Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191218A>C | CA2658214824 | GAREM2,HADHA | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1683T>G c.1683+3903A>C (n.1683+3903A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>A | CA1559303 | GAREM2,HADHA | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1682C>T c.1683+3904G>A (n.1683+3904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>C | CA1028585592 | GAREM2,HADHA | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1682C>G c.1683+3904G>C (n.1683+3904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G= | CA1239700726 | GAREM2,HADHA | c.*31C= (n.*31C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1682C= c.1683+3904G= (n.1683+3904G=) | |
2 | g.26191221G>A | CA44376254 | GAREM2,HADHA | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1680C>T c.1683+3906G>A (n.1683+3906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191221G= | CA1239700727 | GAREM2,HADHA | c.*29C= (n.*29C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*945C= (n.*945C=) c.1680C= c.1683+3906G= (n.1683+3906G=) | |
2 | g.26191221G>T | CA2658214832 | GAREM2,HADHA | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1680C>A c.1683+3906G>T (n.1683+3906G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191222C>T | CA2749232774 | GAREM2,HADHA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1679G>A c.1683+3907C>T (n.1683+3907C>T) | |
2 | g.26191222_26191226delinsCACTG | CA1239700728 | GAREM2,HADHA | c.*24_*28delinsCAGTG (n.*24_*28delinsCAGTG) c.*2294_*2298delinsCAGTG (n.*2294_*2298delinsCAGTG) c.*1362_*1366delinsCAGTG (n.*1362_*1366delinsCAGTG) c.*2207_*2211delinsCAGTG (n.*2207_*2211delinsCAGTG) c.*940_*944delinsCAGTG (n.*940_*944delinsCAGTG) c.1675_1679delinsCAGTG c.1683+3907_1683+3911delinsCACTG (n.1683+3907_1683+3911delinsCACTG) | |
2 | g.26191228_26191231del | CA1239700729 | GAREM2,HADHA | c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del) c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del) c.*2207_*2210del (n.*2207_*2210del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) c.1675_1678del c.1683+3913_1683+3916del (n.1683+3913_1683+3916del) | dbSNP |
2 | g.26191224C>A | CA1559304 | GAREM2,HADHA | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1677G>T c.1683+3909C>A (n.1683+3909C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191224C= | CA1239700730 | GAREM2,HADHA | c.*26G= (n.*26G=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.*942G= (n.*942G=) c.1677G= c.1683+3909C= (n.1683+3909C=) | |
2 | g.26191224C>T | CA1559305 | GAREM2,HADHA | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1677G>A c.1683+3909C>T (n.1683+3909C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191225T>G | CA531391290 | GAREM2,HADHA | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1676A>C c.1683+3910T>G (n.1683+3910T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191225T= | CA1239700731 | GAREM2,HADHA | c.*25A= (n.*25A=) c.*2295A= (n.*2295A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*2208A= (n.*2208A=) c.*941A= (n.*941A=) c.1676A= c.1683+3910T= (n.1683+3910T=) | |
2 | g.26191226G>T | CA2576696522 | GAREM2,HADHA | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1675C>A c.1683+3911G>T (n.1683+3911G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191228C= | CA1239700733 | GAREM2,HADHA | c.*22G= (n.*22G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.*938G= (n.*938G=) c.1673G= c.1683+3913C= (n.1683+3913C=) | |
2 | g.26191228C>T | CA1559306 | GAREM2,HADHA | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1673G>A c.1683+3913C>T (n.1683+3913C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191228_26191230delinsCTG | CA1239700732 | GAREM2,HADHA | c.*20_*22delinsCAG (n.*20_*22delinsCAG) c.*2290_*2292delinsCAG (n.*2290_*2292delinsCAG) c.*1358_*1360delinsCAG (n.*1358_*1360delinsCAG) c.*2203_*2205delinsCAG (n.*2203_*2205delinsCAG) c.*936_*938delinsCAG (n.*936_*938delinsCAG) c.1671_1673delinsCAG c.1683+3913_1683+3915delinsCTG (n.1683+3913_1683+3915delinsCTG) | |
2 | g.26191229T>C | CA1559307 | GAREM2,HADHA | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1672A>G c.1683+3914T>C (n.1683+3914T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191229T= | CA1239700734 | GAREM2,HADHA | c.*21A= (n.*21A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1672A= c.1683+3914T= (n.1683+3914T=) | |
2 | g.26191229_26191230del | CA531391292 | GAREM2,HADHA | c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.1671_1672del c.1683+3914_1683+3915del (n.1683+3914_1683+3915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191230G>A | CA2658214857 | GAREM2,HADHA | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1671C>T c.1683+3915G>A (n.1683+3915G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191230G>T | CA2658214855 | GAREM2,HADHA | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1671C>A c.1683+3915G>T (n.1683+3915G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191232G>A | CA767262261 | GAREM2,HADHA | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1669C>T c.1683+3917G>A (n.1683+3917G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191232G= | CA1239700735 | GAREM2,HADHA | c.*18C= (n.*18C=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1669C= c.1683+3917G= (n.1683+3917G=) | |
2 | g.26191233C= | CA1239700736 | GAREM2,HADHA | c.*17G= (n.*17G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*933G= (n.*933G=) c.1668G= c.1683+3918C= (n.1683+3918C=) | |
2 | g.26191233C>G | CA2658214861 | GAREM2,HADHA | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1668G>C c.1683+3918C>G (n.1683+3918C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191233C>T | CA1559308 | GAREM2,HADHA | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1668G>A c.1683+3918C>T (n.1683+3918C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191234G>A | CA1559309 | GAREM2,HADHA | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1667C>T c.1683+3919G>A (n.1683+3919G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191234G= | CA1239700737 | GAREM2,HADHA | c.*16C= (n.*16C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*932C= (n.*932C=) c.1667C= c.1683+3919G= (n.1683+3919G=) | |
2 | g.26191234G>T | CA2658214867 | GAREM2,HADHA | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1667C>A c.1683+3919G>T (n.1683+3919G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191238C>T | CA2658214868 | GAREM2,HADHA | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1663G>A c.1683+3923C>T (n.1683+3923C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191239A= | CA1239700738 | GAREM2,HADHA | c.*11T= (n.*11T=) c.*2281T= (n.*2281T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*2194T= (n.*2194T=) c.*927T= (n.*927T=) c.1662T= c.1683+3924A= (n.1683+3924A=) | |
2 | g.26191239A>G | CA1559310 | GAREM2,HADHA | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1662T>C c.1683+3924A>G (n.1683+3924A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191240T>C | CA2658214872 | GAREM2,HADHA | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1661A>G c.1683+3925T>C (n.1683+3925T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191241G>A | CA2658214878 | GAREM2,HADHA | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1660C>T c.1683+3926G>A (n.1683+3926G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191242A>T | CA2514281417 | GAREM2,HADHA | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1659T>A c.1683+3927A>T (n.1683+3927A>T) | |
2 | g.26191243G>A | CA44376294 | GAREM2,HADHA | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1658C>T c.1683+3928G>A (n.1683+3928G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191243G= | CA1239700739 | GAREM2,HADHA | c.*7C= (n.*7C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1658C= c.1683+3928G= (n.1683+3928G=) | |
2 | g.26191244G>A | CA2658214885 | GAREM2,HADHA | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1657C>T c.1683+3929G>A (n.1683+3929G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191245C>A | CA2658214887 | GAREM2,HADHA | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1656G>T c.1683+3930C>A (n.1683+3930C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191245C= | CA1239700740 | GAREM2,HADHA | c.*5G= (n.*5G=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*2188G= (n.*2188G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1656G= c.1683+3930C= (n.1683+3930C=) | |
2 | g.26191245C>T | CA1239700741 | GAREM2,HADHA | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1656G>A c.1683+3930C>T (n.1683+3930C>T) | dbSNP |
2 | g.26191250T>A | CA346111274 | GAREM2,HADHA | c.2292A>T (p.Ter764Cys) c.2379A>T (p.Ter793Cys) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2187A>T (p.Ter729Cys) c.1651A>T c.2158A>T (n.2158A>T) c.1683+3935T>A (n.1683+3935T>A) | |
2 | g.26191250T>C | CA346111270 | GAREM2,HADHA | c.2292A>G (p.Ter764Trp) c.2379A>G (p.Ter793Trp) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2187A>G (p.Ter729Trp) c.1651A>G c.2158A>G (n.2158A>G) c.1683+3935T>C (n.1683+3935T>C) | |
2 | g.26191250T>G | CA346111273 | GAREM2,HADHA | c.2292A>C (p.Ter764Cys) c.2379A>C (p.Ter793Cys) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2187A>C (p.Ter729Cys) c.1651A>C c.2158A>C (n.2158A>C) c.1683+3935T>G (n.1683+3935T>G) | |
2 | g.26191251C>A | CA346111275 | GAREM2,HADHA | c.2291G>T (p.Ter764Leu) c.2378G>T (p.Ter793Leu) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.2186G>T (p.Ter729Leu) c.1650G>T c.2157G>T (n.2157G>T) c.1683+3936C>A (n.1683+3936C>A) | |
2 | g.26191251C>G | CA346111277 | GAREM2,HADHA | c.2291G>C (p.Ter764Ser) c.2378G>C (p.Ter793Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.2186G>C (p.Ter729Ser) c.1650G>C c.2157G>C (n.2157G>C) c.1683+3936C>G (n.1683+3936C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191251C>T | CA425357772 | GAREM2,HADHA | c.2291G>A (p.Ter764=) c.2378G>A (p.Ter793=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.2186G>A (p.Ter729=) c.1650G>A c.2157G>A (n.2157G>A) c.1683+3936C>T (n.1683+3936C>T) | ClinVar |
2 | g.26191252A= | CA1239700742 | GAREM2,HADHA | c.2290T= (p.Ter764=) c.2377T= (p.Ter793=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*914T= (n.*914T=) c.2185T= (p.Ter729=) c.1649T= c.2156T= (n.2156T=) c.1683+3937A= (n.1683+3937A=) | |
2 | g.26191252A>C | CA346111280 | GAREM2,HADHA | c.2290T>G (p.Ter764Gly) c.2377T>G (p.Ter793Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.2185T>G (p.Ter729Gly) c.1649T>G c.2156T>G (n.2156T>G) c.1683+3937A>C (n.1683+3937A>C) | |
2 | g.26191252A>G | CA44376297 | GAREM2,HADHA | c.2290T>C (p.Ter764Arg) c.2377T>C (p.Ter793Arg) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.2185T>C (p.Ter729Arg) c.1649T>C c.2156T>C (n.2156T>C) c.1683+3937A>G (n.1683+3937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191252A>T | CA346111283 | GAREM2,HADHA | c.2290T>A (p.Ter764Arg) c.2377T>A (p.Ter793Arg) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.2185T>A (p.Ter729Arg) c.1649T>A c.2156T>A (n.2156T>A) c.1683+3937A>T (n.1683+3937A>T) | |
2 | g.26191253C>A | CA346111286 | GAREM2,HADHA | c.2289G>T (p.Gln763His) c.2376G>T (p.Gln792His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.2184G>T (p.Gln728His) c.1648G>T c.2155G>T (n.2155G>T) c.1683+3938C>A (n.1683+3938C>A) | |
2 | g.26191253C= | CA1239700743 | GAREM2,HADHA | c.2289G= (p.Gln763=) c.2376G= (p.Gln792=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*913G= (n.*913G=) c.2184G= (p.Gln728=) c.1648G= c.2155G= (n.2155G=) c.1683+3938C= (n.1683+3938C=) | |
2 | g.26191253C>G | CA346111289 | GAREM2,HADHA | c.2289G>C (p.Gln763His) c.2376G>C (p.Gln792His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.2184G>C (p.Gln728His) c.1648G>C c.2155G>C (n.2155G>C) c.1683+3938C>G (n.1683+3938C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191253C>T | CA1559311 | GAREM2,HADHA | c.2289G>A (p.Gln763=) c.2376G>A (p.Gln792=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.2184G>A (p.Gln728=) c.1648G>A c.2155G>A (n.2155G>A) c.1683+3938C>T (n.1683+3938C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191254T>A | CA346111294 | GAREM2,HADHA | c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1647A>T c.2154A>T (n.2154A>T) c.1683+3939T>A (n.1683+3939T>A) | |
2 | g.26191254T>C | CA346111297 | GAREM2,HADHA | c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1647A>G c.2154A>G (n.2154A>G) c.1683+3939T>C (n.1683+3939T>C) | |
2 | g.26191254T>G | CA346111299 | GAREM2,HADHA | c.2288A>C (p.Gln763Pro) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1647A>C c.2154A>C (n.2154A>C) c.1683+3939T>G (n.1683+3939T>G) | |
2 | g.26191255G>A | CA44376312 | GAREM2,HADHA | c.2287C>T (p.Gln763Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1646C>T c.2153C>T (n.2153C>T) c.1683+3940G>A (n.1683+3940G>A) | dbSNP |
2 | g.26191255G>C | CA346111305 | GAREM2,HADHA | c.2287C>G (p.Gln763Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1646C>G c.2153C>G (n.2153C>G) c.1683+3940G>C (n.1683+3940G>C) | |
2 | g.26191255G= | CA1239700744 | GAREM2,HADHA | c.2287C= (p.Gln763=) c.2374C= (p.Gln792=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*911C= (n.*911C=) c.2182C= (p.Gln728=) c.1646C= c.2153C= (n.2153C=) c.1683+3940G= (n.1683+3940G=) | |
2 | g.26191255G>T | CA346111302 | GAREM2,HADHA | c.2287C>A (p.Gln763Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1646C>A c.2153C>A (n.2153C>A) c.1683+3940G>T (n.1683+3940G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191256G>A | CA425357775 | GAREM2,HADHA | c.2286C>T (p.Tyr762=) c.2373C>T (p.Tyr791=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.2181C>T (p.Tyr727=) c.1645C>T c.2152C>T (n.2152C>T) c.1683+3941G>A (n.1683+3941G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191256G>C | CA346111307 | GAREM2,HADHA | c.2286C>G (p.Tyr762Ter) c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.1645C>G c.2152C>G (n.2152C>G) c.1683+3941G>C (n.1683+3941G>C) | |
2 | g.26191256G>T | CA346111309 | GAREM2,HADHA | c.2286C>A (p.Tyr762Ter) c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.1645C>A c.2152C>A (n.2152C>A) c.1683+3941G>T (n.1683+3941G>T) | |
2 | g.26191257T>A | CA346111312 | GAREM2,HADHA | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.1644A>T c.2151A>T (n.2151A>T) c.1683+3942T>A (n.1683+3942T>A) | |
2 | g.26191257T>C | CA346111313 | GAREM2,HADHA | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.1644A>G c.2151A>G (n.2151A>G) c.1683+3942T>C (n.1683+3942T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191257T>G | CA44376324 | GAREM2,HADHA | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.1644A>C c.2151A>C (n.2151A>C) c.1683+3942T>G (n.1683+3942T>G) | dbSNP |
2 | g.26191257T= | CA1239700745 | GAREM2,HADHA | c.2285A= (p.Tyr762=) c.2372A= (p.Tyr791=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.*2176A= (n.*2176A=) c.*909A= (n.*909A=) c.2180A= (p.Tyr727=) c.1644A= c.2151A= (n.2151A=) c.1683+3942T= (n.1683+3942T=) | |
2 | g.26191258A>C | CA346111317 | GAREM2,HADHA | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.1643T>G c.2150T>G (n.2150T>G) c.1683+3943A>C (n.1683+3943A>C) | |
2 | g.26191258A>G | CA346111320 | GAREM2,HADHA | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.2371T>C (p.Tyr791His) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.2179T>C (p.Tyr727His) c.1643T>C c.2150T>C (n.2150T>C) c.1683+3943A>G (n.1683+3943A>G) | |
2 | g.26191258A>T | CA346111321 | GAREM2,HADHA | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.1643T>A c.2150T>A (n.2150T>A) c.1683+3943A>T (n.1683+3943A>T) | |
2 | g.26191259G>A | CA425357776 | GAREM2,HADHA | c.2283C>T (p.Phe761=) c.2370C>T (p.Phe790=) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.1642C>T c.2149C>T (n.2149C>T) c.1683+3944G>A (n.1683+3944G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191259G>C | CA346111323 | GAREM2,HADHA | c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.2370C>G (p.Phe790Leu) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.1642C>G c.2149C>G (n.2149C>G) c.1683+3944G>C (n.1683+3944G>C) | |
2 | g.26191259G= | CA1239700746 | GAREM2,HADHA | c.2283C= (p.Phe761=) c.2370C= (p.Phe790=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.*907C= (n.*907C=) c.2178C= (p.Phe726=) c.1642C= c.2149C= (n.2149C=) c.1683+3944G= (n.1683+3944G=) | |
2 | g.26191259G>T | CA346111325 | GAREM2,HADHA | c.2283C>A (p.Phe761Leu) c.2370C>A (p.Phe790Leu) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.1642C>A c.2149C>A (n.2149C>A) c.1683+3944G>T (n.1683+3944G>T) | |
2 | g.26191260A>C | CA346111326 | GAREM2,HADHA | c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.2369T>G (p.Phe790Cys) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.1641T>G c.2148T>G (n.2148T>G) c.1683+3945A>C (n.1683+3945A>C) | |
2 | g.26191260A>G | CA346111327 | GAREM2,HADHA | c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.2369T>C (p.Phe790Ser) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.1641T>C c.2148T>C (n.2148T>C) c.1683+3945A>G (n.1683+3945A>G) | |
2 | g.26191260A>T | CA346111329 | GAREM2,HADHA | c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.1641T>A c.2148T>A (n.2148T>A) c.1683+3945A>T (n.1683+3945A>T) | |
2 | g.26191261A= | CA1239700747 | GAREM2,HADHA | c.2281T= (p.Phe761=) c.2368T= (p.Phe790=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*2172T= (n.*2172T=) c.*905T= (n.*905T=) c.2176T= (p.Phe726=) c.1640T= c.2147T= (n.2147T=) c.1683+3946A= (n.1683+3946A=) | |
2 | g.26191261A>C | CA346111333 | GAREM2,HADHA | c.2281T>G (p.Phe761Val) c.2368T>G (p.Phe790Val) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.1640T>G c.2147T>G (n.2147T>G) c.1683+3946A>C (n.1683+3946A>C) | |
2 | g.26191261A>G | CA346111334 | GAREM2,HADHA | c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.1640T>C c.2147T>C (n.2147T>C) c.1683+3946A>G (n.1683+3946A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191261A>T | CA346111331 | GAREM2,HADHA | c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.2368T>A (p.Phe790Ile) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.1640T>A c.2147T>A (n.2147T>A) c.1683+3946A>T (n.1683+3946A>T) | |
2 | g.26191261_26191264delinsACTT | CA1239700748 | GAREM2,HADHA | c.2278_2281delinsAAGT (p.Lys760=) c.2365_2368delinsAAGT (p.Lys789=) c.*2256_*2259delinsAAGT (n.*2256_*2259delinsAAGT) c.*1324_*1327delinsAAGT (n.*1324_*1327delinsAAGT) c.*2169_*2172delinsAAGT (n.*2169_*2172delinsAAGT) c.*902_*905delinsAAGT (n.*902_*905delinsAAGT) c.2173_2176delinsAAGT (p.Lys725=) c.1637_1640delinsAAGT c.2144_2147delinsAAGT (n.2144_2147delinsAAGT) c.1683+3946_1683+3949delinsACTT (n.1683+3946_1683+3949delinsACTT) | |
2 | g.26191262C>A | CA346111336 | GAREM2,HADHA | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.2367G>T (p.Lys789Asn) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.1639G>T c.2146G>T (n.2146G>T) c.1683+3947C>A (n.1683+3947C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191262C>G | CA346111337 | GAREM2,HADHA | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.2367G>C (p.Lys789Asn) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.1639G>C c.2146G>C (n.2146G>C) c.1683+3947C>G (n.1683+3947C>G) | |
2 | g.26191262C>T | CA425357780 | GAREM2,HADHA | c.2280G>A (p.Lys760=) c.2367G>A (p.Lys789=) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.2175G>A (p.Lys725=) c.1639G>A c.2146G>A (n.2146G>A) c.1683+3947C>T (n.1683+3947C>T) | |
2 | g.26191265_26191267dup | CA2658214921 | GAREM2,HADHA | c.2278_2280dup (p.Lys760_Phe761insLys) c.2365_2367dup (p.Lys789_Phe790insLys) c.*2256_*2258dup (n.*2256_*2258dup) c.*1324_*1326dup (n.*1324_*1326dup) c.*2169_*2171dup (n.*2169_*2171dup) c.*902_*904dup (n.*902_*904dup) c.2173_2175dup (p.Lys725_Phe726insLys) c.1637_1639dup c.2144_2146dup (n.2144_2146dup) c.1683+3950_1683+3952dup (n.1683+3950_1683+3952dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191265_26191267del | CA916495780 | GAREM2,HADHA | c.2278_2280del (p.Lys760del) c.2365_2367del (p.Lys789del) c.*2256_*2258del (n.*2256_*2258del) c.*1324_*1326del (n.*1324_*1326del) c.*2169_*2171del (n.*2169_*2171del) c.*902_*904del (n.*902_*904del) c.2173_2175del (p.Lys725del) c.1637_1639del c.2144_2146del (n.2144_2146del) c.1683+3950_1683+3952del (n.1683+3950_1683+3952del) | dbSNP |
2 | g.26191263T>A | CA346111338 | GAREM2,HADHA | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.2366A>T (p.Lys789Met) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.2174A>T (p.Lys725Met) c.1638A>T c.2145A>T (n.2145A>T) c.1683+3948T>A (n.1683+3948T>A) | |
2 | g.26191263T>C | CA346111339 | GAREM2,HADHA | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2366A>G (p.Lys789Arg) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1638A>G c.2145A>G (n.2145A>G) c.1683+3948T>C (n.1683+3948T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191263T>G | CA346111340 | GAREM2,HADHA | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2366A>C (p.Lys789Thr) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1638A>C c.2145A>C (n.2145A>C) c.1683+3948T>G (n.1683+3948T>G) | |
2 | g.26191264T>A | CA44376325 | GAREM2,HADHA | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2365A>T (p.Lys789Ter) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1637A>T c.2144A>T (n.2144A>T) c.1683+3949T>A (n.1683+3949T>A) | dbSNP |
2 | g.26191264T>C | CA346111343 | GAREM2,HADHA | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2365A>G (p.Lys789Glu) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1637A>G c.2144A>G (n.2144A>G) c.1683+3949T>C (n.1683+3949T>C) | |
2 | g.26191264T>G | CA346111344 | GAREM2,HADHA | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.2365A>C (p.Lys789Gln) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1637A>C c.2144A>C (n.2144A>C) c.1683+3949T>G (n.1683+3949T>G) | |
2 | g.26191264T= | CA1239700749 | GAREM2,HADHA | c.2278A= (p.Lys760=) c.2365A= (p.Lys789=) c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*2169A= (n.*2169A=) c.*902A= (n.*902A=) c.2173A= (p.Lys725=) c.1637A= c.2144A= (n.2144A=) c.1683+3949T= (n.1683+3949T=) | |
2 | g.26191265C>A | CA346111345 | GAREM2,HADHA | c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.2364G>T (p.Lys788Asn) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.1636G>T c.2143G>T (n.2143G>T) c.1683+3950C>A (n.1683+3950C>A) | |
2 | g.26191265C= | CA1239700750 | GAREM2,HADHA | c.2277G= (p.Lys759=) c.2364G= (p.Lys788=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*2168G= (n.*2168G=) c.*901G= (n.*901G=) c.2172G= (p.Lys724=) c.1636G= c.2143G= (n.2143G=) c.1683+3950C= (n.1683+3950C=) | |
2 | g.26191265C>G | CA346111347 | GAREM2,HADHA | c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.2364G>C (p.Lys788Asn) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.1636G>C c.2143G>C (n.2143G>C) c.1683+3950C>G (n.1683+3950C>G) | |
2 | g.26191265C>T | CA425357784 | GAREM2,HADHA | c.2277G>A (p.Lys759=) c.2364G>A (p.Lys788=) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.2172G>A (p.Lys724=) c.1636G>A c.2143G>A (n.2143G>A) c.1683+3950C>T (n.1683+3950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191265dup | CA913090335 | GAREM2,HADHA | c.2277dup (p.Lys760GlufsTer?) c.2364dup (p.Lys789GlufsTer?) c.*2255dup (n.*2255dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*2168dup (n.*2168dup) c.*901dup (n.*901dup) c.2172dup (p.Lys725GlufsTer?) c.1636dup c.2143dup (n.2143dup) c.1683+3950dup (n.1683+3950dup) | |
2 | g.26191266T>A | CA346111349 | GAREM2,HADHA | c.2276A>T (p.Lys759Met) c.2363A>T (p.Lys788Met) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.1635A>T c.2142A>T (n.2142A>T) c.1683+3951T>A (n.1683+3951T>A) | |
2 | g.26191266T>C | CA346111350 | GAREM2,HADHA | c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.1635A>G c.2142A>G (n.2142A>G) c.1683+3951T>C (n.1683+3951T>C) | |
2 | g.26191266T>G | CA346111352 | GAREM2,HADHA | c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.1635A>C c.2142A>C (n.2142A>C) c.1683+3951T>G (n.1683+3951T>G) | |
2 | g.26191267del | CA2658214939 | GAREM2,HADHA | c.2276del (p.Lys759ArgfsTer17) c.2363del (p.Lys788ArgfsTer17) c.*2254del (n.*2254del) c.*1322del (n.*1322del) c.*2167del (n.*2167del) c.*900del (n.*900del) c.2171del (p.Lys724ArgfsTer17) c.1635del c.2142del (n.2142del) c.1683+3952del (n.1683+3952del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191267_26191270dup | CA658823090 | GAREM2,HADHA | c.2273_2276dup (p.Lys760GlnfsTer?) c.2360_2363dup (p.Lys789GlnfsTer?) c.*2251_*2254dup (n.*2251_*2254dup) c.*1319_*1322dup (n.*1319_*1322dup) c.*2164_*2167dup (n.*2164_*2167dup) c.*897_*900dup (n.*897_*900dup) c.2168_2171dup (p.Lys725GlnfsTer?) c.1632_1635dup c.2139_2142dup (n.2139_2142dup) c.1683+3952_1683+3955dup (n.1683+3952_1683+3955dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191267T>A | CA346111353 | GAREM2,HADHA | c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.1634A>T c.2141A>T (n.2141A>T) c.1683+3952T>A (n.1683+3952T>A) | |
2 | g.26191267T>C | CA346111357 | GAREM2,HADHA | c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.1634A>G c.2141A>G (n.2141A>G) c.1683+3952T>C (n.1683+3952T>C) | |
2 | g.26191267T>G | CA346111355 | GAREM2,HADHA | c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.1634A>C c.2141A>C (n.2141A>C) c.1683+3952T>G (n.1683+3952T>G) | |
2 | g.26191268G>A | CA425357787 | GAREM2,HADHA | c.2274C>T (p.Asn758=) c.2361C>T (p.Asn787=) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.2169C>T (p.Asn723=) c.1633C>T c.2140C>T (n.2140C>T) c.1683+3953G>A (n.1683+3953G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191268G>C | CA346111359 | GAREM2,HADHA | c.2274C>G (p.Asn758Lys) c.2361C>G (p.Asn787Lys) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.1633C>G c.2140C>G (n.2140C>G) c.1683+3953G>C (n.1683+3953G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191268G>T | CA346111360 | GAREM2,HADHA | c.2274C>A (p.Asn758Lys) c.2361C>A (p.Asn787Lys) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.1633C>A c.2140C>A (n.2140C>A) c.1683+3953G>T (n.1683+3953G>T) | |
2 | g.26191269T>A | CA346111362 | GAREM2,HADHA | c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2360A>T (p.Asn787Ile) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.1632A>T c.2139A>T (n.2139A>T) c.1683+3954T>A (n.1683+3954T>A) | |
2 | g.26191269T>C | CA346111364 | GAREM2,HADHA | c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2360A>G (p.Asn787Ser) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.1632A>G c.2139A>G (n.2139A>G) c.1683+3954T>C (n.1683+3954T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191269T>G | CA346111366 | GAREM2,HADHA | c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2360A>C (p.Asn787Thr) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.1632A>C c.2139A>C (n.2139A>C) c.1683+3954T>G (n.1683+3954T>G) | |
2 | g.26191269T= | CA1239700751 | GAREM2,HADHA | c.2273A= (p.Asn758=) c.2360A= (p.Asn787=) c.*2251A= (n.*2251A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*2164A= (n.*2164A=) c.*897A= (n.*897A=) c.2168A= (p.Asn723=) c.1632A= c.2139A= (n.2139A=) c.1683+3954T= (n.1683+3954T=) | |
2 | g.26191270T>A | CA346111367 | GAREM2,HADHA | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2359A>T (p.Asn787Tyr) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.1631A>T c.2138A>T (n.2138A>T) c.1683+3955T>A (n.1683+3955T>A) | |
2 | g.26191270T>C | CA44376327 | GAREM2,HADHA | c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2359A>G (p.Asn787Asp) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.1631A>G c.2138A>G (n.2138A>G) c.1683+3955T>C (n.1683+3955T>C) | dbSNP |
2 | g.26191270T>G | CA346111370 | GAREM2,HADHA | c.2272A>C (p.Asn758His) c.2359A>C (p.Asn787His) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.2167A>C (p.Asn723His) c.1631A>C c.2138A>C (n.2138A>C) c.1683+3955T>G (n.1683+3955T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191270T= | CA1239700752 | GAREM2,HADHA | c.2272A= (p.Asn758=) c.2359A= (p.Asn787=) c.*2250A= (n.*2250A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.*896A= (n.*896A=) c.2167A= (p.Asn723=) c.1631A= c.2138A= (n.2138A=) c.1683+3955T= (n.1683+3955T=) | |
2 | g.26191271del | CA2658214960 | GAREM2,HADHA | c.2271del (p.Asn758ThrfsTer18) c.2358del (p.Asn787ThrfsTer18) c.*2249del (n.*2249del) c.*1317del (n.*1317del) c.*2162del (n.*2162del) c.*895del (n.*895del) c.2166del (p.Asn723ThrfsTer18) c.1630del c.2137del (n.2137del) c.1683+3956del (n.1683+3956del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191271A>C | CA425357791 | GAREM2,HADHA | c.2271T>G (p.Pro757=) c.2358T>G (p.Pro786=) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.2166T>G (p.Pro722=) c.1630T>G c.2137T>G (n.2137T>G) c.1683+3956A>C (n.1683+3956A>C) | |
2 | g.26191271A>G | CA425357792 | GAREM2,HADHA | c.2271T>C (p.Pro757=) c.2358T>C (p.Pro786=) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.2166T>C (p.Pro722=) c.1630T>C c.2137T>C (n.2137T>C) c.1683+3956A>G (n.1683+3956A>G) | COSMIC |
2 | g.26191271A>T | CA425357793 | GAREM2,HADHA | c.2271T>A (p.Pro757=) c.2358T>A (p.Pro786=) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.2166T>A (p.Pro722=) c.1630T>A c.2137T>A (n.2137T>A) c.1683+3956A>T (n.1683+3956A>T) | |
2 | g.26191272G>A | CA1559312 | GAREM2,HADHA | c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.1629C>T c.2136C>T (n.2136C>T) c.1683+3957G>A (n.1683+3957G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191272G>C | CA346111372 | GAREM2,HADHA | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.1629C>G c.2136C>G (n.2136C>G) c.1683+3957G>C (n.1683+3957G>C) | |
2 | g.26191272G= | CA1239700753 | GAREM2,HADHA | c.2270C= (p.Pro757=) c.2357C= (p.Pro786=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.*894C= (n.*894C=) c.2165C= (p.Pro722=) c.1629C= c.2136C= (n.2136C=) c.1683+3957G= (n.1683+3957G=) | |
2 | g.26191272G>T | CA346111373 | GAREM2,HADHA | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.2165C>A (p.Pro722His) c.1629C>A c.2136C>A (n.2136C>A) c.1683+3957G>T (n.1683+3957G>T) | |
2 | g.26191273G>A | CA346111378 | GAREM2,HADHA | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.1628C>T c.2135C>T (n.2135C>T) c.1683+3958G>A (n.1683+3958G>A) | |
2 | g.26191273G>C | CA346111376 | GAREM2,HADHA | c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.1628C>G c.2135C>G (n.2135C>G) c.1683+3958G>C (n.1683+3958G>C) | |
2 | g.26191273G>T | CA346111375 | GAREM2,HADHA | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.1628C>A c.2135C>A (n.2135C>A) c.1683+3958G>T (n.1683+3958G>T) | |
2 | g.26191274G>A | CA425357797 | GAREM2,HADHA | c.2268C>T (p.Ser756=) c.2355C>T (p.Ser785=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.2163C>T (p.Ser721=) c.1627C>T c.2134C>T (n.2134C>T) c.1683+3959G>A (n.1683+3959G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191274G>C | CA346111382 | GAREM2,HADHA | c.2268C>G (p.Ser756Arg) c.2355C>G (p.Ser785Arg) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.2163C>G (p.Ser721Arg) c.1627C>G c.2134C>G (n.2134C>G) c.1683+3959G>C (n.1683+3959G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191274G= | CA1239700754 | GAREM2,HADHA | c.2268C= (p.Ser756=) c.2355C= (p.Ser785=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.*892C= (n.*892C=) c.2163C= (p.Ser721=) c.1627C= c.2134C= (n.2134C=) c.1683+3959G= (n.1683+3959G=) | |
2 | g.26191274G>T | CA346111380 | GAREM2,HADHA | c.2268C>A (p.Ser756Arg) c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.1627C>A c.2134C>A (n.2134C>A) c.1683+3959G>T (n.1683+3959G>T) | |
2 | g.26191275C>A | CA346111386 | GAREM2,HADHA | c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.1626G>T c.2133G>T (n.2133G>T) c.1683+3960C>A (n.1683+3960C>A) | |
2 | g.26191275C= | CA1239700755 | GAREM2,HADHA | c.2267G= (p.Ser756=) c.2354G= (p.Ser785=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.*2158G= (n.*2158G=) c.*891G= (n.*891G=) c.2162G= (p.Ser721=) c.1626G= c.2133G= (n.2133G=) c.1683+3960C= (n.1683+3960C=) | |
2 | g.26191275C>G | CA346111384 | GAREM2,HADHA | c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.1626G>C c.2133G>C (n.2133G>C) c.1683+3960C>G (n.1683+3960C>G) | |
2 | g.26191275C>T | CA346111387 | GAREM2,HADHA | c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.1626G>A c.2133G>A (n.2133G>A) c.1683+3960C>T (n.1683+3960C>T) | |
2 | g.26191276T>A | CA346111389 | GAREM2,HADHA | c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.1625A>T c.2132A>T (n.2132A>T) c.1683+3961T>A (n.1683+3961T>A) | |
2 | g.26191276T>C | CA346111391 | GAREM2,HADHA | c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.1625A>G c.2132A>G (n.2132A>G) c.1683+3961T>C (n.1683+3961T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191276T>G | CA346111393 | GAREM2,HADHA | c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.1625A>C c.2132A>C (n.2132A>C) c.1683+3961T>G (n.1683+3961T>G) | |
2 | g.26191276T= | CA1239700756 | GAREM2,HADHA | c.2266A= (p.Ser756=) c.2353A= (p.Ser785=) c.*2244A= (n.*2244A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*2157A= (n.*2157A=) c.*890A= (n.*890A=) c.2161A= (p.Ser721=) c.1625A= c.2132A= (n.2132A=) c.1683+3961T= (n.1683+3961T=) | |
2 | g.26191276_26191279dup | CA1028585619 | GAREM2,HADHA | c.2263_2266dup (p.Ser756LysfsTer4) c.2350_2353dup (p.Ser785LysfsTer4) c.*2241_*2244dup (n.*2241_*2244dup) c.*1309_*1312dup (n.*1309_*1312dup) c.*2154_*2157dup (n.*2154_*2157dup) c.*887_*890dup (n.*887_*890dup) c.2158_2161dup (p.Ser721LysfsTer4) c.1622_1625dup c.2129_2132dup (n.2129_2132dup) c.1683+3961_1683+3964dup (n.1683+3961_1683+3964dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191277G>A | CA425357798 | GAREM2,HADHA | c.2265C>T (p.Asn755=) c.2352C>T (p.Asn784=) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.2160C>T (p.Asn720=) c.1624C>T c.2131C>T (n.2131C>T) c.1683+3962G>A (n.1683+3962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191277G>C | CA346111394 | GAREM2,HADHA | c.2265C>G (p.Asn755Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.1624C>G c.2131C>G (n.2131C>G) c.1683+3962G>C (n.1683+3962G>C) | |
2 | g.26191277G>T | CA346111395 | GAREM2,HADHA | c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.1624C>A c.2131C>A (n.2131C>A) c.1683+3962G>T (n.1683+3962G>T) | |
2 | g.26191278T>A | CA346111400 | GAREM2,HADHA | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.1623A>T c.2130A>T (n.2130A>T) c.1683+3963T>A (n.1683+3963T>A) | |
2 | g.26191278T>C | CA346111399 | GAREM2,HADHA | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.1623A>G c.2130A>G (n.2130A>G) c.1683+3963T>C (n.1683+3963T>C) | |
2 | g.26191278T>G | CA346111397 | GAREM2,HADHA | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.1623A>C c.2130A>C (n.2130A>C) c.1683+3963T>G (n.1683+3963T>G) | |
2 | g.26191278_26191279dup | CA2658214985 | GAREM2,HADHA | c.2263_2264dup (p.Asn755LysfsTer22) c.2350_2351dup (p.Asn784LysfsTer22) c.*2241_*2242dup (n.*2241_*2242dup) c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup) c.*2154_*2155dup (n.*2154_*2155dup) c.*887_*888dup (n.*887_*888dup) c.2158_2159dup (p.Asn720LysfsTer22) c.1622_1623dup c.2129_2130dup (n.2129_2130dup) c.1683+3963_1683+3964dup (n.1683+3963_1683+3964dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191279T>A | CA346111402 | GAREM2,HADHA | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.1622A>T c.2129A>T (n.2129A>T) c.1683+3964T>A (n.1683+3964T>A) | |
2 | g.26191279T>C | CA346111403 | GAREM2,HADHA | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.1622A>G c.2129A>G (n.2129A>G) c.1683+3964T>C (n.1683+3964T>C) | |
2 | g.26191279T>G | CA346111405 | GAREM2,HADHA | c.2263A>C (p.Asn755His) c.2350A>C (p.Asn784His) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.1622A>C c.2129A>C (n.2129A>C) c.1683+3964T>G (n.1683+3964T>G) | |
2 | g.26191280A= | CA1239700757 | GAREM2,HADHA | c.2262T= (p.Ala754=) c.2349T= (p.Ala783=) c.*2240T= (n.*2240T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*886T= (n.*886T=) c.2157T= (p.Ala719=) c.1621T= c.2128T= (n.2128T=) c.1683+3965A= (n.1683+3965A=) | |
2 | g.26191280A>C | CA425357803 | GAREM2,HADHA | c.2262T>G (p.Ala754=) c.2349T>G (p.Ala783=) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.2157T>G (p.Ala719=) c.1621T>G c.2128T>G (n.2128T>G) c.1683+3965A>C (n.1683+3965A>C) | |
2 | g.26191280A>G | CA425357800 | GAREM2,HADHA | c.2262T>C (p.Ala754=) c.2349T>C (p.Ala783=) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.2157T>C (p.Ala719=) c.1621T>C c.2128T>C (n.2128T>C) c.1683+3965A>G (n.1683+3965A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191280A>T | CA425357801 | GAREM2,HADHA | c.2262T>A (p.Ala754=) c.2349T>A (p.Ala783=) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.2157T>A (p.Ala719=) c.1621T>A c.2128T>A (n.2128T>A) c.1683+3965A>T (n.1683+3965A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191281G>A | CA346111406 | GAREM2,HADHA | c.2261C>T (p.Ala754Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1620C>T c.2127C>T (n.2127C>T) c.1683+3966G>A (n.1683+3966G>A) | |
2 | g.26191281G>C | CA346111407 | GAREM2,HADHA | c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1620C>G c.2127C>G (n.2127C>G) c.1683+3966G>C (n.1683+3966G>C) | |
2 | g.26191281G>T | CA346111408 | GAREM2,HADHA | c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.1620C>A c.2127C>A (n.2127C>A) c.1683+3966G>T (n.1683+3966G>T) | |
2 | g.26191282C>A | CA346111409 | GAREM2,HADHA | c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1619G>T c.2126G>T (n.2126G>T) c.1683+3967C>A (n.1683+3967C>A) | |
2 | g.26191282C>G | CA346111411 | GAREM2,HADHA | c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1619G>C c.2126G>C (n.2126G>C) c.1683+3967C>G (n.1683+3967C>G) | |
2 | g.26191282C>T | CA346111410 | GAREM2,HADHA | c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1619G>A c.2126G>A (n.2126G>A) c.1683+3967C>T (n.1683+3967C>T) | |
2 | g.26191283A= | CA1239700758 | GAREM2,HADHA | c.2259T= (p.His753=) c.2346T= (p.His782=) c.*2237T= (n.*2237T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*2150T= (n.*2150T=) c.*883T= (n.*883T=) c.2154T= (p.His718=) c.1618T= c.2125T= (n.2125T=) c.1683+3968A= (n.1683+3968A=) | |
2 | g.26191283A>C | CA346111412 | GAREM2,HADHA | c.2259T>G (p.His753Gln) c.2346T>G (p.His782Gln) c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.2154T>G (p.His718Gln) c.1618T>G c.2125T>G (n.2125T>G) c.1683+3968A>C (n.1683+3968A>C) | |
2 | g.26191283A>G | CA425357805 | GAREM2,HADHA | c.2259T>C (p.His753=) c.2346T>C (p.His782=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.2154T>C (p.His718=) c.1618T>C c.2125T>C (n.2125T>C) c.1683+3968A>G (n.1683+3968A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191283A>T | CA346111413 | GAREM2,HADHA | c.2259T>A (p.His753Gln) c.2346T>A (p.His782Gln) c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.2154T>A (p.His718Gln) c.1618T>A c.2125T>A (n.2125T>A) c.1683+3968A>T (n.1683+3968A>T) | |
2 | g.26191284T>A | CA346111415 | GAREM2,HADHA | c.2258A>T (p.His753Leu) c.2345A>T (p.His782Leu) c.*2236A>T (n.*2236A>T) c.*1304A>T (n.*1304A>T) c.*2149A>T (n.*2149A>T) c.*882A>T (n.*882A>T) c.2153A>T (p.His718Leu) c.1617A>T c.2124A>T (n.2124A>T) c.1683+3969T>A (n.1683+3969T>A) | |
2 | g.26191284T>C | CA346111416 | GAREM2,HADHA | c.2258A>G (p.His753Arg) c.2345A>G (p.His782Arg) c.*2236A>G (n.*2236A>G) c.*1304A>G (n.*1304A>G) c.*2149A>G (n.*2149A>G) c.*882A>G (n.*882A>G) c.2153A>G (p.His718Arg) c.1617A>G c.2124A>G (n.2124A>G) c.1683+3969T>C (n.1683+3969T>C) | |
2 | g.26191284T>G | CA346111417 | GAREM2,HADHA | c.2258A>C (p.His753Pro) c.2345A>C (p.His782Pro) c.*2236A>C (n.*2236A>C) c.*1304A>C (n.*1304A>C) c.*2149A>C (n.*2149A>C) c.*882A>C (n.*882A>C) c.2153A>C (p.His718Pro) c.1617A>C c.2124A>C (n.2124A>C) c.1683+3969T>G (n.1683+3969T>G) | |
2 | g.26191285G>A | CA346111418 | GAREM2,HADHA | c.2257C>T (p.His753Tyr) c.2344C>T (p.His782Tyr) c.*2235C>T (n.*2235C>T) c.*1303C>T (n.*1303C>T) c.*2148C>T (n.*2148C>T) c.*881C>T (n.*881C>T) c.2152C>T (p.His718Tyr) c.1616C>T c.2123C>T (n.2123C>T) c.1683+3970G>A (n.1683+3970G>A) | |
2 | g.26191285G>C | CA346111419 | GAREM2,HADHA | c.2257C>G (p.His753Asp) c.2344C>G (p.His782Asp) c.*2235C>G (n.*2235C>G) c.*1303C>G (n.*1303C>G) c.*2148C>G (n.*2148C>G) c.*881C>G (n.*881C>G) c.2152C>G (p.His718Asp) c.1616C>G c.2123C>G (n.2123C>G) c.1683+3970G>C (n.1683+3970G>C) | |
2 | g.26191285G>T | CA346111420 | GAREM2,HADHA | c.2257C>A (p.His753Asn) c.2344C>A (p.His782Asn) c.*2235C>A (n.*2235C>A) c.*1303C>A (n.*1303C>A) c.*2148C>A (n.*2148C>A) c.*881C>A (n.*881C>A) c.2152C>A (p.His718Asn) c.1616C>A c.2123C>A (n.2123C>A) c.1683+3970G>T (n.1683+3970G>T) | |
2 | g.26191286G>A | CA425357809 | GAREM2,HADHA | c.2256C>T (p.Asp752=) c.2343C>T (p.Asp781=) c.*2234C>T (n.*2234C>T) c.*1302C>T (n.*1302C>T) c.*2147C>T (n.*2147C>T) c.*880C>T (n.*880C>T) c.2151C>T (p.Asp717=) c.1615C>T c.2122C>T (n.2122C>T) c.1683+3971G>A (n.1683+3971G>A) | |
2 | g.26191286G>C | CA346111422 | GAREM2,HADHA | c.2256C>G (p.Asp752Glu) c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.*2234C>G (n.*2234C>G) c.*1302C>G (n.*1302C>G) c.*2147C>G (n.*2147C>G) c.*880C>G (n.*880C>G) c.2151C>G (p.Asp717Glu) c.1615C>G c.2122C>G (n.2122C>G) c.1683+3971G>C (n.1683+3971G>C) | |
2 | g.26191286G>T | CA346111424 | GAREM2,HADHA | c.2256C>A (p.Asp752Glu) c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.*2234C>A (n.*2234C>A) c.*1302C>A (n.*1302C>A) c.*2147C>A (n.*2147C>A) c.*880C>A (n.*880C>A) c.2151C>A (p.Asp717Glu) c.1615C>A c.2122C>A (n.2122C>A) c.1683+3971G>T (n.1683+3971G>T) | |
2 | g.26191287T>A | CA346111428 | GAREM2,HADHA | c.2255A>T (p.Asp752Val) c.2342A>T (p.Asp781Val) c.*2233A>T (n.*2233A>T) c.*1301A>T (n.*1301A>T) c.*2146A>T (n.*2146A>T) c.*879A>T (n.*879A>T) c.2150A>T (p.Asp717Val) c.1614A>T c.2121A>T (n.2121A>T) c.1683+3972T>A (n.1683+3972T>A) | |
2 | g.26191287T>C | CA346111427 | GAREM2,HADHA | c.2255A>G (p.Asp752Gly) c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.*2233A>G (n.*2233A>G) c.*1301A>G (n.*1301A>G) c.*2146A>G (n.*2146A>G) c.*879A>G (n.*879A>G) c.2150A>G (p.Asp717Gly) c.1614A>G c.2121A>G (n.2121A>G) c.1683+3972T>C (n.1683+3972T>C) | |
2 | g.26191287T>G | CA346111425 | GAREM2,HADHA | c.2255A>C (p.Asp752Ala) c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.*2233A>C (n.*2233A>C) c.*1301A>C (n.*1301A>C) c.*2146A>C (n.*2146A>C) c.*879A>C (n.*879A>C) c.2150A>C (p.Asp717Ala) c.1614A>C c.2121A>C (n.2121A>C) c.1683+3972T>G (n.1683+3972T>G) | |
2 | g.26191288C>A | CA346111429 | GAREM2,HADHA | c.2254G>T (p.Asp752Tyr) c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.*2232G>T (n.*2232G>T) c.*1300G>T (n.*1300G>T) c.*2145G>T (n.*2145G>T) c.*878G>T (n.*878G>T) c.2149G>T (p.Asp717Tyr) c.1613G>T c.2120G>T (n.2120G>T) c.1683+3973C>A (n.1683+3973C>A) | |
2 | g.26191288C>G | CA346111430 | GAREM2,HADHA | c.2254G>C (p.Asp752His) c.2341G>C (p.Asp781His) c.*2232G>C (n.*2232G>C) c.*1300G>C (n.*1300G>C) c.*2145G>C (n.*2145G>C) c.*878G>C (n.*878G>C) c.2149G>C (p.Asp717His) c.1613G>C c.2120G>C (n.2120G>C) c.1683+3973C>G (n.1683+3973C>G) | |
2 | g.26191288C>T | CA346111432 | GAREM2,HADHA | c.2254G>A (p.Asp752Asn) c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.*2232G>A (n.*2232G>A) c.*1300G>A (n.*1300G>A) c.*2145G>A (n.*2145G>A) c.*878G>A (n.*878G>A) c.2149G>A (p.Asp717Asn) c.1613G>A c.2120G>A (n.2120G>A) c.1683+3973C>T (n.1683+3973C>T) | |
2 | g.26191289A>C | CA425357813 | GAREM2,HADHA | c.2253T>G (p.Ala751=) c.2340T>G (p.Ala780=) c.*2231T>G (n.*2231T>G) c.*1299T>G (n.*1299T>G) c.*2144T>G (n.*2144T>G) c.*877T>G (n.*877T>G) c.2148T>G (p.Ala716=) c.1612T>G c.2119T>G (n.2119T>G) c.1683+3974A>C (n.1683+3974A>C) | |
2 | g.26191289A>G | CA425357814 | GAREM2,HADHA | c.2253T>C (p.Ala751=) c.2340T>C (p.Ala780=) c.*2231T>C (n.*2231T>C) c.*1299T>C (n.*1299T>C) c.*2144T>C (n.*2144T>C) c.*877T>C (n.*877T>C) c.2148T>C (p.Ala716=) c.1612T>C c.2119T>C (n.2119T>C) c.1683+3974A>G (n.1683+3974A>G) | |
2 | g.26191289A>T | CA425357815 | GAREM2,HADHA | c.2253T>A (p.Ala751=) c.2340T>A (p.Ala780=) c.*2231T>A (n.*2231T>A) c.*1299T>A (n.*1299T>A) c.*2144T>A (n.*2144T>A) c.*877T>A (n.*877T>A) c.2148T>A (p.Ala716=) c.1612T>A c.2119T>A (n.2119T>A) c.1683+3974A>T (n.1683+3974A>T) | |
2 | g.26191290G>A | CA44376334 | GAREM2,HADHA | c.2252C>T (p.Ala751Val) c.2339C>T (p.Ala780Val) c.*2230C>T (n.*2230C>T) c.*1298C>T (n.*1298C>T) c.*2143C>T (n.*2143C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.2147C>T (p.Ala716Val) c.1611C>T c.2118C>T (n.2118C>T) c.1683+3975G>A (n.1683+3975G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191290G>C | CA1559313 | GAREM2,HADHA | c.2252C>G (p.Ala751Gly) c.2339C>G (p.Ala780Gly) c.*2230C>G (n.*2230C>G) c.*1298C>G (n.*1298C>G) c.*2143C>G (n.*2143C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.2147C>G (p.Ala716Gly) c.1611C>G c.2118C>G (n.2118C>G) c.1683+3975G>C (n.1683+3975G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191290G= | CA1239700759 | GAREM2,HADHA | c.2252C= (p.Ala751=) c.2339C= (p.Ala780=) c.*2230C= (n.*2230C=) c.*1298C= (n.*1298C=) c.*2143C= (n.*2143C=) c.*876C= (n.*876C=) c.2147C= (p.Ala716=) c.1611C= c.2118C= (n.2118C=) c.1683+3975G= (n.1683+3975G=) | |
2 | g.26191290G>T | CA346111435 | GAREM2,HADHA | c.2252C>A (p.Ala751Asp) c.2339C>A (p.Ala780Asp) c.*2230C>A (n.*2230C>A) c.*1298C>A (n.*1298C>A) c.*2143C>A (n.*2143C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.2147C>A (p.Ala716Asp) c.1611C>A c.2118C>A (n.2118C>A) c.1683+3975G>T (n.1683+3975G>T) | |
2 | g.26191291C>A | CA346111439 | GAREM2,HADHA | c.2251G>T (p.Ala751Ser) c.2338G>T (p.Ala780Ser) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*1297G>T (n.*1297G>T) c.*2142G>T (n.*2142G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.2146G>T (p.Ala716Ser) c.1610G>T c.2117G>T (n.2117G>T) c.1683+3976C>A (n.1683+3976C>A) | |
2 | g.26191291C>G | CA346111436 | GAREM2,HADHA | c.2251G>C (p.Ala751Pro) c.2338G>C (p.Ala780Pro) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*1297G>C (n.*1297G>C) c.*2142G>C (n.*2142G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.2146G>C (p.Ala716Pro) c.1610G>C c.2117G>C (n.2117G>C) c.1683+3976C>G (n.1683+3976C>G) | |
2 | g.26191291C>T | CA346111437 | GAREM2,HADHA | c.2251G>A (p.Ala751Thr) c.2338G>A (p.Ala780Thr) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*1297G>A (n.*1297G>A) c.*2142G>A (n.*2142G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.2146G>A (p.Ala716Thr) c.1610G>A c.2117G>A (n.2117G>A) c.1683+3976C>T (n.1683+3976C>T) | |
2 | g.26191292T>A | CA425357819 | GAREM2,HADHA | c.2250A>T (p.Leu750=) c.2337A>T (p.Leu779=) c.*2228A>T (n.*2228A>T) c.*1296A>T (n.*1296A>T) c.*2141A>T (n.*2141A>T) c.*874A>T (n.*874A>T) c.2145A>T (p.Leu715=) c.1609A>T c.2116A>T (n.2116A>T) c.1683+3977T>A (n.1683+3977T>A) | |
2 | g.26191292T>C | CA425357820 | GAREM2,HADHA | c.2250A>G (p.Leu750=) c.2337A>G (p.Leu779=) c.*2228A>G (n.*2228A>G) c.*1296A>G (n.*1296A>G) c.*2141A>G (n.*2141A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.2145A>G (p.Leu715=) c.1609A>G c.2116A>G (n.2116A>G) c.1683+3977T>C (n.1683+3977T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191292T>G | CA425357821 | GAREM2,HADHA | c.2250A>C (p.Leu750=) c.2337A>C (p.Leu779=) c.*2228A>C (n.*2228A>C) c.*1296A>C (n.*1296A>C) c.*2141A>C (n.*2141A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.2145A>C (p.Leu715=) c.1609A>C c.2116A>C (n.2116A>C) c.1683+3977T>G (n.1683+3977T>G) | |
2 | g.26191293A= | CA1239700760 | GAREM2,HADHA | c.2249T= (p.Leu750=) c.2336T= (p.Leu779=) c.*2227T= (n.*2227T=) c.*1295T= (n.*1295T=) c.*2140T= (n.*2140T=) c.*873T= (n.*873T=) c.2144T= (p.Leu715=) c.1608T= c.2115T= (n.2115T=) c.1683+3978A= (n.1683+3978A=) | |
2 | g.26191293A>C | CA346111440 | GAREM2,HADHA | c.2249T>G (p.Leu750Arg) c.2336T>G (p.Leu779Arg) c.*2227T>G (n.*2227T>G) c.*1295T>G (n.*1295T>G) c.*2140T>G (n.*2140T>G) c.*873T>G (n.*873T>G) c.2144T>G (p.Leu715Arg) c.1608T>G c.2115T>G (n.2115T>G) c.1683+3978A>C (n.1683+3978A>C) | |
2 | g.26191293A>G | CA1559314 | GAREM2,HADHA | c.2249T>C (p.Leu750Pro) c.2336T>C (p.Leu779Pro) c.*2227T>C (n.*2227T>C) c.*1295T>C (n.*1295T>C) c.*2140T>C (n.*2140T>C) c.*873T>C (n.*873T>C) c.2144T>C (p.Leu715Pro) c.1608T>C c.2115T>C (n.2115T>C) c.1683+3978A>G (n.1683+3978A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191293A>T | CA346111442 | GAREM2,HADHA | c.2249T>A (p.Leu750Gln) c.2336T>A (p.Leu779Gln) c.*2227T>A (n.*2227T>A) c.*1295T>A (n.*1295T>A) c.*2140T>A (n.*2140T>A) c.*873T>A (n.*873T>A) c.2144T>A (p.Leu715Gln) c.1608T>A c.2115T>A (n.2115T>A) c.1683+3978A>T (n.1683+3978A>T) | |
2 | g.26191294G>A | CA425357822 | GAREM2,HADHA | c.2248C>T (p.Leu750=) c.2335C>T (p.Leu779=) c.*2226C>T (n.*2226C>T) c.*1294C>T (n.*1294C>T) c.*2139C>T (n.*2139C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.2143C>T (p.Leu715=) c.1607C>T c.2114C>T (n.2114C>T) c.1683+3979G>A (n.1683+3979G>A) | |
2 | g.26191294G>C | CA346111444 | GAREM2,HADHA | c.2248C>G (p.Leu750Val) c.2335C>G (p.Leu779Val) c.*2226C>G (n.*2226C>G) c.*1294C>G (n.*1294C>G) c.*2139C>G (n.*2139C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.2143C>G (p.Leu715Val) c.1607C>G c.2114C>G (n.2114C>G) c.1683+3979G>C (n.1683+3979G>C) | dbSNP |
2 | g.26191294G= | CA1239700761 | GAREM2,HADHA | c.2248C= (p.Leu750=) c.2335C= (p.Leu779=) c.*2226C= (n.*2226C=) c.*1294C= (n.*1294C=) c.*2139C= (n.*2139C=) c.*872C= (n.*872C=) c.2143C= (p.Leu715=) c.1607C= c.2114C= (n.2114C=) c.1683+3979G= (n.1683+3979G=) | |
2 | g.26191294G>T | CA346111446 | GAREM2,HADHA | c.2248C>A (p.Leu750Ile) c.2335C>A (p.Leu779Ile) c.*2226C>A (n.*2226C>A) c.*1294C>A (n.*1294C>A) c.*2139C>A (n.*2139C>A) c.*872C>A (n.*872C>A) c.2143C>A (p.Leu715Ile) c.1607C>A c.2114C>A (n.2114C>A) c.1683+3979G>T (n.1683+3979G>T) | |
2 | g.26191295C>A | CA425357823 | GAREM2,HADHA | c.2247G>T (p.Leu749=) c.2334G>T (p.Leu778=) c.*2225G>T (n.*2225G>T) c.*1293G>T (n.*1293G>T) c.*2138G>T (n.*2138G>T) c.*871G>T (n.*871G>T) c.2142G>T (p.Leu714=) c.1606G>T c.2113G>T (n.2113G>T) c.1683+3980C>A (n.1683+3980C>A) | |
2 | g.26191295C>G | CA425357824 | GAREM2,HADHA | c.2247G>C (p.Leu749=) c.2334G>C (p.Leu778=) c.*2225G>C (n.*2225G>C) c.*1293G>C (n.*1293G>C) c.*2138G>C (n.*2138G>C) c.*871G>C (n.*871G>C) c.2142G>C (p.Leu714=) c.1606G>C c.2113G>C (n.2113G>C) c.1683+3980C>G (n.1683+3980C>G) | |
2 | g.26191295C>T | CA425357825 | GAREM2,HADHA | c.2247G>A (p.Leu749=) c.2334G>A (p.Leu778=) c.*2225G>A (n.*2225G>A) c.*1293G>A (n.*1293G>A) c.*2138G>A (n.*2138G>A) c.*871G>A (n.*871G>A) c.2142G>A (p.Leu714=) c.1606G>A c.2113G>A (n.2113G>A) c.1683+3980C>T (n.1683+3980C>T) | |
2 | g.26191296A>C | CA346111447 | GAREM2,HADHA | c.2246T>G (p.Leu749Arg) c.2333T>G (p.Leu778Arg) c.*2224T>G (n.*2224T>G) c.*1292T>G (n.*1292T>G) c.*2137T>G (n.*2137T>G) c.*870T>G (n.*870T>G) c.2141T>G (p.Leu714Arg) c.1605T>G c.2112T>G (n.2112T>G) c.1683+3981A>C (n.1683+3981A>C) | |
2 | g.26191296A>G | CA346111450 | GAREM2,HADHA | c.2246T>C (p.Leu749Pro) c.2333T>C (p.Leu778Pro) c.*2224T>C (n.*2224T>C) c.*1292T>C (n.*1292T>C) c.*2137T>C (n.*2137T>C) c.*870T>C (n.*870T>C) c.2141T>C (p.Leu714Pro) c.1605T>C c.2112T>C (n.2112T>C) c.1683+3981A>G (n.1683+3981A>G) | |
2 | g.26191296A>T | CA346111448 | GAREM2,HADHA | c.2246T>A (p.Leu749Gln) c.2333T>A (p.Leu778Gln) c.*2224T>A (n.*2224T>A) c.*1292T>A (n.*1292T>A) c.*2137T>A (n.*2137T>A) c.*870T>A (n.*870T>A) c.2141T>A (p.Leu714Gln) c.1605T>A c.2112T>A (n.2112T>A) c.1683+3981A>T (n.1683+3981A>T) | |
2 | g.26191297G>A | CA425357826 | GAREM2,HADHA | c.2245C>T (p.Leu749=) c.2332C>T (p.Leu778=) c.*2223C>T (n.*2223C>T) c.*1291C>T (n.*1291C>T) c.*2136C>T (n.*2136C>T) c.*869C>T (n.*869C>T) c.2140C>T (p.Leu714=) c.1604C>T c.2111C>T (n.2111C>T) c.1683+3982G>A (n.1683+3982G>A) | |
2 | g.26191297G>C | CA346111452 | GAREM2,HADHA | c.2245C>G (p.Leu749Val) c.2332C>G (p.Leu778Val) c.*2223C>G (n.*2223C>G) c.*1291C>G (n.*1291C>G) c.*2136C>G (n.*2136C>G) c.*869C>G (n.*869C>G) c.2140C>G (p.Leu714Val) c.1604C>G c.2111C>G (n.2111C>G) c.1683+3982G>C (n.1683+3982G>C) | |
2 | g.26191297G>T | CA346111454 | GAREM2,HADHA | c.2245C>A (p.Leu749Met) c.2332C>A (p.Leu778Met) c.*2223C>A (n.*2223C>A) c.*1291C>A (n.*1291C>A) c.*2136C>A (n.*2136C>A) c.*869C>A (n.*869C>A) c.2140C>A (p.Leu714Met) c.1604C>A c.2111C>A (n.2111C>A) c.1683+3982G>T (n.1683+3982G>T) | |
2 | g.26191298C>A | CA346111456 | GAREM2,HADHA | c.2244G>T (p.Gln748His) c.2331G>T (p.Gln777His) c.*2222G>T (n.*2222G>T) c.*1290G>T (n.*1290G>T) c.*2135G>T (n.*2135G>T) c.*868G>T (n.*868G>T) c.2139G>T (p.Gln713His) c.1603G>T c.2110G>T (n.2110G>T) c.1683+3983C>A (n.1683+3983C>A) | |
2 | g.26191298C= | CA1239700762 | GAREM2,HADHA | c.2244G= (p.Gln748=) c.2331G= (p.Gln777=) c.*2222G= (n.*2222G=) c.*1290G= (n.*1290G=) c.*2135G= (n.*2135G=) c.*868G= (n.*868G=) c.2139G= (p.Gln713=) c.1603G= c.2110G= (n.2110G=) c.1683+3983C= (n.1683+3983C=) | |
2 | g.26191298C>G | CA346111458 | GAREM2,HADHA | c.2244G>C (p.Gln748His) c.2331G>C (p.Gln777His) c.*2222G>C (n.*2222G>C) c.*1290G>C (n.*1290G>C) c.*2135G>C (n.*2135G>C) c.*868G>C (n.*868G>C) c.2139G>C (p.Gln713His) c.1603G>C c.2110G>C (n.2110G>C) c.1683+3983C>G (n.1683+3983C>G) | |
2 | g.26191298C>T | CA1559315 | GAREM2,HADHA | c.2244G>A (p.Gln748=) c.2331G>A (p.Gln777=) c.*2222G>A (n.*2222G>A) c.*1290G>A (n.*1290G>A) c.*2135G>A (n.*2135G>A) c.*868G>A (n.*868G>A) c.2139G>A (p.Gln713=) c.1603G>A c.2110G>A (n.2110G>A) c.1683+3983C>T (n.1683+3983C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191299T>A | CA346111460 | GAREM2,HADHA | c.2243A>T (p.Gln748Leu) c.2330A>T (p.Gln777Leu) c.*2221A>T (n.*2221A>T) c.*1289A>T (n.*1289A>T) c.*2134A>T (n.*2134A>T) c.*867A>T (n.*867A>T) c.2138A>T (p.Gln713Leu) c.1602A>T c.2109A>T (n.2109A>T) c.1683+3984T>A (n.1683+3984T>A) | |
2 | g.26191299T>C | CA346111461 | GAREM2,HADHA | c.2243A>G (p.Gln748Arg) c.2330A>G (p.Gln777Arg) c.*2221A>G (n.*2221A>G) c.*1289A>G (n.*1289A>G) c.*2134A>G (n.*2134A>G) c.*867A>G (n.*867A>G) c.2138A>G (p.Gln713Arg) c.1602A>G c.2109A>G (n.2109A>G) c.1683+3984T>C (n.1683+3984T>C) | |
2 | g.26191299T>G | CA346111463 | GAREM2,HADHA | c.2243A>C (p.Gln748Pro) c.2330A>C (p.Gln777Pro) c.*2221A>C (n.*2221A>C) c.*1289A>C (n.*1289A>C) c.*2134A>C (n.*2134A>C) c.*867A>C (n.*867A>C) c.2138A>C (p.Gln713Pro) c.1602A>C c.2109A>C (n.2109A>C) c.1683+3984T>G (n.1683+3984T>G) | |
2 | g.26191300G>A | CA346111465 | GAREM2,HADHA | c.2242C>T (p.Gln748Ter) c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.*2220C>T (n.*2220C>T) c.*1288C>T (n.*1288C>T) c.*2133C>T (n.*2133C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.2137C>T (p.Gln713Ter) c.1601C>T c.2108C>T (n.2108C>T) c.1683+3985G>A (n.1683+3985G>A) | |
2 | g.26191300G>C | CA346111467 | GAREM2,HADHA | c.2242C>G (p.Gln748Glu) c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*1288C>G (n.*1288C>G) c.*2133C>G (n.*2133C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.2137C>G (p.Gln713Glu) c.1601C>G c.2108C>G (n.2108C>G) c.1683+3985G>C (n.1683+3985G>C) | |
2 | g.26191300G>T | CA346111469 | GAREM2,HADHA | c.2242C>A (p.Gln748Lys) c.2329C>A (p.Gln777Lys) c.*2220C>A (n.*2220C>A) c.*1288C>A (n.*1288C>A) c.*2133C>A (n.*2133C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.2137C>A (p.Gln713Lys) c.1601C>A c.2108C>A (n.2108C>A) c.1683+3985G>T (n.1683+3985G>T) | |
2 | g.26191301G>A | CA425357829 | GAREM2,HADHA | c.2241C>T (p.Cys747=) c.2328C>T (p.Cys776=) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*1287C>T (n.*1287C>T) c.*2132C>T (n.*2132C>T) c.*865C>T (n.*865C>T) c.2136C>T (p.Cys712=) c.1600C>T c.2107C>T (n.2107C>T) c.1683+3986G>A (n.1683+3986G>A) | ClinVar |
2 | g.26191301G>C | CA346111470 | GAREM2,HADHA | c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.2328C>G (p.Cys776Trp) c.*2219C>G (n.*2219C>G) c.*1287C>G (n.*1287C>G) c.*2132C>G (n.*2132C>G) c.*865C>G (n.*865C>G) c.2136C>G (p.Cys712Trp) c.1600C>G c.2107C>G (n.2107C>G) c.1683+3986G>C (n.1683+3986G>C) | |
2 | g.26191301G= | CA1239700763 | GAREM2,HADHA | c.2241C= (p.Cys747=) c.2328C= (p.Cys776=) c.*2219C= (n.*2219C=) c.*1287C= (n.*1287C=) c.*2132C= (n.*2132C=) c.*865C= (n.*865C=) c.2136C= (p.Cys712=) c.1600C= c.2107C= (n.2107C=) c.1683+3986G= (n.1683+3986G=) | |
2 | g.26191301G>T | CA1559316 | GAREM2,HADHA | c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.2328C>A (p.Cys776Ter) c.*2219C>A (n.*2219C>A) c.*1287C>A (n.*1287C>A) c.*2132C>A (n.*2132C>A) c.*865C>A (n.*865C>A) c.2136C>A (p.Cys712Ter) c.1600C>A c.2107C>A (n.2107C>A) c.1683+3986G>T (n.1683+3986G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191302C>A | CA346111472 | GAREM2,HADHA | c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.2327G>T (p.Cys776Phe) c.*2218G>T (n.*2218G>T) c.*1286G>T (n.*1286G>T) c.*2131G>T (n.*2131G>T) c.*864G>T (n.*864G>T) c.2135G>T (p.Cys712Phe) c.1599G>T c.2106G>T (n.2106G>T) c.1683+3987C>A (n.1683+3987C>A) | |
2 | g.26191302C>G | CA346111473 | GAREM2,HADHA | c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.2327G>C (p.Cys776Ser) c.*2218G>C (n.*2218G>C) c.*1286G>C (n.*1286G>C) c.*2131G>C (n.*2131G>C) c.*864G>C (n.*864G>C) c.2135G>C (p.Cys712Ser) c.1599G>C c.2106G>C (n.2106G>C) c.1683+3987C>G (n.1683+3987C>G) | |
2 | g.26191302C>T | CA346111475 | GAREM2,HADHA | c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.2327G>A (p.Cys776Tyr) c.*2218G>A (n.*2218G>A) c.*1286G>A (n.*1286G>A) c.*2131G>A (n.*2131G>A) c.*864G>A (n.*864G>A) c.2135G>A (p.Cys712Tyr) c.1599G>A c.2106G>A (n.2106G>A) c.1683+3987C>T (n.1683+3987C>T) | |
2 | g.26191303A>C | CA346111477 | GAREM2,HADHA | c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.2326T>G (p.Cys776Gly) c.*2217T>G (n.*2217T>G) c.*1285T>G (n.*1285T>G) c.*2130T>G (n.*2130T>G) c.*863T>G (n.*863T>G) c.2134T>G (p.Cys712Gly) c.1598T>G c.2105T>G (n.2105T>G) c.1683+3988A>C (n.1683+3988A>C) | |
2 | g.26191303A>G | CA346111479 | GAREM2,HADHA | c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.2326T>C (p.Cys776Arg) c.*2217T>C (n.*2217T>C) c.*1285T>C (n.*1285T>C) c.*2130T>C (n.*2130T>C) c.*863T>C (n.*863T>C) c.2134T>C (p.Cys712Arg) c.1598T>C c.2105T>C (n.2105T>C) c.1683+3988A>G (n.1683+3988A>G) | |
2 | g.26191303A>T | CA346111480 | GAREM2,HADHA | c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.2326T>A (p.Cys776Ser) c.*2217T>A (n.*2217T>A) c.*1285T>A (n.*1285T>A) c.*2130T>A (n.*2130T>A) c.*863T>A (n.*863T>A) c.2134T>A (p.Cys712Ser) c.1598T>A c.2105T>A (n.2105T>A) c.1683+3988A>T (n.1683+3988A>T) | |
2 | g.26191304T>A | CA425357833 | GAREM2,HADHA | c.2238A>T (p.Pro746=) c.2325A>T (p.Pro775=) c.*2216A>T (n.*2216A>T) c.*1284A>T (n.*1284A>T) c.*2129A>T (n.*2129A>T) c.*862A>T (n.*862A>T) c.2133A>T (p.Pro711=) c.1597A>T c.2104A>T (n.2104A>T) c.1683+3989T>A (n.1683+3989T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191304T>C | CA425357831 | GAREM2,HADHA | c.2238A>G (p.Pro746=) c.2325A>G (p.Pro775=) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*1284A>G (n.*1284A>G) c.*2129A>G (n.*2129A>G) c.*862A>G (n.*862A>G) c.2133A>G (p.Pro711=) c.1597A>G c.2104A>G (n.2104A>G) c.1683+3989T>C (n.1683+3989T>C) | |
2 | g.26191304T>G | CA425357832 | GAREM2,HADHA | c.2238A>C (p.Pro746=) c.2325A>C (p.Pro775=) c.*2216A>C (n.*2216A>C) c.*1284A>C (n.*1284A>C) c.*2129A>C (n.*2129A>C) c.*862A>C (n.*862A>C) c.2133A>C (p.Pro711=) c.1597A>C c.2104A>C (n.2104A>C) c.1683+3989T>G (n.1683+3989T>G) | |
2 | g.26191304T= | CA1239700765 | GAREM2,HADHA | c.2238A= (p.Pro746=) c.2325A= (p.Pro775=) c.*2216A= (n.*2216A=) c.*1284A= (n.*1284A=) c.*2129A= (n.*2129A=) c.*862A= (n.*862A=) c.2133A= (p.Pro711=) c.1597A= c.2104A= (n.2104A=) c.1683+3989T= (n.1683+3989T=) | |
2 | g.26191304_26191305delinsTG | CA1239700764 | GAREM2,HADHA | c.2237_2238delinsCA (p.Pro746=) c.2324_2325delinsCA (p.Pro775=) c.*2215_*2216delinsCA (n.*2215_*2216delinsCA) c.*1283_*1284delinsCA (n.*1283_*1284delinsCA) c.*2128_*2129delinsCA (n.*2128_*2129delinsCA) c.*861_*862delinsCA (n.*861_*862delinsCA) c.2132_2133delinsCA (p.Pro711=) c.1596_1597delinsCA c.2103_2104delinsCA (n.2103_2104delinsCA) c.1683+3989_1683+3990delinsTG (n.1683+3989_1683+3990delinsTG) | |
2 | g.26191305G>A | CA346111482 | GAREM2,HADHA | c.2237C>T (p.Pro746Leu) c.2324C>T (p.Pro775Leu) c.*2215C>T (n.*2215C>T) c.*1283C>T (n.*1283C>T) c.*2128C>T (n.*2128C>T) c.*861C>T (n.*861C>T) c.2132C>T (p.Pro711Leu) c.1596C>T c.2103C>T (n.2103C>T) c.1683+3990G>A (n.1683+3990G>A) | |
2 | g.26191305G>C | CA346111484 | GAREM2,HADHA | c.2237C>G (p.Pro746Arg) c.2324C>G (p.Pro775Arg) c.*2215C>G (n.*2215C>G) c.*1283C>G (n.*1283C>G) c.*2128C>G (n.*2128C>G) c.*861C>G (n.*861C>G) c.2132C>G (p.Pro711Arg) c.1596C>G c.2103C>G (n.2103C>G) c.1683+3990G>C (n.1683+3990G>C) | |
2 | g.26191305G>T | CA346111486 | GAREM2,HADHA | c.2237C>A (p.Pro746Gln) c.2324C>A (p.Pro775Gln) c.*2215C>A (n.*2215C>A) c.*1283C>A (n.*1283C>A) c.*2128C>A (n.*2128C>A) c.*861C>A (n.*861C>A) c.2132C>A (p.Pro711Gln) c.1596C>A c.2103C>A (n.2103C>A) c.1683+3990G>T (n.1683+3990G>T) | |
2 | g.26191308del | CA1559317 | GAREM2,HADHA | c.2237del (p.Pro746HisfsTer5) c.2324del (p.Pro775HisfsTer5) c.*2215del (n.*2215del) c.*1283del (n.*1283del) c.*2128del (n.*2128del) c.*861del (n.*861del) c.2132del (p.Pro711HisfsTer5) c.1596del c.2103del (n.2103del) c.1683+3993del (n.1683+3993del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191306G>A | CA346111488 | GAREM2,HADHA | c.2236C>T (p.Pro746Ser) c.2323C>T (p.Pro775Ser) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*1282C>T (n.*1282C>T) c.*2127C>T (n.*2127C>T) c.*860C>T (n.*860C>T) c.2131C>T (p.Pro711Ser) c.1595C>T c.2102C>T (n.2102C>T) c.1683+3991G>A (n.1683+3991G>A) | |
2 | g.26191306G>C | CA346111490 | GAREM2,HADHA | c.2236C>G (p.Pro746Ala) c.2323C>G (p.Pro775Ala) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*1282C>G (n.*1282C>G) c.*2127C>G (n.*2127C>G) c.*860C>G (n.*860C>G) c.2131C>G (p.Pro711Ala) c.1595C>G c.2102C>G (n.2102C>G) c.1683+3991G>C (n.1683+3991G>C) | |
2 | g.26191306G>T | CA346111491 | GAREM2,HADHA | c.2236C>A (p.Pro746Thr) c.2323C>A (p.Pro775Thr) c.*2214C>A (n.*2214C>A) c.*1282C>A (n.*1282C>A) c.*2127C>A (n.*2127C>A) c.*860C>A (n.*860C>A) c.2131C>A (p.Pro711Thr) c.1595C>A c.2102C>A (n.2102C>A) c.1683+3991G>T (n.1683+3991G>T) | |
2 | g.26191307G>A | CA425357837 | GAREM2,HADHA | c.2235C>T (p.Thr745=) c.2322C>T (p.Thr774=) c.*2213C>T (n.*2213C>T) c.*1281C>T (n.*1281C>T) c.*2126C>T (n.*2126C>T) c.*859C>T (n.*859C>T) c.2130C>T (p.Thr710=) c.1594C>T c.2101C>T (n.2101C>T) c.1683+3992G>A (n.1683+3992G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191307G>C | CA425357838 | GAREM2,HADHA | c.2235C>G (p.Thr745=) c.2322C>G (p.Thr774=) c.*2213C>G (n.*2213C>G) c.*1281C>G (n.*1281C>G) c.*2126C>G (n.*2126C>G) c.*859C>G (n.*859C>G) c.2130C>G (p.Thr710=) c.1594C>G c.2101C>G (n.2101C>G) c.1683+3992G>C (n.1683+3992G>C) | |
2 | g.26191307G= | CA1239700766 | GAREM2,HADHA | c.2235C= (p.Thr745=) c.2322C= (p.Thr774=) c.*2213C= (n.*2213C=) c.*1281C= (n.*1281C=) c.*2126C= (n.*2126C=) c.*859C= (n.*859C=) c.2130C= (p.Thr710=) c.1594C= c.2101C= (n.2101C=) c.1683+3992G= (n.1683+3992G=) | |
2 | g.26191307G>T | CA425357839 | GAREM2,HADHA | c.2235C>A (p.Thr745=) c.2322C>A (p.Thr774=) c.*2213C>A (n.*2213C>A) c.*1281C>A (n.*1281C>A) c.*2126C>A (n.*2126C>A) c.*859C>A (n.*859C>A) c.2130C>A (p.Thr710=) c.1594C>A c.2101C>A (n.2101C>A) c.1683+3992G>T (n.1683+3992G>T) | |
2 | g.26191308G>A | CA346111496 | GAREM2,HADHA | c.2234C>T (p.Thr745Ile) c.2321C>T (p.Thr774Ile) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*1280C>T (n.*1280C>T) c.*2125C>T (n.*2125C>T) c.*858C>T (n.*858C>T) c.2129C>T (p.Thr710Ile) c.1593C>T c.2100C>T (n.2100C>T) c.1683+3993G>A (n.1683+3993G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191308G>C | CA346111494 | GAREM2,HADHA | c.2234C>G (p.Thr745Ser) c.2321C>G (p.Thr774Ser) c.*2212C>G (n.*2212C>G) c.*1280C>G (n.*1280C>G) c.*2125C>G (n.*2125C>G) c.*858C>G (n.*858C>G) c.2129C>G (p.Thr710Ser) c.1593C>G c.2100C>G (n.2100C>G) c.1683+3993G>C (n.1683+3993G>C) | |
2 | g.26191308G>T | CA346111493 | GAREM2,HADHA | c.2234C>A (p.Thr745Asn) c.2321C>A (p.Thr774Asn) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*1280C>A (n.*1280C>A) c.*2125C>A (n.*2125C>A) c.*858C>A (n.*858C>A) c.2129C>A (p.Thr710Asn) c.1593C>A c.2100C>A (n.2100C>A) c.1683+3993G>T (n.1683+3993G>T) | |
2 | g.26191309T>A | CA346111498 | GAREM2,HADHA | c.2233A>T (p.Thr745Ser) c.2320A>T (p.Thr774Ser) c.*2211A>T (n.*2211A>T) c.*1279A>T (n.*1279A>T) c.*2124A>T (n.*2124A>T) c.*857A>T (n.*857A>T) c.2128A>T (p.Thr710Ser) c.1592A>T c.2099A>T (n.2099A>T) c.1683+3994T>A (n.1683+3994T>A) | |
2 | g.26191309T>C | CA346111499 | GAREM2,HADHA | c.2233A>G (p.Thr745Ala) c.2320A>G (p.Thr774Ala) c.*2211A>G (n.*2211A>G) c.*1279A>G (n.*1279A>G) c.*2124A>G (n.*2124A>G) c.*857A>G (n.*857A>G) c.2128A>G (p.Thr710Ala) c.1592A>G c.2099A>G (n.2099A>G) c.1683+3994T>C (n.1683+3994T>C) | |
2 | g.26191309T>G | CA346111500 | GAREM2,HADHA | c.2233A>C (p.Thr745Pro) c.2320A>C (p.Thr774Pro) c.*2211A>C (n.*2211A>C) c.*1279A>C (n.*1279A>C) c.*2124A>C (n.*2124A>C) c.*857A>C (n.*857A>C) c.2128A>C (p.Thr710Pro) c.1592A>C c.2099A>C (n.2099A>C) c.1683+3994T>G (n.1683+3994T>G) | |
2 | g.26191311_26191315dup | CA2580066146 | GAREM2,HADHA | c.2229_2233dup (p.Thr745SerfsTer8) c.2316_2320dup (p.Thr774SerfsTer8) c.*2207_*2211dup (n.*2207_*2211dup) c.*1275_*1279dup (n.*1275_*1279dup) c.*2120_*2124dup (n.*2120_*2124dup) c.*853_*857dup (n.*853_*857dup) c.2124_2128dup (p.Thr710SerfsTer8) c.1588_1592dup c.2095_2099dup (n.2095_2099dup) c.1683+3996_1683+4000dup (n.1683+3996_1683+4000dup) | ClinVar |
2 | g.26191310G>A | CA425357841 | GAREM2,HADHA | c.2232C>T (p.Phe744=) c.2319C>T (p.Phe773=) c.*2210C>T (n.*2210C>T) c.*1278C>T (n.*1278C>T) c.*2123C>T (n.*2123C>T) c.*856C>T (n.*856C>T) c.2127C>T (p.Phe709=) c.1591C>T c.2098C>T (n.2098C>T) c.1683+3995G>A (n.1683+3995G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191310G>C | CA346111502 | GAREM2,HADHA | c.2232C>G (p.Phe744Leu) c.2319C>G (p.Phe773Leu) c.*2210C>G (n.*2210C>G) c.*1278C>G (n.*1278C>G) c.*2123C>G (n.*2123C>G) c.*856C>G (n.*856C>G) c.2127C>G (p.Phe709Leu) c.1591C>G c.2098C>G (n.2098C>G) c.1683+3995G>C (n.1683+3995G>C) | |
2 | g.26191310G>T | CA346111504 | GAREM2,HADHA | c.2232C>A (p.Phe744Leu) c.2319C>A (p.Phe773Leu) c.*2210C>A (n.*2210C>A) c.*1278C>A (n.*1278C>A) c.*2123C>A (n.*2123C>A) c.*856C>A (n.*856C>A) c.2127C>A (p.Phe709Leu) c.1591C>A c.2098C>A (n.2098C>A) c.1683+3995G>T (n.1683+3995G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191311A>C | CA346111505 | GAREM2,HADHA | c.2231T>G (p.Phe744Cys) c.2318T>G (p.Phe773Cys) c.*2209T>G (n.*2209T>G) c.*1277T>G (n.*1277T>G) c.*2122T>G (n.*2122T>G) c.*855T>G (n.*855T>G) c.2126T>G (p.Phe709Cys) c.1590T>G c.2097T>G (n.2097T>G) c.1683+3996A>C (n.1683+3996A>C) | |
2 | g.26191311A>G | CA346111507 | GAREM2,HADHA | c.2231T>C (p.Phe744Ser) c.2318T>C (p.Phe773Ser) c.*2209T>C (n.*2209T>C) c.*1277T>C (n.*1277T>C) c.*2122T>C (n.*2122T>C) c.*855T>C (n.*855T>C) c.2126T>C (p.Phe709Ser) c.1590T>C c.2097T>C (n.2097T>C) c.1683+3996A>G (n.1683+3996A>G) | |
2 | g.26191311A>T | CA346111509 | GAREM2,HADHA | c.2231T>A (p.Phe744Tyr) c.2318T>A (p.Phe773Tyr) c.*2209T>A (n.*2209T>A) c.*1277T>A (n.*1277T>A) c.*2122T>A (n.*2122T>A) c.*855T>A (n.*855T>A) c.2126T>A (p.Phe709Tyr) c.1590T>A c.2097T>A (n.2097T>A) c.1683+3996A>T (n.1683+3996A>T) | |
2 | g.26191312del | CA2580066148 | GAREM2,HADHA | c.2231del (p.Phe744SerfsTer7) c.2318del (p.Phe773SerfsTer7) c.*2209del (n.*2209del) c.*1277del (n.*1277del) c.*2122del (n.*2122del) c.*855del (n.*855del) c.2126del (p.Phe709SerfsTer7) c.1590del c.2097del (n.2097del) c.1683+3997del (n.1683+3997del) | ClinVar |
2 | g.26191312A= | CA1239700767 | GAREM2,HADHA | c.2230T= (p.Phe744=) c.2317T= (p.Phe773=) c.*2208T= (n.*2208T=) c.*1276T= (n.*1276T=) c.*2121T= (n.*2121T=) c.*854T= (n.*854T=) c.2125T= (p.Phe709=) c.1589T= c.2096T= (n.2096T=) c.1683+3997A= (n.1683+3997A=) | |
2 | g.26191312A>C | CA346111510 | GAREM2,HADHA | c.2230T>G (p.Phe744Val) c.2317T>G (p.Phe773Val) c.*2208T>G (n.*2208T>G) c.*1276T>G (n.*1276T>G) c.*2121T>G (n.*2121T>G) c.*854T>G (n.*854T>G) c.2125T>G (p.Phe709Val) c.1589T>G c.2096T>G (n.2096T>G) c.1683+3997A>C (n.1683+3997A>C) | |
2 | g.26191312A>G | CA1559318 | GAREM2,HADHA | c.2230T>C (p.Phe744Leu) c.2317T>C (p.Phe773Leu) c.*2208T>C (n.*2208T>C) c.*1276T>C (n.*1276T>C) c.*2121T>C (n.*2121T>C) c.*854T>C (n.*854T>C) c.2125T>C (p.Phe709Leu) c.1589T>C c.2096T>C (n.2096T>C) c.1683+3997A>G (n.1683+3997A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191312A>T | CA346111512 | GAREM2,HADHA | c.2230T>A (p.Phe744Ile) c.2317T>A (p.Phe773Ile) c.*2208T>A (n.*2208T>A) c.*1276T>A (n.*1276T>A) c.*2121T>A (n.*2121T>A) c.*854T>A (n.*854T>A) c.2125T>A (p.Phe709Ile) c.1589T>A c.2096T>A (n.2096T>A) c.1683+3997A>T (n.1683+3997A>T) | COSMIC |
2 | g.26191313C>A | CA346111514 | GAREM2,HADHA | c.2229G>T (p.Gln743His) c.2316G>T (p.Gln772His) c.*2207G>T (n.*2207G>T) c.*1275G>T (n.*1275G>T) c.*2120G>T (n.*2120G>T) c.*853G>T (n.*853G>T) c.2124G>T (p.Gln708His) c.1588G>T c.2095G>T (n.2095G>T) c.1683+3998C>A (n.1683+3998C>A) | |
2 | g.26191313C= | CA1239700768 | GAREM2,HADHA | c.2229G= (p.Gln743=) c.2316G= (p.Gln772=) c.*2207G= (n.*2207G=) c.*1275G= (n.*1275G=) c.*2120G= (n.*2120G=) c.*853G= (n.*853G=) c.2124G= (p.Gln708=) c.1588G= c.2095G= (n.2095G=) c.1683+3998C= (n.1683+3998C=) | |
2 | g.26191313C>G | CA346111516 | GAREM2,HADHA | c.2229G>C (p.Gln743His) c.2316G>C (p.Gln772His) c.*2207G>C (n.*2207G>C) c.*1275G>C (n.*1275G>C) c.*2120G>C (n.*2120G>C) c.*853G>C (n.*853G>C) c.2124G>C (p.Gln708His) c.1588G>C c.2095G>C (n.2095G>C) c.1683+3998C>G (n.1683+3998C>G) | |
2 | g.26191313C>T | CA1559319 | GAREM2,HADHA | c.2229G>A (p.Gln743=) c.2316G>A (p.Gln772=) c.*2207G>A (n.*2207G>A) c.*1275G>A (n.*1275G>A) c.*2120G>A (n.*2120G>A) c.*853G>A (n.*853G>A) c.2124G>A (p.Gln708=) c.1588G>A c.2095G>A (n.2095G>A) c.1683+3998C>T (n.1683+3998C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191313dup | CA913090336 | GAREM2,HADHA | c.2229dup (p.Phe744ValfsTer9) c.2316dup (p.Phe773ValfsTer9) c.*2207dup (n.*2207dup) c.*1275dup (n.*1275dup) c.*2120dup (n.*2120dup) c.*853dup (n.*853dup) c.2124dup (p.Phe709ValfsTer9) c.1588dup c.2095dup (n.2095dup) c.1683+3998dup (n.1683+3998dup) | |
2 | g.26191313_26191315del | CA913090337 | GAREM2,HADHA | c.2227_2229del (p.Gln743del) c.2314_2316del (p.Gln772del) c.*2205_*2207del (n.*2205_*2207del) c.*1273_*1275del (n.*1273_*1275del) c.*2118_*2120del (n.*2118_*2120del) c.*851_*853del (n.*851_*853del) c.2122_2124del (p.Gln708del) c.1586_1588del c.2093_2095del (n.2093_2095del) c.1683+3998_1683+4000del (n.1683+3998_1683+4000del) | |
2 | g.26191313_26191315delinsCTG | CA1239700769 | GAREM2,HADHA | c.2227_2229delinsCAG (p.Gln743=) c.2314_2316delinsCAG (p.Gln772=) c.*2205_*2207delinsCAG (n.*2205_*2207delinsCAG) c.*1273_*1275delinsCAG (n.*1273_*1275delinsCAG) c.*2118_*2120delinsCAG (n.*2118_*2120delinsCAG) c.*851_*853delinsCAG (n.*851_*853delinsCAG) c.2122_2124delinsCAG (p.Gln708=) c.1586_1588delinsCAG c.2093_2095delinsCAG (n.2093_2095delinsCAG) c.1683+3998_1683+4000delinsCTG (n.1683+3998_1683+4000delinsCTG) | |
2 | g.26191314T>A | CA346111520 | GAREM2,HADHA | c.2228A>T (p.Gln743Leu) c.2315A>T (p.Gln772Leu) c.*2206A>T (n.*2206A>T) c.*1274A>T (n.*1274A>T) c.*2119A>T (n.*2119A>T) c.*852A>T (n.*852A>T) c.2123A>T (p.Gln708Leu) c.1587A>T c.2094A>T (n.2094A>T) c.1683+3999T>A (n.1683+3999T>A) | |
2 | g.26191314T>C | CA346111522 | GAREM2,HADHA | c.2228A>G (p.Gln743Arg) c.2315A>G (p.Gln772Arg) c.*2206A>G (n.*2206A>G) c.*1274A>G (n.*1274A>G) c.*2119A>G (n.*2119A>G) c.*852A>G (n.*852A>G) c.2123A>G (p.Gln708Arg) c.1587A>G c.2094A>G (n.2094A>G) c.1683+3999T>C (n.1683+3999T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191314T>G | CA346111517 | GAREM2,HADHA | c.2228A>C (p.Gln743Pro) c.2315A>C (p.Gln772Pro) c.*2206A>C (n.*2206A>C) c.*1274A>C (n.*1274A>C) c.*2119A>C (n.*2119A>C) c.*852A>C (n.*852A>C) c.2123A>C (p.Gln708Pro) c.1587A>C c.2094A>C (n.2094A>C) c.1683+3999T>G (n.1683+3999T>G) | |
2 | g.26191315_26191316del | CA658823091 | GAREM2,HADHA | c.2227_2228del (p.Gln743ValfsTer9) c.2314_2315del (p.Gln772ValfsTer9) c.*2205_*2206del (n.*2205_*2206del) c.*1273_*1274del (n.*1273_*1274del) c.*2118_*2119del (n.*2118_*2119del) c.*851_*852del (n.*851_*852del) c.2122_2123del (p.Gln708ValfsTer9) c.1586_1587del c.2093_2094del (n.2093_2094del) c.1683+4000_1683+4001del (n.1683+4000_1683+4001del) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191315_26191317dup | CA658823092 | GAREM2,HADHA | c.2226_2228dup (p.Gln743_Phe744insGln) c.2313_2315dup (p.Gln772_Phe773insGln) c.*2204_*2206dup (n.*2204_*2206dup) c.*1272_*1274dup (n.*1272_*1274dup) c.*2117_*2119dup (n.*2117_*2119dup) c.*850_*852dup (n.*850_*852dup) c.2121_2123dup (p.Gln708_Phe709insGln) c.1585_1587dup c.2092_2094dup (n.2092_2094dup) c.1683+4000_1683+4002dup (n.1683+4000_1683+4002dup) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191315_26191318dup | CA44376376 | GAREM2,HADHA | c.2225_2228dup (p.Phe744ThrfsTer10) c.2312_2315dup (p.Phe773ThrfsTer10) c.*2203_*2206dup (n.*2203_*2206dup) c.*1271_*1274dup (n.*1271_*1274dup) c.*2116_*2119dup (n.*2116_*2119dup) c.*849_*852dup (n.*849_*852dup) c.2120_2123dup (p.Phe709ThrfsTer10) c.1584_1587dup c.2091_2094dup (n.2091_2094dup) c.1683+4000_1683+4003dup (n.1683+4000_1683+4003dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191315G>A | CA346111523 | GAREM2,HADHA | c.2227C>T (p.Gln743Ter) c.2314C>T (p.Gln772Ter) c.*2205C>T (n.*2205C>T) c.*1273C>T (n.*1273C>T) c.*2118C>T (n.*2118C>T) c.*851C>T (n.*851C>T) c.2122C>T (p.Gln708Ter) c.1586C>T c.2093C>T (n.2093C>T) c.1683+4000G>A (n.1683+4000G>A) | |
2 | g.26191315G>C | CA346111524 | GAREM2,HADHA | c.2227C>G (p.Gln743Glu) c.2314C>G (p.Gln772Glu) c.*2205C>G (n.*2205C>G) c.*1273C>G (n.*1273C>G) c.*2118C>G (n.*2118C>G) c.*851C>G (n.*851C>G) c.2122C>G (p.Gln708Glu) c.1586C>G c.2093C>G (n.2093C>G) c.1683+4000G>C (n.1683+4000G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191315G= | CA1239700771 | GAREM2,HADHA | c.2227C= (p.Gln743=) c.2314C= (p.Gln772=) c.*2205C= (n.*2205C=) c.*1273C= (n.*1273C=) c.*2118C= (n.*2118C=) c.*851C= (n.*851C=) c.2122C= (p.Gln708=) c.1586C= c.2093C= (n.2093C=) c.1683+4000G= (n.1683+4000G=) | |
2 | g.26191315G>T | CA346111526 | GAREM2,HADHA | c.2227C>A (p.Gln743Lys) c.2314C>A (p.Gln772Lys) c.*2205C>A (n.*2205C>A) c.*1273C>A (n.*1273C>A) c.*2118C>A (n.*2118C>A) c.*851C>A (n.*851C>A) c.2122C>A (p.Gln708Lys) c.1586C>A c.2093C>A (n.2093C>A) c.1683+4000G>T (n.1683+4000G>T) | |
2 | g.26191315_26191319delinsGTTTT | CA1239700770 | GAREM2,HADHA | c.2223_2227delinsAAAAC (p.Gly741=) c.2310_2314delinsAAAAC (p.Gly770=) c.*2201_*2205delinsAAAAC (n.*2201_*2205delinsAAAAC) c.*1269_*1273delinsAAAAC (n.*1269_*1273delinsAAAAC) c.*2114_*2118delinsAAAAC (n.*2114_*2118delinsAAAAC) c.*847_*851delinsAAAAC (n.*847_*851delinsAAAAC) c.2118_2122delinsAAAAC (p.Gly706=) c.1582_1586delinsAAAAC c.2089_2093delinsAAAAC (n.2089_2093delinsAAAAC) c.1683+4000_1683+4004delinsGTTTT (n.1683+4000_1683+4004delinsGTTTT) | |
2 | g.26191316T>A | CA346111527 | GAREM2,HADHA | c.2226A>T (p.Lys742Asn) c.2313A>T (p.Lys771Asn) c.*2204A>T (n.*2204A>T) c.*1272A>T (n.*1272A>T) c.*2117A>T (n.*2117A>T) c.*850A>T (n.*850A>T) c.2121A>T (p.Lys707Asn) c.1585A>T c.2092A>T (n.2092A>T) c.1683+4001T>A (n.1683+4001T>A) | |
2 | g.26191316T>C | CA425357844 | GAREM2,HADHA | c.2226A>G (p.Lys742=) c.2313A>G (p.Lys771=) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*1272A>G (n.*1272A>G) c.*2117A>G (n.*2117A>G) c.*850A>G (n.*850A>G) c.2121A>G (p.Lys707=) c.1585A>G c.2092A>G (n.2092A>G) c.1683+4001T>C (n.1683+4001T>C) | |
2 | g.26191316T>G | CA346111529 | GAREM2,HADHA | c.2226A>C (p.Lys742Asn) c.2313A>C (p.Lys771Asn) c.*2204A>C (n.*2204A>C) c.*1272A>C (n.*1272A>C) c.*2117A>C (n.*2117A>C) c.*850A>C (n.*850A>C) c.2121A>C (p.Lys707Asn) c.1585A>C c.2092A>C (n.2092A>C) c.1683+4001T>G (n.1683+4001T>G) | |
2 | g.26191316_26191319del | CA1239700772 | GAREM2,HADHA | c.2223_2226del (p.Lys742SerfsTer8) c.2310_2313del (p.Lys771SerfsTer8) c.*2201_*2204del (n.*2201_*2204del) c.*1269_*1272del (n.*1269_*1272del) c.*2114_*2117del (n.*2114_*2117del) c.*847_*850del (n.*847_*850del) c.2118_2121del (p.Lys707SerfsTer8) c.1582_1585del c.2089_2092del (n.2089_2092del) c.1683+4001_1683+4004del (n.1683+4001_1683+4004del) | dbSNP |
2 | g.26191318_26191319del | CA2658215049 | GAREM2,HADHA | c.2225_2226del (p.Lys742ThrfsTer10) c.2312_2313del (p.Lys771ThrfsTer10) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.*1271_*1272del (n.*1271_*1272del) c.*2116_*2117del (n.*2116_*2117del) c.*849_*850del (n.*849_*850del) c.2120_2121del (p.Lys707ThrfsTer10) c.1584_1585del c.2091_2092del (n.2091_2092del) c.1683+4003_1683+4004del (n.1683+4003_1683+4004del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191317T>A | CA346111530 | GAREM2,HADHA | c.2225A>T (p.Lys742Ile) c.2312A>T (p.Lys771Ile) c.*2203A>T (n.*2203A>T) c.*1271A>T (n.*1271A>T) c.*2116A>T (n.*2116A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.2120A>T (p.Lys707Ile) c.1584A>T c.2091A>T (n.2091A>T) c.1683+4002T>A (n.1683+4002T>A) | |
2 | g.26191317T>C | CA346111532 | GAREM2,HADHA | c.2225A>G (p.Lys742Arg) c.2312A>G (p.Lys771Arg) c.*2203A>G (n.*2203A>G) c.*1271A>G (n.*1271A>G) c.*2116A>G (n.*2116A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.2120A>G (p.Lys707Arg) c.1584A>G c.2091A>G (n.2091A>G) c.1683+4002T>C (n.1683+4002T>C) | |
2 | g.26191317T>G | CA346111534 | GAREM2,HADHA | c.2225A>C (p.Lys742Thr) c.2312A>C (p.Lys771Thr) c.*2203A>C (n.*2203A>C) c.*1271A>C (n.*1271A>C) c.*2116A>C (n.*2116A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.2120A>C (p.Lys707Thr) c.1584A>C c.2091A>C (n.2091A>C) c.1683+4002T>G (n.1683+4002T>G) | |
2 | g.26191318T>A | CA346111535 | GAREM2,HADHA | c.2224A>T (p.Lys742Ter) c.2311A>T (p.Lys771Ter) c.*2202A>T (n.*2202A>T) c.*1270A>T (n.*1270A>T) c.*2115A>T (n.*2115A>T) c.*848A>T (n.*848A>T) c.2119A>T (p.Lys707Ter) c.1583A>T c.2090A>T (n.2090A>T) c.1683+4003T>A (n.1683+4003T>A) | |
2 | g.26191318T>C | CA44376387 | GAREM2,HADHA | c.2224A>G (p.Lys742Glu) c.2311A>G (p.Lys771Glu) c.*2202A>G (n.*2202A>G) c.*1270A>G (n.*1270A>G) c.*2115A>G (n.*2115A>G) c.*848A>G (n.*848A>G) c.2119A>G (p.Lys707Glu) c.1583A>G c.2090A>G (n.2090A>G) c.1683+4003T>C (n.1683+4003T>C) | dbSNP |
2 | g.26191318T>G | CA346111536 | GAREM2,HADHA | c.2224A>C (p.Lys742Gln) c.2311A>C (p.Lys771Gln) c.*2202A>C (n.*2202A>C) c.*1270A>C (n.*1270A>C) c.*2115A>C (n.*2115A>C) c.*848A>C (n.*848A>C) c.2119A>C (p.Lys707Gln) c.1583A>C c.2090A>C (n.2090A>C) c.1683+4003T>G (n.1683+4003T>G) | |
2 | g.26191318T= | CA1239700773 | GAREM2,HADHA | c.2224A= (p.Lys742=) c.2311A= (p.Lys771=) c.*2202A= (n.*2202A=) c.*1270A= (n.*1270A=) c.*2115A= (n.*2115A=) c.*848A= (n.*848A=) c.2119A= (p.Lys707=) c.1583A= c.2090A= (n.2090A=) c.1683+4003T= (n.1683+4003T=) |