Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26201072A>GCA2658215037GAREM2,HADHAc.1392+77T>C (n.1392+77T>C)
c.*1283+77T>C (n.*1283+77T>C)
c.*438+77T>C (n.*438+77T>C)
c.1287+77T>C (n.1287+77T>C)
c.751+77T>C
c.1258+77T>C (n.1258+77T>C)
c.1684-1161A>G (n.1684-1161A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201072A>TCA2658215038GAREM2,HADHAc.1392+77T>A (n.1392+77T>A)
c.*1283+77T>A (n.*1283+77T>A)
c.*438+77T>A (n.*438+77T>A)
c.1287+77T>A (n.1287+77T>A)
c.751+77T>A
c.1258+77T>A (n.1258+77T>A)
c.1684-1161A>T (n.1684-1161A>T)
gnomAD v4
2g.26201073T>CCA2551902590GAREM2,HADHAc.1392+76A>G (n.1392+76A>G)
c.*1283+76A>G (n.*1283+76A>G)
c.*438+76A>G (n.*438+76A>G)
c.1287+76A>G (n.1287+76A>G)
c.751+76A>G
c.1258+76A>G (n.1258+76A>G)
c.1684-1160T>C (n.1684-1160T>C)
gnomAD v4
2g.26201074A>TCA2576696772GAREM2,HADHAc.1392+75T>A (n.1392+75T>A)
c.*1283+75T>A (n.*1283+75T>A)
c.*438+75T>A (n.*438+75T>A)
c.1287+75T>A (n.1287+75T>A)
c.751+75T>A
c.1258+75T>A (n.1258+75T>A)
c.1684-1159A>T (n.1684-1159A>T)
2g.26201075G>ACA1239705126GAREM2,HADHAc.1392+74C>T (n.1392+74C>T)
c.*1283+74C>T (n.*1283+74C>T)
c.*438+74C>T (n.*438+74C>T)
c.1287+74C>T (n.1287+74C>T)
c.751+74C>T
c.1258+74C>T (n.1258+74C>T)
c.1684-1158G>A (n.1684-1158G>A)
dbSNP
2g.26201075G=CA1239705127GAREM2,HADHAc.1392+74C= (n.1392+74C=)
c.*1283+74C= (n.*1283+74C=)
c.*438+74C= (n.*438+74C=)
c.1287+74C= (n.1287+74C=)
c.751+74C=
c.1258+74C= (n.1258+74C=)
c.1684-1158G= (n.1684-1158G=)
2g.26201075G>TCA2658215039GAREM2,HADHAc.1392+74C>A (n.1392+74C>A)
c.*1283+74C>A (n.*1283+74C>A)
c.*438+74C>A (n.*438+74C>A)
c.1287+74C>A (n.1287+74C>A)
c.751+74C>A
c.1258+74C>A (n.1258+74C>A)
c.1684-1158G>T (n.1684-1158G>T)
gnomAD v4
2g.26201076C=CA1239705128GAREM2,HADHAc.1392+73G= (n.1392+73G=)
c.*1283+73G= (n.*1283+73G=)
c.*438+73G= (n.*438+73G=)
c.1287+73G= (n.1287+73G=)
c.751+73G=
c.1258+73G= (n.1258+73G=)
c.1684-1157C= (n.1684-1157C=)
2g.26201076C>GCA767265448GAREM2,HADHAc.1392+73G>C (n.1392+73G>C)
c.*1283+73G>C (n.*1283+73G>C)
c.*438+73G>C (n.*438+73G>C)
c.1287+73G>C (n.1287+73G>C)
c.751+73G>C
c.1258+73G>C (n.1258+73G>C)
c.1684-1157C>G (n.1684-1157C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201076C>TCA2658215040GAREM2,HADHAc.1392+73G>A (n.1392+73G>A)
c.*1283+73G>A (n.*1283+73G>A)
c.*438+73G>A (n.*438+73G>A)
c.1287+73G>A (n.1287+73G>A)
c.751+73G>A
c.1258+73G>A (n.1258+73G>A)
c.1684-1157C>T (n.1684-1157C>T)
gnomAD v4
2g.26201076_26201082delCA531761335GAREM2,HADHAc.1392+67_1392+73del (n.1392+67_1392+73del)
c.*1283+67_*1283+73del (n.*1283+67_*1283+73del)
c.*438+67_*438+73del (n.*438+67_*438+73del)
c.1287+67_1287+73del (n.1287+67_1287+73del)
c.751+67_751+73del
c.1258+67_1258+73del (n.1258+67_1258+73del)
c.1684-1157_1684-1151del (n.1684-1157_1684-1151del)
gnomAD v2
2g.26201077T>ACA2658215041GAREM2,HADHAc.1392+72A>T (n.1392+72A>T)
c.*1283+72A>T (n.*1283+72A>T)
c.*438+72A>T (n.*438+72A>T)
c.1287+72A>T (n.1287+72A>T)
c.751+72A>T
c.1258+72A>T (n.1258+72A>T)
c.1684-1156T>A (n.1684-1156T>A)
gnomAD v4
2g.26201077T>CCA2658215042GAREM2,HADHAc.1392+72A>G (n.1392+72A>G)
c.*1283+72A>G (n.*1283+72A>G)
c.*438+72A>G (n.*438+72A>G)
c.1287+72A>G (n.1287+72A>G)
c.751+72A>G
c.1258+72A>G (n.1258+72A>G)
c.1684-1156T>C (n.1684-1156T>C)
gnomAD v4
2g.26201078C>ACA2658215043GAREM2,HADHAc.1392+71G>T (n.1392+71G>T)
c.*1283+71G>T (n.*1283+71G>T)
c.*438+71G>T (n.*438+71G>T)
c.1287+71G>T (n.1287+71G>T)
c.751+71G>T
c.1258+71G>T (n.1258+71G>T)
c.1684-1155C>A (n.1684-1155C>A)
gnomAD v4
2g.26201079C>TCA2658215044GAREM2,HADHAc.1392+70G>A (n.1392+70G>A)
c.*1283+70G>A (n.*1283+70G>A)
c.*438+70G>A (n.*438+70G>A)
c.1287+70G>A (n.1287+70G>A)
c.751+70G>A
c.1258+70G>A (n.1258+70G>A)
c.1684-1154C>T (n.1684-1154C>T)
gnomAD v4
2g.26201082delCA2576696773GAREM2,HADHAc.1392+69del (n.1392+69del)
c.*1283+69del (n.*1283+69del)
c.*438+69del (n.*438+69del)
c.1287+69del (n.1287+69del)
c.751+69del
c.1258+69del (n.1258+69del)
c.1684-1151del (n.1684-1151del)
gnomAD v4
2g.26201081_26201082insACA2658215045GAREM2,HADHAc.1392+67_1392+68insT (n.1392+67_1392+68insT)
c.*1283+67_*1283+68insT (n.*1283+67_*1283+68insT)
c.*438+67_*438+68insT (n.*438+67_*438+68insT)
c.1287+67_1287+68insT (n.1287+67_1287+68insT)
c.751+67_751+68insT
c.1258+67_1258+68insT (n.1258+67_1258+68insT)
c.1684-1152_1684-1151insA (n.1684-1152_1684-1151insA)
gnomAD v4
2g.26201082T>ACA2576696774GAREM2,HADHAc.1392+67A>T (n.1392+67A>T)
c.*1283+67A>T (n.*1283+67A>T)
c.*438+67A>T (n.*438+67A>T)
c.1287+67A>T (n.1287+67A>T)
c.751+67A>T
c.1258+67A>T (n.1258+67A>T)
c.1684-1151T>A (n.1684-1151T>A)
gnomAD v4
2g.26201082_26201083delinsTACA1239705129GAREM2,HADHAc.1392+66_1392+67delinsTA (n.1392+66_1392+67delinsTA)
c.*1283+66_*1283+67delinsTA (n.*1283+66_*1283+67delinsTA)
c.*438+66_*438+67delinsTA (n.*438+66_*438+67delinsTA)
c.1287+66_1287+67delinsTA (n.1287+66_1287+67delinsTA)
c.751+66_751+67delinsTA
c.1258+66_1258+67delinsTA (n.1258+66_1258+67delinsTA)
c.1684-1151_1684-1150delinsTA (n.1684-1151_1684-1150delinsTA)
2g.26201083A=CA1239705130GAREM2,HADHAc.1392+66T= (n.1392+66T=)
c.*1283+66T= (n.*1283+66T=)
c.*438+66T= (n.*438+66T=)
c.1287+66T= (n.1287+66T=)
c.751+66T=
c.1258+66T= (n.1258+66T=)
c.1684-1150A= (n.1684-1150A=)
2g.26201083A>TCA531761337GAREM2,HADHAc.1392+66T>A (n.1392+66T>A)
c.*1283+66T>A (n.*1283+66T>A)
c.*438+66T>A (n.*438+66T>A)
c.1287+66T>A (n.1287+66T>A)
c.751+66T>A
c.1258+66T>A (n.1258+66T>A)
c.1684-1150A>T (n.1684-1150A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201092dupCA531761336GAREM2,HADHAc.1392+66dup (n.1392+66dup)
c.*1283+66dup (n.*1283+66dup)
c.*438+66dup (n.*438+66dup)
c.1287+66dup (n.1287+66dup)
c.751+66dup
c.1258+66dup (n.1258+66dup)
c.1684-1141dup (n.1684-1141dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201091_26201092dupCA2658215052GAREM2,HADHAc.1392+65_1392+66dup (n.1392+65_1392+66dup)
c.*1283+65_*1283+66dup (n.*1283+65_*1283+66dup)
c.*438+65_*438+66dup (n.*438+65_*438+66dup)
c.1287+65_1287+66dup (n.1287+65_1287+66dup)
c.751+65_751+66dup
c.1258+65_1258+66dup (n.1258+65_1258+66dup)
c.1684-1142_1684-1141dup (n.1684-1142_1684-1141dup)
gnomAD v4
2g.26201092delCA44383978GAREM2,HADHAc.1392+66del (n.1392+66del)
c.*1283+66del (n.*1283+66del)
c.*438+66del (n.*438+66del)
c.1287+66del (n.1287+66del)
c.751+66del
c.1258+66del (n.1258+66del)
c.1684-1141del (n.1684-1141del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
2g.26201091_26201092delCA2658215053GAREM2,HADHAc.1392+65_1392+66del (n.1392+65_1392+66del)
c.*1283+65_*1283+66del (n.*1283+65_*1283+66del)
c.*438+65_*438+66del (n.*438+65_*438+66del)
c.1287+65_1287+66del (n.1287+65_1287+66del)
c.751+65_751+66del
c.1258+65_1258+66del (n.1258+65_1258+66del)
c.1684-1142_1684-1141del (n.1684-1142_1684-1141del)
gnomAD v4
2g.26201090_26201092delCA2658215051GAREM2,HADHAc.1392+64_1392+66del (n.1392+64_1392+66del)
c.*1283+64_*1283+66del (n.*1283+64_*1283+66del)
c.*438+64_*438+66del (n.*438+64_*438+66del)
c.1287+64_1287+66del (n.1287+64_1287+66del)
c.751+64_751+66del
c.1258+64_1258+66del (n.1258+64_1258+66del)
c.1684-1143_1684-1141del (n.1684-1143_1684-1141del)
gnomAD v4
2g.26201089_26201092delCA2594477234GAREM2,HADHAc.1392+63_1392+66del (n.1392+63_1392+66del)
c.*1283+63_*1283+66del (n.*1283+63_*1283+66del)
c.*438+63_*438+66del (n.*438+63_*438+66del)
c.1287+63_1287+66del (n.1287+63_1287+66del)
c.751+63_751+66del
c.1258+63_1258+66del (n.1258+63_1258+66del)
c.1684-1144_1684-1141del (n.1684-1144_1684-1141del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201089A>GCA2563248611GAREM2,HADHAc.1392+60T>C (n.1392+60T>C)
c.*1283+60T>C (n.*1283+60T>C)
c.*438+60T>C (n.*438+60T>C)
c.1287+60T>C (n.1287+60T>C)
c.751+60T>C
c.1258+60T>C (n.1258+60T>C)
c.1684-1144A>G (n.1684-1144A>G)
gnomAD v4
2g.26201091A>GCA2576696775GAREM2,HADHAc.1392+58T>C (n.1392+58T>C)
c.*1283+58T>C (n.*1283+58T>C)
c.*438+58T>C (n.*438+58T>C)
c.1287+58T>C (n.1287+58T>C)
c.751+58T>C
c.1258+58T>C (n.1258+58T>C)
c.1684-1142A>G (n.1684-1142A>G)
2g.26201092A>GCA2658215055GAREM2,HADHAc.1392+57T>C (n.1392+57T>C)
c.*1283+57T>C (n.*1283+57T>C)
c.*438+57T>C (n.*438+57T>C)
c.1287+57T>C (n.1287+57T>C)
c.751+57T>C
c.1258+57T>C (n.1258+57T>C)
c.1684-1141A>G (n.1684-1141A>G)
gnomAD v4
2g.26201092_26201093delinsATCA1239705131GAREM2,HADHAc.1392+56_1392+57delinsAT (n.1392+56_1392+57delinsAT)
c.*1283+56_*1283+57delinsAT (n.*1283+56_*1283+57delinsAT)
c.*438+56_*438+57delinsAT (n.*438+56_*438+57delinsAT)
c.1287+56_1287+57delinsAT (n.1287+56_1287+57delinsAT)
c.751+56_751+57delinsAT
c.1258+56_1258+57delinsAT (n.1258+56_1258+57delinsAT)
c.1684-1141_1684-1140delinsAT (n.1684-1141_1684-1140delinsAT)
2g.26201092_26201094delinsATCCA1239705132GAREM2,HADHAc.1392+55_1392+57delinsGAT (n.1392+55_1392+57delinsGAT)
c.*1283+55_*1283+57delinsGAT (n.*1283+55_*1283+57delinsGAT)
c.*438+55_*438+57delinsGAT (n.*438+55_*438+57delinsGAT)
c.1287+55_1287+57delinsGAT (n.1287+55_1287+57delinsGAT)
c.751+55_751+57delinsGAT
c.1258+55_1258+57delinsGAT (n.1258+55_1258+57delinsGAT)
c.1684-1141_1684-1139delinsATC (n.1684-1141_1684-1139delinsATC)
2g.26201093delCA44383982GAREM2,HADHAc.1392+56del (n.1392+56del)
c.*1283+56del (n.*1283+56del)
c.*438+56del (n.*438+56del)
c.1287+56del (n.1287+56del)
c.751+56del
c.1258+56del (n.1258+56del)
c.1684-1140del (n.1684-1140del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201096_26201097delCA44383983GAREM2,HADHAc.1392+55_1392+56del (n.1392+55_1392+56del)
c.*1283+55_*1283+56del (n.*1283+55_*1283+56del)
c.*438+55_*438+56del (n.*438+55_*438+56del)
c.1287+55_1287+56del (n.1287+55_1287+56del)
c.751+55_751+56del
c.1258+55_1258+56del (n.1258+55_1258+56del)
c.1684-1137_1684-1136del (n.1684-1137_1684-1136del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201094C>ACA2658215058GAREM2,HADHAc.1392+55G>T (n.1392+55G>T)
c.*1283+55G>T (n.*1283+55G>T)
c.*438+55G>T (n.*438+55G>T)
c.1287+55G>T (n.1287+55G>T)
c.751+55G>T
c.1258+55G>T (n.1258+55G>T)
c.1684-1139C>A (n.1684-1139C>A)
gnomAD v4
2g.26201094C=CA1239705133GAREM2,HADHAc.1392+55G= (n.1392+55G=)
c.*1283+55G= (n.*1283+55G=)
c.*438+55G= (n.*438+55G=)
c.1287+55G= (n.1287+55G=)
c.751+55G=
c.1258+55G= (n.1258+55G=)
c.1684-1139C= (n.1684-1139C=)
2g.26201094C>GCA1239705134GAREM2,HADHAc.1392+55G>C (n.1392+55G>C)
c.*1283+55G>C (n.*1283+55G>C)
c.*438+55G>C (n.*438+55G>C)
c.1287+55G>C (n.1287+55G>C)
c.751+55G>C
c.1258+55G>C (n.1258+55G>C)
c.1684-1139C>G (n.1684-1139C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201096C=CA1239705136GAREM2,HADHAc.1392+53G= (n.1392+53G=)
c.*1283+53G= (n.*1283+53G=)
c.*438+53G= (n.*438+53G=)
c.1287+53G= (n.1287+53G=)
c.751+53G=
c.1258+53G= (n.1258+53G=)
c.1684-1137C= (n.1684-1137C=)
2g.26201096C>GCA2658215059GAREM2,HADHAc.1392+53G>C (n.1392+53G>C)
c.*1283+53G>C (n.*1283+53G>C)
c.*438+53G>C (n.*438+53G>C)
c.1287+53G>C (n.1287+53G>C)
c.751+53G>C
c.1258+53G>C (n.1258+53G>C)
c.1684-1137C>G (n.1684-1137C>G)
gnomAD v4
2g.26201096C>TCA767265454GAREM2,HADHAc.1392+53G>A (n.1392+53G>A)
c.*1283+53G>A (n.*1283+53G>A)
c.*438+53G>A (n.*438+53G>A)
c.1287+53G>A (n.1287+53G>A)
c.751+53G>A
c.1258+53G>A (n.1258+53G>A)
c.1684-1137C>T (n.1684-1137C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201096_26201098delinsCTGCA1239705135GAREM2,HADHAc.1392+51_1392+53delinsCAG (n.1392+51_1392+53delinsCAG)
c.*1283+51_*1283+53delinsCAG (n.*1283+51_*1283+53delinsCAG)
c.*438+51_*438+53delinsCAG (n.*438+51_*438+53delinsCAG)
c.1287+51_1287+53delinsCAG (n.1287+51_1287+53delinsCAG)
c.751+51_751+53delinsCAG
c.1258+51_1258+53delinsCAG (n.1258+51_1258+53delinsCAG)
c.1684-1137_1684-1135delinsCTG (n.1684-1137_1684-1135delinsCTG)
2g.26201097T>CCA1239705137GAREM2,HADHAc.1392+52A>G (n.1392+52A>G)
c.*1283+52A>G (n.*1283+52A>G)
c.*438+52A>G (n.*438+52A>G)
c.1287+52A>G (n.1287+52A>G)
c.751+52A>G
c.1258+52A>G (n.1258+52A>G)
c.1684-1136T>C (n.1684-1136T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201097T=CA1239705138GAREM2,HADHAc.1392+52A= (n.1392+52A=)
c.*1283+52A= (n.*1283+52A=)
c.*438+52A= (n.*438+52A=)
c.1287+52A= (n.1287+52A=)
c.751+52A=
c.1258+52A= (n.1258+52A=)
c.1684-1136T= (n.1684-1136T=)
2g.26201097dupCA1028590630GAREM2,HADHAc.1392+52dup (n.1392+52dup)
c.*1283+52dup (n.*1283+52dup)
c.*438+52dup (n.*438+52dup)
c.1287+52dup (n.1287+52dup)
c.751+52dup
c.1258+52dup (n.1258+52dup)
