| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26200938C= | CA1239705068 | GAREM2,HADHA | c.1392+211G= (n.1392+211G=) c.*1283+211G= (n.*1283+211G=) c.*438+211G= (n.*438+211G=) c.1287+211G= (n.1287+211G=) c.751+211G= c.1258+211G= (n.1258+211G=) c.1684-1295C= (n.1684-1295C=) | |
| 2 | g.26200938C>T | CA767265384 | GAREM2,HADHA | c.1392+211G>A (n.1392+211G>A) c.*1283+211G>A (n.*1283+211G>A) c.*438+211G>A (n.*438+211G>A) c.1287+211G>A (n.1287+211G>A) c.751+211G>A c.1258+211G>A (n.1258+211G>A) c.1684-1295C>T (n.1684-1295C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200939G>A | CA44383942 | GAREM2,HADHA | c.1392+210C>T (n.1392+210C>T) c.*1283+210C>T (n.*1283+210C>T) c.*438+210C>T (n.*438+210C>T) c.1287+210C>T (n.1287+210C>T) c.751+210C>T c.1258+210C>T (n.1258+210C>T) c.1684-1294G>A (n.1684-1294G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200939G= | CA1239705069 | GAREM2,HADHA | c.1392+210C= (n.1392+210C=) c.*1283+210C= (n.*1283+210C=) c.*438+210C= (n.*438+210C=) c.1287+210C= (n.1287+210C=) c.751+210C= c.1258+210C= (n.1258+210C=) c.1684-1294G= (n.1684-1294G=) | |
| 2 | g.26200941C>A | CA2557406192 | GAREM2,HADHA | c.1392+208G>T (n.1392+208G>T) c.*1283+208G>T (n.*1283+208G>T) c.*438+208G>T (n.*438+208G>T) c.1287+208G>T (n.1287+208G>T) c.751+208G>T c.1258+208G>T (n.1258+208G>T) c.1684-1292C>A (n.1684-1292C>A) | |
| 2 | g.26200944G>A | CA44383945 | GAREM2,HADHA | c.1392+205C>T (n.1392+205C>T) c.*1283+205C>T (n.*1283+205C>T) c.*438+205C>T (n.*438+205C>T) c.1287+205C>T (n.1287+205C>T) c.751+205C>T c.1258+205C>T (n.1258+205C>T) c.1684-1289G>A (n.1684-1289G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200944G>C | CA531392200 | GAREM2,HADHA | c.1392+205C>G (n.1392+205C>G) c.*1283+205C>G (n.*1283+205C>G) c.*438+205C>G (n.*438+205C>G) c.1287+205C>G (n.1287+205C>G) c.751+205C>G c.1258+205C>G (n.1258+205C>G) c.1684-1289G>C (n.1684-1289G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200944G= | CA1239705070 | GAREM2,HADHA | c.1392+205C= (n.1392+205C=) c.*1283+205C= (n.*1283+205C=) c.*438+205C= (n.*438+205C=) c.1287+205C= (n.1287+205C=) c.751+205C= c.1258+205C= (n.1258+205C=) c.1684-1289G= (n.1684-1289G=) | |
| 2 | g.26200949G>A | CA44383950 | GAREM2,HADHA | c.1392+200C>T (n.1392+200C>T) c.*1283+200C>T (n.*1283+200C>T) c.*438+200C>T (n.*438+200C>T) c.1287+200C>T (n.1287+200C>T) c.751+200C>T c.1258+200C>T (n.1258+200C>T) c.1684-1284G>A (n.1684-1284G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200949G= | CA1239705071 | GAREM2,HADHA | c.1392+200C= (n.1392+200C=) c.*1283+200C= (n.*1283+200C=) c.*438+200C= (n.*438+200C=) c.1287+200C= (n.1287+200C=) c.751+200C= c.1258+200C= (n.1258+200C=) c.1684-1284G= (n.1684-1284G=) | |
| 2 | g.26200950T>G | CA1239705072 | GAREM2,HADHA | c.1392+199A>C (n.1392+199A>C) c.*1283+199A>C (n.*1283+199A>C) c.*438+199A>C (n.*438+199A>C) c.1287+199A>C (n.1287+199A>C) c.751+199A>C c.1258+199A>C (n.1258+199A>C) c.1684-1283T>G (n.1684-1283T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26200950T= | CA1239705073 | GAREM2,HADHA | c.1392+199A= (n.1392+199A=) c.*1283+199A= (n.*1283+199A=) c.*438+199A= (n.*438+199A=) c.1287+199A= (n.1287+199A=) c.751+199A= c.1258+199A= (n.1258+199A=) c.1684-1283T= (n.1684-1283T=) | |
| 2 | g.26200951C= | CA1239705074 | GAREM2,HADHA | c.1392+198G= (n.1392+198G=) c.*1283+198G= (n.*1283+198G=) c.*438+198G= (n.*438+198G=) c.1287+198G= (n.1287+198G=) c.751+198G= c.1258+198G= (n.1258+198G=) c.1684-1282C= (n.1684-1282C=) | |
| 2 | g.26200951C>T | CA1239705075 | GAREM2,HADHA | c.1392+198G>A (n.1392+198G>A) c.*1283+198G>A (n.*1283+198G>A) c.*438+198G>A (n.*438+198G>A) c.1287+198G>A (n.1287+198G>A) c.751+198G>A c.1258+198G>A (n.1258+198G>A) c.1684-1282C>T (n.1684-1282C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26200953C= | CA1239705076 | GAREM2,HADHA | c.1392+196G= (n.1392+196G=) c.*1283+196G= (n.*1283+196G=) c.*438+196G= (n.*438+196G=) c.1287+196G= (n.1287+196G=) c.751+196G= c.1258+196G= (n.1258+196G=) c.1684-1280C= (n.1684-1280C=) | |
| 2 | g.26200953C>T | CA531392201 | GAREM2,HADHA | c.1392+196G>A (n.1392+196G>A) c.*1283+196G>A (n.*1283+196G>A) c.*438+196G>A (n.*438+196G>A) c.1287+196G>A (n.1287+196G>A) c.751+196G>A c.1258+196G>A (n.1258+196G>A) c.1684-1280C>T (n.1684-1280C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200954G>A | CA44383953 | GAREM2,HADHA | c.1392+195C>T (n.1392+195C>T) c.*1283+195C>T (n.*1283+195C>T) c.*438+195C>T (n.*438+195C>T) c.1287+195C>T (n.1287+195C>T) c.751+195C>T c.1258+195C>T (n.1258+195C>T) c.1684-1279G>A (n.1684-1279G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200954G= | CA1239705077 | GAREM2,HADHA | c.1392+195C= (n.1392+195C=) c.*1283+195C= (n.*1283+195C=) c.*438+195C= (n.*438+195C=) c.1287+195C= (n.1287+195C=) c.751+195C= c.1258+195C= (n.1258+195C=) c.1684-1279G= (n.1684-1279G=) | |
| 2 | g.26200962T>G | CA2698917158 | GAREM2,HADHA | c.1392+187A>C (n.1392+187A>C) c.*1283+187A>C (n.*1283+187A>C) c.*438+187A>C (n.*438+187A>C) c.1287+187A>C (n.1287+187A>C) c.751+187A>C c.1258+187A>C (n.1258+187A>C) c.1684-1271T>G (n.1684-1271T>G) | dbSNP |
| 2 | g.26200963A= | CA1239705078 | GAREM2,HADHA | c.1392+186T= (n.1392+186T=) c.*1283+186T= (n.*1283+186T=) c.*438+186T= (n.*438+186T=) c.1287+186T= (n.1287+186T=) c.751+186T= c.1258+186T= (n.1258+186T=) c.1684-1270A= (n.1684-1270A=) | |
| 2 | g.26200963A>C | CA1239705079 | GAREM2,HADHA | c.1392+186T>G (n.1392+186T>G) c.*1283+186T>G (n.*1283+186T>G) c.*438+186T>G (n.*438+186T>G) c.1287+186T>G (n.1287+186T>G) c.751+186T>G c.1258+186T>G (n.1258+186T>G) c.1684-1270A>C (n.1684-1270A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26200964C= | CA1239705080 | GAREM2,HADHA | c.1392+185G= (n.1392+185G=) c.*1283+185G= (n.*1283+185G=) c.*438+185G= (n.*438+185G=) c.1287+185G= (n.1287+185G=) c.751+185G= c.1258+185G= (n.1258+185G=) c.1684-1269C= (n.1684-1269C=) | |
| 2 | g.26200964C>T | CA1028590593 | GAREM2,HADHA | c.1392+185G>A (n.1392+185G>A) c.*1283+185G>A (n.*1283+185G>A) c.*438+185G>A (n.*438+185G>A) c.1287+185G>A (n.1287+185G>A) c.751+185G>A c.1258+185G>A (n.1258+185G>A) c.1684-1269C>T (n.1684-1269C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200965C= | CA1239705081 | GAREM2,HADHA | c.1392+184G= (n.1392+184G=) c.*1283+184G= (n.*1283+184G=) c.*438+184G= (n.*438+184G=) c.1287+184G= (n.1287+184G=) c.751+184G= c.1258+184G= (n.1258+184G=) c.1684-1268C= (n.1684-1268C=) | |
| 2 | g.26200965C>T | CA44383957 | GAREM2,HADHA | c.1392+184G>A (n.1392+184G>A) c.*1283+184G>A (n.*1283+184G>A) c.*438+184G>A (n.*438+184G>A) c.1287+184G>A (n.1287+184G>A) c.751+184G>A c.1258+184G>A (n.1258+184G>A) c.1684-1268C>T (n.1684-1268C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200966T>C | CA44383961 | GAREM2,HADHA | c.1392+183A>G (n.1392+183A>G) c.*1283+183A>G (n.*1283+183A>G) c.*438+183A>G (n.*438+183A>G) c.1287+183A>G (n.1287+183A>G) c.751+183A>G c.1258+183A>G (n.1258+183A>G) c.1684-1267T>C (n.1684-1267T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200966T= | CA1239705082 | GAREM2,HADHA | c.1392+183A= (n.1392+183A=) c.*1283+183A= (n.*1283+183A=) c.*438+183A= (n.*438+183A=) c.1287+183A= (n.1287+183A=) c.751+183A= c.1258+183A= (n.1258+183A=) c.1684-1267T= (n.1684-1267T=) | |
| 2 | g.26200967C= | CA1239705083 | GAREM2,HADHA | c.1392+182G= (n.1392+182G=) c.*1283+182G= (n.*1283+182G=) c.*438+182G= (n.*438+182G=) c.1287+182G= (n.1287+182G=) c.751+182G= c.1258+182G= (n.1258+182G=) c.1684-1266C= (n.1684-1266C=) | |
| 2 | g.26200967C>T | CA767265393 | GAREM2,HADHA | c.1392+182G>A (n.1392+182G>A) c.*1283+182G>A (n.*1283+182G>A) c.*438+182G>A (n.*438+182G>A) c.1287+182G>A (n.1287+182G>A) c.751+182G>A c.1258+182G>A (n.1258+182G>A) c.1684-1266C>T (n.1684-1266C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200968G>A | CA44383963 | GAREM2,HADHA | c.1392+181C>T (n.1392+181C>T) c.*1283+181C>T (n.*1283+181C>T) c.*438+181C>T (n.*438+181C>T) c.1287+181C>T (n.1287+181C>T) c.751+181C>T c.1258+181C>T (n.1258+181C>T) c.1684-1265G>A (n.1684-1265G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200968G= | CA1239705084 | GAREM2,HADHA | c.1392+181C= (n.1392+181C=) c.*1283+181C= (n.*1283+181C=) c.*438+181C= (n.*438+181C=) c.1287+181C= (n.1287+181C=) c.751+181C= c.1258+181C= (n.1258+181C=) c.1684-1265G= (n.1684-1265G=) | |
| 2 | g.26200974C= | CA1239705085 | GAREM2,HADHA | c.1392+175G= (n.1392+175G=) c.*1283+175G= (n.*1283+175G=) c.*438+175G= (n.*438+175G=) c.1287+175G= (n.1287+175G=) c.751+175G= c.1258+175G= (n.1258+175G=) c.1684-1259C= (n.1684-1259C=) | |
| 2 | g.26200974C>T | CA44383966 | GAREM2,HADHA | c.1392+175G>A (n.1392+175G>A) c.*1283+175G>A (n.*1283+175G>A) c.*438+175G>A (n.*438+175G>A) c.1287+175G>A (n.1287+175G>A) c.751+175G>A c.1258+175G>A (n.1258+175G>A) c.1684-1259C>T (n.1684-1259C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200975G>A | CA44383969 | GAREM2,HADHA | c.1392+174C>T (n.1392+174C>T) c.*1283+174C>T (n.*1283+174C>T) c.*438+174C>T (n.*438+174C>T) c.1287+174C>T (n.1287+174C>T) c.751+174C>T c.1258+174C>T (n.1258+174C>T) c.1684-1258G>A (n.1684-1258G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200975G= | CA1239705086 | GAREM2,HADHA | c.1392+174C= (n.1392+174C=) c.*1283+174C= (n.*1283+174C=) c.*438+174C= (n.*438+174C=) c.1287+174C= (n.1287+174C=) c.751+174C= c.1258+174C= (n.1258+174C=) c.1684-1258G= (n.1684-1258G=) | |
| 2 | g.26200979A= | CA1239705087 | GAREM2,HADHA | c.1392+170T= (n.1392+170T=) c.*1283+170T= (n.*1283+170T=) c.*438+170T= (n.*438+170T=) c.1287+170T= (n.1287+170T=) c.751+170T= c.1258+170T= (n.1258+170T=) c.1684-1254A= (n.1684-1254A=) | |
| 2 | g.26200979A>C | CA1239705088 | GAREM2,HADHA | c.1392+170T>G (n.1392+170T>G) c.*1283+170T>G (n.*1283+170T>G) c.*438+170T>G (n.*438+170T>G) c.1287+170T>G (n.1287+170T>G) c.751+170T>G c.1258+170T>G (n.1258+170T>G) c.1684-1254A>C (n.1684-1254A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26200980C= | CA1239705089 | GAREM2,HADHA | c.1392+169G= (n.1392+169G=) c.*1283+169G= (n.*1283+169G=) c.*438+169G= (n.*438+169G=) c.1287+169G= (n.1287+169G=) c.751+169G= c.1258+169G= (n.1258+169G=) c.1684-1253C= (n.1684-1253C=) | |
| 2 | g.26200980C>T | CA531761330 | GAREM2,HADHA | c.1392+169G>A (n.1392+169G>A) c.*1283+169G>A (n.*1283+169G>A) c.*438+169G>A (n.*438+169G>A) c.1287+169G>A (n.1287+169G>A) c.751+169G>A c.1258+169G>A (n.1258+169G>A) c.1684-1253C>T (n.1684-1253C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200986C>A | CA1239705091 | GAREM2,HADHA | c.1392+163G>T (n.1392+163G>T) c.*1283+163G>T (n.*1283+163G>T) c.*438+163G>T (n.*438+163G>T) c.1287+163G>T (n.1287+163G>T) c.751+163G>T c.1258+163G>T (n.1258+163G>T) c.1684-1247C>A (n.1684-1247C>A) | dbSNP |
| 2 | g.26200986C= | CA1239705090 | GAREM2,HADHA | c.1392+163G= (n.1392+163G=) c.*1283+163G= (n.*1283+163G=) c.*438+163G= (n.*438+163G=) c.1287+163G= (n.1287+163G=) c.751+163G= c.1258+163G= (n.1258+163G=) c.1684-1247C= (n.1684-1247C=) | |
| 2 | g.26200995C>T | CA2594477231 | GAREM2,HADHA | c.1392+154G>A (n.1392+154G>A) c.*1283+154G>A (n.*1283+154G>A) c.*438+154G>A (n.*438+154G>A) c.1287+154G>A (n.1287+154G>A) c.751+154G>A c.1258+154G>A (n.1258+154G>A) c.1684-1238C>T (n.1684-1238C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200996T>C | CA2749233002 | GAREM2,HADHA | c.1392+153A>G (n.1392+153A>G) c.*1283+153A>G (n.*1283+153A>G) c.*438+153A>G (n.*438+153A>G) c.1287+153A>G (n.1287+153A>G) c.751+153A>G c.1258+153A>G (n.1258+153A>G) c.1684-1237T>C (n.1684-1237T>C) | |
| 2 | g.26200997A>G | CA2658214980 | GAREM2,HADHA | c.1392+152T>C (n.1392+152T>C) c.*1283+152T>C (n.*1283+152T>C) c.*438+152T>C (n.*438+152T>C) c.1287+152T>C (n.1287+152T>C) c.751+152T>C c.1258+152T>C (n.1258+152T>C) c.1684-1236A>G (n.1684-1236A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26200997A>T | CA2658214981 | GAREM2,HADHA | c.1392+152T>A (n.1392+152T>A) c.*1283+152T>A (n.*1283+152T>A) c.*438+152T>A (n.*438+152T>A) c.1287+152T>A (n.1287+152T>A) c.751+152T>A c.1258+152T>A (n.1258+152T>A) c.1684-1236A>T (n.1684-1236A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26200998C= | CA1239705092 | GAREM2,HADHA | c.1392+151G= (n.1392+151G=) c.*1283+151G= (n.*1283+151G=) c.*438+151G= (n.*438+151G=) c.1287+151G= (n.1287+151G=) c.751+151G= c.1258+151G= (n.1258+151G=) c.1684-1235C= (n.1684-1235C=) | |
| 2 | g.26200998C>T | CA531761331 | GAREM2,HADHA | c.1392+151G>A (n.1392+151G>A) c.*1283+151G>A (n.*1283+151G>A) c.*438+151G>A (n.*438+151G>A) c.1287+151G>A (n.1287+151G>A) c.751+151G>A c.1258+151G>A (n.1258+151G>A) c.1684-1235C>T (n.1684-1235C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26200999T>C | CA2658214982 | GAREM2,HADHA | c.1392+150A>G (n.1392+150A>G) c.*1283+150A>G (n.*1283+150A>G) c.*438+150A>G (n.*438+150A>G) c.1287+150A>G (n.1287+150A>G) c.751+150A>G c.1258+150A>G (n.1258+150A>G) c.1684-1234T>C (n.1684-1234T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201000G>T | CA2658214984 | GAREM2,HADHA | c.1392+149C>A (n.1392+149C>A) c.*1283+149C>A (n.*1283+149C>A) c.*438+149C>A (n.*438+149C>A) c.1287+149C>A (n.1287+149C>A) c.751+149C>A c.1258+149C>A (n.1258+149C>A) c.1684-1233G>T (n.1684-1233G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201002del | CA2658214983 | GAREM2,HADHA | c.1392+149del (n.1392+149del) c.*1283+149del (n.*1283+149del) c.*438+149del (n.*438+149del) c.1287+149del (n.1287+149del) c.751+149del c.1258+149del (n.1258+149del) c.1684-1231del (n.1684-1231del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201001G>T | CA2658214986 | GAREM2,HADHA | c.1392+148C>A (n.1392+148C>A) c.*1283+148C>A (n.*1283+148C>A) c.*438+148C>A (n.*438+148C>A) c.1287+148C>A (n.1287+148C>A) c.751+148C>A c.1258+148C>A (n.1258+148C>A) c.1684-1232G>T (n.1684-1232G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201002G>C | CA767265406 | GAREM2,HADHA | c.1392+147C>G (n.1392+147C>G) c.*1283+147C>G (n.*1283+147C>G) c.*438+147C>G (n.*438+147C>G) c.1287+147C>G (n.1287+147C>G) c.751+147C>G c.1258+147C>G (n.1258+147C>G) c.1684-1231G>C (n.1684-1231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201002G= | CA1239705093 | GAREM2,HADHA | c.1392+147C= (n.1392+147C=) c.*1283+147C= (n.*1283+147C=) c.*438+147C= (n.*438+147C=) c.1287+147C= (n.1287+147C=) c.751+147C= c.1258+147C= (n.1258+147C=) c.1684-1231G= (n.1684-1231G=) | |
| 2 | g.26201002G>T | CA2658214987 | GAREM2,HADHA | c.1392+147C>A (n.1392+147C>A) c.*1283+147C>A (n.*1283+147C>A) c.*438+147C>A (n.*438+147C>A) c.1287+147C>A (n.1287+147C>A) c.751+147C>A c.1258+147C>A (n.1258+147C>A) c.1684-1231G>T (n.1684-1231G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201005T>G | CA1239705095 | GAREM2,HADHA | c.1392+144A>C (n.1392+144A>C) c.*1283+144A>C (n.*1283+144A>C) c.*438+144A>C (n.*438+144A>C) c.1287+144A>C (n.1287+144A>C) c.751+144A>C c.1258+144A>C (n.1258+144A>C) c.1684-1228T>G (n.1684-1228T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201005T= | CA1239705094 | GAREM2,HADHA | c.1392+144A= (n.1392+144A=) c.*1283+144A= (n.*1283+144A=) c.*438+144A= (n.*438+144A=) c.1287+144A= (n.1287+144A=) c.751+144A= c.1258+144A= (n.1258+144A=) c.1684-1228T= (n.1684-1228T=) | |
| 2 | g.26201006A>G | CA2658214988 | GAREM2,HADHA | c.1392+143T>C (n.1392+143T>C) c.*1283+143T>C (n.*1283+143T>C) c.*438+143T>C (n.*438+143T>C) c.1287+143T>C (n.1287+143T>C) c.751+143T>C c.1258+143T>C (n.1258+143T>C) c.1684-1227A>G (n.1684-1227A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201007T>C | CA1239705097 | GAREM2,HADHA | c.1392+142A>G (n.1392+142A>G) c.*1283+142A>G (n.*1283+142A>G) c.*438+142A>G (n.*438+142A>G) c.1287+142A>G (n.1287+142A>G) c.751+142A>G c.1258+142A>G (n.1258+142A>G) c.1684-1226T>C (n.1684-1226T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201007T= | CA1239705096 | GAREM2,HADHA | c.1392+142A= (n.1392+142A=) c.*1283+142A= (n.*1283+142A=) c.*438+142A= (n.*438+142A=) c.1287+142A= (n.1287+142A=) c.751+142A= c.1258+142A= (n.1258+142A=) c.1684-1226T= (n.1684-1226T=) | |
| 2 | g.26201009G>A | CA44383972 | GAREM2,HADHA | c.1392+140C>T (n.1392+140C>T) c.*1283+140C>T (n.*1283+140C>T) c.*438+140C>T (n.*438+140C>T) c.1287+140C>T (n.1287+140C>T) c.751+140C>T c.1258+140C>T (n.1258+140C>T) c.1684-1224G>A (n.1684-1224G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201009G= | CA1239705098 | GAREM2,HADHA | c.1392+140C= (n.1392+140C=) c.*1283+140C= (n.*1283+140C=) c.*438+140C= (n.*438+140C=) c.1287+140C= (n.1287+140C=) c.751+140C= c.1258+140C= (n.1258+140C=) c.1684-1224G= (n.1684-1224G=) | |
| 2 | g.26201010G>A | CA2658214989 | GAREM2,HADHA | c.1392+139C>T (n.1392+139C>T) c.*1283+139C>T (n.*1283+139C>T) c.*438+139C>T (n.*438+139C>T) c.1287+139C>T (n.1287+139C>T) c.751+139C>T c.1258+139C>T (n.1258+139C>T) c.1684-1223G>A (n.1684-1223G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201011C>A | CA2658214990 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G>T (n.1392+138G>T) c.*1283+138G>T (n.*1283+138G>T) c.*438+138G>T (n.*438+138G>T) c.1287+138G>T (n.1287+138G>T) c.751+138G>T c.1258+138G>T (n.1258+138G>T) c.1684-1222C>A (n.1684-1222C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201011C= | CA1239705099 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G= (n.1392+138G=) c.*1283+138G= (n.*1283+138G=) c.*438+138G= (n.*438+138G=) c.1287+138G= (n.1287+138G=) c.751+138G= c.1258+138G= (n.1258+138G=) c.1684-1222C= (n.1684-1222C=) | |
| 2 | g.26201011C>G | CA2658214991 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G>C (n.1392+138G>C) c.*1283+138G>C (n.*1283+138G>C) c.*438+138G>C (n.*438+138G>C) c.1287+138G>C (n.1287+138G>C) c.751+138G>C c.1258+138G>C (n.1258+138G>C) c.1684-1222C>G (n.1684-1222C>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201011C>T | CA44383973 | GAREM2,HADHA | c.1392+138G>A (n.1392+138G>A) c.*1283+138G>A (n.*1283+138G>A) c.*438+138G>A (n.*438+138G>A) c.1287+138G>A (n.1287+138G>A) c.751+138G>A c.1258+138G>A (n.1258+138G>A) c.1684-1222C>T (n.1684-1222C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201012G>A | CA44383974 | GAREM2,HADHA | c.1392+137C>T (n.1392+137C>T) c.*1283+137C>T (n.*1283+137C>T) c.*438+137C>T (n.*438+137C>T) c.1287+137C>T (n.1287+137C>T) c.751+137C>T c.1258+137C>T (n.1258+137C>T) c.1684-1221G>A (n.1684-1221G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201012G= | CA1239705100 | GAREM2,HADHA | c.1392+137C= (n.1392+137C=) c.*1283+137C= (n.*1283+137C=) c.*438+137C= (n.*438+137C=) c.1287+137C= (n.1287+137C=) c.751+137C= c.1258+137C= (n.1258+137C=) c.1684-1221G= (n.1684-1221G=) | |
| 2 | g.26201012G>T | CA1239705101 | GAREM2,HADHA | c.1392+137C>A (n.1392+137C>A) c.*1283+137C>A (n.*1283+137C>A) c.*438+137C>A (n.*438+137C>A) c.1287+137C>A (n.1287+137C>A) c.751+137C>A c.1258+137C>A (n.1258+137C>A) c.1684-1221G>T (n.1684-1221G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201013T>G | CA2658214992 | GAREM2,HADHA | c.1392+136A>C (n.1392+136A>C) c.*1283+136A>C (n.*1283+136A>C) c.*438+136A>C (n.*438+136A>C) c.1287+136A>C (n.1287+136A>C) c.751+136A>C c.1258+136A>C (n.1258+136A>C) c.1684-1220T>G (n.1684-1220T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201014G>A | CA531761332 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C>T (n.1392+135C>T) c.*1283+135C>T (n.*1283+135C>T) c.*438+135C>T (n.*438+135C>T) c.1287+135C>T (n.1287+135C>T) c.751+135C>T c.1258+135C>T (n.1258+135C>T) c.1684-1219G>A (n.1684-1219G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201014G>C | CA2594477232 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C>G (n.1392+135C>G) c.*1283+135C>G (n.*1283+135C>G) c.*438+135C>G (n.*438+135C>G) c.1287+135C>G (n.1287+135C>G) c.751+135C>G c.1258+135C>G (n.1258+135C>G) c.1684-1219G>C (n.1684-1219G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201014G= | CA1239705102 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C= (n.1392+135C=) c.*1283+135C= (n.*1283+135C=) c.*438+135C= (n.*438+135C=) c.1287+135C= (n.1287+135C=) c.751+135C= c.1258+135C= (n.1258+135C=) c.1684-1219G= (n.1684-1219G=) | |
| 2 | g.26201014G>T | CA2658214993 | GAREM2,HADHA | c.1392+135C>A (n.1392+135C>A) c.*1283+135C>A (n.*1283+135C>A) c.*438+135C>A (n.*438+135C>A) c.1287+135C>A (n.1287+135C>A) c.751+135C>A c.1258+135C>A (n.1258+135C>A) c.1684-1219G>T (n.1684-1219G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201015A>G | CA2658214994 | GAREM2,HADHA | c.1392+134T>C (n.1392+134T>C) c.*1283+134T>C (n.*1283+134T>C) c.*438+134T>C (n.*438+134T>C) c.1287+134T>C (n.1287+134T>C) c.751+134T>C c.1258+134T>C (n.1258+134T>C) c.1684-1218A>G (n.1684-1218A>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201016G>A | CA1239705104 | GAREM2,HADHA | c.1392+133C>T (n.1392+133C>T) c.*1283+133C>T (n.*1283+133C>T) c.*438+133C>T (n.*438+133C>T) c.1287+133C>T (n.1287+133C>T) c.751+133C>T c.1258+133C>T (n.1258+133C>T) c.1684-1217G>A (n.1684-1217G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201016G= | CA1239705103 | GAREM2,HADHA | c.1392+133C= (n.1392+133C=) c.*1283+133C= (n.*1283+133C=) c.*438+133C= (n.*438+133C=) c.1287+133C= (n.1287+133C=) c.751+133C= c.1258+133C= (n.1258+133C=) c.1684-1217G= (n.1684-1217G=) | |
| 2 | g.26201017C>T | CA2658214995 | GAREM2,HADHA | c.1392+132G>A (n.1392+132G>A) c.*1283+132G>A (n.*1283+132G>A) c.*438+132G>A (n.*438+132G>A) c.1287+132G>A (n.1287+132G>A) c.751+132G>A c.1258+132G>A (n.1258+132G>A) c.1684-1216C>T (n.1684-1216C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201018C= | CA1239705106 | GAREM2,HADHA | c.1392+131G= (n.1392+131G=) c.*1283+131G= (n.*1283+131G=) c.*438+131G= (n.*438+131G=) c.1287+131G= (n.1287+131G=) c.751+131G= c.1258+131G= (n.1258+131G=) c.1684-1215C= (n.1684-1215C=) | |
| 2 | g.26201018C>T | CA1239705105 | GAREM2,HADHA | c.1392+131G>A (n.1392+131G>A) c.*1283+131G>A (n.*1283+131G>A) c.*438+131G>A (n.*438+131G>A) c.1287+131G>A (n.1287+131G>A) c.751+131G>A c.1258+131G>A (n.1258+131G>A) c.1684-1215C>T (n.1684-1215C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26201020C= | CA1239705107 | GAREM2,HADHA | c.1392+129G= (n.1392+129G=) c.*1283+129G= (n.*1283+129G=) c.*438+129G= (n.*438+129G=) c.1287+129G= (n.1287+129G=) c.751+129G= c.1258+129G= (n.1258+129G=) c.1684-1213C= (n.1684-1213C=) | |
| 2 | g.26201020C>G | CA767265421 | GAREM2,HADHA | c.1392+129G>C (n.1392+129G>C) c.*1283+129G>C (n.*1283+129G>C) c.*438+129G>C (n.*438+129G>C) c.1287+129G>C (n.1287+129G>C) c.751+129G>C c.1258+129G>C (n.1258+129G>C) c.1684-1213C>G (n.1684-1213C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26201020C>T | CA2658214996 | GAREM2,HADHA | c.1392+129G>A (n.1392+129G>A) c.*1283+129G>A (n.*1283+129G>A) c.*438+129G>A (n.*438+129G>A) c.1287+129G>A (n.1287+129G>A) c.751+129G>A c.1258+129G>A (n.1258+129G>A) c.1684-1213C>T (n.1684-1213C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201021C>T | CA2658214998 | GAREM2,HADHA | c.1392+128G>A (n.1392+128G>A) c.*1283+128G>A (n.*1283+128G>A) c.*438+128G>A (n.*438+128G>A) c.1287+128G>A (n.1287+128G>A) c.751+128G>A c.1258+128G>A (n.1258+128G>A) c.1684-1212C>T (n.1684-1212C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201021_26201022del | CA2658214997 | GAREM2,HADHA | c.1392+127_1392+128del (n.1392+127_1392+128del) c.*1283+127_*1283+128del (n.*1283+127_*1283+128del) c.*438+127_*438+128del (n.*438+127_*438+128del) c.1287+127_1287+128del (n.1287+127_1287+128del) c.751+127_751+128del c.1258+127_1258+128del (n.1258+127_1258+128del) c.1684-1212_1684-1211del (n.1684-1212_1684-1211del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201022A= | CA1239705108 | GAREM2,HADHA | c.1392+127T= (n.1392+127T=) c.*1283+127T= (n.*1283+127T=) c.*438+127T= (n.*438+127T=) c.1287+127T= (n.1287+127T=) c.751+127T= c.1258+127T= (n.1258+127T=) c.1684-1211A= (n.1684-1211A=) | |
| 2 | g.26201022A>G | CA767265425 | GAREM2,HADHA | c.1392+127T>C (n.1392+127T>C) c.*1283+127T>C (n.*1283+127T>C) c.*438+127T>C (n.*438+127T>C) c.1287+127T>C (n.1287+127T>C) c.751+127T>C c.1258+127T>C (n.1258+127T>C) c.1684-1211A>G (n.1684-1211A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201023T>C | CA531761333 | GAREM2,HADHA | c.1392+126A>G (n.1392+126A>G) c.*1283+126A>G (n.*1283+126A>G) c.*438+126A>G (n.*438+126A>G) c.1287+126A>G (n.1287+126A>G) c.751+126A>G c.1258+126A>G (n.1258+126A>G) c.1684-1210T>C (n.1684-1210T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201023T= | CA1239705109 | GAREM2,HADHA | c.1392+126A= (n.1392+126A=) c.*1283+126A= (n.*1283+126A=) c.*438+126A= (n.*438+126A=) c.1287+126A= (n.1287+126A=) c.751+126A= c.1258+126A= (n.1258+126A=) c.1684-1210T= (n.1684-1210T=) | |
| 2 | g.26201024G>A | CA2658214999 | GAREM2,HADHA | c.1392+125C>T (n.1392+125C>T) c.*1283+125C>T (n.*1283+125C>T) c.*438+125C>T (n.*438+125C>T) c.1287+125C>T (n.1287+125C>T) c.751+125C>T c.1258+125C>T (n.1258+125C>T) c.1684-1209G>A (n.1684-1209G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201024G>T | CA2658215000 | GAREM2,HADHA | c.1392+125C>A (n.1392+125C>A) c.*1283+125C>A (n.*1283+125C>A) c.*438+125C>A (n.*438+125C>A) c.1287+125C>A (n.1287+125C>A) c.751+125C>A c.1258+125C>A (n.1258+125C>A) c.1684-1209G>T (n.1684-1209G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201025C>A | CA767265427 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G>T (n.1392+124G>T) c.*1283+124G>T (n.*1283+124G>T) c.*438+124G>T (n.*438+124G>T) c.1287+124G>T (n.1287+124G>T) c.751+124G>T c.1258+124G>T (n.1258+124G>T) c.1684-1208C>A (n.1684-1208C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201025C= | CA1239705110 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G= (n.1392+124G=) c.*1283+124G= (n.*1283+124G=) c.*438+124G= (n.*438+124G=) c.1287+124G= (n.1287+124G=) c.751+124G= c.1258+124G= (n.1258+124G=) c.1684-1208C= (n.1684-1208C=) | |
| 2 | g.26201025C>T | CA2658215001 | GAREM2,HADHA | c.1392+124G>A (n.1392+124G>A) c.*1283+124G>A (n.*1283+124G>A) c.*438+124G>A (n.*438+124G>A) c.1287+124G>A (n.1287+124G>A) c.751+124G>A c.1258+124G>A (n.1258+124G>A) c.1684-1208C>T (n.1684-1208C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201026C>A | CA2658215002 | GAREM2,HADHA | c.1392+123G>T (n.1392+123G>T) c.*1283+123G>T (n.*1283+123G>T) c.*438+123G>T (n.*438+123G>T) c.1287+123G>T (n.1287+123G>T) c.751+123G>T c.1258+123G>T (n.1258+123G>T) c.1684-1207C>A (n.1684-1207C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201027C>A | CA2658215003 | GAREM2,HADHA | c.1392+122G>T (n.1392+122G>T) c.*1283+122G>T (n.*1283+122G>T) c.*438+122G>T (n.*438+122G>T) c.1287+122G>T (n.1287+122G>T) c.751+122G>T c.1258+122G>T (n.1258+122G>T) c.1684-1206C>A (n.1684-1206C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201027C>T | CA2749233003 | GAREM2,HADHA | c.1392+122G>A (n.1392+122G>A) c.*1283+122G>A (n.*1283+122G>A) c.*438+122G>A (n.*438+122G>A) c.1287+122G>A (n.1287+122G>A) c.751+122G>A c.1258+122G>A (n.1258+122G>A) c.1684-1206C>T (n.1684-1206C>T) | |
| 2 | g.26201029G>T | CA2658215005 | GAREM2,HADHA | c.1392+120C>A (n.1392+120C>A) c.*1283+120C>A (n.*1283+120C>A) c.*438+120C>A (n.*438+120C>A) c.1287+120C>A (n.1287+120C>A) c.751+120C>A c.1258+120C>A (n.1258+120C>A) c.1684-1204G>T (n.1684-1204G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201030C>A | CA2658215006 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G>T (n.1392+119G>T) c.*1283+119G>T (n.*1283+119G>T) c.*438+119G>T (n.*438+119G>T) c.1287+119G>T (n.1287+119G>T) c.751+119G>T c.1258+119G>T (n.1258+119G>T) c.1684-1203C>A (n.1684-1203C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201030C= | CA1239705111 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G= (n.1392+119G=) c.*1283+119G= (n.*1283+119G=) c.*438+119G= (n.*438+119G=) c.1287+119G= (n.1287+119G=) c.751+119G= c.1258+119G= (n.1258+119G=) c.1684-1203C= (n.1684-1203C=) | |
| 2 | g.26201030C>T | CA1239705112 | GAREM2,HADHA | c.1392+119G>A (n.1392+119G>A) c.*1283+119G>A (n.*1283+119G>A) c.*438+119G>A (n.*438+119G>A) c.1287+119G>A (n.1287+119G>A) c.751+119G>A c.1258+119G>A (n.1258+119G>A) c.1684-1203C>T (n.1684-1203C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26201031C>A | CA2658215007 | GAREM2,HADHA | c.1392+118G>T (n.1392+118G>T) c.*1283+118G>T (n.*1283+118G>T) c.*438+118G>T (n.*438+118G>T) c.1287+118G>T (n.1287+118G>T) c.751+118G>T c.1258+118G>T (n.1258+118G>T) c.1684-1202C>A (n.1684-1202C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201032T>C | CA2658215008 | GAREM2,HADHA | c.1392+117A>G (n.1392+117A>G) c.*1283+117A>G (n.*1283+117A>G) c.*438+117A>G (n.*438+117A>G) c.1287+117A>G (n.1287+117A>G) c.751+117A>G c.1258+117A>G (n.1258+117A>G) c.1684-1201T>C (n.1684-1201T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201034T>C | CA2658215009 | GAREM2,HADHA | c.1392+115A>G (n.1392+115A>G) c.*1283+115A>G (n.*1283+115A>G) c.*438+115A>G (n.*438+115A>G) c.1287+115A>G (n.1287+115A>G) c.751+115A>G c.1258+115A>G (n.1258+115A>G) c.1684-1199T>C (n.1684-1199T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201035G>C | CA2658215010 | GAREM2,HADHA | c.1392+114C>G (n.1392+114C>G) c.*1283+114C>G (n.*1283+114C>G) c.*438+114C>G (n.*438+114C>G) c.1287+114C>G (n.1287+114C>G) c.751+114C>G c.1258+114C>G (n.1258+114C>G) c.1684-1198G>C (n.1684-1198G>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201035G>T | CA2658215011 | GAREM2,HADHA | c.1392+114C>A (n.1392+114C>A) c.*1283+114C>A (n.*1283+114C>A) c.*438+114C>A (n.*438+114C>A) c.1287+114C>A (n.1287+114C>A) c.751+114C>A c.1258+114C>A (n.1258+114C>A) c.1684-1198G>T (n.1684-1198G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201037A= | CA1239705113 | GAREM2,HADHA | c.1392+112T= (n.1392+112T=) c.*1283+112T= (n.*1283+112T=) c.*438+112T= (n.*438+112T=) c.1287+112T= (n.1287+112T=) c.751+112T= c.1258+112T= (n.1258+112T=) c.1684-1196A= (n.1684-1196A=) | |
| 2 | g.26201037A>G | CA1028590609 | GAREM2,HADHA | c.1392+112T>C (n.1392+112T>C) c.*1283+112T>C (n.*1283+112T>C) c.*438+112T>C (n.*438+112T>C) c.1287+112T>C (n.1287+112T>C) c.751+112T>C c.1258+112T>C (n.1258+112T>C) c.1684-1196A>G (n.1684-1196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26201038_26201039del | CA2658215013 | GAREM2,HADHA | c.1392+111_1392+112del (n.1392+111_1392+112del) c.*1283+111_*1283+112del (n.*1283+111_*1283+112del) c.*438+111_*438+112del (n.*438+111_*438+112del) c.1287+111_1287+112del (n.1287+111_1287+112del) c.751+111_751+112del c.1258+111_1258+112del (n.1258+111_1258+112del) c.1684-1195_1684-1194del (n.1684-1195_1684-1194del) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26201038T>C | CA2658215015 | GAREM2,HADHA | c.1392+111A>G (n.1392+111A>G) c.*1283+111A>G (n.*1283+111A>G) c.*438+111A>G (n.*438+111A>G) c.1287+111A>G (n.1287+111A>G) c.751+111A>G c.1258+111A>G (n.1258+111A>G) c.1684-1195T>C (n.1684-1195T>C) | gnomAD v4 |