Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26195091_26195095delCA1559522GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+6del
c.*1511+2_*1511+6del
c.*666+2_*666+6del
c.*244+2_*244+6del
c.1515+2_1515+6del
c.979+2_979+6del
c.1486+2_1486+6del
c.78+2_78+6del
c.1684-7142_1684-7138del (n.1684-7142_1684-7138del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195094delCA2576696717GAREM2,HADHAc.1619del (p.Lys540ArgfsTer15)
c.*1510del (n.*1510del)
c.*665del (n.*665del)
c.*243del (n.*243del)
c.1514del (p.Lys505ArgfsTer15)
c.978del
c.1485del (n.1485del)
c.77del (p.Lys26ArgfsTer15)
c.1684-7139del (n.1684-7139del)
2g.26195094T>ACA346120317GAREM2,HADHAc.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.977A>T
c.1484A>T (n.1484A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1684-7139T>A (n.1684-7139T>A)
2g.26195094T>CCA44379872GAREM2,HADHAc.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.977A>G
c.1484A>G (n.1484A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1684-7139T>C (n.1684-7139T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195094T>GCA346120329GAREM2,HADHAc.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.977A>C
c.1484A>C (n.1484A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1684-7139T>G (n.1684-7139T>G)
2g.26195094T=CA1239702535GAREM2,HADHAc.1618A= (p.Lys540=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.1513A= (p.Lys505=)
c.977A=
c.1484A= (n.1484A=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.1684-7139T= (n.1684-7139T=)
2g.26195094_26195095delinsTACA1239702536GAREM2,HADHAc.1617_1618delinsTA (p.Val539=)
c.*1508_*1509delinsTA (n.*1508_*1509delinsTA)
c.*663_*664delinsTA (n.*663_*664delinsTA)
c.*241_*242delinsTA (n.*241_*242delinsTA)
c.1512_1513delinsTA (p.Val504=)
c.976_977delinsTA
c.1483_1484delinsTA (n.1483_1484delinsTA)
c.75_76delinsTA (p.Val25=)
c.1684-7139_1684-7138delinsTA (n.1684-7139_1684-7138delinsTA)
2g.26195095A>CCA425200616GAREM2,HADHAc.1617T>G (p.Val539=)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1512T>G (p.Val504=)
c.976T>G
c.1483T>G (n.1483T>G)
c.75T>G (p.Val25=)
c.1684-7138A>C (n.1684-7138A>C)
2g.26195095A>GCA425200617GAREM2,HADHAc.1617T>C (p.Val539=)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1512T>C (p.Val504=)
c.976T>C
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.75T>C (p.Val25=)
c.1684-7138A>G (n.1684-7138A>G)
2g.26195095A>TCA425200618GAREM2,HADHAc.1617T>A (p.Val539=)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1512T>A (p.Val504=)
c.976T>A
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.75T>A (p.Val25=)
c.1684-7138A>T (n.1684-7138A>T)
2g.26195096delCA916495628GAREM2,HADHAc.1617del (p.Lys540ArgfsTer15)
c.*1508del (n.*1508del)
c.*663del (n.*663del)
c.*241del (n.*241del)
c.1512del (p.Lys505ArgfsTer15)
c.976del
c.1483del (n.1483del)
c.75del (p.Lys26ArgfsTer15)
c.1684-7137del (n.1684-7137del)
dbSNP
2g.26195096A>CCA346120337GAREM2,HADHAc.1616T>G (p.Val539Gly)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.975T>G
c.1482T>G (n.1482T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.1684-7137A>C (n.1684-7137A>C)
2g.26195096A>GCA346120339GAREM2,HADHAc.1616T>C (p.Val539Ala)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.975T>C
c.1482T>C (n.1482T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.1684-7137A>G (n.1684-7137A>G)
2g.26195096A>TCA346120342GAREM2,HADHAc.1616T>A (p.Val539Asp)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.975T>A
c.1482T>A (n.1482T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.1684-7137A>T (n.1684-7137A>T)
2g.26195097C>ACA346120347GAREM2,HADHAc.1615G>T (p.Val539Phe)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.974G>T
c.1481G>T (n.1481G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.1684-7136C>A (n.1684-7136C>A)
2g.26195097C=CA1239702537GAREM2,HADHAc.1615G= (p.Val539=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.974G=
c.1481G= (n.1481G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.1684-7136C= (n.1684-7136C=)
2g.26195097C>GCA346120348GAREM2,HADHAc.1615G>C (p.Val539Leu)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.974G>C
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.1684-7136C>G (n.1684-7136C>G)
2g.26195097C>TCA1559524GAREM2,HADHAc.1615G>A (p.Val539Ile)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.974G>A
c.1481G>A (n.1481G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.1684-7136C>T (n.1684-7136C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195098C>ACA425200619GAREM2,HADHAc.1614G>T (p.Val538=)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.973G>T
c.1480G>T (n.1480G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.1684-7135C>A (n.1684-7135C>A)
ClinVar
2g.26195098C>GCA425200620GAREM2,HADHAc.1614G>C (p.Val538=)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.973G>C
c.1480G>C (n.1480G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.1684-7135C>G (n.1684-7135C>G)
2g.26195098C>TCA425200621GAREM2,HADHAc.1614G>A (p.Val538=)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.973G>A
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.1684-7135C>T (n.1684-7135C>T)
ClinVar
2g.26195099A>CCA346120350GAREM2,HADHAc.1613T>G (p.Val538Gly)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.972T>G
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.1684-7134A>C (n.1684-7134A>C)
2g.26195099A>GCA346120352GAREM2,HADHAc.1613T>C (p.Val538Ala)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.972T>C
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.1684-7134A>G (n.1684-7134A>G)
2g.26195099A>TCA346120354GAREM2,HADHAc.1613T>A (p.Val538Glu)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.972T>A
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.1684-7134A>T (n.1684-7134A>T)
2g.26195100C>ACA346120370GAREM2,HADHAc.1612G>T (p.Val538Leu)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.971G>T
c.1478G>T (n.1478G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.1684-7133C>A (n.1684-7133C>A)
2g.26195100C>GCA346120364GAREM2,HADHAc.1612G>C (p.Val538Leu)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.971G>C
c.1478G>C (n.1478G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.1684-7133C>G (n.1684-7133C>G)
2g.26195100C>TCA346120359GAREM2,HADHAc.1612G>A (p.Val538Met)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.971G>A
c.1478G>A (n.1478G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.1684-7133C>T (n.1684-7133C>T)
2g.26195101A>CCA346120372GAREM2,HADHAc.1611T>G (p.Ile537Met)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.970T>G
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.1684-7132A>C (n.1684-7132A>C)
2g.26195101A>GCA425200622GAREM2,HADHAc.1611T>C (p.Ile537=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.970T>C
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.1684-7132A>G (n.1684-7132A>G)
gnomAD v4
2g.26195101A>TCA425200623GAREM2,HADHAc.1611T>A (p.Ile537=)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.970T>A
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.1684-7132A>T (n.1684-7132A>T)
2g.26195102A=CA1239702538GAREM2,HADHAc.1610T= (p.Ile537=)
c.*1501T= (n.*1501T=)
c.*656T= (n.*656T=)
c.*234T= (n.*234T=)
c.1505T= (p.Ile502=)
c.969T=
c.1476T= (n.1476T=)
c.68T= (p.Ile23=)
c.1684-7131A= (n.1684-7131A=)
2g.26195102A>CCA346120381GAREM2,HADHAc.1610T>G (p.Ile537Ser)
c.*1501T>G (n.*1501T>G)
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
c.1505T>G (p.Ile502Ser)
c.969T>G
c.1476T>G (n.1476T>G)
c.68T>G (p.Ile23Ser)
c.1684-7131A>C (n.1684-7131A>C)
2g.26195102A>GCA346120373GAREM2,HADHAc.1610T>C (p.Ile537Thr)
c.*1501T>C (n.*1501T>C)
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
c.1505T>C (p.Ile502Thr)
c.969T>C
c.1476T>C (n.1476T>C)
c.68T>C (p.Ile23Thr)
c.1684-7131A>G (n.1684-7131A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195102A>TCA346120380GAREM2,HADHAc.1610T>A (p.Ile537Asn)
c.*1501T>A (n.*1501T>A)
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
c.1505T>A (p.Ile502Asn)
c.969T>A
c.1476T>A (n.1476T>A)
c.68T>A (p.Ile23Asn)
c.1684-7131A>T (n.1684-7131A>T)
2g.26195103T>ACA346120382GAREM2,HADHAc.1609A>T (p.Ile537Phe)
c.*1500A>T (n.*1500A>T)
c.*655A>T (n.*655A>T)
c.*233A>T (n.*233A>T)
c.1504A>T (p.Ile502Phe)
c.968A>T
c.1475A>T (n.1475A>T)
c.67A>T (p.Ile23Phe)
c.1684-7130T>A (n.1684-7130T>A)
2g.26195103T>CCA346120384GAREM2,HADHAc.1609A>G (p.Ile537Val)
c.*1500A>G (n.*1500A>G)
c.*655A>G (n.*655A>G)
c.*233A>G (n.*233A>G)
c.1504A>G (p.Ile502Val)
c.968A>G
c.1475A>G (n.1475A>G)
c.67A>G (p.Ile23Val)
c.1684-7130T>C (n.1684-7130T>C)
2g.26195103T>GCA346120389GAREM2,HADHAc.1609A>C (p.Ile537Leu)
c.*1500A>C (n.*1500A>C)
c.*655A>C (n.*655A>C)
c.*233A>C (n.*233A>C)
c.1504A>C (p.Ile502Leu)
c.968A>C
c.1475A>C (n.1475A>C)
c.67A>C (p.Ile23Leu)
c.1684-7130T>G (n.1684-7130T>G)
gnomAD v4
2g.26195104G>ACA425200624GAREM2,HADHAc.1608C>T (p.Ile536=)
c.*1499C>T (n.*1499C>T)
c.*654C>T (n.*654C>T)
c.*232C>T (n.*232C>T)
c.1503C>T (p.Ile501=)
c.967C>T
c.1474C>T (n.1474C>T)
c.66C>T (p.Ile22=)
c.1684-7129G>A (n.1684-7129G>A)
2g.26195104G>CCA346120393GAREM2,HADHAc.1608C>G (p.Ile536Met)
c.*1499C>G (n.*1499C>G)
c.*654C>G (n.*654C>G)
c.*232C>G (n.*232C>G)
c.1503C>G (p.Ile501Met)
c.967C>G
c.1474C>G (n.1474C>G)
c.66C>G (p.Ile22Met)
c.1684-7129G>C (n.1684-7129G>C)
2g.26195104G>TCA425200625GAREM2,HADHAc.1608C>A (p.Ile536=)
c.*1499C>A (n.*1499C>A)
c.*654C>A (n.*654C>A)
c.*232C>A (n.*232C>A)
c.1503C>A (p.Ile501=)
c.967C>A
c.1474C>A (n.1474C>A)
c.66C>A (p.Ile22=)
c.1684-7129G>T (n.1684-7129G>T)
gnomAD v4
2g.26195105A>CCA346120403GAREM2,HADHAc.1607T>G (p.Ile536Ser)
c.*1498T>G (n.*1498T>G)
c.*653T>G (n.*653T>G)
c.*231T>G (n.*231T>G)
c.1502T>G (p.Ile501Ser)
c.966T>G
c.1473T>G (n.1473T>G)
c.65T>G (p.Ile22Ser)
c.1684-7128A>C (n.1684-7128A>C)
2g.26195105A>GCA346120409GAREM2,HADHAc.1607T>C (p.Ile536Thr)
c.*1498T>C (n.*1498T>C)
c.*653T>C (n.*653T>C)
c.*231T>C (n.*231T>C)
c.1502T>C (p.Ile501Thr)
c.966T>C
c.1473T>C (n.1473T>C)
c.65T>C (p.Ile22Thr)
c.1684-7128A>G (n.1684-7128A>G)
2g.26195105A>TCA346120413GAREM2,HADHAc.1607T>A (p.Ile536Asn)
c.*1498T>A (n.*1498T>A)
c.*653T>A (n.*653T>A)
c.*231T>A (n.*231T>A)
c.1502T>A (p.Ile501Asn)
c.966T>A
c.1473T>A (n.1473T>A)
c.65T>A (p.Ile22Asn)
c.1684-7128A>T (n.1684-7128A>T)
2g.26195105_26195106delinsATCA1239702539GAREM2,HADHAc.1606_1607delinsAT (p.Ile536=)
c.*1497_*1498delinsAT (n.*1497_*1498delinsAT)
c.*652_*653delinsAT (n.*652_*653delinsAT)
c.*230_*231delinsAT (n.*230_*231delinsAT)
c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=)
c.965_966delinsAT
c.1472_1473delinsAT (n.1472_1473delinsAT)
c.64_65delinsAT (p.Ile22=)
c.1684-7128_1684-7127delinsAT (n.1684-7128_1684-7127delinsAT)
2g.26195106delCA767265624GAREM2,HADHAc.1606del (p.Ile536SerfsTer19)
c.*1497del (n.*1497del)
c.*652del (n.*652del)
c.*230del (n.*230del)
c.1501del (p.Ile501SerfsTer19)
c.965del
c.1472del (n.1472del)
c.64del (p.Ile22SerfsTer19)
c.1684-7127del (n.1684-7127del)
dbSNP
2g.26195106T>ACA346120423GAREM2,HADHAc.1606A>T (p.Ile536Phe)
c.*1497A>T (n.*1497A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*230A>T (n.*230A>T)
c.1501A>T (p.Ile501Phe)
c.965A>T
c.1472A>T (n.1472A>T)
c.64A>T (p.Ile22Phe)
c.1684-7127T>A (n.1684-7127T>A)
2g.26195106T>CCA346120428GAREM2,HADHAc.1606A>G (p.Ile536Val)
c.*1497A>G (n.*1497A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*230A>G (n.*230A>G)
c.1501A>G (p.Ile501Val)
c.965A>G
c.1472A>G (n.1472A>G)
c.64A>G (p.Ile22Val)
c.1684-7127T>C (n.1684-7127T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195106T>GCA346120433GAREM2,HADHAc.1606A>C (p.Ile536Leu)
c.*1497A>C (n.*1497A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*230A>C (n.*230A>C)
c.1501A>C (p.Ile501Leu)
c.965A>C
c.1472A>C (n.1472A>C)
c.64A>C (p.Ile22Leu)
c.1684-7127T>G (n.1684-7127T>G)
2g.26195106T=CA1239702540GAREM2,HADHAc.1606A= (p.Ile536=)
c.*1497A= (n.*1497A=)
c.*652A= (n.*652A=)
c.*230A= (n.*230A=)
c.1501A= (p.Ile501=)
c.965A=
c.1472A= (n.1472A=)
c.64A= (p.Ile22=)
c.1684-7127T= (n.1684-7127T=)
2g.26195107G>ACA425200626GAREM2,HADHAc.1605C>T (p.Val535=)
c.*1496C>T (n.*1496C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
c.1500C>T (p.Val500=)
c.964C>T
c.1471C>T (n.1471C>T)
c.63C>T (p.Val21=)
c.1684-7126G>A (n.1684-7126G>A)
2g.26195107G>CCA425200627GAREM2,HADHAc.1605C>G (p.Val535=)
c.*1496C>G (n.*1496C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
c.1500C>G (p.Val500=)
c.964C>G
c.1471C>G (n.1471C>G)
c.63C>G (p.Val21=)
c.1684-7126G>C (n.1684-7126G>C)
2g.26195107G>TCA425200628GAREM2,HADHAc.1605C>A (p.Val535=)
c.*1496C>A (n.*1496C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
c.1500C>A (p.Val500=)
c.964C>A
c.1471C>A (n.1471C>A)
c.63C>A (p.Val21=)
c.1684-7126G>T (n.1684-7126G>T)
gnomAD v4
2g.26195108A>CCA346120442GAREM2,HADHAc.1604T>G (p.Val535Gly)
c.*1495T>G (n.*1495T>G)
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*228T>G (n.*228T>G)
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.963T>G
c.1470T>G (n.1470T>G)
c.62T>G (p.Val21Gly)
c.1684-7125A>C (n.1684-7125A>C)
2g.26195108A>GCA346120440GAREM2,HADHAc.1604T>C (p.Val535Ala)
c.*1495T>C (n.*1495T>C)
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*228T>C (n.*228T>C)
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.963T>C
c.1470T>C (n.1470T>C)
c.62T>C (p.Val21Ala)
c.1684-7125A>G (n.1684-7125A>G)
2g.26195108A>TCA346120441GAREM2,HADHAc.1604T>A (p.Val535Asp)
c.*1495T>A (n.*1495T>A)
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*228T>A (n.*228T>A)
c.1499T>A (p.Val500Asp)
c.963T>A
c.1470T>A (n.1470T>A)
c.62T>A (p.Val21Asp)
c.1684-7125A>T (n.1684-7125A>T)
2g.26195109C>ACA346120443GAREM2,HADHAc.1603G>T (p.Val535Phe)
c.*1494G>T (n.*1494G>T)
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*227G>T (n.*227G>T)
c.1498G>T (p.Val500Phe)
c.962G>T
c.1469G>T (n.1469G>T)
c.61G>T (p.Val21Phe)
c.1684-7124C>A (n.1684-7124C>A)
2g.26195109C>GCA346120448GAREM2,HADHAc.1603G>C (p.Val535Leu)
c.*1494G>C (n.*1494G>C)
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*227G>C (n.*227G>C)
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.962G>C
c.1469G>C (n.1469G>C)
c.61G>C (p.Val21Leu)
c.1684-7124C>G (n.1684-7124C>G)
gnomAD v4
2g.26195109C>TCA346120453GAREM2,HADHAc.1603G>A (p.Val535Ile)
c.*1494G>A (n.*1494G>A)
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*227G>A (n.*227G>A)
c.1498G>A (p.Val500Ile)
c.962G>A
c.1469G>A (n.1469G>A)
c.61G>A (p.Val21Ile)
c.1684-7124C>T (n.1684-7124C>T)
2g.26195110C>ACA346120482GAREM2,HADHAc.1602G>T (p.Lys534Asn)
c.*1493G>T (n.*1493G>T)
c.*648G>T (n.*648G>T)
c.*226G>T (n.*226G>T)
c.1497G>T (p.Lys499Asn)
c.961G>T
c.1468G>T (n.1468G>T)
c.60G>T (p.Lys20Asn)
c.1684-7123C>A (n.1684-7123C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195110C=CA1239702541GAREM2,HADHAc.1602G= (p.Lys534=)
c.*1493G= (n.*1493G=)
c.*648G= (n.*648G=)
c.*226G= (n.*226G=)
c.1497G= (p.Lys499=)
c.961G=
c.1468G= (n.1468G=)
c.60G= (p.Lys20=)
c.1684-7123C= (n.1684-7123C=)
2g.26195110C>GCA346120483GAREM2,HADHAc.1602G>C (p.Lys534Asn)
c.*1493G>C (n.*1493G>C)
c.*648G>C (n.*648G>C)
c.*226G>C (n.*226G>C)
c.1497G>C (p.Lys499Asn)
c.961G>C
c.1468G>C (n.1468G>C)
c.60G>C (p.Lys20Asn)
c.1684-7123C>G (n.1684-7123C>G)
2g.26195110C>TCA425200629GAREM2,HADHAc.1602G>A (p.Lys534=)
c.*1493G>A (n.*1493G>A)
c.*648G>A (n.*648G>A)
c.*226G>A (n.*226G>A)
c.1497G>A (p.Lys499=)
c.961G>A
c.1468G>A (n.1468G>A)
c.60G>A (p.Lys20=)
c.1684-7123C>T (n.1684-7123C>T)
2g.26195111T>ACA346120486GAREM2,HADHAc.1601A>T (p.Lys534Met)
c.*1492A>T (n.*1492A>T)
c.*647A>T (n.*647A>T)
c.*225A>T (n.*225A>T)
c.1496A>T (p.Lys499Met)
c.960A>T
c.1467A>T (n.1467A>T)
c.59A>T (p.Lys20Met)
c.1684-7122T>A (n.1684-7122T>A)
2g.26195111T>CCA346120489GAREM2,HADHAc.1601A>G (p.Lys534Arg)
c.*1492A>G (n.*1492A>G)
c.*647A>G (n.*647A>G)
c.*225A>G (n.*225A>G)
c.1496A>G (p.Lys499Arg)
c.960A>G
c.1467A>G (n.1467A>G)
c.59A>G (p.Lys20Arg)
c.1684-7122T>C (n.1684-7122T>C)
2g.26195111T>GCA346120494GAREM2,HADHAc.1601A>C (p.Lys534Thr)
c.*1492A>C (n.*1492A>C)
c.*647A>C (n.*647A>C)
c.*225A>C (n.*225A>C)
c.1496A>C (p.Lys499Thr)
c.960A>C
c.1467A>C (n.1467A>C)
c.59A>C (p.Lys20Thr)
c.1684-7122T>G (n.1684-7122T>G)
dbSNP
2g.26195111T=CA1239702542GAREM2,HADHAc.1601A= (p.Lys534=)
c.*1492A= (n.*1492A=)
c.*647A= (n.*647A=)
c.*225A= (n.*225A=)
c.1496A= (p.Lys499=)
c.960A=
c.1467A= (n.1467A=)
c.59A= (p.Lys20=)
c.1684-7122T= (n.1684-7122T=)
2g.26195112T>ACA346120499GAREM2,HADHAc.1600A>T (p.Lys534Ter)
c.*1491A>T (n.*1491A>T)
c.*646A>T (n.*646A>T)
c.*224A>T (n.*224A>T)
c.1495A>T (p.Lys499Ter)
c.959A>T
c.1466A>T (n.1466A>T)
c.58A>T (p.Lys20Ter)
c.1684-7121T>A (n.1684-7121T>A)
2g.26195112T>CCA346120502GAREM2,HADHAc.1600A>G (p.Lys534Glu)
c.*1491A>G (n.*1491A>G)
c.*646A>G (n.*646A>G)
c.*224A>G (n.*224A>G)
c.1495A>G (p.Lys499Glu)
c.959A>G
c.1466A>G (n.1466A>G)
c.58A>G (p.Lys20Glu)
c.1684-7121T>C (n.1684-7121T>C)
2g.26195112T>GCA346120503GAREM2,HADHAc.1600A>C (p.Lys534Gln)
c.*1491A>C (n.*1491A>C)
c.*646A>C (n.*646A>C)
c.*224A>C (n.*224A>C)
c.1495A>C (p.Lys499Gln)
c.959A>C
c.1466A>C (n.1466A>C)
c.58A>C (p.Lys20Gln)
c.1684-7121T>G (n.1684-7121T>G)
2g.26195112T=CA1239702543GAREM2,HADHAc.1600A= (p.Lys534=)
c.*1491A= (n.*1491A=)
c.*646A= (n.*646A=)
c.*224A= (n.*224A=)
c.1495A= (p.Lys499=)
c.959A=
c.1466A= (n.1466A=)
c.58A= (p.Lys20=)
c.1684-7121T= (n.1684-7121T=)
2g.26195113C>ACA425200630GAREM2,HADHAc.1599G>T (p.Gly533=)
c.*1490G>T (n.*1490G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*223G>T (n.*223G>T)
c.1494G>T (p.Gly498=)
c.958G>T
c.1465G>T (n.1465G>T)
c.57G>T (p.Gly19=)
c.1684-7120C>A (n.1684-7120C>A)
2g.26195113C=CA1239702544GAREM2,HADHAc.1599G= (p.Gly533=)
c.*1490G= (n.*1490G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*223G= (n.*223G=)
c.1494G= (p.Gly498=)
c.958G=
c.1465G= (n.1465G=)
c.57G= (p.Gly19=)
c.1684-7120C= (n.1684-7120C=)
2g.26195113C>GCA425200631GAREM2,HADHAc.1599G>C (p.Gly533=)
c.*1490G>C (n.*1490G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*223G>C (n.*223G>C)
c.1494G>C (p.Gly498=)
c.958G>C
c.1465G>C (n.1465G>C)
c.57G>C (p.Gly19=)
c.1684-7120C>G (n.1684-7120C>G)
2g.26195113C>TCA1559525GAREM2,HADHAc.1599G>A (p.Gly533=)
c.*1490G>A (n.*1490G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*223G>A (n.*223G>A)
c.1494G>A (p.Gly498=)
c.958G>A
c.1465G>A (n.1465G>A)
c.57G>A (p.Gly19=)
c.1684-7120C>T (n.1684-7120C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195116dupCA767265635GAREM2,HADHAc.1599dup (p.Lys534GlufsTer7)
c.*1490dup (n.*1490dup)
c.*645dup (n.*645dup)
c.*223dup (n.*223dup)
c.1494dup (p.Lys499GlufsTer7)
c.958dup
c.1465dup (n.1465dup)
c.57dup (p.Lys20GlufsTer7)
c.1684-7117dup (n.1684-7117dup)
dbSNP
2g.26195114C>ACA346120536GAREM2,HADHAc.1598G>T (p.Gly533Val)
c.*1489G>T (n.*1489G>T)
c.*644G>T (n.*644G>T)
c.*222G>T (n.*222G>T)
c.1493G>T (p.Gly498Val)
c.957G>T
c.1464G>T (n.1464G>T)
c.56G>T (p.Gly19Val)
c.1684-7119C>A (n.1684-7119C>A)
2g.26195114C>GCA346120531GAREM2,HADHAc.1598G>C (p.Gly533Ala)
c.*1489G>C (n.*1489G>C)
c.*644G>C (n.*644G>C)
c.*222G>C (n.*222G>C)
c.1493G>C (p.Gly498Ala)
c.957G>C
c.1464G>C (n.1464G>C)
c.56G>C (p.Gly19Ala)
c.1684-7119C>G (n.1684-7119C>G)
2g.26195114C>TCA346120514GAREM2,HADHAc.1598G>A (p.Gly533Glu)
c.*1489G>A (n.*1489G>A)
c.*644G>A (n.*644G>A)
c.*222G>A (n.*222G>A)
c.1493G>A (p.Gly498Glu)
c.957G>A
c.1464G>A (n.1464G>A)
c.56G>A (p.Gly19Glu)
c.1684-7119C>T (n.1684-7119C>T)
2g.26195115C>ACA346120550GAREM2,HADHAc.1597G>T (p.Gly533Trp)
c.*1488G>T (n.*1488G>T)
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*221G>T (n.*221G>T)
c.1492G>T (p.Gly498Trp)
c.956G>T
c.1463G>T (n.1463G>T)
c.55G>T (p.Gly19Trp)
c.1684-7118C>A (n.1684-7118C>A)
2g.26195115C>GCA346120539GAREM2,HADHAc.1597G>C (p.Gly533Arg)
c.*1488G>C (n.*1488G>C)
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*221G>C (n.*221G>C)
c.1492G>C (p.Gly498Arg)
c.956G>C
c.1463G>C (n.1463G>C)
c.55G>C (p.Gly19Arg)
c.1684-7118C>G (n.1684-7118C>G)
2g.26195115C>TCA346120541GAREM2,HADHAc.1597G>A (p.Gly533Arg)
c.*1488G>A (n.*1488G>A)
c.*643G>A (n.*643G>A)
c.*221G>A (n.*221G>A)
c.1492G>A (p.Gly498Arg)
c.956G>A
c.1463G>A (n.1463G>A)
c.55G>A (p.Gly19Arg)
c.1684-7118C>T (n.1684-7118C>T)
gnomAD v4
2g.26195116C>ACA346120555GAREM2,HADHAc.1596G>T (p.Gln532His)
c.*1487G>T (n.*1487G>T)
c.*642G>T (n.*642G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
c.955G>T
c.1462G>T (n.1462G>T)
c.54G>T (p.Gln18His)
c.1684-7117C>A (n.1684-7117C>A)
2g.26195116C=CA1239702545GAREM2,HADHAc.1596G= (p.Gln532=)
c.*1487G= (n.*1487G=)
c.*642G= (n.*642G=)
c.*220G= (n.*220G=)
c.1491G= (p.Gln497=)
c.955G=
c.1462G= (n.1462G=)
c.54G= (p.Gln18=)
c.1684-7117C= (n.1684-7117C=)
2g.26195116C>GCA44379899GAREM2,HADHAc.1596G>C (p.Gln532His)
c.*1487G>C (n.*1487G>C)
c.*642G>C (n.*642G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
c.955G>C
c.1462G>C (n.1462G>C)
c.54G>C (p.Gln18His)
c.1684-7117C>G (n.1684-7117C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195116C>TCA425200632GAREM2,HADHAc.1596G>A (p.Gln532=)
c.*1487G>A (n.*1487G>A)
c.*642G>A (n.*642G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
c.955G>A
c.1462G>A (n.1462G>A)
c.54G>A (p.Gln18=)
c.1684-7117C>T (n.1684-7117C>T)
2g.26195117T>ACA346120559GAREM2,HADHAc.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.*1486A>T (n.*1486A>T)
c.*641A>T (n.*641A>T)
c.*219A>T (n.*219A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
c.954A>T
c.1461A>T (n.1461A>T)
c.53A>T (p.Gln18Leu)
c.1684-7116T>A (n.1684-7116T>A)
2g.26195117T>CCA346120564GAREM2,HADHAc.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.*1486A>G (n.*1486A>G)
c.*641A>G (n.*641A>G)
c.*219A>G (n.*219A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
c.954A>G
c.1461A>G (n.1461A>G)
c.53A>G (p.Gln18Arg)
c.1684-7116T>C (n.1684-7116T>C)
2g.26195117T>GCA346120569GAREM2,HADHAc.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.*1486A>C (n.*1486A>C)
c.*641A>C (n.*641A>C)
c.*219A>C (n.*219A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
c.954A>C
c.1461A>C (n.1461A>C)
c.53A>C (p.Gln18Pro)
c.1684-7116T>G (n.1684-7116T>G)
2g.26195118G>ACA346120575GAREM2,HADHAc.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.*1485C>T (n.*1485C>T)
c.*640C>T (n.*640C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
c.953C>T
c.1460C>T (n.1460C>T)
c.52C>T (p.Gln18Ter)
c.1684-7115G>A (n.1684-7115G>A)
2g.26195118G>CCA346120577GAREM2,HADHAc.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.*1485C>G (n.*1485C>G)
c.*640C>G (n.*640C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
c.953C>G
c.1460C>G (n.1460C>G)
c.52C>G (p.Gln18Glu)
c.1684-7115G>C (n.1684-7115G>C)
gnomAD v4
2g.26195118G>TCA346120578GAREM2,HADHAc.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.*1485C>A (n.*1485C>A)
c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
c.953C>A
c.1460C>A (n.1460C>A)
c.52C>A (p.Gln18Lys)
c.1684-7115G>T (n.1684-7115G>T)
2g.26195119C>ACA346120583GAREM2,HADHAc.1593G>T (p.Lys531Asn)
c.*1484G>T (n.*1484G>T)
c.*639G>T (n.*639G>T)
c.*217G>T (n.*217G>T)
c.1488G>T (p.Lys496Asn)
c.952G>T
c.1459G>T (n.1459G>T)
