Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26201024G>A | CA2658214999 | GAREM2,HADHA | c.1392+125C>T (n.1392+125C>T) c.*1283+125C>T (n.*1283+125C>T) c.*438+125C>T (n.*438+125C>T) c.1287+125C>T (n.1287+125C>T) c.751+125C>T c.1258+125C>T (n.1258+125C>T) c.1684-1209G>A (n.1684-1209G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201024G>T | CA2658215000 | GAREM2,HADHA | c.1392+125C>A (n.1392+125C>A) c.*1283+125C>A (n.*1283+125C>A) c.*438+125C>A (n.*438+125C>A) c.1287+125C>A (n.1287+125C>A) c.751+125C>A c.1258+125C>A (n.1258+125C>A) c.1684-1209G>T (n.1684-1209G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201025C>A | CA767265427 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G>T (n.1392+124G>T) c.*1283+124G>T (n.*1283+124G>T) c.*438+124G>T (n.*438+124G>T) c.1287+124G>T (n.1287+124G>T) c.751+124G>T c.1258+124G>T (n.1258+124G>T) c.1684-1208C>A (n.1684-1208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201025C= | CA1239705110 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G= (n.1392+124G=) c.*1283+124G= (n.*1283+124G=) c.*438+124G= (n.*438+124G=) c.1287+124G= (n.1287+124G=) c.751+124G= c.1258+124G= (n.1258+124G=) c.1684-1208C= (n.1684-1208C=) | |
2 | g.26201025C>T | CA2658215001 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G>A (n.1392+124G>A) c.*1283+124G>A (n.*1283+124G>A) c.*438+124G>A (n.*438+124G>A) c.1287+124G>A (n.1287+124G>A) c.751+124G>A c.1258+124G>A (n.1258+124G>A) c.1684-1208C>T (n.1684-1208C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201026C>A | CA2658215002 | GAREM2,HADHA | c.1392+123G>T (n.1392+123G>T) c.*1283+123G>T (n.*1283+123G>T) c.*438+123G>T (n.*438+123G>T) c.1287+123G>T (n.1287+123G>T) c.751+123G>T c.1258+123G>T (n.1258+123G>T) c.1684-1207C>A (n.1684-1207C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201027C>A | CA2658215003 | GAREM2,HADHA | c.1392+122G>T (n.1392+122G>T) c.*1283+122G>T (n.*1283+122G>T) c.*438+122G>T (n.*438+122G>T) c.1287+122G>T (n.1287+122G>T) c.751+122G>T c.1258+122G>T (n.1258+122G>T) c.1684-1206C>A (n.1684-1206C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201027C>T | CA2749233003 | GAREM2,HADHA | c.1392+122G>A (n.1392+122G>A) c.*1283+122G>A (n.*1283+122G>A) c.*438+122G>A (n.*438+122G>A) c.1287+122G>A (n.1287+122G>A) c.751+122G>A c.1258+122G>A (n.1258+122G>A) c.1684-1206C>T (n.1684-1206C>T) | |
2 | g.26201029G>T | CA2658215005 | GAREM2,HADHA | c.1392+120C>A (n.1392+120C>A) c.*1283+120C>A (n.*1283+120C>A) c.*438+120C>A (n.*438+120C>A) c.1287+120C>A (n.1287+120C>A) c.751+120C>A c.1258+120C>A (n.1258+120C>A) c.1684-1204G>T (n.1684-1204G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201030C>A | CA2658215006 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G>T (n.1392+119G>T) c.*1283+119G>T (n.*1283+119G>T) c.*438+119G>T (n.*438+119G>T) c.1287+119G>T (n.1287+119G>T) c.751+119G>T c.1258+119G>T (n.1258+119G>T) c.1684-1203C>A (n.1684-1203C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201030C= | CA1239705111 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G= (n.1392+119G=) c.*1283+119G= (n.*1283+119G=) c.*438+119G= (n.*438+119G=) c.1287+119G= (n.1287+119G=) c.751+119G= c.1258+119G= (n.1258+119G=) c.1684-1203C= (n.1684-1203C=) | |
2 | g.26201030C>T | CA1239705112 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G>A (n.1392+119G>A) c.*1283+119G>A (n.*1283+119G>A) c.*438+119G>A (n.*438+119G>A) c.1287+119G>A (n.1287+119G>A) c.751+119G>A c.1258+119G>A (n.1258+119G>A) c.1684-1203C>T (n.1684-1203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201031C>A | CA2658215007 | GAREM2,HADHA | c.1392+118G>T (n.1392+118G>T) c.*1283+118G>T (n.*1283+118G>T) c.*438+118G>T (n.*438+118G>T) c.1287+118G>T (n.1287+118G>T) c.751+118G>T c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) c.1684-1202C>A (n.1684-1202C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201032T>C | CA2658215008 | GAREM2,HADHA | c.1392+117A>G (n.1392+117A>G) c.*1283+117A>G (n.*1283+117A>G) c.*438+117A>G (n.*438+117A>G) c.1287+117A>G (n.1287+117A>G) c.751+117A>G c.1258+117A>G (n.1258+117A>G) c.1684-1201T>C (n.1684-1201T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201034T>C | CA2658215009 | GAREM2,HADHA | c.1392+115A>G (n.1392+115A>G) c.*1283+115A>G (n.*1283+115A>G) c.*438+115A>G (n.*438+115A>G) c.1287+115A>G (n.1287+115A>G) c.751+115A>G c.1258+115A>G (n.1258+115A>G) c.1684-1199T>C (n.1684-1199T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201035G>C | CA2658215010 | GAREM2,HADHA | c.1392+114C>G (n.1392+114C>G) c.*1283+114C>G (n.*1283+114C>G) c.*438+114C>G (n.*438+114C>G) c.1287+114C>G (n.1287+114C>G) c.751+114C>G c.1258+114C>G (n.1258+114C>G) c.1684-1198G>C (n.1684-1198G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201035G>T | CA2658215011 | GAREM2,HADHA | c.1392+114C>A (n.1392+114C>A) c.*1283+114C>A (n.*1283+114C>A) c.*438+114C>A (n.*438+114C>A) c.1287+114C>A (n.1287+114C>A) c.751+114C>A c.1258+114C>A (n.1258+114C>A) c.1684-1198G>T (n.1684-1198G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201037A= | CA1239705113 | GAREM2,HADHA | c.1392+112T= (n.1392+112T=) c.*1283+112T= (n.*1283+112T=) c.*438+112T= (n.*438+112T=) c.1287+112T= (n.1287+112T=) c.751+112T= c.1258+112T= (n.1258+112T=) c.1684-1196A= (n.1684-1196A=) | |
2 | g.26201037A>G | CA1028590609 | GAREM2,HADHA | c.1392+112T>C (n.1392+112T>C) c.*1283+112T>C (n.*1283+112T>C) c.*438+112T>C (n.*438+112T>C) c.1287+112T>C (n.1287+112T>C) c.751+112T>C c.1258+112T>C (n.1258+112T>C) c.1684-1196A>G (n.1684-1196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201038_26201039del | CA2658215013 | GAREM2,HADHA | c.1392+111_1392+112del (n.1392+111_1392+112del) c.*1283+111_*1283+112del (n.*1283+111_*1283+112del) c.*438+111_*438+112del (n.*438+111_*438+112del) c.1287+111_1287+112del (n.1287+111_1287+112del) c.751+111_751+112del c.1258+111_1258+112del (n.1258+111_1258+112del) c.1684-1195_1684-1194del (n.1684-1195_1684-1194del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201038T>C | CA2658215015 | GAREM2,HADHA | c.1392+111A>G (n.1392+111A>G) c.*1283+111A>G (n.*1283+111A>G) c.*438+111A>G (n.*438+111A>G) c.1287+111A>G (n.1287+111A>G) c.751+111A>G c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.1684-1195T>C (n.1684-1195T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201039A= | CA1239705114 | GAREM2,HADHA | c.1392+110T= (n.1392+110T=) c.*1283+110T= (n.*1283+110T=) c.*438+110T= (n.*438+110T=) c.1287+110T= (n.1287+110T=) c.751+110T= c.1258+110T= (n.1258+110T=) c.1684-1194A= (n.1684-1194A=) | |
2 | g.26201039A>G | CA1239705115 | GAREM2,HADHA | c.1392+110T>C (n.1392+110T>C) c.*1283+110T>C (n.*1283+110T>C) c.*438+110T>C (n.*438+110T>C) c.1287+110T>C (n.1287+110T>C) c.751+110T>C c.1258+110T>C (n.1258+110T>C) c.1684-1194A>G (n.1684-1194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201039A>T | CA2658215016 | GAREM2,HADHA | c.1392+110T>A (n.1392+110T>A) c.*1283+110T>A (n.*1283+110T>A) c.*438+110T>A (n.*438+110T>A) c.1287+110T>A (n.1287+110T>A) c.751+110T>A c.1258+110T>A (n.1258+110T>A) c.1684-1194A>T (n.1684-1194A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201040G>A | CA44383975 | GAREM2,HADHA | c.1392+109C>T (n.1392+109C>T) c.*1283+109C>T (n.*1283+109C>T) c.*438+109C>T (n.*438+109C>T) c.1287+109C>T (n.1287+109C>T) c.751+109C>T c.1258+109C>T (n.1258+109C>T) c.1684-1193G>A (n.1684-1193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201040G= | CA1239705116 | GAREM2,HADHA | c.1392+109C= (n.1392+109C=) c.*1283+109C= (n.*1283+109C=) c.*438+109C= (n.*438+109C=) c.1287+109C= (n.1287+109C=) c.751+109C= c.1258+109C= (n.1258+109C=) c.1684-1193G= (n.1684-1193G=) | |
2 | g.26201040G>T | CA2658215017 | GAREM2,HADHA | c.1392+109C>A (n.1392+109C>A) c.*1283+109C>A (n.*1283+109C>A) c.*438+109C>A (n.*438+109C>A) c.1287+109C>A (n.1287+109C>A) c.751+109C>A c.1258+109C>A (n.1258+109C>A) c.1684-1193G>T (n.1684-1193G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201042C>A | CA531761334 | GAREM2,HADHA | c.1392+107G>T (n.1392+107G>T) c.*1283+107G>T (n.*1283+107G>T) c.*438+107G>T (n.*438+107G>T) c.1287+107G>T (n.1287+107G>T) c.751+107G>T c.1258+107G>T (n.1258+107G>T) c.1684-1191C>A (n.1684-1191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201042C= | CA1239705117 | GAREM2,HADHA | c.1392+107G= (n.1392+107G=) c.*1283+107G= (n.*1283+107G=) c.*438+107G= (n.*438+107G=) c.1287+107G= (n.1287+107G=) c.751+107G= c.1258+107G= (n.1258+107G=) c.1684-1191C= (n.1684-1191C=) | |
2 | g.26201043C= | CA1239705118 | GAREM2,HADHA | c.1392+106G= (n.1392+106G=) c.*1283+106G= (n.*1283+106G=) c.*438+106G= (n.*438+106G=) c.1287+106G= (n.1287+106G=) c.751+106G= c.1258+106G= (n.1258+106G=) c.1684-1190C= (n.1684-1190C=) | |
2 | g.26201043C>T | CA2658215019 | GAREM2,HADHA | c.1392+106G>A (n.1392+106G>A) c.*1283+106G>A (n.*1283+106G>A) c.*438+106G>A (n.*438+106G>A) c.1287+106G>A (n.1287+106G>A) c.751+106G>A c.1258+106G>A (n.1258+106G>A) c.1684-1190C>T (n.1684-1190C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201044T>C | CA2658215023 | GAREM2,HADHA | c.1392+105A>G (n.1392+105A>G) c.*1283+105A>G (n.*1283+105A>G) c.*438+105A>G (n.*438+105A>G) c.1287+105A>G (n.1287+105A>G) c.751+105A>G c.1258+105A>G (n.1258+105A>G) c.1684-1189T>C (n.1684-1189T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201048dup | CA1239705119 | GAREM2,HADHA | c.1392+105dup (n.1392+105dup) c.*1283+105dup (n.*1283+105dup) c.*438+105dup (n.*438+105dup) c.1287+105dup (n.1287+105dup) c.751+105dup c.1258+105dup (n.1258+105dup) c.1684-1185dup (n.1684-1185dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201048del | CA2658215021 | GAREM2,HADHA | c.1392+105del (n.1392+105del) c.*1283+105del (n.*1283+105del) c.*438+105del (n.*438+105del) c.1287+105del (n.1287+105del) c.751+105del c.1258+105del (n.1258+105del) c.1684-1185del (n.1684-1185del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201046T>C | CA2658215024 | GAREM2,HADHA | c.1392+103A>G (n.1392+103A>G) c.*1283+103A>G (n.*1283+103A>G) c.*438+103A>G (n.*438+103A>G) c.1287+103A>G (n.1287+103A>G) c.751+103A>G c.1258+103A>G (n.1258+103A>G) c.1684-1187T>C (n.1684-1187T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201048T>C | CA767265441 | GAREM2,HADHA | c.1392+101A>G (n.1392+101A>G) c.*1283+101A>G (n.*1283+101A>G) c.*438+101A>G (n.*438+101A>G) c.1287+101A>G (n.1287+101A>G) c.751+101A>G c.1258+101A>G (n.1258+101A>G) c.1684-1185T>C (n.1684-1185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201048T>G | CA2658215026 | GAREM2,HADHA | c.1392+101A>C (n.1392+101A>C) c.*1283+101A>C (n.*1283+101A>C) c.*438+101A>C (n.*438+101A>C) c.1287+101A>C (n.1287+101A>C) c.751+101A>C c.1258+101A>C (n.1258+101A>C) c.1684-1185T>G (n.1684-1185T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201048T= | CA1239705120 | GAREM2,HADHA | c.1392+101A= (n.1392+101A=) c.*1283+101A= (n.*1283+101A=) c.*438+101A= (n.*438+101A=) c.1287+101A= (n.1287+101A=) c.751+101A= c.1258+101A= (n.1258+101A=) c.1684-1185T= (n.1684-1185T=) | |
2 | g.26201049A>G | CA2658215027 | GAREM2,HADHA | c.1392+100T>C (n.1392+100T>C) c.*1283+100T>C (n.*1283+100T>C) c.*438+100T>C (n.*438+100T>C) c.1287+100T>C (n.1287+100T>C) c.751+100T>C c.1258+100T>C (n.1258+100T>C) c.1684-1184A>G (n.1684-1184A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201049A>T | CA2576696767 | GAREM2,HADHA | c.1392+100T>A (n.1392+100T>A) c.*1283+100T>A (n.*1283+100T>A) c.*438+100T>A (n.*438+100T>A) c.1287+100T>A (n.1287+100T>A) c.751+100T>A c.1258+100T>A (n.1258+100T>A) c.1684-1184A>T (n.1684-1184A>T) | |
2 | g.26201054dup | CA2658215028 | GAREM2,HADHA | c.1392+98dup (n.1392+98dup) c.*1283+98dup (n.*1283+98dup) c.*438+98dup (n.*438+98dup) c.1287+98dup (n.1287+98dup) c.751+98dup c.1258+98dup (n.1258+98dup) c.1684-1179dup (n.1684-1179dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26201054A>T | CA2658215029 | GAREM2,HADHA | c.1392+95T>A (n.1392+95T>A) c.*1283+95T>A (n.*1283+95T>A) c.*438+95T>A (n.*438+95T>A) c.1287+95T>A (n.1287+95T>A) c.751+95T>A c.1258+95T>A (n.1258+95T>A) c.1684-1179A>T (n.1684-1179A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201055G>T | CA2576696768 | GAREM2,HADHA | c.1392+94C>A (n.1392+94C>A) c.*1283+94C>A (n.*1283+94C>A) c.*438+94C>A (n.*438+94C>A) c.1287+94C>A (n.1287+94C>A) c.751+94C>A c.1258+94C>A (n.1258+94C>A) c.1684-1178G>T (n.1684-1178G>T) | |
2 | g.26201056C>T | CA2658215030 | GAREM2,HADHA | c.1392+93G>A (n.1392+93G>A) c.*1283+93G>A (n.*1283+93G>A) c.*438+93G>A (n.*438+93G>A) c.1287+93G>A (n.1287+93G>A) c.751+93G>A c.1258+93G>A (n.1258+93G>A) c.1684-1177C>T (n.1684-1177C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201057A= | CA1239705121 | GAREM2,HADHA | c.1392+92T= (n.1392+92T=) c.*1283+92T= (n.*1283+92T=) c.*438+92T= (n.*438+92T=) c.1287+92T= (n.1287+92T=) c.751+92T= c.1258+92T= (n.1258+92T=) c.1684-1176A= (n.1684-1176A=) | |
2 | g.26201057A>G | CA1239705122 | GAREM2,HADHA | c.1392+92T>C (n.1392+92T>C) c.*1283+92T>C (n.*1283+92T>C) c.*438+92T>C (n.*438+92T>C) c.1287+92T>C (n.1287+92T>C) c.751+92T>C c.1258+92T>C (n.1258+92T>C) c.1684-1176A>G (n.1684-1176A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201060C= | CA1239705123 | GAREM2,HADHA | c.1392+89G= (n.1392+89G=) c.*1283+89G= (n.*1283+89G=) c.*438+89G= (n.*438+89G=) c.1287+89G= (n.1287+89G=) c.751+89G= c.1258+89G= (n.1258+89G=) c.1684-1173C= (n.1684-1173C=) | |
2 | g.26201060C>T | CA1239705124 | GAREM2,HADHA | c.1392+89G>A (n.1392+89G>A) c.*1283+89G>A (n.*1283+89G>A) c.*438+89G>A (n.*438+89G>A) c.1287+89G>A (n.1287+89G>A) c.751+89G>A c.1258+89G>A (n.1258+89G>A) c.1684-1173C>T (n.1684-1173C>T) | dbSNP |
2 | g.26201062T>A | CA1028590618 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A>T (n.1392+87A>T) c.*1283+87A>T (n.*1283+87A>T) c.*438+87A>T (n.*438+87A>T) c.1287+87A>T (n.1287+87A>T) c.751+87A>T c.1258+87A>T (n.1258+87A>T) c.1684-1171T>A (n.1684-1171T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201062T>C | CA2658215032 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A>G (n.1392+87A>G) c.*1283+87A>G (n.*1283+87A>G) c.*438+87A>G (n.*438+87A>G) c.1287+87A>G (n.1287+87A>G) c.751+87A>G c.1258+87A>G (n.1258+87A>G) c.1684-1171T>C (n.1684-1171T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201062T>G | CA2576696769 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A>C (n.1392+87A>C) c.*1283+87A>C (n.*1283+87A>C) c.*438+87A>C (n.*438+87A>C) c.1287+87A>C (n.1287+87A>C) c.751+87A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) c.1684-1171T>G (n.1684-1171T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201062T= | CA1239705125 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A= (n.1392+87A=) c.*1283+87A= (n.*1283+87A=) c.*438+87A= (n.*438+87A=) c.1287+87A= (n.1287+87A=) c.751+87A= c.1258+87A= (n.1258+87A=) c.1684-1171T= (n.1684-1171T=) | |
2 | g.26201063G>T | CA2576696770 | GAREM2,HADHA | c.1392+86C>A (n.1392+86C>A) c.*1283+86C>A (n.*1283+86C>A) c.*438+86C>A (n.*438+86C>A) c.1287+86C>A (n.1287+86C>A) c.751+86C>A c.1258+86C>A (n.1258+86C>A) c.1684-1170G>T (n.1684-1170G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201064A>T | CA2576696771 | GAREM2,HADHA | c.1392+85T>A (n.1392+85T>A) c.*1283+85T>A (n.*1283+85T>A) c.*438+85T>A (n.*438+85T>A) c.1287+85T>A (n.1287+85T>A) c.751+85T>A c.1258+85T>A (n.1258+85T>A) c.1684-1169A>T (n.1684-1169A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201065G>T | CA2658215036 | GAREM2,HADHA | c.1392+84C>A (n.1392+84C>A) c.*1283+84C>A (n.*1283+84C>A) c.*438+84C>A (n.*438+84C>A) c.1287+84C>A (n.1287+84C>A) c.751+84C>A c.1258+84C>A (n.1258+84C>A) c.1684-1168G>T (n.1684-1168G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201072A>G | CA2658215037 | GAREM2,HADHA | c.1392+77T>C (n.1392+77T>C) c.*1283+77T>C (n.*1283+77T>C) c.*438+77T>C (n.*438+77T>C) c.1287+77T>C (n.1287+77T>C) c.751+77T>C c.1258+77T>C (n.1258+77T>C) c.1684-1161A>G (n.1684-1161A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201072A>T | CA2658215038 | GAREM2,HADHA | c.1392+77T>A (n.1392+77T>A) c.*1283+77T>A (n.*1283+77T>A) c.*438+77T>A (n.*438+77T>A) c.1287+77T>A (n.1287+77T>A) c.751+77T>A c.1258+77T>A (n.1258+77T>A) c.1684-1161A>T (n.1684-1161A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201073T>C | CA2551902590 | GAREM2,HADHA | c.1392+76A>G (n.1392+76A>G) c.*1283+76A>G (n.*1283+76A>G) c.*438+76A>G (n.*438+76A>G) c.1287+76A>G (n.1287+76A>G) c.751+76A>G c.1258+76A>G (n.1258+76A>G) c.1684-1160T>C (n.1684-1160T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201074A>T | CA2576696772 | GAREM2,HADHA | c.1392+75T>A (n.1392+75T>A) c.*1283+75T>A (n.*1283+75T>A) c.*438+75T>A (n.*438+75T>A) c.1287+75T>A (n.1287+75T>A) c.751+75T>A c.1258+75T>A (n.1258+75T>A) c.1684-1159A>T (n.1684-1159A>T) | |
2 | g.26201075G>A | CA1239705126 | GAREM2,HADHA | c.1392+74C>T (n.1392+74C>T) c.*1283+74C>T (n.*1283+74C>T) c.*438+74C>T (n.*438+74C>T) c.1287+74C>T (n.1287+74C>T) c.751+74C>T c.1258+74C>T (n.1258+74C>T) c.1684-1158G>A (n.1684-1158G>A) | dbSNP |
2 | g.26201075G= | CA1239705127 | GAREM2,HADHA | c.1392+74C= (n.1392+74C=) c.*1283+74C= (n.*1283+74C=) c.*438+74C= (n.*438+74C=) c.1287+74C= (n.1287+74C=) c.751+74C= c.1258+74C= (n.1258+74C=) c.1684-1158G= (n.1684-1158G=) | |
2 | g.26201075G>T | CA2658215039 | GAREM2,HADHA | c.1392+74C>A (n.1392+74C>A) c.*1283+74C>A (n.*1283+74C>A) c.*438+74C>A (n.*438+74C>A) c.1287+74C>A (n.1287+74C>A) c.751+74C>A c.1258+74C>A (n.1258+74C>A) c.1684-1158G>T (n.1684-1158G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201076C= | CA1239705128 | GAREM2,HADHA | c.1392+73G= (n.1392+73G=) c.*1283+73G= (n.*1283+73G=) c.*438+73G= (n.*438+73G=) c.1287+73G= (n.1287+73G=) c.751+73G= c.1258+73G= (n.1258+73G=) c.1684-1157C= (n.1684-1157C=) | |
2 | g.26201076C>G | CA767265448 | GAREM2,HADHA | c.1392+73G>C (n.1392+73G>C) c.*1283+73G>C (n.*1283+73G>C) c.*438+73G>C (n.*438+73G>C) c.1287+73G>C (n.1287+73G>C) c.751+73G>C c.1258+73G>C (n.1258+73G>C) c.1684-1157C>G (n.1684-1157C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201076C>T | CA2658215040 | GAREM2,HADHA | c.1392+73G>A (n.1392+73G>A) c.*1283+73G>A (n.*1283+73G>A) c.*438+73G>A (n.*438+73G>A) c.1287+73G>A (n.1287+73G>A) c.751+73G>A c.1258+73G>A (n.1258+73G>A) c.1684-1157C>T (n.1684-1157C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201076_26201082del | CA531761335 | GAREM2,HADHA | c.1392+67_1392+73del (n.1392+67_1392+73del) c.*1283+67_*1283+73del (n.*1283+67_*1283+73del) c.*438+67_*438+73del (n.*438+67_*438+73del) c.1287+67_1287+73del (n.1287+67_1287+73del) c.751+67_751+73del c.1258+67_1258+73del (n.1258+67_1258+73del) c.1684-1157_1684-1151del (n.1684-1157_1684-1151del) | gnomAD v2 |
2 | g.26201077T>A | CA2658215041 | GAREM2,HADHA | c.1392+72A>T (n.1392+72A>T) c.*1283+72A>T (n.*1283+72A>T) c.*438+72A>T (n.*438+72A>T) c.1287+72A>T (n.1287+72A>T) c.751+72A>T c.1258+72A>T (n.1258+72A>T) c.1684-1156T>A (n.1684-1156T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201077T>C | CA2658215042 | GAREM2,HADHA | c.1392+72A>G (n.1392+72A>G) c.*1283+72A>G (n.*1283+72A>G) c.*438+72A>G (n.*438+72A>G) c.1287+72A>G (n.1287+72A>G) c.751+72A>G c.1258+72A>G (n.1258+72A>G) c.1684-1156T>C (n.1684-1156T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201078C>A | CA2658215043 | GAREM2,HADHA | c.1392+71G>T (n.1392+71G>T) c.*1283+71G>T (n.*1283+71G>T) c.*438+71G>T (n.*438+71G>T) c.1287+71G>T (n.1287+71G>T) c.751+71G>T c.1258+71G>T (n.1258+71G>T) c.1684-1155C>A (n.1684-1155C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201079C>T | CA2658215044 | GAREM2,HADHA | c.1392+70G>A (n.1392+70G>A) c.*1283+70G>A (n.*1283+70G>A) c.*438+70G>A (n.*438+70G>A) c.1287+70G>A (n.1287+70G>A) c.751+70G>A c.1258+70G>A (n.1258+70G>A) c.1684-1154C>T (n.1684-1154C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201082del | CA2576696773 | GAREM2,HADHA | c.1392+69del (n.1392+69del) c.*1283+69del (n.*1283+69del) c.*438+69del (n.*438+69del) c.1287+69del (n.1287+69del) c.751+69del c.1258+69del (n.1258+69del) c.1684-1151del (n.1684-1151del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201081_26201082insA | CA2658215045 | GAREM2,HADHA | c.1392+67_1392+68insT (n.1392+67_1392+68insT) c.*1283+67_*1283+68insT (n.*1283+67_*1283+68insT) c.*438+67_*438+68insT (n.*438+67_*438+68insT) c.1287+67_1287+68insT (n.1287+67_1287+68insT) c.751+67_751+68insT c.1258+67_1258+68insT (n.1258+67_1258+68insT) c.1684-1152_1684-1151insA (n.1684-1152_1684-1151insA) | gnomAD v4 |
2 | g.26201082T>A | CA2576696774 | GAREM2,HADHA | c.1392+67A>T (n.1392+67A>T) c.*1283+67A>T (n.*1283+67A>T) c.*438+67A>T (n.*438+67A>T) c.1287+67A>T (n.1287+67A>T) c.751+67A>T c.1258+67A>T (n.1258+67A>T) c.1684-1151T>A (n.1684-1151T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201082_26201083delinsTA | CA1239705129 | GAREM2,HADHA | c.1392+66_1392+67delinsTA (n.1392+66_1392+67delinsTA) c.*1283+66_*1283+67delinsTA (n.*1283+66_*1283+67delinsTA) c.*438+66_*438+67delinsTA (n.*438+66_*438+67delinsTA) c.1287+66_1287+67delinsTA (n.1287+66_1287+67delinsTA) c.751+66_751+67delinsTA c.1258+66_1258+67delinsTA (n.1258+66_1258+67delinsTA) c.1684-1151_1684-1150delinsTA (n.1684-1151_1684-1150delinsTA) | |
2 | g.26201083A= | CA1239705130 | GAREM2,HADHA | c.1392+66T= (n.1392+66T=) c.*1283+66T= (n.*1283+66T=) c.*438+66T= (n.*438+66T=) c.1287+66T= (n.1287+66T=) c.751+66T= c.1258+66T= (n.1258+66T=) c.1684-1150A= (n.1684-1150A=) | |
2 | g.26201083A>T | CA531761337 | GAREM2,HADHA | c.1392+66T>A (n.1392+66T>A) c.*1283+66T>A (n.*1283+66T>A) c.*438+66T>A (n.*438+66T>A) c.1287+66T>A (n.1287+66T>A) c.751+66T>A c.1258+66T>A (n.1258+66T>A) c.1684-1150A>T (n.1684-1150A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201092dup | CA531761336 | GAREM2,HADHA | c.1392+66dup (n.1392+66dup) c.*1283+66dup (n.*1283+66dup) c.*438+66dup (n.*438+66dup) c.1287+66dup (n.1287+66dup) c.751+66dup c.1258+66dup (n.1258+66dup) c.1684-1141dup (n.1684-1141dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201091_26201092dup | CA2658215052 | GAREM2,HADHA | c.1392+65_1392+66dup (n.1392+65_1392+66dup) c.*1283+65_*1283+66dup (n.*1283+65_*1283+66dup) c.*438+65_*438+66dup (n.*438+65_*438+66dup) c.1287+65_1287+66dup (n.1287+65_1287+66dup) c.751+65_751+66dup c.1258+65_1258+66dup (n.1258+65_1258+66dup) c.1684-1142_1684-1141dup (n.1684-1142_1684-1141dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26201092del | CA44383978 | GAREM2,HADHA | c.1392+66del (n.1392+66del) c.*1283+66del (n.*1283+66del) c.*438+66del (n.*438+66del) c.1287+66del (n.1287+66del) c.751+66del c.1258+66del (n.1258+66del) c.1684-1141del (n.1684-1141del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
2 | g.26201091_26201092del | CA2658215053 | GAREM2,HADHA | c.1392+65_1392+66del (n.1392+65_1392+66del) c.*1283+65_*1283+66del (n.*1283+65_*1283+66del) c.*438+65_*438+66del (n.*438+65_*438+66del) c.1287+65_1287+66del (n.1287+65_1287+66del) c.751+65_751+66del c.1258+65_1258+66del (n.1258+65_1258+66del) c.1684-1142_1684-1141del (n.1684-1142_1684-1141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201090_26201092del | CA2658215051 | GAREM2,HADHA | c.1392+64_1392+66del (n.1392+64_1392+66del) c.*1283+64_*1283+66del (n.*1283+64_*1283+66del) c.*438+64_*438+66del (n.*438+64_*438+66del) c.1287+64_1287+66del (n.1287+64_1287+66del) c.751+64_751+66del c.1258+64_1258+66del (n.1258+64_1258+66del) c.1684-1143_1684-1141del (n.1684-1143_1684-1141del) | gnomAD v4 |
2 | g.26201089_26201092del | CA2594477234 | GAREM2,HADHA | c.1392+63_1392+66del (n.1392+63_1392+66del) c.*1283+63_*1283+66del (n.*1283+63_*1283+66del) c.*438+63_*438+66del (n.*438+63_*438+66del) c.1287+63_1287+66del (n.1287+63_1287+66del) c.751+63_751+66del c.1258+63_1258+66del (n.1258+63_1258+66del) c.1684-1144_1684-1141del (n.1684-1144_1684-1141del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201089A>G | CA2563248611 | GAREM2,HADHA | c.1392+60T>C (n.1392+60T>C) c.*1283+60T>C (n.*1283+60T>C) c.*438+60T>C (n.*438+60T>C) c.1287+60T>C (n.1287+60T>C) c.751+60T>C c.1258+60T>C (n.1258+60T>C) c.1684-1144A>G (n.1684-1144A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201091A>G | CA2576696775 | GAREM2,HADHA | c.1392+58T>C (n.1392+58T>C) c.*1283+58T>C (n.*1283+58T>C) c.*438+58T>C (n.*438+58T>C) c.1287+58T>C (n.1287+58T>C) c.751+58T>C c.1258+58T>C (n.1258+58T>C) c.1684-1142A>G (n.1684-1142A>G) | |
2 | g.26201092A>G | CA2658215055 | GAREM2,HADHA | c.1392+57T>C (n.1392+57T>C) c.*1283+57T>C (n.*1283+57T>C) c.*438+57T>C (n.*438+57T>C) c.1287+57T>C (n.1287+57T>C) c.751+57T>C c.1258+57T>C (n.1258+57T>C) c.1684-1141A>G (n.1684-1141A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201092_26201093delinsAT | CA1239705131 | GAREM2,HADHA | c.1392+56_1392+57delinsAT (n.1392+56_1392+57delinsAT) c.*1283+56_*1283+57delinsAT (n.*1283+56_*1283+57delinsAT) c.*438+56_*438+57delinsAT (n.*438+56_*438+57delinsAT) c.1287+56_1287+57delinsAT (n.1287+56_1287+57delinsAT) c.751+56_751+57delinsAT c.1258+56_1258+57delinsAT (n.1258+56_1258+57delinsAT) c.1684-1141_1684-1140delinsAT (n.1684-1141_1684-1140delinsAT) | |
2 | g.26201092_26201094delinsATC | CA1239705132 | GAREM2,HADHA | c.1392+55_1392+57delinsGAT (n.1392+55_1392+57delinsGAT) c.*1283+55_*1283+57delinsGAT (n.*1283+55_*1283+57delinsGAT) c.*438+55_*438+57delinsGAT (n.*438+55_*438+57delinsGAT) c.1287+55_1287+57delinsGAT (n.1287+55_1287+57delinsGAT) c.751+55_751+57delinsGAT c.1258+55_1258+57delinsGAT (n.1258+55_1258+57delinsGAT) c.1684-1141_1684-1139delinsATC (n.1684-1141_1684-1139delinsATC) | |
2 | g.26201093del | CA44383982 | GAREM2,HADHA | c.1392+56del (n.1392+56del) c.*1283+56del (n.*1283+56del) c.*438+56del (n.*438+56del) c.1287+56del (n.1287+56del) c.751+56del c.1258+56del (n.1258+56del) c.1684-1140del (n.1684-1140del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201096_26201097del | CA44383983 | GAREM2,HADHA | c.1392+55_1392+56del (n.1392+55_1392+56del) c.*1283+55_*1283+56del (n.*1283+55_*1283+56del) c.*438+55_*438+56del (n.*438+55_*438+56del) c.1287+55_1287+56del (n.1287+55_1287+56del) c.751+55_751+56del c.1258+55_1258+56del (n.1258+55_1258+56del) c.1684-1137_1684-1136del (n.1684-1137_1684-1136del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201094C>A | CA2658215058 | GAREM2,HADHA | c.1392+55G>T (n.1392+55G>T) c.*1283+55G>T (n.*1283+55G>T) c.*438+55G>T (n.*438+55G>T) c.1287+55G>T (n.1287+55G>T) c.751+55G>T c.1258+55G>T (n.1258+55G>T) c.1684-1139C>A (n.1684-1139C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201094C= | CA1239705133 | GAREM2,HADHA | c.1392+55G= (n.1392+55G=) c.*1283+55G= (n.*1283+55G=) c.*438+55G= (n.*438+55G=) c.1287+55G= (n.1287+55G=) c.751+55G= c.1258+55G= (n.1258+55G=) c.1684-1139C= (n.1684-1139C=) | |
2 | g.26201094C>G | CA1239705134 | GAREM2,HADHA | c.1392+55G>C (n.1392+55G>C) c.*1283+55G>C (n.*1283+55G>C) c.*438+55G>C (n.*438+55G>C) c.1287+55G>C (n.1287+55G>C) c.751+55G>C c.1258+55G>C (n.1258+55G>C) c.1684-1139C>G (n.1684-1139C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201096C= | CA1239705136 | GAREM2,HADHA | c.1392+53G= (n.1392+53G=) c.*1283+53G= (n.*1283+53G=) c.*438+53G= (n.*438+53G=) c.1287+53G= (n.1287+53G=) c.751+53G= c.1258+53G= (n.1258+53G=) c.1684-1137C= (n.1684-1137C=) | |
2 | g.26201096C>G | CA2658215059 | GAREM2,HADHA | c.1392+53G>C (n.1392+53G>C) c.*1283+53G>C (n.*1283+53G>C) c.*438+53G>C (n.*438+53G>C) c.1287+53G>C (n.1287+53G>C) c.751+53G>C c.1258+53G>C (n.1258+53G>C) c.1684-1137C>G (n.1684-1137C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201096C>T | CA767265454 | GAREM2,HADHA | c.1392+53G>A (n.1392+53G>A) c.*1283+53G>A (n.*1283+53G>A) c.*438+53G>A (n.*438+53G>A) c.1287+53G>A (n.1287+53G>A) c.751+53G>A c.1258+53G>A (n.1258+53G>A) c.1684-1137C>T (n.1684-1137C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201096_26201098delinsCTG | CA1239705135 | GAREM2,HADHA | c.1392+51_1392+53delinsCAG (n.1392+51_1392+53delinsCAG) c.*1283+51_*1283+53delinsCAG (n.*1283+51_*1283+53delinsCAG) c.*438+51_*438+53delinsCAG (n.*438+51_*438+53delinsCAG) c.1287+51_1287+53delinsCAG (n.1287+51_1287+53delinsCAG) c.751+51_751+53delinsCAG c.1258+51_1258+53delinsCAG (n.1258+51_1258+53delinsCAG) c.1684-1137_1684-1135delinsCTG (n.1684-1137_1684-1135delinsCTG) | |
2 | g.26201097T>C | CA1239705137 | GAREM2,HADHA | c.1392+52A>G (n.1392+52A>G) c.*1283+52A>G (n.*1283+52A>G) c.*438+52A>G (n.*438+52A>G) c.1287+52A>G (n.1287+52A>G) c.751+52A>G c.1258+52A>G (n.1258+52A>G) c.1684-1136T>C (n.1684-1136T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201097T= | CA1239705138 | GAREM2,HADHA | c.1392+52A= (n.1392+52A=) c.*1283+52A= (n.*1283+52A=) c.*438+52A= (n.*438+52A=) c.1287+52A= (n.1287+52A=) c.751+52A= c.1258+52A= (n.1258+52A=) c.1684-1136T= (n.1684-1136T=) | |
2 | g.26201097dup | CA1028590630 | GAREM2,HADHA | c.1392+52dup (n.1392+52dup) c.*1283+52dup (n.*1283+52dup) c.*438+52dup (n.*438+52dup) c.1287+52dup (n.1287+52dup) c.751+52dup c.1258+52dup (n.1258+52dup) c.1684-1136dup (n.1684-1136dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201100_26201101del | CA44383988 | GAREM2,HADHA | c.1392+51_1392+52del (n.1392+51_1392+52del) c.*1283+51_*1283+52del (n.*1283+51_*1283+52del) c.*438+51_*438+52del (n.*438+51_*438+52del) c.1287+51_1287+52del (n.1287+51_1287+52del) c.751+51_751+52del c.1258+51_1258+52del (n.1258+51_1258+52del) c.1684-1133_1684-1132del (n.1684-1133_1684-1132del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201098G>C | CA1239705140 | GAREM2,HADHA | c.1392+51C>G (n.1392+51C>G) c.*1283+51C>G (n.*1283+51C>G) c.*438+51C>G (n.*438+51C>G) c.1287+51C>G (n.1287+51C>G) c.751+51C>G c.1258+51C>G (n.1258+51C>G) c.1684-1135G>C (n.1684-1135G>C) | dbSNP |
2 | g.26201098G= | CA1239705139 | GAREM2,HADHA | c.1392+51C= (n.1392+51C=) c.*1283+51C= (n.*1283+51C=) c.*438+51C= (n.*438+51C=) c.1287+51C= (n.1287+51C=) c.751+51C= c.1258+51C= (n.1258+51C=) c.1684-1135G= (n.1684-1135G=) | |
2 | g.26201098G>T | CA2658215067 | GAREM2,HADHA | c.1392+51C>A (n.1392+51C>A) c.*1283+51C>A (n.*1283+51C>A) c.*438+51C>A (n.*438+51C>A) c.1287+51C>A (n.1287+51C>A) c.751+51C>A c.1258+51C>A (n.1258+51C>A) c.1684-1135G>T (n.1684-1135G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201100G>A | CA767265462 | GAREM2,HADHA | c.1392+49C>T (n.1392+49C>T) c.*1283+49C>T (n.*1283+49C>T) c.*438+49C>T (n.*438+49C>T) c.1287+49C>T (n.1287+49C>T) c.751+49C>T c.1258+49C>T (n.1258+49C>T) c.1684-1133G>A (n.1684-1133G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201100G= | CA1239705141 | GAREM2,HADHA | c.1392+49C= (n.1392+49C=) c.*1283+49C= (n.*1283+49C=) c.*438+49C= (n.*438+49C=) c.1287+49C= (n.1287+49C=) c.751+49C= c.1258+49C= (n.1258+49C=) c.1684-1133G= (n.1684-1133G=) | |
2 | g.26201100G>T | CA2576696776 | GAREM2,HADHA | c.1392+49C>A (n.1392+49C>A) c.*1283+49C>A (n.*1283+49C>A) c.*438+49C>A (n.*438+49C>A) c.1287+49C>A (n.1287+49C>A) c.751+49C>A c.1258+49C>A (n.1258+49C>A) c.1684-1133G>T (n.1684-1133G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201102T>C | CA2658215069 | GAREM2,HADHA | c.1392+47A>G (n.1392+47A>G) c.*1283+47A>G (n.*1283+47A>G) c.*438+47A>G (n.*438+47A>G) c.1287+47A>G (n.1287+47A>G) c.751+47A>G c.1258+47A>G (n.1258+47A>G) c.1684-1131T>C (n.1684-1131T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201106T>C | CA2658215070 | GAREM2,HADHA | c.1392+43A>G (n.1392+43A>G) c.*1283+43A>G (n.*1283+43A>G) c.*438+43A>G (n.*438+43A>G) c.1287+43A>G (n.1287+43A>G) c.751+43A>G c.1258+43A>G (n.1258+43A>G) c.1684-1127T>C (n.1684-1127T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201107G>T | CA2658215072 | GAREM2,HADHA | c.1392+42C>A (n.1392+42C>A) c.*1283+42C>A (n.*1283+42C>A) c.*438+42C>A (n.*438+42C>A) c.1287+42C>A (n.1287+42C>A) c.751+42C>A c.1258+42C>A (n.1258+42C>A) c.1684-1126G>T (n.1684-1126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201108T>C | CA2658215073 | GAREM2,HADHA | c.1392+41A>G (n.1392+41A>G) c.*1283+41A>G (n.*1283+41A>G) c.*438+41A>G (n.*438+41A>G) c.1287+41A>G (n.1287+41A>G) c.751+41A>G c.1258+41A>G (n.1258+41A>G) c.1684-1125T>C (n.1684-1125T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201109T>C | CA2658215074 | GAREM2,HADHA | c.1392+40A>G (n.1392+40A>G) c.*1283+40A>G (n.*1283+40A>G) c.*438+40A>G (n.*438+40A>G) c.1287+40A>G (n.1287+40A>G) c.751+40A>G c.1258+40A>G (n.1258+40A>G) c.1684-1124T>C (n.1684-1124T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201110C= | CA1239705142 | GAREM2,HADHA | c.1392+39G= (n.1392+39G=) c.*1283+39G= (n.*1283+39G=) c.*438+39G= (n.*438+39G=) c.1287+39G= (n.1287+39G=) c.751+39G= c.1258+39G= (n.1258+39G=) c.1684-1123C= (n.1684-1123C=) | |
2 | g.26201110C>T | CA1239705143 | GAREM2,HADHA | c.1392+39G>A (n.1392+39G>A) c.*1283+39G>A (n.*1283+39G>A) c.*438+39G>A (n.*438+39G>A) c.1287+39G>A (n.1287+39G>A) c.751+39G>A c.1258+39G>A (n.1258+39G>A) c.1684-1123C>T (n.1684-1123C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201111A>T | CA2658215077 | GAREM2,HADHA | c.1392+38T>A (n.1392+38T>A) c.*1283+38T>A (n.*1283+38T>A) c.*438+38T>A (n.*438+38T>A) c.1287+38T>A (n.1287+38T>A) c.751+38T>A c.1258+38T>A (n.1258+38T>A) c.1684-1122A>T (n.1684-1122A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201112C= | CA1239705144 | GAREM2,HADHA | c.1392+37G= (n.1392+37G=) c.*1283+37G= (n.*1283+37G=) c.*438+37G= (n.*438+37G=) c.1287+37G= (n.1287+37G=) c.751+37G= c.1258+37G= (n.1258+37G=) c.1684-1121C= (n.1684-1121C=) | |
2 | g.26201112C>T | CA531761338 | GAREM2,HADHA | c.1392+37G>A (n.1392+37G>A) c.*1283+37G>A (n.*1283+37G>A) c.*438+37G>A (n.*438+37G>A) c.1287+37G>A (n.1287+37G>A) c.751+37G>A c.1258+37G>A (n.1258+37G>A) c.1684-1121C>T (n.1684-1121C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201113del | CA2576696777 | GAREM2,HADHA | c.1392+36del (n.1392+36del) c.*1283+36del (n.*1283+36del) c.*438+36del (n.*438+36del) c.1287+36del (n.1287+36del) c.751+36del c.1258+36del (n.1258+36del) c.1684-1120del (n.1684-1120del) | |
2 | g.26201113T>C | CA531761339 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A>G (n.1392+36A>G) c.*1283+36A>G (n.*1283+36A>G) c.*438+36A>G (n.*438+36A>G) c.1287+36A>G (n.1287+36A>G) c.751+36A>G c.1258+36A>G (n.1258+36A>G) c.1684-1120T>C (n.1684-1120T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201113T>G | CA2698804526 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A>C (n.1392+36A>C) c.*1283+36A>C (n.*1283+36A>C) c.*438+36A>C (n.*438+36A>C) c.1287+36A>C (n.1287+36A>C) c.751+36A>C c.1258+36A>C (n.1258+36A>C) c.1684-1120T>G (n.1684-1120T>G) | dbSNP |
2 | g.26201113T= | CA1239705145 | GAREM2,HADHA | c.1392+36A= (n.1392+36A=) c.*1283+36A= (n.*1283+36A=) c.*438+36A= (n.*438+36A=) c.1287+36A= (n.1287+36A=) c.751+36A= c.1258+36A= (n.1258+36A=) c.1684-1120T= (n.1684-1120T=) | |
2 | g.26201114A>G | CA2658215079 | GAREM2,HADHA | c.1392+35T>C (n.1392+35T>C) c.*1283+35T>C (n.*1283+35T>C) c.*438+35T>C (n.*438+35T>C) c.1287+35T>C (n.1287+35T>C) c.751+35T>C c.1258+35T>C (n.1258+35T>C) c.1684-1119A>G (n.1684-1119A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201114A>T | CA2658215080 | GAREM2,HADHA | c.1392+35T>A (n.1392+35T>A) c.*1283+35T>A (n.*1283+35T>A) c.*438+35T>A (n.*438+35T>A) c.1287+35T>A (n.1287+35T>A) c.751+35T>A c.1258+35T>A (n.1258+35T>A) c.1684-1119A>T (n.1684-1119A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201115C= | CA1239705146 | GAREM2,HADHA | c.1392+34G= (n.1392+34G=) c.*1283+34G= (n.*1283+34G=) c.*438+34G= (n.*438+34G=) c.1287+34G= (n.1287+34G=) c.751+34G= c.1258+34G= (n.1258+34G=) c.1684-1118C= (n.1684-1118C=) | |
2 | g.26201115C>T | CA1239705147 | GAREM2,HADHA | c.1392+34G>A (n.1392+34G>A) c.*1283+34G>A (n.*1283+34G>A) c.*438+34G>A (n.*438+34G>A) c.1287+34G>A (n.1287+34G>A) c.751+34G>A c.1258+34G>A (n.1258+34G>A) c.1684-1118C>T (n.1684-1118C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201116A= | CA1239705148 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T= (n.1392+33T=) c.*1283+33T= (n.*1283+33T=) c.*438+33T= (n.*438+33T=) c.1287+33T= (n.1287+33T=) c.751+33T= c.1258+33T= (n.1258+33T=) c.1684-1117A= (n.1684-1117A=) | |
2 | g.26201116A>G | CA1559599 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T>C (n.1392+33T>C) c.*1283+33T>C (n.*1283+33T>C) c.*438+33T>C (n.*438+33T>C) c.1287+33T>C (n.1287+33T>C) c.751+33T>C c.1258+33T>C (n.1258+33T>C) c.1684-1117A>G (n.1684-1117A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26201116A>T | CA2658215082 | GAREM2,HADHA | c.1392+33T>A (n.1392+33T>A) c.*1283+33T>A (n.*1283+33T>A) c.*438+33T>A (n.*438+33T>A) c.1287+33T>A (n.1287+33T>A) c.751+33T>A c.1258+33T>A (n.1258+33T>A) c.1684-1117A>T (n.1684-1117A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201117C= | CA1239705149 | GAREM2,HADHA | c.1392+32G= (n.1392+32G=) c.*1283+32G= (n.*1283+32G=) c.*438+32G= (n.*438+32G=) c.1287+32G= (n.1287+32G=) c.751+32G= c.1258+32G= (n.1258+32G=) c.1684-1116C= (n.1684-1116C=) | |
2 | g.26201117C>T | CA44383996 | GAREM2,HADHA | c.1392+32G>A (n.1392+32G>A) c.*1283+32G>A (n.*1283+32G>A) c.*438+32G>A (n.*438+32G>A) c.1287+32G>A (n.1287+32G>A) c.751+32G>A c.1258+32G>A (n.1258+32G>A) c.1684-1116C>T (n.1684-1116C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201118T>A | CA1239705151 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A>T (n.1392+31A>T) c.*1283+31A>T (n.*1283+31A>T) c.*438+31A>T (n.*438+31A>T) c.1287+31A>T (n.1287+31A>T) c.751+31A>T c.1258+31A>T (n.1258+31A>T) c.1684-1115T>A (n.1684-1115T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201118T>C | CA2658215085 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A>G (n.1392+31A>G) c.*1283+31A>G (n.*1283+31A>G) c.*438+31A>G (n.*438+31A>G) c.1287+31A>G (n.1287+31A>G) c.751+31A>G c.1258+31A>G (n.1258+31A>G) c.1684-1115T>C (n.1684-1115T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201118T= | CA1239705150 | GAREM2,HADHA | c.1392+31A= (n.1392+31A=) c.*1283+31A= (n.*1283+31A=) c.*438+31A= (n.*438+31A=) c.1287+31A= (n.1287+31A=) c.751+31A= c.1258+31A= (n.1258+31A=) c.1684-1115T= (n.1684-1115T=) | |
2 | g.26201119A>C | CA2658215086 | GAREM2,HADHA | c.1392+30T>G (n.1392+30T>G) c.*1283+30T>G (n.*1283+30T>G) c.*438+30T>G (n.*438+30T>G) c.1287+30T>G (n.1287+30T>G) c.751+30T>G c.1258+30T>G (n.1258+30T>G) c.1684-1114A>C (n.1684-1114A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26201119A>T | CA2658215087 | GAREM2,HADHA | c.1392+30T>A (n.1392+30T>A) c.*1283+30T>A (n.*1283+30T>A) c.*438+30T>A (n.*438+30T>A) c.1287+30T>A (n.1287+30T>A) c.751+30T>A c.1258+30T>A (n.1258+30T>A) c.1684-1114A>T (n.1684-1114A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201120G>T | CA2658215088 | GAREM2,HADHA | c.1392+29C>A (n.1392+29C>A) c.*1283+29C>A (n.*1283+29C>A) c.*438+29C>A (n.*438+29C>A) c.1287+29C>A (n.1287+29C>A) c.751+29C>A c.1258+29C>A (n.1258+29C>A) c.1684-1113G>T (n.1684-1113G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26201121G>A | CA2658215089 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>T (n.1392+28C>T) c.*1283+28C>T (n.*1283+28C>T) c.*438+28C>T (n.*438+28C>T) c.1287+28C>T (n.1287+28C>T) c.751+28C>T c.1258+28C>T (n.1258+28C>T) c.1684-1112G>A (n.1684-1112G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26201121G>C | CA531761340 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>G (n.1392+28C>G) c.*1283+28C>G (n.*1283+28C>G) c.*438+28C>G (n.*438+28C>G) c.1287+28C>G (n.1287+28C>G) c.751+28C>G c.1258+28C>G (n.1258+28C>G) c.1684-1112G>C (n.1684-1112G>C) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26201121G= | CA1239705152 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C= (n.1392+28C=) c.*1283+28C= (n.*1283+28C=) c.*438+28C= (n.*438+28C=) c.1287+28C= (n.1287+28C=) c.751+28C= c.1258+28C= (n.1258+28C=) c.1684-1112G= (n.1684-1112G=) | |
2 | g.26201121G>T | CA2658215090 | GAREM2,HADHA | c.1392+28C>A (n.1392+28C>A) c.*1283+28C>A (n.*1283+28C>A) c.*438+28C>A (n.*438+28C>A) c.1287+28C>A (n.1287+28C>A) c.751+28C>A c.1258+28C>A (n.1258+28C>A) c.1684-1112G>T (n.1684-1112G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26201122A>G | CA2576696778 | GAREM2,HADHA | c.1392+27T>C (n.1392+27T>C) c.*1283+27T>C (n.*1283+27T>C) c.*438+27T>C (n.*438+27T>C) c.1287+27T>C (n.1287+27T>C) c.751+27T>C c.1258+27T>C (n.1258+27T>C) c.1684-1111A>G (n.1684-1111A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26201123T>C | CA44384001 | GAREM2,HADHA | c.1392+26A>G (n.1392+26A>G) c.*1283+26A>G (n.*1283+26A>G) c.*438+26A>G (n.*438+26A>G) c.1287+26A>G (n.1287+26A>G) c.751+26A>G c.1258+26A>G (n.1258+26A>G) c.1684-1110T>C (n.1684-1110T>C) | dbSNP |
2 | g.26201123T= | CA1239705153 | GAREM2,HADHA | c.1392+26A= (n.1392+26A=) c.*1283+26A= (n.*1283+26A=) c.*438+26A= (n.*438+26A=) c.1287+26A= (n.1287+26A=) c.751+26A= c.1258+26A= (n.1258+26A=) c.1684-1110T= (n.1684-1110T=) | |
2 | g.26201124T>C | CA767265472 | GAREM2,HADHA | c.1392+25A>G (n.1392+25A>G) c.*1283+25A>G (n.*1283+25A>G) c.*438+25A>G (n.*438+25A>G) c.1287+25A>G (n.1287+25A>G) c.751+25A>G c.1258+25A>G (n.1258+25A>G) c.1684-1109T>C (n.1684-1109T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26201124T= | CA1239705154 | GAREM2,HADHA | c.1392+25A= (n.1392+25A=) c.*1283+25A= (n.*1283+25A=) c.*438+25A= (n.*438+25A=) c.1287+25A= (n.1287+25A=) c.751+25A= c.1258+25A= (n.1258+25A=) c.1684-1109T= (n.1684-1109T=) |