Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191460C>A | CA346112305 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G>T (n.2146+23G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*1192+23G>T (n.*1192+23G>T) c.*2037+23G>T (n.*2037+23G>T) c.*770+23G>T (n.*770+23G>T) c.2041+23G>T (n.2041+23G>T) c.1505+23G>T c.2012+23G>T (n.2012+23G>T) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>A (n.1683+4145C>A) | |
2 | g.26191460C= | CA1239700853 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G= (n.2146+23G=) c.2169G= (p.Arg723=) c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1192+23G= (n.*1192+23G=) c.*2037+23G= (n.*2037+23G=) c.*770+23G= (n.*770+23G=) c.2041+23G= (n.2041+23G=) c.1505+23G= c.2012+23G= (n.2012+23G=) c.627G= (p.Arg209=) c.1683+4145C= (n.1683+4145C=) | |
2 | g.26191460C>G | CA44376699 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G>C (n.2146+23G>C) c.2169G>C (p.Arg723Ser) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.*1192+23G>C (n.*1192+23G>C) c.*2037+23G>C (n.*2037+23G>C) c.*770+23G>C (n.*770+23G>C) c.2041+23G>C (n.2041+23G>C) c.1505+23G>C c.2012+23G>C (n.2012+23G>C) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>G (n.1683+4145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191460C>T | CA1559358 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G>A (n.2146+23G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1192+23G>A (n.*1192+23G>A) c.*2037+23G>A (n.*2037+23G>A) c.*770+23G>A (n.*770+23G>A) c.2041+23G>A (n.2041+23G>A) c.1505+23G>A c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.627G>A (p.Arg209=) c.1683+4145C>T (n.1683+4145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191461C>A | CA346112312 | GAREM2,HADHA | c.2146+22G>T (n.2146+22G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1192+22G>T (n.*1192+22G>T) c.*2037+22G>T (n.*2037+22G>T) c.*770+22G>T (n.*770+22G>T) c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.1505+22G>T c.2012+22G>T (n.2012+22G>T) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1683+4146C>A (n.1683+4146C>A) | |
2 | g.26191461C>G | CA346112313 | GAREM2,HADHA | c.2146+22G>C (n.2146+22G>C) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1192+22G>C (n.*1192+22G>C) c.*2037+22G>C (n.*2037+22G>C) c.*770+22G>C (n.*770+22G>C) c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.1505+22G>C c.2012+22G>C (n.2012+22G>C) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1683+4146C>G (n.1683+4146C>G) | |
2 | g.26191461C>T | CA346112314 | GAREM2,HADHA | c.2146+22G>A (n.2146+22G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1192+22G>A (n.*1192+22G>A) c.*2037+22G>A (n.*2037+22G>A) c.*770+22G>A (n.*770+22G>A) c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.1505+22G>A c.2012+22G>A (n.2012+22G>A) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1683+4146C>T (n.1683+4146C>T) | |
2 | g.26191462T>A | CA346112315 | GAREM2,HADHA | c.2146+21A>T (n.2146+21A>T) c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*1192+21A>T (n.*1192+21A>T) c.*2037+21A>T (n.*2037+21A>T) c.*770+21A>T (n.*770+21A>T) c.2041+21A>T (n.2041+21A>T) c.1505+21A>T c.2012+21A>T (n.2012+21A>T) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1683+4147T>A (n.1683+4147T>A) | |
2 | g.26191462T>C | CA346112316 | GAREM2,HADHA | c.2146+21A>G (n.2146+21A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*1192+21A>G (n.*1192+21A>G) c.*2037+21A>G (n.*2037+21A>G) c.*770+21A>G (n.*770+21A>G) c.2041+21A>G (n.2041+21A>G) c.1505+21A>G c.2012+21A>G (n.2012+21A>G) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1683+4147T>C (n.1683+4147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191463T>G | CA531761190 | GAREM2,HADHA | c.2146+20A>C (n.2146+20A>C) c.2166A>C (p.Gly722=) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1192+20A>C (n.*1192+20A>C) c.*2037+20A>C (n.*2037+20A>C) c.*770+20A>C (n.*770+20A>C) c.2041+20A>C (n.2041+20A>C) c.1505+20A>C c.2012+20A>C (n.2012+20A>C) c.624A>C (p.Gly208=) c.1683+4148T>G (n.1683+4148T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191463T= | CA1239700854 | GAREM2,HADHA | c.2146+20A= (n.2146+20A=) c.2166A= (p.Gly722=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*1192+20A= (n.*1192+20A=) c.*2037+20A= (n.*2037+20A=) c.*770+20A= (n.*770+20A=) c.2041+20A= (n.2041+20A=) c.1505+20A= c.2012+20A= (n.2012+20A=) c.624A= (p.Gly208=) c.1683+4148T= (n.1683+4148T=) | |
2 | g.26191464C>A | CA346112318 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G>T (n.2146+19G>T) c.2165G>T (p.Gly722Val) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1192+19G>T (n.*1192+19G>T) c.*2037+19G>T (n.*2037+19G>T) c.*770+19G>T (n.*770+19G>T) c.2041+19G>T (n.2041+19G>T) c.1505+19G>T c.2012+19G>T (n.2012+19G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.1683+4149C>A (n.1683+4149C>A) | |
2 | g.26191464C= | CA1239700855 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G= (n.2146+19G=) c.2165G= (p.Gly722=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.*1192+19G= (n.*1192+19G=) c.*2037+19G= (n.*2037+19G=) c.*770+19G= (n.*770+19G=) c.2041+19G= (n.2041+19G=) c.1505+19G= c.2012+19G= (n.2012+19G=) c.623G= (p.Gly208=) c.1683+4149C= (n.1683+4149C=) | |
2 | g.26191464C>G | CA346112321 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G>C (n.2146+19G>C) c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*1192+19G>C (n.*1192+19G>C) c.*2037+19G>C (n.*2037+19G>C) c.*770+19G>C (n.*770+19G>C) c.2041+19G>C (n.2041+19G>C) c.1505+19G>C c.2012+19G>C (n.2012+19G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1683+4149C>G (n.1683+4149C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191464C>T | CA1559359 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G>A (n.2146+19G>A) c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*1192+19G>A (n.*1192+19G>A) c.*2037+19G>A (n.*2037+19G>A) c.*770+19G>A (n.*770+19G>A) c.2041+19G>A (n.2041+19G>A) c.1505+19G>A c.2012+19G>A (n.2012+19G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1683+4149C>T (n.1683+4149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191465C>A | CA1559361 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) c.2164G>T (p.Gly722Ter) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*1192+18G>T (n.*1192+18G>T) c.*2037+18G>T (n.*2037+18G>T) c.*770+18G>T (n.*770+18G>T) c.2041+18G>T (n.2041+18G>T) c.1505+18G>T c.2012+18G>T (n.2012+18G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) c.1683+4150C>A (n.1683+4150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191465C= | CA1239700856 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G= (n.2146+18G=) c.2164G= (p.Gly722=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*1192+18G= (n.*1192+18G=) c.*2037+18G= (n.*2037+18G=) c.*770+18G= (n.*770+18G=) c.2041+18G= (n.2041+18G=) c.1505+18G= c.2012+18G= (n.2012+18G=) c.622G= (p.Gly208=) c.1683+4150C= (n.1683+4150C=) | |
2 | g.26191465C>G | CA346112324 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G>C (n.2146+18G>C) c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*1192+18G>C (n.*1192+18G>C) c.*2037+18G>C (n.*2037+18G>C) c.*770+18G>C (n.*770+18G>C) c.2041+18G>C (n.2041+18G>C) c.1505+18G>C c.2012+18G>C (n.2012+18G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>G (n.1683+4150C>G) | |
2 | g.26191465C>T | CA1559360 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) c.2164G>A (p.Gly722Arg) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*1192+18G>A (n.*1192+18G>A) c.*2037+18G>A (n.*2037+18G>A) c.*770+18G>A (n.*770+18G>A) c.2041+18G>A (n.2041+18G>A) c.1505+18G>A c.2012+18G>A (n.2012+18G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>T (n.1683+4150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191472_26191484del | CA2586968825 | GAREM2,HADHA | c.2146+6_2146+18del c.2152_2164del (p.Ser718GlufsTer6) c.*2043_*2055del (n.*2043_*2055del) c.*1192+6_*1192+18del c.*2037+6_*2037+18del c.*770+6_*770+18del c.2041+6_2041+18del c.1505+6_1505+18del c.2012+6_2012+18del c.610_622del (p.Ser204GlufsTer6) c.1683+4157_1683+4169del (n.1683+4157_1683+4169del) | |
2 | g.26191466C>A | CA346112326 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G>T (n.2146+17G>T) c.2163G>T (p.Leu721Phe) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*1192+17G>T (n.*1192+17G>T) c.*2037+17G>T (n.*2037+17G>T) c.*770+17G>T (n.*770+17G>T) c.2041+17G>T (n.2041+17G>T) c.1505+17G>T c.2012+17G>T (n.2012+17G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>A (n.1683+4151C>A) | |
2 | g.26191466C= | CA1239700857 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G= (n.2146+17G=) c.2163G= (p.Leu721=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.*1192+17G= (n.*1192+17G=) c.*2037+17G= (n.*2037+17G=) c.*770+17G= (n.*770+17G=) c.2041+17G= (n.2041+17G=) c.1505+17G= c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.621G= (p.Leu207=) c.1683+4151C= (n.1683+4151C=) | |
2 | g.26191466C>G | CA346112328 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G>C (n.2146+17G>C) c.2163G>C (p.Leu721Phe) c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*1192+17G>C (n.*1192+17G>C) c.*2037+17G>C (n.*2037+17G>C) c.*770+17G>C (n.*770+17G>C) c.2041+17G>C (n.2041+17G>C) c.1505+17G>C c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>G (n.1683+4151C>G) | |
2 | g.26191466C>T | CA1559362 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G>A (n.2146+17G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*1192+17G>A (n.*1192+17G>A) c.*2037+17G>A (n.*2037+17G>A) c.*770+17G>A (n.*770+17G>A) c.2041+17G>A (n.2041+17G>A) c.1505+17G>A c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.621G>A (p.Leu207=) c.1683+4151C>T (n.1683+4151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191467A= | CA1239700858 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T= (n.2146+16T=) c.2162T= (p.Leu721=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*1192+16T= (n.*1192+16T=) c.*2037+16T= (n.*2037+16T=) c.*770+16T= (n.*770+16T=) c.2041+16T= (n.2041+16T=) c.1505+16T= c.2012+16T= (n.2012+16T=) c.620T= (p.Leu207=) c.1683+4152A= (n.1683+4152A=) | |
2 | g.26191467A>C | CA346112330 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T>G (n.2146+16T>G) c.2162T>G (p.Leu721Trp) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*1192+16T>G (n.*1192+16T>G) c.*2037+16T>G (n.*2037+16T>G) c.*770+16T>G (n.*770+16T>G) c.2041+16T>G (n.2041+16T>G) c.1505+16T>G c.2012+16T>G (n.2012+16T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.1683+4152A>C (n.1683+4152A>C) | |
2 | g.26191467A>G | CA312575 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T>C (n.2146+16T>C) c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1192+16T>C (n.*1192+16T>C) c.*2037+16T>C (n.*2037+16T>C) c.*770+16T>C (n.*770+16T>C) c.2041+16T>C (n.2041+16T>C) c.1505+16T>C c.2012+16T>C (n.2012+16T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.1683+4152A>G (n.1683+4152A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191467A>T | CA346112335 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T>A (n.2146+16T>A) c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*1192+16T>A (n.*1192+16T>A) c.*2037+16T>A (n.*2037+16T>A) c.*770+16T>A (n.*770+16T>A) c.2041+16T>A (n.2041+16T>A) c.1505+16T>A c.2012+16T>A (n.2012+16T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.1683+4152A>T (n.1683+4152A>T) | |
2 | g.26191468A= | CA1239700859 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T= (n.2146+15T=) c.2161T= (p.Leu721=) c.*2052T= (n.*2052T=) c.*1192+15T= (n.*1192+15T=) c.*2037+15T= (n.*2037+15T=) c.*770+15T= (n.*770+15T=) c.2041+15T= (n.2041+15T=) c.1505+15T= c.2012+15T= (n.2012+15T=) c.619T= (p.Leu207=) c.1683+4153A= (n.1683+4153A=) | |
2 | g.26191468A>C | CA346112338 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T>G (n.2146+15T>G) c.2161T>G (p.Leu721Val) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.*1192+15T>G (n.*1192+15T>G) c.*2037+15T>G (n.*2037+15T>G) c.*770+15T>G (n.*770+15T>G) c.2041+15T>G (n.2041+15T>G) c.1505+15T>G c.2012+15T>G (n.2012+15T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.1683+4153A>C (n.1683+4153A>C) | |
2 | g.26191468A>G | CA1239700860 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T>C (n.2146+15T>C) c.2161T>C (p.Leu721=) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*1192+15T>C (n.*1192+15T>C) c.*2037+15T>C (n.*2037+15T>C) c.*770+15T>C (n.*770+15T>C) c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) c.1505+15T>C c.2012+15T>C (n.2012+15T>C) c.619T>C (p.Leu207=) c.1683+4153A>G (n.1683+4153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191468A>T | CA346112339 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T>A (n.2146+15T>A) c.2161T>A (p.Leu721Met) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*1192+15T>A (n.*1192+15T>A) c.*2037+15T>A (n.*2037+15T>A) c.*770+15T>A (n.*770+15T>A) c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) c.1505+15T>A c.2012+15T>A (n.2012+15T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.1683+4153A>T (n.1683+4153A>T) | |
2 | g.26191469C>A | CA346112342 | GAREM2,HADHA | c.2146+14G>T (n.2146+14G>T) c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*1192+14G>T (n.*1192+14G>T) c.*2037+14G>T (n.*2037+14G>T) c.*770+14G>T (n.*770+14G>T) c.2041+14G>T (n.2041+14G>T) c.1505+14G>T c.2012+14G>T (n.2012+14G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.1683+4154C>A (n.1683+4154C>A) | |
2 | g.26191469C>G | CA346112344 | GAREM2,HADHA | c.2146+14G>C (n.2146+14G>C) c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*1192+14G>C (n.*1192+14G>C) c.*2037+14G>C (n.*2037+14G>C) c.*770+14G>C (n.*770+14G>C) c.2041+14G>C (n.2041+14G>C) c.1505+14G>C c.2012+14G>C (n.2012+14G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.1683+4154C>G (n.1683+4154C>G) | |
2 | g.26191469C>T | CA2594477397 | GAREM2,HADHA | c.2146+14G>A (n.2146+14G>A) c.2160G>A (p.Arg720=) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*1192+14G>A (n.*1192+14G>A) c.*2037+14G>A (n.*2037+14G>A) c.*770+14G>A (n.*770+14G>A) c.2041+14G>A (n.2041+14G>A) c.1505+14G>A c.2012+14G>A (n.2012+14G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.1683+4154C>T (n.1683+4154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191470C>A | CA346112348 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G>T (n.2146+13G>T) c.2159G>T (p.Arg720Met) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*1192+13G>T (n.*1192+13G>T) c.*2037+13G>T (n.*2037+13G>T) c.*770+13G>T (n.*770+13G>T) c.2041+13G>T (n.2041+13G>T) c.1505+13G>T c.2012+13G>T (n.2012+13G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.1683+4155C>A (n.1683+4155C>A) | |
2 | g.26191470C= | CA1239700861 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G= (n.2146+13G=) c.2159G= (p.Arg720=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.*1192+13G= (n.*1192+13G=) c.*2037+13G= (n.*2037+13G=) c.*770+13G= (n.*770+13G=) c.2041+13G= (n.2041+13G=) c.1505+13G= c.2012+13G= (n.2012+13G=) c.617G= (p.Arg206=) c.1683+4155C= (n.1683+4155C=) | |
2 | g.26191470C>G | CA346112349 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G>C (n.2146+13G>C) c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*1192+13G>C (n.*1192+13G>C) c.*2037+13G>C (n.*2037+13G>C) c.*770+13G>C (n.*770+13G>C) c.2041+13G>C (n.2041+13G>C) c.1505+13G>C c.2012+13G>C (n.2012+13G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.1683+4155C>G (n.1683+4155C>G) | |
2 | g.26191470C>T | CA346112347 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G>A (n.2146+13G>A) c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*1192+13G>A (n.*1192+13G>A) c.*2037+13G>A (n.*2037+13G>A) c.*770+13G>A (n.*770+13G>A) c.2041+13G>A (n.2041+13G>A) c.1505+13G>A c.2012+13G>A (n.2012+13G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.1683+4155C>T (n.1683+4155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191471T>A | CA346112350 | GAREM2,HADHA | c.2146+12A>T (n.2146+12A>T) c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1192+12A>T (n.*1192+12A>T) c.*2037+12A>T (n.*2037+12A>T) c.*770+12A>T (n.*770+12A>T) c.2041+12A>T (n.2041+12A>T) c.1505+12A>T c.2012+12A>T (n.2012+12A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.1683+4156T>A (n.1683+4156T>A) | |
2 | g.26191471T>C | CA346112351 | GAREM2,HADHA | c.2146+12A>G (n.2146+12A>G) c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1192+12A>G (n.*1192+12A>G) c.*2037+12A>G (n.*2037+12A>G) c.*770+12A>G (n.*770+12A>G) c.2041+12A>G (n.2041+12A>G) c.1505+12A>G c.2012+12A>G (n.2012+12A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.1683+4156T>C (n.1683+4156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191471T= | CA1239700862 | GAREM2,HADHA | c.2146+12A= (n.2146+12A=) c.2158A= (p.Arg720=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.*1192+12A= (n.*1192+12A=) c.*2037+12A= (n.*2037+12A=) c.*770+12A= (n.*770+12A=) c.2041+12A= (n.2041+12A=) c.1505+12A= c.2012+12A= (n.2012+12A=) c.616A= (p.Arg206=) c.1683+4156T= (n.1683+4156T=) | |
2 | g.26191472G>A | CA2576696525 | GAREM2,HADHA | c.2146+11C>T (n.2146+11C>T) c.2157C>T (p.Arg719=) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*1192+11C>T (n.*1192+11C>T) c.*2037+11C>T (n.*2037+11C>T) c.*770+11C>T (n.*770+11C>T) c.2041+11C>T (n.2041+11C>T) c.1505+11C>T c.2012+11C>T (n.2012+11C>T) c.615C>T (p.Arg205=) c.1683+4157G>A (n.1683+4157G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191472G>T | CA2658210225 | GAREM2,HADHA | c.2146+11C>A (n.2146+11C>A) c.2157C>A (p.Arg719=) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*1192+11C>A (n.*1192+11C>A) c.*2037+11C>A (n.*2037+11C>A) c.*770+11C>A (n.*770+11C>A) c.2041+11C>A (n.2041+11C>A) c.1505+11C>A c.2012+11C>A (n.2012+11C>A) c.615C>A (p.Arg205=) c.1683+4157G>T (n.1683+4157G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191473C>A | CA346112352 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G>T (n.2146+10G>T) c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*1192+10G>T (n.*1192+10G>T) c.*2037+10G>T (n.*2037+10G>T) c.*770+10G>T (n.*770+10G>T) c.2041+10G>T (n.2041+10G>T) c.1505+10G>T c.2012+10G>T (n.2012+10G>T) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.1683+4158C>A (n.1683+4158C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191473C= | CA1239700863 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G= (n.2146+10G=) c.2156G= (p.Arg719=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.*1192+10G= (n.*1192+10G=) c.*2037+10G= (n.*2037+10G=) c.*770+10G= (n.*770+10G=) c.2041+10G= (n.2041+10G=) c.1505+10G= c.2012+10G= (n.2012+10G=) c.614G= (p.Arg205=) c.1683+4158C= (n.1683+4158C=) | |
2 | g.26191473C>G | CA346112353 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G>C (n.2146+10G>C) c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*1192+10G>C (n.*1192+10G>C) c.*2037+10G>C (n.*2037+10G>C) c.*770+10G>C (n.*770+10G>C) c.2041+10G>C (n.2041+10G>C) c.1505+10G>C c.2012+10G>C (n.2012+10G>C) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.1683+4158C>G (n.1683+4158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191473C>T | CA1559363 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G>A (n.2146+10G>A) c.2156G>A (p.Arg719His) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*1192+10G>A (n.*1192+10G>A) c.*2037+10G>A (n.*2037+10G>A) c.*770+10G>A (n.*770+10G>A) c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) c.1505+10G>A c.2012+10G>A (n.2012+10G>A) c.614G>A (p.Arg205His) c.1683+4158C>T (n.1683+4158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191474G>A | CA1559364 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C>T (n.2146+9C>T) c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1192+9C>T (n.*1192+9C>T) c.*2037+9C>T (n.*2037+9C>T) c.*770+9C>T (n.*770+9C>T) c.2041+9C>T (n.2041+9C>T) c.1505+9C>T c.2012+9C>T (n.2012+9C>T) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.1683+4159G>A (n.1683+4159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191474G>C | CA346112358 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C>G (n.2146+9C>G) c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1192+9C>G (n.*1192+9C>G) c.*2037+9C>G (n.*2037+9C>G) c.*770+9C>G (n.*770+9C>G) c.2041+9C>G (n.2041+9C>G) c.1505+9C>G c.2012+9C>G (n.2012+9C>G) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.1683+4159G>C (n.1683+4159G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191474G= | CA1239700864 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C= (n.2146+9C=) c.2155C= (p.Arg719=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*1192+9C= (n.*1192+9C=) c.*2037+9C= (n.*2037+9C=) c.*770+9C= (n.*770+9C=) c.2041+9C= (n.2041+9C=) c.1505+9C= c.2012+9C= (n.2012+9C=) c.613C= (p.Arg205=) c.1683+4159G= (n.1683+4159G=) | |
2 | g.26191474G>T | CA346112354 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C>A (n.2146+9C>A) c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1192+9C>A (n.*1192+9C>A) c.*2037+9C>A (n.*2037+9C>A) c.*770+9C>A (n.*770+9C>A) c.2041+9C>A (n.2041+9C>A) c.1505+9C>A c.2012+9C>A (n.2012+9C>A) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.1683+4159G>T (n.1683+4159G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191476G>A | CA346112360 | GAREM2,HADHA | c.2146+7C>T (n.2146+7C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.*1192+7C>T (n.*1192+7C>T) c.*2037+7C>T (n.*2037+7C>T) c.*770+7C>T (n.*770+7C>T) c.2041+7C>T (n.2041+7C>T) c.1505+7C>T c.2012+7C>T (n.2012+7C>T) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.1683+4161G>A (n.1683+4161G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191476G>C | CA346112363 | GAREM2,HADHA | c.2146+7C>G (n.2146+7C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*1192+7C>G (n.*1192+7C>G) c.*2037+7C>G (n.*2037+7C>G) c.*770+7C>G (n.*770+7C>G) c.2041+7C>G (n.2041+7C>G) c.1505+7C>G c.2012+7C>G (n.2012+7C>G) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.1683+4161G>C (n.1683+4161G>C) | |
2 | g.26191476G>T | CA346112366 | GAREM2,HADHA | c.2146+7C>A (n.2146+7C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.*1192+7C>A (n.*1192+7C>A) c.*2037+7C>A (n.*2037+7C>A) c.*770+7C>A (n.*770+7C>A) c.2041+7C>A (n.2041+7C>A) c.1505+7C>A c.2012+7C>A (n.2012+7C>A) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.1683+4161G>T (n.1683+4161G>T) | |
2 | g.26191477A>C | CA346112367 | GAREM2,HADHA | c.2146+6T>G (n.2146+6T>G) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*1192+6T>G (n.*1192+6T>G) c.*2037+6T>G (n.*2037+6T>G) c.*770+6T>G (n.*770+6T>G) c.2041+6T>G (n.2041+6T>G) c.1505+6T>G c.2012+6T>G (n.2012+6T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.1683+4162A>C (n.1683+4162A>C) | |
2 | g.26191477A>G | CA346112368 | GAREM2,HADHA | c.2146+6T>C (n.2146+6T>C) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*1192+6T>C (n.*1192+6T>C) c.*2037+6T>C (n.*2037+6T>C) c.*770+6T>C (n.*770+6T>C) c.2041+6T>C (n.2041+6T>C) c.1505+6T>C c.2012+6T>C (n.2012+6T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.1683+4162A>G (n.1683+4162A>G) | |
2 | g.26191477A>T | CA346112369 | GAREM2,HADHA | c.2146+6T>A (n.2146+6T>A) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*1192+6T>A (n.*1192+6T>A) c.*2037+6T>A (n.*2037+6T>A) c.*770+6T>A (n.*770+6T>A) c.2041+6T>A (n.2041+6T>A) c.1505+6T>A c.2012+6T>A (n.2012+6T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.1683+4162A>T (n.1683+4162A>T) | |
2 | g.26191478C>A | CA346112370 | GAREM2,HADHA | c.2146+5G>T (n.2146+5G>T) c.2151G>T (p.Trp717Cys) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*1192+5G>T (n.*1192+5G>T) c.*2037+5G>T (n.*2037+5G>T) c.*770+5G>T (n.*770+5G>T) c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) c.1505+5G>T c.2012+5G>T (n.2012+5G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.1683+4163C>A (n.1683+4163C>A) | |
2 | g.26191478C>G | CA346112372 | GAREM2,HADHA | c.2146+5G>C (n.2146+5G>C) c.2151G>C (p.Trp717Cys) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1192+5G>C (n.*1192+5G>C) c.*2037+5G>C (n.*2037+5G>C) c.*770+5G>C (n.*770+5G>C) c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) c.1505+5G>C c.2012+5G>C (n.2012+5G>C) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.1683+4163C>G (n.1683+4163C>G) | |
2 | g.26191478C>T | CA346112371 | GAREM2,HADHA | c.2146+5G>A (n.2146+5G>A) c.2151G>A (p.Trp717Ter) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1192+5G>A (n.*1192+5G>A) c.*2037+5G>A (n.*2037+5G>A) c.*770+5G>A (n.*770+5G>A) c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) c.1505+5G>A c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.1683+4163C>T (n.1683+4163C>T) | |
2 | g.26191479dup | CA2658210232 | GAREM2,HADHA | c.2146+5dup (n.2146+5dup) c.2151dup (p.Ser718ValfsTer?) c.*2042dup (n.*2042dup) c.*1192+5dup (n.*1192+5dup) c.*2037+5dup (n.*2037+5dup) c.*770+5dup (n.*770+5dup) c.2041+5dup (n.2041+5dup) c.1505+5dup c.2012+5dup (n.2012+5dup) c.609dup (p.Ser204ValfsTer?) c.1683+4164dup (n.1683+4164dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191479C>A | CA346112373 | GAREM2,HADHA | c.2146+4G>T (n.2146+4G>T) c.2150G>T (p.Trp717Leu) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1192+4G>T (n.*1192+4G>T) c.*2037+4G>T (n.*2037+4G>T) c.*770+4G>T (n.*770+4G>T) c.2041+4G>T (n.2041+4G>T) c.1505+4G>T c.2012+4G>T (n.2012+4G>T) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.1683+4164C>A (n.1683+4164C>A) | |
2 | g.26191479C>G | CA346112374 | GAREM2,HADHA | c.2146+4G>C (n.2146+4G>C) c.2150G>C (p.Trp717Ser) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1192+4G>C (n.*1192+4G>C) c.*2037+4G>C (n.*2037+4G>C) c.*770+4G>C (n.*770+4G>C) c.2041+4G>C (n.2041+4G>C) c.1505+4G>C c.2012+4G>C (n.2012+4G>C) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.1683+4164C>G (n.1683+4164C>G) | |
2 | g.26191479C>T | CA346112376 | GAREM2,HADHA | c.2146+4G>A (n.2146+4G>A) c.2150G>A (p.Trp717Ter) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1192+4G>A (n.*1192+4G>A) c.*2037+4G>A (n.*2037+4G>A) c.*770+4G>A (n.*770+4G>A) c.2041+4G>A (n.2041+4G>A) c.1505+4G>A c.2012+4G>A (n.2012+4G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.1683+4164C>T (n.1683+4164C>T) | |
2 | g.26191480A= | CA1239700865 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T= (n.2146+3T=) c.2149T= (p.Trp717=) c.*2040T= (n.*2040T=) c.*1192+3T= (n.*1192+3T=) c.*2037+3T= (n.*2037+3T=) c.*770+3T= (n.*770+3T=) c.2041+3T= (n.2041+3T=) c.1505+3T= c.2012+3T= (n.2012+3T=) c.607T= (p.Trp203=) c.1683+4165A= (n.1683+4165A=) | |
2 | g.26191480A>C | CA1559365 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T>G (n.2146+3T>G) c.2149T>G (p.Trp717Gly) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*1192+3T>G (n.*1192+3T>G) c.*2037+3T>G (n.*2037+3T>G) c.*770+3T>G (n.*770+3T>G) c.2041+3T>G (n.2041+3T>G) c.1505+3T>G c.2012+3T>G (n.2012+3T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.1683+4165A>C (n.1683+4165A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191480A>G | CA346112379 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T>C (n.2146+3T>C) c.2149T>C (p.Trp717Arg) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*1192+3T>C (n.*1192+3T>C) c.*2037+3T>C (n.*2037+3T>C) c.*770+3T>C (n.*770+3T>C) c.2041+3T>C (n.2041+3T>C) c.1505+3T>C c.2012+3T>C (n.2012+3T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.1683+4165A>G (n.1683+4165A>G) | |
2 | g.26191480A>T | CA346112386 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T>A (n.2146+3T>A) c.2149T>A (p.Trp717Arg) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*1192+3T>A (n.*1192+3T>A) c.*2037+3T>A (n.*2037+3T>A) c.*770+3T>A (n.*770+3T>A) c.2041+3T>A (n.2041+3T>A) c.1505+3T>A c.2012+3T>A (n.2012+3T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.1683+4165A>T (n.1683+4165A>T) | |
2 | g.26191481A= | CA1239700866 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T= (n.2146+2T=) c.2148T= (p.Gly716=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.*1192+2T= (n.*1192+2T=) c.*2037+2T= (n.*2037+2T=) c.*770+2T= (n.*770+2T=) c.2041+2T= (n.2041+2T=) c.1505+2T= c.2012+2T= (n.2012+2T=) c.606T= (p.Gly202=) c.1683+4166A= (n.1683+4166A=) | |
2 | g.26191481A>C | CA346112388 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) c.2148T>G (p.Gly716=) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G) c.*2037+2T>G (n.*2037+2T>G) c.*770+2T>G (n.*770+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1505+2T>G c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.606T>G (p.Gly202=) c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C) | dbSNP |
2 | g.26191481A>G | CA16040869 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) c.2148T>C (p.Gly716=) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C) c.*2037+2T>C (n.*2037+2T>C) c.*770+2T>C (n.*770+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1505+2T>C c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.606T>C (p.Gly202=) c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191481A>T | CA346112393 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>A (n.2146+2T>A) c.2148T>A (p.Gly716=) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*1192+2T>A (n.*1192+2T>A) c.*2037+2T>A (n.*2037+2T>A) c.*770+2T>A (n.*770+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.1505+2T>A c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.606T>A (p.Gly202=) c.1683+4166A>T (n.1683+4166A>T) | |
2 | g.26191482C>A | CA346112397 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>T (n.2146+1G>T) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1192+1G>T (n.*1192+1G>T) c.*2037+1G>T (n.*2037+1G>T) c.*770+1G>T (n.*770+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.1505+1G>T c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.1683+4167C>A (n.1683+4167C>A) | dbSNP |
2 | g.26191482C= | CA1239700867 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G= (n.2146+1G=) c.2147G= (p.Gly716=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1192+1G= (n.*1192+1G=) c.*2037+1G= (n.*2037+1G=) c.*770+1G= (n.*770+1G=) c.2041+1G= (n.2041+1G=) c.1505+1G= c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.605G= (p.Gly202=) c.1683+4167C= (n.1683+4167C=) | |
2 | g.26191482C>G | CA346112402 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>C (n.2146+1G>C) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*1192+1G>C (n.*1192+1G>C) c.*2037+1G>C (n.*2037+1G>C) c.*770+1G>C (n.*770+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.1505+1G>C c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1683+4167C>G (n.1683+4167C>G) | |
2 | g.26191482C>T | CA201440 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>A (n.2146+1G>A) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A) c.*2037+1G>A (n.*2037+1G>A) c.*770+1G>A (n.*770+1G>A) c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.1505+1G>A c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.1683+4167C>T (n.1683+4167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191483C>A | CA346112423 | GAREM2,HADHA | c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.1505G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.1683+4168C>A (n.1683+4168C>A) | |
2 | g.26191483C= | CA1239700868 | GAREM2,HADHA | c.2146G= (p.Gly716=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*770G= (n.*770G=) c.2041G= (p.Gly681=) c.1505G= c.2012G= (n.2012G=) c.604G= (p.Gly202=) c.1683+4168C= (n.1683+4168C=) | |
2 | g.26191483C>G | CA44376739 | GAREM2,HADHA | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1505G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1683+4168C>G (n.1683+4168C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191483C>T | CA346112411 | GAREM2,HADHA | c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1505G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.1683+4168C>T (n.1683+4168C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191484T>A | CA425357919 | GAREM2,HADHA | c.2145A>T (p.Gly715=) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.1504A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.1683+4169T>A (n.1683+4169T>A) | |
2 | g.26191484T>C | CA425357921 | GAREM2,HADHA | c.2145A>G (p.Gly715=) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.1504A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.1683+4169T>C (n.1683+4169T>C) | |
2 | g.26191484T>G | CA425357920 | GAREM2,HADHA | c.2145A>C (p.Gly715=) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.1504A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.1683+4169T>G (n.1683+4169T>G) | |
2 | g.26191485C>A | CA346112446 | GAREM2,HADHA | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1503G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1683+4170C>A (n.1683+4170C>A) | |
2 | g.26191485C>G | CA346112448 | GAREM2,HADHA | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1503G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.1683+4170C>G (n.1683+4170C>G) | dbSNP |
2 | g.26191485C>T | CA346112466 | GAREM2,HADHA | c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1503G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.1683+4170C>T (n.1683+4170C>T) | |
2 | g.26191486C>A | CA346112473 | GAREM2,HADHA | c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1502G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.1683+4171C>A (n.1683+4171C>A) | |
2 | g.26191486C>G | CA346112474 | GAREM2,HADHA | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1502G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>G (n.1683+4171C>G) | |
2 | g.26191486C>T | CA346112475 | GAREM2,HADHA | c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1502G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>T (n.1683+4171C>T) | |
2 | g.26191487C>A | CA425357922 | GAREM2,HADHA | c.2142G>T (p.Leu714=) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1501G>T c.2008G>T (n.2008G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.1683+4172C>A (n.1683+4172C>A) | dbSNP |
2 | g.26191487C>G | CA425357923 | GAREM2,HADHA | c.2142G>C (p.Leu714=) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1501G>C c.2008G>C (n.2008G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.1683+4172C>G (n.1683+4172C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191487C>T | CA425357924 | GAREM2,HADHA | c.2142G>A (p.Leu714=) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1501G>A c.2008G>A (n.2008G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.1683+4172C>T (n.1683+4172C>T) | |
2 | g.26191488A>C | CA346112478 | GAREM2,HADHA | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1500T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1683+4173A>C (n.1683+4173A>C) | |
2 | g.26191488A>G | CA346112476 | GAREM2,HADHA | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1500T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1683+4173A>G (n.1683+4173A>G) | |
2 | g.26191488A>T | CA346112477 | GAREM2,HADHA | c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1500T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1683+4173A>T (n.1683+4173A>T) | |
2 | g.26191489G>A | CA425357925 | GAREM2,HADHA | c.2140C>T (p.Leu714=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1499C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.1683+4174G>A (n.1683+4174G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191489G>C | CA346112479 | GAREM2,HADHA | c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1499C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.1683+4174G>C (n.1683+4174G>C) | |
2 | g.26191489G>T | CA346112481 | GAREM2,HADHA | c.2140C>A (p.Leu714Met) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1499C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.1683+4174G>T (n.1683+4174G>T) | |
2 | g.26191490A= | CA1239700869 | GAREM2,HADHA | c.2139T= (p.Cys713=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.*763T= (n.*763T=) c.2034T= (p.Cys678=) c.1498T= c.2005T= (n.2005T=) c.597T= (p.Cys199=) c.1683+4175A= (n.1683+4175A=) | |
2 | g.26191490A>C | CA346112488 | GAREM2,HADHA | c.2139T>G (p.Cys713Trp) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.1498T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.1683+4175A>C (n.1683+4175A>C) | |
2 | g.26191490A>G | CA1559367 | GAREM2,HADHA | c.2139T>C (p.Cys713=) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) c.1498T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.597T>C (p.Cys199=) c.1683+4175A>G (n.1683+4175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191490A>T | CA1559366 | GAREM2,HADHA | c.2139T>A (p.Cys713Ter) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.1498T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.1683+4175A>T (n.1683+4175A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191491C>A | CA346112500 | GAREM2,HADHA | c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1497G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.1683+4176C>A (n.1683+4176C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26191491C= | CA1239700870 | GAREM2,HADHA | c.2138G= (p.Cys713=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*762G= (n.*762G=) c.2033G= (p.Cys678=) c.1497G= c.2004G= (n.2004G=) c.596G= (p.Cys199=) c.1683+4176C= (n.1683+4176C=) | |
2 | g.26191491C>G | CA346112495 | GAREM2,HADHA | c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1497G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.1683+4176C>G (n.1683+4176C>G) | |
2 | g.26191491C>T | CA346112498 | GAREM2,HADHA | c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1497G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.1683+4176C>T (n.1683+4176C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191492_26191496dup | CA1139656774 | GAREM2,HADHA | c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17) c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15) c.*2025_*2029dup (n.*2025_*2029dup) c.*1180_*1184dup (n.*1180_*1184dup) c.*758_*762dup (n.*758_*762dup) c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17) c.1493_1497dup c.2000_2004dup (n.2000_2004dup) c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15) c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191492A>C | CA346112502 | GAREM2,HADHA | c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1496T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.1683+4177A>C (n.1683+4177A>C) | |
2 | g.26191492A>G | CA346112510 | GAREM2,HADHA | c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1496T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.1683+4177A>G (n.1683+4177A>G) | |
2 | g.26191492A>T | CA346112512 | GAREM2,HADHA | c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1496T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.1683+4177A>T (n.1683+4177A>T) | dbSNP |
2 | g.26191493A= | CA1239700871 | GAREM2,HADHA | c.2136T= (p.Pro712=) c.*2027T= (n.*2027T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*760T= (n.*760T=) c.2031T= (p.Pro677=) c.1495T= c.2002T= (n.2002T=) c.594T= (p.Pro198=) c.1683+4178A= (n.1683+4178A=) | |
2 | g.26191493A>C | CA425357989 | GAREM2,HADHA | c.2136T>G (p.Pro712=) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1495T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C) | |
2 | g.26191493A>G | CA425357990 | GAREM2,HADHA | c.2136T>C (p.Pro712=) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1495T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G) | |
2 | g.26191493A>T | CA425357991 | GAREM2,HADHA | c.2136T>A (p.Pro712=) c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1495T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191494G>A | CA346112517 | GAREM2,HADHA | c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1494C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191494G>C | CA346112520 | GAREM2,HADHA | c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1494C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C) | |
2 | g.26191494G>T | CA346112522 | GAREM2,HADHA | c.2135C>A (p.Pro712His) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1494C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T) | |
2 | g.26191495G>A | CA346112527 | GAREM2,HADHA | c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1493C>T c.2000C>T (n.2000C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1683+4180G>A (n.1683+4180G>A) | |
2 | g.26191495G>C | CA346112530 | GAREM2,HADHA | c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1493C>G c.2000C>G (n.2000C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1683+4180G>C (n.1683+4180G>C) | |
2 | g.26191495G>T | CA346112533 | GAREM2,HADHA | c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.*2025C>A (n.*2025C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1493C>A c.2000C>A (n.2000C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1683+4180G>T (n.1683+4180G>T) | |
2 | g.26191496C>A | CA425357995 | GAREM2,HADHA | c.2133G>T (p.Pro711=) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.2028G>T (p.Pro676=) c.1492G>T c.1999G>T (n.1999G>T) c.591G>T (p.Pro197=) c.1683+4181C>A (n.1683+4181C>A) | |
2 | g.26191496C= | CA1239700872 | GAREM2,HADHA | c.2133G= (p.Pro711=) c.*2024G= (n.*2024G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*757G= (n.*757G=) c.2028G= (p.Pro676=) c.1492G= c.1999G= (n.1999G=) c.591G= (p.Pro197=) c.1683+4181C= (n.1683+4181C=) | |
2 | g.26191496C>G | CA425357996 | GAREM2,HADHA | c.2133G>C (p.Pro711=) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.2028G>C (p.Pro676=) c.1492G>C c.1999G>C (n.1999G>C) c.591G>C (p.Pro197=) c.1683+4181C>G (n.1683+4181C>G) | |
2 | g.26191496C>T | CA1559368 | GAREM2,HADHA | c.2133G>A (p.Pro711=) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.2028G>A (p.Pro676=) c.1492G>A c.1999G>A (n.1999G>A) c.591G>A (p.Pro197=) c.1683+4181C>T (n.1683+4181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191497G>A | CA1559369 | GAREM2,HADHA | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1491C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191497G>C | CA346112539 | GAREM2,HADHA | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1491C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C) | |
2 | g.26191497G= | CA1239700873 | GAREM2,HADHA | c.2132C= (p.Pro711=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*756C= (n.*756C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1491C= c.1998C= (n.1998C=) c.590C= (p.Pro197=) c.1683+4182G= (n.1683+4182G=) | |
2 | g.26191497G>T | CA346112544 | GAREM2,HADHA | c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1491C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T) | |
2 | g.26191499dup | CA913187423 | GAREM2,HADHA | c.2132dup (p.Pro712AlafsTer26) c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?) c.*2023dup (n.*2023dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.*756dup (n.*756dup) c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26) c.1491dup c.1998dup (n.1998dup) c.590dup (p.Pro198AlafsTer?) c.1683+4184dup (n.1683+4184dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191498G>A | CA346112552 | GAREM2,HADHA | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1490C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191498G>C | CA346112547 | GAREM2,HADHA | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1490C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C) | |
2 | g.26191498G= | CA1239700874 | GAREM2,HADHA | c.2131C= (p.Pro711=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*755C= (n.*755C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1490C= c.1997C= (n.1997C=) c.589C= (p.Pro197=) c.1683+4183G= (n.1683+4183G=) | |
2 | g.26191498G>T | CA1559370 | GAREM2,HADHA | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1490C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191499G>A | CA425357997 | GAREM2,HADHA | c.2130C>T (p.Phe710=) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1489C>T c.1996C>T (n.1996C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191499G>C | CA346112555 | GAREM2,HADHA | c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1489C>G c.1996C>G (n.1996C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C) | |
2 | g.26191499G= | CA1239700875 | GAREM2,HADHA | c.2130C= (p.Phe710=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*754C= (n.*754C=) c.2025C= (p.Phe675=) c.1489C= c.1996C= (n.1996C=) c.588C= (p.Phe196=) c.1683+4184G= (n.1683+4184G=) | |
2 | g.26191499G>T | CA346112557 | GAREM2,HADHA | c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1489C>A c.1996C>A (n.1996C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T) | |
2 | g.26191500A= | CA1239700876 | GAREM2,HADHA | c.2129T= (p.Phe710=) c.*2020T= (n.*2020T=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.*753T= (n.*753T=) c.2024T= (p.Phe675=) c.1488T= c.1995T= (n.1995T=) c.587T= (p.Phe196=) c.1683+4185A= (n.1683+4185A=) | |
2 | g.26191500A>C | CA346112559 | GAREM2,HADHA | c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1488T>G c.1995T>G (n.1995T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C) | |
2 | g.26191500A>G | CA346112561 | GAREM2,HADHA | c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1488T>C c.1995T>C (n.1995T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.1683+4185A>G (n.1683+4185A>G) | |
2 | g.26191500A>T | CA44376748 | GAREM2,HADHA | c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1488T>A c.1995T>A (n.1995T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.1683+4185A>T (n.1683+4185A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191501A= | CA1239700877 | GAREM2,HADHA | c.2128T= (p.Phe710=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.*752T= (n.*752T=) c.2023T= (p.Phe675=) c.1487T= c.1994T= (n.1994T=) c.586T= (p.Phe196=) c.1683+4186A= (n.1683+4186A=) | |
2 | g.26191501A>C | CA346112577 | GAREM2,HADHA | c.2128T>G (p.Phe710Val) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1487T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.1683+4186A>C (n.1683+4186A>C) | dbSNP |
2 | g.26191501A>G | CA346112575 | GAREM2,HADHA | c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1487T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.1683+4186A>G (n.1683+4186A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191501A>T | CA346112564 | GAREM2,HADHA | c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1487T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.1683+4186A>T (n.1683+4186A>T) | |
2 | g.26191502G>A | CA425357998 | GAREM2,HADHA | c.2127C>T (p.Gly709=) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1486C>T c.1993C>T (n.1993C>T) c.585C>T (p.Gly195=) c.1683+4187G>A (n.1683+4187G>A) | |
2 | g.26191502G>C | CA425357999 | GAREM2,HADHA | c.2127C>G (p.Gly709=) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1486C>G c.1993C>G (n.1993C>G) c.585C>G (p.Gly195=) c.1683+4187G>C (n.1683+4187G>C) | ClinVar |
2 | g.26191502G>T | CA425358000 | GAREM2,HADHA | c.2127C>A (p.Gly709=) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1486C>A c.1993C>A (n.1993C>A) c.585C>A (p.Gly195=) c.1683+4187G>T (n.1683+4187G>T) | |
2 | g.26191503C>A | CA346112579 | GAREM2,HADHA | c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1485G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.1683+4188C>A (n.1683+4188C>A) | |
2 | g.26191503C>G | CA346112587 | GAREM2,HADHA | c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1485G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.1683+4188C>G (n.1683+4188C>G) | |
2 | g.26191503C>T | CA346112588 | GAREM2,HADHA | c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1485G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.1683+4188C>T (n.1683+4188C>T) | |
2 | g.26191504C>A | CA346112591 | GAREM2,HADHA | c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1484G>T c.1991G>T (n.1991G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.1683+4189C>A (n.1683+4189C>A) | |
2 | g.26191504C>G | CA346112597 | GAREM2,HADHA | c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1484G>C c.1991G>C (n.1991G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.1683+4189C>G (n.1683+4189C>G) | |
2 | g.26191504C>T | CA346112599 | GAREM2,HADHA | c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1484G>A c.1991G>A (n.1991G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.1683+4189C>T (n.1683+4189C>T) | |
2 | g.26191505A= | CA1239700878 | GAREM2,HADHA | c.2124T= (p.Leu708=) c.*2015T= (n.*2015T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*748T= (n.*748T=) c.2019T= (p.Leu673=) c.1483T= c.1990T= (n.1990T=) c.582T= (p.Leu194=) c.1683+4190A= (n.1683+4190A=) | |
2 | g.26191505A>C | CA425358003 | GAREM2,HADHA | c.2124T>G (p.Leu708=) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.2019T>G (p.Leu673=) c.1483T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.582T>G (p.Leu194=) c.1683+4190A>C (n.1683+4190A>C) | |
2 | g.26191505A>G | CA425358002 | GAREM2,HADHA | c.2124T>C (p.Leu708=) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.2019T>C (p.Leu673=) c.1483T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.582T>C (p.Leu194=) c.1683+4190A>G (n.1683+4190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191505A>T | CA425358001 | GAREM2,HADHA | c.2124T>A (p.Leu708=) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.2019T>A (p.Leu673=) c.1483T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.582T>A (p.Leu194=) c.1683+4190A>T (n.1683+4190A>T) | |
2 | g.26191506A= | CA1239700879 | GAREM2,HADHA | c.2123T= (p.Leu708=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*747T= (n.*747T=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1482T= c.1989T= (n.1989T=) c.581T= (p.Leu194=) c.1683+4191A= (n.1683+4191A=) | |
2 | g.26191506A>C | CA346112603 | GAREM2,HADHA | c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1482T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1683+4191A>C (n.1683+4191A>C) | dbSNP |
2 | g.26191506A>G | CA346112601 | GAREM2,HADHA | c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1482T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1683+4191A>G (n.1683+4191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191506A>T | CA346112602 | GAREM2,HADHA | c.2123T>A (p.Leu708His) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.2018T>A (p.Leu673His) c.1482T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.1683+4191A>T (n.1683+4191A>T) | |
2 | g.26191507G>A | CA346112604 | GAREM2,HADHA | c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1481C>T c.1988C>T (n.1988C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1683+4192G>A (n.1683+4192G>A) | |
2 | g.26191507G>C | CA346112614 | GAREM2,HADHA | c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1481C>G c.1988C>G (n.1988C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.1683+4192G>C (n.1683+4192G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191507G>T | CA346112616 | GAREM2,HADHA | c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1481C>A c.1988C>A (n.1988C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1683+4192G>T (n.1683+4192G>T) | |
2 | g.26191508C>A | CA425358004 | GAREM2,HADHA | c.2121G>T (p.Gly707=) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.2016G>T (p.Gly672=) c.1480G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.579G>T (p.Gly193=) c.1683+4193C>A (n.1683+4193C>A) | |
2 | g.26191508C= | CA1239700880 | GAREM2,HADHA | c.2121G= (p.Gly707=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*745G= (n.*745G=) c.2016G= (p.Gly672=) c.1480G= c.1987G= (n.1987G=) c.579G= (p.Gly193=) c.1683+4193C= (n.1683+4193C=) | |
2 | g.26191508C>G | CA1559371 | GAREM2,HADHA | c.2121G>C (p.Gly707=) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.2016G>C (p.Gly672=) c.1480G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.579G>C (p.Gly193=) c.1683+4193C>G (n.1683+4193C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191508C>T | CA425358005 | GAREM2,HADHA | c.2121G>A (p.Gly707=) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.2016G>A (p.Gly672=) c.1480G>A c.1987G>A (n.1987G>A) c.579G>A (p.Gly193=) c.1683+4193C>T (n.1683+4193C>T) | |
2 | g.26191509C>A | CA346112621 | GAREM2,HADHA | c.2120G>T (p.Gly707Val) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1479G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1683+4194C>A (n.1683+4194C>A) | |
2 | g.26191509C>G | CA346112624 | GAREM2,HADHA | c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1479G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1683+4194C>G (n.1683+4194C>G) | |
2 | g.26191509C>T | CA346112626 | GAREM2,HADHA | c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1479G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.1683+4194C>T (n.1683+4194C>T) | |
2 | g.26191510C>A | CA346112628 | GAREM2,HADHA | c.2119G>T (p.Gly707Trp) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.1478G>T c.1985G>T (n.1985G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.1683+4195C>A (n.1683+4195C>A) | |
2 | g.26191510C>G | CA346112630 | GAREM2,HADHA | c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1478G>C c.1985G>C (n.1985G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>G (n.1683+4195C>G) | |
2 | g.26191510C>T | CA346112632 | GAREM2,HADHA | c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.1478G>A c.1985G>A (n.1985G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>T (n.1683+4195C>T) | |
2 | g.26191511A>C | CA346112637 | GAREM2,HADHA | c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.1477T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.1683+4196A>C (n.1683+4196A>C) | |
2 | g.26191511A>G | CA425358006 | GAREM2,HADHA | c.2118T>C (p.Phe706=) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.2013T>C (p.Phe671=) c.1477T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.576T>C (p.Phe192=) c.1683+4196A>G (n.1683+4196A>G) | |
2 | g.26191511A>T | CA346112646 | GAREM2,HADHA | c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.1477T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.1683+4196A>T (n.1683+4196A>T) | |
2 | g.26191512A>C | CA346112649 | GAREM2,HADHA | c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1476T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1683+4197A>C (n.1683+4197A>C) | |
2 | g.26191512A>G | CA346112658 | GAREM2,HADHA | c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1476T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1683+4197A>G (n.1683+4197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191512A>T | CA346112652 | GAREM2,HADHA | c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1476T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1683+4197A>T (n.1683+4197A>T) | |
2 | g.26191513A>C | CA346112660 | GAREM2,HADHA | c.2116T>G (p.Phe706Val) c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1475T>G c.1982T>G (n.1982T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1683+4198A>C (n.1683+4198A>C) | ClinVar |
2 | g.26191513A>G | CA346112672 | GAREM2,HADHA | c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1475T>C c.1982T>C (n.1982T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1683+4198A>G (n.1683+4198A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191513A>T | CA346112670 | GAREM2,HADHA | c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1475T>A c.1982T>A (n.1982T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1683+4198A>T (n.1683+4198A>T) | |
2 | g.26191514G>A | CA425358007 | GAREM2,HADHA | c.2115C>T (p.Val705=) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.1474C>T c.1981C>T (n.1981C>T) c.573C>T (p.Val191=) c.1683+4199G>A (n.1683+4199G>A) | |
2 | g.26191514G>C | CA425358008 | GAREM2,HADHA | c.2115C>G (p.Val705=) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.2010C>G (p.Val670=) c.1474C>G c.1981C>G (n.1981C>G) c.573C>G (p.Val191=) c.1683+4199G>C (n.1683+4199G>C) | |
2 | g.26191514G>T | CA425358009 | GAREM2,HADHA | c.2115C>A (p.Val705=) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.1474C>A c.1981C>A (n.1981C>A) c.573C>A (p.Val191=) c.1683+4199G>T (n.1683+4199G>T) | |
2 | g.26191515_26191540del | CA2695200435 | GAREM2,HADHA | c.2090_2115del (p.Pro697LeufsTer?) c.*1981_*2006del (n.*1981_*2006del) c.*1136_*1161del (n.*1136_*1161del) c.*714_*739del (n.*714_*739del) c.1985_2010del (p.Pro662LeufsTer?) c.1449_1474del c.1956_1981del (n.1956_1981del) c.548_573del (p.Pro183LeufsTer?) c.1683+4200_1683+4225del (n.1683+4200_1683+4225del) | ClinVar |
2 | g.26191515A= | CA1239700881 | GAREM2,HADHA | c.2114T= (p.Val705=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*738T= (n.*738T=) c.2009T= (p.Val670=) c.1473T= c.1980T= (n.1980T=) c.572T= (p.Val191=) c.1683+4200A= (n.1683+4200A=) | |
2 | g.26191515A>C | CA346112675 | GAREM2,HADHA | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1473T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.1683+4200A>C (n.1683+4200A>C) | |
2 | g.26191515A>G | CA346112678 | GAREM2,HADHA | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1473T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.1683+4200A>G (n.1683+4200A>G) | |
2 | g.26191515A>T | CA346112686 | GAREM2,HADHA | c.2114T>A (p.Val705Asp) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.1473T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) c.1683+4200A>T (n.1683+4200A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191516C>A | CA346112688 | GAREM2,HADHA | c.2113G>T (p.Val705Phe) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.1472G>T c.1979G>T (n.1979G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.1683+4201C>A (n.1683+4201C>A) | |
2 | g.26191516C= | CA1239700882 | GAREM2,HADHA | c.2113G= (p.Val705=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*737G= (n.*737G=) c.2008G= (p.Val670=) c.1472G= c.1979G= (n.1979G=) c.571G= (p.Val191=) c.1683+4201C= (n.1683+4201C=) | |
2 | g.26191516C>G | CA346112692 | GAREM2,HADHA | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1472G>C c.1979G>C (n.1979G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.1683+4201C>G (n.1683+4201C>G) | |
2 | g.26191516C>T | CA1559372 | GAREM2,HADHA | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.1472G>A c.1979G>A (n.1979G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) c.1683+4201C>T (n.1683+4201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191516_26191517delinsCG | CA1239700883 | GAREM2,HADHA | c.2112_2113delinsCG (p.Ala704=) c.*2003_*2004delinsCG (n.*2003_*2004delinsCG) c.*1158_*1159delinsCG (n.*1158_*1159delinsCG) c.*736_*737delinsCG (n.*736_*737delinsCG) c.2007_2008delinsCG (p.Ala669=) c.1471_1472delinsCG c.1978_1979delinsCG (n.1978_1979delinsCG) c.570_571delinsCG (p.Ala190=) c.1683+4201_1683+4202delinsCG (n.1683+4201_1683+4202delinsCG) | |
2 | g.26191517G>A | CA1559373 | GAREM2,HADHA | c.2112C>T (p.Ala704=) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1471C>T c.1978C>T (n.1978C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.1683+4202G>A (n.1683+4202G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191517G>C | CA425358010 | GAREM2,HADHA | c.2112C>G (p.Ala704=) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1471C>G c.1978C>G (n.1978C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.1683+4202G>C (n.1683+4202G>C) | |
2 | g.26191517G= | CA1239700884 | GAREM2,HADHA | c.2112C= (p.Ala704=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*736C= (n.*736C=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1471C= c.1978C= (n.1978C=) c.570C= (p.Ala190=) c.1683+4202G= (n.1683+4202G=) | |
2 | g.26191517G>T | CA425358011 | GAREM2,HADHA | c.2112C>A (p.Ala704=) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1471C>A c.1978C>A (n.1978C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.1683+4202G>T (n.1683+4202G>T) | |
2 | g.26191518del | CA531761196 | GAREM2,HADHA | c.2112del (p.Val705SerfsTer25) c.2112del (p.Val705SerfsTer23) c.*2003del (n.*2003del) c.*1158del (n.*1158del) c.*736del (n.*736del) c.2007del (p.Val670SerfsTer25) c.1471del c.1978del (n.1978del) c.570del (p.Val191SerfsTer23) c.1683+4203del (n.1683+4203del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191518G>A | CA346112705 | GAREM2,HADHA | c.2111C>T (p.Ala704Val) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1470C>T c.1977C>T (n.1977C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.1683+4203G>A (n.1683+4203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191518G>C | CA346112706 | GAREM2,HADHA | c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1470C>G c.1977C>G (n.1977C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.1683+4203G>C (n.1683+4203G>C) | |
2 | g.26191518G>T | CA346112707 | GAREM2,HADHA | c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1470C>A c.1977C>A (n.1977C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.1683+4203G>T (n.1683+4203G>T) | |
2 | g.26191518_26191527delinsGCTCCGATGT | CA1239700885 | GAREM2,HADHA | c.2102_2111delinsACATCGGAGC (p.Asp701=) c.*1993_*2002delinsACATCGGAGC (n.*1993_*2002delinsACATCGGAGC) c.*1148_*1157delinsACATCGGAGC (n.*1148_*1157delinsACATCGGAGC) c.*726_*735delinsACATCGGAGC (n.*726_*735delinsACATCGGAGC) c.1997_2006delinsACATCGGAGC (p.Asp666=) c.1461_1470delinsACATCGGAGC c.1968_1977delinsACATCGGAGC (n.1968_1977delinsACATCGGAGC) c.560_569delinsACATCGGAGC (p.Asp187=) c.1683+4203_1683+4212delinsGCTCCGATGT (n.1683+4203_1683+4212delinsGCTCCGATGT) | |
2 | g.26191519C>A | CA346112727 | GAREM2,HADHA | c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1469G>T c.1976G>T (n.1976G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.1683+4204C>A (n.1683+4204C>A) | |
2 | g.26191519C= | CA1239700886 | GAREM2,HADHA | c.2110G= (p.Ala704=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.*734G= (n.*734G=) c.2005G= (p.Ala669=) c.1469G= c.1976G= (n.1976G=) c.568G= (p.Ala190=) c.1683+4204C= (n.1683+4204C=) | |
2 | g.26191519C>G | CA346112723 | GAREM2,HADHA | c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1469G>C c.1976G>C (n.1976G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.1683+4204C>G (n.1683+4204C>G) | |
2 | g.26191519C>T | CA346112713 | GAREM2,HADHA | c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1469G>A c.1976G>A (n.1976G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.1683+4204C>T (n.1683+4204C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191523_26191531del | CA1559374 | GAREM2,HADHA | c.2102_2110del (p.Asp701_Gly703del) c.*1993_*2001del (n.*1993_*2001del) c.*1148_*1156del (n.*1148_*1156del) c.*726_*734del (n.*726_*734del) c.1997_2005del (p.Asp666_Gly668del) c.1461_1469del c.1968_1976del (n.1968_1976del) c.560_568del (p.Asp187_Gly189del) c.1683+4208_1683+4216del (n.1683+4208_1683+4216del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191520T>A | CA425358014 | GAREM2,HADHA | c.2109A>T (p.Gly703=) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.2004A>T (p.Gly668=) c.1468A>T c.1975A>T (n.1975A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.1683+4205T>A (n.1683+4205T>A) | |
2 | g.26191520T>C | CA425358013 | GAREM2,HADHA | c.2109A>G (p.Gly703=) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.2004A>G (p.Gly668=) c.1468A>G c.1975A>G (n.1975A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.1683+4205T>C (n.1683+4205T>C) | ClinVar |
2 | g.26191520T>G | CA425358012 | GAREM2,HADHA | c.2109A>C (p.Gly703=) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.2004A>C (p.Gly668=) c.1468A>C c.1975A>C (n.1975A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.1683+4205T>G (n.1683+4205T>G) | |
2 | g.26191521C>A | CA346112743 | GAREM2,HADHA | c.2108G>T (p.Gly703Val) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1467G>T c.1974G>T (n.1974G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.1683+4206C>A (n.1683+4206C>A) | |
2 | g.26191521C>G | CA346112746 | GAREM2,HADHA | c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1467G>C c.1974G>C (n.1974G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1683+4206C>G (n.1683+4206C>G) | |
2 | g.26191521C>T | CA346112747 | GAREM2,HADHA | c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1467G>A c.1974G>A (n.1974G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1683+4206C>T (n.1683+4206C>T) | |
2 | g.26191522C>A | CA346112750 | GAREM2,HADHA | c.2107G>T (p.Gly703Ter) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1466G>T c.1973G>T (n.1973G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.1683+4207C>A (n.1683+4207C>A) | |
2 | g.26191522C= | CA1239700887 | GAREM2,HADHA | c.2107G= (p.Gly703=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*731G= (n.*731G=) c.2002G= (p.Gly668=) c.1466G= c.1973G= (n.1973G=) c.565G= (p.Gly189=) c.1683+4207C= (n.1683+4207C=) | |
2 | g.26191522C>G | CA346112753 | GAREM2,HADHA | c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1466G>C c.1973G>C (n.1973G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1683+4207C>G (n.1683+4207C>G) | |
2 | g.26191522C>T | CA44376782 | GAREM2,HADHA | c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1466G>A c.1973G>A (n.1973G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1683+4207C>T (n.1683+4207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191523G>A | CA1559375 | GAREM2,HADHA | c.2106C>T (p.Ile702=) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.2001C>T (p.Ile667=) c.1465C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.564C>T (p.Ile188=) c.1683+4208G>A (n.1683+4208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191523G>C | CA346112764 | GAREM2,HADHA | c.2106C>G (p.Ile702Met) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.2001C>G (p.Ile667Met) c.1465C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) c.1683+4208G>C (n.1683+4208G>C) | |
2 | g.26191523G= | CA1239700888 | GAREM2,HADHA | c.2106C= (p.Ile702=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.*730C= (n.*730C=) c.2001C= (p.Ile667=) c.1465C= c.1972C= (n.1972C=) c.564C= (p.Ile188=) c.1683+4208G= (n.1683+4208G=) | |
2 | g.26191523G>T | CA425358015 | GAREM2,HADHA | c.2106C>A (p.Ile702=) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.2001C>A (p.Ile667=) c.1465C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.564C>A (p.Ile188=) c.1683+4208G>T (n.1683+4208G>T) | |
2 | g.26191524A= | CA1239700889 | GAREM2,HADHA | c.2105T= (p.Ile702=) c.*1996T= (n.*1996T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*729T= (n.*729T=) c.2000T= (p.Ile667=) c.1464T= c.1971T= (n.1971T=) c.563T= (p.Ile188=) c.1683+4209A= (n.1683+4209A=) | |
2 | g.26191524A>C | CA346112767 | GAREM2,HADHA | c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1464T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.1683+4209A>C (n.1683+4209A>C) | |
2 | g.26191524A>G | CA346112771 | GAREM2,HADHA | c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1464T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.1683+4209A>G (n.1683+4209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191524A>T | CA346112774 | GAREM2,HADHA | c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1464T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.1683+4209A>T (n.1683+4209A>T) | |
2 | g.26191525T>A | CA346112775 | GAREM2,HADHA | c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1463A>T c.1970A>T (n.1970A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.1683+4210T>A (n.1683+4210T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191525T>C | CA1559377 | GAREM2,HADHA | c.2104A>G (p.Ile702Val) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1463A>G c.1970A>G (n.1970A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.1683+4210T>C (n.1683+4210T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191525T>G | CA1559376 | GAREM2,HADHA | c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1463A>C c.1970A>C (n.1970A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.1683+4210T>G (n.1683+4210T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191525T= | CA1239700890 | GAREM2,HADHA | c.2104A= (p.Ile702=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*728A= (n.*728A=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1463A= c.1970A= (n.1970A=) c.562A= (p.Ile188=) c.1683+4210T= (n.1683+4210T=) | |
2 | g.26191526G>A | CA425358016 | GAREM2,HADHA | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.1462C>T c.1969C>T (n.1969C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.1683+4211G>A (n.1683+4211G>A) | |
2 | g.26191526G>C | CA346112778 | GAREM2,HADHA | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1462C>G c.1969C>G (n.1969C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1683+4211G>C (n.1683+4211G>C) | |
2 | g.26191526G>T | CA346112779 | GAREM2,HADHA | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1462C>A c.1969C>A (n.1969C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1683+4211G>T (n.1683+4211G>T) | |
2 | g.26191527T>A | CA346112784 | GAREM2,HADHA | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1461A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.1683+4212T>A (n.1683+4212T>A) | |
2 | g.26191527T>C | CA346112788 | GAREM2,HADHA | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1461A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1683+4212T>C (n.1683+4212T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191527T>G | CA346112792 | GAREM2,HADHA | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1461A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1683+4212T>G (n.1683+4212T>G) | |
2 | g.26191527T= | CA1239700891 | GAREM2,HADHA | c.2102A= (p.Asp701=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.*726A= (n.*726A=) c.1997A= (p.Asp666=) c.1461A= c.1968A= (n.1968A=) c.560A= (p.Asp187=) c.1683+4212T= (n.1683+4212T=) | |
2 | g.26191528C>A | CA346112793 | GAREM2,HADHA | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1460G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1683+4213C>A (n.1683+4213C>A) | |
2 | g.26191528C= | CA1239700892 | GAREM2,HADHA | c.2101G= (p.Asp701=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1996G= (p.Asp666=) c.1460G= c.1967G= (n.1967G=) c.559G= (p.Asp187=) c.1683+4213C= (n.1683+4213C=) | |
2 | g.26191528C>G | CA346112797 | GAREM2,HADHA | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.1460G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.1683+4213C>G (n.1683+4213C>G) | |
2 | g.26191528C>T | CA346112809 | GAREM2,HADHA | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1460G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1683+4213C>T (n.1683+4213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191529T>A | CA425358017 | GAREM2,HADHA | c.2100A>T (p.Gly700=) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) c.1459A>T c.1966A>T (n.1966A>T) c.558A>T (p.Gly186=) c.1683+4214T>A (n.1683+4214T>A) | |
2 | g.26191529T>C | CA425358018 | GAREM2,HADHA | c.2100A>G (p.Gly700=) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) c.1459A>G c.1966A>G (n.1966A>G) c.558A>G (p.Gly186=) c.1683+4214T>C (n.1683+4214T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26191529T>G | CA425358019 | GAREM2,HADHA | c.2100A>C (p.Gly700=) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) c.1459A>C c.1966A>C (n.1966A>C) c.558A>C (p.Gly186=) c.1683+4214T>G (n.1683+4214T>G) | |
2 | g.26191530C>A | CA346112814 | GAREM2,HADHA | c.2099G>T (p.Gly700Val) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1458G>T c.1965G>T (n.1965G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1683+4215C>A (n.1683+4215C>A) | |
2 | g.26191530C>G | CA346112815 | GAREM2,HADHA | c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1458G>C c.1965G>C (n.1965G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1683+4215C>G (n.1683+4215C>G) | |
2 | g.26191530C>T | CA346112816 | GAREM2,HADHA | c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1458G>A c.1965G>A (n.1965G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.1683+4215C>T (n.1683+4215C>T) | |
2 | g.26191532del | CA2586968826 | GAREM2,HADHA | c.2099del (p.Gly700GlufsTer30) c.2099del (p.Gly700GlufsTer28) c.*1990del (n.*1990del) c.*1145del (n.*1145del) c.*723del (n.*723del) c.1994del (p.Gly665GlufsTer30) c.1458del c.1965del (n.1965del) c.557del (p.Gly186GlufsTer28) c.1683+4217del (n.1683+4217del) | |
2 | g.26191531_26191532del | CA2586968827 | GAREM2,HADHA | c.2098_2099del (p.Gly700ArgfsTer?) c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del) c.*722_*723del (n.*722_*723del) c.1993_1994del (p.Gly665ArgfsTer?) c.1457_1458del c.1964_1965del (n.1964_1965del) c.556_557del (p.Gly186ArgfsTer?) c.1683+4216_1683+4217del (n.1683+4216_1683+4217del) | |
2 | g.26191531C>A | CA346112817 | GAREM2,HADHA | c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) c.1457G>T c.1964G>T (n.1964G>T) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.1683+4216C>A (n.1683+4216C>A) | |
2 | g.26191531C= | CA1239700893 | GAREM2,HADHA | c.2098G= (p.Gly700=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*722G= (n.*722G=) c.1993G= (p.Gly665=) c.1457G= c.1964G= (n.1964G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1683+4216C= (n.1683+4216C=) | |
2 | g.26191531C>G | CA346112818 | GAREM2,HADHA | c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1457G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1683+4216C>G (n.1683+4216C>G) | |
2 | g.26191531C>T | CA346112819 | GAREM2,HADHA | c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1457G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.1683+4216C>T (n.1683+4216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191532C>A | CA346112820 | GAREM2,HADHA | c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1456G>T c.1963G>T (n.1963G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.1683+4217C>A (n.1683+4217C>A) | dbSNP |
2 | g.26191532C= | CA1239700894 | GAREM2,HADHA | c.2097G= (p.Glu699=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*721G= (n.*721G=) c.1992G= (p.Glu664=) c.1456G= c.1963G= (n.1963G=) c.555G= (p.Glu185=) c.1683+4217C= (n.1683+4217C=) | |
2 | g.26191532C>G | CA346112823 | GAREM2,HADHA | c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1456G>C c.1963G>C (n.1963G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.1683+4217C>G (n.1683+4217C>G) | |
2 | g.26191532C>T | CA425358020 | GAREM2,HADHA | c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1992G>A (p.Glu664=) c.1456G>A c.1963G>A (n.1963G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.1683+4217C>T (n.1683+4217C>T) | |
2 | g.26191533T>A | CA346112827 | GAREM2,HADHA | c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1455A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1683+4218T>A (n.1683+4218T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191533T>C | CA346112834 | GAREM2,HADHA | c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1455A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1683+4218T>C (n.1683+4218T>C) | |
2 | g.26191533T>G | CA346112836 | GAREM2,HADHA | c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1455A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1683+4218T>G (n.1683+4218T>G) | |
2 | g.26191534C>A | CA346112839 | GAREM2,HADHA | c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1454G>T c.1961G>T (n.1961G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1683+4219C>A (n.1683+4219C>A) | |
2 | g.26191534C>G | CA346112857 | GAREM2,HADHA | c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1454G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1683+4219C>G (n.1683+4219C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191534C>T | CA346112858 | GAREM2,HADHA | c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1454G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1683+4219C>T (n.1683+4219C>T) | |
2 | g.26191535T>A | CA425358021 | GAREM2,HADHA | c.2094A>T (p.Ala698=) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) c.1453A>T c.1960A>T (n.1960A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1683+4220T>A (n.1683+4220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191535T>C | CA1559378 | GAREM2,HADHA | c.2094A>G (p.Ala698=) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) c.1453A>G c.1960A>G (n.1960A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1683+4220T>C (n.1683+4220T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26191535T>G | CA425358022 | GAREM2,HADHA | c.2094A>C (p.Ala698=) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) c.1453A>C c.1960A>C (n.1960A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1683+4220T>G (n.1683+4220T>G) | |
2 | g.26191535T= | CA1239700895 | GAREM2,HADHA | c.2094A= (p.Ala698=) c.*1985A= (n.*1985A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.*718A= (n.*718A=) c.1989A= (p.Ala663=) c.1453A= c.1960A= (n.1960A=) c.552A= (p.Ala184=) c.1683+4220T= (n.1683+4220T=) | |
2 | g.26191536G>A | CA1559379 | GAREM2,HADHA | c.2093C>T (p.Ala698Val) c.*1984C>T (n.*1984C>T) c.*1139C>T (n.*1139C>T) c.*717C>T (n.*717C>T) c.1988C>T (p.Ala663Val) c.1452C>T c.1959C>T (n.1959C>T) c.551C>T (p.Ala184Val) c.1683+4221G>A (n.1683+4221G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191536G>C | CA346112860 | GAREM2,HADHA | c.2093C>G (p.Ala698Gly) c.*1984C>G (n.*1984C>G) c.*1139C>G (n.*1139C>G) c.*717C>G (n.*717C>G) c.1988C>G (p.Ala663Gly) c.1452C>G c.1959C>G (n.1959C>G) c.551C>G (p.Ala184Gly) c.1683+4221G>C (n.1683+4221G>C) | |
2 | g.26191536G= | CA1239700896 | GAREM2,HADHA | c.2093C= (p.Ala698=) c.*1984C= (n.*1984C=) c.*1139C= (n.*1139C=) c.*717C= (n.*717C=) c.1988C= (p.Ala663=) c.1452C= c.1959C= (n.1959C=) c.551C= (p.Ala184=) c.1683+4221G= (n.1683+4221G=) | |
2 | g.26191536G>T | CA346112863 | GAREM2,HADHA | c.2093C>A (p.Ala698Glu) c.*1984C>A (n.*1984C>A) c.*1139C>A (n.*1139C>A) c.*717C>A (n.*717C>A) c.1988C>A (p.Ala663Glu) c.1452C>A c.1959C>A (n.1959C>A) c.551C>A (p.Ala184Glu) c.1683+4221G>T (n.1683+4221G>T) | |
2 | g.26191537C>A | CA346112864 | GAREM2,HADHA | c.2092G>T (p.Ala698Ser) c.*1983G>T (n.*1983G>T) c.*1138G>T (n.*1138G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.1987G>T (p.Ala663Ser) c.1451G>T c.1958G>T (n.1958G>T) c.550G>T (p.Ala184Ser) c.1683+4222C>A (n.1683+4222C>A) | |
2 | g.26191537C>G | CA346112865 | GAREM2,HADHA | c.2092G>C (p.Ala698Pro) c.*1983G>C (n.*1983G>C) c.*1138G>C (n.*1138G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.1987G>C (p.Ala663Pro) c.1451G>C c.1958G>C (n.1958G>C) c.550G>C (p.Ala184Pro) c.1683+4222C>G (n.1683+4222C>G) | |
2 | g.26191537C>T | CA346112866 | GAREM2,HADHA | c.2092G>A (p.Ala698Thr) c.*1983G>A (n.*1983G>A) c.*1138G>A (n.*1138G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.1987G>A (p.Ala663Thr) c.1451G>A c.1958G>A (n.1958G>A) c.550G>A (p.Ala184Thr) c.1683+4222C>T (n.1683+4222C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191538A>C | CA425358023 | GAREM2,HADHA | c.2091T>G (p.Pro697=) c.*1982T>G (n.*1982T>G) c.*1137T>G (n.*1137T>G) c.*715T>G (n.*715T>G) c.1986T>G (p.Pro662=) c.1450T>G c.1957T>G (n.1957T>G) c.549T>G (p.Pro183=) c.1683+4223A>C (n.1683+4223A>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191538A>G | CA425358024 | GAREM2,HADHA | c.2091T>C (p.Pro697=) c.*1982T>C (n.*1982T>C) c.*1137T>C (n.*1137T>C) c.*715T>C (n.*715T>C) c.1986T>C (p.Pro662=) c.1450T>C c.1957T>C (n.1957T>C) c.549T>C (p.Pro183=) c.1683+4223A>G (n.1683+4223A>G) | |
2 | g.26191538A>T | CA425358025 | GAREM2,HADHA | c.2091T>A (p.Pro697=) c.*1982T>A (n.*1982T>A) c.*1137T>A (n.*1137T>A) c.*715T>A (n.*715T>A) c.1986T>A (p.Pro662=) c.1450T>A c.1957T>A (n.1957T>A) c.549T>A (p.Pro183=) c.1683+4223A>T (n.1683+4223A>T) | |
2 | g.26191539G>A | CA346112874 | GAREM2,HADHA | c.2090C>T (p.Pro697Leu) c.*1981C>T (n.*1981C>T) c.*1136C>T (n.*1136C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.1985C>T (p.Pro662Leu) c.1449C>T c.1956C>T (n.1956C>T) c.548C>T (p.Pro183Leu) c.1683+4224G>A (n.1683+4224G>A) | |
2 | g.26191539G>C | CA346112872 | GAREM2,HADHA | c.2090C>G (p.Pro697Arg) c.*1981C>G (n.*1981C>G) c.*1136C>G (n.*1136C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.1985C>G (p.Pro662Arg) c.1449C>G c.1956C>G (n.1956C>G) c.548C>G (p.Pro183Arg) c.1683+4224G>C (n.1683+4224G>C) | |
2 | g.26191539G>T | CA346112867 | GAREM2,HADHA | c.2090C>A (p.Pro697His) c.*1981C>A (n.*1981C>A) c.*1136C>A (n.*1136C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.1985C>A (p.Pro662His) c.1449C>A c.1956C>A (n.1956C>A) c.548C>A (p.Pro183His) c.1683+4224G>T (n.1683+4224G>T) | |
2 | g.26191540G>A | CA346112878 | GAREM2,HADHA | c.2089C>T (p.Pro697Ser) c.*1980C>T (n.*1980C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.1984C>T (p.Pro662Ser) c.1448C>T c.1955C>T (n.1955C>T) c.547C>T (p.Pro183Ser) c.1683+4225G>A (n.1683+4225G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191540G>C | CA346112896 | GAREM2,HADHA | c.2089C>G (p.Pro697Ala) c.*1980C>G (n.*1980C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.*713C>G (n.*713C>G) c.1984C>G (p.Pro662Ala) c.1448C>G c.1955C>G (n.1955C>G) c.547C>G (p.Pro183Ala) c.1683+4225G>C (n.1683+4225G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191540G= | CA1239700897 | GAREM2,HADHA | c.2089C= (p.Pro697=) c.*1980C= (n.*1980C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.*713C= (n.*713C=) c.1984C= (p.Pro662=) c.1448C= c.1955C= (n.1955C=) c.547C= (p.Pro183=) c.1683+4225G= (n.1683+4225G=) | |
2 | g.26191540G>T | CA346112880 | GAREM2,HADHA | c.2089C>A (p.Pro697Thr) c.*1980C>A (n.*1980C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.1984C>A (p.Pro662Thr) c.1448C>A c.1955C>A (n.1955C>A) c.547C>A (p.Pro183Thr) c.1683+4225G>T (n.1683+4225G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191541T>A | CA425358028 | GAREM2,HADHA | c.2088A>T (p.Thr696=) c.*1979A>T (n.*1979A>T) c.*1134A>T (n.*1134A>T) c.*712A>T (n.*712A>T) c.1983A>T (p.Thr661=) c.1447A>T c.1954A>T (n.1954A>T) c.546A>T (p.Thr182=) c.1683+4226T>A (n.1683+4226T>A) | |
2 | g.26191541T>C | CA425358026 | GAREM2,HADHA | c.2088A>G (p.Thr696=) c.*1979A>G (n.*1979A>G) c.*1134A>G (n.*1134A>G) c.*712A>G (n.*712A>G) c.1983A>G (p.Thr661=) c.1447A>G c.1954A>G (n.1954A>G) c.546A>G (p.Thr182=) c.1683+4226T>C (n.1683+4226T>C) | |
2 | g.26191541T>G | CA425358027 | GAREM2,HADHA | c.2088A>C (p.Thr696=) c.*1979A>C (n.*1979A>C) c.*1134A>C (n.*1134A>C) c.*712A>C (n.*712A>C) c.1983A>C (p.Thr661=) c.1447A>C c.1954A>C (n.1954A>C) c.546A>C (p.Thr182=) c.1683+4226T>G (n.1683+4226T>G) | |
2 | g.26191542G>A | CA346112900 | GAREM2,HADHA | c.2087C>T (p.Thr696Ile) c.*1978C>T (n.*1978C>T) c.*1133C>T (n.*1133C>T) c.*711C>T (n.*711C>T) c.1982C>T (p.Thr661Ile) c.1446C>T c.1953C>T (n.1953C>T) c.545C>T (p.Thr182Ile) c.1683+4227G>A (n.1683+4227G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191542G>C | CA346112909 | GAREM2,HADHA | c.2087C>G (p.Thr696Arg) c.*1978C>G (n.*1978C>G) c.*1133C>G (n.*1133C>G) c.*711C>G (n.*711C>G) c.1982C>G (p.Thr661Arg) c.1446C>G c.1953C>G (n.1953C>G) c.545C>G (p.Thr182Arg) c.1683+4227G>C (n.1683+4227G>C) | |
2 | g.26191542G>T | CA346112903 | GAREM2,HADHA | c.2087C>A (p.Thr696Lys) c.*1978C>A (n.*1978C>A) c.*1133C>A (n.*1133C>A) c.*711C>A (n.*711C>A) c.1982C>A (p.Thr661Lys) c.1446C>A c.1953C>A (n.1953C>A) c.545C>A (p.Thr182Lys) c.1683+4227G>T (n.1683+4227G>T) | |
2 | g.26191542_26191566dup | CA2740092709 | GAREM2,HADHA | c.2063_2087dup (p.Glu699ArgfsTer?) c.*1954_*1978dup (n.*1954_*1978dup) c.*1109_*1133dup (n.*1109_*1133dup) c.*687_*711dup (n.*687_*711dup) c.1958_1982dup (p.Glu664ArgfsTer?) c.1422_1446dup c.1929_1953dup (n.1929_1953dup) c.521_545dup (p.Glu185ArgfsTer?) c.1683+4227_1683+4251dup (n.1683+4227_1683+4251dup) | ClinVar |
2 | g.26191543T>A | CA346112912 | GAREM2,HADHA | c.2086A>T (p.Thr696Ser) c.*1977A>T (n.*1977A>T) c.*1132A>T (n.*1132A>T) c.*710A>T (n.*710A>T) c.1981A>T (p.Thr661Ser) c.1445A>T c.1952A>T (n.1952A>T) c.544A>T (p.Thr182Ser) c.1683+4228T>A (n.1683+4228T>A) | |
2 | g.26191543T>C | CA346112916 | GAREM2,HADHA | c.2086A>G (p.Thr696Ala) c.*1977A>G (n.*1977A>G) c.*1132A>G (n.*1132A>G) c.*710A>G (n.*710A>G) c.1981A>G (p.Thr661Ala) c.1445A>G c.1952A>G (n.1952A>G) c.544A>G (p.Thr182Ala) c.1683+4228T>C (n.1683+4228T>C) | |
2 | g.26191543T>G | CA346112920 | GAREM2,HADHA | c.2086A>C (p.Thr696Pro) c.*1977A>C (n.*1977A>C) c.*1132A>C (n.*1132A>C) c.*710A>C (n.*710A>C) c.1981A>C (p.Thr661Pro) c.1445A>C c.1952A>C (n.1952A>C) c.544A>C (p.Thr182Pro) c.1683+4228T>G (n.1683+4228T>G) | |
2 | g.26191544G>A | CA425358029 | GAREM2,HADHA | c.2085C>T (p.Ala695=) c.*1976C>T (n.*1976C>T) c.*1131C>T (n.*1131C>T) c.*709C>T (n.*709C>T) c.1980C>T (p.Ala660=) c.1444C>T c.1951C>T (n.1951C>T) c.543C>T (p.Ala181=) c.1683+4229G>A (n.1683+4229G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26191544G>C | CA425358030 | GAREM2,HADHA | c.2085C>G (p.Ala695=) c.*1976C>G (n.*1976C>G) c.*1131C>G (n.*1131C>G) c.*709C>G (n.*709C>G) c.1980C>G (p.Ala660=) c.1444C>G c.1951C>G (n.1951C>G) c.543C>G (p.Ala181=) c.1683+4229G>C (n.1683+4229G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191544G>T | CA425358031 | GAREM2,HADHA | c.2085C>A (p.Ala695=) c.*1976C>A (n.*1976C>A) c.*1131C>A (n.*1131C>A) c.*709C>A (n.*709C>A) c.1980C>A (p.Ala660=) c.1444C>A c.1951C>A (n.1951C>A) c.543C>A (p.Ala181=) c.1683+4229G>T (n.1683+4229G>T) | |
2 | g.26191545G>A | CA346112922 | GAREM2,HADHA | c.2084C>T (p.Ala695Val) c.*1975C>T (n.*1975C>T) c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.*708C>T (n.*708C>T) c.1979C>T (p.Ala660Val) c.1443C>T c.1950C>T (n.1950C>T) c.542C>T (p.Ala181Val) c.1683+4230G>A (n.1683+4230G>A) | |
2 | g.26191545G>C | CA346112924 | GAREM2,HADHA | c.2084C>G (p.Ala695Gly) c.*1975C>G (n.*1975C>G) c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.*708C>G (n.*708C>G) c.1979C>G (p.Ala660Gly) c.1443C>G c.1950C>G (n.1950C>G) c.542C>G (p.Ala181Gly) c.1683+4230G>C (n.1683+4230G>C) | |
2 | g.26191545G>T | CA346112926 | GAREM2,HADHA | c.2084C>A (p.Ala695Asp) c.*1975C>A (n.*1975C>A) c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.*708C>A (n.*708C>A) c.1979C>A (p.Ala660Asp) c.1443C>A c.1950C>A (n.1950C>A) c.542C>A (p.Ala181Asp) c.1683+4230G>T (n.1683+4230G>T) | |
2 | g.26191546C>A | CA346112929 | GAREM2,HADHA | c.2083G>T (p.Ala695Ser) c.*1974G>T (n.*1974G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.1978G>T (p.Ala660Ser) c.1442G>T c.1949G>T (n.1949G>T) c.541G>T (p.Ala181Ser) c.1683+4231C>A (n.1683+4231C>A) | |
2 | g.26191546C= | CA1239700898 | GAREM2,HADHA | c.2083G= (p.Ala695=) c.*1974G= (n.*1974G=) c.*1129G= (n.*1129G=) c.*707G= (n.*707G=) c.1978G= (p.Ala660=) c.1442G= c.1949G= (n.1949G=) c.541G= (p.Ala181=) c.1683+4231C= (n.1683+4231C=) | |
2 | g.26191546C>G | CA346112933 | GAREM2,HADHA | c.2083G>C (p.Ala695Pro) c.*1974G>C (n.*1974G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.1978G>C (p.Ala660Pro) c.1442G>C c.1949G>C (n.1949G>C) c.541G>C (p.Ala181Pro) c.1683+4231C>G (n.1683+4231C>G) | |
2 | g.26191546C>T | CA233218 | GAREM2,HADHA | c.2083G>A (p.Ala695Thr) c.*1974G>A (n.*1974G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.1978G>A (p.Ala660Thr) c.1442G>A c.1949G>A (n.1949G>A) c.541G>A (p.Ala181Thr) c.1683+4231C>T (n.1683+4231C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191547C>A | CA346112944 | GAREM2,HADHA | c.2082G>T (p.Leu694Phe) c.*1973G>T (n.*1973G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.*706G>T (n.*706G>T) c.1977G>T (p.Leu659Phe) c.1441G>T c.1948G>T (n.1948G>T) c.540G>T (p.Leu180Phe) c.1683+4232C>A (n.1683+4232C>A) | |
2 | g.26191547C>G | CA346112958 | GAREM2,HADHA | c.2082G>C (p.Leu694Phe) c.*1973G>C (n.*1973G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.*706G>C (n.*706G>C) c.1977G>C (p.Leu659Phe) c.1441G>C c.1948G>C (n.1948G>C) c.540G>C (p.Leu180Phe) c.1683+4232C>G (n.1683+4232C>G) | |
2 | g.26191547C>T | CA425358032 | GAREM2,HADHA | c.2082G>A (p.Leu694=) c.*1973G>A (n.*1973G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.*706G>A (n.*706G>A) c.1977G>A (p.Leu659=) c.1441G>A c.1948G>A (n.1948G>A) c.540G>A (p.Leu180=) c.1683+4232C>T (n.1683+4232C>T) | |
2 | g.26191548A>C | CA346112970 | GAREM2,HADHA | c.2081T>G (p.Leu694Trp) c.*1972T>G (n.*1972T>G) c.*1127T>G (n.*1127T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.1976T>G (p.Leu659Trp) c.1440T>G c.1947T>G (n.1947T>G) c.539T>G (p.Leu180Trp) c.1683+4233A>C (n.1683+4233A>C) | |
2 | g.26191548A>G | CA346112965 | GAREM2,HADHA | c.2081T>C (p.Leu694Ser) c.*1972T>C (n.*1972T>C) c.*1127T>C (n.*1127T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.1976T>C (p.Leu659Ser) c.1440T>C c.1947T>C (n.1947T>C) c.539T>C (p.Leu180Ser) c.1683+4233A>G (n.1683+4233A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191548A>T | CA346112964 | GAREM2,HADHA | c.2081T>A (p.Leu694Ter) c.*1972T>A (n.*1972T>A) c.*1127T>A (n.*1127T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.1976T>A (p.Leu659Ter) c.1440T>A c.1947T>A (n.1947T>A) c.539T>A (p.Leu180Ter) c.1683+4233A>T (n.1683+4233A>T) | |
2 | g.26191549del | CA2831038804 | GAREM2,HADHA | c.2081del (p.Leu694TrpfsTer?) c.*1972del (n.*1972del) c.*1127del (n.*1127del) c.*705del (n.*705del) c.1976del (p.Leu659TrpfsTer?) c.1440del c.1947del (n.1947del) c.539del (p.Leu180TrpfsTer?) c.1683+4234del (n.1683+4234del) | |
2 | g.26191548_26191565delinsTCAGAGGCCA | CA2695200436 | GAREM2,HADHA | c.2064_2081delinsTGGCCTCTGA (p.Leu689GlyfsTer3) c.*1955_*1972delinsTGGCCTCTGA (n.*1955_*1972delinsTGGCCTCTGA) c.*1110_*1127delinsTGGCCTCTGA (n.*1110_*1127delinsTGGCCTCTGA) c.*688_*705delinsTGGCCTCTGA (n.*688_*705delinsTGGCCTCTGA) c.1959_1976delinsTGGCCTCTGA (p.Leu654GlyfsTer3) c.1423_1440delinsTGGCCTCTGA c.1930_1947delinsTGGCCTCTGA (n.1930_1947delinsTGGCCTCTGA) c.522_539delinsTGGCCTCTGA (p.Leu175GlyfsTer3) c.1683+4233_1683+4250delinsTCAGAGGCCA (n.1683+4233_1683+4250delinsTCAGAGGCCA) | ClinVar |
2 | g.26191549A>C | CA346112974 | GAREM2,HADHA | c.2080T>G (p.Leu694Val) c.*1971T>G (n.*1971T>G) c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.1975T>G (p.Leu659Val) c.1439T>G c.1946T>G (n.1946T>G) c.538T>G (p.Leu180Val) c.1683+4234A>C (n.1683+4234A>C) | |
2 | g.26191549A>G | CA425358033 | GAREM2,HADHA | c.2080T>C (p.Leu694=) c.*1971T>C (n.*1971T>C) c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.1975T>C (p.Leu659=) c.1439T>C c.1946T>C (n.1946T>C) c.538T>C (p.Leu180=) c.1683+4234A>G (n.1683+4234A>G) | |
2 | g.26191549A>T | CA346112978 | GAREM2,HADHA | c.2080T>A (p.Leu694Met) c.*1971T>A (n.*1971T>A) c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.1975T>A (p.Leu659Met) c.1439T>A c.1946T>A (n.1946T>A) c.538T>A (p.Leu180Met) c.1683+4234A>T (n.1683+4234A>T) | |
2 | g.26191550G>A | CA425358034 | GAREM2,HADHA | c.2079C>T (p.Ile693=) c.*1970C>T (n.*1970C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.1974C>T (p.Ile658=) c.1438C>T c.1945C>T (n.1945C>T) c.537C>T (p.Ile179=) c.1683+4235G>A (n.1683+4235G>A) | |
2 | g.26191550G>C | CA346112979 | GAREM2,HADHA | c.2079C>G (p.Ile693Met) c.*1970C>G (n.*1970C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.1974C>G (p.Ile658Met) c.1438C>G c.1945C>G (n.1945C>G) c.537C>G (p.Ile179Met) c.1683+4235G>C (n.1683+4235G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191550G>T | CA425358035 | GAREM2,HADHA | c.2079C>A (p.Ile693=) c.*1970C>A (n.*1970C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.1974C>A (p.Ile658=) c.1438C>A c.1945C>A (n.1945C>A) c.537C>A (p.Ile179=) c.1683+4235G>T (n.1683+4235G>T) | |
2 | g.26191551A>C | CA346112980 | GAREM2,HADHA | c.2078T>G (p.Ile693Ser) c.*1969T>G (n.*1969T>G) c.*1124T>G (n.*1124T>G) c.*702T>G (n.*702T>G) c.1973T>G (p.Ile658Ser) c.1437T>G c.1944T>G (n.1944T>G) c.536T>G (p.Ile179Ser) c.1683+4236A>C (n.1683+4236A>C) | |
2 | g.26191551A>G | CA346112981 | GAREM2,HADHA | c.2078T>C (p.Ile693Thr) c.*1969T>C (n.*1969T>C) c.*1124T>C (n.*1124T>C) c.*702T>C (n.*702T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) c.1437T>C c.1944T>C (n.1944T>C) c.536T>C (p.Ile179Thr) c.1683+4236A>G (n.1683+4236A>G) | |
2 | g.26191551A>T | CA346112982 | GAREM2,HADHA | c.2078T>A (p.Ile693Asn) c.*1969T>A (n.*1969T>A) c.*1124T>A (n.*1124T>A) c.*702T>A (n.*702T>A) c.1973T>A (p.Ile658Asn) c.1437T>A c.1944T>A (n.1944T>A) c.536T>A (p.Ile179Asn) c.1683+4236A>T (n.1683+4236A>T) | |
2 | g.26191552del | CA2695200437 | GAREM2,HADHA | c.2077del (p.Ile693SerfsTer?) c.*1968del (n.*1968del) c.*1123del (n.*1123del) c.*701del (n.*701del) c.1972del (p.Ile658SerfsTer?) c.1436del c.1943del (n.1943del) c.535del (p.Ile179SerfsTer?) c.1683+4237del (n.1683+4237del) | ClinVar |
2 | g.26191552T>A | CA346112985 | GAREM2,HADHA | c.2077A>T (p.Ile693Phe) c.*1968A>T (n.*1968A>T) c.*1123A>T (n.*1123A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.1972A>T (p.Ile658Phe) c.1436A>T c.1943A>T (n.1943A>T) c.535A>T (p.Ile179Phe) c.1683+4237T>A (n.1683+4237T>A) | |
2 | g.26191552T>C | CA44376825 | GAREM2,HADHA | c.2077A>G (p.Ile693Val) c.*1968A>G (n.*1968A>G) c.*1123A>G (n.*1123A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) c.1436A>G c.1943A>G (n.1943A>G) c.535A>G (p.Ile179Val) c.1683+4237T>C (n.1683+4237T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191552T>G | CA346112995 | GAREM2,HADHA | c.2077A>C (p.Ile693Leu) c.*1968A>C (n.*1968A>C) c.*1123A>C (n.*1123A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) c.1436A>C c.1943A>C (n.1943A>C) c.535A>C (p.Ile179Leu) c.1683+4237T>G (n.1683+4237T>G) | |
2 | g.26191552T= | CA1239700899 | GAREM2,HADHA | c.2077A= (p.Ile693=) c.*1968A= (n.*1968A=) c.*1123A= (n.*1123A=) c.*701A= (n.*701A=) c.1972A= (p.Ile658=) c.1436A= c.1943A= (n.1943A=) c.535A= (p.Ile179=) c.1683+4237T= (n.1683+4237T=) | |
2 | g.26191553C>A | CA425358036 | GAREM2,HADHA | c.2076G>T (p.Gly692=) c.*1967G>T (n.*1967G>T) c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.*700G>T (n.*700G>T) c.1971G>T (p.Gly657=) c.1435G>T c.1942G>T (n.1942G>T) c.534G>T (p.Gly178=) c.1683+4238C>A (n.1683+4238C>A) | ClinVar |
2 | g.26191553C>G | CA425358037 | GAREM2,HADHA | c.2076G>C (p.Gly692=) c.*1967G>C (n.*1967G>C) c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.*700G>C (n.*700G>C) c.1971G>C (p.Gly657=) c.1435G>C c.1942G>C (n.1942G>C) c.534G>C (p.Gly178=) c.1683+4238C>G (n.1683+4238C>G) | |
2 | g.26191553C>T | CA425358038 | GAREM2,HADHA | c.2076G>A (p.Gly692=) c.*1967G>A (n.*1967G>A) c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.*700G>A (n.*700G>A) c.1971G>A (p.Gly657=) c.1435G>A c.1942G>A (n.1942G>A) c.534G>A (p.Gly178=) c.1683+4238C>T (n.1683+4238C>T) | |
2 | g.26191554C>A | CA346112997 | GAREM2,HADHA | c.2075G>T (p.Gly692Val) c.*1966G>T (n.*1966G>T) c.*1121G>T (n.*1121G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.1970G>T (p.Gly657Val) c.1434G>T c.1941G>T (n.1941G>T) c.533G>T (p.Gly178Val) c.1683+4239C>A (n.1683+4239C>A) | |
2 | g.26191554C>G | CA346113001 | GAREM2,HADHA | c.2075G>C (p.Gly692Ala) c.*1966G>C (n.*1966G>C) c.*1121G>C (n.*1121G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.1970G>C (p.Gly657Ala) c.1434G>C c.1941G>C (n.1941G>C) c.533G>C (p.Gly178Ala) c.1683+4239C>G (n.1683+4239C>G) | |
2 | g.26191554C>T | CA346113002 | GAREM2,HADHA | c.2075G>A (p.Gly692Glu) c.*1966G>A (n.*1966G>A) c.*1121G>A (n.*1121G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.1970G>A (p.Gly657Glu) c.1434G>A c.1941G>A (n.1941G>A) c.533G>A (p.Gly178Glu) c.1683+4239C>T (n.1683+4239C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191555C>A | CA346113006 | GAREM2,HADHA | c.2074G>T (p.Gly692Trp) c.*1965G>T (n.*1965G>T) c.*1120G>T (n.*1120G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.1969G>T (p.Gly657Trp) c.1433G>T c.1940G>T (n.1940G>T) c.532G>T (p.Gly178Trp) c.1683+4240C>A (n.1683+4240C>A) | |
2 | g.26191555C= | CA1239700900 | GAREM2,HADHA | c.2074G= (p.Gly692=) c.*1965G= (n.*1965G=) c.*1120G= (n.*1120G=) c.*698G= (n.*698G=) c.1969G= (p.Gly657=) c.1433G= c.1940G= (n.1940G=) c.532G= (p.Gly178=) c.1683+4240C= (n.1683+4240C=) | |
2 | g.26191555C>G | CA346113004 | GAREM2,HADHA | c.2074G>C (p.Gly692Arg) c.*1965G>C (n.*1965G>C) c.*1120G>C (n.*1120G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.1969G>C (p.Gly657Arg) c.1433G>C c.1940G>C (n.1940G>C) c.532G>C (p.Gly178Arg) c.1683+4240C>G (n.1683+4240C>G) | |
2 | g.26191555C>T | CA346113003 | GAREM2,HADHA | c.2074G>A (p.Gly692Arg) c.*1965G>A (n.*1965G>A) c.*1120G>A (n.*1120G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.1969G>A (p.Gly657Arg) c.1433G>A c.1940G>A (n.1940G>A) c.532G>A (p.Gly178Arg) c.1683+4240C>T (n.1683+4240C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191556C>A | CA346113012 | GAREM2,HADHA | c.2073G>T (p.Glu691Asp) c.*1964G>T (n.*1964G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.1968G>T (p.Glu656Asp) c.1432G>T c.1939G>T (n.1939G>T) c.531G>T (p.Glu177Asp) c.1683+4241C>A (n.1683+4241C>A) | |
2 | g.26191556C>G | CA346113011 | GAREM2,HADHA | c.2073G>C (p.Glu691Asp) c.*1964G>C (n.*1964G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.1968G>C (p.Glu656Asp) c.1432G>C c.1939G>C (n.1939G>C) c.531G>C (p.Glu177Asp) c.1683+4241C>G (n.1683+4241C>G) | |
2 | g.26191556C>T | CA425358039 | GAREM2,HADHA | c.2073G>A (p.Glu691=) c.*1964G>A (n.*1964G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.1968G>A (p.Glu656=) c.1432G>A c.1939G>A (n.1939G>A) c.531G>A (p.Glu177=) c.1683+4241C>T (n.1683+4241C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191557T>A | CA346113016 | GAREM2,HADHA | c.2072A>T (p.Glu691Val) c.*1963A>T (n.*1963A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.1967A>T (p.Glu656Val) c.1431A>T c.1938A>T (n.1938A>T) c.530A>T (p.Glu177Val) c.1683+4242T>A (n.1683+4242T>A) | |
2 | g.26191557T>C | CA346113028 | GAREM2,HADHA | c.2072A>G (p.Glu691Gly) c.*1963A>G (n.*1963A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.1967A>G (p.Glu656Gly) c.1431A>G c.1938A>G (n.1938A>G) c.530A>G (p.Glu177Gly) c.1683+4242T>C (n.1683+4242T>C) | |
2 | g.26191557T>G | CA346113033 | GAREM2,HADHA | c.2072A>C (p.Glu691Ala) c.*1963A>C (n.*1963A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.1967A>C (p.Glu656Ala) c.1431A>C c.1938A>C (n.1938A>C) c.530A>C (p.Glu177Ala) c.1683+4242T>G (n.1683+4242T>G) | |
2 | g.26191558C>A | CA16040870 | GAREM2,HADHA | c.2071G>T (p.Glu691Ter) c.*1962G>T (n.*1962G>T) c.*1117G>T (n.*1117G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.1966G>T (p.Glu656Ter) c.1430G>T c.1937G>T (n.1937G>T) c.529G>T (p.Glu177Ter) c.1683+4243C>A (n.1683+4243C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191558C= | CA1239700901 | GAREM2,HADHA | c.2071G= (p.Glu691=) c.*1962G= (n.*1962G=) c.*1117G= (n.*1117G=) c.*695G= (n.*695G=) c.1966G= (p.Glu656=) c.1430G= c.1937G= (n.1937G=) c.529G= (p.Glu177=) c.1683+4243C= (n.1683+4243C=) | |
2 | g.26191558C>G | CA346113044 | GAREM2,HADHA | c.2071G>C (p.Glu691Gln) c.*1962G>C (n.*1962G>C) c.*1117G>C (n.*1117G>C) c.*695G>C (n.*695G>C) c.1966G>C (p.Glu656Gln) c.1430G>C c.1937G>C (n.1937G>C) c.529G>C (p.Glu177Gln) c.1683+4243C>G (n.1683+4243C>G) | |
2 | g.26191558C>T | CA346113050 | GAREM2,HADHA | c.2071G>A (p.Glu691Lys) c.*1962G>A (n.*1962G>A) c.*1117G>A (n.*1117G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.1966G>A (p.Glu656Lys) c.1430G>A c.1937G>A (n.1937G>A) c.529G>A (p.Glu177Lys) c.1683+4243C>T (n.1683+4243C>T) | |
2 | g.26191559T>A | CA346113055 | GAREM2,HADHA | c.2070A>T (p.Gln690His) c.*1961A>T (n.*1961A>T) c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.*694A>T (n.*694A>T) c.1965A>T (p.Gln655His) c.1429A>T c.1936A>T (n.1936A>T) c.528A>T (p.Gln176His) c.1683+4244T>A (n.1683+4244T>A) | |
2 | g.26191559T>C | CA425358040 | GAREM2,HADHA | c.2070A>G (p.Gln690=) c.*1961A>G (n.*1961A>G) c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.*694A>G (n.*694A>G) c.1965A>G (p.Gln655=) c.1429A>G c.1936A>G (n.1936A>G) c.528A>G (p.Gln176=) c.1683+4244T>C (n.1683+4244T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191559T>G | CA346113060 | GAREM2,HADHA | c.2070A>C (p.Gln690His) c.*1961A>C (n.*1961A>C) c.*1116A>C (n.*1116A>C) c.*694A>C (n.*694A>C) c.1965A>C (p.Gln655His) c.1429A>C c.1936A>C (n.1936A>C) c.528A>C (p.Gln176His) c.1683+4244T>G (n.1683+4244T>G) | |
2 | g.26191559T= | CA1239700902 | GAREM2,HADHA | c.2070A= (p.Gln690=) c.*1961A= (n.*1961A=) c.*1116A= (n.*1116A=) c.*694A= (n.*694A=) c.1965A= (p.Gln655=) c.1429A= c.1936A= (n.1936A=) c.528A= (p.Gln176=) c.1683+4244T= (n.1683+4244T=) | |
2 | g.26191560T>A | CA346113065 | GAREM2,HADHA | c.2069A>T (p.Gln690Leu) c.*1960A>T (n.*1960A>T) c.*1115A>T (n.*1115A>T) c.*693A>T (n.*693A>T) c.1964A>T (p.Gln655Leu) c.1428A>T c.1935A>T (n.1935A>T) c.527A>T (p.Gln176Leu) c.1683+4245T>A (n.1683+4245T>A) | |
2 | g.26191560T>C | CA346113074 | GAREM2,HADHA | c.2069A>G (p.Gln690Arg) c.*1960A>G (n.*1960A>G) c.*1115A>G (n.*1115A>G) c.*693A>G (n.*693A>G) c.1964A>G (p.Gln655Arg) c.1428A>G c.1935A>G (n.1935A>G) c.527A>G (p.Gln176Arg) c.1683+4245T>C (n.1683+4245T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191560T>G | CA346113080 | GAREM2,HADHA | c.2069A>C (p.Gln690Pro) c.*1960A>C (n.*1960A>C) c.*1115A>C (n.*1115A>C) c.*693A>C (n.*693A>C) c.1964A>C (p.Gln655Pro) c.1428A>C c.1935A>C (n.1935A>C) c.527A>C (p.Gln176Pro) c.1683+4245T>G (n.1683+4245T>G) | |
2 | g.26191560T= | CA1239700903 | GAREM2,HADHA | c.2069A= (p.Gln690=) c.*1960A= (n.*1960A=) c.*1115A= (n.*1115A=) c.*693A= (n.*693A=) c.1964A= (p.Gln655=) c.1428A= c.1935A= (n.1935A=) c.527A= (p.Gln176=) c.1683+4245T= (n.1683+4245T=) |