Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191328A>C	CA425357861	GAREM2,HADHA	c.2214T>G (p.Ala738=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.2192T>G (n.2192T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.2109T>G (p.Ala703=) c.1573T>G c.2080T>G (n.2080T>G) c.1683+4013A>C (n.1683+4013A>C)
2	g.26191328A>G	CA425357862	GAREM2,HADHA	c.2214T>C (p.Ala738=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.2192T>C (n.2192T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1573T>C c.2080T>C (n.2080T>C) c.1683+4013A>G (n.1683+4013A>G)
2	g.26191328A>T	CA425357863	GAREM2,HADHA	c.2214T>A (p.Ala738=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.2192T>A (n.2192T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.2109T>A (p.Ala703=) c.1573T>A c.2080T>A (n.2080T>A) c.1683+4013A>T (n.1683+4013A>T)
2	g.26191329G>A	CA346111566	GAREM2,HADHA	c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.2191C>T (n.2191C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1572C>T c.2079C>T (n.2079C>T) c.1683+4014G>A (n.1683+4014G>A)	gnomAD v4
2	g.26191329G>C	CA346111569	GAREM2,HADHA	c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.2191C>G (n.2191C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.2104C>G (n.2104C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1572C>G c.2079C>G (n.2079C>G) c.1683+4014G>C (n.1683+4014G>C)
2	g.26191329G>T	CA346111570	GAREM2,HADHA	c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.2191C>A (n.2191C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1572C>A c.2079C>A (n.2079C>A) c.1683+4014G>T (n.1683+4014G>T)
2	g.26191330del	CA2658215071	GAREM2,HADHA	c.2212del (p.Ala738LeufsTer13) c.2299del (p.Ala767LeufsTer13) c.2190del (n.2190del) c.1258del (n.1258del) c.2103del (n.2103del) c.836del (n.836del) c.2107del (p.Ala703LeufsTer13) c.1571del c.2078del (n.2078del) c.1683+4015del (n.1683+4015del)	gnomAD v4
2	g.26191330C>A	CA346111573	GAREM2,HADHA	c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.2190G>T (n.2190G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1571G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.1683+4015C>A (n.1683+4015C>A)
2	g.26191330C=	CA1239700780	GAREM2,HADHA	c.2212G= (p.Ala738=) c.2299G= (p.Ala767=) c.2190G= (n.2190G=) c.1258G= (n.1258G=) c.2103G= (n.2103G=) c.836G= (n.836G=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1571G= c.2078G= (n.2078G=) c.1683+4015C= (n.1683+4015C=)
2	g.26191330C>G	CA346111574	GAREM2,HADHA	c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.2190G>C (n.2190G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1571G>C c.2078G>C (n.2078G>C) c.1683+4015C>G (n.1683+4015C>G)
2	g.26191330C>T	CA346111580	GAREM2,HADHA	c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.2190G>A (n.2190G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1571G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.1683+4015C>T (n.1683+4015C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191331T>A	CA346111582	GAREM2,HADHA	c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.2298A>T (p.Glu766Asp) c.2189A>T (n.2189A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.1570A>T c.2077A>T (n.2077A>T) c.1683+4016T>A (n.1683+4016T>A)
2	g.26191331T>C	CA425357866	GAREM2,HADHA	c.2211A>G (p.Glu737=) c.2298A>G (p.Glu766=) c.2189A>G (n.2189A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.1570A>G c.2077A>G (n.2077A>G) c.1683+4016T>C (n.1683+4016T>C)	gnomAD v4
2	g.26191331T>G	CA346111584	GAREM2,HADHA	c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.2298A>C (p.Glu766Asp) c.2189A>C (n.2189A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.1570A>C c.2077A>C (n.2077A>C) c.1683+4016T>G (n.1683+4016T>G)
2	g.26191332T>A	CA346111587	GAREM2,HADHA	c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.2188A>T (n.2188A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.2101A>T (n.2101A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1569A>T c.2076A>T (n.2076A>T) c.1683+4017T>A (n.1683+4017T>A)
2	g.26191332T>C	CA346111589	GAREM2,HADHA	c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.2188A>G (n.2188A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1569A>G c.2076A>G (n.2076A>G) c.1683+4017T>C (n.1683+4017T>C)
2	g.26191332T>G	CA346111592	GAREM2,HADHA	c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.2188A>C (n.2188A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.2101A>C (n.2101A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1569A>C c.2076A>C (n.2076A>C) c.1683+4017T>G (n.1683+4017T>G)
2	g.26191333C>A	CA346111600	GAREM2,HADHA	c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.2187G>T (n.2187G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1568G>T c.2075G>T (n.2075G>T) c.1683+4018C>A (n.1683+4018C>A)
2	g.26191333C=	CA1239700781	GAREM2,HADHA	c.2209G= (p.Glu737=) c.2296G= (p.Glu766=) c.2187G= (n.2187G=) c.1255G= (n.1255G=) c.2100G= (n.2100G=) c.833G= (n.833G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.1568G= c.2075G= (n.2075G=) c.1683+4018C= (n.1683+4018C=)
2	g.26191333C>G	CA346111597	GAREM2,HADHA	c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.2187G>C (n.2187G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.2100G>C (n.2100G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1568G>C c.2075G>C (n.2075G>C) c.1683+4018C>G (n.1683+4018C>G)	ClinVar
2	g.26191333C>T	CA1559323	GAREM2,HADHA	c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.2187G>A (n.2187G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.2100G>A (n.2100G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1568G>A c.2075G>A (n.2075G>A) c.1683+4018C>T (n.1683+4018C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191334A=	CA1239700782	GAREM2,HADHA	c.2208T= (p.Tyr736=) c.2295T= (p.Tyr765=) c.2186T= (n.2186T=) c.1254T= (n.1254T=) c.2099T= (n.2099T=) c.832T= (n.832T=) c.2103T= (p.Tyr701=) c.1567T= c.2074T= (n.2074T=) c.1683+4019A= (n.1683+4019A=)
2	g.26191334A>C	CA346111602	GAREM2,HADHA	c.2208T>G (p.Tyr736Ter) c.2295T>G (p.Tyr765Ter) c.2186T>G (n.2186T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1567T>G c.2074T>G (n.2074T>G) c.1683+4019A>C (n.1683+4019A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191334A>G	CA1559324	GAREM2,HADHA	c.2208T>C (p.Tyr736=) c.2295T>C (p.Tyr765=) c.2186T>C (n.2186T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1567T>C c.2074T>C (n.2074T>C) c.1683+4019A>G (n.1683+4019A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191334A>T	CA346111607	GAREM2,HADHA	c.2208T>A (p.Tyr736Ter) c.2295T>A (p.Tyr765Ter) c.2186T>A (n.2186T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1567T>A c.2074T>A (n.2074T>A) c.1683+4019A>T (n.1683+4019A>T)	ClinVar dbSNP
2	g.26191335T>A	CA346111615	GAREM2,HADHA	c.2207A>T (p.Tyr736Phe) c.2294A>T (p.Tyr765Phe) c.2185A>T (n.2185A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1566A>T c.2073A>T (n.2073A>T) c.752A>T c.1683+4020T>A (n.1683+4020T>A)
2	g.26191335T>C	CA346111617	GAREM2,HADHA	c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.2294A>G (p.Tyr765Cys) c.2185A>G (n.2185A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1566A>G c.2073A>G (n.2073A>G) c.752A>G c.1683+4020T>C (n.1683+4020T>C)
2	g.26191335T>G	CA346111618	GAREM2,HADHA	c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.2294A>C (p.Tyr765Ser) c.2185A>C (n.2185A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.2098A>C (n.2098A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1566A>C c.2073A>C (n.2073A>C) c.752A>C c.1683+4020T>G (n.1683+4020T>G)	dbSNP
2	g.26191335T=	CA1239700783	GAREM2,HADHA	c.2207A= (p.Tyr736=) c.2294A= (p.Tyr765=) c.2185A= (n.2185A=) c.1253A= (n.1253A=) c.2098A= (n.2098A=) c.831A= (n.831A=) c.2102A= (p.Tyr701=) c.1566A= c.2073A= (n.2073A=) c.752A= c.1683+4020T= (n.1683+4020T=)
2	g.26191336A=	CA1239700784	GAREM2,HADHA	c.2206T= (p.Tyr736=) c.2293T= (p.Tyr765=) c.2184T= (n.2184T=) c.1252T= (n.1252T=) c.2097T= (n.2097T=) c.830T= (n.830T=) c.2101T= (p.Tyr701=) c.1565T= c.2072T= (n.2072T=) c.751T= c.1683+4021A= (n.1683+4021A=)
2	g.26191336A>C	CA346111620	GAREM2,HADHA	c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.2293T>G (p.Tyr765Asp) c.2184T>G (n.2184T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.2097T>G (n.2097T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1565T>G c.2072T>G (n.2072T>G) c.751T>G c.1683+4021A>C (n.1683+4021A>C)
2	g.26191336A>G	CA346111621	GAREM2,HADHA	c.2206T>C (p.Tyr736His) c.2293T>C (p.Tyr765His) c.2184T>C (n.2184T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1565T>C c.2072T>C (n.2072T>C) c.751T>C c.1683+4021A>G (n.1683+4021A>G)	gnomAD v4
2	g.26191336A>T	CA346111622	GAREM2,HADHA	c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.2293T>A (p.Tyr765Asn) c.2184T>A (n.2184T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.2097T>A (n.2097T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1565T>A c.2072T>A (n.2072T>A) c.751T>A c.1683+4021A>T (n.1683+4021A>T)
2	g.26191337T>A	CA346111624	GAREM2,HADHA	c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.2183A>T (n.2183A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.2096A>T (n.2096A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.1564A>T c.2071A>T (n.2071A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.1683+4022T>A (n.1683+4022T>A)
2	g.26191337T>C	CA425357870	GAREM2,HADHA	c.2205A>G (p.Lys735=) c.2292A>G (p.Lys764=) c.2183A>G (n.2183A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.2096A>G (n.2096A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.2100A>G (p.Lys700=) c.1564A>G c.2071A>G (n.2071A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.1683+4022T>C (n.1683+4022T>C)	dbSNP
2	g.26191337T>G	CA346111626	GAREM2,HADHA	c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.2183A>C (n.2183A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.2096A>C (n.2096A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.2100A>C (p.Lys700Asn) c.1564A>C c.2071A>C (n.2071A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.1683+4022T>G (n.1683+4022T>G)
2	g.26191339dup	CA44376462	GAREM2,HADHA	c.2205dup (p.Tyr736IlefsTer2) c.2292dup (p.Tyr765IlefsTer2) c.2183dup (n.2183dup) c.1251dup (n.1251dup) c.2096dup (n.2096dup) c.829dup (n.829dup) c.2100dup (p.Tyr701IlefsTer2) c.1564dup c.2071dup (n.2071dup) c.750dup c.1683+4024dup (n.1683+4024dup)	dbSNP
2	g.26191338T>A	CA346111629	GAREM2,HADHA	c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.2182A>T (n.2182A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.2099A>T (p.Lys700Ile) c.1563A>T c.2070A>T (n.2070A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.1683+4023T>A (n.1683+4023T>A)
2	g.26191338T>C	CA346111631	GAREM2,HADHA	c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2182A>G (n.2182A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1563A>G c.2070A>G (n.2070A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1683+4023T>C (n.1683+4023T>C)
2	g.26191338T>G	CA346111634	GAREM2,HADHA	c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2182A>C (n.2182A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1563A>C c.2070A>C (n.2070A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1683+4023T>G (n.1683+4023T>G)
2	g.26191339T>A	CA346111638	GAREM2,HADHA	c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2181A>T (n.2181A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1562A>T c.2069A>T (n.2069A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1683+4024T>A (n.1683+4024T>A)
2	g.26191339T>C	CA346111639	GAREM2,HADHA	c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2181A>G (n.2181A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1562A>G c.2069A>G (n.2069A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1683+4024T>C (n.1683+4024T>C)
2	g.26191339T>G	CA346111637	GAREM2,HADHA	c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2181A>C (n.2181A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) c.2094A>C (n.2094A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1562A>C c.2069A>C (n.2069A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1683+4024T>G (n.1683+4024T>G)	gnomAD v4
2	g.26191340C>A	CA346111642	GAREM2,HADHA	c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.2180G>T (n.2180G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1561G>T c.2068G>T (n.2068G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.1683+4025C>A (n.1683+4025C>A)
2	g.26191340C>G	CA346111643	GAREM2,HADHA	c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.2180G>C (n.2180G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1561G>C c.2068G>C (n.2068G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.1683+4025C>G (n.1683+4025C>G)
2	g.26191340C>T	CA425357872	GAREM2,HADHA	c.2202G>A (p.Lys734=) c.2289G>A (p.Lys763=) c.2180G>A (n.2180G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.1561G>A c.2068G>A (n.2068G>A) c.747G>A (p.Lys249=) c.1683+4025C>T (n.1683+4025C>T)	ClinVar dbSNP
2	g.26191341T>A	CA346111644	GAREM2,HADHA	c.2201A>T (p.Lys734Met) c.2288A>T (p.Lys763Met) c.2179A>T (n.2179A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1560A>T c.2067A>T (n.2067A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) c.1683+4026T>A (n.1683+4026T>A)
2	g.26191341T>C	CA346111645	GAREM2,HADHA	c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2179A>G (n.2179A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1560A>G c.2067A>G (n.2067A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.1683+4026T>C (n.1683+4026T>C)
2	g.26191341T>G	CA346111646	GAREM2,HADHA	c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2179A>C (n.2179A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1560A>C c.2067A>C (n.2067A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.1683+4026T>G (n.1683+4026T>G)
2	g.26191342T>A	CA346111649	GAREM2,HADHA	c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2178A>T (n.2178A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) c.2091A>T (n.2091A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1559A>T c.2066A>T (n.2066A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.1683+4027T>A (n.1683+4027T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191342T>C	CA346111648	GAREM2,HADHA	c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2178A>G (n.2178A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1559A>G c.2066A>G (n.2066A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.1683+4027T>C (n.1683+4027T>C)
2	g.26191342T>G	CA346111647	GAREM2,HADHA	c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2178A>C (n.2178A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) c.2091A>C (n.2091A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1559A>C c.2066A>C (n.2066A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.1683+4027T>G (n.1683+4027T>G)
2	g.26191342T=	CA1239700785	GAREM2,HADHA	c.2200A= (p.Lys734=) c.2287A= (p.Lys763=) c.2178A= (n.2178A=) c.1246A= (n.1246A=) c.2091A= (n.2091A=) c.824A= (n.824A=) c.2095A= (p.Lys699=) c.1559A= c.2066A= (n.2066A=) c.745A= (p.Lys249=) c.1683+4027T= (n.1683+4027T=)
2	g.26191343G>A	CA425357875	GAREM2,HADHA	c.2199C>T (p.Leu733=) c.2286C>T (p.Leu762=) c.2177C>T (n.2177C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.2090C>T (n.2090C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.2094C>T (p.Leu698=) c.1558C>T c.2065C>T (n.2065C>T) c.744C>T (p.Leu248=) c.1683+4028G>A (n.1683+4028G>A)	ClinVar
2	g.26191343G>C	CA425357876	GAREM2,HADHA	c.2199C>G (p.Leu733=) c.2286C>G (p.Leu762=) c.2177C>G (n.2177C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.2090C>G (n.2090C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.2094C>G (p.Leu698=) c.1558C>G c.2065C>G (n.2065C>G) c.744C>G (p.Leu248=) c.1683+4028G>C (n.1683+4028G>C)
2	g.26191343G>T	CA425357878	GAREM2,HADHA	c.2199C>A (p.Leu733=) c.2286C>A (p.Leu762=) c.2177C>A (n.2177C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.2090C>A (n.2090C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.2094C>A (p.Leu698=) c.1558C>A c.2065C>A (n.2065C>A) c.744C>A (p.Leu248=) c.1683+4028G>T (n.1683+4028G>T)
2	g.26191344A>C	CA346111651	GAREM2,HADHA	c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2176T>G (n.2176T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.2089T>G (n.2089T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1557T>G c.2064T>G (n.2064T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1683+4029A>C (n.1683+4029A>C)
2	g.26191344A>G	CA346111652	GAREM2,HADHA	c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2176T>C (n.2176T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.2089T>C (n.2089T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1557T>C c.2064T>C (n.2064T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1683+4029A>G (n.1683+4029A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26191344A>T	CA346111655	GAREM2,HADHA	c.2198T>A (p.Leu733His) c.2285T>A (p.Leu762His) c.2176T>A (n.2176T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.2089T>A (n.2089T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.1557T>A c.2064T>A (n.2064T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.1683+4029A>T (n.1683+4029A>T)	gnomAD v4
2	g.26191345G>A	CA346111657	GAREM2,HADHA	c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.2175C>T (n.2175C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.2088C>T (n.2088C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.1556C>T c.2063C>T (n.2063C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1683+4030G>A (n.1683+4030G>A)
2	g.26191345G>C	CA346111659	GAREM2,HADHA	c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2175C>G (n.2175C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.2088C>G (n.2088C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1556C>G c.2063C>G (n.2063C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1683+4030G>C (n.1683+4030G>C)
2	g.26191345G>T	CA346111660	GAREM2,HADHA	c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.2175C>A (n.2175C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.2088C>A (n.2088C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.1556C>A c.2063C>A (n.2063C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1683+4030G>T (n.1683+4030G>T)
2	g.26191346C>A	CA425357879	GAREM2,HADHA	c.2196G>T (p.Arg732=) c.2283G>T (p.Arg761=) c.2174G>T (n.2174G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.2091G>T (p.Arg697=) c.1555G>T c.2062G>T (n.2062G>T) c.741G>T (p.Arg247=) c.1683+4031C>A (n.1683+4031C>A)
2	g.26191346C>G	CA425357880	GAREM2,HADHA	c.2196G>C (p.Arg732=) c.2283G>C (p.Arg761=) c.2174G>C (n.2174G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.2091G>C (p.Arg697=) c.1555G>C c.2062G>C (n.2062G>C) c.741G>C (p.Arg247=) c.1683+4031C>G (n.1683+4031C>G)
2	g.26191346C>T	CA425357881	GAREM2,HADHA	c.2196G>A (p.Arg732=) c.2283G>A (p.Arg761=) c.2174G>A (n.2174G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.2091G>A (p.Arg697=) c.1555G>A c.2062G>A (n.2062G>A) c.741G>A (p.Arg247=) c.1683+4031C>T (n.1683+4031C>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26191347C>A	CA346111664	GAREM2,HADHA	c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.2173G>T (n.2173G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.2086G>T (n.2086G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.1554G>T c.2061G>T (n.2061G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1683+4032C>A (n.1683+4032C>A)
2	g.26191347C=	CA1239700786	GAREM2,HADHA	c.2195G= (p.Arg732=) c.2282G= (p.Arg761=) c.2173G= (n.2173G=) c.1241G= (n.1241G=) c.2086G= (n.2086G=) c.819G= (n.819G=) c.2090G= (p.Arg697=) c.1554G= c.2061G= (n.2061G=) c.740G= (p.Arg247=) c.1683+4032C= (n.1683+4032C=)
2	g.26191347C>G	CA346111667	GAREM2,HADHA	c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.2173G>C (n.2173G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.2086G>C (n.2086G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.1554G>C c.2061G>C (n.2061G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1683+4032C>G (n.1683+4032C>G)
2	g.26191347C>T	CA1559325	GAREM2,HADHA	c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2282G>A (p.Arg761Gln) c.2173G>A (n.2173G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.2086G>A (n.2086G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.2090G>A (p.Arg697Gln) c.1554G>A c.2061G>A (n.2061G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.1683+4032C>T (n.1683+4032C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191348G>A	CA1559326	GAREM2,HADHA	c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.2281C>T (p.Arg761Trp) c.2172C>T (n.2172C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.2089C>T (p.Arg697Trp) c.1553C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.1683+4033G>A (n.1683+4033G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191348G>C	CA346111670	GAREM2,HADHA	c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.2172C>G (n.2172C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.2085C>G (n.2085C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.1553C>G c.2060C>G (n.2060C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1683+4033G>C (n.1683+4033G>C)
2	g.26191348G=	CA1239700787	GAREM2,HADHA	c.2194C= (p.Arg732=) c.2281C= (p.Arg761=) c.2172C= (n.2172C=) c.1240C= (n.1240C=) c.2085C= (n.2085C=) c.818C= (n.818C=) c.2089C= (p.Arg697=) c.1553C= c.2060C= (n.2060C=) c.739C= (p.Arg247=) c.1683+4033G= (n.1683+4033G=)
2	g.26191348G>T	CA425357883	GAREM2,HADHA	c.2194C>A (p.Arg732=) c.2281C>A (p.Arg761=) c.2172C>A (n.2172C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.2089C>A (p.Arg697=) c.1553C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.1683+4033G>T (n.1683+4033G>T)	ClinVar
2	g.26191348_26191349dup	CA2695200433	GAREM2,HADHA	c.2193_2194dup (p.Arg732ProfsTer20) c.2280_2281dup (p.Arg761ProfsTer20) c.2171_2172dup (n.2171_2172dup) c.1239_1240dup (n.1239_1240dup) c.2084_2085dup (n.2084_2085dup) c.817_818dup (n.817_818dup) c.2088_2089dup (p.Arg697ProfsTer20) c.1552_1553dup c.2059_2060dup (n.2059_2060dup) c.738_739dup (p.Arg247ProfsTer?) c.1683+4033_1683+4034dup (n.1683+4033_1683+4034dup)	ClinVar
2	g.26191349G>A	CA425357884	GAREM2,HADHA	c.2193C>T (p.Asp731=) c.2280C>T (p.Asp760=) c.2171C>T (n.2171C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.2084C>T (n.2084C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.2088C>T (p.Asp696=) c.1552C>T c.2059C>T (n.2059C>T) c.738C>T (p.Asp246=) c.1683+4034G>A (n.1683+4034G>A)	ClinVar
2	g.26191349G>C	CA346111673	GAREM2,HADHA	c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) c.2171C>G (n.2171C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.2084C>G (n.2084C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.2088C>G (p.Asp696Glu) c.1552C>G c.2059C>G (n.2059C>G) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.1683+4034G>C (n.1683+4034G>C)
2	g.26191349G=	CA1239700788	GAREM2,HADHA	c.2193C= (p.Asp731=) c.2280C= (p.Asp760=) c.2171C= (n.2171C=) c.1239C= (n.1239C=) c.2084C= (n.2084C=) c.817C= (n.817C=) c.2088C= (p.Asp696=) c.1552C= c.2059C= (n.2059C=) c.738C= (p.Asp246=) c.1683+4034G= (n.1683+4034G=)
2	g.26191349G>T	CA346111675	GAREM2,HADHA	c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) c.2171C>A (n.2171C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.2084C>A (n.2084C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.2088C>A (p.Asp696Glu) c.1552C>A c.2059C>A (n.2059C>A) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.1683+4034G>T (n.1683+4034G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191350T>A	CA1559327	GAREM2,HADHA	c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.2170A>T (n.2170A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.2087A>T (p.Asp696Val) c.1551A>T c.2058A>T (n.2058A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.1683+4035T>A (n.1683+4035T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191350T>C	CA346111679	GAREM2,HADHA	c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.2170A>G (n.2170A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.1551A>G c.2058A>G (n.2058A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.1683+4035T>C (n.1683+4035T>C)
2	g.26191350T>G	CA346111681	GAREM2,HADHA	c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.2170A>C (n.2170A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.1551A>C c.2058A>C (n.2058A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.1683+4035T>G (n.1683+4035T>G)
2	g.26191350T=	CA1239700789	GAREM2,HADHA	c.2192A= (p.Asp731=) c.2279A= (p.Asp760=) c.2170A= (n.2170A=) c.1238A= (n.1238A=) c.2083A= (n.2083A=) c.816A= (n.816A=) c.2087A= (p.Asp696=) c.1551A= c.2058A= (n.2058A=) c.737A= (p.Asp246=) c.1683+4035T= (n.1683+4035T=)
2	g.26191351C>A	CA346111682	GAREM2,HADHA	c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.2169G>T (n.2169G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.1550G>T c.2057G>T (n.2057G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.1683+4036C>A (n.1683+4036C>A)
2	g.26191351C>G	CA346111684	GAREM2,HADHA	c.2191G>C (p.Asp731His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.2169G>C (n.2169G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.2086G>C (p.Asp696His) c.1550G>C c.2057G>C (n.2057G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.1683+4036C>G (n.1683+4036C>G)
2	g.26191351C>T	CA346111687	GAREM2,HADHA	c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.2169G>A (n.2169G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.1550G>A c.2057G>A (n.2057G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.1683+4036C>T (n.1683+4036C>T)
2	g.26191352C>A	CA425357888	GAREM2,HADHA	c.2190G>T (p.Val730=) c.2277G>T (p.Val759=) c.2168G>T (n.2168G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.2081G>T (n.2081G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.2085G>T (p.Val695=) c.1549G>T c.2056G>T (n.2056G>T) c.735G>T (p.Val245=) c.1683+4037C>A (n.1683+4037C>A)
2	g.26191352C=	CA1239700790	GAREM2,HADHA	c.2190G= (p.Val730=) c.2277G= (p.Val759=) c.2168G= (n.2168G=) c.1236G= (n.1236G=) c.2081G= (n.2081G=) c.814G= (n.814G=) c.2085G= (p.Val695=) c.1549G= c.2056G= (n.2056G=) c.735G= (p.Val245=) c.1683+4037C= (n.1683+4037C=)
2	g.26191352C>G	CA425357890	GAREM2,HADHA	c.2190G>C (p.Val730=) c.2277G>C (p.Val759=) c.2168G>C (n.2168G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.2081G>C (n.2081G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.2085G>C (p.Val695=) c.1549G>C c.2056G>C (n.2056G>C) c.735G>C (p.Val245=) c.1683+4037C>G (n.1683+4037C>G)
2	g.26191352C>T	CA1559328	GAREM2,HADHA	c.2190G>A (p.Val730=) c.2277G>A (p.Val759=) c.2168G>A (n.2168G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.2081G>A (n.2081G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.2085G>A (p.Val695=) c.1549G>A c.2056G>A (n.2056G>A) c.735G>A (p.Val245=) c.1683+4037C>T (n.1683+4037C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191352_26191359del	CA2695200434	GAREM2,HADHA	c.2183_2190del (p.Lys728ArgfsTer7) c.2270_2277del (p.Lys757ArgfsTer7) c.2161_2168del (n.2161_2168del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.2074_2081del (n.2074_2081del) c.807_814del (n.807_814del) c.2078_2085del (p.Lys693ArgfsTer7) c.1542_1549del c.2049_2056del (n.2049_2056del) c.728_735del (p.Lys243ArgfsTer?) c.1683+4037_1683+4044del (n.1683+4037_1683+4044del)	ClinVar
2	g.26191353A=	CA1239700791	GAREM2,HADHA	c.2189T= (p.Val730=) c.2276T= (p.Val759=) c.2167T= (n.2167T=) c.1235T= (n.1235T=) c.2080T= (n.2080T=) c.813T= (n.813T=) c.2084T= (p.Val695=) c.1548T= c.2055T= (n.2055T=) c.734T= (p.Val245=) c.1683+4038A= (n.1683+4038A=)
2	g.26191353A>C	CA346111694	GAREM2,HADHA	c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2167T>G (n.2167T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.2080T>G (n.2080T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1548T>G c.2055T>G (n.2055T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1683+4038A>C (n.1683+4038A>C)	gnomAD v4
2	g.26191353A>G	CA44376506	GAREM2,HADHA	c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2167T>C (n.2167T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.2080T>C (n.2080T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1548T>C c.2055T>C (n.2055T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1683+4038A>G (n.1683+4038A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191353A>T	CA346111692	GAREM2,HADHA	c.2189T>A (p.Val730Glu) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2167T>A (n.2167T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.2080T>A (n.2080T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1548T>A c.2055T>A (n.2055T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1683+4038A>T (n.1683+4038A>T)
2	g.26191354C>A	CA346111696	GAREM2,HADHA	c.2188G>T (p.Val730Leu) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2166G>T (n.2166G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.2079G>T (n.2079G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1547G>T c.2054G>T (n.2054G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1683+4039C>A (n.1683+4039C>A)
2	g.26191354C>G	CA346111699	GAREM2,HADHA	c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2166G>C (n.2166G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.2079G>C (n.2079G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1547G>C c.2054G>C (n.2054G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1683+4039C>G (n.1683+4039C>G)
2	g.26191354C>T	CA346111700	GAREM2,HADHA	c.2188G>A (p.Val730Met) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2166G>A (n.2166G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.2079G>A (n.2079G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.2083G>A (p.Val695Met) c.1547G>A c.2054G>A (n.2054G>A) c.733G>A (p.Val245Met) c.1683+4039C>T (n.1683+4039C>T)
2	g.26191356_26191359dup	CA767262529	GAREM2,HADHA	c.2185_2188dup (p.Val730AspfsTer9) c.2272_2275dup (p.Val759AspfsTer9) c.2163_2166dup (n.2163_2166dup) c.1231_1234dup (n.1231_1234dup) c.2076_2079dup (n.2076_2079dup) c.809_812dup (n.809_812dup) c.2080_2083dup (p.Val695AspfsTer9) c.1544_1547dup c.2051_2054dup (n.2051_2054dup) c.730_733dup (p.Val245AspfsTer?) c.1683+4041_1683+4044dup (n.1683+4041_1683+4044dup)	dbSNP
2	g.26191355T>A	CA425357891	GAREM2,HADHA	c.2187A>T (p.Ile729=) c.2274A>T (p.Ile758=) c.2165A>T (n.2165A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.2078A>T (n.2078A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.2082A>T (p.Ile694=) c.1546A>T c.2053A>T (n.2053A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.1683+4040T>A (n.1683+4040T>A)
2	g.26191355T>C	CA346111703	GAREM2,HADHA	c.2187A>G (p.Ile729Met) c.2274A>G (p.Ile758Met) c.2165A>G (n.2165A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.2078A>G (n.2078A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.2082A>G (p.Ile694Met) c.1546A>G c.2053A>G (n.2053A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.1683+4040T>C (n.1683+4040T>C)	gnomAD v4
2	g.26191355T>G	CA425357892	GAREM2,HADHA	c.2187A>C (p.Ile729=) c.2274A>C (p.Ile758=) c.2165A>C (n.2165A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.2078A>C (n.2078A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.2082A>C (p.Ile694=) c.1546A>C c.2053A>C (n.2053A>C) c.732A>C (p.Ile244=) c.1683+4040T>G (n.1683+4040T>G)
2	g.26191356A=	CA1239700792	GAREM2,HADHA	c.2186T= (p.Ile729=) c.2273T= (p.Ile758=) c.2164T= (n.2164T=) c.1232T= (n.1232T=) c.2077T= (n.2077T=) c.810T= (n.810T=) c.2081T= (p.Ile694=) c.1545T= c.2052T= (n.2052T=) c.731T= (p.Ile244=) c.1683+4041A= (n.1683+4041A=)
2	g.26191356A>C	CA346111706	GAREM2,HADHA	c.2186T>G (p.Ile729Arg) c.2273T>G (p.Ile758Arg) c.2164T>G (n.2164T>G) c.1232T>G (n.1232T>G) c.2077T>G (n.2077T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.2081T>G (p.Ile694Arg) c.1545T>G c.2052T>G (n.2052T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.1683+4041A>C (n.1683+4041A>C)
2	g.26191356A>G	CA1559329	GAREM2,HADHA	c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.2164T>C (n.2164T>C) c.1232T>C (n.1232T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1545T>C c.2052T>C (n.2052T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1683+4041A>G (n.1683+4041A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191356A>T	CA346111710	GAREM2,HADHA	c.2186T>A (p.Ile729Lys) c.2273T>A (p.Ile758Lys) c.2164T>A (n.2164T>A) c.1232T>A (n.1232T>A) c.2077T>A (n.2077T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.2081T>A (p.Ile694Lys) c.1545T>A c.2052T>A (n.2052T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.1683+4041A>T (n.1683+4041A>T)
2	g.26191357T>A	CA346111717	GAREM2,HADHA	c.2185A>T (p.Ile729Leu) c.2272A>T (p.Ile758Leu) c.2163A>T (n.2163A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.2076A>T (n.2076A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.2080A>T (p.Ile694Leu) c.1544A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.1683+4042T>A (n.1683+4042T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191357T>C	CA346111713	GAREM2,HADHA	c.2185A>G (p.Ile729Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.2163A>G (n.2163A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.2076A>G (n.2076A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1544A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1683+4042T>C (n.1683+4042T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191357T>G	CA346111715	GAREM2,HADHA	c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.2163A>C (n.2163A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.2076A>C (n.2076A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1544A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1683+4042T>G (n.1683+4042T>G)
2	g.26191357T=	CA1239700793	GAREM2,HADHA	c.2185A= (p.Ile729=) c.2272A= (p.Ile758=) c.2163A= (n.2163A=) c.1231A= (n.1231A=) c.2076A= (n.2076A=) c.809A= (n.809A=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1544A= c.2051A= (n.2051A=) c.730A= (p.Ile244=) c.1683+4042T= (n.1683+4042T=)
2	g.26191358C>A	CA346111720	GAREM2,HADHA	c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2162G>T (n.2162G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.1543G>T c.2050G>T (n.2050G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.1683+4043C>A (n.1683+4043C>A)
2	g.26191358C>G	CA346111722	GAREM2,HADHA	c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2162G>C (n.2162G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.1543G>C c.2050G>C (n.2050G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.1683+4043C>G (n.1683+4043C>G)
2	g.26191358C>T	CA425357893	GAREM2,HADHA	c.2184G>A (p.Lys728=) c.2271G>A (p.Lys757=) c.2162G>A (n.2162G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.2079G>A (p.Lys693=) c.1543G>A c.2050G>A (n.2050G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.1683+4043C>T (n.1683+4043C>T)
2	g.26191359T>A	CA346111724	GAREM2,HADHA	c.2183A>T (p.Lys728Met) c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2161A>T (n.2161A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.2074A>T (n.2074A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.1542A>T c.2049A>T (n.2049A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.1683+4044T>A (n.1683+4044T>A)
2	g.26191359T>C	CA346111726	GAREM2,HADHA	c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2161A>G (n.2161A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1542A>G c.2049A>G (n.2049A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1683+4044T>C (n.1683+4044T>C)
2	g.26191359T>G	CA346111728	GAREM2,HADHA	c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2161A>C (n.2161A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1542A>C c.2049A>C (n.2049A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1683+4044T>G (n.1683+4044T>G)
2	g.26191360T>A	CA346111732	GAREM2,HADHA	c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2160A>T (n.2160A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2073A>T (n.2073A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1541A>T c.2048A>T (n.2048A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1683+4045T>A (n.1683+4045T>A)
2	g.26191360T>C	CA346111736	GAREM2,HADHA	c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2160A>G (n.2160A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2073A>G (n.2073A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1541A>G c.2048A>G (n.2048A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1683+4045T>C (n.1683+4045T>C)
2	g.26191360T>G	CA346111734	GAREM2,HADHA	c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2160A>C (n.2160A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2073A>C (n.2073A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1541A>C c.2048A>C (n.2048A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1683+4045T>G (n.1683+4045T>G)
2	g.26191361C>A	CA346111738	GAREM2,HADHA	c.2181G>T (p.Gln727His) c.2268G>T (p.Gln756His) c.2159G>T (n.2159G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.2072G>T (n.2072G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) c.1540G>T c.2047G>T (n.2047G>T) c.726G>T (p.Gln242His) c.1683+4046C>A (n.1683+4046C>A)
2	g.26191361C>G	CA346111742	GAREM2,HADHA	c.2181G>C (p.Gln727His) c.2268G>C (p.Gln756His) c.2159G>C (n.2159G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.2072G>C (n.2072G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) c.1540G>C c.2047G>C (n.2047G>C) c.726G>C (p.Gln242His) c.1683+4046C>G (n.1683+4046C>G)
2	g.26191361C>T	CA425357894	GAREM2,HADHA	c.2181G>A (p.Gln727=) c.2268G>A (p.Gln756=) c.2159G>A (n.2159G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) c.1540G>A c.2047G>A (n.2047G>A) c.726G>A (p.Gln242=) c.1683+4046C>T (n.1683+4046C>T)	gnomAD v4
2	g.26191362T>A	CA346111744	GAREM2,HADHA	c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2158A>T (n.2158A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.2071A>T (n.2071A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1539A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.1683+4047T>A (n.1683+4047T>A)
2	g.26191362T>C	CA346111746	GAREM2,HADHA	c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2158A>G (n.2158A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1539A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.1683+4047T>C (n.1683+4047T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191362T>G	CA346111759	GAREM2,HADHA	c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2158A>C (n.2158A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1539A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.1683+4047T>G (n.1683+4047T>G)
2	g.26191362T=	CA1239700794	GAREM2,HADHA	c.2180A= (p.Gln727=) c.2267A= (p.Gln756=) c.2158A= (n.2158A=) c.1226A= (n.1226A=) c.2071A= (n.2071A=) c.804A= (n.804A=) c.2075A= (p.Gln692=) c.1539A= c.2046A= (n.2046A=) c.725A= (p.Gln242=) c.1683+4047T= (n.1683+4047T=)
2	g.26191363G>A	CA346111763	GAREM2,HADHA	c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2157C>T (n.2157C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1538C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1683+4048G>A (n.1683+4048G>A)
2	g.26191363G>C	CA346111765	GAREM2,HADHA	c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2157C>G (n.2157C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1538C>G c.2045C>G (n.2045C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1683+4048G>C (n.1683+4048G>C)
2	g.26191363G>T	CA346111767	GAREM2,HADHA	c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2157C>A (n.2157C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1538C>A c.2045C>A (n.2045C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1683+4048G>T (n.1683+4048G>T)
2	g.26191364G>A	CA425357897	GAREM2,HADHA	c.2178C>T (p.Ala726=) c.2265C>T (p.Ala755=) c.2156C>T (n.2156C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.2073C>T (p.Ala691=) c.1537C>T c.2044C>T (n.2044C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.1683+4049G>A (n.1683+4049G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191364G>C	CA425357896	GAREM2,HADHA	c.2178C>G (p.Ala726=) c.2265C>G (p.Ala755=) c.2156C>G (n.2156C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.2073C>G (p.Ala691=) c.1537C>G c.2044C>G (n.2044C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.1683+4049G>C (n.1683+4049G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191364G=	CA1239700795	GAREM2,HADHA	c.2178C= (p.Ala726=) c.2265C= (p.Ala755=) c.2156C= (n.2156C=) c.1224C= (n.1224C=) c.2069C= (n.2069C=) c.802C= (n.802C=) c.2073C= (p.Ala691=) c.1537C= c.2044C= (n.2044C=) c.723C= (p.Ala241=) c.1683+4049G= (n.1683+4049G=)
2	g.26191364G>T	CA425357895	GAREM2,HADHA	c.2178C>A (p.Ala726=) c.2265C>A (p.Ala755=) c.2156C>A (n.2156C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.2073C>A (p.Ala691=) c.1537C>A c.2044C>A (n.2044C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.1683+4049G>T (n.1683+4049G>T)
2	g.26191365G>A	CA346111770	GAREM2,HADHA	c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2155C>T (n.2155C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.2068C>T (n.2068C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1536C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.1683+4050G>A (n.1683+4050G>A)	dbSNP
2	g.26191365G>C	CA346111772	GAREM2,HADHA	c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2155C>G (n.2155C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.2068C>G (n.2068C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1536C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.1683+4050G>C (n.1683+4050G>C)
2	g.26191365G=	CA1239700796	GAREM2,HADHA	c.2177C= (p.Ala726=) c.2264C= (p.Ala755=) c.2155C= (n.2155C=) c.1223C= (n.1223C=) c.2068C= (n.2068C=) c.801C= (n.801C=) c.2072C= (p.Ala691=) c.1536C= c.2043C= (n.2043C=) c.722C= (p.Ala241=) c.1683+4050G= (n.1683+4050G=)
2	g.26191365G>T	CA346111775	GAREM2,HADHA	c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2155C>A (n.2155C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.2068C>A (n.2068C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1536C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.1683+4050G>T (n.1683+4050G>T)
2	g.26191366C>A	CA346111783	GAREM2,HADHA	c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2154G>T (n.2154G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.2067G>T (n.2067G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1535G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.1683+4051C>A (n.1683+4051C>A)
2	g.26191366C=	CA1239700797	GAREM2,HADHA	c.2176G= (p.Ala726=) c.2263G= (p.Ala755=) c.2154G= (n.2154G=) c.1222G= (n.1222G=) c.2067G= (n.2067G=) c.800G= (n.800G=) c.2071G= (p.Ala691=) c.1535G= c.2042G= (n.2042G=) c.721G= (p.Ala241=) c.1683+4051C= (n.1683+4051C=)
2	g.26191366C>G	CA346111779	GAREM2,HADHA	c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2154G>C (n.2154G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.2067G>C (n.2067G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1535G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.1683+4051C>G (n.1683+4051C>G)
2	g.26191366C>T	CA1559330	GAREM2,HADHA	c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2154G>A (n.2154G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.2067G>A (n.2067G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1535G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.1683+4051C>T (n.1683+4051C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191367G>A	CA1559331	GAREM2,HADHA	c.2175C>T (p.Gly725=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.2153C>T (n.2153C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.2070C>T (p.Gly690=) c.1534C>T c.2041C>T (n.2041C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.1683+4052G>A (n.1683+4052G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191367G>C	CA425357899	GAREM2,HADHA	c.2175C>G (p.Gly725=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.2153C>G (n.2153C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.2070C>G (p.Gly690=) c.1534C>G c.2041C>G (n.2041C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.1683+4052G>C (n.1683+4052G>C)
2	g.26191367G=	CA1239700798	GAREM2,HADHA	c.2175C= (p.Gly725=) c.2262C= (p.Gly754=) c.2153C= (n.2153C=) c.1221C= (n.1221C=) c.2066C= (n.2066C=) c.799C= (n.799C=) c.2070C= (p.Gly690=) c.1534C= c.2041C= (n.2041C=) c.720C= (p.Gly240=) c.1683+4052G= (n.1683+4052G=)
2	g.26191367G>T	CA425357898	GAREM2,HADHA	c.2175C>A (p.Gly725=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.2153C>A (n.2153C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.2070C>A (p.Gly690=) c.1534C>A c.2041C>A (n.2041C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.1683+4052G>T (n.1683+4052G>T)
2	g.26191368C>A	CA346111788	GAREM2,HADHA	c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2152G>T (n.2152G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2065G>T (n.2065G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1533G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.1683+4053C>A (n.1683+4053C>A)
2	g.26191368C=	CA1239700799	GAREM2,HADHA	c.2174G= (p.Gly725=) c.2261G= (p.Gly754=) c.2152G= (n.2152G=) c.1220G= (n.1220G=) c.2065G= (n.2065G=) c.798G= (n.798G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.1533G= c.2040G= (n.2040G=) c.719G= (p.Gly240=) c.1683+4053C= (n.1683+4053C=)
2	g.26191368C>G	CA346111789	GAREM2,HADHA	c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2152G>C (n.2152G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2065G>C (n.2065G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1533G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1683+4053C>G (n.1683+4053C>G)
2	g.26191368C>T	CA346111791	GAREM2,HADHA	c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2152G>A (n.2152G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1533G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1683+4053C>T (n.1683+4053C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191369C>A	CA346111794	GAREM2,HADHA	c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2151G>T (n.2151G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.797G>T (n.797G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.1532G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1683+4054C>A (n.1683+4054C>A)
2	g.26191369C>G	CA346111796	GAREM2,HADHA	c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2151G>C (n.2151G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.797G>C (n.797G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1532G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1683+4054C>G (n.1683+4054C>G)
2	g.26191369C>T	CA346111799	GAREM2,HADHA	c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2151G>A (n.2151G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.797G>A (n.797G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.1532G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1683+4054C>T (n.1683+4054C>T)
2	g.26191370A>C	CA346111801	GAREM2,HADHA	c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.2259T>G (p.Tyr753Ter) c.2150T>G (n.2150T>G) c.1218T>G (n.1218T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.2067T>G (p.Tyr689Ter) c.1531T>G c.2038T>G (n.2038T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>C (n.1683+4055A>C)
2	g.26191370A>G	CA425357900	GAREM2,HADHA	c.2172T>C (p.Tyr724=) c.2259T>C (p.Tyr753=) c.2150T>C (n.2150T>C) c.1218T>C (n.1218T>C) c.2063T>C (n.2063T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.2067T>C (p.Tyr689=) c.1531T>C c.2038T>C (n.2038T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) c.1683+4055A>G (n.1683+4055A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26191370A>T	CA346111803	GAREM2,HADHA	c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.2259T>A (p.Tyr753Ter) c.2150T>A (n.2150T>A) c.1218T>A (n.1218T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.2067T>A (p.Tyr689Ter) c.1531T>A c.2038T>A (n.2038T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>T (n.1683+4055A>T)
2	g.26191371T>A	CA346111806	GAREM2,HADHA	c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.2149A>T (n.2149A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.2062A>T (n.2062A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.1530A>T c.2037A>T (n.2037A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.1683+4056T>A (n.1683+4056T>A)	gnomAD v4
2	g.26191371T>C	CA346111808	GAREM2,HADHA	c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.2149A>G (n.2149A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.1530A>G c.2037A>G (n.2037A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.1683+4056T>C (n.1683+4056T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191371T>G	CA346111811	GAREM2,HADHA	c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.2149A>C (n.2149A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.2062A>C (n.2062A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.1530A>C c.2037A>C (n.2037A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.1683+4056T>G (n.1683+4056T>G)
2	g.26191371T=	CA1239700800	GAREM2,HADHA	c.2171A= (p.Tyr724=) c.2258A= (p.Tyr753=) c.2149A= (n.2149A=) c.1217A= (n.1217A=) c.2062A= (n.2062A=) c.795A= (n.795A=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.1530A= c.2037A= (n.2037A=) c.716A= (p.Tyr239=) c.1683+4056T= (n.1683+4056T=)
2	g.26191372A>C	CA346111819	GAREM2,HADHA	c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.2148T>G (n.2148T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.1529T>G c.2036T>G (n.2036T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.1683+4057A>C (n.1683+4057A>C)
2	g.26191372A>G	CA346111816	GAREM2,HADHA	c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2257T>C (p.Tyr753His) c.2148T>C (n.2148T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.1529T>C c.2036T>C (n.2036T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.1683+4057A>G (n.1683+4057A>G)
2	g.26191372A>T	CA346111813	GAREM2,HADHA	c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.2148T>A (n.2148T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.1529T>A c.2036T>A (n.2036T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.1683+4057A>T (n.1683+4057A>T)
2	g.26191373C>A	CA425357901	GAREM2,HADHA	c.2169G>T (p.Leu723=) c.2256G>T (p.Leu752=) c.2147G>T (n.2147G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.2060G>T (n.2060G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.2064G>T (p.Leu688=) c.1528G>T c.2035G>T (n.2035G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.1683+4058C>A (n.1683+4058C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191373C=	CA1239700801	GAREM2,HADHA	c.2169G= (p.Leu723=) c.2256G= (p.Leu752=) c.2147G= (n.2147G=) c.1215G= (n.1215G=) c.2060G= (n.2060G=) c.793G= (n.793G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.1528G= c.2035G= (n.2035G=) c.714G= (p.Leu238=) c.1683+4058C= (n.1683+4058C=)
2	g.26191373C>G	CA425357902	GAREM2,HADHA	c.2169G>C (p.Leu723=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.2147G>C (n.2147G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) c.2060G>C (n.2060G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1528G>C c.2035G>C (n.2035G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.1683+4058C>G (n.1683+4058C>G)
2	g.26191373C>T	CA425357903	GAREM2,HADHA	c.2169G>A (p.Leu723=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2147G>A (n.2147G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.2060G>A (n.2060G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.1528G>A c.2035G>A (n.2035G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.1683+4058C>T (n.1683+4058C>T)
2	g.26191374A>C	CA346111822	GAREM2,HADHA	c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2146T>G (n.2146T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1527T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1683+4059A>C (n.1683+4059A>C)
2	g.26191374A>G	CA346111823	GAREM2,HADHA	c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2146T>C (n.2146T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1527T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1683+4059A>G (n.1683+4059A>G)
2	g.26191374A>T	CA346111824	GAREM2,HADHA	c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.2146T>A (n.2146T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1527T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1683+4059A>T (n.1683+4059A>T)
2	g.26191375_26191376dup	CA2580066150	GAREM2,HADHA	c.2167_2168dup (p.Tyr724CysfsTer7) c.2254_2255dup (p.Tyr753CysfsTer7) c.2145_2146dup (n.2145_2146dup) c.1213_1214dup (n.1213_1214dup) c.2058_2059dup (n.2058_2059dup) c.791_792dup (n.791_792dup) c.2062_2063dup (p.Tyr689CysfsTer7) c.1526_1527dup c.2033_2034dup (n.2033_2034dup) c.712_713dup (p.Tyr239CysfsTer7) c.1683+4060_1683+4061dup (n.1683+4060_1683+4061dup)	ClinVar
2	g.26191375G>A	CA44376527	GAREM2,HADHA	c.2167C>T (p.Leu723=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.2145C>T (n.2145C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.2058C>T (n.2058C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.2062C>T (p.Leu688=) c.1526C>T c.2033C>T (n.2033C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.1683+4060G>A (n.1683+4060G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.26191375G>C	CA1559332	GAREM2,HADHA	c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2145C>G (n.2145C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.2058C>G (n.2058C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1526C>G c.2033C>G (n.2033C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1683+4060G>C (n.1683+4060G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191375G=	CA1239700802	GAREM2,HADHA	c.2167C= (p.Leu723=) c.2254C= (p.Leu752=) c.2145C= (n.2145C=) c.1213C= (n.1213C=) c.2058C= (n.2058C=) c.791C= (n.791C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1526C= c.2033C= (n.2033C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1683+4060G= (n.1683+4060G=)
2	g.26191375G>T	CA346111828	GAREM2,HADHA	c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2145C>A (n.2145C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.2058C>A (n.2058C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1526C>A c.2033C>A (n.2033C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1683+4060G>T (n.1683+4060G>T)
2	g.26191376A>C	CA346111831	GAREM2,HADHA	c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2144T>G (n.2144T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.2057T>G (n.2057T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1525T>G c.2032T>G (n.2032T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>C (n.1683+4061A>C)	gnomAD v4
2	g.26191376A>G	CA425357904	GAREM2,HADHA	c.2166T>C (p.Asp722=) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2144T>C (n.2144T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.2061T>C (p.Asp687=) c.1525T>C c.2032T>C (n.2032T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.1683+4061A>G (n.1683+4061A>G)
2	g.26191376A>T	CA346111832	GAREM2,HADHA	c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2144T>A (n.2144T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.2057T>A (n.2057T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1525T>A c.2032T>A (n.2032T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>T (n.1683+4061A>T)
2	g.26191377T>A	CA346111833	GAREM2,HADHA	c.2165A>T (p.Asp722Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2143A>T (n.2143A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.2056A>T (n.2056A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1524A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1683+4062T>A (n.1683+4062T>A)
2	g.26191377T>C	CA346111835	GAREM2,HADHA	c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2143A>G (n.2143A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.2056A>G (n.2056A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1524A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1683+4062T>C (n.1683+4062T>C)	gnomAD v4
2	g.26191377T>G	CA346111837	GAREM2,HADHA	c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2143A>C (n.2143A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.2056A>C (n.2056A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1524A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1683+4062T>G (n.1683+4062T>G)
2	g.26191378C>A	CA346111838	GAREM2,HADHA	c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2142G>T (n.2142G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1523G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1683+4063C>A (n.1683+4063C>A)
2	g.26191378C>G	CA346111840	GAREM2,HADHA	c.2164G>C (p.Asp722His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2142G>C (n.2142G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) c.1523G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.1683+4063C>G (n.1683+4063C>G)	gnomAD v4
2	g.26191378C>T	CA346111842	GAREM2,HADHA	c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2142G>A (n.2142G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1523G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1683+4063C>T (n.1683+4063C>T)
2	g.26191379del	CA2698915202	GAREM2,HADHA	c.2164del (p.Asp722IlefsTer8) c.2251del (p.Asp751IlefsTer8) c.2142del (n.2142del) c.1210del (n.1210del) c.2055del (n.2055del) c.788del (n.788del) c.2059del (p.Asp687IlefsTer8) c.1523del c.2030del (n.2030del) c.709del (p.Asp237IlefsTer8) c.1683+4064del (n.1683+4064del)	dbSNP
2	g.26191379C>A	CA425357905	GAREM2,HADHA	c.2163G>T (p.Val721=) c.2250G>T (p.Val750=) c.2141G>T (n.2141G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.2058G>T (p.Val686=) c.1522G>T c.2029G>T (n.2029G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.1683+4064C>A (n.1683+4064C>A)	gnomAD v4
2	g.26191379C>G	CA425357906	GAREM2,HADHA	c.2163G>C (p.Val721=) c.2250G>C (p.Val750=) c.2141G>C (n.2141G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.2058G>C (p.Val686=) c.1522G>C c.2029G>C (n.2029G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.1683+4064C>G (n.1683+4064C>G)
2	g.26191379C>T	CA425357907	GAREM2,HADHA	c.2163G>A (p.Val721=) c.2250G>A (p.Val750=) c.2141G>A (n.2141G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.2058G>A (p.Val686=) c.1522G>A c.2029G>A (n.2029G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.1683+4064C>T (n.1683+4064C>T)	gnomAD v4
2	g.26191380_26191381insACA	CA2749232775	GAREM2,HADHA	c.2163_2164insTTG (p.Val721_Asp722insLeu) c.2250_2251insTTG (p.Val750_Asp751insLeu) c.2141_2142insTTG (n.2141_2142insTTG) c.1209_1210insTTG (n.1209_1210insTTG) c.2054_2055insTTG (n.2054_2055insTTG) c.787_788insTTG (n.787_788insTTG) c.2058_2059insTTG (p.Val686_Asp687insLeu) c.1522_1523insTTG c.2029_2030insTTG (n.2029_2030insTTG) c.708_709insTTG (p.Val236_Asp237insLeu) c.1683+4065_1683+4066insACA (n.1683+4065_1683+4066insACA)
2	g.26191380A>C	CA346111846	GAREM2,HADHA	c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2140T>G (n.2140T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1521T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1683+4065A>C (n.1683+4065A>C)
2	g.26191380A>G	CA346111848	GAREM2,HADHA	c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2140T>C (n.2140T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1521T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1683+4065A>G (n.1683+4065A>G)
