Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26192532A>CCA2658210992GAREM2,HADHAc.1886-108T>G (n.1886-108T>G)
c.*1777-108T>G (n.*1777-108T>G)
c.*932-108T>G (n.*932-108T>G)
c.*510-108T>G (n.*510-108T>G)
c.1781-108T>G (n.1781-108T>G)
c.1245-108T>G
c.1752-108T>G (n.1752-108T>G)
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c.1683+5217A>C (n.1683+5217A>C)
gnomAD v4
2g.26192532A>GCA2658210994GAREM2,HADHAc.1886-108T>C (n.1886-108T>C)
c.*1777-108T>C (n.*1777-108T>C)
c.*932-108T>C (n.*932-108T>C)
c.*510-108T>C (n.*510-108T>C)
c.1781-108T>C (n.1781-108T>C)
c.1245-108T>C
c.1752-108T>C (n.1752-108T>C)
c.344-108T>C (n.344-108T>C)
c.1683+5217A>G (n.1683+5217A>G)
gnomAD v4
2g.26192533T>ACA2658210995GAREM2,HADHAc.1886-109A>T (n.1886-109A>T)
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gnomAD v4
2g.26192533T>GCA2658210997GAREM2,HADHAc.1886-109A>C (n.1886-109A>C)
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gnomAD v4
2g.26192534C>ACA2658210999GAREM2,HADHAc.1886-110G>T (n.1886-110G>T)
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gnomAD v4
2g.26192534C>GCA2658211000GAREM2,HADHAc.1886-110G>C (n.1886-110G>C)
c.*1777-110G>C (n.*1777-110G>C)
c.*932-110G>C (n.*932-110G>C)
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c.1781-110G>C (n.1781-110G>C)
c.1245-110G>C
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c.344-110G>C (n.344-110G>C)
c.1683+5219C>G (n.1683+5219C>G)
gnomAD v4
2g.26192534C>TCA2658211002GAREM2,HADHAc.1886-110G>A (n.1886-110G>A)
c.*1777-110G>A (n.*1777-110G>A)
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c.1781-110G>A (n.1781-110G>A)
c.1245-110G>A
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c.1683+5219C>T (n.1683+5219C>T)
gnomAD v4
2g.26192536delCA2658210998GAREM2,HADHAc.1886-110del (n.1886-110del)
c.*1777-110del (n.*1777-110del)
c.*932-110del (n.*932-110del)
c.*510-110del (n.*510-110del)
c.1781-110del (n.1781-110del)
c.1245-110del
c.1752-110del (n.1752-110del)
c.344-110del (n.344-110del)
c.1683+5221del (n.1683+5221del)
gnomAD v4
2g.26192535C>ACA2658211006GAREM2,HADHAc.1886-111G>T (n.1886-111G>T)
c.*1777-111G>T (n.*1777-111G>T)
c.*932-111G>T (n.*932-111G>T)
c.*510-111G>T (n.*510-111G>T)
c.1781-111G>T (n.1781-111G>T)
c.1245-111G>T
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c.1683+5220C>A (n.1683+5220C>A)
gnomAD v4
2g.26192536C>TCA2658211019GAREM2,HADHAc.1886-112G>A (n.1886-112G>A)
c.*1777-112G>A (n.*1777-112G>A)
c.*932-112G>A (n.*932-112G>A)
c.*510-112G>A (n.*510-112G>A)
c.1781-112G>A (n.1781-112G>A)
c.1245-112G>A
c.1752-112G>A (n.1752-112G>A)
c.344-112G>A (n.344-112G>A)
c.1683+5221C>T (n.1683+5221C>T)
gnomAD v4
2g.26192537A>GCA2658211022GAREM2,HADHAc.1886-113T>C (n.1886-113T>C)
c.*1777-113T>C (n.*1777-113T>C)
c.*932-113T>C (n.*932-113T>C)
c.*510-113T>C (n.*510-113T>C)
c.1781-113T>C (n.1781-113T>C)
c.1245-113T>C
c.1752-113T>C (n.1752-113T>C)
c.344-113T>C (n.344-113T>C)
c.1683+5222A>G (n.1683+5222A>G)
gnomAD v4
2g.26192537_26192538insAAGTCA2658211023GAREM2,HADHAc.1886-114_1886-113insACTT (n.1886-114_1886-113insACTT)
c.*1777-114_*1777-113insACTT (n.*1777-114_*1777-113insACTT)
c.*932-114_*932-113insACTT (n.*932-114_*932-113insACTT)
c.*510-114_*510-113insACTT (n.*510-114_*510-113insACTT)
c.1781-114_1781-113insACTT (n.1781-114_1781-113insACTT)
c.1245-114_1245-113insACTT
c.1752-114_1752-113insACTT (n.1752-114_1752-113insACTT)
c.344-114_344-113insACTT (n.344-114_344-113insACTT)
c.1683+5222_1683+5223insAAGT (n.1683+5222_1683+5223insAAGT)
gnomAD v4
2g.26192538G>ACA2658211024GAREM2,HADHAc.1886-114C>T (n.1886-114C>T)
c.*1777-114C>T (n.*1777-114C>T)
c.*932-114C>T (n.*932-114C>T)
c.*510-114C>T (n.*510-114C>T)
c.1781-114C>T (n.1781-114C>T)
c.1245-114C>T
c.1752-114C>T (n.1752-114C>T)
c.344-114C>T (n.344-114C>T)
c.1683+5223G>A (n.1683+5223G>A)
gnomAD v4
2g.26192538G>CCA2658211025GAREM2,HADHAc.1886-114C>G (n.1886-114C>G)
c.*1777-114C>G (n.*1777-114C>G)
c.*932-114C>G (n.*932-114C>G)
c.*510-114C>G (n.*510-114C>G)
c.1781-114C>G (n.1781-114C>G)
c.1245-114C>G
c.1752-114C>G (n.1752-114C>G)
c.344-114C>G (n.344-114C>G)
c.1683+5223G>C (n.1683+5223G>C)
gnomAD v4
2g.26192538G>TCA2658211026GAREM2,HADHAc.1886-114C>A (n.1886-114C>A)
c.*1777-114C>A (n.*1777-114C>A)
c.*932-114C>A (n.*932-114C>A)
c.*510-114C>A (n.*510-114C>A)
c.1781-114C>A (n.1781-114C>A)
c.1245-114C>A
c.1752-114C>A (n.1752-114C>A)
c.344-114C>A (n.344-114C>A)
c.1683+5223G>T (n.1683+5223G>T)
gnomAD v4
2g.26192539C>ACA2658211029GAREM2,HADHAc.1886-115G>T (n.1886-115G>T)
c.*1777-115G>T (n.*1777-115G>T)
c.*932-115G>T (n.*932-115G>T)
c.*510-115G>T (n.*510-115G>T)
c.1781-115G>T (n.1781-115G>T)
c.1245-115G>T
c.1752-115G>T (n.1752-115G>T)
c.344-115G>T (n.344-115G>T)
c.1683+5224C>A (n.1683+5224C>A)
gnomAD v4
2g.26192539C>TCA2658211030GAREM2,HADHAc.1886-115G>A (n.1886-115G>A)
c.*1777-115G>A (n.*1777-115G>A)
c.*932-115G>A (n.*932-115G>A)
c.*510-115G>A (n.*510-115G>A)
c.1781-115G>A (n.1781-115G>A)
c.1245-115G>A
c.1752-115G>A (n.1752-115G>A)
c.344-115G>A (n.344-115G>A)
c.1683+5224C>T (n.1683+5224C>T)
gnomAD v4
2g.26192539_26192540insTGGGCA2658211031GAREM2,HADHAc.1886-116_1886-115insCCCA (n.1886-116_1886-115insCCCA)
c.*1777-116_*1777-115insCCCA (n.*1777-116_*1777-115insCCCA)
c.*932-116_*932-115insCCCA (n.*932-116_*932-115insCCCA)
c.*510-116_*510-115insCCCA (n.*510-116_*510-115insCCCA)
c.1781-116_1781-115insCCCA (n.1781-116_1781-115insCCCA)
c.1245-116_1245-115insCCCA
c.1752-116_1752-115insCCCA (n.1752-116_1752-115insCCCA)
c.344-116_344-115insCCCA (n.344-116_344-115insCCCA)
c.1683+5224_1683+5225insTGGG (n.1683+5224_1683+5225insTGGG)
gnomAD v4
2g.26192540A=CA1239701342GAREM2,HADHAc.1886-116T= (n.1886-116T=)
c.*1777-116T= (n.*1777-116T=)
c.*932-116T= (n.*932-116T=)
c.*510-116T= (n.*510-116T=)
c.1781-116T= (n.1781-116T=)
c.1245-116T=
c.1752-116T= (n.1752-116T=)
c.344-116T= (n.344-116T=)
c.1683+5225A= (n.1683+5225A=)
2g.26192540A>GCA2658211032GAREM2,HADHAc.1886-116T>C (n.1886-116T>C)
c.*1777-116T>C (n.*1777-116T>C)
c.*932-116T>C (n.*932-116T>C)
c.*510-116T>C (n.*510-116T>C)
c.1781-116T>C (n.1781-116T>C)
c.1245-116T>C
c.1752-116T>C (n.1752-116T>C)
c.344-116T>C (n.344-116T>C)
c.1683+5225A>G (n.1683+5225A>G)
gnomAD v4
2g.26192540A>TCA1239701343GAREM2,HADHAc.1886-116T>A (n.1886-116T>A)
c.*1777-116T>A (n.*1777-116T>A)
c.*932-116T>A (n.*932-116T>A)
c.*510-116T>A (n.*510-116T>A)
c.1781-116T>A (n.1781-116T>A)
c.1245-116T>A
c.1752-116T>A (n.1752-116T>A)
c.344-116T>A (n.344-116T>A)
c.1683+5225A>T (n.1683+5225A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192541C>ACA2658211035GAREM2,HADHAc.1886-117G>T (n.1886-117G>T)
c.*1777-117G>T (n.*1777-117G>T)
c.*932-117G>T (n.*932-117G>T)
c.*510-117G>T (n.*510-117G>T)
c.1781-117G>T (n.1781-117G>T)
c.1245-117G>T
c.1752-117G>T (n.1752-117G>T)
c.344-117G>T (n.344-117G>T)
c.1683+5226C>A (n.1683+5226C>A)
gnomAD v4
2g.26192541C=CA1239701344GAREM2,HADHAc.1886-117G= (n.1886-117G=)
c.*1777-117G= (n.*1777-117G=)
c.*932-117G= (n.*932-117G=)
c.*510-117G= (n.*510-117G=)
c.1781-117G= (n.1781-117G=)
c.1245-117G=
c.1752-117G= (n.1752-117G=)
c.344-117G= (n.344-117G=)
c.1683+5226C= (n.1683+5226C=)
2g.26192541C>GCA2749232793GAREM2,HADHAc.1886-117G>C (n.1886-117G>C)
c.*1777-117G>C (n.*1777-117G>C)
c.*932-117G>C (n.*932-117G>C)
c.*510-117G>C (n.*510-117G>C)
c.1781-117G>C (n.1781-117G>C)
c.1245-117G>C
c.1752-117G>C (n.1752-117G>C)
c.344-117G>C (n.344-117G>C)
c.1683+5226C>G (n.1683+5226C>G)
2g.26192541C>TCA1239701345GAREM2,HADHAc.1886-117G>A (n.1886-117G>A)
c.*1777-117G>A (n.*1777-117G>A)
c.*932-117G>A (n.*932-117G>A)
c.*510-117G>A (n.*510-117G>A)
c.1781-117G>A (n.1781-117G>A)
c.1245-117G>A
c.1752-117G>A (n.1752-117G>A)
c.344-117G>A (n.344-117G>A)
c.1683+5226C>T (n.1683+5226C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192542T>ACA2658211036GAREM2,HADHAc.1886-118A>T (n.1886-118A>T)
c.*1777-118A>T (n.*1777-118A>T)
c.*932-118A>T (n.*932-118A>T)
c.*510-118A>T (n.*510-118A>T)
c.1781-118A>T (n.1781-118A>T)
c.1245-118A>T
c.1752-118A>T (n.1752-118A>T)
c.344-118A>T (n.344-118A>T)
c.1683+5227T>A (n.1683+5227T>A)
gnomAD v4
2g.26192543T>CCA2548269944GAREM2,HADHAc.1886-119A>G (n.1886-119A>G)
c.*1777-119A>G (n.*1777-119A>G)
c.*932-119A>G (n.*932-119A>G)
c.*510-119A>G (n.*510-119A>G)
c.1781-119A>G (n.1781-119A>G)
c.1245-119A>G
c.1752-119A>G (n.1752-119A>G)
c.344-119A>G (n.344-119A>G)
c.1683+5228T>C (n.1683+5228T>C)
gnomAD v4
2g.26192543T>GCA2658211037GAREM2,HADHAc.1886-119A>C (n.1886-119A>C)
c.*1777-119A>C (n.*1777-119A>C)
c.*932-119A>C (n.*932-119A>C)
c.*510-119A>C (n.*510-119A>C)
c.1781-119A>C (n.1781-119A>C)
c.1245-119A>C
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gnomAD v4
2g.26192544T>ACA2749232794GAREM2,HADHAc.1886-120A>T (n.1886-120A>T)
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2g.26192544T>CCA767263885GAREM2,HADHAc.1886-120A>G (n.1886-120A>G)
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v4
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2g.26192545G>CCA2658211042GAREM2,HADHAc.1886-121C>G (n.1886-121C>G)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192546G>TCA2658211045GAREM2,HADHAc.1886-122C>A (n.1886-122C>A)
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gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26192549G>ACA2749232795GAREM2,HADHAc.1886-125C>T (n.1886-125C>T)
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2g.26192549G>TCA2658211049GAREM2,HADHAc.1886-125C>A (n.1886-125C>A)
c.*1777-125C>A (n.*1777-125C>A)
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gnomAD v4
2g.26192550G>ACA1028586288GAREM2,HADHAc.1886-126C>T (n.1886-126C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192550G>TCA44377745GAREM2,HADHAc.1886-126C>A (n.1886-126C>A)
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dbSNP gnomAD v4
2g.26192551C>ACA2658211053GAREM2,HADHAc.1886-127G>T (n.1886-127G>T)
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gnomAD v4
2g.26192551C>TCA531391415GAREM2,HADHAc.1886-127G>A (n.1886-127G>A)
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gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192552C>TCA44377746GAREM2,HADHAc.1886-128G>A (n.1886-128G>A)
c.*1777-128G>A (n.*1777-128G>A)
c.*932-128G>A (n.*932-128G>A)
c.*510-128G>A (n.*510-128G>A)
c.1781-128G>A (n.1781-128G>A)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192553G>ACA44377751GAREM2,HADHAc.1886-129C>T (n.1886-129C>T)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
2g.26192553G=CA1239701350GAREM2,HADHAc.1886-129C= (n.1886-129C=)
c.*1777-129C= (n.*1777-129C=)
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2g.26192553G>TCA2658211057GAREM2,HADHAc.1886-129C>A (n.1886-129C>A)
c.*1777-129C>A (n.*1777-129C>A)
c.*932-129C>A (n.*932-129C>A)
c.*510-129C>A (n.*510-129C>A)
c.1781-129C>A (n.1781-129C>A)
c.1245-129C>A
c.1752-129C>A (n.1752-129C>A)
c.344-129C>A (n.344-129C>A)
c.1683+5238G>T (n.1683+5238G>T)
gnomAD v4
2g.26192554A>GCA2658211061GAREM2,HADHAc.1886-130T>C (n.1886-130T>C)
c.*1777-130T>C (n.*1777-130T>C)
c.*932-130T>C (n.*932-130T>C)
c.*510-130T>C (n.*510-130T>C)
c.1781-130T>C (n.1781-130T>C)
c.1245-130T>C
c.1752-130T>C (n.1752-130T>C)
c.344-130T>C (n.344-130T>C)
c.1683+5239A>G (n.1683+5239A>G)
gnomAD v4
2g.26192554A>TCA2749232796GAREM2,HADHAc.1886-130T>A (n.1886-130T>A)
c.*1777-130T>A (n.*1777-130T>A)
c.*932-130T>A (n.*932-130T>A)
c.*510-130T>A (n.*510-130T>A)
c.1781-130T>A (n.1781-130T>A)
c.1245-130T>A
c.1752-130T>A (n.1752-130T>A)
c.344-130T>A (n.344-130T>A)
c.1683+5239A>T (n.1683+5239A>T)
2g.26192555G>TCA2658211062GAREM2,HADHAc.1886-131C>A (n.1886-131C>A)
c.*1777-131C>A (n.*1777-131C>A)
c.*932-131C>A (n.*932-131C>A)
c.*510-131C>A (n.*510-131C>A)
c.1781-131C>A (n.1781-131C>A)
c.1245-131C>A
c.1752-131C>A (n.1752-131C>A)
c.344-131C>A (n.344-131C>A)
c.1683+5240G>T (n.1683+5240G>T)
gnomAD v4
2g.26192556G>ACA1239701352GAREM2,HADHAc.1886-132C>T (n.1886-132C>T)
c.*1777-132C>T (n.*1777-132C>T)
c.*932-132C>T (n.*932-132C>T)
c.*510-132C>T (n.*510-132C>T)
c.1781-132C>T (n.1781-132C>T)
c.1245-132C>T
c.1752-132C>T (n.1752-132C>T)
c.344-132C>T (n.344-132C>T)
c.1683+5241G>A (n.1683+5241G>A)
dbSNP
2g.26192556G>CCA1028586294GAREM2,HADHAc.1886-132C>G (n.1886-132C>G)
c.*1777-132C>G (n.*1777-132C>G)
c.*932-132C>G (n.*932-132C>G)
c.*510-132C>G (n.*510-132C>G)
c.1781-132C>G (n.1781-132C>G)
c.1245-132C>G
c.1752-132C>G (n.1752-132C>G)
c.344-132C>G (n.344-132C>G)
c.1683+5241G>C (n.1683+5241G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192556G=CA1239701353GAREM2,HADHAc.1886-132C= (n.1886-132C=)
c.*1777-132C= (n.*1777-132C=)
c.*932-132C= (n.*932-132C=)
c.*510-132C= (n.*510-132C=)
c.1781-132C= (n.1781-132C=)
c.1245-132C=
c.1752-132C= (n.1752-132C=)
c.344-132C= (n.344-132C=)
c.1683+5241G= (n.1683+5241G=)
2g.26192556G>TCA2658211064GAREM2,HADHAc.1886-132C>A (n.1886-132C>A)
c.*1777-132C>A (n.*1777-132C>A)
c.*932-132C>A (n.*932-132C>A)
c.*510-132C>A (n.*510-132C>A)
c.1781-132C>A (n.1781-132C>A)
c.1245-132C>A
c.1752-132C>A (n.1752-132C>A)
c.344-132C>A (n.344-132C>A)
c.1683+5241G>T (n.1683+5241G>T)
gnomAD v4
2g.26192557C>ACA2658211067GAREM2,HADHAc.1886-133G>T (n.1886-133G>T)
c.*1777-133G>T (n.*1777-133G>T)
c.*932-133G>T (n.*932-133G>T)
c.*510-133G>T (n.*510-133G>T)
c.1781-133G>T (n.1781-133G>T)
c.1245-133G>T
c.1752-133G>T (n.1752-133G>T)
c.344-133G>T (n.344-133G>T)
c.1683+5242C>A (n.1683+5242C>A)
gnomAD v4
2g.26192557C=CA1239701354GAREM2,HADHAc.1886-133G= (n.1886-133G=)
c.*1777-133G= (n.*1777-133G=)
c.*932-133G= (n.*932-133G=)
c.*510-133G= (n.*510-133G=)
c.1781-133G= (n.1781-133G=)
c.1245-133G=
c.1752-133G= (n.1752-133G=)
c.344-133G= (n.344-133G=)
c.1683+5242C= (n.1683+5242C=)
2g.26192557C>TCA44377752GAREM2,HADHAc.1886-133G>A (n.1886-133G>A)
c.*1777-133G>A (n.*1777-133G>A)
c.*932-133G>A (n.*932-133G>A)
c.*510-133G>A (n.*510-133G>A)
c.1781-133G>A (n.1781-133G>A)
c.1245-133G>A
c.1752-133G>A (n.1752-133G>A)
c.344-133G>A (n.344-133G>A)
c.1683+5242C>T (n.1683+5242C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192557_26192558insACA2658211074GAREM2,HADHAc.1886-134_1886-133insT (n.1886-134_1886-133insT)
c.*1777-134_*1777-133insT (n.*1777-134_*1777-133insT)
c.*932-134_*932-133insT (n.*932-134_*932-133insT)
c.*510-134_*510-133insT (n.*510-134_*510-133insT)
c.1781-134_1781-133insT (n.1781-134_1781-133insT)
c.1245-134_1245-133insT
c.1752-134_1752-133insT (n.1752-134_1752-133insT)
c.344-134_344-133insT (n.344-134_344-133insT)
c.1683+5242_1683+5243insA (n.1683+5242_1683+5243insA)
gnomAD v4
2g.26192558G>ACA11223497GAREM2,HADHAc.1886-134C>T (n.1886-134C>T)
c.*1777-134C>T (n.*1777-134C>T)
c.*932-134C>T (n.*932-134C>T)
c.*510-134C>T (n.*510-134C>T)
c.1781-134C>T (n.1781-134C>T)
c.1245-134C>T
c.1752-134C>T (n.1752-134C>T)
c.344-134C>T (n.344-134C>T)
c.1683+5243G>A (n.1683+5243G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192558G>CCA2658211079GAREM2,HADHAc.1886-134C>G (n.1886-134C>G)
c.*1777-134C>G (n.*1777-134C>G)
c.*932-134C>G (n.*932-134C>G)
c.*510-134C>G (n.*510-134C>G)
c.1781-134C>G (n.1781-134C>G)
c.1245-134C>G
c.1752-134C>G (n.1752-134C>G)
c.344-134C>G (n.344-134C>G)
c.1683+5243G>C (n.1683+5243G>C)
gnomAD v4
2g.26192558G=CA1239701355GAREM2,HADHAc.1886-134C= (n.1886-134C=)
c.*1777-134C= (n.*1777-134C=)
c.*932-134C= (n.*932-134C=)
c.*510-134C= (n.*510-134C=)
c.1781-134C= (n.1781-134C=)
c.1245-134C=
c.1752-134C= (n.1752-134C=)
c.344-134C= (n.344-134C=)
c.1683+5243G= (n.1683+5243G=)
2g.26192558G>TCA2658211080GAREM2,HADHAc.1886-134C>A (n.1886-134C>A)
c.*1777-134C>A (n.*1777-134C>A)
c.*932-134C>A (n.*932-134C>A)
c.*510-134C>A (n.*510-134C>A)
c.1781-134C>A (n.1781-134C>A)
c.1245-134C>A
c.1752-134C>A (n.1752-134C>A)
c.344-134C>A (n.344-134C>A)
c.1683+5243G>T (n.1683+5243G>T)
gnomAD v4
2g.26192558_26192560delinsAGGCA44377754GAREM2,HADHAc.1886-136_1886-134delinsCCT (n.1886-136_1886-134delinsCCT)
c.*1777-136_*1777-134delinsCCT (n.*1777-136_*1777-134delinsCCT)
c.*932-136_*932-134delinsCCT (n.*932-136_*932-134delinsCCT)
c.*510-136_*510-134delinsCCT (n.*510-136_*510-134delinsCCT)
c.1781-136_1781-134delinsCCT (n.1781-136_1781-134delinsCCT)
c.1245-136_1245-134delinsCCT
c.1752-136_1752-134delinsCCT (n.1752-136_1752-134delinsCCT)
c.344-136_344-134delinsCCT (n.344-136_344-134delinsCCT)
c.1683+5243_1683+5245delinsAGG (n.1683+5243_1683+5245delinsAGG)
dbSNP
2g.26192558_26192560delinsGGACA1239701356GAREM2,HADHAc.1886-136_1886-134delinsTCC (n.1886-136_1886-134delinsTCC)
c.*1777-136_*1777-134delinsTCC (n.*1777-136_*1777-134delinsTCC)
c.*932-136_*932-134delinsTCC (n.*932-136_*932-134delinsTCC)
c.*510-136_*510-134delinsTCC (n.*510-136_*510-134delinsTCC)
c.1781-136_1781-134delinsTCC (n.1781-136_1781-134delinsTCC)
c.1245-136_1245-134delinsTCC
c.1752-136_1752-134delinsTCC (n.1752-136_1752-134delinsTCC)
c.344-136_344-134delinsTCC (n.344-136_344-134delinsTCC)
c.1683+5243_1683+5245delinsGGA (n.1683+5243_1683+5245delinsGGA)
2g.26192559G>ACA2658211086GAREM2,HADHAc.1886-135C>T (n.1886-135C>T)
c.*1777-135C>T (n.*1777-135C>T)
c.*932-135C>T (n.*932-135C>T)
c.*510-135C>T (n.*510-135C>T)
c.1781-135C>T (n.1781-135C>T)
c.1245-135C>T
c.1752-135C>T (n.1752-135C>T)
c.344-135C>T (n.344-135C>T)
c.1683+5244G>A (n.1683+5244G>A)
gnomAD v4
2g.26192559G>TCA2658211087GAREM2,HADHAc.1886-135C>A (n.1886-135C>A)
c.*1777-135C>A (n.*1777-135C>A)
c.*932-135C>A (n.*932-135C>A)
c.*510-135C>A (n.*510-135C>A)
c.1781-135C>A (n.1781-135C>A)
c.1245-135C>A
c.1752-135C>A (n.1752-135C>A)
c.344-135C>A (n.344-135C>A)
c.1683+5244G>T (n.1683+5244G>T)
gnomAD v4
2g.26192559_26192560delinsGACA1239701357GAREM2,HADHAc.1886-136_1886-135delinsTC (n.1886-136_1886-135delinsTC)
c.*1777-136_*1777-135delinsTC (n.*1777-136_*1777-135delinsTC)
c.*932-136_*932-135delinsTC (n.*932-136_*932-135delinsTC)
c.*510-136_*510-135delinsTC (n.*510-136_*510-135delinsTC)
c.1781-136_1781-135delinsTC (n.1781-136_1781-135delinsTC)
c.1245-136_1245-135delinsTC
c.1752-136_1752-135delinsTC (n.1752-136_1752-135delinsTC)
c.344-136_344-135delinsTC (n.344-136_344-135delinsTC)
c.1683+5244_1683+5245delinsGA (n.1683+5244_1683+5245delinsGA)
2g.26192560delCA1239701358GAREM2,HADHAc.1886-136del (n.1886-136del)
c.*1777-136del (n.*1777-136del)
c.*932-136del (n.*932-136del)
c.*510-136del (n.*510-136del)
c.1781-136del (n.1781-136del)
c.1245-136del
c.1752-136del (n.1752-136del)
c.344-136del (n.344-136del)
c.1683+5245del (n.1683+5245del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192560A=CA1239701359GAREM2,HADHAc.1886-136T= (n.1886-136T=)
c.*1777-136T= (n.*1777-136T=)
c.*932-136T= (n.*932-136T=)
c.*510-136T= (n.*510-136T=)
c.1781-136T= (n.1781-136T=)
c.1245-136T=
c.1752-136T= (n.1752-136T=)
c.344-136T= (n.344-136T=)
c.1683+5245A= (n.1683+5245A=)
2g.26192560A>CCA1239701360GAREM2,HADHAc.1886-136T>G (n.1886-136T>G)
c.*1777-136T>G (n.*1777-136T>G)
c.*932-136T>G (n.*932-136T>G)
c.*510-136T>G (n.*510-136T>G)
c.1781-136T>G (n.1781-136T>G)
c.1245-136T>G
c.1752-136T>G (n.1752-136T>G)
c.344-136T>G (n.344-136T>G)
c.1683+5245A>C (n.1683+5245A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192560A>GCA11004379GAREM2,HADHAc.1886-136T>C (n.1886-136T>C)
c.*1777-136T>C (n.*1777-136T>C)
c.*932-136T>C (n.*932-136T>C)
c.*510-136T>C (n.*510-136T>C)
c.1781-136T>C (n.1781-136T>C)
c.1245-136T>C
c.1752-136T>C (n.1752-136T>C)
c.344-136T>C (n.344-136T>C)
c.1683+5245A>G (n.1683+5245A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192560A>TCA767263896GAREM2,HADHAc.1886-136T>A (n.1886-136T>A)
c.*1777-136T>A (n.*1777-136T>A)
c.*932-136T>A (n.*932-136T>A)
c.*510-136T>A (n.*510-136T>A)
c.1781-136T>A (n.1781-136T>A)
c.1245-136T>A
c.1752-136T>A (n.1752-136T>A)
c.344-136T>A (n.344-136T>A)
c.1683+5245A>T (n.1683+5245A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192560_26192561insCCA1028586302GAREM2,HADHAc.1886-137_1886-136insG (n.1886-137_1886-136insG)
c.*1777-137_*1777-136insG (n.*1777-137_*1777-136insG)
c.*932-137_*932-136insG (n.*932-137_*932-136insG)
c.*510-137_*510-136insG (n.*510-137_*510-136insG)
c.1781-137_1781-136insG (n.1781-137_1781-136insG)
c.1245-137_1245-136insG
c.1752-137_1752-136insG (n.1752-137_1752-136insG)
c.344-137_344-136insG (n.344-137_344-136insG)
c.1683+5245_1683+5246insC (n.1683+5245_1683+5246insC)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192561G=CA1239701361GAREM2,HADHAc.1886-137C= (n.1886-137C=)
c.*1777-137C= (n.*1777-137C=)
c.*932-137C= (n.*932-137C=)
c.*510-137C= (n.*510-137C=)
c.1781-137C= (n.1781-137C=)
c.1245-137C=
c.1752-137C= (n.1752-137C=)
c.344-137C= (n.344-137C=)
c.1683+5246G= (n.1683+5246G=)
2g.26192561G>TCA2658211105GAREM2,HADHAc.1886-137C>A (n.1886-137C>A)
c.*1777-137C>A (n.*1777-137C>A)
c.*932-137C>A (n.*932-137C>A)
c.*510-137C>A (n.*510-137C>A)
c.1781-137C>A (n.1781-137C>A)
c.1245-137C>A
c.1752-137C>A (n.1752-137C>A)
c.344-137C>A (n.344-137C>A)
c.1683+5246G>T (n.1683+5246G>T)
gnomAD v4
2g.26192561_26192562insTACA1239701362GAREM2,HADHAc.1886-138_1886-137insTA (n.1886-138_1886-137insTA)
c.*1777-138_*1777-137insTA (n.*1777-138_*1777-137insTA)
c.*932-138_*932-137insTA (n.*932-138_*932-137insTA)
c.*510-138_*510-137insTA (n.*510-138_*510-137insTA)
c.1781-138_1781-137insTA (n.1781-138_1781-137insTA)
c.1245-138_1245-137insTA
c.1752-138_1752-137insTA (n.1752-138_1752-137insTA)
c.344-138_344-137insTA (n.344-138_344-137insTA)
c.1683+5246_1683+5247insTA (n.1683+5246_1683+5247insTA)
dbSNP
2g.26192562G>ACA2658211110GAREM2,HADHAc.1886-138C>T (n.1886-138C>T)
c.*1777-138C>T (n.*1777-138C>T)
c.*932-138C>T (n.*932-138C>T)
c.*510-138C>T (n.*510-138C>T)
c.1781-138C>T (n.1781-138C>T)
c.1245-138C>T
c.1752-138C>T (n.1752-138C>T)
c.344-138C>T (n.344-138C>T)
c.1683+5247G>A (n.1683+5247G>A)
gnomAD v4
2g.26192562G>CCA2658211112GAREM2,HADHAc.1886-138C>G (n.1886-138C>G)
c.*1777-138C>G (n.*1777-138C>G)
c.*932-138C>G (n.*932-138C>G)
c.*510-138C>G (n.*510-138C>G)
c.1781-138C>G (n.1781-138C>G)
c.1245-138C>G
c.1752-138C>G (n.1752-138C>G)
c.344-138C>G (n.344-138C>G)
c.1683+5247G>C (n.1683+5247G>C)
gnomAD v4
2g.26192562G>TCA2658211111GAREM2,HADHAc.1886-138C>A (n.1886-138C>A)
c.*1777-138C>A (n.*1777-138C>A)
c.*932-138C>A (n.*932-138C>A)
c.*510-138C>A (n.*510-138C>A)
c.1781-138C>A (n.1781-138C>A)
c.1245-138C>A
c.1752-138C>A (n.1752-138C>A)
c.344-138C>A (n.344-138C>A)
c.1683+5247G>T (n.1683+5247G>T)
gnomAD v4
2g.26192563A=CA1239701363GAREM2,HADHAc.1886-139T= (n.1886-139T=)
c.*1777-139T= (n.*1777-139T=)
c.*932-139T= (n.*932-139T=)
c.*510-139T= (n.*510-139T=)
c.1781-139T= (n.1781-139T=)
c.1245-139T=
c.1752-139T= (n.1752-139T=)
c.344-139T= (n.344-139T=)
c.1683+5248A= (n.1683+5248A=)
2g.26192563A>GCA1239701364GAREM2,HADHAc.1886-139T>C (n.1886-139T>C)
c.*1777-139T>C (n.*1777-139T>C)
c.*932-139T>C (n.*932-139T>C)
c.*510-139T>C (n.*510-139T>C)
c.1781-139T>C (n.1781-139T>C)
c.1245-139T>C
c.1752-139T>C (n.1752-139T>C)
c.344-139T>C (n.344-139T>C)
c.1683+5248A>G (n.1683+5248A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192563A>TCA1239701365GAREM2,HADHAc.1886-139T>A (n.1886-139T>A)
c.*1777-139T>A (n.*1777-139T>A)
c.*932-139T>A (n.*932-139T>A)
c.*510-139T>A (n.*510-139T>A)
c.1781-139T>A (n.1781-139T>A)
c.1245-139T>A
c.1752-139T>A (n.1752-139T>A)
c.344-139T>A (n.344-139T>A)
c.1683+5248A>T (n.1683+5248A>T)
dbSNP
2g.26192565C>TCA2658211115GAREM2,HADHAc.1886-141G>A (n.1886-141G>A)
c.*1777-141G>A (n.*1777-141G>A)
c.*932-141G>A (n.*932-141G>A)
c.*510-141G>A (n.*510-141G>A)
c.1781-141G>A (n.1781-141G>A)
c.1245-141G>A
c.1752-141G>A (n.1752-141G>A)
c.344-141G>A (n.344-141G>A)
c.1683+5250C>T (n.1683+5250C>T)
gnomAD v4
2g.26192566A=CA1239701366GAREM2,HADHAc.1886-142T= (n.1886-142T=)
c.*1777-142T= (n.*1777-142T=)
c.*932-142T= (n.*932-142T=)
c.*510-142T= (n.*510-142T=)
c.1781-142T= (n.1781-142T=)
c.1245-142T=
c.1752-142T= (n.1752-142T=)
c.344-142T= (n.344-142T=)
c.1683+5251A= (n.1683+5251A=)
2g.26192566A>GCA44377760GAREM2,HADHAc.1886-142T>C (n.1886-142T>C)
c.*1777-142T>C (n.*1777-142T>C)
c.*932-142T>C (n.*932-142T>C)
c.*510-142T>C (n.*510-142T>C)
c.1781-142T>C (n.1781-142T>C)
c.1245-142T>C
c.1752-142T>C (n.1752-142T>C)
c.344-142T>C (n.344-142T>C)
c.1683+5251A>G (n.1683+5251A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192566_26192567delinsATCA1239701367GAREM2,HADHAc.1886-143_1886-142delinsAT (n.1886-143_1886-142delinsAT)
c.*1777-143_*1777-142delinsAT (n.*1777-143_*1777-142delinsAT)
c.*932-143_*932-142delinsAT (n.*932-143_*932-142delinsAT)
c.*510-143_*510-142delinsAT (n.*510-143_*510-142delinsAT)
c.1781-143_1781-142delinsAT (n.1781-143_1781-142delinsAT)
c.1245-143_1245-142delinsAT
c.1752-143_1752-142delinsAT (n.1752-143_1752-142delinsAT)
c.344-143_344-142delinsAT (n.344-143_344-142delinsAT)
c.1683+5251_1683+5252delinsAT (n.1683+5251_1683+5252delinsAT)
2g.26192567T>ACA2658211119GAREM2,HADHAc.1886-143A>T (n.1886-143A>T)
c.*1777-143A>T (n.*1777-143A>T)
c.*932-143A>T (n.*932-143A>T)
c.*510-143A>T (n.*510-143A>T)
c.1781-143A>T (n.1781-143A>T)
c.1245-143A>T
c.1752-143A>T (n.1752-143A>T)
c.344-143A>T (n.344-143A>T)
c.1683+5252T>A (n.1683+5252T>A)
gnomAD v4
2g.26192567T>CCA1028586303GAREM2,HADHAc.1886-143A>G (n.1886-143A>G)
c.*1777-143A>G (n.*1777-143A>G)
c.*932-143A>G (n.*932-143A>G)
c.*510-143A>G (n.*510-143A>G)
c.1781-143A>G (n.1781-143A>G)
c.1245-143A>G
c.1752-143A>G (n.1752-143A>G)
c.344-143A>G (n.344-143A>G)
c.1683+5252T>C (n.1683+5252T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192567T=CA1239701369GAREM2,HADHAc.1886-143A= (n.1886-143A=)
c.*1777-143A= (n.*1777-143A=)
c.*932-143A= (n.*932-143A=)
c.*510-143A= (n.*510-143A=)
c.1781-143A= (n.1781-143A=)
c.1245-143A=
c.1752-143A= (n.1752-143A=)
c.344-143A= (n.344-143A=)
c.1683+5252T= (n.1683+5252T=)
2g.26192569delCA1239701368GAREM2,HADHAc.1886-143del (n.1886-143del)
c.*1777-143del (n.*1777-143del)
c.*932-143del (n.*932-143del)
c.*510-143del (n.*510-143del)
c.1781-143del (n.1781-143del)
c.1245-143del
c.1752-143del (n.1752-143del)
c.344-143del (n.344-143del)
c.1683+5254del (n.1683+5254del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192568T>CCA1239701371GAREM2,HADHAc.1886-144A>G (n.1886-144A>G)
c.*1777-144A>G (n.*1777-144A>G)
c.*932-144A>G (n.*932-144A>G)
c.*510-144A>G (n.*510-144A>G)
c.1781-144A>G (n.1781-144A>G)
c.1245-144A>G
c.1752-144A>G (n.1752-144A>G)
c.344-144A>G (n.344-144A>G)
c.1683+5253T>C (n.1683+5253T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192568T>GCA767263907GAREM2,HADHAc.1886-144A>C (n.1886-144A>C)
c.*1777-144A>C (n.*1777-144A>C)
c.*932-144A>C (n.*932-144A>C)
c.*510-144A>C (n.*510-144A>C)
c.1781-144A>C (n.1781-144A>C)
c.1245-144A>C
c.1752-144A>C (n.1752-144A>C)
c.344-144A>C (n.344-144A>C)
c.1683+5253T>G (n.1683+5253T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192568T=CA1239701370GAREM2,HADHAc.1886-144A= (n.1886-144A=)
c.*1777-144A= (n.*1777-144A=)
c.*932-144A= (n.*932-144A=)
c.*510-144A= (n.*510-144A=)
c.1781-144A= (n.1781-144A=)
c.1245-144A=
c.1752-144A= (n.1752-144A=)
c.344-144A= (n.344-144A=)
c.1683+5253T= (n.1683+5253T=)
2g.26192569T>CCA1028586306GAREM2,HADHAc.1886-145A>G (n.1886-145A>G)
c.*1777-145A>G (n.*1777-145A>G)
c.*932-145A>G (n.*932-145A>G)
c.*510-145A>G (n.*510-145A>G)
c.1781-145A>G (n.1781-145A>G)
c.1245-145A>G
c.1752-145A>G (n.1752-145A>G)
c.344-145A>G (n.344-145A>G)
c.1683+5254T>C (n.1683+5254T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192570G>TCA2658211127GAREM2,HADHAc.1886-146C>A (n.1886-146C>A)
c.*1777-146C>A (n.*1777-146C>A)
c.*932-146C>A (n.*932-146C>A)
c.*510-146C>A (n.*510-146C>A)
c.1781-146C>A (n.1781-146C>A)
c.1245-146C>A
c.1752-146C>A (n.1752-146C>A)
c.344-146C>A (n.344-146C>A)
c.1683+5255G>T (n.1683+5255G>T)
gnomAD v4
2g.26192571A>CCA2749232797GAREM2,HADHAc.1886-147T>G (n.1886-147T>G)
c.*1777-147T>G (n.*1777-147T>G)
c.*932-147T>G (n.*932-147T>G)
c.*510-147T>G (n.*510-147T>G)
c.1781-147T>G (n.1781-147T>G)
c.1245-147T>G
c.1752-147T>G (n.1752-147T>G)
c.344-147T>G (n.344-147T>G)
c.1683+5256A>C (n.1683+5256A>C)
2g.26192571A>GCA2658211129GAREM2,HADHAc.1886-147T>C (n.1886-147T>C)
c.*1777-147T>C (n.*1777-147T>C)
c.*932-147T>C (n.*932-147T>C)
c.*510-147T>C (n.*510-147T>C)
c.1781-147T>C (n.1781-147T>C)
c.1245-147T>C
c.1752-147T>C (n.1752-147T>C)
c.344-147T>C (n.344-147T>C)
c.1683+5256A>G (n.1683+5256A>G)
gnomAD v4
2g.26192572G>ACA2658211130GAREM2,HADHAc.1886-148C>T (n.1886-148C>T)
c.*1777-148C>T (n.*1777-148C>T)
c.*932-148C>T (n.*932-148C>T)
c.*510-148C>T (n.*510-148C>T)
c.1781-148C>T (n.1781-148C>T)
c.1245-148C>T
c.1752-148C>T (n.1752-148C>T)
c.344-148C>T (n.344-148C>T)
c.1683+5257G>A (n.1683+5257G>A)
gnomAD v4
2g.26192572G>TCA2658211131GAREM2,HADHAc.1886-148C>A (n.1886-148C>A)
c.*1777-148C>A (n.*1777-148C>A)
c.*932-148C>A (n.*932-148C>A)
c.*510-148C>A (n.*510-148C>A)
c.1781-148C>A (n.1781-148C>A)
c.1245-148C>A
c.1752-148C>A (n.1752-148C>A)
c.344-148C>A (n.344-148C>A)
c.1683+5257G>T (n.1683+5257G>T)
gnomAD v4
2g.26192573G>ACA531391416GAREM2,HADHAc.1886-149C>T (n.1886-149C>T)
c.*1777-149C>T (n.*1777-149C>T)
c.*932-149C>T (n.*932-149C>T)
c.*510-149C>T (n.*510-149C>T)
c.1781-149C>T (n.1781-149C>T)
c.1245-149C>T
c.1752-149C>T (n.1752-149C>T)
c.344-149C>T (n.344-149C>T)
c.1683+5258G>A (n.1683+5258G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192573G>CCA1028586313GAREM2,HADHAc.1886-149C>G (n.1886-149C>G)
c.*1777-149C>G (n.*1777-149C>G)
c.*932-149C>G (n.*932-149C>G)
c.*510-149C>G (n.*510-149C>G)
c.1781-149C>G (n.1781-149C>G)
c.1245-149C>G
c.1752-149C>G (n.1752-149C>G)
c.344-149C>G (n.344-149C>G)
c.1683+5258G>C (n.1683+5258G>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192573G=CA1239701372GAREM2,HADHAc.1886-149C= (n.1886-149C=)
c.*1777-149C= (n.*1777-149C=)
c.*932-149C= (n.*932-149C=)
c.*510-149C= (n.*510-149C=)
c.1781-149C= (n.1781-149C=)
c.1245-149C=
c.1752-149C= (n.1752-149C=)
c.344-149C= (n.344-149C=)
c.1683+5258G= (n.1683+5258G=)
2g.26192573G>TCA2658211133GAREM2,HADHAc.1886-149C>A (n.1886-149C>A)
c.*1777-149C>A (n.*1777-149C>A)
c.*932-149C>A (n.*932-149C>A)
c.*510-149C>A (n.*510-149C>A)
c.1781-149C>A (n.1781-149C>A)
c.1245-149C>A
c.1752-149C>A (n.1752-149C>A)
c.344-149C>A (n.344-149C>A)
c.1683+5258G>T (n.1683+5258G>T)
gnomAD v4
2g.26192574T>ACA2658211135GAREM2,HADHAc.1886-150A>T (n.1886-150A>T)
c.*1777-150A>T (n.*1777-150A>T)
c.*932-150A>T (n.*932-150A>T)
c.*510-150A>T (n.*510-150A>T)
c.1781-150A>T (n.1781-150A>T)
c.1245-150A>T
c.1752-150A>T (n.1752-150A>T)
c.344-150A>T (n.344-150A>T)
c.1683+5259T>A (n.1683+5259T>A)
gnomAD v4
2g.26192574T>CCA646583804GAREM2,HADHAc.1886-150A>G (n.1886-150A>G)
c.*1777-150A>G (n.*1777-150A>G)
c.*932-150A>G (n.*932-150A>G)
c.*510-150A>G (n.*510-150A>G)
c.1781-150A>G (n.1781-150A>G)
c.1245-150A>G
c.1752-150A>G (n.1752-150A>G)
c.344-150A>G (n.344-150A>G)
c.1683+5259T>C (n.1683+5259T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.26192574T>GCA1239701373GAREM2,HADHAc.1886-150A>C (n.1886-150A>C)
c.*1777-150A>C (n.*1777-150A>C)
c.*932-150A>C (n.*932-150A>C)
c.*510-150A>C (n.*510-150A>C)
c.1781-150A>C (n.1781-150A>C)
c.1245-150A>C
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dbSNP
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192580_26192582delinsGTTCA1239701378GAREM2,HADHAc.1886-158_1886-156delinsAAC (n.1886-158_1886-156delinsAAC)
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v3 gnomAD v4
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2g.26192589C>TCA44377770GAREM2,HADHAc.1886-165G>A (n.1886-165G>A)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192595G>ACA1028586331GAREM2,HADHAc.1886-171C>T (n.1886-171C>T)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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2g.26192601C>TCA767263917GAREM2,HADHAc.1886-177G>A (n.1886-177G>A)
c.*1777-177G>A (n.*1777-177G>A)
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dbSNP
2g.26192602A>GCA2555791448GAREM2,HADHAc.1886-178T>C (n.1886-178T>C)
c.*1777-178T>C (n.*1777-178T>C)
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2g.26192603T>CCA44377791GAREM2,HADHAc.1886-179A>G (n.1886-179A>G)
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c.1245-179A>G
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c.1683+5288T>C (n.1683+5288T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1683+5288T= (n.1683+5288T=)
2g.26192604G>ACA1239701390GAREM2,HADHAc.1886-180C>T (n.1886-180C>T)
c.*1777-180C>T (n.*1777-180C>T)
c.*932-180C>T (n.*932-180C>T)
c.*510-180C>T (n.*510-180C>T)
c.1781-180C>T (n.1781-180C>T)
c.1245-180C>T
c.1752-180C>T (n.1752-180C>T)
c.344-180C>T (n.344-180C>T)
c.1683+5289G>A (n.1683+5289G>A)
dbSNP
2g.26192604G=CA1239701389GAREM2,HADHAc.1886-180C= (n.1886-180C=)
c.*1777-180C= (n.*1777-180C=)
c.*932-180C= (n.*932-180C=)
c.*510-180C= (n.*510-180C=)
c.1781-180C= (n.1781-180C=)
c.1245-180C=
c.1752-180C= (n.1752-180C=)
c.344-180C= (n.344-180C=)
c.1683+5289G= (n.1683+5289G=)
2g.26192605G>ACA531391418GAREM2,HADHAc.1886-181C>T (n.1886-181C>T)
c.*1777-181C>T (n.*1777-181C>T)
c.*932-181C>T (n.*932-181C>T)
c.*510-181C>T (n.*510-181C>T)
c.1781-181C>T (n.1781-181C>T)
c.1245-181C>T
c.1752-181C>T (n.1752-181C>T)
c.344-181C>T (n.344-181C>T)
c.1683+5290G>A (n.1683+5290G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192605G=CA1239701391GAREM2,HADHAc.1886-181C= (n.1886-181C=)
c.*1777-181C= (n.*1777-181C=)
c.*932-181C= (n.*932-181C=)
c.*510-181C= (n.*510-181C=)
c.1781-181C= (n.1781-181C=)
c.1245-181C=
c.1752-181C= (n.1752-181C=)
c.344-181C= (n.344-181C=)
c.1683+5290G= (n.1683+5290G=)
2g.26192606T=CA1239701392GAREM2,HADHAc.1886-182A= (n.1886-182A=)
c.*1777-182A= (n.*1777-182A=)
c.*932-182A= (n.*932-182A=)
c.*510-182A= (n.*510-182A=)
c.1781-182A= (n.1781-182A=)
c.1245-182A=
c.1752-182A= (n.1752-182A=)
c.344-182A= (n.344-182A=)
c.1683+5291T= (n.1683+5291T=)
2g.26192606_26192607insACA1028586359GAREM2,HADHAc.1886-183_1886-182insT (n.1886-183_1886-182insT)
c.*1777-183_*1777-182insT (n.*1777-183_*1777-182insT)
c.*932-183_*932-182insT (n.*932-183_*932-182insT)
c.*510-183_*510-182insT (n.*510-183_*510-182insT)
c.1781-183_1781-182insT (n.1781-183_1781-182insT)
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c.1752-183_1752-182insT (n.1752-183_1752-182insT)
c.344-183_344-182insT (n.344-183_344-182insT)
c.1683+5291_1683+5292insA (n.1683+5291_1683+5292insA)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192610A=CA1239701393GAREM2,HADHAc.1886-186T= (n.1886-186T=)
c.*1777-186T= (n.*1777-186T=)
c.*932-186T= (n.*932-186T=)
c.*510-186T= (n.*510-186T=)
c.1781-186T= (n.1781-186T=)
c.1245-186T=
c.1752-186T= (n.1752-186T=)
c.344-186T= (n.344-186T=)
c.1683+5295A= (n.1683+5295A=)
2g.26192610A>TCA767263930GAREM2,HADHAc.1886-186T>A (n.1886-186T>A)
c.*1777-186T>A (n.*1777-186T>A)
c.*932-186T>A (n.*932-186T>A)
c.*510-186T>A (n.*510-186T>A)
c.1781-186T>A (n.1781-186T>A)
c.1245-186T>A
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c.1683+5295A>T (n.1683+5295A>T)
dbSNP
2g.26192611C>TCA2749232798GAREM2,HADHAc.1886-187G>A (n.1886-187G>A)
c.*1777-187G>A (n.*1777-187G>A)
c.*932-187G>A (n.*932-187G>A)
c.*510-187G>A (n.*510-187G>A)
c.1781-187G>A (n.1781-187G>A)
c.1245-187G>A
c.1752-187G>A (n.1752-187G>A)
c.344-187G>A (n.344-187G>A)
c.1683+5296C>T (n.1683+5296C>T)
2g.26192612C=CA1239701394GAREM2,HADHAc.1886-188G= (n.1886-188G=)
c.*1777-188G= (n.*1777-188G=)
c.*932-188G= (n.*932-188G=)
c.*510-188G= (n.*510-188G=)
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c.1752-188G= (n.1752-188G=)
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c.1683+5297C= (n.1683+5297C=)
2g.26192612C>TCA44377803GAREM2,HADHAc.1886-188G>A (n.1886-188G>A)
c.*1777-188G>A (n.*1777-188G>A)
c.*932-188G>A (n.*932-188G>A)
c.*510-188G>A (n.*510-188G>A)
c.1781-188G>A (n.1781-188G>A)
c.1245-188G>A
c.1752-188G>A (n.1752-188G>A)
c.344-188G>A (n.344-188G>A)
c.1683+5297C>T (n.1683+5297C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192622C>ACA2698915822GAREM2,HADHAc.1886-198G>T (n.1886-198G>T)
c.*1777-198G>T (n.*1777-198G>T)
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c.*510-198G>T (n.*510-198G>T)
c.1781-198G>T (n.1781-198G>T)
c.1245-198G>T
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c.344-198G>T (n.344-198G>T)
c.1683+5307C>A (n.1683+5307C>A)
dbSNP
2g.26192623T>ACA2698915855GAREM2,HADHAc.1886-199A>T (n.1886-199A>T)
c.*1777-199A>T (n.*1777-199A>T)
c.*932-199A>T (n.*932-199A>T)
c.*510-199A>T (n.*510-199A>T)
c.1781-199A>T (n.1781-199A>T)
c.1245-199A>T
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c.344-199A>T (n.344-199A>T)
c.1683+5308T>A (n.1683+5308T>A)
dbSNP
2g.26192626A=CA1239701395GAREM2,HADHAc.1886-202T= (n.1886-202T=)
c.*1777-202T= (n.*1777-202T=)
c.*932-202T= (n.*932-202T=)
c.*510-202T= (n.*510-202T=)
c.1781-202T= (n.1781-202T=)
c.1245-202T=
c.1752-202T= (n.1752-202T=)
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c.1683+5311A= (n.1683+5311A=)
2g.26192626A>GCA1028586365GAREM2,HADHAc.1886-202T>C (n.1886-202T>C)
c.*1777-202T>C (n.*1777-202T>C)
c.*932-202T>C (n.*932-202T>C)
c.*510-202T>C (n.*510-202T>C)
c.1781-202T>C (n.1781-202T>C)
c.1245-202T>C
c.1752-202T>C (n.1752-202T>C)
c.344-202T>C (n.344-202T>C)
c.1683+5311A>G (n.1683+5311A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192628A>GCA2749232799GAREM2,HADHAc.1886-204T>C (n.1886-204T>C)
c.*1777-204T>C (n.*1777-204T>C)
c.*932-204T>C (n.*932-204T>C)
c.*510-204T>C (n.*510-204T>C)
c.1781-204T>C (n.1781-204T>C)
c.1245-204T>C
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c.1683+5313A>G (n.1683+5313A>G)
2g.26192631C>GCA2594477474GAREM2,HADHAc.1886-207G>C (n.1886-207G>C)
c.*1777-207G>C (n.*1777-207G>C)
c.*932-207G>C (n.*932-207G>C)
c.*510-207G>C (n.*510-207G>C)
c.1781-207G>C (n.1781-207G>C)
c.1245-207G>C
c.1752-207G>C (n.1752-207G>C)
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c.1683+5316C>G (n.1683+5316C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched