Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191435A>C | CA346112170 | GAREM2,HADHA | c.2147-40T>G (n.2147-40T>G) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.*2085T>G (n.*2085T>G) c.*1193-40T>G (n.*1193-40T>G) c.*2038-40T>G (n.*2038-40T>G) c.*771-40T>G (n.*771-40T>G) c.2042-40T>G (n.2042-40T>G) c.1506-40T>G c.2013-40T>G (n.2013-40T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.1683+4120A>C (n.1683+4120A>C) | |
2 | g.26191435A>G | CA346112172 | GAREM2,HADHA | c.2147-40T>C (n.2147-40T>C) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.*2085T>C (n.*2085T>C) c.*1193-40T>C (n.*1193-40T>C) c.*2038-40T>C (n.*2038-40T>C) c.*771-40T>C (n.*771-40T>C) c.2042-40T>C (n.2042-40T>C) c.1506-40T>C c.2013-40T>C (n.2013-40T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.1683+4120A>G (n.1683+4120A>G) | |
2 | g.26191435A>T | CA346112173 | GAREM2,HADHA | c.2147-40T>A (n.2147-40T>A) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.*2085T>A (n.*2085T>A) c.*1193-40T>A (n.*1193-40T>A) c.*2038-40T>A (n.*2038-40T>A) c.*771-40T>A (n.*771-40T>A) c.2042-40T>A (n.2042-40T>A) c.1506-40T>A c.2013-40T>A (n.2013-40T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.1683+4120A>T (n.1683+4120A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191436C>A | CA2658210140 | GAREM2,HADHA | c.2147-41G>T (n.2147-41G>T) c.2193G>T (p.Pro731=) c.*2084G>T (n.*2084G>T) c.*1193-41G>T (n.*1193-41G>T) c.*2038-41G>T (n.*2038-41G>T) c.*771-41G>T (n.*771-41G>T) c.2042-41G>T (n.2042-41G>T) c.1506-41G>T c.2013-41G>T (n.2013-41G>T) c.651G>T (p.Pro217=) c.1683+4121C>A (n.1683+4121C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191436C= | CA1239700837 | GAREM2,HADHA | c.2147-41G= (n.2147-41G=) c.2193G= (p.Pro731=) c.*2084G= (n.*2084G=) c.*1193-41G= (n.*1193-41G=) c.*2038-41G= (n.*2038-41G=) c.*771-41G= (n.*771-41G=) c.2042-41G= (n.2042-41G=) c.1506-41G= c.2013-41G= (n.2013-41G=) c.651G= (p.Pro217=) c.1683+4121C= (n.1683+4121C=) | |
2 | g.26191436C>T | CA1559349 | GAREM2,HADHA | c.2147-41G>A (n.2147-41G>A) c.2193G>A (p.Pro731=) c.*2084G>A (n.*2084G>A) c.*1193-41G>A (n.*1193-41G>A) c.*2038-41G>A (n.*2038-41G>A) c.*771-41G>A (n.*771-41G>A) c.2042-41G>A (n.2042-41G>A) c.1506-41G>A c.2013-41G>A (n.2013-41G>A) c.651G>A (p.Pro217=) c.1683+4121C>T (n.1683+4121C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191437G>A | CA1559350 | GAREM2,HADHA | c.2147-42C>T (n.2147-42C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.*2083C>T (n.*2083C>T) c.*1193-42C>T (n.*1193-42C>T) c.*2038-42C>T (n.*2038-42C>T) c.*771-42C>T (n.*771-42C>T) c.2042-42C>T (n.2042-42C>T) c.1506-42C>T c.2013-42C>T (n.2013-42C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.1683+4122G>A (n.1683+4122G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191437G>C | CA346112181 | GAREM2,HADHA | c.2147-42C>G (n.2147-42C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.*2083C>G (n.*2083C>G) c.*1193-42C>G (n.*1193-42C>G) c.*2038-42C>G (n.*2038-42C>G) c.*771-42C>G (n.*771-42C>G) c.2042-42C>G (n.2042-42C>G) c.1506-42C>G c.2013-42C>G (n.2013-42C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.1683+4122G>C (n.1683+4122G>C) | |
2 | g.26191437G= | CA1239700838 | GAREM2,HADHA | c.2147-42C= (n.2147-42C=) c.2192C= (p.Pro731=) c.*2083C= (n.*2083C=) c.*1193-42C= (n.*1193-42C=) c.*2038-42C= (n.*2038-42C=) c.*771-42C= (n.*771-42C=) c.2042-42C= (n.2042-42C=) c.1506-42C= c.2013-42C= (n.2013-42C=) c.650C= (p.Pro217=) c.1683+4122G= (n.1683+4122G=) | |
2 | g.26191437G>T | CA346112185 | GAREM2,HADHA | c.2147-42C>A (n.2147-42C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.*2083C>A (n.*2083C>A) c.*1193-42C>A (n.*1193-42C>A) c.*2038-42C>A (n.*2038-42C>A) c.*771-42C>A (n.*771-42C>A) c.2042-42C>A (n.2042-42C>A) c.1506-42C>A c.2013-42C>A (n.2013-42C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.1683+4122G>T (n.1683+4122G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191438G>A | CA346112188 | GAREM2,HADHA | c.2147-43C>T (n.2147-43C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.*2082C>T (n.*2082C>T) c.*1193-43C>T (n.*1193-43C>T) c.*2038-43C>T (n.*2038-43C>T) c.*771-43C>T (n.*771-43C>T) c.2042-43C>T (n.2042-43C>T) c.1506-43C>T c.2013-43C>T (n.2013-43C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.1683+4123G>A (n.1683+4123G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191438G>C | CA346112190 | GAREM2,HADHA | c.2147-43C>G (n.2147-43C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.*2082C>G (n.*2082C>G) c.*1193-43C>G (n.*1193-43C>G) c.*2038-43C>G (n.*2038-43C>G) c.*771-43C>G (n.*771-43C>G) c.2042-43C>G (n.2042-43C>G) c.1506-43C>G c.2013-43C>G (n.2013-43C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.1683+4123G>C (n.1683+4123G>C) | |
2 | g.26191438G= | CA1239700839 | GAREM2,HADHA | c.2147-43C= (n.2147-43C=) c.2191C= (p.Pro731=) c.*2082C= (n.*2082C=) c.*1193-43C= (n.*1193-43C=) c.*2038-43C= (n.*2038-43C=) c.*771-43C= (n.*771-43C=) c.2042-43C= (n.2042-43C=) c.1506-43C= c.2013-43C= (n.2013-43C=) c.649C= (p.Pro217=) c.1683+4123G= (n.1683+4123G=) | |
2 | g.26191438G>T | CA346112193 | GAREM2,HADHA | c.2147-43C>A (n.2147-43C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.*2082C>A (n.*2082C>A) c.*1193-43C>A (n.*1193-43C>A) c.*2038-43C>A (n.*2038-43C>A) c.*771-43C>A (n.*771-43C>A) c.2042-43C>A (n.2042-43C>A) c.1506-43C>A c.2013-43C>A (n.2013-43C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.1683+4123G>T (n.1683+4123G>T) | |
2 | g.26191439G>A | CA531761189 | GAREM2,HADHA | c.2147-44C>T (n.2147-44C>T) c.2190C>T (p.Ser730=) c.*2081C>T (n.*2081C>T) c.*1193-44C>T (n.*1193-44C>T) c.*2038-44C>T (n.*2038-44C>T) c.*771-44C>T (n.*771-44C>T) c.2042-44C>T (n.2042-44C>T) c.1506-44C>T c.2013-44C>T (n.2013-44C>T) c.648C>T (p.Ser216=) c.1683+4124G>A (n.1683+4124G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191439G>C | CA346112195 | GAREM2,HADHA | c.2147-44C>G (n.2147-44C>G) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.*2081C>G (n.*2081C>G) c.*1193-44C>G (n.*1193-44C>G) c.*2038-44C>G (n.*2038-44C>G) c.*771-44C>G (n.*771-44C>G) c.2042-44C>G (n.2042-44C>G) c.1506-44C>G c.2013-44C>G (n.2013-44C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.1683+4124G>C (n.1683+4124G>C) | |
2 | g.26191439G= | CA1239700840 | GAREM2,HADHA | c.2147-44C= (n.2147-44C=) c.2190C= (p.Ser730=) c.*2081C= (n.*2081C=) c.*1193-44C= (n.*1193-44C=) c.*2038-44C= (n.*2038-44C=) c.*771-44C= (n.*771-44C=) c.2042-44C= (n.2042-44C=) c.1506-44C= c.2013-44C= (n.2013-44C=) c.648C= (p.Ser216=) c.1683+4124G= (n.1683+4124G=) | |
2 | g.26191439G>T | CA346112202 | GAREM2,HADHA | c.2147-44C>A (n.2147-44C>A) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.*2081C>A (n.*2081C>A) c.*1193-44C>A (n.*1193-44C>A) c.*2038-44C>A (n.*2038-44C>A) c.*771-44C>A (n.*771-44C>A) c.2042-44C>A (n.2042-44C>A) c.1506-44C>A c.2013-44C>A (n.2013-44C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.1683+4124G>T (n.1683+4124G>T) | |
2 | g.26191440C>A | CA346112205 | GAREM2,HADHA | c.2146+43G>T (n.2146+43G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.*2080G>T (n.*2080G>T) c.*1192+43G>T (n.*1192+43G>T) c.*2037+43G>T (n.*2037+43G>T) c.*770+43G>T (n.*770+43G>T) c.2041+43G>T (n.2041+43G>T) c.1505+43G>T c.2012+43G>T (n.2012+43G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.1683+4125C>A (n.1683+4125C>A) | |
2 | g.26191440C= | CA1239700841 | GAREM2,HADHA | c.2146+43G= (n.2146+43G=) c.2189G= (p.Ser730=) c.*2080G= (n.*2080G=) c.*1192+43G= (n.*1192+43G=) c.*2037+43G= (n.*2037+43G=) c.*770+43G= (n.*770+43G=) c.2041+43G= (n.2041+43G=) c.1505+43G= c.2012+43G= (n.2012+43G=) c.647G= (p.Ser216=) c.1683+4125C= (n.1683+4125C=) | |
2 | g.26191440C>G | CA346112210 | GAREM2,HADHA | c.2146+43G>C (n.2146+43G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.*2080G>C (n.*2080G>C) c.*1192+43G>C (n.*1192+43G>C) c.*2037+43G>C (n.*2037+43G>C) c.*770+43G>C (n.*770+43G>C) c.2041+43G>C (n.2041+43G>C) c.1505+43G>C c.2012+43G>C (n.2012+43G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.1683+4125C>G (n.1683+4125C>G) | dbSNP |
2 | g.26191440C>T | CA346112207 | GAREM2,HADHA | c.2146+43G>A (n.2146+43G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.*2080G>A (n.*2080G>A) c.*1192+43G>A (n.*1192+43G>A) c.*2037+43G>A (n.*2037+43G>A) c.*770+43G>A (n.*770+43G>A) c.2041+43G>A (n.2041+43G>A) c.1505+43G>A c.2012+43G>A (n.2012+43G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.1683+4125C>T (n.1683+4125C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191441T>A | CA346112212 | GAREM2,HADHA | c.2146+42A>T (n.2146+42A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.*2079A>T (n.*2079A>T) c.*1192+42A>T (n.*1192+42A>T) c.*2037+42A>T (n.*2037+42A>T) c.*770+42A>T (n.*770+42A>T) c.2041+42A>T (n.2041+42A>T) c.1505+42A>T c.2012+42A>T (n.2012+42A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.1683+4126T>A (n.1683+4126T>A) | |
2 | g.26191441T>C | CA346112215 | GAREM2,HADHA | c.2146+42A>G (n.2146+42A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.*2079A>G (n.*2079A>G) c.*1192+42A>G (n.*1192+42A>G) c.*2037+42A>G (n.*2037+42A>G) c.*770+42A>G (n.*770+42A>G) c.2041+42A>G (n.2041+42A>G) c.1505+42A>G c.2012+42A>G (n.2012+42A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.1683+4126T>C (n.1683+4126T>C) | |
2 | g.26191441T>G | CA346112217 | GAREM2,HADHA | c.2146+42A>C (n.2146+42A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.*2079A>C (n.*2079A>C) c.*1192+42A>C (n.*1192+42A>C) c.*2037+42A>C (n.*2037+42A>C) c.*770+42A>C (n.*770+42A>C) c.2041+42A>C (n.2041+42A>C) c.1505+42A>C c.2012+42A>C (n.2012+42A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.1683+4126T>G (n.1683+4126T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191442C>A | CA346112221 | GAREM2,HADHA | c.2146+41G>T (n.2146+41G>T) c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.*2078G>T (n.*2078G>T) c.*1192+41G>T (n.*1192+41G>T) c.*2037+41G>T (n.*2037+41G>T) c.*770+41G>T (n.*770+41G>T) c.2041+41G>T (n.2041+41G>T) c.1505+41G>T c.2012+41G>T (n.2012+41G>T) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.1683+4127C>A (n.1683+4127C>A) | |
2 | g.26191442C= | CA1239700842 | GAREM2,HADHA | c.2146+41G= (n.2146+41G=) c.2187G= (p.Trp729=) c.*2078G= (n.*2078G=) c.*1192+41G= (n.*1192+41G=) c.*2037+41G= (n.*2037+41G=) c.*770+41G= (n.*770+41G=) c.2041+41G= (n.2041+41G=) c.1505+41G= c.2012+41G= (n.2012+41G=) c.645G= (p.Trp215=) c.1683+4127C= (n.1683+4127C=) | |
2 | g.26191442C>G | CA346112222 | GAREM2,HADHA | c.2146+41G>C (n.2146+41G>C) c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.*2078G>C (n.*2078G>C) c.*1192+41G>C (n.*1192+41G>C) c.*2037+41G>C (n.*2037+41G>C) c.*770+41G>C (n.*770+41G>C) c.2041+41G>C (n.2041+41G>C) c.1505+41G>C c.2012+41G>C (n.2012+41G>C) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.1683+4127C>G (n.1683+4127C>G) | |
2 | g.26191442C>T | CA44376658 | GAREM2,HADHA | c.2146+41G>A (n.2146+41G>A) c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.*2078G>A (n.*2078G>A) c.*1192+41G>A (n.*1192+41G>A) c.*2037+41G>A (n.*2037+41G>A) c.*770+41G>A (n.*770+41G>A) c.2041+41G>A (n.2041+41G>A) c.1505+41G>A c.2012+41G>A (n.2012+41G>A) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.1683+4127C>T (n.1683+4127C>T) | dbSNP |
2 | g.26191443C>A | CA346112226 | GAREM2,HADHA | c.2146+40G>T (n.2146+40G>T) c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.*2077G>T (n.*2077G>T) c.*1192+40G>T (n.*1192+40G>T) c.*2037+40G>T (n.*2037+40G>T) c.*770+40G>T (n.*770+40G>T) c.2041+40G>T (n.2041+40G>T) c.1505+40G>T c.2012+40G>T (n.2012+40G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.1683+4128C>A (n.1683+4128C>A) | |
2 | g.26191443C= | CA1239700843 | GAREM2,HADHA | c.2146+40G= (n.2146+40G=) c.2186G= (p.Trp729=) c.*2077G= (n.*2077G=) c.*1192+40G= (n.*1192+40G=) c.*2037+40G= (n.*2037+40G=) c.*770+40G= (n.*770+40G=) c.2041+40G= (n.2041+40G=) c.1505+40G= c.2012+40G= (n.2012+40G=) c.644G= (p.Trp215=) c.1683+4128C= (n.1683+4128C=) | |
2 | g.26191443C>G | CA346112228 | GAREM2,HADHA | c.2146+40G>C (n.2146+40G>C) c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.*2077G>C (n.*2077G>C) c.*1192+40G>C (n.*1192+40G>C) c.*2037+40G>C (n.*2037+40G>C) c.*770+40G>C (n.*770+40G>C) c.2041+40G>C (n.2041+40G>C) c.1505+40G>C c.2012+40G>C (n.2012+40G>C) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.1683+4128C>G (n.1683+4128C>G) | |
2 | g.26191443C>T | CA1559351 | GAREM2,HADHA | c.2146+40G>A (n.2146+40G>A) c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.*2077G>A (n.*2077G>A) c.*1192+40G>A (n.*1192+40G>A) c.*2037+40G>A (n.*2037+40G>A) c.*770+40G>A (n.*770+40G>A) c.2041+40G>A (n.2041+40G>A) c.1505+40G>A c.2012+40G>A (n.2012+40G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.1683+4128C>T (n.1683+4128C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191444A= | CA1239700844 | GAREM2,HADHA | c.2146+39T= (n.2146+39T=) c.2185T= (p.Trp729=) c.*2076T= (n.*2076T=) c.*1192+39T= (n.*1192+39T=) c.*2037+39T= (n.*2037+39T=) c.*770+39T= (n.*770+39T=) c.2041+39T= (n.2041+39T=) c.1505+39T= c.2012+39T= (n.2012+39T=) c.643T= (p.Trp215=) c.1683+4129A= (n.1683+4129A=) | |
2 | g.26191444A>C | CA346112234 | GAREM2,HADHA | c.2146+39T>G (n.2146+39T>G) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.*2076T>G (n.*2076T>G) c.*1192+39T>G (n.*1192+39T>G) c.*2037+39T>G (n.*2037+39T>G) c.*770+39T>G (n.*770+39T>G) c.2041+39T>G (n.2041+39T>G) c.1505+39T>G c.2012+39T>G (n.2012+39T>G) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.1683+4129A>C (n.1683+4129A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191444A>G | CA346112236 | GAREM2,HADHA | c.2146+39T>C (n.2146+39T>C) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.*2076T>C (n.*2076T>C) c.*1192+39T>C (n.*1192+39T>C) c.*2037+39T>C (n.*2037+39T>C) c.*770+39T>C (n.*770+39T>C) c.2041+39T>C (n.2041+39T>C) c.1505+39T>C c.2012+39T>C (n.2012+39T>C) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.1683+4129A>G (n.1683+4129A>G) | |
2 | g.26191444A>T | CA1559352 | GAREM2,HADHA | c.2146+39T>A (n.2146+39T>A) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.*2076T>A (n.*2076T>A) c.*1192+39T>A (n.*1192+39T>A) c.*2037+39T>A (n.*2037+39T>A) c.*770+39T>A (n.*770+39T>A) c.2041+39T>A (n.2041+39T>A) c.1505+39T>A c.2012+39T>A (n.2012+39T>A) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.1683+4129A>T (n.1683+4129A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26191445G>A | CA2658210163 | GAREM2,HADHA | c.2146+38C>T (n.2146+38C>T) c.2184C>T (p.Ala728=) c.*2075C>T (n.*2075C>T) c.*1192+38C>T (n.*1192+38C>T) c.*2037+38C>T (n.*2037+38C>T) c.*770+38C>T (n.*770+38C>T) c.2041+38C>T (n.2041+38C>T) c.1505+38C>T c.2012+38C>T (n.2012+38C>T) c.642C>T (p.Ala214=) c.1683+4130G>A (n.1683+4130G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191445G>T | CA2658210164 | GAREM2,HADHA | c.2146+38C>A (n.2146+38C>A) c.2184C>A (p.Ala728=) c.*2075C>A (n.*2075C>A) c.*1192+38C>A (n.*1192+38C>A) c.*2037+38C>A (n.*2037+38C>A) c.*770+38C>A (n.*770+38C>A) c.2041+38C>A (n.2041+38C>A) c.1505+38C>A c.2012+38C>A (n.2012+38C>A) c.642C>A (p.Ala214=) c.1683+4130G>T (n.1683+4130G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191446G>A | CA346112238 | GAREM2,HADHA | c.2146+37C>T (n.2146+37C>T) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.*2074C>T (n.*2074C>T) c.*1192+37C>T (n.*1192+37C>T) c.*2037+37C>T (n.*2037+37C>T) c.*770+37C>T (n.*770+37C>T) c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) c.1505+37C>T c.2012+37C>T (n.2012+37C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.1683+4131G>A (n.1683+4131G>A) | |
2 | g.26191446G>C | CA346112240 | GAREM2,HADHA | c.2146+37C>G (n.2146+37C>G) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.*2074C>G (n.*2074C>G) c.*1192+37C>G (n.*1192+37C>G) c.*2037+37C>G (n.*2037+37C>G) c.*770+37C>G (n.*770+37C>G) c.2041+37C>G (n.2041+37C>G) c.1505+37C>G c.2012+37C>G (n.2012+37C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1683+4131G>C (n.1683+4131G>C) | |
2 | g.26191446G= | CA1239700845 | GAREM2,HADHA | c.2146+37C= (n.2146+37C=) c.2183C= (p.Ala728=) c.*2074C= (n.*2074C=) c.*1192+37C= (n.*1192+37C=) c.*2037+37C= (n.*2037+37C=) c.*770+37C= (n.*770+37C=) c.2041+37C= (n.2041+37C=) c.1505+37C= c.2012+37C= (n.2012+37C=) c.641C= (p.Ala214=) c.1683+4131G= (n.1683+4131G=) | |
2 | g.26191446G>T | CA1559353 | GAREM2,HADHA | c.2146+37C>A (n.2146+37C>A) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.*2074C>A (n.*2074C>A) c.*1192+37C>A (n.*1192+37C>A) c.*2037+37C>A (n.*2037+37C>A) c.*770+37C>A (n.*770+37C>A) c.2041+37C>A (n.2041+37C>A) c.1505+37C>A c.2012+37C>A (n.2012+37C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1683+4131G>T (n.1683+4131G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191447C>A | CA346112244 | GAREM2,HADHA | c.2146+36G>T (n.2146+36G>T) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.*2073G>T (n.*2073G>T) c.*1192+36G>T (n.*1192+36G>T) c.*2037+36G>T (n.*2037+36G>T) c.*770+36G>T (n.*770+36G>T) c.2041+36G>T (n.2041+36G>T) c.1505+36G>T c.2012+36G>T (n.2012+36G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1683+4132C>A (n.1683+4132C>A) | |
2 | g.26191447C= | CA1239700846 | GAREM2,HADHA | c.2146+36G= (n.2146+36G=) c.2182G= (p.Ala728=) c.*2073G= (n.*2073G=) c.*1192+36G= (n.*1192+36G=) c.*2037+36G= (n.*2037+36G=) c.*770+36G= (n.*770+36G=) c.2041+36G= (n.2041+36G=) c.1505+36G= c.2012+36G= (n.2012+36G=) c.640G= (p.Ala214=) c.1683+4132C= (n.1683+4132C=) | |
2 | g.26191447C>G | CA346112246 | GAREM2,HADHA | c.2146+36G>C (n.2146+36G>C) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.*2073G>C (n.*2073G>C) c.*1192+36G>C (n.*1192+36G>C) c.*2037+36G>C (n.*2037+36G>C) c.*770+36G>C (n.*770+36G>C) c.2041+36G>C (n.2041+36G>C) c.1505+36G>C c.2012+36G>C (n.2012+36G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1683+4132C>G (n.1683+4132C>G) | |
2 | g.26191447C>T | CA1559354 | GAREM2,HADHA | c.2146+36G>A (n.2146+36G>A) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.*2073G>A (n.*2073G>A) c.*1192+36G>A (n.*1192+36G>A) c.*2037+36G>A (n.*2037+36G>A) c.*770+36G>A (n.*770+36G>A) c.2041+36G>A (n.2041+36G>A) c.1505+36G>A c.2012+36G>A (n.2012+36G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1683+4132C>T (n.1683+4132C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191448T>A | CA1559355 | GAREM2,HADHA | c.2146+35A>T (n.2146+35A>T) c.2181A>T (p.Leu727Phe) c.*2072A>T (n.*2072A>T) c.*1192+35A>T (n.*1192+35A>T) c.*2037+35A>T (n.*2037+35A>T) c.*770+35A>T (n.*770+35A>T) c.2041+35A>T (n.2041+35A>T) c.1505+35A>T c.2012+35A>T (n.2012+35A>T) c.639A>T (p.Leu213Phe) c.1683+4133T>A (n.1683+4133T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191448T>C | CA2658210175 | GAREM2,HADHA | c.2146+35A>G (n.2146+35A>G) c.2181A>G (p.Leu727=) c.*2072A>G (n.*2072A>G) c.*1192+35A>G (n.*1192+35A>G) c.*2037+35A>G (n.*2037+35A>G) c.*770+35A>G (n.*770+35A>G) c.2041+35A>G (n.2041+35A>G) c.1505+35A>G c.2012+35A>G (n.2012+35A>G) c.639A>G (p.Leu213=) c.1683+4133T>C (n.1683+4133T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191448T>G | CA346112248 | GAREM2,HADHA | c.2146+35A>C (n.2146+35A>C) c.2181A>C (p.Leu727Phe) c.*2072A>C (n.*2072A>C) c.*1192+35A>C (n.*1192+35A>C) c.*2037+35A>C (n.*2037+35A>C) c.*770+35A>C (n.*770+35A>C) c.2041+35A>C (n.2041+35A>C) c.1505+35A>C c.2012+35A>C (n.2012+35A>C) c.639A>C (p.Leu213Phe) c.1683+4133T>G (n.1683+4133T>G) | dbSNP |
2 | g.26191448T= | CA1239700847 | GAREM2,HADHA | c.2146+35A= (n.2146+35A=) c.2181A= (p.Leu727=) c.*2072A= (n.*2072A=) c.*1192+35A= (n.*1192+35A=) c.*2037+35A= (n.*2037+35A=) c.*770+35A= (n.*770+35A=) c.2041+35A= (n.2041+35A=) c.1505+35A= c.2012+35A= (n.2012+35A=) c.639A= (p.Leu213=) c.1683+4133T= (n.1683+4133T=) | |
2 | g.26191449A>C | CA346112251 | GAREM2,HADHA | c.2146+34T>G (n.2146+34T>G) c.2180T>G (p.Leu727Ter) c.*2071T>G (n.*2071T>G) c.*1192+34T>G (n.*1192+34T>G) c.*2037+34T>G (n.*2037+34T>G) c.*770+34T>G (n.*770+34T>G) c.2041+34T>G (n.2041+34T>G) c.1505+34T>G c.2012+34T>G (n.2012+34T>G) c.638T>G (p.Leu213Ter) c.1683+4134A>C (n.1683+4134A>C) | |
2 | g.26191449A>G | CA346112254 | GAREM2,HADHA | c.2146+34T>C (n.2146+34T>C) c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.*2071T>C (n.*2071T>C) c.*1192+34T>C (n.*1192+34T>C) c.*2037+34T>C (n.*2037+34T>C) c.*770+34T>C (n.*770+34T>C) c.2041+34T>C (n.2041+34T>C) c.1505+34T>C c.2012+34T>C (n.2012+34T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.1683+4134A>G (n.1683+4134A>G) | |
2 | g.26191449A>T | CA346112256 | GAREM2,HADHA | c.2146+34T>A (n.2146+34T>A) c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.*2071T>A (n.*2071T>A) c.*1192+34T>A (n.*1192+34T>A) c.*2037+34T>A (n.*2037+34T>A) c.*770+34T>A (n.*770+34T>A) c.2041+34T>A (n.2041+34T>A) c.1505+34T>A c.2012+34T>A (n.2012+34T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.1683+4134A>T (n.1683+4134A>T) | |
2 | g.26191450A>C | CA346112259 | GAREM2,HADHA | c.2146+33T>G (n.2146+33T>G) c.2179T>G (p.Leu727Val) c.*2070T>G (n.*2070T>G) c.*1192+33T>G (n.*1192+33T>G) c.*2037+33T>G (n.*2037+33T>G) c.*770+33T>G (n.*770+33T>G) c.2041+33T>G (n.2041+33T>G) c.1505+33T>G c.2012+33T>G (n.2012+33T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) c.1683+4135A>C (n.1683+4135A>C) | |
2 | g.26191450A>T | CA346112260 | GAREM2,HADHA | c.2146+33T>A (n.2146+33T>A) c.2179T>A (p.Leu727Ile) c.*2070T>A (n.*2070T>A) c.*1192+33T>A (n.*1192+33T>A) c.*2037+33T>A (n.*2037+33T>A) c.*770+33T>A (n.*770+33T>A) c.2041+33T>A (n.2041+33T>A) c.1505+33T>A c.2012+33T>A (n.2012+33T>A) c.637T>A (p.Leu213Ile) c.1683+4135A>T (n.1683+4135A>T) | |
2 | g.26191452G>A | CA346112262 | GAREM2,HADHA | c.2146+31C>T (n.2146+31C>T) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*1192+31C>T (n.*1192+31C>T) c.*2037+31C>T (n.*2037+31C>T) c.*770+31C>T (n.*770+31C>T) c.2041+31C>T (n.2041+31C>T) c.1505+31C>T c.2012+31C>T (n.2012+31C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1683+4137G>A (n.1683+4137G>A) | |
2 | g.26191452G>C | CA44376691 | GAREM2,HADHA | c.2146+31C>G (n.2146+31C>G) c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*1192+31C>G (n.*1192+31C>G) c.*2037+31C>G (n.*2037+31C>G) c.*770+31C>G (n.*770+31C>G) c.2041+31C>G (n.2041+31C>G) c.1505+31C>G c.2012+31C>G (n.2012+31C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1683+4137G>C (n.1683+4137G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191452G= | CA1239700848 | GAREM2,HADHA | c.2146+31C= (n.2146+31C=) c.2177C= (p.Thr726=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.*1192+31C= (n.*1192+31C=) c.*2037+31C= (n.*2037+31C=) c.*770+31C= (n.*770+31C=) c.2041+31C= (n.2041+31C=) c.1505+31C= c.2012+31C= (n.2012+31C=) c.635C= (p.Thr212=) c.1683+4137G= (n.1683+4137G=) | |
2 | g.26191452G>T | CA346112261 | GAREM2,HADHA | c.2146+31C>A (n.2146+31C>A) c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*1192+31C>A (n.*1192+31C>A) c.*2037+31C>A (n.*2037+31C>A) c.*770+31C>A (n.*770+31C>A) c.2041+31C>A (n.2041+31C>A) c.1505+31C>A c.2012+31C>A (n.2012+31C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1683+4137G>T (n.1683+4137G>T) | |
2 | g.26191453T>A | CA346112263 | GAREM2,HADHA | c.2146+30A>T (n.2146+30A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.*2067A>T (n.*2067A>T) c.*1192+30A>T (n.*1192+30A>T) c.*2037+30A>T (n.*2037+30A>T) c.*770+30A>T (n.*770+30A>T) c.2041+30A>T (n.2041+30A>T) c.1505+30A>T c.2012+30A>T (n.2012+30A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1683+4138T>A (n.1683+4138T>A) | |
2 | g.26191453T>C | CA346112264 | GAREM2,HADHA | c.2146+30A>G (n.2146+30A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.*2067A>G (n.*2067A>G) c.*1192+30A>G (n.*1192+30A>G) c.*2037+30A>G (n.*2037+30A>G) c.*770+30A>G (n.*770+30A>G) c.2041+30A>G (n.2041+30A>G) c.1505+30A>G c.2012+30A>G (n.2012+30A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1683+4138T>C (n.1683+4138T>C) | |
2 | g.26191453T>G | CA346112265 | GAREM2,HADHA | c.2146+30A>C (n.2146+30A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.*2067A>C (n.*2067A>C) c.*1192+30A>C (n.*1192+30A>C) c.*2037+30A>C (n.*2037+30A>C) c.*770+30A>C (n.*770+30A>C) c.2041+30A>C (n.2041+30A>C) c.1505+30A>C c.2012+30A>C (n.2012+30A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1683+4138T>G (n.1683+4138T>G) | |
2 | g.26191454G>A | CA1559356 | GAREM2,HADHA | c.2146+29C>T (n.2146+29C>T) c.2175C>T (p.Leu725=) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*1192+29C>T (n.*1192+29C>T) c.*2037+29C>T (n.*2037+29C>T) c.*770+29C>T (n.*770+29C>T) c.2041+29C>T (n.2041+29C>T) c.1505+29C>T c.2012+29C>T (n.2012+29C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.1683+4139G>A (n.1683+4139G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191454G= | CA1239700849 | GAREM2,HADHA | c.2146+29C= (n.2146+29C=) c.2175C= (p.Leu725=) c.*2066C= (n.*2066C=) c.*1192+29C= (n.*1192+29C=) c.*2037+29C= (n.*2037+29C=) c.*770+29C= (n.*770+29C=) c.2041+29C= (n.2041+29C=) c.1505+29C= c.2012+29C= (n.2012+29C=) c.633C= (p.Leu211=) c.1683+4139G= (n.1683+4139G=) | |
2 | g.26191455A= | CA1239700850 | GAREM2,HADHA | c.2146+28T= (n.2146+28T=) c.2174T= (p.Leu725=) c.*2065T= (n.*2065T=) c.*1192+28T= (n.*1192+28T=) c.*2037+28T= (n.*2037+28T=) c.*770+28T= (n.*770+28T=) c.2041+28T= (n.2041+28T=) c.1505+28T= c.2012+28T= (n.2012+28T=) c.632T= (p.Leu211=) c.1683+4140A= (n.1683+4140A=) | |
2 | g.26191455A>C | CA346112268 | GAREM2,HADHA | c.2146+28T>G (n.2146+28T>G) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.*2065T>G (n.*2065T>G) c.*1192+28T>G (n.*1192+28T>G) c.*2037+28T>G (n.*2037+28T>G) c.*770+28T>G (n.*770+28T>G) c.2041+28T>G (n.2041+28T>G) c.1505+28T>G c.2012+28T>G (n.2012+28T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.1683+4140A>C (n.1683+4140A>C) | |
2 | g.26191455A>G | CA346112269 | GAREM2,HADHA | c.2146+28T>C (n.2146+28T>C) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.*2065T>C (n.*2065T>C) c.*1192+28T>C (n.*1192+28T>C) c.*2037+28T>C (n.*2037+28T>C) c.*770+28T>C (n.*770+28T>C) c.2041+28T>C (n.2041+28T>C) c.1505+28T>C c.2012+28T>C (n.2012+28T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.1683+4140A>G (n.1683+4140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191455A>T | CA346112270 | GAREM2,HADHA | c.2146+28T>A (n.2146+28T>A) c.2174T>A (p.Leu725His) c.*2065T>A (n.*2065T>A) c.*1192+28T>A (n.*1192+28T>A) c.*2037+28T>A (n.*2037+28T>A) c.*770+28T>A (n.*770+28T>A) c.2041+28T>A (n.2041+28T>A) c.1505+28T>A c.2012+28T>A (n.2012+28T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.1683+4140A>T (n.1683+4140A>T) | |
2 | g.26191456G>A | CA346112272 | GAREM2,HADHA | c.2146+27C>T (n.2146+27C>T) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.*2064C>T (n.*2064C>T) c.*1192+27C>T (n.*1192+27C>T) c.*2037+27C>T (n.*2037+27C>T) c.*770+27C>T (n.*770+27C>T) c.2041+27C>T (n.2041+27C>T) c.1505+27C>T c.2012+27C>T (n.2012+27C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.1683+4141G>A (n.1683+4141G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191456G>C | CA346112273 | GAREM2,HADHA | c.2146+27C>G (n.2146+27C>G) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.*2064C>G (n.*2064C>G) c.*1192+27C>G (n.*1192+27C>G) c.*2037+27C>G (n.*2037+27C>G) c.*770+27C>G (n.*770+27C>G) c.2041+27C>G (n.2041+27C>G) c.1505+27C>G c.2012+27C>G (n.2012+27C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.1683+4141G>C (n.1683+4141G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191456G= | CA1239700851 | GAREM2,HADHA | c.2146+27C= (n.2146+27C=) c.2173C= (p.Leu725=) c.*2064C= (n.*2064C=) c.*1192+27C= (n.*1192+27C=) c.*2037+27C= (n.*2037+27C=) c.*770+27C= (n.*770+27C=) c.2041+27C= (n.2041+27C=) c.1505+27C= c.2012+27C= (n.2012+27C=) c.631C= (p.Leu211=) c.1683+4141G= (n.1683+4141G=) | |
2 | g.26191456G>T | CA346112275 | GAREM2,HADHA | c.2146+27C>A (n.2146+27C>A) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.*2064C>A (n.*2064C>A) c.*1192+27C>A (n.*1192+27C>A) c.*2037+27C>A (n.*2037+27C>A) c.*770+27C>A (n.*770+27C>A) c.2041+27C>A (n.2041+27C>A) c.1505+27C>A c.2012+27C>A (n.2012+27C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.1683+4141G>T (n.1683+4141G>T) | |
2 | g.26191457C>A | CA346112278 | GAREM2,HADHA | c.2146+26G>T (n.2146+26G>T) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.*2063G>T (n.*2063G>T) c.*1192+26G>T (n.*1192+26G>T) c.*2037+26G>T (n.*2037+26G>T) c.*770+26G>T (n.*770+26G>T) c.2041+26G>T (n.2041+26G>T) c.1505+26G>T c.2012+26G>T (n.2012+26G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.1683+4142C>A (n.1683+4142C>A) | |
2 | g.26191457C>G | CA346112279 | GAREM2,HADHA | c.2146+26G>C (n.2146+26G>C) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.*2063G>C (n.*2063G>C) c.*1192+26G>C (n.*1192+26G>C) c.*2037+26G>C (n.*2037+26G>C) c.*770+26G>C (n.*770+26G>C) c.2041+26G>C (n.2041+26G>C) c.1505+26G>C c.2012+26G>C (n.2012+26G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.1683+4142C>G (n.1683+4142C>G) | |
2 | g.26191458T>A | CA346112290 | GAREM2,HADHA | c.2146+25A>T (n.2146+25A>T) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.*1192+25A>T (n.*1192+25A>T) c.*2037+25A>T (n.*2037+25A>T) c.*770+25A>T (n.*770+25A>T) c.2041+25A>T (n.2041+25A>T) c.1505+25A>T c.2012+25A>T (n.2012+25A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.1683+4143T>A (n.1683+4143T>A) | |
2 | g.26191458T>C | CA346112285 | GAREM2,HADHA | c.2146+25A>G (n.2146+25A>G) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*1192+25A>G (n.*1192+25A>G) c.*2037+25A>G (n.*2037+25A>G) c.*770+25A>G (n.*770+25A>G) c.2041+25A>G (n.2041+25A>G) c.1505+25A>G c.2012+25A>G (n.2012+25A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.1683+4143T>C (n.1683+4143T>C) | |
2 | g.26191458T>G | CA346112282 | GAREM2,HADHA | c.2146+25A>C (n.2146+25A>C) c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.*1192+25A>C (n.*1192+25A>C) c.*2037+25A>C (n.*2037+25A>C) c.*770+25A>C (n.*770+25A>C) c.2041+25A>C (n.2041+25A>C) c.1505+25A>C c.2012+25A>C (n.2012+25A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.1683+4143T>G (n.1683+4143T>G) | |
2 | g.26191459T>A | CA44376692 | GAREM2,HADHA | c.2146+24A>T (n.2146+24A>T) c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.*2061A>T (n.*2061A>T) c.*1192+24A>T (n.*1192+24A>T) c.*2037+24A>T (n.*2037+24A>T) c.*770+24A>T (n.*770+24A>T) c.2041+24A>T (n.2041+24A>T) c.1505+24A>T c.2012+24A>T (n.2012+24A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.1683+4144T>A (n.1683+4144T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191459T>C | CA346112302 | GAREM2,HADHA | c.2146+24A>G (n.2146+24A>G) c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.*2061A>G (n.*2061A>G) c.*1192+24A>G (n.*1192+24A>G) c.*2037+24A>G (n.*2037+24A>G) c.*770+24A>G (n.*770+24A>G) c.2041+24A>G (n.2041+24A>G) c.1505+24A>G c.2012+24A>G (n.2012+24A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.1683+4144T>C (n.1683+4144T>C) | |
2 | g.26191459T>G | CA1559357 | GAREM2,HADHA | c.2146+24A>C (n.2146+24A>C) c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.*2061A>C (n.*2061A>C) c.*1192+24A>C (n.*1192+24A>C) c.*2037+24A>C (n.*2037+24A>C) c.*770+24A>C (n.*770+24A>C) c.2041+24A>C (n.2041+24A>C) c.1505+24A>C c.2012+24A>C (n.2012+24A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.1683+4144T>G (n.1683+4144T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191459T= | CA1239700852 | GAREM2,HADHA | c.2146+24A= (n.2146+24A=) c.2170A= (p.Lys724=) c.*2061A= (n.*2061A=) c.*1192+24A= (n.*1192+24A=) c.*2037+24A= (n.*2037+24A=) c.*770+24A= (n.*770+24A=) c.2041+24A= (n.2041+24A=) c.1505+24A= c.2012+24A= (n.2012+24A=) c.628A= (p.Lys210=) c.1683+4144T= (n.1683+4144T=) | |
2 | g.26191460C>A | CA346112305 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G>T (n.2146+23G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*1192+23G>T (n.*1192+23G>T) c.*2037+23G>T (n.*2037+23G>T) c.*770+23G>T (n.*770+23G>T) c.2041+23G>T (n.2041+23G>T) c.1505+23G>T c.2012+23G>T (n.2012+23G>T) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>A (n.1683+4145C>A) | |
2 | g.26191460C= | CA1239700853 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G= (n.2146+23G=) c.2169G= (p.Arg723=) c.*2060G= (n.*2060G=) c.*1192+23G= (n.*1192+23G=) c.*2037+23G= (n.*2037+23G=) c.*770+23G= (n.*770+23G=) c.2041+23G= (n.2041+23G=) c.1505+23G= c.2012+23G= (n.2012+23G=) c.627G= (p.Arg209=) c.1683+4145C= (n.1683+4145C=) | |
2 | g.26191460C>G | CA44376699 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G>C (n.2146+23G>C) c.2169G>C (p.Arg723Ser) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.*1192+23G>C (n.*1192+23G>C) c.*2037+23G>C (n.*2037+23G>C) c.*770+23G>C (n.*770+23G>C) c.2041+23G>C (n.2041+23G>C) c.1505+23G>C c.2012+23G>C (n.2012+23G>C) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>G (n.1683+4145C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191460C>T | CA1559358 | GAREM2,HADHA | c.2146+23G>A (n.2146+23G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*1192+23G>A (n.*1192+23G>A) c.*2037+23G>A (n.*2037+23G>A) c.*770+23G>A (n.*770+23G>A) c.2041+23G>A (n.2041+23G>A) c.1505+23G>A c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.627G>A (p.Arg209=) c.1683+4145C>T (n.1683+4145C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191461C>A | CA346112312 | GAREM2,HADHA | c.2146+22G>T (n.2146+22G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) c.*2059G>T (n.*2059G>T) c.*1192+22G>T (n.*1192+22G>T) c.*2037+22G>T (n.*2037+22G>T) c.*770+22G>T (n.*770+22G>T) c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.1505+22G>T c.2012+22G>T (n.2012+22G>T) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1683+4146C>A (n.1683+4146C>A) | |
2 | g.26191461C>G | CA346112313 | GAREM2,HADHA | c.2146+22G>C (n.2146+22G>C) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.*2059G>C (n.*2059G>C) c.*1192+22G>C (n.*1192+22G>C) c.*2037+22G>C (n.*2037+22G>C) c.*770+22G>C (n.*770+22G>C) c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.1505+22G>C c.2012+22G>C (n.2012+22G>C) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1683+4146C>G (n.1683+4146C>G) | |
2 | g.26191461C>T | CA346112314 | GAREM2,HADHA | c.2146+22G>A (n.2146+22G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.*2059G>A (n.*2059G>A) c.*1192+22G>A (n.*1192+22G>A) c.*2037+22G>A (n.*2037+22G>A) c.*770+22G>A (n.*770+22G>A) c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.1505+22G>A c.2012+22G>A (n.2012+22G>A) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1683+4146C>T (n.1683+4146C>T) | |
2 | g.26191462T>A | CA346112315 | GAREM2,HADHA | c.2146+21A>T (n.2146+21A>T) c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.*2058A>T (n.*2058A>T) c.*1192+21A>T (n.*1192+21A>T) c.*2037+21A>T (n.*2037+21A>T) c.*770+21A>T (n.*770+21A>T) c.2041+21A>T (n.2041+21A>T) c.1505+21A>T c.2012+21A>T (n.2012+21A>T) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1683+4147T>A (n.1683+4147T>A) | |
2 | g.26191462T>C | CA346112316 | GAREM2,HADHA | c.2146+21A>G (n.2146+21A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.*2058A>G (n.*2058A>G) c.*1192+21A>G (n.*1192+21A>G) c.*2037+21A>G (n.*2037+21A>G) c.*770+21A>G (n.*770+21A>G) c.2041+21A>G (n.2041+21A>G) c.1505+21A>G c.2012+21A>G (n.2012+21A>G) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1683+4147T>C (n.1683+4147T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191463T>G | CA531761190 | GAREM2,HADHA | c.2146+20A>C (n.2146+20A>C) c.2166A>C (p.Gly722=) c.*2057A>C (n.*2057A>C) c.*1192+20A>C (n.*1192+20A>C) c.*2037+20A>C (n.*2037+20A>C) c.*770+20A>C (n.*770+20A>C) c.2041+20A>C (n.2041+20A>C) c.1505+20A>C c.2012+20A>C (n.2012+20A>C) c.624A>C (p.Gly208=) c.1683+4148T>G (n.1683+4148T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191463T= | CA1239700854 | GAREM2,HADHA | c.2146+20A= (n.2146+20A=) c.2166A= (p.Gly722=) c.*2057A= (n.*2057A=) c.*1192+20A= (n.*1192+20A=) c.*2037+20A= (n.*2037+20A=) c.*770+20A= (n.*770+20A=) c.2041+20A= (n.2041+20A=) c.1505+20A= c.2012+20A= (n.2012+20A=) c.624A= (p.Gly208=) c.1683+4148T= (n.1683+4148T=) | |
2 | g.26191464C>A | CA346112318 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G>T (n.2146+19G>T) c.2165G>T (p.Gly722Val) c.*2056G>T (n.*2056G>T) c.*1192+19G>T (n.*1192+19G>T) c.*2037+19G>T (n.*2037+19G>T) c.*770+19G>T (n.*770+19G>T) c.2041+19G>T (n.2041+19G>T) c.1505+19G>T c.2012+19G>T (n.2012+19G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.1683+4149C>A (n.1683+4149C>A) | |
2 | g.26191464C= | CA1239700855 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G= (n.2146+19G=) c.2165G= (p.Gly722=) c.*2056G= (n.*2056G=) c.*1192+19G= (n.*1192+19G=) c.*2037+19G= (n.*2037+19G=) c.*770+19G= (n.*770+19G=) c.2041+19G= (n.2041+19G=) c.1505+19G= c.2012+19G= (n.2012+19G=) c.623G= (p.Gly208=) c.1683+4149C= (n.1683+4149C=) | |
2 | g.26191464C>G | CA346112321 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G>C (n.2146+19G>C) c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.*2056G>C (n.*2056G>C) c.*1192+19G>C (n.*1192+19G>C) c.*2037+19G>C (n.*2037+19G>C) c.*770+19G>C (n.*770+19G>C) c.2041+19G>C (n.2041+19G>C) c.1505+19G>C c.2012+19G>C (n.2012+19G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1683+4149C>G (n.1683+4149C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191464C>T | CA1559359 | GAREM2,HADHA | c.2146+19G>A (n.2146+19G>A) c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.*2056G>A (n.*2056G>A) c.*1192+19G>A (n.*1192+19G>A) c.*2037+19G>A (n.*2037+19G>A) c.*770+19G>A (n.*770+19G>A) c.2041+19G>A (n.2041+19G>A) c.1505+19G>A c.2012+19G>A (n.2012+19G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1683+4149C>T (n.1683+4149C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191465C>A | CA1559361 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) c.2164G>T (p.Gly722Ter) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*1192+18G>T (n.*1192+18G>T) c.*2037+18G>T (n.*2037+18G>T) c.*770+18G>T (n.*770+18G>T) c.2041+18G>T (n.2041+18G>T) c.1505+18G>T c.2012+18G>T (n.2012+18G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) c.1683+4150C>A (n.1683+4150C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191465C= | CA1239700856 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G= (n.2146+18G=) c.2164G= (p.Gly722=) c.*2055G= (n.*2055G=) c.*1192+18G= (n.*1192+18G=) c.*2037+18G= (n.*2037+18G=) c.*770+18G= (n.*770+18G=) c.2041+18G= (n.2041+18G=) c.1505+18G= c.2012+18G= (n.2012+18G=) c.622G= (p.Gly208=) c.1683+4150C= (n.1683+4150C=) | |
2 | g.26191465C>G | CA346112324 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G>C (n.2146+18G>C) c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*1192+18G>C (n.*1192+18G>C) c.*2037+18G>C (n.*2037+18G>C) c.*770+18G>C (n.*770+18G>C) c.2041+18G>C (n.2041+18G>C) c.1505+18G>C c.2012+18G>C (n.2012+18G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>G (n.1683+4150C>G) | |
2 | g.26191465C>T | CA1559360 | GAREM2,HADHA | c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) c.2164G>A (p.Gly722Arg) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*1192+18G>A (n.*1192+18G>A) c.*2037+18G>A (n.*2037+18G>A) c.*770+18G>A (n.*770+18G>A) c.2041+18G>A (n.2041+18G>A) c.1505+18G>A c.2012+18G>A (n.2012+18G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>T (n.1683+4150C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191472_26191484del | CA2586968825 | GAREM2,HADHA | c.2146+6_2146+18del c.2152_2164del (p.Ser718GlufsTer6) c.*2043_*2055del (n.*2043_*2055del) c.*1192+6_*1192+18del c.*2037+6_*2037+18del c.*770+6_*770+18del c.2041+6_2041+18del c.1505+6_1505+18del c.2012+6_2012+18del c.610_622del (p.Ser204GlufsTer6) c.1683+4157_1683+4169del (n.1683+4157_1683+4169del) | |
2 | g.26191466C>A | CA346112326 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G>T (n.2146+17G>T) c.2163G>T (p.Leu721Phe) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*1192+17G>T (n.*1192+17G>T) c.*2037+17G>T (n.*2037+17G>T) c.*770+17G>T (n.*770+17G>T) c.2041+17G>T (n.2041+17G>T) c.1505+17G>T c.2012+17G>T (n.2012+17G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>A (n.1683+4151C>A) | |
2 | g.26191466C= | CA1239700857 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G= (n.2146+17G=) c.2163G= (p.Leu721=) c.*2054G= (n.*2054G=) c.*1192+17G= (n.*1192+17G=) c.*2037+17G= (n.*2037+17G=) c.*770+17G= (n.*770+17G=) c.2041+17G= (n.2041+17G=) c.1505+17G= c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.621G= (p.Leu207=) c.1683+4151C= (n.1683+4151C=) | |
2 | g.26191466C>G | CA346112328 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G>C (n.2146+17G>C) c.2163G>C (p.Leu721Phe) c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*1192+17G>C (n.*1192+17G>C) c.*2037+17G>C (n.*2037+17G>C) c.*770+17G>C (n.*770+17G>C) c.2041+17G>C (n.2041+17G>C) c.1505+17G>C c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>G (n.1683+4151C>G) | |
2 | g.26191466C>T | CA1559362 | GAREM2,HADHA | c.2146+17G>A (n.2146+17G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*1192+17G>A (n.*1192+17G>A) c.*2037+17G>A (n.*2037+17G>A) c.*770+17G>A (n.*770+17G>A) c.2041+17G>A (n.2041+17G>A) c.1505+17G>A c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.621G>A (p.Leu207=) c.1683+4151C>T (n.1683+4151C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191467A= | CA1239700858 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T= (n.2146+16T=) c.2162T= (p.Leu721=) c.*2053T= (n.*2053T=) c.*1192+16T= (n.*1192+16T=) c.*2037+16T= (n.*2037+16T=) c.*770+16T= (n.*770+16T=) c.2041+16T= (n.2041+16T=) c.1505+16T= c.2012+16T= (n.2012+16T=) c.620T= (p.Leu207=) c.1683+4152A= (n.1683+4152A=) | |
2 | g.26191467A>C | CA346112330 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T>G (n.2146+16T>G) c.2162T>G (p.Leu721Trp) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*1192+16T>G (n.*1192+16T>G) c.*2037+16T>G (n.*2037+16T>G) c.*770+16T>G (n.*770+16T>G) c.2041+16T>G (n.2041+16T>G) c.1505+16T>G c.2012+16T>G (n.2012+16T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.1683+4152A>C (n.1683+4152A>C) | |
2 | g.26191467A>G | CA312575 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T>C (n.2146+16T>C) c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*1192+16T>C (n.*1192+16T>C) c.*2037+16T>C (n.*2037+16T>C) c.*770+16T>C (n.*770+16T>C) c.2041+16T>C (n.2041+16T>C) c.1505+16T>C c.2012+16T>C (n.2012+16T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.1683+4152A>G (n.1683+4152A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191467A>T | CA346112335 | GAREM2,HADHA | c.2146+16T>A (n.2146+16T>A) c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*1192+16T>A (n.*1192+16T>A) c.*2037+16T>A (n.*2037+16T>A) c.*770+16T>A (n.*770+16T>A) c.2041+16T>A (n.2041+16T>A) c.1505+16T>A c.2012+16T>A (n.2012+16T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.1683+4152A>T (n.1683+4152A>T) | |
2 | g.26191468A= | CA1239700859 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T= (n.2146+15T=) c.2161T= (p.Leu721=) c.*2052T= (n.*2052T=) c.*1192+15T= (n.*1192+15T=) c.*2037+15T= (n.*2037+15T=) c.*770+15T= (n.*770+15T=) c.2041+15T= (n.2041+15T=) c.1505+15T= c.2012+15T= (n.2012+15T=) c.619T= (p.Leu207=) c.1683+4153A= (n.1683+4153A=) | |
2 | g.26191468A>C | CA346112338 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T>G (n.2146+15T>G) c.2161T>G (p.Leu721Val) c.*2052T>G (n.*2052T>G) c.*1192+15T>G (n.*1192+15T>G) c.*2037+15T>G (n.*2037+15T>G) c.*770+15T>G (n.*770+15T>G) c.2041+15T>G (n.2041+15T>G) c.1505+15T>G c.2012+15T>G (n.2012+15T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.1683+4153A>C (n.1683+4153A>C) | |
2 | g.26191468A>G | CA1239700860 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T>C (n.2146+15T>C) c.2161T>C (p.Leu721=) c.*2052T>C (n.*2052T>C) c.*1192+15T>C (n.*1192+15T>C) c.*2037+15T>C (n.*2037+15T>C) c.*770+15T>C (n.*770+15T>C) c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) c.1505+15T>C c.2012+15T>C (n.2012+15T>C) c.619T>C (p.Leu207=) c.1683+4153A>G (n.1683+4153A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191468A>T | CA346112339 | GAREM2,HADHA | c.2146+15T>A (n.2146+15T>A) c.2161T>A (p.Leu721Met) c.*2052T>A (n.*2052T>A) c.*1192+15T>A (n.*1192+15T>A) c.*2037+15T>A (n.*2037+15T>A) c.*770+15T>A (n.*770+15T>A) c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) c.1505+15T>A c.2012+15T>A (n.2012+15T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.1683+4153A>T (n.1683+4153A>T) | |
2 | g.26191469C>A | CA346112342 | GAREM2,HADHA | c.2146+14G>T (n.2146+14G>T) c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.*2051G>T (n.*2051G>T) c.*1192+14G>T (n.*1192+14G>T) c.*2037+14G>T (n.*2037+14G>T) c.*770+14G>T (n.*770+14G>T) c.2041+14G>T (n.2041+14G>T) c.1505+14G>T c.2012+14G>T (n.2012+14G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.1683+4154C>A (n.1683+4154C>A) | |
2 | g.26191469C>G | CA346112344 | GAREM2,HADHA | c.2146+14G>C (n.2146+14G>C) c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.*2051G>C (n.*2051G>C) c.*1192+14G>C (n.*1192+14G>C) c.*2037+14G>C (n.*2037+14G>C) c.*770+14G>C (n.*770+14G>C) c.2041+14G>C (n.2041+14G>C) c.1505+14G>C c.2012+14G>C (n.2012+14G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.1683+4154C>G (n.1683+4154C>G) | |
2 | g.26191469C>T | CA2594477397 | GAREM2,HADHA | c.2146+14G>A (n.2146+14G>A) c.2160G>A (p.Arg720=) c.*2051G>A (n.*2051G>A) c.*1192+14G>A (n.*1192+14G>A) c.*2037+14G>A (n.*2037+14G>A) c.*770+14G>A (n.*770+14G>A) c.2041+14G>A (n.2041+14G>A) c.1505+14G>A c.2012+14G>A (n.2012+14G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.1683+4154C>T (n.1683+4154C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191470C>A | CA346112348 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G>T (n.2146+13G>T) c.2159G>T (p.Arg720Met) c.*2050G>T (n.*2050G>T) c.*1192+13G>T (n.*1192+13G>T) c.*2037+13G>T (n.*2037+13G>T) c.*770+13G>T (n.*770+13G>T) c.2041+13G>T (n.2041+13G>T) c.1505+13G>T c.2012+13G>T (n.2012+13G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.1683+4155C>A (n.1683+4155C>A) | |
2 | g.26191470C= | CA1239700861 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G= (n.2146+13G=) c.2159G= (p.Arg720=) c.*2050G= (n.*2050G=) c.*1192+13G= (n.*1192+13G=) c.*2037+13G= (n.*2037+13G=) c.*770+13G= (n.*770+13G=) c.2041+13G= (n.2041+13G=) c.1505+13G= c.2012+13G= (n.2012+13G=) c.617G= (p.Arg206=) c.1683+4155C= (n.1683+4155C=) | |
2 | g.26191470C>G | CA346112349 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G>C (n.2146+13G>C) c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.*2050G>C (n.*2050G>C) c.*1192+13G>C (n.*1192+13G>C) c.*2037+13G>C (n.*2037+13G>C) c.*770+13G>C (n.*770+13G>C) c.2041+13G>C (n.2041+13G>C) c.1505+13G>C c.2012+13G>C (n.2012+13G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.1683+4155C>G (n.1683+4155C>G) | |
2 | g.26191470C>T | CA346112347 | GAREM2,HADHA | c.2146+13G>A (n.2146+13G>A) c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.*2050G>A (n.*2050G>A) c.*1192+13G>A (n.*1192+13G>A) c.*2037+13G>A (n.*2037+13G>A) c.*770+13G>A (n.*770+13G>A) c.2041+13G>A (n.2041+13G>A) c.1505+13G>A c.2012+13G>A (n.2012+13G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.1683+4155C>T (n.1683+4155C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191471T>A | CA346112350 | GAREM2,HADHA | c.2146+12A>T (n.2146+12A>T) c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.*2049A>T (n.*2049A>T) c.*1192+12A>T (n.*1192+12A>T) c.*2037+12A>T (n.*2037+12A>T) c.*770+12A>T (n.*770+12A>T) c.2041+12A>T (n.2041+12A>T) c.1505+12A>T c.2012+12A>T (n.2012+12A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.1683+4156T>A (n.1683+4156T>A) | |
2 | g.26191471T>C | CA346112351 | GAREM2,HADHA | c.2146+12A>G (n.2146+12A>G) c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.*2049A>G (n.*2049A>G) c.*1192+12A>G (n.*1192+12A>G) c.*2037+12A>G (n.*2037+12A>G) c.*770+12A>G (n.*770+12A>G) c.2041+12A>G (n.2041+12A>G) c.1505+12A>G c.2012+12A>G (n.2012+12A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.1683+4156T>C (n.1683+4156T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191471T= | CA1239700862 | GAREM2,HADHA | c.2146+12A= (n.2146+12A=) c.2158A= (p.Arg720=) c.*2049A= (n.*2049A=) c.*1192+12A= (n.*1192+12A=) c.*2037+12A= (n.*2037+12A=) c.*770+12A= (n.*770+12A=) c.2041+12A= (n.2041+12A=) c.1505+12A= c.2012+12A= (n.2012+12A=) c.616A= (p.Arg206=) c.1683+4156T= (n.1683+4156T=) | |
2 | g.26191472G>A | CA2576696525 | GAREM2,HADHA | c.2146+11C>T (n.2146+11C>T) c.2157C>T (p.Arg719=) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*1192+11C>T (n.*1192+11C>T) c.*2037+11C>T (n.*2037+11C>T) c.*770+11C>T (n.*770+11C>T) c.2041+11C>T (n.2041+11C>T) c.1505+11C>T c.2012+11C>T (n.2012+11C>T) c.615C>T (p.Arg205=) c.1683+4157G>A (n.1683+4157G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191472G>T | CA2658210225 | GAREM2,HADHA | c.2146+11C>A (n.2146+11C>A) c.2157C>A (p.Arg719=) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*1192+11C>A (n.*1192+11C>A) c.*2037+11C>A (n.*2037+11C>A) c.*770+11C>A (n.*770+11C>A) c.2041+11C>A (n.2041+11C>A) c.1505+11C>A c.2012+11C>A (n.2012+11C>A) c.615C>A (p.Arg205=) c.1683+4157G>T (n.1683+4157G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191473C>A | CA346112352 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G>T (n.2146+10G>T) c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*1192+10G>T (n.*1192+10G>T) c.*2037+10G>T (n.*2037+10G>T) c.*770+10G>T (n.*770+10G>T) c.2041+10G>T (n.2041+10G>T) c.1505+10G>T c.2012+10G>T (n.2012+10G>T) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.1683+4158C>A (n.1683+4158C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191473C= | CA1239700863 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G= (n.2146+10G=) c.2156G= (p.Arg719=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.*1192+10G= (n.*1192+10G=) c.*2037+10G= (n.*2037+10G=) c.*770+10G= (n.*770+10G=) c.2041+10G= (n.2041+10G=) c.1505+10G= c.2012+10G= (n.2012+10G=) c.614G= (p.Arg205=) c.1683+4158C= (n.1683+4158C=) | |
2 | g.26191473C>G | CA346112353 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G>C (n.2146+10G>C) c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*1192+10G>C (n.*1192+10G>C) c.*2037+10G>C (n.*2037+10G>C) c.*770+10G>C (n.*770+10G>C) c.2041+10G>C (n.2041+10G>C) c.1505+10G>C c.2012+10G>C (n.2012+10G>C) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.1683+4158C>G (n.1683+4158C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191473C>T | CA1559363 | GAREM2,HADHA | c.2146+10G>A (n.2146+10G>A) c.2156G>A (p.Arg719His) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*1192+10G>A (n.*1192+10G>A) c.*2037+10G>A (n.*2037+10G>A) c.*770+10G>A (n.*770+10G>A) c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) c.1505+10G>A c.2012+10G>A (n.2012+10G>A) c.614G>A (p.Arg205His) c.1683+4158C>T (n.1683+4158C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191474G>A | CA1559364 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C>T (n.2146+9C>T) c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*1192+9C>T (n.*1192+9C>T) c.*2037+9C>T (n.*2037+9C>T) c.*770+9C>T (n.*770+9C>T) c.2041+9C>T (n.2041+9C>T) c.1505+9C>T c.2012+9C>T (n.2012+9C>T) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.1683+4159G>A (n.1683+4159G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191474G>C | CA346112358 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C>G (n.2146+9C>G) c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*1192+9C>G (n.*1192+9C>G) c.*2037+9C>G (n.*2037+9C>G) c.*770+9C>G (n.*770+9C>G) c.2041+9C>G (n.2041+9C>G) c.1505+9C>G c.2012+9C>G (n.2012+9C>G) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.1683+4159G>C (n.1683+4159G>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191474G= | CA1239700864 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C= (n.2146+9C=) c.2155C= (p.Arg719=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*1192+9C= (n.*1192+9C=) c.*2037+9C= (n.*2037+9C=) c.*770+9C= (n.*770+9C=) c.2041+9C= (n.2041+9C=) c.1505+9C= c.2012+9C= (n.2012+9C=) c.613C= (p.Arg205=) c.1683+4159G= (n.1683+4159G=) | |
2 | g.26191474G>T | CA346112354 | GAREM2,HADHA | c.2146+9C>A (n.2146+9C>A) c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*1192+9C>A (n.*1192+9C>A) c.*2037+9C>A (n.*2037+9C>A) c.*770+9C>A (n.*770+9C>A) c.2041+9C>A (n.2041+9C>A) c.1505+9C>A c.2012+9C>A (n.2012+9C>A) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.1683+4159G>T (n.1683+4159G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191476G>A | CA346112360 | GAREM2,HADHA | c.2146+7C>T (n.2146+7C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.*2044C>T (n.*2044C>T) c.*1192+7C>T (n.*1192+7C>T) c.*2037+7C>T (n.*2037+7C>T) c.*770+7C>T (n.*770+7C>T) c.2041+7C>T (n.2041+7C>T) c.1505+7C>T c.2012+7C>T (n.2012+7C>T) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.1683+4161G>A (n.1683+4161G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191476G>C | CA346112363 | GAREM2,HADHA | c.2146+7C>G (n.2146+7C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.*2044C>G (n.*2044C>G) c.*1192+7C>G (n.*1192+7C>G) c.*2037+7C>G (n.*2037+7C>G) c.*770+7C>G (n.*770+7C>G) c.2041+7C>G (n.2041+7C>G) c.1505+7C>G c.2012+7C>G (n.2012+7C>G) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.1683+4161G>C (n.1683+4161G>C) | |
2 | g.26191476G>T | CA346112366 | GAREM2,HADHA | c.2146+7C>A (n.2146+7C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.*2044C>A (n.*2044C>A) c.*1192+7C>A (n.*1192+7C>A) c.*2037+7C>A (n.*2037+7C>A) c.*770+7C>A (n.*770+7C>A) c.2041+7C>A (n.2041+7C>A) c.1505+7C>A c.2012+7C>A (n.2012+7C>A) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.1683+4161G>T (n.1683+4161G>T) | |
2 | g.26191477A>C | CA346112367 | GAREM2,HADHA | c.2146+6T>G (n.2146+6T>G) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*1192+6T>G (n.*1192+6T>G) c.*2037+6T>G (n.*2037+6T>G) c.*770+6T>G (n.*770+6T>G) c.2041+6T>G (n.2041+6T>G) c.1505+6T>G c.2012+6T>G (n.2012+6T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.1683+4162A>C (n.1683+4162A>C) | |
2 | g.26191477A>G | CA346112368 | GAREM2,HADHA | c.2146+6T>C (n.2146+6T>C) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*1192+6T>C (n.*1192+6T>C) c.*2037+6T>C (n.*2037+6T>C) c.*770+6T>C (n.*770+6T>C) c.2041+6T>C (n.2041+6T>C) c.1505+6T>C c.2012+6T>C (n.2012+6T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.1683+4162A>G (n.1683+4162A>G) | |
2 | g.26191477A>T | CA346112369 | GAREM2,HADHA | c.2146+6T>A (n.2146+6T>A) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*1192+6T>A (n.*1192+6T>A) c.*2037+6T>A (n.*2037+6T>A) c.*770+6T>A (n.*770+6T>A) c.2041+6T>A (n.2041+6T>A) c.1505+6T>A c.2012+6T>A (n.2012+6T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.1683+4162A>T (n.1683+4162A>T) | |
2 | g.26191478C>A | CA346112370 | GAREM2,HADHA | c.2146+5G>T (n.2146+5G>T) c.2151G>T (p.Trp717Cys) c.*2042G>T (n.*2042G>T) c.*1192+5G>T (n.*1192+5G>T) c.*2037+5G>T (n.*2037+5G>T) c.*770+5G>T (n.*770+5G>T) c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) c.1505+5G>T c.2012+5G>T (n.2012+5G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.1683+4163C>A (n.1683+4163C>A) | |
2 | g.26191478C>G | CA346112372 | GAREM2,HADHA | c.2146+5G>C (n.2146+5G>C) c.2151G>C (p.Trp717Cys) c.*2042G>C (n.*2042G>C) c.*1192+5G>C (n.*1192+5G>C) c.*2037+5G>C (n.*2037+5G>C) c.*770+5G>C (n.*770+5G>C) c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) c.1505+5G>C c.2012+5G>C (n.2012+5G>C) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.1683+4163C>G (n.1683+4163C>G) | |
2 | g.26191478C>T | CA346112371 | GAREM2,HADHA | c.2146+5G>A (n.2146+5G>A) c.2151G>A (p.Trp717Ter) c.*2042G>A (n.*2042G>A) c.*1192+5G>A (n.*1192+5G>A) c.*2037+5G>A (n.*2037+5G>A) c.*770+5G>A (n.*770+5G>A) c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) c.1505+5G>A c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.1683+4163C>T (n.1683+4163C>T) | |
2 | g.26191479dup | CA2658210232 | GAREM2,HADHA | c.2146+5dup (n.2146+5dup) c.2151dup (p.Ser718ValfsTer?) c.*2042dup (n.*2042dup) c.*1192+5dup (n.*1192+5dup) c.*2037+5dup (n.*2037+5dup) c.*770+5dup (n.*770+5dup) c.2041+5dup (n.2041+5dup) c.1505+5dup c.2012+5dup (n.2012+5dup) c.609dup (p.Ser204ValfsTer?) c.1683+4164dup (n.1683+4164dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191479C>A | CA346112373 | GAREM2,HADHA | c.2146+4G>T (n.2146+4G>T) c.2150G>T (p.Trp717Leu) c.*2041G>T (n.*2041G>T) c.*1192+4G>T (n.*1192+4G>T) c.*2037+4G>T (n.*2037+4G>T) c.*770+4G>T (n.*770+4G>T) c.2041+4G>T (n.2041+4G>T) c.1505+4G>T c.2012+4G>T (n.2012+4G>T) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.1683+4164C>A (n.1683+4164C>A) | |
2 | g.26191479C>G | CA346112374 | GAREM2,HADHA | c.2146+4G>C (n.2146+4G>C) c.2150G>C (p.Trp717Ser) c.*2041G>C (n.*2041G>C) c.*1192+4G>C (n.*1192+4G>C) c.*2037+4G>C (n.*2037+4G>C) c.*770+4G>C (n.*770+4G>C) c.2041+4G>C (n.2041+4G>C) c.1505+4G>C c.2012+4G>C (n.2012+4G>C) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.1683+4164C>G (n.1683+4164C>G) | |
2 | g.26191479C>T | CA346112376 | GAREM2,HADHA | c.2146+4G>A (n.2146+4G>A) c.2150G>A (p.Trp717Ter) c.*2041G>A (n.*2041G>A) c.*1192+4G>A (n.*1192+4G>A) c.*2037+4G>A (n.*2037+4G>A) c.*770+4G>A (n.*770+4G>A) c.2041+4G>A (n.2041+4G>A) c.1505+4G>A c.2012+4G>A (n.2012+4G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.1683+4164C>T (n.1683+4164C>T) | |
2 | g.26191480A= | CA1239700865 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T= (n.2146+3T=) c.2149T= (p.Trp717=) c.*2040T= (n.*2040T=) c.*1192+3T= (n.*1192+3T=) c.*2037+3T= (n.*2037+3T=) c.*770+3T= (n.*770+3T=) c.2041+3T= (n.2041+3T=) c.1505+3T= c.2012+3T= (n.2012+3T=) c.607T= (p.Trp203=) c.1683+4165A= (n.1683+4165A=) | |
2 | g.26191480A>C | CA1559365 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T>G (n.2146+3T>G) c.2149T>G (p.Trp717Gly) c.*2040T>G (n.*2040T>G) c.*1192+3T>G (n.*1192+3T>G) c.*2037+3T>G (n.*2037+3T>G) c.*770+3T>G (n.*770+3T>G) c.2041+3T>G (n.2041+3T>G) c.1505+3T>G c.2012+3T>G (n.2012+3T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.1683+4165A>C (n.1683+4165A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191480A>G | CA346112379 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T>C (n.2146+3T>C) c.2149T>C (p.Trp717Arg) c.*2040T>C (n.*2040T>C) c.*1192+3T>C (n.*1192+3T>C) c.*2037+3T>C (n.*2037+3T>C) c.*770+3T>C (n.*770+3T>C) c.2041+3T>C (n.2041+3T>C) c.1505+3T>C c.2012+3T>C (n.2012+3T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.1683+4165A>G (n.1683+4165A>G) | |
2 | g.26191480A>T | CA346112386 | GAREM2,HADHA | c.2146+3T>A (n.2146+3T>A) c.2149T>A (p.Trp717Arg) c.*2040T>A (n.*2040T>A) c.*1192+3T>A (n.*1192+3T>A) c.*2037+3T>A (n.*2037+3T>A) c.*770+3T>A (n.*770+3T>A) c.2041+3T>A (n.2041+3T>A) c.1505+3T>A c.2012+3T>A (n.2012+3T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.1683+4165A>T (n.1683+4165A>T) | |
2 | g.26191481A= | CA1239700866 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T= (n.2146+2T=) c.2148T= (p.Gly716=) c.*2039T= (n.*2039T=) c.*1192+2T= (n.*1192+2T=) c.*2037+2T= (n.*2037+2T=) c.*770+2T= (n.*770+2T=) c.2041+2T= (n.2041+2T=) c.1505+2T= c.2012+2T= (n.2012+2T=) c.606T= (p.Gly202=) c.1683+4166A= (n.1683+4166A=) | |
2 | g.26191481A>C | CA346112388 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) c.2148T>G (p.Gly716=) c.*2039T>G (n.*2039T>G) c.*1192+2T>G (n.*1192+2T>G) c.*2037+2T>G (n.*2037+2T>G) c.*770+2T>G (n.*770+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1505+2T>G c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.606T>G (p.Gly202=) c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C) | dbSNP |
2 | g.26191481A>G | CA16040869 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) c.2148T>C (p.Gly716=) c.*2039T>C (n.*2039T>C) c.*1192+2T>C (n.*1192+2T>C) c.*2037+2T>C (n.*2037+2T>C) c.*770+2T>C (n.*770+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1505+2T>C c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.606T>C (p.Gly202=) c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191481A>T | CA346112393 | GAREM2,HADHA | c.2146+2T>A (n.2146+2T>A) c.2148T>A (p.Gly716=) c.*2039T>A (n.*2039T>A) c.*1192+2T>A (n.*1192+2T>A) c.*2037+2T>A (n.*2037+2T>A) c.*770+2T>A (n.*770+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.1505+2T>A c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.606T>A (p.Gly202=) c.1683+4166A>T (n.1683+4166A>T) | |
2 | g.26191482C>A | CA346112397 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>T (n.2146+1G>T) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*1192+1G>T (n.*1192+1G>T) c.*2037+1G>T (n.*2037+1G>T) c.*770+1G>T (n.*770+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.1505+1G>T c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.1683+4167C>A (n.1683+4167C>A) | dbSNP |
2 | g.26191482C= | CA1239700867 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G= (n.2146+1G=) c.2147G= (p.Gly716=) c.*2038G= (n.*2038G=) c.*1192+1G= (n.*1192+1G=) c.*2037+1G= (n.*2037+1G=) c.*770+1G= (n.*770+1G=) c.2041+1G= (n.2041+1G=) c.1505+1G= c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.605G= (p.Gly202=) c.1683+4167C= (n.1683+4167C=) | |
2 | g.26191482C>G | CA346112402 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>C (n.2146+1G>C) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*1192+1G>C (n.*1192+1G>C) c.*2037+1G>C (n.*2037+1G>C) c.*770+1G>C (n.*770+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.1505+1G>C c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1683+4167C>G (n.1683+4167C>G) | |
2 | g.26191482C>T | CA201440 | GAREM2,HADHA | c.2146+1G>A (n.2146+1G>A) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*1192+1G>A (n.*1192+1G>A) c.*2037+1G>A (n.*2037+1G>A) c.*770+1G>A (n.*770+1G>A) c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.1505+1G>A c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.1683+4167C>T (n.1683+4167C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191483C>A | CA346112423 | GAREM2,HADHA | c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.*2037G>T (n.*2037G>T) c.*1192G>T (n.*1192G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.1505G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.1683+4168C>A (n.1683+4168C>A) | |
2 | g.26191483C= | CA1239700868 | GAREM2,HADHA | c.2146G= (p.Gly716=) c.*2037G= (n.*2037G=) c.*1192G= (n.*1192G=) c.*770G= (n.*770G=) c.2041G= (p.Gly681=) c.1505G= c.2012G= (n.2012G=) c.604G= (p.Gly202=) c.1683+4168C= (n.1683+4168C=) | |
2 | g.26191483C>G | CA44376739 | GAREM2,HADHA | c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.*2037G>C (n.*2037G>C) c.*1192G>C (n.*1192G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1505G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1683+4168C>G (n.1683+4168C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191483C>T | CA346112411 | GAREM2,HADHA | c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.*2037G>A (n.*2037G>A) c.*1192G>A (n.*1192G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1505G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.1683+4168C>T (n.1683+4168C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191484T>A | CA425357919 | GAREM2,HADHA | c.2145A>T (p.Gly715=) c.*2036A>T (n.*2036A>T) c.*1191A>T (n.*1191A>T) c.*769A>T (n.*769A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.1504A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.1683+4169T>A (n.1683+4169T>A) | |
2 | g.26191484T>C | CA425357921 | GAREM2,HADHA | c.2145A>G (p.Gly715=) c.*2036A>G (n.*2036A>G) c.*1191A>G (n.*1191A>G) c.*769A>G (n.*769A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.1504A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.1683+4169T>C (n.1683+4169T>C) | |
2 | g.26191484T>G | CA425357920 | GAREM2,HADHA | c.2145A>C (p.Gly715=) c.*2036A>C (n.*2036A>C) c.*1191A>C (n.*1191A>C) c.*769A>C (n.*769A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.1504A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.1683+4169T>G (n.1683+4169T>G) | |
2 | g.26191485C>A | CA346112446 | GAREM2,HADHA | c.2144G>T (p.Gly715Val) c.*2035G>T (n.*2035G>T) c.*1190G>T (n.*1190G>T) c.*768G>T (n.*768G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1503G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1683+4170C>A (n.1683+4170C>A) | |
2 | g.26191485C>G | CA346112448 | GAREM2,HADHA | c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.*2035G>C (n.*2035G>C) c.*1190G>C (n.*1190G>C) c.*768G>C (n.*768G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1503G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.1683+4170C>G (n.1683+4170C>G) | dbSNP |
2 | g.26191485C>T | CA346112466 | GAREM2,HADHA | c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.*2035G>A (n.*2035G>A) c.*1190G>A (n.*1190G>A) c.*768G>A (n.*768G>A) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1503G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.1683+4170C>T (n.1683+4170C>T) | |
2 | g.26191486C>A | CA346112473 | GAREM2,HADHA | c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.*2034G>T (n.*2034G>T) c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1502G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.1683+4171C>A (n.1683+4171C>A) | |
2 | g.26191486C>G | CA346112474 | GAREM2,HADHA | c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.*2034G>C (n.*2034G>C) c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1502G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>G (n.1683+4171C>G) | |
2 | g.26191486C>T | CA346112475 | GAREM2,HADHA | c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.*2034G>A (n.*2034G>A) c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1502G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>T (n.1683+4171C>T) | |
2 | g.26191487C>A | CA425357922 | GAREM2,HADHA | c.2142G>T (p.Leu714=) c.*2033G>T (n.*2033G>T) c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.*766G>T (n.*766G>T) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1501G>T c.2008G>T (n.2008G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.1683+4172C>A (n.1683+4172C>A) | dbSNP |
2 | g.26191487C>G | CA425357923 | GAREM2,HADHA | c.2142G>C (p.Leu714=) c.*2033G>C (n.*2033G>C) c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.*766G>C (n.*766G>C) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1501G>C c.2008G>C (n.2008G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.1683+4172C>G (n.1683+4172C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191487C>T | CA425357924 | GAREM2,HADHA | c.2142G>A (p.Leu714=) c.*2033G>A (n.*2033G>A) c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.*766G>A (n.*766G>A) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1501G>A c.2008G>A (n.2008G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.1683+4172C>T (n.1683+4172C>T) | |
2 | g.26191488A>C | CA346112478 | GAREM2,HADHA | c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.*2032T>G (n.*2032T>G) c.*1187T>G (n.*1187T>G) c.*765T>G (n.*765T>G) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1500T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1683+4173A>C (n.1683+4173A>C) | |
2 | g.26191488A>G | CA346112476 | GAREM2,HADHA | c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.*2032T>C (n.*2032T>C) c.*1187T>C (n.*1187T>C) c.*765T>C (n.*765T>C) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1500T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1683+4173A>G (n.1683+4173A>G) | |
2 | g.26191488A>T | CA346112477 | GAREM2,HADHA | c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.*2032T>A (n.*2032T>A) c.*1187T>A (n.*1187T>A) c.*765T>A (n.*765T>A) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1500T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1683+4173A>T (n.1683+4173A>T) | |
2 | g.26191489G>A | CA425357925 | GAREM2,HADHA | c.2140C>T (p.Leu714=) c.*2031C>T (n.*2031C>T) c.*1186C>T (n.*1186C>T) c.*764C>T (n.*764C>T) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1499C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.1683+4174G>A (n.1683+4174G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191489G>C | CA346112479 | GAREM2,HADHA | c.2140C>G (p.Leu714Val) c.*2031C>G (n.*2031C>G) c.*1186C>G (n.*1186C>G) c.*764C>G (n.*764C>G) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1499C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.1683+4174G>C (n.1683+4174G>C) | |
2 | g.26191489G>T | CA346112481 | GAREM2,HADHA | c.2140C>A (p.Leu714Met) c.*2031C>A (n.*2031C>A) c.*1186C>A (n.*1186C>A) c.*764C>A (n.*764C>A) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1499C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.1683+4174G>T (n.1683+4174G>T) | |
2 | g.26191490A= | CA1239700869 | GAREM2,HADHA | c.2139T= (p.Cys713=) c.*2030T= (n.*2030T=) c.*1185T= (n.*1185T=) c.*763T= (n.*763T=) c.2034T= (p.Cys678=) c.1498T= c.2005T= (n.2005T=) c.597T= (p.Cys199=) c.1683+4175A= (n.1683+4175A=) | |
2 | g.26191490A>C | CA346112488 | GAREM2,HADHA | c.2139T>G (p.Cys713Trp) c.*2030T>G (n.*2030T>G) c.*1185T>G (n.*1185T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.1498T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.1683+4175A>C (n.1683+4175A>C) | |
2 | g.26191490A>G | CA1559367 | GAREM2,HADHA | c.2139T>C (p.Cys713=) c.*2030T>C (n.*2030T>C) c.*1185T>C (n.*1185T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) c.1498T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.597T>C (p.Cys199=) c.1683+4175A>G (n.1683+4175A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191490A>T | CA1559366 | GAREM2,HADHA | c.2139T>A (p.Cys713Ter) c.*2030T>A (n.*2030T>A) c.*1185T>A (n.*1185T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.1498T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.1683+4175A>T (n.1683+4175A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191491C>A | CA346112500 | GAREM2,HADHA | c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.*2029G>T (n.*2029G>T) c.*1184G>T (n.*1184G>T) c.*762G>T (n.*762G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1497G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.1683+4176C>A (n.1683+4176C>A) | dbSNP COSMIC |
2 | g.26191491C= | CA1239700870 | GAREM2,HADHA | c.2138G= (p.Cys713=) c.*2029G= (n.*2029G=) c.*1184G= (n.*1184G=) c.*762G= (n.*762G=) c.2033G= (p.Cys678=) c.1497G= c.2004G= (n.2004G=) c.596G= (p.Cys199=) c.1683+4176C= (n.1683+4176C=) | |
2 | g.26191491C>G | CA346112495 | GAREM2,HADHA | c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.*2029G>C (n.*2029G>C) c.*1184G>C (n.*1184G>C) c.*762G>C (n.*762G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1497G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.1683+4176C>G (n.1683+4176C>G) | |
2 | g.26191491C>T | CA346112498 | GAREM2,HADHA | c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.*2029G>A (n.*2029G>A) c.*1184G>A (n.*1184G>A) c.*762G>A (n.*762G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1497G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.1683+4176C>T (n.1683+4176C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191492_26191496dup | CA1139656774 | GAREM2,HADHA | c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17) c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15) c.*2025_*2029dup (n.*2025_*2029dup) c.*1180_*1184dup (n.*1180_*1184dup) c.*758_*762dup (n.*758_*762dup) c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17) c.1493_1497dup c.2000_2004dup (n.2000_2004dup) c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15) c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191492A>C | CA346112502 | GAREM2,HADHA | c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.*2028T>G (n.*2028T>G) c.*1183T>G (n.*1183T>G) c.*761T>G (n.*761T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1496T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.1683+4177A>C (n.1683+4177A>C) | |
2 | g.26191492A>G | CA346112510 | GAREM2,HADHA | c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.*2028T>C (n.*2028T>C) c.*1183T>C (n.*1183T>C) c.*761T>C (n.*761T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1496T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.1683+4177A>G (n.1683+4177A>G) | |
2 | g.26191492A>T | CA346112512 | GAREM2,HADHA | c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.*2028T>A (n.*2028T>A) c.*1183T>A (n.*1183T>A) c.*761T>A (n.*761T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1496T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.1683+4177A>T (n.1683+4177A>T) | dbSNP |
2 | g.26191493A= | CA1239700871 | GAREM2,HADHA | c.2136T= (p.Pro712=) c.*2027T= (n.*2027T=) c.*1182T= (n.*1182T=) c.*760T= (n.*760T=) c.2031T= (p.Pro677=) c.1495T= c.2002T= (n.2002T=) c.594T= (p.Pro198=) c.1683+4178A= (n.1683+4178A=) | |
2 | g.26191493A>C | CA425357989 | GAREM2,HADHA | c.2136T>G (p.Pro712=) c.*2027T>G (n.*2027T>G) c.*1182T>G (n.*1182T>G) c.*760T>G (n.*760T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1495T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C) | |
2 | g.26191493A>G | CA425357990 | GAREM2,HADHA | c.2136T>C (p.Pro712=) c.*2027T>C (n.*2027T>C) c.*1182T>C (n.*1182T>C) c.*760T>C (n.*760T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1495T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G) | |
2 | g.26191493A>T | CA425357991 | GAREM2,HADHA | c.2136T>A (p.Pro712=) c.*2027T>A (n.*2027T>A) c.*1182T>A (n.*1182T>A) c.*760T>A (n.*760T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1495T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191494G>A | CA346112517 | GAREM2,HADHA | c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.*2026C>T (n.*2026C>T) c.*1181C>T (n.*1181C>T) c.*759C>T (n.*759C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1494C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191494G>C | CA346112520 | GAREM2,HADHA | c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.*2026C>G (n.*2026C>G) c.*1181C>G (n.*1181C>G) c.*759C>G (n.*759C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1494C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C) | |
2 | g.26191494G>T | CA346112522 | GAREM2,HADHA | c.2135C>A (p.Pro712His) c.*2026C>A (n.*2026C>A) c.*1181C>A (n.*1181C>A) c.*759C>A (n.*759C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1494C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T) | |
2 | g.26191495G>A | CA346112527 | GAREM2,HADHA | c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.*2025C>T (n.*2025C>T) c.*1180C>T (n.*1180C>T) c.*758C>T (n.*758C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1493C>T c.2000C>T (n.2000C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1683+4180G>A (n.1683+4180G>A) | |
2 | g.26191495G>C | CA346112530 | GAREM2,HADHA | c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.*2025C>G (n.*2025C>G) c.*1180C>G (n.*1180C>G) c.*758C>G (n.*758C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1493C>G c.2000C>G (n.2000C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1683+4180G>C (n.1683+4180G>C) | |
2 | g.26191495G>T | CA346112533 | GAREM2,HADHA | c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.*2025C>A (n.*2025C>A) c.*1180C>A (n.*1180C>A) c.*758C>A (n.*758C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1493C>A c.2000C>A (n.2000C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1683+4180G>T (n.1683+4180G>T) | |
2 | g.26191496C>A | CA425357995 | GAREM2,HADHA | c.2133G>T (p.Pro711=) c.*2024G>T (n.*2024G>T) c.*1179G>T (n.*1179G>T) c.*757G>T (n.*757G>T) c.2028G>T (p.Pro676=) c.1492G>T c.1999G>T (n.1999G>T) c.591G>T (p.Pro197=) c.1683+4181C>A (n.1683+4181C>A) | |
2 | g.26191496C= | CA1239700872 | GAREM2,HADHA | c.2133G= (p.Pro711=) c.*2024G= (n.*2024G=) c.*1179G= (n.*1179G=) c.*757G= (n.*757G=) c.2028G= (p.Pro676=) c.1492G= c.1999G= (n.1999G=) c.591G= (p.Pro197=) c.1683+4181C= (n.1683+4181C=) | |
2 | g.26191496C>G | CA425357996 | GAREM2,HADHA | c.2133G>C (p.Pro711=) c.*2024G>C (n.*2024G>C) c.*1179G>C (n.*1179G>C) c.*757G>C (n.*757G>C) c.2028G>C (p.Pro676=) c.1492G>C c.1999G>C (n.1999G>C) c.591G>C (p.Pro197=) c.1683+4181C>G (n.1683+4181C>G) | |
2 | g.26191496C>T | CA1559368 | GAREM2,HADHA | c.2133G>A (p.Pro711=) c.*2024G>A (n.*2024G>A) c.*1179G>A (n.*1179G>A) c.*757G>A (n.*757G>A) c.2028G>A (p.Pro676=) c.1492G>A c.1999G>A (n.1999G>A) c.591G>A (p.Pro197=) c.1683+4181C>T (n.1683+4181C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191497G>A | CA1559369 | GAREM2,HADHA | c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.*2023C>T (n.*2023C>T) c.*1178C>T (n.*1178C>T) c.*756C>T (n.*756C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1491C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191497G>C | CA346112539 | GAREM2,HADHA | c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.*2023C>G (n.*2023C>G) c.*1178C>G (n.*1178C>G) c.*756C>G (n.*756C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1491C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C) | |
2 | g.26191497G= | CA1239700873 | GAREM2,HADHA | c.2132C= (p.Pro711=) c.*2023C= (n.*2023C=) c.*1178C= (n.*1178C=) c.*756C= (n.*756C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1491C= c.1998C= (n.1998C=) c.590C= (p.Pro197=) c.1683+4182G= (n.1683+4182G=) | |
2 | g.26191497G>T | CA346112544 | GAREM2,HADHA | c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.*2023C>A (n.*2023C>A) c.*1178C>A (n.*1178C>A) c.*756C>A (n.*756C>A) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1491C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T) | |
2 | g.26191499dup | CA913187423 | GAREM2,HADHA | c.2132dup (p.Pro712AlafsTer26) c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?) c.*2023dup (n.*2023dup) c.*1178dup (n.*1178dup) c.*756dup (n.*756dup) c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26) c.1491dup c.1998dup (n.1998dup) c.590dup (p.Pro198AlafsTer?) c.1683+4184dup (n.1683+4184dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191498G>A | CA346112552 | GAREM2,HADHA | c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.*2022C>T (n.*2022C>T) c.*1177C>T (n.*1177C>T) c.*755C>T (n.*755C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1490C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191498G>C | CA346112547 | GAREM2,HADHA | c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.*2022C>G (n.*2022C>G) c.*1177C>G (n.*1177C>G) c.*755C>G (n.*755C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1490C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C) | |
2 | g.26191498G= | CA1239700874 | GAREM2,HADHA | c.2131C= (p.Pro711=) c.*2022C= (n.*2022C=) c.*1177C= (n.*1177C=) c.*755C= (n.*755C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1490C= c.1997C= (n.1997C=) c.589C= (p.Pro197=) c.1683+4183G= (n.1683+4183G=) | |
2 | g.26191498G>T | CA1559370 | GAREM2,HADHA | c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.*2022C>A (n.*2022C>A) c.*1177C>A (n.*1177C>A) c.*755C>A (n.*755C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1490C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191499G>A | CA425357997 | GAREM2,HADHA | c.2130C>T (p.Phe710=) c.*2021C>T (n.*2021C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1489C>T c.1996C>T (n.1996C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191499G>C | CA346112555 | GAREM2,HADHA | c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.*2021C>G (n.*2021C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1489C>G c.1996C>G (n.1996C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C) | |
2 | g.26191499G= | CA1239700875 | GAREM2,HADHA | c.2130C= (p.Phe710=) c.*2021C= (n.*2021C=) c.*1176C= (n.*1176C=) c.*754C= (n.*754C=) c.2025C= (p.Phe675=) c.1489C= c.1996C= (n.1996C=) c.588C= (p.Phe196=) c.1683+4184G= (n.1683+4184G=) | |
2 | g.26191499G>T | CA346112557 | GAREM2,HADHA | c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.*2021C>A (n.*2021C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1489C>A c.1996C>A (n.1996C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T) | |
2 | g.26191500A= | CA1239700876 | GAREM2,HADHA | c.2129T= (p.Phe710=) c.*2020T= (n.*2020T=) c.*1175T= (n.*1175T=) c.*753T= (n.*753T=) c.2024T= (p.Phe675=) c.1488T= c.1995T= (n.1995T=) c.587T= (p.Phe196=) c.1683+4185A= (n.1683+4185A=) | |
2 | g.26191500A>C | CA346112559 | GAREM2,HADHA | c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.*2020T>G (n.*2020T>G) c.*1175T>G (n.*1175T>G) c.*753T>G (n.*753T>G) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1488T>G c.1995T>G (n.1995T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C) | |
2 | g.26191500A>G | CA346112561 | GAREM2,HADHA | c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.*2020T>C (n.*2020T>C) c.*1175T>C (n.*1175T>C) c.*753T>C (n.*753T>C) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1488T>C c.1995T>C (n.1995T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.1683+4185A>G (n.1683+4185A>G) | |
2 | g.26191500A>T | CA44376748 | GAREM2,HADHA | c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.*2020T>A (n.*2020T>A) c.*1175T>A (n.*1175T>A) c.*753T>A (n.*753T>A) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1488T>A c.1995T>A (n.1995T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.1683+4185A>T (n.1683+4185A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191501A= | CA1239700877 | GAREM2,HADHA | c.2128T= (p.Phe710=) c.*2019T= (n.*2019T=) c.*1174T= (n.*1174T=) c.*752T= (n.*752T=) c.2023T= (p.Phe675=) c.1487T= c.1994T= (n.1994T=) c.586T= (p.Phe196=) c.1683+4186A= (n.1683+4186A=) | |
2 | g.26191501A>C | CA346112577 | GAREM2,HADHA | c.2128T>G (p.Phe710Val) c.*2019T>G (n.*2019T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.*752T>G (n.*752T>G) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1487T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.1683+4186A>C (n.1683+4186A>C) | dbSNP |
2 | g.26191501A>G | CA346112575 | GAREM2,HADHA | c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.*2019T>C (n.*2019T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.*752T>C (n.*752T>C) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1487T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.1683+4186A>G (n.1683+4186A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191501A>T | CA346112564 | GAREM2,HADHA | c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.*2019T>A (n.*2019T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.*752T>A (n.*752T>A) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1487T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.1683+4186A>T (n.1683+4186A>T) | |
2 | g.26191502G>A | CA425357998 | GAREM2,HADHA | c.2127C>T (p.Gly709=) c.*2018C>T (n.*2018C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1486C>T c.1993C>T (n.1993C>T) c.585C>T (p.Gly195=) c.1683+4187G>A (n.1683+4187G>A) | |
2 | g.26191502G>C | CA425357999 | GAREM2,HADHA | c.2127C>G (p.Gly709=) c.*2018C>G (n.*2018C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1486C>G c.1993C>G (n.1993C>G) c.585C>G (p.Gly195=) c.1683+4187G>C (n.1683+4187G>C) | ClinVar |
2 | g.26191502G>T | CA425358000 | GAREM2,HADHA | c.2127C>A (p.Gly709=) c.*2018C>A (n.*2018C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1486C>A c.1993C>A (n.1993C>A) c.585C>A (p.Gly195=) c.1683+4187G>T (n.1683+4187G>T) | |
2 | g.26191503C>A | CA346112579 | GAREM2,HADHA | c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*2017G>T (n.*2017G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.*750G>T (n.*750G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1485G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.1683+4188C>A (n.1683+4188C>A) | |
2 | g.26191503C>G | CA346112587 | GAREM2,HADHA | c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*2017G>C (n.*2017G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.*750G>C (n.*750G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1485G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.1683+4188C>G (n.1683+4188C>G) | |
2 | g.26191503C>T | CA346112588 | GAREM2,HADHA | c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.*2017G>A (n.*2017G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.*750G>A (n.*750G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1485G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.1683+4188C>T (n.1683+4188C>T) | |
2 | g.26191504C>A | CA346112591 | GAREM2,HADHA | c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.*2016G>T (n.*2016G>T) c.*1171G>T (n.*1171G>T) c.*749G>T (n.*749G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1484G>T c.1991G>T (n.1991G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.1683+4189C>A (n.1683+4189C>A) | |
2 | g.26191504C>G | CA346112597 | GAREM2,HADHA | c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*2016G>C (n.*2016G>C) c.*1171G>C (n.*1171G>C) c.*749G>C (n.*749G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1484G>C c.1991G>C (n.1991G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.1683+4189C>G (n.1683+4189C>G) | |
2 | g.26191504C>T | CA346112599 | GAREM2,HADHA | c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.*2016G>A (n.*2016G>A) c.*1171G>A (n.*1171G>A) c.*749G>A (n.*749G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1484G>A c.1991G>A (n.1991G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.1683+4189C>T (n.1683+4189C>T) | |
2 | g.26191505A= | CA1239700878 | GAREM2,HADHA | c.2124T= (p.Leu708=) c.*2015T= (n.*2015T=) c.*1170T= (n.*1170T=) c.*748T= (n.*748T=) c.2019T= (p.Leu673=) c.1483T= c.1990T= (n.1990T=) c.582T= (p.Leu194=) c.1683+4190A= (n.1683+4190A=) | |
2 | g.26191505A>C | CA425358003 | GAREM2,HADHA | c.2124T>G (p.Leu708=) c.*2015T>G (n.*2015T>G) c.*1170T>G (n.*1170T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.2019T>G (p.Leu673=) c.1483T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.582T>G (p.Leu194=) c.1683+4190A>C (n.1683+4190A>C) | |
2 | g.26191505A>G | CA425358002 | GAREM2,HADHA | c.2124T>C (p.Leu708=) c.*2015T>C (n.*2015T>C) c.*1170T>C (n.*1170T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.2019T>C (p.Leu673=) c.1483T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.582T>C (p.Leu194=) c.1683+4190A>G (n.1683+4190A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191505A>T | CA425358001 | GAREM2,HADHA | c.2124T>A (p.Leu708=) c.*2015T>A (n.*2015T>A) c.*1170T>A (n.*1170T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.2019T>A (p.Leu673=) c.1483T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.582T>A (p.Leu194=) c.1683+4190A>T (n.1683+4190A>T) | |
2 | g.26191506A= | CA1239700879 | GAREM2,HADHA | c.2123T= (p.Leu708=) c.*2014T= (n.*2014T=) c.*1169T= (n.*1169T=) c.*747T= (n.*747T=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1482T= c.1989T= (n.1989T=) c.581T= (p.Leu194=) c.1683+4191A= (n.1683+4191A=) | |
2 | g.26191506A>C | CA346112603 | GAREM2,HADHA | c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*2014T>G (n.*2014T>G) c.*1169T>G (n.*1169T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1482T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1683+4191A>C (n.1683+4191A>C) | dbSNP |
2 | g.26191506A>G | CA346112601 | GAREM2,HADHA | c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*2014T>C (n.*2014T>C) c.*1169T>C (n.*1169T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1482T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1683+4191A>G (n.1683+4191A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191506A>T | CA346112602 | GAREM2,HADHA | c.2123T>A (p.Leu708His) c.*2014T>A (n.*2014T>A) c.*1169T>A (n.*1169T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.2018T>A (p.Leu673His) c.1482T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.1683+4191A>T (n.1683+4191A>T) | |
2 | g.26191507G>A | CA346112604 | GAREM2,HADHA | c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.*746C>T (n.*746C>T) c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1481C>T c.1988C>T (n.1988C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1683+4192G>A (n.1683+4192G>A) | |
2 | g.26191507G>C | CA346112614 | GAREM2,HADHA | c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.*746C>G (n.*746C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1481C>G c.1988C>G (n.1988C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.1683+4192G>C (n.1683+4192G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191507G>T | CA346112616 | GAREM2,HADHA | c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.*746C>A (n.*746C>A) c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1481C>A c.1988C>A (n.1988C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1683+4192G>T (n.1683+4192G>T) | |
2 | g.26191508C>A | CA425358004 | GAREM2,HADHA | c.2121G>T (p.Gly707=) c.*2012G>T (n.*2012G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.*745G>T (n.*745G>T) c.2016G>T (p.Gly672=) c.1480G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.579G>T (p.Gly193=) c.1683+4193C>A (n.1683+4193C>A) | |
2 | g.26191508C= | CA1239700880 | GAREM2,HADHA | c.2121G= (p.Gly707=) c.*2012G= (n.*2012G=) c.*1167G= (n.*1167G=) c.*745G= (n.*745G=) c.2016G= (p.Gly672=) c.1480G= c.1987G= (n.1987G=) c.579G= (p.Gly193=) c.1683+4193C= (n.1683+4193C=) | |
2 | g.26191508C>G | CA1559371 | GAREM2,HADHA | c.2121G>C (p.Gly707=) c.*2012G>C (n.*2012G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.*745G>C (n.*745G>C) c.2016G>C (p.Gly672=) c.1480G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.579G>C (p.Gly193=) c.1683+4193C>G (n.1683+4193C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191508C>T | CA425358005 | GAREM2,HADHA | c.2121G>A (p.Gly707=) c.*2012G>A (n.*2012G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.*745G>A (n.*745G>A) c.2016G>A (p.Gly672=) c.1480G>A c.1987G>A (n.1987G>A) c.579G>A (p.Gly193=) c.1683+4193C>T (n.1683+4193C>T) | |
2 | g.26191509C>A | CA346112621 | GAREM2,HADHA | c.2120G>T (p.Gly707Val) c.*2011G>T (n.*2011G>T) c.*1166G>T (n.*1166G>T) c.*744G>T (n.*744G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1479G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1683+4194C>A (n.1683+4194C>A) | |
2 | g.26191509C>G | CA346112624 | GAREM2,HADHA | c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.*2011G>C (n.*2011G>C) c.*1166G>C (n.*1166G>C) c.*744G>C (n.*744G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1479G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1683+4194C>G (n.1683+4194C>G) | |
2 | g.26191509C>T | CA346112626 | GAREM2,HADHA | c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.*2011G>A (n.*2011G>A) c.*1166G>A (n.*1166G>A) c.*744G>A (n.*744G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1479G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.1683+4194C>T (n.1683+4194C>T) | |
2 | g.26191510C>A | CA346112628 | GAREM2,HADHA | c.2119G>T (p.Gly707Trp) c.*2010G>T (n.*2010G>T) c.*1165G>T (n.*1165G>T) c.*743G>T (n.*743G>T) c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.1478G>T c.1985G>T (n.1985G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.1683+4195C>A (n.1683+4195C>A) | |
2 | g.26191510C>G | CA346112630 | GAREM2,HADHA | c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.*2010G>C (n.*2010G>C) c.*1165G>C (n.*1165G>C) c.*743G>C (n.*743G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1478G>C c.1985G>C (n.1985G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>G (n.1683+4195C>G) | |
2 | g.26191510C>T | CA346112632 | GAREM2,HADHA | c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.*2010G>A (n.*2010G>A) c.*1165G>A (n.*1165G>A) c.*743G>A (n.*743G>A) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.1478G>A c.1985G>A (n.1985G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>T (n.1683+4195C>T) | |
2 | g.26191511A>C | CA346112637 | GAREM2,HADHA | c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.*2009T>G (n.*2009T>G) c.*1164T>G (n.*1164T>G) c.*742T>G (n.*742T>G) c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.1477T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.1683+4196A>C (n.1683+4196A>C) | |
2 | g.26191511A>G | CA425358006 | GAREM2,HADHA | c.2118T>C (p.Phe706=) c.*2009T>C (n.*2009T>C) c.*1164T>C (n.*1164T>C) c.*742T>C (n.*742T>C) c.2013T>C (p.Phe671=) c.1477T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.576T>C (p.Phe192=) c.1683+4196A>G (n.1683+4196A>G) | |
2 | g.26191511A>T | CA346112646 | GAREM2,HADHA | c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.*2009T>A (n.*2009T>A) c.*1164T>A (n.*1164T>A) c.*742T>A (n.*742T>A) c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.1477T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.1683+4196A>T (n.1683+4196A>T) | |
2 | g.26191512A>C | CA346112649 | GAREM2,HADHA | c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.*2008T>G (n.*2008T>G) c.*1163T>G (n.*1163T>G) c.*741T>G (n.*741T>G) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1476T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1683+4197A>C (n.1683+4197A>C) | |
2 | g.26191512A>G | CA346112658 | GAREM2,HADHA | c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.*2008T>C (n.*2008T>C) c.*1163T>C (n.*1163T>C) c.*741T>C (n.*741T>C) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1476T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1683+4197A>G (n.1683+4197A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191512A>T | CA346112652 | GAREM2,HADHA | c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.*2008T>A (n.*2008T>A) c.*1163T>A (n.*1163T>A) c.*741T>A (n.*741T>A) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1476T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1683+4197A>T (n.1683+4197A>T) | |
2 | g.26191513A>C | CA346112660 | GAREM2,HADHA | c.2116T>G (p.Phe706Val) c.*2007T>G (n.*2007T>G) c.*1162T>G (n.*1162T>G) c.*740T>G (n.*740T>G) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1475T>G c.1982T>G (n.1982T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1683+4198A>C (n.1683+4198A>C) | ClinVar |
2 | g.26191513A>G | CA346112672 | GAREM2,HADHA | c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.*2007T>C (n.*2007T>C) c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.*740T>C (n.*740T>C) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1475T>C c.1982T>C (n.1982T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1683+4198A>G (n.1683+4198A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191513A>T | CA346112670 | GAREM2,HADHA | c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.*2007T>A (n.*2007T>A) c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.*740T>A (n.*740T>A) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1475T>A c.1982T>A (n.1982T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1683+4198A>T (n.1683+4198A>T) | |
2 | g.26191514G>A | CA425358007 | GAREM2,HADHA | c.2115C>T (p.Val705=) c.*2006C>T (n.*2006C>T) c.*1161C>T (n.*1161C>T) c.*739C>T (n.*739C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.1474C>T c.1981C>T (n.1981C>T) c.573C>T (p.Val191=) c.1683+4199G>A (n.1683+4199G>A) | |
2 | g.26191514G>C | CA425358008 | GAREM2,HADHA | c.2115C>G (p.Val705=) c.*2006C>G (n.*2006C>G) c.*1161C>G (n.*1161C>G) c.*739C>G (n.*739C>G) c.2010C>G (p.Val670=) c.1474C>G c.1981C>G (n.1981C>G) c.573C>G (p.Val191=) c.1683+4199G>C (n.1683+4199G>C) | |
2 | g.26191514G>T | CA425358009 | GAREM2,HADHA | c.2115C>A (p.Val705=) c.*2006C>A (n.*2006C>A) c.*1161C>A (n.*1161C>A) c.*739C>A (n.*739C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.1474C>A c.1981C>A (n.1981C>A) c.573C>A (p.Val191=) c.1683+4199G>T (n.1683+4199G>T) | |
2 | g.26191515_26191540del | CA2695200435 | GAREM2,HADHA | c.2090_2115del (p.Pro697LeufsTer?) c.*1981_*2006del (n.*1981_*2006del) c.*1136_*1161del (n.*1136_*1161del) c.*714_*739del (n.*714_*739del) c.1985_2010del (p.Pro662LeufsTer?) c.1449_1474del c.1956_1981del (n.1956_1981del) c.548_573del (p.Pro183LeufsTer?) c.1683+4200_1683+4225del (n.1683+4200_1683+4225del) | ClinVar |
2 | g.26191515A= | CA1239700881 | GAREM2,HADHA | c.2114T= (p.Val705=) c.*2005T= (n.*2005T=) c.*1160T= (n.*1160T=) c.*738T= (n.*738T=) c.2009T= (p.Val670=) c.1473T= c.1980T= (n.1980T=) c.572T= (p.Val191=) c.1683+4200A= (n.1683+4200A=) | |
2 | g.26191515A>C | CA346112675 | GAREM2,HADHA | c.2114T>G (p.Val705Gly) c.*2005T>G (n.*2005T>G) c.*1160T>G (n.*1160T>G) c.*738T>G (n.*738T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1473T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.1683+4200A>C (n.1683+4200A>C) | |
2 | g.26191515A>G | CA346112678 | GAREM2,HADHA | c.2114T>C (p.Val705Ala) c.*2005T>C (n.*2005T>C) c.*1160T>C (n.*1160T>C) c.*738T>C (n.*738T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1473T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.1683+4200A>G (n.1683+4200A>G) | |
2 | g.26191515A>T | CA346112686 | GAREM2,HADHA | c.2114T>A (p.Val705Asp) c.*2005T>A (n.*2005T>A) c.*1160T>A (n.*1160T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.1473T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) c.1683+4200A>T (n.1683+4200A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191516C>A | CA346112688 | GAREM2,HADHA | c.2113G>T (p.Val705Phe) c.*2004G>T (n.*2004G>T) c.*1159G>T (n.*1159G>T) c.*737G>T (n.*737G>T) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.1472G>T c.1979G>T (n.1979G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.1683+4201C>A (n.1683+4201C>A) | |
2 | g.26191516C= | CA1239700882 | GAREM2,HADHA | c.2113G= (p.Val705=) c.*2004G= (n.*2004G=) c.*1159G= (n.*1159G=) c.*737G= (n.*737G=) c.2008G= (p.Val670=) c.1472G= c.1979G= (n.1979G=) c.571G= (p.Val191=) c.1683+4201C= (n.1683+4201C=) | |
2 | g.26191516C>G | CA346112692 | GAREM2,HADHA | c.2113G>C (p.Val705Leu) c.*2004G>C (n.*2004G>C) c.*1159G>C (n.*1159G>C) c.*737G>C (n.*737G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1472G>C c.1979G>C (n.1979G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.1683+4201C>G (n.1683+4201C>G) | |
2 | g.26191516C>T | CA1559372 | GAREM2,HADHA | c.2113G>A (p.Val705Ile) c.*2004G>A (n.*2004G>A) c.*1159G>A (n.*1159G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.1472G>A c.1979G>A (n.1979G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) c.1683+4201C>T (n.1683+4201C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191516_26191517delinsCG | CA1239700883 | GAREM2,HADHA | c.2112_2113delinsCG (p.Ala704=) c.*2003_*2004delinsCG (n.*2003_*2004delinsCG) c.*1158_*1159delinsCG (n.*1158_*1159delinsCG) c.*736_*737delinsCG (n.*736_*737delinsCG) c.2007_2008delinsCG (p.Ala669=) c.1471_1472delinsCG c.1978_1979delinsCG (n.1978_1979delinsCG) c.570_571delinsCG (p.Ala190=) c.1683+4201_1683+4202delinsCG (n.1683+4201_1683+4202delinsCG) | |
2 | g.26191517G>A | CA1559373 | GAREM2,HADHA | c.2112C>T (p.Ala704=) c.*2003C>T (n.*2003C>T) c.*1158C>T (n.*1158C>T) c.*736C>T (n.*736C>T) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1471C>T c.1978C>T (n.1978C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.1683+4202G>A (n.1683+4202G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191517G>C | CA425358010 | GAREM2,HADHA | c.2112C>G (p.Ala704=) c.*2003C>G (n.*2003C>G) c.*1158C>G (n.*1158C>G) c.*736C>G (n.*736C>G) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1471C>G c.1978C>G (n.1978C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.1683+4202G>C (n.1683+4202G>C) | |
2 | g.26191517G= | CA1239700884 | GAREM2,HADHA | c.2112C= (p.Ala704=) c.*2003C= (n.*2003C=) c.*1158C= (n.*1158C=) c.*736C= (n.*736C=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1471C= c.1978C= (n.1978C=) c.570C= (p.Ala190=) c.1683+4202G= (n.1683+4202G=) | |
2 | g.26191517G>T | CA425358011 | GAREM2,HADHA | c.2112C>A (p.Ala704=) c.*2003C>A (n.*2003C>A) c.*1158C>A (n.*1158C>A) c.*736C>A (n.*736C>A) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1471C>A c.1978C>A (n.1978C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.1683+4202G>T (n.1683+4202G>T) | |
2 | g.26191518del | CA531761196 | GAREM2,HADHA | c.2112del (p.Val705SerfsTer25) c.2112del (p.Val705SerfsTer23) c.*2003del (n.*2003del) c.*1158del (n.*1158del) c.*736del (n.*736del) c.2007del (p.Val670SerfsTer25) c.1471del c.1978del (n.1978del) c.570del (p.Val191SerfsTer23) c.1683+4203del (n.1683+4203del) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191518G>A | CA346112705 | GAREM2,HADHA | c.2111C>T (p.Ala704Val) c.*2002C>T (n.*2002C>T) c.*1157C>T (n.*1157C>T) c.*735C>T (n.*735C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1470C>T c.1977C>T (n.1977C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.1683+4203G>A (n.1683+4203G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191518G>C | CA346112706 | GAREM2,HADHA | c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.*2002C>G (n.*2002C>G) c.*1157C>G (n.*1157C>G) c.*735C>G (n.*735C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1470C>G c.1977C>G (n.1977C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.1683+4203G>C (n.1683+4203G>C) | |
2 | g.26191518G>T | CA346112707 | GAREM2,HADHA | c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.*2002C>A (n.*2002C>A) c.*1157C>A (n.*1157C>A) c.*735C>A (n.*735C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1470C>A c.1977C>A (n.1977C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.1683+4203G>T (n.1683+4203G>T) | |
2 | g.26191518_26191527delinsGCTCCGATGT | CA1239700885 | GAREM2,HADHA | c.2102_2111delinsACATCGGAGC (p.Asp701=) c.*1993_*2002delinsACATCGGAGC (n.*1993_*2002delinsACATCGGAGC) c.*1148_*1157delinsACATCGGAGC (n.*1148_*1157delinsACATCGGAGC) c.*726_*735delinsACATCGGAGC (n.*726_*735delinsACATCGGAGC) c.1997_2006delinsACATCGGAGC (p.Asp666=) c.1461_1470delinsACATCGGAGC c.1968_1977delinsACATCGGAGC (n.1968_1977delinsACATCGGAGC) c.560_569delinsACATCGGAGC (p.Asp187=) c.1683+4203_1683+4212delinsGCTCCGATGT (n.1683+4203_1683+4212delinsGCTCCGATGT) | |
2 | g.26191519C>A | CA346112727 | GAREM2,HADHA | c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.*2001G>T (n.*2001G>T) c.*1156G>T (n.*1156G>T) c.*734G>T (n.*734G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1469G>T c.1976G>T (n.1976G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.1683+4204C>A (n.1683+4204C>A) | |
2 | g.26191519C= | CA1239700886 | GAREM2,HADHA | c.2110G= (p.Ala704=) c.*2001G= (n.*2001G=) c.*1156G= (n.*1156G=) c.*734G= (n.*734G=) c.2005G= (p.Ala669=) c.1469G= c.1976G= (n.1976G=) c.568G= (p.Ala190=) c.1683+4204C= (n.1683+4204C=) | |
2 | g.26191519C>G | CA346112723 | GAREM2,HADHA | c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.*2001G>C (n.*2001G>C) c.*1156G>C (n.*1156G>C) c.*734G>C (n.*734G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1469G>C c.1976G>C (n.1976G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.1683+4204C>G (n.1683+4204C>G) | |
2 | g.26191519C>T | CA346112713 | GAREM2,HADHA | c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.*2001G>A (n.*2001G>A) c.*1156G>A (n.*1156G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1469G>A c.1976G>A (n.1976G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.1683+4204C>T (n.1683+4204C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191523_26191531del | CA1559374 | GAREM2,HADHA | c.2102_2110del (p.Asp701_Gly703del) c.*1993_*2001del (n.*1993_*2001del) c.*1148_*1156del (n.*1148_*1156del) c.*726_*734del (n.*726_*734del) c.1997_2005del (p.Asp666_Gly668del) c.1461_1469del c.1968_1976del (n.1968_1976del) c.560_568del (p.Asp187_Gly189del) c.1683+4208_1683+4216del (n.1683+4208_1683+4216del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191520T>A | CA425358014 | GAREM2,HADHA | c.2109A>T (p.Gly703=) c.*2000A>T (n.*2000A>T) c.*1155A>T (n.*1155A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.2004A>T (p.Gly668=) c.1468A>T c.1975A>T (n.1975A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.1683+4205T>A (n.1683+4205T>A) | |
2 | g.26191520T>C | CA425358013 | GAREM2,HADHA | c.2109A>G (p.Gly703=) c.*2000A>G (n.*2000A>G) c.*1155A>G (n.*1155A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.2004A>G (p.Gly668=) c.1468A>G c.1975A>G (n.1975A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.1683+4205T>C (n.1683+4205T>C) | ClinVar |
2 | g.26191520T>G | CA425358012 | GAREM2,HADHA | c.2109A>C (p.Gly703=) c.*2000A>C (n.*2000A>C) c.*1155A>C (n.*1155A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.2004A>C (p.Gly668=) c.1468A>C c.1975A>C (n.1975A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.1683+4205T>G (n.1683+4205T>G) | |
2 | g.26191521C>A | CA346112743 | GAREM2,HADHA | c.2108G>T (p.Gly703Val) c.*1999G>T (n.*1999G>T) c.*1154G>T (n.*1154G>T) c.*732G>T (n.*732G>T) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1467G>T c.1974G>T (n.1974G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.1683+4206C>A (n.1683+4206C>A) | |
2 | g.26191521C>G | CA346112746 | GAREM2,HADHA | c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.*1999G>C (n.*1999G>C) c.*1154G>C (n.*1154G>C) c.*732G>C (n.*732G>C) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1467G>C c.1974G>C (n.1974G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1683+4206C>G (n.1683+4206C>G) | |
2 | g.26191521C>T | CA346112747 | GAREM2,HADHA | c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.*1999G>A (n.*1999G>A) c.*1154G>A (n.*1154G>A) c.*732G>A (n.*732G>A) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1467G>A c.1974G>A (n.1974G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1683+4206C>T (n.1683+4206C>T) | |
2 | g.26191522C>A | CA346112750 | GAREM2,HADHA | c.2107G>T (p.Gly703Ter) c.*1998G>T (n.*1998G>T) c.*1153G>T (n.*1153G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1466G>T c.1973G>T (n.1973G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.1683+4207C>A (n.1683+4207C>A) | |
2 | g.26191522C= | CA1239700887 | GAREM2,HADHA | c.2107G= (p.Gly703=) c.*1998G= (n.*1998G=) c.*1153G= (n.*1153G=) c.*731G= (n.*731G=) c.2002G= (p.Gly668=) c.1466G= c.1973G= (n.1973G=) c.565G= (p.Gly189=) c.1683+4207C= (n.1683+4207C=) | |
2 | g.26191522C>G | CA346112753 | GAREM2,HADHA | c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.*1998G>C (n.*1998G>C) c.*1153G>C (n.*1153G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1466G>C c.1973G>C (n.1973G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1683+4207C>G (n.1683+4207C>G) | |
2 | g.26191522C>T | CA44376782 | GAREM2,HADHA | c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.*1998G>A (n.*1998G>A) c.*1153G>A (n.*1153G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1466G>A c.1973G>A (n.1973G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1683+4207C>T (n.1683+4207C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191523G>A | CA1559375 | GAREM2,HADHA | c.2106C>T (p.Ile702=) c.*1997C>T (n.*1997C>T) c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.*730C>T (n.*730C>T) c.2001C>T (p.Ile667=) c.1465C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.564C>T (p.Ile188=) c.1683+4208G>A (n.1683+4208G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191523G>C | CA346112764 | GAREM2,HADHA | c.2106C>G (p.Ile702Met) c.*1997C>G (n.*1997C>G) c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.*730C>G (n.*730C>G) c.2001C>G (p.Ile667Met) c.1465C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) c.1683+4208G>C (n.1683+4208G>C) | |
2 | g.26191523G= | CA1239700888 | GAREM2,HADHA | c.2106C= (p.Ile702=) c.*1997C= (n.*1997C=) c.*1152C= (n.*1152C=) c.*730C= (n.*730C=) c.2001C= (p.Ile667=) c.1465C= c.1972C= (n.1972C=) c.564C= (p.Ile188=) c.1683+4208G= (n.1683+4208G=) | |
2 | g.26191523G>T | CA425358015 | GAREM2,HADHA | c.2106C>A (p.Ile702=) c.*1997C>A (n.*1997C>A) c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.*730C>A (n.*730C>A) c.2001C>A (p.Ile667=) c.1465C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.564C>A (p.Ile188=) c.1683+4208G>T (n.1683+4208G>T) | |
2 | g.26191524A= | CA1239700889 | GAREM2,HADHA | c.2105T= (p.Ile702=) c.*1996T= (n.*1996T=) c.*1151T= (n.*1151T=) c.*729T= (n.*729T=) c.2000T= (p.Ile667=) c.1464T= c.1971T= (n.1971T=) c.563T= (p.Ile188=) c.1683+4209A= (n.1683+4209A=) | |
2 | g.26191524A>C | CA346112767 | GAREM2,HADHA | c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.*1996T>G (n.*1996T>G) c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.*729T>G (n.*729T>G) c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1464T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.1683+4209A>C (n.1683+4209A>C) | |
2 | g.26191524A>G | CA346112771 | GAREM2,HADHA | c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.*1996T>C (n.*1996T>C) c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.*729T>C (n.*729T>C) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1464T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.1683+4209A>G (n.1683+4209A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191524A>T | CA346112774 | GAREM2,HADHA | c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.*1996T>A (n.*1996T>A) c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.*729T>A (n.*729T>A) c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1464T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.1683+4209A>T (n.1683+4209A>T) | |
2 | g.26191525T>A | CA346112775 | GAREM2,HADHA | c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.*1995A>T (n.*1995A>T) c.*1150A>T (n.*1150A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1463A>T c.1970A>T (n.1970A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.1683+4210T>A (n.1683+4210T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191525T>C | CA1559377 | GAREM2,HADHA | c.2104A>G (p.Ile702Val) c.*1995A>G (n.*1995A>G) c.*1150A>G (n.*1150A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1463A>G c.1970A>G (n.1970A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.1683+4210T>C (n.1683+4210T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191525T>G | CA1559376 | GAREM2,HADHA | c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.*1995A>C (n.*1995A>C) c.*1150A>C (n.*1150A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1463A>C c.1970A>C (n.1970A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.1683+4210T>G (n.1683+4210T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191525T= | CA1239700890 | GAREM2,HADHA | c.2104A= (p.Ile702=) c.*1995A= (n.*1995A=) c.*1150A= (n.*1150A=) c.*728A= (n.*728A=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1463A= c.1970A= (n.1970A=) c.562A= (p.Ile188=) c.1683+4210T= (n.1683+4210T=) | |
2 | g.26191526G>A | CA425358016 | GAREM2,HADHA | c.2103C>T (p.Asp701=) c.*1994C>T (n.*1994C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.1462C>T c.1969C>T (n.1969C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.1683+4211G>A (n.1683+4211G>A) | |
2 | g.26191526G>C | CA346112778 | GAREM2,HADHA | c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.*1994C>G (n.*1994C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1462C>G c.1969C>G (n.1969C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1683+4211G>C (n.1683+4211G>C) | |
2 | g.26191526G>T | CA346112779 | GAREM2,HADHA | c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.*1994C>A (n.*1994C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1462C>A c.1969C>A (n.1969C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1683+4211G>T (n.1683+4211G>T) | |
2 | g.26191527T>A | CA346112784 | GAREM2,HADHA | c.2102A>T (p.Asp701Val) c.*1993A>T (n.*1993A>T) c.*1148A>T (n.*1148A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1461A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.1683+4212T>A (n.1683+4212T>A) | |
2 | g.26191527T>C | CA346112788 | GAREM2,HADHA | c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.*1993A>G (n.*1993A>G) c.*1148A>G (n.*1148A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1461A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1683+4212T>C (n.1683+4212T>C) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191527T>G | CA346112792 | GAREM2,HADHA | c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.*1993A>C (n.*1993A>C) c.*1148A>C (n.*1148A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1461A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1683+4212T>G (n.1683+4212T>G) | |
2 | g.26191527T= | CA1239700891 | GAREM2,HADHA | c.2102A= (p.Asp701=) c.*1993A= (n.*1993A=) c.*1148A= (n.*1148A=) c.*726A= (n.*726A=) c.1997A= (p.Asp666=) c.1461A= c.1968A= (n.1968A=) c.560A= (p.Asp187=) c.1683+4212T= (n.1683+4212T=) | |
2 | g.26191528C>A | CA346112793 | GAREM2,HADHA | c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.*1992G>T (n.*1992G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1460G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1683+4213C>A (n.1683+4213C>A) | |
2 | g.26191528C= | CA1239700892 | GAREM2,HADHA | c.2101G= (p.Asp701=) c.*1992G= (n.*1992G=) c.*1147G= (n.*1147G=) c.*725G= (n.*725G=) c.1996G= (p.Asp666=) c.1460G= c.1967G= (n.1967G=) c.559G= (p.Asp187=) c.1683+4213C= (n.1683+4213C=) | |
2 | g.26191528C>G | CA346112797 | GAREM2,HADHA | c.2101G>C (p.Asp701His) c.*1992G>C (n.*1992G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.1460G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.1683+4213C>G (n.1683+4213C>G) | |
2 | g.26191528C>T | CA346112809 | GAREM2,HADHA | c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.*1992G>A (n.*1992G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1460G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1683+4213C>T (n.1683+4213C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191529T>A | CA425358017 | GAREM2,HADHA | c.2100A>T (p.Gly700=) c.*1991A>T (n.*1991A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.*724A>T (n.*724A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) c.1459A>T c.1966A>T (n.1966A>T) c.558A>T (p.Gly186=) c.1683+4214T>A (n.1683+4214T>A) | |
2 | g.26191529T>C | CA425358018 | GAREM2,HADHA | c.2100A>G (p.Gly700=) c.*1991A>G (n.*1991A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.*724A>G (n.*724A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) c.1459A>G c.1966A>G (n.1966A>G) c.558A>G (p.Gly186=) c.1683+4214T>C (n.1683+4214T>C) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26191529T>G | CA425358019 | GAREM2,HADHA | c.2100A>C (p.Gly700=) c.*1991A>C (n.*1991A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.*724A>C (n.*724A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) c.1459A>C c.1966A>C (n.1966A>C) c.558A>C (p.Gly186=) c.1683+4214T>G (n.1683+4214T>G) | |
2 | g.26191530C>A | CA346112814 | GAREM2,HADHA | c.2099G>T (p.Gly700Val) c.*1990G>T (n.*1990G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1458G>T c.1965G>T (n.1965G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1683+4215C>A (n.1683+4215C>A) | |
2 | g.26191530C>G | CA346112815 | GAREM2,HADHA | c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.*1990G>C (n.*1990G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1458G>C c.1965G>C (n.1965G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1683+4215C>G (n.1683+4215C>G) | |
2 | g.26191530C>T | CA346112816 | GAREM2,HADHA | c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.*1990G>A (n.*1990G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.*723G>A (n.*723G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1458G>A c.1965G>A (n.1965G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.1683+4215C>T (n.1683+4215C>T) | |
2 | g.26191532del | CA2586968826 | GAREM2,HADHA | c.2099del (p.Gly700GlufsTer30) c.2099del (p.Gly700GlufsTer28) c.*1990del (n.*1990del) c.*1145del (n.*1145del) c.*723del (n.*723del) c.1994del (p.Gly665GlufsTer30) c.1458del c.1965del (n.1965del) c.557del (p.Gly186GlufsTer28) c.1683+4217del (n.1683+4217del) | |
2 | g.26191531_26191532del | CA2586968827 | GAREM2,HADHA | c.2098_2099del (p.Gly700ArgfsTer?) c.*1989_*1990del (n.*1989_*1990del) c.*1144_*1145del (n.*1144_*1145del) c.*722_*723del (n.*722_*723del) c.1993_1994del (p.Gly665ArgfsTer?) c.1457_1458del c.1964_1965del (n.1964_1965del) c.556_557del (p.Gly186ArgfsTer?) c.1683+4216_1683+4217del (n.1683+4216_1683+4217del) | |
2 | g.26191531C>A | CA346112817 | GAREM2,HADHA | c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.*1989G>T (n.*1989G>T) c.*1144G>T (n.*1144G>T) c.*722G>T (n.*722G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) c.1457G>T c.1964G>T (n.1964G>T) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.1683+4216C>A (n.1683+4216C>A) | |
2 | g.26191531C= | CA1239700893 | GAREM2,HADHA | c.2098G= (p.Gly700=) c.*1989G= (n.*1989G=) c.*1144G= (n.*1144G=) c.*722G= (n.*722G=) c.1993G= (p.Gly665=) c.1457G= c.1964G= (n.1964G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1683+4216C= (n.1683+4216C=) | |
2 | g.26191531C>G | CA346112818 | GAREM2,HADHA | c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.*1989G>C (n.*1989G>C) c.*1144G>C (n.*1144G>C) c.*722G>C (n.*722G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1457G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1683+4216C>G (n.1683+4216C>G) | |
2 | g.26191531C>T | CA346112819 | GAREM2,HADHA | c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.*1989G>A (n.*1989G>A) c.*1144G>A (n.*1144G>A) c.*722G>A (n.*722G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1457G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.1683+4216C>T (n.1683+4216C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191532C>A | CA346112820 | GAREM2,HADHA | c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.*1988G>T (n.*1988G>T) c.*1143G>T (n.*1143G>T) c.*721G>T (n.*721G>T) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1456G>T c.1963G>T (n.1963G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.1683+4217C>A (n.1683+4217C>A) | dbSNP |
2 | g.26191532C= | CA1239700894 | GAREM2,HADHA | c.2097G= (p.Glu699=) c.*1988G= (n.*1988G=) c.*1143G= (n.*1143G=) c.*721G= (n.*721G=) c.1992G= (p.Glu664=) c.1456G= c.1963G= (n.1963G=) c.555G= (p.Glu185=) c.1683+4217C= (n.1683+4217C=) | |
2 | g.26191532C>G | CA346112823 | GAREM2,HADHA | c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.*1988G>C (n.*1988G>C) c.*1143G>C (n.*1143G>C) c.*721G>C (n.*721G>C) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1456G>C c.1963G>C (n.1963G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.1683+4217C>G (n.1683+4217C>G) | |
2 | g.26191532C>T | CA425358020 | GAREM2,HADHA | c.2097G>A (p.Glu699=) c.*1988G>A (n.*1988G>A) c.*1143G>A (n.*1143G>A) c.*721G>A (n.*721G>A) c.1992G>A (p.Glu664=) c.1456G>A c.1963G>A (n.1963G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.1683+4217C>T (n.1683+4217C>T) | |
2 | g.26191533T>A | CA346112827 | GAREM2,HADHA | c.2096A>T (p.Glu699Val) c.*1987A>T (n.*1987A>T) c.*1142A>T (n.*1142A>T) c.*720A>T (n.*720A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1455A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1683+4218T>A (n.1683+4218T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191533T>C | CA346112834 | GAREM2,HADHA | c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.*1987A>G (n.*1987A>G) c.*1142A>G (n.*1142A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1455A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1683+4218T>C (n.1683+4218T>C) | |
2 | g.26191533T>G | CA346112836 | GAREM2,HADHA | c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.*1987A>C (n.*1987A>C) c.*1142A>C (n.*1142A>C) c.*720A>C (n.*720A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1455A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1683+4218T>G (n.1683+4218T>G) | |
2 | g.26191534C>A | CA346112839 | GAREM2,HADHA | c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.*1986G>T (n.*1986G>T) c.*1141G>T (n.*1141G>T) c.*719G>T (n.*719G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1454G>T c.1961G>T (n.1961G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1683+4219C>A (n.1683+4219C>A) | |
2 | g.26191534C>G | CA346112857 | GAREM2,HADHA | c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.*1986G>C (n.*1986G>C) c.*1141G>C (n.*1141G>C) c.*719G>C (n.*719G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1454G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1683+4219C>G (n.1683+4219C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191534C>T | CA346112858 | GAREM2,HADHA | c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.*1986G>A (n.*1986G>A) c.*1141G>A (n.*1141G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1454G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1683+4219C>T (n.1683+4219C>T) | |
2 | g.26191535T>A | CA425358021 | GAREM2,HADHA | c.2094A>T (p.Ala698=) c.*1985A>T (n.*1985A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.1989A>T (p.Ala663=) c.1453A>T c.1960A>T (n.1960A>T) c.552A>T (p.Ala184=) c.1683+4220T>A (n.1683+4220T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191535T>C | CA1559378 | GAREM2,HADHA | c.2094A>G (p.Ala698=) c.*1985A>G (n.*1985A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.1989A>G (p.Ala663=) c.1453A>G c.1960A>G (n.1960A>G) c.552A>G (p.Ala184=) c.1683+4220T>C (n.1683+4220T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26191535T>G | CA425358022 | GAREM2,HADHA | c.2094A>C (p.Ala698=) c.*1985A>C (n.*1985A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.1989A>C (p.Ala663=) c.1453A>C c.1960A>C (n.1960A>C) c.552A>C (p.Ala184=) c.1683+4220T>G (n.1683+4220T>G) | |
2 | g.26191535T= | CA1239700895 | GAREM2,HADHA | c.2094A= (p.Ala698=) c.*1985A= (n.*1985A=) c.*1140A= (n.*1140A=) c.*718A= (n.*718A=) c.1989A= (p.Ala663=) c.1453A= c.1960A= (n.1960A=) c.552A= (p.Ala184=) c.1683+4220T= (n.1683+4220T=) |