Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191319_26191320del | CA913090338 | GAREM2,HADHA | c.2222_2223del (p.Gly741GlufsTer11) c.2309_2310del (p.Gly770GlufsTer11) c.*2200_*2201del (n.*2200_*2201del) c.*1268_*1269del (n.*1268_*1269del) c.*2113_*2114del (n.*2113_*2114del) c.*846_*847del (n.*846_*847del) c.2117_2118del (p.Gly706GlufsTer11) c.1581_1582del c.2088_2089del (n.2088_2089del) c.1683+4004_1683+4005del (n.1683+4004_1683+4005del) | |
2 | g.26191319_26191320delinsTC | CA1239700775 | GAREM2,HADHA | c.2222_2223delinsGA (p.Gly741=) c.2309_2310delinsGA (p.Gly770=) c.*2200_*2201delinsGA (n.*2200_*2201delinsGA) c.*1268_*1269delinsGA (n.*1268_*1269delinsGA) c.*2113_*2114delinsGA (n.*2113_*2114delinsGA) c.*846_*847delinsGA (n.*846_*847delinsGA) c.2117_2118delinsGA (p.Gly706=) c.1581_1582delinsGA c.2088_2089delinsGA (n.2088_2089delinsGA) c.1683+4004_1683+4005delinsTC (n.1683+4004_1683+4005delinsTC) | |
2 | g.26191320C>A | CA346111538 | GAREM2,HADHA | c.2222G>T (p.Gly741Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.*2200G>T (n.*2200G>T) c.*1268G>T (n.*1268G>T) c.*2113G>T (n.*2113G>T) c.*846G>T (n.*846G>T) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.1581G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.1683+4005C>A (n.1683+4005C>A) | |
2 | g.26191320C>G | CA346111541 | GAREM2,HADHA | c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*1268G>C (n.*1268G>C) c.*2113G>C (n.*2113G>C) c.*846G>C (n.*846G>C) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.1581G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.1683+4005C>G (n.1683+4005C>G) | |
2 | g.26191320C>T | CA346111540 | GAREM2,HADHA | c.2222G>A (p.Gly741Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*1268G>A (n.*1268G>A) c.*2113G>A (n.*2113G>A) c.*846G>A (n.*846G>A) c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.1581G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.1683+4005C>T (n.1683+4005C>T) | |
2 | g.26191321del | CA658823093 | GAREM2,HADHA | c.2222del (p.Gly741GlufsTer10) c.2309del (p.Gly770GlufsTer10) c.*2200del (n.*2200del) c.*1268del (n.*1268del) c.*2113del (n.*2113del) c.*846del (n.*846del) c.2117del (p.Gly706GlufsTer10) c.1581del c.2088del (n.2088del) c.1683+4006del (n.1683+4006del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191321C>A | CA346111543 | GAREM2,HADHA | c.2221G>T (p.Gly741Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.*2199G>T (n.*2199G>T) c.*1267G>T (n.*1267G>T) c.*2112G>T (n.*2112G>T) c.*845G>T (n.*845G>T) c.2116G>T (p.Gly706Ter) c.1580G>T c.2087G>T (n.2087G>T) c.1683+4006C>A (n.1683+4006C>A) | COSMIC |
2 | g.26191321C>G | CA346111545 | GAREM2,HADHA | c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.*2199G>C (n.*2199G>C) c.*1267G>C (n.*1267G>C) c.*2112G>C (n.*2112G>C) c.*845G>C (n.*845G>C) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.1580G>C c.2087G>C (n.2087G>C) c.1683+4006C>G (n.1683+4006C>G) | |
2 | g.26191321C>T | CA346111546 | GAREM2,HADHA | c.2221G>A (p.Gly741Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.*2199G>A (n.*2199G>A) c.*1267G>A (n.*1267G>A) c.*2112G>A (n.*2112G>A) c.*845G>A (n.*845G>A) c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.1580G>A c.2087G>A (n.2087G>A) c.1683+4006C>T (n.1683+4006C>T) | |
2 | g.26191322A= | CA1239700776 | GAREM2,HADHA | c.2220T= (p.Tyr740=) c.2307T= (p.Tyr769=) c.*2198T= (n.*2198T=) c.*1266T= (n.*1266T=) c.*2111T= (n.*2111T=) c.*844T= (n.*844T=) c.2115T= (p.Tyr705=) c.1579T= c.2086T= (n.2086T=) c.1683+4007A= (n.1683+4007A=) | |
2 | g.26191322A>C | CA44376421 | GAREM2,HADHA | c.2220T>G (p.Tyr740Ter) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.*2198T>G (n.*2198T>G) c.*1266T>G (n.*1266T>G) c.*2111T>G (n.*2111T>G) c.*844T>G (n.*844T>G) c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.1579T>G c.2086T>G (n.2086T>G) c.1683+4007A>C (n.1683+4007A>C) | dbSNP |
2 | g.26191322A>G | CA425357854 | GAREM2,HADHA | c.2220T>C (p.Tyr740=) c.2307T>C (p.Tyr769=) c.*2198T>C (n.*2198T>C) c.*1266T>C (n.*1266T>C) c.*2111T>C (n.*2111T>C) c.*844T>C (n.*844T>C) c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1579T>C c.2086T>C (n.2086T>C) c.1683+4007A>G (n.1683+4007A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191322A>T | CA1559321 | GAREM2,HADHA | c.2220T>A (p.Tyr740Ter) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.*2198T>A (n.*2198T>A) c.*1266T>A (n.*1266T>A) c.*2111T>A (n.*2111T>A) c.*844T>A (n.*844T>A) c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1579T>A c.2086T>A (n.2086T>A) c.1683+4007A>T (n.1683+4007A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191323T>A | CA346111548 | GAREM2,HADHA | c.2219A>T (p.Tyr740Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.*2197A>T (n.*2197A>T) c.*1265A>T (n.*1265A>T) c.*2110A>T (n.*2110A>T) c.*843A>T (n.*843A>T) c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1578A>T c.2085A>T (n.2085A>T) c.1683+4008T>A (n.1683+4008T>A) | |
2 | g.26191323T>C | CA346111550 | GAREM2,HADHA | c.2219A>G (p.Tyr740Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.*2197A>G (n.*2197A>G) c.*1265A>G (n.*1265A>G) c.*2110A>G (n.*2110A>G) c.*843A>G (n.*843A>G) c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.1578A>G c.2085A>G (n.2085A>G) c.1683+4008T>C (n.1683+4008T>C) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191323T>G | CA346111552 | GAREM2,HADHA | c.2219A>C (p.Tyr740Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.*2197A>C (n.*2197A>C) c.*1265A>C (n.*1265A>C) c.*2110A>C (n.*2110A>C) c.*843A>C (n.*843A>C) c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.1578A>C c.2085A>C (n.2085A>C) c.1683+4008T>G (n.1683+4008T>G) | |
2 | g.26191323T= | CA1239700777 | GAREM2,HADHA | c.2219A= (p.Tyr740=) c.2306A= (p.Tyr769=) c.*2197A= (n.*2197A=) c.*1265A= (n.*1265A=) c.*2110A= (n.*2110A=) c.*843A= (n.*843A=) c.2114A= (p.Tyr705=) c.1578A= c.2085A= (n.2085A=) c.1683+4008T= (n.1683+4008T=) | |
2 | g.26191324A= | CA1239700778 | GAREM2,HADHA | c.2218T= (p.Tyr740=) c.2305T= (p.Tyr769=) c.*2196T= (n.*2196T=) c.*1264T= (n.*1264T=) c.*2109T= (n.*2109T=) c.*842T= (n.*842T=) c.2113T= (p.Tyr705=) c.1577T= c.2084T= (n.2084T=) c.1683+4009A= (n.1683+4009A=) | |
2 | g.26191324A>C | CA346111553 | GAREM2,HADHA | c.2218T>G (p.Tyr740Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.*2196T>G (n.*2196T>G) c.*1264T>G (n.*1264T>G) c.*2109T>G (n.*2109T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1577T>G c.2084T>G (n.2084T>G) c.1683+4009A>C (n.1683+4009A>C) | dbSNP |
2 | g.26191324A>G | CA346111554 | GAREM2,HADHA | c.2218T>C (p.Tyr740His) c.2305T>C (p.Tyr769His) c.*2196T>C (n.*2196T>C) c.*1264T>C (n.*1264T>C) c.*2109T>C (n.*2109T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1577T>C c.2084T>C (n.2084T>C) c.1683+4009A>G (n.1683+4009A>G) | |
2 | g.26191324A>T | CA346111555 | GAREM2,HADHA | c.2218T>A (p.Tyr740Asn) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.*2196T>A (n.*2196T>A) c.*1264T>A (n.*1264T>A) c.*2109T>A (n.*2109T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1577T>A c.2084T>A (n.2084T>A) c.1683+4009A>T (n.1683+4009A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191325G>A | CA425357856 | GAREM2,HADHA | c.2217C>T (p.Ala739=) c.2304C>T (p.Ala768=) c.*2195C>T (n.*2195C>T) c.*1263C>T (n.*1263C>T) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*841C>T (n.*841C>T) c.2112C>T (p.Ala704=) c.1576C>T c.2083C>T (n.2083C>T) c.1683+4010G>A (n.1683+4010G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191325G>C | CA425357858 | GAREM2,HADHA | c.2217C>G (p.Ala739=) c.2304C>G (p.Ala768=) c.*2195C>G (n.*2195C>G) c.*1263C>G (n.*1263C>G) c.*2108C>G (n.*2108C>G) c.*841C>G (n.*841C>G) c.2112C>G (p.Ala704=) c.1576C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.1683+4010G>C (n.1683+4010G>C) | |
2 | g.26191325G>T | CA425357857 | GAREM2,HADHA | c.2217C>A (p.Ala739=) c.2304C>A (p.Ala768=) c.*2195C>A (n.*2195C>A) c.*1263C>A (n.*1263C>A) c.*2108C>A (n.*2108C>A) c.*841C>A (n.*841C>A) c.2112C>A (p.Ala704=) c.1576C>A c.2083C>A (n.2083C>A) c.1683+4010G>T (n.1683+4010G>T) | |
2 | g.26191326G>A | CA346111558 | GAREM2,HADHA | c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.*2194C>T (n.*2194C>T) c.*1262C>T (n.*1262C>T) c.*2107C>T (n.*2107C>T) c.*840C>T (n.*840C>T) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.1575C>T c.2082C>T (n.2082C>T) c.1683+4011G>A (n.1683+4011G>A) | |
2 | g.26191326G>C | CA346111560 | GAREM2,HADHA | c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.*2194C>G (n.*2194C>G) c.*1262C>G (n.*1262C>G) c.*2107C>G (n.*2107C>G) c.*840C>G (n.*840C>G) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.1575C>G c.2082C>G (n.2082C>G) c.1683+4011G>C (n.1683+4011G>C) | |
2 | g.26191326G>T | CA346111557 | GAREM2,HADHA | c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.*2194C>A (n.*2194C>A) c.*1262C>A (n.*1262C>A) c.*2107C>A (n.*2107C>A) c.*840C>A (n.*840C>A) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.1575C>A c.2082C>A (n.2082C>A) c.1683+4011G>T (n.1683+4011G>T) | |
2 | g.26191327C>A | CA346111562 | GAREM2,HADHA | c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.*2193G>T (n.*2193G>T) c.*1261G>T (n.*1261G>T) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.1574G>T c.2081G>T (n.2081G>T) c.1683+4012C>A (n.1683+4012C>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191327C= | CA1239700779 | GAREM2,HADHA | c.2215G= (p.Ala739=) c.2302G= (p.Ala768=) c.*2193G= (n.*2193G=) c.*1261G= (n.*1261G=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.*839G= (n.*839G=) c.2110G= (p.Ala704=) c.1574G= c.2081G= (n.2081G=) c.1683+4012C= (n.1683+4012C=) | |
2 | g.26191327C>G | CA1559322 | GAREM2,HADHA | c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.*2193G>C (n.*2193G>C) c.*1261G>C (n.*1261G>C) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.1574G>C c.2081G>C (n.2081G>C) c.1683+4012C>G (n.1683+4012C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191327C>T | CA346111565 | GAREM2,HADHA | c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.*2193G>A (n.*2193G>A) c.*1261G>A (n.*1261G>A) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.1574G>A c.2081G>A (n.2081G>A) c.1683+4012C>T (n.1683+4012C>T) | |
2 | g.26191328A>C | CA425357861 | GAREM2,HADHA | c.2214T>G (p.Ala738=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.*2192T>G (n.*2192T>G) c.*1260T>G (n.*1260T>G) c.*2105T>G (n.*2105T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.2109T>G (p.Ala703=) c.1573T>G c.2080T>G (n.2080T>G) c.1683+4013A>C (n.1683+4013A>C) | |
2 | g.26191328A>G | CA425357862 | GAREM2,HADHA | c.2214T>C (p.Ala738=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.*2192T>C (n.*2192T>C) c.*1260T>C (n.*1260T>C) c.*2105T>C (n.*2105T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1573T>C c.2080T>C (n.2080T>C) c.1683+4013A>G (n.1683+4013A>G) | |
2 | g.26191328A>T | CA425357863 | GAREM2,HADHA | c.2214T>A (p.Ala738=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.*2192T>A (n.*2192T>A) c.*1260T>A (n.*1260T>A) c.*2105T>A (n.*2105T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.2109T>A (p.Ala703=) c.1573T>A c.2080T>A (n.2080T>A) c.1683+4013A>T (n.1683+4013A>T) | |
2 | g.26191329G>A | CA346111566 | GAREM2,HADHA | c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.*2191C>T (n.*2191C>T) c.*1259C>T (n.*1259C>T) c.*2104C>T (n.*2104C>T) c.*837C>T (n.*837C>T) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1572C>T c.2079C>T (n.2079C>T) c.1683+4014G>A (n.1683+4014G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191329G>C | CA346111569 | GAREM2,HADHA | c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.*2191C>G (n.*2191C>G) c.*1259C>G (n.*1259C>G) c.*2104C>G (n.*2104C>G) c.*837C>G (n.*837C>G) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1572C>G c.2079C>G (n.2079C>G) c.1683+4014G>C (n.1683+4014G>C) | |
2 | g.26191329G>T | CA346111570 | GAREM2,HADHA | c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.*2191C>A (n.*2191C>A) c.*1259C>A (n.*1259C>A) c.*2104C>A (n.*2104C>A) c.*837C>A (n.*837C>A) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1572C>A c.2079C>A (n.2079C>A) c.1683+4014G>T (n.1683+4014G>T) | |
2 | g.26191330del | CA2658215071 | GAREM2,HADHA | c.2212del (p.Ala738LeufsTer13) c.2299del (p.Ala767LeufsTer13) c.*2190del (n.*2190del) c.*1258del (n.*1258del) c.*2103del (n.*2103del) c.*836del (n.*836del) c.2107del (p.Ala703LeufsTer13) c.1571del c.2078del (n.2078del) c.1683+4015del (n.1683+4015del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191330C>A | CA346111573 | GAREM2,HADHA | c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.*2190G>T (n.*2190G>T) c.*1258G>T (n.*1258G>T) c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1571G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.1683+4015C>A (n.1683+4015C>A) | |
2 | g.26191330C= | CA1239700780 | GAREM2,HADHA | c.2212G= (p.Ala738=) c.2299G= (p.Ala767=) c.*2190G= (n.*2190G=) c.*1258G= (n.*1258G=) c.*2103G= (n.*2103G=) c.*836G= (n.*836G=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1571G= c.2078G= (n.2078G=) c.1683+4015C= (n.1683+4015C=) | |
2 | g.26191330C>G | CA346111574 | GAREM2,HADHA | c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.*2190G>C (n.*2190G>C) c.*1258G>C (n.*1258G>C) c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1571G>C c.2078G>C (n.2078G>C) c.1683+4015C>G (n.1683+4015C>G) | |
2 | g.26191330C>T | CA346111580 | GAREM2,HADHA | c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.*2190G>A (n.*2190G>A) c.*1258G>A (n.*1258G>A) c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1571G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.1683+4015C>T (n.1683+4015C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191331T>A | CA346111582 | GAREM2,HADHA | c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.2298A>T (p.Glu766Asp) c.*2189A>T (n.*2189A>T) c.*1257A>T (n.*1257A>T) c.*2102A>T (n.*2102A>T) c.*835A>T (n.*835A>T) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.1570A>T c.2077A>T (n.2077A>T) c.1683+4016T>A (n.1683+4016T>A) | |
2 | g.26191331T>C | CA425357866 | GAREM2,HADHA | c.2211A>G (p.Glu737=) c.2298A>G (p.Glu766=) c.*2189A>G (n.*2189A>G) c.*1257A>G (n.*1257A>G) c.*2102A>G (n.*2102A>G) c.*835A>G (n.*835A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.1570A>G c.2077A>G (n.2077A>G) c.1683+4016T>C (n.1683+4016T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191331T>G | CA346111584 | GAREM2,HADHA | c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.2298A>C (p.Glu766Asp) c.*2189A>C (n.*2189A>C) c.*1257A>C (n.*1257A>C) c.*2102A>C (n.*2102A>C) c.*835A>C (n.*835A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.1570A>C c.2077A>C (n.2077A>C) c.1683+4016T>G (n.1683+4016T>G) | |
2 | g.26191332T>A | CA346111587 | GAREM2,HADHA | c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.*2188A>T (n.*2188A>T) c.*1256A>T (n.*1256A>T) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.*834A>T (n.*834A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1569A>T c.2076A>T (n.2076A>T) c.1683+4017T>A (n.1683+4017T>A) | |
2 | g.26191332T>C | CA346111589 | GAREM2,HADHA | c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.*2188A>G (n.*2188A>G) c.*1256A>G (n.*1256A>G) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*834A>G (n.*834A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1569A>G c.2076A>G (n.2076A>G) c.1683+4017T>C (n.1683+4017T>C) | |
2 | g.26191332T>G | CA346111592 | GAREM2,HADHA | c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.*2188A>C (n.*2188A>C) c.*1256A>C (n.*1256A>C) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*834A>C (n.*834A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1569A>C c.2076A>C (n.2076A>C) c.1683+4017T>G (n.1683+4017T>G) | |
2 | g.26191333C>A | CA346111600 | GAREM2,HADHA | c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.*2187G>T (n.*2187G>T) c.*1255G>T (n.*1255G>T) c.*2100G>T (n.*2100G>T) c.*833G>T (n.*833G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1568G>T c.2075G>T (n.2075G>T) c.1683+4018C>A (n.1683+4018C>A) | |
2 | g.26191333C= | CA1239700781 | GAREM2,HADHA | c.2209G= (p.Glu737=) c.2296G= (p.Glu766=) c.*2187G= (n.*2187G=) c.*1255G= (n.*1255G=) c.*2100G= (n.*2100G=) c.*833G= (n.*833G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.1568G= c.2075G= (n.2075G=) c.1683+4018C= (n.1683+4018C=) | |
2 | g.26191333C>G | CA346111597 | GAREM2,HADHA | c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.*2187G>C (n.*2187G>C) c.*1255G>C (n.*1255G>C) c.*2100G>C (n.*2100G>C) c.*833G>C (n.*833G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1568G>C c.2075G>C (n.2075G>C) c.1683+4018C>G (n.1683+4018C>G) | ClinVar |
2 | g.26191333C>T | CA1559323 | GAREM2,HADHA | c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.*2187G>A (n.*2187G>A) c.*1255G>A (n.*1255G>A) c.*2100G>A (n.*2100G>A) c.*833G>A (n.*833G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1568G>A c.2075G>A (n.2075G>A) c.1683+4018C>T (n.1683+4018C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191334A= | CA1239700782 | GAREM2,HADHA | c.2208T= (p.Tyr736=) c.2295T= (p.Tyr765=) c.*2186T= (n.*2186T=) c.*1254T= (n.*1254T=) c.*2099T= (n.*2099T=) c.*832T= (n.*832T=) c.2103T= (p.Tyr701=) c.1567T= c.2074T= (n.2074T=) c.1683+4019A= (n.1683+4019A=) | |
2 | g.26191334A>C | CA346111602 | GAREM2,HADHA | c.2208T>G (p.Tyr736Ter) c.2295T>G (p.Tyr765Ter) c.*2186T>G (n.*2186T>G) c.*1254T>G (n.*1254T>G) c.*2099T>G (n.*2099T>G) c.*832T>G (n.*832T>G) c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1567T>G c.2074T>G (n.2074T>G) c.1683+4019A>C (n.1683+4019A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191334A>G | CA1559324 | GAREM2,HADHA | c.2208T>C (p.Tyr736=) c.2295T>C (p.Tyr765=) c.*2186T>C (n.*2186T>C) c.*1254T>C (n.*1254T>C) c.*2099T>C (n.*2099T>C) c.*832T>C (n.*832T>C) c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1567T>C c.2074T>C (n.2074T>C) c.1683+4019A>G (n.1683+4019A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191334A>T | CA346111607 | GAREM2,HADHA | c.2208T>A (p.Tyr736Ter) c.2295T>A (p.Tyr765Ter) c.*2186T>A (n.*2186T>A) c.*1254T>A (n.*1254T>A) c.*2099T>A (n.*2099T>A) c.*832T>A (n.*832T>A) c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1567T>A c.2074T>A (n.2074T>A) c.1683+4019A>T (n.1683+4019A>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191335T>A | CA346111615 | GAREM2,HADHA | c.2207A>T (p.Tyr736Phe) c.2294A>T (p.Tyr765Phe) c.*2185A>T (n.*2185A>T) c.*1253A>T (n.*1253A>T) c.*2098A>T (n.*2098A>T) c.*831A>T (n.*831A>T) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1566A>T c.2073A>T (n.2073A>T) c.752A>T c.1683+4020T>A (n.1683+4020T>A) | |
2 | g.26191335T>C | CA346111617 | GAREM2,HADHA | c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.2294A>G (p.Tyr765Cys) c.*2185A>G (n.*2185A>G) c.*1253A>G (n.*1253A>G) c.*2098A>G (n.*2098A>G) c.*831A>G (n.*831A>G) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1566A>G c.2073A>G (n.2073A>G) c.752A>G c.1683+4020T>C (n.1683+4020T>C) | |
2 | g.26191335T>G | CA346111618 | GAREM2,HADHA | c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.2294A>C (p.Tyr765Ser) c.*2185A>C (n.*2185A>C) c.*1253A>C (n.*1253A>C) c.*2098A>C (n.*2098A>C) c.*831A>C (n.*831A>C) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1566A>C c.2073A>C (n.2073A>C) c.752A>C c.1683+4020T>G (n.1683+4020T>G) | dbSNP |
2 | g.26191335T= | CA1239700783 | GAREM2,HADHA | c.2207A= (p.Tyr736=) c.2294A= (p.Tyr765=) c.*2185A= (n.*2185A=) c.*1253A= (n.*1253A=) c.*2098A= (n.*2098A=) c.*831A= (n.*831A=) c.2102A= (p.Tyr701=) c.1566A= c.2073A= (n.2073A=) c.752A= c.1683+4020T= (n.1683+4020T=) | |
2 | g.26191336A= | CA1239700784 | GAREM2,HADHA | c.2206T= (p.Tyr736=) c.2293T= (p.Tyr765=) c.*2184T= (n.*2184T=) c.*1252T= (n.*1252T=) c.*2097T= (n.*2097T=) c.*830T= (n.*830T=) c.2101T= (p.Tyr701=) c.1565T= c.2072T= (n.2072T=) c.751T= c.1683+4021A= (n.1683+4021A=) | |
2 | g.26191336A>C | CA346111620 | GAREM2,HADHA | c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.2293T>G (p.Tyr765Asp) c.*2184T>G (n.*2184T>G) c.*1252T>G (n.*1252T>G) c.*2097T>G (n.*2097T>G) c.*830T>G (n.*830T>G) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1565T>G c.2072T>G (n.2072T>G) c.751T>G c.1683+4021A>C (n.1683+4021A>C) | |
2 | g.26191336A>G | CA346111621 | GAREM2,HADHA | c.2206T>C (p.Tyr736His) c.2293T>C (p.Tyr765His) c.*2184T>C (n.*2184T>C) c.*1252T>C (n.*1252T>C) c.*2097T>C (n.*2097T>C) c.*830T>C (n.*830T>C) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1565T>C c.2072T>C (n.2072T>C) c.751T>C c.1683+4021A>G (n.1683+4021A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191336A>T | CA346111622 | GAREM2,HADHA | c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.2293T>A (p.Tyr765Asn) c.*2184T>A (n.*2184T>A) c.*1252T>A (n.*1252T>A) c.*2097T>A (n.*2097T>A) c.*830T>A (n.*830T>A) c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1565T>A c.2072T>A (n.2072T>A) c.751T>A c.1683+4021A>T (n.1683+4021A>T) | |
2 | g.26191337T>A | CA346111624 | GAREM2,HADHA | c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*1251A>T (n.*1251A>T) c.*2096A>T (n.*2096A>T) c.*829A>T (n.*829A>T) c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.1564A>T c.2071A>T (n.2071A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.1683+4022T>A (n.1683+4022T>A) | |
2 | g.26191337T>C | CA425357870 | GAREM2,HADHA | c.2205A>G (p.Lys735=) c.2292A>G (p.Lys764=) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*1251A>G (n.*1251A>G) c.*2096A>G (n.*2096A>G) c.*829A>G (n.*829A>G) c.2100A>G (p.Lys700=) c.1564A>G c.2071A>G (n.2071A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.1683+4022T>C (n.1683+4022T>C) | dbSNP |
2 | g.26191337T>G | CA346111626 | GAREM2,HADHA | c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*1251A>C (n.*1251A>C) c.*2096A>C (n.*2096A>C) c.*829A>C (n.*829A>C) c.2100A>C (p.Lys700Asn) c.1564A>C c.2071A>C (n.2071A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.1683+4022T>G (n.1683+4022T>G) | |
2 | g.26191339dup | CA44376462 | GAREM2,HADHA | c.2205dup (p.Tyr736IlefsTer2) c.2292dup (p.Tyr765IlefsTer2) c.*2183dup (n.*2183dup) c.*1251dup (n.*1251dup) c.*2096dup (n.*2096dup) c.*829dup (n.*829dup) c.2100dup (p.Tyr701IlefsTer2) c.1564dup c.2071dup (n.2071dup) c.750dup c.1683+4024dup (n.1683+4024dup) | dbSNP |
2 | g.26191338T>A | CA346111629 | GAREM2,HADHA | c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.*2182A>T (n.*2182A>T) c.*1250A>T (n.*1250A>T) c.*2095A>T (n.*2095A>T) c.*828A>T (n.*828A>T) c.2099A>T (p.Lys700Ile) c.1563A>T c.2070A>T (n.2070A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.1683+4023T>A (n.1683+4023T>A) | |
2 | g.26191338T>C | CA346111631 | GAREM2,HADHA | c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.*2182A>G (n.*2182A>G) c.*1250A>G (n.*1250A>G) c.*2095A>G (n.*2095A>G) c.*828A>G (n.*828A>G) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1563A>G c.2070A>G (n.2070A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1683+4023T>C (n.1683+4023T>C) | |
2 | g.26191338T>G | CA346111634 | GAREM2,HADHA | c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.*2182A>C (n.*2182A>C) c.*1250A>C (n.*1250A>C) c.*2095A>C (n.*2095A>C) c.*828A>C (n.*828A>C) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1563A>C c.2070A>C (n.2070A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1683+4023T>G (n.1683+4023T>G) | |
2 | g.26191339T>A | CA346111638 | GAREM2,HADHA | c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.*2181A>T (n.*2181A>T) c.*1249A>T (n.*1249A>T) c.*2094A>T (n.*2094A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1562A>T c.2069A>T (n.2069A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1683+4024T>A (n.1683+4024T>A) | |
2 | g.26191339T>C | CA346111639 | GAREM2,HADHA | c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.*2181A>G (n.*2181A>G) c.*1249A>G (n.*1249A>G) c.*2094A>G (n.*2094A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1562A>G c.2069A>G (n.2069A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1683+4024T>C (n.1683+4024T>C) | |
2 | g.26191339T>G | CA346111637 | GAREM2,HADHA | c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.*2181A>C (n.*2181A>C) c.*1249A>C (n.*1249A>C) c.*2094A>C (n.*2094A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1562A>C c.2069A>C (n.2069A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1683+4024T>G (n.1683+4024T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191340C>A | CA346111642 | GAREM2,HADHA | c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*1248G>T (n.*1248G>T) c.*2093G>T (n.*2093G>T) c.*826G>T (n.*826G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1561G>T c.2068G>T (n.2068G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.1683+4025C>A (n.1683+4025C>A) | |
2 | g.26191340C>G | CA346111643 | GAREM2,HADHA | c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.*1248G>C (n.*1248G>C) c.*2093G>C (n.*2093G>C) c.*826G>C (n.*826G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1561G>C c.2068G>C (n.2068G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.1683+4025C>G (n.1683+4025C>G) | |
2 | g.26191340C>T | CA425357872 | GAREM2,HADHA | c.2202G>A (p.Lys734=) c.2289G>A (p.Lys763=) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*1248G>A (n.*1248G>A) c.*2093G>A (n.*2093G>A) c.*826G>A (n.*826G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.1561G>A c.2068G>A (n.2068G>A) c.747G>A (p.Lys249=) c.1683+4025C>T (n.1683+4025C>T) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191341T>A | CA346111644 | GAREM2,HADHA | c.2201A>T (p.Lys734Met) c.2288A>T (p.Lys763Met) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*1247A>T (n.*1247A>T) c.*2092A>T (n.*2092A>T) c.*825A>T (n.*825A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1560A>T c.2067A>T (n.2067A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) c.1683+4026T>A (n.1683+4026T>A) | |
2 | g.26191341T>C | CA346111645 | GAREM2,HADHA | c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*1247A>G (n.*1247A>G) c.*2092A>G (n.*2092A>G) c.*825A>G (n.*825A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1560A>G c.2067A>G (n.2067A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.1683+4026T>C (n.1683+4026T>C) | |
2 | g.26191341T>G | CA346111646 | GAREM2,HADHA | c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.*1247A>C (n.*1247A>C) c.*2092A>C (n.*2092A>C) c.*825A>C (n.*825A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1560A>C c.2067A>C (n.2067A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.1683+4026T>G (n.1683+4026T>G) | |
2 | g.26191342T>A | CA346111649 | GAREM2,HADHA | c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.*2178A>T (n.*2178A>T) c.*1246A>T (n.*1246A>T) c.*2091A>T (n.*2091A>T) c.*824A>T (n.*824A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1559A>T c.2066A>T (n.2066A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.1683+4027T>A (n.1683+4027T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191342T>C | CA346111648 | GAREM2,HADHA | c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.*2178A>G (n.*2178A>G) c.*1246A>G (n.*1246A>G) c.*2091A>G (n.*2091A>G) c.*824A>G (n.*824A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1559A>G c.2066A>G (n.2066A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.1683+4027T>C (n.1683+4027T>C) | |
2 | g.26191342T>G | CA346111647 | GAREM2,HADHA | c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.*2178A>C (n.*2178A>C) c.*1246A>C (n.*1246A>C) c.*2091A>C (n.*2091A>C) c.*824A>C (n.*824A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1559A>C c.2066A>C (n.2066A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.1683+4027T>G (n.1683+4027T>G) | |
2 | g.26191342T= | CA1239700785 | GAREM2,HADHA | c.2200A= (p.Lys734=) c.2287A= (p.Lys763=) c.*2178A= (n.*2178A=) c.*1246A= (n.*1246A=) c.*2091A= (n.*2091A=) c.*824A= (n.*824A=) c.2095A= (p.Lys699=) c.1559A= c.2066A= (n.2066A=) c.745A= (p.Lys249=) c.1683+4027T= (n.1683+4027T=) | |
2 | g.26191343G>A | CA425357875 | GAREM2,HADHA | c.2199C>T (p.Leu733=) c.2286C>T (p.Leu762=) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*1245C>T (n.*1245C>T) c.*2090C>T (n.*2090C>T) c.*823C>T (n.*823C>T) c.2094C>T (p.Leu698=) c.1558C>T c.2065C>T (n.2065C>T) c.744C>T (p.Leu248=) c.1683+4028G>A (n.1683+4028G>A) | ClinVar |
2 | g.26191343G>C | CA425357876 | GAREM2,HADHA | c.2199C>G (p.Leu733=) c.2286C>G (p.Leu762=) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*1245C>G (n.*1245C>G) c.*2090C>G (n.*2090C>G) c.*823C>G (n.*823C>G) c.2094C>G (p.Leu698=) c.1558C>G c.2065C>G (n.2065C>G) c.744C>G (p.Leu248=) c.1683+4028G>C (n.1683+4028G>C) | |
2 | g.26191343G>T | CA425357878 | GAREM2,HADHA | c.2199C>A (p.Leu733=) c.2286C>A (p.Leu762=) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*1245C>A (n.*1245C>A) c.*2090C>A (n.*2090C>A) c.*823C>A (n.*823C>A) c.2094C>A (p.Leu698=) c.1558C>A c.2065C>A (n.2065C>A) c.744C>A (p.Leu248=) c.1683+4028G>T (n.1683+4028G>T) | |
2 | g.26191344A>C | CA346111651 | GAREM2,HADHA | c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.*2176T>G (n.*2176T>G) c.*1244T>G (n.*1244T>G) c.*2089T>G (n.*2089T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1557T>G c.2064T>G (n.2064T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1683+4029A>C (n.1683+4029A>C) | |
2 | g.26191344A>G | CA346111652 | GAREM2,HADHA | c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.*2176T>C (n.*2176T>C) c.*1244T>C (n.*1244T>C) c.*2089T>C (n.*2089T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1557T>C c.2064T>C (n.2064T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1683+4029A>G (n.1683+4029A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191344A>T | CA346111655 | GAREM2,HADHA | c.2198T>A (p.Leu733His) c.2285T>A (p.Leu762His) c.*2176T>A (n.*2176T>A) c.*1244T>A (n.*1244T>A) c.*2089T>A (n.*2089T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.1557T>A c.2064T>A (n.2064T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.1683+4029A>T (n.1683+4029A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191345G>A | CA346111657 | GAREM2,HADHA | c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.*2175C>T (n.*2175C>T) c.*1243C>T (n.*1243C>T) c.*2088C>T (n.*2088C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.1556C>T c.2063C>T (n.2063C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1683+4030G>A (n.1683+4030G>A) | |
2 | g.26191345G>C | CA346111659 | GAREM2,HADHA | c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.*2175C>G (n.*2175C>G) c.*1243C>G (n.*1243C>G) c.*2088C>G (n.*2088C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1556C>G c.2063C>G (n.2063C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1683+4030G>C (n.1683+4030G>C) | |
2 | g.26191345G>T | CA346111660 | GAREM2,HADHA | c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.*2175C>A (n.*2175C>A) c.*1243C>A (n.*1243C>A) c.*2088C>A (n.*2088C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.1556C>A c.2063C>A (n.2063C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1683+4030G>T (n.1683+4030G>T) | |
2 | g.26191346C>A | CA425357879 | GAREM2,HADHA | c.2196G>T (p.Arg732=) c.2283G>T (p.Arg761=) c.*2174G>T (n.*2174G>T) c.*1242G>T (n.*1242G>T) c.*2087G>T (n.*2087G>T) c.*820G>T (n.*820G>T) c.2091G>T (p.Arg697=) c.1555G>T c.2062G>T (n.2062G>T) c.741G>T (p.Arg247=) c.1683+4031C>A (n.1683+4031C>A) | |
2 | g.26191346C>G | CA425357880 | GAREM2,HADHA | c.2196G>C (p.Arg732=) c.2283G>C (p.Arg761=) c.*2174G>C (n.*2174G>C) c.*1242G>C (n.*1242G>C) c.*2087G>C (n.*2087G>C) c.*820G>C (n.*820G>C) c.2091G>C (p.Arg697=) c.1555G>C c.2062G>C (n.2062G>C) c.741G>C (p.Arg247=) c.1683+4031C>G (n.1683+4031C>G) | |
2 | g.26191346C>T | CA425357881 | GAREM2,HADHA | c.2196G>A (p.Arg732=) c.2283G>A (p.Arg761=) c.*2174G>A (n.*2174G>A) c.*1242G>A (n.*1242G>A) c.*2087G>A (n.*2087G>A) c.*820G>A (n.*820G>A) c.2091G>A (p.Arg697=) c.1555G>A c.2062G>A (n.2062G>A) c.741G>A (p.Arg247=) c.1683+4031C>T (n.1683+4031C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26191347C>A | CA346111664 | GAREM2,HADHA | c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.*2173G>T (n.*2173G>T) c.*1241G>T (n.*1241G>T) c.*2086G>T (n.*2086G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.1554G>T c.2061G>T (n.2061G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1683+4032C>A (n.1683+4032C>A) | |
2 | g.26191347C= | CA1239700786 | GAREM2,HADHA | c.2195G= (p.Arg732=) c.2282G= (p.Arg761=) c.*2173G= (n.*2173G=) c.*1241G= (n.*1241G=) c.*2086G= (n.*2086G=) c.*819G= (n.*819G=) c.2090G= (p.Arg697=) c.1554G= c.2061G= (n.2061G=) c.740G= (p.Arg247=) c.1683+4032C= (n.1683+4032C=) | |
2 | g.26191347C>G | CA346111667 | GAREM2,HADHA | c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.*2173G>C (n.*2173G>C) c.*1241G>C (n.*1241G>C) c.*2086G>C (n.*2086G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.1554G>C c.2061G>C (n.2061G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1683+4032C>G (n.1683+4032C>G) | |
2 | g.26191347C>T | CA1559325 | GAREM2,HADHA | c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2282G>A (p.Arg761Gln) c.*2173G>A (n.*2173G>A) c.*1241G>A (n.*1241G>A) c.*2086G>A (n.*2086G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.2090G>A (p.Arg697Gln) c.1554G>A c.2061G>A (n.2061G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.1683+4032C>T (n.1683+4032C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191348G>A | CA1559326 | GAREM2,HADHA | c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.2281C>T (p.Arg761Trp) c.*2172C>T (n.*2172C>T) c.*1240C>T (n.*1240C>T) c.*2085C>T (n.*2085C>T) c.*818C>T (n.*818C>T) c.2089C>T (p.Arg697Trp) c.1553C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.1683+4033G>A (n.1683+4033G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191348G>C | CA346111670 | GAREM2,HADHA | c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.*2172C>G (n.*2172C>G) c.*1240C>G (n.*1240C>G) c.*2085C>G (n.*2085C>G) c.*818C>G (n.*818C>G) c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.1553C>G c.2060C>G (n.2060C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1683+4033G>C (n.1683+4033G>C) | |
2 | g.26191348G= | CA1239700787 | GAREM2,HADHA | c.2194C= (p.Arg732=) c.2281C= (p.Arg761=) c.*2172C= (n.*2172C=) c.*1240C= (n.*1240C=) c.*2085C= (n.*2085C=) c.*818C= (n.*818C=) c.2089C= (p.Arg697=) c.1553C= c.2060C= (n.2060C=) c.739C= (p.Arg247=) c.1683+4033G= (n.1683+4033G=) | |
2 | g.26191348G>T | CA425357883 | GAREM2,HADHA | c.2194C>A (p.Arg732=) c.2281C>A (p.Arg761=) c.*2172C>A (n.*2172C>A) c.*1240C>A (n.*1240C>A) c.*2085C>A (n.*2085C>A) c.*818C>A (n.*818C>A) c.2089C>A (p.Arg697=) c.1553C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.1683+4033G>T (n.1683+4033G>T) | ClinVar |
2 | g.26191348_26191349dup | CA2695200433 | GAREM2,HADHA | c.2193_2194dup (p.Arg732ProfsTer20) c.2280_2281dup (p.Arg761ProfsTer20) c.*2171_*2172dup (n.*2171_*2172dup) c.*1239_*1240dup (n.*1239_*1240dup) c.*2084_*2085dup (n.*2084_*2085dup) c.*817_*818dup (n.*817_*818dup) c.2088_2089dup (p.Arg697ProfsTer20) c.1552_1553dup c.2059_2060dup (n.2059_2060dup) c.738_739dup (p.Arg247ProfsTer?) c.1683+4033_1683+4034dup (n.1683+4033_1683+4034dup) | ClinVar |
2 | g.26191349G>A | CA425357884 | GAREM2,HADHA | c.2193C>T (p.Asp731=) c.2280C>T (p.Asp760=) c.*2171C>T (n.*2171C>T) c.*1239C>T (n.*1239C>T) c.*2084C>T (n.*2084C>T) c.*817C>T (n.*817C>T) c.2088C>T (p.Asp696=) c.1552C>T c.2059C>T (n.2059C>T) c.738C>T (p.Asp246=) c.1683+4034G>A (n.1683+4034G>A) | ClinVar |
2 | g.26191349G>C | CA346111673 | GAREM2,HADHA | c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) c.*2171C>G (n.*2171C>G) c.*1239C>G (n.*1239C>G) c.*2084C>G (n.*2084C>G) c.*817C>G (n.*817C>G) c.2088C>G (p.Asp696Glu) c.1552C>G c.2059C>G (n.2059C>G) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.1683+4034G>C (n.1683+4034G>C) | |
2 | g.26191349G= | CA1239700788 | GAREM2,HADHA | c.2193C= (p.Asp731=) c.2280C= (p.Asp760=) c.*2171C= (n.*2171C=) c.*1239C= (n.*1239C=) c.*2084C= (n.*2084C=) c.*817C= (n.*817C=) c.2088C= (p.Asp696=) c.1552C= c.2059C= (n.2059C=) c.738C= (p.Asp246=) c.1683+4034G= (n.1683+4034G=) | |
2 | g.26191349G>T | CA346111675 | GAREM2,HADHA | c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) c.*2171C>A (n.*2171C>A) c.*1239C>A (n.*1239C>A) c.*2084C>A (n.*2084C>A) c.*817C>A (n.*817C>A) c.2088C>A (p.Asp696Glu) c.1552C>A c.2059C>A (n.2059C>A) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.1683+4034G>T (n.1683+4034G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191350T>A | CA1559327 | GAREM2,HADHA | c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*1238A>T (n.*1238A>T) c.*2083A>T (n.*2083A>T) c.*816A>T (n.*816A>T) c.2087A>T (p.Asp696Val) c.1551A>T c.2058A>T (n.2058A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.1683+4035T>A (n.1683+4035T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191350T>C | CA346111679 | GAREM2,HADHA | c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*1238A>G (n.*1238A>G) c.*2083A>G (n.*2083A>G) c.*816A>G (n.*816A>G) c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.1551A>G c.2058A>G (n.2058A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.1683+4035T>C (n.1683+4035T>C) | |
2 | g.26191350T>G | CA346111681 | GAREM2,HADHA | c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*1238A>C (n.*1238A>C) c.*2083A>C (n.*2083A>C) c.*816A>C (n.*816A>C) c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.1551A>C c.2058A>C (n.2058A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.1683+4035T>G (n.1683+4035T>G) | |
2 | g.26191350T= | CA1239700789 | GAREM2,HADHA | c.2192A= (p.Asp731=) c.2279A= (p.Asp760=) c.*2170A= (n.*2170A=) c.*1238A= (n.*1238A=) c.*2083A= (n.*2083A=) c.*816A= (n.*816A=) c.2087A= (p.Asp696=) c.1551A= c.2058A= (n.2058A=) c.737A= (p.Asp246=) c.1683+4035T= (n.1683+4035T=) | |
2 | g.26191351C>A | CA346111682 | GAREM2,HADHA | c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.*2169G>T (n.*2169G>T) c.*1237G>T (n.*1237G>T) c.*2082G>T (n.*2082G>T) c.*815G>T (n.*815G>T) c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.1550G>T c.2057G>T (n.2057G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.1683+4036C>A (n.1683+4036C>A) | |
2 | g.26191351C>G | CA346111684 | GAREM2,HADHA | c.2191G>C (p.Asp731His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.*2169G>C (n.*2169G>C) c.*1237G>C (n.*1237G>C) c.*2082G>C (n.*2082G>C) c.*815G>C (n.*815G>C) c.2086G>C (p.Asp696His) c.1550G>C c.2057G>C (n.2057G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.1683+4036C>G (n.1683+4036C>G) | |
2 | g.26191351C>T | CA346111687 | GAREM2,HADHA | c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.*2169G>A (n.*2169G>A) c.*1237G>A (n.*1237G>A) c.*2082G>A (n.*2082G>A) c.*815G>A (n.*815G>A) c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.1550G>A c.2057G>A (n.2057G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.1683+4036C>T (n.1683+4036C>T) | |
2 | g.26191352C>A | CA425357888 | GAREM2,HADHA | c.2190G>T (p.Val730=) c.2277G>T (p.Val759=) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*1236G>T (n.*1236G>T) c.*2081G>T (n.*2081G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.2085G>T (p.Val695=) c.1549G>T c.2056G>T (n.2056G>T) c.735G>T (p.Val245=) c.1683+4037C>A (n.1683+4037C>A) | |
2 | g.26191352C= | CA1239700790 | GAREM2,HADHA | c.2190G= (p.Val730=) c.2277G= (p.Val759=) c.*2168G= (n.*2168G=) c.*1236G= (n.*1236G=) c.*2081G= (n.*2081G=) c.*814G= (n.*814G=) c.2085G= (p.Val695=) c.1549G= c.2056G= (n.2056G=) c.735G= (p.Val245=) c.1683+4037C= (n.1683+4037C=) | |
2 | g.26191352C>G | CA425357890 | GAREM2,HADHA | c.2190G>C (p.Val730=) c.2277G>C (p.Val759=) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*1236G>C (n.*1236G>C) c.*2081G>C (n.*2081G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.2085G>C (p.Val695=) c.1549G>C c.2056G>C (n.2056G>C) c.735G>C (p.Val245=) c.1683+4037C>G (n.1683+4037C>G) | |
2 | g.26191352C>T | CA1559328 | GAREM2,HADHA | c.2190G>A (p.Val730=) c.2277G>A (p.Val759=) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*1236G>A (n.*1236G>A) c.*2081G>A (n.*2081G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.2085G>A (p.Val695=) c.1549G>A c.2056G>A (n.2056G>A) c.735G>A (p.Val245=) c.1683+4037C>T (n.1683+4037C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191352_26191359del | CA2695200434 | GAREM2,HADHA | c.2183_2190del (p.Lys728ArgfsTer7) c.2270_2277del (p.Lys757ArgfsTer7) c.*2161_*2168del (n.*2161_*2168del) c.*1229_*1236del (n.*1229_*1236del) c.*2074_*2081del (n.*2074_*2081del) c.*807_*814del (n.*807_*814del) c.2078_2085del (p.Lys693ArgfsTer7) c.1542_1549del c.2049_2056del (n.2049_2056del) c.728_735del (p.Lys243ArgfsTer?) c.1683+4037_1683+4044del (n.1683+4037_1683+4044del) | ClinVar |
2 | g.26191353A= | CA1239700791 | GAREM2,HADHA | c.2189T= (p.Val730=) c.2276T= (p.Val759=) c.*2167T= (n.*2167T=) c.*1235T= (n.*1235T=) c.*2080T= (n.*2080T=) c.*813T= (n.*813T=) c.2084T= (p.Val695=) c.1548T= c.2055T= (n.2055T=) c.734T= (p.Val245=) c.1683+4038A= (n.1683+4038A=) | |
2 | g.26191353A>C | CA346111694 | GAREM2,HADHA | c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.*2167T>G (n.*2167T>G) c.*1235T>G (n.*1235T>G) c.*2080T>G (n.*2080T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1548T>G c.2055T>G (n.2055T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1683+4038A>C (n.1683+4038A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191353A>G | CA44376506 | GAREM2,HADHA | c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.*2167T>C (n.*2167T>C) c.*1235T>C (n.*1235T>C) c.*2080T>C (n.*2080T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1548T>C c.2055T>C (n.2055T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1683+4038A>G (n.1683+4038A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191353A>T | CA346111692 | GAREM2,HADHA | c.2189T>A (p.Val730Glu) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.*2167T>A (n.*2167T>A) c.*1235T>A (n.*1235T>A) c.*2080T>A (n.*2080T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1548T>A c.2055T>A (n.2055T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1683+4038A>T (n.1683+4038A>T) | |
2 | g.26191354C>A | CA346111696 | GAREM2,HADHA | c.2188G>T (p.Val730Leu) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.*2166G>T (n.*2166G>T) c.*1234G>T (n.*1234G>T) c.*2079G>T (n.*2079G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1547G>T c.2054G>T (n.2054G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1683+4039C>A (n.1683+4039C>A) | |
2 | g.26191354C>G | CA346111699 | GAREM2,HADHA | c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.*2166G>C (n.*2166G>C) c.*1234G>C (n.*1234G>C) c.*2079G>C (n.*2079G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1547G>C c.2054G>C (n.2054G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1683+4039C>G (n.1683+4039C>G) | |
2 | g.26191354C>T | CA346111700 | GAREM2,HADHA | c.2188G>A (p.Val730Met) c.2275G>A (p.Val759Met) c.*2166G>A (n.*2166G>A) c.*1234G>A (n.*1234G>A) c.*2079G>A (n.*2079G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.2083G>A (p.Val695Met) c.1547G>A c.2054G>A (n.2054G>A) c.733G>A (p.Val245Met) c.1683+4039C>T (n.1683+4039C>T) | |
2 | g.26191356_26191359dup | CA767262529 | GAREM2,HADHA | c.2185_2188dup (p.Val730AspfsTer9) c.2272_2275dup (p.Val759AspfsTer9) c.*2163_*2166dup (n.*2163_*2166dup) c.*1231_*1234dup (n.*1231_*1234dup) c.*2076_*2079dup (n.*2076_*2079dup) c.*809_*812dup (n.*809_*812dup) c.2080_2083dup (p.Val695AspfsTer9) c.1544_1547dup c.2051_2054dup (n.2051_2054dup) c.730_733dup (p.Val245AspfsTer?) c.1683+4041_1683+4044dup (n.1683+4041_1683+4044dup) | dbSNP |
2 | g.26191355T>A | CA425357891 | GAREM2,HADHA | c.2187A>T (p.Ile729=) c.2274A>T (p.Ile758=) c.*2165A>T (n.*2165A>T) c.*1233A>T (n.*1233A>T) c.*2078A>T (n.*2078A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.2082A>T (p.Ile694=) c.1546A>T c.2053A>T (n.2053A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.1683+4040T>A (n.1683+4040T>A) | |
2 | g.26191355T>C | CA346111703 | GAREM2,HADHA | c.2187A>G (p.Ile729Met) c.2274A>G (p.Ile758Met) c.*2165A>G (n.*2165A>G) c.*1233A>G (n.*1233A>G) c.*2078A>G (n.*2078A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.2082A>G (p.Ile694Met) c.1546A>G c.2053A>G (n.2053A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.1683+4040T>C (n.1683+4040T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191355T>G | CA425357892 | GAREM2,HADHA | c.2187A>C (p.Ile729=) c.2274A>C (p.Ile758=) c.*2165A>C (n.*2165A>C) c.*1233A>C (n.*1233A>C) c.*2078A>C (n.*2078A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.2082A>C (p.Ile694=) c.1546A>C c.2053A>C (n.2053A>C) c.732A>C (p.Ile244=) c.1683+4040T>G (n.1683+4040T>G) | |
2 | g.26191356A= | CA1239700792 | GAREM2,HADHA | c.2186T= (p.Ile729=) c.2273T= (p.Ile758=) c.*2164T= (n.*2164T=) c.*1232T= (n.*1232T=) c.*2077T= (n.*2077T=) c.*810T= (n.*810T=) c.2081T= (p.Ile694=) c.1545T= c.2052T= (n.2052T=) c.731T= (p.Ile244=) c.1683+4041A= (n.1683+4041A=) | |
2 | g.26191356A>C | CA346111706 | GAREM2,HADHA | c.2186T>G (p.Ile729Arg) c.2273T>G (p.Ile758Arg) c.*2164T>G (n.*2164T>G) c.*1232T>G (n.*1232T>G) c.*2077T>G (n.*2077T>G) c.*810T>G (n.*810T>G) c.2081T>G (p.Ile694Arg) c.1545T>G c.2052T>G (n.2052T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.1683+4041A>C (n.1683+4041A>C) | |
2 | g.26191356A>G | CA1559329 | GAREM2,HADHA | c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.*2164T>C (n.*2164T>C) c.*1232T>C (n.*1232T>C) c.*2077T>C (n.*2077T>C) c.*810T>C (n.*810T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1545T>C c.2052T>C (n.2052T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1683+4041A>G (n.1683+4041A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191356A>T | CA346111710 | GAREM2,HADHA | c.2186T>A (p.Ile729Lys) c.2273T>A (p.Ile758Lys) c.*2164T>A (n.*2164T>A) c.*1232T>A (n.*1232T>A) c.*2077T>A (n.*2077T>A) c.*810T>A (n.*810T>A) c.2081T>A (p.Ile694Lys) c.1545T>A c.2052T>A (n.2052T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.1683+4041A>T (n.1683+4041A>T) | |
2 | g.26191357T>A | CA346111717 | GAREM2,HADHA | c.2185A>T (p.Ile729Leu) c.2272A>T (p.Ile758Leu) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.*1231A>T (n.*1231A>T) c.*2076A>T (n.*2076A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.2080A>T (p.Ile694Leu) c.1544A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.1683+4042T>A (n.1683+4042T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191357T>C | CA346111713 | GAREM2,HADHA | c.2185A>G (p.Ile729Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.*1231A>G (n.*1231A>G) c.*2076A>G (n.*2076A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1544A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1683+4042T>C (n.1683+4042T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191357T>G | CA346111715 | GAREM2,HADHA | c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*1231A>C (n.*1231A>C) c.*2076A>C (n.*2076A>C) c.*809A>C (n.*809A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1544A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1683+4042T>G (n.1683+4042T>G) | |
2 | g.26191357T= | CA1239700793 | GAREM2,HADHA | c.2185A= (p.Ile729=) c.2272A= (p.Ile758=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.*1231A= (n.*1231A=) c.*2076A= (n.*2076A=) c.*809A= (n.*809A=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1544A= c.2051A= (n.2051A=) c.730A= (p.Ile244=) c.1683+4042T= (n.1683+4042T=) | |
2 | g.26191358C>A | CA346111720 | GAREM2,HADHA | c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.*2162G>T (n.*2162G>T) c.*1230G>T (n.*1230G>T) c.*2075G>T (n.*2075G>T) c.*808G>T (n.*808G>T) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.1543G>T c.2050G>T (n.2050G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.1683+4043C>A (n.1683+4043C>A) | |
2 | g.26191358C>G | CA346111722 | GAREM2,HADHA | c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.*2162G>C (n.*2162G>C) c.*1230G>C (n.*1230G>C) c.*2075G>C (n.*2075G>C) c.*808G>C (n.*808G>C) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.1543G>C c.2050G>C (n.2050G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.1683+4043C>G (n.1683+4043C>G) | |
2 | g.26191358C>T | CA425357893 | GAREM2,HADHA | c.2184G>A (p.Lys728=) c.2271G>A (p.Lys757=) c.*2162G>A (n.*2162G>A) c.*1230G>A (n.*1230G>A) c.*2075G>A (n.*2075G>A) c.*808G>A (n.*808G>A) c.2079G>A (p.Lys693=) c.1543G>A c.2050G>A (n.2050G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.1683+4043C>T (n.1683+4043C>T) | |
2 | g.26191359T>A | CA346111724 | GAREM2,HADHA | c.2183A>T (p.Lys728Met) c.2270A>T (p.Lys757Met) c.*2161A>T (n.*2161A>T) c.*1229A>T (n.*1229A>T) c.*2074A>T (n.*2074A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.1542A>T c.2049A>T (n.2049A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.1683+4044T>A (n.1683+4044T>A) | |
2 | g.26191359T>C | CA346111726 | GAREM2,HADHA | c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.*2161A>G (n.*2161A>G) c.*1229A>G (n.*1229A>G) c.*2074A>G (n.*2074A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1542A>G c.2049A>G (n.2049A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1683+4044T>C (n.1683+4044T>C) | |
2 | g.26191359T>G | CA346111728 | GAREM2,HADHA | c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.*2161A>C (n.*2161A>C) c.*1229A>C (n.*1229A>C) c.*2074A>C (n.*2074A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1542A>C c.2049A>C (n.2049A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1683+4044T>G (n.1683+4044T>G) | |
2 | g.26191360T>A | CA346111732 | GAREM2,HADHA | c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.*2160A>T (n.*2160A>T) c.*1228A>T (n.*1228A>T) c.*2073A>T (n.*2073A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1541A>T c.2048A>T (n.2048A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1683+4045T>A (n.1683+4045T>A) | |
2 | g.26191360T>C | CA346111736 | GAREM2,HADHA | c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.*2160A>G (n.*2160A>G) c.*1228A>G (n.*1228A>G) c.*2073A>G (n.*2073A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1541A>G c.2048A>G (n.2048A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1683+4045T>C (n.1683+4045T>C) | |
2 | g.26191360T>G | CA346111734 | GAREM2,HADHA | c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.*2160A>C (n.*2160A>C) c.*1228A>C (n.*1228A>C) c.*2073A>C (n.*2073A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1541A>C c.2048A>C (n.2048A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1683+4045T>G (n.1683+4045T>G) | |
2 | g.26191361C>A | CA346111738 | GAREM2,HADHA | c.2181G>T (p.Gln727His) c.2268G>T (p.Gln756His) c.*2159G>T (n.*2159G>T) c.*1227G>T (n.*1227G>T) c.*2072G>T (n.*2072G>T) c.*805G>T (n.*805G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) c.1540G>T c.2047G>T (n.2047G>T) c.726G>T (p.Gln242His) c.1683+4046C>A (n.1683+4046C>A) | |
2 | g.26191361C>G | CA346111742 | GAREM2,HADHA | c.2181G>C (p.Gln727His) c.2268G>C (p.Gln756His) c.*2159G>C (n.*2159G>C) c.*1227G>C (n.*1227G>C) c.*2072G>C (n.*2072G>C) c.*805G>C (n.*805G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) c.1540G>C c.2047G>C (n.2047G>C) c.726G>C (p.Gln242His) c.1683+4046C>G (n.1683+4046C>G) | |
2 | g.26191361C>T | CA425357894 | GAREM2,HADHA | c.2181G>A (p.Gln727=) c.2268G>A (p.Gln756=) c.*2159G>A (n.*2159G>A) c.*1227G>A (n.*1227G>A) c.*2072G>A (n.*2072G>A) c.*805G>A (n.*805G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) c.1540G>A c.2047G>A (n.2047G>A) c.726G>A (p.Gln242=) c.1683+4046C>T (n.1683+4046C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191362T>A | CA346111744 | GAREM2,HADHA | c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.*2158A>T (n.*2158A>T) c.*1226A>T (n.*1226A>T) c.*2071A>T (n.*2071A>T) c.*804A>T (n.*804A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1539A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.1683+4047T>A (n.1683+4047T>A) | |
2 | g.26191362T>C | CA346111746 | GAREM2,HADHA | c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.*2158A>G (n.*2158A>G) c.*1226A>G (n.*1226A>G) c.*2071A>G (n.*2071A>G) c.*804A>G (n.*804A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1539A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.1683+4047T>C (n.1683+4047T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191362T>G | CA346111759 | GAREM2,HADHA | c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.*2158A>C (n.*2158A>C) c.*1226A>C (n.*1226A>C) c.*2071A>C (n.*2071A>C) c.*804A>C (n.*804A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1539A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.1683+4047T>G (n.1683+4047T>G) | |
2 | g.26191362T= | CA1239700794 | GAREM2,HADHA | c.2180A= (p.Gln727=) c.2267A= (p.Gln756=) c.*2158A= (n.*2158A=) c.*1226A= (n.*1226A=) c.*2071A= (n.*2071A=) c.*804A= (n.*804A=) c.2075A= (p.Gln692=) c.1539A= c.2046A= (n.2046A=) c.725A= (p.Gln242=) c.1683+4047T= (n.1683+4047T=) | |
2 | g.26191363G>A | CA346111763 | GAREM2,HADHA | c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.*2157C>T (n.*2157C>T) c.*1225C>T (n.*1225C>T) c.*2070C>T (n.*2070C>T) c.*803C>T (n.*803C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1538C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1683+4048G>A (n.1683+4048G>A) | |
2 | g.26191363G>C | CA346111765 | GAREM2,HADHA | c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.*2157C>G (n.*2157C>G) c.*1225C>G (n.*1225C>G) c.*2070C>G (n.*2070C>G) c.*803C>G (n.*803C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1538C>G c.2045C>G (n.2045C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1683+4048G>C (n.1683+4048G>C) | |
2 | g.26191363G>T | CA346111767 | GAREM2,HADHA | c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.*2157C>A (n.*2157C>A) c.*1225C>A (n.*1225C>A) c.*2070C>A (n.*2070C>A) c.*803C>A (n.*803C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1538C>A c.2045C>A (n.2045C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1683+4048G>T (n.1683+4048G>T) | |
2 | g.26191364G>A | CA425357897 | GAREM2,HADHA | c.2178C>T (p.Ala726=) c.2265C>T (p.Ala755=) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*1224C>T (n.*1224C>T) c.*2069C>T (n.*2069C>T) c.*802C>T (n.*802C>T) c.2073C>T (p.Ala691=) c.1537C>T c.2044C>T (n.2044C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.1683+4049G>A (n.1683+4049G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191364G>C | CA425357896 | GAREM2,HADHA | c.2178C>G (p.Ala726=) c.2265C>G (p.Ala755=) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*1224C>G (n.*1224C>G) c.*2069C>G (n.*2069C>G) c.*802C>G (n.*802C>G) c.2073C>G (p.Ala691=) c.1537C>G c.2044C>G (n.2044C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.1683+4049G>C (n.1683+4049G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191364G= | CA1239700795 | GAREM2,HADHA | c.2178C= (p.Ala726=) c.2265C= (p.Ala755=) c.*2156C= (n.*2156C=) c.*1224C= (n.*1224C=) c.*2069C= (n.*2069C=) c.*802C= (n.*802C=) c.2073C= (p.Ala691=) c.1537C= c.2044C= (n.2044C=) c.723C= (p.Ala241=) c.1683+4049G= (n.1683+4049G=) | |
2 | g.26191364G>T | CA425357895 | GAREM2,HADHA | c.2178C>A (p.Ala726=) c.2265C>A (p.Ala755=) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*1224C>A (n.*1224C>A) c.*2069C>A (n.*2069C>A) c.*802C>A (n.*802C>A) c.2073C>A (p.Ala691=) c.1537C>A c.2044C>A (n.2044C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.1683+4049G>T (n.1683+4049G>T) | |
2 | g.26191365G>A | CA346111770 | GAREM2,HADHA | c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.*2155C>T (n.*2155C>T) c.*1223C>T (n.*1223C>T) c.*2068C>T (n.*2068C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1536C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.1683+4050G>A (n.1683+4050G>A) | dbSNP |
2 | g.26191365G>C | CA346111772 | GAREM2,HADHA | c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.*2155C>G (n.*2155C>G) c.*1223C>G (n.*1223C>G) c.*2068C>G (n.*2068C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1536C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.1683+4050G>C (n.1683+4050G>C) | |
2 | g.26191365G= | CA1239700796 | GAREM2,HADHA | c.2177C= (p.Ala726=) c.2264C= (p.Ala755=) c.*2155C= (n.*2155C=) c.*1223C= (n.*1223C=) c.*2068C= (n.*2068C=) c.*801C= (n.*801C=) c.2072C= (p.Ala691=) c.1536C= c.2043C= (n.2043C=) c.722C= (p.Ala241=) c.1683+4050G= (n.1683+4050G=) | |
2 | g.26191365G>T | CA346111775 | GAREM2,HADHA | c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.*2155C>A (n.*2155C>A) c.*1223C>A (n.*1223C>A) c.*2068C>A (n.*2068C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1536C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.1683+4050G>T (n.1683+4050G>T) | |
2 | g.26191366C>A | CA346111783 | GAREM2,HADHA | c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.*2154G>T (n.*2154G>T) c.*1222G>T (n.*1222G>T) c.*2067G>T (n.*2067G>T) c.*800G>T (n.*800G>T) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1535G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.1683+4051C>A (n.1683+4051C>A) | |
2 | g.26191366C= | CA1239700797 | GAREM2,HADHA | c.2176G= (p.Ala726=) c.2263G= (p.Ala755=) c.*2154G= (n.*2154G=) c.*1222G= (n.*1222G=) c.*2067G= (n.*2067G=) c.*800G= (n.*800G=) c.2071G= (p.Ala691=) c.1535G= c.2042G= (n.2042G=) c.721G= (p.Ala241=) c.1683+4051C= (n.1683+4051C=) | |
2 | g.26191366C>G | CA346111779 | GAREM2,HADHA | c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.*2154G>C (n.*2154G>C) c.*1222G>C (n.*1222G>C) c.*2067G>C (n.*2067G>C) c.*800G>C (n.*800G>C) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1535G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.1683+4051C>G (n.1683+4051C>G) | |
2 | g.26191366C>T | CA1559330 | GAREM2,HADHA | c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.*2154G>A (n.*2154G>A) c.*1222G>A (n.*1222G>A) c.*2067G>A (n.*2067G>A) c.*800G>A (n.*800G>A) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1535G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.1683+4051C>T (n.1683+4051C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191367G>A | CA1559331 | GAREM2,HADHA | c.2175C>T (p.Gly725=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.*2153C>T (n.*2153C>T) c.*1221C>T (n.*1221C>T) c.*2066C>T (n.*2066C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.2070C>T (p.Gly690=) c.1534C>T c.2041C>T (n.2041C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.1683+4052G>A (n.1683+4052G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191367G>C | CA425357899 | GAREM2,HADHA | c.2175C>G (p.Gly725=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.*2153C>G (n.*2153C>G) c.*1221C>G (n.*1221C>G) c.*2066C>G (n.*2066C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.2070C>G (p.Gly690=) c.1534C>G c.2041C>G (n.2041C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.1683+4052G>C (n.1683+4052G>C) | |
2 | g.26191367G= | CA1239700798 | GAREM2,HADHA | c.2175C= (p.Gly725=) c.2262C= (p.Gly754=) c.*2153C= (n.*2153C=) c.*1221C= (n.*1221C=) c.*2066C= (n.*2066C=) c.*799C= (n.*799C=) c.2070C= (p.Gly690=) c.1534C= c.2041C= (n.2041C=) c.720C= (p.Gly240=) c.1683+4052G= (n.1683+4052G=) | |
2 | g.26191367G>T | CA425357898 | GAREM2,HADHA | c.2175C>A (p.Gly725=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.*2153C>A (n.*2153C>A) c.*1221C>A (n.*1221C>A) c.*2066C>A (n.*2066C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.2070C>A (p.Gly690=) c.1534C>A c.2041C>A (n.2041C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.1683+4052G>T (n.1683+4052G>T) | |
2 | g.26191368C>A | CA346111788 | GAREM2,HADHA | c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.*2152G>T (n.*2152G>T) c.*1220G>T (n.*1220G>T) c.*2065G>T (n.*2065G>T) c.*798G>T (n.*798G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1533G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.1683+4053C>A (n.1683+4053C>A) | |
2 | g.26191368C= | CA1239700799 | GAREM2,HADHA | c.2174G= (p.Gly725=) c.2261G= (p.Gly754=) c.*2152G= (n.*2152G=) c.*1220G= (n.*1220G=) c.*2065G= (n.*2065G=) c.*798G= (n.*798G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.1533G= c.2040G= (n.2040G=) c.719G= (p.Gly240=) c.1683+4053C= (n.1683+4053C=) | |
2 | g.26191368C>G | CA346111789 | GAREM2,HADHA | c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.*2152G>C (n.*2152G>C) c.*1220G>C (n.*1220G>C) c.*2065G>C (n.*2065G>C) c.*798G>C (n.*798G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1533G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1683+4053C>G (n.1683+4053C>G) | |
2 | g.26191368C>T | CA346111791 | GAREM2,HADHA | c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.*2152G>A (n.*2152G>A) c.*1220G>A (n.*1220G>A) c.*2065G>A (n.*2065G>A) c.*798G>A (n.*798G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1533G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1683+4053C>T (n.1683+4053C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191369C>A | CA346111794 | GAREM2,HADHA | c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*1219G>T (n.*1219G>T) c.*2064G>T (n.*2064G>T) c.*797G>T (n.*797G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.1532G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1683+4054C>A (n.1683+4054C>A) | |
2 | g.26191369C>G | CA346111796 | GAREM2,HADHA | c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*1219G>C (n.*1219G>C) c.*2064G>C (n.*2064G>C) c.*797G>C (n.*797G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1532G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1683+4054C>G (n.1683+4054C>G) | |
2 | g.26191369C>T | CA346111799 | GAREM2,HADHA | c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*1219G>A (n.*1219G>A) c.*2064G>A (n.*2064G>A) c.*797G>A (n.*797G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.1532G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1683+4054C>T (n.1683+4054C>T) | |
2 | g.26191370A>C | CA346111801 | GAREM2,HADHA | c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.2259T>G (p.Tyr753Ter) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*1218T>G (n.*1218T>G) c.*2063T>G (n.*2063T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.2067T>G (p.Tyr689Ter) c.1531T>G c.2038T>G (n.2038T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>C (n.1683+4055A>C) | |
2 | g.26191370A>G | CA425357900 | GAREM2,HADHA | c.2172T>C (p.Tyr724=) c.2259T>C (p.Tyr753=) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*1218T>C (n.*1218T>C) c.*2063T>C (n.*2063T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.2067T>C (p.Tyr689=) c.1531T>C c.2038T>C (n.2038T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) c.1683+4055A>G (n.1683+4055A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
2 | g.26191370A>T | CA346111803 | GAREM2,HADHA | c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.2259T>A (p.Tyr753Ter) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*1218T>A (n.*1218T>A) c.*2063T>A (n.*2063T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.2067T>A (p.Tyr689Ter) c.1531T>A c.2038T>A (n.2038T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>T (n.1683+4055A>T) | |
2 | g.26191371T>A | CA346111806 | GAREM2,HADHA | c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*1217A>T (n.*1217A>T) c.*2062A>T (n.*2062A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.1530A>T c.2037A>T (n.2037A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.1683+4056T>A (n.1683+4056T>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191371T>C | CA346111808 | GAREM2,HADHA | c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*1217A>G (n.*1217A>G) c.*2062A>G (n.*2062A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.1530A>G c.2037A>G (n.2037A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.1683+4056T>C (n.1683+4056T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191371T>G | CA346111811 | GAREM2,HADHA | c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*1217A>C (n.*1217A>C) c.*2062A>C (n.*2062A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.1530A>C c.2037A>C (n.2037A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.1683+4056T>G (n.1683+4056T>G) | |
2 | g.26191371T= | CA1239700800 | GAREM2,HADHA | c.2171A= (p.Tyr724=) c.2258A= (p.Tyr753=) c.*2149A= (n.*2149A=) c.*1217A= (n.*1217A=) c.*2062A= (n.*2062A=) c.*795A= (n.*795A=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.1530A= c.2037A= (n.2037A=) c.716A= (p.Tyr239=) c.1683+4056T= (n.1683+4056T=) | |
2 | g.26191372A>C | CA346111819 | GAREM2,HADHA | c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.*2148T>G (n.*2148T>G) c.*1216T>G (n.*1216T>G) c.*2061T>G (n.*2061T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.1529T>G c.2036T>G (n.2036T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.1683+4057A>C (n.1683+4057A>C) | |
2 | g.26191372A>G | CA346111816 | GAREM2,HADHA | c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2257T>C (p.Tyr753His) c.*2148T>C (n.*2148T>C) c.*1216T>C (n.*1216T>C) c.*2061T>C (n.*2061T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.1529T>C c.2036T>C (n.2036T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.1683+4057A>G (n.1683+4057A>G) | |
2 | g.26191372A>T | CA346111813 | GAREM2,HADHA | c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.*2148T>A (n.*2148T>A) c.*1216T>A (n.*1216T>A) c.*2061T>A (n.*2061T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.1529T>A c.2036T>A (n.2036T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.1683+4057A>T (n.1683+4057A>T) | |
2 | g.26191373C>A | CA425357901 | GAREM2,HADHA | c.2169G>T (p.Leu723=) c.2256G>T (p.Leu752=) c.*2147G>T (n.*2147G>T) c.*1215G>T (n.*1215G>T) c.*2060G>T (n.*2060G>T) c.*793G>T (n.*793G>T) c.2064G>T (p.Leu688=) c.1528G>T c.2035G>T (n.2035G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.1683+4058C>A (n.1683+4058C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191373C= | CA1239700801 | GAREM2,HADHA | c.2169G= (p.Leu723=) c.2256G= (p.Leu752=) c.*2147G= (n.*2147G=) c.*1215G= (n.*1215G=) c.*2060G= (n.*2060G=) c.*793G= (n.*793G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.1528G= c.2035G= (n.2035G=) c.714G= (p.Leu238=) c.1683+4058C= (n.1683+4058C=) | |
2 | g.26191373C>G | CA425357902 | GAREM2,HADHA | c.2169G>C (p.Leu723=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.*2147G>C (n.*2147G>C) c.*1215G>C (n.*1215G>C) c.*2060G>C (n.*2060G>C) c.*793G>C (n.*793G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1528G>C c.2035G>C (n.2035G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.1683+4058C>G (n.1683+4058C>G) | |
2 | g.26191373C>T | CA425357903 | GAREM2,HADHA | c.2169G>A (p.Leu723=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.*2147G>A (n.*2147G>A) c.*1215G>A (n.*1215G>A) c.*2060G>A (n.*2060G>A) c.*793G>A (n.*793G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.1528G>A c.2035G>A (n.2035G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.1683+4058C>T (n.1683+4058C>T) | |
2 | g.26191374A>C | CA346111822 | GAREM2,HADHA | c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.*2146T>G (n.*2146T>G) c.*1214T>G (n.*1214T>G) c.*2059T>G (n.*2059T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1527T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1683+4059A>C (n.1683+4059A>C) | |
2 | g.26191374A>G | CA346111823 | GAREM2,HADHA | c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.*2146T>C (n.*2146T>C) c.*1214T>C (n.*1214T>C) c.*2059T>C (n.*2059T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1527T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1683+4059A>G (n.1683+4059A>G) | |
2 | g.26191374A>T | CA346111824 | GAREM2,HADHA | c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.*2146T>A (n.*2146T>A) c.*1214T>A (n.*1214T>A) c.*2059T>A (n.*2059T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1527T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1683+4059A>T (n.1683+4059A>T) | |
2 | g.26191375_26191376dup | CA2580066150 | GAREM2,HADHA | c.2167_2168dup (p.Tyr724CysfsTer7) c.2254_2255dup (p.Tyr753CysfsTer7) c.*2145_*2146dup (n.*2145_*2146dup) c.*1213_*1214dup (n.*1213_*1214dup) c.*2058_*2059dup (n.*2058_*2059dup) c.*791_*792dup (n.*791_*792dup) c.2062_2063dup (p.Tyr689CysfsTer7) c.1526_1527dup c.2033_2034dup (n.2033_2034dup) c.712_713dup (p.Tyr239CysfsTer7) c.1683+4060_1683+4061dup (n.1683+4060_1683+4061dup) | ClinVar |
2 | g.26191375G>A | CA44376527 | GAREM2,HADHA | c.2167C>T (p.Leu723=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.*2145C>T (n.*2145C>T) c.*1213C>T (n.*1213C>T) c.*2058C>T (n.*2058C>T) c.*791C>T (n.*791C>T) c.2062C>T (p.Leu688=) c.1526C>T c.2033C>T (n.2033C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.1683+4060G>A (n.1683+4060G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191375G>C | CA1559332 | GAREM2,HADHA | c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.*2145C>G (n.*2145C>G) c.*1213C>G (n.*1213C>G) c.*2058C>G (n.*2058C>G) c.*791C>G (n.*791C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1526C>G c.2033C>G (n.2033C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1683+4060G>C (n.1683+4060G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191375G= | CA1239700802 | GAREM2,HADHA | c.2167C= (p.Leu723=) c.2254C= (p.Leu752=) c.*2145C= (n.*2145C=) c.*1213C= (n.*1213C=) c.*2058C= (n.*2058C=) c.*791C= (n.*791C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1526C= c.2033C= (n.2033C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1683+4060G= (n.1683+4060G=) | |
2 | g.26191375G>T | CA346111828 | GAREM2,HADHA | c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.*2145C>A (n.*2145C>A) c.*1213C>A (n.*1213C>A) c.*2058C>A (n.*2058C>A) c.*791C>A (n.*791C>A) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1526C>A c.2033C>A (n.2033C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1683+4060G>T (n.1683+4060G>T) | |
2 | g.26191376A>C | CA346111831 | GAREM2,HADHA | c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*1212T>G (n.*1212T>G) c.*2057T>G (n.*2057T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1525T>G c.2032T>G (n.2032T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>C (n.1683+4061A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191376A>G | CA425357904 | GAREM2,HADHA | c.2166T>C (p.Asp722=) c.2253T>C (p.Asp751=) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*1212T>C (n.*1212T>C) c.*2057T>C (n.*2057T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.2061T>C (p.Asp687=) c.1525T>C c.2032T>C (n.2032T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.1683+4061A>G (n.1683+4061A>G) | |
2 | g.26191376A>T | CA346111832 | GAREM2,HADHA | c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*1212T>A (n.*1212T>A) c.*2057T>A (n.*2057T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1525T>A c.2032T>A (n.2032T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>T (n.1683+4061A>T) | |
2 | g.26191377T>A | CA346111833 | GAREM2,HADHA | c.2165A>T (p.Asp722Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.*2143A>T (n.*2143A>T) c.*1211A>T (n.*1211A>T) c.*2056A>T (n.*2056A>T) c.*789A>T (n.*789A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1524A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1683+4062T>A (n.1683+4062T>A) | |
2 | g.26191377T>C | CA346111835 | GAREM2,HADHA | c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.*2143A>G (n.*2143A>G) c.*1211A>G (n.*1211A>G) c.*2056A>G (n.*2056A>G) c.*789A>G (n.*789A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1524A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1683+4062T>C (n.1683+4062T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191377T>G | CA346111837 | GAREM2,HADHA | c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.*2143A>C (n.*2143A>C) c.*1211A>C (n.*1211A>C) c.*2056A>C (n.*2056A>C) c.*789A>C (n.*789A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1524A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1683+4062T>G (n.1683+4062T>G) | |
2 | g.26191378C>A | CA346111838 | GAREM2,HADHA | c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*1210G>T (n.*1210G>T) c.*2055G>T (n.*2055G>T) c.*788G>T (n.*788G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1523G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1683+4063C>A (n.1683+4063C>A) | |
2 | g.26191378C>G | CA346111840 | GAREM2,HADHA | c.2164G>C (p.Asp722His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*1210G>C (n.*1210G>C) c.*2055G>C (n.*2055G>C) c.*788G>C (n.*788G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) c.1523G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.1683+4063C>G (n.1683+4063C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191378C>T | CA346111842 | GAREM2,HADHA | c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*1210G>A (n.*1210G>A) c.*2055G>A (n.*2055G>A) c.*788G>A (n.*788G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1523G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1683+4063C>T (n.1683+4063C>T) | |
2 | g.26191379del | CA2698915202 | GAREM2,HADHA | c.2164del (p.Asp722IlefsTer8) c.2251del (p.Asp751IlefsTer8) c.*2142del (n.*2142del) c.*1210del (n.*1210del) c.*2055del (n.*2055del) c.*788del (n.*788del) c.2059del (p.Asp687IlefsTer8) c.1523del c.2030del (n.2030del) c.709del (p.Asp237IlefsTer8) c.1683+4064del (n.1683+4064del) | dbSNP |
2 | g.26191379C>A | CA425357905 | GAREM2,HADHA | c.2163G>T (p.Val721=) c.2250G>T (p.Val750=) c.*2141G>T (n.*2141G>T) c.*1209G>T (n.*1209G>T) c.*2054G>T (n.*2054G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.2058G>T (p.Val686=) c.1522G>T c.2029G>T (n.2029G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.1683+4064C>A (n.1683+4064C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191379C>G | CA425357906 | GAREM2,HADHA | c.2163G>C (p.Val721=) c.2250G>C (p.Val750=) c.*2141G>C (n.*2141G>C) c.*1209G>C (n.*1209G>C) c.*2054G>C (n.*2054G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.2058G>C (p.Val686=) c.1522G>C c.2029G>C (n.2029G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.1683+4064C>G (n.1683+4064C>G) | |
2 | g.26191379C>T | CA425357907 | GAREM2,HADHA | c.2163G>A (p.Val721=) c.2250G>A (p.Val750=) c.*2141G>A (n.*2141G>A) c.*1209G>A (n.*1209G>A) c.*2054G>A (n.*2054G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.2058G>A (p.Val686=) c.1522G>A c.2029G>A (n.2029G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.1683+4064C>T (n.1683+4064C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191380_26191381insACA | CA2749232775 | GAREM2,HADHA | c.2163_2164insTTG (p.Val721_Asp722insLeu) c.2250_2251insTTG (p.Val750_Asp751insLeu) c.*2141_*2142insTTG (n.*2141_*2142insTTG) c.*1209_*1210insTTG (n.*1209_*1210insTTG) c.*2054_*2055insTTG (n.*2054_*2055insTTG) c.*787_*788insTTG (n.*787_*788insTTG) c.2058_2059insTTG (p.Val686_Asp687insLeu) c.1522_1523insTTG c.2029_2030insTTG (n.2029_2030insTTG) c.708_709insTTG (p.Val236_Asp237insLeu) c.1683+4065_1683+4066insACA (n.1683+4065_1683+4066insACA) | |
2 | g.26191380A>C | CA346111846 | GAREM2,HADHA | c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.*1208T>G (n.*1208T>G) c.*2053T>G (n.*2053T>G) c.*786T>G (n.*786T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1521T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1683+4065A>C (n.1683+4065A>C) | |
2 | g.26191380A>G | CA346111848 | GAREM2,HADHA | c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*1208T>C (n.*1208T>C) c.*2053T>C (n.*2053T>C) c.*786T>C (n.*786T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1521T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1683+4065A>G (n.1683+4065A>G) | |
2 | g.26191380A>T | CA346111845 | GAREM2,HADHA | c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*1208T>A (n.*1208T>A) c.*2053T>A (n.*2053T>A) c.*786T>A (n.*786T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1521T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.1683+4065A>T (n.1683+4065A>T) | |
2 | g.26191381C>A | CA346111850 | GAREM2,HADHA | c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2248G>T (p.Val750Leu) c.*2139G>T (n.*2139G>T) c.*1207G>T (n.*1207G>T) c.*2052G>T (n.*2052G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1520G>T c.2027G>T (n.2027G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.1683+4066C>A (n.1683+4066C>A) | |
2 | g.26191381C>G | CA346111853 | GAREM2,HADHA | c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.*2139G>C (n.*2139G>C) c.*1207G>C (n.*1207G>C) c.*2052G>C (n.*2052G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1520G>C c.2027G>C (n.2027G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1683+4066C>G (n.1683+4066C>G) | |
2 | g.26191381C>T | CA346111851 | GAREM2,HADHA | c.2161G>A (p.Val721Met) c.2248G>A (p.Val750Met) c.*2139G>A (n.*2139G>A) c.*1207G>A (n.*1207G>A) c.*2052G>A (n.*2052G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.2056G>A (p.Val686Met) c.1520G>A c.2027G>A (n.2027G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.1683+4066C>T (n.1683+4066C>T) | |
2 | g.26191382A>C | CA346111855 | GAREM2,HADHA | c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.*2138T>G (n.*2138T>G) c.*1206T>G (n.*1206T>G) c.*2051T>G (n.*2051T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1519T>G c.2026T>G (n.2026T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>C (n.1683+4067A>C) | |
2 | g.26191382A>G | CA425357908 | GAREM2,HADHA | c.2160T>C (p.Phe720=) c.2247T>C (p.Phe749=) c.*2138T>C (n.*2138T>C) c.*1206T>C (n.*1206T>C) c.*2051T>C (n.*2051T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1519T>C c.2026T>C (n.2026T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.1683+4067A>G (n.1683+4067A>G) | |
2 | g.26191382A>T | CA346111856 | GAREM2,HADHA | c.2160T>A (p.Phe720Leu) c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.*2138T>A (n.*2138T>A) c.*1206T>A (n.*1206T>A) c.*2051T>A (n.*2051T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1519T>A c.2026T>A (n.2026T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>T (n.1683+4067A>T) | |
2 | g.26191383A>C | CA346111859 | GAREM2,HADHA | c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*1205T>G (n.*1205T>G) c.*2050T>G (n.*2050T>G) c.*783T>G (n.*783T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1518T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1683+4068A>C (n.1683+4068A>C) | |
2 | g.26191383A>G | CA346111863 | GAREM2,HADHA | c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*1205T>C (n.*1205T>C) c.*2050T>C (n.*2050T>C) c.*783T>C (n.*783T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1518T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1683+4068A>G (n.1683+4068A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191383A>T | CA346111864 | GAREM2,HADHA | c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*1205T>A (n.*1205T>A) c.*2050T>A (n.*2050T>A) c.*783T>A (n.*783T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1518T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1683+4068A>T (n.1683+4068A>T) | |
2 | g.26191384A>C | CA346111866 | GAREM2,HADHA | c.2158T>G (p.Phe720Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.*2136T>G (n.*2136T>G) c.*1204T>G (n.*1204T>G) c.*2049T>G (n.*2049T>G) c.*782T>G (n.*782T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1517T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1683+4069A>C (n.1683+4069A>C) | |
2 | g.26191384A>G | CA346111869 | GAREM2,HADHA | c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.*2136T>C (n.*2136T>C) c.*1204T>C (n.*1204T>C) c.*2049T>C (n.*2049T>C) c.*782T>C (n.*782T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1517T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1683+4069A>G (n.1683+4069A>G) | |
2 | g.26191384A>T | CA346111872 | GAREM2,HADHA | c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.*2136T>A (n.*2136T>A) c.*1204T>A (n.*1204T>A) c.*2049T>A (n.*2049T>A) c.*782T>A (n.*782T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1517T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1683+4069A>T (n.1683+4069A>T) | |
2 | g.26191385G>A | CA425357909 | GAREM2,HADHA | c.2157C>T (p.Arg719=) c.2244C>T (p.Arg748=) c.*2135C>T (n.*2135C>T) c.*1203C>T (n.*1203C>T) c.*2048C>T (n.*2048C>T) c.*781C>T (n.*781C>T) c.2052C>T (p.Arg684=) c.1516C>T c.2023C>T (n.2023C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.1683+4070G>A (n.1683+4070G>A) | |
2 | g.26191385G>C | CA425357910 | GAREM2,HADHA | c.2157C>G (p.Arg719=) c.2244C>G (p.Arg748=) c.*2135C>G (n.*2135C>G) c.*1203C>G (n.*1203C>G) c.*2048C>G (n.*2048C>G) c.*781C>G (n.*781C>G) c.2052C>G (p.Arg684=) c.1516C>G c.2023C>G (n.2023C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.1683+4070G>C (n.1683+4070G>C) | |
2 | g.26191385G>T | CA425357911 | GAREM2,HADHA | c.2157C>A (p.Arg719=) c.2244C>A (p.Arg748=) c.*2135C>A (n.*2135C>A) c.*1203C>A (n.*1203C>A) c.*2048C>A (n.*2048C>A) c.*781C>A (n.*781C>A) c.2052C>A (p.Arg684=) c.1516C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.1683+4070G>T (n.1683+4070G>T) | |
2 | g.26191386C>A | CA346111874 | GAREM2,HADHA | c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.*2134G>T (n.*2134G>T) c.*1202G>T (n.*1202G>T) c.*2047G>T (n.*2047G>T) c.*780G>T (n.*780G>T) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1515G>T c.2022G>T (n.2022G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.1683+4071C>A (n.1683+4071C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191386C= | CA1239700803 | GAREM2,HADHA | c.2156G= (p.Arg719=) c.2243G= (p.Arg748=) c.*2134G= (n.*2134G=) c.*1202G= (n.*1202G=) c.*2047G= (n.*2047G=) c.*780G= (n.*780G=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1515G= c.2022G= (n.2022G=) c.701G= (p.Arg234=) c.1683+4071C= (n.1683+4071C=) | |
2 | g.26191386C>G | CA346111876 | GAREM2,HADHA | c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.*2134G>C (n.*2134G>C) c.*1202G>C (n.*1202G>C) c.*2047G>C (n.*2047G>C) c.*780G>C (n.*780G>C) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1515G>C c.2022G>C (n.2022G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.1683+4071C>G (n.1683+4071C>G) | |
2 | g.26191386C>T | CA1559333 | GAREM2,HADHA | c.2156G>A (p.Arg719His) c.2243G>A (p.Arg748His) c.*2134G>A (n.*2134G>A) c.*1202G>A (n.*1202G>A) c.*2047G>A (n.*2047G>A) c.*780G>A (n.*780G>A) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1515G>A c.2022G>A (n.2022G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.1683+4071C>T (n.1683+4071C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191387G>A | CA44376540 | GAREM2,HADHA | c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*1201C>T (n.*1201C>T) c.*2046C>T (n.*2046C>T) c.*779C>T (n.*779C>T) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1514C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.1683+4072G>A (n.1683+4072G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191387G>C | CA346111878 | GAREM2,HADHA | c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.*1201C>G (n.*1201C>G) c.*2046C>G (n.*2046C>G) c.*779C>G (n.*779C>G) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1514C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.1683+4072G>C (n.1683+4072G>C) | |
2 | g.26191387G= | CA1239700804 | GAREM2,HADHA | c.2155C= (p.Arg719=) c.2242C= (p.Arg748=) c.*2133C= (n.*2133C=) c.*1201C= (n.*1201C=) c.*2046C= (n.*2046C=) c.*779C= (n.*779C=) c.2050C= (p.Arg684=) c.1514C= c.2021C= (n.2021C=) c.700C= (p.Arg234=) c.1683+4072G= (n.1683+4072G=) | |
2 | g.26191387G>T | CA346111892 | GAREM2,HADHA | c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*1201C>A (n.*1201C>A) c.*2046C>A (n.*2046C>A) c.*779C>A (n.*779C>A) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1514C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.1683+4072G>T (n.1683+4072G>T) | |
2 | g.26191388G>A | CA425357912 | GAREM2,HADHA | c.2154C>T (p.Phe718=) c.2241C>T (p.Phe747=) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*1200C>T (n.*1200C>T) c.*2045C>T (n.*2045C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.2049C>T (p.Phe683=) c.1513C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.1683+4073G>A (n.1683+4073G>A) | |
2 | g.26191388G>C | CA346111894 | GAREM2,HADHA | c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.2241C>G (p.Phe747Leu) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.*1200C>G (n.*1200C>G) c.*2045C>G (n.*2045C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.1513C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>C (n.1683+4073G>C) | |
2 | g.26191388G= | CA1239700805 | GAREM2,HADHA | c.2154C= (p.Phe718=) c.2241C= (p.Phe747=) c.*2132C= (n.*2132C=) c.*1200C= (n.*1200C=) c.*2045C= (n.*2045C=) c.*778C= (n.*778C=) c.2049C= (p.Phe683=) c.1513C= c.2020C= (n.2020C=) c.699C= (p.Phe233=) c.1683+4073G= (n.1683+4073G=) | |
2 | g.26191388G>T | CA346111896 | GAREM2,HADHA | c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.2241C>A (p.Phe747Leu) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*1200C>A (n.*1200C>A) c.*2045C>A (n.*2045C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1513C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>T (n.1683+4073G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191389A>C | CA346111898 | GAREM2,HADHA | c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.*2131T>G (n.*2131T>G) c.*1199T>G (n.*1199T>G) c.*2044T>G (n.*2044T>G) c.*777T>G (n.*777T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1512T>G c.2019T>G (n.2019T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.1683+4074A>C (n.1683+4074A>C) | |
2 | g.26191389A>G | CA346111901 | GAREM2,HADHA | c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.*2131T>C (n.*2131T>C) c.*1199T>C (n.*1199T>C) c.*2044T>C (n.*2044T>C) c.*777T>C (n.*777T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1512T>C c.2019T>C (n.2019T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.1683+4074A>G (n.1683+4074A>G) | |
2 | g.26191389A>T | CA346111903 | GAREM2,HADHA | c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.*2131T>A (n.*2131T>A) c.*1199T>A (n.*1199T>A) c.*2044T>A (n.*2044T>A) c.*777T>A (n.*777T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1512T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.1683+4074A>T (n.1683+4074A>T) | |
2 | g.26191390A>C | CA346111906 | GAREM2,HADHA | c.2152T>G (p.Phe718Val) c.2239T>G (p.Phe747Val) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*1198T>G (n.*1198T>G) c.*2043T>G (n.*2043T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1511T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.1683+4075A>C (n.1683+4075A>C) | |
2 | g.26191390A>G | CA346111908 | GAREM2,HADHA | c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*1198T>C (n.*1198T>C) c.*2043T>C (n.*2043T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1511T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.1683+4075A>G (n.1683+4075A>G) | |
2 | g.26191390A>T | CA346111911 | GAREM2,HADHA | c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*1198T>A (n.*1198T>A) c.*2043T>A (n.*2043T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1511T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.1683+4075A>T (n.1683+4075A>T) | |
2 | g.26191391A= | CA1239700806 | GAREM2,HADHA | c.2151T= (p.Pro717=) c.2238T= (p.Pro746=) c.*2129T= (n.*2129T=) c.*1197T= (n.*1197T=) c.*2042T= (n.*2042T=) c.*775T= (n.*775T=) c.2046T= (p.Pro682=) c.1510T= c.2017T= (n.2017T=) c.696T= (p.Pro232=) c.1683+4076A= (n.1683+4076A=) | |
2 | g.26191391A>C | CA425357913 | GAREM2,HADHA | c.2151T>G (p.Pro717=) c.2238T>G (p.Pro746=) c.*2129T>G (n.*2129T>G) c.*1197T>G (n.*1197T>G) c.*2042T>G (n.*2042T>G) c.*775T>G (n.*775T>G) c.2046T>G (p.Pro682=) c.1510T>G c.2017T>G (n.2017T>G) c.696T>G (p.Pro232=) c.1683+4076A>C (n.1683+4076A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191391A>G | CA425357914 | GAREM2,HADHA | c.2151T>C (p.Pro717=) c.2238T>C (p.Pro746=) c.*2129T>C (n.*2129T>C) c.*1197T>C (n.*1197T>C) c.*2042T>C (n.*2042T>C) c.*775T>C (n.*775T>C) c.2046T>C (p.Pro682=) c.1510T>C c.2017T>C (n.2017T>C) c.696T>C (p.Pro232=) c.1683+4076A>G (n.1683+4076A>G) | |
2 | g.26191391A>T | CA425357915 | GAREM2,HADHA | c.2151T>A (p.Pro717=) c.2238T>A (p.Pro746=) c.*2129T>A (n.*2129T>A) c.*1197T>A (n.*1197T>A) c.*2042T>A (n.*2042T>A) c.*775T>A (n.*775T>A) c.2046T>A (p.Pro682=) c.1510T>A c.2017T>A (n.2017T>A) c.696T>A (p.Pro232=) c.1683+4076A>T (n.1683+4076A>T) | |
2 | g.26191392G>A | CA44376544 | GAREM2,HADHA | c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*1196C>T (n.*1196C>T) c.*2041C>T (n.*2041C>T) c.*774C>T (n.*774C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1509C>T c.2016C>T (n.2016C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1683+4077G>A (n.1683+4077G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191392G>C | CA346111915 | GAREM2,HADHA | c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*1196C>G (n.*1196C>G) c.*2041C>G (n.*2041C>G) c.*774C>G (n.*774C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1509C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1683+4077G>C (n.1683+4077G>C) | |
2 | g.26191392G= | CA1239700807 | GAREM2,HADHA | c.2150C= (p.Pro717=) c.2237C= (p.Pro746=) c.*2128C= (n.*2128C=) c.*1196C= (n.*1196C=) c.*2041C= (n.*2041C=) c.*774C= (n.*774C=) c.2045C= (p.Pro682=) c.1509C= c.2016C= (n.2016C=) c.695C= (p.Pro232=) c.1683+4077G= (n.1683+4077G=) | |
2 | g.26191392G>T | CA346111917 | GAREM2,HADHA | c.2150C>A (p.Pro717His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*1196C>A (n.*1196C>A) c.*2041C>A (n.*2041C>A) c.*774C>A (n.*774C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) c.1509C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.1683+4077G>T (n.1683+4077G>T) | |
2 | g.26191393G>A | CA346111932 | GAREM2,HADHA | c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*1195C>T (n.*1195C>T) c.*2040C>T (n.*2040C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1508C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1683+4078G>A (n.1683+4078G>A) | |
2 | g.26191393G>C | CA346111934 | GAREM2,HADHA | c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*1195C>G (n.*1195C>G) c.*2040C>G (n.*2040C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1508C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1683+4078G>C (n.1683+4078G>C) | |
2 | g.26191393G>T | CA346111935 | GAREM2,HADHA | c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*1195C>A (n.*1195C>A) c.*2040C>A (n.*2040C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1508C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1683+4078G>T (n.1683+4078G>T) | |
2 | g.26191394C>A | CA425357917 | GAREM2,HADHA | c.2148G>T (p.Gly716=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.*2126G>T (n.*2126G>T) c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.*2039G>T (n.*2039G>T) c.*772G>T (n.*772G>T) c.2043G>T (p.Gly681=) c.1507G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.1683+4079C>A (n.1683+4079C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191394C= | CA1239700808 | GAREM2,HADHA | c.2148G= (p.Gly716=) c.2235G= (p.Gly745=) c.*2126G= (n.*2126G=) c.*1194G= (n.*1194G=) c.*2039G= (n.*2039G=) c.*772G= (n.*772G=) c.2043G= (p.Gly681=) c.1507G= c.2014G= (n.2014G=) c.693G= (p.Gly231=) c.1683+4079C= (n.1683+4079C=) | |
2 | g.26191394C>G | CA425357918 | GAREM2,HADHA | c.2148G>C (p.Gly716=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.*2126G>C (n.*2126G>C) c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.*2039G>C (n.*2039G>C) c.*772G>C (n.*772G>C) c.2043G>C (p.Gly681=) c.1507G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.1683+4079C>G (n.1683+4079C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191394C>T | CA425357916 | GAREM2,HADHA | c.2148G>A (p.Gly716=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.*2126G>A (n.*2126G>A) c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.*2039G>A (n.*2039G>A) c.*772G>A (n.*772G>A) c.2043G>A (p.Gly681=) c.1507G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.1683+4079C>T (n.1683+4079C>T) | dbSNP |
2 | g.26191395C>A | CA346111936 | GAREM2,HADHA | c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.*2125G>T (n.*2125G>T) c.*1193G>T (n.*1193G>T) c.*2038G>T (n.*2038G>T) c.*771G>T (n.*771G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1506G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1683+4080C>A (n.1683+4080C>A) | |
2 | g.26191395C>G | CA346111938 | GAREM2,HADHA | c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.*2125G>C (n.*2125G>C) c.*1193G>C (n.*1193G>C) c.*2038G>C (n.*2038G>C) c.*771G>C (n.*771G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1506G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1683+4080C>G (n.1683+4080C>G) | |
2 | g.26191395C>T | CA346111937 | GAREM2,HADHA | c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.*2125G>A (n.*2125G>A) c.*1193G>A (n.*1193G>A) c.*2038G>A (n.*2038G>A) c.*771G>A (n.*771G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.1506G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.1683+4080C>T (n.1683+4080C>T) | |
2 | g.26191396C>A | CA346111940 | GAREM2,HADHA | c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.*2124G>T (n.*2124G>T) c.*1193-1G>T (n.*1193-1G>T) c.*2038-1G>T (n.*2038-1G>T) c.*771-1G>T (n.*771-1G>T) c.2042-1G>T (n.2042-1G>T) c.1506-1G>T c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.1683+4081C>A (n.1683+4081C>A) | |
2 | g.26191396C= | CA1239700809 | GAREM2,HADHA | c.2147-1G= (n.2147-1G=) c.2233G= (p.Gly745=) c.*2124G= (n.*2124G=) c.*1193-1G= (n.*1193-1G=) c.*2038-1G= (n.*2038-1G=) c.*771-1G= (n.*771-1G=) c.2042-1G= (n.2042-1G=) c.1506-1G= c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.691G= (p.Gly231=) c.1683+4081C= (n.1683+4081C=) | |
2 | g.26191396C>G | CA346111941 | GAREM2,HADHA | c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.*2124G>C (n.*2124G>C) c.*1193-1G>C (n.*1193-1G>C) c.*2038-1G>C (n.*2038-1G>C) c.*771-1G>C (n.*771-1G>C) c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) c.1506-1G>C c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>G (n.1683+4081C>G) | |
2 | g.26191396C>T | CA346111944 | GAREM2,HADHA | c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.*2124G>A (n.*2124G>A) c.*1193-1G>A (n.*1193-1G>A) c.*2038-1G>A (n.*2038-1G>A) c.*771-1G>A (n.*771-1G>A) c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) c.1506-1G>A c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>T (n.1683+4081C>T) | dbSNP |
2 | g.26191397T>A | CA346111948 | GAREM2,HADHA | c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) c.2232A>T (p.Ser744=) c.*2123A>T (n.*2123A>T) c.*1193-2A>T (n.*1193-2A>T) c.*2038-2A>T (n.*2038-2A>T) c.*771-2A>T (n.*771-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.1506-2A>T c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.690A>T (p.Ser230=) c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A) | |
2 | g.26191397T>C | CA346111951 | GAREM2,HADHA | c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) c.2232A>G (p.Ser744=) c.*2123A>G (n.*2123A>G) c.*1193-2A>G (n.*1193-2A>G) c.*2038-2A>G (n.*2038-2A>G) c.*771-2A>G (n.*771-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.1506-2A>G c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.690A>G (p.Ser230=) c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C) | ClinVar |
2 | g.26191397T>G | CA346111955 | GAREM2,HADHA | c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) c.2232A>C (p.Ser744=) c.*2123A>C (n.*2123A>C) c.*1193-2A>C (n.*1193-2A>C) c.*2038-2A>C (n.*2038-2A>C) c.*771-2A>C (n.*771-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.1506-2A>C c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.690A>C (p.Ser230=) c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G) | |
2 | g.26191398_26191401dup | CA2658215133 | GAREM2,HADHA | c.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup) c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23) c.*2120_*2123dup (n.*2120_*2123dup) c.*1193-5_*1193-2dup (n.*1193-5_*1193-2dup) c.*2038-5_*2038-2dup (n.*2038-5_*2038-2dup) c.*771-5_*771-2dup (n.*771-5_*771-2dup) c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup) c.1506-5_1506-2dup c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup) c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?) c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191398G>A | CA346111957 | GAREM2,HADHA | c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.*2122C>T (n.*2122C>T) c.*1193-3C>T (n.*1193-3C>T) c.*2038-3C>T (n.*2038-3C>T) c.*771-3C>T (n.*771-3C>T) c.2042-3C>T (n.2042-3C>T) c.1506-3C>T c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191398G>C | CA44376551 | GAREM2,HADHA | c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.*2122C>G (n.*2122C>G) c.*1193-3C>G (n.*1193-3C>G) c.*2038-3C>G (n.*2038-3C>G) c.*771-3C>G (n.*771-3C>G) c.2042-3C>G (n.2042-3C>G) c.1506-3C>G c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191398G= | CA1239700810 | GAREM2,HADHA | c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.*2122C= (n.*2122C=) c.*1193-3C= (n.*1193-3C=) c.*2038-3C= (n.*2038-3C=) c.*771-3C= (n.*771-3C=) c.2042-3C= (n.2042-3C=) c.1506-3C= c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.689C= (p.Ser230=) c.1683+4083G= (n.1683+4083G=) | |
2 | g.26191398G>T | CA1559334 | GAREM2,HADHA | c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.*2122C>A (n.*2122C>A) c.*1193-3C>A (n.*1193-3C>A) c.*2038-3C>A (n.*2038-3C>A) c.*771-3C>A (n.*771-3C>A) c.2042-3C>A (n.2042-3C>A) c.1506-3C>A c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191399A>C | CA346111963 | GAREM2,HADHA | c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*1193-4T>G (n.*1193-4T>G) c.*2038-4T>G (n.*2038-4T>G) c.*771-4T>G (n.*771-4T>G) c.2042-4T>G (n.2042-4T>G) c.1506-4T>G c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C) | |
2 | g.26191399A>G | CA346111965 | GAREM2,HADHA | c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*1193-4T>C (n.*1193-4T>C) c.*2038-4T>C (n.*2038-4T>C) c.*771-4T>C (n.*771-4T>C) c.2042-4T>C (n.2042-4T>C) c.1506-4T>C c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G) | |
2 | g.26191399A>T | CA346111968 | GAREM2,HADHA | c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*1193-4T>A (n.*1193-4T>A) c.*2038-4T>A (n.*2038-4T>A) c.*771-4T>A (n.*771-4T>A) c.2042-4T>A (n.2042-4T>A) c.1506-4T>A c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T) | |
2 | g.26191400A>C | CA346111974 | GAREM2,HADHA | c.2147-5T>G (n.2147-5T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.*2120T>G (n.*2120T>G) c.*1193-5T>G (n.*1193-5T>G) c.*2038-5T>G (n.*2038-5T>G) c.*771-5T>G (n.*771-5T>G) c.2042-5T>G (n.2042-5T>G) c.1506-5T>G c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C) | |
2 | g.26191400A>G | CA2573134462 | GAREM2,HADHA | c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.*2120T>C (n.*2120T>C) c.*1193-5T>C (n.*1193-5T>C) c.*2038-5T>C (n.*2038-5T>C) c.*771-5T>C (n.*771-5T>C) c.2042-5T>C (n.2042-5T>C) c.1506-5T>C c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191400A>T | CA346111975 | GAREM2,HADHA | c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.*2120T>A (n.*2120T>A) c.*1193-5T>A (n.*1193-5T>A) c.*2038-5T>A (n.*2038-5T>A) c.*771-5T>A (n.*771-5T>A) c.2042-5T>A (n.2042-5T>A) c.1506-5T>A c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T) | |
2 | g.26191401T>A | CA346111976 | GAREM2,HADHA | c.2147-6A>T (n.2147-6A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*1193-6A>T (n.*1193-6A>T) c.*2038-6A>T (n.*2038-6A>T) c.*771-6A>T (n.*771-6A>T) c.2042-6A>T (n.2042-6A>T) c.1506-6A>T c.2013-6A>T (n.2013-6A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A) | |
2 | g.26191401T>C | CA346111977 | GAREM2,HADHA | c.2147-6A>G (n.2147-6A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*1193-6A>G (n.*1193-6A>G) c.*2038-6A>G (n.*2038-6A>G) c.*771-6A>G (n.*771-6A>G) c.2042-6A>G (n.2042-6A>G) c.1506-6A>G c.2013-6A>G (n.2013-6A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191401T>G | CA346111978 | GAREM2,HADHA | c.2147-6A>C (n.2147-6A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*1193-6A>C (n.*1193-6A>C) c.*2038-6A>C (n.*2038-6A>C) c.*771-6A>C (n.*771-6A>C) c.2042-6A>C (n.2042-6A>C) c.1506-6A>C c.2013-6A>C (n.2013-6A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G) | |
2 | g.26191401T= | CA1239700811 | GAREM2,HADHA | c.2147-6A= (n.2147-6A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.*2119A= (n.*2119A=) c.*1193-6A= (n.*1193-6A=) c.*2038-6A= (n.*2038-6A=) c.*771-6A= (n.*771-6A=) c.2042-6A= (n.2042-6A=) c.1506-6A= c.2013-6A= (n.2013-6A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1683+4086T= (n.1683+4086T=) | |
2 | g.26191401_26191405delinsTAGAG | CA1239700812 | GAREM2,HADHA | c.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA) c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=) c.*2115_*2119delinsCTCTA (n.*2115_*2119delinsCTCTA) c.*1193-10_*1193-6delinsCTCTA (n.*1193-10_*1193-6delinsCTCTA) c.*2038-10_*2038-6delinsCTCTA (n.*2038-10_*2038-6delinsCTCTA) c.*771-10_*771-6delinsCTCTA (n.*771-10_*771-6delinsCTCTA) c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA) c.1506-10_1506-6delinsCTCTA c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA) c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=) c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG) | |
2 | g.26191401_26191402insTC | CA1559335 | GAREM2,HADHA | c.2147-7_2147-6insGA (n.2147-7_2147-6insGA) c.2227_2228insGA (p.Tyr743Ter) c.*2118_*2119insGA (n.*2118_*2119insGA) c.*1193-7_*1193-6insGA (n.*1193-7_*1193-6insGA) c.*2038-7_*2038-6insGA (n.*2038-7_*2038-6insGA) c.*771-7_*771-6insGA (n.*771-7_*771-6insGA) c.2042-7_2042-6insGA (n.2042-7_2042-6insGA) c.1506-7_1506-6insGA c.2013-7_2013-6insGA (n.2013-7_2013-6insGA) c.685_686insGA (p.Tyr229Ter) c.1683+4086_1683+4087insTC (n.1683+4086_1683+4087insTC) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191402A>C | CA346111982 | GAREM2,HADHA | c.2147-7T>G (n.2147-7T>G) c.2227T>G (p.Tyr743Asp) c.*2118T>G (n.*2118T>G) c.*1193-7T>G (n.*1193-7T>G) c.*2038-7T>G (n.*2038-7T>G) c.*771-7T>G (n.*771-7T>G) c.2042-7T>G (n.2042-7T>G) c.1506-7T>G c.2013-7T>G (n.2013-7T>G) c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.1683+4087A>C (n.1683+4087A>C) | |
2 | g.26191402A>G | CA346111986 | GAREM2,HADHA | c.2147-7T>C (n.2147-7T>C) c.2227T>C (p.Tyr743His) c.*2118T>C (n.*2118T>C) c.*1193-7T>C (n.*1193-7T>C) c.*2038-7T>C (n.*2038-7T>C) c.*771-7T>C (n.*771-7T>C) c.2042-7T>C (n.2042-7T>C) c.1506-7T>C c.2013-7T>C (n.2013-7T>C) c.685T>C (p.Tyr229His) c.1683+4087A>G (n.1683+4087A>G) | |
2 | g.26191402A>T | CA346111989 | GAREM2,HADHA | c.2147-7T>A (n.2147-7T>A) c.2227T>A (p.Tyr743Asn) c.*2118T>A (n.*2118T>A) c.*1193-7T>A (n.*1193-7T>A) c.*2038-7T>A (n.*2038-7T>A) c.*771-7T>A (n.*771-7T>A) c.2042-7T>A (n.2042-7T>A) c.1506-7T>A c.2013-7T>A (n.2013-7T>A) c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.1683+4087A>T (n.1683+4087A>T) | |
2 | g.26191403_26191406del | CA1028585688 | GAREM2,HADHA | c.2147-10_2147-7del (n.2147-10_2147-7del) c.2224_2227del (p.Leu742IlefsTer16) c.*2115_*2118del (n.*2115_*2118del) c.*1193-10_*1193-7del (n.*1193-10_*1193-7del) c.*2038-10_*2038-7del (n.*2038-10_*2038-7del) c.*771-10_*771-7del (n.*771-10_*771-7del) c.2042-10_2042-7del (n.2042-10_2042-7del) c.1506-10_1506-7del c.2013-10_2013-7del (n.2013-10_2013-7del) c.682_685del (p.Leu228IlefsTer16) c.1683+4088_1683+4091del (n.1683+4088_1683+4091del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191403G>A | CA2580066151 | GAREM2,HADHA | c.2147-8C>T (n.2147-8C>T) c.2226C>T (p.Leu742=) c.*2117C>T (n.*2117C>T) c.*1193-8C>T (n.*1193-8C>T) c.*2038-8C>T (n.*2038-8C>T) c.*771-8C>T (n.*771-8C>T) c.2042-8C>T (n.2042-8C>T) c.1506-8C>T c.2013-8C>T (n.2013-8C>T) c.684C>T (p.Leu228=) c.1683+4088G>A (n.1683+4088G>A) | ClinVar |
2 | g.26191403G>C | CA1559336 | GAREM2,HADHA | c.2147-8C>G (n.2147-8C>G) c.2226C>G (p.Leu742=) c.*2117C>G (n.*2117C>G) c.*1193-8C>G (n.*1193-8C>G) c.*2038-8C>G (n.*2038-8C>G) c.*771-8C>G (n.*771-8C>G) c.2042-8C>G (n.2042-8C>G) c.1506-8C>G c.2013-8C>G (n.2013-8C>G) c.684C>G (p.Leu228=) c.1683+4088G>C (n.1683+4088G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191403G= | CA1239700813 | GAREM2,HADHA | c.2147-8C= (n.2147-8C=) c.2226C= (p.Leu742=) c.*2117C= (n.*2117C=) c.*1193-8C= (n.*1193-8C=) c.*2038-8C= (n.*2038-8C=) c.*771-8C= (n.*771-8C=) c.2042-8C= (n.2042-8C=) c.1506-8C= c.2013-8C= (n.2013-8C=) c.684C= (p.Leu228=) c.1683+4088G= (n.1683+4088G=) | |
2 | g.26191404A>C | CA346111991 | GAREM2,HADHA | c.2147-9T>G (n.2147-9T>G) c.2225T>G (p.Leu742Arg) c.*2116T>G (n.*2116T>G) c.*1193-9T>G (n.*1193-9T>G) c.*2038-9T>G (n.*2038-9T>G) c.*771-9T>G (n.*771-9T>G) c.2042-9T>G (n.2042-9T>G) c.1506-9T>G c.2013-9T>G (n.2013-9T>G) c.683T>G (p.Leu228Arg) c.1683+4089A>C (n.1683+4089A>C) | |
2 | g.26191404A>G | CA346111995 | GAREM2,HADHA | c.2147-9T>C (n.2147-9T>C) c.2225T>C (p.Leu742Pro) c.*2116T>C (n.*2116T>C) c.*1193-9T>C (n.*1193-9T>C) c.*2038-9T>C (n.*2038-9T>C) c.*771-9T>C (n.*771-9T>C) c.2042-9T>C (n.2042-9T>C) c.1506-9T>C c.2013-9T>C (n.2013-9T>C) c.683T>C (p.Leu228Pro) c.1683+4089A>G (n.1683+4089A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191404A>T | CA346111996 | GAREM2,HADHA | c.2147-9T>A (n.2147-9T>A) c.2225T>A (p.Leu742His) c.*2116T>A (n.*2116T>A) c.*1193-9T>A (n.*1193-9T>A) c.*2038-9T>A (n.*2038-9T>A) c.*771-9T>A (n.*771-9T>A) c.2042-9T>A (n.2042-9T>A) c.1506-9T>A c.2013-9T>A (n.2013-9T>A) c.683T>A (p.Leu228His) c.1683+4089A>T (n.1683+4089A>T) | |
2 | g.26191405G>A | CA1559338 | GAREM2,HADHA | c.2147-10C>T (n.2147-10C>T) c.2224C>T (p.Leu742Phe) c.*2115C>T (n.*2115C>T) c.*1193-10C>T (n.*1193-10C>T) c.*2038-10C>T (n.*2038-10C>T) c.*771-10C>T (n.*771-10C>T) c.2042-10C>T (n.2042-10C>T) c.1506-10C>T c.2013-10C>T (n.2013-10C>T) c.682C>T (p.Leu228Phe) c.1683+4090G>A (n.1683+4090G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191405G>C | CA346112000 | GAREM2,HADHA | c.2147-10C>G (n.2147-10C>G) c.2224C>G (p.Leu742Val) c.*2115C>G (n.*2115C>G) c.*1193-10C>G (n.*1193-10C>G) c.*2038-10C>G (n.*2038-10C>G) c.*771-10C>G (n.*771-10C>G) c.2042-10C>G (n.2042-10C>G) c.1506-10C>G c.2013-10C>G (n.2013-10C>G) c.682C>G (p.Leu228Val) c.1683+4090G>C (n.1683+4090G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191405G= | CA1239700814 | GAREM2,HADHA | c.2147-10C= (n.2147-10C=) c.2224C= (p.Leu742=) c.*2115C= (n.*2115C=) c.*1193-10C= (n.*1193-10C=) c.*2038-10C= (n.*2038-10C=) c.*771-10C= (n.*771-10C=) c.2042-10C= (n.2042-10C=) c.1506-10C= c.2013-10C= (n.2013-10C=) c.682C= (p.Leu228=) c.1683+4090G= (n.1683+4090G=) | |
2 | g.26191405G>T | CA1559337 | GAREM2,HADHA | c.2147-10C>A (n.2147-10C>A) c.2224C>A (p.Leu742Ile) c.*2115C>A (n.*2115C>A) c.*1193-10C>A (n.*1193-10C>A) c.*2038-10C>A (n.*2038-10C>A) c.*771-10C>A (n.*771-10C>A) c.2042-10C>A (n.2042-10C>A) c.1506-10C>A c.2013-10C>A (n.2013-10C>A) c.682C>A (p.Leu228Ile) c.1683+4090G>T (n.1683+4090G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191406A= | CA1239700815 | GAREM2,HADHA | c.2147-11T= (n.2147-11T=) c.2223T= (p.Phe741=) c.*2114T= (n.*2114T=) c.*1193-11T= (n.*1193-11T=) c.*2038-11T= (n.*2038-11T=) c.*771-11T= (n.*771-11T=) c.2042-11T= (n.2042-11T=) c.1506-11T= c.2013-11T= (n.2013-11T=) c.681T= (p.Phe227=) c.1683+4091A= (n.1683+4091A=) | |
2 | g.26191406A>C | CA346112006 | GAREM2,HADHA | c.2147-11T>G (n.2147-11T>G) c.2223T>G (p.Phe741Leu) c.*2114T>G (n.*2114T>G) c.*1193-11T>G (n.*1193-11T>G) c.*2038-11T>G (n.*2038-11T>G) c.*771-11T>G (n.*771-11T>G) c.2042-11T>G (n.2042-11T>G) c.1506-11T>G c.2013-11T>G (n.2013-11T>G) c.681T>G (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>C (n.1683+4091A>C) | |
2 | g.26191406A>G | CA1559339 | GAREM2,HADHA | c.2147-11T>C (n.2147-11T>C) c.2223T>C (p.Phe741=) c.*2114T>C (n.*2114T>C) c.*1193-11T>C (n.*1193-11T>C) c.*2038-11T>C (n.*2038-11T>C) c.*771-11T>C (n.*771-11T>C) c.2042-11T>C (n.2042-11T>C) c.1506-11T>C c.2013-11T>C (n.2013-11T>C) c.681T>C (p.Phe227=) c.1683+4091A>G (n.1683+4091A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191406A>T | CA346112004 | GAREM2,HADHA | c.2147-11T>A (n.2147-11T>A) c.2223T>A (p.Phe741Leu) c.*2114T>A (n.*2114T>A) c.*1193-11T>A (n.*1193-11T>A) c.*2038-11T>A (n.*2038-11T>A) c.*771-11T>A (n.*771-11T>A) c.2042-11T>A (n.2042-11T>A) c.1506-11T>A c.2013-11T>A (n.2013-11T>A) c.681T>A (p.Phe227Leu) c.1683+4091A>T (n.1683+4091A>T) | |
2 | g.26191408dup | CA2576696524 | GAREM2,HADHA | c.2147-11dup (n.2147-11dup) c.2223dup (p.Leu742SerfsTer25) c.*2114dup (n.*2114dup) c.*1193-11dup (n.*1193-11dup) c.*2038-11dup (n.*2038-11dup) c.*771-11dup (n.*771-11dup) c.2042-11dup (n.2042-11dup) c.1506-11dup c.2013-11dup (n.2013-11dup) c.681dup (p.Leu228SerfsTer?) c.1683+4093dup (n.1683+4093dup) | |
2 | g.26191407_26191408del | CA2576696523 | GAREM2,HADHA | c.2147-12_2147-11del (n.2147-12_2147-11del) c.2222_2223del (p.Phe741SerfsTer25) c.*2113_*2114del (n.*2113_*2114del) c.*1193-12_*1193-11del (n.*1193-12_*1193-11del) c.*2038-12_*2038-11del (n.*2038-12_*2038-11del) c.*771-12_*771-11del (n.*771-12_*771-11del) c.2042-12_2042-11del (n.2042-12_2042-11del) c.1506-12_1506-11del c.2013-12_2013-11del (n.2013-12_2013-11del) c.680_681del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4092_1683+4093del (n.1683+4092_1683+4093del) | ClinVar |
2 | g.26191407A>C | CA346112007 | GAREM2,HADHA | c.2147-12T>G (n.2147-12T>G) c.2222T>G (p.Phe741Cys) c.*2113T>G (n.*2113T>G) c.*1193-12T>G (n.*1193-12T>G) c.*2038-12T>G (n.*2038-12T>G) c.*771-12T>G (n.*771-12T>G) c.2042-12T>G (n.2042-12T>G) c.1506-12T>G c.2013-12T>G (n.2013-12T>G) c.680T>G (p.Phe227Cys) c.1683+4092A>C (n.1683+4092A>C) | |
2 | g.26191407A>G | CA346112008 | GAREM2,HADHA | c.2147-12T>C (n.2147-12T>C) c.2222T>C (p.Phe741Ser) c.*2113T>C (n.*2113T>C) c.*1193-12T>C (n.*1193-12T>C) c.*2038-12T>C (n.*2038-12T>C) c.*771-12T>C (n.*771-12T>C) c.2042-12T>C (n.2042-12T>C) c.1506-12T>C c.2013-12T>C (n.2013-12T>C) c.680T>C (p.Phe227Ser) c.1683+4092A>G (n.1683+4092A>G) | |
2 | g.26191407A>T | CA346112011 | GAREM2,HADHA | c.2147-12T>A (n.2147-12T>A) c.2222T>A (p.Phe741Tyr) c.*2113T>A (n.*2113T>A) c.*1193-12T>A (n.*1193-12T>A) c.*2038-12T>A (n.*2038-12T>A) c.*771-12T>A (n.*771-12T>A) c.2042-12T>A (n.2042-12T>A) c.1506-12T>A c.2013-12T>A (n.2013-12T>A) c.680T>A (p.Phe227Tyr) c.1683+4092A>T (n.1683+4092A>T) | |
2 | g.26191408A= | CA1239700816 | GAREM2,HADHA | c.2147-13T= (n.2147-13T=) c.2221T= (p.Phe741=) c.*2112T= (n.*2112T=) c.*1193-13T= (n.*1193-13T=) c.*2038-13T= (n.*2038-13T=) c.*771-13T= (n.*771-13T=) c.2042-13T= (n.2042-13T=) c.1506-13T= c.2013-13T= (n.2013-13T=) c.679T= (p.Phe227=) c.1683+4093A= (n.1683+4093A=) | |
2 | g.26191408A>C | CA346112018 | GAREM2,HADHA | c.2147-13T>G (n.2147-13T>G) c.2221T>G (p.Phe741Val) c.*2112T>G (n.*2112T>G) c.*1193-13T>G (n.*1193-13T>G) c.*2038-13T>G (n.*2038-13T>G) c.*771-13T>G (n.*771-13T>G) c.2042-13T>G (n.2042-13T>G) c.1506-13T>G c.2013-13T>G (n.2013-13T>G) c.679T>G (p.Phe227Val) c.1683+4093A>C (n.1683+4093A>C) | |
2 | g.26191408A>G | CA346112015 | GAREM2,HADHA | c.2147-13T>C (n.2147-13T>C) c.2221T>C (p.Phe741Leu) c.*2112T>C (n.*2112T>C) c.*1193-13T>C (n.*1193-13T>C) c.*2038-13T>C (n.*2038-13T>C) c.*771-13T>C (n.*771-13T>C) c.2042-13T>C (n.2042-13T>C) c.1506-13T>C c.2013-13T>C (n.2013-13T>C) c.679T>C (p.Phe227Leu) c.1683+4093A>G (n.1683+4093A>G) | |
2 | g.26191408A>T | CA1559340 | GAREM2,HADHA | c.2147-13T>A (n.2147-13T>A) c.2221T>A (p.Phe741Ile) c.*2112T>A (n.*2112T>A) c.*1193-13T>A (n.*1193-13T>A) c.*2038-13T>A (n.*2038-13T>A) c.*771-13T>A (n.*771-13T>A) c.2042-13T>A (n.2042-13T>A) c.1506-13T>A c.2013-13T>A (n.2013-13T>A) c.679T>A (p.Phe227Ile) c.1683+4093A>T (n.1683+4093A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191410_26191411del | CA2740258041 | GAREM2,HADHA | c.2147-14_2147-13del (n.2147-14_2147-13del) c.2220_2221del (p.Phe741SerfsTer25) c.*2111_*2112del (n.*2111_*2112del) c.*1193-14_*1193-13del (n.*1193-14_*1193-13del) c.*2038-14_*2038-13del (n.*2038-14_*2038-13del) c.*771-14_*771-13del (n.*771-14_*771-13del) c.2042-14_2042-13del (n.2042-14_2042-13del) c.1506-14_1506-13del c.2013-14_2013-13del (n.2013-14_2013-13del) c.678_679del (p.Phe227SerfsTer?) c.1683+4095_1683+4096del (n.1683+4095_1683+4096del) | |
2 | g.26191409G>C | CA44376591 | GAREM2,HADHA | c.2147-14C>G (n.2147-14C>G) c.2220C>G (p.Leu740=) c.*2111C>G (n.*2111C>G) c.*1193-14C>G (n.*1193-14C>G) c.*2038-14C>G (n.*2038-14C>G) c.*771-14C>G (n.*771-14C>G) c.2042-14C>G (n.2042-14C>G) c.1506-14C>G c.2013-14C>G (n.2013-14C>G) c.678C>G (p.Leu226=) c.1683+4094G>C (n.1683+4094G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191409G= | CA1239700817 | GAREM2,HADHA | c.2147-14C= (n.2147-14C=) c.2220C= (p.Leu740=) c.*2111C= (n.*2111C=) c.*1193-14C= (n.*1193-14C=) c.*2038-14C= (n.*2038-14C=) c.*771-14C= (n.*771-14C=) c.2042-14C= (n.2042-14C=) c.1506-14C= c.2013-14C= (n.2013-14C=) c.678C= (p.Leu226=) c.1683+4094G= (n.1683+4094G=) | |
2 | g.26191410A>C | CA346112020 | GAREM2,HADHA | c.2147-15T>G (n.2147-15T>G) c.2219T>G (p.Leu740Arg) c.*2110T>G (n.*2110T>G) c.*1193-15T>G (n.*1193-15T>G) c.*2038-15T>G (n.*2038-15T>G) c.*771-15T>G (n.*771-15T>G) c.2042-15T>G (n.2042-15T>G) c.1506-15T>G c.2013-15T>G (n.2013-15T>G) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.1683+4095A>C (n.1683+4095A>C) | |
2 | g.26191410A>G | CA346112022 | GAREM2,HADHA | c.2147-15T>C (n.2147-15T>C) c.2219T>C (p.Leu740Pro) c.*2110T>C (n.*2110T>C) c.*1193-15T>C (n.*1193-15T>C) c.*2038-15T>C (n.*2038-15T>C) c.*771-15T>C (n.*771-15T>C) c.2042-15T>C (n.2042-15T>C) c.1506-15T>C c.2013-15T>C (n.2013-15T>C) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.1683+4095A>G (n.1683+4095A>G) | |
2 | g.26191410A>T | CA346112024 | GAREM2,HADHA | c.2147-15T>A (n.2147-15T>A) c.2219T>A (p.Leu740His) c.*2110T>A (n.*2110T>A) c.*1193-15T>A (n.*1193-15T>A) c.*2038-15T>A (n.*2038-15T>A) c.*771-15T>A (n.*771-15T>A) c.2042-15T>A (n.2042-15T>A) c.1506-15T>A c.2013-15T>A (n.2013-15T>A) c.677T>A (p.Leu226His) c.1683+4095A>T (n.1683+4095A>T) | |
2 | g.26191411G>A | CA346112028 | GAREM2,HADHA | c.2147-16C>T (n.2147-16C>T) c.2218C>T (p.Leu740Phe) c.*2109C>T (n.*2109C>T) c.*1193-16C>T (n.*1193-16C>T) c.*2038-16C>T (n.*2038-16C>T) c.*771-16C>T (n.*771-16C>T) c.2042-16C>T (n.2042-16C>T) c.1506-16C>T c.2013-16C>T (n.2013-16C>T) c.676C>T (p.Leu226Phe) c.1683+4096G>A (n.1683+4096G>A) | |
2 | g.26191411G>C | CA346112030 | GAREM2,HADHA | c.2147-16C>G (n.2147-16C>G) c.2218C>G (p.Leu740Val) c.*2109C>G (n.*2109C>G) c.*1193-16C>G (n.*1193-16C>G) c.*2038-16C>G (n.*2038-16C>G) c.*771-16C>G (n.*771-16C>G) c.2042-16C>G (n.2042-16C>G) c.1506-16C>G c.2013-16C>G (n.2013-16C>G) c.676C>G (p.Leu226Val) c.1683+4096G>C (n.1683+4096G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191411G= | CA1239700818 | GAREM2,HADHA | c.2147-16C= (n.2147-16C=) c.2218C= (p.Leu740=) c.*2109C= (n.*2109C=) c.*1193-16C= (n.*1193-16C=) c.*2038-16C= (n.*2038-16C=) c.*771-16C= (n.*771-16C=) c.2042-16C= (n.2042-16C=) c.1506-16C= c.2013-16C= (n.2013-16C=) c.676C= (p.Leu226=) c.1683+4096G= (n.1683+4096G=) | |
2 | g.26191411G>T | CA346112031 | GAREM2,HADHA | c.2147-16C>A (n.2147-16C>A) c.2218C>A (p.Leu740Ile) c.*2109C>A (n.*2109C>A) c.*1193-16C>A (n.*1193-16C>A) c.*2038-16C>A (n.*2038-16C>A) c.*771-16C>A (n.*771-16C>A) c.2042-16C>A (n.2042-16C>A) c.1506-16C>A c.2013-16C>A (n.2013-16C>A) c.676C>A (p.Leu226Ile) c.1683+4096G>T (n.1683+4096G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191412G>A | CA531761187 | GAREM2,HADHA | c.2147-17C>T (n.2147-17C>T) c.2217C>T (p.Val739=) c.*2108C>T (n.*2108C>T) c.*1193-17C>T (n.*1193-17C>T) c.*2038-17C>T (n.*2038-17C>T) c.*771-17C>T (n.*771-17C>T) c.2042-17C>T (n.2042-17C>T) c.1506-17C>T c.2013-17C>T (n.2013-17C>T) c.675C>T (p.Val225=) c.1683+4097G>A (n.1683+4097G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191412G= | CA1239700819 | GAREM2,HADHA | c.2147-17C= (n.2147-17C=) c.2217C= (p.Val739=) c.*2108C= (n.*2108C=) c.*1193-17C= (n.*1193-17C=) c.*2038-17C= (n.*2038-17C=) c.*771-17C= (n.*771-17C=) c.2042-17C= (n.2042-17C=) c.1506-17C= c.2013-17C= (n.2013-17C=) c.675C= (p.Val225=) c.1683+4097G= (n.1683+4097G=) | |
2 | g.26191413A= | CA1239700820 | GAREM2,HADHA | c.2147-18T= (n.2147-18T=) c.2216T= (p.Val739=) c.*2107T= (n.*2107T=) c.*1193-18T= (n.*1193-18T=) c.*2038-18T= (n.*2038-18T=) c.*771-18T= (n.*771-18T=) c.2042-18T= (n.2042-18T=) c.1506-18T= c.2013-18T= (n.2013-18T=) c.674T= (p.Val225=) c.1683+4098A= (n.1683+4098A=) | |
2 | g.26191413A>C | CA346112033 | GAREM2,HADHA | c.2147-18T>G (n.2147-18T>G) c.2216T>G (p.Val739Gly) c.*2107T>G (n.*2107T>G) c.*1193-18T>G (n.*1193-18T>G) c.*2038-18T>G (n.*2038-18T>G) c.*771-18T>G (n.*771-18T>G) c.2042-18T>G (n.2042-18T>G) c.1506-18T>G c.2013-18T>G (n.2013-18T>G) c.674T>G (p.Val225Gly) c.1683+4098A>C (n.1683+4098A>C) | |
2 | g.26191413A>G | CA346112036 | GAREM2,HADHA | c.2147-18T>C (n.2147-18T>C) c.2216T>C (p.Val739Ala) c.*2107T>C (n.*2107T>C) c.*1193-18T>C (n.*1193-18T>C) c.*2038-18T>C (n.*2038-18T>C) c.*771-18T>C (n.*771-18T>C) c.2042-18T>C (n.2042-18T>C) c.1506-18T>C c.2013-18T>C (n.2013-18T>C) c.674T>C (p.Val225Ala) c.1683+4098A>G (n.1683+4098A>G) | |
2 | g.26191413A>T | CA1559341 | GAREM2,HADHA | c.2147-18T>A (n.2147-18T>A) c.2216T>A (p.Val739Asp) c.*2107T>A (n.*2107T>A) c.*1193-18T>A (n.*1193-18T>A) c.*2038-18T>A (n.*2038-18T>A) c.*771-18T>A (n.*771-18T>A) c.2042-18T>A (n.2042-18T>A) c.1506-18T>A c.2013-18T>A (n.2013-18T>A) c.674T>A (p.Val225Asp) c.1683+4098A>T (n.1683+4098A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.26191414C>A | CA346112042 | GAREM2,HADHA | c.2147-19G>T (n.2147-19G>T) c.2215G>T (p.Val739Phe) c.*2106G>T (n.*2106G>T) c.*1193-19G>T (n.*1193-19G>T) c.*2038-19G>T (n.*2038-19G>T) c.*771-19G>T (n.*771-19G>T) c.2042-19G>T (n.2042-19G>T) c.1506-19G>T c.2013-19G>T (n.2013-19G>T) c.673G>T (p.Val225Phe) c.1683+4099C>A (n.1683+4099C>A) | |
2 | g.26191414C= | CA1239700821 | GAREM2,HADHA | c.2147-19G= (n.2147-19G=) c.2215G= (p.Val739=) c.*2106G= (n.*2106G=) c.*1193-19G= (n.*1193-19G=) c.*2038-19G= (n.*2038-19G=) c.*771-19G= (n.*771-19G=) c.2042-19G= (n.2042-19G=) c.1506-19G= c.2013-19G= (n.2013-19G=) c.673G= (p.Val225=) c.1683+4099C= (n.1683+4099C=) | |
2 | g.26191414C>G | CA1559342 | GAREM2,HADHA | c.2147-19G>C (n.2147-19G>C) c.2215G>C (p.Val739Leu) c.*2106G>C (n.*2106G>C) c.*1193-19G>C (n.*1193-19G>C) c.*2038-19G>C (n.*2038-19G>C) c.*771-19G>C (n.*771-19G>C) c.2042-19G>C (n.2042-19G>C) c.1506-19G>C c.2013-19G>C (n.2013-19G>C) c.673G>C (p.Val225Leu) c.1683+4099C>G (n.1683+4099C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191414C>T | CA346112044 | GAREM2,HADHA | c.2147-19G>A (n.2147-19G>A) c.2215G>A (p.Val739Ile) c.*2106G>A (n.*2106G>A) c.*1193-19G>A (n.*1193-19G>A) c.*2038-19G>A (n.*2038-19G>A) c.*771-19G>A (n.*771-19G>A) c.2042-19G>A (n.2042-19G>A) c.1506-19G>A c.2013-19G>A (n.2013-19G>A) c.673G>A (p.Val225Ile) c.1683+4099C>T (n.1683+4099C>T) | |
2 | g.26191415T>A | CA346112046 | GAREM2,HADHA | c.2147-20A>T (n.2147-20A>T) c.2214A>T (p.Glu738Asp) c.*2105A>T (n.*2105A>T) c.*1193-20A>T (n.*1193-20A>T) c.*2038-20A>T (n.*2038-20A>T) c.*771-20A>T (n.*771-20A>T) c.2042-20A>T (n.2042-20A>T) c.1506-20A>T c.2013-20A>T (n.2013-20A>T) c.672A>T (p.Glu224Asp) c.1683+4100T>A (n.1683+4100T>A) | |
2 | g.26191415T>C | CA2658210102 | GAREM2,HADHA | c.2147-20A>G (n.2147-20A>G) c.2214A>G (p.Glu738=) c.*2105A>G (n.*2105A>G) c.*1193-20A>G (n.*1193-20A>G) c.*2038-20A>G (n.*2038-20A>G) c.*771-20A>G (n.*771-20A>G) c.2042-20A>G (n.2042-20A>G) c.1506-20A>G c.2013-20A>G (n.2013-20A>G) c.672A>G (p.Glu224=) c.1683+4100T>C (n.1683+4100T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191415T>G | CA346112049 | GAREM2,HADHA | c.2147-20A>C (n.2147-20A>C) c.2214A>C (p.Glu738Asp) c.*2105A>C (n.*2105A>C) c.*1193-20A>C (n.*1193-20A>C) c.*2038-20A>C (n.*2038-20A>C) c.*771-20A>C (n.*771-20A>C) c.2042-20A>C (n.2042-20A>C) c.1506-20A>C c.2013-20A>C (n.2013-20A>C) c.672A>C (p.Glu224Asp) c.1683+4100T>G (n.1683+4100T>G) | |
2 | g.26191416T>A | CA346112053 | GAREM2,HADHA | c.2147-21A>T (n.2147-21A>T) c.2213A>T (p.Glu738Val) c.*2104A>T (n.*2104A>T) c.*1193-21A>T (n.*1193-21A>T) c.*2038-21A>T (n.*2038-21A>T) c.*771-21A>T (n.*771-21A>T) c.2042-21A>T (n.2042-21A>T) c.1506-21A>T c.2013-21A>T (n.2013-21A>T) c.671A>T (p.Glu224Val) c.1683+4101T>A (n.1683+4101T>A) | |
2 | g.26191416T>C | CA346112054 | GAREM2,HADHA | c.2147-21A>G (n.2147-21A>G) c.2213A>G (p.Glu738Gly) c.*2104A>G (n.*2104A>G) c.*1193-21A>G (n.*1193-21A>G) c.*2038-21A>G (n.*2038-21A>G) c.*771-21A>G (n.*771-21A>G) c.2042-21A>G (n.2042-21A>G) c.1506-21A>G c.2013-21A>G (n.2013-21A>G) c.671A>G (p.Glu224Gly) c.1683+4101T>C (n.1683+4101T>C) | |
2 | g.26191416T>G | CA346112057 | GAREM2,HADHA | c.2147-21A>C (n.2147-21A>C) c.2213A>C (p.Glu738Ala) c.*2104A>C (n.*2104A>C) c.*1193-21A>C (n.*1193-21A>C) c.*2038-21A>C (n.*2038-21A>C) c.*771-21A>C (n.*771-21A>C) c.2042-21A>C (n.2042-21A>C) c.1506-21A>C c.2013-21A>C (n.2013-21A>C) c.671A>C (p.Glu224Ala) c.1683+4101T>G (n.1683+4101T>G) | |
2 | g.26191417C>A | CA346112061 | GAREM2,HADHA | c.2147-22G>T (n.2147-22G>T) c.2212G>T (p.Glu738Ter) c.*2103G>T (n.*2103G>T) c.*1193-22G>T (n.*1193-22G>T) c.*2038-22G>T (n.*2038-22G>T) c.*771-22G>T (n.*771-22G>T) c.2042-22G>T (n.2042-22G>T) c.1506-22G>T c.2013-22G>T (n.2013-22G>T) c.670G>T (p.Glu224Ter) c.1683+4102C>A (n.1683+4102C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191417C= | CA1239700822 | GAREM2,HADHA | c.2147-22G= (n.2147-22G=) c.2212G= (p.Glu738=) c.*2103G= (n.*2103G=) c.*1193-22G= (n.*1193-22G=) c.*2038-22G= (n.*2038-22G=) c.*771-22G= (n.*771-22G=) c.2042-22G= (n.2042-22G=) c.1506-22G= c.2013-22G= (n.2013-22G=) c.670G= (p.Glu224=) c.1683+4102C= (n.1683+4102C=) | |
2 | g.26191417C>G | CA1559344 | GAREM2,HADHA | c.2147-22G>C (n.2147-22G>C) c.2212G>C (p.Glu738Gln) c.*2103G>C (n.*2103G>C) c.*1193-22G>C (n.*1193-22G>C) c.*2038-22G>C (n.*2038-22G>C) c.*771-22G>C (n.*771-22G>C) c.2042-22G>C (n.2042-22G>C) c.1506-22G>C c.2013-22G>C (n.2013-22G>C) c.670G>C (p.Glu224Gln) c.1683+4102C>G (n.1683+4102C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191417C>T | CA1559343 | GAREM2,HADHA | c.2147-22G>A (n.2147-22G>A) c.2212G>A (p.Glu738Lys) c.*2103G>A (n.*2103G>A) c.*1193-22G>A (n.*1193-22G>A) c.*2038-22G>A (n.*2038-22G>A) c.*771-22G>A (n.*771-22G>A) c.2042-22G>A (n.2042-22G>A) c.1506-22G>A c.2013-22G>A (n.2013-22G>A) c.670G>A (p.Glu224Lys) c.1683+4102C>T (n.1683+4102C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191418G>A | CA44376613 | GAREM2,HADHA | c.2147-23C>T (n.2147-23C>T) c.2211C>T (p.Asn737=) c.*2102C>T (n.*2102C>T) c.*1193-23C>T (n.*1193-23C>T) c.*2038-23C>T (n.*2038-23C>T) c.*771-23C>T (n.*771-23C>T) c.2042-23C>T (n.2042-23C>T) c.1506-23C>T c.2013-23C>T (n.2013-23C>T) c.669C>T (p.Asn223=) c.1683+4103G>A (n.1683+4103G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191418G>C | CA346112065 | GAREM2,HADHA | c.2147-23C>G (n.2147-23C>G) c.2211C>G (p.Asn737Lys) c.*2102C>G (n.*2102C>G) c.*1193-23C>G (n.*1193-23C>G) c.*2038-23C>G (n.*2038-23C>G) c.*771-23C>G (n.*771-23C>G) c.2042-23C>G (n.2042-23C>G) c.1506-23C>G c.2013-23C>G (n.2013-23C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys) c.1683+4103G>C (n.1683+4103G>C) | |
2 | g.26191418G= | CA1239700823 | GAREM2,HADHA | c.2147-23C= (n.2147-23C=) c.2211C= (p.Asn737=) c.*2102C= (n.*2102C=) c.*1193-23C= (n.*1193-23C=) c.*2038-23C= (n.*2038-23C=) c.*771-23C= (n.*771-23C=) c.2042-23C= (n.2042-23C=) c.1506-23C= c.2013-23C= (n.2013-23C=) c.669C= (p.Asn223=) c.1683+4103G= (n.1683+4103G=) | |
2 | g.26191418G>T | CA346112067 | GAREM2,HADHA | c.2147-23C>A (n.2147-23C>A) c.2211C>A (p.Asn737Lys) c.*2102C>A (n.*2102C>A) c.*1193-23C>A (n.*1193-23C>A) c.*2038-23C>A (n.*2038-23C>A) c.*771-23C>A (n.*771-23C>A) c.2042-23C>A (n.2042-23C>A) c.1506-23C>A c.2013-23C>A (n.2013-23C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys) c.1683+4103G>T (n.1683+4103G>T) | |
2 | g.26191419T>A | CA346112069 | GAREM2,HADHA | c.2147-24A>T (n.2147-24A>T) c.2210A>T (p.Asn737Ile) c.*2101A>T (n.*2101A>T) c.*1193-24A>T (n.*1193-24A>T) c.*2038-24A>T (n.*2038-24A>T) c.*771-24A>T (n.*771-24A>T) c.2042-24A>T (n.2042-24A>T) c.1506-24A>T c.2013-24A>T (n.2013-24A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) c.1683+4104T>A (n.1683+4104T>A) | |
2 | g.26191419T>C | CA1559345 | GAREM2,HADHA | c.2147-24A>G (n.2147-24A>G) c.2210A>G (p.Asn737Ser) c.*2101A>G (n.*2101A>G) c.*1193-24A>G (n.*1193-24A>G) c.*2038-24A>G (n.*2038-24A>G) c.*771-24A>G (n.*771-24A>G) c.2042-24A>G (n.2042-24A>G) c.1506-24A>G c.2013-24A>G (n.2013-24A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) c.1683+4104T>C (n.1683+4104T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191419T>G | CA346112073 | GAREM2,HADHA | c.2147-24A>C (n.2147-24A>C) c.2210A>C (p.Asn737Thr) c.*2101A>C (n.*2101A>C) c.*1193-24A>C (n.*1193-24A>C) c.*2038-24A>C (n.*2038-24A>C) c.*771-24A>C (n.*771-24A>C) c.2042-24A>C (n.2042-24A>C) c.1506-24A>C c.2013-24A>C (n.2013-24A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) c.1683+4104T>G (n.1683+4104T>G) | |
2 | g.26191419T= | CA1239700824 | GAREM2,HADHA | c.2147-24A= (n.2147-24A=) c.2210A= (p.Asn737=) c.*2101A= (n.*2101A=) c.*1193-24A= (n.*1193-24A=) c.*2038-24A= (n.*2038-24A=) c.*771-24A= (n.*771-24A=) c.2042-24A= (n.2042-24A=) c.1506-24A= c.2013-24A= (n.2013-24A=) c.668A= (p.Asn223=) c.1683+4104T= (n.1683+4104T=) | |
2 | g.26191420T>A | CA346112081 | GAREM2,HADHA | c.2147-25A>T (n.2147-25A>T) c.2209A>T (p.Asn737Tyr) c.*2100A>T (n.*2100A>T) c.*1193-25A>T (n.*1193-25A>T) c.*2038-25A>T (n.*2038-25A>T) c.*771-25A>T (n.*771-25A>T) c.2042-25A>T (n.2042-25A>T) c.1506-25A>T c.2013-25A>T (n.2013-25A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) c.1683+4105T>A (n.1683+4105T>A) | |
2 | g.26191420T>C | CA346112084 | GAREM2,HADHA | c.2147-25A>G (n.2147-25A>G) c.2209A>G (p.Asn737Asp) c.*2100A>G (n.*2100A>G) c.*1193-25A>G (n.*1193-25A>G) c.*2038-25A>G (n.*2038-25A>G) c.*771-25A>G (n.*771-25A>G) c.2042-25A>G (n.2042-25A>G) c.1506-25A>G c.2013-25A>G (n.2013-25A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) c.1683+4105T>C (n.1683+4105T>C) | dbSNP |
2 | g.26191420T>G | CA346112086 | GAREM2,HADHA | c.2147-25A>C (n.2147-25A>C) c.2209A>C (p.Asn737His) c.*2100A>C (n.*2100A>C) c.*1193-25A>C (n.*1193-25A>C) c.*2038-25A>C (n.*2038-25A>C) c.*771-25A>C (n.*771-25A>C) c.2042-25A>C (n.2042-25A>C) c.1506-25A>C c.2013-25A>C (n.2013-25A>C) c.667A>C (p.Asn223His) c.1683+4105T>G (n.1683+4105T>G) | |
2 | g.26191420T= | CA1239700826 | GAREM2,HADHA | c.2147-25A= (n.2147-25A=) c.2209A= (p.Asn737=) c.*2100A= (n.*2100A=) c.*1193-25A= (n.*1193-25A=) c.*2038-25A= (n.*2038-25A=) c.*771-25A= (n.*771-25A=) c.2042-25A= (n.2042-25A=) c.1506-25A= c.2013-25A= (n.2013-25A=) c.667A= (p.Asn223=) c.1683+4105T= (n.1683+4105T=) | |
2 | g.26191420_26191423delinsTGAA | CA1239700825 | GAREM2,HADHA | c.2147-28_2147-25delinsTTCA (n.2147-28_2147-25delinsTTCA) c.2206_2209delinsTTCA (p.Phe736=) c.*2097_*2100delinsTTCA (n.*2097_*2100delinsTTCA) c.*1193-28_*1193-25delinsTTCA (n.*1193-28_*1193-25delinsTTCA) c.*2038-28_*2038-25delinsTTCA (n.*2038-28_*2038-25delinsTTCA) c.*771-28_*771-25delinsTTCA (n.*771-28_*771-25delinsTTCA) c.2042-28_2042-25delinsTTCA (n.2042-28_2042-25delinsTTCA) c.1506-28_1506-25delinsTTCA c.2013-28_2013-25delinsTTCA (n.2013-28_2013-25delinsTTCA) c.664_667delinsTTCA (p.Phe222=) c.1683+4105_1683+4108delinsTGAA (n.1683+4105_1683+4108delinsTGAA) |