Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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dbSNP
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192232_26192234dupCA2519752563GAREM2,HADHAc.2000+88_2000+90dup (n.2000+88_2000+90dup)
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gnomAD v4
2g.26192231_26192234dupCA2658210510GAREM2,HADHAc.2000+87_2000+90dup (n.2000+87_2000+90dup)
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gnomAD v4
2g.26192230_26192234dupCA2658210511GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+90dup (n.2000+86_2000+90dup)
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c.1359+86_1359+90dup
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gnomAD v4
2g.26192229_26192234dupCA1028586124GAREM2,HADHAc.2000+85_2000+90dup (n.2000+85_2000+90dup)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192233_26192234delCA531391342GAREM2,HADHAc.2000+89_2000+90del (n.2000+89_2000+90del)
c.*1891+89_*1891+90del (n.*1891+89_*1891+90del)
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
2g.26192230_26192234delCA2658210499GAREM2,HADHAc.2000+86_2000+90del (n.2000+86_2000+90del)
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c.*1046+86_*1046+90del (n.*1046+86_*1046+90del)
c.*624+86_*624+90del (n.*624+86_*624+90del)
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c.1359+86_1359+90del
c.1866+86_1866+90del (n.1866+86_1866+90del)
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gnomAD v4
2g.26192229_26192234delCA2658210501GAREM2,HADHAc.2000+85_2000+90del (n.2000+85_2000+90del)
c.*1891+85_*1891+90del (n.*1891+85_*1891+90del)
c.*1046+85_*1046+90del (n.*1046+85_*1046+90del)
c.*624+85_*624+90del (n.*624+85_*624+90del)
c.1895+85_1895+90del (n.1895+85_1895+90del)
c.1359+85_1359+90del
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c.1683+4914_1683+4919del (n.1683+4914_1683+4919del)
gnomAD v4
2g.26192228A>GCA2658210534GAREM2,HADHAc.2000+82T>C (n.2000+82T>C)
c.*1891+82T>C (n.*1891+82T>C)
c.*1046+82T>C (n.*1046+82T>C)
c.*624+82T>C (n.*624+82T>C)
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c.1359+82T>C
c.1866+82T>C (n.1866+82T>C)
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c.1683+4913A>G (n.1683+4913A>G)
gnomAD v4
2g.26192229A>TCA2658210536GAREM2,HADHAc.2000+81T>A (n.2000+81T>A)
c.*1891+81T>A (n.*1891+81T>A)
c.*1046+81T>A (n.*1046+81T>A)
c.*624+81T>A (n.*624+81T>A)
c.1895+81T>A (n.1895+81T>A)
c.1359+81T>A
c.1866+81T>A (n.1866+81T>A)
c.458+81T>A (n.458+81T>A)
c.1683+4914A>T (n.1683+4914A>T)
gnomAD v4
2g.26192230A>GCA2576696546GAREM2,HADHAc.2000+80T>C (n.2000+80T>C)
c.*1891+80T>C (n.*1891+80T>C)
c.*1046+80T>C (n.*1046+80T>C)
c.*624+80T>C (n.*624+80T>C)
c.1895+80T>C (n.1895+80T>C)
c.1359+80T>C
c.1866+80T>C (n.1866+80T>C)
c.458+80T>C (n.458+80T>C)
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2g.26192231A>GCA2658210537GAREM2,HADHAc.2000+79T>C (n.2000+79T>C)
c.*1891+79T>C (n.*1891+79T>C)
c.*1046+79T>C (n.*1046+79T>C)
c.*624+79T>C (n.*624+79T>C)
c.1895+79T>C (n.1895+79T>C)
c.1359+79T>C
c.1866+79T>C (n.1866+79T>C)
c.458+79T>C (n.458+79T>C)
c.1683+4916A>G (n.1683+4916A>G)
gnomAD v4
2g.26192232A=CA1239701206GAREM2,HADHAc.2000+78T= (n.2000+78T=)
c.*1891+78T= (n.*1891+78T=)
c.*1046+78T= (n.*1046+78T=)
c.*624+78T= (n.*624+78T=)
c.1895+78T= (n.1895+78T=)
c.1359+78T=
c.1866+78T= (n.1866+78T=)
c.458+78T= (n.458+78T=)
c.1683+4917A= (n.1683+4917A=)
2g.26192232A>TCA44377416GAREM2,HADHAc.2000+78T>A (n.2000+78T>A)
c.*1891+78T>A (n.*1891+78T>A)
c.*1046+78T>A (n.*1046+78T>A)
c.*624+78T>A (n.*624+78T>A)
c.1895+78T>A (n.1895+78T>A)
c.1359+78T>A
c.1866+78T>A (n.1866+78T>A)
c.458+78T>A (n.458+78T>A)
c.1683+4917A>T (n.1683+4917A>T)
dbSNP
2g.26192233A>TCA2658210540GAREM2,HADHAc.2000+77T>A (n.2000+77T>A)
c.*1891+77T>A (n.*1891+77T>A)
c.*1046+77T>A (n.*1046+77T>A)
c.*624+77T>A (n.*624+77T>A)
c.1895+77T>A (n.1895+77T>A)
c.1359+77T>A
c.1866+77T>A (n.1866+77T>A)
c.458+77T>A (n.458+77T>A)
c.1683+4918A>T (n.1683+4918A>T)
gnomAD v4
2g.26192233_26192235dupCA2658210539GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+77dup (n.2000+75_2000+77dup)
c.*1891+75_*1891+77dup (n.*1891+75_*1891+77dup)
c.*1046+75_*1046+77dup (n.*1046+75_*1046+77dup)
c.*624+75_*624+77dup (n.*624+75_*624+77dup)
c.1895+75_1895+77dup (n.1895+75_1895+77dup)
c.1359+75_1359+77dup
c.1866+75_1866+77dup (n.1866+75_1866+77dup)
c.458+75_458+77dup (n.458+75_458+77dup)
c.1683+4918_1683+4920dup (n.1683+4918_1683+4920dup)
gnomAD v4
2g.26192234A=CA1239701208GAREM2,HADHAc.2000+76T= (n.2000+76T=)
c.*1891+76T= (n.*1891+76T=)
c.*1046+76T= (n.*1046+76T=)
c.*624+76T= (n.*624+76T=)
c.1895+76T= (n.1895+76T=)
c.1359+76T=
c.1866+76T= (n.1866+76T=)
c.458+76T= (n.458+76T=)
c.1683+4919A= (n.1683+4919A=)
2g.26192234A>GCA531391345GAREM2,HADHAc.2000+76T>C (n.2000+76T>C)
c.*1891+76T>C (n.*1891+76T>C)
c.*1046+76T>C (n.*1046+76T>C)
c.*624+76T>C (n.*624+76T>C)
c.1895+76T>C (n.1895+76T>C)
c.1359+76T>C
c.1866+76T>C (n.1866+76T>C)
c.458+76T>C (n.458+76T>C)
c.1683+4919A>G (n.1683+4919A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192234A>TCA2658210546GAREM2,HADHAc.2000+76T>A (n.2000+76T>A)
c.*1891+76T>A (n.*1891+76T>A)
c.*1046+76T>A (n.*1046+76T>A)
c.*624+76T>A (n.*624+76T>A)
c.1895+76T>A (n.1895+76T>A)
c.1359+76T>A
c.1866+76T>A (n.1866+76T>A)
c.458+76T>A (n.458+76T>A)
c.1683+4919A>T (n.1683+4919A>T)
gnomAD v4
2g.26192234_26192235delCA2658210544GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+76del (n.2000+75_2000+76del)
c.*1891+75_*1891+76del (n.*1891+75_*1891+76del)
c.*1046+75_*1046+76del (n.*1046+75_*1046+76del)
c.*624+75_*624+76del (n.*624+75_*624+76del)
c.1895+75_1895+76del (n.1895+75_1895+76del)
c.1359+75_1359+76del
c.1866+75_1866+76del (n.1866+75_1866+76del)
c.458+75_458+76del (n.458+75_458+76del)
c.1683+4919_1683+4920del (n.1683+4919_1683+4920del)
gnomAD v4
2g.26192234_26192235delinsATCA1239701207GAREM2,HADHAc.2000+75_2000+76delinsAT (n.2000+75_2000+76delinsAT)
c.*1891+75_*1891+76delinsAT (n.*1891+75_*1891+76delinsAT)
c.*1046+75_*1046+76delinsAT (n.*1046+75_*1046+76delinsAT)
c.*624+75_*624+76delinsAT (n.*624+75_*624+76delinsAT)
c.1895+75_1895+76delinsAT (n.1895+75_1895+76delinsAT)
c.1359+75_1359+76delinsAT
c.1866+75_1866+76delinsAT (n.1866+75_1866+76delinsAT)
c.458+75_458+76delinsAT (n.458+75_458+76delinsAT)
c.1683+4919_1683+4920delinsAT (n.1683+4919_1683+4920delinsAT)
2g.26192235delCA531391346GAREM2,HADHAc.2000+75del (n.2000+75del)
c.*1891+75del (n.*1891+75del)
c.*1046+75del (n.*1046+75del)
c.*624+75del (n.*624+75del)
c.1895+75del (n.1895+75del)
c.1359+75del
c.1866+75del (n.1866+75del)
c.458+75del (n.458+75del)
c.1683+4920del (n.1683+4920del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T>ACA44377428GAREM2,HADHAc.2000+75A>T (n.2000+75A>T)
c.*1891+75A>T (n.*1891+75A>T)
c.*1046+75A>T (n.*1046+75A>T)
c.*624+75A>T (n.*624+75A>T)
c.1895+75A>T (n.1895+75A>T)
c.1359+75A>T
c.1866+75A>T (n.1866+75A>T)
c.458+75A>T (n.458+75A>T)
c.1683+4920T>A (n.1683+4920T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T>CCA2658210552GAREM2,HADHAc.2000+75A>G (n.2000+75A>G)
c.*1891+75A>G (n.*1891+75A>G)
c.*1046+75A>G (n.*1046+75A>G)
c.*624+75A>G (n.*624+75A>G)
c.1895+75A>G (n.1895+75A>G)
c.1359+75A>G
c.1866+75A>G (n.1866+75A>G)
c.458+75A>G (n.458+75A>G)
c.1683+4920T>C (n.1683+4920T>C)
gnomAD v4
2g.26192235T>GCA44377435GAREM2,HADHAc.2000+75A>C (n.2000+75A>C)
c.*1891+75A>C (n.*1891+75A>C)
c.*1046+75A>C (n.*1046+75A>C)
c.*624+75A>C (n.*624+75A>C)
c.1895+75A>C (n.1895+75A>C)
c.1359+75A>C
c.1866+75A>C (n.1866+75A>C)
c.458+75A>C (n.458+75A>C)
c.1683+4920T>G (n.1683+4920T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192235T=CA1239701209GAREM2,HADHAc.2000+75A= (n.2000+75A=)
c.*1891+75A= (n.*1891+75A=)
c.*1046+75A= (n.*1046+75A=)
c.*624+75A= (n.*624+75A=)
c.1895+75A= (n.1895+75A=)
c.1359+75A=
c.1866+75A= (n.1866+75A=)
c.458+75A= (n.458+75A=)
c.1683+4920T= (n.1683+4920T=)
2g.26192235_26192236delCA2658210550GAREM2,HADHAc.2000+74_2000+75del (n.2000+74_2000+75del)
c.*1891+74_*1891+75del (n.*1891+74_*1891+75del)
c.*1046+74_*1046+75del (n.*1046+74_*1046+75del)
c.*624+74_*624+75del (n.*624+74_*624+75del)
c.1895+74_1895+75del (n.1895+74_1895+75del)
c.1359+74_1359+75del
c.1866+74_1866+75del (n.1866+74_1866+75del)
c.458+74_458+75del (n.458+74_458+75del)
c.1683+4920_1683+4921del (n.1683+4920_1683+4921del)
gnomAD v4
2g.26192235_26192237delCA2658210554GAREM2,HADHAc.2000+73_2000+75del (n.2000+73_2000+75del)
c.*1891+73_*1891+75del (n.*1891+73_*1891+75del)
c.*1046+73_*1046+75del (n.*1046+73_*1046+75del)
c.*624+73_*624+75del (n.*624+73_*624+75del)
c.1895+73_1895+75del (n.1895+73_1895+75del)
c.1359+73_1359+75del
c.1866+73_1866+75del (n.1866+73_1866+75del)
c.458+73_458+75del (n.458+73_458+75del)
c.1683+4920_1683+4922del (n.1683+4920_1683+4922del)
gnomAD v4
2g.26192238_26192249delCA2658210553GAREM2,HADHAc.2000+64_2000+75del (n.2000+64_2000+75del)
c.*1891+64_*1891+75del (n.*1891+64_*1891+75del)
c.*1046+64_*1046+75del (n.*1046+64_*1046+75del)
c.*624+64_*624+75del (n.*624+64_*624+75del)
c.1895+64_1895+75del (n.1895+64_1895+75del)
c.1359+64_1359+75del
c.1866+64_1866+75del (n.1866+64_1866+75del)
c.458+64_458+75del (n.458+64_458+75del)
c.1683+4923_1683+4934del (n.1683+4923_1683+4934del)
gnomAD v4
2g.26192236G>ACA2658210557GAREM2,HADHAc.2000+74C>T (n.2000+74C>T)
c.*1891+74C>T (n.*1891+74C>T)
c.*1046+74C>T (n.*1046+74C>T)
c.*624+74C>T (n.*624+74C>T)
c.1895+74C>T (n.1895+74C>T)
c.1359+74C>T
c.1866+74C>T (n.1866+74C>T)
c.458+74C>T (n.458+74C>T)
c.1683+4921G>A (n.1683+4921G>A)
gnomAD v4
2g.26192236G>TCA2658210558GAREM2,HADHAc.2000+74C>A (n.2000+74C>A)
c.*1891+74C>A (n.*1891+74C>A)
c.*1046+74C>A (n.*1046+74C>A)
c.*624+74C>A (n.*624+74C>A)
c.1895+74C>A (n.1895+74C>A)
c.1359+74C>A
c.1866+74C>A (n.1866+74C>A)
c.458+74C>A (n.458+74C>A)
c.1683+4921G>T (n.1683+4921G>T)
gnomAD v4
2g.26192237G>ACA2658210559GAREM2,HADHAc.2000+73C>T (n.2000+73C>T)
c.*1891+73C>T (n.*1891+73C>T)
c.*1046+73C>T (n.*1046+73C>T)
c.*624+73C>T (n.*624+73C>T)
c.1895+73C>T (n.1895+73C>T)
c.1359+73C>T
c.1866+73C>T (n.1866+73C>T)
c.458+73C>T (n.458+73C>T)
c.1683+4922G>A (n.1683+4922G>A)
gnomAD v4
2g.26192237G>TCA2576696547GAREM2,HADHAc.2000+73C>A (n.2000+73C>A)
c.*1891+73C>A (n.*1891+73C>A)
c.*1046+73C>A (n.*1046+73C>A)
c.*624+73C>A (n.*624+73C>A)
c.1895+73C>A (n.1895+73C>A)
c.1359+73C>A
c.1866+73C>A (n.1866+73C>A)
c.458+73C>A (n.458+73C>A)
c.1683+4922G>T (n.1683+4922G>T)
gnomAD v4
2g.26192238A>CCA1028586136GAREM2,HADHAc.2000+72T>G (n.2000+72T>G)
c.*1891+72T>G (n.*1891+72T>G)
c.*1046+72T>G (n.*1046+72T>G)
c.*624+72T>G (n.*624+72T>G)
c.1895+72T>G (n.1895+72T>G)
c.1359+72T>G
c.1866+72T>G (n.1866+72T>G)
c.458+72T>G (n.458+72T>G)
c.1683+4923A>C (n.1683+4923A>C)
gnomAD v4
2g.26192238A>GCA2658210563GAREM2,HADHAc.2000+72T>C (n.2000+72T>C)
c.*1891+72T>C (n.*1891+72T>C)
c.*1046+72T>C (n.*1046+72T>C)
c.*624+72T>C (n.*624+72T>C)
c.1895+72T>C (n.1895+72T>C)
c.1359+72T>C
c.1866+72T>C (n.1866+72T>C)
c.458+72T>C (n.458+72T>C)
c.1683+4923A>G (n.1683+4923A>G)
gnomAD v4
2g.26192238A>TCA2658210561GAREM2,HADHAc.2000+72T>A (n.2000+72T>A)
c.*1891+72T>A (n.*1891+72T>A)
c.*1046+72T>A (n.*1046+72T>A)
c.*624+72T>A (n.*624+72T>A)
c.1895+72T>A (n.1895+72T>A)
c.1359+72T>A
c.1866+72T>A (n.1866+72T>A)
c.458+72T>A (n.458+72T>A)
c.1683+4923A>T (n.1683+4923A>T)
gnomAD v4
2g.26192238_26192240delinsAAGCA1239701210GAREM2,HADHAc.2000+70_2000+72delinsCTT (n.2000+70_2000+72delinsCTT)
c.*1891+70_*1891+72delinsCTT (n.*1891+70_*1891+72delinsCTT)
c.*1046+70_*1046+72delinsCTT (n.*1046+70_*1046+72delinsCTT)
c.*624+70_*624+72delinsCTT (n.*624+70_*624+72delinsCTT)
c.1895+70_1895+72delinsCTT (n.1895+70_1895+72delinsCTT)
c.1359+70_1359+72delinsCTT
c.1866+70_1866+72delinsCTT (n.1866+70_1866+72delinsCTT)
c.458+70_458+72delinsCTT (n.458+70_458+72delinsCTT)
c.1683+4923_1683+4925delinsAAG (n.1683+4923_1683+4925delinsAAG)
2g.26192239A=CA1239701212GAREM2,HADHAc.2000+71T= (n.2000+71T=)
c.*1891+71T= (n.*1891+71T=)
c.*1046+71T= (n.*1046+71T=)
c.*624+71T= (n.*624+71T=)
c.1895+71T= (n.1895+71T=)
c.1359+71T=
c.1866+71T= (n.1866+71T=)
c.458+71T= (n.458+71T=)
c.1683+4924A= (n.1683+4924A=)
2g.26192239A>CCA44377442GAREM2,HADHAc.2000+71T>G (n.2000+71T>G)
c.*1891+71T>G (n.*1891+71T>G)
c.*1046+71T>G (n.*1046+71T>G)
c.*624+71T>G (n.*624+71T>G)
c.1895+71T>G (n.1895+71T>G)
c.1359+71T>G
c.1866+71T>G (n.1866+71T>G)
c.458+71T>G (n.458+71T>G)
c.1683+4924A>C (n.1683+4924A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192239A>GCA2581757291GAREM2,HADHAc.2000+71T>C (n.2000+71T>C)
c.*1891+71T>C (n.*1891+71T>C)
c.*1046+71T>C (n.*1046+71T>C)
c.*624+71T>C (n.*624+71T>C)
c.1895+71T>C (n.1895+71T>C)
c.1359+71T>C
c.1866+71T>C (n.1866+71T>C)
c.458+71T>C (n.458+71T>C)
c.1683+4924A>G (n.1683+4924A>G)
gnomAD v4
2g.26192239A>TCA2581757290GAREM2,HADHAc.2000+71T>A (n.2000+71T>A)
c.*1891+71T>A (n.*1891+71T>A)
c.*1046+71T>A (n.*1046+71T>A)
c.*624+71T>A (n.*624+71T>A)
c.1895+71T>A (n.1895+71T>A)
c.1359+71T>A
c.1866+71T>A (n.1866+71T>A)
c.458+71T>A (n.458+71T>A)
c.1683+4924A>T (n.1683+4924A>T)
2g.26192241_26192242delCA1239701211GAREM2,HADHAc.2000+70_2000+71del (n.2000+70_2000+71del)
c.*1891+70_*1891+71del (n.*1891+70_*1891+71del)
c.*1046+70_*1046+71del (n.*1046+70_*1046+71del)
c.*624+70_*624+71del (n.*624+70_*624+71del)
c.1895+70_1895+71del (n.1895+70_1895+71del)
c.1359+70_1359+71del
c.1866+70_1866+71del (n.1866+70_1866+71del)
c.458+70_458+71del (n.458+70_458+71del)
c.1683+4926_1683+4927del (n.1683+4926_1683+4927del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192240G>ACA2658210570GAREM2,HADHAc.2000+70C>T (n.2000+70C>T)
c.*1891+70C>T (n.*1891+70C>T)
c.*1046+70C>T (n.*1046+70C>T)
c.*624+70C>T (n.*624+70C>T)
c.1895+70C>T (n.1895+70C>T)
c.1359+70C>T
c.1866+70C>T (n.1866+70C>T)
c.458+70C>T (n.458+70C>T)
c.1683+4925G>A (n.1683+4925G>A)
gnomAD v4
2g.26192240G>CCA2658210572GAREM2,HADHAc.2000+70C>G (n.2000+70C>G)
c.*1891+70C>G (n.*1891+70C>G)
c.*1046+70C>G (n.*1046+70C>G)
c.*624+70C>G (n.*624+70C>G)
c.1895+70C>G (n.1895+70C>G)
c.1359+70C>G
c.1866+70C>G (n.1866+70C>G)
c.458+70C>G (n.458+70C>G)
c.1683+4925G>C (n.1683+4925G>C)
gnomAD v4
2g.26192240G>TCA2658210571GAREM2,HADHAc.2000+70C>A (n.2000+70C>A)
c.*1891+70C>A (n.*1891+70C>A)
c.*1046+70C>A (n.*1046+70C>A)
c.*624+70C>A (n.*624+70C>A)
c.1895+70C>A (n.1895+70C>A)
c.1359+70C>A
c.1866+70C>A (n.1866+70C>A)
c.458+70C>A (n.458+70C>A)
c.1683+4925G>T (n.1683+4925G>T)
gnomAD v4
2g.26192241A>CCA2658210573GAREM2,HADHAc.2000+69T>G (n.2000+69T>G)
c.*1891+69T>G (n.*1891+69T>G)
c.*1046+69T>G (n.*1046+69T>G)
c.*624+69T>G (n.*624+69T>G)
c.1895+69T>G (n.1895+69T>G)
c.1359+69T>G
c.1866+69T>G (n.1866+69T>G)
c.458+69T>G (n.458+69T>G)
c.1683+4926A>C (n.1683+4926A>C)
gnomAD v4
2g.26192241A>GCA2658210574GAREM2,HADHAc.2000+69T>C (n.2000+69T>C)
c.*1891+69T>C (n.*1891+69T>C)
c.*1046+69T>C (n.*1046+69T>C)
c.*624+69T>C (n.*624+69T>C)
c.1895+69T>C (n.1895+69T>C)
c.1359+69T>C
c.1866+69T>C (n.1866+69T>C)
c.458+69T>C (n.458+69T>C)
c.1683+4926A>G (n.1683+4926A>G)
gnomAD v4
2g.26192241A>TCA2658210576GAREM2,HADHAc.2000+69T>A (n.2000+69T>A)
c.*1891+69T>A (n.*1891+69T>A)
c.*1046+69T>A (n.*1046+69T>A)
c.*624+69T>A (n.*624+69T>A)
c.1895+69T>A (n.1895+69T>A)
c.1359+69T>A
c.1866+69T>A (n.1866+69T>A)
c.458+69T>A (n.458+69T>A)
c.1683+4926A>T (n.1683+4926A>T)
gnomAD v4
2g.26192242G>ACA2658210577GAREM2,HADHAc.2000+68C>T (n.2000+68C>T)
c.*1891+68C>T (n.*1891+68C>T)
c.*1046+68C>T (n.*1046+68C>T)
c.*624+68C>T (n.*624+68C>T)
c.1895+68C>T (n.1895+68C>T)
c.1359+68C>T
c.1866+68C>T (n.1866+68C>T)
c.458+68C>T (n.458+68C>T)
c.1683+4927G>A (n.1683+4927G>A)
gnomAD v4
2g.26192242G>TCA2576696548GAREM2,HADHAc.2000+68C>A (n.2000+68C>A)
c.*1891+68C>A (n.*1891+68C>A)
c.*1046+68C>A (n.*1046+68C>A)
c.*624+68C>A (n.*624+68C>A)
c.1895+68C>A (n.1895+68C>A)
c.1359+68C>A
c.1866+68C>A (n.1866+68C>A)
c.458+68C>A (n.458+68C>A)
c.1683+4927G>T (n.1683+4927G>T)
gnomAD v4
2g.26192243G>ACA2658210578GAREM2,HADHAc.2000+67C>T (n.2000+67C>T)
c.*1891+67C>T (n.*1891+67C>T)
c.*1046+67C>T (n.*1046+67C>T)
c.*624+67C>T (n.*624+67C>T)
c.1895+67C>T (n.1895+67C>T)
c.1359+67C>T
c.1866+67C>T (n.1866+67C>T)
c.458+67C>T (n.458+67C>T)
c.1683+4928G>A (n.1683+4928G>A)
gnomAD v4
2g.26192243G>TCA2658210579GAREM2,HADHAc.2000+67C>A (n.2000+67C>A)
c.*1891+67C>A (n.*1891+67C>A)
c.*1046+67C>A (n.*1046+67C>A)
c.*624+67C>A (n.*624+67C>A)
c.1895+67C>A (n.1895+67C>A)
c.1359+67C>A
c.1866+67C>A (n.1866+67C>A)
c.458+67C>A (n.458+67C>A)
c.1683+4928G>T (n.1683+4928G>T)
gnomAD v4
2g.26192244G>ACA2658210580GAREM2,HADHAc.2000+66C>T (n.2000+66C>T)
c.*1891+66C>T (n.*1891+66C>T)
c.*1046+66C>T (n.*1046+66C>T)
c.*624+66C>T (n.*624+66C>T)
c.1895+66C>T (n.1895+66C>T)
c.1359+66C>T
c.1866+66C>T (n.1866+66C>T)
c.458+66C>T (n.458+66C>T)
c.1683+4929G>A (n.1683+4929G>A)
gnomAD v4
2g.26192244G>TCA2658210581GAREM2,HADHAc.2000+66C>A (n.2000+66C>A)
c.*1891+66C>A (n.*1891+66C>A)
c.*1046+66C>A (n.*1046+66C>A)
c.*624+66C>A (n.*624+66C>A)
c.1895+66C>A (n.1895+66C>A)
c.1359+66C>A
c.1866+66C>A (n.1866+66C>A)
c.458+66C>A (n.458+66C>A)
c.1683+4929G>T (n.1683+4929G>T)
gnomAD v4
2g.26192245G>ACA767263455GAREM2,HADHAc.2000+65C>T (n.2000+65C>T)
c.*1891+65C>T (n.*1891+65C>T)
c.*1046+65C>T (n.*1046+65C>T)
c.*624+65C>T (n.*624+65C>T)
c.1895+65C>T (n.1895+65C>T)
c.1359+65C>T
c.1866+65C>T (n.1866+65C>T)
c.458+65C>T (n.458+65C>T)
c.1683+4930G>A (n.1683+4930G>A)
dbSNP
2g.26192245G=CA1239701213GAREM2,HADHAc.2000+65C= (n.2000+65C=)
c.*1891+65C= (n.*1891+65C=)
c.*1046+65C= (n.*1046+65C=)
c.*624+65C= (n.*624+65C=)
c.1895+65C= (n.1895+65C=)
c.1359+65C=
c.1866+65C= (n.1866+65C=)
c.458+65C= (n.458+65C=)
c.1683+4930G= (n.1683+4930G=)
2g.26192245G>TCA2576696549GAREM2,HADHAc.2000+65C>A (n.2000+65C>A)
c.*1891+65C>A (n.*1891+65C>A)
c.*1046+65C>A (n.*1046+65C>A)
c.*624+65C>A (n.*624+65C>A)
c.1895+65C>A (n.1895+65C>A)
c.1359+65C>A
c.1866+65C>A (n.1866+65C>A)
c.458+65C>A (n.458+65C>A)
c.1683+4930G>T (n.1683+4930G>T)
gnomAD v4
2g.26192246C>ACA2658210582GAREM2,HADHAc.2000+64G>T (n.2000+64G>T)
c.*1891+64G>T (n.*1891+64G>T)
c.*1046+64G>T (n.*1046+64G>T)
c.*624+64G>T (n.*624+64G>T)
c.1895+64G>T (n.1895+64G>T)
c.1359+64G>T
c.1866+64G>T (n.1866+64G>T)
c.458+64G>T (n.458+64G>T)
c.1683+4931C>A (n.1683+4931C>A)
gnomAD v4
2g.26192246C>GCA2658210583GAREM2,HADHAc.2000+64G>C (n.2000+64G>C)
c.*1891+64G>C (n.*1891+64G>C)
c.*1046+64G>C (n.*1046+64G>C)
c.*624+64G>C (n.*624+64G>C)
c.1895+64G>C (n.1895+64G>C)
c.1359+64G>C
c.1866+64G>C (n.1866+64G>C)
c.458+64G>C (n.458+64G>C)
c.1683+4931C>G (n.1683+4931C>G)
gnomAD v4
2g.26192246C>TCA2576696550GAREM2,HADHAc.2000+64G>A (n.2000+64G>A)
c.*1891+64G>A (n.*1891+64G>A)
c.*1046+64G>A (n.*1046+64G>A)
c.*624+64G>A (n.*624+64G>A)
c.1895+64G>A (n.1895+64G>A)
c.1359+64G>A
c.1866+64G>A (n.1866+64G>A)
c.458+64G>A (n.458+64G>A)
c.1683+4931C>T (n.1683+4931C>T)
2g.26192247T>ACA1028586138GAREM2,HADHAc.2000+63A>T (n.2000+63A>T)
c.*1891+63A>T (n.*1891+63A>T)
c.*1046+63A>T (n.*1046+63A>T)
c.*624+63A>T (n.*624+63A>T)
c.1895+63A>T (n.1895+63A>T)
c.1359+63A>T
c.1866+63A>T (n.1866+63A>T)
c.458+63A>T (n.458+63A>T)
c.1683+4932T>A (n.1683+4932T>A)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192247T>CCA1028586139GAREM2,HADHAc.2000+63A>G (n.2000+63A>G)
c.*1891+63A>G (n.*1891+63A>G)
c.*1046+63A>G (n.*1046+63A>G)
c.*624+63A>G (n.*624+63A>G)
c.1895+63A>G (n.1895+63A>G)
c.1359+63A>G
c.1866+63A>G (n.1866+63A>G)
c.458+63A>G (n.458+63A>G)
c.1683+4932T>C (n.1683+4932T>C)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192247T>GCA2658210584GAREM2,HADHAc.2000+63A>C (n.2000+63A>C)
c.*1891+63A>C (n.*1891+63A>C)
c.*1046+63A>C (n.*1046+63A>C)
c.*624+63A>C (n.*624+63A>C)
c.1895+63A>C (n.1895+63A>C)
c.1359+63A>C
c.1866+63A>C (n.1866+63A>C)
c.458+63A>C (n.458+63A>C)
c.1683+4932T>G (n.1683+4932T>G)
gnomAD v4
2g.26192248G>ACA1028586140GAREM2,HADHAc.2000+62C>T (n.2000+62C>T)
c.*1891+62C>T (n.*1891+62C>T)
c.*1046+62C>T (n.*1046+62C>T)
c.*624+62C>T (n.*624+62C>T)
c.1895+62C>T (n.1895+62C>T)
c.1359+62C>T
c.1866+62C>T (n.1866+62C>T)
c.458+62C>T (n.458+62C>T)
c.1683+4933G>A (n.1683+4933G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192248G=CA1239701214GAREM2,HADHAc.2000+62C= (n.2000+62C=)
c.*1891+62C= (n.*1891+62C=)
c.*1046+62C= (n.*1046+62C=)
c.*624+62C= (n.*624+62C=)
c.1895+62C= (n.1895+62C=)
c.1359+62C=
c.1866+62C= (n.1866+62C=)
c.458+62C= (n.458+62C=)
c.1683+4933G= (n.1683+4933G=)
2g.26192248G>TCA2658210585GAREM2,HADHAc.2000+62C>A (n.2000+62C>A)
c.*1891+62C>A (n.*1891+62C>A)
c.*1046+62C>A (n.*1046+62C>A)
c.*624+62C>A (n.*624+62C>A)
c.1895+62C>A (n.1895+62C>A)
c.1359+62C>A
c.1866+62C>A (n.1866+62C>A)
c.458+62C>A (n.458+62C>A)
c.1683+4933G>T (n.1683+4933G>T)
gnomAD v4
2g.26192250delCA2576696551GAREM2,HADHAc.2000+62del (n.2000+62del)
c.*1891+62del (n.*1891+62del)
c.*1046+62del (n.*1046+62del)
c.*624+62del (n.*624+62del)
c.1895+62del (n.1895+62del)
c.1359+62del
c.1866+62del (n.1866+62del)
c.458+62del (n.458+62del)
c.1683+4935del (n.1683+4935del)
gnomAD v4
2g.26192249G>ACA2749232787GAREM2,HADHAc.2000+61C>T (n.2000+61C>T)
c.*1891+61C>T (n.*1891+61C>T)
c.*1046+61C>T (n.*1046+61C>T)
c.*624+61C>T (n.*624+61C>T)
c.1895+61C>T (n.1895+61C>T)
c.1359+61C>T
c.1866+61C>T (n.1866+61C>T)
c.458+61C>T (n.458+61C>T)
c.1683+4934G>A (n.1683+4934G>A)
2g.26192249G>TCA2576696552GAREM2,HADHAc.2000+61C>A (n.2000+61C>A)
c.*1891+61C>A (n.*1891+61C>A)
c.*1046+61C>A (n.*1046+61C>A)
c.*624+61C>A (n.*624+61C>A)
c.1895+61C>A (n.1895+61C>A)
c.1359+61C>A
c.1866+61C>A (n.1866+61C>A)
c.458+61C>A (n.458+61C>A)
c.1683+4934G>T (n.1683+4934G>T)
2g.26192250G>TCA2658210586GAREM2,HADHAc.2000+60C>A (n.2000+60C>A)
c.*1891+60C>A (n.*1891+60C>A)
c.*1046+60C>A (n.*1046+60C>A)
c.*624+60C>A (n.*624+60C>A)
c.1895+60C>A (n.1895+60C>A)
c.1359+60C>A
c.1866+60C>A (n.1866+60C>A)
c.458+60C>A (n.458+60C>A)
c.1683+4935G>T (n.1683+4935G>T)
gnomAD v4
2g.26192251A=CA1239701215GAREM2,HADHAc.2000+59T= (n.2000+59T=)
c.*1891+59T= (n.*1891+59T=)
c.*1046+59T= (n.*1046+59T=)
c.*624+59T= (n.*624+59T=)
c.1895+59T= (n.1895+59T=)
c.1359+59T=
c.1866+59T= (n.1866+59T=)
c.458+59T= (n.458+59T=)
c.1683+4936A= (n.1683+4936A=)
2g.26192251A>CCA44377447GAREM2,HADHAc.2000+59T>G (n.2000+59T>G)
c.*1891+59T>G (n.*1891+59T>G)
c.*1046+59T>G (n.*1046+59T>G)
c.*624+59T>G (n.*624+59T>G)
c.1895+59T>G (n.1895+59T>G)
c.1359+59T>G
c.1866+59T>G (n.1866+59T>G)
c.458+59T>G (n.458+59T>G)
c.1683+4936A>C (n.1683+4936A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192251A>TCA2576696553GAREM2,HADHAc.2000+59T>A (n.2000+59T>A)
c.*1891+59T>A (n.*1891+59T>A)
c.*1046+59T>A (n.*1046+59T>A)
c.*624+59T>A (n.*624+59T>A)
c.1895+59T>A (n.1895+59T>A)
c.1359+59T>A
c.1866+59T>A (n.1866+59T>A)
c.458+59T>A (n.458+59T>A)
c.1683+4936A>T (n.1683+4936A>T)
2g.26192252A>CCA2658210587GAREM2,HADHAc.2000+58T>G (n.2000+58T>G)
c.*1891+58T>G (n.*1891+58T>G)
c.*1046+58T>G (n.*1046+58T>G)
c.*624+58T>G (n.*624+58T>G)
c.1895+58T>G (n.1895+58T>G)
c.1359+58T>G
c.1866+58T>G (n.1866+58T>G)
c.458+58T>G (n.458+58T>G)
c.1683+4937A>C (n.1683+4937A>C)
gnomAD v4
2g.26192253G>ACA44377449GAREM2,HADHAc.2000+57C>T (n.2000+57C>T)
c.*1891+57C>T (n.*1891+57C>T)
c.*1046+57C>T (n.*1046+57C>T)
c.*624+57C>T (n.*624+57C>T)
c.1895+57C>T (n.1895+57C>T)
c.1359+57C>T
c.1866+57C>T (n.1866+57C>T)
c.458+57C>T (n.458+57C>T)
c.1683+4938G>A (n.1683+4938G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192253G=CA1239701216GAREM2,HADHAc.2000+57C= (n.2000+57C=)
c.*1891+57C= (n.*1891+57C=)
c.*1046+57C= (n.*1046+57C=)
c.*624+57C= (n.*624+57C=)
c.1895+57C= (n.1895+57C=)
c.1359+57C=
c.1866+57C= (n.1866+57C=)
c.458+57C= (n.458+57C=)
c.1683+4938G= (n.1683+4938G=)
2g.26192253G>TCA2576696554GAREM2,HADHAc.2000+57C>A (n.2000+57C>A)
c.*1891+57C>A (n.*1891+57C>A)
c.*1046+57C>A (n.*1046+57C>A)
c.*624+57C>A (n.*624+57C>A)
c.1895+57C>A (n.1895+57C>A)
c.1359+57C>A
c.1866+57C>A (n.1866+57C>A)
c.458+57C>A (n.458+57C>A)
c.1683+4938G>T (n.1683+4938G>T)
gnomAD v4
2g.26192254C=CA1239701217GAREM2,HADHAc.2000+56G= (n.2000+56G=)
c.*1891+56G= (n.*1891+56G=)
c.*1046+56G= (n.*1046+56G=)
c.*624+56G= (n.*624+56G=)
c.1895+56G= (n.1895+56G=)
c.1359+56G=
c.1866+56G= (n.1866+56G=)
c.458+56G= (n.458+56G=)
c.1683+4939C= (n.1683+4939C=)
2g.26192254C>TCA44377451GAREM2,HADHAc.2000+56G>A (n.2000+56G>A)
c.*1891+56G>A (n.*1891+56G>A)
c.*1046+56G>A (n.*1046+56G>A)
c.*624+56G>A (n.*624+56G>A)
c.1895+56G>A (n.1895+56G>A)
c.1359+56G>A
c.1866+56G>A (n.1866+56G>A)
c.458+56G>A (n.458+56G>A)
c.1683+4939C>T (n.1683+4939C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192255T>ACA2658210591GAREM2,HADHAc.2000+55A>T (n.2000+55A>T)
c.*1891+55A>T (n.*1891+55A>T)
c.*1046+55A>T (n.*1046+55A>T)
c.*624+55A>T (n.*624+55A>T)
c.1895+55A>T (n.1895+55A>T)
c.1359+55A>T
c.1866+55A>T (n.1866+55A>T)
c.458+55A>T (n.458+55A>T)
c.1683+4940T>A (n.1683+4940T>A)
gnomAD v4
2g.26192255T>CCA2576696555GAREM2,HADHAc.2000+55A>G (n.2000+55A>G)
c.*1891+55A>G (n.*1891+55A>G)
c.*1046+55A>G (n.*1046+55A>G)
c.*624+55A>G (n.*624+55A>G)
c.1895+55A>G (n.1895+55A>G)
c.1359+55A>G
c.1866+55A>G (n.1866+55A>G)
c.458+55A>G (n.458+55A>G)
c.1683+4940T>C (n.1683+4940T>C)
2g.26192257T=CA1239701218GAREM2,HADHAc.2000+53A= (n.2000+53A=)
c.*1891+53A= (n.*1891+53A=)
c.*1046+53A= (n.*1046+53A=)
c.*624+53A= (n.*624+53A=)
c.1895+53A= (n.1895+53A=)
c.1359+53A=
c.1866+53A= (n.1866+53A=)
c.458+53A= (n.458+53A=)
c.1683+4942T= (n.1683+4942T=)
2g.26192258G>TCA2658210592GAREM2,HADHAc.2000+52C>A (n.2000+52C>A)
c.*1891+52C>A (n.*1891+52C>A)
c.*1046+52C>A (n.*1046+52C>A)
c.*624+52C>A (n.*624+52C>A)
c.1895+52C>A (n.1895+52C>A)
c.1359+52C>A
c.1866+52C>A (n.1866+52C>A)
c.458+52C>A (n.458+52C>A)
c.1683+4943G>T (n.1683+4943G>T)
gnomAD v4
2g.26192260delCA2658210593GAREM2,HADHAc.2000+52del (n.2000+52del)
c.*1891+52del (n.*1891+52del)
c.*1046+52del (n.*1046+52del)
c.*624+52del (n.*624+52del)
c.1895+52del (n.1895+52del)
c.1359+52del
c.1866+52del (n.1866+52del)
c.458+52del (n.458+52del)
c.1683+4945del (n.1683+4945del)
gnomAD v4
2g.26192259_26192269dupCA767263461GAREM2,HADHAc.2000+42_2000+52dup (n.2000+42_2000+52dup)
c.*1891+42_*1891+52dup (n.*1891+42_*1891+52dup)
c.*1046+42_*1046+52dup (n.*1046+42_*1046+52dup)
c.*624+42_*624+52dup (n.*624+42_*624+52dup)
c.1895+42_1895+52dup (n.1895+42_1895+52dup)
c.1359+42_1359+52dup
c.1866+42_1866+52dup (n.1866+42_1866+52dup)
c.458+42_458+52dup (n.458+42_458+52dup)
c.1683+4944_1683+4954dup (n.1683+4944_1683+4954dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192259G>ACA2658210594GAREM2,HADHAc.2000+51C>T (n.2000+51C>T)
c.*1891+51C>T (n.*1891+51C>T)
c.*1046+51C>T (n.*1046+51C>T)
c.*624+51C>T (n.*624+51C>T)
c.1895+51C>T (n.1895+51C>T)
c.1359+51C>T
c.1866+51C>T (n.1866+51C>T)
c.458+51C>T (n.458+51C>T)
c.1683+4944G>A (n.1683+4944G>A)
gnomAD v4
2g.26192259G>TCA2576696556GAREM2,HADHAc.2000+51C>A (n.2000+51C>A)
c.*1891+51C>A (n.*1891+51C>A)
c.*1046+51C>A (n.*1046+51C>A)
c.*624+51C>A (n.*624+51C>A)
c.1895+51C>A (n.1895+51C>A)
c.1359+51C>A
c.1866+51C>A (n.1866+51C>A)
c.458+51C>A (n.458+51C>A)
c.1683+4944G>T (n.1683+4944G>T)
gnomAD v4
2g.26192260G>ACA2576696557GAREM2,HADHAc.2000+50C>T (n.2000+50C>T)
c.*1891+50C>T (n.*1891+50C>T)
c.*1046+50C>T (n.*1046+50C>T)
c.*624+50C>T (n.*624+50C>T)
c.1895+50C>T (n.1895+50C>T)
c.1359+50C>T
c.1866+50C>T (n.1866+50C>T)
c.458+50C>T (n.458+50C>T)
c.1683+4945G>A (n.1683+4945G>A)
gnomAD v4
2g.26192260G>TCA2576696558GAREM2,HADHAc.2000+50C>A (n.2000+50C>A)
c.*1891+50C>A (n.*1891+50C>A)
c.*1046+50C>A (n.*1046+50C>A)
c.*624+50C>A (n.*624+50C>A)
c.1895+50C>A (n.1895+50C>A)
c.1359+50C>A
c.1866+50C>A (n.1866+50C>A)
c.458+50C>A (n.458+50C>A)
c.1683+4945G>T (n.1683+4945G>T)
gnomAD v4
2g.26192261C>ACA2658210595GAREM2,HADHAc.2000+49G>T (n.2000+49G>T)
c.*1891+49G>T (n.*1891+49G>T)
c.*1046+49G>T (n.*1046+49G>T)
c.*624+49G>T (n.*624+49G>T)
c.1895+49G>T (n.1895+49G>T)
c.1359+49G>T
c.1866+49G>T (n.1866+49G>T)
c.458+49G>T (n.458+49G>T)
c.1683+4946C>A (n.1683+4946C>A)
gnomAD v4
2g.26192261C>TCA2658210596GAREM2,HADHAc.2000+49G>A (n.2000+49G>A)
c.*1891+49G>A (n.*1891+49G>A)
c.*1046+49G>A (n.*1046+49G>A)
c.*624+49G>A (n.*624+49G>A)
c.1895+49G>A (n.1895+49G>A)
c.1359+49G>A
c.1866+49G>A (n.1866+49G>A)
c.458+49G>A (n.458+49G>A)
c.1683+4946C>T (n.1683+4946C>T)
gnomAD v4
2g.26192262T>CCA2658210598GAREM2,HADHAc.2000+48A>G (n.2000+48A>G)
c.*1891+48A>G (n.*1891+48A>G)
c.*1046+48A>G (n.*1046+48A>G)
c.*624+48A>G (n.*624+48A>G)
c.1895+48A>G (n.1895+48A>G)
c.1359+48A>G
c.1866+48A>G (n.1866+48A>G)
c.458+48A>G (n.458+48A>G)
c.1683+4947T>C (n.1683+4947T>C)
gnomAD v4
2g.26192263G>ACA2658210600GAREM2,HADHAc.2000+47C>T (n.2000+47C>T)
c.*1891+47C>T (n.*1891+47C>T)
c.*1046+47C>T (n.*1046+47C>T)
c.*624+47C>T (n.*624+47C>T)
c.1895+47C>T (n.1895+47C>T)
c.1359+47C>T
c.1866+47C>T (n.1866+47C>T)
c.458+47C>T (n.458+47C>T)
c.1683+4948G>A (n.1683+4948G>A)
gnomAD v4
2g.26192263G>CCA2749232788GAREM2,HADHAc.2000+47C>G (n.2000+47C>G)
c.*1891+47C>G (n.*1891+47C>G)
c.*1046+47C>G (n.*1046+47C>G)
c.*624+47C>G (n.*624+47C>G)
c.1895+47C>G (n.1895+47C>G)
c.1359+47C>G
c.1866+47C>G (n.1866+47C>G)
c.458+47C>G (n.458+47C>G)
c.1683+4948G>C (n.1683+4948G>C)
2g.26192263G>TCA2658210601GAREM2,HADHAc.2000+47C>A (n.2000+47C>A)
c.*1891+47C>A (n.*1891+47C>A)
c.*1046+47C>A (n.*1046+47C>A)
c.*624+47C>A (n.*624+47C>A)
c.1895+47C>A (n.1895+47C>A)
c.1359+47C>A
c.1866+47C>A (n.1866+47C>A)
c.458+47C>A (n.458+47C>A)
c.1683+4948G>T (n.1683+4948G>T)
gnomAD v4
2g.26192264T>CCA531391396GAREM2,HADHAc.2000+46A>G (n.2000+46A>G)
c.*1891+46A>G (n.*1891+46A>G)
c.*1046+46A>G (n.*1046+46A>G)
c.*624+46A>G (n.*624+46A>G)
c.1895+46A>G (n.1895+46A>G)
c.1359+46A>G
c.1866+46A>G (n.1866+46A>G)
c.458+46A>G (n.458+46A>G)
c.1683+4949T>C (n.1683+4949T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192264T=CA1239701219GAREM2,HADHAc.2000+46A= (n.2000+46A=)
c.*1891+46A= (n.*1891+46A=)
c.*1046+46A= (n.*1046+46A=)
c.*624+46A= (n.*624+46A=)
c.1895+46A= (n.1895+46A=)
c.1359+46A=
c.1866+46A= (n.1866+46A=)
c.458+46A= (n.458+46A=)
c.1683+4949T= (n.1683+4949T=)
2g.26192265C>ACA2658210603GAREM2,HADHAc.2000+45G>T (n.2000+45G>T)
c.*1891+45G>T (n.*1891+45G>T)
c.*1046+45G>T (n.*1046+45G>T)
c.*624+45G>T (n.*624+45G>T)
c.1895+45G>T (n.1895+45G>T)
c.1359+45G>T
c.1866+45G>T (n.1866+45G>T)
c.458+45G>T (n.458+45G>T)
c.1683+4950C>A (n.1683+4950C>A)
gnomAD v4
2g.26192265C=CA1239701221GAREM2,HADHAc.2000+45G= (n.2000+45G=)
c.*1891+45G= (n.*1891+45G=)
c.*1046+45G= (n.*1046+45G=)
c.*624+45G= (n.*624+45G=)
c.1895+45G= (n.1895+45G=)
c.1359+45G=
c.1866+45G= (n.1866+45G=)
c.458+45G= (n.458+45G=)
c.1683+4950C= (n.1683+4950C=)
2g.26192265C>TCA531391397GAREM2,HADHAc.2000+45G>A (n.2000+45G>A)
c.*1891+45G>A (n.*1891+45G>A)
c.*1046+45G>A (n.*1046+45G>A)
c.*624+45G>A (n.*624+45G>A)
c.1895+45G>A (n.1895+45G>A)
c.1359+45G>A
c.1866+45G>A (n.1866+45G>A)
c.458+45G>A (n.458+45G>A)
c.1683+4950C>T (n.1683+4950C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192265_26192269delinsCAGAGCA1239701220GAREM2,HADHAc.2000+41_2000+45delinsCTCTG (n.2000+41_2000+45delinsCTCTG)
c.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG (n.*1891+41_*1891+45delinsCTCTG)
c.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG (n.*1046+41_*1046+45delinsCTCTG)
c.*624+41_*624+45delinsCTCTG (n.*624+41_*624+45delinsCTCTG)
c.1895+41_1895+45delinsCTCTG (n.1895+41_1895+45delinsCTCTG)
c.1359+41_1359+45delinsCTCTG
c.1866+41_1866+45delinsCTCTG (n.1866+41_1866+45delinsCTCTG)
c.458+41_458+45delinsCTCTG (n.458+41_458+45delinsCTCTG)
c.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG (n.1683+4950_1683+4954delinsCAGAG)
2g.26192267_26192270delCA531391398GAREM2,HADHAc.2000+41_2000+44del (n.2000+41_2000+44del)
c.*1891+41_*1891+44del (n.*1891+41_*1891+44del)
c.*1046+41_*1046+44del (n.*1046+41_*1046+44del)
c.*624+41_*624+44del (n.*624+41_*624+44del)
c.1895+41_1895+44del (n.1895+41_1895+44del)
c.1359+41_1359+44del
c.1866+41_1866+44del (n.1866+41_1866+44del)
c.458+41_458+44del (n.458+41_458+44del)
c.1683+4952_1683+4955del (n.1683+4952_1683+4955del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192267G>ACA2576696559GAREM2,HADHAc.2000+43C>T (n.2000+43C>T)
c.*1891+43C>T (n.*1891+43C>T)
c.*1046+43C>T (n.*1046+43C>T)
c.*624+43C>T (n.*624+43C>T)
c.1895+43C>T (n.1895+43C>T)
c.1359+43C>T
c.1866+43C>T (n.1866+43C>T)
c.458+43C>T (n.458+43C>T)
c.1683+4952G>A (n.1683+4952G>A)
gnomAD v4
2g.26192267G>TCA2576696560GAREM2,HADHAc.2000+43C>A (n.2000+43C>A)
c.*1891+43C>A (n.*1891+43C>A)
c.*1046+43C>A (n.*1046+43C>A)
c.*624+43C>A (n.*624+43C>A)
c.1895+43C>A (n.1895+43C>A)
c.1359+43C>A
c.1866+43C>A (n.1866+43C>A)
c.458+43C>A (n.458+43C>A)
c.1683+4952G>T (n.1683+4952G>T)
gnomAD v4
2g.26192268A>TCA2576696561GAREM2,HADHAc.2000+42T>A (n.2000+42T>A)
c.*1891+42T>A (n.*1891+42T>A)
c.*1046+42T>A (n.*1046+42T>A)
c.*624+42T>A (n.*624+42T>A)
c.1895+42T>A (n.1895+42T>A)
c.1359+42T>A
c.1866+42T>A (n.1866+42T>A)
c.458+42T>A (n.458+42T>A)
c.1683+4953A>T (n.1683+4953A>T)
2g.26192269G>ACA531391399GAREM2,HADHAc.2000+41C>T (n.2000+41C>T)
c.*1891+41C>T (n.*1891+41C>T)
c.*1046+41C>T (n.*1046+41C>T)
c.*624+41C>T (n.*624+41C>T)
c.1895+41C>T (n.1895+41C>T)
c.1359+41C>T
c.1866+41C>T (n.1866+41C>T)
c.458+41C>T (n.458+41C>T)
c.1683+4954G>A (n.1683+4954G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192269G=CA1239701222GAREM2,HADHAc.2000+41C= (n.2000+41C=)
c.*1891+41C= (n.*1891+41C=)
c.*1046+41C= (n.*1046+41C=)
c.*624+41C= (n.*624+41C=)
c.1895+41C= (n.1895+41C=)
c.1359+41C=
c.1866+41C= (n.1866+41C=)
c.458+41C= (n.458+41C=)
c.1683+4954G= (n.1683+4954G=)
2g.26192269G>TCA2576696562GAREM2,HADHAc.2000+41C>A (n.2000+41C>A)
c.*1891+41C>A (n.*1891+41C>A)
c.*1046+41C>A (n.*1046+41C>A)
c.*624+41C>A (n.*624+41C>A)
c.1895+41C>A (n.1895+41C>A)
c.1359+41C>A
c.1866+41C>A (n.1866+41C>A)
c.458+41C>A (n.458+41C>A)
c.1683+4954G>T (n.1683+4954G>T)
gnomAD v4
2g.26192270A=CA1239701223GAREM2,HADHAc.2000+40T= (n.2000+40T=)
c.*1891+40T= (n.*1891+40T=)
c.*1046+40T= (n.*1046+40T=)
c.*624+40T= (n.*624+40T=)
c.1895+40T= (n.1895+40T=)
c.1359+40T=
c.1866+40T= (n.1866+40T=)
c.458+40T= (n.458+40T=)
c.1683+4955A= (n.1683+4955A=)
2g.26192270A>GCA1559398GAREM2,HADHAc.2000+40T>C (n.2000+40T>C)
c.*1891+40T>C (n.*1891+40T>C)
c.*1046+40T>C (n.*1046+40T>C)
c.*624+40T>C (n.*624+40T>C)
c.1895+40T>C (n.1895+40T>C)
c.1359+40T>C
c.1866+40T>C (n.1866+40T>C)
c.458+40T>C (n.458+40T>C)
c.1683+4955A>G (n.1683+4955A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192270A>TCA2576696563GAREM2,HADHAc.2000+40T>A (n.2000+40T>A)
c.*1891+40T>A (n.*1891+40T>A)
c.*1046+40T>A (n.*1046+40T>A)
c.*624+40T>A (n.*624+40T>A)
c.1895+40T>A (n.1895+40T>A)
c.1359+40T>A
c.1866+40T>A (n.1866+40T>A)
c.458+40T>A (n.458+40T>A)
c.1683+4955A>T (n.1683+4955A>T)
gnomAD v4
2g.26192272delCA2658210607GAREM2,HADHAc.2000+40del (n.2000+40del)
c.*1891+40del (n.*1891+40del)
c.*1046+40del (n.*1046+40del)
c.*624+40del (n.*624+40del)
c.1895+40del (n.1895+40del)
c.1359+40del
c.1866+40del (n.1866+40del)
c.458+40del (n.458+40del)
c.1683+4957del (n.1683+4957del)
gnomAD v4
2g.26192271A=CA1239701224GAREM2,HADHAc.2000+39T= (n.2000+39T=)
c.*1891+39T= (n.*1891+39T=)
c.*1046+39T= (n.*1046+39T=)
c.*624+39T= (n.*624+39T=)
c.1895+39T= (n.1895+39T=)
c.1359+39T=
c.1866+39T= (n.1866+39T=)
c.458+39T= (n.458+39T=)
c.1683+4956A= (n.1683+4956A=)
2g.26192271A>CCA1239701225GAREM2,HADHAc.2000+39T>G (n.2000+39T>G)
c.*1891+39T>G (n.*1891+39T>G)
c.*1046+39T>G (n.*1046+39T>G)
c.*624+39T>G (n.*624+39T>G)
c.1895+39T>G (n.1895+39T>G)
c.1359+39T>G
c.1866+39T>G (n.1866+39T>G)
c.458+39T>G (n.458+39T>G)
c.1683+4956A>C (n.1683+4956A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192273G>TCA2576696564GAREM2,HADHAc.2000+37C>A (n.2000+37C>A)
c.*1891+37C>A (n.*1891+37C>A)
c.*1046+37C>A (n.*1046+37C>A)
c.*624+37C>A (n.*624+37C>A)
c.1895+37C>A (n.1895+37C>A)
c.1359+37C>A
c.1866+37C>A (n.1866+37C>A)
c.458+37C>A (n.458+37C>A)
c.1683+4958G>T (n.1683+4958G>T)
gnomAD v4
2g.26192274T>CCA2658210613GAREM2,HADHAc.2000+36A>G (n.2000+36A>G)
c.*1891+36A>G (n.*1891+36A>G)
c.*1046+36A>G (n.*1046+36A>G)
c.*624+36A>G (n.*624+36A>G)
c.1895+36A>G (n.1895+36A>G)
c.1359+36A>G
c.1866+36A>G (n.1866+36A>G)
c.458+36A>G (n.458+36A>G)
c.1683+4959T>C (n.1683+4959T>C)
gnomAD v4
2g.26192274T>GCA2576696565GAREM2,HADHAc.2000+36A>C (n.2000+36A>C)
c.*1891+36A>C (n.*1891+36A>C)
c.*1046+36A>C (n.*1046+36A>C)
c.*624+36A>C (n.*624+36A>C)
c.1895+36A>C (n.1895+36A>C)
c.1359+36A>C
c.1866+36A>C (n.1866+36A>C)
c.458+36A>C (n.458+36A>C)
c.1683+4959T>G (n.1683+4959T>G)
2g.26192275C>ACA1559399GAREM2,HADHAc.2000+35G>T (n.2000+35G>T)
c.*1891+35G>T (n.*1891+35G>T)
c.*1046+35G>T (n.*1046+35G>T)
c.*624+35G>T (n.*624+35G>T)
c.1895+35G>T (n.1895+35G>T)
c.1359+35G>T
c.1866+35G>T (n.1866+35G>T)
c.458+35G>T (n.458+35G>T)
c.1683+4960C>A (n.1683+4960C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192275C=CA1239701226GAREM2,HADHAc.2000+35G= (n.2000+35G=)
c.*1891+35G= (n.*1891+35G=)
c.*1046+35G= (n.*1046+35G=)
c.*624+35G= (n.*624+35G=)
c.1895+35G= (n.1895+35G=)
c.1359+35G=
c.1866+35G= (n.1866+35G=)
c.458+35G= (n.458+35G=)
c.1683+4960C= (n.1683+4960C=)
2g.26192275C>GCA44377456GAREM2,HADHAc.2000+35G>C (n.2000+35G>C)
c.*1891+35G>C (n.*1891+35G>C)
c.*1046+35G>C (n.*1046+35G>C)
c.*624+35G>C (n.*624+35G>C)
c.1895+35G>C (n.1895+35G>C)
c.1359+35G>C
c.1866+35G>C (n.1866+35G>C)
c.458+35G>C (n.458+35G>C)
c.1683+4960C>G (n.1683+4960C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192278T>CCA2576696566GAREM2,HADHAc.2000+32A>G (n.2000+32A>G)
c.*1891+32A>G (n.*1891+32A>G)
c.*1046+32A>G (n.*1046+32A>G)
c.*624+32A>G (n.*624+32A>G)
c.1895+32A>G (n.1895+32A>G)
c.1359+32A>G
c.1866+32A>G (n.1866+32A>G)
c.458+32A>G (n.458+32A>G)
c.1683+4963T>C (n.1683+4963T>C)
gnomAD v4
2g.26192281C>ACA2658210620GAREM2,HADHAc.2000+29G>T (n.2000+29G>T)
c.*1891+29G>T (n.*1891+29G>T)
c.*1046+29G>T (n.*1046+29G>T)
c.*624+29G>T (n.*624+29G>T)
c.1895+29G>T (n.1895+29G>T)
c.1359+29G>T
c.1866+29G>T (n.1866+29G>T)
c.458+29G>T (n.458+29G>T)
c.1683+4966C>A (n.1683+4966C>A)
gnomAD v4
2g.26192281C>TCA2576696567GAREM2,HADHAc.2000+29G>A (n.2000+29G>A)
c.*1891+29G>A (n.*1891+29G>A)
c.*1046+29G>A (n.*1046+29G>A)
c.*624+29G>A (n.*624+29G>A)
c.1895+29G>A (n.1895+29G>A)
c.1359+29G>A
c.1866+29G>A (n.1866+29G>A)
c.458+29G>A (n.458+29G>A)
c.1683+4966C>T (n.1683+4966C>T)
2g.26192282C>TCA2576696568GAREM2,HADHAc.2000+28G>A (n.2000+28G>A)
c.*1891+28G>A (n.*1891+28G>A)
c.*1046+28G>A (n.*1046+28G>A)
c.*624+28G>A (n.*624+28G>A)
c.1895+28G>A (n.1895+28G>A)
c.1359+28G>A
c.1866+28G>A (n.1866+28G>A)
c.458+28G>A (n.458+28G>A)
c.1683+4967C>T (n.1683+4967C>T)
gnomAD v4
2g.26192283A>GCA2576696569GAREM2,HADHAc.2000+27T>C (n.2000+27T>C)
c.*1891+27T>C (n.*1891+27T>C)
c.*1046+27T>C (n.*1046+27T>C)
c.*624+27T>C (n.*624+27T>C)
c.1895+27T>C (n.1895+27T>C)
c.1359+27T>C
c.1866+27T>C (n.1866+27T>C)
c.458+27T>C (n.458+27T>C)
c.1683+4968A>G (n.1683+4968A>G)
2g.26192285G>TCA2576696570GAREM2,HADHAc.2000+25C>A (n.2000+25C>A)
c.*1891+25C>A (n.*1891+25C>A)
c.*1046+25C>A (n.*1046+25C>A)
c.*624+25C>A (n.*624+25C>A)
c.1895+25C>A (n.1895+25C>A)
c.1359+25C>A
c.1866+25C>A (n.1866+25C>A)
c.458+25C>A (n.458+25C>A)
c.1683+4970G>T (n.1683+4970G>T)
gnomAD v4
2g.26192288_26192290delCA2749232789GAREM2,HADHAc.2000+21_2000+23del (n.2000+21_2000+23del)
c.*1891+21_*1891+23del (n.*1891+21_*1891+23del)
c.*1046+21_*1046+23del (n.*1046+21_*1046+23del)
c.*624+21_*624+23del (n.*624+21_*624+23del)
c.1895+21_1895+23del (n.1895+21_1895+23del)
c.1359+21_1359+23del
c.1866+21_1866+23del (n.1866+21_1866+23del)
c.458+21_458+23del (n.458+21_458+23del)
c.1683+4973_1683+4975del (n.1683+4973_1683+4975del)
2g.26192289delCA2576696571GAREM2,HADHAc.2000+22del (n.2000+22del)
c.*1891+22del (n.*1891+22del)
c.*1046+22del (n.*1046+22del)
c.*624+22del (n.*624+22del)
c.1895+22del (n.1895+22del)
c.1359+22del
c.1866+22del (n.1866+22del)
c.458+22del (n.458+22del)
c.1683+4974del (n.1683+4974del)
2g.26192289T>CCA767263480GAREM2,HADHAc.2000+21A>G (n.2000+21A>G)
c.*1891+21A>G (n.*1891+21A>G)
c.*1046+21A>G (n.*1046+21A>G)
c.*624+21A>G (n.*624+21A>G)
c.1895+21A>G (n.1895+21A>G)
c.1359+21A>G
c.1866+21A>G (n.1866+21A>G)
c.458+21A>G (n.458+21A>G)
c.1683+4974T>C (n.1683+4974T>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192289T=CA1239701227GAREM2,HADHAc.2000+21A= (n.2000+21A=)
c.*1891+21A= (n.*1891+21A=)
c.*1046+21A= (n.*1046+21A=)
c.*624+21A= (n.*624+21A=)
c.1895+21A= (n.1895+21A=)
c.1359+21A=
c.1866+21A= (n.1866+21A=)
c.458+21A= (n.458+21A=)
c.1683+4974T= (n.1683+4974T=)
2g.26192290A>TCA2576696572GAREM2,HADHAc.2000+20T>A (n.2000+20T>A)
c.*1891+20T>A (n.*1891+20T>A)
c.*1046+20T>A (n.*1046+20T>A)
c.*624+20T>A (n.*624+20T>A)
c.1895+20T>A (n.1895+20T>A)
c.1359+20T>A
c.1866+20T>A (n.1866+20T>A)
c.458+20T>A (n.458+20T>A)
c.1683+4975A>T (n.1683+4975A>T)
gnomAD v4
2g.26192291G>CCA2576696573GAREM2,HADHAc.2000+19C>G (n.2000+19C>G)
c.*1891+19C>G (n.*1891+19C>G)
c.*1046+19C>G (n.*1046+19C>G)
c.*624+19C>G (n.*624+19C>G)
c.1895+19C>G (n.1895+19C>G)
c.1359+19C>G
c.1866+19C>G (n.1866+19C>G)
c.458+19C>G (n.458+19C>G)
c.1683+4976G>C (n.1683+4976G>C)
gnomAD v4
2g.26192291G>TCA2658210623GAREM2,HADHAc.2000+19C>A (n.2000+19C>A)
c.*1891+19C>A (n.*1891+19C>A)
c.*1046+19C>A (n.*1046+19C>A)
c.*624+19C>A (n.*624+19C>A)
c.1895+19C>A (n.1895+19C>A)
c.1359+19C>A
c.1866+19C>A (n.1866+19C>A)
c.458+19C>A (n.458+19C>A)
c.1683+4976G>T (n.1683+4976G>T)
gnomAD v4
2g.26192292C>ACA1239701229GAREM2,HADHAc.2000+18G>T (n.2000+18G>T)
c.*1891+18G>T (n.*1891+18G>T)
c.*1046+18G>T (n.*1046+18G>T)
c.*624+18G>T (n.*624+18G>T)
c.1895+18G>T (n.1895+18G>T)
c.1359+18G>T
c.1866+18G>T (n.1866+18G>T)
c.458+18G>T (n.458+18G>T)
c.1683+4977C>A (n.1683+4977C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192292C=CA1239701228GAREM2,HADHAc.2000+18G= (n.2000+18G=)
c.*1891+18G= (n.*1891+18G=)
c.*1046+18G= (n.*1046+18G=)
c.*624+18G= (n.*624+18G=)
c.1895+18G= (n.1895+18G=)
c.1359+18G=
c.1866+18G= (n.1866+18G=)
c.458+18G= (n.458+18G=)
c.1683+4977C= (n.1683+4977C=)
2g.26192292C>TCA2576696574GAREM2,HADHAc.2000+18G>A (n.2000+18G>A)
c.*1891+18G>A (n.*1891+18G>A)
c.*1046+18G>A (n.*1046+18G>A)
c.*624+18G>A (n.*624+18G>A)
c.1895+18G>A (n.1895+18G>A)
c.1359+18G>A
c.1866+18G>A (n.1866+18G>A)
c.458+18G>A (n.458+18G>A)
c.1683+4977C>T (n.1683+4977C>T)
gnomAD v4
2g.26192295C>TCA2658210624GAREM2,HADHAc.2000+15G>A (n.2000+15G>A)
c.*1891+15G>A (n.*1891+15G>A)
c.*1046+15G>A (n.*1046+15G>A)
c.*624+15G>A (n.*624+15G>A)
c.1895+15G>A (n.1895+15G>A)
c.1359+15G>A
c.1866+15G>A (n.1866+15G>A)
c.458+15G>A (n.458+15G>A)
c.1683+4980C>T (n.1683+4980C>T)
gnomAD v4
2g.26192296T>CCA2658210626GAREM2,HADHAc.2000+14A>G (n.2000+14A>G)
c.*1891+14A>G (n.*1891+14A>G)
c.*1046+14A>G (n.*1046+14A>G)
c.*624+14A>G (n.*624+14A>G)
c.1895+14A>G (n.1895+14A>G)
c.1359+14A>G
c.1866+14A>G (n.1866+14A>G)
c.458+14A>G (n.458+14A>G)
c.1683+4981T>C (n.1683+4981T>C)
gnomAD v4
2g.26192296T>GCA2576696575GAREM2,HADHAc.2000+14A>C (n.2000+14A>C)
c.*1891+14A>C (n.*1891+14A>C)
c.*1046+14A>C (n.*1046+14A>C)
c.*624+14A>C (n.*624+14A>C)
c.1895+14A>C (n.1895+14A>C)
c.1359+14A>C
c.1866+14A>C (n.1866+14A>C)
c.458+14A>C (n.458+14A>C)
c.1683+4981T>G (n.1683+4981T>G)
gnomAD v4
2g.26192297C>ACA2658210627GAREM2,HADHAc.2000+13G>T (n.2000+13G>T)
c.*1891+13G>T (n.*1891+13G>T)
c.*1046+13G>T (n.*1046+13G>T)
c.*624+13G>T (n.*624+13G>T)
c.1895+13G>T (n.1895+13G>T)
c.1359+13G>T
c.1866+13G>T (n.1866+13G>T)
c.458+13G>T (n.458+13G>T)
c.1683+4982C>A (n.1683+4982C>A)
gnomAD v4
2g.26192297C=CA1239701230GAREM2,HADHAc.2000+13G= (n.2000+13G=)
c.*1891+13G= (n.*1891+13G=)
c.*1046+13G= (n.*1046+13G=)
c.*624+13G= (n.*624+13G=)
c.1895+13G= (n.1895+13G=)
c.1359+13G=
c.1866+13G= (n.1866+13G=)
c.458+13G= (n.458+13G=)
c.1683+4982C= (n.1683+4982C=)
2g.26192297C>TCA1239701231GAREM2,HADHAc.2000+13G>A (n.2000+13G>A)
c.*1891+13G>A (n.*1891+13G>A)
c.*1046+13G>A (n.*1046+13G>A)
c.*624+13G>A (n.*624+13G>A)
c.1895+13G>A (n.1895+13G>A)
c.1359+13G>A
c.1866+13G>A (n.1866+13G>A)
c.458+13G>A (n.458+13G>A)
c.1683+4982C>T (n.1683+4982C>T)
dbSNP
2g.26192299A>GCA2658210628GAREM2,HADHAc.2000+11T>C (n.2000+11T>C)
c.*1891+11T>C (n.*1891+11T>C)
c.*1046+11T>C (n.*1046+11T>C)
c.*624+11T>C (n.*624+11T>C)
c.1895+11T>C (n.1895+11T>C)
c.1359+11T>C
c.1866+11T>C (n.1866+11T>C)
c.458+11T>C (n.458+11T>C)
c.1683+4984A>G (n.1683+4984A>G)
gnomAD v4
2g.26192300A>GCA2658210630GAREM2,HADHAc.2000+10T>C (n.2000+10T>C)
c.*1891+10T>C (n.*1891+10T>C)
c.*1046+10T>C (n.*1046+10T>C)
c.*624+10T>C (n.*624+10T>C)
c.1895+10T>C (n.1895+10T>C)
c.1359+10T>C
c.1866+10T>C (n.1866+10T>C)
c.458+10T>C (n.458+10T>C)
c.1683+4985A>G (n.1683+4985A>G)
gnomAD v4
2g.26192301C>ACA2499215822GAREM2,HADHAc.2000+9G>T (n.2000+9G>T)
c.*1891+9G>T (n.*1891+9G>T)
c.*1046+9G>T (n.*1046+9G>T)
c.*624+9G>T (n.*624+9G>T)
c.1895+9G>T (n.1895+9G>T)
c.1359+9G>T
c.1866+9G>T (n.1866+9G>T)
c.458+9G>T (n.458+9G>T)
c.1683+4986C>A (n.1683+4986C>A)
ClinVar dbSNP
2g.26192301C=CA1239701232GAREM2,HADHAc.2000+9G= (n.2000+9G=)
c.*1891+9G= (n.*1891+9G=)
c.*1046+9G= (n.*1046+9G=)
c.*624+9G= (n.*624+9G=)
c.1895+9G= (n.1895+9G=)
c.1359+9G=
c.1866+9G= (n.1866+9G=)
c.458+9G= (n.458+9G=)
c.1683+4986C= (n.1683+4986C=)
2g.26192301C>TCA1559400GAREM2,HADHAc.2000+9G>A (n.2000+9G>A)
c.*1891+9G>A (n.*1891+9G>A)
c.*1046+9G>A (n.*1046+9G>A)
c.*624+9G>A (n.*624+9G>A)
c.1895+9G>A (n.1895+9G>A)
c.1359+9G>A
c.1866+9G>A (n.1866+9G>A)
c.458+9G>A (n.458+9G>A)
c.1683+4986C>T (n.1683+4986C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192302G>ACA1559401GAREM2,HADHAc.2000+8C>T (n.2000+8C>T)
c.*1891+8C>T (n.*1891+8C>T)
c.*1046+8C>T (n.*1046+8C>T)
c.*624+8C>T (n.*624+8C>T)
c.1895+8C>T (n.1895+8C>T)
c.1359+8C>T
c.1866+8C>T (n.1866+8C>T)
c.458+8C>T (n.458+8C>T)
c.1683+4987G>A (n.1683+4987G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192302G=CA1239701233GAREM2,HADHAc.2000+8C= (n.2000+8C=)
c.*1891+8C= (n.*1891+8C=)
c.*1046+8C= (n.*1046+8C=)
c.*624+8C= (n.*624+8C=)
c.1895+8C= (n.1895+8C=)
c.1359+8C=
c.1866+8C= (n.1866+8C=)
c.458+8C= (n.458+8C=)
c.1683+4987G= (n.1683+4987G=)
2g.26192302G>TCA2658210638GAREM2,HADHAc.2000+8C>A (n.2000+8C>A)
c.*1891+8C>A (n.*1891+8C>A)
c.*1046+8C>A (n.*1046+8C>A)
c.*624+8C>A (n.*624+8C>A)
c.1895+8C>A (n.1895+8C>A)
c.1359+8C>A
c.1866+8C>A (n.1866+8C>A)
c.458+8C>A (n.458+8C>A)
c.1683+4987G>T (n.1683+4987G>T)
gnomAD v4
2g.26192303G>TCA2658210639GAREM2,HADHAc.2000+7C>A (n.2000+7C>A)
c.*1891+7C>A (n.*1891+7C>A)
c.*1046+7C>A (n.*1046+7C>A)
c.*624+7C>A (n.*624+7C>A)
c.1895+7C>A (n.1895+7C>A)
c.1359+7C>A
c.1866+7C>A (n.1866+7C>A)
c.458+7C>A (n.458+7C>A)
c.1683+4988G>T (n.1683+4988G>T)
gnomAD v4
2g.26192304A>GCA2658210642GAREM2,HADHAc.2000+6T>C (n.2000+6T>C)
c.*1891+6T>C (n.*1891+6T>C)
c.*1046+6T>C (n.*1046+6T>C)
c.*624+6T>C (n.*624+6T>C)
c.1895+6T>C (n.1895+6T>C)
c.1359+6T>C
c.1866+6T>C (n.1866+6T>C)
c.458+6T>C (n.458+6T>C)
c.1683+4989A>G (n.1683+4989A>G)
gnomAD v4
2g.26192304A>TCA2576696576GAREM2,HADHAc.2000+6T>A (n.2000+6T>A)
c.*1891+6T>A (n.*1891+6T>A)
c.*1046+6T>A (n.*1046+6T>A)
c.*624+6T>A (n.*624+6T>A)
c.1895+6T>A (n.1895+6T>A)
c.1359+6T>A
c.1866+6T>A (n.1866+6T>A)
c.458+6T>A (n.458+6T>A)
c.1683+4989A>T (n.1683+4989A>T)
2g.26192306_26192309dupCA2658210643GAREM2,HADHAc.2000+3_2000+6dup (n.2000+3_2000+6dup)
c.*1891+3_*1891+6dup (n.*1891+3_*1891+6dup)
c.*1046+3_*1046+6dup (n.*1046+3_*1046+6dup)
c.*624+3_*624+6dup (n.*624+3_*624+6dup)
c.1895+3_1895+6dup (n.1895+3_1895+6dup)
c.1359+3_1359+6dup
c.1866+3_1866+6dup (n.1866+3_1866+6dup)
c.458+3_458+6dup (n.458+3_458+6dup)
c.1683+4991_1683+4994dup (n.1683+4991_1683+4994dup)
gnomAD v4
2g.26192305C>GCA2576696577GAREM2,HADHAc.2000+5G>C (n.2000+5G>C)
c.*1891+5G>C (n.*1891+5G>C)
c.*1046+5G>C (n.*1046+5G>C)
c.*624+5G>C (n.*624+5G>C)
c.1895+5G>C (n.1895+5G>C)
c.1359+5G>C
c.1866+5G>C (n.1866+5G>C)
c.458+5G>C (n.458+5G>C)
c.1683+4990C>G (n.1683+4990C>G)
ClinVar
2g.26192305C>TCA2658210645GAREM2,HADHAc.2000+5G>A (n.2000+5G>A)
c.*1891+5G>A (n.*1891+5G>A)
c.*1046+5G>A (n.*1046+5G>A)
c.*624+5G>A (n.*624+5G>A)
c.1895+5G>A (n.1895+5G>A)
c.1359+5G>A
c.1866+5G>A (n.1866+5G>A)
c.458+5G>A (n.458+5G>A)
c.1683+4990C>T (n.1683+4990C>T)
gnomAD v4
2g.26192306T>CCA2658210647GAREM2,HADHAc.2000+4A>G (n.2000+4A>G)
c.*1891+4A>G (n.*1891+4A>G)
c.*1046+4A>G (n.*1046+4A>G)
c.*624+4A>G (n.*624+4A>G)
c.1895+4A>G (n.1895+4A>G)
c.1359+4A>G
c.1866+4A>G (n.1866+4A>G)
c.458+4A>G (n.458+4A>G)
c.1683+4991T>C (n.1683+4991T>C)
gnomAD v4
2g.26192306T>GCA44377469GAREM2,HADHAc.2000+4A>C (n.2000+4A>C)
c.*1891+4A>C (n.*1891+4A>C)
c.*1046+4A>C (n.*1046+4A>C)
c.*624+4A>C (n.*624+4A>C)
c.1895+4A>C (n.1895+4A>C)
c.1359+4A>C
c.1866+4A>C (n.1866+4A>C)
c.458+4A>C (n.458+4A>C)
c.1683+4991T>G (n.1683+4991T>G)
dbSNP
2g.26192306T=CA1239701234GAREM2,HADHAc.2000+4A= (n.2000+4A=)
c.*1891+4A= (n.*1891+4A=)
c.*1046+4A= (n.*1046+4A=)
c.*624+4A= (n.*624+4A=)
c.1895+4A= (n.1895+4A=)
c.1359+4A=
c.1866+4A= (n.1866+4A=)
c.458+4A= (n.458+4A=)
c.1683+4991T= (n.1683+4991T=)
2g.26192307T>CCA2658210648GAREM2,HADHAc.2000+3A>G (n.2000+3A>G)
c.*1891+3A>G (n.*1891+3A>G)
c.*1046+3A>G (n.*1046+3A>G)
c.*624+3A>G (n.*624+3A>G)
c.1895+3A>G (n.1895+3A>G)
c.1359+3A>G
c.1866+3A>G (n.1866+3A>G)
c.458+3A>G (n.458+3A>G)
c.1683+4992T>C (n.1683+4992T>C)
gnomAD v4
2g.26192307T=CA1239701235GAREM2,HADHAc.2000+3A= (n.2000+3A=)
c.*1891+3A= (n.*1891+3A=)
c.*1046+3A= (n.*1046+3A=)
c.*624+3A= (n.*624+3A=)
c.1895+3A= (n.1895+3A=)
c.1359+3A=
c.1866+3A= (n.1866+3A=)
c.458+3A= (n.458+3A=)
c.1683+4992T= (n.1683+4992T=)
2g.26192308A>CCA346114150GAREM2,HADHAc.2000+2T>G (n.2000+2T>G)
c.*1891+2T>G (n.*1891+2T>G)
c.*1046+2T>G (n.*1046+2T>G)
c.*624+2T>G (n.*624+2T>G)
c.1895+2T>G (n.1895+2T>G)
c.1359+2T>G
c.1866+2T>G (n.1866+2T>G)
c.458+2T>G (n.458+2T>G)
c.1683+4993A>C (n.1683+4993A>C)
2g.26192308A>GCA346114155GAREM2,HADHAc.2000+2T>C (n.2000+2T>C)
c.*1891+2T>C (n.*1891+2T>C)
c.*1046+2T>C (n.*1046+2T>C)
c.*624+2T>C (n.*624+2T>C)
c.1895+2T>C (n.1895+2T>C)
c.1359+2T>C
c.1866+2T>C (n.1866+2T>C)
c.458+2T>C (n.458+2T>C)
c.1683+4993A>G (n.1683+4993A>G)
gnomAD v4
2g.26192308A>TCA346114157GAREM2,HADHAc.2000+2T>A (n.2000+2T>A)
c.*1891+2T>A (n.*1891+2T>A)
c.*1046+2T>A (n.*1046+2T>A)
c.*624+2T>A (n.*624+2T>A)
c.1895+2T>A (n.1895+2T>A)
c.1359+2T>A
c.1866+2T>A (n.1866+2T>A)
c.458+2T>A (n.458+2T>A)
c.1683+4993A>T (n.1683+4993A>T)
gnomAD v4
2g.26192308dupCA767263487GAREM2,HADHAc.2000+2dup (n.2000+2dup)
c.*1891+2dup (n.*1891+2dup)
c.*1046+2dup (n.*1046+2dup)
c.*624+2dup (n.*624+2dup)
c.1895+2dup (n.1895+2dup)
c.1359+2dup
c.1866+2dup (n.1866+2dup)
c.458+2dup (n.458+2dup)
c.1683+4993dup (n.1683+4993dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192310_26192311delCA2576696578GAREM2,HADHAc.2000+1_2000+2del
c.*1891+1_*1891+2del
c.*1046+1_*1046+2del
c.*624+1_*624+2del
c.1895+1_1895+2del
c.1359+1_1359+2del
c.1866+1_1866+2del
c.458+1_458+2del
c.1683+4995_1683+4996del (n.1683+4995_1683+4996del)
2g.26192309C>ACA346114159GAREM2,HADHAc.2000+1G>T (n.2000+1G>T)
c.*1891+1G>T (n.*1891+1G>T)
c.*1046+1G>T (n.*1046+1G>T)
c.*624+1G>T (n.*624+1G>T)
c.1895+1G>T (n.1895+1G>T)
c.1359+1G>T
c.1866+1G>T (n.1866+1G>T)
c.458+1G>T (n.458+1G>T)
c.1683+4994C>A (n.1683+4994C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192309C=CA1239701236GAREM2,HADHAc.2000+1G= (n.2000+1G=)
c.*1891+1G= (n.*1891+1G=)
c.*1046+1G= (n.*1046+1G=)
c.*624+1G= (n.*624+1G=)
c.1895+1G= (n.1895+1G=)
c.1359+1G=
c.1866+1G= (n.1866+1G=)
c.458+1G= (n.458+1G=)
c.1683+4994C= (n.1683+4994C=)
2g.26192309C>GCA346114167GAREM2,HADHAc.2000+1G>C (n.2000+1G>C)
c.*1891+1G>C (n.*1891+1G>C)
c.*1046+1G>C (n.*1046+1G>C)
c.*624+1G>C (n.*624+1G>C)
c.1895+1G>C (n.1895+1G>C)
c.1359+1G>C
c.1866+1G>C (n.1866+1G>C)
c.458+1G>C (n.458+1G>C)
c.1683+4994C>G (n.1683+4994C>G)
ClinVar dbSNP
2g.26192309C>TCA346114170GAREM2,HADHAc.2000+1G>A (n.2000+1G>A)
c.*1891+1G>A (n.*1891+1G>A)
c.*1046+1G>A (n.*1046+1G>A)
c.*624+1G>A (n.*624+1G>A)
c.1895+1G>A (n.1895+1G>A)
c.1359+1G>A
c.1866+1G>A (n.1866+1G>A)
c.458+1G>A (n.458+1G>A)
c.1683+4994C>T (n.1683+4994C>T)
ClinVar gnomAD v4
2g.26192310A=CA1239701238GAREM2,HADHAc.2000T= (p.Val667=)
c.*1891T= (n.*1891T=)
c.*1046T= (n.*1046T=)
c.*624T= (n.*624T=)
c.1895T= (p.Val632=)
c.1359T=
c.1866T= (n.1866T=)
c.458T= (p.Val153=)
c.1683+4995A= (n.1683+4995A=)
2g.26192310A>CCA346114188GAREM2,HADHAc.2000T>G (p.Val667Gly)
c.*1891T>G (n.*1891T>G)
c.*1046T>G (n.*1046T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.1895T>G (p.Val632Gly)
c.1359T>G
c.1866T>G (n.1866T>G)
c.458T>G (p.Val153Gly)
c.1683+4995A>C (n.1683+4995A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192310A>GCA346114199GAREM2,HADHAc.2000T>C (p.Val667Ala)
c.*1891T>C (n.*1891T>C)
c.*1046T>C (n.*1046T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.1895T>C (p.Val632Ala)
c.1359T>C
c.1866T>C (n.1866T>C)
c.458T>C (p.Val153Ala)
c.1683+4995A>G (n.1683+4995A>G)
gnomAD v4
2g.26192310A>TCA346114193GAREM2,HADHAc.2000T>A (p.Val667Asp)
c.*1891T>A (n.*1891T>A)
c.*1046T>A (n.*1046T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.1895T>A (p.Val632Asp)
c.1359T>A
c.1866T>A (n.1866T>A)
c.458T>A (p.Val153Asp)
c.1683+4995A>T (n.1683+4995A>T)
2g.26192310_26192329delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAGCA1239701237GAREM2,HADHAc.1981_2000delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu661=)
c.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1872_*1891delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*1027_*1046delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.*605_*624delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.1876_1895delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu626=)
c.1340_1359delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT
c.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (n.1847_1866delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT)
c.439_458delinsCTGCCTCCTAAGTCTGAAGT (p.Leu147=)
c.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG (n.1683+4995_1683+5014delinsACTTCAGACTTAGGAGGCAG)
2g.26192311C>ACA346114204GAREM2,HADHAc.1999G>T (p.Val667Phe)
c.*1890G>T (n.*1890G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
c.1894G>T (p.Val632Phe)
c.1358G>T
c.1865G>T (n.1865G>T)
c.457G>T (p.Val153Phe)
c.1683+4996C>A (n.1683+4996C>A)
2g.26192311C=CA1239701239GAREM2,HADHAc.1999G= (p.Val667=)
c.*1890G= (n.*1890G=)
c.*1045G= (n.*1045G=)
c.*623G= (n.*623G=)
c.1894G= (p.Val632=)
c.1358G=
c.1865G= (n.1865G=)
c.457G= (p.Val153=)
c.1683+4996C= (n.1683+4996C=)
2g.26192311C>GCA346114211GAREM2,HADHAc.1999G>C (p.Val667Leu)
c.*1890G>C (n.*1890G>C)
c.*1045G>C (n.*1045G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
c.1894G>C (p.Val632Leu)
c.1358G>C
c.1865G>C (n.1865G>C)
c.457G>C (p.Val153Leu)
c.1683+4996C>G (n.1683+4996C>G)
2g.26192311C>TCA1559402GAREM2,HADHAc.1999G>A (p.Val667Ile)
c.*1890G>A (n.*1890G>A)
c.*1045G>A (n.*1045G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
c.1894G>A (p.Val632Ile)
c.1358G>A
c.1865G>A (n.1865G>A)
c.457G>A (p.Val153Ile)
c.1683+4996C>T (n.1683+4996C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192320_26192338delCA199115GAREM2,HADHAc.1981_1999del (p.Leu661SerfsTer12)
c.*1872_*1890del (n.*1872_*1890del)
c.*1027_*1045del (n.*1027_*1045del)
c.*605_*623del (n.*605_*623del)
c.1876_1894del (p.Leu626SerfsTer12)
c.1340_1358del
c.1847_1865del (n.1847_1865del)
c.439_457del (p.Leu147SerfsTer12)
c.1683+5005_1683+5023del (n.1683+5005_1683+5023del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192312T>ACA346114235GAREM2,HADHAc.1998A>T (p.Glu666Asp)
c.*1889A>T (n.*1889A>T)
c.*1044A>T (n.*1044A>T)
c.*622A>T (n.*622A>T)
c.1893A>T (p.Glu631Asp)
c.1357A>T
c.1864A>T (n.1864A>T)
c.456A>T (p.Glu152Asp)
c.1683+4997T>A (n.1683+4997T>A)
2g.26192312T>CCA425200066GAREM2,HADHAc.1998A>G (p.Glu666=)
c.*1889A>G (n.*1889A>G)
c.*1044A>G (n.*1044A>G)
c.*622A>G (n.*622A>G)
c.1893A>G (p.Glu631=)
c.1357A>G
c.1864A>G (n.1864A>G)
c.456A>G (p.Glu152=)
c.1683+4997T>C (n.1683+4997T>C)
gnomAD v4
2g.26192312T>GCA346114236GAREM2,HADHAc.1998A>C (p.Glu666Asp)
c.*1889A>C (n.*1889A>C)
c.*1044A>C (n.*1044A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
c.1893A>C (p.Glu631Asp)
c.1357A>C
c.1864A>C (n.1864A>C)
c.456A>C (p.Glu152Asp)
c.1683+4997T>G (n.1683+4997T>G)
2g.26192313T>ACA346114239GAREM2,HADHAc.1997A>T (p.Glu666Val)
c.*1888A>T (n.*1888A>T)
c.*1043A>T (n.*1043A>T)
c.*621A>T (n.*621A>T)
c.1892A>T (p.Glu631Val)
c.1356A>T
c.1863A>T (n.1863A>T)
c.455A>T (p.Glu152Val)
c.1683+4998T>A (n.1683+4998T>A)
2g.26192313T>CCA346114243GAREM2,HADHAc.1997A>G (p.Glu666Gly)
c.*1888A>G (n.*1888A>G)
c.*1043A>G (n.*1043A>G)
c.*621A>G (n.*621A>G)
c.1892A>G (p.Glu631Gly)
c.1356A>G
c.1863A>G (n.1863A>G)
c.455A>G (p.Glu152Gly)
c.1683+4998T>C (n.1683+4998T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192313T>GCA346114245GAREM2,HADHAc.1997A>C (p.Glu666Ala)
c.*1888A>C (n.*1888A>C)
c.*1043A>C (n.*1043A>C)
c.*621A>C (n.*621A>C)
c.1892A>C (p.Glu631Ala)
c.1356A>C
c.1863A>C (n.1863A>C)
c.455A>C (p.Glu152Ala)
c.1683+4998T>G (n.1683+4998T>G)
2g.26192313T=CA1239701240GAREM2,HADHAc.1997A= (p.Glu666=)
c.*1888A= (n.*1888A=)
c.*1043A= (n.*1043A=)
c.*621A= (n.*621A=)
c.1892A= (p.Glu631=)
c.1356A=
c.1863A= (n.1863A=)
c.455A= (p.Glu152=)
c.1683+4998T= (n.1683+4998T=)
2g.26192314C>ACA346114247GAREM2,HADHAc.1996G>T (p.Glu666Ter)
c.*1887G>T (n.*1887G>T)
c.*1042G>T (n.*1042G>T)
c.*620G>T (n.*620G>T)
c.1891G>T (p.Glu631Ter)
c.1355G>T
c.1862G>T (n.1862G>T)
c.454G>T (p.Glu152Ter)
c.1683+4999C>A (n.1683+4999C>A)
2g.26192314C>GCA346114249GAREM2,HADHAc.1996G>C (p.Glu666Gln)
c.*1887G>C (n.*1887G>C)
c.*1042G>C (n.*1042G>C)
c.*620G>C (n.*620G>C)
c.1891G>C (p.Glu631Gln)
c.1355G>C
c.1862G>C (n.1862G>C)
c.454G>C (p.Glu152Gln)
c.1683+4999C>G (n.1683+4999C>G)
2g.26192314C>TCA346114250GAREM2,HADHAc.1996G>A (p.Glu666Lys)
c.*1887G>A (n.*1887G>A)
c.*1042G>A (n.*1042G>A)
c.*620G>A (n.*620G>A)
c.1891G>A (p.Glu631Lys)
c.1355G>A
c.1862G>A (n.1862G>A)
c.454G>A (p.Glu152Lys)
c.1683+4999C>T (n.1683+4999C>T)
gnomAD v4
2g.26192315A>CCA425200067GAREM2,HADHAc.1995T>G (p.Ser665=)
c.*1886T>G (n.*1886T>G)
c.*1041T>G (n.*1041T>G)
c.*619T>G (n.*619T>G)
c.1890T>G (p.Ser630=)
c.1354T>G
c.1861T>G (n.1861T>G)
c.453T>G (p.Ser151=)
c.1683+5000A>C (n.1683+5000A>C)
2g.26192315A>GCA425200068GAREM2,HADHAc.1995T>C (p.Ser665=)
c.*1886T>C (n.*1886T>C)
c.*1041T>C (n.*1041T>C)
c.*619T>C (n.*619T>C)
c.1890T>C (p.Ser630=)
c.1354T>C
c.1861T>C (n.1861T>C)
c.453T>C (p.Ser151=)
c.1683+5000A>G (n.1683+5000A>G)
gnomAD v4
2g.26192315A>TCA425200069GAREM2,HADHAc.1995T>A (p.Ser665=)
c.*1886T>A (n.*1886T>A)
c.*1041T>A (n.*1041T>A)
c.*619T>A (n.*619T>A)
c.1890T>A (p.Ser630=)
c.1354T>A
c.1861T>A (n.1861T>A)
c.453T>A (p.Ser151=)
c.1683+5000A>T (n.1683+5000A>T)
gnomAD v4
2g.26192316G>ACA346114257GAREM2,HADHAc.1994C>T (p.Ser665Phe)
c.*1885C>T (n.*1885C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.1889C>T (p.Ser630Phe)
c.1353C>T
c.1860C>T (n.1860C>T)
c.452C>T (p.Ser151Phe)
c.1683+5001G>A (n.1683+5001G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192316G>CCA346114272GAREM2,HADHAc.1994C>G (p.Ser665Cys)
c.*1885C>G (n.*1885C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
c.*618C>G (n.*618C>G)
c.1889C>G (p.Ser630Cys)
c.1353C>G
c.1860C>G (n.1860C>G)
c.452C>G (p.Ser151Cys)
c.1683+5001G>C (n.1683+5001G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192316G=CA1239701241GAREM2,HADHAc.1994C= (p.Ser665=)
c.*1885C= (n.*1885C=)
c.*1040C= (n.*1040C=)
c.*618C= (n.*618C=)
c.1889C= (p.Ser630=)
c.1353C=
c.1860C= (n.1860C=)
c.452C= (p.Ser151=)
c.1683+5001G= (n.1683+5001G=)
2g.26192316G>TCA346114267GAREM2,HADHAc.1994C>A (p.Ser665Tyr)
c.*1885C>A (n.*1885C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
c.*618C>A (n.*618C>A)
c.1889C>A (p.Ser630Tyr)
c.1353C>A
c.1860C>A (n.1860C>A)
c.452C>A (p.Ser151Tyr)
c.1683+5001G>T (n.1683+5001G>T)
gnomAD v4
2g.26192317A>CCA346114282GAREM2,HADHAc.1993T>G (p.Ser665Ala)
c.*1884T>G (n.*1884T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
c.*617T>G (n.*617T>G)
c.1888T>G (p.Ser630Ala)
c.1352T>G
c.1859T>G (n.1859T>G)
c.451T>G (p.Ser151Ala)
c.1683+5002A>C (n.1683+5002A>C)
2g.26192317A>GCA346114283GAREM2,HADHAc.1993T>C (p.Ser665Pro)
c.*1884T>C (n.*1884T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
c.*617T>C (n.*617T>C)
c.1888T>C (p.Ser630Pro)
c.1352T>C
c.1859T>C (n.1859T>C)
c.451T>C (p.Ser151Pro)
c.1683+5002A>G (n.1683+5002A>G)
2g.26192317A>TCA346114284GAREM2,HADHAc.1993T>A (p.Ser665Thr)
c.*1884T>A (n.*1884T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
c.*617T>A (n.*617T>A)
c.1888T>A (p.Ser630Thr)
c.1352T>A
c.1859T>A (n.1859T>A)
c.451T>A (p.Ser151Thr)
c.1683+5002A>T (n.1683+5002A>T)
2g.26192318_26192321dupCA1559403GAREM2,HADHAc.1990_1993dup (p.Ser665Ter)
c.*1881_*1884dup (n.*1881_*1884dup)
c.*1036_*1039dup (n.*1036_*1039dup)
c.*614_*617dup (n.*614_*617dup)
c.1885_1888dup (p.Ser630Ter)
c.1349_1352dup
c.1856_1859dup (n.1856_1859dup)
c.448_451dup (p.Ser151Ter)
c.1683+5003_1683+5006dup (n.1683+5003_1683+5006dup)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192318C>ACA346114285GAREM2,HADHAc.1992G>T (p.Lys664Asn)
c.*1883G>T (n.*1883G>T)
c.*1038G>T (n.*1038G>T)
c.*616G>T (n.*616G>T)
c.1887G>T (p.Lys629Asn)
c.1351G>T
c.1858G>T (n.1858G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.1683+5003C>A (n.1683+5003C>A)
2g.26192318C>GCA346114287GAREM2,HADHAc.1992G>C (p.Lys664Asn)
c.*1883G>C (n.*1883G>C)
c.*1038G>C (n.*1038G>C)
c.*616G>C (n.*616G>C)
c.1887G>C (p.Lys629Asn)
c.1351G>C
c.1858G>C (n.1858G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.1683+5003C>G (n.1683+5003C>G)
2g.26192318C>TCA425200070GAREM2,HADHAc.1992G>A (p.Lys664=)
c.*1883G>A (n.*1883G>A)
c.*1038G>A (n.*1038G>A)
c.*616G>A (n.*616G>A)
c.1887G>A (p.Lys629=)
c.1351G>A
c.1858G>A (n.1858G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.1683+5003C>T (n.1683+5003C>T)
gnomAD v4
2g.26192319T>ACA346114289GAREM2,HADHAc.1991A>T (p.Lys664Met)
c.*1882A>T (n.*1882A>T)
c.*1037A>T (n.*1037A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.1886A>T (p.Lys629Met)
c.1350A>T
c.1857A>T (n.1857A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.1683+5004T>A (n.1683+5004T>A)
gnomAD v4
2g.26192319T>CCA346114292GAREM2,HADHAc.1991A>G (p.Lys664Arg)
c.*1882A>G (n.*1882A>G)
c.*1037A>G (n.*1037A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.1886A>G (p.Lys629Arg)
c.1350A>G
c.1857A>G (n.1857A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
c.1683+5004T>C (n.1683+5004T>C)
gnomAD v4
2g.26192319T>GCA346114296GAREM2,HADHAc.1991A>C (p.Lys664Thr)
c.*1882A>C (n.*1882A>C)
c.*1037A>C (n.*1037A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.1886A>C (p.Lys629Thr)
c.1350A>C
c.1857A>C (n.1857A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.1683+5004T>G (n.1683+5004T>G)
2g.26192319_26192320delCA2586968828GAREM2,HADHAc.1990_1991del (p.Lys664ValfsTer2)
c.*1881_*1882del (n.*1881_*1882del)
c.*1036_*1037del (n.*1036_*1037del)
c.*614_*615del (n.*614_*615del)
c.1885_1886del (p.Lys629ValfsTer2)
c.1349_1350del
c.1856_1857del (n.1856_1857del)
c.448_449del (p.Lys150ValfsTer2)
c.1683+5004_1683+5005del (n.1683+5004_1683+5005del)
2g.26192320T>ACA346114311GAREM2,HADHAc.1990A>T (p.Lys664Ter)
c.*1881A>T (n.*1881A>T)
c.*1036A>T (n.*1036A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.1885A>T (p.Lys629Ter)
c.1349A>T
c.1856A>T (n.1856A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.1683+5005T>A (n.1683+5005T>A)
gnomAD v4
2g.26192320T>CCA1559404GAREM2,HADHAc.1990A>G (p.Lys664Glu)
c.*1881A>G (n.*1881A>G)
c.*1036A>G (n.*1036A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.1885A>G (p.Lys629Glu)
c.1349A>G
c.1856A>G (n.1856A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.1683+5005T>C (n.1683+5005T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26192320T>GCA346114322GAREM2,HADHAc.1990A>C (p.Lys664Gln)
c.*1881A>C (n.*1881A>C)
c.*1036A>C (n.*1036A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.1885A>C (p.Lys629Gln)
c.1349A>C
c.1856A>C (n.1856A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.1683+5005T>G (n.1683+5005T>G)
2g.26192320T=CA1239701242GAREM2,HADHAc.1990A= (p.Lys664=)
c.*1881A= (n.*1881A=)
c.*1036A= (n.*1036A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.1885A= (p.Lys629=)
c.1349A=
c.1856A= (n.1856A=)
c.448A= (p.Lys150=)
c.1683+5005T= (n.1683+5005T=)
2g.26192321A=CA1239701243GAREM2,HADHAc.1989T= (p.Pro663=)
c.*1880T= (n.*1880T=)
c.*1035T= (n.*1035T=)
c.*613T= (n.*613T=)
c.1884T= (p.Pro628=)
c.1348T=
c.1855T= (n.1855T=)
c.447T= (p.Pro149=)
c.1683+5006A= (n.1683+5006A=)
2g.26192321A>CCA425200073GAREM2,HADHAc.1989T>G (p.Pro663=)
c.*1880T>G (n.*1880T>G)
c.*1035T>G (n.*1035T>G)
c.*613T>G (n.*613T>G)
c.1884T>G (p.Pro628=)
c.1348T>G
c.1855T>G (n.1855T>G)
c.447T>G (p.Pro149=)
c.1683+5006A>C (n.1683+5006A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192321A>GCA425200072GAREM2,HADHAc.1989T>C (p.Pro663=)
c.*1880T>C (n.*1880T>C)
c.*1035T>C (n.*1035T>C)
c.*613T>C (n.*613T>C)
c.1884T>C (p.Pro628=)
c.1348T>C
c.1855T>C (n.1855T>C)
c.447T>C (p.Pro149=)
c.1683+5006A>G (n.1683+5006A>G)
gnomAD v4
2g.26192321A>TCA425200071GAREM2,HADHAc.1989T>A (p.Pro663=)
c.*1880T>A (n.*1880T>A)
c.*1035T>A (n.*1035T>A)
c.*613T>A (n.*613T>A)
c.1884T>A (p.Pro628=)
c.1348T>A
c.1855T>A (n.1855T>A)
c.447T>A (p.Pro149=)
c.1683+5006A>T (n.1683+5006A>T)
2g.26192324_26192326delCA2576696579GAREM2,HADHAc.1987_1989del (p.Pro663del)
c.*1878_*1880del (n.*1878_*1880del)
c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del)
c.*611_*613del (n.*611_*613del)
c.1882_1884del (p.Pro628del)
c.1346_1348del
c.1853_1855del (n.1853_1855del)
c.445_447del (p.Pro149del)
c.1683+5009_1683+5011del (n.1683+5009_1683+5011del)
gnomAD v4
2g.26192322G>ACA346114349GAREM2,HADHAc.1988C>T (p.Pro663Leu)
c.*1879C>T (n.*1879C>T)
c.*1034C>T (n.*1034C>T)
c.*612C>T (n.*612C>T)
c.1883C>T (p.Pro628Leu)
c.1347C>T
c.1854C>T (n.1854C>T)
c.446C>T (p.Pro149Leu)
c.1683+5007G>A (n.1683+5007G>A)
gnomAD v4
2g.26192322G>CCA346114341GAREM2,HADHAc.1988C>G (p.Pro663Arg)
c.*1879C>G (n.*1879C>G)
c.*1034C>G (n.*1034C>G)
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.1883C>G (p.Pro628Arg)
c.1347C>G
c.1854C>G (n.1854C>G)
c.446C>G (p.Pro149Arg)
c.1683+5007G>C (n.1683+5007G>C)
2g.26192322G>TCA346114333GAREM2,HADHAc.1988C>A (p.Pro663His)
c.*1879C>A (n.*1879C>A)
c.*1034C>A (n.*1034C>A)
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.1883C>A (p.Pro628His)
c.1347C>A
c.1854C>A (n.1854C>A)
c.446C>A (p.Pro149His)
c.1683+5007G>T (n.1683+5007G>T)
2g.26192323G>ACA346114352GAREM2,HADHAc.1987C>T (p.Pro663Ser)
c.*1878C>T (n.*1878C>T)
c.*1033C>T (n.*1033C>T)
c.*611C>T (n.*611C>T)
c.1882C>T (p.Pro628Ser)
c.1346C>T
c.1853C>T (n.1853C>T)
c.445C>T (p.Pro149Ser)
c.1683+5008G>A (n.1683+5008G>A)
gnomAD v4
2g.26192323G>CCA346114354GAREM2,HADHAc.1987C>G (p.Pro663Ala)
c.*1878C>G (n.*1878C>G)
c.*1033C>G (n.*1033C>G)
c.*611C>G (n.*611C>G)
c.1882C>G (p.Pro628Ala)
c.1346C>G
c.1853C>G (n.1853C>G)
c.445C>G (p.Pro149Ala)
c.1683+5008G>C (n.1683+5008G>C)
2g.26192323G=CA1239701244GAREM2,HADHAc.1987C= (p.Pro663=)
c.*1878C= (n.*1878C=)
c.*1033C= (n.*1033C=)
c.*611C= (n.*611C=)
c.1882C= (p.Pro628=)
c.1346C=
c.1853C= (n.1853C=)
c.445C= (p.Pro149=)
c.1683+5008G= (n.1683+5008G=)
2g.26192323G>TCA1559405GAREM2,HADHAc.1987C>A (p.Pro663Thr)
c.*1878C>A (n.*1878C>A)
c.*1033C>A (n.*1033C>A)
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.1882C>A (p.Pro628Thr)
c.1346C>A
c.1853C>A (n.1853C>A)
c.445C>A (p.Pro149Thr)
c.1683+5008G>T (n.1683+5008G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192324A>CCA425200076GAREM2,HADHAc.1986T>G (p.Pro662=)
c.*1877T>G (n.*1877T>G)
c.*1032T>G (n.*1032T>G)
c.*610T>G (n.*610T>G)
c.1881T>G (p.Pro627=)
c.1345T>G
c.1852T>G (n.1852T>G)
c.444T>G (p.Pro148=)
c.1683+5009A>C (n.1683+5009A>C)
2g.26192324A>GCA425200075GAREM2,HADHAc.1986T>C (p.Pro662=)
c.*1877T>C (n.*1877T>C)
c.*1032T>C (n.*1032T>C)
c.*610T>C (n.*610T>C)
c.1881T>C (p.Pro627=)
c.1345T>C
c.1852T>C (n.1852T>C)
c.444T>C (p.Pro148=)
c.1683+5009A>G (n.1683+5009A>G)
gnomAD v4
2g.26192324A>TCA425200074GAREM2,HADHAc.1986T>A (p.Pro662=)
c.*1877T>A (n.*1877T>A)
c.*1032T>A (n.*1032T>A)
c.*610T>A (n.*610T>A)
c.1881T>A (p.Pro627=)
c.1345T>A
c.1852T>A (n.1852T>A)
c.444T>A (p.Pro148=)
c.1683+5009A>T (n.1683+5009A>T)
2g.26192325G>ACA346114366GAREM2,HADHAc.1985C>T (p.Pro662Leu)
c.*1876C>T (n.*1876C>T)
c.*1031C>T (n.*1031C>T)
c.*609C>T (n.*609C>T)
c.1880C>T (p.Pro627Leu)
c.1344C>T
c.1851C>T (n.1851C>T)
c.443C>T (p.Pro148Leu)
c.1683+5010G>A (n.1683+5010G>A)
2g.26192325G>CCA346114367GAREM2,HADHAc.1985C>G (p.Pro662Arg)
c.*1876C>G (n.*1876C>G)
c.*1031C>G (n.*1031C>G)
c.*609C>G (n.*609C>G)
c.1880C>G (p.Pro627Arg)
c.1344C>G
c.1851C>G (n.1851C>G)
c.443C>G (p.Pro148Arg)
c.1683+5010G>C (n.1683+5010G>C)
2g.26192325G>TCA346114369GAREM2,HADHAc.1985C>A (p.Pro662His)
c.*1876C>A (n.*1876C>A)
c.*1031C>A (n.*1031C>A)
c.*609C>A (n.*609C>A)
c.1880C>A (p.Pro627His)
c.1344C>A
c.1851C>A (n.1851C>A)
c.443C>A (p.Pro148His)
c.1683+5010G>T (n.1683+5010G>T)
gnomAD v4
2g.26192326G>ACA346114374GAREM2,HADHAc.1984C>T (p.Pro662Ser)
c.*1875C>T (n.*1875C>T)
c.*1030C>T (n.*1030C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.1879C>T (p.Pro627Ser)
c.1343C>T
c.1850C>T (n.1850C>T)
c.442C>T (p.Pro148Ser)
c.1683+5011G>A (n.1683+5011G>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26192326G>CCA346114386GAREM2,HADHAc.1984C>G (p.Pro662Ala)
c.*1875C>G (n.*1875C>G)
c.*1030C>G (n.*1030C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.1879C>G (p.Pro627Ala)
c.1343C>G
c.1850C>G (n.1850C>G)
c.442C>G (p.Pro148Ala)
c.1683+5011G>C (n.1683+5011G>C)
2g.26192326G=CA1239701245GAREM2,HADHAc.1984C= (p.Pro662=)
c.*1875C= (n.*1875C=)
c.*1030C= (n.*1030C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.1879C= (p.Pro627=)
c.1343C=
c.1850C= (n.1850C=)
c.442C= (p.Pro148=)
c.1683+5011G= (n.1683+5011G=)
2g.26192326G>TCA346114393GAREM2,HADHAc.1984C>A (p.Pro662Thr)
c.*1875C>A (n.*1875C>A)
c.*1030C>A (n.*1030C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.1879C>A (p.Pro627Thr)
c.1343C>A
c.1850C>A (n.1850C>A)
c.442C>A (p.Pro148Thr)
c.1683+5011G>T (n.1683+5011G>T)
gnomAD v4
2g.26192327C>ACA425200077GAREM2,HADHAc.1983G>T (p.Leu661=)
c.*1874G>T (n.*1874G>T)
c.*1029G>T (n.*1029G>T)
c.*607G>T (n.*607G>T)
c.1878G>T (p.Leu626=)
c.1342G>T
c.1849G>T (n.1849G>T)
c.441G>T (p.Leu147=)
c.1683+5012C>A (n.1683+5012C>A)
2g.26192327C>GCA425200079GAREM2,HADHAc.1983G>C (p.Leu661=)
c.*1874G>C (n.*1874G>C)
c.*1029G>C (n.*1029G>C)
c.*607G>C (n.*607G>C)
c.1878G>C (p.Leu626=)
c.1342G>C
c.1849G>C (n.1849G>C)
c.441G>C (p.Leu147=)
c.1683+5012C>G (n.1683+5012C>G)
2g.26192327C>TCA425200078GAREM2,HADHAc.1983G>A (p.Leu661=)
c.*1874G>A (n.*1874G>A)
c.*1029G>A (n.*1029G>A)
c.*607G>A (n.*607G>A)
c.1878G>A (p.Leu626=)
c.1342G>A
c.1849G>A (n.1849G>A)
c.441G>A (p.Leu147=)
c.1683+5012C>T (n.1683+5012C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26192328A=CA1239701246GAREM2,HADHAc.1982T= (p.Leu661=)
c.*1873T= (n.*1873T=)
c.*1028T= (n.*1028T=)
c.*606T= (n.*606T=)
c.1877T= (p.Leu626=)
c.1341T=
c.1848T= (n.1848T=)
c.440T= (p.Leu147=)
c.1683+5013A= (n.1683+5013A=)
2g.26192328A>CCA346114397GAREM2,HADHAc.1982T>G (p.Leu661Arg)
c.*1873T>G (n.*1873T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
c.*606T>G (n.*606T>G)
c.1877T>G (p.Leu626Arg)
c.1341T>G
c.1848T>G (n.1848T>G)
c.440T>G (p.Leu147Arg)
c.1683+5013A>C (n.1683+5013A>C)
2g.26192328A>GCA346114401GAREM2,HADHAc.1982T>C (p.Leu661Pro)
c.*1873T>C (n.*1873T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
c.*606T>C (n.*606T>C)
c.1877T>C (p.Leu626Pro)
c.1341T>C
c.1848T>C (n.1848T>C)
c.440T>C (p.Leu147Pro)
c.1683+5013A>G (n.1683+5013A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26192328A>TCA346114405GAREM2,HADHAc.1982T>A (p.Leu661Gln)
c.*1873T>A (n.*1873T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
c.*606T>A (n.*606T>A)
c.1877T>A (p.Leu626Gln)
c.1341T>A
c.1848T>A (n.1848T>A)
c.440T>A (p.Leu147Gln)
c.1683+5013A>T (n.1683+5013A>T)

Number of alleles fetched