Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.26191007_26191148del | CA2658214296 | GAREM2,HADHA | c.*103_*244del (n.*103_*244del) c.*2373_*2514del (n.*2373_*2514del) c.*1441_*1582del (n.*1441_*1582del) c.*2286_*2427del (n.*2286_*2427del) c.*1019_*1160del (n.*1019_*1160del) c.1683+3692_1683+3833del (n.1683+3692_1683+3833del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191119A>G | CA2658214595 | GAREM2,HADHA | c.*131T>C (n.*131T>C) c.*2401T>C (n.*2401T>C) c.*1469T>C (n.*1469T>C) c.*2314T>C (n.*2314T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.1782T>C c.1683+3804A>G (n.1683+3804A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191120_26191122dup | CA2749232772 | GAREM2,HADHA | c.*129_*131dup (n.*129_*131dup) c.*2399_*2401dup (n.*2399_*2401dup) c.*1467_*1469dup (n.*1467_*1469dup) c.*2312_*2314dup (n.*2312_*2314dup) c.*1045_*1047dup (n.*1045_*1047dup) c.1780_1782dup c.1683+3805_1683+3807dup (n.1683+3805_1683+3807dup) | |
2 | g.26191121_26191123delinsCAG | CA1239700671 | GAREM2,HADHA | c.*127_*129delinsCTG (n.*127_*129delinsCTG) c.*2397_*2399delinsCTG (n.*2397_*2399delinsCTG) c.*1465_*1467delinsCTG (n.*1465_*1467delinsCTG) c.*2310_*2312delinsCTG (n.*2310_*2312delinsCTG) c.*1043_*1045delinsCTG (n.*1043_*1045delinsCTG) c.1778_1780delinsCTG c.1683+3806_1683+3808delinsCAG (n.1683+3806_1683+3808delinsCAG) | |
2 | g.26191122A>G | CA2658214599 | GAREM2,HADHA | c.*128T>C (n.*128T>C) c.*2398T>C (n.*2398T>C) c.*1466T>C (n.*1466T>C) c.*2311T>C (n.*2311T>C) c.*1044T>C (n.*1044T>C) c.1779T>C c.1683+3807A>G (n.1683+3807A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191122_26191123del | CA914370383 | GAREM2,HADHA | c.*127_*128del (n.*127_*128del) c.*2397_*2398del (n.*2397_*2398del) c.*1465_*1466del (n.*1465_*1466del) c.*2310_*2311del (n.*2310_*2311del) c.*1043_*1044del (n.*1043_*1044del) c.1778_1779del c.1683+3807_1683+3808del (n.1683+3807_1683+3808del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191123G>T | CA2658214602 | GAREM2,HADHA | c.*127C>A (n.*127C>A) c.*2397C>A (n.*2397C>A) c.*1465C>A (n.*1465C>A) c.*2310C>A (n.*2310C>A) c.*1043C>A (n.*1043C>A) c.1778C>A c.1683+3808G>T (n.1683+3808G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191124G>A | CA531391276 | GAREM2,HADHA | c.*126C>T (n.*126C>T) c.*2396C>T (n.*2396C>T) c.*1464C>T (n.*1464C>T) c.*2309C>T (n.*2309C>T) c.*1042C>T (n.*1042C>T) c.1777C>T c.1683+3809G>A (n.1683+3809G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191124G>C | CA44376160 | GAREM2,HADHA | c.*126C>G (n.*126C>G) c.*2396C>G (n.*2396C>G) c.*1464C>G (n.*1464C>G) c.*2309C>G (n.*2309C>G) c.*1042C>G (n.*1042C>G) c.1777C>G c.1683+3809G>C (n.1683+3809G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191124G= | CA1239700672 | GAREM2,HADHA | c.*126C= (n.*126C=) c.*2396C= (n.*2396C=) c.*1464C= (n.*1464C=) c.*2309C= (n.*2309C=) c.*1042C= (n.*1042C=) c.1777C= c.1683+3809G= (n.1683+3809G=) | |
2 | g.26191124G>T | CA2658214606 | GAREM2,HADHA | c.*126C>A (n.*126C>A) c.*2396C>A (n.*2396C>A) c.*1464C>A (n.*1464C>A) c.*2309C>A (n.*2309C>A) c.*1042C>A (n.*1042C>A) c.1777C>A c.1683+3809G>T (n.1683+3809G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191125G>C | CA1239700674 | GAREM2,HADHA | c.*125C>G (n.*125C>G) c.*2395C>G (n.*2395C>G) c.*1463C>G (n.*1463C>G) c.*2308C>G (n.*2308C>G) c.*1041C>G (n.*1041C>G) c.1776C>G c.1683+3810G>C (n.1683+3810G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191125G= | CA1239700673 | GAREM2,HADHA | c.*125C= (n.*125C=) c.*2395C= (n.*2395C=) c.*1463C= (n.*1463C=) c.*2308C= (n.*2308C=) c.*1041C= (n.*1041C=) c.1776C= c.1683+3810G= (n.1683+3810G=) | |
2 | g.26191125G>T | CA2658214608 | GAREM2,HADHA | c.*125C>A (n.*125C>A) c.*2395C>A (n.*2395C>A) c.*1463C>A (n.*1463C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1041C>A (n.*1041C>A) c.1776C>A c.1683+3810G>T (n.1683+3810G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191126A>G | CA2658214610 | GAREM2,HADHA | c.*124T>C (n.*124T>C) c.*2394T>C (n.*2394T>C) c.*1462T>C (n.*1462T>C) c.*2307T>C (n.*2307T>C) c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1775T>C c.1683+3811A>G (n.1683+3811A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191127G>A | CA2658214613 | GAREM2,HADHA | c.*123C>T (n.*123C>T) c.*2393C>T (n.*2393C>T) c.*1461C>T (n.*1461C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*1039C>T (n.*1039C>T) c.1774C>T c.1683+3812G>A (n.1683+3812G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191127G>T | CA2658214612 | GAREM2,HADHA | c.*123C>A (n.*123C>A) c.*2393C>A (n.*2393C>A) c.*1461C>A (n.*1461C>A) c.*2306C>A (n.*2306C>A) c.*1039C>A (n.*1039C>A) c.1774C>A c.1683+3812G>T (n.1683+3812G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191128C>T | CA2658214614 | GAREM2,HADHA | c.*122G>A (n.*122G>A) c.*2392G>A (n.*2392G>A) c.*1460G>A (n.*1460G>A) c.*2305G>A (n.*2305G>A) c.*1038G>A (n.*1038G>A) c.1773G>A c.1683+3813C>T (n.1683+3813C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191129A= | CA1239700675 | GAREM2,HADHA | c.*121T= (n.*121T=) c.*2391T= (n.*2391T=) c.*1459T= (n.*1459T=) c.*2304T= (n.*2304T=) c.*1037T= (n.*1037T=) c.1772T= c.1683+3814A= (n.1683+3814A=) | |
2 | g.26191129A>G | CA767262195 | GAREM2,HADHA | c.*121T>C (n.*121T>C) c.*2391T>C (n.*2391T>C) c.*1459T>C (n.*1459T>C) c.*2304T>C (n.*2304T>C) c.*1037T>C (n.*1037T>C) c.1772T>C c.1683+3814A>G (n.1683+3814A>G) | dbSNP |
2 | g.26191129_26191130insGTGGC | CA2658214615 | GAREM2,HADHA | c.*120_*121insGCCAC (n.*120_*121insGCCAC) c.*2390_*2391insGCCAC (n.*2390_*2391insGCCAC) c.*1458_*1459insGCCAC (n.*1458_*1459insGCCAC) c.*2303_*2304insGCCAC (n.*2303_*2304insGCCAC) c.*1036_*1037insGCCAC (n.*1036_*1037insGCCAC) c.1771_1772insGCCAC c.1683+3814_1683+3815insGTGGC (n.1683+3814_1683+3815insGTGGC) | gnomAD v4 |
2 | g.26191130A= | CA1239700678 | GAREM2,HADHA | c.*120T= (n.*120T=) c.*2390T= (n.*2390T=) c.*1458T= (n.*1458T=) c.*2303T= (n.*2303T=) c.*1036T= (n.*1036T=) c.1771T= c.1683+3815A= (n.1683+3815A=) | |
2 | g.26191130A>G | CA1239700677 | GAREM2,HADHA | c.*120T>C (n.*120T>C) c.*2390T>C (n.*2390T>C) c.*1458T>C (n.*1458T>C) c.*2303T>C (n.*2303T>C) c.*1036T>C (n.*1036T>C) c.1771T>C c.1683+3815A>G (n.1683+3815A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191130_26191133delinsAACC | CA1239700676 | GAREM2,HADHA | c.*117_*120delinsGGTT (n.*117_*120delinsGGTT) c.*2387_*2390delinsGGTT (n.*2387_*2390delinsGGTT) c.*1455_*1458delinsGGTT (n.*1455_*1458delinsGGTT) c.*2300_*2303delinsGGTT (n.*2300_*2303delinsGGTT) c.*1033_*1036delinsGGTT (n.*1033_*1036delinsGGTT) c.1768_1771delinsGGTT c.1683+3815_1683+3818delinsAACC (n.1683+3815_1683+3818delinsAACC) | |
2 | g.26191130_26191131insGTGGCT | CA2658214618 | GAREM2,HADHA | c.*119_*120insAGCCAC (n.*119_*120insAGCCAC) c.*2389_*2390insAGCCAC (n.*2389_*2390insAGCCAC) c.*1457_*1458insAGCCAC (n.*1457_*1458insAGCCAC) c.*2302_*2303insAGCCAC (n.*2302_*2303insAGCCAC) c.*1035_*1036insAGCCAC (n.*1035_*1036insAGCCAC) c.1770_1771insAGCCAC c.1683+3815_1683+3816insGTGGCT (n.1683+3815_1683+3816insGTGGCT) | gnomAD v4 |
2 | g.26191131A>C | CA2658214621 | GAREM2,HADHA | c.*119T>G (n.*119T>G) c.*2389T>G (n.*2389T>G) c.*1457T>G (n.*1457T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1035T>G (n.*1035T>G) c.1770T>G c.1683+3816A>C (n.1683+3816A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191131_26191133del | CA44376164 | GAREM2,HADHA | c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.*2387_*2389del (n.*2387_*2389del) c.*1455_*1457del (n.*1455_*1457del) c.*2300_*2302del (n.*2300_*2302del) c.*1033_*1035del (n.*1033_*1035del) c.1768_1770del c.1683+3816_1683+3818del (n.1683+3816_1683+3818del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191132C= | CA1239700679 | GAREM2,HADHA | c.*118G= (n.*118G=) c.*2388G= (n.*2388G=) c.*1456G= (n.*1456G=) c.*2301G= (n.*2301G=) c.*1034G= (n.*1034G=) c.1769G= c.1683+3817C= (n.1683+3817C=) | |
2 | g.26191132C>T | CA767262197 | GAREM2,HADHA | c.*118G>A (n.*118G>A) c.*2388G>A (n.*2388G>A) c.*1456G>A (n.*1456G>A) c.*2301G>A (n.*2301G>A) c.*1034G>A (n.*1034G>A) c.1769G>A c.1683+3817C>T (n.1683+3817C>T) | dbSNP |
2 | g.26191133C>A | CA2658214623 | GAREM2,HADHA | c.*117G>T (n.*117G>T) c.*2387G>T (n.*2387G>T) c.*1455G>T (n.*1455G>T) c.*2300G>T (n.*2300G>T) c.*1033G>T (n.*1033G>T) c.1768G>T c.1683+3818C>A (n.1683+3818C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191133C>T | CA2658214624 | GAREM2,HADHA | c.*117G>A (n.*117G>A) c.*2387G>A (n.*2387G>A) c.*1455G>A (n.*1455G>A) c.*2300G>A (n.*2300G>A) c.*1033G>A (n.*1033G>A) c.1768G>A c.1683+3818C>T (n.1683+3818C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191134C>G | CA2658214625 | GAREM2,HADHA | c.*116G>C (n.*116G>C) c.*2386G>C (n.*2386G>C) c.*1454G>C (n.*1454G>C) c.*2299G>C (n.*2299G>C) c.*1032G>C (n.*1032G>C) c.1767G>C c.1683+3819C>G (n.1683+3819C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191136G>C | CA2658214627 | GAREM2,HADHA | c.*114C>G (n.*114C>G) c.*2384C>G (n.*2384C>G) c.*1452C>G (n.*1452C>G) c.*2297C>G (n.*2297C>G) c.*1030C>G (n.*1030C>G) c.1765C>G c.1683+3821G>C (n.1683+3821G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191136G>T | CA2658214628 | GAREM2,HADHA | c.*114C>A (n.*114C>A) c.*2384C>A (n.*2384C>A) c.*1452C>A (n.*1452C>A) c.*2297C>A (n.*2297C>A) c.*1030C>A (n.*1030C>A) c.1765C>A c.1683+3821G>T (n.1683+3821G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191137_26191138dup | CA2658214626 | GAREM2,HADHA | c.*113_*114dup (n.*113_*114dup) c.*2383_*2384dup (n.*2383_*2384dup) c.*1451_*1452dup (n.*1451_*1452dup) c.*2296_*2297dup (n.*2296_*2297dup) c.*1029_*1030dup (n.*1029_*1030dup) c.1764_1765dup c.1683+3822_1683+3823dup (n.1683+3822_1683+3823dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191137T>C | CA1239700681 | GAREM2,HADHA | c.*113A>G (n.*113A>G) c.*2383A>G (n.*2383A>G) c.*1451A>G (n.*1451A>G) c.*2296A>G (n.*2296A>G) c.*1029A>G (n.*1029A>G) c.1764A>G c.1683+3822T>C (n.1683+3822T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191137T= | CA1239700680 | GAREM2,HADHA | c.*113A= (n.*113A=) c.*2383A= (n.*2383A=) c.*1451A= (n.*1451A=) c.*2296A= (n.*2296A=) c.*1029A= (n.*1029A=) c.1764A= c.1683+3822T= (n.1683+3822T=) | |
2 | g.26191138G>A | CA2658214630 | GAREM2,HADHA | c.*112C>T (n.*112C>T) c.*2382C>T (n.*2382C>T) c.*1450C>T (n.*1450C>T) c.*2295C>T (n.*2295C>T) c.*1028C>T (n.*1028C>T) c.1763C>T c.1683+3823G>A (n.1683+3823G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191138G>T | CA2558153777 | GAREM2,HADHA | c.*112C>A (n.*112C>A) c.*2382C>A (n.*2382C>A) c.*1450C>A (n.*1450C>A) c.*2295C>A (n.*2295C>A) c.*1028C>A (n.*1028C>A) c.1763C>A c.1683+3823G>T (n.1683+3823G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191139C>A | CA2658214633 | GAREM2,HADHA | c.*111G>T (n.*111G>T) c.*2381G>T (n.*2381G>T) c.*1449G>T (n.*1449G>T) c.*2294G>T (n.*2294G>T) c.*1027G>T (n.*1027G>T) c.1762G>T c.1683+3824C>A (n.1683+3824C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191139C>T | CA2658214634 | GAREM2,HADHA | c.*111G>A (n.*111G>A) c.*2381G>A (n.*2381G>A) c.*1449G>A (n.*1449G>A) c.*2294G>A (n.*2294G>A) c.*1027G>A (n.*1027G>A) c.1762G>A c.1683+3824C>T (n.1683+3824C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191140C>A | CA2658214637 | GAREM2,HADHA | c.*110G>T (n.*110G>T) c.*2380G>T (n.*2380G>T) c.*1448G>T (n.*1448G>T) c.*2293G>T (n.*2293G>T) c.*1026G>T (n.*1026G>T) c.1761G>T c.1683+3825C>A (n.1683+3825C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191140C= | CA1239700682 | GAREM2,HADHA | c.*110G= (n.*110G=) c.*2380G= (n.*2380G=) c.*1448G= (n.*1448G=) c.*2293G= (n.*2293G=) c.*1026G= (n.*1026G=) c.1761G= c.1683+3825C= (n.1683+3825C=) | |
2 | g.26191140C>T | CA44376172 | GAREM2,HADHA | c.*110G>A (n.*110G>A) c.*2380G>A (n.*2380G>A) c.*1448G>A (n.*1448G>A) c.*2293G>A (n.*2293G>A) c.*1026G>A (n.*1026G>A) c.1761G>A c.1683+3825C>T (n.1683+3825C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191141G>A | CA44376185 | GAREM2,HADHA | c.*109C>T (n.*109C>T) c.*2379C>T (n.*2379C>T) c.*1447C>T (n.*1447C>T) c.*2292C>T (n.*2292C>T) c.*1025C>T (n.*1025C>T) c.1760C>T c.1683+3826G>A (n.1683+3826G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191141G= | CA1239700683 | GAREM2,HADHA | c.*109C= (n.*109C=) c.*2379C= (n.*2379C=) c.*1447C= (n.*1447C=) c.*2292C= (n.*2292C=) c.*1025C= (n.*1025C=) c.1760C= c.1683+3826G= (n.1683+3826G=) | |
2 | g.26191141G>T | CA2658214655 | GAREM2,HADHA | c.*109C>A (n.*109C>A) c.*2379C>A (n.*2379C>A) c.*1447C>A (n.*1447C>A) c.*2292C>A (n.*2292C>A) c.*1025C>A (n.*1025C>A) c.1760C>A c.1683+3826G>T (n.1683+3826G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191142G>T | CA2658214658 | GAREM2,HADHA | c.*108C>A (n.*108C>A) c.*2378C>A (n.*2378C>A) c.*1446C>A (n.*1446C>A) c.*2291C>A (n.*2291C>A) c.*1024C>A (n.*1024C>A) c.1759C>A c.1683+3827G>T (n.1683+3827G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191143A>C | CA2658214660 | GAREM2,HADHA | c.*107T>G (n.*107T>G) c.*2377T>G (n.*2377T>G) c.*1445T>G (n.*1445T>G) c.*2290T>G (n.*2290T>G) c.*1023T>G (n.*1023T>G) c.1758T>G c.1683+3828A>C (n.1683+3828A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191144G>A | CA2658214661 | GAREM2,HADHA | c.*106C>T (n.*106C>T) c.*2376C>T (n.*2376C>T) c.*1444C>T (n.*1444C>T) c.*2289C>T (n.*2289C>T) c.*1022C>T (n.*1022C>T) c.1757C>T c.1683+3829G>A (n.1683+3829G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191144G>T | CA2658214663 | GAREM2,HADHA | c.*106C>A (n.*106C>A) c.*2376C>A (n.*2376C>A) c.*1444C>A (n.*1444C>A) c.*2289C>A (n.*2289C>A) c.*1022C>A (n.*1022C>A) c.1757C>A c.1683+3829G>T (n.1683+3829G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191145T>C | CA1239700685 | GAREM2,HADHA | c.*105A>G (n.*105A>G) c.*2375A>G (n.*2375A>G) c.*1443A>G (n.*1443A>G) c.*2288A>G (n.*2288A>G) c.*1021A>G (n.*1021A>G) c.1756A>G c.1683+3830T>C (n.1683+3830T>C) | dbSNP |
2 | g.26191145T= | CA1239700684 | GAREM2,HADHA | c.*105A= (n.*105A=) c.*2375A= (n.*2375A=) c.*1443A= (n.*1443A=) c.*2288A= (n.*2288A=) c.*1021A= (n.*1021A=) c.1756A= c.1683+3830T= (n.1683+3830T=) | |
2 | g.26191146_26191147dup | CA2594477377 | GAREM2,HADHA | c.*104_*105dup (n.*104_*105dup) c.*2374_*2375dup (n.*2374_*2375dup) c.*1442_*1443dup (n.*1442_*1443dup) c.*2287_*2288dup (n.*2287_*2288dup) c.*1020_*1021dup (n.*1020_*1021dup) c.1755_1756dup c.1683+3831_1683+3832dup (n.1683+3831_1683+3832dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191147del | CA2658214665 | GAREM2,HADHA | c.*105del (n.*105del) c.*2375del (n.*2375del) c.*1443del (n.*1443del) c.*2288del (n.*2288del) c.*1021del (n.*1021del) c.1756del c.1683+3832del (n.1683+3832del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191147T>A | CA767262203 | GAREM2,HADHA | c.*103A>T (n.*103A>T) c.*2373A>T (n.*2373A>T) c.*1441A>T (n.*1441A>T) c.*2286A>T (n.*2286A>T) c.*1019A>T (n.*1019A>T) c.1754A>T c.1683+3832T>A (n.1683+3832T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191147T>C | CA2658214670 | GAREM2,HADHA | c.*103A>G (n.*103A>G) c.*2373A>G (n.*2373A>G) c.*1441A>G (n.*1441A>G) c.*2286A>G (n.*2286A>G) c.*1019A>G (n.*1019A>G) c.1754A>G c.1683+3832T>C (n.1683+3832T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191147T= | CA1239700686 | GAREM2,HADHA | c.*103A= (n.*103A=) c.*2373A= (n.*2373A=) c.*1441A= (n.*1441A=) c.*2286A= (n.*2286A=) c.*1019A= (n.*1019A=) c.1754A= c.1683+3832T= (n.1683+3832T=) | |
2 | g.26191148G>A | CA2658214676 | GAREM2,HADHA | c.*102C>T (n.*102C>T) c.*2372C>T (n.*2372C>T) c.*1440C>T (n.*1440C>T) c.*2285C>T (n.*2285C>T) c.*1018C>T (n.*1018C>T) c.1753C>T c.1683+3833G>A (n.1683+3833G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191148G>T | CA2658214675 | GAREM2,HADHA | c.*102C>A (n.*102C>A) c.*2372C>A (n.*2372C>A) c.*1440C>A (n.*1440C>A) c.*2285C>A (n.*2285C>A) c.*1018C>A (n.*1018C>A) c.1753C>A c.1683+3833G>T (n.1683+3833G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191148_26191150del | CA2658214674 | GAREM2,HADHA | c.*100_*102del (n.*100_*102del) c.*2370_*2372del (n.*2370_*2372del) c.*1438_*1440del (n.*1438_*1440del) c.*2283_*2285del (n.*2283_*2285del) c.*1016_*1018del (n.*1016_*1018del) c.1751_1753del c.1683+3833_1683+3835del (n.1683+3833_1683+3835del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191149T>C | CA2658214682 | GAREM2,HADHA | c.*101A>G (n.*101A>G) c.*2371A>G (n.*2371A>G) c.*1439A>G (n.*1439A>G) c.*2284A>G (n.*2284A>G) c.*1017A>G (n.*1017A>G) c.1752A>G c.1683+3834T>C (n.1683+3834T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191150C>A | CA2658214684 | GAREM2,HADHA | c.*100G>T (n.*100G>T) c.*2370G>T (n.*2370G>T) c.*1438G>T (n.*1438G>T) c.*2283G>T (n.*2283G>T) c.*1016G>T (n.*1016G>T) c.1751G>T c.1683+3835C>A (n.1683+3835C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191150C= | CA1239700687 | GAREM2,HADHA | c.*100G= (n.*100G=) c.*2370G= (n.*2370G=) c.*1438G= (n.*1438G=) c.*2283G= (n.*2283G=) c.*1016G= (n.*1016G=) c.1751G= c.1683+3835C= (n.1683+3835C=) | |
2 | g.26191150C>G | CA2658214685 | GAREM2,HADHA | c.*100G>C (n.*100G>C) c.*2370G>C (n.*2370G>C) c.*1438G>C (n.*1438G>C) c.*2283G>C (n.*2283G>C) c.*1016G>C (n.*1016G>C) c.1751G>C c.1683+3835C>G (n.1683+3835C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191150C>T | CA767262210 | GAREM2,HADHA | c.*100G>A (n.*100G>A) c.*2370G>A (n.*2370G>A) c.*1438G>A (n.*1438G>A) c.*2283G>A (n.*2283G>A) c.*1016G>A (n.*1016G>A) c.1751G>A c.1683+3835C>T (n.1683+3835C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191152T= | CA1239700688 | GAREM2,HADHA | c.*98A= (n.*98A=) c.*2368A= (n.*2368A=) c.*1436A= (n.*1436A=) c.*2281A= (n.*2281A=) c.*1014A= (n.*1014A=) c.1749A= c.1683+3837T= (n.1683+3837T=) | |
2 | g.26191153C>A | CA2658214687 | GAREM2,HADHA | c.*97G>T (n.*97G>T) c.*2367G>T (n.*2367G>T) c.*1435G>T (n.*1435G>T) c.*2280G>T (n.*2280G>T) c.*1013G>T (n.*1013G>T) c.1748G>T c.1683+3838C>A (n.1683+3838C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191153C= | CA1239700689 | GAREM2,HADHA | c.*97G= (n.*97G=) c.*2367G= (n.*2367G=) c.*1435G= (n.*1435G=) c.*2280G= (n.*2280G=) c.*1013G= (n.*1013G=) c.1748G= c.1683+3838C= (n.1683+3838C=) | |
2 | g.26191153C>T | CA2658214689 | GAREM2,HADHA | c.*97G>A (n.*97G>A) c.*2367G>A (n.*2367G>A) c.*1435G>A (n.*1435G>A) c.*2280G>A (n.*2280G>A) c.*1013G>A (n.*1013G>A) c.1748G>A c.1683+3838C>T (n.1683+3838C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191153dup | CA767262211 | GAREM2,HADHA | c.*97dup (n.*97dup) c.*2367dup (n.*2367dup) c.*1435dup (n.*1435dup) c.*2280dup (n.*2280dup) c.*1013dup (n.*1013dup) c.1748dup c.1683+3838dup (n.1683+3838dup) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191154T>A | CA2698914997 | GAREM2,HADHA | c.*96A>T (n.*96A>T) c.*2366A>T (n.*2366A>T) c.*1434A>T (n.*1434A>T) c.*2279A>T (n.*2279A>T) c.*1012A>T (n.*1012A>T) c.1747A>T c.1683+3839T>A (n.1683+3839T>A) | dbSNP |
2 | g.26191154dup | CA1028585566 | GAREM2,HADHA | c.*96dup (n.*96dup) c.*2366dup (n.*2366dup) c.*1434dup (n.*1434dup) c.*2279dup (n.*2279dup) c.*1012dup (n.*1012dup) c.1747dup c.1683+3839dup (n.1683+3839dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191155C>A | CA44376191 | GAREM2,HADHA | c.*95G>T (n.*95G>T) c.*2365G>T (n.*2365G>T) c.*1433G>T (n.*1433G>T) c.*2278G>T (n.*2278G>T) c.*1011G>T (n.*1011G>T) c.1746G>T c.1683+3840C>A (n.1683+3840C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191155C= | CA1239700690 | GAREM2,HADHA | c.*95G= (n.*95G=) c.*2365G= (n.*2365G=) c.*1433G= (n.*1433G=) c.*2278G= (n.*2278G=) c.*1011G= (n.*1011G=) c.1746G= c.1683+3840C= (n.1683+3840C=) | |
2 | g.26191155C>G | CA44376193 | GAREM2,HADHA | c.*95G>C (n.*95G>C) c.*2365G>C (n.*2365G>C) c.*1433G>C (n.*1433G>C) c.*2278G>C (n.*2278G>C) c.*1011G>C (n.*1011G>C) c.1746G>C c.1683+3840C>G (n.1683+3840C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191155C>T | CA767262219 | GAREM2,HADHA | c.*95G>A (n.*95G>A) c.*2365G>A (n.*2365G>A) c.*1433G>A (n.*1433G>A) c.*2278G>A (n.*2278G>A) c.*1011G>A (n.*1011G>A) c.1746G>A c.1683+3840C>T (n.1683+3840C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191156G>A | CA44376199 | GAREM2,HADHA | c.*94C>T (n.*94C>T) c.*2364C>T (n.*2364C>T) c.*1432C>T (n.*1432C>T) c.*2277C>T (n.*2277C>T) c.*1010C>T (n.*1010C>T) c.1745C>T c.1683+3841G>A (n.1683+3841G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191156G>C | CA2658214700 | GAREM2,HADHA | c.*94C>G (n.*94C>G) c.*2364C>G (n.*2364C>G) c.*1432C>G (n.*1432C>G) c.*2277C>G (n.*2277C>G) c.*1010C>G (n.*1010C>G) c.1745C>G c.1683+3841G>C (n.1683+3841G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191156G= | CA1239700691 | GAREM2,HADHA | c.*94C= (n.*94C=) c.*2364C= (n.*2364C=) c.*1432C= (n.*1432C=) c.*2277C= (n.*2277C=) c.*1010C= (n.*1010C=) c.1745C= c.1683+3841G= (n.1683+3841G=) | |
2 | g.26191156G>T | CA2658214702 | GAREM2,HADHA | c.*94C>A (n.*94C>A) c.*2364C>A (n.*2364C>A) c.*1432C>A (n.*1432C>A) c.*2277C>A (n.*2277C>A) c.*1010C>A (n.*1010C>A) c.1745C>A c.1683+3841G>T (n.1683+3841G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191156_26191157insA | CA646583774 | GAREM2,HADHA | c.*93_*94insT (n.*93_*94insT) c.*2363_*2364insT (n.*2363_*2364insT) c.*1431_*1432insT (n.*1431_*1432insT) c.*2276_*2277insT (n.*2276_*2277insT) c.*1009_*1010insT (n.*1009_*1010insT) c.1744_1745insT c.1683+3841_1683+3842insA (n.1683+3841_1683+3842insA) | COSMIC |
2 | g.26191159A>G | CA2658214703 | GAREM2,HADHA | c.*91T>C (n.*91T>C) c.*2361T>C (n.*2361T>C) c.*1429T>C (n.*1429T>C) c.*2274T>C (n.*2274T>C) c.*1007T>C (n.*1007T>C) c.1742T>C c.1683+3844A>G (n.1683+3844A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191159A>T | CA2576696510 | GAREM2,HADHA | c.*91T>A (n.*91T>A) c.*2361T>A (n.*2361T>A) c.*1429T>A (n.*1429T>A) c.*2274T>A (n.*2274T>A) c.*1007T>A (n.*1007T>A) c.1742T>A c.1683+3844A>T (n.1683+3844A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191160C= | CA1239700692 | GAREM2,HADHA | c.*90G= (n.*90G=) c.*2360G= (n.*2360G=) c.*1428G= (n.*1428G=) c.*2273G= (n.*2273G=) c.*1006G= (n.*1006G=) c.1741G= c.1683+3845C= (n.1683+3845C=) | |
2 | g.26191160C>T | CA1028585571 | GAREM2,HADHA | c.*90G>A (n.*90G>A) c.*2360G>A (n.*2360G>A) c.*1428G>A (n.*1428G>A) c.*2273G>A (n.*2273G>A) c.*1006G>A (n.*1006G>A) c.1741G>A c.1683+3845C>T (n.1683+3845C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191162C= | CA1239700693 | GAREM2,HADHA | c.*88G= (n.*88G=) c.*2358G= (n.*2358G=) c.*1426G= (n.*1426G=) c.*2271G= (n.*2271G=) c.*1004G= (n.*1004G=) c.1739G= c.1683+3847C= (n.1683+3847C=) | |
2 | g.26191162C>G | CA44376207 | GAREM2,HADHA | c.*88G>C (n.*88G>C) c.*2358G>C (n.*2358G>C) c.*1426G>C (n.*1426G>C) c.*2271G>C (n.*2271G>C) c.*1004G>C (n.*1004G>C) c.1739G>C c.1683+3847C>G (n.1683+3847C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191163T>C | CA1028585574 | GAREM2,HADHA | c.*87A>G (n.*87A>G) c.*2357A>G (n.*2357A>G) c.*1425A>G (n.*1425A>G) c.*2270A>G (n.*2270A>G) c.*1003A>G (n.*1003A>G) c.1738A>G c.1683+3848T>C (n.1683+3848T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191163T= | CA1239700694 | GAREM2,HADHA | c.*87A= (n.*87A=) c.*2357A= (n.*2357A=) c.*1425A= (n.*1425A=) c.*2270A= (n.*2270A=) c.*1003A= (n.*1003A=) c.1738A= c.1683+3848T= (n.1683+3848T=) | |
2 | g.26191164G>A | CA1239700696 | GAREM2,HADHA | c.*86C>T (n.*86C>T) c.*2356C>T (n.*2356C>T) c.*1424C>T (n.*1424C>T) c.*2269C>T (n.*2269C>T) c.*1002C>T (n.*1002C>T) c.1737C>T c.1683+3849G>A (n.1683+3849G>A) | dbSNP |
2 | g.26191164G>C | CA44376215 | GAREM2,HADHA | c.*86C>G (n.*86C>G) c.*2356C>G (n.*2356C>G) c.*1424C>G (n.*1424C>G) c.*2269C>G (n.*2269C>G) c.*1002C>G (n.*1002C>G) c.1737C>G c.1683+3849G>C (n.1683+3849G>C) | dbSNP |
2 | g.26191164G= | CA1239700695 | GAREM2,HADHA | c.*86C= (n.*86C=) c.*2356C= (n.*2356C=) c.*1424C= (n.*1424C=) c.*2269C= (n.*2269C=) c.*1002C= (n.*1002C=) c.1737C= c.1683+3849G= (n.1683+3849G=) | |
2 | g.26191164G>T | CA2576696511 | GAREM2,HADHA | c.*86C>A (n.*86C>A) c.*2356C>A (n.*2356C>A) c.*1424C>A (n.*1424C>A) c.*2269C>A (n.*2269C>A) c.*1002C>A (n.*1002C>A) c.1737C>A c.1683+3849G>T (n.1683+3849G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191165A>T | CA2658214709 | GAREM2,HADHA | c.*85T>A (n.*85T>A) c.*2355T>A (n.*2355T>A) c.*1423T>A (n.*1423T>A) c.*2268T>A (n.*2268T>A) c.*1001T>A (n.*1001T>A) c.1736T>A c.1683+3850A>T (n.1683+3850A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191166T>C | CA2658214710 | GAREM2,HADHA | c.*84A>G (n.*84A>G) c.*2354A>G (n.*2354A>G) c.*1422A>G (n.*1422A>G) c.*2267A>G (n.*2267A>G) c.*1000A>G (n.*1000A>G) c.1735A>G c.1683+3851T>C (n.1683+3851T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191166_26191167delinsTA | CA1239700697 | GAREM2,HADHA | c.*83_*84delinsTA (n.*83_*84delinsTA) c.*2353_*2354delinsTA (n.*2353_*2354delinsTA) c.*1421_*1422delinsTA (n.*1421_*1422delinsTA) c.*2266_*2267delinsTA (n.*2266_*2267delinsTA) c.*999_*1000delinsTA (n.*999_*1000delinsTA) c.1734_1735delinsTA c.1683+3851_1683+3852delinsTA (n.1683+3851_1683+3852delinsTA) | |
2 | g.26191167A= | CA1239700699 | GAREM2,HADHA | c.*83T= (n.*83T=) c.*2353T= (n.*2353T=) c.*1421T= (n.*1421T=) c.*2266T= (n.*2266T=) c.*999T= (n.*999T=) c.1734T= c.1683+3852A= (n.1683+3852A=) | |
2 | g.26191167A>C | CA44376217 | GAREM2,HADHA | c.*83T>G (n.*83T>G) c.*2353T>G (n.*2353T>G) c.*1421T>G (n.*1421T>G) c.*2266T>G (n.*2266T>G) c.*999T>G (n.*999T>G) c.1734T>G c.1683+3852A>C (n.1683+3852A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191169del | CA1239700698 | GAREM2,HADHA | c.*83del (n.*83del) c.*2353del (n.*2353del) c.*1421del (n.*1421del) c.*2266del (n.*2266del) c.*999del (n.*999del) c.1734del c.1683+3854del (n.1683+3854del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191168A>C | CA2658214712 | GAREM2,HADHA | c.*82T>G (n.*82T>G) c.*2352T>G (n.*2352T>G) c.*1420T>G (n.*1420T>G) c.*2265T>G (n.*2265T>G) c.*998T>G (n.*998T>G) c.1733T>G c.1683+3853A>C (n.1683+3853A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191169A= | CA1239700700 | GAREM2,HADHA | c.*81T= (n.*81T=) c.*2351T= (n.*2351T=) c.*1419T= (n.*1419T=) c.*2264T= (n.*2264T=) c.*997T= (n.*997T=) c.1732T= c.1683+3854A= (n.1683+3854A=) | |
2 | g.26191169A>C | CA1239700701 | GAREM2,HADHA | c.*81T>G (n.*81T>G) c.*2351T>G (n.*2351T>G) c.*1419T>G (n.*1419T>G) c.*2264T>G (n.*2264T>G) c.*997T>G (n.*997T>G) c.1732T>G c.1683+3854A>C (n.1683+3854A>C) | dbSNP |
2 | g.26191171C= | CA1239700702 | GAREM2,HADHA | c.*79G= (n.*79G=) c.*2349G= (n.*2349G=) c.*1417G= (n.*1417G=) c.*2262G= (n.*2262G=) c.*995G= (n.*995G=) c.1730G= c.1683+3856C= (n.1683+3856C=) | |
2 | g.26191171C>G | CA531391277 | GAREM2,HADHA | c.*79G>C (n.*79G>C) c.*2349G>C (n.*2349G>C) c.*1417G>C (n.*1417G>C) c.*2262G>C (n.*2262G>C) c.*995G>C (n.*995G>C) c.1730G>C c.1683+3856C>G (n.1683+3856C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
2 | g.26191171C>T | CA767262223 | GAREM2,HADHA | c.*79G>A (n.*79G>A) c.*2349G>A (n.*2349G>A) c.*1417G>A (n.*1417G>A) c.*2262G>A (n.*2262G>A) c.*995G>A (n.*995G>A) c.1730G>A c.1683+3856C>T (n.1683+3856C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191172T>C | CA2698915001 | GAREM2,HADHA | c.*78A>G (n.*78A>G) c.*2348A>G (n.*2348A>G) c.*1416A>G (n.*1416A>G) c.*2261A>G (n.*2261A>G) c.*994A>G (n.*994A>G) c.1729A>G c.1683+3857T>C (n.1683+3857T>C) | dbSNP |
2 | g.26191174G>A | CA2658214715 | GAREM2,HADHA | c.*76C>T (n.*76C>T) c.*2346C>T (n.*2346C>T) c.*1414C>T (n.*1414C>T) c.*2259C>T (n.*2259C>T) c.*992C>T (n.*992C>T) c.1727C>T c.1683+3859G>A (n.1683+3859G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191174G>T | CA2658214716 | GAREM2,HADHA | c.*76C>A (n.*76C>A) c.*2346C>A (n.*2346C>A) c.*1414C>A (n.*1414C>A) c.*2259C>A (n.*2259C>A) c.*992C>A (n.*992C>A) c.1727C>A c.1683+3859G>T (n.1683+3859G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191176C= | CA1239700703 | GAREM2,HADHA | c.*74G= (n.*74G=) c.*2344G= (n.*2344G=) c.*1412G= (n.*1412G=) c.*2257G= (n.*2257G=) c.*990G= (n.*990G=) c.1725G= c.1683+3861C= (n.1683+3861C=) | |
2 | g.26191176C>T | CA44376218 | GAREM2,HADHA | c.*74G>A (n.*74G>A) c.*2344G>A (n.*2344G>A) c.*1412G>A (n.*1412G>A) c.*2257G>A (n.*2257G>A) c.*990G>A (n.*990G>A) c.1725G>A c.1683+3861C>T (n.1683+3861C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191177A= | CA1239700704 | GAREM2,HADHA | c.*73T= (n.*73T=) c.*2343T= (n.*2343T=) c.*1411T= (n.*1411T=) c.*2256T= (n.*2256T=) c.*989T= (n.*989T=) c.1724T= c.1683+3862A= (n.1683+3862A=) | |
2 | g.26191177A>C | CA2658214724 | GAREM2,HADHA | c.*73T>G (n.*73T>G) c.*2343T>G (n.*2343T>G) c.*1411T>G (n.*1411T>G) c.*2256T>G (n.*2256T>G) c.*989T>G (n.*989T>G) c.1724T>G c.1683+3862A>C (n.1683+3862A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191177A>G | CA767262227 | GAREM2,HADHA | c.*73T>C (n.*73T>C) c.*2343T>C (n.*2343T>C) c.*1411T>C (n.*1411T>C) c.*2256T>C (n.*2256T>C) c.*989T>C (n.*989T>C) c.1724T>C c.1683+3862A>G (n.1683+3862A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191178C= | CA1239700705 | GAREM2,HADHA | c.*72G= (n.*72G=) c.*2342G= (n.*2342G=) c.*1410G= (n.*1410G=) c.*2255G= (n.*2255G=) c.*988G= (n.*988G=) c.1723G= c.1683+3863C= (n.1683+3863C=) | |
2 | g.26191178C>T | CA531391278 | GAREM2,HADHA | c.*72G>A (n.*72G>A) c.*2342G>A (n.*2342G>A) c.*1410G>A (n.*1410G>A) c.*2255G>A (n.*2255G>A) c.*988G>A (n.*988G>A) c.1723G>A c.1683+3863C>T (n.1683+3863C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191179C>A | CA2658214732 | GAREM2,HADHA | c.*71G>T (n.*71G>T) c.*2341G>T (n.*2341G>T) c.*1409G>T (n.*1409G>T) c.*2254G>T (n.*2254G>T) c.*987G>T (n.*987G>T) c.1722G>T c.1683+3864C>A (n.1683+3864C>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191180A>G | CA2658214733 | GAREM2,HADHA | c.*70T>C (n.*70T>C) c.*2340T>C (n.*2340T>C) c.*1408T>C (n.*1408T>C) c.*2253T>C (n.*2253T>C) c.*986T>C (n.*986T>C) c.1721T>C c.1683+3865A>G (n.1683+3865A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191181C>G | CA2658214735 | GAREM2,HADHA | c.*69G>C (n.*69G>C) c.*2339G>C (n.*2339G>C) c.*1407G>C (n.*1407G>C) c.*2252G>C (n.*2252G>C) c.*985G>C (n.*985G>C) c.1720G>C c.1683+3866C>G (n.1683+3866C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191181C>T | CA2576696512 | GAREM2,HADHA | c.*69G>A (n.*69G>A) c.*2339G>A (n.*2339G>A) c.*1407G>A (n.*1407G>A) c.*2252G>A (n.*2252G>A) c.*985G>A (n.*985G>A) c.1720G>A c.1683+3866C>T (n.1683+3866C>T) | |
2 | g.26191182T>C | CA2576696513 | GAREM2,HADHA | c.*68A>G (n.*68A>G) c.*2338A>G (n.*2338A>G) c.*1406A>G (n.*1406A>G) c.*2251A>G (n.*2251A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.1719A>G c.1683+3867T>C (n.1683+3867T>C) | |
2 | g.26191183C= | CA1239700707 | GAREM2,HADHA | c.*67G= (n.*67G=) c.*2337G= (n.*2337G=) c.*1405G= (n.*1405G=) c.*2250G= (n.*2250G=) c.*983G= (n.*983G=) c.1718G= c.1683+3868C= (n.1683+3868C=) | |
2 | g.26191183C>T | CA531391279 | GAREM2,HADHA | c.*67G>A (n.*67G>A) c.*2337G>A (n.*2337G>A) c.*1405G>A (n.*1405G>A) c.*2250G>A (n.*2250G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.1718G>A c.1683+3868C>T (n.1683+3868C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191183_26191185delinsCTG | CA1239700708 | GAREM2,HADHA | c.*65_*67delinsCAG (n.*65_*67delinsCAG) c.*2335_*2337delinsCAG (n.*2335_*2337delinsCAG) c.*1403_*1405delinsCAG (n.*1403_*1405delinsCAG) c.*2248_*2250delinsCAG (n.*2248_*2250delinsCAG) c.*981_*983delinsCAG (n.*981_*983delinsCAG) c.1716_1718delinsCAG c.1683+3868_1683+3870delinsCTG (n.1683+3868_1683+3870delinsCTG) | |
2 | g.26191183_26191186delinsCTGT | CA1239700706 | GAREM2,HADHA | c.*64_*67delinsACAG (n.*64_*67delinsACAG) c.*2334_*2337delinsACAG (n.*2334_*2337delinsACAG) c.*1402_*1405delinsACAG (n.*1402_*1405delinsACAG) c.*2247_*2250delinsACAG (n.*2247_*2250delinsACAG) c.*980_*983delinsACAG (n.*980_*983delinsACAG) c.1715_1718delinsACAG c.1683+3868_1683+3871delinsCTGT (n.1683+3868_1683+3871delinsCTGT) | |
2 | g.26191184T>C | CA2658214739 | GAREM2,HADHA | c.*66A>G (n.*66A>G) c.*2336A>G (n.*2336A>G) c.*1404A>G (n.*1404A>G) c.*2249A>G (n.*2249A>G) c.*982A>G (n.*982A>G) c.1717A>G c.1683+3869T>C (n.1683+3869T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191184T>G | CA531391281 | GAREM2,HADHA | c.*66A>C (n.*66A>C) c.*2336A>C (n.*2336A>C) c.*1404A>C (n.*1404A>C) c.*2249A>C (n.*2249A>C) c.*982A>C (n.*982A>C) c.1717A>C c.1683+3869T>G (n.1683+3869T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191184T= | CA1239700709 | GAREM2,HADHA | c.*66A= (n.*66A=) c.*2336A= (n.*2336A=) c.*1404A= (n.*1404A=) c.*2249A= (n.*2249A=) c.*982A= (n.*982A=) c.1717A= c.1683+3869T= (n.1683+3869T=) | |
2 | g.26191185_26191186del | CA44376222 | GAREM2,HADHA | c.*65_*66del (n.*65_*66del) c.*2335_*2336del (n.*2335_*2336del) c.*1403_*1404del (n.*1403_*1404del) c.*2248_*2249del (n.*2248_*2249del) c.*981_*982del (n.*981_*982del) c.1716_1717del c.1683+3870_1683+3871del (n.1683+3870_1683+3871del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191186_26191188del | CA1028585580 | GAREM2,HADHA | c.*64_*66del (n.*64_*66del) c.*2334_*2336del (n.*2334_*2336del) c.*1402_*1404del (n.*1402_*1404del) c.*2247_*2249del (n.*2247_*2249del) c.*980_*982del (n.*980_*982del) c.1715_1717del c.1683+3871_1683+3873del (n.1683+3871_1683+3873del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191185G>A | CA2658214741 | GAREM2,HADHA | c.*65C>T (n.*65C>T) c.*2335C>T (n.*2335C>T) c.*1403C>T (n.*1403C>T) c.*2248C>T (n.*2248C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.1716C>T c.1683+3870G>A (n.1683+3870G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191185G>T | CA2576696514 | GAREM2,HADHA | c.*65C>A (n.*65C>A) c.*2335C>A (n.*2335C>A) c.*1403C>A (n.*1403C>A) c.*2248C>A (n.*2248C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.1716C>A c.1683+3870G>T (n.1683+3870G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191186T>C | CA2658214742 | GAREM2,HADHA | c.*64A>G (n.*64A>G) c.*2334A>G (n.*2334A>G) c.*1402A>G (n.*1402A>G) c.*2247A>G (n.*2247A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.1715A>G c.1683+3871T>C (n.1683+3871T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191188G>T | CA2576696515 | GAREM2,HADHA | c.*62C>A (n.*62C>A) c.*2332C>A (n.*2332C>A) c.*1400C>A (n.*1400C>A) c.*2245C>A (n.*2245C>A) c.*978C>A (n.*978C>A) c.1713C>A c.1683+3873G>T (n.1683+3873G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191189G>A | CA2749232773 | GAREM2,HADHA | c.*61C>T (n.*61C>T) c.*2331C>T (n.*2331C>T) c.*1399C>T (n.*1399C>T) c.*2244C>T (n.*2244C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.1712C>T c.1683+3874G>A (n.1683+3874G>A) | |
2 | g.26191189G>T | CA2658214745 | GAREM2,HADHA | c.*61C>A (n.*61C>A) c.*2331C>A (n.*2331C>A) c.*1399C>A (n.*1399C>A) c.*2244C>A (n.*2244C>A) c.*977C>A (n.*977C>A) c.1712C>A c.1683+3874G>T (n.1683+3874G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191190A>G | CA2658214746 | GAREM2,HADHA | c.*60T>C (n.*60T>C) c.*2330T>C (n.*2330T>C) c.*1398T>C (n.*1398T>C) c.*2243T>C (n.*2243T>C) c.*976T>C (n.*976T>C) c.1711T>C c.1683+3875A>G (n.1683+3875A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191190A>T | CA2658214747 | GAREM2,HADHA | c.*60T>A (n.*60T>A) c.*2330T>A (n.*2330T>A) c.*1398T>A (n.*1398T>A) c.*2243T>A (n.*2243T>A) c.*976T>A (n.*976T>A) c.1711T>A c.1683+3875A>T (n.1683+3875A>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191191G>A | CA1139656773 | GAREM2,HADHA | c.*59C>T (n.*59C>T) c.*2329C>T (n.*2329C>T) c.*1397C>T (n.*1397C>T) c.*2242C>T (n.*2242C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.1710C>T c.1683+3876G>A (n.1683+3876G>A) | ClinVar dbSNP |
2 | g.26191191G>C | CA1239700711 | GAREM2,HADHA | c.*59C>G (n.*59C>G) c.*2329C>G (n.*2329C>G) c.*1397C>G (n.*1397C>G) c.*2242C>G (n.*2242C>G) c.*975C>G (n.*975C>G) c.1710C>G c.1683+3876G>C (n.1683+3876G>C) | dbSNP |
2 | g.26191191G= | CA1239700710 | GAREM2,HADHA | c.*59C= (n.*59C=) c.*2329C= (n.*2329C=) c.*1397C= (n.*1397C=) c.*2242C= (n.*2242C=) c.*975C= (n.*975C=) c.1710C= c.1683+3876G= (n.1683+3876G=) | |
2 | g.26191191G>T | CA2658214750 | GAREM2,HADHA | c.*59C>A (n.*59C>A) c.*2329C>A (n.*2329C>A) c.*1397C>A (n.*1397C>A) c.*2242C>A (n.*2242C>A) c.*975C>A (n.*975C>A) c.1710C>A c.1683+3876G>T (n.1683+3876G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191192A= | CA1239700712 | GAREM2,HADHA | c.*58T= (n.*58T=) c.*2328T= (n.*2328T=) c.*1396T= (n.*1396T=) c.*2241T= (n.*2241T=) c.*974T= (n.*974T=) c.1709T= c.1683+3877A= (n.1683+3877A=) | |
2 | g.26191192A>C | CA44376225 | GAREM2,HADHA | c.*58T>G (n.*58T>G) c.*2328T>G (n.*2328T>G) c.*1396T>G (n.*1396T>G) c.*2241T>G (n.*2241T>G) c.*974T>G (n.*974T>G) c.1709T>G c.1683+3877A>C (n.1683+3877A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191193A>G | CA2658214754 | GAREM2,HADHA | c.*57T>C (n.*57T>C) c.*2327T>C (n.*2327T>C) c.*1395T>C (n.*1395T>C) c.*2240T>C (n.*2240T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.1708T>C c.1683+3878A>G (n.1683+3878A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191194C>G | CA2576696516 | GAREM2,HADHA | c.*56G>C (n.*56G>C) c.*2326G>C (n.*2326G>C) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.*2239G>C (n.*2239G>C) c.*972G>C (n.*972G>C) c.1707G>C c.1683+3879C>G (n.1683+3879C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191194C>T | CA2658214755 | GAREM2,HADHA | c.*56G>A (n.*56G>A) c.*2326G>A (n.*2326G>A) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.*2239G>A (n.*2239G>A) c.*972G>A (n.*972G>A) c.1707G>A c.1683+3879C>T (n.1683+3879C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191195C>A | CA44376230 | GAREM2,HADHA | c.*55G>T (n.*55G>T) c.*2325G>T (n.*2325G>T) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.*2238G>T (n.*2238G>T) c.*971G>T (n.*971G>T) c.1706G>T c.1683+3880C>A (n.1683+3880C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191195C= | CA1239700713 | GAREM2,HADHA | c.*55G= (n.*55G=) c.*2325G= (n.*2325G=) c.*1393G= (n.*1393G=) c.*2238G= (n.*2238G=) c.*971G= (n.*971G=) c.1706G= c.1683+3880C= (n.1683+3880C=) | |
2 | g.26191195C>G | CA767262234 | GAREM2,HADHA | c.*55G>C (n.*55G>C) c.*2325G>C (n.*2325G>C) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.*2238G>C (n.*2238G>C) c.*971G>C (n.*971G>C) c.1706G>C c.1683+3880C>G (n.1683+3880C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191195C>T | CA2576696517 | GAREM2,HADHA | c.*55G>A (n.*55G>A) c.*2325G>A (n.*2325G>A) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.*2238G>A (n.*2238G>A) c.*971G>A (n.*971G>A) c.1706G>A c.1683+3880C>T (n.1683+3880C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191196A>G | CA2576696518 | GAREM2,HADHA | c.*54T>C (n.*54T>C) c.*2324T>C (n.*2324T>C) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.*2237T>C (n.*2237T>C) c.*970T>C (n.*970T>C) c.1705T>C c.1683+3881A>G (n.1683+3881A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191197G>A | CA2658214762 | GAREM2,HADHA | c.*53C>T (n.*53C>T) c.*2323C>T (n.*2323C>T) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.*2236C>T (n.*2236C>T) c.*969C>T (n.*969C>T) c.1704C>T c.1683+3882G>A (n.1683+3882G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191197G>T | CA2658214765 | GAREM2,HADHA | c.*53C>A (n.*53C>A) c.*2323C>A (n.*2323C>A) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.*2236C>A (n.*2236C>A) c.*969C>A (n.*969C>A) c.1704C>A c.1683+3882G>T (n.1683+3882G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191198C>T | CA2658214766 | GAREM2,HADHA | c.*52G>A (n.*52G>A) c.*2322G>A (n.*2322G>A) c.*1390G>A (n.*1390G>A) c.*2235G>A (n.*2235G>A) c.*968G>A (n.*968G>A) c.1703G>A c.1683+3883C>T (n.1683+3883C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191199A>C | CA2658214767 | GAREM2,HADHA | c.*51T>G (n.*51T>G) c.*2321T>G (n.*2321T>G) c.*1389T>G (n.*1389T>G) c.*2234T>G (n.*2234T>G) c.*967T>G (n.*967T>G) c.1702T>G c.1683+3884A>C (n.1683+3884A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191199A>G | CA2658214768 | GAREM2,HADHA | c.*51T>C (n.*51T>C) c.*2321T>C (n.*2321T>C) c.*1389T>C (n.*1389T>C) c.*2234T>C (n.*2234T>C) c.*967T>C (n.*967T>C) c.1702T>C c.1683+3884A>G (n.1683+3884A>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191200C>A | CA44376239 | GAREM2,HADHA | c.*50G>T (n.*50G>T) c.*2320G>T (n.*2320G>T) c.*1388G>T (n.*1388G>T) c.*2233G>T (n.*2233G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1701G>T c.1683+3885C>A (n.1683+3885C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191200C= | CA1239700714 | GAREM2,HADHA | c.*50G= (n.*50G=) c.*2320G= (n.*2320G=) c.*1388G= (n.*1388G=) c.*2233G= (n.*2233G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1701G= c.1683+3885C= (n.1683+3885C=) | |
2 | g.26191200C>G | CA2658214772 | GAREM2,HADHA | c.*50G>C (n.*50G>C) c.*2320G>C (n.*2320G>C) c.*1388G>C (n.*1388G>C) c.*2233G>C (n.*2233G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1701G>C c.1683+3885C>G (n.1683+3885C>G) | gnomAD v4 |
2 | g.26191200C>T | CA531391282 | GAREM2,HADHA | c.*50G>A (n.*50G>A) c.*2320G>A (n.*2320G>A) c.*1388G>A (n.*1388G>A) c.*2233G>A (n.*2233G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1701G>A c.1683+3885C>T (n.1683+3885C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191201T>C | CA1239700716 | GAREM2,HADHA | c.*49A>G (n.*49A>G) c.*2319A>G (n.*2319A>G) c.*1387A>G (n.*1387A>G) c.*2232A>G (n.*2232A>G) c.*965A>G (n.*965A>G) c.1700A>G c.1683+3886T>C (n.1683+3886T>C) | dbSNP |
2 | g.26191201T= | CA1239700715 | GAREM2,HADHA | c.*49A= (n.*49A=) c.*2319A= (n.*2319A=) c.*1387A= (n.*1387A=) c.*2232A= (n.*2232A=) c.*965A= (n.*965A=) c.1700A= c.1683+3886T= (n.1683+3886T=) | |
2 | g.26191202G>A | CA2658214778 | GAREM2,HADHA | c.*48C>T (n.*48C>T) c.*2318C>T (n.*2318C>T) c.*1386C>T (n.*1386C>T) c.*2231C>T (n.*2231C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1699C>T c.1683+3887G>A (n.1683+3887G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191202G>T | CA2658214777 | GAREM2,HADHA | c.*48C>A (n.*48C>A) c.*2318C>A (n.*2318C>A) c.*1386C>A (n.*1386C>A) c.*2231C>A (n.*2231C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1699C>A c.1683+3887G>T (n.1683+3887G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191202_26191203delinsGC | CA1239700717 | GAREM2,HADHA | c.*47_*48delinsGC (n.*47_*48delinsGC) c.*2317_*2318delinsGC (n.*2317_*2318delinsGC) c.*1385_*1386delinsGC (n.*1385_*1386delinsGC) c.*2230_*2231delinsGC (n.*2230_*2231delinsGC) c.*963_*964delinsGC (n.*963_*964delinsGC) c.1698_1699delinsGC c.1683+3887_1683+3888delinsGC (n.1683+3887_1683+3888delinsGC) | |
2 | g.26191203C>A | CA531391284 | GAREM2,HADHA | c.*47G>T (n.*47G>T) c.*2317G>T (n.*2317G>T) c.*1385G>T (n.*1385G>T) c.*2230G>T (n.*2230G>T) c.*963G>T (n.*963G>T) c.1698G>T c.1683+3888C>A (n.1683+3888C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191203C= | CA1239700718 | GAREM2,HADHA | c.*47G= (n.*47G=) c.*2317G= (n.*2317G=) c.*1385G= (n.*1385G=) c.*2230G= (n.*2230G=) c.*963G= (n.*963G=) c.1698G= c.1683+3888C= (n.1683+3888C=) | |
2 | g.26191203C>T | CA2658214786 | GAREM2,HADHA | c.*47G>A (n.*47G>A) c.*2317G>A (n.*2317G>A) c.*1385G>A (n.*1385G>A) c.*2230G>A (n.*2230G>A) c.*963G>A (n.*963G>A) c.1698G>A c.1683+3888C>T (n.1683+3888C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191204del | CA44376241 | GAREM2,HADHA | c.*47del (n.*47del) c.*2317del (n.*2317del) c.*1385del (n.*1385del) c.*2230del (n.*2230del) c.*963del (n.*963del) c.1698del c.1683+3889del (n.1683+3889del) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191204C>A | CA531391285 | GAREM2,HADHA | c.*46G>T (n.*46G>T) c.*2316G>T (n.*2316G>T) c.*1384G>T (n.*1384G>T) c.*2229G>T (n.*2229G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1697G>T c.1683+3889C>A (n.1683+3889C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.26191204C= | CA1239700719 | GAREM2,HADHA | c.*46G= (n.*46G=) c.*2316G= (n.*2316G=) c.*1384G= (n.*1384G=) c.*2229G= (n.*2229G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1697G= c.1683+3889C= (n.1683+3889C=) | |
2 | g.26191204C>G | CA531391287 | GAREM2,HADHA | c.*46G>C (n.*46G>C) c.*2316G>C (n.*2316G>C) c.*1384G>C (n.*1384G>C) c.*2229G>C (n.*2229G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1697G>C c.1683+3889C>G (n.1683+3889C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191204C>T | CA1559300 | GAREM2,HADHA | c.*46G>A (n.*46G>A) c.*2316G>A (n.*2316G>A) c.*1384G>A (n.*1384G>A) c.*2229G>A (n.*2229G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1697G>A c.1683+3889C>T (n.1683+3889C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191205G>A | CA1559301 | GAREM2,HADHA | c.*45C>T (n.*45C>T) c.*2315C>T (n.*2315C>T) c.*1383C>T (n.*1383C>T) c.*2228C>T (n.*2228C>T) c.*961C>T (n.*961C>T) c.1696C>T c.1683+3890G>A (n.1683+3890G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191205G>C | CA2658214804 | GAREM2,HADHA | c.*45C>G (n.*45C>G) c.*2315C>G (n.*2315C>G) c.*1383C>G (n.*1383C>G) c.*2228C>G (n.*2228C>G) c.*961C>G (n.*961C>G) c.1696C>G c.1683+3890G>C (n.1683+3890G>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191205G= | CA1239700721 | GAREM2,HADHA | c.*45C= (n.*45C=) c.*2315C= (n.*2315C=) c.*1383C= (n.*1383C=) c.*2228C= (n.*2228C=) c.*961C= (n.*961C=) c.1696C= c.1683+3890G= (n.1683+3890G=) | |
2 | g.26191205G>T | CA1239700720 | GAREM2,HADHA | c.*45C>A (n.*45C>A) c.*2315C>A (n.*2315C>A) c.*1383C>A (n.*1383C>A) c.*2228C>A (n.*2228C>A) c.*961C>A (n.*961C>A) c.1696C>A c.1683+3890G>T (n.1683+3890G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.26191207C>A | CA1239700722 | GAREM2,HADHA | c.*43G>T (n.*43G>T) c.*2313G>T (n.*2313G>T) c.*1381G>T (n.*1381G>T) c.*2226G>T (n.*2226G>T) c.*959G>T (n.*959G>T) c.1694G>T c.1683+3892C>A (n.1683+3892C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191207C= | CA1239700723 | GAREM2,HADHA | c.*43G= (n.*43G=) c.*2313G= (n.*2313G=) c.*1381G= (n.*1381G=) c.*2226G= (n.*2226G=) c.*959G= (n.*959G=) c.1694G= c.1683+3892C= (n.1683+3892C=) | |
2 | g.26191207C>T | CA2658214807 | GAREM2,HADHA | c.*43G>A (n.*43G>A) c.*2313G>A (n.*2313G>A) c.*1381G>A (n.*1381G>A) c.*2226G>A (n.*2226G>A) c.*959G>A (n.*959G>A) c.1694G>A c.1683+3892C>T (n.1683+3892C>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191209G>T | CA2658214810 | GAREM2,HADHA | c.*41C>A (n.*41C>A) c.*2311C>A (n.*2311C>A) c.*1379C>A (n.*1379C>A) c.*2224C>A (n.*2224C>A) c.*957C>A (n.*957C>A) c.1692C>A c.1683+3894G>T (n.1683+3894G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191212G>T | CA2576696519 | GAREM2,HADHA | c.*38C>A (n.*38C>A) c.*2308C>A (n.*2308C>A) c.*1376C>A (n.*1376C>A) c.*2221C>A (n.*2221C>A) c.*954C>A (n.*954C>A) c.1689C>A c.1683+3897G>T (n.1683+3897G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191215del | CA2658214813 | GAREM2,HADHA | c.*38del (n.*38del) c.*2308del (n.*2308del) c.*1376del (n.*1376del) c.*2221del (n.*2221del) c.*954del (n.*954del) c.1689del c.1683+3900del (n.1683+3900del) | gnomAD v4 |
2 | g.26191213G>C | CA1559302 | GAREM2,HADHA | c.*37C>G (n.*37C>G) c.*2307C>G (n.*2307C>G) c.*1375C>G (n.*1375C>G) c.*2220C>G (n.*2220C>G) c.*953C>G (n.*953C>G) c.1688C>G c.1683+3898G>C (n.1683+3898G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191213G= | CA1239700724 | GAREM2,HADHA | c.*37C= (n.*37C=) c.*2307C= (n.*2307C=) c.*1375C= (n.*1375C=) c.*2220C= (n.*2220C=) c.*953C= (n.*953C=) c.1688C= c.1683+3898G= (n.1683+3898G=) | |
2 | g.26191214G>A | CA2658214819 | GAREM2,HADHA | c.*36C>T (n.*36C>T) c.*2306C>T (n.*2306C>T) c.*1374C>T (n.*1374C>T) c.*2219C>T (n.*2219C>T) c.*952C>T (n.*952C>T) c.1687C>T c.1683+3899G>A (n.1683+3899G>A) | gnomAD v4 |
2 | g.26191214_26191217dup | CA2658214821 | GAREM2,HADHA | c.*33_*36dup (n.*33_*36dup) c.*2303_*2306dup (n.*2303_*2306dup) c.*1371_*1374dup (n.*1371_*1374dup) c.*2216_*2219dup (n.*2216_*2219dup) c.*949_*952dup (n.*949_*952dup) c.1684_1687dup c.1683+3899_1683+3902dup (n.1683+3899_1683+3902dup) | gnomAD v4 |
2 | g.26191215G>A | CA2576696520 | GAREM2,HADHA | c.*35C>T (n.*35C>T) c.*2305C>T (n.*2305C>T) c.*1373C>T (n.*1373C>T) c.*2218C>T (n.*2218C>T) c.*951C>T (n.*951C>T) c.1686C>T c.1683+3900G>A (n.1683+3900G>A) | |
2 | g.26191215G>T | CA2576696521 | GAREM2,HADHA | c.*35C>A (n.*35C>A) c.*2305C>A (n.*2305C>A) c.*1373C>A (n.*1373C>A) c.*2218C>A (n.*2218C>A) c.*951C>A (n.*951C>A) c.1686C>A c.1683+3900G>T (n.1683+3900G>T) | gnomAD v4 |
2 | g.26191216T>A | CA44376251 | GAREM2,HADHA | c.*34A>T (n.*34A>T) c.*2304A>T (n.*2304A>T) c.*1372A>T (n.*1372A>T) c.*2217A>T (n.*2217A>T) c.*950A>T (n.*950A>T) c.1685A>T c.1683+3901T>A (n.1683+3901T>A) | dbSNP |
2 | g.26191216T= | CA1239700725 | GAREM2,HADHA | c.*34A= (n.*34A=) c.*2304A= (n.*2304A=) c.*1372A= (n.*1372A=) c.*2217A= (n.*2217A=) c.*950A= (n.*950A=) c.1685A= c.1683+3901T= (n.1683+3901T=) | |
2 | g.26191217T>C | CA2658214823 | GAREM2,HADHA | c.*33A>G (n.*33A>G) c.*2303A>G (n.*2303A>G) c.*1371A>G (n.*1371A>G) c.*2216A>G (n.*2216A>G) c.*949A>G (n.*949A>G) c.1684A>G c.1683+3902T>C (n.1683+3902T>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191218A>C | CA2658214824 | GAREM2,HADHA | c.*32T>G (n.*32T>G) c.*2302T>G (n.*2302T>G) c.*1370T>G (n.*1370T>G) c.*2215T>G (n.*2215T>G) c.*948T>G (n.*948T>G) c.1683T>G c.1683+3903A>C (n.1683+3903A>C) | gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>A | CA1559303 | GAREM2,HADHA | c.*31C>T (n.*31C>T) c.*2301C>T (n.*2301C>T) c.*1369C>T (n.*1369C>T) c.*2214C>T (n.*2214C>T) c.*947C>T (n.*947C>T) c.1682C>T c.1683+3904G>A (n.1683+3904G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G>C | CA1028585592 | GAREM2,HADHA | c.*31C>G (n.*31C>G) c.*2301C>G (n.*2301C>G) c.*1369C>G (n.*1369C>G) c.*2214C>G (n.*2214C>G) c.*947C>G (n.*947C>G) c.1682C>G c.1683+3904G>C (n.1683+3904G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.26191219G= | CA1239700726 | GAREM2,HADHA | c.*31C= (n.*31C=) c.*2301C= (n.*2301C=) c.*1369C= (n.*1369C=) c.*2214C= (n.*2214C=) c.*947C= (n.*947C=) c.1682C= c.1683+3904G= (n.1683+3904G=) |