Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1245-186T>A
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dbSNP
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c.*1777-187G>A (n.*1777-187G>A)
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c.1683+5296C>T (n.1683+5296C>T)
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c.*1777-188G= (n.*1777-188G=)
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2g.26192612C>TCA44377803GAREM2,HADHAc.1886-188G>A (n.1886-188G>A)
c.*1777-188G>A (n.*1777-188G>A)
c.*932-188G>A (n.*932-188G>A)
c.*510-188G>A (n.*510-188G>A)
c.1781-188G>A (n.1781-188G>A)
c.1245-188G>A
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c.1683+5297C>T (n.1683+5297C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192622C>ACA2698915822GAREM2,HADHAc.1886-198G>T (n.1886-198G>T)
c.*1777-198G>T (n.*1777-198G>T)
c.*932-198G>T (n.*932-198G>T)
c.*510-198G>T (n.*510-198G>T)
c.1781-198G>T (n.1781-198G>T)
c.1245-198G>T
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c.1683+5307C>A (n.1683+5307C>A)
dbSNP
2g.26192623T>ACA2698915855GAREM2,HADHAc.1886-199A>T (n.1886-199A>T)
c.*1777-199A>T (n.*1777-199A>T)
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c.*510-199A>T (n.*510-199A>T)
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c.1245-199A>T
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c.344-199A>T (n.344-199A>T)
c.1683+5308T>A (n.1683+5308T>A)
dbSNP
2g.26192626A=CA1239701395GAREM2,HADHAc.1886-202T= (n.1886-202T=)
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2g.26192626A>GCA1028586365GAREM2,HADHAc.1886-202T>C (n.1886-202T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*1777-211T>C (n.*1777-211T>C)
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2g.26192636A=CA1239701396GAREM2,HADHAc.1886-212T= (n.1886-212T=)
c.*1777-212T= (n.*1777-212T=)
c.*932-212T= (n.*932-212T=)
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2g.26192636A>GCA1028586370GAREM2,HADHAc.1886-212T>C (n.1886-212T>C)
c.*1777-212T>C (n.*1777-212T>C)
c.*932-212T>C (n.*932-212T>C)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.26192640G=CA1239701397GAREM2,HADHAc.1886-216C= (n.1886-216C=)
c.*1777-216C= (n.*1777-216C=)
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2g.26192641C=CA1239701398GAREM2,HADHAc.1886-217G= (n.1886-217G=)
c.*1777-217G= (n.*1777-217G=)
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2g.26192641C>GCA1239701399GAREM2,HADHAc.1886-217G>C (n.1886-217G>C)
c.*1777-217G>C (n.*1777-217G>C)
c.*932-217G>C (n.*932-217G>C)
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dbSNP
2g.26192643_26192644insCTTAGGACA2517418685GAREM2,HADHAc.1886-220_1886-219insTCCTAAG (n.1886-220_1886-219insTCCTAAG)
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c.1683+5331C>T (n.1683+5331C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192646_26192647insTCA2551444697GAREM2,HADHAc.1886-223_1886-222insA (n.1886-223_1886-222insA)
c.*1777-223_*1777-222insA (n.*1777-223_*1777-222insA)
c.*932-223_*932-222insA (n.*932-223_*932-222insA)
c.*510-223_*510-222insA (n.*510-223_*510-222insA)
c.1781-223_1781-222insA (n.1781-223_1781-222insA)
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2g.26192647G>ACA767263938GAREM2,HADHAc.1886-223C>T (n.1886-223C>T)
c.*1777-223C>T (n.*1777-223C>T)
c.*932-223C>T (n.*932-223C>T)
c.*510-223C>T (n.*510-223C>T)
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c.1683+5332G>A (n.1683+5332G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192647G=CA1239701401GAREM2,HADHAc.1886-223C= (n.1886-223C=)
c.*1777-223C= (n.*1777-223C=)
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2g.26192648A=CA1239701402GAREM2,HADHAc.1886-224T= (n.1886-224T=)
c.*1777-224T= (n.*1777-224T=)
c.*932-224T= (n.*932-224T=)
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c.1752-224T= (n.1752-224T=)
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2g.26192648A>GCA1239701403GAREM2,HADHAc.1886-224T>C (n.1886-224T>C)
c.*1777-224T>C (n.*1777-224T>C)
c.*932-224T>C (n.*932-224T>C)
c.*510-224T>C (n.*510-224T>C)
c.1781-224T>C (n.1781-224T>C)
c.1245-224T>C
c.1752-224T>C (n.1752-224T>C)
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c.1683+5333A>G (n.1683+5333A>G)
dbSNP
2g.26192649A=CA1239701404GAREM2,HADHAc.1886-225T= (n.1886-225T=)
c.*1777-225T= (n.*1777-225T=)
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c.1752-225T= (n.1752-225T=)
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2g.26192649A>GCA1239701405GAREM2,HADHAc.1886-225T>C (n.1886-225T>C)
c.*1777-225T>C (n.*1777-225T>C)
c.*932-225T>C (n.*932-225T>C)
c.*510-225T>C (n.*510-225T>C)
c.1781-225T>C (n.1781-225T>C)
c.1245-225T>C
c.1752-225T>C (n.1752-225T>C)
c.344-225T>C (n.344-225T>C)
c.1683+5334A>G (n.1683+5334A>G)
dbSNP
2g.26192650G=CA1239701406GAREM2,HADHAc.1886-226C= (n.1886-226C=)
c.*1777-226C= (n.*1777-226C=)
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2g.26192650G>TCA767263939GAREM2,HADHAc.1886-226C>A (n.1886-226C>A)
c.*1777-226C>A (n.*1777-226C>A)
c.*932-226C>A (n.*932-226C>A)
c.*510-226C>A (n.*510-226C>A)
c.1781-226C>A (n.1781-226C>A)
c.1245-226C>A
c.1752-226C>A (n.1752-226C>A)
c.344-226C>A (n.344-226C>A)
c.1683+5335G>T (n.1683+5335G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192651C>TCA2504825346GAREM2,HADHAc.1886-227G>A (n.1886-227G>A)
c.*1777-227G>A (n.*1777-227G>A)
c.*932-227G>A (n.*932-227G>A)
c.*510-227G>A (n.*510-227G>A)
c.1781-227G>A (n.1781-227G>A)
c.1245-227G>A
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c.1683+5336C>T (n.1683+5336C>T)
2g.26192652A>GCA2536107405GAREM2,HADHAc.1886-228T>C (n.1886-228T>C)
c.*1777-228T>C (n.*1777-228T>C)
c.*932-228T>C (n.*932-228T>C)
c.*510-228T>C (n.*510-228T>C)
c.1781-228T>C (n.1781-228T>C)
c.1245-228T>C
c.1752-228T>C (n.1752-228T>C)
c.344-228T>C (n.344-228T>C)
c.1683+5337A>G (n.1683+5337A>G)
2g.26192656G>CCA44377820GAREM2,HADHAc.1886-232C>G (n.1886-232C>G)
c.*1777-232C>G (n.*1777-232C>G)
c.*932-232C>G (n.*932-232C>G)
c.*510-232C>G (n.*510-232C>G)
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c.1245-232C>G
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c.1683+5341G>C (n.1683+5341G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192656G=CA1239701407GAREM2,HADHAc.1886-232C= (n.1886-232C=)
c.*1777-232C= (n.*1777-232C=)
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2g.26192657G=CA1239701408GAREM2,HADHAc.1886-233C= (n.1886-233C=)
c.*1777-233C= (n.*1777-233C=)
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c.344-233C= (n.344-233C=)
c.1683+5342G= (n.1683+5342G=)
2g.26192657G>TCA1239701409GAREM2,HADHAc.1886-233C>A (n.1886-233C>A)
c.*1777-233C>A (n.*1777-233C>A)
c.*932-233C>A (n.*932-233C>A)
c.*510-233C>A (n.*510-233C>A)
c.1781-233C>A (n.1781-233C>A)
c.1245-233C>A
c.1752-233C>A (n.1752-233C>A)
c.344-233C>A (n.344-233C>A)
c.1683+5342G>T (n.1683+5342G>T)
dbSNP
2g.26192660C=CA1239701410GAREM2,HADHAc.1886-236G= (n.1886-236G=)
c.*1777-236G= (n.*1777-236G=)
c.*932-236G= (n.*932-236G=)
c.*510-236G= (n.*510-236G=)
c.1781-236G= (n.1781-236G=)
c.1245-236G=
c.1752-236G= (n.1752-236G=)
c.344-236G= (n.344-236G=)
c.1683+5345C= (n.1683+5345C=)
2g.26192660C>GCA531391419GAREM2,HADHAc.1886-236G>C (n.1886-236G>C)
c.*1777-236G>C (n.*1777-236G>C)
c.*932-236G>C (n.*932-236G>C)
c.*510-236G>C (n.*510-236G>C)
c.1781-236G>C (n.1781-236G>C)
c.1245-236G>C
c.1752-236G>C (n.1752-236G>C)
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c.1683+5345C>G (n.1683+5345C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192660C>TCA44377825GAREM2,HADHAc.1886-236G>A (n.1886-236G>A)
c.*1777-236G>A (n.*1777-236G>A)
c.*932-236G>A (n.*932-236G>A)
c.*510-236G>A (n.*510-236G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192661G>ACA531391420GAREM2,HADHAc.1886-237C>T (n.1886-237C>T)
c.*1777-237C>T (n.*1777-237C>T)
c.*932-237C>T (n.*932-237C>T)
c.*510-237C>T (n.*510-237C>T)
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c.1683+5346G>A (n.1683+5346G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192661G=CA1239701411GAREM2,HADHAc.1886-237C= (n.1886-237C=)
c.*1777-237C= (n.*1777-237C=)
c.*932-237C= (n.*932-237C=)
c.*510-237C= (n.*510-237C=)
c.1781-237C= (n.1781-237C=)
c.1245-237C=
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c.344-237C= (n.344-237C=)
c.1683+5346G= (n.1683+5346G=)
2g.26192662C=CA1239701412GAREM2,HADHAc.1886-238G= (n.1886-238G=)
c.*1777-238G= (n.*1777-238G=)
c.*932-238G= (n.*932-238G=)
c.*510-238G= (n.*510-238G=)
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c.1752-238G= (n.1752-238G=)
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c.1683+5347C= (n.1683+5347C=)
2g.26192662C>GCA1239701413GAREM2,HADHAc.1886-238G>C (n.1886-238G>C)
c.*1777-238G>C (n.*1777-238G>C)
c.*932-238G>C (n.*932-238G>C)
c.*510-238G>C (n.*510-238G>C)
c.1781-238G>C (n.1781-238G>C)
c.1245-238G>C
c.1752-238G>C (n.1752-238G>C)
c.344-238G>C (n.344-238G>C)
c.1683+5347C>G (n.1683+5347C>G)
dbSNP
2g.26192670C=CA1239701414GAREM2,HADHAc.1886-246G= (n.1886-246G=)
c.*1777-246G= (n.*1777-246G=)
c.*932-246G= (n.*932-246G=)
c.*510-246G= (n.*510-246G=)
c.1781-246G= (n.1781-246G=)
c.1245-246G=
c.1752-246G= (n.1752-246G=)
c.344-246G= (n.344-246G=)
c.1683+5355C= (n.1683+5355C=)
2g.26192670C>TCA44377829GAREM2,HADHAc.1886-246G>A (n.1886-246G>A)
c.*1777-246G>A (n.*1777-246G>A)
c.*932-246G>A (n.*932-246G>A)
c.*510-246G>A (n.*510-246G>A)
c.1781-246G>A (n.1781-246G>A)
c.1245-246G>A
c.1752-246G>A (n.1752-246G>A)
c.344-246G>A (n.344-246G>A)
c.1683+5355C>T (n.1683+5355C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192671G>ACA767263945GAREM2,HADHAc.1886-247C>T (n.1886-247C>T)
c.*1777-247C>T (n.*1777-247C>T)
c.*932-247C>T (n.*932-247C>T)
c.*510-247C>T (n.*510-247C>T)
c.1781-247C>T (n.1781-247C>T)
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c.1683+5356G>A (n.1683+5356G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192671G=CA1239701415GAREM2,HADHAc.1886-247C= (n.1886-247C=)
c.*1777-247C= (n.*1777-247C=)
c.*932-247C= (n.*932-247C=)
c.*510-247C= (n.*510-247C=)
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c.1245-247C=
c.1752-247C= (n.1752-247C=)
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c.1683+5356G= (n.1683+5356G=)
2g.26192671G>TCA767263946GAREM2,HADHAc.1886-247C>A (n.1886-247C>A)
c.*1777-247C>A (n.*1777-247C>A)
c.*932-247C>A (n.*932-247C>A)
c.*510-247C>A (n.*510-247C>A)
c.1781-247C>A (n.1781-247C>A)
c.1245-247C>A
c.1752-247C>A (n.1752-247C>A)
c.344-247C>A (n.344-247C>A)
c.1683+5356G>T (n.1683+5356G>T)
dbSNP
2g.26192676_26192681dupCA1239701416GAREM2,HADHAc.1886-253_1886-248dup (n.1886-253_1886-248dup)
c.*1777-253_*1777-248dup (n.*1777-253_*1777-248dup)
c.*932-253_*932-248dup (n.*932-253_*932-248dup)
c.*510-253_*510-248dup (n.*510-253_*510-248dup)
c.1781-253_1781-248dup (n.1781-253_1781-248dup)
c.1245-253_1245-248dup
c.1752-253_1752-248dup (n.1752-253_1752-248dup)
c.344-253_344-248dup (n.344-253_344-248dup)
c.1683+5361_1683+5366dup (n.1683+5361_1683+5366dup)
dbSNP
2g.26192675G>ACA44377836GAREM2,HADHAc.1886-251C>T (n.1886-251C>T)
c.*1777-251C>T (n.*1777-251C>T)
c.*932-251C>T (n.*932-251C>T)
c.*510-251C>T (n.*510-251C>T)
c.1781-251C>T (n.1781-251C>T)
c.1245-251C>T
c.1752-251C>T (n.1752-251C>T)
c.344-251C>T (n.344-251C>T)
c.1683+5360G>A (n.1683+5360G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192675G=CA1239701417GAREM2,HADHAc.1886-251C= (n.1886-251C=)
c.*1777-251C= (n.*1777-251C=)
c.*932-251C= (n.*932-251C=)
c.*510-251C= (n.*510-251C=)
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2g.26192683C=CA1239701418GAREM2,HADHAc.1886-259G= (n.1886-259G=)
c.*1777-259G= (n.*1777-259G=)
c.*932-259G= (n.*932-259G=)
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c.1752-259G= (n.1752-259G=)
c.344-259G= (n.344-259G=)
c.1683+5368C= (n.1683+5368C=)
2g.26192683C>TCA44377843GAREM2,HADHAc.1886-259G>A (n.1886-259G>A)
c.*1777-259G>A (n.*1777-259G>A)
c.*932-259G>A (n.*932-259G>A)
c.*510-259G>A (n.*510-259G>A)
c.1781-259G>A (n.1781-259G>A)
c.1245-259G>A
c.1752-259G>A (n.1752-259G>A)
c.344-259G>A (n.344-259G>A)
c.1683+5368C>T (n.1683+5368C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192684G>ACA44377852GAREM2,HADHAc.1886-260C>T (n.1886-260C>T)
c.*1777-260C>T (n.*1777-260C>T)
c.*932-260C>T (n.*932-260C>T)
c.*510-260C>T (n.*510-260C>T)
c.1781-260C>T (n.1781-260C>T)
c.1245-260C>T
c.1752-260C>T (n.1752-260C>T)
c.344-260C>T (n.344-260C>T)
c.1683+5369G>A (n.1683+5369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192684G=CA1239701419GAREM2,HADHAc.1886-260C= (n.1886-260C=)
c.*1777-260C= (n.*1777-260C=)
c.*932-260C= (n.*932-260C=)
c.*510-260C= (n.*510-260C=)
c.1781-260C= (n.1781-260C=)
c.1245-260C=
c.1752-260C= (n.1752-260C=)
c.344-260C= (n.344-260C=)
c.1683+5369G= (n.1683+5369G=)

Number of alleles fetched