Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191368C>A	CA346111788	GAREM2,HADHA	c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2152G>T (n.2152G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2065G>T (n.2065G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1533G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.1683+4053C>A (n.1683+4053C>A)
2	g.26191368C=	CA1239700799	GAREM2,HADHA	c.2174G= (p.Gly725=) c.2261G= (p.Gly754=) c.2152G= (n.2152G=) c.1220G= (n.1220G=) c.2065G= (n.2065G=) c.798G= (n.798G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.1533G= c.2040G= (n.2040G=) c.719G= (p.Gly240=) c.1683+4053C= (n.1683+4053C=)
2	g.26191368C>G	CA346111789	GAREM2,HADHA	c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2152G>C (n.2152G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2065G>C (n.2065G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1533G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1683+4053C>G (n.1683+4053C>G)
2	g.26191368C>T	CA346111791	GAREM2,HADHA	c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2152G>A (n.2152G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1533G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1683+4053C>T (n.1683+4053C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191369C>A	CA346111794	GAREM2,HADHA	c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2151G>T (n.2151G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.797G>T (n.797G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.1532G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1683+4054C>A (n.1683+4054C>A)
2	g.26191369C>G	CA346111796	GAREM2,HADHA	c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2151G>C (n.2151G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.797G>C (n.797G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1532G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1683+4054C>G (n.1683+4054C>G)
2	g.26191369C>T	CA346111799	GAREM2,HADHA	c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2151G>A (n.2151G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.797G>A (n.797G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.1532G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1683+4054C>T (n.1683+4054C>T)
2	g.26191370A>C	CA346111801	GAREM2,HADHA	c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.2259T>G (p.Tyr753Ter) c.2150T>G (n.2150T>G) c.1218T>G (n.1218T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.2067T>G (p.Tyr689Ter) c.1531T>G c.2038T>G (n.2038T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>C (n.1683+4055A>C)
2	g.26191370A>G	CA425357900	GAREM2,HADHA	c.2172T>C (p.Tyr724=) c.2259T>C (p.Tyr753=) c.2150T>C (n.2150T>C) c.1218T>C (n.1218T>C) c.2063T>C (n.2063T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.2067T>C (p.Tyr689=) c.1531T>C c.2038T>C (n.2038T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) c.1683+4055A>G (n.1683+4055A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26191370A>T	CA346111803	GAREM2,HADHA	c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.2259T>A (p.Tyr753Ter) c.2150T>A (n.2150T>A) c.1218T>A (n.1218T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.2067T>A (p.Tyr689Ter) c.1531T>A c.2038T>A (n.2038T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>T (n.1683+4055A>T)
2	g.26191371T>A	CA346111806	GAREM2,HADHA	c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.2149A>T (n.2149A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.2062A>T (n.2062A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.1530A>T c.2037A>T (n.2037A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.1683+4056T>A (n.1683+4056T>A)	gnomAD v4
2	g.26191371T>C	CA346111808	GAREM2,HADHA	c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.2149A>G (n.2149A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.1530A>G c.2037A>G (n.2037A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.1683+4056T>C (n.1683+4056T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191371T>G	CA346111811	GAREM2,HADHA	c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.2149A>C (n.2149A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.2062A>C (n.2062A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.1530A>C c.2037A>C (n.2037A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.1683+4056T>G (n.1683+4056T>G)
2	g.26191371T=	CA1239700800	GAREM2,HADHA	c.2171A= (p.Tyr724=) c.2258A= (p.Tyr753=) c.2149A= (n.2149A=) c.1217A= (n.1217A=) c.2062A= (n.2062A=) c.795A= (n.795A=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.1530A= c.2037A= (n.2037A=) c.716A= (p.Tyr239=) c.1683+4056T= (n.1683+4056T=)
2	g.26191372A>C	CA346111819	GAREM2,HADHA	c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.2148T>G (n.2148T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.1529T>G c.2036T>G (n.2036T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.1683+4057A>C (n.1683+4057A>C)
2	g.26191372A>G	CA346111816	GAREM2,HADHA	c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2257T>C (p.Tyr753His) c.2148T>C (n.2148T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.1529T>C c.2036T>C (n.2036T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.1683+4057A>G (n.1683+4057A>G)
2	g.26191372A>T	CA346111813	GAREM2,HADHA	c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.2148T>A (n.2148T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.1529T>A c.2036T>A (n.2036T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.1683+4057A>T (n.1683+4057A>T)
2	g.26191373C>A	CA425357901	GAREM2,HADHA	c.2169G>T (p.Leu723=) c.2256G>T (p.Leu752=) c.2147G>T (n.2147G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.2060G>T (n.2060G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.2064G>T (p.Leu688=) c.1528G>T c.2035G>T (n.2035G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.1683+4058C>A (n.1683+4058C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191373C=	CA1239700801	GAREM2,HADHA	c.2169G= (p.Leu723=) c.2256G= (p.Leu752=) c.2147G= (n.2147G=) c.1215G= (n.1215G=) c.2060G= (n.2060G=) c.793G= (n.793G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.1528G= c.2035G= (n.2035G=) c.714G= (p.Leu238=) c.1683+4058C= (n.1683+4058C=)
2	g.26191373C>G	CA425357902	GAREM2,HADHA	c.2169G>C (p.Leu723=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.2147G>C (n.2147G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) c.2060G>C (n.2060G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1528G>C c.2035G>C (n.2035G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.1683+4058C>G (n.1683+4058C>G)
2	g.26191373C>T	CA425357903	GAREM2,HADHA	c.2169G>A (p.Leu723=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2147G>A (n.2147G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.2060G>A (n.2060G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.1528G>A c.2035G>A (n.2035G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.1683+4058C>T (n.1683+4058C>T)
2	g.26191374A>C	CA346111822	GAREM2,HADHA	c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2146T>G (n.2146T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1527T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1683+4059A>C (n.1683+4059A>C)
2	g.26191374A>G	CA346111823	GAREM2,HADHA	c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2146T>C (n.2146T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1527T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1683+4059A>G (n.1683+4059A>G)
2	g.26191374A>T	CA346111824	GAREM2,HADHA	c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.2146T>A (n.2146T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1527T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1683+4059A>T (n.1683+4059A>T)
2	g.26191375_26191376dup	CA2580066150	GAREM2,HADHA	c.2167_2168dup (p.Tyr724CysfsTer7) c.2254_2255dup (p.Tyr753CysfsTer7) c.2145_2146dup (n.2145_2146dup) c.1213_1214dup (n.1213_1214dup) c.2058_2059dup (n.2058_2059dup) c.791_792dup (n.791_792dup) c.2062_2063dup (p.Tyr689CysfsTer7) c.1526_1527dup c.2033_2034dup (n.2033_2034dup) c.712_713dup (p.Tyr239CysfsTer7) c.1683+4060_1683+4061dup (n.1683+4060_1683+4061dup)	ClinVar
2	g.26191375G>A	CA44376527	GAREM2,HADHA	c.2167C>T (p.Leu723=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.2145C>T (n.2145C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.2058C>T (n.2058C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.2062C>T (p.Leu688=) c.1526C>T c.2033C>T (n.2033C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.1683+4060G>A (n.1683+4060G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.26191375G>C	CA1559332	GAREM2,HADHA	c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2145C>G (n.2145C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.2058C>G (n.2058C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1526C>G c.2033C>G (n.2033C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1683+4060G>C (n.1683+4060G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191375G=	CA1239700802	GAREM2,HADHA	c.2167C= (p.Leu723=) c.2254C= (p.Leu752=) c.2145C= (n.2145C=) c.1213C= (n.1213C=) c.2058C= (n.2058C=) c.791C= (n.791C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1526C= c.2033C= (n.2033C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1683+4060G= (n.1683+4060G=)
2	g.26191375G>T	CA346111828	GAREM2,HADHA	c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2145C>A (n.2145C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.2058C>A (n.2058C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1526C>A c.2033C>A (n.2033C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1683+4060G>T (n.1683+4060G>T)
2	g.26191376A>C	CA346111831	GAREM2,HADHA	c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2144T>G (n.2144T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.2057T>G (n.2057T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1525T>G c.2032T>G (n.2032T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>C (n.1683+4061A>C)	gnomAD v4
2	g.26191376A>G	CA425357904	GAREM2,HADHA	c.2166T>C (p.Asp722=) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2144T>C (n.2144T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.2061T>C (p.Asp687=) c.1525T>C c.2032T>C (n.2032T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.1683+4061A>G (n.1683+4061A>G)
2	g.26191376A>T	CA346111832	GAREM2,HADHA	c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2144T>A (n.2144T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.2057T>A (n.2057T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1525T>A c.2032T>A (n.2032T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>T (n.1683+4061A>T)
2	g.26191377T>A	CA346111833	GAREM2,HADHA	c.2165A>T (p.Asp722Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2143A>T (n.2143A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.2056A>T (n.2056A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1524A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1683+4062T>A (n.1683+4062T>A)
2	g.26191377T>C	CA346111835	GAREM2,HADHA	c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2143A>G (n.2143A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.2056A>G (n.2056A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1524A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1683+4062T>C (n.1683+4062T>C)	gnomAD v4
2	g.26191377T>G	CA346111837	GAREM2,HADHA	c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2143A>C (n.2143A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.2056A>C (n.2056A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1524A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1683+4062T>G (n.1683+4062T>G)
2	g.26191378C>A	CA346111838	GAREM2,HADHA	c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2142G>T (n.2142G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1523G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1683+4063C>A (n.1683+4063C>A)
2	g.26191378C>G	CA346111840	GAREM2,HADHA	c.2164G>C (p.Asp722His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2142G>C (n.2142G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) c.1523G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.1683+4063C>G (n.1683+4063C>G)	gnomAD v4
2	g.26191378C>T	CA346111842	GAREM2,HADHA	c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2142G>A (n.2142G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1523G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1683+4063C>T (n.1683+4063C>T)
2	g.26191379del	CA2698915202	GAREM2,HADHA	c.2164del (p.Asp722IlefsTer8) c.2251del (p.Asp751IlefsTer8) c.2142del (n.2142del) c.1210del (n.1210del) c.2055del (n.2055del) c.788del (n.788del) c.2059del (p.Asp687IlefsTer8) c.1523del c.2030del (n.2030del) c.709del (p.Asp237IlefsTer8) c.1683+4064del (n.1683+4064del)	dbSNP
2	g.26191379C>A	CA425357905	GAREM2,HADHA	c.2163G>T (p.Val721=) c.2250G>T (p.Val750=) c.2141G>T (n.2141G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.2058G>T (p.Val686=) c.1522G>T c.2029G>T (n.2029G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.1683+4064C>A (n.1683+4064C>A)	gnomAD v4
2	g.26191379C>G	CA425357906	GAREM2,HADHA	c.2163G>C (p.Val721=) c.2250G>C (p.Val750=) c.2141G>C (n.2141G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.2058G>C (p.Val686=) c.1522G>C c.2029G>C (n.2029G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.1683+4064C>G (n.1683+4064C>G)
2	g.26191379C>T	CA425357907	GAREM2,HADHA	c.2163G>A (p.Val721=) c.2250G>A (p.Val750=) c.2141G>A (n.2141G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.2058G>A (p.Val686=) c.1522G>A c.2029G>A (n.2029G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.1683+4064C>T (n.1683+4064C>T)	gnomAD v4
2	g.26191380_26191381insACA	CA2749232775	GAREM2,HADHA	c.2163_2164insTTG (p.Val721_Asp722insLeu) c.2250_2251insTTG (p.Val750_Asp751insLeu) c.2141_2142insTTG (n.2141_2142insTTG) c.1209_1210insTTG (n.1209_1210insTTG) c.2054_2055insTTG (n.2054_2055insTTG) c.787_788insTTG (n.787_788insTTG) c.2058_2059insTTG (p.Val686_Asp687insLeu) c.1522_1523insTTG c.2029_2030insTTG (n.2029_2030insTTG) c.708_709insTTG (p.Val236_Asp237insLeu) c.1683+4065_1683+4066insACA (n.1683+4065_1683+4066insACA)
2	g.26191380A>C	CA346111846	GAREM2,HADHA	c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2140T>G (n.2140T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1521T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1683+4065A>C (n.1683+4065A>C)
2	g.26191380A>G	CA346111848	GAREM2,HADHA	c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2140T>C (n.2140T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1521T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1683+4065A>G (n.1683+4065A>G)
2	g.26191380A>T	CA346111845	GAREM2,HADHA	c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2140T>A (n.2140T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1521T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.1683+4065A>T (n.1683+4065A>T)
2	g.26191381C>A	CA346111850	GAREM2,HADHA	c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2248G>T (p.Val750Leu) c.2139G>T (n.2139G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1520G>T c.2027G>T (n.2027G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.1683+4066C>A (n.1683+4066C>A)
2	g.26191381C>G	CA346111853	GAREM2,HADHA	c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2139G>C (n.2139G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1520G>C c.2027G>C (n.2027G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1683+4066C>G (n.1683+4066C>G)
2	g.26191381C>T	CA346111851	GAREM2,HADHA	c.2161G>A (p.Val721Met) c.2248G>A (p.Val750Met) c.2139G>A (n.2139G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.2056G>A (p.Val686Met) c.1520G>A c.2027G>A (n.2027G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.1683+4066C>T (n.1683+4066C>T)
2	g.26191382A>C	CA346111855	GAREM2,HADHA	c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.2138T>G (n.2138T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.2051T>G (n.2051T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1519T>G c.2026T>G (n.2026T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>C (n.1683+4067A>C)
2	g.26191382A>G	CA425357908	GAREM2,HADHA	c.2160T>C (p.Phe720=) c.2247T>C (p.Phe749=) c.2138T>C (n.2138T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1519T>C c.2026T>C (n.2026T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.1683+4067A>G (n.1683+4067A>G)
2	g.26191382A>T	CA346111856	GAREM2,HADHA	c.2160T>A (p.Phe720Leu) c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.2138T>A (n.2138T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2051T>A (n.2051T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1519T>A c.2026T>A (n.2026T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>T (n.1683+4067A>T)
2	g.26191383A>C	CA346111859	GAREM2,HADHA	c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.2137T>G (n.2137T>G) c.1205T>G (n.1205T>G) c.2050T>G (n.2050T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1518T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1683+4068A>C (n.1683+4068A>C)
2	g.26191383A>G	CA346111863	GAREM2,HADHA	c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.2137T>C (n.2137T>C) c.1205T>C (n.1205T>C) c.2050T>C (n.2050T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1518T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1683+4068A>G (n.1683+4068A>G)	gnomAD v4
2	g.26191383A>T	CA346111864	GAREM2,HADHA	c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.2137T>A (n.2137T>A) c.1205T>A (n.1205T>A) c.2050T>A (n.2050T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1518T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1683+4068A>T (n.1683+4068A>T)
2	g.26191384A>C	CA346111866	GAREM2,HADHA	c.2158T>G (p.Phe720Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.2136T>G (n.2136T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.2049T>G (n.2049T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1517T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1683+4069A>C (n.1683+4069A>C)
2	g.26191384A>G	CA346111869	GAREM2,HADHA	c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.2136T>C (n.2136T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1517T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1683+4069A>G (n.1683+4069A>G)
2	g.26191384A>T	CA346111872	GAREM2,HADHA	c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.2136T>A (n.2136T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.2049T>A (n.2049T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1517T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1683+4069A>T (n.1683+4069A>T)
2	g.26191385G>A	CA425357909	GAREM2,HADHA	c.2157C>T (p.Arg719=) c.2244C>T (p.Arg748=) c.2135C>T (n.2135C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.2052C>T (p.Arg684=) c.1516C>T c.2023C>T (n.2023C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.1683+4070G>A (n.1683+4070G>A)
2	g.26191385G>C	CA425357910	GAREM2,HADHA	c.2157C>G (p.Arg719=) c.2244C>G (p.Arg748=) c.2135C>G (n.2135C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.2052C>G (p.Arg684=) c.1516C>G c.2023C>G (n.2023C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.1683+4070G>C (n.1683+4070G>C)
2	g.26191385G>T	CA425357911	GAREM2,HADHA	c.2157C>A (p.Arg719=) c.2244C>A (p.Arg748=) c.2135C>A (n.2135C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.2052C>A (p.Arg684=) c.1516C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.1683+4070G>T (n.1683+4070G>T)
2	g.26191386C>A	CA346111874	GAREM2,HADHA	c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2134G>T (n.2134G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.2047G>T (n.2047G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1515G>T c.2022G>T (n.2022G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.1683+4071C>A (n.1683+4071C>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191386C=	CA1239700803	GAREM2,HADHA	c.2156G= (p.Arg719=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2134G= (n.2134G=) c.1202G= (n.1202G=) c.2047G= (n.2047G=) c.780G= (n.780G=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1515G= c.2022G= (n.2022G=) c.701G= (p.Arg234=) c.1683+4071C= (n.1683+4071C=)
2	g.26191386C>G	CA346111876	GAREM2,HADHA	c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2134G>C (n.2134G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.2047G>C (n.2047G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1515G>C c.2022G>C (n.2022G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.1683+4071C>G (n.1683+4071C>G)
2	g.26191386C>T	CA1559333	GAREM2,HADHA	c.2156G>A (p.Arg719His) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2134G>A (n.2134G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.2047G>A (n.2047G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1515G>A c.2022G>A (n.2022G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.1683+4071C>T (n.1683+4071C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191387G>A	CA44376540	GAREM2,HADHA	c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2133C>T (n.2133C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1514C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.1683+4072G>A (n.1683+4072G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191387G>C	CA346111878	GAREM2,HADHA	c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2133C>G (n.2133C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1514C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.1683+4072G>C (n.1683+4072G>C)
2	g.26191387G=	CA1239700804	GAREM2,HADHA	c.2155C= (p.Arg719=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2133C= (n.2133C=) c.1201C= (n.1201C=) c.2046C= (n.2046C=) c.779C= (n.779C=) c.2050C= (p.Arg684=) c.1514C= c.2021C= (n.2021C=) c.700C= (p.Arg234=) c.1683+4072G= (n.1683+4072G=)
2	g.26191387G>T	CA346111892	GAREM2,HADHA	c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2133C>A (n.2133C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1514C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.1683+4072G>T (n.1683+4072G>T)
2	g.26191388G>A	CA425357912	GAREM2,HADHA	c.2154C>T (p.Phe718=) c.2241C>T (p.Phe747=) c.2132C>T (n.2132C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.2045C>T (n.2045C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.2049C>T (p.Phe683=) c.1513C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.1683+4073G>A (n.1683+4073G>A)
2	g.26191388G>C	CA346111894	GAREM2,HADHA	c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.2241C>G (p.Phe747Leu) c.2132C>G (n.2132C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.2045C>G (n.2045C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.1513C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>C (n.1683+4073G>C)
2	g.26191388G=	CA1239700805	GAREM2,HADHA	c.2154C= (p.Phe718=) c.2241C= (p.Phe747=) c.2132C= (n.2132C=) c.1200C= (n.1200C=) c.2045C= (n.2045C=) c.778C= (n.778C=) c.2049C= (p.Phe683=) c.1513C= c.2020C= (n.2020C=) c.699C= (p.Phe233=) c.1683+4073G= (n.1683+4073G=)
2	g.26191388G>T	CA346111896	GAREM2,HADHA	c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.2241C>A (p.Phe747Leu) c.2132C>A (n.2132C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.2045C>A (n.2045C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1513C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>T (n.1683+4073G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191389A>C	CA346111898	GAREM2,HADHA	c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2131T>G (n.2131T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.2044T>G (n.2044T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1512T>G c.2019T>G (n.2019T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.1683+4074A>C (n.1683+4074A>C)
2	g.26191389A>G	CA346111901	GAREM2,HADHA	c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2131T>C (n.2131T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.2044T>C (n.2044T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1512T>C c.2019T>C (n.2019T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.1683+4074A>G (n.1683+4074A>G)
2	g.26191389A>T	CA346111903	GAREM2,HADHA	c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2131T>A (n.2131T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.2044T>A (n.2044T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1512T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.1683+4074A>T (n.1683+4074A>T)
2	g.26191390A>C	CA346111906	GAREM2,HADHA	c.2152T>G (p.Phe718Val) c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2130T>G (n.2130T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1511T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.1683+4075A>C (n.1683+4075A>C)
2	g.26191390A>G	CA346111908	GAREM2,HADHA	c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2130T>C (n.2130T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1511T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.1683+4075A>G (n.1683+4075A>G)
2	g.26191390A>T	CA346111911	GAREM2,HADHA	c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2130T>A (n.2130T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1511T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.1683+4075A>T (n.1683+4075A>T)
2	g.26191391A=	CA1239700806	GAREM2,HADHA	c.2151T= (p.Pro717=) c.2238T= (p.Pro746=) c.2129T= (n.2129T=) c.1197T= (n.1197T=) c.2042T= (n.2042T=) c.775T= (n.775T=) c.2046T= (p.Pro682=) c.1510T= c.2017T= (n.2017T=) c.696T= (p.Pro232=) c.1683+4076A= (n.1683+4076A=)
2	g.26191391A>C	CA425357913	GAREM2,HADHA	c.2151T>G (p.Pro717=) c.2238T>G (p.Pro746=) c.2129T>G (n.2129T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.2042T>G (n.2042T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.2046T>G (p.Pro682=) c.1510T>G c.2017T>G (n.2017T>G) c.696T>G (p.Pro232=) c.1683+4076A>C (n.1683+4076A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191391A>G	CA425357914	GAREM2,HADHA	c.2151T>C (p.Pro717=) c.2238T>C (p.Pro746=) c.2129T>C (n.2129T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.2046T>C (p.Pro682=) c.1510T>C c.2017T>C (n.2017T>C) c.696T>C (p.Pro232=) c.1683+4076A>G (n.1683+4076A>G)
2	g.26191391A>T	CA425357915	GAREM2,HADHA	c.2151T>A (p.Pro717=) c.2238T>A (p.Pro746=) c.2129T>A (n.2129T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.2046T>A (p.Pro682=) c.1510T>A c.2017T>A (n.2017T>A) c.696T>A (p.Pro232=) c.1683+4076A>T (n.1683+4076A>T)
2	g.26191392G>A	CA44376544	GAREM2,HADHA	c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2128C>T (n.2128C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.2041C>T (n.2041C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1509C>T c.2016C>T (n.2016C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1683+4077G>A (n.1683+4077G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191392G>C	CA346111915	GAREM2,HADHA	c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2128C>G (n.2128C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.2041C>G (n.2041C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1509C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1683+4077G>C (n.1683+4077G>C)
2	g.26191392G=	CA1239700807	GAREM2,HADHA	c.2150C= (p.Pro717=) c.2237C= (p.Pro746=) c.2128C= (n.2128C=) c.1196C= (n.1196C=) c.2041C= (n.2041C=) c.774C= (n.774C=) c.2045C= (p.Pro682=) c.1509C= c.2016C= (n.2016C=) c.695C= (p.Pro232=) c.1683+4077G= (n.1683+4077G=)
2	g.26191392G>T	CA346111917	GAREM2,HADHA	c.2150C>A (p.Pro717His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.2128C>A (n.2128C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.2041C>A (n.2041C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) c.1509C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.1683+4077G>T (n.1683+4077G>T)
2	g.26191393G>A	CA346111932	GAREM2,HADHA	c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2127C>T (n.2127C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1508C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1683+4078G>A (n.1683+4078G>A)
2	g.26191393G>C	CA346111934	GAREM2,HADHA	c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2127C>G (n.2127C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1508C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1683+4078G>C (n.1683+4078G>C)
2	g.26191393G>T	CA346111935	GAREM2,HADHA	c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2127C>A (n.2127C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1508C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1683+4078G>T (n.1683+4078G>T)
2	g.26191394C>A	CA425357917	GAREM2,HADHA	c.2148G>T (p.Gly716=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.2126G>T (n.2126G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.2043G>T (p.Gly681=) c.1507G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.1683+4079C>A (n.1683+4079C>A)	gnomAD v4
2	g.26191394C=	CA1239700808	GAREM2,HADHA	c.2148G= (p.Gly716=) c.2235G= (p.Gly745=) c.2126G= (n.2126G=) c.1194G= (n.1194G=) c.2039G= (n.2039G=) c.772G= (n.772G=) c.2043G= (p.Gly681=) c.1507G= c.2014G= (n.2014G=) c.693G= (p.Gly231=) c.1683+4079C= (n.1683+4079C=)
2	g.26191394C>G	CA425357918	GAREM2,HADHA	c.2148G>C (p.Gly716=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.2126G>C (n.2126G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.2043G>C (p.Gly681=) c.1507G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.1683+4079C>G (n.1683+4079C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191394C>T	CA425357916	GAREM2,HADHA	c.2148G>A (p.Gly716=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.2126G>A (n.2126G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.2043G>A (p.Gly681=) c.1507G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.1683+4079C>T (n.1683+4079C>T)	dbSNP
2	g.26191395C>A	CA346111936	GAREM2,HADHA	c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2125G>T (n.2125G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.2038G>T (n.2038G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1506G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1683+4080C>A (n.1683+4080C>A)
2	g.26191395C>G	CA346111938	GAREM2,HADHA	c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2125G>C (n.2125G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.2038G>C (n.2038G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1506G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1683+4080C>G (n.1683+4080C>G)
2	g.26191395C>T	CA346111937	GAREM2,HADHA	c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2125G>A (n.2125G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.2038G>A (n.2038G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.1506G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.1683+4080C>T (n.1683+4080C>T)
2	g.26191396C>A	CA346111940	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.2124G>T (n.2124G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.2042-1G>T (n.2042-1G>T) c.1506-1G>T c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.1683+4081C>A (n.1683+4081C>A)
2	g.26191396C=	CA1239700809	GAREM2,HADHA	c.2147-1G= (n.2147-1G=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2124G= (n.2124G=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.2038-1G= (n.2038-1G=) c.771-1G= (n.771-1G=) c.2042-1G= (n.2042-1G=) c.1506-1G= c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.691G= (p.Gly231=) c.1683+4081C= (n.1683+4081C=)
2	g.26191396C>G	CA346111941	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2124G>C (n.2124G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) c.1506-1G>C c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>G (n.1683+4081C>G)
2	g.26191396C>T	CA346111944	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2124G>A (n.2124G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) c.1506-1G>A c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>T (n.1683+4081C>T)	dbSNP
2	g.26191397T>A	CA346111948	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) c.2232A>T (p.Ser744=) c.2123A>T (n.2123A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.1506-2A>T c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.690A>T (p.Ser230=) c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A)
2	g.26191397T>C	CA346111951	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) c.2232A>G (p.Ser744=) c.2123A>G (n.2123A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.1506-2A>G c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.690A>G (p.Ser230=) c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C)	ClinVar
2	g.26191397T>G	CA346111955	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) c.2232A>C (p.Ser744=) c.2123A>C (n.2123A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.1506-2A>C c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.690A>C (p.Ser230=) c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G)
2	g.26191398_26191401dup	CA2658215133	GAREM2,HADHA	c.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup) c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23) c.2120_2123dup (n.2120_2123dup) c.1193-5_1193-2dup (n.1193-5_1193-2dup) c.2038-5_2038-2dup (n.2038-5_2038-2dup) c.771-5_771-2dup (n.771-5_771-2dup) c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup) c.1506-5_1506-2dup c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup) c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?) c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)	gnomAD v4
2	g.26191398G>A	CA346111957	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2122C>T (n.2122C>T) c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.771-3C>T (n.771-3C>T) c.2042-3C>T (n.2042-3C>T) c.1506-3C>T c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191398G>C	CA44376551	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2122C>G (n.2122C>G) c.1193-3C>G (n.1193-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.771-3C>G (n.771-3C>G) c.2042-3C>G (n.2042-3C>G) c.1506-3C>G c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191398G=	CA1239700810	GAREM2,HADHA	c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.2122C= (n.2122C=) c.1193-3C= (n.1193-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.771-3C= (n.771-3C=) c.2042-3C= (n.2042-3C=) c.1506-3C= c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.689C= (p.Ser230=) c.1683+4083G= (n.1683+4083G=)
2	g.26191398G>T	CA1559334	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2122C>A (n.2122C>A) c.1193-3C>A (n.1193-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.771-3C>A (n.771-3C>A) c.2042-3C>A (n.2042-3C>A) c.1506-3C>A c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191399A>C	CA346111963	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2121T>G (n.2121T>G) c.1193-4T>G (n.1193-4T>G) c.2038-4T>G (n.2038-4T>G) c.771-4T>G (n.771-4T>G) c.2042-4T>G (n.2042-4T>G) c.1506-4T>G c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C)
2	g.26191399A>G	CA346111965	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2121T>C (n.2121T>C) c.1193-4T>C (n.1193-4T>C) c.2038-4T>C (n.2038-4T>C) c.771-4T>C (n.771-4T>C) c.2042-4T>C (n.2042-4T>C) c.1506-4T>C c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G)
2	g.26191399A>T	CA346111968	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2121T>A (n.2121T>A) c.1193-4T>A (n.1193-4T>A) c.2038-4T>A (n.2038-4T>A) c.771-4T>A (n.771-4T>A) c.2042-4T>A (n.2042-4T>A) c.1506-4T>A c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T)
2	g.26191400A>C	CA346111974	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>G (n.2147-5T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1193-5T>G (n.1193-5T>G) c.2038-5T>G (n.2038-5T>G) c.771-5T>G (n.771-5T>G) c.2042-5T>G (n.2042-5T>G) c.1506-5T>G c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2	g.26191400A>G	CA2573134462	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1193-5T>C (n.1193-5T>C) c.2038-5T>C (n.2038-5T>C) c.771-5T>C (n.771-5T>C) c.2042-5T>C (n.2042-5T>C) c.1506-5T>C c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26191400A>T	CA346111975	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1193-5T>A (n.1193-5T>A) c.2038-5T>A (n.2038-5T>A) c.771-5T>A (n.771-5T>A) c.2042-5T>A (n.2042-5T>A) c.1506-5T>A c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)
2	g.26191401T>A	CA346111976	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>T (n.2147-6A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.2119A>T (n.2119A>T) c.1193-6A>T (n.1193-6A>T) c.2038-6A>T (n.2038-6A>T) c.771-6A>T (n.771-6A>T) c.2042-6A>T (n.2042-6A>T) c.1506-6A>T c.2013-6A>T (n.2013-6A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A)
2	g.26191401T>C	CA346111977	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>G (n.2147-6A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.2119A>G (n.2119A>G) c.1193-6A>G (n.1193-6A>G) c.2038-6A>G (n.2038-6A>G) c.771-6A>G (n.771-6A>G) c.2042-6A>G (n.2042-6A>G) c.1506-6A>G c.2013-6A>G (n.2013-6A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191401T>G	CA346111978	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>C (n.2147-6A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.2119A>C (n.2119A>C) c.1193-6A>C (n.1193-6A>C) c.2038-6A>C (n.2038-6A>C) c.771-6A>C (n.771-6A>C) c.2042-6A>C (n.2042-6A>C) c.1506-6A>C c.2013-6A>C (n.2013-6A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G)
2	g.26191401T=	CA1239700811	GAREM2,HADHA	c.2147-6A= (n.2147-6A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.2119A= (n.2119A=) c.1193-6A= (n.1193-6A=) c.2038-6A= (n.2038-6A=) c.771-6A= (n.771-6A=) c.2042-6A= (n.2042-6A=) c.1506-6A= c.2013-6A= (n.2013-6A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1683+4086T= (n.1683+4086T=)
2	g.26191401_26191405delinsTAGAG	CA1239700812	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA) c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=) c.2115_2119delinsCTCTA (n.2115_2119delinsCTCTA) c.1193-10_1193-6delinsCTCTA (n.1193-10_1193-6delinsCTCTA) c.2038-10_2038-6delinsCTCTA (n.2038-10_2038-6delinsCTCTA) c.771-10_771-6delinsCTCTA (n.771-10_771-6delinsCTCTA) c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA) c.1506-10_1506-6delinsCTCTA c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA) c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=) c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG)
2	g.26191401_26191402insTC	CA1559335	GAREM2,HADHA	c.2147-7_2147-6insGA (n.2147-7_2147-6insGA) c.2227_2228insGA (p.Tyr743Ter) c.2118_2119insGA (n.2118_2119insGA) c.1193-7_1193-6insGA (n.1193-7_1193-6insGA) c.2038-7_2038-6insGA (n.2038-7_2038-6insGA) c.771-7_771-6insGA (n.771-7_771-6insGA) c.2042-7_2042-6insGA (n.2042-7_2042-6insGA) c.1506-7_1506-6insGA c.2013-7_2013-6insGA (n.2013-7_2013-6insGA) c.685_686insGA (p.Tyr229Ter) c.1683+4086_1683+4087insTC (n.1683+4086_1683+4087insTC)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191402A>C	CA346111982	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>G (n.2147-7T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.2118T>G (n.2118T>G) c.1193-7T>G (n.1193-7T>G) c.2038-7T>G (n.2038-7T>G) c.771-7T>G (n.771-7T>G) c.2042-7T>G (n.2042-7T>G) c.1506-7T>G c.2013-7T>G (n.2013-7T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1683+4087A>C (n.1683+4087A>C)
2	g.26191402A>G	CA346111986	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>C (n.2147-7T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.2118T>C (n.2118T>C) c.1193-7T>C (n.1193-7T>C) c.2038-7T>C (n.2038-7T>C) c.771-7T>C (n.771-7T>C) c.2042-7T>C (n.2042-7T>C) c.1506-7T>C c.2013-7T>C (n.2013-7T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1683+4087A>G (n.1683+4087A>G)
2	g.26191402A>T	CA346111989	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.2118T>A (n.2118T>A) c.1193-7T>A (n.1193-7T>A) c.2038-7T>A (n.2038-7T>A) c.771-7T>A (n.771-7T>A) c.2042-7T>A (n.2042-7T>A) c.1506-7T>A c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1683+4087A>T (n.1683+4087A>T)
2	g.26191403_26191406del	CA1028585688	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-7del (n.2147-10_2147-7del) c.2224_2227del (p.Leu742IlefsTer16) c.2115_2118del (n.2115_2118del) c.1193-10_1193-7del (n.1193-10_1193-7del) c.2038-10_2038-7del (n.2038-10_2038-7del) c.771-10_771-7del (n.771-10_771-7del) c.2042-10_2042-7del (n.2042-10_2042-7del) c.1506-10_1506-7del c.2013-10_2013-7del (n.2013-10_2013-7del) c.682_685del (p.Leu228IlefsTer16) c.1683+4088_1683+4091del (n.1683+4088_1683+4091del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G>A	CA2580066151	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>T (n.2147-8C>T) c.2226C>T (p.Leu742=) c.2117C>T (n.2117C>T) c.1193-8C>T (n.1193-8C>T) c.2038-8C>T (n.2038-8C>T) c.771-8C>T (n.771-8C>T) c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) c.1506-8C>T c.2013-8C>T (n.2013-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.1683+4088G>A (n.1683+4088G>A)	ClinVar
2	g.26191403G>C	CA1559336	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>G (n.2147-8C>G) c.2226C>G (p.Leu742=) c.2117C>G (n.2117C>G) c.1193-8C>G (n.1193-8C>G) c.2038-8C>G (n.2038-8C>G) c.771-8C>G (n.771-8C>G) c.2042-8C>G (n.2042-8C>G) c.1506-8C>G c.2013-8C>G (n.2013-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.1683+4088G>C (n.1683+4088G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G=	CA1239700813	GAREM2,HADHA	c.2147-8C= (n.2147-8C=) c.2226C= (p.Leu742=) c.2117C= (n.2117C=) c.1193-8C= (n.1193-8C=) c.2038-8C= (n.2038-8C=) c.771-8C= (n.771-8C=) c.2042-8C= (n.2042-8C=) c.1506-8C= c.2013-8C= (n.2013-8C=) c.684C= (p.Leu228=) c.1683+4088G= (n.1683+4088G=)
2	g.26191404A>C	CA346111991	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>G (n.2147-9T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2116T>G (n.2116T>G) c.1193-9T>G (n.1193-9T>G) c.2038-9T>G (n.2038-9T>G) c.771-9T>G (n.771-9T>G) c.2042-9T>G (n.2042-9T>G) c.1506-9T>G c.2013-9T>G (n.2013-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1683+4089A>C (n.1683+4089A>C)
2	g.26191404A>G	CA346111995	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>C (n.2147-9T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2116T>C (n.2116T>C) c.1193-9T>C (n.1193-9T>C) c.2038-9T>C (n.2038-9T>C) c.771-9T>C (n.771-9T>C) c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) c.1506-9T>C c.2013-9T>C (n.2013-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1683+4089A>G (n.1683+4089A>G)	gnomAD v4
2	g.26191404A>T	CA346111996	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>A (n.2147-9T>A) c.2225T>A (p.Leu742His) c.2116T>A (n.2116T>A) c.1193-9T>A (n.1193-9T>A) c.2038-9T>A (n.2038-9T>A) c.771-9T>A (n.771-9T>A) c.2042-9T>A (n.2042-9T>A) c.1506-9T>A c.2013-9T>A (n.2013-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.1683+4089A>T (n.1683+4089A>T)
2	g.26191405G>A	CA1559338	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>T (n.2147-10C>T) c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.2115C>T (n.2115C>T) c.1193-10C>T (n.1193-10C>T) c.2038-10C>T (n.2038-10C>T) c.771-10C>T (n.771-10C>T) c.2042-10C>T (n.2042-10C>T) c.1506-10C>T c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.1683+4090G>A (n.1683+4090G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191405G>C	CA346112000	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2115C>G (n.2115C>G) c.1193-10C>G (n.1193-10C>G) c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.771-10C>G (n.771-10C>G) c.2042-10C>G (n.2042-10C>G) c.1506-10C>G c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1683+4090G>C (n.1683+4090G>C)	gnomAD v4
2	g.26191405G=	CA1239700814	GAREM2,HADHA	c.2147-10C= (n.2147-10C=) c.2224C= (p.Leu742=) c.2115C= (n.2115C=) c.1193-10C= (n.1193-10C=) c.2038-10C= (n.2038-10C=) c.771-10C= (n.771-10C=) c.2042-10C= (n.2042-10C=) c.1506-10C= c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.682C= (p.Leu228=) c.1683+4090G= (n.1683+4090G=)
2	g.26191405G>T	CA1559337	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2115C>A (n.2115C>A) c.1193-10C>A (n.1193-10C>A) c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.771-10C>A (n.771-10C>A) c.2042-10C>A (n.2042-10C>A) c.1506-10C>A c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.1683+4090G>T (n.1683+4090G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A=	CA1239700815	GAREM2,HADHA	c.2147-11T= (n.2147-11T=) c.2223T= (p.Phe741=) c.2114T= (n.2114T=) c.1193-11T= (n.1193-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.771-11T= (n.771-11T=) c.2042-11T= (n.2042-11T=) c.1506-11T= c.2013-11T= (n.2013-11T=) c.681T= (p.Phe227=) c.1683+4091A= (n.1683+4091A=)
2	g.26191406A>C	CA346112006	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>G (n.2147-11T>G) c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.2114T>G (n.2114T>G) c.1193-11T>G (n.1193-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.771-11T>G (n.771-11T>G) c.2042-11T>G (n.2042-11T>G) c.1506-11T>G c.2013-11T>G (n.2013-11T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>C (n.1683+4091A>C)
