Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
2	g.26191301G>A	CA425357829	GAREM2,HADHA	c.2241C>T (p.Cys747=) c.2328C>T (p.Cys776=) c.2219C>T (n.2219C>T) c.1287C>T (n.1287C>T) c.2132C>T (n.2132C>T) c.865C>T (n.865C>T) c.2136C>T (p.Cys712=) c.1600C>T c.2107C>T (n.2107C>T) c.1683+3986G>A (n.1683+3986G>A)	ClinVar
2	g.26191301G>C	CA346111470	GAREM2,HADHA	c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.2328C>G (p.Cys776Trp) c.2219C>G (n.2219C>G) c.1287C>G (n.1287C>G) c.2132C>G (n.2132C>G) c.865C>G (n.865C>G) c.2136C>G (p.Cys712Trp) c.1600C>G c.2107C>G (n.2107C>G) c.1683+3986G>C (n.1683+3986G>C)
2	g.26191301G=	CA1239700763	GAREM2,HADHA	c.2241C= (p.Cys747=) c.2328C= (p.Cys776=) c.2219C= (n.2219C=) c.1287C= (n.1287C=) c.2132C= (n.2132C=) c.865C= (n.865C=) c.2136C= (p.Cys712=) c.1600C= c.2107C= (n.2107C=) c.1683+3986G= (n.1683+3986G=)
2	g.26191301G>T	CA1559316	GAREM2,HADHA	c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.2328C>A (p.Cys776Ter) c.2219C>A (n.2219C>A) c.1287C>A (n.1287C>A) c.2132C>A (n.2132C>A) c.865C>A (n.865C>A) c.2136C>A (p.Cys712Ter) c.1600C>A c.2107C>A (n.2107C>A) c.1683+3986G>T (n.1683+3986G>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191302C>A	CA346111472	GAREM2,HADHA	c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.2327G>T (p.Cys776Phe) c.2218G>T (n.2218G>T) c.1286G>T (n.1286G>T) c.2131G>T (n.2131G>T) c.864G>T (n.864G>T) c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.1599G>T c.2106G>T (n.2106G>T) c.1683+3987C>A (n.1683+3987C>A)
2	g.26191302C>G	CA346111473	GAREM2,HADHA	c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.2327G>C (p.Cys776Ser) c.2218G>C (n.2218G>C) c.1286G>C (n.1286G>C) c.2131G>C (n.2131G>C) c.864G>C (n.864G>C) c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.1599G>C c.2106G>C (n.2106G>C) c.1683+3987C>G (n.1683+3987C>G)
2	g.26191302C>T	CA346111475	GAREM2,HADHA	c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.2327G>A (p.Cys776Tyr) c.2218G>A (n.2218G>A) c.1286G>A (n.1286G>A) c.2131G>A (n.2131G>A) c.864G>A (n.864G>A) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.1599G>A c.2106G>A (n.2106G>A) c.1683+3987C>T (n.1683+3987C>T)
2	g.26191303A>C	CA346111477	GAREM2,HADHA	c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.2326T>G (p.Cys776Gly) c.2217T>G (n.2217T>G) c.1285T>G (n.1285T>G) c.2130T>G (n.2130T>G) c.863T>G (n.863T>G) c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.1598T>G c.2105T>G (n.2105T>G) c.1683+3988A>C (n.1683+3988A>C)
2	g.26191303A>G	CA346111479	GAREM2,HADHA	c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.2326T>C (p.Cys776Arg) c.2217T>C (n.2217T>C) c.1285T>C (n.1285T>C) c.2130T>C (n.2130T>C) c.863T>C (n.863T>C) c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.1598T>C c.2105T>C (n.2105T>C) c.1683+3988A>G (n.1683+3988A>G)
2	g.26191303A>T	CA346111480	GAREM2,HADHA	c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.2326T>A (p.Cys776Ser) c.2217T>A (n.2217T>A) c.1285T>A (n.1285T>A) c.2130T>A (n.2130T>A) c.863T>A (n.863T>A) c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.1598T>A c.2105T>A (n.2105T>A) c.1683+3988A>T (n.1683+3988A>T)
2	g.26191304T>A	CA425357833	GAREM2,HADHA	c.2238A>T (p.Pro746=) c.2325A>T (p.Pro775=) c.2216A>T (n.2216A>T) c.1284A>T (n.1284A>T) c.2129A>T (n.2129A>T) c.862A>T (n.862A>T) c.2133A>T (p.Pro711=) c.1597A>T c.2104A>T (n.2104A>T) c.1683+3989T>A (n.1683+3989T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191304T>C	CA425357831	GAREM2,HADHA	c.2238A>G (p.Pro746=) c.2325A>G (p.Pro775=) c.2216A>G (n.2216A>G) c.1284A>G (n.1284A>G) c.2129A>G (n.2129A>G) c.862A>G (n.862A>G) c.2133A>G (p.Pro711=) c.1597A>G c.2104A>G (n.2104A>G) c.1683+3989T>C (n.1683+3989T>C)
2	g.26191304T>G	CA425357832	GAREM2,HADHA	c.2238A>C (p.Pro746=) c.2325A>C (p.Pro775=) c.2216A>C (n.2216A>C) c.1284A>C (n.1284A>C) c.2129A>C (n.2129A>C) c.862A>C (n.862A>C) c.2133A>C (p.Pro711=) c.1597A>C c.2104A>C (n.2104A>C) c.1683+3989T>G (n.1683+3989T>G)
2	g.26191304T=	CA1239700765	GAREM2,HADHA	c.2238A= (p.Pro746=) c.2325A= (p.Pro775=) c.2216A= (n.2216A=) c.1284A= (n.1284A=) c.2129A= (n.2129A=) c.862A= (n.862A=) c.2133A= (p.Pro711=) c.1597A= c.2104A= (n.2104A=) c.1683+3989T= (n.1683+3989T=)
2	g.26191304_26191305delinsTG	CA1239700764	GAREM2,HADHA	c.2237_2238delinsCA (p.Pro746=) c.2324_2325delinsCA (p.Pro775=) c.2215_2216delinsCA (n.2215_2216delinsCA) c.1283_1284delinsCA (n.1283_1284delinsCA) c.2128_2129delinsCA (n.2128_2129delinsCA) c.861_862delinsCA (n.861_862delinsCA) c.2132_2133delinsCA (p.Pro711=) c.1596_1597delinsCA c.2103_2104delinsCA (n.2103_2104delinsCA) c.1683+3989_1683+3990delinsTG (n.1683+3989_1683+3990delinsTG)
2	g.26191305G>A	CA346111482	GAREM2,HADHA	c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.2215C>T (n.2215C>T) c.1283C>T (n.1283C>T) c.2128C>T (n.2128C>T) c.861C>T (n.861C>T) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.1596C>T c.2103C>T (n.2103C>T) c.1683+3990G>A (n.1683+3990G>A)
2	g.26191305G>C	CA346111484	GAREM2,HADHA	c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.2215C>G (n.2215C>G) c.1283C>G (n.1283C>G) c.2128C>G (n.2128C>G) c.861C>G (n.861C>G) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.1596C>G c.2103C>G (n.2103C>G) c.1683+3990G>C (n.1683+3990G>C)
2	g.26191305G>T	CA346111486	GAREM2,HADHA	c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.2324C>A (p.Pro775Gln) c.2215C>A (n.2215C>A) c.1283C>A (n.1283C>A) c.2128C>A (n.2128C>A) c.861C>A (n.861C>A) c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.1596C>A c.2103C>A (n.2103C>A) c.1683+3990G>T (n.1683+3990G>T)
2	g.26191308del	CA1559317	GAREM2,HADHA	c.2237del (p.Pro746HisfsTer5) c.2324del (p.Pro775HisfsTer5) c.2215del (n.2215del) c.1283del (n.1283del) c.2128del (n.2128del) c.861del (n.861del) c.2132del (p.Pro711HisfsTer5) c.1596del c.2103del (n.2103del) c.1683+3993del (n.1683+3993del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191306G>A	CA346111488	GAREM2,HADHA	c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.2214C>T (n.2214C>T) c.1282C>T (n.1282C>T) c.2127C>T (n.2127C>T) c.860C>T (n.860C>T) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.1595C>T c.2102C>T (n.2102C>T) c.1683+3991G>A (n.1683+3991G>A)
2	g.26191306G>C	CA346111490	GAREM2,HADHA	c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.2214C>G (n.2214C>G) c.1282C>G (n.1282C>G) c.2127C>G (n.2127C>G) c.860C>G (n.860C>G) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.1595C>G c.2102C>G (n.2102C>G) c.1683+3991G>C (n.1683+3991G>C)
2	g.26191306G>T	CA346111491	GAREM2,HADHA	c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.2214C>A (n.2214C>A) c.1282C>A (n.1282C>A) c.2127C>A (n.2127C>A) c.860C>A (n.860C>A) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.1595C>A c.2102C>A (n.2102C>A) c.1683+3991G>T (n.1683+3991G>T)
2	g.26191307G>A	CA425357837	GAREM2,HADHA	c.2235C>T (p.Thr745=) c.2322C>T (p.Thr774=) c.2213C>T (n.2213C>T) c.1281C>T (n.1281C>T) c.2126C>T (n.2126C>T) c.859C>T (n.859C>T) c.2130C>T (p.Thr710=) c.1594C>T c.2101C>T (n.2101C>T) c.1683+3992G>A (n.1683+3992G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191307G>C	CA425357838	GAREM2,HADHA	c.2235C>G (p.Thr745=) c.2322C>G (p.Thr774=) c.2213C>G (n.2213C>G) c.1281C>G (n.1281C>G) c.2126C>G (n.2126C>G) c.859C>G (n.859C>G) c.2130C>G (p.Thr710=) c.1594C>G c.2101C>G (n.2101C>G) c.1683+3992G>C (n.1683+3992G>C)
2	g.26191307G=	CA1239700766	GAREM2,HADHA	c.2235C= (p.Thr745=) c.2322C= (p.Thr774=) c.2213C= (n.2213C=) c.1281C= (n.1281C=) c.2126C= (n.2126C=) c.859C= (n.859C=) c.2130C= (p.Thr710=) c.1594C= c.2101C= (n.2101C=) c.1683+3992G= (n.1683+3992G=)
2	g.26191307G>T	CA425357839	GAREM2,HADHA	c.2235C>A (p.Thr745=) c.2322C>A (p.Thr774=) c.2213C>A (n.2213C>A) c.1281C>A (n.1281C>A) c.2126C>A (n.2126C>A) c.859C>A (n.859C>A) c.2130C>A (p.Thr710=) c.1594C>A c.2101C>A (n.2101C>A) c.1683+3992G>T (n.1683+3992G>T)
2	g.26191308G>A	CA346111496	GAREM2,HADHA	c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.2212C>T (n.2212C>T) c.1280C>T (n.1280C>T) c.2125C>T (n.2125C>T) c.858C>T (n.858C>T) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1593C>T c.2100C>T (n.2100C>T) c.1683+3993G>A (n.1683+3993G>A)	gnomAD v4
2	g.26191308G>C	CA346111494	GAREM2,HADHA	c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.2212C>G (n.2212C>G) c.1280C>G (n.1280C>G) c.2125C>G (n.2125C>G) c.858C>G (n.858C>G) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.1593C>G c.2100C>G (n.2100C>G) c.1683+3993G>C (n.1683+3993G>C)
2	g.26191308G>T	CA346111493	GAREM2,HADHA	c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.2212C>A (n.2212C>A) c.1280C>A (n.1280C>A) c.2125C>A (n.2125C>A) c.858C>A (n.858C>A) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.1593C>A c.2100C>A (n.2100C>A) c.1683+3993G>T (n.1683+3993G>T)
2	g.26191309T>A	CA346111498	GAREM2,HADHA	c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.2211A>T (n.2211A>T) c.1279A>T (n.1279A>T) c.2124A>T (n.2124A>T) c.857A>T (n.857A>T) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1592A>T c.2099A>T (n.2099A>T) c.1683+3994T>A (n.1683+3994T>A)
2	g.26191309T>C	CA346111499	GAREM2,HADHA	c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.2211A>G (n.2211A>G) c.1279A>G (n.1279A>G) c.2124A>G (n.2124A>G) c.857A>G (n.857A>G) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1592A>G c.2099A>G (n.2099A>G) c.1683+3994T>C (n.1683+3994T>C)
2	g.26191309T>G	CA346111500	GAREM2,HADHA	c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.2211A>C (n.2211A>C) c.1279A>C (n.1279A>C) c.2124A>C (n.2124A>C) c.857A>C (n.857A>C) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1592A>C c.2099A>C (n.2099A>C) c.1683+3994T>G (n.1683+3994T>G)
2	g.26191311_26191315dup	CA2580066146	GAREM2,HADHA	c.2229_2233dup (p.Thr745SerfsTer8) c.2316_2320dup (p.Thr774SerfsTer8) c.2207_2211dup (n.2207_2211dup) c.1275_1279dup (n.1275_1279dup) c.2120_2124dup (n.2120_2124dup) c.853_857dup (n.853_857dup) c.2124_2128dup (p.Thr710SerfsTer8) c.1588_1592dup c.2095_2099dup (n.2095_2099dup) c.1683+3996_1683+4000dup (n.1683+3996_1683+4000dup)	ClinVar
2	g.26191310G>A	CA425357841	GAREM2,HADHA	c.2232C>T (p.Phe744=) c.2319C>T (p.Phe773=) c.2210C>T (n.2210C>T) c.1278C>T (n.1278C>T) c.2123C>T (n.2123C>T) c.856C>T (n.856C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) c.1591C>T c.2098C>T (n.2098C>T) c.1683+3995G>A (n.1683+3995G>A)	gnomAD v4
2	g.26191310G>C	CA346111502	GAREM2,HADHA	c.2232C>G (p.Phe744Leu) c.2319C>G (p.Phe773Leu) c.2210C>G (n.2210C>G) c.1278C>G (n.1278C>G) c.2123C>G (n.2123C>G) c.856C>G (n.856C>G) c.2127C>G (p.Phe709Leu) c.1591C>G c.2098C>G (n.2098C>G) c.1683+3995G>C (n.1683+3995G>C)
2	g.26191310G>T	CA346111504	GAREM2,HADHA	c.2232C>A (p.Phe744Leu) c.2319C>A (p.Phe773Leu) c.2210C>A (n.2210C>A) c.1278C>A (n.1278C>A) c.2123C>A (n.2123C>A) c.856C>A (n.856C>A) c.2127C>A (p.Phe709Leu) c.1591C>A c.2098C>A (n.2098C>A) c.1683+3995G>T (n.1683+3995G>T)	gnomAD v4
2	g.26191311A>C	CA346111505	GAREM2,HADHA	c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.2209T>G (n.2209T>G) c.1277T>G (n.1277T>G) c.2122T>G (n.2122T>G) c.855T>G (n.855T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.1590T>G c.2097T>G (n.2097T>G) c.1683+3996A>C (n.1683+3996A>C)
2	g.26191311A>G	CA346111507	GAREM2,HADHA	c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.2209T>C (n.2209T>C) c.1277T>C (n.1277T>C) c.2122T>C (n.2122T>C) c.855T>C (n.855T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.1590T>C c.2097T>C (n.2097T>C) c.1683+3996A>G (n.1683+3996A>G)
2	g.26191311A>T	CA346111509	GAREM2,HADHA	c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.2209T>A (n.2209T>A) c.1277T>A (n.1277T>A) c.2122T>A (n.2122T>A) c.855T>A (n.855T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.1590T>A c.2097T>A (n.2097T>A) c.1683+3996A>T (n.1683+3996A>T)
2	g.26191312del	CA2580066148	GAREM2,HADHA	c.2231del (p.Phe744SerfsTer7) c.2318del (p.Phe773SerfsTer7) c.2209del (n.2209del) c.1277del (n.1277del) c.2122del (n.2122del) c.855del (n.855del) c.2126del (p.Phe709SerfsTer7) c.1590del c.2097del (n.2097del) c.1683+3997del (n.1683+3997del)	ClinVar
2	g.26191312A=	CA1239700767	GAREM2,HADHA	c.2230T= (p.Phe744=) c.2317T= (p.Phe773=) c.2208T= (n.2208T=) c.1276T= (n.1276T=) c.2121T= (n.2121T=) c.854T= (n.854T=) c.2125T= (p.Phe709=) c.1589T= c.2096T= (n.2096T=) c.1683+3997A= (n.1683+3997A=)
2	g.26191312A>C	CA346111510	GAREM2,HADHA	c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.2208T>G (n.2208T>G) c.1276T>G (n.1276T>G) c.2121T>G (n.2121T>G) c.854T>G (n.854T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) c.1589T>G c.2096T>G (n.2096T>G) c.1683+3997A>C (n.1683+3997A>C)
2	g.26191312A>G	CA1559318	GAREM2,HADHA	c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.2208T>C (n.2208T>C) c.1276T>C (n.1276T>C) c.2121T>C (n.2121T>C) c.854T>C (n.854T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.1589T>C c.2096T>C (n.2096T>C) c.1683+3997A>G (n.1683+3997A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191312A>T	CA346111512	GAREM2,HADHA	c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.2208T>A (n.2208T>A) c.1276T>A (n.1276T>A) c.2121T>A (n.2121T>A) c.854T>A (n.854T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.1589T>A c.2096T>A (n.2096T>A) c.1683+3997A>T (n.1683+3997A>T)	COSMIC
2	g.26191313C>A	CA346111514	GAREM2,HADHA	c.2229G>T (p.Gln743His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.2207G>T (n.2207G>T) c.1275G>T (n.1275G>T) c.2120G>T (n.2120G>T) c.853G>T (n.853G>T) c.2124G>T (p.Gln708His) c.1588G>T c.2095G>T (n.2095G>T) c.1683+3998C>A (n.1683+3998C>A)
2	g.26191313C=	CA1239700768	GAREM2,HADHA	c.2229G= (p.Gln743=) c.2316G= (p.Gln772=) c.2207G= (n.2207G=) c.1275G= (n.1275G=) c.2120G= (n.2120G=) c.853G= (n.853G=) c.2124G= (p.Gln708=) c.1588G= c.2095G= (n.2095G=) c.1683+3998C= (n.1683+3998C=)
2	g.26191313C>G	CA346111516	GAREM2,HADHA	c.2229G>C (p.Gln743His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.2207G>C (n.2207G>C) c.1275G>C (n.1275G>C) c.2120G>C (n.2120G>C) c.853G>C (n.853G>C) c.2124G>C (p.Gln708His) c.1588G>C c.2095G>C (n.2095G>C) c.1683+3998C>G (n.1683+3998C>G)
2	g.26191313C>T	CA1559319	GAREM2,HADHA	c.2229G>A (p.Gln743=) c.2316G>A (p.Gln772=) c.2207G>A (n.2207G>A) c.1275G>A (n.1275G>A) c.2120G>A (n.2120G>A) c.853G>A (n.853G>A) c.2124G>A (p.Gln708=) c.1588G>A c.2095G>A (n.2095G>A) c.1683+3998C>T (n.1683+3998C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191313dup	CA913090336	GAREM2,HADHA	c.2229dup (p.Phe744ValfsTer9) c.2316dup (p.Phe773ValfsTer9) c.2207dup (n.2207dup) c.1275dup (n.1275dup) c.2120dup (n.2120dup) c.853dup (n.853dup) c.2124dup (p.Phe709ValfsTer9) c.1588dup c.2095dup (n.2095dup) c.1683+3998dup (n.1683+3998dup)
2	g.26191313_26191315del	CA913090337	GAREM2,HADHA	c.2227_2229del (p.Gln743del) c.2314_2316del (p.Gln772del) c.2205_2207del (n.2205_2207del) c.1273_1275del (n.1273_1275del) c.2118_2120del (n.2118_2120del) c.851_853del (n.851_853del) c.2122_2124del (p.Gln708del) c.1586_1588del c.2093_2095del (n.2093_2095del) c.1683+3998_1683+4000del (n.1683+3998_1683+4000del)
2	g.26191313_26191315delinsCTG	CA1239700769	GAREM2,HADHA	c.2227_2229delinsCAG (p.Gln743=) c.2314_2316delinsCAG (p.Gln772=) c.2205_2207delinsCAG (n.2205_2207delinsCAG) c.1273_1275delinsCAG (n.1273_1275delinsCAG) c.2118_2120delinsCAG (n.2118_2120delinsCAG) c.851_853delinsCAG (n.851_853delinsCAG) c.2122_2124delinsCAG (p.Gln708=) c.1586_1588delinsCAG c.2093_2095delinsCAG (n.2093_2095delinsCAG) c.1683+3998_1683+4000delinsCTG (n.1683+3998_1683+4000delinsCTG)
2	g.26191314T>A	CA346111520	GAREM2,HADHA	c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.2206A>T (n.2206A>T) c.1274A>T (n.1274A>T) c.2119A>T (n.2119A>T) c.852A>T (n.852A>T) c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.1587A>T c.2094A>T (n.2094A>T) c.1683+3999T>A (n.1683+3999T>A)
2	g.26191314T>C	CA346111522	GAREM2,HADHA	c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.2206A>G (n.2206A>G) c.1274A>G (n.1274A>G) c.2119A>G (n.2119A>G) c.852A>G (n.852A>G) c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.1587A>G c.2094A>G (n.2094A>G) c.1683+3999T>C (n.1683+3999T>C)	gnomAD v4
2	g.26191314T>G	CA346111517	GAREM2,HADHA	c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.2206A>C (n.2206A>C) c.1274A>C (n.1274A>C) c.2119A>C (n.2119A>C) c.852A>C (n.852A>C) c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.1587A>C c.2094A>C (n.2094A>C) c.1683+3999T>G (n.1683+3999T>G)
2	g.26191315_26191316del	CA658823091	GAREM2,HADHA	c.2227_2228del (p.Gln743ValfsTer9) c.2314_2315del (p.Gln772ValfsTer9) c.2205_2206del (n.2205_2206del) c.1273_1274del (n.1273_1274del) c.2118_2119del (n.2118_2119del) c.851_852del (n.851_852del) c.2122_2123del (p.Gln708ValfsTer9) c.1586_1587del c.2093_2094del (n.2093_2094del) c.1683+4000_1683+4001del (n.1683+4000_1683+4001del)	ClinVar dbSNP
2	g.26191315_26191317dup	CA658823092	GAREM2,HADHA	c.2226_2228dup (p.Gln743_Phe744insGln) c.2313_2315dup (p.Gln772_Phe773insGln) c.2204_2206dup (n.2204_2206dup) c.1272_1274dup (n.1272_1274dup) c.2117_2119dup (n.2117_2119dup) c.850_852dup (n.850_852dup) c.2121_2123dup (p.Gln708_Phe709insGln) c.1585_1587dup c.2092_2094dup (n.2092_2094dup) c.1683+4000_1683+4002dup (n.1683+4000_1683+4002dup)	ClinVar dbSNP
2	g.26191315_26191318dup	CA44376376	GAREM2,HADHA	c.2225_2228dup (p.Phe744ThrfsTer10) c.2312_2315dup (p.Phe773ThrfsTer10) c.2203_2206dup (n.2203_2206dup) c.1271_1274dup (n.1271_1274dup) c.2116_2119dup (n.2116_2119dup) c.849_852dup (n.849_852dup) c.2120_2123dup (p.Phe709ThrfsTer10) c.1584_1587dup c.2091_2094dup (n.2091_2094dup) c.1683+4000_1683+4003dup (n.1683+4000_1683+4003dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191315G>A	CA346111523	GAREM2,HADHA	c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.2205C>T (n.2205C>T) c.1273C>T (n.1273C>T) c.2118C>T (n.2118C>T) c.851C>T (n.851C>T) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.1586C>T c.2093C>T (n.2093C>T) c.1683+4000G>A (n.1683+4000G>A)
2	g.26191315G>C	CA346111524	GAREM2,HADHA	c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.2205C>G (n.2205C>G) c.1273C>G (n.1273C>G) c.2118C>G (n.2118C>G) c.851C>G (n.851C>G) c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.1586C>G c.2093C>G (n.2093C>G) c.1683+4000G>C (n.1683+4000G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191315G=	CA1239700771	GAREM2,HADHA	c.2227C= (p.Gln743=) c.2314C= (p.Gln772=) c.2205C= (n.2205C=) c.1273C= (n.1273C=) c.2118C= (n.2118C=) c.851C= (n.851C=) c.2122C= (p.Gln708=) c.1586C= c.2093C= (n.2093C=) c.1683+4000G= (n.1683+4000G=)
2	g.26191315G>T	CA346111526	GAREM2,HADHA	c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.2205C>A (n.2205C>A) c.1273C>A (n.1273C>A) c.2118C>A (n.2118C>A) c.851C>A (n.851C>A) c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.1586C>A c.2093C>A (n.2093C>A) c.1683+4000G>T (n.1683+4000G>T)
2	g.26191315_26191319delinsGTTTT	CA1239700770	GAREM2,HADHA	c.2223_2227delinsAAAAC (p.Gly741=) c.2310_2314delinsAAAAC (p.Gly770=) c.2201_2205delinsAAAAC (n.2201_2205delinsAAAAC) c.1269_1273delinsAAAAC (n.1269_1273delinsAAAAC) c.2114_2118delinsAAAAC (n.2114_2118delinsAAAAC) c.847_851delinsAAAAC (n.847_851delinsAAAAC) c.2118_2122delinsAAAAC (p.Gly706=) c.1582_1586delinsAAAAC c.2089_2093delinsAAAAC (n.2089_2093delinsAAAAC) c.1683+4000_1683+4004delinsGTTTT (n.1683+4000_1683+4004delinsGTTTT)
2	g.26191316T>A	CA346111527	GAREM2,HADHA	c.2226A>T (p.Lys742Asn) c.2313A>T (p.Lys771Asn) c.2204A>T (n.2204A>T) c.1272A>T (n.1272A>T) c.2117A>T (n.2117A>T) c.850A>T (n.850A>T) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.1585A>T c.2092A>T (n.2092A>T) c.1683+4001T>A (n.1683+4001T>A)
2	g.26191316T>C	CA425357844	GAREM2,HADHA	c.2226A>G (p.Lys742=) c.2313A>G (p.Lys771=) c.2204A>G (n.2204A>G) c.1272A>G (n.1272A>G) c.2117A>G (n.2117A>G) c.850A>G (n.850A>G) c.2121A>G (p.Lys707=) c.1585A>G c.2092A>G (n.2092A>G) c.1683+4001T>C (n.1683+4001T>C)
2	g.26191316T>G	CA346111529	GAREM2,HADHA	c.2226A>C (p.Lys742Asn) c.2313A>C (p.Lys771Asn) c.2204A>C (n.2204A>C) c.1272A>C (n.1272A>C) c.2117A>C (n.2117A>C) c.850A>C (n.850A>C) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.1585A>C c.2092A>C (n.2092A>C) c.1683+4001T>G (n.1683+4001T>G)
2	g.26191316_26191319del	CA1239700772	GAREM2,HADHA	c.2223_2226del (p.Lys742SerfsTer8) c.2310_2313del (p.Lys771SerfsTer8) c.2201_2204del (n.2201_2204del) c.1269_1272del (n.1269_1272del) c.2114_2117del (n.2114_2117del) c.847_850del (n.847_850del) c.2118_2121del (p.Lys707SerfsTer8) c.1582_1585del c.2089_2092del (n.2089_2092del) c.1683+4001_1683+4004del (n.1683+4001_1683+4004del)	dbSNP
2	g.26191318_26191319del	CA2658215049	GAREM2,HADHA	c.2225_2226del (p.Lys742ThrfsTer10) c.2312_2313del (p.Lys771ThrfsTer10) c.2203_2204del (n.2203_2204del) c.1271_1272del (n.1271_1272del) c.2116_2117del (n.2116_2117del) c.849_850del (n.849_850del) c.2120_2121del (p.Lys707ThrfsTer10) c.1584_1585del c.2091_2092del (n.2091_2092del) c.1683+4003_1683+4004del (n.1683+4003_1683+4004del)	gnomAD v4
2	g.26191317T>A	CA346111530	GAREM2,HADHA	c.2225A>T (p.Lys742Ile) c.2312A>T (p.Lys771Ile) c.2203A>T (n.2203A>T) c.1271A>T (n.1271A>T) c.2116A>T (n.2116A>T) c.849A>T (n.849A>T) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.1584A>T c.2091A>T (n.2091A>T) c.1683+4002T>A (n.1683+4002T>A)
2	g.26191317T>C	CA346111532	GAREM2,HADHA	c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.2203A>G (n.2203A>G) c.1271A>G (n.1271A>G) c.2116A>G (n.2116A>G) c.849A>G (n.849A>G) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.1584A>G c.2091A>G (n.2091A>G) c.1683+4002T>C (n.1683+4002T>C)
2	g.26191317T>G	CA346111534	GAREM2,HADHA	c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.2203A>C (n.2203A>C) c.1271A>C (n.1271A>C) c.2116A>C (n.2116A>C) c.849A>C (n.849A>C) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.1584A>C c.2091A>C (n.2091A>C) c.1683+4002T>G (n.1683+4002T>G)
2	g.26191318T>A	CA346111535	GAREM2,HADHA	c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.2202A>T (n.2202A>T) c.1270A>T (n.1270A>T) c.2115A>T (n.2115A>T) c.848A>T (n.848A>T) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.1583A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.1683+4003T>A (n.1683+4003T>A)
2	g.26191318T>C	CA44376387	GAREM2,HADHA	c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.2202A>G (n.2202A>G) c.1270A>G (n.1270A>G) c.2115A>G (n.2115A>G) c.848A>G (n.848A>G) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.1583A>G c.2090A>G (n.2090A>G) c.1683+4003T>C (n.1683+4003T>C)	dbSNP
2	g.26191318T>G	CA346111536	GAREM2,HADHA	c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.2202A>C (n.2202A>C) c.1270A>C (n.1270A>C) c.2115A>C (n.2115A>C) c.848A>C (n.848A>C) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.1583A>C c.2090A>C (n.2090A>C) c.1683+4003T>G (n.1683+4003T>G)
2	g.26191318T=	CA1239700773	GAREM2,HADHA	c.2224A= (p.Lys742=) c.2311A= (p.Lys771=) c.2202A= (n.2202A=) c.1270A= (n.1270A=) c.2115A= (n.2115A=) c.848A= (n.848A=) c.2119A= (p.Lys707=) c.1583A= c.2090A= (n.2090A=) c.1683+4003T= (n.1683+4003T=)
2	g.26191319T>A	CA425357850	GAREM2,HADHA	c.2223A>T (p.Gly741=) c.2310A>T (p.Gly770=) c.2201A>T (n.2201A>T) c.1269A>T (n.1269A>T) c.2114A>T (n.2114A>T) c.847A>T (n.847A>T) c.2118A>T (p.Gly706=) c.1582A>T c.2089A>T (n.2089A>T) c.1683+4004T>A (n.1683+4004T>A)
2	g.26191319T>C	CA1559320	GAREM2,HADHA	c.2223A>G (p.Gly741=) c.2310A>G (p.Gly770=) c.2201A>G (n.2201A>G) c.1269A>G (n.1269A>G) c.2114A>G (n.2114A>G) c.847A>G (n.847A>G) c.2118A>G (p.Gly706=) c.1582A>G c.2089A>G (n.2089A>G) c.1683+4004T>C (n.1683+4004T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191319T>G	CA425357849	GAREM2,HADHA	c.2223A>C (p.Gly741=) c.2310A>C (p.Gly770=) c.2201A>C (n.2201A>C) c.1269A>C (n.1269A>C) c.2114A>C (n.2114A>C) c.847A>C (n.847A>C) c.2118A>C (p.Gly706=) c.1582A>C c.2089A>C (n.2089A>C) c.1683+4004T>G (n.1683+4004T>G)	dbSNP
2	g.26191319T=	CA1239700774	GAREM2,HADHA	c.2223A= (p.Gly741=) c.2310A= (p.Gly770=) c.2201A= (n.2201A=) c.1269A= (n.1269A=) c.2114A= (n.2114A=) c.847A= (n.847A=) c.2118A= (p.Gly706=) c.1582A= c.2089A= (n.2089A=) c.1683+4004T= (n.1683+4004T=)
2	g.26191319_26191320del	CA913090338	GAREM2,HADHA	c.2222_2223del (p.Gly741GlufsTer11) c.2309_2310del (p.Gly770GlufsTer11) c.2200_2201del (n.2200_2201del) c.1268_1269del (n.1268_1269del) c.2113_2114del (n.2113_2114del) c.846_847del (n.846_847del) c.2117_2118del (p.Gly706GlufsTer11) c.1581_1582del c.2088_2089del (n.2088_2089del) c.1683+4004_1683+4005del (n.1683+4004_1683+4005del)
2	g.26191319_26191320delinsTC	CA1239700775	GAREM2,HADHA	c.2222_2223delinsGA (p.Gly741=) c.2309_2310delinsGA (p.Gly770=) c.2200_2201delinsGA (n.2200_2201delinsGA) c.1268_1269delinsGA (n.1268_1269delinsGA) c.2113_2114delinsGA (n.2113_2114delinsGA) c.846_847delinsGA (n.846_847delinsGA) c.2117_2118delinsGA (p.Gly706=) c.1581_1582delinsGA c.2088_2089delinsGA (n.2088_2089delinsGA) c.1683+4004_1683+4005delinsTC (n.1683+4004_1683+4005delinsTC)
2	g.26191320C>A	CA346111538	GAREM2,HADHA	c.2222G>T (p.Gly741Val) c.2309G>T (p.Gly770Val) c.2200G>T (n.2200G>T) c.1268G>T (n.1268G>T) c.2113G>T (n.2113G>T) c.846G>T (n.846G>T) c.2117G>T (p.Gly706Val) c.1581G>T c.2088G>T (n.2088G>T) c.1683+4005C>A (n.1683+4005C>A)
2	g.26191320C>G	CA346111541	GAREM2,HADHA	c.2222G>C (p.Gly741Ala) c.2309G>C (p.Gly770Ala) c.2200G>C (n.2200G>C) c.1268G>C (n.1268G>C) c.2113G>C (n.2113G>C) c.846G>C (n.846G>C) c.2117G>C (p.Gly706Ala) c.1581G>C c.2088G>C (n.2088G>C) c.1683+4005C>G (n.1683+4005C>G)
2	g.26191320C>T	CA346111540	GAREM2,HADHA	c.2222G>A (p.Gly741Glu) c.2309G>A (p.Gly770Glu) c.2200G>A (n.2200G>A) c.1268G>A (n.1268G>A) c.2113G>A (n.2113G>A) c.846G>A (n.846G>A) c.2117G>A (p.Gly706Glu) c.1581G>A c.2088G>A (n.2088G>A) c.1683+4005C>T (n.1683+4005C>T)
2	g.26191321del	CA658823093	GAREM2,HADHA	c.2222del (p.Gly741GlufsTer10) c.2309del (p.Gly770GlufsTer10) c.2200del (n.2200del) c.1268del (n.1268del) c.2113del (n.2113del) c.846del (n.846del) c.2117del (p.Gly706GlufsTer10) c.1581del c.2088del (n.2088del) c.1683+4006del (n.1683+4006del)	ClinVar dbSNP
2	g.26191321C>A	CA346111543	GAREM2,HADHA	c.2221G>T (p.Gly741Ter) c.2308G>T (p.Gly770Ter) c.2199G>T (n.2199G>T) c.1267G>T (n.1267G>T) c.2112G>T (n.2112G>T) c.845G>T (n.845G>T) c.2116G>T (p.Gly706Ter) c.1580G>T c.2087G>T (n.2087G>T) c.1683+4006C>A (n.1683+4006C>A)	COSMIC
2	g.26191321C>G	CA346111545	GAREM2,HADHA	c.2221G>C (p.Gly741Arg) c.2308G>C (p.Gly770Arg) c.2199G>C (n.2199G>C) c.1267G>C (n.1267G>C) c.2112G>C (n.2112G>C) c.845G>C (n.845G>C) c.2116G>C (p.Gly706Arg) c.1580G>C c.2087G>C (n.2087G>C) c.1683+4006C>G (n.1683+4006C>G)
2	g.26191321C>T	CA346111546	GAREM2,HADHA	c.2221G>A (p.Gly741Arg) c.2308G>A (p.Gly770Arg) c.2199G>A (n.2199G>A) c.1267G>A (n.1267G>A) c.2112G>A (n.2112G>A) c.845G>A (n.845G>A) c.2116G>A (p.Gly706Arg) c.1580G>A c.2087G>A (n.2087G>A) c.1683+4006C>T (n.1683+4006C>T)
2	g.26191322A=	CA1239700776	GAREM2,HADHA	c.2220T= (p.Tyr740=) c.2307T= (p.Tyr769=) c.2198T= (n.2198T=) c.1266T= (n.1266T=) c.2111T= (n.2111T=) c.844T= (n.844T=) c.2115T= (p.Tyr705=) c.1579T= c.2086T= (n.2086T=) c.1683+4007A= (n.1683+4007A=)
2	g.26191322A>C	CA44376421	GAREM2,HADHA	c.2220T>G (p.Tyr740Ter) c.2307T>G (p.Tyr769Ter) c.2198T>G (n.2198T>G) c.1266T>G (n.1266T>G) c.2111T>G (n.2111T>G) c.844T>G (n.844T>G) c.2115T>G (p.Tyr705Ter) c.1579T>G c.2086T>G (n.2086T>G) c.1683+4007A>C (n.1683+4007A>C)	dbSNP
2	g.26191322A>G	CA425357854	GAREM2,HADHA	c.2220T>C (p.Tyr740=) c.2307T>C (p.Tyr769=) c.2198T>C (n.2198T>C) c.1266T>C (n.1266T>C) c.2111T>C (n.2111T>C) c.844T>C (n.844T>C) c.2115T>C (p.Tyr705=) c.1579T>C c.2086T>C (n.2086T>C) c.1683+4007A>G (n.1683+4007A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191322A>T	CA1559321	GAREM2,HADHA	c.2220T>A (p.Tyr740Ter) c.2307T>A (p.Tyr769Ter) c.2198T>A (n.2198T>A) c.1266T>A (n.1266T>A) c.2111T>A (n.2111T>A) c.844T>A (n.844T>A) c.2115T>A (p.Tyr705Ter) c.1579T>A c.2086T>A (n.2086T>A) c.1683+4007A>T (n.1683+4007A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191323T>A	CA346111548	GAREM2,HADHA	c.2219A>T (p.Tyr740Phe) c.2306A>T (p.Tyr769Phe) c.2197A>T (n.2197A>T) c.1265A>T (n.1265A>T) c.2110A>T (n.2110A>T) c.843A>T (n.843A>T) c.2114A>T (p.Tyr705Phe) c.1578A>T c.2085A>T (n.2085A>T) c.1683+4008T>A (n.1683+4008T>A)
2	g.26191323T>C	CA346111550	GAREM2,HADHA	c.2219A>G (p.Tyr740Cys) c.2306A>G (p.Tyr769Cys) c.2197A>G (n.2197A>G) c.1265A>G (n.1265A>G) c.2110A>G (n.2110A>G) c.843A>G (n.843A>G) c.2114A>G (p.Tyr705Cys) c.1578A>G c.2085A>G (n.2085A>G) c.1683+4008T>C (n.1683+4008T>C)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191323T>G	CA346111552	GAREM2,HADHA	c.2219A>C (p.Tyr740Ser) c.2306A>C (p.Tyr769Ser) c.2197A>C (n.2197A>C) c.1265A>C (n.1265A>C) c.2110A>C (n.2110A>C) c.843A>C (n.843A>C) c.2114A>C (p.Tyr705Ser) c.1578A>C c.2085A>C (n.2085A>C) c.1683+4008T>G (n.1683+4008T>G)
2	g.26191323T=	CA1239700777	GAREM2,HADHA	c.2219A= (p.Tyr740=) c.2306A= (p.Tyr769=) c.2197A= (n.2197A=) c.1265A= (n.1265A=) c.2110A= (n.2110A=) c.843A= (n.843A=) c.2114A= (p.Tyr705=) c.1578A= c.2085A= (n.2085A=) c.1683+4008T= (n.1683+4008T=)
2	g.26191324A=	CA1239700778	GAREM2,HADHA	c.2218T= (p.Tyr740=) c.2305T= (p.Tyr769=) c.2196T= (n.2196T=) c.1264T= (n.1264T=) c.2109T= (n.2109T=) c.842T= (n.842T=) c.2113T= (p.Tyr705=) c.1577T= c.2084T= (n.2084T=) c.1683+4009A= (n.1683+4009A=)
2	g.26191324A>C	CA346111553	GAREM2,HADHA	c.2218T>G (p.Tyr740Asp) c.2305T>G (p.Tyr769Asp) c.2196T>G (n.2196T>G) c.1264T>G (n.1264T>G) c.2109T>G (n.2109T>G) c.842T>G (n.842T>G) c.2113T>G (p.Tyr705Asp) c.1577T>G c.2084T>G (n.2084T>G) c.1683+4009A>C (n.1683+4009A>C)	dbSNP
2	g.26191324A>G	CA346111554	GAREM2,HADHA	c.2218T>C (p.Tyr740His) c.2305T>C (p.Tyr769His) c.2196T>C (n.2196T>C) c.1264T>C (n.1264T>C) c.2109T>C (n.2109T>C) c.842T>C (n.842T>C) c.2113T>C (p.Tyr705His) c.1577T>C c.2084T>C (n.2084T>C) c.1683+4009A>G (n.1683+4009A>G)
2	g.26191324A>T	CA346111555	GAREM2,HADHA	c.2218T>A (p.Tyr740Asn) c.2305T>A (p.Tyr769Asn) c.2196T>A (n.2196T>A) c.1264T>A (n.1264T>A) c.2109T>A (n.2109T>A) c.842T>A (n.842T>A) c.2113T>A (p.Tyr705Asn) c.1577T>A c.2084T>A (n.2084T>A) c.1683+4009A>T (n.1683+4009A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191325G>A	CA425357856	GAREM2,HADHA	c.2217C>T (p.Ala739=) c.2304C>T (p.Ala768=) c.2195C>T (n.2195C>T) c.1263C>T (n.1263C>T) c.2108C>T (n.2108C>T) c.841C>T (n.841C>T) c.2112C>T (p.Ala704=) c.1576C>T c.2083C>T (n.2083C>T) c.1683+4010G>A (n.1683+4010G>A)	gnomAD v4
2	g.26191325G>C	CA425357858	GAREM2,HADHA	c.2217C>G (p.Ala739=) c.2304C>G (p.Ala768=) c.2195C>G (n.2195C>G) c.1263C>G (n.1263C>G) c.2108C>G (n.2108C>G) c.841C>G (n.841C>G) c.2112C>G (p.Ala704=) c.1576C>G c.2083C>G (n.2083C>G) c.1683+4010G>C (n.1683+4010G>C)
2	g.26191325G>T	CA425357857	GAREM2,HADHA	c.2217C>A (p.Ala739=) c.2304C>A (p.Ala768=) c.2195C>A (n.2195C>A) c.1263C>A (n.1263C>A) c.2108C>A (n.2108C>A) c.841C>A (n.841C>A) c.2112C>A (p.Ala704=) c.1576C>A c.2083C>A (n.2083C>A) c.1683+4010G>T (n.1683+4010G>T)
2	g.26191326G>A	CA346111558	GAREM2,HADHA	c.2216C>T (p.Ala739Val) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2194C>T (n.2194C>T) c.1262C>T (n.1262C>T) c.2107C>T (n.2107C>T) c.840C>T (n.840C>T) c.2111C>T (p.Ala704Val) c.1575C>T c.2082C>T (n.2082C>T) c.1683+4011G>A (n.1683+4011G>A)
2	g.26191326G>C	CA346111560	GAREM2,HADHA	c.2216C>G (p.Ala739Gly) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2194C>G (n.2194C>G) c.1262C>G (n.1262C>G) c.2107C>G (n.2107C>G) c.840C>G (n.840C>G) c.2111C>G (p.Ala704Gly) c.1575C>G c.2082C>G (n.2082C>G) c.1683+4011G>C (n.1683+4011G>C)
2	g.26191326G>T	CA346111557	GAREM2,HADHA	c.2216C>A (p.Ala739Asp) c.2303C>A (p.Ala768Asp) c.2194C>A (n.2194C>A) c.1262C>A (n.1262C>A) c.2107C>A (n.2107C>A) c.840C>A (n.840C>A) c.2111C>A (p.Ala704Asp) c.1575C>A c.2082C>A (n.2082C>A) c.1683+4011G>T (n.1683+4011G>T)
2	g.26191327C>A	CA346111562	GAREM2,HADHA	c.2215G>T (p.Ala739Ser) c.2302G>T (p.Ala768Ser) c.2193G>T (n.2193G>T) c.1261G>T (n.1261G>T) c.2106G>T (n.2106G>T) c.839G>T (n.839G>T) c.2110G>T (p.Ala704Ser) c.1574G>T c.2081G>T (n.2081G>T) c.1683+4012C>A (n.1683+4012C>A)	ClinVar dbSNP
2	g.26191327C=	CA1239700779	GAREM2,HADHA	c.2215G= (p.Ala739=) c.2302G= (p.Ala768=) c.2193G= (n.2193G=) c.1261G= (n.1261G=) c.2106G= (n.2106G=) c.839G= (n.839G=) c.2110G= (p.Ala704=) c.1574G= c.2081G= (n.2081G=) c.1683+4012C= (n.1683+4012C=)
2	g.26191327C>G	CA1559322	GAREM2,HADHA	c.2215G>C (p.Ala739Pro) c.2302G>C (p.Ala768Pro) c.2193G>C (n.2193G>C) c.1261G>C (n.1261G>C) c.2106G>C (n.2106G>C) c.839G>C (n.839G>C) c.2110G>C (p.Ala704Pro) c.1574G>C c.2081G>C (n.2081G>C) c.1683+4012C>G (n.1683+4012C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191327C>T	CA346111565	GAREM2,HADHA	c.2215G>A (p.Ala739Thr) c.2302G>A (p.Ala768Thr) c.2193G>A (n.2193G>A) c.1261G>A (n.1261G>A) c.2106G>A (n.2106G>A) c.839G>A (n.839G>A) c.2110G>A (p.Ala704Thr) c.1574G>A c.2081G>A (n.2081G>A) c.1683+4012C>T (n.1683+4012C>T)
2	g.26191328A>C	CA425357861	GAREM2,HADHA	c.2214T>G (p.Ala738=) c.2301T>G (p.Ala767=) c.2192T>G (n.2192T>G) c.1260T>G (n.1260T>G) c.2105T>G (n.2105T>G) c.838T>G (n.838T>G) c.2109T>G (p.Ala703=) c.1573T>G c.2080T>G (n.2080T>G) c.1683+4013A>C (n.1683+4013A>C)
2	g.26191328A>G	CA425357862	GAREM2,HADHA	c.2214T>C (p.Ala738=) c.2301T>C (p.Ala767=) c.2192T>C (n.2192T>C) c.1260T>C (n.1260T>C) c.2105T>C (n.2105T>C) c.838T>C (n.838T>C) c.2109T>C (p.Ala703=) c.1573T>C c.2080T>C (n.2080T>C) c.1683+4013A>G (n.1683+4013A>G)
2	g.26191328A>T	CA425357863	GAREM2,HADHA	c.2214T>A (p.Ala738=) c.2301T>A (p.Ala767=) c.2192T>A (n.2192T>A) c.1260T>A (n.1260T>A) c.2105T>A (n.2105T>A) c.838T>A (n.838T>A) c.2109T>A (p.Ala703=) c.1573T>A c.2080T>A (n.2080T>A) c.1683+4013A>T (n.1683+4013A>T)
2	g.26191329G>A	CA346111566	GAREM2,HADHA	c.2213C>T (p.Ala738Val) c.2300C>T (p.Ala767Val) c.2191C>T (n.2191C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.2104C>T (n.2104C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.2108C>T (p.Ala703Val) c.1572C>T c.2079C>T (n.2079C>T) c.1683+4014G>A (n.1683+4014G>A)	gnomAD v4
2	g.26191329G>C	CA346111569	GAREM2,HADHA	c.2213C>G (p.Ala738Gly) c.2300C>G (p.Ala767Gly) c.2191C>G (n.2191C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.2104C>G (n.2104C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.2108C>G (p.Ala703Gly) c.1572C>G c.2079C>G (n.2079C>G) c.1683+4014G>C (n.1683+4014G>C)
2	g.26191329G>T	CA346111570	GAREM2,HADHA	c.2213C>A (p.Ala738Asp) c.2300C>A (p.Ala767Asp) c.2191C>A (n.2191C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.2104C>A (n.2104C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.2108C>A (p.Ala703Asp) c.1572C>A c.2079C>A (n.2079C>A) c.1683+4014G>T (n.1683+4014G>T)
2	g.26191330del	CA2658215071	GAREM2,HADHA	c.2212del (p.Ala738LeufsTer13) c.2299del (p.Ala767LeufsTer13) c.2190del (n.2190del) c.1258del (n.1258del) c.2103del (n.2103del) c.836del (n.836del) c.2107del (p.Ala703LeufsTer13) c.1571del c.2078del (n.2078del) c.1683+4015del (n.1683+4015del)	gnomAD v4
2	g.26191330C>A	CA346111573	GAREM2,HADHA	c.2212G>T (p.Ala738Ser) c.2299G>T (p.Ala767Ser) c.2190G>T (n.2190G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.2103G>T (n.2103G>T) c.836G>T (n.836G>T) c.2107G>T (p.Ala703Ser) c.1571G>T c.2078G>T (n.2078G>T) c.1683+4015C>A (n.1683+4015C>A)
2	g.26191330C=	CA1239700780	GAREM2,HADHA	c.2212G= (p.Ala738=) c.2299G= (p.Ala767=) c.2190G= (n.2190G=) c.1258G= (n.1258G=) c.2103G= (n.2103G=) c.836G= (n.836G=) c.2107G= (p.Ala703=) c.1571G= c.2078G= (n.2078G=) c.1683+4015C= (n.1683+4015C=)
2	g.26191330C>G	CA346111574	GAREM2,HADHA	c.2212G>C (p.Ala738Pro) c.2299G>C (p.Ala767Pro) c.2190G>C (n.2190G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.2103G>C (n.2103G>C) c.836G>C (n.836G>C) c.2107G>C (p.Ala703Pro) c.1571G>C c.2078G>C (n.2078G>C) c.1683+4015C>G (n.1683+4015C>G)
2	g.26191330C>T	CA346111580	GAREM2,HADHA	c.2212G>A (p.Ala738Thr) c.2299G>A (p.Ala767Thr) c.2190G>A (n.2190G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.2103G>A (n.2103G>A) c.836G>A (n.836G>A) c.2107G>A (p.Ala703Thr) c.1571G>A c.2078G>A (n.2078G>A) c.1683+4015C>T (n.1683+4015C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191331T>A	CA346111582	GAREM2,HADHA	c.2211A>T (p.Glu737Asp) c.2298A>T (p.Glu766Asp) c.2189A>T (n.2189A>T) c.1257A>T (n.1257A>T) c.2102A>T (n.2102A>T) c.835A>T (n.835A>T) c.2106A>T (p.Glu702Asp) c.1570A>T c.2077A>T (n.2077A>T) c.1683+4016T>A (n.1683+4016T>A)
2	g.26191331T>C	CA425357866	GAREM2,HADHA	c.2211A>G (p.Glu737=) c.2298A>G (p.Glu766=) c.2189A>G (n.2189A>G) c.1257A>G (n.1257A>G) c.2102A>G (n.2102A>G) c.835A>G (n.835A>G) c.2106A>G (p.Glu702=) c.1570A>G c.2077A>G (n.2077A>G) c.1683+4016T>C (n.1683+4016T>C)	gnomAD v4
2	g.26191331T>G	CA346111584	GAREM2,HADHA	c.2211A>C (p.Glu737Asp) c.2298A>C (p.Glu766Asp) c.2189A>C (n.2189A>C) c.1257A>C (n.1257A>C) c.2102A>C (n.2102A>C) c.835A>C (n.835A>C) c.2106A>C (p.Glu702Asp) c.1570A>C c.2077A>C (n.2077A>C) c.1683+4016T>G (n.1683+4016T>G)
2	g.26191332T>A	CA346111587	GAREM2,HADHA	c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2297A>T (p.Glu766Val) c.2188A>T (n.2188A>T) c.1256A>T (n.1256A>T) c.2101A>T (n.2101A>T) c.834A>T (n.834A>T) c.2105A>T (p.Glu702Val) c.1569A>T c.2076A>T (n.2076A>T) c.1683+4017T>A (n.1683+4017T>A)
2	g.26191332T>C	CA346111589	GAREM2,HADHA	c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2297A>G (p.Glu766Gly) c.2188A>G (n.2188A>G) c.1256A>G (n.1256A>G) c.2101A>G (n.2101A>G) c.834A>G (n.834A>G) c.2105A>G (p.Glu702Gly) c.1569A>G c.2076A>G (n.2076A>G) c.1683+4017T>C (n.1683+4017T>C)
2	g.26191332T>G	CA346111592	GAREM2,HADHA	c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2297A>C (p.Glu766Ala) c.2188A>C (n.2188A>C) c.1256A>C (n.1256A>C) c.2101A>C (n.2101A>C) c.834A>C (n.834A>C) c.2105A>C (p.Glu702Ala) c.1569A>C c.2076A>C (n.2076A>C) c.1683+4017T>G (n.1683+4017T>G)
2	g.26191333C>A	CA346111600	GAREM2,HADHA	c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2296G>T (p.Glu766Ter) c.2187G>T (n.2187G>T) c.1255G>T (n.1255G>T) c.2100G>T (n.2100G>T) c.833G>T (n.833G>T) c.2104G>T (p.Glu702Ter) c.1568G>T c.2075G>T (n.2075G>T) c.1683+4018C>A (n.1683+4018C>A)
2	g.26191333C=	CA1239700781	GAREM2,HADHA	c.2209G= (p.Glu737=) c.2296G= (p.Glu766=) c.2187G= (n.2187G=) c.1255G= (n.1255G=) c.2100G= (n.2100G=) c.833G= (n.833G=) c.2104G= (p.Glu702=) c.1568G= c.2075G= (n.2075G=) c.1683+4018C= (n.1683+4018C=)
2	g.26191333C>G	CA346111597	GAREM2,HADHA	c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2296G>C (p.Glu766Gln) c.2187G>C (n.2187G>C) c.1255G>C (n.1255G>C) c.2100G>C (n.2100G>C) c.833G>C (n.833G>C) c.2104G>C (p.Glu702Gln) c.1568G>C c.2075G>C (n.2075G>C) c.1683+4018C>G (n.1683+4018C>G)	ClinVar
2	g.26191333C>T	CA1559323	GAREM2,HADHA	c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2296G>A (p.Glu766Lys) c.2187G>A (n.2187G>A) c.1255G>A (n.1255G>A) c.2100G>A (n.2100G>A) c.833G>A (n.833G>A) c.2104G>A (p.Glu702Lys) c.1568G>A c.2075G>A (n.2075G>A) c.1683+4018C>T (n.1683+4018C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191334A=	CA1239700782	GAREM2,HADHA	c.2208T= (p.Tyr736=) c.2295T= (p.Tyr765=) c.2186T= (n.2186T=) c.1254T= (n.1254T=) c.2099T= (n.2099T=) c.832T= (n.832T=) c.2103T= (p.Tyr701=) c.1567T= c.2074T= (n.2074T=) c.1683+4019A= (n.1683+4019A=)
2	g.26191334A>C	CA346111602	GAREM2,HADHA	c.2208T>G (p.Tyr736Ter) c.2295T>G (p.Tyr765Ter) c.2186T>G (n.2186T>G) c.1254T>G (n.1254T>G) c.2099T>G (n.2099T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.2103T>G (p.Tyr701Ter) c.1567T>G c.2074T>G (n.2074T>G) c.1683+4019A>C (n.1683+4019A>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191334A>G	CA1559324	GAREM2,HADHA	c.2208T>C (p.Tyr736=) c.2295T>C (p.Tyr765=) c.2186T>C (n.2186T>C) c.1254T>C (n.1254T>C) c.2099T>C (n.2099T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.2103T>C (p.Tyr701=) c.1567T>C c.2074T>C (n.2074T>C) c.1683+4019A>G (n.1683+4019A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191334A>T	CA346111607	GAREM2,HADHA	c.2208T>A (p.Tyr736Ter) c.2295T>A (p.Tyr765Ter) c.2186T>A (n.2186T>A) c.1254T>A (n.1254T>A) c.2099T>A (n.2099T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.2103T>A (p.Tyr701Ter) c.1567T>A c.2074T>A (n.2074T>A) c.1683+4019A>T (n.1683+4019A>T)	ClinVar dbSNP
2	g.26191335T>A	CA346111615	GAREM2,HADHA	c.2207A>T (p.Tyr736Phe) c.2294A>T (p.Tyr765Phe) c.2185A>T (n.2185A>T) c.1253A>T (n.1253A>T) c.2098A>T (n.2098A>T) c.831A>T (n.831A>T) c.2102A>T (p.Tyr701Phe) c.1566A>T c.2073A>T (n.2073A>T) c.752A>T c.1683+4020T>A (n.1683+4020T>A)
2	g.26191335T>C	CA346111617	GAREM2,HADHA	c.2207A>G (p.Tyr736Cys) c.2294A>G (p.Tyr765Cys) c.2185A>G (n.2185A>G) c.1253A>G (n.1253A>G) c.2098A>G (n.2098A>G) c.831A>G (n.831A>G) c.2102A>G (p.Tyr701Cys) c.1566A>G c.2073A>G (n.2073A>G) c.752A>G c.1683+4020T>C (n.1683+4020T>C)
2	g.26191335T>G	CA346111618	GAREM2,HADHA	c.2207A>C (p.Tyr736Ser) c.2294A>C (p.Tyr765Ser) c.2185A>C (n.2185A>C) c.1253A>C (n.1253A>C) c.2098A>C (n.2098A>C) c.831A>C (n.831A>C) c.2102A>C (p.Tyr701Ser) c.1566A>C c.2073A>C (n.2073A>C) c.752A>C c.1683+4020T>G (n.1683+4020T>G)	dbSNP
2	g.26191335T=	CA1239700783	GAREM2,HADHA	c.2207A= (p.Tyr736=) c.2294A= (p.Tyr765=) c.2185A= (n.2185A=) c.1253A= (n.1253A=) c.2098A= (n.2098A=) c.831A= (n.831A=) c.2102A= (p.Tyr701=) c.1566A= c.2073A= (n.2073A=) c.752A= c.1683+4020T= (n.1683+4020T=)
2	g.26191336A=	CA1239700784	GAREM2,HADHA	c.2206T= (p.Tyr736=) c.2293T= (p.Tyr765=) c.2184T= (n.2184T=) c.1252T= (n.1252T=) c.2097T= (n.2097T=) c.830T= (n.830T=) c.2101T= (p.Tyr701=) c.1565T= c.2072T= (n.2072T=) c.751T= c.1683+4021A= (n.1683+4021A=)
2	g.26191336A>C	CA346111620	GAREM2,HADHA	c.2206T>G (p.Tyr736Asp) c.2293T>G (p.Tyr765Asp) c.2184T>G (n.2184T>G) c.1252T>G (n.1252T>G) c.2097T>G (n.2097T>G) c.830T>G (n.830T>G) c.2101T>G (p.Tyr701Asp) c.1565T>G c.2072T>G (n.2072T>G) c.751T>G c.1683+4021A>C (n.1683+4021A>C)
2	g.26191336A>G	CA346111621	GAREM2,HADHA	c.2206T>C (p.Tyr736His) c.2293T>C (p.Tyr765His) c.2184T>C (n.2184T>C) c.1252T>C (n.1252T>C) c.2097T>C (n.2097T>C) c.830T>C (n.830T>C) c.2101T>C (p.Tyr701His) c.1565T>C c.2072T>C (n.2072T>C) c.751T>C c.1683+4021A>G (n.1683+4021A>G)	gnomAD v4
2	g.26191336A>T	CA346111622	GAREM2,HADHA	c.2206T>A (p.Tyr736Asn) c.2293T>A (p.Tyr765Asn) c.2184T>A (n.2184T>A) c.1252T>A (n.1252T>A) c.2097T>A (n.2097T>A) c.830T>A (n.830T>A) c.2101T>A (p.Tyr701Asn) c.1565T>A c.2072T>A (n.2072T>A) c.751T>A c.1683+4021A>T (n.1683+4021A>T)
2	g.26191337T>A	CA346111624	GAREM2,HADHA	c.2205A>T (p.Lys735Asn) c.2292A>T (p.Lys764Asn) c.2183A>T (n.2183A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) c.2096A>T (n.2096A>T) c.829A>T (n.829A>T) c.2100A>T (p.Lys700Asn) c.1564A>T c.2071A>T (n.2071A>T) c.750A>T (p.Lys250Asn) c.1683+4022T>A (n.1683+4022T>A)
2	g.26191337T>C	CA425357870	GAREM2,HADHA	c.2205A>G (p.Lys735=) c.2292A>G (p.Lys764=) c.2183A>G (n.2183A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) c.2096A>G (n.2096A>G) c.829A>G (n.829A>G) c.2100A>G (p.Lys700=) c.1564A>G c.2071A>G (n.2071A>G) c.750A>G (p.Lys250=) c.1683+4022T>C (n.1683+4022T>C)	dbSNP
2	g.26191337T>G	CA346111626	GAREM2,HADHA	c.2205A>C (p.Lys735Asn) c.2292A>C (p.Lys764Asn) c.2183A>C (n.2183A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) c.2096A>C (n.2096A>C) c.829A>C (n.829A>C) c.2100A>C (p.Lys700Asn) c.1564A>C c.2071A>C (n.2071A>C) c.750A>C (p.Lys250Asn) c.1683+4022T>G (n.1683+4022T>G)
2	g.26191339dup	CA44376462	GAREM2,HADHA	c.2205dup (p.Tyr736IlefsTer2) c.2292dup (p.Tyr765IlefsTer2) c.2183dup (n.2183dup) c.1251dup (n.1251dup) c.2096dup (n.2096dup) c.829dup (n.829dup) c.2100dup (p.Tyr701IlefsTer2) c.1564dup c.2071dup (n.2071dup) c.750dup c.1683+4024dup (n.1683+4024dup)	dbSNP
2	g.26191338T>A	CA346111629	GAREM2,HADHA	c.2204A>T (p.Lys735Ile) c.2291A>T (p.Lys764Ile) c.2182A>T (n.2182A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) c.2095A>T (n.2095A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.2099A>T (p.Lys700Ile) c.1563A>T c.2070A>T (n.2070A>T) c.749A>T (p.Lys250Ile) c.1683+4023T>A (n.1683+4023T>A)
2	g.26191338T>C	CA346111631	GAREM2,HADHA	c.2204A>G (p.Lys735Arg) c.2291A>G (p.Lys764Arg) c.2182A>G (n.2182A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) c.2095A>G (n.2095A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.2099A>G (p.Lys700Arg) c.1563A>G c.2070A>G (n.2070A>G) c.749A>G (p.Lys250Arg) c.1683+4023T>C (n.1683+4023T>C)
2	g.26191338T>G	CA346111634	GAREM2,HADHA	c.2204A>C (p.Lys735Thr) c.2291A>C (p.Lys764Thr) c.2182A>C (n.2182A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) c.2095A>C (n.2095A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.2099A>C (p.Lys700Thr) c.1563A>C c.2070A>C (n.2070A>C) c.749A>C (p.Lys250Thr) c.1683+4023T>G (n.1683+4023T>G)
2	g.26191339T>A	CA346111638	GAREM2,HADHA	c.2203A>T (p.Lys735Ter) c.2290A>T (p.Lys764Ter) c.2181A>T (n.2181A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) c.2094A>T (n.2094A>T) c.827A>T (n.827A>T) c.2098A>T (p.Lys700Ter) c.1562A>T c.2069A>T (n.2069A>T) c.748A>T (p.Lys250Ter) c.1683+4024T>A (n.1683+4024T>A)
2	g.26191339T>C	CA346111639	GAREM2,HADHA	c.2203A>G (p.Lys735Glu) c.2290A>G (p.Lys764Glu) c.2181A>G (n.2181A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) c.2094A>G (n.2094A>G) c.827A>G (n.827A>G) c.2098A>G (p.Lys700Glu) c.1562A>G c.2069A>G (n.2069A>G) c.748A>G (p.Lys250Glu) c.1683+4024T>C (n.1683+4024T>C)
2	g.26191339T>G	CA346111637	GAREM2,HADHA	c.2203A>C (p.Lys735Gln) c.2290A>C (p.Lys764Gln) c.2181A>C (n.2181A>C) c.1249A>C (n.1249A>C) c.2094A>C (n.2094A>C) c.827A>C (n.827A>C) c.2098A>C (p.Lys700Gln) c.1562A>C c.2069A>C (n.2069A>C) c.748A>C (p.Lys250Gln) c.1683+4024T>G (n.1683+4024T>G)	gnomAD v4
2	g.26191340C>A	CA346111642	GAREM2,HADHA	c.2202G>T (p.Lys734Asn) c.2289G>T (p.Lys763Asn) c.2180G>T (n.2180G>T) c.1248G>T (n.1248G>T) c.2093G>T (n.2093G>T) c.826G>T (n.826G>T) c.2097G>T (p.Lys699Asn) c.1561G>T c.2068G>T (n.2068G>T) c.747G>T (p.Lys249Asn) c.1683+4025C>A (n.1683+4025C>A)
2	g.26191340C>G	CA346111643	GAREM2,HADHA	c.2202G>C (p.Lys734Asn) c.2289G>C (p.Lys763Asn) c.2180G>C (n.2180G>C) c.1248G>C (n.1248G>C) c.2093G>C (n.2093G>C) c.826G>C (n.826G>C) c.2097G>C (p.Lys699Asn) c.1561G>C c.2068G>C (n.2068G>C) c.747G>C (p.Lys249Asn) c.1683+4025C>G (n.1683+4025C>G)
2	g.26191340C>T	CA425357872	GAREM2,HADHA	c.2202G>A (p.Lys734=) c.2289G>A (p.Lys763=) c.2180G>A (n.2180G>A) c.1248G>A (n.1248G>A) c.2093G>A (n.2093G>A) c.826G>A (n.826G>A) c.2097G>A (p.Lys699=) c.1561G>A c.2068G>A (n.2068G>A) c.747G>A (p.Lys249=) c.1683+4025C>T (n.1683+4025C>T)	ClinVar dbSNP
2	g.26191341T>A	CA346111644	GAREM2,HADHA	c.2201A>T (p.Lys734Met) c.2288A>T (p.Lys763Met) c.2179A>T (n.2179A>T) c.1247A>T (n.1247A>T) c.2092A>T (n.2092A>T) c.825A>T (n.825A>T) c.2096A>T (p.Lys699Met) c.1560A>T c.2067A>T (n.2067A>T) c.746A>T (p.Lys249Met) c.1683+4026T>A (n.1683+4026T>A)
2	g.26191341T>C	CA346111645	GAREM2,HADHA	c.2201A>G (p.Lys734Arg) c.2288A>G (p.Lys763Arg) c.2179A>G (n.2179A>G) c.1247A>G (n.1247A>G) c.2092A>G (n.2092A>G) c.825A>G (n.825A>G) c.2096A>G (p.Lys699Arg) c.1560A>G c.2067A>G (n.2067A>G) c.746A>G (p.Lys249Arg) c.1683+4026T>C (n.1683+4026T>C)
2	g.26191341T>G	CA346111646	GAREM2,HADHA	c.2201A>C (p.Lys734Thr) c.2288A>C (p.Lys763Thr) c.2179A>C (n.2179A>C) c.1247A>C (n.1247A>C) c.2092A>C (n.2092A>C) c.825A>C (n.825A>C) c.2096A>C (p.Lys699Thr) c.1560A>C c.2067A>C (n.2067A>C) c.746A>C (p.Lys249Thr) c.1683+4026T>G (n.1683+4026T>G)
2	g.26191342T>A	CA346111649	GAREM2,HADHA	c.2200A>T (p.Lys734Ter) c.2287A>T (p.Lys763Ter) c.2178A>T (n.2178A>T) c.1246A>T (n.1246A>T) c.2091A>T (n.2091A>T) c.824A>T (n.824A>T) c.2095A>T (p.Lys699Ter) c.1559A>T c.2066A>T (n.2066A>T) c.745A>T (p.Lys249Ter) c.1683+4027T>A (n.1683+4027T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191342T>C	CA346111648	GAREM2,HADHA	c.2200A>G (p.Lys734Glu) c.2287A>G (p.Lys763Glu) c.2178A>G (n.2178A>G) c.1246A>G (n.1246A>G) c.2091A>G (n.2091A>G) c.824A>G (n.824A>G) c.2095A>G (p.Lys699Glu) c.1559A>G c.2066A>G (n.2066A>G) c.745A>G (p.Lys249Glu) c.1683+4027T>C (n.1683+4027T>C)
2	g.26191342T>G	CA346111647	GAREM2,HADHA	c.2200A>C (p.Lys734Gln) c.2287A>C (p.Lys763Gln) c.2178A>C (n.2178A>C) c.1246A>C (n.1246A>C) c.2091A>C (n.2091A>C) c.824A>C (n.824A>C) c.2095A>C (p.Lys699Gln) c.1559A>C c.2066A>C (n.2066A>C) c.745A>C (p.Lys249Gln) c.1683+4027T>G (n.1683+4027T>G)
2	g.26191342T=	CA1239700785	GAREM2,HADHA	c.2200A= (p.Lys734=) c.2287A= (p.Lys763=) c.2178A= (n.2178A=) c.1246A= (n.1246A=) c.2091A= (n.2091A=) c.824A= (n.824A=) c.2095A= (p.Lys699=) c.1559A= c.2066A= (n.2066A=) c.745A= (p.Lys249=) c.1683+4027T= (n.1683+4027T=)
2	g.26191343G>A	CA425357875	GAREM2,HADHA	c.2199C>T (p.Leu733=) c.2286C>T (p.Leu762=) c.2177C>T (n.2177C>T) c.1245C>T (n.1245C>T) c.2090C>T (n.2090C>T) c.823C>T (n.823C>T) c.2094C>T (p.Leu698=) c.1558C>T c.2065C>T (n.2065C>T) c.744C>T (p.Leu248=) c.1683+4028G>A (n.1683+4028G>A)	ClinVar
2	g.26191343G>C	CA425357876	GAREM2,HADHA	c.2199C>G (p.Leu733=) c.2286C>G (p.Leu762=) c.2177C>G (n.2177C>G) c.1245C>G (n.1245C>G) c.2090C>G (n.2090C>G) c.823C>G (n.823C>G) c.2094C>G (p.Leu698=) c.1558C>G c.2065C>G (n.2065C>G) c.744C>G (p.Leu248=) c.1683+4028G>C (n.1683+4028G>C)
2	g.26191343G>T	CA425357878	GAREM2,HADHA	c.2199C>A (p.Leu733=) c.2286C>A (p.Leu762=) c.2177C>A (n.2177C>A) c.1245C>A (n.1245C>A) c.2090C>A (n.2090C>A) c.823C>A (n.823C>A) c.2094C>A (p.Leu698=) c.1558C>A c.2065C>A (n.2065C>A) c.744C>A (p.Leu248=) c.1683+4028G>T (n.1683+4028G>T)
2	g.26191344A>C	CA346111651	GAREM2,HADHA	c.2198T>G (p.Leu733Arg) c.2285T>G (p.Leu762Arg) c.2176T>G (n.2176T>G) c.1244T>G (n.1244T>G) c.2089T>G (n.2089T>G) c.822T>G (n.822T>G) c.2093T>G (p.Leu698Arg) c.1557T>G c.2064T>G (n.2064T>G) c.743T>G (p.Leu248Arg) c.1683+4029A>C (n.1683+4029A>C)
2	g.26191344A>G	CA346111652	GAREM2,HADHA	c.2198T>C (p.Leu733Pro) c.2285T>C (p.Leu762Pro) c.2176T>C (n.2176T>C) c.1244T>C (n.1244T>C) c.2089T>C (n.2089T>C) c.822T>C (n.822T>C) c.2093T>C (p.Leu698Pro) c.1557T>C c.2064T>C (n.2064T>C) c.743T>C (p.Leu248Pro) c.1683+4029A>G (n.1683+4029A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
2	g.26191344A>T	CA346111655	GAREM2,HADHA	c.2198T>A (p.Leu733His) c.2285T>A (p.Leu762His) c.2176T>A (n.2176T>A) c.1244T>A (n.1244T>A) c.2089T>A (n.2089T>A) c.822T>A (n.822T>A) c.2093T>A (p.Leu698His) c.1557T>A c.2064T>A (n.2064T>A) c.743T>A (p.Leu248His) c.1683+4029A>T (n.1683+4029A>T)	gnomAD v4
2	g.26191345G>A	CA346111657	GAREM2,HADHA	c.2197C>T (p.Leu733Phe) c.2284C>T (p.Leu762Phe) c.2175C>T (n.2175C>T) c.1243C>T (n.1243C>T) c.2088C>T (n.2088C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.2092C>T (p.Leu698Phe) c.1556C>T c.2063C>T (n.2063C>T) c.742C>T (p.Leu248Phe) c.1683+4030G>A (n.1683+4030G>A)
2	g.26191345G>C	CA346111659	GAREM2,HADHA	c.2197C>G (p.Leu733Val) c.2284C>G (p.Leu762Val) c.2175C>G (n.2175C>G) c.1243C>G (n.1243C>G) c.2088C>G (n.2088C>G) c.821C>G (n.821C>G) c.2092C>G (p.Leu698Val) c.1556C>G c.2063C>G (n.2063C>G) c.742C>G (p.Leu248Val) c.1683+4030G>C (n.1683+4030G>C)
2	g.26191345G>T	CA346111660	GAREM2,HADHA	c.2197C>A (p.Leu733Ile) c.2284C>A (p.Leu762Ile) c.2175C>A (n.2175C>A) c.1243C>A (n.1243C>A) c.2088C>A (n.2088C>A) c.821C>A (n.821C>A) c.2092C>A (p.Leu698Ile) c.1556C>A c.2063C>A (n.2063C>A) c.742C>A (p.Leu248Ile) c.1683+4030G>T (n.1683+4030G>T)
2	g.26191346C>A	CA425357879	GAREM2,HADHA	c.2196G>T (p.Arg732=) c.2283G>T (p.Arg761=) c.2174G>T (n.2174G>T) c.1242G>T (n.1242G>T) c.2087G>T (n.2087G>T) c.820G>T (n.820G>T) c.2091G>T (p.Arg697=) c.1555G>T c.2062G>T (n.2062G>T) c.741G>T (p.Arg247=) c.1683+4031C>A (n.1683+4031C>A)
2	g.26191346C>G	CA425357880	GAREM2,HADHA	c.2196G>C (p.Arg732=) c.2283G>C (p.Arg761=) c.2174G>C (n.2174G>C) c.1242G>C (n.1242G>C) c.2087G>C (n.2087G>C) c.820G>C (n.820G>C) c.2091G>C (p.Arg697=) c.1555G>C c.2062G>C (n.2062G>C) c.741G>C (p.Arg247=) c.1683+4031C>G (n.1683+4031C>G)
2	g.26191346C>T	CA425357881	GAREM2,HADHA	c.2196G>A (p.Arg732=) c.2283G>A (p.Arg761=) c.2174G>A (n.2174G>A) c.1242G>A (n.1242G>A) c.2087G>A (n.2087G>A) c.820G>A (n.820G>A) c.2091G>A (p.Arg697=) c.1555G>A c.2062G>A (n.2062G>A) c.741G>A (p.Arg247=) c.1683+4031C>T (n.1683+4031C>T)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26191347C>A	CA346111664	GAREM2,HADHA	c.2195G>T (p.Arg732Leu) c.2282G>T (p.Arg761Leu) c.2173G>T (n.2173G>T) c.1241G>T (n.1241G>T) c.2086G>T (n.2086G>T) c.819G>T (n.819G>T) c.2090G>T (p.Arg697Leu) c.1554G>T c.2061G>T (n.2061G>T) c.740G>T (p.Arg247Leu) c.1683+4032C>A (n.1683+4032C>A)
2	g.26191347C=	CA1239700786	GAREM2,HADHA	c.2195G= (p.Arg732=) c.2282G= (p.Arg761=) c.2173G= (n.2173G=) c.1241G= (n.1241G=) c.2086G= (n.2086G=) c.819G= (n.819G=) c.2090G= (p.Arg697=) c.1554G= c.2061G= (n.2061G=) c.740G= (p.Arg247=) c.1683+4032C= (n.1683+4032C=)
2	g.26191347C>G	CA346111667	GAREM2,HADHA	c.2195G>C (p.Arg732Pro) c.2282G>C (p.Arg761Pro) c.2173G>C (n.2173G>C) c.1241G>C (n.1241G>C) c.2086G>C (n.2086G>C) c.819G>C (n.819G>C) c.2090G>C (p.Arg697Pro) c.1554G>C c.2061G>C (n.2061G>C) c.740G>C (p.Arg247Pro) c.1683+4032C>G (n.1683+4032C>G)
2	g.26191347C>T	CA1559325	GAREM2,HADHA	c.2195G>A (p.Arg732Gln) c.2282G>A (p.Arg761Gln) c.2173G>A (n.2173G>A) c.1241G>A (n.1241G>A) c.2086G>A (n.2086G>A) c.819G>A (n.819G>A) c.2090G>A (p.Arg697Gln) c.1554G>A c.2061G>A (n.2061G>A) c.740G>A (p.Arg247Gln) c.1683+4032C>T (n.1683+4032C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191348G>A	CA1559326	GAREM2,HADHA	c.2194C>T (p.Arg732Trp) c.2281C>T (p.Arg761Trp) c.2172C>T (n.2172C>T) c.1240C>T (n.1240C>T) c.2085C>T (n.2085C>T) c.818C>T (n.818C>T) c.2089C>T (p.Arg697Trp) c.1553C>T c.2060C>T (n.2060C>T) c.739C>T (p.Arg247Trp) c.1683+4033G>A (n.1683+4033G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191348G>C	CA346111670	GAREM2,HADHA	c.2194C>G (p.Arg732Gly) c.2281C>G (p.Arg761Gly) c.2172C>G (n.2172C>G) c.1240C>G (n.1240C>G) c.2085C>G (n.2085C>G) c.818C>G (n.818C>G) c.2089C>G (p.Arg697Gly) c.1553C>G c.2060C>G (n.2060C>G) c.739C>G (p.Arg247Gly) c.1683+4033G>C (n.1683+4033G>C)
2	g.26191348G=	CA1239700787	GAREM2,HADHA	c.2194C= (p.Arg732=) c.2281C= (p.Arg761=) c.2172C= (n.2172C=) c.1240C= (n.1240C=) c.2085C= (n.2085C=) c.818C= (n.818C=) c.2089C= (p.Arg697=) c.1553C= c.2060C= (n.2060C=) c.739C= (p.Arg247=) c.1683+4033G= (n.1683+4033G=)
2	g.26191348G>T	CA425357883	GAREM2,HADHA	c.2194C>A (p.Arg732=) c.2281C>A (p.Arg761=) c.2172C>A (n.2172C>A) c.1240C>A (n.1240C>A) c.2085C>A (n.2085C>A) c.818C>A (n.818C>A) c.2089C>A (p.Arg697=) c.1553C>A c.2060C>A (n.2060C>A) c.739C>A (p.Arg247=) c.1683+4033G>T (n.1683+4033G>T)	ClinVar
2	g.26191348_26191349dup	CA2695200433	GAREM2,HADHA	c.2193_2194dup (p.Arg732ProfsTer20) c.2280_2281dup (p.Arg761ProfsTer20) c.2171_2172dup (n.2171_2172dup) c.1239_1240dup (n.1239_1240dup) c.2084_2085dup (n.2084_2085dup) c.817_818dup (n.817_818dup) c.2088_2089dup (p.Arg697ProfsTer20) c.1552_1553dup c.2059_2060dup (n.2059_2060dup) c.738_739dup (p.Arg247ProfsTer?) c.1683+4033_1683+4034dup (n.1683+4033_1683+4034dup)	ClinVar
2	g.26191349G>A	CA425357884	GAREM2,HADHA	c.2193C>T (p.Asp731=) c.2280C>T (p.Asp760=) c.2171C>T (n.2171C>T) c.1239C>T (n.1239C>T) c.2084C>T (n.2084C>T) c.817C>T (n.817C>T) c.2088C>T (p.Asp696=) c.1552C>T c.2059C>T (n.2059C>T) c.738C>T (p.Asp246=) c.1683+4034G>A (n.1683+4034G>A)	ClinVar
2	g.26191349G>C	CA346111673	GAREM2,HADHA	c.2193C>G (p.Asp731Glu) c.2280C>G (p.Asp760Glu) c.2171C>G (n.2171C>G) c.1239C>G (n.1239C>G) c.2084C>G (n.2084C>G) c.817C>G (n.817C>G) c.2088C>G (p.Asp696Glu) c.1552C>G c.2059C>G (n.2059C>G) c.738C>G (p.Asp246Glu) c.1683+4034G>C (n.1683+4034G>C)
2	g.26191349G=	CA1239700788	GAREM2,HADHA	c.2193C= (p.Asp731=) c.2280C= (p.Asp760=) c.2171C= (n.2171C=) c.1239C= (n.1239C=) c.2084C= (n.2084C=) c.817C= (n.817C=) c.2088C= (p.Asp696=) c.1552C= c.2059C= (n.2059C=) c.738C= (p.Asp246=) c.1683+4034G= (n.1683+4034G=)
2	g.26191349G>T	CA346111675	GAREM2,HADHA	c.2193C>A (p.Asp731Glu) c.2280C>A (p.Asp760Glu) c.2171C>A (n.2171C>A) c.1239C>A (n.1239C>A) c.2084C>A (n.2084C>A) c.817C>A (n.817C>A) c.2088C>A (p.Asp696Glu) c.1552C>A c.2059C>A (n.2059C>A) c.738C>A (p.Asp246Glu) c.1683+4034G>T (n.1683+4034G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191350T>A	CA1559327	GAREM2,HADHA	c.2192A>T (p.Asp731Val) c.2279A>T (p.Asp760Val) c.2170A>T (n.2170A>T) c.1238A>T (n.1238A>T) c.2083A>T (n.2083A>T) c.816A>T (n.816A>T) c.2087A>T (p.Asp696Val) c.1551A>T c.2058A>T (n.2058A>T) c.737A>T (p.Asp246Val) c.1683+4035T>A (n.1683+4035T>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191350T>C	CA346111679	GAREM2,HADHA	c.2192A>G (p.Asp731Gly) c.2279A>G (p.Asp760Gly) c.2170A>G (n.2170A>G) c.1238A>G (n.1238A>G) c.2083A>G (n.2083A>G) c.816A>G (n.816A>G) c.2087A>G (p.Asp696Gly) c.1551A>G c.2058A>G (n.2058A>G) c.737A>G (p.Asp246Gly) c.1683+4035T>C (n.1683+4035T>C)
2	g.26191350T>G	CA346111681	GAREM2,HADHA	c.2192A>C (p.Asp731Ala) c.2279A>C (p.Asp760Ala) c.2170A>C (n.2170A>C) c.1238A>C (n.1238A>C) c.2083A>C (n.2083A>C) c.816A>C (n.816A>C) c.2087A>C (p.Asp696Ala) c.1551A>C c.2058A>C (n.2058A>C) c.737A>C (p.Asp246Ala) c.1683+4035T>G (n.1683+4035T>G)
2	g.26191350T=	CA1239700789	GAREM2,HADHA	c.2192A= (p.Asp731=) c.2279A= (p.Asp760=) c.2170A= (n.2170A=) c.1238A= (n.1238A=) c.2083A= (n.2083A=) c.816A= (n.816A=) c.2087A= (p.Asp696=) c.1551A= c.2058A= (n.2058A=) c.737A= (p.Asp246=) c.1683+4035T= (n.1683+4035T=)
2	g.26191351C>A	CA346111682	GAREM2,HADHA	c.2191G>T (p.Asp731Tyr) c.2278G>T (p.Asp760Tyr) c.2169G>T (n.2169G>T) c.1237G>T (n.1237G>T) c.2082G>T (n.2082G>T) c.815G>T (n.815G>T) c.2086G>T (p.Asp696Tyr) c.1550G>T c.2057G>T (n.2057G>T) c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.1683+4036C>A (n.1683+4036C>A)
2	g.26191351C>G	CA346111684	GAREM2,HADHA	c.2191G>C (p.Asp731His) c.2278G>C (p.Asp760His) c.2169G>C (n.2169G>C) c.1237G>C (n.1237G>C) c.2082G>C (n.2082G>C) c.815G>C (n.815G>C) c.2086G>C (p.Asp696His) c.1550G>C c.2057G>C (n.2057G>C) c.736G>C (p.Asp246His) c.1683+4036C>G (n.1683+4036C>G)
2	g.26191351C>T	CA346111687	GAREM2,HADHA	c.2191G>A (p.Asp731Asn) c.2278G>A (p.Asp760Asn) c.2169G>A (n.2169G>A) c.1237G>A (n.1237G>A) c.2082G>A (n.2082G>A) c.815G>A (n.815G>A) c.2086G>A (p.Asp696Asn) c.1550G>A c.2057G>A (n.2057G>A) c.736G>A (p.Asp246Asn) c.1683+4036C>T (n.1683+4036C>T)
2	g.26191352C>A	CA425357888	GAREM2,HADHA	c.2190G>T (p.Val730=) c.2277G>T (p.Val759=) c.2168G>T (n.2168G>T) c.1236G>T (n.1236G>T) c.2081G>T (n.2081G>T) c.814G>T (n.814G>T) c.2085G>T (p.Val695=) c.1549G>T c.2056G>T (n.2056G>T) c.735G>T (p.Val245=) c.1683+4037C>A (n.1683+4037C>A)
2	g.26191352C=	CA1239700790	GAREM2,HADHA	c.2190G= (p.Val730=) c.2277G= (p.Val759=) c.2168G= (n.2168G=) c.1236G= (n.1236G=) c.2081G= (n.2081G=) c.814G= (n.814G=) c.2085G= (p.Val695=) c.1549G= c.2056G= (n.2056G=) c.735G= (p.Val245=) c.1683+4037C= (n.1683+4037C=)
2	g.26191352C>G	CA425357890	GAREM2,HADHA	c.2190G>C (p.Val730=) c.2277G>C (p.Val759=) c.2168G>C (n.2168G>C) c.1236G>C (n.1236G>C) c.2081G>C (n.2081G>C) c.814G>C (n.814G>C) c.2085G>C (p.Val695=) c.1549G>C c.2056G>C (n.2056G>C) c.735G>C (p.Val245=) c.1683+4037C>G (n.1683+4037C>G)
2	g.26191352C>T	CA1559328	GAREM2,HADHA	c.2190G>A (p.Val730=) c.2277G>A (p.Val759=) c.2168G>A (n.2168G>A) c.1236G>A (n.1236G>A) c.2081G>A (n.2081G>A) c.814G>A (n.814G>A) c.2085G>A (p.Val695=) c.1549G>A c.2056G>A (n.2056G>A) c.735G>A (p.Val245=) c.1683+4037C>T (n.1683+4037C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191352_26191359del	CA2695200434	GAREM2,HADHA	c.2183_2190del (p.Lys728ArgfsTer7) c.2270_2277del (p.Lys757ArgfsTer7) c.2161_2168del (n.2161_2168del) c.1229_1236del (n.1229_1236del) c.2074_2081del (n.2074_2081del) c.807_814del (n.807_814del) c.2078_2085del (p.Lys693ArgfsTer7) c.1542_1549del c.2049_2056del (n.2049_2056del) c.728_735del (p.Lys243ArgfsTer?) c.1683+4037_1683+4044del (n.1683+4037_1683+4044del)	ClinVar
2	g.26191353A=	CA1239700791	GAREM2,HADHA	c.2189T= (p.Val730=) c.2276T= (p.Val759=) c.2167T= (n.2167T=) c.1235T= (n.1235T=) c.2080T= (n.2080T=) c.813T= (n.813T=) c.2084T= (p.Val695=) c.1548T= c.2055T= (n.2055T=) c.734T= (p.Val245=) c.1683+4038A= (n.1683+4038A=)
2	g.26191353A>C	CA346111694	GAREM2,HADHA	c.2189T>G (p.Val730Gly) c.2276T>G (p.Val759Gly) c.2167T>G (n.2167T>G) c.1235T>G (n.1235T>G) c.2080T>G (n.2080T>G) c.813T>G (n.813T>G) c.2084T>G (p.Val695Gly) c.1548T>G c.2055T>G (n.2055T>G) c.734T>G (p.Val245Gly) c.1683+4038A>C (n.1683+4038A>C)	gnomAD v4
2	g.26191353A>G	CA44376506	GAREM2,HADHA	c.2189T>C (p.Val730Ala) c.2276T>C (p.Val759Ala) c.2167T>C (n.2167T>C) c.1235T>C (n.1235T>C) c.2080T>C (n.2080T>C) c.813T>C (n.813T>C) c.2084T>C (p.Val695Ala) c.1548T>C c.2055T>C (n.2055T>C) c.734T>C (p.Val245Ala) c.1683+4038A>G (n.1683+4038A>G)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191353A>T	CA346111692	GAREM2,HADHA	c.2189T>A (p.Val730Glu) c.2276T>A (p.Val759Glu) c.2167T>A (n.2167T>A) c.1235T>A (n.1235T>A) c.2080T>A (n.2080T>A) c.813T>A (n.813T>A) c.2084T>A (p.Val695Glu) c.1548T>A c.2055T>A (n.2055T>A) c.734T>A (p.Val245Glu) c.1683+4038A>T (n.1683+4038A>T)
2	g.26191354C>A	CA346111696	GAREM2,HADHA	c.2188G>T (p.Val730Leu) c.2275G>T (p.Val759Leu) c.2166G>T (n.2166G>T) c.1234G>T (n.1234G>T) c.2079G>T (n.2079G>T) c.812G>T (n.812G>T) c.2083G>T (p.Val695Leu) c.1547G>T c.2054G>T (n.2054G>T) c.733G>T (p.Val245Leu) c.1683+4039C>A (n.1683+4039C>A)
2	g.26191354C>G	CA346111699	GAREM2,HADHA	c.2188G>C (p.Val730Leu) c.2275G>C (p.Val759Leu) c.2166G>C (n.2166G>C) c.1234G>C (n.1234G>C) c.2079G>C (n.2079G>C) c.812G>C (n.812G>C) c.2083G>C (p.Val695Leu) c.1547G>C c.2054G>C (n.2054G>C) c.733G>C (p.Val245Leu) c.1683+4039C>G (n.1683+4039C>G)
2	g.26191354C>T	CA346111700	GAREM2,HADHA	c.2188G>A (p.Val730Met) c.2275G>A (p.Val759Met) c.2166G>A (n.2166G>A) c.1234G>A (n.1234G>A) c.2079G>A (n.2079G>A) c.812G>A (n.812G>A) c.2083G>A (p.Val695Met) c.1547G>A c.2054G>A (n.2054G>A) c.733G>A (p.Val245Met) c.1683+4039C>T (n.1683+4039C>T)
2	g.26191356_26191359dup	CA767262529	GAREM2,HADHA	c.2185_2188dup (p.Val730AspfsTer9) c.2272_2275dup (p.Val759AspfsTer9) c.2163_2166dup (n.2163_2166dup) c.1231_1234dup (n.1231_1234dup) c.2076_2079dup (n.2076_2079dup) c.809_812dup (n.809_812dup) c.2080_2083dup (p.Val695AspfsTer9) c.1544_1547dup c.2051_2054dup (n.2051_2054dup) c.730_733dup (p.Val245AspfsTer?) c.1683+4041_1683+4044dup (n.1683+4041_1683+4044dup)	dbSNP
2	g.26191355T>A	CA425357891	GAREM2,HADHA	c.2187A>T (p.Ile729=) c.2274A>T (p.Ile758=) c.2165A>T (n.2165A>T) c.1233A>T (n.1233A>T) c.2078A>T (n.2078A>T) c.811A>T (n.811A>T) c.2082A>T (p.Ile694=) c.1546A>T c.2053A>T (n.2053A>T) c.732A>T (p.Ile244=) c.1683+4040T>A (n.1683+4040T>A)
2	g.26191355T>C	CA346111703	GAREM2,HADHA	c.2187A>G (p.Ile729Met) c.2274A>G (p.Ile758Met) c.2165A>G (n.2165A>G) c.1233A>G (n.1233A>G) c.2078A>G (n.2078A>G) c.811A>G (n.811A>G) c.2082A>G (p.Ile694Met) c.1546A>G c.2053A>G (n.2053A>G) c.732A>G (p.Ile244Met) c.1683+4040T>C (n.1683+4040T>C)	gnomAD v4
2	g.26191355T>G	CA425357892	GAREM2,HADHA	c.2187A>C (p.Ile729=) c.2274A>C (p.Ile758=) c.2165A>C (n.2165A>C) c.1233A>C (n.1233A>C) c.2078A>C (n.2078A>C) c.811A>C (n.811A>C) c.2082A>C (p.Ile694=) c.1546A>C c.2053A>C (n.2053A>C) c.732A>C (p.Ile244=) c.1683+4040T>G (n.1683+4040T>G)
2	g.26191356A=	CA1239700792	GAREM2,HADHA	c.2186T= (p.Ile729=) c.2273T= (p.Ile758=) c.2164T= (n.2164T=) c.1232T= (n.1232T=) c.2077T= (n.2077T=) c.810T= (n.810T=) c.2081T= (p.Ile694=) c.1545T= c.2052T= (n.2052T=) c.731T= (p.Ile244=) c.1683+4041A= (n.1683+4041A=)
2	g.26191356A>C	CA346111706	GAREM2,HADHA	c.2186T>G (p.Ile729Arg) c.2273T>G (p.Ile758Arg) c.2164T>G (n.2164T>G) c.1232T>G (n.1232T>G) c.2077T>G (n.2077T>G) c.810T>G (n.810T>G) c.2081T>G (p.Ile694Arg) c.1545T>G c.2052T>G (n.2052T>G) c.731T>G (p.Ile244Arg) c.1683+4041A>C (n.1683+4041A>C)
2	g.26191356A>G	CA1559329	GAREM2,HADHA	c.2186T>C (p.Ile729Thr) c.2273T>C (p.Ile758Thr) c.2164T>C (n.2164T>C) c.1232T>C (n.1232T>C) c.2077T>C (n.2077T>C) c.810T>C (n.810T>C) c.2081T>C (p.Ile694Thr) c.1545T>C c.2052T>C (n.2052T>C) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.1683+4041A>G (n.1683+4041A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191356A>T	CA346111710	GAREM2,HADHA	c.2186T>A (p.Ile729Lys) c.2273T>A (p.Ile758Lys) c.2164T>A (n.2164T>A) c.1232T>A (n.1232T>A) c.2077T>A (n.2077T>A) c.810T>A (n.810T>A) c.2081T>A (p.Ile694Lys) c.1545T>A c.2052T>A (n.2052T>A) c.731T>A (p.Ile244Lys) c.1683+4041A>T (n.1683+4041A>T)
2	g.26191357T>A	CA346111717	GAREM2,HADHA	c.2185A>T (p.Ile729Leu) c.2272A>T (p.Ile758Leu) c.2163A>T (n.2163A>T) c.1231A>T (n.1231A>T) c.2076A>T (n.2076A>T) c.809A>T (n.809A>T) c.2080A>T (p.Ile694Leu) c.1544A>T c.2051A>T (n.2051A>T) c.730A>T (p.Ile244Leu) c.1683+4042T>A (n.1683+4042T>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191357T>C	CA346111713	GAREM2,HADHA	c.2185A>G (p.Ile729Val) c.2272A>G (p.Ile758Val) c.2163A>G (n.2163A>G) c.1231A>G (n.1231A>G) c.2076A>G (n.2076A>G) c.809A>G (n.809A>G) c.2080A>G (p.Ile694Val) c.1544A>G c.2051A>G (n.2051A>G) c.730A>G (p.Ile244Val) c.1683+4042T>C (n.1683+4042T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191357T>G	CA346111715	GAREM2,HADHA	c.2185A>C (p.Ile729Leu) c.2272A>C (p.Ile758Leu) c.2163A>C (n.2163A>C) c.1231A>C (n.1231A>C) c.2076A>C (n.2076A>C) c.809A>C (n.809A>C) c.2080A>C (p.Ile694Leu) c.1544A>C c.2051A>C (n.2051A>C) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.1683+4042T>G (n.1683+4042T>G)
2	g.26191357T=	CA1239700793	GAREM2,HADHA	c.2185A= (p.Ile729=) c.2272A= (p.Ile758=) c.2163A= (n.2163A=) c.1231A= (n.1231A=) c.2076A= (n.2076A=) c.809A= (n.809A=) c.2080A= (p.Ile694=) c.1544A= c.2051A= (n.2051A=) c.730A= (p.Ile244=) c.1683+4042T= (n.1683+4042T=)
2	g.26191358C>A	CA346111720	GAREM2,HADHA	c.2184G>T (p.Lys728Asn) c.2271G>T (p.Lys757Asn) c.2162G>T (n.2162G>T) c.1230G>T (n.1230G>T) c.2075G>T (n.2075G>T) c.808G>T (n.808G>T) c.2079G>T (p.Lys693Asn) c.1543G>T c.2050G>T (n.2050G>T) c.729G>T (p.Lys243Asn) c.1683+4043C>A (n.1683+4043C>A)
2	g.26191358C>G	CA346111722	GAREM2,HADHA	c.2184G>C (p.Lys728Asn) c.2271G>C (p.Lys757Asn) c.2162G>C (n.2162G>C) c.1230G>C (n.1230G>C) c.2075G>C (n.2075G>C) c.808G>C (n.808G>C) c.2079G>C (p.Lys693Asn) c.1543G>C c.2050G>C (n.2050G>C) c.729G>C (p.Lys243Asn) c.1683+4043C>G (n.1683+4043C>G)
2	g.26191358C>T	CA425357893	GAREM2,HADHA	c.2184G>A (p.Lys728=) c.2271G>A (p.Lys757=) c.2162G>A (n.2162G>A) c.1230G>A (n.1230G>A) c.2075G>A (n.2075G>A) c.808G>A (n.808G>A) c.2079G>A (p.Lys693=) c.1543G>A c.2050G>A (n.2050G>A) c.729G>A (p.Lys243=) c.1683+4043C>T (n.1683+4043C>T)
2	g.26191359T>A	CA346111724	GAREM2,HADHA	c.2183A>T (p.Lys728Met) c.2270A>T (p.Lys757Met) c.2161A>T (n.2161A>T) c.1229A>T (n.1229A>T) c.2074A>T (n.2074A>T) c.807A>T (n.807A>T) c.2078A>T (p.Lys693Met) c.1542A>T c.2049A>T (n.2049A>T) c.728A>T (p.Lys243Met) c.1683+4044T>A (n.1683+4044T>A)
2	g.26191359T>C	CA346111726	GAREM2,HADHA	c.2183A>G (p.Lys728Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) c.2161A>G (n.2161A>G) c.1229A>G (n.1229A>G) c.2074A>G (n.2074A>G) c.807A>G (n.807A>G) c.2078A>G (p.Lys693Arg) c.1542A>G c.2049A>G (n.2049A>G) c.728A>G (p.Lys243Arg) c.1683+4044T>C (n.1683+4044T>C)
2	g.26191359T>G	CA346111728	GAREM2,HADHA	c.2183A>C (p.Lys728Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) c.2161A>C (n.2161A>C) c.1229A>C (n.1229A>C) c.2074A>C (n.2074A>C) c.807A>C (n.807A>C) c.2078A>C (p.Lys693Thr) c.1542A>C c.2049A>C (n.2049A>C) c.728A>C (p.Lys243Thr) c.1683+4044T>G (n.1683+4044T>G)
2	g.26191360T>A	CA346111732	GAREM2,HADHA	c.2182A>T (p.Lys728Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) c.2160A>T (n.2160A>T) c.1228A>T (n.1228A>T) c.2073A>T (n.2073A>T) c.806A>T (n.806A>T) c.2077A>T (p.Lys693Ter) c.1541A>T c.2048A>T (n.2048A>T) c.727A>T (p.Lys243Ter) c.1683+4045T>A (n.1683+4045T>A)
2	g.26191360T>C	CA346111736	GAREM2,HADHA	c.2182A>G (p.Lys728Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) c.2160A>G (n.2160A>G) c.1228A>G (n.1228A>G) c.2073A>G (n.2073A>G) c.806A>G (n.806A>G) c.2077A>G (p.Lys693Glu) c.1541A>G c.2048A>G (n.2048A>G) c.727A>G (p.Lys243Glu) c.1683+4045T>C (n.1683+4045T>C)
2	g.26191360T>G	CA346111734	GAREM2,HADHA	c.2182A>C (p.Lys728Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) c.2160A>C (n.2160A>C) c.1228A>C (n.1228A>C) c.2073A>C (n.2073A>C) c.806A>C (n.806A>C) c.2077A>C (p.Lys693Gln) c.1541A>C c.2048A>C (n.2048A>C) c.727A>C (p.Lys243Gln) c.1683+4045T>G (n.1683+4045T>G)
2	g.26191361C>A	CA346111738	GAREM2,HADHA	c.2181G>T (p.Gln727His) c.2268G>T (p.Gln756His) c.2159G>T (n.2159G>T) c.1227G>T (n.1227G>T) c.2072G>T (n.2072G>T) c.805G>T (n.805G>T) c.2076G>T (p.Gln692His) c.1540G>T c.2047G>T (n.2047G>T) c.726G>T (p.Gln242His) c.1683+4046C>A (n.1683+4046C>A)
2	g.26191361C>G	CA346111742	GAREM2,HADHA	c.2181G>C (p.Gln727His) c.2268G>C (p.Gln756His) c.2159G>C (n.2159G>C) c.1227G>C (n.1227G>C) c.2072G>C (n.2072G>C) c.805G>C (n.805G>C) c.2076G>C (p.Gln692His) c.1540G>C c.2047G>C (n.2047G>C) c.726G>C (p.Gln242His) c.1683+4046C>G (n.1683+4046C>G)
2	g.26191361C>T	CA425357894	GAREM2,HADHA	c.2181G>A (p.Gln727=) c.2268G>A (p.Gln756=) c.2159G>A (n.2159G>A) c.1227G>A (n.1227G>A) c.2072G>A (n.2072G>A) c.805G>A (n.805G>A) c.2076G>A (p.Gln692=) c.1540G>A c.2047G>A (n.2047G>A) c.726G>A (p.Gln242=) c.1683+4046C>T (n.1683+4046C>T)	gnomAD v4
2	g.26191362T>A	CA346111744	GAREM2,HADHA	c.2180A>T (p.Gln727Leu) c.2267A>T (p.Gln756Leu) c.2158A>T (n.2158A>T) c.1226A>T (n.1226A>T) c.2071A>T (n.2071A>T) c.804A>T (n.804A>T) c.2075A>T (p.Gln692Leu) c.1539A>T c.2046A>T (n.2046A>T) c.725A>T (p.Gln242Leu) c.1683+4047T>A (n.1683+4047T>A)
2	g.26191362T>C	CA346111746	GAREM2,HADHA	c.2180A>G (p.Gln727Arg) c.2267A>G (p.Gln756Arg) c.2158A>G (n.2158A>G) c.1226A>G (n.1226A>G) c.2071A>G (n.2071A>G) c.804A>G (n.804A>G) c.2075A>G (p.Gln692Arg) c.1539A>G c.2046A>G (n.2046A>G) c.725A>G (p.Gln242Arg) c.1683+4047T>C (n.1683+4047T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191362T>G	CA346111759	GAREM2,HADHA	c.2180A>C (p.Gln727Pro) c.2267A>C (p.Gln756Pro) c.2158A>C (n.2158A>C) c.1226A>C (n.1226A>C) c.2071A>C (n.2071A>C) c.804A>C (n.804A>C) c.2075A>C (p.Gln692Pro) c.1539A>C c.2046A>C (n.2046A>C) c.725A>C (p.Gln242Pro) c.1683+4047T>G (n.1683+4047T>G)
2	g.26191362T=	CA1239700794	GAREM2,HADHA	c.2180A= (p.Gln727=) c.2267A= (p.Gln756=) c.2158A= (n.2158A=) c.1226A= (n.1226A=) c.2071A= (n.2071A=) c.804A= (n.804A=) c.2075A= (p.Gln692=) c.1539A= c.2046A= (n.2046A=) c.725A= (p.Gln242=) c.1683+4047T= (n.1683+4047T=)
2	g.26191363G>A	CA346111763	GAREM2,HADHA	c.2179C>T (p.Gln727Ter) c.2266C>T (p.Gln756Ter) c.2157C>T (n.2157C>T) c.1225C>T (n.1225C>T) c.2070C>T (n.2070C>T) c.803C>T (n.803C>T) c.2074C>T (p.Gln692Ter) c.1538C>T c.2045C>T (n.2045C>T) c.724C>T (p.Gln242Ter) c.1683+4048G>A (n.1683+4048G>A)
2	g.26191363G>C	CA346111765	GAREM2,HADHA	c.2179C>G (p.Gln727Glu) c.2266C>G (p.Gln756Glu) c.2157C>G (n.2157C>G) c.1225C>G (n.1225C>G) c.2070C>G (n.2070C>G) c.803C>G (n.803C>G) c.2074C>G (p.Gln692Glu) c.1538C>G c.2045C>G (n.2045C>G) c.724C>G (p.Gln242Glu) c.1683+4048G>C (n.1683+4048G>C)
2	g.26191363G>T	CA346111767	GAREM2,HADHA	c.2179C>A (p.Gln727Lys) c.2266C>A (p.Gln756Lys) c.2157C>A (n.2157C>A) c.1225C>A (n.1225C>A) c.2070C>A (n.2070C>A) c.803C>A (n.803C>A) c.2074C>A (p.Gln692Lys) c.1538C>A c.2045C>A (n.2045C>A) c.724C>A (p.Gln242Lys) c.1683+4048G>T (n.1683+4048G>T)
2	g.26191364G>A	CA425357897	GAREM2,HADHA	c.2178C>T (p.Ala726=) c.2265C>T (p.Ala755=) c.2156C>T (n.2156C>T) c.1224C>T (n.1224C>T) c.2069C>T (n.2069C>T) c.802C>T (n.802C>T) c.2073C>T (p.Ala691=) c.1537C>T c.2044C>T (n.2044C>T) c.723C>T (p.Ala241=) c.1683+4049G>A (n.1683+4049G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191364G>C	CA425357896	GAREM2,HADHA	c.2178C>G (p.Ala726=) c.2265C>G (p.Ala755=) c.2156C>G (n.2156C>G) c.1224C>G (n.1224C>G) c.2069C>G (n.2069C>G) c.802C>G (n.802C>G) c.2073C>G (p.Ala691=) c.1537C>G c.2044C>G (n.2044C>G) c.723C>G (p.Ala241=) c.1683+4049G>C (n.1683+4049G>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191364G=	CA1239700795	GAREM2,HADHA	c.2178C= (p.Ala726=) c.2265C= (p.Ala755=) c.2156C= (n.2156C=) c.1224C= (n.1224C=) c.2069C= (n.2069C=) c.802C= (n.802C=) c.2073C= (p.Ala691=) c.1537C= c.2044C= (n.2044C=) c.723C= (p.Ala241=) c.1683+4049G= (n.1683+4049G=)
2	g.26191364G>T	CA425357895	GAREM2,HADHA	c.2178C>A (p.Ala726=) c.2265C>A (p.Ala755=) c.2156C>A (n.2156C>A) c.1224C>A (n.1224C>A) c.2069C>A (n.2069C>A) c.802C>A (n.802C>A) c.2073C>A (p.Ala691=) c.1537C>A c.2044C>A (n.2044C>A) c.723C>A (p.Ala241=) c.1683+4049G>T (n.1683+4049G>T)
2	g.26191365G>A	CA346111770	GAREM2,HADHA	c.2177C>T (p.Ala726Val) c.2264C>T (p.Ala755Val) c.2155C>T (n.2155C>T) c.1223C>T (n.1223C>T) c.2068C>T (n.2068C>T) c.801C>T (n.801C>T) c.2072C>T (p.Ala691Val) c.1536C>T c.2043C>T (n.2043C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) c.1683+4050G>A (n.1683+4050G>A)	dbSNP
2	g.26191365G>C	CA346111772	GAREM2,HADHA	c.2177C>G (p.Ala726Gly) c.2264C>G (p.Ala755Gly) c.2155C>G (n.2155C>G) c.1223C>G (n.1223C>G) c.2068C>G (n.2068C>G) c.801C>G (n.801C>G) c.2072C>G (p.Ala691Gly) c.1536C>G c.2043C>G (n.2043C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) c.1683+4050G>C (n.1683+4050G>C)
2	g.26191365G=	CA1239700796	GAREM2,HADHA	c.2177C= (p.Ala726=) c.2264C= (p.Ala755=) c.2155C= (n.2155C=) c.1223C= (n.1223C=) c.2068C= (n.2068C=) c.801C= (n.801C=) c.2072C= (p.Ala691=) c.1536C= c.2043C= (n.2043C=) c.722C= (p.Ala241=) c.1683+4050G= (n.1683+4050G=)
2	g.26191365G>T	CA346111775	GAREM2,HADHA	c.2177C>A (p.Ala726Asp) c.2264C>A (p.Ala755Asp) c.2155C>A (n.2155C>A) c.1223C>A (n.1223C>A) c.2068C>A (n.2068C>A) c.801C>A (n.801C>A) c.2072C>A (p.Ala691Asp) c.1536C>A c.2043C>A (n.2043C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) c.1683+4050G>T (n.1683+4050G>T)
2	g.26191366C>A	CA346111783	GAREM2,HADHA	c.2176G>T (p.Ala726Ser) c.2263G>T (p.Ala755Ser) c.2154G>T (n.2154G>T) c.1222G>T (n.1222G>T) c.2067G>T (n.2067G>T) c.800G>T (n.800G>T) c.2071G>T (p.Ala691Ser) c.1535G>T c.2042G>T (n.2042G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) c.1683+4051C>A (n.1683+4051C>A)
2	g.26191366C=	CA1239700797	GAREM2,HADHA	c.2176G= (p.Ala726=) c.2263G= (p.Ala755=) c.2154G= (n.2154G=) c.1222G= (n.1222G=) c.2067G= (n.2067G=) c.800G= (n.800G=) c.2071G= (p.Ala691=) c.1535G= c.2042G= (n.2042G=) c.721G= (p.Ala241=) c.1683+4051C= (n.1683+4051C=)
2	g.26191366C>G	CA346111779	GAREM2,HADHA	c.2176G>C (p.Ala726Pro) c.2263G>C (p.Ala755Pro) c.2154G>C (n.2154G>C) c.1222G>C (n.1222G>C) c.2067G>C (n.2067G>C) c.800G>C (n.800G>C) c.2071G>C (p.Ala691Pro) c.1535G>C c.2042G>C (n.2042G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) c.1683+4051C>G (n.1683+4051C>G)
2	g.26191366C>T	CA1559330	GAREM2,HADHA	c.2176G>A (p.Ala726Thr) c.2263G>A (p.Ala755Thr) c.2154G>A (n.2154G>A) c.1222G>A (n.1222G>A) c.2067G>A (n.2067G>A) c.800G>A (n.800G>A) c.2071G>A (p.Ala691Thr) c.1535G>A c.2042G>A (n.2042G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) c.1683+4051C>T (n.1683+4051C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191367G>A	CA1559331	GAREM2,HADHA	c.2175C>T (p.Gly725=) c.2262C>T (p.Gly754=) c.2153C>T (n.2153C>T) c.1221C>T (n.1221C>T) c.2066C>T (n.2066C>T) c.799C>T (n.799C>T) c.2070C>T (p.Gly690=) c.1534C>T c.2041C>T (n.2041C>T) c.720C>T (p.Gly240=) c.1683+4052G>A (n.1683+4052G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191367G>C	CA425357899	GAREM2,HADHA	c.2175C>G (p.Gly725=) c.2262C>G (p.Gly754=) c.2153C>G (n.2153C>G) c.1221C>G (n.1221C>G) c.2066C>G (n.2066C>G) c.799C>G (n.799C>G) c.2070C>G (p.Gly690=) c.1534C>G c.2041C>G (n.2041C>G) c.720C>G (p.Gly240=) c.1683+4052G>C (n.1683+4052G>C)
2	g.26191367G=	CA1239700798	GAREM2,HADHA	c.2175C= (p.Gly725=) c.2262C= (p.Gly754=) c.2153C= (n.2153C=) c.1221C= (n.1221C=) c.2066C= (n.2066C=) c.799C= (n.799C=) c.2070C= (p.Gly690=) c.1534C= c.2041C= (n.2041C=) c.720C= (p.Gly240=) c.1683+4052G= (n.1683+4052G=)
2	g.26191367G>T	CA425357898	GAREM2,HADHA	c.2175C>A (p.Gly725=) c.2262C>A (p.Gly754=) c.2153C>A (n.2153C>A) c.1221C>A (n.1221C>A) c.2066C>A (n.2066C>A) c.799C>A (n.799C>A) c.2070C>A (p.Gly690=) c.1534C>A c.2041C>A (n.2041C>A) c.720C>A (p.Gly240=) c.1683+4052G>T (n.1683+4052G>T)
2	g.26191368C>A	CA346111788	GAREM2,HADHA	c.2174G>T (p.Gly725Val) c.2261G>T (p.Gly754Val) c.2152G>T (n.2152G>T) c.1220G>T (n.1220G>T) c.2065G>T (n.2065G>T) c.798G>T (n.798G>T) c.2069G>T (p.Gly690Val) c.1533G>T c.2040G>T (n.2040G>T) c.719G>T (p.Gly240Val) c.1683+4053C>A (n.1683+4053C>A)
2	g.26191368C=	CA1239700799	GAREM2,HADHA	c.2174G= (p.Gly725=) c.2261G= (p.Gly754=) c.2152G= (n.2152G=) c.1220G= (n.1220G=) c.2065G= (n.2065G=) c.798G= (n.798G=) c.2069G= (p.Gly690=) c.1533G= c.2040G= (n.2040G=) c.719G= (p.Gly240=) c.1683+4053C= (n.1683+4053C=)
2	g.26191368C>G	CA346111789	GAREM2,HADHA	c.2174G>C (p.Gly725Ala) c.2261G>C (p.Gly754Ala) c.2152G>C (n.2152G>C) c.1220G>C (n.1220G>C) c.2065G>C (n.2065G>C) c.798G>C (n.798G>C) c.2069G>C (p.Gly690Ala) c.1533G>C c.2040G>C (n.2040G>C) c.719G>C (p.Gly240Ala) c.1683+4053C>G (n.1683+4053C>G)
2	g.26191368C>T	CA346111791	GAREM2,HADHA	c.2174G>A (p.Gly725Asp) c.2261G>A (p.Gly754Asp) c.2152G>A (n.2152G>A) c.1220G>A (n.1220G>A) c.2065G>A (n.2065G>A) c.798G>A (n.798G>A) c.2069G>A (p.Gly690Asp) c.1533G>A c.2040G>A (n.2040G>A) c.719G>A (p.Gly240Asp) c.1683+4053C>T (n.1683+4053C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191369C>A	CA346111794	GAREM2,HADHA	c.2173G>T (p.Gly725Cys) c.2260G>T (p.Gly754Cys) c.2151G>T (n.2151G>T) c.1219G>T (n.1219G>T) c.2064G>T (n.2064G>T) c.797G>T (n.797G>T) c.2068G>T (p.Gly690Cys) c.1532G>T c.2039G>T (n.2039G>T) c.718G>T (p.Gly240Cys) c.1683+4054C>A (n.1683+4054C>A)
2	g.26191369C>G	CA346111796	GAREM2,HADHA	c.2173G>C (p.Gly725Arg) c.2260G>C (p.Gly754Arg) c.2151G>C (n.2151G>C) c.1219G>C (n.1219G>C) c.2064G>C (n.2064G>C) c.797G>C (n.797G>C) c.2068G>C (p.Gly690Arg) c.1532G>C c.2039G>C (n.2039G>C) c.718G>C (p.Gly240Arg) c.1683+4054C>G (n.1683+4054C>G)
2	g.26191369C>T	CA346111799	GAREM2,HADHA	c.2173G>A (p.Gly725Ser) c.2260G>A (p.Gly754Ser) c.2151G>A (n.2151G>A) c.1219G>A (n.1219G>A) c.2064G>A (n.2064G>A) c.797G>A (n.797G>A) c.2068G>A (p.Gly690Ser) c.1532G>A c.2039G>A (n.2039G>A) c.718G>A (p.Gly240Ser) c.1683+4054C>T (n.1683+4054C>T)
2	g.26191370A>C	CA346111801	GAREM2,HADHA	c.2172T>G (p.Tyr724Ter) c.2259T>G (p.Tyr753Ter) c.2150T>G (n.2150T>G) c.1218T>G (n.1218T>G) c.2063T>G (n.2063T>G) c.796T>G (n.796T>G) c.2067T>G (p.Tyr689Ter) c.1531T>G c.2038T>G (n.2038T>G) c.717T>G (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>C (n.1683+4055A>C)
2	g.26191370A>G	CA425357900	GAREM2,HADHA	c.2172T>C (p.Tyr724=) c.2259T>C (p.Tyr753=) c.2150T>C (n.2150T>C) c.1218T>C (n.1218T>C) c.2063T>C (n.2063T>C) c.796T>C (n.796T>C) c.2067T>C (p.Tyr689=) c.1531T>C c.2038T>C (n.2038T>C) c.717T>C (p.Tyr239=) c.1683+4055A>G (n.1683+4055A>G)	ClinVar gnomAD v4
2	g.26191370A>T	CA346111803	GAREM2,HADHA	c.2172T>A (p.Tyr724Ter) c.2259T>A (p.Tyr753Ter) c.2150T>A (n.2150T>A) c.1218T>A (n.1218T>A) c.2063T>A (n.2063T>A) c.796T>A (n.796T>A) c.2067T>A (p.Tyr689Ter) c.1531T>A c.2038T>A (n.2038T>A) c.717T>A (p.Tyr239Ter) c.1683+4055A>T (n.1683+4055A>T)
2	g.26191371T>A	CA346111806	GAREM2,HADHA	c.2171A>T (p.Tyr724Phe) c.2258A>T (p.Tyr753Phe) c.2149A>T (n.2149A>T) c.1217A>T (n.1217A>T) c.2062A>T (n.2062A>T) c.795A>T (n.795A>T) c.2066A>T (p.Tyr689Phe) c.1530A>T c.2037A>T (n.2037A>T) c.716A>T (p.Tyr239Phe) c.1683+4056T>A (n.1683+4056T>A)	gnomAD v4
2	g.26191371T>C	CA346111808	GAREM2,HADHA	c.2171A>G (p.Tyr724Cys) c.2258A>G (p.Tyr753Cys) c.2149A>G (n.2149A>G) c.1217A>G (n.1217A>G) c.2062A>G (n.2062A>G) c.795A>G (n.795A>G) c.2066A>G (p.Tyr689Cys) c.1530A>G c.2037A>G (n.2037A>G) c.716A>G (p.Tyr239Cys) c.1683+4056T>C (n.1683+4056T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191371T>G	CA346111811	GAREM2,HADHA	c.2171A>C (p.Tyr724Ser) c.2258A>C (p.Tyr753Ser) c.2149A>C (n.2149A>C) c.1217A>C (n.1217A>C) c.2062A>C (n.2062A>C) c.795A>C (n.795A>C) c.2066A>C (p.Tyr689Ser) c.1530A>C c.2037A>C (n.2037A>C) c.716A>C (p.Tyr239Ser) c.1683+4056T>G (n.1683+4056T>G)
2	g.26191371T=	CA1239700800	GAREM2,HADHA	c.2171A= (p.Tyr724=) c.2258A= (p.Tyr753=) c.2149A= (n.2149A=) c.1217A= (n.1217A=) c.2062A= (n.2062A=) c.795A= (n.795A=) c.2066A= (p.Tyr689=) c.1530A= c.2037A= (n.2037A=) c.716A= (p.Tyr239=) c.1683+4056T= (n.1683+4056T=)
2	g.26191372A>C	CA346111819	GAREM2,HADHA	c.2170T>G (p.Tyr724Asp) c.2257T>G (p.Tyr753Asp) c.2148T>G (n.2148T>G) c.1216T>G (n.1216T>G) c.2061T>G (n.2061T>G) c.794T>G (n.794T>G) c.2065T>G (p.Tyr689Asp) c.1529T>G c.2036T>G (n.2036T>G) c.715T>G (p.Tyr239Asp) c.1683+4057A>C (n.1683+4057A>C)
2	g.26191372A>G	CA346111816	GAREM2,HADHA	c.2170T>C (p.Tyr724His) c.2257T>C (p.Tyr753His) c.2148T>C (n.2148T>C) c.1216T>C (n.1216T>C) c.2061T>C (n.2061T>C) c.794T>C (n.794T>C) c.2065T>C (p.Tyr689His) c.1529T>C c.2036T>C (n.2036T>C) c.715T>C (p.Tyr239His) c.1683+4057A>G (n.1683+4057A>G)
2	g.26191372A>T	CA346111813	GAREM2,HADHA	c.2170T>A (p.Tyr724Asn) c.2257T>A (p.Tyr753Asn) c.2148T>A (n.2148T>A) c.1216T>A (n.1216T>A) c.2061T>A (n.2061T>A) c.794T>A (n.794T>A) c.2065T>A (p.Tyr689Asn) c.1529T>A c.2036T>A (n.2036T>A) c.715T>A (p.Tyr239Asn) c.1683+4057A>T (n.1683+4057A>T)
2	g.26191373C>A	CA425357901	GAREM2,HADHA	c.2169G>T (p.Leu723=) c.2256G>T (p.Leu752=) c.2147G>T (n.2147G>T) c.1215G>T (n.1215G>T) c.2060G>T (n.2060G>T) c.793G>T (n.793G>T) c.2064G>T (p.Leu688=) c.1528G>T c.2035G>T (n.2035G>T) c.714G>T (p.Leu238=) c.1683+4058C>A (n.1683+4058C>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191373C=	CA1239700801	GAREM2,HADHA	c.2169G= (p.Leu723=) c.2256G= (p.Leu752=) c.2147G= (n.2147G=) c.1215G= (n.1215G=) c.2060G= (n.2060G=) c.793G= (n.793G=) c.2064G= (p.Leu688=) c.1528G= c.2035G= (n.2035G=) c.714G= (p.Leu238=) c.1683+4058C= (n.1683+4058C=)
2	g.26191373C>G	CA425357902	GAREM2,HADHA	c.2169G>C (p.Leu723=) c.2256G>C (p.Leu752=) c.2147G>C (n.2147G>C) c.1215G>C (n.1215G>C) c.2060G>C (n.2060G>C) c.793G>C (n.793G>C) c.2064G>C (p.Leu688=) c.1528G>C c.2035G>C (n.2035G>C) c.714G>C (p.Leu238=) c.1683+4058C>G (n.1683+4058C>G)
2	g.26191373C>T	CA425357903	GAREM2,HADHA	c.2169G>A (p.Leu723=) c.2256G>A (p.Leu752=) c.2147G>A (n.2147G>A) c.1215G>A (n.1215G>A) c.2060G>A (n.2060G>A) c.793G>A (n.793G>A) c.2064G>A (p.Leu688=) c.1528G>A c.2035G>A (n.2035G>A) c.714G>A (p.Leu238=) c.1683+4058C>T (n.1683+4058C>T)
2	g.26191374A>C	CA346111822	GAREM2,HADHA	c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.2146T>G (n.2146T>G) c.1214T>G (n.1214T>G) c.2059T>G (n.2059T>G) c.792T>G (n.792T>G) c.2063T>G (p.Leu688Arg) c.1527T>G c.2034T>G (n.2034T>G) c.713T>G (p.Leu238Arg) c.1683+4059A>C (n.1683+4059A>C)
2	g.26191374A>G	CA346111823	GAREM2,HADHA	c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.2146T>C (n.2146T>C) c.1214T>C (n.1214T>C) c.2059T>C (n.2059T>C) c.792T>C (n.792T>C) c.2063T>C (p.Leu688Pro) c.1527T>C c.2034T>C (n.2034T>C) c.713T>C (p.Leu238Pro) c.1683+4059A>G (n.1683+4059A>G)
2	g.26191374A>T	CA346111824	GAREM2,HADHA	c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.2255T>A (p.Leu752Gln) c.2146T>A (n.2146T>A) c.1214T>A (n.1214T>A) c.2059T>A (n.2059T>A) c.792T>A (n.792T>A) c.2063T>A (p.Leu688Gln) c.1527T>A c.2034T>A (n.2034T>A) c.713T>A (p.Leu238Gln) c.1683+4059A>T (n.1683+4059A>T)
2	g.26191375_26191376dup	CA2580066150	GAREM2,HADHA	c.2167_2168dup (p.Tyr724CysfsTer7) c.2254_2255dup (p.Tyr753CysfsTer7) c.2145_2146dup (n.2145_2146dup) c.1213_1214dup (n.1213_1214dup) c.2058_2059dup (n.2058_2059dup) c.791_792dup (n.791_792dup) c.2062_2063dup (p.Tyr689CysfsTer7) c.1526_1527dup c.2033_2034dup (n.2033_2034dup) c.712_713dup (p.Tyr239CysfsTer7) c.1683+4060_1683+4061dup (n.1683+4060_1683+4061dup)	ClinVar
2	g.26191375G>A	CA44376527	GAREM2,HADHA	c.2167C>T (p.Leu723=) c.2254C>T (p.Leu752=) c.2145C>T (n.2145C>T) c.1213C>T (n.1213C>T) c.2058C>T (n.2058C>T) c.791C>T (n.791C>T) c.2062C>T (p.Leu688=) c.1526C>T c.2033C>T (n.2033C>T) c.712C>T (p.Leu238=) c.1683+4060G>A (n.1683+4060G>A)	ClinVar dbSNP
2	g.26191375G>C	CA1559332	GAREM2,HADHA	c.2167C>G (p.Leu723Val) c.2254C>G (p.Leu752Val) c.2145C>G (n.2145C>G) c.1213C>G (n.1213C>G) c.2058C>G (n.2058C>G) c.791C>G (n.791C>G) c.2062C>G (p.Leu688Val) c.1526C>G c.2033C>G (n.2033C>G) c.712C>G (p.Leu238Val) c.1683+4060G>C (n.1683+4060G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191375G=	CA1239700802	GAREM2,HADHA	c.2167C= (p.Leu723=) c.2254C= (p.Leu752=) c.2145C= (n.2145C=) c.1213C= (n.1213C=) c.2058C= (n.2058C=) c.791C= (n.791C=) c.2062C= (p.Leu688=) c.1526C= c.2033C= (n.2033C=) c.712C= (p.Leu238=) c.1683+4060G= (n.1683+4060G=)
2	g.26191375G>T	CA346111828	GAREM2,HADHA	c.2167C>A (p.Leu723Met) c.2254C>A (p.Leu752Met) c.2145C>A (n.2145C>A) c.1213C>A (n.1213C>A) c.2058C>A (n.2058C>A) c.791C>A (n.791C>A) c.2062C>A (p.Leu688Met) c.1526C>A c.2033C>A (n.2033C>A) c.712C>A (p.Leu238Met) c.1683+4060G>T (n.1683+4060G>T)
2	g.26191376A>C	CA346111831	GAREM2,HADHA	c.2166T>G (p.Asp722Glu) c.2253T>G (p.Asp751Glu) c.2144T>G (n.2144T>G) c.1212T>G (n.1212T>G) c.2057T>G (n.2057T>G) c.790T>G (n.790T>G) c.2061T>G (p.Asp687Glu) c.1525T>G c.2032T>G (n.2032T>G) c.711T>G (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>C (n.1683+4061A>C)	gnomAD v4
2	g.26191376A>G	CA425357904	GAREM2,HADHA	c.2166T>C (p.Asp722=) c.2253T>C (p.Asp751=) c.2144T>C (n.2144T>C) c.1212T>C (n.1212T>C) c.2057T>C (n.2057T>C) c.790T>C (n.790T>C) c.2061T>C (p.Asp687=) c.1525T>C c.2032T>C (n.2032T>C) c.711T>C (p.Asp237=) c.1683+4061A>G (n.1683+4061A>G)
2	g.26191376A>T	CA346111832	GAREM2,HADHA	c.2166T>A (p.Asp722Glu) c.2253T>A (p.Asp751Glu) c.2144T>A (n.2144T>A) c.1212T>A (n.1212T>A) c.2057T>A (n.2057T>A) c.790T>A (n.790T>A) c.2061T>A (p.Asp687Glu) c.1525T>A c.2032T>A (n.2032T>A) c.711T>A (p.Asp237Glu) c.1683+4061A>T (n.1683+4061A>T)
2	g.26191377T>A	CA346111833	GAREM2,HADHA	c.2165A>T (p.Asp722Val) c.2252A>T (p.Asp751Val) c.2143A>T (n.2143A>T) c.1211A>T (n.1211A>T) c.2056A>T (n.2056A>T) c.789A>T (n.789A>T) c.2060A>T (p.Asp687Val) c.1524A>T c.2031A>T (n.2031A>T) c.710A>T (p.Asp237Val) c.1683+4062T>A (n.1683+4062T>A)
2	g.26191377T>C	CA346111835	GAREM2,HADHA	c.2165A>G (p.Asp722Gly) c.2252A>G (p.Asp751Gly) c.2143A>G (n.2143A>G) c.1211A>G (n.1211A>G) c.2056A>G (n.2056A>G) c.789A>G (n.789A>G) c.2060A>G (p.Asp687Gly) c.1524A>G c.2031A>G (n.2031A>G) c.710A>G (p.Asp237Gly) c.1683+4062T>C (n.1683+4062T>C)	gnomAD v4
2	g.26191377T>G	CA346111837	GAREM2,HADHA	c.2165A>C (p.Asp722Ala) c.2252A>C (p.Asp751Ala) c.2143A>C (n.2143A>C) c.1211A>C (n.1211A>C) c.2056A>C (n.2056A>C) c.789A>C (n.789A>C) c.2060A>C (p.Asp687Ala) c.1524A>C c.2031A>C (n.2031A>C) c.710A>C (p.Asp237Ala) c.1683+4062T>G (n.1683+4062T>G)
2	g.26191378C>A	CA346111838	GAREM2,HADHA	c.2164G>T (p.Asp722Tyr) c.2251G>T (p.Asp751Tyr) c.2142G>T (n.2142G>T) c.1210G>T (n.1210G>T) c.2055G>T (n.2055G>T) c.788G>T (n.788G>T) c.2059G>T (p.Asp687Tyr) c.1523G>T c.2030G>T (n.2030G>T) c.709G>T (p.Asp237Tyr) c.1683+4063C>A (n.1683+4063C>A)
2	g.26191378C>G	CA346111840	GAREM2,HADHA	c.2164G>C (p.Asp722His) c.2251G>C (p.Asp751His) c.2142G>C (n.2142G>C) c.1210G>C (n.1210G>C) c.2055G>C (n.2055G>C) c.788G>C (n.788G>C) c.2059G>C (p.Asp687His) c.1523G>C c.2030G>C (n.2030G>C) c.709G>C (p.Asp237His) c.1683+4063C>G (n.1683+4063C>G)	gnomAD v4
2	g.26191378C>T	CA346111842	GAREM2,HADHA	c.2164G>A (p.Asp722Asn) c.2251G>A (p.Asp751Asn) c.2142G>A (n.2142G>A) c.1210G>A (n.1210G>A) c.2055G>A (n.2055G>A) c.788G>A (n.788G>A) c.2059G>A (p.Asp687Asn) c.1523G>A c.2030G>A (n.2030G>A) c.709G>A (p.Asp237Asn) c.1683+4063C>T (n.1683+4063C>T)
2	g.26191379del	CA2698915202	GAREM2,HADHA	c.2164del (p.Asp722IlefsTer8) c.2251del (p.Asp751IlefsTer8) c.2142del (n.2142del) c.1210del (n.1210del) c.2055del (n.2055del) c.788del (n.788del) c.2059del (p.Asp687IlefsTer8) c.1523del c.2030del (n.2030del) c.709del (p.Asp237IlefsTer8) c.1683+4064del (n.1683+4064del)	dbSNP
2	g.26191379C>A	CA425357905	GAREM2,HADHA	c.2163G>T (p.Val721=) c.2250G>T (p.Val750=) c.2141G>T (n.2141G>T) c.1209G>T (n.1209G>T) c.2054G>T (n.2054G>T) c.787G>T (n.787G>T) c.2058G>T (p.Val686=) c.1522G>T c.2029G>T (n.2029G>T) c.708G>T (p.Val236=) c.1683+4064C>A (n.1683+4064C>A)	gnomAD v4
2	g.26191379C>G	CA425357906	GAREM2,HADHA	c.2163G>C (p.Val721=) c.2250G>C (p.Val750=) c.2141G>C (n.2141G>C) c.1209G>C (n.1209G>C) c.2054G>C (n.2054G>C) c.787G>C (n.787G>C) c.2058G>C (p.Val686=) c.1522G>C c.2029G>C (n.2029G>C) c.708G>C (p.Val236=) c.1683+4064C>G (n.1683+4064C>G)
2	g.26191379C>T	CA425357907	GAREM2,HADHA	c.2163G>A (p.Val721=) c.2250G>A (p.Val750=) c.2141G>A (n.2141G>A) c.1209G>A (n.1209G>A) c.2054G>A (n.2054G>A) c.787G>A (n.787G>A) c.2058G>A (p.Val686=) c.1522G>A c.2029G>A (n.2029G>A) c.708G>A (p.Val236=) c.1683+4064C>T (n.1683+4064C>T)	gnomAD v4
2	g.26191380_26191381insACA	CA2749232775	GAREM2,HADHA	c.2163_2164insTTG (p.Val721_Asp722insLeu) c.2250_2251insTTG (p.Val750_Asp751insLeu) c.2141_2142insTTG (n.2141_2142insTTG) c.1209_1210insTTG (n.1209_1210insTTG) c.2054_2055insTTG (n.2054_2055insTTG) c.787_788insTTG (n.787_788insTTG) c.2058_2059insTTG (p.Val686_Asp687insLeu) c.1522_1523insTTG c.2029_2030insTTG (n.2029_2030insTTG) c.708_709insTTG (p.Val236_Asp237insLeu) c.1683+4065_1683+4066insACA (n.1683+4065_1683+4066insACA)
2	g.26191380A>C	CA346111846	GAREM2,HADHA	c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2249T>G (p.Val750Gly) c.2140T>G (n.2140T>G) c.1208T>G (n.1208T>G) c.2053T>G (n.2053T>G) c.786T>G (n.786T>G) c.2057T>G (p.Val686Gly) c.1521T>G c.2028T>G (n.2028T>G) c.707T>G (p.Val236Gly) c.1683+4065A>C (n.1683+4065A>C)
2	g.26191380A>G	CA346111848	GAREM2,HADHA	c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2249T>C (p.Val750Ala) c.2140T>C (n.2140T>C) c.1208T>C (n.1208T>C) c.2053T>C (n.2053T>C) c.786T>C (n.786T>C) c.2057T>C (p.Val686Ala) c.1521T>C c.2028T>C (n.2028T>C) c.707T>C (p.Val236Ala) c.1683+4065A>G (n.1683+4065A>G)
2	g.26191380A>T	CA346111845	GAREM2,HADHA	c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2249T>A (p.Val750Glu) c.2140T>A (n.2140T>A) c.1208T>A (n.1208T>A) c.2053T>A (n.2053T>A) c.786T>A (n.786T>A) c.2057T>A (p.Val686Glu) c.1521T>A c.2028T>A (n.2028T>A) c.707T>A (p.Val236Glu) c.1683+4065A>T (n.1683+4065A>T)
2	g.26191381C>A	CA346111850	GAREM2,HADHA	c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2248G>T (p.Val750Leu) c.2139G>T (n.2139G>T) c.1207G>T (n.1207G>T) c.2052G>T (n.2052G>T) c.785G>T (n.785G>T) c.2056G>T (p.Val686Leu) c.1520G>T c.2027G>T (n.2027G>T) c.706G>T (p.Val236Leu) c.1683+4066C>A (n.1683+4066C>A)
2	g.26191381C>G	CA346111853	GAREM2,HADHA	c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2248G>C (p.Val750Leu) c.2139G>C (n.2139G>C) c.1207G>C (n.1207G>C) c.2052G>C (n.2052G>C) c.785G>C (n.785G>C) c.2056G>C (p.Val686Leu) c.1520G>C c.2027G>C (n.2027G>C) c.706G>C (p.Val236Leu) c.1683+4066C>G (n.1683+4066C>G)
2	g.26191381C>T	CA346111851	GAREM2,HADHA	c.2161G>A (p.Val721Met) c.2248G>A (p.Val750Met) c.2139G>A (n.2139G>A) c.1207G>A (n.1207G>A) c.2052G>A (n.2052G>A) c.785G>A (n.785G>A) c.2056G>A (p.Val686Met) c.1520G>A c.2027G>A (n.2027G>A) c.706G>A (p.Val236Met) c.1683+4066C>T (n.1683+4066C>T)
2	g.26191382A>C	CA346111855	GAREM2,HADHA	c.2160T>G (p.Phe720Leu) c.2247T>G (p.Phe749Leu) c.2138T>G (n.2138T>G) c.1206T>G (n.1206T>G) c.2051T>G (n.2051T>G) c.784T>G (n.784T>G) c.2055T>G (p.Phe685Leu) c.1519T>G c.2026T>G (n.2026T>G) c.705T>G (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>C (n.1683+4067A>C)
2	g.26191382A>G	CA425357908	GAREM2,HADHA	c.2160T>C (p.Phe720=) c.2247T>C (p.Phe749=) c.2138T>C (n.2138T>C) c.1206T>C (n.1206T>C) c.2051T>C (n.2051T>C) c.784T>C (n.784T>C) c.2055T>C (p.Phe685=) c.1519T>C c.2026T>C (n.2026T>C) c.705T>C (p.Phe235=) c.1683+4067A>G (n.1683+4067A>G)
2	g.26191382A>T	CA346111856	GAREM2,HADHA	c.2160T>A (p.Phe720Leu) c.2247T>A (p.Phe749Leu) c.2138T>A (n.2138T>A) c.1206T>A (n.1206T>A) c.2051T>A (n.2051T>A) c.784T>A (n.784T>A) c.2055T>A (p.Phe685Leu) c.1519T>A c.2026T>A (n.2026T>A) c.705T>A (p.Phe235Leu) c.1683+4067A>T (n.1683+4067A>T)
2	g.26191383A>C	CA346111859	GAREM2,HADHA	c.2159T>G (p.Phe720Cys) c.2246T>G (p.Phe749Cys) c.2137T>G (n.2137T>G) c.1205T>G (n.1205T>G) c.2050T>G (n.2050T>G) c.783T>G (n.783T>G) c.2054T>G (p.Phe685Cys) c.1518T>G c.2025T>G (n.2025T>G) c.704T>G (p.Phe235Cys) c.1683+4068A>C (n.1683+4068A>C)
2	g.26191383A>G	CA346111863	GAREM2,HADHA	c.2159T>C (p.Phe720Ser) c.2246T>C (p.Phe749Ser) c.2137T>C (n.2137T>C) c.1205T>C (n.1205T>C) c.2050T>C (n.2050T>C) c.783T>C (n.783T>C) c.2054T>C (p.Phe685Ser) c.1518T>C c.2025T>C (n.2025T>C) c.704T>C (p.Phe235Ser) c.1683+4068A>G (n.1683+4068A>G)	gnomAD v4
2	g.26191383A>T	CA346111864	GAREM2,HADHA	c.2159T>A (p.Phe720Tyr) c.2246T>A (p.Phe749Tyr) c.2137T>A (n.2137T>A) c.1205T>A (n.1205T>A) c.2050T>A (n.2050T>A) c.783T>A (n.783T>A) c.2054T>A (p.Phe685Tyr) c.1518T>A c.2025T>A (n.2025T>A) c.704T>A (p.Phe235Tyr) c.1683+4068A>T (n.1683+4068A>T)
2	g.26191384A>C	CA346111866	GAREM2,HADHA	c.2158T>G (p.Phe720Val) c.2245T>G (p.Phe749Val) c.2136T>G (n.2136T>G) c.1204T>G (n.1204T>G) c.2049T>G (n.2049T>G) c.782T>G (n.782T>G) c.2053T>G (p.Phe685Val) c.1517T>G c.2024T>G (n.2024T>G) c.703T>G (p.Phe235Val) c.1683+4069A>C (n.1683+4069A>C)
2	g.26191384A>G	CA346111869	GAREM2,HADHA	c.2158T>C (p.Phe720Leu) c.2245T>C (p.Phe749Leu) c.2136T>C (n.2136T>C) c.1204T>C (n.1204T>C) c.2049T>C (n.2049T>C) c.782T>C (n.782T>C) c.2053T>C (p.Phe685Leu) c.1517T>C c.2024T>C (n.2024T>C) c.703T>C (p.Phe235Leu) c.1683+4069A>G (n.1683+4069A>G)
2	g.26191384A>T	CA346111872	GAREM2,HADHA	c.2158T>A (p.Phe720Ile) c.2245T>A (p.Phe749Ile) c.2136T>A (n.2136T>A) c.1204T>A (n.1204T>A) c.2049T>A (n.2049T>A) c.782T>A (n.782T>A) c.2053T>A (p.Phe685Ile) c.1517T>A c.2024T>A (n.2024T>A) c.703T>A (p.Phe235Ile) c.1683+4069A>T (n.1683+4069A>T)
2	g.26191385G>A	CA425357909	GAREM2,HADHA	c.2157C>T (p.Arg719=) c.2244C>T (p.Arg748=) c.2135C>T (n.2135C>T) c.1203C>T (n.1203C>T) c.2048C>T (n.2048C>T) c.781C>T (n.781C>T) c.2052C>T (p.Arg684=) c.1516C>T c.2023C>T (n.2023C>T) c.702C>T (p.Arg234=) c.1683+4070G>A (n.1683+4070G>A)
2	g.26191385G>C	CA425357910	GAREM2,HADHA	c.2157C>G (p.Arg719=) c.2244C>G (p.Arg748=) c.2135C>G (n.2135C>G) c.1203C>G (n.1203C>G) c.2048C>G (n.2048C>G) c.781C>G (n.781C>G) c.2052C>G (p.Arg684=) c.1516C>G c.2023C>G (n.2023C>G) c.702C>G (p.Arg234=) c.1683+4070G>C (n.1683+4070G>C)
2	g.26191385G>T	CA425357911	GAREM2,HADHA	c.2157C>A (p.Arg719=) c.2244C>A (p.Arg748=) c.2135C>A (n.2135C>A) c.1203C>A (n.1203C>A) c.2048C>A (n.2048C>A) c.781C>A (n.781C>A) c.2052C>A (p.Arg684=) c.1516C>A c.2023C>A (n.2023C>A) c.702C>A (p.Arg234=) c.1683+4070G>T (n.1683+4070G>T)
2	g.26191386C>A	CA346111874	GAREM2,HADHA	c.2156G>T (p.Arg719Leu) c.2243G>T (p.Arg748Leu) c.2134G>T (n.2134G>T) c.1202G>T (n.1202G>T) c.2047G>T (n.2047G>T) c.780G>T (n.780G>T) c.2051G>T (p.Arg684Leu) c.1515G>T c.2022G>T (n.2022G>T) c.701G>T (p.Arg234Leu) c.1683+4071C>A (n.1683+4071C>A)	dbSNP gnomAD v2
2	g.26191386C=	CA1239700803	GAREM2,HADHA	c.2156G= (p.Arg719=) c.2243G= (p.Arg748=) c.2134G= (n.2134G=) c.1202G= (n.1202G=) c.2047G= (n.2047G=) c.780G= (n.780G=) c.2051G= (p.Arg684=) c.1515G= c.2022G= (n.2022G=) c.701G= (p.Arg234=) c.1683+4071C= (n.1683+4071C=)
2	g.26191386C>G	CA346111876	GAREM2,HADHA	c.2156G>C (p.Arg719Pro) c.2243G>C (p.Arg748Pro) c.2134G>C (n.2134G>C) c.1202G>C (n.1202G>C) c.2047G>C (n.2047G>C) c.780G>C (n.780G>C) c.2051G>C (p.Arg684Pro) c.1515G>C c.2022G>C (n.2022G>C) c.701G>C (p.Arg234Pro) c.1683+4071C>G (n.1683+4071C>G)
2	g.26191386C>T	CA1559333	GAREM2,HADHA	c.2156G>A (p.Arg719His) c.2243G>A (p.Arg748His) c.2134G>A (n.2134G>A) c.1202G>A (n.1202G>A) c.2047G>A (n.2047G>A) c.780G>A (n.780G>A) c.2051G>A (p.Arg684His) c.1515G>A c.2022G>A (n.2022G>A) c.701G>A (p.Arg234His) c.1683+4071C>T (n.1683+4071C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191387G>A	CA44376540	GAREM2,HADHA	c.2155C>T (p.Arg719Cys) c.2242C>T (p.Arg748Cys) c.2133C>T (n.2133C>T) c.1201C>T (n.1201C>T) c.2046C>T (n.2046C>T) c.779C>T (n.779C>T) c.2050C>T (p.Arg684Cys) c.1514C>T c.2021C>T (n.2021C>T) c.700C>T (p.Arg234Cys) c.1683+4072G>A (n.1683+4072G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191387G>C	CA346111878	GAREM2,HADHA	c.2155C>G (p.Arg719Gly) c.2242C>G (p.Arg748Gly) c.2133C>G (n.2133C>G) c.1201C>G (n.1201C>G) c.2046C>G (n.2046C>G) c.779C>G (n.779C>G) c.2050C>G (p.Arg684Gly) c.1514C>G c.2021C>G (n.2021C>G) c.700C>G (p.Arg234Gly) c.1683+4072G>C (n.1683+4072G>C)
2	g.26191387G=	CA1239700804	GAREM2,HADHA	c.2155C= (p.Arg719=) c.2242C= (p.Arg748=) c.2133C= (n.2133C=) c.1201C= (n.1201C=) c.2046C= (n.2046C=) c.779C= (n.779C=) c.2050C= (p.Arg684=) c.1514C= c.2021C= (n.2021C=) c.700C= (p.Arg234=) c.1683+4072G= (n.1683+4072G=)
2	g.26191387G>T	CA346111892	GAREM2,HADHA	c.2155C>A (p.Arg719Ser) c.2242C>A (p.Arg748Ser) c.2133C>A (n.2133C>A) c.1201C>A (n.1201C>A) c.2046C>A (n.2046C>A) c.779C>A (n.779C>A) c.2050C>A (p.Arg684Ser) c.1514C>A c.2021C>A (n.2021C>A) c.700C>A (p.Arg234Ser) c.1683+4072G>T (n.1683+4072G>T)
2	g.26191388G>A	CA425357912	GAREM2,HADHA	c.2154C>T (p.Phe718=) c.2241C>T (p.Phe747=) c.2132C>T (n.2132C>T) c.1200C>T (n.1200C>T) c.2045C>T (n.2045C>T) c.778C>T (n.778C>T) c.2049C>T (p.Phe683=) c.1513C>T c.2020C>T (n.2020C>T) c.699C>T (p.Phe233=) c.1683+4073G>A (n.1683+4073G>A)
2	g.26191388G>C	CA346111894	GAREM2,HADHA	c.2154C>G (p.Phe718Leu) c.2241C>G (p.Phe747Leu) c.2132C>G (n.2132C>G) c.1200C>G (n.1200C>G) c.2045C>G (n.2045C>G) c.778C>G (n.778C>G) c.2049C>G (p.Phe683Leu) c.1513C>G c.2020C>G (n.2020C>G) c.699C>G (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>C (n.1683+4073G>C)
2	g.26191388G=	CA1239700805	GAREM2,HADHA	c.2154C= (p.Phe718=) c.2241C= (p.Phe747=) c.2132C= (n.2132C=) c.1200C= (n.1200C=) c.2045C= (n.2045C=) c.778C= (n.778C=) c.2049C= (p.Phe683=) c.1513C= c.2020C= (n.2020C=) c.699C= (p.Phe233=) c.1683+4073G= (n.1683+4073G=)
2	g.26191388G>T	CA346111896	GAREM2,HADHA	c.2154C>A (p.Phe718Leu) c.2241C>A (p.Phe747Leu) c.2132C>A (n.2132C>A) c.1200C>A (n.1200C>A) c.2045C>A (n.2045C>A) c.778C>A (n.778C>A) c.2049C>A (p.Phe683Leu) c.1513C>A c.2020C>A (n.2020C>A) c.699C>A (p.Phe233Leu) c.1683+4073G>T (n.1683+4073G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191389A>C	CA346111898	GAREM2,HADHA	c.2153T>G (p.Phe718Cys) c.2240T>G (p.Phe747Cys) c.2131T>G (n.2131T>G) c.1199T>G (n.1199T>G) c.2044T>G (n.2044T>G) c.777T>G (n.777T>G) c.2048T>G (p.Phe683Cys) c.1512T>G c.2019T>G (n.2019T>G) c.698T>G (p.Phe233Cys) c.1683+4074A>C (n.1683+4074A>C)
2	g.26191389A>G	CA346111901	GAREM2,HADHA	c.2153T>C (p.Phe718Ser) c.2240T>C (p.Phe747Ser) c.2131T>C (n.2131T>C) c.1199T>C (n.1199T>C) c.2044T>C (n.2044T>C) c.777T>C (n.777T>C) c.2048T>C (p.Phe683Ser) c.1512T>C c.2019T>C (n.2019T>C) c.698T>C (p.Phe233Ser) c.1683+4074A>G (n.1683+4074A>G)
2	g.26191389A>T	CA346111903	GAREM2,HADHA	c.2153T>A (p.Phe718Tyr) c.2240T>A (p.Phe747Tyr) c.2131T>A (n.2131T>A) c.1199T>A (n.1199T>A) c.2044T>A (n.2044T>A) c.777T>A (n.777T>A) c.2048T>A (p.Phe683Tyr) c.1512T>A c.2019T>A (n.2019T>A) c.698T>A (p.Phe233Tyr) c.1683+4074A>T (n.1683+4074A>T)
2	g.26191390A>C	CA346111906	GAREM2,HADHA	c.2152T>G (p.Phe718Val) c.2239T>G (p.Phe747Val) c.2130T>G (n.2130T>G) c.1198T>G (n.1198T>G) c.2043T>G (n.2043T>G) c.776T>G (n.776T>G) c.2047T>G (p.Phe683Val) c.1511T>G c.2018T>G (n.2018T>G) c.697T>G (p.Phe233Val) c.1683+4075A>C (n.1683+4075A>C)
2	g.26191390A>G	CA346111908	GAREM2,HADHA	c.2152T>C (p.Phe718Leu) c.2239T>C (p.Phe747Leu) c.2130T>C (n.2130T>C) c.1198T>C (n.1198T>C) c.2043T>C (n.2043T>C) c.776T>C (n.776T>C) c.2047T>C (p.Phe683Leu) c.1511T>C c.2018T>C (n.2018T>C) c.697T>C (p.Phe233Leu) c.1683+4075A>G (n.1683+4075A>G)
2	g.26191390A>T	CA346111911	GAREM2,HADHA	c.2152T>A (p.Phe718Ile) c.2239T>A (p.Phe747Ile) c.2130T>A (n.2130T>A) c.1198T>A (n.1198T>A) c.2043T>A (n.2043T>A) c.776T>A (n.776T>A) c.2047T>A (p.Phe683Ile) c.1511T>A c.2018T>A (n.2018T>A) c.697T>A (p.Phe233Ile) c.1683+4075A>T (n.1683+4075A>T)
2	g.26191391A=	CA1239700806	GAREM2,HADHA	c.2151T= (p.Pro717=) c.2238T= (p.Pro746=) c.2129T= (n.2129T=) c.1197T= (n.1197T=) c.2042T= (n.2042T=) c.775T= (n.775T=) c.2046T= (p.Pro682=) c.1510T= c.2017T= (n.2017T=) c.696T= (p.Pro232=) c.1683+4076A= (n.1683+4076A=)
2	g.26191391A>C	CA425357913	GAREM2,HADHA	c.2151T>G (p.Pro717=) c.2238T>G (p.Pro746=) c.2129T>G (n.2129T>G) c.1197T>G (n.1197T>G) c.2042T>G (n.2042T>G) c.775T>G (n.775T>G) c.2046T>G (p.Pro682=) c.1510T>G c.2017T>G (n.2017T>G) c.696T>G (p.Pro232=) c.1683+4076A>C (n.1683+4076A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191391A>G	CA425357914	GAREM2,HADHA	c.2151T>C (p.Pro717=) c.2238T>C (p.Pro746=) c.2129T>C (n.2129T>C) c.1197T>C (n.1197T>C) c.2042T>C (n.2042T>C) c.775T>C (n.775T>C) c.2046T>C (p.Pro682=) c.1510T>C c.2017T>C (n.2017T>C) c.696T>C (p.Pro232=) c.1683+4076A>G (n.1683+4076A>G)
2	g.26191391A>T	CA425357915	GAREM2,HADHA	c.2151T>A (p.Pro717=) c.2238T>A (p.Pro746=) c.2129T>A (n.2129T>A) c.1197T>A (n.1197T>A) c.2042T>A (n.2042T>A) c.775T>A (n.775T>A) c.2046T>A (p.Pro682=) c.1510T>A c.2017T>A (n.2017T>A) c.696T>A (p.Pro232=) c.1683+4076A>T (n.1683+4076A>T)
2	g.26191392G>A	CA44376544	GAREM2,HADHA	c.2150C>T (p.Pro717Leu) c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2128C>T (n.2128C>T) c.1196C>T (n.1196C>T) c.2041C>T (n.2041C>T) c.774C>T (n.774C>T) c.2045C>T (p.Pro682Leu) c.1509C>T c.2016C>T (n.2016C>T) c.695C>T (p.Pro232Leu) c.1683+4077G>A (n.1683+4077G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191392G>C	CA346111915	GAREM2,HADHA	c.2150C>G (p.Pro717Arg) c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2128C>G (n.2128C>G) c.1196C>G (n.1196C>G) c.2041C>G (n.2041C>G) c.774C>G (n.774C>G) c.2045C>G (p.Pro682Arg) c.1509C>G c.2016C>G (n.2016C>G) c.695C>G (p.Pro232Arg) c.1683+4077G>C (n.1683+4077G>C)
2	g.26191392G=	CA1239700807	GAREM2,HADHA	c.2150C= (p.Pro717=) c.2237C= (p.Pro746=) c.2128C= (n.2128C=) c.1196C= (n.1196C=) c.2041C= (n.2041C=) c.774C= (n.774C=) c.2045C= (p.Pro682=) c.1509C= c.2016C= (n.2016C=) c.695C= (p.Pro232=) c.1683+4077G= (n.1683+4077G=)
2	g.26191392G>T	CA346111917	GAREM2,HADHA	c.2150C>A (p.Pro717His) c.2237C>A (p.Pro746His) c.2128C>A (n.2128C>A) c.1196C>A (n.1196C>A) c.2041C>A (n.2041C>A) c.774C>A (n.774C>A) c.2045C>A (p.Pro682His) c.1509C>A c.2016C>A (n.2016C>A) c.695C>A (p.Pro232His) c.1683+4077G>T (n.1683+4077G>T)
2	g.26191393G>A	CA346111932	GAREM2,HADHA	c.2149C>T (p.Pro717Ser) c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2127C>T (n.2127C>T) c.1195C>T (n.1195C>T) c.2040C>T (n.2040C>T) c.773C>T (n.773C>T) c.2044C>T (p.Pro682Ser) c.1508C>T c.2015C>T (n.2015C>T) c.694C>T (p.Pro232Ser) c.1683+4078G>A (n.1683+4078G>A)
2	g.26191393G>C	CA346111934	GAREM2,HADHA	c.2149C>G (p.Pro717Ala) c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2127C>G (n.2127C>G) c.1195C>G (n.1195C>G) c.2040C>G (n.2040C>G) c.773C>G (n.773C>G) c.2044C>G (p.Pro682Ala) c.1508C>G c.2015C>G (n.2015C>G) c.694C>G (p.Pro232Ala) c.1683+4078G>C (n.1683+4078G>C)
2	g.26191393G>T	CA346111935	GAREM2,HADHA	c.2149C>A (p.Pro717Thr) c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2127C>A (n.2127C>A) c.1195C>A (n.1195C>A) c.2040C>A (n.2040C>A) c.773C>A (n.773C>A) c.2044C>A (p.Pro682Thr) c.1508C>A c.2015C>A (n.2015C>A) c.694C>A (p.Pro232Thr) c.1683+4078G>T (n.1683+4078G>T)
2	g.26191394C>A	CA425357917	GAREM2,HADHA	c.2148G>T (p.Gly716=) c.2235G>T (p.Gly745=) c.2126G>T (n.2126G>T) c.1194G>T (n.1194G>T) c.2039G>T (n.2039G>T) c.772G>T (n.772G>T) c.2043G>T (p.Gly681=) c.1507G>T c.2014G>T (n.2014G>T) c.693G>T (p.Gly231=) c.1683+4079C>A (n.1683+4079C>A)	gnomAD v4
2	g.26191394C=	CA1239700808	GAREM2,HADHA	c.2148G= (p.Gly716=) c.2235G= (p.Gly745=) c.2126G= (n.2126G=) c.1194G= (n.1194G=) c.2039G= (n.2039G=) c.772G= (n.772G=) c.2043G= (p.Gly681=) c.1507G= c.2014G= (n.2014G=) c.693G= (p.Gly231=) c.1683+4079C= (n.1683+4079C=)
2	g.26191394C>G	CA425357918	GAREM2,HADHA	c.2148G>C (p.Gly716=) c.2235G>C (p.Gly745=) c.2126G>C (n.2126G>C) c.1194G>C (n.1194G>C) c.2039G>C (n.2039G>C) c.772G>C (n.772G>C) c.2043G>C (p.Gly681=) c.1507G>C c.2014G>C (n.2014G>C) c.693G>C (p.Gly231=) c.1683+4079C>G (n.1683+4079C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191394C>T	CA425357916	GAREM2,HADHA	c.2148G>A (p.Gly716=) c.2235G>A (p.Gly745=) c.2126G>A (n.2126G>A) c.1194G>A (n.1194G>A) c.2039G>A (n.2039G>A) c.772G>A (n.772G>A) c.2043G>A (p.Gly681=) c.1507G>A c.2014G>A (n.2014G>A) c.693G>A (p.Gly231=) c.1683+4079C>T (n.1683+4079C>T)	dbSNP
2	g.26191395C>A	CA346111936	GAREM2,HADHA	c.2147G>T (p.Gly716Val) c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2125G>T (n.2125G>T) c.1193G>T (n.1193G>T) c.2038G>T (n.2038G>T) c.771G>T (n.771G>T) c.2042G>T (p.Gly681Val) c.1506G>T c.2013G>T (n.2013G>T) c.692G>T (p.Gly231Val) c.1683+4080C>A (n.1683+4080C>A)
2	g.26191395C>G	CA346111938	GAREM2,HADHA	c.2147G>C (p.Gly716Ala) c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2125G>C (n.2125G>C) c.1193G>C (n.1193G>C) c.2038G>C (n.2038G>C) c.771G>C (n.771G>C) c.2042G>C (p.Gly681Ala) c.1506G>C c.2013G>C (n.2013G>C) c.692G>C (p.Gly231Ala) c.1683+4080C>G (n.1683+4080C>G)
2	g.26191395C>T	CA346111937	GAREM2,HADHA	c.2147G>A (p.Gly716Glu) c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2125G>A (n.2125G>A) c.1193G>A (n.1193G>A) c.2038G>A (n.2038G>A) c.771G>A (n.771G>A) c.2042G>A (p.Gly681Glu) c.1506G>A c.2013G>A (n.2013G>A) c.692G>A (p.Gly231Glu) c.1683+4080C>T (n.1683+4080C>T)
2	g.26191396C>A	CA346111940	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>T (n.2147-1G>T) c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.2124G>T (n.2124G>T) c.1193-1G>T (n.1193-1G>T) c.2038-1G>T (n.2038-1G>T) c.771-1G>T (n.771-1G>T) c.2042-1G>T (n.2042-1G>T) c.1506-1G>T c.2013-1G>T (n.2013-1G>T) c.691G>T (p.Gly231Trp) c.1683+4081C>A (n.1683+4081C>A)
2	g.26191396C=	CA1239700809	GAREM2,HADHA	c.2147-1G= (n.2147-1G=) c.2233G= (p.Gly745=) c.2124G= (n.2124G=) c.1193-1G= (n.1193-1G=) c.2038-1G= (n.2038-1G=) c.771-1G= (n.771-1G=) c.2042-1G= (n.2042-1G=) c.1506-1G= c.2013-1G= (n.2013-1G=) c.691G= (p.Gly231=) c.1683+4081C= (n.1683+4081C=)
2	g.26191396C>G	CA346111941	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>C (n.2147-1G>C) c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2124G>C (n.2124G>C) c.1193-1G>C (n.1193-1G>C) c.2038-1G>C (n.2038-1G>C) c.771-1G>C (n.771-1G>C) c.2042-1G>C (n.2042-1G>C) c.1506-1G>C c.2013-1G>C (n.2013-1G>C) c.691G>C (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>G (n.1683+4081C>G)
2	g.26191396C>T	CA346111944	GAREM2,HADHA	c.2147-1G>A (n.2147-1G>A) c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2124G>A (n.2124G>A) c.1193-1G>A (n.1193-1G>A) c.2038-1G>A (n.2038-1G>A) c.771-1G>A (n.771-1G>A) c.2042-1G>A (n.2042-1G>A) c.1506-1G>A c.2013-1G>A (n.2013-1G>A) c.691G>A (p.Gly231Arg) c.1683+4081C>T (n.1683+4081C>T)	dbSNP
2	g.26191397T>A	CA346111948	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>T (n.2147-2A>T) c.2232A>T (p.Ser744=) c.2123A>T (n.2123A>T) c.1193-2A>T (n.1193-2A>T) c.2038-2A>T (n.2038-2A>T) c.771-2A>T (n.771-2A>T) c.2042-2A>T (n.2042-2A>T) c.1506-2A>T c.2013-2A>T (n.2013-2A>T) c.690A>T (p.Ser230=) c.1683+4082T>A (n.1683+4082T>A)
2	g.26191397T>C	CA346111951	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>G (n.2147-2A>G) c.2232A>G (p.Ser744=) c.2123A>G (n.2123A>G) c.1193-2A>G (n.1193-2A>G) c.2038-2A>G (n.2038-2A>G) c.771-2A>G (n.771-2A>G) c.2042-2A>G (n.2042-2A>G) c.1506-2A>G c.2013-2A>G (n.2013-2A>G) c.690A>G (p.Ser230=) c.1683+4082T>C (n.1683+4082T>C)	ClinVar
2	g.26191397T>G	CA346111955	GAREM2,HADHA	c.2147-2A>C (n.2147-2A>C) c.2232A>C (p.Ser744=) c.2123A>C (n.2123A>C) c.1193-2A>C (n.1193-2A>C) c.2038-2A>C (n.2038-2A>C) c.771-2A>C (n.771-2A>C) c.2042-2A>C (n.2042-2A>C) c.1506-2A>C c.2013-2A>C (n.2013-2A>C) c.690A>C (p.Ser230=) c.1683+4082T>G (n.1683+4082T>G)
2	g.26191398_26191401dup	CA2658215133	GAREM2,HADHA	c.2147-5_2147-2dup (n.2147-5_2147-2dup) c.2229_2232dup (p.Gly745PhefsTer23) c.2120_2123dup (n.2120_2123dup) c.1193-5_1193-2dup (n.1193-5_1193-2dup) c.2038-5_2038-2dup (n.2038-5_2038-2dup) c.771-5_771-2dup (n.771-5_771-2dup) c.2042-5_2042-2dup (n.2042-5_2042-2dup) c.1506-5_1506-2dup c.2013-5_2013-2dup (n.2013-5_2013-2dup) c.687_690dup (p.Gly231PhefsTer?) c.1683+4083_1683+4086dup (n.1683+4083_1683+4086dup)	gnomAD v4
2	g.26191398G>A	CA346111957	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>T (n.2147-3C>T) c.2231C>T (p.Ser744Leu) c.2122C>T (n.2122C>T) c.1193-3C>T (n.1193-3C>T) c.2038-3C>T (n.2038-3C>T) c.771-3C>T (n.771-3C>T) c.2042-3C>T (n.2042-3C>T) c.1506-3C>T c.2013-3C>T (n.2013-3C>T) c.689C>T (p.Ser230Leu) c.1683+4083G>A (n.1683+4083G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
2	g.26191398G>C	CA44376551	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>G (n.2147-3C>G) c.2231C>G (p.Ser744Ter) c.2122C>G (n.2122C>G) c.1193-3C>G (n.1193-3C>G) c.2038-3C>G (n.2038-3C>G) c.771-3C>G (n.771-3C>G) c.2042-3C>G (n.2042-3C>G) c.1506-3C>G c.2013-3C>G (n.2013-3C>G) c.689C>G (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>C (n.1683+4083G>C)	dbSNP gnomAD v4
2	g.26191398G=	CA1239700810	GAREM2,HADHA	c.2147-3C= (n.2147-3C=) c.2231C= (p.Ser744=) c.2122C= (n.2122C=) c.1193-3C= (n.1193-3C=) c.2038-3C= (n.2038-3C=) c.771-3C= (n.771-3C=) c.2042-3C= (n.2042-3C=) c.1506-3C= c.2013-3C= (n.2013-3C=) c.689C= (p.Ser230=) c.1683+4083G= (n.1683+4083G=)
2	g.26191398G>T	CA1559334	GAREM2,HADHA	c.2147-3C>A (n.2147-3C>A) c.2231C>A (p.Ser744Ter) c.2122C>A (n.2122C>A) c.1193-3C>A (n.1193-3C>A) c.2038-3C>A (n.2038-3C>A) c.771-3C>A (n.771-3C>A) c.2042-3C>A (n.2042-3C>A) c.1506-3C>A c.2013-3C>A (n.2013-3C>A) c.689C>A (p.Ser230Ter) c.1683+4083G>T (n.1683+4083G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2	g.26191399A>C	CA346111963	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>G (n.2147-4T>G) c.2230T>G (p.Ser744Ala) c.2121T>G (n.2121T>G) c.1193-4T>G (n.1193-4T>G) c.2038-4T>G (n.2038-4T>G) c.771-4T>G (n.771-4T>G) c.2042-4T>G (n.2042-4T>G) c.1506-4T>G c.2013-4T>G (n.2013-4T>G) c.688T>G (p.Ser230Ala) c.1683+4084A>C (n.1683+4084A>C)
2	g.26191399A>G	CA346111965	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>C (n.2147-4T>C) c.2230T>C (p.Ser744Pro) c.2121T>C (n.2121T>C) c.1193-4T>C (n.1193-4T>C) c.2038-4T>C (n.2038-4T>C) c.771-4T>C (n.771-4T>C) c.2042-4T>C (n.2042-4T>C) c.1506-4T>C c.2013-4T>C (n.2013-4T>C) c.688T>C (p.Ser230Pro) c.1683+4084A>G (n.1683+4084A>G)
2	g.26191399A>T	CA346111968	GAREM2,HADHA	c.2147-4T>A (n.2147-4T>A) c.2230T>A (p.Ser744Thr) c.2121T>A (n.2121T>A) c.1193-4T>A (n.1193-4T>A) c.2038-4T>A (n.2038-4T>A) c.771-4T>A (n.771-4T>A) c.2042-4T>A (n.2042-4T>A) c.1506-4T>A c.2013-4T>A (n.2013-4T>A) c.688T>A (p.Ser230Thr) c.1683+4084A>T (n.1683+4084A>T)
2	g.26191400A>C	CA346111974	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>G (n.2147-5T>G) c.2229T>G (p.Tyr743Ter) c.2120T>G (n.2120T>G) c.1193-5T>G (n.1193-5T>G) c.2038-5T>G (n.2038-5T>G) c.771-5T>G (n.771-5T>G) c.2042-5T>G (n.2042-5T>G) c.1506-5T>G c.2013-5T>G (n.2013-5T>G) c.687T>G (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>C (n.1683+4085A>C)
2	g.26191400A>G	CA2573134462	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>C (n.2147-5T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.2120T>C (n.2120T>C) c.1193-5T>C (n.1193-5T>C) c.2038-5T>C (n.2038-5T>C) c.771-5T>C (n.771-5T>C) c.2042-5T>C (n.2042-5T>C) c.1506-5T>C c.2013-5T>C (n.2013-5T>C) c.687T>C (p.Tyr229=) c.1683+4085A>G (n.1683+4085A>G)	ClinVar dbSNP
2	g.26191400A>T	CA346111975	GAREM2,HADHA	c.2147-5T>A (n.2147-5T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.2120T>A (n.2120T>A) c.1193-5T>A (n.1193-5T>A) c.2038-5T>A (n.2038-5T>A) c.771-5T>A (n.771-5T>A) c.2042-5T>A (n.2042-5T>A) c.1506-5T>A c.2013-5T>A (n.2013-5T>A) c.687T>A (p.Tyr229Ter) c.1683+4085A>T (n.1683+4085A>T)
2	g.26191401T>A	CA346111976	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>T (n.2147-6A>T) c.2228A>T (p.Tyr743Phe) c.2119A>T (n.2119A>T) c.1193-6A>T (n.1193-6A>T) c.2038-6A>T (n.2038-6A>T) c.771-6A>T (n.771-6A>T) c.2042-6A>T (n.2042-6A>T) c.1506-6A>T c.2013-6A>T (n.2013-6A>T) c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.1683+4086T>A (n.1683+4086T>A)
2	g.26191401T>C	CA346111977	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>G (n.2147-6A>G) c.2228A>G (p.Tyr743Cys) c.2119A>G (n.2119A>G) c.1193-6A>G (n.1193-6A>G) c.2038-6A>G (n.2038-6A>G) c.771-6A>G (n.771-6A>G) c.2042-6A>G (n.2042-6A>G) c.1506-6A>G c.2013-6A>G (n.2013-6A>G) c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.1683+4086T>C (n.1683+4086T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2	g.26191401T>G	CA346111978	GAREM2,HADHA	c.2147-6A>C (n.2147-6A>C) c.2228A>C (p.Tyr743Ser) c.2119A>C (n.2119A>C) c.1193-6A>C (n.1193-6A>C) c.2038-6A>C (n.2038-6A>C) c.771-6A>C (n.771-6A>C) c.2042-6A>C (n.2042-6A>C) c.1506-6A>C c.2013-6A>C (n.2013-6A>C) c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.1683+4086T>G (n.1683+4086T>G)
2	g.26191401T=	CA1239700811	GAREM2,HADHA	c.2147-6A= (n.2147-6A=) c.2228A= (p.Tyr743=) c.2119A= (n.2119A=) c.1193-6A= (n.1193-6A=) c.2038-6A= (n.2038-6A=) c.771-6A= (n.771-6A=) c.2042-6A= (n.2042-6A=) c.1506-6A= c.2013-6A= (n.2013-6A=) c.686A= (p.Tyr229=) c.1683+4086T= (n.1683+4086T=)
2	g.26191401_26191405delinsTAGAG	CA1239700812	GAREM2,HADHA	c.2147-10_2147-6delinsCTCTA (n.2147-10_2147-6delinsCTCTA) c.2224_2228delinsCTCTA (p.Leu742=) c.2115_2119delinsCTCTA (n.2115_2119delinsCTCTA) c.1193-10_1193-6delinsCTCTA (n.1193-10_1193-6delinsCTCTA) c.2038-10_2038-6delinsCTCTA (n.2038-10_2038-6delinsCTCTA) c.771-10_771-6delinsCTCTA (n.771-10_771-6delinsCTCTA) c.2042-10_2042-6delinsCTCTA (n.2042-10_2042-6delinsCTCTA) c.1506-10_1506-6delinsCTCTA c.2013-10_2013-6delinsCTCTA (n.2013-10_2013-6delinsCTCTA) c.682_686delinsCTCTA (p.Leu228=) c.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG (n.1683+4086_1683+4090delinsTAGAG)

Number of alleles fetched