Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26195001G>ACA44379751GAREM2,HADHAc.1620+91C>T (n.1620+91C>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.26195001G=CA1239702485GAREM2,HADHAc.1620+91C= (n.1620+91C=)
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c.979+91C=
c.1486+91C= (n.1486+91C=)
c.78+91C= (n.78+91C=)
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2g.26195001G>TCA2658212932GAREM2,HADHAc.1620+91C>A (n.1620+91C>A)
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c.1515+91C>A (n.1515+91C>A)
c.979+91C>A
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c.78+91C>A (n.78+91C>A)
c.1684-7232G>T (n.1684-7232G>T)
gnomAD v4
2g.26195005delCA2576696699GAREM2,HADHAc.1620+90del (n.1620+90del)
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2g.26195003C>ACA1239702487GAREM2,HADHAc.1620+89G>T (n.1620+89G>T)
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dbSNP gnomAD v4
2g.26195003C=CA1239702486GAREM2,HADHAc.1620+89G= (n.1620+89G=)
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2g.26195003C>TCA767265508GAREM2,HADHAc.1620+89G>A (n.1620+89G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195004C=CA1239702488GAREM2,HADHAc.1620+88G= (n.1620+88G=)
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2g.26195004C>TCA1028587737GAREM2,HADHAc.1620+88G>A (n.1620+88G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195005C>TCA2576696700GAREM2,HADHAc.1620+87G>A (n.1620+87G>A)
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c.1684-7228C>T (n.1684-7228C>T)
2g.26195006A=CA1239702489GAREM2,HADHAc.1620+86T= (n.1620+86T=)
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c.1684-7227A= (n.1684-7227A=)
2g.26195006A>CCA531391580GAREM2,HADHAc.1620+86T>G (n.1620+86T>G)
c.*1511+86T>G (n.*1511+86T>G)
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c.1684-7227A>C (n.1684-7227A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195006A>GCA44379756GAREM2,HADHAc.1620+86T>C (n.1620+86T>C)
c.*1511+86T>C (n.*1511+86T>C)
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c.1684-7227A>G (n.1684-7227A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195007G>TCA2658212937GAREM2,HADHAc.1620+85C>A (n.1620+85C>A)
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c.*666+85C>A (n.*666+85C>A)
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c.1515+85C>A (n.1515+85C>A)
c.979+85C>A
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c.78+85C>A (n.78+85C>A)
c.1684-7226G>T (n.1684-7226G>T)
gnomAD v4
2g.26195009A>TCA2658212938GAREM2,HADHAc.1620+83T>A (n.1620+83T>A)
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c.*666+83T>A (n.*666+83T>A)
c.*244+83T>A (n.*244+83T>A)
c.1515+83T>A (n.1515+83T>A)
c.979+83T>A
c.1486+83T>A (n.1486+83T>A)
c.78+83T>A (n.78+83T>A)
c.1684-7224A>T (n.1684-7224A>T)
gnomAD v4
2g.26195011_26195013delinsATTCA1239702490GAREM2,HADHAc.1620+79_1620+81delinsAAT (n.1620+79_1620+81delinsAAT)
c.*1511+79_*1511+81delinsAAT (n.*1511+79_*1511+81delinsAAT)
c.*666+79_*666+81delinsAAT (n.*666+79_*666+81delinsAAT)
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c.1515+79_1515+81delinsAAT (n.1515+79_1515+81delinsAAT)
c.979+79_979+81delinsAAT
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c.78+79_78+81delinsAAT (n.78+79_78+81delinsAAT)
c.1684-7222_1684-7220delinsATT (n.1684-7222_1684-7220delinsATT)
2g.26195012T>CCA44379770GAREM2,HADHAc.1620+80A>G (n.1620+80A>G)
c.*1511+80A>G (n.*1511+80A>G)
c.*666+80A>G (n.*666+80A>G)
c.*244+80A>G (n.*244+80A>G)
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c.979+80A>G
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c.78+80A>G (n.78+80A>G)
c.1684-7221T>C (n.1684-7221T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195012T=CA1239702491GAREM2,HADHAc.1620+80A= (n.1620+80A=)
c.*1511+80A= (n.*1511+80A=)
c.*666+80A= (n.*666+80A=)
c.*244+80A= (n.*244+80A=)
c.1515+80A= (n.1515+80A=)
c.979+80A=
c.1486+80A= (n.1486+80A=)
c.78+80A= (n.78+80A=)
c.1684-7221T= (n.1684-7221T=)
2g.26195013_26195014delCA767265522GAREM2,HADHAc.1620+79_1620+80del (n.1620+79_1620+80del)
c.*1511+79_*1511+80del (n.*1511+79_*1511+80del)
c.*666+79_*666+80del (n.*666+79_*666+80del)
c.*244+79_*244+80del (n.*244+79_*244+80del)
c.1515+79_1515+80del (n.1515+79_1515+80del)
c.979+79_979+80del
c.1486+79_1486+80del (n.1486+79_1486+80del)
c.78+79_78+80del (n.78+79_78+80del)
c.1684-7220_1684-7219del (n.1684-7220_1684-7219del)
dbSNP
2g.26195013T>ACA2698917089GAREM2,HADHAc.1620+79A>T (n.1620+79A>T)
c.*1511+79A>T (n.*1511+79A>T)
c.*666+79A>T (n.*666+79A>T)
c.*244+79A>T (n.*244+79A>T)
c.1515+79A>T (n.1515+79A>T)
c.979+79A>T
c.1486+79A>T (n.1486+79A>T)
c.78+79A>T (n.78+79A>T)
c.1684-7220T>A (n.1684-7220T>A)
dbSNP
2g.26195013T>CCA2576696701GAREM2,HADHAc.1620+79A>G (n.1620+79A>G)
c.*1511+79A>G (n.*1511+79A>G)
c.*666+79A>G (n.*666+79A>G)
c.*244+79A>G (n.*244+79A>G)
c.1515+79A>G (n.1515+79A>G)
c.979+79A>G
c.1486+79A>G (n.1486+79A>G)
c.78+79A>G (n.78+79A>G)
c.1684-7220T>C (n.1684-7220T>C)
2g.26195016T>CCA2658212943GAREM2,HADHAc.1620+76A>G (n.1620+76A>G)
c.*1511+76A>G (n.*1511+76A>G)
c.*666+76A>G (n.*666+76A>G)
c.*244+76A>G (n.*244+76A>G)
c.1515+76A>G (n.1515+76A>G)
c.979+76A>G
c.1486+76A>G (n.1486+76A>G)
c.78+76A>G (n.78+76A>G)
c.1684-7217T>C (n.1684-7217T>C)
gnomAD v4
2g.26195019delCA2576696702GAREM2,HADHAc.1620+75del (n.1620+75del)
c.*1511+75del (n.*1511+75del)
c.*666+75del (n.*666+75del)
c.*244+75del (n.*244+75del)
c.1515+75del (n.1515+75del)
c.979+75del
c.1486+75del (n.1486+75del)
c.78+75del (n.78+75del)
c.1684-7214del (n.1684-7214del)
2g.26195018A=CA1239702492GAREM2,HADHAc.1620+74T= (n.1620+74T=)
c.*1511+74T= (n.*1511+74T=)
c.*666+74T= (n.*666+74T=)
c.*244+74T= (n.*244+74T=)
c.1515+74T= (n.1515+74T=)
c.979+74T=
c.1486+74T= (n.1486+74T=)
c.78+74T= (n.78+74T=)
c.1684-7215A= (n.1684-7215A=)
2g.26195018A>CCA767265526GAREM2,HADHAc.1620+74T>G (n.1620+74T>G)
c.*1511+74T>G (n.*1511+74T>G)
c.*666+74T>G (n.*666+74T>G)
c.*244+74T>G (n.*244+74T>G)
c.1515+74T>G (n.1515+74T>G)
c.979+74T>G
c.1486+74T>G (n.1486+74T>G)
c.78+74T>G (n.78+74T>G)
c.1684-7215A>C (n.1684-7215A>C)
dbSNP
2g.26195018A>GCA44379778GAREM2,HADHAc.1620+74T>C (n.1620+74T>C)
c.*1511+74T>C (n.*1511+74T>C)
c.*666+74T>C (n.*666+74T>C)
c.*244+74T>C (n.*244+74T>C)
c.1515+74T>C (n.1515+74T>C)
c.979+74T>C
c.1486+74T>C (n.1486+74T>C)
c.78+74T>C (n.78+74T>C)
c.1684-7215A>G (n.1684-7215A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195019A>GCA2698917168GAREM2,HADHAc.1620+73T>C (n.1620+73T>C)
c.*1511+73T>C (n.*1511+73T>C)
c.*666+73T>C (n.*666+73T>C)
c.*244+73T>C (n.*244+73T>C)
c.1515+73T>C (n.1515+73T>C)
c.979+73T>C
c.1486+73T>C (n.1486+73T>C)
c.78+73T>C (n.78+73T>C)
c.1684-7214A>G (n.1684-7214A>G)
dbSNP
2g.26195022A>GCA2658212945GAREM2,HADHAc.1620+70T>C (n.1620+70T>C)
c.*1511+70T>C (n.*1511+70T>C)
c.*666+70T>C (n.*666+70T>C)
c.*244+70T>C (n.*244+70T>C)
c.1515+70T>C (n.1515+70T>C)
c.979+70T>C
c.1486+70T>C (n.1486+70T>C)
c.78+70T>C (n.78+70T>C)
c.1684-7211A>G (n.1684-7211A>G)
gnomAD v4
2g.26195023G>ACA1239702494GAREM2,HADHAc.1620+69C>T (n.1620+69C>T)
c.*1511+69C>T (n.*1511+69C>T)
c.*666+69C>T (n.*666+69C>T)
c.*244+69C>T (n.*244+69C>T)
c.1515+69C>T (n.1515+69C>T)
c.979+69C>T
c.1486+69C>T (n.1486+69C>T)
c.78+69C>T (n.78+69C>T)
c.1684-7210G>A (n.1684-7210G>A)
dbSNP
2g.26195023G>CCA2576696703GAREM2,HADHAc.1620+69C>G (n.1620+69C>G)
