Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092937del | CA2677605465 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869del (p.Asp290ValfsTer6) c.391-1903del (n.391-1903del) c.593del (p.Asp198ValfsTer6) c.551del (p.Asp184ValfsTer6) c.605del (p.Asp202ValfsTer6) c.77-182del (n.77-182del) c.329del (p.Asp110ValfsTer6) c.800del (p.Asp267ValfsTer6) c.827del (p.Asp276ValfsTer6) c.860del (p.Asp287ValfsTer6) n.1200del n.712del c.563del (p.Asp188ValfsTer6) c.132+30836del (n.132+30836del) n.991del n.963del | gnomAD v4 |
6 | g.26092937A>C | CA363208709 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869A>C (p.Asp290Ala) c.391-1903T>G (n.391-1903T>G) c.593A>C (p.Asp198Ala) c.551A>C (p.Asp184Ala) c.605A>C (p.Asp202Ala) c.77-182A>C (n.77-182A>C) c.329A>C (p.Asp110Ala) c.800A>C (p.Asp267Ala) c.827A>C (p.Asp276Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) n.1200A>C n.712A>C c.563A>C (p.Asp188Ala) c.132+30836T>G (n.132+30836T>G) n.991A>C n.963A>C | |
6 | g.26092937A>G | CA363208711 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869A>G (p.Asp290Gly) c.391-1903T>C (n.391-1903T>C) c.593A>G (p.Asp198Gly) c.551A>G (p.Asp184Gly) c.605A>G (p.Asp202Gly) c.77-182A>G (n.77-182A>G) c.329A>G (p.Asp110Gly) c.800A>G (p.Asp267Gly) c.827A>G (p.Asp276Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) n.1200A>G n.712A>G c.563A>G (p.Asp188Gly) c.132+30836T>C (n.132+30836T>C) n.991A>G n.963A>G | |
6 | g.26092937A>T | CA363208713 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.869A>T (p.Asp290Val) c.391-1903T>A (n.391-1903T>A) c.593A>T (p.Asp198Val) c.551A>T (p.Asp184Val) c.605A>T (p.Asp202Val) c.77-182A>T (n.77-182A>T) c.329A>T (p.Asp110Val) c.800A>T (p.Asp267Val) c.827A>T (p.Asp276Val) c.860A>T (p.Asp287Val) n.1200A>T n.712A>T c.563A>T (p.Asp188Val) c.132+30836T>A (n.132+30836T>A) n.991A>T n.963A>T | |
6 | g.26092938T>A | CA363208716 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T>A (p.Asp290Glu) c.391-1904A>T (n.391-1904A>T) c.594T>A (p.Asp198Glu) c.552T>A (p.Asp184Glu) c.606T>A (p.Asp202Glu) c.77-181T>A (n.77-181T>A) c.330T>A (p.Asp110Glu) c.801T>A (p.Asp267Glu) c.828T>A (p.Asp276Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) n.1201T>A n.713T>A c.564T>A (p.Asp188Glu) c.132+30835A>T (n.132+30835A>T) n.992T>A n.964T>A | |
6 | g.26092938T>C | CA449421108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T>C (p.Asp290=) c.391-1904A>G (n.391-1904A>G) c.594T>C (p.Asp198=) c.552T>C (p.Asp184=) c.606T>C (p.Asp202=) c.77-181T>C (n.77-181T>C) c.330T>C (p.Asp110=) c.801T>C (p.Asp267=) c.828T>C (p.Asp276=) c.861T>C (p.Asp287=) n.1201T>C n.713T>C c.564T>C (p.Asp188=) c.132+30835A>G (n.132+30835A>G) n.992T>C n.964T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092938T>G | CA363208718 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T>G (p.Asp290Glu) c.391-1904A>C (n.391-1904A>C) c.594T>G (p.Asp198Glu) c.552T>G (p.Asp184Glu) c.606T>G (p.Asp202Glu) c.77-181T>G (n.77-181T>G) c.330T>G (p.Asp110Glu) c.801T>G (p.Asp267Glu) c.828T>G (p.Asp276Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) n.1201T>G n.713T>G c.564T>G (p.Asp188Glu) c.132+30835A>C (n.132+30835A>C) n.992T>G n.964T>G | |
6 | g.26092938T= | CA1616889969 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.870T= (p.Asp290=) c.391-1904A= (n.391-1904A=) c.594T= (p.Asp198=) c.552T= (p.Asp184=) c.606T= (p.Asp202=) c.77-181T= (n.77-181T=) c.330T= (p.Asp110=) c.801T= (p.Asp267=) c.828T= (p.Asp276=) c.861T= (p.Asp287=) n.1201T= n.713T= c.564T= (p.Asp188=) c.132+30835A= (n.132+30835A=) n.992T= n.964T= | |
6 | g.26092939C>A | CA363208721 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.871C>A (p.Gln291Lys) c.391-1905G>T (n.391-1905G>T) c.595C>A (p.Gln199Lys) c.553C>A (p.Gln185Lys) c.607C>A (p.Gln203Lys) c.77-180C>A (n.77-180C>A) c.331C>A (p.Gln111Lys) c.802C>A (p.Gln268Lys) c.829C>A (p.Gln277Lys) c.862C>A (p.Gln288Lys) n.1202C>A n.714C>A c.565C>A (p.Gln189Lys) c.132+30834G>T (n.132+30834G>T) n.993C>A n.965C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092939C>G | CA363208722 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.871C>G (p.Gln291Glu) c.391-1905G>C (n.391-1905G>C) c.595C>G (p.Gln199Glu) c.553C>G (p.Gln185Glu) c.607C>G (p.Gln203Glu) c.77-180C>G (n.77-180C>G) c.331C>G (p.Gln111Glu) c.802C>G (p.Gln268Glu) c.829C>G (p.Gln277Glu) c.862C>G (p.Gln288Glu) n.1202C>G n.714C>G c.565C>G (p.Gln189Glu) c.132+30834G>C (n.132+30834G>C) n.993C>G n.965C>G | |
6 | g.26092939C>T | CA363208725 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.871C>T (p.Gln291Ter) c.391-1905G>A (n.391-1905G>A) c.595C>T (p.Gln199Ter) c.553C>T (p.Gln185Ter) c.607C>T (p.Gln203Ter) c.77-180C>T (n.77-180C>T) c.331C>T (p.Gln111Ter) c.802C>T (p.Gln268Ter) c.829C>T (p.Gln277Ter) c.862C>T (p.Gln288Ter) n.1202C>T n.714C>T c.565C>T (p.Gln189Ter) c.132+30834G>A (n.132+30834G>A) n.993C>T n.965C>T | |
6 | g.26092940A= | CA1616889970 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A= (p.Gln291=) c.391-1906T= (n.391-1906T=) c.596A= (p.Gln199=) c.554A= (p.Gln185=) c.608A= (p.Gln203=) c.77-179A= (n.77-179A=) c.332A= (p.Gln111=) c.803A= (p.Gln268=) c.830A= (p.Gln277=) c.863A= (p.Gln288=) n.1203A= n.715A= c.566A= (p.Gln189=) c.132+30833T= (n.132+30833T=) n.994A= n.966A= | |
6 | g.26092940A>C | CA3666750 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A>C (p.Gln291Pro) c.391-1906T>G (n.391-1906T>G) c.596A>C (p.Gln199Pro) c.554A>C (p.Gln185Pro) c.608A>C (p.Gln203Pro) c.77-179A>C (n.77-179A>C) c.332A>C (p.Gln111Pro) c.803A>C (p.Gln268Pro) c.830A>C (p.Gln277Pro) c.863A>C (p.Gln288Pro) n.1203A>C n.715A>C c.566A>C (p.Gln189Pro) c.132+30833T>G (n.132+30833T>G) n.994A>C n.966A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092940A>G | CA3666751 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A>G (p.Gln291Arg) c.391-1906T>C (n.391-1906T>C) c.596A>G (p.Gln199Arg) c.554A>G (p.Gln185Arg) c.608A>G (p.Gln203Arg) c.77-179A>G (n.77-179A>G) c.332A>G (p.Gln111Arg) c.803A>G (p.Gln268Arg) c.830A>G (p.Gln277Arg) c.863A>G (p.Gln288Arg) n.1203A>G n.715A>G c.566A>G (p.Gln189Arg) c.132+30833T>C (n.132+30833T>C) n.994A>G n.966A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092940A>T | CA363208729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.872A>T (p.Gln291Leu) c.391-1906T>A (n.391-1906T>A) c.596A>T (p.Gln199Leu) c.554A>T (p.Gln185Leu) c.608A>T (p.Gln203Leu) c.77-179A>T (n.77-179A>T) c.332A>T (p.Gln111Leu) c.803A>T (p.Gln268Leu) c.830A>T (p.Gln277Leu) c.863A>T (p.Gln288Leu) n.1203A>T n.715A>T c.566A>T (p.Gln189Leu) c.132+30833T>A (n.132+30833T>A) n.994A>T n.966A>T | |
6 | g.26092941G>A | CA449421111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.873G>A (p.Gln291=) c.391-1907C>T (n.391-1907C>T) c.597G>A (p.Gln199=) c.555G>A (p.Gln185=) c.609G>A (p.Gln203=) c.77-178G>A (n.77-178G>A) c.333G>A (p.Gln111=) c.804G>A (p.Gln268=) c.831G>A (p.Gln277=) c.864G>A (p.Gln288=) n.1204G>A n.716G>A c.567G>A (p.Gln189=) c.132+30832C>T (n.132+30832C>T) n.995G>A n.967G>A | |
6 | g.26092941G>C | CA363208734 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.873G>C (p.Gln291His) c.391-1907C>G (n.391-1907C>G) c.597G>C (p.Gln199His) c.555G>C (p.Gln185His) c.609G>C (p.Gln203His) c.77-178G>C (n.77-178G>C) c.333G>C (p.Gln111His) c.804G>C (p.Gln268His) c.831G>C (p.Gln277His) c.864G>C (p.Gln288His) n.1204G>C n.716G>C c.567G>C (p.Gln189His) c.132+30832C>G (n.132+30832C>G) n.995G>C n.967G>C | |
6 | g.26092941G>T | CA363208736 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.873G>T (p.Gln291His) c.391-1907C>A (n.391-1907C>A) c.597G>T (p.Gln199His) c.555G>T (p.Gln185His) c.609G>T (p.Gln203His) c.77-178G>T (n.77-178G>T) c.333G>T (p.Gln111His) c.804G>T (p.Gln268His) c.831G>T (p.Gln277His) c.864G>T (p.Gln288His) n.1204G>T n.716G>T c.567G>T (p.Gln189His) c.132+30832C>A (n.132+30832C>A) n.995G>T n.967G>T | |
6 | g.26092942C>A | CA363208738 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C>A (p.Pro292Thr) c.391-1908G>T (n.391-1908G>T) c.598C>A (p.Pro200Thr) c.556C>A (p.Pro186Thr) c.610C>A (p.Pro204Thr) c.77-177C>A (n.77-177C>A) c.334C>A (p.Pro112Thr) c.805C>A (p.Pro269Thr) c.832C>A (p.Pro278Thr) c.865C>A (p.Pro289Thr) n.1205C>A n.717C>A c.568C>A (p.Pro190Thr) c.132+30831G>T (n.132+30831G>T) n.996C>A n.968C>A | |
6 | g.26092942C= | CA1616889971 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C= (p.Pro292=) c.391-1908G= (n.391-1908G=) c.598C= (p.Pro200=) c.556C= (p.Pro186=) c.610C= (p.Pro204=) c.77-177C= (n.77-177C=) c.334C= (p.Pro112=) c.805C= (p.Pro269=) c.832C= (p.Pro278=) c.865C= (p.Pro289=) n.1205C= n.717C= c.568C= (p.Pro190=) c.132+30831G= (n.132+30831G=) n.996C= n.968C= | |
6 | g.26092942C>G | CA363208741 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C>G (p.Pro292Ala) c.391-1908G>C (n.391-1908G>C) c.598C>G (p.Pro200Ala) c.556C>G (p.Pro186Ala) c.610C>G (p.Pro204Ala) c.77-177C>G (n.77-177C>G) c.334C>G (p.Pro112Ala) c.805C>G (p.Pro269Ala) c.832C>G (p.Pro278Ala) c.865C>G (p.Pro289Ala) n.1205C>G n.717C>G c.568C>G (p.Pro190Ala) c.132+30831G>C (n.132+30831G>C) n.996C>G n.968C>G | COSMIC |
6 | g.26092942C>T | CA363208744 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.874C>T (p.Pro292Ser) c.391-1908G>A (n.391-1908G>A) c.598C>T (p.Pro200Ser) c.556C>T (p.Pro186Ser) c.610C>T (p.Pro204Ser) c.77-177C>T (n.77-177C>T) c.334C>T (p.Pro112Ser) c.805C>T (p.Pro269Ser) c.832C>T (p.Pro278Ser) c.865C>T (p.Pro289Ser) n.1205C>T n.717C>T c.568C>T (p.Pro190Ser) c.132+30831G>A (n.132+30831G>A) n.996C>T n.968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092943C>A | CA363208748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.875C>A (p.Pro292His) c.391-1909G>T (n.391-1909G>T) c.599C>A (p.Pro200His) c.557C>A (p.Pro186His) c.611C>A (p.Pro204His) c.77-176C>A (n.77-176C>A) c.335C>A (p.Pro112His) c.806C>A (p.Pro269His) c.833C>A (p.Pro278His) c.866C>A (p.Pro289His) n.1206C>A n.718C>A c.569C>A (p.Pro190His) c.132+30830G>T (n.132+30830G>T) n.997C>A n.969C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092943C>G | CA363208749 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.875C>G (p.Pro292Arg) c.391-1909G>C (n.391-1909G>C) c.599C>G (p.Pro200Arg) c.557C>G (p.Pro186Arg) c.611C>G (p.Pro204Arg) c.77-176C>G (n.77-176C>G) c.335C>G (p.Pro112Arg) c.806C>G (p.Pro269Arg) c.833C>G (p.Pro278Arg) c.866C>G (p.Pro289Arg) n.1206C>G n.718C>G c.569C>G (p.Pro190Arg) c.132+30830G>C (n.132+30830G>C) n.997C>G n.969C>G | |
6 | g.26092943C>T | CA363208751 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.875C>T (p.Pro292Leu) c.391-1909G>A (n.391-1909G>A) c.599C>T (p.Pro200Leu) c.557C>T (p.Pro186Leu) c.611C>T (p.Pro204Leu) c.77-176C>T (n.77-176C>T) c.335C>T (p.Pro112Leu) c.806C>T (p.Pro269Leu) c.833C>T (p.Pro278Leu) c.866C>T (p.Pro289Leu) n.1206C>T n.718C>T c.569C>T (p.Pro190Leu) c.132+30830G>A (n.132+30830G>A) n.997C>T n.969C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092944C>A | CA449421113 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C>A (p.Pro292=) c.391-1910G>T (n.391-1910G>T) c.600C>A (p.Pro200=) c.558C>A (p.Pro186=) c.612C>A (p.Pro204=) c.77-175C>A (n.77-175C>A) c.336C>A (p.Pro112=) c.807C>A (p.Pro269=) c.834C>A (p.Pro278=) c.867C>A (p.Pro289=) n.1207C>A n.719C>A c.570C>A (p.Pro190=) c.132+30829G>T (n.132+30829G>T) n.998C>A n.970C>A | |
6 | g.26092944C= | CA1616889972 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C= (p.Pro292=) c.391-1910G= (n.391-1910G=) c.600C= (p.Pro200=) c.558C= (p.Pro186=) c.612C= (p.Pro204=) c.77-175C= (n.77-175C=) c.336C= (p.Pro112=) c.807C= (p.Pro269=) c.834C= (p.Pro278=) c.867C= (p.Pro289=) n.1207C= n.719C= c.570C= (p.Pro190=) c.132+30829G= (n.132+30829G=) n.998C= n.970C= | |
6 | g.26092944C>G | CA449421114 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C>G (p.Pro292=) c.391-1910G>C (n.391-1910G>C) c.600C>G (p.Pro200=) c.558C>G (p.Pro186=) c.612C>G (p.Pro204=) c.77-175C>G (n.77-175C>G) c.336C>G (p.Pro112=) c.807C>G (p.Pro269=) c.834C>G (p.Pro278=) c.867C>G (p.Pro289=) n.1207C>G n.719C>G c.570C>G (p.Pro190=) c.132+30829G>C (n.132+30829G>C) n.998C>G n.970C>G | |
6 | g.26092944C>T | CA136293175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.876C>T (p.Pro292=) c.391-1910G>A (n.391-1910G>A) c.600C>T (p.Pro200=) c.558C>T (p.Pro186=) c.612C>T (p.Pro204=) c.77-175C>T (n.77-175C>T) c.336C>T (p.Pro112=) c.807C>T (p.Pro269=) c.834C>T (p.Pro278=) c.867C>T (p.Pro289=) n.1207C>T n.719C>T c.570C>T (p.Pro190=) c.132+30829G>A (n.132+30829G>A) n.998C>T n.970C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26092945C>A | CA363208756 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.877C>A (p.Leu293Ile) c.391-1911G>T (n.391-1911G>T) c.601C>A (p.Leu201Ile) c.559C>A (p.Leu187Ile) c.613C>A (p.Leu205Ile) c.77-174C>A (n.77-174C>A) c.337C>A (p.Leu113Ile) c.808C>A (p.Leu270Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.868C>A (p.Leu290Ile) n.1208C>A n.720C>A c.571C>A (p.Leu191Ile) c.132+30828G>T (n.132+30828G>T) n.999C>A n.971C>A | |
6 | g.26092945C>G | CA363208759 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.877C>G (p.Leu293Val) c.391-1911G>C (n.391-1911G>C) c.601C>G (p.Leu201Val) c.559C>G (p.Leu187Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.77-174C>G (n.77-174C>G) c.337C>G (p.Leu113Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.868C>G (p.Leu290Val) n.1208C>G n.720C>G c.571C>G (p.Leu191Val) c.132+30828G>C (n.132+30828G>C) n.999C>G n.971C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092945C>T | CA363208761 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.877C>T (p.Leu293Phe) c.391-1911G>A (n.391-1911G>A) c.601C>T (p.Leu201Phe) c.559C>T (p.Leu187Phe) c.613C>T (p.Leu205Phe) c.77-174C>T (n.77-174C>T) c.337C>T (p.Leu113Phe) c.808C>T (p.Leu270Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.868C>T (p.Leu290Phe) n.1208C>T n.720C>T c.571C>T (p.Leu191Phe) c.132+30828G>A (n.132+30828G>A) n.999C>T n.971C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092946T>A | CA363208767 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.878T>A (p.Leu293His) c.391-1912A>T (n.391-1912A>T) c.602T>A (p.Leu201His) c.560T>A (p.Leu187His) c.614T>A (p.Leu205His) c.77-173T>A (n.77-173T>A) c.338T>A (p.Leu113His) c.809T>A (p.Leu270His) c.836T>A (p.Leu279His) c.869T>A (p.Leu290His) n.1209T>A n.721T>A c.572T>A (p.Leu191His) c.132+30827A>T (n.132+30827A>T) n.1000T>A n.972T>A | |
6 | g.26092946T>C | CA363208769 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.878T>C (p.Leu293Pro) c.391-1912A>G (n.391-1912A>G) c.602T>C (p.Leu201Pro) c.560T>C (p.Leu187Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.77-173T>C (n.77-173T>C) c.338T>C (p.Leu113Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.869T>C (p.Leu290Pro) n.1209T>C n.721T>C c.572T>C (p.Leu191Pro) c.132+30827A>G (n.132+30827A>G) n.1000T>C n.972T>C | |
6 | g.26092946T>G | CA363208765 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.878T>G (p.Leu293Arg) c.391-1912A>C (n.391-1912A>C) c.602T>G (p.Leu201Arg) c.560T>G (p.Leu187Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.77-173T>G (n.77-173T>G) c.338T>G (p.Leu113Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.869T>G (p.Leu290Arg) n.1209T>G n.721T>G c.572T>G (p.Leu191Arg) c.132+30827A>C (n.132+30827A>C) n.1000T>G n.972T>G | |
6 | g.26092947C>A | CA449421117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C>A (p.Leu293=) c.391-1913G>T (n.391-1913G>T) c.603C>A (p.Leu201=) c.561C>A (p.Leu187=) c.615C>A (p.Leu205=) c.77-172C>A (n.77-172C>A) c.339C>A (p.Leu113=) c.810C>A (p.Leu270=) c.837C>A (p.Leu279=) c.870C>A (p.Leu290=) n.1210C>A n.722C>A c.573C>A (p.Leu191=) c.132+30826G>T (n.132+30826G>T) n.1001C>A n.973C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092947C= | CA1616889973 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C= (p.Leu293=) c.391-1913G= (n.391-1913G=) c.603C= (p.Leu201=) c.561C= (p.Leu187=) c.615C= (p.Leu205=) c.77-172C= (n.77-172C=) c.339C= (p.Leu113=) c.810C= (p.Leu270=) c.837C= (p.Leu279=) c.870C= (p.Leu290=) n.1210C= n.722C= c.573C= (p.Leu191=) c.132+30826G= (n.132+30826G=) n.1001C= n.973C= | |
6 | g.26092947C>G | CA449421118 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C>G (p.Leu293=) c.391-1913G>C (n.391-1913G>C) c.603C>G (p.Leu201=) c.561C>G (p.Leu187=) c.615C>G (p.Leu205=) c.77-172C>G (n.77-172C>G) c.339C>G (p.Leu113=) c.810C>G (p.Leu270=) c.837C>G (p.Leu279=) c.870C>G (p.Leu290=) n.1210C>G n.722C>G c.573C>G (p.Leu191=) c.132+30826G>C (n.132+30826G>C) n.1001C>G n.973C>G | |
6 | g.26092947C>T | CA449421119 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.879C>T (p.Leu293=) c.391-1913G>A (n.391-1913G>A) c.603C>T (p.Leu201=) c.561C>T (p.Leu187=) c.615C>T (p.Leu205=) c.77-172C>T (n.77-172C>T) c.339C>T (p.Leu113=) c.810C>T (p.Leu270=) c.837C>T (p.Leu279=) c.870C>T (p.Leu290=) n.1210C>T n.722C>T c.573C>T (p.Leu191=) c.132+30826G>A (n.132+30826G>A) n.1001C>T n.973C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092948A= | CA1616889974 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A= (p.Ile294=) c.391-1914T= (n.391-1914T=) c.604A= (p.Ile202=) c.562A= (p.Ile188=) c.616A= (p.Ile206=) c.77-171A= (n.77-171A=) c.340A= (p.Ile114=) c.811A= (p.Ile271=) c.838A= (p.Ile280=) c.871A= (p.Ile291=) n.1211A= c.1A= (p.Ile1=) n.723A= c.574A= (p.Ile192=) c.132+30825T= (n.132+30825T=) n.1002A= n.974A= | |
6 | g.26092948A>C | CA363208778 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A>C (p.Ile294Leu) c.391-1914T>G (n.391-1914T>G) c.604A>C (p.Ile202Leu) c.562A>C (p.Ile188Leu) c.616A>C (p.Ile206Leu) c.77-171A>C (n.77-171A>C) c.340A>C (p.Ile114Leu) c.811A>C (p.Ile271Leu) c.838A>C (p.Ile280Leu) c.871A>C (p.Ile291Leu) n.1211A>C c.1A>C (p.Ile1Leu) n.723A>C c.574A>C (p.Ile192Leu) c.132+30825T>G (n.132+30825T>G) n.1002A>C n.974A>C | |
6 | g.26092948A>G | CA363208774 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A>G (p.Ile294Val) c.391-1914T>C (n.391-1914T>C) c.604A>G (p.Ile202Val) c.562A>G (p.Ile188Val) c.616A>G (p.Ile206Val) c.77-171A>G (n.77-171A>G) c.340A>G (p.Ile114Val) c.811A>G (p.Ile271Val) c.838A>G (p.Ile280Val) c.871A>G (p.Ile291Val) n.1211A>G c.1A>G (p.Ile1Val) n.723A>G c.574A>G (p.Ile192Val) c.132+30825T>C (n.132+30825T>C) n.1002A>G n.974A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092948A>T | CA363208776 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.880A>T (p.Ile294Phe) c.391-1914T>A (n.391-1914T>A) c.604A>T (p.Ile202Phe) c.562A>T (p.Ile188Phe) c.616A>T (p.Ile206Phe) c.77-171A>T (n.77-171A>T) c.340A>T (p.Ile114Phe) c.811A>T (p.Ile271Phe) c.838A>T (p.Ile280Phe) c.871A>T (p.Ile291Phe) n.1211A>T c.1A>T (p.Ile1Phe) n.723A>T c.574A>T (p.Ile192Phe) c.132+30825T>A (n.132+30825T>A) n.1002A>T n.974A>T | |
6 | g.26092949T>A | CA363208782 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T>A (p.Ile294Asn) c.391-1915A>T (n.391-1915A>T) c.605T>A (p.Ile202Asn) c.563T>A (p.Ile188Asn) c.617T>A (p.Ile206Asn) c.77-170T>A (n.77-170T>A) c.341T>A (p.Ile114Asn) c.812T>A (p.Ile271Asn) c.839T>A (p.Ile280Asn) c.872T>A (p.Ile291Asn) n.1212T>A c.2T>A (p.Ile1Asn) n.724T>A c.575T>A (p.Ile192Asn) c.132+30824A>T (n.132+30824A>T) n.1003T>A n.975T>A | |
6 | g.26092949T>C | CA363208784 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T>C (p.Ile294Thr) c.391-1915A>G (n.391-1915A>G) c.605T>C (p.Ile202Thr) c.563T>C (p.Ile188Thr) c.617T>C (p.Ile206Thr) c.77-170T>C (n.77-170T>C) c.341T>C (p.Ile114Thr) c.812T>C (p.Ile271Thr) c.839T>C (p.Ile280Thr) c.872T>C (p.Ile291Thr) n.1212T>C c.2T>C (p.Ile1Thr) n.724T>C c.575T>C (p.Ile192Thr) c.132+30824A>G (n.132+30824A>G) n.1003T>C n.975T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092949T>G | CA363208787 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T>G (p.Ile294Ser) c.391-1915A>C (n.391-1915A>C) c.605T>G (p.Ile202Ser) c.563T>G (p.Ile188Ser) c.617T>G (p.Ile206Ser) c.77-170T>G (n.77-170T>G) c.341T>G (p.Ile114Ser) c.812T>G (p.Ile271Ser) c.839T>G (p.Ile280Ser) c.872T>G (p.Ile291Ser) n.1212T>G c.2T>G (p.Ile1Ser) n.724T>G c.575T>G (p.Ile192Ser) c.132+30824A>C (n.132+30824A>C) n.1003T>G n.975T>G | |
6 | g.26092949T= | CA1616889975 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.881T= (p.Ile294=) c.391-1915A= (n.391-1915A=) c.605T= (p.Ile202=) c.563T= (p.Ile188=) c.617T= (p.Ile206=) c.77-170T= (n.77-170T=) c.341T= (p.Ile114=) c.812T= (p.Ile271=) c.839T= (p.Ile280=) c.872T= (p.Ile291=) n.1212T= c.2T= (p.Ile1=) n.724T= c.575T= (p.Ile192=) c.132+30824A= (n.132+30824A=) n.1003T= n.975T= | |
6 | g.26092950T>A | CA449421120 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.882T>A (p.Ile294=) c.391-1916A>T (n.391-1916A>T) c.606T>A (p.Ile202=) c.564T>A (p.Ile188=) c.618T>A (p.Ile206=) c.77-169T>A (n.77-169T>A) c.342T>A (p.Ile114=) c.813T>A (p.Ile271=) c.840T>A (p.Ile280=) c.873T>A (p.Ile291=) n.1213T>A c.3T>A (p.Ile1=) n.725T>A c.576T>A (p.Ile192=) c.132+30823A>T (n.132+30823A>T) n.1004T>A n.976T>A | |
6 | g.26092950T>C | CA449421121 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.882T>C (p.Ile294=) c.391-1916A>G (n.391-1916A>G) c.606T>C (p.Ile202=) c.564T>C (p.Ile188=) c.618T>C (p.Ile206=) c.77-169T>C (n.77-169T>C) c.342T>C (p.Ile114=) c.813T>C (p.Ile271=) c.840T>C (p.Ile280=) c.873T>C (p.Ile291=) n.1213T>C c.3T>C (p.Ile1=) n.725T>C c.576T>C (p.Ile192=) c.132+30823A>G (n.132+30823A>G) n.1004T>C n.976T>C | |
6 | g.26092950T>G | CA363208789 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.882T>G (p.Ile294Met) c.391-1916A>C (n.391-1916A>C) c.606T>G (p.Ile202Met) c.564T>G (p.Ile188Met) c.618T>G (p.Ile206Met) c.77-169T>G (n.77-169T>G) c.342T>G (p.Ile114Met) c.813T>G (p.Ile271Met) c.840T>G (p.Ile280Met) c.873T>G (p.Ile291Met) n.1213T>G c.3T>G (p.Ile1Met) n.725T>G c.576T>G (p.Ile192Met) c.132+30823A>C (n.132+30823A>C) n.1004T>G n.976T>G | |
6 | g.26092951G>A | CA363208793 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.883G>A (p.Val295Met) c.391-1917C>T (n.391-1917C>T) c.607G>A (p.Val203Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.619G>A (p.Val207Met) c.77-168G>A (n.77-168G>A) c.343G>A (p.Val115Met) c.814G>A (p.Val272Met) c.841G>A (p.Val281Met) c.874G>A (p.Val292Met) n.1214G>A c.4G>A (p.Val2Met) n.726G>A c.577G>A (p.Val193Met) c.132+30822C>T (n.132+30822C>T) n.1005G>A n.977G>A | |
6 | g.26092951G>C | CA363208795 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.883G>C (p.Val295Leu) c.391-1917C>G (n.391-1917C>G) c.607G>C (p.Val203Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.619G>C (p.Val207Leu) c.77-168G>C (n.77-168G>C) c.343G>C (p.Val115Leu) c.814G>C (p.Val272Leu) c.841G>C (p.Val281Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) n.1214G>C c.4G>C (p.Val2Leu) n.726G>C c.577G>C (p.Val193Leu) c.132+30822C>G (n.132+30822C>G) n.1005G>C n.977G>C | |
6 | g.26092951G>T | CA363208797 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.883G>T (p.Val295Leu) c.391-1917C>A (n.391-1917C>A) c.607G>T (p.Val203Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.619G>T (p.Val207Leu) c.77-168G>T (n.77-168G>T) c.343G>T (p.Val115Leu) c.814G>T (p.Val272Leu) c.841G>T (p.Val281Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) n.1214G>T c.4G>T (p.Val2Leu) n.726G>T c.577G>T (p.Val193Leu) c.132+30822C>A (n.132+30822C>A) n.1005G>T n.977G>T | |
6 | g.26092952T>A | CA363208800 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T>A (p.Val295Glu) c.391-1918A>T (n.391-1918A>T) c.608T>A (p.Val203Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.620T>A (p.Val207Glu) c.77-167T>A (n.77-167T>A) c.344T>A (p.Val115Glu) c.815T>A (p.Val272Glu) c.842T>A (p.Val281Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) n.1215T>A c.5T>A (p.Val2Glu) n.727T>A c.578T>A (p.Val193Glu) c.132+30821A>T (n.132+30821A>T) n.1006T>A n.978T>A | |
6 | g.26092952T>C | CA3666752 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T>C (p.Val295Ala) c.391-1918A>G (n.391-1918A>G) c.608T>C (p.Val203Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.620T>C (p.Val207Ala) c.77-167T>C (n.77-167T>C) c.344T>C (p.Val115Ala) c.815T>C (p.Val272Ala) c.842T>C (p.Val281Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) n.1215T>C c.5T>C (p.Val2Ala) n.727T>C c.578T>C (p.Val193Ala) c.132+30821A>G (n.132+30821A>G) n.1006T>C n.978T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092952T>G | CA363208805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T>G (p.Val295Gly) c.391-1918A>C (n.391-1918A>C) c.608T>G (p.Val203Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.620T>G (p.Val207Gly) c.77-167T>G (n.77-167T>G) c.344T>G (p.Val115Gly) c.815T>G (p.Val272Gly) c.842T>G (p.Val281Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) n.1215T>G c.5T>G (p.Val2Gly) n.727T>G c.578T>G (p.Val193Gly) c.132+30821A>C (n.132+30821A>C) n.1006T>G n.978T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092952T= | CA1616889976 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.884T= (p.Val295=) c.391-1918A= (n.391-1918A=) c.608T= (p.Val203=) c.566T= (p.Val189=) c.620T= (p.Val207=) c.77-167T= (n.77-167T=) c.344T= (p.Val115=) c.815T= (p.Val272=) c.842T= (p.Val281=) c.875T= (p.Val292=) n.1215T= c.5T= (p.Val2=) n.727T= c.578T= (p.Val193=) c.132+30821A= (n.132+30821A=) n.1006T= n.978T= | |
6 | g.26092953G>A | CA449421125 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.885G>A (p.Val295=) c.391-1919C>T (n.391-1919C>T) c.609G>A (p.Val203=) c.567G>A (p.Val189=) c.621G>A (p.Val207=) c.77-166G>A (n.77-166G>A) c.345G>A (p.Val115=) c.816G>A (p.Val272=) c.843G>A (p.Val281=) c.876G>A (p.Val292=) n.1216G>A c.6G>A (p.Val2=) n.728G>A c.579G>A (p.Val193=) c.132+30820C>T (n.132+30820C>T) n.1007G>A n.979G>A | |
6 | g.26092953G>C | CA449421127 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.885G>C (p.Val295=) c.391-1919C>G (n.391-1919C>G) c.609G>C (p.Val203=) c.567G>C (p.Val189=) c.621G>C (p.Val207=) c.77-166G>C (n.77-166G>C) c.345G>C (p.Val115=) c.816G>C (p.Val272=) c.843G>C (p.Val281=) c.876G>C (p.Val292=) n.1216G>C c.6G>C (p.Val2=) n.728G>C c.579G>C (p.Val193=) c.132+30820C>G (n.132+30820C>G) n.1007G>C n.979G>C | |
6 | g.26092953G>T | CA449421126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.885G>T (p.Val295=) c.391-1919C>A (n.391-1919C>A) c.609G>T (p.Val203=) c.567G>T (p.Val189=) c.621G>T (p.Val207=) c.77-166G>T (n.77-166G>T) c.345G>T (p.Val115=) c.816G>T (p.Val272=) c.843G>T (p.Val281=) c.876G>T (p.Val292=) n.1216G>T c.6G>T (p.Val2=) n.728G>T c.579G>T (p.Val193=) c.132+30820C>A (n.132+30820C>A) n.1007G>T n.979G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092954A>C | CA363208813 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.886A>C (p.Ile296Leu) c.391-1920T>G (n.391-1920T>G) c.610A>C (p.Ile204Leu) c.568A>C (p.Ile190Leu) c.622A>C (p.Ile208Leu) c.77-165A>C (n.77-165A>C) c.346A>C (p.Ile116Leu) c.817A>C (p.Ile273Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.877A>C (p.Ile293Leu) n.1217A>C c.7A>C (p.Ile3Leu) n.729A>C c.580A>C (p.Ile194Leu) c.132+30819T>G (n.132+30819T>G) n.1008A>C n.980A>C | |
6 | g.26092954A>G | CA363208812 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.886A>G (p.Ile296Val) c.391-1920T>C (n.391-1920T>C) c.610A>G (p.Ile204Val) c.568A>G (p.Ile190Val) c.622A>G (p.Ile208Val) c.77-165A>G (n.77-165A>G) c.346A>G (p.Ile116Val) c.817A>G (p.Ile273Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.877A>G (p.Ile293Val) n.1217A>G c.7A>G (p.Ile3Val) n.729A>G c.580A>G (p.Ile194Val) c.132+30819T>C (n.132+30819T>C) n.1008A>G n.980A>G | |
6 | g.26092954A>T | CA363208809 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.886A>T (p.Ile296Phe) c.391-1920T>A (n.391-1920T>A) c.610A>T (p.Ile204Phe) c.568A>T (p.Ile190Phe) c.622A>T (p.Ile208Phe) c.77-165A>T (n.77-165A>T) c.346A>T (p.Ile116Phe) c.817A>T (p.Ile273Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.877A>T (p.Ile293Phe) n.1217A>T c.7A>T (p.Ile3Phe) n.729A>T c.580A>T (p.Ile194Phe) c.132+30819T>A (n.132+30819T>A) n.1008A>T n.980A>T | |
6 | g.26092955T>A | CA363208816 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T>A (p.Ile296Asn) c.391-1921A>T (n.391-1921A>T) c.611T>A (p.Ile204Asn) c.569T>A (p.Ile190Asn) c.623T>A (p.Ile208Asn) c.77-164T>A (n.77-164T>A) c.347T>A (p.Ile116Asn) c.818T>A (p.Ile273Asn) c.845T>A (p.Ile282Asn) c.878T>A (p.Ile293Asn) n.1218T>A c.8T>A (p.Ile3Asn) n.730T>A c.581T>A (p.Ile194Asn) c.132+30818A>T (n.132+30818A>T) n.1009T>A n.981T>A | |
6 | g.26092955T>C | CA363208818 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T>C (p.Ile296Thr) c.391-1921A>G (n.391-1921A>G) c.611T>C (p.Ile204Thr) c.569T>C (p.Ile190Thr) c.623T>C (p.Ile208Thr) c.77-164T>C (n.77-164T>C) c.347T>C (p.Ile116Thr) c.818T>C (p.Ile273Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.878T>C (p.Ile293Thr) n.1218T>C c.8T>C (p.Ile3Thr) n.730T>C c.581T>C (p.Ile194Thr) c.132+30818A>G (n.132+30818A>G) n.1009T>C n.981T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092955T>G | CA363208820 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T>G (p.Ile296Ser) c.391-1921A>C (n.391-1921A>C) c.611T>G (p.Ile204Ser) c.569T>G (p.Ile190Ser) c.623T>G (p.Ile208Ser) c.77-164T>G (n.77-164T>G) c.347T>G (p.Ile116Ser) c.818T>G (p.Ile273Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.878T>G (p.Ile293Ser) n.1218T>G c.8T>G (p.Ile3Ser) n.730T>G c.581T>G (p.Ile194Ser) c.132+30818A>C (n.132+30818A>C) n.1009T>G n.981T>G | |
6 | g.26092955T= | CA1616889977 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.887T= (p.Ile296=) c.391-1921A= (n.391-1921A=) c.611T= (p.Ile204=) c.569T= (p.Ile190=) c.623T= (p.Ile208=) c.77-164T= (n.77-164T=) c.347T= (p.Ile116=) c.818T= (p.Ile273=) c.845T= (p.Ile282=) c.878T= (p.Ile293=) n.1218T= c.8T= (p.Ile3=) n.730T= c.581T= (p.Ile194=) c.132+30818A= (n.132+30818A=) n.1009T= n.981T= | |
6 | g.26092956C>A | CA449421129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.888C>A (p.Ile296=) c.391-1922G>T (n.391-1922G>T) c.612C>A (p.Ile204=) c.570C>A (p.Ile190=) c.624C>A (p.Ile208=) c.77-163C>A (n.77-163C>A) c.348C>A (p.Ile116=) c.819C>A (p.Ile273=) c.846C>A (p.Ile282=) c.879C>A (p.Ile293=) n.1219C>A c.9C>A (p.Ile3=) n.731C>A c.582C>A (p.Ile194=) c.132+30817G>T (n.132+30817G>T) n.1010C>A n.982C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092956C>G | CA363208822 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.888C>G (p.Ile296Met) c.391-1922G>C (n.391-1922G>C) c.612C>G (p.Ile204Met) c.570C>G (p.Ile190Met) c.624C>G (p.Ile208Met) c.77-163C>G (n.77-163C>G) c.348C>G (p.Ile116Met) c.819C>G (p.Ile273Met) c.846C>G (p.Ile282Met) c.879C>G (p.Ile293Met) n.1219C>G c.9C>G (p.Ile3Met) n.731C>G c.582C>G (p.Ile194Met) c.132+30817G>C (n.132+30817G>C) n.1010C>G n.982C>G | |
6 | g.26092956C>T | CA449421130 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.888C>T (p.Ile296=) c.391-1922G>A (n.391-1922G>A) c.612C>T (p.Ile204=) c.570C>T (p.Ile190=) c.624C>T (p.Ile208=) c.77-163C>T (n.77-163C>T) c.348C>T (p.Ile116=) c.819C>T (p.Ile273=) c.846C>T (p.Ile282=) c.879C>T (p.Ile293=) n.1219C>T c.9C>T (p.Ile3=) n.731C>T c.582C>T (p.Ile194=) c.132+30817G>A (n.132+30817G>A) n.1010C>T n.982C>T | |
6 | g.26092957T>A | CA363208825 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.889T>A (p.Trp297Arg) c.391-1923A>T (n.391-1923A>T) c.613T>A (p.Trp205Arg) c.571T>A (p.Trp191Arg) c.625T>A (p.Trp209Arg) c.77-162T>A (n.77-162T>A) c.349T>A (p.Trp117Arg) c.820T>A (p.Trp274Arg) c.847T>A (p.Trp283Arg) c.880T>A (p.Trp294Arg) n.1220T>A c.10T>A (p.Trp4Arg) n.732T>A c.583T>A (p.Trp195Arg) c.132+30816A>T (n.132+30816A>T) n.1011T>A n.983T>A | |
6 | g.26092957T>C | CA363208827 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.889T>C (p.Trp297Arg) c.391-1923A>G (n.391-1923A>G) c.613T>C (p.Trp205Arg) c.571T>C (p.Trp191Arg) c.625T>C (p.Trp209Arg) c.77-162T>C (n.77-162T>C) c.349T>C (p.Trp117Arg) c.820T>C (p.Trp274Arg) c.847T>C (p.Trp283Arg) c.880T>C (p.Trp294Arg) n.1220T>C c.10T>C (p.Trp4Arg) n.732T>C c.583T>C (p.Trp195Arg) c.132+30816A>G (n.132+30816A>G) n.1011T>C n.983T>C | |
6 | g.26092957T>G | CA363208829 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.889T>G (p.Trp297Gly) c.391-1923A>C (n.391-1923A>C) c.613T>G (p.Trp205Gly) c.571T>G (p.Trp191Gly) c.625T>G (p.Trp209Gly) c.77-162T>G (n.77-162T>G) c.349T>G (p.Trp117Gly) c.820T>G (p.Trp274Gly) c.847T>G (p.Trp283Gly) c.880T>G (p.Trp294Gly) n.1220T>G c.10T>G (p.Trp4Gly) n.732T>G c.583T>G (p.Trp195Gly) c.132+30816A>C (n.132+30816A>C) n.1011T>G n.983T>G | |
6 | g.26092958G>A | CA3666753 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G>A (p.Trp297Ter) c.391-1924C>T (n.391-1924C>T) c.614G>A (p.Trp205Ter) c.572G>A (p.Trp191Ter) c.626G>A (p.Trp209Ter) c.77-161G>A (n.77-161G>A) c.350G>A (p.Trp117Ter) c.821G>A (p.Trp274Ter) c.848G>A (p.Trp283Ter) c.881G>A (p.Trp294Ter) n.1221G>A c.11G>A (p.Trp4Ter) n.733G>A c.584G>A (p.Trp195Ter) c.132+30815C>T (n.132+30815C>T) n.1012G>A n.984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092958G>C | CA363208832 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G>C (p.Trp297Ser) c.391-1924C>G (n.391-1924C>G) c.614G>C (p.Trp205Ser) c.572G>C (p.Trp191Ser) c.626G>C (p.Trp209Ser) c.77-161G>C (n.77-161G>C) c.350G>C (p.Trp117Ser) c.821G>C (p.Trp274Ser) c.848G>C (p.Trp283Ser) c.881G>C (p.Trp294Ser) n.1221G>C c.11G>C (p.Trp4Ser) n.733G>C c.584G>C (p.Trp195Ser) c.132+30815C>G (n.132+30815C>G) n.1012G>C n.984G>C | |
6 | g.26092958G= | CA1616889978 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G= (p.Trp297=) c.391-1924C= (n.391-1924C=) c.614G= (p.Trp205=) c.572G= (p.Trp191=) c.626G= (p.Trp209=) c.77-161G= (n.77-161G=) c.350G= (p.Trp117=) c.821G= (p.Trp274=) c.848G= (p.Trp283=) c.881G= (p.Trp294=) n.1221G= c.11G= (p.Trp4=) n.733G= c.584G= (p.Trp195=) c.132+30815C= (n.132+30815C=) n.1012G= n.984G= | |
6 | g.26092958G>T | CA363208833 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.890G>T (p.Trp297Leu) c.391-1924C>A (n.391-1924C>A) c.614G>T (p.Trp205Leu) c.572G>T (p.Trp191Leu) c.626G>T (p.Trp209Leu) c.77-161G>T (n.77-161G>T) c.350G>T (p.Trp117Leu) c.821G>T (p.Trp274Leu) c.848G>T (p.Trp283Leu) c.881G>T (p.Trp294Leu) n.1221G>T c.11G>T (p.Trp4Leu) n.733G>T c.584G>T (p.Trp195Leu) c.132+30815C>A (n.132+30815C>A) n.1012G>T n.984G>T | |
6 | g.26092959G>A | CA363208836 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.891G>A (p.Trp297Ter) c.391-1925C>T (n.391-1925C>T) c.615G>A (p.Trp205Ter) c.573G>A (p.Trp191Ter) c.627G>A (p.Trp209Ter) c.77-160G>A (n.77-160G>A) c.351G>A (p.Trp117Ter) c.822G>A (p.Trp274Ter) c.849G>A (p.Trp283Ter) c.882G>A (p.Trp294Ter) n.1222G>A c.12G>A (p.Trp4Ter) n.734G>A c.585G>A (p.Trp195Ter) c.132+30814C>T (n.132+30814C>T) n.1013G>A n.985G>A | |
6 | g.26092959G>C | CA363208838 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.891G>C (p.Trp297Cys) c.391-1925C>G (n.391-1925C>G) c.615G>C (p.Trp205Cys) c.573G>C (p.Trp191Cys) c.627G>C (p.Trp209Cys) c.77-160G>C (n.77-160G>C) c.351G>C (p.Trp117Cys) c.822G>C (p.Trp274Cys) c.849G>C (p.Trp283Cys) c.882G>C (p.Trp294Cys) n.1222G>C c.12G>C (p.Trp4Cys) n.734G>C c.585G>C (p.Trp195Cys) c.132+30814C>G (n.132+30814C>G) n.1013G>C n.985G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092959G>T | CA363208841 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.891G>T (p.Trp297Cys) c.391-1925C>A (n.391-1925C>A) c.615G>T (p.Trp205Cys) c.573G>T (p.Trp191Cys) c.627G>T (p.Trp209Cys) c.77-160G>T (n.77-160G>T) c.351G>T (p.Trp117Cys) c.822G>T (p.Trp274Cys) c.849G>T (p.Trp283Cys) c.882G>T (p.Trp294Cys) n.1222G>T c.12G>T (p.Trp4Cys) n.734G>T c.585G>T (p.Trp195Cys) c.132+30814C>A (n.132+30814C>A) n.1013G>T n.985G>T | |
6 | g.26092960G>A | CA363208845 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>A (p.Glu298Lys) c.391-1926C>T (n.391-1926C>T) c.616G>A (p.Glu206Lys) c.574G>A (p.Glu192Lys) c.628G>A (p.Glu210Lys) c.77-159G>A (n.77-159G>A) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.823G>A (p.Glu275Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.883G>A (p.Glu295Lys) n.1223G>A c.13G>A (p.Glu5Lys) n.735G>A c.586G>A (p.Glu196Lys) c.132+30813C>T (n.132+30813C>T) n.1014G>A n.986G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092960G>C | CA363208851 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>C (p.Glu298Gln) c.391-1926C>G (n.391-1926C>G) c.616G>C (p.Glu206Gln) c.574G>C (p.Glu192Gln) c.628G>C (p.Glu210Gln) c.77-159G>C (n.77-159G>C) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.823G>C (p.Glu275Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.883G>C (p.Glu295Gln) n.1223G>C c.13G>C (p.Glu5Gln) n.735G>C c.586G>C (p.Glu196Gln) c.132+30813C>G (n.132+30813C>G) n.1014G>C n.986G>C | |
6 | g.26092960G= | CA1616889979 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G= (p.Glu298=) c.391-1926C= (n.391-1926C=) c.616G= (p.Glu206=) c.574G= (p.Glu192=) c.628G= (p.Glu210=) c.77-159G= (n.77-159G=) c.352G= (p.Glu118=) c.823G= (p.Glu275=) c.850G= (p.Glu284=) c.883G= (p.Glu295=) n.1223G= c.13G= (p.Glu5=) n.735G= c.586G= (p.Glu196=) c.132+30813C= (n.132+30813C=) n.1014G= n.986G= | |
6 | g.26092960G>T | CA3666754 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892G>T (p.Glu298Ter) c.391-1926C>A (n.391-1926C>A) c.616G>T (p.Glu206Ter) c.574G>T (p.Glu192Ter) c.628G>T (p.Glu210Ter) c.77-159G>T (n.77-159G>T) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.823G>T (p.Glu275Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.883G>T (p.Glu295Ter) n.1223G>T c.13G>T (p.Glu5Ter) n.735G>T c.586G>T (p.Glu196Ter) c.132+30813C>A (n.132+30813C>A) n.1014G>T n.986G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092961G>A | CA363208856 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G>A (n.892+1G>A) c.391-1927C>T (n.391-1927C>T) c.616+1G>A (n.616+1G>A) c.574+1G>A (n.574+1G>A) c.628+1G>A (n.628+1G>A) c.77-158G>A (n.77-158G>A) c.352+1G>A (n.352+1G>A) c.823+1G>A (n.823+1G>A) c.850+1G>A (n.850+1G>A) c.883+1G>A (n.883+1G>A) n.1224G>A c.13+1G>A (n.13+1G>A) n.736G>A c.586+1G>A (n.586+1G>A) c.132+30812C>T (n.132+30812C>T) n.1015G>A n.987G>A | |
6 | g.26092961G>C | CA363208857 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G>C (n.892+1G>C) c.391-1927C>G (n.391-1927C>G) c.616+1G>C (n.616+1G>C) c.574+1G>C (n.574+1G>C) c.628+1G>C (n.628+1G>C) c.77-158G>C (n.77-158G>C) c.352+1G>C (n.352+1G>C) c.823+1G>C (n.823+1G>C) c.850+1G>C (n.850+1G>C) c.883+1G>C (n.883+1G>C) n.1224G>C c.13+1G>C (n.13+1G>C) n.736G>C c.586+1G>C (n.586+1G>C) c.132+30812C>G (n.132+30812C>G) n.1015G>C n.987G>C | |
6 | g.26092961G= | CA1616889980 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G= (n.892+1G=) c.391-1927C= (n.391-1927C=) c.616+1G= (n.616+1G=) c.574+1G= (n.574+1G=) c.628+1G= (n.628+1G=) c.77-158G= (n.77-158G=) c.352+1G= (n.352+1G=) c.823+1G= (n.823+1G=) c.850+1G= (n.850+1G=) c.883+1G= (n.883+1G=) n.1224G= c.13+1G= (n.13+1G=) n.736G= c.586+1G= (n.586+1G=) c.132+30812C= (n.132+30812C=) n.1015G= n.987G= | |
6 | g.26092961G>T | CA363208859 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+1G>T (n.892+1G>T) c.391-1927C>A (n.391-1927C>A) c.616+1G>T (n.616+1G>T) c.574+1G>T (n.574+1G>T) c.628+1G>T (n.628+1G>T) c.77-158G>T (n.77-158G>T) c.352+1G>T (n.352+1G>T) c.823+1G>T (n.823+1G>T) c.850+1G>T (n.850+1G>T) c.883+1G>T (n.883+1G>T) n.1224G>T c.13+1G>T (n.13+1G>T) n.736G>T c.586+1G>T (n.586+1G>T) c.132+30812C>A (n.132+30812C>A) n.1015G>T n.987G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092962T>A | CA363208862 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+2T>A (n.892+2T>A) c.391-1928A>T (n.391-1928A>T) c.616+2T>A (n.616+2T>A) c.574+2T>A (n.574+2T>A) c.628+2T>A (n.628+2T>A) c.77-157T>A (n.77-157T>A) c.352+2T>A (n.352+2T>A) c.823+2T>A (n.823+2T>A) c.850+2T>A (n.850+2T>A) c.883+2T>A (n.883+2T>A) n.1225T>A c.13+2T>A (n.13+2T>A) n.737T>A c.586+2T>A (n.586+2T>A) c.132+30811A>T (n.132+30811A>T) n.1016T>A n.988T>A | |
6 | g.26092962T>C | CA363208865 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+2T>C (n.892+2T>C) c.391-1928A>G (n.391-1928A>G) c.616+2T>C (n.616+2T>C) c.574+2T>C (n.574+2T>C) c.628+2T>C (n.628+2T>C) c.77-157T>C (n.77-157T>C) c.352+2T>C (n.352+2T>C) c.823+2T>C (n.823+2T>C) c.850+2T>C (n.850+2T>C) c.883+2T>C (n.883+2T>C) n.1225T>C c.13+2T>C (n.13+2T>C) n.737T>C c.586+2T>C (n.586+2T>C) c.132+30811A>G (n.132+30811A>G) n.1016T>C n.988T>C | |
6 | g.26092962T>G | CA363208867 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+2T>G (n.892+2T>G) c.391-1928A>C (n.391-1928A>C) c.616+2T>G (n.616+2T>G) c.574+2T>G (n.574+2T>G) c.628+2T>G (n.628+2T>G) c.77-157T>G (n.77-157T>G) c.352+2T>G (n.352+2T>G) c.823+2T>G (n.823+2T>G) c.850+2T>G (n.850+2T>G) c.883+2T>G (n.883+2T>G) n.1225T>G c.13+2T>G (n.13+2T>G) n.737T>G c.586+2T>G (n.586+2T>G) c.132+30811A>C (n.132+30811A>C) n.1016T>G n.988T>G | |
6 | g.26092963A= | CA1616889981 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+3A= (n.892+3A=) c.391-1929T= (n.391-1929T=) c.616+3A= (n.616+3A=) c.574+3A= (n.574+3A=) c.628+3A= (n.628+3A=) c.77-156A= (n.77-156A=) c.352+3A= (n.352+3A=) c.823+3A= (n.823+3A=) c.850+3A= (n.850+3A=) c.883+3A= (n.883+3A=) n.1226A= c.13+3A= (n.13+3A=) n.738A= c.586+3A= (n.586+3A=) c.132+30810T= (n.132+30810T=) n.1017A= n.989A= | |
6 | g.26092963A>C | CA823444818 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+3A>C (n.892+3A>C) c.391-1929T>G (n.391-1929T>G) c.616+3A>C (n.616+3A>C) c.574+3A>C (n.574+3A>C) c.628+3A>C (n.628+3A>C) c.77-156A>C (n.77-156A>C) c.352+3A>C (n.352+3A>C) c.823+3A>C (n.823+3A>C) c.850+3A>C (n.850+3A>C) c.883+3A>C (n.883+3A>C) n.1226A>C c.13+3A>C (n.13+3A>C) n.738A>C c.586+3A>C (n.586+3A>C) c.132+30810T>G (n.132+30810T>G) n.1017A>C n.989A>C | dbSNP |
6 | g.26092963A>G | CA1616889982 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+3A>G (n.892+3A>G) c.391-1929T>C (n.391-1929T>C) c.616+3A>G (n.616+3A>G) c.574+3A>G (n.574+3A>G) c.628+3A>G (n.628+3A>G) c.77-156A>G (n.77-156A>G) c.352+3A>G (n.352+3A>G) c.823+3A>G (n.823+3A>G) c.850+3A>G (n.850+3A>G) c.883+3A>G (n.883+3A>G) n.1226A>G c.13+3A>G (n.13+3A>G) n.738A>G c.586+3A>G (n.586+3A>G) c.132+30810T>C (n.132+30810T>C) n.1017A>G n.989A>G | dbSNP |
6 | g.26092966T>C | CA2677605466 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+6T>C (n.892+6T>C) c.391-1932A>G (n.391-1932A>G) c.616+6T>C (n.616+6T>C) c.574+6T>C (n.574+6T>C) c.628+6T>C (n.628+6T>C) c.77-153T>C (n.77-153T>C) c.352+6T>C (n.352+6T>C) c.823+6T>C (n.823+6T>C) c.850+6T>C (n.850+6T>C) c.883+6T>C (n.883+6T>C) n.1229T>C c.13+6T>C (n.13+6T>C) n.741T>C c.586+6T>C (n.586+6T>C) c.132+30807A>G (n.132+30807A>G) n.1020T>C n.992T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092967G>A | CA2573140185 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+7G>A (n.892+7G>A) c.391-1933C>T (n.391-1933C>T) c.616+7G>A (n.616+7G>A) c.574+7G>A (n.574+7G>A) c.628+7G>A (n.628+7G>A) c.77-152G>A (n.77-152G>A) c.352+7G>A (n.352+7G>A) c.823+7G>A (n.823+7G>A) c.850+7G>A (n.850+7G>A) c.883+7G>A (n.883+7G>A) n.1230G>A c.13+7G>A (n.13+7G>A) n.742G>A c.586+7G>A (n.586+7G>A) c.132+30806C>T (n.132+30806C>T) n.1021G>A n.993G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092969C>T | CA2578549134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+9C>T (n.892+9C>T) c.391-1935G>A (n.391-1935G>A) c.616+9C>T (n.616+9C>T) c.574+9C>T (n.574+9C>T) c.628+9C>T (n.628+9C>T) c.77-150C>T (n.77-150C>T) c.352+9C>T (n.352+9C>T) c.823+9C>T (n.823+9C>T) c.850+9C>T (n.850+9C>T) c.883+9C>T (n.883+9C>T) n.1232C>T c.13+9C>T (n.13+9C>T) n.744C>T c.586+9C>T (n.586+9C>T) c.132+30804G>A (n.132+30804G>A) n.1023C>T n.995C>T | |
6 | g.26092970T>A | CA2677605467 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+10T>A (n.892+10T>A) c.391-1936A>T (n.391-1936A>T) c.616+10T>A (n.616+10T>A) c.574+10T>A (n.574+10T>A) c.628+10T>A (n.628+10T>A) c.77-149T>A (n.77-149T>A) c.352+10T>A (n.352+10T>A) c.823+10T>A (n.823+10T>A) c.850+10T>A (n.850+10T>A) c.883+10T>A (n.883+10T>A) n.1233T>A c.13+10T>A (n.13+10T>A) n.745T>A c.586+10T>A (n.586+10T>A) c.132+30803A>T (n.132+30803A>T) n.1024T>A n.996T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092970T>C | CA1087066308 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+10T>C (n.892+10T>C) c.391-1936A>G (n.391-1936A>G) c.616+10T>C (n.616+10T>C) c.574+10T>C (n.574+10T>C) c.628+10T>C (n.628+10T>C) c.77-149T>C (n.77-149T>C) c.352+10T>C (n.352+10T>C) c.823+10T>C (n.823+10T>C) c.850+10T>C (n.850+10T>C) c.883+10T>C (n.883+10T>C) n.1233T>C c.13+10T>C (n.13+10T>C) n.745T>C c.586+10T>C (n.586+10T>C) c.132+30803A>G (n.132+30803A>G) n.1024T>C n.996T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092970T= | CA1616889983 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+10T= (n.892+10T=) c.391-1936A= (n.391-1936A=) c.616+10T= (n.616+10T=) c.574+10T= (n.574+10T=) c.628+10T= (n.628+10T=) c.77-149T= (n.77-149T=) c.352+10T= (n.352+10T=) c.823+10T= (n.823+10T=) c.850+10T= (n.850+10T=) c.883+10T= (n.883+10T=) n.1233T= c.13+10T= (n.13+10T=) n.745T= c.586+10T= (n.586+10T=) c.132+30803A= (n.132+30803A=) n.1024T= n.996T= | |
6 | g.26092971G>A | CA566288223 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+11G>A (n.892+11G>A) c.391-1937C>T (n.391-1937C>T) c.616+11G>A (n.616+11G>A) c.574+11G>A (n.574+11G>A) c.628+11G>A (n.628+11G>A) c.77-148G>A (n.77-148G>A) c.352+11G>A (n.352+11G>A) c.823+11G>A (n.823+11G>A) c.850+11G>A (n.850+11G>A) c.883+11G>A (n.883+11G>A) n.1234G>A c.13+11G>A (n.13+11G>A) n.746G>A c.586+11G>A (n.586+11G>A) c.132+30802C>T (n.132+30802C>T) n.1025G>A n.997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092971G= | CA1616889984 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+11G= (n.892+11G=) c.391-1937C= (n.391-1937C=) c.616+11G= (n.616+11G=) c.574+11G= (n.574+11G=) c.628+11G= (n.628+11G=) c.77-148G= (n.77-148G=) c.352+11G= (n.352+11G=) c.823+11G= (n.823+11G=) c.850+11G= (n.850+11G=) c.883+11G= (n.883+11G=) n.1234G= c.13+11G= (n.13+11G=) n.746G= c.586+11G= (n.586+11G=) c.132+30802C= (n.132+30802C=) n.1025G= n.997G= | |
6 | g.26092973T>C | CA2677605468 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+13T>C (n.892+13T>C) c.391-1939A>G (n.391-1939A>G) c.616+13T>C (n.616+13T>C) c.574+13T>C (n.574+13T>C) c.628+13T>C (n.628+13T>C) c.77-146T>C (n.77-146T>C) c.352+13T>C (n.352+13T>C) c.823+13T>C (n.823+13T>C) c.850+13T>C (n.850+13T>C) c.883+13T>C (n.883+13T>C) n.1236T>C c.13+13T>C (n.13+13T>C) n.748T>C c.586+13T>C (n.586+13T>C) c.132+30800A>G (n.132+30800A>G) n.1027T>C n.999T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092974G>T | CA2677605469 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+14G>T (n.892+14G>T) c.391-1940C>A (n.391-1940C>A) c.616+14G>T (n.616+14G>T) c.574+14G>T (n.574+14G>T) c.628+14G>T (n.628+14G>T) c.77-145G>T (n.77-145G>T) c.352+14G>T (n.352+14G>T) c.823+14G>T (n.823+14G>T) c.850+14G>T (n.850+14G>T) c.883+14G>T (n.883+14G>T) n.1237G>T c.13+14G>T (n.13+14G>T) n.749G>T c.586+14G>T (n.586+14G>T) c.132+30799C>A (n.132+30799C>A) n.1028G>T n.1000G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092976G>C | CA3666755 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+16G>C (n.892+16G>C) c.391-1942C>G (n.391-1942C>G) c.616+16G>C (n.616+16G>C) c.574+16G>C (n.574+16G>C) c.628+16G>C (n.628+16G>C) c.77-143G>C (n.77-143G>C) c.352+16G>C (n.352+16G>C) c.823+16G>C (n.823+16G>C) c.850+16G>C (n.850+16G>C) c.883+16G>C (n.883+16G>C) n.1239G>C c.13+16G>C (n.13+16G>C) n.751G>C c.586+16G>C (n.586+16G>C) c.132+30797C>G (n.132+30797C>G) n.1030G>C n.1002G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092976G= | CA1616889985 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+16G= (n.892+16G=) c.391-1942C= (n.391-1942C=) c.616+16G= (n.616+16G=) c.574+16G= (n.574+16G=) c.628+16G= (n.628+16G=) c.77-143G= (n.77-143G=) c.352+16G= (n.352+16G=) c.823+16G= (n.823+16G=) c.850+16G= (n.850+16G=) c.883+16G= (n.883+16G=) n.1239G= c.13+16G= (n.13+16G=) n.751G= c.586+16G= (n.586+16G=) c.132+30797C= (n.132+30797C=) n.1030G= n.1002G= | |
6 | g.26092977A>C | CA2677605470 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+17A>C (n.892+17A>C) c.391-1943T>G (n.391-1943T>G) c.616+17A>C (n.616+17A>C) c.574+17A>C (n.574+17A>C) c.628+17A>C (n.628+17A>C) c.77-142A>C (n.77-142A>C) c.352+17A>C (n.352+17A>C) c.823+17A>C (n.823+17A>C) c.850+17A>C (n.850+17A>C) c.883+17A>C (n.883+17A>C) n.1240A>C c.13+17A>C (n.13+17A>C) n.752A>C c.586+17A>C (n.586+17A>C) c.132+30796T>G (n.132+30796T>G) n.1031A>C n.1003A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092978G>A | CA2677605471 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+18G>A (n.892+18G>A) c.391-1944C>T (n.391-1944C>T) c.616+18G>A (n.616+18G>A) c.574+18G>A (n.574+18G>A) c.628+18G>A (n.628+18G>A) c.77-141G>A (n.77-141G>A) c.352+18G>A (n.352+18G>A) c.823+18G>A (n.823+18G>A) c.850+18G>A (n.850+18G>A) c.883+18G>A (n.883+18G>A) n.1241G>A c.13+18G>A (n.13+18G>A) n.753G>A c.586+18G>A (n.586+18G>A) c.132+30795C>T (n.132+30795C>T) n.1032G>A n.1004G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092978G>C | CA136293191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+18G>C (n.892+18G>C) c.391-1944C>G (n.391-1944C>G) c.616+18G>C (n.616+18G>C) c.574+18G>C (n.574+18G>C) c.628+18G>C (n.628+18G>C) c.77-141G>C (n.77-141G>C) c.352+18G>C (n.352+18G>C) c.823+18G>C (n.823+18G>C) c.850+18G>C (n.850+18G>C) c.883+18G>C (n.883+18G>C) n.1241G>C c.13+18G>C (n.13+18G>C) n.753G>C c.586+18G>C (n.586+18G>C) c.132+30795C>G (n.132+30795C>G) n.1032G>C n.1004G>C | dbSNP |
6 | g.26092978G= | CA1616889986 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+18G= (n.892+18G=) c.391-1944C= (n.391-1944C=) c.616+18G= (n.616+18G=) c.574+18G= (n.574+18G=) c.628+18G= (n.628+18G=) c.77-141G= (n.77-141G=) c.352+18G= (n.352+18G=) c.823+18G= (n.823+18G=) c.850+18G= (n.850+18G=) c.883+18G= (n.883+18G=) n.1241G= c.13+18G= (n.13+18G=) n.753G= c.586+18G= (n.586+18G=) c.132+30795C= (n.132+30795C=) n.1032G= n.1004G= | |
6 | g.26092979C>T | CA2677605472 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+19C>T (n.892+19C>T) c.391-1945G>A (n.391-1945G>A) c.616+19C>T (n.616+19C>T) c.574+19C>T (n.574+19C>T) c.628+19C>T (n.628+19C>T) c.77-140C>T (n.77-140C>T) c.352+19C>T (n.352+19C>T) c.823+19C>T (n.823+19C>T) c.850+19C>T (n.850+19C>T) c.883+19C>T (n.883+19C>T) n.1242C>T c.13+19C>T (n.13+19C>T) n.754C>T c.586+19C>T (n.586+19C>T) c.132+30794G>A (n.132+30794G>A) n.1033C>T n.1005C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092982G>A | CA2677605473 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+22G>A (n.892+22G>A) c.391-1948C>T (n.391-1948C>T) c.616+22G>A (n.616+22G>A) c.574+22G>A (n.574+22G>A) c.628+22G>A (n.628+22G>A) c.77-137G>A (n.77-137G>A) c.352+22G>A (n.352+22G>A) c.823+22G>A (n.823+22G>A) c.850+22G>A (n.850+22G>A) c.883+22G>A (n.883+22G>A) n.1245G>A c.13+22G>A (n.13+22G>A) n.757G>A c.586+22G>A (n.586+22G>A) c.132+30791C>T (n.132+30791C>T) n.1036G>A n.1008G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092983G= | CA1616889987 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+23G= (n.892+23G=) c.391-1949C= (n.391-1949C=) c.616+23G= (n.616+23G=) c.574+23G= (n.574+23G=) c.628+23G= (n.628+23G=) c.77-136G= (n.77-136G=) c.352+23G= (n.352+23G=) c.823+23G= (n.823+23G=) c.850+23G= (n.850+23G=) c.883+23G= (n.883+23G=) c.13+23G= (n.13+23G=) n.758G= c.586+23G= (n.586+23G=) c.132+30790C= (n.132+30790C=) n.1037G= n.1009G= | |
6 | g.26092983G>T | CA1616889988 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+23G>T (n.892+23G>T) c.391-1949C>A (n.391-1949C>A) c.616+23G>T (n.616+23G>T) c.574+23G>T (n.574+23G>T) c.628+23G>T (n.628+23G>T) c.77-136G>T (n.77-136G>T) c.352+23G>T (n.352+23G>T) c.823+23G>T (n.823+23G>T) c.850+23G>T (n.850+23G>T) c.883+23G>T (n.883+23G>T) c.13+23G>T (n.13+23G>T) n.758G>T c.586+23G>T (n.586+23G>T) c.132+30790C>A (n.132+30790C>A) n.1037G>T n.1009G>T | dbSNP |
6 | g.26092984del | CA2770368586 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+24del (n.892+24del) c.391-1950del (n.391-1950del) c.616+24del (n.616+24del) c.574+24del (n.574+24del) c.628+24del (n.628+24del) c.77-135del (n.77-135del) c.352+24del (n.352+24del) c.823+24del (n.823+24del) c.850+24del (n.850+24del) c.883+24del (n.883+24del) c.13+24del (n.13+24del) n.759del c.586+24del (n.586+24del) c.132+30789del (n.132+30789del) n.1038del n.1010del | |
6 | g.26092984A= | CA1616889989 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+24A= (n.892+24A=) c.391-1950T= (n.391-1950T=) c.616+24A= (n.616+24A=) c.574+24A= (n.574+24A=) c.628+24A= (n.628+24A=) c.77-135A= (n.77-135A=) c.352+24A= (n.352+24A=) c.823+24A= (n.823+24A=) c.850+24A= (n.850+24A=) c.883+24A= (n.883+24A=) c.13+24A= (n.13+24A=) n.759A= c.586+24A= (n.586+24A=) c.132+30789T= (n.132+30789T=) n.1038A= n.1010A= | |
6 | g.26092984A>C | CA566288224 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+24A>C (n.892+24A>C) c.391-1950T>G (n.391-1950T>G) c.616+24A>C (n.616+24A>C) c.574+24A>C (n.574+24A>C) c.628+24A>C (n.628+24A>C) c.77-135A>C (n.77-135A>C) c.352+24A>C (n.352+24A>C) c.823+24A>C (n.823+24A>C) c.850+24A>C (n.850+24A>C) c.883+24A>C (n.883+24A>C) c.13+24A>C (n.13+24A>C) n.759A>C c.586+24A>C (n.586+24A>C) c.132+30789T>G (n.132+30789T>G) n.1038A>C n.1010A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092985G>A | CA566288225 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+25G>A (n.892+25G>A) c.391-1951C>T (n.391-1951C>T) c.616+25G>A (n.616+25G>A) c.574+25G>A (n.574+25G>A) c.628+25G>A (n.628+25G>A) c.77-134G>A (n.77-134G>A) c.352+25G>A (n.352+25G>A) c.823+25G>A (n.823+25G>A) c.850+25G>A (n.850+25G>A) c.883+25G>A (n.883+25G>A) c.13+25G>A (n.13+25G>A) n.760G>A c.586+25G>A (n.586+25G>A) c.132+30788C>T (n.132+30788C>T) n.1039G>A n.1011G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092985G= | CA1616889990 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+25G= (n.892+25G=) c.391-1951C= (n.391-1951C=) c.616+25G= (n.616+25G=) c.574+25G= (n.574+25G=) c.628+25G= (n.628+25G=) c.77-134G= (n.77-134G=) c.352+25G= (n.352+25G=) c.823+25G= (n.823+25G=) c.850+25G= (n.850+25G=) c.883+25G= (n.883+25G=) c.13+25G= (n.13+25G=) n.760G= c.586+25G= (n.586+25G=) c.132+30788C= (n.132+30788C=) n.1039G= n.1011G= | |
6 | g.26092987T>C | CA2677605474 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+27T>C (n.892+27T>C) c.391-1953A>G (n.391-1953A>G) c.616+27T>C (n.616+27T>C) c.574+27T>C (n.574+27T>C) c.628+27T>C (n.628+27T>C) c.77-132T>C (n.77-132T>C) c.352+27T>C (n.352+27T>C) c.823+27T>C (n.823+27T>C) c.850+27T>C (n.850+27T>C) c.883+27T>C (n.883+27T>C) c.13+27T>C (n.13+27T>C) n.762T>C c.586+27T>C (n.586+27T>C) c.132+30786A>G (n.132+30786A>G) n.1041T>C n.1013T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092988G>A | CA3666756 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G>A (n.892+28G>A) c.391-1954C>T (n.391-1954C>T) c.616+28G>A (n.616+28G>A) c.574+28G>A (n.574+28G>A) c.628+28G>A (n.628+28G>A) c.77-131G>A (n.77-131G>A) c.352+28G>A (n.352+28G>A) c.823+28G>A (n.823+28G>A) c.850+28G>A (n.850+28G>A) c.883+28G>A (n.883+28G>A) c.13+28G>A (n.13+28G>A) n.763G>A c.586+28G>A (n.586+28G>A) c.132+30785C>T (n.132+30785C>T) n.1042G>A n.1014G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092988G>C | CA823444831 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G>C (n.892+28G>C) c.391-1954C>G (n.391-1954C>G) c.616+28G>C (n.616+28G>C) c.574+28G>C (n.574+28G>C) c.628+28G>C (n.628+28G>C) c.77-131G>C (n.77-131G>C) c.352+28G>C (n.352+28G>C) c.823+28G>C (n.823+28G>C) c.850+28G>C (n.850+28G>C) c.883+28G>C (n.883+28G>C) c.13+28G>C (n.13+28G>C) n.763G>C c.586+28G>C (n.586+28G>C) c.132+30785C>G (n.132+30785C>G) n.1042G>C n.1014G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092988G= | CA1616889991 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G= (n.892+28G=) c.391-1954C= (n.391-1954C=) c.616+28G= (n.616+28G=) c.574+28G= (n.574+28G=) c.628+28G= (n.628+28G=) c.77-131G= (n.77-131G=) c.352+28G= (n.352+28G=) c.823+28G= (n.823+28G=) c.850+28G= (n.850+28G=) c.883+28G= (n.883+28G=) c.13+28G= (n.13+28G=) n.763G= c.586+28G= (n.586+28G=) c.132+30785C= (n.132+30785C=) n.1042G= n.1014G= | |
6 | g.26092988G>T | CA2578549135 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+28G>T (n.892+28G>T) c.391-1954C>A (n.391-1954C>A) c.616+28G>T (n.616+28G>T) c.574+28G>T (n.574+28G>T) c.628+28G>T (n.628+28G>T) c.77-131G>T (n.77-131G>T) c.352+28G>T (n.352+28G>T) c.823+28G>T (n.823+28G>T) c.850+28G>T (n.850+28G>T) c.883+28G>T (n.883+28G>T) c.13+28G>T (n.13+28G>T) n.763G>T c.586+28G>T (n.586+28G>T) c.132+30785C>A (n.132+30785C>A) n.1042G>T n.1014G>T | |
6 | g.26092989A= | CA1616889992 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+29A= (n.892+29A=) c.391-1955T= (n.391-1955T=) c.616+29A= (n.616+29A=) c.574+29A= (n.574+29A=) c.628+29A= (n.628+29A=) c.77-130A= (n.77-130A=) c.352+29A= (n.352+29A=) c.823+29A= (n.823+29A=) c.850+29A= (n.850+29A=) c.883+29A= (n.883+29A=) c.13+29A= (n.13+29A=) n.764A= c.586+29A= (n.586+29A=) c.132+30784T= (n.132+30784T=) n.1043A= n.1015A= | |
6 | g.26092989A>C | CA823444834 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+29A>C (n.892+29A>C) c.391-1955T>G (n.391-1955T>G) c.616+29A>C (n.616+29A>C) c.574+29A>C (n.574+29A>C) c.628+29A>C (n.628+29A>C) c.77-130A>C (n.77-130A>C) c.352+29A>C (n.352+29A>C) c.823+29A>C (n.823+29A>C) c.850+29A>C (n.850+29A>C) c.883+29A>C (n.883+29A>C) c.13+29A>C (n.13+29A>C) n.764A>C c.586+29A>C (n.586+29A>C) c.132+30784T>G (n.132+30784T>G) n.1043A>C n.1015A>C | dbSNP |
6 | g.26092990G>C | CA1616889994 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+30G>C (n.892+30G>C) c.391-1956C>G (n.391-1956C>G) c.616+30G>C (n.616+30G>C) c.574+30G>C (n.574+30G>C) c.628+30G>C (n.628+30G>C) c.77-129G>C (n.77-129G>C) c.352+30G>C (n.352+30G>C) c.823+30G>C (n.823+30G>C) c.850+30G>C (n.850+30G>C) c.883+30G>C (n.883+30G>C) c.13+30G>C (n.13+30G>C) n.765G>C c.586+30G>C (n.586+30G>C) c.132+30783C>G (n.132+30783C>G) n.1044G>C n.1016G>C | dbSNP |
6 | g.26092990G= | CA1616889993 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+30G= (n.892+30G=) c.391-1956C= (n.391-1956C=) c.616+30G= (n.616+30G=) c.574+30G= (n.574+30G=) c.628+30G= (n.628+30G=) c.77-129G= (n.77-129G=) c.352+30G= (n.352+30G=) c.823+30G= (n.823+30G=) c.850+30G= (n.850+30G=) c.883+30G= (n.883+30G=) c.13+30G= (n.13+30G=) n.765G= c.586+30G= (n.586+30G=) c.132+30783C= (n.132+30783C=) n.1044G= n.1016G= | |
6 | g.26092993A= | CA1616889995 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+33A= (n.892+33A=) c.391-1959T= (n.391-1959T=) c.616+33A= (n.616+33A=) c.574+33A= (n.574+33A=) c.628+33A= (n.628+33A=) c.77-126A= (n.77-126A=) c.352+33A= (n.352+33A=) c.823+33A= (n.823+33A=) c.850+33A= (n.850+33A=) c.883+33A= (n.883+33A=) c.13+33A= (n.13+33A=) n.768A= c.586+33A= (n.586+33A=) c.132+30780T= (n.132+30780T=) n.1047A= n.1019A= | |
6 | g.26092993A>G | CA136293194 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+33A>G (n.892+33A>G) c.391-1959T>C (n.391-1959T>C) c.616+33A>G (n.616+33A>G) c.574+33A>G (n.574+33A>G) c.628+33A>G (n.628+33A>G) c.77-126A>G (n.77-126A>G) c.352+33A>G (n.352+33A>G) c.823+33A>G (n.823+33A>G) c.850+33A>G (n.850+33A>G) c.883+33A>G (n.883+33A>G) c.13+33A>G (n.13+33A>G) n.768A>G c.586+33A>G (n.586+33A>G) c.132+30780T>C (n.132+30780T>C) n.1047A>G n.1019A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092994A= | CA1616889996 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+34A= (n.892+34A=) c.391-1960T= (n.391-1960T=) c.616+34A= (n.616+34A=) c.574+34A= (n.574+34A=) c.628+34A= (n.628+34A=) c.77-125A= (n.77-125A=) c.352+34A= (n.352+34A=) c.823+34A= (n.823+34A=) c.850+34A= (n.850+34A=) c.883+34A= (n.883+34A=) c.13+34A= (n.13+34A=) n.769A= c.586+34A= (n.586+34A=) c.132+30779T= (n.132+30779T=) n.1048A= n.1020A= | |
6 | g.26092994A>T | CA3666757 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+34A>T (n.892+34A>T) c.391-1960T>A (n.391-1960T>A) c.616+34A>T (n.616+34A>T) c.574+34A>T (n.574+34A>T) c.628+34A>T (n.628+34A>T) c.77-125A>T (n.77-125A>T) c.352+34A>T (n.352+34A>T) c.823+34A>T (n.823+34A>T) c.850+34A>T (n.850+34A>T) c.883+34A>T (n.883+34A>T) c.13+34A>T (n.13+34A>T) n.769A>T c.586+34A>T (n.586+34A>T) c.132+30779T>A (n.132+30779T>A) n.1048A>T n.1020A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092997T>A | CA3666758 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+37T>A (n.892+37T>A) c.391-1963A>T (n.391-1963A>T) c.616+37T>A (n.616+37T>A) c.574+37T>A (n.574+37T>A) c.628+37T>A (n.628+37T>A) c.77-122T>A (n.77-122T>A) c.352+37T>A (n.352+37T>A) c.823+37T>A (n.823+37T>A) c.850+37T>A (n.850+37T>A) c.883+37T>A (n.883+37T>A) c.13+37T>A (n.13+37T>A) n.772T>A c.586+37T>A (n.586+37T>A) c.132+30776A>T (n.132+30776A>T) n.1051T>A n.1023T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092997T= | CA1616889997 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+37T= (n.892+37T=) c.391-1963A= (n.391-1963A=) c.616+37T= (n.616+37T=) c.574+37T= (n.574+37T=) c.628+37T= (n.628+37T=) c.77-122T= (n.77-122T=) c.352+37T= (n.352+37T=) c.823+37T= (n.823+37T=) c.850+37T= (n.850+37T=) c.883+37T= (n.883+37T=) c.13+37T= (n.13+37T=) n.772T= c.586+37T= (n.586+37T=) c.132+30776A= (n.132+30776A=) n.1051T= n.1023T= | |
6 | g.26092998A= | CA1616889998 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+38A= (n.892+38A=) c.391-1964T= (n.391-1964T=) c.616+38A= (n.616+38A=) c.574+38A= (n.574+38A=) c.628+38A= (n.628+38A=) c.77-121A= (n.77-121A=) c.352+38A= (n.352+38A=) c.823+38A= (n.823+38A=) c.850+38A= (n.850+38A=) c.883+38A= (n.883+38A=) c.13+38A= (n.13+38A=) n.773A= c.586+38A= (n.586+38A=) c.132+30775T= (n.132+30775T=) n.1052A= n.1024A= | |
6 | g.26092998A>G | CA3666759 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+38A>G (n.892+38A>G) c.391-1964T>C (n.391-1964T>C) c.616+38A>G (n.616+38A>G) c.574+38A>G (n.574+38A>G) c.628+38A>G (n.628+38A>G) c.77-121A>G (n.77-121A>G) c.352+38A>G (n.352+38A>G) c.823+38A>G (n.823+38A>G) c.850+38A>G (n.850+38A>G) c.883+38A>G (n.883+38A>G) c.13+38A>G (n.13+38A>G) n.773A>G c.586+38A>G (n.586+38A>G) c.132+30775T>C (n.132+30775T>C) n.1052A>G n.1024A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092999T>A | CA566288226 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+39T>A (n.892+39T>A) c.391-1965A>T (n.391-1965A>T) c.616+39T>A (n.616+39T>A) c.574+39T>A (n.574+39T>A) c.628+39T>A (n.628+39T>A) c.77-120T>A (n.77-120T>A) c.352+39T>A (n.352+39T>A) c.823+39T>A (n.823+39T>A) c.850+39T>A (n.850+39T>A) c.883+39T>A (n.883+39T>A) c.13+39T>A (n.13+39T>A) n.774T>A c.586+39T>A (n.586+39T>A) c.132+30774A>T (n.132+30774A>T) n.1053T>A n.1025T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092999T>C | CA3666760 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+39T>C (n.892+39T>C) c.391-1965A>G (n.391-1965A>G) c.616+39T>C (n.616+39T>C) c.574+39T>C (n.574+39T>C) c.628+39T>C (n.628+39T>C) c.77-120T>C (n.77-120T>C) c.352+39T>C (n.352+39T>C) c.823+39T>C (n.823+39T>C) c.850+39T>C (n.850+39T>C) c.883+39T>C (n.883+39T>C) c.13+39T>C (n.13+39T>C) n.774T>C c.586+39T>C (n.586+39T>C) c.132+30774A>G (n.132+30774A>G) n.1053T>C n.1025T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092999T= | CA1616889999 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+39T= (n.892+39T=) c.391-1965A= (n.391-1965A=) c.616+39T= (n.616+39T=) c.574+39T= (n.574+39T=) c.628+39T= (n.628+39T=) c.77-120T= (n.77-120T=) c.352+39T= (n.352+39T=) c.823+39T= (n.823+39T=) c.850+39T= (n.850+39T=) c.883+39T= (n.883+39T=) c.13+39T= (n.13+39T=) n.774T= c.586+39T= (n.586+39T=) c.132+30774A= (n.132+30774A=) n.1053T= n.1025T= | |
6 | g.26093000dup | CA1087066320 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+40dup (n.892+40dup) c.391-1965dup (n.391-1965dup) c.616+40dup (n.616+40dup) c.574+40dup (n.574+40dup) c.628+40dup (n.628+40dup) c.77-119dup (n.77-119dup) c.352+40dup (n.352+40dup) c.823+40dup (n.823+40dup) c.850+40dup (n.850+40dup) c.883+40dup (n.883+40dup) c.13+40dup (n.13+40dup) n.775dup c.586+40dup (n.586+40dup) c.132+30774dup (n.132+30774dup) n.1054dup n.1026dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093000T>C | CA566288227 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+40T>C (n.892+40T>C) c.391-1966A>G (n.391-1966A>G) c.616+40T>C (n.616+40T>C) c.574+40T>C (n.574+40T>C) c.628+40T>C (n.628+40T>C) c.77-119T>C (n.77-119T>C) c.352+40T>C (n.352+40T>C) c.823+40T>C (n.823+40T>C) c.850+40T>C (n.850+40T>C) c.883+40T>C (n.883+40T>C) c.13+40T>C (n.13+40T>C) n.775T>C c.586+40T>C (n.586+40T>C) c.132+30773A>G (n.132+30773A>G) n.1054T>C n.1026T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26093000T= | CA1616890000 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+40T= (n.892+40T=) c.391-1966A= (n.391-1966A=) c.616+40T= (n.616+40T=) c.574+40T= (n.574+40T=) c.628+40T= (n.628+40T=) c.77-119T= (n.77-119T=) c.352+40T= (n.352+40T=) c.823+40T= (n.823+40T=) c.850+40T= (n.850+40T=) c.883+40T= (n.883+40T=) c.13+40T= (n.13+40T=) n.775T= c.586+40T= (n.586+40T=) c.132+30773A= (n.132+30773A=) n.1054T= n.1026T= | |
6 | g.26093005dup | CA2578549136 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+45dup (n.892+45dup) c.391-1967dup (n.391-1967dup) c.616+45dup (n.616+45dup) c.574+45dup (n.574+45dup) c.628+45dup (n.628+45dup) c.77-114dup (n.77-114dup) c.352+45dup (n.352+45dup) c.823+45dup (n.823+45dup) c.850+45dup (n.850+45dup) c.883+45dup (n.883+45dup) c.13+45dup (n.13+45dup) n.780dup c.586+45dup (n.586+45dup) c.132+30772dup (n.132+30772dup) n.1059dup n.1031dup | |
6 | g.26093003G>A | CA3666761 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+43G>A (n.892+43G>A) c.391-1969C>T (n.391-1969C>T) c.616+43G>A (n.616+43G>A) c.574+43G>A (n.574+43G>A) c.628+43G>A (n.628+43G>A) c.77-116G>A (n.77-116G>A) c.352+43G>A (n.352+43G>A) c.823+43G>A (n.823+43G>A) c.850+43G>A (n.850+43G>A) c.883+43G>A (n.883+43G>A) c.13+43G>A (n.13+43G>A) n.778G>A c.586+43G>A (n.586+43G>A) c.132+30770C>T (n.132+30770C>T) n.1057G>A n.1029G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26093003G>C | CA2711130933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+43G>C (n.892+43G>C) c.391-1969C>G (n.391-1969C>G) c.616+43G>C (n.616+43G>C) c.574+43G>C (n.574+43G>C) c.628+43G>C (n.628+43G>C) c.77-116G>C (n.77-116G>C) c.352+43G>C (n.352+43G>C) c.823+43G>C (n.823+43G>C) c.850+43G>C (n.850+43G>C) c.883+43G>C (n.883+43G>C) c.13+43G>C (n.13+43G>C) n.778G>C c.586+43G>C (n.586+43G>C) c.132+30770C>G (n.132+30770C>G) n.1057G>C n.1029G>C | dbSNP |
6 | g.26093003G= | CA1616890001 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+43G= (n.892+43G=) c.391-1969C= (n.391-1969C=) c.616+43G= (n.616+43G=) c.574+43G= (n.574+43G=) c.628+43G= (n.628+43G=) c.77-116G= (n.77-116G=) c.352+43G= (n.352+43G=) c.823+43G= (n.823+43G=) c.850+43G= (n.850+43G=) c.883+43G= (n.883+43G=) c.13+43G= (n.13+43G=) n.778G= c.586+43G= (n.586+43G=) c.132+30770C= (n.132+30770C=) n.1057G= n.1029G= | |
6 | g.26093004G>A | CA136293226 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+44G>A (n.892+44G>A) c.391-1970C>T (n.391-1970C>T) c.616+44G>A (n.616+44G>A) c.574+44G>A (n.574+44G>A) c.628+44G>A (n.628+44G>A) c.77-115G>A (n.77-115G>A) c.352+44G>A (n.352+44G>A) c.823+44G>A (n.823+44G>A) c.850+44G>A (n.850+44G>A) c.883+44G>A (n.883+44G>A) c.13+44G>A (n.13+44G>A) n.779G>A c.586+44G>A (n.586+44G>A) c.132+30769C>T (n.132+30769C>T) n.1058G>A n.1030G>A | dbSNP |
6 | g.26093004G= | CA1616890002 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+44G= (n.892+44G=) c.391-1970C= (n.391-1970C=) c.616+44G= (n.616+44G=) c.574+44G= (n.574+44G=) c.628+44G= (n.628+44G=) c.77-115G= (n.77-115G=) c.352+44G= (n.352+44G=) c.823+44G= (n.823+44G=) c.850+44G= (n.850+44G=) c.883+44G= (n.883+44G=) c.13+44G= (n.13+44G=) n.779G= c.586+44G= (n.586+44G=) c.132+30769C= (n.132+30769C=) n.1058G= n.1030G= | |
6 | g.26093004G>T | CA2770368587 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+44G>T (n.892+44G>T) c.391-1970C>A (n.391-1970C>A) c.616+44G>T (n.616+44G>T) c.574+44G>T (n.574+44G>T) c.628+44G>T (n.628+44G>T) c.77-115G>T (n.77-115G>T) c.352+44G>T (n.352+44G>T) c.823+44G>T (n.823+44G>T) c.850+44G>T (n.850+44G>T) c.883+44G>T (n.883+44G>T) c.13+44G>T (n.13+44G>T) n.779G>T c.586+44G>T (n.586+44G>T) c.132+30769C>A (n.132+30769C>A) n.1058G>T n.1030G>T | |
6 | g.26093005G>A | CA3666762 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+45G>A (n.892+45G>A) c.391-1971C>T (n.391-1971C>T) c.616+45G>A (n.616+45G>A) c.574+45G>A (n.574+45G>A) c.628+45G>A (n.628+45G>A) c.77-114G>A (n.77-114G>A) c.352+45G>A (n.352+45G>A) c.823+45G>A (n.823+45G>A) c.850+45G>A (n.850+45G>A) c.883+45G>A (n.883+45G>A) c.13+45G>A (n.13+45G>A) n.780G>A c.586+45G>A (n.586+45G>A) c.132+30768C>T (n.132+30768C>T) n.1059G>A n.1031G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093005G= | CA1616890003 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+45G= (n.892+45G=) c.391-1971C= (n.391-1971C=) c.616+45G= (n.616+45G=) c.574+45G= (n.574+45G=) c.628+45G= (n.628+45G=) c.77-114G= (n.77-114G=) c.352+45G= (n.352+45G=) c.823+45G= (n.823+45G=) c.850+45G= (n.850+45G=) c.883+45G= (n.883+45G=) c.13+45G= (n.13+45G=) n.780G= c.586+45G= (n.586+45G=) c.132+30768C= (n.132+30768C=) n.1059G= n.1031G= | |
6 | g.26093005G>T | CA823444844 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+45G>T (n.892+45G>T) c.391-1971C>A (n.391-1971C>A) c.616+45G>T (n.616+45G>T) c.574+45G>T (n.574+45G>T) c.628+45G>T (n.628+45G>T) c.77-114G>T (n.77-114G>T) c.352+45G>T (n.352+45G>T) c.823+45G>T (n.823+45G>T) c.850+45G>T (n.850+45G>T) c.883+45G>T (n.883+45G>T) c.13+45G>T (n.13+45G>T) n.780G>T c.586+45G>T (n.586+45G>T) c.132+30768C>A (n.132+30768C>A) n.1059G>T n.1031G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093007T>G | CA2677605475 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+47T>G (n.892+47T>G) c.391-1973A>C (n.391-1973A>C) c.616+47T>G (n.616+47T>G) c.574+47T>G (n.574+47T>G) c.628+47T>G (n.628+47T>G) c.77-112T>G (n.77-112T>G) c.352+47T>G (n.352+47T>G) c.823+47T>G (n.823+47T>G) c.850+47T>G (n.850+47T>G) c.883+47T>G (n.883+47T>G) c.13+47T>G (n.13+47T>G) n.782T>G c.586+47T>G (n.586+47T>G) c.132+30766A>C (n.132+30766A>C) n.1061T>G n.1033T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26093008G>A | CA113800 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+48G>A (n.892+48G>A) c.391-1974C>T (n.391-1974C>T) c.616+48G>A (n.616+48G>A) c.574+48G>A (n.574+48G>A) c.628+48G>A (n.628+48G>A) c.77-111G>A (n.77-111G>A) c.352+48G>A (n.352+48G>A) c.823+48G>A (n.823+48G>A) c.850+48G>A (n.850+48G>A) c.883+48G>A (n.883+48G>A) c.13+48G>A (n.13+48G>A) n.783G>A c.586+48G>A (n.586+48G>A) c.132+30765C>T (n.132+30765C>T) n.1062G>A n.1034G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093008G>C | CA2581550479 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+48G>C (n.892+48G>C) c.391-1974C>G (n.391-1974C>G) c.616+48G>C (n.616+48G>C) c.574+48G>C (n.574+48G>C) c.628+48G>C (n.628+48G>C) c.77-111G>C (n.77-111G>C) c.352+48G>C (n.352+48G>C) c.823+48G>C (n.823+48G>C) c.850+48G>C (n.850+48G>C) c.883+48G>C (n.883+48G>C) c.13+48G>C (n.13+48G>C) n.783G>C c.586+48G>C (n.586+48G>C) c.132+30765C>G (n.132+30765C>G) n.1062G>C n.1034G>C | |
6 | g.26093008G= | CA1616890004 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+48G= (n.892+48G=) c.391-1974C= (n.391-1974C=) c.616+48G= (n.616+48G=) c.574+48G= (n.574+48G=) c.628+48G= (n.628+48G=) c.77-111G= (n.77-111G=) c.352+48G= (n.352+48G=) c.823+48G= (n.823+48G=) c.850+48G= (n.850+48G=) c.883+48G= (n.883+48G=) c.13+48G= (n.13+48G=) n.783G= c.586+48G= (n.586+48G=) c.132+30765C= (n.132+30765C=) n.1062G= n.1034G= | |
6 | g.26093008G>T | CA2581550478 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+48G>T (n.892+48G>T) c.391-1974C>A (n.391-1974C>A) c.616+48G>T (n.616+48G>T) c.574+48G>T (n.574+48G>T) c.628+48G>T (n.628+48G>T) c.77-111G>T (n.77-111G>T) c.352+48G>T (n.352+48G>T) c.823+48G>T (n.823+48G>T) c.850+48G>T (n.850+48G>T) c.883+48G>T (n.883+48G>T) c.13+48G>T (n.13+48G>T) n.783G>T c.586+48G>T (n.586+48G>T) c.132+30765C>A (n.132+30765C>A) n.1062G>T n.1034G>T | |
6 | g.26093009A= | CA1616890005 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+49A= (n.892+49A=) c.391-1975T= (n.391-1975T=) c.616+49A= (n.616+49A=) c.574+49A= (n.574+49A=) c.628+49A= (n.628+49A=) c.77-110A= (n.77-110A=) c.352+49A= (n.352+49A=) c.823+49A= (n.823+49A=) c.850+49A= (n.850+49A=) c.883+49A= (n.883+49A=) c.13+49A= (n.13+49A=) n.784A= c.586+49A= (n.586+49A=) c.132+30764T= (n.132+30764T=) n.1063A= n.1035A= | |
6 | g.26093009A>G | CA1616890006 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+49A>G (n.892+49A>G) c.391-1975T>C (n.391-1975T>C) c.616+49A>G (n.616+49A>G) c.574+49A>G (n.574+49A>G) c.628+49A>G (n.628+49A>G) c.77-110A>G (n.77-110A>G) c.352+49A>G (n.352+49A>G) c.823+49A>G (n.823+49A>G) c.850+49A>G (n.850+49A>G) c.883+49A>G (n.883+49A>G) c.13+49A>G (n.13+49A>G) n.784A>G c.586+49A>G (n.586+49A>G) c.132+30764T>C (n.132+30764T>C) n.1063A>G n.1035A>G | dbSNP |
6 | g.26093010G>A | CA3666763 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+50G>A (n.892+50G>A) c.391-1976C>T (n.391-1976C>T) c.616+50G>A (n.616+50G>A) c.574+50G>A (n.574+50G>A) c.628+50G>A (n.628+50G>A) c.77-109G>A (n.77-109G>A) c.352+50G>A (n.352+50G>A) c.823+50G>A (n.823+50G>A) c.850+50G>A (n.850+50G>A) c.883+50G>A (n.883+50G>A) c.13+50G>A (n.13+50G>A) n.785G>A c.586+50G>A (n.586+50G>A) c.132+30763C>T (n.132+30763C>T) n.1064G>A n.1036G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26093010G= | CA1616890007 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+50G= (n.892+50G=) c.391-1976C= (n.391-1976C=) c.616+50G= (n.616+50G=) c.574+50G= (n.574+50G=) c.628+50G= (n.628+50G=) c.77-109G= (n.77-109G=) c.352+50G= (n.352+50G=) c.823+50G= (n.823+50G=) c.850+50G= (n.850+50G=) c.883+50G= (n.883+50G=) c.13+50G= (n.13+50G=) n.785G= c.586+50G= (n.586+50G=) c.132+30763C= (n.132+30763C=) n.1064G= n.1036G= | |
6 | g.26093012G>A | CA136293249 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+52G>A (n.892+52G>A) c.391-1978C>T (n.391-1978C>T) c.616+52G>A (n.616+52G>A) c.574+52G>A (n.574+52G>A) c.628+52G>A (n.628+52G>A) c.77-107G>A (n.77-107G>A) c.352+52G>A (n.352+52G>A) c.823+52G>A (n.823+52G>A) c.850+52G>A (n.850+52G>A) c.883+52G>A (n.883+52G>A) c.13+52G>A (n.13+52G>A) n.787G>A c.586+52G>A (n.586+52G>A) c.132+30761C>T (n.132+30761C>T) n.1066G>A n.1038G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093012G= | CA1616890008 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+52G= (n.892+52G=) c.391-1978C= (n.391-1978C=) c.616+52G= (n.616+52G=) c.574+52G= (n.574+52G=) c.628+52G= (n.628+52G=) c.77-107G= (n.77-107G=) c.352+52G= (n.352+52G=) c.823+52G= (n.823+52G=) c.850+52G= (n.850+52G=) c.883+52G= (n.883+52G=) c.13+52G= (n.13+52G=) n.787G= c.586+52G= (n.586+52G=) c.132+30761C= (n.132+30761C=) n.1066G= n.1038G= | |
6 | g.26093013G>A | CA136293255 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+53G>A (n.892+53G>A) c.391-1979C>T (n.391-1979C>T) c.616+53G>A (n.616+53G>A) c.574+53G>A (n.574+53G>A) c.628+53G>A (n.628+53G>A) c.77-106G>A (n.77-106G>A) c.352+53G>A (n.352+53G>A) c.823+53G>A (n.823+53G>A) c.850+53G>A (n.850+53G>A) c.883+53G>A (n.883+53G>A) c.13+53G>A (n.13+53G>A) n.788G>A c.586+53G>A (n.586+53G>A) c.132+30760C>T (n.132+30760C>T) n.1067G>A n.1039G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093013G= | CA1616890009 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+53G= (n.892+53G=) c.391-1979C= (n.391-1979C=) c.616+53G= (n.616+53G=) c.574+53G= (n.574+53G=) c.628+53G= (n.628+53G=) c.77-106G= (n.77-106G=) c.352+53G= (n.352+53G=) c.823+53G= (n.823+53G=) c.850+53G= (n.850+53G=) c.883+53G= (n.883+53G=) c.13+53G= (n.13+53G=) n.788G= c.586+53G= (n.586+53G=) c.132+30760C= (n.132+30760C=) n.1067G= n.1039G= | |
6 | g.26093014A= | CA1616890010 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+54A= (n.892+54A=) c.391-1980T= (n.391-1980T=) c.616+54A= (n.616+54A=) c.574+54A= (n.574+54A=) c.628+54A= (n.628+54A=) c.77-105A= (n.77-105A=) c.352+54A= (n.352+54A=) c.823+54A= (n.823+54A=) c.850+54A= (n.850+54A=) c.883+54A= (n.883+54A=) c.13+54A= (n.13+54A=) n.789A= c.586+54A= (n.586+54A=) c.132+30759T= (n.132+30759T=) n.1068A= n.1040A= | |
6 | g.26093014A>G | CA1616890011 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+54A>G (n.892+54A>G) c.391-1980T>C (n.391-1980T>C) c.616+54A>G (n.616+54A>G) c.574+54A>G (n.574+54A>G) c.628+54A>G (n.628+54A>G) c.77-105A>G (n.77-105A>G) c.352+54A>G (n.352+54A>G) c.823+54A>G (n.823+54A>G) c.850+54A>G (n.850+54A>G) c.883+54A>G (n.883+54A>G) c.13+54A>G (n.13+54A>G) n.789A>G c.586+54A>G (n.586+54A>G) c.132+30759T>C (n.132+30759T>C) n.1068A>G n.1040A>G | dbSNP |
6 | g.26093016del | CA2578549137 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+56del (n.892+56del) c.391-1982del (n.391-1982del) c.616+56del (n.616+56del) c.574+56del (n.574+56del) c.628+56del (n.628+56del) c.77-103del (n.77-103del) c.352+56del (n.352+56del) c.823+56del (n.823+56del) c.850+56del (n.850+56del) c.883+56del (n.883+56del) c.13+56del (n.13+56del) n.791del c.586+56del (n.586+56del) c.132+30757del (n.132+30757del) n.1070del n.1042del | |
6 | g.26093016T>C | CA2677605476 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+56T>C (n.892+56T>C) c.391-1982A>G (n.391-1982A>G) c.616+56T>C (n.616+56T>C) c.574+56T>C (n.574+56T>C) c.628+56T>C (n.628+56T>C) c.77-103T>C (n.77-103T>C) c.352+56T>C (n.352+56T>C) c.823+56T>C (n.823+56T>C) c.850+56T>C (n.850+56T>C) c.883+56T>C (n.883+56T>C) c.13+56T>C (n.13+56T>C) n.791T>C c.586+56T>C (n.586+56T>C) c.132+30757A>G (n.132+30757A>G) n.1070T>C n.1042T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26093016T>G | CA2677605477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+56T>G (n.892+56T>G) c.391-1982A>C (n.391-1982A>C) c.616+56T>G (n.616+56T>G) c.574+56T>G (n.574+56T>G) c.628+56T>G (n.628+56T>G) c.77-103T>G (n.77-103T>G) c.352+56T>G (n.352+56T>G) c.823+56T>G (n.823+56T>G) c.850+56T>G (n.850+56T>G) c.883+56T>G (n.883+56T>G) c.13+56T>G (n.13+56T>G) n.791T>G c.586+56T>G (n.586+56T>G) c.132+30757A>C (n.132+30757A>C) n.1070T>G n.1042T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26093017G>A | CA565968037 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+57G>A (n.892+57G>A) c.391-1983C>T (n.391-1983C>T) c.616+57G>A (n.616+57G>A) c.574+57G>A (n.574+57G>A) c.628+57G>A (n.628+57G>A) c.77-102G>A (n.77-102G>A) c.352+57G>A (n.352+57G>A) c.823+57G>A (n.823+57G>A) c.850+57G>A (n.850+57G>A) c.883+57G>A (n.883+57G>A) c.13+57G>A (n.13+57G>A) n.792G>A c.586+57G>A (n.586+57G>A) c.132+30756C>T (n.132+30756C>T) n.1071G>A n.1043G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093017G= | CA1616890012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+57G= (n.892+57G=) c.391-1983C= (n.391-1983C=) c.616+57G= (n.616+57G=) c.574+57G= (n.574+57G=) c.628+57G= (n.628+57G=) c.77-102G= (n.77-102G=) c.352+57G= (n.352+57G=) c.823+57G= (n.823+57G=) c.850+57G= (n.850+57G=) c.883+57G= (n.883+57G=) c.13+57G= (n.13+57G=) n.792G= c.586+57G= (n.586+57G=) c.132+30756C= (n.132+30756C=) n.1071G= n.1043G= | |
6 | g.26093017G>T | CA136293285 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+57G>T (n.892+57G>T) c.391-1983C>A (n.391-1983C>A) c.616+57G>T (n.616+57G>T) c.574+57G>T (n.574+57G>T) c.628+57G>T (n.628+57G>T) c.77-102G>T (n.77-102G>T) c.352+57G>T (n.352+57G>T) c.823+57G>T (n.823+57G>T) c.850+57G>T (n.850+57G>T) c.883+57G>T (n.883+57G>T) c.13+57G>T (n.13+57G>T) n.792G>T c.586+57G>T (n.586+57G>T) c.132+30756C>A (n.132+30756C>A) n.1071G>T n.1043G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26093018C>T | CA2677605478 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+58C>T (n.892+58C>T) c.391-1984G>A (n.391-1984G>A) c.616+58C>T (n.616+58C>T) c.574+58C>T (n.574+58C>T) c.628+58C>T (n.628+58C>T) c.77-101C>T (n.77-101C>T) c.352+58C>T (n.352+58C>T) c.823+58C>T (n.823+58C>T) c.850+58C>T (n.850+58C>T) c.883+58C>T (n.883+58C>T) c.13+58C>T (n.13+58C>T) n.793C>T c.586+58C>T (n.586+58C>T) c.132+30755G>A (n.132+30755G>A) n.1072C>T n.1044C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26093021G>A | CA136293290 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+61G>A (n.892+61G>A) c.391-1987C>T (n.391-1987C>T) c.616+61G>A (n.616+61G>A) c.574+61G>A (n.574+61G>A) c.628+61G>A (n.628+61G>A) c.77-98G>A (n.77-98G>A) c.352+61G>A (n.352+61G>A) c.823+61G>A (n.823+61G>A) c.850+61G>A (n.850+61G>A) c.883+61G>A (n.883+61G>A) c.13+61G>A (n.13+61G>A) n.796G>A c.586+61G>A (n.586+61G>A) c.132+30752C>T (n.132+30752C>T) n.1075G>A n.1047G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093021G= | CA1616890013 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+61G= (n.892+61G=) c.391-1987C= (n.391-1987C=) c.616+61G= (n.616+61G=) c.574+61G= (n.574+61G=) c.628+61G= (n.628+61G=) c.77-98G= (n.77-98G=) c.352+61G= (n.352+61G=) c.823+61G= (n.823+61G=) c.850+61G= (n.850+61G=) c.883+61G= (n.883+61G=) c.13+61G= (n.13+61G=) n.796G= c.586+61G= (n.586+61G=) c.132+30752C= (n.132+30752C=) n.1075G= n.1047G= | |
6 | g.26093022A= | CA1616890014 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+62A= (n.892+62A=) c.391-1988T= (n.391-1988T=) c.616+62A= (n.616+62A=) c.574+62A= (n.574+62A=) c.628+62A= (n.628+62A=) c.77-97A= (n.77-97A=) c.352+62A= (n.352+62A=) c.823+62A= (n.823+62A=) c.850+62A= (n.850+62A=) c.883+62A= (n.883+62A=) c.13+62A= (n.13+62A=) n.797A= c.586+62A= (n.586+62A=) c.132+30751T= (n.132+30751T=) n.1076A= n.1048A= | |
6 | g.26093022A>T | CA1616890015 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+62A>T (n.892+62A>T) c.391-1988T>A (n.391-1988T>A) c.616+62A>T (n.616+62A>T) c.574+62A>T (n.574+62A>T) c.628+62A>T (n.628+62A>T) c.77-97A>T (n.77-97A>T) c.352+62A>T (n.352+62A>T) c.823+62A>T (n.823+62A>T) c.850+62A>T (n.850+62A>T) c.883+62A>T (n.883+62A>T) c.13+62A>T (n.13+62A>T) n.797A>T c.586+62A>T (n.586+62A>T) c.132+30751T>A (n.132+30751T>A) n.1076A>T n.1048A>T | dbSNP |
6 | g.26093023G>A | CA2578549138 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+63G>A (n.892+63G>A) c.391-1989C>T (n.391-1989C>T) c.616+63G>A (n.616+63G>A) c.574+63G>A (n.574+63G>A) c.628+63G>A (n.628+63G>A) c.77-96G>A (n.77-96G>A) c.352+63G>A (n.352+63G>A) c.823+63G>A (n.823+63G>A) c.850+63G>A (n.850+63G>A) c.883+63G>A (n.883+63G>A) c.13+63G>A (n.13+63G>A) n.798G>A c.586+63G>A (n.586+63G>A) c.132+30750C>T (n.132+30750C>T) n.1077G>A n.1049G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26093025A>G | CA2677605479 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+65A>G (n.892+65A>G) c.391-1991T>C (n.391-1991T>C) c.616+65A>G (n.616+65A>G) c.574+65A>G (n.574+65A>G) c.628+65A>G (n.628+65A>G) c.77-94A>G (n.77-94A>G) c.352+65A>G (n.352+65A>G) c.823+65A>G (n.823+65A>G) c.850+65A>G (n.850+65A>G) c.883+65A>G (n.883+65A>G) c.13+65A>G (n.13+65A>G) n.800A>G c.586+65A>G (n.586+65A>G) c.132+30748T>C (n.132+30748T>C) n.1079A>G n.1051A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26093025A>T | CA2677605480 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+65A>T (n.892+65A>T) c.391-1991T>A (n.391-1991T>A) c.616+65A>T (n.616+65A>T) c.574+65A>T (n.574+65A>T) c.628+65A>T (n.628+65A>T) c.77-94A>T (n.77-94A>T) c.352+65A>T (n.352+65A>T) c.823+65A>T (n.823+65A>T) c.850+65A>T (n.850+65A>T) c.883+65A>T (n.883+65A>T) c.13+65A>T (n.13+65A>T) n.800A>T c.586+65A>T (n.586+65A>T) c.132+30748T>A (n.132+30748T>A) n.1079A>T n.1051A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26093026G>A | CA2578549139 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+66G>A (n.892+66G>A) c.391-1992C>T (n.391-1992C>T) c.616+66G>A (n.616+66G>A) c.574+66G>A (n.574+66G>A) c.628+66G>A (n.628+66G>A) c.77-93G>A (n.77-93G>A) c.352+66G>A (n.352+66G>A) c.823+66G>A (n.823+66G>A) c.850+66G>A (n.850+66G>A) c.883+66G>A (n.883+66G>A) c.13+66G>A (n.13+66G>A) n.801G>A c.586+66G>A (n.586+66G>A) c.132+30747C>T (n.132+30747C>T) n.1080G>A n.1052G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26093027G>A | CA2677605481 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+67G>A (n.892+67G>A) c.391-1993C>T (n.391-1993C>T) c.616+67G>A (n.616+67G>A) c.574+67G>A (n.574+67G>A) c.628+67G>A (n.628+67G>A) c.77-92G>A (n.77-92G>A) c.352+67G>A (n.352+67G>A) c.823+67G>A (n.823+67G>A) c.850+67G>A (n.850+67G>A) c.883+67G>A (n.883+67G>A) c.13+67G>A (n.13+67G>A) n.801+1G>A c.586+67G>A (n.586+67G>A) c.132+30746C>T (n.132+30746C>T) n.1080+1G>A n.1052+1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26093027G= | CA1616890016 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+67G= (n.892+67G=) c.391-1993C= (n.391-1993C=) c.616+67G= (n.616+67G=) c.574+67G= (n.574+67G=) c.628+67G= (n.628+67G=) c.77-92G= (n.77-92G=) c.352+67G= (n.352+67G=) c.823+67G= (n.823+67G=) c.850+67G= (n.850+67G=) c.883+67G= (n.883+67G=) c.13+67G= (n.13+67G=) n.801+1G= c.586+67G= (n.586+67G=) c.132+30746C= (n.132+30746C=) n.1080+1G= n.1052+1G= | |
6 | g.26093027G>T | CA1087066335 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+67G>T (n.892+67G>T) c.391-1993C>A (n.391-1993C>A) c.616+67G>T (n.616+67G>T) c.574+67G>T (n.574+67G>T) c.628+67G>T (n.628+67G>T) c.77-92G>T (n.77-92G>T) c.352+67G>T (n.352+67G>T) c.823+67G>T (n.823+67G>T) c.850+67G>T (n.850+67G>T) c.883+67G>T (n.883+67G>T) c.13+67G>T (n.13+67G>T) n.801+1G>T c.586+67G>T (n.586+67G>T) c.132+30746C>A (n.132+30746C>A) n.1080+1G>T n.1052+1G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093029A= | CA1616890017 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+69A= (n.892+69A=) c.391-1995T= (n.391-1995T=) c.616+69A= (n.616+69A=) c.574+69A= (n.574+69A=) c.628+69A= (n.628+69A=) c.77-90A= (n.77-90A=) c.352+69A= (n.352+69A=) c.823+69A= (n.823+69A=) c.850+69A= (n.850+69A=) c.883+69A= (n.883+69A=) c.13+69A= (n.13+69A=) n.801+3A= c.586+69A= (n.586+69A=) c.132+30744T= (n.132+30744T=) n.1080+3A= n.1052+3A= | |
6 | g.26093029A>C | CA136293291 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+69A>C (n.892+69A>C) c.391-1995T>G (n.391-1995T>G) c.616+69A>C (n.616+69A>C) c.574+69A>C (n.574+69A>C) c.628+69A>C (n.628+69A>C) c.77-90A>C (n.77-90A>C) c.352+69A>C (n.352+69A>C) c.823+69A>C (n.823+69A>C) c.850+69A>C (n.850+69A>C) c.883+69A>C (n.883+69A>C) c.13+69A>C (n.13+69A>C) n.801+3A>C c.586+69A>C (n.586+69A>C) c.132+30744T>G (n.132+30744T>G) n.1080+3A>C n.1052+3A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26093030A>C | CA2677605482 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+70A>C (n.892+70A>C) c.391-1996T>G (n.391-1996T>G) c.616+70A>C (n.616+70A>C) c.574+70A>C (n.574+70A>C) c.628+70A>C (n.628+70A>C) c.77-89A>C (n.77-89A>C) c.352+70A>C (n.352+70A>C) c.823+70A>C (n.823+70A>C) c.850+70A>C (n.850+70A>C) c.883+70A>C (n.883+70A>C) c.13+70A>C (n.13+70A>C) n.801+4A>C c.586+70A>C (n.586+70A>C) c.132+30743T>G (n.132+30743T>G) n.1080+4A>C n.1052+4A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26093032T>C | CA2677605483 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+72T>C (n.892+72T>C) c.391-1998A>G (n.391-1998A>G) c.616+72T>C (n.616+72T>C) c.574+72T>C (n.574+72T>C) c.628+72T>C (n.628+72T>C) c.77-87T>C (n.77-87T>C) c.352+72T>C (n.352+72T>C) c.823+72T>C (n.823+72T>C) c.850+72T>C (n.850+72T>C) c.883+72T>C (n.883+72T>C) c.13+72T>C (n.13+72T>C) n.801+6T>C c.586+72T>C (n.586+72T>C) c.132+30741A>G (n.132+30741A>G) n.1080+6T>C n.1052+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26093032T>G | CA1616890019 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+72T>G (n.892+72T>G) c.391-1998A>C (n.391-1998A>C) c.616+72T>G (n.616+72T>G) c.574+72T>G (n.574+72T>G) c.628+72T>G (n.628+72T>G) c.77-87T>G (n.77-87T>G) c.352+72T>G (n.352+72T>G) c.823+72T>G (n.823+72T>G) c.850+72T>G (n.850+72T>G) c.883+72T>G (n.883+72T>G) c.13+72T>G (n.13+72T>G) n.801+6T>G c.586+72T>G (n.586+72T>G) c.132+30741A>C (n.132+30741A>C) n.1080+6T>G n.1052+6T>G | dbSNP |
6 | g.26093032T= | CA1616890018 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+72T= (n.892+72T=) c.391-1998A= (n.391-1998A=) c.616+72T= (n.616+72T=) c.574+72T= (n.574+72T=) c.628+72T= (n.628+72T=) c.77-87T= (n.77-87T=) c.352+72T= (n.352+72T=) c.823+72T= (n.823+72T=) c.850+72T= (n.850+72T=) c.883+72T= (n.883+72T=) c.13+72T= (n.13+72T=) n.801+6T= c.586+72T= (n.586+72T=) c.132+30741A= (n.132+30741A=) n.1080+6T= n.1052+6T= | |
6 | g.26093034T>A | CA2516008563 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+74T>A (n.892+74T>A) c.391-2000A>T (n.391-2000A>T) c.616+74T>A (n.616+74T>A) c.574+74T>A (n.574+74T>A) c.628+74T>A (n.628+74T>A) c.77-85T>A (n.77-85T>A) c.352+74T>A (n.352+74T>A) c.823+74T>A (n.823+74T>A) c.850+74T>A (n.850+74T>A) c.883+74T>A (n.883+74T>A) c.13+74T>A (n.13+74T>A) n.801+8T>A c.586+74T>A (n.586+74T>A) c.132+30739A>T (n.132+30739A>T) n.1080+8T>A n.1052+8T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26093034T>C | CA1616890021 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+74T>C (n.892+74T>C) c.391-2000A>G (n.391-2000A>G) c.616+74T>C (n.616+74T>C) c.574+74T>C (n.574+74T>C) c.628+74T>C (n.628+74T>C) c.77-85T>C (n.77-85T>C) c.352+74T>C (n.352+74T>C) c.823+74T>C (n.823+74T>C) c.850+74T>C (n.850+74T>C) c.883+74T>C (n.883+74T>C) c.13+74T>C (n.13+74T>C) n.801+8T>C c.586+74T>C (n.586+74T>C) c.132+30739A>G (n.132+30739A>G) n.1080+8T>C n.1052+8T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26093034T= | CA1616890020 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+74T= (n.892+74T=) c.391-2000A= (n.391-2000A=) c.616+74T= (n.616+74T=) c.574+74T= (n.574+74T=) c.628+74T= (n.628+74T=) c.77-85T= (n.77-85T=) c.352+74T= (n.352+74T=) c.823+74T= (n.823+74T=) c.850+74T= (n.850+74T=) c.883+74T= (n.883+74T=) c.13+74T= (n.13+74T=) n.801+8T= c.586+74T= (n.586+74T=) c.132+30739A= (n.132+30739A=) n.1080+8T= n.1052+8T= | |
6 | g.26093036G>A | CA2677605484 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+76G>A (n.892+76G>A) c.391-2002C>T (n.391-2002C>T) c.616+76G>A (n.616+76G>A) c.574+76G>A (n.574+76G>A) c.628+76G>A (n.628+76G>A) c.77-83G>A (n.77-83G>A) c.352+76G>A (n.352+76G>A) c.823+76G>A (n.823+76G>A) c.850+76G>A (n.850+76G>A) c.883+76G>A (n.883+76G>A) c.13+76G>A (n.13+76G>A) n.801+10G>A c.586+76G>A (n.586+76G>A) c.132+30737C>T (n.132+30737C>T) n.1080+10G>A n.1052+10G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26093037C>T | CA2677605485 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.892+77C>T (n.892+77C>T) c.391-2003G>A (n.391-2003G>A) c.616+77C>T (n.616+77C>T) c.574+77C>T (n.574+77C>T) c.628+77C>T (n.628+77C>T) c.77-82C>T (n.77-82C>T) c.352+77C>T (n.352+77C>T) c.823+77C>T (n.823+77C>T) c.850+77C>T (n.850+77C>T) c.883+77C>T (n.883+77C>T) c.13+77C>T (n.13+77C>T) n.801+11C>T c.586+77C>T (n.586+77C>T) c.132+30736G>A (n.132+30736G>A) n.1080+11C>T n.1052+11C>T | gnomAD v4 |