Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26191183C=CA1239700707GAREM2,HADHAc.*67G= (n.*67G=)
c.*2337G= (n.*2337G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.*2250G= (n.*2250G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.1718G=
c.1683+3868C= (n.1683+3868C=)
2g.26191183C>TCA531391279GAREM2,HADHAc.*67G>A (n.*67G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*2250G>A (n.*2250G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.1718G>A
c.1683+3868C>T (n.1683+3868C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191183_26191185delinsCTGCA1239700708GAREM2,HADHAc.*65_*67delinsCAG (n.*65_*67delinsCAG)
c.*2335_*2337delinsCAG (n.*2335_*2337delinsCAG)
c.*1403_*1405delinsCAG (n.*1403_*1405delinsCAG)
c.*2248_*2250delinsCAG (n.*2248_*2250delinsCAG)
c.*981_*983delinsCAG (n.*981_*983delinsCAG)
c.1716_1718delinsCAG
c.1683+3868_1683+3870delinsCTG (n.1683+3868_1683+3870delinsCTG)
2g.26191183_26191186delinsCTGTCA1239700706GAREM2,HADHAc.*64_*67delinsACAG (n.*64_*67delinsACAG)
c.*2334_*2337delinsACAG (n.*2334_*2337delinsACAG)
c.*1402_*1405delinsACAG (n.*1402_*1405delinsACAG)
c.*2247_*2250delinsACAG (n.*2247_*2250delinsACAG)
c.*980_*983delinsACAG (n.*980_*983delinsACAG)
c.1715_1718delinsACAG
c.1683+3868_1683+3871delinsCTGT (n.1683+3868_1683+3871delinsCTGT)
2g.26191184T>CCA2658214739GAREM2,HADHAc.*66A>G (n.*66A>G)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1717A>G
c.1683+3869T>C (n.1683+3869T>C)
gnomAD v4
2g.26191184T>GCA531391281GAREM2,HADHAc.*66A>C (n.*66A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1717A>C
c.1683+3869T>G (n.1683+3869T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191184T=CA1239700709GAREM2,HADHAc.*66A= (n.*66A=)
c.*2336A= (n.*2336A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*2249A= (n.*2249A=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.1717A=
c.1683+3869T= (n.1683+3869T=)
2g.26191185_26191186delCA44376222GAREM2,HADHAc.*65_*66del (n.*65_*66del)
c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del)
c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del)
c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del)
c.*981_*982del (n.*981_*982del)
c.1716_1717del
c.1683+3870_1683+3871del (n.1683+3870_1683+3871del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191186_26191188delCA1028585580GAREM2,HADHAc.*64_*66del (n.*64_*66del)
c.*2334_*2336del (n.*2334_*2336del)
c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del)
c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del)
c.*980_*982del (n.*980_*982del)
c.1715_1717del
c.1683+3871_1683+3873del (n.1683+3871_1683+3873del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191185G>ACA2658214741GAREM2,HADHAc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1716C>T
c.1683+3870G>A (n.1683+3870G>A)
gnomAD v4
2g.26191185G>TCA2576696514GAREM2,HADHAc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1716C>A
c.1683+3870G>T (n.1683+3870G>T)
gnomAD v4
2g.26191186T>CCA2658214742GAREM2,HADHAc.*64A>G (n.*64A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1715A>G
c.1683+3871T>C (n.1683+3871T>C)
gnomAD v4
2g.26191188G>TCA2576696515GAREM2,HADHAc.*62C>A (n.*62C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1713C>A
c.1683+3873G>T (n.1683+3873G>T)
gnomAD v4
2g.26191189G>ACA2749232773GAREM2,HADHAc.*61C>T (n.*61C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1712C>T
c.1683+3874G>A (n.1683+3874G>A)
2g.26191189G>TCA2658214745GAREM2,HADHAc.*61C>A (n.*61C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1712C>A
c.1683+3874G>T (n.1683+3874G>T)
gnomAD v4
2g.26191190A>GCA2658214746GAREM2,HADHAc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1711T>C
c.1683+3875A>G (n.1683+3875A>G)
gnomAD v4
2g.26191190A>TCA2658214747GAREM2,HADHAc.*60T>A (n.*60T>A)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1711T>A
c.1683+3875A>T (n.1683+3875A>T)
gnomAD v4
2g.26191191G>ACA1139656773GAREM2,HADHAc.*59C>T (n.*59C>T)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1710C>T
c.1683+3876G>A (n.1683+3876G>A)
ClinVar dbSNP
2g.26191191G>CCA1239700711GAREM2,HADHAc.*59C>G (n.*59C>G)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1710C>G
c.1683+3876G>C (n.1683+3876G>C)
dbSNP
2g.26191191G=CA1239700710GAREM2,HADHAc.*59C= (n.*59C=)
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.1710C=
c.1683+3876G= (n.1683+3876G=)
2g.26191191G>TCA2658214750GAREM2,HADHAc.*59C>A (n.*59C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1710C>A
c.1683+3876G>T (n.1683+3876G>T)
gnomAD v4
2g.26191192A=CA1239700712GAREM2,HADHAc.*58T= (n.*58T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*2241T= (n.*2241T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.1709T=
c.1683+3877A= (n.1683+3877A=)
2g.26191192A>CCA44376225GAREM2,HADHAc.*58T>G (n.*58T>G)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1709T>G
c.1683+3877A>C (n.1683+3877A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191193A>GCA2658214754GAREM2,HADHAc.*57T>C (n.*57T>C)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1708T>C
c.1683+3878A>G (n.1683+3878A>G)
gnomAD v4
2g.26191194C>GCA2576696516GAREM2,HADHAc.*56G>C (n.*56G>C)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1707G>C
c.1683+3879C>G (n.1683+3879C>G)
gnomAD v4
2g.26191194C>TCA2658214755GAREM2,HADHAc.*56G>A (n.*56G>A)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1707G>A
c.1683+3879C>T (n.1683+3879C>T)
gnomAD v4
2g.26191195C>ACA44376230GAREM2,HADHAc.*55G>T (n.*55G>T)
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1706G>T
c.1683+3880C>A (n.1683+3880C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191195C=CA1239700713GAREM2,HADHAc.*55G= (n.*55G=)
c.*2325G= (n.*2325G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*2238G= (n.*2238G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.1706G=
c.1683+3880C= (n.1683+3880C=)
2g.26191195C>GCA767262234GAREM2,HADHAc.*55G>C (n.*55G>C)
c.*2325G>C (n.*2325G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1706G>C
c.1683+3880C>G (n.1683+3880C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191195C>TCA2576696517GAREM2,HADHAc.*55G>A (n.*55G>A)
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1706G>A
c.1683+3880C>T (n.1683+3880C>T)
gnomAD v4
2g.26191196A>GCA2576696518GAREM2,HADHAc.*54T>C (n.*54T>C)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1705T>C
c.1683+3881A>G (n.1683+3881A>G)
gnomAD v4
2g.26191197G>ACA2658214762GAREM2,HADHAc.*53C>T (n.*53C>T)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1704C>T
c.1683+3882G>A (n.1683+3882G>A)
gnomAD v4
2g.26191197G>TCA2658214765GAREM2,HADHAc.*53C>A (n.*53C>A)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1704C>A
c.1683+3882G>T (n.1683+3882G>T)
gnomAD v4
2g.26191198C>TCA2658214766GAREM2,HADHAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1703G>A
c.1683+3883C>T (n.1683+3883C>T)
gnomAD v4
2g.26191199A>CCA2658214767GAREM2,HADHAc.*51T>G (n.*51T>G)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1702T>G
c.1683+3884A>C (n.1683+3884A>C)
gnomAD v4
2g.26191199A>GCA2658214768GAREM2,HADHAc.*51T>C (n.*51T>C)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1702T>C
c.1683+3884A>G (n.1683+3884A>G)
gnomAD v4
2g.26191200C>ACA44376239GAREM2,HADHAc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1701G>T
c.1683+3885C>A (n.1683+3885C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191200C=CA1239700714GAREM2,HADHAc.*50G= (n.*50G=)
c.*2320G= (n.*2320G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1701G=
c.1683+3885C= (n.1683+3885C=)
2g.26191200C>GCA2658214772GAREM2,HADHAc.*50G>C (n.*50G>C)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1701G>C
c.1683+3885C>G (n.1683+3885C>G)
gnomAD v4
2g.26191200C>TCA531391282GAREM2,HADHAc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1701G>A
c.1683+3885C>T (n.1683+3885C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191201T>CCA1239700716GAREM2,HADHAc.*49A>G (n.*49A>G)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1700A>G
c.1683+3886T>C (n.1683+3886T>C)
dbSNP
2g.26191201T=CA1239700715GAREM2,HADHAc.*49A= (n.*49A=)
c.*2319A= (n.*2319A=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.*2232A= (n.*2232A=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.1700A=
c.1683+3886T= (n.1683+3886T=)
2g.26191202G>ACA2658214778GAREM2,HADHAc.*48C>T (n.*48C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1699C>T
c.1683+3887G>A (n.1683+3887G>A)
gnomAD v4
2g.26191202G>TCA2658214777GAREM2,HADHAc.*48C>A (n.*48C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1699C>A
c.1683+3887G>T (n.1683+3887G>T)
gnomAD v4
2g.26191202_26191203delinsGCCA1239700717GAREM2,HADHAc.*47_*48delinsGC (n.*47_*48delinsGC)
c.*2317_*2318delinsGC (n.*2317_*2318delinsGC)
c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC)
c.*2230_*2231delinsGC (n.*2230_*2231delinsGC)
c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC)
c.1698_1699delinsGC
c.1683+3887_1683+3888delinsGC (n.1683+3887_1683+3888delinsGC)
2g.26191203C>ACA531391284GAREM2,HADHAc.*47G>T (n.*47G>T)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1698G>T
c.1683+3888C>A (n.1683+3888C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191203C=CA1239700718GAREM2,HADHAc.*47G= (n.*47G=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.1698G=
c.1683+3888C= (n.1683+3888C=)
2g.26191203C>TCA2658214786GAREM2,HADHAc.*47G>A (n.*47G>A)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1698G>A
c.1683+3888C>T (n.1683+3888C>T)
gnomAD v4
2g.26191204delCA44376241GAREM2,HADHAc.*47del (n.*47del)
c.*2317del (n.*2317del)
c.*1385del (n.*1385del)
c.*2230del (n.*2230del)
c.*963del (n.*963del)
c.1698del
c.1683+3889del (n.1683+3889del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191204C>ACA531391285GAREM2,HADHAc.*46G>T (n.*46G>T)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1697G>T
c.1683+3889C>A (n.1683+3889C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191204C=CA1239700719GAREM2,HADHAc.*46G= (n.*46G=)
c.*2316G= (n.*2316G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1697G=
c.1683+3889C= (n.1683+3889C=)
2g.26191204C>GCA531391287GAREM2,HADHAc.*46G>C (n.*46G>C)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1697G>C
c.1683+3889C>G (n.1683+3889C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191204C>TCA1559300GAREM2,HADHAc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1697G>A
c.1683+3889C>T (n.1683+3889C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191205G>ACA1559301GAREM2,HADHAc.*45C>T (n.*45C>T)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1696C>T
c.1683+3890G>A (n.1683+3890G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191205G>CCA2658214804GAREM2,HADHAc.*45C>G (n.*45C>G)
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1696C>G
c.1683+3890G>C (n.1683+3890G>C)
gnomAD v4
2g.26191205G=CA1239700721GAREM2,HADHAc.*45C= (n.*45C=)
c.*2315C= (n.*2315C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*2228C= (n.*2228C=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.1696C=
c.1683+3890G= (n.1683+3890G=)
2g.26191205G>TCA1239700720GAREM2,HADHAc.*45C>A (n.*45C>A)
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1696C>A
c.1683+3890G>T (n.1683+3890G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191207C>ACA1239700722GAREM2,HADHAc.*43G>T (n.*43G>T)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1694G>T
c.1683+3892C>A (n.1683+3892C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191207C=CA1239700723GAREM2,HADHAc.*43G= (n.*43G=)
c.*2313G= (n.*2313G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.1694G=
c.1683+3892C= (n.1683+3892C=)
2g.26191207C>TCA2658214807GAREM2,HADHAc.*43G>A (n.*43G>A)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1694G>A
c.1683+3892C>T (n.1683+3892C>T)
gnomAD v4
2g.26191209G>TCA2658214810GAREM2,HADHAc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1692C>A
c.1683+3894G>T (n.1683+3894G>T)
gnomAD v4
2g.26191212G>TCA2576696519GAREM2,HADHAc.*38C>A (n.*38C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1689C>A
c.1683+3897G>T (n.1683+3897G>T)
gnomAD v4
2g.26191215delCA2658214813GAREM2,HADHAc.*38del (n.*38del)
c.*2308del (n.*2308del)
c.*1376del (n.*1376del)
c.*2221del (n.*2221del)
c.*954del (n.*954del)
c.1689del
c.1683+3900del (n.1683+3900del)
gnomAD v4
2g.26191213G>CCA1559302GAREM2,HADHAc.*37C>G (n.*37C>G)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1688C>G
c.1683+3898G>C (n.1683+3898G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191213G=CA1239700724GAREM2,HADHAc.*37C= (n.*37C=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.1688C=
c.1683+3898G= (n.1683+3898G=)
2g.26191214G>ACA2658214819GAREM2,HADHAc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1687C>T
c.1683+3899G>A (n.1683+3899G>A)
gnomAD v4
2g.26191214_26191217dupCA2658214821GAREM2,HADHAc.*33_*36dup (n.*33_*36dup)
c.*2303_*2306dup (n.*2303_*2306dup)
c.*1371_*1374dup (n.*1371_*1374dup)
c.*2216_*2219dup (n.*2216_*2219dup)
c.*949_*952dup (n.*949_*952dup)
c.1684_1687dup
c.1683+3899_1683+3902dup (n.1683+3899_1683+3902dup)
gnomAD v4
2g.26191215G>ACA2576696520GAREM2,HADHAc.*35C>T (n.*35C>T)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1686C>T
c.1683+3900G>A (n.1683+3900G>A)
2g.26191215G>TCA2576696521GAREM2,HADHAc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1686C>A
c.1683+3900G>T (n.1683+3900G>T)
gnomAD v4
2g.26191216T>ACA44376251GAREM2,HADHAc.*34A>T (n.*34A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1685A>T
c.1683+3901T>A (n.1683+3901T>A)
dbSNP
2g.26191216T=CA1239700725GAREM2,HADHAc.*34A= (n.*34A=)
c.*2304A= (n.*2304A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*2217A= (n.*2217A=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.1685A=
c.1683+3901T= (n.1683+3901T=)
2g.26191217T>CCA2658214823GAREM2,HADHAc.*33A>G (n.*33A>G)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1684A>G
c.1683+3902T>C (n.1683+3902T>C)
gnomAD v4
2g.26191218A>CCA2658214824GAREM2,HADHAc.*32T>G (n.*32T>G)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1683T>G
c.1683+3903A>C (n.1683+3903A>C)
gnomAD v4
2g.26191219G>ACA1559303GAREM2,HADHAc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1682C>T
c.1683+3904G>A (n.1683+3904G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191219G>CCA1028585592GAREM2,HADHAc.*31C>G (n.*31C>G)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1682C>G
c.1683+3904G>C (n.1683+3904G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191219G=CA1239700726GAREM2,HADHAc.*31C= (n.*31C=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.1682C=
c.1683+3904G= (n.1683+3904G=)
2g.26191221G>ACA44376254GAREM2,HADHAc.*29C>T (n.*29C>T)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1680C>T
c.1683+3906G>A (n.1683+3906G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191221G=CA1239700727GAREM2,HADHAc.*29C= (n.*29C=)
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1680C=
c.1683+3906G= (n.1683+3906G=)
2g.26191221G>TCA2658214832GAREM2,HADHAc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1680C>A
c.1683+3906G>T (n.1683+3906G>T)
gnomAD v4
2g.26191222C>TCA2749232774GAREM2,HADHAc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1679G>A
c.1683+3907C>T (n.1683+3907C>T)
2g.26191222_26191226delinsCACTGCA1239700728GAREM2,HADHAc.*24_*28delinsCAGTG (n.*24_*28delinsCAGTG)
c.*2294_*2298delinsCAGTG (n.*2294_*2298delinsCAGTG)
c.*1362_*1366delinsCAGTG (n.*1362_*1366delinsCAGTG)
c.*2207_*2211delinsCAGTG (n.*2207_*2211delinsCAGTG)
c.*940_*944delinsCAGTG (n.*940_*944delinsCAGTG)
c.1675_1679delinsCAGTG
c.1683+3907_1683+3911delinsCACTG (n.1683+3907_1683+3911delinsCACTG)
2g.26191228_26191231delCA1239700729GAREM2,HADHAc.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del)
c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del)
c.*2207_*2210del (n.*2207_*2210del)
c.*940_*943del (n.*940_*943del)
c.1675_1678del
c.1683+3913_1683+3916del (n.1683+3913_1683+3916del)
dbSNP
2g.26191224C>ACA1559304GAREM2,HADHAc.*26G>T (n.*26G>T)
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1677G>T
c.1683+3909C>A (n.1683+3909C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191224C=CA1239700730GAREM2,HADHAc.*26G= (n.*26G=)
c.*2296G= (n.*2296G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.*2209G= (n.*2209G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1677G=
c.1683+3909C= (n.1683+3909C=)
2g.26191224C>TCA1559305GAREM2,HADHAc.*26G>A (n.*26G>A)
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1677G>A
c.1683+3909C>T (n.1683+3909C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191225T>GCA531391290GAREM2,HADHAc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1676A>C
c.1683+3910T>G (n.1683+3910T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191225T=CA1239700731GAREM2,HADHAc.*25A= (n.*25A=)
c.*2295A= (n.*2295A=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1676A=
c.1683+3910T= (n.1683+3910T=)
2g.26191226G>TCA2576696522GAREM2,HADHAc.*24C>A (n.*24C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1675C>A
c.1683+3911G>T (n.1683+3911G>T)
gnomAD v4
2g.26191228C=CA1239700733GAREM2,HADHAc.*22G= (n.*22G=)
c.*2292G= (n.*2292G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1673G=
c.1683+3913C= (n.1683+3913C=)
2g.26191228C>TCA1559306GAREM2,HADHAc.*22G>A (n.*22G>A)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1673G>A
c.1683+3913C>T (n.1683+3913C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191228_26191230delinsCTGCA1239700732GAREM2,HADHAc.*20_*22delinsCAG (n.*20_*22delinsCAG)
c.*2290_*2292delinsCAG (n.*2290_*2292delinsCAG)
c.*1358_*1360delinsCAG (n.*1358_*1360delinsCAG)
c.*2203_*2205delinsCAG (n.*2203_*2205delinsCAG)
c.*936_*938delinsCAG (n.*936_*938delinsCAG)
c.1671_1673delinsCAG
c.1683+3913_1683+3915delinsCTG (n.1683+3913_1683+3915delinsCTG)
2g.26191229T>CCA1559307GAREM2,HADHAc.*21A>G (n.*21A>G)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1672A>G
c.1683+3914T>C (n.1683+3914T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191229T=CA1239700734GAREM2,HADHAc.*21A= (n.*21A=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
c.*2204A= (n.*2204A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.1672A=
c.1683+3914T= (n.1683+3914T=)
2g.26191229_26191230delCA531391292GAREM2,HADHAc.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del)
c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del)
c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del)
c.*936_*937del (n.*936_*937del)
c.1671_1672del
c.1683+3914_1683+3915del (n.1683+3914_1683+3915del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191230G>ACA2658214857GAREM2,HADHAc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1671C>T
c.1683+3915G>A (n.1683+3915G>A)
gnomAD v4
2g.26191230G>TCA2658214855GAREM2,HADHAc.*20C>A (n.*20C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1671C>A
c.1683+3915G>T (n.1683+3915G>T)
gnomAD v4
2g.26191232G>ACA767262261GAREM2,HADHAc.*18C>T (n.*18C>T)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1669C>T
c.1683+3917G>A (n.1683+3917G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191232G=CA1239700735GAREM2,HADHAc.*18C= (n.*18C=)
c.*2288C= (n.*2288C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*2201C= (n.*2201C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1669C=
c.1683+3917G= (n.1683+3917G=)
2g.26191233C=CA1239700736GAREM2,HADHAc.*17G= (n.*17G=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*2200G= (n.*2200G=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.1668G=
c.1683+3918C= (n.1683+3918C=)
2g.26191233C>GCA2658214861GAREM2,HADHAc.*17G>C (n.*17G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1668G>C
c.1683+3918C>G (n.1683+3918C>G)
gnomAD v4
2g.26191233C>TCA1559308GAREM2,HADHAc.*17G>A (n.*17G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1668G>A
c.1683+3918C>T (n.1683+3918C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191234G>ACA1559309GAREM2,HADHAc.*16C>T (n.*16C>T)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1667C>T
c.1683+3919G>A (n.1683+3919G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191234G=CA1239700737GAREM2,HADHAc.*16C= (n.*16C=)
c.*2286C= (n.*2286C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.1667C=
c.1683+3919G= (n.1683+3919G=)
2g.26191234G>TCA2658214867GAREM2,HADHAc.*16C>A (n.*16C>A)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1667C>A
c.1683+3919G>T (n.1683+3919G>T)
gnomAD v4
2g.26191238C>TCA2658214868GAREM2,HADHAc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1663G>A
c.1683+3923C>T (n.1683+3923C>T)
gnomAD v4
2g.26191239A=CA1239700738GAREM2,HADHAc.*11T= (n.*11T=)
c.*2281T= (n.*2281T=)
c.*1349T= (n.*1349T=)
c.*2194T= (n.*2194T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.1662T=
c.1683+3924A= (n.1683+3924A=)
2g.26191239A>GCA1559310GAREM2,HADHAc.*11T>C (n.*11T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1662T>C
c.1683+3924A>G (n.1683+3924A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191240T>CCA2658214872GAREM2,HADHAc.*10A>G (n.*10A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1661A>G
c.1683+3925T>C (n.1683+3925T>C)
gnomAD v4
2g.26191241G>ACA2658214878GAREM2,HADHAc.*9C>T (n.*9C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1660C>T
c.1683+3926G>A (n.1683+3926G>A)
gnomAD v4
2g.26191242A>TCA2514281417GAREM2,HADHAc.*8T>A (n.*8T>A)
c.*2278T>A (n.*2278T>A)
c.*1346T>A (n.*1346T>A)
c.*2191T>A (n.*2191T>A)
c.*924T>A (n.*924T>A)
c.1659T>A
c.1683+3927A>T (n.1683+3927A>T)
2g.26191243G>ACA44376294GAREM2,HADHAc.*7C>T (n.*7C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.*1345C>T (n.*1345C>T)
c.*2190C>T (n.*2190C>T)
c.*923C>T (n.*923C>T)
c.1658C>T
c.1683+3928G>A (n.1683+3928G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191243G=CA1239700739GAREM2,HADHAc.*7C= (n.*7C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.*1345C= (n.*1345C=)
c.*2190C= (n.*2190C=)
c.*923C= (n.*923C=)
c.1658C=
c.1683+3928G= (n.1683+3928G=)
2g.26191244G>ACA2658214885GAREM2,HADHAc.*6C>T (n.*6C>T)
c.*2276C>T (n.*2276C>T)
c.*1344C>T (n.*1344C>T)
c.*2189C>T (n.*2189C>T)
c.*922C>T (n.*922C>T)
c.1657C>T
c.1683+3929G>A (n.1683+3929G>A)
gnomAD v4
2g.26191245C>ACA2658214887GAREM2,HADHAc.*5G>T (n.*5G>T)
c.*2275G>T (n.*2275G>T)
c.*1343G>T (n.*1343G>T)
c.*2188G>T (n.*2188G>T)
c.*921G>T (n.*921G>T)
c.1656G>T
c.1683+3930C>A (n.1683+3930C>A)
gnomAD v4
2g.26191245C=CA1239700740GAREM2,HADHAc.*5G= (n.*5G=)
c.*2275G= (n.*2275G=)
c.*1343G= (n.*1343G=)
c.*2188G= (n.*2188G=)
c.*921G= (n.*921G=)
c.1656G=
c.1683+3930C= (n.1683+3930C=)
2g.26191245C>TCA1239700741GAREM2,HADHAc.*5G>A (n.*5G>A)
c.*2275G>A (n.*2275G>A)
c.*1343G>A (n.*1343G>A)
c.*2188G>A (n.*2188G>A)
c.*921G>A (n.*921G>A)
c.1656G>A
c.1683+3930C>T (n.1683+3930C>T)
dbSNP
2g.26191250T>ACA346111274GAREM2,HADHAc.2292A>T (p.Ter764Cys)
c.2379A>T (p.Ter793Cys)
c.*2270A>T (n.*2270A>T)
c.*1338A>T (n.*1338A>T)
c.*2183A>T (n.*2183A>T)
c.*916A>T (n.*916A>T)
c.2187A>T (p.Ter729Cys)
c.1651A>T
c.2158A>T (n.2158A>T)
c.1683+3935T>A (n.1683+3935T>A)
2g.26191250T>CCA346111270GAREM2,HADHAc.2292A>G (p.Ter764Trp)
c.2379A>G (p.Ter793Trp)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.*1338A>G (n.*1338A>G)
c.*2183A>G (n.*2183A>G)
c.*916A>G (n.*916A>G)
c.2187A>G (p.Ter729Trp)
c.1651A>G
c.2158A>G (n.2158A>G)
c.1683+3935T>C (n.1683+3935T>C)
2g.26191250T>GCA346111273GAREM2,HADHAc.2292A>C (p.Ter764Cys)
c.2379A>C (p.Ter793Cys)
c.*2270A>C (n.*2270A>C)
c.*1338A>C (n.*1338A>C)
c.*2183A>C (n.*2183A>C)
c.*916A>C (n.*916A>C)
c.2187A>C (p.Ter729Cys)
c.1651A>C
c.2158A>C (n.2158A>C)
c.1683+3935T>G (n.1683+3935T>G)
2g.26191251C>ACA346111275GAREM2,HADHAc.2291G>T (p.Ter764Leu)
c.2378G>T (p.Ter793Leu)
c.*2269G>T (n.*2269G>T)
c.*1337G>T (n.*1337G>T)
c.*2182G>T (n.*2182G>T)
c.*915G>T (n.*915G>T)
c.2186G>T (p.Ter729Leu)
c.1650G>T
c.2157G>T (n.2157G>T)
c.1683+3936C>A (n.1683+3936C>A)
2g.26191251C>GCA346111277GAREM2,HADHAc.2291G>C (p.Ter764Ser)
c.2378G>C (p.Ter793Ser)
c.*2269G>C (n.*2269G>C)
c.*1337G>C (n.*1337G>C)
c.*2182G>C (n.*2182G>C)
c.*915G>C (n.*915G>C)
c.2186G>C (p.Ter729Ser)
c.1650G>C
c.2157G>C (n.2157G>C)
c.1683+3936C>G (n.1683+3936C>G)
gnomAD v4
2g.26191251C>TCA425357772GAREM2,HADHAc.2291G>A (p.Ter764=)
c.2378G>A (p.Ter793=)
c.*2269G>A (n.*2269G>A)
c.*1337G>A (n.*1337G>A)
c.*2182G>A (n.*2182G>A)
c.*915G>A (n.*915G>A)
c.2186G>A (p.Ter729=)
c.1650G>A
c.2157G>A (n.2157G>A)
c.1683+3936C>T (n.1683+3936C>T)
ClinVar
2g.26191252A=CA1239700742GAREM2,HADHAc.2290T= (p.Ter764=)
c.2377T= (p.Ter793=)
c.*2268T= (n.*2268T=)
c.*1336T= (n.*1336T=)
c.*2181T= (n.*2181T=)
c.*914T= (n.*914T=)
c.2185T= (p.Ter729=)
c.1649T=
c.2156T= (n.2156T=)
c.1683+3937A= (n.1683+3937A=)
2g.26191252A>CCA346111280GAREM2,HADHAc.2290T>G (p.Ter764Gly)
c.2377T>G (p.Ter793Gly)
c.*2268T>G (n.*2268T>G)
c.*1336T>G (n.*1336T>G)
c.*2181T>G (n.*2181T>G)
c.*914T>G (n.*914T>G)
c.2185T>G (p.Ter729Gly)
c.1649T>G
c.2156T>G (n.2156T>G)
c.1683+3937A>C (n.1683+3937A>C)
2g.26191252A>GCA44376297GAREM2,HADHAc.2290T>C (p.Ter764Arg)
c.2377T>C (p.Ter793Arg)
c.*2268T>C (n.*2268T>C)
c.*1336T>C (n.*1336T>C)
c.*2181T>C (n.*2181T>C)
c.*914T>C (n.*914T>C)
c.2185T>C (p.Ter729Arg)
c.1649T>C
c.2156T>C (n.2156T>C)
c.1683+3937A>G (n.1683+3937A>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191252A>TCA346111283GAREM2,HADHAc.2290T>A (p.Ter764Arg)
c.2377T>A (p.Ter793Arg)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.*1336T>A (n.*1336T>A)
c.*2181T>A (n.*2181T>A)
c.*914T>A (n.*914T>A)
c.2185T>A (p.Ter729Arg)
c.1649T>A
c.2156T>A (n.2156T>A)
c.1683+3937A>T (n.1683+3937A>T)
2g.26191253C>ACA346111286GAREM2,HADHAc.2289G>T (p.Gln763His)
c.2376G>T (p.Gln792His)
c.*2267G>T (n.*2267G>T)
c.*1335G>T (n.*1335G>T)
c.*2180G>T (n.*2180G>T)
c.*913G>T (n.*913G>T)
c.2184G>T (p.Gln728His)
c.1648G>T
c.2155G>T (n.2155G>T)
c.1683+3938C>A (n.1683+3938C>A)
2g.26191253C=CA1239700743GAREM2,HADHAc.2289G= (p.Gln763=)
c.2376G= (p.Gln792=)
c.*2267G= (n.*2267G=)
c.*1335G= (n.*1335G=)
c.*2180G= (n.*2180G=)
c.*913G= (n.*913G=)
c.2184G= (p.Gln728=)
c.1648G=
c.2155G= (n.2155G=)
c.1683+3938C= (n.1683+3938C=)
2g.26191253C>GCA346111289GAREM2,HADHAc.2289G>C (p.Gln763His)
c.2376G>C (p.Gln792His)
c.*2267G>C (n.*2267G>C)
c.*1335G>C (n.*1335G>C)
c.*2180G>C (n.*2180G>C)
c.*913G>C (n.*913G>C)
c.2184G>C (p.Gln728His)
c.1648G>C
c.2155G>C (n.2155G>C)
c.1683+3938C>G (n.1683+3938C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191253C>TCA1559311GAREM2,HADHAc.2289G>A (p.Gln763=)
c.2376G>A (p.Gln792=)
c.*2267G>A (n.*2267G>A)
c.*1335G>A (n.*1335G>A)
c.*2180G>A (n.*2180G>A)
c.*913G>A (n.*913G>A)
c.2184G>A (p.Gln728=)
c.1648G>A
c.2155G>A (n.2155G>A)
c.1683+3938C>T (n.1683+3938C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191254T>ACA346111294GAREM2,HADHAc.2288A>T (p.Gln763Leu)
c.2375A>T (p.Gln792Leu)
c.*2266A>T (n.*2266A>T)
c.*1334A>T (n.*1334A>T)
c.*2179A>T (n.*2179A>T)
c.*912A>T (n.*912A>T)
c.2183A>T (p.Gln728Leu)
c.1647A>T
c.2154A>T (n.2154A>T)
c.1683+3939T>A (n.1683+3939T>A)
2g.26191254T>CCA346111297GAREM2,HADHAc.2288A>G (p.Gln763Arg)
c.2375A>G (p.Gln792Arg)
c.*2266A>G (n.*2266A>G)
c.*1334A>G (n.*1334A>G)
c.*2179A>G (n.*2179A>G)
c.*912A>G (n.*912A>G)
c.2183A>G (p.Gln728Arg)
c.1647A>G
c.2154A>G (n.2154A>G)
c.1683+3939T>C (n.1683+3939T>C)
2g.26191254T>GCA346111299GAREM2,HADHAc.2288A>C (p.Gln763Pro)
c.2375A>C (p.Gln792Pro)
c.*2266A>C (n.*2266A>C)
c.*1334A>C (n.*1334A>C)
c.*2179A>C (n.*2179A>C)
c.*912A>C (n.*912A>C)
c.2183A>C (p.Gln728Pro)
c.1647A>C
c.2154A>C (n.2154A>C)
c.1683+3939T>G (n.1683+3939T>G)
2g.26191255G>ACA44376312GAREM2,HADHAc.2287C>T (p.Gln763Ter)
c.2374C>T (p.Gln792Ter)
c.*2265C>T (n.*2265C>T)
c.*1333C>T (n.*1333C>T)
c.*2178C>T (n.*2178C>T)
c.*911C>T (n.*911C>T)
c.2182C>T (p.Gln728Ter)
c.1646C>T
c.2153C>T (n.2153C>T)
c.1683+3940G>A (n.1683+3940G>A)
dbSNP
2g.26191255G>CCA346111305GAREM2,HADHAc.2287C>G (p.Gln763Glu)
c.2374C>G (p.Gln792Glu)
c.*2265C>G (n.*2265C>G)
c.*1333C>G (n.*1333C>G)
c.*2178C>G (n.*2178C>G)
c.*911C>G (n.*911C>G)
c.2182C>G (p.Gln728Glu)
c.1646C>G
c.2153C>G (n.2153C>G)
c.1683+3940G>C (n.1683+3940G>C)
2g.26191255G=CA1239700744GAREM2,HADHAc.2287C= (p.Gln763=)
c.2374C= (p.Gln792=)
c.*2265C= (n.*2265C=)
c.*1333C= (n.*1333C=)
c.*2178C= (n.*2178C=)
c.*911C= (n.*911C=)
c.2182C= (p.Gln728=)
c.1646C=
c.2153C= (n.2153C=)
c.1683+3940G= (n.1683+3940G=)
2g.26191255G>TCA346111302GAREM2,HADHAc.2287C>A (p.Gln763Lys)
c.2374C>A (p.Gln792Lys)
c.*2265C>A (n.*2265C>A)
c.*1333C>A (n.*1333C>A)
c.*2178C>A (n.*2178C>A)
c.*911C>A (n.*911C>A)
c.2182C>A (p.Gln728Lys)
c.1646C>A
c.2153C>A (n.2153C>A)
c.1683+3940G>T (n.1683+3940G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191256G>ACA425357775GAREM2,HADHAc.2286C>T (p.Tyr762=)
c.2373C>T (p.Tyr791=)
c.*2264C>T (n.*2264C>T)
c.*1332C>T (n.*1332C>T)
c.*2177C>T (n.*2177C>T)
c.*910C>T (n.*910C>T)
c.2181C>T (p.Tyr727=)
c.1645C>T
c.2152C>T (n.2152C>T)
c.1683+3941G>A (n.1683+3941G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191256G>CCA346111307GAREM2,HADHAc.2286C>G (p.Tyr762Ter)
c.2373C>G (p.Tyr791Ter)
c.*2264C>G (n.*2264C>G)
c.*1332C>G (n.*1332C>G)
c.*2177C>G (n.*2177C>G)
c.*910C>G (n.*910C>G)
c.2181C>G (p.Tyr727Ter)
c.1645C>G
c.2152C>G (n.2152C>G)
c.1683+3941G>C (n.1683+3941G>C)
2g.26191256G>TCA346111309GAREM2,HADHAc.2286C>A (p.Tyr762Ter)
c.2373C>A (p.Tyr791Ter)
c.*2264C>A (n.*2264C>A)
c.*1332C>A (n.*1332C>A)
c.*2177C>A (n.*2177C>A)
c.*910C>A (n.*910C>A)
c.2181C>A (p.Tyr727Ter)
c.1645C>A
c.2152C>A (n.2152C>A)
c.1683+3941G>T (n.1683+3941G>T)
2g.26191257T>ACA346111312GAREM2,HADHAc.2285A>T (p.Tyr762Phe)
c.2372A>T (p.Tyr791Phe)
c.*2263A>T (n.*2263A>T)
c.*1331A>T (n.*1331A>T)
c.*2176A>T (n.*2176A>T)
c.*909A>T (n.*909A>T)
c.2180A>T (p.Tyr727Phe)
c.1644A>T
c.2151A>T (n.2151A>T)
c.1683+3942T>A (n.1683+3942T>A)
2g.26191257T>CCA346111313GAREM2,HADHAc.2285A>G (p.Tyr762Cys)
c.2372A>G (p.Tyr791Cys)
c.*2263A>G (n.*2263A>G)
c.*1331A>G (n.*1331A>G)
c.*2176A>G (n.*2176A>G)
c.*909A>G (n.*909A>G)
c.2180A>G (p.Tyr727Cys)
c.1644A>G
c.2151A>G (n.2151A>G)
c.1683+3942T>C (n.1683+3942T>C)
gnomAD v4
2g.26191257T>GCA44376324GAREM2,HADHAc.2285A>C (p.Tyr762Ser)
c.2372A>C (p.Tyr791Ser)
c.*2263A>C (n.*2263A>C)
c.*1331A>C (n.*1331A>C)
c.*2176A>C (n.*2176A>C)
c.*909A>C (n.*909A>C)
c.2180A>C (p.Tyr727Ser)
c.1644A>C
c.2151A>C (n.2151A>C)
c.1683+3942T>G (n.1683+3942T>G)
dbSNP
2g.26191257T=CA1239700745GAREM2,HADHAc.2285A= (p.Tyr762=)
c.2372A= (p.Tyr791=)
c.*2263A= (n.*2263A=)
c.*1331A= (n.*1331A=)
c.*2176A= (n.*2176A=)
c.*909A= (n.*909A=)
c.2180A= (p.Tyr727=)
c.1644A=
c.2151A= (n.2151A=)
c.1683+3942T= (n.1683+3942T=)
2g.26191258A>CCA346111317GAREM2,HADHAc.2284T>G (p.Tyr762Asp)
c.2371T>G (p.Tyr791Asp)
c.*2262T>G (n.*2262T>G)
c.*1330T>G (n.*1330T>G)
c.*2175T>G (n.*2175T>G)
c.*908T>G (n.*908T>G)
c.2179T>G (p.Tyr727Asp)
c.1643T>G
c.2150T>G (n.2150T>G)
c.1683+3943A>C (n.1683+3943A>C)
2g.26191258A>GCA346111320GAREM2,HADHAc.2284T>C (p.Tyr762His)
c.2371T>C (p.Tyr791His)
c.*2262T>C (n.*2262T>C)
c.*1330T>C (n.*1330T>C)
c.*2175T>C (n.*2175T>C)
c.*908T>C (n.*908T>C)
c.2179T>C (p.Tyr727His)
c.1643T>C
c.2150T>C (n.2150T>C)
c.1683+3943A>G (n.1683+3943A>G)
2g.26191258A>TCA346111321GAREM2,HADHAc.2284T>A (p.Tyr762Asn)
c.2371T>A (p.Tyr791Asn)
c.*2262T>A (n.*2262T>A)
c.*1330T>A (n.*1330T>A)
c.*2175T>A (n.*2175T>A)
c.*908T>A (n.*908T>A)
c.2179T>A (p.Tyr727Asn)
c.1643T>A
c.2150T>A (n.2150T>A)
c.1683+3943A>T (n.1683+3943A>T)
2g.26191259G>ACA425357776GAREM2,HADHAc.2283C>T (p.Phe761=)
c.2370C>T (p.Phe790=)
c.*2261C>T (n.*2261C>T)
c.*1329C>T (n.*1329C>T)
c.*2174C>T (n.*2174C>T)
c.*907C>T (n.*907C>T)
c.2178C>T (p.Phe726=)
c.1642C>T
c.2149C>T (n.2149C>T)
c.1683+3944G>A (n.1683+3944G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191259G>CCA346111323GAREM2,HADHAc.2283C>G (p.Phe761Leu)
c.2370C>G (p.Phe790Leu)
c.*2261C>G (n.*2261C>G)
c.*1329C>G (n.*1329C>G)
c.*2174C>G (n.*2174C>G)
c.*907C>G (n.*907C>G)
c.2178C>G (p.Phe726Leu)
c.1642C>G
c.2149C>G (n.2149C>G)
c.1683+3944G>C (n.1683+3944G>C)
2g.26191259G=CA1239700746GAREM2,HADHAc.2283C= (p.Phe761=)
c.2370C= (p.Phe790=)
c.*2261C= (n.*2261C=)
c.*1329C= (n.*1329C=)
c.*2174C= (n.*2174C=)
c.*907C= (n.*907C=)
c.2178C= (p.Phe726=)
c.1642C=
c.2149C= (n.2149C=)
c.1683+3944G= (n.1683+3944G=)
2g.26191259G>TCA346111325GAREM2,HADHAc.2283C>A (p.Phe761Leu)
c.2370C>A (p.Phe790Leu)
c.*2261C>A (n.*2261C>A)
c.*1329C>A (n.*1329C>A)
c.*2174C>A (n.*2174C>A)
c.*907C>A (n.*907C>A)
c.2178C>A (p.Phe726Leu)
c.1642C>A
c.2149C>A (n.2149C>A)
c.1683+3944G>T (n.1683+3944G>T)
2g.26191260A>CCA346111326GAREM2,HADHAc.2282T>G (p.Phe761Cys)
c.2369T>G (p.Phe790Cys)
c.*2260T>G (n.*2260T>G)
c.*1328T>G (n.*1328T>G)
c.*2173T>G (n.*2173T>G)
c.*906T>G (n.*906T>G)
c.2177T>G (p.Phe726Cys)
c.1641T>G
c.2148T>G (n.2148T>G)
c.1683+3945A>C (n.1683+3945A>C)
2g.26191260A>GCA346111327GAREM2,HADHAc.2282T>C (p.Phe761Ser)
c.2369T>C (p.Phe790Ser)
c.*2260T>C (n.*2260T>C)
c.*1328T>C (n.*1328T>C)
c.*2173T>C (n.*2173T>C)
c.*906T>C (n.*906T>C)
c.2177T>C (p.Phe726Ser)
c.1641T>C
c.2148T>C (n.2148T>C)
c.1683+3945A>G (n.1683+3945A>G)
2g.26191260A>TCA346111329GAREM2,HADHAc.2282T>A (p.Phe761Tyr)
c.2369T>A (p.Phe790Tyr)
c.*2260T>A (n.*2260T>A)
c.*1328T>A (n.*1328T>A)
c.*2173T>A (n.*2173T>A)
c.*906T>A (n.*906T>A)
c.2177T>A (p.Phe726Tyr)
c.1641T>A
c.2148T>A (n.2148T>A)
c.1683+3945A>T (n.1683+3945A>T)
2g.26191261A=CA1239700747GAREM2,HADHAc.2281T= (p.Phe761=)
c.2368T= (p.Phe790=)
c.*2259T= (n.*2259T=)
c.*1327T= (n.*1327T=)
c.*2172T= (n.*2172T=)
c.*905T= (n.*905T=)
c.2176T= (p.Phe726=)
c.1640T=
c.2147T= (n.2147T=)
c.1683+3946A= (n.1683+3946A=)
2g.26191261A>CCA346111333GAREM2,HADHAc.2281T>G (p.Phe761Val)
c.2368T>G (p.Phe790Val)
c.*2259T>G (n.*2259T>G)
c.*1327T>G (n.*1327T>G)
c.*2172T>G (n.*2172T>G)
c.*905T>G (n.*905T>G)
c.2176T>G (p.Phe726Val)
c.1640T>G
c.2147T>G (n.2147T>G)
c.1683+3946A>C (n.1683+3946A>C)
2g.26191261A>GCA346111334GAREM2,HADHAc.2281T>C (p.Phe761Leu)
c.2368T>C (p.Phe790Leu)
c.*2259T>C (n.*2259T>C)
c.*1327T>C (n.*1327T>C)
c.*2172T>C (n.*2172T>C)
c.*905T>C (n.*905T>C)
c.2176T>C (p.Phe726Leu)
c.1640T>C
c.2147T>C (n.2147T>C)
c.1683+3946A>G (n.1683+3946A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191261A>TCA346111331GAREM2,HADHAc.2281T>A (p.Phe761Ile)
c.2368T>A (p.Phe790Ile)
c.*2259T>A (n.*2259T>A)
c.*1327T>A (n.*1327T>A)
c.*2172T>A (n.*2172T>A)
c.*905T>A (n.*905T>A)
c.2176T>A (p.Phe726Ile)
c.1640T>A
c.2147T>A (n.2147T>A)
c.1683+3946A>T (n.1683+3946A>T)
2g.26191261_26191264delinsACTTCA1239700748GAREM2,HADHAc.2278_2281delinsAAGT (p.Lys760=)
c.2365_2368delinsAAGT (p.Lys789=)
c.*2256_*2259delinsAAGT (n.*2256_*2259delinsAAGT)
c.*1324_*1327delinsAAGT (n.*1324_*1327delinsAAGT)
c.*2169_*2172delinsAAGT (n.*2169_*2172delinsAAGT)
c.*902_*905delinsAAGT (n.*902_*905delinsAAGT)
c.2173_2176delinsAAGT (p.Lys725=)
c.1637_1640delinsAAGT
c.2144_2147delinsAAGT (n.2144_2147delinsAAGT)
c.1683+3946_1683+3949delinsACTT (n.1683+3946_1683+3949delinsACTT)
2g.26191262C>ACA346111336GAREM2,HADHAc.2280G>T (p.Lys760Asn)
c.2367G>T (p.Lys789Asn)
c.*2258G>T (n.*2258G>T)
c.*1326G>T (n.*1326G>T)
c.*2171G>T (n.*2171G>T)
c.*904G>T (n.*904G>T)
c.2175G>T (p.Lys725Asn)
c.1639G>T
c.2146G>T (n.2146G>T)
c.1683+3947C>A (n.1683+3947C>A)
gnomAD v4
2g.26191262C>GCA346111337GAREM2,HADHAc.2280G>C (p.Lys760Asn)
c.2367G>C (p.Lys789Asn)
c.*2258G>C (n.*2258G>C)
c.*1326G>C (n.*1326G>C)
c.*2171G>C (n.*2171G>C)
c.*904G>C (n.*904G>C)
c.2175G>C (p.Lys725Asn)
c.1639G>C
c.2146G>C (n.2146G>C)
c.1683+3947C>G (n.1683+3947C>G)
2g.26191262C>TCA425357780GAREM2,HADHAc.2280G>A (p.Lys760=)
c.2367G>A (p.Lys789=)
c.*2258G>A (n.*2258G>A)
c.*1326G>A (n.*1326G>A)
c.*2171G>A (n.*2171G>A)
c.*904G>A (n.*904G>A)
c.2175G>A (p.Lys725=)
c.1639G>A
c.2146G>A (n.2146G>A)
c.1683+3947C>T (n.1683+3947C>T)
2g.26191265_26191267dupCA2658214921GAREM2,HADHAc.2278_2280dup (p.Lys760_Phe761insLys)
c.2365_2367dup (p.Lys789_Phe790insLys)
c.*2256_*2258dup (n.*2256_*2258dup)
c.*1324_*1326dup (n.*1324_*1326dup)
c.*2169_*2171dup (n.*2169_*2171dup)
c.*902_*904dup (n.*902_*904dup)
c.2173_2175dup (p.Lys725_Phe726insLys)
c.1637_1639dup
c.2144_2146dup (n.2144_2146dup)
c.1683+3950_1683+3952dup (n.1683+3950_1683+3952dup)
gnomAD v4
2g.26191265_26191267delCA916495780GAREM2,HADHAc.2278_2280del (p.Lys760del)
c.2365_2367del (p.Lys789del)
c.*2256_*2258del (n.*2256_*2258del)
c.*1324_*1326del (n.*1324_*1326del)
c.*2169_*2171del (n.*2169_*2171del)
c.*902_*904del (n.*902_*904del)
c.2173_2175del (p.Lys725del)
c.1637_1639del
c.2144_2146del (n.2144_2146del)
c.1683+3950_1683+3952del (n.1683+3950_1683+3952del)
dbSNP
2g.26191263T>ACA346111338GAREM2,HADHAc.2279A>T (p.Lys760Met)
c.2366A>T (p.Lys789Met)
c.*2257A>T (n.*2257A>T)
c.*1325A>T (n.*1325A>T)
c.*2170A>T (n.*2170A>T)
c.*903A>T (n.*903A>T)
c.2174A>T (p.Lys725Met)
c.1638A>T
c.2145A>T (n.2145A>T)
c.1683+3948T>A (n.1683+3948T>A)
2g.26191263T>CCA346111339GAREM2,HADHAc.2279A>G (p.Lys760Arg)
c.2366A>G (p.Lys789Arg)
c.*2257A>G (n.*2257A>G)
c.*1325A>G (n.*1325A>G)
c.*2170A>G (n.*2170A>G)
c.*903A>G (n.*903A>G)
c.2174A>G (p.Lys725Arg)
c.1638A>G
c.2145A>G (n.2145A>G)
c.1683+3948T>C (n.1683+3948T>C)
gnomAD v4
2g.26191263T>GCA346111340GAREM2,HADHAc.2279A>C (p.Lys760Thr)
c.2366A>C (p.Lys789Thr)
c.*2257A>C (n.*2257A>C)
c.*1325A>C (n.*1325A>C)
c.*2170A>C (n.*2170A>C)
c.*903A>C (n.*903A>C)
c.2174A>C (p.Lys725Thr)
c.1638A>C
c.2145A>C (n.2145A>C)
c.1683+3948T>G (n.1683+3948T>G)
2g.26191264T>ACA44376325GAREM2,HADHAc.2278A>T (p.Lys760Ter)
c.2365A>T (p.Lys789Ter)
c.*2256A>T (n.*2256A>T)
c.*1324A>T (n.*1324A>T)
c.*2169A>T (n.*2169A>T)
c.*902A>T (n.*902A>T)
c.2173A>T (p.Lys725Ter)
c.1637A>T
c.2144A>T (n.2144A>T)
c.1683+3949T>A (n.1683+3949T>A)
dbSNP
2g.26191264T>CCA346111343GAREM2,HADHAc.2278A>G (p.Lys760Glu)
c.2365A>G (p.Lys789Glu)
c.*2256A>G (n.*2256A>G)
c.*1324A>G (n.*1324A>G)
c.*2169A>G (n.*2169A>G)
c.*902A>G (n.*902A>G)
c.2173A>G (p.Lys725Glu)
c.1637A>G
c.2144A>G (n.2144A>G)
c.1683+3949T>C (n.1683+3949T>C)
2g.26191264T>GCA346111344GAREM2,HADHAc.2278A>C (p.Lys760Gln)
c.2365A>C (p.Lys789Gln)
c.*2256A>C (n.*2256A>C)
c.*1324A>C (n.*1324A>C)
c.*2169A>C (n.*2169A>C)
c.*902A>C (n.*902A>C)
c.2173A>C (p.Lys725Gln)
c.1637A>C
c.2144A>C (n.2144A>C)
c.1683+3949T>G (n.1683+3949T>G)
2g.26191264T=CA1239700749GAREM2,HADHAc.2278A= (p.Lys760=)
c.2365A= (p.Lys789=)
c.*2256A= (n.*2256A=)
c.*1324A= (n.*1324A=)
c.*2169A= (n.*2169A=)
c.*902A= (n.*902A=)
c.2173A= (p.Lys725=)
c.1637A=
c.2144A= (n.2144A=)
c.1683+3949T= (n.1683+3949T=)
2g.26191265C>ACA346111345GAREM2,HADHAc.2277G>T (p.Lys759Asn)
c.2364G>T (p.Lys788Asn)
c.*2255G>T (n.*2255G>T)
c.*1323G>T (n.*1323G>T)
c.*2168G>T (n.*2168G>T)
c.*901G>T (n.*901G>T)
c.2172G>T (p.Lys724Asn)
c.1636G>T
c.2143G>T (n.2143G>T)
c.1683+3950C>A (n.1683+3950C>A)
2g.26191265C=CA1239700750GAREM2,HADHAc.2277G= (p.Lys759=)
c.2364G= (p.Lys788=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.*1323G= (n.*1323G=)
c.*2168G= (n.*2168G=)
c.*901G= (n.*901G=)
c.2172G= (p.Lys724=)
c.1636G=
c.2143G= (n.2143G=)
c.1683+3950C= (n.1683+3950C=)
2g.26191265C>GCA346111347GAREM2,HADHAc.2277G>C (p.Lys759Asn)
c.2364G>C (p.Lys788Asn)
c.*2255G>C (n.*2255G>C)
c.*1323G>C (n.*1323G>C)
c.*2168G>C (n.*2168G>C)
c.*901G>C (n.*901G>C)
c.2172G>C (p.Lys724Asn)
c.1636G>C
c.2143G>C (n.2143G>C)
c.1683+3950C>G (n.1683+3950C>G)
2g.26191265C>TCA425357784GAREM2,HADHAc.2277G>A (p.Lys759=)
c.2364G>A (p.Lys788=)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.*1323G>A (n.*1323G>A)
c.*2168G>A (n.*2168G>A)
c.*901G>A (n.*901G>A)
c.2172G>A (p.Lys724=)
c.1636G>A
c.2143G>A (n.2143G>A)
c.1683+3950C>T (n.1683+3950C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191265dupCA913090335GAREM2,HADHAc.2277dup (p.Lys760GlufsTer?)
c.2364dup (p.Lys789GlufsTer?)
c.*2255dup (n.*2255dup)
c.*1323dup (n.*1323dup)
c.*2168dup (n.*2168dup)
c.*901dup (n.*901dup)
c.2172dup (p.Lys725GlufsTer?)
c.1636dup
c.2143dup (n.2143dup)
c.1683+3950dup (n.1683+3950dup)
2g.26191266T>ACA346111349GAREM2,HADHAc.2276A>T (p.Lys759Met)
c.2363A>T (p.Lys788Met)
c.*2254A>T (n.*2254A>T)
c.*1322A>T (n.*1322A>T)
c.*2167A>T (n.*2167A>T)
c.*900A>T (n.*900A>T)
c.2171A>T (p.Lys724Met)
c.1635A>T
c.2142A>T (n.2142A>T)
c.1683+3951T>A (n.1683+3951T>A)
2g.26191266T>CCA346111350GAREM2,HADHAc.2276A>G (p.Lys759Arg)
c.2363A>G (p.Lys788Arg)
c.*2254A>G (n.*2254A>G)
c.*1322A>G (n.*1322A>G)
c.*2167A>G (n.*2167A>G)
c.*900A>G (n.*900A>G)
c.2171A>G (p.Lys724Arg)
c.1635A>G
c.2142A>G (n.2142A>G)
c.1683+3951T>C (n.1683+3951T>C)
2g.26191266T>GCA346111352GAREM2,HADHAc.2276A>C (p.Lys759Thr)
c.2363A>C (p.Lys788Thr)
c.*2254A>C (n.*2254A>C)
c.*1322A>C (n.*1322A>C)
c.*2167A>C (n.*2167A>C)
c.*900A>C (n.*900A>C)
c.2171A>C (p.Lys724Thr)
c.1635A>C
c.2142A>C (n.2142A>C)
c.1683+3951T>G (n.1683+3951T>G)
2g.26191267delCA2658214939GAREM2,HADHAc.2276del (p.Lys759ArgfsTer17)
c.2363del (p.Lys788ArgfsTer17)
c.*2254del (n.*2254del)
c.*1322del (n.*1322del)
c.*2167del (n.*2167del)
c.*900del (n.*900del)
c.2171del (p.Lys724ArgfsTer17)
c.1635del
c.2142del (n.2142del)
c.1683+3952del (n.1683+3952del)
gnomAD v4
2g.26191267_26191270dupCA658823090GAREM2,HADHAc.2273_2276dup (p.Lys760GlnfsTer?)
c.2360_2363dup (p.Lys789GlnfsTer?)
c.*2251_*2254dup (n.*2251_*2254dup)
c.*1319_*1322dup (n.*1319_*1322dup)
c.*2164_*2167dup (n.*2164_*2167dup)
c.*897_*900dup (n.*897_*900dup)
c.2168_2171dup (p.Lys725GlnfsTer?)
c.1632_1635dup
c.2139_2142dup (n.2139_2142dup)
c.1683+3952_1683+3955dup (n.1683+3952_1683+3955dup)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191267T>ACA346111353GAREM2,HADHAc.2275A>T (p.Lys759Ter)
c.2362A>T (p.Lys788Ter)
c.*2253A>T (n.*2253A>T)
c.*1321A>T (n.*1321A>T)
c.*2166A>T (n.*2166A>T)
c.*899A>T (n.*899A>T)
c.2170A>T (p.Lys724Ter)
c.1634A>T
c.2141A>T (n.2141A>T)
c.1683+3952T>A (n.1683+3952T>A)
2g.26191267T>CCA346111357GAREM2,HADHAc.2275A>G (p.Lys759Glu)
c.2362A>G (p.Lys788Glu)
c.*2253A>G (n.*2253A>G)
c.*1321A>G (n.*1321A>G)
c.*2166A>G (n.*2166A>G)
c.*899A>G (n.*899A>G)
c.2170A>G (p.Lys724Glu)
c.1634A>G
c.2141A>G (n.2141A>G)
c.1683+3952T>C (n.1683+3952T>C)
2g.26191267T>GCA346111355GAREM2,HADHAc.2275A>C (p.Lys759Gln)
c.2362A>C (p.Lys788Gln)
c.*2253A>C (n.*2253A>C)
c.*1321A>C (n.*1321A>C)
c.*2166A>C (n.*2166A>C)
c.*899A>C (n.*899A>C)
c.2170A>C (p.Lys724Gln)
c.1634A>C
c.2141A>C (n.2141A>C)
c.1683+3952T>G (n.1683+3952T>G)
2g.26191268G>ACA425357787GAREM2,HADHAc.2274C>T (p.Asn758=)
c.2361C>T (p.Asn787=)
c.*2252C>T (n.*2252C>T)
c.*1320C>T (n.*1320C>T)
c.*2165C>T (n.*2165C>T)
c.*898C>T (n.*898C>T)
c.2169C>T (p.Asn723=)
c.1633C>T
c.2140C>T (n.2140C>T)
c.1683+3953G>A (n.1683+3953G>A)
gnomAD v4
2g.26191268G>CCA346111359GAREM2,HADHAc.2274C>G (p.Asn758Lys)
c.2361C>G (p.Asn787Lys)
c.*2252C>G (n.*2252C>G)
c.*1320C>G (n.*1320C>G)
c.*2165C>G (n.*2165C>G)
c.*898C>G (n.*898C>G)
c.2169C>G (p.Asn723Lys)
c.1633C>G
c.2140C>G (n.2140C>G)
c.1683+3953G>C (n.1683+3953G>C)
gnomAD v4
2g.26191268G>TCA346111360GAREM2,HADHAc.2274C>A (p.Asn758Lys)
c.2361C>A (p.Asn787Lys)
c.*2252C>A (n.*2252C>A)
c.*1320C>A (n.*1320C>A)
c.*2165C>A (n.*2165C>A)
c.*898C>A (n.*898C>A)
c.2169C>A (p.Asn723Lys)
c.1633C>A
c.2140C>A (n.2140C>A)
c.1683+3953G>T (n.1683+3953G>T)
2g.26191269T>ACA346111362GAREM2,HADHAc.2273A>T (p.Asn758Ile)
c.2360A>T (p.Asn787Ile)
c.*2251A>T (n.*2251A>T)
c.*1319A>T (n.*1319A>T)
c.*2164A>T (n.*2164A>T)
c.*897A>T (n.*897A>T)
c.2168A>T (p.Asn723Ile)
c.1632A>T
c.2139A>T (n.2139A>T)
c.1683+3954T>A (n.1683+3954T>A)
2g.26191269T>CCA346111364GAREM2,HADHAc.2273A>G (p.Asn758Ser)
c.2360A>G (p.Asn787Ser)
c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.*1319A>G (n.*1319A>G)
c.*2164A>G (n.*2164A>G)
c.*897A>G (n.*897A>G)
c.2168A>G (p.Asn723Ser)
c.1632A>G
c.2139A>G (n.2139A>G)
c.1683+3954T>C (n.1683+3954T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191269T>GCA346111366GAREM2,HADHAc.2273A>C (p.Asn758Thr)
c.2360A>C (p.Asn787Thr)
c.*2251A>C (n.*2251A>C)
c.*1319A>C (n.*1319A>C)
c.*2164A>C (n.*2164A>C)
c.*897A>C (n.*897A>C)
c.2168A>C (p.Asn723Thr)
c.1632A>C
c.2139A>C (n.2139A>C)
c.1683+3954T>G (n.1683+3954T>G)
2g.26191269T=CA1239700751GAREM2,HADHAc.2273A= (p.Asn758=)
c.2360A= (p.Asn787=)
c.*2251A= (n.*2251A=)
c.*1319A= (n.*1319A=)
c.*2164A= (n.*2164A=)
c.*897A= (n.*897A=)
c.2168A= (p.Asn723=)
c.1632A=
c.2139A= (n.2139A=)
c.1683+3954T= (n.1683+3954T=)
2g.26191270T>ACA346111367GAREM2,HADHAc.2272A>T (p.Asn758Tyr)
c.2359A>T (p.Asn787Tyr)
c.*2250A>T (n.*2250A>T)
c.*1318A>T (n.*1318A>T)
c.*2163A>T (n.*2163A>T)
c.*896A>T (n.*896A>T)
c.2167A>T (p.Asn723Tyr)
c.1631A>T
c.2138A>T (n.2138A>T)
c.1683+3955T>A (n.1683+3955T>A)
2g.26191270T>CCA44376327GAREM2,HADHAc.2272A>G (p.Asn758Asp)
c.2359A>G (p.Asn787Asp)
c.*2250A>G (n.*2250A>G)
c.*1318A>G (n.*1318A>G)
c.*2163A>G (n.*2163A>G)
c.*896A>G (n.*896A>G)
c.2167A>G (p.Asn723Asp)
c.1631A>G
c.2138A>G (n.2138A>G)
c.1683+3955T>C (n.1683+3955T>C)
dbSNP
2g.26191270T>GCA346111370GAREM2,HADHAc.2272A>C (p.Asn758His)
c.2359A>C (p.Asn787His)
c.*2250A>C (n.*2250A>C)
c.*1318A>C (n.*1318A>C)
c.*2163A>C (n.*2163A>C)
c.*896A>C (n.*896A>C)
c.2167A>C (p.Asn723His)
c.1631A>C
c.2138A>C (n.2138A>C)
c.1683+3955T>G (n.1683+3955T>G)
gnomAD v4
2g.26191270T=CA1239700752GAREM2,HADHAc.2272A= (p.Asn758=)
c.2359A= (p.Asn787=)
c.*2250A= (n.*2250A=)
c.*1318A= (n.*1318A=)
c.*2163A= (n.*2163A=)
c.*896A= (n.*896A=)
c.2167A= (p.Asn723=)
c.1631A=
c.2138A= (n.2138A=)
c.1683+3955T= (n.1683+3955T=)
2g.26191271delCA2658214960GAREM2,HADHAc.2271del (p.Asn758ThrfsTer18)
c.2358del (p.Asn787ThrfsTer18)
c.*2249del (n.*2249del)
c.*1317del (n.*1317del)
c.*2162del (n.*2162del)
c.*895del (n.*895del)
c.2166del (p.Asn723ThrfsTer18)
c.1630del
c.2137del (n.2137del)
c.1683+3956del (n.1683+3956del)
gnomAD v4
2g.26191271A>CCA425357791GAREM2,HADHAc.2271T>G (p.Pro757=)
c.2358T>G (p.Pro786=)
c.*2249T>G (n.*2249T>G)
c.*1317T>G (n.*1317T>G)
c.*2162T>G (n.*2162T>G)
c.*895T>G (n.*895T>G)
c.2166T>G (p.Pro722=)
c.1630T>G
c.2137T>G (n.2137T>G)
c.1683+3956A>C (n.1683+3956A>C)
2g.26191271A>GCA425357792GAREM2,HADHAc.2271T>C (p.Pro757=)
c.2358T>C (p.Pro786=)
c.*2249T>C (n.*2249T>C)
c.*1317T>C (n.*1317T>C)
c.*2162T>C (n.*2162T>C)
c.*895T>C (n.*895T>C)
c.2166T>C (p.Pro722=)
c.1630T>C
c.2137T>C (n.2137T>C)
c.1683+3956A>G (n.1683+3956A>G)
COSMIC
2g.26191271A>TCA425357793GAREM2,HADHAc.2271T>A (p.Pro757=)
c.2358T>A (p.Pro786=)
c.*2249T>A (n.*2249T>A)
c.*1317T>A (n.*1317T>A)
c.*2162T>A (n.*2162T>A)
c.*895T>A (n.*895T>A)
c.2166T>A (p.Pro722=)
c.1630T>A
c.2137T>A (n.2137T>A)
c.1683+3956A>T (n.1683+3956A>T)
2g.26191272G>ACA1559312GAREM2,HADHAc.2270C>T (p.Pro757Leu)
c.2357C>T (p.Pro786Leu)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.*1316C>T (n.*1316C>T)
c.*2161C>T (n.*2161C>T)
c.*894C>T (n.*894C>T)
c.2165C>T (p.Pro722Leu)
c.1629C>T
c.2136C>T (n.2136C>T)
c.1683+3957G>A (n.1683+3957G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191272G>CCA346111372GAREM2,HADHAc.2270C>G (p.Pro757Arg)
c.2357C>G (p.Pro786Arg)
c.*2248C>G (n.*2248C>G)
c.*1316C>G (n.*1316C>G)
c.*2161C>G (n.*2161C>G)
c.*894C>G (n.*894C>G)
c.2165C>G (p.Pro722Arg)
c.1629C>G
c.2136C>G (n.2136C>G)
c.1683+3957G>C (n.1683+3957G>C)
2g.26191272G=CA1239700753GAREM2,HADHAc.2270C= (p.Pro757=)
c.2357C= (p.Pro786=)
c.*2248C= (n.*2248C=)
c.*1316C= (n.*1316C=)
c.*2161C= (n.*2161C=)
c.*894C= (n.*894C=)
c.2165C= (p.Pro722=)
c.1629C=
c.2136C= (n.2136C=)
c.1683+3957G= (n.1683+3957G=)
2g.26191272G>TCA346111373GAREM2,HADHAc.2270C>A (p.Pro757His)
c.2357C>A (p.Pro786His)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.*1316C>A (n.*1316C>A)
c.*2161C>A (n.*2161C>A)
c.*894C>A (n.*894C>A)
c.2165C>A (p.Pro722His)
c.1629C>A
c.2136C>A (n.2136C>A)
c.1683+3957G>T (n.1683+3957G>T)
2g.26191273G>ACA346111378GAREM2,HADHAc.2269C>T (p.Pro757Ser)
c.2356C>T (p.Pro786Ser)
c.*2247C>T (n.*2247C>T)
c.*1315C>T (n.*1315C>T)
c.*2160C>T (n.*2160C>T)
c.*893C>T (n.*893C>T)
c.2164C>T (p.Pro722Ser)
c.1628C>T
c.2135C>T (n.2135C>T)
c.1683+3958G>A (n.1683+3958G>A)
2g.26191273G>CCA346111376GAREM2,HADHAc.2269C>G (p.Pro757Ala)
c.2356C>G (p.Pro786Ala)
c.*2247C>G (n.*2247C>G)
c.*1315C>G (n.*1315C>G)
c.*2160C>G (n.*2160C>G)
c.*893C>G (n.*893C>G)
c.2164C>G (p.Pro722Ala)
c.1628C>G
c.2135C>G (n.2135C>G)
c.1683+3958G>C (n.1683+3958G>C)
2g.26191273G>TCA346111375GAREM2,HADHAc.2269C>A (p.Pro757Thr)
c.2356C>A (p.Pro786Thr)
c.*2247C>A (n.*2247C>A)
c.*1315C>A (n.*1315C>A)
c.*2160C>A (n.*2160C>A)
c.*893C>A (n.*893C>A)
c.2164C>A (p.Pro722Thr)
c.1628C>A
c.2135C>A (n.2135C>A)
c.1683+3958G>T (n.1683+3958G>T)
2g.26191274G>ACA425357797GAREM2,HADHAc.2268C>T (p.Ser756=)
c.2355C>T (p.Ser785=)
c.*2246C>T (n.*2246C>T)
c.*1314C>T (n.*1314C>T)
c.*2159C>T (n.*2159C>T)
c.*892C>T (n.*892C>T)
c.2163C>T (p.Ser721=)
c.1627C>T
c.2134C>T (n.2134C>T)
c.1683+3959G>A (n.1683+3959G>A)
ClinVar gnomAD v4 COSMIC
2g.26191274G>CCA346111382GAREM2,HADHAc.2268C>G (p.Ser756Arg)
c.2355C>G (p.Ser785Arg)
c.*2246C>G (n.*2246C>G)
c.*1314C>G (n.*1314C>G)
c.*2159C>G (n.*2159C>G)
c.*892C>G (n.*892C>G)
c.2163C>G (p.Ser721Arg)
c.1627C>G
c.2134C>G (n.2134C>G)
c.1683+3959G>C (n.1683+3959G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191274G=CA1239700754GAREM2,HADHAc.2268C= (p.Ser756=)
c.2355C= (p.Ser785=)
c.*2246C= (n.*2246C=)
c.*1314C= (n.*1314C=)
c.*2159C= (n.*2159C=)
c.*892C= (n.*892C=)
c.2163C= (p.Ser721=)
c.1627C=
c.2134C= (n.2134C=)
c.1683+3959G= (n.1683+3959G=)
2g.26191274G>TCA346111380GAREM2,HADHAc.2268C>A (p.Ser756Arg)
c.2355C>A (p.Ser785Arg)
c.*2246C>A (n.*2246C>A)
c.*1314C>A (n.*1314C>A)
c.*2159C>A (n.*2159C>A)
c.*892C>A (n.*892C>A)
c.2163C>A (p.Ser721Arg)
c.1627C>A
c.2134C>A (n.2134C>A)
c.1683+3959G>T (n.1683+3959G>T)
2g.26191275C>ACA346111386GAREM2,HADHAc.2267G>T (p.Ser756Ile)
c.2354G>T (p.Ser785Ile)
c.*2245G>T (n.*2245G>T)
c.*1313G>T (n.*1313G>T)
c.*2158G>T (n.*2158G>T)
c.*891G>T (n.*891G>T)
c.2162G>T (p.Ser721Ile)
c.1626G>T
c.2133G>T (n.2133G>T)
c.1683+3960C>A (n.1683+3960C>A)
2g.26191275C=CA1239700755GAREM2,HADHAc.2267G= (p.Ser756=)
c.2354G= (p.Ser785=)
c.*2245G= (n.*2245G=)
c.*1313G= (n.*1313G=)
c.*2158G= (n.*2158G=)
c.*891G= (n.*891G=)
c.2162G= (p.Ser721=)
c.1626G=
c.2133G= (n.2133G=)
c.1683+3960C= (n.1683+3960C=)
2g.26191275C>GCA346111384GAREM2,HADHAc.2267G>C (p.Ser756Thr)
c.2354G>C (p.Ser785Thr)
c.*2245G>C (n.*2245G>C)
c.*1313G>C (n.*1313G>C)
c.*2158G>C (n.*2158G>C)
c.*891G>C (n.*891G>C)
c.2162G>C (p.Ser721Thr)
c.1626G>C
c.2133G>C (n.2133G>C)
c.1683+3960C>G (n.1683+3960C>G)
2g.26191275C>TCA346111387GAREM2,HADHAc.2267G>A (p.Ser756Asn)
c.2354G>A (p.Ser785Asn)
c.*2245G>A (n.*2245G>A)
c.*1313G>A (n.*1313G>A)
c.*2158G>A (n.*2158G>A)
c.*891G>A (n.*891G>A)
c.2162G>A (p.Ser721Asn)
c.1626G>A
c.2133G>A (n.2133G>A)
c.1683+3960C>T (n.1683+3960C>T)
2g.26191276T>ACA346111389GAREM2,HADHAc.2266A>T (p.Ser756Cys)
c.2353A>T (p.Ser785Cys)
c.*2244A>T (n.*2244A>T)
c.*1312A>T (n.*1312A>T)
c.*2157A>T (n.*2157A>T)
c.*890A>T (n.*890A>T)
c.2161A>T (p.Ser721Cys)
c.1625A>T
c.2132A>T (n.2132A>T)
c.1683+3961T>A (n.1683+3961T>A)
2g.26191276T>CCA346111391GAREM2,HADHAc.2266A>G (p.Ser756Gly)
c.2353A>G (p.Ser785Gly)
c.*2244A>G (n.*2244A>G)
c.*1312A>G (n.*1312A>G)
c.*2157A>G (n.*2157A>G)
c.*890A>G (n.*890A>G)
c.2161A>G (p.Ser721Gly)
c.1625A>G
c.2132A>G (n.2132A>G)
c.1683+3961T>C (n.1683+3961T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191276T>GCA346111393GAREM2,HADHAc.2266A>C (p.Ser756Arg)
c.2353A>C (p.Ser785Arg)
c.*2244A>C (n.*2244A>C)
c.*1312A>C (n.*1312A>C)
c.*2157A>C (n.*2157A>C)
c.*890A>C (n.*890A>C)
c.2161A>C (p.Ser721Arg)
c.1625A>C
c.2132A>C (n.2132A>C)
c.1683+3961T>G (n.1683+3961T>G)
2g.26191276T=CA1239700756GAREM2,HADHAc.2266A= (p.Ser756=)
c.2353A= (p.Ser785=)
c.*2244A= (n.*2244A=)
c.*1312A= (n.*1312A=)
c.*2157A= (n.*2157A=)
c.*890A= (n.*890A=)
c.2161A= (p.Ser721=)
c.1625A=
c.2132A= (n.2132A=)
c.1683+3961T= (n.1683+3961T=)
2g.26191276_26191279dupCA1028585619GAREM2,HADHAc.2263_2266dup (p.Ser756LysfsTer4)
c.2350_2353dup (p.Ser785LysfsTer4)
c.*2241_*2244dup (n.*2241_*2244dup)
c.*1309_*1312dup (n.*1309_*1312dup)
c.*2154_*2157dup (n.*2154_*2157dup)
c.*887_*890dup (n.*887_*890dup)
c.2158_2161dup (p.Ser721LysfsTer4)
c.1622_1625dup
c.2129_2132dup (n.2129_2132dup)
c.1683+3961_1683+3964dup (n.1683+3961_1683+3964dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191277G>ACA425357798GAREM2,HADHAc.2265C>T (p.Asn755=)
c.2352C>T (p.Asn784=)
c.*2243C>T (n.*2243C>T)
c.*1311C>T (n.*1311C>T)
c.*2156C>T (n.*2156C>T)
c.*889C>T (n.*889C>T)
c.2160C>T (p.Asn720=)
c.1624C>T
c.2131C>T (n.2131C>T)
c.1683+3962G>A (n.1683+3962G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191277G>CCA346111394GAREM2,HADHAc.2265C>G (p.Asn755Lys)
c.2352C>G (p.Asn784Lys)
c.*2243C>G (n.*2243C>G)
c.*1311C>G (n.*1311C>G)
c.*2156C>G (n.*2156C>G)
c.*889C>G (n.*889C>G)
c.2160C>G (p.Asn720Lys)
c.1624C>G
c.2131C>G (n.2131C>G)
c.1683+3962G>C (n.1683+3962G>C)
2g.26191277G>TCA346111395GAREM2,HADHAc.2265C>A (p.Asn755Lys)
c.2352C>A (p.Asn784Lys)
c.*2243C>A (n.*2243C>A)
c.*1311C>A (n.*1311C>A)
c.*2156C>A (n.*2156C>A)
c.*889C>A (n.*889C>A)
c.2160C>A (p.Asn720Lys)
c.1624C>A
c.2131C>A (n.2131C>A)
c.1683+3962G>T (n.1683+3962G>T)
2g.26191278T>ACA346111400GAREM2,HADHAc.2264A>T (p.Asn755Ile)
c.2351A>T (p.Asn784Ile)
c.*2242A>T (n.*2242A>T)
c.*1310A>T (n.*1310A>T)
c.*2155A>T (n.*2155A>T)
c.*888A>T (n.*888A>T)
c.2159A>T (p.Asn720Ile)
c.1623A>T
c.2130A>T (n.2130A>T)
c.1683+3963T>A (n.1683+3963T>A)
2g.26191278T>CCA346111399GAREM2,HADHAc.2264A>G (p.Asn755Ser)
c.2351A>G (p.Asn784Ser)
c.*2242A>G (n.*2242A>G)
c.*1310A>G (n.*1310A>G)
c.*2155A>G (n.*2155A>G)
c.*888A>G (n.*888A>G)
c.2159A>G (p.Asn720Ser)
c.1623A>G
c.2130A>G (n.2130A>G)
c.1683+3963T>C (n.1683+3963T>C)
2g.26191278T>GCA346111397GAREM2,HADHAc.2264A>C (p.Asn755Thr)
c.2351A>C (p.Asn784Thr)
c.*2242A>C (n.*2242A>C)
c.*1310A>C (n.*1310A>C)
c.*2155A>C (n.*2155A>C)
c.*888A>C (n.*888A>C)
c.2159A>C (p.Asn720Thr)
c.1623A>C
c.2130A>C (n.2130A>C)
c.1683+3963T>G (n.1683+3963T>G)
2g.26191278_26191279dupCA2658214985GAREM2,HADHAc.2263_2264dup (p.Asn755LysfsTer22)
c.2350_2351dup (p.Asn784LysfsTer22)
c.*2241_*2242dup (n.*2241_*2242dup)
c.*1309_*1310dup (n.*1309_*1310dup)
c.*2154_*2155dup (n.*2154_*2155dup)
c.*887_*888dup (n.*887_*888dup)
c.2158_2159dup (p.Asn720LysfsTer22)
c.1622_1623dup
c.2129_2130dup (n.2129_2130dup)
c.1683+3963_1683+3964dup (n.1683+3963_1683+3964dup)
gnomAD v4
2g.26191279T>ACA346111402GAREM2,HADHAc.2263A>T (p.Asn755Tyr)
c.2350A>T (p.Asn784Tyr)
c.*2241A>T (n.*2241A>T)
c.*1309A>T (n.*1309A>T)
c.*2154A>T (n.*2154A>T)
c.*887A>T (n.*887A>T)
c.2158A>T (p.Asn720Tyr)
c.1622A>T
c.2129A>T (n.2129A>T)
c.1683+3964T>A (n.1683+3964T>A)
2g.26191279T>CCA346111403GAREM2,HADHAc.2263A>G (p.Asn755Asp)
c.2350A>G (p.Asn784Asp)
c.*2241A>G (n.*2241A>G)
c.*1309A>G (n.*1309A>G)
c.*2154A>G (n.*2154A>G)
c.*887A>G (n.*887A>G)
c.2158A>G (p.Asn720Asp)
c.1622A>G
c.2129A>G (n.2129A>G)
c.1683+3964T>C (n.1683+3964T>C)
2g.26191279T>GCA346111405GAREM2,HADHAc.2263A>C (p.Asn755His)
c.2350A>C (p.Asn784His)
c.*2241A>C (n.*2241A>C)
c.*1309A>C (n.*1309A>C)
c.*2154A>C (n.*2154A>C)
c.*887A>C (n.*887A>C)
c.2158A>C (p.Asn720His)
c.1622A>C
c.2129A>C (n.2129A>C)
c.1683+3964T>G (n.1683+3964T>G)
2g.26191280A=CA1239700757GAREM2,HADHAc.2262T= (p.Ala754=)
c.2349T= (p.Ala783=)
c.*2240T= (n.*2240T=)
c.*1308T= (n.*1308T=)
c.*2153T= (n.*2153T=)
c.*886T= (n.*886T=)
c.2157T= (p.Ala719=)
c.1621T=
c.2128T= (n.2128T=)
c.1683+3965A= (n.1683+3965A=)
2g.26191280A>CCA425357803GAREM2,HADHAc.2262T>G (p.Ala754=)
c.2349T>G (p.Ala783=)
c.*2240T>G (n.*2240T>G)
c.*1308T>G (n.*1308T>G)
c.*2153T>G (n.*2153T>G)
c.*886T>G (n.*886T>G)
c.2157T>G (p.Ala719=)
c.1621T>G
c.2128T>G (n.2128T>G)
c.1683+3965A>C (n.1683+3965A>C)
2g.26191280A>GCA425357800GAREM2,HADHAc.2262T>C (p.Ala754=)
c.2349T>C (p.Ala783=)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.*1308T>C (n.*1308T>C)
c.*2153T>C (n.*2153T>C)
c.*886T>C (n.*886T>C)
c.2157T>C (p.Ala719=)
c.1621T>C
c.2128T>C (n.2128T>C)
c.1683+3965A>G (n.1683+3965A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26191280A>TCA425357801GAREM2,HADHAc.2262T>A (p.Ala754=)
c.2349T>A (p.Ala783=)
c.*2240T>A (n.*2240T>A)
c.*1308T>A (n.*1308T>A)
c.*2153T>A (n.*2153T>A)
c.*886T>A (n.*886T>A)
c.2157T>A (p.Ala719=)
c.1621T>A
c.2128T>A (n.2128T>A)
c.1683+3965A>T (n.1683+3965A>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191281G>ACA346111406GAREM2,HADHAc.2261C>T (p.Ala754Val)
c.2348C>T (p.Ala783Val)
c.*2239C>T (n.*2239C>T)
c.*1307C>T (n.*1307C>T)
c.*2152C>T (n.*2152C>T)
c.*885C>T (n.*885C>T)
c.2156C>T (p.Ala719Val)
c.1620C>T
c.2127C>T (n.2127C>T)
c.1683+3966G>A (n.1683+3966G>A)
2g.26191281G>CCA346111407GAREM2,HADHAc.2261C>G (p.Ala754Gly)
c.2348C>G (p.Ala783Gly)
c.*2239C>G (n.*2239C>G)
c.*1307C>G (n.*1307C>G)
c.*2152C>G (n.*2152C>G)
c.*885C>G (n.*885C>G)
c.2156C>G (p.Ala719Gly)
c.1620C>G
c.2127C>G (n.2127C>G)
c.1683+3966G>C (n.1683+3966G>C)
2g.26191281G>TCA346111408GAREM2,HADHAc.2261C>A (p.Ala754Asp)
c.2348C>A (p.Ala783Asp)
c.*2239C>A (n.*2239C>A)
c.*1307C>A (n.*1307C>A)
c.*2152C>A (n.*2152C>A)
c.*885C>A (n.*885C>A)
c.2156C>A (p.Ala719Asp)
c.1620C>A
c.2127C>A (n.2127C>A)
c.1683+3966G>T (n.1683+3966G>T)
2g.26191282C>ACA346111409GAREM2,HADHAc.2260G>T (p.Ala754Ser)
c.2347G>T (p.Ala783Ser)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.*1306G>T (n.*1306G>T)
c.*2151G>T (n.*2151G>T)
c.*884G>T (n.*884G>T)
c.2155G>T (p.Ala719Ser)
c.1619G>T
c.2126G>T (n.2126G>T)
c.1683+3967C>A (n.1683+3967C>A)
2g.26191282C>GCA346111411GAREM2,HADHAc.2260G>C (p.Ala754Pro)
c.2347G>C (p.Ala783Pro)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.*1306G>C (n.*1306G>C)
c.*2151G>C (n.*2151G>C)
c.*884G>C (n.*884G>C)
c.2155G>C (p.Ala719Pro)
c.1619G>C
c.2126G>C (n.2126G>C)
c.1683+3967C>G (n.1683+3967C>G)
2g.26191282C>TCA346111410GAREM2,HADHAc.2260G>A (p.Ala754Thr)
c.2347G>A (p.Ala783Thr)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.*1306G>A (n.*1306G>A)
c.*2151G>A (n.*2151G>A)
c.*884G>A (n.*884G>A)
c.2155G>A (p.Ala719Thr)
c.1619G>A
c.2126G>A (n.2126G>A)
c.1683+3967C>T (n.1683+3967C>T)
2g.26191283A=CA1239700758GAREM2,HADHAc.2259T= (p.His753=)
c.2346T= (p.His782=)
c.*2237T= (n.*2237T=)
c.*1305T= (n.*1305T=)
c.*2150T= (n.*2150T=)
c.*883T= (n.*883T=)
c.2154T= (p.His718=)
c.1618T=
c.2125T= (n.2125T=)
c.1683+3968A= (n.1683+3968A=)
2g.26191283A>CCA346111412GAREM2,HADHAc.2259T>G (p.His753Gln)
c.2346T>G (p.His782Gln)
c.*2237T>G (n.*2237T>G)
c.*1305T>G (n.*1305T>G)
c.*2150T>G (n.*2150T>G)
c.*883T>G (n.*883T>G)
c.2154T>G (p.His718Gln)
c.1618T>G
c.2125T>G (n.2125T>G)
c.1683+3968A>C (n.1683+3968A>C)
2g.26191283A>GCA425357805GAREM2,HADHAc.2259T>C (p.His753=)
c.2346T>C (p.His782=)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.*1305T>C (n.*1305T>C)
c.*2150T>C (n.*2150T>C)
c.*883T>C (n.*883T>C)
c.2154T>C (p.His718=)
c.1618T>C
c.2125T>C (n.2125T>C)
c.1683+3968A>G (n.1683+3968A>G)
ClinVar dbSNP
2g.26191283A>TCA346111413GAREM2,HADHAc.2259T>A (p.His753Gln)
c.2346T>A (p.His782Gln)
c.*2237T>A (n.*2237T>A)
c.*1305T>A (n.*1305T>A)
c.*2150T>A (n.*2150T>A)
c.*883T>A (n.*883T>A)
c.2154T>A (p.His718Gln)
c.1618T>A
c.2125T>A (n.2125T>A)
c.1683+3968A>T (n.1683+3968A>T)

Number of alleles fetched