c.*1511+69C>G (n.*1511+69C>G)
c.*666+69C>G (n.*666+69C>G)
c.*244+69C>G (n.*244+69C>G)
c.1515+69C>G (n.1515+69C>G)
c.979+69C>G
c.1486+69C>G (n.1486+69C>G)
c.78+69C>G (n.78+69C>G)
c.1684-7210G>C (n.1684-7210G>C)
2g.26195023G=CA1239702493GAREM2,HADHAc.1620+69C= (n.1620+69C=)
c.*1511+69C= (n.*1511+69C=)
c.*666+69C= (n.*666+69C=)
c.*244+69C= (n.*244+69C=)
c.1515+69C= (n.1515+69C=)
c.979+69C=
c.1486+69C= (n.1486+69C=)
c.78+69C= (n.78+69C=)
c.1684-7210G= (n.1684-7210G=)
2g.26195023G>TCA2576696704GAREM2,HADHAc.1620+69C>A (n.1620+69C>A)
c.*1511+69C>A (n.*1511+69C>A)
c.*666+69C>A (n.*666+69C>A)
c.*244+69C>A (n.*244+69C>A)
c.1515+69C>A (n.1515+69C>A)
c.979+69C>A
c.1486+69C>A (n.1486+69C>A)
c.78+69C>A (n.78+69C>A)
c.1684-7210G>T (n.1684-7210G>T)
gnomAD v4
2g.26195024C>TCA2658212946GAREM2,HADHAc.1620+68G>A (n.1620+68G>A)
c.*1511+68G>A (n.*1511+68G>A)
c.*666+68G>A (n.*666+68G>A)
c.*244+68G>A (n.*244+68G>A)
c.1515+68G>A (n.1515+68G>A)
c.979+68G>A
c.1486+68G>A (n.1486+68G>A)
c.78+68G>A (n.78+68G>A)
c.1684-7209C>T (n.1684-7209C>T)
gnomAD v4
2g.26195025C>TCA2698917169GAREM2,HADHAc.1620+67G>A (n.1620+67G>A)
c.*1511+67G>A (n.*1511+67G>A)
c.*666+67G>A (n.*666+67G>A)
c.*244+67G>A (n.*244+67G>A)
c.1515+67G>A (n.1515+67G>A)
c.979+67G>A
c.1486+67G>A (n.1486+67G>A)
c.78+67G>A (n.78+67G>A)
c.1684-7208C>T (n.1684-7208C>T)
dbSNP
2g.26195026T>ACA1239702496GAREM2,HADHAc.1620+66A>T (n.1620+66A>T)
c.*1511+66A>T (n.*1511+66A>T)
c.*666+66A>T (n.*666+66A>T)
c.*244+66A>T (n.*244+66A>T)
c.1515+66A>T (n.1515+66A>T)
c.979+66A>T
c.1486+66A>T (n.1486+66A>T)
c.78+66A>T (n.78+66A>T)
c.1684-7207T>A (n.1684-7207T>A)
dbSNP
2g.26195026T=CA1239702495GAREM2,HADHAc.1620+66A= (n.1620+66A=)
c.*1511+66A= (n.*1511+66A=)
c.*666+66A= (n.*666+66A=)
c.*244+66A= (n.*244+66A=)
c.1515+66A= (n.1515+66A=)
c.979+66A=
c.1486+66A= (n.1486+66A=)
c.78+66A= (n.78+66A=)
c.1684-7207T= (n.1684-7207T=)
2g.26195027G>ACA2576696705GAREM2,HADHAc.1620+65C>T (n.1620+65C>T)
c.*1511+65C>T (n.*1511+65C>T)
c.*666+65C>T (n.*666+65C>T)
c.*244+65C>T (n.*244+65C>T)
c.1515+65C>T (n.1515+65C>T)
c.979+65C>T
c.1486+65C>T (n.1486+65C>T)
c.78+65C>T (n.78+65C>T)
c.1684-7206G>A (n.1684-7206G>A)
2g.26195027G>TCA2576696706GAREM2,HADHAc.1620+65C>A (n.1620+65C>A)
c.*1511+65C>A (n.*1511+65C>A)
c.*666+65C>A (n.*666+65C>A)
c.*244+65C>A (n.*244+65C>A)
c.1515+65C>A (n.1515+65C>A)
c.979+65C>A
c.1486+65C>A (n.1486+65C>A)
c.78+65C>A (n.78+65C>A)
c.1684-7206G>T (n.1684-7206G>T)
gnomAD v4
2g.26195028delCA2576696707GAREM2,HADHAc.1620+65del (n.1620+65del)
c.*1511+65del (n.*1511+65del)
c.*666+65del (n.*666+65del)
c.*244+65del (n.*244+65del)
c.1515+65del (n.1515+65del)
c.979+65del
c.1486+65del (n.1486+65del)
c.78+65del (n.78+65del)
c.1684-7205del (n.1684-7205del)
2g.26195028G>CCA2658212948GAREM2,HADHAc.1620+64C>G (n.1620+64C>G)
c.*1511+64C>G (n.*1511+64C>G)
c.*666+64C>G (n.*666+64C>G)
c.*244+64C>G (n.*244+64C>G)
c.1515+64C>G (n.1515+64C>G)
c.979+64C>G
c.1486+64C>G (n.1486+64C>G)
c.78+64C>G (n.78+64C>G)
c.1684-7205G>C (n.1684-7205G>C)
gnomAD v4
2g.26195028G>TCA2658212949GAREM2,HADHAc.1620+64C>A (n.1620+64C>A)
c.*1511+64C>A (n.*1511+64C>A)
c.*666+64C>A (n.*666+64C>A)
c.*244+64C>A (n.*244+64C>A)
c.1515+64C>A (n.1515+64C>A)
c.979+64C>A
c.1486+64C>A (n.1486+64C>A)
c.78+64C>A (n.78+64C>A)
c.1684-7205G>T (n.1684-7205G>T)
gnomAD v4
2g.26195029A>GCA2576696708GAREM2,HADHAc.1620+63T>C (n.1620+63T>C)
c.*1511+63T>C (n.*1511+63T>C)
c.*666+63T>C (n.*666+63T>C)
c.*244+63T>C (n.*244+63T>C)
c.1515+63T>C (n.1515+63T>C)
c.979+63T>C
c.1486+63T>C (n.1486+63T>C)
c.78+63T>C (n.78+63T>C)
c.1684-7204A>G (n.1684-7204A>G)
gnomAD v4
2g.26195030G>ACA531391581GAREM2,HADHAc.1620+62C>T (n.1620+62C>T)
c.*1511+62C>T (n.*1511+62C>T)
c.*666+62C>T (n.*666+62C>T)
c.*244+62C>T (n.*244+62C>T)
c.1515+62C>T (n.1515+62C>T)
c.979+62C>T
c.1486+62C>T (n.1486+62C>T)
c.78+62C>T (n.78+62C>T)
c.1684-7203G>A (n.1684-7203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195030G=CA1239702497GAREM2,HADHAc.1620+62C= (n.1620+62C=)
c.*1511+62C= (n.*1511+62C=)
c.*666+62C= (n.*666+62C=)
c.*244+62C= (n.*244+62C=)
c.1515+62C= (n.1515+62C=)
c.979+62C=
c.1486+62C= (n.1486+62C=)
c.78+62C= (n.78+62C=)
c.1684-7203G= (n.1684-7203G=)
2g.26195030G>TCA2576696709GAREM2,HADHAc.1620+62C>A (n.1620+62C>A)
c.*1511+62C>A (n.*1511+62C>A)
c.*666+62C>A (n.*666+62C>A)
c.*244+62C>A (n.*244+62C>A)
c.1515+62C>A (n.1515+62C>A)
c.979+62C>A
c.1486+62C>A (n.1486+62C>A)
c.78+62C>A (n.78+62C>A)
c.1684-7203G>T (n.1684-7203G>T)
gnomAD v4
2g.26195031G>ACA2563778352GAREM2,HADHAc.1620+61C>T (n.1620+61C>T)
c.*1511+61C>T (n.*1511+61C>T)
c.*666+61C>T (n.*666+61C>T)
c.*244+61C>T (n.*244+61C>T)
c.1515+61C>T (n.1515+61C>T)
c.979+61C>T
c.1486+61C>T (n.1486+61C>T)
c.78+61C>T (n.78+61C>T)
c.1684-7202G>A (n.1684-7202G>A)
gnomAD v4
2g.26195031G>TCA2658212958GAREM2,HADHAc.1620+61C>A (n.1620+61C>A)
c.*1511+61C>A (n.*1511+61C>A)
c.*666+61C>A (n.*666+61C>A)
c.*244+61C>A (n.*244+61C>A)
c.1515+61C>A (n.1515+61C>A)
c.979+61C>A
c.1486+61C>A (n.1486+61C>A)
c.78+61C>A (n.78+61C>A)
c.1684-7202G>T (n.1684-7202G>T)
gnomAD v4
2g.26195033A>GCA2658212960GAREM2,HADHAc.1620+59T>C (n.1620+59T>C)
c.*1511+59T>C (n.*1511+59T>C)
c.*666+59T>C (n.*666+59T>C)
c.*244+59T>C (n.*244+59T>C)
c.1515+59T>C (n.1515+59T>C)
c.979+59T>C
c.1486+59T>C (n.1486+59T>C)
c.78+59T>C (n.78+59T>C)
c.1684-7200A>G (n.1684-7200A>G)
gnomAD v4
2g.26195036delCA2576696710GAREM2,HADHAc.1620+59del (n.1620+59del)
c.*1511+59del (n.*1511+59del)
c.*666+59del (n.*666+59del)
c.*244+59del (n.*244+59del)
c.1515+59del (n.1515+59del)
c.979+59del
c.1486+59del (n.1486+59del)
c.78+59del (n.78+59del)
c.1684-7197del (n.1684-7197del)
gnomAD v4
2g.26195036A>GCA2658212962GAREM2,HADHAc.1620+56T>C (n.1620+56T>C)
c.*1511+56T>C (n.*1511+56T>C)
c.*666+56T>C (n.*666+56T>C)
c.*244+56T>C (n.*244+56T>C)
c.1515+56T>C (n.1515+56T>C)
c.979+56T>C
c.1486+56T>C (n.1486+56T>C)
c.78+56T>C (n.78+56T>C)
c.1684-7197A>G (n.1684-7197A>G)
gnomAD v4
2g.26195036_26195038delinsAGGCA1239702498GAREM2,HADHAc.1620+54_1620+56delinsCCT (n.1620+54_1620+56delinsCCT)
c.*1511+54_*1511+56delinsCCT (n.*1511+54_*1511+56delinsCCT)
c.*666+54_*666+56delinsCCT (n.*666+54_*666+56delinsCCT)
c.*244+54_*244+56delinsCCT (n.*244+54_*244+56delinsCCT)
c.1515+54_1515+56delinsCCT (n.1515+54_1515+56delinsCCT)
c.979+54_979+56delinsCCT
c.1486+54_1486+56delinsCCT (n.1486+54_1486+56delinsCCT)
c.78+54_78+56delinsCCT (n.78+54_78+56delinsCCT)
c.1684-7197_1684-7195delinsAGG (n.1684-7197_1684-7195delinsAGG)
2g.26195037G>TCA2658212963GAREM2,HADHAc.1620+55C>A (n.1620+55C>A)
c.*1511+55C>A (n.*1511+55C>A)
c.*666+55C>A (n.*666+55C>A)
c.*244+55C>A (n.*244+55C>A)
c.1515+55C>A (n.1515+55C>A)
c.979+55C>A
c.1486+55C>A (n.1486+55C>A)
c.78+55C>A (n.78+55C>A)
c.1684-7196G>T (n.1684-7196G>T)
gnomAD v4
2g.26195037_26195038delCA531391582GAREM2,HADHAc.1620+54_1620+55del (n.1620+54_1620+55del)
c.*1511+54_*1511+55del (n.*1511+54_*1511+55del)
c.*666+54_*666+55del (n.*666+54_*666+55del)
c.*244+54_*244+55del (n.*244+54_*244+55del)
c.1515+54_1515+55del (n.1515+54_1515+55del)
c.979+54_979+55del
c.1486+54_1486+55del (n.1486+54_1486+55del)
c.78+54_78+55del (n.78+54_78+55del)
c.1684-7196_1684-7195del (n.1684-7196_1684-7195del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195038G>TCA2576696711GAREM2,HADHAc.1620+54C>A (n.1620+54C>A)
c.*1511+54C>A (n.*1511+54C>A)
c.*666+54C>A (n.*666+54C>A)
c.*244+54C>A (n.*244+54C>A)
c.1515+54C>A (n.1515+54C>A)
c.979+54C>A
c.1486+54C>A (n.1486+54C>A)
c.78+54C>A (n.78+54C>A)
c.1684-7195G>T (n.1684-7195G>T)
gnomAD v4
2g.26195039A=CA1239702499GAREM2,HADHAc.1620+53T= (n.1620+53T=)
c.*1511+53T= (n.*1511+53T=)
c.*666+53T= (n.*666+53T=)
c.*244+53T= (n.*244+53T=)
c.1515+53T= (n.1515+53T=)
c.979+53T=
c.1486+53T= (n.1486+53T=)
c.78+53T= (n.78+53T=)
c.1684-7194A= (n.1684-7194A=)
2g.26195039A>CCA44379792GAREM2,HADHAc.1620+53T>G (n.1620+53T>G)
c.*1511+53T>G (n.*1511+53T>G)
c.*666+53T>G (n.*666+53T>G)
c.*244+53T>G (n.*244+53T>G)
c.1515+53T>G (n.1515+53T>G)
c.979+53T>G
c.1486+53T>G (n.1486+53T>G)
c.78+53T>G (n.78+53T>G)
c.1684-7194A>C (n.1684-7194A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195039A>GCA2658212967GAREM2,HADHAc.1620+53T>C (n.1620+53T>C)
c.*1511+53T>C (n.*1511+53T>C)
c.*666+53T>C (n.*666+53T>C)
c.*244+53T>C (n.*244+53T>C)
c.1515+53T>C (n.1515+53T>C)
c.979+53T>C
c.1486+53T>C (n.1486+53T>C)
c.78+53T>C (n.78+53T>C)
c.1684-7194A>G (n.1684-7194A>G)
gnomAD v4
2g.26195039A>TCA2658212969GAREM2,HADHAc.1620+53T>A (n.1620+53T>A)
c.*1511+53T>A (n.*1511+53T>A)
c.*666+53T>A (n.*666+53T>A)
c.*244+53T>A (n.*244+53T>A)
c.1515+53T>A (n.1515+53T>A)
c.979+53T>A
c.1486+53T>A (n.1486+53T>A)
c.78+53T>A (n.78+53T>A)
c.1684-7194A>T (n.1684-7194A>T)
gnomAD v4
2g.26195040G>ACA44379797GAREM2,HADHAc.1620+52C>T (n.1620+52C>T)
c.*1511+52C>T (n.*1511+52C>T)
c.*666+52C>T (n.*666+52C>T)
c.*244+52C>T (n.*244+52C>T)
c.1515+52C>T (n.1515+52C>T)
c.979+52C>T
c.1486+52C>T (n.1486+52C>T)
c.78+52C>T (n.78+52C>T)
c.1684-7193G>A (n.1684-7193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195040G=CA1239702500GAREM2,HADHAc.1620+52C= (n.1620+52C=)
c.*1511+52C= (n.*1511+52C=)
c.*666+52C= (n.*666+52C=)
c.*244+52C= (n.*244+52C=)
c.1515+52C= (n.1515+52C=)
c.979+52C=
c.1486+52C= (n.1486+52C=)
c.78+52C= (n.78+52C=)
c.1684-7193G= (n.1684-7193G=)
2g.26195040G>TCA2658212973GAREM2,HADHAc.1620+52C>A (n.1620+52C>A)
c.*1511+52C>A (n.*1511+52C>A)
c.*666+52C>A (n.*666+52C>A)
c.*244+52C>A (n.*244+52C>A)
c.1515+52C>A (n.1515+52C>A)
c.979+52C>A
c.1486+52C>A (n.1486+52C>A)
c.78+52C>A (n.78+52C>A)
c.1684-7193G>T (n.1684-7193G>T)
gnomAD v4
2g.26195041T>CCA2658212978GAREM2,HADHAc.1620+51A>G (n.1620+51A>G)
c.*1511+51A>G (n.*1511+51A>G)
c.*666+51A>G (n.*666+51A>G)
c.*244+51A>G (n.*244+51A>G)
c.1515+51A>G (n.1515+51A>G)
c.979+51A>G
c.1486+51A>G (n.1486+51A>G)
c.78+51A>G (n.78+51A>G)
c.1684-7192T>C (n.1684-7192T>C)
gnomAD v4
2g.26195042C>ACA531391583GAREM2,HADHAc.1620+50G>T (n.1620+50G>T)
c.*1511+50G>T (n.*1511+50G>T)
c.*666+50G>T (n.*666+50G>T)
c.*244+50G>T (n.*244+50G>T)
c.1515+50G>T (n.1515+50G>T)
c.979+50G>T
c.1486+50G>T (n.1486+50G>T)
c.78+50G>T (n.78+50G>T)
c.1684-7191C>A (n.1684-7191C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195042C=CA1239702502GAREM2,HADHAc.1620+50G= (n.1620+50G=)
c.*1511+50G= (n.*1511+50G=)
c.*666+50G= (n.*666+50G=)
c.*244+50G= (n.*244+50G=)
c.1515+50G= (n.1515+50G=)
c.979+50G=
c.1486+50G= (n.1486+50G=)
c.78+50G= (n.78+50G=)
c.1684-7191C= (n.1684-7191C=)
2g.26195042C>GCA1028587754GAREM2,HADHAc.1620+50G>C (n.1620+50G>C)
c.*1511+50G>C (n.*1511+50G>C)
c.*666+50G>C (n.*666+50G>C)
c.*244+50G>C (n.*244+50G>C)
c.1515+50G>C (n.1515+50G>C)
c.979+50G>C
c.1486+50G>C (n.1486+50G>C)
c.78+50G>C (n.78+50G>C)
c.1684-7191C>G (n.1684-7191C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195042C>TCA2658212982GAREM2,HADHAc.1620+50G>A (n.1620+50G>A)
c.*1511+50G>A (n.*1511+50G>A)
c.*666+50G>A (n.*666+50G>A)
c.*244+50G>A (n.*244+50G>A)
c.1515+50G>A (n.1515+50G>A)
c.979+50G>A
c.1486+50G>A (n.1486+50G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
c.1684-7191C>T (n.1684-7191C>T)
gnomAD v4
2g.26195042_26195045delinsCTTACA1239702501GAREM2,HADHAc.1620+47_1620+50delinsTAAG (n.1620+47_1620+50delinsTAAG)
c.*1511+47_*1511+50delinsTAAG (n.*1511+47_*1511+50delinsTAAG)
c.*666+47_*666+50delinsTAAG (n.*666+47_*666+50delinsTAAG)
c.*244+47_*244+50delinsTAAG (n.*244+47_*244+50delinsTAAG)
c.1515+47_1515+50delinsTAAG (n.1515+47_1515+50delinsTAAG)
c.979+47_979+50delinsTAAG
c.1486+47_1486+50delinsTAAG (n.1486+47_1486+50delinsTAAG)
c.78+47_78+50delinsTAAG (n.78+47_78+50delinsTAAG)
c.1684-7191_1684-7188delinsCTTA (n.1684-7191_1684-7188delinsCTTA)
2g.26195043T>CCA2658212987GAREM2,HADHAc.1620+49A>G (n.1620+49A>G)
c.*1511+49A>G (n.*1511+49A>G)
c.*666+49A>G (n.*666+49A>G)
c.*244+49A>G (n.*244+49A>G)
c.1515+49A>G (n.1515+49A>G)
c.979+49A>G
c.1486+49A>G (n.1486+49A>G)
c.78+49A>G (n.78+49A>G)
c.1684-7190T>C (n.1684-7190T>C)
gnomAD v4
2g.26195043T>GCA1239702503GAREM2,HADHAc.1620+49A>C (n.1620+49A>C)
c.*1511+49A>C (n.*1511+49A>C)
c.*666+49A>C (n.*666+49A>C)
c.*244+49A>C (n.*244+49A>C)
c.1515+49A>C (n.1515+49A>C)
c.979+49A>C
c.1486+49A>C (n.1486+49A>C)
c.78+49A>C (n.78+49A>C)
c.1684-7190T>G (n.1684-7190T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195043T=CA1239702504GAREM2,HADHAc.1620+49A= (n.1620+49A=)
c.*1511+49A= (n.*1511+49A=)
c.*666+49A= (n.*666+49A=)
c.*244+49A= (n.*244+49A=)
c.1515+49A= (n.1515+49A=)
c.979+49A=
c.1486+49A= (n.1486+49A=)
c.78+49A= (n.78+49A=)
c.1684-7190T= (n.1684-7190T=)
2g.26195046_26195048delCA1559512GAREM2,HADHAc.1620+47_1620+49del (n.1620+47_1620+49del)
c.*1511+47_*1511+49del (n.*1511+47_*1511+49del)
c.*666+47_*666+49del (n.*666+47_*666+49del)
c.*244+47_*244+49del (n.*244+47_*244+49del)
c.1515+47_1515+49del (n.1515+47_1515+49del)
c.979+47_979+49del
c.1486+47_1486+49del (n.1486+47_1486+49del)
c.78+47_78+49del (n.78+47_78+49del)
c.1684-7187_1684-7185del (n.1684-7187_1684-7185del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195044T>CCA1239702505GAREM2,HADHAc.1620+48A>G (n.1620+48A>G)
c.*1511+48A>G (n.*1511+48A>G)
c.*666+48A>G (n.*666+48A>G)
c.*244+48A>G (n.*244+48A>G)
c.1515+48A>G (n.1515+48A>G)
c.979+48A>G
c.1486+48A>G (n.1486+48A>G)
c.78+48A>G (n.78+48A>G)
c.1684-7189T>C (n.1684-7189T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195044T=CA1239702506GAREM2,HADHAc.1620+48A= (n.1620+48A=)
c.*1511+48A= (n.*1511+48A=)
c.*666+48A= (n.*666+48A=)
c.*244+48A= (n.*244+48A=)
c.1515+48A= (n.1515+48A=)
c.979+48A=
c.1486+48A= (n.1486+48A=)
c.78+48A= (n.78+48A=)
c.1684-7189T= (n.1684-7189T=)
2g.26195045delCA2658212994GAREM2,HADHAc.1620+47del (n.1620+47del)
c.*1511+47del (n.*1511+47del)
c.*666+47del (n.*666+47del)
c.*244+47del (n.*244+47del)
c.1515+47del (n.1515+47del)
c.979+47del
c.1486+47del (n.1486+47del)
c.78+47del (n.78+47del)
c.1684-7188del (n.1684-7188del)
gnomAD v4
2g.26195045A=CA1239702507GAREM2,HADHAc.1620+47T= (n.1620+47T=)
c.*1511+47T= (n.*1511+47T=)
c.*666+47T= (n.*666+47T=)
c.*244+47T= (n.*244+47T=)
c.1515+47T= (n.1515+47T=)
c.979+47T=
c.1486+47T= (n.1486+47T=)
c.78+47T= (n.78+47T=)
c.1684-7188A= (n.1684-7188A=)
2g.26195045A>CCA1559513GAREM2,HADHAc.1620+47T>G (n.1620+47T>G)
c.*1511+47T>G (n.*1511+47T>G)
c.*666+47T>G (n.*666+47T>G)
c.*244+47T>G (n.*244+47T>G)
c.1515+47T>G (n.1515+47T>G)
c.979+47T>G
c.1486+47T>G (n.1486+47T>G)
c.78+47T>G (n.78+47T>G)
c.1684-7188A>C (n.1684-7188A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195045A>GCA2658213001GAREM2,HADHAc.1620+47T>C (n.1620+47T>C)
c.*1511+47T>C (n.*1511+47T>C)
c.*666+47T>C (n.*666+47T>C)
c.*244+47T>C (n.*244+47T>C)
c.1515+47T>C (n.1515+47T>C)
c.979+47T>C
c.1486+47T>C (n.1486+47T>C)
c.78+47T>C (n.78+47T>C)
c.1684-7188A>G (n.1684-7188A>G)
gnomAD v4
2g.26195045A>TCA2658213003GAREM2,HADHAc.1620+47T>A (n.1620+47T>A)
c.*1511+47T>A (n.*1511+47T>A)
c.*666+47T>A (n.*666+47T>A)
c.*244+47T>A (n.*244+47T>A)
c.1515+47T>A (n.1515+47T>A)
c.979+47T>A
c.1486+47T>A (n.1486+47T>A)
c.78+47T>A (n.78+47T>A)
c.1684-7188A>T (n.1684-7188A>T)
gnomAD v4
2g.26195046T>ACA44379799GAREM2,HADHAc.1620+46A>T (n.1620+46A>T)
c.*1511+46A>T (n.*1511+46A>T)
c.*666+46A>T (n.*666+46A>T)
c.*244+46A>T (n.*244+46A>T)
c.1515+46A>T (n.1515+46A>T)
c.979+46A>T
c.1486+46A>T (n.1486+46A>T)
c.78+46A>T (n.78+46A>T)
c.1684-7187T>A (n.1684-7187T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195046T>CCA531391584GAREM2,HADHAc.1620+46A>G (n.1620+46A>G)
c.*1511+46A>G (n.*1511+46A>G)
c.*666+46A>G (n.*666+46A>G)
c.*244+46A>G (n.*244+46A>G)
c.1515+46A>G (n.1515+46A>G)
c.979+46A>G
c.1486+46A>G (n.1486+46A>G)
c.78+46A>G (n.78+46A>G)
c.1684-7187T>C (n.1684-7187T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195046T=CA1239702508GAREM2,HADHAc.1620+46A= (n.1620+46A=)
c.*1511+46A= (n.*1511+46A=)
c.*666+46A= (n.*666+46A=)
c.*244+46A= (n.*244+46A=)
c.1515+46A= (n.1515+46A=)
c.979+46A=
c.1486+46A= (n.1486+46A=)
c.78+46A= (n.78+46A=)
c.1684-7187T= (n.1684-7187T=)
2g.26195047delCA2658213006GAREM2,HADHAc.1620+46del (n.1620+46del)
c.*1511+46del (n.*1511+46del)
c.*666+46del (n.*666+46del)
c.*244+46del (n.*244+46del)
c.1515+46del (n.1515+46del)
c.979+46del
c.1486+46del (n.1486+46del)
c.78+46del (n.78+46del)
c.1684-7186del (n.1684-7186del)
gnomAD v4
2g.26195047T>ACA2658213012GAREM2,HADHAc.1620+45A>T (n.1620+45A>T)
c.*1511+45A>T (n.*1511+45A>T)
c.*666+45A>T (n.*666+45A>T)
c.*244+45A>T (n.*244+45A>T)
c.1515+45A>T (n.1515+45A>T)
c.979+45A>T
c.1486+45A>T (n.1486+45A>T)
c.78+45A>T (n.78+45A>T)
c.1684-7186T>A (n.1684-7186T>A)
gnomAD v4
2g.26195047T>CCA44379805GAREM2,HADHAc.1620+45A>G (n.1620+45A>G)
c.*1511+45A>G (n.*1511+45A>G)
c.*666+45A>G (n.*666+45A>G)
c.*244+45A>G (n.*244+45A>G)
c.1515+45A>G (n.1515+45A>G)
c.979+45A>G
c.1486+45A>G (n.1486+45A>G)
c.78+45A>G (n.78+45A>G)
c.1684-7186T>C (n.1684-7186T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195047T>GCA2658213014GAREM2,HADHAc.1620+45A>C (n.1620+45A>C)
c.*1511+45A>C (n.*1511+45A>C)
c.*666+45A>C (n.*666+45A>C)
c.*244+45A>C (n.*244+45A>C)
c.1515+45A>C (n.1515+45A>C)
c.979+45A>C
c.1486+45A>C (n.1486+45A>C)
c.78+45A>C (n.78+45A>C)
c.1684-7186T>G (n.1684-7186T>G)
gnomAD v4
2g.26195047T=CA1239702509GAREM2,HADHAc.1620+45A= (n.1620+45A=)
c.*1511+45A= (n.*1511+45A=)
c.*666+45A= (n.*666+45A=)
c.*244+45A= (n.*244+45A=)
c.1515+45A= (n.1515+45A=)
c.979+45A=
c.1486+45A= (n.1486+45A=)
c.78+45A= (n.78+45A=)
c.1684-7186T= (n.1684-7186T=)
2g.26195048A=CA1239702510GAREM2,HADHAc.1620+44T= (n.1620+44T=)
c.*1511+44T= (n.*1511+44T=)
c.*666+44T= (n.*666+44T=)
c.*244+44T= (n.*244+44T=)
c.1515+44T= (n.1515+44T=)
c.979+44T=
c.1486+44T= (n.1486+44T=)
c.78+44T= (n.78+44T=)
c.1684-7185A= (n.1684-7185A=)
2g.26195048A>GCA44379816GAREM2,HADHAc.1620+44T>C (n.1620+44T>C)
c.*1511+44T>C (n.*1511+44T>C)
c.*666+44T>C (n.*666+44T>C)
c.*244+44T>C (n.*244+44T>C)
c.1515+44T>C (n.1515+44T>C)
c.979+44T>C
c.1486+44T>C (n.1486+44T>C)
c.78+44T>C (n.78+44T>C)
c.1684-7185A>G (n.1684-7185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195048A>TCA2658213018GAREM2,HADHAc.1620+44T>A (n.1620+44T>A)
c.*1511+44T>A (n.*1511+44T>A)
c.*666+44T>A (n.*666+44T>A)
c.*244+44T>A (n.*244+44T>A)
c.1515+44T>A (n.1515+44T>A)
c.979+44T>A
c.1486+44T>A (n.1486+44T>A)
c.78+44T>A (n.78+44T>A)
c.1684-7185A>T (n.1684-7185A>T)
gnomAD v4
2g.26195049G>ACA531391585GAREM2,HADHAc.1620+43C>T (n.1620+43C>T)
c.*1511+43C>T (n.*1511+43C>T)
c.*666+43C>T (n.*666+43C>T)
c.*244+43C>T (n.*244+43C>T)
c.1515+43C>T (n.1515+43C>T)
c.979+43C>T
c.1486+43C>T (n.1486+43C>T)
c.78+43C>T (n.78+43C>T)
c.1684-7184G>A (n.1684-7184G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195049G>CCA2658213024GAREM2,HADHAc.1620+43C>G (n.1620+43C>G)
c.*1511+43C>G (n.*1511+43C>G)
c.*666+43C>G (n.*666+43C>G)
c.*244+43C>G (n.*244+43C>G)
c.1515+43C>G (n.1515+43C>G)
c.979+43C>G
c.1486+43C>G (n.1486+43C>G)
c.78+43C>G (n.78+43C>G)
c.1684-7184G>C (n.1684-7184G>C)
gnomAD v4
2g.26195049G=CA1239702511GAREM2,HADHAc.1620+43C= (n.1620+43C=)
c.*1511+43C= (n.*1511+43C=)
c.*666+43C= (n.*666+43C=)
c.*244+43C= (n.*244+43C=)
c.1515+43C= (n.1515+43C=)
c.979+43C=
c.1486+43C= (n.1486+43C=)
c.78+43C= (n.78+43C=)
c.1684-7184G= (n.1684-7184G=)
2g.26195049G>TCA531391586GAREM2,HADHAc.1620+43C>A (n.1620+43C>A)
c.*1511+43C>A (n.*1511+43C>A)
c.*666+43C>A (n.*666+43C>A)
c.*244+43C>A (n.*244+43C>A)
c.1515+43C>A (n.1515+43C>A)
c.979+43C>A
c.1486+43C>A (n.1486+43C>A)
c.78+43C>A (n.78+43C>A)
c.1684-7184G>T (n.1684-7184G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195051A>GCA2576696712GAREM2,HADHAc.1620+41T>C (n.1620+41T>C)
c.*1511+41T>C (n.*1511+41T>C)
c.*666+41T>C (n.*666+41T>C)
c.*244+41T>C (n.*244+41T>C)
c.1515+41T>C (n.1515+41T>C)
c.979+41T>C
c.1486+41T>C (n.1486+41T>C)
c.78+41T>C (n.78+41T>C)
c.1684-7182A>G (n.1684-7182A>G)
gnomAD v4
2g.26195055T>CCA2658213026GAREM2,HADHAc.1620+37A>G (n.1620+37A>G)
c.*1511+37A>G (n.*1511+37A>G)
c.*666+37A>G (n.*666+37A>G)
c.*244+37A>G (n.*244+37A>G)
c.1515+37A>G (n.1515+37A>G)
c.979+37A>G
c.1486+37A>G (n.1486+37A>G)
c.78+37A>G (n.78+37A>G)
c.1684-7178T>C (n.1684-7178T>C)
gnomAD v4
2g.26195056T>CCA1239702513GAREM2,HADHAc.1620+36A>G (n.1620+36A>G)
c.*1511+36A>G (n.*1511+36A>G)
c.*666+36A>G (n.*666+36A>G)
c.*244+36A>G (n.*244+36A>G)
c.1515+36A>G (n.1515+36A>G)
c.979+36A>G
c.1486+36A>G (n.1486+36A>G)
c.78+36A>G (n.78+36A>G)
c.1684-7177T>C (n.1684-7177T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195056T>GCA767265545GAREM2,HADHAc.1620+36A>C (n.1620+36A>C)
c.*1511+36A>C (n.*1511+36A>C)
c.*666+36A>C (n.*666+36A>C)
c.*244+36A>C (n.*244+36A>C)
c.1515+36A>C (n.1515+36A>C)
c.979+36A>C
c.1486+36A>C (n.1486+36A>C)
c.78+36A>C (n.78+36A>C)
c.1684-7177T>G (n.1684-7177T>G)
dbSNP
2g.26195056T=CA1239702512GAREM2,HADHAc.1620+36A= (n.1620+36A=)
c.*1511+36A= (n.*1511+36A=)
c.*666+36A= (n.*666+36A=)
c.*244+36A= (n.*244+36A=)
c.1515+36A= (n.1515+36A=)
c.979+36A=
c.1486+36A= (n.1486+36A=)
c.78+36A= (n.78+36A=)
c.1684-7177T= (n.1684-7177T=)
2g.26195057C>ACA1028587764GAREM2,HADHAc.1620+35G>T (n.1620+35G>T)
c.*1511+35G>T (n.*1511+35G>T)
c.*666+35G>T (n.*666+35G>T)
c.*244+35G>T (n.*244+35G>T)
c.1515+35G>T (n.1515+35G>T)
c.979+35G>T
c.1486+35G>T (n.1486+35G>T)
c.78+35G>T (n.78+35G>T)
c.1684-7176C>A (n.1684-7176C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195057C=CA1239702514GAREM2,HADHAc.1620+35G= (n.1620+35G=)
c.*1511+35G= (n.*1511+35G=)
c.*666+35G= (n.*666+35G=)
c.*244+35G= (n.*244+35G=)
c.1515+35G= (n.1515+35G=)
c.979+35G=
c.1486+35G= (n.1486+35G=)
c.78+35G= (n.78+35G=)
c.1684-7176C= (n.1684-7176C=)
2g.26195062dupCA2576696713GAREM2,HADHAc.1620+34dup (n.1620+34dup)
c.*1511+34dup (n.*1511+34dup)
c.*666+34dup (n.*666+34dup)
c.*244+34dup (n.*244+34dup)
c.1515+34dup (n.1515+34dup)
c.979+34dup
c.1486+34dup (n.1486+34dup)
c.78+34dup (n.78+34dup)
c.1684-7171dup (n.1684-7171dup)
2g.26195062delCA2658213027GAREM2,HADHAc.1620+34del (n.1620+34del)
c.*1511+34del (n.*1511+34del)
c.*666+34del (n.*666+34del)
c.*244+34del (n.*244+34del)
c.1515+34del (n.1515+34del)
c.979+34del
c.1486+34del (n.1486+34del)
c.78+34del (n.78+34del)
c.1684-7171del (n.1684-7171del)
gnomAD v4
2g.26195061_26195062delCA2658213028GAREM2,HADHAc.1620+33_1620+34del (n.1620+33_1620+34del)
c.*1511+33_*1511+34del (n.*1511+33_*1511+34del)
c.*666+33_*666+34del (n.*666+33_*666+34del)
c.*244+33_*244+34del (n.*244+33_*244+34del)
c.1515+33_1515+34del (n.1515+33_1515+34del)
c.979+33_979+34del
c.1486+33_1486+34del (n.1486+33_1486+34del)
c.78+33_78+34del (n.78+33_78+34del)
c.1684-7172_1684-7171del (n.1684-7172_1684-7171del)
gnomAD v4
2g.26195059A>GCA2658213030GAREM2,HADHAc.1620+33T>C (n.1620+33T>C)
c.*1511+33T>C (n.*1511+33T>C)
c.*666+33T>C (n.*666+33T>C)
c.*244+33T>C (n.*244+33T>C)
c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
c.979+33T>C
c.1486+33T>C (n.1486+33T>C)
c.78+33T>C (n.78+33T>C)
c.1684-7174A>G (n.1684-7174A>G)
gnomAD v4
2g.26195060A=CA1239702515GAREM2,HADHAc.1620+32T= (n.1620+32T=)
c.*1511+32T= (n.*1511+32T=)
c.*666+32T= (n.*666+32T=)
c.*244+32T= (n.*244+32T=)
c.1515+32T= (n.1515+32T=)
c.979+32T=
c.1486+32T= (n.1486+32T=)
c.78+32T= (n.78+32T=)
c.1684-7173A= (n.1684-7173A=)
2g.26195060A>CCA1559514GAREM2,HADHAc.1620+32T>G (n.1620+32T>G)
c.*1511+32T>G (n.*1511+32T>G)
c.*666+32T>G (n.*666+32T>G)
c.*244+32T>G (n.*244+32T>G)
c.1515+32T>G (n.1515+32T>G)
c.979+32T>G
c.1486+32T>G (n.1486+32T>G)
c.78+32T>G (n.78+32T>G)
c.1684-7173A>C (n.1684-7173A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195061A>CCA2658213033GAREM2,HADHAc.1620+31T>G (n.1620+31T>G)
c.*1511+31T>G (n.*1511+31T>G)
c.*666+31T>G (n.*666+31T>G)
c.*244+31T>G (n.*244+31T>G)
c.1515+31T>G (n.1515+31T>G)
c.979+31T>G
c.1486+31T>G (n.1486+31T>G)
c.78+31T>G (n.78+31T>G)
c.1684-7172A>C (n.1684-7172A>C)
gnomAD v4
2g.26195062A=CA1239702516GAREM2,HADHAc.1620+30T= (n.1620+30T=)
c.*1511+30T= (n.*1511+30T=)
c.*666+30T= (n.*666+30T=)
c.*244+30T= (n.*244+30T=)
c.1515+30T= (n.1515+30T=)
c.979+30T=
c.1486+30T= (n.1486+30T=)
c.78+30T= (n.78+30T=)
c.1684-7171A= (n.1684-7171A=)
2g.26195062A>CCA1559515GAREM2,HADHAc.1620+30T>G (n.1620+30T>G)
c.*1511+30T>G (n.*1511+30T>G)
c.*666+30T>G (n.*666+30T>G)
c.*244+30T>G (n.*244+30T>G)
c.1515+30T>G (n.1515+30T>G)
c.979+30T>G
c.1486+30T>G (n.1486+30T>G)
c.78+30T>G (n.78+30T>G)
c.1684-7171A>C (n.1684-7171A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195062A>GCA767265552GAREM2,HADHAc.1620+30T>C (n.1620+30T>C)
c.*1511+30T>C (n.*1511+30T>C)
c.*666+30T>C (n.*666+30T>C)
c.*244+30T>C (n.*244+30T>C)
c.1515+30T>C (n.1515+30T>C)
c.979+30T>C
c.1486+30T>C (n.1486+30T>C)
c.78+30T>C (n.78+30T>C)
c.1684-7171A>G (n.1684-7171A>G)
dbSNP
2g.26195062_26195064delinsACTCA1239702517GAREM2,HADHAc.1620+28_1620+30delinsAGT (n.1620+28_1620+30delinsAGT)
c.*1511+28_*1511+30delinsAGT (n.*1511+28_*1511+30delinsAGT)
c.*666+28_*666+30delinsAGT (n.*666+28_*666+30delinsAGT)
c.*244+28_*244+30delinsAGT (n.*244+28_*244+30delinsAGT)
c.1515+28_1515+30delinsAGT (n.1515+28_1515+30delinsAGT)
c.979+28_979+30delinsAGT
c.1486+28_1486+30delinsAGT (n.1486+28_1486+30delinsAGT)
c.78+28_78+30delinsAGT (n.78+28_78+30delinsAGT)
c.1684-7171_1684-7169delinsACT (n.1684-7171_1684-7169delinsACT)
2g.26195063C>GCA2658213035GAREM2,HADHAc.1620+29G>C (n.1620+29G>C)
c.*1511+29G>C (n.*1511+29G>C)
c.*666+29G>C (n.*666+29G>C)
c.*244+29G>C (n.*244+29G>C)
c.1515+29G>C (n.1515+29G>C)
c.979+29G>C
c.1486+29G>C (n.1486+29G>C)
c.78+29G>C (n.78+29G>C)
c.1684-7170C>G (n.1684-7170C>G)
gnomAD v4
2g.26195065_26195066delCA916495824GAREM2,HADHAc.1620+28_1620+29del (n.1620+28_1620+29del)
c.*1511+28_*1511+29del (n.*1511+28_*1511+29del)
c.*666+28_*666+29del (n.*666+28_*666+29del)
c.*244+28_*244+29del (n.*244+28_*244+29del)
c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del)
c.979+28_979+29del
c.1486+28_1486+29del (n.1486+28_1486+29del)
c.78+28_78+29del (n.78+28_78+29del)
c.1684-7168_1684-7167del (n.1684-7168_1684-7167del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195064T>ACA2658213037GAREM2,HADHAc.1620+28A>T (n.1620+28A>T)
c.*1511+28A>T (n.*1511+28A>T)
c.*666+28A>T (n.*666+28A>T)
c.*244+28A>T (n.*244+28A>T)
c.1515+28A>T (n.1515+28A>T)
c.979+28A>T
c.1486+28A>T (n.1486+28A>T)
c.78+28A>T (n.78+28A>T)
c.1684-7169T>A (n.1684-7169T>A)
gnomAD v4
2g.26195064T>GCA2658213038GAREM2,HADHAc.1620+28A>C (n.1620+28A>C)
c.*1511+28A>C (n.*1511+28A>C)
c.*666+28A>C (n.*666+28A>C)
c.*244+28A>C (n.*244+28A>C)
c.1515+28A>C (n.1515+28A>C)
c.979+28A>C
c.1486+28A>C (n.1486+28A>C)
c.78+28A>C (n.78+28A>C)
c.1684-7169T>G (n.1684-7169T>G)
gnomAD v4
2g.26195066T>CCA2576696714GAREM2,HADHAc.1620+26A>G (n.1620+26A>G)
c.*1511+26A>G (n.*1511+26A>G)
c.*666+26A>G (n.*666+26A>G)
c.*244+26A>G (n.*244+26A>G)
c.1515+26A>G (n.1515+26A>G)
c.979+26A>G
c.1486+26A>G (n.1486+26A>G)
c.78+26A>G (n.78+26A>G)
c.1684-7167T>C (n.1684-7167T>C)
gnomAD v4
2g.26195066_26195067delCA2749232870GAREM2,HADHAc.1620+25_1620+26del (n.1620+25_1620+26del)
c.*1511+25_*1511+26del (n.*1511+25_*1511+26del)
c.*666+25_*666+26del (n.*666+25_*666+26del)
c.*244+25_*244+26del (n.*244+25_*244+26del)
c.1515+25_1515+26del (n.1515+25_1515+26del)
c.979+25_979+26del
c.1486+25_1486+26del (n.1486+25_1486+26del)
c.78+25_78+26del (n.78+25_78+26del)
c.1684-7167_1684-7166del (n.1684-7167_1684-7166del)
2g.26195067G>ACA1239702519GAREM2,HADHAc.1620+25C>T (n.1620+25C>T)
c.*1511+25C>T (n.*1511+25C>T)
c.*666+25C>T (n.*666+25C>T)
c.*244+25C>T (n.*244+25C>T)
c.1515+25C>T (n.1515+25C>T)
c.979+25C>T
c.1486+25C>T (n.1486+25C>T)
c.78+25C>T (n.78+25C>T)
c.1684-7166G>A (n.1684-7166G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195067G=CA1239702518GAREM2,HADHAc.1620+25C= (n.1620+25C=)
c.*1511+25C= (n.*1511+25C=)
c.*666+25C= (n.*666+25C=)
c.*244+25C= (n.*244+25C=)
c.1515+25C= (n.1515+25C=)
c.979+25C=
c.1486+25C= (n.1486+25C=)
c.78+25C= (n.78+25C=)
c.1684-7166G= (n.1684-7166G=)
2g.26195067G>TCA1559516GAREM2,HADHAc.1620+25C>A (n.1620+25C>A)
c.*1511+25C>A (n.*1511+25C>A)
c.*666+25C>A (n.*666+25C>A)
c.*244+25C>A (n.*244+25C>A)
c.1515+25C>A (n.1515+25C>A)
c.979+25C>A
c.1486+25C>A (n.1486+25C>A)
c.78+25C>A (n.78+25C>A)
c.1684-7166G>T (n.1684-7166G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195068C>ACA1239702521GAREM2,HADHAc.1620+24G>T (n.1620+24G>T)
c.*1511+24G>T (n.*1511+24G>T)
c.*666+24G>T (n.*666+24G>T)
c.*244+24G>T (n.*244+24G>T)
c.1515+24G>T (n.1515+24G>T)
c.979+24G>T
c.1486+24G>T (n.1486+24G>T)
c.78+24G>T (n.78+24G>T)
c.1684-7165C>A (n.1684-7165C>A)
dbSNP
2g.26195068C=CA1239702520GAREM2,HADHAc.1620+24G= (n.1620+24G=)
c.*1511+24G= (n.*1511+24G=)
c.*666+24G= (n.*666+24G=)
c.*244+24G= (n.*244+24G=)
c.1515+24G= (n.1515+24G=)
c.979+24G=
c.1486+24G= (n.1486+24G=)
c.78+24G= (n.78+24G=)
c.1684-7165C= (n.1684-7165C=)
2g.26195068C>TCA1559517GAREM2,HADHAc.1620+24G>A (n.1620+24G>A)
c.*1511+24G>A (n.*1511+24G>A)
c.*666+24G>A (n.*666+24G>A)
c.*244+24G>A (n.*244+24G>A)
c.1515+24G>A (n.1515+24G>A)
c.979+24G>A
c.1486+24G>A (n.1486+24G>A)
c.78+24G>A (n.78+24G>A)
c.1684-7165C>T (n.1684-7165C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195070G>CCA1239702524GAREM2,HADHAc.1620+22C>G (n.1620+22C>G)
c.*1511+22C>G (n.*1511+22C>G)
c.*666+22C>G (n.*666+22C>G)
c.*244+22C>G (n.*244+22C>G)
c.1515+22C>G (n.1515+22C>G)
c.979+22C>G
c.1486+22C>G (n.1486+22C>G)
c.78+22C>G (n.78+22C>G)
c.1684-7163G>C (n.1684-7163G>C)
dbSNP
2g.26195070G=CA1239702523GAREM2,HADHAc.1620+22C= (n.1620+22C=)
c.*1511+22C= (n.*1511+22C=)
c.*666+22C= (n.*666+22C=)
c.*244+22C= (n.*244+22C=)
c.1515+22C= (n.1515+22C=)
c.979+22C=
c.1486+22C= (n.1486+22C=)
c.78+22C= (n.78+22C=)
c.1684-7163G= (n.1684-7163G=)
2g.26195070G>TCA2576696715GAREM2,HADHAc.1620+22C>A (n.1620+22C>A)
c.*1511+22C>A (n.*1511+22C>A)
c.*666+22C>A (n.*666+22C>A)
c.*244+22C>A (n.*244+22C>A)
c.1515+22C>A (n.1515+22C>A)
c.979+22C>A
c.1486+22C>A (n.1486+22C>A)
c.78+22C>A (n.78+22C>A)
c.1684-7163G>T (n.1684-7163G>T)
gnomAD v4
2g.26195070_26195072delinsGCTCA1239702522GAREM2,HADHAc.1620+20_1620+22delinsAGC (n.1620+20_1620+22delinsAGC)
c.*1511+20_*1511+22delinsAGC (n.*1511+20_*1511+22delinsAGC)
c.*666+20_*666+22delinsAGC (n.*666+20_*666+22delinsAGC)
c.*244+20_*244+22delinsAGC (n.*244+20_*244+22delinsAGC)
c.1515+20_1515+22delinsAGC (n.1515+20_1515+22delinsAGC)
c.979+20_979+22delinsAGC
c.1486+20_1486+22delinsAGC (n.1486+20_1486+22delinsAGC)
c.78+20_78+22delinsAGC (n.78+20_78+22delinsAGC)
c.1684-7163_1684-7161delinsGCT (n.1684-7163_1684-7161delinsGCT)
2g.26195071C=CA1239702525GAREM2,HADHAc.1620+21G= (n.1620+21G=)
c.*1511+21G= (n.*1511+21G=)
c.*666+21G= (n.*666+21G=)
c.*244+21G= (n.*244+21G=)
c.1515+21G= (n.1515+21G=)
c.979+21G=
c.1486+21G= (n.1486+21G=)
c.78+21G= (n.78+21G=)
c.1684-7162C= (n.1684-7162C=)
2g.26195071C>GCA1559518GAREM2,HADHAc.1620+21G>C (n.1620+21G>C)
c.*1511+21G>C (n.*1511+21G>C)
c.*666+21G>C (n.*666+21G>C)
c.*244+21G>C (n.*244+21G>C)
c.1515+21G>C (n.1515+21G>C)
c.979+21G>C
c.1486+21G>C (n.1486+21G>C)
c.78+21G>C (n.78+21G>C)
c.1684-7162C>G (n.1684-7162C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195073_26195074delCA16617520GAREM2,HADHAc.1620+20_1620+21del (n.1620+20_1620+21del)
c.*1511+20_*1511+21del (n.*1511+20_*1511+21del)
c.*666+20_*666+21del (n.*666+20_*666+21del)
c.*244+20_*244+21del (n.*244+20_*244+21del)
c.1515+20_1515+21del (n.1515+20_1515+21del)
c.979+20_979+21del
c.1486+20_1486+21del (n.1486+20_1486+21del)
c.78+20_78+21del (n.78+20_78+21del)
c.1684-7160_1684-7159del (n.1684-7160_1684-7159del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195072T>CCA2576696716GAREM2,HADHAc.1620+20A>G (n.1620+20A>G)
c.*1511+20A>G (n.*1511+20A>G)
c.*666+20A>G (n.*666+20A>G)
c.*244+20A>G (n.*244+20A>G)
c.1515+20A>G (n.1515+20A>G)
c.979+20A>G
c.1486+20A>G (n.1486+20A>G)
c.78+20A>G (n.78+20A>G)
c.1684-7161T>C (n.1684-7161T>C)
2g.26195073C=CA1239702526GAREM2,HADHAc.1620+19G= (n.1620+19G=)
c.*1511+19G= (n.*1511+19G=)
c.*666+19G= (n.*666+19G=)
c.*244+19G= (n.*244+19G=)
c.1515+19G= (n.1515+19G=)
c.979+19G=
c.1486+19G= (n.1486+19G=)
c.78+19G= (n.78+19G=)
c.1684-7160C= (n.1684-7160C=)
2g.26195073C>GCA1559519GAREM2,HADHAc.1620+19G>C (n.1620+19G>C)
c.*1511+19G>C (n.*1511+19G>C)
c.*666+19G>C (n.*666+19G>C)
c.*244+19G>C (n.*244+19G>C)
c.1515+19G>C (n.1515+19G>C)
c.979+19G>C
c.1486+19G>C (n.1486+19G>C)
c.78+19G>C (n.78+19G>C)
c.1684-7160C>G (n.1684-7160C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195073C>TCA2580066177GAREM2,HADHAc.1620+19G>A (n.1620+19G>A)
c.*1511+19G>A (n.*1511+19G>A)
c.*666+19G>A (n.*666+19G>A)
c.*244+19G>A (n.*244+19G>A)
c.1515+19G>A (n.1515+19G>A)
c.979+19G>A
c.1486+19G>A (n.1486+19G>A)
c.78+19G>A (n.78+19G>A)
c.1684-7160C>T (n.1684-7160C>T)
ClinVar
2g.26195074T>CCA2658213049GAREM2,HADHAc.1620+18A>G (n.1620+18A>G)
c.*1511+18A>G (n.*1511+18A>G)
c.*666+18A>G (n.*666+18A>G)
c.*244+18A>G (n.*244+18A>G)
c.1515+18A>G (n.1515+18A>G)
c.979+18A>G
c.1486+18A>G (n.1486+18A>G)
c.78+18A>G (n.78+18A>G)
c.1684-7159T>C (n.1684-7159T>C)
gnomAD v4
2g.26195075G>TCA2658213051GAREM2,HADHAc.1620+17C>A (n.1620+17C>A)
c.*1511+17C>A (n.*1511+17C>A)
c.*666+17C>A (n.*666+17C>A)
c.*244+17C>A (n.*244+17C>A)
c.1515+17C>A (n.1515+17C>A)
c.979+17C>A
c.1486+17C>A (n.1486+17C>A)
c.78+17C>A (n.78+17C>A)
c.1684-7158G>T (n.1684-7158G>T)
gnomAD v4
2g.26195079T>CCA1559520GAREM2,HADHAc.1620+13A>G (n.1620+13A>G)
c.*1511+13A>G (n.*1511+13A>G)
c.*666+13A>G (n.*666+13A>G)
c.*244+13A>G (n.*244+13A>G)
c.1515+13A>G (n.1515+13A>G)
c.979+13A>G
c.1486+13A>G (n.1486+13A>G)
c.78+13A>G (n.78+13A>G)
c.1684-7154T>C (n.1684-7154T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26195079T=CA1239702527GAREM2,HADHAc.1620+13A= (n.1620+13A=)
c.*1511+13A= (n.*1511+13A=)
c.*666+13A= (n.*666+13A=)
c.*244+13A= (n.*244+13A=)
c.1515+13A= (n.1515+13A=)
c.979+13A=
c.1486+13A= (n.1486+13A=)
c.78+13A= (n.78+13A=)
c.1684-7154T= (n.1684-7154T=)
2g.26195080A>GCA2698917170GAREM2,HADHAc.1620+12T>C (n.1620+12T>C)
c.*1511+12T>C (n.*1511+12T>C)
c.*666+12T>C (n.*666+12T>C)
c.*244+12T>C (n.*244+12T>C)
c.1515+12T>C (n.1515+12T>C)
c.979+12T>C
c.1486+12T>C (n.1486+12T>C)
c.78+12T>C (n.78+12T>C)
c.1684-7153A>G (n.1684-7153A>G)
dbSNP
2g.26195081C=CA1239702528GAREM2,HADHAc.1620+11G= (n.1620+11G=)
c.*1511+11G= (n.*1511+11G=)
c.*666+11G= (n.*666+11G=)
c.*244+11G= (n.*244+11G=)
c.1515+11G= (n.1515+11G=)
c.979+11G=
c.1486+11G= (n.1486+11G=)
c.78+11G= (n.78+11G=)
c.1684-7152C= (n.1684-7152C=)
2g.26195081C>GCA291157GAREM2,HADHAc.1620+11G>C (n.1620+11G>C)
c.*1511+11G>C (n.*1511+11G>C)
c.*666+11G>C (n.*666+11G>C)
c.*244+11G>C (n.*244+11G>C)
c.1515+11G>C (n.1515+11G>C)
c.979+11G>C
c.1486+11G>C (n.1486+11G>C)
c.78+11G>C (n.78+11G>C)
c.1684-7152C>G (n.1684-7152C>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195081C>TCA767265569GAREM2,HADHAc.1620+11G>A (n.1620+11G>A)
c.*1511+11G>A (n.*1511+11G>A)
c.*666+11G>A (n.*666+11G>A)
c.*244+11G>A (n.*244+11G>A)
c.1515+11G>A (n.1515+11G>A)
c.979+11G>A
c.1486+11G>A (n.1486+11G>A)
c.78+11G>A (n.78+11G>A)
c.1684-7152C>T (n.1684-7152C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195082A=CA1239702529GAREM2,HADHAc.1620+10T= (n.1620+10T=)
c.*1511+10T= (n.*1511+10T=)
c.*666+10T= (n.*666+10T=)
c.*244+10T= (n.*244+10T=)
c.1515+10T= (n.1515+10T=)
c.979+10T=
c.1486+10T= (n.1486+10T=)
c.78+10T= (n.78+10T=)
c.1684-7151A= (n.1684-7151A=)
2g.26195082A>GCA531391587GAREM2,HADHAc.1620+10T>C (n.1620+10T>C)
c.*1511+10T>C (n.*1511+10T>C)
c.*666+10T>C (n.*666+10T>C)
c.*244+10T>C (n.*244+10T>C)
c.1515+10T>C (n.1515+10T>C)
c.979+10T>C
c.1486+10T>C (n.1486+10T>C)
c.78+10T>C (n.78+10T>C)
c.1684-7151A>G (n.1684-7151A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195083G>ACA531391588GAREM2,HADHAc.1620+9C>T (n.1620+9C>T)
c.*1511+9C>T (n.*1511+9C>T)
c.*666+9C>T (n.*666+9C>T)
c.*244+9C>T (n.*244+9C>T)
c.1515+9C>T (n.1515+9C>T)
c.979+9C>T
c.1486+9C>T (n.1486+9C>T)
c.78+9C>T (n.78+9C>T)
c.1684-7150G>A (n.1684-7150G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195083G>CCA1559521GAREM2,HADHAc.1620+9C>G (n.1620+9C>G)
c.*1511+9C>G (n.*1511+9C>G)
c.*666+9C>G (n.*666+9C>G)
c.*244+9C>G (n.*244+9C>G)
c.1515+9C>G (n.1515+9C>G)
c.979+9C>G
c.1486+9C>G (n.1486+9C>G)
c.78+9C>G (n.78+9C>G)
c.1684-7150G>C (n.1684-7150G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195083G=CA1239702530GAREM2,HADHAc.1620+9C= (n.1620+9C=)
c.*1511+9C= (n.*1511+9C=)
c.*666+9C= (n.*666+9C=)
c.*244+9C= (n.*244+9C=)
c.1515+9C= (n.1515+9C=)
c.979+9C=
c.1486+9C= (n.1486+9C=)
c.78+9C= (n.78+9C=)
c.1684-7150G= (n.1684-7150G=)
2g.26195083G>TCA2658213066GAREM2,HADHAc.1620+9C>A (n.1620+9C>A)
c.*1511+9C>A (n.*1511+9C>A)
c.*666+9C>A (n.*666+9C>A)
c.*244+9C>A (n.*244+9C>A)
c.1515+9C>A (n.1515+9C>A)
c.979+9C>A
c.1486+9C>A (n.1486+9C>A)
c.78+9C>A (n.78+9C>A)
c.1684-7150G>T (n.1684-7150G>T)
gnomAD v4
2g.26195087dupCA916495825GAREM2,HADHAc.1620+8dup (n.1620+8dup)
c.*1511+8dup (n.*1511+8dup)
c.*666+8dup (n.*666+8dup)
c.*244+8dup (n.*244+8dup)
c.1515+8dup (n.1515+8dup)
c.979+8dup
c.1486+8dup (n.1486+8dup)
c.78+8dup (n.78+8dup)
c.1684-7146dup (n.1684-7146dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26195085C>TCA2499215826GAREM2,HADHAc.1620+7G>A (n.1620+7G>A)
c.*1511+7G>A (n.*1511+7G>A)
c.*666+7G>A (n.*666+7G>A)
c.*244+7G>A (n.*244+7G>A)
c.1515+7G>A (n.1515+7G>A)
c.979+7G>A
c.1486+7G>A (n.1486+7G>A)
c.78+7G>A (n.78+7G>A)
c.1684-7148C>T (n.1684-7148C>T)
ClinVar dbSNP
2g.26195085_26195090delinsCCCTTACA1239702531GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+7delinsTAAGGG (n.1620+2_1620+7delinsTAAGGG)
c.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG (n.*1511+2_*1511+7delinsTAAGGG)
c.*666+2_*666+7delinsTAAGGG (n.*666+2_*666+7delinsTAAGGG)
c.*244+2_*244+7delinsTAAGGG (n.*244+2_*244+7delinsTAAGGG)
c.1515+2_1515+7delinsTAAGGG (n.1515+2_1515+7delinsTAAGGG)
c.979+2_979+7delinsTAAGGG
c.1486+2_1486+7delinsTAAGGG (n.1486+2_1486+7delinsTAAGGG)
c.78+2_78+7delinsTAAGGG (n.78+2_78+7delinsTAAGGG)
c.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA (n.1684-7148_1684-7143delinsCCCTTA)
2g.26195087_26195092delCA913090344GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+7del
c.*1511+2_*1511+7del
c.*666+2_*666+7del
c.*244+2_*244+7del
c.1515+2_1515+7del
c.979+2_979+7del
c.1486+2_1486+7del
c.78+2_78+7del
c.1684-7146_1684-7141del (n.1684-7146_1684-7141del)
2g.26195086C=CA1239702532GAREM2,HADHAc.1620+6G= (n.1620+6G=)
c.*1511+6G= (n.*1511+6G=)
c.*666+6G= (n.*666+6G=)
c.*244+6G= (n.*244+6G=)
c.1515+6G= (n.1515+6G=)
c.979+6G=
c.1486+6G= (n.1486+6G=)
c.78+6G= (n.78+6G=)
c.1684-7147C= (n.1684-7147C=)
2g.26195086C>TCA1559523GAREM2,HADHAc.1620+6G>A (n.1620+6G>A)
c.*1511+6G>A (n.*1511+6G>A)
c.*666+6G>A (n.*666+6G>A)
c.*244+6G>A (n.*244+6G>A)
c.1515+6G>A (n.1515+6G>A)
c.979+6G>A
c.1486+6G>A (n.1486+6G>A)
c.78+6G>A (n.78+6G>A)
c.1684-7147C>T (n.1684-7147C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195091_26195095delCA1559522GAREM2,HADHAc.1620+2_1620+6del
c.*1511+2_*1511+6del
c.*666+2_*666+6del
c.*244+2_*244+6del
c.1515+2_1515+6del
c.979+2_979+6del
c.1486+2_1486+6del
c.78+2_78+6del
c.1684-7142_1684-7138del (n.1684-7142_1684-7138del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195087C>TCA2658213081GAREM2,HADHAc.1620+5G>A (n.1620+5G>A)
c.*1511+5G>A (n.*1511+5G>A)
c.*666+5G>A (n.*666+5G>A)
c.*244+5G>A (n.*244+5G>A)
c.1515+5G>A (n.1515+5G>A)
c.979+5G>A
c.1486+5G>A (n.1486+5G>A)
c.78+5G>A (n.78+5G>A)
c.1684-7146C>T (n.1684-7146C>T)
gnomAD v4
2g.26195088T>CCA2658213082GAREM2,HADHAc.1620+4A>G (n.1620+4A>G)
c.*1511+4A>G (n.*1511+4A>G)
c.*666+4A>G (n.*666+4A>G)
c.*244+4A>G (n.*244+4A>G)
c.1515+4A>G (n.1515+4A>G)
c.979+4A>G
c.1486+4A>G (n.1486+4A>G)
c.78+4A>G (n.78+4A>G)
c.1684-7145T>C (n.1684-7145T>C)
gnomAD v4
2g.26195089T>CCA767265588GAREM2,HADHAc.1620+3A>G (n.1620+3A>G)
c.*1511+3A>G (n.*1511+3A>G)
c.*666+3A>G (n.*666+3A>G)
c.*244+3A>G (n.*244+3A>G)
c.1515+3A>G (n.1515+3A>G)
c.979+3A>G
c.1486+3A>G (n.1486+3A>G)
c.78+3A>G (n.78+3A>G)
c.1684-7144T>C (n.1684-7144T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195089T=CA1239702533GAREM2,HADHAc.1620+3A= (n.1620+3A=)
c.*1511+3A= (n.*1511+3A=)
c.*666+3A= (n.*666+3A=)
c.*244+3A= (n.*244+3A=)
c.1515+3A= (n.1515+3A=)
c.979+3A=
c.1486+3A= (n.1486+3A=)
c.78+3A= (n.78+3A=)
c.1684-7144T= (n.1684-7144T=)
2g.26195090A>CCA346120236GAREM2,HADHAc.1620+2T>G (n.1620+2T>G)
c.*1511+2T>G (n.*1511+2T>G)
c.*666+2T>G (n.*666+2T>G)
c.*244+2T>G (n.*244+2T>G)
c.1515+2T>G (n.1515+2T>G)
c.979+2T>G
c.1486+2T>G (n.1486+2T>G)
c.78+2T>G (n.78+2T>G)
c.1684-7143A>C (n.1684-7143A>C)
2g.26195090A>GCA346120239GAREM2,HADHAc.1620+2T>C (n.1620+2T>C)
c.*1511+2T>C (n.*1511+2T>C)
c.*666+2T>C (n.*666+2T>C)
c.*244+2T>C (n.*244+2T>C)
c.1515+2T>C (n.1515+2T>C)
c.979+2T>C
c.1486+2T>C (n.1486+2T>C)
c.78+2T>C (n.78+2T>C)
c.1684-7143A>G (n.1684-7143A>G)
2g.26195090A>TCA346120243GAREM2,HADHAc.1620+2T>A (n.1620+2T>A)
c.*1511+2T>A (n.*1511+2T>A)
c.*666+2T>A (n.*666+2T>A)
c.*244+2T>A (n.*244+2T>A)
c.1515+2T>A (n.1515+2T>A)
c.979+2T>A
c.1486+2T>A (n.1486+2T>A)
c.78+2T>A (n.78+2T>A)
c.1684-7143A>T (n.1684-7143A>T)
2g.26195090dupCA2658213085GAREM2,HADHAc.1620+2dup (n.1620+2dup)
c.*1511+2dup (n.*1511+2dup)
c.*666+2dup (n.*666+2dup)
c.*244+2dup (n.*244+2dup)
c.1515+2dup (n.1515+2dup)
c.979+2dup
c.1486+2dup (n.1486+2dup)
c.78+2dup (n.78+2dup)
c.1684-7143dup (n.1684-7143dup)
gnomAD v4
2g.26195091C>ACA346120253GAREM2,HADHAc.1620+1G>T (n.1620+1G>T)
c.*1511+1G>T (n.*1511+1G>T)
c.*666+1G>T (n.*666+1G>T)
c.*244+1G>T (n.*244+1G>T)
c.1515+1G>T (n.1515+1G>T)
c.979+1G>T
c.1486+1G>T (n.1486+1G>T)
c.78+1G>T (n.78+1G>T)
c.1684-7142C>A (n.1684-7142C>A)
2g.26195091C=CA1239702534GAREM2,HADHAc.1620+1G= (n.1620+1G=)
c.*1511+1G= (n.*1511+1G=)
c.*666+1G= (n.*666+1G=)
c.*244+1G= (n.*244+1G=)
c.1515+1G= (n.1515+1G=)
c.979+1G=
c.1486+1G= (n.1486+1G=)
c.78+1G= (n.78+1G=)
c.1684-7142C= (n.1684-7142C=)
2g.26195091C>GCA346120258GAREM2,HADHAc.1620+1G>C (n.1620+1G>C)
c.*1511+1G>C (n.*1511+1G>C)
c.*666+1G>C (n.*666+1G>C)
c.*244+1G>C (n.*244+1G>C)
c.1515+1G>C (n.1515+1G>C)
c.979+1G>C
c.1486+1G>C (n.1486+1G>C)
c.78+1G>C (n.78+1G>C)
c.1684-7142C>G (n.1684-7142C>G)
2g.26195091C>TCA44379871GAREM2,HADHAc.1620+1G>A (n.1620+1G>A)
c.*1511+1G>A (n.*1511+1G>A)
c.*666+1G>A (n.*666+1G>A)
c.*244+1G>A (n.*244+1G>A)
c.1515+1G>A (n.1515+1G>A)
c.979+1G>A
c.1486+1G>A (n.1486+1G>A)
c.78+1G>A (n.78+1G>A)
c.1684-7142C>T (n.1684-7142C>T)
dbSNP
2g.26195092delCA2573134473GAREM2,HADHAc.1620+1del
c.*1511+1del
c.*666+1del
c.*244+1del
c.1515+1del
c.979+1del
c.1486+1del
c.78+1del
c.1684-7141del (n.1684-7141del)
ClinVar dbSNP
2g.26195092C>ACA346120280GAREM2,HADHAc.1620G>T (p.Lys540Asn)
c.*1511G>T (n.*1511G>T)
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
c.1515G>T (p.Lys505Asn)
c.979G>T
c.1486G>T (n.1486G>T)
c.78G>T (p.Lys26Asn)
c.1684-7141C>A (n.1684-7141C>A)
COSMIC
2g.26195092C>GCA346120295GAREM2,HADHAc.1620G>C (p.Lys540Asn)
c.*1511G>C (n.*1511G>C)
c.*666G>C (n.*666G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
c.1515G>C (p.Lys505Asn)
c.979G>C
c.1486G>C (n.1486G>C)
c.78G>C (p.Lys26Asn)
c.1684-7141C>G (n.1684-7141C>G)
2g.26195092C>TCA425200615GAREM2,HADHAc.1620G>A (p.Lys540=)
c.*1511G>A (n.*1511G>A)
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
c.1515G>A (p.Lys505=)
c.979G>A
c.1486G>A (n.1486G>A)
c.78G>A (p.Lys26=)
c.1684-7141C>T (n.1684-7141C>T)
2g.26195093T>ACA346120311GAREM2,HADHAc.1619A>T (p.Lys540Met)
c.*1510A>T (n.*1510A>T)
c.*665A>T (n.*665A>T)
c.*243A>T (n.*243A>T)
c.1514A>T (p.Lys505Met)
c.978A>T
c.1485A>T (n.1485A>T)
c.77A>T (p.Lys26Met)
c.1684-7140T>A (n.1684-7140T>A)
2g.26195093T>CCA346120308GAREM2,HADHAc.1619A>G (p.Lys540Arg)
c.*1510A>G (n.*1510A>G)
c.*665A>G (n.*665A>G)
c.*243A>G (n.*243A>G)
c.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.978A>G
c.1485A>G (n.1485A>G)
c.77A>G (p.Lys26Arg)
c.1684-7140T>C (n.1684-7140T>C)
2g.26195093T>GCA346120306GAREM2,HADHAc.1619A>C (p.Lys540Thr)
c.*1510A>C (n.*1510A>C)
c.*665A>C (n.*665A>C)
c.*243A>C (n.*243A>C)
c.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.978A>C
c.1485A>C (n.1485A>C)
c.77A>C (p.Lys26Thr)
c.1684-7140T>G (n.1684-7140T>G)
2g.26195094delCA2576696717GAREM2,HADHAc.1619del (p.Lys540ArgfsTer15)
c.*1510del (n.*1510del)
c.*665del (n.*665del)
c.*243del (n.*243del)
c.1514del (p.Lys505ArgfsTer15)
c.978del
c.1485del (n.1485del)
c.77del (p.Lys26ArgfsTer15)
c.1684-7139del (n.1684-7139del)
2g.26195094T>ACA346120317GAREM2,HADHAc.1618A>T (p.Lys540Ter)
c.*1509A>T (n.*1509A>T)
c.*664A>T (n.*664A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
c.1513A>T (p.Lys505Ter)
c.977A>T
c.1484A>T (n.1484A>T)
c.76A>T (p.Lys26Ter)
c.1684-7139T>A (n.1684-7139T>A)
2g.26195094T>CCA44379872GAREM2,HADHAc.1618A>G (p.Lys540Glu)
c.*1509A>G (n.*1509A>G)
c.*664A>G (n.*664A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
c.1513A>G (p.Lys505Glu)
c.977A>G
c.1484A>G (n.1484A>G)
c.76A>G (p.Lys26Glu)
c.1684-7139T>C (n.1684-7139T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195094T>GCA346120329GAREM2,HADHAc.1618A>C (p.Lys540Gln)
c.*1509A>C (n.*1509A>C)
c.*664A>C (n.*664A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
c.1513A>C (p.Lys505Gln)
c.977A>C
c.1484A>C (n.1484A>C)
c.76A>C (p.Lys26Gln)
c.1684-7139T>G (n.1684-7139T>G)
2g.26195094T=CA1239702535GAREM2,HADHAc.1618A= (p.Lys540=)
c.*1509A= (n.*1509A=)
c.*664A= (n.*664A=)
c.*242A= (n.*242A=)
c.1513A= (p.Lys505=)
c.977A=
c.1484A= (n.1484A=)
c.76A= (p.Lys26=)
c.1684-7139T= (n.1684-7139T=)
2g.26195094_26195095delinsTACA1239702536GAREM2,HADHAc.1617_1618delinsTA (p.Val539=)
c.*1508_*1509delinsTA (n.*1508_*1509delinsTA)
c.*663_*664delinsTA (n.*663_*664delinsTA)
c.*241_*242delinsTA (n.*241_*242delinsTA)
c.1512_1513delinsTA (p.Val504=)
c.976_977delinsTA
c.1483_1484delinsTA (n.1483_1484delinsTA)
c.75_76delinsTA (p.Val25=)
c.1684-7139_1684-7138delinsTA (n.1684-7139_1684-7138delinsTA)
2g.26195095A>CCA425200616GAREM2,HADHAc.1617T>G (p.Val539=)
c.*1508T>G (n.*1508T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
c.1512T>G (p.Val504=)
c.976T>G
c.1483T>G (n.1483T>G)
c.75T>G (p.Val25=)
c.1684-7138A>C (n.1684-7138A>C)
2g.26195095A>GCA425200617GAREM2,HADHAc.1617T>C (p.Val539=)
c.*1508T>C (n.*1508T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
c.1512T>C (p.Val504=)
c.976T>C
c.1483T>C (n.1483T>C)
c.75T>C (p.Val25=)
c.1684-7138A>G (n.1684-7138A>G)
2g.26195095A>TCA425200618GAREM2,HADHAc.1617T>A (p.Val539=)
c.*1508T>A (n.*1508T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
c.1512T>A (p.Val504=)
c.976T>A
c.1483T>A (n.1483T>A)
c.75T>A (p.Val25=)
c.1684-7138A>T (n.1684-7138A>T)
2g.26195096delCA916495628GAREM2,HADHAc.1617del (p.Lys540ArgfsTer15)
c.*1508del (n.*1508del)
c.*663del (n.*663del)
c.*241del (n.*241del)
c.1512del (p.Lys505ArgfsTer15)
c.976del
c.1483del (n.1483del)
c.75del (p.Lys26ArgfsTer15)
c.1684-7137del (n.1684-7137del)
dbSNP
2g.26195096A>CCA346120337GAREM2,HADHAc.1616T>G (p.Val539Gly)
c.*1507T>G (n.*1507T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*240T>G (n.*240T>G)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
c.975T>G
c.1482T>G (n.1482T>G)
c.74T>G (p.Val25Gly)
c.1684-7137A>C (n.1684-7137A>C)
2g.26195096A>GCA346120339GAREM2,HADHAc.1616T>C (p.Val539Ala)
c.*1507T>C (n.*1507T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*240T>C (n.*240T>C)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
c.975T>C
c.1482T>C (n.1482T>C)
c.74T>C (p.Val25Ala)
c.1684-7137A>G (n.1684-7137A>G)
2g.26195096A>TCA346120342GAREM2,HADHAc.1616T>A (p.Val539Asp)
c.*1507T>A (n.*1507T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*240T>A (n.*240T>A)
c.1511T>A (p.Val504Asp)
c.975T>A
c.1482T>A (n.1482T>A)
c.74T>A (p.Val25Asp)
c.1684-7137A>T (n.1684-7137A>T)
2g.26195097C>ACA346120347GAREM2,HADHAc.1615G>T (p.Val539Phe)
c.*1506G>T (n.*1506G>T)
c.*661G>T (n.*661G>T)
c.*239G>T (n.*239G>T)
c.1510G>T (p.Val504Phe)
c.974G>T
c.1481G>T (n.1481G>T)
c.73G>T (p.Val25Phe)
c.1684-7136C>A (n.1684-7136C>A)
2g.26195097C=CA1239702537GAREM2,HADHAc.1615G= (p.Val539=)
c.*1506G= (n.*1506G=)
c.*661G= (n.*661G=)
c.*239G= (n.*239G=)
c.1510G= (p.Val504=)
c.974G=
c.1481G= (n.1481G=)
c.73G= (p.Val25=)
c.1684-7136C= (n.1684-7136C=)
2g.26195097C>GCA346120348GAREM2,HADHAc.1615G>C (p.Val539Leu)
c.*1506G>C (n.*1506G>C)
c.*661G>C (n.*661G>C)
c.*239G>C (n.*239G>C)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
c.974G>C
c.1481G>C (n.1481G>C)
c.73G>C (p.Val25Leu)
c.1684-7136C>G (n.1684-7136C>G)
2g.26195097C>TCA1559524GAREM2,HADHAc.1615G>A (p.Val539Ile)
c.*1506G>A (n.*1506G>A)
c.*661G>A (n.*661G>A)
c.*239G>A (n.*239G>A)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
c.974G>A
c.1481G>A (n.1481G>A)
c.73G>A (p.Val25Ile)
c.1684-7136C>T (n.1684-7136C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195098C>ACA425200619GAREM2,HADHAc.1614G>T (p.Val538=)
c.*1505G>T (n.*1505G>T)
c.*660G>T (n.*660G>T)
c.*238G>T (n.*238G>T)
c.1509G>T (p.Val503=)
c.973G>T
c.1480G>T (n.1480G>T)
c.72G>T (p.Val24=)
c.1684-7135C>A (n.1684-7135C>A)
ClinVar
2g.26195098C>GCA425200620GAREM2,HADHAc.1614G>C (p.Val538=)
c.*1505G>C (n.*1505G>C)
c.*660G>C (n.*660G>C)
c.*238G>C (n.*238G>C)
c.1509G>C (p.Val503=)
c.973G>C
c.1480G>C (n.1480G>C)
c.72G>C (p.Val24=)
c.1684-7135C>G (n.1684-7135C>G)
2g.26195098C>TCA425200621GAREM2,HADHAc.1614G>A (p.Val538=)
c.*1505G>A (n.*1505G>A)
c.*660G>A (n.*660G>A)
c.*238G>A (n.*238G>A)
c.1509G>A (p.Val503=)
c.973G>A
c.1480G>A (n.1480G>A)
c.72G>A (p.Val24=)
c.1684-7135C>T (n.1684-7135C>T)
ClinVar
2g.26195099A>CCA346120350GAREM2,HADHAc.1613T>G (p.Val538Gly)
c.*1504T>G (n.*1504T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*237T>G (n.*237T>G)
c.1508T>G (p.Val503Gly)
c.972T>G
c.1479T>G (n.1479T>G)
c.71T>G (p.Val24Gly)
c.1684-7134A>C (n.1684-7134A>C)
2g.26195099A>GCA346120352GAREM2,HADHAc.1613T>C (p.Val538Ala)
c.*1504T>C (n.*1504T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*237T>C (n.*237T>C)
c.1508T>C (p.Val503Ala)
c.972T>C
c.1479T>C (n.1479T>C)
c.71T>C (p.Val24Ala)
c.1684-7134A>G (n.1684-7134A>G)
2g.26195099A>TCA346120354GAREM2,HADHAc.1613T>A (p.Val538Glu)
c.*1504T>A (n.*1504T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*237T>A (n.*237T>A)
c.1508T>A (p.Val503Glu)
c.972T>A
c.1479T>A (n.1479T>A)
c.71T>A (p.Val24Glu)
c.1684-7134A>T (n.1684-7134A>T)
2g.26195100C>ACA346120370GAREM2,HADHAc.1612G>T (p.Val538Leu)
c.*1503G>T (n.*1503G>T)
c.*658G>T (n.*658G>T)
c.*236G>T (n.*236G>T)
c.1507G>T (p.Val503Leu)
c.971G>T
c.1478G>T (n.1478G>T)
c.70G>T (p.Val24Leu)
c.1684-7133C>A (n.1684-7133C>A)
2g.26195100C>GCA346120364GAREM2,HADHAc.1612G>C (p.Val538Leu)
c.*1503G>C (n.*1503G>C)
c.*658G>C (n.*658G>C)
c.*236G>C (n.*236G>C)
c.1507G>C (p.Val503Leu)
c.971G>C
c.1478G>C (n.1478G>C)
c.70G>C (p.Val24Leu)
c.1684-7133C>G (n.1684-7133C>G)
2g.26195100C>TCA346120359GAREM2,HADHAc.1612G>A (p.Val538Met)
c.*1503G>A (n.*1503G>A)
c.*658G>A (n.*658G>A)
c.*236G>A (n.*236G>A)
c.1507G>A (p.Val503Met)
c.971G>A
c.1478G>A (n.1478G>A)
c.70G>A (p.Val24Met)
c.1684-7133C>T (n.1684-7133C>T)
2g.26195101A>CCA346120372GAREM2,HADHAc.1611T>G (p.Ile537Met)
c.*1502T>G (n.*1502T>G)
c.*657T>G (n.*657T>G)
c.*235T>G (n.*235T>G)
c.1506T>G (p.Ile502Met)
c.970T>G
c.1477T>G (n.1477T>G)
c.69T>G (p.Ile23Met)
c.1684-7132A>C (n.1684-7132A>C)
2g.26195101A>GCA425200622GAREM2,HADHAc.1611T>C (p.Ile537=)
c.*1502T>C (n.*1502T>C)
c.*657T>C (n.*657T>C)
c.*235T>C (n.*235T>C)
c.1506T>C (p.Ile502=)
c.970T>C
c.1477T>C (n.1477T>C)
c.69T>C (p.Ile23=)
c.1684-7132A>G (n.1684-7132A>G)
gnomAD v4
2g.26195101A>TCA425200623GAREM2,HADHAc.1611T>A (p.Ile537=)
c.*1502T>A (n.*1502T>A)
c.*657T>A (n.*657T>A)
c.*235T>A (n.*235T>A)
c.1506T>A (p.Ile502=)
c.970T>A
c.1477T>A (n.1477T>A)
c.69T>A (p.Ile23=)
c.1684-7132A>T (n.1684-7132A>T)

Number of alleles fetched