Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191434C>A	CA346112161	GAREM2,HADHA	c.2147-39G>T (n.2147-39G>T) c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.2086G>T (n.2086G>T) c.1193-39G>T (n.1193-39G>T) c.2038-39G>T (n.2038-39G>T) c.771-39G>T (n.771-39G>T) c.2042-39G>T (n.2042-39G>T) c.1506-39G>T c.2013-39G>T (n.2013-39G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.1683+4119C>A (n.1683+4119C>A)
2	g.26191434C=	CA1239700836	GAREM2,HADHA	c.2147-39G= (n.2147-39G=) c.2195G= (p.Cys732=) c.2086G= (n.2086G=) c.1193-39G= (n.1193-39G=) c.2038-39G= (n.2038-39G=) c.771-39G= (n.771-39G=) c.2042-39G= (n.2042-39G=) c.1506-39G= c.2013-39G= (n.2013-39G=) c.653G= (p.Cys218=) c.1683+4119C= (n.1683+4119C=)
2	g.26191434C>G	CA346112168	GAREM2,HADHA	c.2147-39G>C (n.2147-39G>C) c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.2086G>C (n.2086G>C) c.1193-39G>C (n.1193-39G>C) c.2038-39G>C (n.2038-39G>C) c.771-39G>C (n.771-39G>C) c.2042-39G>C (n.2042-39G>C) c.1506-39G>C c.2013-39G>C (n.2013-39G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.1683+4119C>G (n.1683+4119C>G)
2	g.26191434C>T	CA346112163	GAREM2,HADHA	c.2147-39G>A (n.2147-39G>A) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.2086G>A (n.2086G>A) c.1193-39G>A (n.1193-39G>A) c.2038-39G>A (n.2038-39G>A) c.771-39G>A (n.771-39G>A) c.2042-39G>A (n.2042-39G>A) c.1506-39G>A c.2013-39G>A (n.2013-39G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.1683+4119C>T (n.1683+4119C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191435A>C	CA346112170	GAREM2,HADHA	c.2147-40T>G (n.2147-40T>G) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.2085T>G (n.2085T>G) c.1193-40T>G (n.1193-40T>G) c.2038-40T>G (n.2038-40T>G) c.771-40T>G (n.771-40T>G) c.2042-40T>G (n.2042-40T>G) c.1506-40T>G c.2013-40T>G (n.2013-40T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.1683+4120A>C (n.1683+4120A>C)
2	g.26191435A>G	CA346112172	GAREM2,HADHA	c.2147-40T>C (n.2147-40T>C) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.2085T>C (n.2085T>C) c.1193-40T>C (n.1193-40T>C) c.2038-40T>C (n.2038-40T>C) c.771-40T>C (n.771-40T>C) c.2042-40T>C (n.2042-40T>C) c.1506-40T>C c.2013-40T>C (n.2013-40T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.1683+4120A>G (n.1683+4120A>G)
2	g.26191435A>T	CA346112173	GAREM2,HADHA	c.2147-40T>A (n.2147-40T>A) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.2085T>A (n.2085T>A) c.1193-40T>A (n.1193-40T>A) c.2038-40T>A (n.2038-40T>A) c.771-40T>A (n.771-40T>A) c.2042-40T>A (n.2042-40T>A) c.1506-40T>A c.2013-40T>A (n.2013-40T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.1683+4120A>T (n.1683+4120A>T)	gnomAD v4
2	g.26191436C>A	CA2658210140	GAREM2,HADHA	c.2147-41G>T (n.2147-41G>T) c.2193G>T (p.Pro731=) c.2084G>T (n.2084G>T) c.1193-41G>T (n.1193-41G>T) c.2038-41G>T (n.2038-41G>T) c.771-41G>T (n.771-41G>T) c.2042-41G>T (n.2042-41G>T) c.1506-41G>T c.2013-41G>T (n.2013-41G>T) c.651G>T (p.Pro217=) c.1683+4121C>A (n.1683+4121C>A)	gnomAD v4
2	g.26191436C=	CA1239700837	GAREM2,HADHA	c.2147-41G= (n.2147-41G=) c.2193G= (p.Pro731=) c.2084G= (n.2084G=) c.1193-41G= (n.1193-41G=) c.2038-41G= (n.2038-41G=) c.771-41G= (n.771-41G=) c.2042-41G= (n.2042-41G=) c.1506-41G= c.2013-41G= (n.2013-41G=) c.651G= (p.Pro217=) c.1683+4121C= (n.1683+4121C=)
2	g.26191436C>T	CA1559349	GAREM2,HADHA	c.2147-41G>A (n.2147-41G>A) c.2193G>A (p.Pro731=) c.2084G>A (n.2084G>A) c.1193-41G>A (n.1193-41G>A) c.2038-41G>A (n.2038-41G>A) c.771-41G>A (n.771-41G>A) c.2042-41G>A (n.2042-41G>A) c.1506-41G>A c.2013-41G>A (n.2013-41G>A) c.651G>A (p.Pro217=) c.1683+4121C>T (n.1683+4121C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191437G>A	CA1559350	GAREM2,HADHA	c.2147-42C>T (n.2147-42C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.2083C>T (n.2083C>T) c.1193-42C>T (n.1193-42C>T) c.2038-42C>T (n.2038-42C>T) c.771-42C>T (n.771-42C>T) c.2042-42C>T (n.2042-42C>T) c.1506-42C>T c.2013-42C>T (n.2013-42C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.1683+4122G>A (n.1683+4122G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191437G>C	CA346112181	GAREM2,HADHA	c.2147-42C>G (n.2147-42C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.2083C>G (n.2083C>G) c.1193-42C>G (n.1193-42C>G) c.2038-42C>G (n.2038-42C>G) c.771-42C>G (n.771-42C>G) c.2042-42C>G (n.2042-42C>G) c.1506-42C>G c.2013-42C>G (n.2013-42C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.1683+4122G>C (n.1683+4122G>C)
2	g.26191437G=	CA1239700838	GAREM2,HADHA	c.2147-42C= (n.2147-42C=) c.2192C= (p.Pro731=) c.2083C= (n.2083C=) c.1193-42C= (n.1193-42C=) c.2038-42C= (n.2038-42C=) c.771-42C= (n.771-42C=) c.2042-42C= (n.2042-42C=) c.1506-42C= c.2013-42C= (n.2013-42C=) c.650C= (p.Pro217=) c.1683+4122G= (n.1683+4122G=)
2	g.26191437G>T	CA346112185	GAREM2,HADHA	c.2147-42C>A (n.2147-42C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.2083C>A (n.2083C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.2038-42C>A (n.2038-42C>A) c.771-42C>A (n.771-42C>A) c.2042-42C>A (n.2042-42C>A) c.1506-42C>A c.2013-42C>A (n.2013-42C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.1683+4122G>T (n.1683+4122G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191438G>A	CA346112188	GAREM2,HADHA	c.2147-43C>T (n.2147-43C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.2082C>T (n.2082C>T) c.1193-43C>T (n.1193-43C>T) c.2038-43C>T (n.2038-43C>T) c.771-43C>T (n.771-43C>T) c.2042-43C>T (n.2042-43C>T) c.1506-43C>T c.2013-43C>T (n.2013-43C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.1683+4123G>A (n.1683+4123G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191438G>C	CA346112190	GAREM2,HADHA	c.2147-43C>G (n.2147-43C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.2082C>G (n.2082C>G) c.1193-43C>G (n.1193-43C>G) c.2038-43C>G (n.2038-43C>G) c.771-43C>G (n.771-43C>G) c.2042-43C>G (n.2042-43C>G) c.1506-43C>G c.2013-43C>G (n.2013-43C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.1683+4123G>C (n.1683+4123G>C)
2	g.26191438G=	CA1239700839	GAREM2,HADHA	c.2147-43C= (n.2147-43C=) c.2191C= (p.Pro731=) c.2082C= (n.2082C=) c.1193-43C= (n.1193-43C=) c.2038-43C= (n.2038-43C=) c.771-43C= (n.771-43C=) c.2042-43C= (n.2042-43C=) c.1506-43C= c.2013-43C= (n.2013-43C=) c.649C= (p.Pro217=) c.1683+4123G= (n.1683+4123G=)
2	g.26191438G>T	CA346112193	GAREM2,HADHA	c.2147-43C>A (n.2147-43C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.2082C>A (n.2082C>A) c.1193-43C>A (n.1193-43C>A) c.2038-43C>A (n.2038-43C>A) c.771-43C>A (n.771-43C>A) c.2042-43C>A (n.2042-43C>A) c.1506-43C>A c.2013-43C>A (n.2013-43C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.1683+4123G>T (n.1683+4123G>T)
2	g.26191439G>A	CA531761189	GAREM2,HADHA	c.2147-44C>T (n.2147-44C>T) c.2190C>T (p.Ser730=) c.2081C>T (n.2081C>T) c.1193-44C>T (n.1193-44C>T) c.2038-44C>T (n.2038-44C>T) c.771-44C>T (n.771-44C>T) c.2042-44C>T (n.2042-44C>T) c.1506-44C>T c.2013-44C>T (n.2013-44C>T) c.648C>T (p.Ser216=) c.1683+4124G>A (n.1683+4124G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191439G>C	CA346112195	GAREM2,HADHA	c.2147-44C>G (n.2147-44C>G) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.2081C>G (n.2081C>G) c.1193-44C>G (n.1193-44C>G) c.2038-44C>G (n.2038-44C>G) c.771-44C>G (n.771-44C>G) c.2042-44C>G (n.2042-44C>G) c.1506-44C>G c.2013-44C>G (n.2013-44C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.1683+4124G>C (n.1683+4124G>C)
2	g.26191439G=	CA1239700840	GAREM2,HADHA	c.2147-44C= (n.2147-44C=) c.2190C= (p.Ser730=) c.2081C= (n.2081C=) c.1193-44C= (n.1193-44C=) c.2038-44C= (n.2038-44C=) c.771-44C= (n.771-44C=) c.2042-44C= (n.2042-44C=) c.1506-44C= c.2013-44C= (n.2013-44C=) c.648C= (p.Ser216=) c.1683+4124G= (n.1683+4124G=)
2	g.26191439G>T	CA346112202	GAREM2,HADHA	c.2147-44C>A (n.2147-44C>A) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.2081C>A (n.2081C>A) c.1193-44C>A (n.1193-44C>A) c.2038-44C>A (n.2038-44C>A) c.771-44C>A (n.771-44C>A) c.2042-44C>A (n.2042-44C>A) c.1506-44C>A c.2013-44C>A (n.2013-44C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.1683+4124G>T (n.1683+4124G>T)
2	g.26191440C>A	CA346112205	GAREM2,HADHA	c.2146+43G>T (n.2146+43G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.2080G>T (n.2080G>T) c.1192+43G>T (n.1192+43G>T) c.2037+43G>T (n.2037+43G>T) c.770+43G>T (n.770+43G>T) c.2041+43G>T (n.2041+43G>T) c.1505+43G>T c.2012+43G>T (n.2012+43G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.1683+4125C>A (n.1683+4125C>A)
2	g.26191440C=	CA1239700841	GAREM2,HADHA	c.2146+43G= (n.2146+43G=) c.2189G= (p.Ser730=) c.2080G= (n.2080G=) c.1192+43G= (n.1192+43G=) c.2037+43G= (n.2037+43G=) c.770+43G= (n.770+43G=) c.2041+43G= (n.2041+43G=) c.1505+43G= c.2012+43G= (n.2012+43G=) c.647G= (p.Ser216=) c.1683+4125C= (n.1683+4125C=)
2	g.26191440C>G	CA346112210	GAREM2,HADHA	c.2146+43G>C (n.2146+43G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.2080G>C (n.2080G>C) c.1192+43G>C (n.1192+43G>C) c.2037+43G>C (n.2037+43G>C) c.770+43G>C (n.770+43G>C) c.2041+43G>C (n.2041+43G>C) c.1505+43G>C c.2012+43G>C (n.2012+43G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.1683+4125C>G (n.1683+4125C>G)	dbSNP
2	g.26191440C>T	CA346112207	GAREM2,HADHA	c.2146+43G>A (n.2146+43G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.2080G>A (n.2080G>A) c.1192+43G>A (n.1192+43G>A) c.2037+43G>A (n.2037+43G>A) c.770+43G>A (n.770+43G>A) c.2041+43G>A (n.2041+43G>A) c.1505+43G>A c.2012+43G>A (n.2012+43G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.1683+4125C>T (n.1683+4125C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191441T>A	CA346112212	GAREM2,HADHA	c.2146+42A>T (n.2146+42A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.2079A>T (n.2079A>T) c.1192+42A>T (n.1192+42A>T) c.2037+42A>T (n.2037+42A>T) c.770+42A>T (n.770+42A>T) c.2041+42A>T (n.2041+42A>T) c.1505+42A>T c.2012+42A>T (n.2012+42A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.1683+4126T>A (n.1683+4126T>A)
2	g.26191441T>C	CA346112215	GAREM2,HADHA	c.2146+42A>G (n.2146+42A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.2079A>G (n.2079A>G) c.1192+42A>G (n.1192+42A>G) c.2037+42A>G (n.2037+42A>G) c.770+42A>G (n.770+42A>G) c.2041+42A>G (n.2041+42A>G) c.1505+42A>G c.2012+42A>G (n.2012+42A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.1683+4126T>C (n.1683+4126T>C)
2	g.26191441T>G	CA346112217	GAREM2,HADHA	c.2146+42A>C (n.2146+42A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.2079A>C (n.2079A>C) c.1192+42A>C (n.1192+42A>C) c.2037+42A>C (n.2037+42A>C) c.770+42A>C (n.770+42A>C) c.2041+42A>C (n.2041+42A>C) c.1505+42A>C c.2012+42A>C (n.2012+42A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.1683+4126T>G (n.1683+4126T>G)	gnomAD v4
2	g.26191442C>A	CA346112221	GAREM2,HADHA	c.2146+41G>T (n.2146+41G>T) c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.2078G>T (n.2078G>T) c.1192+41G>T (n.1192+41G>T) c.2037+41G>T (n.2037+41G>T) c.770+41G>T (n.770+41G>T) c.2041+41G>T (n.2041+41G>T) c.1505+41G>T c.2012+41G>T (n.2012+41G>T) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.1683+4127C>A (n.1683+4127C>A)
2	g.26191442C=	CA1239700842	GAREM2,HADHA	c.2146+41G= (n.2146+41G=) c.2187G= (p.Trp729=) c.2078G= (n.2078G=) c.1192+41G= (n.1192+41G=) c.2037+41G= (n.2037+41G=) c.770+41G= (n.770+41G=) c.2041+41G= (n.2041+41G=) c.1505+41G= c.2012+41G= (n.2012+41G=) c.645G= (p.Trp215=) c.1683+4127C= (n.1683+4127C=)
2	g.26191442C>G	CA346112222	GAREM2,HADHA	c.2146+41G>C (n.2146+41G>C) c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.2078G>C (n.2078G>C) c.1192+41G>C (n.1192+41G>C) c.2037+41G>C (n.2037+41G>C) c.770+41G>C (n.770+41G>C) c.2041+41G>C (n.2041+41G>C) c.1505+41G>C c.2012+41G>C (n.2012+41G>C) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.1683+4127C>G (n.1683+4127C>G)
2	g.26191442C>T	CA44376658	GAREM2,HADHA	c.2146+41G>A (n.2146+41G>A) c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.2078G>A (n.2078G>A) c.1192+41G>A (n.1192+41G>A) c.2037+41G>A (n.2037+41G>A) c.770+41G>A (n.770+41G>A) c.2041+41G>A (n.2041+41G>A) c.1505+41G>A c.2012+41G>A (n.2012+41G>A) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.1683+4127C>T (n.1683+4127C>T)	dbSNP
2	g.26191443C>A	CA346112226	GAREM2,HADHA	c.2146+40G>T (n.2146+40G>T) c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.2077G>T (n.2077G>T) c.1192+40G>T (n.1192+40G>T) c.2037+40G>T (n.2037+40G>T) c.770+40G>T (n.770+40G>T) c.2041+40G>T (n.2041+40G>T) c.1505+40G>T c.2012+40G>T (n.2012+40G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.1683+4128C>A (n.1683+4128C>A)
2	g.26191443C=	CA1239700843	GAREM2,HADHA	c.2146+40G= (n.2146+40G=) c.2186G= (p.Trp729=) c.2077G= (n.2077G=) c.1192+40G= (n.1192+40G=) c.2037+40G= (n.2037+40G=) c.770+40G= (n.770+40G=) c.2041+40G= (n.2041+40G=) c.1505+40G= c.2012+40G= (n.2012+40G=) c.644G= (p.Trp215=) c.1683+4128C= (n.1683+4128C=)
2	g.26191443C>G	CA346112228	GAREM2,HADHA	c.2146+40G>C (n.2146+40G>C) c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.2077G>C (n.2077G>C) c.1192+40G>C (n.1192+40G>C) c.2037+40G>C (n.2037+40G>C) c.770+40G>C (n.770+40G>C) c.2041+40G>C (n.2041+40G>C) c.1505+40G>C c.2012+40G>C (n.2012+40G>C) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.1683+4128C>G (n.1683+4128C>G)
2	g.26191443C>T	CA1559351	GAREM2,HADHA	c.2146+40G>A (n.2146+40G>A) c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.2077G>A (n.2077G>A) c.1192+40G>A (n.1192+40G>A) c.2037+40G>A (n.2037+40G>A) c.770+40G>A (n.770+40G>A) c.2041+40G>A (n.2041+40G>A) c.1505+40G>A c.2012+40G>A (n.2012+40G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.1683+4128C>T (n.1683+4128C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191444A=	CA1239700844	GAREM2,HADHA	c.2146+39T= (n.2146+39T=) c.2185T= (p.Trp729=) c.2076T= (n.2076T=) c.1192+39T= (n.1192+39T=) c.2037+39T= (n.2037+39T=) c.770+39T= (n.770+39T=) c.2041+39T= (n.2041+39T=) c.1505+39T= c.2012+39T= (n.2012+39T=) c.643T= (p.Trp215=) c.1683+4129A= (n.1683+4129A=)
2	g.26191444A>C	CA346112234	GAREM2,HADHA	c.2146+39T>G (n.2146+39T>G) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.2076T>G (n.2076T>G) c.1192+39T>G (n.1192+39T>G) c.2037+39T>G (n.2037+39T>G) c.770+39T>G (n.770+39T>G) c.2041+39T>G (n.2041+39T>G) c.1505+39T>G c.2012+39T>G (n.2012+39T>G) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.1683+4129A>C (n.1683+4129A>C)	gnomAD v4
2	g.26191444A>G	CA346112236	GAREM2,HADHA	c.2146+39T>C (n.2146+39T>C) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.2076T>C (n.2076T>C) c.1192+39T>C (n.1192+39T>C) c.2037+39T>C (n.2037+39T>C) c.770+39T>C (n.770+39T>C) c.2041+39T>C (n.2041+39T>C) c.1505+39T>C c.2012+39T>C (n.2012+39T>C) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.1683+4129A>G (n.1683+4129A>G)
2	g.26191444A>T	CA1559352	GAREM2,HADHA	c.2146+39T>A (n.2146+39T>A) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.2076T>A (n.2076T>A) c.1192+39T>A (n.1192+39T>A) c.2037+39T>A (n.2037+39T>A) c.770+39T>A (n.770+39T>A) c.2041+39T>A (n.2041+39T>A) c.1505+39T>A c.2012+39T>A (n.2012+39T>A) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.1683+4129A>T (n.1683+4129A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.26191445G>A	CA2658210163	GAREM2,HADHA	c.2146+38C>T (n.2146+38C>T) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.1192+38C>T (n.1192+38C>T) c.2037+38C>T (n.2037+38C>T) c.770+38C>T (n.770+38C>T) c.2041+38C>T (n.2041+38C>T) c.1505+38C>T c.2012+38C>T (n.2012+38C>T) c.642C>T (p.Ala214=) c.1683+4130G>A (n.1683+4130G>A)	gnomAD v4
2	g.26191445G>T	CA2658210164	GAREM2,HADHA	c.2146+38C>A (n.2146+38C>A) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2075C>A (n.2075C>A) c.1192+38C>A (n.1192+38C>A) c.2037+38C>A (n.2037+38C>A) c.770+38C>A (n.770+38C>A) c.2041+38C>A (n.2041+38C>A) c.1505+38C>A c.2012+38C>A (n.2012+38C>A) c.642C>A (p.Ala214=) c.1683+4130G>T (n.1683+4130G>T)	gnomAD v4
2	g.26191446G>A	CA346112238	GAREM2,HADHA	c.2146+37C>T (n.2146+37C>T) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2074C>T (n.2074C>T) c.1192+37C>T (n.1192+37C>T) c.2037+37C>T (n.2037+37C>T) c.770+37C>T (n.770+37C>T) c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) c.1505+37C>T c.2012+37C>T (n.2012+37C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.1683+4131G>A (n.1683+4131G>A)
2	g.26191446G>C	CA346112240	GAREM2,HADHA	c.2146+37C>G (n.2146+37C>G) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2074C>G (n.2074C>G) c.1192+37C>G (n.1192+37C>G) c.2037+37C>G (n.2037+37C>G) c.770+37C>G (n.770+37C>G) c.2041+37C>G (n.2041+37C>G) c.1505+37C>G c.2012+37C>G (n.2012+37C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1683+4131G>C (n.1683+4131G>C)
2	g.26191446G=	CA1239700845	GAREM2,HADHA	c.2146+37C= (n.2146+37C=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2074C= (n.2074C=) c.1192+37C= (n.1192+37C=) c.2037+37C= (n.2037+37C=) c.770+37C= (n.770+37C=) c.2041+37C= (n.2041+37C=) c.1505+37C= c.2012+37C= (n.2012+37C=) c.641C= (p.Ala214=) c.1683+4131G= (n.1683+4131G=)
2	g.26191446G>T	CA1559353	GAREM2,HADHA	c.2146+37C>A (n.2146+37C>A) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2074C>A (n.2074C>A) c.1192+37C>A (n.1192+37C>A) c.2037+37C>A (n.2037+37C>A) c.770+37C>A (n.770+37C>A) c.2041+37C>A (n.2041+37C>A) c.1505+37C>A c.2012+37C>A (n.2012+37C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1683+4131G>T (n.1683+4131G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191447C>A	CA346112244	GAREM2,HADHA	c.2146+36G>T (n.2146+36G>T) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2073G>T (n.2073G>T) c.1192+36G>T (n.1192+36G>T) c.2037+36G>T (n.2037+36G>T) c.770+36G>T (n.770+36G>T) c.2041+36G>T (n.2041+36G>T) c.1505+36G>T c.2012+36G>T (n.2012+36G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1683+4132C>A (n.1683+4132C>A)
2	g.26191447C=	CA1239700846	GAREM2,HADHA	c.2146+36G= (n.2146+36G=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2073G= (n.2073G=) c.1192+36G= (n.1192+36G=) c.2037+36G= (n.2037+36G=) c.770+36G= (n.770+36G=) c.2041+36G= (n.2041+36G=) c.1505+36G= c.2012+36G= (n.2012+36G=) c.640G= (p.Ala214=) c.1683+4132C= (n.1683+4132C=)
2	g.26191447C>G	CA346112246	GAREM2,HADHA	c.2146+36G>C (n.2146+36G>C) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2073G>C (n.2073G>C) c.1192+36G>C (n.1192+36G>C) c.2037+36G>C (n.2037+36G>C) c.770+36G>C (n.770+36G>C) c.2041+36G>C (n.2041+36G>C) c.1505+36G>C c.2012+36G>C (n.2012+36G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1683+4132C>G (n.1683+4132C>G)
2	g.26191447C>T	CA1559354	GAREM2,HADHA	c.2146+36G>A (n.2146+36G>A) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2073G>A (n.2073G>A) c.1192+36G>A (n.1192+36G>A) c.2037+36G>A (n.2037+36G>A) c.770+36G>A (n.770+36G>A) c.2041+36G>A (n.2041+36G>A) c.1505+36G>A c.2012+36G>A (n.2012+36G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1683+4132C>T (n.1683+4132C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191448T>A	CA1559355	GAREM2,HADHA	c.2146+35A>T (n.2146+35A>T) c.2181A>T (p.Leu727Phe) c.2072A>T (n.2072A>T) c.1192+35A>T (n.1192+35A>T) c.2037+35A>T (n.2037+35A>T) c.770+35A>T (n.770+35A>T) c.2041+35A>T (n.2041+35A>T) c.1505+35A>T c.2012+35A>T (n.2012+35A>T) c.639A>T (p.Leu213Phe) c.1683+4133T>A (n.1683+4133T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191448T>C	CA2658210175	GAREM2,HADHA	c.2146+35A>G (n.2146+35A>G) c.2181A>G (p.Leu727=) c.2072A>G (n.2072A>G) c.1192+35A>G (n.1192+35A>G) c.2037+35A>G (n.2037+35A>G) c.770+35A>G (n.770+35A>G) c.2041+35A>G (n.2041+35A>G) c.1505+35A>G c.2012+35A>G (n.2012+35A>G) c.639A>G (p.Leu213=) c.1683+4133T>C (n.1683+4133T>C)	gnomAD v4
2	g.26191448T>G	CA346112248	GAREM2,HADHA	c.2146+35A>C (n.2146+35A>C) c.2181A>C (p.Leu727Phe) c.2072A>C (n.2072A>C) c.1192+35A>C (n.1192+35A>C) c.2037+35A>C (n.2037+35A>C) c.770+35A>C (n.770+35A>C) c.2041+35A>C (n.2041+35A>C) c.1505+35A>C c.2012+35A>C (n.2012+35A>C) c.639A>C (p.Leu213Phe) c.1683+4133T>G (n.1683+4133T>G)	dbSNP
2	g.26191448T=	CA1239700847	GAREM2,HADHA	c.2146+35A= (n.2146+35A=) c.2181A= (p.Leu727=) c.2072A= (n.2072A=) c.1192+35A= (n.1192+35A=) c.2037+35A= (n.2037+35A=) c.770+35A= (n.770+35A=) c.2041+35A= (n.2041+35A=) c.1505+35A= c.2012+35A= (n.2012+35A=) c.639A= (p.Leu213=) c.1683+4133T= (n.1683+4133T=)
2	g.26191449A>C	CA346112251	GAREM2,HADHA	c.2146+34T>G (n.2146+34T>G) c.2180T>G (p.Leu727Ter) c.2071T>G (n.2071T>G) c.1192+34T>G (n.1192+34T>G) c.2037+34T>G (n.2037+34T>G) c.770+34T>G (n.770+34T>G) c.2041+34T>G (n.2041+34T>G) c.1505+34T>G c.2012+34T>G (n.2012+34T>G) c.638T>G (p.Leu213Ter) c.1683+4134A>C (n.1683+4134A>C)
2	g.26191449A>G	CA346112254	GAREM2,HADHA	c.2146+34T>C (n.2146+34T>C) c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.2071T>C (n.2071T>C) c.1192+34T>C (n.1192+34T>C) c.2037+34T>C (n.2037+34T>C) c.770+34T>C (n.770+34T>C) c.2041+34T>C (n.2041+34T>C) c.1505+34T>C c.2012+34T>C (n.2012+34T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.1683+4134A>G (n.1683+4134A>G)
2	g.26191449A>T	CA346112256	GAREM2,HADHA	c.2146+34T>A (n.2146+34T>A) c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.2071T>A (n.2071T>A) c.1192+34T>A (n.1192+34T>A) c.2037+34T>A (n.2037+34T>A) c.770+34T>A (n.770+34T>A) c.2041+34T>A (n.2041+34T>A) c.1505+34T>A c.2012+34T>A (n.2012+34T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.1683+4134A>T (n.1683+4134A>T)
2	g.26191450A>C	CA346112259	GAREM2,HADHA	c.2146+33T>G (n.2146+33T>G) c.2179T>G (p.Leu727Val) c.2070T>G (n.2070T>G) c.1192+33T>G (n.1192+33T>G) c.2037+33T>G (n.2037+33T>G) c.770+33T>G (n.770+33T>G) c.2041+33T>G (n.2041+33T>G) c.1505+33T>G c.2012+33T>G (n.2012+33T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) c.1683+4135A>C (n.1683+4135A>C)
2	g.26191450A>T	CA346112260	GAREM2,HADHA	c.2146+33T>A (n.2146+33T>A) c.2179T>A (p.Leu727Ile) c.2070T>A (n.2070T>A) c.1192+33T>A (n.1192+33T>A) c.2037+33T>A (n.2037+33T>A) c.770+33T>A (n.770+33T>A) c.2041+33T>A (n.2041+33T>A) c.1505+33T>A c.2012+33T>A (n.2012+33T>A) c.637T>A (p.Leu213Ile) c.1683+4135A>T (n.1683+4135A>T)
2	g.26191452G>A	CA346112262	GAREM2,HADHA	c.2146+31C>T (n.2146+31C>T) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2068C>T (n.2068C>T) c.1192+31C>T (n.1192+31C>T) c.2037+31C>T (n.2037+31C>T) c.770+31C>T (n.770+31C>T) c.2041+31C>T (n.2041+31C>T) c.1505+31C>T c.2012+31C>T (n.2012+31C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1683+4137G>A (n.1683+4137G>A)
2	g.26191452G>C	CA44376691	GAREM2,HADHA	c.2146+31C>G (n.2146+31C>G) c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2068C>G (n.2068C>G) c.1192+31C>G (n.1192+31C>G) c.2037+31C>G (n.2037+31C>G) c.770+31C>G (n.770+31C>G) c.2041+31C>G (n.2041+31C>G) c.1505+31C>G c.2012+31C>G (n.2012+31C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1683+4137G>C (n.1683+4137G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191452G=	CA1239700848	GAREM2,HADHA	c.2146+31C= (n.2146+31C=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2068C= (n.2068C=) c.1192+31C= (n.1192+31C=) c.2037+31C= (n.2037+31C=) c.770+31C= (n.770+31C=) c.2041+31C= (n.2041+31C=) c.1505+31C= c.2012+31C= (n.2012+31C=) c.635C= (p.Thr212=) c.1683+4137G= (n.1683+4137G=)
2	g.26191452G>T	CA346112261	GAREM2,HADHA	c.2146+31C>A (n.2146+31C>A) c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2068C>A (n.2068C>A) c.1192+31C>A (n.1192+31C>A) c.2037+31C>A (n.2037+31C>A) c.770+31C>A (n.770+31C>A) c.2041+31C>A (n.2041+31C>A) c.1505+31C>A c.2012+31C>A (n.2012+31C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1683+4137G>T (n.1683+4137G>T)
2	g.26191453T>A	CA346112263	GAREM2,HADHA	c.2146+30A>T (n.2146+30A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2067A>T (n.2067A>T) c.1192+30A>T (n.1192+30A>T) c.2037+30A>T (n.2037+30A>T) c.770+30A>T (n.770+30A>T) c.2041+30A>T (n.2041+30A>T) c.1505+30A>T c.2012+30A>T (n.2012+30A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1683+4138T>A (n.1683+4138T>A)
2	g.26191453T>C	CA346112264	GAREM2,HADHA	c.2146+30A>G (n.2146+30A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2067A>G (n.2067A>G) c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.2037+30A>G (n.2037+30A>G) c.770+30A>G (n.770+30A>G) c.2041+30A>G (n.2041+30A>G) c.1505+30A>G c.2012+30A>G (n.2012+30A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1683+4138T>C (n.1683+4138T>C)
2	g.26191453T>G	CA346112265	GAREM2,HADHA	c.2146+30A>C (n.2146+30A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2067A>C (n.2067A>C) c.1192+30A>C (n.1192+30A>C) c.2037+30A>C (n.2037+30A>C) c.770+30A>C (n.770+30A>C) c.2041+30A>C (n.2041+30A>C) c.1505+30A>C c.2012+30A>C (n.2012+30A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1683+4138T>G (n.1683+4138T>G)
2	g.26191454G>A	CA1559356	GAREM2,HADHA	c.2146+29C>T (n.2146+29C>T) c.2175C>T (p.Leu725=) c.2066C>T (n.2066C>T) c.1192+29C>T (n.1192+29C>T) c.2037+29C>T (n.2037+29C>T) c.770+29C>T (n.770+29C>T) c.2041+29C>T (n.2041+29C>T) c.1505+29C>T c.2012+29C>T (n.2012+29C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.1683+4139G>A (n.1683+4139G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191454G=	CA1239700849	GAREM2,HADHA	c.2146+29C= (n.2146+29C=) c.2175C= (p.Leu725=) c.2066C= (n.2066C=) c.1192+29C= (n.1192+29C=) c.2037+29C= (n.2037+29C=) c.770+29C= (n.770+29C=) c.2041+29C= (n.2041+29C=) c.1505+29C= c.2012+29C= (n.2012+29C=) c.633C= (p.Leu211=) c.1683+4139G= (n.1683+4139G=)
2	g.26191455A=	CA1239700850	GAREM2,HADHA	c.2146+28T= (n.2146+28T=) c.2174T= (p.Leu725=) c.2065T= (n.2065T=) c.1192+28T= (n.1192+28T=) c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.770+28T= (n.770+28T=) c.2041+28T= (n.2041+28T=) c.1505+28T= c.2012+28T= (n.2012+28T=) c.632T= (p.Leu211=) c.1683+4140A= (n.1683+4140A=)
2	g.26191455A>C	CA346112268	GAREM2,HADHA	c.2146+28T>G (n.2146+28T>G) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2065T>G (n.2065T>G) c.1192+28T>G (n.1192+28T>G) c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.770+28T>G (n.770+28T>G) c.2041+28T>G (n.2041+28T>G) c.1505+28T>G c.2012+28T>G (n.2012+28T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.1683+4140A>C (n.1683+4140A>C)
2	g.26191455A>G	CA346112269	GAREM2,HADHA	c.2146+28T>C (n.2146+28T>C) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2065T>C (n.2065T>C) c.1192+28T>C (n.1192+28T>C) c.2037+28T>C (n.2037+28T>C) c.770+28T>C (n.770+28T>C) c.2041+28T>C (n.2041+28T>C) c.1505+28T>C c.2012+28T>C (n.2012+28T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.1683+4140A>G (n.1683+4140A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191455A>T	CA346112270	GAREM2,HADHA	c.2146+28T>A (n.2146+28T>A) c.2174T>A (p.Leu725His) c.2065T>A (n.2065T>A) c.1192+28T>A (n.1192+28T>A) c.2037+28T>A (n.2037+28T>A) c.770+28T>A (n.770+28T>A) c.2041+28T>A (n.2041+28T>A) c.1505+28T>A c.2012+28T>A (n.2012+28T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.1683+4140A>T (n.1683+4140A>T)
2	g.26191456G>A	CA346112272	GAREM2,HADHA	c.2146+27C>T (n.2146+27C>T) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2064C>T (n.2064C>T) c.1192+27C>T (n.1192+27C>T) c.2037+27C>T (n.2037+27C>T) c.770+27C>T (n.770+27C>T) c.2041+27C>T (n.2041+27C>T) c.1505+27C>T c.2012+27C>T (n.2012+27C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.1683+4141G>A (n.1683+4141G>A)	gnomAD v4
2	g.26191456G>C	CA346112273	GAREM2,HADHA	c.2146+27C>G (n.2146+27C>G) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2064C>G (n.2064C>G) c.1192+27C>G (n.1192+27C>G) c.2037+27C>G (n.2037+27C>G) c.770+27C>G (n.770+27C>G) c.2041+27C>G (n.2041+27C>G) c.1505+27C>G c.2012+27C>G (n.2012+27C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.1683+4141G>C (n.1683+4141G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191456G=	CA1239700851	GAREM2,HADHA	c.2146+27C= (n.2146+27C=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2064C= (n.2064C=) c.1192+27C= (n.1192+27C=) c.2037+27C= (n.2037+27C=) c.770+27C= (n.770+27C=) c.2041+27C= (n.2041+27C=) c.1505+27C= c.2012+27C= (n.2012+27C=) c.631C= (p.Leu211=) c.1683+4141G= (n.1683+4141G=)
2	g.26191456G>T	CA346112275	GAREM2,HADHA	c.2146+27C>A (n.2146+27C>A) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2064C>A (n.2064C>A) c.1192+27C>A (n.1192+27C>A) c.2037+27C>A (n.2037+27C>A) c.770+27C>A (n.770+27C>A) c.2041+27C>A (n.2041+27C>A) c.1505+27C>A c.2012+27C>A (n.2012+27C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.1683+4141G>T (n.1683+4141G>T)
2	g.26191457C>A	CA346112278	GAREM2,HADHA	c.2146+26G>T (n.2146+26G>T) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.2063G>T (n.2063G>T) c.1192+26G>T (n.1192+26G>T) c.2037+26G>T (n.2037+26G>T) c.770+26G>T (n.770+26G>T) c.2041+26G>T (n.2041+26G>T) c.1505+26G>T c.2012+26G>T (n.2012+26G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.1683+4142C>A (n.1683+4142C>A)
2	g.26191457C>G	CA346112279	GAREM2,HADHA	c.2146+26G>C (n.2146+26G>C) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.2063G>C (n.2063G>C) c.1192+26G>C (n.1192+26G>C) c.2037+26G>C (n.2037+26G>C) c.770+26G>C (n.770+26G>C) c.2041+26G>C (n.2041+26G>C) c.1505+26G>C c.2012+26G>C (n.2012+26G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.1683+4142C>G (n.1683+4142C>G)
2	g.26191458T>A	CA346112290	GAREM2,HADHA	c.2146+25A>T (n.2146+25A>T) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.2062A>T (n.2062A>T) c.1192+25A>T (n.1192+25A>T) c.2037+25A>T (n.2037+25A>T) c.770+25A>T (n.770+25A>T) c.2041+25A>T (n.2041+25A>T) c.1505+25A>T c.2012+25A>T (n.2012+25A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.1683+4143T>A (n.1683+4143T>A)
2	g.26191458T>C	CA346112285	GAREM2,HADHA	c.2146+25A>G (n.2146+25A>G) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.2062A>G (n.2062A>G) c.1192+25A>G (n.1192+25A>G) c.2037+25A>G (n.2037+25A>G) c.770+25A>G (n.770+25A>G) c.2041+25A>G (n.2041+25A>G) c.1505+25A>G c.2012+25A>G (n.2012+25A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.1683+4143T>C (n.1683+4143T>C)
2	g.26191458T>G	CA346112282	GAREM2,HADHA	c.2146+25A>C (n.2146+25A>C) c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.2062A>C (n.2062A>C) c.1192+25A>C (n.1192+25A>C) c.2037+25A>C (n.2037+25A>C) c.770+25A>C (n.770+25A>C) c.2041+25A>C (n.2041+25A>C) c.1505+25A>C c.2012+25A>C (n.2012+25A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.1683+4143T>G (n.1683+4143T>G)
2	g.26191459T>A	CA44376692	GAREM2,HADHA	c.2146+24A>T (n.2146+24A>T) c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.2061A>T (n.2061A>T) c.1192+24A>T (n.1192+24A>T) c.2037+24A>T (n.2037+24A>T) c.770+24A>T (n.770+24A>T) c.2041+24A>T (n.2041+24A>T) c.1505+24A>T c.2012+24A>T (n.2012+24A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.1683+4144T>A (n.1683+4144T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191459T>C	CA346112302	GAREM2,HADHA	c.2146+24A>G (n.2146+24A>G) c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.2061A>G (n.2061A>G) c.1192+24A>G (n.1192+24A>G) c.2037+24A>G (n.2037+24A>G) c.770+24A>G (n.770+24A>G) c.2041+24A>G (n.2041+24A>G) c.1505+24A>G c.2012+24A>G (n.2012+24A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.1683+4144T>C (n.1683+4144T>C)
2	g.26191459T>G	CA1559357	GAREM2,HADHA	c.2146+24A>C (n.2146+24A>C) c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.2061A>C (n.2061A>C) c.1192+24A>C (n.1192+24A>C) c.2037+24A>C (n.2037+24A>C) c.770+24A>C (n.770+24A>C) c.2041+24A>C (n.2041+24A>C) c.1505+24A>C c.2012+24A>C (n.2012+24A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.1683+4144T>G (n.1683+4144T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191459T=	CA1239700852	GAREM2,HADHA	c.2146+24A= (n.2146+24A=) c.2170A= (p.Lys724=) c.2061A= (n.2061A=) c.1192+24A= (n.1192+24A=) c.2037+24A= (n.2037+24A=) c.770+24A= (n.770+24A=) c.2041+24A= (n.2041+24A=) c.1505+24A= c.2012+24A= (n.2012+24A=) c.628A= (p.Lys210=) c.1683+4144T= (n.1683+4144T=)
2	g.26191460C>A	CA346112305	GAREM2,HADHA	c.2146+23G>T (n.2146+23G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) c.2060G>T (n.2060G>T) c.1192+23G>T (n.1192+23G>T) c.2037+23G>T (n.2037+23G>T) c.770+23G>T (n.770+23G>T) c.2041+23G>T (n.2041+23G>T) c.1505+23G>T c.2012+23G>T (n.2012+23G>T) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>A (n.1683+4145C>A)
2	g.26191460C=	CA1239700853	GAREM2,HADHA	c.2146+23G= (n.2146+23G=) c.2169G= (p.Arg723=) c.2060G= (n.2060G=) c.1192+23G= (n.1192+23G=) c.2037+23G= (n.2037+23G=) c.770+23G= (n.770+23G=) c.2041+23G= (n.2041+23G=) c.1505+23G= c.2012+23G= (n.2012+23G=) c.627G= (p.Arg209=) c.1683+4145C= (n.1683+4145C=)
2	g.26191460C>G	CA44376699	GAREM2,HADHA	c.2146+23G>C (n.2146+23G>C) c.2169G>C (p.Arg723Ser) c.2060G>C (n.2060G>C) c.1192+23G>C (n.1192+23G>C) c.2037+23G>C (n.2037+23G>C) c.770+23G>C (n.770+23G>C) c.2041+23G>C (n.2041+23G>C) c.1505+23G>C c.2012+23G>C (n.2012+23G>C) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>G (n.1683+4145C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191460C>T	CA1559358	GAREM2,HADHA	c.2146+23G>A (n.2146+23G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) c.2060G>A (n.2060G>A) c.1192+23G>A (n.1192+23G>A) c.2037+23G>A (n.2037+23G>A) c.770+23G>A (n.770+23G>A) c.2041+23G>A (n.2041+23G>A) c.1505+23G>A c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.627G>A (p.Arg209=) c.1683+4145C>T (n.1683+4145C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191461C>A	CA346112312	GAREM2,HADHA	c.2146+22G>T (n.2146+22G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) c.2059G>T (n.2059G>T) c.1192+22G>T (n.1192+22G>T) c.2037+22G>T (n.2037+22G>T) c.770+22G>T (n.770+22G>T) c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.1505+22G>T c.2012+22G>T (n.2012+22G>T) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1683+4146C>A (n.1683+4146C>A)
2	g.26191461C>G	CA346112313	GAREM2,HADHA	c.2146+22G>C (n.2146+22G>C) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.2059G>C (n.2059G>C) c.1192+22G>C (n.1192+22G>C) c.2037+22G>C (n.2037+22G>C) c.770+22G>C (n.770+22G>C) c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.1505+22G>C c.2012+22G>C (n.2012+22G>C) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1683+4146C>G (n.1683+4146C>G)
2	g.26191461C>T	CA346112314	GAREM2,HADHA	c.2146+22G>A (n.2146+22G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.2059G>A (n.2059G>A) c.1192+22G>A (n.1192+22G>A) c.2037+22G>A (n.2037+22G>A) c.770+22G>A (n.770+22G>A) c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.1505+22G>A c.2012+22G>A (n.2012+22G>A) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1683+4146C>T (n.1683+4146C>T)
2	g.26191462T>A	CA346112315	GAREM2,HADHA	c.2146+21A>T (n.2146+21A>T) c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.2058A>T (n.2058A>T) c.1192+21A>T (n.1192+21A>T) c.2037+21A>T (n.2037+21A>T) c.770+21A>T (n.770+21A>T) c.2041+21A>T (n.2041+21A>T) c.1505+21A>T c.2012+21A>T (n.2012+21A>T) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1683+4147T>A (n.1683+4147T>A)
2	g.26191462T>C	CA346112316	GAREM2,HADHA	c.2146+21A>G (n.2146+21A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.2058A>G (n.2058A>G) c.1192+21A>G (n.1192+21A>G) c.2037+21A>G (n.2037+21A>G) c.770+21A>G (n.770+21A>G) c.2041+21A>G (n.2041+21A>G) c.1505+21A>G c.2012+21A>G (n.2012+21A>G) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1683+4147T>C (n.1683+4147T>C)	gnomAD v4
2	g.26191463T>G	CA531761190	GAREM2,HADHA	c.2146+20A>C (n.2146+20A>C) c.2166A>C (p.Gly722=) c.2057A>C (n.2057A>C) c.1192+20A>C (n.1192+20A>C) c.2037+20A>C (n.2037+20A>C) c.770+20A>C (n.770+20A>C) c.2041+20A>C (n.2041+20A>C) c.1505+20A>C c.2012+20A>C (n.2012+20A>C) c.624A>C (p.Gly208=) c.1683+4148T>G (n.1683+4148T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191463T=	CA1239700854	GAREM2,HADHA	c.2146+20A= (n.2146+20A=) c.2166A= (p.Gly722=) c.2057A= (n.2057A=) c.1192+20A= (n.1192+20A=) c.2037+20A= (n.2037+20A=) c.770+20A= (n.770+20A=) c.2041+20A= (n.2041+20A=) c.1505+20A= c.2012+20A= (n.2012+20A=) c.624A= (p.Gly208=) c.1683+4148T= (n.1683+4148T=)
2	g.26191464C>A	CA346112318	GAREM2,HADHA	c.2146+19G>T (n.2146+19G>T) c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2056G>T (n.2056G>T) c.1192+19G>T (n.1192+19G>T) c.2037+19G>T (n.2037+19G>T) c.770+19G>T (n.770+19G>T) c.2041+19G>T (n.2041+19G>T) c.1505+19G>T c.2012+19G>T (n.2012+19G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.1683+4149C>A (n.1683+4149C>A)
2	g.26191464C=	CA1239700855	GAREM2,HADHA	c.2146+19G= (n.2146+19G=) c.2165G= (p.Gly722=) c.2056G= (n.2056G=) c.1192+19G= (n.1192+19G=) c.2037+19G= (n.2037+19G=) c.770+19G= (n.770+19G=) c.2041+19G= (n.2041+19G=) c.1505+19G= c.2012+19G= (n.2012+19G=) c.623G= (p.Gly208=) c.1683+4149C= (n.1683+4149C=)
2	g.26191464C>G	CA346112321	GAREM2,HADHA	c.2146+19G>C (n.2146+19G>C) c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2056G>C (n.2056G>C) c.1192+19G>C (n.1192+19G>C) c.2037+19G>C (n.2037+19G>C) c.770+19G>C (n.770+19G>C) c.2041+19G>C (n.2041+19G>C) c.1505+19G>C c.2012+19G>C (n.2012+19G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1683+4149C>G (n.1683+4149C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191464C>T	CA1559359	GAREM2,HADHA	c.2146+19G>A (n.2146+19G>A) c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.2056G>A (n.2056G>A) c.1192+19G>A (n.1192+19G>A) c.2037+19G>A (n.2037+19G>A) c.770+19G>A (n.770+19G>A) c.2041+19G>A (n.2041+19G>A) c.1505+19G>A c.2012+19G>A (n.2012+19G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1683+4149C>T (n.1683+4149C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191465C>A	CA1559361	GAREM2,HADHA	c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) c.2164G>T (p.Gly722Ter) c.2055G>T (n.2055G>T) c.1192+18G>T (n.1192+18G>T) c.2037+18G>T (n.2037+18G>T) c.770+18G>T (n.770+18G>T) c.2041+18G>T (n.2041+18G>T) c.1505+18G>T c.2012+18G>T (n.2012+18G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) c.1683+4150C>A (n.1683+4150C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191465C=	CA1239700856	GAREM2,HADHA	c.2146+18G= (n.2146+18G=) c.2164G= (p.Gly722=) c.2055G= (n.2055G=) c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.2037+18G= (n.2037+18G=) c.770+18G= (n.770+18G=) c.2041+18G= (n.2041+18G=) c.1505+18G= c.2012+18G= (n.2012+18G=) c.622G= (p.Gly208=) c.1683+4150C= (n.1683+4150C=)
2	g.26191465C>G	CA346112324	GAREM2,HADHA	c.2146+18G>C (n.2146+18G>C) c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2055G>C (n.2055G>C) c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.2037+18G>C (n.2037+18G>C) c.770+18G>C (n.770+18G>C) c.2041+18G>C (n.2041+18G>C) c.1505+18G>C c.2012+18G>C (n.2012+18G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>G (n.1683+4150C>G)
2	g.26191465C>T	CA1559360	GAREM2,HADHA	c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) c.2164G>A (p.Gly722Arg) c.2055G>A (n.2055G>A) c.1192+18G>A (n.1192+18G>A) c.2037+18G>A (n.2037+18G>A) c.770+18G>A (n.770+18G>A) c.2041+18G>A (n.2041+18G>A) c.1505+18G>A c.2012+18G>A (n.2012+18G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>T (n.1683+4150C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191472_26191484del	CA2586968825	GAREM2,HADHA	c.2146+6_2146+18del c.2152_2164del (p.Ser718GlufsTer6) c.2043_2055del (n.2043_2055del) c.1192+6_1192+18del c.2037+6_2037+18del c.770+6_770+18del c.2041+6_2041+18del c.1505+6_1505+18del c.2012+6_2012+18del c.610_622del (p.Ser204GlufsTer6) c.1683+4157_1683+4169del (n.1683+4157_1683+4169del)
2	g.26191466C>A	CA346112326	GAREM2,HADHA	c.2146+17G>T (n.2146+17G>T) c.2163G>T (p.Leu721Phe) c.2054G>T (n.2054G>T) c.1192+17G>T (n.1192+17G>T) c.2037+17G>T (n.2037+17G>T) c.770+17G>T (n.770+17G>T) c.2041+17G>T (n.2041+17G>T) c.1505+17G>T c.2012+17G>T (n.2012+17G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>A (n.1683+4151C>A)
2	g.26191466C=	CA1239700857	GAREM2,HADHA	c.2146+17G= (n.2146+17G=) c.2163G= (p.Leu721=) c.2054G= (n.2054G=) c.1192+17G= (n.1192+17G=) c.2037+17G= (n.2037+17G=) c.770+17G= (n.770+17G=) c.2041+17G= (n.2041+17G=) c.1505+17G= c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.621G= (p.Leu207=) c.1683+4151C= (n.1683+4151C=)
2	g.26191466C>G	CA346112328	GAREM2,HADHA	c.2146+17G>C (n.2146+17G>C) c.2163G>C (p.Leu721Phe) c.2054G>C (n.2054G>C) c.1192+17G>C (n.1192+17G>C) c.2037+17G>C (n.2037+17G>C) c.770+17G>C (n.770+17G>C) c.2041+17G>C (n.2041+17G>C) c.1505+17G>C c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>G (n.1683+4151C>G)
2	g.26191466C>T	CA1559362	GAREM2,HADHA	c.2146+17G>A (n.2146+17G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.2054G>A (n.2054G>A) c.1192+17G>A (n.1192+17G>A) c.2037+17G>A (n.2037+17G>A) c.770+17G>A (n.770+17G>A) c.2041+17G>A (n.2041+17G>A) c.1505+17G>A c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.621G>A (p.Leu207=) c.1683+4151C>T (n.1683+4151C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191467A=	CA1239700858	GAREM2,HADHA	c.2146+16T= (n.2146+16T=) c.2162T= (p.Leu721=) c.2053T= (n.2053T=) c.1192+16T= (n.1192+16T=) c.2037+16T= (n.2037+16T=) c.770+16T= (n.770+16T=) c.2041+16T= (n.2041+16T=) c.1505+16T= c.2012+16T= (n.2012+16T=) c.620T= (p.Leu207=) c.1683+4152A= (n.1683+4152A=)
2	g.26191467A>C	CA346112330	GAREM2,HADHA	c.2146+16T>G (n.2146+16T>G) c.2162T>G (p.Leu721Trp) c.2053T>G (n.2053T>G) c.1192+16T>G (n.1192+16T>G) c.2037+16T>G (n.2037+16T>G) c.770+16T>G (n.770+16T>G) c.2041+16T>G (n.2041+16T>G) c.1505+16T>G c.2012+16T>G (n.2012+16T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.1683+4152A>C (n.1683+4152A>C)
2	g.26191467A>G	CA312575	GAREM2,HADHA	c.2146+16T>C (n.2146+16T>C) c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.2053T>C (n.2053T>C) c.1192+16T>C (n.1192+16T>C) c.2037+16T>C (n.2037+16T>C) c.770+16T>C (n.770+16T>C) c.2041+16T>C (n.2041+16T>C) c.1505+16T>C c.2012+16T>C (n.2012+16T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.1683+4152A>G (n.1683+4152A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191467A>T	CA346112335	GAREM2,HADHA	c.2146+16T>A (n.2146+16T>A) c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.2053T>A (n.2053T>A) c.1192+16T>A (n.1192+16T>A) c.2037+16T>A (n.2037+16T>A) c.770+16T>A (n.770+16T>A) c.2041+16T>A (n.2041+16T>A) c.1505+16T>A c.2012+16T>A (n.2012+16T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.1683+4152A>T (n.1683+4152A>T)
2	g.26191468A=	CA1239700859	GAREM2,HADHA	c.2146+15T= (n.2146+15T=) c.2161T= (p.Leu721=) c.2052T= (n.2052T=) c.1192+15T= (n.1192+15T=) c.2037+15T= (n.2037+15T=) c.770+15T= (n.770+15T=) c.2041+15T= (n.2041+15T=) c.1505+15T= c.2012+15T= (n.2012+15T=) c.619T= (p.Leu207=) c.1683+4153A= (n.1683+4153A=)
2	g.26191468A>C	CA346112338	GAREM2,HADHA	c.2146+15T>G (n.2146+15T>G) c.2161T>G (p.Leu721Val) c.2052T>G (n.2052T>G) c.1192+15T>G (n.1192+15T>G) c.2037+15T>G (n.2037+15T>G) c.770+15T>G (n.770+15T>G) c.2041+15T>G (n.2041+15T>G) c.1505+15T>G c.2012+15T>G (n.2012+15T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.1683+4153A>C (n.1683+4153A>C)
2	g.26191468A>G	CA1239700860	GAREM2,HADHA	c.2146+15T>C (n.2146+15T>C) c.2161T>C (p.Leu721=) c.2052T>C (n.2052T>C) c.1192+15T>C (n.1192+15T>C) c.2037+15T>C (n.2037+15T>C) c.770+15T>C (n.770+15T>C) c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) c.1505+15T>C c.2012+15T>C (n.2012+15T>C) c.619T>C (p.Leu207=) c.1683+4153A>G (n.1683+4153A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191468A>T	CA346112339	GAREM2,HADHA	c.2146+15T>A (n.2146+15T>A) c.2161T>A (p.Leu721Met) c.2052T>A (n.2052T>A) c.1192+15T>A (n.1192+15T>A) c.2037+15T>A (n.2037+15T>A) c.770+15T>A (n.770+15T>A) c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) c.1505+15T>A c.2012+15T>A (n.2012+15T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.1683+4153A>T (n.1683+4153A>T)
2	g.26191469C>A	CA346112342	GAREM2,HADHA	c.2146+14G>T (n.2146+14G>T) c.2160G>T (p.Arg720Ser) c.2051G>T (n.2051G>T) c.1192+14G>T (n.1192+14G>T) c.2037+14G>T (n.2037+14G>T) c.770+14G>T (n.770+14G>T) c.2041+14G>T (n.2041+14G>T) c.1505+14G>T c.2012+14G>T (n.2012+14G>T) c.618G>T (p.Arg206Ser) c.1683+4154C>A (n.1683+4154C>A)
2	g.26191469C>G	CA346112344	GAREM2,HADHA	c.2146+14G>C (n.2146+14G>C) c.2160G>C (p.Arg720Ser) c.2051G>C (n.2051G>C) c.1192+14G>C (n.1192+14G>C) c.2037+14G>C (n.2037+14G>C) c.770+14G>C (n.770+14G>C) c.2041+14G>C (n.2041+14G>C) c.1505+14G>C c.2012+14G>C (n.2012+14G>C) c.618G>C (p.Arg206Ser) c.1683+4154C>G (n.1683+4154C>G)
2	g.26191469C>T	CA2594477397	GAREM2,HADHA	c.2146+14G>A (n.2146+14G>A) c.2160G>A (p.Arg720=) c.2051G>A (n.2051G>A) c.1192+14G>A (n.1192+14G>A) c.2037+14G>A (n.2037+14G>A) c.770+14G>A (n.770+14G>A) c.2041+14G>A (n.2041+14G>A) c.1505+14G>A c.2012+14G>A (n.2012+14G>A) c.618G>A (p.Arg206=) c.1683+4154C>T (n.1683+4154C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191470C>A	CA346112348	GAREM2,HADHA	c.2146+13G>T (n.2146+13G>T) c.2159G>T (p.Arg720Met) c.2050G>T (n.2050G>T) c.1192+13G>T (n.1192+13G>T) c.2037+13G>T (n.2037+13G>T) c.770+13G>T (n.770+13G>T) c.2041+13G>T (n.2041+13G>T) c.1505+13G>T c.2012+13G>T (n.2012+13G>T) c.617G>T (p.Arg206Met) c.1683+4155C>A (n.1683+4155C>A)
2	g.26191470C=	CA1239700861	GAREM2,HADHA	c.2146+13G= (n.2146+13G=) c.2159G= (p.Arg720=) c.2050G= (n.2050G=) c.1192+13G= (n.1192+13G=) c.2037+13G= (n.2037+13G=) c.770+13G= (n.770+13G=) c.2041+13G= (n.2041+13G=) c.1505+13G= c.2012+13G= (n.2012+13G=) c.617G= (p.Arg206=) c.1683+4155C= (n.1683+4155C=)
2	g.26191470C>G	CA346112349	GAREM2,HADHA	c.2146+13G>C (n.2146+13G>C) c.2159G>C (p.Arg720Thr) c.2050G>C (n.2050G>C) c.1192+13G>C (n.1192+13G>C) c.2037+13G>C (n.2037+13G>C) c.770+13G>C (n.770+13G>C) c.2041+13G>C (n.2041+13G>C) c.1505+13G>C c.2012+13G>C (n.2012+13G>C) c.617G>C (p.Arg206Thr) c.1683+4155C>G (n.1683+4155C>G)
2	g.26191470C>T	CA346112347	GAREM2,HADHA	c.2146+13G>A (n.2146+13G>A) c.2159G>A (p.Arg720Lys) c.2050G>A (n.2050G>A) c.1192+13G>A (n.1192+13G>A) c.2037+13G>A (n.2037+13G>A) c.770+13G>A (n.770+13G>A) c.2041+13G>A (n.2041+13G>A) c.1505+13G>A c.2012+13G>A (n.2012+13G>A) c.617G>A (p.Arg206Lys) c.1683+4155C>T (n.1683+4155C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191471T>A	CA346112350	GAREM2,HADHA	c.2146+12A>T (n.2146+12A>T) c.2158A>T (p.Arg720Trp) c.2049A>T (n.2049A>T) c.1192+12A>T (n.1192+12A>T) c.2037+12A>T (n.2037+12A>T) c.770+12A>T (n.770+12A>T) c.2041+12A>T (n.2041+12A>T) c.1505+12A>T c.2012+12A>T (n.2012+12A>T) c.616A>T (p.Arg206Trp) c.1683+4156T>A (n.1683+4156T>A)
2	g.26191471T>C	CA346112351	GAREM2,HADHA	c.2146+12A>G (n.2146+12A>G) c.2158A>G (p.Arg720Gly) c.2049A>G (n.2049A>G) c.1192+12A>G (n.1192+12A>G) c.2037+12A>G (n.2037+12A>G) c.770+12A>G (n.770+12A>G) c.2041+12A>G (n.2041+12A>G) c.1505+12A>G c.2012+12A>G (n.2012+12A>G) c.616A>G (p.Arg206Gly) c.1683+4156T>C (n.1683+4156T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191471T=	CA1239700862	GAREM2,HADHA	c.2146+12A= (n.2146+12A=) c.2158A= (p.Arg720=) c.2049A= (n.2049A=) c.1192+12A= (n.1192+12A=) c.2037+12A= (n.2037+12A=) c.770+12A= (n.770+12A=) c.2041+12A= (n.2041+12A=) c.1505+12A= c.2012+12A= (n.2012+12A=) c.616A= (p.Arg206=) c.1683+4156T= (n.1683+4156T=)
2	g.26191472G>A	CA2576696525	GAREM2,HADHA	c.2146+11C>T (n.2146+11C>T) c.2157C>T (p.Arg719=) c.2048C>T (n.2048C>T) c.1192+11C>T (n.1192+11C>T) c.2037+11C>T (n.2037+11C>T) c.770+11C>T (n.770+11C>T) c.2041+11C>T (n.2041+11C>T) c.1505+11C>T c.2012+11C>T (n.2012+11C>T) c.615C>T (p.Arg205=) c.1683+4157G>A (n.1683+4157G>A)	gnomAD v4
2	g.26191472G>T	CA2658210225	GAREM2,HADHA	c.2146+11C>A (n.2146+11C>A) c.2157C>A (p.Arg719=) c.2048C>A (n.2048C>A) c.1192+11C>A (n.1192+11C>A) c.2037+11C>A (n.2037+11C>A) c.770+11C>A (n.770+11C>A) c.2041+11C>A (n.2041+11C>A) c.1505+11C>A c.2012+11C>A (n.2012+11C>A) c.615C>A (p.Arg205=) c.1683+4157G>T (n.1683+4157G>T)	gnomAD v4
2	g.26191473C>A	CA346112352	GAREM2,HADHA	c.2146+10G>T (n.2146+10G>T) c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.2047G>T (n.2047G>T) c.1192+10G>T (n.1192+10G>T) c.2037+10G>T (n.2037+10G>T) c.770+10G>T (n.770+10G>T) c.2041+10G>T (n.2041+10G>T) c.1505+10G>T c.2012+10G>T (n.2012+10G>T) c.614G>T (p.Arg205Leu) c.1683+4158C>A (n.1683+4158C>A)	gnomAD v4
2	g.26191473C=	CA1239700863	GAREM2,HADHA	c.2146+10G= (n.2146+10G=) c.2156G= (p.Arg719=) c.2047G= (n.2047G=) c.1192+10G= (n.1192+10G=) c.2037+10G= (n.2037+10G=) c.770+10G= (n.770+10G=) c.2041+10G= (n.2041+10G=) c.1505+10G= c.2012+10G= (n.2012+10G=) c.614G= (p.Arg205=) c.1683+4158C= (n.1683+4158C=)
2	g.26191473C>G	CA346112353	GAREM2,HADHA	c.2146+10G>C (n.2146+10G>C) c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.2047G>C (n.2047G>C) c.1192+10G>C (n.1192+10G>C) c.2037+10G>C (n.2037+10G>C) c.770+10G>C (n.770+10G>C) c.2041+10G>C (n.2041+10G>C) c.1505+10G>C c.2012+10G>C (n.2012+10G>C) c.614G>C (p.Arg205Pro) c.1683+4158C>G (n.1683+4158C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191473C>T	CA1559363	GAREM2,HADHA	c.2146+10G>A (n.2146+10G>A) c.2156G>A (p.Arg719His) c.2047G>A (n.2047G>A) c.1192+10G>A (n.1192+10G>A) c.2037+10G>A (n.2037+10G>A) c.770+10G>A (n.770+10G>A) c.2041+10G>A (n.2041+10G>A) c.1505+10G>A c.2012+10G>A (n.2012+10G>A) c.614G>A (p.Arg205His) c.1683+4158C>T (n.1683+4158C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191474G>A	CA1559364	GAREM2,HADHA	c.2146+9C>T (n.2146+9C>T) c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.2046C>T (n.2046C>T) c.1192+9C>T (n.1192+9C>T) c.2037+9C>T (n.2037+9C>T) c.770+9C>T (n.770+9C>T) c.2041+9C>T (n.2041+9C>T) c.1505+9C>T c.2012+9C>T (n.2012+9C>T) c.613C>T (p.Arg205Cys) c.1683+4159G>A (n.1683+4159G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191474G>C	CA346112358	GAREM2,HADHA	c.2146+9C>G (n.2146+9C>G) c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.2046C>G (n.2046C>G) c.1192+9C>G (n.1192+9C>G) c.2037+9C>G (n.2037+9C>G) c.770+9C>G (n.770+9C>G) c.2041+9C>G (n.2041+9C>G) c.1505+9C>G c.2012+9C>G (n.2012+9C>G) c.613C>G (p.Arg205Gly) c.1683+4159G>C (n.1683+4159G>C)	ClinVar dbSNP
2	g.26191474G=	CA1239700864	GAREM2,HADHA	c.2146+9C= (n.2146+9C=) c.2155C= (p.Arg719=) c.2046C= (n.2046C=) c.1192+9C= (n.1192+9C=) c.2037+9C= (n.2037+9C=) c.770+9C= (n.770+9C=) c.2041+9C= (n.2041+9C=) c.1505+9C= c.2012+9C= (n.2012+9C=) c.613C= (p.Arg205=) c.1683+4159G= (n.1683+4159G=)
2	g.26191474G>T	CA346112354	GAREM2,HADHA	c.2146+9C>A (n.2146+9C>A) c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.2046C>A (n.2046C>A) c.1192+9C>A (n.1192+9C>A) c.2037+9C>A (n.2037+9C>A) c.770+9C>A (n.770+9C>A) c.2041+9C>A (n.2041+9C>A) c.1505+9C>A c.2012+9C>A (n.2012+9C>A) c.613C>A (p.Arg205Ser) c.1683+4159G>T (n.1683+4159G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26191476G>A	CA346112360	GAREM2,HADHA	c.2146+7C>T (n.2146+7C>T) c.2153C>T (p.Ser718Phe) c.2044C>T (n.2044C>T) c.1192+7C>T (n.1192+7C>T) c.2037+7C>T (n.2037+7C>T) c.770+7C>T (n.770+7C>T) c.2041+7C>T (n.2041+7C>T) c.1505+7C>T c.2012+7C>T (n.2012+7C>T) c.611C>T (p.Ser204Phe) c.1683+4161G>A (n.1683+4161G>A)	gnomAD v4
2	g.26191476G>C	CA346112363	GAREM2,HADHA	c.2146+7C>G (n.2146+7C>G) c.2153C>G (p.Ser718Cys) c.2044C>G (n.2044C>G) c.1192+7C>G (n.1192+7C>G) c.2037+7C>G (n.2037+7C>G) c.770+7C>G (n.770+7C>G) c.2041+7C>G (n.2041+7C>G) c.1505+7C>G c.2012+7C>G (n.2012+7C>G) c.611C>G (p.Ser204Cys) c.1683+4161G>C (n.1683+4161G>C)
2	g.26191476G>T	CA346112366	GAREM2,HADHA	c.2146+7C>A (n.2146+7C>A) c.2153C>A (p.Ser718Tyr) c.2044C>A (n.2044C>A) c.1192+7C>A (n.1192+7C>A) c.2037+7C>A (n.2037+7C>A) c.770+7C>A (n.770+7C>A) c.2041+7C>A (n.2041+7C>A) c.1505+7C>A c.2012+7C>A (n.2012+7C>A) c.611C>A (p.Ser204Tyr) c.1683+4161G>T (n.1683+4161G>T)
2	g.26191477A>C	CA346112367	GAREM2,HADHA	c.2146+6T>G (n.2146+6T>G) c.2152T>G (p.Ser718Ala) c.2043T>G (n.2043T>G) c.1192+6T>G (n.1192+6T>G) c.2037+6T>G (n.2037+6T>G) c.770+6T>G (n.770+6T>G) c.2041+6T>G (n.2041+6T>G) c.1505+6T>G c.2012+6T>G (n.2012+6T>G) c.610T>G (p.Ser204Ala) c.1683+4162A>C (n.1683+4162A>C)
2	g.26191477A>G	CA346112368	GAREM2,HADHA	c.2146+6T>C (n.2146+6T>C) c.2152T>C (p.Ser718Pro) c.2043T>C (n.2043T>C) c.1192+6T>C (n.1192+6T>C) c.2037+6T>C (n.2037+6T>C) c.770+6T>C (n.770+6T>C) c.2041+6T>C (n.2041+6T>C) c.1505+6T>C c.2012+6T>C (n.2012+6T>C) c.610T>C (p.Ser204Pro) c.1683+4162A>G (n.1683+4162A>G)
2	g.26191477A>T	CA346112369	GAREM2,HADHA	c.2146+6T>A (n.2146+6T>A) c.2152T>A (p.Ser718Thr) c.2043T>A (n.2043T>A) c.1192+6T>A (n.1192+6T>A) c.2037+6T>A (n.2037+6T>A) c.770+6T>A (n.770+6T>A) c.2041+6T>A (n.2041+6T>A) c.1505+6T>A c.2012+6T>A (n.2012+6T>A) c.610T>A (p.Ser204Thr) c.1683+4162A>T (n.1683+4162A>T)
2	g.26191478C>A	CA346112370	GAREM2,HADHA	c.2146+5G>T (n.2146+5G>T) c.2151G>T (p.Trp717Cys) c.2042G>T (n.2042G>T) c.1192+5G>T (n.1192+5G>T) c.2037+5G>T (n.2037+5G>T) c.770+5G>T (n.770+5G>T) c.2041+5G>T (n.2041+5G>T) c.1505+5G>T c.2012+5G>T (n.2012+5G>T) c.609G>T (p.Trp203Cys) c.1683+4163C>A (n.1683+4163C>A)
2	g.26191478C>G	CA346112372	GAREM2,HADHA	c.2146+5G>C (n.2146+5G>C) c.2151G>C (p.Trp717Cys) c.2042G>C (n.2042G>C) c.1192+5G>C (n.1192+5G>C) c.2037+5G>C (n.2037+5G>C) c.770+5G>C (n.770+5G>C) c.2041+5G>C (n.2041+5G>C) c.1505+5G>C c.2012+5G>C (n.2012+5G>C) c.609G>C (p.Trp203Cys) c.1683+4163C>G (n.1683+4163C>G)
2	g.26191478C>T	CA346112371	GAREM2,HADHA	c.2146+5G>A (n.2146+5G>A) c.2151G>A (p.Trp717Ter) c.2042G>A (n.2042G>A) c.1192+5G>A (n.1192+5G>A) c.2037+5G>A (n.2037+5G>A) c.770+5G>A (n.770+5G>A) c.2041+5G>A (n.2041+5G>A) c.1505+5G>A c.2012+5G>A (n.2012+5G>A) c.609G>A (p.Trp203Ter) c.1683+4163C>T (n.1683+4163C>T)
2	g.26191479dup	CA2658210232	GAREM2,HADHA	c.2146+5dup (n.2146+5dup) c.2151dup (p.Ser718ValfsTer?) c.2042dup (n.2042dup) c.1192+5dup (n.1192+5dup) c.2037+5dup (n.2037+5dup) c.770+5dup (n.770+5dup) c.2041+5dup (n.2041+5dup) c.1505+5dup c.2012+5dup (n.2012+5dup) c.609dup (p.Ser204ValfsTer?) c.1683+4164dup (n.1683+4164dup)	gnomAD v4
2	g.26191479C>A	CA346112373	GAREM2,HADHA	c.2146+4G>T (n.2146+4G>T) c.2150G>T (p.Trp717Leu) c.2041G>T (n.2041G>T) c.1192+4G>T (n.1192+4G>T) c.2037+4G>T (n.2037+4G>T) c.770+4G>T (n.770+4G>T) c.2041+4G>T (n.2041+4G>T) c.1505+4G>T c.2012+4G>T (n.2012+4G>T) c.608G>T (p.Trp203Leu) c.1683+4164C>A (n.1683+4164C>A)
2	g.26191479C>G	CA346112374	GAREM2,HADHA	c.2146+4G>C (n.2146+4G>C) c.2150G>C (p.Trp717Ser) c.2041G>C (n.2041G>C) c.1192+4G>C (n.1192+4G>C) c.2037+4G>C (n.2037+4G>C) c.770+4G>C (n.770+4G>C) c.2041+4G>C (n.2041+4G>C) c.1505+4G>C c.2012+4G>C (n.2012+4G>C) c.608G>C (p.Trp203Ser) c.1683+4164C>G (n.1683+4164C>G)
2	g.26191479C>T	CA346112376	GAREM2,HADHA	c.2146+4G>A (n.2146+4G>A) c.2150G>A (p.Trp717Ter) c.2041G>A (n.2041G>A) c.1192+4G>A (n.1192+4G>A) c.2037+4G>A (n.2037+4G>A) c.770+4G>A (n.770+4G>A) c.2041+4G>A (n.2041+4G>A) c.1505+4G>A c.2012+4G>A (n.2012+4G>A) c.608G>A (p.Trp203Ter) c.1683+4164C>T (n.1683+4164C>T)
2	g.26191480A=	CA1239700865	GAREM2,HADHA	c.2146+3T= (n.2146+3T=) c.2149T= (p.Trp717=) c.2040T= (n.2040T=) c.1192+3T= (n.1192+3T=) c.2037+3T= (n.2037+3T=) c.770+3T= (n.770+3T=) c.2041+3T= (n.2041+3T=) c.1505+3T= c.2012+3T= (n.2012+3T=) c.607T= (p.Trp203=) c.1683+4165A= (n.1683+4165A=)
2	g.26191480A>C	CA1559365	GAREM2,HADHA	c.2146+3T>G (n.2146+3T>G) c.2149T>G (p.Trp717Gly) c.2040T>G (n.2040T>G) c.1192+3T>G (n.1192+3T>G) c.2037+3T>G (n.2037+3T>G) c.770+3T>G (n.770+3T>G) c.2041+3T>G (n.2041+3T>G) c.1505+3T>G c.2012+3T>G (n.2012+3T>G) c.607T>G (p.Trp203Gly) c.1683+4165A>C (n.1683+4165A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191480A>G	CA346112379	GAREM2,HADHA	c.2146+3T>C (n.2146+3T>C) c.2149T>C (p.Trp717Arg) c.2040T>C (n.2040T>C) c.1192+3T>C (n.1192+3T>C) c.2037+3T>C (n.2037+3T>C) c.770+3T>C (n.770+3T>C) c.2041+3T>C (n.2041+3T>C) c.1505+3T>C c.2012+3T>C (n.2012+3T>C) c.607T>C (p.Trp203Arg) c.1683+4165A>G (n.1683+4165A>G)
2	g.26191480A>T	CA346112386	GAREM2,HADHA	c.2146+3T>A (n.2146+3T>A) c.2149T>A (p.Trp717Arg) c.2040T>A (n.2040T>A) c.1192+3T>A (n.1192+3T>A) c.2037+3T>A (n.2037+3T>A) c.770+3T>A (n.770+3T>A) c.2041+3T>A (n.2041+3T>A) c.1505+3T>A c.2012+3T>A (n.2012+3T>A) c.607T>A (p.Trp203Arg) c.1683+4165A>T (n.1683+4165A>T)
2	g.26191481A=	CA1239700866	GAREM2,HADHA	c.2146+2T= (n.2146+2T=) c.2148T= (p.Gly716=) c.2039T= (n.2039T=) c.1192+2T= (n.1192+2T=) c.2037+2T= (n.2037+2T=) c.770+2T= (n.770+2T=) c.2041+2T= (n.2041+2T=) c.1505+2T= c.2012+2T= (n.2012+2T=) c.606T= (p.Gly202=) c.1683+4166A= (n.1683+4166A=)
2	g.26191481A>C	CA346112388	GAREM2,HADHA	c.2146+2T>G (n.2146+2T>G) c.2148T>G (p.Gly716=) c.2039T>G (n.2039T>G) c.1192+2T>G (n.1192+2T>G) c.2037+2T>G (n.2037+2T>G) c.770+2T>G (n.770+2T>G) c.2041+2T>G (n.2041+2T>G) c.1505+2T>G c.2012+2T>G (n.2012+2T>G) c.606T>G (p.Gly202=) c.1683+4166A>C (n.1683+4166A>C)	dbSNP
2	g.26191481A>G	CA16040869	GAREM2,HADHA	c.2146+2T>C (n.2146+2T>C) c.2148T>C (p.Gly716=) c.2039T>C (n.2039T>C) c.1192+2T>C (n.1192+2T>C) c.2037+2T>C (n.2037+2T>C) c.770+2T>C (n.770+2T>C) c.2041+2T>C (n.2041+2T>C) c.1505+2T>C c.2012+2T>C (n.2012+2T>C) c.606T>C (p.Gly202=) c.1683+4166A>G (n.1683+4166A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26191481A>T	CA346112393	GAREM2,HADHA	c.2146+2T>A (n.2146+2T>A) c.2148T>A (p.Gly716=) c.2039T>A (n.2039T>A) c.1192+2T>A (n.1192+2T>A) c.2037+2T>A (n.2037+2T>A) c.770+2T>A (n.770+2T>A) c.2041+2T>A (n.2041+2T>A) c.1505+2T>A c.2012+2T>A (n.2012+2T>A) c.606T>A (p.Gly202=) c.1683+4166A>T (n.1683+4166A>T)
2	g.26191482C>A	CA346112397	GAREM2,HADHA	c.2146+1G>T (n.2146+1G>T) c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2038G>T (n.2038G>T) c.1192+1G>T (n.1192+1G>T) c.2037+1G>T (n.2037+1G>T) c.770+1G>T (n.770+1G>T) c.2041+1G>T (n.2041+1G>T) c.1505+1G>T c.2012+1G>T (n.2012+1G>T) c.605G>T (p.Gly202Val) c.1683+4167C>A (n.1683+4167C>A)	dbSNP
2	g.26191482C=	CA1239700867	GAREM2,HADHA	c.2146+1G= (n.2146+1G=) c.2147G= (p.Gly716=) c.2038G= (n.2038G=) c.1192+1G= (n.1192+1G=) c.2037+1G= (n.2037+1G=) c.770+1G= (n.770+1G=) c.2041+1G= (n.2041+1G=) c.1505+1G= c.2012+1G= (n.2012+1G=) c.605G= (p.Gly202=) c.1683+4167C= (n.1683+4167C=)
2	g.26191482C>G	CA346112402	GAREM2,HADHA	c.2146+1G>C (n.2146+1G>C) c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2038G>C (n.2038G>C) c.1192+1G>C (n.1192+1G>C) c.2037+1G>C (n.2037+1G>C) c.770+1G>C (n.770+1G>C) c.2041+1G>C (n.2041+1G>C) c.1505+1G>C c.2012+1G>C (n.2012+1G>C) c.605G>C (p.Gly202Ala) c.1683+4167C>G (n.1683+4167C>G)
2	g.26191482C>T	CA201440	GAREM2,HADHA	c.2146+1G>A (n.2146+1G>A) c.2147G>A (p.Gly716Asp) c.2038G>A (n.2038G>A) c.1192+1G>A (n.1192+1G>A) c.2037+1G>A (n.2037+1G>A) c.770+1G>A (n.770+1G>A) c.2041+1G>A (n.2041+1G>A) c.1505+1G>A c.2012+1G>A (n.2012+1G>A) c.605G>A (p.Gly202Asp) c.1683+4167C>T (n.1683+4167C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26191483C>A	CA346112423	GAREM2,HADHA	c.2146G>T (p.Gly716Trp) c.2146G>T (p.Gly716Cys) c.2037G>T (n.2037G>T) c.1192G>T (n.1192G>T) c.770G>T (n.770G>T) c.2041G>T (p.Gly681Trp) c.1505G>T c.2012G>T (n.2012G>T) c.604G>T (p.Gly202Cys) c.1683+4168C>A (n.1683+4168C>A)
2	g.26191483C=	CA1239700868	GAREM2,HADHA	c.2146G= (p.Gly716=) c.2037G= (n.2037G=) c.1192G= (n.1192G=) c.770G= (n.770G=) c.2041G= (p.Gly681=) c.1505G= c.2012G= (n.2012G=) c.604G= (p.Gly202=) c.1683+4168C= (n.1683+4168C=)
2	g.26191483C>G	CA44376739	GAREM2,HADHA	c.2146G>C (p.Gly716Arg) c.2037G>C (n.2037G>C) c.1192G>C (n.1192G>C) c.770G>C (n.770G>C) c.2041G>C (p.Gly681Arg) c.1505G>C c.2012G>C (n.2012G>C) c.604G>C (p.Gly202Arg) c.1683+4168C>G (n.1683+4168C>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191483C>T	CA346112411	GAREM2,HADHA	c.2146G>A (p.Gly716Arg) c.2146G>A (p.Gly716Ser) c.2037G>A (n.2037G>A) c.1192G>A (n.1192G>A) c.770G>A (n.770G>A) c.2041G>A (p.Gly681Arg) c.1505G>A c.2012G>A (n.2012G>A) c.604G>A (p.Gly202Ser) c.1683+4168C>T (n.1683+4168C>T)	gnomAD v4
2	g.26191484T>A	CA425357919	GAREM2,HADHA	c.2145A>T (p.Gly715=) c.2036A>T (n.2036A>T) c.1191A>T (n.1191A>T) c.769A>T (n.769A>T) c.2040A>T (p.Gly680=) c.1504A>T c.2011A>T (n.2011A>T) c.603A>T (p.Gly201=) c.1683+4169T>A (n.1683+4169T>A)
2	g.26191484T>C	CA425357921	GAREM2,HADHA	c.2145A>G (p.Gly715=) c.2036A>G (n.2036A>G) c.1191A>G (n.1191A>G) c.769A>G (n.769A>G) c.2040A>G (p.Gly680=) c.1504A>G c.2011A>G (n.2011A>G) c.603A>G (p.Gly201=) c.1683+4169T>C (n.1683+4169T>C)
2	g.26191484T>G	CA425357920	GAREM2,HADHA	c.2145A>C (p.Gly715=) c.2036A>C (n.2036A>C) c.1191A>C (n.1191A>C) c.769A>C (n.769A>C) c.2040A>C (p.Gly680=) c.1504A>C c.2011A>C (n.2011A>C) c.603A>C (p.Gly201=) c.1683+4169T>G (n.1683+4169T>G)
2	g.26191485C>A	CA346112446	GAREM2,HADHA	c.2144G>T (p.Gly715Val) c.2035G>T (n.2035G>T) c.1190G>T (n.1190G>T) c.768G>T (n.768G>T) c.2039G>T (p.Gly680Val) c.1503G>T c.2010G>T (n.2010G>T) c.602G>T (p.Gly201Val) c.1683+4170C>A (n.1683+4170C>A)
2	g.26191485C>G	CA346112448	GAREM2,HADHA	c.2144G>C (p.Gly715Ala) c.2035G>C (n.2035G>C) c.1190G>C (n.1190G>C) c.768G>C (n.768G>C) c.2039G>C (p.Gly680Ala) c.1503G>C c.2010G>C (n.2010G>C) c.602G>C (p.Gly201Ala) c.1683+4170C>G (n.1683+4170C>G)	dbSNP
2	g.26191485C>T	CA346112466	GAREM2,HADHA	c.2144G>A (p.Gly715Glu) c.2035G>A (n.2035G>A) c.1190G>A (n.1190G>A) c.768G>A (n.768G>A) c.2039G>A (p.Gly680Glu) c.1503G>A c.2010G>A (n.2010G>A) c.602G>A (p.Gly201Glu) c.1683+4170C>T (n.1683+4170C>T)
2	g.26191486C>A	CA346112473	GAREM2,HADHA	c.2143G>T (p.Gly715Ter) c.2034G>T (n.2034G>T) c.1189G>T (n.1189G>T) c.767G>T (n.767G>T) c.2038G>T (p.Gly680Ter) c.1502G>T c.2009G>T (n.2009G>T) c.601G>T (p.Gly201Ter) c.1683+4171C>A (n.1683+4171C>A)
2	g.26191486C>G	CA346112474	GAREM2,HADHA	c.2143G>C (p.Gly715Arg) c.2034G>C (n.2034G>C) c.1189G>C (n.1189G>C) c.767G>C (n.767G>C) c.2038G>C (p.Gly680Arg) c.1502G>C c.2009G>C (n.2009G>C) c.601G>C (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>G (n.1683+4171C>G)
2	g.26191486C>T	CA346112475	GAREM2,HADHA	c.2143G>A (p.Gly715Arg) c.2034G>A (n.2034G>A) c.1189G>A (n.1189G>A) c.767G>A (n.767G>A) c.2038G>A (p.Gly680Arg) c.1502G>A c.2009G>A (n.2009G>A) c.601G>A (p.Gly201Arg) c.1683+4171C>T (n.1683+4171C>T)
2	g.26191487C>A	CA425357922	GAREM2,HADHA	c.2142G>T (p.Leu714=) c.2033G>T (n.2033G>T) c.1188G>T (n.1188G>T) c.766G>T (n.766G>T) c.2037G>T (p.Leu679=) c.1501G>T c.2008G>T (n.2008G>T) c.600G>T (p.Leu200=) c.1683+4172C>A (n.1683+4172C>A)	dbSNP
2	g.26191487C>G	CA425357923	GAREM2,HADHA	c.2142G>C (p.Leu714=) c.2033G>C (n.2033G>C) c.1188G>C (n.1188G>C) c.766G>C (n.766G>C) c.2037G>C (p.Leu679=) c.1501G>C c.2008G>C (n.2008G>C) c.600G>C (p.Leu200=) c.1683+4172C>G (n.1683+4172C>G)	gnomAD v4
2	g.26191487C>T	CA425357924	GAREM2,HADHA	c.2142G>A (p.Leu714=) c.2033G>A (n.2033G>A) c.1188G>A (n.1188G>A) c.766G>A (n.766G>A) c.2037G>A (p.Leu679=) c.1501G>A c.2008G>A (n.2008G>A) c.600G>A (p.Leu200=) c.1683+4172C>T (n.1683+4172C>T)
2	g.26191488A>C	CA346112478	GAREM2,HADHA	c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.2032T>G (n.2032T>G) c.1187T>G (n.1187T>G) c.765T>G (n.765T>G) c.2036T>G (p.Leu679Arg) c.1500T>G c.2007T>G (n.2007T>G) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.1683+4173A>C (n.1683+4173A>C)
2	g.26191488A>G	CA346112476	GAREM2,HADHA	c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.2032T>C (n.2032T>C) c.1187T>C (n.1187T>C) c.765T>C (n.765T>C) c.2036T>C (p.Leu679Pro) c.1500T>C c.2007T>C (n.2007T>C) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.1683+4173A>G (n.1683+4173A>G)
2	g.26191488A>T	CA346112477	GAREM2,HADHA	c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.2032T>A (n.2032T>A) c.1187T>A (n.1187T>A) c.765T>A (n.765T>A) c.2036T>A (p.Leu679Gln) c.1500T>A c.2007T>A (n.2007T>A) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.1683+4173A>T (n.1683+4173A>T)
2	g.26191489G>A	CA425357925	GAREM2,HADHA	c.2140C>T (p.Leu714=) c.2031C>T (n.2031C>T) c.1186C>T (n.1186C>T) c.764C>T (n.764C>T) c.2035C>T (p.Leu679=) c.1499C>T c.2006C>T (n.2006C>T) c.598C>T (p.Leu200=) c.1683+4174G>A (n.1683+4174G>A)	gnomAD v4
2	g.26191489G>C	CA346112479	GAREM2,HADHA	c.2140C>G (p.Leu714Val) c.2031C>G (n.2031C>G) c.1186C>G (n.1186C>G) c.764C>G (n.764C>G) c.2035C>G (p.Leu679Val) c.1499C>G c.2006C>G (n.2006C>G) c.598C>G (p.Leu200Val) c.1683+4174G>C (n.1683+4174G>C)
2	g.26191489G>T	CA346112481	GAREM2,HADHA	c.2140C>A (p.Leu714Met) c.2031C>A (n.2031C>A) c.1186C>A (n.1186C>A) c.764C>A (n.764C>A) c.2035C>A (p.Leu679Met) c.1499C>A c.2006C>A (n.2006C>A) c.598C>A (p.Leu200Met) c.1683+4174G>T (n.1683+4174G>T)
2	g.26191490A=	CA1239700869	GAREM2,HADHA	c.2139T= (p.Cys713=) c.2030T= (n.2030T=) c.1185T= (n.1185T=) c.763T= (n.763T=) c.2034T= (p.Cys678=) c.1498T= c.2005T= (n.2005T=) c.597T= (p.Cys199=) c.1683+4175A= (n.1683+4175A=)
2	g.26191490A>C	CA346112488	GAREM2,HADHA	c.2139T>G (p.Cys713Trp) c.2030T>G (n.2030T>G) c.1185T>G (n.1185T>G) c.763T>G (n.763T>G) c.2034T>G (p.Cys678Trp) c.1498T>G c.2005T>G (n.2005T>G) c.597T>G (p.Cys199Trp) c.1683+4175A>C (n.1683+4175A>C)
2	g.26191490A>G	CA1559367	GAREM2,HADHA	c.2139T>C (p.Cys713=) c.2030T>C (n.2030T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.763T>C (n.763T>C) c.2034T>C (p.Cys678=) c.1498T>C c.2005T>C (n.2005T>C) c.597T>C (p.Cys199=) c.1683+4175A>G (n.1683+4175A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191490A>T	CA1559366	GAREM2,HADHA	c.2139T>A (p.Cys713Ter) c.2030T>A (n.2030T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.763T>A (n.763T>A) c.2034T>A (p.Cys678Ter) c.1498T>A c.2005T>A (n.2005T>A) c.597T>A (p.Cys199Ter) c.1683+4175A>T (n.1683+4175A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191491C>A	CA346112500	GAREM2,HADHA	c.2138G>T (p.Cys713Phe) c.2029G>T (n.2029G>T) c.1184G>T (n.1184G>T) c.762G>T (n.762G>T) c.2033G>T (p.Cys678Phe) c.1497G>T c.2004G>T (n.2004G>T) c.596G>T (p.Cys199Phe) c.1683+4176C>A (n.1683+4176C>A)	dbSNP COSMIC
2	g.26191491C=	CA1239700870	GAREM2,HADHA	c.2138G= (p.Cys713=) c.2029G= (n.2029G=) c.1184G= (n.1184G=) c.762G= (n.762G=) c.2033G= (p.Cys678=) c.1497G= c.2004G= (n.2004G=) c.596G= (p.Cys199=) c.1683+4176C= (n.1683+4176C=)
2	g.26191491C>G	CA346112495	GAREM2,HADHA	c.2138G>C (p.Cys713Ser) c.2029G>C (n.2029G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.762G>C (n.762G>C) c.2033G>C (p.Cys678Ser) c.1497G>C c.2004G>C (n.2004G>C) c.596G>C (p.Cys199Ser) c.1683+4176C>G (n.1683+4176C>G)
2	g.26191491C>T	CA346112498	GAREM2,HADHA	c.2138G>A (p.Cys713Tyr) c.2029G>A (n.2029G>A) c.1184G>A (n.1184G>A) c.762G>A (n.762G>A) c.2033G>A (p.Cys678Tyr) c.1497G>A c.2004G>A (n.2004G>A) c.596G>A (p.Cys199Tyr) c.1683+4176C>T (n.1683+4176C>T)	gnomAD v4
2	g.26191492_26191496dup	CA1139656774	GAREM2,HADHA	c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer17) c.2134_2138dup (p.Gly715ValfsTer15) c.2025_2029dup (n.2025_2029dup) c.1180_1184dup (n.1180_1184dup) c.758_762dup (n.758_762dup) c.2029_2033dup (p.Gly680ValfsTer17) c.1493_1497dup c.2000_2004dup (n.2000_2004dup) c.592_596dup (p.Gly201ValfsTer15) c.1683+4177_1683+4181dup (n.1683+4177_1683+4181dup)	ClinVar dbSNP
2	g.26191492A>C	CA346112502	GAREM2,HADHA	c.2137T>G (p.Cys713Gly) c.2028T>G (n.2028T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.761T>G (n.761T>G) c.2032T>G (p.Cys678Gly) c.1496T>G c.2003T>G (n.2003T>G) c.595T>G (p.Cys199Gly) c.1683+4177A>C (n.1683+4177A>C)
2	g.26191492A>G	CA346112510	GAREM2,HADHA	c.2137T>C (p.Cys713Arg) c.2028T>C (n.2028T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.761T>C (n.761T>C) c.2032T>C (p.Cys678Arg) c.1496T>C c.2003T>C (n.2003T>C) c.595T>C (p.Cys199Arg) c.1683+4177A>G (n.1683+4177A>G)
2	g.26191492A>T	CA346112512	GAREM2,HADHA	c.2137T>A (p.Cys713Ser) c.2028T>A (n.2028T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.761T>A (n.761T>A) c.2032T>A (p.Cys678Ser) c.1496T>A c.2003T>A (n.2003T>A) c.595T>A (p.Cys199Ser) c.1683+4177A>T (n.1683+4177A>T)	dbSNP
2	g.26191493A=	CA1239700871	GAREM2,HADHA	c.2136T= (p.Pro712=) c.2027T= (n.2027T=) c.1182T= (n.1182T=) c.760T= (n.760T=) c.2031T= (p.Pro677=) c.1495T= c.2002T= (n.2002T=) c.594T= (p.Pro198=) c.1683+4178A= (n.1683+4178A=)
2	g.26191493A>C	CA425357989	GAREM2,HADHA	c.2136T>G (p.Pro712=) c.2027T>G (n.2027T>G) c.1182T>G (n.1182T>G) c.760T>G (n.760T>G) c.2031T>G (p.Pro677=) c.1495T>G c.2002T>G (n.2002T>G) c.594T>G (p.Pro198=) c.1683+4178A>C (n.1683+4178A>C)
2	g.26191493A>G	CA425357990	GAREM2,HADHA	c.2136T>C (p.Pro712=) c.2027T>C (n.2027T>C) c.1182T>C (n.1182T>C) c.760T>C (n.760T>C) c.2031T>C (p.Pro677=) c.1495T>C c.2002T>C (n.2002T>C) c.594T>C (p.Pro198=) c.1683+4178A>G (n.1683+4178A>G)
2	g.26191493A>T	CA425357991	GAREM2,HADHA	c.2136T>A (p.Pro712=) c.2027T>A (n.2027T>A) c.1182T>A (n.1182T>A) c.760T>A (n.760T>A) c.2031T>A (p.Pro677=) c.1495T>A c.2002T>A (n.2002T>A) c.594T>A (p.Pro198=) c.1683+4178A>T (n.1683+4178A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191494G>A	CA346112517	GAREM2,HADHA	c.2135C>T (p.Pro712Leu) c.2026C>T (n.2026C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.759C>T (n.759C>T) c.2030C>T (p.Pro677Leu) c.1494C>T c.2001C>T (n.2001C>T) c.593C>T (p.Pro198Leu) c.1683+4179G>A (n.1683+4179G>A)	gnomAD v4
2	g.26191494G>C	CA346112520	GAREM2,HADHA	c.2135C>G (p.Pro712Arg) c.2026C>G (n.2026C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.759C>G (n.759C>G) c.2030C>G (p.Pro677Arg) c.1494C>G c.2001C>G (n.2001C>G) c.593C>G (p.Pro198Arg) c.1683+4179G>C (n.1683+4179G>C)
2	g.26191494G>T	CA346112522	GAREM2,HADHA	c.2135C>A (p.Pro712His) c.2026C>A (n.2026C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.759C>A (n.759C>A) c.2030C>A (p.Pro677His) c.1494C>A c.2001C>A (n.2001C>A) c.593C>A (p.Pro198His) c.1683+4179G>T (n.1683+4179G>T)
2	g.26191495G>A	CA346112527	GAREM2,HADHA	c.2134C>T (p.Pro712Ser) c.2025C>T (n.2025C>T) c.1180C>T (n.1180C>T) c.758C>T (n.758C>T) c.2029C>T (p.Pro677Ser) c.1493C>T c.2000C>T (n.2000C>T) c.592C>T (p.Pro198Ser) c.1683+4180G>A (n.1683+4180G>A)
2	g.26191495G>C	CA346112530	GAREM2,HADHA	c.2134C>G (p.Pro712Ala) c.2025C>G (n.2025C>G) c.1180C>G (n.1180C>G) c.758C>G (n.758C>G) c.2029C>G (p.Pro677Ala) c.1493C>G c.2000C>G (n.2000C>G) c.592C>G (p.Pro198Ala) c.1683+4180G>C (n.1683+4180G>C)
2	g.26191495G>T	CA346112533	GAREM2,HADHA	c.2134C>A (p.Pro712Thr) c.2025C>A (n.2025C>A) c.1180C>A (n.1180C>A) c.758C>A (n.758C>A) c.2029C>A (p.Pro677Thr) c.1493C>A c.2000C>A (n.2000C>A) c.592C>A (p.Pro198Thr) c.1683+4180G>T (n.1683+4180G>T)
2	g.26191496C>A	CA425357995	GAREM2,HADHA	c.2133G>T (p.Pro711=) c.2024G>T (n.2024G>T) c.1179G>T (n.1179G>T) c.757G>T (n.757G>T) c.2028G>T (p.Pro676=) c.1492G>T c.1999G>T (n.1999G>T) c.591G>T (p.Pro197=) c.1683+4181C>A (n.1683+4181C>A)
2	g.26191496C=	CA1239700872	GAREM2,HADHA	c.2133G= (p.Pro711=) c.2024G= (n.2024G=) c.1179G= (n.1179G=) c.757G= (n.757G=) c.2028G= (p.Pro676=) c.1492G= c.1999G= (n.1999G=) c.591G= (p.Pro197=) c.1683+4181C= (n.1683+4181C=)
2	g.26191496C>G	CA425357996	GAREM2,HADHA	c.2133G>C (p.Pro711=) c.2024G>C (n.2024G>C) c.1179G>C (n.1179G>C) c.757G>C (n.757G>C) c.2028G>C (p.Pro676=) c.1492G>C c.1999G>C (n.1999G>C) c.591G>C (p.Pro197=) c.1683+4181C>G (n.1683+4181C>G)
2	g.26191496C>T	CA1559368	GAREM2,HADHA	c.2133G>A (p.Pro711=) c.2024G>A (n.2024G>A) c.1179G>A (n.1179G>A) c.757G>A (n.757G>A) c.2028G>A (p.Pro676=) c.1492G>A c.1999G>A (n.1999G>A) c.591G>A (p.Pro197=) c.1683+4181C>T (n.1683+4181C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191497G>A	CA1559369	GAREM2,HADHA	c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.2023C>T (n.2023C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.756C>T (n.756C>T) c.2027C>T (p.Pro676Leu) c.1491C>T c.1998C>T (n.1998C>T) c.590C>T (p.Pro197Leu) c.1683+4182G>A (n.1683+4182G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191497G>C	CA346112539	GAREM2,HADHA	c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.2023C>G (n.2023C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.756C>G (n.756C>G) c.2027C>G (p.Pro676Arg) c.1491C>G c.1998C>G (n.1998C>G) c.590C>G (p.Pro197Arg) c.1683+4182G>C (n.1683+4182G>C)
2	g.26191497G=	CA1239700873	GAREM2,HADHA	c.2132C= (p.Pro711=) c.2023C= (n.2023C=) c.1178C= (n.1178C=) c.756C= (n.756C=) c.2027C= (p.Pro676=) c.1491C= c.1998C= (n.1998C=) c.590C= (p.Pro197=) c.1683+4182G= (n.1683+4182G=)
2	g.26191497G>T	CA346112544	GAREM2,HADHA	c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.2023C>A (n.2023C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.756C>A (n.756C>A) c.2027C>A (p.Pro676Gln) c.1491C>A c.1998C>A (n.1998C>A) c.590C>A (p.Pro197Gln) c.1683+4182G>T (n.1683+4182G>T)
2	g.26191499dup	CA913187423	GAREM2,HADHA	c.2132dup (p.Pro712AlafsTer26) c.2132dup (p.Pro712AlafsTer?) c.2023dup (n.2023dup) c.1178dup (n.1178dup) c.756dup (n.756dup) c.2027dup (p.Pro677AlafsTer26) c.1491dup c.1998dup (n.1998dup) c.590dup (p.Pro198AlafsTer?) c.1683+4184dup (n.1683+4184dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26191498G>A	CA346112552	GAREM2,HADHA	c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.2022C>T (n.2022C>T) c.1177C>T (n.1177C>T) c.755C>T (n.755C>T) c.2026C>T (p.Pro676Ser) c.1490C>T c.1997C>T (n.1997C>T) c.589C>T (p.Pro197Ser) c.1683+4183G>A (n.1683+4183G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191498G>C	CA346112547	GAREM2,HADHA	c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.2022C>G (n.2022C>G) c.1177C>G (n.1177C>G) c.755C>G (n.755C>G) c.2026C>G (p.Pro676Ala) c.1490C>G c.1997C>G (n.1997C>G) c.589C>G (p.Pro197Ala) c.1683+4183G>C (n.1683+4183G>C)
2	g.26191498G=	CA1239700874	GAREM2,HADHA	c.2131C= (p.Pro711=) c.2022C= (n.2022C=) c.1177C= (n.1177C=) c.755C= (n.755C=) c.2026C= (p.Pro676=) c.1490C= c.1997C= (n.1997C=) c.589C= (p.Pro197=) c.1683+4183G= (n.1683+4183G=)
2	g.26191498G>T	CA1559370	GAREM2,HADHA	c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.2022C>A (n.2022C>A) c.1177C>A (n.1177C>A) c.755C>A (n.755C>A) c.2026C>A (p.Pro676Thr) c.1490C>A c.1997C>A (n.1997C>A) c.589C>A (p.Pro197Thr) c.1683+4183G>T (n.1683+4183G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191499G>A	CA425357997	GAREM2,HADHA	c.2130C>T (p.Phe710=) c.2021C>T (n.2021C>T) c.1176C>T (n.1176C>T) c.754C>T (n.754C>T) c.2025C>T (p.Phe675=) c.1489C>T c.1996C>T (n.1996C>T) c.588C>T (p.Phe196=) c.1683+4184G>A (n.1683+4184G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191499G>C	CA346112555	GAREM2,HADHA	c.2130C>G (p.Phe710Leu) c.2021C>G (n.2021C>G) c.1176C>G (n.1176C>G) c.754C>G (n.754C>G) c.2025C>G (p.Phe675Leu) c.1489C>G c.1996C>G (n.1996C>G) c.588C>G (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>C (n.1683+4184G>C)
2	g.26191499G=	CA1239700875	GAREM2,HADHA	c.2130C= (p.Phe710=) c.2021C= (n.2021C=) c.1176C= (n.1176C=) c.754C= (n.754C=) c.2025C= (p.Phe675=) c.1489C= c.1996C= (n.1996C=) c.588C= (p.Phe196=) c.1683+4184G= (n.1683+4184G=)
2	g.26191499G>T	CA346112557	GAREM2,HADHA	c.2130C>A (p.Phe710Leu) c.2021C>A (n.2021C>A) c.1176C>A (n.1176C>A) c.754C>A (n.754C>A) c.2025C>A (p.Phe675Leu) c.1489C>A c.1996C>A (n.1996C>A) c.588C>A (p.Phe196Leu) c.1683+4184G>T (n.1683+4184G>T)
2	g.26191500A=	CA1239700876	GAREM2,HADHA	c.2129T= (p.Phe710=) c.2020T= (n.2020T=) c.1175T= (n.1175T=) c.753T= (n.753T=) c.2024T= (p.Phe675=) c.1488T= c.1995T= (n.1995T=) c.587T= (p.Phe196=) c.1683+4185A= (n.1683+4185A=)
2	g.26191500A>C	CA346112559	GAREM2,HADHA	c.2129T>G (p.Phe710Cys) c.2020T>G (n.2020T>G) c.1175T>G (n.1175T>G) c.753T>G (n.753T>G) c.2024T>G (p.Phe675Cys) c.1488T>G c.1995T>G (n.1995T>G) c.587T>G (p.Phe196Cys) c.1683+4185A>C (n.1683+4185A>C)
2	g.26191500A>G	CA346112561	GAREM2,HADHA	c.2129T>C (p.Phe710Ser) c.2020T>C (n.2020T>C) c.1175T>C (n.1175T>C) c.753T>C (n.753T>C) c.2024T>C (p.Phe675Ser) c.1488T>C c.1995T>C (n.1995T>C) c.587T>C (p.Phe196Ser) c.1683+4185A>G (n.1683+4185A>G)
2	g.26191500A>T	CA44376748	GAREM2,HADHA	c.2129T>A (p.Phe710Tyr) c.2020T>A (n.2020T>A) c.1175T>A (n.1175T>A) c.753T>A (n.753T>A) c.2024T>A (p.Phe675Tyr) c.1488T>A c.1995T>A (n.1995T>A) c.587T>A (p.Phe196Tyr) c.1683+4185A>T (n.1683+4185A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191501A=	CA1239700877	GAREM2,HADHA	c.2128T= (p.Phe710=) c.2019T= (n.2019T=) c.1174T= (n.1174T=) c.752T= (n.752T=) c.2023T= (p.Phe675=) c.1487T= c.1994T= (n.1994T=) c.586T= (p.Phe196=) c.1683+4186A= (n.1683+4186A=)
2	g.26191501A>C	CA346112577	GAREM2,HADHA	c.2128T>G (p.Phe710Val) c.2019T>G (n.2019T>G) c.1174T>G (n.1174T>G) c.752T>G (n.752T>G) c.2023T>G (p.Phe675Val) c.1487T>G c.1994T>G (n.1994T>G) c.586T>G (p.Phe196Val) c.1683+4186A>C (n.1683+4186A>C)	dbSNP
2	g.26191501A>G	CA346112575	GAREM2,HADHA	c.2128T>C (p.Phe710Leu) c.2019T>C (n.2019T>C) c.1174T>C (n.1174T>C) c.752T>C (n.752T>C) c.2023T>C (p.Phe675Leu) c.1487T>C c.1994T>C (n.1994T>C) c.586T>C (p.Phe196Leu) c.1683+4186A>G (n.1683+4186A>G)	gnomAD v4
2	g.26191501A>T	CA346112564	GAREM2,HADHA	c.2128T>A (p.Phe710Ile) c.2019T>A (n.2019T>A) c.1174T>A (n.1174T>A) c.752T>A (n.752T>A) c.2023T>A (p.Phe675Ile) c.1487T>A c.1994T>A (n.1994T>A) c.586T>A (p.Phe196Ile) c.1683+4186A>T (n.1683+4186A>T)
2	g.26191502G>A	CA425357998	GAREM2,HADHA	c.2127C>T (p.Gly709=) c.2018C>T (n.2018C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.751C>T (n.751C>T) c.2022C>T (p.Gly674=) c.1486C>T c.1993C>T (n.1993C>T) c.585C>T (p.Gly195=) c.1683+4187G>A (n.1683+4187G>A)
2	g.26191502G>C	CA425357999	GAREM2,HADHA	c.2127C>G (p.Gly709=) c.2018C>G (n.2018C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.751C>G (n.751C>G) c.2022C>G (p.Gly674=) c.1486C>G c.1993C>G (n.1993C>G) c.585C>G (p.Gly195=) c.1683+4187G>C (n.1683+4187G>C)	ClinVar
2	g.26191502G>T	CA425358000	GAREM2,HADHA	c.2127C>A (p.Gly709=) c.2018C>A (n.2018C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.751C>A (n.751C>A) c.2022C>A (p.Gly674=) c.1486C>A c.1993C>A (n.1993C>A) c.585C>A (p.Gly195=) c.1683+4187G>T (n.1683+4187G>T)
2	g.26191503C>A	CA346112579	GAREM2,HADHA	c.2126G>T (p.Gly709Val) c.2017G>T (n.2017G>T) c.1172G>T (n.1172G>T) c.750G>T (n.750G>T) c.2021G>T (p.Gly674Val) c.1485G>T c.1992G>T (n.1992G>T) c.584G>T (p.Gly195Val) c.1683+4188C>A (n.1683+4188C>A)
2	g.26191503C>G	CA346112587	GAREM2,HADHA	c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.2017G>C (n.2017G>C) c.1172G>C (n.1172G>C) c.750G>C (n.750G>C) c.2021G>C (p.Gly674Ala) c.1485G>C c.1992G>C (n.1992G>C) c.584G>C (p.Gly195Ala) c.1683+4188C>G (n.1683+4188C>G)
2	g.26191503C>T	CA346112588	GAREM2,HADHA	c.2126G>A (p.Gly709Asp) c.2017G>A (n.2017G>A) c.1172G>A (n.1172G>A) c.750G>A (n.750G>A) c.2021G>A (p.Gly674Asp) c.1485G>A c.1992G>A (n.1992G>A) c.584G>A (p.Gly195Asp) c.1683+4188C>T (n.1683+4188C>T)
2	g.26191504C>A	CA346112591	GAREM2,HADHA	c.2125G>T (p.Gly709Cys) c.2016G>T (n.2016G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.749G>T (n.749G>T) c.2020G>T (p.Gly674Cys) c.1484G>T c.1991G>T (n.1991G>T) c.583G>T (p.Gly195Cys) c.1683+4189C>A (n.1683+4189C>A)
2	g.26191504C>G	CA346112597	GAREM2,HADHA	c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.2016G>C (n.2016G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.749G>C (n.749G>C) c.2020G>C (p.Gly674Arg) c.1484G>C c.1991G>C (n.1991G>C) c.583G>C (p.Gly195Arg) c.1683+4189C>G (n.1683+4189C>G)
2	g.26191504C>T	CA346112599	GAREM2,HADHA	c.2125G>A (p.Gly709Ser) c.2016G>A (n.2016G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.749G>A (n.749G>A) c.2020G>A (p.Gly674Ser) c.1484G>A c.1991G>A (n.1991G>A) c.583G>A (p.Gly195Ser) c.1683+4189C>T (n.1683+4189C>T)
2	g.26191505A=	CA1239700878	GAREM2,HADHA	c.2124T= (p.Leu708=) c.2015T= (n.2015T=) c.1170T= (n.1170T=) c.748T= (n.748T=) c.2019T= (p.Leu673=) c.1483T= c.1990T= (n.1990T=) c.582T= (p.Leu194=) c.1683+4190A= (n.1683+4190A=)
2	g.26191505A>C	CA425358003	GAREM2,HADHA	c.2124T>G (p.Leu708=) c.2015T>G (n.2015T>G) c.1170T>G (n.1170T>G) c.748T>G (n.748T>G) c.2019T>G (p.Leu673=) c.1483T>G c.1990T>G (n.1990T>G) c.582T>G (p.Leu194=) c.1683+4190A>C (n.1683+4190A>C)
2	g.26191505A>G	CA425358002	GAREM2,HADHA	c.2124T>C (p.Leu708=) c.2015T>C (n.2015T>C) c.1170T>C (n.1170T>C) c.748T>C (n.748T>C) c.2019T>C (p.Leu673=) c.1483T>C c.1990T>C (n.1990T>C) c.582T>C (p.Leu194=) c.1683+4190A>G (n.1683+4190A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191505A>T	CA425358001	GAREM2,HADHA	c.2124T>A (p.Leu708=) c.2015T>A (n.2015T>A) c.1170T>A (n.1170T>A) c.748T>A (n.748T>A) c.2019T>A (p.Leu673=) c.1483T>A c.1990T>A (n.1990T>A) c.582T>A (p.Leu194=) c.1683+4190A>T (n.1683+4190A>T)
2	g.26191506A=	CA1239700879	GAREM2,HADHA	c.2123T= (p.Leu708=) c.2014T= (n.2014T=) c.1169T= (n.1169T=) c.747T= (n.747T=) c.2018T= (p.Leu673=) c.1482T= c.1989T= (n.1989T=) c.581T= (p.Leu194=) c.1683+4191A= (n.1683+4191A=)
2	g.26191506A>C	CA346112603	GAREM2,HADHA	c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2014T>G (n.2014T>G) c.1169T>G (n.1169T>G) c.747T>G (n.747T>G) c.2018T>G (p.Leu673Arg) c.1482T>G c.1989T>G (n.1989T>G) c.581T>G (p.Leu194Arg) c.1683+4191A>C (n.1683+4191A>C)	dbSNP
2	g.26191506A>G	CA346112601	GAREM2,HADHA	c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2014T>C (n.2014T>C) c.1169T>C (n.1169T>C) c.747T>C (n.747T>C) c.2018T>C (p.Leu673Pro) c.1482T>C c.1989T>C (n.1989T>C) c.581T>C (p.Leu194Pro) c.1683+4191A>G (n.1683+4191A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191506A>T	CA346112602	GAREM2,HADHA	c.2123T>A (p.Leu708His) c.2014T>A (n.2014T>A) c.1169T>A (n.1169T>A) c.747T>A (n.747T>A) c.2018T>A (p.Leu673His) c.1482T>A c.1989T>A (n.1989T>A) c.581T>A (p.Leu194His) c.1683+4191A>T (n.1683+4191A>T)
2	g.26191507G>A	CA346112604	GAREM2,HADHA	c.2122C>T (p.Leu708Phe) c.2013C>T (n.2013C>T) c.1168C>T (n.1168C>T) c.746C>T (n.746C>T) c.2017C>T (p.Leu673Phe) c.1481C>T c.1988C>T (n.1988C>T) c.580C>T (p.Leu194Phe) c.1683+4192G>A (n.1683+4192G>A)
2	g.26191507G>C	CA346112614	GAREM2,HADHA	c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2013C>G (n.2013C>G) c.1168C>G (n.1168C>G) c.746C>G (n.746C>G) c.2017C>G (p.Leu673Val) c.1481C>G c.1988C>G (n.1988C>G) c.580C>G (p.Leu194Val) c.1683+4192G>C (n.1683+4192G>C)	gnomAD v4
2	g.26191507G>T	CA346112616	GAREM2,HADHA	c.2122C>A (p.Leu708Ile) c.2013C>A (n.2013C>A) c.1168C>A (n.1168C>A) c.746C>A (n.746C>A) c.2017C>A (p.Leu673Ile) c.1481C>A c.1988C>A (n.1988C>A) c.580C>A (p.Leu194Ile) c.1683+4192G>T (n.1683+4192G>T)
2	g.26191508C>A	CA425358004	GAREM2,HADHA	c.2121G>T (p.Gly707=) c.2012G>T (n.2012G>T) c.1167G>T (n.1167G>T) c.745G>T (n.745G>T) c.2016G>T (p.Gly672=) c.1480G>T c.1987G>T (n.1987G>T) c.579G>T (p.Gly193=) c.1683+4193C>A (n.1683+4193C>A)
2	g.26191508C=	CA1239700880	GAREM2,HADHA	c.2121G= (p.Gly707=) c.2012G= (n.2012G=) c.1167G= (n.1167G=) c.745G= (n.745G=) c.2016G= (p.Gly672=) c.1480G= c.1987G= (n.1987G=) c.579G= (p.Gly193=) c.1683+4193C= (n.1683+4193C=)
2	g.26191508C>G	CA1559371	GAREM2,HADHA	c.2121G>C (p.Gly707=) c.2012G>C (n.2012G>C) c.1167G>C (n.1167G>C) c.745G>C (n.745G>C) c.2016G>C (p.Gly672=) c.1480G>C c.1987G>C (n.1987G>C) c.579G>C (p.Gly193=) c.1683+4193C>G (n.1683+4193C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191508C>T	CA425358005	GAREM2,HADHA	c.2121G>A (p.Gly707=) c.2012G>A (n.2012G>A) c.1167G>A (n.1167G>A) c.745G>A (n.745G>A) c.2016G>A (p.Gly672=) c.1480G>A c.1987G>A (n.1987G>A) c.579G>A (p.Gly193=) c.1683+4193C>T (n.1683+4193C>T)
2	g.26191509C>A	CA346112621	GAREM2,HADHA	c.2120G>T (p.Gly707Val) c.2011G>T (n.2011G>T) c.1166G>T (n.1166G>T) c.744G>T (n.744G>T) c.2015G>T (p.Gly672Val) c.1479G>T c.1986G>T (n.1986G>T) c.578G>T (p.Gly193Val) c.1683+4194C>A (n.1683+4194C>A)
2	g.26191509C>G	CA346112624	GAREM2,HADHA	c.2120G>C (p.Gly707Ala) c.2011G>C (n.2011G>C) c.1166G>C (n.1166G>C) c.744G>C (n.744G>C) c.2015G>C (p.Gly672Ala) c.1479G>C c.1986G>C (n.1986G>C) c.578G>C (p.Gly193Ala) c.1683+4194C>G (n.1683+4194C>G)
2	g.26191509C>T	CA346112626	GAREM2,HADHA	c.2120G>A (p.Gly707Glu) c.2011G>A (n.2011G>A) c.1166G>A (n.1166G>A) c.744G>A (n.744G>A) c.2015G>A (p.Gly672Glu) c.1479G>A c.1986G>A (n.1986G>A) c.578G>A (p.Gly193Glu) c.1683+4194C>T (n.1683+4194C>T)
2	g.26191510C>A	CA346112628	GAREM2,HADHA	c.2119G>T (p.Gly707Trp) c.2010G>T (n.2010G>T) c.1165G>T (n.1165G>T) c.743G>T (n.743G>T) c.2014G>T (p.Gly672Trp) c.1478G>T c.1985G>T (n.1985G>T) c.577G>T (p.Gly193Trp) c.1683+4195C>A (n.1683+4195C>A)
2	g.26191510C>G	CA346112630	GAREM2,HADHA	c.2119G>C (p.Gly707Arg) c.2010G>C (n.2010G>C) c.1165G>C (n.1165G>C) c.743G>C (n.743G>C) c.2014G>C (p.Gly672Arg) c.1478G>C c.1985G>C (n.1985G>C) c.577G>C (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>G (n.1683+4195C>G)
2	g.26191510C>T	CA346112632	GAREM2,HADHA	c.2119G>A (p.Gly707Arg) c.2010G>A (n.2010G>A) c.1165G>A (n.1165G>A) c.743G>A (n.743G>A) c.2014G>A (p.Gly672Arg) c.1478G>A c.1985G>A (n.1985G>A) c.577G>A (p.Gly193Arg) c.1683+4195C>T (n.1683+4195C>T)
2	g.26191511A>C	CA346112637	GAREM2,HADHA	c.2118T>G (p.Phe706Leu) c.2009T>G (n.2009T>G) c.1164T>G (n.1164T>G) c.742T>G (n.742T>G) c.2013T>G (p.Phe671Leu) c.1477T>G c.1984T>G (n.1984T>G) c.576T>G (p.Phe192Leu) c.1683+4196A>C (n.1683+4196A>C)
2	g.26191511A>G	CA425358006	GAREM2,HADHA	c.2118T>C (p.Phe706=) c.2009T>C (n.2009T>C) c.1164T>C (n.1164T>C) c.742T>C (n.742T>C) c.2013T>C (p.Phe671=) c.1477T>C c.1984T>C (n.1984T>C) c.576T>C (p.Phe192=) c.1683+4196A>G (n.1683+4196A>G)
2	g.26191511A>T	CA346112646	GAREM2,HADHA	c.2118T>A (p.Phe706Leu) c.2009T>A (n.2009T>A) c.1164T>A (n.1164T>A) c.742T>A (n.742T>A) c.2013T>A (p.Phe671Leu) c.1477T>A c.1984T>A (n.1984T>A) c.576T>A (p.Phe192Leu) c.1683+4196A>T (n.1683+4196A>T)
2	g.26191512A>C	CA346112649	GAREM2,HADHA	c.2117T>G (p.Phe706Cys) c.2008T>G (n.2008T>G) c.1163T>G (n.1163T>G) c.741T>G (n.741T>G) c.2012T>G (p.Phe671Cys) c.1476T>G c.1983T>G (n.1983T>G) c.575T>G (p.Phe192Cys) c.1683+4197A>C (n.1683+4197A>C)
2	g.26191512A>G	CA346112658	GAREM2,HADHA	c.2117T>C (p.Phe706Ser) c.2008T>C (n.2008T>C) c.1163T>C (n.1163T>C) c.741T>C (n.741T>C) c.2012T>C (p.Phe671Ser) c.1476T>C c.1983T>C (n.1983T>C) c.575T>C (p.Phe192Ser) c.1683+4197A>G (n.1683+4197A>G)	gnomAD v4
2	g.26191512A>T	CA346112652	GAREM2,HADHA	c.2117T>A (p.Phe706Tyr) c.2008T>A (n.2008T>A) c.1163T>A (n.1163T>A) c.741T>A (n.741T>A) c.2012T>A (p.Phe671Tyr) c.1476T>A c.1983T>A (n.1983T>A) c.575T>A (p.Phe192Tyr) c.1683+4197A>T (n.1683+4197A>T)
2	g.26191513A>C	CA346112660	GAREM2,HADHA	c.2116T>G (p.Phe706Val) c.2007T>G (n.2007T>G) c.1162T>G (n.1162T>G) c.740T>G (n.740T>G) c.2011T>G (p.Phe671Val) c.1475T>G c.1982T>G (n.1982T>G) c.574T>G (p.Phe192Val) c.1683+4198A>C (n.1683+4198A>C)	ClinVar
2	g.26191513A>G	CA346112672	GAREM2,HADHA	c.2116T>C (p.Phe706Leu) c.2007T>C (n.2007T>C) c.1162T>C (n.1162T>C) c.740T>C (n.740T>C) c.2011T>C (p.Phe671Leu) c.1475T>C c.1982T>C (n.1982T>C) c.574T>C (p.Phe192Leu) c.1683+4198A>G (n.1683+4198A>G)	gnomAD v4
2	g.26191513A>T	CA346112670	GAREM2,HADHA	c.2116T>A (p.Phe706Ile) c.2007T>A (n.2007T>A) c.1162T>A (n.1162T>A) c.740T>A (n.740T>A) c.2011T>A (p.Phe671Ile) c.1475T>A c.1982T>A (n.1982T>A) c.574T>A (p.Phe192Ile) c.1683+4198A>T (n.1683+4198A>T)
2	g.26191514G>A	CA425358007	GAREM2,HADHA	c.2115C>T (p.Val705=) c.2006C>T (n.2006C>T) c.1161C>T (n.1161C>T) c.739C>T (n.739C>T) c.2010C>T (p.Val670=) c.1474C>T c.1981C>T (n.1981C>T) c.573C>T (p.Val191=) c.1683+4199G>A (n.1683+4199G>A)
2	g.26191514G>C	CA425358008	GAREM2,HADHA	c.2115C>G (p.Val705=) c.2006C>G (n.2006C>G) c.1161C>G (n.1161C>G) c.739C>G (n.739C>G) c.2010C>G (p.Val670=) c.1474C>G c.1981C>G (n.1981C>G) c.573C>G (p.Val191=) c.1683+4199G>C (n.1683+4199G>C)
2	g.26191514G>T	CA425358009	GAREM2,HADHA	c.2115C>A (p.Val705=) c.2006C>A (n.2006C>A) c.1161C>A (n.1161C>A) c.739C>A (n.739C>A) c.2010C>A (p.Val670=) c.1474C>A c.1981C>A (n.1981C>A) c.573C>A (p.Val191=) c.1683+4199G>T (n.1683+4199G>T)
2	g.26191515_26191540del	CA2695200435	GAREM2,HADHA	c.2090_2115del (p.Pro697LeufsTer?) c.1981_2006del (n.1981_2006del) c.1136_1161del (n.1136_1161del) c.714_739del (n.714_739del) c.1985_2010del (p.Pro662LeufsTer?) c.1449_1474del c.1956_1981del (n.1956_1981del) c.548_573del (p.Pro183LeufsTer?) c.1683+4200_1683+4225del (n.1683+4200_1683+4225del)	ClinVar
2	g.26191515A=	CA1239700881	GAREM2,HADHA	c.2114T= (p.Val705=) c.2005T= (n.2005T=) c.1160T= (n.1160T=) c.738T= (n.738T=) c.2009T= (p.Val670=) c.1473T= c.1980T= (n.1980T=) c.572T= (p.Val191=) c.1683+4200A= (n.1683+4200A=)
2	g.26191515A>C	CA346112675	GAREM2,HADHA	c.2114T>G (p.Val705Gly) c.2005T>G (n.2005T>G) c.1160T>G (n.1160T>G) c.738T>G (n.738T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) c.1473T>G c.1980T>G (n.1980T>G) c.572T>G (p.Val191Gly) c.1683+4200A>C (n.1683+4200A>C)
2	g.26191515A>G	CA346112678	GAREM2,HADHA	c.2114T>C (p.Val705Ala) c.2005T>C (n.2005T>C) c.1160T>C (n.1160T>C) c.738T>C (n.738T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) c.1473T>C c.1980T>C (n.1980T>C) c.572T>C (p.Val191Ala) c.1683+4200A>G (n.1683+4200A>G)
2	g.26191515A>T	CA346112686	GAREM2,HADHA	c.2114T>A (p.Val705Asp) c.2005T>A (n.2005T>A) c.1160T>A (n.1160T>A) c.738T>A (n.738T>A) c.2009T>A (p.Val670Asp) c.1473T>A c.1980T>A (n.1980T>A) c.572T>A (p.Val191Asp) c.1683+4200A>T (n.1683+4200A>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191516C>A	CA346112688	GAREM2,HADHA	c.2113G>T (p.Val705Phe) c.2004G>T (n.2004G>T) c.1159G>T (n.1159G>T) c.737G>T (n.737G>T) c.2008G>T (p.Val670Phe) c.1472G>T c.1979G>T (n.1979G>T) c.571G>T (p.Val191Phe) c.1683+4201C>A (n.1683+4201C>A)
2	g.26191516C=	CA1239700882	GAREM2,HADHA	c.2113G= (p.Val705=) c.2004G= (n.2004G=) c.1159G= (n.1159G=) c.737G= (n.737G=) c.2008G= (p.Val670=) c.1472G= c.1979G= (n.1979G=) c.571G= (p.Val191=) c.1683+4201C= (n.1683+4201C=)
2	g.26191516C>G	CA346112692	GAREM2,HADHA	c.2113G>C (p.Val705Leu) c.2004G>C (n.2004G>C) c.1159G>C (n.1159G>C) c.737G>C (n.737G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) c.1472G>C c.1979G>C (n.1979G>C) c.571G>C (p.Val191Leu) c.1683+4201C>G (n.1683+4201C>G)
2	g.26191516C>T	CA1559372	GAREM2,HADHA	c.2113G>A (p.Val705Ile) c.2004G>A (n.2004G>A) c.1159G>A (n.1159G>A) c.737G>A (n.737G>A) c.2008G>A (p.Val670Ile) c.1472G>A c.1979G>A (n.1979G>A) c.571G>A (p.Val191Ile) c.1683+4201C>T (n.1683+4201C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191516_26191517delinsCG	CA1239700883	GAREM2,HADHA	c.2112_2113delinsCG (p.Ala704=) c.2003_2004delinsCG (n.2003_2004delinsCG) c.1158_1159delinsCG (n.1158_1159delinsCG) c.736_737delinsCG (n.736_737delinsCG) c.2007_2008delinsCG (p.Ala669=) c.1471_1472delinsCG c.1978_1979delinsCG (n.1978_1979delinsCG) c.570_571delinsCG (p.Ala190=) c.1683+4201_1683+4202delinsCG (n.1683+4201_1683+4202delinsCG)
2	g.26191517G>A	CA1559373	GAREM2,HADHA	c.2112C>T (p.Ala704=) c.2003C>T (n.2003C>T) c.1158C>T (n.1158C>T) c.736C>T (n.736C>T) c.2007C>T (p.Ala669=) c.1471C>T c.1978C>T (n.1978C>T) c.570C>T (p.Ala190=) c.1683+4202G>A (n.1683+4202G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191517G>C	CA425358010	GAREM2,HADHA	c.2112C>G (p.Ala704=) c.2003C>G (n.2003C>G) c.1158C>G (n.1158C>G) c.736C>G (n.736C>G) c.2007C>G (p.Ala669=) c.1471C>G c.1978C>G (n.1978C>G) c.570C>G (p.Ala190=) c.1683+4202G>C (n.1683+4202G>C)
2	g.26191517G=	CA1239700884	GAREM2,HADHA	c.2112C= (p.Ala704=) c.2003C= (n.2003C=) c.1158C= (n.1158C=) c.736C= (n.736C=) c.2007C= (p.Ala669=) c.1471C= c.1978C= (n.1978C=) c.570C= (p.Ala190=) c.1683+4202G= (n.1683+4202G=)
2	g.26191517G>T	CA425358011	GAREM2,HADHA	c.2112C>A (p.Ala704=) c.2003C>A (n.2003C>A) c.1158C>A (n.1158C>A) c.736C>A (n.736C>A) c.2007C>A (p.Ala669=) c.1471C>A c.1978C>A (n.1978C>A) c.570C>A (p.Ala190=) c.1683+4202G>T (n.1683+4202G>T)
2	g.26191518del	CA531761196	GAREM2,HADHA	c.2112del (p.Val705SerfsTer25) c.2112del (p.Val705SerfsTer23) c.2003del (n.2003del) c.1158del (n.1158del) c.736del (n.736del) c.2007del (p.Val670SerfsTer25) c.1471del c.1978del (n.1978del) c.570del (p.Val191SerfsTer23) c.1683+4203del (n.1683+4203del)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191518G>A	CA346112705	GAREM2,HADHA	c.2111C>T (p.Ala704Val) c.2002C>T (n.2002C>T) c.1157C>T (n.1157C>T) c.735C>T (n.735C>T) c.2006C>T (p.Ala669Val) c.1470C>T c.1977C>T (n.1977C>T) c.569C>T (p.Ala190Val) c.1683+4203G>A (n.1683+4203G>A)	gnomAD v4
2	g.26191518G>C	CA346112706	GAREM2,HADHA	c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.2002C>G (n.2002C>G) c.1157C>G (n.1157C>G) c.735C>G (n.735C>G) c.2006C>G (p.Ala669Gly) c.1470C>G c.1977C>G (n.1977C>G) c.569C>G (p.Ala190Gly) c.1683+4203G>C (n.1683+4203G>C)
2	g.26191518G>T	CA346112707	GAREM2,HADHA	c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.2002C>A (n.2002C>A) c.1157C>A (n.1157C>A) c.735C>A (n.735C>A) c.2006C>A (p.Ala669Asp) c.1470C>A c.1977C>A (n.1977C>A) c.569C>A (p.Ala190Asp) c.1683+4203G>T (n.1683+4203G>T)
2	g.26191518_26191527delinsGCTCCGATGT	CA1239700885	GAREM2,HADHA	c.2102_2111delinsACATCGGAGC (p.Asp701=) c.1993_2002delinsACATCGGAGC (n.1993_2002delinsACATCGGAGC) c.1148_1157delinsACATCGGAGC (n.1148_1157delinsACATCGGAGC) c.726_735delinsACATCGGAGC (n.726_735delinsACATCGGAGC) c.1997_2006delinsACATCGGAGC (p.Asp666=) c.1461_1470delinsACATCGGAGC c.1968_1977delinsACATCGGAGC (n.1968_1977delinsACATCGGAGC) c.560_569delinsACATCGGAGC (p.Asp187=) c.1683+4203_1683+4212delinsGCTCCGATGT (n.1683+4203_1683+4212delinsGCTCCGATGT)
2	g.26191519C>A	CA346112727	GAREM2,HADHA	c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.2001G>T (n.2001G>T) c.1156G>T (n.1156G>T) c.734G>T (n.734G>T) c.2005G>T (p.Ala669Ser) c.1469G>T c.1976G>T (n.1976G>T) c.568G>T (p.Ala190Ser) c.1683+4204C>A (n.1683+4204C>A)
2	g.26191519C=	CA1239700886	GAREM2,HADHA	c.2110G= (p.Ala704=) c.2001G= (n.2001G=) c.1156G= (n.1156G=) c.734G= (n.734G=) c.2005G= (p.Ala669=) c.1469G= c.1976G= (n.1976G=) c.568G= (p.Ala190=) c.1683+4204C= (n.1683+4204C=)
2	g.26191519C>G	CA346112723	GAREM2,HADHA	c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.2001G>C (n.2001G>C) c.1156G>C (n.1156G>C) c.734G>C (n.734G>C) c.2005G>C (p.Ala669Pro) c.1469G>C c.1976G>C (n.1976G>C) c.568G>C (p.Ala190Pro) c.1683+4204C>G (n.1683+4204C>G)
2	g.26191519C>T	CA346112713	GAREM2,HADHA	c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.2001G>A (n.2001G>A) c.1156G>A (n.1156G>A) c.734G>A (n.734G>A) c.2005G>A (p.Ala669Thr) c.1469G>A c.1976G>A (n.1976G>A) c.568G>A (p.Ala190Thr) c.1683+4204C>T (n.1683+4204C>T)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191523_26191531del	CA1559374	GAREM2,HADHA	c.2102_2110del (p.Asp701_Gly703del) c.1993_2001del (n.1993_2001del) c.1148_1156del (n.1148_1156del) c.726_734del (n.726_734del) c.1997_2005del (p.Asp666_Gly668del) c.1461_1469del c.1968_1976del (n.1968_1976del) c.560_568del (p.Asp187_Gly189del) c.1683+4208_1683+4216del (n.1683+4208_1683+4216del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191520T>A	CA425358014	GAREM2,HADHA	c.2109A>T (p.Gly703=) c.2000A>T (n.2000A>T) c.1155A>T (n.1155A>T) c.733A>T (n.733A>T) c.2004A>T (p.Gly668=) c.1468A>T c.1975A>T (n.1975A>T) c.567A>T (p.Gly189=) c.1683+4205T>A (n.1683+4205T>A)
2	g.26191520T>C	CA425358013	GAREM2,HADHA	c.2109A>G (p.Gly703=) c.2000A>G (n.2000A>G) c.1155A>G (n.1155A>G) c.733A>G (n.733A>G) c.2004A>G (p.Gly668=) c.1468A>G c.1975A>G (n.1975A>G) c.567A>G (p.Gly189=) c.1683+4205T>C (n.1683+4205T>C)	ClinVar
2	g.26191520T>G	CA425358012	GAREM2,HADHA	c.2109A>C (p.Gly703=) c.2000A>C (n.2000A>C) c.1155A>C (n.1155A>C) c.733A>C (n.733A>C) c.2004A>C (p.Gly668=) c.1468A>C c.1975A>C (n.1975A>C) c.567A>C (p.Gly189=) c.1683+4205T>G (n.1683+4205T>G)
2	g.26191521C>A	CA346112743	GAREM2,HADHA	c.2108G>T (p.Gly703Val) c.1999G>T (n.1999G>T) c.1154G>T (n.1154G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.2003G>T (p.Gly668Val) c.1467G>T c.1974G>T (n.1974G>T) c.566G>T (p.Gly189Val) c.1683+4206C>A (n.1683+4206C>A)
2	g.26191521C>G	CA346112746	GAREM2,HADHA	c.2108G>C (p.Gly703Ala) c.1999G>C (n.1999G>C) c.1154G>C (n.1154G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.2003G>C (p.Gly668Ala) c.1467G>C c.1974G>C (n.1974G>C) c.566G>C (p.Gly189Ala) c.1683+4206C>G (n.1683+4206C>G)
2	g.26191521C>T	CA346112747	GAREM2,HADHA	c.2108G>A (p.Gly703Glu) c.1999G>A (n.1999G>A) c.1154G>A (n.1154G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.2003G>A (p.Gly668Glu) c.1467G>A c.1974G>A (n.1974G>A) c.566G>A (p.Gly189Glu) c.1683+4206C>T (n.1683+4206C>T)
2	g.26191522C>A	CA346112750	GAREM2,HADHA	c.2107G>T (p.Gly703Ter) c.1998G>T (n.1998G>T) c.1153G>T (n.1153G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.2002G>T (p.Gly668Ter) c.1466G>T c.1973G>T (n.1973G>T) c.565G>T (p.Gly189Ter) c.1683+4207C>A (n.1683+4207C>A)
2	g.26191522C=	CA1239700887	GAREM2,HADHA	c.2107G= (p.Gly703=) c.1998G= (n.1998G=) c.1153G= (n.1153G=) c.731G= (n.731G=) c.2002G= (p.Gly668=) c.1466G= c.1973G= (n.1973G=) c.565G= (p.Gly189=) c.1683+4207C= (n.1683+4207C=)
2	g.26191522C>G	CA346112753	GAREM2,HADHA	c.2107G>C (p.Gly703Arg) c.1998G>C (n.1998G>C) c.1153G>C (n.1153G>C) c.731G>C (n.731G>C) c.2002G>C (p.Gly668Arg) c.1466G>C c.1973G>C (n.1973G>C) c.565G>C (p.Gly189Arg) c.1683+4207C>G (n.1683+4207C>G)
2	g.26191522C>T	CA44376782	GAREM2,HADHA	c.2107G>A (p.Gly703Arg) c.1998G>A (n.1998G>A) c.1153G>A (n.1153G>A) c.731G>A (n.731G>A) c.2002G>A (p.Gly668Arg) c.1466G>A c.1973G>A (n.1973G>A) c.565G>A (p.Gly189Arg) c.1683+4207C>T (n.1683+4207C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191523G>A	CA1559375	GAREM2,HADHA	c.2106C>T (p.Ile702=) c.1997C>T (n.1997C>T) c.1152C>T (n.1152C>T) c.730C>T (n.730C>T) c.2001C>T (p.Ile667=) c.1465C>T c.1972C>T (n.1972C>T) c.564C>T (p.Ile188=) c.1683+4208G>A (n.1683+4208G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191523G>C	CA346112764	GAREM2,HADHA	c.2106C>G (p.Ile702Met) c.1997C>G (n.1997C>G) c.1152C>G (n.1152C>G) c.730C>G (n.730C>G) c.2001C>G (p.Ile667Met) c.1465C>G c.1972C>G (n.1972C>G) c.564C>G (p.Ile188Met) c.1683+4208G>C (n.1683+4208G>C)
2	g.26191523G=	CA1239700888	GAREM2,HADHA	c.2106C= (p.Ile702=) c.1997C= (n.1997C=) c.1152C= (n.1152C=) c.730C= (n.730C=) c.2001C= (p.Ile667=) c.1465C= c.1972C= (n.1972C=) c.564C= (p.Ile188=) c.1683+4208G= (n.1683+4208G=)
2	g.26191523G>T	CA425358015	GAREM2,HADHA	c.2106C>A (p.Ile702=) c.1997C>A (n.1997C>A) c.1152C>A (n.1152C>A) c.730C>A (n.730C>A) c.2001C>A (p.Ile667=) c.1465C>A c.1972C>A (n.1972C>A) c.564C>A (p.Ile188=) c.1683+4208G>T (n.1683+4208G>T)
2	g.26191524A=	CA1239700889	GAREM2,HADHA	c.2105T= (p.Ile702=) c.1996T= (n.1996T=) c.1151T= (n.1151T=) c.729T= (n.729T=) c.2000T= (p.Ile667=) c.1464T= c.1971T= (n.1971T=) c.563T= (p.Ile188=) c.1683+4209A= (n.1683+4209A=)
2	g.26191524A>C	CA346112767	GAREM2,HADHA	c.2105T>G (p.Ile702Ser) c.1996T>G (n.1996T>G) c.1151T>G (n.1151T>G) c.729T>G (n.729T>G) c.2000T>G (p.Ile667Ser) c.1464T>G c.1971T>G (n.1971T>G) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.1683+4209A>C (n.1683+4209A>C)
2	g.26191524A>G	CA346112771	GAREM2,HADHA	c.2105T>C (p.Ile702Thr) c.1996T>C (n.1996T>C) c.1151T>C (n.1151T>C) c.729T>C (n.729T>C) c.2000T>C (p.Ile667Thr) c.1464T>C c.1971T>C (n.1971T>C) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.1683+4209A>G (n.1683+4209A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191524A>T	CA346112774	GAREM2,HADHA	c.2105T>A (p.Ile702Asn) c.1996T>A (n.1996T>A) c.1151T>A (n.1151T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.2000T>A (p.Ile667Asn) c.1464T>A c.1971T>A (n.1971T>A) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.1683+4209A>T (n.1683+4209A>T)
2	g.26191525T>A	CA346112775	GAREM2,HADHA	c.2104A>T (p.Ile702Phe) c.1995A>T (n.1995A>T) c.1150A>T (n.1150A>T) c.728A>T (n.728A>T) c.1999A>T (p.Ile667Phe) c.1463A>T c.1970A>T (n.1970A>T) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.1683+4210T>A (n.1683+4210T>A)	gnomAD v4
2	g.26191525T>C	CA1559377	GAREM2,HADHA	c.2104A>G (p.Ile702Val) c.1995A>G (n.1995A>G) c.1150A>G (n.1150A>G) c.728A>G (n.728A>G) c.1999A>G (p.Ile667Val) c.1463A>G c.1970A>G (n.1970A>G) c.562A>G (p.Ile188Val) c.1683+4210T>C (n.1683+4210T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191525T>G	CA1559376	GAREM2,HADHA	c.2104A>C (p.Ile702Leu) c.1995A>C (n.1995A>C) c.1150A>C (n.1150A>C) c.728A>C (n.728A>C) c.1999A>C (p.Ile667Leu) c.1463A>C c.1970A>C (n.1970A>C) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.1683+4210T>G (n.1683+4210T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191525T=	CA1239700890	GAREM2,HADHA	c.2104A= (p.Ile702=) c.1995A= (n.1995A=) c.1150A= (n.1150A=) c.728A= (n.728A=) c.1999A= (p.Ile667=) c.1463A= c.1970A= (n.1970A=) c.562A= (p.Ile188=) c.1683+4210T= (n.1683+4210T=)
2	g.26191526G>A	CA425358016	GAREM2,HADHA	c.2103C>T (p.Asp701=) c.1994C>T (n.1994C>T) c.1149C>T (n.1149C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.1998C>T (p.Asp666=) c.1462C>T c.1969C>T (n.1969C>T) c.561C>T (p.Asp187=) c.1683+4211G>A (n.1683+4211G>A)
2	g.26191526G>C	CA346112778	GAREM2,HADHA	c.2103C>G (p.Asp701Glu) c.1994C>G (n.1994C>G) c.1149C>G (n.1149C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.1998C>G (p.Asp666Glu) c.1462C>G c.1969C>G (n.1969C>G) c.561C>G (p.Asp187Glu) c.1683+4211G>C (n.1683+4211G>C)
2	g.26191526G>T	CA346112779	GAREM2,HADHA	c.2103C>A (p.Asp701Glu) c.1994C>A (n.1994C>A) c.1149C>A (n.1149C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.1998C>A (p.Asp666Glu) c.1462C>A c.1969C>A (n.1969C>A) c.561C>A (p.Asp187Glu) c.1683+4211G>T (n.1683+4211G>T)
2	g.26191527T>A	CA346112784	GAREM2,HADHA	c.2102A>T (p.Asp701Val) c.1993A>T (n.1993A>T) c.1148A>T (n.1148A>T) c.726A>T (n.726A>T) c.1997A>T (p.Asp666Val) c.1461A>T c.1968A>T (n.1968A>T) c.560A>T (p.Asp187Val) c.1683+4212T>A (n.1683+4212T>A)
2	g.26191527T>C	CA346112788	GAREM2,HADHA	c.2102A>G (p.Asp701Gly) c.1993A>G (n.1993A>G) c.1148A>G (n.1148A>G) c.726A>G (n.726A>G) c.1997A>G (p.Asp666Gly) c.1461A>G c.1968A>G (n.1968A>G) c.560A>G (p.Asp187Gly) c.1683+4212T>C (n.1683+4212T>C)	ClinVar dbSNP
2	g.26191527T>G	CA346112792	GAREM2,HADHA	c.2102A>C (p.Asp701Ala) c.1993A>C (n.1993A>C) c.1148A>C (n.1148A>C) c.726A>C (n.726A>C) c.1997A>C (p.Asp666Ala) c.1461A>C c.1968A>C (n.1968A>C) c.560A>C (p.Asp187Ala) c.1683+4212T>G (n.1683+4212T>G)
2	g.26191527T=	CA1239700891	GAREM2,HADHA	c.2102A= (p.Asp701=) c.1993A= (n.1993A=) c.1148A= (n.1148A=) c.726A= (n.726A=) c.1997A= (p.Asp666=) c.1461A= c.1968A= (n.1968A=) c.560A= (p.Asp187=) c.1683+4212T= (n.1683+4212T=)
2	g.26191528C>A	CA346112793	GAREM2,HADHA	c.2101G>T (p.Asp701Tyr) c.1992G>T (n.1992G>T) c.1147G>T (n.1147G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.1996G>T (p.Asp666Tyr) c.1460G>T c.1967G>T (n.1967G>T) c.559G>T (p.Asp187Tyr) c.1683+4213C>A (n.1683+4213C>A)
2	g.26191528C=	CA1239700892	GAREM2,HADHA	c.2101G= (p.Asp701=) c.1992G= (n.1992G=) c.1147G= (n.1147G=) c.725G= (n.725G=) c.1996G= (p.Asp666=) c.1460G= c.1967G= (n.1967G=) c.559G= (p.Asp187=) c.1683+4213C= (n.1683+4213C=)
2	g.26191528C>G	CA346112797	GAREM2,HADHA	c.2101G>C (p.Asp701His) c.1992G>C (n.1992G>C) c.1147G>C (n.1147G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.1996G>C (p.Asp666His) c.1460G>C c.1967G>C (n.1967G>C) c.559G>C (p.Asp187His) c.1683+4213C>G (n.1683+4213C>G)
2	g.26191528C>T	CA346112809	GAREM2,HADHA	c.2101G>A (p.Asp701Asn) c.1992G>A (n.1992G>A) c.1147G>A (n.1147G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.1996G>A (p.Asp666Asn) c.1460G>A c.1967G>A (n.1967G>A) c.559G>A (p.Asp187Asn) c.1683+4213C>T (n.1683+4213C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191529T>A	CA425358017	GAREM2,HADHA	c.2100A>T (p.Gly700=) c.1991A>T (n.1991A>T) c.1146A>T (n.1146A>T) c.724A>T (n.724A>T) c.1995A>T (p.Gly665=) c.1459A>T c.1966A>T (n.1966A>T) c.558A>T (p.Gly186=) c.1683+4214T>A (n.1683+4214T>A)
2	g.26191529T>C	CA425358018	GAREM2,HADHA	c.2100A>G (p.Gly700=) c.1991A>G (n.1991A>G) c.1146A>G (n.1146A>G) c.724A>G (n.724A>G) c.1995A>G (p.Gly665=) c.1459A>G c.1966A>G (n.1966A>G) c.558A>G (p.Gly186=) c.1683+4214T>C (n.1683+4214T>C)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26191529T>G	CA425358019	GAREM2,HADHA	c.2100A>C (p.Gly700=) c.1991A>C (n.1991A>C) c.1146A>C (n.1146A>C) c.724A>C (n.724A>C) c.1995A>C (p.Gly665=) c.1459A>C c.1966A>C (n.1966A>C) c.558A>C (p.Gly186=) c.1683+4214T>G (n.1683+4214T>G)
2	g.26191530C>A	CA346112814	GAREM2,HADHA	c.2099G>T (p.Gly700Val) c.1990G>T (n.1990G>T) c.1145G>T (n.1145G>T) c.723G>T (n.723G>T) c.1994G>T (p.Gly665Val) c.1458G>T c.1965G>T (n.1965G>T) c.557G>T (p.Gly186Val) c.1683+4215C>A (n.1683+4215C>A)
2	g.26191530C>G	CA346112815	GAREM2,HADHA	c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.1990G>C (n.1990G>C) c.1145G>C (n.1145G>C) c.723G>C (n.723G>C) c.1994G>C (p.Gly665Ala) c.1458G>C c.1965G>C (n.1965G>C) c.557G>C (p.Gly186Ala) c.1683+4215C>G (n.1683+4215C>G)
2	g.26191530C>T	CA346112816	GAREM2,HADHA	c.2099G>A (p.Gly700Glu) c.1990G>A (n.1990G>A) c.1145G>A (n.1145G>A) c.723G>A (n.723G>A) c.1994G>A (p.Gly665Glu) c.1458G>A c.1965G>A (n.1965G>A) c.557G>A (p.Gly186Glu) c.1683+4215C>T (n.1683+4215C>T)
2	g.26191532del	CA2586968826	GAREM2,HADHA	c.2099del (p.Gly700GlufsTer30) c.2099del (p.Gly700GlufsTer28) c.1990del (n.1990del) c.1145del (n.1145del) c.723del (n.723del) c.1994del (p.Gly665GlufsTer30) c.1458del c.1965del (n.1965del) c.557del (p.Gly186GlufsTer28) c.1683+4217del (n.1683+4217del)
2	g.26191531_26191532del	CA2586968827	GAREM2,HADHA	c.2098_2099del (p.Gly700ArgfsTer?) c.1989_1990del (n.1989_1990del) c.1144_1145del (n.1144_1145del) c.722_723del (n.722_723del) c.1993_1994del (p.Gly665ArgfsTer?) c.1457_1458del c.1964_1965del (n.1964_1965del) c.556_557del (p.Gly186ArgfsTer?) c.1683+4216_1683+4217del (n.1683+4216_1683+4217del)
2	g.26191531C>A	CA346112817	GAREM2,HADHA	c.2098G>T (p.Gly700Ter) c.1989G>T (n.1989G>T) c.1144G>T (n.1144G>T) c.722G>T (n.722G>T) c.1993G>T (p.Gly665Ter) c.1457G>T c.1964G>T (n.1964G>T) c.556G>T (p.Gly186Ter) c.1683+4216C>A (n.1683+4216C>A)
2	g.26191531C=	CA1239700893	GAREM2,HADHA	c.2098G= (p.Gly700=) c.1989G= (n.1989G=) c.1144G= (n.1144G=) c.722G= (n.722G=) c.1993G= (p.Gly665=) c.1457G= c.1964G= (n.1964G=) c.556G= (p.Gly186=) c.1683+4216C= (n.1683+4216C=)
2	g.26191531C>G	CA346112818	GAREM2,HADHA	c.2098G>C (p.Gly700Arg) c.1989G>C (n.1989G>C) c.1144G>C (n.1144G>C) c.722G>C (n.722G>C) c.1993G>C (p.Gly665Arg) c.1457G>C c.1964G>C (n.1964G>C) c.556G>C (p.Gly186Arg) c.1683+4216C>G (n.1683+4216C>G)
2	g.26191531C>T	CA346112819	GAREM2,HADHA	c.2098G>A (p.Gly700Arg) c.1989G>A (n.1989G>A) c.1144G>A (n.1144G>A) c.722G>A (n.722G>A) c.1993G>A (p.Gly665Arg) c.1457G>A c.1964G>A (n.1964G>A) c.556G>A (p.Gly186Arg) c.1683+4216C>T (n.1683+4216C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191532C>A	CA346112820	GAREM2,HADHA	c.2097G>T (p.Glu699Asp) c.1988G>T (n.1988G>T) c.1143G>T (n.1143G>T) c.721G>T (n.721G>T) c.1992G>T (p.Glu664Asp) c.1456G>T c.1963G>T (n.1963G>T) c.555G>T (p.Glu185Asp) c.1683+4217C>A (n.1683+4217C>A)	dbSNP
2	g.26191532C=	CA1239700894	GAREM2,HADHA	c.2097G= (p.Glu699=) c.1988G= (n.1988G=) c.1143G= (n.1143G=) c.721G= (n.721G=) c.1992G= (p.Glu664=) c.1456G= c.1963G= (n.1963G=) c.555G= (p.Glu185=) c.1683+4217C= (n.1683+4217C=)
2	g.26191532C>G	CA346112823	GAREM2,HADHA	c.2097G>C (p.Glu699Asp) c.1988G>C (n.1988G>C) c.1143G>C (n.1143G>C) c.721G>C (n.721G>C) c.1992G>C (p.Glu664Asp) c.1456G>C c.1963G>C (n.1963G>C) c.555G>C (p.Glu185Asp) c.1683+4217C>G (n.1683+4217C>G)
2	g.26191532C>T	CA425358020	GAREM2,HADHA	c.2097G>A (p.Glu699=) c.1988G>A (n.1988G>A) c.1143G>A (n.1143G>A) c.721G>A (n.721G>A) c.1992G>A (p.Glu664=) c.1456G>A c.1963G>A (n.1963G>A) c.555G>A (p.Glu185=) c.1683+4217C>T (n.1683+4217C>T)
2	g.26191533T>A	CA346112827	GAREM2,HADHA	c.2096A>T (p.Glu699Val) c.1987A>T (n.1987A>T) c.1142A>T (n.1142A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.1991A>T (p.Glu664Val) c.1455A>T c.1962A>T (n.1962A>T) c.554A>T (p.Glu185Val) c.1683+4218T>A (n.1683+4218T>A)	gnomAD v4
2	g.26191533T>C	CA346112834	GAREM2,HADHA	c.2096A>G (p.Glu699Gly) c.1987A>G (n.1987A>G) c.1142A>G (n.1142A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.1991A>G (p.Glu664Gly) c.1455A>G c.1962A>G (n.1962A>G) c.554A>G (p.Glu185Gly) c.1683+4218T>C (n.1683+4218T>C)
2	g.26191533T>G	CA346112836	GAREM2,HADHA	c.2096A>C (p.Glu699Ala) c.1987A>C (n.1987A>C) c.1142A>C (n.1142A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.1991A>C (p.Glu664Ala) c.1455A>C c.1962A>C (n.1962A>C) c.554A>C (p.Glu185Ala) c.1683+4218T>G (n.1683+4218T>G)
2	g.26191534C>A	CA346112839	GAREM2,HADHA	c.2095G>T (p.Glu699Ter) c.1986G>T (n.1986G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.719G>T (n.719G>T) c.1990G>T (p.Glu664Ter) c.1454G>T c.1961G>T (n.1961G>T) c.553G>T (p.Glu185Ter) c.1683+4219C>A (n.1683+4219C>A)
2	g.26191534C>G	CA346112857	GAREM2,HADHA	c.2095G>C (p.Glu699Gln) c.1986G>C (n.1986G>C) c.1141G>C (n.1141G>C) c.719G>C (n.719G>C) c.1990G>C (p.Glu664Gln) c.1454G>C c.1961G>C (n.1961G>C) c.553G>C (p.Glu185Gln) c.1683+4219C>G (n.1683+4219C>G)	gnomAD v4
2	g.26191534C>T	CA346112858	GAREM2,HADHA	c.2095G>A (p.Glu699Lys) c.1986G>A (n.1986G>A) c.1141G>A (n.1141G>A) c.719G>A (n.719G>A) c.1990G>A (p.Glu664Lys) c.1454G>A c.1961G>A (n.1961G>A) c.553G>A (p.Glu185Lys) c.1683+4219C>T (n.1683+4219C>T)

Number of alleles fetched