Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26192529_26192530delinsGT | CA1239701340 | GAREM2,HADHA | c.1886-106_1886-105delinsAC (n.1886-106_1886-105delinsAC) c.*1777-106_*1777-105delinsAC (n.*1777-106_*1777-105delinsAC) c.*932-106_*932-105delinsAC (n.*932-106_*932-105delinsAC) c.*510-106_*510-105delinsAC (n.*510-106_*510-105delinsAC) c.1781-106_1781-105delinsAC (n.1781-106_1781-105delinsAC) c.1245-106_1245-105delinsAC c.1752-106_1752-105delinsAC (n.1752-106_1752-105delinsAC) c.344-106_344-105delinsAC (n.344-106_344-105delinsAC) c.1683+5214_1683+5215delinsGT (n.1683+5214_1683+5215delinsGT) | |
2 | g.26192530del | CA767263881 | GAREM2,HADHA | c.1886-106del (n.1886-106del) c.*1777-106del (n.*1777-106del) c.*932-106del (n.*932-106del) c.*510-106del (n.*510-106del) c.1781-106del (n.1781-106del) c.1245-106del c.1752-106del (n.1752-106del) c.344-106del (n.344-106del) c.1683+5215del (n.1683+5215del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192530T>A | CA2658210987 | GAREM2,HADHA | c.1886-106A>T (n.1886-106A>T) c.*1777-106A>T (n.*1777-106A>T) c.*932-106A>T (n.*932-106A>T) c.*510-106A>T (n.*510-106A>T) c.1781-106A>T (n.1781-106A>T) c.1245-106A>T c.1752-106A>T (n.1752-106A>T) c.344-106A>T (n.344-106A>T) c.1683+5215T>A (n.1683+5215T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192530T>G | CA2658210988 | GAREM2,HADHA | c.1886-106A>C (n.1886-106A>C) c.*1777-106A>C (n.*1777-106A>C) c.*932-106A>C (n.*932-106A>C) c.*510-106A>C (n.*510-106A>C) c.1781-106A>C (n.1781-106A>C) c.1245-106A>C c.1752-106A>C (n.1752-106A>C) c.344-106A>C (n.344-106A>C) c.1683+5215T>G (n.1683+5215T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192531A>C | CA2658210989 | GAREM2,HADHA | c.1886-107T>G (n.1886-107T>G) c.*1777-107T>G (n.*1777-107T>G) c.*932-107T>G (n.*932-107T>G) c.*510-107T>G (n.*510-107T>G) c.1781-107T>G (n.1781-107T>G) c.1245-107T>G c.1752-107T>G (n.1752-107T>G) c.344-107T>G (n.344-107T>G) c.1683+5216A>C (n.1683+5216A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192531A>G | CA2658210991 | GAREM2,HADHA | c.1886-107T>C (n.1886-107T>C) c.*1777-107T>C (n.*1777-107T>C) c.*932-107T>C (n.*932-107T>C) c.*510-107T>C (n.*510-107T>C) c.1781-107T>C (n.1781-107T>C) c.1245-107T>C c.1752-107T>C (n.1752-107T>C) c.344-107T>C (n.344-107T>C) c.1683+5216A>G (n.1683+5216A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192532A>C | CA2658210992 | GAREM2,HADHA | c.1886-108T>G (n.1886-108T>G) c.*1777-108T>G (n.*1777-108T>G) c.*932-108T>G (n.*932-108T>G) c.*510-108T>G (n.*510-108T>G) c.1781-108T>G (n.1781-108T>G) c.1245-108T>G c.1752-108T>G (n.1752-108T>G) c.344-108T>G (n.344-108T>G) c.1683+5217A>C (n.1683+5217A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192532A>G | CA2658210994 | GAREM2,HADHA | c.1886-108T>C (n.1886-108T>C) c.*1777-108T>C (n.*1777-108T>C) c.*932-108T>C (n.*932-108T>C) c.*510-108T>C (n.*510-108T>C) c.1781-108T>C (n.1781-108T>C) c.1245-108T>C c.1752-108T>C (n.1752-108T>C) c.344-108T>C (n.344-108T>C) c.1683+5217A>G (n.1683+5217A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192533T>A | CA2658210995 | GAREM2,HADHA | c.1886-109A>T (n.1886-109A>T) c.*1777-109A>T (n.*1777-109A>T) c.*932-109A>T (n.*932-109A>T) c.*510-109A>T (n.*510-109A>T) c.1781-109A>T (n.1781-109A>T) c.1245-109A>T c.1752-109A>T (n.1752-109A>T) c.344-109A>T (n.344-109A>T) c.1683+5218T>A (n.1683+5218T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192533T>G | CA2658210997 | GAREM2,HADHA | c.1886-109A>C (n.1886-109A>C) c.*1777-109A>C (n.*1777-109A>C) c.*932-109A>C (n.*932-109A>C) c.*510-109A>C (n.*510-109A>C) c.1781-109A>C (n.1781-109A>C) c.1245-109A>C c.1752-109A>C (n.1752-109A>C) c.344-109A>C (n.344-109A>C) c.1683+5218T>G (n.1683+5218T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192534C>A | CA2658210999 | GAREM2,HADHA | c.1886-110G>T (n.1886-110G>T) c.*1777-110G>T (n.*1777-110G>T) c.*932-110G>T (n.*932-110G>T) c.*510-110G>T (n.*510-110G>T) c.1781-110G>T (n.1781-110G>T) c.1245-110G>T c.1752-110G>T (n.1752-110G>T) c.344-110G>T (n.344-110G>T) c.1683+5219C>A (n.1683+5219C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192534C>G | CA2658211000 | GAREM2,HADHA | c.1886-110G>C (n.1886-110G>C) c.*1777-110G>C (n.*1777-110G>C) c.*932-110G>C (n.*932-110G>C) c.*510-110G>C (n.*510-110G>C) c.1781-110G>C (n.1781-110G>C) c.1245-110G>C c.1752-110G>C (n.1752-110G>C) c.344-110G>C (n.344-110G>C) c.1683+5219C>G (n.1683+5219C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192534C>T | CA2658211002 | GAREM2,HADHA | c.1886-110G>A (n.1886-110G>A) c.*1777-110G>A (n.*1777-110G>A) c.*932-110G>A (n.*932-110G>A) c.*510-110G>A (n.*510-110G>A) c.1781-110G>A (n.1781-110G>A) c.1245-110G>A c.1752-110G>A (n.1752-110G>A) c.344-110G>A (n.344-110G>A) c.1683+5219C>T (n.1683+5219C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192536del | CA2658210998 | GAREM2,HADHA | c.1886-110del (n.1886-110del) c.*1777-110del (n.*1777-110del) c.*932-110del (n.*932-110del) c.*510-110del (n.*510-110del) c.1781-110del (n.1781-110del) c.1245-110del c.1752-110del (n.1752-110del) c.344-110del (n.344-110del) c.1683+5221del (n.1683+5221del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192535C>A | CA2658211006 | GAREM2,HADHA | c.1886-111G>T (n.1886-111G>T) c.*1777-111G>T (n.*1777-111G>T) c.*932-111G>T (n.*932-111G>T) c.*510-111G>T (n.*510-111G>T) c.1781-111G>T (n.1781-111G>T) c.1245-111G>T c.1752-111G>T (n.1752-111G>T) c.344-111G>T (n.344-111G>T) c.1683+5220C>A (n.1683+5220C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192536C>T | CA2658211019 | GAREM2,HADHA | c.1886-112G>A (n.1886-112G>A) c.*1777-112G>A (n.*1777-112G>A) c.*932-112G>A (n.*932-112G>A) c.*510-112G>A (n.*510-112G>A) c.1781-112G>A (n.1781-112G>A) c.1245-112G>A c.1752-112G>A (n.1752-112G>A) c.344-112G>A (n.344-112G>A) c.1683+5221C>T (n.1683+5221C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192537A>G | CA2658211022 | GAREM2,HADHA | c.1886-113T>C (n.1886-113T>C) c.*1777-113T>C (n.*1777-113T>C) c.*932-113T>C (n.*932-113T>C) c.*510-113T>C (n.*510-113T>C) c.1781-113T>C (n.1781-113T>C) c.1245-113T>C c.1752-113T>C (n.1752-113T>C) c.344-113T>C (n.344-113T>C) c.1683+5222A>G (n.1683+5222A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192537_26192538insAAGT | CA2658211023 | GAREM2,HADHA | c.1886-114_1886-113insACTT (n.1886-114_1886-113insACTT) c.*1777-114_*1777-113insACTT (n.*1777-114_*1777-113insACTT) c.*932-114_*932-113insACTT (n.*932-114_*932-113insACTT) c.*510-114_*510-113insACTT (n.*510-114_*510-113insACTT) c.1781-114_1781-113insACTT (n.1781-114_1781-113insACTT) c.1245-114_1245-113insACTT c.1752-114_1752-113insACTT (n.1752-114_1752-113insACTT) c.344-114_344-113insACTT (n.344-114_344-113insACTT) c.1683+5222_1683+5223insAAGT (n.1683+5222_1683+5223insAAGT) | gnomAD v4 |
2 | g.26192538G>A | CA2658211024 | GAREM2,HADHA | c.1886-114C>T (n.1886-114C>T) c.*1777-114C>T (n.*1777-114C>T) c.*932-114C>T (n.*932-114C>T) c.*510-114C>T (n.*510-114C>T) c.1781-114C>T (n.1781-114C>T) c.1245-114C>T c.1752-114C>T (n.1752-114C>T) c.344-114C>T (n.344-114C>T) c.1683+5223G>A (n.1683+5223G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192538G>C | CA2658211025 | GAREM2,HADHA | c.1886-114C>G (n.1886-114C>G) c.*1777-114C>G (n.*1777-114C>G) c.*932-114C>G (n.*932-114C>G) c.*510-114C>G (n.*510-114C>G) c.1781-114C>G (n.1781-114C>G) c.1245-114C>G c.1752-114C>G (n.1752-114C>G) c.344-114C>G (n.344-114C>G) c.1683+5223G>C (n.1683+5223G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192538G>T | CA2658211026 | GAREM2,HADHA | c.1886-114C>A (n.1886-114C>A) c.*1777-114C>A (n.*1777-114C>A) c.*932-114C>A (n.*932-114C>A) c.*510-114C>A (n.*510-114C>A) c.1781-114C>A (n.1781-114C>A) c.1245-114C>A c.1752-114C>A (n.1752-114C>A) c.344-114C>A (n.344-114C>A) c.1683+5223G>T (n.1683+5223G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192539C>A | CA2658211029 | GAREM2,HADHA | c.1886-115G>T (n.1886-115G>T) c.*1777-115G>T (n.*1777-115G>T) c.*932-115G>T (n.*932-115G>T) c.*510-115G>T (n.*510-115G>T) c.1781-115G>T (n.1781-115G>T) c.1245-115G>T c.1752-115G>T (n.1752-115G>T) c.344-115G>T (n.344-115G>T) c.1683+5224C>A (n.1683+5224C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192539C>T | CA2658211030 | GAREM2,HADHA | c.1886-115G>A (n.1886-115G>A) c.*1777-115G>A (n.*1777-115G>A) c.*932-115G>A (n.*932-115G>A) c.*510-115G>A (n.*510-115G>A) c.1781-115G>A (n.1781-115G>A) c.1245-115G>A c.1752-115G>A (n.1752-115G>A) c.344-115G>A (n.344-115G>A) c.1683+5224C>T (n.1683+5224C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192539_26192540insTGGG | CA2658211031 | GAREM2,HADHA | c.1886-116_1886-115insCCCA (n.1886-116_1886-115insCCCA) c.*1777-116_*1777-115insCCCA (n.*1777-116_*1777-115insCCCA) c.*932-116_*932-115insCCCA (n.*932-116_*932-115insCCCA) c.*510-116_*510-115insCCCA (n.*510-116_*510-115insCCCA) c.1781-116_1781-115insCCCA (n.1781-116_1781-115insCCCA) c.1245-116_1245-115insCCCA c.1752-116_1752-115insCCCA (n.1752-116_1752-115insCCCA) c.344-116_344-115insCCCA (n.344-116_344-115insCCCA) c.1683+5224_1683+5225insTGGG (n.1683+5224_1683+5225insTGGG) | gnomAD v4 |
2 | g.26192540A= | CA1239701342 | GAREM2,HADHA | c.1886-116T= (n.1886-116T=) c.*1777-116T= (n.*1777-116T=) c.*932-116T= (n.*932-116T=) c.*510-116T= (n.*510-116T=) c.1781-116T= (n.1781-116T=) c.1245-116T= c.1752-116T= (n.1752-116T=) c.344-116T= (n.344-116T=) c.1683+5225A= (n.1683+5225A=) | |
2 | g.26192540A>G | CA2658211032 | GAREM2,HADHA | c.1886-116T>C (n.1886-116T>C) c.*1777-116T>C (n.*1777-116T>C) c.*932-116T>C (n.*932-116T>C) c.*510-116T>C (n.*510-116T>C) c.1781-116T>C (n.1781-116T>C) c.1245-116T>C c.1752-116T>C (n.1752-116T>C) c.344-116T>C (n.344-116T>C) c.1683+5225A>G (n.1683+5225A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192540A>T | CA1239701343 | GAREM2,HADHA | c.1886-116T>A (n.1886-116T>A) c.*1777-116T>A (n.*1777-116T>A) c.*932-116T>A (n.*932-116T>A) c.*510-116T>A (n.*510-116T>A) c.1781-116T>A (n.1781-116T>A) c.1245-116T>A c.1752-116T>A (n.1752-116T>A) c.344-116T>A (n.344-116T>A) c.1683+5225A>T (n.1683+5225A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192541C>A | CA2658211035 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G>T (n.1886-117G>T) c.*1777-117G>T (n.*1777-117G>T) c.*932-117G>T (n.*932-117G>T) c.*510-117G>T (n.*510-117G>T) c.1781-117G>T (n.1781-117G>T) c.1245-117G>T c.1752-117G>T (n.1752-117G>T) c.344-117G>T (n.344-117G>T) c.1683+5226C>A (n.1683+5226C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192541C= | CA1239701344 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G= (n.1886-117G=) c.*1777-117G= (n.*1777-117G=) c.*932-117G= (n.*932-117G=) c.*510-117G= (n.*510-117G=) c.1781-117G= (n.1781-117G=) c.1245-117G= c.1752-117G= (n.1752-117G=) c.344-117G= (n.344-117G=) c.1683+5226C= (n.1683+5226C=) | |
2 | g.26192541C>G | CA2749232793 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G>C (n.1886-117G>C) c.*1777-117G>C (n.*1777-117G>C) c.*932-117G>C (n.*932-117G>C) c.*510-117G>C (n.*510-117G>C) c.1781-117G>C (n.1781-117G>C) c.1245-117G>C c.1752-117G>C (n.1752-117G>C) c.344-117G>C (n.344-117G>C) c.1683+5226C>G (n.1683+5226C>G) | |
2 | g.26192541C>T | CA1239701345 | GAREM2,HADHA | c.1886-117G>A (n.1886-117G>A) c.*1777-117G>A (n.*1777-117G>A) c.*932-117G>A (n.*932-117G>A) c.*510-117G>A (n.*510-117G>A) c.1781-117G>A (n.1781-117G>A) c.1245-117G>A c.1752-117G>A (n.1752-117G>A) c.344-117G>A (n.344-117G>A) c.1683+5226C>T (n.1683+5226C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192542T>A | CA2658211036 | GAREM2,HADHA | c.1886-118A>T (n.1886-118A>T) c.*1777-118A>T (n.*1777-118A>T) c.*932-118A>T (n.*932-118A>T) c.*510-118A>T (n.*510-118A>T) c.1781-118A>T (n.1781-118A>T) c.1245-118A>T c.1752-118A>T (n.1752-118A>T) c.344-118A>T (n.344-118A>T) c.1683+5227T>A (n.1683+5227T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192543T>C | CA2548269944 | GAREM2,HADHA | c.1886-119A>G (n.1886-119A>G) c.*1777-119A>G (n.*1777-119A>G) c.*932-119A>G (n.*932-119A>G) c.*510-119A>G (n.*510-119A>G) c.1781-119A>G (n.1781-119A>G) c.1245-119A>G c.1752-119A>G (n.1752-119A>G) c.344-119A>G (n.344-119A>G) c.1683+5228T>C (n.1683+5228T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192543T>G | CA2658211037 | GAREM2,HADHA | c.1886-119A>C (n.1886-119A>C) c.*1777-119A>C (n.*1777-119A>C) c.*932-119A>C (n.*932-119A>C) c.*510-119A>C (n.*510-119A>C) c.1781-119A>C (n.1781-119A>C) c.1245-119A>C c.1752-119A>C (n.1752-119A>C) c.344-119A>C (n.344-119A>C) c.1683+5228T>G (n.1683+5228T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192544T>A | CA2749232794 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A>T (n.1886-120A>T) c.*1777-120A>T (n.*1777-120A>T) c.*932-120A>T (n.*932-120A>T) c.*510-120A>T (n.*510-120A>T) c.1781-120A>T (n.1781-120A>T) c.1245-120A>T c.1752-120A>T (n.1752-120A>T) c.344-120A>T (n.344-120A>T) c.1683+5229T>A (n.1683+5229T>A) | |
2 | g.26192544T>C | CA767263885 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A>G (n.1886-120A>G) c.*1777-120A>G (n.*1777-120A>G) c.*932-120A>G (n.*932-120A>G) c.*510-120A>G (n.*510-120A>G) c.1781-120A>G (n.1781-120A>G) c.1245-120A>G c.1752-120A>G (n.1752-120A>G) c.344-120A>G (n.344-120A>G) c.1683+5229T>C (n.1683+5229T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192544T>G | CA2658211039 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A>C (n.1886-120A>C) c.*1777-120A>C (n.*1777-120A>C) c.*932-120A>C (n.*932-120A>C) c.*510-120A>C (n.*510-120A>C) c.1781-120A>C (n.1781-120A>C) c.1245-120A>C c.1752-120A>C (n.1752-120A>C) c.344-120A>C (n.344-120A>C) c.1683+5229T>G (n.1683+5229T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192544T= | CA1239701346 | GAREM2,HADHA | c.1886-120A= (n.1886-120A=) c.*1777-120A= (n.*1777-120A=) c.*932-120A= (n.*932-120A=) c.*510-120A= (n.*510-120A=) c.1781-120A= (n.1781-120A=) c.1245-120A= c.1752-120A= (n.1752-120A=) c.344-120A= (n.344-120A=) c.1683+5229T= (n.1683+5229T=) | |
2 | g.26192545G>C | CA2658211042 | GAREM2,HADHA | c.1886-121C>G (n.1886-121C>G) c.*1777-121C>G (n.*1777-121C>G) c.*932-121C>G (n.*932-121C>G) c.*510-121C>G (n.*510-121C>G) c.1781-121C>G (n.1781-121C>G) c.1245-121C>G c.1752-121C>G (n.1752-121C>G) c.344-121C>G (n.344-121C>G) c.1683+5230G>C (n.1683+5230G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192546G>A | CA2658211044 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C>T (n.1886-122C>T) c.*1777-122C>T (n.*1777-122C>T) c.*932-122C>T (n.*932-122C>T) c.*510-122C>T (n.*510-122C>T) c.1781-122C>T (n.1781-122C>T) c.1245-122C>T c.1752-122C>T (n.1752-122C>T) c.344-122C>T (n.344-122C>T) c.1683+5231G>A (n.1683+5231G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192546G>C | CA1028586285 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C>G (n.1886-122C>G) c.*1777-122C>G (n.*1777-122C>G) c.*932-122C>G (n.*932-122C>G) c.*510-122C>G (n.*510-122C>G) c.1781-122C>G (n.1781-122C>G) c.1245-122C>G c.1752-122C>G (n.1752-122C>G) c.344-122C>G (n.344-122C>G) c.1683+5231G>C (n.1683+5231G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192546G= | CA1239701347 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C= (n.1886-122C=) c.*1777-122C= (n.*1777-122C=) c.*932-122C= (n.*932-122C=) c.*510-122C= (n.*510-122C=) c.1781-122C= (n.1781-122C=) c.1245-122C= c.1752-122C= (n.1752-122C=) c.344-122C= (n.344-122C=) c.1683+5231G= (n.1683+5231G=) | |
2 | g.26192546G>T | CA2658211045 | GAREM2,HADHA | c.1886-122C>A (n.1886-122C>A) c.*1777-122C>A (n.*1777-122C>A) c.*932-122C>A (n.*932-122C>A) c.*510-122C>A (n.*510-122C>A) c.1781-122C>A (n.1781-122C>A) c.1245-122C>A c.1752-122C>A (n.1752-122C>A) c.344-122C>A (n.344-122C>A) c.1683+5231G>T (n.1683+5231G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192548A>G | CA2658211048 | GAREM2,HADHA | c.1886-124T>C (n.1886-124T>C) c.*1777-124T>C (n.*1777-124T>C) c.*932-124T>C (n.*932-124T>C) c.*510-124T>C (n.*510-124T>C) c.1781-124T>C (n.1781-124T>C) c.1245-124T>C c.1752-124T>C (n.1752-124T>C) c.344-124T>C (n.344-124T>C) c.1683+5233A>G (n.1683+5233A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192549G>A | CA2749232795 | GAREM2,HADHA | c.1886-125C>T (n.1886-125C>T) c.*1777-125C>T (n.*1777-125C>T) c.*932-125C>T (n.*932-125C>T) c.*510-125C>T (n.*510-125C>T) c.1781-125C>T (n.1781-125C>T) c.1245-125C>T c.1752-125C>T (n.1752-125C>T) c.344-125C>T (n.344-125C>T) c.1683+5234G>A (n.1683+5234G>A) | |
2 | g.26192549G>T | CA2658211049 | GAREM2,HADHA | c.1886-125C>A (n.1886-125C>A) c.*1777-125C>A (n.*1777-125C>A) c.*932-125C>A (n.*932-125C>A) c.*510-125C>A (n.*510-125C>A) c.1781-125C>A (n.1781-125C>A) c.1245-125C>A c.1752-125C>A (n.1752-125C>A) c.344-125C>A (n.344-125C>A) c.1683+5234G>T (n.1683+5234G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192550G>A | CA1028586288 | GAREM2,HADHA | c.1886-126C>T (n.1886-126C>T) c.*1777-126C>T (n.*1777-126C>T) c.*932-126C>T (n.*932-126C>T) c.*510-126C>T (n.*510-126C>T) c.1781-126C>T (n.1781-126C>T) c.1245-126C>T c.1752-126C>T (n.1752-126C>T) c.344-126C>T (n.344-126C>T) c.1683+5235G>A (n.1683+5235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192550G= | CA1239701348 | GAREM2,HADHA | c.1886-126C= (n.1886-126C=) c.*1777-126C= (n.*1777-126C=) c.*932-126C= (n.*932-126C=) c.*510-126C= (n.*510-126C=) c.1781-126C= (n.1781-126C=) c.1245-126C= c.1752-126C= (n.1752-126C=) c.344-126C= (n.344-126C=) c.1683+5235G= (n.1683+5235G=) | |
2 | g.26192550G>T | CA44377745 | GAREM2,HADHA | c.1886-126C>A (n.1886-126C>A) c.*1777-126C>A (n.*1777-126C>A) c.*932-126C>A (n.*932-126C>A) c.*510-126C>A (n.*510-126C>A) c.1781-126C>A (n.1781-126C>A) c.1245-126C>A c.1752-126C>A (n.1752-126C>A) c.344-126C>A (n.344-126C>A) c.1683+5235G>T (n.1683+5235G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192551C>A | CA2658211053 | GAREM2,HADHA | c.1886-127G>T (n.1886-127G>T) c.*1777-127G>T (n.*1777-127G>T) c.*932-127G>T (n.*932-127G>T) c.*510-127G>T (n.*510-127G>T) c.1781-127G>T (n.1781-127G>T) c.1245-127G>T c.1752-127G>T (n.1752-127G>T) c.344-127G>T (n.344-127G>T) c.1683+5236C>A (n.1683+5236C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192551C>T | CA531391415 | GAREM2,HADHA | c.1886-127G>A (n.1886-127G>A) c.*1777-127G>A (n.*1777-127G>A) c.*932-127G>A (n.*932-127G>A) c.*510-127G>A (n.*510-127G>A) c.1781-127G>A (n.1781-127G>A) c.1245-127G>A c.1752-127G>A (n.1752-127G>A) c.344-127G>A (n.344-127G>A) c.1683+5236C>T (n.1683+5236C>T) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192552C= | CA1239701349 | GAREM2,HADHA | c.1886-128G= (n.1886-128G=) c.*1777-128G= (n.*1777-128G=) c.*932-128G= (n.*932-128G=) c.*510-128G= (n.*510-128G=) c.1781-128G= (n.1781-128G=) c.1245-128G= c.1752-128G= (n.1752-128G=) c.344-128G= (n.344-128G=) c.1683+5237C= (n.1683+5237C=) | |
2 | g.26192552C>T | CA44377746 | GAREM2,HADHA | c.1886-128G>A (n.1886-128G>A) c.*1777-128G>A (n.*1777-128G>A) c.*932-128G>A (n.*932-128G>A) c.*510-128G>A (n.*510-128G>A) c.1781-128G>A (n.1781-128G>A) c.1245-128G>A c.1752-128G>A (n.1752-128G>A) c.344-128G>A (n.344-128G>A) c.1683+5237C>T (n.1683+5237C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192553G>A | CA44377751 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C>T (n.1886-129C>T) c.*1777-129C>T (n.*1777-129C>T) c.*932-129C>T (n.*932-129C>T) c.*510-129C>T (n.*510-129C>T) c.1781-129C>T (n.1781-129C>T) c.1245-129C>T c.1752-129C>T (n.1752-129C>T) c.344-129C>T (n.344-129C>T) c.1683+5238G>A (n.1683+5238G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192553G>C | CA1239701351 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C>G (n.1886-129C>G) c.*1777-129C>G (n.*1777-129C>G) c.*932-129C>G (n.*932-129C>G) c.*510-129C>G (n.*510-129C>G) c.1781-129C>G (n.1781-129C>G) c.1245-129C>G c.1752-129C>G (n.1752-129C>G) c.344-129C>G (n.344-129C>G) c.1683+5238G>C (n.1683+5238G>C) | dbSNP |
2 | g.26192553G= | CA1239701350 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C= (n.1886-129C=) c.*1777-129C= (n.*1777-129C=) c.*932-129C= (n.*932-129C=) c.*510-129C= (n.*510-129C=) c.1781-129C= (n.1781-129C=) c.1245-129C= c.1752-129C= (n.1752-129C=) c.344-129C= (n.344-129C=) c.1683+5238G= (n.1683+5238G=) | |
2 | g.26192553G>T | CA2658211057 | GAREM2,HADHA | c.1886-129C>A (n.1886-129C>A) c.*1777-129C>A (n.*1777-129C>A) c.*932-129C>A (n.*932-129C>A) c.*510-129C>A (n.*510-129C>A) c.1781-129C>A (n.1781-129C>A) c.1245-129C>A c.1752-129C>A (n.1752-129C>A) c.344-129C>A (n.344-129C>A) c.1683+5238G>T (n.1683+5238G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192554A>G | CA2658211061 | GAREM2,HADHA | c.1886-130T>C (n.1886-130T>C) c.*1777-130T>C (n.*1777-130T>C) c.*932-130T>C (n.*932-130T>C) c.*510-130T>C (n.*510-130T>C) c.1781-130T>C (n.1781-130T>C) c.1245-130T>C c.1752-130T>C (n.1752-130T>C) c.344-130T>C (n.344-130T>C) c.1683+5239A>G (n.1683+5239A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192554A>T | CA2749232796 | GAREM2,HADHA | c.1886-130T>A (n.1886-130T>A) c.*1777-130T>A (n.*1777-130T>A) c.*932-130T>A (n.*932-130T>A) c.*510-130T>A (n.*510-130T>A) c.1781-130T>A (n.1781-130T>A) c.1245-130T>A c.1752-130T>A (n.1752-130T>A) c.344-130T>A (n.344-130T>A) c.1683+5239A>T (n.1683+5239A>T) | |
2 | g.26192555G>T | CA2658211062 | GAREM2,HADHA | c.1886-131C>A (n.1886-131C>A) c.*1777-131C>A (n.*1777-131C>A) c.*932-131C>A (n.*932-131C>A) c.*510-131C>A (n.*510-131C>A) c.1781-131C>A (n.1781-131C>A) c.1245-131C>A c.1752-131C>A (n.1752-131C>A) c.344-131C>A (n.344-131C>A) c.1683+5240G>T (n.1683+5240G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192556G>A | CA1239701352 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C>T (n.1886-132C>T) c.*1777-132C>T (n.*1777-132C>T) c.*932-132C>T (n.*932-132C>T) c.*510-132C>T (n.*510-132C>T) c.1781-132C>T (n.1781-132C>T) c.1245-132C>T c.1752-132C>T (n.1752-132C>T) c.344-132C>T (n.344-132C>T) c.1683+5241G>A (n.1683+5241G>A) | dbSNP |
2 | g.26192556G>C | CA1028586294 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C>G (n.1886-132C>G) c.*1777-132C>G (n.*1777-132C>G) c.*932-132C>G (n.*932-132C>G) c.*510-132C>G (n.*510-132C>G) c.1781-132C>G (n.1781-132C>G) c.1245-132C>G c.1752-132C>G (n.1752-132C>G) c.344-132C>G (n.344-132C>G) c.1683+5241G>C (n.1683+5241G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192556G= | CA1239701353 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C= (n.1886-132C=) c.*1777-132C= (n.*1777-132C=) c.*932-132C= (n.*932-132C=) c.*510-132C= (n.*510-132C=) c.1781-132C= (n.1781-132C=) c.1245-132C= c.1752-132C= (n.1752-132C=) c.344-132C= (n.344-132C=) c.1683+5241G= (n.1683+5241G=) | |
2 | g.26192556G>T | CA2658211064 | GAREM2,HADHA | c.1886-132C>A (n.1886-132C>A) c.*1777-132C>A (n.*1777-132C>A) c.*932-132C>A (n.*932-132C>A) c.*510-132C>A (n.*510-132C>A) c.1781-132C>A (n.1781-132C>A) c.1245-132C>A c.1752-132C>A (n.1752-132C>A) c.344-132C>A (n.344-132C>A) c.1683+5241G>T (n.1683+5241G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192557C>A | CA2658211067 | GAREM2,HADHA | c.1886-133G>T (n.1886-133G>T) c.*1777-133G>T (n.*1777-133G>T) c.*932-133G>T (n.*932-133G>T) c.*510-133G>T (n.*510-133G>T) c.1781-133G>T (n.1781-133G>T) c.1245-133G>T c.1752-133G>T (n.1752-133G>T) c.344-133G>T (n.344-133G>T) c.1683+5242C>A (n.1683+5242C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192557C= | CA1239701354 | GAREM2,HADHA | c.1886-133G= (n.1886-133G=) c.*1777-133G= (n.*1777-133G=) c.*932-133G= (n.*932-133G=) c.*510-133G= (n.*510-133G=) c.1781-133G= (n.1781-133G=) c.1245-133G= c.1752-133G= (n.1752-133G=) c.344-133G= (n.344-133G=) c.1683+5242C= (n.1683+5242C=) | |
2 | g.26192557C>T | CA44377752 | GAREM2,HADHA | c.1886-133G>A (n.1886-133G>A) c.*1777-133G>A (n.*1777-133G>A) c.*932-133G>A (n.*932-133G>A) c.*510-133G>A (n.*510-133G>A) c.1781-133G>A (n.1781-133G>A) c.1245-133G>A c.1752-133G>A (n.1752-133G>A) c.344-133G>A (n.344-133G>A) c.1683+5242C>T (n.1683+5242C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192557_26192558insA | CA2658211074 | GAREM2,HADHA | c.1886-134_1886-133insT (n.1886-134_1886-133insT) c.*1777-134_*1777-133insT (n.*1777-134_*1777-133insT) c.*932-134_*932-133insT (n.*932-134_*932-133insT) c.*510-134_*510-133insT (n.*510-134_*510-133insT) c.1781-134_1781-133insT (n.1781-134_1781-133insT) c.1245-134_1245-133insT c.1752-134_1752-133insT (n.1752-134_1752-133insT) c.344-134_344-133insT (n.344-134_344-133insT) c.1683+5242_1683+5243insA (n.1683+5242_1683+5243insA) | gnomAD v4 |
2 | g.26192558G>A | CA11223497 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C>T (n.1886-134C>T) c.*1777-134C>T (n.*1777-134C>T) c.*932-134C>T (n.*932-134C>T) c.*510-134C>T (n.*510-134C>T) c.1781-134C>T (n.1781-134C>T) c.1245-134C>T c.1752-134C>T (n.1752-134C>T) c.344-134C>T (n.344-134C>T) c.1683+5243G>A (n.1683+5243G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192558G>C | CA2658211079 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C>G (n.1886-134C>G) c.*1777-134C>G (n.*1777-134C>G) c.*932-134C>G (n.*932-134C>G) c.*510-134C>G (n.*510-134C>G) c.1781-134C>G (n.1781-134C>G) c.1245-134C>G c.1752-134C>G (n.1752-134C>G) c.344-134C>G (n.344-134C>G) c.1683+5243G>C (n.1683+5243G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192558G= | CA1239701355 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C= (n.1886-134C=) c.*1777-134C= (n.*1777-134C=) c.*932-134C= (n.*932-134C=) c.*510-134C= (n.*510-134C=) c.1781-134C= (n.1781-134C=) c.1245-134C= c.1752-134C= (n.1752-134C=) c.344-134C= (n.344-134C=) c.1683+5243G= (n.1683+5243G=) | |
2 | g.26192558G>T | CA2658211080 | GAREM2,HADHA | c.1886-134C>A (n.1886-134C>A) c.*1777-134C>A (n.*1777-134C>A) c.*932-134C>A (n.*932-134C>A) c.*510-134C>A (n.*510-134C>A) c.1781-134C>A (n.1781-134C>A) c.1245-134C>A c.1752-134C>A (n.1752-134C>A) c.344-134C>A (n.344-134C>A) c.1683+5243G>T (n.1683+5243G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192558_26192560delinsAGG | CA44377754 | GAREM2,HADHA | c.1886-136_1886-134delinsCCT (n.1886-136_1886-134delinsCCT) c.*1777-136_*1777-134delinsCCT (n.*1777-136_*1777-134delinsCCT) c.*932-136_*932-134delinsCCT (n.*932-136_*932-134delinsCCT) c.*510-136_*510-134delinsCCT (n.*510-136_*510-134delinsCCT) c.1781-136_1781-134delinsCCT (n.1781-136_1781-134delinsCCT) c.1245-136_1245-134delinsCCT c.1752-136_1752-134delinsCCT (n.1752-136_1752-134delinsCCT) c.344-136_344-134delinsCCT (n.344-136_344-134delinsCCT) c.1683+5243_1683+5245delinsAGG (n.1683+5243_1683+5245delinsAGG) | dbSNP |
2 | g.26192558_26192560delinsGGA | CA1239701356 | GAREM2,HADHA | c.1886-136_1886-134delinsTCC (n.1886-136_1886-134delinsTCC) c.*1777-136_*1777-134delinsTCC (n.*1777-136_*1777-134delinsTCC) c.*932-136_*932-134delinsTCC (n.*932-136_*932-134delinsTCC) c.*510-136_*510-134delinsTCC (n.*510-136_*510-134delinsTCC) c.1781-136_1781-134delinsTCC (n.1781-136_1781-134delinsTCC) c.1245-136_1245-134delinsTCC c.1752-136_1752-134delinsTCC (n.1752-136_1752-134delinsTCC) c.344-136_344-134delinsTCC (n.344-136_344-134delinsTCC) c.1683+5243_1683+5245delinsGGA (n.1683+5243_1683+5245delinsGGA) | |
2 | g.26192559G>A | CA2658211086 | GAREM2,HADHA | c.1886-135C>T (n.1886-135C>T) c.*1777-135C>T (n.*1777-135C>T) c.*932-135C>T (n.*932-135C>T) c.*510-135C>T (n.*510-135C>T) c.1781-135C>T (n.1781-135C>T) c.1245-135C>T c.1752-135C>T (n.1752-135C>T) c.344-135C>T (n.344-135C>T) c.1683+5244G>A (n.1683+5244G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192559G>T | CA2658211087 | GAREM2,HADHA | c.1886-135C>A (n.1886-135C>A) c.*1777-135C>A (n.*1777-135C>A) c.*932-135C>A (n.*932-135C>A) c.*510-135C>A (n.*510-135C>A) c.1781-135C>A (n.1781-135C>A) c.1245-135C>A c.1752-135C>A (n.1752-135C>A) c.344-135C>A (n.344-135C>A) c.1683+5244G>T (n.1683+5244G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192559_26192560delinsGA | CA1239701357 | GAREM2,HADHA | c.1886-136_1886-135delinsTC (n.1886-136_1886-135delinsTC) c.*1777-136_*1777-135delinsTC (n.*1777-136_*1777-135delinsTC) c.*932-136_*932-135delinsTC (n.*932-136_*932-135delinsTC) c.*510-136_*510-135delinsTC (n.*510-136_*510-135delinsTC) c.1781-136_1781-135delinsTC (n.1781-136_1781-135delinsTC) c.1245-136_1245-135delinsTC c.1752-136_1752-135delinsTC (n.1752-136_1752-135delinsTC) c.344-136_344-135delinsTC (n.344-136_344-135delinsTC) c.1683+5244_1683+5245delinsGA (n.1683+5244_1683+5245delinsGA) | |
2 | g.26192560del | CA1239701358 | GAREM2,HADHA | c.1886-136del (n.1886-136del) c.*1777-136del (n.*1777-136del) c.*932-136del (n.*932-136del) c.*510-136del (n.*510-136del) c.1781-136del (n.1781-136del) c.1245-136del c.1752-136del (n.1752-136del) c.344-136del (n.344-136del) c.1683+5245del (n.1683+5245del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192560A= | CA1239701359 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T= (n.1886-136T=) c.*1777-136T= (n.*1777-136T=) c.*932-136T= (n.*932-136T=) c.*510-136T= (n.*510-136T=) c.1781-136T= (n.1781-136T=) c.1245-136T= c.1752-136T= (n.1752-136T=) c.344-136T= (n.344-136T=) c.1683+5245A= (n.1683+5245A=) | |
2 | g.26192560A>C | CA1239701360 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T>G (n.1886-136T>G) c.*1777-136T>G (n.*1777-136T>G) c.*932-136T>G (n.*932-136T>G) c.*510-136T>G (n.*510-136T>G) c.1781-136T>G (n.1781-136T>G) c.1245-136T>G c.1752-136T>G (n.1752-136T>G) c.344-136T>G (n.344-136T>G) c.1683+5245A>C (n.1683+5245A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192560A>G | CA11004379 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T>C (n.1886-136T>C) c.*1777-136T>C (n.*1777-136T>C) c.*932-136T>C (n.*932-136T>C) c.*510-136T>C (n.*510-136T>C) c.1781-136T>C (n.1781-136T>C) c.1245-136T>C c.1752-136T>C (n.1752-136T>C) c.344-136T>C (n.344-136T>C) c.1683+5245A>G (n.1683+5245A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192560A>T | CA767263896 | GAREM2,HADHA | c.1886-136T>A (n.1886-136T>A) c.*1777-136T>A (n.*1777-136T>A) c.*932-136T>A (n.*932-136T>A) c.*510-136T>A (n.*510-136T>A) c.1781-136T>A (n.1781-136T>A) c.1245-136T>A c.1752-136T>A (n.1752-136T>A) c.344-136T>A (n.344-136T>A) c.1683+5245A>T (n.1683+5245A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192560_26192561insC | CA1028586302 | GAREM2,HADHA | c.1886-137_1886-136insG (n.1886-137_1886-136insG) c.*1777-137_*1777-136insG (n.*1777-137_*1777-136insG) c.*932-137_*932-136insG (n.*932-137_*932-136insG) c.*510-137_*510-136insG (n.*510-137_*510-136insG) c.1781-137_1781-136insG (n.1781-137_1781-136insG) c.1245-137_1245-136insG c.1752-137_1752-136insG (n.1752-137_1752-136insG) c.344-137_344-136insG (n.344-137_344-136insG) c.1683+5245_1683+5246insC (n.1683+5245_1683+5246insC) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192561G= | CA1239701361 | GAREM2,HADHA | c.1886-137C= (n.1886-137C=) c.*1777-137C= (n.*1777-137C=) c.*932-137C= (n.*932-137C=) c.*510-137C= (n.*510-137C=) c.1781-137C= (n.1781-137C=) c.1245-137C= c.1752-137C= (n.1752-137C=) c.344-137C= (n.344-137C=) c.1683+5246G= (n.1683+5246G=) | |
2 | g.26192561G>T | CA2658211105 | GAREM2,HADHA | c.1886-137C>A (n.1886-137C>A) c.*1777-137C>A (n.*1777-137C>A) c.*932-137C>A (n.*932-137C>A) c.*510-137C>A (n.*510-137C>A) c.1781-137C>A (n.1781-137C>A) c.1245-137C>A c.1752-137C>A (n.1752-137C>A) c.344-137C>A (n.344-137C>A) c.1683+5246G>T (n.1683+5246G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192561_26192562insTA | CA1239701362 | GAREM2,HADHA | c.1886-138_1886-137insTA (n.1886-138_1886-137insTA) c.*1777-138_*1777-137insTA (n.*1777-138_*1777-137insTA) c.*932-138_*932-137insTA (n.*932-138_*932-137insTA) c.*510-138_*510-137insTA (n.*510-138_*510-137insTA) c.1781-138_1781-137insTA (n.1781-138_1781-137insTA) c.1245-138_1245-137insTA c.1752-138_1752-137insTA (n.1752-138_1752-137insTA) c.344-138_344-137insTA (n.344-138_344-137insTA) c.1683+5246_1683+5247insTA (n.1683+5246_1683+5247insTA) | dbSNP |
2 | g.26192562G>A | CA2658211110 | GAREM2,HADHA | c.1886-138C>T (n.1886-138C>T) c.*1777-138C>T (n.*1777-138C>T) c.*932-138C>T (n.*932-138C>T) c.*510-138C>T (n.*510-138C>T) c.1781-138C>T (n.1781-138C>T) c.1245-138C>T c.1752-138C>T (n.1752-138C>T) c.344-138C>T (n.344-138C>T) c.1683+5247G>A (n.1683+5247G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192562G>C | CA2658211112 | GAREM2,HADHA | c.1886-138C>G (n.1886-138C>G) c.*1777-138C>G (n.*1777-138C>G) c.*932-138C>G (n.*932-138C>G) c.*510-138C>G (n.*510-138C>G) c.1781-138C>G (n.1781-138C>G) c.1245-138C>G c.1752-138C>G (n.1752-138C>G) c.344-138C>G (n.344-138C>G) c.1683+5247G>C (n.1683+5247G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192562G>T | CA2658211111 | GAREM2,HADHA | c.1886-138C>A (n.1886-138C>A) c.*1777-138C>A (n.*1777-138C>A) c.*932-138C>A (n.*932-138C>A) c.*510-138C>A (n.*510-138C>A) c.1781-138C>A (n.1781-138C>A) c.1245-138C>A c.1752-138C>A (n.1752-138C>A) c.344-138C>A (n.344-138C>A) c.1683+5247G>T (n.1683+5247G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192563A= | CA1239701363 | GAREM2,HADHA | c.1886-139T= (n.1886-139T=) c.*1777-139T= (n.*1777-139T=) c.*932-139T= (n.*932-139T=) c.*510-139T= (n.*510-139T=) c.1781-139T= (n.1781-139T=) c.1245-139T= c.1752-139T= (n.1752-139T=) c.344-139T= (n.344-139T=) c.1683+5248A= (n.1683+5248A=) | |
2 | g.26192563A>G | CA1239701364 | GAREM2,HADHA | c.1886-139T>C (n.1886-139T>C) c.*1777-139T>C (n.*1777-139T>C) c.*932-139T>C (n.*932-139T>C) c.*510-139T>C (n.*510-139T>C) c.1781-139T>C (n.1781-139T>C) c.1245-139T>C c.1752-139T>C (n.1752-139T>C) c.344-139T>C (n.344-139T>C) c.1683+5248A>G (n.1683+5248A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192563A>T | CA1239701365 | GAREM2,HADHA | c.1886-139T>A (n.1886-139T>A) c.*1777-139T>A (n.*1777-139T>A) c.*932-139T>A (n.*932-139T>A) c.*510-139T>A (n.*510-139T>A) c.1781-139T>A (n.1781-139T>A) c.1245-139T>A c.1752-139T>A (n.1752-139T>A) c.344-139T>A (n.344-139T>A) c.1683+5248A>T (n.1683+5248A>T) | dbSNP |
2 | g.26192565C>T | CA2658211115 | GAREM2,HADHA | c.1886-141G>A (n.1886-141G>A) c.*1777-141G>A (n.*1777-141G>A) c.*932-141G>A (n.*932-141G>A) c.*510-141G>A (n.*510-141G>A) c.1781-141G>A (n.1781-141G>A) c.1245-141G>A c.1752-141G>A (n.1752-141G>A) c.344-141G>A (n.344-141G>A) c.1683+5250C>T (n.1683+5250C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192566A= | CA1239701366 | GAREM2,HADHA | c.1886-142T= (n.1886-142T=) c.*1777-142T= (n.*1777-142T=) c.*932-142T= (n.*932-142T=) c.*510-142T= (n.*510-142T=) c.1781-142T= (n.1781-142T=) c.1245-142T= c.1752-142T= (n.1752-142T=) c.344-142T= (n.344-142T=) c.1683+5251A= (n.1683+5251A=) | |
2 | g.26192566A>G | CA44377760 | GAREM2,HADHA | c.1886-142T>C (n.1886-142T>C) c.*1777-142T>C (n.*1777-142T>C) c.*932-142T>C (n.*932-142T>C) c.*510-142T>C (n.*510-142T>C) c.1781-142T>C (n.1781-142T>C) c.1245-142T>C c.1752-142T>C (n.1752-142T>C) c.344-142T>C (n.344-142T>C) c.1683+5251A>G (n.1683+5251A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192566_26192567delinsAT | CA1239701367 | GAREM2,HADHA | c.1886-143_1886-142delinsAT (n.1886-143_1886-142delinsAT) c.*1777-143_*1777-142delinsAT (n.*1777-143_*1777-142delinsAT) c.*932-143_*932-142delinsAT (n.*932-143_*932-142delinsAT) c.*510-143_*510-142delinsAT (n.*510-143_*510-142delinsAT) c.1781-143_1781-142delinsAT (n.1781-143_1781-142delinsAT) c.1245-143_1245-142delinsAT c.1752-143_1752-142delinsAT (n.1752-143_1752-142delinsAT) c.344-143_344-142delinsAT (n.344-143_344-142delinsAT) c.1683+5251_1683+5252delinsAT (n.1683+5251_1683+5252delinsAT) | |
2 | g.26192567T>A | CA2658211119 | GAREM2,HADHA | c.1886-143A>T (n.1886-143A>T) c.*1777-143A>T (n.*1777-143A>T) c.*932-143A>T (n.*932-143A>T) c.*510-143A>T (n.*510-143A>T) c.1781-143A>T (n.1781-143A>T) c.1245-143A>T c.1752-143A>T (n.1752-143A>T) c.344-143A>T (n.344-143A>T) c.1683+5252T>A (n.1683+5252T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192567T>C | CA1028586303 | GAREM2,HADHA | c.1886-143A>G (n.1886-143A>G) c.*1777-143A>G (n.*1777-143A>G) c.*932-143A>G (n.*932-143A>G) c.*510-143A>G (n.*510-143A>G) c.1781-143A>G (n.1781-143A>G) c.1245-143A>G c.1752-143A>G (n.1752-143A>G) c.344-143A>G (n.344-143A>G) c.1683+5252T>C (n.1683+5252T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192567T= | CA1239701369 | GAREM2,HADHA | c.1886-143A= (n.1886-143A=) c.*1777-143A= (n.*1777-143A=) c.*932-143A= (n.*932-143A=) c.*510-143A= (n.*510-143A=) c.1781-143A= (n.1781-143A=) c.1245-143A= c.1752-143A= (n.1752-143A=) c.344-143A= (n.344-143A=) c.1683+5252T= (n.1683+5252T=) | |
2 | g.26192569del | CA1239701368 | GAREM2,HADHA | c.1886-143del (n.1886-143del) c.*1777-143del (n.*1777-143del) c.*932-143del (n.*932-143del) c.*510-143del (n.*510-143del) c.1781-143del (n.1781-143del) c.1245-143del c.1752-143del (n.1752-143del) c.344-143del (n.344-143del) c.1683+5254del (n.1683+5254del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192568T>C | CA1239701371 | GAREM2,HADHA | c.1886-144A>G (n.1886-144A>G) c.*1777-144A>G (n.*1777-144A>G) c.*932-144A>G (n.*932-144A>G) c.*510-144A>G (n.*510-144A>G) c.1781-144A>G (n.1781-144A>G) c.1245-144A>G c.1752-144A>G (n.1752-144A>G) c.344-144A>G (n.344-144A>G) c.1683+5253T>C (n.1683+5253T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192568T>G | CA767263907 | GAREM2,HADHA | c.1886-144A>C (n.1886-144A>C) c.*1777-144A>C (n.*1777-144A>C) c.*932-144A>C (n.*932-144A>C) c.*510-144A>C (n.*510-144A>C) c.1781-144A>C (n.1781-144A>C) c.1245-144A>C c.1752-144A>C (n.1752-144A>C) c.344-144A>C (n.344-144A>C) c.1683+5253T>G (n.1683+5253T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192568T= | CA1239701370 | GAREM2,HADHA | c.1886-144A= (n.1886-144A=) c.*1777-144A= (n.*1777-144A=) c.*932-144A= (n.*932-144A=) c.*510-144A= (n.*510-144A=) c.1781-144A= (n.1781-144A=) c.1245-144A= c.1752-144A= (n.1752-144A=) c.344-144A= (n.344-144A=) c.1683+5253T= (n.1683+5253T=) | |
2 | g.26192569T>C | CA1028586306 | GAREM2,HADHA | c.1886-145A>G (n.1886-145A>G) c.*1777-145A>G (n.*1777-145A>G) c.*932-145A>G (n.*932-145A>G) c.*510-145A>G (n.*510-145A>G) c.1781-145A>G (n.1781-145A>G) c.1245-145A>G c.1752-145A>G (n.1752-145A>G) c.344-145A>G (n.344-145A>G) c.1683+5254T>C (n.1683+5254T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192570G>T | CA2658211127 | GAREM2,HADHA | c.1886-146C>A (n.1886-146C>A) c.*1777-146C>A (n.*1777-146C>A) c.*932-146C>A (n.*932-146C>A) c.*510-146C>A (n.*510-146C>A) c.1781-146C>A (n.1781-146C>A) c.1245-146C>A c.1752-146C>A (n.1752-146C>A) c.344-146C>A (n.344-146C>A) c.1683+5255G>T (n.1683+5255G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192571A>C | CA2749232797 | GAREM2,HADHA | c.1886-147T>G (n.1886-147T>G) c.*1777-147T>G (n.*1777-147T>G) c.*932-147T>G (n.*932-147T>G) c.*510-147T>G (n.*510-147T>G) c.1781-147T>G (n.1781-147T>G) c.1245-147T>G c.1752-147T>G (n.1752-147T>G) c.344-147T>G (n.344-147T>G) c.1683+5256A>C (n.1683+5256A>C) | |
2 | g.26192571A>G | CA2658211129 | GAREM2,HADHA | c.1886-147T>C (n.1886-147T>C) c.*1777-147T>C (n.*1777-147T>C) c.*932-147T>C (n.*932-147T>C) c.*510-147T>C (n.*510-147T>C) c.1781-147T>C (n.1781-147T>C) c.1245-147T>C c.1752-147T>C (n.1752-147T>C) c.344-147T>C (n.344-147T>C) c.1683+5256A>G (n.1683+5256A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192572G>A | CA2658211130 | GAREM2,HADHA | c.1886-148C>T (n.1886-148C>T) c.*1777-148C>T (n.*1777-148C>T) c.*932-148C>T (n.*932-148C>T) c.*510-148C>T (n.*510-148C>T) c.1781-148C>T (n.1781-148C>T) c.1245-148C>T c.1752-148C>T (n.1752-148C>T) c.344-148C>T (n.344-148C>T) c.1683+5257G>A (n.1683+5257G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192572G>T | CA2658211131 | GAREM2,HADHA | c.1886-148C>A (n.1886-148C>A) c.*1777-148C>A (n.*1777-148C>A) c.*932-148C>A (n.*932-148C>A) c.*510-148C>A (n.*510-148C>A) c.1781-148C>A (n.1781-148C>A) c.1245-148C>A c.1752-148C>A (n.1752-148C>A) c.344-148C>A (n.344-148C>A) c.1683+5257G>T (n.1683+5257G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192573G>A | CA531391416 | GAREM2,HADHA | c.1886-149C>T (n.1886-149C>T) c.*1777-149C>T (n.*1777-149C>T) c.*932-149C>T (n.*932-149C>T) c.*510-149C>T (n.*510-149C>T) c.1781-149C>T (n.1781-149C>T) c.1245-149C>T c.1752-149C>T (n.1752-149C>T) c.344-149C>T (n.344-149C>T) c.1683+5258G>A (n.1683+5258G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192573G>C | CA1028586313 | GAREM2,HADHA | c.1886-149C>G (n.1886-149C>G) c.*1777-149C>G (n.*1777-149C>G) c.*932-149C>G (n.*932-149C>G) c.*510-149C>G (n.*510-149C>G) c.1781-149C>G (n.1781-149C>G) c.1245-149C>G c.1752-149C>G (n.1752-149C>G) c.344-149C>G (n.344-149C>G) c.1683+5258G>C (n.1683+5258G>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192573G= | CA1239701372 | GAREM2,HADHA | c.1886-149C= (n.1886-149C=) c.*1777-149C= (n.*1777-149C=) c.*932-149C= (n.*932-149C=) c.*510-149C= (n.*510-149C=) c.1781-149C= (n.1781-149C=) c.1245-149C= c.1752-149C= (n.1752-149C=) c.344-149C= (n.344-149C=) c.1683+5258G= (n.1683+5258G=) | |
2 | g.26192573G>T | CA2658211133 | GAREM2,HADHA | c.1886-149C>A (n.1886-149C>A) c.*1777-149C>A (n.*1777-149C>A) c.*932-149C>A (n.*932-149C>A) c.*510-149C>A (n.*510-149C>A) c.1781-149C>A (n.1781-149C>A) c.1245-149C>A c.1752-149C>A (n.1752-149C>A) c.344-149C>A (n.344-149C>A) c.1683+5258G>T (n.1683+5258G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192574T>A | CA2658211135 | GAREM2,HADHA | c.1886-150A>T (n.1886-150A>T) c.*1777-150A>T (n.*1777-150A>T) c.*932-150A>T (n.*932-150A>T) c.*510-150A>T (n.*510-150A>T) c.1781-150A>T (n.1781-150A>T) c.1245-150A>T c.1752-150A>T (n.1752-150A>T) c.344-150A>T (n.344-150A>T) c.1683+5259T>A (n.1683+5259T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192574T>C | CA646583804 | GAREM2,HADHA | c.1886-150A>G (n.1886-150A>G) c.*1777-150A>G (n.*1777-150A>G) c.*932-150A>G (n.*932-150A>G) c.*510-150A>G (n.*510-150A>G) c.1781-150A>G (n.1781-150A>G) c.1245-150A>G c.1752-150A>G (n.1752-150A>G) c.344-150A>G (n.344-150A>G) c.1683+5259T>C (n.1683+5259T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26192574T>G | CA1239701373 | GAREM2,HADHA | c.1886-150A>C (n.1886-150A>C) c.*1777-150A>C (n.*1777-150A>C) c.*932-150A>C (n.*932-150A>C) c.*510-150A>C (n.*510-150A>C) c.1781-150A>C (n.1781-150A>C) c.1245-150A>C c.1752-150A>C (n.1752-150A>C) c.344-150A>C (n.344-150A>C) c.1683+5259T>G (n.1683+5259T>G) | dbSNP |
2 | g.26192574T= | CA1239701374 | GAREM2,HADHA | c.1886-150A= (n.1886-150A=) c.*1777-150A= (n.*1777-150A=) c.*932-150A= (n.*932-150A=) c.*510-150A= (n.*510-150A=) c.1781-150A= (n.1781-150A=) c.1245-150A= c.1752-150A= (n.1752-150A=) c.344-150A= (n.344-150A=) c.1683+5259T= (n.1683+5259T=) | |
2 | g.26192575C>A | CA2658211137 | GAREM2,HADHA | c.1886-151G>T (n.1886-151G>T) c.*1777-151G>T (n.*1777-151G>T) c.*932-151G>T (n.*932-151G>T) c.*510-151G>T (n.*510-151G>T) c.1781-151G>T (n.1781-151G>T) c.1245-151G>T c.1752-151G>T (n.1752-151G>T) c.344-151G>T (n.344-151G>T) c.1683+5260C>A (n.1683+5260C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192576A= | CA1239701375 | GAREM2,HADHA | c.1886-152T= (n.1886-152T=) c.*1777-152T= (n.*1777-152T=) c.*932-152T= (n.*932-152T=) c.*510-152T= (n.*510-152T=) c.1781-152T= (n.1781-152T=) c.1245-152T= c.1752-152T= (n.1752-152T=) c.344-152T= (n.344-152T=) c.1683+5261A= (n.1683+5261A=) | |
2 | g.26192576A>G | CA1239701376 | GAREM2,HADHA | c.1886-152T>C (n.1886-152T>C) c.*1777-152T>C (n.*1777-152T>C) c.*932-152T>C (n.*932-152T>C) c.*510-152T>C (n.*510-152T>C) c.1781-152T>C (n.1781-152T>C) c.1245-152T>C c.1752-152T>C (n.1752-152T>C) c.344-152T>C (n.344-152T>C) c.1683+5261A>G (n.1683+5261A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192576A>T | CA1028586318 | GAREM2,HADHA | c.1886-152T>A (n.1886-152T>A) c.*1777-152T>A (n.*1777-152T>A) c.*932-152T>A (n.*932-152T>A) c.*510-152T>A (n.*510-152T>A) c.1781-152T>A (n.1781-152T>A) c.1245-152T>A c.1752-152T>A (n.1752-152T>A) c.344-152T>A (n.344-152T>A) c.1683+5261A>T (n.1683+5261A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192578G>A | CA1028586322 | GAREM2,HADHA | c.1886-154C>T (n.1886-154C>T) c.*1777-154C>T (n.*1777-154C>T) c.*932-154C>T (n.*932-154C>T) c.*510-154C>T (n.*510-154C>T) c.1781-154C>T (n.1781-154C>T) c.1245-154C>T c.1752-154C>T (n.1752-154C>T) c.344-154C>T (n.344-154C>T) c.1683+5263G>A (n.1683+5263G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192578G= | CA1239701377 | GAREM2,HADHA | c.1886-154C= (n.1886-154C=) c.*1777-154C= (n.*1777-154C=) c.*932-154C= (n.*932-154C=) c.*510-154C= (n.*510-154C=) c.1781-154C= (n.1781-154C=) c.1245-154C= c.1752-154C= (n.1752-154C=) c.344-154C= (n.344-154C=) c.1683+5263G= (n.1683+5263G=) | |
2 | g.26192580_26192582delinsGTT | CA1239701378 | GAREM2,HADHA | c.1886-158_1886-156delinsAAC (n.1886-158_1886-156delinsAAC) c.*1777-158_*1777-156delinsAAC (n.*1777-158_*1777-156delinsAAC) c.*932-158_*932-156delinsAAC (n.*932-158_*932-156delinsAAC) c.*510-158_*510-156delinsAAC (n.*510-158_*510-156delinsAAC) c.1781-158_1781-156delinsAAC (n.1781-158_1781-156delinsAAC) c.1245-158_1245-156delinsAAC c.1752-158_1752-156delinsAAC (n.1752-158_1752-156delinsAAC) c.344-158_344-156delinsAAC (n.344-158_344-156delinsAAC) c.1683+5265_1683+5267delinsGTT (n.1683+5265_1683+5267delinsGTT) | |
2 | g.26192583dup | CA1239701379 | GAREM2,HADHA | c.1886-157dup (n.1886-157dup) c.*1777-157dup (n.*1777-157dup) c.*932-157dup (n.*932-157dup) c.*510-157dup (n.*510-157dup) c.1781-157dup (n.1781-157dup) c.1245-157dup c.1752-157dup (n.1752-157dup) c.344-157dup (n.344-157dup) c.1683+5268dup (n.1683+5268dup) | dbSNP |
2 | g.26192582_26192583del | CA767263912 | GAREM2,HADHA | c.1886-158_1886-157del (n.1886-158_1886-157del) c.*1777-158_*1777-157del (n.*1777-158_*1777-157del) c.*932-158_*932-157del (n.*932-158_*932-157del) c.*510-158_*510-157del (n.*510-158_*510-157del) c.1781-158_1781-157del (n.1781-158_1781-157del) c.1245-158_1245-157del c.1752-158_1752-157del (n.1752-158_1752-157del) c.344-158_344-157del (n.344-158_344-157del) c.1683+5267_1683+5268del (n.1683+5267_1683+5268del) | dbSNP |
2 | g.26192583T>C | CA44377762 | GAREM2,HADHA | c.1886-159A>G (n.1886-159A>G) c.*1777-159A>G (n.*1777-159A>G) c.*932-159A>G (n.*932-159A>G) c.*510-159A>G (n.*510-159A>G) c.1781-159A>G (n.1781-159A>G) c.1245-159A>G c.1752-159A>G (n.1752-159A>G) c.344-159A>G (n.344-159A>G) c.1683+5268T>C (n.1683+5268T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192583T= | CA1239701380 | GAREM2,HADHA | c.1886-159A= (n.1886-159A=) c.*1777-159A= (n.*1777-159A=) c.*932-159A= (n.*932-159A=) c.*510-159A= (n.*510-159A=) c.1781-159A= (n.1781-159A=) c.1245-159A= c.1752-159A= (n.1752-159A=) c.344-159A= (n.344-159A=) c.1683+5268T= (n.1683+5268T=) | |
2 | g.26192584G>A | CA1028586326 | GAREM2,HADHA | c.1886-160C>T (n.1886-160C>T) c.*1777-160C>T (n.*1777-160C>T) c.*932-160C>T (n.*932-160C>T) c.*510-160C>T (n.*510-160C>T) c.1781-160C>T (n.1781-160C>T) c.1245-160C>T c.1752-160C>T (n.1752-160C>T) c.344-160C>T (n.344-160C>T) c.1683+5269G>A (n.1683+5269G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192589C= | CA1239701381 | GAREM2,HADHA | c.1886-165G= (n.1886-165G=) c.*1777-165G= (n.*1777-165G=) c.*932-165G= (n.*932-165G=) c.*510-165G= (n.*510-165G=) c.1781-165G= (n.1781-165G=) c.1245-165G= c.1752-165G= (n.1752-165G=) c.344-165G= (n.344-165G=) c.1683+5274C= (n.1683+5274C=) | |
2 | g.26192589C>G | CA2560168575 | GAREM2,HADHA | c.1886-165G>C (n.1886-165G>C) c.*1777-165G>C (n.*1777-165G>C) c.*932-165G>C (n.*932-165G>C) c.*510-165G>C (n.*510-165G>C) c.1781-165G>C (n.1781-165G>C) c.1245-165G>C c.1752-165G>C (n.1752-165G>C) c.344-165G>C (n.344-165G>C) c.1683+5274C>G (n.1683+5274C>G) | |
2 | g.26192589C>T | CA44377770 | GAREM2,HADHA | c.1886-165G>A (n.1886-165G>A) c.*1777-165G>A (n.*1777-165G>A) c.*932-165G>A (n.*932-165G>A) c.*510-165G>A (n.*510-165G>A) c.1781-165G>A (n.1781-165G>A) c.1245-165G>A c.1752-165G>A (n.1752-165G>A) c.344-165G>A (n.344-165G>A) c.1683+5274C>T (n.1683+5274C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192592C= | CA1239701382 | GAREM2,HADHA | c.1886-168G= (n.1886-168G=) c.*1777-168G= (n.*1777-168G=) c.*932-168G= (n.*932-168G=) c.*510-168G= (n.*510-168G=) c.1781-168G= (n.1781-168G=) c.1245-168G= c.1752-168G= (n.1752-168G=) c.344-168G= (n.344-168G=) c.1683+5277C= (n.1683+5277C=) | |
2 | g.26192592C>T | CA531391417 | GAREM2,HADHA | c.1886-168G>A (n.1886-168G>A) c.*1777-168G>A (n.*1777-168G>A) c.*932-168G>A (n.*932-168G>A) c.*510-168G>A (n.*510-168G>A) c.1781-168G>A (n.1781-168G>A) c.1245-168G>A c.1752-168G>A (n.1752-168G>A) c.344-168G>A (n.344-168G>A) c.1683+5277C>T (n.1683+5277C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192595G>A | CA1028586331 | GAREM2,HADHA | c.1886-171C>T (n.1886-171C>T) c.*1777-171C>T (n.*1777-171C>T) c.*932-171C>T (n.*932-171C>T) c.*510-171C>T (n.*510-171C>T) c.1781-171C>T (n.1781-171C>T) c.1245-171C>T c.1752-171C>T (n.1752-171C>T) c.344-171C>T (n.344-171C>T) c.1683+5280G>A (n.1683+5280G>A) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192595G>C | CA1239701384 | GAREM2,HADHA | c.1886-171C>G (n.1886-171C>G) c.*1777-171C>G (n.*1777-171C>G) c.*932-171C>G (n.*932-171C>G) c.*510-171C>G (n.*510-171C>G) c.1781-171C>G (n.1781-171C>G) c.1245-171C>G c.1752-171C>G (n.1752-171C>G) c.344-171C>G (n.344-171C>G) c.1683+5280G>C (n.1683+5280G>C) | dbSNP |
2 | g.26192595G= | CA1239701383 | GAREM2,HADHA | c.1886-171C= (n.1886-171C=) c.*1777-171C= (n.*1777-171C=) c.*932-171C= (n.*932-171C=) c.*510-171C= (n.*510-171C=) c.1781-171C= (n.1781-171C=) c.1245-171C= c.1752-171C= (n.1752-171C=) c.344-171C= (n.344-171C=) c.1683+5280G= (n.1683+5280G=) | |
2 | g.26192600A= | CA1239701385 | GAREM2,HADHA | c.1886-176T= (n.1886-176T=) c.*1777-176T= (n.*1777-176T=) c.*932-176T= (n.*932-176T=) c.*510-176T= (n.*510-176T=) c.1781-176T= (n.1781-176T=) c.1245-176T= c.1752-176T= (n.1752-176T=) c.344-176T= (n.344-176T=) c.1683+5285A= (n.1683+5285A=) | |
2 | g.26192600A>G | CA1239701386 | GAREM2,HADHA | c.1886-176T>C (n.1886-176T>C) c.*1777-176T>C (n.*1777-176T>C) c.*932-176T>C (n.*932-176T>C) c.*510-176T>C (n.*510-176T>C) c.1781-176T>C (n.1781-176T>C) c.1245-176T>C c.1752-176T>C (n.1752-176T>C) c.344-176T>C (n.344-176T>C) c.1683+5285A>G (n.1683+5285A>G) | dbSNP |
2 | g.26192601C= | CA1239701387 | GAREM2,HADHA | c.1886-177G= (n.1886-177G=) c.*1777-177G= (n.*1777-177G=) c.*932-177G= (n.*932-177G=) c.*510-177G= (n.*510-177G=) c.1781-177G= (n.1781-177G=) c.1245-177G= c.1752-177G= (n.1752-177G=) c.344-177G= (n.344-177G=) c.1683+5286C= (n.1683+5286C=) | |
2 | g.26192601C>T | CA767263917 | GAREM2,HADHA | c.1886-177G>A (n.1886-177G>A) c.*1777-177G>A (n.*1777-177G>A) c.*932-177G>A (n.*932-177G>A) c.*510-177G>A (n.*510-177G>A) c.1781-177G>A (n.1781-177G>A) c.1245-177G>A c.1752-177G>A (n.1752-177G>A) c.344-177G>A (n.344-177G>A) c.1683+5286C>T (n.1683+5286C>T) | dbSNP |
2 | g.26192602A>G | CA2555791448 | GAREM2,HADHA | c.1886-178T>C (n.1886-178T>C) c.*1777-178T>C (n.*1777-178T>C) c.*932-178T>C (n.*932-178T>C) c.*510-178T>C (n.*510-178T>C) c.1781-178T>C (n.1781-178T>C) c.1245-178T>C c.1752-178T>C (n.1752-178T>C) c.344-178T>C (n.344-178T>C) c.1683+5287A>G (n.1683+5287A>G) | |
2 | g.26192603T>C | CA44377791 | GAREM2,HADHA | c.1886-179A>G (n.1886-179A>G) c.*1777-179A>G (n.*1777-179A>G) c.*932-179A>G (n.*932-179A>G) c.*510-179A>G (n.*510-179A>G) c.1781-179A>G (n.1781-179A>G) c.1245-179A>G c.1752-179A>G (n.1752-179A>G) c.344-179A>G (n.344-179A>G) c.1683+5288T>C (n.1683+5288T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192603T= | CA1239701388 | GAREM2,HADHA | c.1886-179A= (n.1886-179A=) c.*1777-179A= (n.*1777-179A=) c.*932-179A= (n.*932-179A=) c.*510-179A= (n.*510-179A=) c.1781-179A= (n.1781-179A=) c.1245-179A= c.1752-179A= (n.1752-179A=) c.344-179A= (n.344-179A=) c.1683+5288T= (n.1683+5288T=) | |
2 | g.26192604G>A | CA1239701390 | GAREM2,HADHA | c.1886-180C>T (n.1886-180C>T) c.*1777-180C>T (n.*1777-180C>T) c.*932-180C>T (n.*932-180C>T) c.*510-180C>T (n.*510-180C>T) c.1781-180C>T (n.1781-180C>T) c.1245-180C>T c.1752-180C>T (n.1752-180C>T) c.344-180C>T (n.344-180C>T) c.1683+5289G>A (n.1683+5289G>A) | dbSNP |
2 | g.26192604G= | CA1239701389 | GAREM2,HADHA | c.1886-180C= (n.1886-180C=) c.*1777-180C= (n.*1777-180C=) c.*932-180C= (n.*932-180C=) c.*510-180C= (n.*510-180C=) c.1781-180C= (n.1781-180C=) c.1245-180C= c.1752-180C= (n.1752-180C=) c.344-180C= (n.344-180C=) c.1683+5289G= (n.1683+5289G=) | |
2 | g.26192605G>A | CA531391418 | GAREM2,HADHA | c.1886-181C>T (n.1886-181C>T) c.*1777-181C>T (n.*1777-181C>T) c.*932-181C>T (n.*932-181C>T) c.*510-181C>T (n.*510-181C>T) c.1781-181C>T (n.1781-181C>T) c.1245-181C>T c.1752-181C>T (n.1752-181C>T) c.344-181C>T (n.344-181C>T) c.1683+5290G>A (n.1683+5290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192605G= | CA1239701391 | GAREM2,HADHA | c.1886-181C= (n.1886-181C=) c.*1777-181C= (n.*1777-181C=) c.*932-181C= (n.*932-181C=) c.*510-181C= (n.*510-181C=) c.1781-181C= (n.1781-181C=) c.1245-181C= c.1752-181C= (n.1752-181C=) c.344-181C= (n.344-181C=) c.1683+5290G= (n.1683+5290G=) | |
2 | g.26192606T= | CA1239701392 | GAREM2,HADHA | c.1886-182A= (n.1886-182A=) c.*1777-182A= (n.*1777-182A=) c.*932-182A= (n.*932-182A=) c.*510-182A= (n.*510-182A=) c.1781-182A= (n.1781-182A=) c.1245-182A= c.1752-182A= (n.1752-182A=) c.344-182A= (n.344-182A=) c.1683+5291T= (n.1683+5291T=) | |
2 | g.26192606_26192607insA | CA1028586359 | GAREM2,HADHA | c.1886-183_1886-182insT (n.1886-183_1886-182insT) c.*1777-183_*1777-182insT (n.*1777-183_*1777-182insT) c.*932-183_*932-182insT (n.*932-183_*932-182insT) c.*510-183_*510-182insT (n.*510-183_*510-182insT) c.1781-183_1781-182insT (n.1781-183_1781-182insT) c.1245-183_1245-182insT c.1752-183_1752-182insT (n.1752-183_1752-182insT) c.344-183_344-182insT (n.344-183_344-182insT) c.1683+5291_1683+5292insA (n.1683+5291_1683+5292insA) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192610A= | CA1239701393 | GAREM2,HADHA | c.1886-186T= (n.1886-186T=) c.*1777-186T= (n.*1777-186T=) c.*932-186T= (n.*932-186T=) c.*510-186T= (n.*510-186T=) c.1781-186T= (n.1781-186T=) c.1245-186T= c.1752-186T= (n.1752-186T=) c.344-186T= (n.344-186T=) c.1683+5295A= (n.1683+5295A=) | |
2 | g.26192610A>T | CA767263930 | GAREM2,HADHA | c.1886-186T>A (n.1886-186T>A) c.*1777-186T>A (n.*1777-186T>A) c.*932-186T>A (n.*932-186T>A) c.*510-186T>A (n.*510-186T>A) c.1781-186T>A (n.1781-186T>A) c.1245-186T>A c.1752-186T>A (n.1752-186T>A) c.344-186T>A (n.344-186T>A) c.1683+5295A>T (n.1683+5295A>T) | dbSNP |
2 | g.26192611C>T | CA2749232798 | GAREM2,HADHA | c.1886-187G>A (n.1886-187G>A) c.*1777-187G>A (n.*1777-187G>A) c.*932-187G>A (n.*932-187G>A) c.*510-187G>A (n.*510-187G>A) c.1781-187G>A (n.1781-187G>A) c.1245-187G>A c.1752-187G>A (n.1752-187G>A) c.344-187G>A (n.344-187G>A) c.1683+5296C>T (n.1683+5296C>T) | |
2 | g.26192612C= | CA1239701394 | GAREM2,HADHA | c.1886-188G= (n.1886-188G=) c.*1777-188G= (n.*1777-188G=) c.*932-188G= (n.*932-188G=) c.*510-188G= (n.*510-188G=) c.1781-188G= (n.1781-188G=) c.1245-188G= c.1752-188G= (n.1752-188G=) c.344-188G= (n.344-188G=) c.1683+5297C= (n.1683+5297C=) | |
2 | g.26192612C>T | CA44377803 | GAREM2,HADHA | c.1886-188G>A (n.1886-188G>A) c.*1777-188G>A (n.*1777-188G>A) c.*932-188G>A (n.*932-188G>A) c.*510-188G>A (n.*510-188G>A) c.1781-188G>A (n.1781-188G>A) c.1245-188G>A c.1752-188G>A (n.1752-188G>A) c.344-188G>A (n.344-188G>A) c.1683+5297C>T (n.1683+5297C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192622C>A | CA2698915822 | GAREM2,HADHA | c.1886-198G>T (n.1886-198G>T) c.*1777-198G>T (n.*1777-198G>T) c.*932-198G>T (n.*932-198G>T) c.*510-198G>T (n.*510-198G>T) c.1781-198G>T (n.1781-198G>T) c.1245-198G>T c.1752-198G>T (n.1752-198G>T) c.344-198G>T (n.344-198G>T) c.1683+5307C>A (n.1683+5307C>A) | dbSNP |
2 | g.26192623T>A | CA2698915855 | GAREM2,HADHA | c.1886-199A>T (n.1886-199A>T) c.*1777-199A>T (n.*1777-199A>T) c.*932-199A>T (n.*932-199A>T) c.*510-199A>T (n.*510-199A>T) c.1781-199A>T (n.1781-199A>T) c.1245-199A>T c.1752-199A>T (n.1752-199A>T) c.344-199A>T (n.344-199A>T) c.1683+5308T>A (n.1683+5308T>A) | dbSNP |
2 | g.26192626A= | CA1239701395 | GAREM2,HADHA | c.1886-202T= (n.1886-202T=) c.*1777-202T= (n.*1777-202T=) c.*932-202T= (n.*932-202T=) c.*510-202T= (n.*510-202T=) c.1781-202T= (n.1781-202T=) c.1245-202T= c.1752-202T= (n.1752-202T=) c.344-202T= (n.344-202T=) c.1683+5311A= (n.1683+5311A=) | |
2 | g.26192626A>G | CA1028586365 | GAREM2,HADHA | c.1886-202T>C (n.1886-202T>C) c.*1777-202T>C (n.*1777-202T>C) c.*932-202T>C (n.*932-202T>C) c.*510-202T>C (n.*510-202T>C) c.1781-202T>C (n.1781-202T>C) c.1245-202T>C c.1752-202T>C (n.1752-202T>C) c.344-202T>C (n.344-202T>C) c.1683+5311A>G (n.1683+5311A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192628A>G | CA2749232799 | GAREM2,HADHA | c.1886-204T>C (n.1886-204T>C) c.*1777-204T>C (n.*1777-204T>C) c.*932-204T>C (n.*932-204T>C) c.*510-204T>C (n.*510-204T>C) c.1781-204T>C (n.1781-204T>C) c.1245-204T>C c.1752-204T>C (n.1752-204T>C) c.344-204T>C (n.344-204T>C) c.1683+5313A>G (n.1683+5313A>G) |