Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26201164T>ACA425201077GAREM2,HADHAc.1377A>T (p.Leu459=)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1272A>T (p.Leu424=)
c.736A>T
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.1684-1069T>A (n.1684-1069T>A)
2g.26201164T>CCA425201078GAREM2,HADHAc.1377A>G (p.Leu459=)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.736A>G
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.1684-1069T>C (n.1684-1069T>C)
2g.26201164T>GCA425201079GAREM2,HADHAc.1377A>C (p.Leu459=)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1272A>C (p.Leu424=)
c.736A>C
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.1684-1069T>G (n.1684-1069T>G)
gnomAD v4
2g.26201165A=CA1239705176GAREM2,HADHAc.1376T= (p.Leu459=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.735T=
c.1242T= (n.1242T=)
c.1684-1068A= (n.1684-1068A=)
2g.26201165A>CCA346126210GAREM2,HADHAc.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.735T>G
c.1242T>G (n.1242T>G)
c.1684-1068A>C (n.1684-1068A>C)
2g.26201165A>GCA1559608GAREM2,HADHAc.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.735T>C
c.1242T>C (n.1242T>C)
c.1684-1068A>G (n.1684-1068A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201165A>TCA346126221GAREM2,HADHAc.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.735T>A
c.1242T>A (n.1242T>A)
c.1684-1068A>T (n.1684-1068A>T)
2g.26201166G>ACA425201081GAREM2,HADHAc.1375C>T (p.Leu459=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.734C>T
c.1241C>T (n.1241C>T)
c.1684-1067G>A (n.1684-1067G>A)
2g.26201166G>CCA346126227GAREM2,HADHAc.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.734C>G
c.1241C>G (n.1241C>G)
c.1684-1067G>C (n.1684-1067G>C)
2g.26201166G>TCA346126229GAREM2,HADHAc.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.734C>A
c.1241C>A (n.1241C>A)
c.1684-1067G>T (n.1684-1067G>T)
2g.26201167C>ACA425201082GAREM2,HADHAc.1374G>T (p.Val458=)
c.*1265G>T (n.*1265G>T)
c.*420G>T (n.*420G>T)
c.1269G>T (p.Val423=)
c.733G>T
c.1240G>T (n.1240G>T)
c.1684-1066C>A (n.1684-1066C>A)
2g.26201167C>GCA425201083GAREM2,HADHAc.1374G>C (p.Val458=)
c.*1265G>C (n.*1265G>C)
c.*420G>C (n.*420G>C)
c.1269G>C (p.Val423=)
c.733G>C
c.1240G>C (n.1240G>C)
c.1684-1066C>G (n.1684-1066C>G)
2g.26201167C>TCA425201085GAREM2,HADHAc.1374G>A (p.Val458=)
c.*1265G>A (n.*1265G>A)
c.*420G>A (n.*420G>A)
c.1269G>A (p.Val423=)
c.733G>A
c.1240G>A (n.1240G>A)
c.1684-1066C>T (n.1684-1066C>T)
2g.26201168A=CA1239705177GAREM2,HADHAc.1373T= (p.Val458=)
c.*1264T= (n.*1264T=)
c.*419T= (n.*419T=)
c.1268T= (p.Val423=)
c.732T=
c.1239T= (n.1239T=)
c.1684-1065A= (n.1684-1065A=)
2g.26201168A>CCA346126248GAREM2,HADHAc.1373T>G (p.Val458Gly)
c.*1264T>G (n.*1264T>G)
c.*419T>G (n.*419T>G)
c.1268T>G (p.Val423Gly)
c.732T>G
c.1239T>G (n.1239T>G)
c.1684-1065A>C (n.1684-1065A>C)
2g.26201168A>GCA346126237GAREM2,HADHAc.1373T>C (p.Val458Ala)
c.*1264T>C (n.*1264T>C)
c.*419T>C (n.*419T>C)
c.1268T>C (p.Val423Ala)
c.732T>C
c.1239T>C (n.1239T>C)
c.1684-1065A>G (n.1684-1065A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201168A>TCA346126244GAREM2,HADHAc.1373T>A (p.Val458Glu)
c.*1264T>A (n.*1264T>A)
c.*419T>A (n.*419T>A)
c.1268T>A (p.Val423Glu)
c.732T>A
c.1239T>A (n.1239T>A)
c.1684-1065A>T (n.1684-1065A>T)
2g.26201169C>ACA346126254GAREM2,HADHAc.1372G>T (p.Val458Leu)
c.*1263G>T (n.*1263G>T)
c.*418G>T (n.*418G>T)
c.1267G>T (p.Val423Leu)
c.731G>T
c.1238G>T (n.1238G>T)
c.1684-1064C>A (n.1684-1064C>A)
2g.26201169C=CA1239705178GAREM2,HADHAc.1372G= (p.Val458=)
c.*1263G= (n.*1263G=)
c.*418G= (n.*418G=)
c.1267G= (p.Val423=)
c.731G=
c.1238G= (n.1238G=)
c.1684-1064C= (n.1684-1064C=)
2g.26201169C>GCA346126259GAREM2,HADHAc.1372G>C (p.Val458Leu)
c.*1263G>C (n.*1263G>C)
c.*418G>C (n.*418G>C)
c.1267G>C (p.Val423Leu)
c.731G>C
c.1238G>C (n.1238G>C)
c.1684-1064C>G (n.1684-1064C>G)
2g.26201169C>TCA346126260GAREM2,HADHAc.1372G>A (p.Val458Met)
c.*1263G>A (n.*1263G>A)
c.*418G>A (n.*418G>A)
c.1267G>A (p.Val423Met)
c.731G>A
c.1238G>A (n.1238G>A)
c.1684-1064C>T (n.1684-1064C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201170T>ACA346126265GAREM2,HADHAc.1371A>T (p.Arg457Ser)
c.*1262A>T (n.*1262A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
c.1266A>T (p.Arg422Ser)
c.730A>T
c.1237A>T (n.1237A>T)
c.1684-1063T>A (n.1684-1063T>A)
2g.26201170T>CCA1559609GAREM2,HADHAc.1371A>G (p.Arg457=)
c.*1262A>G (n.*1262A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.1266A>G (p.Arg422=)
c.730A>G
c.1237A>G (n.1237A>G)
c.1684-1063T>C (n.1684-1063T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201170T>GCA346126268GAREM2,HADHAc.1371A>C (p.Arg457Ser)
c.*1262A>C (n.*1262A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.1266A>C (p.Arg422Ser)
c.730A>C
c.1237A>C (n.1237A>C)
c.1684-1063T>G (n.1684-1063T>G)
2g.26201170T=CA1239705179GAREM2,HADHAc.1371A= (p.Arg457=)
c.*1262A= (n.*1262A=)
c.*417A= (n.*417A=)
c.1266A= (p.Arg422=)
c.730A=
c.1237A= (n.1237A=)
c.1684-1063T= (n.1684-1063T=)
2g.26201171C>ACA346126271GAREM2,HADHAc.1370G>T (p.Arg457Ile)
c.*1261G>T (n.*1261G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.1265G>T (p.Arg422Ile)
c.729G>T
c.1236G>T (n.1236G>T)
c.1684-1062C>A (n.1684-1062C>A)
COSMIC
2g.26201171C=CA1239705180GAREM2,HADHAc.1370G= (p.Arg457=)
c.*1261G= (n.*1261G=)
c.*416G= (n.*416G=)
c.1265G= (p.Arg422=)
c.729G=
c.1236G= (n.1236G=)
c.1684-1062C= (n.1684-1062C=)
2g.26201171C>GCA346126273GAREM2,HADHAc.1370G>C (p.Arg457Thr)
c.*1261G>C (n.*1261G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.1265G>C (p.Arg422Thr)
c.729G>C
c.1236G>C (n.1236G>C)
c.1684-1062C>G (n.1684-1062C>G)
gnomAD v4
2g.26201171C>TCA1559610GAREM2,HADHAc.1370G>A (p.Arg457Lys)
c.*1261G>A (n.*1261G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.1265G>A (p.Arg422Lys)
c.729G>A
c.1236G>A (n.1236G>A)
c.1684-1062C>T (n.1684-1062C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26201172T>ACA346126284GAREM2,HADHAc.1369A>T (p.Arg457Ter)
c.*1260A>T (n.*1260A>T)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.1264A>T (p.Arg422Ter)
c.728A>T
c.1235A>T (n.1235A>T)
c.1684-1061T>A (n.1684-1061T>A)
2g.26201172T>CCA346126287GAREM2,HADHAc.1369A>G (p.Arg457Gly)
c.*1260A>G (n.*1260A>G)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.1264A>G (p.Arg422Gly)
c.728A>G
c.1235A>G (n.1235A>G)
c.1684-1061T>C (n.1684-1061T>C)
gnomAD v4
2g.26201172T>GCA425201090GAREM2,HADHAc.1369A>C (p.Arg457=)
c.*1260A>C (n.*1260A>C)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.1264A>C (p.Arg422=)
c.728A>C
c.1235A>C (n.1235A>C)
c.1684-1061T>G (n.1684-1061T>G)
2g.26201173G>ACA425201092GAREM2,HADHAc.1368C>T (p.His456=)
c.*1259C>T (n.*1259C>T)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.1263C>T (p.His421=)
c.727C>T
c.1234C>T (n.1234C>T)
c.1684-1060G>A (n.1684-1060G>A)
ClinVar
2g.26201173G>CCA346126293GAREM2,HADHAc.1368C>G (p.His456Gln)
c.*1259C>G (n.*1259C>G)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.1263C>G (p.His421Gln)
c.727C>G
c.1234C>G (n.1234C>G)
c.1684-1060G>C (n.1684-1060G>C)
2g.26201173G>TCA346126295GAREM2,HADHAc.1368C>A (p.His456Gln)
c.*1259C>A (n.*1259C>A)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.1263C>A (p.His421Gln)
c.727C>A
c.1234C>A (n.1234C>A)
c.1684-1060G>T (n.1684-1060G>T)
gnomAD v4
2g.26201174T>ACA346126299GAREM2,HADHAc.1367A>T (p.His456Leu)
c.*1258A>T (n.*1258A>T)
c.*413A>T (n.*413A>T)
c.1262A>T (p.His421Leu)
c.726A>T
c.1233A>T (n.1233A>T)
c.1684-1059T>A (n.1684-1059T>A)
2g.26201174T>CCA346126315GAREM2,HADHAc.1367A>G (p.His456Arg)
c.*1258A>G (n.*1258A>G)
c.*413A>G (n.*413A>G)
c.1262A>G (p.His421Arg)
c.726A>G
c.1233A>G (n.1233A>G)
c.1684-1059T>C (n.1684-1059T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201174T>GCA346126313GAREM2,HADHAc.1367A>C (p.His456Pro)
c.*1258A>C (n.*1258A>C)
c.*413A>C (n.*413A>C)
c.1262A>C (p.His421Pro)
c.726A>C
c.1233A>C (n.1233A>C)
c.1684-1059T>G (n.1684-1059T>G)
2g.26201174T=CA1239705181GAREM2,HADHAc.1367A= (p.His456=)
c.*1258A= (n.*1258A=)
c.*413A= (n.*413A=)
c.1262A= (p.His421=)
c.726A=
c.1233A= (n.1233A=)
c.1684-1059T= (n.1684-1059T=)
2g.26201175G>ACA346126316GAREM2,HADHAc.1366C>T (p.His456Tyr)
c.*1257C>T (n.*1257C>T)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.1261C>T (p.His421Tyr)
c.725C>T
c.1232C>T (n.1232C>T)
c.1684-1058G>A (n.1684-1058G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201175G>CCA346126321GAREM2,HADHAc.1366C>G (p.His456Asp)
c.*1257C>G (n.*1257C>G)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.1261C>G (p.His421Asp)
c.725C>G
c.1232C>G (n.1232C>G)
c.1684-1058G>C (n.1684-1058G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201175G=CA1239705182GAREM2,HADHAc.1366C= (p.His456=)
c.*1257C= (n.*1257C=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.1261C= (p.His421=)
c.725C=
c.1232C= (n.1232C=)
c.1684-1058G= (n.1684-1058G=)
2g.26201175G>TCA346126319GAREM2,HADHAc.1366C>A (p.His456Asn)
c.*1257C>A (n.*1257C>A)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.1261C>A (p.His421Asn)
c.725C>A
c.1232C>A (n.1232C>A)
c.1684-1058G>T (n.1684-1058G>T)
2g.26201176C>ACA346126329GAREM2,HADHAc.1365G>T (p.Lys455Asn)
c.*1256G>T (n.*1256G>T)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.1260G>T (p.Lys420Asn)
c.724G>T
c.1231G>T (n.1231G>T)
c.1684-1057C>A (n.1684-1057C>A)
2g.26201176C>GCA346126346GAREM2,HADHAc.1365G>C (p.Lys455Asn)
c.*1256G>C (n.*1256G>C)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.1260G>C (p.Lys420Asn)
c.724G>C
c.1231G>C (n.1231G>C)
c.1684-1057C>G (n.1684-1057C>G)
2g.26201176C>TCA425201093GAREM2,HADHAc.1365G>A (p.Lys455=)
c.*1256G>A (n.*1256G>A)
c.*411G>A (n.*411G>A)
c.1260G>A (p.Lys420=)
c.724G>A
c.1231G>A (n.1231G>A)
c.1684-1057C>T (n.1684-1057C>T)
ClinVar dbSNP
2g.26201177T>ACA346126353GAREM2,HADHAc.1364A>T (p.Lys455Met)
c.*1255A>T (n.*1255A>T)
c.*410A>T (n.*410A>T)
c.1259A>T (p.Lys420Met)
c.723A>T
c.1230A>T (n.1230A>T)
c.1684-1056T>A (n.1684-1056T>A)
2g.26201177T>CCA346126358GAREM2,HADHAc.1364A>G (p.Lys455Arg)
c.*1255A>G (n.*1255A>G)
c.*410A>G (n.*410A>G)
c.1259A>G (p.Lys420Arg)
c.723A>G
c.1230A>G (n.1230A>G)
c.1684-1056T>C (n.1684-1056T>C)
2g.26201177T>GCA346126361GAREM2,HADHAc.1364A>C (p.Lys455Thr)
c.*1255A>C (n.*1255A>C)
c.*410A>C (n.*410A>C)
c.1259A>C (p.Lys420Thr)
c.723A>C
c.1230A>C (n.1230A>C)
c.1684-1056T>G (n.1684-1056T>G)
2g.26201177_26201180dupCA2740092774GAREM2,HADHAc.1361_1364dup (p.Lys455AsnfsTer2)
c.*1252_*1255dup (n.*1252_*1255dup)
c.*407_*410dup (n.*407_*410dup)
c.1256_1259dup (p.Lys420AsnfsTer2)
c.720_723dup
c.1227_1230dup (n.1227_1230dup)
c.1684-1056_1684-1053dup (n.1684-1056_1684-1053dup)
ClinVar
2g.26201178T>ACA346126375GAREM2,HADHAc.1363A>T (p.Lys455Ter)
c.*1254A>T (n.*1254A>T)
c.*409A>T (n.*409A>T)
c.1258A>T (p.Lys420Ter)
c.722A>T
c.1229A>T (n.1229A>T)
c.1684-1055T>A (n.1684-1055T>A)
2g.26201178T>CCA346126377GAREM2,HADHAc.1363A>G (p.Lys455Glu)
c.*1254A>G (n.*1254A>G)
c.*409A>G (n.*409A>G)
c.1258A>G (p.Lys420Glu)
c.722A>G
c.1229A>G (n.1229A>G)
c.1684-1055T>C (n.1684-1055T>C)
2g.26201178T>GCA346126387GAREM2,HADHAc.1363A>C (p.Lys455Gln)
c.*1254A>C (n.*1254A>C)
c.*409A>C (n.*409A>C)
c.1258A>C (p.Lys420Gln)
c.722A>C
c.1229A>C (n.1229A>C)
c.1684-1055T>G (n.1684-1055T>G)
2g.26201179A>CCA425201096GAREM2,HADHAc.1362T>G (p.Leu454=)
c.*1253T>G (n.*1253T>G)
c.*408T>G (n.*408T>G)
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.721T>G
c.1228T>G (n.1228T>G)
c.1684-1054A>C (n.1684-1054A>C)
2g.26201179A>GCA425201097GAREM2,HADHAc.1362T>C (p.Leu454=)
c.*1253T>C (n.*1253T>C)
c.*408T>C (n.*408T>C)
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.721T>C
c.1228T>C (n.1228T>C)
c.1684-1054A>G (n.1684-1054A>G)
2g.26201179A>TCA425201098GAREM2,HADHAc.1362T>A (p.Leu454=)
c.*1253T>A (n.*1253T>A)
c.*408T>A (n.*408T>A)
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.721T>A
c.1228T>A (n.1228T>A)
c.1684-1054A>T (n.1684-1054A>T)
2g.26201180A>CCA346126392GAREM2,HADHAc.1361T>G (p.Leu454Arg)
c.*1252T>G (n.*1252T>G)
c.*407T>G (n.*407T>G)
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.720T>G
c.1227T>G (n.1227T>G)
c.1684-1053A>C (n.1684-1053A>C)
2g.26201180A>GCA346126393GAREM2,HADHAc.1361T>C (p.Leu454Pro)
c.*1252T>C (n.*1252T>C)
c.*407T>C (n.*407T>C)
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.720T>C
c.1227T>C (n.1227T>C)
c.1684-1053A>G (n.1684-1053A>G)
2g.26201180A>TCA346126395GAREM2,HADHAc.1361T>A (p.Leu454His)
c.*1252T>A (n.*1252T>A)
c.*407T>A (n.*407T>A)
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.720T>A
c.1227T>A (n.1227T>A)
c.1684-1053A>T (n.1684-1053A>T)
2g.26201181G>ACA346126402GAREM2,HADHAc.1360C>T (p.Leu454Phe)
c.*1251C>T (n.*1251C>T)
c.*406C>T (n.*406C>T)
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.719C>T
c.1226C>T (n.1226C>T)
c.1684-1052G>A (n.1684-1052G>A)
COSMIC
2g.26201181G>CCA346126400GAREM2,HADHAc.1360C>G (p.Leu454Val)
c.*1251C>G (n.*1251C>G)
c.*406C>G (n.*406C>G)
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.719C>G
c.1226C>G (n.1226C>G)
c.1684-1052G>C (n.1684-1052G>C)
2g.26201181G=CA1239705183GAREM2,HADHAc.1360C= (p.Leu454=)
c.*1251C= (n.*1251C=)
c.*406C= (n.*406C=)
c.1255C= (p.Leu419=)
c.719C=
c.1226C= (n.1226C=)
c.1684-1052G= (n.1684-1052G=)
2g.26201181G>TCA346126401GAREM2,HADHAc.1360C>A (p.Leu454Ile)
c.*1251C>A (n.*1251C>A)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.719C>A
c.1226C>A (n.1226C>A)
c.1684-1052G>T (n.1684-1052G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201182A>CCA346126407GAREM2,HADHAc.1359T>G (p.Ser453Arg)
c.*1250T>G (n.*1250T>G)
c.*405T>G (n.*405T>G)
c.1254T>G (p.Ser418Arg)
c.718T>G
c.1225T>G (n.1225T>G)
c.1684-1051A>C (n.1684-1051A>C)
gnomAD v4
2g.26201182A>GCA425201100GAREM2,HADHAc.1359T>C (p.Ser453=)
c.*1250T>C (n.*1250T>C)
c.*405T>C (n.*405T>C)
c.1254T>C (p.Ser418=)
c.718T>C
c.1225T>C (n.1225T>C)
c.1684-1051A>G (n.1684-1051A>G)
gnomAD v4
2g.26201182A>TCA346126411GAREM2,HADHAc.1359T>A (p.Ser453Arg)
c.*1250T>A (n.*1250T>A)
c.*405T>A (n.*405T>A)
c.1254T>A (p.Ser418Arg)
c.718T>A
c.1225T>A (n.1225T>A)
c.1684-1051A>T (n.1684-1051A>T)
2g.26201183C>ACA346126415GAREM2,HADHAc.1358G>T (p.Ser453Ile)
c.*1249G>T (n.*1249G>T)
c.*404G>T (n.*404G>T)
c.1253G>T (p.Ser418Ile)
c.717G>T
c.1224G>T (n.1224G>T)
c.1684-1050C>A (n.1684-1050C>A)
2g.26201183C>GCA346126420GAREM2,HADHAc.1358G>C (p.Ser453Thr)
c.*1249G>C (n.*1249G>C)
c.*404G>C (n.*404G>C)
c.1253G>C (p.Ser418Thr)
c.717G>C
c.1224G>C (n.1224G>C)
c.1684-1050C>G (n.1684-1050C>G)
2g.26201183C>TCA346126423GAREM2,HADHAc.1358G>A (p.Ser453Asn)
c.*1249G>A (n.*1249G>A)
c.*404G>A (n.*404G>A)
c.1253G>A (p.Ser418Asn)
c.717G>A
c.1224G>A (n.1224G>A)
c.1684-1050C>T (n.1684-1050C>T)
2g.26201184T>ACA346126432GAREM2,HADHAc.1357A>T (p.Ser453Cys)
c.*1248A>T (n.*1248A>T)
c.*403A>T (n.*403A>T)
c.1252A>T (p.Ser418Cys)
c.716A>T
c.1223A>T (n.1223A>T)
c.1684-1049T>A (n.1684-1049T>A)
2g.26201184T>CCA346126433GAREM2,HADHAc.1357A>G (p.Ser453Gly)
c.*1248A>G (n.*1248A>G)
c.*403A>G (n.*403A>G)
c.1252A>G (p.Ser418Gly)
c.716A>G
c.1223A>G (n.1223A>G)
c.1684-1049T>C (n.1684-1049T>C)
2g.26201184T>GCA346126436GAREM2,HADHAc.1357A>C (p.Ser453Arg)
c.*1248A>C (n.*1248A>C)
c.*403A>C (n.*403A>C)
c.1252A>C (p.Ser418Arg)
c.716A>C
c.1223A>C (n.1223A>C)
c.1684-1049T>G (n.1684-1049T>G)
2g.26201185A>CCA425201104GAREM2,HADHAc.1356T>G (p.Leu452=)
c.*1247T>G (n.*1247T>G)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.1251T>G (p.Leu417=)
c.715T>G
c.1222T>G (n.1222T>G)
c.1684-1048A>C (n.1684-1048A>C)
2g.26201185A>GCA425201105GAREM2,HADHAc.1356T>C (p.Leu452=)
c.*1247T>C (n.*1247T>C)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.1251T>C (p.Leu417=)
c.715T>C
c.1222T>C (n.1222T>C)
c.1684-1048A>G (n.1684-1048A>G)
gnomAD v4
2g.26201185A>TCA425201106GAREM2,HADHAc.1356T>A (p.Leu452=)
c.*1247T>A (n.*1247T>A)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.1251T>A (p.Leu417=)
c.715T>A
c.1222T>A (n.1222T>A)
c.1684-1048A>T (n.1684-1048A>T)
2g.26201186A=CA1239705184GAREM2,HADHAc.1355T= (p.Leu452=)
c.*1246T= (n.*1246T=)
c.*401T= (n.*401T=)
c.1250T= (p.Leu417=)
c.714T=
c.1221T= (n.1221T=)
c.1684-1047A= (n.1684-1047A=)
2g.26201186A>CCA1559611GAREM2,HADHAc.1355T>G (p.Leu452Arg)
c.*1246T>G (n.*1246T>G)
c.*401T>G (n.*401T>G)
c.1250T>G (p.Leu417Arg)
c.714T>G
c.1221T>G (n.1221T>G)
c.1684-1047A>C (n.1684-1047A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201186A>GCA346126456GAREM2,HADHAc.1355T>C (p.Leu452Pro)
c.*1246T>C (n.*1246T>C)
c.*401T>C (n.*401T>C)
c.1250T>C (p.Leu417Pro)
c.714T>C
c.1221T>C (n.1221T>C)
c.1684-1047A>G (n.1684-1047A>G)
2g.26201186A>TCA346126465GAREM2,HADHAc.1355T>A (p.Leu452His)
c.*1246T>A (n.*1246T>A)
c.*401T>A (n.*401T>A)
c.1250T>A (p.Leu417His)
c.714T>A
c.1221T>A (n.1221T>A)
c.1684-1047A>T (n.1684-1047A>T)
2g.26201187G>ACA346126481GAREM2,HADHAc.1354C>T (p.Leu452Phe)
c.*1245C>T (n.*1245C>T)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.1249C>T (p.Leu417Phe)
c.713C>T
c.1220C>T (n.1220C>T)
c.1684-1046G>A (n.1684-1046G>A)
2g.26201187G>CCA346126482GAREM2,HADHAc.1354C>G (p.Leu452Val)
c.*1245C>G (n.*1245C>G)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.1249C>G (p.Leu417Val)
c.713C>G
c.1220C>G (n.1220C>G)
c.1684-1046G>C (n.1684-1046G>C)
dbSNP
2g.26201187G=CA1239705185GAREM2,HADHAc.1354C= (p.Leu452=)
c.*1245C= (n.*1245C=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.1249C= (p.Leu417=)
c.713C=
c.1220C= (n.1220C=)
c.1684-1046G= (n.1684-1046G=)
2g.26201187G>TCA346126480GAREM2,HADHAc.1354C>A (p.Leu452Ile)
c.*1245C>A (n.*1245C>A)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1249C>A (p.Leu417Ile)
c.713C>A
c.1220C>A (n.1220C>A)
c.1684-1046G>T (n.1684-1046G>T)
2g.26201188G>ACA1559612GAREM2,HADHAc.1353C>T (p.Asp451=)
c.*1244C>T (n.*1244C>T)
c.*399C>T (n.*399C>T)
c.1248C>T (p.Asp416=)
c.712C>T
c.1219C>T (n.1219C>T)
c.1684-1045G>A (n.1684-1045G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201188G>CCA346126489GAREM2,HADHAc.1353C>G (p.Asp451Glu)
c.*1244C>G (n.*1244C>G)
c.*399C>G (n.*399C>G)
c.1248C>G (p.Asp416Glu)
c.712C>G
c.1219C>G (n.1219C>G)
c.1684-1045G>C (n.1684-1045G>C)
2g.26201188G=CA1239705186GAREM2,HADHAc.1353C= (p.Asp451=)
c.*1244C= (n.*1244C=)
c.*399C= (n.*399C=)
c.1248C= (p.Asp416=)
c.712C=
c.1219C= (n.1219C=)
c.1684-1045G= (n.1684-1045G=)
2g.26201188G>TCA346126491GAREM2,HADHAc.1353C>A (p.Asp451Glu)
c.*1244C>A (n.*1244C>A)
c.*399C>A (n.*399C>A)
c.1248C>A (p.Asp416Glu)
c.712C>A
c.1219C>A (n.1219C>A)
c.1684-1045G>T (n.1684-1045G>T)
2g.26201189T>ACA346126494GAREM2,HADHAc.1352A>T (p.Asp451Val)
c.*1243A>T (n.*1243A>T)
c.*398A>T (n.*398A>T)
c.1247A>T (p.Asp416Val)
c.711A>T
c.1218A>T (n.1218A>T)
c.1684-1044T>A (n.1684-1044T>A)
2g.26201189T>CCA346126495GAREM2,HADHAc.1352A>G (p.Asp451Gly)
c.*1243A>G (n.*1243A>G)
c.*398A>G (n.*398A>G)
c.1247A>G (p.Asp416Gly)
c.711A>G
c.1218A>G (n.1218A>G)
c.1684-1044T>C (n.1684-1044T>C)
2g.26201189T>GCA346126498GAREM2,HADHAc.1352A>C (p.Asp451Ala)
c.*1243A>C (n.*1243A>C)
c.*398A>C (n.*398A>C)
c.1247A>C (p.Asp416Ala)
c.711A>C
c.1218A>C (n.1218A>C)
c.1684-1044T>G (n.1684-1044T>G)
2g.26201190C>ACA346126502GAREM2,HADHAc.1351G>T (p.Asp451Tyr)
c.*1242G>T (n.*1242G>T)
c.*397G>T (n.*397G>T)
c.1246G>T (p.Asp416Tyr)
c.710G>T
c.1217G>T (n.1217G>T)
c.1684-1043C>A (n.1684-1043C>A)
2g.26201190C>GCA346126500GAREM2,HADHAc.1351G>C (p.Asp451His)
c.*1242G>C (n.*1242G>C)
c.*397G>C (n.*397G>C)
c.1246G>C (p.Asp416His)
c.710G>C
c.1217G>C (n.1217G>C)
c.1684-1043C>G (n.1684-1043C>G)
2g.26201190C>TCA346126501GAREM2,HADHAc.1351G>A (p.Asp451Asn)
c.*1242G>A (n.*1242G>A)
c.*397G>A (n.*397G>A)
c.1246G>A (p.Asp416Asn)
c.710G>A
c.1217G>A (n.1217G>A)
c.1684-1043C>T (n.1684-1043C>T)
2g.26201191delCA2658215132GAREM2,HADHAc.1351del (p.Asp451ThrfsTer9)
c.*1242del (n.*1242del)
c.*397del (n.*397del)
c.1246del (p.Asp416ThrfsTer9)
c.710del
c.1217del (n.1217del)
c.1684-1042del (n.1684-1042del)
gnomAD v4
2g.26201191C>ACA346126504GAREM2,HADHAc.1350G>T (p.Glu450Asp)
c.*1241G>T (n.*1241G>T)
c.*396G>T (n.*396G>T)
c.1245G>T (p.Glu415Asp)
c.709G>T
c.1216G>T (n.1216G>T)
c.1684-1042C>A (n.1684-1042C>A)
2g.26201191C=CA1239705187GAREM2,HADHAc.1350G= (p.Glu450=)
c.*1241G= (n.*1241G=)
c.*396G= (n.*396G=)
c.1245G= (p.Glu415=)
c.709G=
c.1216G= (n.1216G=)
c.1684-1042C= (n.1684-1042C=)
2g.26201191C>GCA346126506GAREM2,HADHAc.1350G>C (p.Glu450Asp)
c.*1241G>C (n.*1241G>C)
c.*396G>C (n.*396G>C)
c.1245G>C (p.Glu415Asp)
c.709G>C
c.1216G>C (n.1216G>C)
c.1684-1042C>G (n.1684-1042C>G)
2g.26201191C>TCA425201109GAREM2,HADHAc.1350G>A (p.Glu450=)
c.*1241G>A (n.*1241G>A)
c.*396G>A (n.*396G>A)
c.1245G>A (p.Glu415=)
c.709G>A
c.1216G>A (n.1216G>A)
c.1684-1042C>T (n.1684-1042C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201192T>ACA346126508GAREM2,HADHAc.1349A>T (p.Glu450Val)
c.*1240A>T (n.*1240A>T)
c.*395A>T (n.*395A>T)
c.1244A>T (p.Glu415Val)
c.708A>T
c.1215A>T (n.1215A>T)
c.1684-1041T>A (n.1684-1041T>A)
2g.26201192T>CCA346126510GAREM2,HADHAc.1349A>G (p.Glu450Gly)
c.*1240A>G (n.*1240A>G)
c.*395A>G (n.*395A>G)
c.1244A>G (p.Glu415Gly)
c.708A>G
c.1215A>G (n.1215A>G)
c.1684-1041T>C (n.1684-1041T>C)
2g.26201192T>GCA346126513GAREM2,HADHAc.1349A>C (p.Glu450Ala)
c.*1240A>C (n.*1240A>C)
c.*395A>C (n.*395A>C)
c.1244A>C (p.Glu415Ala)
c.708A>C
c.1215A>C (n.1215A>C)
c.1684-1041T>G (n.1684-1041T>G)
2g.26201193C>ACA346126516GAREM2,HADHAc.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.*1239G>T (n.*1239G>T)
c.*394G>T (n.*394G>T)
c.1243G>T (p.Glu415Ter)
c.707G>T
c.1214G>T (n.1214G>T)
c.1684-1040C>A (n.1684-1040C>A)
2g.26201193C>GCA346126519GAREM2,HADHAc.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.*1239G>C (n.*1239G>C)
c.*394G>C (n.*394G>C)
c.1243G>C (p.Glu415Gln)
c.707G>C
c.1214G>C (n.1214G>C)
c.1684-1040C>G (n.1684-1040C>G)
2g.26201193C>TCA346126517GAREM2,HADHAc.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.*1239G>A (n.*1239G>A)
c.*394G>A (n.*394G>A)
c.1243G>A (p.Glu415Lys)
c.707G>A
c.1214G>A (n.1214G>A)
c.1684-1040C>T (n.1684-1040C>T)
2g.26201194A>CCA346126523GAREM2,HADHAc.1347T>G (p.Phe449Leu)
c.*1238T>G (n.*1238T>G)
c.*393T>G (n.*393T>G)
c.1242T>G (p.Phe414Leu)
c.706T>G
c.1213T>G (n.1213T>G)
c.1684-1039A>C (n.1684-1039A>C)
2g.26201194A>GCA425201113GAREM2,HADHAc.1347T>C (p.Phe449=)
c.*1238T>C (n.*1238T>C)
c.*393T>C (n.*393T>C)
c.1242T>C (p.Phe414=)
c.706T>C
c.1213T>C (n.1213T>C)
c.1684-1039A>G (n.1684-1039A>G)
2g.26201194A>TCA346126524GAREM2,HADHAc.1347T>A (p.Phe449Leu)
c.*1238T>A (n.*1238T>A)
c.*393T>A (n.*393T>A)
c.1242T>A (p.Phe414Leu)
c.706T>A
c.1213T>A (n.1213T>A)
c.1684-1039A>T (n.1684-1039A>T)
2g.26201195A>CCA346126525GAREM2,HADHAc.1346T>G (p.Phe449Cys)
c.*1237T>G (n.*1237T>G)
c.*392T>G (n.*392T>G)
c.1241T>G (p.Phe414Cys)
c.705T>G
c.1212T>G (n.1212T>G)
c.1684-1038A>C (n.1684-1038A>C)
2g.26201195A>GCA346126526GAREM2,HADHAc.1346T>C (p.Phe449Ser)
c.*1237T>C (n.*1237T>C)
c.*392T>C (n.*392T>C)
c.1241T>C (p.Phe414Ser)
c.705T>C
c.1212T>C (n.1212T>C)
c.1684-1038A>G (n.1684-1038A>G)
2g.26201195A>TCA346126529GAREM2,HADHAc.1346T>A (p.Phe449Tyr)
c.*1237T>A (n.*1237T>A)
c.*392T>A (n.*392T>A)
c.1241T>A (p.Phe414Tyr)
c.705T>A
c.1212T>A (n.1212T>A)
c.1684-1038A>T (n.1684-1038A>T)
2g.26201195_26201197delinsAACCA1239705188GAREM2,HADHAc.1344_1346delinsGTT (p.Val448=)
c.*1235_*1237delinsGTT (n.*1235_*1237delinsGTT)
c.*390_*392delinsGTT (n.*390_*392delinsGTT)
c.1239_1241delinsGTT (p.Val413=)
c.703_705delinsGTT
c.1210_1212delinsGTT (n.1210_1212delinsGTT)
c.1684-1038_1684-1036delinsAAC (n.1684-1038_1684-1036delinsAAC)
2g.26201196A>CCA346126543GAREM2,HADHAc.1345T>G (p.Phe449Val)
c.*1236T>G (n.*1236T>G)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.1240T>G (p.Phe414Val)
c.704T>G
c.1211T>G (n.1211T>G)
c.1684-1037A>C (n.1684-1037A>C)
2g.26201196A>GCA346126544GAREM2,HADHAc.1345T>C (p.Phe449Leu)
c.*1236T>C (n.*1236T>C)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.1240T>C (p.Phe414Leu)
c.704T>C
c.1211T>C (n.1211T>C)
c.1684-1037A>G (n.1684-1037A>G)
gnomAD v4
2g.26201196A>TCA346126546GAREM2,HADHAc.1345T>A (p.Phe449Ile)
c.*1236T>A (n.*1236T>A)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.1240T>A (p.Phe414Ile)
c.704T>A
c.1211T>A (n.1211T>A)
c.1684-1037A>T (n.1684-1037A>T)
2g.26201199_26201200delCA16040874GAREM2,HADHAc.1344_1345del (p.Phe449Ter)
c.*1235_*1236del (n.*1235_*1236del)
c.*390_*391del (n.*390_*391del)
c.1239_1240del (p.Phe414Ter)
c.703_704del
c.1210_1211del (n.1210_1211del)
c.1684-1034_1684-1033del (n.1684-1034_1684-1033del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26201197C>ACA425201119GAREM2,HADHAc.1344G>T (p.Val448=)
c.*1235G>T (n.*1235G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
c.1239G>T (p.Val413=)
c.703G>T
c.1210G>T (n.1210G>T)
c.1684-1036C>A (n.1684-1036C>A)
2g.26201197C=CA1239705189GAREM2,HADHAc.1344G= (p.Val448=)
c.*1235G= (n.*1235G=)
c.*390G= (n.*390G=)
c.1239G= (p.Val413=)
c.703G=
c.1210G= (n.1210G=)
c.1684-1036C= (n.1684-1036C=)
2g.26201197C>GCA425201117GAREM2,HADHAc.1344G>C (p.Val448=)
c.*1235G>C (n.*1235G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
c.1239G>C (p.Val413=)
c.703G>C
c.1210G>C (n.1210G>C)
c.1684-1036C>G (n.1684-1036C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201197C>TCA425201118GAREM2,HADHAc.1344G>A (p.Val448=)
c.*1235G>A (n.*1235G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
c.1239G>A (p.Val413=)
c.703G>A
c.1210G>A (n.1210G>A)
c.1684-1036C>T (n.1684-1036C>T)
2g.26201198A=CA1239705190GAREM2,HADHAc.1343T= (p.Val448=)
c.*1234T= (n.*1234T=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.1238T= (p.Val413=)
c.702T=
c.1209T= (n.1209T=)
c.1684-1035A= (n.1684-1035A=)
2g.26201198A>CCA346126556GAREM2,HADHAc.1343T>G (p.Val448Gly)
c.*1234T>G (n.*1234T>G)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.1238T>G (p.Val413Gly)
c.702T>G
c.1209T>G (n.1209T>G)
c.1684-1035A>C (n.1684-1035A>C)
2g.26201198A>GCA1559613GAREM2,HADHAc.1343T>C (p.Val448Ala)
c.*1234T>C (n.*1234T>C)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.1238T>C (p.Val413Ala)
c.702T>C
c.1209T>C (n.1209T>C)
c.1684-1035A>G (n.1684-1035A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201198A>TCA346126557GAREM2,HADHAc.1343T>A (p.Val448Glu)
c.*1234T>A (n.*1234T>A)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.1238T>A (p.Val413Glu)
c.702T>A
c.1209T>A (n.1209T>A)
c.1684-1035A>T (n.1684-1035A>T)
2g.26201199C>ACA346126559GAREM2,HADHAc.1342G>T (p.Val448Leu)
c.*1233G>T (n.*1233G>T)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.1237G>T (p.Val413Leu)
c.701G>T
c.1208G>T (n.1208G>T)
c.1684-1034C>A (n.1684-1034C>A)
2g.26201199C>GCA346126565GAREM2,HADHAc.1342G>C (p.Val448Leu)
c.*1233G>C (n.*1233G>C)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.1237G>C (p.Val413Leu)
c.701G>C
c.1208G>C (n.1208G>C)
c.1684-1034C>G (n.1684-1034C>G)
2g.26201199C>TCA346126561GAREM2,HADHAc.1342G>A (p.Val448Met)
c.*1233G>A (n.*1233G>A)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.1237G>A (p.Val413Met)
c.701G>A
c.1208G>A (n.1208G>A)
c.1684-1034C>T (n.1684-1034C>T)
gnomAD v4
2g.26201200A>CCA425201120GAREM2,HADHAc.1341T>G (p.Ala447=)
c.*1232T>G (n.*1232T>G)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.1236T>G (p.Ala412=)
c.700T>G
c.1207T>G (n.1207T>G)
c.1684-1033A>C (n.1684-1033A>C)
2g.26201200A>GCA425201121GAREM2,HADHAc.1341T>C (p.Ala447=)
c.*1232T>C (n.*1232T>C)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.1236T>C (p.Ala412=)
c.700T>C
c.1207T>C (n.1207T>C)
c.1684-1033A>G (n.1684-1033A>G)
2g.26201200A>TCA425201122GAREM2,HADHAc.1341T>A (p.Ala447=)
c.*1232T>A (n.*1232T>A)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.1236T>A (p.Ala412=)
c.700T>A
c.1207T>A (n.1207T>A)
c.1684-1033A>T (n.1684-1033A>T)
2g.26201201G>ACA346126567GAREM2,HADHAc.1340C>T (p.Ala447Val)
c.*1231C>T (n.*1231C>T)
c.*386C>T (n.*386C>T)
c.1235C>T (p.Ala412Val)
c.699C>T
c.1206C>T (n.1206C>T)
c.1684-1032G>A (n.1684-1032G>A)
2g.26201201G>CCA346126571GAREM2,HADHAc.1340C>G (p.Ala447Gly)
c.*1231C>G (n.*1231C>G)
c.*386C>G (n.*386C>G)
c.1235C>G (p.Ala412Gly)
c.699C>G
c.1206C>G (n.1206C>G)
c.1684-1032G>C (n.1684-1032G>C)
2g.26201201G>TCA346126569GAREM2,HADHAc.1340C>A (p.Ala447Asp)
c.*1231C>A (n.*1231C>A)
c.*386C>A (n.*386C>A)
c.1235C>A (p.Ala412Asp)
c.699C>A
c.1206C>A (n.1206C>A)
c.1684-1032G>T (n.1684-1032G>T)
2g.26201202C>ACA346126574GAREM2,HADHAc.1339G>T (p.Ala447Ser)
c.*1230G>T (n.*1230G>T)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.1234G>T (p.Ala412Ser)
c.698G>T
c.1205G>T (n.1205G>T)
c.1684-1031C>A (n.1684-1031C>A)
2g.26201202C>GCA346126576GAREM2,HADHAc.1339G>C (p.Ala447Pro)
c.*1230G>C (n.*1230G>C)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.1234G>C (p.Ala412Pro)
c.698G>C
c.1205G>C (n.1205G>C)
c.1684-1031C>G (n.1684-1031C>G)
2g.26201202C>TCA346126575GAREM2,HADHAc.1339G>A (p.Ala447Thr)
c.*1230G>A (n.*1230G>A)
c.*385G>A (n.*385G>A)
c.1234G>A (p.Ala412Thr)
c.698G>A
c.1205G>A (n.1205G>A)
c.1684-1031C>T (n.1684-1031C>T)
2g.26201203T>ACA346126577GAREM2,HADHAc.1338A>T (p.Glu446Asp)
c.*1229A>T (n.*1229A>T)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.1233A>T (p.Glu411Asp)
c.697A>T
c.1204A>T (n.1204A>T)
c.1684-1030T>A (n.1684-1030T>A)
2g.26201203T>CCA425201123GAREM2,HADHAc.1338A>G (p.Glu446=)
c.*1229A>G (n.*1229A>G)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.1233A>G (p.Glu411=)
c.697A>G
c.1204A>G (n.1204A>G)
c.1684-1030T>C (n.1684-1030T>C)
2g.26201203T>GCA346126578GAREM2,HADHAc.1338A>C (p.Glu446Asp)
c.*1229A>C (n.*1229A>C)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.1233A>C (p.Glu411Asp)
c.697A>C
c.1204A>C (n.1204A>C)
c.1684-1030T>G (n.1684-1030T>G)
2g.26201204T>ACA346126581GAREM2,HADHAc.1337A>T (p.Glu446Val)
c.*1228A>T (n.*1228A>T)
c.*383A>T (n.*383A>T)
c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.696A>T
c.1203A>T (n.1203A>T)
c.1684-1029T>A (n.1684-1029T>A)
2g.26201204T>CCA346126582GAREM2,HADHAc.1337A>G (p.Glu446Gly)
c.*1228A>G (n.*1228A>G)
c.*383A>G (n.*383A>G)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.696A>G
c.1203A>G (n.1203A>G)
c.1684-1029T>C (n.1684-1029T>C)
2g.26201204T>GCA346126586GAREM2,HADHAc.1337A>C (p.Glu446Ala)
c.*1228A>C (n.*1228A>C)
c.*383A>C (n.*383A>C)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.696A>C
c.1203A>C (n.1203A>C)
c.1684-1029T>G (n.1684-1029T>G)
2g.26201205C>ACA346126591GAREM2,HADHAc.1336G>T (p.Glu446Ter)
c.*1227G>T (n.*1227G>T)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.1231G>T (p.Glu411Ter)
c.695G>T
c.1202G>T (n.1202G>T)
c.1684-1028C>A (n.1684-1028C>A)
ClinVar
2g.26201205C=CA1239705191GAREM2,HADHAc.1336G= (p.Glu446=)
c.*1227G= (n.*1227G=)
c.*382G= (n.*382G=)
c.1231G= (p.Glu411=)
c.695G=
c.1202G= (n.1202G=)
c.1684-1028C= (n.1684-1028C=)
2g.26201205C>GCA346126593GAREM2,HADHAc.1336G>C (p.Glu446Gln)
c.*1227G>C (n.*1227G>C)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.1231G>C (p.Glu411Gln)
c.695G>C
c.1202G>C (n.1202G>C)
c.1684-1028C>G (n.1684-1028C>G)
2g.26201205C>TCA1559614GAREM2,HADHAc.1336G>A (p.Glu446Lys)
c.*1227G>A (n.*1227G>A)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.1231G>A (p.Glu411Lys)
c.695G>A
c.1202G>A (n.1202G>A)
c.1684-1028C>T (n.1684-1028C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201206A>CCA346126607GAREM2,HADHAc.1335T>G (p.Ile445Met)
c.*1226T>G (n.*1226T>G)
c.*381T>G (n.*381T>G)
c.1230T>G (p.Ile410Met)
c.694T>G
c.1201T>G (n.1201T>G)
c.1684-1027A>C (n.1684-1027A>C)
2g.26201206A>GCA425201124GAREM2,HADHAc.1335T>C (p.Ile445=)
c.*1226T>C (n.*1226T>C)
c.*381T>C (n.*381T>C)
c.1230T>C (p.Ile410=)
c.694T>C
c.1201T>C (n.1201T>C)
c.1684-1027A>G (n.1684-1027A>G)
2g.26201206A>TCA425201125GAREM2,HADHAc.1335T>A (p.Ile445=)
c.*1226T>A (n.*1226T>A)
c.*381T>A (n.*381T>A)
c.1230T>A (p.Ile410=)
c.694T>A
c.1201T>A (n.1201T>A)
c.1684-1027A>T (n.1684-1027A>T)
2g.26201207A=CA1239705192GAREM2,HADHAc.1334T= (p.Ile445=)
c.*1225T= (n.*1225T=)
c.*380T= (n.*380T=)
c.1229T= (p.Ile410=)
c.693T=
c.1200T= (n.1200T=)
c.1684-1026A= (n.1684-1026A=)
2g.26201207A>CCA346126608GAREM2,HADHAc.1334T>G (p.Ile445Ser)
c.*1225T>G (n.*1225T>G)
c.*380T>G (n.*380T>G)
c.1229T>G (p.Ile410Ser)
c.693T>G
c.1200T>G (n.1200T>G)
c.1684-1026A>C (n.1684-1026A>C)
2g.26201207A>GCA346126609GAREM2,HADHAc.1334T>C (p.Ile445Thr)
c.*1225T>C (n.*1225T>C)
c.*380T>C (n.*380T>C)
c.1229T>C (p.Ile410Thr)
c.693T>C
c.1200T>C (n.1200T>C)
c.1684-1026A>G (n.1684-1026A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201207A>TCA346126611GAREM2,HADHAc.1334T>A (p.Ile445Asn)
c.*1225T>A (n.*1225T>A)
c.*380T>A (n.*380T>A)
c.1229T>A (p.Ile410Asn)
c.693T>A
c.1200T>A (n.1200T>A)
c.1684-1026A>T (n.1684-1026A>T)
gnomAD v4
2g.26201208T>ACA346126615GAREM2,HADHAc.1333A>T (p.Ile445Phe)
c.*1224A>T (n.*1224A>T)
c.*379A>T (n.*379A>T)
c.1228A>T (p.Ile410Phe)
c.692A>T
c.1199A>T (n.1199A>T)
c.1684-1025T>A (n.1684-1025T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201208T>CCA346126620GAREM2,HADHAc.1333A>G (p.Ile445Val)
c.*1224A>G (n.*1224A>G)
c.*379A>G (n.*379A>G)
c.1228A>G (p.Ile410Val)
c.692A>G
c.1199A>G (n.1199A>G)
c.1684-1025T>C (n.1684-1025T>C)
2g.26201208T>GCA346126616GAREM2,HADHAc.1333A>C (p.Ile445Leu)
c.*1224A>C (n.*1224A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
c.1228A>C (p.Ile410Leu)
c.692A>C
c.1199A>C (n.1199A>C)
c.1684-1025T>G (n.1684-1025T>G)
2g.26201208T=CA1239705193GAREM2,HADHAc.1333A= (p.Ile445=)
c.*1224A= (n.*1224A=)
c.*379A= (n.*379A=)
c.1228A= (p.Ile410=)
c.692A=
c.1199A= (n.1199A=)
c.1684-1025T= (n.1684-1025T=)
2g.26201209C>ACA425201126GAREM2,HADHAc.1332G>T (p.Val444=)
c.*1223G>T (n.*1223G>T)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.1227G>T (p.Val409=)
c.691G>T
c.1198G>T (n.1198G>T)
c.1684-1024C>A (n.1684-1024C>A)
2g.26201209C=CA1239705194GAREM2,HADHAc.1332G= (p.Val444=)
c.*1223G= (n.*1223G=)
c.*378G= (n.*378G=)
c.1227G= (p.Val409=)
c.691G=
c.1198G= (n.1198G=)
c.1684-1024C= (n.1684-1024C=)
2g.26201209C>GCA425201127GAREM2,HADHAc.1332G>C (p.Val444=)
c.*1223G>C (n.*1223G>C)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.1227G>C (p.Val409=)
c.691G>C
c.1198G>C (n.1198G>C)
c.1684-1024C>G (n.1684-1024C>G)
2g.26201209C>TCA425201128GAREM2,HADHAc.1332G>A (p.Val444=)
c.*1223G>A (n.*1223G>A)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.1227G>A (p.Val409=)
c.691G>A
c.1198G>A (n.1198G>A)
c.1684-1024C>T (n.1684-1024C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201210A=CA1239705195GAREM2,HADHAc.1331T= (p.Val444=)
c.*1222T= (n.*1222T=)
c.*377T= (n.*377T=)
c.1226T= (p.Val409=)
c.690T=
c.1197T= (n.1197T=)
c.1684-1023A= (n.1684-1023A=)
2g.26201210A>CCA44384128GAREM2,HADHAc.1331T>G (p.Val444Gly)
c.*1222T>G (n.*1222T>G)
c.*377T>G (n.*377T>G)
c.1226T>G (p.Val409Gly)
c.690T>G
c.1197T>G (n.1197T>G)
c.1684-1023A>C (n.1684-1023A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201210A>GCA346126624GAREM2,HADHAc.1331T>C (p.Val444Ala)
c.*1222T>C (n.*1222T>C)
c.*377T>C (n.*377T>C)
c.1226T>C (p.Val409Ala)
c.690T>C
c.1197T>C (n.1197T>C)
c.1684-1023A>G (n.1684-1023A>G)
2g.26201210A>TCA346126626GAREM2,HADHAc.1331T>A (p.Val444Glu)
c.*1222T>A (n.*1222T>A)
c.*377T>A (n.*377T>A)
c.1226T>A (p.Val409Glu)
c.690T>A
c.1197T>A (n.1197T>A)
c.1684-1023A>T (n.1684-1023A>T)
2g.26201211C>ACA346126629GAREM2,HADHAc.1330G>T (p.Val444Leu)
c.*1221G>T (n.*1221G>T)
c.*376G>T (n.*376G>T)
c.1225G>T (p.Val409Leu)
c.689G>T
c.1196G>T (n.1196G>T)
c.1684-1022C>A (n.1684-1022C>A)
2g.26201211C=CA1239705196GAREM2,HADHAc.1330G= (p.Val444=)
c.*1221G= (n.*1221G=)
c.*376G= (n.*376G=)
c.1225G= (p.Val409=)
c.689G=
c.1196G= (n.1196G=)
c.1684-1022C= (n.1684-1022C=)
2g.26201211C>GCA44384149GAREM2,HADHAc.1330G>C (p.Val444Leu)
c.*1221G>C (n.*1221G>C)
c.*376G>C (n.*376G>C)
c.1225G>C (p.Val409Leu)
c.689G>C
c.1196G>C (n.1196G>C)
c.1684-1022C>G (n.1684-1022C>G)
dbSNP
2g.26201211C>TCA346126636GAREM2,HADHAc.1330G>A (p.Val444Met)
c.*1221G>A (n.*1221G>A)
c.*376G>A (n.*376G>A)
c.1225G>A (p.Val409Met)
c.689G>A
c.1196G>A (n.1196G>A)
c.1684-1022C>T (n.1684-1022C>T)
2g.26201212C>ACA346126644GAREM2,HADHAc.1329G>T (p.Met443Ile)
c.*1220G>T (n.*1220G>T)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.1224G>T (p.Met408Ile)
c.688G>T
c.1195G>T (n.1195G>T)
c.1684-1021C>A (n.1684-1021C>A)
dbSNP
2g.26201212C=CA1239705197GAREM2,HADHAc.1329G= (p.Met443=)
c.*1220G= (n.*1220G=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.1224G= (p.Met408=)
c.688G=
c.1195G= (n.1195G=)
c.1684-1021C= (n.1684-1021C=)
2g.26201212C>GCA346126648GAREM2,HADHAc.1329G>C (p.Met443Ile)
c.*1220G>C (n.*1220G>C)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.1224G>C (p.Met408Ile)
c.688G>C
c.1195G>C (n.1195G>C)
c.1684-1021C>G (n.1684-1021C>G)
2g.26201212C>TCA346126650GAREM2,HADHAc.1329G>A (p.Met443Ile)
c.*1220G>A (n.*1220G>A)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.1224G>A (p.Met408Ile)
c.688G>A
c.1195G>A (n.1195G>A)
c.1684-1021C>T (n.1684-1021C>T)
2g.26201213A=CA1239705198GAREM2,HADHAc.1328T= (p.Met443=)
c.*1219T= (n.*1219T=)
c.*374T= (n.*374T=)
c.1223T= (p.Met408=)
c.687T=
c.1194T= (n.1194T=)
c.1684-1020A= (n.1684-1020A=)
2g.26201213A>CCA346126654GAREM2,HADHAc.1328T>G (p.Met443Arg)
c.*1219T>G (n.*1219T>G)
c.*374T>G (n.*374T>G)
c.1223T>G (p.Met408Arg)
c.687T>G
c.1194T>G (n.1194T>G)
c.1684-1020A>C (n.1684-1020A>C)
2g.26201213A>GCA346126655GAREM2,HADHAc.1328T>C (p.Met443Thr)
c.*1219T>C (n.*1219T>C)
c.*374T>C (n.*374T>C)
c.1223T>C (p.Met408Thr)
c.687T>C
c.1194T>C (n.1194T>C)
c.1684-1020A>G (n.1684-1020A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201213A>TCA346126653GAREM2,HADHAc.1328T>A (p.Met443Lys)
c.*1219T>A (n.*1219T>A)
c.*374T>A (n.*374T>A)
c.1223T>A (p.Met408Lys)
c.687T>A
c.1194T>A (n.1194T>A)
c.1684-1020A>T (n.1684-1020A>T)
2g.26201214T>ACA346126657GAREM2,HADHAc.1327A>T (p.Met443Leu)
c.*1218A>T (n.*1218A>T)
c.*373A>T (n.*373A>T)
c.1222A>T (p.Met408Leu)
c.686A>T
c.1193A>T (n.1193A>T)
c.1684-1019T>A (n.1684-1019T>A)
2g.26201214T>CCA1559615GAREM2,HADHAc.1327A>G (p.Met443Val)
c.*1218A>G (n.*1218A>G)
c.*373A>G (n.*373A>G)
c.1222A>G (p.Met408Val)
c.686A>G
c.1193A>G (n.1193A>G)
c.1684-1019T>C (n.1684-1019T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201214T>GCA346126661GAREM2,HADHAc.1327A>C (p.Met443Leu)
c.*1218A>C (n.*1218A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
c.1222A>C (p.Met408Leu)
c.686A>C
c.1193A>C (n.1193A>C)
c.1684-1019T>G (n.1684-1019T>G)
gnomAD v4
2g.26201214T=CA1239705199GAREM2,HADHAc.1327A= (p.Met443=)
c.*1218A= (n.*1218A=)
c.*373A= (n.*373A=)
c.1222A= (p.Met408=)
c.686A=
c.1193A= (n.1193A=)
c.1684-1019T= (n.1684-1019T=)
2g.26201215G>ACA44384172GAREM2,HADHAc.1326C>T (p.Asp442=)
c.*1217C>T (n.*1217C>T)
c.*372C>T (n.*372C>T)
c.1221C>T (p.Asp407=)
c.685C>T
c.1192C>T (n.1192C>T)
c.1684-1018G>A (n.1684-1018G>A)
dbSNP
2g.26201215G>CCA346126665GAREM2,HADHAc.1326C>G (p.Asp442Glu)
c.*1217C>G (n.*1217C>G)
c.*372C>G (n.*372C>G)
c.1221C>G (p.Asp407Glu)
c.685C>G
c.1192C>G (n.1192C>G)
c.1684-1018G>C (n.1684-1018G>C)
COSMIC
2g.26201215G=CA1239705200GAREM2,HADHAc.1326C= (p.Asp442=)
c.*1217C= (n.*1217C=)
c.*372C= (n.*372C=)
c.1221C= (p.Asp407=)
c.685C=
c.1192C= (n.1192C=)
c.1684-1018G= (n.1684-1018G=)
2g.26201215G>TCA346126668GAREM2,HADHAc.1326C>A (p.Asp442Glu)
c.*1217C>A (n.*1217C>A)
c.*372C>A (n.*372C>A)
c.1221C>A (p.Asp407Glu)
c.685C>A
c.1192C>A (n.1192C>A)
c.1684-1018G>T (n.1684-1018G>T)
2g.26201216T>ACA1559616GAREM2,HADHAc.1325A>T (p.Asp442Val)
c.*1216A>T (n.*1216A>T)
c.*371A>T (n.*371A>T)
c.1220A>T (p.Asp407Val)
c.684A>T
c.1191A>T (n.1191A>T)
c.1684-1017T>A (n.1684-1017T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201216T>CCA346126671GAREM2,HADHAc.1325A>G (p.Asp442Gly)
c.*1216A>G (n.*1216A>G)
c.*371A>G (n.*371A>G)
c.1220A>G (p.Asp407Gly)
c.684A>G
c.1191A>G (n.1191A>G)
c.1684-1017T>C (n.1684-1017T>C)
2g.26201216T>GCA346126672GAREM2,HADHAc.1325A>C (p.Asp442Ala)
c.*1216A>C (n.*1216A>C)
c.*371A>C (n.*371A>C)
c.1220A>C (p.Asp407Ala)
c.684A>C
c.1191A>C (n.1191A>C)
c.1684-1017T>G (n.1684-1017T>G)
2g.26201216T=CA1239705201GAREM2,HADHAc.1325A= (p.Asp442=)
c.*1216A= (n.*1216A=)
c.*371A= (n.*371A=)
c.1220A= (p.Asp407=)
c.684A=
c.1191A= (n.1191A=)
c.1684-1017T= (n.1684-1017T=)
2g.26201217C>ACA346126674GAREM2,HADHAc.1324G>T (p.Asp442Tyr)
c.*1215G>T (n.*1215G>T)
c.*370G>T (n.*370G>T)
c.1219G>T (p.Asp407Tyr)
c.683G>T
c.1190G>T (n.1190G>T)
c.1684-1016C>A (n.1684-1016C>A)
2g.26201217C=CA1239705202GAREM2,HADHAc.1324G= (p.Asp442=)
c.*1215G= (n.*1215G=)
c.*370G= (n.*370G=)
c.1219G= (p.Asp407=)
c.683G=
c.1190G= (n.1190G=)
c.1684-1016C= (n.1684-1016C=)
2g.26201217C>GCA1559618GAREM2,HADHAc.1324G>C (p.Asp442His)
c.*1215G>C (n.*1215G>C)
c.*370G>C (n.*370G>C)
c.1219G>C (p.Asp407His)
c.683G>C
c.1190G>C (n.1190G>C)
c.1684-1016C>G (n.1684-1016C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201217C>TCA1559617GAREM2,HADHAc.1324G>A (p.Asp442Asn)
c.*1215G>A (n.*1215G>A)
c.*370G>A (n.*370G>A)
c.1219G>A (p.Asp407Asn)
c.683G>A
c.1190G>A (n.1190G>A)
c.1684-1016C>T (n.1684-1016C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26201218G>ACA425201129GAREM2,HADHAc.1323C>T (p.Ala441=)
c.*1214C>T (n.*1214C>T)
c.*369C>T (n.*369C>T)
c.1218C>T (p.Ala406=)
c.682C>T
c.1189C>T (n.1189C>T)
c.1684-1015G>A (n.1684-1015G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201218G>CCA425201130GAREM2,HADHAc.1323C>G (p.Ala441=)
c.*1214C>G (n.*1214C>G)
c.*369C>G (n.*369C>G)
c.1218C>G (p.Ala406=)
c.682C>G
c.1189C>G (n.1189C>G)
c.1684-1015G>C (n.1684-1015G>C)
2g.26201218G=CA1239705203GAREM2,HADHAc.1323C= (p.Ala441=)
c.*1214C= (n.*1214C=)
c.*369C= (n.*369C=)
c.1218C= (p.Ala406=)
c.682C=
c.1189C= (n.1189C=)
c.1684-1015G= (n.1684-1015G=)
2g.26201218G>TCA425201131GAREM2,HADHAc.1323C>A (p.Ala441=)
c.*1214C>A (n.*1214C>A)
c.*369C>A (n.*369C>A)
c.1218C>A (p.Ala406=)
c.682C>A
c.1189C>A (n.1189C>A)
c.1684-1015G>T (n.1684-1015G>T)
2g.26201219G>ACA346126685GAREM2,HADHAc.1322C>T (p.Ala441Val)
c.*1213C>T (n.*1213C>T)
c.*368C>T (n.*368C>T)
c.1217C>T (p.Ala406Val)
c.681C>T
c.1188C>T (n.1188C>T)
c.1684-1014G>A (n.1684-1014G>A)
dbSNP
2g.26201219G>CCA346126687GAREM2,HADHAc.1322C>G (p.Ala441Gly)
c.*1213C>G (n.*1213C>G)
c.*368C>G (n.*368C>G)
c.1217C>G (p.Ala406Gly)
c.681C>G
c.1188C>G (n.1188C>G)
c.1684-1014G>C (n.1684-1014G>C)
2g.26201219G=CA1239705204GAREM2,HADHAc.1322C= (p.Ala441=)
c.*1213C= (n.*1213C=)
c.*368C= (n.*368C=)
c.1217C= (p.Ala406=)
c.681C=
c.1188C= (n.1188C=)
c.1684-1014G= (n.1684-1014G=)
2g.26201219G>TCA346126682GAREM2,HADHAc.1322C>A (p.Ala441Asp)
c.*1213C>A (n.*1213C>A)
c.*368C>A (n.*368C>A)
c.1217C>A (p.Ala406Asp)
c.681C>A
c.1188C>A (n.1188C>A)
c.1684-1014G>T (n.1684-1014G>T)
2g.26201220C>ACA346126690GAREM2,HADHAc.1321G>T (p.Ala441Ser)
c.*1212G>T (n.*1212G>T)
c.*367G>T (n.*367G>T)
c.1216G>T (p.Ala406Ser)
c.680G>T
c.1187G>T (n.1187G>T)
c.1684-1013C>A (n.1684-1013C>A)
2g.26201220C>GCA346126691GAREM2,HADHAc.1321G>C (p.Ala441Pro)
c.*1212G>C (n.*1212G>C)
c.*367G>C (n.*367G>C)
c.1216G>C (p.Ala406Pro)
c.680G>C
c.1187G>C (n.1187G>C)
c.1684-1013C>G (n.1684-1013C>G)
2g.26201220C>TCA346126699GAREM2,HADHAc.1321G>A (p.Ala441Thr)
c.*1212G>A (n.*1212G>A)
c.*367G>A (n.*367G>A)
c.1216G>A (p.Ala406Thr)
c.680G>A
c.1187G>A (n.1187G>A)
c.1684-1013C>T (n.1684-1013C>T)
2g.26201221C>ACA346126703GAREM2,HADHAc.1320G>T (p.Lys440Asn)
c.*1211G>T (n.*1211G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
c.1215G>T (p.Lys405Asn)
c.679G>T
c.1186G>T (n.1186G>T)
c.1684-1012C>A (n.1684-1012C>A)
2g.26201221C>GCA346126706GAREM2,HADHAc.1320G>C (p.Lys440Asn)
c.*1211G>C (n.*1211G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
c.1215G>C (p.Lys405Asn)
c.679G>C
c.1186G>C (n.1186G>C)
c.1684-1012C>G (n.1684-1012C>G)
2g.26201221C>TCA425201132GAREM2,HADHAc.1320G>A (p.Lys440=)
c.*1211G>A (n.*1211G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
c.1215G>A (p.Lys405=)
c.679G>A
c.1186G>A (n.1186G>A)
c.1684-1012C>T (n.1684-1012C>T)
2g.26201222T>ACA346126714GAREM2,HADHAc.1319A>T (p.Lys440Met)
c.*1210A>T (n.*1210A>T)
c.*365A>T (n.*365A>T)
c.1214A>T (p.Lys405Met)
c.678A>T
c.1185A>T (n.1185A>T)
c.1684-1011T>A (n.1684-1011T>A)
2g.26201222T>CCA346126710GAREM2,HADHAc.1319A>G (p.Lys440Arg)
c.*1210A>G (n.*1210A>G)
c.*365A>G (n.*365A>G)
c.1214A>G (p.Lys405Arg)
c.678A>G
c.1185A>G (n.1185A>G)
c.1684-1011T>C (n.1684-1011T>C)
2g.26201222T>GCA346126712GAREM2,HADHAc.1319A>C (p.Lys440Thr)
c.*1210A>C (n.*1210A>C)
c.*365A>C (n.*365A>C)
c.1214A>C (p.Lys405Thr)
c.678A>C
c.1185A>C (n.1185A>C)
c.1684-1011T>G (n.1684-1011T>G)
2g.26201225dupCA2499215827GAREM2,HADHAc.1319dup (p.Ala441GlyfsTer6)
c.*1210dup (n.*1210dup)
c.*365dup (n.*365dup)
c.1214dup (p.Ala406GlyfsTer6)
c.678dup
c.1185dup (n.1185dup)
c.1684-1008dup (n.1684-1008dup)
ClinVar dbSNP
2g.26201225delCA2658215136GAREM2,HADHAc.1319del (p.Lys440ArgfsTer5)
c.*1210del (n.*1210del)
c.*365del (n.*365del)
c.1214del (p.Lys405ArgfsTer5)
c.678del
c.1185del (n.1185del)
c.1684-1008del (n.1684-1008del)
gnomAD v4
2g.26201223T>ACA346126719GAREM2,HADHAc.1318A>T (p.Lys440Ter)
c.*1209A>T (n.*1209A>T)
c.*364A>T (n.*364A>T)
c.1213A>T (p.Lys405Ter)
c.677A>T
c.1184A>T (n.1184A>T)
c.1684-1010T>A (n.1684-1010T>A)
2g.26201223T>CCA346126721GAREM2,HADHAc.1318A>G (p.Lys440Glu)
c.*1209A>G (n.*1209A>G)
c.*364A>G (n.*364A>G)
c.1213A>G (p.Lys405Glu)
c.677A>G
c.1184A>G (n.1184A>G)
c.1684-1010T>C (n.1684-1010T>C)
2g.26201223T>GCA346126724GAREM2,HADHAc.1318A>C (p.Lys440Gln)
c.*1209A>C (n.*1209A>C)
c.*364A>C (n.*364A>C)
c.1213A>C (p.Lys405Gln)
c.677A>C
c.1184A>C (n.1184A>C)
c.1684-1010T>G (n.1684-1010T>G)
2g.26201224T>ACA346126726GAREM2,HADHAc.1317A>T (p.Glu439Asp)
c.*1208A>T (n.*1208A>T)
c.*363A>T (n.*363A>T)
c.1212A>T (p.Glu404Asp)
c.676A>T
c.1183A>T (n.1183A>T)
c.1684-1009T>A (n.1684-1009T>A)
2g.26201224T>CCA425201133GAREM2,HADHAc.1317A>G (p.Glu439=)
c.*1208A>G (n.*1208A>G)
c.*363A>G (n.*363A>G)
c.1212A>G (p.Glu404=)
c.676A>G
c.1183A>G (n.1183A>G)
c.1684-1009T>C (n.1684-1009T>C)
dbSNP
2g.26201224T>GCA346126730GAREM2,HADHAc.1317A>C (p.Glu439Asp)
c.*1208A>C (n.*1208A>C)
c.*363A>C (n.*363A>C)
c.1212A>C (p.Glu404Asp)
c.676A>C
c.1183A>C (n.1183A>C)
c.1684-1009T>G (n.1684-1009T>G)
2g.26201224T=CA1239705205GAREM2,HADHAc.1317A= (p.Glu439=)
c.*1208A= (n.*1208A=)
c.*363A= (n.*363A=)
c.1212A= (p.Glu404=)
c.676A=
c.1183A= (n.1183A=)
c.1684-1009T= (n.1684-1009T=)
2g.26201225T>ACA346126736GAREM2,HADHAc.1316A>T (p.Glu439Val)
c.*1207A>T (n.*1207A>T)
c.*362A>T (n.*362A>T)
c.1211A>T (p.Glu404Val)
c.675A>T
c.1182A>T (n.1182A>T)
c.1684-1008T>A (n.1684-1008T>A)
2g.26201225T>CCA346126735GAREM2,HADHAc.1316A>G (p.Glu439Gly)
c.*1207A>G (n.*1207A>G)
c.*362A>G (n.*362A>G)
c.1211A>G (p.Glu404Gly)
c.675A>G
c.1182A>G (n.1182A>G)
c.1684-1008T>C (n.1684-1008T>C)
2g.26201225T>GCA346126733GAREM2,HADHAc.1316A>C (p.Glu439Ala)
c.*1207A>C (n.*1207A>C)
c.*362A>C (n.*362A>C)
c.1211A>C (p.Glu404Ala)
c.675A>C
c.1182A>C (n.1182A>C)
c.1684-1008T>G (n.1684-1008T>G)
2g.26201226C>ACA346126739GAREM2,HADHAc.1315G>T (p.Glu439Ter)
c.*1206G>T (n.*1206G>T)
c.*361G>T (n.*361G>T)
c.1210G>T (p.Glu404Ter)
c.674G>T
c.1181G>T (n.1181G>T)
c.1684-1007C>A (n.1684-1007C>A)
2g.26201226C>GCA346126742GAREM2,HADHAc.1315G>C (p.Glu439Gln)
c.*1206G>C (n.*1206G>C)
c.*361G>C (n.*361G>C)
c.1210G>C (p.Glu404Gln)
c.674G>C
c.1181G>C (n.1181G>C)
c.1684-1007C>G (n.1684-1007C>G)
COSMIC
2g.26201226C>TCA346126744GAREM2,HADHAc.1315G>A (p.Glu439Lys)
c.*1206G>A (n.*1206G>A)
c.*361G>A (n.*361G>A)
c.1210G>A (p.Glu404Lys)
c.674G>A
c.1181G>A (n.1181G>A)
c.1684-1007C>T (n.1684-1007C>T)
gnomAD v4
2g.26201227A>CCA346126746GAREM2,HADHAc.1314T>G (p.Phe438Leu)
c.*1205T>G (n.*1205T>G)
c.*360T>G (n.*360T>G)
c.1209T>G (p.Phe403Leu)
c.673T>G
c.1180T>G (n.1180T>G)
c.1684-1006A>C (n.1684-1006A>C)
2g.26201227A>GCA425201134GAREM2,HADHAc.1314T>C (p.Phe438=)
c.*1205T>C (n.*1205T>C)
c.*360T>C (n.*360T>C)
c.1209T>C (p.Phe403=)
c.673T>C
c.1180T>C (n.1180T>C)
c.1684-1006A>G (n.1684-1006A>G)
2g.26201227A>TCA346126748GAREM2,HADHAc.1314T>A (p.Phe438Leu)
c.*1205T>A (n.*1205T>A)
c.*360T>A (n.*360T>A)
c.1209T>A (p.Phe403Leu)
c.673T>A
c.1180T>A (n.1180T>A)
c.1684-1006A>T (n.1684-1006A>T)
2g.26201228A>CCA346126752GAREM2,HADHAc.1313T>G (p.Phe438Cys)
c.*1204T>G (n.*1204T>G)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1208T>G (p.Phe403Cys)
c.672T>G
c.1179T>G (n.1179T>G)
c.1684-1005A>C (n.1684-1005A>C)
2g.26201228A>GCA346126751GAREM2,HADHAc.1313T>C (p.Phe438Ser)
c.*1204T>C (n.*1204T>C)
c.*359T>C (n.*359T>C)
c.1208T>C (p.Phe403Ser)
c.672T>C
c.1179T>C (n.1179T>C)
c.1684-1005A>G (n.1684-1005A>G)
gnomAD v4
2g.26201228A>TCA346126750GAREM2,HADHAc.1313T>A (p.Phe438Tyr)
c.*1204T>A (n.*1204T>A)
c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1208T>A (p.Phe403Tyr)
c.672T>A
c.1179T>A (n.1179T>A)
c.1684-1005A>T (n.1684-1005A>T)
2g.26201229A>CCA346126753GAREM2,HADHAc.1312T>G (p.Phe438Val)
c.*1203T>G (n.*1203T>G)
c.*358T>G (n.*358T>G)
c.1207T>G (p.Phe403Val)
c.671T>G
c.1178T>G (n.1178T>G)
c.1684-1004A>C (n.1684-1004A>C)
2g.26201229A>GCA346126754GAREM2,HADHAc.1312T>C (p.Phe438Leu)
c.*1203T>C (n.*1203T>C)
c.*358T>C (n.*358T>C)
c.1207T>C (p.Phe403Leu)
c.671T>C
c.1178T>C (n.1178T>C)
c.1684-1004A>G (n.1684-1004A>G)
2g.26201229A>TCA346126755GAREM2,HADHAc.1312T>A (p.Phe438Ile)
c.*1203T>A (n.*1203T>A)
c.*358T>A (n.*358T>A)
c.1207T>A (p.Phe403Ile)
c.671T>A
c.1178T>A (n.1178T>A)
c.1684-1004A>T (n.1684-1004A>T)
gnomAD v4
2g.26201230A>CCA425201135GAREM2,HADHAc.1311T>G (p.Gly437=)
c.*1202T>G (n.*1202T>G)
c.*357T>G (n.*357T>G)
c.1206T>G (p.Gly402=)
c.670T>G
c.1177T>G (n.1177T>G)
c.1684-1003A>C (n.1684-1003A>C)
2g.26201230A>GCA425201136GAREM2,HADHAc.1311T>C (p.Gly437=)
c.*1202T>C (n.*1202T>C)
c.*357T>C (n.*357T>C)
c.1206T>C (p.Gly402=)
c.670T>C
c.1177T>C (n.1177T>C)
c.1684-1003A>G (n.1684-1003A>G)
2g.26201230A>TCA425201137GAREM2,HADHAc.1311T>A (p.Gly437=)
c.*1202T>A (n.*1202T>A)
c.*357T>A (n.*357T>A)
c.1206T>A (p.Gly402=)
c.670T>A
c.1177T>A (n.1177T>A)
c.1684-1003A>T (n.1684-1003A>T)
2g.26201231C>ACA346126757GAREM2,HADHAc.1310G>T (p.Gly437Val)
c.*1201G>T (n.*1201G>T)
c.*356G>T (n.*356G>T)
c.1205G>T (p.Gly402Val)
c.669G>T
c.1176G>T (n.1176G>T)
c.1684-1002C>A (n.1684-1002C>A)
2g.26201231C>GCA346126759GAREM2,HADHAc.1310G>C (p.Gly437Ala)
c.*1201G>C (n.*1201G>C)
c.*356G>C (n.*356G>C)
c.1205G>C (p.Gly402Ala)
c.669G>C
c.1176G>C (n.1176G>C)
c.1684-1002C>G (n.1684-1002C>G)
2g.26201231C>TCA346126760GAREM2,HADHAc.1310G>A (p.Gly437Asp)
c.*1201G>A (n.*1201G>A)
c.*356G>A (n.*356G>A)
c.1205G>A (p.Gly402Asp)
c.669G>A
c.1176G>A (n.1176G>A)
c.1684-1002C>T (n.1684-1002C>T)
2g.26201232C>ACA346126766GAREM2,HADHAc.1309G>T (p.Gly437Cys)
c.*1200G>T (n.*1200G>T)
c.*355G>T (n.*355G>T)
c.1204G>T (p.Gly402Cys)
c.668G>T
c.1175G>T (n.1175G>T)
c.1684-1001C>A (n.1684-1001C>A)
dbSNP
2g.26201232C=CA1239705206GAREM2,HADHAc.1309G= (p.Gly437=)
c.*1200G= (n.*1200G=)
c.*355G= (n.*355G=)
c.1204G= (p.Gly402=)
c.668G=
c.1175G= (n.1175G=)
c.1684-1001C= (n.1684-1001C=)
2g.26201232C>GCA346126762GAREM2,HADHAc.1309G>C (p.Gly437Arg)
c.*1200G>C (n.*1200G>C)
c.*355G>C (n.*355G>C)
c.1204G>C (p.Gly402Arg)
c.668G>C
c.1175G>C (n.1175G>C)
c.1684-1001C>G (n.1684-1001C>G)
gnomAD v4
2g.26201232C>TCA346126765GAREM2,HADHAc.1309G>A (p.Gly437Ser)
c.*1200G>A (n.*1200G>A)
c.*355G>A (n.*355G>A)
c.1204G>A (p.Gly402Ser)
c.668G>A
c.1175G>A (n.1175G>A)
c.1684-1001C>T (n.1684-1001C>T)
gnomAD v4
2g.26201233T>ACA346126767GAREM2,HADHAc.1308A>T (p.Gln436His)
c.*1199A>T (n.*1199A>T)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1203A>T (p.Gln401His)
c.667A>T
c.1174A>T (n.1174A>T)
c.1684-1000T>A (n.1684-1000T>A)
2g.26201233T>CCA425201138GAREM2,HADHAc.1308A>G (p.Gln436=)
c.*1199A>G (n.*1199A>G)
c.*354A>G (n.*354A>G)
c.1203A>G (p.Gln401=)
c.667A>G
c.1174A>G (n.1174A>G)
c.1684-1000T>C (n.1684-1000T>C)
2g.26201233T>GCA346126768GAREM2,HADHAc.1308A>C (p.Gln436His)
c.*1199A>C (n.*1199A>C)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1203A>C (p.Gln401His)
c.667A>C
c.1174A>C (n.1174A>C)
c.1684-1000T>G (n.1684-1000T>G)
2g.26201234T>ACA346126769GAREM2,HADHAc.1307A>T (p.Gln436Leu)
c.*1198A>T (n.*1198A>T)
c.*353A>T (n.*353A>T)
c.1202A>T (p.Gln401Leu)
c.666A>T
c.1173A>T (n.1173A>T)
c.1684-999T>A (n.1684-999T>A)
2g.26201234T>CCA44384218GAREM2,HADHAc.1307A>G (p.Gln436Arg)
c.*1198A>G (n.*1198A>G)
c.*353A>G (n.*353A>G)
c.1202A>G (p.Gln401Arg)
c.666A>G
c.1173A>G (n.1173A>G)
c.1684-999T>C (n.1684-999T>C)
dbSNP
2g.26201234T>GCA346126772GAREM2,HADHAc.1307A>C (p.Gln436Pro)
c.*1198A>C (n.*1198A>C)
c.*353A>C (n.*353A>C)
c.1202A>C (p.Gln401Pro)
c.666A>C
c.1173A>C (n.1173A>C)
c.1684-999T>G (n.1684-999T>G)
2g.26201234T=CA1239705207GAREM2,HADHAc.1307A= (p.Gln436=)
c.*1198A= (n.*1198A=)
c.*353A= (n.*353A=)
c.1202A= (p.Gln401=)
c.666A=
c.1173A= (n.1173A=)
c.1684-999T= (n.1684-999T=)
2g.26201235G>ACA346126774GAREM2,HADHAc.1306C>T (p.Gln436Ter)
c.*1197C>T (n.*1197C>T)
c.*352C>T (n.*352C>T)
c.1201C>T (p.Gln401Ter)
c.665C>T
c.1172C>T (n.1172C>T)
c.1684-998G>A (n.1684-998G>A)
2g.26201235G>CCA346126776GAREM2,HADHAc.1306C>G (p.Gln436Glu)
c.*1197C>G (n.*1197C>G)
c.*352C>G (n.*352C>G)
c.1201C>G (p.Gln401Glu)
c.665C>G
c.1172C>G (n.1172C>G)
c.1684-998G>C (n.1684-998G>C)
2g.26201235G>TCA346126778GAREM2,HADHAc.1306C>A (p.Gln436Lys)
c.*1197C>A (n.*1197C>A)
c.*352C>A (n.*352C>A)
c.1201C>A (p.Gln401Lys)
c.665C>A
c.1172C>A (n.1172C>A)
c.1684-998G>T (n.1684-998G>T)
2g.26201236G>ACA425201139GAREM2,HADHAc.1305C>T (p.Tyr435=)
c.*1196C>T (n.*1196C>T)
c.*351C>T (n.*351C>T)
c.1200C>T (p.Tyr400=)
c.664C>T
c.1171C>T (n.1171C>T)
c.1684-997G>A (n.1684-997G>A)
2g.26201236G>CCA346126782GAREM2,HADHAc.1305C>G (p.Tyr435Ter)
c.*1196C>G (n.*1196C>G)
c.*351C>G (n.*351C>G)
c.1200C>G (p.Tyr400Ter)
c.664C>G
c.1171C>G (n.1171C>G)
c.1684-997G>C (n.1684-997G>C)
2g.26201236G>TCA346126784GAREM2,HADHAc.1305C>A (p.Tyr435Ter)
c.*1196C>A (n.*1196C>A)
c.*351C>A (n.*351C>A)
c.1200C>A (p.Tyr400Ter)
c.664C>A
c.1171C>A (n.1171C>A)
c.1684-997G>T (n.1684-997G>T)
2g.26201237T>ACA346126790GAREM2,HADHAc.1304A>T (p.Tyr435Phe)
c.*1195A>T (n.*1195A>T)
c.*350A>T (n.*350A>T)
c.1199A>T (p.Tyr400Phe)
c.663A>T
c.1170A>T (n.1170A>T)
c.1684-996T>A (n.1684-996T>A)
2g.26201237T>CCA1559619GAREM2,HADHAc.1304A>G (p.Tyr435Cys)
c.*1195A>G (n.*1195A>G)
c.*350A>G (n.*350A>G)
c.1199A>G (p.Tyr400Cys)
c.663A>G
c.1170A>G (n.1170A>G)
c.1684-996T>C (n.1684-996T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201237T>GCA346126793GAREM2,HADHAc.1304A>C (p.Tyr435Ser)
c.*1195A>C (n.*1195A>C)
c.*350A>C (n.*350A>C)
c.1199A>C (p.Tyr400Ser)
c.663A>C
c.1170A>C (n.1170A>C)
c.1684-996T>G (n.1684-996T>G)
2g.26201237T=CA1239705208GAREM2,HADHAc.1304A= (p.Tyr435=)
c.*1195A= (n.*1195A=)
c.*350A= (n.*350A=)
c.1199A= (p.Tyr400=)
c.663A=
c.1170A= (n.1170A=)
c.1684-996T= (n.1684-996T=)
2g.26201238A>CCA346126796GAREM2,HADHAc.1303T>G (p.Tyr435Asp)
c.*1194T>G (n.*1194T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
c.1198T>G (p.Tyr400Asp)
c.662T>G
c.1169T>G (n.1169T>G)
c.1684-995A>C (n.1684-995A>C)
gnomAD v4
2g.26201238A>GCA346126800GAREM2,HADHAc.1303T>C (p.Tyr435His)
c.*1194T>C (n.*1194T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
c.1198T>C (p.Tyr400His)
c.662T>C
c.1169T>C (n.1169T>C)
c.1684-995A>G (n.1684-995A>G)
2g.26201238A>TCA346126798GAREM2,HADHAc.1303T>A (p.Tyr435Asn)
c.*1194T>A (n.*1194T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
c.1198T>A (p.Tyr400Asn)
c.662T>A
c.1169T>A (n.1169T>A)
c.1684-995A>T (n.1684-995A>T)
2g.26201239A=CA1239705209GAREM2,HADHAc.1302T= (p.Asp434=)
c.*1193T= (n.*1193T=)
c.*348T= (n.*348T=)
c.1197T= (p.Asp399=)
c.661T=
c.1168T= (n.1168T=)
c.1684-994A= (n.1684-994A=)
2g.26201239A>CCA44384231GAREM2,HADHAc.1302T>G (p.Asp434Glu)
c.*1193T>G (n.*1193T>G)
c.*348T>G (n.*348T>G)
c.1197T>G (p.Asp399Glu)
c.661T>G
c.1168T>G (n.1168T>G)
c.1684-994A>C (n.1684-994A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201239A>GCA425201140GAREM2,HADHAc.1302T>C (p.Asp434=)
c.*1193T>C (n.*1193T>C)
c.*348T>C (n.*348T>C)
c.1197T>C (p.Asp399=)
c.661T>C
c.1168T>C (n.1168T>C)
c.1684-994A>G (n.1684-994A>G)
2g.26201239A>TCA346126804GAREM2,HADHAc.1302T>A (p.Asp434Glu)
c.*1193T>A (n.*1193T>A)
c.*348T>A (n.*348T>A)
c.1197T>A (p.Asp399Glu)
c.661T>A
c.1168T>A (n.1168T>A)
c.1684-994A>T (n.1684-994A>T)
2g.26201240T>ACA346126806GAREM2,HADHAc.1301A>T (p.Asp434Val)
c.*1192A>T (n.*1192A>T)
c.*347A>T (n.*347A>T)
c.1196A>T (p.Asp399Val)
c.660A>T
c.1167A>T (n.1167A>T)
c.1684-993T>A (n.1684-993T>A)
2g.26201240T>CCA346126808GAREM2,HADHAc.1301A>G (p.Asp434Gly)
c.*1192A>G (n.*1192A>G)
c.*347A>G (n.*347A>G)
c.1196A>G (p.Asp399Gly)
c.660A>G
c.1167A>G (n.1167A>G)
c.1684-993T>C (n.1684-993T>C)
2g.26201240T>GCA346126810GAREM2,HADHAc.1301A>C (p.Asp434Ala)
c.*1192A>C (n.*1192A>C)
c.*347A>C (n.*347A>C)
c.1196A>C (p.Asp399Ala)
c.660A>C
c.1167A>C (n.1167A>C)
c.1684-993T>G (n.1684-993T>G)
gnomAD v4
2g.26201241C>ACA346126813GAREM2,HADHAc.1300G>T (p.Asp434Tyr)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.*346G>T (n.*346G>T)
c.1195G>T (p.Asp399Tyr)
c.659G>T
c.1166G>T (n.1166G>T)
c.1684-992C>A (n.1684-992C>A)
2g.26201241C>GCA346126814GAREM2,HADHAc.1300G>C (p.Asp434His)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.*346G>C (n.*346G>C)
c.1195G>C (p.Asp399His)
c.659G>C
c.1166G>C (n.1166G>C)
c.1684-992C>G (n.1684-992C>G)
COSMIC
2g.26201241C>TCA346126816GAREM2,HADHAc.1300G>A (p.Asp434Asn)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.*346G>A (n.*346G>A)
c.1195G>A (p.Asp399Asn)
c.659G>A
c.1166G>A (n.1166G>A)
c.1684-992C>T (n.1684-992C>T)
2g.26201242A>CCA425201141GAREM2,HADHAc.1299T>G (p.Leu433=)
c.*1190T>G (n.*1190T>G)
c.*345T>G (n.*345T>G)
c.1194T>G (p.Leu398=)
c.658T>G
c.1165T>G (n.1165T>G)
c.1684-991A>C (n.1684-991A>C)
2g.26201242A>GCA425201142GAREM2,HADHAc.1299T>C (p.Leu433=)
c.*1190T>C (n.*1190T>C)
c.*345T>C (n.*345T>C)
c.1194T>C (p.Leu398=)
c.658T>C
c.1165T>C (n.1165T>C)
c.1684-991A>G (n.1684-991A>G)
2g.26201242A>TCA425201143GAREM2,HADHAc.1299T>A (p.Leu433=)
c.*1190T>A (n.*1190T>A)
c.*345T>A (n.*345T>A)
c.1194T>A (p.Leu398=)
c.658T>A
c.1165T>A (n.1165T>A)
c.1684-991A>T (n.1684-991A>T)
2g.26201243A>CCA346126819GAREM2,HADHAc.1298T>G (p.Leu433Arg)
c.*1189T>G (n.*1189T>G)
c.*344T>G (n.*344T>G)
c.1193T>G (p.Leu398Arg)
c.657T>G
c.1164T>G (n.1164T>G)
c.1684-990A>C (n.1684-990A>C)
2g.26201243A>GCA346126821GAREM2,HADHAc.1298T>C (p.Leu433Pro)
c.*1189T>C (n.*1189T>C)
c.*344T>C (n.*344T>C)
c.1193T>C (p.Leu398Pro)
c.657T>C
c.1164T>C (n.1164T>C)
c.1684-990A>G (n.1684-990A>G)
gnomAD v4
2g.26201243A>TCA346126823GAREM2,HADHAc.1298T>A (p.Leu433His)
c.*1189T>A (n.*1189T>A)
c.*344T>A (n.*344T>A)
c.1193T>A (p.Leu398His)
c.657T>A
c.1164T>A (n.1164T>A)
c.1684-990A>T (n.1684-990A>T)
2g.26201244G>ACA346126829GAREM2,HADHAc.1297C>T (p.Leu433Phe)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.*343C>T (n.*343C>T)
c.1192C>T (p.Leu398Phe)
c.656C>T
c.1163C>T (n.1163C>T)
c.1684-989G>A (n.1684-989G>A)
2g.26201244G>CCA346126827GAREM2,HADHAc.1297C>G (p.Leu433Val)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.*343C>G (n.*343C>G)
c.1192C>G (p.Leu398Val)
c.656C>G
c.1163C>G (n.1163C>G)
c.1684-989G>C (n.1684-989G>C)
2g.26201244G>TCA346126825GAREM2,HADHAc.1297C>A (p.Leu433Ile)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.*343C>A (n.*343C>A)
c.1192C>A (p.Leu398Ile)
c.656C>A
c.1163C>A (n.1163C>A)
c.1684-989G>T (n.1684-989G>T)
2g.26201245C>ACA346126831GAREM2,HADHAc.1296G>T (p.Gln432His)
c.*1187G>T (n.*1187G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
c.1191G>T (p.Gln397His)
c.655G>T
c.1162G>T (n.1162G>T)
c.1684-988C>A (n.1684-988C>A)
gnomAD v4
2g.26201245C=CA1239705210GAREM2,HADHAc.1296G= (p.Gln432=)
c.*1187G= (n.*1187G=)
c.*342G= (n.*342G=)
c.1191G= (p.Gln397=)
c.655G=
c.1162G= (n.1162G=)
c.1684-988C= (n.1684-988C=)
2g.26201245C>GCA346126838GAREM2,HADHAc.1296G>C (p.Gln432His)
c.*1187G>C (n.*1187G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
c.1191G>C (p.Gln397His)
c.655G>C
c.1162G>C (n.1162G>C)
c.1684-988C>G (n.1684-988C>G)
2g.26201245C>TCA1559620GAREM2,HADHAc.1296G>A (p.Gln432=)
c.*1187G>A (n.*1187G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
c.1191G>A (p.Gln397=)
c.655G>A
c.1162G>A (n.1162G>A)
c.1684-988C>T (n.1684-988C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26201246T>ACA346126843GAREM2,HADHAc.1295A>T (p.Gln432Leu)
c.*1186A>T (n.*1186A>T)
c.*341A>T (n.*341A>T)
c.1190A>T (p.Gln397Leu)
c.654A>T
c.1161A>T (n.1161A>T)
c.1684-987T>A (n.1684-987T>A)
2g.26201246T>CCA346126845GAREM2,HADHAc.1295A>G (p.Gln432Arg)
c.*1186A>G (n.*1186A>G)
c.*341A>G (n.*341A>G)
c.1190A>G (p.Gln397Arg)
c.654A>G
c.1161A>G (n.1161A>G)
c.1684-987T>C (n.1684-987T>C)
2g.26201246T>GCA346126846GAREM2,HADHAc.1295A>C (p.Gln432Pro)
c.*1186A>C (n.*1186A>C)
c.*341A>C (n.*341A>C)
c.1190A>C (p.Gln397Pro)
c.654A>C
c.1161A>C (n.1161A>C)
c.1684-987T>G (n.1684-987T>G)
2g.26201247G>ACA346126847GAREM2,HADHAc.1294C>T (p.Gln432Ter)
c.*1185C>T (n.*1185C>T)
c.*340C>T (n.*340C>T)
c.1189C>T (p.Gln397Ter)
c.653C>T
c.1160C>T (n.1160C>T)
c.1684-986G>A (n.1684-986G>A)
gnomAD v4
2g.26201247G>CCA346126849GAREM2,HADHAc.1294C>G (p.Gln432Glu)
c.*1185C>G (n.*1185C>G)
c.*340C>G (n.*340C>G)
c.1189C>G (p.Gln397Glu)
c.653C>G
c.1160C>G (n.1160C>G)
c.1684-986G>C (n.1684-986G>C)
2g.26201247G>TCA346126851GAREM2,HADHAc.1294C>A (p.Gln432Lys)
c.*1185C>A (n.*1185C>A)
c.*340C>A (n.*340C>A)
c.1189C>A (p.Gln397Lys)
c.653C>A
c.1160C>A (n.1160C>A)
c.1684-986G>T (n.1684-986G>T)
gnomAD v4
2g.26201248C>ACA425201144GAREM2,HADHAc.1293G>T (p.Gly431=)
c.*1184G>T (n.*1184G>T)
c.*339G>T (n.*339G>T)
c.1188G>T (p.Gly396=)
c.652G>T
c.1159G>T (n.1159G>T)
c.1684-985C>A (n.1684-985C>A)
2g.26201248C>GCA425201145GAREM2,HADHAc.1293G>C (p.Gly431=)
c.*1184G>C (n.*1184G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
c.1188G>C (p.Gly396=)
c.652G>C
c.1159G>C (n.1159G>C)
c.1684-985C>G (n.1684-985C>G)
2g.26201248C>TCA425201146GAREM2,HADHAc.1293G>A (p.Gly431=)
c.*1184G>A (n.*1184G>A)
c.*339G>A (n.*339G>A)
c.1188G>A (p.Gly396=)
c.652G>A
c.1159G>A (n.1159G>A)
c.1684-985C>T (n.1684-985C>T)
2g.26201250delCA2658215138GAREM2,HADHAc.1293del (p.Gln432SerfsTer13)
c.*1184del (n.*1184del)
c.*339del (n.*339del)
c.1188del (p.Gln397SerfsTer13)
c.652del
c.1159del (n.1159del)
c.1684-983del (n.1684-983del)
gnomAD v4
2g.26201249C>ACA346126854GAREM2,HADHAc.1292G>T (p.Gly431Val)
c.*1183G>T (n.*1183G>T)
c.*338G>T (n.*338G>T)
c.1187G>T (p.Gly396Val)
c.651G>T
c.1158G>T (n.1158G>T)
c.1684-984C>A (n.1684-984C>A)
2g.26201249C=CA1239705211GAREM2,HADHAc.1292G= (p.Gly431=)
c.*1183G= (n.*1183G=)
c.*338G= (n.*338G=)
c.1187G= (p.Gly396=)
c.651G=
c.1158G= (n.1158G=)
c.1684-984C= (n.1684-984C=)
2g.26201249C>GCA346126856GAREM2,HADHAc.1292G>C (p.Gly431Ala)
c.*1183G>C (n.*1183G>C)
c.*338G>C (n.*338G>C)
c.1187G>C (p.Gly396Ala)
c.651G>C
c.1158G>C (n.1158G>C)
c.1684-984C>G (n.1684-984C>G)
gnomAD v4
2g.26201249C>TCA1559621GAREM2,HADHAc.1292G>A (p.Gly431Glu)
c.*1183G>A (n.*1183G>A)
c.*338G>A (n.*338G>A)
c.1187G>A (p.Gly396Glu)
c.651G>A
c.1158G>A (n.1158G>A)
c.1684-984C>T (n.1684-984C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201250C>ACA346126858GAREM2,HADHAc.1291G>T (p.Gly431Trp)
c.*1182G>T (n.*1182G>T)
c.*337G>T (n.*337G>T)
c.1186G>T (p.Gly396Trp)
c.650G>T
c.1157G>T (n.1157G>T)
c.1684-983C>A (n.1684-983C>A)
2g.26201250C>GCA346126862GAREM2,HADHAc.1291G>C (p.Gly431Arg)
c.*1182G>C (n.*1182G>C)
c.*337G>C (n.*337G>C)
c.1186G>C (p.Gly396Arg)
c.650G>C
c.1157G>C (n.1157G>C)
c.1684-983C>G (n.1684-983C>G)
2g.26201250C>TCA346126860GAREM2,HADHAc.1291G>A (p.Gly431Arg)
c.*1182G>A (n.*1182G>A)
c.*337G>A (n.*337G>A)
c.1186G>A (p.Gly396Arg)
c.650G>A
c.1157G>A (n.1157G>A)
c.1684-983C>T (n.1684-983C>T)
2g.26201251A=CA1239705212GAREM2,HADHAc.1290T= (p.Thr430=)
c.*1181T= (n.*1181T=)
c.*336T= (n.*336T=)
c.1185T= (p.Thr395=)
c.649T=
c.1156T= (n.1156T=)
c.1684-982A= (n.1684-982A=)
2g.26201251A>CCA425201147GAREM2,HADHAc.1290T>G (p.Thr430=)
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.*336T>G (n.*336T>G)
c.1185T>G (p.Thr395=)
c.649T>G
c.1156T>G (n.1156T>G)
c.1684-982A>C (n.1684-982A>C)
gnomAD v4
2g.26201251A>GCA1559622GAREM2,HADHAc.1290T>C (p.Thr430=)
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.*336T>C (n.*336T>C)
c.1185T>C (p.Thr395=)
c.649T>C
c.1156T>C (n.1156T>C)
c.1684-982A>G (n.1684-982A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201251A>TCA425201148GAREM2,HADHAc.1290T>A (p.Thr430=)
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.*336T>A (n.*336T>A)
c.1185T>A (p.Thr395=)
c.649T>A
c.1156T>A (n.1156T>A)
c.1684-982A>T (n.1684-982A>T)
2g.26201252G>ACA1559623GAREM2,HADHAc.1289C>T (p.Thr430Ile)
c.*1180C>T (n.*1180C>T)
c.*335C>T (n.*335C>T)
c.1184C>T (p.Thr395Ile)
c.648C>T
c.1155C>T (n.1155C>T)
c.1684-981G>A (n.1684-981G>A)
dbSNP ExAC
2g.26201252G>CCA346126868GAREM2,HADHAc.1289C>G (p.Thr430Ser)
c.*1180C>G (n.*1180C>G)
c.*335C>G (n.*335C>G)
c.1184C>G (p.Thr395Ser)
c.648C>G
c.1155C>G (n.1155C>G)
c.1684-981G>C (n.1684-981G>C)
2g.26201252G=CA1239705213GAREM2,HADHAc.1289C= (p.Thr430=)
c.*1180C= (n.*1180C=)
c.*335C= (n.*335C=)
c.1184C= (p.Thr395=)
c.648C=
c.1155C= (n.1155C=)
c.1684-981G= (n.1684-981G=)
2g.26201252G>TCA346126870GAREM2,HADHAc.1289C>A (p.Thr430Asn)
c.*1180C>A (n.*1180C>A)
c.*335C>A (n.*335C>A)
c.1184C>A (p.Thr395Asn)
c.648C>A
c.1155C>A (n.1155C>A)
c.1684-981G>T (n.1684-981G>T)
gnomAD v4
2g.26201253T>ACA346126874GAREM2,HADHAc.1288A>T (p.Thr430Ser)
c.*1179A>T (n.*1179A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
c.1183A>T (p.Thr395Ser)
c.647A>T
c.1154A>T (n.1154A>T)
c.1684-980T>A (n.1684-980T>A)
2g.26201253T>CCA346126877GAREM2,HADHAc.1288A>G (p.Thr430Ala)
c.*1179A>G (n.*1179A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
c.1183A>G (p.Thr395Ala)
c.647A>G
c.1154A>G (n.1154A>G)
c.1684-980T>C (n.1684-980T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201253T>GCA346126879GAREM2,HADHAc.1288A>C (p.Thr430Pro)
c.*1179A>C (n.*1179A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
c.1183A>C (p.Thr395Pro)
c.647A>C
c.1154A>C (n.1154A>C)
c.1684-980T>G (n.1684-980T>G)
2g.26201253T=CA1239705214GAREM2,HADHAc.1288A= (p.Thr430=)
c.*1179A= (n.*1179A=)
c.*334A= (n.*334A=)
c.1183A= (p.Thr395=)
c.647A=
c.1154A= (n.1154A=)
c.1684-980T= (n.1684-980T=)
2g.26201254C>ACA346126883GAREM2,HADHAc.1287G>T (p.Leu429Phe)
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
c.*333G>T (n.*333G>T)
c.1182G>T (p.Leu394Phe)
c.646G>T
c.1153G>T (n.1153G>T)
c.1684-979C>A (n.1684-979C>A)
2g.26201254C=CA1239705215GAREM2,HADHAc.1287G= (p.Leu429=)
c.*1178G= (n.*1178G=)
c.*333G= (n.*333G=)
c.1182G= (p.Leu394=)
c.646G=
c.1153G= (n.1153G=)
c.1684-979C= (n.1684-979C=)
2g.26201254C>GCA1559624GAREM2,HADHAc.1287G>C (p.Leu429Phe)
c.*1178G>C (n.*1178G>C)
c.*333G>C (n.*333G>C)
c.1182G>C (p.Leu394Phe)
c.646G>C
c.1153G>C (n.1153G>C)
c.1684-979C>G (n.1684-979C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201254C>TCA425201149GAREM2,HADHAc.1287G>A (p.Leu429=)
c.*1178G>A (n.*1178G>A)
c.*333G>A (n.*333G>A)
c.1182G>A (p.Leu394=)
c.646G>A
c.1153G>A (n.1153G>A)
c.1684-979C>T (n.1684-979C>T)
2g.26201255A>CCA346126891GAREM2,HADHAc.1286T>G (p.Leu429Trp)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.*332T>G (n.*332T>G)
c.1181T>G (p.Leu394Trp)
c.645T>G
c.1152T>G (n.1152T>G)
c.1684-978A>C (n.1684-978A>C)
2g.26201255A>GCA346126886GAREM2,HADHAc.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.*332T>C (n.*332T>C)
c.1181T>C (p.Leu394Ser)
c.645T>C
c.1152T>C (n.1152T>C)
c.1684-978A>G (n.1684-978A>G)
2g.26201255A>TCA346126889GAREM2,HADHAc.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.*332T>A (n.*332T>A)
c.1181T>A (p.Leu394Ter)
c.645T>A
c.1152T>A (n.1152T>A)
c.1684-978A>T (n.1684-978A>T)
2g.26201256A>CCA346126893GAREM2,HADHAc.1285T>G (p.Leu429Val)
c.*1176T>G (n.*1176T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
c.1180T>G (p.Leu394Val)
c.644T>G
c.1151T>G (n.1151T>G)
c.1684-977A>C (n.1684-977A>C)
2g.26201256A>GCA425201150GAREM2,HADHAc.1285T>C (p.Leu429=)
c.*1176T>C (n.*1176T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
c.1180T>C (p.Leu394=)
c.644T>C
c.1151T>C (n.1151T>C)
c.1684-977A>G (n.1684-977A>G)
2g.26201256A>TCA346126895GAREM2,HADHAc.1285T>A (p.Leu429Met)
c.*1176T>A (n.*1176T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
c.1180T>A (p.Leu394Met)
c.644T>A
c.1151T>A (n.1151T>A)
c.1684-977A>T (n.1684-977A>T)
2g.26201257G>ACA1559625GAREM2,HADHAc.1284C>T (p.Asn428=)
c.*1175C>T (n.*1175C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
c.1179C>T (p.Asn393=)
c.643C>T
c.1150C>T (n.1150C>T)
c.1684-976G>A (n.1684-976G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201257G>CCA346126897GAREM2,HADHAc.1284C>G (p.Asn428Lys)
c.*1175C>G (n.*1175C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
c.1179C>G (p.Asn393Lys)
c.643C>G
c.1150C>G (n.1150C>G)
c.1684-976G>C (n.1684-976G>C)
gnomAD v4
2g.26201257G=CA1239705216GAREM2,HADHAc.1284C= (p.Asn428=)
c.*1175C= (n.*1175C=)
c.*330C= (n.*330C=)
c.1179C= (p.Asn393=)
c.643C=
c.1150C= (n.1150C=)
c.1684-976G= (n.1684-976G=)
2g.26201257G>TCA346126900GAREM2,HADHAc.1284C>A (p.Asn428Lys)
c.*1175C>A (n.*1175C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
c.1179C>A (p.Asn393Lys)
c.643C>A
c.1150C>A (n.1150C>A)
c.1684-976G>T (n.1684-976G>T)
gnomAD v4
2g.26201258T>ACA346126905GAREM2,HADHAc.1283A>T (p.Asn428Ile)
c.*1174A>T (n.*1174A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
c.1178A>T (p.Asn393Ile)
c.642A>T
c.1149A>T (n.1149A>T)
c.1684-975T>A (n.1684-975T>A)
2g.26201258T>CCA346126902GAREM2,HADHAc.1283A>G (p.Asn428Ser)
c.*1174A>G (n.*1174A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
c.1178A>G (p.Asn393Ser)
c.642A>G
c.1149A>G (n.1149A>G)
c.1684-975T>C (n.1684-975T>C)
gnomAD v4
2g.26201258T>GCA346126903GAREM2,HADHAc.1283A>C (p.Asn428Thr)
c.*1174A>C (n.*1174A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
c.1178A>C (p.Asn393Thr)
c.642A>C
c.1149A>C (n.1149A>C)
c.1684-975T>G (n.1684-975T>G)
2g.26201259T>ACA346126907GAREM2,HADHAc.1282A>T (p.Asn428Tyr)
c.*1173A>T (n.*1173A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
c.1177A>T (p.Asn393Tyr)
c.641A>T
c.1148A>T (n.1148A>T)
c.1684-974T>A (n.1684-974T>A)
2g.26201259T>CCA346126909GAREM2,HADHAc.1282A>G (p.Asn428Asp)
c.*1173A>G (n.*1173A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
c.1177A>G (p.Asn393Asp)
c.641A>G
c.1148A>G (n.1148A>G)
c.1684-974T>C (n.1684-974T>C)
2g.26201259T>GCA346126911GAREM2,HADHAc.1282A>C (p.Asn428His)
c.*1173A>C (n.*1173A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
c.1177A>C (p.Asn393His)
c.641A>C
c.1148A>C (n.1148A>C)
c.1684-974T>G (n.1684-974T>G)
2g.26201260G>ACA425201152GAREM2,HADHAc.1281C>T (p.Ser427=)
c.*1172C>T (n.*1172C>T)
c.*327C>T (n.*327C>T)
c.1176C>T (p.Ser392=)
c.640C>T
c.1147C>T (n.1147C>T)
c.1684-973G>A (n.1684-973G>A)
2g.26201260G>CCA346126913GAREM2,HADHAc.1281C>G (p.Ser427Arg)
c.*1172C>G (n.*1172C>G)
c.*327C>G (n.*327C>G)
c.1176C>G (p.Ser392Arg)
c.640C>G
c.1147C>G (n.1147C>G)
c.1684-973G>C (n.1684-973G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201260G=CA1239705217GAREM2,HADHAc.1281C= (p.Ser427=)
c.*1172C= (n.*1172C=)
c.*327C= (n.*327C=)
c.1176C= (p.Ser392=)
c.640C=
c.1147C= (n.1147C=)
c.1684-973G= (n.1684-973G=)
2g.26201260G>TCA346126914GAREM2,HADHAc.1281C>A (p.Ser427Arg)
c.*1172C>A (n.*1172C>A)
c.*327C>A (n.*327C>A)
c.1176C>A (p.Ser392Arg)
c.640C>A
c.1147C>A (n.1147C>A)
c.1684-973G>T (n.1684-973G>T)
2g.26201261C>ACA346126918GAREM2,HADHAc.1280G>T (p.Ser427Ile)
c.*1171G>T (n.*1171G>T)
c.*326G>T (n.*326G>T)
c.1175G>T (p.Ser392Ile)
c.639G>T
c.1146G>T (n.1146G>T)
c.1684-972C>A (n.1684-972C>A)
2g.26201261C>GCA346126919GAREM2,HADHAc.1280G>C (p.Ser427Thr)
c.*1171G>C (n.*1171G>C)
c.*326G>C (n.*326G>C)
c.1175G>C (p.Ser392Thr)
c.639G>C
c.1146G>C (n.1146G>C)
c.1684-972C>G (n.1684-972C>G)
2g.26201261C>TCA346126921GAREM2,HADHAc.1280G>A (p.Ser427Asn)
c.*1171G>A (n.*1171G>A)
c.*326G>A (n.*326G>A)
c.1175G>A (p.Ser392Asn)
c.639G>A
c.1146G>A (n.1146G>A)
c.1684-972C>T (n.1684-972C>T)
2g.26201262T>ACA346126924GAREM2,HADHAc.1279A>T (p.Ser427Cys)
c.*1170A>T (n.*1170A>T)
c.*325A>T (n.*325A>T)
c.1174A>T (p.Ser392Cys)
c.638A>T
c.1145A>T (n.1145A>T)
c.1684-971T>A (n.1684-971T>A)
2g.26201262T>CCA346126925GAREM2,HADHAc.1279A>G (p.Ser427Gly)
c.*1170A>G (n.*1170A>G)
c.*325A>G (n.*325A>G)
c.1174A>G (p.Ser392Gly)
c.638A>G
c.1145A>G (n.1145A>G)
c.1684-971T>C (n.1684-971T>C)
2g.26201262T>GCA346126927GAREM2,HADHAc.1279A>C (p.Ser427Arg)
c.*1170A>C (n.*1170A>C)
c.*325A>C (n.*325A>C)
c.1174A>C (p.Ser392Arg)
c.638A>C
c.1145A>C (n.1145A>C)
c.1684-971T>G (n.1684-971T>G)
2g.26201263G>ACA425201153GAREM2,HADHAc.1278C>T (p.Phe426=)
c.*1169C>T (n.*1169C>T)
c.*324C>T (n.*324C>T)
c.1173C>T (p.Phe391=)
c.637C>T
c.1144C>T (n.1144C>T)
c.1684-970G>A (n.1684-970G>A)
2g.26201263G>CCA346126928GAREM2,HADHAc.1278C>G (p.Phe426Leu)
c.*1169C>G (n.*1169C>G)
c.*324C>G (n.*324C>G)
c.1173C>G (p.Phe391Leu)
c.637C>G
c.1144C>G (n.1144C>G)
c.1684-970G>C (n.1684-970G>C)
2g.26201263G>TCA346126929GAREM2,HADHAc.1278C>A (p.Phe426Leu)
c.*1169C>A (n.*1169C>A)
c.*324C>A (n.*324C>A)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.637C>A
c.1144C>A (n.1144C>A)
c.1684-970G>T (n.1684-970G>T)
2g.26201264A>CCA346126931GAREM2,HADHAc.1277T>G (p.Phe426Cys)
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.*323T>G (n.*323T>G)
c.1172T>G (p.Phe391Cys)
c.636T>G
c.1143T>G (n.1143T>G)
c.1684-969A>C (n.1684-969A>C)
2g.26201264A>GCA346126940GAREM2,HADHAc.1277T>C (p.Phe426Ser)
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.*323T>C (n.*323T>C)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.636T>C
c.1143T>C (n.1143T>C)
c.1684-969A>G (n.1684-969A>G)
2g.26201264A>TCA346126934GAREM2,HADHAc.1277T>A (p.Phe426Tyr)
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.*323T>A (n.*323T>A)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.636T>A
c.1143T>A (n.1143T>A)
c.1684-969A>T (n.1684-969A>T)

Number of alleles fetched