Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191183C= | CA1239700707 | GAREM2,HADHA | c.*67G= (n.*67G=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*983G= (n.*983G=) c.1718G= c.1683+3868C= (n.1683+3868C=) | |
2 | g.26191183C>T | CA531391279 | GAREM2,HADHA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1718G>A c.1683+3868C>T (n.1683+3868C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191183_26191185delinsCTG | CA1239700708 | GAREM2,HADHA | c.*65_*67delinsCAG (n.*65_*67delinsCAG) c.*2335_*2337delinsCAG (n.*2335_*2337delinsCAG) c.*1403_*1405delinsCAG (n.*1403_*1405delinsCAG) c.*2248_*2250delinsCAG (n.*2248_*2250delinsCAG) c.*981_*983delinsCAG (n.*981_*983delinsCAG) c.1716_1718delinsCAG c.1683+3868_1683+3870delinsCTG (n.1683+3868_1683+3870delinsCTG) | |
2 | g.26191183_26191186delinsCTGT | CA1239700706 | GAREM2,HADHA | c.*64_*67delinsACAG (n.*64_*67delinsACAG) c.*2334_*2337delinsACAG (n.*2334_*2337delinsACAG) c.*1402_*1405delinsACAG (n.*1402_*1405delinsACAG) c.*2247_*2250delinsACAG (n.*2247_*2250delinsACAG) c.*980_*983delinsACAG (n.*980_*983delinsACAG) c.1715_1718delinsACAG c.1683+3868_1683+3871delinsCTGT (n.1683+3868_1683+3871delinsCTGT) | |
2 | g.26191184T>C | CA2658214739 | GAREM2,HADHA | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1717A>G c.1683+3869T>C (n.1683+3869T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191184T>G | CA531391281 | GAREM2,HADHA | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1717A>C c.1683+3869T>G (n.1683+3869T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191184T= | CA1239700709 | GAREM2,HADHA | c.*66A= (n.*66A=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*982A= (n.*982A=) c.1717A= c.1683+3869T= (n.1683+3869T=) | |
2 | g.26191185_26191186del | CA44376222 | GAREM2,HADHA | c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del) c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) c.*981_*982del (n.*981_*982del) c.1716_1717del c.1683+3870_1683+3871del (n.1683+3870_1683+3871del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191186_26191188del | CA1028585580 | GAREM2,HADHA | c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*2334_*2336del (n.*2334_*2336del) c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del) c.*980_*982del (n.*980_*982del) c.1715_1717del c.1683+3871_1683+3873del (n.1683+3871_1683+3873del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191185G>A | CA2658214741 | GAREM2,HADHA | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1716C>T c.1683+3870G>A (n.1683+3870G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191185G>T | CA2576696514 | GAREM2,HADHA | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1716C>A c.1683+3870G>T (n.1683+3870G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191186T>C | CA2658214742 | GAREM2,HADHA | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1715A>G c.1683+3871T>C (n.1683+3871T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191188G>T | CA2576696515 | GAREM2,HADHA | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1713C>A c.1683+3873G>T (n.1683+3873G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191189G>A | CA2749232773 | GAREM2,HADHA | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1712C>T c.1683+3874G>A (n.1683+3874G>A) | |
2 | g.26191189G>T | CA2658214745 | GAREM2,HADHA | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1712C>A c.1683+3874G>T (n.1683+3874G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191190A>G | CA2658214746 | GAREM2,HADHA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1711T>C c.1683+3875A>G (n.1683+3875A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191190A>T | CA2658214747 | GAREM2,HADHA | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1711T>A c.1683+3875A>T (n.1683+3875A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191191G>A | CA1139656773 | GAREM2,HADHA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1710C>T c.1683+3876G>A (n.1683+3876G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191191G>C | CA1239700711 | GAREM2,HADHA | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1710C>G c.1683+3876G>C (n.1683+3876G>C) | dbSNP |
2 | g.26191191G= | CA1239700710 | GAREM2,HADHA | c.*59C= (n.*59C=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*975C= (n.*975C=) c.1710C= c.1683+3876G= (n.1683+3876G=) | |
2 | g.26191191G>T | CA2658214750 | GAREM2,HADHA | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1710C>A c.1683+3876G>T (n.1683+3876G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191192A= | CA1239700712 | GAREM2,HADHA | c.*58T= (n.*58T=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.*974T= (n.*974T=) c.1709T= c.1683+3877A= (n.1683+3877A=) | |
2 | g.26191192A>C | CA44376225 | GAREM2,HADHA | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1709T>G c.1683+3877A>C (n.1683+3877A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191193A>G | CA2658214754 | GAREM2,HADHA | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1708T>C c.1683+3878A>G (n.1683+3878A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191194C>G | CA2576696516 | GAREM2,HADHA | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1707G>C c.1683+3879C>G (n.1683+3879C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191194C>T | CA2658214755 | GAREM2,HADHA | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1707G>A c.1683+3879C>T (n.1683+3879C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191195C>A | CA44376230 | GAREM2,HADHA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1706G>T c.1683+3880C>A (n.1683+3880C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191195C= | CA1239700713 | GAREM2,HADHA | c.*55G= (n.*55G=) c.*2325G= (n.*2325G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1706G= c.1683+3880C= (n.1683+3880C=) | |
2 | g.26191195C>G | CA767262234 | GAREM2,HADHA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1706G>C c.1683+3880C>G (n.1683+3880C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191195C>T | CA2576696517 | GAREM2,HADHA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1706G>A c.1683+3880C>T (n.1683+3880C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191196A>G | CA2576696518 | GAREM2,HADHA | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1705T>C c.1683+3881A>G (n.1683+3881A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191197G>A | CA2658214762 | GAREM2,HADHA | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1704C>T c.1683+3882G>A (n.1683+3882G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191197G>T | CA2658214765 | GAREM2,HADHA | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1704C>A c.1683+3882G>T (n.1683+3882G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191198C>T | CA2658214766 | GAREM2,HADHA | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1703G>A c.1683+3883C>T (n.1683+3883C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191199A>C | CA2658214767 | GAREM2,HADHA | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1702T>G c.1683+3884A>C (n.1683+3884A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191199A>G | CA2658214768 | GAREM2,HADHA | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1702T>C c.1683+3884A>G (n.1683+3884A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191200C>A | CA44376239 | GAREM2,HADHA | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1701G>T c.1683+3885C>A (n.1683+3885C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191200C= | CA1239700714 | GAREM2,HADHA | c.*50G= (n.*50G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*2233G= (n.*2233G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1701G= c.1683+3885C= (n.1683+3885C=) | |
2 | g.26191200C>G | CA2658214772 | GAREM2,HADHA | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1701G>C c.1683+3885C>G (n.1683+3885C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191200C>T | CA531391282 | GAREM2,HADHA | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1701G>A c.1683+3885C>T (n.1683+3885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191201T>C | CA1239700716 | GAREM2,HADHA | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1700A>G c.1683+3886T>C (n.1683+3886T>C) | dbSNP |
2 | g.26191201T= | CA1239700715 | GAREM2,HADHA | c.*49A= (n.*49A=) c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*2232A= (n.*2232A=) c.*965A= (n.*965A=) c.1700A= c.1683+3886T= (n.1683+3886T=) | |
2 | g.26191202G>A | CA2658214778 | GAREM2,HADHA | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1699C>T c.1683+3887G>A (n.1683+3887G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191202G>T | CA2658214777 | GAREM2,HADHA | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1699C>A c.1683+3887G>T (n.1683+3887G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191202_26191203delinsGC | CA1239700717 | GAREM2,HADHA | c.*47_*48delinsGC (n.*47_*48delinsGC) c.*2317_*2318delinsGC (n.*2317_*2318delinsGC) c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) c.*2230_*2231delinsGC (n.*2230_*2231delinsGC) c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC) c.1698_1699delinsGC c.1683+3887_1683+3888delinsGC (n.1683+3887_1683+3888delinsGC) | |
2 | g.26191203C>A | CA531391284 | GAREM2,HADHA | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1698G>T c.1683+3888C>A (n.1683+3888C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191203C= | CA1239700718 | GAREM2,HADHA | c.*47G= (n.*47G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.*963G= (n.*963G=) c.1698G= c.1683+3888C= (n.1683+3888C=) | |
2 | g.26191203C>T | CA2658214786 | GAREM2,HADHA | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1698G>A c.1683+3888C>T (n.1683+3888C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191204del | CA44376241 | GAREM2,HADHA | c.*47del (n.*47del) c.*2317del (n.*2317del) c.*1385del (n.*1385del) c.*2230del (n.*2230del) c.*963del (n.*963del) c.1698del c.1683+3889del (n.1683+3889del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191204C>A | CA531391285 | GAREM2,HADHA | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1697G>T c.1683+3889C>A (n.1683+3889C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191204C= | CA1239700719 | GAREM2,HADHA | c.*46G= (n.*46G=) c.*2316G= (n.*2316G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*2229G= (n.*2229G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1697G= c.1683+3889C= (n.1683+3889C=) | |
2 | g.26191204C>G | CA531391287 | GAREM2,HADHA | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1697G>C c.1683+3889C>G (n.1683+3889C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191204C>T | CA1559300 | GAREM2,HADHA | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1697G>A c.1683+3889C>T (n.1683+3889C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191205G>A | CA1559301 | GAREM2,HADHA | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1696C>T c.1683+3890G>A (n.1683+3890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191205G>C | CA2658214804 | GAREM2,HADHA | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1696C>G c.1683+3890G>C (n.1683+3890G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191205G= | CA1239700721 | GAREM2,HADHA | c.*45C= (n.*45C=) c.*2315C= (n.*2315C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1696C= c.1683+3890G= (n.1683+3890G=) | |
2 | g.26191205G>T | CA1239700720 | GAREM2,HADHA | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1696C>A c.1683+3890G>T (n.1683+3890G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191207C>A | CA1239700722 | GAREM2,HADHA | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1694G>T c.1683+3892C>A (n.1683+3892C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191207C= | CA1239700723 | GAREM2,HADHA | c.*43G= (n.*43G=) c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.*959G= (n.*959G=) c.1694G= c.1683+3892C= (n.1683+3892C=) | |
2 | g.26191207C>T | CA2658214807 | GAREM2,HADHA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1694G>A c.1683+3892C>T (n.1683+3892C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191209G>T | CA2658214810 | GAREM2,HADHA | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1692C>A c.1683+3894G>T (n.1683+3894G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191212G>T | CA2576696519 | GAREM2,HADHA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1689C>A c.1683+3897G>T (n.1683+3897G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191215del | CA2658214813 | GAREM2,HADHA | c.*38del (n.*38del) c.*2308del (n.*2308del) c.*1376del (n.*1376del) c.*2221del (n.*2221del) c.*954del (n.*954del) c.1689del c.1683+3900del (n.1683+3900del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191213G>C | CA1559302 | GAREM2,HADHA | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1688C>G c.1683+3898G>C (n.1683+3898G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191213G= | CA1239700724 | GAREM2,HADHA | c.*37C= (n.*37C=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*953C= (n.*953C=) c.1688C= c.1683+3898G= (n.1683+3898G=) | |
2 | g.26191214G>A | CA2658214819 | GAREM2,HADHA | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1687C>T c.1683+3899G>A (n.1683+3899G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191214_26191217dup | CA2658214821 | GAREM2,HADHA | c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) c.*2303_*2306dup (n.*2303_*2306dup) c.*1371_*1374dup (n.*1371_*1374dup) c.*2216_*2219dup (n.*2216_*2219dup) c.*949_*952dup (n.*949_*952dup) c.1684_1687dup c.1683+3899_1683+3902dup (n.1683+3899_1683+3902dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191215G>A | CA2576696520 | GAREM2,HADHA | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1686C>T c.1683+3900G>A (n.1683+3900G>A) | |
2 | g.26191215G>T | CA2576696521 | GAREM2,HADHA | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1686C>A c.1683+3900G>T (n.1683+3900G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191216T>A | CA44376251 | GAREM2,HADHA | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1685A>T c.1683+3901T>A (n.1683+3901T>A) | dbSNP |
2 | g.26191216T= | CA1239700725 | GAREM2,HADHA | c.*34A= (n.*34A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*950A= (n.*950A=) c.1685A= c.1683+3901T= (n.1683+3901T=) | |
2 | g.26191217T>C | CA2658214823 | GAREM2,HADHA | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1684A>G c.1683+3902T>C (n.1683+3902T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191218A>C | CA2658214824 | GAREM2,HADHA | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1683T>G c.1683+3903A>C (n.1683+3903A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>A | CA1559303 | GAREM2,HADHA | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1682C>T c.1683+3904G>A (n.1683+3904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>C | CA1028585592 | GAREM2,HADHA | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1682C>G c.1683+3904G>C (n.1683+3904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G= | CA1239700726 | GAREM2,HADHA | c.*31C= (n.*31C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1682C= c.1683+3904G= (n.1683+3904G=) | |
2 | g.26191221G>A | CA44376254 | GAREM2,HADHA | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1680C>T c.1683+3906G>A (n.1683+3906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191221G= | CA1239700727 | GAREM2,HADHA | c.*29C= (n.*29C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*945C= (n.*945C=) c.1680C= c.1683+3906G= (n.1683+3906G=) | |
2 | g.26191221G>T | CA2658214832 | GAREM2,HADHA | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1680C>A c.1683+3906G>T (n.1683+3906G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191222C>T | CA2749232774 | GAREM2,HADHA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1679G>A c.1683+3907C>T (n.1683+3907C>T) | |
2 | g.26191222_26191226delinsCACTG | CA1239700728 | GAREM2,HADHA | c.*24_*28delinsCAGTG (n.*24_*28delinsCAGTG) c.*2294_*2298delinsCAGTG (n.*2294_*2298delinsCAGTG) c.*1362_*1366delinsCAGTG (n.*1362_*1366delinsCAGTG) c.*2207_*2211delinsCAGTG (n.*2207_*2211delinsCAGTG) c.*940_*944delinsCAGTG (n.*940_*944delinsCAGTG) c.1675_1679delinsCAGTG c.1683+3907_1683+3911delinsCACTG (n.1683+3907_1683+3911delinsCACTG) | |
2 | g.26191228_26191231del | CA1239700729 | GAREM2,HADHA | c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del) c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del) c.*2207_*2210del (n.*2207_*2210del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) c.1675_1678del c.1683+3913_1683+3916del (n.1683+3913_1683+3916del) | dbSNP |
2 | g.26191224C>A | CA1559304 | GAREM2,HADHA | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1677G>T c.1683+3909C>A (n.1683+3909C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191224C= | CA1239700730 | GAREM2,HADHA | c.*26G= (n.*26G=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.*942G= (n.*942G=) c.1677G= c.1683+3909C= (n.1683+3909C=) | |
2 | g.26191224C>T | CA1559305 | GAREM2,HADHA | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1677G>A c.1683+3909C>T (n.1683+3909C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191225T>G | CA531391290 | GAREM2,HADHA | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1676A>C c.1683+3910T>G (n.1683+3910T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191225T= | CA1239700731 | GAREM2,HADHA | c.*25A= (n.*25A=) c.*2295A= (n.*2295A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*2208A= (n.*2208A=) c.*941A= (n.*941A=) c.1676A= c.1683+3910T= (n.1683+3910T=) | |
2 | g.26191226G>T | CA2576696522 | GAREM2,HADHA | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1675C>A c.1683+3911G>T (n.1683+3911G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191228C= | CA1239700733 | GAREM2,HADHA | c.*22G= (n.*22G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.*938G= (n.*938G=) c.1673G= c.1683+3913C= (n.1683+3913C=) | |
2 | g.26191228C>T | CA1559306 | GAREM2,HADHA | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1673G>A c.1683+3913C>T (n.1683+3913C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191228_26191230delinsCTG | CA1239700732 | GAREM2,HADHA | c.*20_*22delinsCAG (n.*20_*22delinsCAG) c.*2290_*2292delinsCAG (n.*2290_*2292delinsCAG) c.*1358_*1360delinsCAG (n.*1358_*1360delinsCAG) c.*2203_*2205delinsCAG (n.*2203_*2205delinsCAG) c.*936_*938delinsCAG (n.*936_*938delinsCAG) c.1671_1673delinsCAG c.1683+3913_1683+3915delinsCTG (n.1683+3913_1683+3915delinsCTG) | |
2 | g.26191229T>C | CA1559307 | GAREM2,HADHA | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1672A>G c.1683+3914T>C (n.1683+3914T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191229T= | CA1239700734 | GAREM2,HADHA | c.*21A= (n.*21A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1672A= c.1683+3914T= (n.1683+3914T=) | |
2 | g.26191229_26191230del | CA531391292 | GAREM2,HADHA | c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.1671_1672del c.1683+3914_1683+3915del (n.1683+3914_1683+3915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191230G>A | CA2658214857 | GAREM2,HADHA | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1671C>T c.1683+3915G>A (n.1683+3915G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191230G>T | CA2658214855 | GAREM2,HADHA | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1671C>A c.1683+3915G>T (n.1683+3915G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191232G>A | CA767262261 | GAREM2,HADHA | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1669C>T c.1683+3917G>A (n.1683+3917G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191232G= | CA1239700735 | GAREM2,HADHA | c.*18C= (n.*18C=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1669C= c.1683+3917G= (n.1683+3917G=) | |
2 | g.26191233C= | CA1239700736 | GAREM2,HADHA | c.*17G= (n.*17G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*933G= (n.*933G=) c.1668G= c.1683+3918C= (n.1683+3918C=) | |
2 | g.26191233C>G | CA2658214861 | GAREM2,HADHA | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1668G>C c.1683+3918C>G (n.1683+3918C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191233C>T | CA1559308 | GAREM2,HADHA | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1668G>A c.1683+3918C>T (n.1683+3918C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191234G>A | CA1559309 | GAREM2,HADHA | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1667C>T c.1683+3919G>A (n.1683+3919G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191234G= | CA1239700737 | GAREM2,HADHA | c.*16C= (n.*16C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*932C= (n.*932C=) c.1667C= c.1683+3919G= (n.1683+3919G=) | |
2 | g.26191234G>T | CA2658214867 | GAREM2,HADHA | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1667C>A c.1683+3919G>T (n.1683+3919G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191238C>T | CA2658214868 | GAREM2,HADHA | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1663G>A c.1683+3923C>T (n.1683+3923C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191239A= | CA1239700738 | GAREM2,HADHA | c.*11T= (n.*11T=) c.*2281T= (n.*2281T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*2194T= (n.*2194T=) c.*927T= (n.*927T=) c.1662T= c.1683+3924A= (n.1683+3924A=) | |
2 | g.26191239A>G | CA1559310 | GAREM2,HADHA | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1662T>C c.1683+3924A>G (n.1683+3924A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191240T>C | CA2658214872 | GAREM2,HADHA | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1661A>G c.1683+3925T>C (n.1683+3925T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191241G>A | CA2658214878 | GAREM2,HADHA | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1660C>T c.1683+3926G>A (n.1683+3926G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191242A>T | CA2514281417 | GAREM2,HADHA | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1659T>A c.1683+3927A>T (n.1683+3927A>T) | |
2 | g.26191243G>A | CA44376294 | GAREM2,HADHA | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1658C>T c.1683+3928G>A (n.1683+3928G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191243G= | CA1239700739 | GAREM2,HADHA | c.*7C= (n.*7C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1658C= c.1683+3928G= (n.1683+3928G=) | |
2 | g.26191244G>A | CA2658214885 | GAREM2,HADHA | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1657C>T c.1683+3929G>A (n.1683+3929G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191245C>A | CA2658214887 | GAREM2,HADHA | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1656G>T c.1683+3930C>A (n.1683+3930C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191245C= | CA1239700740 | GAREM2,HADHA | c.*5G= (n.*5G=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*2188G= (n.*2188G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1656G= c.1683+3930C= (n.1683+3930C=) | |
2 | g.26191245C>T | CA1239700741 | GAREM2,HADHA | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1656G>A c.1683+3930C>T (n.1683+3930C>T) | dbSNP |
2 | g.26191250T>A | CA346111274 | GAREM2,HADHA | c.2292A>T (p.Ter764Cys) c.2379A>T (p.Ter793Cys) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2187A>T (p.Ter729Cys) c.1651A>T c.2158A>T (n.2158A>T) c.1683+3935T>A (n.1683+3935T>A) | |
2 | g.26191250T>C | CA346111270 | GAREM2,HADHA | c.2292A>G (p.Ter764Trp) c.2379A>G (p.Ter793Trp) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2187A>G (p.Ter729Trp) c.1651A>G c.2158A>G (n.2158A>G) c.1683+3935T>C (n.1683+3935T>C) | |
2 | g.26191250T>G | CA346111273 | GAREM2,HADHA | c.2292A>C (p.Ter764Cys) c.2379A>C (p.Ter793Cys) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2187A>C (p.Ter729Cys) c.1651A>C c.2158A>C (n.2158A>C) c.1683+3935T>G (n.1683+3935T>G) | |
2 | g.26191251C>A | CA346111275 | GAREM2,HADHA | c.2291G>T (p.Ter764Leu) c.2378G>T (p.Ter793Leu) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.2186G>T (p.Ter729Leu) c.1650G>T c.2157G>T (n.2157G>T) c.1683+3936C>A (n.1683+3936C>A) | |
2 | g.26191251C>G | CA346111277 | GAREM2,HADHA | c.2291G>C (p.Ter764Ser) c.2378G>C (p.Ter793Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.2186G>C (p.Ter729Ser) c.1650G>C c.2157G>C (n.2157G>C) c.1683+3936C>G (n.1683+3936C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191251C>T | CA425357772 | GAREM2,HADHA | c.2291G>A (p.Ter764=) c.2378G>A (p.Ter793=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.2186G>A (p.Ter729=) c.1650G>A c.2157G>A (n.2157G>A) c.1683+3936C>T (n.1683+3936C>T) | ClinVar |
2 | g.26191252A= | CA1239700742 | GAREM2,HADHA | c.2290T= (p.Ter764=) c.2377T= (p.Ter793=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*914T= (n.*914T=) c.2185T= (p.Ter729=) c.1649T= c.2156T= (n.2156T=) c.1683+3937A= (n.1683+3937A=) | |
2 | g.26191252A>C | CA346111280 | GAREM2,HADHA | c.2290T>G (p.Ter764Gly) c.2377T>G (p.Ter793Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.2185T>G (p.Ter729Gly) c.1649T>G c.2156T>G (n.2156T>G) c.1683+3937A>C (n.1683+3937A>C) | |
2 | g.26191252A>G | CA44376297 | GAREM2,HADHA | c.2290T>C (p.Ter764Arg) c.2377T>C (p.Ter793Arg) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.2185T>C (p.Ter729Arg) c.1649T>C c.2156T>C (n.2156T>C) c.1683+3937A>G (n.1683+3937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191252A>T | CA346111283 | GAREM2,HADHA | c.2290T>A (p.Ter764Arg) c.2377T>A (p.Ter793Arg) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.2185T>A (p.Ter729Arg) c.1649T>A c.2156T>A (n.2156T>A) c.1683+3937A>T (n.1683+3937A>T) | |
2 | g.26191253C>A | CA346111286 | GAREM2,HADHA | c.2289G>T (p.Gln763His) c.2376G>T (p.Gln792His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.2184G>T (p.Gln728His) c.1648G>T c.2155G>T (n.2155G>T) c.1683+3938C>A (n.1683+3938C>A) | |
2 | g.26191253C= | CA1239700743 | GAREM2,HADHA | c.2289G= (p.Gln763=) c.2376G= (p.Gln792=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*913G= (n.*913G=) c.2184G= (p.Gln728=) c.1648G= c.2155G= (n.2155G=) c.1683+3938C= (n.1683+3938C=) | |
2 | g.26191253C>G | CA346111289 | GAREM2,HADHA | c.2289G>C (p.Gln763His) c.2376G>C (p.Gln792His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.2184G>C (p.Gln728His) c.1648G>C c.2155G>C (n.2155G>C) c.1683+3938C>G (n.1683+3938C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191253C>T | CA1559311 | GAREM2,HADHA | c.2289G>A (p.Gln763=) c.2376G>A (p.Gln792=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.2184G>A (p.Gln728=) c.1648G>A c.2155G>A (n.2155G>A) c.1683+3938C>T (n.1683+3938C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191254T>A | CA346111294 | GAREM2,HADHA | c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1647A>T c.2154A>T (n.2154A>T) c.1683+3939T>A (n.1683+3939T>A) | |
2 | g.26191254T>C | CA346111297 | GAREM2,HADHA | c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1647A>G c.2154A>G (n.2154A>G) c.1683+3939T>C (n.1683+3939T>C) | |
2 | g.26191254T>G | CA346111299 | GAREM2,HADHA | c.2288A>C (p.Gln763Pro) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1647A>C c.2154A>C (n.2154A>C) c.1683+3939T>G (n.1683+3939T>G) | |
2 | g.26191255G>A | CA44376312 | GAREM2,HADHA | c.2287C>T (p.Gln763Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1646C>T c.2153C>T (n.2153C>T) c.1683+3940G>A (n.1683+3940G>A) | dbSNP |
2 | g.26191255G>C | CA346111305 | GAREM2,HADHA | c.2287C>G (p.Gln763Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1646C>G c.2153C>G (n.2153C>G) c.1683+3940G>C (n.1683+3940G>C) | |
2 | g.26191255G= | CA1239700744 | GAREM2,HADHA | c.2287C= (p.Gln763=) c.2374C= (p.Gln792=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*911C= (n.*911C=) c.2182C= (p.Gln728=) c.1646C= c.2153C= (n.2153C=) c.1683+3940G= (n.1683+3940G=) | |
2 | g.26191255G>T | CA346111302 | GAREM2,HADHA | c.2287C>A (p.Gln763Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1646C>A c.2153C>A (n.2153C>A) c.1683+3940G>T (n.1683+3940G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191256G>A | CA425357775 | GAREM2,HADHA | c.2286C>T (p.Tyr762=) c.2373C>T (p.Tyr791=) c.*2264C>T (n.*2264C>T) c.*1332C>T (n.*1332C>T) c.*2177C>T (n.*2177C>T) c.*910C>T (n.*910C>T) c.2181C>T (p.Tyr727=) c.1645C>T c.2152C>T (n.2152C>T) c.1683+3941G>A (n.1683+3941G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191256G>C | CA346111307 | GAREM2,HADHA | c.2286C>G (p.Tyr762Ter) c.2373C>G (p.Tyr791Ter) c.*2264C>G (n.*2264C>G) c.*1332C>G (n.*1332C>G) c.*2177C>G (n.*2177C>G) c.*910C>G (n.*910C>G) c.2181C>G (p.Tyr727Ter) c.1645C>G c.2152C>G (n.2152C>G) c.1683+3941G>C (n.1683+3941G>C) | |
2 | g.26191256G>T | CA346111309 | GAREM2,HADHA | c.2286C>A (p.Tyr762Ter) c.2373C>A (p.Tyr791Ter) c.*2264C>A (n.*2264C>A) c.*1332C>A (n.*1332C>A) c.*2177C>A (n.*2177C>A) c.*910C>A (n.*910C>A) c.2181C>A (p.Tyr727Ter) c.1645C>A c.2152C>A (n.2152C>A) c.1683+3941G>T (n.1683+3941G>T) | |
2 | g.26191257T>A | CA346111312 | GAREM2,HADHA | c.2285A>T (p.Tyr762Phe) c.2372A>T (p.Tyr791Phe) c.*2263A>T (n.*2263A>T) c.*1331A>T (n.*1331A>T) c.*2176A>T (n.*2176A>T) c.*909A>T (n.*909A>T) c.2180A>T (p.Tyr727Phe) c.1644A>T c.2151A>T (n.2151A>T) c.1683+3942T>A (n.1683+3942T>A) | |
2 | g.26191257T>C | CA346111313 | GAREM2,HADHA | c.2285A>G (p.Tyr762Cys) c.2372A>G (p.Tyr791Cys) c.*2263A>G (n.*2263A>G) c.*1331A>G (n.*1331A>G) c.*2176A>G (n.*2176A>G) c.*909A>G (n.*909A>G) c.2180A>G (p.Tyr727Cys) c.1644A>G c.2151A>G (n.2151A>G) c.1683+3942T>C (n.1683+3942T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191257T>G | CA44376324 | GAREM2,HADHA | c.2285A>C (p.Tyr762Ser) c.2372A>C (p.Tyr791Ser) c.*2263A>C (n.*2263A>C) c.*1331A>C (n.*1331A>C) c.*2176A>C (n.*2176A>C) c.*909A>C (n.*909A>C) c.2180A>C (p.Tyr727Ser) c.1644A>C c.2151A>C (n.2151A>C) c.1683+3942T>G (n.1683+3942T>G) | dbSNP |
2 | g.26191257T= | CA1239700745 | GAREM2,HADHA | c.2285A= (p.Tyr762=) c.2372A= (p.Tyr791=) c.*2263A= (n.*2263A=) c.*1331A= (n.*1331A=) c.*2176A= (n.*2176A=) c.*909A= (n.*909A=) c.2180A= (p.Tyr727=) c.1644A= c.2151A= (n.2151A=) c.1683+3942T= (n.1683+3942T=) | |
2 | g.26191258A>C | CA346111317 | GAREM2,HADHA | c.2284T>G (p.Tyr762Asp) c.2371T>G (p.Tyr791Asp) c.*2262T>G (n.*2262T>G) c.*1330T>G (n.*1330T>G) c.*2175T>G (n.*2175T>G) c.*908T>G (n.*908T>G) c.2179T>G (p.Tyr727Asp) c.1643T>G c.2150T>G (n.2150T>G) c.1683+3943A>C (n.1683+3943A>C) | |
2 | g.26191258A>G | CA346111320 | GAREM2,HADHA | c.2284T>C (p.Tyr762His) c.2371T>C (p.Tyr791His) c.*2262T>C (n.*2262T>C) c.*1330T>C (n.*1330T>C) c.*2175T>C (n.*2175T>C) c.*908T>C (n.*908T>C) c.2179T>C (p.Tyr727His) c.1643T>C c.2150T>C (n.2150T>C) c.1683+3943A>G (n.1683+3943A>G) | |
2 | g.26191258A>T | CA346111321 | GAREM2,HADHA | c.2284T>A (p.Tyr762Asn) c.2371T>A (p.Tyr791Asn) c.*2262T>A (n.*2262T>A) c.*1330T>A (n.*1330T>A) c.*2175T>A (n.*2175T>A) c.*908T>A (n.*908T>A) c.2179T>A (p.Tyr727Asn) c.1643T>A c.2150T>A (n.2150T>A) c.1683+3943A>T (n.1683+3943A>T) | |
2 | g.26191259G>A | CA425357776 | GAREM2,HADHA | c.2283C>T (p.Phe761=) c.2370C>T (p.Phe790=) c.*2261C>T (n.*2261C>T) c.*1329C>T (n.*1329C>T) c.*2174C>T (n.*2174C>T) c.*907C>T (n.*907C>T) c.2178C>T (p.Phe726=) c.1642C>T c.2149C>T (n.2149C>T) c.1683+3944G>A (n.1683+3944G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191259G>C | CA346111323 | GAREM2,HADHA | c.2283C>G (p.Phe761Leu) c.2370C>G (p.Phe790Leu) c.*2261C>G (n.*2261C>G) c.*1329C>G (n.*1329C>G) c.*2174C>G (n.*2174C>G) c.*907C>G (n.*907C>G) c.2178C>G (p.Phe726Leu) c.1642C>G c.2149C>G (n.2149C>G) c.1683+3944G>C (n.1683+3944G>C) | |
2 | g.26191259G= | CA1239700746 | GAREM2,HADHA | c.2283C= (p.Phe761=) c.2370C= (p.Phe790=) c.*2261C= (n.*2261C=) c.*1329C= (n.*1329C=) c.*2174C= (n.*2174C=) c.*907C= (n.*907C=) c.2178C= (p.Phe726=) c.1642C= c.2149C= (n.2149C=) c.1683+3944G= (n.1683+3944G=) | |
2 | g.26191259G>T | CA346111325 | GAREM2,HADHA | c.2283C>A (p.Phe761Leu) c.2370C>A (p.Phe790Leu) c.*2261C>A (n.*2261C>A) c.*1329C>A (n.*1329C>A) c.*2174C>A (n.*2174C>A) c.*907C>A (n.*907C>A) c.2178C>A (p.Phe726Leu) c.1642C>A c.2149C>A (n.2149C>A) c.1683+3944G>T (n.1683+3944G>T) | |
2 | g.26191260A>C | CA346111326 | GAREM2,HADHA | c.2282T>G (p.Phe761Cys) c.2369T>G (p.Phe790Cys) c.*2260T>G (n.*2260T>G) c.*1328T>G (n.*1328T>G) c.*2173T>G (n.*2173T>G) c.*906T>G (n.*906T>G) c.2177T>G (p.Phe726Cys) c.1641T>G c.2148T>G (n.2148T>G) c.1683+3945A>C (n.1683+3945A>C) | |
2 | g.26191260A>G | CA346111327 | GAREM2,HADHA | c.2282T>C (p.Phe761Ser) c.2369T>C (p.Phe790Ser) c.*2260T>C (n.*2260T>C) c.*1328T>C (n.*1328T>C) c.*2173T>C (n.*2173T>C) c.*906T>C (n.*906T>C) c.2177T>C (p.Phe726Ser) c.1641T>C c.2148T>C (n.2148T>C) c.1683+3945A>G (n.1683+3945A>G) | |
2 | g.26191260A>T | CA346111329 | GAREM2,HADHA | c.2282T>A (p.Phe761Tyr) c.2369T>A (p.Phe790Tyr) c.*2260T>A (n.*2260T>A) c.*1328T>A (n.*1328T>A) c.*2173T>A (n.*2173T>A) c.*906T>A (n.*906T>A) c.2177T>A (p.Phe726Tyr) c.1641T>A c.2148T>A (n.2148T>A) c.1683+3945A>T (n.1683+3945A>T) | |
2 | g.26191261A= | CA1239700747 | GAREM2,HADHA | c.2281T= (p.Phe761=) c.2368T= (p.Phe790=) c.*2259T= (n.*2259T=) c.*1327T= (n.*1327T=) c.*2172T= (n.*2172T=) c.*905T= (n.*905T=) c.2176T= (p.Phe726=) c.1640T= c.2147T= (n.2147T=) c.1683+3946A= (n.1683+3946A=) | |
2 | g.26191261A>C | CA346111333 | GAREM2,HADHA | c.2281T>G (p.Phe761Val) c.2368T>G (p.Phe790Val) c.*2259T>G (n.*2259T>G) c.*1327T>G (n.*1327T>G) c.*2172T>G (n.*2172T>G) c.*905T>G (n.*905T>G) c.2176T>G (p.Phe726Val) c.1640T>G c.2147T>G (n.2147T>G) c.1683+3946A>C (n.1683+3946A>C) | |
2 | g.26191261A>G | CA346111334 | GAREM2,HADHA | c.2281T>C (p.Phe761Leu) c.2368T>C (p.Phe790Leu) c.*2259T>C (n.*2259T>C) c.*1327T>C (n.*1327T>C) c.*2172T>C (n.*2172T>C) c.*905T>C (n.*905T>C) c.2176T>C (p.Phe726Leu) c.1640T>C c.2147T>C (n.2147T>C) c.1683+3946A>G (n.1683+3946A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191261A>T | CA346111331 | GAREM2,HADHA | c.2281T>A (p.Phe761Ile) c.2368T>A (p.Phe790Ile) c.*2259T>A (n.*2259T>A) c.*1327T>A (n.*1327T>A) c.*2172T>A (n.*2172T>A) c.*905T>A (n.*905T>A) c.2176T>A (p.Phe726Ile) c.1640T>A c.2147T>A (n.2147T>A) c.1683+3946A>T (n.1683+3946A>T) | |
2 | g.26191261_26191264delinsACTT | CA1239700748 | GAREM2,HADHA | c.2278_2281delinsAAGT (p.Lys760=) c.2365_2368delinsAAGT (p.Lys789=) c.*2256_*2259delinsAAGT (n.*2256_*2259delinsAAGT) c.*1324_*1327delinsAAGT (n.*1324_*1327delinsAAGT) c.*2169_*2172delinsAAGT (n.*2169_*2172delinsAAGT) c.*902_*905delinsAAGT (n.*902_*905delinsAAGT) c.2173_2176delinsAAGT (p.Lys725=) c.1637_1640delinsAAGT c.2144_2147delinsAAGT (n.2144_2147delinsAAGT) c.1683+3946_1683+3949delinsACTT (n.1683+3946_1683+3949delinsACTT) | |
2 | g.26191262C>A | CA346111336 | GAREM2,HADHA | c.2280G>T (p.Lys760Asn) c.2367G>T (p.Lys789Asn) c.*2258G>T (n.*2258G>T) c.*1326G>T (n.*1326G>T) c.*2171G>T (n.*2171G>T) c.*904G>T (n.*904G>T) c.2175G>T (p.Lys725Asn) c.1639G>T c.2146G>T (n.2146G>T) c.1683+3947C>A (n.1683+3947C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191262C>G | CA346111337 | GAREM2,HADHA | c.2280G>C (p.Lys760Asn) c.2367G>C (p.Lys789Asn) c.*2258G>C (n.*2258G>C) c.*1326G>C (n.*1326G>C) c.*2171G>C (n.*2171G>C) c.*904G>C (n.*904G>C) c.2175G>C (p.Lys725Asn) c.1639G>C c.2146G>C (n.2146G>C) c.1683+3947C>G (n.1683+3947C>G) | |
2 | g.26191262C>T | CA425357780 | GAREM2,HADHA | c.2280G>A (p.Lys760=) c.2367G>A (p.Lys789=) c.*2258G>A (n.*2258G>A) c.*1326G>A (n.*1326G>A) c.*2171G>A (n.*2171G>A) c.*904G>A (n.*904G>A) c.2175G>A (p.Lys725=) c.1639G>A c.2146G>A (n.2146G>A) c.1683+3947C>T (n.1683+3947C>T) | |
2 | g.26191265_26191267dup | CA2658214921 | GAREM2,HADHA | c.2278_2280dup (p.Lys760_Phe761insLys) c.2365_2367dup (p.Lys789_Phe790insLys) c.*2256_*2258dup (n.*2256_*2258dup) c.*1324_*1326dup (n.*1324_*1326dup) c.*2169_*2171dup (n.*2169_*2171dup) c.*902_*904dup (n.*902_*904dup) c.2173_2175dup (p.Lys725_Phe726insLys) c.1637_1639dup c.2144_2146dup (n.2144_2146dup) c.1683+3950_1683+3952dup (n.1683+3950_1683+3952dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191265_26191267del | CA916495780 | GAREM2,HADHA | c.2278_2280del (p.Lys760del) c.2365_2367del (p.Lys789del) c.*2256_*2258del (n.*2256_*2258del) c.*1324_*1326del (n.*1324_*1326del) c.*2169_*2171del (n.*2169_*2171del) c.*902_*904del (n.*902_*904del) c.2173_2175del (p.Lys725del) c.1637_1639del c.2144_2146del (n.2144_2146del) c.1683+3950_1683+3952del (n.1683+3950_1683+3952del) | dbSNP |
2 | g.26191263T>A | CA346111338 | GAREM2,HADHA | c.2279A>T (p.Lys760Met) c.2366A>T (p.Lys789Met) c.*2257A>T (n.*2257A>T) c.*1325A>T (n.*1325A>T) c.*2170A>T (n.*2170A>T) c.*903A>T (n.*903A>T) c.2174A>T (p.Lys725Met) c.1638A>T c.2145A>T (n.2145A>T) c.1683+3948T>A (n.1683+3948T>A) | |
2 | g.26191263T>C | CA346111339 | GAREM2,HADHA | c.2279A>G (p.Lys760Arg) c.2366A>G (p.Lys789Arg) c.*2257A>G (n.*2257A>G) c.*1325A>G (n.*1325A>G) c.*2170A>G (n.*2170A>G) c.*903A>G (n.*903A>G) c.2174A>G (p.Lys725Arg) c.1638A>G c.2145A>G (n.2145A>G) c.1683+3948T>C (n.1683+3948T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191263T>G | CA346111340 | GAREM2,HADHA | c.2279A>C (p.Lys760Thr) c.2366A>C (p.Lys789Thr) c.*2257A>C (n.*2257A>C) c.*1325A>C (n.*1325A>C) c.*2170A>C (n.*2170A>C) c.*903A>C (n.*903A>C) c.2174A>C (p.Lys725Thr) c.1638A>C c.2145A>C (n.2145A>C) c.1683+3948T>G (n.1683+3948T>G) | |
2 | g.26191264T>A | CA44376325 | GAREM2,HADHA | c.2278A>T (p.Lys760Ter) c.2365A>T (p.Lys789Ter) c.*2256A>T (n.*2256A>T) c.*1324A>T (n.*1324A>T) c.*2169A>T (n.*2169A>T) c.*902A>T (n.*902A>T) c.2173A>T (p.Lys725Ter) c.1637A>T c.2144A>T (n.2144A>T) c.1683+3949T>A (n.1683+3949T>A) | dbSNP |
2 | g.26191264T>C | CA346111343 | GAREM2,HADHA | c.2278A>G (p.Lys760Glu) c.2365A>G (p.Lys789Glu) c.*2256A>G (n.*2256A>G) c.*1324A>G (n.*1324A>G) c.*2169A>G (n.*2169A>G) c.*902A>G (n.*902A>G) c.2173A>G (p.Lys725Glu) c.1637A>G c.2144A>G (n.2144A>G) c.1683+3949T>C (n.1683+3949T>C) | |