2	g.26191380A>T	CA346111845	GAREM2,HADHA	c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2140T>A (n.2140T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1521T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.1683+4065A>T (n.1683+4065A>T)
2	g.26191381C>A	CA346111850	GAREM2,HADHA	c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2248G>T (p.Val750Leu) c.2139G>T (n.2139G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1520G>T c.2027G>T (n.2027G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.1683+4066C>A (n.1683+4066C>A)
2	g.26191381C>G	CA346111853	GAREM2,HADHA	c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2139G>C (n.2139G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1520G>C c.2027G>C (n.2027G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1683+4066C>G (n.1683+4066C>G)
2	g.26191381C>T	CA346111851	GAREM2,HADHA	c.2161G>A (p.Val721Met) c.2248G>A (p.Val750Met) c.2139G>A (n.2139G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.2056G>A (p.Val686Met) c.1520G>A c.2027G>A (n.2027G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.1683+4066C>T (n.1683+4066C>T)
2	g.26191382A>C	CA346111855	GAREM2,HADHA	c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.2138T>G (n.2138T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.2051T>G (n.2051T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1519T>G c.2026T>G (n.2026T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>C (n.1683+4067A>C)
2	g.26191382A>G	CA425357908	GAREM2,HADHA	c.2160T>C (p.Phe720=) c.2247T>C (p.Phe749=) c.2138T>C (n.2138T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1519T>C c.2026T>C (n.2026T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.1683+4067A>G (n.1683+4067A>G)
2	g.26191382A>T	CA346111856	GAREM2,HADHA	c.2160T>A (p.Phe720Leu) c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.2138T>A (n.2138T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2051T>A (n.2051T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1519T>A c.2026T>A (n.2026T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>T (n.1683+4067A>T)
2	g.26191383A>C	CA346111859	GAREM2,HADHA	c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.2137T>G (n.2137T>G) c.1205T>G (n.1205T>G) c.2050T>G (n.2050T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1518T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1683+4068A>C (n.1683+4068A>C)
2	g.26191383A>G	CA346111863	GAREM2,HADHA	c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.2137T>C (n.2137T>C) c.1205T>C (n.1205T>C) c.2050T>C (n.2050T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1518T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1683+4068A>G (n.1683+4068A>G)	gnomAD v4
2	g.26191383A>T	CA346111864	GAREM2,HADHA	c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.2137T>A (n.2137T>A) c.1205T>A (n.1205T>A) c.2050T>A (n.2050T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1518T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1683+4068A>T (n.1683+4068A>T)
2	g.26191384A>C	CA346111866	GAREM2,HADHA	c.2158T>G (p.Phe720Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.2136T>G (n.2136T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.2049T>G (n.2049T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1517T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1683+4069A>C (n.1683+4069A>C)
2	g.26191384A>G	CA346111869	GAREM2,HADHA	c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.2136T>C (n.2136T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1517T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1683+4069A>G (n.1683+4069A>G)
2	g.26191384A>T	CA346111872	GAREM2,HADHA	c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.2136T>A (n.2136T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.2049T>A (n.2049T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1517T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1683+4069A>T (n.1683+4069A>T)
2	g.26191385G>A	CA425357909	GAREM2,HADHA	c.2157C>T (p.Arg719=) c.2244C>T (p.Arg748=) c.2135C>T (n.2135C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.2052C>T (p.Arg684=) c.1516C>T c.2023C>T (n.2023C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.1683+4070G>A (n.1683+4070G>A)
2	g.26191385G>C	CA425357910	GAREM2,HADHA	c.2157C>G (p.Arg719=) c.2244C>G (p.Arg748=) c.2135C>G (n.2135C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.2052C>G (p.Arg684=) c.1516C>G c.2023C>G (n.2023C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.1683+4070G>C (n.1683+4070G>C)
2	g.26191385G>T	CA425357911	GAREM2,HADHA	c.2157C>A (p.Arg719=) c.2244C>A (p.Arg748=) c.2135C>A (n.2135C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.2052C>A (p.Arg684=) c.1516C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.1683+4070G>T (n.1683+4070G>T)
2	g.26191386C>A	CA346111874	GAREM2,HADHA	c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2134G>T (n.2134G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.2047G>T (n.2047G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1515G>T c.2022G>T (n.2022G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.1683+4071C>A (n.1683+4071C>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191386C=	CA1239700803	GAREM2,HADHA	c.2156G= (p.Arg719=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2134G= (n.2134G=) c.1202G= (n.1202G=) c.2047G= (n.2047G=) c.780G= (n.780G=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1515G= c.2022G= (n.2022G=) c.701G= (p.Arg234=) c.1683+4071C= (n.1683+4071C=)
2	g.26191386C>G	CA346111876	GAREM2,HADHA	c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2134G>C (n.2134G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.2047G>C (n.2047G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1515G>C c.2022G>C (n.2022G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.1683+4071C>G (n.1683+4071C>G)
2	g.26191386C>T	CA1559333	GAREM2,HADHA	c.2156G>A (p.Arg719His) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2134G>A (n.2134G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.2047G>A (n.2047G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1515G>A c.2022G>A (n.2022G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.1683+4071C>T (n.1683+4071C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191387G>A	CA44376540	GAREM2,HADHA	c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2133C>T (n.2133C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1514C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.1683+4072G>A (n.1683+4072G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191387G>C	CA346111878	GAREM2,HADHA	c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2133C>G (n.2133C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1514C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.1683+4072G>C (n.1683+4072G>C)
2	g.26191387G=	CA1239700804	GAREM2,HADHA	c.2155C= (p.Arg719=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2133C= (n.2133C=) c.1201C= (n.1201C=) c.2046C= (n.2046C=) c.779C= (n.779C=) c.2050C= (p.Arg684=) c.1514C= c.2021C= (n.2021C=) c.700C= (p.Arg234=) c.1683+4072G= (n.1683+4072G=)
2	g.26191387G>T	CA346111892	GAREM2,HADHA	c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2133C>A (n.2133C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1514C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.1683+4072G>T (n.1683+4072G>T)
2	g.26191388G>A	CA425357912	GAREM2,HADHA	c.2154C>T (p.Phe718=) c.2241C>T (p.Phe747=) c.2132C>T (n.2132C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.2045C>T (n.2045C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.2049C>T (p.Phe683=) c.1513C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.1683+4073G>A (n.1683+4073G>A)
2	g.26191388G>C	CA346111894	GAREM2,HADHA	c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.2241C>G (p.Phe747Leu) c.2132C>G (n.2132C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.2045C>G (n.2045C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.1513C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>C (n.1683+4073G>C)
2	g.26191388G=	CA1239700805	GAREM2,HADHA	c.2154C= (p.Phe718=) c.2241C= (p.Phe747=) c.2132C= (n.2132C=) c.1200C= (n.1200C=) c.2045C= (n.2045C=) c.778C= (n.778C=) c.2049C= (p.Phe683=) c.1513C= c.2020C= (n.2020C=) c.699C= (p.Phe233=) c.1683+4073G= (n.1683+4073G=)
2	g.26191388G>T	CA346111896	GAREM2,HADHA	c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.2241C>A (p.Phe747Leu) c.2132C>A (n.2132C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.2045C>A (n.2045C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1513C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>T (n.1683+4073G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191389A>C	CA346111898	GAREM2,HADHA	c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2131T>G (n.2131T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.2044T>G (n.2044T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1512T>G c.2019T>G (n.2019T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.1683+4074A>C (n.1683+4074A>C)
2	g.26191389A>G	CA346111901	GAREM2,HADHA	c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2131T>C (n.2131T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.2044T>C (n.2044T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1512T>C c.2019T>C (n.2019T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.1683+4074A>G (n.1683+4074A>G)
2	g.26191389A>T	CA346111903	GAREM2,HADHA	c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2131T>A (n.2131T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.2044T>A (n.2044T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1512T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.1683+4074A>T (n.1683+4074A>T)
2	g.26191390A>C	CA346111906	GAREM2,HADHA	c.2152T>G (p.Phe718Val) c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2130T>G (n.2130T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1511T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.1683+4075A>C (n.1683+4075A>C)
2	g.26191390A>G	CA346111908	GAREM2,HADHA	c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2130T>C (n.2130T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1511T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.1683+4075A>G (n.1683+4075A>G)
2	g.26191390A>T	CA346111911	GAREM2,HADHA	c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2130T>A (n.2130T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1511T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.1683+4075A>T (n.1683+4075A>T)
2	g.26191391A=	CA1239700806	GAREM2,HADHA	c.2151T= (p.Pro717=) c.2238T= (p.Pro746=) c.2129T= (n.2129T=) c.1197T= (n.1197T=) c.2042T= (n.2042T=) c.775T= (n.775T=) c.2046T= (p.Pro682=) c.1510T= c.2017T= (n.2017T=) c.696T= (p.Pro232=) c.1683+4076A= (n.1683+4076A=)
2	g.26191391A>C	CA425357913	GAREM2,HADHA	c.2151T>G (p.Pro717=) c.2238T>G (p.Pro746=) c.2129T>G (n.2129T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.2042T>G (n.2042T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.2046T>G (p.Pro682=) c.1510T>G c.2017T>G (n.2017T>G) c.696T>G (p.Pro232=) c.1683+4076A>C (n.1683+4076A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191391A>G	CA425357914	GAREM2,HADHA	c.2151T>C (p.Pro717=) c.2238T>C (p.Pro746=) c.2129T>C (n.2129T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.2046T>C (p.Pro682=) c.1510T>C c.2017T>C (n.2017T>C) c.696T>C (p.Pro232=) c.1683+4076A>G (n.1683+4076A>G)
2	g.26191391A>T	CA425357915	GAREM2,HADHA	c.2151T>A (p.Pro717=) c.2238T>A (p.Pro746=) c.2129T>A (n.2129T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.2046T>A (p.Pro682=) c.1510T>A c.2017T>A (n.2017T>A) c.696T>A (p.Pro232=) c.1683+4076A>T (n.1683+4076A>T)
2	g.26191392G>A	CA44376544	GAREM2,HADHA	c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2128C>T (n.2128C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.2041C>T (n.2041C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1509C>T c.2016C>T (n.2016C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1683+4077G>A (n.1683+4077G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191392G>C	CA346111915	GAREM2,HADHA	c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2128C>G (n.2128C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.2041C>G (n.2041C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1509C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1683+4077G>C (n.1683+4077G>C)
2	g.26191392G=	CA1239700807	GAREM2,HADHA	c.2150C= (p.Pro717=) c.2237C= (p.Pro746=) c.2128C= (n.2128C=) c.1196C= (n.1196C=) c.2041C= (n.2041C=) c.774C= (n.774C=) c.2045C= (p.Pro682=) c.1509C= c.2016C= (n.2016C=) c.695C= (p.Pro232=) c.1683+4077G= (n.1683+4077G=)
2	g.26191392G>T	CA346111917	GAREM2,HADHA	c.2150C>A (p.Pro717His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.2128C>A (n.2128C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.2041C>A (n.2041C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) c.1509C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.1683+4077G>T (n.1683+4077G>T)
2	g.26191393G>A	CA346111932	GAREM2,HADHA	c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2127C>T (n.2127C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1508C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1683+4078G>A (n.1683+4078G>A)
2	g.26191393G>C	CA346111934	GAREM2,HADHA	c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2127C>G (n.2127C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1508C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1683+4078G>C (n.1683+4078G>C)
2	g.26191393G>T	CA346111935	GAREM2,HADHA	c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2127C>A (n.2127C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1508C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1683+4078G>T (n.1683+4078G>T)
2	g.26191394C>A	CA425357917	GAREM2,HADHA	c.2148G>T (p.Gly716=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.2126G>T (n.2126G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.2043G>T (p.Gly681=) c.1507G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.1683+4079C>A (n.1683+4079C>A)	gnomAD v4
2	g.26191394C=	CA1239700808	GAREM2,HADHA	c.2148G= (p.Gly716=) c.2235G= (p.Gly745=) c.2126G= (n.2126G=) c.1194G= (n.1194G=) c.2039G= (n.2039G=) c.772G= (n.772G=) c.2043G= (p.Gly681=) c.1507G= c.2014G= (n.2014G=) c.693G= (p.Gly231=) c.1683+4079C= (n.1683+4079C=)
2	g.26191394C>G	CA425357918	GAREM2,HADHA	c.2148G>C (p.Gly716=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.2126G>C (n.2126G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.2043G>C (p.Gly681=) c.1507G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.1683+4079C>G (n.1683+4079C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191394C>T	CA425357916	GAREM2,HADHA	c.2148G>A (p.Gly716=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.2126G>A (n.2126G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.2043G>A (p.Gly681=) c.1507G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.1683+4079C>T (n.1683+4079C>T)	dbSNP
2	g.26191395C>A	CA346111936	GAREM2,HADHA	c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2125G>T (n.2125G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.2038G>T (n.2038G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1506G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1683+4080C>A (n.1683+4080C>A)
2	g.26191395C>G	CA346111938	GAREM2,HADHA	c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2125G>C (n.2125G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.2038G>C (n.2038G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1506G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1683+4080C>G (n.1683+4080C>G)
2	g.26191395C>T	CA346111937	GAREM2,HADHA	c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2125G>A (n.2125G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.2038G>A (n.2038G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.1506G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.1683+4080C>T (n.1683+4080C>T)
2	g.26191396C>A	CA346111940	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.2124G>T (n.2124G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.2042-1G>T (n.2042-1G>T) c.1506-1G>T c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.1683+4081C>A (n.1683+4081C>A)
2	g.26191396C=	CA1239700809	GAREM2,HADHA	c.2147-1G= (n.2147-1G=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2124G= (n.2124G=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.2038-1G= (n.2038-1G=) c.771-1G= (n.771-1G=) c.2042-1G= (n.2042-1G=) c.1506-1G= c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.691G= (p.Gly231=) c.1683+4081C= (n.1683+4081C=)
2	g.26191396C>G	CA346111941	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2124G>C (n.2124G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) c.1506-1G>C c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>G (n.1683+4081C>G)
2	g.26191396C>T	CA346111944	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2124G>A (n.2124G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) c.1506-1G>A c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>T (n.1683+4081C>T)	dbSNP
2	g.26191397T>A	CA346111948	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) c.2232A>T (p.Ser744=) c.2123A>T (n.2123A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.1506-2A>T c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.690A>T (p.Ser230=) c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A)
2	g.26191397T>C	CA346111951	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) c.2232A>G (p.Ser744=) c.2123A>G (n.2123A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.1506-2A>G c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.690A>G (p.Ser230=) c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C)	ClinVar
2	g.26191397T>G	CA346111955	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) c.2232A>C (p.Ser744=) c.2123A>C (n.2123A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.1506-2A>C c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.690A>C (p.Ser230=) c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G)
2	g.26191398_26191401dup	CA2658215133	GAREM2,HADHA	c.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup) c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23) c.2120_2123dup (n.2120_2123dup) c.1193-5_1193-2dup (n.1193-5_1193-2dup) c.2038-5_2038-2dup (n.2038-5_2038-2dup) c.771-5_771-2dup (n.771-5_771-2dup) c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup) c.1506-5_1506-2dup c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup) c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?) c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)	gnomAD v4
2	g.26191398G>A	CA346111957	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2122C>T (n.2122C>T) c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.771-3C>T (n.771-3C>T) c.2042-3C>T (n.2042-3C>T) c.1506-3C>T c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191398G>C	CA44376551	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2122C>G (n.2122C>G) c.1193-3C>G (n.1193-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.771-3C>G (n.771-3C>G) c.2042-3C>G (n.2042-3C>G) c.1506-3C>G c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191398G=	CA1239700810	GAREM2,HADHA	c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.2122C= (n.2122C=) c.1193-3C= (n.1193-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.771-3C= (n.771-3C=) c.2042-3C= (n.2042-3C=) c.1506-3C= c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.689C= (p.Ser230=) c.1683+4083G= (n.1683+4083G=)
2	g.26191398G>T	CA1559334	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2122C>A (n.2122C>A) c.1193-3C>A (n.1193-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.771-3C>A (n.771-3C>A) c.2042-3C>A (n.2042-3C>A) c.1506-3C>A c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191399A>C	CA346111963	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2121T>G (n.2121T>G) c.1193-4T>G (n.1193-4T>G) c.2038-4T>G (n.2038-4T>G) c.771-4T>G (n.771-4T>G) c.2042-4T>G (n.2042-4T>G) c.1506-4T>G c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C)
2	g.26191399A>G	CA346111965	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2121T>C (n.2121T>C) c.1193-4T>C (n.1193-4T>C) c.2038-4T>C (n.2038-4T>C) c.771-4T>C (n.771-4T>C) c.2042-4T>C (n.2042-4T>C) c.1506-4T>C c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G)
2	g.26191399A>T	CA346111968	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2121T>A (n.2121T>A) c.1193-4T>A (n.1193-4T>A) c.2038-4T>A (n.2038-4T>A) c.771-4T>A (n.771-4T>A) c.2042-4T>A (n.2042-4T>A) c.1506-4T>A c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T)
2	g.26191400A>C	CA346111974	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>G (n.2147-5T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1193-5T>G (n.1193-5T>G) c.2038-5T>G (n.2038-5T>G) c.771-5T>G (n.771-5T>G) c.2042-5T>G (n.2042-5T>G) c.1506-5T>G c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2	g.26191400A>G	CA2573134462	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1193-5T>C (n.1193-5T>C) c.2038-5T>C (n.2038-5T>C) c.771-5T>C (n.771-5T>C) c.2042-5T>C (n.2042-5T>C) c.1506-5T>C c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26191400A>T	CA346111975	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1193-5T>A (n.1193-5T>A) c.2038-5T>A (n.2038-5T>A) c.771-5T>A (n.771-5T>A) c.2042-5T>A (n.2042-5T>A) c.1506-5T>A c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)
2	g.26191401T>A	CA346111976	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>T (n.2147-6A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.2119A>T (n.2119A>T) c.1193-6A>T (n.1193-6A>T) c.2038-6A>T (n.2038-6A>T) c.771-6A>T (n.771-6A>T) c.2042-6A>T (n.2042-6A>T) c.1506-6A>T c.2013-6A>T (n.2013-6A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A)
2	g.26191401T>C	CA346111977	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>G (n.2147-6A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.2119A>G (n.2119A>G) c.1193-6A>G (n.1193-6A>G) c.2038-6A>G (n.2038-6A>G) c.771-6A>G (n.771-6A>G) c.2042-6A>G (n.2042-6A>G) c.1506-6A>G c.2013-6A>G (n.2013-6A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191401T>G	CA346111978	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>C (n.2147-6A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.2119A>C (n.2119A>C) c.1193-6A>C (n.1193-6A>C) c.2038-6A>C (n.2038-6A>C) c.771-6A>C (n.771-6A>C) c.2042-6A>C (n.2042-6A>C) c.1506-6A>C c.2013-6A>C (n.2013-6A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G)
2	g.26191401T=	CA1239700811	GAREM2,HADHA	c.2147-6A= (n.2147-6A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.2119A= (n.2119A=) c.1193-6A= (n.1193-6A=) c.2038-6A= (n.2038-6A=) c.771-6A= (n.771-6A=) c.2042-6A= (n.2042-6A=) c.1506-6A= c.2013-6A= (n.2013-6A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1683+4086T= (n.1683+4086T=)
2	g.26191401_26191405delinsTAGAG	CA1239700812	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA) c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=) c.2115_2119delinsCTCTA (n.2115_2119delinsCTCTA) c.1193-10_1193-6delinsCTCTA (n.1193-10_1193-6delinsCTCTA) c.2038-10_2038-6delinsCTCTA (n.2038-10_2038-6delinsCTCTA) c.771-10_771-6delinsCTCTA (n.771-10_771-6delinsCTCTA) c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA) c.1506-10_1506-6delinsCTCTA c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA) c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=) c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG)
2	g.26191401_26191402insTC	CA1559335	GAREM2,HADHA	c.2147-7_2147-6insGA (n.2147-7_2147-6insGA) c.2227_2228insGA (p.Tyr743Ter) c.2118_2119insGA (n.2118_2119insGA) c.1193-7_1193-6insGA (n.1193-7_1193-6insGA) c.2038-7_2038-6insGA (n.2038-7_2038-6insGA) c.771-7_771-6insGA (n.771-7_771-6insGA) c.2042-7_2042-6insGA (n.2042-7_2042-6insGA) c.1506-7_1506-6insGA c.2013-7_2013-6insGA (n.2013-7_2013-6insGA) c.685_686insGA (p.Tyr229Ter) c.1683+4086_1683+4087insTC (n.1683+4086_1683+4087insTC)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191402A>C	CA346111982	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>G (n.2147-7T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.2118T>G (n.2118T>G) c.1193-7T>G (n.1193-7T>G) c.2038-7T>G (n.2038-7T>G) c.771-7T>G (n.771-7T>G) c.2042-7T>G (n.2042-7T>G) c.1506-7T>G c.2013-7T>G (n.2013-7T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1683+4087A>C (n.1683+4087A>C)
2	g.26191402A>G	CA346111986	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>C (n.2147-7T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.2118T>C (n.2118T>C) c.1193-7T>C (n.1193-7T>C) c.2038-7T>C (n.2038-7T>C) c.771-7T>C (n.771-7T>C) c.2042-7T>C (n.2042-7T>C) c.1506-7T>C c.2013-7T>C (n.2013-7T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1683+4087A>G (n.1683+4087A>G)
2	g.26191402A>T	CA346111989	GAREM2,HADHA	c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.2118T>A (n.2118T>A) c.1193-7T>A (n.1193-7T>A) c.2038-7T>A (n.2038-7T>A) c.771-7T>A (n.771-7T>A) c.2042-7T>A (n.2042-7T>A) c.1506-7T>A c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1683+4087A>T (n.1683+4087A>T)
2	g.26191403_26191406del	CA1028585688	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-7del (n.2147-10_2147-7del) c.2224_2227del (p.Leu742IlefsTer16) c.2115_2118del (n.2115_2118del) c.1193-10_1193-7del (n.1193-10_1193-7del) c.2038-10_2038-7del (n.2038-10_2038-7del) c.771-10_771-7del (n.771-10_771-7del) c.2042-10_2042-7del (n.2042-10_2042-7del) c.1506-10_1506-7del c.2013-10_2013-7del (n.2013-10_2013-7del) c.682_685del (p.Leu228IlefsTer16) c.1683+4088_1683+4091del (n.1683+4088_1683+4091del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G>A	CA2580066151	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>T (n.2147-8C>T) c.2226C>T (p.Leu742=) c.2117C>T (n.2117C>T) c.1193-8C>T (n.1193-8C>T) c.2038-8C>T (n.2038-8C>T) c.771-8C>T (n.771-8C>T) c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) c.1506-8C>T c.2013-8C>T (n.2013-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.1683+4088G>A (n.1683+4088G>A)	ClinVar
2	g.26191403G>C	CA1559336	GAREM2,HADHA	c.2147-8C>G (n.2147-8C>G) c.2226C>G (p.Leu742=) c.2117C>G (n.2117C>G) c.1193-8C>G (n.1193-8C>G) c.2038-8C>G (n.2038-8C>G) c.771-8C>G (n.771-8C>G) c.2042-8C>G (n.2042-8C>G) c.1506-8C>G c.2013-8C>G (n.2013-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.1683+4088G>C (n.1683+4088G>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191403G=	CA1239700813	GAREM2,HADHA	c.2147-8C= (n.2147-8C=) c.2226C= (p.Leu742=) c.2117C= (n.2117C=) c.1193-8C= (n.1193-8C=) c.2038-8C= (n.2038-8C=) c.771-8C= (n.771-8C=) c.2042-8C= (n.2042-8C=) c.1506-8C= c.2013-8C= (n.2013-8C=) c.684C= (p.Leu228=) c.1683+4088G= (n.1683+4088G=)
2	g.26191404A>C	CA346111991	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>G (n.2147-9T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.2116T>G (n.2116T>G) c.1193-9T>G (n.1193-9T>G) c.2038-9T>G (n.2038-9T>G) c.771-9T>G (n.771-9T>G) c.2042-9T>G (n.2042-9T>G) c.1506-9T>G c.2013-9T>G (n.2013-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1683+4089A>C (n.1683+4089A>C)
2	g.26191404A>G	CA346111995	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>C (n.2147-9T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.2116T>C (n.2116T>C) c.1193-9T>C (n.1193-9T>C) c.2038-9T>C (n.2038-9T>C) c.771-9T>C (n.771-9T>C) c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) c.1506-9T>C c.2013-9T>C (n.2013-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1683+4089A>G (n.1683+4089A>G)	gnomAD v4
2	g.26191404A>T	CA346111996	GAREM2,HADHA	c.2147-9T>A (n.2147-9T>A) c.2225T>A (p.Leu742His) c.2116T>A (n.2116T>A) c.1193-9T>A (n.1193-9T>A) c.2038-9T>A (n.2038-9T>A) c.771-9T>A (n.771-9T>A) c.2042-9T>A (n.2042-9T>A) c.1506-9T>A c.2013-9T>A (n.2013-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.1683+4089A>T (n.1683+4089A>T)
2	g.26191405G>A	CA1559338	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>T (n.2147-10C>T) c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.2115C>T (n.2115C>T) c.1193-10C>T (n.1193-10C>T) c.2038-10C>T (n.2038-10C>T) c.771-10C>T (n.771-10C>T) c.2042-10C>T (n.2042-10C>T) c.1506-10C>T c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.1683+4090G>A (n.1683+4090G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191405G>C	CA346112000	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.2115C>G (n.2115C>G) c.1193-10C>G (n.1193-10C>G) c.2038-10C>G (n.2038-10C>G) c.771-10C>G (n.771-10C>G) c.2042-10C>G (n.2042-10C>G) c.1506-10C>G c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1683+4090G>C (n.1683+4090G>C)	gnomAD v4
2	g.26191405G=	CA1239700814	GAREM2,HADHA	c.2147-10C= (n.2147-10C=) c.2224C= (p.Leu742=) c.2115C= (n.2115C=) c.1193-10C= (n.1193-10C=) c.2038-10C= (n.2038-10C=) c.771-10C= (n.771-10C=) c.2042-10C= (n.2042-10C=) c.1506-10C= c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.682C= (p.Leu228=) c.1683+4090G= (n.1683+4090G=)
2	g.26191405G>T	CA1559337	GAREM2,HADHA	c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.2115C>A (n.2115C>A) c.1193-10C>A (n.1193-10C>A) c.2038-10C>A (n.2038-10C>A) c.771-10C>A (n.771-10C>A) c.2042-10C>A (n.2042-10C>A) c.1506-10C>A c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.1683+4090G>T (n.1683+4090G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A=	CA1239700815	GAREM2,HADHA	c.2147-11T= (n.2147-11T=) c.2223T= (p.Phe741=) c.2114T= (n.2114T=) c.1193-11T= (n.1193-11T=) c.2038-11T= (n.2038-11T=) c.771-11T= (n.771-11T=) c.2042-11T= (n.2042-11T=) c.1506-11T= c.2013-11T= (n.2013-11T=) c.681T= (p.Phe227=) c.1683+4091A= (n.1683+4091A=)
2	g.26191406A>C	CA346112006	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>G (n.2147-11T>G) c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.2114T>G (n.2114T>G) c.1193-11T>G (n.1193-11T>G) c.2038-11T>G (n.2038-11T>G) c.771-11T>G (n.771-11T>G) c.2042-11T>G (n.2042-11T>G) c.1506-11T>G c.2013-11T>G (n.2013-11T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>C (n.1683+4091A>C)
2	g.26191406A>G	CA1559339	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) c.2223T>C (p.Phe741=) c.2114T>C (n.2114T>C) c.1193-11T>C (n.1193-11T>C) c.2038-11T>C (n.2038-11T>C) c.771-11T>C (n.771-11T>C) c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) c.1506-11T>C c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.681T>C (p.Phe227=) c.1683+4091A>G (n.1683+4091A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191406A>T	CA346112004	GAREM2,HADHA	c.2147-11T>A (n.2147-11T>A) c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.2114T>A (n.2114T>A) c.1193-11T>A (n.1193-11T>A) c.2038-11T>A (n.2038-11T>A) c.771-11T>A (n.771-11T>A) c.2042-11T>A (n.2042-11T>A) c.1506-11T>A c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>T (n.1683+4091A>T)
2	g.26191408dup	CA2576696524	GAREM2,HADHA	c.2147-11dup (n.2147-11dup) c.2223dup (p.Leu742SerfsTer25) c.2114dup (n.2114dup) c.1193-11dup (n.1193-11dup) c.2038-11dup (n.2038-11dup) c.771-11dup (n.771-11dup) c.2042-11dup (n.2042-11dup) c.1506-11dup c.2013-11dup (n.2013-11dup) c.681dup (p.Leu228SerfsTer?) c.1683+4093dup (n.1683+4093dup)
2	g.26191407_26191408del	CA2576696523	GAREM2,HADHA	c.2147-12_2147-11del (n.2147-12_2147-11del) c.2222_2223del (p.Phe741SerfsTer25) c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.1193-12_1193-11del (n.1193-12_1193-11del) c.2038-12_2038-11del (n.2038-12_2038-11del) c.771-12_771-11del (n.771-12_771-11del) c.2042-12_2042-11del (n.2042-12_2042-11del) c.1506-12_1506-11del c.2013-12_2013-11del (n.2013-12_2013-11del) c.680_681del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4092_1683+4093del (n.1683+4092_1683+4093del)	ClinVar
2	g.26191407A>C	CA346112007	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>G (n.2147-12T>G) c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.2113T>G (n.2113T>G) c.1193-12T>G (n.1193-12T>G) c.2038-12T>G (n.2038-12T>G) c.771-12T>G (n.771-12T>G) c.2042-12T>G (n.2042-12T>G) c.1506-12T>G c.2013-12T>G (n.2013-12T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1683+4092A>C (n.1683+4092A>C)
2	g.26191407A>G	CA346112008	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>C (n.2147-12T>C) c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.2113T>C (n.2113T>C) c.1193-12T>C (n.1193-12T>C) c.2038-12T>C (n.2038-12T>C) c.771-12T>C (n.771-12T>C) c.2042-12T>C (n.2042-12T>C) c.1506-12T>C c.2013-12T>C (n.2013-12T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1683+4092A>G (n.1683+4092A>G)
2	g.26191407A>T	CA346112011	GAREM2,HADHA	c.2147-12T>A (n.2147-12T>A) c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.2113T>A (n.2113T>A) c.1193-12T>A (n.1193-12T>A) c.2038-12T>A (n.2038-12T>A) c.771-12T>A (n.771-12T>A) c.2042-12T>A (n.2042-12T>A) c.1506-12T>A c.2013-12T>A (n.2013-12T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1683+4092A>T (n.1683+4092A>T)
2	g.26191408A=	CA1239700816	GAREM2,HADHA	c.2147-13T= (n.2147-13T=) c.2221T= (p.Phe741=) c.2112T= (n.2112T=) c.1193-13T= (n.1193-13T=) c.2038-13T= (n.2038-13T=) c.771-13T= (n.771-13T=) c.2042-13T= (n.2042-13T=) c.1506-13T= c.2013-13T= (n.2013-13T=) c.679T= (p.Phe227=) c.1683+4093A= (n.1683+4093A=)
2	g.26191408A>C	CA346112018	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>G (n.2147-13T>G) c.2221T>G (p.Phe741Val) c.2112T>G (n.2112T>G) c.1193-13T>G (n.1193-13T>G) c.2038-13T>G (n.2038-13T>G) c.771-13T>G (n.771-13T>G) c.2042-13T>G (n.2042-13T>G) c.1506-13T>G c.2013-13T>G (n.2013-13T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) c.1683+4093A>C (n.1683+4093A>C)
2	g.26191408A>G	CA346112015	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.2112T>C (n.2112T>C) c.1193-13T>C (n.1193-13T>C) c.2038-13T>C (n.2038-13T>C) c.771-13T>C (n.771-13T>C) c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) c.1506-13T>C c.2013-13T>C (n.2013-13T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1683+4093A>G (n.1683+4093A>G)
2	g.26191408A>T	CA1559340	GAREM2,HADHA	c.2147-13T>A (n.2147-13T>A) c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.2112T>A (n.2112T>A) c.1193-13T>A (n.1193-13T>A) c.2038-13T>A (n.2038-13T>A) c.771-13T>A (n.771-13T>A) c.2042-13T>A (n.2042-13T>A) c.1506-13T>A c.2013-13T>A (n.2013-13T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1683+4093A>T (n.1683+4093A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191410_26191411del	CA2740258041	GAREM2,HADHA	c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer25) c.2111_2112del (n.2111_2112del) c.1193-14_1193-13del (n.1193-14_1193-13del) c.2038-14_2038-13del (n.2038-14_2038-13del) c.771-14_771-13del (n.771-14_771-13del) c.2042-14_2042-13del (n.2042-14_2042-13del) c.1506-14_1506-13del c.2013-14_2013-13del (n.2013-14_2013-13del) c.678_679del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4095_1683+4096del (n.1683+4095_1683+4096del)
2	g.26191409G>C	CA44376591	GAREM2,HADHA	c.2147-14C>G (n.2147-14C>G) c.2220C>G (p.Leu740=) c.2111C>G (n.2111C>G) c.1193-14C>G (n.1193-14C>G) c.2038-14C>G (n.2038-14C>G) c.771-14C>G (n.771-14C>G) c.2042-14C>G (n.2042-14C>G) c.1506-14C>G c.2013-14C>G (n.2013-14C>G) c.678C>G (p.Leu226=) c.1683+4094G>C (n.1683+4094G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191409G=	CA1239700817	GAREM2,HADHA	c.2147-14C= (n.2147-14C=) c.2220C= (p.Leu740=) c.2111C= (n.2111C=) c.1193-14C= (n.1193-14C=) c.2038-14C= (n.2038-14C=) c.771-14C= (n.771-14C=) c.2042-14C= (n.2042-14C=) c.1506-14C= c.2013-14C= (n.2013-14C=) c.678C= (p.Leu226=) c.1683+4094G= (n.1683+4094G=)
2	g.26191410A>C	CA346112020	GAREM2,HADHA	c.2147-15T>G (n.2147-15T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.2110T>G (n.2110T>G) c.1193-15T>G (n.1193-15T>G) c.2038-15T>G (n.2038-15T>G) c.771-15T>G (n.771-15T>G) c.2042-15T>G (n.2042-15T>G) c.1506-15T>G c.2013-15T>G (n.2013-15T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1683+4095A>C (n.1683+4095A>C)
2	g.26191410A>G	CA346112022	GAREM2,HADHA	c.2147-15T>C (n.2147-15T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.2110T>C (n.2110T>C) c.1193-15T>C (n.1193-15T>C) c.2038-15T>C (n.2038-15T>C) c.771-15T>C (n.771-15T>C) c.2042-15T>C (n.2042-15T>C) c.1506-15T>C c.2013-15T>C (n.2013-15T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1683+4095A>G (n.1683+4095A>G)
2	g.26191410A>T	CA346112024	GAREM2,HADHA	c.2147-15T>A (n.2147-15T>A) c.2219T>A (p.Leu740His) c.2110T>A (n.2110T>A) c.1193-15T>A (n.1193-15T>A) c.2038-15T>A (n.2038-15T>A) c.771-15T>A (n.771-15T>A) c.2042-15T>A (n.2042-15T>A) c.1506-15T>A c.2013-15T>A (n.2013-15T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.1683+4095A>T (n.1683+4095A>T)
2	g.26191411G>A	CA346112028	GAREM2,HADHA	c.2147-16C>T (n.2147-16C>T) c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.2109C>T (n.2109C>T) c.1193-16C>T (n.1193-16C>T) c.2038-16C>T (n.2038-16C>T) c.771-16C>T (n.771-16C>T) c.2042-16C>T (n.2042-16C>T) c.1506-16C>T c.2013-16C>T (n.2013-16C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1683+4096G>A (n.1683+4096G>A)
2	g.26191411G>C	CA346112030	GAREM2,HADHA	c.2147-16C>G (n.2147-16C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.2109C>G (n.2109C>G) c.1193-16C>G (n.1193-16C>G) c.2038-16C>G (n.2038-16C>G) c.771-16C>G (n.771-16C>G) c.2042-16C>G (n.2042-16C>G) c.1506-16C>G c.2013-16C>G (n.2013-16C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.1683+4096G>C (n.1683+4096G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191411G=	CA1239700818	GAREM2,HADHA	c.2147-16C= (n.2147-16C=) c.2218C= (p.Leu740=) c.2109C= (n.2109C=) c.1193-16C= (n.1193-16C=) c.2038-16C= (n.2038-16C=) c.771-16C= (n.771-16C=) c.2042-16C= (n.2042-16C=) c.1506-16C= c.2013-16C= (n.2013-16C=) c.676C= (p.Leu226=) c.1683+4096G= (n.1683+4096G=)
2	g.26191411G>T	CA346112031	GAREM2,HADHA	c.2147-16C>A (n.2147-16C>A) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.2109C>A (n.2109C>A) c.1193-16C>A (n.1193-16C>A) c.2038-16C>A (n.2038-16C>A) c.771-16C>A (n.771-16C>A) c.2042-16C>A (n.2042-16C>A) c.1506-16C>A c.2013-16C>A (n.2013-16C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1683+4096G>T (n.1683+4096G>T)	gnomAD v4
2	g.26191412G>A	CA531761187	GAREM2,HADHA	c.2147-17C>T (n.2147-17C>T) c.2217C>T (p.Val739=) c.2108C>T (n.2108C>T) c.1193-17C>T (n.1193-17C>T) c.2038-17C>T (n.2038-17C>T) c.771-17C>T (n.771-17C>T) c.2042-17C>T (n.2042-17C>T) c.1506-17C>T c.2013-17C>T (n.2013-17C>T) c.675C>T (p.Val225=) c.1683+4097G>A (n.1683+4097G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191412G=	CA1239700819	GAREM2,HADHA	c.2147-17C= (n.2147-17C=) c.2217C= (p.Val739=) c.2108C= (n.2108C=) c.1193-17C= (n.1193-17C=) c.2038-17C= (n.2038-17C=) c.771-17C= (n.771-17C=) c.2042-17C= (n.2042-17C=) c.1506-17C= c.2013-17C= (n.2013-17C=) c.675C= (p.Val225=) c.1683+4097G= (n.1683+4097G=)
2	g.26191413A=	CA1239700820	GAREM2,HADHA	c.2147-18T= (n.2147-18T=) c.2216T= (p.Val739=) c.2107T= (n.2107T=) c.1193-18T= (n.1193-18T=) c.2038-18T= (n.2038-18T=) c.771-18T= (n.771-18T=) c.2042-18T= (n.2042-18T=) c.1506-18T= c.2013-18T= (n.2013-18T=) c.674T= (p.Val225=) c.1683+4098A= (n.1683+4098A=)
2	g.26191413A>C	CA346112033	GAREM2,HADHA	c.2147-18T>G (n.2147-18T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.2107T>G (n.2107T>G) c.1193-18T>G (n.1193-18T>G) c.2038-18T>G (n.2038-18T>G) c.771-18T>G (n.771-18T>G) c.2042-18T>G (n.2042-18T>G) c.1506-18T>G c.2013-18T>G (n.2013-18T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.1683+4098A>C (n.1683+4098A>C)
2	g.26191413A>G	CA346112036	GAREM2,HADHA	c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.2107T>C (n.2107T>C) c.1193-18T>C (n.1193-18T>C) c.2038-18T>C (n.2038-18T>C) c.771-18T>C (n.771-18T>C) c.2042-18T>C (n.2042-18T>C) c.1506-18T>C c.2013-18T>C (n.2013-18T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.1683+4098A>G (n.1683+4098A>G)
2	g.26191413A>T	CA1559341	GAREM2,HADHA	c.2147-18T>A (n.2147-18T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) c.2107T>A (n.2107T>A) c.1193-18T>A (n.1193-18T>A) c.2038-18T>A (n.2038-18T>A) c.771-18T>A (n.771-18T>A) c.2042-18T>A (n.2042-18T>A) c.1506-18T>A c.2013-18T>A (n.2013-18T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) c.1683+4098A>T (n.1683+4098A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
2	g.26191414C>A	CA346112042	GAREM2,HADHA	c.2147-19G>T (n.2147-19G>T) c.2215G>T (p.Val739Phe) c.2106G>T (n.2106G>T) c.1193-19G>T (n.1193-19G>T) c.2038-19G>T (n.2038-19G>T) c.771-19G>T (n.771-19G>T) c.2042-19G>T (n.2042-19G>T) c.1506-19G>T c.2013-19G>T (n.2013-19G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) c.1683+4099C>A (n.1683+4099C>A)
2	g.26191414C=	CA1239700821	GAREM2,HADHA	c.2147-19G= (n.2147-19G=) c.2215G= (p.Val739=) c.2106G= (n.2106G=) c.1193-19G= (n.1193-19G=) c.2038-19G= (n.2038-19G=) c.771-19G= (n.771-19G=) c.2042-19G= (n.2042-19G=) c.1506-19G= c.2013-19G= (n.2013-19G=) c.673G= (p.Val225=) c.1683+4099C= (n.1683+4099C=)
2	g.26191414C>G	CA1559342	GAREM2,HADHA	c.2147-19G>C (n.2147-19G>C) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.2106G>C (n.2106G>C) c.1193-19G>C (n.1193-19G>C) c.2038-19G>C (n.2038-19G>C) c.771-19G>C (n.771-19G>C) c.2042-19G>C (n.2042-19G>C) c.1506-19G>C c.2013-19G>C (n.2013-19G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.1683+4099C>G (n.1683+4099C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191414C>T	CA346112044	GAREM2,HADHA	c.2147-19G>A (n.2147-19G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) c.2106G>A (n.2106G>A) c.1193-19G>A (n.1193-19G>A) c.2038-19G>A (n.2038-19G>A) c.771-19G>A (n.771-19G>A) c.2042-19G>A (n.2042-19G>A) c.1506-19G>A c.2013-19G>A (n.2013-19G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.1683+4099C>T (n.1683+4099C>T)
2	g.26191415T>A	CA346112046	GAREM2,HADHA	c.2147-20A>T (n.2147-20A>T) c.2214A>T (p.Glu738Asp) c.2105A>T (n.2105A>T) c.1193-20A>T (n.1193-20A>T) c.2038-20A>T (n.2038-20A>T) c.771-20A>T (n.771-20A>T) c.2042-20A>T (n.2042-20A>T) c.1506-20A>T c.2013-20A>T (n.2013-20A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.1683+4100T>A (n.1683+4100T>A)
2	g.26191415T>C	CA2658210102	GAREM2,HADHA	c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) c.2214A>G (p.Glu738=) c.2105A>G (n.2105A>G) c.1193-20A>G (n.1193-20A>G) c.2038-20A>G (n.2038-20A>G) c.771-20A>G (n.771-20A>G) c.2042-20A>G (n.2042-20A>G) c.1506-20A>G c.2013-20A>G (n.2013-20A>G) c.672A>G (p.Glu224=) c.1683+4100T>C (n.1683+4100T>C)	gnomAD v4
2	g.26191415T>G	CA346112049	GAREM2,HADHA	c.2147-20A>C (n.2147-20A>C) c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.2105A>C (n.2105A>C) c.1193-20A>C (n.1193-20A>C) c.2038-20A>C (n.2038-20A>C) c.771-20A>C (n.771-20A>C) c.2042-20A>C (n.2042-20A>C) c.1506-20A>C c.2013-20A>C (n.2013-20A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.1683+4100T>G (n.1683+4100T>G)
2	g.26191416T>A	CA346112053	GAREM2,HADHA	c.2147-21A>T (n.2147-21A>T) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.2104A>T (n.2104A>T) c.1193-21A>T (n.1193-21A>T) c.2038-21A>T (n.2038-21A>T) c.771-21A>T (n.771-21A>T) c.2042-21A>T (n.2042-21A>T) c.1506-21A>T c.2013-21A>T (n.2013-21A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.1683+4101T>A (n.1683+4101T>A)
2	g.26191416T>C	CA346112054	GAREM2,HADHA	c.2147-21A>G (n.2147-21A>G) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.2104A>G (n.2104A>G) c.1193-21A>G (n.1193-21A>G) c.2038-21A>G (n.2038-21A>G) c.771-21A>G (n.771-21A>G) c.2042-21A>G (n.2042-21A>G) c.1506-21A>G c.2013-21A>G (n.2013-21A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.1683+4101T>C (n.1683+4101T>C)
2	g.26191416T>G	CA346112057	GAREM2,HADHA	c.2147-21A>C (n.2147-21A>C) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.2104A>C (n.2104A>C) c.1193-21A>C (n.1193-21A>C) c.2038-21A>C (n.2038-21A>C) c.771-21A>C (n.771-21A>C) c.2042-21A>C (n.2042-21A>C) c.1506-21A>C c.2013-21A>C (n.2013-21A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.1683+4101T>G (n.1683+4101T>G)
2	g.26191417C>A	CA346112061	GAREM2,HADHA	c.2147-22G>T (n.2147-22G>T) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.2103G>T (n.2103G>T) c.1193-22G>T (n.1193-22G>T) c.2038-22G>T (n.2038-22G>T) c.771-22G>T (n.771-22G>T) c.2042-22G>T (n.2042-22G>T) c.1506-22G>T c.2013-22G>T (n.2013-22G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.1683+4102C>A (n.1683+4102C>A)	gnomAD v4
2	g.26191417C=	CA1239700822	GAREM2,HADHA	c.2147-22G= (n.2147-22G=) c.2212G= (p.Glu738=) c.2103G= (n.2103G=) c.1193-22G= (n.1193-22G=) c.2038-22G= (n.2038-22G=) c.771-22G= (n.771-22G=) c.2042-22G= (n.2042-22G=) c.1506-22G= c.2013-22G= (n.2013-22G=) c.670G= (p.Glu224=) c.1683+4102C= (n.1683+4102C=)
2	g.26191417C>G	CA1559344	GAREM2,HADHA	c.2147-22G>C (n.2147-22G>C) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.2103G>C (n.2103G>C) c.1193-22G>C (n.1193-22G>C) c.2038-22G>C (n.2038-22G>C) c.771-22G>C (n.771-22G>C) c.2042-22G>C (n.2042-22G>C) c.1506-22G>C c.2013-22G>C (n.2013-22G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.1683+4102C>G (n.1683+4102C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191417C>T	CA1559343	GAREM2,HADHA	c.2147-22G>A (n.2147-22G>A) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.2103G>A (n.2103G>A) c.1193-22G>A (n.1193-22G>A) c.2038-22G>A (n.2038-22G>A) c.771-22G>A (n.771-22G>A) c.2042-22G>A (n.2042-22G>A) c.1506-22G>A c.2013-22G>A (n.2013-22G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.1683+4102C>T (n.1683+4102C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191418G>A	CA44376613	GAREM2,HADHA	c.2147-23C>T (n.2147-23C>T) c.2211C>T (p.Asn737=) c.2102C>T (n.2102C>T) c.1193-23C>T (n.1193-23C>T) c.2038-23C>T (n.2038-23C>T) c.771-23C>T (n.771-23C>T) c.2042-23C>T (n.2042-23C>T) c.1506-23C>T c.2013-23C>T (n.2013-23C>T) c.669C>T (p.Asn223=) c.1683+4103G>A (n.1683+4103G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191418G>C	CA346112065	GAREM2,HADHA	c.2147-23C>G (n.2147-23C>G) c.2211C>G (p.Asn737Lys) c.2102C>G (n.2102C>G) c.1193-23C>G (n.1193-23C>G) c.2038-23C>G (n.2038-23C>G) c.771-23C>G (n.771-23C>G) c.2042-23C>G (n.2042-23C>G) c.1506-23C>G c.2013-23C>G (n.2013-23C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.1683+4103G>C (n.1683+4103G>C)
2	g.26191418G=	CA1239700823	GAREM2,HADHA	c.2147-23C= (n.2147-23C=) c.2211C= (p.Asn737=) c.2102C= (n.2102C=) c.1193-23C= (n.1193-23C=) c.2038-23C= (n.2038-23C=) c.771-23C= (n.771-23C=) c.2042-23C= (n.2042-23C=) c.1506-23C= c.2013-23C= (n.2013-23C=) c.669C= (p.Asn223=) c.1683+4103G= (n.1683+4103G=)
2	g.26191418G>T	CA346112067	GAREM2,HADHA	c.2147-23C>A (n.2147-23C>A) c.2211C>A (p.Asn737Lys) c.2102C>A (n.2102C>A) c.1193-23C>A (n.1193-23C>A) c.2038-23C>A (n.2038-23C>A) c.771-23C>A (n.771-23C>A) c.2042-23C>A (n.2042-23C>A) c.1506-23C>A c.2013-23C>A (n.2013-23C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.1683+4103G>T (n.1683+4103G>T)
2	g.26191419T>A	CA346112069	GAREM2,HADHA	c.2147-24A>T (n.2147-24A>T) c.2210A>T (p.Asn737Ile) c.2101A>T (n.2101A>T) c.1193-24A>T (n.1193-24A>T) c.2038-24A>T (n.2038-24A>T) c.771-24A>T (n.771-24A>T) c.2042-24A>T (n.2042-24A>T) c.1506-24A>T c.2013-24A>T (n.2013-24A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.1683+4104T>A (n.1683+4104T>A)
2	g.26191419T>C	CA1559345	GAREM2,HADHA	c.2147-24A>G (n.2147-24A>G) c.2210A>G (p.Asn737Ser) c.2101A>G (n.2101A>G) c.1193-24A>G (n.1193-24A>G) c.2038-24A>G (n.2038-24A>G) c.771-24A>G (n.771-24A>G) c.2042-24A>G (n.2042-24A>G) c.1506-24A>G c.2013-24A>G (n.2013-24A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.1683+4104T>C (n.1683+4104T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191419T>G	CA346112073	GAREM2,HADHA	c.2147-24A>C (n.2147-24A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) c.2101A>C (n.2101A>C) c.1193-24A>C (n.1193-24A>C) c.2038-24A>C (n.2038-24A>C) c.771-24A>C (n.771-24A>C) c.2042-24A>C (n.2042-24A>C) c.1506-24A>C c.2013-24A>C (n.2013-24A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.1683+4104T>G (n.1683+4104T>G)
2	g.26191419T=	CA1239700824	GAREM2,HADHA	c.2147-24A= (n.2147-24A=) c.2210A= (p.Asn737=) c.2101A= (n.2101A=) c.1193-24A= (n.1193-24A=) c.2038-24A= (n.2038-24A=) c.771-24A= (n.771-24A=) c.2042-24A= (n.2042-24A=) c.1506-24A= c.2013-24A= (n.2013-24A=) c.668A= (p.Asn223=) c.1683+4104T= (n.1683+4104T=)
2	g.26191420T>A	CA346112081	GAREM2,HADHA	c.2147-25A>T (n.2147-25A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) c.2100A>T (n.2100A>T) c.1193-25A>T (n.1193-25A>T) c.2038-25A>T (n.2038-25A>T) c.771-25A>T (n.771-25A>T) c.2042-25A>T (n.2042-25A>T) c.1506-25A>T c.2013-25A>T (n.2013-25A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.1683+4105T>A (n.1683+4105T>A)
2	g.26191420T>C	CA346112084	GAREM2,HADHA	c.2147-25A>G (n.2147-25A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) c.2100A>G (n.2100A>G) c.1193-25A>G (n.1193-25A>G) c.2038-25A>G (n.2038-25A>G) c.771-25A>G (n.771-25A>G) c.2042-25A>G (n.2042-25A>G) c.1506-25A>G c.2013-25A>G (n.2013-25A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.1683+4105T>C (n.1683+4105T>C)	dbSNP
2	g.26191420T>G	CA346112086	GAREM2,HADHA	c.2147-25A>C (n.2147-25A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) c.2100A>C (n.2100A>C) c.1193-25A>C (n.1193-25A>C) c.2038-25A>C (n.2038-25A>C) c.771-25A>C (n.771-25A>C) c.2042-25A>C (n.2042-25A>C) c.1506-25A>C c.2013-25A>C (n.2013-25A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.1683+4105T>G (n.1683+4105T>G)
2	g.26191420T=	CA1239700826	GAREM2,HADHA	c.2147-25A= (n.2147-25A=) c.2209A= (p.Asn737=) c.2100A= (n.2100A=) c.1193-25A= (n.1193-25A=) c.2038-25A= (n.2038-25A=) c.771-25A= (n.771-25A=) c.2042-25A= (n.2042-25A=) c.1506-25A= c.2013-25A= (n.2013-25A=) c.667A= (p.Asn223=) c.1683+4105T= (n.1683+4105T=)
2	g.26191420_26191423delinsTGAA	CA1239700825	GAREM2,HADHA	c.2147-28_2147-25delinsTTCA (n.2147-28_2147-25delinsTTCA) c.2206_2209delinsTTCA (p.Phe736=) c.2097_2100delinsTTCA (n.2097_2100delinsTTCA) c.1193-28_1193-25delinsTTCA (n.1193-28_1193-25delinsTTCA) c.2038-28_2038-25delinsTTCA (n.2038-28_2038-25delinsTTCA) c.771-28_771-25delinsTTCA (n.771-28_771-25delinsTTCA) c.2042-28_2042-25delinsTTCA (n.2042-28_2042-25delinsTTCA) c.1506-28_1506-25delinsTTCA c.2013-28_2013-25delinsTTCA (n.2013-28_2013-25delinsTTCA) c.664_667delinsTTCA (p.Phe222=) c.1683+4105_1683+4108delinsTGAA (n.1683+4105_1683+4108delinsTGAA)
2	g.26191421G>C	CA1559346	GAREM2,HADHA	c.2147-26C>G (n.2147-26C>G) c.2208C>G (p.Phe736Leu) c.2099C>G (n.2099C>G) c.1193-26C>G (n.1193-26C>G) c.2038-26C>G (n.2038-26C>G) c.771-26C>G (n.771-26C>G) c.2042-26C>G (n.2042-26C>G) c.1506-26C>G c.2013-26C>G (n.2013-26C>G) c.666C>G (p.Phe222Leu) c.1683+4106G>C (n.1683+4106G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191421G=	CA1239700828	GAREM2,HADHA	c.2147-26C= (n.2147-26C=) c.2208C= (p.Phe736=) c.2099C= (n.2099C=) c.1193-26C= (n.1193-26C=) c.2038-26C= (n.2038-26C=) c.771-26C= (n.771-26C=) c.2042-26C= (n.2042-26C=) c.1506-26C= c.2013-26C= (n.2013-26C=) c.666C= (p.Phe222=) c.1683+4106G= (n.1683+4106G=)
2	g.26191421G>T	CA346112095	GAREM2,HADHA	c.2147-26C>A (n.2147-26C>A) c.2208C>A (p.Phe736Leu) c.2099C>A (n.2099C>A) c.1193-26C>A (n.1193-26C>A) c.2038-26C>A (n.2038-26C>A) c.771-26C>A (n.771-26C>A) c.2042-26C>A (n.2042-26C>A) c.1506-26C>A c.2013-26C>A (n.2013-26C>A) c.666C>A (p.Phe222Leu) c.1683+4106G>T (n.1683+4106G>T)
2	g.26191421_26191422delinsGA	CA1239700827	GAREM2,HADHA	c.2147-27_2147-26delinsTC (n.2147-27_2147-26delinsTC) c.2207_2208delinsTC (p.Phe736=) c.2098_2099delinsTC (n.2098_2099delinsTC) c.1193-27_1193-26delinsTC (n.1193-27_1193-26delinsTC) c.2038-27_2038-26delinsTC (n.2038-27_2038-26delinsTC) c.771-27_771-26delinsTC (n.771-27_771-26delinsTC) c.2042-27_2042-26delinsTC (n.2042-27_2042-26delinsTC) c.1506-27_1506-26delinsTC c.2013-27_2013-26delinsTC (n.2013-27_2013-26delinsTC) c.665_666delinsTC (p.Phe222=) c.1683+4106_1683+4107delinsGA (n.1683+4106_1683+4107delinsGA)
2	g.26191422_26191424del	CA531761188	GAREM2,HADHA	c.2147-28_2147-26del (n.2147-28_2147-26del) c.2206_2208del (p.Phe736del) c.2097_2099del (n.2097_2099del) c.1193-28_1193-26del (n.1193-28_1193-26del) c.2038-28_2038-26del (n.2038-28_2038-26del) c.771-28_771-26del (n.771-28_771-26del) c.2042-28_2042-26del (n.2042-28_2042-26del) c.1506-28_1506-26del c.2013-28_2013-26del (n.2013-28_2013-26del) c.664_666del (p.Phe222del) c.1683+4107_1683+4109del (n.1683+4107_1683+4109del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191422A>C	CA346112098	GAREM2,HADHA	c.2147-27T>G (n.2147-27T>G) c.2207T>G (p.Phe736Cys) c.2098T>G (n.2098T>G) c.1193-27T>G (n.1193-27T>G) c.2038-27T>G (n.2038-27T>G) c.771-27T>G (n.771-27T>G) c.2042-27T>G (n.2042-27T>G) c.1506-27T>G c.2013-27T>G (n.2013-27T>G) c.665T>G (p.Phe222Cys) c.1683+4107A>C (n.1683+4107A>C)
2	g.26191422A>G	CA346112099	GAREM2,HADHA	c.2147-27T>C (n.2147-27T>C) c.2207T>C (p.Phe736Ser) c.2098T>C (n.2098T>C) c.1193-27T>C (n.1193-27T>C) c.2038-27T>C (n.2038-27T>C) c.771-27T>C (n.771-27T>C) c.2042-27T>C (n.2042-27T>C) c.1506-27T>C c.2013-27T>C (n.2013-27T>C) c.665T>C (p.Phe222Ser) c.1683+4107A>G (n.1683+4107A>G)
2	g.26191422A>T	CA346112100	GAREM2,HADHA	c.2147-27T>A (n.2147-27T>A) c.2207T>A (p.Phe736Tyr) c.2098T>A (n.2098T>A) c.1193-27T>A (n.1193-27T>A) c.2038-27T>A (n.2038-27T>A) c.771-27T>A (n.771-27T>A) c.2042-27T>A (n.2042-27T>A) c.1506-27T>A c.2013-27T>A (n.2013-27T>A) c.665T>A (p.Phe222Tyr) c.1683+4107A>T (n.1683+4107A>T)
2	g.26191423del	CA1239700829	GAREM2,HADHA	c.2147-27del (n.2147-27del) c.2207del (p.Phe736SerfsTer23) c.2098del (n.2098del) c.1193-27del (n.1193-27del) c.2038-27del (n.2038-27del) c.771-27del (n.771-27del) c.2042-27del (n.2042-27del) c.1506-27del c.2013-27del (n.2013-27del) c.665del (p.Phe222SerfsTer23) c.1683+4108del (n.1683+4108del)	dbSNP
2	g.26191423A=	CA1239700830	GAREM2,HADHA	c.2147-28T= (n.2147-28T=) c.2206T= (p.Phe736=) c.2097T= (n.2097T=) c.1193-28T= (n.1193-28T=) c.2038-28T= (n.2038-28T=) c.771-28T= (n.771-28T=) c.2042-28T= (n.2042-28T=) c.1506-28T= c.2013-28T= (n.2013-28T=) c.664T= (p.Phe222=) c.1683+4108A= (n.1683+4108A=)
2	g.26191423A>C	CA44376638	GAREM2,HADHA	c.2147-28T>G (n.2147-28T>G) c.2206T>G (p.Phe736Val) c.2097T>G (n.2097T>G) c.1193-28T>G (n.1193-28T>G) c.2038-28T>G (n.2038-28T>G) c.771-28T>G (n.771-28T>G) c.2042-28T>G (n.2042-28T>G) c.1506-28T>G c.2013-28T>G (n.2013-28T>G) c.664T>G (p.Phe222Val) c.1683+4108A>C (n.1683+4108A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191423A>G	CA346112102	GAREM2,HADHA	c.2147-28T>C (n.2147-28T>C) c.2206T>C (p.Phe736Leu) c.2097T>C (n.2097T>C) c.1193-28T>C (n.1193-28T>C) c.2038-28T>C (n.2038-28T>C) c.771-28T>C (n.771-28T>C) c.2042-28T>C (n.2042-28T>C) c.1506-28T>C c.2013-28T>C (n.2013-28T>C) c.664T>C (p.Phe222Leu) c.1683+4108A>G (n.1683+4108A>G)
2	g.26191423A>T	CA346112104	GAREM2,HADHA	c.2147-28T>A (n.2147-28T>A) c.2206T>A (p.Phe736Ile) c.2097T>A (n.2097T>A) c.1193-28T>A (n.1193-28T>A) c.2038-28T>A (n.2038-28T>A) c.771-28T>A (n.771-28T>A) c.2042-28T>A (n.2042-28T>A) c.1506-28T>A c.2013-28T>A (n.2013-28T>A) c.664T>A (p.Phe222Ile) c.1683+4108A>T (n.1683+4108A>T)
2	g.26191425G>A	CA346112105	GAREM2,HADHA	c.2147-30C>T (n.2147-30C>T) c.2204C>T (p.Ser735Phe) c.2095C>T (n.2095C>T) c.1193-30C>T (n.1193-30C>T) c.2038-30C>T (n.2038-30C>T) c.771-30C>T (n.771-30C>T) c.2042-30C>T (n.2042-30C>T) c.1506-30C>T c.2013-30C>T (n.2013-30C>T) c.662C>T (p.Ser221Phe) c.1683+4110G>A (n.1683+4110G>A)	gnomAD v4
2	g.26191425G>C	CA346112109	GAREM2,HADHA	c.2147-30C>G (n.2147-30C>G) c.2204C>G (p.Ser735Cys) c.2095C>G (n.2095C>G) c.1193-30C>G (n.1193-30C>G) c.2038-30C>G (n.2038-30C>G) c.771-30C>G (n.771-30C>G) c.2042-30C>G (n.2042-30C>G) c.1506-30C>G c.2013-30C>G (n.2013-30C>G) c.662C>G (p.Ser221Cys) c.1683+4110G>C (n.1683+4110G>C)
2	g.26191425G=	CA1239700831	GAREM2,HADHA	c.2147-30C= (n.2147-30C=) c.2204C= (p.Ser735=) c.2095C= (n.2095C=) c.1193-30C= (n.1193-30C=) c.2038-30C= (n.2038-30C=) c.771-30C= (n.771-30C=) c.2042-30C= (n.2042-30C=) c.1506-30C= c.2013-30C= (n.2013-30C=) c.662C= (p.Ser221=) c.1683+4110G= (n.1683+4110G=)
2	g.26191425G>T	CA346112107	GAREM2,HADHA	c.2147-30C>A (n.2147-30C>A) c.2204C>A (p.Ser735Tyr) c.2095C>A (n.2095C>A) c.1193-30C>A (n.1193-30C>A) c.2038-30C>A (n.2038-30C>A) c.771-30C>A (n.771-30C>A) c.2042-30C>A (n.2042-30C>A) c.1506-30C>A c.2013-30C>A (n.2013-30C>A) c.662C>A (p.Ser221Tyr) c.1683+4110G>T (n.1683+4110G>T)
2	g.26191425_26191426insT	CA346112112	GAREM2,HADHA	c.2147-31_2147-30insA (n.2147-31_2147-30insA) c.2203_2204insA (p.Ser735TyrfsTer?) c.2094_2095insA (n.2094_2095insA) c.1193-31_1193-30insA (n.1193-31_1193-30insA) c.2038-31_2038-30insA (n.2038-31_2038-30insA) c.771-31_771-30insA (n.771-31_771-30insA) c.2042-31_2042-30insA (n.2042-31_2042-30insA) c.1506-31_1506-30insA c.2013-31_2013-30insA (n.2013-31_2013-30insA) c.661_662insA (p.Ser221TyrfsTer?) c.1683+4110_1683+4111insT (n.1683+4110_1683+4111insT)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191426A>C	CA346112113	GAREM2,HADHA	c.2147-31T>G (n.2147-31T>G) c.2203T>G (p.Ser735Ala) c.2094T>G (n.2094T>G) c.1193-31T>G (n.1193-31T>G) c.2038-31T>G (n.2038-31T>G) c.771-31T>G (n.771-31T>G) c.2042-31T>G (n.2042-31T>G) c.1506-31T>G c.2013-31T>G (n.2013-31T>G) c.661T>G (p.Ser221Ala) c.1683+4111A>C (n.1683+4111A>C)
2	g.26191426A>G	CA346112116	GAREM2,HADHA	c.2147-31T>C (n.2147-31T>C) c.2203T>C (p.Ser735Pro) c.2094T>C (n.2094T>C) c.1193-31T>C (n.1193-31T>C) c.2038-31T>C (n.2038-31T>C) c.771-31T>C (n.771-31T>C) c.2042-31T>C (n.2042-31T>C) c.1506-31T>C c.2013-31T>C (n.2013-31T>C) c.661T>C (p.Ser221Pro) c.1683+4111A>G (n.1683+4111A>G)
2	g.26191426A>T	CA346112121	GAREM2,HADHA	c.2147-31T>A (n.2147-31T>A) c.2203T>A (p.Ser735Thr) c.2094T>A (n.2094T>A) c.1193-31T>A (n.1193-31T>A) c.2038-31T>A (n.2038-31T>A) c.771-31T>A (n.771-31T>A) c.2042-31T>A (n.2042-31T>A) c.1506-31T>A c.2013-31T>A (n.2013-31T>A) c.661T>A (p.Ser221Thr) c.1683+4111A>T (n.1683+4111A>T)
2	g.26191428A=	CA1239700832	GAREM2,HADHA	c.2147-33T= (n.2147-33T=) c.2201T= (p.Val734=) c.2092T= (n.2092T=) c.1193-33T= (n.1193-33T=) c.2038-33T= (n.2038-33T=) c.771-33T= (n.771-33T=) c.2042-33T= (n.2042-33T=) c.1506-33T= c.2013-33T= (n.2013-33T=) c.659T= (p.Val220=) c.1683+4113A= (n.1683+4113A=)
2	g.26191428A>C	CA346112122	GAREM2,HADHA	c.2147-33T>G (n.2147-33T>G) c.2201T>G (p.Val734Gly) c.2092T>G (n.2092T>G) c.1193-33T>G (n.1193-33T>G) c.2038-33T>G (n.2038-33T>G) c.771-33T>G (n.771-33T>G) c.2042-33T>G (n.2042-33T>G) c.1506-33T>G c.2013-33T>G (n.2013-33T>G) c.659T>G (p.Val220Gly) c.1683+4113A>C (n.1683+4113A>C)
2	g.26191428A>G	CA346112126	GAREM2,HADHA	c.2147-33T>C (n.2147-33T>C) c.2201T>C (p.Val734Ala) c.2092T>C (n.2092T>C) c.1193-33T>C (n.1193-33T>C) c.2038-33T>C (n.2038-33T>C) c.771-33T>C (n.771-33T>C) c.2042-33T>C (n.2042-33T>C) c.1506-33T>C c.2013-33T>C (n.2013-33T>C) c.659T>C (p.Val220Ala) c.1683+4113A>G (n.1683+4113A>G)	gnomAD v4
2	g.26191428A>T	CA1559347	GAREM2,HADHA	c.2147-33T>A (n.2147-33T>A) c.2201T>A (p.Val734Asp) c.2092T>A (n.2092T>A) c.1193-33T>A (n.1193-33T>A) c.2038-33T>A (n.2038-33T>A) c.771-33T>A (n.771-33T>A) c.2042-33T>A (n.2042-33T>A) c.1506-33T>A c.2013-33T>A (n.2013-33T>A) c.659T>A (p.Val220Asp) c.1683+4113A>T (n.1683+4113A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched