Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191155C>A | CA44376191 | GAREM2,HADHA | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1746G>T c.1683+3840C>A (n.1683+3840C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191155C= | CA1239700690 | GAREM2,HADHA | c.*95G= (n.*95G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*2278G= (n.*2278G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1746G= c.1683+3840C= (n.1683+3840C=) | |
2 | g.26191155C>G | CA44376193 | GAREM2,HADHA | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1746G>C c.1683+3840C>G (n.1683+3840C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191155C>T | CA767262219 | GAREM2,HADHA | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1746G>A c.1683+3840C>T (n.1683+3840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191156G>A | CA44376199 | GAREM2,HADHA | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1745C>T c.1683+3841G>A (n.1683+3841G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191156G>C | CA2658214700 | GAREM2,HADHA | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1745C>G c.1683+3841G>C (n.1683+3841G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191156G= | CA1239700691 | GAREM2,HADHA | c.*94C= (n.*94C=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.1745C= c.1683+3841G= (n.1683+3841G=) | |
2 | g.26191156G>T | CA2658214702 | GAREM2,HADHA | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1745C>A c.1683+3841G>T (n.1683+3841G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191156_26191157insA | CA646583774 | GAREM2,HADHA | c.*93_*94insT (n.*93_*94insT) c.*2363_*2364insT (n.*2363_*2364insT) c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT) c.*2276_*2277insT (n.*2276_*2277insT) c.*1009_*1010insT (n.*1009_*1010insT) c.1744_1745insT c.1683+3841_1683+3842insA (n.1683+3841_1683+3842insA) | COSMIC |
2 | g.26191159A>G | CA2658214703 | GAREM2,HADHA | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1742T>C c.1683+3844A>G (n.1683+3844A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191159A>T | CA2576696510 | GAREM2,HADHA | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1742T>A c.1683+3844A>T (n.1683+3844A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191160C= | CA1239700692 | GAREM2,HADHA | c.*90G= (n.*90G=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1741G= c.1683+3845C= (n.1683+3845C=) | |
2 | g.26191160C>T | CA1028585571 | GAREM2,HADHA | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1741G>A c.1683+3845C>T (n.1683+3845C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191162C= | CA1239700693 | GAREM2,HADHA | c.*88G= (n.*88G=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*2271G= (n.*2271G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.1739G= c.1683+3847C= (n.1683+3847C=) | |
2 | g.26191162C>G | CA44376207 | GAREM2,HADHA | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1739G>C c.1683+3847C>G (n.1683+3847C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191163T>C | CA1028585574 | GAREM2,HADHA | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1738A>G c.1683+3848T>C (n.1683+3848T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191163T= | CA1239700694 | GAREM2,HADHA | c.*87A= (n.*87A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.1738A= c.1683+3848T= (n.1683+3848T=) | |
2 | g.26191164G>A | CA1239700696 | GAREM2,HADHA | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1737C>T c.1683+3849G>A (n.1683+3849G>A) | dbSNP |
2 | g.26191164G>C | CA44376215 | GAREM2,HADHA | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1737C>G c.1683+3849G>C (n.1683+3849G>C) | dbSNP |
2 | g.26191164G= | CA1239700695 | GAREM2,HADHA | c.*86C= (n.*86C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1737C= c.1683+3849G= (n.1683+3849G=) | |
2 | g.26191164G>T | CA2576696511 | GAREM2,HADHA | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1737C>A c.1683+3849G>T (n.1683+3849G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191165A>T | CA2658214709 | GAREM2,HADHA | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1736T>A c.1683+3850A>T (n.1683+3850A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191166T>C | CA2658214710 | GAREM2,HADHA | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1735A>G c.1683+3851T>C (n.1683+3851T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191166_26191167delinsTA | CA1239700697 | GAREM2,HADHA | c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA) c.*2353_*2354delinsTA (n.*2353_*2354delinsTA) c.*1421_*1422delinsTA (n.*1421_*1422delinsTA) c.*2266_*2267delinsTA (n.*2266_*2267delinsTA) c.*999_*1000delinsTA (n.*999_*1000delinsTA) c.1734_1735delinsTA c.1683+3851_1683+3852delinsTA (n.1683+3851_1683+3852delinsTA) | |
2 | g.26191167A= | CA1239700699 | GAREM2,HADHA | c.*83T= (n.*83T=) c.*2353T= (n.*2353T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.*999T= (n.*999T=) c.1734T= c.1683+3852A= (n.1683+3852A=) | |
2 | g.26191167A>C | CA44376217 | GAREM2,HADHA | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1734T>G c.1683+3852A>C (n.1683+3852A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191169del | CA1239700698 | GAREM2,HADHA | c.*83del (n.*83del) c.*2353del (n.*2353del) c.*1421del (n.*1421del) c.*2266del (n.*2266del) c.*999del (n.*999del) c.1734del c.1683+3854del (n.1683+3854del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191168A>C | CA2658214712 | GAREM2,HADHA | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1733T>G c.1683+3853A>C (n.1683+3853A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191169A= | CA1239700700 | GAREM2,HADHA | c.*81T= (n.*81T=) c.*2351T= (n.*2351T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.*997T= (n.*997T=) c.1732T= c.1683+3854A= (n.1683+3854A=) | |
2 | g.26191169A>C | CA1239700701 | GAREM2,HADHA | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1732T>G c.1683+3854A>C (n.1683+3854A>C) | dbSNP |
2 | g.26191171C= | CA1239700702 | GAREM2,HADHA | c.*79G= (n.*79G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*2262G= (n.*2262G=) c.*995G= (n.*995G=) c.1730G= c.1683+3856C= (n.1683+3856C=) | |
2 | g.26191171C>G | CA531391277 | GAREM2,HADHA | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1730G>C c.1683+3856C>G (n.1683+3856C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191171C>T | CA767262223 | GAREM2,HADHA | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1730G>A c.1683+3856C>T (n.1683+3856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191172T>C | CA2698915001 | GAREM2,HADHA | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1729A>G c.1683+3857T>C (n.1683+3857T>C) | dbSNP |
2 | g.26191174G>A | CA2658214715 | GAREM2,HADHA | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1727C>T c.1683+3859G>A (n.1683+3859G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191174G>T | CA2658214716 | GAREM2,HADHA | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1727C>A c.1683+3859G>T (n.1683+3859G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191176C= | CA1239700703 | GAREM2,HADHA | c.*74G= (n.*74G=) c.*2344G= (n.*2344G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*2257G= (n.*2257G=) c.*990G= (n.*990G=) c.1725G= c.1683+3861C= (n.1683+3861C=) | |
2 | g.26191176C>T | CA44376218 | GAREM2,HADHA | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1725G>A c.1683+3861C>T (n.1683+3861C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191177A= | CA1239700704 | GAREM2,HADHA | c.*73T= (n.*73T=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*2256T= (n.*2256T=) c.*989T= (n.*989T=) c.1724T= c.1683+3862A= (n.1683+3862A=) | |
2 | g.26191177A>C | CA2658214724 | GAREM2,HADHA | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1724T>G c.1683+3862A>C (n.1683+3862A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191177A>G | CA767262227 | GAREM2,HADHA | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1724T>C c.1683+3862A>G (n.1683+3862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191178C= | CA1239700705 | GAREM2,HADHA | c.*72G= (n.*72G=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1723G= c.1683+3863C= (n.1683+3863C=) | |
2 | g.26191178C>T | CA531391278 | GAREM2,HADHA | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1723G>A c.1683+3863C>T (n.1683+3863C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191179C>A | CA2658214732 | GAREM2,HADHA | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1722G>T c.1683+3864C>A (n.1683+3864C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191180A>G | CA2658214733 | GAREM2,HADHA | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1721T>C c.1683+3865A>G (n.1683+3865A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191181C>G | CA2658214735 | GAREM2,HADHA | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1720G>C c.1683+3866C>G (n.1683+3866C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191181C>T | CA2576696512 | GAREM2,HADHA | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1720G>A c.1683+3866C>T (n.1683+3866C>T) | |
2 | g.26191182T>C | CA2576696513 | GAREM2,HADHA | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1719A>G c.1683+3867T>C (n.1683+3867T>C) | |
2 | g.26191183C= | CA1239700707 | GAREM2,HADHA | c.*67G= (n.*67G=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*983G= (n.*983G=) c.1718G= c.1683+3868C= (n.1683+3868C=) | |
2 | g.26191183C>T | CA531391279 | GAREM2,HADHA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1718G>A c.1683+3868C>T (n.1683+3868C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191183_26191185delinsCTG | CA1239700708 | GAREM2,HADHA | c.*65_*67delinsCAG (n.*65_*67delinsCAG) c.*2335_*2337delinsCAG (n.*2335_*2337delinsCAG) c.*1403_*1405delinsCAG (n.*1403_*1405delinsCAG) c.*2248_*2250delinsCAG (n.*2248_*2250delinsCAG) c.*981_*983delinsCAG (n.*981_*983delinsCAG) c.1716_1718delinsCAG c.1683+3868_1683+3870delinsCTG (n.1683+3868_1683+3870delinsCTG) | |
2 | g.26191183_26191186delinsCTGT | CA1239700706 | GAREM2,HADHA | c.*64_*67delinsACAG (n.*64_*67delinsACAG) c.*2334_*2337delinsACAG (n.*2334_*2337delinsACAG) c.*1402_*1405delinsACAG (n.*1402_*1405delinsACAG) c.*2247_*2250delinsACAG (n.*2247_*2250delinsACAG) c.*980_*983delinsACAG (n.*980_*983delinsACAG) c.1715_1718delinsACAG c.1683+3868_1683+3871delinsCTGT (n.1683+3868_1683+3871delinsCTGT) | |
2 | g.26191184T>C | CA2658214739 | GAREM2,HADHA | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1717A>G c.1683+3869T>C (n.1683+3869T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191184T>G | CA531391281 | GAREM2,HADHA | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1717A>C c.1683+3869T>G (n.1683+3869T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191184T= | CA1239700709 | GAREM2,HADHA | c.*66A= (n.*66A=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*982A= (n.*982A=) c.1717A= c.1683+3869T= (n.1683+3869T=) | |
2 | g.26191185_26191186del | CA44376222 | GAREM2,HADHA | c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del) c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) c.*981_*982del (n.*981_*982del) c.1716_1717del c.1683+3870_1683+3871del (n.1683+3870_1683+3871del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191186_26191188del | CA1028585580 | GAREM2,HADHA | c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*2334_*2336del (n.*2334_*2336del) c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del) c.*980_*982del (n.*980_*982del) c.1715_1717del c.1683+3871_1683+3873del (n.1683+3871_1683+3873del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191185G>A | CA2658214741 | GAREM2,HADHA | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1716C>T c.1683+3870G>A (n.1683+3870G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191185G>T | CA2576696514 | GAREM2,HADHA | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1716C>A c.1683+3870G>T (n.1683+3870G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191186T>C | CA2658214742 | GAREM2,HADHA | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1715A>G c.1683+3871T>C (n.1683+3871T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191188G>T | CA2576696515 | GAREM2,HADHA | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1713C>A c.1683+3873G>T (n.1683+3873G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191189G>A | CA2749232773 | GAREM2,HADHA | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1712C>T c.1683+3874G>A (n.1683+3874G>A) | |
2 | g.26191189G>T | CA2658214745 | GAREM2,HADHA | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1712C>A c.1683+3874G>T (n.1683+3874G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191190A>G | CA2658214746 | GAREM2,HADHA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1711T>C c.1683+3875A>G (n.1683+3875A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191190A>T | CA2658214747 | GAREM2,HADHA | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1711T>A c.1683+3875A>T (n.1683+3875A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191191G>A | CA1139656773 | GAREM2,HADHA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1710C>T c.1683+3876G>A (n.1683+3876G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191191G>C | CA1239700711 | GAREM2,HADHA | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1710C>G c.1683+3876G>C (n.1683+3876G>C) | dbSNP |
2 | g.26191191G= | CA1239700710 | GAREM2,HADHA | c.*59C= (n.*59C=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*975C= (n.*975C=) c.1710C= c.1683+3876G= (n.1683+3876G=) | |
2 | g.26191191G>T | CA2658214750 | GAREM2,HADHA | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1710C>A c.1683+3876G>T (n.1683+3876G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191192A= | CA1239700712 | GAREM2,HADHA | c.*58T= (n.*58T=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.*974T= (n.*974T=) c.1709T= c.1683+3877A= (n.1683+3877A=) | |
2 | g.26191192A>C | CA44376225 | GAREM2,HADHA | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1709T>G c.1683+3877A>C (n.1683+3877A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191193A>G | CA2658214754 | GAREM2,HADHA | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1708T>C c.1683+3878A>G (n.1683+3878A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191194C>G | CA2576696516 | GAREM2,HADHA | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1707G>C c.1683+3879C>G (n.1683+3879C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191194C>T | CA2658214755 | GAREM2,HADHA | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1707G>A c.1683+3879C>T (n.1683+3879C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191195C>A | CA44376230 | GAREM2,HADHA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1706G>T c.1683+3880C>A (n.1683+3880C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191195C= | CA1239700713 | GAREM2,HADHA | c.*55G= (n.*55G=) c.*2325G= (n.*2325G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1706G= c.1683+3880C= (n.1683+3880C=) | |
2 | g.26191195C>G | CA767262234 | GAREM2,HADHA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1706G>C c.1683+3880C>G (n.1683+3880C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191195C>T | CA2576696517 | GAREM2,HADHA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1706G>A c.1683+3880C>T (n.1683+3880C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191196A>G | CA2576696518 | GAREM2,HADHA | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1705T>C c.1683+3881A>G (n.1683+3881A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191197G>A | CA2658214762 | GAREM2,HADHA | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1704C>T c.1683+3882G>A (n.1683+3882G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191197G>T | CA2658214765 | GAREM2,HADHA | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1704C>A c.1683+3882G>T (n.1683+3882G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191198C>T | CA2658214766 | GAREM2,HADHA | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1703G>A c.1683+3883C>T (n.1683+3883C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191199A>C | CA2658214767 | GAREM2,HADHA | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1702T>G c.1683+3884A>C (n.1683+3884A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191199A>G | CA2658214768 | GAREM2,HADHA | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1702T>C c.1683+3884A>G (n.1683+3884A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191200C>A | CA44376239 | GAREM2,HADHA | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1701G>T c.1683+3885C>A (n.1683+3885C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191200C= | CA1239700714 | GAREM2,HADHA | c.*50G= (n.*50G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*2233G= (n.*2233G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1701G= c.1683+3885C= (n.1683+3885C=) | |
2 | g.26191200C>G | CA2658214772 | GAREM2,HADHA | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1701G>C c.1683+3885C>G (n.1683+3885C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191200C>T | CA531391282 | GAREM2,HADHA | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1701G>A c.1683+3885C>T (n.1683+3885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191201T>C | CA1239700716 | GAREM2,HADHA | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1700A>G c.1683+3886T>C (n.1683+3886T>C) | dbSNP |
2 | g.26191201T= | CA1239700715 | GAREM2,HADHA | c.*49A= (n.*49A=) c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*2232A= (n.*2232A=) c.*965A= (n.*965A=) c.1700A= c.1683+3886T= (n.1683+3886T=) | |
2 | g.26191202G>A | CA2658214778 | GAREM2,HADHA | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1699C>T c.1683+3887G>A (n.1683+3887G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191202G>T | CA2658214777 | GAREM2,HADHA | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1699C>A c.1683+3887G>T (n.1683+3887G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191202_26191203delinsGC | CA1239700717 | GAREM2,HADHA | c.*47_*48delinsGC (n.*47_*48delinsGC) c.*2317_*2318delinsGC (n.*2317_*2318delinsGC) c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) c.*2230_*2231delinsGC (n.*2230_*2231delinsGC) c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC) c.1698_1699delinsGC c.1683+3887_1683+3888delinsGC (n.1683+3887_1683+3888delinsGC) | |
2 | g.26191203C>A | CA531391284 | GAREM2,HADHA | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1698G>T c.1683+3888C>A (n.1683+3888C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191203C= | CA1239700718 | GAREM2,HADHA | c.*47G= (n.*47G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.*963G= (n.*963G=) c.1698G= c.1683+3888C= (n.1683+3888C=) | |
2 | g.26191203C>T | CA2658214786 | GAREM2,HADHA | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1698G>A c.1683+3888C>T (n.1683+3888C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191204del | CA44376241 | GAREM2,HADHA | c.*47del (n.*47del) c.*2317del (n.*2317del) c.*1385del (n.*1385del) c.*2230del (n.*2230del) c.*963del (n.*963del) c.1698del c.1683+3889del (n.1683+3889del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191204C>A | CA531391285 | GAREM2,HADHA | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1697G>T c.1683+3889C>A (n.1683+3889C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191204C= | CA1239700719 | GAREM2,HADHA | c.*46G= (n.*46G=) c.*2316G= (n.*2316G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*2229G= (n.*2229G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1697G= c.1683+3889C= (n.1683+3889C=) | |
2 | g.26191204C>G | CA531391287 | GAREM2,HADHA | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1697G>C c.1683+3889C>G (n.1683+3889C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191204C>T | CA1559300 | GAREM2,HADHA | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1697G>A c.1683+3889C>T (n.1683+3889C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191205G>A | CA1559301 | GAREM2,HADHA | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1696C>T c.1683+3890G>A (n.1683+3890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191205G>C | CA2658214804 | GAREM2,HADHA | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1696C>G c.1683+3890G>C (n.1683+3890G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191205G= | CA1239700721 | GAREM2,HADHA | c.*45C= (n.*45C=) c.*2315C= (n.*2315C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1696C= c.1683+3890G= (n.1683+3890G=) | |
2 | g.26191205G>T | CA1239700720 | GAREM2,HADHA | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1696C>A c.1683+3890G>T (n.1683+3890G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191207C>A | CA1239700722 | GAREM2,HADHA | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1694G>T c.1683+3892C>A (n.1683+3892C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191207C= | CA1239700723 | GAREM2,HADHA | c.*43G= (n.*43G=) c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.*959G= (n.*959G=) c.1694G= c.1683+3892C= (n.1683+3892C=) | |
2 | g.26191207C>T | CA2658214807 | GAREM2,HADHA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1694G>A c.1683+3892C>T (n.1683+3892C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191209G>T | CA2658214810 | GAREM2,HADHA | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1692C>A c.1683+3894G>T (n.1683+3894G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191212G>T | CA2576696519 | GAREM2,HADHA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1689C>A c.1683+3897G>T (n.1683+3897G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191215del | CA2658214813 | GAREM2,HADHA | c.*38del (n.*38del) c.*2308del (n.*2308del) c.*1376del (n.*1376del) c.*2221del (n.*2221del) c.*954del (n.*954del) c.1689del c.1683+3900del (n.1683+3900del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191213G>C | CA1559302 | GAREM2,HADHA | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1688C>G c.1683+3898G>C (n.1683+3898G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191213G= | CA1239700724 | GAREM2,HADHA | c.*37C= (n.*37C=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*953C= (n.*953C=) c.1688C= c.1683+3898G= (n.1683+3898G=) | |
2 | g.26191214G>A | CA2658214819 | GAREM2,HADHA | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1687C>T c.1683+3899G>A (n.1683+3899G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191214_26191217dup | CA2658214821 | GAREM2,HADHA | c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) c.*2303_*2306dup (n.*2303_*2306dup) c.*1371_*1374dup (n.*1371_*1374dup) c.*2216_*2219dup (n.*2216_*2219dup) c.*949_*952dup (n.*949_*952dup) c.1684_1687dup c.1683+3899_1683+3902dup (n.1683+3899_1683+3902dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191215G>A | CA2576696520 | GAREM2,HADHA | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1686C>T c.1683+3900G>A (n.1683+3900G>A) | |
2 | g.26191215G>T | CA2576696521 | GAREM2,HADHA | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1686C>A c.1683+3900G>T (n.1683+3900G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191216T>A | CA44376251 | GAREM2,HADHA | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1685A>T c.1683+3901T>A (n.1683+3901T>A) | dbSNP |
2 | g.26191216T= | CA1239700725 | GAREM2,HADHA | c.*34A= (n.*34A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*950A= (n.*950A=) c.1685A= c.1683+3901T= (n.1683+3901T=) | |
2 | g.26191217T>C | CA2658214823 | GAREM2,HADHA | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1684A>G c.1683+3902T>C (n.1683+3902T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191218A>C | CA2658214824 | GAREM2,HADHA | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1683T>G c.1683+3903A>C (n.1683+3903A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>A | CA1559303 | GAREM2,HADHA | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1682C>T c.1683+3904G>A (n.1683+3904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>C | CA1028585592 | GAREM2,HADHA | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1682C>G c.1683+3904G>C (n.1683+3904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G= | CA1239700726 | GAREM2,HADHA | c.*31C= (n.*31C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1682C= c.1683+3904G= (n.1683+3904G=) | |
2 | g.26191221G>A | CA44376254 | GAREM2,HADHA | c.*29C>T (n.*29C>T) c.*2299C>T (n.*2299C>T) c.*1367C>T (n.*1367C>T) c.*2212C>T (n.*2212C>T) c.*945C>T (n.*945C>T) c.1680C>T c.1683+3906G>A (n.1683+3906G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191221G= | CA1239700727 | GAREM2,HADHA | c.*29C= (n.*29C=) c.*2299C= (n.*2299C=) c.*1367C= (n.*1367C=) c.*2212C= (n.*2212C=) c.*945C= (n.*945C=) c.1680C= c.1683+3906G= (n.1683+3906G=) | |
2 | g.26191221G>T | CA2658214832 | GAREM2,HADHA | c.*29C>A (n.*29C>A) c.*2299C>A (n.*2299C>A) c.*1367C>A (n.*1367C>A) c.*2212C>A (n.*2212C>A) c.*945C>A (n.*945C>A) c.1680C>A c.1683+3906G>T (n.1683+3906G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191222C>T | CA2749232774 | GAREM2,HADHA | c.*28G>A (n.*28G>A) c.*2298G>A (n.*2298G>A) c.*1366G>A (n.*1366G>A) c.*2211G>A (n.*2211G>A) c.*944G>A (n.*944G>A) c.1679G>A c.1683+3907C>T (n.1683+3907C>T) | |
2 | g.26191222_26191226delinsCACTG | CA1239700728 | GAREM2,HADHA | c.*24_*28delinsCAGTG (n.*24_*28delinsCAGTG) c.*2294_*2298delinsCAGTG (n.*2294_*2298delinsCAGTG) c.*1362_*1366delinsCAGTG (n.*1362_*1366delinsCAGTG) c.*2207_*2211delinsCAGTG (n.*2207_*2211delinsCAGTG) c.*940_*944delinsCAGTG (n.*940_*944delinsCAGTG) c.1675_1679delinsCAGTG c.1683+3907_1683+3911delinsCACTG (n.1683+3907_1683+3911delinsCACTG) | |
2 | g.26191228_26191231del | CA1239700729 | GAREM2,HADHA | c.*24_*27del (n.*24_*27del) c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del) c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del) c.*2207_*2210del (n.*2207_*2210del) c.*940_*943del (n.*940_*943del) c.1675_1678del c.1683+3913_1683+3916del (n.1683+3913_1683+3916del) | dbSNP |
2 | g.26191224C>A | CA1559304 | GAREM2,HADHA | c.*26G>T (n.*26G>T) c.*2296G>T (n.*2296G>T) c.*1364G>T (n.*1364G>T) c.*2209G>T (n.*2209G>T) c.*942G>T (n.*942G>T) c.1677G>T c.1683+3909C>A (n.1683+3909C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191224C= | CA1239700730 | GAREM2,HADHA | c.*26G= (n.*26G=) c.*2296G= (n.*2296G=) c.*1364G= (n.*1364G=) c.*2209G= (n.*2209G=) c.*942G= (n.*942G=) c.1677G= c.1683+3909C= (n.1683+3909C=) | |
2 | g.26191224C>T | CA1559305 | GAREM2,HADHA | c.*26G>A (n.*26G>A) c.*2296G>A (n.*2296G>A) c.*1364G>A (n.*1364G>A) c.*2209G>A (n.*2209G>A) c.*942G>A (n.*942G>A) c.1677G>A c.1683+3909C>T (n.1683+3909C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191225T>G | CA531391290 | GAREM2,HADHA | c.*25A>C (n.*25A>C) c.*2295A>C (n.*2295A>C) c.*1363A>C (n.*1363A>C) c.*2208A>C (n.*2208A>C) c.*941A>C (n.*941A>C) c.1676A>C c.1683+3910T>G (n.1683+3910T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191225T= | CA1239700731 | GAREM2,HADHA | c.*25A= (n.*25A=) c.*2295A= (n.*2295A=) c.*1363A= (n.*1363A=) c.*2208A= (n.*2208A=) c.*941A= (n.*941A=) c.1676A= c.1683+3910T= (n.1683+3910T=) | |
2 | g.26191226G>T | CA2576696522 | GAREM2,HADHA | c.*24C>A (n.*24C>A) c.*2294C>A (n.*2294C>A) c.*1362C>A (n.*1362C>A) c.*2207C>A (n.*2207C>A) c.*940C>A (n.*940C>A) c.1675C>A c.1683+3911G>T (n.1683+3911G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191228C= | CA1239700733 | GAREM2,HADHA | c.*22G= (n.*22G=) c.*2292G= (n.*2292G=) c.*1360G= (n.*1360G=) c.*2205G= (n.*2205G=) c.*938G= (n.*938G=) c.1673G= c.1683+3913C= (n.1683+3913C=) | |
2 | g.26191228C>T | CA1559306 | GAREM2,HADHA | c.*22G>A (n.*22G>A) c.*2292G>A (n.*2292G>A) c.*1360G>A (n.*1360G>A) c.*2205G>A (n.*2205G>A) c.*938G>A (n.*938G>A) c.1673G>A c.1683+3913C>T (n.1683+3913C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191228_26191230delinsCTG | CA1239700732 | GAREM2,HADHA | c.*20_*22delinsCAG (n.*20_*22delinsCAG) c.*2290_*2292delinsCAG (n.*2290_*2292delinsCAG) c.*1358_*1360delinsCAG (n.*1358_*1360delinsCAG) c.*2203_*2205delinsCAG (n.*2203_*2205delinsCAG) c.*936_*938delinsCAG (n.*936_*938delinsCAG) c.1671_1673delinsCAG c.1683+3913_1683+3915delinsCTG (n.1683+3913_1683+3915delinsCTG) | |
2 | g.26191229T>C | CA1559307 | GAREM2,HADHA | c.*21A>G (n.*21A>G) c.*2291A>G (n.*2291A>G) c.*1359A>G (n.*1359A>G) c.*2204A>G (n.*2204A>G) c.*937A>G (n.*937A>G) c.1672A>G c.1683+3914T>C (n.1683+3914T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191229T= | CA1239700734 | GAREM2,HADHA | c.*21A= (n.*21A=) c.*2291A= (n.*2291A=) c.*1359A= (n.*1359A=) c.*2204A= (n.*2204A=) c.*937A= (n.*937A=) c.1672A= c.1683+3914T= (n.1683+3914T=) | |
2 | g.26191229_26191230del | CA531391292 | GAREM2,HADHA | c.*20_*21del (n.*20_*21del) c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del) c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del) c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del) c.*936_*937del (n.*936_*937del) c.1671_1672del c.1683+3914_1683+3915del (n.1683+3914_1683+3915del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191230G>A | CA2658214857 | GAREM2,HADHA | c.*20C>T (n.*20C>T) c.*2290C>T (n.*2290C>T) c.*1358C>T (n.*1358C>T) c.*2203C>T (n.*2203C>T) c.*936C>T (n.*936C>T) c.1671C>T c.1683+3915G>A (n.1683+3915G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191230G>T | CA2658214855 | GAREM2,HADHA | c.*20C>A (n.*20C>A) c.*2290C>A (n.*2290C>A) c.*1358C>A (n.*1358C>A) c.*2203C>A (n.*2203C>A) c.*936C>A (n.*936C>A) c.1671C>A c.1683+3915G>T (n.1683+3915G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191232G>A | CA767262261 | GAREM2,HADHA | c.*18C>T (n.*18C>T) c.*2288C>T (n.*2288C>T) c.*1356C>T (n.*1356C>T) c.*2201C>T (n.*2201C>T) c.*934C>T (n.*934C>T) c.1669C>T c.1683+3917G>A (n.1683+3917G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191232G= | CA1239700735 | GAREM2,HADHA | c.*18C= (n.*18C=) c.*2288C= (n.*2288C=) c.*1356C= (n.*1356C=) c.*2201C= (n.*2201C=) c.*934C= (n.*934C=) c.1669C= c.1683+3917G= (n.1683+3917G=) | |
2 | g.26191233C= | CA1239700736 | GAREM2,HADHA | c.*17G= (n.*17G=) c.*2287G= (n.*2287G=) c.*1355G= (n.*1355G=) c.*2200G= (n.*2200G=) c.*933G= (n.*933G=) c.1668G= c.1683+3918C= (n.1683+3918C=) | |
2 | g.26191233C>G | CA2658214861 | GAREM2,HADHA | c.*17G>C (n.*17G>C) c.*2287G>C (n.*2287G>C) c.*1355G>C (n.*1355G>C) c.*2200G>C (n.*2200G>C) c.*933G>C (n.*933G>C) c.1668G>C c.1683+3918C>G (n.1683+3918C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191233C>T | CA1559308 | GAREM2,HADHA | c.*17G>A (n.*17G>A) c.*2287G>A (n.*2287G>A) c.*1355G>A (n.*1355G>A) c.*2200G>A (n.*2200G>A) c.*933G>A (n.*933G>A) c.1668G>A c.1683+3918C>T (n.1683+3918C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191234G>A | CA1559309 | GAREM2,HADHA | c.*16C>T (n.*16C>T) c.*2286C>T (n.*2286C>T) c.*1354C>T (n.*1354C>T) c.*2199C>T (n.*2199C>T) c.*932C>T (n.*932C>T) c.1667C>T c.1683+3919G>A (n.1683+3919G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191234G= | CA1239700737 | GAREM2,HADHA | c.*16C= (n.*16C=) c.*2286C= (n.*2286C=) c.*1354C= (n.*1354C=) c.*2199C= (n.*2199C=) c.*932C= (n.*932C=) c.1667C= c.1683+3919G= (n.1683+3919G=) | |
2 | g.26191234G>T | CA2658214867 | GAREM2,HADHA | c.*16C>A (n.*16C>A) c.*2286C>A (n.*2286C>A) c.*1354C>A (n.*1354C>A) c.*2199C>A (n.*2199C>A) c.*932C>A (n.*932C>A) c.1667C>A c.1683+3919G>T (n.1683+3919G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191238C>T | CA2658214868 | GAREM2,HADHA | c.*12G>A (n.*12G>A) c.*2282G>A (n.*2282G>A) c.*1350G>A (n.*1350G>A) c.*2195G>A (n.*2195G>A) c.*928G>A (n.*928G>A) c.1663G>A c.1683+3923C>T (n.1683+3923C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191239A= | CA1239700738 | GAREM2,HADHA | c.*11T= (n.*11T=) c.*2281T= (n.*2281T=) c.*1349T= (n.*1349T=) c.*2194T= (n.*2194T=) c.*927T= (n.*927T=) c.1662T= c.1683+3924A= (n.1683+3924A=) | |
2 | g.26191239A>G | CA1559310 | GAREM2,HADHA | c.*11T>C (n.*11T>C) c.*2281T>C (n.*2281T>C) c.*1349T>C (n.*1349T>C) c.*2194T>C (n.*2194T>C) c.*927T>C (n.*927T>C) c.1662T>C c.1683+3924A>G (n.1683+3924A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191240T>C | CA2658214872 | GAREM2,HADHA | c.*10A>G (n.*10A>G) c.*2280A>G (n.*2280A>G) c.*1348A>G (n.*1348A>G) c.*2193A>G (n.*2193A>G) c.*926A>G (n.*926A>G) c.1661A>G c.1683+3925T>C (n.1683+3925T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191241G>A | CA2658214878 | GAREM2,HADHA | c.*9C>T (n.*9C>T) c.*2279C>T (n.*2279C>T) c.*1347C>T (n.*1347C>T) c.*2192C>T (n.*2192C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.1660C>T c.1683+3926G>A (n.1683+3926G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191242A>T | CA2514281417 | GAREM2,HADHA | c.*8T>A (n.*8T>A) c.*2278T>A (n.*2278T>A) c.*1346T>A (n.*1346T>A) c.*2191T>A (n.*2191T>A) c.*924T>A (n.*924T>A) c.1659T>A c.1683+3927A>T (n.1683+3927A>T) | |
2 | g.26191243G>A | CA44376294 | GAREM2,HADHA | c.*7C>T (n.*7C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1345C>T (n.*1345C>T) c.*2190C>T (n.*2190C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.1658C>T c.1683+3928G>A (n.1683+3928G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191243G= | CA1239700739 | GAREM2,HADHA | c.*7C= (n.*7C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1345C= (n.*1345C=) c.*2190C= (n.*2190C=) c.*923C= (n.*923C=) c.1658C= c.1683+3928G= (n.1683+3928G=) | |
2 | g.26191244G>A | CA2658214885 | GAREM2,HADHA | c.*6C>T (n.*6C>T) c.*2276C>T (n.*2276C>T) c.*1344C>T (n.*1344C>T) c.*2189C>T (n.*2189C>T) c.*922C>T (n.*922C>T) c.1657C>T c.1683+3929G>A (n.1683+3929G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191245C>A | CA2658214887 | GAREM2,HADHA | c.*5G>T (n.*5G>T) c.*2275G>T (n.*2275G>T) c.*1343G>T (n.*1343G>T) c.*2188G>T (n.*2188G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.1656G>T c.1683+3930C>A (n.1683+3930C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191245C= | CA1239700740 | GAREM2,HADHA | c.*5G= (n.*5G=) c.*2275G= (n.*2275G=) c.*1343G= (n.*1343G=) c.*2188G= (n.*2188G=) c.*921G= (n.*921G=) c.1656G= c.1683+3930C= (n.1683+3930C=) | |
2 | g.26191245C>T | CA1239700741 | GAREM2,HADHA | c.*5G>A (n.*5G>A) c.*2275G>A (n.*2275G>A) c.*1343G>A (n.*1343G>A) c.*2188G>A (n.*2188G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.1656G>A c.1683+3930C>T (n.1683+3930C>T) | dbSNP |
2 | g.26191250T>A | CA346111274 | GAREM2,HADHA | c.2292A>T (p.Ter764Cys) c.2379A>T (p.Ter793Cys) c.*2270A>T (n.*2270A>T) c.*1338A>T (n.*1338A>T) c.*2183A>T (n.*2183A>T) c.*916A>T (n.*916A>T) c.2187A>T (p.Ter729Cys) c.1651A>T c.2158A>T (n.2158A>T) c.1683+3935T>A (n.1683+3935T>A) | |
2 | g.26191250T>C | CA346111270 | GAREM2,HADHA | c.2292A>G (p.Ter764Trp) c.2379A>G (p.Ter793Trp) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1338A>G (n.*1338A>G) c.*2183A>G (n.*2183A>G) c.*916A>G (n.*916A>G) c.2187A>G (p.Ter729Trp) c.1651A>G c.2158A>G (n.2158A>G) c.1683+3935T>C (n.1683+3935T>C) | |
2 | g.26191250T>G | CA346111273 | GAREM2,HADHA | c.2292A>C (p.Ter764Cys) c.2379A>C (p.Ter793Cys) c.*2270A>C (n.*2270A>C) c.*1338A>C (n.*1338A>C) c.*2183A>C (n.*2183A>C) c.*916A>C (n.*916A>C) c.2187A>C (p.Ter729Cys) c.1651A>C c.2158A>C (n.2158A>C) c.1683+3935T>G (n.1683+3935T>G) | |
2 | g.26191251C>A | CA346111275 | GAREM2,HADHA | c.2291G>T (p.Ter764Leu) c.2378G>T (p.Ter793Leu) c.*2269G>T (n.*2269G>T) c.*1337G>T (n.*1337G>T) c.*2182G>T (n.*2182G>T) c.*915G>T (n.*915G>T) c.2186G>T (p.Ter729Leu) c.1650G>T c.2157G>T (n.2157G>T) c.1683+3936C>A (n.1683+3936C>A) | |
2 | g.26191251C>G | CA346111277 | GAREM2,HADHA | c.2291G>C (p.Ter764Ser) c.2378G>C (p.Ter793Ser) c.*2269G>C (n.*2269G>C) c.*1337G>C (n.*1337G>C) c.*2182G>C (n.*2182G>C) c.*915G>C (n.*915G>C) c.2186G>C (p.Ter729Ser) c.1650G>C c.2157G>C (n.2157G>C) c.1683+3936C>G (n.1683+3936C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191251C>T | CA425357772 | GAREM2,HADHA | c.2291G>A (p.Ter764=) c.2378G>A (p.Ter793=) c.*2269G>A (n.*2269G>A) c.*1337G>A (n.*1337G>A) c.*2182G>A (n.*2182G>A) c.*915G>A (n.*915G>A) c.2186G>A (p.Ter729=) c.1650G>A c.2157G>A (n.2157G>A) c.1683+3936C>T (n.1683+3936C>T) | ClinVar |
2 | g.26191252A= | CA1239700742 | GAREM2,HADHA | c.2290T= (p.Ter764=) c.2377T= (p.Ter793=) c.*2268T= (n.*2268T=) c.*1336T= (n.*1336T=) c.*2181T= (n.*2181T=) c.*914T= (n.*914T=) c.2185T= (p.Ter729=) c.1649T= c.2156T= (n.2156T=) c.1683+3937A= (n.1683+3937A=) | |
2 | g.26191252A>C | CA346111280 | GAREM2,HADHA | c.2290T>G (p.Ter764Gly) c.2377T>G (p.Ter793Gly) c.*2268T>G (n.*2268T>G) c.*1336T>G (n.*1336T>G) c.*2181T>G (n.*2181T>G) c.*914T>G (n.*914T>G) c.2185T>G (p.Ter729Gly) c.1649T>G c.2156T>G (n.2156T>G) c.1683+3937A>C (n.1683+3937A>C) | |
2 | g.26191252A>G | CA44376297 | GAREM2,HADHA | c.2290T>C (p.Ter764Arg) c.2377T>C (p.Ter793Arg) c.*2268T>C (n.*2268T>C) c.*1336T>C (n.*1336T>C) c.*2181T>C (n.*2181T>C) c.*914T>C (n.*914T>C) c.2185T>C (p.Ter729Arg) c.1649T>C c.2156T>C (n.2156T>C) c.1683+3937A>G (n.1683+3937A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191252A>T | CA346111283 | GAREM2,HADHA | c.2290T>A (p.Ter764Arg) c.2377T>A (p.Ter793Arg) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1336T>A (n.*1336T>A) c.*2181T>A (n.*2181T>A) c.*914T>A (n.*914T>A) c.2185T>A (p.Ter729Arg) c.1649T>A c.2156T>A (n.2156T>A) c.1683+3937A>T (n.1683+3937A>T) | |
2 | g.26191253C>A | CA346111286 | GAREM2,HADHA | c.2289G>T (p.Gln763His) c.2376G>T (p.Gln792His) c.*2267G>T (n.*2267G>T) c.*1335G>T (n.*1335G>T) c.*2180G>T (n.*2180G>T) c.*913G>T (n.*913G>T) c.2184G>T (p.Gln728His) c.1648G>T c.2155G>T (n.2155G>T) c.1683+3938C>A (n.1683+3938C>A) | |
2 | g.26191253C= | CA1239700743 | GAREM2,HADHA | c.2289G= (p.Gln763=) c.2376G= (p.Gln792=) c.*2267G= (n.*2267G=) c.*1335G= (n.*1335G=) c.*2180G= (n.*2180G=) c.*913G= (n.*913G=) c.2184G= (p.Gln728=) c.1648G= c.2155G= (n.2155G=) c.1683+3938C= (n.1683+3938C=) | |
2 | g.26191253C>G | CA346111289 | GAREM2,HADHA | c.2289G>C (p.Gln763His) c.2376G>C (p.Gln792His) c.*2267G>C (n.*2267G>C) c.*1335G>C (n.*1335G>C) c.*2180G>C (n.*2180G>C) c.*913G>C (n.*913G>C) c.2184G>C (p.Gln728His) c.1648G>C c.2155G>C (n.2155G>C) c.1683+3938C>G (n.1683+3938C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191253C>T | CA1559311 | GAREM2,HADHA | c.2289G>A (p.Gln763=) c.2376G>A (p.Gln792=) c.*2267G>A (n.*2267G>A) c.*1335G>A (n.*1335G>A) c.*2180G>A (n.*2180G>A) c.*913G>A (n.*913G>A) c.2184G>A (p.Gln728=) c.1648G>A c.2155G>A (n.2155G>A) c.1683+3938C>T (n.1683+3938C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191254T>A | CA346111294 | GAREM2,HADHA | c.2288A>T (p.Gln763Leu) c.2375A>T (p.Gln792Leu) c.*2266A>T (n.*2266A>T) c.*1334A>T (n.*1334A>T) c.*2179A>T (n.*2179A>T) c.*912A>T (n.*912A>T) c.2183A>T (p.Gln728Leu) c.1647A>T c.2154A>T (n.2154A>T) c.1683+3939T>A (n.1683+3939T>A) | |
2 | g.26191254T>C | CA346111297 | GAREM2,HADHA | c.2288A>G (p.Gln763Arg) c.2375A>G (p.Gln792Arg) c.*2266A>G (n.*2266A>G) c.*1334A>G (n.*1334A>G) c.*2179A>G (n.*2179A>G) c.*912A>G (n.*912A>G) c.2183A>G (p.Gln728Arg) c.1647A>G c.2154A>G (n.2154A>G) c.1683+3939T>C (n.1683+3939T>C) | |
2 | g.26191254T>G | CA346111299 | GAREM2,HADHA | c.2288A>C (p.Gln763Pro) c.2375A>C (p.Gln792Pro) c.*2266A>C (n.*2266A>C) c.*1334A>C (n.*1334A>C) c.*2179A>C (n.*2179A>C) c.*912A>C (n.*912A>C) c.2183A>C (p.Gln728Pro) c.1647A>C c.2154A>C (n.2154A>C) c.1683+3939T>G (n.1683+3939T>G) | |
2 | g.26191255G>A | CA44376312 | GAREM2,HADHA | c.2287C>T (p.Gln763Ter) c.2374C>T (p.Gln792Ter) c.*2265C>T (n.*2265C>T) c.*1333C>T (n.*1333C>T) c.*2178C>T (n.*2178C>T) c.*911C>T (n.*911C>T) c.2182C>T (p.Gln728Ter) c.1646C>T c.2153C>T (n.2153C>T) c.1683+3940G>A (n.1683+3940G>A) | dbSNP |
2 | g.26191255G>C | CA346111305 | GAREM2,HADHA | c.2287C>G (p.Gln763Glu) c.2374C>G (p.Gln792Glu) c.*2265C>G (n.*2265C>G) c.*1333C>G (n.*1333C>G) c.*2178C>G (n.*2178C>G) c.*911C>G (n.*911C>G) c.2182C>G (p.Gln728Glu) c.1646C>G c.2153C>G (n.2153C>G) c.1683+3940G>C (n.1683+3940G>C) | |
2 | g.26191255G= | CA1239700744 | GAREM2,HADHA | c.2287C= (p.Gln763=) c.2374C= (p.Gln792=) c.*2265C= (n.*2265C=) c.*1333C= (n.*1333C=) c.*2178C= (n.*2178C=) c.*911C= (n.*911C=) c.2182C= (p.Gln728=) c.1646C= c.2153C= (n.2153C=) c.1683+3940G= (n.1683+3940G=) | |
2 | g.26191255G>T | CA346111302 | GAREM2,HADHA | c.2287C>A (p.Gln763Lys) c.2374C>A (p.Gln792Lys) c.*2265C>A (n.*2265C>A) c.*1333C>A (n.*1333C>A) c.*2178C>A (n.*2178C>A) c.*911C>A (n.*911C>A) c.2182C>A (p.Gln728Lys) c.1646C>A c.2153C>A (n.2153C>A) c.1683+3940G>T (n.1683+3940G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |