Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26201255A>CCA346126891GAREM2,HADHAc.1286T>G (p.Leu429Trp)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.645T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1684-978A>C (n.1684-978A>C)
2g.26201255A>GCA346126886GAREM2,HADHAc.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.645T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1684-978A>G (n.1684-978A>G)
2g.26201255A>TCA346126889GAREM2,HADHAc.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.645T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1684-978A>T (n.1684-978A>T)
2g.26201256A>CCA346126893GAREM2,HADHAc.1285T>G (p.Leu429Val)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.644T>G
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1684-977A>C (n.1684-977A>C)
2g.26201256A>GCA425201150GAREM2,HADHAc.1285T>C (p.Leu429=)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.644T>C
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1684-977A>G (n.1684-977A>G)
2g.26201256A>TCA346126895GAREM2,HADHAc.1285T>A (p.Leu429Met)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.644T>A
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1684-977A>T (n.1684-977A>T)
2g.26201257G>ACA1559625GAREM2,HADHAc.1284C>T (p.Asn428=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.643C>T
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.1684-976G>A (n.1684-976G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201257G>CCA346126897GAREM2,HADHAc.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.643C>G
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1684-976G>C (n.1684-976G>C)
gnomAD v4
2g.26201257G=CA1239705216GAREM2,HADHAc.1284C= (p.Asn428=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.1179C= (p.Asn393=)
c.643C=
c.1150C= (n.1150C=)
c.1684-976G= (n.1684-976G=)
2g.26201257G>TCA346126900GAREM2,HADHAc.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.643C>A
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1684-976G>T (n.1684-976G>T)
gnomAD v4
2g.26201258T>ACA346126905GAREM2,HADHAc.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.642A>T
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.1684-975T>A (n.1684-975T>A)
2g.26201258T>CCA346126902GAREM2,HADHAc.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.642A>G
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.1684-975T>C (n.1684-975T>C)
gnomAD v4
2g.26201258T>GCA346126903GAREM2,HADHAc.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.642A>C
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.1684-975T>G (n.1684-975T>G)
2g.26201259T>ACA346126907GAREM2,HADHAc.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.641A>T
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1684-974T>A (n.1684-974T>A)
2g.26201259T>CCA346126909GAREM2,HADHAc.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.641A>G
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1684-974T>C (n.1684-974T>C)
2g.26201259T>GCA346126911GAREM2,HADHAc.1282A>C (p.Asn428His)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.641A>C
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1684-974T>G (n.1684-974T>G)
2g.26201260G>ACA425201152GAREM2,HADHAc.1281C>T (p.Ser427=)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.640C>T
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.1684-973G>A (n.1684-973G>A)
2g.26201260G>CCA346126913GAREM2,HADHAc.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.640C>G
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.1684-973G>C (n.1684-973G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201260G=CA1239705217GAREM2,HADHAc.1281C= (p.Ser427=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.640C=
c.1147C= (n.1147C=)
c.1684-973G= (n.1684-973G=)
2g.26201260G>TCA346126914GAREM2,HADHAc.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.640C>A
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.1684-973G>T (n.1684-973G>T)
2g.26201261C>ACA346126918GAREM2,HADHAc.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.639G>T
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.1684-972C>A (n.1684-972C>A)
2g.26201261C>GCA346126919GAREM2,HADHAc.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.639G>C
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.1684-972C>G (n.1684-972C>G)
2g.26201261C>TCA346126921GAREM2,HADHAc.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.639G>A
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.1684-972C>T (n.1684-972C>T)
2g.26201262T>ACA346126924GAREM2,HADHAc.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.638A>T
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.1684-971T>A (n.1684-971T>A)
2g.26201262T>CCA346126925GAREM2,HADHAc.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.638A>G
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.1684-971T>C (n.1684-971T>C)
2g.26201262T>GCA346126927GAREM2,HADHAc.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.638A>C
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.1684-971T>G (n.1684-971T>G)
2g.26201263G>ACA425201153GAREM2,HADHAc.1278C>T (p.Phe426=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.637C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.1684-970G>A (n.1684-970G>A)
2g.26201263G>CCA346126928GAREM2,HADHAc.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.637C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.1684-970G>C (n.1684-970G>C)
2g.26201263G>TCA346126929GAREM2,HADHAc.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.637C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.1684-970G>T (n.1684-970G>T)
2g.26201264A>CCA346126931GAREM2,HADHAc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.636T>G
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.1684-969A>C (n.1684-969A>C)
2g.26201264A>GCA346126940GAREM2,HADHAc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.636T>C
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.1684-969A>G (n.1684-969A>G)
2g.26201264A>TCA346126934GAREM2,HADHAc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.636T>A
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.1684-969A>T (n.1684-969A>T)
2g.26201265A>CCA346126943GAREM2,HADHAc.1276T>G (p.Phe426Val)
c.*1167T>G (n.*1167T>G)
c.*322T>G (n.*322T>G)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.635T>G
c.1142T>G (n.1142T>G)
c.1684-968A>C (n.1684-968A>C)
2g.26201265A>GCA346126945GAREM2,HADHAc.1276T>C (p.Phe426Leu)
c.*1167T>C (n.*1167T>C)
c.*322T>C (n.*322T>C)
c.1171T>C (p.Phe391Leu)
c.635T>C
c.1142T>C (n.1142T>C)
c.1684-968A>G (n.1684-968A>G)
2g.26201265A>TCA346126947GAREM2,HADHAc.1276T>A (p.Phe426Ile)
c.*1167T>A (n.*1167T>A)
c.*322T>A (n.*322T>A)
c.1171T>A (p.Phe391Ile)
c.635T>A
c.1142T>A (n.1142T>A)
c.1684-968A>T (n.1684-968A>T)
2g.26201266G>ACA425201154GAREM2,HADHAc.1275C>T (p.Ile425=)
c.*1166C>T (n.*1166C>T)
c.*321C>T (n.*321C>T)
c.1170C>T (p.Ile390=)
c.634C>T
c.1141C>T (n.1141C>T)
c.1684-967G>A (n.1684-967G>A)
2g.26201266G>CCA346126949GAREM2,HADHAc.1275C>G (p.Ile425Met)
c.*1166C>G (n.*1166C>G)
c.*321C>G (n.*321C>G)
c.1170C>G (p.Ile390Met)
c.634C>G
c.1141C>G (n.1141C>G)
c.1684-967G>C (n.1684-967G>C)
2g.26201266G>TCA425201155GAREM2,HADHAc.1275C>A (p.Ile425=)
c.*1166C>A (n.*1166C>A)
c.*321C>A (n.*321C>A)
c.1170C>A (p.Ile390=)
c.634C>A
c.1141C>A (n.1141C>A)
c.1684-967G>T (n.1684-967G>T)
2g.26201267A>CCA346126952GAREM2,HADHAc.1274T>G (p.Ile425Ser)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.*320T>G (n.*320T>G)
c.1169T>G (p.Ile390Ser)
c.633T>G
c.1140T>G (n.1140T>G)
c.1684-966A>C (n.1684-966A>C)
2g.26201267A>GCA346126954GAREM2,HADHAc.1274T>C (p.Ile425Thr)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.*320T>C (n.*320T>C)
c.1169T>C (p.Ile390Thr)
c.633T>C
c.1140T>C (n.1140T>C)
c.1684-966A>G (n.1684-966A>G)
2g.26201267A>TCA346126956GAREM2,HADHAc.1274T>A (p.Ile425Asn)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.*320T>A (n.*320T>A)
c.1169T>A (p.Ile390Asn)
c.633T>A
c.1140T>A (n.1140T>A)
c.1684-966A>T (n.1684-966A>T)
2g.26201268T>ACA346126959GAREM2,HADHAc.1273A>T (p.Ile425Phe)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
c.1168A>T (p.Ile390Phe)
c.632A>T
c.1139A>T (n.1139A>T)
c.1684-965T>A (n.1684-965T>A)
2g.26201268T>CCA346126961GAREM2,HADHAc.1273A>G (p.Ile425Val)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
c.1168A>G (p.Ile390Val)
c.632A>G
c.1139A>G (n.1139A>G)
c.1684-965T>C (n.1684-965T>C)
gnomAD v4
2g.26201268T>GCA346126963GAREM2,HADHAc.1273A>C (p.Ile425Leu)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
c.1168A>C (p.Ile390Leu)
c.632A>C
c.1139A>C (n.1139A>C)
c.1684-965T>G (n.1684-965T>G)
2g.26201269G>ACA425201156GAREM2,HADHAc.1272C>T (p.Ser424=)
c.*1163C>T (n.*1163C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
c.1167C>T (p.Ser389=)
c.631C>T
c.1138C>T (n.1138C>T)
c.1684-964G>A (n.1684-964G>A)
2g.26201269G>CCA425201157GAREM2,HADHAc.1272C>G (p.Ser424=)
c.*1163C>G (n.*1163C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
c.1167C>G (p.Ser389=)
c.631C>G
c.1138C>G (n.1138C>G)
c.1684-964G>C (n.1684-964G>C)
2g.26201269G>TCA425201158GAREM2,HADHAc.1272C>A (p.Ser424=)
c.*1163C>A (n.*1163C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
c.1167C>A (p.Ser389=)
c.631C>A
c.1138C>A (n.1138C>A)
c.1684-964G>T (n.1684-964G>T)
2g.26201270G>ACA346126965GAREM2,HADHAc.1271C>T (p.Ser424Phe)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
c.1166C>T (p.Ser389Phe)
c.630C>T
c.1137C>T (n.1137C>T)
c.1684-963G>A (n.1684-963G>A)
2g.26201270G>CCA346126966GAREM2,HADHAc.1271C>G (p.Ser424Cys)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
c.1166C>G (p.Ser389Cys)
c.630C>G
c.1137C>G (n.1137C>G)
c.1684-963G>C (n.1684-963G>C)
2g.26201270G>TCA346126969GAREM2,HADHAc.1271C>A (p.Ser424Tyr)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
c.1166C>A (p.Ser389Tyr)
c.630C>A
c.1137C>A (n.1137C>A)
c.1684-963G>T (n.1684-963G>T)
gnomAD v4
2g.26201271A=CA1239705218GAREM2,HADHAc.1270T= (p.Ser424=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.*316T= (n.*316T=)
c.1165T= (p.Ser389=)
c.629T=
c.1136T= (n.1136T=)
c.1684-962A= (n.1684-962A=)
2g.26201271A>CCA346126974GAREM2,HADHAc.1270T>G (p.Ser424Ala)
c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.*316T>G (n.*316T>G)
c.1165T>G (p.Ser389Ala)
c.629T>G
c.1136T>G (n.1136T>G)
c.1684-962A>C (n.1684-962A>C)
2g.26201271A>GCA44384244GAREM2,HADHAc.1270T>C (p.Ser424Pro)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.*316T>C (n.*316T>C)
c.1165T>C (p.Ser389Pro)
c.629T>C
c.1136T>C (n.1136T>C)
c.1684-962A>G (n.1684-962A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201271A>TCA346126973GAREM2,HADHAc.1270T>A (p.Ser424Thr)
c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.*316T>A (n.*316T>A)
c.1165T>A (p.Ser389Thr)
c.629T>A
c.1136T>A (n.1136T>A)
c.1684-962A>T (n.1684-962A>T)
2g.26201272A>CCA346126978GAREM2,HADHAc.1269T>G (p.Asp423Glu)
c.*1160T>G (n.*1160T>G)
c.*315T>G (n.*315T>G)
c.1164T>G (p.Asp388Glu)
c.628T>G
c.1135T>G (n.1135T>G)
c.1684-961A>C (n.1684-961A>C)
2g.26201272A>GCA425201159GAREM2,HADHAc.1269T>C (p.Asp423=)
c.*1160T>C (n.*1160T>C)
c.*315T>C (n.*315T>C)
c.1164T>C (p.Asp388=)
c.628T>C
c.1135T>C (n.1135T>C)
c.1684-961A>G (n.1684-961A>G)
2g.26201272A>TCA346126979GAREM2,HADHAc.1269T>A (p.Asp423Glu)
c.*1160T>A (n.*1160T>A)
c.*315T>A (n.*315T>A)
c.1164T>A (p.Asp388Glu)
c.628T>A
c.1135T>A (n.1135T>A)
c.1684-961A>T (n.1684-961A>T)
2g.26201273T>ACA346126982GAREM2,HADHAc.1268A>T (p.Asp423Val)
c.*1159A>T (n.*1159A>T)
c.*314A>T (n.*314A>T)
c.1163A>T (p.Asp388Val)
c.627A>T
c.1134A>T (n.1134A>T)
c.1684-960T>A (n.1684-960T>A)
2g.26201273T>CCA346126984GAREM2,HADHAc.1268A>G (p.Asp423Gly)
c.*1159A>G (n.*1159A>G)
c.*314A>G (n.*314A>G)
c.1163A>G (p.Asp388Gly)
c.627A>G
c.1134A>G (n.1134A>G)
c.1684-960T>C (n.1684-960T>C)
2g.26201273T>GCA346126986GAREM2,HADHAc.1268A>C (p.Asp423Ala)
c.*1159A>C (n.*1159A>C)
c.*314A>C (n.*314A>C)
c.1163A>C (p.Asp388Ala)
c.627A>C
c.1134A>C (n.1134A>C)
c.1684-960T>G (n.1684-960T>G)
2g.26201274C>ACA346126990GAREM2,HADHAc.1267G>T (p.Asp423Tyr)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.*313G>T (n.*313G>T)
c.1162G>T (p.Asp388Tyr)
c.626G>T
c.1133G>T (n.1133G>T)
c.1684-959C>A (n.1684-959C>A)
2g.26201274C>GCA346126992GAREM2,HADHAc.1267G>C (p.Asp423His)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.*313G>C (n.*313G>C)
c.1162G>C (p.Asp388His)
c.626G>C
c.1133G>C (n.1133G>C)
c.1684-959C>G (n.1684-959C>G)
2g.26201274C>TCA346126994GAREM2,HADHAc.1267G>A (p.Asp423Asn)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.*313G>A (n.*313G>A)
c.1162G>A (p.Asp388Asn)
c.626G>A
c.1133G>A (n.1133G>A)
c.1684-959C>T (n.1684-959C>T)
gnomAD v4
2g.26201275C>ACA346126996GAREM2,HADHAc.1266G>T (p.Arg422Ser)
c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
c.1161G>T (p.Arg387Ser)
c.625G>T
c.1132G>T (n.1132G>T)
c.1684-958C>A (n.1684-958C>A)
2g.26201275C=CA1239705219GAREM2,HADHAc.1266G= (p.Arg422=)
c.*1157G= (n.*1157G=)
c.*312G= (n.*312G=)
c.1161G= (p.Arg387=)
c.625G=
c.1132G= (n.1132G=)
c.1684-958C= (n.1684-958C=)
2g.26201275C>GCA346126998GAREM2,HADHAc.1266G>C (p.Arg422Ser)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
c.1161G>C (p.Arg387Ser)
c.625G>C
c.1132G>C (n.1132G>C)
c.1684-958C>G (n.1684-958C>G)
2g.26201275C>TCA44384249GAREM2,HADHAc.1266G>A (p.Arg422=)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
c.1161G>A (p.Arg387=)
c.625G>A
c.1132G>A (n.1132G>A)
c.1684-958C>T (n.1684-958C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26201276C>ACA346127001GAREM2,HADHAc.1265G>T (p.Arg422Met)
c.*1156G>T (n.*1156G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
c.1160G>T (p.Arg387Met)
c.624G>T
c.1131G>T (n.1131G>T)
c.1684-957C>A (n.1684-957C>A)
2g.26201276C=CA1239705220GAREM2,HADHAc.1265G= (p.Arg422=)
c.*1156G= (n.*1156G=)
c.*311G= (n.*311G=)
c.1160G= (p.Arg387=)
c.624G=
c.1131G= (n.1131G=)
c.1684-957C= (n.1684-957C=)
2g.26201276C>GCA346127002GAREM2,HADHAc.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.*1156G>C (n.*1156G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
c.624G>C
c.1131G>C (n.1131G>C)
c.1684-957C>G (n.1684-957C>G)
2g.26201276C>TCA44384259GAREM2,HADHAc.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.*1156G>A (n.*1156G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
c.624G>A
c.1131G>A (n.1131G>A)
c.1684-957C>T (n.1684-957C>T)
dbSNP
2g.26201277T>ACA346127003GAREM2,HADHAc.1264A>T (p.Arg422Trp)
c.*1155A>T (n.*1155A>T)
c.*310A>T (n.*310A>T)
c.1159A>T (p.Arg387Trp)
c.623A>T
c.1130A>T (n.1130A>T)
c.1684-956T>A (n.1684-956T>A)
2g.26201277T>CCA346127004GAREM2,HADHAc.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.*1155A>G (n.*1155A>G)
c.*310A>G (n.*310A>G)
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
c.623A>G
c.1130A>G (n.1130A>G)
c.1684-956T>C (n.1684-956T>C)
2g.26201277T>GCA425201160GAREM2,HADHAc.1264A>C (p.Arg422=)
c.*1155A>C (n.*1155A>C)
c.*310A>C (n.*310A>C)
c.1159A>C (p.Arg387=)
c.623A>C
c.1130A>C (n.1130A>C)
c.1684-956T>G (n.1684-956T>G)
2g.26201278T>ACA346127005GAREM2,HADHAc.1263A>T (p.Glu421Asp)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.*309A>T (n.*309A>T)
c.1158A>T (p.Glu386Asp)
c.622A>T
c.1129A>T (n.1129A>T)
c.1684-955T>A (n.1684-955T>A)
2g.26201278T>CCA425201161GAREM2,HADHAc.1263A>G (p.Glu421=)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.*309A>G (n.*309A>G)
c.1158A>G (p.Glu386=)
c.622A>G
c.1129A>G (n.1129A>G)
c.1684-955T>C (n.1684-955T>C)
2g.26201278T>GCA346127006GAREM2,HADHAc.1263A>C (p.Glu421Asp)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.*309A>C (n.*309A>C)
c.1158A>C (p.Glu386Asp)
c.622A>C
c.1129A>C (n.1129A>C)
c.1684-955T>G (n.1684-955T>G)
2g.26201278_26201279insGACA2658215163GAREM2,HADHAc.1262_1263insTC (p.Glu421AspfsTer10)
c.*1153_*1154insTC (n.*1153_*1154insTC)
c.*308_*309insTC (n.*308_*309insTC)
c.1157_1158insTC (p.Glu386AspfsTer10)
c.621_622insTC
c.1128_1129insTC (n.1128_1129insTC)
c.1684-955_1684-954insGA (n.1684-955_1684-954insGA)
gnomAD v4
2g.26201279T>ACA346127007GAREM2,HADHAc.1262A>T (p.Glu421Val)
c.*1153A>T (n.*1153A>T)
c.*308A>T (n.*308A>T)
c.1157A>T (p.Glu386Val)
c.621A>T
c.1128A>T (n.1128A>T)
c.1684-954T>A (n.1684-954T>A)
2g.26201279T>CCA346127009GAREM2,HADHAc.1262A>G (p.Glu421Gly)
c.*1153A>G (n.*1153A>G)
c.*308A>G (n.*308A>G)
c.1157A>G (p.Glu386Gly)
c.621A>G
c.1128A>G (n.1128A>G)
c.1684-954T>C (n.1684-954T>C)
2g.26201279T>GCA346127011GAREM2,HADHAc.1262A>C (p.Glu421Ala)
c.*1153A>C (n.*1153A>C)
c.*308A>C (n.*308A>C)
c.1157A>C (p.Glu386Ala)
c.621A>C
c.1128A>C (n.1128A>C)
c.1684-954T>G (n.1684-954T>G)
2g.26201280C>ACA346127013GAREM2,HADHAc.1261G>T (p.Glu421Ter)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.*307G>T (n.*307G>T)
c.1156G>T (p.Glu386Ter)
c.620G>T
c.1127G>T (n.1127G>T)
c.1684-953C>A (n.1684-953C>A)
ClinVar
2g.26201280C=CA1239705221GAREM2,HADHAc.1261G= (p.Glu421=)
c.*1152G= (n.*1152G=)
c.*307G= (n.*307G=)
c.1156G= (p.Glu386=)
c.620G=
c.1127G= (n.1127G=)
c.1684-953C= (n.1684-953C=)
2g.26201280C>GCA346127014GAREM2,HADHAc.1261G>C (p.Glu421Gln)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.*307G>C (n.*307G>C)
c.1156G>C (p.Glu386Gln)
c.620G>C
c.1127G>C (n.1127G>C)
c.1684-953C>G (n.1684-953C>G)
gnomAD v4
2g.26201280C>TCA346127016GAREM2,HADHAc.1261G>A (p.Glu421Lys)
c.*1152G>A (n.*1152G>A)
c.*307G>A (n.*307G>A)
c.1156G>A (p.Glu386Lys)
c.620G>A
c.1127G>A (n.1127G>A)
c.1684-953C>T (n.1684-953C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201281A>CCA346127018GAREM2,HADHAc.1260T>G (p.Phe420Leu)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
c.1155T>G (p.Phe385Leu)
c.619T>G
c.1126T>G (n.1126T>G)
c.1684-952A>C (n.1684-952A>C)
2g.26201281A>GCA425201162GAREM2,HADHAc.1260T>C (p.Phe420=)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
c.1155T>C (p.Phe385=)
c.619T>C
c.1126T>C (n.1126T>C)
c.1684-952A>G (n.1684-952A>G)
2g.26201281A>TCA346127021GAREM2,HADHAc.1260T>A (p.Phe420Leu)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
c.1155T>A (p.Phe385Leu)
c.619T>A
c.1126T>A (n.1126T>A)
c.1684-952A>T (n.1684-952A>T)
2g.26201282A=CA1239705222GAREM2,HADHAc.1259T= (p.Phe420=)
c.*1150T= (n.*1150T=)
c.*305T= (n.*305T=)
c.1154T= (p.Phe385=)
c.618T=
c.1125T= (n.1125T=)
c.1684-951A= (n.1684-951A=)
2g.26201282A>CCA346127023GAREM2,HADHAc.1259T>G (p.Phe420Cys)
c.*1150T>G (n.*1150T>G)
c.*305T>G (n.*305T>G)
c.1154T>G (p.Phe385Cys)
c.618T>G
c.1125T>G (n.1125T>G)
c.1684-951A>C (n.1684-951A>C)
2g.26201282A>GCA44384266GAREM2,HADHAc.1259T>C (p.Phe420Ser)
c.*1150T>C (n.*1150T>C)
c.*305T>C (n.*305T>C)
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
c.618T>C
c.1125T>C (n.1125T>C)
c.1684-951A>G (n.1684-951A>G)
dbSNP
2g.26201282A>TCA346127022GAREM2,HADHAc.1259T>A (p.Phe420Tyr)
c.*1150T>A (n.*1150T>A)
c.*305T>A (n.*305T>A)
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
c.618T>A
c.1125T>A (n.1125T>A)
c.1684-951A>T (n.1684-951A>T)
2g.26201283A>CCA346127025GAREM2,HADHAc.1258T>G (p.Phe420Val)
c.*1149T>G (n.*1149T>G)
c.*304T>G (n.*304T>G)
c.1153T>G (p.Phe385Val)
c.617T>G
c.1124T>G (n.1124T>G)
c.1684-950A>C (n.1684-950A>C)
2g.26201283A>GCA346127026GAREM2,HADHAc.1258T>C (p.Phe420Leu)
c.*1149T>C (n.*1149T>C)
c.*304T>C (n.*304T>C)
c.1153T>C (p.Phe385Leu)
c.617T>C
c.1124T>C (n.1124T>C)
c.1684-950A>G (n.1684-950A>G)
gnomAD v4
2g.26201283A>TCA346127028GAREM2,HADHAc.1258T>A (p.Phe420Ile)
c.*1149T>A (n.*1149T>A)
c.*304T>A (n.*304T>A)
c.1153T>A (p.Phe385Ile)
c.617T>A
c.1124T>A (n.1124T>A)
c.1684-950A>T (n.1684-950A>T)
2g.26201284T>ACA425201163GAREM2,HADHAc.1257A>T (p.Ser419=)
c.*1148A>T (n.*1148A>T)
c.*303A>T (n.*303A>T)
c.1152A>T (p.Ser384=)
c.616A>T
c.1123A>T (n.1123A>T)
c.1684-949T>A (n.1684-949T>A)
2g.26201284T>CCA425201165GAREM2,HADHAc.1257A>G (p.Ser419=)
c.*1148A>G (n.*1148A>G)
c.*303A>G (n.*303A>G)
c.1152A>G (p.Ser384=)
c.616A>G
c.1123A>G (n.1123A>G)
c.1684-949T>C (n.1684-949T>C)
2g.26201284T>GCA425201164GAREM2,HADHAc.1257A>C (p.Ser419=)
c.*1148A>C (n.*1148A>C)
c.*303A>C (n.*303A>C)
c.1152A>C (p.Ser384=)
c.616A>C
c.1123A>C (n.1123A>C)
c.1684-949T>G (n.1684-949T>G)
2g.26201285G>ACA346127030GAREM2,HADHAc.1256C>T (p.Ser419Leu)
c.*1147C>T (n.*1147C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
c.1151C>T (p.Ser384Leu)
c.615C>T
c.1122C>T (n.1122C>T)
c.1684-948G>A (n.1684-948G>A)
2g.26201285G>CCA346127032GAREM2,HADHAc.1256C>G (p.Ser419Ter)
c.*1147C>G (n.*1147C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
c.1151C>G (p.Ser384Ter)
c.615C>G
c.1122C>G (n.1122C>G)
c.1684-948G>C (n.1684-948G>C)
2g.26201285G>TCA346127034GAREM2,HADHAc.1256C>A (p.Ser419Ter)
c.*1147C>A (n.*1147C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
c.1151C>A (p.Ser384Ter)
c.615C>A
c.1122C>A (n.1122C>A)
c.1684-948G>T (n.1684-948G>T)
gnomAD v4
2g.26201286A>CCA346127037GAREM2,HADHAc.1255T>G (p.Ser419Ala)
c.*1146T>G (n.*1146T>G)
c.*301T>G (n.*301T>G)
c.1150T>G (p.Ser384Ala)
c.614T>G
c.1121T>G (n.1121T>G)
c.1684-947A>C (n.1684-947A>C)
2g.26201286A>GCA346127039GAREM2,HADHAc.1255T>C (p.Ser419Pro)
c.*1146T>C (n.*1146T>C)
c.*301T>C (n.*301T>C)
c.1150T>C (p.Ser384Pro)
c.614T>C
c.1121T>C (n.1121T>C)
c.1684-947A>G (n.1684-947A>G)
2g.26201286A>TCA346127040GAREM2,HADHAc.1255T>A (p.Ser419Thr)
c.*1146T>A (n.*1146T>A)
c.*301T>A (n.*301T>A)
c.1150T>A (p.Ser384Thr)
c.614T>A
c.1121T>A (n.1121T>A)
c.1684-947A>T (n.1684-947A>T)
2g.26201287T>ACA425201166GAREM2,HADHAc.1254A>T (p.Thr418=)
c.*1145A>T (n.*1145A>T)
c.*300A>T (n.*300A>T)
c.1149A>T (p.Thr383=)
c.613A>T
c.1120A>T (n.1120A>T)
c.1684-946T>A (n.1684-946T>A)
2g.26201287T>CCA425201167GAREM2,HADHAc.1254A>G (p.Thr418=)
c.*1145A>G (n.*1145A>G)
c.*300A>G (n.*300A>G)
c.1149A>G (p.Thr383=)
c.613A>G
c.1120A>G (n.1120A>G)
c.1684-946T>C (n.1684-946T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201287T>GCA425201168GAREM2,HADHAc.1254A>C (p.Thr418=)
c.*1145A>C (n.*1145A>C)
c.*300A>C (n.*300A>C)
c.1149A>C (p.Thr383=)
c.613A>C
c.1120A>C (n.1120A>C)
c.1684-946T>G (n.1684-946T>G)
2g.26201287T=CA1239705223GAREM2,HADHAc.1254A= (p.Thr418=)
c.*1145A= (n.*1145A=)
c.*300A= (n.*300A=)
c.1149A= (p.Thr383=)
c.613A=
c.1120A= (n.1120A=)
c.1684-946T= (n.1684-946T=)
2g.26201288G>ACA346127043GAREM2,HADHAc.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
c.*299C>T (n.*299C>T)
c.1148C>T (p.Thr383Ile)
c.612C>T
c.1119C>T (n.1119C>T)
c.1684-945G>A (n.1684-945G>A)
2g.26201288G>CCA346127045GAREM2,HADHAc.1253C>G (p.Thr418Arg)
c.*1144C>G (n.*1144C>G)
c.*299C>G (n.*299C>G)
c.1148C>G (p.Thr383Arg)
c.612C>G
c.1119C>G (n.1119C>G)
c.1684-945G>C (n.1684-945G>C)
2g.26201288G>TCA346127047GAREM2,HADHAc.1253C>A (p.Thr418Lys)
c.*1144C>A (n.*1144C>A)
c.*299C>A (n.*299C>A)
c.1148C>A (p.Thr383Lys)
c.612C>A
c.1119C>A (n.1119C>A)
c.1684-945G>T (n.1684-945G>T)
2g.26201289T>ACA346127052GAREM2,HADHAc.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.*1143A>T (n.*1143A>T)
c.*298A>T (n.*298A>T)
c.1147A>T (p.Thr383Ser)
c.611A>T
c.1118A>T (n.1118A>T)
c.1684-944T>A (n.1684-944T>A)
2g.26201289T>CCA346127054GAREM2,HADHAc.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.*1143A>G (n.*1143A>G)
c.*298A>G (n.*298A>G)
c.1147A>G (p.Thr383Ala)
c.611A>G
c.1118A>G (n.1118A>G)
c.1684-944T>C (n.1684-944T>C)
2g.26201289T>GCA346127050GAREM2,HADHAc.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.*1143A>C (n.*1143A>C)
c.*298A>C (n.*298A>C)
c.1147A>C (p.Thr383Pro)
c.611A>C
c.1118A>C (n.1118A>C)
c.1684-944T>G (n.1684-944T>G)
2g.26201290T>ACA425201169GAREM2,HADHAc.1251A>T (p.Leu417=)
c.*1142A>T (n.*1142A>T)
c.*297A>T (n.*297A>T)
c.1146A>T (p.Leu382=)
c.610A>T
c.1117A>T (n.1117A>T)
c.1684-943T>A (n.1684-943T>A)
2g.26201290T>CCA425201170GAREM2,HADHAc.1251A>G (p.Leu417=)
c.*1142A>G (n.*1142A>G)
c.*297A>G (n.*297A>G)
c.1146A>G (p.Leu382=)
c.610A>G
c.1117A>G (n.1117A>G)
c.1684-943T>C (n.1684-943T>C)
2g.26201290T>GCA425201171GAREM2,HADHAc.1251A>C (p.Leu417=)
c.*1142A>C (n.*1142A>C)
c.*297A>C (n.*297A>C)
c.1146A>C (p.Leu382=)
c.610A>C
c.1117A>C (n.1117A>C)
c.1684-943T>G (n.1684-943T>G)
2g.26201291A=CA1239705224GAREM2,HADHAc.1250T= (p.Leu417=)
c.*1141T= (n.*1141T=)
c.*296T= (n.*296T=)
c.1145T= (p.Leu382=)
c.609T=
c.1116T= (n.1116T=)
c.1684-942A= (n.1684-942A=)
2g.26201291A>CCA346127056GAREM2,HADHAc.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.*1141T>G (n.*1141T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
c.1145T>G (p.Leu382Arg)
c.609T>G
c.1116T>G (n.1116T>G)
c.1684-942A>C (n.1684-942A>C)
dbSNP
2g.26201291A>GCA346127058GAREM2,HADHAc.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.*1141T>C (n.*1141T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
c.609T>C
c.1116T>C (n.1116T>C)
c.1684-942A>G (n.1684-942A>G)
2g.26201291A>TCA346127059GAREM2,HADHAc.1250T>A (p.Leu417Gln)
c.*1141T>A (n.*1141T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
c.609T>A
c.1116T>A (n.1116T>A)
c.1684-942A>T (n.1684-942A>T)
2g.26201292delCA2740092775GAREM2,HADHAc.1249del (p.Leu417Ter)
c.*1140del (n.*1140del)
c.*295del (n.*295del)
c.1144del (p.Leu382Ter)
c.608del
c.1115del (n.1115del)
c.1684-941del (n.1684-941del)
ClinVar
2g.26201292G>ACA425201172GAREM2,HADHAc.1249C>T (p.Leu417=)
c.*1140C>T (n.*1140C>T)
c.*295C>T (n.*295C>T)
c.1144C>T (p.Leu382=)
c.608C>T
c.1115C>T (n.1115C>T)
c.1684-941G>A (n.1684-941G>A)
2g.26201292G>CCA346127065GAREM2,HADHAc.1249C>G (p.Leu417Val)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.*295C>G (n.*295C>G)
c.1144C>G (p.Leu382Val)
c.608C>G
c.1115C>G (n.1115C>G)
c.1684-941G>C (n.1684-941G>C)
COSMIC
2g.26201292G>TCA346127067GAREM2,HADHAc.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.*295C>A (n.*295C>A)
c.1144C>A (p.Leu382Ile)
c.608C>A
c.1115C>A (n.1115C>A)
c.1684-941G>T (n.1684-941G>T)
2g.26201293A=CA1239705225GAREM2,HADHAc.1248T= (p.Ala416=)
c.*1139T= (n.*1139T=)
c.*294T= (n.*294T=)
c.1143T= (p.Ala381=)
c.607T=
c.1114T= (n.1114T=)
c.1684-940A= (n.1684-940A=)
2g.26201293A>CCA1559626GAREM2,HADHAc.1248T>G (p.Ala416=)
c.*1139T>G (n.*1139T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
c.1143T>G (p.Ala381=)
c.607T>G
c.1114T>G (n.1114T>G)
c.1684-940A>C (n.1684-940A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201293A>GCA425201173GAREM2,HADHAc.1248T>C (p.Ala416=)
c.*1139T>C (n.*1139T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
c.1143T>C (p.Ala381=)
c.607T>C
c.1114T>C (n.1114T>C)
c.1684-940A>G (n.1684-940A>G)
2g.26201293A>TCA425201174GAREM2,HADHAc.1248T>A (p.Ala416=)
c.*1139T>A (n.*1139T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
c.1143T>A (p.Ala381=)
c.607T>A
c.1114T>A (n.1114T>A)
c.1684-940A>T (n.1684-940A>T)
2g.26201294G>ACA346127074GAREM2,HADHAc.1247C>T (p.Ala416Val)
c.*1138C>T (n.*1138C>T)
c.*293C>T (n.*293C>T)
c.1142C>T (p.Ala381Val)
c.606C>T
c.1113C>T (n.1113C>T)
c.1684-939G>A (n.1684-939G>A)
2g.26201294G>CCA346127071GAREM2,HADHAc.1247C>G (p.Ala416Gly)
c.*1138C>G (n.*1138C>G)
c.*293C>G (n.*293C>G)
c.1142C>G (p.Ala381Gly)
c.606C>G
c.1113C>G (n.1113C>G)
c.1684-939G>C (n.1684-939G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201294G=CA1239705226GAREM2,HADHAc.1247C= (p.Ala416=)
c.*1138C= (n.*1138C=)
c.*293C= (n.*293C=)
c.1142C= (p.Ala381=)
c.606C=
c.1113C= (n.1113C=)
c.1684-939G= (n.1684-939G=)
2g.26201294G>TCA346127073GAREM2,HADHAc.1247C>A (p.Ala416Asp)
c.*1138C>A (n.*1138C>A)
c.*293C>A (n.*293C>A)
c.1142C>A (p.Ala381Asp)
c.606C>A
c.1113C>A (n.1113C>A)
c.1684-939G>T (n.1684-939G>T)
2g.26201295C>ACA346127077GAREM2,HADHAc.1246G>T (p.Ala416Ser)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.*292G>T (n.*292G>T)
c.1141G>T (p.Ala381Ser)
c.605G>T
c.1112G>T (n.1112G>T)
c.1684-938C>A (n.1684-938C>A)
2g.26201295C>GCA346127079GAREM2,HADHAc.1246G>C (p.Ala416Pro)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.*292G>C (n.*292G>C)
c.1141G>C (p.Ala381Pro)
c.605G>C
c.1112G>C (n.1112G>C)
c.1684-938C>G (n.1684-938C>G)
gnomAD v4
2g.26201295C>TCA346127080GAREM2,HADHAc.1246G>A (p.Ala416Thr)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.*292G>A (n.*292G>A)
c.1141G>A (p.Ala381Thr)
c.605G>A
c.1112G>A (n.1112G>A)
c.1684-938C>T (n.1684-938C>T)
2g.26201298_26201301delCA2576696784GAREM2,HADHAc.1243_1246del (p.Lys415LeufsTer2)
c.*1134_*1137del (n.*1134_*1137del)
c.*289_*292del (n.*289_*292del)
c.1138_1141del (p.Lys380LeufsTer2)
c.602_605del
c.1109_1112del (n.1109_1112del)
c.1684-935_1684-932del (n.1684-935_1684-932del)
2g.26201296T>ACA346127082GAREM2,HADHAc.1245A>T (p.Lys415Asn)
c.*1136A>T (n.*1136A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
c.1140A>T (p.Lys380Asn)
c.604A>T
c.1111A>T (n.1111A>T)
c.1684-937T>A (n.1684-937T>A)
2g.26201296T>CCA425201175GAREM2,HADHAc.1245A>G (p.Lys415=)
c.*1136A>G (n.*1136A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
c.1140A>G (p.Lys380=)
c.604A>G
c.1111A>G (n.1111A>G)
c.1684-937T>C (n.1684-937T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201296T>GCA346127084GAREM2,HADHAc.1245A>C (p.Lys415Asn)
c.*1136A>C (n.*1136A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
c.1140A>C (p.Lys380Asn)
c.604A>C
c.1111A>C (n.1111A>C)
c.1684-937T>G (n.1684-937T>G)
2g.26201296T=CA1239705228GAREM2,HADHAc.1245A= (p.Lys415=)
c.*1136A= (n.*1136A=)
c.*291A= (n.*291A=)
c.1140A= (p.Lys380=)
c.604A=
c.1111A= (n.1111A=)
c.1684-937T= (n.1684-937T=)
2g.26201296_26201299delinsTTTCCA1239705227GAREM2,HADHAc.1242_1245delinsGAAA (p.Lys414=)
c.*1133_*1136delinsGAAA (n.*1133_*1136delinsGAAA)
c.*288_*291delinsGAAA (n.*288_*291delinsGAAA)
c.1137_1140delinsGAAA (p.Lys379=)
c.601_604delinsGAAA
c.1108_1111delinsGAAA (n.1108_1111delinsGAAA)
c.1684-937_1684-934delinsTTTC (n.1684-937_1684-934delinsTTTC)
2g.26201297T>ACA346127086GAREM2,HADHAc.1244A>T (p.Lys415Ile)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
c.1139A>T (p.Lys380Ile)
c.603A>T
c.1110A>T (n.1110A>T)
c.1684-936T>A (n.1684-936T>A)
2g.26201297T>CCA346127090GAREM2,HADHAc.1244A>G (p.Lys415Arg)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
c.1139A>G (p.Lys380Arg)
c.603A>G
c.1110A>G (n.1110A>G)
c.1684-936T>C (n.1684-936T>C)
2g.26201297T>GCA346127089GAREM2,HADHAc.1244A>C (p.Lys415Thr)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
c.1139A>C (p.Lys380Thr)
c.603A>C
c.1110A>C (n.1110A>C)
c.1684-936T>G (n.1684-936T>G)
2g.26201303_26201305delCA1559627GAREM2,HADHAc.1242_1244del (p.Lys415del)
c.*1133_*1135del (n.*1133_*1135del)
c.*288_*290del (n.*288_*290del)
c.1137_1139del (p.Lys380del)
c.601_603del
c.1108_1110del (n.1108_1110del)
c.1684-930_1684-928del (n.1684-930_1684-928del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201298T>ACA346127092GAREM2,HADHAc.1243A>T (p.Lys415Ter)
c.*1134A>T (n.*1134A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
c.1138A>T (p.Lys380Ter)
c.602A>T
c.1109A>T (n.1109A>T)
c.1684-935T>A (n.1684-935T>A)
2g.26201298T>CCA346127094GAREM2,HADHAc.1243A>G (p.Lys415Glu)
c.*1134A>G (n.*1134A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
c.1138A>G (p.Lys380Glu)
c.602A>G
c.1109A>G (n.1109A>G)
c.1684-935T>C (n.1684-935T>C)
2g.26201298T>GCA346127096GAREM2,HADHAc.1243A>C (p.Lys415Gln)
c.*1134A>C (n.*1134A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
c.1138A>C (p.Lys380Gln)
c.602A>C
c.1109A>C (n.1109A>C)
c.1684-935T>G (n.1684-935T>G)
2g.26201299C>ACA1559628GAREM2,HADHAc.1242G>T (p.Lys414Asn)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.*288G>T (n.*288G>T)
c.1137G>T (p.Lys379Asn)
c.601G>T
c.1108G>T (n.1108G>T)
c.1684-934C>A (n.1684-934C>A)
dbSNP ExAC
2g.26201299C=CA1239705229GAREM2,HADHAc.1242G= (p.Lys414=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.*288G= (n.*288G=)
c.1137G= (p.Lys379=)
c.601G=
c.1108G= (n.1108G=)
c.1684-934C= (n.1684-934C=)
2g.26201299C>GCA44384309GAREM2,HADHAc.1242G>C (p.Lys414Asn)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.*288G>C (n.*288G>C)
c.1137G>C (p.Lys379Asn)
c.601G>C
c.1108G>C (n.1108G>C)
c.1684-934C>G (n.1684-934C>G)
dbSNP
2g.26201299C>TCA425201176GAREM2,HADHAc.1242G>A (p.Lys414=)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.*288G>A (n.*288G>A)
c.1137G>A (p.Lys379=)
c.601G>A
c.1108G>A (n.1108G>A)
c.1684-934C>T (n.1684-934C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26201300T>ACA346127099GAREM2,HADHAc.1241A>T (p.Lys414Met)
c.*1132A>T (n.*1132A>T)
c.*287A>T (n.*287A>T)
c.1136A>T (p.Lys379Met)
c.600A>T
c.1107A>T (n.1107A>T)
c.1684-933T>A (n.1684-933T>A)
2g.26201300T>CCA346127101GAREM2,HADHAc.1241A>G (p.Lys414Arg)
c.*1132A>G (n.*1132A>G)
c.*287A>G (n.*287A>G)
c.1136A>G (p.Lys379Arg)
c.600A>G
c.1107A>G (n.1107A>G)
c.1684-933T>C (n.1684-933T>C)
2g.26201300T>GCA346127103GAREM2,HADHAc.1241A>C (p.Lys414Thr)
c.*1132A>C (n.*1132A>C)
c.*287A>C (n.*287A>C)
c.1136A>C (p.Lys379Thr)
c.600A>C
c.1107A>C (n.1107A>C)
c.1684-933T>G (n.1684-933T>G)
2g.26201301T>ACA346127105GAREM2,HADHAc.1240A>T (p.Lys414Ter)
c.*1131A>T (n.*1131A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
c.1135A>T (p.Lys379Ter)
c.599A>T
c.1106A>T (n.1106A>T)
c.1684-932T>A (n.1684-932T>A)
2g.26201301T>CCA346127107GAREM2,HADHAc.1240A>G (p.Lys414Glu)
c.*1131A>G (n.*1131A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
c.1135A>G (p.Lys379Glu)
c.599A>G
c.1106A>G (n.1106A>G)
c.1684-932T>C (n.1684-932T>C)
2g.26201301T>GCA346127108GAREM2,HADHAc.1240A>C (p.Lys414Gln)
c.*1131A>C (n.*1131A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
c.1135A>C (p.Lys379Gln)
c.599A>C
c.1106A>C (n.1106A>C)
c.1684-932T>G (n.1684-932T>G)
2g.26201302C>ACA346127111GAREM2,HADHAc.1239G>T (p.Lys413Asn)
c.*1130G>T (n.*1130G>T)
c.*285G>T (n.*285G>T)
c.1134G>T (p.Lys378Asn)
c.598G>T
c.1105G>T (n.1105G>T)
c.1684-931C>A (n.1684-931C>A)
2g.26201302C>GCA346127113GAREM2,HADHAc.1239G>C (p.Lys413Asn)
c.*1130G>C (n.*1130G>C)
c.*285G>C (n.*285G>C)
c.1134G>C (p.Lys378Asn)
c.598G>C
c.1105G>C (n.1105G>C)
c.1684-931C>G (n.1684-931C>G)
2g.26201302C>TCA425201177GAREM2,HADHAc.1239G>A (p.Lys413=)
c.*1130G>A (n.*1130G>A)
c.*285G>A (n.*285G>A)
c.1134G>A (p.Lys378=)
c.598G>A
c.1105G>A (n.1105G>A)
c.1684-931C>T (n.1684-931C>T)
gnomAD v4
2g.26201303T>ACA346127117GAREM2,HADHAc.1238A>T (p.Lys413Met)
c.*1129A>T (n.*1129A>T)
c.*284A>T (n.*284A>T)
c.1133A>T (p.Lys378Met)
c.597A>T
c.1104A>T (n.1104A>T)
c.1684-930T>A (n.1684-930T>A)
2g.26201303T>CCA346127120GAREM2,HADHAc.1238A>G (p.Lys413Arg)
c.*1129A>G (n.*1129A>G)
c.*284A>G (n.*284A>G)
c.1133A>G (p.Lys378Arg)
c.597A>G
c.1104A>G (n.1104A>G)
c.1684-930T>C (n.1684-930T>C)
2g.26201303T>GCA346127118GAREM2,HADHAc.1238A>C (p.Lys413Thr)
c.*1129A>C (n.*1129A>C)
c.*284A>C (n.*284A>C)
c.1133A>C (p.Lys378Thr)
c.597A>C
c.1104A>C (n.1104A>C)
c.1684-930T>G (n.1684-930T>G)
2g.26201303T=CA1239705230GAREM2,HADHAc.1238A= (p.Lys413=)
c.*1129A= (n.*1129A=)
c.*284A= (n.*284A=)
c.1133A= (p.Lys378=)
c.597A=
c.1104A= (n.1104A=)
c.1684-930T= (n.1684-930T=)
2g.26201303_26201304insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGGCA1559629GAREM2,HADHAc.1237_1238insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (p.Lys413ThrfsTer3)
c.*1128_*1129insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.*1128_*1129insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC)
c.*283_*284insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.*283_*284insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC)
c.1132_1133insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (p.Lys378ThrfsTer3)
c.596_597insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC
c.1103_1104insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC (n.1103_1104insCCTTATGATGGGCCATAACTAGAGGAAGGC)
c.1684-930_1684-929insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG (n.1684-930_1684-929insGCCTTCCTCTAGTTATGGCCCATCATAAGG)
dbSNP ExAC
2g.26201304T>ACA16040875GAREM2,HADHAc.1237A>T (p.Lys413Ter)
c.*1128A>T (n.*1128A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
c.1132A>T (p.Lys378Ter)
c.596A>T
c.1103A>T (n.1103A>T)
c.1684-929T>A (n.1684-929T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201304T>CCA346127126GAREM2,HADHAc.1237A>G (p.Lys413Glu)
c.*1128A>G (n.*1128A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
c.1132A>G (p.Lys378Glu)
c.596A>G
c.1103A>G (n.1103A>G)
c.1684-929T>C (n.1684-929T>C)
2g.26201304T>GCA346127123GAREM2,HADHAc.1237A>C (p.Lys413Gln)
c.*1128A>C (n.*1128A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
c.1132A>C (p.Lys378Gln)
c.596A>C
c.1103A>C (n.1103A>C)
c.1684-929T>G (n.1684-929T>G)
2g.26201304T=CA1239705231GAREM2,HADHAc.1237A= (p.Lys413=)
c.*1128A= (n.*1128A=)
c.*283A= (n.*283A=)
c.1132A= (p.Lys378=)
c.596A=
c.1103A= (n.1103A=)
c.1684-929T= (n.1684-929T=)
2g.26201305C>ACA425201178GAREM2,HADHAc.1236G>T (p.Val412=)
c.*1127G>T (n.*1127G>T)
c.*282G>T (n.*282G>T)
c.1131G>T (p.Val377=)
c.595G>T
c.1102G>T (n.1102G>T)
c.1684-928C>A (n.1684-928C>A)
ClinVar
2g.26201305C=CA1239705232GAREM2,HADHAc.1236G= (p.Val412=)
c.*1127G= (n.*1127G=)
c.*282G= (n.*282G=)
c.1131G= (p.Val377=)
c.595G=
c.1102G= (n.1102G=)
c.1684-928C= (n.1684-928C=)
2g.26201305C>GCA425201179GAREM2,HADHAc.1236G>C (p.Val412=)
c.*1127G>C (n.*1127G>C)
c.*282G>C (n.*282G>C)
c.1131G>C (p.Val377=)
c.595G>C
c.1102G>C (n.1102G>C)
c.1684-928C>G (n.1684-928C>G)
2g.26201305C>TCA1559630GAREM2,HADHAc.1236G>A (p.Val412=)
c.*1127G>A (n.*1127G>A)
c.*282G>A (n.*282G>A)
c.1131G>A (p.Val377=)
c.595G>A
c.1102G>A (n.1102G>A)
c.1684-928C>T (n.1684-928C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26201306_26201307delCA2580066147GAREM2,HADHAc.1235_1236del (p.Val412GlufsTer9)
c.*1126_*1127del (n.*1126_*1127del)
c.*281_*282del (n.*281_*282del)
c.1130_1131del (p.Val377GlufsTer9)
c.594_595del
c.1101_1102del (n.1101_1102del)
c.1684-927_1684-926del (n.1684-927_1684-926del)
ClinVar
2g.26201306A>CCA346127131GAREM2,HADHAc.1235T>G (p.Val412Gly)
c.*1126T>G (n.*1126T>G)
c.*281T>G (n.*281T>G)
c.1130T>G (p.Val377Gly)
c.594T>G
c.1101T>G (n.1101T>G)
c.1684-927A>C (n.1684-927A>C)
2g.26201306A>GCA346127132GAREM2,HADHAc.1235T>C (p.Val412Ala)
c.*1126T>C (n.*1126T>C)
c.*281T>C (n.*281T>C)
c.1130T>C (p.Val377Ala)
c.594T>C
c.1101T>C (n.1101T>C)
c.1684-927A>G (n.1684-927A>G)
gnomAD v4
2g.26201306A>TCA346127135GAREM2,HADHAc.1235T>A (p.Val412Glu)
c.*1126T>A (n.*1126T>A)
c.*281T>A (n.*281T>A)
c.1130T>A (p.Val377Glu)
c.594T>A
c.1101T>A (n.1101T>A)
c.1684-927A>T (n.1684-927A>T)
2g.26201306_26201310delCA2740092776GAREM2,HADHAc.1231_1235del (p.Lys411GlufsTer9)
c.*1122_*1126del (n.*1122_*1126del)
c.*277_*281del (n.*277_*281del)
c.1126_1130del (p.Lys376GlufsTer9)
c.590_594del
c.1097_1101del (n.1097_1101del)
c.1684-927_1684-923del (n.1684-927_1684-923del)
ClinVar
2g.26201307C>ACA346127136GAREM2,HADHAc.1234G>T (p.Val412Leu)
c.*1125G>T (n.*1125G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
c.1129G>T (p.Val377Leu)
c.593G>T
c.1100G>T (n.1100G>T)
c.1684-926C>A (n.1684-926C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26201307C=CA1239705233GAREM2,HADHAc.1234G= (p.Val412=)
c.*1125G= (n.*1125G=)
c.*280G= (n.*280G=)
c.1129G= (p.Val377=)
c.593G=
c.1100G= (n.1100G=)
c.1684-926C= (n.1684-926C=)
2g.26201307C>GCA1559631GAREM2,HADHAc.1234G>C (p.Val412Leu)
c.*1125G>C (n.*1125G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
c.1129G>C (p.Val377Leu)
c.593G>C
c.1100G>C (n.1100G>C)
c.1684-926C>G (n.1684-926C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201307C>TCA346127137GAREM2,HADHAc.1234G>A (p.Val412Met)
c.*1125G>A (n.*1125G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
c.1129G>A (p.Val377Met)
c.593G>A
c.1100G>A (n.1100G>A)
c.1684-926C>T (n.1684-926C>T)
2g.26201308T>ACA346127140GAREM2,HADHAc.1233A>T (p.Lys411Asn)
c.*1124A>T (n.*1124A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
c.1128A>T (p.Lys376Asn)
c.592A>T
c.1099A>T (n.1099A>T)
c.1684-925T>A (n.1684-925T>A)
2g.26201308T>CCA1559632GAREM2,HADHAc.1233A>G (p.Lys411=)
c.*1124A>G (n.*1124A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
c.1128A>G (p.Lys376=)
c.592A>G
c.1099A>G (n.1099A>G)
c.1684-925T>C (n.1684-925T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.26201308T>GCA346127144GAREM2,HADHAc.1233A>C (p.Lys411Asn)
c.*1124A>C (n.*1124A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
c.1128A>C (p.Lys376Asn)
c.592A>C
c.1099A>C (n.1099A>C)
c.1684-925T>G (n.1684-925T>G)
2g.26201308T=CA1239705234GAREM2,HADHAc.1233A= (p.Lys411=)
c.*1124A= (n.*1124A=)
c.*279A= (n.*279A=)
c.1128A= (p.Lys376=)
c.592A=
c.1099A= (n.1099A=)
c.1684-925T= (n.1684-925T=)
2g.26201309T>ACA346127149GAREM2,HADHAc.1232A>T (p.Lys411Ile)
c.*1123A>T (n.*1123A>T)
c.*278A>T (n.*278A>T)
c.1127A>T (p.Lys376Ile)
c.591A>T
c.1098A>T (n.1098A>T)
c.1684-924T>A (n.1684-924T>A)
2g.26201309T>CCA44384328GAREM2,HADHAc.1232A>G (p.Lys411Arg)
c.*1123A>G (n.*1123A>G)
c.*278A>G (n.*278A>G)
c.1127A>G (p.Lys376Arg)
c.591A>G
c.1098A>G (n.1098A>G)
c.1684-924T>C (n.1684-924T>C)
dbSNP
2g.26201309T>GCA346127148GAREM2,HADHAc.1232A>C (p.Lys411Thr)
c.*1123A>C (n.*1123A>C)
c.*278A>C (n.*278A>C)
c.1127A>C (p.Lys376Thr)
c.591A>C
c.1098A>C (n.1098A>C)
c.1684-924T>G (n.1684-924T>G)
2g.26201309T=CA1239705235GAREM2,HADHAc.1232A= (p.Lys411=)
c.*1123A= (n.*1123A=)
c.*278A= (n.*278A=)
c.1127A= (p.Lys376=)
c.591A=
c.1098A= (n.1098A=)
c.1684-924T= (n.1684-924T=)
2g.26201310T>ACA346127153GAREM2,HADHAc.1231A>T (p.Lys411Ter)
c.*1122A>T (n.*1122A>T)
c.*277A>T (n.*277A>T)
c.1126A>T (p.Lys376Ter)
c.590A>T
c.1097A>T (n.1097A>T)
c.1684-923T>A (n.1684-923T>A)
2g.26201310T>CCA346127156GAREM2,HADHAc.1231A>G (p.Lys411Glu)
c.*1122A>G (n.*1122A>G)
c.*277A>G (n.*277A>G)
c.1126A>G (p.Lys376Glu)
c.590A>G
c.1097A>G (n.1097A>G)
c.1684-923T>C (n.1684-923T>C)
2g.26201310T>GCA346127157GAREM2,HADHAc.1231A>C (p.Lys411Gln)
c.*1122A>C (n.*1122A>C)
c.*277A>C (n.*277A>C)
c.1126A>C (p.Lys376Gln)
c.590A>C
c.1097A>C (n.1097A>C)
c.1684-923T>G (n.1684-923T>G)
2g.26201311G>ACA1559633GAREM2,HADHAc.1230C>T (p.Asp410=)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.*276C>T (n.*276C>T)
c.1125C>T (p.Asp375=)
c.589C>T
c.1096C>T (n.1096C>T)
c.1684-922G>A (n.1684-922G>A)
dbSNP ExAC
2g.26201311G>CCA346127165GAREM2,HADHAc.1230C>G (p.Asp410Glu)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.*276C>G (n.*276C>G)
c.1125C>G (p.Asp375Glu)
c.589C>G
c.1096C>G (n.1096C>G)
c.1684-922G>C (n.1684-922G>C)
2g.26201311G=CA1239705236GAREM2,HADHAc.1230C= (p.Asp410=)
c.*1121C= (n.*1121C=)
c.*276C= (n.*276C=)
c.1125C= (p.Asp375=)
c.589C=
c.1096C= (n.1096C=)
c.1684-922G= (n.1684-922G=)
2g.26201311G>TCA346127167GAREM2,HADHAc.1230C>A (p.Asp410Glu)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.*276C>A (n.*276C>A)
c.1125C>A (p.Asp375Glu)
c.589C>A
c.1096C>A (n.1096C>A)
c.1684-922G>T (n.1684-922G>T)
2g.26201312T>ACA346127170GAREM2,HADHAc.1229A>T (p.Asp410Val)
c.*1120A>T (n.*1120A>T)
c.*275A>T (n.*275A>T)
c.1124A>T (p.Asp375Val)
c.588A>T
c.1095A>T (n.1095A>T)
c.1684-921T>A (n.1684-921T>A)
2g.26201312T>CCA346127177GAREM2,HADHAc.1229A>G (p.Asp410Gly)
c.*1120A>G (n.*1120A>G)
c.*275A>G (n.*275A>G)
c.1124A>G (p.Asp375Gly)
c.588A>G
c.1095A>G (n.1095A>G)
c.1684-921T>C (n.1684-921T>C)
2g.26201312T>GCA346127180GAREM2,HADHAc.1229A>C (p.Asp410Ala)
c.*1120A>C (n.*1120A>C)
c.*275A>C (n.*275A>C)
c.1124A>C (p.Asp375Ala)
c.588A>C
c.1095A>C (n.1095A>C)
c.1684-921T>G (n.1684-921T>G)
2g.26201315_26201318delCA2586968752GAREM2,HADHAc.1226_1229del (p.Asn409ThrfsTer3)
c.*1117_*1120del (n.*1117_*1120del)
c.*272_*275del (n.*272_*275del)
c.1121_1124del (p.Asn374ThrfsTer3)
c.585_588del
c.1092_1095del (n.1092_1095del)
c.1684-918_1684-915del (n.1684-918_1684-915del)
gnomAD v4
2g.26201313C>ACA346127183GAREM2,HADHAc.1228G>T (p.Asp410Tyr)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.*274G>T (n.*274G>T)
c.1123G>T (p.Asp375Tyr)
c.587G>T
c.1094G>T (n.1094G>T)
c.1684-920C>A (n.1684-920C>A)
2g.26201313C>GCA346127184GAREM2,HADHAc.1228G>C (p.Asp410His)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.*274G>C (n.*274G>C)
c.1123G>C (p.Asp375His)
c.587G>C
c.1094G>C (n.1094G>C)
c.1684-920C>G (n.1684-920C>G)
2g.26201313C>TCA346127185GAREM2,HADHAc.1228G>A (p.Asp410Asn)
c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.*274G>A (n.*274G>A)
c.1123G>A (p.Asp375Asn)
c.587G>A
c.1094G>A (n.1094G>A)
c.1684-920C>T (n.1684-920C>T)
2g.26201314A>CCA346127186GAREM2,HADHAc.1227T>G (p.Asn409Lys)
c.*1118T>G (n.*1118T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
c.1122T>G (p.Asn374Lys)
c.586T>G
c.1093T>G (n.1093T>G)
c.1684-919A>C (n.1684-919A>C)
2g.26201314A>GCA425201180GAREM2,HADHAc.1227T>C (p.Asn409=)
c.*1118T>C (n.*1118T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
c.1122T>C (p.Asn374=)
c.586T>C
c.1093T>C (n.1093T>C)
c.1684-919A>G (n.1684-919A>G)
gnomAD v4
2g.26201314A>TCA346127188GAREM2,HADHAc.1227T>A (p.Asn409Lys)
c.*1118T>A (n.*1118T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
c.1122T>A (p.Asn374Lys)
c.586T>A
c.1093T>A (n.1093T>A)
c.1684-919A>T (n.1684-919A>T)
2g.26201315T>ACA346127189GAREM2,HADHAc.1226A>T (p.Asn409Ile)
c.*1117A>T (n.*1117A>T)
c.*272A>T (n.*272A>T)
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
c.585A>T
c.1092A>T (n.1092A>T)
c.1684-918T>A (n.1684-918T>A)
gnomAD v4
2g.26201315T>CCA346127192GAREM2,HADHAc.1226A>G (p.Asn409Ser)
c.*1117A>G (n.*1117A>G)
c.*272A>G (n.*272A>G)
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
c.585A>G
c.1092A>G (n.1092A>G)
c.1684-918T>C (n.1684-918T>C)
2g.26201315T>GCA346127194GAREM2,HADHAc.1226A>C (p.Asn409Thr)
c.*1117A>C (n.*1117A>C)
c.*272A>C (n.*272A>C)
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
c.585A>C
c.1092A>C (n.1092A>C)
c.1684-918T>G (n.1684-918T>G)
2g.26201315_26201317delCA2658215176GAREM2,HADHAc.1224_1226del (p.Leu408_Asn409delinsPhe)
c.*1115_*1117del (n.*1115_*1117del)
c.*270_*272del (n.*270_*272del)
c.1119_1121del (p.Leu373_Asn374delinsPhe)
c.583_585del
c.1090_1092del (n.1090_1092del)
c.1684-918_1684-916del (n.1684-918_1684-916del)
gnomAD v4
2g.26201316T>ACA346127205GAREM2,HADHAc.1225A>T (p.Asn409Tyr)
c.*1116A>T (n.*1116A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
c.584A>T
c.1091A>T (n.1091A>T)
c.1684-917T>A (n.1684-917T>A)
2g.26201316T>CCA346127211GAREM2,HADHAc.1225A>G (p.Asn409Asp)
c.*1116A>G (n.*1116A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
c.584A>G
c.1091A>G (n.1091A>G)
c.1684-917T>C (n.1684-917T>C)
2g.26201316T>GCA346127216GAREM2,HADHAc.1225A>C (p.Asn409His)
c.*1116A>C (n.*1116A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
c.1120A>C (p.Asn374His)
c.584A>C
c.1091A>C (n.1091A>C)
c.1684-917T>G (n.1684-917T>G)
2g.26201318_26201321delCA2580066149GAREM2,HADHAc.1222_1225del
c.*1113_*1116del
c.*268_*271del
c.1117_1120del
c.581_584del
c.1088_1091del
c.1684-915_1684-912del (n.1684-915_1684-912del)
ClinVar
2g.26201317C>ACA346127220GAREM2,HADHAc.1224G>T (p.Leu408Phe)
c.*1115G>T (n.*1115G>T)
c.*270G>T (n.*270G>T)
c.1119G>T (p.Leu373Phe)
c.583G>T
c.1090G>T (n.1090G>T)
c.1684-916C>A (n.1684-916C>A)
2g.26201317C>GCA346127225GAREM2,HADHAc.1224G>C (p.Leu408Phe)
c.*1115G>C (n.*1115G>C)
c.*270G>C (n.*270G>C)
c.1119G>C (p.Leu373Phe)
c.583G>C
c.1090G>C (n.1090G>C)
c.1684-916C>G (n.1684-916C>G)
2g.26201317C>TCA425201181GAREM2,HADHAc.1224G>A (p.Leu408=)
c.*1115G>A (n.*1115G>A)
c.*270G>A (n.*270G>A)
c.1119G>A (p.Leu373=)
c.583G>A
c.1090G>A (n.1090G>A)
c.1684-916C>T (n.1684-916C>T)
2g.26201318A>CCA346127228GAREM2,HADHAc.1223T>G (p.Leu408Trp)
c.*1114T>G (n.*1114T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
c.1118T>G (p.Leu373Trp)
c.582T>G
c.1089T>G (n.1089T>G)
c.1684-915A>C (n.1684-915A>C)
2g.26201318A>GCA346127231GAREM2,HADHAc.1223T>C (p.Leu408Ser)
c.*1114T>C (n.*1114T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
c.1118T>C (p.Leu373Ser)
c.582T>C
c.1089T>C (n.1089T>C)
c.1684-915A>G (n.1684-915A>G)
2g.26201318A>TCA346127234GAREM2,HADHAc.1223T>A (p.Leu408Ter)
c.*1114T>A (n.*1114T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
c.1118T>A (p.Leu373Ter)
c.582T>A
c.1089T>A (n.1089T>A)
c.1684-915A>T (n.1684-915A>T)
2g.26201319A>CCA346127236GAREM2,HADHAc.1222T>G (p.Leu408Val)
c.*1113T>G (n.*1113T>G)
c.*268T>G (n.*268T>G)
c.1117T>G (p.Leu373Val)
c.581T>G
c.1088T>G (n.1088T>G)
c.1684-914A>C (n.1684-914A>C)
2g.26201319A>GCA425201182GAREM2,HADHAc.1222T>C (p.Leu408=)
c.*1113T>C (n.*1113T>C)
c.*268T>C (n.*268T>C)
c.1117T>C (p.Leu373=)
c.581T>C
c.1088T>C (n.1088T>C)
c.1684-914A>G (n.1684-914A>G)
ClinVar gnomAD v4
2g.26201319A>TCA346127239GAREM2,HADHAc.1222T>A (p.Leu408Met)
c.*1113T>A (n.*1113T>A)
c.*268T>A (n.*268T>A)
c.1117T>A (p.Leu373Met)
c.581T>A
c.1088T>A (n.1088T>A)
c.1684-914A>T (n.1684-914A>T)
2g.26201320T>ACA425201183GAREM2,HADHAc.1221A>T (p.Gly407=)
c.*1112A>T (n.*1112A>T)
c.*267A>T (n.*267A>T)
c.1116A>T (p.Gly372=)
c.580A>T
c.1087A>T (n.1087A>T)
c.1684-913T>A (n.1684-913T>A)
2g.26201320T>CCA425201185GAREM2,HADHAc.1221A>G (p.Gly407=)
c.*1112A>G (n.*1112A>G)
c.*267A>G (n.*267A>G)
c.1116A>G (p.Gly372=)
c.580A>G
c.1087A>G (n.1087A>G)
c.1684-913T>C (n.1684-913T>C)
2g.26201320T>GCA425201184GAREM2,HADHAc.1221A>C (p.Gly407=)
c.*1112A>C (n.*1112A>C)
c.*267A>C (n.*267A>C)
c.1116A>C (p.Gly372=)
c.580A>C
c.1087A>C (n.1087A>C)
c.1684-913T>G (n.1684-913T>G)
2g.26201320_26201322delCA2658215179GAREM2,HADHAc.1221-2_1221del
c.*1112-2_*1112del
c.*267-2_*267del
c.1116-2_1116del
c.580-2_580del
c.1087-2_1087del
c.1684-913_1684-911del (n.1684-913_1684-911del)
gnomAD v4
2g.26201321C>ACA346127245GAREM2,HADHAc.1221-1G>T (n.1221-1G>T)
c.*1112-1G>T (n.*1112-1G>T)
c.*267-1G>T (n.*267-1G>T)
c.1116-1G>T (n.1116-1G>T)
c.580-1G>T
c.1087-1G>T (n.1087-1G>T)
c.1684-912C>A (n.1684-912C>A)
2g.26201321C=CA1239705237GAREM2,HADHAc.1221-1G= (n.1221-1G=)
c.*1112-1G= (n.*1112-1G=)
c.*267-1G= (n.*267-1G=)
c.1116-1G= (n.1116-1G=)
c.580-1G=
c.1087-1G= (n.1087-1G=)
c.1684-912C= (n.1684-912C=)
2g.26201321C>GCA16040876GAREM2,HADHAc.1221-1G>C (n.1221-1G>C)
c.*1112-1G>C (n.*1112-1G>C)
c.*267-1G>C (n.*267-1G>C)
c.1116-1G>C (n.1116-1G>C)
c.580-1G>C
c.1087-1G>C (n.1087-1G>C)
c.1684-912C>G (n.1684-912C>G)
ClinVar dbSNP COSMIC
2g.26201321C>TCA346127244GAREM2,HADHAc.1221-1G>A (n.1221-1G>A)
c.*1112-1G>A (n.*1112-1G>A)
c.*267-1G>A (n.*267-1G>A)
c.1116-1G>A (n.1116-1G>A)
c.580-1G>A
c.1087-1G>A (n.1087-1G>A)
c.1684-912C>T (n.1684-912C>T)
2g.26201322T>ACA346127248GAREM2,HADHAc.1221-2A>T (n.1221-2A>T)
c.*1112-2A>T (n.*1112-2A>T)
c.*267-2A>T (n.*267-2A>T)
c.1116-2A>T (n.1116-2A>T)
c.580-2A>T
c.1087-2A>T (n.1087-2A>T)
c.1684-911T>A (n.1684-911T>A)
2g.26201322T>CCA346127250GAREM2,HADHAc.1221-2A>G (n.1221-2A>G)
c.*1112-2A>G (n.*1112-2A>G)
c.*267-2A>G (n.*267-2A>G)
c.1116-2A>G (n.1116-2A>G)
c.580-2A>G
c.1087-2A>G (n.1087-2A>G)
c.1684-911T>C (n.1684-911T>C)
ClinVar
2g.26201322T>GCA346127251GAREM2,HADHAc.1221-2A>C (n.1221-2A>C)
c.*1112-2A>C (n.*1112-2A>C)
c.*267-2A>C (n.*267-2A>C)
c.1116-2A>C (n.1116-2A>C)
c.580-2A>C
c.1087-2A>C (n.1087-2A>C)
c.1684-911T>G (n.1684-911T>G)
2g.26201323A=CA1239705238GAREM2,HADHAc.1221-3T= (n.1221-3T=)
c.*1112-3T= (n.*1112-3T=)
c.*267-3T= (n.*267-3T=)
c.1116-3T= (n.1116-3T=)
c.580-3T=
c.1087-3T= (n.1087-3T=)
c.1684-910A= (n.1684-910A=)
2g.26201323A>GCA1559634GAREM2,HADHAc.1221-3T>C (n.1221-3T>C)
c.*1112-3T>C (n.*1112-3T>C)
c.*267-3T>C (n.*267-3T>C)
c.1116-3T>C (n.1116-3T>C)
c.580-3T>C
c.1087-3T>C (n.1087-3T>C)
c.1684-910A>G (n.1684-910A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201324G>ACA2658215180GAREM2,HADHAc.1221-4C>T (n.1221-4C>T)
c.*1112-4C>T (n.*1112-4C>T)
c.*267-4C>T (n.*267-4C>T)
c.1116-4C>T (n.1116-4C>T)
c.580-4C>T
c.1087-4C>T (n.1087-4C>T)
c.1684-909G>A (n.1684-909G>A)
gnomAD v4
2g.26201324G=CA1239705239GAREM2,HADHAc.1221-4C= (n.1221-4C=)
c.*1112-4C= (n.*1112-4C=)
c.*267-4C= (n.*267-4C=)
c.1116-4C= (n.1116-4C=)
c.580-4C=
c.1087-4C= (n.1087-4C=)
c.1684-909G= (n.1684-909G=)
2g.26201330dupCA916495705GAREM2,HADHAc.1221-5dup (n.1221-5dup)
c.*1112-5dup (n.*1112-5dup)
c.*267-5dup (n.*267-5dup)
c.1116-5dup (n.1116-5dup)
c.580-5dup
c.1087-5dup (n.1087-5dup)
c.1684-903dup (n.1684-903dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201326A>GCA2658215183GAREM2,HADHAc.1221-6T>C (n.1221-6T>C)
c.*1112-6T>C (n.*1112-6T>C)
c.*267-6T>C (n.*267-6T>C)
c.1116-6T>C (n.1116-6T>C)
c.580-6T>C
c.1087-6T>C (n.1087-6T>C)
c.1684-907A>G (n.1684-907A>G)
gnomAD v4
2g.26201327A>GCA2658215184GAREM2,HADHAc.1221-7T>C (n.1221-7T>C)
c.*1112-7T>C (n.*1112-7T>C)
c.*267-7T>C (n.*267-7T>C)
c.1116-7T>C (n.1116-7T>C)
c.580-7T>C
c.1087-7T>C (n.1087-7T>C)
c.1684-906A>G (n.1684-906A>G)
gnomAD v4
2g.26201330A>TCA2658215186GAREM2,HADHAc.1221-10T>A (n.1221-10T>A)
c.*1112-10T>A (n.*1112-10T>A)
c.*267-10T>A (n.*267-10T>A)
c.1116-10T>A (n.1116-10T>A)
c.580-10T>A
c.1087-10T>A (n.1087-10T>A)
c.1684-903A>T (n.1684-903A>T)
gnomAD v4
2g.26201333_26201334delCA2658215185GAREM2,HADHAc.1221-11_1221-10del (n.1221-11_1221-10del)
c.*1112-11_*1112-10del (n.*1112-11_*1112-10del)
c.*267-11_*267-10del (n.*267-11_*267-10del)
c.1116-11_1116-10del (n.1116-11_1116-10del)
c.580-11_580-10del
c.1087-11_1087-10del (n.1087-11_1087-10del)
c.1684-900_1684-899del (n.1684-900_1684-899del)
gnomAD v4
2g.26201331C>ACA44384350GAREM2,HADHAc.1221-11G>T (n.1221-11G>T)
c.*1112-11G>T (n.*1112-11G>T)
c.*267-11G>T (n.*267-11G>T)
c.1116-11G>T (n.1116-11G>T)
c.580-11G>T
c.1087-11G>T (n.1087-11G>T)
c.1684-902C>A (n.1684-902C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201331C=CA1239705240GAREM2,HADHAc.1221-11G= (n.1221-11G=)
c.*1112-11G= (n.*1112-11G=)
c.*267-11G= (n.*267-11G=)
c.1116-11G= (n.1116-11G=)
c.580-11G=
c.1087-11G= (n.1087-11G=)
c.1684-902C= (n.1684-902C=)
2g.26201331C>GCA531761314GAREM2,HADHAc.1221-11G>C (n.1221-11G>C)
c.*1112-11G>C (n.*1112-11G>C)
c.*267-11G>C (n.*267-11G>C)
c.1116-11G>C (n.1116-11G>C)
c.580-11G>C
c.1087-11G>C (n.1087-11G>C)
c.1684-902C>G (n.1684-902C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201331C>TCA2658215188GAREM2,HADHAc.1221-11G>A (n.1221-11G>A)
c.*1112-11G>A (n.*1112-11G>A)
c.*267-11G>A (n.*267-11G>A)
c.1116-11G>A (n.1116-11G>A)
c.580-11G>A
c.1087-11G>A (n.1087-11G>A)
c.1684-902C>T (n.1684-902C>T)
gnomAD v4
2g.26201332A>GCA2658215190GAREM2,HADHAc.1221-12T>C (n.1221-12T>C)
c.*1112-12T>C (n.*1112-12T>C)
c.*267-12T>C (n.*267-12T>C)
c.1116-12T>C (n.1116-12T>C)
c.580-12T>C
c.1087-12T>C (n.1087-12T>C)
c.1684-901A>G (n.1684-901A>G)
gnomAD v4
2g.26201334A=CA1239705241GAREM2,HADHAc.1221-14T= (n.1221-14T=)
c.*1112-14T= (n.*1112-14T=)
c.*267-14T= (n.*267-14T=)
c.1116-14T= (n.1116-14T=)
c.580-14T=
c.1087-14T= (n.1087-14T=)
c.1684-899A= (n.1684-899A=)
2g.26201334A>CCA767265860GAREM2,HADHAc.1221-14T>G (n.1221-14T>G)
c.*1112-14T>G (n.*1112-14T>G)
c.*267-14T>G (n.*267-14T>G)
c.1116-14T>G (n.1116-14T>G)
c.580-14T>G
c.1087-14T>G (n.1087-14T>G)
c.1684-899A>C (n.1684-899A>C)
dbSNP
2g.26201335T>CCA2658215191GAREM2,HADHAc.1221-15A>G (n.1221-15A>G)
c.*1112-15A>G (n.*1112-15A>G)
c.*267-15A>G (n.*267-15A>G)
c.1116-15A>G (n.1116-15A>G)
c.580-15A>G
c.1087-15A>G (n.1087-15A>G)
c.1684-898T>C (n.1684-898T>C)
gnomAD v4
2g.26201335T>GCA2749233004GAREM2,HADHAc.1221-15A>C (n.1221-15A>C)
c.*1112-15A>C (n.*1112-15A>C)
c.*267-15A>C (n.*267-15A>C)
c.1116-15A>C (n.1116-15A>C)
c.580-15A>C
c.1087-15A>C (n.1087-15A>C)
c.1684-898T>G (n.1684-898T>G)
2g.26201337C>ACA2658215192GAREM2,HADHAc.1221-17G>T (n.1221-17G>T)
c.*1112-17G>T (n.*1112-17G>T)
c.*267-17G>T (n.*267-17G>T)
c.1116-17G>T (n.1116-17G>T)
c.580-17G>T
c.1087-17G>T (n.1087-17G>T)
c.1684-896C>A (n.1684-896C>A)
gnomAD v4
2g.26201338C=CA1239705242GAREM2,HADHAc.1221-18G= (n.1221-18G=)
c.*1112-18G= (n.*1112-18G=)
c.*267-18G= (n.*267-18G=)
c.1116-18G= (n.1116-18G=)
c.580-18G=
c.1087-18G= (n.1087-18G=)
c.1684-895C= (n.1684-895C=)
2g.26201338C>GCA1239705243GAREM2,HADHAc.1221-18G>C (n.1221-18G>C)
c.*1112-18G>C (n.*1112-18G>C)
c.*267-18G>C (n.*267-18G>C)
c.1116-18G>C (n.1116-18G>C)
c.580-18G>C
c.1087-18G>C (n.1087-18G>C)
c.1684-895C>G (n.1684-895C>G)
dbSNP
2g.26201338C>TCA2658215194GAREM2,HADHAc.1221-18G>A (n.1221-18G>A)
c.*1112-18G>A (n.*1112-18G>A)
c.*267-18G>A (n.*267-18G>A)
c.1116-18G>A (n.1116-18G>A)
c.580-18G>A
c.1087-18G>A (n.1087-18G>A)
c.1684-895C>T (n.1684-895C>T)
gnomAD v4
2g.26201339T>ACA2658215195GAREM2,HADHAc.1221-19A>T (n.1221-19A>T)
c.*1112-19A>T (n.*1112-19A>T)
c.*267-19A>T (n.*267-19A>T)
c.1116-19A>T (n.1116-19A>T)
c.580-19A>T
c.1087-19A>T (n.1087-19A>T)
c.1684-894T>A (n.1684-894T>A)
gnomAD v4
2g.26201341G>ACA1028590770GAREM2,HADHAc.1221-21C>T (n.1221-21C>T)
c.*1112-21C>T (n.*1112-21C>T)
c.*267-21C>T (n.*267-21C>T)
c.1116-21C>T (n.1116-21C>T)
c.580-21C>T
c.1087-21C>T (n.1087-21C>T)
c.1684-892G>A (n.1684-892G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201341G=CA1239705244GAREM2,HADHAc.1221-21C= (n.1221-21C=)
c.*1112-21C= (n.*1112-21C=)
c.*267-21C= (n.*267-21C=)
c.1116-21C= (n.1116-21C=)
c.580-21C=
c.1087-21C= (n.1087-21C=)
c.1684-892G= (n.1684-892G=)
2g.26201341G>TCA2658215196GAREM2,HADHAc.1221-21C>A (n.1221-21C>A)
c.*1112-21C>A (n.*1112-21C>A)
c.*267-21C>A (n.*267-21C>A)
c.1116-21C>A (n.1116-21C>A)
c.580-21C>A
c.1087-21C>A (n.1087-21C>A)
c.1684-892G>T (n.1684-892G>T)
gnomAD v4
2g.26201343delCA2658215197GAREM2,HADHAc.1221-22del (n.1221-22del)
c.*1112-22del (n.*1112-22del)
c.*267-22del (n.*267-22del)
c.1116-22del (n.1116-22del)
c.580-22del
c.1087-22del (n.1087-22del)
c.1684-890del (n.1684-890del)
gnomAD v4
2g.26201343T>GCA531761315GAREM2,HADHAc.1221-23A>C (n.1221-23A>C)
c.*1112-23A>C (n.*1112-23A>C)
c.*267-23A>C (n.*267-23A>C)
c.1116-23A>C (n.1116-23A>C)
c.580-23A>C
c.1087-23A>C (n.1087-23A>C)
c.1684-890T>G (n.1684-890T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201343T=CA1239705245GAREM2,HADHAc.1221-23A= (n.1221-23A=)
c.*1112-23A= (n.*1112-23A=)
c.*267-23A= (n.*267-23A=)
c.1116-23A= (n.1116-23A=)
c.580-23A=
c.1087-23A= (n.1087-23A=)
c.1684-890T= (n.1684-890T=)
2g.26201344A>CCA2658215199GAREM2,HADHAc.1221-24T>G (n.1221-24T>G)
c.*1112-24T>G (n.*1112-24T>G)
c.*267-24T>G (n.*267-24T>G)
c.1116-24T>G (n.1116-24T>G)
c.580-24T>G
c.1087-24T>G (n.1087-24T>G)
c.1684-889A>C (n.1684-889A>C)
gnomAD v4
2g.26201345G>CCA2658215201GAREM2,HADHAc.1221-25C>G (n.1221-25C>G)
c.*1112-25C>G (n.*1112-25C>G)
c.*267-25C>G (n.*267-25C>G)
c.1116-25C>G (n.1116-25C>G)
c.580-25C>G
c.1087-25C>G (n.1087-25C>G)
c.1684-888G>C (n.1684-888G>C)
gnomAD v4
2g.26201345G>TCA2658215200GAREM2,HADHAc.1221-25C>A (n.1221-25C>A)
c.*1112-25C>A (n.*1112-25C>A)
c.*267-25C>A (n.*267-25C>A)
c.1116-25C>A (n.1116-25C>A)
c.580-25C>A
c.1087-25C>A (n.1087-25C>A)
c.1684-888G>T (n.1684-888G>T)
gnomAD v4
2g.26201346A>GCA2658215202GAREM2,HADHAc.1221-26T>C (n.1221-26T>C)
c.*1112-26T>C (n.*1112-26T>C)
c.*267-26T>C (n.*267-26T>C)
c.1116-26T>C (n.1116-26T>C)
c.580-26T>C
c.1087-26T>C (n.1087-26T>C)
c.1684-887A>G (n.1684-887A>G)
gnomAD v4
2g.26201347T>ACA1239705247GAREM2,HADHAc.1221-27A>T (n.1221-27A>T)
c.*1112-27A>T (n.*1112-27A>T)
c.*267-27A>T (n.*267-27A>T)
c.1116-27A>T (n.1116-27A>T)
c.580-27A>T
c.1087-27A>T (n.1087-27A>T)
c.1684-886T>A (n.1684-886T>A)
dbSNP
2g.26201347T>CCA44384366GAREM2,HADHAc.1221-27A>G (n.1221-27A>G)
c.*1112-27A>G (n.*1112-27A>G)
c.*267-27A>G (n.*267-27A>G)
c.1116-27A>G (n.1116-27A>G)
c.580-27A>G
c.1087-27A>G (n.1087-27A>G)
c.1684-886T>C (n.1684-886T>C)
dbSNP
2g.26201347T=CA1239705246GAREM2,HADHAc.1221-27A= (n.1221-27A=)
c.*1112-27A= (n.*1112-27A=)
c.*267-27A= (n.*267-27A=)
c.1116-27A= (n.1116-27A=)
c.580-27A=
c.1087-27A= (n.1087-27A=)
c.1684-886T= (n.1684-886T=)
2g.26201347_26201348delinsTGCA1239705248GAREM2,HADHAc.1221-28_1221-27delinsCA (n.1221-28_1221-27delinsCA)
c.*1112-28_*1112-27delinsCA (n.*1112-28_*1112-27delinsCA)
c.*267-28_*267-27delinsCA (n.*267-28_*267-27delinsCA)
c.1116-28_1116-27delinsCA (n.1116-28_1116-27delinsCA)
c.580-28_580-27delinsCA
c.1087-28_1087-27delinsCA (n.1087-28_1087-27delinsCA)
c.1684-886_1684-885delinsTG (n.1684-886_1684-885delinsTG)
2g.26201348G>ACA2576696785GAREM2,HADHAc.1221-28C>T (n.1221-28C>T)
c.*1112-28C>T (n.*1112-28C>T)
c.*267-28C>T (n.*267-28C>T)
c.1116-28C>T (n.1116-28C>T)
c.580-28C>T
c.1087-28C>T (n.1087-28C>T)
c.1684-885G>A (n.1684-885G>A)
2g.26201348G>CCA2658215203GAREM2,HADHAc.1221-28C>G (n.1221-28C>G)
c.*1112-28C>G (n.*1112-28C>G)
c.*267-28C>G (n.*267-28C>G)
c.1116-28C>G (n.1116-28C>G)
c.580-28C>G
c.1087-28C>G (n.1087-28C>G)
c.1684-885G>C (n.1684-885G>C)
gnomAD v4
2g.26201348G>TCA2536515808GAREM2,HADHAc.1221-28C>A (n.1221-28C>A)
c.*1112-28C>A (n.*1112-28C>A)
c.*267-28C>A (n.*267-28C>A)
c.1116-28C>A (n.1116-28C>A)
c.580-28C>A
c.1087-28C>A (n.1087-28C>A)
c.1684-885G>T (n.1684-885G>T)
gnomAD v4
2g.26201350delCA346127258GAREM2,HADHAc.1221-28del (n.1221-28del)
c.*1112-28del (n.*1112-28del)
c.*267-28del (n.*267-28del)
c.1116-28del (n.1116-28del)
c.580-28del
c.1087-28del (n.1087-28del)
c.1684-883del (n.1684-883del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201349G>ACA2658215206GAREM2,HADHAc.1221-29C>T (n.1221-29C>T)
c.*1112-29C>T (n.*1112-29C>T)
c.*267-29C>T (n.*267-29C>T)
c.1116-29C>T (n.1116-29C>T)
c.580-29C>T
c.1087-29C>T (n.1087-29C>T)
c.1684-884G>A (n.1684-884G>A)
gnomAD v4
2g.26201349G>TCA2658215207GAREM2,HADHAc.1221-29C>A (n.1221-29C>A)
c.*1112-29C>A (n.*1112-29C>A)
c.*267-29C>A (n.*267-29C>A)
c.1116-29C>A (n.1116-29C>A)
c.580-29C>A
c.1087-29C>A (n.1087-29C>A)
c.1684-884G>T (n.1684-884G>T)
gnomAD v4
2g.26201350G>ACA767265866GAREM2,HADHAc.1221-30C>T (n.1221-30C>T)
c.*1112-30C>T (n.*1112-30C>T)
c.*267-30C>T (n.*267-30C>T)
c.1116-30C>T (n.1116-30C>T)
c.580-30C>T
c.1087-30C>T (n.1087-30C>T)
c.1684-883G>A (n.1684-883G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201350G=CA1239705249GAREM2,HADHAc.1221-30C= (n.1221-30C=)
c.*1112-30C= (n.*1112-30C=)
c.*267-30C= (n.*267-30C=)
c.1116-30C= (n.1116-30C=)
c.580-30C=
c.1087-30C= (n.1087-30C=)
c.1684-883G= (n.1684-883G=)
2g.26201350G>TCA2576696786GAREM2,HADHAc.1221-30C>A (n.1221-30C>A)
c.*1112-30C>A (n.*1112-30C>A)
c.*267-30C>A (n.*267-30C>A)
c.1116-30C>A (n.1116-30C>A)
c.580-30C>A
c.1087-30C>A (n.1087-30C>A)
c.1684-883G>T (n.1684-883G>T)
gnomAD v4
2g.26201351A>GCA2576696788GAREM2,HADHAc.1221-31T>C (n.1221-31T>C)
c.*1112-31T>C (n.*1112-31T>C)
c.*267-31T>C (n.*267-31T>C)
c.1116-31T>C (n.1116-31T>C)
c.580-31T>C
c.1087-31T>C (n.1087-31T>C)
c.1684-882A>G (n.1684-882A>G)
gnomAD v4
2g.26201354_26201358delCA2576696787GAREM2,HADHAc.1221-35_1221-31del (n.1221-35_1221-31del)
c.*1112-35_*1112-31del (n.*1112-35_*1112-31del)
c.*267-35_*267-31del (n.*267-35_*267-31del)
c.1116-35_1116-31del (n.1116-35_1116-31del)
c.580-35_580-31del
c.1087-35_1087-31del (n.1087-35_1087-31del)
c.1684-879_1684-875del (n.1684-879_1684-875del)
gnomAD v4
2g.26201352A=CA1239705250GAREM2,HADHAc.1221-32T= (n.1221-32T=)
c.*1112-32T= (n.*1112-32T=)
c.*267-32T= (n.*267-32T=)
c.1116-32T= (n.1116-32T=)
c.580-32T=
c.1087-32T= (n.1087-32T=)
c.1684-881A= (n.1684-881A=)
2g.26201352A>GCA767265871GAREM2,HADHAc.1221-32T>C (n.1221-32T>C)
c.*1112-32T>C (n.*1112-32T>C)
c.*267-32T>C (n.*267-32T>C)
c.1116-32T>C (n.1116-32T>C)
c.580-32T>C
c.1087-32T>C (n.1087-32T>C)
c.1684-881A>G (n.1684-881A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201353G=CA1239705251GAREM2,HADHAc.1221-33C= (n.1221-33C=)
c.*1112-33C= (n.*1112-33C=)
c.*267-33C= (n.*267-33C=)
c.1116-33C= (n.1116-33C=)
c.580-33C=
c.1087-33C= (n.1087-33C=)
c.1684-880G= (n.1684-880G=)
2g.26201353G>TCA531761316GAREM2,HADHAc.1221-33C>A (n.1221-33C>A)
c.*1112-33C>A (n.*1112-33C>A)
c.*267-33C>A (n.*267-33C>A)
c.1116-33C>A (n.1116-33C>A)
c.580-33C>A
c.1087-33C>A (n.1087-33C>A)
c.1684-880G>T (n.1684-880G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201354A>GCA2698917404GAREM2,HADHAc.1221-34T>C (n.1221-34T>C)
c.*1112-34T>C (n.*1112-34T>C)
c.*267-34T>C (n.*267-34T>C)
c.1116-34T>C (n.1116-34T>C)
c.580-34T>C
c.1087-34T>C (n.1087-34T>C)
c.1684-879A>G (n.1684-879A>G)
dbSNP
2g.26201357delCA2576696789GAREM2,HADHAc.1221-34del (n.1221-34del)
c.*1112-34del (n.*1112-34del)
c.*267-34del (n.*267-34del)
c.1116-34del (n.1116-34del)
c.580-34del
c.1087-34del (n.1087-34del)
c.1684-876del (n.1684-876del)
gnomAD v4
2g.26201355A=CA1239705252GAREM2,HADHAc.1221-35T= (n.1221-35T=)
c.*1112-35T= (n.*1112-35T=)
c.*267-35T= (n.*267-35T=)
c.1116-35T= (n.1116-35T=)
c.580-35T=
c.1087-35T= (n.1087-35T=)
c.1684-878A= (n.1684-878A=)
2g.26201355A>CCA1239705253GAREM2,HADHAc.1221-35T>G (n.1221-35T>G)
c.*1112-35T>G (n.*1112-35T>G)
c.*267-35T>G (n.*267-35T>G)
c.1116-35T>G (n.1116-35T>G)
c.580-35T>G
c.1087-35T>G (n.1087-35T>G)
c.1684-878A>C (n.1684-878A>C)
dbSNP
2g.26201355A>GCA2658215213GAREM2,HADHAc.1221-35T>C (n.1221-35T>C)
c.*1112-35T>C (n.*1112-35T>C)
c.*267-35T>C (n.*267-35T>C)
c.1116-35T>C (n.1116-35T>C)
c.580-35T>C
c.1087-35T>C (n.1087-35T>C)
c.1684-878A>G (n.1684-878A>G)
gnomAD v4

Number of alleles fetched