2 | g.26191264T>G | CA346111344 | GAREM2,HADHA | c.2278A>C (p.Lys760Gln) c.2365A>C (p.Lys789Gln) c.*2256A>C (n.*2256A>C) c.*1324A>C (n.*1324A>C) c.*2169A>C (n.*2169A>C) c.*902A>C (n.*902A>C) c.2173A>C (p.Lys725Gln) c.1637A>C c.2144A>C (n.2144A>C) c.1683+3949T>G (n.1683+3949T>G) | |
2 | g.26191264T= | CA1239700749 | GAREM2,HADHA | c.2278A= (p.Lys760=) c.2365A= (p.Lys789=) c.*2256A= (n.*2256A=) c.*1324A= (n.*1324A=) c.*2169A= (n.*2169A=) c.*902A= (n.*902A=) c.2173A= (p.Lys725=) c.1637A= c.2144A= (n.2144A=) c.1683+3949T= (n.1683+3949T=) | |
2 | g.26191265C>A | CA346111345 | GAREM2,HADHA | c.2277G>T (p.Lys759Asn) c.2364G>T (p.Lys788Asn) c.*2255G>T (n.*2255G>T) c.*1323G>T (n.*1323G>T) c.*2168G>T (n.*2168G>T) c.*901G>T (n.*901G>T) c.2172G>T (p.Lys724Asn) c.1636G>T c.2143G>T (n.2143G>T) c.1683+3950C>A (n.1683+3950C>A) | |
2 | g.26191265C= | CA1239700750 | GAREM2,HADHA | c.2277G= (p.Lys759=) c.2364G= (p.Lys788=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*1323G= (n.*1323G=) c.*2168G= (n.*2168G=) c.*901G= (n.*901G=) c.2172G= (p.Lys724=) c.1636G= c.2143G= (n.2143G=) c.1683+3950C= (n.1683+3950C=) | |
2 | g.26191265C>G | CA346111347 | GAREM2,HADHA | c.2277G>C (p.Lys759Asn) c.2364G>C (p.Lys788Asn) c.*2255G>C (n.*2255G>C) c.*1323G>C (n.*1323G>C) c.*2168G>C (n.*2168G>C) c.*901G>C (n.*901G>C) c.2172G>C (p.Lys724Asn) c.1636G>C c.2143G>C (n.2143G>C) c.1683+3950C>G (n.1683+3950C>G) | |
2 | g.26191265C>T | CA425357784 | GAREM2,HADHA | c.2277G>A (p.Lys759=) c.2364G>A (p.Lys788=) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*1323G>A (n.*1323G>A) c.*2168G>A (n.*2168G>A) c.*901G>A (n.*901G>A) c.2172G>A (p.Lys724=) c.1636G>A c.2143G>A (n.2143G>A) c.1683+3950C>T (n.1683+3950C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191265dup | CA913090335 | GAREM2,HADHA | c.2277dup (p.Lys760GlufsTer?) c.2364dup (p.Lys789GlufsTer?) c.*2255dup (n.*2255dup) c.*1323dup (n.*1323dup) c.*2168dup (n.*2168dup) c.*901dup (n.*901dup) c.2172dup (p.Lys725GlufsTer?) c.1636dup c.2143dup (n.2143dup) c.1683+3950dup (n.1683+3950dup) | |
2 | g.26191266T>A | CA346111349 | GAREM2,HADHA | c.2276A>T (p.Lys759Met) c.2363A>T (p.Lys788Met) c.*2254A>T (n.*2254A>T) c.*1322A>T (n.*1322A>T) c.*2167A>T (n.*2167A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) c.2171A>T (p.Lys724Met) c.1635A>T c.2142A>T (n.2142A>T) c.1683+3951T>A (n.1683+3951T>A) | |
2 | g.26191266T>C | CA346111350 | GAREM2,HADHA | c.2276A>G (p.Lys759Arg) c.2363A>G (p.Lys788Arg) c.*2254A>G (n.*2254A>G) c.*1322A>G (n.*1322A>G) c.*2167A>G (n.*2167A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) c.2171A>G (p.Lys724Arg) c.1635A>G c.2142A>G (n.2142A>G) c.1683+3951T>C (n.1683+3951T>C) | |
2 | g.26191266T>G | CA346111352 | GAREM2,HADHA | c.2276A>C (p.Lys759Thr) c.2363A>C (p.Lys788Thr) c.*2254A>C (n.*2254A>C) c.*1322A>C (n.*1322A>C) c.*2167A>C (n.*2167A>C) c.*900A>C (n.*900A>C) c.2171A>C (p.Lys724Thr) c.1635A>C c.2142A>C (n.2142A>C) c.1683+3951T>G (n.1683+3951T>G) | |
2 | g.26191267del | CA2658214939 | GAREM2,HADHA | c.2276del (p.Lys759ArgfsTer17) c.2363del (p.Lys788ArgfsTer17) c.*2254del (n.*2254del) c.*1322del (n.*1322del) c.*2167del (n.*2167del) c.*900del (n.*900del) c.2171del (p.Lys724ArgfsTer17) c.1635del c.2142del (n.2142del) c.1683+3952del (n.1683+3952del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191267_26191270dup | CA658823090 | GAREM2,HADHA | c.2273_2276dup (p.Lys760GlnfsTer?) c.2360_2363dup (p.Lys789GlnfsTer?) c.*2251_*2254dup (n.*2251_*2254dup) c.*1319_*1322dup (n.*1319_*1322dup) c.*2164_*2167dup (n.*2164_*2167dup) c.*897_*900dup (n.*897_*900dup) c.2168_2171dup (p.Lys725GlnfsTer?) c.1632_1635dup c.2139_2142dup (n.2139_2142dup) c.1683+3952_1683+3955dup (n.1683+3952_1683+3955dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191267T>A | CA346111353 | GAREM2,HADHA | c.2275A>T (p.Lys759Ter) c.2362A>T (p.Lys788Ter) c.*2253A>T (n.*2253A>T) c.*1321A>T (n.*1321A>T) c.*2166A>T (n.*2166A>T) c.*899A>T (n.*899A>T) c.2170A>T (p.Lys724Ter) c.1634A>T c.2141A>T (n.2141A>T) c.1683+3952T>A (n.1683+3952T>A) | |
2 | g.26191267T>C | CA346111357 | GAREM2,HADHA | c.2275A>G (p.Lys759Glu) c.2362A>G (p.Lys788Glu) c.*2253A>G (n.*2253A>G) c.*1321A>G (n.*1321A>G) c.*2166A>G (n.*2166A>G) c.*899A>G (n.*899A>G) c.2170A>G (p.Lys724Glu) c.1634A>G c.2141A>G (n.2141A>G) c.1683+3952T>C (n.1683+3952T>C) | |
2 | g.26191267T>G | CA346111355 | GAREM2,HADHA | c.2275A>C (p.Lys759Gln) c.2362A>C (p.Lys788Gln) c.*2253A>C (n.*2253A>C) c.*1321A>C (n.*1321A>C) c.*2166A>C (n.*2166A>C) c.*899A>C (n.*899A>C) c.2170A>C (p.Lys724Gln) c.1634A>C c.2141A>C (n.2141A>C) c.1683+3952T>G (n.1683+3952T>G) | |
2 | g.26191268G>A | CA425357787 | GAREM2,HADHA | c.2274C>T (p.Asn758=) c.2361C>T (p.Asn787=) c.*2252C>T (n.*2252C>T) c.*1320C>T (n.*1320C>T) c.*2165C>T (n.*2165C>T) c.*898C>T (n.*898C>T) c.2169C>T (p.Asn723=) c.1633C>T c.2140C>T (n.2140C>T) c.1683+3953G>A (n.1683+3953G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191268G>C | CA346111359 | GAREM2,HADHA | c.2274C>G (p.Asn758Lys) c.2361C>G (p.Asn787Lys) c.*2252C>G (n.*2252C>G) c.*1320C>G (n.*1320C>G) c.*2165C>G (n.*2165C>G) c.*898C>G (n.*898C>G) c.2169C>G (p.Asn723Lys) c.1633C>G c.2140C>G (n.2140C>G) c.1683+3953G>C (n.1683+3953G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191268G>T | CA346111360 | GAREM2,HADHA | c.2274C>A (p.Asn758Lys) c.2361C>A (p.Asn787Lys) c.*2252C>A (n.*2252C>A) c.*1320C>A (n.*1320C>A) c.*2165C>A (n.*2165C>A) c.*898C>A (n.*898C>A) c.2169C>A (p.Asn723Lys) c.1633C>A c.2140C>A (n.2140C>A) c.1683+3953G>T (n.1683+3953G>T) | |
2 | g.26191269T>A | CA346111362 | GAREM2,HADHA | c.2273A>T (p.Asn758Ile) c.2360A>T (p.Asn787Ile) c.*2251A>T (n.*2251A>T) c.*1319A>T (n.*1319A>T) c.*2164A>T (n.*2164A>T) c.*897A>T (n.*897A>T) c.2168A>T (p.Asn723Ile) c.1632A>T c.2139A>T (n.2139A>T) c.1683+3954T>A (n.1683+3954T>A) | |
2 | g.26191269T>C | CA346111364 | GAREM2,HADHA | c.2273A>G (p.Asn758Ser) c.2360A>G (p.Asn787Ser) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*1319A>G (n.*1319A>G) c.*2164A>G (n.*2164A>G) c.*897A>G (n.*897A>G) c.2168A>G (p.Asn723Ser) c.1632A>G c.2139A>G (n.2139A>G) c.1683+3954T>C (n.1683+3954T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191269T>G | CA346111366 | GAREM2,HADHA | c.2273A>C (p.Asn758Thr) c.2360A>C (p.Asn787Thr) c.*2251A>C (n.*2251A>C) c.*1319A>C (n.*1319A>C) c.*2164A>C (n.*2164A>C) c.*897A>C (n.*897A>C) c.2168A>C (p.Asn723Thr) c.1632A>C c.2139A>C (n.2139A>C) c.1683+3954T>G (n.1683+3954T>G) | |
2 | g.26191269T= | CA1239700751 | GAREM2,HADHA | c.2273A= (p.Asn758=) c.2360A= (p.Asn787=) c.*2251A= (n.*2251A=) c.*1319A= (n.*1319A=) c.*2164A= (n.*2164A=) c.*897A= (n.*897A=) c.2168A= (p.Asn723=) c.1632A= c.2139A= (n.2139A=) c.1683+3954T= (n.1683+3954T=) | |
2 | g.26191270T>A | CA346111367 | GAREM2,HADHA | c.2272A>T (p.Asn758Tyr) c.2359A>T (p.Asn787Tyr) c.*2250A>T (n.*2250A>T) c.*1318A>T (n.*1318A>T) c.*2163A>T (n.*2163A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) c.2167A>T (p.Asn723Tyr) c.1631A>T c.2138A>T (n.2138A>T) c.1683+3955T>A (n.1683+3955T>A) | |
2 | g.26191270T>C | CA44376327 | GAREM2,HADHA | c.2272A>G (p.Asn758Asp) c.2359A>G (p.Asn787Asp) c.*2250A>G (n.*2250A>G) c.*1318A>G (n.*1318A>G) c.*2163A>G (n.*2163A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) c.2167A>G (p.Asn723Asp) c.1631A>G c.2138A>G (n.2138A>G) c.1683+3955T>C (n.1683+3955T>C) | dbSNP |
2 | g.26191270T>G | CA346111370 | GAREM2,HADHA | c.2272A>C (p.Asn758His) c.2359A>C (p.Asn787His) c.*2250A>C (n.*2250A>C) c.*1318A>C (n.*1318A>C) c.*2163A>C (n.*2163A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) c.2167A>C (p.Asn723His) c.1631A>C c.2138A>C (n.2138A>C) c.1683+3955T>G (n.1683+3955T>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191270T= | CA1239700752 | GAREM2,HADHA | c.2272A= (p.Asn758=) c.2359A= (p.Asn787=) c.*2250A= (n.*2250A=) c.*1318A= (n.*1318A=) c.*2163A= (n.*2163A=) c.*896A= (n.*896A=) c.2167A= (p.Asn723=) c.1631A= c.2138A= (n.2138A=) c.1683+3955T= (n.1683+3955T=) | |
2 | g.26191271del | CA2658214960 | GAREM2,HADHA | c.2271del (p.Asn758ThrfsTer18) c.2358del (p.Asn787ThrfsTer18) c.*2249del (n.*2249del) c.*1317del (n.*1317del) c.*2162del (n.*2162del) c.*895del (n.*895del) c.2166del (p.Asn723ThrfsTer18) c.1630del c.2137del (n.2137del) c.1683+3956del (n.1683+3956del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191271A>C | CA425357791 | GAREM2,HADHA | c.2271T>G (p.Pro757=) c.2358T>G (p.Pro786=) c.*2249T>G (n.*2249T>G) c.*1317T>G (n.*1317T>G) c.*2162T>G (n.*2162T>G) c.*895T>G (n.*895T>G) c.2166T>G (p.Pro722=) c.1630T>G c.2137T>G (n.2137T>G) c.1683+3956A>C (n.1683+3956A>C) | |
2 | g.26191271A>G | CA425357792 | GAREM2,HADHA | c.2271T>C (p.Pro757=) c.2358T>C (p.Pro786=) c.*2249T>C (n.*2249T>C) c.*1317T>C (n.*1317T>C) c.*2162T>C (n.*2162T>C) c.*895T>C (n.*895T>C) c.2166T>C (p.Pro722=) c.1630T>C c.2137T>C (n.2137T>C) c.1683+3956A>G (n.1683+3956A>G) | COSMIC |
2 | g.26191271A>T | CA425357793 | GAREM2,HADHA | c.2271T>A (p.Pro757=) c.2358T>A (p.Pro786=) c.*2249T>A (n.*2249T>A) c.*1317T>A (n.*1317T>A) c.*2162T>A (n.*2162T>A) c.*895T>A (n.*895T>A) c.2166T>A (p.Pro722=) c.1630T>A c.2137T>A (n.2137T>A) c.1683+3956A>T (n.1683+3956A>T) | |
2 | g.26191272G>A | CA1559312 | GAREM2,HADHA | c.2270C>T (p.Pro757Leu) c.2357C>T (p.Pro786Leu) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*1316C>T (n.*1316C>T) c.*2161C>T (n.*2161C>T) c.*894C>T (n.*894C>T) c.2165C>T (p.Pro722Leu) c.1629C>T c.2136C>T (n.2136C>T) c.1683+3957G>A (n.1683+3957G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191272G>C | CA346111372 | GAREM2,HADHA | c.2270C>G (p.Pro757Arg) c.2357C>G (p.Pro786Arg) c.*2248C>G (n.*2248C>G) c.*1316C>G (n.*1316C>G) c.*2161C>G (n.*2161C>G) c.*894C>G (n.*894C>G) c.2165C>G (p.Pro722Arg) c.1629C>G c.2136C>G (n.2136C>G) c.1683+3957G>C (n.1683+3957G>C) | |
2 | g.26191272G= | CA1239700753 | GAREM2,HADHA | c.2270C= (p.Pro757=) c.2357C= (p.Pro786=) c.*2248C= (n.*2248C=) c.*1316C= (n.*1316C=) c.*2161C= (n.*2161C=) c.*894C= (n.*894C=) c.2165C= (p.Pro722=) c.1629C= c.2136C= (n.2136C=) c.1683+3957G= (n.1683+3957G=) | |
2 | g.26191272G>T | CA346111373 | GAREM2,HADHA | c.2270C>A (p.Pro757His) c.2357C>A (p.Pro786His) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*1316C>A (n.*1316C>A) c.*2161C>A (n.*2161C>A) c.*894C>A (n.*894C>A) c.2165C>A (p.Pro722His) c.1629C>A c.2136C>A (n.2136C>A) c.1683+3957G>T (n.1683+3957G>T) | |
2 | g.26191273G>A | CA346111378 | GAREM2,HADHA | c.2269C>T (p.Pro757Ser) c.2356C>T (p.Pro786Ser) c.*2247C>T (n.*2247C>T) c.*1315C>T (n.*1315C>T) c.*2160C>T (n.*2160C>T) c.*893C>T (n.*893C>T) c.2164C>T (p.Pro722Ser) c.1628C>T c.2135C>T (n.2135C>T) c.1683+3958G>A (n.1683+3958G>A) | |
2 | g.26191273G>C | CA346111376 | GAREM2,HADHA | c.2269C>G (p.Pro757Ala) c.2356C>G (p.Pro786Ala) c.*2247C>G (n.*2247C>G) c.*1315C>G (n.*1315C>G) c.*2160C>G (n.*2160C>G) c.*893C>G (n.*893C>G) c.2164C>G (p.Pro722Ala) c.1628C>G c.2135C>G (n.2135C>G) c.1683+3958G>C (n.1683+3958G>C) | |
2 | g.26191273G>T | CA346111375 | GAREM2,HADHA | c.2269C>A (p.Pro757Thr) c.2356C>A (p.Pro786Thr) c.*2247C>A (n.*2247C>A) c.*1315C>A (n.*1315C>A) c.*2160C>A (n.*2160C>A) c.*893C>A (n.*893C>A) c.2164C>A (p.Pro722Thr) c.1628C>A c.2135C>A (n.2135C>A) c.1683+3958G>T (n.1683+3958G>T) | |
2 | g.26191274G>A | CA425357797 | GAREM2,HADHA | c.2268C>T (p.Ser756=) c.2355C>T (p.Ser785=) c.*2246C>T (n.*2246C>T) c.*1314C>T (n.*1314C>T) c.*2159C>T (n.*2159C>T) c.*892C>T (n.*892C>T) c.2163C>T (p.Ser721=) c.1627C>T c.2134C>T (n.2134C>T) c.1683+3959G>A (n.1683+3959G>A) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.26191274G>C | CA346111382 | GAREM2,HADHA | c.2268C>G (p.Ser756Arg) c.2355C>G (p.Ser785Arg) c.*2246C>G (n.*2246C>G) c.*1314C>G (n.*1314C>G) c.*2159C>G (n.*2159C>G) c.*892C>G (n.*892C>G) c.2163C>G (p.Ser721Arg) c.1627C>G c.2134C>G (n.2134C>G) c.1683+3959G>C (n.1683+3959G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191274G= | CA1239700754 | GAREM2,HADHA | c.2268C= (p.Ser756=) c.2355C= (p.Ser785=) c.*2246C= (n.*2246C=) c.*1314C= (n.*1314C=) c.*2159C= (n.*2159C=) c.*892C= (n.*892C=) c.2163C= (p.Ser721=) c.1627C= c.2134C= (n.2134C=) c.1683+3959G= (n.1683+3959G=) | |
2 | g.26191274G>T | CA346111380 | GAREM2,HADHA | c.2268C>A (p.Ser756Arg) c.2355C>A (p.Ser785Arg) c.*2246C>A (n.*2246C>A) c.*1314C>A (n.*1314C>A) c.*2159C>A (n.*2159C>A) c.*892C>A (n.*892C>A) c.2163C>A (p.Ser721Arg) c.1627C>A c.2134C>A (n.2134C>A) c.1683+3959G>T (n.1683+3959G>T) | |
2 | g.26191275C>A | CA346111386 | GAREM2,HADHA | c.2267G>T (p.Ser756Ile) c.2354G>T (p.Ser785Ile) c.*2245G>T (n.*2245G>T) c.*1313G>T (n.*1313G>T) c.*2158G>T (n.*2158G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) c.2162G>T (p.Ser721Ile) c.1626G>T c.2133G>T (n.2133G>T) c.1683+3960C>A (n.1683+3960C>A) | |
2 | g.26191275C= | CA1239700755 | GAREM2,HADHA | c.2267G= (p.Ser756=) c.2354G= (p.Ser785=) c.*2245G= (n.*2245G=) c.*1313G= (n.*1313G=) c.*2158G= (n.*2158G=) c.*891G= (n.*891G=) c.2162G= (p.Ser721=) c.1626G= c.2133G= (n.2133G=) c.1683+3960C= (n.1683+3960C=) | |
2 | g.26191275C>G | CA346111384 | GAREM2,HADHA | c.2267G>C (p.Ser756Thr) c.2354G>C (p.Ser785Thr) c.*2245G>C (n.*2245G>C) c.*1313G>C (n.*1313G>C) c.*2158G>C (n.*2158G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) c.2162G>C (p.Ser721Thr) c.1626G>C c.2133G>C (n.2133G>C) c.1683+3960C>G (n.1683+3960C>G) | |
2 | g.26191275C>T | CA346111387 | GAREM2,HADHA | c.2267G>A (p.Ser756Asn) c.2354G>A (p.Ser785Asn) c.*2245G>A (n.*2245G>A) c.*1313G>A (n.*1313G>A) c.*2158G>A (n.*2158G>A) c.*891G>A (n.*891G>A) c.2162G>A (p.Ser721Asn) c.1626G>A c.2133G>A (n.2133G>A) c.1683+3960C>T (n.1683+3960C>T) | |
2 | g.26191276T>A | CA346111389 | GAREM2,HADHA | c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2353A>T (p.Ser785Cys) c.*2244A>T (n.*2244A>T) c.*1312A>T (n.*1312A>T) c.*2157A>T (n.*2157A>T) c.*890A>T (n.*890A>T) c.2161A>T (p.Ser721Cys) c.1625A>T c.2132A>T (n.2132A>T) c.1683+3961T>A (n.1683+3961T>A) | |
2 | g.26191276T>C | CA346111391 | GAREM2,HADHA | c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.2353A>G (p.Ser785Gly) c.*2244A>G (n.*2244A>G) c.*1312A>G (n.*1312A>G) c.*2157A>G (n.*2157A>G) c.*890A>G (n.*890A>G) c.2161A>G (p.Ser721Gly) c.1625A>G c.2132A>G (n.2132A>G) c.1683+3961T>C (n.1683+3961T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191276T>G | CA346111393 | GAREM2,HADHA | c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2353A>C (p.Ser785Arg) c.*2244A>C (n.*2244A>C) c.*1312A>C (n.*1312A>C) c.*2157A>C (n.*2157A>C) c.*890A>C (n.*890A>C) c.2161A>C (p.Ser721Arg) c.1625A>C c.2132A>C (n.2132A>C) c.1683+3961T>G (n.1683+3961T>G) | |
2 | g.26191276T= | CA1239700756 | GAREM2,HADHA | c.2266A= (p.Ser756=) c.2353A= (p.Ser785=) c.*2244A= (n.*2244A=) c.*1312A= (n.*1312A=) c.*2157A= (n.*2157A=) c.*890A= (n.*890A=) c.2161A= (p.Ser721=) c.1625A= c.2132A= (n.2132A=) c.1683+3961T= (n.1683+3961T=) | |
2 | g.26191276_26191279dup | CA1028585619 | GAREM2,HADHA | c.2263_2266dup (p.Ser756LysfsTer4) c.2350_2353dup (p.Ser785LysfsTer4) c.*2241_*2244dup (n.*2241_*2244dup) c.*1309_*1312dup (n.*1309_*1312dup) c.*2154_*2157dup (n.*2154_*2157dup) c.*887_*890dup (n.*887_*890dup) c.2158_2161dup (p.Ser721LysfsTer4) c.1622_1625dup c.2129_2132dup (n.2129_2132dup) c.1683+3961_1683+3964dup (n.1683+3961_1683+3964dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191277G>A | CA425357798 | GAREM2,HADHA | c.2265C>T (p.Asn755=) c.2352C>T (p.Asn784=) c.*2243C>T (n.*2243C>T) c.*1311C>T (n.*1311C>T) c.*2156C>T (n.*2156C>T) c.*889C>T (n.*889C>T) c.2160C>T (p.Asn720=) c.1624C>T c.2131C>T (n.2131C>T) c.1683+3962G>A (n.1683+3962G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191277G>C | CA346111394 | GAREM2,HADHA | c.2265C>G (p.Asn755Lys) c.2352C>G (p.Asn784Lys) c.*2243C>G (n.*2243C>G) c.*1311C>G (n.*1311C>G) c.*2156C>G (n.*2156C>G) c.*889C>G (n.*889C>G) c.2160C>G (p.Asn720Lys) c.1624C>G c.2131C>G (n.2131C>G) c.1683+3962G>C (n.1683+3962G>C) | |
2 | g.26191277G>T | CA346111395 | GAREM2,HADHA | c.2265C>A (p.Asn755Lys) c.2352C>A (p.Asn784Lys) c.*2243C>A (n.*2243C>A) c.*1311C>A (n.*1311C>A) c.*2156C>A (n.*2156C>A) c.*889C>A (n.*889C>A) c.2160C>A (p.Asn720Lys) c.1624C>A c.2131C>A (n.2131C>A) c.1683+3962G>T (n.1683+3962G>T) | |
2 | g.26191278T>A | CA346111400 | GAREM2,HADHA | c.2264A>T (p.Asn755Ile) c.2351A>T (p.Asn784Ile) c.*2242A>T (n.*2242A>T) c.*1310A>T (n.*1310A>T) c.*2155A>T (n.*2155A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) c.1623A>T c.2130A>T (n.2130A>T) c.1683+3963T>A (n.1683+3963T>A) | |
2 | g.26191278T>C | CA346111399 | GAREM2,HADHA | c.2264A>G (p.Asn755Ser) c.2351A>G (p.Asn784Ser) c.*2242A>G (n.*2242A>G) c.*1310A>G (n.*1310A>G) c.*2155A>G (n.*2155A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) c.1623A>G c.2130A>G (n.2130A>G) c.1683+3963T>C (n.1683+3963T>C) | |
2 | g.26191278T>G | CA346111397 | GAREM2,HADHA | c.2264A>C (p.Asn755Thr) c.2351A>C (p.Asn784Thr) c.*2242A>C (n.*2242A>C) c.*1310A>C (n.*1310A>C) c.*2155A>C (n.*2155A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) c.1623A>C c.2130A>C (n.2130A>C) c.1683+3963T>G (n.1683+3963T>G) | |
2 | g.26191278_26191279dup | CA2658214985 | GAREM2,HADHA | c.2263_2264dup (p.Asn755LysfsTer22) c.2350_2351dup (p.Asn784LysfsTer22) c.*2241_*2242dup (n.*2241_*2242dup) c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup) c.*2154_*2155dup (n.*2154_*2155dup) c.*887_*888dup (n.*887_*888dup) c.2158_2159dup (p.Asn720LysfsTer22) c.1622_1623dup c.2129_2130dup (n.2129_2130dup) c.1683+3963_1683+3964dup (n.1683+3963_1683+3964dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191279T>A | CA346111402 | GAREM2,HADHA | c.2263A>T (p.Asn755Tyr) c.2350A>T (p.Asn784Tyr) c.*2241A>T (n.*2241A>T) c.*1309A>T (n.*1309A>T) c.*2154A>T (n.*2154A>T) c.*887A>T (n.*887A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) c.1622A>T c.2129A>T (n.2129A>T) c.1683+3964T>A (n.1683+3964T>A) | |
2 | g.26191279T>C | CA346111403 | GAREM2,HADHA | c.2263A>G (p.Asn755Asp) c.2350A>G (p.Asn784Asp) c.*2241A>G (n.*2241A>G) c.*1309A>G (n.*1309A>G) c.*2154A>G (n.*2154A>G) c.*887A>G (n.*887A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) c.1622A>G c.2129A>G (n.2129A>G) c.1683+3964T>C (n.1683+3964T>C) | |
2 | g.26191279T>G | CA346111405 | GAREM2,HADHA | c.2263A>C (p.Asn755His) c.2350A>C (p.Asn784His) c.*2241A>C (n.*2241A>C) c.*1309A>C (n.*1309A>C) c.*2154A>C (n.*2154A>C) c.*887A>C (n.*887A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) c.1622A>C c.2129A>C (n.2129A>C) c.1683+3964T>G (n.1683+3964T>G) | |
2 | g.26191280A= | CA1239700757 | GAREM2,HADHA | c.2262T= (p.Ala754=) c.2349T= (p.Ala783=) c.*2240T= (n.*2240T=) c.*1308T= (n.*1308T=) c.*2153T= (n.*2153T=) c.*886T= (n.*886T=) c.2157T= (p.Ala719=) c.1621T= c.2128T= (n.2128T=) c.1683+3965A= (n.1683+3965A=) | |
2 | g.26191280A>C | CA425357803 | GAREM2,HADHA | c.2262T>G (p.Ala754=) c.2349T>G (p.Ala783=) c.*2240T>G (n.*2240T>G) c.*1308T>G (n.*1308T>G) c.*2153T>G (n.*2153T>G) c.*886T>G (n.*886T>G) c.2157T>G (p.Ala719=) c.1621T>G c.2128T>G (n.2128T>G) c.1683+3965A>C (n.1683+3965A>C) | |
2 | g.26191280A>G | CA425357800 | GAREM2,HADHA | c.2262T>C (p.Ala754=) c.2349T>C (p.Ala783=) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*1308T>C (n.*1308T>C) c.*2153T>C (n.*2153T>C) c.*886T>C (n.*886T>C) c.2157T>C (p.Ala719=) c.1621T>C c.2128T>C (n.2128T>C) c.1683+3965A>G (n.1683+3965A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191280A>T | CA425357801 | GAREM2,HADHA | c.2262T>A (p.Ala754=) c.2349T>A (p.Ala783=) c.*2240T>A (n.*2240T>A) c.*1308T>A (n.*1308T>A) c.*2153T>A (n.*2153T>A) c.*886T>A (n.*886T>A) c.2157T>A (p.Ala719=) c.1621T>A c.2128T>A (n.2128T>A) c.1683+3965A>T (n.1683+3965A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191281G>A | CA346111406 | GAREM2,HADHA | c.2261C>T (p.Ala754Val) c.2348C>T (p.Ala783Val) c.*2239C>T (n.*2239C>T) c.*1307C>T (n.*1307C>T) c.*2152C>T (n.*2152C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.2156C>T (p.Ala719Val) c.1620C>T c.2127C>T (n.2127C>T) c.1683+3966G>A (n.1683+3966G>A) | |
2 | g.26191281G>C | CA346111407 | GAREM2,HADHA | c.2261C>G (p.Ala754Gly) c.2348C>G (p.Ala783Gly) c.*2239C>G (n.*2239C>G) c.*1307C>G (n.*1307C>G) c.*2152C>G (n.*2152C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.2156C>G (p.Ala719Gly) c.1620C>G c.2127C>G (n.2127C>G) c.1683+3966G>C (n.1683+3966G>C) | |
2 | g.26191281G>T | CA346111408 | GAREM2,HADHA | c.2261C>A (p.Ala754Asp) c.2348C>A (p.Ala783Asp) c.*2239C>A (n.*2239C>A) c.*1307C>A (n.*1307C>A) c.*2152C>A (n.*2152C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.2156C>A (p.Ala719Asp) c.1620C>A c.2127C>A (n.2127C>A) c.1683+3966G>T (n.1683+3966G>T) | |
2 | g.26191282C>A | CA346111409 | GAREM2,HADHA | c.2260G>T (p.Ala754Ser) c.2347G>T (p.Ala783Ser) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*1306G>T (n.*1306G>T) c.*2151G>T (n.*2151G>T) c.*884G>T (n.*884G>T) c.2155G>T (p.Ala719Ser) c.1619G>T c.2126G>T (n.2126G>T) c.1683+3967C>A (n.1683+3967C>A) | |
2 | g.26191282C>G | CA346111411 | GAREM2,HADHA | c.2260G>C (p.Ala754Pro) c.2347G>C (p.Ala783Pro) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*1306G>C (n.*1306G>C) c.*2151G>C (n.*2151G>C) c.*884G>C (n.*884G>C) c.2155G>C (p.Ala719Pro) c.1619G>C c.2126G>C (n.2126G>C) c.1683+3967C>G (n.1683+3967C>G) | |
2 | g.26191282C>T | CA346111410 | GAREM2,HADHA | c.2260G>A (p.Ala754Thr) c.2347G>A (p.Ala783Thr) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*1306G>A (n.*1306G>A) c.*2151G>A (n.*2151G>A) c.*884G>A (n.*884G>A) c.2155G>A (p.Ala719Thr) c.1619G>A c.2126G>A (n.2126G>A) c.1683+3967C>T (n.1683+3967C>T) | |
2 | g.26191283A= | CA1239700758 | GAREM2,HADHA | c.2259T= (p.His753=) c.2346T= (p.His782=) c.*2237T= (n.*2237T=) c.*1305T= (n.*1305T=) c.*2150T= (n.*2150T=) c.*883T= (n.*883T=) c.2154T= (p.His718=) c.1618T= c.2125T= (n.2125T=) c.1683+3968A= (n.1683+3968A=) | |
2 | g.26191283A>C | CA346111412 | GAREM2,HADHA | c.2259T>G (p.His753Gln) c.2346T>G (p.His782Gln) c.*2237T>G (n.*2237T>G) c.*1305T>G (n.*1305T>G) c.*2150T>G (n.*2150T>G) c.*883T>G (n.*883T>G) c.2154T>G (p.His718Gln) c.1618T>G c.2125T>G (n.2125T>G) c.1683+3968A>C (n.1683+3968A>C) | |
2 | g.26191283A>G | CA425357805 | GAREM2,HADHA | c.2259T>C (p.His753=) c.2346T>C (p.His782=) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*1305T>C (n.*1305T>C) c.*2150T>C (n.*2150T>C) c.*883T>C (n.*883T>C) c.2154T>C (p.His718=) c.1618T>C c.2125T>C (n.2125T>C) c.1683+3968A>G (n.1683+3968A>G) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191283A>T | CA346111413 | GAREM2,HADHA | c.2259T>A (p.His753Gln) c.2346T>A (p.His782Gln) c.*2237T>A (n.*2237T>A) c.*1305T>A (n.*1305T>A) c.*2150T>A (n.*2150T>A) c.*883T>A (n.*883T>A) c.2154T>A (p.His718Gln) c.1618T>A c.2125T>A (n.2125T>A) c.1683+3968A>T (n.1683+3968A>T) |