Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.26191007_26191148delCA2658214296GAREM2,HADHAc.*103_*244del (n.*103_*244del)
c.*2373_*2514del (n.*2373_*2514del)
c.*1441_*1582del (n.*1441_*1582del)
c.*2286_*2427del (n.*2286_*2427del)
c.*1019_*1160del (n.*1019_*1160del)
c.1683+3692_1683+3833del (n.1683+3692_1683+3833del)
gnomAD v4
2g.26191141G>ACA44376185GAREM2,HADHAc.*109C>T (n.*109C>T)
c.*2379C>T (n.*2379C>T)
c.*1447C>T (n.*1447C>T)
c.*2292C>T (n.*2292C>T)
c.*1025C>T (n.*1025C>T)
c.1760C>T
c.1683+3826G>A (n.1683+3826G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191141G=CA1239700683GAREM2,HADHAc.*109C= (n.*109C=)
c.*2379C= (n.*2379C=)
c.*1447C= (n.*1447C=)
c.*2292C= (n.*2292C=)
c.*1025C= (n.*1025C=)
c.1760C=
c.1683+3826G= (n.1683+3826G=)
2g.26191141G>TCA2658214655GAREM2,HADHAc.*109C>A (n.*109C>A)
c.*2379C>A (n.*2379C>A)
c.*1447C>A (n.*1447C>A)
c.*2292C>A (n.*2292C>A)
c.*1025C>A (n.*1025C>A)
c.1760C>A
c.1683+3826G>T (n.1683+3826G>T)
gnomAD v4
2g.26191142G>TCA2658214658GAREM2,HADHAc.*108C>A (n.*108C>A)
c.*2378C>A (n.*2378C>A)
c.*1446C>A (n.*1446C>A)
c.*2291C>A (n.*2291C>A)
c.*1024C>A (n.*1024C>A)
c.1759C>A
c.1683+3827G>T (n.1683+3827G>T)
gnomAD v4
2g.26191143A>CCA2658214660GAREM2,HADHAc.*107T>G (n.*107T>G)
c.*2377T>G (n.*2377T>G)
c.*1445T>G (n.*1445T>G)
c.*2290T>G (n.*2290T>G)
c.*1023T>G (n.*1023T>G)
c.1758T>G
c.1683+3828A>C (n.1683+3828A>C)
gnomAD v4
2g.26191144G>ACA2658214661GAREM2,HADHAc.*106C>T (n.*106C>T)
c.*2376C>T (n.*2376C>T)
c.*1444C>T (n.*1444C>T)
c.*2289C>T (n.*2289C>T)
c.*1022C>T (n.*1022C>T)
c.1757C>T
c.1683+3829G>A (n.1683+3829G>A)
gnomAD v4
2g.26191144G>TCA2658214663GAREM2,HADHAc.*106C>A (n.*106C>A)
c.*2376C>A (n.*2376C>A)
c.*1444C>A (n.*1444C>A)
c.*2289C>A (n.*2289C>A)
c.*1022C>A (n.*1022C>A)
c.1757C>A
c.1683+3829G>T (n.1683+3829G>T)
gnomAD v4
2g.26191145T>CCA1239700685GAREM2,HADHAc.*105A>G (n.*105A>G)
c.*2375A>G (n.*2375A>G)
c.*1443A>G (n.*1443A>G)
c.*2288A>G (n.*2288A>G)
c.*1021A>G (n.*1021A>G)
c.1756A>G
c.1683+3830T>C (n.1683+3830T>C)
dbSNP
2g.26191145T=CA1239700684GAREM2,HADHAc.*105A= (n.*105A=)
c.*2375A= (n.*2375A=)
c.*1443A= (n.*1443A=)
c.*2288A= (n.*2288A=)
c.*1021A= (n.*1021A=)
c.1756A=
c.1683+3830T= (n.1683+3830T=)
2g.26191146_26191147dupCA2594477377GAREM2,HADHAc.*104_*105dup (n.*104_*105dup)
c.*2374_*2375dup (n.*2374_*2375dup)
c.*1442_*1443dup (n.*1442_*1443dup)
c.*2287_*2288dup (n.*2287_*2288dup)
c.*1020_*1021dup (n.*1020_*1021dup)
c.1755_1756dup
c.1683+3831_1683+3832dup (n.1683+3831_1683+3832dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191147delCA2658214665GAREM2,HADHAc.*105del (n.*105del)
c.*2375del (n.*2375del)
c.*1443del (n.*1443del)
c.*2288del (n.*2288del)
c.*1021del (n.*1021del)
c.1756del
c.1683+3832del (n.1683+3832del)
gnomAD v4
2g.26191147T>ACA767262203GAREM2,HADHAc.*103A>T (n.*103A>T)
c.*2373A>T (n.*2373A>T)
c.*1441A>T (n.*1441A>T)
c.*2286A>T (n.*2286A>T)
c.*1019A>T (n.*1019A>T)
c.1754A>T
c.1683+3832T>A (n.1683+3832T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.26191147T>CCA2658214670GAREM2,HADHAc.*103A>G (n.*103A>G)
c.*2373A>G (n.*2373A>G)
c.*1441A>G (n.*1441A>G)
c.*2286A>G (n.*2286A>G)
c.*1019A>G (n.*1019A>G)
c.1754A>G
c.1683+3832T>C (n.1683+3832T>C)
gnomAD v4
2g.26191147T=CA1239700686GAREM2,HADHAc.*103A= (n.*103A=)
c.*2373A= (n.*2373A=)
c.*1441A= (n.*1441A=)
c.*2286A= (n.*2286A=)
c.*1019A= (n.*1019A=)
c.1754A=
c.1683+3832T= (n.1683+3832T=)
2g.26191148G>ACA2658214676GAREM2,HADHAc.*102C>T (n.*102C>T)
c.*2372C>T (n.*2372C>T)
c.*1440C>T (n.*1440C>T)
c.*2285C>T (n.*2285C>T)
c.*1018C>T (n.*1018C>T)
c.1753C>T
c.1683+3833G>A (n.1683+3833G>A)
gnomAD v4
2g.26191148G>TCA2658214675GAREM2,HADHAc.*102C>A (n.*102C>A)
c.*2372C>A (n.*2372C>A)
c.*1440C>A (n.*1440C>A)
c.*2285C>A (n.*2285C>A)
c.*1018C>A (n.*1018C>A)
c.1753C>A
c.1683+3833G>T (n.1683+3833G>T)
gnomAD v4
2g.26191148_26191150delCA2658214674GAREM2,HADHAc.*100_*102del (n.*100_*102del)
c.*2370_*2372del (n.*2370_*2372del)
c.*1438_*1440del (n.*1438_*1440del)
c.*2283_*2285del (n.*2283_*2285del)
c.*1016_*1018del (n.*1016_*1018del)
c.1751_1753del
c.1683+3833_1683+3835del (n.1683+3833_1683+3835del)
gnomAD v4
2g.26191149T>CCA2658214682GAREM2,HADHAc.*101A>G (n.*101A>G)
c.*2371A>G (n.*2371A>G)
c.*1439A>G (n.*1439A>G)
c.*2284A>G (n.*2284A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
c.1752A>G
c.1683+3834T>C (n.1683+3834T>C)
gnomAD v4
2g.26191150C>ACA2658214684GAREM2,HADHAc.*100G>T (n.*100G>T)
c.*2370G>T (n.*2370G>T)
c.*1438G>T (n.*1438G>T)
c.*2283G>T (n.*2283G>T)
c.*1016G>T (n.*1016G>T)
c.1751G>T
c.1683+3835C>A (n.1683+3835C>A)
gnomAD v4
2g.26191150C=CA1239700687GAREM2,HADHAc.*100G= (n.*100G=)
c.*2370G= (n.*2370G=)
c.*1438G= (n.*1438G=)
c.*2283G= (n.*2283G=)
c.*1016G= (n.*1016G=)
c.1751G=
c.1683+3835C= (n.1683+3835C=)
2g.26191150C>GCA2658214685GAREM2,HADHAc.*100G>C (n.*100G>C)
c.*2370G>C (n.*2370G>C)
c.*1438G>C (n.*1438G>C)
c.*2283G>C (n.*2283G>C)
c.*1016G>C (n.*1016G>C)
c.1751G>C
c.1683+3835C>G (n.1683+3835C>G)
gnomAD v4
2g.26191150C>TCA767262210GAREM2,HADHAc.*100G>A (n.*100G>A)
c.*2370G>A (n.*2370G>A)
c.*1438G>A (n.*1438G>A)
c.*2283G>A (n.*2283G>A)
c.*1016G>A (n.*1016G>A)
c.1751G>A
c.1683+3835C>T (n.1683+3835C>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191152T=CA1239700688GAREM2,HADHAc.*98A= (n.*98A=)
c.*2368A= (n.*2368A=)
c.*1436A= (n.*1436A=)
c.*2281A= (n.*2281A=)
c.*1014A= (n.*1014A=)
c.1749A=
c.1683+3837T= (n.1683+3837T=)
2g.26191153C>ACA2658214687GAREM2,HADHAc.*97G>T (n.*97G>T)
c.*2367G>T (n.*2367G>T)
c.*1435G>T (n.*1435G>T)
c.*2280G>T (n.*2280G>T)
c.*1013G>T (n.*1013G>T)
c.1748G>T
c.1683+3838C>A (n.1683+3838C>A)
gnomAD v4
2g.26191153C=CA1239700689GAREM2,HADHAc.*97G= (n.*97G=)
c.*2367G= (n.*2367G=)
c.*1435G= (n.*1435G=)
c.*2280G= (n.*2280G=)
c.*1013G= (n.*1013G=)
c.1748G=
c.1683+3838C= (n.1683+3838C=)
2g.26191153C>TCA2658214689GAREM2,HADHAc.*97G>A (n.*97G>A)
c.*2367G>A (n.*2367G>A)
c.*1435G>A (n.*1435G>A)
c.*2280G>A (n.*2280G>A)
c.*1013G>A (n.*1013G>A)
c.1748G>A
c.1683+3838C>T (n.1683+3838C>T)
gnomAD v4
2g.26191153dupCA767262211GAREM2,HADHAc.*97dup (n.*97dup)
c.*2367dup (n.*2367dup)
c.*1435dup (n.*1435dup)
c.*2280dup (n.*2280dup)
c.*1013dup (n.*1013dup)
c.1748dup
c.1683+3838dup (n.1683+3838dup)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191154T>ACA2698914997GAREM2,HADHAc.*96A>T (n.*96A>T)
c.*2366A>T (n.*2366A>T)
c.*1434A>T (n.*1434A>T)
c.*2279A>T (n.*2279A>T)
c.*1012A>T (n.*1012A>T)
c.1747A>T
c.1683+3839T>A (n.1683+3839T>A)
dbSNP
2g.26191154dupCA1028585566GAREM2,HADHAc.*96dup (n.*96dup)
c.*2366dup (n.*2366dup)
c.*1434dup (n.*1434dup)
c.*2279dup (n.*2279dup)
c.*1012dup (n.*1012dup)
c.1747dup
c.1683+3839dup (n.1683+3839dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191155C>ACA44376191GAREM2,HADHAc.*95G>T (n.*95G>T)
c.*2365G>T (n.*2365G>T)
c.*1433G>T (n.*1433G>T)
c.*2278G>T (n.*2278G>T)
c.*1011G>T (n.*1011G>T)
c.1746G>T
c.1683+3840C>A (n.1683+3840C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191155C=CA1239700690GAREM2,HADHAc.*95G= (n.*95G=)
c.*2365G= (n.*2365G=)
c.*1433G= (n.*1433G=)
c.*2278G= (n.*2278G=)
c.*1011G= (n.*1011G=)
c.1746G=
c.1683+3840C= (n.1683+3840C=)
2g.26191155C>GCA44376193GAREM2,HADHAc.*95G>C (n.*95G>C)
c.*2365G>C (n.*2365G>C)
c.*1433G>C (n.*1433G>C)
c.*2278G>C (n.*2278G>C)
c.*1011G>C (n.*1011G>C)
c.1746G>C
c.1683+3840C>G (n.1683+3840C>G)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191155C>TCA767262219GAREM2,HADHAc.*95G>A (n.*95G>A)
c.*2365G>A (n.*2365G>A)
c.*1433G>A (n.*1433G>A)
c.*2278G>A (n.*2278G>A)
c.*1011G>A (n.*1011G>A)
c.1746G>A
c.1683+3840C>T (n.1683+3840C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191156G>ACA44376199GAREM2,HADHAc.*94C>T (n.*94C>T)
c.*2364C>T (n.*2364C>T)
c.*1432C>T (n.*1432C>T)
c.*2277C>T (n.*2277C>T)
c.*1010C>T (n.*1010C>T)
c.1745C>T
c.1683+3841G>A (n.1683+3841G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191156G>CCA2658214700GAREM2,HADHAc.*94C>G (n.*94C>G)
c.*2364C>G (n.*2364C>G)
c.*1432C>G (n.*1432C>G)
c.*2277C>G (n.*2277C>G)
c.*1010C>G (n.*1010C>G)
c.1745C>G
c.1683+3841G>C (n.1683+3841G>C)
gnomAD v4
2g.26191156G=CA1239700691GAREM2,HADHAc.*94C= (n.*94C=)
c.*2364C= (n.*2364C=)
c.*1432C= (n.*1432C=)
c.*2277C= (n.*2277C=)
c.*1010C= (n.*1010C=)
c.1745C=
c.1683+3841G= (n.1683+3841G=)
2g.26191156G>TCA2658214702GAREM2,HADHAc.*94C>A (n.*94C>A)
c.*2364C>A (n.*2364C>A)
c.*1432C>A (n.*1432C>A)
c.*2277C>A (n.*2277C>A)
c.*1010C>A (n.*1010C>A)
c.1745C>A
c.1683+3841G>T (n.1683+3841G>T)
gnomAD v4
2g.26191156_26191157insACA646583774GAREM2,HADHAc.*93_*94insT (n.*93_*94insT)
c.*2363_*2364insT (n.*2363_*2364insT)
c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT)
c.*2276_*2277insT (n.*2276_*2277insT)
c.*1009_*1010insT (n.*1009_*1010insT)
c.1744_1745insT
c.1683+3841_1683+3842insA (n.1683+3841_1683+3842insA)
COSMIC
2g.26191159A>GCA2658214703GAREM2,HADHAc.*91T>C (n.*91T>C)
c.*2361T>C (n.*2361T>C)
c.*1429T>C (n.*1429T>C)
c.*2274T>C (n.*2274T>C)
c.*1007T>C (n.*1007T>C)
c.1742T>C
c.1683+3844A>G (n.1683+3844A>G)
gnomAD v4
2g.26191159A>TCA2576696510GAREM2,HADHAc.*91T>A (n.*91T>A)
c.*2361T>A (n.*2361T>A)
c.*1429T>A (n.*1429T>A)
c.*2274T>A (n.*2274T>A)
c.*1007T>A (n.*1007T>A)
c.1742T>A
c.1683+3844A>T (n.1683+3844A>T)
gnomAD v4
2g.26191160C=CA1239700692GAREM2,HADHAc.*90G= (n.*90G=)
c.*2360G= (n.*2360G=)
c.*1428G= (n.*1428G=)
c.*2273G= (n.*2273G=)
c.*1006G= (n.*1006G=)
c.1741G=
c.1683+3845C= (n.1683+3845C=)
2g.26191160C>TCA1028585571GAREM2,HADHAc.*90G>A (n.*90G>A)
c.*2360G>A (n.*2360G>A)
c.*1428G>A (n.*1428G>A)
c.*2273G>A (n.*2273G>A)
c.*1006G>A (n.*1006G>A)
c.1741G>A
c.1683+3845C>T (n.1683+3845C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191162C=CA1239700693GAREM2,HADHAc.*88G= (n.*88G=)
c.*2358G= (n.*2358G=)
c.*1426G= (n.*1426G=)
c.*2271G= (n.*2271G=)
c.*1004G= (n.*1004G=)
c.1739G=
c.1683+3847C= (n.1683+3847C=)
2g.26191162C>GCA44376207GAREM2,HADHAc.*88G>C (n.*88G>C)
c.*2358G>C (n.*2358G>C)
c.*1426G>C (n.*1426G>C)
c.*2271G>C (n.*2271G>C)
c.*1004G>C (n.*1004G>C)
c.1739G>C
c.1683+3847C>G (n.1683+3847C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191163T>CCA1028585574GAREM2,HADHAc.*87A>G (n.*87A>G)
c.*2357A>G (n.*2357A>G)
c.*1425A>G (n.*1425A>G)
c.*2270A>G (n.*2270A>G)
c.*1003A>G (n.*1003A>G)
c.1738A>G
c.1683+3848T>C (n.1683+3848T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191163T=CA1239700694GAREM2,HADHAc.*87A= (n.*87A=)
c.*2357A= (n.*2357A=)
c.*1425A= (n.*1425A=)
c.*2270A= (n.*2270A=)
c.*1003A= (n.*1003A=)
c.1738A=
c.1683+3848T= (n.1683+3848T=)
2g.26191164G>ACA1239700696GAREM2,HADHAc.*86C>T (n.*86C>T)
c.*2356C>T (n.*2356C>T)
c.*1424C>T (n.*1424C>T)
c.*2269C>T (n.*2269C>T)
c.*1002C>T (n.*1002C>T)
c.1737C>T
c.1683+3849G>A (n.1683+3849G>A)
dbSNP
2g.26191164G>CCA44376215GAREM2,HADHAc.*86C>G (n.*86C>G)
c.*2356C>G (n.*2356C>G)
c.*1424C>G (n.*1424C>G)
c.*2269C>G (n.*2269C>G)
c.*1002C>G (n.*1002C>G)
c.1737C>G
c.1683+3849G>C (n.1683+3849G>C)
dbSNP
2g.26191164G=CA1239700695GAREM2,HADHAc.*86C= (n.*86C=)
c.*2356C= (n.*2356C=)
c.*1424C= (n.*1424C=)
c.*2269C= (n.*2269C=)
c.*1002C= (n.*1002C=)
c.1737C=
c.1683+3849G= (n.1683+3849G=)
2g.26191164G>TCA2576696511GAREM2,HADHAc.*86C>A (n.*86C>A)
c.*2356C>A (n.*2356C>A)
c.*1424C>A (n.*1424C>A)
c.*2269C>A (n.*2269C>A)
c.*1002C>A (n.*1002C>A)
c.1737C>A
c.1683+3849G>T (n.1683+3849G>T)
gnomAD v4
2g.26191165A>TCA2658214709GAREM2,HADHAc.*85T>A (n.*85T>A)
c.*2355T>A (n.*2355T>A)
c.*1423T>A (n.*1423T>A)
c.*2268T>A (n.*2268T>A)
c.*1001T>A (n.*1001T>A)
c.1736T>A
c.1683+3850A>T (n.1683+3850A>T)
gnomAD v4
2g.26191166T>CCA2658214710GAREM2,HADHAc.*84A>G (n.*84A>G)
c.*2354A>G (n.*2354A>G)
c.*1422A>G (n.*1422A>G)
c.*2267A>G (n.*2267A>G)
c.*1000A>G (n.*1000A>G)
c.1735A>G
c.1683+3851T>C (n.1683+3851T>C)
gnomAD v4
2g.26191166_26191167delinsTACA1239700697GAREM2,HADHAc.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA)
c.*2353_*2354delinsTA (n.*2353_*2354delinsTA)
c.*1421_*1422delinsTA (n.*1421_*1422delinsTA)
c.*2266_*2267delinsTA (n.*2266_*2267delinsTA)
c.*999_*1000delinsTA (n.*999_*1000delinsTA)
c.1734_1735delinsTA
c.1683+3851_1683+3852delinsTA (n.1683+3851_1683+3852delinsTA)
2g.26191167A=CA1239700699GAREM2,HADHAc.*83T= (n.*83T=)
c.*2353T= (n.*2353T=)
c.*1421T= (n.*1421T=)
c.*2266T= (n.*2266T=)
c.*999T= (n.*999T=)
c.1734T=
c.1683+3852A= (n.1683+3852A=)
2g.26191167A>CCA44376217GAREM2,HADHAc.*83T>G (n.*83T>G)
c.*2353T>G (n.*2353T>G)
c.*1421T>G (n.*1421T>G)
c.*2266T>G (n.*2266T>G)
c.*999T>G (n.*999T>G)
c.1734T>G
c.1683+3852A>C (n.1683+3852A>C)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191169delCA1239700698GAREM2,HADHAc.*83del (n.*83del)
c.*2353del (n.*2353del)
c.*1421del (n.*1421del)
c.*2266del (n.*2266del)
c.*999del (n.*999del)
c.1734del
c.1683+3854del (n.1683+3854del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191168A>CCA2658214712GAREM2,HADHAc.*82T>G (n.*82T>G)
c.*2352T>G (n.*2352T>G)
c.*1420T>G (n.*1420T>G)
c.*2265T>G (n.*2265T>G)
c.*998T>G (n.*998T>G)
c.1733T>G
c.1683+3853A>C (n.1683+3853A>C)
gnomAD v4
2g.26191169A=CA1239700700GAREM2,HADHAc.*81T= (n.*81T=)
c.*2351T= (n.*2351T=)
c.*1419T= (n.*1419T=)
c.*2264T= (n.*2264T=)
c.*997T= (n.*997T=)
c.1732T=
c.1683+3854A= (n.1683+3854A=)
2g.26191169A>CCA1239700701GAREM2,HADHAc.*81T>G (n.*81T>G)
c.*2351T>G (n.*2351T>G)
c.*1419T>G (n.*1419T>G)
c.*2264T>G (n.*2264T>G)
c.*997T>G (n.*997T>G)
c.1732T>G
c.1683+3854A>C (n.1683+3854A>C)
dbSNP
2g.26191171C=CA1239700702GAREM2,HADHAc.*79G= (n.*79G=)
c.*2349G= (n.*2349G=)
c.*1417G= (n.*1417G=)
c.*2262G= (n.*2262G=)
c.*995G= (n.*995G=)
c.1730G=
c.1683+3856C= (n.1683+3856C=)
2g.26191171C>GCA531391277GAREM2,HADHAc.*79G>C (n.*79G>C)
c.*2349G>C (n.*2349G>C)
c.*1417G>C (n.*1417G>C)
c.*2262G>C (n.*2262G>C)
c.*995G>C (n.*995G>C)
c.1730G>C
c.1683+3856C>G (n.1683+3856C>G)
dbSNP gnomAD v2
2g.26191171C>TCA767262223GAREM2,HADHAc.*79G>A (n.*79G>A)
c.*2349G>A (n.*2349G>A)
c.*1417G>A (n.*1417G>A)
c.*2262G>A (n.*2262G>A)
c.*995G>A (n.*995G>A)
c.1730G>A
c.1683+3856C>T (n.1683+3856C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191172T>CCA2698915001GAREM2,HADHAc.*78A>G (n.*78A>G)
c.*2348A>G (n.*2348A>G)
c.*1416A>G (n.*1416A>G)
c.*2261A>G (n.*2261A>G)
c.*994A>G (n.*994A>G)
c.1729A>G
c.1683+3857T>C (n.1683+3857T>C)
dbSNP
2g.26191174G>ACA2658214715GAREM2,HADHAc.*76C>T (n.*76C>T)
c.*2346C>T (n.*2346C>T)
c.*1414C>T (n.*1414C>T)
c.*2259C>T (n.*2259C>T)
c.*992C>T (n.*992C>T)
c.1727C>T
c.1683+3859G>A (n.1683+3859G>A)
gnomAD v4
2g.26191174G>TCA2658214716GAREM2,HADHAc.*76C>A (n.*76C>A)
c.*2346C>A (n.*2346C>A)
c.*1414C>A (n.*1414C>A)
c.*2259C>A (n.*2259C>A)
c.*992C>A (n.*992C>A)
c.1727C>A
c.1683+3859G>T (n.1683+3859G>T)
gnomAD v4
2g.26191176C=CA1239700703GAREM2,HADHAc.*74G= (n.*74G=)
c.*2344G= (n.*2344G=)
c.*1412G= (n.*1412G=)
c.*2257G= (n.*2257G=)
c.*990G= (n.*990G=)
c.1725G=
c.1683+3861C= (n.1683+3861C=)
2g.26191176C>TCA44376218GAREM2,HADHAc.*74G>A (n.*74G>A)
c.*2344G>A (n.*2344G>A)
c.*1412G>A (n.*1412G>A)
c.*2257G>A (n.*2257G>A)
c.*990G>A (n.*990G>A)
c.1725G>A
c.1683+3861C>T (n.1683+3861C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191177A=CA1239700704GAREM2,HADHAc.*73T= (n.*73T=)
c.*2343T= (n.*2343T=)
c.*1411T= (n.*1411T=)
c.*2256T= (n.*2256T=)
c.*989T= (n.*989T=)
c.1724T=
c.1683+3862A= (n.1683+3862A=)
2g.26191177A>CCA2658214724GAREM2,HADHAc.*73T>G (n.*73T>G)
c.*2343T>G (n.*2343T>G)
c.*1411T>G (n.*1411T>G)
c.*2256T>G (n.*2256T>G)
c.*989T>G (n.*989T>G)
c.1724T>G
c.1683+3862A>C (n.1683+3862A>C)
gnomAD v4
2g.26191177A>GCA767262227GAREM2,HADHAc.*73T>C (n.*73T>C)
c.*2343T>C (n.*2343T>C)
c.*1411T>C (n.*1411T>C)
c.*2256T>C (n.*2256T>C)
c.*989T>C (n.*989T>C)
c.1724T>C
c.1683+3862A>G (n.1683+3862A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191178C=CA1239700705GAREM2,HADHAc.*72G= (n.*72G=)
c.*2342G= (n.*2342G=)
c.*1410G= (n.*1410G=)
c.*2255G= (n.*2255G=)
c.*988G= (n.*988G=)
c.1723G=
c.1683+3863C= (n.1683+3863C=)
2g.26191178C>TCA531391278GAREM2,HADHAc.*72G>A (n.*72G>A)
c.*2342G>A (n.*2342G>A)
c.*1410G>A (n.*1410G>A)
c.*2255G>A (n.*2255G>A)
c.*988G>A (n.*988G>A)
c.1723G>A
c.1683+3863C>T (n.1683+3863C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191179C>ACA2658214732GAREM2,HADHAc.*71G>T (n.*71G>T)
c.*2341G>T (n.*2341G>T)
c.*1409G>T (n.*1409G>T)
c.*2254G>T (n.*2254G>T)
c.*987G>T (n.*987G>T)
c.1722G>T
c.1683+3864C>A (n.1683+3864C>A)
gnomAD v4
2g.26191180A>GCA2658214733GAREM2,HADHAc.*70T>C (n.*70T>C)
c.*2340T>C (n.*2340T>C)
c.*1408T>C (n.*1408T>C)
c.*2253T>C (n.*2253T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
c.1721T>C
c.1683+3865A>G (n.1683+3865A>G)
gnomAD v4
2g.26191181C>GCA2658214735GAREM2,HADHAc.*69G>C (n.*69G>C)
c.*2339G>C (n.*2339G>C)
c.*1407G>C (n.*1407G>C)
c.*2252G>C (n.*2252G>C)
c.*985G>C (n.*985G>C)
c.1720G>C
c.1683+3866C>G (n.1683+3866C>G)
gnomAD v4
2g.26191181C>TCA2576696512GAREM2,HADHAc.*69G>A (n.*69G>A)
c.*2339G>A (n.*2339G>A)
c.*1407G>A (n.*1407G>A)
c.*2252G>A (n.*2252G>A)
c.*985G>A (n.*985G>A)
c.1720G>A
c.1683+3866C>T (n.1683+3866C>T)
2g.26191182T>CCA2576696513GAREM2,HADHAc.*68A>G (n.*68A>G)
c.*2338A>G (n.*2338A>G)
c.*1406A>G (n.*1406A>G)
c.*2251A>G (n.*2251A>G)
c.*984A>G (n.*984A>G)
c.1719A>G
c.1683+3867T>C (n.1683+3867T>C)
2g.26191183C=CA1239700707GAREM2,HADHAc.*67G= (n.*67G=)
c.*2337G= (n.*2337G=)
c.*1405G= (n.*1405G=)
c.*2250G= (n.*2250G=)
c.*983G= (n.*983G=)
c.1718G=
c.1683+3868C= (n.1683+3868C=)
2g.26191183C>TCA531391279GAREM2,HADHAc.*67G>A (n.*67G>A)
c.*2337G>A (n.*2337G>A)
c.*1405G>A (n.*1405G>A)
c.*2250G>A (n.*2250G>A)
c.*983G>A (n.*983G>A)
c.1718G>A
c.1683+3868C>T (n.1683+3868C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191183_26191185delinsCTGCA1239700708GAREM2,HADHAc.*65_*67delinsCAG (n.*65_*67delinsCAG)
c.*2335_*2337delinsCAG (n.*2335_*2337delinsCAG)
c.*1403_*1405delinsCAG (n.*1403_*1405delinsCAG)
c.*2248_*2250delinsCAG (n.*2248_*2250delinsCAG)
c.*981_*983delinsCAG (n.*981_*983delinsCAG)
c.1716_1718delinsCAG
c.1683+3868_1683+3870delinsCTG (n.1683+3868_1683+3870delinsCTG)
2g.26191183_26191186delinsCTGTCA1239700706GAREM2,HADHAc.*64_*67delinsACAG (n.*64_*67delinsACAG)
c.*2334_*2337delinsACAG (n.*2334_*2337delinsACAG)
c.*1402_*1405delinsACAG (n.*1402_*1405delinsACAG)
c.*2247_*2250delinsACAG (n.*2247_*2250delinsACAG)
c.*980_*983delinsACAG (n.*980_*983delinsACAG)
c.1715_1718delinsACAG
c.1683+3868_1683+3871delinsCTGT (n.1683+3868_1683+3871delinsCTGT)
2g.26191184T>CCA2658214739GAREM2,HADHAc.*66A>G (n.*66A>G)
c.*2336A>G (n.*2336A>G)
c.*1404A>G (n.*1404A>G)
c.*2249A>G (n.*2249A>G)
c.*982A>G (n.*982A>G)
c.1717A>G
c.1683+3869T>C (n.1683+3869T>C)
gnomAD v4
2g.26191184T>GCA531391281GAREM2,HADHAc.*66A>C (n.*66A>C)
c.*2336A>C (n.*2336A>C)
c.*1404A>C (n.*1404A>C)
c.*2249A>C (n.*2249A>C)
c.*982A>C (n.*982A>C)
c.1717A>C
c.1683+3869T>G (n.1683+3869T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191184T=CA1239700709GAREM2,HADHAc.*66A= (n.*66A=)
c.*2336A= (n.*2336A=)
c.*1404A= (n.*1404A=)
c.*2249A= (n.*2249A=)
c.*982A= (n.*982A=)
c.1717A=
c.1683+3869T= (n.1683+3869T=)
2g.26191185_26191186delCA44376222GAREM2,HADHAc.*65_*66del (n.*65_*66del)
c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del)
c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del)
c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del)
c.*981_*982del (n.*981_*982del)
c.1716_1717del
c.1683+3870_1683+3871del (n.1683+3870_1683+3871del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191186_26191188delCA1028585580GAREM2,HADHAc.*64_*66del (n.*64_*66del)
c.*2334_*2336del (n.*2334_*2336del)
c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del)
c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del)
c.*980_*982del (n.*980_*982del)
c.1715_1717del
c.1683+3871_1683+3873del (n.1683+3871_1683+3873del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191185G>ACA2658214741GAREM2,HADHAc.*65C>T (n.*65C>T)
c.*2335C>T (n.*2335C>T)
c.*1403C>T (n.*1403C>T)
c.*2248C>T (n.*2248C>T)
c.*981C>T (n.*981C>T)
c.1716C>T
c.1683+3870G>A (n.1683+3870G>A)
gnomAD v4
2g.26191185G>TCA2576696514GAREM2,HADHAc.*65C>A (n.*65C>A)
c.*2335C>A (n.*2335C>A)
c.*1403C>A (n.*1403C>A)
c.*2248C>A (n.*2248C>A)
c.*981C>A (n.*981C>A)
c.1716C>A
c.1683+3870G>T (n.1683+3870G>T)
gnomAD v4
2g.26191186T>CCA2658214742GAREM2,HADHAc.*64A>G (n.*64A>G)
c.*2334A>G (n.*2334A>G)
c.*1402A>G (n.*1402A>G)
c.*2247A>G (n.*2247A>G)
c.*980A>G (n.*980A>G)
c.1715A>G
c.1683+3871T>C (n.1683+3871T>C)
gnomAD v4
2g.26191188G>TCA2576696515GAREM2,HADHAc.*62C>A (n.*62C>A)
c.*2332C>A (n.*2332C>A)
c.*1400C>A (n.*1400C>A)
c.*2245C>A (n.*2245C>A)
c.*978C>A (n.*978C>A)
c.1713C>A
c.1683+3873G>T (n.1683+3873G>T)
gnomAD v4
2g.26191189G>ACA2749232773GAREM2,HADHAc.*61C>T (n.*61C>T)
c.*2331C>T (n.*2331C>T)
c.*1399C>T (n.*1399C>T)
c.*2244C>T (n.*2244C>T)
c.*977C>T (n.*977C>T)
c.1712C>T
c.1683+3874G>A (n.1683+3874G>A)
2g.26191189G>TCA2658214745GAREM2,HADHAc.*61C>A (n.*61C>A)
c.*2331C>A (n.*2331C>A)
c.*1399C>A (n.*1399C>A)
c.*2244C>A (n.*2244C>A)
c.*977C>A (n.*977C>A)
c.1712C>A
c.1683+3874G>T (n.1683+3874G>T)
gnomAD v4
2g.26191190A>GCA2658214746GAREM2,HADHAc.*60T>C (n.*60T>C)
c.*2330T>C (n.*2330T>C)
c.*1398T>C (n.*1398T>C)
c.*2243T>C (n.*2243T>C)
c.*976T>C (n.*976T>C)
c.1711T>C
c.1683+3875A>G (n.1683+3875A>G)
gnomAD v4
2g.26191190A>TCA2658214747GAREM2,HADHAc.*60T>A (n.*60T>A)
c.*2330T>A (n.*2330T>A)
c.*1398T>A (n.*1398T>A)
c.*2243T>A (n.*2243T>A)
c.*976T>A (n.*976T>A)
c.1711T>A
c.1683+3875A>T (n.1683+3875A>T)
gnomAD v4
2g.26191191G>ACA1139656773GAREM2,HADHAc.*59C>T (n.*59C>T)
c.*2329C>T (n.*2329C>T)
c.*1397C>T (n.*1397C>T)
c.*2242C>T (n.*2242C>T)
c.*975C>T (n.*975C>T)
c.1710C>T
c.1683+3876G>A (n.1683+3876G>A)
ClinVar dbSNP
2g.26191191G>CCA1239700711GAREM2,HADHAc.*59C>G (n.*59C>G)
c.*2329C>G (n.*2329C>G)
c.*1397C>G (n.*1397C>G)
c.*2242C>G (n.*2242C>G)
c.*975C>G (n.*975C>G)
c.1710C>G
c.1683+3876G>C (n.1683+3876G>C)
dbSNP
2g.26191191G=CA1239700710GAREM2,HADHAc.*59C= (n.*59C=)
c.*2329C= (n.*2329C=)
c.*1397C= (n.*1397C=)
c.*2242C= (n.*2242C=)
c.*975C= (n.*975C=)
c.1710C=
c.1683+3876G= (n.1683+3876G=)
2g.26191191G>TCA2658214750GAREM2,HADHAc.*59C>A (n.*59C>A)
c.*2329C>A (n.*2329C>A)
c.*1397C>A (n.*1397C>A)
c.*2242C>A (n.*2242C>A)
c.*975C>A (n.*975C>A)
c.1710C>A
c.1683+3876G>T (n.1683+3876G>T)
gnomAD v4
2g.26191192A=CA1239700712GAREM2,HADHAc.*58T= (n.*58T=)
c.*2328T= (n.*2328T=)
c.*1396T= (n.*1396T=)
c.*2241T= (n.*2241T=)
c.*974T= (n.*974T=)
c.1709T=
c.1683+3877A= (n.1683+3877A=)
2g.26191192A>CCA44376225GAREM2,HADHAc.*58T>G (n.*58T>G)
c.*2328T>G (n.*2328T>G)
c.*1396T>G (n.*1396T>G)
c.*2241T>G (n.*2241T>G)
c.*974T>G (n.*974T>G)
c.1709T>G
c.1683+3877A>C (n.1683+3877A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191193A>GCA2658214754GAREM2,HADHAc.*57T>C (n.*57T>C)
c.*2327T>C (n.*2327T>C)
c.*1395T>C (n.*1395T>C)
c.*2240T>C (n.*2240T>C)
c.*973T>C (n.*973T>C)
c.1708T>C
c.1683+3878A>G (n.1683+3878A>G)
gnomAD v4
2g.26191194C>GCA2576696516GAREM2,HADHAc.*56G>C (n.*56G>C)
c.*2326G>C (n.*2326G>C)
c.*1394G>C (n.*1394G>C)
c.*2239G>C (n.*2239G>C)
c.*972G>C (n.*972G>C)
c.1707G>C
c.1683+3879C>G (n.1683+3879C>G)
gnomAD v4
2g.26191194C>TCA2658214755GAREM2,HADHAc.*56G>A (n.*56G>A)
c.*2326G>A (n.*2326G>A)
c.*1394G>A (n.*1394G>A)
c.*2239G>A (n.*2239G>A)
c.*972G>A (n.*972G>A)
c.1707G>A
c.1683+3879C>T (n.1683+3879C>T)
gnomAD v4
2g.26191195C>ACA44376230GAREM2,HADHAc.*55G>T (n.*55G>T)
c.*2325G>T (n.*2325G>T)
c.*1393G>T (n.*1393G>T)
c.*2238G>T (n.*2238G>T)
c.*971G>T (n.*971G>T)
c.1706G>T
c.1683+3880C>A (n.1683+3880C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191195C=CA1239700713GAREM2,HADHAc.*55G= (n.*55G=)
c.*2325G= (n.*2325G=)
c.*1393G= (n.*1393G=)
c.*2238G= (n.*2238G=)
c.*971G= (n.*971G=)
c.1706G=
c.1683+3880C= (n.1683+3880C=)
2g.26191195C>GCA767262234GAREM2,HADHAc.*55G>C (n.*55G>C)
c.*2325G>C (n.*2325G>C)
c.*1393G>C (n.*1393G>C)
c.*2238G>C (n.*2238G>C)
c.*971G>C (n.*971G>C)
c.1706G>C
c.1683+3880C>G (n.1683+3880C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191195C>TCA2576696517GAREM2,HADHAc.*55G>A (n.*55G>A)
c.*2325G>A (n.*2325G>A)
c.*1393G>A (n.*1393G>A)
c.*2238G>A (n.*2238G>A)
c.*971G>A (n.*971G>A)
c.1706G>A
c.1683+3880C>T (n.1683+3880C>T)
gnomAD v4
2g.26191196A>GCA2576696518GAREM2,HADHAc.*54T>C (n.*54T>C)
c.*2324T>C (n.*2324T>C)
c.*1392T>C (n.*1392T>C)
c.*2237T>C (n.*2237T>C)
c.*970T>C (n.*970T>C)
c.1705T>C
c.1683+3881A>G (n.1683+3881A>G)
gnomAD v4
2g.26191197G>ACA2658214762GAREM2,HADHAc.*53C>T (n.*53C>T)
c.*2323C>T (n.*2323C>T)
c.*1391C>T (n.*1391C>T)
c.*2236C>T (n.*2236C>T)
c.*969C>T (n.*969C>T)
c.1704C>T
c.1683+3882G>A (n.1683+3882G>A)
gnomAD v4
2g.26191197G>TCA2658214765GAREM2,HADHAc.*53C>A (n.*53C>A)
c.*2323C>A (n.*2323C>A)
c.*1391C>A (n.*1391C>A)
c.*2236C>A (n.*2236C>A)
c.*969C>A (n.*969C>A)
c.1704C>A
c.1683+3882G>T (n.1683+3882G>T)
gnomAD v4
2g.26191198C>TCA2658214766GAREM2,HADHAc.*52G>A (n.*52G>A)
c.*2322G>A (n.*2322G>A)
c.*1390G>A (n.*1390G>A)
c.*2235G>A (n.*2235G>A)
c.*968G>A (n.*968G>A)
c.1703G>A
c.1683+3883C>T (n.1683+3883C>T)
gnomAD v4
2g.26191199A>CCA2658214767GAREM2,HADHAc.*51T>G (n.*51T>G)
c.*2321T>G (n.*2321T>G)
c.*1389T>G (n.*1389T>G)
c.*2234T>G (n.*2234T>G)
c.*967T>G (n.*967T>G)
c.1702T>G
c.1683+3884A>C (n.1683+3884A>C)
gnomAD v4
2g.26191199A>GCA2658214768GAREM2,HADHAc.*51T>C (n.*51T>C)
c.*2321T>C (n.*2321T>C)
c.*1389T>C (n.*1389T>C)
c.*2234T>C (n.*2234T>C)
c.*967T>C (n.*967T>C)
c.1702T>C
c.1683+3884A>G (n.1683+3884A>G)
gnomAD v4
2g.26191200C>ACA44376239GAREM2,HADHAc.*50G>T (n.*50G>T)
c.*2320G>T (n.*2320G>T)
c.*1388G>T (n.*1388G>T)
c.*2233G>T (n.*2233G>T)
c.*966G>T (n.*966G>T)
c.1701G>T
c.1683+3885C>A (n.1683+3885C>A)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191200C=CA1239700714GAREM2,HADHAc.*50G= (n.*50G=)
c.*2320G= (n.*2320G=)
c.*1388G= (n.*1388G=)
c.*2233G= (n.*2233G=)
c.*966G= (n.*966G=)
c.1701G=
c.1683+3885C= (n.1683+3885C=)
2g.26191200C>GCA2658214772GAREM2,HADHAc.*50G>C (n.*50G>C)
c.*2320G>C (n.*2320G>C)
c.*1388G>C (n.*1388G>C)
c.*2233G>C (n.*2233G>C)
c.*966G>C (n.*966G>C)
c.1701G>C
c.1683+3885C>G (n.1683+3885C>G)
gnomAD v4
2g.26191200C>TCA531391282GAREM2,HADHAc.*50G>A (n.*50G>A)
c.*2320G>A (n.*2320G>A)
c.*1388G>A (n.*1388G>A)
c.*2233G>A (n.*2233G>A)
c.*966G>A (n.*966G>A)
c.1701G>A
c.1683+3885C>T (n.1683+3885C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191201T>CCA1239700716GAREM2,HADHAc.*49A>G (n.*49A>G)
c.*2319A>G (n.*2319A>G)
c.*1387A>G (n.*1387A>G)
c.*2232A>G (n.*2232A>G)
c.*965A>G (n.*965A>G)
c.1700A>G
c.1683+3886T>C (n.1683+3886T>C)
dbSNP
2g.26191201T=CA1239700715GAREM2,HADHAc.*49A= (n.*49A=)
c.*2319A= (n.*2319A=)
c.*1387A= (n.*1387A=)
c.*2232A= (n.*2232A=)
c.*965A= (n.*965A=)
c.1700A=
c.1683+3886T= (n.1683+3886T=)
2g.26191202G>ACA2658214778GAREM2,HADHAc.*48C>T (n.*48C>T)
c.*2318C>T (n.*2318C>T)
c.*1386C>T (n.*1386C>T)
c.*2231C>T (n.*2231C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
c.1699C>T
c.1683+3887G>A (n.1683+3887G>A)
gnomAD v4
2g.26191202G>TCA2658214777GAREM2,HADHAc.*48C>A (n.*48C>A)
c.*2318C>A (n.*2318C>A)
c.*1386C>A (n.*1386C>A)
c.*2231C>A (n.*2231C>A)
c.*964C>A (n.*964C>A)
c.1699C>A
c.1683+3887G>T (n.1683+3887G>T)
gnomAD v4
2g.26191202_26191203delinsGCCA1239700717GAREM2,HADHAc.*47_*48delinsGC (n.*47_*48delinsGC)
c.*2317_*2318delinsGC (n.*2317_*2318delinsGC)
c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC)
c.*2230_*2231delinsGC (n.*2230_*2231delinsGC)
c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC)
c.1698_1699delinsGC
c.1683+3887_1683+3888delinsGC (n.1683+3887_1683+3888delinsGC)
2g.26191203C>ACA531391284GAREM2,HADHAc.*47G>T (n.*47G>T)
c.*2317G>T (n.*2317G>T)
c.*1385G>T (n.*1385G>T)
c.*2230G>T (n.*2230G>T)
c.*963G>T (n.*963G>T)
c.1698G>T
c.1683+3888C>A (n.1683+3888C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191203C=CA1239700718GAREM2,HADHAc.*47G= (n.*47G=)
c.*2317G= (n.*2317G=)
c.*1385G= (n.*1385G=)
c.*2230G= (n.*2230G=)
c.*963G= (n.*963G=)
c.1698G=
c.1683+3888C= (n.1683+3888C=)
2g.26191203C>TCA2658214786GAREM2,HADHAc.*47G>A (n.*47G>A)
c.*2317G>A (n.*2317G>A)
c.*1385G>A (n.*1385G>A)
c.*2230G>A (n.*2230G>A)
c.*963G>A (n.*963G>A)
c.1698G>A
c.1683+3888C>T (n.1683+3888C>T)
gnomAD v4
2g.26191204delCA44376241GAREM2,HADHAc.*47del (n.*47del)
c.*2317del (n.*2317del)
c.*1385del (n.*1385del)
c.*2230del (n.*2230del)
c.*963del (n.*963del)
c.1698del
c.1683+3889del (n.1683+3889del)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191204C>ACA531391285GAREM2,HADHAc.*46G>T (n.*46G>T)
c.*2316G>T (n.*2316G>T)
c.*1384G>T (n.*1384G>T)
c.*2229G>T (n.*2229G>T)
c.*962G>T (n.*962G>T)
c.1697G>T
c.1683+3889C>A (n.1683+3889C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191204C=CA1239700719GAREM2,HADHAc.*46G= (n.*46G=)
c.*2316G= (n.*2316G=)
c.*1384G= (n.*1384G=)
c.*2229G= (n.*2229G=)
c.*962G= (n.*962G=)
c.1697G=
c.1683+3889C= (n.1683+3889C=)
2g.26191204C>GCA531391287GAREM2,HADHAc.*46G>C (n.*46G>C)
c.*2316G>C (n.*2316G>C)
c.*1384G>C (n.*1384G>C)
c.*2229G>C (n.*2229G>C)
c.*962G>C (n.*962G>C)
c.1697G>C
c.1683+3889C>G (n.1683+3889C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191204C>TCA1559300GAREM2,HADHAc.*46G>A (n.*46G>A)
c.*2316G>A (n.*2316G>A)
c.*1384G>A (n.*1384G>A)
c.*2229G>A (n.*2229G>A)
c.*962G>A (n.*962G>A)
c.1697G>A
c.1683+3889C>T (n.1683+3889C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191205G>ACA1559301GAREM2,HADHAc.*45C>T (n.*45C>T)
c.*2315C>T (n.*2315C>T)
c.*1383C>T (n.*1383C>T)
c.*2228C>T (n.*2228C>T)
c.*961C>T (n.*961C>T)
c.1696C>T
c.1683+3890G>A (n.1683+3890G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191205G>CCA2658214804GAREM2,HADHAc.*45C>G (n.*45C>G)
c.*2315C>G (n.*2315C>G)
c.*1383C>G (n.*1383C>G)
c.*2228C>G (n.*2228C>G)
c.*961C>G (n.*961C>G)
c.1696C>G
c.1683+3890G>C (n.1683+3890G>C)
gnomAD v4
2g.26191205G=CA1239700721GAREM2,HADHAc.*45C= (n.*45C=)
c.*2315C= (n.*2315C=)
c.*1383C= (n.*1383C=)
c.*2228C= (n.*2228C=)
c.*961C= (n.*961C=)
c.1696C=
c.1683+3890G= (n.1683+3890G=)
2g.26191205G>TCA1239700720GAREM2,HADHAc.*45C>A (n.*45C>A)
c.*2315C>A (n.*2315C>A)
c.*1383C>A (n.*1383C>A)
c.*2228C>A (n.*2228C>A)
c.*961C>A (n.*961C>A)
c.1696C>A
c.1683+3890G>T (n.1683+3890G>T)
dbSNP gnomAD v4
2g.26191207C>ACA1239700722GAREM2,HADHAc.*43G>T (n.*43G>T)
c.*2313G>T (n.*2313G>T)
c.*1381G>T (n.*1381G>T)
c.*2226G>T (n.*2226G>T)
c.*959G>T (n.*959G>T)
c.1694G>T
c.1683+3892C>A (n.1683+3892C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191207C=CA1239700723GAREM2,HADHAc.*43G= (n.*43G=)
c.*2313G= (n.*2313G=)
c.*1381G= (n.*1381G=)
c.*2226G= (n.*2226G=)
c.*959G= (n.*959G=)
c.1694G=
c.1683+3892C= (n.1683+3892C=)
2g.26191207C>TCA2658214807GAREM2,HADHAc.*43G>A (n.*43G>A)
c.*2313G>A (n.*2313G>A)
c.*1381G>A (n.*1381G>A)
c.*2226G>A (n.*2226G>A)
c.*959G>A (n.*959G>A)
c.1694G>A
c.1683+3892C>T (n.1683+3892C>T)
gnomAD v4
2g.26191209G>TCA2658214810GAREM2,HADHAc.*41C>A (n.*41C>A)
c.*2311C>A (n.*2311C>A)
c.*1379C>A (n.*1379C>A)
c.*2224C>A (n.*2224C>A)
c.*957C>A (n.*957C>A)
c.1692C>A
c.1683+3894G>T (n.1683+3894G>T)
gnomAD v4
2g.26191212G>TCA2576696519GAREM2,HADHAc.*38C>A (n.*38C>A)
c.*2308C>A (n.*2308C>A)
c.*1376C>A (n.*1376C>A)
c.*2221C>A (n.*2221C>A)
c.*954C>A (n.*954C>A)
c.1689C>A
c.1683+3897G>T (n.1683+3897G>T)
gnomAD v4
2g.26191215delCA2658214813GAREM2,HADHAc.*38del (n.*38del)
c.*2308del (n.*2308del)
c.*1376del (n.*1376del)
c.*2221del (n.*2221del)
c.*954del (n.*954del)
c.1689del
c.1683+3900del (n.1683+3900del)
gnomAD v4
2g.26191213G>CCA1559302GAREM2,HADHAc.*37C>G (n.*37C>G)
c.*2307C>G (n.*2307C>G)
c.*1375C>G (n.*1375C>G)
c.*2220C>G (n.*2220C>G)
c.*953C>G (n.*953C>G)
c.1688C>G
c.1683+3898G>C (n.1683+3898G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191213G=CA1239700724GAREM2,HADHAc.*37C= (n.*37C=)
c.*2307C= (n.*2307C=)
c.*1375C= (n.*1375C=)
c.*2220C= (n.*2220C=)
c.*953C= (n.*953C=)
c.1688C=
c.1683+3898G= (n.1683+3898G=)
2g.26191214G>ACA2658214819GAREM2,HADHAc.*36C>T (n.*36C>T)
c.*2306C>T (n.*2306C>T)
c.*1374C>T (n.*1374C>T)
c.*2219C>T (n.*2219C>T)
c.*952C>T (n.*952C>T)
c.1687C>T
c.1683+3899G>A (n.1683+3899G>A)
gnomAD v4
2g.26191214_26191217dupCA2658214821GAREM2,HADHAc.*33_*36dup (n.*33_*36dup)
c.*2303_*2306dup (n.*2303_*2306dup)
c.*1371_*1374dup (n.*1371_*1374dup)
c.*2216_*2219dup (n.*2216_*2219dup)
c.*949_*952dup (n.*949_*952dup)
c.1684_1687dup
c.1683+3899_1683+3902dup (n.1683+3899_1683+3902dup)
gnomAD v4
2g.26191215G>ACA2576696520GAREM2,HADHAc.*35C>T (n.*35C>T)
c.*2305C>T (n.*2305C>T)
c.*1373C>T (n.*1373C>T)
c.*2218C>T (n.*2218C>T)
c.*951C>T (n.*951C>T)
c.1686C>T
c.1683+3900G>A (n.1683+3900G>A)
2g.26191215G>TCA2576696521GAREM2,HADHAc.*35C>A (n.*35C>A)
c.*2305C>A (n.*2305C>A)
c.*1373C>A (n.*1373C>A)
c.*2218C>A (n.*2218C>A)
c.*951C>A (n.*951C>A)
c.1686C>A
c.1683+3900G>T (n.1683+3900G>T)
gnomAD v4
2g.26191216T>ACA44376251GAREM2,HADHAc.*34A>T (n.*34A>T)
c.*2304A>T (n.*2304A>T)
c.*1372A>T (n.*1372A>T)
c.*2217A>T (n.*2217A>T)
c.*950A>T (n.*950A>T)
c.1685A>T
c.1683+3901T>A (n.1683+3901T>A)
dbSNP
2g.26191216T=CA1239700725GAREM2,HADHAc.*34A= (n.*34A=)
c.*2304A= (n.*2304A=)
c.*1372A= (n.*1372A=)
c.*2217A= (n.*2217A=)
c.*950A= (n.*950A=)
c.1685A=
c.1683+3901T= (n.1683+3901T=)
2g.26191217T>CCA2658214823GAREM2,HADHAc.*33A>G (n.*33A>G)
c.*2303A>G (n.*2303A>G)
c.*1371A>G (n.*1371A>G)
c.*2216A>G (n.*2216A>G)
c.*949A>G (n.*949A>G)
c.1684A>G
c.1683+3902T>C (n.1683+3902T>C)
gnomAD v4
2g.26191218A>CCA2658214824GAREM2,HADHAc.*32T>G (n.*32T>G)
c.*2302T>G (n.*2302T>G)
c.*1370T>G (n.*1370T>G)
c.*2215T>G (n.*2215T>G)
c.*948T>G (n.*948T>G)
c.1683T>G
c.1683+3903A>C (n.1683+3903A>C)
gnomAD v4
2g.26191219G>ACA1559303GAREM2,HADHAc.*31C>T (n.*31C>T)
c.*2301C>T (n.*2301C>T)
c.*1369C>T (n.*1369C>T)
c.*2214C>T (n.*2214C>T)
c.*947C>T (n.*947C>T)
c.1682C>T
c.1683+3904G>A (n.1683+3904G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191219G>CCA1028585592GAREM2,HADHAc.*31C>G (n.*31C>G)
c.*2301C>G (n.*2301C>G)
c.*1369C>G (n.*1369C>G)
c.*2214C>G (n.*2214C>G)
c.*947C>G (n.*947C>G)
c.1682C>G
c.1683+3904G>C (n.1683+3904G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191219G=CA1239700726GAREM2,HADHAc.*31C= (n.*31C=)
c.*2301C= (n.*2301C=)
c.*1369C= (n.*1369C=)
c.*2214C= (n.*2214C=)
c.*947C= (n.*947C=)
c.1682C=
c.1683+3904G= (n.1683+3904G=)
2g.26191221G>ACA44376254GAREM2,HADHAc.*29C>T (n.*29C>T)
c.*2299C>T (n.*2299C>T)
c.*1367C>T (n.*1367C>T)
c.*2212C>T (n.*2212C>T)
c.*945C>T (n.*945C>T)
c.1680C>T
c.1683+3906G>A (n.1683+3906G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191221G=CA1239700727GAREM2,HADHAc.*29C= (n.*29C=)
c.*2299C= (n.*2299C=)
c.*1367C= (n.*1367C=)
c.*2212C= (n.*2212C=)
c.*945C= (n.*945C=)
c.1680C=
c.1683+3906G= (n.1683+3906G=)
2g.26191221G>TCA2658214832GAREM2,HADHAc.*29C>A (n.*29C>A)
c.*2299C>A (n.*2299C>A)
c.*1367C>A (n.*1367C>A)
c.*2212C>A (n.*2212C>A)
c.*945C>A (n.*945C>A)
c.1680C>A
c.1683+3906G>T (n.1683+3906G>T)
gnomAD v4
2g.26191222C>TCA2749232774GAREM2,HADHAc.*28G>A (n.*28G>A)
c.*2298G>A (n.*2298G>A)
c.*1366G>A (n.*1366G>A)
c.*2211G>A (n.*2211G>A)
c.*944G>A (n.*944G>A)
c.1679G>A
c.1683+3907C>T (n.1683+3907C>T)
2g.26191222_26191226delinsCACTGCA1239700728GAREM2,HADHAc.*24_*28delinsCAGTG (n.*24_*28delinsCAGTG)
c.*2294_*2298delinsCAGTG (n.*2294_*2298delinsCAGTG)
c.*1362_*1366delinsCAGTG (n.*1362_*1366delinsCAGTG)
c.*2207_*2211delinsCAGTG (n.*2207_*2211delinsCAGTG)
c.*940_*944delinsCAGTG (n.*940_*944delinsCAGTG)
c.1675_1679delinsCAGTG
c.1683+3907_1683+3911delinsCACTG (n.1683+3907_1683+3911delinsCACTG)
2g.26191228_26191231delCA1239700729GAREM2,HADHAc.*24_*27del (n.*24_*27del)
c.*2294_*2297del (n.*2294_*2297del)
c.*1362_*1365del (n.*1362_*1365del)
c.*2207_*2210del (n.*2207_*2210del)
c.*940_*943del (n.*940_*943del)
c.1675_1678del
c.1683+3913_1683+3916del (n.1683+3913_1683+3916del)
dbSNP
2g.26191224C>ACA1559304GAREM2,HADHAc.*26G>T (n.*26G>T)
c.*2296G>T (n.*2296G>T)
c.*1364G>T (n.*1364G>T)
c.*2209G>T (n.*2209G>T)
c.*942G>T (n.*942G>T)
c.1677G>T
c.1683+3909C>A (n.1683+3909C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191224C=CA1239700730GAREM2,HADHAc.*26G= (n.*26G=)
c.*2296G= (n.*2296G=)
c.*1364G= (n.*1364G=)
c.*2209G= (n.*2209G=)
c.*942G= (n.*942G=)
c.1677G=
c.1683+3909C= (n.1683+3909C=)
2g.26191224C>TCA1559305GAREM2,HADHAc.*26G>A (n.*26G>A)
c.*2296G>A (n.*2296G>A)
c.*1364G>A (n.*1364G>A)
c.*2209G>A (n.*2209G>A)
c.*942G>A (n.*942G>A)
c.1677G>A
c.1683+3909C>T (n.1683+3909C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191225T>GCA531391290GAREM2,HADHAc.*25A>C (n.*25A>C)
c.*2295A>C (n.*2295A>C)
c.*1363A>C (n.*1363A>C)
c.*2208A>C (n.*2208A>C)
c.*941A>C (n.*941A>C)
c.1676A>C
c.1683+3910T>G (n.1683+3910T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191225T=CA1239700731GAREM2,HADHAc.*25A= (n.*25A=)
c.*2295A= (n.*2295A=)
c.*1363A= (n.*1363A=)
c.*2208A= (n.*2208A=)
c.*941A= (n.*941A=)
c.1676A=
c.1683+3910T= (n.1683+3910T=)
2g.26191226G>TCA2576696522GAREM2,HADHAc.*24C>A (n.*24C>A)
c.*2294C>A (n.*2294C>A)
c.*1362C>A (n.*1362C>A)
c.*2207C>A (n.*2207C>A)
c.*940C>A (n.*940C>A)
c.1675C>A
c.1683+3911G>T (n.1683+3911G>T)
gnomAD v4
2g.26191228C=CA1239700733GAREM2,HADHAc.*22G= (n.*22G=)
c.*2292G= (n.*2292G=)
c.*1360G= (n.*1360G=)
c.*2205G= (n.*2205G=)
c.*938G= (n.*938G=)
c.1673G=
c.1683+3913C= (n.1683+3913C=)
2g.26191228C>TCA1559306GAREM2,HADHAc.*22G>A (n.*22G>A)
c.*2292G>A (n.*2292G>A)
c.*1360G>A (n.*1360G>A)
c.*2205G>A (n.*2205G>A)
c.*938G>A (n.*938G>A)
c.1673G>A
c.1683+3913C>T (n.1683+3913C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191228_26191230delinsCTGCA1239700732GAREM2,HADHAc.*20_*22delinsCAG (n.*20_*22delinsCAG)
c.*2290_*2292delinsCAG (n.*2290_*2292delinsCAG)
c.*1358_*1360delinsCAG (n.*1358_*1360delinsCAG)
c.*2203_*2205delinsCAG (n.*2203_*2205delinsCAG)
c.*936_*938delinsCAG (n.*936_*938delinsCAG)
c.1671_1673delinsCAG
c.1683+3913_1683+3915delinsCTG (n.1683+3913_1683+3915delinsCTG)
2g.26191229T>CCA1559307GAREM2,HADHAc.*21A>G (n.*21A>G)
c.*2291A>G (n.*2291A>G)
c.*1359A>G (n.*1359A>G)
c.*2204A>G (n.*2204A>G)
c.*937A>G (n.*937A>G)
c.1672A>G
c.1683+3914T>C (n.1683+3914T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191229T=CA1239700734GAREM2,HADHAc.*21A= (n.*21A=)
c.*2291A= (n.*2291A=)
c.*1359A= (n.*1359A=)
c.*2204A= (n.*2204A=)
c.*937A= (n.*937A=)
c.1672A=
c.1683+3914T= (n.1683+3914T=)
2g.26191229_26191230delCA531391292GAREM2,HADHAc.*20_*21del (n.*20_*21del)
c.*2290_*2291del (n.*2290_*2291del)
c.*1358_*1359del (n.*1358_*1359del)
c.*2203_*2204del (n.*2203_*2204del)
c.*936_*937del (n.*936_*937del)
c.1671_1672del
c.1683+3914_1683+3915del (n.1683+3914_1683+3915del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191230G>ACA2658214857GAREM2,HADHAc.*20C>T (n.*20C>T)
c.*2290C>T (n.*2290C>T)
c.*1358C>T (n.*1358C>T)
c.*2203C>T (n.*2203C>T)
c.*936C>T (n.*936C>T)
c.1671C>T
c.1683+3915G>A (n.1683+3915G>A)
gnomAD v4
2g.26191230G>TCA2658214855GAREM2,HADHAc.*20C>A (n.*20C>A)
c.*2290C>A (n.*2290C>A)
c.*1358C>A (n.*1358C>A)
c.*2203C>A (n.*2203C>A)
c.*936C>A (n.*936C>A)
c.1671C>A
c.1683+3915G>T (n.1683+3915G>T)
gnomAD v4
2g.26191232G>ACA767262261GAREM2,HADHAc.*18C>T (n.*18C>T)
c.*2288C>T (n.*2288C>T)
c.*1356C>T (n.*1356C>T)
c.*2201C>T (n.*2201C>T)
c.*934C>T (n.*934C>T)
c.1669C>T
c.1683+3917G>A (n.1683+3917G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191232G=CA1239700735GAREM2,HADHAc.*18C= (n.*18C=)
c.*2288C= (n.*2288C=)
c.*1356C= (n.*1356C=)
c.*2201C= (n.*2201C=)
c.*934C= (n.*934C=)
c.1669C=
c.1683+3917G= (n.1683+3917G=)
2g.26191233C=CA1239700736GAREM2,HADHAc.*17G= (n.*17G=)
c.*2287G= (n.*2287G=)
c.*1355G= (n.*1355G=)
c.*2200G= (n.*2200G=)
c.*933G= (n.*933G=)
c.1668G=
c.1683+3918C= (n.1683+3918C=)
2g.26191233C>GCA2658214861GAREM2,HADHAc.*17G>C (n.*17G>C)
c.*2287G>C (n.*2287G>C)
c.*1355G>C (n.*1355G>C)
c.*2200G>C (n.*2200G>C)
c.*933G>C (n.*933G>C)
c.1668G>C
c.1683+3918C>G (n.1683+3918C>G)
gnomAD v4
2g.26191233C>TCA1559308GAREM2,HADHAc.*17G>A (n.*17G>A)
c.*2287G>A (n.*2287G>A)
c.*1355G>A (n.*1355G>A)
c.*2200G>A (n.*2200G>A)
c.*933G>A (n.*933G>A)
c.1668G>A
c.1683+3918C>T (n.1683+3918C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191234G>ACA1559309GAREM2,HADHAc.*16C>T (n.*16C>T)
c.*2286C>T (n.*2286C>T)
c.*1354C>T (n.*1354C>T)
c.*2199C>T (n.*2199C>T)
c.*932C>T (n.*932C>T)
c.1667C>T
c.1683+3919G>A (n.1683+3919G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.26191234G=CA1239700737GAREM2,HADHAc.*16C= (n.*16C=)
c.*2286C= (n.*2286C=)
c.*1354C= (n.*1354C=)
c.*2199C= (n.*2199C=)
c.*932C= (n.*932C=)
c.1667C=
c.1683+3919G= (n.1683+3919G=)
2g.26191234G>TCA2658214867GAREM2,HADHAc.*16C>A (n.*16C>A)
c.*2286C>A (n.*2286C>A)
c.*1354C>A (n.*1354C>A)
c.*2199C>A (n.*2199C>A)
c.*932C>A (n.*932C>A)
c.1667C>A
c.1683+3919G>T (n.1683+3919G>T)
gnomAD v4
2g.26191238C>TCA2658214868GAREM2,HADHAc.*12G>A (n.*12G>A)
c.*2282G>A (n.*2282G>A)
c.*1350G>A (n.*1350G>A)
c.*2195G>A (n.*2195G>A)
c.*928G>A (n.*928G>A)
c.1663G>A
c.1683+3923C>T (n.1683+3923C>T)
gnomAD v4
2g.26191239A=CA1239700738GAREM2,HADHAc.*11T= (n.*11T=)
c.*2281T= (n.*2281T=)
c.*1349T= (n.*1349T=)
c.*2194T= (n.*2194T=)
c.*927T= (n.*927T=)
c.1662T=
c.1683+3924A= (n.1683+3924A=)
2g.26191239A>GCA1559310GAREM2,HADHAc.*11T>C (n.*11T>C)
c.*2281T>C (n.*2281T>C)
c.*1349T>C (n.*1349T>C)
c.*2194T>C (n.*2194T>C)
c.*927T>C (n.*927T>C)
c.1662T>C
c.1683+3924A>G (n.1683+3924A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.26191240T>CCA2658214872GAREM2,HADHAc.*10A>G (n.*10A>G)
c.*2280A>G (n.*2280A>G)
c.*1348A>G (n.*1348A>G)
c.*2193A>G (n.*2193A>G)
c.*926A>G (n.*926A>G)
c.1661A>G
c.1683+3925T>C (n.1683+3925T>C)
gnomAD v4
2g.26191241G>ACA2658214878GAREM2,HADHAc.*9C>T (n.*9C>T)
c.*2279C>T (n.*2279C>T)
c.*1347C>T (n.*1347C>T)
c.*2192C>T (n.*2192C>T)
c.*925C>T (n.*925C>T)
c.1660C>T
c.1683+3926G>A (n.1683+3926G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched