| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26200964C= | CA1239705080 | GAREM2,HADHA | c.1392+185G= (n.1392+185G=) c.*1283+185G= (n.*1283+185G=) c.*438+185G= (n.*438+185G=) c.1287+185G= (n.1287+185G=) c.751+185G= c.1258+185G= (n.1258+185G=) c.1684-1269C= (n.1684-1269C=) | |
| 2 | g.26200964C>T | CA1028590593 | GAREM2,HADHA | c.1392+185G>A (n.1392+185G>A) c.*1283+185G>A (n.*1283+185G>A) c.*438+185G>A (n.*438+185G>A) c.1287+185G>A (n.1287+185G>A) c.751+185G>A c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) c.1684-1269C>T (n.1684-1269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200965C= | CA1239705081 | GAREM2,HADHA | c.1392+184G= (n.1392+184G=) c.*1283+184G= (n.*1283+184G=) c.*438+184G= (n.*438+184G=) c.1287+184G= (n.1287+184G=) c.751+184G= c.1258+184G= (n.1258+184G=) c.1684-1268C= (n.1684-1268C=) | |
| 2 | g.26200965C>T | CA44383957 | GAREM2,HADHA | c.1392+184G>A (n.1392+184G>A) c.*1283+184G>A (n.*1283+184G>A) c.*438+184G>A (n.*438+184G>A) c.1287+184G>A (n.1287+184G>A) c.751+184G>A c.1258+184G>A (n.1258+184G>A) c.1684-1268C>T (n.1684-1268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200966T>C | CA44383961 | GAREM2,HADHA | c.1392+183A>G (n.1392+183A>G) c.*1283+183A>G (n.*1283+183A>G) c.*438+183A>G (n.*438+183A>G) c.1287+183A>G (n.1287+183A>G) c.751+183A>G c.1258+183A>G (n.1258+183A>G) c.1684-1267T>C (n.1684-1267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200966T= | CA1239705082 | GAREM2,HADHA | c.1392+183A= (n.1392+183A=) c.*1283+183A= (n.*1283+183A=) c.*438+183A= (n.*438+183A=) c.1287+183A= (n.1287+183A=) c.751+183A= c.1258+183A= (n.1258+183A=) c.1684-1267T= (n.1684-1267T=) | |
| 2 | g.26200967C= | CA1239705083 | GAREM2,HADHA | c.1392+182G= (n.1392+182G=) c.*1283+182G= (n.*1283+182G=) c.*438+182G= (n.*438+182G=) c.1287+182G= (n.1287+182G=) c.751+182G= c.1258+182G= (n.1258+182G=) c.1684-1266C= (n.1684-1266C=) | |
| 2 | g.26200967C>T | CA767265393 | GAREM2,HADHA | c.1392+182G>A (n.1392+182G>A) c.*1283+182G>A (n.*1283+182G>A) c.*438+182G>A (n.*438+182G>A) c.1287+182G>A (n.1287+182G>A) c.751+182G>A c.1258+182G>A (n.1258+182G>A) c.1684-1266C>T (n.1684-1266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200968G>A | CA44383963 | GAREM2,HADHA | c.1392+181C>T (n.1392+181C>T) c.*1283+181C>T (n.*1283+181C>T) c.*438+181C>T (n.*438+181C>T) c.1287+181C>T (n.1287+181C>T) c.751+181C>T c.1258+181C>T (n.1258+181C>T) c.1684-1265G>A (n.1684-1265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200968G= | CA1239705084 | GAREM2,HADHA | c.1392+181C= (n.1392+181C=) c.*1283+181C= (n.*1283+181C=) c.*438+181C= (n.*438+181C=) c.1287+181C= (n.1287+181C=) c.751+181C= c.1258+181C= (n.1258+181C=) c.1684-1265G= (n.1684-1265G=) | |
| 2 | g.26200974C= | CA1239705085 | GAREM2,HADHA | c.1392+175G= (n.1392+175G=) c.*1283+175G= (n.*1283+175G=) c.*438+175G= (n.*438+175G=) c.1287+175G= (n.1287+175G=) c.751+175G= c.1258+175G= (n.1258+175G=) c.1684-1259C= (n.1684-1259C=) | |
| 2 | g.26200974C>T | CA44383966 | GAREM2,HADHA | c.1392+175G>A (n.1392+175G>A) c.*1283+175G>A (n.*1283+175G>A) c.*438+175G>A (n.*438+175G>A) c.1287+175G>A (n.1287+175G>A) c.751+175G>A c.1258+175G>A (n.1258+175G>A) c.1684-1259C>T (n.1684-1259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200975G>A | CA44383969 | GAREM2,HADHA | c.1392+174C>T (n.1392+174C>T) c.*1283+174C>T (n.*1283+174C>T) c.*438+174C>T (n.*438+174C>T) c.1287+174C>T (n.1287+174C>T) c.751+174C>T c.1258+174C>T (n.1258+174C>T) c.1684-1258G>A (n.1684-1258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200975G= | CA1239705086 | GAREM2,HADHA | c.1392+174C= (n.1392+174C=) c.*1283+174C= (n.*1283+174C=) c.*438+174C= (n.*438+174C=) c.1287+174C= (n.1287+174C=) c.751+174C= c.1258+174C= (n.1258+174C=) c.1684-1258G= (n.1684-1258G=) | |
| 2 | g.26200979A= | CA1239705087 | GAREM2,HADHA | c.1392+170T= (n.1392+170T=) c.*1283+170T= (n.*1283+170T=) c.*438+170T= (n.*438+170T=) c.1287+170T= (n.1287+170T=) c.751+170T= c.1258+170T= (n.1258+170T=) c.1684-1254A= (n.1684-1254A=) | |
| 2 | g.26200979A>C | CA1239705088 | GAREM2,HADHA | c.1392+170T>G (n.1392+170T>G) c.*1283+170T>G (n.*1283+170T>G) c.*438+170T>G (n.*438+170T>G) c.1287+170T>G (n.1287+170T>G) c.751+170T>G c.1258+170T>G (n.1258+170T>G) c.1684-1254A>C (n.1684-1254A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26200980C= | CA1239705089 | GAREM2,HADHA | c.1392+169G= (n.1392+169G=) c.*1283+169G= (n.*1283+169G=) c.*438+169G= (n.*438+169G=) c.1287+169G= (n.1287+169G=) c.751+169G= c.1258+169G= (n.1258+169G=) c.1684-1253C= (n.1684-1253C=) | |
| 2 | g.26200980C>T | CA531761330 | GAREM2,HADHA | c.1392+169G>A (n.1392+169G>A) c.*1283+169G>A (n.*1283+169G>A) c.*438+169G>A (n.*438+169G>A) c.1287+169G>A (n.1287+169G>A) c.751+169G>A c.1258+169G>A (n.1258+169G>A) c.1684-1253C>T (n.1684-1253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200986C>A | CA1239705091 | GAREM2,HADHA | c.1392+163G>T (n.1392+163G>T) c.*1283+163G>T (n.*1283+163G>T) c.*438+163G>T (n.*438+163G>T) c.1287+163G>T (n.1287+163G>T) c.751+163G>T c.1258+163G>T (n.1258+163G>T) c.1684-1247C>A (n.1684-1247C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26200986C= | CA1239705090 | GAREM2,HADHA | c.1392+163G= (n.1392+163G=) c.*1283+163G= (n.*1283+163G=) c.*438+163G= (n.*438+163G=) c.1287+163G= (n.1287+163G=) c.751+163G= c.1258+163G= (n.1258+163G=) c.1684-1247C= (n.1684-1247C=) | |
| 2 | g.26200995C>T | CA2594477231 | GAREM2,HADHA | c.1392+154G>A (n.1392+154G>A) c.*1283+154G>A (n.*1283+154G>A) c.*438+154G>A (n.*438+154G>A) c.1287+154G>A (n.1287+154G>A) c.751+154G>A c.1258+154G>A (n.1258+154G>A) c.1684-1238C>T (n.1684-1238C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200996T>C | CA2749233002 | GAREM2,HADHA | c.1392+153A>G (n.1392+153A>G) c.*1283+153A>G (n.*1283+153A>G) c.*438+153A>G (n.*438+153A>G) c.1287+153A>G (n.1287+153A>G) c.751+153A>G c.1258+153A>G (n.1258+153A>G) c.1684-1237T>C (n.1684-1237T>C) | |
| 2 | g.26200997A>G | CA2658214980 | GAREM2,HADHA | c.1392+152T>C (n.1392+152T>C) c.*1283+152T>C (n.*1283+152T>C) c.*438+152T>C (n.*438+152T>C) c.1287+152T>C (n.1287+152T>C) c.751+152T>C c.1258+152T>C (n.1258+152T>C) c.1684-1236A>G (n.1684-1236A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26200997A>T | CA2658214981 | GAREM2,HADHA | c.1392+152T>A (n.1392+152T>A) c.*1283+152T>A (n.*1283+152T>A) c.*438+152T>A (n.*438+152T>A) c.1287+152T>A (n.1287+152T>A) c.751+152T>A c.1258+152T>A (n.1258+152T>A) c.1684-1236A>T (n.1684-1236A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26200998C= | CA1239705092 | GAREM2,HADHA | c.1392+151G= (n.1392+151G=) c.*1283+151G= (n.*1283+151G=) c.*438+151G= (n.*438+151G=) c.1287+151G= (n.1287+151G=) c.751+151G= c.1258+151G= (n.1258+151G=) c.1684-1235C= (n.1684-1235C=) | |
| 2 | g.26200998C>T | CA531761331 | GAREM2,HADHA | c.1392+151G>A (n.1392+151G>A) c.*1283+151G>A (n.*1283+151G>A) c.*438+151G>A (n.*438+151G>A) c.1287+151G>A (n.1287+151G>A) c.751+151G>A c.1258+151G>A (n.1258+151G>A) c.1684-1235C>T (n.1684-1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200999T>C | CA2658214982 | GAREM2,HADHA | c.1392+150A>G (n.1392+150A>G) c.*1283+150A>G (n.*1283+150A>G) c.*438+150A>G (n.*438+150A>G) c.1287+150A>G (n.1287+150A>G) c.751+150A>G c.1258+150A>G (n.1258+150A>G) c.1684-1234T>C (n.1684-1234T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201000G>T | CA2658214984 | GAREM2,HADHA | c.1392+149C>A (n.1392+149C>A) c.*1283+149C>A (n.*1283+149C>A) c.*438+149C>A (n.*438+149C>A) c.1287+149C>A (n.1287+149C>A) c.751+149C>A c.1258+149C>A (n.1258+149C>A) c.1684-1233G>T (n.1684-1233G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201002del | CA2658214983 | GAREM2,HADHA | c.1392+149del (n.1392+149del) c.*1283+149del (n.*1283+149del) c.*438+149del (n.*438+149del) c.1287+149del (n.1287+149del) c.751+149del c.1258+149del (n.1258+149del) c.1684-1231del (n.1684-1231del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201001G>T | CA2658214986 | GAREM2,HADHA | c.1392+148C>A (n.1392+148C>A) c.*1283+148C>A (n.*1283+148C>A) c.*438+148C>A (n.*438+148C>A) c.1287+148C>A (n.1287+148C>A) c.751+148C>A c.1258+148C>A (n.1258+148C>A) c.1684-1232G>T (n.1684-1232G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201002G>C | CA767265406 | GAREM2,HADHA | c.1392+147C>G (n.1392+147C>G) c.*1283+147C>G (n.*1283+147C>G) c.*438+147C>G (n.*438+147C>G) c.1287+147C>G (n.1287+147C>G) c.751+147C>G c.1258+147C>G (n.1258+147C>G) c.1684-1231G>C (n.1684-1231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201002G= | CA1239705093 | GAREM2,HADHA | c.1392+147C= (n.1392+147C=) c.*1283+147C= (n.*1283+147C=) c.*438+147C= (n.*438+147C=) c.1287+147C= (n.1287+147C=) c.751+147C= c.1258+147C= (n.1258+147C=) c.1684-1231G= (n.1684-1231G=) | |
| 2 | g.26201002G>T | CA2658214987 | GAREM2,HADHA | c.1392+147C>A (n.1392+147C>A) c.*1283+147C>A (n.*1283+147C>A) c.*438+147C>A (n.*438+147C>A) c.1287+147C>A (n.1287+147C>A) c.751+147C>A c.1258+147C>A (n.1258+147C>A) c.1684-1231G>T (n.1684-1231G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201005T>G | CA1239705095 | GAREM2,HADHA | c.1392+144A>C (n.1392+144A>C) c.*1283+144A>C (n.*1283+144A>C) c.*438+144A>C (n.*438+144A>C) c.1287+144A>C (n.1287+144A>C) c.751+144A>C c.1258+144A>C (n.1258+144A>C) c.1684-1228T>G (n.1684-1228T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201005T= | CA1239705094 | GAREM2,HADHA | c.1392+144A= (n.1392+144A=) c.*1283+144A= (n.*1283+144A=) c.*438+144A= (n.*438+144A=) c.1287+144A= (n.1287+144A=) c.751+144A= c.1258+144A= (n.1258+144A=) c.1684-1228T= (n.1684-1228T=) | |
| 2 | g.26201006A>G | CA2658214988 | GAREM2,HADHA | c.1392+143T>C (n.1392+143T>C) c.*1283+143T>C (n.*1283+143T>C) c.*438+143T>C (n.*438+143T>C) c.1287+143T>C (n.1287+143T>C) c.751+143T>C c.1258+143T>C (n.1258+143T>C) c.1684-1227A>G (n.1684-1227A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201007T>C | CA1239705097 | GAREM2,HADHA | c.1392+142A>G (n.1392+142A>G) c.*1283+142A>G (n.*1283+142A>G) c.*438+142A>G (n.*438+142A>G) c.1287+142A>G (n.1287+142A>G) c.751+142A>G c.1258+142A>G (n.1258+142A>G) c.1684-1226T>C (n.1684-1226T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201007T= | CA1239705096 | GAREM2,HADHA | c.1392+142A= (n.1392+142A=) c.*1283+142A= (n.*1283+142A=) c.*438+142A= (n.*438+142A=) c.1287+142A= (n.1287+142A=) c.751+142A= c.1258+142A= (n.1258+142A=) c.1684-1226T= (n.1684-1226T=) | |
| 2 | g.26201009G>A | CA44383972 | GAREM2,HADHA | c.1392+140C>T (n.1392+140C>T) c.*1283+140C>T (n.*1283+140C>T) c.*438+140C>T (n.*438+140C>T) c.1287+140C>T (n.1287+140C>T) c.751+140C>T c.1258+140C>T (n.1258+140C>T) c.1684-1224G>A (n.1684-1224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201009G= | CA1239705098 | GAREM2,HADHA | c.1392+140C= (n.1392+140C=) c.*1283+140C= (n.*1283+140C=) c.*438+140C= (n.*438+140C=) c.1287+140C= (n.1287+140C=) c.751+140C= c.1258+140C= (n.1258+140C=) c.1684-1224G= (n.1684-1224G=) | |
| 2 | g.26201010G>A | CA2658214989 | GAREM2,HADHA | c.1392+139C>T (n.1392+139C>T) c.*1283+139C>T (n.*1283+139C>T) c.*438+139C>T (n.*438+139C>T) c.1287+139C>T (n.1287+139C>T) c.751+139C>T c.1258+139C>T (n.1258+139C>T) c.1684-1223G>A (n.1684-1223G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201011C>A | CA2658214990 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G>T (n.1392+138G>T) c.*1283+138G>T (n.*1283+138G>T) c.*438+138G>T (n.*438+138G>T) c.1287+138G>T (n.1287+138G>T) c.751+138G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) c.1684-1222C>A (n.1684-1222C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201011C= | CA1239705099 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G= (n.1392+138G=) c.*1283+138G= (n.*1283+138G=) c.*438+138G= (n.*438+138G=) c.1287+138G= (n.1287+138G=) c.751+138G= c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.1684-1222C= (n.1684-1222C=) | |
| 2 | g.26201011C>G | CA2658214991 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G>C (n.1392+138G>C) c.*1283+138G>C (n.*1283+138G>C) c.*438+138G>C (n.*438+138G>C) c.1287+138G>C (n.1287+138G>C) c.751+138G>C c.1258+138G>C (n.1258+138G>C) c.1684-1222C>G (n.1684-1222C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201011C>T | CA44383973 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G>A (n.1392+138G>A) c.*1283+138G>A (n.*1283+138G>A) c.*438+138G>A (n.*438+138G>A) c.1287+138G>A (n.1287+138G>A) c.751+138G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.1684-1222C>T (n.1684-1222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201012G>A | CA44383974 | GAREM2,HADHA | c.1392+137C>T (n.1392+137C>T) c.*1283+137C>T (n.*1283+137C>T) c.*438+137C>T (n.*438+137C>T) c.1287+137C>T (n.1287+137C>T) c.751+137C>T c.1258+137C>T (n.1258+137C>T) c.1684-1221G>A (n.1684-1221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201012G= | CA1239705100 | GAREM2,HADHA | c.1392+137C= (n.1392+137C=) c.*1283+137C= (n.*1283+137C=) c.*438+137C= (n.*438+137C=) c.1287+137C= (n.1287+137C=) c.751+137C= c.1258+137C= (n.1258+137C=) c.1684-1221G= (n.1684-1221G=) | |
| 2 | g.26201012G>T | CA1239705101 | GAREM2,HADHA | c.1392+137C>A (n.1392+137C>A) c.*1283+137C>A (n.*1283+137C>A) c.*438+137C>A (n.*438+137C>A) c.1287+137C>A (n.1287+137C>A) c.751+137C>A c.1258+137C>A (n.1258+137C>A) c.1684-1221G>T (n.1684-1221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201013T>G | CA2658214992 | GAREM2,HADHA | c.1392+136A>C (n.1392+136A>C) c.*1283+136A>C (n.*1283+136A>C) c.*438+136A>C (n.*438+136A>C) c.1287+136A>C (n.1287+136A>C) c.751+136A>C c.1258+136A>C (n.1258+136A>C) c.1684-1220T>G (n.1684-1220T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201014G>A | CA531761332 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C>T (n.1392+135C>T) c.*1283+135C>T (n.*1283+135C>T) c.*438+135C>T (n.*438+135C>T) c.1287+135C>T (n.1287+135C>T) c.751+135C>T c.1258+135C>T (n.1258+135C>T) c.1684-1219G>A (n.1684-1219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201014G>C | CA2594477232 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C>G (n.1392+135C>G) c.*1283+135C>G (n.*1283+135C>G) c.*438+135C>G (n.*438+135C>G) c.1287+135C>G (n.1287+135C>G) c.751+135C>G c.1258+135C>G (n.1258+135C>G) c.1684-1219G>C (n.1684-1219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201014G= | CA1239705102 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C= (n.1392+135C=) c.*1283+135C= (n.*1283+135C=) c.*438+135C= (n.*438+135C=) c.1287+135C= (n.1287+135C=) c.751+135C= c.1258+135C= (n.1258+135C=) c.1684-1219G= (n.1684-1219G=) | |
| 2 | g.26201014G>T | CA2658214993 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C>A (n.1392+135C>A) c.*1283+135C>A (n.*1283+135C>A) c.*438+135C>A (n.*438+135C>A) c.1287+135C>A (n.1287+135C>A) c.751+135C>A c.1258+135C>A (n.1258+135C>A) c.1684-1219G>T (n.1684-1219G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201015A>G | CA2658214994 | GAREM2,HADHA | c.1392+134T>C (n.1392+134T>C) c.*1283+134T>C (n.*1283+134T>C) c.*438+134T>C (n.*438+134T>C) c.1287+134T>C (n.1287+134T>C) c.751+134T>C c.1258+134T>C (n.1258+134T>C) c.1684-1218A>G (n.1684-1218A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201016G>A | CA1239705104 | GAREM2,HADHA | c.1392+133C>T (n.1392+133C>T) c.*1283+133C>T (n.*1283+133C>T) c.*438+133C>T (n.*438+133C>T) c.1287+133C>T (n.1287+133C>T) c.751+133C>T c.1258+133C>T (n.1258+133C>T) c.1684-1217G>A (n.1684-1217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201016G= | CA1239705103 | GAREM2,HADHA | c.1392+133C= (n.1392+133C=) c.*1283+133C= (n.*1283+133C=) c.*438+133C= (n.*438+133C=) c.1287+133C= (n.1287+133C=) c.751+133C= c.1258+133C= (n.1258+133C=) c.1684-1217G= (n.1684-1217G=) | |
| 2 | g.26201017C>T | CA2658214995 | GAREM2,HADHA | c.1392+132G>A (n.1392+132G>A) c.*1283+132G>A (n.*1283+132G>A) c.*438+132G>A (n.*438+132G>A) c.1287+132G>A (n.1287+132G>A) c.751+132G>A c.1258+132G>A (n.1258+132G>A) c.1684-1216C>T (n.1684-1216C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201018C= | CA1239705106 | GAREM2,HADHA | c.1392+131G= (n.1392+131G=) c.*1283+131G= (n.*1283+131G=) c.*438+131G= (n.*438+131G=) c.1287+131G= (n.1287+131G=) c.751+131G= c.1258+131G= (n.1258+131G=) c.1684-1215C= (n.1684-1215C=) | |
| 2 | g.26201018C>T | CA1239705105 | GAREM2,HADHA | c.1392+131G>A (n.1392+131G>A) c.*1283+131G>A (n.*1283+131G>A) c.*438+131G>A (n.*438+131G>A) c.1287+131G>A (n.1287+131G>A) c.751+131G>A c.1258+131G>A (n.1258+131G>A) c.1684-1215C>T (n.1684-1215C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201020C= | CA1239705107 | GAREM2,HADHA | c.1392+129G= (n.1392+129G=) c.*1283+129G= (n.*1283+129G=) c.*438+129G= (n.*438+129G=) c.1287+129G= (n.1287+129G=) c.751+129G= c.1258+129G= (n.1258+129G=) c.1684-1213C= (n.1684-1213C=) | |
| 2 | g.26201020C>G | CA767265421 | GAREM2,HADHA | c.1392+129G>C (n.1392+129G>C) c.*1283+129G>C (n.*1283+129G>C) c.*438+129G>C (n.*438+129G>C) c.1287+129G>C (n.1287+129G>C) c.751+129G>C c.1258+129G>C (n.1258+129G>C) c.1684-1213C>G (n.1684-1213C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201020C>T | CA2658214996 | GAREM2,HADHA | c.1392+129G>A (n.1392+129G>A) c.*1283+129G>A (n.*1283+129G>A) c.*438+129G>A (n.*438+129G>A) c.1287+129G>A (n.1287+129G>A) c.751+129G>A c.1258+129G>A (n.1258+129G>A) c.1684-1213C>T (n.1684-1213C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201021C>T | CA2658214998 | GAREM2,HADHA | c.1392+128G>A (n.1392+128G>A) c.*1283+128G>A (n.*1283+128G>A) c.*438+128G>A (n.*438+128G>A) c.1287+128G>A (n.1287+128G>A) c.751+128G>A c.1258+128G>A (n.1258+128G>A) c.1684-1212C>T (n.1684-1212C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201021_26201022del | CA2658214997 | GAREM2,HADHA | c.1392+127_1392+128del (n.1392+127_1392+128del) c.*1283+127_*1283+128del (n.*1283+127_*1283+128del) c.*438+127_*438+128del (n.*438+127_*438+128del) c.1287+127_1287+128del (n.1287+127_1287+128del) c.751+127_751+128del c.1258+127_1258+128del (n.1258+127_1258+128del) c.1684-1212_1684-1211del (n.1684-1212_1684-1211del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201022A= | CA1239705108 | GAREM2,HADHA | c.1392+127T= (n.1392+127T=) c.*1283+127T= (n.*1283+127T=) c.*438+127T= (n.*438+127T=) c.1287+127T= (n.1287+127T=) c.751+127T= c.1258+127T= (n.1258+127T=) c.1684-1211A= (n.1684-1211A=) | |
| 2 | g.26201022A>G | CA767265425 | GAREM2,HADHA | c.1392+127T>C (n.1392+127T>C) c.*1283+127T>C (n.*1283+127T>C) c.*438+127T>C (n.*438+127T>C) c.1287+127T>C (n.1287+127T>C) c.751+127T>C c.1258+127T>C (n.1258+127T>C) c.1684-1211A>G (n.1684-1211A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201023T>C | CA531761333 | GAREM2,HADHA | c.1392+126A>G (n.1392+126A>G) c.*1283+126A>G (n.*1283+126A>G) c.*438+126A>G (n.*438+126A>G) c.1287+126A>G (n.1287+126A>G) c.751+126A>G c.1258+126A>G (n.1258+126A>G) c.1684-1210T>C (n.1684-1210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201023T= | CA1239705109 | GAREM2,HADHA | c.1392+126A= (n.1392+126A=) c.*1283+126A= (n.*1283+126A=) c.*438+126A= (n.*438+126A=) c.1287+126A= (n.1287+126A=) c.751+126A= c.1258+126A= (n.1258+126A=) c.1684-1210T= (n.1684-1210T=) | |
| 2 | g.26201024G>A | CA2658214999 | GAREM2,HADHA | c.1392+125C>T (n.1392+125C>T) c.*1283+125C>T (n.*1283+125C>T) c.*438+125C>T (n.*438+125C>T) c.1287+125C>T (n.1287+125C>T) c.751+125C>T c.1258+125C>T (n.1258+125C>T) c.1684-1209G>A (n.1684-1209G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201024G>T | CA2658215000 | GAREM2,HADHA | c.1392+125C>A (n.1392+125C>A) c.*1283+125C>A (n.*1283+125C>A) c.*438+125C>A (n.*438+125C>A) c.1287+125C>A (n.1287+125C>A) c.751+125C>A c.1258+125C>A (n.1258+125C>A) c.1684-1209G>T (n.1684-1209G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201025C>A | CA767265427 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G>T (n.1392+124G>T) c.*1283+124G>T (n.*1283+124G>T) c.*438+124G>T (n.*438+124G>T) c.1287+124G>T (n.1287+124G>T) c.751+124G>T c.1258+124G>T (n.1258+124G>T) c.1684-1208C>A (n.1684-1208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201025C= | CA1239705110 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G= (n.1392+124G=) c.*1283+124G= (n.*1283+124G=) c.*438+124G= (n.*438+124G=) c.1287+124G= (n.1287+124G=) c.751+124G= c.1258+124G= (n.1258+124G=) c.1684-1208C= (n.1684-1208C=) | |
| 2 | g.26201025C>T | CA2658215001 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G>A (n.1392+124G>A) c.*1283+124G>A (n.*1283+124G>A) c.*438+124G>A (n.*438+124G>A) c.1287+124G>A (n.1287+124G>A) c.751+124G>A c.1258+124G>A (n.1258+124G>A) c.1684-1208C>T (n.1684-1208C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201026C>A | CA2658215002 | GAREM2,HADHA | c.1392+123G>T (n.1392+123G>T) c.*1283+123G>T (n.*1283+123G>T) c.*438+123G>T (n.*438+123G>T) c.1287+123G>T (n.1287+123G>T) c.751+123G>T c.1258+123G>T (n.1258+123G>T) c.1684-1207C>A (n.1684-1207C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201027C>A | CA2658215003 | GAREM2,HADHA | c.1392+122G>T (n.1392+122G>T) c.*1283+122G>T (n.*1283+122G>T) c.*438+122G>T (n.*438+122G>T) c.1287+122G>T (n.1287+122G>T) c.751+122G>T c.1258+122G>T (n.1258+122G>T) c.1684-1206C>A (n.1684-1206C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201027C>T | CA2749233003 | GAREM2,HADHA | c.1392+122G>A (n.1392+122G>A) c.*1283+122G>A (n.*1283+122G>A) c.*438+122G>A (n.*438+122G>A) c.1287+122G>A (n.1287+122G>A) c.751+122G>A c.1258+122G>A (n.1258+122G>A) c.1684-1206C>T (n.1684-1206C>T) | |
| 2 | g.26201029G>T | CA2658215005 | GAREM2,HADHA | c.1392+120C>A (n.1392+120C>A) c.*1283+120C>A (n.*1283+120C>A) c.*438+120C>A (n.*438+120C>A) c.1287+120C>A (n.1287+120C>A) c.751+120C>A c.1258+120C>A (n.1258+120C>A) c.1684-1204G>T (n.1684-1204G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201030C>A | CA2658215006 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G>T (n.1392+119G>T) c.*1283+119G>T (n.*1283+119G>T) c.*438+119G>T (n.*438+119G>T) c.1287+119G>T (n.1287+119G>T) c.751+119G>T c.1258+119G>T (n.1258+119G>T) c.1684-1203C>A (n.1684-1203C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201030C= | CA1239705111 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G= (n.1392+119G=) c.*1283+119G= (n.*1283+119G=) c.*438+119G= (n.*438+119G=) c.1287+119G= (n.1287+119G=) c.751+119G= c.1258+119G= (n.1258+119G=) c.1684-1203C= (n.1684-1203C=) | |
| 2 | g.26201030C>T | CA1239705112 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G>A (n.1392+119G>A) c.*1283+119G>A (n.*1283+119G>A) c.*438+119G>A (n.*438+119G>A) c.1287+119G>A (n.1287+119G>A) c.751+119G>A c.1258+119G>A (n.1258+119G>A) c.1684-1203C>T (n.1684-1203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201031C>A | CA2658215007 | GAREM2,HADHA | c.1392+118G>T (n.1392+118G>T) c.*1283+118G>T (n.*1283+118G>T) c.*438+118G>T (n.*438+118G>T) c.1287+118G>T (n.1287+118G>T) c.751+118G>T c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) c.1684-1202C>A (n.1684-1202C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201032T>C | CA2658215008 | GAREM2,HADHA | c.1392+117A>G (n.1392+117A>G) c.*1283+117A>G (n.*1283+117A>G) c.*438+117A>G (n.*438+117A>G) c.1287+117A>G (n.1287+117A>G) c.751+117A>G c.1258+117A>G (n.1258+117A>G) c.1684-1201T>C (n.1684-1201T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201034T>C | CA2658215009 | GAREM2,HADHA | c.1392+115A>G (n.1392+115A>G) c.*1283+115A>G (n.*1283+115A>G) c.*438+115A>G (n.*438+115A>G) c.1287+115A>G (n.1287+115A>G) c.751+115A>G c.1258+115A>G (n.1258+115A>G) c.1684-1199T>C (n.1684-1199T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201035G>C | CA2658215010 | GAREM2,HADHA | c.1392+114C>G (n.1392+114C>G) c.*1283+114C>G (n.*1283+114C>G) c.*438+114C>G (n.*438+114C>G) c.1287+114C>G (n.1287+114C>G) c.751+114C>G c.1258+114C>G (n.1258+114C>G) c.1684-1198G>C (n.1684-1198G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201035G>T | CA2658215011 | GAREM2,HADHA | c.1392+114C>A (n.1392+114C>A) c.*1283+114C>A (n.*1283+114C>A) c.*438+114C>A (n.*438+114C>A) c.1287+114C>A (n.1287+114C>A) c.751+114C>A c.1258+114C>A (n.1258+114C>A) c.1684-1198G>T (n.1684-1198G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201037A= | CA1239705113 | GAREM2,HADHA | c.1392+112T= (n.1392+112T=) c.*1283+112T= (n.*1283+112T=) c.*438+112T= (n.*438+112T=) c.1287+112T= (n.1287+112T=) c.751+112T= c.1258+112T= (n.1258+112T=) c.1684-1196A= (n.1684-1196A=) | |
| 2 | g.26201037A>G | CA1028590609 | GAREM2,HADHA | c.1392+112T>C (n.1392+112T>C) c.*1283+112T>C (n.*1283+112T>C) c.*438+112T>C (n.*438+112T>C) c.1287+112T>C (n.1287+112T>C) c.751+112T>C c.1258+112T>C (n.1258+112T>C) c.1684-1196A>G (n.1684-1196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201038_26201039del | CA2658215013 | GAREM2,HADHA | c.1392+111_1392+112del (n.1392+111_1392+112del) c.*1283+111_*1283+112del (n.*1283+111_*1283+112del) c.*438+111_*438+112del (n.*438+111_*438+112del) c.1287+111_1287+112del (n.1287+111_1287+112del) c.751+111_751+112del c.1258+111_1258+112del (n.1258+111_1258+112del) c.1684-1195_1684-1194del (n.1684-1195_1684-1194del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201038T>C | CA2658215015 | GAREM2,HADHA | c.1392+111A>G (n.1392+111A>G) c.*1283+111A>G (n.*1283+111A>G) c.*438+111A>G (n.*438+111A>G) c.1287+111A>G (n.1287+111A>G) c.751+111A>G c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.1684-1195T>C (n.1684-1195T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201039A= | CA1239705114 | GAREM2,HADHA | c.1392+110T= (n.1392+110T=) c.*1283+110T= (n.*1283+110T=) c.*438+110T= (n.*438+110T=) c.1287+110T= (n.1287+110T=) c.751+110T= c.1258+110T= (n.1258+110T=) c.1684-1194A= (n.1684-1194A=) | |
| 2 | g.26201039A>G | CA1239705115 | GAREM2,HADHA | c.1392+110T>C (n.1392+110T>C) c.*1283+110T>C (n.*1283+110T>C) c.*438+110T>C (n.*438+110T>C) c.1287+110T>C (n.1287+110T>C) c.751+110T>C c.1258+110T>C (n.1258+110T>C) c.1684-1194A>G (n.1684-1194A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201039A>T | CA2658215016 | GAREM2,HADHA | c.1392+110T>A (n.1392+110T>A) c.*1283+110T>A (n.*1283+110T>A) c.*438+110T>A (n.*438+110T>A) c.1287+110T>A (n.1287+110T>A) c.751+110T>A c.1258+110T>A (n.1258+110T>A) c.1684-1194A>T (n.1684-1194A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201040G>A | CA44383975 | GAREM2,HADHA | c.1392+109C>T (n.1392+109C>T) c.*1283+109C>T (n.*1283+109C>T) c.*438+109C>T (n.*438+109C>T) c.1287+109C>T (n.1287+109C>T) c.751+109C>T c.1258+109C>T (n.1258+109C>T) c.1684-1193G>A (n.1684-1193G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201040G= | CA1239705116 | GAREM2,HADHA | c.1392+109C= (n.1392+109C=) c.*1283+109C= (n.*1283+109C=) c.*438+109C= (n.*438+109C=) c.1287+109C= (n.1287+109C=) c.751+109C= c.1258+109C= (n.1258+109C=) c.1684-1193G= (n.1684-1193G=) | |
| 2 | g.26201040G>T | CA2658215017 | GAREM2,HADHA | c.1392+109C>A (n.1392+109C>A) c.*1283+109C>A (n.*1283+109C>A) c.*438+109C>A (n.*438+109C>A) c.1287+109C>A (n.1287+109C>A) c.751+109C>A c.1258+109C>A (n.1258+109C>A) c.1684-1193G>T (n.1684-1193G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201042C>A | CA531761334 | GAREM2,HADHA | c.1392+107G>T (n.1392+107G>T) c.*1283+107G>T (n.*1283+107G>T) c.*438+107G>T (n.*438+107G>T) c.1287+107G>T (n.1287+107G>T) c.751+107G>T c.1258+107G>T (n.1258+107G>T) c.1684-1191C>A (n.1684-1191C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201042C= | CA1239705117 | GAREM2,HADHA | c.1392+107G= (n.1392+107G=) c.*1283+107G= (n.*1283+107G=) c.*438+107G= (n.*438+107G=) c.1287+107G= (n.1287+107G=) c.751+107G= c.1258+107G= (n.1258+107G=) c.1684-1191C= (n.1684-1191C=) | |
| 2 | g.26201043C= | CA1239705118 | GAREM2,HADHA | c.1392+106G= (n.1392+106G=) c.*1283+106G= (n.*1283+106G=) c.*438+106G= (n.*438+106G=) c.1287+106G= (n.1287+106G=) c.751+106G= c.1258+106G= (n.1258+106G=) c.1684-1190C= (n.1684-1190C=) | |
| 2 | g.26201043C>T | CA2658215019 | GAREM2,HADHA | c.1392+106G>A (n.1392+106G>A) c.*1283+106G>A (n.*1283+106G>A) c.*438+106G>A (n.*438+106G>A) c.1287+106G>A (n.1287+106G>A) c.751+106G>A c.1258+106G>A (n.1258+106G>A) c.1684-1190C>T (n.1684-1190C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201044T>C | CA2658215023 | GAREM2,HADHA | c.1392+105A>G (n.1392+105A>G) c.*1283+105A>G (n.*1283+105A>G) c.*438+105A>G (n.*438+105A>G) c.1287+105A>G (n.1287+105A>G) c.751+105A>G c.1258+105A>G (n.1258+105A>G) c.1684-1189T>C (n.1684-1189T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201048dup | CA1239705119 | GAREM2,HADHA | c.1392+105dup (n.1392+105dup) c.*1283+105dup (n.*1283+105dup) c.*438+105dup (n.*438+105dup) c.1287+105dup (n.1287+105dup) c.751+105dup c.1258+105dup (n.1258+105dup) c.1684-1185dup (n.1684-1185dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201048del | CA2658215021 | GAREM2,HADHA | c.1392+105del (n.1392+105del) c.*1283+105del (n.*1283+105del) c.*438+105del (n.*438+105del) c.1287+105del (n.1287+105del) c.751+105del c.1258+105del (n.1258+105del) c.1684-1185del (n.1684-1185del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201046T>C | CA2658215024 | GAREM2,HADHA | c.1392+103A>G (n.1392+103A>G) c.*1283+103A>G (n.*1283+103A>G) c.*438+103A>G (n.*438+103A>G) c.1287+103A>G (n.1287+103A>G) c.751+103A>G c.1258+103A>G (n.1258+103A>G) c.1684-1187T>C (n.1684-1187T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201048T>C | CA767265441 | GAREM2,HADHA | c.1392+101A>G (n.1392+101A>G) c.*1283+101A>G (n.*1283+101A>G) c.*438+101A>G (n.*438+101A>G) c.1287+101A>G (n.1287+101A>G) c.751+101A>G c.1258+101A>G (n.1258+101A>G) c.1684-1185T>C (n.1684-1185T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201048T>G | CA2658215026 | GAREM2,HADHA | c.1392+101A>C (n.1392+101A>C) c.*1283+101A>C (n.*1283+101A>C) c.*438+101A>C (n.*438+101A>C) c.1287+101A>C (n.1287+101A>C) c.751+101A>C c.1258+101A>C (n.1258+101A>C) c.1684-1185T>G (n.1684-1185T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201048T= | CA1239705120 | GAREM2,HADHA | c.1392+101A= (n.1392+101A=) c.*1283+101A= (n.*1283+101A=) c.*438+101A= (n.*438+101A=) c.1287+101A= (n.1287+101A=) c.751+101A= c.1258+101A= (n.1258+101A=) c.1684-1185T= (n.1684-1185T=) | |
| 2 | g.26201049A>G | CA2658215027 | GAREM2,HADHA | c.1392+100T>C (n.1392+100T>C) c.*1283+100T>C (n.*1283+100T>C) c.*438+100T>C (n.*438+100T>C) c.1287+100T>C (n.1287+100T>C) c.751+100T>C c.1258+100T>C (n.1258+100T>C) c.1684-1184A>G (n.1684-1184A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201049A>T | CA2576696767 | GAREM2,HADHA | c.1392+100T>A (n.1392+100T>A) c.*1283+100T>A (n.*1283+100T>A) c.*438+100T>A (n.*438+100T>A) c.1287+100T>A (n.1287+100T>A) c.751+100T>A c.1258+100T>A (n.1258+100T>A) c.1684-1184A>T (n.1684-1184A>T) | |
| 2 | g.26201054dup | CA2658215028 | GAREM2,HADHA | c.1392+98dup (n.1392+98dup) c.*1283+98dup (n.*1283+98dup) c.*438+98dup (n.*438+98dup) c.1287+98dup (n.1287+98dup) c.751+98dup c.1258+98dup (n.1258+98dup) c.1684-1179dup (n.1684-1179dup) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201054A>T | CA2658215029 | GAREM2,HADHA | c.1392+95T>A (n.1392+95T>A) c.*1283+95T>A (n.*1283+95T>A) c.*438+95T>A (n.*438+95T>A) c.1287+95T>A (n.1287+95T>A) c.751+95T>A c.1258+95T>A (n.1258+95T>A) c.1684-1179A>T (n.1684-1179A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201055G>T | CA2576696768 | GAREM2,HADHA | c.1392+94C>A (n.1392+94C>A) c.*1283+94C>A (n.*1283+94C>A) c.*438+94C>A (n.*438+94C>A) c.1287+94C>A (n.1287+94C>A) c.751+94C>A c.1258+94C>A (n.1258+94C>A) c.1684-1178G>T (n.1684-1178G>T) | |
| 2 | g.26201056C>T | CA2658215030 | GAREM2,HADHA | c.1392+93G>A (n.1392+93G>A) c.*1283+93G>A (n.*1283+93G>A) c.*438+93G>A (n.*438+93G>A) c.1287+93G>A (n.1287+93G>A) c.751+93G>A c.1258+93G>A (n.1258+93G>A) c.1684-1177C>T (n.1684-1177C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201057A= | CA1239705121 | GAREM2,HADHA | c.1392+92T= (n.1392+92T=) c.*1283+92T= (n.*1283+92T=) c.*438+92T= (n.*438+92T=) c.1287+92T= (n.1287+92T=) c.751+92T= c.1258+92T= (n.1258+92T=) c.1684-1176A= (n.1684-1176A=) | |
| 2 | g.26201057A>G | CA1239705122 | GAREM2,HADHA | c.1392+92T>C (n.1392+92T>C) c.*1283+92T>C (n.*1283+92T>C) c.*438+92T>C (n.*438+92T>C) c.1287+92T>C (n.1287+92T>C) c.751+92T>C c.1258+92T>C (n.1258+92T>C) c.1684-1176A>G (n.1684-1176A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201060C= | CA1239705123 | GAREM2,HADHA | c.1392+89G= (n.1392+89G=) c.*1283+89G= (n.*1283+89G=) c.*438+89G= (n.*438+89G=) c.1287+89G= (n.1287+89G=) c.751+89G= c.1258+89G= (n.1258+89G=) c.1684-1173C= (n.1684-1173C=) | |
| 2 | g.26201060C>T | CA1239705124 | GAREM2,HADHA | c.1392+89G>A (n.1392+89G>A) c.*1283+89G>A (n.*1283+89G>A) c.*438+89G>A (n.*438+89G>A) c.1287+89G>A (n.1287+89G>A) c.751+89G>A c.1258+89G>A (n.1258+89G>A) c.1684-1173C>T (n.1684-1173C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201062T>A | CA1028590618 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A>T (n.1392+87A>T) c.*1283+87A>T (n.*1283+87A>T) c.*438+87A>T (n.*438+87A>T) c.1287+87A>T (n.1287+87A>T) c.751+87A>T c.1258+87A>T (n.1258+87A>T) c.1684-1171T>A (n.1684-1171T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201062T>C | CA2658215032 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A>G (n.1392+87A>G) c.*1283+87A>G (n.*1283+87A>G) c.*438+87A>G (n.*438+87A>G) c.1287+87A>G (n.1287+87A>G) c.751+87A>G c.1258+87A>G (n.1258+87A>G) c.1684-1171T>C (n.1684-1171T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201062T>G | CA2576696769 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A>C (n.1392+87A>C) c.*1283+87A>C (n.*1283+87A>C) c.*438+87A>C (n.*438+87A>C) c.1287+87A>C (n.1287+87A>C) c.751+87A>C c.1258+87A>C (n.1258+87A>C) c.1684-1171T>G (n.1684-1171T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201062T= | CA1239705125 | GAREM2,HADHA | c.1392+87A= (n.1392+87A=) c.*1283+87A= (n.*1283+87A=) c.*438+87A= (n.*438+87A=) c.1287+87A= (n.1287+87A=) c.751+87A= c.1258+87A= (n.1258+87A=) c.1684-1171T= (n.1684-1171T=) | |
| 2 | g.26201063G>T | CA2576696770 | GAREM2,HADHA | c.1392+86C>A (n.1392+86C>A) c.*1283+86C>A (n.*1283+86C>A) c.*438+86C>A (n.*438+86C>A) c.1287+86C>A (n.1287+86C>A) c.751+86C>A c.1258+86C>A (n.1258+86C>A) c.1684-1170G>T (n.1684-1170G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201064A>T | CA2576696771 | GAREM2,HADHA | c.1392+85T>A (n.1392+85T>A) c.*1283+85T>A (n.*1283+85T>A) c.*438+85T>A (n.*438+85T>A) c.1287+85T>A (n.1287+85T>A) c.751+85T>A c.1258+85T>A (n.1258+85T>A) c.1684-1169A>T (n.1684-1169A>T) | gnomAD v4 |