c.1684-1136dup (n.1684-1136dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201100_26201101delCA44383988GAREM2,HADHAc.1392+51_1392+52del (n.1392+51_1392+52del)
c.*1283+51_*1283+52del (n.*1283+51_*1283+52del)
c.*438+51_*438+52del (n.*438+51_*438+52del)
c.1287+51_1287+52del (n.1287+51_1287+52del)
c.751+51_751+52del
c.1258+51_1258+52del (n.1258+51_1258+52del)
c.1684-1133_1684-1132del (n.1684-1133_1684-1132del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201098G>CCA1239705140GAREM2,HADHAc.1392+51C>G (n.1392+51C>G)
c.*1283+51C>G (n.*1283+51C>G)
c.*438+51C>G (n.*438+51C>G)
c.1287+51C>G (n.1287+51C>G)
c.751+51C>G
c.1258+51C>G (n.1258+51C>G)
c.1684-1135G>C (n.1684-1135G>C)
dbSNP
2g.26201098G=CA1239705139GAREM2,HADHAc.1392+51C= (n.1392+51C=)
c.*1283+51C= (n.*1283+51C=)
c.*438+51C= (n.*438+51C=)
c.1287+51C= (n.1287+51C=)
c.751+51C=
c.1258+51C= (n.1258+51C=)
c.1684-1135G= (n.1684-1135G=)
2g.26201098G>TCA2658215067GAREM2,HADHAc.1392+51C>A (n.1392+51C>A)
c.*1283+51C>A (n.*1283+51C>A)
c.*438+51C>A (n.*438+51C>A)
c.1287+51C>A (n.1287+51C>A)
c.751+51C>A
c.1258+51C>A (n.1258+51C>A)
c.1684-1135G>T (n.1684-1135G>T)
gnomAD v4
2g.26201100G>ACA767265462GAREM2,HADHAc.1392+49C>T (n.1392+49C>T)
c.*1283+49C>T (n.*1283+49C>T)
c.*438+49C>T (n.*438+49C>T)
c.1287+49C>T (n.1287+49C>T)
c.751+49C>T
c.1258+49C>T (n.1258+49C>T)
c.1684-1133G>A (n.1684-1133G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201100G=CA1239705141GAREM2,HADHAc.1392+49C= (n.1392+49C=)
c.*1283+49C= (n.*1283+49C=)
c.*438+49C= (n.*438+49C=)
c.1287+49C= (n.1287+49C=)
c.751+49C=
c.1258+49C= (n.1258+49C=)
c.1684-1133G= (n.1684-1133G=)
2g.26201100G>TCA2576696776GAREM2,HADHAc.1392+49C>A (n.1392+49C>A)
c.*1283+49C>A (n.*1283+49C>A)
c.*438+49C>A (n.*438+49C>A)
c.1287+49C>A (n.1287+49C>A)
c.751+49C>A
c.1258+49C>A (n.1258+49C>A)
c.1684-1133G>T (n.1684-1133G>T)
gnomAD v4
2g.26201102T>CCA2658215069GAREM2,HADHAc.1392+47A>G (n.1392+47A>G)
c.*1283+47A>G (n.*1283+47A>G)
c.*438+47A>G (n.*438+47A>G)
c.1287+47A>G (n.1287+47A>G)
c.751+47A>G
c.1258+47A>G (n.1258+47A>G)
c.1684-1131T>C (n.1684-1131T>C)
gnomAD v4
2g.26201106T>CCA2658215070GAREM2,HADHAc.1392+43A>G (n.1392+43A>G)
c.*1283+43A>G (n.*1283+43A>G)
c.*438+43A>G (n.*438+43A>G)
c.1287+43A>G (n.1287+43A>G)
c.751+43A>G
c.1258+43A>G (n.1258+43A>G)
c.1684-1127T>C (n.1684-1127T>C)
gnomAD v4
2g.26201107G>TCA2658215072GAREM2,HADHAc.1392+42C>A (n.1392+42C>A)
c.*1283+42C>A (n.*1283+42C>A)
c.*438+42C>A (n.*438+42C>A)
c.1287+42C>A (n.1287+42C>A)
c.751+42C>A
c.1258+42C>A (n.1258+42C>A)
c.1684-1126G>T (n.1684-1126G>T)
gnomAD v4
2g.26201108T>CCA2658215073GAREM2,HADHAc.1392+41A>G (n.1392+41A>G)
c.*1283+41A>G (n.*1283+41A>G)
c.*438+41A>G (n.*438+41A>G)
c.1287+41A>G (n.1287+41A>G)
c.751+41A>G
c.1258+41A>G (n.1258+41A>G)
c.1684-1125T>C (n.1684-1125T>C)
gnomAD v4
2g.26201109T>CCA2658215074GAREM2,HADHAc.1392+40A>G (n.1392+40A>G)
c.*1283+40A>G (n.*1283+40A>G)
c.*438+40A>G (n.*438+40A>G)
c.1287+40A>G (n.1287+40A>G)
c.751+40A>G
c.1258+40A>G (n.1258+40A>G)
c.1684-1124T>C (n.1684-1124T>C)
gnomAD v4
2g.26201110C=CA1239705142GAREM2,HADHAc.1392+39G= (n.1392+39G=)
c.*1283+39G= (n.*1283+39G=)
c.*438+39G= (n.*438+39G=)
c.1287+39G= (n.1287+39G=)
c.751+39G=
c.1258+39G= (n.1258+39G=)
c.1684-1123C= (n.1684-1123C=)
2g.26201110C>TCA1239705143GAREM2,HADHAc.1392+39G>A (n.1392+39G>A)
c.*1283+39G>A (n.*1283+39G>A)
c.*438+39G>A (n.*438+39G>A)
c.1287+39G>A (n.1287+39G>A)
c.751+39G>A
c.1258+39G>A (n.1258+39G>A)
c.1684-1123C>T (n.1684-1123C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201111A>TCA2658215077GAREM2,HADHAc.1392+38T>A (n.1392+38T>A)
c.*1283+38T>A (n.*1283+38T>A)
c.*438+38T>A (n.*438+38T>A)
c.1287+38T>A (n.1287+38T>A)
c.751+38T>A
c.1258+38T>A (n.1258+38T>A)
c.1684-1122A>T (n.1684-1122A>T)
gnomAD v4
2g.26201112C=CA1239705144GAREM2,HADHAc.1392+37G= (n.1392+37G=)
c.*1283+37G= (n.*1283+37G=)
c.*438+37G= (n.*438+37G=)
c.1287+37G= (n.1287+37G=)
c.751+37G=
c.1258+37G= (n.1258+37G=)
c.1684-1121C= (n.1684-1121C=)
2g.26201112C>TCA531761338GAREM2,HADHAc.1392+37G>A (n.1392+37G>A)
c.*1283+37G>A (n.*1283+37G>A)
c.*438+37G>A (n.*438+37G>A)
c.1287+37G>A (n.1287+37G>A)
c.751+37G>A
c.1258+37G>A (n.1258+37G>A)
c.1684-1121C>T (n.1684-1121C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201113delCA2576696777GAREM2,HADHAc.1392+36del (n.1392+36del)
c.*1283+36del (n.*1283+36del)
c.*438+36del (n.*438+36del)
c.1287+36del (n.1287+36del)
c.751+36del
c.1258+36del (n.1258+36del)
c.1684-1120del (n.1684-1120del)
2g.26201113T>CCA531761339GAREM2,HADHAc.1392+36A>G (n.1392+36A>G)
c.*1283+36A>G (n.*1283+36A>G)
c.*438+36A>G (n.*438+36A>G)
c.1287+36A>G (n.1287+36A>G)
c.751+36A>G
c.1258+36A>G (n.1258+36A>G)
c.1684-1120T>C (n.1684-1120T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201113T>GCA2698804526GAREM2,HADHAc.1392+36A>C (n.1392+36A>C)
c.*1283+36A>C (n.*1283+36A>C)
c.*438+36A>C (n.*438+36A>C)
c.1287+36A>C (n.1287+36A>C)
c.751+36A>C
c.1258+36A>C (n.1258+36A>C)
c.1684-1120T>G (n.1684-1120T>G)
dbSNP
2g.26201113T=CA1239705145GAREM2,HADHAc.1392+36A= (n.1392+36A=)
c.*1283+36A= (n.*1283+36A=)
c.*438+36A= (n.*438+36A=)
c.1287+36A= (n.1287+36A=)
c.751+36A=
c.1258+36A= (n.1258+36A=)
c.1684-1120T= (n.1684-1120T=)
2g.26201114A>GCA2658215079GAREM2,HADHAc.1392+35T>C (n.1392+35T>C)
c.*1283+35T>C (n.*1283+35T>C)
c.*438+35T>C (n.*438+35T>C)
c.1287+35T>C (n.1287+35T>C)
c.751+35T>C
c.1258+35T>C (n.1258+35T>C)
c.1684-1119A>G (n.1684-1119A>G)
gnomAD v4
2g.26201114A>TCA2658215080GAREM2,HADHAc.1392+35T>A (n.1392+35T>A)
c.*1283+35T>A (n.*1283+35T>A)
c.*438+35T>A (n.*438+35T>A)
c.1287+35T>A (n.1287+35T>A)
c.751+35T>A
c.1258+35T>A (n.1258+35T>A)
c.1684-1119A>T (n.1684-1119A>T)
gnomAD v4
2g.26201115C=CA1239705146GAREM2,HADHAc.1392+34G= (n.1392+34G=)
c.*1283+34G= (n.*1283+34G=)
c.*438+34G= (n.*438+34G=)
c.1287+34G= (n.1287+34G=)
c.751+34G=
c.1258+34G= (n.1258+34G=)
c.1684-1118C= (n.1684-1118C=)
2g.26201115C>TCA1239705147GAREM2,HADHAc.1392+34G>A (n.1392+34G>A)
c.*1283+34G>A (n.*1283+34G>A)
c.*438+34G>A (n.*438+34G>A)
c.1287+34G>A (n.1287+34G>A)
c.751+34G>A
c.1258+34G>A (n.1258+34G>A)
c.1684-1118C>T (n.1684-1118C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201116A=CA1239705148GAREM2,HADHAc.1392+33T= (n.1392+33T=)
c.*1283+33T= (n.*1283+33T=)
c.*438+33T= (n.*438+33T=)
c.1287+33T= (n.1287+33T=)
c.751+33T=
c.1258+33T= (n.1258+33T=)
c.1684-1117A= (n.1684-1117A=)
2g.26201116A>GCA1559599GAREM2,HADHAc.1392+33T>C (n.1392+33T>C)
c.*1283+33T>C (n.*1283+33T>C)
c.*438+33T>C (n.*438+33T>C)
c.1287+33T>C (n.1287+33T>C)
c.751+33T>C
c.1258+33T>C (n.1258+33T>C)
c.1684-1117A>G (n.1684-1117A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201116A>TCA2658215082GAREM2,HADHAc.1392+33T>A (n.1392+33T>A)
c.*1283+33T>A (n.*1283+33T>A)
c.*438+33T>A (n.*438+33T>A)
c.1287+33T>A (n.1287+33T>A)
c.751+33T>A
c.1258+33T>A (n.1258+33T>A)
c.1684-1117A>T (n.1684-1117A>T)
gnomAD v4
2g.26201117C=CA1239705149GAREM2,HADHAc.1392+32G= (n.1392+32G=)
c.*1283+32G= (n.*1283+32G=)
c.*438+32G= (n.*438+32G=)
c.1287+32G= (n.1287+32G=)
c.751+32G=
c.1258+32G= (n.1258+32G=)
c.1684-1116C= (n.1684-1116C=)
2g.26201117C>TCA44383996GAREM2,HADHAc.1392+32G>A (n.1392+32G>A)
c.*1283+32G>A (n.*1283+32G>A)
c.*438+32G>A (n.*438+32G>A)
c.1287+32G>A (n.1287+32G>A)
c.751+32G>A
c.1258+32G>A (n.1258+32G>A)
c.1684-1116C>T (n.1684-1116C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201118T>ACA1239705151GAREM2,HADHAc.1392+31A>T (n.1392+31A>T)
c.*1283+31A>T (n.*1283+31A>T)
c.*438+31A>T (n.*438+31A>T)
c.1287+31A>T (n.1287+31A>T)
c.751+31A>T
c.1258+31A>T (n.1258+31A>T)
c.1684-1115T>A (n.1684-1115T>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201118T>CCA2658215085GAREM2,HADHAc.1392+31A>G (n.1392+31A>G)
c.*1283+31A>G (n.*1283+31A>G)
c.*438+31A>G (n.*438+31A>G)
c.1287+31A>G (n.1287+31A>G)
c.751+31A>G
c.1258+31A>G (n.1258+31A>G)
c.1684-1115T>C (n.1684-1115T>C)
gnomAD v4
2g.26201118T=CA1239705150GAREM2,HADHAc.1392+31A= (n.1392+31A=)
c.*1283+31A= (n.*1283+31A=)
c.*438+31A= (n.*438+31A=)
c.1287+31A= (n.1287+31A=)
c.751+31A=
c.1258+31A= (n.1258+31A=)
c.1684-1115T= (n.1684-1115T=)
2g.26201119A>CCA2658215086GAREM2,HADHAc.1392+30T>G (n.1392+30T>G)
c.*1283+30T>G (n.*1283+30T>G)
c.*438+30T>G (n.*438+30T>G)
c.1287+30T>G (n.1287+30T>G)
c.751+30T>G
c.1258+30T>G (n.1258+30T>G)
c.1684-1114A>C (n.1684-1114A>C)
gnomAD v4
2g.26201119A>TCA2658215087GAREM2,HADHAc.1392+30T>A (n.1392+30T>A)
c.*1283+30T>A (n.*1283+30T>A)
c.*438+30T>A (n.*438+30T>A)
c.1287+30T>A (n.1287+30T>A)
c.751+30T>A
c.1258+30T>A (n.1258+30T>A)
c.1684-1114A>T (n.1684-1114A>T)
gnomAD v4
2g.26201120G>TCA2658215088GAREM2,HADHAc.1392+29C>A (n.1392+29C>A)
c.*1283+29C>A (n.*1283+29C>A)
c.*438+29C>A (n.*438+29C>A)
c.1287+29C>A (n.1287+29C>A)
c.751+29C>A
c.1258+29C>A (n.1258+29C>A)
c.1684-1113G>T (n.1684-1113G>T)
gnomAD v4
2g.26201121G>ACA2658215089GAREM2,HADHAc.1392+28C>T (n.1392+28C>T)
c.*1283+28C>T (n.*1283+28C>T)
c.*438+28C>T (n.*438+28C>T)
c.1287+28C>T (n.1287+28C>T)
c.751+28C>T
c.1258+28C>T (n.1258+28C>T)
c.1684-1112G>A (n.1684-1112G>A)
gnomAD v4
2g.26201121G>CCA531761340GAREM2,HADHAc.1392+28C>G (n.1392+28C>G)
c.*1283+28C>G (n.*1283+28C>G)
c.*438+28C>G (n.*438+28C>G)
c.1287+28C>G (n.1287+28C>G)
c.751+28C>G
c.1258+28C>G (n.1258+28C>G)
c.1684-1112G>C (n.1684-1112G>C)
dbSNP gnomAD v2
2g.26201121G=CA1239705152GAREM2,HADHAc.1392+28C= (n.1392+28C=)
c.*1283+28C= (n.*1283+28C=)
c.*438+28C= (n.*438+28C=)
c.1287+28C= (n.1287+28C=)
c.751+28C=
c.1258+28C= (n.1258+28C=)
c.1684-1112G= (n.1684-1112G=)
2g.26201121G>TCA2658215090GAREM2,HADHAc.1392+28C>A (n.1392+28C>A)
c.*1283+28C>A (n.*1283+28C>A)
c.*438+28C>A (n.*438+28C>A)
c.1287+28C>A (n.1287+28C>A)
c.751+28C>A
c.1258+28C>A (n.1258+28C>A)
c.1684-1112G>T (n.1684-1112G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201122A>GCA2576696778GAREM2,HADHAc.1392+27T>C (n.1392+27T>C)
c.*1283+27T>C (n.*1283+27T>C)
c.*438+27T>C (n.*438+27T>C)
c.1287+27T>C (n.1287+27T>C)
c.751+27T>C
c.1258+27T>C (n.1258+27T>C)
c.1684-1111A>G (n.1684-1111A>G)
gnomAD v4
2g.26201123T>CCA44384001GAREM2,HADHAc.1392+26A>G (n.1392+26A>G)
c.*1283+26A>G (n.*1283+26A>G)
c.*438+26A>G (n.*438+26A>G)
c.1287+26A>G (n.1287+26A>G)
c.751+26A>G
c.1258+26A>G (n.1258+26A>G)
c.1684-1110T>C (n.1684-1110T>C)
dbSNP
2g.26201123T=CA1239705153GAREM2,HADHAc.1392+26A= (n.1392+26A=)
c.*1283+26A= (n.*1283+26A=)
c.*438+26A= (n.*438+26A=)
c.1287+26A= (n.1287+26A=)
c.751+26A=
c.1258+26A= (n.1258+26A=)
c.1684-1110T= (n.1684-1110T=)
2g.26201124T>CCA767265472GAREM2,HADHAc.1392+25A>G (n.1392+25A>G)
c.*1283+25A>G (n.*1283+25A>G)
c.*438+25A>G (n.*438+25A>G)
c.1287+25A>G (n.1287+25A>G)
c.751+25A>G
c.1258+25A>G (n.1258+25A>G)
c.1684-1109T>C (n.1684-1109T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201124T=CA1239705154GAREM2,HADHAc.1392+25A= (n.1392+25A=)
c.*1283+25A= (n.*1283+25A=)
c.*438+25A= (n.*438+25A=)
c.1287+25A= (n.1287+25A=)
c.751+25A=
c.1258+25A= (n.1258+25A=)
c.1684-1109T= (n.1684-1109T=)
2g.26201125C=CA1239705155GAREM2,HADHAc.1392+24G= (n.1392+24G=)
c.*1283+24G= (n.*1283+24G=)
c.*438+24G= (n.*438+24G=)
c.1287+24G= (n.1287+24G=)
c.751+24G=
c.1258+24G= (n.1258+24G=)
c.1684-1108C= (n.1684-1108C=)
2g.26201125C>TCA1239705156GAREM2,HADHAc.1392+24G>A (n.1392+24G>A)
c.*1283+24G>A (n.*1283+24G>A)
c.*438+24G>A (n.*438+24G>A)
c.1287+24G>A (n.1287+24G>A)
c.751+24G>A
c.1258+24G>A (n.1258+24G>A)
c.1684-1108C>T (n.1684-1108C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201126A>GCA2658215094GAREM2,HADHAc.1392+23T>C (n.1392+23T>C)
c.*1283+23T>C (n.*1283+23T>C)
c.*438+23T>C (n.*438+23T>C)
c.1287+23T>C (n.1287+23T>C)
c.751+23T>C
c.1258+23T>C (n.1258+23T>C)
c.1684-1107A>G (n.1684-1107A>G)
gnomAD v4
2g.26201127delCA2576696779GAREM2,HADHAc.1392+23del (n.1392+23del)
c.*1283+23del (n.*1283+23del)
c.*438+23del (n.*438+23del)
c.1287+23del (n.1287+23del)
c.751+23del
c.1258+23del (n.1258+23del)
c.1684-1106del (n.1684-1106del)
2g.26201127A>CCA2658215095GAREM2,HADHAc.1392+22T>G (n.1392+22T>G)
c.*1283+22T>G (n.*1283+22T>G)
c.*438+22T>G (n.*438+22T>G)
c.1287+22T>G (n.1287+22T>G)
c.751+22T>G
c.1258+22T>G (n.1258+22T>G)
c.1684-1106A>C (n.1684-1106A>C)
gnomAD v4
2g.26201127A>GCA2576696780GAREM2,HADHAc.1392+22T>C (n.1392+22T>C)
c.*1283+22T>C (n.*1283+22T>C)
c.*438+22T>C (n.*438+22T>C)
c.1287+22T>C (n.1287+22T>C)
c.751+22T>C
c.1258+22T>C (n.1258+22T>C)
c.1684-1106A>G (n.1684-1106A>G)
2g.26201128G>ACA1559600GAREM2,HADHAc.1392+21C>T (n.1392+21C>T)
c.*1283+21C>T (n.*1283+21C>T)
c.*438+21C>T (n.*438+21C>T)
c.1287+21C>T (n.1287+21C>T)
c.751+21C>T
c.1258+21C>T (n.1258+21C>T)
c.1684-1105G>A (n.1684-1105G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201128G=CA1239705157GAREM2,HADHAc.1392+21C= (n.1392+21C=)
c.*1283+21C= (n.*1283+21C=)
c.*438+21C= (n.*438+21C=)
c.1287+21C= (n.1287+21C=)
c.751+21C=
c.1258+21C= (n.1258+21C=)
c.1684-1105G= (n.1684-1105G=)
2g.26201128G>TCA2576696781GAREM2,HADHAc.1392+21C>A (n.1392+21C>A)
c.*1283+21C>A (n.*1283+21C>A)
c.*438+21C>A (n.*438+21C>A)
c.1287+21C>A (n.1287+21C>A)
c.751+21C>A
c.1258+21C>A (n.1258+21C>A)
c.1684-1105G>T (n.1684-1105G>T)
gnomAD v4
2g.26201130A>GCA2740092771GAREM2,HADHAc.1392+19T>C (n.1392+19T>C)
c.*1283+19T>C (n.*1283+19T>C)
c.*438+19T>C (n.*438+19T>C)
c.1287+19T>C (n.1287+19T>C)
c.751+19T>C
c.1258+19T>C (n.1258+19T>C)
c.1684-1103A>G (n.1684-1103A>G)
ClinVar
2g.26201131C>ACA2740092772GAREM2,HADHAc.1392+18G>T (n.1392+18G>T)
c.*1283+18G>T (n.*1283+18G>T)
c.*438+18G>T (n.*438+18G>T)
c.1287+18G>T (n.1287+18G>T)
c.751+18G>T
c.1258+18G>T (n.1258+18G>T)
c.1684-1102C>A (n.1684-1102C>A)
ClinVar
2g.26201131C=CA1239705158GAREM2,HADHAc.1392+18G= (n.1392+18G=)
c.*1283+18G= (n.*1283+18G=)
c.*438+18G= (n.*438+18G=)
c.1287+18G= (n.1287+18G=)
c.751+18G=
c.1258+18G= (n.1258+18G=)
c.1684-1102C= (n.1684-1102C=)
2g.26201131C>TCA44384015GAREM2,HADHAc.1392+18G>A (n.1392+18G>A)
c.*1283+18G>A (n.*1283+18G>A)
c.*438+18G>A (n.*438+18G>A)
c.1287+18G>A (n.1287+18G>A)
c.751+18G>A
c.1258+18G>A (n.1258+18G>A)
c.1684-1102C>T (n.1684-1102C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201133A>CCA2658215099GAREM2,HADHAc.1392+16T>G (n.1392+16T>G)
c.*1283+16T>G (n.*1283+16T>G)
c.*438+16T>G (n.*438+16T>G)
c.1287+16T>G (n.1287+16T>G)
c.751+16T>G
c.1258+16T>G (n.1258+16T>G)
c.1684-1100A>C (n.1684-1100A>C)
gnomAD v4
2g.26201134C=CA1239705159GAREM2,HADHAc.1392+15G= (n.1392+15G=)
c.*1283+15G= (n.*1283+15G=)
c.*438+15G= (n.*438+15G=)
c.1287+15G= (n.1287+15G=)
c.751+15G=
c.1258+15G= (n.1258+15G=)
c.1684-1099C= (n.1684-1099C=)
2g.26201134C>GCA2698775340GAREM2,HADHAc.1392+15G>C (n.1392+15G>C)
c.*1283+15G>C (n.*1283+15G>C)
c.*438+15G>C (n.*438+15G>C)
c.1287+15G>C (n.1287+15G>C)
c.751+15G>C
c.1258+15G>C (n.1258+15G>C)
c.1684-1099C>G (n.1684-1099C>G)
dbSNP
2g.26201134C>TCA44384017GAREM2,HADHAc.1392+15G>A (n.1392+15G>A)
c.*1283+15G>A (n.*1283+15G>A)
c.*438+15G>A (n.*438+15G>A)
c.1287+15G>A (n.1287+15G>A)
c.751+15G>A
c.1258+15G>A (n.1258+15G>A)
c.1684-1099C>T (n.1684-1099C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201135A=CA1239705160GAREM2,HADHAc.1392+14T= (n.1392+14T=)
c.*1283+14T= (n.*1283+14T=)
c.*438+14T= (n.*438+14T=)
c.1287+14T= (n.1287+14T=)
c.751+14T=
c.1258+14T= (n.1258+14T=)
c.1684-1098A= (n.1684-1098A=)
2g.26201135A>CCA44384021GAREM2,HADHAc.1392+14T>G (n.1392+14T>G)
c.*1283+14T>G (n.*1283+14T>G)
c.*438+14T>G (n.*438+14T>G)
c.1287+14T>G (n.1287+14T>G)
c.751+14T>G
c.1258+14T>G (n.1258+14T>G)
c.1684-1098A>C (n.1684-1098A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26201135A>GCA2740092773GAREM2,HADHAc.1392+14T>C (n.1392+14T>C)
c.*1283+14T>C (n.*1283+14T>C)
c.*438+14T>C (n.*438+14T>C)
c.1287+14T>C (n.1287+14T>C)
c.751+14T>C
c.1258+14T>C (n.1258+14T>C)
c.1684-1098A>G (n.1684-1098A>G)
ClinVar
2g.26201136G>ACA2576696782GAREM2,HADHAc.1392+13C>T (n.1392+13C>T)
c.*1283+13C>T (n.*1283+13C>T)
c.*438+13C>T (n.*438+13C>T)
c.1287+13C>T (n.1287+13C>T)
c.751+13C>T
c.1258+13C>T (n.1258+13C>T)
c.1684-1097G>A (n.1684-1097G>A)
gnomAD v4
2g.26201136G>CCA531761341GAREM2,HADHAc.1392+13C>G (n.1392+13C>G)
c.*1283+13C>G (n.*1283+13C>G)
c.*438+13C>G (n.*438+13C>G)
c.1287+13C>G (n.1287+13C>G)
c.751+13C>G
c.1258+13C>G (n.1258+13C>G)
c.1684-1097G>C (n.1684-1097G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201136G=CA1239705161GAREM2,HADHAc.1392+13C= (n.1392+13C=)
c.*1283+13C= (n.*1283+13C=)
c.*438+13C= (n.*438+13C=)
c.1287+13C= (n.1287+13C=)
c.751+13C=
c.1258+13C= (n.1258+13C=)
c.1684-1097G= (n.1684-1097G=)
2g.26201136G>TCA2658215104GAREM2,HADHAc.1392+13C>A (n.1392+13C>A)
c.*1283+13C>A (n.*1283+13C>A)
c.*438+13C>A (n.*438+13C>A)
c.1287+13C>A (n.1287+13C>A)
c.751+13C>A
c.1258+13C>A (n.1258+13C>A)
c.1684-1097G>T (n.1684-1097G>T)
gnomAD v4
2g.26201138_26201151delCA2658215102GAREM2,HADHAc.1392_1392+13del
c.*1283_*1283+13del
c.*438_*438+13del
c.1287_1287+13del
c.751_751+13del
c.1258_1258+13del
c.1684-1095_1684-1082del (n.1684-1095_1684-1082del)
gnomAD v4
2g.26201137C>TCA2658215105GAREM2,HADHAc.1392+12G>A (n.1392+12G>A)
c.*1283+12G>A (n.*1283+12G>A)
c.*438+12G>A (n.*438+12G>A)
c.1287+12G>A (n.1287+12G>A)
c.751+12G>A
c.1258+12G>A (n.1258+12G>A)
c.1684-1096C>T (n.1684-1096C>T)
gnomAD v4
2g.26201138C>ACA2658215108GAREM2,HADHAc.1392+11G>T (n.1392+11G>T)
c.*1283+11G>T (n.*1283+11G>T)
c.*438+11G>T (n.*438+11G>T)
c.1287+11G>T (n.1287+11G>T)
c.751+11G>T
c.1258+11G>T (n.1258+11G>T)
c.1684-1095C>A (n.1684-1095C>A)
gnomAD v4
2g.26201138C=CA1239705162GAREM2,HADHAc.1392+11G= (n.1392+11G=)
c.*1283+11G= (n.*1283+11G=)
c.*438+11G= (n.*438+11G=)
c.1287+11G= (n.1287+11G=)
c.751+11G=
c.1258+11G= (n.1258+11G=)
c.1684-1095C= (n.1684-1095C=)
2g.26201138C>TCA1559601GAREM2,HADHAc.1392+11G>A (n.1392+11G>A)
c.*1283+11G>A (n.*1283+11G>A)
c.*438+11G>A (n.*438+11G>A)
c.1287+11G>A (n.1287+11G>A)
c.751+11G>A
c.1258+11G>A (n.1258+11G>A)
c.1684-1095C>T (n.1684-1095C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201139C=CA1239705163GAREM2,HADHAc.1392+10G= (n.1392+10G=)
c.*1283+10G= (n.*1283+10G=)
c.*438+10G= (n.*438+10G=)
c.1287+10G= (n.1287+10G=)
c.751+10G=
c.1258+10G= (n.1258+10G=)
c.1684-1094C= (n.1684-1094C=)
2g.26201139C>TCA312573GAREM2,HADHAc.1392+10G>A (n.1392+10G>A)
c.*1283+10G>A (n.*1283+10G>A)
c.*438+10G>A (n.*438+10G>A)
c.1287+10G>A (n.1287+10G>A)
c.751+10G>A
c.1258+10G>A (n.1258+10G>A)
c.1684-1094C>T (n.1684-1094C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201140C>ACA531761342GAREM2,HADHAc.1392+9G>T (n.1392+9G>T)
c.*1283+9G>T (n.*1283+9G>T)
c.*438+9G>T (n.*438+9G>T)
c.1287+9G>T (n.1287+9G>T)
c.751+9G>T
c.1258+9G>T (n.1258+9G>T)
c.1684-1093C>A (n.1684-1093C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201140C=CA1239705164GAREM2,HADHAc.1392+9G= (n.1392+9G=)
c.*1283+9G= (n.*1283+9G=)
c.*438+9G= (n.*438+9G=)
c.1287+9G= (n.1287+9G=)
c.751+9G=
c.1258+9G= (n.1258+9G=)
c.1684-1093C= (n.1684-1093C=)
2g.26201141T>GCA2658215113GAREM2,HADHAc.1392+8A>C (n.1392+8A>C)
c.*1283+8A>C (n.*1283+8A>C)
c.*438+8A>C (n.*438+8A>C)
c.1287+8A>C (n.1287+8A>C)
c.751+8A>C
c.1258+8A>C (n.1258+8A>C)
c.1684-1092T>G (n.1684-1092T>G)
gnomAD v4
2g.26201141_26201142insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAACA2556778465GAREM2,HADHAc.1392+7_1392+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1392+7_1392+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC)
c.*1283+7_*1283+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.*1283+7_*1283+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC)
c.*438+7_*438+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.*438+7_*438+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC)
c.1287+7_1287+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1287+7_1287+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC)
c.751+7_751+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC
c.1258+7_1258+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC (n.1258+7_1258+8insTTTTCATTGATTTTATTTTCTTTGGTAAATGAAGTGGGTACCTGGCTTAGGTATATACCTAGAATCTC)
c.1684-1092_1684-1091insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA (n.1684-1092_1684-1091insGAGATTCTAGGTATATACCTAAGCCAGGTACCCACTTCATTTACCAAAGAAAATAAAATCAATGAAAA)
2g.26201142T>CCA1559602GAREM2,HADHAc.1392+7A>G (n.1392+7A>G)
c.*1283+7A>G (n.*1283+7A>G)
c.*438+7A>G (n.*438+7A>G)
c.1287+7A>G (n.1287+7A>G)
c.751+7A>G
c.1258+7A>G (n.1258+7A>G)
c.1684-1091T>C (n.1684-1091T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201142T=CA1239705165GAREM2,HADHAc.1392+7A= (n.1392+7A=)
c.*1283+7A= (n.*1283+7A=)
c.*438+7A= (n.*438+7A=)
c.1287+7A= (n.1287+7A=)
c.751+7A=
c.1258+7A= (n.1258+7A=)
c.1684-1091T= (n.1684-1091T=)
2g.26201143delCA2576696783GAREM2,HADHAc.1392+6del (n.1392+6del)
c.*1283+6del (n.*1283+6del)
c.*438+6del (n.*438+6del)
c.1287+6del (n.1287+6del)
c.751+6del
c.1258+6del (n.1258+6del)
c.1684-1090del (n.1684-1090del)
2g.26201143G>TCA2658215115GAREM2,HADHAc.1392+6C>A (n.1392+6C>A)
c.*1283+6C>A (n.*1283+6C>A)
c.*438+6C>A (n.*438+6C>A)
c.1287+6C>A (n.1287+6C>A)
c.751+6C>A
c.1258+6C>A (n.1258+6C>A)
c.1684-1090G>T (n.1684-1090G>T)
gnomAD v4
2g.26201144C>ACA2658215117GAREM2,HADHAc.1392+5G>T (n.1392+5G>T)
c.*1283+5G>T (n.*1283+5G>T)
c.*438+5G>T (n.*438+5G>T)
c.1287+5G>T (n.1287+5G>T)
c.751+5G>T
c.1258+5G>T (n.1258+5G>T)
c.1684-1089C>A (n.1684-1089C>A)
gnomAD v4
2g.26201144C>TCA2658215116GAREM2,HADHAc.1392+5G>A (n.1392+5G>A)
c.*1283+5G>A (n.*1283+5G>A)
c.*438+5G>A (n.*438+5G>A)
c.1287+5G>A (n.1287+5G>A)
c.751+5G>A
c.1258+5G>A (n.1258+5G>A)
c.1684-1089C>T (n.1684-1089C>T)
gnomAD v4
2g.26201146T=CA1239705166GAREM2,HADHAc.1392+3A= (n.1392+3A=)
c.*1283+3A= (n.*1283+3A=)
c.*438+3A= (n.*438+3A=)
c.1287+3A= (n.1287+3A=)
c.751+3A=
c.1258+3A= (n.1258+3A=)
c.1684-1087T= (n.1684-1087T=)
2g.26201147A>CCA346125928GAREM2,HADHAc.1392+2T>G (n.1392+2T>G)
c.*1283+2T>G (n.*1283+2T>G)
c.*438+2T>G (n.*438+2T>G)
c.1287+2T>G (n.1287+2T>G)
c.751+2T>G
c.1258+2T>G (n.1258+2T>G)
c.1684-1086A>C (n.1684-1086A>C)
2g.26201147A>GCA346125936GAREM2,HADHAc.1392+2T>C (n.1392+2T>C)
c.*1283+2T>C (n.*1283+2T>C)
c.*438+2T>C (n.*438+2T>C)
c.1287+2T>C (n.1287+2T>C)
c.751+2T>C
c.1258+2T>C (n.1258+2T>C)
c.1684-1086A>G (n.1684-1086A>G)
2g.26201147A>TCA346125920GAREM2,HADHAc.1392+2T>A (n.1392+2T>A)
c.*1283+2T>A (n.*1283+2T>A)
c.*438+2T>A (n.*438+2T>A)
c.1287+2T>A (n.1287+2T>A)
c.751+2T>A
c.1258+2T>A (n.1258+2T>A)
c.1684-1086A>T (n.1684-1086A>T)
2g.26201147dupCA1559603GAREM2,HADHAc.1392+2dup (n.1392+2dup)
c.*1283+2dup (n.*1283+2dup)
c.*438+2dup (n.*438+2dup)
c.1287+2dup (n.1287+2dup)
c.751+2dup
c.1258+2dup (n.1258+2dup)
c.1684-1086dup (n.1684-1086dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201148C>ACA346125943GAREM2,HADHAc.1392+1G>T (n.1392+1G>T)
c.*1283+1G>T (n.*1283+1G>T)
c.*438+1G>T (n.*438+1G>T)
c.1287+1G>T (n.1287+1G>T)
c.751+1G>T
c.1258+1G>T (n.1258+1G>T)
c.1684-1085C>A (n.1684-1085C>A)
2g.26201148C>GCA346125946GAREM2,HADHAc.1392+1G>C (n.1392+1G>C)
c.*1283+1G>C (n.*1283+1G>C)
c.*438+1G>C (n.*438+1G>C)
c.1287+1G>C (n.1287+1G>C)
c.751+1G>C
c.1258+1G>C (n.1258+1G>C)
c.1684-1085C>G (n.1684-1085C>G)
2g.26201148C>TCA346125948GAREM2,HADHAc.1392+1G>A (n.1392+1G>A)
c.*1283+1G>A (n.*1283+1G>A)
c.*438+1G>A (n.*438+1G>A)
c.1287+1G>A (n.1287+1G>A)
c.751+1G>A
c.1258+1G>A (n.1258+1G>A)
c.1684-1085C>T (n.1684-1085C>T)
gnomAD v4
2g.26201149C>ACA425201056GAREM2,HADHAc.1392G>T (p.Ala464=)
c.*1283G>T (n.*1283G>T)
c.*438G>T (n.*438G>T)
c.1287G>T (p.Ala429=)
c.751G>T
c.1258G>T (n.1258G>T)
c.1684-1084C>A (n.1684-1084C>A)
2g.26201149C=CA1239705167GAREM2,HADHAc.1392G= (p.Ala464=)
c.*1283G= (n.*1283G=)
c.*438G= (n.*438G=)
c.1287G= (p.Ala429=)
c.751G=
c.1258G= (n.1258G=)
c.1684-1084C= (n.1684-1084C=)
2g.26201149C>GCA425201058GAREM2,HADHAc.1392G>C (p.Ala464=)
c.*1283G>C (n.*1283G>C)
c.*438G>C (n.*438G>C)
c.1287G>C (p.Ala429=)
c.751G>C
c.1258G>C (n.1258G>C)
c.1684-1084C>G (n.1684-1084C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201149C>TCA1559604GAREM2,HADHAc.1392G>A (p.Ala464=)
c.*1283G>A (n.*1283G>A)
c.*438G>A (n.*438G>A)
c.1287G>A (p.Ala429=)
c.751G>A
c.1258G>A (n.1258G>A)
c.1684-1084C>T (n.1684-1084C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26201150G>ACA1559605GAREM2,HADHAc.1391C>T (p.Ala464Val)
c.*1282C>T (n.*1282C>T)
c.*437C>T (n.*437C>T)
c.1286C>T (p.Ala429Val)
c.750C>T
c.1257C>T (n.1257C>T)
c.1684-1083G>A (n.1684-1083G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201150G>CCA346125964GAREM2,HADHAc.1391C>G (p.Ala464Gly)
c.*1282C>G (n.*1282C>G)
c.*437C>G (n.*437C>G)
c.1286C>G (p.Ala429Gly)
c.750C>G
c.1257C>G (n.1257C>G)
c.1684-1083G>C (n.1684-1083G>C)
2g.26201150G=CA1239705168GAREM2,HADHAc.1391C= (p.Ala464=)
c.*1282C= (n.*1282C=)
c.*437C= (n.*437C=)
c.1286C= (p.Ala429=)
c.750C=
c.1257C= (n.1257C=)
c.1684-1083G= (n.1684-1083G=)
2g.26201150G>TCA346125971GAREM2,HADHAc.1391C>A (p.Ala464Glu)
c.*1282C>A (n.*1282C>A)
c.*437C>A (n.*437C>A)
c.1286C>A (p.Ala429Glu)
c.750C>A
c.1257C>A (n.1257C>A)
c.1684-1083G>T (n.1684-1083G>T)
gnomAD v4
2g.26201151C>ACA346125975GAREM2,HADHAc.1390G>T (p.Ala464Ser)
c.*1281G>T (n.*1281G>T)
c.*436G>T (n.*436G>T)
c.1285G>T (p.Ala429Ser)
c.749G>T
c.1256G>T (n.1256G>T)
c.1684-1082C>A (n.1684-1082C>A)
2g.26201151C>GCA346125976GAREM2,HADHAc.1390G>C (p.Ala464Pro)
c.*1281G>C (n.*1281G>C)
c.*436G>C (n.*436G>C)
c.1285G>C (p.Ala429Pro)
c.749G>C
c.1256G>C (n.1256G>C)
c.1684-1082C>G (n.1684-1082C>G)
2g.26201151C>TCA346125978GAREM2,HADHAc.1390G>A (p.Ala464Thr)
c.*1281G>A (n.*1281G>A)
c.*436G>A (n.*436G>A)
c.1285G>A (p.Ala429Thr)
c.749G>A
c.1256G>A (n.1256G>A)
c.1684-1082C>T (n.1684-1082C>T)
2g.26201152T>ACA346125981GAREM2,HADHAc.1389A>T (p.Glu463Asp)
c.*1280A>T (n.*1280A>T)
c.*435A>T (n.*435A>T)
c.1284A>T (p.Glu428Asp)
c.748A>T
c.1255A>T (n.1255A>T)
c.1684-1081T>A (n.1684-1081T>A)
2g.26201152T>CCA1559606GAREM2,HADHAc.1389A>G (p.Glu463=)
c.*1280A>G (n.*1280A>G)
c.*435A>G (n.*435A>G)
c.1284A>G (p.Glu428=)
c.748A>G
c.1255A>G (n.1255A>G)
c.1684-1081T>C (n.1684-1081T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26201152T>GCA346125995GAREM2,HADHAc.1389A>C (p.Glu463Asp)
c.*1280A>C (n.*1280A>C)
c.*435A>C (n.*435A>C)
c.1284A>C (p.Glu428Asp)
c.748A>C
c.1255A>C (n.1255A>C)
c.1684-1081T>G (n.1684-1081T>G)
2g.26201152T=CA1239705169GAREM2,HADHAc.1389A= (p.Glu463=)
c.*1280A= (n.*1280A=)
c.*435A= (n.*435A=)
c.1284A= (p.Glu428=)
c.748A=
c.1255A= (n.1255A=)
c.1684-1081T= (n.1684-1081T=)
2g.26201153T>ACA346126007GAREM2,HADHAc.1388A>T (p.Glu463Val)
c.*1279A>T (n.*1279A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.1283A>T (p.Glu428Val)
c.747A>T
c.1254A>T (n.1254A>T)
c.1684-1080T>A (n.1684-1080T>A)
2g.26201153T>CCA346126004GAREM2,HADHAc.1388A>G (p.Glu463Gly)
c.*1279A>G (n.*1279A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.1283A>G (p.Glu428Gly)
c.747A>G
c.1254A>G (n.1254A>G)
c.1684-1080T>C (n.1684-1080T>C)
2g.26201153T>GCA346126002GAREM2,HADHAc.1388A>C (p.Glu463Ala)
c.*1279A>C (n.*1279A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.1283A>C (p.Glu428Ala)
c.747A>C
c.1254A>C (n.1254A>C)
c.1684-1080T>G (n.1684-1080T>G)
2g.26201154C>ACA346126018GAREM2,HADHAc.1387G>T (p.Glu463Ter)
c.*1278G>T (n.*1278G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
c.1282G>T (p.Glu428Ter)
c.746G>T
c.1253G>T (n.1253G>T)
c.1684-1079C>A (n.1684-1079C>A)
2g.26201154C>GCA346126025GAREM2,HADHAc.1387G>C (p.Glu463Gln)
c.*1278G>C (n.*1278G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
c.1282G>C (p.Glu428Gln)
c.746G>C
c.1253G>C (n.1253G>C)
c.1684-1079C>G (n.1684-1079C>G)
2g.26201154C>TCA346126028GAREM2,HADHAc.1387G>A (p.Glu463Lys)
c.*1278G>A (n.*1278G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
c.1282G>A (p.Glu428Lys)
c.746G>A
c.1253G>A (n.1253G>A)
c.1684-1079C>T (n.1684-1079C>T)
2g.26201155T>ACA425201063GAREM2,HADHAc.1386A>T (p.Val462=)
c.*1277A>T (n.*1277A>T)
c.*432A>T (n.*432A>T)
c.1281A>T (p.Val427=)
c.745A>T
c.1252A>T (n.1252A>T)
c.1684-1078T>A (n.1684-1078T>A)
2g.26201155T>CCA425201064GAREM2,HADHAc.1386A>G (p.Val462=)
c.*1277A>G (n.*1277A>G)
c.*432A>G (n.*432A>G)
c.1281A>G (p.Val427=)
c.745A>G
c.1252A>G (n.1252A>G)
c.1684-1078T>C (n.1684-1078T>C)
gnomAD v4
2g.26201155T>GCA44384045GAREM2,HADHAc.1386A>C (p.Val462=)
c.*1277A>C (n.*1277A>C)
c.*432A>C (n.*432A>C)
c.1281A>C (p.Val427=)
c.745A>C
c.1252A>C (n.1252A>C)
c.1684-1078T>G (n.1684-1078T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26201155T=CA1239705170GAREM2,HADHAc.1386A= (p.Val462=)
c.*1277A= (n.*1277A=)
c.*432A= (n.*432A=)
c.1281A= (p.Val427=)
c.745A=
c.1252A= (n.1252A=)
c.1684-1078T= (n.1684-1078T=)
2g.26201156A=CA1239705171GAREM2,HADHAc.1385T= (p.Val462=)
c.*1276T= (n.*1276T=)
c.*431T= (n.*431T=)
c.1280T= (p.Val427=)
c.744T=
c.1251T= (n.1251T=)
c.1684-1077A= (n.1684-1077A=)
2g.26201156A>CCA1559607GAREM2,HADHAc.1385T>G (p.Val462Gly)
c.*1276T>G (n.*1276T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.744T>G
c.1251T>G (n.1251T>G)
c.1684-1077A>C (n.1684-1077A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201156A>GCA346126045GAREM2,HADHAc.1385T>C (p.Val462Ala)
c.*1276T>C (n.*1276T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.744T>C
c.1251T>C (n.1251T>C)
c.1684-1077A>G (n.1684-1077A>G)
gnomAD v4
2g.26201156A>TCA346126057GAREM2,HADHAc.1385T>A (p.Val462Glu)
c.*1276T>A (n.*1276T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.744T>A
c.1251T>A (n.1251T>A)
c.1684-1077A>T (n.1684-1077A>T)
2g.26201157C>ACA346126062GAREM2,HADHAc.1384G>T (p.Val462Leu)
c.*1275G>T (n.*1275G>T)
c.*430G>T (n.*430G>T)
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.743G>T
c.1250G>T (n.1250G>T)
c.1684-1076C>A (n.1684-1076C>A)
2g.26201157C=CA1239705172GAREM2,HADHAc.1384G= (p.Val462=)
c.*1275G= (n.*1275G=)
c.*430G= (n.*430G=)
c.1279G= (p.Val427=)
c.743G=
c.1250G= (n.1250G=)
c.1684-1076C= (n.1684-1076C=)
2g.26201157C>GCA346126066GAREM2,HADHAc.1384G>C (p.Val462Leu)
c.*1275G>C (n.*1275G>C)
c.*430G>C (n.*430G>C)
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.743G>C
c.1250G>C (n.1250G>C)
c.1684-1076C>G (n.1684-1076C>G)
2g.26201157C>TCA346126076GAREM2,HADHAc.1384G>A (p.Val462Ile)
c.*1275G>A (n.*1275G>A)
c.*430G>A (n.*430G>A)
c.1279G>A (p.Val427Ile)
c.743G>A
c.1250G>A (n.1250G>A)
c.1684-1076C>T (n.1684-1076C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201158T>ACA346126094GAREM2,HADHAc.1383A>T (p.Glu461Asp)
c.*1274A>T (n.*1274A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
c.1278A>T (p.Glu426Asp)
c.742A>T
c.1249A>T (n.1249A>T)
c.1684-1075T>A (n.1684-1075T>A)
2g.26201158T>CCA425201070GAREM2,HADHAc.1383A>G (p.Glu461=)
c.*1274A>G (n.*1274A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
c.1278A>G (p.Glu426=)
c.742A>G
c.1249A>G (n.1249A>G)
c.1684-1075T>C (n.1684-1075T>C)
2g.26201158T>GCA346126102GAREM2,HADHAc.1383A>C (p.Glu461Asp)
c.*1274A>C (n.*1274A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
c.1278A>C (p.Glu426Asp)
c.742A>C
c.1249A>C (n.1249A>C)
c.1684-1075T>G (n.1684-1075T>G)
2g.26201159T>ACA346126109GAREM2,HADHAc.1382A>T (p.Glu461Val)
c.*1273A>T (n.*1273A>T)
c.*428A>T (n.*428A>T)
c.1277A>T (p.Glu426Val)
c.741A>T
c.1248A>T (n.1248A>T)
c.1684-1074T>A (n.1684-1074T>A)
2g.26201159T>CCA346126110GAREM2,HADHAc.1382A>G (p.Glu461Gly)
c.*1273A>G (n.*1273A>G)
c.*428A>G (n.*428A>G)
c.1277A>G (p.Glu426Gly)
c.741A>G
c.1248A>G (n.1248A>G)
c.1684-1074T>C (n.1684-1074T>C)
2g.26201159T>GCA346126111GAREM2,HADHAc.1382A>C (p.Glu461Ala)
c.*1273A>C (n.*1273A>C)
c.*428A>C (n.*428A>C)
c.1277A>C (p.Glu426Ala)
c.741A>C
c.1248A>C (n.1248A>C)
c.1684-1074T>G (n.1684-1074T>G)
2g.26201159T=CA1239705173GAREM2,HADHAc.1382A= (p.Glu461=)
c.*1273A= (n.*1273A=)
c.*428A= (n.*428A=)
c.1277A= (p.Glu426=)
c.741A=
c.1248A= (n.1248A=)
c.1684-1074T= (n.1684-1074T=)
2g.26201160C>ACA346126117GAREM2,HADHAc.1381G>T (p.Glu461Ter)
c.*1272G>T (n.*1272G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.1276G>T (p.Glu426Ter)
c.740G>T
c.1247G>T (n.1247G>T)
c.1684-1073C>A (n.1684-1073C>A)
2g.26201160C>GCA346126113GAREM2,HADHAc.1381G>C (p.Glu461Gln)
c.*1272G>C (n.*1272G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.1276G>C (p.Glu426Gln)
c.740G>C
c.1247G>C (n.1247G>C)
c.1684-1073C>G (n.1684-1073C>G)
2g.26201160C>TCA346126112GAREM2,HADHAc.1381G>A (p.Glu461Lys)
c.*1272G>A (n.*1272G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.1276G>A (p.Glu426Lys)
c.740G>A
c.1247G>A (n.1247G>A)
c.1684-1073C>T (n.1684-1073C>T)
gnomAD v4
2g.26201161dupCA1239705174GAREM2,HADHAc.1381dup (p.Glu461GlyfsTer15)
c.*1272dup (n.*1272dup)
c.*427dup (n.*427dup)
c.1381dup (p.Glu461GlyfsTer25)
c.1276dup (p.Glu426GlyfsTer15)
c.740dup
c.1247dup (n.1247dup)
c.1684-1072dup (n.1684-1072dup)
dbSNP
2g.26201161delCA2586968751GAREM2,HADHAc.1381del (p.Glu461LysfsTer2)
c.*1272del (n.*1272del)
c.*427del (n.*427del)
c.1276del (p.Glu426LysfsTer2)
c.740del
c.1247del (n.1247del)
c.1684-1072del (n.1684-1072del)
2g.26201161C>ACA346126130GAREM2,HADHAc.1380G>T (p.Lys460Asn)
c.*1271G>T (n.*1271G>T)
c.*426G>T (n.*426G>T)
c.1275G>T (p.Lys425Asn)
c.739G>T
c.1246G>T (n.1246G>T)
c.1684-1072C>A (n.1684-1072C>A)
2g.26201161C=CA1239705175GAREM2,HADHAc.1380G= (p.Lys460=)
c.*1271G= (n.*1271G=)
c.*426G= (n.*426G=)
c.1275G= (p.Lys425=)
c.739G=
c.1246G= (n.1246G=)
c.1684-1072C= (n.1684-1072C=)
2g.26201161C>GCA346126132GAREM2,HADHAc.1380G>C (p.Lys460Asn)
c.*1271G>C (n.*1271G>C)
c.*426G>C (n.*426G>C)
c.1275G>C (p.Lys425Asn)
c.739G>C
c.1246G>C (n.1246G>C)
c.1684-1072C>G (n.1684-1072C>G)
2g.26201161C>TCA44384075GAREM2,HADHAc.1380G>A (p.Lys460=)
c.*1271G>A (n.*1271G>A)
c.*426G>A (n.*426G>A)
c.1275G>A (p.Lys425=)
c.739G>A
c.1246G>A (n.1246G>A)
c.1684-1072C>T (n.1684-1072C>T)
dbSNP
2g.26201162T>ACA346126142GAREM2,HADHAc.1379A>T (p.Lys460Met)
c.*1270A>T (n.*1270A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.1274A>T (p.Lys425Met)
c.738A>T
c.1245A>T (n.1245A>T)
c.1684-1071T>A (n.1684-1071T>A)
2g.26201162T>CCA346126146GAREM2,HADHAc.1379A>G (p.Lys460Arg)
c.*1270A>G (n.*1270A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.1274A>G (p.Lys425Arg)
c.738A>G
c.1245A>G (n.1245A>G)
c.1684-1071T>C (n.1684-1071T>C)
2g.26201162T>GCA346126150GAREM2,HADHAc.1379A>C (p.Lys460Thr)
c.*1270A>C (n.*1270A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.1274A>C (p.Lys425Thr)
c.738A>C
c.1245A>C (n.1245A>C)
c.1684-1071T>G (n.1684-1071T>G)
2g.26201163T>ACA346126200GAREM2,HADHAc.1378A>T (p.Lys460Ter)
c.*1269A>T (n.*1269A>T)
c.*424A>T (n.*424A>T)
c.1273A>T (p.Lys425Ter)
c.737A>T
c.1244A>T (n.1244A>T)
c.1684-1070T>A (n.1684-1070T>A)
2g.26201163T>CCA346126165GAREM2,HADHAc.1378A>G (p.Lys460Glu)
c.*1269A>G (n.*1269A>G)
c.*424A>G (n.*424A>G)
c.1273A>G (p.Lys425Glu)
c.737A>G
c.1244A>G (n.1244A>G)
c.1684-1070T>C (n.1684-1070T>C)
2g.26201163T>GCA346126197GAREM2,HADHAc.1378A>C (p.Lys460Gln)
c.*1269A>C (n.*1269A>C)
c.*424A>C (n.*424A>C)
c.1273A>C (p.Lys425Gln)
c.737A>C
c.1244A>C (n.1244A>C)
c.1684-1070T>G (n.1684-1070T>G)
2g.26201164T>ACA425201077GAREM2,HADHAc.1377A>T (p.Leu459=)
c.*1268A>T (n.*1268A>T)
c.*423A>T (n.*423A>T)
c.1272A>T (p.Leu424=)
c.736A>T
c.1243A>T (n.1243A>T)
c.1684-1069T>A (n.1684-1069T>A)
2g.26201164T>CCA425201078GAREM2,HADHAc.1377A>G (p.Leu459=)
c.*1268A>G (n.*1268A>G)
c.*423A>G (n.*423A>G)
c.1272A>G (p.Leu424=)
c.736A>G
c.1243A>G (n.1243A>G)
c.1684-1069T>C (n.1684-1069T>C)
2g.26201164T>GCA425201079GAREM2,HADHAc.1377A>C (p.Leu459=)
c.*1268A>C (n.*1268A>C)
c.*423A>C (n.*423A>C)
c.1272A>C (p.Leu424=)
c.736A>C
c.1243A>C (n.1243A>C)
c.1684-1069T>G (n.1684-1069T>G)
gnomAD v4
2g.26201165A=CA1239705176GAREM2,HADHAc.1376T= (p.Leu459=)
c.*1267T= (n.*1267T=)
c.*422T= (n.*422T=)
c.1271T= (p.Leu424=)
c.735T=
c.1242T= (n.1242T=)
c.1684-1068A= (n.1684-1068A=)
2g.26201165A>CCA346126210GAREM2,HADHAc.1376T>G (p.Leu459Arg)
c.*1267T>G (n.*1267T>G)
c.*422T>G (n.*422T>G)
c.1271T>G (p.Leu424Arg)
c.735T>G
c.1242T>G (n.1242T>G)
c.1684-1068A>C (n.1684-1068A>C)
2g.26201165A>GCA1559608GAREM2,HADHAc.1376T>C (p.Leu459Pro)
c.*1267T>C (n.*1267T>C)
c.*422T>C (n.*422T>C)
c.1271T>C (p.Leu424Pro)
c.735T>C
c.1242T>C (n.1242T>C)
c.1684-1068A>G (n.1684-1068A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26201165A>TCA346126221GAREM2,HADHAc.1376T>A (p.Leu459Gln)
c.*1267T>A (n.*1267T>A)
c.*422T>A (n.*422T>A)
c.1271T>A (p.Leu424Gln)
c.735T>A
c.1242T>A (n.1242T>A)
c.1684-1068A>T (n.1684-1068A>T)
2g.26201166G>ACA425201081GAREM2,HADHAc.1375C>T (p.Leu459=)
c.*1266C>T (n.*1266C>T)
c.*421C>T (n.*421C>T)
c.1270C>T (p.Leu424=)
c.734C>T
c.1241C>T (n.1241C>T)
c.1684-1067G>A (n.1684-1067G>A)
2g.26201166G>CCA346126227GAREM2,HADHAc.1375C>G (p.Leu459Val)
c.*1266C>G (n.*1266C>G)
c.*421C>G (n.*421C>G)
c.1270C>G (p.Leu424Val)
c.734C>G
c.1241C>G (n.1241C>G)
c.1684-1067G>C (n.1684-1067G>C)
2g.26201166G>TCA346126229GAREM2,HADHAc.1375C>A (p.Leu459Ile)
c.*1266C>A (n.*1266C>A)
c.*421C>A (n.*421C>A)
c.1270C>A (p.Leu424Ile)
c.734C>A
c.1241C>A (n.1241C>A)
c.1684-1067G>T (n.1684-1067G>T)

Number of alleles fetched