2	g.26191406A>G	CA1559339	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) c.2223T>C (p.Phe741=) c.2114T>C (n.2114T>C) c.1193-11T>C (n.1193-11T>C) c.2038-11T>C (n.2038-11T>C) c.771-11T>C (n.771-11T>C) c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) c.1506-11T>C c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.681T>C (p.Phe227=) c.1683+4091A>G (n.1683+4091A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A>T	CA346112004	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>A (n.2147-11T>A) c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.2114T>A (n.2114T>A) c.1193-11T>A (n.1193-11T>A) c.2038-11T>A (n.2038-11T>A) c.771-11T>A (n.771-11T>A) c.2042-11T>A (n.2042-11T>A) c.1506-11T>A c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>T (n.1683+4091A>T)
2	g.26191408dup	CA2576696524	GAREM2,HADHA	c.2147-11dup (n.2147-11dup) c.2223dup (p.Leu742SerfsTer25) c.2114dup (n.2114dup) c.1193-11dup (n.1193-11dup) c.2038-11dup (n.2038-11dup) c.771-11dup (n.771-11dup) c.2042-11dup (n.2042-11dup) c.1506-11dup c.2013-11dup (n.2013-11dup) c.681dup (p.Leu228SerfsTer?) c.1683+4093dup (n.1683+4093dup)
2	g.26191407_26191408del	CA2576696523	GAREM2,HADHA	c.2147-12_2147-11del (n.2147-12_2147-11del) c.2222_2223del (p.Phe741SerfsTer25) c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.1193-12_1193-11del (n.1193-12_1193-11del) c.2038-12_2038-11del (n.2038-12_2038-11del) c.771-12_771-11del (n.771-12_771-11del) c.2042-12_2042-11del (n.2042-12_2042-11del) c.1506-12_1506-11del c.2013-12_2013-11del (n.2013-12_2013-11del) c.680_681del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4092_1683+4093del (n.1683+4092_1683+4093del)	ClinVar
2	g.26191407A>C	CA346112007	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>G (n.2147-12T>G) c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.2113T>G (n.2113T>G) c.1193-12T>G (n.1193-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.771-12T>G (n.771-12T>G) c.2042-12T>G (n.2042-12T>G) c.1506-12T>G c.2013-12T>G (n.2013-12T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1683+4092A>C (n.1683+4092A>C)
2	g.26191407A>G	CA346112008	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>C (n.2147-12T>C) c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.2113T>C (n.2113T>C) c.1193-12T>C (n.1193-12T>C) c.2038-12T>C (n.2038-12T>C) c.771-12T>C (n.771-12T>C) c.2042-12T>C (n.2042-12T>C) c.1506-12T>C c.2013-12T>C (n.2013-12T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1683+4092A>G (n.1683+4092A>G)
2	g.26191407A>T	CA346112011	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>A (n.2147-12T>A) c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.2113T>A (n.2113T>A) c.1193-12T>A (n.1193-12T>A) c.2038-12T>A (n.2038-12T>A) c.771-12T>A (n.771-12T>A) c.2042-12T>A (n.2042-12T>A) c.1506-12T>A c.2013-12T>A (n.2013-12T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1683+4092A>T (n.1683+4092A>T)
2	g.26191408A=	CA1239700816	GAREM2,HADHA	c.2147-13T= (n.2147-13T=) c.2221T= (p.Phe741=) c.2112T= (n.2112T=) c.1193-13T= (n.1193-13T=) c.2038-13T= (n.2038-13T=) c.771-13T= (n.771-13T=) c.2042-13T= (n.2042-13T=) c.1506-13T= c.2013-13T= (n.2013-13T=) c.679T= (p.Phe227=) c.1683+4093A= (n.1683+4093A=)
2	g.26191408A>C	CA346112018	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>G (n.2147-13T>G) c.2221T>G (p.Phe741Val) c.2112T>G (n.2112T>G) c.1193-13T>G (n.1193-13T>G) c.2038-13T>G (n.2038-13T>G) c.771-13T>G (n.771-13T>G) c.2042-13T>G (n.2042-13T>G) c.1506-13T>G c.2013-13T>G (n.2013-13T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) c.1683+4093A>C (n.1683+4093A>C)
2	g.26191408A>G	CA346112015	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.2112T>C (n.2112T>C) c.1193-13T>C (n.1193-13T>C) c.2038-13T>C (n.2038-13T>C) c.771-13T>C (n.771-13T>C) c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) c.1506-13T>C c.2013-13T>C (n.2013-13T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1683+4093A>G (n.1683+4093A>G)
2	g.26191408A>T	CA1559340	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>A (n.2147-13T>A) c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.2112T>A (n.2112T>A) c.1193-13T>A (n.1193-13T>A) c.2038-13T>A (n.2038-13T>A) c.771-13T>A (n.771-13T>A) c.2042-13T>A (n.2042-13T>A) c.1506-13T>A c.2013-13T>A (n.2013-13T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1683+4093A>T (n.1683+4093A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191410_26191411del	CA2740258041	GAREM2,HADHA	c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer25) c.2111_2112del (n.2111_2112del) c.1193-14_1193-13del (n.1193-14_1193-13del) c.2038-14_2038-13del (n.2038-14_2038-13del) c.771-14_771-13del (n.771-14_771-13del) c.2042-14_2042-13del (n.2042-14_2042-13del) c.1506-14_1506-13del c.2013-14_2013-13del (n.2013-14_2013-13del) c.678_679del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4095_1683+4096del (n.1683+4095_1683+4096del)
2	g.26191409G>C	CA44376591	GAREM2,HADHA	c.2147-14C>G (n.2147-14C>G) c.2220C>G (p.Leu740=) c.2111C>G (n.2111C>G) c.1193-14C>G (n.1193-14C>G) c.2038-14C>G (n.2038-14C>G) c.771-14C>G (n.771-14C>G) c.2042-14C>G (n.2042-14C>G) c.1506-14C>G c.2013-14C>G (n.2013-14C>G) c.678C>G (p.Leu226=) c.1683+4094G>C (n.1683+4094G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191409G=	CA1239700817	GAREM2,HADHA	c.2147-14C= (n.2147-14C=) c.2220C= (p.Leu740=) c.2111C= (n.2111C=) c.1193-14C= (n.1193-14C=) c.2038-14C= (n.2038-14C=) c.771-14C= (n.771-14C=) c.2042-14C= (n.2042-14C=) c.1506-14C= c.2013-14C= (n.2013-14C=) c.678C= (p.Leu226=) c.1683+4094G= (n.1683+4094G=)
2	g.26191410A>C	CA346112020	GAREM2,HADHA	c.2147-15T>G (n.2147-15T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2110T>G (n.2110T>G) c.1193-15T>G (n.1193-15T>G) c.2038-15T>G (n.2038-15T>G) c.771-15T>G (n.771-15T>G) c.2042-15T>G (n.2042-15T>G) c.1506-15T>G c.2013-15T>G (n.2013-15T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1683+4095A>C (n.1683+4095A>C)
2	g.26191410A>G	CA346112022	GAREM2,HADHA	c.2147-15T>C (n.2147-15T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2110T>C (n.2110T>C) c.1193-15T>C (n.1193-15T>C) c.2038-15T>C (n.2038-15T>C) c.771-15T>C (n.771-15T>C) c.2042-15T>C (n.2042-15T>C) c.1506-15T>C c.2013-15T>C (n.2013-15T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1683+4095A>G (n.1683+4095A>G)
2	g.26191410A>T	CA346112024	GAREM2,HADHA	c.2147-15T>A (n.2147-15T>A) c.2219T>A (p.Leu740His) c.2110T>A (n.2110T>A) c.1193-15T>A (n.1193-15T>A) c.2038-15T>A (n.2038-15T>A) c.771-15T>A (n.771-15T>A) c.2042-15T>A (n.2042-15T>A) c.1506-15T>A c.2013-15T>A (n.2013-15T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.1683+4095A>T (n.1683+4095A>T)
2	g.26191411G>A	CA346112028	GAREM2,HADHA	c.2147-16C>T (n.2147-16C>T) c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.2109C>T (n.2109C>T) c.1193-16C>T (n.1193-16C>T) c.2038-16C>T (n.2038-16C>T) c.771-16C>T (n.771-16C>T) c.2042-16C>T (n.2042-16C>T) c.1506-16C>T c.2013-16C>T (n.2013-16C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1683+4096G>A (n.1683+4096G>A)
2	g.26191411G>C	CA346112030	GAREM2,HADHA	c.2147-16C>G (n.2147-16C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2109C>G (n.2109C>G) c.1193-16C>G (n.1193-16C>G) c.2038-16C>G (n.2038-16C>G) c.771-16C>G (n.771-16C>G) c.2042-16C>G (n.2042-16C>G) c.1506-16C>G c.2013-16C>G (n.2013-16C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.1683+4096G>C (n.1683+4096G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191411G=	CA1239700818	GAREM2,HADHA	c.2147-16C= (n.2147-16C=) c.2218C= (p.Leu740=) c.2109C= (n.2109C=) c.1193-16C= (n.1193-16C=) c.2038-16C= (n.2038-16C=) c.771-16C= (n.771-16C=) c.2042-16C= (n.2042-16C=) c.1506-16C= c.2013-16C= (n.2013-16C=) c.676C= (p.Leu226=) c.1683+4096G= (n.1683+4096G=)
2	g.26191411G>T	CA346112031	GAREM2,HADHA	c.2147-16C>A (n.2147-16C>A) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.2109C>A (n.2109C>A) c.1193-16C>A (n.1193-16C>A) c.2038-16C>A (n.2038-16C>A) c.771-16C>A (n.771-16C>A) c.2042-16C>A (n.2042-16C>A) c.1506-16C>A c.2013-16C>A (n.2013-16C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1683+4096G>T (n.1683+4096G>T)	gnomAD v4
2	g.26191412G>A	CA531761187	GAREM2,HADHA	c.2147-17C>T (n.2147-17C>T) c.2217C>T (p.Val739=) c.2108C>T (n.2108C>T) c.1193-17C>T (n.1193-17C>T) c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.771-17C>T (n.771-17C>T) c.2042-17C>T (n.2042-17C>T) c.1506-17C>T c.2013-17C>T (n.2013-17C>T) c.675C>T (p.Val225=) c.1683+4097G>A (n.1683+4097G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191412G=	CA1239700819	GAREM2,HADHA	c.2147-17C= (n.2147-17C=) c.2217C= (p.Val739=) c.2108C= (n.2108C=) c.1193-17C= (n.1193-17C=) c.2038-17C= (n.2038-17C=) c.771-17C= (n.771-17C=) c.2042-17C= (n.2042-17C=) c.1506-17C= c.2013-17C= (n.2013-17C=) c.675C= (p.Val225=) c.1683+4097G= (n.1683+4097G=)
2	g.26191413A=	CA1239700820	GAREM2,HADHA	c.2147-18T= (n.2147-18T=) c.2216T= (p.Val739=) c.2107T= (n.2107T=) c.1193-18T= (n.1193-18T=) c.2038-18T= (n.2038-18T=) c.771-18T= (n.771-18T=) c.2042-18T= (n.2042-18T=) c.1506-18T= c.2013-18T= (n.2013-18T=) c.674T= (p.Val225=) c.1683+4098A= (n.1683+4098A=)
2	g.26191413A>C	CA346112033	GAREM2,HADHA	c.2147-18T>G (n.2147-18T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2107T>G (n.2107T>G) c.1193-18T>G (n.1193-18T>G) c.2038-18T>G (n.2038-18T>G) c.771-18T>G (n.771-18T>G) c.2042-18T>G (n.2042-18T>G) c.1506-18T>G c.2013-18T>G (n.2013-18T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.1683+4098A>C (n.1683+4098A>C)
2	g.26191413A>G	CA346112036	GAREM2,HADHA	c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2107T>C (n.2107T>C) c.1193-18T>C (n.1193-18T>C) c.2038-18T>C (n.2038-18T>C) c.771-18T>C (n.771-18T>C) c.2042-18T>C (n.2042-18T>C) c.1506-18T>C c.2013-18T>C (n.2013-18T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.1683+4098A>G (n.1683+4098A>G)
2	g.26191413A>T	CA1559341	GAREM2,HADHA	c.2147-18T>A (n.2147-18T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) c.2107T>A (n.2107T>A) c.1193-18T>A (n.1193-18T>A) c.2038-18T>A (n.2038-18T>A) c.771-18T>A (n.771-18T>A) c.2042-18T>A (n.2042-18T>A) c.1506-18T>A c.2013-18T>A (n.2013-18T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) c.1683+4098A>T (n.1683+4098A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.26191414C>A	CA346112042	GAREM2,HADHA	c.2147-19G>T (n.2147-19G>T) c.2215G>T (p.Val739Phe) c.2106G>T (n.2106G>T) c.1193-19G>T (n.1193-19G>T) c.2038-19G>T (n.2038-19G>T) c.771-19G>T (n.771-19G>T) c.2042-19G>T (n.2042-19G>T) c.1506-19G>T c.2013-19G>T (n.2013-19G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) c.1683+4099C>A (n.1683+4099C>A)
2	g.26191414C=	CA1239700821	GAREM2,HADHA	c.2147-19G= (n.2147-19G=) c.2215G= (p.Val739=) c.2106G= (n.2106G=) c.1193-19G= (n.1193-19G=) c.2038-19G= (n.2038-19G=) c.771-19G= (n.771-19G=) c.2042-19G= (n.2042-19G=) c.1506-19G= c.2013-19G= (n.2013-19G=) c.673G= (p.Val225=) c.1683+4099C= (n.1683+4099C=)
2	g.26191414C>G	CA1559342	GAREM2,HADHA	c.2147-19G>C (n.2147-19G>C) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2106G>C (n.2106G>C) c.1193-19G>C (n.1193-19G>C) c.2038-19G>C (n.2038-19G>C) c.771-19G>C (n.771-19G>C) c.2042-19G>C (n.2042-19G>C) c.1506-19G>C c.2013-19G>C (n.2013-19G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.1683+4099C>G (n.1683+4099C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191414C>T	CA346112044	GAREM2,HADHA	c.2147-19G>A (n.2147-19G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) c.2106G>A (n.2106G>A) c.1193-19G>A (n.1193-19G>A) c.2038-19G>A (n.2038-19G>A) c.771-19G>A (n.771-19G>A) c.2042-19G>A (n.2042-19G>A) c.1506-19G>A c.2013-19G>A (n.2013-19G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.1683+4099C>T (n.1683+4099C>T)
2	g.26191415T>A	CA346112046	GAREM2,HADHA	c.2147-20A>T (n.2147-20A>T) c.2214A>T (p.Glu738Asp) c.2105A>T (n.2105A>T) c.1193-20A>T (n.1193-20A>T) c.2038-20A>T (n.2038-20A>T) c.771-20A>T (n.771-20A>T) c.2042-20A>T (n.2042-20A>T) c.1506-20A>T c.2013-20A>T (n.2013-20A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.1683+4100T>A (n.1683+4100T>A)
2	g.26191415T>C	CA2658210102	GAREM2,HADHA	c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) c.2214A>G (p.Glu738=) c.2105A>G (n.2105A>G) c.1193-20A>G (n.1193-20A>G) c.2038-20A>G (n.2038-20A>G) c.771-20A>G (n.771-20A>G) c.2042-20A>G (n.2042-20A>G) c.1506-20A>G c.2013-20A>G (n.2013-20A>G) c.672A>G (p.Glu224=) c.1683+4100T>C (n.1683+4100T>C)	gnomAD v4
2	g.26191415T>G	CA346112049	GAREM2,HADHA	c.2147-20A>C (n.2147-20A>C) c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.2105A>C (n.2105A>C) c.1193-20A>C (n.1193-20A>C) c.2038-20A>C (n.2038-20A>C) c.771-20A>C (n.771-20A>C) c.2042-20A>C (n.2042-20A>C) c.1506-20A>C c.2013-20A>C (n.2013-20A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.1683+4100T>G (n.1683+4100T>G)
2	g.26191416T>A	CA346112053	GAREM2,HADHA	c.2147-21A>T (n.2147-21A>T) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2104A>T (n.2104A>T) c.1193-21A>T (n.1193-21A>T) c.2038-21A>T (n.2038-21A>T) c.771-21A>T (n.771-21A>T) c.2042-21A>T (n.2042-21A>T) c.1506-21A>T c.2013-21A>T (n.2013-21A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.1683+4101T>A (n.1683+4101T>A)
2	g.26191416T>C	CA346112054	GAREM2,HADHA	c.2147-21A>G (n.2147-21A>G) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2104A>G (n.2104A>G) c.1193-21A>G (n.1193-21A>G) c.2038-21A>G (n.2038-21A>G) c.771-21A>G (n.771-21A>G) c.2042-21A>G (n.2042-21A>G) c.1506-21A>G c.2013-21A>G (n.2013-21A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.1683+4101T>C (n.1683+4101T>C)
2	g.26191416T>G	CA346112057	GAREM2,HADHA	c.2147-21A>C (n.2147-21A>C) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2104A>C (n.2104A>C) c.1193-21A>C (n.1193-21A>C) c.2038-21A>C (n.2038-21A>C) c.771-21A>C (n.771-21A>C) c.2042-21A>C (n.2042-21A>C) c.1506-21A>C c.2013-21A>C (n.2013-21A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.1683+4101T>G (n.1683+4101T>G)
2	g.26191417C>A	CA346112061	GAREM2,HADHA	c.2147-22G>T (n.2147-22G>T) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2103G>T (n.2103G>T) c.1193-22G>T (n.1193-22G>T) c.2038-22G>T (n.2038-22G>T) c.771-22G>T (n.771-22G>T) c.2042-22G>T (n.2042-22G>T) c.1506-22G>T c.2013-22G>T (n.2013-22G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.1683+4102C>A (n.1683+4102C>A)	gnomAD v4
2	g.26191417C=	CA1239700822	GAREM2,HADHA	c.2147-22G= (n.2147-22G=) c.2212G= (p.Glu738=) c.2103G= (n.2103G=) c.1193-22G= (n.1193-22G=) c.2038-22G= (n.2038-22G=) c.771-22G= (n.771-22G=) c.2042-22G= (n.2042-22G=) c.1506-22G= c.2013-22G= (n.2013-22G=) c.670G= (p.Glu224=) c.1683+4102C= (n.1683+4102C=)