c.51G>T (p.Lys17Asn)
c.1684-7114C>A (n.1684-7114C>A)
2g.26195119C=CA1239702546GAREM2,HADHAc.1593G= (p.Lys531=)
c.*1484G= (n.*1484G=)
c.*639G= (n.*639G=)
c.*217G= (n.*217G=)
c.1488G= (p.Lys496=)
c.952G=
c.1459G= (n.1459G=)
c.51G= (p.Lys17=)
c.1684-7114C= (n.1684-7114C=)
2g.26195119C>GCA346120584GAREM2,HADHAc.1593G>C (p.Lys531Asn)
c.*1484G>C (n.*1484G>C)
c.*639G>C (n.*639G>C)
c.*217G>C (n.*217G>C)
c.1488G>C (p.Lys496Asn)
c.952G>C
c.1459G>C (n.1459G>C)
c.51G>C (p.Lys17Asn)
c.1684-7114C>G (n.1684-7114C>G)
2g.26195119C>TCA425200633GAREM2,HADHAc.1593G>A (p.Lys531=)
c.*1484G>A (n.*1484G>A)
c.*639G>A (n.*639G>A)
c.*217G>A (n.*217G>A)
c.1488G>A (p.Lys496=)
c.952G>A
c.1459G>A (n.1459G>A)
c.51G>A (p.Lys17=)
c.1684-7114C>T (n.1684-7114C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195120T>ACA346120588GAREM2,HADHAc.1592A>T (p.Lys531Met)
c.*1483A>T (n.*1483A>T)
c.*638A>T (n.*638A>T)
c.*216A>T (n.*216A>T)
c.1487A>T (p.Lys496Met)
c.951A>T
c.1458A>T (n.1458A>T)
c.50A>T (p.Lys17Met)
c.1684-7113T>A (n.1684-7113T>A)
2g.26195120T>CCA346120587GAREM2,HADHAc.1592A>G (p.Lys531Arg)
c.*1483A>G (n.*1483A>G)
c.*638A>G (n.*638A>G)
c.*216A>G (n.*216A>G)
c.1487A>G (p.Lys496Arg)
c.951A>G
c.1458A>G (n.1458A>G)
c.50A>G (p.Lys17Arg)
c.1684-7113T>C (n.1684-7113T>C)
2g.26195120T>GCA346120585GAREM2,HADHAc.1592A>C (p.Lys531Thr)
c.*1483A>C (n.*1483A>C)
c.*638A>C (n.*638A>C)
c.*216A>C (n.*216A>C)
c.1487A>C (p.Lys496Thr)
c.951A>C
c.1458A>C (n.1458A>C)
c.50A>C (p.Lys17Thr)
c.1684-7113T>G (n.1684-7113T>G)
2g.26195121T>ACA346120597GAREM2,HADHAc.1591A>T (p.Lys531Ter)
c.*1482A>T (n.*1482A>T)
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*215A>T (n.*215A>T)
c.1486A>T (p.Lys496Ter)
c.950A>T
c.1457A>T (n.1457A>T)
c.49A>T (p.Lys17Ter)
c.1684-7112T>A (n.1684-7112T>A)
2g.26195121T>CCA346120602GAREM2,HADHAc.1591A>G (p.Lys531Glu)
c.*1482A>G (n.*1482A>G)
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*215A>G (n.*215A>G)
c.1486A>G (p.Lys496Glu)
c.950A>G
c.1457A>G (n.1457A>G)
c.49A>G (p.Lys17Glu)
c.1684-7112T>C (n.1684-7112T>C)
2g.26195121T>GCA346120614GAREM2,HADHAc.1591A>C (p.Lys531Gln)
c.*1482A>C (n.*1482A>C)
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*215A>C (n.*215A>C)
c.1486A>C (p.Lys496Gln)
c.950A>C
c.1457A>C (n.1457A>C)
c.49A>C (p.Lys17Gln)
c.1684-7112T>G (n.1684-7112T>G)
2g.26195121_26195122delinsTGCA1239702547GAREM2,HADHAc.1590_1591delinsCA (p.Leu530=)
c.*1481_*1482delinsCA (n.*1481_*1482delinsCA)
c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA)
c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA)
c.1485_1486delinsCA (p.Leu495=)
c.949_950delinsCA
c.1456_1457delinsCA (n.1456_1457delinsCA)
c.48_49delinsCA (p.Leu16=)
c.1684-7112_1684-7111delinsTG (n.1684-7112_1684-7111delinsTG)
2g.26195122delCA16040873GAREM2,HADHAc.1590del (p.Lys531SerfsTer24)
c.*1481del (n.*1481del)
c.*636del (n.*636del)
c.*214del (n.*214del)
c.1485del (p.Lys496SerfsTer24)
c.949del
c.1456del (n.1456del)
c.48del (p.Lys17SerfsTer24)
c.1684-7111del (n.1684-7111del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195122G>ACA425200634GAREM2,HADHAc.1590C>T (p.Leu530=)
c.*1481C>T (n.*1481C>T)
c.*636C>T (n.*636C>T)
c.*214C>T (n.*214C>T)
c.1485C>T (p.Leu495=)
c.949C>T
c.1456C>T (n.1456C>T)
c.48C>T (p.Leu16=)
c.1684-7111G>A (n.1684-7111G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195122G>CCA425200635GAREM2,HADHAc.1590C>G (p.Leu530=)
c.*1481C>G (n.*1481C>G)
c.*636C>G (n.*636C>G)
c.*214C>G (n.*214C>G)
c.1485C>G (p.Leu495=)
c.949C>G
c.1456C>G (n.1456C>G)
c.48C>G (p.Leu16=)
c.1684-7111G>C (n.1684-7111G>C)
2g.26195122G=CA1239702548GAREM2,HADHAc.1590C= (p.Leu530=)
c.*1481C= (n.*1481C=)
c.*636C= (n.*636C=)
c.*214C= (n.*214C=)
c.1485C= (p.Leu495=)
c.949C=
c.1456C= (n.1456C=)
c.48C= (p.Leu16=)
c.1684-7111G= (n.1684-7111G=)
2g.26195122G>TCA425200636GAREM2,HADHAc.1590C>A (p.Leu530=)
c.*1481C>A (n.*1481C>A)
c.*636C>A (n.*636C>A)
c.*214C>A (n.*214C>A)
c.1485C>A (p.Leu495=)
c.949C>A
c.1456C>A (n.1456C>A)
c.48C>A (p.Leu16=)
c.1684-7111G>T (n.1684-7111G>T)
2g.26195123A=CA1239702549GAREM2,HADHAc.1589T= (p.Leu530=)
c.*1480T= (n.*1480T=)
c.*635T= (n.*635T=)
c.*213T= (n.*213T=)
c.1484T= (p.Leu495=)
c.948T=
c.1455T= (n.1455T=)
c.47T= (p.Leu16=)
c.1684-7110A= (n.1684-7110A=)
2g.26195123A>CCA346120649GAREM2,HADHAc.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.*1480T>G (n.*1480T>G)
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*213T>G (n.*213T>G)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
c.948T>G
c.1455T>G (n.1455T>G)
c.47T>G (p.Leu16Arg)
c.1684-7110A>C (n.1684-7110A>C)
2g.26195123A>GCA346120655GAREM2,HADHAc.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.*1480T>C (n.*1480T>C)
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*213T>C (n.*213T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
c.948T>C
c.1455T>C (n.1455T>C)
c.47T>C (p.Leu16Pro)
c.1684-7110A>G (n.1684-7110A>G)
2g.26195123A>TCA1559526GAREM2,HADHAc.1589T>A (p.Leu530His)
c.*1480T>A (n.*1480T>A)
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*213T>A (n.*213T>A)
c.1484T>A (p.Leu495His)
c.948T>A
c.1455T>A (n.1455T>A)
c.47T>A (p.Leu16His)
c.1684-7110A>T (n.1684-7110A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195124G>ACA346120668GAREM2,HADHAc.1588C>T (p.Leu530Phe)
c.*1479C>T (n.*1479C>T)
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*212C>T (n.*212C>T)
c.1483C>T (p.Leu495Phe)
c.947C>T
c.1454C>T (n.1454C>T)
c.46C>T (p.Leu16Phe)
c.1684-7109G>A (n.1684-7109G>A)
2g.26195124G>CCA346120697GAREM2,HADHAc.1588C>G (p.Leu530Val)
c.*1479C>G (n.*1479C>G)
c.*634C>G (n.*634C>G)
c.*212C>G (n.*212C>G)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
c.947C>G
c.1454C>G (n.1454C>G)
c.46C>G (p.Leu16Val)
c.1684-7109G>C (n.1684-7109G>C)
2g.26195124G>TCA346120703GAREM2,HADHAc.1588C>A (p.Leu530Ile)
c.*1479C>A (n.*1479C>A)
c.*634C>A (n.*634C>A)
c.*212C>A (n.*212C>A)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
c.947C>A
c.1454C>A (n.1454C>A)
c.46C>A (p.Leu16Ile)
c.1684-7109G>T (n.1684-7109G>T)
gnomAD v4
2g.26195125A=CA1239702550GAREM2,HADHAc.1587T= (p.Gly529=)
c.*1478T= (n.*1478T=)
c.*633T= (n.*633T=)
c.*211T= (n.*211T=)
c.1482T= (p.Gly494=)
c.946T=
c.1453T= (n.1453T=)
c.45T= (p.Gly15=)
c.1684-7108A= (n.1684-7108A=)
2g.26195125A>CCA425200637GAREM2,HADHAc.1587T>G (p.Gly529=)
c.*1478T>G (n.*1478T>G)
c.*633T>G (n.*633T>G)
c.*211T>G (n.*211T>G)
c.1482T>G (p.Gly494=)
c.946T>G
c.1453T>G (n.1453T>G)
c.45T>G (p.Gly15=)
c.1684-7108A>C (n.1684-7108A>C)
2g.26195125A>GCA425200638GAREM2,HADHAc.1587T>C (p.Gly529=)
c.*1478T>C (n.*1478T>C)
c.*633T>C (n.*633T>C)
c.*211T>C (n.*211T>C)
c.1482T>C (p.Gly494=)
c.946T>C
c.1453T>C (n.1453T>C)
c.45T>C (p.Gly15=)
c.1684-7108A>G (n.1684-7108A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195125A>TCA425200639GAREM2,HADHAc.1587T>A (p.Gly529=)
c.*1478T>A (n.*1478T>A)
c.*633T>A (n.*633T>A)
c.*211T>A (n.*211T>A)
c.1482T>A (p.Gly494=)
c.946T>A
c.1453T>A (n.1453T>A)
c.45T>A (p.Gly15=)
c.1684-7108A>T (n.1684-7108A>T)
2g.26195126C>ACA346120714GAREM2,HADHAc.1586G>T (p.Gly529Val)
c.*1477G>T (n.*1477G>T)
c.*632G>T (n.*632G>T)
c.*210G>T (n.*210G>T)
c.1481G>T (p.Gly494Val)
c.945G>T
c.1452G>T (n.1452G>T)
c.44G>T (p.Gly15Val)
c.1684-7107C>A (n.1684-7107C>A)
2g.26195126C>GCA346120720GAREM2,HADHAc.1586G>C (p.Gly529Ala)
c.*1477G>C (n.*1477G>C)
c.*632G>C (n.*632G>C)
c.*210G>C (n.*210G>C)
c.1481G>C (p.Gly494Ala)
c.945G>C
c.1452G>C (n.1452G>C)
c.44G>C (p.Gly15Ala)
c.1684-7107C>G (n.1684-7107C>G)
2g.26195126C>TCA346120741GAREM2,HADHAc.1586G>A (p.Gly529Asp)
c.*1477G>A (n.*1477G>A)
c.*632G>A (n.*632G>A)
c.*210G>A (n.*210G>A)
c.1481G>A (p.Gly494Asp)
c.945G>A
c.1452G>A (n.1452G>A)
c.44G>A (p.Gly15Asp)
c.1684-7107C>T (n.1684-7107C>T)
2g.26195127C>ACA346120755GAREM2,HADHAc.1585G>T (p.Gly529Cys)
c.*1476G>T (n.*1476G>T)
c.*631G>T (n.*631G>T)
c.*209G>T (n.*209G>T)
c.1480G>T (p.Gly494Cys)
c.944G>T
c.1451G>T (n.1451G>T)
c.43G>T (p.Gly15Cys)
c.1684-7106C>A (n.1684-7106C>A)
2g.26195127C>GCA346120756GAREM2,HADHAc.1585G>C (p.Gly529Arg)
c.*1476G>C (n.*1476G>C)
c.*631G>C (n.*631G>C)
c.*209G>C (n.*209G>C)
c.1480G>C (p.Gly494Arg)
c.944G>C
c.1451G>C (n.1451G>C)
c.43G>C (p.Gly15Arg)
c.1684-7106C>G (n.1684-7106C>G)
2g.26195127C>TCA346120751GAREM2,HADHAc.1585G>A (p.Gly529Ser)
c.*1476G>A (n.*1476G>A)
c.*631G>A (n.*631G>A)
c.*209G>A (n.*209G>A)
c.1480G>A (p.Gly494Ser)
c.944G>A
c.1451G>A (n.1451G>A)
c.43G>A (p.Gly15Ser)
c.1684-7106C>T (n.1684-7106C>T)
2g.26195128A>CCA425200640GAREM2,HADHAc.1584T>G (p.Val528=)
c.*1475T>G (n.*1475T>G)
c.*630T>G (n.*630T>G)
c.*208T>G (n.*208T>G)
c.1479T>G (p.Val493=)
c.943T>G
c.1450T>G (n.1450T>G)
c.42T>G (p.Val14=)
c.1684-7105A>C (n.1684-7105A>C)
2g.26195128A>GCA425200641GAREM2,HADHAc.1584T>C (p.Val528=)
c.*1475T>C (n.*1475T>C)
c.*630T>C (n.*630T>C)
c.*208T>C (n.*208T>C)
c.1479T>C (p.Val493=)
c.943T>C
c.1450T>C (n.1450T>C)
c.42T>C (p.Val14=)
c.1684-7105A>G (n.1684-7105A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26195128A>TCA425200642GAREM2,HADHAc.1584T>A (p.Val528=)
c.*1475T>A (n.*1475T>A)
c.*630T>A (n.*630T>A)
c.*208T>A (n.*208T>A)
c.1479T>A (p.Val493=)
c.943T>A
c.1450T>A (n.1450T>A)
c.42T>A (p.Val14=)
c.1684-7105A>T (n.1684-7105A>T)
gnomAD v4
2g.26195129A=CA1239702551GAREM2,HADHAc.1583T= (p.Val528=)
c.*1474T= (n.*1474T=)
c.*629T= (n.*629T=)
c.*207T= (n.*207T=)
c.1478T= (p.Val493=)
c.942T=
c.1449T= (n.1449T=)
c.41T= (p.Val14=)
c.1684-7104A= (n.1684-7104A=)
2g.26195129A>CCA346120757GAREM2,HADHAc.1583T>G (p.Val528Gly)
c.*1474T>G (n.*1474T>G)
c.*629T>G (n.*629T>G)
c.*207T>G (n.*207T>G)
c.1478T>G (p.Val493Gly)
c.942T>G
c.1449T>G (n.1449T>G)
c.41T>G (p.Val14Gly)
c.1684-7104A>C (n.1684-7104A>C)
2g.26195129A>GCA1559527GAREM2,HADHAc.1583T>C (p.Val528Ala)
c.*1474T>C (n.*1474T>C)
c.*629T>C (n.*629T>C)
c.*207T>C (n.*207T>C)
c.1478T>C (p.Val493Ala)
c.942T>C
c.1449T>C (n.1449T>C)
c.41T>C (p.Val14Ala)
c.1684-7104A>G (n.1684-7104A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195129A>TCA346120759GAREM2,HADHAc.1583T>A (p.Val528Asp)
c.*1474T>A (n.*1474T>A)
c.*629T>A (n.*629T>A)
c.*207T>A (n.*207T>A)
c.1478T>A (p.Val493Asp)
c.942T>A
c.1449T>A (n.1449T>A)
c.41T>A (p.Val14Asp)
c.1684-7104A>T (n.1684-7104A>T)
2g.26195130C>ACA346120789GAREM2,HADHAc.1582G>T (p.Val528Phe)
c.*1473G>T (n.*1473G>T)
c.*628G>T (n.*628G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
c.1477G>T (p.Val493Phe)
c.941G>T
c.1448G>T (n.1448G>T)
c.40G>T (p.Val14Phe)
c.1684-7103C>A (n.1684-7103C>A)
2g.26195130C>GCA346120800GAREM2,HADHAc.1582G>C (p.Val528Leu)
c.*1473G>C (n.*1473G>C)
c.*628G>C (n.*628G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
c.1477G>C (p.Val493Leu)
c.941G>C
c.1448G>C (n.1448G>C)
c.40G>C (p.Val14Leu)
c.1684-7103C>G (n.1684-7103C>G)
2g.26195130C>TCA346120836GAREM2,HADHAc.1582G>A (p.Val528Ile)
c.*1473G>A (n.*1473G>A)
c.*628G>A (n.*628G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
c.1477G>A (p.Val493Ile)
c.941G>A
c.1448G>A (n.1448G>A)
c.40G>A (p.Val14Ile)
c.1684-7103C>T (n.1684-7103C>T)
gnomAD v4
2g.26195131T>ACA425200643GAREM2,HADHAc.1581A>T (p.Ala527=)
c.*1472A>T (n.*1472A>T)
c.*627A>T (n.*627A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
c.1476A>T (p.Ala492=)
c.940A>T
c.1447A>T (n.1447A>T)
c.39A>T (p.Ala13=)
c.1684-7102T>A (n.1684-7102T>A)
2g.26195131T>CCA425200644GAREM2,HADHAc.1581A>G (p.Ala527=)
c.*1472A>G (n.*1472A>G)
c.*627A>G (n.*627A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
c.1476A>G (p.Ala492=)
c.940A>G
c.1447A>G (n.1447A>G)
c.39A>G (p.Ala13=)
c.1684-7102T>C (n.1684-7102T>C)
2g.26195131T>GCA425200645GAREM2,HADHAc.1581A>C (p.Ala527=)
c.*1472A>C (n.*1472A>C)
c.*627A>C (n.*627A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
c.1476A>C (p.Ala492=)
c.940A>C
c.1447A>C (n.1447A>C)
c.39A>C (p.Ala13=)
c.1684-7102T>G (n.1684-7102T>G)
ClinVar dbSNP
2g.26195132G>ACA346120843GAREM2,HADHAc.1580C>T (p.Ala527Val)
c.*1471C>T (n.*1471C>T)
c.*626C>T (n.*626C>T)
c.*204C>T (n.*204C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
c.939C>T
c.1446C>T (n.1446C>T)
c.38C>T (p.Ala13Val)
c.1684-7101G>A (n.1684-7101G>A)
gnomAD v4
2g.26195132G>CCA346120847GAREM2,HADHAc.1580C>G (p.Ala527Gly)
c.*1471C>G (n.*1471C>G)
c.*626C>G (n.*626C>G)
c.*204C>G (n.*204C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
c.939C>G
c.1446C>G (n.1446C>G)
c.38C>G (p.Ala13Gly)
c.1684-7101G>C (n.1684-7101G>C)
dbSNP
2g.26195132G=CA1239702552GAREM2,HADHAc.1580C= (p.Ala527=)
c.*1471C= (n.*1471C=)
c.*626C= (n.*626C=)
c.*204C= (n.*204C=)
c.1475C= (p.Ala492=)
c.939C=
c.1446C= (n.1446C=)
c.38C= (p.Ala13=)
c.1684-7101G= (n.1684-7101G=)
2g.26195132G>TCA1559528GAREM2,HADHAc.1580C>A (p.Ala527Glu)
c.*1471C>A (n.*1471C>A)
c.*626C>A (n.*626C>A)
c.*204C>A (n.*204C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Glu)
c.939C>A
c.1446C>A (n.1446C>A)
c.38C>A (p.Ala13Glu)
c.1684-7101G>T (n.1684-7101G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195133C>ACA346120854GAREM2,HADHAc.1579G>T (p.Ala527Ser)
c.*1470G>T (n.*1470G>T)
c.*625G>T (n.*625G>T)
c.*203G>T (n.*203G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
c.938G>T
c.1445G>T (n.1445G>T)
c.37G>T (p.Ala13Ser)
c.1684-7100C>A (n.1684-7100C>A)
2g.26195133C=CA1239702553GAREM2,HADHAc.1579G= (p.Ala527=)
c.*1470G= (n.*1470G=)
c.*625G= (n.*625G=)
c.*203G= (n.*203G=)
c.1474G= (p.Ala492=)
c.938G=
c.1445G= (n.1445G=)
c.37G= (p.Ala13=)
c.1684-7100C= (n.1684-7100C=)
2g.26195133C>GCA346120856GAREM2,HADHAc.1579G>C (p.Ala527Pro)
c.*1470G>C (n.*1470G>C)
c.*625G>C (n.*625G>C)
c.*203G>C (n.*203G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
c.938G>C
c.1445G>C (n.1445G>C)
c.37G>C (p.Ala13Pro)
c.1684-7100C>G (n.1684-7100C>G)
2g.26195133C>TCA346120860GAREM2,HADHAc.1579G>A (p.Ala527Thr)
c.*1470G>A (n.*1470G>A)
c.*625G>A (n.*625G>A)
c.*203G>A (n.*203G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
c.938G>A
c.1445G>A (n.1445G>A)
c.37G>A (p.Ala13Thr)
c.1684-7100C>T (n.1684-7100C>T)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2g.26195134T>ACA425200646GAREM2,HADHAc.1578A>T (p.Val526=)
c.*1469A>T (n.*1469A>T)
c.*624A>T (n.*624A>T)
c.*202A>T (n.*202A>T)
c.1473A>T (p.Val491=)
c.937A>T
c.1444A>T (n.1444A>T)
c.36A>T (p.Val12=)
c.1684-7099T>A (n.1684-7099T>A)
2g.26195134T>CCA425200648GAREM2,HADHAc.1578A>G (p.Val526=)
c.*1469A>G (n.*1469A>G)
c.*624A>G (n.*624A>G)
c.*202A>G (n.*202A>G)
c.1473A>G (p.Val491=)
c.937A>G
c.1444A>G (n.1444A>G)
c.36A>G (p.Val12=)
c.1684-7099T>C (n.1684-7099T>C)
2g.26195134T>GCA425200647GAREM2,HADHAc.1578A>C (p.Val526=)
c.*1469A>C (n.*1469A>C)
c.*624A>C (n.*624A>C)
c.*202A>C (n.*202A>C)
c.1473A>C (p.Val491=)
c.937A>C
c.1444A>C (n.1444A>C)
c.36A>C (p.Val12=)
c.1684-7099T>G (n.1684-7099T>G)
2g.26195135A=CA1239702554GAREM2,HADHAc.1577T= (p.Val526=)
c.*1468T= (n.*1468T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*201T= (n.*201T=)
c.1472T= (p.Val491=)
c.936T=
c.1443T= (n.1443T=)
c.35T= (p.Val12=)
c.1684-7098A= (n.1684-7098A=)
2g.26195135A>CCA346120861GAREM2,HADHAc.1577T>G (p.Val526Gly)
c.*1468T>G (n.*1468T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
c.1472T>G (p.Val491Gly)
c.936T>G
c.1443T>G (n.1443T>G)
c.35T>G (p.Val12Gly)
c.1684-7098A>C (n.1684-7098A>C)
dbSNP
2g.26195135A>GCA346120862GAREM2,HADHAc.1577T>C (p.Val526Ala)
c.*1468T>C (n.*1468T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
c.1472T>C (p.Val491Ala)
c.936T>C
c.1443T>C (n.1443T>C)
c.35T>C (p.Val12Ala)
c.1684-7098A>G (n.1684-7098A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195135A>TCA346120863GAREM2,HADHAc.1577T>A (p.Val526Glu)
c.*1468T>A (n.*1468T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.1472T>A (p.Val491Glu)
c.936T>A
c.1443T>A (n.1443T>A)
c.35T>A (p.Val12Glu)
c.1684-7098A>T (n.1684-7098A>T)
2g.26195136C>ACA346120891GAREM2,HADHAc.1576G>T (p.Val526Leu)
c.*1467G>T (n.*1467G>T)
c.*622G>T (n.*622G>T)
c.*200G>T (n.*200G>T)
c.1471G>T (p.Val491Leu)
c.935G>T
c.1442G>T (n.1442G>T)
c.34G>T (p.Val12Leu)
c.1684-7097C>A (n.1684-7097C>A)
2g.26195136C>GCA346120870GAREM2,HADHAc.1576G>C (p.Val526Leu)
c.*1467G>C (n.*1467G>C)
c.*622G>C (n.*622G>C)
c.*200G>C (n.*200G>C)
c.1471G>C (p.Val491Leu)
c.935G>C
c.1442G>C (n.1442G>C)
c.34G>C (p.Val12Leu)
c.1684-7097C>G (n.1684-7097C>G)
2g.26195136C>TCA346120882GAREM2,HADHAc.1576G>A (p.Val526Ile)
c.*1467G>A (n.*1467G>A)
c.*622G>A (n.*622G>A)
c.*200G>A (n.*200G>A)
c.1471G>A (p.Val491Ile)
c.935G>A
c.1442G>A (n.1442G>A)
c.34G>A (p.Val12Ile)
c.1684-7097C>T (n.1684-7097C>T)
2g.26195137A=CA1239702555GAREM2,HADHAc.1575T= (p.Ala525=)
c.*1466T= (n.*1466T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*199T= (n.*199T=)
c.1470T= (p.Ala490=)
c.934T=
c.1441T= (n.1441T=)
c.33T= (p.Ala11=)
c.1684-7096A= (n.1684-7096A=)
2g.26195137A>CCA425200649GAREM2,HADHAc.1575T>G (p.Ala525=)
c.*1466T>G (n.*1466T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*199T>G (n.*199T>G)
c.1470T>G (p.Ala490=)
c.934T>G
c.1441T>G (n.1441T>G)
c.33T>G (p.Ala11=)
c.1684-7096A>C (n.1684-7096A>C)
2g.26195137A>GCA425200650GAREM2,HADHAc.1575T>C (p.Ala525=)
c.*1466T>C (n.*1466T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*199T>C (n.*199T>C)
c.1470T>C (p.Ala490=)
c.934T>C
c.1441T>C (n.1441T>C)
c.33T>C (p.Ala11=)
c.1684-7096A>G (n.1684-7096A>G)
dbSNP
2g.26195137A>TCA1559529GAREM2,HADHAc.1575T>A (p.Ala525=)
c.*1466T>A (n.*1466T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*199T>A (n.*199T>A)
c.1470T>A (p.Ala490=)
c.934T>A
c.1441T>A (n.1441T>A)
c.33T>A (p.Ala11=)
c.1684-7096A>T (n.1684-7096A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26195138G>ACA346120922GAREM2,HADHAc.1574C>T (p.Ala525Val)
c.*1465C>T (n.*1465C>T)
c.*620C>T (n.*620C>T)
c.*198C>T (n.*198C>T)
c.1469C>T (p.Ala490Val)
c.933C>T
c.1440C>T (n.1440C>T)
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.1684-7095G>A (n.1684-7095G>A)
2g.26195138G>CCA346120926GAREM2,HADHAc.1574C>G (p.Ala525Gly)
c.*1465C>G (n.*1465C>G)
c.*620C>G (n.*620C>G)
c.*198C>G (n.*198C>G)
c.1469C>G (p.Ala490Gly)
c.933C>G
c.1440C>G (n.1440C>G)
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.1684-7095G>C (n.1684-7095G>C)
2g.26195138G>TCA346120944GAREM2,HADHAc.1574C>A (p.Ala525Asp)
c.*1465C>A (n.*1465C>A)
c.*620C>A (n.*620C>A)
c.*198C>A (n.*198C>A)
c.1469C>A (p.Ala490Asp)
c.933C>A
c.1440C>A (n.1440C>A)
c.32C>A (p.Ala11Asp)
c.1684-7095G>T (n.1684-7095G>T)
2g.26195139C>ACA346120957GAREM2,HADHAc.1573G>T (p.Ala525Ser)
c.*1464G>T (n.*1464G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*197G>T (n.*197G>T)
c.1468G>T (p.Ala490Ser)
c.932G>T
c.1439G>T (n.1439G>T)
c.31G>T (p.Ala11Ser)
c.1684-7094C>A (n.1684-7094C>A)
2g.26195139C>GCA346120959GAREM2,HADHAc.1573G>C (p.Ala525Pro)
c.*1464G>C (n.*1464G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*197G>C (n.*197G>C)
c.1468G>C (p.Ala490Pro)
c.932G>C
c.1439G>C (n.1439G>C)
c.31G>C (p.Ala11Pro)
c.1684-7094C>G (n.1684-7094C>G)
2g.26195139C>TCA346120965GAREM2,HADHAc.1573G>A (p.Ala525Thr)
c.*1464G>A (n.*1464G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*197G>A (n.*197G>A)
c.1468G>A (p.Ala490Thr)
c.932G>A
c.1439G>A (n.1439G>A)
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.1684-7094C>T (n.1684-7094C>T)
2g.26195140T>ACA425200651GAREM2,HADHAc.1572A>T (p.Ser524=)
c.*1463A>T (n.*1463A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*196A>T (n.*196A>T)
c.1467A>T (p.Ser489=)
c.931A>T
c.1438A>T (n.1438A>T)
c.30A>T (p.Ser10=)
c.1684-7093T>A (n.1684-7093T>A)
2g.26195140T>CCA425200652GAREM2,HADHAc.1572A>G (p.Ser524=)
c.*1463A>G (n.*1463A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*196A>G (n.*196A>G)
c.1467A>G (p.Ser489=)
c.931A>G
c.1438A>G (n.1438A>G)
c.30A>G (p.Ser10=)
c.1684-7093T>C (n.1684-7093T>C)
2g.26195140T>GCA425200653GAREM2,HADHAc.1572A>C (p.Ser524=)
c.*1463A>C (n.*1463A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*196A>C (n.*196A>C)
c.1467A>C (p.Ser489=)
c.931A>C
c.1438A>C (n.1438A>C)
c.30A>C (p.Ser10=)
c.1684-7093T>G (n.1684-7093T>G)
2g.26195141G>ACA346120967GAREM2,HADHAc.1571C>T (p.Ser524Leu)
c.*1462C>T (n.*1462C>T)
c.*617C>T (n.*617C>T)
c.*195C>T (n.*195C>T)
c.1466C>T (p.Ser489Leu)
c.930C>T
c.1437C>T (n.1437C>T)
c.29C>T (p.Ser10Leu)
c.1684-7092G>A (n.1684-7092G>A)
2g.26195141G>CCA346120981GAREM2,HADHAc.1571C>G (p.Ser524Ter)
c.*1462C>G (n.*1462C>G)
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*195C>G (n.*195C>G)
c.1466C>G (p.Ser489Ter)
c.930C>G
c.1437C>G (n.1437C>G)
c.29C>G (p.Ser10Ter)
c.1684-7092G>C (n.1684-7092G>C)
2g.26195141G>TCA346120982GAREM2,HADHAc.1571C>A (p.Ser524Ter)
c.*1462C>A (n.*1462C>A)
c.*617C>A (n.*617C>A)
c.*195C>A (n.*195C>A)
c.1466C>A (p.Ser489Ter)
c.930C>A
c.1437C>A (n.1437C>A)
c.29C>A (p.Ser10Ter)
c.1684-7092G>T (n.1684-7092G>T)
2g.26195142A>CCA346121004GAREM2,HADHAc.1570T>G (p.Ser524Ala)
c.*1461T>G (n.*1461T>G)
c.*616T>G (n.*616T>G)
c.*194T>G (n.*194T>G)
c.1465T>G (p.Ser489Ala)
c.929T>G
c.1436T>G (n.1436T>G)
c.28T>G (p.Ser10Ala)
c.1684-7091A>C (n.1684-7091A>C)
2g.26195142A>GCA346121001GAREM2,HADHAc.1570T>C (p.Ser524Pro)
c.*1461T>C (n.*1461T>C)
c.*616T>C (n.*616T>C)
c.*194T>C (n.*194T>C)
c.1465T>C (p.Ser489Pro)
c.929T>C
c.1436T>C (n.1436T>C)
c.28T>C (p.Ser10Pro)
c.1684-7091A>G (n.1684-7091A>G)
2g.26195142A>TCA346120988GAREM2,HADHAc.1570T>A (p.Ser524Thr)
c.*1461T>A (n.*1461T>A)
c.*616T>A (n.*616T>A)
c.*194T>A (n.*194T>A)
c.1465T>A (p.Ser489Thr)
c.929T>A
c.1436T>A (n.1436T>A)
c.28T>A (p.Ser10Thr)
c.1684-7091A>T (n.1684-7091A>T)
2g.26195143delCA2658213175GAREM2,HADHAc.1570del (p.Ser524GlnfsTer3)
c.*1461del (n.*1461del)
c.*616del (n.*616del)
c.*194del (n.*194del)
c.1465del (p.Ser489GlnfsTer3)
c.929del
c.1436del (n.1436del)
c.28del (p.Ser10GlnfsTer3)
c.1684-7090del (n.1684-7090del)
gnomAD v4
2g.26195143A>CCA425200654GAREM2,HADHAc.1569T>G (p.Ala523=)
c.*1460T>G (n.*1460T>G)
c.*615T>G (n.*615T>G)
c.*193T>G (n.*193T>G)
c.1464T>G (p.Ala488=)
c.928T>G
c.1435T>G (n.1435T>G)
c.27T>G (p.Ala9=)
c.1684-7090A>C (n.1684-7090A>C)
2g.26195143A>GCA425200655GAREM2,HADHAc.1569T>C (p.Ala523=)
c.*1460T>C (n.*1460T>C)
c.*615T>C (n.*615T>C)
c.*193T>C (n.*193T>C)
c.1464T>C (p.Ala488=)
c.928T>C
c.1435T>C (n.1435T>C)
c.27T>C (p.Ala9=)
c.1684-7090A>G (n.1684-7090A>G)
2g.26195143A>TCA425200656GAREM2,HADHAc.1569T>A (p.Ala523=)
c.*1460T>A (n.*1460T>A)
c.*615T>A (n.*615T>A)
c.*193T>A (n.*193T>A)
c.1464T>A (p.Ala488=)
c.928T>A
c.1435T>A (n.1435T>A)
c.27T>A (p.Ala9=)
c.1684-7090A>T (n.1684-7090A>T)
2g.26195144G>ACA346121007GAREM2,HADHAc.1568C>T (p.Ala523Val)
c.*1459C>T (n.*1459C>T)
c.*614C>T (n.*614C>T)
c.*192C>T (n.*192C>T)
c.1463C>T (p.Ala488Val)
c.927C>T
c.1434C>T (n.1434C>T)
c.26C>T (p.Ala9Val)
c.1684-7089G>A (n.1684-7089G>A)
2g.26195144G>CCA44379930GAREM2,HADHAc.1568C>G (p.Ala523Gly)
c.*1459C>G (n.*1459C>G)
c.*614C>G (n.*614C>G)
c.*192C>G (n.*192C>G)
c.1463C>G (p.Ala488Gly)
c.927C>G
c.1434C>G (n.1434C>G)
c.26C>G (p.Ala9Gly)
c.1684-7089G>C (n.1684-7089G>C)
dbSNP
2g.26195144G=CA1239702556GAREM2,HADHAc.1568C= (p.Ala523=)
c.*1459C= (n.*1459C=)
c.*614C= (n.*614C=)
c.*192C= (n.*192C=)
c.1463C= (p.Ala488=)
c.927C=
c.1434C= (n.1434C=)
c.26C= (p.Ala9=)
c.1684-7089G= (n.1684-7089G=)
2g.26195144G>TCA346121020GAREM2,HADHAc.1568C>A (p.Ala523Asp)
c.*1459C>A (n.*1459C>A)
c.*614C>A (n.*614C>A)
c.*192C>A (n.*192C>A)
c.1463C>A (p.Ala488Asp)
c.927C>A
c.1434C>A (n.1434C>A)
c.26C>A (p.Ala9Asp)
c.1684-7089G>T (n.1684-7089G>T)
2g.26195145C>ACA346121032GAREM2,HADHAc.1567G>T (p.Ala523Ser)
c.*1458G>T (n.*1458G>T)
c.*613G>T (n.*613G>T)
c.*191G>T (n.*191G>T)
c.1462G>T (p.Ala488Ser)
c.926G>T
c.1433G>T (n.1433G>T)
c.25G>T (p.Ala9Ser)
c.1684-7088C>A (n.1684-7088C>A)
2g.26195145C>GCA346121039GAREM2,HADHAc.1567G>C (p.Ala523Pro)
c.*1458G>C (n.*1458G>C)
c.*613G>C (n.*613G>C)
c.*191G>C (n.*191G>C)
c.1462G>C (p.Ala488Pro)
c.926G>C
c.1433G>C (n.1433G>C)
c.25G>C (p.Ala9Pro)
c.1684-7088C>G (n.1684-7088C>G)
2g.26195145C>TCA346121040GAREM2,HADHAc.1567G>A (p.Ala523Thr)
c.*1458G>A (n.*1458G>A)
c.*613G>A (n.*613G>A)
c.*191G>A (n.*191G>A)
c.1462G>A (p.Ala488Thr)
c.926G>A
c.1433G>A (n.1433G>A)
c.25G>A (p.Ala9Thr)
c.1684-7088C>T (n.1684-7088C>T)
2g.26195146A>CCA346121042GAREM2,HADHAc.1566T>G (p.Ser522Arg)
c.*1457T>G (n.*1457T>G)
c.*612T>G (n.*612T>G)
c.*190T>G (n.*190T>G)
c.1461T>G (p.Ser487Arg)
c.925T>G
c.1432T>G (n.1432T>G)
c.24T>G (p.Ser8Arg)
c.1684-7087A>C (n.1684-7087A>C)
2g.26195146A>GCA425200657GAREM2,HADHAc.1566T>C (p.Ser522=)
c.*1457T>C (n.*1457T>C)
c.*612T>C (n.*612T>C)
c.*190T>C (n.*190T>C)
c.1461T>C (p.Ser487=)
c.925T>C
c.1432T>C (n.1432T>C)
c.24T>C (p.Ser8=)
c.1684-7087A>G (n.1684-7087A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195146A>TCA346121041GAREM2,HADHAc.1566T>A (p.Ser522Arg)
c.*1457T>A (n.*1457T>A)
c.*612T>A (n.*612T>A)
c.*190T>A (n.*190T>A)
c.1461T>A (p.Ser487Arg)
c.925T>A
c.1432T>A (n.1432T>A)
c.24T>A (p.Ser8Arg)
c.1684-7087A>T (n.1684-7087A>T)
2g.26195147C>ACA346121045GAREM2,HADHAc.1565G>T (p.Ser522Ile)
c.*1456G>T (n.*1456G>T)
c.*611G>T (n.*611G>T)
c.*189G>T (n.*189G>T)
c.1460G>T (p.Ser487Ile)
c.924G>T
c.1431G>T (n.1431G>T)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.1684-7086C>A (n.1684-7086C>A)
2g.26195147C=CA1239702557GAREM2,HADHAc.1565G= (p.Ser522=)
c.*1456G= (n.*1456G=)
c.*611G= (n.*611G=)
c.*189G= (n.*189G=)
c.1460G= (p.Ser487=)
c.924G=
c.1431G= (n.1431G=)
c.23G= (p.Ser8=)
c.1684-7086C= (n.1684-7086C=)
2g.26195147C>GCA346121046GAREM2,HADHAc.1565G>C (p.Ser522Thr)
c.*1456G>C (n.*1456G>C)
c.*611G>C (n.*611G>C)
c.*189G>C (n.*189G>C)
c.1460G>C (p.Ser487Thr)
c.924G>C
c.1431G>C (n.1431G>C)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.1684-7086C>G (n.1684-7086C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195147C>TCA346121047GAREM2,HADHAc.1565G>A (p.Ser522Asn)
c.*1456G>A (n.*1456G>A)
c.*611G>A (n.*611G>A)
c.*189G>A (n.*189G>A)
c.1460G>A (p.Ser487Asn)
c.924G>A
c.1431G>A (n.1431G>A)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.1684-7086C>T (n.1684-7086C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195148T>ACA346121048GAREM2,HADHAc.1564A>T (p.Ser522Cys)
c.*1455A>T (n.*1455A>T)
c.*610A>T (n.*610A>T)
c.*188A>T (n.*188A>T)
c.1459A>T (p.Ser487Cys)
c.923A>T
c.1430A>T (n.1430A>T)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.1684-7085T>A (n.1684-7085T>A)
2g.26195148T>CCA346121049GAREM2,HADHAc.1564A>G (p.Ser522Gly)
c.*1455A>G (n.*1455A>G)
c.*610A>G (n.*610A>G)
c.*188A>G (n.*188A>G)
c.1459A>G (p.Ser487Gly)
c.923A>G
c.1430A>G (n.1430A>G)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.1684-7085T>C (n.1684-7085T>C)
2g.26195148T>GCA346121052GAREM2,HADHAc.1564A>C (p.Ser522Arg)
c.*1455A>C (n.*1455A>C)
c.*610A>C (n.*610A>C)
c.*188A>C (n.*188A>C)
c.1459A>C (p.Ser487Arg)
c.923A>C
c.1430A>C (n.1430A>C)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.1684-7085T>G (n.1684-7085T>G)
2g.26195149G>ACA425200658GAREM2,HADHAc.1563C>T (p.Thr521=)
c.*1454C>T (n.*1454C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.*187C>T (n.*187C>T)
c.1458C>T (p.Thr486=)
c.922C>T
c.1429C>T (n.1429C>T)
c.21C>T (p.Thr7=)
c.1684-7084G>A (n.1684-7084G>A)
ClinVar dbSNP
2g.26195149G>CCA425200659GAREM2,HADHAc.1563C>G (p.Thr521=)
c.*1454C>G (n.*1454C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.*187C>G (n.*187C>G)
c.1458C>G (p.Thr486=)
c.922C>G
c.1429C>G (n.1429C>G)
c.21C>G (p.Thr7=)
c.1684-7084G>C (n.1684-7084G>C)
2g.26195149G=CA1239702558GAREM2,HADHAc.1563C= (p.Thr521=)
c.*1454C= (n.*1454C=)
c.*609C= (n.*609C=)
c.*187C= (n.*187C=)
c.1458C= (p.Thr486=)
c.922C=
c.1429C= (n.1429C=)
c.21C= (p.Thr7=)
c.1684-7084G= (n.1684-7084G=)
2g.26195149G>TCA425200660GAREM2,HADHAc.1563C>A (p.Thr521=)
c.*1454C>A (n.*1454C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.*187C>A (n.*187C>A)
c.1458C>A (p.Thr486=)
c.922C>A
c.1429C>A (n.1429C>A)
c.21C>A (p.Thr7=)
c.1684-7084G>T (n.1684-7084G>T)
2g.26195150G>ACA346121063GAREM2,HADHAc.1562C>T (p.Thr521Ile)
c.*1453C>T (n.*1453C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*186C>T (n.*186C>T)
c.1457C>T (p.Thr486Ile)
c.921C>T
c.1428C>T (n.1428C>T)
c.20C>T (p.Thr7Ile)
c.1684-7083G>A (n.1684-7083G>A)
2g.26195150G>CCA346121072GAREM2,HADHAc.1562C>G (p.Thr521Ser)
c.*1453C>G (n.*1453C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*186C>G (n.*186C>G)
c.1457C>G (p.Thr486Ser)
c.921C>G
c.1428C>G (n.1428C>G)
c.20C>G (p.Thr7Ser)
c.1684-7083G>C (n.1684-7083G>C)
2g.26195150G>TCA346121068GAREM2,HADHAc.1562C>A (p.Thr521Asn)
c.*1453C>A (n.*1453C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*186C>A (n.*186C>A)
c.1457C>A (p.Thr486Asn)
c.921C>A
c.1428C>A (n.1428C>A)
c.20C>A (p.Thr7Asn)
c.1684-7083G>T (n.1684-7083G>T)
2g.26195152_26195153delCA2586968830GAREM2,HADHAc.1561_1562del (p.Thr521GlnfsTer19)
c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del)
c.*607_*608del (n.*607_*608del)
c.*185_*186del (n.*185_*186del)
c.1456_1457del (p.Thr486GlnfsTer19)
c.920_921del
c.1427_1428del (n.1427_1428del)
c.19_20del (p.Thr7GlnfsTer19)
c.1684-7081_1684-7080del (n.1684-7081_1684-7080del)
2g.26195151T>ACA346121077GAREM2,HADHAc.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.*1452A>T (n.*1452A>T)
c.*607A>T (n.*607A>T)
c.*185A>T (n.*185A>T)
c.1456A>T (p.Thr486Ser)
c.920A>T
c.1427A>T (n.1427A>T)
c.19A>T (p.Thr7Ser)
c.1684-7082T>A (n.1684-7082T>A)
2g.26195151T>CCA346121078GAREM2,HADHAc.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.*1452A>G (n.*1452A>G)
c.*607A>G (n.*607A>G)
c.*185A>G (n.*185A>G)
c.1456A>G (p.Thr486Ala)
c.920A>G
c.1427A>G (n.1427A>G)
c.19A>G (p.Thr7Ala)
c.1684-7082T>C (n.1684-7082T>C)
gnomAD v4
2g.26195151T>GCA346121079GAREM2,HADHAc.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.*1452A>C (n.*1452A>C)
c.*607A>C (n.*607A>C)
c.*185A>C (n.*185A>C)
c.1456A>C (p.Thr486Pro)
c.920A>C
c.1427A>C (n.1427A>C)
c.19A>C (p.Thr7Pro)
c.1684-7082T>G (n.1684-7082T>G)
2g.26195152G>ACA425200661GAREM2,HADHAc.1560C>T (p.Asp520=)
c.*1451C>T (n.*1451C>T)
c.*606C>T (n.*606C>T)
c.*184C>T (n.*184C>T)
c.1455C>T (p.Asp485=)
c.919C>T
c.1426C>T (n.1426C>T)
c.18C>T (p.Asp6=)
c.1684-7081G>A (n.1684-7081G>A)
gnomAD v4
2g.26195152G>CCA346121080GAREM2,HADHAc.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.*1451C>G (n.*1451C>G)
c.*606C>G (n.*606C>G)
c.*184C>G (n.*184C>G)
c.1455C>G (p.Asp485Glu)
c.919C>G
c.1426C>G (n.1426C>G)
c.18C>G (p.Asp6Glu)
c.1684-7081G>C (n.1684-7081G>C)
2g.26195152G>TCA346121082GAREM2,HADHAc.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.*1451C>A (n.*1451C>A)
c.*606C>A (n.*606C>A)
c.*184C>A (n.*184C>A)
c.1455C>A (p.Asp485Glu)
c.919C>A
c.1426C>A (n.1426C>A)
c.18C>A (p.Asp6Glu)
c.1684-7081G>T (n.1684-7081G>T)
gnomAD v4
2g.26195153T>ACA346121088GAREM2,HADHAc.1559A>T (p.Asp520Val)
c.*1450A>T (n.*1450A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*183A>T (n.*183A>T)
c.1454A>T (p.Asp485Val)
c.918A>T
c.1425A>T (n.1425A>T)
c.17A>T (p.Asp6Val)
c.1684-7080T>A (n.1684-7080T>A)
2g.26195153T>CCA346121096GAREM2,HADHAc.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.*1450A>G (n.*1450A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*183A>G (n.*183A>G)
c.1454A>G (p.Asp485Gly)
c.918A>G
c.1425A>G (n.1425A>G)
c.17A>G (p.Asp6Gly)
c.1684-7080T>C (n.1684-7080T>C)
2g.26195153T>GCA346121102GAREM2,HADHAc.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.*1450A>C (n.*1450A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*183A>C (n.*183A>C)
c.1454A>C (p.Asp485Ala)
c.918A>C
c.1425A>C (n.1425A>C)
c.17A>C (p.Asp6Ala)
c.1684-7080T>G (n.1684-7080T>G)
2g.26195154C>ACA346121104GAREM2,HADHAc.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.*1449G>T (n.*1449G>T)
c.*604G>T (n.*604G>T)
c.*182G>T (n.*182G>T)
c.1453G>T (p.Asp485Tyr)
c.917G>T
c.1424G>T (n.1424G>T)
c.16G>T (p.Asp6Tyr)
c.1684-7079C>A (n.1684-7079C>A)
2g.26195154C=CA1239702559GAREM2,HADHAc.1558G= (p.Asp520=)
c.*1449G= (n.*1449G=)
c.*604G= (n.*604G=)
c.*182G= (n.*182G=)
c.1453G= (p.Asp485=)
c.917G=
c.1424G= (n.1424G=)
c.16G= (p.Asp6=)
c.1684-7079C= (n.1684-7079C=)
2g.26195154C>GCA346121106GAREM2,HADHAc.1558G>C (p.Asp520His)
c.*1449G>C (n.*1449G>C)
c.*604G>C (n.*604G>C)
c.*182G>C (n.*182G>C)
c.1453G>C (p.Asp485His)
c.917G>C
c.1424G>C (n.1424G>C)
c.16G>C (p.Asp6His)
c.1684-7079C>G (n.1684-7079C>G)
gnomAD v4
2g.26195154C>TCA346121110GAREM2,HADHAc.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.*1449G>A (n.*1449G>A)
c.*604G>A (n.*604G>A)
c.*182G>A (n.*182G>A)
c.1453G>A (p.Asp485Asn)
c.917G>A
c.1424G>A (n.1424G>A)
c.16G>A (p.Asp6Asn)
c.1684-7079C>T (n.1684-7079C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195155T>ACA346121120GAREM2,HADHAc.1557A>T (p.Lys519Asn)
c.*1448A>T (n.*1448A>T)
c.*603A>T (n.*603A>T)
c.*181A>T (n.*181A>T)
c.1452A>T (p.Lys484Asn)
c.916A>T
c.1423A>T (n.1423A>T)
c.15A>T (p.Lys5Asn)
c.1684-7078T>A (n.1684-7078T>A)
2g.26195155T>CCA425200662GAREM2,HADHAc.1557A>G (p.Lys519=)
c.*1448A>G (n.*1448A>G)
c.*603A>G (n.*603A>G)
c.*181A>G (n.*181A>G)
c.1452A>G (p.Lys484=)
c.916A>G
c.1423A>G (n.1423A>G)
c.15A>G (p.Lys5=)
c.1684-7078T>C (n.1684-7078T>C)
2g.26195155T>GCA346121137GAREM2,HADHAc.1557A>C (p.Lys519Asn)
c.*1448A>C (n.*1448A>C)
c.*603A>C (n.*603A>C)
c.*181A>C (n.*181A>C)
c.1452A>C (p.Lys484Asn)
c.916A>C
c.1423A>C (n.1423A>C)
c.15A>C (p.Lys5Asn)
c.1684-7078T>G (n.1684-7078T>G)
2g.26195156T>ACA346121142GAREM2,HADHAc.1556A>T (p.Lys519Ile)
c.*1447A>T (n.*1447A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*180A>T (n.*180A>T)
c.1451A>T (p.Lys484Ile)
c.915A>T
c.1422A>T (n.1422A>T)
c.14A>T (p.Lys5Ile)
c.1684-7077T>A (n.1684-7077T>A)
2g.26195156T>CCA346121157GAREM2,HADHAc.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.*1447A>G (n.*1447A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*180A>G (n.*180A>G)
c.1451A>G (p.Lys484Arg)
c.915A>G
c.1422A>G (n.1422A>G)
c.14A>G (p.Lys5Arg)
c.1684-7077T>C (n.1684-7077T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195156T>GCA346121149GAREM2,HADHAc.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.*1447A>C (n.*1447A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*180A>C (n.*180A>C)
c.1451A>C (p.Lys484Thr)
c.915A>C
c.1422A>C (n.1422A>C)
c.14A>C (p.Lys5Thr)
c.1684-7077T>G (n.1684-7077T>G)
2g.26195156T=CA1239702560GAREM2,HADHAc.1556A= (p.Lys519=)
c.*1447A= (n.*1447A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*180A= (n.*180A=)
c.1451A= (p.Lys484=)
c.915A=
c.1422A= (n.1422A=)
c.14A= (p.Lys5=)
c.1684-7077T= (n.1684-7077T=)
2g.26195157T>ACA346121161GAREM2,HADHAc.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.*1446A>T (n.*1446A>T)
c.*601A>T (n.*601A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
c.1450A>T (p.Lys484Ter)
c.914A>T
c.1421A>T (n.1421A>T)
c.13A>T (p.Lys5Ter)
c.1684-7076T>A (n.1684-7076T>A)
2g.26195157T>CCA346121163GAREM2,HADHAc.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.*1446A>G (n.*1446A>G)
c.*601A>G (n.*601A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
c.1450A>G (p.Lys484Glu)
c.914A>G
c.1421A>G (n.1421A>G)
c.13A>G (p.Lys5Glu)
c.1684-7076T>C (n.1684-7076T>C)
2g.26195157T>GCA346121162GAREM2,HADHAc.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.*1446A>C (n.*1446A>C)
c.*601A>C (n.*601A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
c.1450A>C (p.Lys484Gln)
c.914A>C
c.1421A>C (n.1421A>C)
c.13A>C (p.Lys5Gln)
c.1684-7076T>G (n.1684-7076T>G)
2g.26195158G>ACA425200663GAREM2,HADHAc.1554C>T (p.Ser518=)
c.*1445C>T (n.*1445C>T)
c.*600C>T (n.*600C>T)
c.*178C>T (n.*178C>T)
c.1449C>T (p.Ser483=)
c.913C>T
c.1420C>T (n.1420C>T)
c.12C>T (p.Ser4=)
c.1684-7075G>A (n.1684-7075G>A)
2g.26195158G>CCA425200664GAREM2,HADHAc.1554C>G (p.Ser518=)
c.*1445C>G (n.*1445C>G)
c.*600C>G (n.*600C>G)
c.*178C>G (n.*178C>G)
c.1449C>G (p.Ser483=)
c.913C>G
c.1420C>G (n.1420C>G)
c.12C>G (p.Ser4=)
c.1684-7075G>C (n.1684-7075G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195158G=CA1239702561GAREM2,HADHAc.1554C= (p.Ser518=)
c.*1445C= (n.*1445C=)
c.*600C= (n.*600C=)
c.*178C= (n.*178C=)
c.1449C= (p.Ser483=)
c.913C=
c.1420C= (n.1420C=)
c.12C= (p.Ser4=)
c.1684-7075G= (n.1684-7075G=)
2g.26195158G>TCA1559530GAREM2,HADHAc.1554C>A (p.Ser518=)
c.*1445C>A (n.*1445C>A)
c.*600C>A (n.*600C>A)
c.*178C>A (n.*178C>A)
c.1449C>A (p.Ser483=)
c.913C>A
c.1420C>A (n.1420C>A)
c.12C>A (p.Ser4=)
c.1684-7075G>T (n.1684-7075G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195159delCA2573134476GAREM2,HADHAc.1554del (p.Asp520ThrfsTer7)
c.*1445del (n.*1445del)
c.*600del (n.*600del)
c.*178del (n.*178del)
c.1449del (p.Asp485ThrfsTer7)
c.913del
c.1420del (n.1420del)
c.12del (p.Asp6ThrfsTer7)
c.1684-7074del (n.1684-7074del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195159G>ACA346121167GAREM2,HADHAc.1553C>T (p.Ser518Phe)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*599C>T (n.*599C>T)
c.*177C>T (n.*177C>T)
c.1448C>T (p.Ser483Phe)
c.912C>T
c.1419C>T (n.1419C>T)
c.11C>T (p.Ser4Phe)
c.1684-7074G>A (n.1684-7074G>A)
gnomAD v4
2g.26195159G>CCA346121171GAREM2,HADHAc.1553C>G (p.Ser518Cys)
c.*1444C>G (n.*1444C>G)
c.*599C>G (n.*599C>G)
c.*177C>G (n.*177C>G)
c.1448C>G (p.Ser483Cys)
c.912C>G
c.1419C>G (n.1419C>G)
c.11C>G (p.Ser4Cys)
c.1684-7074G>C (n.1684-7074G>C)
2g.26195159G>TCA346121173GAREM2,HADHAc.1553C>A (p.Ser518Tyr)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*599C>A (n.*599C>A)
c.*177C>A (n.*177C>A)
c.1448C>A (p.Ser483Tyr)
c.912C>A
c.1419C>A (n.1419C>A)
c.11C>A (p.Ser4Tyr)
c.1684-7074G>T (n.1684-7074G>T)
gnomAD v4
2g.26195160A>CCA346121191GAREM2,HADHAc.1552T>G (p.Ser518Ala)
c.*1443T>G (n.*1443T>G)
c.*598T>G (n.*598T>G)
c.*176T>G (n.*176T>G)
c.1447T>G (p.Ser483Ala)
c.911T>G
c.1418T>G (n.1418T>G)
c.10T>G (p.Ser4Ala)
c.1684-7073A>C (n.1684-7073A>C)
2g.26195160A>GCA346121192GAREM2,HADHAc.1552T>C (p.Ser518Pro)
c.*1443T>C (n.*1443T>C)
c.*598T>C (n.*598T>C)
c.*176T>C (n.*176T>C)
c.1447T>C (p.Ser483Pro)
c.911T>C
c.1418T>C (n.1418T>C)
c.10T>C (p.Ser4Pro)
c.1684-7073A>G (n.1684-7073A>G)
2g.26195160A>TCA346121193GAREM2,HADHAc.1552T>A (p.Ser518Thr)
c.*1443T>A (n.*1443T>A)
c.*598T>A (n.*598T>A)
c.*176T>A (n.*176T>A)
c.1447T>A (p.Ser483Thr)
c.911T>A
c.1418T>A (n.1418T>A)
c.10T>A (p.Ser4Thr)
c.1684-7073A>T (n.1684-7073A>T)
2g.26195161A>CCA425200667GAREM2,HADHAc.1551T>G (p.Thr517=)
c.*1442T>G (n.*1442T>G)
c.*597T>G (n.*597T>G)
c.*175T>G (n.*175T>G)
c.1446T>G (p.Thr482=)
c.910T>G
c.1417T>G (n.1417T>G)
c.9T>G (p.Thr3=)
c.1684-7072A>C (n.1684-7072A>C)
2g.26195161A>GCA425200665GAREM2,HADHAc.1551T>C (p.Thr517=)
c.*1442T>C (n.*1442T>C)
c.*597T>C (n.*597T>C)
c.*175T>C (n.*175T>C)
c.1446T>C (p.Thr482=)
c.910T>C
c.1417T>C (n.1417T>C)
c.9T>C (p.Thr3=)
c.1684-7072A>G (n.1684-7072A>G)
2g.26195161A>TCA425200666GAREM2,HADHAc.1551T>A (p.Thr517=)
c.*1442T>A (n.*1442T>A)
c.*597T>A (n.*597T>A)
c.*175T>A (n.*175T>A)
c.1446T>A (p.Thr482=)
c.910T>A
c.1417T>A (n.1417T>A)
c.9T>A (p.Thr3=)
c.1684-7072A>T (n.1684-7072A>T)
2g.26195162G>ACA346121195GAREM2,HADHAc.1550C>T (p.Thr517Ile)
c.*1441C>T (n.*1441C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*174C>T (n.*174C>T)
c.1445C>T (p.Thr482Ile)
c.909C>T
c.1416C>T (n.1416C>T)
c.8C>T (p.Thr3Ile)
c.1684-7071G>A (n.1684-7071G>A)
2g.26195162G>CCA346121198GAREM2,HADHAc.1550C>G (p.Thr517Ser)
c.*1441C>G (n.*1441C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*174C>G (n.*174C>G)
c.1445C>G (p.Thr482Ser)
c.909C>G
c.1416C>G (n.1416C>G)
c.8C>G (p.Thr3Ser)
c.1684-7071G>C (n.1684-7071G>C)
dbSNP
2g.26195162G=CA1239702562GAREM2,HADHAc.1550C= (p.Thr517=)
c.*1441C= (n.*1441C=)
c.*596C= (n.*596C=)
c.*174C= (n.*174C=)
c.1445C= (p.Thr482=)
c.909C=
c.1416C= (n.1416C=)
c.8C= (p.Thr3=)
c.1684-7071G= (n.1684-7071G=)
2g.26195162G>TCA346121201GAREM2,HADHAc.1550C>A (p.Thr517Asn)
c.*1441C>A (n.*1441C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*174C>A (n.*174C>A)
c.1445C>A (p.Thr482Asn)
c.909C>A
c.1416C>A (n.1416C>A)
c.8C>A (p.Thr3Asn)
c.1684-7071G>T (n.1684-7071G>T)
gnomAD v4
2g.26195163T>ACA346121230GAREM2,HADHAc.1549A>T (p.Thr517Ser)
c.*1440A>T (n.*1440A>T)
c.*595A>T (n.*595A>T)
c.*173A>T (n.*173A>T)
c.1444A>T (p.Thr482Ser)
c.908A>T
c.1415A>T (n.1415A>T)
c.7A>T (p.Thr3Ser)
c.1684-7070T>A (n.1684-7070T>A)
2g.26195163T>CCA346121216GAREM2,HADHAc.1549A>G (p.Thr517Ala)
c.*1440A>G (n.*1440A>G)
c.*595A>G (n.*595A>G)
c.*173A>G (n.*173A>G)
c.1444A>G (p.Thr482Ala)
c.908A>G
c.1415A>G (n.1415A>G)
c.7A>G (p.Thr3Ala)
c.1684-7070T>C (n.1684-7070T>C)
2g.26195163T>GCA346121213GAREM2,HADHAc.1549A>C (p.Thr517Pro)
c.*1440A>C (n.*1440A>C)
c.*595A>C (n.*595A>C)
c.*173A>C (n.*173A>C)
c.1444A>C (p.Thr482Pro)
c.908A>C
c.1415A>C (n.1415A>C)
c.7A>C (p.Thr3Pro)
c.1684-7070T>G (n.1684-7070T>G)
2g.26195166delCA2695200439GAREM2,HADHAc.1549del (p.Thr517LeufsTer10)
c.*1440del (n.*1440del)
c.*595del (n.*595del)
c.*173del (n.*173del)
c.1444del (p.Thr482LeufsTer10)
c.908del
c.1415del (n.1415del)
c.7del (p.Thr3LeufsTer10)
c.1684-7067del (n.1684-7067del)
ClinVar
2g.26195164T>ACA346121233GAREM2,HADHAc.1548A>T (p.Lys516Asn)
c.*1439A>T (n.*1439A>T)
c.*594A>T (n.*594A>T)
c.*172A>T (n.*172A>T)
c.1443A>T (p.Lys481Asn)
c.907A>T
c.1414A>T (n.1414A>T)
c.6A>T (p.Lys2Asn)
c.1684-7069T>A (n.1684-7069T>A)
gnomAD v4
2g.26195164T>CCA425200668GAREM2,HADHAc.1548A>G (p.Lys516=)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*594A>G (n.*594A>G)
c.*172A>G (n.*172A>G)
c.1443A>G (p.Lys481=)
c.907A>G
c.1414A>G (n.1414A>G)
c.6A>G (p.Lys2=)
c.1684-7069T>C (n.1684-7069T>C)
gnomAD v4
2g.26195164T>GCA346121236GAREM2,HADHAc.1548A>C (p.Lys516Asn)
c.*1439A>C (n.*1439A>C)
c.*594A>C (n.*594A>C)
c.*172A>C (n.*172A>C)
c.1443A>C (p.Lys481Asn)
c.907A>C
c.1414A>C (n.1414A>C)
c.6A>C (p.Lys2Asn)
c.1684-7069T>G (n.1684-7069T>G)
2g.26195165T>ACA346121245GAREM2,HADHAc.1547A>T (p.Lys516Ile)
c.*1438A>T (n.*1438A>T)
c.*593A>T (n.*593A>T)
c.*171A>T (n.*171A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Ile)
c.906A>T
c.1413A>T (n.1413A>T)
c.5A>T (p.Lys2Ile)
c.1684-7068T>A (n.1684-7068T>A)
2g.26195165T>CCA346121249GAREM2,HADHAc.1547A>G (p.Lys516Arg)
c.*1438A>G (n.*1438A>G)
c.*593A>G (n.*593A>G)
c.*171A>G (n.*171A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.906A>G
c.1413A>G (n.1413A>G)
c.5A>G (p.Lys2Arg)
c.1684-7068T>C (n.1684-7068T>C)
2g.26195165T>GCA346121254GAREM2,HADHAc.1547A>C (p.Lys516Thr)
c.*1438A>C (n.*1438A>C)
c.*593A>C (n.*593A>C)
c.*171A>C (n.*171A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.906A>C
c.1413A>C (n.1413A>C)
c.5A>C (p.Lys2Thr)
c.1684-7068T>G (n.1684-7068T>G)
2g.26195166T>ACA346121255GAREM2,HADHAc.1546A>T (p.Lys516Ter)
c.*1437A>T (n.*1437A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*170A>T (n.*170A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.905A>T
c.1412A>T (n.1412A>T)
c.4A>T (p.Lys2Ter)
c.1684-7067T>A (n.1684-7067T>A)
2g.26195166T>CCA346121256GAREM2,HADHAc.1546A>G (p.Lys516Glu)
c.*1437A>G (n.*1437A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.905A>G
c.1412A>G (n.1412A>G)
c.4A>G (p.Lys2Glu)
c.1684-7067T>C (n.1684-7067T>C)
2g.26195166T>GCA346121257GAREM2,HADHAc.1546A>C (p.Lys516Gln)
c.*1437A>C (n.*1437A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*170A>C (n.*170A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.905A>C
c.1412A>C (n.1412A>C)
c.4A>C (p.Lys2Gln)
c.1684-7067T>G (n.1684-7067T>G)
2g.26195167C>ACA346121261GAREM2,HADHAc.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.*1436G>T (n.*1436G>T)
c.*591G>T (n.*591G>T)
c.*169G>T (n.*169G>T)
c.1440G>T (p.Glu480Asp)
c.904G>T
c.1411G>T (n.1411G>T)
c.3G>T (p.Glu1Asp)
c.1684-7066C>A (n.1684-7066C>A)
2g.26195167C=CA1239702563GAREM2,HADHAc.1545G= (p.Glu515=)
c.*1436G= (n.*1436G=)
c.*591G= (n.*591G=)
c.*169G= (n.*169G=)
c.1440G= (p.Glu480=)
c.904G=
c.1411G= (n.1411G=)
c.3G= (p.Glu1=)
c.1684-7066C= (n.1684-7066C=)
2g.26195167C>GCA346121262GAREM2,HADHAc.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.*1436G>C (n.*1436G>C)
c.*591G>C (n.*591G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
c.1440G>C (p.Glu480Asp)
c.904G>C
c.1411G>C (n.1411G>C)
c.3G>C (p.Glu1Asp)
c.1684-7066C>G (n.1684-7066C>G)
ClinVar
2g.26195167C>TCA1559531GAREM2,HADHAc.1545G>A (p.Glu515=)
c.*1436G>A (n.*1436G>A)
c.*591G>A (n.*591G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
c.1440G>A (p.Glu480=)
c.904G>A
c.1411G>A (n.1411G>A)
c.3G>A (p.Glu1=)
c.1684-7066C>T (n.1684-7066C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195168T>ACA346121267GAREM2,HADHAc.1544A>T (p.Glu515Val)
c.*1435A>T (n.*1435A>T)
c.*590A>T (n.*590A>T)
c.*168A>T (n.*168A>T)
c.1439A>T (p.Glu480Val)
c.903A>T
c.1410A>T (n.1410A>T)
c.2A>T (p.Glu1Val)
c.1684-7065T>A (n.1684-7065T>A)
2g.26195168T>CCA346121268GAREM2,HADHAc.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.*1435A>G (n.*1435A>G)
c.*590A>G (n.*590A>G)
c.*168A>G (n.*168A>G)
c.1439A>G (p.Glu480Gly)
c.903A>G
c.1410A>G (n.1410A>G)
c.2A>G (p.Glu1Gly)
c.1684-7065T>C (n.1684-7065T>C)
2g.26195168T>GCA346121266GAREM2,HADHAc.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.*1435A>C (n.*1435A>C)
c.*590A>C (n.*590A>C)
c.*168A>C (n.*168A>C)
c.1439A>C (p.Glu480Ala)
c.903A>C
c.1410A>C (n.1410A>C)
c.2A>C (p.Glu1Ala)
c.1684-7065T>G (n.1684-7065T>G)
2g.26195169C>ACA346121272GAREM2,HADHAc.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.*1434G>T (n.*1434G>T)
c.*589G>T (n.*589G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
c.1438G>T (p.Glu480Ter)
c.902G>T
c.1409G>T (n.1409G>T)
c.1G>T (p.Glu1Ter)
c.1684-7064C>A (n.1684-7064C>A)
2g.26195169C=CA1239702564GAREM2,HADHAc.1543G= (p.Glu515=)
c.*1434G= (n.*1434G=)
c.*589G= (n.*589G=)
c.*167G= (n.*167G=)
c.1438G= (p.Glu480=)
c.902G=
c.1409G= (n.1409G=)
c.1G= (p.Glu1=)
c.1684-7064C= (n.1684-7064C=)
2g.26195169C>GCA1559533GAREM2,HADHAc.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.*1434G>C (n.*1434G>C)
c.*589G>C (n.*589G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
c.1438G>C (p.Glu480Gln)
c.902G>C
c.1409G>C (n.1409G>C)
c.1G>C (p.Glu1Gln)
c.1684-7064C>G (n.1684-7064C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195169C>TCA1559532GAREM2,HADHAc.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.*1434G>A (n.*1434G>A)
c.*589G>A (n.*589G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
c.1438G>A (p.Glu480Lys)
c.902G>A
c.1409G>A (n.1409G>A)
c.1G>A (p.Glu1Lys)
c.1684-7064C>T (n.1684-7064C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195170G>ACA1559534GAREM2,HADHAc.1542C>T (p.Thr514=)
c.*1433C>T (n.*1433C>T)
c.*588C>T (n.*588C>T)
c.*166C>T (n.*166C>T)
c.1437C>T (p.Thr479=)
c.901C>T
c.1408C>T (n.1408C>T)
c.1684-7063G>A (n.1684-7063G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195170G>CCA425200669GAREM2,HADHAc.1542C>G (p.Thr514=)
c.*1433C>G (n.*1433C>G)
c.*588C>G (n.*588C>G)
c.*166C>G (n.*166C>G)
c.1437C>G (p.Thr479=)
c.901C>G
c.1408C>G (n.1408C>G)
c.1684-7063G>C (n.1684-7063G>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195170G=CA1239702565GAREM2,HADHAc.1542C= (p.Thr514=)
c.*1433C= (n.*1433C=)
c.*588C= (n.*588C=)
c.*166C= (n.*166C=)
c.1437C= (p.Thr479=)
c.901C=
c.1408C= (n.1408C=)
c.1684-7063G= (n.1684-7063G=)
2g.26195170G>TCA425200670GAREM2,HADHAc.1542C>A (p.Thr514=)
c.*1433C>A (n.*1433C>A)
c.*588C>A (n.*588C>A)
c.*166C>A (n.*166C>A)
c.1437C>A (p.Thr479=)
c.901C>A
c.1408C>A (n.1408C>A)
c.1684-7063G>T (n.1684-7063G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195171G>ACA346121320GAREM2,HADHAc.1541C>T (p.Thr514Ile)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*587C>T (n.*587C>T)
c.*165C>T (n.*165C>T)
c.1436C>T (p.Thr479Ile)
c.900C>T
c.1407C>T (n.1407C>T)
c.1684-7062G>A (n.1684-7062G>A)
2g.26195171G>CCA346121321GAREM2,HADHAc.1541C>G (p.Thr514Ser)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*587C>G (n.*587C>G)
c.*165C>G (n.*165C>G)
c.1436C>G (p.Thr479Ser)
c.900C>G
c.1407C>G (n.1407C>G)
c.1684-7062G>C (n.1684-7062G>C)
2g.26195171G>TCA346121327GAREM2,HADHAc.1541C>A (p.Thr514Asn)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*587C>A (n.*587C>A)
c.*165C>A (n.*165C>A)
c.1436C>A (p.Thr479Asn)
c.900C>A
c.1407C>A (n.1407C>A)
c.1684-7062G>T (n.1684-7062G>T)
2g.26195171_26195172delinsGTCA1239702566GAREM2,HADHAc.1540_1541delinsAC (p.Thr514=)
c.*1431_*1432delinsAC (n.*1431_*1432delinsAC)
c.*586_*587delinsAC (n.*586_*587delinsAC)
c.*164_*165delinsAC (n.*164_*165delinsAC)
c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=)
c.899_900delinsAC
c.1406_1407delinsAC (n.1406_1407delinsAC)
c.1684-7062_1684-7061delinsGT (n.1684-7062_1684-7061delinsGT)
2g.26195172delCA767265722GAREM2,HADHAc.1540del (p.Thr514ProfsTer13)
c.*1431del (n.*1431del)
c.*586del (n.*586del)
c.*164del (n.*164del)
c.1435del (p.Thr479ProfsTer13)
c.899del
c.1406del (n.1406del)
c.1684-7061del (n.1684-7061del)
ClinVar dbSNP
2g.26195172T>ACA346121331GAREM2,HADHAc.1540A>T (p.Thr514Ser)
c.*1431A>T (n.*1431A>T)
c.*586A>T (n.*586A>T)
c.*164A>T (n.*164A>T)
c.1435A>T (p.Thr479Ser)
c.899A>T
c.1406A>T (n.1406A>T)
c.1684-7061T>A (n.1684-7061T>A)
2g.26195172T>CCA346121334GAREM2,HADHAc.1540A>G (p.Thr514Ala)
c.*1431A>G (n.*1431A>G)
c.*586A>G (n.*586A>G)
c.*164A>G (n.*164A>G)
c.1435A>G (p.Thr479Ala)
c.899A>G
c.1406A>G (n.1406A>G)
c.1684-7061T>C (n.1684-7061T>C)
2g.26195172T>GCA346121339GAREM2,HADHAc.1540A>C (p.Thr514Pro)
c.*1431A>C (n.*1431A>C)
c.*586A>C (n.*586A>C)
c.*164A>C (n.*164A>C)
c.1435A>C (p.Thr479Pro)
c.899A>C
c.1406A>C (n.1406A>C)
c.1684-7061T>G (n.1684-7061T>G)
2g.26195172T=CA1239702567GAREM2,HADHAc.1540A= (p.Thr514=)
c.*1431A= (n.*1431A=)
c.*586A= (n.*586A=)
c.*164A= (n.*164A=)
c.1435A= (p.Thr479=)
c.899A=
c.1406A= (n.1406A=)
c.1684-7061T= (n.1684-7061T=)
2g.26195172_26195173insGGTCGCCA531391589GAREM2,HADHAc.1539_1540insGCGACC (p.Thr513_Thr514insAlaThr)
c.*1430_*1431insGCGACC (n.*1430_*1431insGCGACC)
c.*585_*586insGCGACC (n.*585_*586insGCGACC)
c.*163_*164insGCGACC (n.*163_*164insGCGACC)
c.1434_1435insGCGACC (p.Thr478_Thr479insAlaThr)
c.898_899insGCGACC
c.1405_1406insGCGACC (n.1405_1406insGCGACC)
c.1684-7061_1684-7060insGGTCGC (n.1684-7061_1684-7060insGGTCGC)
dbSNP gnomAD v2
2g.26195173C>ACA44379947GAREM2,HADHAc.1539G>T (p.Thr513=)
c.*1430G>T (n.*1430G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*163G>T (n.*163G>T)
c.1434G>T (p.Thr478=)
c.898G>T
c.1405G>T (n.1405G>T)
c.1684-7060C>A (n.1684-7060C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195173C=CA1239702568GAREM2,HADHAc.1539G= (p.Thr513=)
c.*1430G= (n.*1430G=)
c.*585G= (n.*585G=)
c.*163G= (n.*163G=)
c.1434G= (p.Thr478=)
c.898G=
c.1405G= (n.1405G=)
c.1684-7060C= (n.1684-7060C=)
2g.26195173C>GCA425200671GAREM2,HADHAc.1539G>C (p.Thr513=)
c.*1430G>C (n.*1430G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*163G>C (n.*163G>C)
c.1434G>C (p.Thr478=)
c.898G>C
c.1405G>C (n.1405G>C)
c.1684-7060C>G (n.1684-7060C>G)
COSMIC
2g.26195173C>TCA1559535GAREM2,HADHAc.1539G>A (p.Thr513=)
c.*1430G>A (n.*1430G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*163G>A (n.*163G>A)
c.1434G>A (p.Thr478=)
c.898G>A
c.1405G>A (n.1405G>A)
c.1684-7060C>T (n.1684-7060C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195174G>ACA1559536GAREM2,HADHAc.1538C>T (p.Thr513Met)
c.*1429C>T (n.*1429C>T)
c.*584C>T (n.*584C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
c.1433C>T (p.Thr478Met)
c.897C>T
c.1404C>T (n.1404C>T)
c.1684-7059G>A (n.1684-7059G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195174G>CCA346121367GAREM2,HADHAc.1538C>G (p.Thr513Arg)
c.*1429C>G (n.*1429C>G)
c.*584C>G (n.*584C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
c.1433C>G (p.Thr478Arg)
c.897C>G
c.1404C>G (n.1404C>G)
c.1684-7059G>C (n.1684-7059G>C)
gnomAD v4
2g.26195174G=CA1239702569GAREM2,HADHAc.1538C= (p.Thr513=)
c.*1429C= (n.*1429C=)
c.*584C= (n.*584C=)
c.*162C= (n.*162C=)
c.1433C= (p.Thr478=)
c.897C=
c.1404C= (n.1404C=)
c.1684-7059G= (n.1684-7059G=)
2g.26195174G>TCA346121366GAREM2,HADHAc.1538C>A (p.Thr513Lys)
c.*1429C>A (n.*1429C>A)
c.*584C>A (n.*584C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
c.1433C>A (p.Thr478Lys)
c.897C>A
c.1404C>A (n.1404C>A)
c.1684-7059G>T (n.1684-7059G>T)
2g.26195175T>ACA346121370GAREM2,HADHAc.1537A>T (p.Thr513Ser)
c.*1428A>T (n.*1428A>T)
c.*583A>T (n.*583A>T)
c.*161A>T (n.*161A>T)
c.1432A>T (p.Thr478Ser)
c.896A>T
c.1403A>T (n.1403A>T)
c.1684-7058T>A (n.1684-7058T>A)
2g.26195175T>CCA346121377GAREM2,HADHAc.1537A>G (p.Thr513Ala)
c.*1428A>G (n.*1428A>G)
c.*583A>G (n.*583A>G)
c.*161A>G (n.*161A>G)
c.1432A>G (p.Thr478Ala)
c.896A>G
c.1403A>G (n.1403A>G)
c.1684-7058T>C (n.1684-7058T>C)
2g.26195175T>GCA346121384GAREM2,HADHAc.1537A>C (p.Thr513Pro)
c.*1428A>C (n.*1428A>C)
c.*583A>C (n.*583A>C)
c.*161A>C (n.*161A>C)
c.1432A>C (p.Thr478Pro)
c.896A>C
c.1403A>C (n.1403A>C)
c.1684-7058T>G (n.1684-7058T>G)
2g.26195176G>ACA425200672GAREM2,HADHAc.1536C>T (p.Ile512=)
c.*1427C>T (n.*1427C>T)
c.*582C>T (n.*582C>T)
c.*160C>T (n.*160C>T)
c.1431C>T (p.Ile477=)
c.895C>T
c.1402C>T (n.1402C>T)
c.1684-7057G>A (n.1684-7057G>A)
2g.26195176G>CCA346121387GAREM2,HADHAc.1536C>G (p.Ile512Met)
c.*1427C>G (n.*1427C>G)
c.*582C>G (n.*582C>G)
c.*160C>G (n.*160C>G)
c.1431C>G (p.Ile477Met)
c.895C>G
c.1402C>G (n.1402C>G)
c.1684-7057G>C (n.1684-7057G>C)
2g.26195176G>TCA425200673GAREM2,HADHAc.1536C>A (p.Ile512=)
c.*1427C>A (n.*1427C>A)
c.*582C>A (n.*582C>A)
c.*160C>A (n.*160C>A)
c.1431C>A (p.Ile477=)
c.895C>A
c.1402C>A (n.1402C>A)
c.1684-7057G>T (n.1684-7057G>T)
2g.26195177A=CA1239702570GAREM2,HADHAc.1535T= (p.Ile512=)
c.*1426T= (n.*1426T=)
c.*581T= (n.*581T=)
c.*159T= (n.*159T=)
c.1430T= (p.Ile477=)
c.894T=
c.1401T= (n.1401T=)
c.1684-7056A= (n.1684-7056A=)
2g.26195177A>CCA346121394GAREM2,HADHAc.1535T>G (p.Ile512Ser)
c.*1426T>G (n.*1426T>G)
c.*581T>G (n.*581T>G)
c.*159T>G (n.*159T>G)
c.1430T>G (p.Ile477Ser)
c.894T>G
c.1401T>G (n.1401T>G)
c.1684-7056A>C (n.1684-7056A>C)
2g.26195177A>GCA346121392GAREM2,HADHAc.1535T>C (p.Ile512Thr)
c.*1426T>C (n.*1426T>C)
c.*581T>C (n.*581T>C)
c.*159T>C (n.*159T>C)
c.1430T>C (p.Ile477Thr)
c.894T>C
c.1401T>C (n.1401T>C)
c.1684-7056A>G (n.1684-7056A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195177A>TCA346121389GAREM2,HADHAc.1535T>A (p.Ile512Asn)
c.*1426T>A (n.*1426T>A)
c.*581T>A (n.*581T>A)
c.*159T>A (n.*159T>A)
c.1430T>A (p.Ile477Asn)
c.894T>A
c.1401T>A (n.1401T>A)
c.1684-7056A>T (n.1684-7056A>T)
2g.26195178T>ACA346121399GAREM2,HADHAc.1534A>T (p.Ile512Phe)
c.*1425A>T (n.*1425A>T)
c.*580A>T (n.*580A>T)
c.*158A>T (n.*158A>T)
c.1429A>T (p.Ile477Phe)
c.893A>T
c.1400A>T (n.1400A>T)
c.1684-7055T>A (n.1684-7055T>A)
gnomAD v4
2g.26195178T>CCA346121408GAREM2,HADHAc.1534A>G (p.Ile512Val)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*580A>G (n.*580A>G)
c.*158A>G (n.*158A>G)
c.1429A>G (p.Ile477Val)
c.893A>G
c.1400A>G (n.1400A>G)
c.1684-7055T>C (n.1684-7055T>C)
2g.26195178T>GCA346121430GAREM2,HADHAc.1534A>C (p.Ile512Leu)
c.*1425A>C (n.*1425A>C)
c.*580A>C (n.*580A>C)
c.*158A>C (n.*158A>C)
c.1429A>C (p.Ile477Leu)
c.893A>C
c.1400A>C (n.1400A>C)
c.1684-7055T>G (n.1684-7055T>G)
2g.26195179A>CCA346121438GAREM2,HADHAc.1533T>G (p.Ile511Met)
c.*1424T>G (n.*1424T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*157T>G (n.*157T>G)
c.1428T>G (p.Ile476Met)
c.892T>G
c.1399T>G (n.1399T>G)
c.1684-7054A>C (n.1684-7054A>C)
2g.26195179A>GCA425200674GAREM2,HADHAc.1533T>C (p.Ile511=)
c.*1424T>C (n.*1424T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.1428T>C (p.Ile476=)
c.892T>C
c.1399T>C (n.1399T>C)
c.1684-7054A>G (n.1684-7054A>G)
2g.26195179A>TCA425200675GAREM2,HADHAc.1533T>A (p.Ile511=)
c.*1424T>A (n.*1424T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.1428T>A (p.Ile476=)
c.892T>A
c.1399T>A (n.1399T>A)
c.1684-7054A>T (n.1684-7054A>T)
2g.26195180dupCA2586968831GAREM2,HADHAc.1533dup (p.Ile512TyrfsTer29)
c.*1424dup (n.*1424dup)
c.*579dup (n.*579dup)
c.*157dup (n.*157dup)
c.1428dup (p.Ile477TyrfsTer29)
c.892dup
c.1399dup (n.1399dup)
c.1684-7053dup (n.1684-7053dup)
ClinVar
2g.26195180A=CA1239702571GAREM2,HADHAc.1532T= (p.Ile511=)
c.*1423T= (n.*1423T=)
c.*578T= (n.*578T=)
c.*156T= (n.*156T=)
c.1427T= (p.Ile476=)
c.891T=
c.1398T= (n.1398T=)
c.1684-7053A= (n.1684-7053A=)
2g.26195180A>CCA346121450GAREM2,HADHAc.1532T>G (p.Ile511Ser)
c.*1423T>G (n.*1423T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*156T>G (n.*156T>G)
c.1427T>G (p.Ile476Ser)
c.891T>G
c.1398T>G (n.1398T>G)
c.1684-7053A>C (n.1684-7053A>C)
2g.26195180A>GCA346121454GAREM2,HADHAc.1532T>C (p.Ile511Thr)
c.*1423T>C (n.*1423T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.1427T>C (p.Ile476Thr)
c.891T>C
c.1398T>C (n.1398T>C)
c.1684-7053A>G (n.1684-7053A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195180A>TCA346121461GAREM2,HADHAc.1532T>A (p.Ile511Asn)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.1427T>A (p.Ile476Asn)
c.891T>A
c.1398T>A (n.1398T>A)
c.1684-7053A>T (n.1684-7053A>T)
2g.26195181T>ACA346121479GAREM2,HADHAc.1531A>T (p.Ile511Phe)
c.*1422A>T (n.*1422A>T)
c.*577A>T (n.*577A>T)
c.*155A>T (n.*155A>T)
c.1426A>T (p.Ile476Phe)
c.890A>T
c.1397A>T (n.1397A>T)
c.1684-7052T>A (n.1684-7052T>A)
2g.26195181T>CCA346121478GAREM2,HADHAc.1531A>G (p.Ile511Val)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*577A>G (n.*577A>G)
c.*155A>G (n.*155A>G)
c.1426A>G (p.Ile476Val)
c.890A>G
c.1397A>G (n.1397A>G)
c.1684-7052T>C (n.1684-7052T>C)
2g.26195181T>GCA346121477GAREM2,HADHAc.1531A>C (p.Ile511Leu)
c.*1422A>C (n.*1422A>C)
c.*577A>C (n.*577A>C)
c.*155A>C (n.*155A>C)
c.1426A>C (p.Ile476Leu)
c.890A>C
c.1397A>C (n.1397A>C)
c.1684-7052T>G (n.1684-7052T>G)
2g.26195182C>ACA346121486GAREM2,HADHAc.1530G>T (p.Glu510Asp)
c.*1421G>T (n.*1421G>T)
c.*576G>T (n.*576G>T)
c.*154G>T (n.*154G>T)
c.1425G>T (p.Glu475Asp)
c.889G>T
c.1396G>T (n.1396G>T)
c.1684-7051C>A (n.1684-7051C>A)
2g.26195182C=CA1239702572GAREM2,HADHAc.1530G= (p.Glu510=)
c.*1421G= (n.*1421G=)
c.*576G= (n.*576G=)
c.*154G= (n.*154G=)
c.1425G= (p.Glu475=)
c.889G=
c.1396G= (n.1396G=)
c.1684-7051C= (n.1684-7051C=)
2g.26195182C>GCA346121481GAREM2,HADHAc.1530G>C (p.Glu510Asp)
c.*1421G>C (n.*1421G>C)
c.*576G>C (n.*576G>C)
c.*154G>C (n.*154G>C)
c.1425G>C (p.Glu475Asp)
c.889G>C
c.1396G>C (n.1396G>C)
c.1684-7051C>G (n.1684-7051C>G)
2g.26195182C>TCA1559537GAREM2,HADHAc.1530G>A (p.Glu510=)
c.*1421G>A (n.*1421G>A)
c.*576G>A (n.*576G>A)
c.*154G>A (n.*154G>A)
c.1425G>A (p.Glu475=)
c.889G>A
c.1396G>A (n.1396G>A)
c.1684-7051C>T (n.1684-7051C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
2g.26195183T>ACA346121499GAREM2,HADHAc.1529A>T (p.Glu510Val)
c.*1420A>T (n.*1420A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.888A>T
c.1395A>T (n.1395A>T)
c.1684-7050T>A (n.1684-7050T>A)
2g.26195183T>CCA346121504GAREM2,HADHAc.1529A>G (p.Glu510Gly)
c.*1420A>G (n.*1420A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.888A>G
c.1395A>G (n.1395A>G)
c.1684-7050T>C (n.1684-7050T>C)
2g.26195183T>GCA346121513GAREM2,HADHAc.1529A>C (p.Glu510Ala)
c.*1420A>C (n.*1420A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.888A>C
c.1395A>C (n.1395A>C)
c.1684-7050T>G (n.1684-7050T>G)
2g.26195184C>ACA346121519GAREM2,HADHAc.1528G>T (p.Glu510Ter)
c.*1419G>T (n.*1419G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*152G>T (n.*152G>T)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.887G>T
c.1394G>T (n.1394G>T)
c.1684-7049C>A (n.1684-7049C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195184C=CA1239702573GAREM2,HADHAc.1528G= (p.Glu510=)
c.*1419G= (n.*1419G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*152G= (n.*152G=)
c.1423G= (p.Glu475=)
c.887G=
c.1394G= (n.1394G=)
c.1684-7049C= (n.1684-7049C=)
2g.26195184C>GCA119870GAREM2,HADHAc.1528G>C (p.Glu510Gln)
c.*1419G>C (n.*1419G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*152G>C (n.*152G>C)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.887G>C
c.1394G>C (n.1394G>C)
c.1684-7049C>G (n.1684-7049C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195184C>TCA346121520GAREM2,HADHAc.1528G>A (p.Glu510Lys)
c.*1419G>A (n.*1419G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*152G>A (n.*152G>A)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.887G>A
c.1394G>A (n.1394G>A)
c.1684-7049C>T (n.1684-7049C>T)
2g.26195185C>ACA425200676GAREM2,HADHAc.1527G>T (p.Leu509=)
c.*1418G>T (n.*1418G>T)
c.*573G>T (n.*573G>T)
c.*151G>T (n.*151G>T)
c.1422G>T (p.Leu474=)
c.886G>T
c.1393G>T (n.1393G>T)
c.1684-7048C>A (n.1684-7048C>A)
2g.26195185C>GCA425200677GAREM2,HADHAc.1527G>C (p.Leu509=)
c.*1418G>C (n.*1418G>C)
c.*573G>C (n.*573G>C)
c.*151G>C (n.*151G>C)
c.1422G>C (p.Leu474=)
c.886G>C
c.1393G>C (n.1393G>C)
c.1684-7048C>G (n.1684-7048C>G)
2g.26195185C>TCA425200678GAREM2,HADHAc.1527G>A (p.Leu509=)
c.*1418G>A (n.*1418G>A)
c.*573G>A (n.*573G>A)
c.*151G>A (n.*151G>A)
c.1422G>A (p.Leu474=)
c.886G>A
c.1393G>A (n.1393G>A)
c.1684-7048C>T (n.1684-7048C>T)
gnomAD v4
2g.26195186A=CA1239702574GAREM2,HADHAc.1526T= (p.Leu509=)
c.*1417T= (n.*1417T=)
c.*572T= (n.*572T=)
c.*150T= (n.*150T=)
c.1421T= (p.Leu474=)
c.885T=
c.1392T= (n.1392T=)
c.1684-7047A= (n.1684-7047A=)
2g.26195186A>CCA346121521GAREM2,HADHAc.1526T>G (p.Leu509Arg)
c.*1417T>G (n.*1417T>G)
c.*572T>G (n.*572T>G)
c.*150T>G (n.*150T>G)
c.1421T>G (p.Leu474Arg)
c.885T>G
c.1392T>G (n.1392T>G)
c.1684-7047A>C (n.1684-7047A>C)
2g.26195186A>GCA1559538GAREM2,HADHAc.1526T>C (p.Leu509Pro)
c.*1417T>C (n.*1417T>C)
c.*572T>C (n.*572T>C)
c.*150T>C (n.*150T>C)
c.1421T>C (p.Leu474Pro)
c.885T>C
c.1392T>C (n.1392T>C)
c.1684-7047A>G (n.1684-7047A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195186A>TCA346121529GAREM2,HADHAc.1526T>A (p.Leu509Gln)
c.*1417T>A (n.*1417T>A)
c.*572T>A (n.*572T>A)
c.*150T>A (n.*150T>A)
c.1421T>A (p.Leu474Gln)
c.885T>A
c.1392T>A (n.1392T>A)
c.1684-7047A>T (n.1684-7047A>T)
2g.26195187G>ACA425200679GAREM2,HADHAc.1525C>T (p.Leu509=)
c.*1416C>T (n.*1416C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*149C>T (n.*149C>T)
c.1420C>T (p.Leu474=)
c.884C>T
c.1391C>T (n.1391C>T)
c.1684-7046G>A (n.1684-7046G>A)
2g.26195187G>CCA346121546GAREM2,HADHAc.1525C>G (p.Leu509Val)
c.*1416C>G (n.*1416C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*149C>G (n.*149C>G)
c.1420C>G (p.Leu474Val)
c.884C>G
c.1391C>G (n.1391C>G)
c.1684-7046G>C (n.1684-7046G>C)
2g.26195187G>TCA346121567GAREM2,HADHAc.1525C>A (p.Leu509Met)
c.*1416C>A (n.*1416C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*149C>A (n.*149C>A)
c.1420C>A (p.Leu474Met)
c.884C>A
c.1391C>A (n.1391C>A)
c.1684-7046G>T (n.1684-7046G>T)
2g.26195188C>ACA425200680GAREM2,HADHAc.1524G>T (p.Leu508=)
c.*1415G>T (n.*1415G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*148G>T (n.*148G>T)
c.1419G>T (p.Leu473=)
c.883G>T
c.1390G>T (n.1390G>T)
c.1684-7045C>A (n.1684-7045C>A)
2g.26195188C=CA1239702575GAREM2,HADHAc.1524G= (p.Leu508=)
c.*1415G= (n.*1415G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*148G= (n.*148G=)
c.1419G= (p.Leu473=)
c.883G=
c.1390G= (n.1390G=)
c.1684-7045C= (n.1684-7045C=)
2g.26195188C>GCA425200681GAREM2,HADHAc.1524G>C (p.Leu508=)
c.*1415G>C (n.*1415G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*148G>C (n.*148G>C)
c.1419G>C (p.Leu473=)
c.883G>C
c.1390G>C (n.1390G>C)
c.1684-7045C>G (n.1684-7045C>G)
2g.26195188C>TCA1559540GAREM2,HADHAc.1524G>A (p.Leu508=)
c.*1415G>A (n.*1415G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*148G>A (n.*148G>A)
c.1419G>A (p.Leu473=)
c.883G>A
c.1390G>A (n.1390G>A)
c.1684-7045C>T (n.1684-7045C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195188_26195189delinsCACA1239702576GAREM2,HADHAc.1523_1524delinsTG (p.Leu508=)
c.*1414_*1415delinsTG (n.*1414_*1415delinsTG)
c.*569_*570delinsTG (n.*569_*570delinsTG)
c.*147_*148delinsTG (n.*147_*148delinsTG)
c.1418_1419delinsTG (p.Leu473=)
c.882_883delinsTG
c.1389_1390delinsTG (n.1389_1390delinsTG)
c.1684-7045_1684-7044delinsCA (n.1684-7045_1684-7044delinsCA)
2g.26195189delCA1559539GAREM2,HADHAc.1523del (p.Leu508ArgfsTer19)
c.*1414del (n.*1414del)
c.*569del (n.*569del)
c.*147del (n.*147del)
c.1418del (p.Leu473ArgfsTer19)
c.882del
c.1389del (n.1389del)
c.1684-7044del (n.1684-7044del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195189A=CA1239702577GAREM2,HADHAc.1523T= (p.Leu508=)
c.*1414T= (n.*1414T=)
c.*569T= (n.*569T=)
c.*147T= (n.*147T=)
c.1418T= (p.Leu473=)
c.882T=
c.1389T= (n.1389T=)
c.1684-7044A= (n.1684-7044A=)
2g.26195189A>CCA346121584GAREM2,HADHAc.1523T>G (p.Leu508Arg)
c.*1414T>G (n.*1414T>G)
c.*569T>G (n.*569T>G)
c.*147T>G (n.*147T>G)
c.1418T>G (p.Leu473Arg)
c.882T>G
c.1389T>G (n.1389T>G)
c.1684-7044A>C (n.1684-7044A>C)
2g.26195189A>GCA1559541GAREM2,HADHAc.1523T>C (p.Leu508Pro)
c.*1414T>C (n.*1414T>C)
c.*569T>C (n.*569T>C)
c.*147T>C (n.*147T>C)
c.1418T>C (p.Leu473Pro)
c.882T>C
c.1389T>C (n.1389T>C)
c.1684-7044A>G (n.1684-7044A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195189A>TCA346121582GAREM2,HADHAc.1523T>A (p.Leu508Gln)
c.*1414T>A (n.*1414T>A)
c.*569T>A (n.*569T>A)
c.*147T>A (n.*147T>A)
c.1418T>A (p.Leu473Gln)
c.882T>A
c.1389T>A (n.1389T>A)
c.1684-7044A>T (n.1684-7044A>T)
2g.26195190G>ACA425200682GAREM2,HADHAc.1522C>T (p.Leu508=)
c.*1413C>T (n.*1413C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
c.1417C>T (p.Leu473=)
c.881C>T
c.1388C>T (n.1388C>T)
c.1684-7043G>A (n.1684-7043G>A)
2g.26195190G>CCA346121597GAREM2,HADHAc.1522C>G (p.Leu508Val)
c.*1413C>G (n.*1413C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
c.1417C>G (p.Leu473Val)
c.881C>G
c.1388C>G (n.1388C>G)
c.1684-7043G>C (n.1684-7043G>C)
2g.26195190G>TCA346121608GAREM2,HADHAc.1522C>A (p.Leu508Met)
c.*1413C>A (n.*1413C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
c.1417C>A (p.Leu473Met)
c.881C>A
c.1388C>A (n.1388C>A)
c.1684-7043G>T (n.1684-7043G>T)
gnomAD v4
2g.26195191C>ACA346121609GAREM2,HADHAc.1521G>T (p.Gln507His)
c.*1412G>T (n.*1412G>T)
c.*567G>T (n.*567G>T)
c.*145G>T (n.*145G>T)
c.1416G>T (p.Gln472His)
c.880G>T
c.1387G>T (n.1387G>T)
c.1684-7042C>A (n.1684-7042C>A)
2g.26195191C=CA1239702578GAREM2,HADHAc.1521G= (p.Gln507=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.*567G= (n.*567G=)
c.*145G= (n.*145G=)
c.1416G= (p.Gln472=)
c.880G=
c.1387G= (n.1387G=)
c.1684-7042C= (n.1684-7042C=)
2g.26195191C>GCA346121610GAREM2,HADHAc.1521G>C (p.Gln507His)
c.*1412G>C (n.*1412G>C)
c.*567G>C (n.*567G>C)
c.*145G>C (n.*145G>C)
c.1416G>C (p.Gln472His)
c.880G>C
c.1387G>C (n.1387G>C)
c.1684-7042C>G (n.1684-7042C>G)
2g.26195191C>TCA1559542GAREM2,HADHAc.1521G>A (p.Gln507=)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*567G>A (n.*567G>A)
c.*145G>A (n.*145G>A)
c.1416G>A (p.Gln472=)
c.880G>A
c.1387G>A (n.1387G>A)
c.1684-7042C>T (n.1684-7042C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195192T>ACA346121612GAREM2,HADHAc.1520A>T (p.Gln507Leu)
c.*1411A>T (n.*1411A>T)
c.*566A>T (n.*566A>T)
c.*144A>T (n.*144A>T)
c.1415A>T (p.Gln472Leu)
c.879A>T
c.1386A>T (n.1386A>T)
c.1684-7041T>A (n.1684-7041T>A)
2g.26195192T>CCA346121615GAREM2,HADHAc.1520A>G (p.Gln507Arg)
c.*1411A>G (n.*1411A>G)
c.*566A>G (n.*566A>G)
c.*144A>G (n.*144A>G)
c.1415A>G (p.Gln472Arg)
c.879A>G
c.1386A>G (n.1386A>G)
c.1684-7041T>C (n.1684-7041T>C)
2g.26195192T>GCA346121621GAREM2,HADHAc.1520A>C (p.Gln507Pro)
c.*1411A>C (n.*1411A>C)
c.*566A>C (n.*566A>C)
c.*144A>C (n.*144A>C)
c.1415A>C (p.Gln472Pro)
c.879A>C
c.1386A>C (n.1386A>C)
c.1684-7041T>G (n.1684-7041T>G)
2g.26195192_26195193insAAAGCA2580066178GAREM2,HADHAc.1519_1520insCTTT (p.Gln507ProfsTer?)
c.*1410_*1411insCTTT (n.*1410_*1411insCTTT)
c.*565_*566insCTTT (n.*565_*566insCTTT)
c.*143_*144insCTTT (n.*143_*144insCTTT)
c.1414_1415insCTTT (p.Gln472ProfsTer?)
c.878_879insCTTT
c.1385_1386insCTTT (n.1385_1386insCTTT)
c.1684-7041_1684-7040insAAAG (n.1684-7041_1684-7040insAAAG)
ClinVar
2g.26195193G>ACA346121626GAREM2,HADHAc.1519C>T (p.Gln507Ter)
c.*1410C>T (n.*1410C>T)
c.*565C>T (n.*565C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
c.1414C>T (p.Gln472Ter)
c.878C>T
c.1385C>T (n.1385C>T)
c.1684-7040G>A (n.1684-7040G>A)
2g.26195193G>CCA1559543GAREM2,HADHAc.1519C>G (p.Gln507Glu)
c.*1410C>G (n.*1410C>G)
c.*565C>G (n.*565C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
c.1414C>G (p.Gln472Glu)
c.878C>G
c.1385C>G (n.1385C>G)
c.1684-7040G>C (n.1684-7040G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195193G=CA1239702579GAREM2,HADHAc.1519C= (p.Gln507=)
c.*1410C= (n.*1410C=)
c.*565C= (n.*565C=)
c.*143C= (n.*143C=)
c.1414C= (p.Gln472=)
c.878C=
c.1385C= (n.1385C=)
c.1684-7040G= (n.1684-7040G=)
2g.26195193G>TCA346121634GAREM2,HADHAc.1519C>A (p.Gln507Lys)
c.*1410C>A (n.*1410C>A)
c.*565C>A (n.*565C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
c.1414C>A (p.Gln472Lys)
c.878C>A
c.1385C>A (n.1385C>A)
c.1684-7040G>T (n.1684-7040G>T)
gnomAD v4
2g.26195194C>ACA346121642GAREM2,HADHAc.1518G>T (p.Met506Ile)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*564G>T (n.*564G>T)
c.*142G>T (n.*142G>T)
c.1413G>T (p.Met471Ile)
c.877G>T
c.1384G>T (n.1384G>T)
c.1684-7039C>A (n.1684-7039C>A)
2g.26195194C=CA1239702580GAREM2,HADHAc.1518G= (p.Met506=)
c.*1409G= (n.*1409G=)
c.*564G= (n.*564G=)
c.*142G= (n.*142G=)
c.1413G= (p.Met471=)
c.877G=
c.1384G= (n.1384G=)
c.1684-7039C= (n.1684-7039C=)
2g.26195194C>GCA346121641GAREM2,HADHAc.1518G>C (p.Met506Ile)
c.*1409G>C (n.*1409G>C)
c.*564G>C (n.*564G>C)
c.*142G>C (n.*142G>C)
c.1413G>C (p.Met471Ile)
c.877G>C
c.1384G>C (n.1384G>C)
c.1684-7039C>G (n.1684-7039C>G)
2g.26195194C>TCA1559544GAREM2,HADHAc.1518G>A (p.Met506Ile)
c.*1409G>A (n.*1409G>A)
c.*564G>A (n.*564G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
c.1413G>A (p.Met471Ile)
c.877G>A
c.1384G>A (n.1384G>A)
c.1684-7039C>T (n.1684-7039C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched