Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26195085_26195090delinsCCCTTA | CA1239702531 | GAREM2,HADHA | c.1620+2_1620+7delinsTAAGGG (n.1620+2_1620+7delinsTAAGGG) c.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG (n.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG) c.*666+2_*666+7delinsTAAGGG (n.*666+2_*666+7delinsTAAGGG) c.*244+2_*244+7delinsTAAGGG (n.*244+2_*244+7delinsTAAGGG) c.1515+2_1515+7delinsTAAGGG (n.1515+2_1515+7delinsTAAGGG) c.979+2_979+7delinsTAAGGG c.1486+2_1486+7delinsTAAGGG (n.1486+2_1486+7delinsTAAGGG) c.78+2_78+7delinsTAAGGG (n.78+2_78+7delinsTAAGGG) c.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA (n.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA) | |
2 | g.26195087_26195092del | CA913090344 | GAREM2,HADHA | c.1620+2_1620+7del c.*1511+2_*1511+7del c.*666+2_*666+7del c.*244+2_*244+7del c.1515+2_1515+7del c.979+2_979+7del c.1486+2_1486+7del c.78+2_78+7del c.1684-7146_1684-7141del (n.1684-7146_1684-7141del) | |
2 | g.26195091_26195095del | CA1559522 | GAREM2,HADHA | c.1620+2_1620+6del c.*1511+2_*1511+6del c.*666+2_*666+6del c.*244+2_*244+6del c.1515+2_1515+6del c.979+2_979+6del c.1486+2_1486+6del c.78+2_78+6del c.1684-7142_1684-7138del (n.1684-7142_1684-7138del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195090A>C | CA346120236 | GAREM2,HADHA | c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.*1511+2T>G (n.*1511+2T>G) c.*666+2T>G (n.*666+2T>G) c.*244+2T>G (n.*244+2T>G) c.1515+2T>G (n.1515+2T>G) c.979+2T>G c.1486+2T>G (n.1486+2T>G) c.78+2T>G (n.78+2T>G) c.1684-7143A>C (n.1684-7143A>C) | |
2 | g.26195090A>G | CA346120239 | GAREM2,HADHA | c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.*1511+2T>C (n.*1511+2T>C) c.*666+2T>C (n.*666+2T>C) c.*244+2T>C (n.*244+2T>C) c.1515+2T>C (n.1515+2T>C) c.979+2T>C c.1486+2T>C (n.1486+2T>C) c.78+2T>C (n.78+2T>C) c.1684-7143A>G (n.1684-7143A>G) | |
2 | g.26195090A>T | CA346120243 | GAREM2,HADHA | c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.*1511+2T>A (n.*1511+2T>A) c.*666+2T>A (n.*666+2T>A) c.*244+2T>A (n.*244+2T>A) c.1515+2T>A (n.1515+2T>A) c.979+2T>A c.1486+2T>A (n.1486+2T>A) c.78+2T>A (n.78+2T>A) c.1684-7143A>T (n.1684-7143A>T) | |
2 | g.26195090dup | CA2658213085 | GAREM2,HADHA | c.1620+2dup (n.1620+2dup) c.*1511+2dup (n.*1511+2dup) c.*666+2dup (n.*666+2dup) c.*244+2dup (n.*244+2dup) c.1515+2dup (n.1515+2dup) c.979+2dup c.1486+2dup (n.1486+2dup) c.78+2dup (n.78+2dup) c.1684-7143dup (n.1684-7143dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26195091C>A | CA346120253 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.*1511+1G>T (n.*1511+1G>T) c.*666+1G>T (n.*666+1G>T) c.*244+1G>T (n.*244+1G>T) c.1515+1G>T (n.1515+1G>T) c.979+1G>T c.1486+1G>T (n.1486+1G>T) c.78+1G>T (n.78+1G>T) c.1684-7142C>A (n.1684-7142C>A) | |
2 | g.26195091C= | CA1239702534 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.*1511+1G= (n.*1511+1G=) c.*666+1G= (n.*666+1G=) c.*244+1G= (n.*244+1G=) c.1515+1G= (n.1515+1G=) c.979+1G= c.1486+1G= (n.1486+1G=) c.78+1G= (n.78+1G=) c.1684-7142C= (n.1684-7142C=) | |
2 | g.26195091C>G | CA346120258 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.*1511+1G>C (n.*1511+1G>C) c.*666+1G>C (n.*666+1G>C) c.*244+1G>C (n.*244+1G>C) c.1515+1G>C (n.1515+1G>C) c.979+1G>C c.1486+1G>C (n.1486+1G>C) c.78+1G>C (n.78+1G>C) c.1684-7142C>G (n.1684-7142C>G) | |
2 | g.26195091C>T | CA44379871 | GAREM2,HADHA | c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.*1511+1G>A (n.*1511+1G>A) c.*666+1G>A (n.*666+1G>A) c.*244+1G>A (n.*244+1G>A) c.1515+1G>A (n.1515+1G>A) c.979+1G>A c.1486+1G>A (n.1486+1G>A) c.78+1G>A (n.78+1G>A) c.1684-7142C>T (n.1684-7142C>T) | dbSNP |
2 | g.26195092del | CA2573134473 | GAREM2,HADHA | c.1620+1del c.*1511+1del c.*666+1del c.*244+1del c.1515+1del c.979+1del c.1486+1del c.78+1del c.1684-7141del (n.1684-7141del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195092C>A | CA346120280 | GAREM2,HADHA | c.1620G>T (p.Lys540Asn) c.*1511G>T (n.*1511G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.1515G>T (p.Lys505Asn) c.979G>T c.1486G>T (n.1486G>T) c.78G>T (p.Lys26Asn) c.1684-7141C>A (n.1684-7141C>A) | COSMIC |
2 | g.26195092C>G | CA346120295 | GAREM2,HADHA | c.1620G>C (p.Lys540Asn) c.*1511G>C (n.*1511G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.1515G>C (p.Lys505Asn) c.979G>C c.1486G>C (n.1486G>C) c.78G>C (p.Lys26Asn) c.1684-7141C>G (n.1684-7141C>G) | |
2 | g.26195092C>T | CA425200615 | GAREM2,HADHA | c.1620G>A (p.Lys540=) c.*1511G>A (n.*1511G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.1515G>A (p.Lys505=) c.979G>A c.1486G>A (n.1486G>A) c.78G>A (p.Lys26=) c.1684-7141C>T (n.1684-7141C>T) | |
2 | g.26195093T>A | CA346120311 | GAREM2,HADHA | c.1619A>T (p.Lys540Met) c.*1510A>T (n.*1510A>T) c.*665A>T (n.*665A>T) c.*243A>T (n.*243A>T) c.1514A>T (p.Lys505Met) c.978A>T c.1485A>T (n.1485A>T) c.77A>T (p.Lys26Met) c.1684-7140T>A (n.1684-7140T>A) | |
2 | g.26195093T>C | CA346120308 | GAREM2,HADHA | c.1619A>G (p.Lys540Arg) c.*1510A>G (n.*1510A>G) c.*665A>G (n.*665A>G) c.*243A>G (n.*243A>G) c.1514A>G (p.Lys505Arg) c.978A>G c.1485A>G (n.1485A>G) c.77A>G (p.Lys26Arg) c.1684-7140T>C (n.1684-7140T>C) | |
2 | g.26195093T>G | CA346120306 | GAREM2,HADHA | c.1619A>C (p.Lys540Thr) c.*1510A>C (n.*1510A>C) c.*665A>C (n.*665A>C) c.*243A>C (n.*243A>C) c.1514A>C (p.Lys505Thr) c.978A>C c.1485A>C (n.1485A>C) c.77A>C (p.Lys26Thr) c.1684-7140T>G (n.1684-7140T>G) | |
2 | g.26195094del | CA2576696717 | GAREM2,HADHA | c.1619del (p.Lys540ArgfsTer15) c.*1510del (n.*1510del) c.*665del (n.*665del) c.*243del (n.*243del) c.1514del (p.Lys505ArgfsTer15) c.978del c.1485del (n.1485del) c.77del (p.Lys26ArgfsTer15) c.1684-7139del (n.1684-7139del) | |
2 | g.26195094T>A | CA346120317 | GAREM2,HADHA | c.1618A>T (p.Lys540Ter) c.*1509A>T (n.*1509A>T) c.*664A>T (n.*664A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) c.1513A>T (p.Lys505Ter) c.977A>T c.1484A>T (n.1484A>T) c.76A>T (p.Lys26Ter) c.1684-7139T>A (n.1684-7139T>A) | |
2 | g.26195094T>C | CA44379872 | GAREM2,HADHA | c.1618A>G (p.Lys540Glu) c.*1509A>G (n.*1509A>G) c.*664A>G (n.*664A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) c.1513A>G (p.Lys505Glu) c.977A>G c.1484A>G (n.1484A>G) c.76A>G (p.Lys26Glu) c.1684-7139T>C (n.1684-7139T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195094T>G | CA346120329 | GAREM2,HADHA | c.1618A>C (p.Lys540Gln) c.*1509A>C (n.*1509A>C) c.*664A>C (n.*664A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) c.1513A>C (p.Lys505Gln) c.977A>C c.1484A>C (n.1484A>C) c.76A>C (p.Lys26Gln) c.1684-7139T>G (n.1684-7139T>G) | |
2 | g.26195094T= | CA1239702535 | GAREM2,HADHA | c.1618A= (p.Lys540=) c.*1509A= (n.*1509A=) c.*664A= (n.*664A=) c.*242A= (n.*242A=) c.1513A= (p.Lys505=) c.977A= c.1484A= (n.1484A=) c.76A= (p.Lys26=) c.1684-7139T= (n.1684-7139T=) | |
2 | g.26195094_26195095delinsTA | CA1239702536 | GAREM2,HADHA | c.1617_1618delinsTA (p.Val539=) c.*1508_*1509delinsTA (n.*1508_*1509delinsTA) c.*663_*664delinsTA (n.*663_*664delinsTA) c.*241_*242delinsTA (n.*241_*242delinsTA) c.1512_1513delinsTA (p.Val504=) c.976_977delinsTA c.1483_1484delinsTA (n.1483_1484delinsTA) c.75_76delinsTA (p.Val25=) c.1684-7139_1684-7138delinsTA (n.1684-7139_1684-7138delinsTA) | |
2 | g.26195095A>C | CA425200616 | GAREM2,HADHA | c.1617T>G (p.Val539=) c.*1508T>G (n.*1508T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.1512T>G (p.Val504=) c.976T>G c.1483T>G (n.1483T>G) c.75T>G (p.Val25=) c.1684-7138A>C (n.1684-7138A>C) | |
2 | g.26195095A>G | CA425200617 | GAREM2,HADHA | c.1617T>C (p.Val539=) c.*1508T>C (n.*1508T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.1512T>C (p.Val504=) c.976T>C c.1483T>C (n.1483T>C) c.75T>C (p.Val25=) c.1684-7138A>G (n.1684-7138A>G) | |
2 | g.26195095A>T | CA425200618 | GAREM2,HADHA | c.1617T>A (p.Val539=) c.*1508T>A (n.*1508T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.1512T>A (p.Val504=) c.976T>A c.1483T>A (n.1483T>A) c.75T>A (p.Val25=) c.1684-7138A>T (n.1684-7138A>T) | |
2 | g.26195096del | CA916495628 | GAREM2,HADHA | c.1617del (p.Lys540ArgfsTer15) c.*1508del (n.*1508del) c.*663del (n.*663del) c.*241del (n.*241del) c.1512del (p.Lys505ArgfsTer15) c.976del c.1483del (n.1483del) c.75del (p.Lys26ArgfsTer15) c.1684-7137del (n.1684-7137del) | dbSNP |
2 | g.26195096A>C | CA346120337 | GAREM2,HADHA | c.1616T>G (p.Val539Gly) c.*1507T>G (n.*1507T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*240T>G (n.*240T>G) c.1511T>G (p.Val504Gly) c.975T>G c.1482T>G (n.1482T>G) c.74T>G (p.Val25Gly) c.1684-7137A>C (n.1684-7137A>C) | |
2 | g.26195096A>G | CA346120339 | GAREM2,HADHA | c.1616T>C (p.Val539Ala) c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*240T>C (n.*240T>C) c.1511T>C (p.Val504Ala) c.975T>C c.1482T>C (n.1482T>C) c.74T>C (p.Val25Ala) c.1684-7137A>G (n.1684-7137A>G) | |
2 | g.26195096A>T | CA346120342 | GAREM2,HADHA | c.1616T>A (p.Val539Asp) c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*240T>A (n.*240T>A) c.1511T>A (p.Val504Asp) c.975T>A c.1482T>A (n.1482T>A) c.74T>A (p.Val25Asp) c.1684-7137A>T (n.1684-7137A>T) | |
2 | g.26195097C>A | CA346120347 | GAREM2,HADHA | c.1615G>T (p.Val539Phe) c.*1506G>T (n.*1506G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*239G>T (n.*239G>T) c.1510G>T (p.Val504Phe) c.974G>T c.1481G>T (n.1481G>T) c.73G>T (p.Val25Phe) c.1684-7136C>A (n.1684-7136C>A) | |
2 | g.26195097C= | CA1239702537 | GAREM2,HADHA | c.1615G= (p.Val539=) c.*1506G= (n.*1506G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*239G= (n.*239G=) c.1510G= (p.Val504=) c.974G= c.1481G= (n.1481G=) c.73G= (p.Val25=) c.1684-7136C= (n.1684-7136C=) | |
2 | g.26195097C>G | CA346120348 | GAREM2,HADHA | c.1615G>C (p.Val539Leu) c.*1506G>C (n.*1506G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*239G>C (n.*239G>C) c.1510G>C (p.Val504Leu) c.974G>C c.1481G>C (n.1481G>C) c.73G>C (p.Val25Leu) c.1684-7136C>G (n.1684-7136C>G) | |
2 | g.26195097C>T | CA1559524 | GAREM2,HADHA | c.1615G>A (p.Val539Ile) c.*1506G>A (n.*1506G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*239G>A (n.*239G>A) c.1510G>A (p.Val504Ile) c.974G>A c.1481G>A (n.1481G>A) c.73G>A (p.Val25Ile) c.1684-7136C>T (n.1684-7136C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195098C>A | CA425200619 | GAREM2,HADHA | c.1614G>T (p.Val538=) c.*1505G>T (n.*1505G>T) c.*660G>T (n.*660G>T) c.*238G>T (n.*238G>T) c.1509G>T (p.Val503=) c.973G>T c.1480G>T (n.1480G>T) c.72G>T (p.Val24=) c.1684-7135C>A (n.1684-7135C>A) | ClinVar |
2 | g.26195098C>G | CA425200620 | GAREM2,HADHA | c.1614G>C (p.Val538=) c.*1505G>C (n.*1505G>C) c.*660G>C (n.*660G>C) c.*238G>C (n.*238G>C) c.1509G>C (p.Val503=) c.973G>C c.1480G>C (n.1480G>C) c.72G>C (p.Val24=) c.1684-7135C>G (n.1684-7135C>G) | |
2 | g.26195098C>T | CA425200621 | GAREM2,HADHA | c.1614G>A (p.Val538=) c.*1505G>A (n.*1505G>A) c.*660G>A (n.*660G>A) c.*238G>A (n.*238G>A) c.1509G>A (p.Val503=) c.973G>A c.1480G>A (n.1480G>A) c.72G>A (p.Val24=) c.1684-7135C>T (n.1684-7135C>T) | ClinVar |
2 | g.26195099A>C | CA346120350 | GAREM2,HADHA | c.1613T>G (p.Val538Gly) c.*1504T>G (n.*1504T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*237T>G (n.*237T>G) c.1508T>G (p.Val503Gly) c.972T>G c.1479T>G (n.1479T>G) c.71T>G (p.Val24Gly) c.1684-7134A>C (n.1684-7134A>C) | |
2 | g.26195099A>G | CA346120352 | GAREM2,HADHA | c.1613T>C (p.Val538Ala) c.*1504T>C (n.*1504T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*237T>C (n.*237T>C) c.1508T>C (p.Val503Ala) c.972T>C c.1479T>C (n.1479T>C) c.71T>C (p.Val24Ala) c.1684-7134A>G (n.1684-7134A>G) | |
2 | g.26195099A>T | CA346120354 | GAREM2,HADHA | c.1613T>A (p.Val538Glu) c.*1504T>A (n.*1504T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*237T>A (n.*237T>A) c.1508T>A (p.Val503Glu) c.972T>A c.1479T>A (n.1479T>A) c.71T>A (p.Val24Glu) c.1684-7134A>T (n.1684-7134A>T) | |
2 | g.26195100C>A | CA346120370 | GAREM2,HADHA | c.1612G>T (p.Val538Leu) c.*1503G>T (n.*1503G>T) c.*658G>T (n.*658G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.1507G>T (p.Val503Leu) c.971G>T c.1478G>T (n.1478G>T) c.70G>T (p.Val24Leu) c.1684-7133C>A (n.1684-7133C>A) | |
2 | g.26195100C>G | CA346120364 | GAREM2,HADHA | c.1612G>C (p.Val538Leu) c.*1503G>C (n.*1503G>C) c.*658G>C (n.*658G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.1507G>C (p.Val503Leu) c.971G>C c.1478G>C (n.1478G>C) c.70G>C (p.Val24Leu) c.1684-7133C>G (n.1684-7133C>G) | |
2 | g.26195100C>T | CA346120359 | GAREM2,HADHA | c.1612G>A (p.Val538Met) c.*1503G>A (n.*1503G>A) c.*658G>A (n.*658G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.1507G>A (p.Val503Met) c.971G>A c.1478G>A (n.1478G>A) c.70G>A (p.Val24Met) c.1684-7133C>T (n.1684-7133C>T) | |
2 | g.26195101A>C | CA346120372 | GAREM2,HADHA | c.1611T>G (p.Ile537Met) c.*1502T>G (n.*1502T>G) c.*657T>G (n.*657T>G) c.*235T>G (n.*235T>G) c.1506T>G (p.Ile502Met) c.970T>G c.1477T>G (n.1477T>G) c.69T>G (p.Ile23Met) c.1684-7132A>C (n.1684-7132A>C) | |
2 | g.26195101A>G | CA425200622 | GAREM2,HADHA | c.1611T>C (p.Ile537=) c.*1502T>C (n.*1502T>C) c.*657T>C (n.*657T>C) c.*235T>C (n.*235T>C) c.1506T>C (p.Ile502=) c.970T>C c.1477T>C (n.1477T>C) c.69T>C (p.Ile23=) c.1684-7132A>G (n.1684-7132A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195101A>T | CA425200623 | GAREM2,HADHA | c.1611T>A (p.Ile537=) c.*1502T>A (n.*1502T>A) c.*657T>A (n.*657T>A) c.*235T>A (n.*235T>A) c.1506T>A (p.Ile502=) c.970T>A c.1477T>A (n.1477T>A) c.69T>A (p.Ile23=) c.1684-7132A>T (n.1684-7132A>T) | |
2 | g.26195102A= | CA1239702538 | GAREM2,HADHA | c.1610T= (p.Ile537=) c.*1501T= (n.*1501T=) c.*656T= (n.*656T=) c.*234T= (n.*234T=) c.1505T= (p.Ile502=) c.969T= c.1476T= (n.1476T=) c.68T= (p.Ile23=) c.1684-7131A= (n.1684-7131A=) | |
2 | g.26195102A>C | CA346120381 | GAREM2,HADHA | c.1610T>G (p.Ile537Ser) c.*1501T>G (n.*1501T>G) c.*656T>G (n.*656T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.1505T>G (p.Ile502Ser) c.969T>G c.1476T>G (n.1476T>G) c.68T>G (p.Ile23Ser) c.1684-7131A>C (n.1684-7131A>C) | |
2 | g.26195102A>G | CA346120373 | GAREM2,HADHA | c.1610T>C (p.Ile537Thr) c.*1501T>C (n.*1501T>C) c.*656T>C (n.*656T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.1505T>C (p.Ile502Thr) c.969T>C c.1476T>C (n.1476T>C) c.68T>C (p.Ile23Thr) c.1684-7131A>G (n.1684-7131A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195102A>T | CA346120380 | GAREM2,HADHA | c.1610T>A (p.Ile537Asn) c.*1501T>A (n.*1501T>A) c.*656T>A (n.*656T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.1505T>A (p.Ile502Asn) c.969T>A c.1476T>A (n.1476T>A) c.68T>A (p.Ile23Asn) c.1684-7131A>T (n.1684-7131A>T) | |
2 | g.26195103T>A | CA346120382 | GAREM2,HADHA | c.1609A>T (p.Ile537Phe) c.*1500A>T (n.*1500A>T) c.*655A>T (n.*655A>T) c.*233A>T (n.*233A>T) c.1504A>T (p.Ile502Phe) c.968A>T c.1475A>T (n.1475A>T) c.67A>T (p.Ile23Phe) c.1684-7130T>A (n.1684-7130T>A) | |
2 | g.26195103T>C | CA346120384 | GAREM2,HADHA | c.1609A>G (p.Ile537Val) c.*1500A>G (n.*1500A>G) c.*655A>G (n.*655A>G) c.*233A>G (n.*233A>G) c.1504A>G (p.Ile502Val) c.968A>G c.1475A>G (n.1475A>G) c.67A>G (p.Ile23Val) c.1684-7130T>C (n.1684-7130T>C) | |
2 | g.26195103T>G | CA346120389 | GAREM2,HADHA | c.1609A>C (p.Ile537Leu) c.*1500A>C (n.*1500A>C) c.*655A>C (n.*655A>C) c.*233A>C (n.*233A>C) c.1504A>C (p.Ile502Leu) c.968A>C c.1475A>C (n.1475A>C) c.67A>C (p.Ile23Leu) c.1684-7130T>G (n.1684-7130T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195104G>A | CA425200624 | GAREM2,HADHA | c.1608C>T (p.Ile536=) c.*1499C>T (n.*1499C>T) c.*654C>T (n.*654C>T) c.*232C>T (n.*232C>T) c.1503C>T (p.Ile501=) c.967C>T c.1474C>T (n.1474C>T) c.66C>T (p.Ile22=) c.1684-7129G>A (n.1684-7129G>A) | |
2 | g.26195104G>C | CA346120393 | GAREM2,HADHA | c.1608C>G (p.Ile536Met) c.*1499C>G (n.*1499C>G) c.*654C>G (n.*654C>G) c.*232C>G (n.*232C>G) c.1503C>G (p.Ile501Met) c.967C>G c.1474C>G (n.1474C>G) c.66C>G (p.Ile22Met) c.1684-7129G>C (n.1684-7129G>C) | |
2 | g.26195104G>T | CA425200625 | GAREM2,HADHA | c.1608C>A (p.Ile536=) c.*1499C>A (n.*1499C>A) c.*654C>A (n.*654C>A) c.*232C>A (n.*232C>A) c.1503C>A (p.Ile501=) c.967C>A c.1474C>A (n.1474C>A) c.66C>A (p.Ile22=) c.1684-7129G>T (n.1684-7129G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195105A>C | CA346120403 | GAREM2,HADHA | c.1607T>G (p.Ile536Ser) c.*1498T>G (n.*1498T>G) c.*653T>G (n.*653T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.1502T>G (p.Ile501Ser) c.966T>G c.1473T>G (n.1473T>G) c.65T>G (p.Ile22Ser) c.1684-7128A>C (n.1684-7128A>C) | |
2 | g.26195105A>G | CA346120409 | GAREM2,HADHA | c.1607T>C (p.Ile536Thr) c.*1498T>C (n.*1498T>C) c.*653T>C (n.*653T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.1502T>C (p.Ile501Thr) c.966T>C c.1473T>C (n.1473T>C) c.65T>C (p.Ile22Thr) c.1684-7128A>G (n.1684-7128A>G) | |
2 | g.26195105A>T | CA346120413 | GAREM2,HADHA | c.1607T>A (p.Ile536Asn) c.*1498T>A (n.*1498T>A) c.*653T>A (n.*653T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.1502T>A (p.Ile501Asn) c.966T>A c.1473T>A (n.1473T>A) c.65T>A (p.Ile22Asn) c.1684-7128A>T (n.1684-7128A>T) | |
2 | g.26195105_26195106delinsAT | CA1239702539 | GAREM2,HADHA | c.1606_1607delinsAT (p.Ile536=) c.*1497_*1498delinsAT (n.*1497_*1498delinsAT) c.*652_*653delinsAT (n.*652_*653delinsAT) c.*230_*231delinsAT (n.*230_*231delinsAT) c.1501_1502delinsAT (p.Ile501=) c.965_966delinsAT c.1472_1473delinsAT (n.1472_1473delinsAT) c.64_65delinsAT (p.Ile22=) c.1684-7128_1684-7127delinsAT (n.1684-7128_1684-7127delinsAT) | |
2 | g.26195106del | CA767265624 | GAREM2,HADHA | c.1606del (p.Ile536SerfsTer19) c.*1497del (n.*1497del) c.*652del (n.*652del) c.*230del (n.*230del) c.1501del (p.Ile501SerfsTer19) c.965del c.1472del (n.1472del) c.64del (p.Ile22SerfsTer19) c.1684-7127del (n.1684-7127del) | dbSNP |
2 | g.26195106T>A | CA346120423 | GAREM2,HADHA | c.1606A>T (p.Ile536Phe) c.*1497A>T (n.*1497A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.1501A>T (p.Ile501Phe) c.965A>T c.1472A>T (n.1472A>T) c.64A>T (p.Ile22Phe) c.1684-7127T>A (n.1684-7127T>A) | |
2 | g.26195106T>C | CA346120428 | GAREM2,HADHA | c.1606A>G (p.Ile536Val) c.*1497A>G (n.*1497A>G) c.*652A>G (n.*652A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.1501A>G (p.Ile501Val) c.965A>G c.1472A>G (n.1472A>G) c.64A>G (p.Ile22Val) c.1684-7127T>C (n.1684-7127T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195106T>G | CA346120433 | GAREM2,HADHA | c.1606A>C (p.Ile536Leu) c.*1497A>C (n.*1497A>C) c.*652A>C (n.*652A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.1501A>C (p.Ile501Leu) c.965A>C c.1472A>C (n.1472A>C) c.64A>C (p.Ile22Leu) c.1684-7127T>G (n.1684-7127T>G) | |
2 | g.26195106T= | CA1239702540 | GAREM2,HADHA | c.1606A= (p.Ile536=) c.*1497A= (n.*1497A=) c.*652A= (n.*652A=) c.*230A= (n.*230A=) c.1501A= (p.Ile501=) c.965A= c.1472A= (n.1472A=) c.64A= (p.Ile22=) c.1684-7127T= (n.1684-7127T=) | |
2 | g.26195107G>A | CA425200626 | GAREM2,HADHA | c.1605C>T (p.Val535=) c.*1496C>T (n.*1496C>T) c.*651C>T (n.*651C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.1500C>T (p.Val500=) c.964C>T c.1471C>T (n.1471C>T) c.63C>T (p.Val21=) c.1684-7126G>A (n.1684-7126G>A) | |
2 | g.26195107G>C | CA425200627 | GAREM2,HADHA | c.1605C>G (p.Val535=) c.*1496C>G (n.*1496C>G) c.*651C>G (n.*651C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.1500C>G (p.Val500=) c.964C>G c.1471C>G (n.1471C>G) c.63C>G (p.Val21=) c.1684-7126G>C (n.1684-7126G>C) | |
2 | g.26195107G>T | CA425200628 | GAREM2,HADHA | c.1605C>A (p.Val535=) c.*1496C>A (n.*1496C>A) c.*651C>A (n.*651C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.1500C>A (p.Val500=) c.964C>A c.1471C>A (n.1471C>A) c.63C>A (p.Val21=) c.1684-7126G>T (n.1684-7126G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195108A>C | CA346120442 | GAREM2,HADHA | c.1604T>G (p.Val535Gly) c.*1495T>G (n.*1495T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*228T>G (n.*228T>G) c.1499T>G (p.Val500Gly) c.963T>G c.1470T>G (n.1470T>G) c.62T>G (p.Val21Gly) c.1684-7125A>C (n.1684-7125A>C) | |
2 | g.26195108A>G | CA346120440 | GAREM2,HADHA | c.1604T>C (p.Val535Ala) c.*1495T>C (n.*1495T>C) c.*650T>C (n.*650T>C) c.*228T>C (n.*228T>C) c.1499T>C (p.Val500Ala) c.963T>C c.1470T>C (n.1470T>C) c.62T>C (p.Val21Ala) c.1684-7125A>G (n.1684-7125A>G) | |
2 | g.26195108A>T | CA346120441 | GAREM2,HADHA | c.1604T>A (p.Val535Asp) c.*1495T>A (n.*1495T>A) c.*650T>A (n.*650T>A) c.*228T>A (n.*228T>A) c.1499T>A (p.Val500Asp) c.963T>A c.1470T>A (n.1470T>A) c.62T>A (p.Val21Asp) c.1684-7125A>T (n.1684-7125A>T) | |
2 | g.26195109C>A | CA346120443 | GAREM2,HADHA | c.1603G>T (p.Val535Phe) c.*1494G>T (n.*1494G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.1498G>T (p.Val500Phe) c.962G>T c.1469G>T (n.1469G>T) c.61G>T (p.Val21Phe) c.1684-7124C>A (n.1684-7124C>A) | |
2 | g.26195109C>G | CA346120448 | GAREM2,HADHA | c.1603G>C (p.Val535Leu) c.*1494G>C (n.*1494G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.1498G>C (p.Val500Leu) c.962G>C c.1469G>C (n.1469G>C) c.61G>C (p.Val21Leu) c.1684-7124C>G (n.1684-7124C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195109C>T | CA346120453 | GAREM2,HADHA | c.1603G>A (p.Val535Ile) c.*1494G>A (n.*1494G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.1498G>A (p.Val500Ile) c.962G>A c.1469G>A (n.1469G>A) c.61G>A (p.Val21Ile) c.1684-7124C>T (n.1684-7124C>T) | |
2 | g.26195110C>A | CA346120482 | GAREM2,HADHA | c.1602G>T (p.Lys534Asn) c.*1493G>T (n.*1493G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.1497G>T (p.Lys499Asn) c.961G>T c.1468G>T (n.1468G>T) c.60G>T (p.Lys20Asn) c.1684-7123C>A (n.1684-7123C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195110C= | CA1239702541 | GAREM2,HADHA | c.1602G= (p.Lys534=) c.*1493G= (n.*1493G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*226G= (n.*226G=) c.1497G= (p.Lys499=) c.961G= c.1468G= (n.1468G=) c.60G= (p.Lys20=) c.1684-7123C= (n.1684-7123C=) | |
2 | g.26195110C>G | CA346120483 | GAREM2,HADHA | c.1602G>C (p.Lys534Asn) c.*1493G>C (n.*1493G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.1497G>C (p.Lys499Asn) c.961G>C c.1468G>C (n.1468G>C) c.60G>C (p.Lys20Asn) c.1684-7123C>G (n.1684-7123C>G) | |
2 | g.26195110C>T | CA425200629 | GAREM2,HADHA | c.1602G>A (p.Lys534=) c.*1493G>A (n.*1493G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.1497G>A (p.Lys499=) c.961G>A c.1468G>A (n.1468G>A) c.60G>A (p.Lys20=) c.1684-7123C>T (n.1684-7123C>T) | |
2 | g.26195111T>A | CA346120486 | GAREM2,HADHA | c.1601A>T (p.Lys534Met) c.*1492A>T (n.*1492A>T) c.*647A>T (n.*647A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.1496A>T (p.Lys499Met) c.960A>T c.1467A>T (n.1467A>T) c.59A>T (p.Lys20Met) c.1684-7122T>A (n.1684-7122T>A) | |
2 | g.26195111T>C | CA346120489 | GAREM2,HADHA | c.1601A>G (p.Lys534Arg) c.*1492A>G (n.*1492A>G) c.*647A>G (n.*647A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.1496A>G (p.Lys499Arg) c.960A>G c.1467A>G (n.1467A>G) c.59A>G (p.Lys20Arg) c.1684-7122T>C (n.1684-7122T>C) | |
2 | g.26195111T>G | CA346120494 | GAREM2,HADHA | c.1601A>C (p.Lys534Thr) c.*1492A>C (n.*1492A>C) c.*647A>C (n.*647A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.1496A>C (p.Lys499Thr) c.960A>C c.1467A>C (n.1467A>C) c.59A>C (p.Lys20Thr) c.1684-7122T>G (n.1684-7122T>G) | dbSNP |
2 | g.26195111T= | CA1239702542 | GAREM2,HADHA | c.1601A= (p.Lys534=) c.*1492A= (n.*1492A=) c.*647A= (n.*647A=) c.*225A= (n.*225A=) c.1496A= (p.Lys499=) c.960A= c.1467A= (n.1467A=) c.59A= (p.Lys20=) c.1684-7122T= (n.1684-7122T=) | |
2 | g.26195112T>A | CA346120499 | GAREM2,HADHA | c.1600A>T (p.Lys534Ter) c.*1491A>T (n.*1491A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*224A>T (n.*224A>T) c.1495A>T (p.Lys499Ter) c.959A>T c.1466A>T (n.1466A>T) c.58A>T (p.Lys20Ter) c.1684-7121T>A (n.1684-7121T>A) | |
2 | g.26195112T>C | CA346120502 | GAREM2,HADHA | c.1600A>G (p.Lys534Glu) c.*1491A>G (n.*1491A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*224A>G (n.*224A>G) c.1495A>G (p.Lys499Glu) c.959A>G c.1466A>G (n.1466A>G) c.58A>G (p.Lys20Glu) c.1684-7121T>C (n.1684-7121T>C) | |
2 | g.26195112T>G | CA346120503 | GAREM2,HADHA | c.1600A>C (p.Lys534Gln) c.*1491A>C (n.*1491A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*224A>C (n.*224A>C) c.1495A>C (p.Lys499Gln) c.959A>C c.1466A>C (n.1466A>C) c.58A>C (p.Lys20Gln) c.1684-7121T>G (n.1684-7121T>G) | |
2 | g.26195112T= | CA1239702543 | GAREM2,HADHA | c.1600A= (p.Lys534=) c.*1491A= (n.*1491A=) c.*646A= (n.*646A=) c.*224A= (n.*224A=) c.1495A= (p.Lys499=) c.959A= c.1466A= (n.1466A=) c.58A= (p.Lys20=) c.1684-7121T= (n.1684-7121T=) | |
2 | g.26195113C>A | CA425200630 | GAREM2,HADHA | c.1599G>T (p.Gly533=) c.*1490G>T (n.*1490G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) c.*223G>T (n.*223G>T) c.1494G>T (p.Gly498=) c.958G>T c.1465G>T (n.1465G>T) c.57G>T (p.Gly19=) c.1684-7120C>A (n.1684-7120C>A) | |
2 | g.26195113C= | CA1239702544 | GAREM2,HADHA | c.1599G= (p.Gly533=) c.*1490G= (n.*1490G=) c.*645G= (n.*645G=) c.*223G= (n.*223G=) c.1494G= (p.Gly498=) c.958G= c.1465G= (n.1465G=) c.57G= (p.Gly19=) c.1684-7120C= (n.1684-7120C=) | |
2 | g.26195113C>G | CA425200631 | GAREM2,HADHA | c.1599G>C (p.Gly533=) c.*1490G>C (n.*1490G>C) c.*645G>C (n.*645G>C) c.*223G>C (n.*223G>C) c.1494G>C (p.Gly498=) c.958G>C c.1465G>C (n.1465G>C) c.57G>C (p.Gly19=) c.1684-7120C>G (n.1684-7120C>G) | |
2 | g.26195113C>T | CA1559525 | GAREM2,HADHA | c.1599G>A (p.Gly533=) c.*1490G>A (n.*1490G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) c.*223G>A (n.*223G>A) c.1494G>A (p.Gly498=) c.958G>A c.1465G>A (n.1465G>A) c.57G>A (p.Gly19=) c.1684-7120C>T (n.1684-7120C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195116dup | CA767265635 | GAREM2,HADHA | c.1599dup (p.Lys534GlufsTer7) c.*1490dup (n.*1490dup) c.*645dup (n.*645dup) c.*223dup (n.*223dup) c.1494dup (p.Lys499GlufsTer7) c.958dup c.1465dup (n.1465dup) c.57dup (p.Lys20GlufsTer7) c.1684-7117dup (n.1684-7117dup) | dbSNP |
2 | g.26195114C>A | CA346120536 | GAREM2,HADHA | c.1598G>T (p.Gly533Val) c.*1489G>T (n.*1489G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.1493G>T (p.Gly498Val) c.957G>T c.1464G>T (n.1464G>T) c.56G>T (p.Gly19Val) c.1684-7119C>A (n.1684-7119C>A) | |
2 | g.26195114C>G | CA346120531 | GAREM2,HADHA | c.1598G>C (p.Gly533Ala) c.*1489G>C (n.*1489G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.1493G>C (p.Gly498Ala) c.957G>C c.1464G>C (n.1464G>C) c.56G>C (p.Gly19Ala) c.1684-7119C>G (n.1684-7119C>G) | |
2 | g.26195114C>T | CA346120514 | GAREM2,HADHA | c.1598G>A (p.Gly533Glu) c.*1489G>A (n.*1489G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.1493G>A (p.Gly498Glu) c.957G>A c.1464G>A (n.1464G>A) c.56G>A (p.Gly19Glu) c.1684-7119C>T (n.1684-7119C>T) | |
2 | g.26195115C>A | CA346120550 | GAREM2,HADHA | c.1597G>T (p.Gly533Trp) c.*1488G>T (n.*1488G>T) c.*643G>T (n.*643G>T) c.*221G>T (n.*221G>T) c.1492G>T (p.Gly498Trp) c.956G>T c.1463G>T (n.1463G>T) c.55G>T (p.Gly19Trp) c.1684-7118C>A (n.1684-7118C>A) | |
2 | g.26195115C>G | CA346120539 | GAREM2,HADHA | c.1597G>C (p.Gly533Arg) c.*1488G>C (n.*1488G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*221G>C (n.*221G>C) c.1492G>C (p.Gly498Arg) c.956G>C c.1463G>C (n.1463G>C) c.55G>C (p.Gly19Arg) c.1684-7118C>G (n.1684-7118C>G) | |
2 | g.26195115C>T | CA346120541 | GAREM2,HADHA | c.1597G>A (p.Gly533Arg) c.*1488G>A (n.*1488G>A) c.*643G>A (n.*643G>A) c.*221G>A (n.*221G>A) c.1492G>A (p.Gly498Arg) c.956G>A c.1463G>A (n.1463G>A) c.55G>A (p.Gly19Arg) c.1684-7118C>T (n.1684-7118C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195116C>A | CA346120555 | GAREM2,HADHA | c.1596G>T (p.Gln532His) c.*1487G>T (n.*1487G>T) c.*642G>T (n.*642G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) c.955G>T c.1462G>T (n.1462G>T) c.54G>T (p.Gln18His) c.1684-7117C>A (n.1684-7117C>A) | |
2 | g.26195116C= | CA1239702545 | GAREM2,HADHA | c.1596G= (p.Gln532=) c.*1487G= (n.*1487G=) c.*642G= (n.*642G=) c.*220G= (n.*220G=) c.1491G= (p.Gln497=) c.955G= c.1462G= (n.1462G=) c.54G= (p.Gln18=) c.1684-7117C= (n.1684-7117C=) | |
2 | g.26195116C>G | CA44379899 | GAREM2,HADHA | c.1596G>C (p.Gln532His) c.*1487G>C (n.*1487G>C) c.*642G>C (n.*642G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) c.955G>C c.1462G>C (n.1462G>C) c.54G>C (p.Gln18His) c.1684-7117C>G (n.1684-7117C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195116C>T | CA425200632 | GAREM2,HADHA | c.1596G>A (p.Gln532=) c.*1487G>A (n.*1487G>A) c.*642G>A (n.*642G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) c.955G>A c.1462G>A (n.1462G>A) c.54G>A (p.Gln18=) c.1684-7117C>T (n.1684-7117C>T) | |
2 | g.26195117T>A | CA346120559 | GAREM2,HADHA | c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.*1486A>T (n.*1486A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) c.954A>T c.1461A>T (n.1461A>T) c.53A>T (p.Gln18Leu) c.1684-7116T>A (n.1684-7116T>A) | |
2 | g.26195117T>C | CA346120564 | GAREM2,HADHA | c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.*1486A>G (n.*1486A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) c.954A>G c.1461A>G (n.1461A>G) c.53A>G (p.Gln18Arg) c.1684-7116T>C (n.1684-7116T>C) | |
2 | g.26195117T>G | CA346120569 | GAREM2,HADHA | c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.*1486A>C (n.*1486A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) c.954A>C c.1461A>C (n.1461A>C) c.53A>C (p.Gln18Pro) c.1684-7116T>G (n.1684-7116T>G) | |
2 | g.26195118G>A | CA346120575 | GAREM2,HADHA | c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.*1485C>T (n.*1485C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) c.953C>T c.1460C>T (n.1460C>T) c.52C>T (p.Gln18Ter) c.1684-7115G>A (n.1684-7115G>A) | |
2 | g.26195118G>C | CA346120577 | GAREM2,HADHA | c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.*1485C>G (n.*1485C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) c.953C>G c.1460C>G (n.1460C>G) c.52C>G (p.Gln18Glu) c.1684-7115G>C (n.1684-7115G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195118G>T | CA346120578 | GAREM2,HADHA | c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.*1485C>A (n.*1485C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) c.953C>A c.1460C>A (n.1460C>A) c.52C>A (p.Gln18Lys) c.1684-7115G>T (n.1684-7115G>T) | |
2 | g.26195119C>A | CA346120583 | GAREM2,HADHA | c.1593G>T (p.Lys531Asn) c.*1484G>T (n.*1484G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*217G>T (n.*217G>T) c.1488G>T (p.Lys496Asn) c.952G>T c.1459G>T (n.1459G>T) c.51G>T (p.Lys17Asn) c.1684-7114C>A (n.1684-7114C>A) | |
2 | g.26195119C= | CA1239702546 | GAREM2,HADHA | c.1593G= (p.Lys531=) c.*1484G= (n.*1484G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*217G= (n.*217G=) c.1488G= (p.Lys496=) c.952G= c.1459G= (n.1459G=) c.51G= (p.Lys17=) c.1684-7114C= (n.1684-7114C=) | |
2 | g.26195119C>G | CA346120584 | GAREM2,HADHA | c.1593G>C (p.Lys531Asn) c.*1484G>C (n.*1484G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*217G>C (n.*217G>C) c.1488G>C (p.Lys496Asn) c.952G>C c.1459G>C (n.1459G>C) c.51G>C (p.Lys17Asn) c.1684-7114C>G (n.1684-7114C>G) | |
2 | g.26195119C>T | CA425200633 | GAREM2,HADHA | c.1593G>A (p.Lys531=) c.*1484G>A (n.*1484G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*217G>A (n.*217G>A) c.1488G>A (p.Lys496=) c.952G>A c.1459G>A (n.1459G>A) c.51G>A (p.Lys17=) c.1684-7114C>T (n.1684-7114C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195120T>A | CA346120588 | GAREM2,HADHA | c.1592A>T (p.Lys531Met) c.*1483A>T (n.*1483A>T) c.*638A>T (n.*638A>T) c.*216A>T (n.*216A>T) c.1487A>T (p.Lys496Met) c.951A>T c.1458A>T (n.1458A>T) c.50A>T (p.Lys17Met) c.1684-7113T>A (n.1684-7113T>A) | |
2 | g.26195120T>C | CA346120587 | GAREM2,HADHA | c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.*1483A>G (n.*1483A>G) c.*638A>G (n.*638A>G) c.*216A>G (n.*216A>G) c.1487A>G (p.Lys496Arg) c.951A>G c.1458A>G (n.1458A>G) c.50A>G (p.Lys17Arg) c.1684-7113T>C (n.1684-7113T>C) | |
2 | g.26195120T>G | CA346120585 | GAREM2,HADHA | c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.*1483A>C (n.*1483A>C) c.*638A>C (n.*638A>C) c.*216A>C (n.*216A>C) c.1487A>C (p.Lys496Thr) c.951A>C c.1458A>C (n.1458A>C) c.50A>C (p.Lys17Thr) c.1684-7113T>G (n.1684-7113T>G) | |
2 | g.26195121T>A | CA346120597 | GAREM2,HADHA | c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.*1482A>T (n.*1482A>T) c.*637A>T (n.*637A>T) c.*215A>T (n.*215A>T) c.1486A>T (p.Lys496Ter) c.950A>T c.1457A>T (n.1457A>T) c.49A>T (p.Lys17Ter) c.1684-7112T>A (n.1684-7112T>A) | |
2 | g.26195121T>C | CA346120602 | GAREM2,HADHA | c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.*1482A>G (n.*1482A>G) c.*637A>G (n.*637A>G) c.*215A>G (n.*215A>G) c.1486A>G (p.Lys496Glu) c.950A>G c.1457A>G (n.1457A>G) c.49A>G (p.Lys17Glu) c.1684-7112T>C (n.1684-7112T>C) | |
2 | g.26195121T>G | CA346120614 | GAREM2,HADHA | c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.*1482A>C (n.*1482A>C) c.*637A>C (n.*637A>C) c.*215A>C (n.*215A>C) c.1486A>C (p.Lys496Gln) c.950A>C c.1457A>C (n.1457A>C) c.49A>C (p.Lys17Gln) c.1684-7112T>G (n.1684-7112T>G) | |
2 | g.26195121_26195122delinsTG | CA1239702547 | GAREM2,HADHA | c.1590_1591delinsCA (p.Leu530=) c.*1481_*1482delinsCA (n.*1481_*1482delinsCA) c.*636_*637delinsCA (n.*636_*637delinsCA) c.*214_*215delinsCA (n.*214_*215delinsCA) c.1485_1486delinsCA (p.Leu495=) c.949_950delinsCA c.1456_1457delinsCA (n.1456_1457delinsCA) c.48_49delinsCA (p.Leu16=) c.1684-7112_1684-7111delinsTG (n.1684-7112_1684-7111delinsTG) | |
2 | g.26195122del | CA16040873 | GAREM2,HADHA | c.1590del (p.Lys531SerfsTer24) c.*1481del (n.*1481del) c.*636del (n.*636del) c.*214del (n.*214del) c.1485del (p.Lys496SerfsTer24) c.949del c.1456del (n.1456del) c.48del (p.Lys17SerfsTer24) c.1684-7111del (n.1684-7111del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195122G>A | CA425200634 | GAREM2,HADHA | c.1590C>T (p.Leu530=) c.*1481C>T (n.*1481C>T) c.*636C>T (n.*636C>T) c.*214C>T (n.*214C>T) c.1485C>T (p.Leu495=) c.949C>T c.1456C>T (n.1456C>T) c.48C>T (p.Leu16=) c.1684-7111G>A (n.1684-7111G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195122G>C | CA425200635 | GAREM2,HADHA | c.1590C>G (p.Leu530=) c.*1481C>G (n.*1481C>G) c.*636C>G (n.*636C>G) c.*214C>G (n.*214C>G) c.1485C>G (p.Leu495=) c.949C>G c.1456C>G (n.1456C>G) c.48C>G (p.Leu16=) c.1684-7111G>C (n.1684-7111G>C) | |
2 | g.26195122G= | CA1239702548 | GAREM2,HADHA | c.1590C= (p.Leu530=) c.*1481C= (n.*1481C=) c.*636C= (n.*636C=) c.*214C= (n.*214C=) c.1485C= (p.Leu495=) c.949C= c.1456C= (n.1456C=) c.48C= (p.Leu16=) c.1684-7111G= (n.1684-7111G=) | |
2 | g.26195122G>T | CA425200636 | GAREM2,HADHA | c.1590C>A (p.Leu530=) c.*1481C>A (n.*1481C>A) c.*636C>A (n.*636C>A) c.*214C>A (n.*214C>A) c.1485C>A (p.Leu495=) c.949C>A c.1456C>A (n.1456C>A) c.48C>A (p.Leu16=) c.1684-7111G>T (n.1684-7111G>T) | |
2 | g.26195123A= | CA1239702549 | GAREM2,HADHA | c.1589T= (p.Leu530=) c.*1480T= (n.*1480T=) c.*635T= (n.*635T=) c.*213T= (n.*213T=) c.1484T= (p.Leu495=) c.948T= c.1455T= (n.1455T=) c.47T= (p.Leu16=) c.1684-7110A= (n.1684-7110A=) | |
2 | g.26195123A>C | CA346120649 | GAREM2,HADHA | c.1589T>G (p.Leu530Arg) c.*1480T>G (n.*1480T>G) c.*635T>G (n.*635T>G) c.*213T>G (n.*213T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.948T>G c.1455T>G (n.1455T>G) c.47T>G (p.Leu16Arg) c.1684-7110A>C (n.1684-7110A>C) | |
2 | g.26195123A>G | CA346120655 | GAREM2,HADHA | c.1589T>C (p.Leu530Pro) c.*1480T>C (n.*1480T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) c.*213T>C (n.*213T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.948T>C c.1455T>C (n.1455T>C) c.47T>C (p.Leu16Pro) c.1684-7110A>G (n.1684-7110A>G) | |
2 | g.26195123A>T | CA1559526 | GAREM2,HADHA | c.1589T>A (p.Leu530His) c.*1480T>A (n.*1480T>A) c.*635T>A (n.*635T>A) c.*213T>A (n.*213T>A) c.1484T>A (p.Leu495His) c.948T>A c.1455T>A (n.1455T>A) c.47T>A (p.Leu16His) c.1684-7110A>T (n.1684-7110A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195124G>A | CA346120668 | GAREM2,HADHA | c.1588C>T (p.Leu530Phe) c.*1479C>T (n.*1479C>T) c.*634C>T (n.*634C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.1483C>T (p.Leu495Phe) c.947C>T c.1454C>T (n.1454C>T) c.46C>T (p.Leu16Phe) c.1684-7109G>A (n.1684-7109G>A) | |
2 | g.26195124G>C | CA346120697 | GAREM2,HADHA | c.1588C>G (p.Leu530Val) c.*1479C>G (n.*1479C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.947C>G c.1454C>G (n.1454C>G) c.46C>G (p.Leu16Val) c.1684-7109G>C (n.1684-7109G>C) | |
2 | g.26195124G>T | CA346120703 | GAREM2,HADHA | c.1588C>A (p.Leu530Ile) c.*1479C>A (n.*1479C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.947C>A c.1454C>A (n.1454C>A) c.46C>A (p.Leu16Ile) c.1684-7109G>T (n.1684-7109G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195125A= | CA1239702550 | GAREM2,HADHA | c.1587T= (p.Gly529=) c.*1478T= (n.*1478T=) c.*633T= (n.*633T=) c.*211T= (n.*211T=) c.1482T= (p.Gly494=) c.946T= c.1453T= (n.1453T=) c.45T= (p.Gly15=) c.1684-7108A= (n.1684-7108A=) | |
2 | g.26195125A>C | CA425200637 | GAREM2,HADHA | c.1587T>G (p.Gly529=) c.*1478T>G (n.*1478T>G) c.*633T>G (n.*633T>G) c.*211T>G (n.*211T>G) c.1482T>G (p.Gly494=) c.946T>G c.1453T>G (n.1453T>G) c.45T>G (p.Gly15=) c.1684-7108A>C (n.1684-7108A>C) | |
2 | g.26195125A>G | CA425200638 | GAREM2,HADHA | c.1587T>C (p.Gly529=) c.*1478T>C (n.*1478T>C) c.*633T>C (n.*633T>C) c.*211T>C (n.*211T>C) c.1482T>C (p.Gly494=) c.946T>C c.1453T>C (n.1453T>C) c.45T>C (p.Gly15=) c.1684-7108A>G (n.1684-7108A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195125A>T | CA425200639 | GAREM2,HADHA | c.1587T>A (p.Gly529=) c.*1478T>A (n.*1478T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*211T>A (n.*211T>A) c.1482T>A (p.Gly494=) c.946T>A c.1453T>A (n.1453T>A) c.45T>A (p.Gly15=) c.1684-7108A>T (n.1684-7108A>T) | |
2 | g.26195126C>A | CA346120714 | GAREM2,HADHA | c.1586G>T (p.Gly529Val) c.*1477G>T (n.*1477G>T) c.*632G>T (n.*632G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.1481G>T (p.Gly494Val) c.945G>T c.1452G>T (n.1452G>T) c.44G>T (p.Gly15Val) c.1684-7107C>A (n.1684-7107C>A) | |
2 | g.26195126C>G | CA346120720 | GAREM2,HADHA | c.1586G>C (p.Gly529Ala) c.*1477G>C (n.*1477G>C) c.*632G>C (n.*632G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.1481G>C (p.Gly494Ala) c.945G>C c.1452G>C (n.1452G>C) c.44G>C (p.Gly15Ala) c.1684-7107C>G (n.1684-7107C>G) | |
2 | g.26195126C>T | CA346120741 | GAREM2,HADHA | c.1586G>A (p.Gly529Asp) c.*1477G>A (n.*1477G>A) c.*632G>A (n.*632G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.1481G>A (p.Gly494Asp) c.945G>A c.1452G>A (n.1452G>A) c.44G>A (p.Gly15Asp) c.1684-7107C>T (n.1684-7107C>T) | |
2 | g.26195127C>A | CA346120755 | GAREM2,HADHA | c.1585G>T (p.Gly529Cys) c.*1476G>T (n.*1476G>T) c.*631G>T (n.*631G>T) c.*209G>T (n.*209G>T) c.1480G>T (p.Gly494Cys) c.944G>T c.1451G>T (n.1451G>T) c.43G>T (p.Gly15Cys) c.1684-7106C>A (n.1684-7106C>A) | |
2 | g.26195127C>G | CA346120756 | GAREM2,HADHA | c.1585G>C (p.Gly529Arg) c.*1476G>C (n.*1476G>C) c.*631G>C (n.*631G>C) c.*209G>C (n.*209G>C) c.1480G>C (p.Gly494Arg) c.944G>C c.1451G>C (n.1451G>C) c.43G>C (p.Gly15Arg) c.1684-7106C>G (n.1684-7106C>G) | |
2 | g.26195127C>T | CA346120751 | GAREM2,HADHA | c.1585G>A (p.Gly529Ser) c.*1476G>A (n.*1476G>A) c.*631G>A (n.*631G>A) c.*209G>A (n.*209G>A) c.1480G>A (p.Gly494Ser) c.944G>A c.1451G>A (n.1451G>A) c.43G>A (p.Gly15Ser) c.1684-7106C>T (n.1684-7106C>T) | |
2 | g.26195128A>C | CA425200640 | GAREM2,HADHA | c.1584T>G (p.Val528=) c.*1475T>G (n.*1475T>G) c.*630T>G (n.*630T>G) c.*208T>G (n.*208T>G) c.1479T>G (p.Val493=) c.943T>G c.1450T>G (n.1450T>G) c.42T>G (p.Val14=) c.1684-7105A>C (n.1684-7105A>C) | |
2 | g.26195128A>G | CA425200641 | GAREM2,HADHA | c.1584T>C (p.Val528=) c.*1475T>C (n.*1475T>C) c.*630T>C (n.*630T>C) c.*208T>C (n.*208T>C) c.1479T>C (p.Val493=) c.943T>C c.1450T>C (n.1450T>C) c.42T>C (p.Val14=) c.1684-7105A>G (n.1684-7105A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195128A>T | CA425200642 | GAREM2,HADHA | c.1584T>A (p.Val528=) c.*1475T>A (n.*1475T>A) c.*630T>A (n.*630T>A) c.*208T>A (n.*208T>A) c.1479T>A (p.Val493=) c.943T>A c.1450T>A (n.1450T>A) c.42T>A (p.Val14=) c.1684-7105A>T (n.1684-7105A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195129A= | CA1239702551 | GAREM2,HADHA | c.1583T= (p.Val528=) c.*1474T= (n.*1474T=) c.*629T= (n.*629T=) c.*207T= (n.*207T=) c.1478T= (p.Val493=) c.942T= c.1449T= (n.1449T=) c.41T= (p.Val14=) c.1684-7104A= (n.1684-7104A=) | |
2 | g.26195129A>C | CA346120757 | GAREM2,HADHA | c.1583T>G (p.Val528Gly) c.*1474T>G (n.*1474T>G) c.*629T>G (n.*629T>G) c.*207T>G (n.*207T>G) c.1478T>G (p.Val493Gly) c.942T>G c.1449T>G (n.1449T>G) c.41T>G (p.Val14Gly) c.1684-7104A>C (n.1684-7104A>C) | |
2 | g.26195129A>G | CA1559527 | GAREM2,HADHA | c.1583T>C (p.Val528Ala) c.*1474T>C (n.*1474T>C) c.*629T>C (n.*629T>C) c.*207T>C (n.*207T>C) c.1478T>C (p.Val493Ala) c.942T>C c.1449T>C (n.1449T>C) c.41T>C (p.Val14Ala) c.1684-7104A>G (n.1684-7104A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195129A>T | CA346120759 | GAREM2,HADHA | c.1583T>A (p.Val528Asp) c.*1474T>A (n.*1474T>A) c.*629T>A (n.*629T>A) c.*207T>A (n.*207T>A) c.1478T>A (p.Val493Asp) c.942T>A c.1449T>A (n.1449T>A) c.41T>A (p.Val14Asp) c.1684-7104A>T (n.1684-7104A>T) | |
2 | g.26195130C>A | CA346120789 | GAREM2,HADHA | c.1582G>T (p.Val528Phe) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) c.1477G>T (p.Val493Phe) c.941G>T c.1448G>T (n.1448G>T) c.40G>T (p.Val14Phe) c.1684-7103C>A (n.1684-7103C>A) | |
2 | g.26195130C>G | CA346120800 | GAREM2,HADHA | c.1582G>C (p.Val528Leu) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) c.1477G>C (p.Val493Leu) c.941G>C c.1448G>C (n.1448G>C) c.40G>C (p.Val14Leu) c.1684-7103C>G (n.1684-7103C>G) | |
2 | g.26195130C>T | CA346120836 | GAREM2,HADHA | c.1582G>A (p.Val528Ile) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) c.1477G>A (p.Val493Ile) c.941G>A c.1448G>A (n.1448G>A) c.40G>A (p.Val14Ile) c.1684-7103C>T (n.1684-7103C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195131T>A | CA425200643 | GAREM2,HADHA | c.1581A>T (p.Ala527=) c.*1472A>T (n.*1472A>T) c.*627A>T (n.*627A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) c.1476A>T (p.Ala492=) c.940A>T c.1447A>T (n.1447A>T) c.39A>T (p.Ala13=) c.1684-7102T>A (n.1684-7102T>A) | |
2 | g.26195131T>C | CA425200644 | GAREM2,HADHA | c.1581A>G (p.Ala527=) c.*1472A>G (n.*1472A>G) c.*627A>G (n.*627A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) c.1476A>G (p.Ala492=) c.940A>G c.1447A>G (n.1447A>G) c.39A>G (p.Ala13=) c.1684-7102T>C (n.1684-7102T>C) | |
2 | g.26195131T>G | CA425200645 | GAREM2,HADHA | c.1581A>C (p.Ala527=) c.*1472A>C (n.*1472A>C) c.*627A>C (n.*627A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) c.1476A>C (p.Ala492=) c.940A>C c.1447A>C (n.1447A>C) c.39A>C (p.Ala13=) c.1684-7102T>G (n.1684-7102T>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195132G>A | CA346120843 | GAREM2,HADHA | c.1580C>T (p.Ala527Val) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*204C>T (n.*204C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) c.939C>T c.1446C>T (n.1446C>T) c.38C>T (p.Ala13Val) c.1684-7101G>A (n.1684-7101G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195132G>C | CA346120847 | GAREM2,HADHA | c.1580C>G (p.Ala527Gly) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.*626C>G (n.*626C>G) c.*204C>G (n.*204C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) c.939C>G c.1446C>G (n.1446C>G) c.38C>G (p.Ala13Gly) c.1684-7101G>C (n.1684-7101G>C) | dbSNP |
2 | g.26195132G= | CA1239702552 | GAREM2,HADHA | c.1580C= (p.Ala527=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*204C= (n.*204C=) c.1475C= (p.Ala492=) c.939C= c.1446C= (n.1446C=) c.38C= (p.Ala13=) c.1684-7101G= (n.1684-7101G=) | |
2 | g.26195132G>T | CA1559528 | GAREM2,HADHA | c.1580C>A (p.Ala527Glu) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.*626C>A (n.*626C>A) c.*204C>A (n.*204C>A) c.1475C>A (p.Ala492Glu) c.939C>A c.1446C>A (n.1446C>A) c.38C>A (p.Ala13Glu) c.1684-7101G>T (n.1684-7101G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195133C>A | CA346120854 | GAREM2,HADHA | c.1579G>T (p.Ala527Ser) c.*1470G>T (n.*1470G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.*203G>T (n.*203G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) c.938G>T c.1445G>T (n.1445G>T) c.37G>T (p.Ala13Ser) c.1684-7100C>A (n.1684-7100C>A) | |
2 | g.26195133C= | CA1239702553 | GAREM2,HADHA | c.1579G= (p.Ala527=) c.*1470G= (n.*1470G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*203G= (n.*203G=) c.1474G= (p.Ala492=) c.938G= c.1445G= (n.1445G=) c.37G= (p.Ala13=) c.1684-7100C= (n.1684-7100C=) | |
2 | g.26195133C>G | CA346120856 | GAREM2,HADHA | c.1579G>C (p.Ala527Pro) c.*1470G>C (n.*1470G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.*203G>C (n.*203G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) c.938G>C c.1445G>C (n.1445G>C) c.37G>C (p.Ala13Pro) c.1684-7100C>G (n.1684-7100C>G) | |
2 | g.26195133C>T | CA346120860 | GAREM2,HADHA | c.1579G>A (p.Ala527Thr) c.*1470G>A (n.*1470G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*203G>A (n.*203G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) c.938G>A c.1445G>A (n.1445G>A) c.37G>A (p.Ala13Thr) c.1684-7100C>T (n.1684-7100C>T) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26195134T>A | CA425200646 | GAREM2,HADHA | c.1578A>T (p.Val526=) c.*1469A>T (n.*1469A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.*202A>T (n.*202A>T) c.1473A>T (p.Val491=) c.937A>T c.1444A>T (n.1444A>T) c.36A>T (p.Val12=) c.1684-7099T>A (n.1684-7099T>A) | |
2 | g.26195134T>C | CA425200648 | GAREM2,HADHA | c.1578A>G (p.Val526=) c.*1469A>G (n.*1469A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.*202A>G (n.*202A>G) c.1473A>G (p.Val491=) c.937A>G c.1444A>G (n.1444A>G) c.36A>G (p.Val12=) c.1684-7099T>C (n.1684-7099T>C) | |
2 | g.26195134T>G | CA425200647 | GAREM2,HADHA | c.1578A>C (p.Val526=) c.*1469A>C (n.*1469A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.*202A>C (n.*202A>C) c.1473A>C (p.Val491=) c.937A>C c.1444A>C (n.1444A>C) c.36A>C (p.Val12=) c.1684-7099T>G (n.1684-7099T>G) | |
2 | g.26195135A= | CA1239702554 | GAREM2,HADHA | c.1577T= (p.Val526=) c.*1468T= (n.*1468T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*201T= (n.*201T=) c.1472T= (p.Val491=) c.936T= c.1443T= (n.1443T=) c.35T= (p.Val12=) c.1684-7098A= (n.1684-7098A=) | |
2 | g.26195135A>C | CA346120861 | GAREM2,HADHA | c.1577T>G (p.Val526Gly) c.*1468T>G (n.*1468T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.1472T>G (p.Val491Gly) c.936T>G c.1443T>G (n.1443T>G) c.35T>G (p.Val12Gly) c.1684-7098A>C (n.1684-7098A>C) | dbSNP |
2 | g.26195135A>G | CA346120862 | GAREM2,HADHA | c.1577T>C (p.Val526Ala) c.*1468T>C (n.*1468T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.1472T>C (p.Val491Ala) c.936T>C c.1443T>C (n.1443T>C) c.35T>C (p.Val12Ala) c.1684-7098A>G (n.1684-7098A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195135A>T | CA346120863 | GAREM2,HADHA | c.1577T>A (p.Val526Glu) c.*1468T>A (n.*1468T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.1472T>A (p.Val491Glu) c.936T>A c.1443T>A (n.1443T>A) c.35T>A (p.Val12Glu) c.1684-7098A>T (n.1684-7098A>T) | |
2 | g.26195136C>A | CA346120891 | GAREM2,HADHA | c.1576G>T (p.Val526Leu) c.*1467G>T (n.*1467G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) c.*200G>T (n.*200G>T) c.1471G>T (p.Val491Leu) c.935G>T c.1442G>T (n.1442G>T) c.34G>T (p.Val12Leu) c.1684-7097C>A (n.1684-7097C>A) | |
2 | g.26195136C>G | CA346120870 | GAREM2,HADHA | c.1576G>C (p.Val526Leu) c.*1467G>C (n.*1467G>C) c.*622G>C (n.*622G>C) c.*200G>C (n.*200G>C) c.1471G>C (p.Val491Leu) c.935G>C c.1442G>C (n.1442G>C) c.34G>C (p.Val12Leu) c.1684-7097C>G (n.1684-7097C>G) | |
2 | g.26195136C>T | CA346120882 | GAREM2,HADHA | c.1576G>A (p.Val526Ile) c.*1467G>A (n.*1467G>A) c.*622G>A (n.*622G>A) c.*200G>A (n.*200G>A) c.1471G>A (p.Val491Ile) c.935G>A c.1442G>A (n.1442G>A) c.34G>A (p.Val12Ile) c.1684-7097C>T (n.1684-7097C>T) | |
2 | g.26195137A= | CA1239702555 | GAREM2,HADHA | c.1575T= (p.Ala525=) c.*1466T= (n.*1466T=) c.*621T= (n.*621T=) c.*199T= (n.*199T=) c.1470T= (p.Ala490=) c.934T= c.1441T= (n.1441T=) c.33T= (p.Ala11=) c.1684-7096A= (n.1684-7096A=) | |
2 | g.26195137A>C | CA425200649 | GAREM2,HADHA | c.1575T>G (p.Ala525=) c.*1466T>G (n.*1466T>G) c.*621T>G (n.*621T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.1470T>G (p.Ala490=) c.934T>G c.1441T>G (n.1441T>G) c.33T>G (p.Ala11=) c.1684-7096A>C (n.1684-7096A>C) | |
2 | g.26195137A>G | CA425200650 | GAREM2,HADHA | c.1575T>C (p.Ala525=) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*621T>C (n.*621T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.1470T>C (p.Ala490=) c.934T>C c.1441T>C (n.1441T>C) c.33T>C (p.Ala11=) c.1684-7096A>G (n.1684-7096A>G) | dbSNP |
2 | g.26195137A>T | CA1559529 | GAREM2,HADHA | c.1575T>A (p.Ala525=) c.*1466T>A (n.*1466T>A) c.*621T>A (n.*621T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.1470T>A (p.Ala490=) c.934T>A c.1441T>A (n.1441T>A) c.33T>A (p.Ala11=) c.1684-7096A>T (n.1684-7096A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26195138G>A | CA346120922 | GAREM2,HADHA | c.1574C>T (p.Ala525Val) c.*1465C>T (n.*1465C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.*198C>T (n.*198C>T) c.1469C>T (p.Ala490Val) c.933C>T c.1440C>T (n.1440C>T) c.32C>T (p.Ala11Val) c.1684-7095G>A (n.1684-7095G>A) | |
2 | g.26195138G>C | CA346120926 | GAREM2,HADHA | c.1574C>G (p.Ala525Gly) c.*1465C>G (n.*1465C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.*198C>G (n.*198C>G) c.1469C>G (p.Ala490Gly) c.933C>G c.1440C>G (n.1440C>G) c.32C>G (p.Ala11Gly) c.1684-7095G>C (n.1684-7095G>C) | |
2 | g.26195138G>T | CA346120944 | GAREM2,HADHA | c.1574C>A (p.Ala525Asp) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.*198C>A (n.*198C>A) c.1469C>A (p.Ala490Asp) c.933C>A c.1440C>A (n.1440C>A) c.32C>A (p.Ala11Asp) c.1684-7095G>T (n.1684-7095G>T) | |
2 | g.26195139C>A | CA346120957 | GAREM2,HADHA | c.1573G>T (p.Ala525Ser) c.*1464G>T (n.*1464G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) c.*197G>T (n.*197G>T) c.1468G>T (p.Ala490Ser) c.932G>T c.1439G>T (n.1439G>T) c.31G>T (p.Ala11Ser) c.1684-7094C>A (n.1684-7094C>A) | |
