Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26192310_26192329delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG | CA1239701237 | GAREM2,HADHA | c.1981_2000delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu661=) c.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.1876_1895delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu626=) c.1340_1359delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT c.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT) c.439_458delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu147=) c.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG (n.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG) | |
2 | g.26192320_26192338del | CA199115 | GAREM2,HADHA | c.1981_1999del (p.Leu661SerfsTer12) c.*1872_*1890del (n.*1872_*1890del) c.*1027_*1045del (n.*1027_*1045del) c.*605_*623del (n.*605_*623del) c.1876_1894del (p.Leu626SerfsTer12) c.1340_1358del c.1847_1865del (n.1847_1865del) c.439_457del (p.Leu147SerfsTer12) c.1683+5005_1683+5023del (n.1683+5005_1683+5023del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192327C>A | CA425200077 | GAREM2,HADHA | c.1983G>T (p.Leu661=) c.*1874G>T (n.*1874G>T) c.*1029G>T (n.*1029G>T) c.*607G>T (n.*607G>T) c.1878G>T (p.Leu626=) c.1342G>T c.1849G>T (n.1849G>T) c.441G>T (p.Leu147=) c.1683+5012C>A (n.1683+5012C>A) | |
2 | g.26192327C>G | CA425200079 | GAREM2,HADHA | c.1983G>C (p.Leu661=) c.*1874G>C (n.*1874G>C) c.*1029G>C (n.*1029G>C) c.*607G>C (n.*607G>C) c.1878G>C (p.Leu626=) c.1342G>C c.1849G>C (n.1849G>C) c.441G>C (p.Leu147=) c.1683+5012C>G (n.1683+5012C>G) | |
2 | g.26192327C>T | CA425200078 | GAREM2,HADHA | c.1983G>A (p.Leu661=) c.*1874G>A (n.*1874G>A) c.*1029G>A (n.*1029G>A) c.*607G>A (n.*607G>A) c.1878G>A (p.Leu626=) c.1342G>A c.1849G>A (n.1849G>A) c.441G>A (p.Leu147=) c.1683+5012C>T (n.1683+5012C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192328A= | CA1239701246 | GAREM2,HADHA | c.1982T= (p.Leu661=) c.*1873T= (n.*1873T=) c.*1028T= (n.*1028T=) c.*606T= (n.*606T=) c.1877T= (p.Leu626=) c.1341T= c.1848T= (n.1848T=) c.440T= (p.Leu147=) c.1683+5013A= (n.1683+5013A=) | |
2 | g.26192328A>C | CA346114397 | GAREM2,HADHA | c.1982T>G (p.Leu661Arg) c.*1873T>G (n.*1873T>G) c.*1028T>G (n.*1028T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) c.1877T>G (p.Leu626Arg) c.1341T>G c.1848T>G (n.1848T>G) c.440T>G (p.Leu147Arg) c.1683+5013A>C (n.1683+5013A>C) | |
2 | g.26192328A>G | CA346114401 | GAREM2,HADHA | c.1982T>C (p.Leu661Pro) c.*1873T>C (n.*1873T>C) c.*1028T>C (n.*1028T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) c.1877T>C (p.Leu626Pro) c.1341T>C c.1848T>C (n.1848T>C) c.440T>C (p.Leu147Pro) c.1683+5013A>G (n.1683+5013A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192328A>T | CA346114405 | GAREM2,HADHA | c.1982T>A (p.Leu661Gln) c.*1873T>A (n.*1873T>A) c.*1028T>A (n.*1028T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) c.1877T>A (p.Leu626Gln) c.1341T>A c.1848T>A (n.1848T>A) c.440T>A (p.Leu147Gln) c.1683+5013A>T (n.1683+5013A>T) | |
2 | g.26192329G>A | CA145856 | GAREM2,HADHA | c.1981C>T (p.Leu661=) c.*1872C>T (n.*1872C>T) c.*1027C>T (n.*1027C>T) c.*605C>T (n.*605C>T) c.1876C>T (p.Leu626=) c.1340C>T c.1847C>T (n.1847C>T) c.439C>T (p.Leu147=) c.1683+5014G>A (n.1683+5014G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192329G>C | CA346114413 | GAREM2,HADHA | c.1981C>G (p.Leu661Val) c.*1872C>G (n.*1872C>G) c.*1027C>G (n.*1027C>G) c.*605C>G (n.*605C>G) c.1876C>G (p.Leu626Val) c.1340C>G c.1847C>G (n.1847C>G) c.439C>G (p.Leu147Val) c.1683+5014G>C (n.1683+5014G>C) | |
2 | g.26192329G= | CA1239701247 | GAREM2,HADHA | c.1981C= (p.Leu661=) c.*1872C= (n.*1872C=) c.*1027C= (n.*1027C=) c.*605C= (n.*605C=) c.1876C= (p.Leu626=) c.1340C= c.1847C= (n.1847C=) c.439C= (p.Leu147=) c.1683+5014G= (n.1683+5014G=) | |
2 | g.26192329G>T | CA44377504 | GAREM2,HADHA | c.1981C>A (p.Leu661Met) c.*1872C>A (n.*1872C>A) c.*1027C>A (n.*1027C>A) c.*605C>A (n.*605C>A) c.1876C>A (p.Leu626Met) c.1340C>A c.1847C>A (n.1847C>A) c.439C>A (p.Leu147Met) c.1683+5014G>T (n.1683+5014G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192330C>A | CA346114418 | GAREM2,HADHA | c.1980G>T (p.Lys660Asn) c.*1871G>T (n.*1871G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.*604G>T (n.*604G>T) c.1875G>T (p.Lys625Asn) c.1339G>T c.1846G>T (n.1846G>T) c.438G>T (p.Lys146Asn) c.1683+5015C>A (n.1683+5015C>A) | |
2 | g.26192330C>G | CA346114422 | GAREM2,HADHA | c.1980G>C (p.Lys660Asn) c.*1871G>C (n.*1871G>C) c.*1026G>C (n.*1026G>C) c.*604G>C (n.*604G>C) c.1875G>C (p.Lys625Asn) c.1339G>C c.1846G>C (n.1846G>C) c.438G>C (p.Lys146Asn) c.1683+5015C>G (n.1683+5015C>G) | |
2 | g.26192330C>T | CA425200080 | GAREM2,HADHA | c.1980G>A (p.Lys660=) c.*1871G>A (n.*1871G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.*604G>A (n.*604G>A) c.1875G>A (p.Lys625=) c.1339G>A c.1846G>A (n.1846G>A) c.438G>A (p.Lys146=) c.1683+5015C>T (n.1683+5015C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192331T>A | CA346114425 | GAREM2,HADHA | c.1979A>T (p.Lys660Met) c.*1870A>T (n.*1870A>T) c.*1025A>T (n.*1025A>T) c.*603A>T (n.*603A>T) c.1874A>T (p.Lys625Met) c.1338A>T c.1845A>T (n.1845A>T) c.437A>T (p.Lys146Met) c.1683+5016T>A (n.1683+5016T>A) | |
2 | g.26192331T>C | CA346114434 | GAREM2,HADHA | c.1979A>G (p.Lys660Arg) c.*1870A>G (n.*1870A>G) c.*1025A>G (n.*1025A>G) c.*603A>G (n.*603A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) c.1338A>G c.1845A>G (n.1845A>G) c.437A>G (p.Lys146Arg) c.1683+5016T>C (n.1683+5016T>C) | |
2 | g.26192331T>G | CA346114435 | GAREM2,HADHA | c.1979A>C (p.Lys660Thr) c.*1870A>C (n.*1870A>C) c.*1025A>C (n.*1025A>C) c.*603A>C (n.*603A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) c.1338A>C c.1845A>C (n.1845A>C) c.437A>C (p.Lys146Thr) c.1683+5016T>G (n.1683+5016T>G) | |
2 | g.26192332T>A | CA346114437 | GAREM2,HADHA | c.1978A>T (p.Lys660Ter) c.*1869A>T (n.*1869A>T) c.*1024A>T (n.*1024A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) c.1337A>T c.1844A>T (n.1844A>T) c.436A>T (p.Lys146Ter) c.1683+5017T>A (n.1683+5017T>A) | |
2 | g.26192332T>C | CA346114438 | GAREM2,HADHA | c.1978A>G (p.Lys660Glu) c.*1869A>G (n.*1869A>G) c.*1024A>G (n.*1024A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) c.1337A>G c.1844A>G (n.1844A>G) c.436A>G (p.Lys146Glu) c.1683+5017T>C (n.1683+5017T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192332T>G | CA1559406 | GAREM2,HADHA | c.1978A>C (p.Lys660Gln) c.*1869A>C (n.*1869A>C) c.*1024A>C (n.*1024A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) c.1337A>C c.1844A>C (n.1844A>C) c.436A>C (p.Lys146Gln) c.1683+5017T>G (n.1683+5017T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192332T= | CA1239701248 | GAREM2,HADHA | c.1978A= (p.Lys660=) c.*1869A= (n.*1869A=) c.*1024A= (n.*1024A=) c.*602A= (n.*602A=) c.1873A= (p.Lys625=) c.1337A= c.1844A= (n.1844A=) c.436A= (p.Lys146=) c.1683+5017T= (n.1683+5017T=) | |
2 | g.26192333C>A | CA425200081 | GAREM2,HADHA | c.1977G>T (p.Leu659=) c.*1868G>T (n.*1868G>T) c.*1023G>T (n.*1023G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.1872G>T (p.Leu624=) c.1336G>T c.1843G>T (n.1843G>T) c.435G>T (p.Leu145=) c.1683+5018C>A (n.1683+5018C>A) | |
2 | g.26192333C>G | CA425200082 | GAREM2,HADHA | c.1977G>C (p.Leu659=) c.*1868G>C (n.*1868G>C) c.*1023G>C (n.*1023G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) c.1872G>C (p.Leu624=) c.1336G>C c.1843G>C (n.1843G>C) c.435G>C (p.Leu145=) c.1683+5018C>G (n.1683+5018C>G) | |
2 | g.26192333C>T | CA425200083 | GAREM2,HADHA | c.1977G>A (p.Leu659=) c.*1868G>A (n.*1868G>A) c.*1023G>A (n.*1023G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) c.1872G>A (p.Leu624=) c.1336G>A c.1843G>A (n.1843G>A) c.435G>A (p.Leu145=) c.1683+5018C>T (n.1683+5018C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192334A>C | CA346114446 | GAREM2,HADHA | c.1976T>G (p.Leu659Arg) c.*1867T>G (n.*1867T>G) c.*1022T>G (n.*1022T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.1871T>G (p.Leu624Arg) c.1335T>G c.1842T>G (n.1842T>G) c.434T>G (p.Leu145Arg) c.1683+5019A>C (n.1683+5019A>C) | |
2 | g.26192334A>G | CA346114447 | GAREM2,HADHA | c.1976T>C (p.Leu659Pro) c.*1867T>C (n.*1867T>C) c.*1022T>C (n.*1022T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.1871T>C (p.Leu624Pro) c.1335T>C c.1842T>C (n.1842T>C) c.434T>C (p.Leu145Pro) c.1683+5019A>G (n.1683+5019A>G) | |
2 | g.26192334A>T | CA346114454 | GAREM2,HADHA | c.1976T>A (p.Leu659Gln) c.*1867T>A (n.*1867T>A) c.*1022T>A (n.*1022T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.1871T>A (p.Leu624Gln) c.1335T>A c.1842T>A (n.1842T>A) c.434T>A (p.Leu145Gln) c.1683+5019A>T (n.1683+5019A>T) | |
2 | g.26192335G>A | CA425200084 | GAREM2,HADHA | c.1975C>T (p.Leu659=) c.*1866C>T (n.*1866C>T) c.*1021C>T (n.*1021C>T) c.*599C>T (n.*599C>T) c.1870C>T (p.Leu624=) c.1334C>T c.1841C>T (n.1841C>T) c.433C>T (p.Leu145=) c.1683+5020G>A (n.1683+5020G>A) | |
2 | g.26192335G>C | CA346114457 | GAREM2,HADHA | c.1975C>G (p.Leu659Val) c.*1866C>G (n.*1866C>G) c.*1021C>G (n.*1021C>G) c.*599C>G (n.*599C>G) c.1870C>G (p.Leu624Val) c.1334C>G c.1841C>G (n.1841C>G) c.433C>G (p.Leu145Val) c.1683+5020G>C (n.1683+5020G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192335G>T | CA346114460 | GAREM2,HADHA | c.1975C>A (p.Leu659Met) c.*1866C>A (n.*1866C>A) c.*1021C>A (n.*1021C>A) c.*599C>A (n.*599C>A) c.1870C>A (p.Leu624Met) c.1334C>A c.1841C>A (n.1841C>A) c.433C>A (p.Leu145Met) c.1683+5020G>T (n.1683+5020G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192336A>C | CA346114464 | GAREM2,HADHA | c.1974T>G (p.Ser658Arg) c.*1865T>G (n.*1865T>G) c.*1020T>G (n.*1020T>G) c.*598T>G (n.*598T>G) c.1869T>G (p.Ser623Arg) c.1333T>G c.1840T>G (n.1840T>G) c.432T>G (p.Ser144Arg) c.1683+5021A>C (n.1683+5021A>C) | |
2 | g.26192336A>G | CA425200085 | GAREM2,HADHA | c.1974T>C (p.Ser658=) c.*1865T>C (n.*1865T>C) c.*1020T>C (n.*1020T>C) c.*598T>C (n.*598T>C) c.1869T>C (p.Ser623=) c.1333T>C c.1840T>C (n.1840T>C) c.432T>C (p.Ser144=) c.1683+5021A>G (n.1683+5021A>G) | |
2 | g.26192336A>T | CA346114467 | GAREM2,HADHA | c.1974T>A (p.Ser658Arg) c.*1865T>A (n.*1865T>A) c.*1020T>A (n.*1020T>A) c.*598T>A (n.*598T>A) c.1869T>A (p.Ser623Arg) c.1333T>A c.1840T>A (n.1840T>A) c.432T>A (p.Ser144Arg) c.1683+5021A>T (n.1683+5021A>T) | |
2 | g.26192337C>A | CA346114475 | GAREM2,HADHA | c.1973G>T (p.Ser658Ile) c.*1864G>T (n.*1864G>T) c.*1019G>T (n.*1019G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) c.1868G>T (p.Ser623Ile) c.1332G>T c.1839G>T (n.1839G>T) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.1683+5022C>A (n.1683+5022C>A) | |
2 | g.26192337C>G | CA346114497 | GAREM2,HADHA | c.1973G>C (p.Ser658Thr) c.*1864G>C (n.*1864G>C) c.*1019G>C (n.*1019G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) c.1868G>C (p.Ser623Thr) c.1332G>C c.1839G>C (n.1839G>C) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.1683+5022C>G (n.1683+5022C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192337C>T | CA346114492 | GAREM2,HADHA | c.1973G>A (p.Ser658Asn) c.*1864G>A (n.*1864G>A) c.*1019G>A (n.*1019G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) c.1868G>A (p.Ser623Asn) c.1332G>A c.1839G>A (n.1839G>A) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.1683+5022C>T (n.1683+5022C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192338T>A | CA346114504 | GAREM2,HADHA | c.1972A>T (p.Ser658Cys) c.*1863A>T (n.*1863A>T) c.*1018A>T (n.*1018A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) c.1867A>T (p.Ser623Cys) c.1331A>T c.1838A>T (n.1838A>T) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.1683+5023T>A (n.1683+5023T>A) | |
2 | g.26192338T>C | CA346114506 | GAREM2,HADHA | c.1972A>G (p.Ser658Gly) c.*1863A>G (n.*1863A>G) c.*1018A>G (n.*1018A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) c.1867A>G (p.Ser623Gly) c.1331A>G c.1838A>G (n.1838A>G) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.1683+5023T>C (n.1683+5023T>C) | |
2 | g.26192338T>G | CA346114508 | GAREM2,HADHA | c.1972A>C (p.Ser658Arg) c.*1863A>C (n.*1863A>C) c.*1018A>C (n.*1018A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) c.1867A>C (p.Ser623Arg) c.1331A>C c.1838A>C (n.1838A>C) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.1683+5023T>G (n.1683+5023T>G) | |
2 | g.26192339C>A | CA425200086 | GAREM2,HADHA | c.1971G>T (p.Ala657=) c.*1862G>T (n.*1862G>T) c.*1017G>T (n.*1017G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.1866G>T (p.Ala622=) c.1330G>T c.1837G>T (n.1837G>T) c.429G>T (p.Ala143=) c.1683+5024C>A (n.1683+5024C>A) | |
2 | g.26192339C= | CA1239701249 | GAREM2,HADHA | c.1971G= (p.Ala657=) c.*1862G= (n.*1862G=) c.*1017G= (n.*1017G=) c.*595G= (n.*595G=) c.1866G= (p.Ala622=) c.1330G= c.1837G= (n.1837G=) c.429G= (p.Ala143=) c.1683+5024C= (n.1683+5024C=) | |
2 | g.26192339C>G | CA425200087 | GAREM2,HADHA | c.1971G>C (p.Ala657=) c.*1862G>C (n.*1862G>C) c.*1017G>C (n.*1017G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.1866G>C (p.Ala622=) c.1330G>C c.1837G>C (n.1837G>C) c.429G>C (p.Ala143=) c.1683+5024C>G (n.1683+5024C>G) | |
2 | g.26192339C>T | CA1559407 | GAREM2,HADHA | c.1971G>A (p.Ala657=) c.*1862G>A (n.*1862G>A) c.*1017G>A (n.*1017G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.1866G>A (p.Ala622=) c.1330G>A c.1837G>A (n.1837G>A) c.429G>A (p.Ala143=) c.1683+5024C>T (n.1683+5024C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192340del | CA2580612203 | GAREM2,HADHA | c.1970del (p.Ala657GlyfsTer3) c.*1861del (n.*1861del) c.*1016del (n.*1016del) c.*594del (n.*594del) c.1865del (p.Ala622GlyfsTer3) c.1329del c.1836del (n.1836del) c.428del (p.Ala143GlyfsTer3) c.1683+5025del (n.1683+5025del) | |
2 | g.26192340G>A | CA1559408 | GAREM2,HADHA | c.1970C>T (p.Ala657Val) c.*1861C>T (n.*1861C>T) c.*1016C>T (n.*1016C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) c.1865C>T (p.Ala622Val) c.1329C>T c.1836C>T (n.1836C>T) c.428C>T (p.Ala143Val) c.1683+5025G>A (n.1683+5025G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192340G>C | CA346114561 | GAREM2,HADHA | c.1970C>G (p.Ala657Gly) c.*1861C>G (n.*1861C>G) c.*1016C>G (n.*1016C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) c.1865C>G (p.Ala622Gly) c.1329C>G c.1836C>G (n.1836C>G) c.428C>G (p.Ala143Gly) c.1683+5025G>C (n.1683+5025G>C) | |
2 | g.26192340G= | CA1239701250 | GAREM2,HADHA | c.1970C= (p.Ala657=) c.*1861C= (n.*1861C=) c.*1016C= (n.*1016C=) c.*594C= (n.*594C=) c.1865C= (p.Ala622=) c.1329C= c.1836C= (n.1836C=) c.428C= (p.Ala143=) c.1683+5025G= (n.1683+5025G=) | |
2 | g.26192340G>T | CA346114563 | GAREM2,HADHA | c.1970C>A (p.Ala657Glu) c.*1861C>A (n.*1861C>A) c.*1016C>A (n.*1016C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) c.1865C>A (p.Ala622Glu) c.1329C>A c.1836C>A (n.1836C>A) c.428C>A (p.Ala143Glu) c.1683+5025G>T (n.1683+5025G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192341C>A | CA44377521 | GAREM2,HADHA | c.1969G>T (p.Ala657Ser) c.*1860G>T (n.*1860G>T) c.*1015G>T (n.*1015G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.1864G>T (p.Ala622Ser) c.1328G>T c.1835G>T (n.1835G>T) c.427G>T (p.Ala143Ser) c.1683+5026C>A (n.1683+5026C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192341C= | CA1239701251 | GAREM2,HADHA | c.1969G= (p.Ala657=) c.*1860G= (n.*1860G=) c.*1015G= (n.*1015G=) c.*593G= (n.*593G=) c.1864G= (p.Ala622=) c.1328G= c.1835G= (n.1835G=) c.427G= (p.Ala143=) c.1683+5026C= (n.1683+5026C=) | |
2 | g.26192341C>G | CA346114564 | GAREM2,HADHA | c.1969G>C (p.Ala657Pro) c.*1860G>C (n.*1860G>C) c.*1015G>C (n.*1015G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.1864G>C (p.Ala622Pro) c.1328G>C c.1835G>C (n.1835G>C) c.427G>C (p.Ala143Pro) c.1683+5026C>G (n.1683+5026C>G) | |
2 | g.26192341C>T | CA346114565 | GAREM2,HADHA | c.1969G>A (p.Ala657Thr) c.*1860G>A (n.*1860G>A) c.*1015G>A (n.*1015G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.1864G>A (p.Ala622Thr) c.1328G>A c.1835G>A (n.1835G>A) c.427G>A (p.Ala143Thr) c.1683+5026C>T (n.1683+5026C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192342T>A | CA346114570 | GAREM2,HADHA | c.1968A>T (p.Leu656Phe) c.*1859A>T (n.*1859A>T) c.*1014A>T (n.*1014A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.1863A>T (p.Leu621Phe) c.1327A>T c.1834A>T (n.1834A>T) c.426A>T (p.Leu142Phe) c.1683+5027T>A (n.1683+5027T>A) | |
2 | g.26192342T>C | CA425200088 | GAREM2,HADHA | c.1968A>G (p.Leu656=) c.*1859A>G (n.*1859A>G) c.*1014A>G (n.*1014A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.1863A>G (p.Leu621=) c.1327A>G c.1834A>G (n.1834A>G) c.426A>G (p.Leu142=) c.1683+5027T>C (n.1683+5027T>C) | |
2 | g.26192342T>G | CA346114567 | GAREM2,HADHA | c.1968A>C (p.Leu656Phe) c.*1859A>C (n.*1859A>C) c.*1014A>C (n.*1014A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.1863A>C (p.Leu621Phe) c.1327A>C c.1834A>C (n.1834A>C) c.426A>C (p.Leu142Phe) c.1683+5027T>G (n.1683+5027T>G) | |
2 | g.26192342_26192343delinsTA | CA1239701252 | GAREM2,HADHA | c.1967_1968delinsTA (p.Leu656=) c.*1858_*1859delinsTA (n.*1858_*1859delinsTA) c.*1013_*1014delinsTA (n.*1013_*1014delinsTA) c.*591_*592delinsTA (n.*591_*592delinsTA) c.1862_1863delinsTA (p.Leu621=) c.1326_1327delinsTA c.1833_1834delinsTA (n.1833_1834delinsTA) c.425_426delinsTA (p.Leu142=) c.1683+5027_1683+5028delinsTA (n.1683+5027_1683+5028delinsTA) | |
2 | g.26192343A= | CA1239701253 | GAREM2,HADHA | c.1967T= (p.Leu656=) c.*1858T= (n.*1858T=) c.*1013T= (n.*1013T=) c.*591T= (n.*591T=) c.1862T= (p.Leu621=) c.1326T= c.1833T= (n.1833T=) c.425T= (p.Leu142=) c.1683+5028A= (n.1683+5028A=) | |
2 | g.26192343A>C | CA346114575 | GAREM2,HADHA | c.1967T>G (p.Leu656Ter) c.*1858T>G (n.*1858T>G) c.*1013T>G (n.*1013T>G) c.*591T>G (n.*591T>G) c.1862T>G (p.Leu621Ter) c.1326T>G c.1833T>G (n.1833T>G) c.425T>G (p.Leu142Ter) c.1683+5028A>C (n.1683+5028A>C) | |
2 | g.26192343A>G | CA44377524 | GAREM2,HADHA | c.1967T>C (p.Leu656Ser) c.*1858T>C (n.*1858T>C) c.*1013T>C (n.*1013T>C) c.*591T>C (n.*591T>C) c.1862T>C (p.Leu621Ser) c.1326T>C c.1833T>C (n.1833T>C) c.425T>C (p.Leu142Ser) c.1683+5028A>G (n.1683+5028A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192343A>T | CA346114591 | GAREM2,HADHA | c.1967T>A (p.Leu656Ter) c.*1858T>A (n.*1858T>A) c.*1013T>A (n.*1013T>A) c.*591T>A (n.*591T>A) c.1862T>A (p.Leu621Ter) c.1326T>A c.1833T>A (n.1833T>A) c.425T>A (p.Leu142Ter) c.1683+5028A>T (n.1683+5028A>T) | |
2 | g.26192346del | CA199043 | GAREM2,HADHA | c.1967del (p.Leu656Ter) c.*1858del (n.*1858del) c.*1013del (n.*1013del) c.*591del (n.*591del) c.1862del (p.Leu621Ter) c.1326del c.1833del (n.1833del) c.425del (p.Leu142Ter) c.1683+5031del (n.1683+5031del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192344A>C | CA346114617 | GAREM2,HADHA | c.1966T>G (p.Leu656Val) c.*1857T>G (n.*1857T>G) c.*1012T>G (n.*1012T>G) c.*590T>G (n.*590T>G) c.1861T>G (p.Leu621Val) c.1325T>G c.1832T>G (n.1832T>G) c.424T>G (p.Leu142Val) c.1683+5029A>C (n.1683+5029A>C) | |
2 | g.26192344A>G | CA425200089 | GAREM2,HADHA | c.1966T>C (p.Leu656=) c.*1857T>C (n.*1857T>C) c.*1012T>C (n.*1012T>C) c.*590T>C (n.*590T>C) c.1861T>C (p.Leu621=) c.1325T>C c.1832T>C (n.1832T>C) c.424T>C (p.Leu142=) c.1683+5029A>G (n.1683+5029A>G) | |
2 | g.26192344A>T | CA346114620 | GAREM2,HADHA | c.1966T>A (p.Leu656Ile) c.*1857T>A (n.*1857T>A) c.*1012T>A (n.*1012T>A) c.*590T>A (n.*590T>A) c.1861T>A (p.Leu621Ile) c.1325T>A c.1832T>A (n.1832T>A) c.424T>A (p.Leu142Ile) c.1683+5029A>T (n.1683+5029A>T) | |
2 | g.26192345A>C | CA346114625 | GAREM2,HADHA | c.1965T>G (p.Ile655Met) c.*1856T>G (n.*1856T>G) c.*1011T>G (n.*1011T>G) c.*589T>G (n.*589T>G) c.1860T>G (p.Ile620Met) c.1324T>G c.1831T>G (n.1831T>G) c.423T>G (p.Ile141Met) c.1683+5030A>C (n.1683+5030A>C) | |
2 | g.26192345A>G | CA425200090 | GAREM2,HADHA | c.1965T>C (p.Ile655=) c.*1856T>C (n.*1856T>C) c.*1011T>C (n.*1011T>C) c.*589T>C (n.*589T>C) c.1860T>C (p.Ile620=) c.1324T>C c.1831T>C (n.1831T>C) c.423T>C (p.Ile141=) c.1683+5030A>G (n.1683+5030A>G) | |
2 | g.26192345A>T | CA425200091 | GAREM2,HADHA | c.1965T>A (p.Ile655=) c.*1856T>A (n.*1856T>A) c.*1011T>A (n.*1011T>A) c.*589T>A (n.*589T>A) c.1860T>A (p.Ile620=) c.1324T>A c.1831T>A (n.1831T>A) c.423T>A (p.Ile141=) c.1683+5030A>T (n.1683+5030A>T) | |
2 | g.26192346A= | CA1239701254 | GAREM2,HADHA | c.1964T= (p.Ile655=) c.*1855T= (n.*1855T=) c.*1010T= (n.*1010T=) c.*588T= (n.*588T=) c.1859T= (p.Ile620=) c.1323T= c.1830T= (n.1830T=) c.422T= (p.Ile141=) c.1683+5031A= (n.1683+5031A=) | |
2 | g.26192346A>C | CA346114626 | GAREM2,HADHA | c.1964T>G (p.Ile655Ser) c.*1855T>G (n.*1855T>G) c.*1010T>G (n.*1010T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.1859T>G (p.Ile620Ser) c.1323T>G c.1830T>G (n.1830T>G) c.422T>G (p.Ile141Ser) c.1683+5031A>C (n.1683+5031A>C) | |
2 | g.26192346A>G | CA44377530 | GAREM2,HADHA | c.1964T>C (p.Ile655Thr) c.*1855T>C (n.*1855T>C) c.*1010T>C (n.*1010T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.1859T>C (p.Ile620Thr) c.1323T>C c.1830T>C (n.1830T>C) c.422T>C (p.Ile141Thr) c.1683+5031A>G (n.1683+5031A>G) | dbSNP |
2 | g.26192346A>T | CA346114636 | GAREM2,HADHA | c.1964T>A (p.Ile655Asn) c.*1855T>A (n.*1855T>A) c.*1010T>A (n.*1010T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.1859T>A (p.Ile620Asn) c.1323T>A c.1830T>A (n.1830T>A) c.422T>A (p.Ile141Asn) c.1683+5031A>T (n.1683+5031A>T) | |
2 | g.26192347T>A | CA346114638 | GAREM2,HADHA | c.1963A>T (p.Ile655Phe) c.*1854A>T (n.*1854A>T) c.*1009A>T (n.*1009A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) c.1858A>T (p.Ile620Phe) c.1322A>T c.1829A>T (n.1829A>T) c.421A>T (p.Ile141Phe) c.1683+5032T>A (n.1683+5032T>A) | |
2 | g.26192347T>C | CA346114641 | GAREM2,HADHA | c.1963A>G (p.Ile655Val) c.*1854A>G (n.*1854A>G) c.*1009A>G (n.*1009A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) c.1858A>G (p.Ile620Val) c.1322A>G c.1829A>G (n.1829A>G) c.421A>G (p.Ile141Val) c.1683+5032T>C (n.1683+5032T>C) | |
2 | g.26192347T>G | CA346114645 | GAREM2,HADHA | c.1963A>C (p.Ile655Leu) c.*1854A>C (n.*1854A>C) c.*1009A>C (n.*1009A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) c.1858A>C (p.Ile620Leu) c.1322A>C c.1829A>C (n.1829A>C) c.421A>C (p.Ile141Leu) c.1683+5032T>G (n.1683+5032T>G) | |
2 | g.26192348A= | CA1239701255 | GAREM2,HADHA | c.1962T= (p.Ser654=) c.*1853T= (n.*1853T=) c.*1008T= (n.*1008T=) c.*586T= (n.*586T=) c.1857T= (p.Ser619=) c.1321T= c.1828T= (n.1828T=) c.420T= (p.Ser140=) c.1683+5033A= (n.1683+5033A=) | |
2 | g.26192348A>C | CA346114658 | GAREM2,HADHA | c.1962T>G (p.Ser654Arg) c.*1853T>G (n.*1853T>G) c.*1008T>G (n.*1008T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.1857T>G (p.Ser619Arg) c.1321T>G c.1828T>G (n.1828T>G) c.420T>G (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>C (n.1683+5033A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192348A>G | CA425200092 | GAREM2,HADHA | c.1962T>C (p.Ser654=) c.*1853T>C (n.*1853T>C) c.*1008T>C (n.*1008T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.1857T>C (p.Ser619=) c.1321T>C c.1828T>C (n.1828T>C) c.420T>C (p.Ser140=) c.1683+5033A>G (n.1683+5033A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192348A>T | CA346114648 | GAREM2,HADHA | c.1962T>A (p.Ser654Arg) c.*1853T>A (n.*1853T>A) c.*1008T>A (n.*1008T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.1857T>A (p.Ser619Arg) c.1321T>A c.1828T>A (n.1828T>A) c.420T>A (p.Ser140Arg) c.1683+5033A>T (n.1683+5033A>T) | |
2 | g.26192349C>A | CA346114662 | GAREM2,HADHA | c.1961G>T (p.Ser654Ile) c.*1852G>T (n.*1852G>T) c.*1007G>T (n.*1007G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.1856G>T (p.Ser619Ile) c.1320G>T c.1827G>T (n.1827G>T) c.419G>T (p.Ser140Ile) c.1683+5034C>A (n.1683+5034C>A) | |
2 | g.26192349C= | CA1239701256 | GAREM2,HADHA | c.1961G= (p.Ser654=) c.*1852G= (n.*1852G=) c.*1007G= (n.*1007G=) c.*585G= (n.*585G=) c.1856G= (p.Ser619=) c.1320G= c.1827G= (n.1827G=) c.419G= (p.Ser140=) c.1683+5034C= (n.1683+5034C=) | |
2 | g.26192349C>G | CA346114680 | GAREM2,HADHA | c.1961G>C (p.Ser654Thr) c.*1852G>C (n.*1852G>C) c.*1007G>C (n.*1007G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.1856G>C (p.Ser619Thr) c.1320G>C c.1827G>C (n.1827G>C) c.419G>C (p.Ser140Thr) c.1683+5034C>G (n.1683+5034C>G) | |
2 | g.26192349C>T | CA346114686 | GAREM2,HADHA | c.1961G>A (p.Ser654Asn) c.*1852G>A (n.*1852G>A) c.*1007G>A (n.*1007G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.1856G>A (p.Ser619Asn) c.1320G>A c.1827G>A (n.1827G>A) c.419G>A (p.Ser140Asn) c.1683+5034C>T (n.1683+5034C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192350T>A | CA346114712 | GAREM2,HADHA | c.1960A>T (p.Ser654Cys) c.*1851A>T (n.*1851A>T) c.*1006A>T (n.*1006A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.1855A>T (p.Ser619Cys) c.1319A>T c.1826A>T (n.1826A>T) c.418A>T (p.Ser140Cys) c.1683+5035T>A (n.1683+5035T>A) | |
2 | g.26192350T>C | CA346114714 | GAREM2,HADHA | c.1960A>G (p.Ser654Gly) c.*1851A>G (n.*1851A>G) c.*1006A>G (n.*1006A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.1855A>G (p.Ser619Gly) c.1319A>G c.1826A>G (n.1826A>G) c.418A>G (p.Ser140Gly) c.1683+5035T>C (n.1683+5035T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192350T>G | CA346114715 | GAREM2,HADHA | c.1960A>C (p.Ser654Arg) c.*1851A>C (n.*1851A>C) c.*1006A>C (n.*1006A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.1855A>C (p.Ser619Arg) c.1319A>C c.1826A>C (n.1826A>C) c.418A>C (p.Ser140Arg) c.1683+5035T>G (n.1683+5035T>G) | |
2 | g.26192350T= | CA1239701257 | GAREM2,HADHA | c.1960A= (p.Ser654=) c.*1851A= (n.*1851A=) c.*1006A= (n.*1006A=) c.*584A= (n.*584A=) c.1855A= (p.Ser619=) c.1319A= c.1826A= (n.1826A=) c.418A= (p.Ser140=) c.1683+5035T= (n.1683+5035T=) | |
2 | g.26192350dup | CA913090341 | GAREM2,HADHA | c.1960dup (p.Ser654LysfsTer11) c.*1851dup (n.*1851dup) c.*1006dup (n.*1006dup) c.*584dup (n.*584dup) c.1855dup (p.Ser619LysfsTer11) c.1319dup c.1826dup (n.1826dup) c.418dup (p.Ser140LysfsTer11) c.1683+5035dup (n.1683+5035dup) | |
2 | g.26192351A>C | CA346114716 | GAREM2,HADHA | c.1959T>G (p.Asp653Glu) c.*1850T>G (n.*1850T>G) c.*1005T>G (n.*1005T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.1854T>G (p.Asp618Glu) c.1318T>G c.1825T>G (n.1825T>G) c.417T>G (p.Asp139Glu) c.1683+5036A>C (n.1683+5036A>C) | |
2 | g.26192351A>G | CA425200093 | GAREM2,HADHA | c.1959T>C (p.Asp653=) c.*1850T>C (n.*1850T>C) c.*1005T>C (n.*1005T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.1854T>C (p.Asp618=) c.1318T>C c.1825T>C (n.1825T>C) c.417T>C (p.Asp139=) c.1683+5036A>G (n.1683+5036A>G) | |
2 | g.26192351A>T | CA346114717 | GAREM2,HADHA | c.1959T>A (p.Asp653Glu) c.*1850T>A (n.*1850T>A) c.*1005T>A (n.*1005T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.1854T>A (p.Asp618Glu) c.1318T>A c.1825T>A (n.1825T>A) c.417T>A (p.Asp139Glu) c.1683+5036A>T (n.1683+5036A>T) | |
2 | g.26192351dup | CA658823096 | GAREM2,HADHA | c.1959dup (p.Ser654Ter) c.*1850dup (n.*1850dup) c.*1005dup (n.*1005dup) c.*583dup (n.*583dup) c.1854dup (p.Ser619Ter) c.1318dup c.1825dup (n.1825dup) c.417dup (p.Ser140Ter) c.1683+5036dup (n.1683+5036dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26192352T>A | CA346114722 | GAREM2,HADHA | c.1958A>T (p.Asp653Val) c.*1849A>T (n.*1849A>T) c.*1004A>T (n.*1004A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.1853A>T (p.Asp618Val) c.1317A>T c.1824A>T (n.1824A>T) c.416A>T (p.Asp139Val) c.1683+5037T>A (n.1683+5037T>A) | |
2 | g.26192352T>C | CA346114725 | GAREM2,HADHA | c.1958A>G (p.Asp653Gly) c.*1849A>G (n.*1849A>G) c.*1004A>G (n.*1004A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.1853A>G (p.Asp618Gly) c.1317A>G c.1824A>G (n.1824A>G) c.416A>G (p.Asp139Gly) c.1683+5037T>C (n.1683+5037T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192352T>G | CA346114731 | GAREM2,HADHA | c.1958A>C (p.Asp653Ala) c.*1849A>C (n.*1849A>C) c.*1004A>C (n.*1004A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.1853A>C (p.Asp618Ala) c.1317A>C c.1824A>C (n.1824A>C) c.416A>C (p.Asp139Ala) c.1683+5037T>G (n.1683+5037T>G) | |
2 | g.26192352T= | CA1239701258 | GAREM2,HADHA | c.1958A= (p.Asp653=) c.*1849A= (n.*1849A=) c.*1004A= (n.*1004A=) c.*582A= (n.*582A=) c.1853A= (p.Asp618=) c.1317A= c.1824A= (n.1824A=) c.416A= (p.Asp139=) c.1683+5037T= (n.1683+5037T=) | |
2 | g.26192353C>A | CA346114739 | GAREM2,HADHA | c.1957G>T (p.Asp653Tyr) c.*1848G>T (n.*1848G>T) c.*1003G>T (n.*1003G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) c.1852G>T (p.Asp618Tyr) c.1316G>T c.1823G>T (n.1823G>T) c.415G>T (p.Asp139Tyr) c.1683+5038C>A (n.1683+5038C>A) | |
2 | g.26192353C>G | CA346114741 | GAREM2,HADHA | c.1957G>C (p.Asp653His) c.*1848G>C (n.*1848G>C) c.*1003G>C (n.*1003G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) c.1852G>C (p.Asp618His) c.1316G>C c.1823G>C (n.1823G>C) c.415G>C (p.Asp139His) c.1683+5038C>G (n.1683+5038C>G) | |
2 | g.26192353C>T | CA346114747 | GAREM2,HADHA | c.1957G>A (p.Asp653Asn) c.*1848G>A (n.*1848G>A) c.*1003G>A (n.*1003G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) c.1852G>A (p.Asp618Asn) c.1316G>A c.1823G>A (n.1823G>A) c.415G>A (p.Asp139Asn) c.1683+5038C>T (n.1683+5038C>T) | |
2 | g.26192354C>A | CA346114768 | GAREM2,HADHA | c.1956G>T (p.Met652Ile) c.*1847G>T (n.*1847G>T) c.*1002G>T (n.*1002G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.1851G>T (p.Met617Ile) c.1315G>T c.1822G>T (n.1822G>T) c.414G>T (p.Met138Ile) c.1683+5039C>A (n.1683+5039C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192354C= | CA1239701259 | GAREM2,HADHA | c.1956G= (p.Met652=) c.*1847G= (n.*1847G=) c.*1002G= (n.*1002G=) c.*580G= (n.*580G=) c.1851G= (p.Met617=) c.1315G= c.1822G= (n.1822G=) c.414G= (p.Met138=) c.1683+5039C= (n.1683+5039C=) | |
2 | g.26192354C>G | CA346114764 | GAREM2,HADHA | c.1956G>C (p.Met652Ile) c.*1847G>C (n.*1847G>C) c.*1002G>C (n.*1002G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.1851G>C (p.Met617Ile) c.1315G>C c.1822G>C (n.1822G>C) c.414G>C (p.Met138Ile) c.1683+5039C>G (n.1683+5039C>G) | |
2 | g.26192354C>T | CA346114755 | GAREM2,HADHA | c.1956G>A (p.Met652Ile) c.*1847G>A (n.*1847G>A) c.*1002G>A (n.*1002G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.1851G>A (p.Met617Ile) c.1315G>A c.1822G>A (n.1822G>A) c.414G>A (p.Met138Ile) c.1683+5039C>T (n.1683+5039C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192355A= | CA1239701260 | GAREM2,HADHA | c.1955T= (p.Met652=) c.*1846T= (n.*1846T=) c.*1001T= (n.*1001T=) c.*579T= (n.*579T=) c.1850T= (p.Met617=) c.1314T= c.1821T= (n.1821T=) c.413T= (p.Met138=) c.1683+5040A= (n.1683+5040A=) | |
2 | g.26192355A>C | CA346114777 | GAREM2,HADHA | c.1955T>G (p.Met652Arg) c.*1846T>G (n.*1846T>G) c.*1001T>G (n.*1001T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.1850T>G (p.Met617Arg) c.1314T>G c.1821T>G (n.1821T>G) c.413T>G (p.Met138Arg) c.1683+5040A>C (n.1683+5040A>C) | |
2 | g.26192355A>G | CA44377535 | GAREM2,HADHA | c.1955T>C (p.Met652Thr) c.*1846T>C (n.*1846T>C) c.*1001T>C (n.*1001T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.1850T>C (p.Met617Thr) c.1314T>C c.1821T>C (n.1821T>C) c.413T>C (p.Met138Thr) c.1683+5040A>G (n.1683+5040A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192355A>T | CA346114778 | GAREM2,HADHA | c.1955T>A (p.Met652Lys) c.*1846T>A (n.*1846T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.1850T>A (p.Met617Lys) c.1314T>A c.1821T>A (n.1821T>A) c.413T>A (p.Met138Lys) c.1683+5040A>T (n.1683+5040A>T) | |
2 | g.26192356T>A | CA346114780 | GAREM2,HADHA | c.1954A>T (p.Met652Leu) c.*1845A>T (n.*1845A>T) c.*1000A>T (n.*1000A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) c.1849A>T (p.Met617Leu) c.1313A>T c.1820A>T (n.1820A>T) c.412A>T (p.Met138Leu) c.1683+5041T>A (n.1683+5041T>A) | |
2 | g.26192356T>C | CA44377548 | GAREM2,HADHA | c.1954A>G (p.Met652Val) c.*1845A>G (n.*1845A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) c.1849A>G (p.Met617Val) c.1313A>G c.1820A>G (n.1820A>G) c.412A>G (p.Met138Val) c.1683+5041T>C (n.1683+5041T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192356T>G | CA346114782 | GAREM2,HADHA | c.1954A>C (p.Met652Leu) c.*1845A>C (n.*1845A>C) c.*1000A>C (n.*1000A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) c.1849A>C (p.Met617Leu) c.1313A>C c.1820A>C (n.1820A>C) c.412A>C (p.Met138Leu) c.1683+5041T>G (n.1683+5041T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192356T= | CA1239701261 | GAREM2,HADHA | c.1954A= (p.Met652=) c.*1845A= (n.*1845A=) c.*1000A= (n.*1000A=) c.*578A= (n.*578A=) c.1849A= (p.Met617=) c.1313A= c.1820A= (n.1820A=) c.412A= (p.Met138=) c.1683+5041T= (n.1683+5041T=) | |
2 | g.26192357G>A | CA425200094 | GAREM2,HADHA | c.1953C>T (p.Asp651=) c.*1844C>T (n.*1844C>T) c.*999C>T (n.*999C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.1848C>T (p.Asp616=) c.1312C>T c.1819C>T (n.1819C>T) c.411C>T (p.Asp137=) c.1683+5042G>A (n.1683+5042G>A) | |
2 | g.26192357G>C | CA346114785 | GAREM2,HADHA | c.1953C>G (p.Asp651Glu) c.*1844C>G (n.*1844C>G) c.*999C>G (n.*999C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.1848C>G (p.Asp616Glu) c.1312C>G c.1819C>G (n.1819C>G) c.411C>G (p.Asp137Glu) c.1683+5042G>C (n.1683+5042G>C) | |
2 | g.26192357G>T | CA346114788 | GAREM2,HADHA | c.1953C>A (p.Asp651Glu) c.*1844C>A (n.*1844C>A) c.*999C>A (n.*999C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.1848C>A (p.Asp616Glu) c.1312C>A c.1819C>A (n.1819C>A) c.411C>A (p.Asp137Glu) c.1683+5042G>T (n.1683+5042G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192358T>A | CA346114795 | GAREM2,HADHA | c.1952A>T (p.Asp651Val) c.*1843A>T (n.*1843A>T) c.*998A>T (n.*998A>T) c.*576A>T (n.*576A>T) c.1847A>T (p.Asp616Val) c.1311A>T c.1818A>T (n.1818A>T) c.410A>T (p.Asp137Val) c.1683+5043T>A (n.1683+5043T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192358T>C | CA346114799 | GAREM2,HADHA | c.1952A>G (p.Asp651Gly) c.*1843A>G (n.*1843A>G) c.*998A>G (n.*998A>G) c.*576A>G (n.*576A>G) c.1847A>G (p.Asp616Gly) c.1311A>G c.1818A>G (n.1818A>G) c.410A>G (p.Asp137Gly) c.1683+5043T>C (n.1683+5043T>C) | |
2 | g.26192358T>G | CA346114805 | GAREM2,HADHA | c.1952A>C (p.Asp651Ala) c.*1843A>C (n.*1843A>C) c.*998A>C (n.*998A>C) c.*576A>C (n.*576A>C) c.1847A>C (p.Asp616Ala) c.1311A>C c.1818A>C (n.1818A>C) c.410A>C (p.Asp137Ala) c.1683+5043T>G (n.1683+5043T>G) | |
2 | g.26192359C>A | CA1559409 | GAREM2,HADHA | c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.*1842G>T (n.*1842G>T) c.*997G>T (n.*997G>T) c.*575G>T (n.*575G>T) c.1846G>T (p.Asp616Tyr) c.1310G>T c.1817G>T (n.1817G>T) c.409G>T (p.Asp137Tyr) c.1683+5044C>A (n.1683+5044C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192359C= | CA1239701262 | GAREM2,HADHA | c.1951G= (p.Asp651=) c.*1842G= (n.*1842G=) c.*997G= (n.*997G=) c.*575G= (n.*575G=) c.1846G= (p.Asp616=) c.1310G= c.1817G= (n.1817G=) c.409G= (p.Asp137=) c.1683+5044C= (n.1683+5044C=) | |
2 | g.26192359C>G | CA346114825 | GAREM2,HADHA | c.1951G>C (p.Asp651His) c.*1842G>C (n.*1842G>C) c.*997G>C (n.*997G>C) c.*575G>C (n.*575G>C) c.1846G>C (p.Asp616His) c.1310G>C c.1817G>C (n.1817G>C) c.409G>C (p.Asp137His) c.1683+5044C>G (n.1683+5044C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192359C>T | CA346114828 | GAREM2,HADHA | c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.*1842G>A (n.*1842G>A) c.*997G>A (n.*997G>A) c.*575G>A (n.*575G>A) c.1846G>A (p.Asp616Asn) c.1310G>A c.1817G>A (n.1817G>A) c.409G>A (p.Asp137Asn) c.1683+5044C>T (n.1683+5044C>T) | |
2 | g.26192360A= | CA1239701263 | GAREM2,HADHA | c.1950T= (p.Ser650=) c.*1841T= (n.*1841T=) c.*996T= (n.*996T=) c.*574T= (n.*574T=) c.1845T= (p.Ser615=) c.1309T= c.1816T= (n.1816T=) c.408T= (p.Ser136=) c.1683+5045A= (n.1683+5045A=) | |
2 | g.26192360A>C | CA425200095 | GAREM2,HADHA | c.1950T>G (p.Ser650=) c.*1841T>G (n.*1841T>G) c.*996T>G (n.*996T>G) c.*574T>G (n.*574T>G) c.1845T>G (p.Ser615=) c.1309T>G c.1816T>G (n.1816T>G) c.408T>G (p.Ser136=) c.1683+5045A>C (n.1683+5045A>C) | |
2 | g.26192360A>G | CA425200097 | GAREM2,HADHA | c.1950T>C (p.Ser650=) c.*1841T>C (n.*1841T>C) c.*996T>C (n.*996T>C) c.*574T>C (n.*574T>C) c.1845T>C (p.Ser615=) c.1309T>C c.1816T>C (n.1816T>C) c.408T>C (p.Ser136=) c.1683+5045A>G (n.1683+5045A>G) | |
2 | g.26192360A>T | CA425200096 | GAREM2,HADHA | c.1950T>A (p.Ser650=) c.*1841T>A (n.*1841T>A) c.*996T>A (n.*996T>A) c.*574T>A (n.*574T>A) c.1845T>A (p.Ser615=) c.1309T>A c.1816T>A (n.1816T>A) c.408T>A (p.Ser136=) c.1683+5045A>T (n.1683+5045A>T) | |
2 | g.26192361G>A | CA346114829 | GAREM2,HADHA | c.1949C>T (p.Ser650Phe) c.*1840C>T (n.*1840C>T) c.*995C>T (n.*995C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) c.1844C>T (p.Ser615Phe) c.1308C>T c.1815C>T (n.1815C>T) c.407C>T (p.Ser136Phe) c.1683+5046G>A (n.1683+5046G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192361G>C | CA346114836 | GAREM2,HADHA | c.1949C>G (p.Ser650Cys) c.*1840C>G (n.*1840C>G) c.*995C>G (n.*995C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) c.1844C>G (p.Ser615Cys) c.1308C>G c.1815C>G (n.1815C>G) c.407C>G (p.Ser136Cys) c.1683+5046G>C (n.1683+5046G>C) | |
2 | g.26192361G>T | CA346114839 | GAREM2,HADHA | c.1949C>A (p.Ser650Tyr) c.*1840C>A (n.*1840C>A) c.*995C>A (n.*995C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) c.1844C>A (p.Ser615Tyr) c.1308C>A c.1815C>A (n.1815C>A) c.407C>A (p.Ser136Tyr) c.1683+5046G>T (n.1683+5046G>T) | |
2 | g.26192361_26192362insGAGGGTGTG | CA531391400 | GAREM2,HADHA | c.1949_1950insACACCCTCC (p.Ser650_Asp651insHisProPro) c.*1840_*1841insACACCCTCC (n.*1840_*1841insACACCCTCC) c.*995_*996insACACCCTCC (n.*995_*996insACACCCTCC) c.*573_*574insACACCCTCC (n.*573_*574insACACCCTCC) c.1844_1845insACACCCTCC (p.Ser615_Asp616insHisProPro) c.1308_1309insACACCCTCC c.1815_1816insACACCCTCC (n.1815_1816insACACCCTCC) c.407_408insACACCCTCC (p.Ser136_Asp137insHisProPro) c.1683+5046_1683+5047insGAGGGTGTG (n.1683+5046_1683+5047insGAGGGTGTG) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192362A= | CA1239701264 | GAREM2,HADHA | c.1948T= (p.Ser650=) c.*1839T= (n.*1839T=) c.*994T= (n.*994T=) c.*572T= (n.*572T=) c.1843T= (p.Ser615=) c.1307T= c.1814T= (n.1814T=) c.406T= (p.Ser136=) c.1683+5047A= (n.1683+5047A=) | |
2 | g.26192362A>C | CA346114853 | GAREM2,HADHA | c.1948T>G (p.Ser650Ala) c.*1839T>G (n.*1839T>G) c.*994T>G (n.*994T>G) c.*572T>G (n.*572T>G) c.1843T>G (p.Ser615Ala) c.1307T>G c.1814T>G (n.1814T>G) c.406T>G (p.Ser136Ala) c.1683+5047A>C (n.1683+5047A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192362A>G | CA346114850 | GAREM2,HADHA | c.1948T>C (p.Ser650Pro) c.*1839T>C (n.*1839T>C) c.*994T>C (n.*994T>C) c.*572T>C (n.*572T>C) c.1843T>C (p.Ser615Pro) c.1307T>C c.1814T>C (n.1814T>C) c.406T>C (p.Ser136Pro) c.1683+5047A>G (n.1683+5047A>G) | |
2 | g.26192362A>T | CA346114845 | GAREM2,HADHA | c.1948T>A (p.Ser650Thr) c.*1839T>A (n.*1839T>A) c.*994T>A (n.*994T>A) c.*572T>A (n.*572T>A) c.1843T>A (p.Ser615Thr) c.1307T>A c.1814T>A (n.1814T>A) c.406T>A (p.Ser136Thr) c.1683+5047A>T (n.1683+5047A>T) | |
2 | g.26192363A= | CA1239701265 | GAREM2,HADHA | c.1947T= (p.Asn649=) c.*1838T= (n.*1838T=) c.*993T= (n.*993T=) c.*571T= (n.*571T=) c.1842T= (p.Asn614=) c.1306T= c.1813T= (n.1813T=) c.405T= (p.Asn135=) c.1683+5048A= (n.1683+5048A=) | |
2 | g.26192363A>C | CA346114865 | GAREM2,HADHA | c.1947T>G (p.Asn649Lys) c.*1838T>G (n.*1838T>G) c.*993T>G (n.*993T>G) c.*571T>G (n.*571T>G) c.1842T>G (p.Asn614Lys) c.1306T>G c.1813T>G (n.1813T>G) c.405T>G (p.Asn135Lys) c.1683+5048A>C (n.1683+5048A>C) | |
2 | g.26192363A>G | CA425200099 | GAREM2,HADHA | c.1947T>C (p.Asn649=) c.*1838T>C (n.*1838T>C) c.*993T>C (n.*993T>C) c.*571T>C (n.*571T>C) c.1842T>C (p.Asn614=) c.1306T>C c.1813T>C (n.1813T>C) c.405T>C (p.Asn135=) c.1683+5048A>G (n.1683+5048A>G) | |
2 | g.26192363A>T | CA1559410 | GAREM2,HADHA | c.1947T>A (p.Asn649Lys) c.*1838T>A (n.*1838T>A) c.*993T>A (n.*993T>A) c.*571T>A (n.*571T>A) c.1842T>A (p.Asn614Lys) c.1306T>A c.1813T>A (n.1813T>A) c.405T>A (p.Asn135Lys) c.1683+5048A>T (n.1683+5048A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26192363_26192364insGAGGAAGGAT | CA531391401 | GAREM2,HADHA | c.1946_1947insATCCTTCCTC (p.Asn649LysfsTer6) c.*1837_*1838insATCCTTCCTC (n.*1837_*1838insATCCTTCCTC) c.*992_*993insATCCTTCCTC (n.*992_*993insATCCTTCCTC) c.*570_*571insATCCTTCCTC (n.*570_*571insATCCTTCCTC) c.1841_1842insATCCTTCCTC (p.Asn614LysfsTer6) c.1305_1306insATCCTTCCTC c.1812_1813insATCCTTCCTC (n.1812_1813insATCCTTCCTC) c.404_405insATCCTTCCTC (p.Asn135LysfsTer6) c.1683+5048_1683+5049insGAGGAAGGAT (n.1683+5048_1683+5049insGAGGAAGGAT) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192364T>A | CA346114883 | GAREM2,HADHA | c.1946A>T (p.Asn649Ile) c.*1837A>T (n.*1837A>T) c.*992A>T (n.*992A>T) c.*570A>T (n.*570A>T) c.1841A>T (p.Asn614Ile) c.1305A>T c.1812A>T (n.1812A>T) c.404A>T (p.Asn135Ile) c.1683+5049T>A (n.1683+5049T>A) | |
2 | g.26192364T>C | CA346114889 | GAREM2,HADHA | c.1946A>G (p.Asn649Ser) c.*1837A>G (n.*1837A>G) c.*992A>G (n.*992A>G) c.*570A>G (n.*570A>G) c.1841A>G (p.Asn614Ser) c.1305A>G c.1812A>G (n.1812A>G) c.404A>G (p.Asn135Ser) c.1683+5049T>C (n.1683+5049T>C) | |
2 | g.26192364T>G | CA346114893 | GAREM2,HADHA | c.1946A>C (p.Asn649Thr) c.*1837A>C (n.*1837A>C) c.*992A>C (n.*992A>C) c.*570A>C (n.*570A>C) c.1841A>C (p.Asn614Thr) c.1305A>C c.1812A>C (n.1812A>C) c.404A>C (p.Asn135Thr) c.1683+5049T>G (n.1683+5049T>G) | |
2 | g.26192365T>A | CA346114895 | GAREM2,HADHA | c.1945A>T (p.Asn649Tyr) c.*1836A>T (n.*1836A>T) c.*991A>T (n.*991A>T) c.*569A>T (n.*569A>T) c.1840A>T (p.Asn614Tyr) c.1304A>T c.1811A>T (n.1811A>T) c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.1683+5050T>A (n.1683+5050T>A) | |
2 | g.26192365T>C | CA346114897 | GAREM2,HADHA | c.1945A>G (p.Asn649Asp) c.*1836A>G (n.*1836A>G) c.*991A>G (n.*991A>G) c.*569A>G (n.*569A>G) c.1840A>G (p.Asn614Asp) c.1304A>G c.1811A>G (n.1811A>G) c.403A>G (p.Asn135Asp) c.1683+5050T>C (n.1683+5050T>C) | |
2 | g.26192365T>G | CA346114905 | GAREM2,HADHA | c.1945A>C (p.Asn649His) c.*1836A>C (n.*1836A>C) c.*991A>C (n.*991A>C) c.*569A>C (n.*569A>C) c.1840A>C (p.Asn614His) c.1304A>C c.1811A>C (n.1811A>C) c.403A>C (p.Asn135His) c.1683+5050T>G (n.1683+5050T>G) | |
2 | g.26192365_26192366del | CA2580066164 | GAREM2,HADHA | c.1944_1945del (p.Asn649PhefsTer2) c.*1835_*1836del (n.*1835_*1836del) c.*990_*991del (n.*990_*991del) c.*568_*569del (n.*568_*569del) c.1839_1840del (p.Asn614PhefsTer2) c.1303_1304del c.1810_1811del (n.1810_1811del) c.402_403del (p.Asn135PhefsTer2) c.1683+5050_1683+5051del (n.1683+5050_1683+5051del) | ClinVar |
2 | g.26192366C>A | CA346114909 | GAREM2,HADHA | c.1944G>T (p.Leu648Phe) c.*1835G>T (n.*1835G>T) c.*990G>T (n.*990G>T) c.*568G>T (n.*568G>T) c.1839G>T (p.Leu613Phe) c.1303G>T c.1810G>T (n.1810G>T) c.402G>T (p.Leu134Phe) c.1683+5051C>A (n.1683+5051C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192366C= | CA1239701266 | GAREM2,HADHA | c.1944G= (p.Leu648=) c.*1835G= (n.*1835G=) c.*990G= (n.*990G=) c.*568G= (n.*568G=) c.1839G= (p.Leu613=) c.1303G= c.1810G= (n.1810G=) c.402G= (p.Leu134=) c.1683+5051C= (n.1683+5051C=) | |
2 | g.26192366C>G | CA346114913 | GAREM2,HADHA | c.1944G>C (p.Leu648Phe) c.*1835G>C (n.*1835G>C) c.*990G>C (n.*990G>C) c.*568G>C (n.*568G>C) c.1839G>C (p.Leu613Phe) c.1303G>C c.1810G>C (n.1810G>C) c.402G>C (p.Leu134Phe) c.1683+5051C>G (n.1683+5051C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192366C>T | CA425200100 | GAREM2,HADHA | c.1944G>A (p.Leu648=) c.*1835G>A (n.*1835G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.*568G>A (n.*568G>A) c.1839G>A (p.Leu613=) c.1303G>A c.1810G>A (n.1810G>A) c.402G>A (p.Leu134=) c.1683+5051C>T (n.1683+5051C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192367A>C | CA346114917 | GAREM2,HADHA | c.1943T>G (p.Leu648Trp) c.*1834T>G (n.*1834T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.1838T>G (p.Leu613Trp) c.1302T>G c.1809T>G (n.1809T>G) c.401T>G (p.Leu134Trp) c.1683+5052A>C (n.1683+5052A>C) | |
2 | g.26192367A>G | CA346114918 | GAREM2,HADHA | c.1943T>C (p.Leu648Ser) c.*1834T>C (n.*1834T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.1838T>C (p.Leu613Ser) c.1302T>C c.1809T>C (n.1809T>C) c.401T>C (p.Leu134Ser) c.1683+5052A>G (n.1683+5052A>G) | |
2 | g.26192367A>T | CA346114919 | GAREM2,HADHA | c.1943T>A (p.Leu648Ter) c.*1834T>A (n.*1834T>A) c.*989T>A (n.*989T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.1838T>A (p.Leu613Ter) c.1302T>A c.1809T>A (n.1809T>A) c.401T>A (p.Leu134Ter) c.1683+5052A>T (n.1683+5052A>T) | |
2 | g.26192368A= | CA1239701267 | GAREM2,HADHA | c.1942T= (p.Leu648=) c.*1833T= (n.*1833T=) c.*988T= (n.*988T=) c.*566T= (n.*566T=) c.1837T= (p.Leu613=) c.1301T= c.1808T= (n.1808T=) c.400T= (p.Leu134=) c.1683+5053A= (n.1683+5053A=) | |
2 | g.26192368A>C | CA346114920 | GAREM2,HADHA | c.1942T>G (p.Leu648Val) c.*1833T>G (n.*1833T>G) c.*988T>G (n.*988T>G) c.*566T>G (n.*566T>G) c.1837T>G (p.Leu613Val) c.1301T>G c.1808T>G (n.1808T>G) c.400T>G (p.Leu134Val) c.1683+5053A>C (n.1683+5053A>C) | |
2 | g.26192368A>G | CA425200101 | GAREM2,HADHA | c.1942T>C (p.Leu648=) c.*1833T>C (n.*1833T>C) c.*988T>C (n.*988T>C) c.*566T>C (n.*566T>C) c.1837T>C (p.Leu613=) c.1301T>C c.1808T>C (n.1808T>C) c.400T>C (p.Leu134=) c.1683+5053A>G (n.1683+5053A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192368A>T | CA346114921 | GAREM2,HADHA | c.1942T>A (p.Leu648Met) c.*1833T>A (n.*1833T>A) c.*988T>A (n.*988T>A) c.*566T>A (n.*566T>A) c.1837T>A (p.Leu613Met) c.1301T>A c.1808T>A (n.1808T>A) c.400T>A (p.Leu134Met) c.1683+5053A>T (n.1683+5053A>T) | |
2 | g.26192369A>C | CA346114922 | GAREM2,HADHA | c.1941T>G (p.Asp647Glu) c.*1832T>G (n.*1832T>G) c.*987T>G (n.*987T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.1836T>G (p.Asp612Glu) c.1300T>G c.1807T>G (n.1807T>G) c.399T>G (p.Asp133Glu) c.1683+5054A>C (n.1683+5054A>C) | |
2 | g.26192369A>G | CA425200102 | GAREM2,HADHA | c.1941T>C (p.Asp647=) c.*1832T>C (n.*1832T>C) c.*987T>C (n.*987T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.1836T>C (p.Asp612=) c.1300T>C c.1807T>C (n.1807T>C) c.399T>C (p.Asp133=) c.1683+5054A>G (n.1683+5054A>G) | |
2 | g.26192369A>T | CA346114923 | GAREM2,HADHA | c.1941T>A (p.Asp647Glu) c.*1832T>A (n.*1832T>A) c.*987T>A (n.*987T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.1836T>A (p.Asp612Glu) c.1300T>A c.1807T>A (n.1807T>A) c.399T>A (p.Asp133Glu) c.1683+5054A>T (n.1683+5054A>T) | |
2 | g.26192369_26192372del | CA531391402 | GAREM2,HADHA | c.1938_1941del (p.Lys646AsnfsTer2) c.*1829_*1832del (n.*1829_*1832del) c.*984_*987del (n.*984_*987del) c.*562_*565del (n.*562_*565del) c.1833_1836del (p.Lys611AsnfsTer2) c.1297_1300del c.1804_1807del (n.1804_1807del) c.396_399del (p.Lys132AsnfsTer2) c.1683+5054_1683+5057del (n.1683+5054_1683+5057del) | gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192370T>A | CA346114932 | GAREM2,HADHA | c.1940A>T (p.Asp647Val) c.*1831A>T (n.*1831A>T) c.*986A>T (n.*986A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.1835A>T (p.Asp612Val) c.1299A>T c.1806A>T (n.1806A>T) c.398A>T (p.Asp133Val) c.1683+5055T>A (n.1683+5055T>A) | |
2 | g.26192370T>C | CA346114938 | GAREM2,HADHA | c.1940A>G (p.Asp647Gly) c.*1831A>G (n.*1831A>G) c.*986A>G (n.*986A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.1835A>G (p.Asp612Gly) c.1299A>G c.1806A>G (n.1806A>G) c.398A>G (p.Asp133Gly) c.1683+5055T>C (n.1683+5055T>C) | |
2 | g.26192370T>G | CA346114944 | GAREM2,HADHA | c.1940A>C (p.Asp647Ala) c.*1831A>C (n.*1831A>C) c.*986A>C (n.*986A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.1835A>C (p.Asp612Ala) c.1299A>C c.1806A>C (n.1806A>C) c.398A>C (p.Asp133Ala) c.1683+5055T>G (n.1683+5055T>G) | |
2 | g.26192374_26192377del | CA2695200438 | GAREM2,HADHA | c.1937_1940del (p.Lys646IlefsTer2) c.*1828_*1831del (n.*1828_*1831del) c.*983_*986del (n.*983_*986del) c.*561_*564del (n.*561_*564del) c.1832_1835del (p.Lys611IlefsTer2) c.1296_1299del c.1803_1806del (n.1803_1806del) c.395_398del (p.Lys132IlefsTer2) c.1683+5059_1683+5062del (n.1683+5059_1683+5062del) | ClinVar |
2 | g.26192371C>A | CA346114946 | GAREM2,HADHA | c.1939G>T (p.Asp647Tyr) c.*1830G>T (n.*1830G>T) c.*985G>T (n.*985G>T) c.*563G>T (n.*563G>T) c.1834G>T (p.Asp612Tyr) c.1298G>T c.1805G>T (n.1805G>T) c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.1683+5056C>A (n.1683+5056C>A) | |
2 | g.26192371C= | CA1239701268 | GAREM2,HADHA | c.1939G= (p.Asp647=) c.*1830G= (n.*1830G=) c.*985G= (n.*985G=) c.*563G= (n.*563G=) c.1834G= (p.Asp612=) c.1298G= c.1805G= (n.1805G=) c.397G= (p.Asp133=) c.1683+5056C= (n.1683+5056C=) | |
2 | g.26192371C>G | CA346114951 | GAREM2,HADHA | c.1939G>C (p.Asp647His) c.*1830G>C (n.*1830G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.*563G>C (n.*563G>C) c.1834G>C (p.Asp612His) c.1298G>C c.1805G>C (n.1805G>C) c.397G>C (p.Asp133His) c.1683+5056C>G (n.1683+5056C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192371C>T | CA346114955 | GAREM2,HADHA | c.1939G>A (p.Asp647Asn) c.*1830G>A (n.*1830G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.*563G>A (n.*563G>A) c.1834G>A (p.Asp612Asn) c.1298G>A c.1805G>A (n.1805G>A) c.397G>A (p.Asp133Asn) c.1683+5056C>T (n.1683+5056C>T) | |
2 | g.26192372C>A | CA346114964 | GAREM2,HADHA | c.1938G>T (p.Lys646Asn) c.*1829G>T (n.*1829G>T) c.*984G>T (n.*984G>T) c.*562G>T (n.*562G>T) c.1833G>T (p.Lys611Asn) c.1297G>T c.1804G>T (n.1804G>T) c.396G>T (p.Lys132Asn) c.1683+5057C>A (n.1683+5057C>A) | |
2 | g.26192372C>G | CA346114967 | GAREM2,HADHA | c.1938G>C (p.Lys646Asn) c.*1829G>C (n.*1829G>C) c.*984G>C (n.*984G>C) c.*562G>C (n.*562G>C) c.1833G>C (p.Lys611Asn) c.1297G>C c.1804G>C (n.1804G>C) c.396G>C (p.Lys132Asn) c.1683+5057C>G (n.1683+5057C>G) | |
2 | g.26192372C>T | CA425200103 | GAREM2,HADHA | c.1938G>A (p.Lys646=) c.*1829G>A (n.*1829G>A) c.*984G>A (n.*984G>A) c.*562G>A (n.*562G>A) c.1833G>A (p.Lys611=) c.1297G>A c.1804G>A (n.1804G>A) c.396G>A (p.Lys132=) c.1683+5057C>T (n.1683+5057C>T) | |
2 | g.26192373T>A | CA346114981 | GAREM2,HADHA | c.1937A>T (p.Lys646Met) c.*1828A>T (n.*1828A>T) c.*983A>T (n.*983A>T) c.*561A>T (n.*561A>T) c.1832A>T (p.Lys611Met) c.1296A>T c.1803A>T (n.1803A>T) c.395A>T (p.Lys132Met) c.1683+5058T>A (n.1683+5058T>A) | |
2 | g.26192373T>C | CA346114992 | GAREM2,HADHA | c.1937A>G (p.Lys646Arg) c.*1828A>G (n.*1828A>G) c.*983A>G (n.*983A>G) c.*561A>G (n.*561A>G) c.1832A>G (p.Lys611Arg) c.1296A>G c.1803A>G (n.1803A>G) c.395A>G (p.Lys132Arg) c.1683+5058T>C (n.1683+5058T>C) | |
2 | g.26192373T>G | CA346114993 | GAREM2,HADHA | c.1937A>C (p.Lys646Thr) c.*1828A>C (n.*1828A>C) c.*983A>C (n.*983A>C) c.*561A>C (n.*561A>C) c.1832A>C (p.Lys611Thr) c.1296A>C c.1803A>C (n.1803A>C) c.395A>C (p.Lys132Thr) c.1683+5058T>G (n.1683+5058T>G) | |
2 | g.26192374T>A | CA346114998 | GAREM2,HADHA | c.1936A>T (p.Lys646Ter) c.*1827A>T (n.*1827A>T) c.*982A>T (n.*982A>T) c.*560A>T (n.*560A>T) c.1831A>T (p.Lys611Ter) c.1295A>T c.1802A>T (n.1802A>T) c.394A>T (p.Lys132Ter) c.1683+5059T>A (n.1683+5059T>A) | |
2 | g.26192374T>C | CA346114994 | GAREM2,HADHA | c.1936A>G (p.Lys646Glu) c.*1827A>G (n.*1827A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.*560A>G (n.*560A>G) c.1831A>G (p.Lys611Glu) c.1295A>G c.1802A>G (n.1802A>G) c.394A>G (p.Lys132Glu) c.1683+5059T>C (n.1683+5059T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192374T>G | CA346114996 | GAREM2,HADHA | c.1936A>C (p.Lys646Gln) c.*1827A>C (n.*1827A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.*560A>C (n.*560A>C) c.1831A>C (p.Lys611Gln) c.1295A>C c.1802A>C (n.1802A>C) c.394A>C (p.Lys132Gln) c.1683+5059T>G (n.1683+5059T>G) | |
2 | g.26192375C>A | CA346115001 | GAREM2,HADHA | c.1935G>T (p.Arg645Ser) c.*1826G>T (n.*1826G>T) c.*981G>T (n.*981G>T) c.*559G>T (n.*559G>T) c.1830G>T (p.Arg610Ser) c.1294G>T c.1801G>T (n.1801G>T) c.393G>T (p.Arg131Ser) c.1683+5060C>A (n.1683+5060C>A) | |
2 | g.26192375C= | CA1239701270 | GAREM2,HADHA | c.1935G= (p.Arg645=) c.*1826G= (n.*1826G=) c.*981G= (n.*981G=) c.*559G= (n.*559G=) c.1830G= (p.Arg610=) c.1294G= c.1801G= (n.1801G=) c.393G= (p.Arg131=) c.1683+5060C= (n.1683+5060C=) | |
2 | g.26192375C>G | CA346115004 | GAREM2,HADHA | c.1935G>C (p.Arg645Ser) c.*1826G>C (n.*1826G>C) c.*981G>C (n.*981G>C) c.*559G>C (n.*559G>C) c.1830G>C (p.Arg610Ser) c.1294G>C c.1801G>C (n.1801G>C) c.393G>C (p.Arg131Ser) c.1683+5060C>G (n.1683+5060C>G) | |
2 | g.26192375C>T | CA1559411 | GAREM2,HADHA | c.1935G>A (p.Arg645=) c.*1826G>A (n.*1826G>A) c.*981G>A (n.*981G>A) c.*559G>A (n.*559G>A) c.1830G>A (p.Arg610=) c.1294G>A c.1801G>A (n.1801G>A) c.393G>A (p.Arg131=) c.1683+5060C>T (n.1683+5060C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192375_26192379delinsCCTCT | CA1239701269 | GAREM2,HADHA | c.1931_1935delinsAGAGG (p.Lys644=) c.*1822_*1826delinsAGAGG (n.*1822_*1826delinsAGAGG) c.*977_*981delinsAGAGG (n.*977_*981delinsAGAGG) c.*555_*559delinsAGAGG (n.*555_*559delinsAGAGG) c.1826_1830delinsAGAGG (p.Lys609=) c.1290_1294delinsAGAGG c.1797_1801delinsAGAGG (n.1797_1801delinsAGAGG) c.389_393delinsAGAGG (p.Lys130=) c.1683+5060_1683+5064delinsCCTCT (n.1683+5060_1683+5064delinsCCTCT) | |
2 | g.26192376C>A | CA346115011 | GAREM2,HADHA | c.1934G>T (p.Arg645Met) c.*1825G>T (n.*1825G>T) c.*980G>T (n.*980G>T) c.*558G>T (n.*558G>T) c.1829G>T (p.Arg610Met) c.1293G>T c.1800G>T (n.1800G>T) c.392G>T (p.Arg131Met) c.1683+5061C>A (n.1683+5061C>A) | |
2 | g.26192376C>G | CA346115023 | GAREM2,HADHA | c.1934G>C (p.Arg645Thr) c.*1825G>C (n.*1825G>C) c.*980G>C (n.*980G>C) c.*558G>C (n.*558G>C) c.1829G>C (p.Arg610Thr) c.1293G>C c.1800G>C (n.1800G>C) c.392G>C (p.Arg131Thr) c.1683+5061C>G (n.1683+5061C>G) | |
2 | g.26192376C>T | CA346115037 | GAREM2,HADHA | c.1934G>A (p.Arg645Lys) c.*1825G>A (n.*1825G>A) c.*980G>A (n.*980G>A) c.*558G>A (n.*558G>A) c.1829G>A (p.Arg610Lys) c.1293G>A c.1800G>A (n.1800G>A) c.392G>A (p.Arg131Lys) c.1683+5061C>T (n.1683+5061C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192376_26192379del | CA531391403 | GAREM2,HADHA | c.1931_1934del (p.Lys644ArgfsTer4) c.*1822_*1825del (n.*1822_*1825del) c.*977_*980del (n.*977_*980del) c.*555_*558del (n.*555_*558del) c.1826_1829del (p.Lys609ArgfsTer4) c.1290_1293del c.1797_1800del (n.1797_1800del) c.389_392del (p.Lys130ArgfsTer4) c.1683+5061_1683+5064del (n.1683+5061_1683+5064del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192377T>A | CA346115047 | GAREM2,HADHA | c.1933A>T (p.Arg645Trp) c.*1824A>T (n.*1824A>T) c.*979A>T (n.*979A>T) c.*557A>T (n.*557A>T) c.1828A>T (p.Arg610Trp) c.1292A>T c.1799A>T (n.1799A>T) c.391A>T (p.Arg131Trp) c.1683+5062T>A (n.1683+5062T>A) | |
2 | g.26192377T>C | CA346115059 | GAREM2,HADHA | c.1933A>G (p.Arg645Gly) c.*1824A>G (n.*1824A>G) c.*979A>G (n.*979A>G) c.*557A>G (n.*557A>G) c.1828A>G (p.Arg610Gly) c.1292A>G c.1799A>G (n.1799A>G) c.391A>G (p.Arg131Gly) c.1683+5062T>C (n.1683+5062T>C) | |
2 | g.26192377T>G | CA425200104 | GAREM2,HADHA | c.1933A>C (p.Arg645=) c.*1824A>C (n.*1824A>C) c.*979A>C (n.*979A>C) c.*557A>C (n.*557A>C) c.1828A>C (p.Arg610=) c.1292A>C c.1799A>C (n.1799A>C) c.391A>C (p.Arg131=) c.1683+5062T>G (n.1683+5062T>G) | |
2 | g.26192378C>A | CA346115063 | GAREM2,HADHA | c.1932G>T (p.Lys644Asn) c.*1823G>T (n.*1823G>T) c.*978G>T (n.*978G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) c.1827G>T (p.Lys609Asn) c.1291G>T c.1798G>T (n.1798G>T) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.1683+5063C>A (n.1683+5063C>A) | |
2 | g.26192378C= | CA1239701271 | GAREM2,HADHA | c.1932G= (p.Lys644=) c.*1823G= (n.*1823G=) c.*978G= (n.*978G=) c.*556G= (n.*556G=) c.1827G= (p.Lys609=) c.1291G= c.1798G= (n.1798G=) c.390G= (p.Lys130=) c.1683+5063C= (n.1683+5063C=) | |
2 | g.26192378C>G | CA346115067 | GAREM2,HADHA | c.1932G>C (p.Lys644Asn) c.*1823G>C (n.*1823G>C) c.*978G>C (n.*978G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) c.1827G>C (p.Lys609Asn) c.1291G>C c.1798G>C (n.1798G>C) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.1683+5063C>G (n.1683+5063C>G) | dbSNP |
2 | g.26192378C>T | CA1559412 | GAREM2,HADHA | c.1932G>A (p.Lys644=) c.*1823G>A (n.*1823G>A) c.*978G>A (n.*978G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) c.1827G>A (p.Lys609=) c.1291G>A c.1798G>A (n.1798G>A) c.390G>A (p.Lys130=) c.1683+5063C>T (n.1683+5063C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192379T>A | CA346115081 | GAREM2,HADHA | c.1931A>T (p.Lys644Met) c.*1822A>T (n.*1822A>T) c.*977A>T (n.*977A>T) c.*555A>T (n.*555A>T) c.1826A>T (p.Lys609Met) c.1290A>T c.1797A>T (n.1797A>T) c.389A>T (p.Lys130Met) c.1683+5064T>A (n.1683+5064T>A) | |
2 | g.26192379T>C | CA346115075 | GAREM2,HADHA | c.1931A>G (p.Lys644Arg) c.*1822A>G (n.*1822A>G) c.*977A>G (n.*977A>G) c.*555A>G (n.*555A>G) c.1826A>G (p.Lys609Arg) c.1290A>G c.1797A>G (n.1797A>G) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.1683+5064T>C (n.1683+5064T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192379T>G | CA346115072 | GAREM2,HADHA | c.1931A>C (p.Lys644Thr) c.*1822A>C (n.*1822A>C) c.*977A>C (n.*977A>C) c.*555A>C (n.*555A>C) c.1826A>C (p.Lys609Thr) c.1290A>C c.1797A>C (n.1797A>C) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.1683+5064T>G (n.1683+5064T>G) | |
2 | g.26192379T= | CA1239701272 | GAREM2,HADHA | c.1931A= (p.Lys644=) c.*1822A= (n.*1822A=) c.*977A= (n.*977A=) c.*555A= (n.*555A=) c.1826A= (p.Lys609=) c.1290A= c.1797A= (n.1797A=) c.389A= (p.Lys130=) c.1683+5064T= (n.1683+5064T=) | |
2 | g.26192380T>A | CA346115082 | GAREM2,HADHA | c.1930A>T (p.Lys644Ter) c.*1821A>T (n.*1821A>T) c.*976A>T (n.*976A>T) c.*554A>T (n.*554A>T) c.1825A>T (p.Lys609Ter) c.1289A>T c.1796A>T (n.1796A>T) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.1683+5065T>A (n.1683+5065T>A) | |
2 | g.26192380T>C | CA346115083 | GAREM2,HADHA | c.1930A>G (p.Lys644Glu) c.*1821A>G (n.*1821A>G) c.*976A>G (n.*976A>G) c.*554A>G (n.*554A>G) c.1825A>G (p.Lys609Glu) c.1289A>G c.1796A>G (n.1796A>G) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.1683+5065T>C (n.1683+5065T>C) | |
2 | g.26192380T>G | CA346115084 | GAREM2,HADHA | c.1930A>C (p.Lys644Gln) c.*1821A>C (n.*1821A>C) c.*976A>C (n.*976A>C) c.*554A>C (n.*554A>C) c.1825A>C (p.Lys609Gln) c.1289A>C c.1796A>C (n.1796A>C) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.1683+5065T>G (n.1683+5065T>G) | |
2 | g.26192381C>A | CA425200105 | GAREM2,HADHA | c.1929G>T (p.Val643=) c.*1820G>T (n.*1820G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*553G>T (n.*553G>T) c.1824G>T (p.Val608=) c.1288G>T c.1795G>T (n.1795G>T) c.387G>T (p.Val129=) c.1683+5066C>A (n.1683+5066C>A) | |
2 | g.26192381C= | CA1239701273 | GAREM2,HADHA | c.1929G= (p.Val643=) c.*1820G= (n.*1820G=) c.*975G= (n.*975G=) c.*553G= (n.*553G=) c.1824G= (p.Val608=) c.1288G= c.1795G= (n.1795G=) c.387G= (p.Val129=) c.1683+5066C= (n.1683+5066C=) | |
2 | g.26192381C>G | CA425200106 | GAREM2,HADHA | c.1929G>C (p.Val643=) c.*1820G>C (n.*1820G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*553G>C (n.*553G>C) c.1824G>C (p.Val608=) c.1288G>C c.1795G>C (n.1795G>C) c.387G>C (p.Val129=) c.1683+5066C>G (n.1683+5066C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192381C>T | CA425200107 | GAREM2,HADHA | c.1929G>A (p.Val643=) c.*1820G>A (n.*1820G>A) c.*975G>A (n.*975G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) c.1824G>A (p.Val608=) c.1288G>A c.1795G>A (n.1795G>A) c.387G>A (p.Val129=) c.1683+5066C>T (n.1683+5066C>T) | |
2 | g.26192382A= | CA1239701274 | GAREM2,HADHA | c.1928T= (p.Val643=) c.*1819T= (n.*1819T=) c.*974T= (n.*974T=) c.*552T= (n.*552T=) c.1823T= (p.Val608=) c.1287T= c.1794T= (n.1794T=) c.386T= (p.Val129=) c.1683+5067A= (n.1683+5067A=) | |
2 | g.26192382A>C | CA346115085 | GAREM2,HADHA | c.1928T>G (p.Val643Gly) c.*1819T>G (n.*1819T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.1823T>G (p.Val608Gly) c.1287T>G c.1794T>G (n.1794T>G) c.386T>G (p.Val129Gly) c.1683+5067A>C (n.1683+5067A>C) | |
2 | g.26192382A>G | CA1559413 | GAREM2,HADHA | c.1928T>C (p.Val643Ala) c.*1819T>C (n.*1819T>C) c.*974T>C (n.*974T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.1823T>C (p.Val608Ala) c.1287T>C c.1794T>C (n.1794T>C) c.386T>C (p.Val129Ala) c.1683+5067A>G (n.1683+5067A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192382A>T | CA346115086 | GAREM2,HADHA | c.1928T>A (p.Val643Glu) c.*1819T>A (n.*1819T>A) c.*974T>A (n.*974T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.1823T>A (p.Val608Glu) c.1287T>A c.1794T>A (n.1794T>A) c.386T>A (p.Val129Glu) c.1683+5067A>T (n.1683+5067A>T) | |
2 | g.26192383C>A | CA346115087 | GAREM2,HADHA | c.1927G>T (p.Val643Leu) c.*1818G>T (n.*1818G>T) c.*973G>T (n.*973G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.1822G>T (p.Val608Leu) c.1286G>T c.1793G>T (n.1793G>T) c.385G>T (p.Val129Leu) c.1683+5068C>A (n.1683+5068C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192383C= | CA1239701275 | GAREM2,HADHA | c.1927G= (p.Val643=) c.*1818G= (n.*1818G=) c.*973G= (n.*973G=) c.*551G= (n.*551G=) c.1822G= (p.Val608=) c.1286G= c.1793G= (n.1793G=) c.385G= (p.Val129=) c.1683+5068C= (n.1683+5068C=) | |
2 | g.26192383C>G | CA346115089 | GAREM2,HADHA | c.1927G>C (p.Val643Leu) c.*1818G>C (n.*1818G>C) c.*973G>C (n.*973G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.1822G>C (p.Val608Leu) c.1286G>C c.1793G>C (n.1793G>C) c.385G>C (p.Val129Leu) c.1683+5068C>G (n.1683+5068C>G) | |
2 | g.26192383C>T | CA1559414 | GAREM2,HADHA | c.1927G>A (p.Val643Met) c.*1818G>A (n.*1818G>A) c.*973G>A (n.*973G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.1822G>A (p.Val608Met) c.1286G>A c.1793G>A (n.1793G>A) c.385G>A (p.Val129Met) c.1683+5068C>T (n.1683+5068C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192384A= | CA1239701276 | GAREM2,HADHA | c.1926T= (p.Gly642=) c.*1817T= (n.*1817T=) c.*972T= (n.*972T=) c.*550T= (n.*550T=) c.1821T= (p.Gly607=) c.1285T= c.1792T= (n.1792T=) c.384T= (p.Gly128=) c.1683+5069A= (n.1683+5069A=) | |
2 | g.26192384A>C | CA425200108 | GAREM2,HADHA | c.1926T>G (p.Gly642=) c.*1817T>G (n.*1817T>G) c.*972T>G (n.*972T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.1821T>G (p.Gly607=) c.1285T>G c.1792T>G (n.1792T>G) c.384T>G (p.Gly128=) c.1683+5069A>C (n.1683+5069A>C) | |
2 | g.26192384A>G | CA425200109 | GAREM2,HADHA | c.1926T>C (p.Gly642=) c.*1817T>C (n.*1817T>C) c.*972T>C (n.*972T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.1821T>C (p.Gly607=) c.1285T>C c.1792T>C (n.1792T>C) c.384T>C (p.Gly128=) c.1683+5069A>G (n.1683+5069A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192384A>T | CA425200110 | GAREM2,HADHA | c.1926T>A (p.Gly642=) c.*1817T>A (n.*1817T>A) c.*972T>A (n.*972T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.1821T>A (p.Gly607=) c.1285T>A c.1792T>A (n.1792T>A) c.384T>A (p.Gly128=) c.1683+5069A>T (n.1683+5069A>T) | |
2 | g.26192384_26192390delinsACCCTCC | CA1239701277 | GAREM2,HADHA | c.1920_1926delinsGGAGGGT (p.Gln640=) c.*1811_*1817delinsGGAGGGT (n.*1811_*1817delinsGGAGGGT) c.*966_*972delinsGGAGGGT (n.*966_*972delinsGGAGGGT) c.*544_*550delinsGGAGGGT (n.*544_*550delinsGGAGGGT) c.1815_1821delinsGGAGGGT (p.Gln605=) c.1279_1285delinsGGAGGGT c.1786_1792delinsGGAGGGT (n.1786_1792delinsGGAGGGT) c.378_384delinsGGAGGGT (p.Gln126=) c.1683+5069_1683+5075delinsACCCTCC (n.1683+5069_1683+5075delinsACCCTCC) | |
2 | g.26192385C>A | CA1559415 | GAREM2,HADHA | c.1925G>T (p.Gly642Val) c.*1816G>T (n.*1816G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.1820G>T (p.Gly607Val) c.1284G>T c.1791G>T (n.1791G>T) c.383G>T (p.Gly128Val) c.1683+5070C>A (n.1683+5070C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192385C= | CA1239701278 | GAREM2,HADHA | c.1925G= (p.Gly642=) c.*1816G= (n.*1816G=) c.*971G= (n.*971G=) c.*549G= (n.*549G=) c.1820G= (p.Gly607=) c.1284G= c.1791G= (n.1791G=) c.383G= (p.Gly128=) c.1683+5070C= (n.1683+5070C=) | |
2 | g.26192385C>G | CA346115106 | GAREM2,HADHA | c.1925G>C (p.Gly642Ala) c.*1816G>C (n.*1816G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.1820G>C (p.Gly607Ala) c.1284G>C c.1791G>C (n.1791G>C) c.383G>C (p.Gly128Ala) c.1683+5070C>G (n.1683+5070C>G) | |
2 | g.26192385C>T | CA346115108 | GAREM2,HADHA | c.1925G>A (p.Gly642Asp) c.*1816G>A (n.*1816G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.1820G>A (p.Gly607Asp) c.1284G>A c.1791G>A (n.1791G>A) c.383G>A (p.Gly128Asp) c.1683+5070C>T (n.1683+5070C>T) | |
2 | g.26192385_26192390del | CA531391404 | GAREM2,HADHA | c.1920_1925del (p.Gln640_Gly642delinsHis) c.*1811_*1816del (n.*1811_*1816del) c.*966_*971del (n.*966_*971del) c.*544_*549del (n.*544_*549del) c.1815_1820del (p.Gln605_Gly607delinsHis) c.1279_1284del c.1786_1791del (n.1786_1791del) c.378_383del (p.Gln126_Gly128delinsHis) c.1683+5070_1683+5075del (n.1683+5070_1683+5075del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192386C>A | CA346115118 | GAREM2,HADHA | c.1924G>T (p.Gly642Cys) c.*1815G>T (n.*1815G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.*548G>T (n.*548G>T) c.1819G>T (p.Gly607Cys) c.1283G>T c.1790G>T (n.1790G>T) c.382G>T (p.Gly128Cys) c.1683+5071C>A (n.1683+5071C>A) | |
2 | g.26192386C= | CA1239701279 | GAREM2,HADHA | c.1924G= (p.Gly642=) c.*1815G= (n.*1815G=) c.*970G= (n.*970G=) c.*548G= (n.*548G=) c.1819G= (p.Gly607=) c.1283G= c.1790G= (n.1790G=) c.382G= (p.Gly128=) c.1683+5071C= (n.1683+5071C=) | |
2 | g.26192386C>G | CA346115110 | GAREM2,HADHA | c.1924G>C (p.Gly642Arg) c.*1815G>C (n.*1815G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.*548G>C (n.*548G>C) c.1819G>C (p.Gly607Arg) c.1283G>C c.1790G>C (n.1790G>C) c.382G>C (p.Gly128Arg) c.1683+5071C>G (n.1683+5071C>G) | |
2 | g.26192386C>T | CA1559416 | GAREM2,HADHA | c.1924G>A (p.Gly642Ser) c.*1815G>A (n.*1815G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.*548G>A (n.*548G>A) c.1819G>A (p.Gly607Ser) c.1283G>A c.1790G>A (n.1790G>A) c.382G>A (p.Gly128Ser) c.1683+5071C>T (n.1683+5071C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192387C>A | CA346115121 | GAREM2,HADHA | c.1923G>T (p.Glu641Asp) c.*1814G>T (n.*1814G>T) c.*969G>T (n.*969G>T) c.*547G>T (n.*547G>T) c.1818G>T (p.Glu606Asp) c.1282G>T c.1789G>T (n.1789G>T) c.381G>T (p.Glu127Asp) c.1683+5072C>A (n.1683+5072C>A) | |
2 | g.26192387C= | CA1239701280 | GAREM2,HADHA | c.1923G= (p.Glu641=) c.*1814G= (n.*1814G=) c.*969G= (n.*969G=) c.*547G= (n.*547G=) c.1818G= (p.Glu606=) c.1282G= c.1789G= (n.1789G=) c.381G= (p.Glu127=) c.1683+5072C= (n.1683+5072C=) | |
2 | g.26192387C>G | CA346115128 | GAREM2,HADHA | c.1923G>C (p.Glu641Asp) c.*1814G>C (n.*1814G>C) c.*969G>C (n.*969G>C) c.*547G>C (n.*547G>C) c.1818G>C (p.Glu606Asp) c.1282G>C c.1789G>C (n.1789G>C) c.381G>C (p.Glu127Asp) c.1683+5072C>G (n.1683+5072C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192387C>T | CA1559417 | GAREM2,HADHA | c.1923G>A (p.Glu641=) c.*1814G>A (n.*1814G>A) c.*969G>A (n.*969G>A) c.*547G>A (n.*547G>A) c.1818G>A (p.Glu606=) c.1282G>A c.1789G>A (n.1789G>A) c.381G>A (p.Glu127=) c.1683+5072C>T (n.1683+5072C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192388T>A | CA346115145 | GAREM2,HADHA | c.1922A>T (p.Glu641Val) c.*1813A>T (n.*1813A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.1817A>T (p.Glu606Val) c.1281A>T c.1788A>T (n.1788A>T) c.380A>T (p.Glu127Val) c.1683+5073T>A (n.1683+5073T>A) | |
2 | g.26192388T>C | CA346115149 | GAREM2,HADHA | c.1922A>G (p.Glu641Gly) c.*1813A>G (n.*1813A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.1817A>G (p.Glu606Gly) c.1281A>G c.1788A>G (n.1788A>G) c.380A>G (p.Glu127Gly) c.1683+5073T>C (n.1683+5073T>C) | |
2 | g.26192388T>G | CA346115157 | GAREM2,HADHA | c.1922A>C (p.Glu641Ala) c.*1813A>C (n.*1813A>C) c.*968A>C (n.*968A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.1817A>C (p.Glu606Ala) c.1281A>C c.1788A>C (n.1788A>C) c.380A>C (p.Glu127Ala) c.1683+5073T>G (n.1683+5073T>G) | |
2 | g.26192389C>A | CA346115160 | GAREM2,HADHA | c.1921G>T (p.Glu641Ter) c.*1812G>T (n.*1812G>T) c.*967G>T (n.*967G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.1816G>T (p.Glu606Ter) c.1280G>T c.1787G>T (n.1787G>T) c.379G>T (p.Glu127Ter) c.1683+5074C>A (n.1683+5074C>A) | |
2 | g.26192389C>G | CA346115173 | GAREM2,HADHA | c.1921G>C (p.Glu641Gln) c.*1812G>C (n.*1812G>C) c.*967G>C (n.*967G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.1816G>C (p.Glu606Gln) c.1280G>C c.1787G>C (n.1787G>C) c.379G>C (p.Glu127Gln) c.1683+5074C>G (n.1683+5074C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192389C>T | CA346115175 | GAREM2,HADHA | c.1921G>A (p.Glu641Lys) c.*1812G>A (n.*1812G>A) c.*967G>A (n.*967G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.1816G>A (p.Glu606Lys) c.1280G>A c.1787G>A (n.1787G>A) c.379G>A (p.Glu127Lys) c.1683+5074C>T (n.1683+5074C>T) | |
2 | g.26192390dup | CA913090342 | GAREM2,HADHA | c.1921dup (p.Glu641GlyfsTer11) c.*1812dup (n.*1812dup) c.*967dup (n.*967dup) c.*545dup (n.*545dup) c.1816dup (p.Glu606GlyfsTer11) c.1280dup c.1787dup (n.1787dup) c.379dup (p.Glu127GlyfsTer11) c.1683+5075dup (n.1683+5075dup) | |
2 | g.26192390del | CA2740092715 | GAREM2,HADHA | c.1921del (p.Glu641ArgfsTer3) c.*1812del (n.*1812del) c.*967del (n.*967del) c.*545del (n.*545del) c.1816del (p.Glu606ArgfsTer3) c.1280del c.1787del (n.1787del) c.379del (p.Glu127ArgfsTer3) c.1683+5075del (n.1683+5075del) | ClinVar |
2 | g.26192390C>A | CA346115176 | GAREM2,HADHA | c.1920G>T (p.Gln640His) c.*1811G>T (n.*1811G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.*544G>T (n.*544G>T) c.1815G>T (p.Gln605His) c.1279G>T c.1786G>T (n.1786G>T) c.378G>T (p.Gln126His) c.1683+5075C>A (n.1683+5075C>A) | |
2 | g.26192390C= | CA1239701281 | GAREM2,HADHA | c.1920G= (p.Gln640=) c.*1811G= (n.*1811G=) c.*966G= (n.*966G=) c.*544G= (n.*544G=) c.1815G= (p.Gln605=) c.1279G= c.1786G= (n.1786G=) c.378G= (p.Gln126=) c.1683+5075C= (n.1683+5075C=) | |
2 | g.26192390C>G | CA346115178 | GAREM2,HADHA | c.1920G>C (p.Gln640His) c.*1811G>C (n.*1811G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.*544G>C (n.*544G>C) c.1815G>C (p.Gln605His) c.1279G>C c.1786G>C (n.1786G>C) c.378G>C (p.Gln126His) c.1683+5075C>G (n.1683+5075C>G) | |
2 | g.26192390C>T | CA425200111 | GAREM2,HADHA | c.1920G>A (p.Gln640=) c.*1811G>A (n.*1811G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.*544G>A (n.*544G>A) c.1815G>A (p.Gln605=) c.1279G>A c.1786G>A (n.1786G>A) c.378G>A (p.Gln126=) c.1683+5075C>T (n.1683+5075C>T) | |
2 | g.26192391T>A | CA346115190 | GAREM2,HADHA | c.1919A>T (p.Gln640Leu) c.*1810A>T (n.*1810A>T) c.*965A>T (n.*965A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) c.1814A>T (p.Gln605Leu) c.1278A>T c.1785A>T (n.1785A>T) c.377A>T (p.Gln126Leu) c.1683+5076T>A (n.1683+5076T>A) | |
2 | g.26192391T>C | CA346115193 | GAREM2,HADHA | c.1919A>G (p.Gln640Arg) c.*1810A>G (n.*1810A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.1814A>G (p.Gln605Arg) c.1278A>G c.1785A>G (n.1785A>G) c.377A>G (p.Gln126Arg) c.1683+5076T>C (n.1683+5076T>C) | |
2 | g.26192391T>G | CA346115183 | GAREM2,HADHA | c.1919A>C (p.Gln640Pro) c.*1810A>C (n.*1810A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.1814A>C (p.Gln605Pro) c.1278A>C c.1785A>C (n.1785A>C) c.377A>C (p.Gln126Pro) c.1683+5076T>G (n.1683+5076T>G) | |
2 | g.26192392_26192394dup | CA658823097 | GAREM2,HADHA | c.1917_1919dup (p.Tyr639_Gln640insHis) c.*1808_*1810dup (n.*1808_*1810dup) c.*963_*965dup (n.*963_*965dup) c.*541_*543dup (n.*541_*543dup) c.1812_1814dup (p.Tyr604_Gln605insHis) c.1276_1278dup c.1783_1785dup (n.1783_1785dup) c.375_377dup (p.Tyr125_Gln126insHis) c.1683+5077_1683+5079dup (n.1683+5077_1683+5079dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26192391_26192394dup | CA312583 | GAREM2,HADHA | c.1916_1919dup (p.Glu641SerfsTer12) c.*1807_*1810dup (n.*1807_*1810dup) c.*962_*965dup (n.*962_*965dup) c.*540_*543dup (n.*540_*543dup) c.1811_1814dup (p.Glu606SerfsTer12) c.1275_1278dup c.1782_1785dup (n.1782_1785dup) c.374_377dup (p.Glu127SerfsTer12) c.1683+5076_1683+5079dup (n.1683+5076_1683+5079dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192391_26192395delinsTGATA | CA1239701282 | GAREM2,HADHA | c.1915_1919delinsTATCA (p.Tyr639=) c.*1806_*1810delinsTATCA (n.*1806_*1810delinsTATCA) c.*961_*965delinsTATCA (n.*961_*965delinsTATCA) c.*539_*543delinsTATCA (n.*539_*543delinsTATCA) c.1810_1814delinsTATCA (p.Tyr604=) c.1274_1278delinsTATCA c.1781_1785delinsTATCA (n.1781_1785delinsTATCA) c.373_377delinsTATCA (p.Tyr125=) c.1683+5076_1683+5080delinsTGATA (n.1683+5076_1683+5080delinsTGATA) | |
2 | g.26192392G>A | CA201367 | GAREM2,HADHA | c.1918C>T (p.Gln640Ter) c.*1809C>T (n.*1809C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.1813C>T (p.Gln605Ter) c.1277C>T c.1784C>T (n.1784C>T) c.376C>T (p.Gln126Ter) c.1683+5077G>A (n.1683+5077G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192392G>C | CA346115197 | GAREM2,HADHA | c.1918C>G (p.Gln640Glu) c.*1809C>G (n.*1809C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.1813C>G (p.Gln605Glu) c.1277C>G c.1784C>G (n.1784C>G) c.376C>G (p.Gln126Glu) c.1683+5077G>C (n.1683+5077G>C) | |
2 | g.26192392G= | CA1239701284 | GAREM2,HADHA | c.1918C= (p.Gln640=) c.*1809C= (n.*1809C=) c.*964C= (n.*964C=) c.*542C= (n.*542C=) c.1813C= (p.Gln605=) c.1277C= c.1784C= (n.1784C=) c.376C= (p.Gln126=) c.1683+5077G= (n.1683+5077G=) | |
2 | g.26192392G>T | CA346115199 | GAREM2,HADHA | c.1918C>A (p.Gln640Lys) c.*1809C>A (n.*1809C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.1813C>A (p.Gln605Lys) c.1277C>A c.1784C>A (n.1784C>A) c.376C>A (p.Gln126Lys) c.1683+5077G>T (n.1683+5077G>T) | |
2 | g.26192392_26192395delinsGATA | CA1239701283 | GAREM2,HADHA | c.1915_1918delinsTATC (p.Tyr639=) c.*1806_*1809delinsTATC (n.*1806_*1809delinsTATC) c.*961_*964delinsTATC (n.*961_*964delinsTATC) c.*539_*542delinsTATC (n.*539_*542delinsTATC) c.1810_1813delinsTATC (p.Tyr604=) c.1274_1277delinsTATC c.1781_1784delinsTATC (n.1781_1784delinsTATC) c.373_376delinsTATC (p.Tyr125=) c.1683+5077_1683+5080delinsGATA (n.1683+5077_1683+5080delinsGATA) | |
2 | g.26192395_26192398del | CA16040871 | GAREM2,HADHA | c.1915_1918del (p.Tyr639ArgfsTer4) c.*1806_*1809del (n.*1806_*1809del) c.*961_*964del (n.*961_*964del) c.*539_*542del (n.*539_*542del) c.1810_1813del (p.Tyr604ArgfsTer4) c.1274_1277del c.1781_1784del (n.1781_1784del) c.373_376del (p.Tyr125ArgfsTer4) c.1683+5080_1683+5083del (n.1683+5080_1683+5083del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192393A>C | CA346115201 | GAREM2,HADHA | c.1917T>G (p.Tyr639Ter) c.*1808T>G (n.*1808T>G) c.*963T>G (n.*963T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) c.1812T>G (p.Tyr604Ter) c.1276T>G c.1783T>G (n.1783T>G) c.375T>G (p.Tyr125Ter) c.1683+5078A>C (n.1683+5078A>C) | |
2 | g.26192393A>G | CA425200112 | GAREM2,HADHA | c.1917T>C (p.Tyr639=) c.*1808T>C (n.*1808T>C) c.*963T>C (n.*963T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.1812T>C (p.Tyr604=) c.1276T>C c.1783T>C (n.1783T>C) c.375T>C (p.Tyr125=) c.1683+5078A>G (n.1683+5078A>G) | |
2 | g.26192393A>T | CA346115203 | GAREM2,HADHA | c.1917T>A (p.Tyr639Ter) c.*1808T>A (n.*1808T>A) c.*963T>A (n.*963T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) c.1812T>A (p.Tyr604Ter) c.1276T>A c.1783T>A (n.1783T>A) c.375T>A (p.Tyr125Ter) c.1683+5078A>T (n.1683+5078A>T) | ClinVar |
2 | g.26192393_26192395del | CA531391405 | GAREM2,HADHA | c.1915_1917del (p.Tyr639del) c.*1806_*1808del (n.*1806_*1808del) c.*961_*963del (n.*961_*963del) c.*539_*541del (n.*539_*541del) c.1810_1812del (p.Tyr604del) c.1274_1276del c.1781_1783del (n.1781_1783del) c.373_375del (p.Tyr125del) c.1683+5078_1683+5080del (n.1683+5078_1683+5080del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192394T>A | CA346115206 | GAREM2,HADHA | c.1916A>T (p.Tyr639Phe) c.*1807A>T (n.*1807A>T) c.*962A>T (n.*962A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.1811A>T (p.Tyr604Phe) c.1275A>T c.1782A>T (n.1782A>T) c.374A>T (p.Tyr125Phe) c.1683+5079T>A (n.1683+5079T>A) | |
2 | g.26192394T>C | CA346115209 | GAREM2,HADHA | c.1916A>G (p.Tyr639Cys) c.*1807A>G (n.*1807A>G) c.*962A>G (n.*962A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.1811A>G (p.Tyr604Cys) c.1275A>G c.1782A>G (n.1782A>G) c.374A>G (p.Tyr125Cys) c.1683+5079T>C (n.1683+5079T>C) | |
2 | g.26192394T>G | CA346115231 | GAREM2,HADHA | c.1916A>C (p.Tyr639Ser) c.*1807A>C (n.*1807A>C) c.*962A>C (n.*962A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.1811A>C (p.Tyr604Ser) c.1275A>C c.1782A>C (n.1782A>C) c.374A>C (p.Tyr125Ser) c.1683+5079T>G (n.1683+5079T>G) | |
2 | g.26192395del | CA2658210801 | GAREM2,HADHA | c.1915del (p.Tyr639IlefsTer5) c.*1806del (n.*1806del) c.*961del (n.*961del) c.*539del (n.*539del) c.1810del (p.Tyr604IlefsTer5) c.1274del c.1781del (n.1781del) c.373del (p.Tyr125IlefsTer5) c.1683+5080del (n.1683+5080del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192395A>C | CA346115240 | GAREM2,HADHA | c.1915T>G (p.Tyr639Asp) c.*1806T>G (n.*1806T>G) c.*961T>G (n.*961T>G) c.*539T>G (n.*539T>G) c.1810T>G (p.Tyr604Asp) c.1274T>G c.1781T>G (n.1781T>G) c.373T>G (p.Tyr125Asp) c.1683+5080A>C (n.1683+5080A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192395A>G | CA346115246 | GAREM2,HADHA | c.1915T>C (p.Tyr639His) c.*1806T>C (n.*1806T>C) c.*961T>C (n.*961T>C) c.*539T>C (n.*539T>C) c.1810T>C (p.Tyr604His) c.1274T>C c.1781T>C (n.1781T>C) c.373T>C (p.Tyr125His) c.1683+5080A>G (n.1683+5080A>G) | |
2 | g.26192395A>T | CA346115247 | GAREM2,HADHA | c.1915T>A (p.Tyr639Asn) c.*1806T>A (n.*1806T>A) c.*961T>A (n.*961T>A) c.*539T>A (n.*539T>A) c.1810T>A (p.Tyr604Asn) c.1274T>A c.1781T>A (n.1781T>A) c.373T>A (p.Tyr125Asn) c.1683+5080A>T (n.1683+5080A>T) | |
2 | g.26192395dup | CA2658210799 | GAREM2,HADHA | c.1915dup (p.Tyr639LeufsTer13) c.*1806dup (n.*1806dup) c.*961dup (n.*961dup) c.*539dup (n.*539dup) c.1810dup (p.Tyr604LeufsTer13) c.1274dup c.1781dup (n.1781dup) c.373dup (p.Tyr125LeufsTer13) c.1683+5080dup (n.1683+5080dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26192396G>A | CA425200113 | GAREM2,HADHA | c.1914C>T (p.Ile638=) c.*1805C>T (n.*1805C>T) c.*960C>T (n.*960C>T) c.*538C>T (n.*538C>T) c.1809C>T (p.Ile603=) c.1273C>T c.1780C>T (n.1780C>T) c.372C>T (p.Ile124=) c.1683+5081G>A (n.1683+5081G>A) | |
2 | g.26192396G>C | CA346115249 | GAREM2,HADHA | c.1914C>G (p.Ile638Met) c.*1805C>G (n.*1805C>G) c.*960C>G (n.*960C>G) c.*538C>G (n.*538C>G) c.1809C>G (p.Ile603Met) c.1273C>G c.1780C>G (n.1780C>G) c.372C>G (p.Ile124Met) c.1683+5081G>C (n.1683+5081G>C) | |
2 | g.26192396G>T | CA425200114 | GAREM2,HADHA | c.1914C>A (p.Ile638=) c.*1805C>A (n.*1805C>A) c.*960C>A (n.*960C>A) c.*538C>A (n.*538C>A) c.1809C>A (p.Ile603=) c.1273C>A c.1780C>A (n.1780C>A) c.372C>A (p.Ile124=) c.1683+5081G>T (n.1683+5081G>T) | |
2 | g.26192397A>C | CA346115280 | GAREM2,HADHA | c.1913T>G (p.Ile638Ser) c.*1804T>G (n.*1804T>G) c.*959T>G (n.*959T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.1808T>G (p.Ile603Ser) c.1272T>G c.1779T>G (n.1779T>G) c.371T>G (p.Ile124Ser) c.1683+5082A>C (n.1683+5082A>C) | |
2 | g.26192397A>G | CA346115279 | GAREM2,HADHA | c.1913T>C (p.Ile638Thr) c.*1804T>C (n.*1804T>C) c.*959T>C (n.*959T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) c.1272T>C c.1779T>C (n.1779T>C) c.371T>C (p.Ile124Thr) c.1683+5082A>G (n.1683+5082A>G) | |
2 | g.26192397A>T | CA346115278 | GAREM2,HADHA | c.1913T>A (p.Ile638Asn) c.*1804T>A (n.*1804T>A) c.*959T>A (n.*959T>A) c.*537T>A (n.*537T>A) c.1808T>A (p.Ile603Asn) c.1272T>A c.1779T>A (n.1779T>A) c.371T>A (p.Ile124Asn) c.1683+5082A>T (n.1683+5082A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192398T>A | CA346115281 | GAREM2,HADHA | c.1912A>T (p.Ile638Phe) c.*1803A>T (n.*1803A>T) c.*958A>T (n.*958A>T) c.*536A>T (n.*536A>T) c.1807A>T (p.Ile603Phe) c.1271A>T c.1778A>T (n.1778A>T) c.370A>T (p.Ile124Phe) c.1683+5083T>A (n.1683+5083T>A) | |
2 | g.26192398T>C | CA1559418 | GAREM2,HADHA | c.1912A>G (p.Ile638Val) c.*1803A>G (n.*1803A>G) c.*958A>G (n.*958A>G) c.*536A>G (n.*536A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) c.1271A>G c.1778A>G (n.1778A>G) c.370A>G (p.Ile124Val) c.1683+5083T>C (n.1683+5083T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192398T>G | CA346115283 | GAREM2,HADHA | c.1912A>C (p.Ile638Leu) c.*1803A>C (n.*1803A>C) c.*958A>C (n.*958A>C) c.*536A>C (n.*536A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) c.1271A>C c.1778A>C (n.1778A>C) c.370A>C (p.Ile124Leu) c.1683+5083T>G (n.1683+5083T>G) | |
2 | g.26192398T= | CA1239701285 | GAREM2,HADHA | c.1912A= (p.Ile638=) c.*1803A= (n.*1803A=) c.*958A= (n.*958A=) c.*536A= (n.*536A=) c.1807A= (p.Ile603=) c.1271A= c.1778A= (n.1778A=) c.370A= (p.Ile124=) c.1683+5083T= (n.1683+5083T=) | |
2 | g.26192398_26192399insA | CA531391406 | GAREM2,HADHA | c.1911_1912insT (p.Ile638TyrfsTer14) c.*1802_*1803insT (n.*1802_*1803insT) c.*957_*958insT (n.*957_*958insT) c.*535_*536insT (n.*535_*536insT) c.1806_1807insT (p.Ile603TyrfsTer14) c.1270_1271insT c.1777_1778insT (n.1777_1778insT) c.369_370insT (p.Ile124TyrfsTer14) c.1683+5083_1683+5084insA (n.1683+5083_1683+5084insA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192399G>A | CA425200115 | GAREM2,HADHA | c.1911C>T (p.Tyr637=) c.*1802C>T (n.*1802C>T) c.*957C>T (n.*957C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.1806C>T (p.Tyr602=) c.1270C>T c.1777C>T (n.1777C>T) c.369C>T (p.Tyr123=) c.1683+5084G>A (n.1683+5084G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192399G>C | CA346115285 | GAREM2,HADHA | c.1911C>G (p.Tyr637Ter) c.*1802C>G (n.*1802C>G) c.*957C>G (n.*957C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.1806C>G (p.Tyr602Ter) c.1270C>G c.1777C>G (n.1777C>G) c.369C>G (p.Tyr123Ter) c.1683+5084G>C (n.1683+5084G>C) | |
2 | g.26192399G= | CA1239701286 | GAREM2,HADHA | c.1911C= (p.Tyr637=) c.*1802C= (n.*1802C=) c.*957C= (n.*957C=) c.*535C= (n.*535C=) c.1806C= (p.Tyr602=) c.1270C= c.1777C= (n.1777C=) c.369C= (p.Tyr123=) c.1683+5084G= (n.1683+5084G=) | |
2 | g.26192399G>T | CA346115289 | GAREM2,HADHA | c.1911C>A (p.Tyr637Ter) c.*1802C>A (n.*1802C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.1806C>A (p.Tyr602Ter) c.1270C>A c.1777C>A (n.1777C>A) c.369C>A (p.Tyr123Ter) c.1683+5084G>T (n.1683+5084G>T) | |
2 | g.26192400T>A | CA346115293 | GAREM2,HADHA | c.1910A>T (p.Tyr637Phe) c.*1801A>T (n.*1801A>T) c.*956A>T (n.*956A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.1805A>T (p.Tyr602Phe) c.1269A>T c.1776A>T (n.1776A>T) c.368A>T (p.Tyr123Phe) c.1683+5085T>A (n.1683+5085T>A) | |
2 | g.26192400T>C | CA346115294 | GAREM2,HADHA | c.1910A>G (p.Tyr637Cys) c.*1801A>G (n.*1801A>G) c.*956A>G (n.*956A>G) c.*534A>G (n.*534A>G) c.1805A>G (p.Tyr602Cys) c.1269A>G c.1776A>G (n.1776A>G) c.368A>G (p.Tyr123Cys) c.1683+5085T>C (n.1683+5085T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192400T>G | CA346115295 | GAREM2,HADHA | c.1910A>C (p.Tyr637Ser) c.*1801A>C (n.*1801A>C) c.*956A>C (n.*956A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.1805A>C (p.Tyr602Ser) c.1269A>C c.1776A>C (n.1776A>C) c.368A>C (p.Tyr123Ser) c.1683+5085T>G (n.1683+5085T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192400T= | CA1239701287 | GAREM2,HADHA | c.1910A= (p.Tyr637=) c.*1801A= (n.*1801A=) c.*956A= (n.*956A=) c.*534A= (n.*534A=) c.1805A= (p.Tyr602=) c.1269A= c.1776A= (n.1776A=) c.368A= (p.Tyr123=) c.1683+5085T= (n.1683+5085T=) | |
2 | g.26192401A>C | CA346115301 | GAREM2,HADHA | c.1909T>G (p.Tyr637Asp) c.*1800T>G (n.*1800T>G) c.*955T>G (n.*955T>G) c.*533T>G (n.*533T>G) c.1804T>G (p.Tyr602Asp) c.1268T>G c.1775T>G (n.1775T>G) c.367T>G (p.Tyr123Asp) c.1683+5086A>C (n.1683+5086A>C) | |
2 | g.26192401A>G | CA346115307 | GAREM2,HADHA | c.1909T>C (p.Tyr637His) c.*1800T>C (n.*1800T>C) c.*955T>C (n.*955T>C) c.*533T>C (n.*533T>C) c.1804T>C (p.Tyr602His) c.1268T>C c.1775T>C (n.1775T>C) c.367T>C (p.Tyr123His) c.1683+5086A>G (n.1683+5086A>G) | |
2 | g.26192401A>T | CA346115312 | GAREM2,HADHA | c.1909T>A (p.Tyr637Asn) c.*1800T>A (n.*1800T>A) c.*955T>A (n.*955T>A) c.*533T>A (n.*533T>A) c.1804T>A (p.Tyr602Asn) c.1268T>A c.1775T>A (n.1775T>A) c.367T>A (p.Tyr123Asn) c.1683+5086A>T (n.1683+5086A>T) | |
2 | g.26192404dup | CA1559419 | GAREM2,HADHA | c.1909dup (p.Tyr637LeufsTer15) c.*1800dup (n.*1800dup) c.*955dup (n.*955dup) c.*533dup (n.*533dup) c.1804dup (p.Tyr602LeufsTer15) c.1268dup c.1775dup (n.1775dup) c.367dup (p.Tyr123LeufsTer15) c.1683+5089dup (n.1683+5089dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192402A>C | CA346115315 | GAREM2,HADHA | c.1908T>G (p.Phe636Leu) c.*1799T>G (n.*1799T>G) c.*954T>G (n.*954T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) c.1803T>G (p.Phe601Leu) c.1267T>G c.1774T>G (n.1774T>G) c.366T>G (p.Phe122Leu) c.1683+5087A>C (n.1683+5087A>C) | |
2 | g.26192402A>G | CA425200116 | GAREM2,HADHA | c.1908T>C (p.Phe636=) c.*1799T>C (n.*1799T>C) c.*954T>C (n.*954T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) c.1803T>C (p.Phe601=) c.1267T>C c.1774T>C (n.1774T>C) c.366T>C (p.Phe122=) c.1683+5087A>G (n.1683+5087A>G) | |
2 | g.26192402A>T | CA346115362 | GAREM2,HADHA | c.1908T>A (p.Phe636Leu) c.*1799T>A (n.*1799T>A) c.*954T>A (n.*954T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) c.1803T>A (p.Phe601Leu) c.1267T>A c.1774T>A (n.1774T>A) c.366T>A (p.Phe122Leu) c.1683+5087A>T (n.1683+5087A>T) | |
2 | g.26192403A>C | CA346115389 | GAREM2,HADHA | c.1907T>G (p.Phe636Cys) c.*1798T>G (n.*1798T>G) c.*953T>G (n.*953T>G) c.*531T>G (n.*531T>G) c.1802T>G (p.Phe601Cys) c.1266T>G c.1773T>G (n.1773T>G) c.365T>G (p.Phe122Cys) c.1683+5088A>C (n.1683+5088A>C) | |
2 | g.26192403A>G | CA346115386 | GAREM2,HADHA | c.1907T>C (p.Phe636Ser) c.*1798T>C (n.*1798T>C) c.*953T>C (n.*953T>C) c.*531T>C (n.*531T>C) c.1802T>C (p.Phe601Ser) c.1266T>C c.1773T>C (n.1773T>C) c.365T>C (p.Phe122Ser) c.1683+5088A>G (n.1683+5088A>G) | |
2 | g.26192403A>T | CA346115369 | GAREM2,HADHA | c.1907T>A (p.Phe636Tyr) c.*1798T>A (n.*1798T>A) c.*953T>A (n.*953T>A) c.*531T>A (n.*531T>A) c.1802T>A (p.Phe601Tyr) c.1266T>A c.1773T>A (n.1773T>A) c.365T>A (p.Phe122Tyr) c.1683+5088A>T (n.1683+5088A>T) | |
2 | g.26192404A>C | CA346115400 | GAREM2,HADHA | c.1906T>G (p.Phe636Val) c.*1797T>G (n.*1797T>G) c.*952T>G (n.*952T>G) c.*530T>G (n.*530T>G) c.1801T>G (p.Phe601Val) c.1265T>G c.1772T>G (n.1772T>G) c.364T>G (p.Phe122Val) c.1683+5089A>C (n.1683+5089A>C) | |
2 | g.26192404A>G | CA346115414 | GAREM2,HADHA | c.1906T>C (p.Phe636Leu) c.*1797T>C (n.*1797T>C) c.*952T>C (n.*952T>C) c.*530T>C (n.*530T>C) c.1801T>C (p.Phe601Leu) c.1265T>C c.1772T>C (n.1772T>C) c.364T>C (p.Phe122Leu) c.1683+5089A>G (n.1683+5089A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26192404A>T | CA346115403 | GAREM2,HADHA | c.1906T>A (p.Phe636Ile) c.*1797T>A (n.*1797T>A) c.*952T>A (n.*952T>A) c.*530T>A (n.*530T>A) c.1801T>A (p.Phe601Ile) c.1265T>A c.1772T>A (n.1772T>A) c.364T>A (p.Phe122Ile) c.1683+5089A>T (n.1683+5089A>T) | |
2 | g.26192405G>A | CA425200117 | GAREM2,HADHA | c.1905C>T (p.Gly635=) c.*1796C>T (n.*1796C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.*529C>T (n.*529C>T) c.1800C>T (p.Gly600=) c.1264C>T c.1771C>T (n.1771C>T) c.363C>T (p.Gly121=) c.1683+5090G>A (n.1683+5090G>A) | |
2 | g.26192405G>C | CA425200118 | GAREM2,HADHA | c.1905C>G (p.Gly635=) c.*1796C>G (n.*1796C>G) c.*951C>G (n.*951C>G) c.*529C>G (n.*529C>G) c.1800C>G (p.Gly600=) c.1264C>G c.1771C>G (n.1771C>G) c.363C>G (p.Gly121=) c.1683+5090G>C (n.1683+5090G>C) | |
2 | g.26192405G>T | CA425200119 | GAREM2,HADHA | c.1905C>A (p.Gly635=) c.*1796C>A (n.*1796C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.*529C>A (n.*529C>A) c.1800C>A (p.Gly600=) c.1264C>A c.1771C>A (n.1771C>A) c.363C>A (p.Gly121=) c.1683+5090G>T (n.1683+5090G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192406C>A | CA346115429 | GAREM2,HADHA | c.1904G>T (p.Gly635Val) c.*1795G>T (n.*1795G>T) c.*950G>T (n.*950G>T) c.*528G>T (n.*528G>T) c.1799G>T (p.Gly600Val) c.1263G>T c.1770G>T (n.1770G>T) c.362G>T (p.Gly121Val) c.1683+5091C>A (n.1683+5091C>A) | |
2 | g.26192406C>G | CA346115435 | GAREM2,HADHA | c.1904G>C (p.Gly635Ala) c.*1795G>C (n.*1795G>C) c.*950G>C (n.*950G>C) c.*528G>C (n.*528G>C) c.1799G>C (p.Gly600Ala) c.1263G>C c.1770G>C (n.1770G>C) c.362G>C (p.Gly121Ala) c.1683+5091C>G (n.1683+5091C>G) | |
2 | g.26192406C>T | CA346115432 | GAREM2,HADHA | c.1904G>A (p.Gly635Asp) c.*1795G>A (n.*1795G>A) c.*950G>A (n.*950G>A) c.*528G>A (n.*528G>A) c.1799G>A (p.Gly600Asp) c.1263G>A c.1770G>A (n.1770G>A) c.362G>A (p.Gly121Asp) c.1683+5091C>T (n.1683+5091C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192407C>A | CA346115442 | GAREM2,HADHA | c.1903G>T (p.Gly635Cys) c.*1794G>T (n.*1794G>T) c.*949G>T (n.*949G>T) c.*527G>T (n.*527G>T) c.1798G>T (p.Gly600Cys) c.1262G>T c.1769G>T (n.1769G>T) c.361G>T (p.Gly121Cys) c.1683+5092C>A (n.1683+5092C>A) | |
2 | g.26192407C>G | CA346115448 | GAREM2,HADHA | c.1903G>C (p.Gly635Arg) c.*1794G>C (n.*1794G>C) c.*949G>C (n.*949G>C) c.*527G>C (n.*527G>C) c.1798G>C (p.Gly600Arg) c.1262G>C c.1769G>C (n.1769G>C) c.361G>C (p.Gly121Arg) c.1683+5092C>G (n.1683+5092C>G) | |
2 | g.26192407C>T | CA346115446 | GAREM2,HADHA | c.1903G>A (p.Gly635Ser) c.*1794G>A (n.*1794G>A) c.*949G>A (n.*949G>A) c.*527G>A (n.*527G>A) c.1798G>A (p.Gly600Ser) c.1262G>A c.1769G>A (n.1769G>A) c.361G>A (p.Gly121Ser) c.1683+5092C>T (n.1683+5092C>T) | |
2 | g.26192408C>A | CA346115452 | GAREM2,HADHA | c.1902G>T (p.Lys634Asn) c.*1793G>T (n.*1793G>T) c.*948G>T (n.*948G>T) c.*526G>T (n.*526G>T) c.1797G>T (p.Lys599Asn) c.1261G>T c.1768G>T (n.1768G>T) c.360G>T (p.Lys120Asn) c.1683+5093C>A (n.1683+5093C>A) | |
2 | g.26192408C= | CA1239701288 | GAREM2,HADHA | c.1902G= (p.Lys634=) c.*1793G= (n.*1793G=) c.*948G= (n.*948G=) c.*526G= (n.*526G=) c.1797G= (p.Lys599=) c.1261G= c.1768G= (n.1768G=) c.360G= (p.Lys120=) c.1683+5093C= (n.1683+5093C=) | |
2 | g.26192408C>G | CA346115469 | GAREM2,HADHA | c.1902G>C (p.Lys634Asn) c.*1793G>C (n.*1793G>C) c.*948G>C (n.*948G>C) c.*526G>C (n.*526G>C) c.1797G>C (p.Lys599Asn) c.1261G>C c.1768G>C (n.1768G>C) c.360G>C (p.Lys120Asn) c.1683+5093C>G (n.1683+5093C>G) | dbSNP |
2 | g.26192408C>T | CA425200120 | GAREM2,HADHA | c.1902G>A (p.Lys634=) c.*1793G>A (n.*1793G>A) c.*948G>A (n.*948G>A) c.*526G>A (n.*526G>A) c.1797G>A (p.Lys599=) c.1261G>A c.1768G>A (n.1768G>A) c.360G>A (p.Lys120=) c.1683+5093C>T (n.1683+5093C>T) | |
2 | g.26192409T>A | CA346115491 | GAREM2,HADHA | c.1901A>T (p.Lys634Met) c.*1792A>T (n.*1792A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*525A>T (n.*525A>T) c.1796A>T (p.Lys599Met) c.1260A>T c.1767A>T (n.1767A>T) c.359A>T (p.Lys120Met) c.1683+5094T>A (n.1683+5094T>A) | |
2 | g.26192409T>C | CA346115496 | GAREM2,HADHA | c.1901A>G (p.Lys634Arg) c.*1792A>G (n.*1792A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*525A>G (n.*525A>G) c.1796A>G (p.Lys599Arg) c.1260A>G c.1767A>G (n.1767A>G) c.359A>G (p.Lys120Arg) c.1683+5094T>C (n.1683+5094T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192409T>G | CA346115499 | GAREM2,HADHA | c.1901A>C (p.Lys634Thr) c.*1792A>C (n.*1792A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*525A>C (n.*525A>C) c.1796A>C (p.Lys599Thr) c.1260A>C c.1767A>C (n.1767A>C) c.359A>C (p.Lys120Thr) c.1683+5094T>G (n.1683+5094T>G) | |
2 | g.26192410del | CA2576696580 | GAREM2,HADHA | c.1901del (p.Lys634ArgfsTer10) c.*1792del (n.*1792del) c.*947del (n.*947del) c.*525del (n.*525del) c.1796del (p.Lys599ArgfsTer10) c.1260del c.1767del (n.1767del) c.359del (p.Lys120ArgfsTer10) c.1683+5095del (n.1683+5095del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192410T>A | CA346115516 | GAREM2,HADHA | c.1900A>T (p.Lys634Ter) c.*1791A>T (n.*1791A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*524A>T (n.*524A>T) c.1795A>T (p.Lys599Ter) c.1259A>T c.1766A>T (n.1766A>T) c.358A>T (p.Lys120Ter) c.1683+5095T>A (n.1683+5095T>A) | |
2 | g.26192410T>C | CA346115518 | GAREM2,HADHA | c.1900A>G (p.Lys634Glu) c.*1791A>G (n.*1791A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*524A>G (n.*524A>G) c.1795A>G (p.Lys599Glu) c.1259A>G c.1766A>G (n.1766A>G) c.358A>G (p.Lys120Glu) c.1683+5095T>C (n.1683+5095T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192410T>G | CA346115519 | GAREM2,HADHA | c.1900A>C (p.Lys634Gln) c.*1791A>C (n.*1791A>C) c.*946A>C (n.*946A>C) c.*524A>C (n.*524A>C) c.1795A>C (p.Lys599Gln) c.1259A>C c.1766A>C (n.1766A>C) c.358A>C (p.Lys120Gln) c.1683+5095T>G (n.1683+5095T>G) | |
2 | g.26192410T= | CA1239701289 | GAREM2,HADHA | c.1900A= (p.Lys634=) c.*1791A= (n.*1791A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*524A= (n.*524A=) c.1795A= (p.Lys599=) c.1259A= c.1766A= (n.1766A=) c.358A= (p.Lys120=) c.1683+5095T= (n.1683+5095T=) | |
2 | g.26192411C>A | CA425200121 | GAREM2,HADHA | c.1899G>T (p.Gly633=) c.*1790G>T (n.*1790G>T) c.*945G>T (n.*945G>T) c.*523G>T (n.*523G>T) c.1794G>T (p.Gly598=) c.1258G>T c.1765G>T (n.1765G>T) c.357G>T (p.Gly119=) c.1683+5096C>A (n.1683+5096C>A) | |
2 | g.26192411C>G | CA425200122 | GAREM2,HADHA | c.1899G>C (p.Gly633=) c.*1790G>C (n.*1790G>C) c.*945G>C (n.*945G>C) c.*523G>C (n.*523G>C) c.1794G>C (p.Gly598=) c.1258G>C c.1765G>C (n.1765G>C) c.357G>C (p.Gly119=) c.1683+5096C>G (n.1683+5096C>G) | |
2 | g.26192411C>T | CA425200123 | GAREM2,HADHA | c.1899G>A (p.Gly633=) c.*1790G>A (n.*1790G>A) c.*945G>A (n.*945G>A) c.*523G>A (n.*523G>A) c.1794G>A (p.Gly598=) c.1258G>A c.1765G>A (n.1765G>A) c.357G>A (p.Gly119=) c.1683+5096C>T (n.1683+5096C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192412C>A | CA346115520 | GAREM2,HADHA | c.1898G>T (p.Gly633Val) c.*1789G>T (n.*1789G>T) c.*944G>T (n.*944G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.1793G>T (p.Gly598Val) c.1257G>T c.1764G>T (n.1764G>T) c.356G>T (p.Gly119Val) c.1683+5097C>A (n.1683+5097C>A) | |
2 | g.26192412C>G | CA346115521 | GAREM2,HADHA | c.1898G>C (p.Gly633Ala) c.*1789G>C (n.*1789G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.1793G>C (p.Gly598Ala) c.1257G>C c.1764G>C (n.1764G>C) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.1683+5097C>G (n.1683+5097C>G) | |
2 | g.26192412C>T | CA346115527 | GAREM2,HADHA | c.1898G>A (p.Gly633Glu) c.*1789G>A (n.*1789G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.1793G>A (p.Gly598Glu) c.1257G>A c.1764G>A (n.1764G>A) c.356G>A (p.Gly119Glu) c.1683+5097C>T (n.1683+5097C>T) | |
2 | g.26192413C>A | CA346115555 | GAREM2,HADHA | c.1897G>T (p.Gly633Trp) c.*1788G>T (n.*1788G>T) c.*943G>T (n.*943G>T) c.*521G>T (n.*521G>T) c.1792G>T (p.Gly598Trp) c.1256G>T c.1763G>T (n.1763G>T) c.355G>T (p.Gly119Trp) c.1683+5098C>A (n.1683+5098C>A) | |
2 | g.26192413C= | CA1239701290 | GAREM2,HADHA | c.1897G= (p.Gly633=) c.*1788G= (n.*1788G=) c.*943G= (n.*943G=) c.*521G= (n.*521G=) c.1792G= (p.Gly598=) c.1256G= c.1763G= (n.1763G=) c.355G= (p.Gly119=) c.1683+5098C= (n.1683+5098C=) | |
2 | g.26192413C>G | CA346115547 | GAREM2,HADHA | c.1897G>C (p.Gly633Arg) c.*1788G>C (n.*1788G>C) c.*943G>C (n.*943G>C) c.*521G>C (n.*521G>C) c.1792G>C (p.Gly598Arg) c.1256G>C c.1763G>C (n.1763G>C) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.1683+5098C>G (n.1683+5098C>G) | |
2 | g.26192413C>T | CA44377606 | GAREM2,HADHA | c.1897G>A (p.Gly633Arg) c.*1788G>A (n.*1788G>A) c.*943G>A (n.*943G>A) c.*521G>A (n.*521G>A) c.1792G>A (p.Gly598Arg) c.1256G>A c.1763G>A (n.1763G>A) c.355G>A (p.Gly119Arg) c.1683+5098C>T (n.1683+5098C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192414A>C | CA425200124 | GAREM2,HADHA | c.1896T>G (p.Ser632=) c.*1787T>G (n.*1787T>G) c.*942T>G (n.*942T>G) c.*520T>G (n.*520T>G) c.1791T>G (p.Ser597=) c.1255T>G c.1762T>G (n.1762T>G) c.354T>G (p.Ser118=) c.1683+5099A>C (n.1683+5099A>C) | |
2 | g.26192414A>G | CA425200125 | GAREM2,HADHA | c.1896T>C (p.Ser632=) c.*1787T>C (n.*1787T>C) c.*942T>C (n.*942T>C) c.*520T>C (n.*520T>C) c.1791T>C (p.Ser597=) c.1255T>C c.1762T>C (n.1762T>C) c.354T>C (p.Ser118=) c.1683+5099A>G (n.1683+5099A>G) | |
2 | g.26192414A>T | CA425200126 | GAREM2,HADHA | c.1896T>A (p.Ser632=) c.*1787T>A (n.*1787T>A) c.*942T>A (n.*942T>A) c.*520T>A (n.*520T>A) c.1791T>A (p.Ser597=) c.1255T>A c.1762T>A (n.1762T>A) c.354T>A (p.Ser118=) c.1683+5099A>T (n.1683+5099A>T) | |
2 | g.26192415G>A | CA346115575 | GAREM2,HADHA | c.1895C>T (p.Ser632Phe) c.*1786C>T (n.*1786C>T) c.*941C>T (n.*941C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.1790C>T (p.Ser597Phe) c.1254C>T c.1761C>T (n.1761C>T) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.1683+5100G>A (n.1683+5100G>A) | |
2 | g.26192415G>C | CA346115593 | GAREM2,HADHA | c.1895C>G (p.Ser632Cys) c.*1786C>G (n.*1786C>G) c.*941C>G (n.*941C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.1790C>G (p.Ser597Cys) c.1254C>G c.1761C>G (n.1761C>G) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.1683+5100G>C (n.1683+5100G>C) | |
2 | g.26192415G>T | CA346115605 | GAREM2,HADHA | c.1895C>A (p.Ser632Tyr) c.*1786C>A (n.*1786C>A) c.*941C>A (n.*941C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.1790C>A (p.Ser597Tyr) c.1254C>A c.1761C>A (n.1761C>A) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.1683+5100G>T (n.1683+5100G>T) | |
2 | g.26192416A>C | CA346115609 | GAREM2,HADHA | c.1894T>G (p.Ser632Ala) c.*1785T>G (n.*1785T>G) c.*940T>G (n.*940T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) c.1789T>G (p.Ser597Ala) c.1253T>G c.1760T>G (n.1760T>G) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.1683+5101A>C (n.1683+5101A>C) | |
2 | g.26192416A>G | CA346115613 | GAREM2,HADHA | c.1894T>C (p.Ser632Pro) c.*1785T>C (n.*1785T>C) c.*940T>C (n.*940T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) c.1789T>C (p.Ser597Pro) c.1253T>C c.1760T>C (n.1760T>C) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.1683+5101A>G (n.1683+5101A>G) | |
2 | g.26192416A>T | CA346115621 | GAREM2,HADHA | c.1894T>A (p.Ser632Thr) c.*1785T>A (n.*1785T>A) c.*940T>A (n.*940T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) c.1789T>A (p.Ser597Thr) c.1253T>A c.1760T>A (n.1760T>A) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.1683+5101A>T (n.1683+5101A>T) | |
2 | g.26192417T>A | CA346115626 | GAREM2,HADHA | c.1893A>T (p.Lys631Asn) c.*1784A>T (n.*1784A>T) c.*939A>T (n.*939A>T) c.*517A>T (n.*517A>T) c.1788A>T (p.Lys596Asn) c.1252A>T c.1759A>T (n.1759A>T) c.351A>T (p.Lys117Asn) c.1683+5102T>A (n.1683+5102T>A) | |
2 | g.26192417T>C | CA425200127 | GAREM2,HADHA | c.1893A>G (p.Lys631=) c.*1784A>G (n.*1784A>G) c.*939A>G (n.*939A>G) c.*517A>G (n.*517A>G) c.1788A>G (p.Lys596=) c.1252A>G c.1759A>G (n.1759A>G) c.351A>G (p.Lys117=) c.1683+5102T>C (n.1683+5102T>C) | |
2 | g.26192417T>G | CA346115628 | GAREM2,HADHA | c.1893A>C (p.Lys631Asn) c.*1784A>C (n.*1784A>C) c.*939A>C (n.*939A>C) c.*517A>C (n.*517A>C) c.1788A>C (p.Lys596Asn) c.1252A>C c.1759A>C (n.1759A>C) c.351A>C (p.Lys117Asn) c.1683+5102T>G (n.1683+5102T>G) | |
2 | g.26192419del | CA2580066165 | GAREM2,HADHA | c.1893del (p.Lys631AsnfsTer13) c.*1784del (n.*1784del) c.*939del (n.*939del) c.*517del (n.*517del) c.1788del (p.Lys596AsnfsTer13) c.1252del c.1759del (n.1759del) c.351del (p.Lys117AsnfsTer13) c.1683+5104del (n.1683+5104del) | ClinVar |
2 | g.26192418T>A | CA346115633 | GAREM2,HADHA | c.1892A>T (p.Lys631Ile) c.*1783A>T (n.*1783A>T) c.*938A>T (n.*938A>T) c.*516A>T (n.*516A>T) c.1787A>T (p.Lys596Ile) c.1251A>T c.1758A>T (n.1758A>T) c.350A>T (p.Lys117Ile) c.1683+5103T>A (n.1683+5103T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26192418T>C | CA346115645 | GAREM2,HADHA | c.1892A>G (p.Lys631Arg) c.*1783A>G (n.*1783A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*516A>G (n.*516A>G) c.1787A>G (p.Lys596Arg) c.1251A>G c.1758A>G (n.1758A>G) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.1683+5103T>C (n.1683+5103T>C) | |
2 | g.26192418T>G | CA346115646 | GAREM2,HADHA | c.1892A>C (p.Lys631Thr) c.*1783A>C (n.*1783A>C) c.*938A>C (n.*938A>C) c.*516A>C (n.*516A>C) c.1787A>C (p.Lys596Thr) c.1251A>C c.1758A>C (n.1758A>C) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.1683+5103T>G (n.1683+5103T>G) | |
2 | g.26192418T= | CA1239701291 | GAREM2,HADHA | c.1892A= (p.Lys631=) c.*1783A= (n.*1783A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*516A= (n.*516A=) c.1787A= (p.Lys596=) c.1251A= c.1758A= (n.1758A=) c.350A= (p.Lys117=) c.1683+5103T= (n.1683+5103T=) | |
2 | g.26192419T>A | CA346115649 | GAREM2,HADHA | c.1891A>T (p.Lys631Ter) c.*1782A>T (n.*1782A>T) c.*937A>T (n.*937A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) c.1786A>T (p.Lys596Ter) c.1250A>T c.1757A>T (n.1757A>T) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.1683+5104T>A (n.1683+5104T>A) | ClinVar |
2 | g.26192419T>C | CA346115648 | GAREM2,HADHA | c.1891A>G (p.Lys631Glu) c.*1782A>G (n.*1782A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) c.1786A>G (p.Lys596Glu) c.1250A>G c.1757A>G (n.1757A>G) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.1683+5104T>C (n.1683+5104T>C) | |
2 | g.26192419T>G | CA346115647 | GAREM2,HADHA | c.1891A>C (p.Lys631Gln) c.*1782A>C (n.*1782A>C) c.*937A>C (n.*937A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) c.1786A>C (p.Lys596Gln) c.1250A>C c.1757A>C (n.1757A>C) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.1683+5104T>G (n.1683+5104T>G) | |
2 | g.26192420A= | CA1239701292 | GAREM2,HADHA | c.1890T= (p.Arg630=) c.*1781T= (n.*1781T=) c.*936T= (n.*936T=) c.*514T= (n.*514T=) c.1785T= (p.Arg595=) c.1249T= c.1756T= (n.1756T=) c.348T= (p.Arg116=) c.1683+5105A= (n.1683+5105A=) | |
2 | g.26192420A>C | CA425200130 | GAREM2,HADHA | c.1890T>G (p.Arg630=) c.*1781T>G (n.*1781T>G) c.*936T>G (n.*936T>G) c.*514T>G (n.*514T>G) c.1785T>G (p.Arg595=) c.1249T>G c.1756T>G (n.1756T>G) c.348T>G (p.Arg116=) c.1683+5105A>C (n.1683+5105A>C) | |
2 | g.26192420A>G | CA425200129 | GAREM2,HADHA | c.1890T>C (p.Arg630=) c.*1781T>C (n.*1781T>C) c.*936T>C (n.*936T>C) c.*514T>C (n.*514T>C) c.1785T>C (p.Arg595=) c.1249T>C c.1756T>C (n.1756T>C) c.348T>C (p.Arg116=) c.1683+5105A>G (n.1683+5105A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192420A>T | CA425200128 | GAREM2,HADHA | c.1890T>A (p.Arg630=) c.*1781T>A (n.*1781T>A) c.*936T>A (n.*936T>A) c.*514T>A (n.*514T>A) c.1785T>A (p.Arg595=) c.1249T>A c.1756T>A (n.1756T>A) c.348T>A (p.Arg116=) c.1683+5105A>T (n.1683+5105A>T) | |
2 | g.26192421del | CA2658210830 | GAREM2,HADHA | c.1889del (p.Arg630LeufsTer14) c.*1780del (n.*1780del) c.*935del (n.*935del) c.*513del (n.*513del) c.1784del (p.Arg595LeufsTer14) c.1248del c.1755del (n.1755del) c.347del (p.Arg116LeufsTer14) c.1683+5106del (n.1683+5106del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192421C>A | CA346115650 | GAREM2,HADHA | c.1889G>T (p.Arg630Leu) c.*1780G>T (n.*1780G>T) c.*935G>T (n.*935G>T) c.*513G>T (n.*513G>T) c.1784G>T (p.Arg595Leu) c.1248G>T c.1755G>T (n.1755G>T) c.347G>T (p.Arg116Leu) c.1683+5106C>A (n.1683+5106C>A) | |
2 | g.26192421C= | CA1239701293 | GAREM2,HADHA | c.1889G= (p.Arg630=) c.*1780G= (n.*1780G=) c.*935G= (n.*935G=) c.*513G= (n.*513G=) c.1784G= (p.Arg595=) c.1248G= c.1755G= (n.1755G=) c.347G= (p.Arg116=) c.1683+5106C= (n.1683+5106C=) | |
2 | g.26192421C>G | CA346115651 | GAREM2,HADHA | c.1889G>C (p.Arg630Pro) c.*1780G>C (n.*1780G>C) c.*935G>C (n.*935G>C) c.*513G>C (n.*513G>C) c.1784G>C (p.Arg595Pro) c.1248G>C c.1755G>C (n.1755G>C) c.347G>C (p.Arg116Pro) c.1683+5106C>G (n.1683+5106C>G) | |
2 | g.26192421C>T | CA1559420 | GAREM2,HADHA | c.1889G>A (p.Arg630His) c.*1780G>A (n.*1780G>A) c.*935G>A (n.*935G>A) c.*513G>A (n.*513G>A) c.1784G>A (p.Arg595His) c.1248G>A c.1755G>A (n.1755G>A) c.347G>A (p.Arg116His) c.1683+5106C>T (n.1683+5106C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26192422G>A | CA1559421 | GAREM2,HADHA | c.1888C>T (p.Arg630Cys) c.*1779C>T (n.*1779C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.1783C>T (p.Arg595Cys) c.1247C>T c.1754C>T (n.1754C>T) c.346C>T (p.Arg116Cys) c.1683+5107G>A (n.1683+5107G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192422G>C | CA346115669 | GAREM2,HADHA | c.1888C>G (p.Arg630Gly) c.*1779C>G (n.*1779C>G) c.*934C>G (n.*934C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.1783C>G (p.Arg595Gly) c.1247C>G c.1754C>G (n.1754C>G) c.346C>G (p.Arg116Gly) c.1683+5107G>C (n.1683+5107G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26192422G= | CA1239701294 | GAREM2,HADHA | c.1888C= (p.Arg630=) c.*1779C= (n.*1779C=) c.*934C= (n.*934C=) c.*512C= (n.*512C=) c.1783C= (p.Arg595=) c.1247C= c.1754C= (n.1754C=) c.346C= (p.Arg116=) c.1683+5107G= (n.1683+5107G=) | |
2 | g.26192422G>T | CA346115675 | GAREM2,HADHA | c.1888C>A (p.Arg630Ser) c.*1779C>A (n.*1779C>A) c.*934C>A (n.*934C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.1783C>A (p.Arg595Ser) c.1247C>A c.1754C>A (n.1754C>A) c.346C>A (p.Arg116Ser) c.1683+5107G>T (n.1683+5107G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192423A>C | CA425200131 | GAREM2,HADHA | c.1887T>G (p.Gly629=) c.*1778T>G (n.*1778T>G) c.*933T>G (n.*933T>G) c.*511T>G (n.*511T>G) c.1782T>G (p.Gly594=) c.1246T>G c.1753T>G (n.1753T>G) c.345T>G (p.Gly115=) c.1683+5108A>C (n.1683+5108A>C) | |
2 | g.26192423A>G | CA425200133 | GAREM2,HADHA | c.1887T>C (p.Gly629=) c.*1778T>C (n.*1778T>C) c.*933T>C (n.*933T>C) c.*511T>C (n.*511T>C) c.1782T>C (p.Gly594=) c.1246T>C c.1753T>C (n.1753T>C) c.345T>C (p.Gly115=) c.1683+5108A>G (n.1683+5108A>G) | |
2 | g.26192423A>T | CA425200132 | GAREM2,HADHA | c.1887T>A (p.Gly629=) c.*1778T>A (n.*1778T>A) c.*933T>A (n.*933T>A) c.*511T>A (n.*511T>A) c.1782T>A (p.Gly594=) c.1246T>A c.1753T>A (n.1753T>A) c.345T>A (p.Gly115=) c.1683+5108A>T (n.1683+5108A>T) | |
2 | g.26192424C>A | CA346115684 | GAREM2,HADHA | c.1886G>T (p.Gly629Val) c.*1777G>T (n.*1777G>T) c.*932G>T (n.*932G>T) c.*510G>T (n.*510G>T) c.1781G>T (p.Gly594Val) c.1245G>T c.1752G>T (n.1752G>T) c.344G>T (p.Gly115Val) c.1683+5109C>A (n.1683+5109C>A) | |
2 | g.26192424C>G | CA346115688 | GAREM2,HADHA | c.1886G>C (p.Gly629Ala) c.*1777G>C (n.*1777G>C) c.*932G>C (n.*932G>C) c.*510G>C (n.*510G>C) c.1781G>C (p.Gly594Ala) c.1245G>C c.1752G>C (n.1752G>C) c.344G>C (p.Gly115Ala) c.1683+5109C>G (n.1683+5109C>G) | |
2 | g.26192424C>T | CA346115692 | GAREM2,HADHA | c.1886G>A (p.Gly629Asp) c.*1777G>A (n.*1777G>A) c.*932G>A (n.*932G>A) c.*510G>A (n.*510G>A) c.1781G>A (p.Gly594Asp) c.1245G>A c.1752G>A (n.1752G>A) c.344G>A (p.Gly115Asp) c.1683+5109C>T (n.1683+5109C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192425C>A | CA346115696 | GAREM2,HADHA | c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) c.*1777-1G>T (n.*1777-1G>T) c.*932-1G>T (n.*932-1G>T) c.*510-1G>T (n.*510-1G>T) c.1781-1G>T (n.1781-1G>T) c.1245-1G>T c.1752-1G>T (n.1752-1G>T) c.344-1G>T (n.344-1G>T) c.1683+5110C>A (n.1683+5110C>A) | |
2 | g.26192425C>G | CA346115698 | GAREM2,HADHA | c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) c.*1777-1G>C (n.*1777-1G>C) c.*932-1G>C (n.*932-1G>C) c.*510-1G>C (n.*510-1G>C) c.1781-1G>C (n.1781-1G>C) c.1245-1G>C c.1752-1G>C (n.1752-1G>C) c.344-1G>C (n.344-1G>C) c.1683+5110C>G (n.1683+5110C>G) | |
2 | g.26192425C>T | CA346115701 | GAREM2,HADHA | c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) c.*1777-1G>A (n.*1777-1G>A) c.*932-1G>A (n.*932-1G>A) c.*510-1G>A (n.*510-1G>A) c.1781-1G>A (n.1781-1G>A) c.1245-1G>A c.1752-1G>A (n.1752-1G>A) c.344-1G>A (n.344-1G>A) c.1683+5110C>T (n.1683+5110C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26192426T>A | CA346115742 | GAREM2,HADHA | c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) c.*1777-2A>T (n.*1777-2A>T) c.*932-2A>T (n.*932-2A>T) c.*510-2A>T (n.*510-2A>T) c.1781-2A>T (n.1781-2A>T) c.1245-2A>T c.1752-2A>T (n.1752-2A>T) c.344-2A>T (n.344-2A>T) c.1683+5111T>A (n.1683+5111T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26192426T>C | CA346115721 | GAREM2,HADHA | c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) c.*1777-2A>G (n.*1777-2A>G) c.*932-2A>G (n.*932-2A>G) c.*510-2A>G (n.*510-2A>G) c.1781-2A>G (n.1781-2A>G) c.1245-2A>G c.1752-2A>G (n.1752-2A>G) c.344-2A>G (n.344-2A>G) c.1683+5111T>C (n.1683+5111T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26192426T>G | CA346115712 | GAREM2,HADHA | c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) c.*1777-2A>C (n.*1777-2A>C) c.*932-2A>C (n.*932-2A>C) c.*510-2A>C (n.*510-2A>C) c.1781-2A>C (n.1781-2A>C) c.1245-2A>C c.1752-2A>C (n.1752-2A>C) c.344-2A>C (n.344-2A>C) c.1683+5111T>G (n.1683+5111T>G) | |
2 | g.26192427A= | CA1239701295 | GAREM2,HADHA | c.1886-3T= (n.1886-3T=) c.*1777-3T= (n.*1777-3T=) c.*932-3T= (n.*932-3T=) c.*510-3T= (n.*510-3T=) c.1781-3T= (n.1781-3T=) c.1245-3T= c.1752-3T= (n.1752-3T=) c.344-3T= (n.344-3T=) c.1683+5112A= (n.1683+5112A=) | |
2 | g.26192427A>G | CA1559422 | GAREM2,HADHA | c.1886-3T>C (n.1886-3T>C) c.*1777-3T>C (n.*1777-3T>C) c.*932-3T>C (n.*932-3T>C) c.*510-3T>C (n.*510-3T>C) c.1781-3T>C (n.1781-3T>C) c.1245-3T>C c.1752-3T>C (n.1752-3T>C) c.344-3T>C (n.344-3T>C) c.1683+5112A>G (n.1683+5112A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26192430del | CA2658210839 | GAREM2,HADHA | c.1886-3del (n.1886-3del) c.*1777-3del (n.*1777-3del) c.*932-3del (n.*932-3del) c.*510-3del (n.*510-3del) c.1781-3del (n.1781-3del) c.1245-3del c.1752-3del (n.1752-3del) c.344-3del (n.344-3del) c.1683+5115del (n.1683+5115del) | gnomAD v4 |
2 | g.26192429_26192430del | CA2658210841 | GAREM2,HADHA | c.1886-4_1886-3del (n.1886-4_1886-3del) c.*1777-4_*1777-3del (n.*1777-4_*1777-3del) c.*932-4_*932-3del (n.*932-4_*932-3del) c.*510-4_*510-3del (n.*510-4_*510-3del) c.1781-4_1781-3del (n.1781-4_1781-3del) c.1245-4_1245-3del c.1752-4_1752-3del (n.1752-4_1752-3del) c.344-4_344-3del (n.344-4_344-3del) c.1683+5114_1683+5115del (n.1683+5114_1683+5115del) | gnomAD v4 |