| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.26194859A= | CA1239702429 | GAREM2,HADHA | c.1621-221T= (n.1621-221T=) c.*1512-221T= (n.*1512-221T=) c.*667-221T= (n.*667-221T=) c.*245-221T= (n.*245-221T=) c.1516-221T= (n.1516-221T=) c.980-221T= c.1487-221T= (n.1487-221T=) c.79-221T= (n.79-221T=) c.1684-7374A= (n.1684-7374A=) | |
| 2 | g.26194859A>C | CA1239702428 | GAREM2,HADHA | c.1621-221T>G (n.1621-221T>G) c.*1512-221T>G (n.*1512-221T>G) c.*667-221T>G (n.*667-221T>G) c.*245-221T>G (n.*245-221T>G) c.1516-221T>G (n.1516-221T>G) c.980-221T>G c.1487-221T>G (n.1487-221T>G) c.79-221T>G (n.79-221T>G) c.1684-7374A>C (n.1684-7374A>C) | dbSNP |
| 2 | g.26194859_26194860delinsAC | CA1239702427 | GAREM2,HADHA | c.1621-222_1621-221delinsGT (n.1621-222_1621-221delinsGT) c.*1512-222_*1512-221delinsGT (n.*1512-222_*1512-221delinsGT) c.*667-222_*667-221delinsGT (n.*667-222_*667-221delinsGT) c.*245-222_*245-221delinsGT (n.*245-222_*245-221delinsGT) c.1516-222_1516-221delinsGT (n.1516-222_1516-221delinsGT) c.980-222_980-221delinsGT c.1487-222_1487-221delinsGT (n.1487-222_1487-221delinsGT) c.79-222_79-221delinsGT (n.79-222_79-221delinsGT) c.1684-7374_1684-7373delinsAC (n.1684-7374_1684-7373delinsAC) | |
| 2 | g.26194861del | CA44379671 | GAREM2,HADHA | c.1621-222del (n.1621-222del) c.*1512-222del (n.*1512-222del) c.*667-222del (n.*667-222del) c.*245-222del (n.*245-222del) c.1516-222del (n.1516-222del) c.980-222del c.1487-222del (n.1487-222del) c.79-222del (n.79-222del) c.1684-7372del (n.1684-7372del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194867G>A | CA1239702431 | GAREM2,HADHA | c.1620+225C>T (n.1620+225C>T) c.*1511+225C>T (n.*1511+225C>T) c.*666+225C>T (n.*666+225C>T) c.*244+225C>T (n.*244+225C>T) c.1515+225C>T (n.1515+225C>T) c.979+225C>T c.1486+225C>T (n.1486+225C>T) c.78+225C>T (n.78+225C>T) c.1684-7366G>A (n.1684-7366G>A) | dbSNP |
| 2 | g.26194867G= | CA1239702430 | GAREM2,HADHA | c.1620+225C= (n.1620+225C=) c.*1511+225C= (n.*1511+225C=) c.*666+225C= (n.*666+225C=) c.*244+225C= (n.*244+225C=) c.1515+225C= (n.1515+225C=) c.979+225C= c.1486+225C= (n.1486+225C=) c.78+225C= (n.78+225C=) c.1684-7366G= (n.1684-7366G=) | |
| 2 | g.26194869T>C | CA2749232864 | GAREM2,HADHA | c.1620+223A>G (n.1620+223A>G) c.*1511+223A>G (n.*1511+223A>G) c.*666+223A>G (n.*666+223A>G) c.*244+223A>G (n.*244+223A>G) c.1515+223A>G (n.1515+223A>G) c.979+223A>G c.1486+223A>G (n.1486+223A>G) c.78+223A>G (n.78+223A>G) c.1684-7364T>C (n.1684-7364T>C) | |
| 2 | g.26194880T>C | CA1239702433 | GAREM2,HADHA | c.1620+212A>G (n.1620+212A>G) c.*1511+212A>G (n.*1511+212A>G) c.*666+212A>G (n.*666+212A>G) c.*244+212A>G (n.*244+212A>G) c.1515+212A>G (n.1515+212A>G) c.979+212A>G c.1486+212A>G (n.1486+212A>G) c.78+212A>G (n.78+212A>G) c.1684-7353T>C (n.1684-7353T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26194880T= | CA1239702432 | GAREM2,HADHA | c.1620+212A= (n.1620+212A=) c.*1511+212A= (n.*1511+212A=) c.*666+212A= (n.*666+212A=) c.*244+212A= (n.*244+212A=) c.1515+212A= (n.1515+212A=) c.979+212A= c.1486+212A= (n.1486+212A=) c.78+212A= (n.78+212A=) c.1684-7353T= (n.1684-7353T=) | |
| 2 | g.26194880_26194882delinsTGG | CA1239702434 | GAREM2,HADHA | c.1620+210_1620+212delinsCCA (n.1620+210_1620+212delinsCCA) c.*1511+210_*1511+212delinsCCA (n.*1511+210_*1511+212delinsCCA) c.*666+210_*666+212delinsCCA (n.*666+210_*666+212delinsCCA) c.*244+210_*244+212delinsCCA (n.*244+210_*244+212delinsCCA) c.1515+210_1515+212delinsCCA (n.1515+210_1515+212delinsCCA) c.979+210_979+212delinsCCA c.1486+210_1486+212delinsCCA (n.1486+210_1486+212delinsCCA) c.78+210_78+212delinsCCA (n.78+210_78+212delinsCCA) c.1684-7353_1684-7351delinsTGG (n.1684-7353_1684-7351delinsTGG) | |
| 2 | g.26194882_26194883del | CA1239702435 | GAREM2,HADHA | c.1620+210_1620+211del (n.1620+210_1620+211del) c.*1511+210_*1511+211del (n.*1511+210_*1511+211del) c.*666+210_*666+211del (n.*666+210_*666+211del) c.*244+210_*244+211del (n.*244+210_*244+211del) c.1515+210_1515+211del (n.1515+210_1515+211del) c.979+210_979+211del c.1486+210_1486+211del (n.1486+210_1486+211del) c.78+210_78+211del (n.78+210_78+211del) c.1684-7351_1684-7350del (n.1684-7351_1684-7350del) | dbSNP |
| 2 | g.26194887A= | CA1239702436 | GAREM2,HADHA | c.1620+205T= (n.1620+205T=) c.*1511+205T= (n.*1511+205T=) c.*666+205T= (n.*666+205T=) c.*244+205T= (n.*244+205T=) c.1515+205T= (n.1515+205T=) c.979+205T= c.1486+205T= (n.1486+205T=) c.78+205T= (n.78+205T=) c.1684-7346A= (n.1684-7346A=) | |
| 2 | g.26194887A>C | CA646583821 | GAREM2,HADHA | c.1620+205T>G (n.1620+205T>G) c.*1511+205T>G (n.*1511+205T>G) c.*666+205T>G (n.*666+205T>G) c.*244+205T>G (n.*244+205T>G) c.1515+205T>G (n.1515+205T>G) c.979+205T>G c.1486+205T>G (n.1486+205T>G) c.78+205T>G (n.78+205T>G) c.1684-7346A>C (n.1684-7346A>C) | dbSNP COSMIC |
| 2 | g.26194888C= | CA1239702437 | GAREM2,HADHA | c.1620+204G= (n.1620+204G=) c.*1511+204G= (n.*1511+204G=) c.*666+204G= (n.*666+204G=) c.*244+204G= (n.*244+204G=) c.1515+204G= (n.1515+204G=) c.979+204G= c.1486+204G= (n.1486+204G=) c.78+204G= (n.78+204G=) c.1684-7345C= (n.1684-7345C=) | |
| 2 | g.26194888C>G | CA1239702438 | GAREM2,HADHA | c.1620+204G>C (n.1620+204G>C) c.*1511+204G>C (n.*1511+204G>C) c.*666+204G>C (n.*666+204G>C) c.*244+204G>C (n.*244+204G>C) c.1515+204G>C (n.1515+204G>C) c.979+204G>C c.1486+204G>C (n.1486+204G>C) c.78+204G>C (n.78+204G>C) c.1684-7345C>G (n.1684-7345C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194888C>T | CA1028587662 | GAREM2,HADHA | c.1620+204G>A (n.1620+204G>A) c.*1511+204G>A (n.*1511+204G>A) c.*666+204G>A (n.*666+204G>A) c.*244+204G>A (n.*244+204G>A) c.1515+204G>A (n.1515+204G>A) c.979+204G>A c.1486+204G>A (n.1486+204G>A) c.78+204G>A (n.78+204G>A) c.1684-7345C>T (n.1684-7345C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194889C= | CA1239702439 | GAREM2,HADHA | c.1620+203G= (n.1620+203G=) c.*1511+203G= (n.*1511+203G=) c.*666+203G= (n.*666+203G=) c.*244+203G= (n.*244+203G=) c.1515+203G= (n.1515+203G=) c.979+203G= c.1486+203G= (n.1486+203G=) c.78+203G= (n.78+203G=) c.1684-7344C= (n.1684-7344C=) | |
| 2 | g.26194889C>T | CA1239702440 | GAREM2,HADHA | c.1620+203G>A (n.1620+203G>A) c.*1511+203G>A (n.*1511+203G>A) c.*666+203G>A (n.*666+203G>A) c.*244+203G>A (n.*244+203G>A) c.1515+203G>A (n.1515+203G>A) c.979+203G>A c.1486+203G>A (n.1486+203G>A) c.78+203G>A (n.78+203G>A) c.1684-7344C>T (n.1684-7344C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194893C= | CA1239702441 | GAREM2,HADHA | c.1620+199G= (n.1620+199G=) c.*1511+199G= (n.*1511+199G=) c.*666+199G= (n.*666+199G=) c.*244+199G= (n.*244+199G=) c.1515+199G= (n.1515+199G=) c.979+199G= c.1486+199G= (n.1486+199G=) c.78+199G= (n.78+199G=) c.1684-7340C= (n.1684-7340C=) | |
| 2 | g.26194893C>T | CA1028587663 | GAREM2,HADHA | c.1620+199G>A (n.1620+199G>A) c.*1511+199G>A (n.*1511+199G>A) c.*666+199G>A (n.*666+199G>A) c.*244+199G>A (n.*244+199G>A) c.1515+199G>A (n.1515+199G>A) c.979+199G>A c.1486+199G>A (n.1486+199G>A) c.78+199G>A (n.78+199G>A) c.1684-7340C>T (n.1684-7340C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194894C= | CA1239702442 | GAREM2,HADHA | c.1620+198G= (n.1620+198G=) c.*1511+198G= (n.*1511+198G=) c.*666+198G= (n.*666+198G=) c.*244+198G= (n.*244+198G=) c.1515+198G= (n.1515+198G=) c.979+198G= c.1486+198G= (n.1486+198G=) c.78+198G= (n.78+198G=) c.1684-7339C= (n.1684-7339C=) | |
| 2 | g.26194894C>T | CA1239702443 | GAREM2,HADHA | c.1620+198G>A (n.1620+198G>A) c.*1511+198G>A (n.*1511+198G>A) c.*666+198G>A (n.*666+198G>A) c.*244+198G>A (n.*244+198G>A) c.1515+198G>A (n.1515+198G>A) c.979+198G>A c.1486+198G>A (n.1486+198G>A) c.78+198G>A (n.78+198G>A) c.1684-7339C>T (n.1684-7339C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194896C= | CA1239702444 | GAREM2,HADHA | c.1620+196G= (n.1620+196G=) c.*1511+196G= (n.*1511+196G=) c.*666+196G= (n.*666+196G=) c.*244+196G= (n.*244+196G=) c.1515+196G= (n.1515+196G=) c.979+196G= c.1486+196G= (n.1486+196G=) c.78+196G= (n.78+196G=) c.1684-7337C= (n.1684-7337C=) | |
| 2 | g.26194896C>T | CA1239702445 | GAREM2,HADHA | c.1620+196G>A (n.1620+196G>A) c.*1511+196G>A (n.*1511+196G>A) c.*666+196G>A (n.*666+196G>A) c.*244+196G>A (n.*244+196G>A) c.1515+196G>A (n.1515+196G>A) c.979+196G>A c.1486+196G>A (n.1486+196G>A) c.78+196G>A (n.78+196G>A) c.1684-7337C>T (n.1684-7337C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194898T>C | CA44379678 | GAREM2,HADHA | c.1620+194A>G (n.1620+194A>G) c.*1511+194A>G (n.*1511+194A>G) c.*666+194A>G (n.*666+194A>G) c.*244+194A>G (n.*244+194A>G) c.1515+194A>G (n.1515+194A>G) c.979+194A>G c.1486+194A>G (n.1486+194A>G) c.78+194A>G (n.78+194A>G) c.1684-7335T>C (n.1684-7335T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194898T= | CA1239702446 | GAREM2,HADHA | c.1620+194A= (n.1620+194A=) c.*1511+194A= (n.*1511+194A=) c.*666+194A= (n.*666+194A=) c.*244+194A= (n.*244+194A=) c.1515+194A= (n.1515+194A=) c.979+194A= c.1486+194A= (n.1486+194A=) c.78+194A= (n.78+194A=) c.1684-7335T= (n.1684-7335T=) | |
| 2 | g.26194900C= | CA1239702447 | GAREM2,HADHA | c.1620+192G= (n.1620+192G=) c.*1511+192G= (n.*1511+192G=) c.*666+192G= (n.*666+192G=) c.*244+192G= (n.*244+192G=) c.1515+192G= (n.1515+192G=) c.979+192G= c.1486+192G= (n.1486+192G=) c.78+192G= (n.78+192G=) c.1684-7333C= (n.1684-7333C=) | |
| 2 | g.26194900C>G | CA44379682 | GAREM2,HADHA | c.1620+192G>C (n.1620+192G>C) c.*1511+192G>C (n.*1511+192G>C) c.*666+192G>C (n.*666+192G>C) c.*244+192G>C (n.*244+192G>C) c.1515+192G>C (n.1515+192G>C) c.979+192G>C c.1486+192G>C (n.1486+192G>C) c.78+192G>C (n.78+192G>C) c.1684-7333C>G (n.1684-7333C>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194900C>T | CA767265475 | GAREM2,HADHA | c.1620+192G>A (n.1620+192G>A) c.*1511+192G>A (n.*1511+192G>A) c.*666+192G>A (n.*666+192G>A) c.*244+192G>A (n.*244+192G>A) c.1515+192G>A (n.1515+192G>A) c.979+192G>A c.1486+192G>A (n.1486+192G>A) c.78+192G>A (n.78+192G>A) c.1684-7333C>T (n.1684-7333C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194904A= | CA1239702448 | GAREM2,HADHA | c.1620+188T= (n.1620+188T=) c.*1511+188T= (n.*1511+188T=) c.*666+188T= (n.*666+188T=) c.*244+188T= (n.*244+188T=) c.1515+188T= (n.1515+188T=) c.979+188T= c.1486+188T= (n.1486+188T=) c.78+188T= (n.78+188T=) c.1684-7329A= (n.1684-7329A=) | |
| 2 | g.26194904A>G | CA44379693 | GAREM2,HADHA | c.1620+188T>C (n.1620+188T>C) c.*1511+188T>C (n.*1511+188T>C) c.*666+188T>C (n.*666+188T>C) c.*244+188T>C (n.*244+188T>C) c.1515+188T>C (n.1515+188T>C) c.979+188T>C c.1486+188T>C (n.1486+188T>C) c.78+188T>C (n.78+188T>C) c.1684-7329A>G (n.1684-7329A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194905T= | CA1239702449 | GAREM2,HADHA | c.1620+187A= (n.1620+187A=) c.*1511+187A= (n.*1511+187A=) c.*666+187A= (n.*666+187A=) c.*244+187A= (n.*244+187A=) c.1515+187A= (n.1515+187A=) c.979+187A= c.1486+187A= (n.1486+187A=) c.78+187A= (n.78+187A=) c.1684-7328T= (n.1684-7328T=) | |
| 2 | g.26194906dup | CA44379704 | GAREM2,HADHA | c.1620+186dup (n.1620+186dup) c.*1511+186dup (n.*1511+186dup) c.*666+186dup (n.*666+186dup) c.*244+186dup (n.*244+186dup) c.1515+186dup (n.1515+186dup) c.979+186dup c.1486+186dup (n.1486+186dup) c.78+186dup (n.78+186dup) c.1684-7327dup (n.1684-7327dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194908T>G | CA767265476 | GAREM2,HADHA | c.1620+184A>C (n.1620+184A>C) c.*1511+184A>C (n.*1511+184A>C) c.*666+184A>C (n.*666+184A>C) c.*244+184A>C (n.*244+184A>C) c.1515+184A>C (n.1515+184A>C) c.979+184A>C c.1486+184A>C (n.1486+184A>C) c.78+184A>C (n.78+184A>C) c.1684-7325T>G (n.1684-7325T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194908T= | CA1239702450 | GAREM2,HADHA | c.1620+184A= (n.1620+184A=) c.*1511+184A= (n.*1511+184A=) c.*666+184A= (n.*666+184A=) c.*244+184A= (n.*244+184A=) c.1515+184A= (n.1515+184A=) c.979+184A= c.1486+184A= (n.1486+184A=) c.78+184A= (n.78+184A=) c.1684-7325T= (n.1684-7325T=) | |
| 2 | g.26194909C= | CA1239702451 | GAREM2,HADHA | c.1620+183G= (n.1620+183G=) c.*1511+183G= (n.*1511+183G=) c.*666+183G= (n.*666+183G=) c.*244+183G= (n.*244+183G=) c.1515+183G= (n.1515+183G=) c.979+183G= c.1486+183G= (n.1486+183G=) c.78+183G= (n.78+183G=) c.1684-7324C= (n.1684-7324C=) | |
| 2 | g.26194909C>T | CA1239702452 | GAREM2,HADHA | c.1620+183G>A (n.1620+183G>A) c.*1511+183G>A (n.*1511+183G>A) c.*666+183G>A (n.*666+183G>A) c.*244+183G>A (n.*244+183G>A) c.1515+183G>A (n.1515+183G>A) c.979+183G>A c.1486+183G>A (n.1486+183G>A) c.78+183G>A (n.78+183G>A) c.1684-7324C>T (n.1684-7324C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194914C= | CA1239702453 | GAREM2,HADHA | c.1620+178G= (n.1620+178G=) c.*1511+178G= (n.*1511+178G=) c.*666+178G= (n.*666+178G=) c.*244+178G= (n.*244+178G=) c.1515+178G= (n.1515+178G=) c.979+178G= c.1486+178G= (n.1486+178G=) c.78+178G= (n.78+178G=) c.1684-7319C= (n.1684-7319C=) | |
| 2 | g.26194914C>T | CA44379710 | GAREM2,HADHA | c.1620+178G>A (n.1620+178G>A) c.*1511+178G>A (n.*1511+178G>A) c.*666+178G>A (n.*666+178G>A) c.*244+178G>A (n.*244+178G>A) c.1515+178G>A (n.1515+178G>A) c.979+178G>A c.1486+178G>A (n.1486+178G>A) c.78+178G>A (n.78+178G>A) c.1684-7319C>T (n.1684-7319C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194915T>C | CA767265479 | GAREM2,HADHA | c.1620+177A>G (n.1620+177A>G) c.*1511+177A>G (n.*1511+177A>G) c.*666+177A>G (n.*666+177A>G) c.*244+177A>G (n.*244+177A>G) c.1515+177A>G (n.1515+177A>G) c.979+177A>G c.1486+177A>G (n.1486+177A>G) c.78+177A>G (n.78+177A>G) c.1684-7318T>C (n.1684-7318T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26194915T= | CA1239702454 | GAREM2,HADHA | c.1620+177A= (n.1620+177A=) c.*1511+177A= (n.*1511+177A=) c.*666+177A= (n.*666+177A=) c.*244+177A= (n.*244+177A=) c.1515+177A= (n.1515+177A=) c.979+177A= c.1486+177A= (n.1486+177A=) c.78+177A= (n.78+177A=) c.1684-7318T= (n.1684-7318T=) | |
| 2 | g.26194918C= | CA1239702455 | GAREM2,HADHA | c.1620+174G= (n.1620+174G=) c.*1511+174G= (n.*1511+174G=) c.*666+174G= (n.*666+174G=) c.*244+174G= (n.*244+174G=) c.1515+174G= (n.1515+174G=) c.979+174G= c.1486+174G= (n.1486+174G=) c.78+174G= (n.78+174G=) c.1684-7315C= (n.1684-7315C=) | |
| 2 | g.26194918C>T | CA1239702456 | GAREM2,HADHA | c.1620+174G>A (n.1620+174G>A) c.*1511+174G>A (n.*1511+174G>A) c.*666+174G>A (n.*666+174G>A) c.*244+174G>A (n.*244+174G>A) c.1515+174G>A (n.1515+174G>A) c.979+174G>A c.1486+174G>A (n.1486+174G>A) c.78+174G>A (n.78+174G>A) c.1684-7315C>T (n.1684-7315C>T) | dbSNP |
| 2 | g.26194920C>T | CA2749232865 | GAREM2,HADHA | c.1620+172G>A (n.1620+172G>A) c.*1511+172G>A (n.*1511+172G>A) c.*666+172G>A (n.*666+172G>A) c.*244+172G>A (n.*244+172G>A) c.1515+172G>A (n.1515+172G>A) c.979+172G>A c.1486+172G>A (n.1486+172G>A) c.78+172G>A (n.78+172G>A) c.1684-7313C>T (n.1684-7313C>T) | |
| 2 | g.26194922T>C | CA1239702458 | GAREM2,HADHA | c.1620+170A>G (n.1620+170A>G) c.*1511+170A>G (n.*1511+170A>G) c.*666+170A>G (n.*666+170A>G) c.*244+170A>G (n.*244+170A>G) c.1515+170A>G (n.1515+170A>G) c.979+170A>G c.1486+170A>G (n.1486+170A>G) c.78+170A>G (n.78+170A>G) c.1684-7311T>C (n.1684-7311T>C) | dbSNP |
| 2 | g.26194922T= | CA1239702457 | GAREM2,HADHA | c.1620+170A= (n.1620+170A=) c.*1511+170A= (n.*1511+170A=) c.*666+170A= (n.*666+170A=) c.*244+170A= (n.*244+170A=) c.1515+170A= (n.1515+170A=) c.979+170A= c.1486+170A= (n.1486+170A=) c.78+170A= (n.78+170A=) c.1684-7311T= (n.1684-7311T=) | |
| 2 | g.26194924G>C | CA1028587675 | GAREM2,HADHA | c.1620+168C>G (n.1620+168C>G) c.*1511+168C>G (n.*1511+168C>G) c.*666+168C>G (n.*666+168C>G) c.*244+168C>G (n.*244+168C>G) c.1515+168C>G (n.1515+168C>G) c.979+168C>G c.1486+168C>G (n.1486+168C>G) c.78+168C>G (n.78+168C>G) c.1684-7309G>C (n.1684-7309G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194929A= | CA1239702459 | GAREM2,HADHA | c.1620+163T= (n.1620+163T=) c.*1511+163T= (n.*1511+163T=) c.*666+163T= (n.*666+163T=) c.*244+163T= (n.*244+163T=) c.1515+163T= (n.1515+163T=) c.979+163T= c.1486+163T= (n.1486+163T=) c.78+163T= (n.78+163T=) c.1684-7304A= (n.1684-7304A=) | |
| 2 | g.26194929A>G | CA767265481 | GAREM2,HADHA | c.1620+163T>C (n.1620+163T>C) c.*1511+163T>C (n.*1511+163T>C) c.*666+163T>C (n.*666+163T>C) c.*244+163T>C (n.*244+163T>C) c.1515+163T>C (n.1515+163T>C) c.979+163T>C c.1486+163T>C (n.1486+163T>C) c.78+163T>C (n.78+163T>C) c.1684-7304A>G (n.1684-7304A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194930G>A | CA767265482 | GAREM2,HADHA | c.1620+162C>T (n.1620+162C>T) c.*1511+162C>T (n.*1511+162C>T) c.*666+162C>T (n.*666+162C>T) c.*244+162C>T (n.*244+162C>T) c.1515+162C>T (n.1515+162C>T) c.979+162C>T c.1486+162C>T (n.1486+162C>T) c.78+162C>T (n.78+162C>T) c.1684-7303G>A (n.1684-7303G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194930G= | CA1239702460 | GAREM2,HADHA | c.1620+162C= (n.1620+162C=) c.*1511+162C= (n.*1511+162C=) c.*666+162C= (n.*666+162C=) c.*244+162C= (n.*244+162C=) c.1515+162C= (n.1515+162C=) c.979+162C= c.1486+162C= (n.1486+162C=) c.78+162C= (n.78+162C=) c.1684-7303G= (n.1684-7303G=) | |
| 2 | g.26194933G>A | CA2560020091 | GAREM2,HADHA | c.1620+159C>T (n.1620+159C>T) c.*1511+159C>T (n.*1511+159C>T) c.*666+159C>T (n.*666+159C>T) c.*244+159C>T (n.*244+159C>T) c.1515+159C>T (n.1515+159C>T) c.979+159C>T c.1486+159C>T (n.1486+159C>T) c.78+159C>T (n.78+159C>T) c.1684-7300G>A (n.1684-7300G>A) | |
| 2 | g.26194935A= | CA1239702461 | GAREM2,HADHA | c.1620+157T= (n.1620+157T=) c.*1511+157T= (n.*1511+157T=) c.*666+157T= (n.*666+157T=) c.*244+157T= (n.*244+157T=) c.1515+157T= (n.1515+157T=) c.979+157T= c.1486+157T= (n.1486+157T=) c.78+157T= (n.78+157T=) c.1684-7298A= (n.1684-7298A=) | |
| 2 | g.26194935A>G | CA1239702462 | GAREM2,HADHA | c.1620+157T>C (n.1620+157T>C) c.*1511+157T>C (n.*1511+157T>C) c.*666+157T>C (n.*666+157T>C) c.*244+157T>C (n.*244+157T>C) c.1515+157T>C (n.1515+157T>C) c.979+157T>C c.1486+157T>C (n.1486+157T>C) c.78+157T>C (n.78+157T>C) c.1684-7298A>G (n.1684-7298A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194937A= | CA1239702463 | GAREM2,HADHA | c.1620+155T= (n.1620+155T=) c.*1511+155T= (n.*1511+155T=) c.*666+155T= (n.*666+155T=) c.*244+155T= (n.*244+155T=) c.1515+155T= (n.1515+155T=) c.979+155T= c.1486+155T= (n.1486+155T=) c.78+155T= (n.78+155T=) c.1684-7296A= (n.1684-7296A=) | |
| 2 | g.26194937A>G | CA767265483 | GAREM2,HADHA | c.1620+155T>C (n.1620+155T>C) c.*1511+155T>C (n.*1511+155T>C) c.*666+155T>C (n.*666+155T>C) c.*244+155T>C (n.*244+155T>C) c.1515+155T>C (n.1515+155T>C) c.979+155T>C c.1486+155T>C (n.1486+155T>C) c.78+155T>C (n.78+155T>C) c.1684-7296A>G (n.1684-7296A>G) | dbSNP |
| 2 | g.26194940C>A | CA2658212808 | GAREM2,HADHA | c.1620+152G>T (n.1620+152G>T) c.*1511+152G>T (n.*1511+152G>T) c.*666+152G>T (n.*666+152G>T) c.*244+152G>T (n.*244+152G>T) c.1515+152G>T (n.1515+152G>T) c.979+152G>T c.1486+152G>T (n.1486+152G>T) c.78+152G>T (n.78+152G>T) c.1684-7293C>A (n.1684-7293C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194940C>T | CA2658212809 | GAREM2,HADHA | c.1620+152G>A (n.1620+152G>A) c.*1511+152G>A (n.*1511+152G>A) c.*666+152G>A (n.*666+152G>A) c.*244+152G>A (n.*244+152G>A) c.1515+152G>A (n.1515+152G>A) c.979+152G>A c.1486+152G>A (n.1486+152G>A) c.78+152G>A (n.78+152G>A) c.1684-7293C>T (n.1684-7293C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194941A>T | CA2658212810 | GAREM2,HADHA | c.1620+151T>A (n.1620+151T>A) c.*1511+151T>A (n.*1511+151T>A) c.*666+151T>A (n.*666+151T>A) c.*244+151T>A (n.*244+151T>A) c.1515+151T>A (n.1515+151T>A) c.979+151T>A c.1486+151T>A (n.1486+151T>A) c.78+151T>A (n.78+151T>A) c.1684-7292A>T (n.1684-7292A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194942A>C | CA2658212812 | GAREM2,HADHA | c.1620+150T>G (n.1620+150T>G) c.*1511+150T>G (n.*1511+150T>G) c.*666+150T>G (n.*666+150T>G) c.*244+150T>G (n.*244+150T>G) c.1515+150T>G (n.1515+150T>G) c.979+150T>G c.1486+150T>G (n.1486+150T>G) c.78+150T>G (n.78+150T>G) c.1684-7291A>C (n.1684-7291A>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194943T>A | CA2658212813 | GAREM2,HADHA | c.1620+149A>T (n.1620+149A>T) c.*1511+149A>T (n.*1511+149A>T) c.*666+149A>T (n.*666+149A>T) c.*244+149A>T (n.*244+149A>T) c.1515+149A>T (n.1515+149A>T) c.979+149A>T c.1486+149A>T (n.1486+149A>T) c.78+149A>T (n.78+149A>T) c.1684-7290T>A (n.1684-7290T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194944A>T | CA2658212815 | GAREM2,HADHA | c.1620+148T>A (n.1620+148T>A) c.*1511+148T>A (n.*1511+148T>A) c.*666+148T>A (n.*666+148T>A) c.*244+148T>A (n.*244+148T>A) c.1515+148T>A (n.1515+148T>A) c.979+148T>A c.1486+148T>A (n.1486+148T>A) c.78+148T>A (n.78+148T>A) c.1684-7289A>T (n.1684-7289A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194945C>A | CA2658212819 | GAREM2,HADHA | c.1620+147G>T (n.1620+147G>T) c.*1511+147G>T (n.*1511+147G>T) c.*666+147G>T (n.*666+147G>T) c.*244+147G>T (n.*244+147G>T) c.1515+147G>T (n.1515+147G>T) c.979+147G>T c.1486+147G>T (n.1486+147G>T) c.78+147G>T (n.78+147G>T) c.1684-7288C>A (n.1684-7288C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194945C>T | CA2658212818 | GAREM2,HADHA | c.1620+147G>A (n.1620+147G>A) c.*1511+147G>A (n.*1511+147G>A) c.*666+147G>A (n.*666+147G>A) c.*244+147G>A (n.*244+147G>A) c.1515+147G>A (n.1515+147G>A) c.979+147G>A c.1486+147G>A (n.1486+147G>A) c.78+147G>A (n.78+147G>A) c.1684-7288C>T (n.1684-7288C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194946C>A | CA2658212821 | GAREM2,HADHA | c.1620+146G>T (n.1620+146G>T) c.*1511+146G>T (n.*1511+146G>T) c.*666+146G>T (n.*666+146G>T) c.*244+146G>T (n.*244+146G>T) c.1515+146G>T (n.1515+146G>T) c.979+146G>T c.1486+146G>T (n.1486+146G>T) c.78+146G>T (n.78+146G>T) c.1684-7287C>A (n.1684-7287C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194946C= | CA1239702464 | GAREM2,HADHA | c.1620+146G= (n.1620+146G=) c.*1511+146G= (n.*1511+146G=) c.*666+146G= (n.*666+146G=) c.*244+146G= (n.*244+146G=) c.1515+146G= (n.1515+146G=) c.979+146G= c.1486+146G= (n.1486+146G=) c.78+146G= (n.78+146G=) c.1684-7287C= (n.1684-7287C=) | |
| 2 | g.26194946C>T | CA44379713 | GAREM2,HADHA | c.1620+146G>A (n.1620+146G>A) c.*1511+146G>A (n.*1511+146G>A) c.*666+146G>A (n.*666+146G>A) c.*244+146G>A (n.*244+146G>A) c.1515+146G>A (n.1515+146G>A) c.979+146G>A c.1486+146G>A (n.1486+146G>A) c.78+146G>A (n.78+146G>A) c.1684-7287C>T (n.1684-7287C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194947A>T | CA2658212825 | GAREM2,HADHA | c.1620+145T>A (n.1620+145T>A) c.*1511+145T>A (n.*1511+145T>A) c.*666+145T>A (n.*666+145T>A) c.*244+145T>A (n.*244+145T>A) c.1515+145T>A (n.1515+145T>A) c.979+145T>A c.1486+145T>A (n.1486+145T>A) c.78+145T>A (n.78+145T>A) c.1684-7286A>T (n.1684-7286A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194948C>T | CA2658212826 | GAREM2,HADHA | c.1620+144G>A (n.1620+144G>A) c.*1511+144G>A (n.*1511+144G>A) c.*666+144G>A (n.*666+144G>A) c.*244+144G>A (n.*244+144G>A) c.1515+144G>A (n.1515+144G>A) c.979+144G>A c.1486+144G>A (n.1486+144G>A) c.78+144G>A (n.78+144G>A) c.1684-7285C>T (n.1684-7285C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194949C>A | CA2749232866 | GAREM2,HADHA | c.1620+143G>T (n.1620+143G>T) c.*1511+143G>T (n.*1511+143G>T) c.*666+143G>T (n.*666+143G>T) c.*244+143G>T (n.*244+143G>T) c.1515+143G>T (n.1515+143G>T) c.979+143G>T c.1486+143G>T (n.1486+143G>T) c.78+143G>T (n.78+143G>T) c.1684-7284C>A (n.1684-7284C>A) | |
| 2 | g.26194949C= | CA1239702465 | GAREM2,HADHA | c.1620+143G= (n.1620+143G=) c.*1511+143G= (n.*1511+143G=) c.*666+143G= (n.*666+143G=) c.*244+143G= (n.*244+143G=) c.1515+143G= (n.1515+143G=) c.979+143G= c.1486+143G= (n.1486+143G=) c.78+143G= (n.78+143G=) c.1684-7284C= (n.1684-7284C=) | |
| 2 | g.26194949C>T | CA44379715 | GAREM2,HADHA | c.1620+143G>A (n.1620+143G>A) c.*1511+143G>A (n.*1511+143G>A) c.*666+143G>A (n.*666+143G>A) c.*244+143G>A (n.*244+143G>A) c.1515+143G>A (n.1515+143G>A) c.979+143G>A c.1486+143G>A (n.1486+143G>A) c.78+143G>A (n.78+143G>A) c.1684-7284C>T (n.1684-7284C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194950G>A | CA44379717 | GAREM2,HADHA | c.1620+142C>T (n.1620+142C>T) c.*1511+142C>T (n.*1511+142C>T) c.*666+142C>T (n.*666+142C>T) c.*244+142C>T (n.*244+142C>T) c.1515+142C>T (n.1515+142C>T) c.979+142C>T c.1486+142C>T (n.1486+142C>T) c.78+142C>T (n.78+142C>T) c.1684-7283G>A (n.1684-7283G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194950G= | CA1239702466 | GAREM2,HADHA | c.1620+142C= (n.1620+142C=) c.*1511+142C= (n.*1511+142C=) c.*666+142C= (n.*666+142C=) c.*244+142C= (n.*244+142C=) c.1515+142C= (n.1515+142C=) c.979+142C= c.1486+142C= (n.1486+142C=) c.78+142C= (n.78+142C=) c.1684-7283G= (n.1684-7283G=) | |
| 2 | g.26194950G>T | CA2658212828 | GAREM2,HADHA | c.1620+142C>A (n.1620+142C>A) c.*1511+142C>A (n.*1511+142C>A) c.*666+142C>A (n.*666+142C>A) c.*244+142C>A (n.*244+142C>A) c.1515+142C>A (n.1515+142C>A) c.979+142C>A c.1486+142C>A (n.1486+142C>A) c.78+142C>A (n.78+142C>A) c.1684-7283G>T (n.1684-7283G>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194951T>A | CA2658212830 | GAREM2,HADHA | c.1620+141A>T (n.1620+141A>T) c.*1511+141A>T (n.*1511+141A>T) c.*666+141A>T (n.*666+141A>T) c.*244+141A>T (n.*244+141A>T) c.1515+141A>T (n.1515+141A>T) c.979+141A>T c.1486+141A>T (n.1486+141A>T) c.78+141A>T (n.78+141A>T) c.1684-7282T>A (n.1684-7282T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194951T>C | CA2658212831 | GAREM2,HADHA | c.1620+141A>G (n.1620+141A>G) c.*1511+141A>G (n.*1511+141A>G) c.*666+141A>G (n.*666+141A>G) c.*244+141A>G (n.*244+141A>G) c.1515+141A>G (n.1515+141A>G) c.979+141A>G c.1486+141A>G (n.1486+141A>G) c.78+141A>G (n.78+141A>G) c.1684-7282T>C (n.1684-7282T>C) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194952C>A | CA2658212832 | GAREM2,HADHA | c.1620+140G>T (n.1620+140G>T) c.*1511+140G>T (n.*1511+140G>T) c.*666+140G>T (n.*666+140G>T) c.*244+140G>T (n.*244+140G>T) c.1515+140G>T (n.1515+140G>T) c.979+140G>T c.1486+140G>T (n.1486+140G>T) c.78+140G>T (n.78+140G>T) c.1684-7281C>A (n.1684-7281C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194952C>T | CA2658212833 | GAREM2,HADHA | c.1620+140G>A (n.1620+140G>A) c.*1511+140G>A (n.*1511+140G>A) c.*666+140G>A (n.*666+140G>A) c.*244+140G>A (n.*244+140G>A) c.1515+140G>A (n.1515+140G>A) c.979+140G>A c.1486+140G>A (n.1486+140G>A) c.78+140G>A (n.78+140G>A) c.1684-7281C>T (n.1684-7281C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194953C>A | CA2658212834 | GAREM2,HADHA | c.1620+139G>T (n.1620+139G>T) c.*1511+139G>T (n.*1511+139G>T) c.*666+139G>T (n.*666+139G>T) c.*244+139G>T (n.*244+139G>T) c.1515+139G>T (n.1515+139G>T) c.979+139G>T c.1486+139G>T (n.1486+139G>T) c.78+139G>T (n.78+139G>T) c.1684-7280C>A (n.1684-7280C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194953C>T | CA2658212835 | GAREM2,HADHA | c.1620+139G>A (n.1620+139G>A) c.*1511+139G>A (n.*1511+139G>A) c.*666+139G>A (n.*666+139G>A) c.*244+139G>A (n.*244+139G>A) c.1515+139G>A (n.1515+139G>A) c.979+139G>A c.1486+139G>A (n.1486+139G>A) c.78+139G>A (n.78+139G>A) c.1684-7280C>T (n.1684-7280C>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194954A= | CA1239702467 | GAREM2,HADHA | c.1620+138T= (n.1620+138T=) c.*1511+138T= (n.*1511+138T=) c.*666+138T= (n.*666+138T=) c.*244+138T= (n.*244+138T=) c.1515+138T= (n.1515+138T=) c.979+138T= c.1486+138T= (n.1486+138T=) c.78+138T= (n.78+138T=) c.1684-7279A= (n.1684-7279A=) | |
| 2 | g.26194954A>G | CA44379725 | GAREM2,HADHA | c.1620+138T>C (n.1620+138T>C) c.*1511+138T>C (n.*1511+138T>C) c.*666+138T>C (n.*666+138T>C) c.*244+138T>C (n.*244+138T>C) c.1515+138T>C (n.1515+138T>C) c.979+138T>C c.1486+138T>C (n.1486+138T>C) c.78+138T>C (n.78+138T>C) c.1684-7279A>G (n.1684-7279A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.26194954A>T | CA2658212836 | GAREM2,HADHA | c.1620+138T>A (n.1620+138T>A) c.*1511+138T>A (n.*1511+138T>A) c.*666+138T>A (n.*666+138T>A) c.*244+138T>A (n.*244+138T>A) c.1515+138T>A (n.1515+138T>A) c.979+138T>A c.1486+138T>A (n.1486+138T>A) c.78+138T>A (n.78+138T>A) c.1684-7279A>T (n.1684-7279A>T) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T>A | CA2658212839 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A>T (n.1620+137A>T) c.*1511+137A>T (n.*1511+137A>T) c.*666+137A>T (n.*666+137A>T) c.*244+137A>T (n.*244+137A>T) c.1515+137A>T (n.1515+137A>T) c.979+137A>T c.1486+137A>T (n.1486+137A>T) c.78+137A>T (n.78+137A>T) c.1684-7278T>A (n.1684-7278T>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T>C | CA44379732 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A>G (n.1620+137A>G) c.*1511+137A>G (n.*1511+137A>G) c.*666+137A>G (n.*666+137A>G) c.*244+137A>G (n.*244+137A>G) c.1515+137A>G (n.1515+137A>G) c.979+137A>G c.1486+137A>G (n.1486+137A>G) c.78+137A>G (n.78+137A>G) c.1684-7278T>C (n.1684-7278T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T>G | CA2658212840 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A>C (n.1620+137A>C) c.*1511+137A>C (n.*1511+137A>C) c.*666+137A>C (n.*666+137A>C) c.*244+137A>C (n.*244+137A>C) c.1515+137A>C (n.1515+137A>C) c.979+137A>C c.1486+137A>C (n.1486+137A>C) c.78+137A>C (n.78+137A>C) c.1684-7278T>G (n.1684-7278T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194955T= | CA1239702468 | GAREM2,HADHA | c.1620+137A= (n.1620+137A=) c.*1511+137A= (n.*1511+137A=) c.*666+137A= (n.*666+137A=) c.*244+137A= (n.*244+137A=) c.1515+137A= (n.1515+137A=) c.979+137A= c.1486+137A= (n.1486+137A=) c.78+137A= (n.78+137A=) c.1684-7278T= (n.1684-7278T=) | |
| 2 | g.26194956C>A | CA2658212841 | GAREM2,HADHA | c.1620+136G>T (n.1620+136G>T) c.*1511+136G>T (n.*1511+136G>T) c.*666+136G>T (n.*666+136G>T) c.*244+136G>T (n.*244+136G>T) c.1515+136G>T (n.1515+136G>T) c.979+136G>T c.1486+136G>T (n.1486+136G>T) c.78+136G>T (n.78+136G>T) c.1684-7277C>A (n.1684-7277C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194957C>A | CA2658212843 | GAREM2,HADHA | c.1620+135G>T (n.1620+135G>T) c.*1511+135G>T (n.*1511+135G>T) c.*666+135G>T (n.*666+135G>T) c.*244+135G>T (n.*244+135G>T) c.1515+135G>T (n.1515+135G>T) c.979+135G>T c.1486+135G>T (n.1486+135G>T) c.78+135G>T (n.78+135G>T) c.1684-7276C>A (n.1684-7276C>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194957C= | CA1239702469 | GAREM2,HADHA | c.1620+135G= (n.1620+135G=) c.*1511+135G= (n.*1511+135G=) c.*666+135G= (n.*666+135G=) c.*244+135G= (n.*244+135G=) c.1515+135G= (n.1515+135G=) c.979+135G= c.1486+135G= (n.1486+135G=) c.78+135G= (n.78+135G=) c.1684-7276C= (n.1684-7276C=) | |
| 2 | g.26194957C>G | CA44379733 | GAREM2,HADHA | c.1620+135G>C (n.1620+135G>C) c.*1511+135G>C (n.*1511+135G>C) c.*666+135G>C (n.*666+135G>C) c.*244+135G>C (n.*244+135G>C) c.1515+135G>C (n.1515+135G>C) c.979+135G>C c.1486+135G>C (n.1486+135G>C) c.78+135G>C (n.78+135G>C) c.1684-7276C>G (n.1684-7276C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.26194958T>G | CA2658212846 | GAREM2,HADHA | c.1620+134A>C (n.1620+134A>C) c.*1511+134A>C (n.*1511+134A>C) c.*666+134A>C (n.*666+134A>C) c.*244+134A>C (n.*244+134A>C) c.1515+134A>C (n.1515+134A>C) c.979+134A>C c.1486+134A>C (n.1486+134A>C) c.78+134A>C (n.78+134A>C) c.1684-7275T>G (n.1684-7275T>G) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194959G>A | CA2658212849 | GAREM2,HADHA | c.1620+133C>T (n.1620+133C>T) c.*1511+133C>T (n.*1511+133C>T) c.*666+133C>T (n.*666+133C>T) c.*244+133C>T (n.*244+133C>T) c.1515+133C>T (n.1515+133C>T) c.979+133C>T c.1486+133C>T (n.1486+133C>T) c.78+133C>T (n.78+133C>T) c.1684-7274G>A (n.1684-7274G>A) | gnomAD v4 |
| 2 | g.26194960del | CA2658212848 | GAREM2,HADHA | c.1620+133del (n.1620+133del) c.*1511+133del (n.*1511+133del) c.*666+133del (n.*666+133del) c.*244+133del (n.*244+133del) c.1515+133del (n.1515+133del) c.979+133del c.1486+133del (n.1486+133del) c.78+133del (n.78+133del) c.1684-7273del (n.1684-7273del) | gnomAD v4 |