2 | g.26195139C>G | CA346120959 | GAREM2,HADHA | c.1573G>C (p.Ala525Pro) c.*1464G>C (n.*1464G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) c.*197G>C (n.*197G>C) c.1468G>C (p.Ala490Pro) c.932G>C c.1439G>C (n.1439G>C) c.31G>C (p.Ala11Pro) c.1684-7094C>G (n.1684-7094C>G) | |
2 | g.26195139C>T | CA346120965 | GAREM2,HADHA | c.1573G>A (p.Ala525Thr) c.*1464G>A (n.*1464G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) c.*197G>A (n.*197G>A) c.1468G>A (p.Ala490Thr) c.932G>A c.1439G>A (n.1439G>A) c.31G>A (p.Ala11Thr) c.1684-7094C>T (n.1684-7094C>T) | |
2 | g.26195140T>A | CA425200651 | GAREM2,HADHA | c.1572A>T (p.Ser524=) c.*1463A>T (n.*1463A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*196A>T (n.*196A>T) c.1467A>T (p.Ser489=) c.931A>T c.1438A>T (n.1438A>T) c.30A>T (p.Ser10=) c.1684-7093T>A (n.1684-7093T>A) | |
2 | g.26195140T>C | CA425200652 | GAREM2,HADHA | c.1572A>G (p.Ser524=) c.*1463A>G (n.*1463A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*196A>G (n.*196A>G) c.1467A>G (p.Ser489=) c.931A>G c.1438A>G (n.1438A>G) c.30A>G (p.Ser10=) c.1684-7093T>C (n.1684-7093T>C) | |
2 | g.26195140T>G | CA425200653 | GAREM2,HADHA | c.1572A>C (p.Ser524=) c.*1463A>C (n.*1463A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*196A>C (n.*196A>C) c.1467A>C (p.Ser489=) c.931A>C c.1438A>C (n.1438A>C) c.30A>C (p.Ser10=) c.1684-7093T>G (n.1684-7093T>G) | |
2 | g.26195141G>A | CA346120967 | GAREM2,HADHA | c.1571C>T (p.Ser524Leu) c.*1462C>T (n.*1462C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) c.*195C>T (n.*195C>T) c.1466C>T (p.Ser489Leu) c.930C>T c.1437C>T (n.1437C>T) c.29C>T (p.Ser10Leu) c.1684-7092G>A (n.1684-7092G>A) | |
2 | g.26195141G>C | CA346120981 | GAREM2,HADHA | c.1571C>G (p.Ser524Ter) c.*1462C>G (n.*1462C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) c.*195C>G (n.*195C>G) c.1466C>G (p.Ser489Ter) c.930C>G c.1437C>G (n.1437C>G) c.29C>G (p.Ser10Ter) c.1684-7092G>C (n.1684-7092G>C) | |
2 | g.26195141G>T | CA346120982 | GAREM2,HADHA | c.1571C>A (p.Ser524Ter) c.*1462C>A (n.*1462C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) c.*195C>A (n.*195C>A) c.1466C>A (p.Ser489Ter) c.930C>A c.1437C>A (n.1437C>A) c.29C>A (p.Ser10Ter) c.1684-7092G>T (n.1684-7092G>T) | |
2 | g.26195142A>C | CA346121004 | GAREM2,HADHA | c.1570T>G (p.Ser524Ala) c.*1461T>G (n.*1461T>G) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*194T>G (n.*194T>G) c.1465T>G (p.Ser489Ala) c.929T>G c.1436T>G (n.1436T>G) c.28T>G (p.Ser10Ala) c.1684-7091A>C (n.1684-7091A>C) | |
2 | g.26195142A>G | CA346121001 | GAREM2,HADHA | c.1570T>C (p.Ser524Pro) c.*1461T>C (n.*1461T>C) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*194T>C (n.*194T>C) c.1465T>C (p.Ser489Pro) c.929T>C c.1436T>C (n.1436T>C) c.28T>C (p.Ser10Pro) c.1684-7091A>G (n.1684-7091A>G) | |
2 | g.26195142A>T | CA346120988 | GAREM2,HADHA | c.1570T>A (p.Ser524Thr) c.*1461T>A (n.*1461T>A) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*194T>A (n.*194T>A) c.1465T>A (p.Ser489Thr) c.929T>A c.1436T>A (n.1436T>A) c.28T>A (p.Ser10Thr) c.1684-7091A>T (n.1684-7091A>T) | |
2 | g.26195143del | CA2658213175 | GAREM2,HADHA | c.1570del (p.Ser524GlnfsTer3) c.*1461del (n.*1461del) c.*616del (n.*616del) c.*194del (n.*194del) c.1465del (p.Ser489GlnfsTer3) c.929del c.1436del (n.1436del) c.28del (p.Ser10GlnfsTer3) c.1684-7090del (n.1684-7090del) | gnomAD v4 |
2 | g.26195143A>C | CA425200654 | GAREM2,HADHA | c.1569T>G (p.Ala523=) c.*1460T>G (n.*1460T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) c.*193T>G (n.*193T>G) c.1464T>G (p.Ala488=) c.928T>G c.1435T>G (n.1435T>G) c.27T>G (p.Ala9=) c.1684-7090A>C (n.1684-7090A>C) | |
2 | g.26195143A>G | CA425200655 | GAREM2,HADHA | c.1569T>C (p.Ala523=) c.*1460T>C (n.*1460T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) c.*193T>C (n.*193T>C) c.1464T>C (p.Ala488=) c.928T>C c.1435T>C (n.1435T>C) c.27T>C (p.Ala9=) c.1684-7090A>G (n.1684-7090A>G) | |
2 | g.26195143A>T | CA425200656 | GAREM2,HADHA | c.1569T>A (p.Ala523=) c.*1460T>A (n.*1460T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) c.*193T>A (n.*193T>A) c.1464T>A (p.Ala488=) c.928T>A c.1435T>A (n.1435T>A) c.27T>A (p.Ala9=) c.1684-7090A>T (n.1684-7090A>T) | |
2 | g.26195144G>A | CA346121007 | GAREM2,HADHA | c.1568C>T (p.Ala523Val) c.*1459C>T (n.*1459C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*192C>T (n.*192C>T) c.1463C>T (p.Ala488Val) c.927C>T c.1434C>T (n.1434C>T) c.26C>T (p.Ala9Val) c.1684-7089G>A (n.1684-7089G>A) | |
2 | g.26195144G>C | CA44379930 | GAREM2,HADHA | c.1568C>G (p.Ala523Gly) c.*1459C>G (n.*1459C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*192C>G (n.*192C>G) c.1463C>G (p.Ala488Gly) c.927C>G c.1434C>G (n.1434C>G) c.26C>G (p.Ala9Gly) c.1684-7089G>C (n.1684-7089G>C) | dbSNP |
2 | g.26195144G= | CA1239702556 | GAREM2,HADHA | c.1568C= (p.Ala523=) c.*1459C= (n.*1459C=) c.*614C= (n.*614C=) c.*192C= (n.*192C=) c.1463C= (p.Ala488=) c.927C= c.1434C= (n.1434C=) c.26C= (p.Ala9=) c.1684-7089G= (n.1684-7089G=) | |
2 | g.26195144G>T | CA346121020 | GAREM2,HADHA | c.1568C>A (p.Ala523Asp) c.*1459C>A (n.*1459C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*192C>A (n.*192C>A) c.1463C>A (p.Ala488Asp) c.927C>A c.1434C>A (n.1434C>A) c.26C>A (p.Ala9Asp) c.1684-7089G>T (n.1684-7089G>T) | |
2 | g.26195145C>A | CA346121032 | GAREM2,HADHA | c.1567G>T (p.Ala523Ser) c.*1458G>T (n.*1458G>T) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*191G>T (n.*191G>T) c.1462G>T (p.Ala488Ser) c.926G>T c.1433G>T (n.1433G>T) c.25G>T (p.Ala9Ser) c.1684-7088C>A (n.1684-7088C>A) | |
2 | g.26195145C>G | CA346121039 | GAREM2,HADHA | c.1567G>C (p.Ala523Pro) c.*1458G>C (n.*1458G>C) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*191G>C (n.*191G>C) c.1462G>C (p.Ala488Pro) c.926G>C c.1433G>C (n.1433G>C) c.25G>C (p.Ala9Pro) c.1684-7088C>G (n.1684-7088C>G) | |
2 | g.26195145C>T | CA346121040 | GAREM2,HADHA | c.1567G>A (p.Ala523Thr) c.*1458G>A (n.*1458G>A) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*191G>A (n.*191G>A) c.1462G>A (p.Ala488Thr) c.926G>A c.1433G>A (n.1433G>A) c.25G>A (p.Ala9Thr) c.1684-7088C>T (n.1684-7088C>T) | |
2 | g.26195146A>C | CA346121042 | GAREM2,HADHA | c.1566T>G (p.Ser522Arg) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) c.*190T>G (n.*190T>G) c.1461T>G (p.Ser487Arg) c.925T>G c.1432T>G (n.1432T>G) c.24T>G (p.Ser8Arg) c.1684-7087A>C (n.1684-7087A>C) | |
2 | g.26195146A>G | CA425200657 | GAREM2,HADHA | c.1566T>C (p.Ser522=) c.*1457T>C (n.*1457T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) c.*190T>C (n.*190T>C) c.1461T>C (p.Ser487=) c.925T>C c.1432T>C (n.1432T>C) c.24T>C (p.Ser8=) c.1684-7087A>G (n.1684-7087A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195146A>T | CA346121041 | GAREM2,HADHA | c.1566T>A (p.Ser522Arg) c.*1457T>A (n.*1457T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) c.*190T>A (n.*190T>A) c.1461T>A (p.Ser487Arg) c.925T>A c.1432T>A (n.1432T>A) c.24T>A (p.Ser8Arg) c.1684-7087A>T (n.1684-7087A>T) | |
2 | g.26195147C>A | CA346121045 | GAREM2,HADHA | c.1565G>T (p.Ser522Ile) c.*1456G>T (n.*1456G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) c.1460G>T (p.Ser487Ile) c.924G>T c.1431G>T (n.1431G>T) c.23G>T (p.Ser8Ile) c.1684-7086C>A (n.1684-7086C>A) | |
2 | g.26195147C= | CA1239702557 | GAREM2,HADHA | c.1565G= (p.Ser522=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*611G= (n.*611G=) c.*189G= (n.*189G=) c.1460G= (p.Ser487=) c.924G= c.1431G= (n.1431G=) c.23G= (p.Ser8=) c.1684-7086C= (n.1684-7086C=) | |
2 | g.26195147C>G | CA346121046 | GAREM2,HADHA | c.1565G>C (p.Ser522Thr) c.*1456G>C (n.*1456G>C) c.*611G>C (n.*611G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) c.1460G>C (p.Ser487Thr) c.924G>C c.1431G>C (n.1431G>C) c.23G>C (p.Ser8Thr) c.1684-7086C>G (n.1684-7086C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195147C>T | CA346121047 | GAREM2,HADHA | c.1565G>A (p.Ser522Asn) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) c.1460G>A (p.Ser487Asn) c.924G>A c.1431G>A (n.1431G>A) c.23G>A (p.Ser8Asn) c.1684-7086C>T (n.1684-7086C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195148T>A | CA346121048 | GAREM2,HADHA | c.1564A>T (p.Ser522Cys) c.*1455A>T (n.*1455A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) c.1459A>T (p.Ser487Cys) c.923A>T c.1430A>T (n.1430A>T) c.22A>T (p.Ser8Cys) c.1684-7085T>A (n.1684-7085T>A) | |
2 | g.26195148T>C | CA346121049 | GAREM2,HADHA | c.1564A>G (p.Ser522Gly) c.*1455A>G (n.*1455A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) c.1459A>G (p.Ser487Gly) c.923A>G c.1430A>G (n.1430A>G) c.22A>G (p.Ser8Gly) c.1684-7085T>C (n.1684-7085T>C) | |
2 | g.26195148T>G | CA346121052 | GAREM2,HADHA | c.1564A>C (p.Ser522Arg) c.*1455A>C (n.*1455A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) c.1459A>C (p.Ser487Arg) c.923A>C c.1430A>C (n.1430A>C) c.22A>C (p.Ser8Arg) c.1684-7085T>G (n.1684-7085T>G) | |
2 | g.26195149G>A | CA425200658 | GAREM2,HADHA | c.1563C>T (p.Thr521=) c.*1454C>T (n.*1454C>T) c.*609C>T (n.*609C>T) c.*187C>T (n.*187C>T) c.1458C>T (p.Thr486=) c.922C>T c.1429C>T (n.1429C>T) c.21C>T (p.Thr7=) c.1684-7084G>A (n.1684-7084G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195149G>C | CA425200659 | GAREM2,HADHA | c.1563C>G (p.Thr521=) c.*1454C>G (n.*1454C>G) c.*609C>G (n.*609C>G) c.*187C>G (n.*187C>G) c.1458C>G (p.Thr486=) c.922C>G c.1429C>G (n.1429C>G) c.21C>G (p.Thr7=) c.1684-7084G>C (n.1684-7084G>C) | |
2 | g.26195149G= | CA1239702558 | GAREM2,HADHA | c.1563C= (p.Thr521=) c.*1454C= (n.*1454C=) c.*609C= (n.*609C=) c.*187C= (n.*187C=) c.1458C= (p.Thr486=) c.922C= c.1429C= (n.1429C=) c.21C= (p.Thr7=) c.1684-7084G= (n.1684-7084G=) | |
2 | g.26195149G>T | CA425200660 | GAREM2,HADHA | c.1563C>A (p.Thr521=) c.*1454C>A (n.*1454C>A) c.*609C>A (n.*609C>A) c.*187C>A (n.*187C>A) c.1458C>A (p.Thr486=) c.922C>A c.1429C>A (n.1429C>A) c.21C>A (p.Thr7=) c.1684-7084G>T (n.1684-7084G>T) | |
2 | g.26195150G>A | CA346121063 | GAREM2,HADHA | c.1562C>T (p.Thr521Ile) c.*1453C>T (n.*1453C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.1457C>T (p.Thr486Ile) c.921C>T c.1428C>T (n.1428C>T) c.20C>T (p.Thr7Ile) c.1684-7083G>A (n.1684-7083G>A) | |
2 | g.26195150G>C | CA346121072 | GAREM2,HADHA | c.1562C>G (p.Thr521Ser) c.*1453C>G (n.*1453C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.1457C>G (p.Thr486Ser) c.921C>G c.1428C>G (n.1428C>G) c.20C>G (p.Thr7Ser) c.1684-7083G>C (n.1684-7083G>C) | |
2 | g.26195150G>T | CA346121068 | GAREM2,HADHA | c.1562C>A (p.Thr521Asn) c.*1453C>A (n.*1453C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.1457C>A (p.Thr486Asn) c.921C>A c.1428C>A (n.1428C>A) c.20C>A (p.Thr7Asn) c.1684-7083G>T (n.1684-7083G>T) | |
2 | g.26195152_26195153del | CA2586968830 | GAREM2,HADHA | c.1561_1562del (p.Thr521GlnfsTer19) c.*1452_*1453del (n.*1452_*1453del) c.*607_*608del (n.*607_*608del) c.*185_*186del (n.*185_*186del) c.1456_1457del (p.Thr486GlnfsTer19) c.920_921del c.1427_1428del (n.1427_1428del) c.19_20del (p.Thr7GlnfsTer19) c.1684-7081_1684-7080del (n.1684-7081_1684-7080del) | |
2 | g.26195151T>A | CA346121077 | GAREM2,HADHA | c.1561A>T (p.Thr521Ser) c.*1452A>T (n.*1452A>T) c.*607A>T (n.*607A>T) c.*185A>T (n.*185A>T) c.1456A>T (p.Thr486Ser) c.920A>T c.1427A>T (n.1427A>T) c.19A>T (p.Thr7Ser) c.1684-7082T>A (n.1684-7082T>A) | |
2 | g.26195151T>C | CA346121078 | GAREM2,HADHA | c.1561A>G (p.Thr521Ala) c.*1452A>G (n.*1452A>G) c.*607A>G (n.*607A>G) c.*185A>G (n.*185A>G) c.1456A>G (p.Thr486Ala) c.920A>G c.1427A>G (n.1427A>G) c.19A>G (p.Thr7Ala) c.1684-7082T>C (n.1684-7082T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195151T>G | CA346121079 | GAREM2,HADHA | c.1561A>C (p.Thr521Pro) c.*1452A>C (n.*1452A>C) c.*607A>C (n.*607A>C) c.*185A>C (n.*185A>C) c.1456A>C (p.Thr486Pro) c.920A>C c.1427A>C (n.1427A>C) c.19A>C (p.Thr7Pro) c.1684-7082T>G (n.1684-7082T>G) | |
2 | g.26195152G>A | CA425200661 | GAREM2,HADHA | c.1560C>T (p.Asp520=) c.*1451C>T (n.*1451C>T) c.*606C>T (n.*606C>T) c.*184C>T (n.*184C>T) c.1455C>T (p.Asp485=) c.919C>T c.1426C>T (n.1426C>T) c.18C>T (p.Asp6=) c.1684-7081G>A (n.1684-7081G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195152G>C | CA346121080 | GAREM2,HADHA | c.1560C>G (p.Asp520Glu) c.*1451C>G (n.*1451C>G) c.*606C>G (n.*606C>G) c.*184C>G (n.*184C>G) c.1455C>G (p.Asp485Glu) c.919C>G c.1426C>G (n.1426C>G) c.18C>G (p.Asp6Glu) c.1684-7081G>C (n.1684-7081G>C) | |
2 | g.26195152G>T | CA346121082 | GAREM2,HADHA | c.1560C>A (p.Asp520Glu) c.*1451C>A (n.*1451C>A) c.*606C>A (n.*606C>A) c.*184C>A (n.*184C>A) c.1455C>A (p.Asp485Glu) c.919C>A c.1426C>A (n.1426C>A) c.18C>A (p.Asp6Glu) c.1684-7081G>T (n.1684-7081G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195153T>A | CA346121088 | GAREM2,HADHA | c.1559A>T (p.Asp520Val) c.*1450A>T (n.*1450A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*183A>T (n.*183A>T) c.1454A>T (p.Asp485Val) c.918A>T c.1425A>T (n.1425A>T) c.17A>T (p.Asp6Val) c.1684-7080T>A (n.1684-7080T>A) | |
2 | g.26195153T>C | CA346121096 | GAREM2,HADHA | c.1559A>G (p.Asp520Gly) c.*1450A>G (n.*1450A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*183A>G (n.*183A>G) c.1454A>G (p.Asp485Gly) c.918A>G c.1425A>G (n.1425A>G) c.17A>G (p.Asp6Gly) c.1684-7080T>C (n.1684-7080T>C) | |
2 | g.26195153T>G | CA346121102 | GAREM2,HADHA | c.1559A>C (p.Asp520Ala) c.*1450A>C (n.*1450A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*183A>C (n.*183A>C) c.1454A>C (p.Asp485Ala) c.918A>C c.1425A>C (n.1425A>C) c.17A>C (p.Asp6Ala) c.1684-7080T>G (n.1684-7080T>G) | |
2 | g.26195154C>A | CA346121104 | GAREM2,HADHA | c.1558G>T (p.Asp520Tyr) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.*182G>T (n.*182G>T) c.1453G>T (p.Asp485Tyr) c.917G>T c.1424G>T (n.1424G>T) c.16G>T (p.Asp6Tyr) c.1684-7079C>A (n.1684-7079C>A) | |
2 | g.26195154C= | CA1239702559 | GAREM2,HADHA | c.1558G= (p.Asp520=) c.*1449G= (n.*1449G=) c.*604G= (n.*604G=) c.*182G= (n.*182G=) c.1453G= (p.Asp485=) c.917G= c.1424G= (n.1424G=) c.16G= (p.Asp6=) c.1684-7079C= (n.1684-7079C=) | |
2 | g.26195154C>G | CA346121106 | GAREM2,HADHA | c.1558G>C (p.Asp520His) c.*1449G>C (n.*1449G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.*182G>C (n.*182G>C) c.1453G>C (p.Asp485His) c.917G>C c.1424G>C (n.1424G>C) c.16G>C (p.Asp6His) c.1684-7079C>G (n.1684-7079C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26195154C>T | CA346121110 | GAREM2,HADHA | c.1558G>A (p.Asp520Asn) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.*182G>A (n.*182G>A) c.1453G>A (p.Asp485Asn) c.917G>A c.1424G>A (n.1424G>A) c.16G>A (p.Asp6Asn) c.1684-7079C>T (n.1684-7079C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195155T>A | CA346121120 | GAREM2,HADHA | c.1557A>T (p.Lys519Asn) c.*1448A>T (n.*1448A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.*181A>T (n.*181A>T) c.1452A>T (p.Lys484Asn) c.916A>T c.1423A>T (n.1423A>T) c.15A>T (p.Lys5Asn) c.1684-7078T>A (n.1684-7078T>A) | |
2 | g.26195155T>C | CA425200662 | GAREM2,HADHA | c.1557A>G (p.Lys519=) c.*1448A>G (n.*1448A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.*181A>G (n.*181A>G) c.1452A>G (p.Lys484=) c.916A>G c.1423A>G (n.1423A>G) c.15A>G (p.Lys5=) c.1684-7078T>C (n.1684-7078T>C) | |
2 | g.26195155T>G | CA346121137 | GAREM2,HADHA | c.1557A>C (p.Lys519Asn) c.*1448A>C (n.*1448A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.*181A>C (n.*181A>C) c.1452A>C (p.Lys484Asn) c.916A>C c.1423A>C (n.1423A>C) c.15A>C (p.Lys5Asn) c.1684-7078T>G (n.1684-7078T>G) | |
2 | g.26195156T>A | CA346121142 | GAREM2,HADHA | c.1556A>T (p.Lys519Ile) c.*1447A>T (n.*1447A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*180A>T (n.*180A>T) c.1451A>T (p.Lys484Ile) c.915A>T c.1422A>T (n.1422A>T) c.14A>T (p.Lys5Ile) c.1684-7077T>A (n.1684-7077T>A) | |
2 | g.26195156T>C | CA346121157 | GAREM2,HADHA | c.1556A>G (p.Lys519Arg) c.*1447A>G (n.*1447A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*180A>G (n.*180A>G) c.1451A>G (p.Lys484Arg) c.915A>G c.1422A>G (n.1422A>G) c.14A>G (p.Lys5Arg) c.1684-7077T>C (n.1684-7077T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195156T>G | CA346121149 | GAREM2,HADHA | c.1556A>C (p.Lys519Thr) c.*1447A>C (n.*1447A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*180A>C (n.*180A>C) c.1451A>C (p.Lys484Thr) c.915A>C c.1422A>C (n.1422A>C) c.14A>C (p.Lys5Thr) c.1684-7077T>G (n.1684-7077T>G) | |
2 | g.26195156T= | CA1239702560 | GAREM2,HADHA | c.1556A= (p.Lys519=) c.*1447A= (n.*1447A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*180A= (n.*180A=) c.1451A= (p.Lys484=) c.915A= c.1422A= (n.1422A=) c.14A= (p.Lys5=) c.1684-7077T= (n.1684-7077T=) | |
2 | g.26195157T>A | CA346121161 | GAREM2,HADHA | c.1555A>T (p.Lys519Ter) c.*1446A>T (n.*1446A>T) c.*601A>T (n.*601A>T) c.*179A>T (n.*179A>T) c.1450A>T (p.Lys484Ter) c.914A>T c.1421A>T (n.1421A>T) c.13A>T (p.Lys5Ter) c.1684-7076T>A (n.1684-7076T>A) | |
2 | g.26195157T>C | CA346121163 | GAREM2,HADHA | c.1555A>G (p.Lys519Glu) c.*1446A>G (n.*1446A>G) c.*601A>G (n.*601A>G) c.*179A>G (n.*179A>G) c.1450A>G (p.Lys484Glu) c.914A>G c.1421A>G (n.1421A>G) c.13A>G (p.Lys5Glu) c.1684-7076T>C (n.1684-7076T>C) | |
2 | g.26195157T>G | CA346121162 | GAREM2,HADHA | c.1555A>C (p.Lys519Gln) c.*1446A>C (n.*1446A>C) c.*601A>C (n.*601A>C) c.*179A>C (n.*179A>C) c.1450A>C (p.Lys484Gln) c.914A>C c.1421A>C (n.1421A>C) c.13A>C (p.Lys5Gln) c.1684-7076T>G (n.1684-7076T>G) | |
2 | g.26195158G>A | CA425200663 | GAREM2,HADHA | c.1554C>T (p.Ser518=) c.*1445C>T (n.*1445C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) c.*178C>T (n.*178C>T) c.1449C>T (p.Ser483=) c.913C>T c.1420C>T (n.1420C>T) c.12C>T (p.Ser4=) c.1684-7075G>A (n.1684-7075G>A) | |
2 | g.26195158G>C | CA425200664 | GAREM2,HADHA | c.1554C>G (p.Ser518=) c.*1445C>G (n.*1445C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) c.*178C>G (n.*178C>G) c.1449C>G (p.Ser483=) c.913C>G c.1420C>G (n.1420C>G) c.12C>G (p.Ser4=) c.1684-7075G>C (n.1684-7075G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195158G= | CA1239702561 | GAREM2,HADHA | c.1554C= (p.Ser518=) c.*1445C= (n.*1445C=) c.*600C= (n.*600C=) c.*178C= (n.*178C=) c.1449C= (p.Ser483=) c.913C= c.1420C= (n.1420C=) c.12C= (p.Ser4=) c.1684-7075G= (n.1684-7075G=) | |
2 | g.26195158G>T | CA1559530 | GAREM2,HADHA | c.1554C>A (p.Ser518=) c.*1445C>A (n.*1445C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) c.*178C>A (n.*178C>A) c.1449C>A (p.Ser483=) c.913C>A c.1420C>A (n.1420C>A) c.12C>A (p.Ser4=) c.1684-7075G>T (n.1684-7075G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195159del | CA2573134476 | GAREM2,HADHA | c.1554del (p.Asp520ThrfsTer7) c.*1445del (n.*1445del) c.*600del (n.*600del) c.*178del (n.*178del) c.1449del (p.Asp485ThrfsTer7) c.913del c.1420del (n.1420del) c.12del (p.Asp6ThrfsTer7) c.1684-7074del (n.1684-7074del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195159G>A | CA346121167 | GAREM2,HADHA | c.1553C>T (p.Ser518Phe) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.*177C>T (n.*177C>T) c.1448C>T (p.Ser483Phe) c.912C>T c.1419C>T (n.1419C>T) c.11C>T (p.Ser4Phe) c.1684-7074G>A (n.1684-7074G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195159G>C | CA346121171 | GAREM2,HADHA | c.1553C>G (p.Ser518Cys) c.*1444C>G (n.*1444C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.*177C>G (n.*177C>G) c.1448C>G (p.Ser483Cys) c.912C>G c.1419C>G (n.1419C>G) c.11C>G (p.Ser4Cys) c.1684-7074G>C (n.1684-7074G>C) | |
2 | g.26195159G>T | CA346121173 | GAREM2,HADHA | c.1553C>A (p.Ser518Tyr) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.*177C>A (n.*177C>A) c.1448C>A (p.Ser483Tyr) c.912C>A c.1419C>A (n.1419C>A) c.11C>A (p.Ser4Tyr) c.1684-7074G>T (n.1684-7074G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195160A>C | CA346121191 | GAREM2,HADHA | c.1552T>G (p.Ser518Ala) c.*1443T>G (n.*1443T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.*176T>G (n.*176T>G) c.1447T>G (p.Ser483Ala) c.911T>G c.1418T>G (n.1418T>G) c.10T>G (p.Ser4Ala) c.1684-7073A>C (n.1684-7073A>C) | |
2 | g.26195160A>G | CA346121192 | GAREM2,HADHA | c.1552T>C (p.Ser518Pro) c.*1443T>C (n.*1443T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.*176T>C (n.*176T>C) c.1447T>C (p.Ser483Pro) c.911T>C c.1418T>C (n.1418T>C) c.10T>C (p.Ser4Pro) c.1684-7073A>G (n.1684-7073A>G) | |
2 | g.26195160A>T | CA346121193 | GAREM2,HADHA | c.1552T>A (p.Ser518Thr) c.*1443T>A (n.*1443T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.*176T>A (n.*176T>A) c.1447T>A (p.Ser483Thr) c.911T>A c.1418T>A (n.1418T>A) c.10T>A (p.Ser4Thr) c.1684-7073A>T (n.1684-7073A>T) | |
2 | g.26195161A>C | CA425200667 | GAREM2,HADHA | c.1551T>G (p.Thr517=) c.*1442T>G (n.*1442T>G) c.*597T>G (n.*597T>G) c.*175T>G (n.*175T>G) c.1446T>G (p.Thr482=) c.910T>G c.1417T>G (n.1417T>G) c.9T>G (p.Thr3=) c.1684-7072A>C (n.1684-7072A>C) | |
2 | g.26195161A>G | CA425200665 | GAREM2,HADHA | c.1551T>C (p.Thr517=) c.*1442T>C (n.*1442T>C) c.*597T>C (n.*597T>C) c.*175T>C (n.*175T>C) c.1446T>C (p.Thr482=) c.910T>C c.1417T>C (n.1417T>C) c.9T>C (p.Thr3=) c.1684-7072A>G (n.1684-7072A>G) | |
2 | g.26195161A>T | CA425200666 | GAREM2,HADHA | c.1551T>A (p.Thr517=) c.*1442T>A (n.*1442T>A) c.*597T>A (n.*597T>A) c.*175T>A (n.*175T>A) c.1446T>A (p.Thr482=) c.910T>A c.1417T>A (n.1417T>A) c.9T>A (p.Thr3=) c.1684-7072A>T (n.1684-7072A>T) | |
2 | g.26195162G>A | CA346121195 | GAREM2,HADHA | c.1550C>T (p.Thr517Ile) c.*1441C>T (n.*1441C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*174C>T (n.*174C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) c.909C>T c.1416C>T (n.1416C>T) c.8C>T (p.Thr3Ile) c.1684-7071G>A (n.1684-7071G>A) | |
2 | g.26195162G>C | CA346121198 | GAREM2,HADHA | c.1550C>G (p.Thr517Ser) c.*1441C>G (n.*1441C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*174C>G (n.*174C>G) c.1445C>G (p.Thr482Ser) c.909C>G c.1416C>G (n.1416C>G) c.8C>G (p.Thr3Ser) c.1684-7071G>C (n.1684-7071G>C) | dbSNP |
2 | g.26195162G= | CA1239702562 | GAREM2,HADHA | c.1550C= (p.Thr517=) c.*1441C= (n.*1441C=) c.*596C= (n.*596C=) c.*174C= (n.*174C=) c.1445C= (p.Thr482=) c.909C= c.1416C= (n.1416C=) c.8C= (p.Thr3=) c.1684-7071G= (n.1684-7071G=) | |
2 | g.26195162G>T | CA346121201 | GAREM2,HADHA | c.1550C>A (p.Thr517Asn) c.*1441C>A (n.*1441C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*174C>A (n.*174C>A) c.1445C>A (p.Thr482Asn) c.909C>A c.1416C>A (n.1416C>A) c.8C>A (p.Thr3Asn) c.1684-7071G>T (n.1684-7071G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195163T>A | CA346121230 | GAREM2,HADHA | c.1549A>T (p.Thr517Ser) c.*1440A>T (n.*1440A>T) c.*595A>T (n.*595A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) c.908A>T c.1415A>T (n.1415A>T) c.7A>T (p.Thr3Ser) c.1684-7070T>A (n.1684-7070T>A) | |
2 | g.26195163T>C | CA346121216 | GAREM2,HADHA | c.1549A>G (p.Thr517Ala) c.*1440A>G (n.*1440A>G) c.*595A>G (n.*595A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) c.908A>G c.1415A>G (n.1415A>G) c.7A>G (p.Thr3Ala) c.1684-7070T>C (n.1684-7070T>C) | |
2 | g.26195163T>G | CA346121213 | GAREM2,HADHA | c.1549A>C (p.Thr517Pro) c.*1440A>C (n.*1440A>C) c.*595A>C (n.*595A>C) c.*173A>C (n.*173A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) c.908A>C c.1415A>C (n.1415A>C) c.7A>C (p.Thr3Pro) c.1684-7070T>G (n.1684-7070T>G) | |
2 | g.26195166del | CA2695200439 | GAREM2,HADHA | c.1549del (p.Thr517LeufsTer10) c.*1440del (n.*1440del) c.*595del (n.*595del) c.*173del (n.*173del) c.1444del (p.Thr482LeufsTer10) c.908del c.1415del (n.1415del) c.7del (p.Thr3LeufsTer10) c.1684-7067del (n.1684-7067del) | ClinVar |
2 | g.26195164T>A | CA346121233 | GAREM2,HADHA | c.1548A>T (p.Lys516Asn) c.*1439A>T (n.*1439A>T) c.*594A>T (n.*594A>T) c.*172A>T (n.*172A>T) c.1443A>T (p.Lys481Asn) c.907A>T c.1414A>T (n.1414A>T) c.6A>T (p.Lys2Asn) c.1684-7069T>A (n.1684-7069T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195164T>C | CA425200668 | GAREM2,HADHA | c.1548A>G (p.Lys516=) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*594A>G (n.*594A>G) c.*172A>G (n.*172A>G) c.1443A>G (p.Lys481=) c.907A>G c.1414A>G (n.1414A>G) c.6A>G (p.Lys2=) c.1684-7069T>C (n.1684-7069T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195164T>G | CA346121236 | GAREM2,HADHA | c.1548A>C (p.Lys516Asn) c.*1439A>C (n.*1439A>C) c.*594A>C (n.*594A>C) c.*172A>C (n.*172A>C) c.1443A>C (p.Lys481Asn) c.907A>C c.1414A>C (n.1414A>C) c.6A>C (p.Lys2Asn) c.1684-7069T>G (n.1684-7069T>G) | |
2 | g.26195165T>A | CA346121245 | GAREM2,HADHA | c.1547A>T (p.Lys516Ile) c.*1438A>T (n.*1438A>T) c.*593A>T (n.*593A>T) c.*171A>T (n.*171A>T) c.1442A>T (p.Lys481Ile) c.906A>T c.1413A>T (n.1413A>T) c.5A>T (p.Lys2Ile) c.1684-7068T>A (n.1684-7068T>A) | |
2 | g.26195165T>C | CA346121249 | GAREM2,HADHA | c.1547A>G (p.Lys516Arg) c.*1438A>G (n.*1438A>G) c.*593A>G (n.*593A>G) c.*171A>G (n.*171A>G) c.1442A>G (p.Lys481Arg) c.906A>G c.1413A>G (n.1413A>G) c.5A>G (p.Lys2Arg) c.1684-7068T>C (n.1684-7068T>C) | |
2 | g.26195165T>G | CA346121254 | GAREM2,HADHA | c.1547A>C (p.Lys516Thr) c.*1438A>C (n.*1438A>C) c.*593A>C (n.*593A>C) c.*171A>C (n.*171A>C) c.1442A>C (p.Lys481Thr) c.906A>C c.1413A>C (n.1413A>C) c.5A>C (p.Lys2Thr) c.1684-7068T>G (n.1684-7068T>G) | |
2 | g.26195166T>A | CA346121255 | GAREM2,HADHA | c.1546A>T (p.Lys516Ter) c.*1437A>T (n.*1437A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.1441A>T (p.Lys481Ter) c.905A>T c.1412A>T (n.1412A>T) c.4A>T (p.Lys2Ter) c.1684-7067T>A (n.1684-7067T>A) | |
2 | g.26195166T>C | CA346121256 | GAREM2,HADHA | c.1546A>G (p.Lys516Glu) c.*1437A>G (n.*1437A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.1441A>G (p.Lys481Glu) c.905A>G c.1412A>G (n.1412A>G) c.4A>G (p.Lys2Glu) c.1684-7067T>C (n.1684-7067T>C) | |
2 | g.26195166T>G | CA346121257 | GAREM2,HADHA | c.1546A>C (p.Lys516Gln) c.*1437A>C (n.*1437A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.1441A>C (p.Lys481Gln) c.905A>C c.1412A>C (n.1412A>C) c.4A>C (p.Lys2Gln) c.1684-7067T>G (n.1684-7067T>G) | |
2 | g.26195167C>A | CA346121261 | GAREM2,HADHA | c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.*1436G>T (n.*1436G>T) c.*591G>T (n.*591G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.1440G>T (p.Glu480Asp) c.904G>T c.1411G>T (n.1411G>T) c.3G>T (p.Glu1Asp) c.1684-7066C>A (n.1684-7066C>A) | |
2 | g.26195167C= | CA1239702563 | GAREM2,HADHA | c.1545G= (p.Glu515=) c.*1436G= (n.*1436G=) c.*591G= (n.*591G=) c.*169G= (n.*169G=) c.1440G= (p.Glu480=) c.904G= c.1411G= (n.1411G=) c.3G= (p.Glu1=) c.1684-7066C= (n.1684-7066C=) | |
2 | g.26195167C>G | CA346121262 | GAREM2,HADHA | c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.*1436G>C (n.*1436G>C) c.*591G>C (n.*591G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.1440G>C (p.Glu480Asp) c.904G>C c.1411G>C (n.1411G>C) c.3G>C (p.Glu1Asp) c.1684-7066C>G (n.1684-7066C>G) | ClinVar |
2 | g.26195167C>T | CA1559531 | GAREM2,HADHA | c.1545G>A (p.Glu515=) c.*1436G>A (n.*1436G>A) c.*591G>A (n.*591G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.1440G>A (p.Glu480=) c.904G>A c.1411G>A (n.1411G>A) c.3G>A (p.Glu1=) c.1684-7066C>T (n.1684-7066C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195168T>A | CA346121267 | GAREM2,HADHA | c.1544A>T (p.Glu515Val) c.*1435A>T (n.*1435A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.1439A>T (p.Glu480Val) c.903A>T c.1410A>T (n.1410A>T) c.2A>T (p.Glu1Val) c.1684-7065T>A (n.1684-7065T>A) | |
2 | g.26195168T>C | CA346121268 | GAREM2,HADHA | c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.*1435A>G (n.*1435A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.1439A>G (p.Glu480Gly) c.903A>G c.1410A>G (n.1410A>G) c.2A>G (p.Glu1Gly) c.1684-7065T>C (n.1684-7065T>C) | |
2 | g.26195168T>G | CA346121266 | GAREM2,HADHA | c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.*1435A>C (n.*1435A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.1439A>C (p.Glu480Ala) c.903A>C c.1410A>C (n.1410A>C) c.2A>C (p.Glu1Ala) c.1684-7065T>G (n.1684-7065T>G) | |
2 | g.26195169C>A | CA346121272 | GAREM2,HADHA | c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.*1434G>T (n.*1434G>T) c.*589G>T (n.*589G>T) c.*167G>T (n.*167G>T) c.1438G>T (p.Glu480Ter) c.902G>T c.1409G>T (n.1409G>T) c.1G>T (p.Glu1Ter) c.1684-7064C>A (n.1684-7064C>A) | |
2 | g.26195169C= | CA1239702564 | GAREM2,HADHA | c.1543G= (p.Glu515=) c.*1434G= (n.*1434G=) c.*589G= (n.*589G=) c.*167G= (n.*167G=) c.1438G= (p.Glu480=) c.902G= c.1409G= (n.1409G=) c.1G= (p.Glu1=) c.1684-7064C= (n.1684-7064C=) | |
2 | g.26195169C>G | CA1559533 | GAREM2,HADHA | c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.*1434G>C (n.*1434G>C) c.*589G>C (n.*589G>C) c.*167G>C (n.*167G>C) c.1438G>C (p.Glu480Gln) c.902G>C c.1409G>C (n.1409G>C) c.1G>C (p.Glu1Gln) c.1684-7064C>G (n.1684-7064C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195169C>T | CA1559532 | GAREM2,HADHA | c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.*1434G>A (n.*1434G>A) c.*589G>A (n.*589G>A) c.*167G>A (n.*167G>A) c.1438G>A (p.Glu480Lys) c.902G>A c.1409G>A (n.1409G>A) c.1G>A (p.Glu1Lys) c.1684-7064C>T (n.1684-7064C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195170G>A | CA1559534 | GAREM2,HADHA | c.1542C>T (p.Thr514=) c.*1433C>T (n.*1433C>T) c.*588C>T (n.*588C>T) c.*166C>T (n.*166C>T) c.1437C>T (p.Thr479=) c.901C>T c.1408C>T (n.1408C>T) c.1684-7063G>A (n.1684-7063G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195170G>C | CA425200669 | GAREM2,HADHA | c.1542C>G (p.Thr514=) c.*1433C>G (n.*1433C>G) c.*588C>G (n.*588C>G) c.*166C>G (n.*166C>G) c.1437C>G (p.Thr479=) c.901C>G c.1408C>G (n.1408C>G) c.1684-7063G>C (n.1684-7063G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195170G= | CA1239702565 | GAREM2,HADHA | c.1542C= (p.Thr514=) c.*1433C= (n.*1433C=) c.*588C= (n.*588C=) c.*166C= (n.*166C=) c.1437C= (p.Thr479=) c.901C= c.1408C= (n.1408C=) c.1684-7063G= (n.1684-7063G=) | |
2 | g.26195170G>T | CA425200670 | GAREM2,HADHA | c.1542C>A (p.Thr514=) c.*1433C>A (n.*1433C>A) c.*588C>A (n.*588C>A) c.*166C>A (n.*166C>A) c.1437C>A (p.Thr479=) c.901C>A c.1408C>A (n.1408C>A) c.1684-7063G>T (n.1684-7063G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195171G>A | CA346121320 | GAREM2,HADHA | c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*165C>T (n.*165C>T) c.1436C>T (p.Thr479Ile) c.900C>T c.1407C>T (n.1407C>T) c.1684-7062G>A (n.1684-7062G>A) | |
2 | g.26195171G>C | CA346121321 | GAREM2,HADHA | c.1541C>G (p.Thr514Ser) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*165C>G (n.*165C>G) c.1436C>G (p.Thr479Ser) c.900C>G c.1407C>G (n.1407C>G) c.1684-7062G>C (n.1684-7062G>C) | |
2 | g.26195171G>T | CA346121327 | GAREM2,HADHA | c.1541C>A (p.Thr514Asn) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*165C>A (n.*165C>A) c.1436C>A (p.Thr479Asn) c.900C>A c.1407C>A (n.1407C>A) c.1684-7062G>T (n.1684-7062G>T) | |
2 | g.26195171_26195172delinsGT | CA1239702566 | GAREM2,HADHA | c.1540_1541delinsAC (p.Thr514=) c.*1431_*1432delinsAC (n.*1431_*1432delinsAC) c.*586_*587delinsAC (n.*586_*587delinsAC) c.*164_*165delinsAC (n.*164_*165delinsAC) c.1435_1436delinsAC (p.Thr479=) c.899_900delinsAC c.1406_1407delinsAC (n.1406_1407delinsAC) c.1684-7062_1684-7061delinsGT (n.1684-7062_1684-7061delinsGT) | |
2 | g.26195172del | CA767265722 | GAREM2,HADHA | c.1540del (p.Thr514ProfsTer13) c.*1431del (n.*1431del) c.*586del (n.*586del) c.*164del (n.*164del) c.1435del (p.Thr479ProfsTer13) c.899del c.1406del (n.1406del) c.1684-7061del (n.1684-7061del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26195172T>A | CA346121331 | GAREM2,HADHA | c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.*1431A>T (n.*1431A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) c.*164A>T (n.*164A>T) c.1435A>T (p.Thr479Ser) c.899A>T c.1406A>T (n.1406A>T) c.1684-7061T>A (n.1684-7061T>A) | |
2 | g.26195172T>C | CA346121334 | GAREM2,HADHA | c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.*1431A>G (n.*1431A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) c.*164A>G (n.*164A>G) c.1435A>G (p.Thr479Ala) c.899A>G c.1406A>G (n.1406A>G) c.1684-7061T>C (n.1684-7061T>C) | |
2 | g.26195172T>G | CA346121339 | GAREM2,HADHA | c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.*1431A>C (n.*1431A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) c.*164A>C (n.*164A>C) c.1435A>C (p.Thr479Pro) c.899A>C c.1406A>C (n.1406A>C) c.1684-7061T>G (n.1684-7061T>G) | |
2 | g.26195172T= | CA1239702567 | GAREM2,HADHA | c.1540A= (p.Thr514=) c.*1431A= (n.*1431A=) c.*586A= (n.*586A=) c.*164A= (n.*164A=) c.1435A= (p.Thr479=) c.899A= c.1406A= (n.1406A=) c.1684-7061T= (n.1684-7061T=) | |
2 | g.26195172_26195173insGGTCGC | CA531391589 | GAREM2,HADHA | c.1539_1540insGCGACC (p.Thr513_Thr514insAlaThr) c.*1430_*1431insGCGACC (n.*1430_*1431insGCGACC) c.*585_*586insGCGACC (n.*585_*586insGCGACC) c.*163_*164insGCGACC (n.*163_*164insGCGACC) c.1434_1435insGCGACC (p.Thr478_Thr479insAlaThr) c.898_899insGCGACC c.1405_1406insGCGACC (n.1405_1406insGCGACC) c.1684-7061_1684-7060insGGTCGC (n.1684-7061_1684-7060insGGTCGC) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26195173C>A | CA44379947 | GAREM2,HADHA | c.1539G>T (p.Thr513=) c.*1430G>T (n.*1430G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*163G>T (n.*163G>T) c.1434G>T (p.Thr478=) c.898G>T c.1405G>T (n.1405G>T) c.1684-7060C>A (n.1684-7060C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195173C= | CA1239702568 | GAREM2,HADHA | c.1539G= (p.Thr513=) c.*1430G= (n.*1430G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*163G= (n.*163G=) c.1434G= (p.Thr478=) c.898G= c.1405G= (n.1405G=) c.1684-7060C= (n.1684-7060C=) | |
2 | g.26195173C>G | CA425200671 | GAREM2,HADHA | c.1539G>C (p.Thr513=) c.*1430G>C (n.*1430G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*163G>C (n.*163G>C) c.1434G>C (p.Thr478=) c.898G>C c.1405G>C (n.1405G>C) c.1684-7060C>G (n.1684-7060C>G) | COSMIC |
2 | g.26195173C>T | CA1559535 | GAREM2,HADHA | c.1539G>A (p.Thr513=) c.*1430G>A (n.*1430G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*163G>A (n.*163G>A) c.1434G>A (p.Thr478=) c.898G>A c.1405G>A (n.1405G>A) c.1684-7060C>T (n.1684-7060C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195174G>A | CA1559536 | GAREM2,HADHA | c.1538C>T (p.Thr513Met) c.*1429C>T (n.*1429C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.1433C>T (p.Thr478Met) c.897C>T c.1404C>T (n.1404C>T) c.1684-7059G>A (n.1684-7059G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195174G>C | CA346121367 | GAREM2,HADHA | c.1538C>G (p.Thr513Arg) c.*1429C>G (n.*1429C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.1433C>G (p.Thr478Arg) c.897C>G c.1404C>G (n.1404C>G) c.1684-7059G>C (n.1684-7059G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26195174G= | CA1239702569 | GAREM2,HADHA | c.1538C= (p.Thr513=) c.*1429C= (n.*1429C=) c.*584C= (n.*584C=) c.*162C= (n.*162C=) c.1433C= (p.Thr478=) c.897C= c.1404C= (n.1404C=) c.1684-7059G= (n.1684-7059G=) | |
2 | g.26195174G>T | CA346121366 | GAREM2,HADHA | c.1538C>A (p.Thr513Lys) c.*1429C>A (n.*1429C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.1433C>A (p.Thr478Lys) c.897C>A c.1404C>A (n.1404C>A) c.1684-7059G>T (n.1684-7059G>T) | |
2 | g.26195175T>A | CA346121370 | GAREM2,HADHA | c.1537A>T (p.Thr513Ser) c.*1428A>T (n.*1428A>T) c.*583A>T (n.*583A>T) c.*161A>T (n.*161A>T) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.896A>T c.1403A>T (n.1403A>T) c.1684-7058T>A (n.1684-7058T>A) | |
2 | g.26195175T>C | CA346121377 | GAREM2,HADHA | c.1537A>G (p.Thr513Ala) c.*1428A>G (n.*1428A>G) c.*583A>G (n.*583A>G) c.*161A>G (n.*161A>G) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.896A>G c.1403A>G (n.1403A>G) c.1684-7058T>C (n.1684-7058T>C) | |
2 | g.26195175T>G | CA346121384 | GAREM2,HADHA | c.1537A>C (p.Thr513Pro) c.*1428A>C (n.*1428A>C) c.*583A>C (n.*583A>C) c.*161A>C (n.*161A>C) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.896A>C c.1403A>C (n.1403A>C) c.1684-7058T>G (n.1684-7058T>G) | |
2 | g.26195176G>A | CA425200672 | GAREM2,HADHA | c.1536C>T (p.Ile512=) c.*1427C>T (n.*1427C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) c.*160C>T (n.*160C>T) c.1431C>T (p.Ile477=) c.895C>T c.1402C>T (n.1402C>T) c.1684-7057G>A (n.1684-7057G>A) | |
2 | g.26195176G>C | CA346121387 | GAREM2,HADHA | c.1536C>G (p.Ile512Met) c.*1427C>G (n.*1427C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) c.*160C>G (n.*160C>G) c.1431C>G (p.Ile477Met) c.895C>G c.1402C>G (n.1402C>G) c.1684-7057G>C (n.1684-7057G>C) | |
2 | g.26195176G>T | CA425200673 | GAREM2,HADHA | c.1536C>A (p.Ile512=) c.*1427C>A (n.*1427C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) c.*160C>A (n.*160C>A) c.1431C>A (p.Ile477=) c.895C>A c.1402C>A (n.1402C>A) c.1684-7057G>T (n.1684-7057G>T) | |
2 | g.26195177A= | CA1239702570 | GAREM2,HADHA | c.1535T= (p.Ile512=) c.*1426T= (n.*1426T=) c.*581T= (n.*581T=) c.*159T= (n.*159T=) c.1430T= (p.Ile477=) c.894T= c.1401T= (n.1401T=) c.1684-7056A= (n.1684-7056A=) | |
2 | g.26195177A>C | CA346121394 | GAREM2,HADHA | c.1535T>G (p.Ile512Ser) c.*1426T>G (n.*1426T>G) c.*581T>G (n.*581T>G) c.*159T>G (n.*159T>G) c.1430T>G (p.Ile477Ser) c.894T>G c.1401T>G (n.1401T>G) c.1684-7056A>C (n.1684-7056A>C) | |
2 | g.26195177A>G | CA346121392 | GAREM2,HADHA | c.1535T>C (p.Ile512Thr) c.*1426T>C (n.*1426T>C) c.*581T>C (n.*581T>C) c.*159T>C (n.*159T>C) c.1430T>C (p.Ile477Thr) c.894T>C c.1401T>C (n.1401T>C) c.1684-7056A>G (n.1684-7056A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26195177A>T | CA346121389 | GAREM2,HADHA | c.1535T>A (p.Ile512Asn) c.*1426T>A (n.*1426T>A) c.*581T>A (n.*581T>A) c.*159T>A (n.*159T>A) c.1430T>A (p.Ile477Asn) c.894T>A c.1401T>A (n.1401T>A) c.1684-7056A>T (n.1684-7056A>T) | |
2 | g.26195178T>A | CA346121399 | GAREM2,HADHA | c.1534A>T (p.Ile512Phe) c.*1425A>T (n.*1425A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) c.*158A>T (n.*158A>T) c.1429A>T (p.Ile477Phe) c.893A>T c.1400A>T (n.1400A>T) c.1684-7055T>A (n.1684-7055T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26195178T>C | CA346121408 | GAREM2,HADHA | c.1534A>G (p.Ile512Val) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) c.*158A>G (n.*158A>G) c.1429A>G (p.Ile477Val) c.893A>G c.1400A>G (n.1400A>G) c.1684-7055T>C (n.1684-7055T>C) | |
2 | g.26195178T>G | CA346121430 | GAREM2,HADHA | c.1534A>C (p.Ile512Leu) c.*1425A>C (n.*1425A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) c.*158A>C (n.*158A>C) c.1429A>C (p.Ile477Leu) c.893A>C c.1400A>C (n.1400A>C) c.1684-7055T>G (n.1684-7055T>G) | |
2 | g.26195179A>C | CA346121438 | GAREM2,HADHA | c.1533T>G (p.Ile511Met) c.*1424T>G (n.*1424T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.1428T>G (p.Ile476Met) c.892T>G c.1399T>G (n.1399T>G) c.1684-7054A>C (n.1684-7054A>C) | |
2 | g.26195179A>G | CA425200674 | GAREM2,HADHA | c.1533T>C (p.Ile511=) c.*1424T>C (n.*1424T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.1428T>C (p.Ile476=) c.892T>C c.1399T>C (n.1399T>C) c.1684-7054A>G (n.1684-7054A>G) | |
2 | g.26195179A>T | CA425200675 | GAREM2,HADHA | c.1533T>A (p.Ile511=) c.*1424T>A (n.*1424T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.1428T>A (p.Ile476=) c.892T>A c.1399T>A (n.1399T>A) c.1684-7054A>T (n.1684-7054A>T) | |
2 | g.26195180dup | CA2586968831 | GAREM2,HADHA | c.1533dup (p.Ile512TyrfsTer29) c.*1424dup (n.*1424dup) c.*579dup (n.*579dup) c.*157dup (n.*157dup) c.1428dup (p.Ile477TyrfsTer29) c.892dup c.1399dup (n.1399dup) c.1684-7053dup (n.1684-7053dup) | ClinVar |
2 | g.26195180A= | CA1239702571 | GAREM2,HADHA | c.1532T= (p.Ile511=) c.*1423T= (n.*1423T=) c.*578T= (n.*578T=) c.*156T= (n.*156T=) c.1427T= (p.Ile476=) c.891T= c.1398T= (n.1398T=) c.1684-7053A= (n.1684-7053A=) | |
2 | g.26195180A>C | CA346121450 | GAREM2,HADHA | c.1532T>G (p.Ile511Ser) c.*1423T>G (n.*1423T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.1427T>G (p.Ile476Ser) c.891T>G c.1398T>G (n.1398T>G) c.1684-7053A>C (n.1684-7053A>C) | |
2 | g.26195180A>G | CA346121454 | GAREM2,HADHA | c.1532T>C (p.Ile511Thr) c.*1423T>C (n.*1423T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.1427T>C (p.Ile476Thr) c.891T>C c.1398T>C (n.1398T>C) c.1684-7053A>G (n.1684-7053A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195180A>T | CA346121461 | GAREM2,HADHA | c.1532T>A (p.Ile511Asn) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.1427T>A (p.Ile476Asn) c.891T>A c.1398T>A (n.1398T>A) c.1684-7053A>T (n.1684-7053A>T) | |
2 | g.26195181T>A | CA346121479 | GAREM2,HADHA | c.1531A>T (p.Ile511Phe) c.*1422A>T (n.*1422A>T) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*155A>T (n.*155A>T) c.1426A>T (p.Ile476Phe) c.890A>T c.1397A>T (n.1397A>T) c.1684-7052T>A (n.1684-7052T>A) | |
2 | g.26195181T>C | CA346121478 | GAREM2,HADHA | c.1531A>G (p.Ile511Val) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*155A>G (n.*155A>G) c.1426A>G (p.Ile476Val) c.890A>G c.1397A>G (n.1397A>G) c.1684-7052T>C (n.1684-7052T>C) | |
2 | g.26195181T>G | CA346121477 | GAREM2,HADHA | c.1531A>C (p.Ile511Leu) c.*1422A>C (n.*1422A>C) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*155A>C (n.*155A>C) c.1426A>C (p.Ile476Leu) c.890A>C c.1397A>C (n.1397A>C) c.1684-7052T>G (n.1684-7052T>G) | |
2 | g.26195182C>A | CA346121486 | GAREM2,HADHA | c.1530G>T (p.Glu510Asp) c.*1421G>T (n.*1421G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) c.*154G>T (n.*154G>T) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.889G>T c.1396G>T (n.1396G>T) c.1684-7051C>A (n.1684-7051C>A) | |
2 | g.26195182C= | CA1239702572 | GAREM2,HADHA | c.1530G= (p.Glu510=) c.*1421G= (n.*1421G=) c.*576G= (n.*576G=) c.*154G= (n.*154G=) c.1425G= (p.Glu475=) c.889G= c.1396G= (n.1396G=) c.1684-7051C= (n.1684-7051C=) | |
2 | g.26195182C>G | CA346121481 | GAREM2,HADHA | c.1530G>C (p.Glu510Asp) c.*1421G>C (n.*1421G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) c.*154G>C (n.*154G>C) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.889G>C c.1396G>C (n.1396G>C) c.1684-7051C>G (n.1684-7051C>G) | |
2 | g.26195182C>T | CA1559537 | GAREM2,HADHA | c.1530G>A (p.Glu510=) c.*1421G>A (n.*1421G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) c.*154G>A (n.*154G>A) c.1425G>A (p.Glu475=) c.889G>A c.1396G>A (n.1396G>A) c.1684-7051C>T (n.1684-7051C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26195183T>A | CA346121499 | GAREM2,HADHA | c.1529A>T (p.Glu510Val) c.*1420A>T (n.*1420A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.888A>T c.1395A>T (n.1395A>T) c.1684-7050T>A (n.1684-7050T>A) | |
2 | g.26195183T>C | CA346121504 | GAREM2,HADHA | c.1529A>G (p.Glu510Gly) c.*1420A>G (n.*1420A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.888A>G c.1395A>G (n.1395A>G) c.1684-7050T>C (n.1684-7050T>C) | |
2 | g.26195183T>G | CA346121513 | GAREM2,HADHA | c.1529A>C (p.Glu510Ala) c.*1420A>C (n.*1420A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.888A>C c.1395A>C (n.1395A>C) c.1684-7050T>G (n.1684-7050T>G) | |
2 | g.26195184C>A | CA346121519 | GAREM2,HADHA | c.1528G>T (p.Glu510Ter) c.*1419G>T (n.*1419G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*152G>T (n.*152G>T) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.887G>T c.1394G>T (n.1394G>T) c.1684-7049C>A (n.1684-7049C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195184C= | CA1239702573 | GAREM2,HADHA | c.1528G= (p.Glu510=) c.*1419G= (n.*1419G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*152G= (n.*152G=) c.1423G= (p.Glu475=) c.887G= c.1394G= (n.1394G=) c.1684-7049C= (n.1684-7049C=) | |
2 | g.26195184C>G | CA119870 | GAREM2,HADHA | c.1528G>C (p.Glu510Gln) c.*1419G>C (n.*1419G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*152G>C (n.*152G>C) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.887G>C c.1394G>C (n.1394G>C) c.1684-7049C>G (n.1684-7049C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195184C>T | CA346121520 | GAREM2,HADHA | c.1528G>A (p.Glu510Lys) c.*1419G>A (n.*1419G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*152G>A (n.*152G>A) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.887G>A c.1394G>A (n.1394G>A) c.1684-7049C>T (n.1684-7049C>T) | |
2 | g.26195185C>A | CA425200676 | GAREM2,HADHA | c.1527G>T (p.Leu509=) c.*1418G>T (n.*1418G>T) c.*573G>T (n.*573G>T) c.*151G>T (n.*151G>T) c.1422G>T (p.Leu474=) c.886G>T c.1393G>T (n.1393G>T) c.1684-7048C>A (n.1684-7048C>A) | |
2 | g.26195185C>G | CA425200677 | GAREM2,HADHA | c.1527G>C (p.Leu509=) c.*1418G>C (n.*1418G>C) c.*573G>C (n.*573G>C) c.*151G>C (n.*151G>C) c.1422G>C (p.Leu474=) c.886G>C c.1393G>C (n.1393G>C) c.1684-7048C>G (n.1684-7048C>G) | |
2 | g.26195185C>T | CA425200678 | GAREM2,HADHA | c.1527G>A (p.Leu509=) c.*1418G>A (n.*1418G>A) c.*573G>A (n.*573G>A) c.*151G>A (n.*151G>A) c.1422G>A (p.Leu474=) c.886G>A c.1393G>A (n.1393G>A) c.1684-7048C>T (n.1684-7048C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26195186A= | CA1239702574 | GAREM2,HADHA | c.1526T= (p.Leu509=) c.*1417T= (n.*1417T=) c.*572T= (n.*572T=) c.*150T= (n.*150T=) c.1421T= (p.Leu474=) c.885T= c.1392T= (n.1392T=) c.1684-7047A= (n.1684-7047A=) | |
2 | g.26195186A>C | CA346121521 | GAREM2,HADHA | c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.*1417T>G (n.*1417T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.*150T>G (n.*150T>G) c.1421T>G (p.Leu474Arg) c.885T>G c.1392T>G (n.1392T>G) c.1684-7047A>C (n.1684-7047A>C) | |
2 | g.26195186A>G | CA1559538 | GAREM2,HADHA | c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.*1417T>C (n.*1417T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.*150T>C (n.*150T>C) c.1421T>C (p.Leu474Pro) c.885T>C c.1392T>C (n.1392T>C) c.1684-7047A>G (n.1684-7047A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195186A>T | CA346121529 | GAREM2,HADHA | c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.*1417T>A (n.*1417T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.*150T>A (n.*150T>A) c.1421T>A (p.Leu474Gln) c.885T>A c.1392T>A (n.1392T>A) c.1684-7047A>T (n.1684-7047A>T) | |
2 | g.26195187G>A | CA425200679 | GAREM2,HADHA | c.1525C>T (p.Leu509=) c.*1416C>T (n.*1416C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*149C>T (n.*149C>T) c.1420C>T (p.Leu474=) c.884C>T c.1391C>T (n.1391C>T) c.1684-7046G>A (n.1684-7046G>A) | |
2 | g.26195187G>C | CA346121546 | GAREM2,HADHA | c.1525C>G (p.Leu509Val) c.*1416C>G (n.*1416C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*149C>G (n.*149C>G) c.1420C>G (p.Leu474Val) c.884C>G c.1391C>G (n.1391C>G) c.1684-7046G>C (n.1684-7046G>C) | |
2 | g.26195187G>T | CA346121567 | GAREM2,HADHA | c.1525C>A (p.Leu509Met) c.*1416C>A (n.*1416C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*149C>A (n.*149C>A) c.1420C>A (p.Leu474Met) c.884C>A c.1391C>A (n.1391C>A) c.1684-7046G>T (n.1684-7046G>T) | |
2 | g.26195188C>A | CA425200680 | GAREM2,HADHA | c.1524G>T (p.Leu508=) c.*1415G>T (n.*1415G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*148G>T (n.*148G>T) c.1419G>T (p.Leu473=) c.883G>T c.1390G>T (n.1390G>T) c.1684-7045C>A (n.1684-7045C>A) | |
2 | g.26195188C= | CA1239702575 | GAREM2,HADHA | c.1524G= (p.Leu508=) c.*1415G= (n.*1415G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*148G= (n.*148G=) c.1419G= (p.Leu473=) c.883G= c.1390G= (n.1390G=) c.1684-7045C= (n.1684-7045C=) | |
2 | g.26195188C>G | CA425200681 | GAREM2,HADHA | c.1524G>C (p.Leu508=) c.*1415G>C (n.*1415G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*148G>C (n.*148G>C) c.1419G>C (p.Leu473=) c.883G>C c.1390G>C (n.1390G>C) c.1684-7045C>G (n.1684-7045C>G) | |
2 | g.26195188C>T | CA1559540 | GAREM2,HADHA | c.1524G>A (p.Leu508=) c.*1415G>A (n.*1415G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.1419G>A (p.Leu473=) c.883G>A c.1390G>A (n.1390G>A) c.1684-7045C>T (n.1684-7045C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26195188_26195189delinsCA | CA1239702576 | GAREM2,HADHA | c.1523_1524delinsTG (p.Leu508=) c.*1414_*1415delinsTG (n.*1414_*1415delinsTG) c.*569_*570delinsTG (n.*569_*570delinsTG) c.*147_*148delinsTG (n.*147_*148delinsTG) c.1418_1419delinsTG (p.Leu473=) c.882_883delinsTG c.1389_1390delinsTG (n.1389_1390delinsTG) c.1684-7045_1684-7044delinsCA (n.1684-7045_1684-7044delinsCA) | |
2 | g.26195189del | CA1559539 | GAREM2,HADHA | c.1523del (p.Leu508ArgfsTer19) c.*1414del (n.*1414del) c.*569del (n.*569del) c.*147del (n.*147del) c.1418del (p.Leu473ArgfsTer19) c.882del c.1389del (n.1389del) c.1684-7044del (n.1684-7044del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195189A= | CA1239702577 | GAREM2,HADHA | c.1523T= (p.Leu508=) c.*1414T= (n.*1414T=) c.*569T= (n.*569T=) c.*147T= (n.*147T=) c.1418T= (p.Leu473=) c.882T= c.1389T= (n.1389T=) c.1684-7044A= (n.1684-7044A=) | |
2 | g.26195189A>C | CA346121584 | GAREM2,HADHA | c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.*1414T>G (n.*1414T>G) c.*569T>G (n.*569T>G) c.*147T>G (n.*147T>G) c.1418T>G (p.Leu473Arg) c.882T>G c.1389T>G (n.1389T>G) c.1684-7044A>C (n.1684-7044A>C) | |
2 | g.26195189A>G | CA1559541 | GAREM2,HADHA | c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.*1414T>C (n.*1414T>C) c.*569T>C (n.*569T>C) c.*147T>C (n.*147T>C) c.1418T>C (p.Leu473Pro) c.882T>C c.1389T>C (n.1389T>C) c.1684-7044A>G (n.1684-7044A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26195189A>T | CA346121582 | GAREM2,HADHA | c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.*1414T>A (n.*1414T>A) c.*569T>A (n.*569T>A) c.*147T>A (n.*147T>A) c.1418T>A (p.Leu473Gln) c.882T>A c.1389T>A (n.1389T>A) c.1684-7044A>T (n.1684-7044A>T) | |
2 | g.26195190G>A | CA425200682 | GAREM2,HADHA | c.1522C>T (p.Leu508=) c.*1413C>T (n.*1413C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) c.1417C>T (p.Leu473=) c.881C>T c.1388C>T (n.1388C>T) c.1684-7043G>A (n.1684-7043G>A) | |
2 | g.26195190G>C | CA346121597 | GAREM2,HADHA | c.1522C>G (p.Leu508Val) c.*1413C>G (n.*1413C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) c.1417C>G (p.Leu473Val) c.881C>G c.1388C>G (n.1388C>G) c.1684-7043G>C (n.1684-7043G>C) | |
2 | g.26195190G>T | CA346121608 | GAREM2,HADHA | c.1522C>A (p.Leu508Met) c.*1413C>A (n.*1413C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) c.1417C>A (p.Leu473Met) c.881C>A c.1388C>A (n.1388C>A) c.1684-7043G>T (n.1684-7043G>T) | gnomAD v4 |