Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26194970A>GCA2658212875GAREM2,HADHAc.1620+122T>C (n.1620+122T>C)
c.*1511+122T>C (n.*1511+122T>C)
c.*666+122T>C (n.*666+122T>C)
c.*244+122T>C (n.*244+122T>C)
c.1515+122T>C (n.1515+122T>C)
c.979+122T>C
c.1486+122T>C (n.1486+122T>C)
c.78+122T>C (n.78+122T>C)
c.1684-7263A>G (n.1684-7263A>G)
gnomAD v4
2g.26194970A>TCA2658212876GAREM2,HADHAc.1620+122T>A (n.1620+122T>A)
c.*1511+122T>A (n.*1511+122T>A)
c.*666+122T>A (n.*666+122T>A)
c.*244+122T>A (n.*244+122T>A)
c.1515+122T>A (n.1515+122T>A)
c.979+122T>A
c.1486+122T>A (n.1486+122T>A)
c.78+122T>A (n.78+122T>A)
c.1684-7263A>T (n.1684-7263A>T)
gnomAD v4
2g.26194971G>CCA2658212877GAREM2,HADHAc.1620+121C>G (n.1620+121C>G)
c.*1511+121C>G (n.*1511+121C>G)
c.*666+121C>G (n.*666+121C>G)
c.*244+121C>G (n.*244+121C>G)
c.1515+121C>G (n.1515+121C>G)
c.979+121C>G
c.1486+121C>G (n.1486+121C>G)
c.78+121C>G (n.78+121C>G)
c.1684-7262G>C (n.1684-7262G>C)
gnomAD v4
2g.26194971G>TCA2658212878GAREM2,HADHAc.1620+121C>A (n.1620+121C>A)
c.*1511+121C>A (n.*1511+121C>A)
c.*666+121C>A (n.*666+121C>A)
c.*244+121C>A (n.*244+121C>A)
c.1515+121C>A (n.1515+121C>A)
c.979+121C>A
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c.78+121C>A (n.78+121C>A)
c.1684-7262G>T (n.1684-7262G>T)
gnomAD v4
2g.26194972G>ACA1239702474GAREM2,HADHAc.1620+120C>T (n.1620+120C>T)
c.*1511+120C>T (n.*1511+120C>T)
c.*666+120C>T (n.*666+120C>T)
c.*244+120C>T (n.*244+120C>T)
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c.979+120C>T
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c.78+120C>T (n.78+120C>T)
c.1684-7261G>A (n.1684-7261G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26194972G=CA1239702473GAREM2,HADHAc.1620+120C= (n.1620+120C=)
c.*1511+120C= (n.*1511+120C=)
c.*666+120C= (n.*666+120C=)
c.*244+120C= (n.*244+120C=)
c.1515+120C= (n.1515+120C=)
c.979+120C=
c.1486+120C= (n.1486+120C=)
c.78+120C= (n.78+120C=)
c.1684-7261G= (n.1684-7261G=)
2g.26194972G>TCA2658212882GAREM2,HADHAc.1620+120C>A (n.1620+120C>A)
c.*1511+120C>A (n.*1511+120C>A)
c.*666+120C>A (n.*666+120C>A)
c.*244+120C>A (n.*244+120C>A)
c.1515+120C>A (n.1515+120C>A)
c.979+120C>A
c.1486+120C>A (n.1486+120C>A)
c.78+120C>A (n.78+120C>A)
c.1684-7261G>T (n.1684-7261G>T)
gnomAD v4
2g.26194973G>TCA2658212887GAREM2,HADHAc.1620+119C>A (n.1620+119C>A)
c.*1511+119C>A (n.*1511+119C>A)
c.*666+119C>A (n.*666+119C>A)
c.*244+119C>A (n.*244+119C>A)
c.1515+119C>A (n.1515+119C>A)
c.979+119C>A
c.1486+119C>A (n.1486+119C>A)
c.78+119C>A (n.78+119C>A)
c.1684-7260G>T (n.1684-7260G>T)
gnomAD v4
2g.26194974G>ACA2658212889GAREM2,HADHAc.1620+118C>T (n.1620+118C>T)
c.*1511+118C>T (n.*1511+118C>T)
c.*666+118C>T (n.*666+118C>T)
c.*244+118C>T (n.*244+118C>T)
c.1515+118C>T (n.1515+118C>T)
c.979+118C>T
c.1486+118C>T (n.1486+118C>T)
c.78+118C>T (n.78+118C>T)
c.1684-7259G>A (n.1684-7259G>A)
gnomAD v4
2g.26194974G>TCA2658212890GAREM2,HADHAc.1620+118C>A (n.1620+118C>A)
c.*1511+118C>A (n.*1511+118C>A)
c.*666+118C>A (n.*666+118C>A)
c.*244+118C>A (n.*244+118C>A)
c.1515+118C>A (n.1515+118C>A)
c.979+118C>A
c.1486+118C>A (n.1486+118C>A)
c.78+118C>A (n.78+118C>A)
c.1684-7259G>T (n.1684-7259G>T)
gnomAD v4
2g.26194978dupCA2658212893GAREM2,HADHAc.1620+117dup (n.1620+117dup)
c.*1511+117dup (n.*1511+117dup)
c.*666+117dup (n.*666+117dup)
c.*244+117dup (n.*244+117dup)
c.1515+117dup (n.1515+117dup)
c.979+117dup
c.1486+117dup (n.1486+117dup)
c.78+117dup (n.78+117dup)
c.1684-7255dup (n.1684-7255dup)
gnomAD v4
2g.26194978delCA2658212892GAREM2,HADHAc.1620+117del (n.1620+117del)
c.*1511+117del (n.*1511+117del)
c.*666+117del (n.*666+117del)
c.*244+117del (n.*244+117del)
c.1515+117del (n.1515+117del)
c.979+117del
c.1486+117del (n.1486+117del)
c.78+117del (n.78+117del)
c.1684-7255del (n.1684-7255del)
gnomAD v4
2g.26194976A=CA1239702475GAREM2,HADHAc.1620+116T= (n.1620+116T=)
c.*1511+116T= (n.*1511+116T=)
c.*666+116T= (n.*666+116T=)
c.*244+116T= (n.*244+116T=)
c.1515+116T= (n.1515+116T=)
c.979+116T=
c.1486+116T= (n.1486+116T=)
c.78+116T= (n.78+116T=)
c.1684-7257A= (n.1684-7257A=)
2g.26194976A>CCA2749232867GAREM2,HADHAc.1620+116T>G (n.1620+116T>G)
c.*1511+116T>G (n.*1511+116T>G)
c.*666+116T>G (n.*666+116T>G)
c.*244+116T>G (n.*244+116T>G)
c.1515+116T>G (n.1515+116T>G)
c.979+116T>G
c.1486+116T>G (n.1486+116T>G)
c.78+116T>G (n.78+116T>G)
c.1684-7257A>C (n.1684-7257A>C)
2g.26194976A>TCA531391579GAREM2,HADHAc.1620+116T>A (n.1620+116T>A)
c.*1511+116T>A (n.*1511+116T>A)
c.*666+116T>A (n.*666+116T>A)
c.*244+116T>A (n.*244+116T>A)
c.1515+116T>A (n.1515+116T>A)
c.979+116T>A
c.1486+116T>A (n.1486+116T>A)
c.78+116T>A (n.78+116T>A)
c.1684-7257A>T (n.1684-7257A>T)
dbSNP gnomAD v2
2g.26194982_26194986delCA2749232868GAREM2,HADHAc.1620+110_1620+114del (n.1620+110_1620+114del)
c.*1511+110_*1511+114del (n.*1511+110_*1511+114del)
c.*666+110_*666+114del (n.*666+110_*666+114del)
c.*244+110_*244+114del (n.*244+110_*244+114del)
c.1515+110_1515+114del (n.1515+110_1515+114del)
c.979+110_979+114del
c.1486+110_1486+114del (n.1486+110_1486+114del)
c.78+110_78+114del (n.78+110_78+114del)
c.1684-7251_1684-7247del (n.1684-7251_1684-7247del)
2g.26194979T>CCA767265493GAREM2,HADHAc.1620+113A>G (n.1620+113A>G)
c.*1511+113A>G (n.*1511+113A>G)
c.*666+113A>G (n.*666+113A>G)
c.*244+113A>G (n.*244+113A>G)
c.1515+113A>G (n.1515+113A>G)
c.979+113A>G
c.1486+113A>G (n.1486+113A>G)
c.78+113A>G (n.78+113A>G)
c.1684-7254T>C (n.1684-7254T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26194979T=CA1239702476GAREM2,HADHAc.1620+113A= (n.1620+113A=)
c.*1511+113A= (n.*1511+113A=)
c.*666+113A= (n.*666+113A=)
c.*244+113A= (n.*244+113A=)
c.1515+113A= (n.1515+113A=)
c.979+113A=
c.1486+113A= (n.1486+113A=)
c.78+113A= (n.78+113A=)
c.1684-7254T= (n.1684-7254T=)
2g.26194980C>ACA2658212896GAREM2,HADHAc.1620+112G>T (n.1620+112G>T)
c.*1511+112G>T (n.*1511+112G>T)
c.*666+112G>T (n.*666+112G>T)
c.*244+112G>T (n.*244+112G>T)
c.1515+112G>T (n.1515+112G>T)
c.979+112G>T
c.1486+112G>T (n.1486+112G>T)
c.78+112G>T (n.78+112G>T)
c.1684-7253C>A (n.1684-7253C>A)
gnomAD v4
2g.26194981A=CA1239702477GAREM2,HADHAc.1620+111T= (n.1620+111T=)
c.*1511+111T= (n.*1511+111T=)
c.*666+111T= (n.*666+111T=)
c.*244+111T= (n.*244+111T=)
c.1515+111T= (n.1515+111T=)
c.979+111T=
c.1486+111T= (n.1486+111T=)
c.78+111T= (n.78+111T=)
c.1684-7252A= (n.1684-7252A=)
2g.26194981A>GCA767265499GAREM2,HADHAc.1620+111T>C (n.1620+111T>C)
c.*1511+111T>C (n.*1511+111T>C)
c.*666+111T>C (n.*666+111T>C)
c.*244+111T>C (n.*244+111T>C)
c.1515+111T>C (n.1515+111T>C)
c.979+111T>C
c.1486+111T>C (n.1486+111T>C)
c.78+111T>C (n.78+111T>C)
c.1684-7252A>G (n.1684-7252A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26194981A>TCA2658212897GAREM2,HADHAc.1620+111T>A (n.1620+111T>A)
c.*1511+111T>A (n.*1511+111T>A)
c.*666+111T>A (n.*666+111T>A)
c.*244+111T>A (n.*244+111T>A)
c.1515+111T>A (n.1515+111T>A)
c.979+111T>A
c.1486+111T>A (n.1486+111T>A)
c.78+111T>A (n.78+111T>A)
c.1684-7252A>T (n.1684-7252A>T)
gnomAD v4
2g.26194982T>ACA2658212903GAREM2,HADHAc.1620+110A>T (n.1620+110A>T)
c.*1511+110A>T (n.*1511+110A>T)
c.*666+110A>T (n.*666+110A>T)
c.*244+110A>T (n.*244+110A>T)
c.1515+110A>T (n.1515+110A>T)
c.979+110A>T
c.1486+110A>T (n.1486+110A>T)
c.78+110A>T (n.78+110A>T)
c.1684-7251T>A (n.1684-7251T>A)
gnomAD v4
2g.26194984T>CCA44379736GAREM2,HADHAc.1620+108A>G (n.1620+108A>G)
c.*1511+108A>G (n.*1511+108A>G)
c.*666+108A>G (n.*666+108A>G)
c.*244+108A>G (n.*244+108A>G)
c.1515+108A>G (n.1515+108A>G)
c.979+108A>G
c.1486+108A>G (n.1486+108A>G)
c.78+108A>G (n.78+108A>G)
c.1684-7249T>C (n.1684-7249T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26194984T=CA1239702478GAREM2,HADHAc.1620+108A= (n.1620+108A=)
c.*1511+108A= (n.*1511+108A=)
c.*666+108A= (n.*666+108A=)
c.*244+108A= (n.*244+108A=)
c.1515+108A= (n.1515+108A=)
c.979+108A=
c.1486+108A= (n.1486+108A=)
c.78+108A= (n.78+108A=)
c.1684-7249T= (n.1684-7249T=)
2g.26194985C>ACA2658212906GAREM2,HADHAc.1620+107G>T (n.1620+107G>T)
c.*1511+107G>T (n.*1511+107G>T)
c.*666+107G>T (n.*666+107G>T)
c.*244+107G>T (n.*244+107G>T)
c.1515+107G>T (n.1515+107G>T)
c.979+107G>T
c.1486+107G>T (n.1486+107G>T)
c.78+107G>T (n.78+107G>T)
c.1684-7248C>A (n.1684-7248C>A)
gnomAD v4
2g.26194985C>TCA2658212905GAREM2,HADHAc.1620+107G>A (n.1620+107G>A)
c.*1511+107G>A (n.*1511+107G>A)
c.*666+107G>A (n.*666+107G>A)
c.*244+107G>A (n.*244+107G>A)
c.1515+107G>A (n.1515+107G>A)
c.979+107G>A
c.1486+107G>A (n.1486+107G>A)
c.78+107G>A (n.78+107G>A)
c.1684-7248C>T (n.1684-7248C>T)
gnomAD v4
2g.26194987A>GCA2749232869GAREM2,HADHAc.1620+105T>C (n.1620+105T>C)
c.*1511+105T>C (n.*1511+105T>C)
c.*666+105T>C (n.*666+105T>C)
c.*244+105T>C (n.*244+105T>C)
c.1515+105T>C (n.1515+105T>C)
c.979+105T>C
c.1486+105T>C (n.1486+105T>C)
c.78+105T>C (n.78+105T>C)
c.1684-7246A>G (n.1684-7246A>G)
2g.26194988A>GCA2658212910GAREM2,HADHAc.1620+104T>C (n.1620+104T>C)
c.*1511+104T>C (n.*1511+104T>C)
c.*666+104T>C (n.*666+104T>C)
c.*244+104T>C (n.*244+104T>C)
c.1515+104T>C (n.1515+104T>C)
c.979+104T>C
c.1486+104T>C (n.1486+104T>C)
c.78+104T>C (n.78+104T>C)
c.1684-7245A>G (n.1684-7245A>G)
gnomAD v4
2g.26194988A>TCA2658212908GAREM2,HADHAc.1620+104T>A (n.1620+104T>A)
c.*1511+104T>A (n.*1511+104T>A)
c.*666+104T>A (n.*666+104T>A)
c.*244+104T>A (n.*244+104T>A)
c.1515+104T>A (n.1515+104T>A)
c.979+104T>A
c.1486+104T>A (n.1486+104T>A)
c.78+104T>A (n.78+104T>A)
c.1684-7245A>T (n.1684-7245A>T)
gnomAD v4
2g.26194989G>TCA2658212911GAREM2,HADHAc.1620+103C>A (n.1620+103C>A)
c.*1511+103C>A (n.*1511+103C>A)
c.*666+103C>A (n.*666+103C>A)
c.*244+103C>A (n.*244+103C>A)
c.1515+103C>A (n.1515+103C>A)
c.979+103C>A
c.1486+103C>A (n.1486+103C>A)
c.78+103C>A (n.78+103C>A)
c.1684-7244G>T (n.1684-7244G>T)
gnomAD v4
2g.26194990T>CCA44379740GAREM2,HADHAc.1620+102A>G (n.1620+102A>G)
c.*1511+102A>G (n.*1511+102A>G)
c.*666+102A>G (n.*666+102A>G)
c.*244+102A>G (n.*244+102A>G)
c.1515+102A>G (n.1515+102A>G)
c.979+102A>G
c.1486+102A>G (n.1486+102A>G)
c.78+102A>G (n.78+102A>G)
c.1684-7243T>C (n.1684-7243T>C)
dbSNP
2g.26194990T=CA1239702479GAREM2,HADHAc.1620+102A= (n.1620+102A=)
c.*1511+102A= (n.*1511+102A=)
c.*666+102A= (n.*666+102A=)
c.*244+102A= (n.*244+102A=)
c.1515+102A= (n.1515+102A=)
c.979+102A=
c.1486+102A= (n.1486+102A=)
c.78+102A= (n.78+102A=)
c.1684-7243T= (n.1684-7243T=)
2g.26194991_26194992delCA2658212913GAREM2,HADHAc.1620+101_1620+102del (n.1620+101_1620+102del)
c.*1511+101_*1511+102del (n.*1511+101_*1511+102del)
c.*666+101_*666+102del (n.*666+101_*666+102del)
c.*244+101_*244+102del (n.*244+101_*244+102del)
c.1515+101_1515+102del (n.1515+101_1515+102del)
c.979+101_979+102del
c.1486+101_1486+102del (n.1486+101_1486+102del)
c.78+101_78+102del (n.78+101_78+102del)
c.1684-7242_1684-7241del (n.1684-7242_1684-7241del)
gnomAD v4
2g.26194991C>ACA2658212915GAREM2,HADHAc.1620+101G>T (n.1620+101G>T)
c.*1511+101G>T (n.*1511+101G>T)
c.*666+101G>T (n.*666+101G>T)
c.*244+101G>T (n.*244+101G>T)
c.1515+101G>T (n.1515+101G>T)
c.979+101G>T
c.1486+101G>T (n.1486+101G>T)
c.78+101G>T (n.78+101G>T)
c.1684-7242C>A (n.1684-7242C>A)
gnomAD v4
2g.26194991C=CA1239702480GAREM2,HADHAc.1620+101G= (n.1620+101G=)
c.*1511+101G= (n.*1511+101G=)
c.*666+101G= (n.*666+101G=)
c.*244+101G= (n.*244+101G=)
c.1515+101G= (n.1515+101G=)
c.979+101G=
c.1486+101G= (n.1486+101G=)
c.78+101G= (n.78+101G=)
c.1684-7242C= (n.1684-7242C=)
2g.26194991C>TCA44379742GAREM2,HADHAc.1620+101G>A (n.1620+101G>A)
c.*1511+101G>A (n.*1511+101G>A)
c.*666+101G>A (n.*666+101G>A)
c.*244+101G>A (n.*244+101G>A)
c.1515+101G>A (n.1515+101G>A)
c.979+101G>A
c.1486+101G>A (n.1486+101G>A)
c.78+101G>A (n.78+101G>A)
c.1684-7242C>T (n.1684-7242C>T)
dbSNP
2g.26194992delCA2576696697GAREM2,HADHAc.1620+100del (n.1620+100del)
c.*1511+100del (n.*1511+100del)
c.*666+100del (n.*666+100del)
c.*244+100del (n.*244+100del)
c.1515+100del (n.1515+100del)
c.979+100del
c.1486+100del (n.1486+100del)
c.78+100del (n.78+100del)
c.1684-7241del (n.1684-7241del)
2g.26194992T>GCA2658212918GAREM2,HADHAc.1620+100A>C (n.1620+100A>C)
c.*1511+100A>C (n.*1511+100A>C)
c.*666+100A>C (n.*666+100A>C)
c.*244+100A>C (n.*244+100A>C)
c.1515+100A>C (n.1515+100A>C)
c.979+100A>C
c.1486+100A>C (n.1486+100A>C)
c.78+100A>C (n.78+100A>C)
c.1684-7241T>G (n.1684-7241T>G)
gnomAD v4
2g.26194993G>ACA2658212921GAREM2,HADHAc.1620+99C>T (n.1620+99C>T)
c.*1511+99C>T (n.*1511+99C>T)
c.*666+99C>T (n.*666+99C>T)
c.*244+99C>T (n.*244+99C>T)
c.1515+99C>T (n.1515+99C>T)
c.979+99C>T
c.1486+99C>T (n.1486+99C>T)
c.78+99C>T (n.78+99C>T)
c.1684-7240G>A (n.1684-7240G>A)
gnomAD v4
2g.26194993G=CA1239702481GAREM2,HADHAc.1620+99C= (n.1620+99C=)
c.*1511+99C= (n.*1511+99C=)
c.*666+99C= (n.*666+99C=)
c.*244+99C= (n.*244+99C=)
c.1515+99C= (n.1515+99C=)
c.979+99C=
c.1486+99C= (n.1486+99C=)
c.78+99C= (n.78+99C=)
c.1684-7240G= (n.1684-7240G=)
2g.26194993G>TCA44379747GAREM2,HADHAc.1620+99C>A (n.1620+99C>A)
c.*1511+99C>A (n.*1511+99C>A)
c.*666+99C>A (n.*666+99C>A)
c.*244+99C>A (n.*244+99C>A)
c.1515+99C>A (n.1515+99C>A)
c.979+99C>A
c.1486+99C>A (n.1486+99C>A)
c.78+99C>A (n.78+99C>A)
c.1684-7240G>T (n.1684-7240G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26194994delCA2576696698GAREM2,HADHAc.1620+99del (n.1620+99del)
c.*1511+99del (n.*1511+99del)
c.*666+99del (n.*666+99del)
c.*244+99del (n.*244+99del)
c.1515+99del (n.1515+99del)
c.979+99del
c.1486+99del (n.1486+99del)
c.78+99del (n.78+99del)
c.1684-7239del (n.1684-7239del)
gnomAD v4
2g.26194994G>ACA2658212925GAREM2,HADHAc.1620+98C>T (n.1620+98C>T)
c.*1511+98C>T (n.*1511+98C>T)
c.*666+98C>T (n.*666+98C>T)
c.*244+98C>T (n.*244+98C>T)
c.1515+98C>T (n.1515+98C>T)
c.979+98C>T
c.1486+98C>T (n.1486+98C>T)
c.78+98C>T (n.78+98C>T)
c.1684-7239G>A (n.1684-7239G>A)
gnomAD v4
2g.26194994G>TCA2658212927GAREM2,HADHAc.1620+98C>A (n.1620+98C>A)
c.*1511+98C>A (n.*1511+98C>A)
c.*666+98C>A (n.*666+98C>A)
c.*244+98C>A (n.*244+98C>A)
c.1515+98C>A (n.1515+98C>A)
c.979+98C>A
c.1486+98C>A (n.1486+98C>A)
c.78+98C>A (n.78+98C>A)
c.1684-7239G>T (n.1684-7239G>T)
gnomAD v4
2g.26194995T>ACA44379749GAREM2,HADHAc.1620+97A>T (n.1620+97A>T)
c.*1511+97A>T (n.*1511+97A>T)
c.*666+97A>T (n.*666+97A>T)
c.*244+97A>T (n.*244+97A>T)
c.1515+97A>T (n.1515+97A>T)
c.979+97A>T
c.1486+97A>T (n.1486+97A>T)
c.78+97A>T (n.78+97A>T)
c.1684-7238T>A (n.1684-7238T>A)
dbSNP
2g.26194995T>CCA2658212928GAREM2,HADHAc.1620+97A>G (n.1620+97A>G)
c.*1511+97A>G (n.*1511+97A>G)
c.*666+97A>G (n.*666+97A>G)
c.*244+97A>G (n.*244+97A>G)
c.1515+97A>G (n.1515+97A>G)
c.979+97A>G
c.1486+97A>G (n.1486+97A>G)
c.78+97A>G (n.78+97A>G)
c.1684-7238T>C (n.1684-7238T>C)
gnomAD v4
2g.26194995T=CA1239702482GAREM2,HADHAc.1620+97A= (n.1620+97A=)
c.*1511+97A= (n.*1511+97A=)
c.*666+97A= (n.*666+97A=)
c.*244+97A= (n.*244+97A=)
c.1515+97A= (n.1515+97A=)
c.979+97A=
c.1486+97A= (n.1486+97A=)
c.78+97A= (n.78+97A=)
c.1684-7238T= (n.1684-7238T=)
2g.26194996C>ACA1239702484GAREM2,HADHAc.1620+96G>T (n.1620+96G>T)
c.*1511+96G>T (n.*1511+96G>T)
c.*666+96G>T (n.*666+96G>T)
c.*244+96G>T (n.*244+96G>T)
c.1515+96G>T (n.1515+96G>T)
c.979+96G>T
c.1486+96G>T (n.1486+96G>T)
c.78+96G>T (n.78+96G>T)
c.1684-7237C>A (n.1684-7237C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26194996C=CA1239702483GAREM2,HADHAc.1620+96G= (n.1620+96G=)
c.*1511+96G= (n.*1511+96G=)
c.*666+96G= (n.*666+96G=)
c.*244+96G= (n.*244+96G=)
c.1515+96G= (n.1515+96G=)
c.979+96G=
c.1486+96G= (n.1486+96G=)
c.78+96G= (n.78+96G=)
c.1684-7237C= (n.1684-7237C=)
2g.26195001G>ACA44379751GAREM2,HADHAc.1620+91C>T (n.1620+91C>T)
c.*1511+91C>T (n.*1511+91C>T)
c.*666+91C>T (n.*666+91C>T)
c.*244+91C>T (n.*244+91C>T)
c.1515+91C>T (n.1515+91C>T)
c.979+91C>T
c.1486+91C>T (n.1486+91C>T)
c.78+91C>T (n.78+91C>T)
c.1684-7232G>A (n.1684-7232G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195001G=CA1239702485GAREM2,HADHAc.1620+91C= (n.1620+91C=)
c.*1511+91C= (n.*1511+91C=)
c.*666+91C= (n.*666+91C=)
c.*244+91C= (n.*244+91C=)
c.1515+91C= (n.1515+91C=)
c.979+91C=
c.1486+91C= (n.1486+91C=)
c.78+91C= (n.78+91C=)
c.1684-7232G= (n.1684-7232G=)
2g.26195001G>TCA2658212932GAREM2,HADHAc.1620+91C>A (n.1620+91C>A)
c.*1511+91C>A (n.*1511+91C>A)
c.*666+91C>A (n.*666+91C>A)
c.*244+91C>A (n.*244+91C>A)
c.1515+91C>A (n.1515+91C>A)
c.979+91C>A
c.1486+91C>A (n.1486+91C>A)
c.78+91C>A (n.78+91C>A)
c.1684-7232G>T (n.1684-7232G>T)
gnomAD v4
2g.26195005delCA2576696699GAREM2,HADHAc.1620+90del (n.1620+90del)
c.*1511+90del (n.*1511+90del)
c.*666+90del (n.*666+90del)
c.*244+90del (n.*244+90del)
c.1515+90del (n.1515+90del)
c.979+90del
c.1486+90del (n.1486+90del)
c.78+90del (n.78+90del)
c.1684-7228del (n.1684-7228del)
2g.26195003C>ACA1239702487GAREM2,HADHAc.1620+89G>T (n.1620+89G>T)
c.*1511+89G>T (n.*1511+89G>T)
c.*666+89G>T (n.*666+89G>T)
c.*244+89G>T (n.*244+89G>T)
c.1515+89G>T (n.1515+89G>T)
c.979+89G>T
c.1486+89G>T (n.1486+89G>T)
c.78+89G>T (n.78+89G>T)
c.1684-7230C>A (n.1684-7230C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195003C=CA1239702486GAREM2,HADHAc.1620+89G= (n.1620+89G=)
c.*1511+89G= (n.*1511+89G=)
c.*666+89G= (n.*666+89G=)
c.*244+89G= (n.*244+89G=)
c.1515+89G= (n.1515+89G=)
c.979+89G=
c.1486+89G= (n.1486+89G=)
c.78+89G= (n.78+89G=)
c.1684-7230C= (n.1684-7230C=)
2g.26195003C>TCA767265508GAREM2,HADHAc.1620+89G>A (n.1620+89G>A)
c.*1511+89G>A (n.*1511+89G>A)
c.*666+89G>A (n.*666+89G>A)
c.*244+89G>A (n.*244+89G>A)
c.1515+89G>A (n.1515+89G>A)
c.979+89G>A
c.1486+89G>A (n.1486+89G>A)
c.78+89G>A (n.78+89G>A)
c.1684-7230C>T (n.1684-7230C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195004C=CA1239702488GAREM2,HADHAc.1620+88G= (n.1620+88G=)
c.*1511+88G= (n.*1511+88G=)
c.*666+88G= (n.*666+88G=)
c.*244+88G= (n.*244+88G=)
c.1515+88G= (n.1515+88G=)
c.979+88G=
c.1486+88G= (n.1486+88G=)
c.78+88G= (n.78+88G=)
c.1684-7229C= (n.1684-7229C=)
2g.26195004C>TCA1028587737GAREM2,HADHAc.1620+88G>A (n.1620+88G>A)
c.*1511+88G>A (n.*1511+88G>A)
c.*666+88G>A (n.*666+88G>A)
c.*244+88G>A (n.*244+88G>A)
c.1515+88G>A (n.1515+88G>A)
c.979+88G>A
c.1486+88G>A (n.1486+88G>A)
c.78+88G>A (n.78+88G>A)
c.1684-7229C>T (n.1684-7229C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195005C>TCA2576696700GAREM2,HADHAc.1620+87G>A (n.1620+87G>A)
c.*1511+87G>A (n.*1511+87G>A)
c.*666+87G>A (n.*666+87G>A)
c.*244+87G>A (n.*244+87G>A)
c.1515+87G>A (n.1515+87G>A)
c.979+87G>A
c.1486+87G>A (n.1486+87G>A)
c.78+87G>A (n.78+87G>A)
c.1684-7228C>T (n.1684-7228C>T)
2g.26195006A=CA1239702489GAREM2,HADHAc.1620+86T= (n.1620+86T=)
c.*1511+86T= (n.*1511+86T=)
c.*666+86T= (n.*666+86T=)
c.*244+86T= (n.*244+86T=)
c.1515+86T= (n.1515+86T=)
c.979+86T=
c.1486+86T= (n.1486+86T=)
c.78+86T= (n.78+86T=)
c.1684-7227A= (n.1684-7227A=)
2g.26195006A>CCA531391580GAREM2,HADHAc.1620+86T>G (n.1620+86T>G)
c.*1511+86T>G (n.*1511+86T>G)
c.*666+86T>G (n.*666+86T>G)
c.*244+86T>G (n.*244+86T>G)
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c.979+86T>G
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c.78+86T>G (n.78+86T>G)
c.1684-7227A>C (n.1684-7227A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195006A>GCA44379756GAREM2,HADHAc.1620+86T>C (n.1620+86T>C)
c.*1511+86T>C (n.*1511+86T>C)
c.*666+86T>C (n.*666+86T>C)
c.*244+86T>C (n.*244+86T>C)
c.1515+86T>C (n.1515+86T>C)
c.979+86T>C
c.1486+86T>C (n.1486+86T>C)
c.78+86T>C (n.78+86T>C)
c.1684-7227A>G (n.1684-7227A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195007G>TCA2658212937GAREM2,HADHAc.1620+85C>A (n.1620+85C>A)
c.*1511+85C>A (n.*1511+85C>A)
c.*666+85C>A (n.*666+85C>A)
c.*244+85C>A (n.*244+85C>A)
c.1515+85C>A (n.1515+85C>A)
c.979+85C>A
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c.78+85C>A (n.78+85C>A)
c.1684-7226G>T (n.1684-7226G>T)
gnomAD v4
2g.26195009A>TCA2658212938GAREM2,HADHAc.1620+83T>A (n.1620+83T>A)
c.*1511+83T>A (n.*1511+83T>A)
c.*666+83T>A (n.*666+83T>A)
c.*244+83T>A (n.*244+83T>A)
c.1515+83T>A (n.1515+83T>A)
c.979+83T>A
c.1486+83T>A (n.1486+83T>A)
c.78+83T>A (n.78+83T>A)
c.1684-7224A>T (n.1684-7224A>T)
gnomAD v4
2g.26195011_26195013delinsATTCA1239702490GAREM2,HADHAc.1620+79_1620+81delinsAAT (n.1620+79_1620+81delinsAAT)
c.*1511+79_*1511+81delinsAAT (n.*1511+79_*1511+81delinsAAT)
c.*666+79_*666+81delinsAAT (n.*666+79_*666+81delinsAAT)
c.*244+79_*244+81delinsAAT (n.*244+79_*244+81delinsAAT)
c.1515+79_1515+81delinsAAT (n.1515+79_1515+81delinsAAT)
c.979+79_979+81delinsAAT
c.1486+79_1486+81delinsAAT (n.1486+79_1486+81delinsAAT)
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c.1684-7222_1684-7220delinsATT (n.1684-7222_1684-7220delinsATT)
2g.26195012T>CCA44379770GAREM2,HADHAc.1620+80A>G (n.1620+80A>G)
c.*1511+80A>G (n.*1511+80A>G)
c.*666+80A>G (n.*666+80A>G)
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c.979+80A>G
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c.1684-7221T>C (n.1684-7221T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195012T=CA1239702491GAREM2,HADHAc.1620+80A= (n.1620+80A=)
c.*1511+80A= (n.*1511+80A=)
c.*666+80A= (n.*666+80A=)
c.*244+80A= (n.*244+80A=)
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c.1486+80A= (n.1486+80A=)
c.78+80A= (n.78+80A=)
c.1684-7221T= (n.1684-7221T=)
2g.26195013_26195014delCA767265522GAREM2,HADHAc.1620+79_1620+80del (n.1620+79_1620+80del)
c.*1511+79_*1511+80del (n.*1511+79_*1511+80del)
c.*666+79_*666+80del (n.*666+79_*666+80del)
c.*244+79_*244+80del (n.*244+79_*244+80del)
c.1515+79_1515+80del (n.1515+79_1515+80del)
c.979+79_979+80del
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c.1684-7220_1684-7219del (n.1684-7220_1684-7219del)
dbSNP
2g.26195013T>ACA2698917089GAREM2,HADHAc.1620+79A>T (n.1620+79A>T)
c.*1511+79A>T (n.*1511+79A>T)
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c.1684-7220T>A (n.1684-7220T>A)
dbSNP
2g.26195013T>CCA2576696701GAREM2,HADHAc.1620+79A>G (n.1620+79A>G)
c.*1511+79A>G (n.*1511+79A>G)
c.*666+79A>G (n.*666+79A>G)
c.*244+79A>G (n.*244+79A>G)
c.1515+79A>G (n.1515+79A>G)
c.979+79A>G
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c.78+79A>G (n.78+79A>G)
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2g.26195016T>CCA2658212943GAREM2,HADHAc.1620+76A>G (n.1620+76A>G)
c.*1511+76A>G (n.*1511+76A>G)
c.*666+76A>G (n.*666+76A>G)
c.*244+76A>G (n.*244+76A>G)
c.1515+76A>G (n.1515+76A>G)
c.979+76A>G
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c.1684-7217T>C (n.1684-7217T>C)
gnomAD v4
2g.26195019delCA2576696702GAREM2,HADHAc.1620+75del (n.1620+75del)
c.*1511+75del (n.*1511+75del)
c.*666+75del (n.*666+75del)
c.*244+75del (n.*244+75del)
c.1515+75del (n.1515+75del)
c.979+75del
c.1486+75del (n.1486+75del)
c.78+75del (n.78+75del)
c.1684-7214del (n.1684-7214del)
2g.26195018A=CA1239702492GAREM2,HADHAc.1620+74T= (n.1620+74T=)
c.*1511+74T= (n.*1511+74T=)
c.*666+74T= (n.*666+74T=)
c.*244+74T= (n.*244+74T=)
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c.979+74T=
c.1486+74T= (n.1486+74T=)
c.78+74T= (n.78+74T=)
c.1684-7215A= (n.1684-7215A=)
2g.26195018A>CCA767265526GAREM2,HADHAc.1620+74T>G (n.1620+74T>G)
c.*1511+74T>G (n.*1511+74T>G)
c.*666+74T>G (n.*666+74T>G)
c.*244+74T>G (n.*244+74T>G)
c.1515+74T>G (n.1515+74T>G)
c.979+74T>G
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c.78+74T>G (n.78+74T>G)
c.1684-7215A>C (n.1684-7215A>C)
dbSNP
2g.26195018A>GCA44379778GAREM2,HADHAc.1620+74T>C (n.1620+74T>C)
c.*1511+74T>C (n.*1511+74T>C)
c.*666+74T>C (n.*666+74T>C)
c.*244+74T>C (n.*244+74T>C)
c.1515+74T>C (n.1515+74T>C)
c.979+74T>C
c.1486+74T>C (n.1486+74T>C)
c.78+74T>C (n.78+74T>C)
c.1684-7215A>G (n.1684-7215A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195019A>GCA2698917168GAREM2,HADHAc.1620+73T>C (n.1620+73T>C)
c.*1511+73T>C (n.*1511+73T>C)
c.*666+73T>C (n.*666+73T>C)
c.*244+73T>C (n.*244+73T>C)
c.1515+73T>C (n.1515+73T>C)
c.979+73T>C
c.1486+73T>C (n.1486+73T>C)
c.78+73T>C (n.78+73T>C)
c.1684-7214A>G (n.1684-7214A>G)
dbSNP
2g.26195022A>GCA2658212945GAREM2,HADHAc.1620+70T>C (n.1620+70T>C)
c.*1511+70T>C (n.*1511+70T>C)
c.*666+70T>C (n.*666+70T>C)
c.*244+70T>C (n.*244+70T>C)
c.1515+70T>C (n.1515+70T>C)
c.979+70T>C
c.1486+70T>C (n.1486+70T>C)
c.78+70T>C (n.78+70T>C)
c.1684-7211A>G (n.1684-7211A>G)
gnomAD v4
2g.26195023G>ACA1239702494GAREM2,HADHAc.1620+69C>T (n.1620+69C>T)
c.*1511+69C>T (n.*1511+69C>T)
c.*666+69C>T (n.*666+69C>T)
c.*244+69C>T (n.*244+69C>T)
c.1515+69C>T (n.1515+69C>T)
c.979+69C>T
c.1486+69C>T (n.1486+69C>T)
c.78+69C>T (n.78+69C>T)
c.1684-7210G>A (n.1684-7210G>A)
dbSNP
2g.26195023G>CCA2576696703GAREM2,HADHAc.1620+69C>G (n.1620+69C>G)
c.*1511+69C>G (n.*1511+69C>G)
c.*666+69C>G (n.*666+69C>G)
c.*244+69C>G (n.*244+69C>G)
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c.979+69C>G
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c.78+69C>G (n.78+69C>G)
c.1684-7210G>C (n.1684-7210G>C)
2g.26195023G=CA1239702493GAREM2,HADHAc.1620+69C= (n.1620+69C=)
c.*1511+69C= (n.*1511+69C=)
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2g.26195023G>TCA2576696704GAREM2,HADHAc.1620+69C>A (n.1620+69C>A)
c.*1511+69C>A (n.*1511+69C>A)
c.*666+69C>A (n.*666+69C>A)
c.*244+69C>A (n.*244+69C>A)
c.1515+69C>A (n.1515+69C>A)
c.979+69C>A
c.1486+69C>A (n.1486+69C>A)
c.78+69C>A (n.78+69C>A)
c.1684-7210G>T (n.1684-7210G>T)
gnomAD v4
2g.26195024C>TCA2658212946GAREM2,HADHAc.1620+68G>A (n.1620+68G>A)
c.*1511+68G>A (n.*1511+68G>A)
c.*666+68G>A (n.*666+68G>A)
c.*244+68G>A (n.*244+68G>A)
c.1515+68G>A (n.1515+68G>A)
c.979+68G>A
c.1486+68G>A (n.1486+68G>A)
c.78+68G>A (n.78+68G>A)
c.1684-7209C>T (n.1684-7209C>T)
gnomAD v4
2g.26195025C>TCA2698917169GAREM2,HADHAc.1620+67G>A (n.1620+67G>A)
c.*1511+67G>A (n.*1511+67G>A)
c.*666+67G>A (n.*666+67G>A)
c.*244+67G>A (n.*244+67G>A)
c.1515+67G>A (n.1515+67G>A)
c.979+67G>A
c.1486+67G>A (n.1486+67G>A)
c.78+67G>A (n.78+67G>A)
c.1684-7208C>T (n.1684-7208C>T)
dbSNP
2g.26195026T>ACA1239702496GAREM2,HADHAc.1620+66A>T (n.1620+66A>T)
c.*1511+66A>T (n.*1511+66A>T)
c.*666+66A>T (n.*666+66A>T)
c.*244+66A>T (n.*244+66A>T)
c.1515+66A>T (n.1515+66A>T)
c.979+66A>T
c.1486+66A>T (n.1486+66A>T)
c.78+66A>T (n.78+66A>T)
c.1684-7207T>A (n.1684-7207T>A)
dbSNP
2g.26195026T=CA1239702495GAREM2,HADHAc.1620+66A= (n.1620+66A=)
c.*1511+66A= (n.*1511+66A=)
c.*666+66A= (n.*666+66A=)
c.*244+66A= (n.*244+66A=)
c.1515+66A= (n.1515+66A=)
c.979+66A=
c.1486+66A= (n.1486+66A=)
c.78+66A= (n.78+66A=)
c.1684-7207T= (n.1684-7207T=)
2g.26195027G>ACA2576696705GAREM2,HADHAc.1620+65C>T (n.1620+65C>T)
c.*1511+65C>T (n.*1511+65C>T)
c.*666+65C>T (n.*666+65C>T)
c.*244+65C>T (n.*244+65C>T)
c.1515+65C>T (n.1515+65C>T)
c.979+65C>T
c.1486+65C>T (n.1486+65C>T)
c.78+65C>T (n.78+65C>T)
c.1684-7206G>A (n.1684-7206G>A)
2g.26195027G>TCA2576696706GAREM2,HADHAc.1620+65C>A (n.1620+65C>A)
c.*1511+65C>A (n.*1511+65C>A)
c.*666+65C>A (n.*666+65C>A)
c.*244+65C>A (n.*244+65C>A)
c.1515+65C>A (n.1515+65C>A)
c.979+65C>A
c.1486+65C>A (n.1486+65C>A)
c.78+65C>A (n.78+65C>A)
c.1684-7206G>T (n.1684-7206G>T)
gnomAD v4
2g.26195028delCA2576696707GAREM2,HADHAc.1620+65del (n.1620+65del)
c.*1511+65del (n.*1511+65del)
c.*666+65del (n.*666+65del)
c.*244+65del (n.*244+65del)
c.1515+65del (n.1515+65del)
c.979+65del
c.1486+65del (n.1486+65del)
c.78+65del (n.78+65del)
c.1684-7205del (n.1684-7205del)
2g.26195028G>CCA2658212948GAREM2,HADHAc.1620+64C>G (n.1620+64C>G)
c.*1511+64C>G (n.*1511+64C>G)
c.*666+64C>G (n.*666+64C>G)
c.*244+64C>G (n.*244+64C>G)
c.1515+64C>G (n.1515+64C>G)
c.979+64C>G
c.1486+64C>G (n.1486+64C>G)
c.78+64C>G (n.78+64C>G)
c.1684-7205G>C (n.1684-7205G>C)
gnomAD v4
2g.26195028G>TCA2658212949GAREM2,HADHAc.1620+64C>A (n.1620+64C>A)
c.*1511+64C>A (n.*1511+64C>A)
c.*666+64C>A (n.*666+64C>A)
c.*244+64C>A (n.*244+64C>A)
c.1515+64C>A (n.1515+64C>A)
c.979+64C>A
c.1486+64C>A (n.1486+64C>A)
c.78+64C>A (n.78+64C>A)
c.1684-7205G>T (n.1684-7205G>T)
gnomAD v4
2g.26195029A>GCA2576696708GAREM2,HADHAc.1620+63T>C (n.1620+63T>C)
c.*1511+63T>C (n.*1511+63T>C)
c.*666+63T>C (n.*666+63T>C)
c.*244+63T>C (n.*244+63T>C)
c.1515+63T>C (n.1515+63T>C)
c.979+63T>C
c.1486+63T>C (n.1486+63T>C)
c.78+63T>C (n.78+63T>C)
c.1684-7204A>G (n.1684-7204A>G)
gnomAD v4
2g.26195030G>ACA531391581GAREM2,HADHAc.1620+62C>T (n.1620+62C>T)
c.*1511+62C>T (n.*1511+62C>T)
c.*666+62C>T (n.*666+62C>T)
c.*244+62C>T (n.*244+62C>T)
c.1515+62C>T (n.1515+62C>T)
c.979+62C>T
c.1486+62C>T (n.1486+62C>T)
c.78+62C>T (n.78+62C>T)
c.1684-7203G>A (n.1684-7203G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195030G=CA1239702497GAREM2,HADHAc.1620+62C= (n.1620+62C=)
c.*1511+62C= (n.*1511+62C=)
c.*666+62C= (n.*666+62C=)
c.*244+62C= (n.*244+62C=)
c.1515+62C= (n.1515+62C=)
c.979+62C=
c.1486+62C= (n.1486+62C=)
c.78+62C= (n.78+62C=)
c.1684-7203G= (n.1684-7203G=)
2g.26195030G>TCA2576696709GAREM2,HADHAc.1620+62C>A (n.1620+62C>A)
c.*1511+62C>A (n.*1511+62C>A)
c.*666+62C>A (n.*666+62C>A)
c.*244+62C>A (n.*244+62C>A)
c.1515+62C>A (n.1515+62C>A)
c.979+62C>A
c.1486+62C>A (n.1486+62C>A)
c.78+62C>A (n.78+62C>A)
c.1684-7203G>T (n.1684-7203G>T)
gnomAD v4
2g.26195031G>ACA2563778352GAREM2,HADHAc.1620+61C>T (n.1620+61C>T)
c.*1511+61C>T (n.*1511+61C>T)
c.*666+61C>T (n.*666+61C>T)
c.*244+61C>T (n.*244+61C>T)
c.1515+61C>T (n.1515+61C>T)
c.979+61C>T
c.1486+61C>T (n.1486+61C>T)
c.78+61C>T (n.78+61C>T)
c.1684-7202G>A (n.1684-7202G>A)
gnomAD v4
2g.26195031G>TCA2658212958GAREM2,HADHAc.1620+61C>A (n.1620+61C>A)
c.*1511+61C>A (n.*1511+61C>A)
c.*666+61C>A (n.*666+61C>A)
c.*244+61C>A (n.*244+61C>A)
c.1515+61C>A (n.1515+61C>A)
c.979+61C>A
c.1486+61C>A (n.1486+61C>A)
c.78+61C>A (n.78+61C>A)
c.1684-7202G>T (n.1684-7202G>T)
gnomAD v4
2g.26195033A>GCA2658212960GAREM2,HADHAc.1620+59T>C (n.1620+59T>C)
c.*1511+59T>C (n.*1511+59T>C)
c.*666+59T>C (n.*666+59T>C)
c.*244+59T>C (n.*244+59T>C)
c.1515+59T>C (n.1515+59T>C)
c.979+59T>C
c.1486+59T>C (n.1486+59T>C)
c.78+59T>C (n.78+59T>C)
c.1684-7200A>G (n.1684-7200A>G)
gnomAD v4
2g.26195036delCA2576696710GAREM2,HADHAc.1620+59del (n.1620+59del)
c.*1511+59del (n.*1511+59del)
c.*666+59del (n.*666+59del)
c.*244+59del (n.*244+59del)
c.1515+59del (n.1515+59del)
c.979+59del
c.1486+59del (n.1486+59del)
c.78+59del (n.78+59del)
c.1684-7197del (n.1684-7197del)
gnomAD v4
2g.26195036A>GCA2658212962GAREM2,HADHAc.1620+56T>C (n.1620+56T>C)
c.*1511+56T>C (n.*1511+56T>C)
c.*666+56T>C (n.*666+56T>C)
c.*244+56T>C (n.*244+56T>C)
c.1515+56T>C (n.1515+56T>C)
c.979+56T>C
c.1486+56T>C (n.1486+56T>C)
c.78+56T>C (n.78+56T>C)
c.1684-7197A>G (n.1684-7197A>G)
gnomAD v4
2g.26195036_26195038delinsAGGCA1239702498GAREM2,HADHAc.1620+54_1620+56delinsCCT (n.1620+54_1620+56delinsCCT)
c.*1511+54_*1511+56delinsCCT (n.*1511+54_*1511+56delinsCCT)
c.*666+54_*666+56delinsCCT (n.*666+54_*666+56delinsCCT)
c.*244+54_*244+56delinsCCT (n.*244+54_*244+56delinsCCT)
c.1515+54_1515+56delinsCCT (n.1515+54_1515+56delinsCCT)
c.979+54_979+56delinsCCT
c.1486+54_1486+56delinsCCT (n.1486+54_1486+56delinsCCT)
c.78+54_78+56delinsCCT (n.78+54_78+56delinsCCT)
c.1684-7197_1684-7195delinsAGG (n.1684-7197_1684-7195delinsAGG)
2g.26195037G>TCA2658212963GAREM2,HADHAc.1620+55C>A (n.1620+55C>A)
c.*1511+55C>A (n.*1511+55C>A)
c.*666+55C>A (n.*666+55C>A)
c.*244+55C>A (n.*244+55C>A)
c.1515+55C>A (n.1515+55C>A)
c.979+55C>A
c.1486+55C>A (n.1486+55C>A)
c.78+55C>A (n.78+55C>A)
c.1684-7196G>T (n.1684-7196G>T)
gnomAD v4
2g.26195037_26195038delCA531391582GAREM2,HADHAc.1620+54_1620+55del (n.1620+54_1620+55del)
c.*1511+54_*1511+55del (n.*1511+54_*1511+55del)
c.*666+54_*666+55del (n.*666+54_*666+55del)
c.*244+54_*244+55del (n.*244+54_*244+55del)
c.1515+54_1515+55del (n.1515+54_1515+55del)
c.979+54_979+55del
c.1486+54_1486+55del (n.1486+54_1486+55del)
c.78+54_78+55del (n.78+54_78+55del)
c.1684-7196_1684-7195del (n.1684-7196_1684-7195del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195038G>TCA2576696711GAREM2,HADHAc.1620+54C>A (n.1620+54C>A)
c.*1511+54C>A (n.*1511+54C>A)
c.*666+54C>A (n.*666+54C>A)
c.*244+54C>A (n.*244+54C>A)
c.1515+54C>A (n.1515+54C>A)
c.979+54C>A
c.1486+54C>A (n.1486+54C>A)
c.78+54C>A (n.78+54C>A)
c.1684-7195G>T (n.1684-7195G>T)
gnomAD v4
2g.26195039A=CA1239702499GAREM2,HADHAc.1620+53T= (n.1620+53T=)
c.*1511+53T= (n.*1511+53T=)
c.*666+53T= (n.*666+53T=)
c.*244+53T= (n.*244+53T=)
c.1515+53T= (n.1515+53T=)
c.979+53T=
c.1486+53T= (n.1486+53T=)
c.78+53T= (n.78+53T=)
c.1684-7194A= (n.1684-7194A=)
2g.26195039A>CCA44379792GAREM2,HADHAc.1620+53T>G (n.1620+53T>G)
c.*1511+53T>G (n.*1511+53T>G)
c.*666+53T>G (n.*666+53T>G)
c.*244+53T>G (n.*244+53T>G)
c.1515+53T>G (n.1515+53T>G)
c.979+53T>G
c.1486+53T>G (n.1486+53T>G)
c.78+53T>G (n.78+53T>G)
c.1684-7194A>C (n.1684-7194A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195039A>GCA2658212967GAREM2,HADHAc.1620+53T>C (n.1620+53T>C)
c.*1511+53T>C (n.*1511+53T>C)
c.*666+53T>C (n.*666+53T>C)
c.*244+53T>C (n.*244+53T>C)
c.1515+53T>C (n.1515+53T>C)
c.979+53T>C
c.1486+53T>C (n.1486+53T>C)
c.78+53T>C (n.78+53T>C)
c.1684-7194A>G (n.1684-7194A>G)
gnomAD v4
2g.26195039A>TCA2658212969GAREM2,HADHAc.1620+53T>A (n.1620+53T>A)
c.*1511+53T>A (n.*1511+53T>A)
c.*666+53T>A (n.*666+53T>A)
c.*244+53T>A (n.*244+53T>A)
c.1515+53T>A (n.1515+53T>A)
c.979+53T>A
c.1486+53T>A (n.1486+53T>A)
c.78+53T>A (n.78+53T>A)
c.1684-7194A>T (n.1684-7194A>T)
gnomAD v4
2g.26195040G>ACA44379797GAREM2,HADHAc.1620+52C>T (n.1620+52C>T)
c.*1511+52C>T (n.*1511+52C>T)
c.*666+52C>T (n.*666+52C>T)
c.*244+52C>T (n.*244+52C>T)
c.1515+52C>T (n.1515+52C>T)
c.979+52C>T
c.1486+52C>T (n.1486+52C>T)
c.78+52C>T (n.78+52C>T)
c.1684-7193G>A (n.1684-7193G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195040G=CA1239702500GAREM2,HADHAc.1620+52C= (n.1620+52C=)
c.*1511+52C= (n.*1511+52C=)
c.*666+52C= (n.*666+52C=)
c.*244+52C= (n.*244+52C=)
c.1515+52C= (n.1515+52C=)
c.979+52C=
c.1486+52C= (n.1486+52C=)
c.78+52C= (n.78+52C=)
c.1684-7193G= (n.1684-7193G=)
2g.26195040G>TCA2658212973GAREM2,HADHAc.1620+52C>A (n.1620+52C>A)
c.*1511+52C>A (n.*1511+52C>A)
c.*666+52C>A (n.*666+52C>A)
c.*244+52C>A (n.*244+52C>A)
c.1515+52C>A (n.1515+52C>A)
c.979+52C>A
c.1486+52C>A (n.1486+52C>A)
c.78+52C>A (n.78+52C>A)
c.1684-7193G>T (n.1684-7193G>T)
gnomAD v4
2g.26195041T>CCA2658212978GAREM2,HADHAc.1620+51A>G (n.1620+51A>G)
c.*1511+51A>G (n.*1511+51A>G)
c.*666+51A>G (n.*666+51A>G)
c.*244+51A>G (n.*244+51A>G)
c.1515+51A>G (n.1515+51A>G)
c.979+51A>G
c.1486+51A>G (n.1486+51A>G)
c.78+51A>G (n.78+51A>G)
c.1684-7192T>C (n.1684-7192T>C)
gnomAD v4
2g.26195042C>ACA531391583GAREM2,HADHAc.1620+50G>T (n.1620+50G>T)
c.*1511+50G>T (n.*1511+50G>T)
c.*666+50G>T (n.*666+50G>T)
c.*244+50G>T (n.*244+50G>T)
c.1515+50G>T (n.1515+50G>T)
c.979+50G>T
c.1486+50G>T (n.1486+50G>T)
c.78+50G>T (n.78+50G>T)
c.1684-7191C>A (n.1684-7191C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195042C=CA1239702502GAREM2,HADHAc.1620+50G= (n.1620+50G=)
c.*1511+50G= (n.*1511+50G=)
c.*666+50G= (n.*666+50G=)
c.*244+50G= (n.*244+50G=)
c.1515+50G= (n.1515+50G=)
c.979+50G=
c.1486+50G= (n.1486+50G=)
c.78+50G= (n.78+50G=)
c.1684-7191C= (n.1684-7191C=)
2g.26195042C>GCA1028587754GAREM2,HADHAc.1620+50G>C (n.1620+50G>C)
c.*1511+50G>C (n.*1511+50G>C)
c.*666+50G>C (n.*666+50G>C)
c.*244+50G>C (n.*244+50G>C)
c.1515+50G>C (n.1515+50G>C)
c.979+50G>C
c.1486+50G>C (n.1486+50G>C)
c.78+50G>C (n.78+50G>C)
c.1684-7191C>G (n.1684-7191C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195042C>TCA2658212982GAREM2,HADHAc.1620+50G>A (n.1620+50G>A)
c.*1511+50G>A (n.*1511+50G>A)
c.*666+50G>A (n.*666+50G>A)
c.*244+50G>A (n.*244+50G>A)
c.1515+50G>A (n.1515+50G>A)
c.979+50G>A
c.1486+50G>A (n.1486+50G>A)
c.78+50G>A (n.78+50G>A)
c.1684-7191C>T (n.1684-7191C>T)
gnomAD v4
2g.26195042_26195045delinsCTTACA1239702501GAREM2,HADHAc.1620+47_1620+50delinsTAAG (n.1620+47_1620+50delinsTAAG)
c.*1511+47_*1511+50delinsTAAG (n.*1511+47_*1511+50delinsTAAG)
c.*666+47_*666+50delinsTAAG (n.*666+47_*666+50delinsTAAG)
c.*244+47_*244+50delinsTAAG (n.*244+47_*244+50delinsTAAG)
c.1515+47_1515+50delinsTAAG (n.1515+47_1515+50delinsTAAG)
c.979+47_979+50delinsTAAG
c.1486+47_1486+50delinsTAAG (n.1486+47_1486+50delinsTAAG)
c.78+47_78+50delinsTAAG (n.78+47_78+50delinsTAAG)
c.1684-7191_1684-7188delinsCTTA (n.1684-7191_1684-7188delinsCTTA)
2g.26195043T>CCA2658212987GAREM2,HADHAc.1620+49A>G (n.1620+49A>G)
c.*1511+49A>G (n.*1511+49A>G)
c.*666+49A>G (n.*666+49A>G)
c.*244+49A>G (n.*244+49A>G)
c.1515+49A>G (n.1515+49A>G)
c.979+49A>G
c.1486+49A>G (n.1486+49A>G)
c.78+49A>G (n.78+49A>G)
c.1684-7190T>C (n.1684-7190T>C)
gnomAD v4
2g.26195043T>GCA1239702503GAREM2,HADHAc.1620+49A>C (n.1620+49A>C)
c.*1511+49A>C (n.*1511+49A>C)
c.*666+49A>C (n.*666+49A>C)
c.*244+49A>C (n.*244+49A>C)
c.1515+49A>C (n.1515+49A>C)
c.979+49A>C
c.1486+49A>C (n.1486+49A>C)
c.78+49A>C (n.78+49A>C)
c.1684-7190T>G (n.1684-7190T>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195043T=CA1239702504GAREM2,HADHAc.1620+49A= (n.1620+49A=)
c.*1511+49A= (n.*1511+49A=)
c.*666+49A= (n.*666+49A=)
c.*244+49A= (n.*244+49A=)
c.1515+49A= (n.1515+49A=)
c.979+49A=
c.1486+49A= (n.1486+49A=)
c.78+49A= (n.78+49A=)
c.1684-7190T= (n.1684-7190T=)
2g.26195046_26195048delCA1559512GAREM2,HADHAc.1620+47_1620+49del (n.1620+47_1620+49del)
c.*1511+47_*1511+49del (n.*1511+47_*1511+49del)
c.*666+47_*666+49del (n.*666+47_*666+49del)
c.*244+47_*244+49del (n.*244+47_*244+49del)
c.1515+47_1515+49del (n.1515+47_1515+49del)
c.979+47_979+49del
c.1486+47_1486+49del (n.1486+47_1486+49del)
c.78+47_78+49del (n.78+47_78+49del)
c.1684-7187_1684-7185del (n.1684-7187_1684-7185del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195044T>CCA1239702505GAREM2,HADHAc.1620+48A>G (n.1620+48A>G)
c.*1511+48A>G (n.*1511+48A>G)
c.*666+48A>G (n.*666+48A>G)
c.*244+48A>G (n.*244+48A>G)
c.1515+48A>G (n.1515+48A>G)
c.979+48A>G
c.1486+48A>G (n.1486+48A>G)
c.78+48A>G (n.78+48A>G)
c.1684-7189T>C (n.1684-7189T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195044T=CA1239702506GAREM2,HADHAc.1620+48A= (n.1620+48A=)
c.*1511+48A= (n.*1511+48A=)
c.*666+48A= (n.*666+48A=)
c.*244+48A= (n.*244+48A=)
c.1515+48A= (n.1515+48A=)
c.979+48A=
c.1486+48A= (n.1486+48A=)
c.78+48A= (n.78+48A=)
c.1684-7189T= (n.1684-7189T=)
2g.26195045delCA2658212994GAREM2,HADHAc.1620+47del (n.1620+47del)
c.*1511+47del (n.*1511+47del)
c.*666+47del (n.*666+47del)
c.*244+47del (n.*244+47del)
c.1515+47del (n.1515+47del)
c.979+47del
c.1486+47del (n.1486+47del)
c.78+47del (n.78+47del)
c.1684-7188del (n.1684-7188del)
gnomAD v4
2g.26195045A=CA1239702507GAREM2,HADHAc.1620+47T= (n.1620+47T=)
c.*1511+47T= (n.*1511+47T=)
c.*666+47T= (n.*666+47T=)
c.*244+47T= (n.*244+47T=)
c.1515+47T= (n.1515+47T=)
c.979+47T=
c.1486+47T= (n.1486+47T=)
c.78+47T= (n.78+47T=)
c.1684-7188A= (n.1684-7188A=)
2g.26195045A>CCA1559513GAREM2,HADHAc.1620+47T>G (n.1620+47T>G)
c.*1511+47T>G (n.*1511+47T>G)
c.*666+47T>G (n.*666+47T>G)
c.*244+47T>G (n.*244+47T>G)
c.1515+47T>G (n.1515+47T>G)
c.979+47T>G
c.1486+47T>G (n.1486+47T>G)
c.78+47T>G (n.78+47T>G)
c.1684-7188A>C (n.1684-7188A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195045A>GCA2658213001GAREM2,HADHAc.1620+47T>C (n.1620+47T>C)
c.*1511+47T>C (n.*1511+47T>C)
c.*666+47T>C (n.*666+47T>C)
c.*244+47T>C (n.*244+47T>C)
c.1515+47T>C (n.1515+47T>C)
c.979+47T>C
c.1486+47T>C (n.1486+47T>C)
c.78+47T>C (n.78+47T>C)
c.1684-7188A>G (n.1684-7188A>G)
gnomAD v4
2g.26195045A>TCA2658213003GAREM2,HADHAc.1620+47T>A (n.1620+47T>A)
c.*1511+47T>A (n.*1511+47T>A)
c.*666+47T>A (n.*666+47T>A)
c.*244+47T>A (n.*244+47T>A)
c.1515+47T>A (n.1515+47T>A)
c.979+47T>A
c.1486+47T>A (n.1486+47T>A)
c.78+47T>A (n.78+47T>A)
c.1684-7188A>T (n.1684-7188A>T)
gnomAD v4
2g.26195046T>ACA44379799GAREM2,HADHAc.1620+46A>T (n.1620+46A>T)
c.*1511+46A>T (n.*1511+46A>T)
c.*666+46A>T (n.*666+46A>T)
c.*244+46A>T (n.*244+46A>T)
c.1515+46A>T (n.1515+46A>T)
c.979+46A>T
c.1486+46A>T (n.1486+46A>T)
c.78+46A>T (n.78+46A>T)
c.1684-7187T>A (n.1684-7187T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195046T>CCA531391584GAREM2,HADHAc.1620+46A>G (n.1620+46A>G)
c.*1511+46A>G (n.*1511+46A>G)
c.*666+46A>G (n.*666+46A>G)
c.*244+46A>G (n.*244+46A>G)
c.1515+46A>G (n.1515+46A>G)
c.979+46A>G
c.1486+46A>G (n.1486+46A>G)
c.78+46A>G (n.78+46A>G)
c.1684-7187T>C (n.1684-7187T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195046T=CA1239702508GAREM2,HADHAc.1620+46A= (n.1620+46A=)
c.*1511+46A= (n.*1511+46A=)
c.*666+46A= (n.*666+46A=)
c.*244+46A= (n.*244+46A=)
c.1515+46A= (n.1515+46A=)
c.979+46A=
c.1486+46A= (n.1486+46A=)
c.78+46A= (n.78+46A=)
c.1684-7187T= (n.1684-7187T=)
2g.26195047delCA2658213006GAREM2,HADHAc.1620+46del (n.1620+46del)
c.*1511+46del (n.*1511+46del)
c.*666+46del (n.*666+46del)
c.*244+46del (n.*244+46del)
c.1515+46del (n.1515+46del)
c.979+46del
c.1486+46del (n.1486+46del)
c.78+46del (n.78+46del)
c.1684-7186del (n.1684-7186del)
gnomAD v4
2g.26195047T>ACA2658213012GAREM2,HADHAc.1620+45A>T (n.1620+45A>T)
c.*1511+45A>T (n.*1511+45A>T)
c.*666+45A>T (n.*666+45A>T)
c.*244+45A>T (n.*244+45A>T)
c.1515+45A>T (n.1515+45A>T)
c.979+45A>T
c.1486+45A>T (n.1486+45A>T)
c.78+45A>T (n.78+45A>T)
c.1684-7186T>A (n.1684-7186T>A)
gnomAD v4
2g.26195047T>CCA44379805GAREM2,HADHAc.1620+45A>G (n.1620+45A>G)
c.*1511+45A>G (n.*1511+45A>G)
c.*666+45A>G (n.*666+45A>G)
c.*244+45A>G (n.*244+45A>G)
c.1515+45A>G (n.1515+45A>G)
c.979+45A>G
c.1486+45A>G (n.1486+45A>G)
c.78+45A>G (n.78+45A>G)
c.1684-7186T>C (n.1684-7186T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195047T>GCA2658213014GAREM2,HADHAc.1620+45A>C (n.1620+45A>C)
c.*1511+45A>C (n.*1511+45A>C)
c.*666+45A>C (n.*666+45A>C)
c.*244+45A>C (n.*244+45A>C)
c.1515+45A>C (n.1515+45A>C)
c.979+45A>C
c.1486+45A>C (n.1486+45A>C)
c.78+45A>C (n.78+45A>C)
c.1684-7186T>G (n.1684-7186T>G)
gnomAD v4
2g.26195047T=CA1239702509GAREM2,HADHAc.1620+45A= (n.1620+45A=)
c.*1511+45A= (n.*1511+45A=)
c.*666+45A= (n.*666+45A=)
c.*244+45A= (n.*244+45A=)
c.1515+45A= (n.1515+45A=)
c.979+45A=
c.1486+45A= (n.1486+45A=)
c.78+45A= (n.78+45A=)
c.1684-7186T= (n.1684-7186T=)
2g.26195048A=CA1239702510GAREM2,HADHAc.1620+44T= (n.1620+44T=)
c.*1511+44T= (n.*1511+44T=)
c.*666+44T= (n.*666+44T=)
c.*244+44T= (n.*244+44T=)
c.1515+44T= (n.1515+44T=)
c.979+44T=
c.1486+44T= (n.1486+44T=)
c.78+44T= (n.78+44T=)
c.1684-7185A= (n.1684-7185A=)
2g.26195048A>GCA44379816GAREM2,HADHAc.1620+44T>C (n.1620+44T>C)
c.*1511+44T>C (n.*1511+44T>C)
c.*666+44T>C (n.*666+44T>C)
c.*244+44T>C (n.*244+44T>C)
c.1515+44T>C (n.1515+44T>C)
c.979+44T>C
c.1486+44T>C (n.1486+44T>C)
c.78+44T>C (n.78+44T>C)
c.1684-7185A>G (n.1684-7185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195048A>TCA2658213018GAREM2,HADHAc.1620+44T>A (n.1620+44T>A)
c.*1511+44T>A (n.*1511+44T>A)
c.*666+44T>A (n.*666+44T>A)
c.*244+44T>A (n.*244+44T>A)
c.1515+44T>A (n.1515+44T>A)
c.979+44T>A
c.1486+44T>A (n.1486+44T>A)
c.78+44T>A (n.78+44T>A)
c.1684-7185A>T (n.1684-7185A>T)
gnomAD v4
2g.26195049G>ACA531391585GAREM2,HADHAc.1620+43C>T (n.1620+43C>T)
c.*1511+43C>T (n.*1511+43C>T)
c.*666+43C>T (n.*666+43C>T)
c.*244+43C>T (n.*244+43C>T)
c.1515+43C>T (n.1515+43C>T)
c.979+43C>T
c.1486+43C>T (n.1486+43C>T)
c.78+43C>T (n.78+43C>T)
c.1684-7184G>A (n.1684-7184G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195049G>CCA2658213024GAREM2,HADHAc.1620+43C>G (n.1620+43C>G)
c.*1511+43C>G (n.*1511+43C>G)
c.*666+43C>G (n.*666+43C>G)
c.*244+43C>G (n.*244+43C>G)
c.1515+43C>G (n.1515+43C>G)
c.979+43C>G
c.1486+43C>G (n.1486+43C>G)
c.78+43C>G (n.78+43C>G)
c.1684-7184G>C (n.1684-7184G>C)
gnomAD v4
2g.26195049G=CA1239702511GAREM2,HADHAc.1620+43C= (n.1620+43C=)
c.*1511+43C= (n.*1511+43C=)
c.*666+43C= (n.*666+43C=)
c.*244+43C= (n.*244+43C=)
c.1515+43C= (n.1515+43C=)
c.979+43C=
c.1486+43C= (n.1486+43C=)
c.78+43C= (n.78+43C=)
c.1684-7184G= (n.1684-7184G=)
2g.26195049G>TCA531391586GAREM2,HADHAc.1620+43C>A (n.1620+43C>A)
c.*1511+43C>A (n.*1511+43C>A)
c.*666+43C>A (n.*666+43C>A)
c.*244+43C>A (n.*244+43C>A)
c.1515+43C>A (n.1515+43C>A)
c.979+43C>A
c.1486+43C>A (n.1486+43C>A)
c.78+43C>A (n.78+43C>A)
c.1684-7184G>T (n.1684-7184G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195051A>GCA2576696712GAREM2,HADHAc.1620+41T>C (n.1620+41T>C)
c.*1511+41T>C (n.*1511+41T>C)
c.*666+41T>C (n.*666+41T>C)
c.*244+41T>C (n.*244+41T>C)
c.1515+41T>C (n.1515+41T>C)
c.979+41T>C
c.1486+41T>C (n.1486+41T>C)
c.78+41T>C (n.78+41T>C)
c.1684-7182A>G (n.1684-7182A>G)
gnomAD v4
2g.26195055T>CCA2658213026GAREM2,HADHAc.1620+37A>G (n.1620+37A>G)
c.*1511+37A>G (n.*1511+37A>G)
c.*666+37A>G (n.*666+37A>G)
c.*244+37A>G (n.*244+37A>G)
c.1515+37A>G (n.1515+37A>G)
c.979+37A>G
c.1486+37A>G (n.1486+37A>G)
c.78+37A>G (n.78+37A>G)
c.1684-7178T>C (n.1684-7178T>C)
gnomAD v4
2g.26195056T>CCA1239702513GAREM2,HADHAc.1620+36A>G (n.1620+36A>G)
c.*1511+36A>G (n.*1511+36A>G)
c.*666+36A>G (n.*666+36A>G)
c.*244+36A>G (n.*244+36A>G)
c.1515+36A>G (n.1515+36A>G)
c.979+36A>G
c.1486+36A>G (n.1486+36A>G)
c.78+36A>G (n.78+36A>G)
c.1684-7177T>C (n.1684-7177T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195056T>GCA767265545GAREM2,HADHAc.1620+36A>C (n.1620+36A>C)
c.*1511+36A>C (n.*1511+36A>C)
c.*666+36A>C (n.*666+36A>C)
c.*244+36A>C (n.*244+36A>C)
c.1515+36A>C (n.1515+36A>C)
c.979+36A>C
c.1486+36A>C (n.1486+36A>C)
c.78+36A>C (n.78+36A>C)
c.1684-7177T>G (n.1684-7177T>G)
dbSNP
2g.26195056T=CA1239702512GAREM2,HADHAc.1620+36A= (n.1620+36A=)
c.*1511+36A= (n.*1511+36A=)
c.*666+36A= (n.*666+36A=)
c.*244+36A= (n.*244+36A=)
c.1515+36A= (n.1515+36A=)
c.979+36A=
c.1486+36A= (n.1486+36A=)
c.78+36A= (n.78+36A=)
c.1684-7177T= (n.1684-7177T=)
2g.26195057C>ACA1028587764GAREM2,HADHAc.1620+35G>T (n.1620+35G>T)
c.*1511+35G>T (n.*1511+35G>T)
c.*666+35G>T (n.*666+35G>T)
c.*244+35G>T (n.*244+35G>T)
c.1515+35G>T (n.1515+35G>T)
c.979+35G>T
c.1486+35G>T (n.1486+35G>T)
c.78+35G>T (n.78+35G>T)
c.1684-7176C>A (n.1684-7176C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195057C=CA1239702514GAREM2,HADHAc.1620+35G= (n.1620+35G=)
c.*1511+35G= (n.*1511+35G=)
c.*666+35G= (n.*666+35G=)
c.*244+35G= (n.*244+35G=)
c.1515+35G= (n.1515+35G=)
c.979+35G=
c.1486+35G= (n.1486+35G=)
c.78+35G= (n.78+35G=)
c.1684-7176C= (n.1684-7176C=)
2g.26195062dupCA2576696713GAREM2,HADHAc.1620+34dup (n.1620+34dup)
c.*1511+34dup (n.*1511+34dup)
c.*666+34dup (n.*666+34dup)
c.*244+34dup (n.*244+34dup)
c.1515+34dup (n.1515+34dup)
c.979+34dup
c.1486+34dup (n.1486+34dup)
c.78+34dup (n.78+34dup)
c.1684-7171dup (n.1684-7171dup)
2g.26195062delCA2658213027GAREM2,HADHAc.1620+34del (n.1620+34del)
c.*1511+34del (n.*1511+34del)
c.*666+34del (n.*666+34del)
c.*244+34del (n.*244+34del)
c.1515+34del (n.1515+34del)
c.979+34del
c.1486+34del (n.1486+34del)
c.78+34del (n.78+34del)
c.1684-7171del (n.1684-7171del)
gnomAD v4
2g.26195061_26195062delCA2658213028GAREM2,HADHAc.1620+33_1620+34del (n.1620+33_1620+34del)
c.*1511+33_*1511+34del (n.*1511+33_*1511+34del)
c.*666+33_*666+34del (n.*666+33_*666+34del)
c.*244+33_*244+34del (n.*244+33_*244+34del)
c.1515+33_1515+34del (n.1515+33_1515+34del)
c.979+33_979+34del
c.1486+33_1486+34del (n.1486+33_1486+34del)
c.78+33_78+34del (n.78+33_78+34del)
c.1684-7172_1684-7171del (n.1684-7172_1684-7171del)
gnomAD v4
2g.26195059A>GCA2658213030GAREM2,HADHAc.1620+33T>C (n.1620+33T>C)
c.*1511+33T>C (n.*1511+33T>C)
c.*666+33T>C (n.*666+33T>C)
c.*244+33T>C (n.*244+33T>C)
c.1515+33T>C (n.1515+33T>C)
c.979+33T>C
c.1486+33T>C (n.1486+33T>C)
c.78+33T>C (n.78+33T>C)
c.1684-7174A>G (n.1684-7174A>G)
gnomAD v4
2g.26195060A=CA1239702515GAREM2,HADHAc.1620+32T= (n.1620+32T=)
c.*1511+32T= (n.*1511+32T=)
c.*666+32T= (n.*666+32T=)
c.*244+32T= (n.*244+32T=)
c.1515+32T= (n.1515+32T=)
c.979+32T=
c.1486+32T= (n.1486+32T=)
c.78+32T= (n.78+32T=)
c.1684-7173A= (n.1684-7173A=)
2g.26195060A>CCA1559514GAREM2,HADHAc.1620+32T>G (n.1620+32T>G)
c.*1511+32T>G (n.*1511+32T>G)
c.*666+32T>G (n.*666+32T>G)
c.*244+32T>G (n.*244+32T>G)
c.1515+32T>G (n.1515+32T>G)
c.979+32T>G
c.1486+32T>G (n.1486+32T>G)
c.78+32T>G (n.78+32T>G)
c.1684-7173A>C (n.1684-7173A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26195061A>CCA2658213033GAREM2,HADHAc.1620+31T>G (n.1620+31T>G)
c.*1511+31T>G (n.*1511+31T>G)
c.*666+31T>G (n.*666+31T>G)
c.*244+31T>G (n.*244+31T>G)
c.1515+31T>G (n.1515+31T>G)
c.979+31T>G
c.1486+31T>G (n.1486+31T>G)
c.78+31T>G (n.78+31T>G)
c.1684-7172A>C (n.1684-7172A>C)
gnomAD v4
2g.26195062A=CA1239702516GAREM2,HADHAc.1620+30T= (n.1620+30T=)
c.*1511+30T= (n.*1511+30T=)
c.*666+30T= (n.*666+30T=)
c.*244+30T= (n.*244+30T=)
c.1515+30T= (n.1515+30T=)
c.979+30T=
c.1486+30T= (n.1486+30T=)
c.78+30T= (n.78+30T=)
c.1684-7171A= (n.1684-7171A=)
2g.26195062A>CCA1559515GAREM2,HADHAc.1620+30T>G (n.1620+30T>G)
c.*1511+30T>G (n.*1511+30T>G)
c.*666+30T>G (n.*666+30T>G)
c.*244+30T>G (n.*244+30T>G)
c.1515+30T>G (n.1515+30T>G)
c.979+30T>G
c.1486+30T>G (n.1486+30T>G)
c.78+30T>G (n.78+30T>G)
c.1684-7171A>C (n.1684-7171A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195062A>GCA767265552GAREM2,HADHAc.1620+30T>C (n.1620+30T>C)
c.*1511+30T>C (n.*1511+30T>C)
c.*666+30T>C (n.*666+30T>C)
c.*244+30T>C (n.*244+30T>C)
c.1515+30T>C (n.1515+30T>C)
c.979+30T>C
c.1486+30T>C (n.1486+30T>C)
c.78+30T>C (n.78+30T>C)
c.1684-7171A>G (n.1684-7171A>G)
dbSNP
2g.26195062_26195064delinsACTCA1239702517GAREM2,HADHAc.1620+28_1620+30delinsAGT (n.1620+28_1620+30delinsAGT)
c.*1511+28_*1511+30delinsAGT (n.*1511+28_*1511+30delinsAGT)
c.*666+28_*666+30delinsAGT (n.*666+28_*666+30delinsAGT)
c.*244+28_*244+30delinsAGT (n.*244+28_*244+30delinsAGT)
c.1515+28_1515+30delinsAGT (n.1515+28_1515+30delinsAGT)
c.979+28_979+30delinsAGT
c.1486+28_1486+30delinsAGT (n.1486+28_1486+30delinsAGT)
c.78+28_78+30delinsAGT (n.78+28_78+30delinsAGT)
c.1684-7171_1684-7169delinsACT (n.1684-7171_1684-7169delinsACT)
2g.26195063C>GCA2658213035GAREM2,HADHAc.1620+29G>C (n.1620+29G>C)
c.*1511+29G>C (n.*1511+29G>C)
c.*666+29G>C (n.*666+29G>C)
c.*244+29G>C (n.*244+29G>C)
c.1515+29G>C (n.1515+29G>C)
c.979+29G>C
c.1486+29G>C (n.1486+29G>C)
c.78+29G>C (n.78+29G>C)
c.1684-7170C>G (n.1684-7170C>G)
gnomAD v4
2g.26195065_26195066delCA916495824GAREM2,HADHAc.1620+28_1620+29del (n.1620+28_1620+29del)
c.*1511+28_*1511+29del (n.*1511+28_*1511+29del)
c.*666+28_*666+29del (n.*666+28_*666+29del)
c.*244+28_*244+29del (n.*244+28_*244+29del)
c.1515+28_1515+29del (n.1515+28_1515+29del)
c.979+28_979+29del
c.1486+28_1486+29del (n.1486+28_1486+29del)
c.78+28_78+29del (n.78+28_78+29del)
c.1684-7168_1684-7167del (n.1684-7168_1684-7167del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195064T>ACA2658213037GAREM2,HADHAc.1620+28A>T (n.1620+28A>T)
c.*1511+28A>T (n.*1511+28A>T)
c.*666+28A>T (n.*666+28A>T)
c.*244+28A>T (n.*244+28A>T)
c.1515+28A>T (n.1515+28A>T)
c.979+28A>T
c.1486+28A>T (n.1486+28A>T)
c.78+28A>T (n.78+28A>T)
c.1684-7169T>A (n.1684-7169T>A)
gnomAD v4
2g.26195064T>GCA2658213038GAREM2,HADHAc.1620+28A>C (n.1620+28A>C)
c.*1511+28A>C (n.*1511+28A>C)
c.*666+28A>C (n.*666+28A>C)
c.*244+28A>C (n.*244+28A>C)
c.1515+28A>C (n.1515+28A>C)
c.979+28A>C
c.1486+28A>C (n.1486+28A>C)
c.78+28A>C (n.78+28A>C)
c.1684-7169T>G (n.1684-7169T>G)
gnomAD v4
2g.26195066T>CCA2576696714GAREM2,HADHAc.1620+26A>G (n.1620+26A>G)
c.*1511+26A>G (n.*1511+26A>G)
c.*666+26A>G (n.*666+26A>G)
c.*244+26A>G (n.*244+26A>G)
c.1515+26A>G (n.1515+26A>G)
c.979+26A>G
c.1486+26A>G (n.1486+26A>G)
c.78+26A>G (n.78+26A>G)
c.1684-7167T>C (n.1684-7167T>C)
gnomAD v4
2g.26195066_26195067delCA2749232870GAREM2,HADHAc.1620+25_1620+26del (n.1620+25_1620+26del)
c.*1511+25_*1511+26del (n.*1511+25_*1511+26del)
c.*666+25_*666+26del (n.*666+25_*666+26del)
c.*244+25_*244+26del (n.*244+25_*244+26del)
c.1515+25_1515+26del (n.1515+25_1515+26del)
c.979+25_979+26del
c.1486+25_1486+26del (n.1486+25_1486+26del)
c.78+25_78+26del (n.78+25_78+26del)
c.1684-7167_1684-7166del (n.1684-7167_1684-7166del)
2g.26195067G>ACA1239702519GAREM2,HADHAc.1620+25C>T (n.1620+25C>T)
c.*1511+25C>T (n.*1511+25C>T)
c.*666+25C>T (n.*666+25C>T)
c.*244+25C>T (n.*244+25C>T)
c.1515+25C>T (n.1515+25C>T)
c.979+25C>T
c.1486+25C>T (n.1486+25C>T)
c.78+25C>T (n.78+25C>T)
c.1684-7166G>A (n.1684-7166G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26195067G=CA1239702518GAREM2,HADHAc.1620+25C= (n.1620+25C=)
c.*1511+25C= (n.*1511+25C=)
c.*666+25C= (n.*666+25C=)
c.*244+25C= (n.*244+25C=)
c.1515+25C= (n.1515+25C=)
c.979+25C=
c.1486+25C= (n.1486+25C=)
c.78+25C= (n.78+25C=)
c.1684-7166G= (n.1684-7166G=)
2g.26195067G>TCA1559516GAREM2,HADHAc.1620+25C>A (n.1620+25C>A)
c.*1511+25C>A (n.*1511+25C>A)
c.*666+25C>A (n.*666+25C>A)
c.*244+25C>A (n.*244+25C>A)
c.1515+25C>A (n.1515+25C>A)
c.979+25C>A
c.1486+25C>A (n.1486+25C>A)
c.78+25C>A (n.78+25C>A)
c.1684-7166G>T (n.1684-7166G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195068C>ACA1239702521GAREM2,HADHAc.1620+24G>T (n.1620+24G>T)
c.*1511+24G>T (n.*1511+24G>T)
c.*666+24G>T (n.*666+24G>T)
c.*244+24G>T (n.*244+24G>T)
c.1515+24G>T (n.1515+24G>T)
c.979+24G>T
c.1486+24G>T (n.1486+24G>T)
c.78+24G>T (n.78+24G>T)
c.1684-7165C>A (n.1684-7165C>A)
dbSNP
2g.26195068C=CA1239702520GAREM2,HADHAc.1620+24G= (n.1620+24G=)
c.*1511+24G= (n.*1511+24G=)
c.*666+24G= (n.*666+24G=)
c.*244+24G= (n.*244+24G=)
c.1515+24G= (n.1515+24G=)
c.979+24G=
c.1486+24G= (n.1486+24G=)
c.78+24G= (n.78+24G=)
c.1684-7165C= (n.1684-7165C=)
2g.26195068C>TCA1559517GAREM2,HADHAc.1620+24G>A (n.1620+24G>A)
c.*1511+24G>A (n.*1511+24G>A)
c.*666+24G>A (n.*666+24G>A)
c.*244+24G>A (n.*244+24G>A)
c.1515+24G>A (n.1515+24G>A)
c.979+24G>A
c.1486+24G>A (n.1486+24G>A)
c.78+24G>A (n.78+24G>A)
c.1684-7165C>T (n.1684-7165C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26195070G>CCA1239702524GAREM2,HADHAc.1620+22C>G (n.1620+22C>G)
c.*1511+22C>G (n.*1511+22C>G)
c.*666+22C>G (n.*666+22C>G)
c.*244+22C>G (n.*244+22C>G)
c.1515+22C>G (n.1515+22C>G)
c.979+22C>G
c.1486+22C>G (n.1486+22C>G)
c.78+22C>G (n.78+22C>G)
c.1684-7163G>C (n.1684-7163G>C)
dbSNP
2g.26195070G=CA1239702523GAREM2,HADHAc.1620+22C= (n.1620+22C=)
c.*1511+22C= (n.*1511+22C=)
c.*666+22C= (n.*666+22C=)
c.*244+22C= (n.*244+22C=)
c.1515+22C= (n.1515+22C=)
c.979+22C=
c.1486+22C= (n.1486+22C=)
c.78+22C= (n.78+22C=)
c.1684-7163G= (n.1684-7163G=)
2g.26195070G>TCA2576696715GAREM2,HADHAc.1620+22C>A (n.1620+22C>A)
c.*1511+22C>A (n.*1511+22C>A)
c.*666+22C>A (n.*666+22C>A)
c.*244+22C>A (n.*244+22C>A)
c.1515+22C>A (n.1515+22C>A)
c.979+22C>A
c.1486+22C>A (n.1486+22C>A)
c.78+22C>A (n.78+22C>A)
c.1684-7163G>T (n.1684-7163G>T)
gnomAD v4
2g.26195070_26195072delinsGCTCA1239702522GAREM2,HADHAc.1620+20_1620+22delinsAGC (n.1620+20_1620+22delinsAGC)
c.*1511+20_*1511+22delinsAGC (n.*1511+20_*1511+22delinsAGC)
c.*666+20_*666+22delinsAGC (n.*666+20_*666+22delinsAGC)
c.*244+20_*244+22delinsAGC (n.*244+20_*244+22delinsAGC)
c.1515+20_1515+22delinsAGC (n.1515+20_1515+22delinsAGC)
c.979+20_979+22delinsAGC
c.1486+20_1486+22delinsAGC (n.1486+20_1486+22delinsAGC)
c.78+20_78+22delinsAGC (n.78+20_78+22delinsAGC)
c.1684-7163_1684-7161delinsGCT (n.1684-7163_1684-7161delinsGCT)

Number of alleles fetched