2	g.26191417C>G	CA1559344	GAREM2,HADHA	c.2147-22G>C (n.2147-22G>C) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2103G>C (n.2103G>C) c.1193-22G>C (n.1193-22G>C) c.2038-22G>C (n.2038-22G>C) c.771-22G>C (n.771-22G>C) c.2042-22G>C (n.2042-22G>C) c.1506-22G>C c.2013-22G>C (n.2013-22G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.1683+4102C>G (n.1683+4102C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191417C>T	CA1559343	GAREM2,HADHA	c.2147-22G>A (n.2147-22G>A) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2103G>A (n.2103G>A) c.1193-22G>A (n.1193-22G>A) c.2038-22G>A (n.2038-22G>A) c.771-22G>A (n.771-22G>A) c.2042-22G>A (n.2042-22G>A) c.1506-22G>A c.2013-22G>A (n.2013-22G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.1683+4102C>T (n.1683+4102C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191418G>A	CA44376613	GAREM2,HADHA	c.2147-23C>T (n.2147-23C>T) c.2211C>T (p.Asn737=) c.2102C>T (n.2102C>T) c.1193-23C>T (n.1193-23C>T) c.2038-23C>T (n.2038-23C>T) c.771-23C>T (n.771-23C>T) c.2042-23C>T (n.2042-23C>T) c.1506-23C>T c.2013-23C>T (n.2013-23C>T) c.669C>T (p.Asn223=) c.1683+4103G>A (n.1683+4103G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191418G>C	CA346112065	GAREM2,HADHA	c.2147-23C>G (n.2147-23C>G) c.2211C>G (p.Asn737Lys) c.2102C>G (n.2102C>G) c.1193-23C>G (n.1193-23C>G) c.2038-23C>G (n.2038-23C>G) c.771-23C>G (n.771-23C>G) c.2042-23C>G (n.2042-23C>G) c.1506-23C>G c.2013-23C>G (n.2013-23C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.1683+4103G>C (n.1683+4103G>C)
2	g.26191418G=	CA1239700823	GAREM2,HADHA	c.2147-23C= (n.2147-23C=) c.2211C= (p.Asn737=) c.2102C= (n.2102C=) c.1193-23C= (n.1193-23C=) c.2038-23C= (n.2038-23C=) c.771-23C= (n.771-23C=) c.2042-23C= (n.2042-23C=) c.1506-23C= c.2013-23C= (n.2013-23C=) c.669C= (p.Asn223=) c.1683+4103G= (n.1683+4103G=)
2	g.26191418G>T	CA346112067	GAREM2,HADHA	c.2147-23C>A (n.2147-23C>A) c.2211C>A (p.Asn737Lys) c.2102C>A (n.2102C>A) c.1193-23C>A (n.1193-23C>A) c.2038-23C>A (n.2038-23C>A) c.771-23C>A (n.771-23C>A) c.2042-23C>A (n.2042-23C>A) c.1506-23C>A c.2013-23C>A (n.2013-23C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.1683+4103G>T (n.1683+4103G>T)
2	g.26191419T>A	CA346112069	GAREM2,HADHA	c.2147-24A>T (n.2147-24A>T) c.2210A>T (p.Asn737Ile) c.2101A>T (n.2101A>T) c.1193-24A>T (n.1193-24A>T) c.2038-24A>T (n.2038-24A>T) c.771-24A>T (n.771-24A>T) c.2042-24A>T (n.2042-24A>T) c.1506-24A>T c.2013-24A>T (n.2013-24A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.1683+4104T>A (n.1683+4104T>A)
2	g.26191419T>C	CA1559345	GAREM2,HADHA	c.2147-24A>G (n.2147-24A>G) c.2210A>G (p.Asn737Ser) c.2101A>G (n.2101A>G) c.1193-24A>G (n.1193-24A>G) c.2038-24A>G (n.2038-24A>G) c.771-24A>G (n.771-24A>G) c.2042-24A>G (n.2042-24A>G) c.1506-24A>G c.2013-24A>G (n.2013-24A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.1683+4104T>C (n.1683+4104T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191419T>G	CA346112073	GAREM2,HADHA	c.2147-24A>C (n.2147-24A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) c.2101A>C (n.2101A>C) c.1193-24A>C (n.1193-24A>C) c.2038-24A>C (n.2038-24A>C) c.771-24A>C (n.771-24A>C) c.2042-24A>C (n.2042-24A>C) c.1506-24A>C c.2013-24A>C (n.2013-24A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.1683+4104T>G (n.1683+4104T>G)
2	g.26191419T=	CA1239700824	GAREM2,HADHA	c.2147-24A= (n.2147-24A=) c.2210A= (p.Asn737=) c.2101A= (n.2101A=) c.1193-24A= (n.1193-24A=) c.2038-24A= (n.2038-24A=) c.771-24A= (n.771-24A=) c.2042-24A= (n.2042-24A=) c.1506-24A= c.2013-24A= (n.2013-24A=) c.668A= (p.Asn223=) c.1683+4104T= (n.1683+4104T=)
2	g.26191420T>A	CA346112081	GAREM2,HADHA	c.2147-25A>T (n.2147-25A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) c.2100A>T (n.2100A>T) c.1193-25A>T (n.1193-25A>T) c.2038-25A>T (n.2038-25A>T) c.771-25A>T (n.771-25A>T) c.2042-25A>T (n.2042-25A>T) c.1506-25A>T c.2013-25A>T (n.2013-25A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.1683+4105T>A (n.1683+4105T>A)
2	g.26191420T>C	CA346112084	GAREM2,HADHA	c.2147-25A>G (n.2147-25A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) c.2100A>G (n.2100A>G) c.1193-25A>G (n.1193-25A>G) c.2038-25A>G (n.2038-25A>G) c.771-25A>G (n.771-25A>G) c.2042-25A>G (n.2042-25A>G) c.1506-25A>G c.2013-25A>G (n.2013-25A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.1683+4105T>C (n.1683+4105T>C)	dbSNP
2	g.26191420T>G	CA346112086	GAREM2,HADHA	c.2147-25A>C (n.2147-25A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) c.2100A>C (n.2100A>C) c.1193-25A>C (n.1193-25A>C) c.2038-25A>C (n.2038-25A>C) c.771-25A>C (n.771-25A>C) c.2042-25A>C (n.2042-25A>C) c.1506-25A>C c.2013-25A>C (n.2013-25A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.1683+4105T>G (n.1683+4105T>G)
2	g.26191420T=	CA1239700826	GAREM2,HADHA	c.2147-25A= (n.2147-25A=) c.2209A= (p.Asn737=) c.2100A= (n.2100A=) c.1193-25A= (n.1193-25A=) c.2038-25A= (n.2038-25A=) c.771-25A= (n.771-25A=) c.2042-25A= (n.2042-25A=) c.1506-25A= c.2013-25A= (n.2013-25A=) c.667A= (p.Asn223=) c.1683+4105T= (n.1683+4105T=)
2	g.26191420_26191423delinsTGAA	CA1239700825	GAREM2,HADHA	c.2147-28_2147-25delinsTTCA (n.2147-28_2147-25delinsTTCA) c.2206_2209delinsTTCA (p.Phe736=) c.2097_2100delinsTTCA (n.2097_2100delinsTTCA) c.1193-28_1193-25delinsTTCA (n.1193-28_1193-25delinsTTCA) c.2038-28_2038-25delinsTTCA (n.2038-28_2038-25delinsTTCA) c.771-28_771-25delinsTTCA (n.771-28_771-25delinsTTCA) c.2042-28_2042-25delinsTTCA (n.2042-28_2042-25delinsTTCA) c.1506-28_1506-25delinsTTCA c.2013-28_2013-25delinsTTCA (n.2013-28_2013-25delinsTTCA) c.664_667delinsTTCA (p.Phe222=) c.1683+4105_1683+4108delinsTGAA (n.1683+4105_1683+4108delinsTGAA)
2	g.26191421G>C	CA1559346	GAREM2,HADHA	c.2147-26C>G (n.2147-26C>G) c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.2099C>G (n.2099C>G) c.1193-26C>G (n.1193-26C>G) c.2038-26C>G (n.2038-26C>G) c.771-26C>G (n.771-26C>G) c.2042-26C>G (n.2042-26C>G) c.1506-26C>G c.2013-26C>G (n.2013-26C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.1683+4106G>C (n.1683+4106G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191421G=	CA1239700828	GAREM2,HADHA	c.2147-26C= (n.2147-26C=) c.2208C= (p.Phe736=) c.2099C= (n.2099C=) c.1193-26C= (n.1193-26C=) c.2038-26C= (n.2038-26C=) c.771-26C= (n.771-26C=) c.2042-26C= (n.2042-26C=) c.1506-26C= c.2013-26C= (n.2013-26C=) c.666C= (p.Phe222=) c.1683+4106G= (n.1683+4106G=)
2	g.26191421G>T	CA346112095	GAREM2,HADHA	c.2147-26C>A (n.2147-26C>A) c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.2099C>A (n.2099C>A) c.1193-26C>A (n.1193-26C>A) c.2038-26C>A (n.2038-26C>A) c.771-26C>A (n.771-26C>A) c.2042-26C>A (n.2042-26C>A) c.1506-26C>A c.2013-26C>A (n.2013-26C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.1683+4106G>T (n.1683+4106G>T)
2	g.26191421_26191422delinsGA	CA1239700827	GAREM2,HADHA	c.2147-27_2147-26delinsTC (n.2147-27_2147-26delinsTC) c.2207_2208delinsTC (p.Phe736=) c.2098_2099delinsTC (n.2098_2099delinsTC) c.1193-27_1193-26delinsTC (n.1193-27_1193-26delinsTC) c.2038-27_2038-26delinsTC (n.2038-27_2038-26delinsTC) c.771-27_771-26delinsTC (n.771-27_771-26delinsTC) c.2042-27_2042-26delinsTC (n.2042-27_2042-26delinsTC) c.1506-27_1506-26delinsTC c.2013-27_2013-26delinsTC (n.2013-27_2013-26delinsTC) c.665_666delinsTC (p.Phe222=) c.1683+4106_1683+4107delinsGA (n.1683+4106_1683+4107delinsGA)
2	g.26191422_26191424del	CA531761188	GAREM2,HADHA	c.2147-28_2147-26del (n.2147-28_2147-26del) c.2206_2208del (p.Phe736del) c.2097_2099del (n.2097_2099del) c.1193-28_1193-26del (n.1193-28_1193-26del) c.2038-28_2038-26del (n.2038-28_2038-26del) c.771-28_771-26del (n.771-28_771-26del) c.2042-28_2042-26del (n.2042-28_2042-26del) c.1506-28_1506-26del c.2013-28_2013-26del (n.2013-28_2013-26del) c.664_666del (p.Phe222del) c.1683+4107_1683+4109del (n.1683+4107_1683+4109del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191422A>C	CA346112098	GAREM2,HADHA	c.2147-27T>G (n.2147-27T>G) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.2098T>G (n.2098T>G) c.1193-27T>G (n.1193-27T>G) c.2038-27T>G (n.2038-27T>G) c.771-27T>G (n.771-27T>G) c.2042-27T>G (n.2042-27T>G) c.1506-27T>G c.2013-27T>G (n.2013-27T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.1683+4107A>C (n.1683+4107A>C)
2	g.26191422A>G	CA346112099	GAREM2,HADHA	c.2147-27T>C (n.2147-27T>C) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.2098T>C (n.2098T>C) c.1193-27T>C (n.1193-27T>C) c.2038-27T>C (n.2038-27T>C) c.771-27T>C (n.771-27T>C) c.2042-27T>C (n.2042-27T>C) c.1506-27T>C c.2013-27T>C (n.2013-27T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.1683+4107A>G (n.1683+4107A>G)
2	g.26191422A>T	CA346112100	GAREM2,HADHA	c.2147-27T>A (n.2147-27T>A) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.2098T>A (n.2098T>A) c.1193-27T>A (n.1193-27T>A) c.2038-27T>A (n.2038-27T>A) c.771-27T>A (n.771-27T>A) c.2042-27T>A (n.2042-27T>A) c.1506-27T>A c.2013-27T>A (n.2013-27T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.1683+4107A>T (n.1683+4107A>T)
2	g.26191423del	CA1239700829	GAREM2,HADHA	c.2147-27del (n.2147-27del) c.2207del (p.Phe736SerfsTer23) c.2098del (n.2098del) c.1193-27del (n.1193-27del) c.2038-27del (n.2038-27del) c.771-27del (n.771-27del) c.2042-27del (n.2042-27del) c.1506-27del c.2013-27del (n.2013-27del) c.665del (p.Phe222SerfsTer23) c.1683+4108del (n.1683+4108del)	dbSNP
2	g.26191423A=	CA1239700830	GAREM2,HADHA	c.2147-28T= (n.2147-28T=) c.2206T= (p.Phe736=) c.2097T= (n.2097T=) c.1193-28T= (n.1193-28T=) c.2038-28T= (n.2038-28T=) c.771-28T= (n.771-28T=) c.2042-28T= (n.2042-28T=) c.1506-28T= c.2013-28T= (n.2013-28T=) c.664T= (p.Phe222=) c.1683+4108A= (n.1683+4108A=)
2	g.26191423A>C	CA44376638	GAREM2,HADHA	c.2147-28T>G (n.2147-28T>G) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.2097T>G (n.2097T>G) c.1193-28T>G (n.1193-28T>G) c.2038-28T>G (n.2038-28T>G) c.771-28T>G (n.771-28T>G) c.2042-28T>G (n.2042-28T>G) c.1506-28T>G c.2013-28T>G (n.2013-28T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) c.1683+4108A>C (n.1683+4108A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191423A>G	CA346112102	GAREM2,HADHA	c.2147-28T>C (n.2147-28T>C) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.2097T>C (n.2097T>C) c.1193-28T>C (n.1193-28T>C) c.2038-28T>C (n.2038-28T>C) c.771-28T>C (n.771-28T>C) c.2042-28T>C (n.2042-28T>C) c.1506-28T>C c.2013-28T>C (n.2013-28T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.1683+4108A>G (n.1683+4108A>G)
2	g.26191423A>T	CA346112104	GAREM2,HADHA	c.2147-28T>A (n.2147-28T>A) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.2097T>A (n.2097T>A) c.1193-28T>A (n.1193-28T>A) c.2038-28T>A (n.2038-28T>A) c.771-28T>A (n.771-28T>A) c.2042-28T>A (n.2042-28T>A) c.1506-28T>A c.2013-28T>A (n.2013-28T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.1683+4108A>T (n.1683+4108A>T)
2	g.26191425G>A	CA346112105	GAREM2,HADHA	c.2147-30C>T (n.2147-30C>T) c.2204C>T (p.Ser735Phe) c.2095C>T (n.2095C>T) c.1193-30C>T (n.1193-30C>T) c.2038-30C>T (n.2038-30C>T) c.771-30C>T (n.771-30C>T) c.2042-30C>T (n.2042-30C>T) c.1506-30C>T c.2013-30C>T (n.2013-30C>T) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.1683+4110G>A (n.1683+4110G>A)	gnomAD v4
2	g.26191425G>C	CA346112109	GAREM2,HADHA	c.2147-30C>G (n.2147-30C>G) c.2204C>G (p.Ser735Cys) c.2095C>G (n.2095C>G) c.1193-30C>G (n.1193-30C>G) c.2038-30C>G (n.2038-30C>G) c.771-30C>G (n.771-30C>G) c.2042-30C>G (n.2042-30C>G) c.1506-30C>G c.2013-30C>G (n.2013-30C>G) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.1683+4110G>C (n.1683+4110G>C)
2	g.26191425G=	CA1239700831	GAREM2,HADHA	c.2147-30C= (n.2147-30C=) c.2204C= (p.Ser735=) c.2095C= (n.2095C=) c.1193-30C= (n.1193-30C=) c.2038-30C= (n.2038-30C=) c.771-30C= (n.771-30C=) c.2042-30C= (n.2042-30C=) c.1506-30C= c.2013-30C= (n.2013-30C=) c.662C= (p.Ser221=) c.1683+4110G= (n.1683+4110G=)
2	g.26191425G>T	CA346112107	GAREM2,HADHA	c.2147-30C>A (n.2147-30C>A) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) c.2095C>A (n.2095C>A) c.1193-30C>A (n.1193-30C>A) c.2038-30C>A (n.2038-30C>A) c.771-30C>A (n.771-30C>A) c.2042-30C>A (n.2042-30C>A) c.1506-30C>A c.2013-30C>A (n.2013-30C>A) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.1683+4110G>T (n.1683+4110G>T)
2	g.26191425_26191426insT	CA346112112	GAREM2,HADHA	c.2147-31_2147-30insA (n.2147-31_2147-30insA) c.2203_2204insA (p.Ser735TyrfsTer?) c.2094_2095insA (n.2094_2095insA) c.1193-31_1193-30insA (n.1193-31_1193-30insA) c.2038-31_2038-30insA (n.2038-31_2038-30insA) c.771-31_771-30insA (n.771-31_771-30insA) c.2042-31_2042-30insA (n.2042-31_2042-30insA) c.1506-31_1506-30insA c.2013-31_2013-30insA (n.2013-31_2013-30insA) c.661_662insA (p.Ser221TyrfsTer?) c.1683+4110_1683+4111insT (n.1683+4110_1683+4111insT)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191426A>C	CA346112113	GAREM2,HADHA	c.2147-31T>G (n.2147-31T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.2094T>G (n.2094T>G) c.1193-31T>G (n.1193-31T>G) c.2038-31T>G (n.2038-31T>G) c.771-31T>G (n.771-31T>G) c.2042-31T>G (n.2042-31T>G) c.1506-31T>G c.2013-31T>G (n.2013-31T>G) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.1683+4111A>C (n.1683+4111A>C)
2	g.26191426A>G	CA346112116	GAREM2,HADHA	c.2147-31T>C (n.2147-31T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2094T>C (n.2094T>C) c.1193-31T>C (n.1193-31T>C) c.2038-31T>C (n.2038-31T>C) c.771-31T>C (n.771-31T>C) c.2042-31T>C (n.2042-31T>C) c.1506-31T>C c.2013-31T>C (n.2013-31T>C) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.1683+4111A>G (n.1683+4111A>G)
2	g.26191426A>T	CA346112121	GAREM2,HADHA	c.2147-31T>A (n.2147-31T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2094T>A (n.2094T>A) c.1193-31T>A (n.1193-31T>A) c.2038-31T>A (n.2038-31T>A) c.771-31T>A (n.771-31T>A) c.2042-31T>A (n.2042-31T>A) c.1506-31T>A c.2013-31T>A (n.2013-31T>A) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.1683+4111A>T (n.1683+4111A>T)
2	g.26191428A=	CA1239700832	GAREM2,HADHA	c.2147-33T= (n.2147-33T=) c.2201T= (p.Val734=) c.2092T= (n.2092T=) c.1193-33T= (n.1193-33T=) c.2038-33T= (n.2038-33T=) c.771-33T= (n.771-33T=) c.2042-33T= (n.2042-33T=) c.1506-33T= c.2013-33T= (n.2013-33T=) c.659T= (p.Val220=) c.1683+4113A= (n.1683+4113A=)
2	g.26191428A>C	CA346112122	GAREM2,HADHA	c.2147-33T>G (n.2147-33T>G) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2092T>G (n.2092T>G) c.1193-33T>G (n.1193-33T>G) c.2038-33T>G (n.2038-33T>G) c.771-33T>G (n.771-33T>G) c.2042-33T>G (n.2042-33T>G) c.1506-33T>G c.2013-33T>G (n.2013-33T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) c.1683+4113A>C (n.1683+4113A>C)
2	g.26191428A>G	CA346112126	GAREM2,HADHA	c.2147-33T>C (n.2147-33T>C) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2092T>C (n.2092T>C) c.1193-33T>C (n.1193-33T>C) c.2038-33T>C (n.2038-33T>C) c.771-33T>C (n.771-33T>C) c.2042-33T>C (n.2042-33T>C) c.1506-33T>C c.2013-33T>C (n.2013-33T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) c.1683+4113A>G (n.1683+4113A>G)	gnomAD v4
2	g.26191428A>T	CA1559347	GAREM2,HADHA	c.2147-33T>A (n.2147-33T>A) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.2092T>A (n.2092T>A) c.1193-33T>A (n.1193-33T>A) c.2038-33T>A (n.2038-33T>A) c.771-33T>A (n.771-33T>A) c.2042-33T>A (n.2042-33T>A) c.1506-33T>A c.2013-33T>A (n.2013-33T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) c.1683+4113A>T (n.1683+4113A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191429C>A	CA346112128	GAREM2,HADHA	c.2147-34G>T (n.2147-34G>T) c.2200G>T (p.Val734Phe) c.2091G>T (n.2091G>T) c.1193-34G>T (n.1193-34G>T) c.2038-34G>T (n.2038-34G>T) c.771-34G>T (n.771-34G>T) c.2042-34G>T (n.2042-34G>T) c.1506-34G>T c.2013-34G>T (n.2013-34G>T) c.658G>T (p.Val220Phe) c.1683+4114C>A (n.1683+4114C>A)
2	g.26191429C=	CA1239700833	GAREM2,HADHA	c.2147-34G= (n.2147-34G=) c.2200G= (p.Val734=) c.2091G= (n.2091G=) c.1193-34G= (n.1193-34G=) c.2038-34G= (n.2038-34G=) c.771-34G= (n.771-34G=) c.2042-34G= (n.2042-34G=) c.1506-34G= c.2013-34G= (n.2013-34G=) c.658G= (p.Val220=) c.1683+4114C= (n.1683+4114C=)
2	g.26191429C>G	CA346112131	GAREM2,HADHA	c.2147-34G>C (n.2147-34G>C) c.2200G>C (p.Val734Leu) c.2091G>C (n.2091G>C) c.1193-34G>C (n.1193-34G>C) c.2038-34G>C (n.2038-34G>C) c.771-34G>C (n.771-34G>C) c.2042-34G>C (n.2042-34G>C) c.1506-34G>C c.2013-34G>C (n.2013-34G>C) c.658G>C (p.Val220Leu) c.1683+4114C>G (n.1683+4114C>G)
2	g.26191429C>T	CA1559348	GAREM2,HADHA	c.2147-34G>A (n.2147-34G>A) c.2200G>A (p.Val734Ile) c.2091G>A (n.2091G>A) c.1193-34G>A (n.1193-34G>A) c.2038-34G>A (n.2038-34G>A) c.771-34G>A (n.771-34G>A) c.2042-34G>A (n.2042-34G>A) c.1506-34G>A c.2013-34G>A (n.2013-34G>A) c.658G>A (p.Val220Ile) c.1683+4114C>T (n.1683+4114C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191430G>A	CA646583789	GAREM2,HADHA	c.2147-35C>T (n.2147-35C>T) c.2199C>T (p.Cys733=) c.2090C>T (n.2090C>T) c.1193-35C>T (n.1193-35C>T) c.2038-35C>T (n.2038-35C>T) c.771-35C>T (n.771-35C>T) c.2042-35C>T (n.2042-35C>T) c.1506-35C>T c.2013-35C>T (n.2013-35C>T) c.657C>T (p.Cys219=) c.1683+4115G>A (n.1683+4115G>A)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191430G>C	CA346112135	GAREM2,HADHA	c.2147-35C>G (n.2147-35C>G) c.2199C>G (p.Cys733Trp) c.2090C>G (n.2090C>G) c.1193-35C>G (n.1193-35C>G) c.2038-35C>G (n.2038-35C>G) c.771-35C>G (n.771-35C>G) c.2042-35C>G (n.2042-35C>G) c.1506-35C>G c.2013-35C>G (n.2013-35C>G) c.657C>G (p.Cys219Trp) c.1683+4115G>C (n.1683+4115G>C)
2	g.26191430G=	CA1239700834	GAREM2,HADHA	c.2147-35C= (n.2147-35C=) c.2199C= (p.Cys733=) c.2090C= (n.2090C=) c.1193-35C= (n.1193-35C=) c.2038-35C= (n.2038-35C=) c.771-35C= (n.771-35C=) c.2042-35C= (n.2042-35C=) c.1506-35C= c.2013-35C= (n.2013-35C=) c.657C= (p.Cys219=) c.1683+4115G= (n.1683+4115G=)
2	g.26191430G>T	CA346112137	GAREM2,HADHA	c.2147-35C>A (n.2147-35C>A) c.2199C>A (p.Cys733Ter) c.2090C>A (n.2090C>A) c.1193-35C>A (n.1193-35C>A) c.2038-35C>A (n.2038-35C>A) c.771-35C>A (n.771-35C>A) c.2042-35C>A (n.2042-35C>A) c.1506-35C>A c.2013-35C>A (n.2013-35C>A) c.657C>A (p.Cys219Ter) c.1683+4115G>T (n.1683+4115G>T)	gnomAD v4
2	g.26191431C>A	CA346112145	GAREM2,HADHA	c.2147-36G>T (n.2147-36G>T) c.2198G>T (p.Cys733Phe) c.2089G>T (n.2089G>T) c.1193-36G>T (n.1193-36G>T) c.2038-36G>T (n.2038-36G>T) c.771-36G>T (n.771-36G>T) c.2042-36G>T (n.2042-36G>T) c.1506-36G>T c.2013-36G>T (n.2013-36G>T) c.656G>T (p.Cys219Phe) c.1683+4116C>A (n.1683+4116C>A)
2	g.26191431C>G	CA346112148	GAREM2,HADHA	c.2147-36G>C (n.2147-36G>C) c.2198G>C (p.Cys733Ser) c.2089G>C (n.2089G>C) c.1193-36G>C (n.1193-36G>C) c.2038-36G>C (n.2038-36G>C) c.771-36G>C (n.771-36G>C) c.2042-36G>C (n.2042-36G>C) c.1506-36G>C c.2013-36G>C (n.2013-36G>C) c.656G>C (p.Cys219Ser) c.1683+4116C>G (n.1683+4116C>G)
2	g.26191431C>T	CA346112144	GAREM2,HADHA	c.2147-36G>A (n.2147-36G>A) c.2198G>A (p.Cys733Tyr) c.2089G>A (n.2089G>A) c.1193-36G>A (n.1193-36G>A) c.2038-36G>A (n.2038-36G>A) c.771-36G>A (n.771-36G>A) c.2042-36G>A (n.2042-36G>A) c.1506-36G>A c.2013-36G>A (n.2013-36G>A) c.656G>A (p.Cys219Tyr) c.1683+4116C>T (n.1683+4116C>T)	COSMIC
2	g.26191432A=	CA1239700835	GAREM2,HADHA	c.2147-37T= (n.2147-37T=) c.2197T= (p.Cys733=) c.2088T= (n.2088T=) c.1193-37T= (n.1193-37T=) c.2038-37T= (n.2038-37T=) c.771-37T= (n.771-37T=) c.2042-37T= (n.2042-37T=) c.1506-37T= c.2013-37T= (n.2013-37T=) c.655T= (p.Cys219=) c.1683+4117A= (n.1683+4117A=)
2	g.26191432A>C	CA346112152	GAREM2,HADHA	c.2147-37T>G (n.2147-37T>G) c.2197T>G (p.Cys733Gly) c.2088T>G (n.2088T>G) c.1193-37T>G (n.1193-37T>G) c.2038-37T>G (n.2038-37T>G) c.771-37T>G (n.771-37T>G) c.2042-37T>G (n.2042-37T>G) c.1506-37T>G c.2013-37T>G (n.2013-37T>G) c.655T>G (p.Cys219Gly) c.1683+4117A>C (n.1683+4117A>C)
2	g.26191432A>G	CA346112150	GAREM2,HADHA	c.2147-37T>C (n.2147-37T>C) c.2197T>C (p.Cys733Arg) c.2088T>C (n.2088T>C) c.1193-37T>C (n.1193-37T>C) c.2038-37T>C (n.2038-37T>C) c.771-37T>C (n.771-37T>C) c.2042-37T>C (n.2042-37T>C) c.1506-37T>C c.2013-37T>C (n.2013-37T>C) c.655T>C (p.Cys219Arg) c.1683+4117A>G (n.1683+4117A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191432A>T	CA346112154	GAREM2,HADHA	c.2147-37T>A (n.2147-37T>A) c.2197T>A (p.Cys733Ser) c.2088T>A (n.2088T>A) c.1193-37T>A (n.1193-37T>A) c.2038-37T>A (n.2038-37T>A) c.771-37T>A (n.771-37T>A) c.2042-37T>A (n.2042-37T>A) c.1506-37T>A c.2013-37T>A (n.2013-37T>A) c.655T>A (p.Cys219Ser) c.1683+4117A>T (n.1683+4117A>T)
2	g.26191433A>C	CA346112157	GAREM2,HADHA	c.2147-38T>G (n.2147-38T>G) c.2196T>G (p.Cys732Trp) c.2087T>G (n.2087T>G) c.1193-38T>G (n.1193-38T>G) c.2038-38T>G (n.2038-38T>G) c.771-38T>G (n.771-38T>G) c.2042-38T>G (n.2042-38T>G) c.1506-38T>G c.2013-38T>G (n.2013-38T>G) c.654T>G (p.Cys218Trp) c.1683+4118A>C (n.1683+4118A>C)
2	g.26191433A>T	CA346112158	GAREM2,HADHA	c.2147-38T>A (n.2147-38T>A) c.2196T>A (p.Cys732Ter) c.2087T>A (n.2087T>A) c.1193-38T>A (n.1193-38T>A) c.2038-38T>A (n.2038-38T>A) c.771-38T>A (n.771-38T>A) c.2042-38T>A (n.2042-38T>A) c.1506-38T>A c.2013-38T>A (n.2013-38T>A) c.654T>A (p.Cys218Ter) c.1683+4118A>T (n.1683+4118A>T)
2	g.26191434C>A	CA346112161	GAREM2,HADHA	c.2147-39G>T (n.2147-39G>T) c.2195G>T (p.Cys732Phe) c.2086G>T (n.2086G>T) c.1193-39G>T (n.1193-39G>T) c.2038-39G>T (n.2038-39G>T) c.771-39G>T (n.771-39G>T) c.2042-39G>T (n.2042-39G>T) c.1506-39G>T c.2013-39G>T (n.2013-39G>T) c.653G>T (p.Cys218Phe) c.1683+4119C>A (n.1683+4119C>A)
2	g.26191434C=	CA1239700836	GAREM2,HADHA	c.2147-39G= (n.2147-39G=) c.2195G= (p.Cys732=) c.2086G= (n.2086G=) c.1193-39G= (n.1193-39G=) c.2038-39G= (n.2038-39G=) c.771-39G= (n.771-39G=) c.2042-39G= (n.2042-39G=) c.1506-39G= c.2013-39G= (n.2013-39G=) c.653G= (p.Cys218=) c.1683+4119C= (n.1683+4119C=)
2	g.26191434C>G	CA346112168	GAREM2,HADHA	c.2147-39G>C (n.2147-39G>C) c.2195G>C (p.Cys732Ser) c.2086G>C (n.2086G>C) c.1193-39G>C (n.1193-39G>C) c.2038-39G>C (n.2038-39G>C) c.771-39G>C (n.771-39G>C) c.2042-39G>C (n.2042-39G>C) c.1506-39G>C c.2013-39G>C (n.2013-39G>C) c.653G>C (p.Cys218Ser) c.1683+4119C>G (n.1683+4119C>G)
2	g.26191434C>T	CA346112163	GAREM2,HADHA	c.2147-39G>A (n.2147-39G>A) c.2195G>A (p.Cys732Tyr) c.2086G>A (n.2086G>A) c.1193-39G>A (n.1193-39G>A) c.2038-39G>A (n.2038-39G>A) c.771-39G>A (n.771-39G>A) c.2042-39G>A (n.2042-39G>A) c.1506-39G>A c.2013-39G>A (n.2013-39G>A) c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.1683+4119C>T (n.1683+4119C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191435A>C	CA346112170	GAREM2,HADHA	c.2147-40T>G (n.2147-40T>G) c.2194T>G (p.Cys732Gly) c.2085T>G (n.2085T>G) c.1193-40T>G (n.1193-40T>G) c.2038-40T>G (n.2038-40T>G) c.771-40T>G (n.771-40T>G) c.2042-40T>G (n.2042-40T>G) c.1506-40T>G c.2013-40T>G (n.2013-40T>G) c.652T>G (p.Cys218Gly) c.1683+4120A>C (n.1683+4120A>C)
2	g.26191435A>G	CA346112172	GAREM2,HADHA	c.2147-40T>C (n.2147-40T>C) c.2194T>C (p.Cys732Arg) c.2085T>C (n.2085T>C) c.1193-40T>C (n.1193-40T>C) c.2038-40T>C (n.2038-40T>C) c.771-40T>C (n.771-40T>C) c.2042-40T>C (n.2042-40T>C) c.1506-40T>C c.2013-40T>C (n.2013-40T>C) c.652T>C (p.Cys218Arg) c.1683+4120A>G (n.1683+4120A>G)
2	g.26191435A>T	CA346112173	GAREM2,HADHA	c.2147-40T>A (n.2147-40T>A) c.2194T>A (p.Cys732Ser) c.2085T>A (n.2085T>A) c.1193-40T>A (n.1193-40T>A) c.2038-40T>A (n.2038-40T>A) c.771-40T>A (n.771-40T>A) c.2042-40T>A (n.2042-40T>A) c.1506-40T>A c.2013-40T>A (n.2013-40T>A) c.652T>A (p.Cys218Ser) c.1683+4120A>T (n.1683+4120A>T)	gnomAD v4
2	g.26191436C>A	CA2658210140	GAREM2,HADHA	c.2147-41G>T (n.2147-41G>T) c.2193G>T (p.Pro731=) c.2084G>T (n.2084G>T) c.1193-41G>T (n.1193-41G>T) c.2038-41G>T (n.2038-41G>T) c.771-41G>T (n.771-41G>T) c.2042-41G>T (n.2042-41G>T) c.1506-41G>T c.2013-41G>T (n.2013-41G>T) c.651G>T (p.Pro217=) c.1683+4121C>A (n.1683+4121C>A)	gnomAD v4
2	g.26191436C=	CA1239700837	GAREM2,HADHA	c.2147-41G= (n.2147-41G=) c.2193G= (p.Pro731=) c.2084G= (n.2084G=) c.1193-41G= (n.1193-41G=) c.2038-41G= (n.2038-41G=) c.771-41G= (n.771-41G=) c.2042-41G= (n.2042-41G=) c.1506-41G= c.2013-41G= (n.2013-41G=) c.651G= (p.Pro217=) c.1683+4121C= (n.1683+4121C=)
2	g.26191436C>T	CA1559349	GAREM2,HADHA	c.2147-41G>A (n.2147-41G>A) c.2193G>A (p.Pro731=) c.2084G>A (n.2084G>A) c.1193-41G>A (n.1193-41G>A) c.2038-41G>A (n.2038-41G>A) c.771-41G>A (n.771-41G>A) c.2042-41G>A (n.2042-41G>A) c.1506-41G>A c.2013-41G>A (n.2013-41G>A) c.651G>A (p.Pro217=) c.1683+4121C>T (n.1683+4121C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191437G>A	CA1559350	GAREM2,HADHA	c.2147-42C>T (n.2147-42C>T) c.2192C>T (p.Pro731Leu) c.2083C>T (n.2083C>T) c.1193-42C>T (n.1193-42C>T) c.2038-42C>T (n.2038-42C>T) c.771-42C>T (n.771-42C>T) c.2042-42C>T (n.2042-42C>T) c.1506-42C>T c.2013-42C>T (n.2013-42C>T) c.650C>T (p.Pro217Leu) c.1683+4122G>A (n.1683+4122G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191437G>C	CA346112181	GAREM2,HADHA	c.2147-42C>G (n.2147-42C>G) c.2192C>G (p.Pro731Arg) c.2083C>G (n.2083C>G) c.1193-42C>G (n.1193-42C>G) c.2038-42C>G (n.2038-42C>G) c.771-42C>G (n.771-42C>G) c.2042-42C>G (n.2042-42C>G) c.1506-42C>G c.2013-42C>G (n.2013-42C>G) c.650C>G (p.Pro217Arg) c.1683+4122G>C (n.1683+4122G>C)
2	g.26191437G=	CA1239700838	GAREM2,HADHA	c.2147-42C= (n.2147-42C=) c.2192C= (p.Pro731=) c.2083C= (n.2083C=) c.1193-42C= (n.1193-42C=) c.2038-42C= (n.2038-42C=) c.771-42C= (n.771-42C=) c.2042-42C= (n.2042-42C=) c.1506-42C= c.2013-42C= (n.2013-42C=) c.650C= (p.Pro217=) c.1683+4122G= (n.1683+4122G=)
2	g.26191437G>T	CA346112185	GAREM2,HADHA	c.2147-42C>A (n.2147-42C>A) c.2192C>A (p.Pro731Gln) c.2083C>A (n.2083C>A) c.1193-42C>A (n.1193-42C>A) c.2038-42C>A (n.2038-42C>A) c.771-42C>A (n.771-42C>A) c.2042-42C>A (n.2042-42C>A) c.1506-42C>A c.2013-42C>A (n.2013-42C>A) c.650C>A (p.Pro217Gln) c.1683+4122G>T (n.1683+4122G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191438G>A	CA346112188	GAREM2,HADHA	c.2147-43C>T (n.2147-43C>T) c.2191C>T (p.Pro731Ser) c.2082C>T (n.2082C>T) c.1193-43C>T (n.1193-43C>T) c.2038-43C>T (n.2038-43C>T) c.771-43C>T (n.771-43C>T) c.2042-43C>T (n.2042-43C>T) c.1506-43C>T c.2013-43C>T (n.2013-43C>T) c.649C>T (p.Pro217Ser) c.1683+4123G>A (n.1683+4123G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191438G>C	CA346112190	GAREM2,HADHA	c.2147-43C>G (n.2147-43C>G) c.2191C>G (p.Pro731Ala) c.2082C>G (n.2082C>G) c.1193-43C>G (n.1193-43C>G) c.2038-43C>G (n.2038-43C>G) c.771-43C>G (n.771-43C>G) c.2042-43C>G (n.2042-43C>G) c.1506-43C>G c.2013-43C>G (n.2013-43C>G) c.649C>G (p.Pro217Ala) c.1683+4123G>C (n.1683+4123G>C)
2	g.26191438G=	CA1239700839	GAREM2,HADHA	c.2147-43C= (n.2147-43C=) c.2191C= (p.Pro731=) c.2082C= (n.2082C=) c.1193-43C= (n.1193-43C=) c.2038-43C= (n.2038-43C=) c.771-43C= (n.771-43C=) c.2042-43C= (n.2042-43C=) c.1506-43C= c.2013-43C= (n.2013-43C=) c.649C= (p.Pro217=) c.1683+4123G= (n.1683+4123G=)
2	g.26191438G>T	CA346112193	GAREM2,HADHA	c.2147-43C>A (n.2147-43C>A) c.2191C>A (p.Pro731Thr) c.2082C>A (n.2082C>A) c.1193-43C>A (n.1193-43C>A) c.2038-43C>A (n.2038-43C>A) c.771-43C>A (n.771-43C>A) c.2042-43C>A (n.2042-43C>A) c.1506-43C>A c.2013-43C>A (n.2013-43C>A) c.649C>A (p.Pro217Thr) c.1683+4123G>T (n.1683+4123G>T)
2	g.26191439G>A	CA531761189	GAREM2,HADHA	c.2147-44C>T (n.2147-44C>T) c.2190C>T (p.Ser730=) c.2081C>T (n.2081C>T) c.1193-44C>T (n.1193-44C>T) c.2038-44C>T (n.2038-44C>T) c.771-44C>T (n.771-44C>T) c.2042-44C>T (n.2042-44C>T) c.1506-44C>T c.2013-44C>T (n.2013-44C>T) c.648C>T (p.Ser216=) c.1683+4124G>A (n.1683+4124G>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191439G>C	CA346112195	GAREM2,HADHA	c.2147-44C>G (n.2147-44C>G) c.2190C>G (p.Ser730Arg) c.2081C>G (n.2081C>G) c.1193-44C>G (n.1193-44C>G) c.2038-44C>G (n.2038-44C>G) c.771-44C>G (n.771-44C>G) c.2042-44C>G (n.2042-44C>G) c.1506-44C>G c.2013-44C>G (n.2013-44C>G) c.648C>G (p.Ser216Arg) c.1683+4124G>C (n.1683+4124G>C)
2	g.26191439G=	CA1239700840	GAREM2,HADHA	c.2147-44C= (n.2147-44C=) c.2190C= (p.Ser730=) c.2081C= (n.2081C=) c.1193-44C= (n.1193-44C=) c.2038-44C= (n.2038-44C=) c.771-44C= (n.771-44C=) c.2042-44C= (n.2042-44C=) c.1506-44C= c.2013-44C= (n.2013-44C=) c.648C= (p.Ser216=) c.1683+4124G= (n.1683+4124G=)
2	g.26191439G>T	CA346112202	GAREM2,HADHA	c.2147-44C>A (n.2147-44C>A) c.2190C>A (p.Ser730Arg) c.2081C>A (n.2081C>A) c.1193-44C>A (n.1193-44C>A) c.2038-44C>A (n.2038-44C>A) c.771-44C>A (n.771-44C>A) c.2042-44C>A (n.2042-44C>A) c.1506-44C>A c.2013-44C>A (n.2013-44C>A) c.648C>A (p.Ser216Arg) c.1683+4124G>T (n.1683+4124G>T)
2	g.26191440C>A	CA346112205	GAREM2,HADHA	c.2146+43G>T (n.2146+43G>T) c.2189G>T (p.Ser730Ile) c.2080G>T (n.2080G>T) c.1192+43G>T (n.1192+43G>T) c.2037+43G>T (n.2037+43G>T) c.770+43G>T (n.770+43G>T) c.2041+43G>T (n.2041+43G>T) c.1505+43G>T c.2012+43G>T (n.2012+43G>T) c.647G>T (p.Ser216Ile) c.1683+4125C>A (n.1683+4125C>A)
2	g.26191440C=	CA1239700841	GAREM2,HADHA	c.2146+43G= (n.2146+43G=) c.2189G= (p.Ser730=) c.2080G= (n.2080G=) c.1192+43G= (n.1192+43G=) c.2037+43G= (n.2037+43G=) c.770+43G= (n.770+43G=) c.2041+43G= (n.2041+43G=) c.1505+43G= c.2012+43G= (n.2012+43G=) c.647G= (p.Ser216=) c.1683+4125C= (n.1683+4125C=)
2	g.26191440C>G	CA346112210	GAREM2,HADHA	c.2146+43G>C (n.2146+43G>C) c.2189G>C (p.Ser730Thr) c.2080G>C (n.2080G>C) c.1192+43G>C (n.1192+43G>C) c.2037+43G>C (n.2037+43G>C) c.770+43G>C (n.770+43G>C) c.2041+43G>C (n.2041+43G>C) c.1505+43G>C c.2012+43G>C (n.2012+43G>C) c.647G>C (p.Ser216Thr) c.1683+4125C>G (n.1683+4125C>G)	dbSNP
2	g.26191440C>T	CA346112207	GAREM2,HADHA	c.2146+43G>A (n.2146+43G>A) c.2189G>A (p.Ser730Asn) c.2080G>A (n.2080G>A) c.1192+43G>A (n.1192+43G>A) c.2037+43G>A (n.2037+43G>A) c.770+43G>A (n.770+43G>A) c.2041+43G>A (n.2041+43G>A) c.1505+43G>A c.2012+43G>A (n.2012+43G>A) c.647G>A (p.Ser216Asn) c.1683+4125C>T (n.1683+4125C>T)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191441T>A	CA346112212	GAREM2,HADHA	c.2146+42A>T (n.2146+42A>T) c.2188A>T (p.Ser730Cys) c.2079A>T (n.2079A>T) c.1192+42A>T (n.1192+42A>T) c.2037+42A>T (n.2037+42A>T) c.770+42A>T (n.770+42A>T) c.2041+42A>T (n.2041+42A>T) c.1505+42A>T c.2012+42A>T (n.2012+42A>T) c.646A>T (p.Ser216Cys) c.1683+4126T>A (n.1683+4126T>A)
2	g.26191441T>C	CA346112215	GAREM2,HADHA	c.2146+42A>G (n.2146+42A>G) c.2188A>G (p.Ser730Gly) c.2079A>G (n.2079A>G) c.1192+42A>G (n.1192+42A>G) c.2037+42A>G (n.2037+42A>G) c.770+42A>G (n.770+42A>G) c.2041+42A>G (n.2041+42A>G) c.1505+42A>G c.2012+42A>G (n.2012+42A>G) c.646A>G (p.Ser216Gly) c.1683+4126T>C (n.1683+4126T>C)
2	g.26191441T>G	CA346112217	GAREM2,HADHA	c.2146+42A>C (n.2146+42A>C) c.2188A>C (p.Ser730Arg) c.2079A>C (n.2079A>C) c.1192+42A>C (n.1192+42A>C) c.2037+42A>C (n.2037+42A>C) c.770+42A>C (n.770+42A>C) c.2041+42A>C (n.2041+42A>C) c.1505+42A>C c.2012+42A>C (n.2012+42A>C) c.646A>C (p.Ser216Arg) c.1683+4126T>G (n.1683+4126T>G)	gnomAD v4
2	g.26191442C>A	CA346112221	GAREM2,HADHA	c.2146+41G>T (n.2146+41G>T) c.2187G>T (p.Trp729Cys) c.2078G>T (n.2078G>T) c.1192+41G>T (n.1192+41G>T) c.2037+41G>T (n.2037+41G>T) c.770+41G>T (n.770+41G>T) c.2041+41G>T (n.2041+41G>T) c.1505+41G>T c.2012+41G>T (n.2012+41G>T) c.645G>T (p.Trp215Cys) c.1683+4127C>A (n.1683+4127C>A)
2	g.26191442C=	CA1239700842	GAREM2,HADHA	c.2146+41G= (n.2146+41G=) c.2187G= (p.Trp729=) c.2078G= (n.2078G=) c.1192+41G= (n.1192+41G=) c.2037+41G= (n.2037+41G=) c.770+41G= (n.770+41G=) c.2041+41G= (n.2041+41G=) c.1505+41G= c.2012+41G= (n.2012+41G=) c.645G= (p.Trp215=) c.1683+4127C= (n.1683+4127C=)
2	g.26191442C>G	CA346112222	GAREM2,HADHA	c.2146+41G>C (n.2146+41G>C) c.2187G>C (p.Trp729Cys) c.2078G>C (n.2078G>C) c.1192+41G>C (n.1192+41G>C) c.2037+41G>C (n.2037+41G>C) c.770+41G>C (n.770+41G>C) c.2041+41G>C (n.2041+41G>C) c.1505+41G>C c.2012+41G>C (n.2012+41G>C) c.645G>C (p.Trp215Cys) c.1683+4127C>G (n.1683+4127C>G)
2	g.26191442C>T	CA44376658	GAREM2,HADHA	c.2146+41G>A (n.2146+41G>A) c.2187G>A (p.Trp729Ter) c.2078G>A (n.2078G>A) c.1192+41G>A (n.1192+41G>A) c.2037+41G>A (n.2037+41G>A) c.770+41G>A (n.770+41G>A) c.2041+41G>A (n.2041+41G>A) c.1505+41G>A c.2012+41G>A (n.2012+41G>A) c.645G>A (p.Trp215Ter) c.1683+4127C>T (n.1683+4127C>T)	dbSNP
2	g.26191443C>A	CA346112226	GAREM2,HADHA	c.2146+40G>T (n.2146+40G>T) c.2186G>T (p.Trp729Leu) c.2077G>T (n.2077G>T) c.1192+40G>T (n.1192+40G>T) c.2037+40G>T (n.2037+40G>T) c.770+40G>T (n.770+40G>T) c.2041+40G>T (n.2041+40G>T) c.1505+40G>T c.2012+40G>T (n.2012+40G>T) c.644G>T (p.Trp215Leu) c.1683+4128C>A (n.1683+4128C>A)
2	g.26191443C=	CA1239700843	GAREM2,HADHA	c.2146+40G= (n.2146+40G=) c.2186G= (p.Trp729=) c.2077G= (n.2077G=) c.1192+40G= (n.1192+40G=) c.2037+40G= (n.2037+40G=) c.770+40G= (n.770+40G=) c.2041+40G= (n.2041+40G=) c.1505+40G= c.2012+40G= (n.2012+40G=) c.644G= (p.Trp215=) c.1683+4128C= (n.1683+4128C=)
2	g.26191443C>G	CA346112228	GAREM2,HADHA	c.2146+40G>C (n.2146+40G>C) c.2186G>C (p.Trp729Ser) c.2077G>C (n.2077G>C) c.1192+40G>C (n.1192+40G>C) c.2037+40G>C (n.2037+40G>C) c.770+40G>C (n.770+40G>C) c.2041+40G>C (n.2041+40G>C) c.1505+40G>C c.2012+40G>C (n.2012+40G>C) c.644G>C (p.Trp215Ser) c.1683+4128C>G (n.1683+4128C>G)
2	g.26191443C>T	CA1559351	GAREM2,HADHA	c.2146+40G>A (n.2146+40G>A) c.2186G>A (p.Trp729Ter) c.2077G>A (n.2077G>A) c.1192+40G>A (n.1192+40G>A) c.2037+40G>A (n.2037+40G>A) c.770+40G>A (n.770+40G>A) c.2041+40G>A (n.2041+40G>A) c.1505+40G>A c.2012+40G>A (n.2012+40G>A) c.644G>A (p.Trp215Ter) c.1683+4128C>T (n.1683+4128C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191444A=	CA1239700844	GAREM2,HADHA	c.2146+39T= (n.2146+39T=) c.2185T= (p.Trp729=) c.2076T= (n.2076T=) c.1192+39T= (n.1192+39T=) c.2037+39T= (n.2037+39T=) c.770+39T= (n.770+39T=) c.2041+39T= (n.2041+39T=) c.1505+39T= c.2012+39T= (n.2012+39T=) c.643T= (p.Trp215=) c.1683+4129A= (n.1683+4129A=)
2	g.26191444A>C	CA346112234	GAREM2,HADHA	c.2146+39T>G (n.2146+39T>G) c.2185T>G (p.Trp729Gly) c.2076T>G (n.2076T>G) c.1192+39T>G (n.1192+39T>G) c.2037+39T>G (n.2037+39T>G) c.770+39T>G (n.770+39T>G) c.2041+39T>G (n.2041+39T>G) c.1505+39T>G c.2012+39T>G (n.2012+39T>G) c.643T>G (p.Trp215Gly) c.1683+4129A>C (n.1683+4129A>C)	gnomAD v4
2	g.26191444A>G	CA346112236	GAREM2,HADHA	c.2146+39T>C (n.2146+39T>C) c.2185T>C (p.Trp729Arg) c.2076T>C (n.2076T>C) c.1192+39T>C (n.1192+39T>C) c.2037+39T>C (n.2037+39T>C) c.770+39T>C (n.770+39T>C) c.2041+39T>C (n.2041+39T>C) c.1505+39T>C c.2012+39T>C (n.2012+39T>C) c.643T>C (p.Trp215Arg) c.1683+4129A>G (n.1683+4129A>G)
2	g.26191444A>T	CA1559352	GAREM2,HADHA	c.2146+39T>A (n.2146+39T>A) c.2185T>A (p.Trp729Arg) c.2076T>A (n.2076T>A) c.1192+39T>A (n.1192+39T>A) c.2037+39T>A (n.2037+39T>A) c.770+39T>A (n.770+39T>A) c.2041+39T>A (n.2041+39T>A) c.1505+39T>A c.2012+39T>A (n.2012+39T>A) c.643T>A (p.Trp215Arg) c.1683+4129A>T (n.1683+4129A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.26191445G>A	CA2658210163	GAREM2,HADHA	c.2146+38C>T (n.2146+38C>T) c.2184C>T (p.Ala728=) c.2075C>T (n.2075C>T) c.1192+38C>T (n.1192+38C>T) c.2037+38C>T (n.2037+38C>T) c.770+38C>T (n.770+38C>T) c.2041+38C>T (n.2041+38C>T) c.1505+38C>T c.2012+38C>T (n.2012+38C>T) c.642C>T (p.Ala214=) c.1683+4130G>A (n.1683+4130G>A)	gnomAD v4
2	g.26191445G>T	CA2658210164	GAREM2,HADHA	c.2146+38C>A (n.2146+38C>A) c.2184C>A (p.Ala728=) c.2075C>A (n.2075C>A) c.1192+38C>A (n.1192+38C>A) c.2037+38C>A (n.2037+38C>A) c.770+38C>A (n.770+38C>A) c.2041+38C>A (n.2041+38C>A) c.1505+38C>A c.2012+38C>A (n.2012+38C>A) c.642C>A (p.Ala214=) c.1683+4130G>T (n.1683+4130G>T)	gnomAD v4
2	g.26191446G>A	CA346112238	GAREM2,HADHA	c.2146+37C>T (n.2146+37C>T) c.2183C>T (p.Ala728Val) c.2074C>T (n.2074C>T) c.1192+37C>T (n.1192+37C>T) c.2037+37C>T (n.2037+37C>T) c.770+37C>T (n.770+37C>T) c.2041+37C>T (n.2041+37C>T) c.1505+37C>T c.2012+37C>T (n.2012+37C>T) c.641C>T (p.Ala214Val) c.1683+4131G>A (n.1683+4131G>A)
2	g.26191446G>C	CA346112240	GAREM2,HADHA	c.2146+37C>G (n.2146+37C>G) c.2183C>G (p.Ala728Gly) c.2074C>G (n.2074C>G) c.1192+37C>G (n.1192+37C>G) c.2037+37C>G (n.2037+37C>G) c.770+37C>G (n.770+37C>G) c.2041+37C>G (n.2041+37C>G) c.1505+37C>G c.2012+37C>G (n.2012+37C>G) c.641C>G (p.Ala214Gly) c.1683+4131G>C (n.1683+4131G>C)
2	g.26191446G=	CA1239700845	GAREM2,HADHA	c.2146+37C= (n.2146+37C=) c.2183C= (p.Ala728=) c.2074C= (n.2074C=) c.1192+37C= (n.1192+37C=) c.2037+37C= (n.2037+37C=) c.770+37C= (n.770+37C=) c.2041+37C= (n.2041+37C=) c.1505+37C= c.2012+37C= (n.2012+37C=) c.641C= (p.Ala214=) c.1683+4131G= (n.1683+4131G=)
2	g.26191446G>T	CA1559353	GAREM2,HADHA	c.2146+37C>A (n.2146+37C>A) c.2183C>A (p.Ala728Asp) c.2074C>A (n.2074C>A) c.1192+37C>A (n.1192+37C>A) c.2037+37C>A (n.2037+37C>A) c.770+37C>A (n.770+37C>A) c.2041+37C>A (n.2041+37C>A) c.1505+37C>A c.2012+37C>A (n.2012+37C>A) c.641C>A (p.Ala214Asp) c.1683+4131G>T (n.1683+4131G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191447C>A	CA346112244	GAREM2,HADHA	c.2146+36G>T (n.2146+36G>T) c.2182G>T (p.Ala728Ser) c.2073G>T (n.2073G>T) c.1192+36G>T (n.1192+36G>T) c.2037+36G>T (n.2037+36G>T) c.770+36G>T (n.770+36G>T) c.2041+36G>T (n.2041+36G>T) c.1505+36G>T c.2012+36G>T (n.2012+36G>T) c.640G>T (p.Ala214Ser) c.1683+4132C>A (n.1683+4132C>A)
2	g.26191447C=	CA1239700846	GAREM2,HADHA	c.2146+36G= (n.2146+36G=) c.2182G= (p.Ala728=) c.2073G= (n.2073G=) c.1192+36G= (n.1192+36G=) c.2037+36G= (n.2037+36G=) c.770+36G= (n.770+36G=) c.2041+36G= (n.2041+36G=) c.1505+36G= c.2012+36G= (n.2012+36G=) c.640G= (p.Ala214=) c.1683+4132C= (n.1683+4132C=)
2	g.26191447C>G	CA346112246	GAREM2,HADHA	c.2146+36G>C (n.2146+36G>C) c.2182G>C (p.Ala728Pro) c.2073G>C (n.2073G>C) c.1192+36G>C (n.1192+36G>C) c.2037+36G>C (n.2037+36G>C) c.770+36G>C (n.770+36G>C) c.2041+36G>C (n.2041+36G>C) c.1505+36G>C c.2012+36G>C (n.2012+36G>C) c.640G>C (p.Ala214Pro) c.1683+4132C>G (n.1683+4132C>G)
2	g.26191447C>T	CA1559354	GAREM2,HADHA	c.2146+36G>A (n.2146+36G>A) c.2182G>A (p.Ala728Thr) c.2073G>A (n.2073G>A) c.1192+36G>A (n.1192+36G>A) c.2037+36G>A (n.2037+36G>A) c.770+36G>A (n.770+36G>A) c.2041+36G>A (n.2041+36G>A) c.1505+36G>A c.2012+36G>A (n.2012+36G>A) c.640G>A (p.Ala214Thr) c.1683+4132C>T (n.1683+4132C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191448T>A	CA1559355	GAREM2,HADHA	c.2146+35A>T (n.2146+35A>T) c.2181A>T (p.Leu727Phe) c.2072A>T (n.2072A>T) c.1192+35A>T (n.1192+35A>T) c.2037+35A>T (n.2037+35A>T) c.770+35A>T (n.770+35A>T) c.2041+35A>T (n.2041+35A>T) c.1505+35A>T c.2012+35A>T (n.2012+35A>T) c.639A>T (p.Leu213Phe) c.1683+4133T>A (n.1683+4133T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191448T>C	CA2658210175	GAREM2,HADHA	c.2146+35A>G (n.2146+35A>G) c.2181A>G (p.Leu727=) c.2072A>G (n.2072A>G) c.1192+35A>G (n.1192+35A>G) c.2037+35A>G (n.2037+35A>G) c.770+35A>G (n.770+35A>G) c.2041+35A>G (n.2041+35A>G) c.1505+35A>G c.2012+35A>G (n.2012+35A>G) c.639A>G (p.Leu213=) c.1683+4133T>C (n.1683+4133T>C)	gnomAD v4
2	g.26191448T>G	CA346112248	GAREM2,HADHA	c.2146+35A>C (n.2146+35A>C) c.2181A>C (p.Leu727Phe) c.2072A>C (n.2072A>C) c.1192+35A>C (n.1192+35A>C) c.2037+35A>C (n.2037+35A>C) c.770+35A>C (n.770+35A>C) c.2041+35A>C (n.2041+35A>C) c.1505+35A>C c.2012+35A>C (n.2012+35A>C) c.639A>C (p.Leu213Phe) c.1683+4133T>G (n.1683+4133T>G)	dbSNP
2	g.26191448T=	CA1239700847	GAREM2,HADHA	c.2146+35A= (n.2146+35A=) c.2181A= (p.Leu727=) c.2072A= (n.2072A=) c.1192+35A= (n.1192+35A=) c.2037+35A= (n.2037+35A=) c.770+35A= (n.770+35A=) c.2041+35A= (n.2041+35A=) c.1505+35A= c.2012+35A= (n.2012+35A=) c.639A= (p.Leu213=) c.1683+4133T= (n.1683+4133T=)
2	g.26191449A>C	CA346112251	GAREM2,HADHA	c.2146+34T>G (n.2146+34T>G) c.2180T>G (p.Leu727Ter) c.2071T>G (n.2071T>G) c.1192+34T>G (n.1192+34T>G) c.2037+34T>G (n.2037+34T>G) c.770+34T>G (n.770+34T>G) c.2041+34T>G (n.2041+34T>G) c.1505+34T>G c.2012+34T>G (n.2012+34T>G) c.638T>G (p.Leu213Ter) c.1683+4134A>C (n.1683+4134A>C)
2	g.26191449A>G	CA346112254	GAREM2,HADHA	c.2146+34T>C (n.2146+34T>C) c.2180T>C (p.Leu727Ser) c.2071T>C (n.2071T>C) c.1192+34T>C (n.1192+34T>C) c.2037+34T>C (n.2037+34T>C) c.770+34T>C (n.770+34T>C) c.2041+34T>C (n.2041+34T>C) c.1505+34T>C c.2012+34T>C (n.2012+34T>C) c.638T>C (p.Leu213Ser) c.1683+4134A>G (n.1683+4134A>G)
2	g.26191449A>T	CA346112256	GAREM2,HADHA	c.2146+34T>A (n.2146+34T>A) c.2180T>A (p.Leu727Ter) c.2071T>A (n.2071T>A) c.1192+34T>A (n.1192+34T>A) c.2037+34T>A (n.2037+34T>A) c.770+34T>A (n.770+34T>A) c.2041+34T>A (n.2041+34T>A) c.1505+34T>A c.2012+34T>A (n.2012+34T>A) c.638T>A (p.Leu213Ter) c.1683+4134A>T (n.1683+4134A>T)
2	g.26191450A>C	CA346112259	GAREM2,HADHA	c.2146+33T>G (n.2146+33T>G) c.2179T>G (p.Leu727Val) c.2070T>G (n.2070T>G) c.1192+33T>G (n.1192+33T>G) c.2037+33T>G (n.2037+33T>G) c.770+33T>G (n.770+33T>G) c.2041+33T>G (n.2041+33T>G) c.1505+33T>G c.2012+33T>G (n.2012+33T>G) c.637T>G (p.Leu213Val) c.1683+4135A>C (n.1683+4135A>C)
2	g.26191450A>T	CA346112260	GAREM2,HADHA	c.2146+33T>A (n.2146+33T>A) c.2179T>A (p.Leu727Ile) c.2070T>A (n.2070T>A) c.1192+33T>A (n.1192+33T>A) c.2037+33T>A (n.2037+33T>A) c.770+33T>A (n.770+33T>A) c.2041+33T>A (n.2041+33T>A) c.1505+33T>A c.2012+33T>A (n.2012+33T>A) c.637T>A (p.Leu213Ile) c.1683+4135A>T (n.1683+4135A>T)
2	g.26191452G>A	CA346112262	GAREM2,HADHA	c.2146+31C>T (n.2146+31C>T) c.2177C>T (p.Thr726Ile) c.2068C>T (n.2068C>T) c.1192+31C>T (n.1192+31C>T) c.2037+31C>T (n.2037+31C>T) c.770+31C>T (n.770+31C>T) c.2041+31C>T (n.2041+31C>T) c.1505+31C>T c.2012+31C>T (n.2012+31C>T) c.635C>T (p.Thr212Ile) c.1683+4137G>A (n.1683+4137G>A)
2	g.26191452G>C	CA44376691	GAREM2,HADHA	c.2146+31C>G (n.2146+31C>G) c.2177C>G (p.Thr726Ser) c.2068C>G (n.2068C>G) c.1192+31C>G (n.1192+31C>G) c.2037+31C>G (n.2037+31C>G) c.770+31C>G (n.770+31C>G) c.2041+31C>G (n.2041+31C>G) c.1505+31C>G c.2012+31C>G (n.2012+31C>G) c.635C>G (p.Thr212Ser) c.1683+4137G>C (n.1683+4137G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191452G=	CA1239700848	GAREM2,HADHA	c.2146+31C= (n.2146+31C=) c.2177C= (p.Thr726=) c.2068C= (n.2068C=) c.1192+31C= (n.1192+31C=) c.2037+31C= (n.2037+31C=) c.770+31C= (n.770+31C=) c.2041+31C= (n.2041+31C=) c.1505+31C= c.2012+31C= (n.2012+31C=) c.635C= (p.Thr212=) c.1683+4137G= (n.1683+4137G=)
2	g.26191452G>T	CA346112261	GAREM2,HADHA	c.2146+31C>A (n.2146+31C>A) c.2177C>A (p.Thr726Asn) c.2068C>A (n.2068C>A) c.1192+31C>A (n.1192+31C>A) c.2037+31C>A (n.2037+31C>A) c.770+31C>A (n.770+31C>A) c.2041+31C>A (n.2041+31C>A) c.1505+31C>A c.2012+31C>A (n.2012+31C>A) c.635C>A (p.Thr212Asn) c.1683+4137G>T (n.1683+4137G>T)
2	g.26191453T>A	CA346112263	GAREM2,HADHA	c.2146+30A>T (n.2146+30A>T) c.2176A>T (p.Thr726Ser) c.2067A>T (n.2067A>T) c.1192+30A>T (n.1192+30A>T) c.2037+30A>T (n.2037+30A>T) c.770+30A>T (n.770+30A>T) c.2041+30A>T (n.2041+30A>T) c.1505+30A>T c.2012+30A>T (n.2012+30A>T) c.634A>T (p.Thr212Ser) c.1683+4138T>A (n.1683+4138T>A)
2	g.26191453T>C	CA346112264	GAREM2,HADHA	c.2146+30A>G (n.2146+30A>G) c.2176A>G (p.Thr726Ala) c.2067A>G (n.2067A>G) c.1192+30A>G (n.1192+30A>G) c.2037+30A>G (n.2037+30A>G) c.770+30A>G (n.770+30A>G) c.2041+30A>G (n.2041+30A>G) c.1505+30A>G c.2012+30A>G (n.2012+30A>G) c.634A>G (p.Thr212Ala) c.1683+4138T>C (n.1683+4138T>C)
2	g.26191453T>G	CA346112265	GAREM2,HADHA	c.2146+30A>C (n.2146+30A>C) c.2176A>C (p.Thr726Pro) c.2067A>C (n.2067A>C) c.1192+30A>C (n.1192+30A>C) c.2037+30A>C (n.2037+30A>C) c.770+30A>C (n.770+30A>C) c.2041+30A>C (n.2041+30A>C) c.1505+30A>C c.2012+30A>C (n.2012+30A>C) c.634A>C (p.Thr212Pro) c.1683+4138T>G (n.1683+4138T>G)
2	g.26191454G>A	CA1559356	GAREM2,HADHA	c.2146+29C>T (n.2146+29C>T) c.2175C>T (p.Leu725=) c.2066C>T (n.2066C>T) c.1192+29C>T (n.1192+29C>T) c.2037+29C>T (n.2037+29C>T) c.770+29C>T (n.770+29C>T) c.2041+29C>T (n.2041+29C>T) c.1505+29C>T c.2012+29C>T (n.2012+29C>T) c.633C>T (p.Leu211=) c.1683+4139G>A (n.1683+4139G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191454G=	CA1239700849	GAREM2,HADHA	c.2146+29C= (n.2146+29C=) c.2175C= (p.Leu725=) c.2066C= (n.2066C=) c.1192+29C= (n.1192+29C=) c.2037+29C= (n.2037+29C=) c.770+29C= (n.770+29C=) c.2041+29C= (n.2041+29C=) c.1505+29C= c.2012+29C= (n.2012+29C=) c.633C= (p.Leu211=) c.1683+4139G= (n.1683+4139G=)
2	g.26191455A=	CA1239700850	GAREM2,HADHA	c.2146+28T= (n.2146+28T=) c.2174T= (p.Leu725=) c.2065T= (n.2065T=) c.1192+28T= (n.1192+28T=) c.2037+28T= (n.2037+28T=) c.770+28T= (n.770+28T=) c.2041+28T= (n.2041+28T=) c.1505+28T= c.2012+28T= (n.2012+28T=) c.632T= (p.Leu211=) c.1683+4140A= (n.1683+4140A=)
2	g.26191455A>C	CA346112268	GAREM2,HADHA	c.2146+28T>G (n.2146+28T>G) c.2174T>G (p.Leu725Arg) c.2065T>G (n.2065T>G) c.1192+28T>G (n.1192+28T>G) c.2037+28T>G (n.2037+28T>G) c.770+28T>G (n.770+28T>G) c.2041+28T>G (n.2041+28T>G) c.1505+28T>G c.2012+28T>G (n.2012+28T>G) c.632T>G (p.Leu211Arg) c.1683+4140A>C (n.1683+4140A>C)
2	g.26191455A>G	CA346112269	GAREM2,HADHA	c.2146+28T>C (n.2146+28T>C) c.2174T>C (p.Leu725Pro) c.2065T>C (n.2065T>C) c.1192+28T>C (n.1192+28T>C) c.2037+28T>C (n.2037+28T>C) c.770+28T>C (n.770+28T>C) c.2041+28T>C (n.2041+28T>C) c.1505+28T>C c.2012+28T>C (n.2012+28T>C) c.632T>C (p.Leu211Pro) c.1683+4140A>G (n.1683+4140A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191455A>T	CA346112270	GAREM2,HADHA	c.2146+28T>A (n.2146+28T>A) c.2174T>A (p.Leu725His) c.2065T>A (n.2065T>A) c.1192+28T>A (n.1192+28T>A) c.2037+28T>A (n.2037+28T>A) c.770+28T>A (n.770+28T>A) c.2041+28T>A (n.2041+28T>A) c.1505+28T>A c.2012+28T>A (n.2012+28T>A) c.632T>A (p.Leu211His) c.1683+4140A>T (n.1683+4140A>T)
2	g.26191456G>A	CA346112272	GAREM2,HADHA	c.2146+27C>T (n.2146+27C>T) c.2173C>T (p.Leu725Phe) c.2064C>T (n.2064C>T) c.1192+27C>T (n.1192+27C>T) c.2037+27C>T (n.2037+27C>T) c.770+27C>T (n.770+27C>T) c.2041+27C>T (n.2041+27C>T) c.1505+27C>T c.2012+27C>T (n.2012+27C>T) c.631C>T (p.Leu211Phe) c.1683+4141G>A (n.1683+4141G>A)	gnomAD v4
2	g.26191456G>C	CA346112273	GAREM2,HADHA	c.2146+27C>G (n.2146+27C>G) c.2173C>G (p.Leu725Val) c.2064C>G (n.2064C>G) c.1192+27C>G (n.1192+27C>G) c.2037+27C>G (n.2037+27C>G) c.770+27C>G (n.770+27C>G) c.2041+27C>G (n.2041+27C>G) c.1505+27C>G c.2012+27C>G (n.2012+27C>G) c.631C>G (p.Leu211Val) c.1683+4141G>C (n.1683+4141G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191456G=	CA1239700851	GAREM2,HADHA	c.2146+27C= (n.2146+27C=) c.2173C= (p.Leu725=) c.2064C= (n.2064C=) c.1192+27C= (n.1192+27C=) c.2037+27C= (n.2037+27C=) c.770+27C= (n.770+27C=) c.2041+27C= (n.2041+27C=) c.1505+27C= c.2012+27C= (n.2012+27C=) c.631C= (p.Leu211=) c.1683+4141G= (n.1683+4141G=)
2	g.26191456G>T	CA346112275	GAREM2,HADHA	c.2146+27C>A (n.2146+27C>A) c.2173C>A (p.Leu725Ile) c.2064C>A (n.2064C>A) c.1192+27C>A (n.1192+27C>A) c.2037+27C>A (n.2037+27C>A) c.770+27C>A (n.770+27C>A) c.2041+27C>A (n.2041+27C>A) c.1505+27C>A c.2012+27C>A (n.2012+27C>A) c.631C>A (p.Leu211Ile) c.1683+4141G>T (n.1683+4141G>T)
2	g.26191457C>A	CA346112278	GAREM2,HADHA	c.2146+26G>T (n.2146+26G>T) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.2063G>T (n.2063G>T) c.1192+26G>T (n.1192+26G>T) c.2037+26G>T (n.2037+26G>T) c.770+26G>T (n.770+26G>T) c.2041+26G>T (n.2041+26G>T) c.1505+26G>T c.2012+26G>T (n.2012+26G>T) c.630G>T (p.Lys210Asn) c.1683+4142C>A (n.1683+4142C>A)
2	g.26191457C>G	CA346112279	GAREM2,HADHA	c.2146+26G>C (n.2146+26G>C) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.2063G>C (n.2063G>C) c.1192+26G>C (n.1192+26G>C) c.2037+26G>C (n.2037+26G>C) c.770+26G>C (n.770+26G>C) c.2041+26G>C (n.2041+26G>C) c.1505+26G>C c.2012+26G>C (n.2012+26G>C) c.630G>C (p.Lys210Asn) c.1683+4142C>G (n.1683+4142C>G)
2	g.26191458T>A	CA346112290	GAREM2,HADHA	c.2146+25A>T (n.2146+25A>T) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.2062A>T (n.2062A>T) c.1192+25A>T (n.1192+25A>T) c.2037+25A>T (n.2037+25A>T) c.770+25A>T (n.770+25A>T) c.2041+25A>T (n.2041+25A>T) c.1505+25A>T c.2012+25A>T (n.2012+25A>T) c.629A>T (p.Lys210Met) c.1683+4143T>A (n.1683+4143T>A)
2	g.26191458T>C	CA346112285	GAREM2,HADHA	c.2146+25A>G (n.2146+25A>G) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.2062A>G (n.2062A>G) c.1192+25A>G (n.1192+25A>G) c.2037+25A>G (n.2037+25A>G) c.770+25A>G (n.770+25A>G) c.2041+25A>G (n.2041+25A>G) c.1505+25A>G c.2012+25A>G (n.2012+25A>G) c.629A>G (p.Lys210Arg) c.1683+4143T>C (n.1683+4143T>C)
2	g.26191458T>G	CA346112282	GAREM2,HADHA	c.2146+25A>C (n.2146+25A>C) c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.2062A>C (n.2062A>C) c.1192+25A>C (n.1192+25A>C) c.2037+25A>C (n.2037+25A>C) c.770+25A>C (n.770+25A>C) c.2041+25A>C (n.2041+25A>C) c.1505+25A>C c.2012+25A>C (n.2012+25A>C) c.629A>C (p.Lys210Thr) c.1683+4143T>G (n.1683+4143T>G)
2	g.26191459T>A	CA44376692	GAREM2,HADHA	c.2146+24A>T (n.2146+24A>T) c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.2061A>T (n.2061A>T) c.1192+24A>T (n.1192+24A>T) c.2037+24A>T (n.2037+24A>T) c.770+24A>T (n.770+24A>T) c.2041+24A>T (n.2041+24A>T) c.1505+24A>T c.2012+24A>T (n.2012+24A>T) c.628A>T (p.Lys210Ter) c.1683+4144T>A (n.1683+4144T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191459T>C	CA346112302	GAREM2,HADHA	c.2146+24A>G (n.2146+24A>G) c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.2061A>G (n.2061A>G) c.1192+24A>G (n.1192+24A>G) c.2037+24A>G (n.2037+24A>G) c.770+24A>G (n.770+24A>G) c.2041+24A>G (n.2041+24A>G) c.1505+24A>G c.2012+24A>G (n.2012+24A>G) c.628A>G (p.Lys210Glu) c.1683+4144T>C (n.1683+4144T>C)
2	g.26191459T>G	CA1559357	GAREM2,HADHA	c.2146+24A>C (n.2146+24A>C) c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.2061A>C (n.2061A>C) c.1192+24A>C (n.1192+24A>C) c.2037+24A>C (n.2037+24A>C) c.770+24A>C (n.770+24A>C) c.2041+24A>C (n.2041+24A>C) c.1505+24A>C c.2012+24A>C (n.2012+24A>C) c.628A>C (p.Lys210Gln) c.1683+4144T>G (n.1683+4144T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191459T=	CA1239700852	GAREM2,HADHA	c.2146+24A= (n.2146+24A=) c.2170A= (p.Lys724=) c.2061A= (n.2061A=) c.1192+24A= (n.1192+24A=) c.2037+24A= (n.2037+24A=) c.770+24A= (n.770+24A=) c.2041+24A= (n.2041+24A=) c.1505+24A= c.2012+24A= (n.2012+24A=) c.628A= (p.Lys210=) c.1683+4144T= (n.1683+4144T=)
2	g.26191460C>A	CA346112305	GAREM2,HADHA	c.2146+23G>T (n.2146+23G>T) c.2169G>T (p.Arg723Ser) c.2060G>T (n.2060G>T) c.1192+23G>T (n.1192+23G>T) c.2037+23G>T (n.2037+23G>T) c.770+23G>T (n.770+23G>T) c.2041+23G>T (n.2041+23G>T) c.1505+23G>T c.2012+23G>T (n.2012+23G>T) c.627G>T (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>A (n.1683+4145C>A)
2	g.26191460C=	CA1239700853	GAREM2,HADHA	c.2146+23G= (n.2146+23G=) c.2169G= (p.Arg723=) c.2060G= (n.2060G=) c.1192+23G= (n.1192+23G=) c.2037+23G= (n.2037+23G=) c.770+23G= (n.770+23G=) c.2041+23G= (n.2041+23G=) c.1505+23G= c.2012+23G= (n.2012+23G=) c.627G= (p.Arg209=) c.1683+4145C= (n.1683+4145C=)
2	g.26191460C>G	CA44376699	GAREM2,HADHA	c.2146+23G>C (n.2146+23G>C) c.2169G>C (p.Arg723Ser) c.2060G>C (n.2060G>C) c.1192+23G>C (n.1192+23G>C) c.2037+23G>C (n.2037+23G>C) c.770+23G>C (n.770+23G>C) c.2041+23G>C (n.2041+23G>C) c.1505+23G>C c.2012+23G>C (n.2012+23G>C) c.627G>C (p.Arg209Ser) c.1683+4145C>G (n.1683+4145C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191460C>T	CA1559358	GAREM2,HADHA	c.2146+23G>A (n.2146+23G>A) c.2169G>A (p.Arg723=) c.2060G>A (n.2060G>A) c.1192+23G>A (n.1192+23G>A) c.2037+23G>A (n.2037+23G>A) c.770+23G>A (n.770+23G>A) c.2041+23G>A (n.2041+23G>A) c.1505+23G>A c.2012+23G>A (n.2012+23G>A) c.627G>A (p.Arg209=) c.1683+4145C>T (n.1683+4145C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191461C>A	CA346112312	GAREM2,HADHA	c.2146+22G>T (n.2146+22G>T) c.2168G>T (p.Arg723Met) c.2059G>T (n.2059G>T) c.1192+22G>T (n.1192+22G>T) c.2037+22G>T (n.2037+22G>T) c.770+22G>T (n.770+22G>T) c.2041+22G>T (n.2041+22G>T) c.1505+22G>T c.2012+22G>T (n.2012+22G>T) c.626G>T (p.Arg209Met) c.1683+4146C>A (n.1683+4146C>A)
2	g.26191461C>G	CA346112313	GAREM2,HADHA	c.2146+22G>C (n.2146+22G>C) c.2168G>C (p.Arg723Thr) c.2059G>C (n.2059G>C) c.1192+22G>C (n.1192+22G>C) c.2037+22G>C (n.2037+22G>C) c.770+22G>C (n.770+22G>C) c.2041+22G>C (n.2041+22G>C) c.1505+22G>C c.2012+22G>C (n.2012+22G>C) c.626G>C (p.Arg209Thr) c.1683+4146C>G (n.1683+4146C>G)
2	g.26191461C>T	CA346112314	GAREM2,HADHA	c.2146+22G>A (n.2146+22G>A) c.2168G>A (p.Arg723Lys) c.2059G>A (n.2059G>A) c.1192+22G>A (n.1192+22G>A) c.2037+22G>A (n.2037+22G>A) c.770+22G>A (n.770+22G>A) c.2041+22G>A (n.2041+22G>A) c.1505+22G>A c.2012+22G>A (n.2012+22G>A) c.626G>A (p.Arg209Lys) c.1683+4146C>T (n.1683+4146C>T)
2	g.26191462T>A	CA346112315	GAREM2,HADHA	c.2146+21A>T (n.2146+21A>T) c.2167A>T (p.Arg723Trp) c.2058A>T (n.2058A>T) c.1192+21A>T (n.1192+21A>T) c.2037+21A>T (n.2037+21A>T) c.770+21A>T (n.770+21A>T) c.2041+21A>T (n.2041+21A>T) c.1505+21A>T c.2012+21A>T (n.2012+21A>T) c.625A>T (p.Arg209Trp) c.1683+4147T>A (n.1683+4147T>A)
2	g.26191462T>C	CA346112316	GAREM2,HADHA	c.2146+21A>G (n.2146+21A>G) c.2167A>G (p.Arg723Gly) c.2058A>G (n.2058A>G) c.1192+21A>G (n.1192+21A>G) c.2037+21A>G (n.2037+21A>G) c.770+21A>G (n.770+21A>G) c.2041+21A>G (n.2041+21A>G) c.1505+21A>G c.2012+21A>G (n.2012+21A>G) c.625A>G (p.Arg209Gly) c.1683+4147T>C (n.1683+4147T>C)	gnomAD v4
2	g.26191463T>G	CA531761190	GAREM2,HADHA	c.2146+20A>C (n.2146+20A>C) c.2166A>C (p.Gly722=) c.2057A>C (n.2057A>C) c.1192+20A>C (n.1192+20A>C) c.2037+20A>C (n.2037+20A>C) c.770+20A>C (n.770+20A>C) c.2041+20A>C (n.2041+20A>C) c.1505+20A>C c.2012+20A>C (n.2012+20A>C) c.624A>C (p.Gly208=) c.1683+4148T>G (n.1683+4148T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191463T=	CA1239700854	GAREM2,HADHA	c.2146+20A= (n.2146+20A=) c.2166A= (p.Gly722=) c.2057A= (n.2057A=) c.1192+20A= (n.1192+20A=) c.2037+20A= (n.2037+20A=) c.770+20A= (n.770+20A=) c.2041+20A= (n.2041+20A=) c.1505+20A= c.2012+20A= (n.2012+20A=) c.624A= (p.Gly208=) c.1683+4148T= (n.1683+4148T=)
2	g.26191464C>A	CA346112318	GAREM2,HADHA	c.2146+19G>T (n.2146+19G>T) c.2165G>T (p.Gly722Val) c.2056G>T (n.2056G>T) c.1192+19G>T (n.1192+19G>T) c.2037+19G>T (n.2037+19G>T) c.770+19G>T (n.770+19G>T) c.2041+19G>T (n.2041+19G>T) c.1505+19G>T c.2012+19G>T (n.2012+19G>T) c.623G>T (p.Gly208Val) c.1683+4149C>A (n.1683+4149C>A)
2	g.26191464C=	CA1239700855	GAREM2,HADHA	c.2146+19G= (n.2146+19G=) c.2165G= (p.Gly722=) c.2056G= (n.2056G=) c.1192+19G= (n.1192+19G=) c.2037+19G= (n.2037+19G=) c.770+19G= (n.770+19G=) c.2041+19G= (n.2041+19G=) c.1505+19G= c.2012+19G= (n.2012+19G=) c.623G= (p.Gly208=) c.1683+4149C= (n.1683+4149C=)
2	g.26191464C>G	CA346112321	GAREM2,HADHA	c.2146+19G>C (n.2146+19G>C) c.2165G>C (p.Gly722Ala) c.2056G>C (n.2056G>C) c.1192+19G>C (n.1192+19G>C) c.2037+19G>C (n.2037+19G>C) c.770+19G>C (n.770+19G>C) c.2041+19G>C (n.2041+19G>C) c.1505+19G>C c.2012+19G>C (n.2012+19G>C) c.623G>C (p.Gly208Ala) c.1683+4149C>G (n.1683+4149C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191464C>T	CA1559359	GAREM2,HADHA	c.2146+19G>A (n.2146+19G>A) c.2165G>A (p.Gly722Glu) c.2056G>A (n.2056G>A) c.1192+19G>A (n.1192+19G>A) c.2037+19G>A (n.2037+19G>A) c.770+19G>A (n.770+19G>A) c.2041+19G>A (n.2041+19G>A) c.1505+19G>A c.2012+19G>A (n.2012+19G>A) c.623G>A (p.Gly208Glu) c.1683+4149C>T (n.1683+4149C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191465C>A	CA1559361	GAREM2,HADHA	c.2146+18G>T (n.2146+18G>T) c.2164G>T (p.Gly722Ter) c.2055G>T (n.2055G>T) c.1192+18G>T (n.1192+18G>T) c.2037+18G>T (n.2037+18G>T) c.770+18G>T (n.770+18G>T) c.2041+18G>T (n.2041+18G>T) c.1505+18G>T c.2012+18G>T (n.2012+18G>T) c.622G>T (p.Gly208Ter) c.1683+4150C>A (n.1683+4150C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191465C=	CA1239700856	GAREM2,HADHA	c.2146+18G= (n.2146+18G=) c.2164G= (p.Gly722=) c.2055G= (n.2055G=) c.1192+18G= (n.1192+18G=) c.2037+18G= (n.2037+18G=) c.770+18G= (n.770+18G=) c.2041+18G= (n.2041+18G=) c.1505+18G= c.2012+18G= (n.2012+18G=) c.622G= (p.Gly208=) c.1683+4150C= (n.1683+4150C=)
2	g.26191465C>G	CA346112324	GAREM2,HADHA	c.2146+18G>C (n.2146+18G>C) c.2164G>C (p.Gly722Arg) c.2055G>C (n.2055G>C) c.1192+18G>C (n.1192+18G>C) c.2037+18G>C (n.2037+18G>C) c.770+18G>C (n.770+18G>C) c.2041+18G>C (n.2041+18G>C) c.1505+18G>C c.2012+18G>C (n.2012+18G>C) c.622G>C (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>G (n.1683+4150C>G)
2	g.26191465C>T	CA1559360	GAREM2,HADHA	c.2146+18G>A (n.2146+18G>A) c.2164G>A (p.Gly722Arg) c.2055G>A (n.2055G>A) c.1192+18G>A (n.1192+18G>A) c.2037+18G>A (n.2037+18G>A) c.770+18G>A (n.770+18G>A) c.2041+18G>A (n.2041+18G>A) c.1505+18G>A c.2012+18G>A (n.2012+18G>A) c.622G>A (p.Gly208Arg) c.1683+4150C>T (n.1683+4150C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191472_26191484del	CA2586968825	GAREM2,HADHA	c.2146+6_2146+18del c.2152_2164del (p.Ser718GlufsTer6) c.2043_2055del (n.2043_2055del) c.1192+6_1192+18del c.2037+6_2037+18del c.770+6_770+18del c.2041+6_2041+18del c.1505+6_1505+18del c.2012+6_2012+18del c.610_622del (p.Ser204GlufsTer6) c.1683+4157_1683+4169del (n.1683+4157_1683+4169del)
2	g.26191466C>A	CA346112326	GAREM2,HADHA	c.2146+17G>T (n.2146+17G>T) c.2163G>T (p.Leu721Phe) c.2054G>T (n.2054G>T) c.1192+17G>T (n.1192+17G>T) c.2037+17G>T (n.2037+17G>T) c.770+17G>T (n.770+17G>T) c.2041+17G>T (n.2041+17G>T) c.1505+17G>T c.2012+17G>T (n.2012+17G>T) c.621G>T (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>A (n.1683+4151C>A)
2	g.26191466C=	CA1239700857	GAREM2,HADHA	c.2146+17G= (n.2146+17G=) c.2163G= (p.Leu721=) c.2054G= (n.2054G=) c.1192+17G= (n.1192+17G=) c.2037+17G= (n.2037+17G=) c.770+17G= (n.770+17G=) c.2041+17G= (n.2041+17G=) c.1505+17G= c.2012+17G= (n.2012+17G=) c.621G= (p.Leu207=) c.1683+4151C= (n.1683+4151C=)
2	g.26191466C>G	CA346112328	GAREM2,HADHA	c.2146+17G>C (n.2146+17G>C) c.2163G>C (p.Leu721Phe) c.2054G>C (n.2054G>C) c.1192+17G>C (n.1192+17G>C) c.2037+17G>C (n.2037+17G>C) c.770+17G>C (n.770+17G>C) c.2041+17G>C (n.2041+17G>C) c.1505+17G>C c.2012+17G>C (n.2012+17G>C) c.621G>C (p.Leu207Phe) c.1683+4151C>G (n.1683+4151C>G)
2	g.26191466C>T	CA1559362	GAREM2,HADHA	c.2146+17G>A (n.2146+17G>A) c.2163G>A (p.Leu721=) c.2054G>A (n.2054G>A) c.1192+17G>A (n.1192+17G>A) c.2037+17G>A (n.2037+17G>A) c.770+17G>A (n.770+17G>A) c.2041+17G>A (n.2041+17G>A) c.1505+17G>A c.2012+17G>A (n.2012+17G>A) c.621G>A (p.Leu207=) c.1683+4151C>T (n.1683+4151C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191467A=	CA1239700858	GAREM2,HADHA	c.2146+16T= (n.2146+16T=) c.2162T= (p.Leu721=) c.2053T= (n.2053T=) c.1192+16T= (n.1192+16T=) c.2037+16T= (n.2037+16T=) c.770+16T= (n.770+16T=) c.2041+16T= (n.2041+16T=) c.1505+16T= c.2012+16T= (n.2012+16T=) c.620T= (p.Leu207=) c.1683+4152A= (n.1683+4152A=)
2	g.26191467A>C	CA346112330	GAREM2,HADHA	c.2146+16T>G (n.2146+16T>G) c.2162T>G (p.Leu721Trp) c.2053T>G (n.2053T>G) c.1192+16T>G (n.1192+16T>G) c.2037+16T>G (n.2037+16T>G) c.770+16T>G (n.770+16T>G) c.2041+16T>G (n.2041+16T>G) c.1505+16T>G c.2012+16T>G (n.2012+16T>G) c.620T>G (p.Leu207Trp) c.1683+4152A>C (n.1683+4152A>C)
2	g.26191467A>G	CA312575	GAREM2,HADHA	c.2146+16T>C (n.2146+16T>C) c.2162T>C (p.Leu721Ser) c.2053T>C (n.2053T>C) c.1192+16T>C (n.1192+16T>C) c.2037+16T>C (n.2037+16T>C) c.770+16T>C (n.770+16T>C) c.2041+16T>C (n.2041+16T>C) c.1505+16T>C c.2012+16T>C (n.2012+16T>C) c.620T>C (p.Leu207Ser) c.1683+4152A>G (n.1683+4152A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191467A>T	CA346112335	GAREM2,HADHA	c.2146+16T>A (n.2146+16T>A) c.2162T>A (p.Leu721Ter) c.2053T>A (n.2053T>A) c.1192+16T>A (n.1192+16T>A) c.2037+16T>A (n.2037+16T>A) c.770+16T>A (n.770+16T>A) c.2041+16T>A (n.2041+16T>A) c.1505+16T>A c.2012+16T>A (n.2012+16T>A) c.620T>A (p.Leu207Ter) c.1683+4152A>T (n.1683+4152A>T)
2	g.26191468A=	CA1239700859	GAREM2,HADHA	c.2146+15T= (n.2146+15T=) c.2161T= (p.Leu721=) c.2052T= (n.2052T=) c.1192+15T= (n.1192+15T=) c.2037+15T= (n.2037+15T=) c.770+15T= (n.770+15T=) c.2041+15T= (n.2041+15T=) c.1505+15T= c.2012+15T= (n.2012+15T=) c.619T= (p.Leu207=) c.1683+4153A= (n.1683+4153A=)
2	g.26191468A>C	CA346112338	GAREM2,HADHA	c.2146+15T>G (n.2146+15T>G) c.2161T>G (p.Leu721Val) c.2052T>G (n.2052T>G) c.1192+15T>G (n.1192+15T>G) c.2037+15T>G (n.2037+15T>G) c.770+15T>G (n.770+15T>G) c.2041+15T>G (n.2041+15T>G) c.1505+15T>G c.2012+15T>G (n.2012+15T>G) c.619T>G (p.Leu207Val) c.1683+4153A>C (n.1683+4153A>C)
2	g.26191468A>G	CA1239700860	GAREM2,HADHA	c.2146+15T>C (n.2146+15T>C) c.2161T>C (p.Leu721=) c.2052T>C (n.2052T>C) c.1192+15T>C (n.1192+15T>C) c.2037+15T>C (n.2037+15T>C) c.770+15T>C (n.770+15T>C) c.2041+15T>C (n.2041+15T>C) c.1505+15T>C c.2012+15T>C (n.2012+15T>C) c.619T>C (p.Leu207=) c.1683+4153A>G (n.1683+4153A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191468A>T	CA346112339	GAREM2,HADHA	c.2146+15T>A (n.2146+15T>A) c.2161T>A (p.Leu721Met) c.2052T>A (n.2052T>A) c.1192+15T>A (n.1192+15T>A) c.2037+15T>A (n.2037+15T>A) c.770+15T>A (n.770+15T>A) c.2041+15T>A (n.2041+15T>A) c.1505+15T>A c.2012+15T>A (n.2012+15T>A) c.619T>A (p.Leu207Met) c.1683+4153A>T (n.1683+4153A>T)

Number of alleles fetched