Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092712A=CA1616889868H2BC3,H2BC4,HFEc.644A= (p.His215=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.77-406T= (n.77-406T=)
c.105T= (p.His35=)
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 gnomAD v4
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n.977G>C
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n.977G>T
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n.769T>A
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c.383T>C (p.Val128Ala)
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c.107T>C (p.Val36Ala)
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n.978T>C
n.490T>C
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 COSMIC
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n.978T>G
n.490T>G
c.353-12T>G (n.353-12T>G)
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n.769T>G
n.741T>G
6g.26092716G>ACA449420903H2BC3,H2BC4,HFEc.648G>A (p.Val216=)
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n.979G>A
n.491G>A
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n.770G>A
n.742G>A
 gnomAD v4
6g.26092716G>CCA449420904H2BC3,H2BC4,HFEc.648G>C (p.Val216=)
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c.384G>C (p.Val128=)
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c.108G>C (p.Val36=)
c.579G>C (p.Val193=)
c.617-11G>C (n.617-11G>C)
c.650-11G>C (n.650-11G>C)
n.979G>C
n.491G>C
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c.132+31057C>G (n.132+31057C>G)
n.770G>C
n.742G>C
6g.26092716G>TCA449420905H2BC3,H2BC4,HFEc.648G>T (p.Val216=)
c.391-1682C>A (n.391-1682C>A)
c.372G>T (p.Val124=)
c.341-11G>T (n.341-11G>T)
c.384G>T (p.Val128=)
c.77-403G>T (n.77-403G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
c.579G>T (p.Val193=)
c.617-11G>T (n.617-11G>T)
c.650-11G>T (n.650-11G>T)
n.979G>T
n.491G>T
c.353-11G>T (n.353-11G>T)
c.132+31057C>A (n.132+31057C>A)
n.770G>T
n.742G>T
6g.26092717A>CCA363207648H2BC3,H2BC4,HFEc.649A>C (p.Thr217Pro)
c.391-1683T>G (n.391-1683T>G)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.341-10A>C (n.341-10A>C)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.77-402A>C (n.77-402A>C)
c.109A>C (p.Thr37Pro)
c.580A>C (p.Thr194Pro)
c.617-10A>C (n.617-10A>C)
c.650-10A>C (n.650-10A>C)
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n.492A>C
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c.132+31056T>G (n.132+31056T>G)
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6g.26092717A>GCA363207650H2BC3,H2BC4,HFEc.649A>G (p.Thr217Ala)
c.391-1683T>C (n.391-1683T>C)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
c.341-10A>G (n.341-10A>G)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.77-402A>G (n.77-402A>G)
c.109A>G (p.Thr37Ala)
c.580A>G (p.Thr194Ala)
c.617-10A>G (n.617-10A>G)
c.650-10A>G (n.650-10A>G)
n.980A>G
n.492A>G
c.353-10A>G (n.353-10A>G)
c.132+31056T>C (n.132+31056T>C)
n.771A>G
n.743A>G
6g.26092717A>TCA363207653H2BC3,H2BC4,HFEc.649A>T (p.Thr217Ser)
c.391-1683T>A (n.391-1683T>A)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.341-10A>T (n.341-10A>T)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.77-402A>T (n.77-402A>T)
c.109A>T (p.Thr37Ser)
c.580A>T (p.Thr194Ser)
c.617-10A>T (n.617-10A>T)
c.650-10A>T (n.650-10A>T)
n.980A>T
n.492A>T
c.353-10A>T (n.353-10A>T)
c.132+31056T>A (n.132+31056T>A)
n.771A>T
n.743A>T
6g.26092718C>ACA363207657H2BC3,H2BC4,HFEc.650C>A (p.Thr217Asn)
c.391-1684G>T (n.391-1684G>T)
c.374C>A (p.Thr125Asn)
c.341-9C>A (n.341-9C>A)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.77-401C>A (n.77-401C>A)
c.110C>A (p.Thr37Asn)
c.581C>A (p.Thr194Asn)
c.617-9C>A (n.617-9C>A)
c.650-9C>A (n.650-9C>A)
n.981C>A
n.493C>A
c.353-9C>A (n.353-9C>A)
c.132+31055G>T (n.132+31055G>T)
n.772C>A
n.744C>A
6g.26092718C=CA1616889870H2BC3,H2BC4,HFEc.650C= (p.Thr217=)
c.391-1684G= (n.391-1684G=)
c.374C= (p.Thr125=)
c.341-9C= (n.341-9C=)
c.386C= (p.Thr129=)
c.77-401C= (n.77-401C=)
c.110C= (p.Thr37=)
c.581C= (p.Thr194=)
c.617-9C= (n.617-9C=)
c.650-9C= (n.650-9C=)
n.981C=
n.493C=
c.353-9C= (n.353-9C=)
c.132+31055G= (n.132+31055G=)
n.772C=
n.744C=
6g.26092718C>GCA363207655H2BC3,H2BC4,HFEc.650C>G (p.Thr217Ser)
c.391-1684G>C (n.391-1684G>C)
c.374C>G (p.Thr125Ser)
c.341-9C>G (n.341-9C>G)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.77-401C>G (n.77-401C>G)
c.110C>G (p.Thr37Ser)
c.581C>G (p.Thr194Ser)
c.617-9C>G (n.617-9C>G)
c.650-9C>G (n.650-9C>G)
n.981C>G
n.493C>G
c.353-9C>G (n.353-9C>G)
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n.772C>G
n.744C>G
6g.26092718C>TCA3666709H2BC3,H2BC4,HFEc.650C>T (p.Thr217Ile)
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n.981C>T
n.493C>T
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n.772C>T
n.744C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092719C>ACA449420906H2BC3,H2BC4,HFEc.651C>A (p.Thr217=)
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n.773C>A
n.745C>A
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n.773C>G
n.745C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092719C>TCA449420908H2BC3,H2BC4,HFEc.651C>T (p.Thr217=)
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n.773C>T
n.745C>T
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n.495T>C
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n.774T>G
n.746T>G
6g.26092721C>ACA363207663H2BC3,H2BC4,HFEc.653C>A (p.Ser218Tyr)
c.391-1687G>T (n.391-1687G>T)
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n.775C>A
n.747C>A
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c.391-1687G>C (n.391-1687G>C)
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n.747C>G
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6g.26092722T>ACA449420911H2BC3,H2BC4,HFEc.654T>A (p.Ser218=)
c.391-1688A>T (n.391-1688A>T)
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6g.26092722T>GCA449420910H2BC3,H2BC4,HFEc.654T>G (p.Ser218=)
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c.114T>G (p.Ser38=)
c.585T>G (p.Ser195=)
c.617-5T>G (n.617-5T>G)
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n.985T>G
n.497T>G
c.353-5T>G (n.353-5T>G)
c.132+31051A>C (n.132+31051A>C)
n.776T>G
n.748T>G
6g.26092723T>ACA363207669H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>A (p.Ser219Thr)
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c.341-4T>A (n.341-4T>A)
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c.586T>A (p.Ser196Thr)
c.617-4T>A (n.617-4T>A)
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n.986T>A
n.498T>A
c.353-4T>A (n.353-4T>A)
c.132+31050A>T (n.132+31050A>T)
n.777T>A
n.749T>A
6g.26092723T>CCA363207670H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>C (p.Ser219Pro)
c.391-1689A>G (n.391-1689A>G)
c.379T>C (p.Ser127Pro)
c.341-4T>C (n.341-4T>C)
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c.617-4T>C (n.617-4T>C)
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n.986T>C
n.498T>C
c.353-4T>C (n.353-4T>C)
c.132+31050A>G (n.132+31050A>G)
n.777T>C
n.749T>C
6g.26092723T>GCA363207672H2BC3,H2BC4,HFEc.655T>G (p.Ser219Ala)
c.391-1689A>C (n.391-1689A>C)
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c.391T>G (p.Ser131Ala)
c.77-396T>G (n.77-396T>G)
c.115T>G (p.Ser39Ala)
c.586T>G (p.Ser196Ala)
c.617-4T>G (n.617-4T>G)
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n.986T>G
n.498T>G
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c.132+31050A>C (n.132+31050A>C)
n.777T>G
n.749T>G
6g.26092724C>ACA363207674H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>A (p.Ser219Ter)
c.391-1690G>T (n.391-1690G>T)
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c.392C>A (p.Ser131Ter)
c.77-395C>A (n.77-395C>A)
c.116C>A (p.Ser39Ter)
c.587C>A (p.Ser196Ter)
c.617-3C>A (n.617-3C>A)
c.650-3C>A (n.650-3C>A)
n.987C>A
n.499C>A
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c.132+31049G>T (n.132+31049G>T)
n.778C>A
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6g.26092724C>GCA363207676H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>G (p.Ser219Ter)
c.391-1690G>C (n.391-1690G>C)
c.380C>G (p.Ser127Ter)
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c.617-3C>G (n.617-3C>G)
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n.987C>G
n.499C>G
c.353-3C>G (n.353-3C>G)
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n.778C>G
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6g.26092724C>TCA363207677H2BC3,H2BC4,HFEc.656C>T (p.Ser219Leu)
c.391-1690G>A (n.391-1690G>A)
c.380C>T (p.Ser127Leu)
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c.392C>T (p.Ser131Leu)
c.77-395C>T (n.77-395C>T)
c.116C>T (p.Ser39Leu)
c.587C>T (p.Ser196Leu)
c.617-3C>T (n.617-3C>T)
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n.987C>T
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n.778C>T
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c.381A>C (p.Ser127=)
c.341-2A>C (n.341-2A>C)
c.393A>C (p.Ser131=)
c.77-394A>C (n.77-394A>C)
c.117A>C (p.Ser39=)
c.588A>C (p.Ser196=)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.650-2A>C (n.650-2A>C)
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n.779A>C
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6g.26092725A>GCA363207683H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>G (p.Ser219=)
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c.381A>G (p.Ser127=)
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c.117A>G (p.Ser39=)
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n.779A>G
n.751A>G
6g.26092725A>TCA363207681H2BC3,H2BC4,HFEc.657A>T (p.Ser219=)
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c.117A>T (p.Ser39=)
c.588A>T (p.Ser196=)
c.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.650-2A>T (n.650-2A>T)
n.988A>T
n.500A>T
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n.779A>T
n.751A>T
6g.26092726G>ACA363207685H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>A (p.Val220Met)
c.391-1692C>T (n.391-1692C>T)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.394G>A (p.Val132Met)
c.77-393G>A (n.77-393G>A)
c.118G>A (p.Val40Met)
c.589G>A (p.Val197Met)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.650-1G>A (n.650-1G>A)
n.989G>A
n.501G>A
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.132+31047C>T (n.132+31047C>T)
n.780G>A
n.752G>A
 gnomAD v4
6g.26092726G>CCA363207686H2BC3,H2BC4,HFEc.658G>C (p.Val220Leu)
c.391-1692C>G (n.391-1692C>G)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.77-393G>C (n.77-393G>C)
c.118G>C (p.Val40Leu)
c.589G>C (p.Val197Leu)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
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n.989G>C
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n.752G>C
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c.77-393G>T (n.77-393G>T)
c.118G>T (p.Val40Leu)
c.589G>T (p.Val197Leu)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.650-1G>T (n.650-1G>T)
n.989G>T
n.501G>T
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.132+31047C>A (n.132+31047C>A)
n.780G>T
n.752G>T
6g.26092727T>ACA363207690H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>A (p.Val220Glu)
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c.590T>A (p.Val197Glu)
c.617T>A (p.Val206Glu)
c.650T>A (p.Val217Glu)
n.990T>A
n.502T>A
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.132+31046A>T (n.132+31046A>T)
n.781T>A
n.753T>A
6g.26092727T>CCA363207691H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>C (p.Val220Ala)
c.391-1693A>G (n.391-1693A>G)
c.383T>C (p.Val128Ala)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.77-392T>C (n.77-392T>C)
c.119T>C (p.Val40Ala)
c.590T>C (p.Val197Ala)
c.617T>C (p.Val206Ala)
c.650T>C (p.Val217Ala)
n.990T>C
n.502T>C
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.132+31046A>G (n.132+31046A>G)
n.781T>C
n.753T>C
6g.26092727T>GCA363207692H2BC3,H2BC4,HFEc.659T>G (p.Val220Gly)
c.391-1693A>C (n.391-1693A>C)
c.383T>G (p.Val128Gly)
c.341T>G (p.Val114Gly)
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c.590T>G (p.Val197Gly)
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n.990T>G
n.502T>G
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.132+31046A>C (n.132+31046A>C)
n.781T>G
n.753T>G
6g.26092728G>ACA449420914H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>A (p.Val220=)
c.391-1694C>T (n.391-1694C>T)
c.384G>A (p.Val128=)
c.342G>A (p.Val114=)
c.396G>A (p.Val132=)
c.77-391G>A (n.77-391G>A)
c.120G>A (p.Val40=)
c.591G>A (p.Val197=)
c.618G>A (p.Val206=)
c.651G>A (p.Val217=)
n.991G>A
n.503G>A
c.354G>A (p.Val118=)
c.132+31045C>T (n.132+31045C>T)
n.782G>A
n.754G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092728G>CCA449420912H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>C (p.Val220=)
c.391-1694C>G (n.391-1694C>G)
c.384G>C (p.Val128=)
c.342G>C (p.Val114=)
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c.77-391G>C (n.77-391G>C)
c.120G>C (p.Val40=)
c.591G>C (p.Val197=)
c.618G>C (p.Val206=)
c.651G>C (p.Val217=)
n.991G>C
n.503G>C
c.354G>C (p.Val118=)
c.132+31045C>G (n.132+31045C>G)
n.782G>C
n.754G>C
6g.26092728G=CA1616889872H2BC3,H2BC4,HFEc.660G= (p.Val220=)
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n.782G=
n.754G=
6g.26092728G>TCA449420913H2BC3,H2BC4,HFEc.660G>T (p.Val220=)
c.391-1694C>A (n.391-1694C>A)
c.384G>T (p.Val128=)
c.342G>T (p.Val114=)
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c.120G>T (p.Val40=)
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c.618G>T (p.Val206=)
c.651G>T (p.Val217=)
n.991G>T
n.503G>T
c.354G>T (p.Val118=)
c.132+31045C>A (n.132+31045C>A)
n.782G>T
n.754G>T
6g.26092729A>CCA363207694H2BC3,H2BC4,HFEc.661A>C (p.Thr221Pro)
c.391-1695T>G (n.391-1695T>G)
c.385A>C (p.Thr129Pro)
c.343A>C (p.Thr115Pro)
c.397A>C (p.Thr133Pro)
c.77-390A>C (n.77-390A>C)
c.121A>C (p.Thr41Pro)
c.592A>C (p.Thr198Pro)
c.619A>C (p.Thr207Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.992A>C
n.504A>C
c.355A>C (p.Thr119Pro)
c.132+31044T>G (n.132+31044T>G)
n.783A>C
n.755A>C
6g.26092729A>GCA363207696H2BC3,H2BC4,HFEc.661A>G (p.Thr221Ala)
c.391-1695T>C (n.391-1695T>C)
c.385A>G (p.Thr129Ala)
c.343A>G (p.Thr115Ala)
c.397A>G (p.Thr133Ala)
c.77-390A>G (n.77-390A>G)
c.121A>G (p.Thr41Ala)
c.592A>G (p.Thr198Ala)
c.619A>G (p.Thr207Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.992A>G
n.504A>G
c.355A>G (p.Thr119Ala)
c.132+31044T>C (n.132+31044T>C)
n.783A>G
n.755A>G
6g.26092729A>TCA363207698H2BC3,H2BC4,HFEc.661A>T (p.Thr221Ser)
c.391-1695T>A (n.391-1695T>A)
c.385A>T (p.Thr129Ser)
c.343A>T (p.Thr115Ser)
c.397A>T (p.Thr133Ser)
c.77-390A>T (n.77-390A>T)
c.121A>T (p.Thr41Ser)
c.592A>T (p.Thr198Ser)
c.619A>T (p.Thr207Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.992A>T
n.504A>T
c.355A>T (p.Thr119Ser)
c.132+31044T>A (n.132+31044T>A)
n.783A>T
n.755A>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092730C>ACA363207699H2BC3,H2BC4,HFEc.662C>A (p.Thr221Asn)
c.391-1696G>T (n.391-1696G>T)
c.386C>A (p.Thr129Asn)
c.344C>A (p.Thr115Asn)
c.398C>A (p.Thr133Asn)
c.77-389C>A (n.77-389C>A)
c.122C>A (p.Thr41Asn)
c.593C>A (p.Thr198Asn)
c.620C>A (p.Thr207Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.993C>A
n.505C>A
c.356C>A (p.Thr119Asn)
c.132+31043G>T (n.132+31043G>T)
n.784C>A
n.756C>A
 gnomAD v4
6g.26092730C>GCA363207701H2BC3,H2BC4,HFEc.662C>G (p.Thr221Ser)
c.391-1696G>C (n.391-1696G>C)
c.386C>G (p.Thr129Ser)
c.344C>G (p.Thr115Ser)
c.398C>G (p.Thr133Ser)
c.77-389C>G (n.77-389C>G)
c.122C>G (p.Thr41Ser)
c.593C>G (p.Thr198Ser)
c.620C>G (p.Thr207Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.993C>G
n.505C>G
c.356C>G (p.Thr119Ser)
c.132+31043G>C (n.132+31043G>C)
n.784C>G
n.756C>G
6g.26092730C>TCA363207703H2BC3,H2BC4,HFEc.662C>T (p.Thr221Ile)
c.391-1696G>A (n.391-1696G>A)
c.386C>T (p.Thr129Ile)
c.344C>T (p.Thr115Ile)
c.398C>T (p.Thr133Ile)
c.77-389C>T (n.77-389C>T)
c.122C>T (p.Thr41Ile)
c.593C>T (p.Thr198Ile)
c.620C>T (p.Thr207Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.993C>T
n.505C>T
c.356C>T (p.Thr119Ile)
c.132+31043G>A (n.132+31043G>A)
n.784C>T
n.756C>T
6g.26092731delCA2697546648H2BC3,H2BC4,HFEc.663del (p.Thr222LeufsTer7)
c.391-1696del (n.391-1696del)
c.387del (p.Thr130LeufsTer7)
c.345del (p.Thr116LeufsTer7)
c.399del (p.Thr134LeufsTer7)
c.77-388del (n.77-388del)
c.123del (p.Thr42LeufsTer7)
c.594del (p.Thr199LeufsTer7)
c.621del (p.Thr208LeufsTer7)
c.654del (p.Thr219LeufsTer7)
n.994del
n.506del
c.357del (p.Thr120LeufsTer7)
c.132+31043del (n.132+31043del)
n.785del
n.757del
 ClinVar
6g.26092731C>ACA449420915H2BC3,H2BC4,HFEc.663C>A (p.Thr221=)
c.391-1697G>T (n.391-1697G>T)
c.387C>A (p.Thr129=)
c.345C>A (p.Thr115=)
c.399C>A (p.Thr133=)
c.77-388C>A (n.77-388C>A)
c.123C>A (p.Thr41=)
c.594C>A (p.Thr198=)
c.621C>A (p.Thr207=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.994C>A
n.506C>A
c.357C>A (p.Thr119=)
c.132+31042G>T (n.132+31042G>T)
n.785C>A
n.757C>A
 ClinVar
6g.26092731C>GCA449420916H2BC3,H2BC4,HFEc.663C>G (p.Thr221=)
c.391-1697G>C (n.391-1697G>C)
c.387C>G (p.Thr129=)
c.345C>G (p.Thr115=)
c.399C>G (p.Thr133=)
c.77-388C>G (n.77-388C>G)
c.123C>G (p.Thr41=)
c.594C>G (p.Thr198=)
c.621C>G (p.Thr207=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.994C>G
n.506C>G
c.357C>G (p.Thr119=)
c.132+31042G>C (n.132+31042G>C)
n.785C>G
n.757C>G
6g.26092731C>TCA449420917H2BC3,H2BC4,HFEc.663C>T (p.Thr221=)
c.391-1697G>A (n.391-1697G>A)
c.387C>T (p.Thr129=)
c.345C>T (p.Thr115=)
c.399C>T (p.Thr133=)
c.77-388C>T (n.77-388C>T)
c.123C>T (p.Thr41=)
c.594C>T (p.Thr198=)
c.621C>T (p.Thr207=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.994C>T
n.506C>T
c.357C>T (p.Thr119=)
c.132+31042G>A (n.132+31042G>A)
n.785C>T
n.757C>T
6g.26092732A>CCA363207707H2BC3,H2BC4,HFEc.664A>C (p.Thr222Pro)
c.391-1698T>G (n.391-1698T>G)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.346A>C (p.Thr116Pro)
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.77-387A>C (n.77-387A>C)
c.124A>C (p.Thr42Pro)
c.595A>C (p.Thr199Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
c.655A>C (p.Thr219Pro)
n.995A>C
n.507A>C
c.358A>C (p.Thr120Pro)
c.132+31041T>G (n.132+31041T>G)
n.786A>C
n.758A>C
6g.26092732A>GCA363207705H2BC3,H2BC4,HFEc.664A>G (p.Thr222Ala)
c.391-1698T>C (n.391-1698T>C)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.346A>G (p.Thr116Ala)
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.77-387A>G (n.77-387A>G)
c.124A>G (p.Thr42Ala)
c.595A>G (p.Thr199Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
c.655A>G (p.Thr219Ala)
n.995A>G
n.507A>G
c.358A>G (p.Thr120Ala)
c.132+31041T>C (n.132+31041T>C)
n.786A>G
n.758A>G
6g.26092732A>TCA363207706H2BC3,H2BC4,HFEc.664A>T (p.Thr222Ser)
c.391-1698T>A (n.391-1698T>A)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.346A>T (p.Thr116Ser)
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.77-387A>T (n.77-387A>T)
c.124A>T (p.Thr42Ser)
c.595A>T (p.Thr199Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
c.655A>T (p.Thr219Ser)
n.995A>T
n.507A>T
c.358A>T (p.Thr120Ser)
c.132+31041T>A (n.132+31041T>A)
n.786A>T
n.758A>T
6g.26092732_26092734delinsACTCA1616889873H2BC3,H2BC4,HFEc.664_666delinsACT (p.Thr222=)
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n.786_788delinsACT
n.758_760delinsACT
6g.26092733C>ACA363207708H2BC3,H2BC4,HFEc.665C>A (p.Thr222Asn)
c.391-1699G>T (n.391-1699G>T)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.347C>A (p.Thr116Asn)
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.77-386C>A (n.77-386C>A)
c.125C>A (p.Thr42Asn)
c.596C>A (p.Thr199Asn)
c.623C>A (p.Thr208Asn)
c.656C>A (p.Thr219Asn)
n.996C>A
n.508C>A
c.359C>A (p.Thr120Asn)
c.132+31040G>T (n.132+31040G>T)
n.787C>A
n.759C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092733C=CA1616889874H2BC3,H2BC4,HFEc.665C= (p.Thr222=)
c.391-1699G= (n.391-1699G=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.347C= (p.Thr116=)
c.401C= (p.Thr134=)
c.77-386C= (n.77-386C=)
c.125C= (p.Thr42=)
c.596C= (p.Thr199=)
c.623C= (p.Thr208=)
c.656C= (p.Thr219=)
n.996C=
n.508C=
c.359C= (p.Thr120=)
c.132+31040G= (n.132+31040G=)
n.787C=
n.759C=
6g.26092733C>GCA363207710H2BC3,H2BC4,HFEc.665C>G (p.Thr222Ser)
c.391-1699G>C (n.391-1699G>C)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.347C>G (p.Thr116Ser)
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.77-386C>G (n.77-386C>G)
c.125C>G (p.Thr42Ser)
c.596C>G (p.Thr199Ser)
c.623C>G (p.Thr208Ser)
c.656C>G (p.Thr219Ser)
n.996C>G
n.508C>G
c.359C>G (p.Thr120Ser)
c.132+31040G>C (n.132+31040G>C)
n.787C>G
n.759C>G
6g.26092733C>TCA363207712H2BC3,H2BC4,HFEc.665C>T (p.Thr222Ile)
c.391-1699G>A (n.391-1699G>A)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.347C>T (p.Thr116Ile)
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.77-386C>T (n.77-386C>T)
c.125C>T (p.Thr42Ile)
c.596C>T (p.Thr199Ile)
c.623C>T (p.Thr208Ile)
c.656C>T (p.Thr219Ile)
n.996C>T
n.508C>T
c.359C>T (p.Thr120Ile)
c.132+31040G>A (n.132+31040G>A)
n.787C>T
n.759C>T
 COSMIC
6g.26092735_26092736delCA3666710H2BC3,H2BC4,HFEc.667_668del (p.Leu223ThrfsTer20)
c.391-1700_391-1699del (n.391-1700_391-1699del)
c.391_392del (p.Leu131ThrfsTer20)
c.349_350del (p.Leu117ThrfsTer20)
c.403_404del (p.Leu135ThrfsTer20)
c.77-384_77-383del (n.77-384_77-383del)
c.127_128del (p.Leu43ThrfsTer20)
c.598_599del (p.Leu200ThrfsTer20)
c.625_626del (p.Leu209ThrfsTer20)
c.658_659del (p.Leu220ThrfsTer20)
n.998_999del
n.510_511del
c.361_362del (p.Leu121ThrfsTer20)
c.132+31039_132+31040del (n.132+31039_132+31040del)
n.789_790del
n.761_762del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092734T>ACA449420918H2BC3,H2BC4,HFEc.666T>A (p.Thr222=)
c.391-1700A>T (n.391-1700A>T)
c.390T>A (p.Thr130=)
c.348T>A (p.Thr116=)
c.402T>A (p.Thr134=)
c.77-385T>A (n.77-385T>A)
c.126T>A (p.Thr42=)
c.597T>A (p.Thr199=)
c.624T>A (p.Thr208=)
c.657T>A (p.Thr219=)
n.997T>A
n.509T>A
c.360T>A (p.Thr120=)
c.132+31039A>T (n.132+31039A>T)
n.788T>A
n.760T>A
6g.26092734T>CCA449420919H2BC3,H2BC4,HFEc.666T>C (p.Thr222=)
c.391-1700A>G (n.391-1700A>G)
c.390T>C (p.Thr130=)
c.348T>C (p.Thr116=)
c.402T>C (p.Thr134=)
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c.126T>C (p.Thr42=)
c.597T>C (p.Thr199=)
c.624T>C (p.Thr208=)
c.657T>C (p.Thr219=)
n.997T>C
n.509T>C
c.360T>C (p.Thr120=)
c.132+31039A>G (n.132+31039A>G)
n.788T>C
n.760T>C
6g.26092734T>GCA449420920H2BC3,H2BC4,HFEc.666T>G (p.Thr222=)
c.391-1700A>C (n.391-1700A>C)
c.390T>G (p.Thr130=)
c.348T>G (p.Thr116=)
c.402T>G (p.Thr134=)
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c.126T>G (p.Thr42=)
c.597T>G (p.Thr199=)
c.624T>G (p.Thr208=)
c.657T>G (p.Thr219=)
n.997T>G
n.509T>G
c.360T>G (p.Thr120=)
c.132+31039A>C (n.132+31039A>C)
n.788T>G
n.760T>G
 dbSNP
6g.26092734T=CA1616889875H2BC3,H2BC4,HFEc.666T= (p.Thr222=)
c.391-1700A= (n.391-1700A=)
c.390T= (p.Thr130=)
c.348T= (p.Thr116=)
c.402T= (p.Thr134=)
c.77-385T= (n.77-385T=)
c.126T= (p.Thr42=)
c.597T= (p.Thr199=)
c.624T= (p.Thr208=)
c.657T= (p.Thr219=)
n.997T=
n.509T=
c.360T= (p.Thr120=)
c.132+31039A= (n.132+31039A=)
n.788T=
n.760T=
6g.26092735C>ACA363207714H2BC3,H2BC4,HFEc.667C>A (p.Leu223Ile)
c.391-1701G>T (n.391-1701G>T)
c.391C>A (p.Leu131Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
c.403C>A (p.Leu135Ile)
c.77-384C>A (n.77-384C>A)
c.127C>A (p.Leu43Ile)
c.598C>A (p.Leu200Ile)
c.625C>A (p.Leu209Ile)
c.658C>A (p.Leu220Ile)
n.998C>A
n.510C>A
c.361C>A (p.Leu121Ile)
c.132+31038G>T (n.132+31038G>T)
n.789C>A
n.761C>A
6g.26092735C=CA1616889876H2BC3,H2BC4,HFEc.667C= (p.Leu223=)
c.391-1701G= (n.391-1701G=)
c.391C= (p.Leu131=)
c.349C= (p.Leu117=)
c.403C= (p.Leu135=)
c.77-384C= (n.77-384C=)
c.127C= (p.Leu43=)
c.598C= (p.Leu200=)
c.625C= (p.Leu209=)
c.658C= (p.Leu220=)
n.998C=
n.510C=
c.361C= (p.Leu121=)
c.132+31038G= (n.132+31038G=)
n.789C=
n.761C=
6g.26092735C>GCA3666711H2BC3,H2BC4,HFEc.667C>G (p.Leu223Val)
c.391-1701G>C (n.391-1701G>C)
c.391C>G (p.Leu131Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
c.403C>G (p.Leu135Val)
c.77-384C>G (n.77-384C>G)
c.127C>G (p.Leu43Val)
c.598C>G (p.Leu200Val)
c.625C>G (p.Leu209Val)
c.658C>G (p.Leu220Val)
n.998C>G
n.510C>G
c.361C>G (p.Leu121Val)
c.132+31038G>C (n.132+31038G>C)
n.789C>G
n.761C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092735C>TCA449420921H2BC3,H2BC4,HFEc.667C>T (p.Leu223=)
c.391-1701G>A (n.391-1701G>A)
c.391C>T (p.Leu131=)
c.349C>T (p.Leu117=)
c.403C>T (p.Leu135=)
c.77-384C>T (n.77-384C>T)
c.127C>T (p.Leu43=)
c.598C>T (p.Leu200=)
c.625C>T (p.Leu209=)
c.658C>T (p.Leu220=)
n.998C>T
n.510C>T
c.361C>T (p.Leu121=)
c.132+31038G>A (n.132+31038G>A)
n.789C>T
n.761C>T
 ClinVar
6g.26092736T>ACA363207717H2BC3,H2BC4,HFEc.668T>A (p.Leu223Gln)
c.391-1702A>T (n.391-1702A>T)
c.392T>A (p.Leu131Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
c.404T>A (p.Leu135Gln)
c.77-383T>A (n.77-383T>A)
c.128T>A (p.Leu43Gln)
c.599T>A (p.Leu200Gln)
c.626T>A (p.Leu209Gln)
c.659T>A (p.Leu220Gln)
n.999T>A
n.511T>A
c.362T>A (p.Leu121Gln)
c.132+31037A>T (n.132+31037A>T)
n.790T>A
n.762T>A
6g.26092736T>CCA363207719H2BC3,H2BC4,HFEc.668T>C (p.Leu223Pro)
c.391-1702A>G (n.391-1702A>G)
c.392T>C (p.Leu131Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
c.404T>C (p.Leu135Pro)
c.77-383T>C (n.77-383T>C)
c.128T>C (p.Leu43Pro)
c.599T>C (p.Leu200Pro)
c.626T>C (p.Leu209Pro)
c.659T>C (p.Leu220Pro)
n.999T>C
n.511T>C
c.362T>C (p.Leu121Pro)
c.132+31037A>G (n.132+31037A>G)
n.790T>C
n.762T>C
6g.26092736T>GCA363207720H2BC3,H2BC4,HFEc.668T>G (p.Leu223Arg)
c.391-1702A>C (n.391-1702A>C)
c.392T>G (p.Leu131Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
c.404T>G (p.Leu135Arg)
c.77-383T>G (n.77-383T>G)
c.128T>G (p.Leu43Arg)
c.599T>G (p.Leu200Arg)
c.626T>G (p.Leu209Arg)
c.659T>G (p.Leu220Arg)
n.999T>G
n.511T>G
c.362T>G (p.Leu121Arg)
c.132+31037A>C (n.132+31037A>C)
n.790T>G
n.762T>G
6g.26092737A=CA1616889877H2BC3,H2BC4,HFEc.669A= (p.Leu223=)
c.391-1703T= (n.391-1703T=)
c.393A= (p.Leu131=)
c.351A= (p.Leu117=)
c.405A= (p.Leu135=)
c.77-382A= (n.77-382A=)
c.129A= (p.Leu43=)
c.600A= (p.Leu200=)
c.627A= (p.Leu209=)
c.660A= (p.Leu220=)
n.1000A=
n.512A=
c.363A= (p.Leu121=)
c.132+31036T= (n.132+31036T=)
n.791A=
n.763A=
6g.26092737A>CCA449420923H2BC3,H2BC4,HFEc.669A>C (p.Leu223=)
c.391-1703T>G (n.391-1703T>G)
c.393A>C (p.Leu131=)
c.351A>C (p.Leu117=)
c.405A>C (p.Leu135=)
c.77-382A>C (n.77-382A>C)
c.129A>C (p.Leu43=)
c.600A>C (p.Leu200=)
c.627A>C (p.Leu209=)
c.660A>C (p.Leu220=)
n.1000A>C
n.512A>C
c.363A>C (p.Leu121=)
c.132+31036T>G (n.132+31036T>G)
n.791A>C
n.763A>C
6g.26092737A>GCA449420924H2BC3,H2BC4,HFEc.669A>G (p.Leu223=)
c.391-1703T>C (n.391-1703T>C)
c.393A>G (p.Leu131=)
c.351A>G (p.Leu117=)
c.405A>G (p.Leu135=)
c.77-382A>G (n.77-382A>G)
c.129A>G (p.Leu43=)
c.600A>G (p.Leu200=)
c.627A>G (p.Leu209=)
c.660A>G (p.Leu220=)
n.1000A>G
n.512A>G
c.363A>G (p.Leu121=)
c.132+31036T>C (n.132+31036T>C)
n.791A>G
n.763A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092737A>TCA449420922H2BC3,H2BC4,HFEc.669A>T (p.Leu223=)
c.391-1703T>A (n.391-1703T>A)
c.393A>T (p.Leu131=)
c.351A>T (p.Leu117=)
c.405A>T (p.Leu135=)
c.77-382A>T (n.77-382A>T)
c.129A>T (p.Leu43=)
c.600A>T (p.Leu200=)
c.627A>T (p.Leu209=)
c.660A>T (p.Leu220=)
n.1000A>T
n.512A>T
c.363A>T (p.Leu121=)
c.132+31036T>A (n.132+31036T>A)
n.791A>T
n.763A>T
6g.26092738C>ACA449420925H2BC3,H2BC4,HFEc.670C>A (p.Arg224=)
c.391-1704G>T (n.391-1704G>T)
c.394C>A (p.Arg132=)
c.352C>A (p.Arg118=)
c.406C>A (p.Arg136=)
c.77-381C>A (n.77-381C>A)
c.130C>A (p.Arg44=)
c.601C>A (p.Arg201=)
c.628C>A (p.Arg210=)
c.661C>A (p.Arg221=)
n.1001C>A
n.513C>A
c.364C>A (p.Arg122=)
c.132+31035G>T (n.132+31035G>T)
n.792C>A
n.764C>A
 gnomAD v4
6g.26092738C=CA1616889878H2BC3,H2BC4,HFEc.670C= (p.Arg224=)
c.391-1704G= (n.391-1704G=)
c.394C= (p.Arg132=)
c.352C= (p.Arg118=)
c.406C= (p.Arg136=)
c.77-381C= (n.77-381C=)
c.130C= (p.Arg44=)
c.601C= (p.Arg201=)
c.628C= (p.Arg210=)
c.661C= (p.Arg221=)
n.1001C=
n.513C=
c.364C= (p.Arg122=)
c.132+31035G= (n.132+31035G=)
n.792C=
n.764C=
6g.26092738C>GCA363207723H2BC3,H2BC4,HFEc.670C>G (p.Arg224Gly)
c.391-1704G>C (n.391-1704G>C)
c.394C>G (p.Arg132Gly)
c.352C>G (p.Arg118Gly)
c.406C>G (p.Arg136Gly)
c.77-381C>G (n.77-381C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.628C>G (p.Arg210Gly)
c.661C>G (p.Arg221Gly)
n.1001C>G
n.513C>G
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.132+31035G>C (n.132+31035G>C)
n.792C>G
n.764C>G
6g.26092738C>TCA3666712H2BC3,H2BC4,HFEc.670C>T (p.Arg224Trp)
c.391-1704G>A (n.391-1704G>A)
c.394C>T (p.Arg132Trp)
c.352C>T (p.Arg118Trp)
c.406C>T (p.Arg136Trp)
c.77-381C>T (n.77-381C>T)
c.130C>T (p.Arg44Trp)
c.601C>T (p.Arg201Trp)
c.628C>T (p.Arg210Trp)
c.661C>T (p.Arg221Trp)
n.1001C>T
n.513C>T
c.364C>T (p.Arg122Trp)
c.132+31035G>A (n.132+31035G>A)
n.792C>T
n.764C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092739G>ACA3666713H2BC3,H2BC4,HFEc.671G>A (p.Arg224Gln)
c.391-1705C>T (n.391-1705C>T)
c.395G>A (p.Arg132Gln)
c.353G>A (p.Arg118Gln)
c.407G>A (p.Arg136Gln)
c.77-380G>A (n.77-380G>A)
c.131G>A (p.Arg44Gln)
c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.629G>A (p.Arg210Gln)
c.662G>A (p.Arg221Gln)
n.1002G>A
n.514G>A
c.365G>A (p.Arg122Gln)
c.132+31034C>T (n.132+31034C>T)
n.793G>A
n.765G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092739G>CCA363207726H2BC3,H2BC4,HFEc.671G>C (p.Arg224Pro)
c.391-1705C>G (n.391-1705C>G)
c.395G>C (p.Arg132Pro)
c.353G>C (p.Arg118Pro)
c.407G>C (p.Arg136Pro)
c.77-380G>C (n.77-380G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.629G>C (p.Arg210Pro)
c.662G>C (p.Arg221Pro)
n.1002G>C
n.514G>C
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.132+31034C>G (n.132+31034C>G)
n.793G>C
n.765G>C
6g.26092739G=CA1616889879H2BC3,H2BC4,HFEc.671G= (p.Arg224=)
c.391-1705C= (n.391-1705C=)
c.395G= (p.Arg132=)
c.353G= (p.Arg118=)
c.407G= (p.Arg136=)
c.77-380G= (n.77-380G=)
c.131G= (p.Arg44=)
c.602G= (p.Arg201=)
c.629G= (p.Arg210=)
c.662G= (p.Arg221=)
n.1002G=
n.514G=
c.365G= (p.Arg122=)
c.132+31034C= (n.132+31034C=)
n.793G=
n.765G=
6g.26092739G>TCA363207725H2BC3,H2BC4,HFEc.671G>T (p.Arg224Leu)
c.391-1705C>A (n.391-1705C>A)
c.395G>T (p.Arg132Leu)
c.353G>T (p.Arg118Leu)
c.407G>T (p.Arg136Leu)
c.77-380G>T (n.77-380G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.629G>T (p.Arg210Leu)
c.662G>T (p.Arg221Leu)
n.1002G>T
n.514G>T
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.132+31034C>A (n.132+31034C>A)
n.793G>T
n.765G>T
6g.26092740G>ACA449420928H2BC3,H2BC4,HFEc.672G>A (p.Arg224=)
c.391-1706C>T (n.391-1706C>T)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.354G>A (p.Arg118=)
c.408G>A (p.Arg136=)
c.77-379G>A (n.77-379G>A)
c.132G>A (p.Arg44=)
c.603G>A (p.Arg201=)
c.630G>A (p.Arg210=)
c.663G>A (p.Arg221=)
n.1003G>A
n.515G>A
c.366G>A (p.Arg122=)
c.132+31033C>T (n.132+31033C>T)
n.794G>A
n.766G>A
6g.26092740G>CCA449420926H2BC3,H2BC4,HFEc.672G>C (p.Arg224=)
c.391-1706C>G (n.391-1706C>G)
c.396G>C (p.Arg132=)
c.354G>C (p.Arg118=)
c.408G>C (p.Arg136=)
c.77-379G>C (n.77-379G>C)
c.132G>C (p.Arg44=)
c.603G>C (p.Arg201=)
c.630G>C (p.Arg210=)
c.663G>C (p.Arg221=)
n.1003G>C
n.515G>C
c.366G>C (p.Arg122=)
c.132+31033C>G (n.132+31033C>G)
n.794G>C
n.766G>C
6g.26092740G>TCA449420927H2BC3,H2BC4,HFEc.672G>T (p.Arg224=)
c.391-1706C>A (n.391-1706C>A)
c.396G>T (p.Arg132=)
c.354G>T (p.Arg118=)
c.408G>T (p.Arg136=)
c.77-379G>T (n.77-379G>T)
c.132G>T (p.Arg44=)
c.603G>T (p.Arg201=)
c.630G>T (p.Arg210=)
c.663G>T (p.Arg221=)
n.1003G>T
n.515G>T
c.366G>T (p.Arg122=)
c.132+31033C>A (n.132+31033C>A)
n.794G>T
n.766G>T
6g.26092742_26092743dupCA2677605459H2BC3,H2BC4,HFEc.674_675dup (p.Arg226ValfsTer4)
c.391-1707_391-1706dup (n.391-1707_391-1706dup)
c.398_399dup (p.Arg134ValfsTer4)
c.356_357dup (p.Arg120ValfsTer4)
c.410_411dup (p.Arg138ValfsTer4)
c.77-377_77-376dup (n.77-377_77-376dup)
c.134_135dup (p.Arg46ValfsTer4)
c.605_606dup (p.Arg203ValfsTer4)
c.632_633dup (p.Arg212ValfsTer4)
c.665_666dup (p.Arg223ValfsTer4)
n.1005_1006dup
n.517_518dup
c.368_369dup (p.Arg124ValfsTer4)
c.132+31032_132+31033dup (n.132+31032_132+31033dup)
n.796_797dup
n.768_769dup
 gnomAD v4
6g.26092741T>ACA363207729H2BC3,H2BC4,HFEc.673T>A (p.Cys225Ser)
c.391-1707A>T (n.391-1707A>T)
c.397T>A (p.Cys133Ser)
c.355T>A (p.Cys119Ser)
c.409T>A (p.Cys137Ser)
c.77-378T>A (n.77-378T>A)
c.133T>A (p.Cys45Ser)
c.604T>A (p.Cys202Ser)
c.631T>A (p.Cys211Ser)
c.664T>A (p.Cys222Ser)
n.1004T>A
n.516T>A
c.367T>A (p.Cys123Ser)
c.132+31032A>T (n.132+31032A>T)
n.795T>A
n.767T>A
6g.26092741T>CCA363207733H2BC3,H2BC4,HFEc.673T>C (p.Cys225Arg)
c.391-1707A>G (n.391-1707A>G)
c.397T>C (p.Cys133Arg)
c.355T>C (p.Cys119Arg)
c.409T>C (p.Cys137Arg)
c.77-378T>C (n.77-378T>C)
c.133T>C (p.Cys45Arg)
c.604T>C (p.Cys202Arg)
c.631T>C (p.Cys211Arg)
c.664T>C (p.Cys222Arg)
n.1004T>C
n.516T>C
c.367T>C (p.Cys123Arg)
c.132+31032A>G (n.132+31032A>G)
n.795T>C
n.767T>C
 COSMIC COSMIC
6g.26092741T>GCA363207731H2BC3,H2BC4,HFEc.673T>G (p.Cys225Gly)
c.391-1707A>C (n.391-1707A>C)
c.397T>G (p.Cys133Gly)
c.355T>G (p.Cys119Gly)
c.409T>G (p.Cys137Gly)
c.77-378T>G (n.77-378T>G)
c.133T>G (p.Cys45Gly)
c.604T>G (p.Cys202Gly)
c.631T>G (p.Cys211Gly)
c.664T>G (p.Cys222Gly)
n.1004T>G
n.516T>G
c.367T>G (p.Cys123Gly)
c.132+31032A>C (n.132+31032A>C)
n.795T>G
n.767T>G
6g.26092742G>ACA3666714H2BC3,H2BC4,HFEc.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.391-1708C>T (n.391-1708C>T)
c.398G>A (p.Cys133Tyr)
c.356G>A (p.Cys119Tyr)
c.410G>A (p.Cys137Tyr)
c.77-377G>A (n.77-377G>A)
c.134G>A (p.Cys45Tyr)
c.605G>A (p.Cys202Tyr)
c.632G>A (p.Cys211Tyr)
c.665G>A (p.Cys222Tyr)
n.1005G>A
n.517G>A
c.368G>A (p.Cys123Tyr)
c.132+31031C>T (n.132+31031C>T)
n.796G>A
n.768G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092742G>CCA363207736H2BC3,H2BC4,HFEc.674G>C (p.Cys225Ser)
c.391-1708C>G (n.391-1708C>G)
c.398G>C (p.Cys133Ser)
c.356G>C (p.Cys119Ser)
c.410G>C (p.Cys137Ser)
c.77-377G>C (n.77-377G>C)
c.134G>C (p.Cys45Ser)
c.605G>C (p.Cys202Ser)
c.632G>C (p.Cys211Ser)
c.665G>C (p.Cys222Ser)
n.1005G>C
n.517G>C
c.368G>C (p.Cys123Ser)
c.132+31031C>G (n.132+31031C>G)
n.796G>C
n.768G>C
 gnomAD v4
6g.26092742G=CA1616889880H2BC3,H2BC4,HFEc.674G= (p.Cys225=)
c.391-1708C= (n.391-1708C=)
c.398G= (p.Cys133=)
c.356G= (p.Cys119=)
c.410G= (p.Cys137=)
c.77-377G= (n.77-377G=)
c.134G= (p.Cys45=)
c.605G= (p.Cys202=)
c.632G= (p.Cys211=)
c.665G= (p.Cys222=)
n.1005G=
n.517G=
c.368G= (p.Cys123=)
c.132+31031C= (n.132+31031C=)
n.796G=
n.768G=
6g.26092742G>TCA363207737H2BC3,H2BC4,HFEc.674G>T (p.Cys225Phe)
c.391-1708C>A (n.391-1708C>A)
c.398G>T (p.Cys133Phe)
c.356G>T (p.Cys119Phe)
c.410G>T (p.Cys137Phe)
c.77-377G>T (n.77-377G>T)
c.134G>T (p.Cys45Phe)
c.605G>T (p.Cys202Phe)
c.632G>T (p.Cys211Phe)
c.665G>T (p.Cys222Phe)
n.1005G>T
n.517G>T
c.368G>T (p.Cys123Phe)
c.132+31031C>A (n.132+31031C>A)
n.796G>T
n.768G>T
6g.26092743T>ACA363207739H2BC3,H2BC4,HFEc.675T>A (p.Cys225Ter)
c.391-1709A>T (n.391-1709A>T)
c.399T>A (p.Cys133Ter)
c.357T>A (p.Cys119Ter)
c.411T>A (p.Cys137Ter)
c.77-376T>A (n.77-376T>A)
c.135T>A (p.Cys45Ter)
c.606T>A (p.Cys202Ter)
c.633T>A (p.Cys211Ter)
c.666T>A (p.Cys222Ter)
n.1006T>A
n.518T>A
c.369T>A (p.Cys123Ter)
c.132+31030A>T (n.132+31030A>T)
n.797T>A
n.769T>A
6g.26092743T>CCA449420929H2BC3,H2BC4,HFEc.675T>C (p.Cys225=)
c.391-1709A>G (n.391-1709A>G)
c.399T>C (p.Cys133=)
c.357T>C (p.Cys119=)
c.411T>C (p.Cys137=)
c.77-376T>C (n.77-376T>C)
c.135T>C (p.Cys45=)
c.606T>C (p.Cys202=)
c.633T>C (p.Cys211=)
c.666T>C (p.Cys222=)
n.1006T>C
n.518T>C
c.369T>C (p.Cys123=)
c.132+31030A>G (n.132+31030A>G)
n.797T>C
n.769T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26092743T>GCA363207741H2BC3,H2BC4,HFEc.675T>G (p.Cys225Trp)
c.391-1709A>C (n.391-1709A>C)
c.399T>G (p.Cys133Trp)
c.357T>G (p.Cys119Trp)
c.411T>G (p.Cys137Trp)
c.77-376T>G (n.77-376T>G)
c.135T>G (p.Cys45Trp)
c.606T>G (p.Cys202Trp)
c.633T>G (p.Cys211Trp)
c.666T>G (p.Cys222Trp)
n.1006T>G
n.518T>G
c.369T>G (p.Cys123Trp)
c.132+31030A>C (n.132+31030A>C)
n.797T>G
n.769T>G
6g.26092744C>ACA449420930H2BC3,H2BC4,HFEc.676C>A (p.Arg226=)
c.391-1710G>T (n.391-1710G>T)
c.400C>A (p.Arg134=)
c.358C>A (p.Arg120=)
c.412C>A (p.Arg138=)
c.77-375C>A (n.77-375C>A)
c.136C>A (p.Arg46=)
c.607C>A (p.Arg203=)
c.634C>A (p.Arg212=)
c.667C>A (p.Arg223=)
n.1007C>A
n.519C>A
c.370C>A (p.Arg124=)
c.132+31029G>T (n.132+31029G>T)
n.798C>A
n.770C>A
6g.26092744C=CA1616889881H2BC3,H2BC4,HFEc.676C= (p.Arg226=)
c.391-1710G= (n.391-1710G=)
c.400C= (p.Arg134=)
c.358C= (p.Arg120=)
c.412C= (p.Arg138=)
c.77-375C= (n.77-375C=)
c.136C= (p.Arg46=)
c.607C= (p.Arg203=)
c.634C= (p.Arg212=)
c.667C= (p.Arg223=)
n.1007C=
n.519C=
c.370C= (p.Arg124=)
c.132+31029G= (n.132+31029G=)
n.798C=
n.770C=
6g.26092744C>GCA363207743H2BC3,H2BC4,HFEc.676C>G (p.Arg226Gly)
c.391-1710G>C (n.391-1710G>C)
c.400C>G (p.Arg134Gly)
c.358C>G (p.Arg120Gly)
c.412C>G (p.Arg138Gly)
c.77-375C>G (n.77-375C>G)
c.136C>G (p.Arg46Gly)
c.607C>G (p.Arg203Gly)
c.634C>G (p.Arg212Gly)
c.667C>G (p.Arg223Gly)
n.1007C>G
n.519C>G
c.370C>G (p.Arg124Gly)
c.132+31029G>C (n.132+31029G>C)
n.798C>G
n.770C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092744C>TCA3666715H2BC3,H2BC4,HFEc.676C>T (p.Arg226Trp)
c.391-1710G>A (n.391-1710G>A)
c.400C>T (p.Arg134Trp)
c.358C>T (p.Arg120Trp)
c.412C>T (p.Arg138Trp)
c.77-375C>T (n.77-375C>T)
c.136C>T (p.Arg46Trp)
c.607C>T (p.Arg203Trp)
c.634C>T (p.Arg212Trp)
c.667C>T (p.Arg223Trp)
n.1007C>T
n.519C>T
c.370C>T (p.Arg124Trp)
c.132+31029G>A (n.132+31029G>A)
n.798C>T
n.770C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092745G>ACA3666716H2BC3,H2BC4,HFEc.677G>A (p.Arg226Gln)
c.391-1711C>T (n.391-1711C>T)
c.401G>A (p.Arg134Gln)
c.359G>A (p.Arg120Gln)
c.413G>A (p.Arg138Gln)
c.77-374G>A (n.77-374G>A)
c.137G>A (p.Arg46Gln)
c.608G>A (p.Arg203Gln)
c.635G>A (p.Arg212Gln)
c.668G>A (p.Arg223Gln)
n.1008G>A
n.520G>A
c.371G>A (p.Arg124Gln)
c.132+31028C>T (n.132+31028C>T)
n.799G>A
n.771G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092745G>CCA363207746H2BC3,H2BC4,HFEc.677G>C (p.Arg226Pro)
c.391-1711C>G (n.391-1711C>G)
c.401G>C (p.Arg134Pro)
c.359G>C (p.Arg120Pro)
c.413G>C (p.Arg138Pro)
c.77-374G>C (n.77-374G>C)
c.137G>C (p.Arg46Pro)
c.608G>C (p.Arg203Pro)
c.635G>C (p.Arg212Pro)
c.668G>C (p.Arg223Pro)
n.1008G>C
n.520G>C
c.371G>C (p.Arg124Pro)
c.132+31028C>G (n.132+31028C>G)
n.799G>C
n.771G>C
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 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.615G>A (p.Leu205=)
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c.132+31021C>G (n.132+31021C>G)
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6g.26092752G>TCA363207770H2BC3,H2BC4,HFEc.684G>T (p.Leu228Phe)
c.391-1718C>A (n.391-1718C>A)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.366G>T (p.Leu122Phe)
c.420G>T (p.Leu140Phe)
c.77-367G>T (n.77-367G>T)
c.144G>T (p.Leu48Phe)
c.615G>T (p.Leu205Phe)
c.642G>T (p.Leu214Phe)
c.675G>T (p.Leu225Phe)
n.1015G>T
n.527G>T
c.378G>T (p.Leu126Phe)
c.132+31021C>A (n.132+31021C>A)
n.806G>T
n.778G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092753A>CCA363207772H2BC3,H2BC4,HFEc.685A>C (p.Asn229His)
c.391-1719T>G (n.391-1719T>G)
c.409A>C (p.Asn137His)
c.367A>C (p.Asn123His)
c.421A>C (p.Asn141His)
c.77-366A>C (n.77-366A>C)
c.145A>C (p.Asn49His)
c.616A>C (p.Asn206His)
c.643A>C (p.Asn215His)
c.676A>C (p.Asn226His)
n.1016A>C
n.528A>C
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c.132+31020T>G (n.132+31020T>G)
n.807A>C
n.779A>C
6g.26092753A>GCA363207773H2BC3,H2BC4,HFEc.685A>G (p.Asn229Asp)
c.391-1719T>C (n.391-1719T>C)
c.409A>G (p.Asn137Asp)
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c.145A>G (p.Asn49Asp)
c.616A>G (p.Asn206Asp)
c.643A>G (p.Asn215Asp)
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n.528A>G
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n.807A>G
n.779A>G
6g.26092753A>TCA363207775H2BC3,H2BC4,HFEc.685A>T (p.Asn229Tyr)
c.391-1719T>A (n.391-1719T>A)
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c.421A>T (p.Asn141Tyr)
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c.616A>T (p.Asn206Tyr)
c.643A>T (p.Asn215Tyr)
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n.528A>T
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n.807A>T
n.779A>T
6g.26092753_26092756delinsAACTCA1616889884H2BC3,H2BC4,HFEc.685_688delinsAACT (p.Asn229=)
c.391-1722_391-1719delinsAGTT (n.391-1722_391-1719delinsAGTT)
c.409_412delinsAACT (p.Asn137=)
c.367_370delinsAACT (p.Asn123=)
c.421_424delinsAACT (p.Asn141=)
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c.145_148delinsAACT (p.Asn49=)
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c.643_646delinsAACT (p.Asn215=)
c.676_679delinsAACT (p.Asn226=)
n.1016_1019delinsAACT
n.528_531delinsAACT
c.379_382delinsAACT (p.Asn127=)
c.132+31017_132+31020delinsAGTT (n.132+31017_132+31020delinsAGTT)
n.807_810delinsAACT
n.779_782delinsAACT
6g.26092754A>CCA363207778H2BC3,H2BC4,HFEc.686A>C (p.Asn229Thr)
c.391-1720T>G (n.391-1720T>G)
c.410A>C (p.Asn137Thr)
c.368A>C (p.Asn123Thr)
c.422A>C (p.Asn141Thr)
c.77-365A>C (n.77-365A>C)
c.146A>C (p.Asn49Thr)
c.617A>C (p.Asn206Thr)
c.644A>C (p.Asn215Thr)
c.677A>C (p.Asn226Thr)
n.1017A>C
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c.132+31019T>G (n.132+31019T>G)
n.808A>C
n.780A>C
6g.26092754A>GCA363207777H2BC3,H2BC4,HFEc.686A>G (p.Asn229Ser)
c.391-1720T>C (n.391-1720T>C)
c.410A>G (p.Asn137Ser)
c.368A>G (p.Asn123Ser)
c.422A>G (p.Asn141Ser)
c.77-365A>G (n.77-365A>G)
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c.677A>G (p.Asn226Ser)
n.1017A>G
n.529A>G
c.380A>G (p.Asn127Ser)
c.132+31019T>C (n.132+31019T>C)
n.808A>G
n.780A>G
 gnomAD v4
6g.26092754A>TCA363207780H2BC3,H2BC4,HFEc.686A>T (p.Asn229Ile)
c.391-1720T>A (n.391-1720T>A)
c.410A>T (p.Asn137Ile)
c.368A>T (p.Asn123Ile)
c.422A>T (p.Asn141Ile)
c.77-365A>T (n.77-365A>T)
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c.677A>T (p.Asn226Ile)
n.1017A>T
n.529A>T
c.380A>T (p.Asn127Ile)
c.132+31019T>A (n.132+31019T>A)
n.808A>T
n.780A>T
6g.26092759_26092761delCA3666717H2BC3,H2BC4,HFEc.691_693del (p.Tyr231del)
c.391-1722_391-1720del (n.391-1722_391-1720del)
c.415_417del (p.Tyr139del)
c.373_375del (p.Tyr125del)
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c.151_153del (p.Tyr51del)
c.622_624del (p.Tyr208del)
c.649_651del (p.Tyr217del)
c.682_684del (p.Tyr228del)
n.1022_1024del
n.534_536del
c.385_387del (p.Tyr129del)
c.132+31017_132+31019del (n.132+31017_132+31019del)
n.813_815del
n.785_787del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092755C>ACA363207782H2BC3,H2BC4,HFEc.687C>A (p.Asn229Lys)
c.391-1721G>T (n.391-1721G>T)
c.411C>A (p.Asn137Lys)
c.369C>A (p.Asn123Lys)
c.423C>A (p.Asn141Lys)
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c.147C>A (p.Asn49Lys)
c.618C>A (p.Asn206Lys)
c.645C>A (p.Asn215Lys)
c.678C>A (p.Asn226Lys)
n.1018C>A
n.530C>A
c.381C>A (p.Asn127Lys)
c.132+31018G>T (n.132+31018G>T)
n.809C>A
n.781C>A
6g.26092755C>GCA363207783H2BC3,H2BC4,HFEc.687C>G (p.Asn229Lys)
c.391-1721G>C (n.391-1721G>C)
c.411C>G (p.Asn137Lys)
c.369C>G (p.Asn123Lys)
c.423C>G (p.Asn141Lys)
c.77-364C>G (n.77-364C>G)
c.147C>G (p.Asn49Lys)
c.618C>G (p.Asn206Lys)
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n.1018C>G
n.530C>G
c.381C>G (p.Asn127Lys)
c.132+31018G>C (n.132+31018G>C)
n.809C>G
n.781C>G
 gnomAD v4
6g.26092755C>TCA449420939H2BC3,H2BC4,HFEc.687C>T (p.Asn229=)
c.391-1721G>A (n.391-1721G>A)
c.411C>T (p.Asn137=)
c.369C>T (p.Asn123=)
c.423C>T (p.Asn141=)
c.77-364C>T (n.77-364C>T)
c.147C>T (p.Asn49=)
c.618C>T (p.Asn206=)
c.645C>T (p.Asn215=)
c.678C>T (p.Asn226=)
n.1018C>T
n.530C>T
c.381C>T (p.Asn127=)
c.132+31018G>A (n.132+31018G>A)
n.809C>T
n.781C>T
6g.26092756T>ACA363207786H2BC3,H2BC4,HFEc.688T>A (p.Tyr230Asn)
c.391-1722A>T (n.391-1722A>T)
c.412T>A (p.Tyr138Asn)
c.370T>A (p.Tyr124Asn)
c.424T>A (p.Tyr142Asn)
c.77-363T>A (n.77-363T>A)
c.148T>A (p.Tyr50Asn)
c.619T>A (p.Tyr207Asn)
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
c.679T>A (p.Tyr227Asn)
n.1019T>A
n.531T>A
c.382T>A (p.Tyr128Asn)
c.132+31017A>T (n.132+31017A>T)
n.810T>A
n.782T>A
6g.26092756T>CCA363207787H2BC3,H2BC4,HFEc.688T>C (p.Tyr230His)
c.391-1722A>G (n.391-1722A>G)
c.412T>C (p.Tyr138His)
c.370T>C (p.Tyr124His)
c.424T>C (p.Tyr142His)
c.77-363T>C (n.77-363T>C)
c.148T>C (p.Tyr50His)
c.619T>C (p.Tyr207His)
c.646T>C (p.Tyr216His)
c.679T>C (p.Tyr227His)
n.1019T>C
n.531T>C
c.382T>C (p.Tyr128His)
c.132+31017A>G (n.132+31017A>G)
n.810T>C
n.782T>C
6g.26092756T>GCA363207789H2BC3,H2BC4,HFEc.688T>G (p.Tyr230Asp)
c.391-1722A>C (n.391-1722A>C)
c.412T>G (p.Tyr138Asp)
c.370T>G (p.Tyr124Asp)
c.424T>G (p.Tyr142Asp)
c.77-363T>G (n.77-363T>G)
c.148T>G (p.Tyr50Asp)
c.619T>G (p.Tyr207Asp)
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
c.679T>G (p.Tyr227Asp)
n.1019T>G
n.531T>G
c.382T>G (p.Tyr128Asp)
c.132+31017A>C (n.132+31017A>C)
n.810T>G
n.782T>G
6g.26092757A=CA1616889885H2BC3,H2BC4,HFEc.689A= (p.Tyr230=)
c.391-1723T= (n.391-1723T=)
c.413A= (p.Tyr138=)
c.371A= (p.Tyr124=)
c.425A= (p.Tyr142=)
c.77-362A= (n.77-362A=)
c.149A= (p.Tyr50=)
c.620A= (p.Tyr207=)
c.647A= (p.Tyr216=)
c.680A= (p.Tyr227=)
n.1020A=
n.532A=
c.383A= (p.Tyr128=)
c.132+31016T= (n.132+31016T=)
n.811A=
n.783A=
6g.26092757A>CCA363207792H2BC3,H2BC4,HFEc.689A>C (p.Tyr230Ser)
c.391-1723T>G (n.391-1723T>G)
c.413A>C (p.Tyr138Ser)
c.371A>C (p.Tyr124Ser)
c.425A>C (p.Tyr142Ser)
c.77-362A>C (n.77-362A>C)
c.149A>C (p.Tyr50Ser)
c.620A>C (p.Tyr207Ser)
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
c.680A>C (p.Tyr227Ser)
n.1020A>C
n.532A>C
c.383A>C (p.Tyr128Ser)
c.132+31016T>G (n.132+31016T>G)
n.811A>C
n.783A>C
6g.26092757A>GCA3666718H2BC3,H2BC4,HFEc.689A>G (p.Tyr230Cys)
c.391-1723T>C (n.391-1723T>C)
c.413A>G (p.Tyr138Cys)
c.371A>G (p.Tyr124Cys)
c.425A>G (p.Tyr142Cys)
c.77-362A>G (n.77-362A>G)
c.149A>G (p.Tyr50Cys)
c.620A>G (p.Tyr207Cys)
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
c.680A>G (p.Tyr227Cys)
n.1020A>G
n.532A>G
c.383A>G (p.Tyr128Cys)
c.132+31016T>C (n.132+31016T>C)
n.811A>G
n.783A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092757A>TCA363207791H2BC3,H2BC4,HFEc.689A>T (p.Tyr230Phe)
c.391-1723T>A (n.391-1723T>A)
c.413A>T (p.Tyr138Phe)
c.371A>T (p.Tyr124Phe)
c.425A>T (p.Tyr142Phe)
c.77-362A>T (n.77-362A>T)
c.149A>T (p.Tyr50Phe)
c.620A>T (p.Tyr207Phe)
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
c.680A>T (p.Tyr227Phe)
n.1020A>T
n.532A>T
c.383A>T (p.Tyr128Phe)
c.132+31016T>A (n.132+31016T>A)
n.811A>T
n.783A>T
6g.26092758C>ACA363207793H2BC3,H2BC4,HFEc.690C>A (p.Tyr230Ter)
c.391-1724G>T (n.391-1724G>T)
c.414C>A (p.Tyr138Ter)
c.372C>A (p.Tyr124Ter)
c.426C>A (p.Tyr142Ter)
c.77-361C>A (n.77-361C>A)
c.150C>A (p.Tyr50Ter)
c.621C>A (p.Tyr207Ter)
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.681C>A (p.Tyr227Ter)
n.1021C>A
n.533C>A
c.384C>A (p.Tyr128Ter)
c.132+31015G>T (n.132+31015G>T)
n.812C>A
n.784C>A
6g.26092758C>GCA363207794H2BC3,H2BC4,HFEc.690C>G (p.Tyr230Ter)
c.391-1724G>C (n.391-1724G>C)
c.414C>G (p.Tyr138Ter)
c.372C>G (p.Tyr124Ter)
c.426C>G (p.Tyr142Ter)
c.77-361C>G (n.77-361C>G)
c.150C>G (p.Tyr50Ter)
c.621C>G (p.Tyr207Ter)
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.681C>G (p.Tyr227Ter)
n.1021C>G
n.533C>G
c.384C>G (p.Tyr128Ter)
c.132+31015G>C (n.132+31015G>C)
n.812C>G
n.784C>G
6g.26092758C>TCA449420940H2BC3,H2BC4,HFEc.690C>T (p.Tyr230=)
c.391-1724G>A (n.391-1724G>A)
c.414C>T (p.Tyr138=)
c.372C>T (p.Tyr124=)
c.426C>T (p.Tyr142=)
c.77-361C>T (n.77-361C>T)
c.150C>T (p.Tyr50=)
c.621C>T (p.Tyr207=)
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.681C>T (p.Tyr227=)
n.1021C>T
n.533C>T
c.384C>T (p.Tyr128=)
c.132+31015G>A (n.132+31015G>A)
n.812C>T
n.784C>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092759T>ACA363207797H2BC3,H2BC4,HFEc.691T>A (p.Tyr231Asn)
c.391-1725A>T (n.391-1725A>T)
c.415T>A (p.Tyr139Asn)
c.373T>A (p.Tyr125Asn)
c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.77-360T>A (n.77-360T>A)
c.151T>A (p.Tyr51Asn)
c.622T>A (p.Tyr208Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.1022T>A
n.534T>A
c.385T>A (p.Tyr129Asn)
c.132+31014A>T (n.132+31014A>T)
n.813T>A
n.785T>A
6g.26092759T>CCA363207799H2BC3,H2BC4,HFEc.691T>C (p.Tyr231His)
c.391-1725A>G (n.391-1725A>G)
c.415T>C (p.Tyr139His)
c.373T>C (p.Tyr125His)
c.427T>C (p.Tyr143His)
c.77-360T>C (n.77-360T>C)
c.151T>C (p.Tyr51His)
c.622T>C (p.Tyr208His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.1022T>C
n.534T>C
c.385T>C (p.Tyr129His)
c.132+31014A>G (n.132+31014A>G)
n.813T>C
n.785T>C
6g.26092759T>GCA363207800H2BC3,H2BC4,HFEc.691T>G (p.Tyr231Asp)
c.391-1725A>C (n.391-1725A>C)
c.415T>G (p.Tyr139Asp)
c.373T>G (p.Tyr125Asp)
c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.77-360T>G (n.77-360T>G)
c.151T>G (p.Tyr51Asp)
c.622T>G (p.Tyr208Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.1022T>G
n.534T>G
c.385T>G (p.Tyr129Asp)
c.132+31014A>C (n.132+31014A>C)
n.813T>G
n.785T>G
6g.26092760A=CA1616889886H2BC3,H2BC4,HFEc.692A= (p.Tyr231=)
c.391-1726T= (n.391-1726T=)
c.416A= (p.Tyr139=)
c.374A= (p.Tyr125=)
c.428A= (p.Tyr143=)
c.77-359A= (n.77-359A=)
c.152A= (p.Tyr51=)
c.623A= (p.Tyr208=)
c.650A= (p.Tyr217=)
c.683A= (p.Tyr228=)
n.1023A=
n.535A=
c.386A= (p.Tyr129=)
c.132+31013T= (n.132+31013T=)
n.814A=
n.786A=
6g.26092760A>CCA363207802H2BC3,H2BC4,HFEc.692A>C (p.Tyr231Ser)
c.391-1726T>G (n.391-1726T>G)
c.416A>C (p.Tyr139Ser)
c.374A>C (p.Tyr125Ser)
c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.77-359A>C (n.77-359A>C)
c.152A>C (p.Tyr51Ser)
c.623A>C (p.Tyr208Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.1023A>C
n.535A>C
c.386A>C (p.Tyr129Ser)
c.132+31013T>G (n.132+31013T>G)
n.814A>C
n.786A>C
 dbSNP
6g.26092760A>GCA363207806H2BC3,H2BC4,HFEc.692A>G (p.Tyr231Cys)
c.391-1726T>C (n.391-1726T>C)
c.416A>G (p.Tyr139Cys)
c.374A>G (p.Tyr125Cys)
c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.77-359A>G (n.77-359A>G)
c.152A>G (p.Tyr51Cys)
c.623A>G (p.Tyr208Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.1023A>G
n.535A>G
c.386A>G (p.Tyr129Cys)
c.132+31013T>C (n.132+31013T>C)
n.814A>G
n.786A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092760A>TCA363207804H2BC3,H2BC4,HFEc.692A>T (p.Tyr231Phe)
c.391-1726T>A (n.391-1726T>A)
c.416A>T (p.Tyr139Phe)
c.374A>T (p.Tyr125Phe)
c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.77-359A>T (n.77-359A>T)
c.152A>T (p.Tyr51Phe)
c.623A>T (p.Tyr208Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.1023A>T
n.535A>T
c.386A>T (p.Tyr129Phe)
c.132+31013T>A (n.132+31013T>A)
n.814A>T
n.786A>T
6g.26092761C>ACA363207808H2BC3,H2BC4,HFEc.693C>A (p.Tyr231Ter)
c.391-1727G>T (n.391-1727G>T)
c.417C>A (p.Tyr139Ter)
c.375C>A (p.Tyr125Ter)
c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.77-358C>A (n.77-358C>A)
c.153C>A (p.Tyr51Ter)
c.624C>A (p.Tyr208Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.1024C>A
n.536C>A
c.387C>A (p.Tyr129Ter)
c.132+31012G>T (n.132+31012G>T)
n.815C>A
n.787C>A
6g.26092761C=CA1616889887H2BC3,H2BC4,HFEc.693C= (p.Tyr231=)
c.391-1727G= (n.391-1727G=)
c.417C= (p.Tyr139=)
c.375C= (p.Tyr125=)
c.429C= (p.Tyr143=)
c.77-358C= (n.77-358C=)
c.153C= (p.Tyr51=)
c.624C= (p.Tyr208=)
c.651C= (p.Tyr217=)
c.684C= (p.Tyr228=)
n.1024C=
n.536C=
c.387C= (p.Tyr129=)
c.132+31012G= (n.132+31012G=)
n.815C=
n.787C=
6g.26092761C>GCA363207809H2BC3,H2BC4,HFEc.693C>G (p.Tyr231Ter)
c.391-1727G>C (n.391-1727G>C)
c.417C>G (p.Tyr139Ter)
c.375C>G (p.Tyr125Ter)
c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.77-358C>G (n.77-358C>G)
c.153C>G (p.Tyr51Ter)
c.624C>G (p.Tyr208Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
c.684C>G (p.Tyr228Ter)
n.1024C>G
n.536C>G
c.387C>G (p.Tyr129Ter)
c.132+31012G>C (n.132+31012G>C)
n.815C>G
n.787C>G
6g.26092761C>TCA449420941H2BC3,H2BC4,HFEc.693C>T (p.Tyr231=)
c.391-1727G>A (n.391-1727G>A)
c.417C>T (p.Tyr139=)
c.375C>T (p.Tyr125=)
c.429C>T (p.Tyr143=)
c.77-358C>T (n.77-358C>T)
c.153C>T (p.Tyr51=)
c.624C>T (p.Tyr208=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
c.684C>T (p.Tyr228=)
n.1024C>T
n.536C>T
c.387C>T (p.Tyr129=)
c.132+31012G>A (n.132+31012G>A)
n.815C>T
n.787C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092765delCA2677605460H2BC3,H2BC4,HFEc.697del (p.Gln233ArgfsTer5)
c.391-1727del (n.391-1727del)
c.421del (p.Gln141ArgfsTer5)
c.379del (p.Gln127ArgfsTer5)
c.433del (p.Gln145ArgfsTer5)
c.77-354del (n.77-354del)
c.157del (p.Gln53ArgfsTer5)
c.628del (p.Gln210ArgfsTer5)
c.655del (p.Gln219ArgfsTer5)
c.688del (p.Gln230ArgfsTer5)
n.1028del
n.540del
c.391del (p.Gln131ArgfsTer5)
c.132+31012del (n.132+31012del)
n.819del
n.791del
 gnomAD v4
6g.26092762C>ACA363207811H2BC3,H2BC4,HFEc.694C>A (p.Pro232Thr)
c.391-1728G>T (n.391-1728G>T)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.376C>A (p.Pro126Thr)
c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.77-357C>A (n.77-357C>A)
c.154C>A (p.Pro52Thr)
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.652C>A (p.Pro218Thr)
c.685C>A (p.Pro229Thr)
n.1025C>A
n.537C>A
c.388C>A (p.Pro130Thr)
c.132+31011G>T (n.132+31011G>T)
n.816C>A
n.788C>A
6g.26092762C>GCA363207812H2BC3,H2BC4,HFEc.694C>G (p.Pro232Ala)
c.391-1728G>C (n.391-1728G>C)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.376C>G (p.Pro126Ala)
c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.77-357C>G (n.77-357C>G)
c.154C>G (p.Pro52Ala)
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.652C>G (p.Pro218Ala)
c.685C>G (p.Pro229Ala)
n.1025C>G
n.537C>G
c.388C>G (p.Pro130Ala)
c.132+31011G>C (n.132+31011G>C)
n.816C>G
n.788C>G
6g.26092762C>TCA363207814H2BC3,H2BC4,HFEc.694C>T (p.Pro232Ser)
c.391-1728G>A (n.391-1728G>A)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.376C>T (p.Pro126Ser)
c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.77-357C>T (n.77-357C>T)
c.154C>T (p.Pro52Ser)
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.652C>T (p.Pro218Ser)
c.685C>T (p.Pro229Ser)
n.1025C>T
n.537C>T
c.388C>T (p.Pro130Ser)
c.132+31011G>A (n.132+31011G>A)
n.816C>T
n.788C>T
6g.26092763C>ACA363207816H2BC3,H2BC4,HFEc.695C>A (p.Pro232His)
c.391-1729G>T (n.391-1729G>T)
c.419C>A (p.Pro140His)
c.377C>A (p.Pro126His)
c.431C>A (p.Pro144His)
c.77-356C>A (n.77-356C>A)
c.155C>A (p.Pro52His)
c.626C>A (p.Pro209His)
c.653C>A (p.Pro218His)
c.686C>A (p.Pro229His)
n.1026C>A
n.538C>A
c.389C>A (p.Pro130His)
c.132+31010G>T (n.132+31010G>T)
n.817C>A
n.789C>A
6g.26092763C>GCA363207818H2BC3,H2BC4,HFEc.695C>G (p.Pro232Arg)
c.391-1729G>C (n.391-1729G>C)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.377C>G (p.Pro126Arg)
c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.77-356C>G (n.77-356C>G)
c.155C>G (p.Pro52Arg)
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.653C>G (p.Pro218Arg)
c.686C>G (p.Pro229Arg)
n.1026C>G
n.538C>G
c.389C>G (p.Pro130Arg)
c.132+31010G>C (n.132+31010G>C)
n.817C>G
n.789C>G
6g.26092763C>TCA363207819H2BC3,H2BC4,HFEc.695C>T (p.Pro232Leu)
c.391-1729G>A (n.391-1729G>A)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.377C>T (p.Pro126Leu)
c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.77-356C>T (n.77-356C>T)
c.155C>T (p.Pro52Leu)
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.653C>T (p.Pro218Leu)
c.686C>T (p.Pro229Leu)
n.1026C>T
n.538C>T
c.389C>T (p.Pro130Leu)
c.132+31010G>A (n.132+31010G>A)
n.817C>T
n.789C>T
 gnomAD v4
6g.26092764C>ACA449420942H2BC3,H2BC4,HFEc.696C>A (p.Pro232=)
c.391-1730G>T (n.391-1730G>T)
c.420C>A (p.Pro140=)
c.378C>A (p.Pro126=)
c.432C>A (p.Pro144=)
c.77-355C>A (n.77-355C>A)
c.156C>A (p.Pro52=)
c.627C>A (p.Pro209=)
c.654C>A (p.Pro218=)
c.687C>A (p.Pro229=)
n.1027C>A
n.539C>A
c.390C>A (p.Pro130=)
c.132+31009G>T (n.132+31009G>T)
n.818C>A
n.790C>A
6g.26092764C=CA1616889888H2BC3,H2BC4,HFEc.696C= (p.Pro232=)
c.391-1730G= (n.391-1730G=)
c.420C= (p.Pro140=)
c.378C= (p.Pro126=)
c.432C= (p.Pro144=)
c.77-355C= (n.77-355C=)
c.156C= (p.Pro52=)
c.627C= (p.Pro209=)
c.654C= (p.Pro218=)
c.687C= (p.Pro229=)
n.1027C=
n.539C=
c.390C= (p.Pro130=)
c.132+31009G= (n.132+31009G=)
n.818C=
n.790C=
6g.26092764C>GCA449420943H2BC3,H2BC4,HFEc.696C>G (p.Pro232=)
c.391-1730G>C (n.391-1730G>C)
c.420C>G (p.Pro140=)
c.378C>G (p.Pro126=)
c.432C>G (p.Pro144=)
c.77-355C>G (n.77-355C>G)
c.156C>G (p.Pro52=)
c.627C>G (p.Pro209=)
c.654C>G (p.Pro218=)
c.687C>G (p.Pro229=)
n.1027C>G
n.539C>G
c.390C>G (p.Pro130=)
c.132+31009G>C (n.132+31009G>C)
n.818C>G
n.790C>G
 dbSNP
6g.26092764C>TCA3666719H2BC3,H2BC4,HFEc.696C>T (p.Pro232=)
c.391-1730G>A (n.391-1730G>A)
c.420C>T (p.Pro140=)
c.378C>T (p.Pro126=)
c.432C>T (p.Pro144=)
c.77-355C>T (n.77-355C>T)
c.156C>T (p.Pro52=)
c.627C>T (p.Pro209=)
c.654C>T (p.Pro218=)
c.687C>T (p.Pro229=)
n.1027C>T
n.539C>T
c.390C>T (p.Pro130=)
c.132+31009G>A (n.132+31009G>A)
n.818C>T
n.790C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092765C>ACA363207825H2BC3,H2BC4,HFEc.697C>A (p.Gln233Lys)
c.391-1731G>T (n.391-1731G>T)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.379C>A (p.Gln127Lys)
c.433C>A (p.Gln145Lys)
c.77-354C>A (n.77-354C>A)
c.157C>A (p.Gln53Lys)
c.628C>A (p.Gln210Lys)
c.655C>A (p.Gln219Lys)
c.688C>A (p.Gln230Lys)
n.1028C>A
n.540C>A
c.391C>A (p.Gln131Lys)
c.132+31008G>T (n.132+31008G>T)
n.819C>A
n.791C>A
 COSMIC COSMIC
6g.26092765C=CA1616889889H2BC3,H2BC4,HFEc.697C= (p.Gln233=)
c.391-1731G= (n.391-1731G=)
c.421C= (p.Gln141=)
c.379C= (p.Gln127=)
c.433C= (p.Gln145=)
c.77-354C= (n.77-354C=)
c.157C= (p.Gln53=)
c.628C= (p.Gln210=)
c.655C= (p.Gln219=)
c.688C= (p.Gln230=)
n.1028C=
n.540C=
c.391C= (p.Gln131=)
c.132+31008G= (n.132+31008G=)
n.819C=
n.791C=
6g.26092765C>GCA363207827H2BC3,H2BC4,HFEc.697C>G (p.Gln233Glu)
c.391-1731G>C (n.391-1731G>C)
c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.379C>G (p.Gln127Glu)
c.433C>G (p.Gln145Glu)
c.77-354C>G (n.77-354C>G)
c.157C>G (p.Gln53Glu)
c.628C>G (p.Gln210Glu)
c.655C>G (p.Gln219Glu)
c.688C>G (p.Gln230Glu)
n.1028C>G
n.540C>G
c.391C>G (p.Gln131Glu)
c.132+31008G>C (n.132+31008G>C)
n.819C>G
n.791C>G
 gnomAD v4
6g.26092765C>TCA3666720H2BC3,H2BC4,HFEc.697C>T (p.Gln233Ter)
c.391-1731G>A (n.391-1731G>A)
c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.379C>T (p.Gln127Ter)
c.433C>T (p.Gln145Ter)
c.77-354C>T (n.77-354C>T)
c.157C>T (p.Gln53Ter)
c.628C>T (p.Gln210Ter)
c.655C>T (p.Gln219Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
n.1028C>T
n.540C>T
c.391C>T (p.Gln131Ter)
c.132+31008G>A (n.132+31008G>A)
n.819C>T
n.791C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092766A>CCA363207832H2BC3,H2BC4,HFEc.698A>C (p.Gln233Pro)
c.391-1732T>G (n.391-1732T>G)
c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.380A>C (p.Gln127Pro)
c.434A>C (p.Gln145Pro)
c.77-353A>C (n.77-353A>C)
c.158A>C (p.Gln53Pro)
c.629A>C (p.Gln210Pro)
c.656A>C (p.Gln219Pro)
c.689A>C (p.Gln230Pro)
n.1029A>C
n.541A>C
c.392A>C (p.Gln131Pro)
c.132+31007T>G (n.132+31007T>G)
n.820A>C
n.792A>C
6g.26092766A>GCA363207833H2BC3,H2BC4,HFEc.698A>G (p.Gln233Arg)
c.391-1732T>C (n.391-1732T>C)
c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.380A>G (p.Gln127Arg)
c.434A>G (p.Gln145Arg)
c.77-353A>G (n.77-353A>G)
c.158A>G (p.Gln53Arg)
c.629A>G (p.Gln210Arg)
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 gnomAD v4
6g.26092767G>ACA3666721H2BC3,H2BC4,HFEc.699G>A (p.Gln233=)
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n.821G>A
n.793G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.793G>C
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c.381G>T (p.Gln127His)
c.435G>T (p.Gln145His)
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c.159G>T (p.Gln53His)
c.630G>T (p.Gln210His)
c.657G>T (p.Gln219His)
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n.793G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26092768A=CA1616889891H2BC3,H2BC4,HFEc.700A= (p.Asn234=)
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n.794A=
6g.26092768A>CCA363207840H2BC3,H2BC4,HFEc.700A>C (p.Asn234His)
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n.794A>T
6g.26092769A>CCA363207847H2BC3,H2BC4,HFEc.701A>C (p.Asn234Thr)
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c.692A>C (p.Asn231Thr)
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n.544A>C
c.395A>C (p.Asn132Thr)
c.132+31004T>G (n.132+31004T>G)
n.823A>C
n.795A>C
6g.26092769A>GCA363207849H2BC3,H2BC4,HFEc.701A>G (p.Asn234Ser)
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n.544A>G
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n.823A>G
n.795A>G
6g.26092769A>TCA363207845H2BC3,H2BC4,HFEc.701A>T (p.Asn234Ile)
c.391-1735T>A (n.391-1735T>A)
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c.437A>T (p.Asn146Ile)
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c.659A>T (p.Asn220Ile)
c.692A>T (p.Asn231Ile)
n.1032A>T
n.544A>T
c.395A>T (p.Asn132Ile)
c.132+31004T>A (n.132+31004T>A)
n.823A>T
n.795A>T
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c.391-1735_391-1734insGGCTTAGTAGTAGT (n.391-1735_391-1734insGGCTTAGTAGTAGT)
c.426_427insTACTACTAAGCCAC (p.Ile143TyrfsTer3)
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c.438_439insTACTACTAAGCCAC (p.Ile147TyrfsTer3)
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c.162_163insTACTACTAAGCCAC (p.Ile55TyrfsTer3)
c.633_634insTACTACTAAGCCAC (p.Ile212TyrfsTer3)
c.660_661insTACTACTAAGCCAC (p.Ile221TyrfsTer3)
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n.1033_1034insTACTACTAAGCCAC
n.545_546insTACTACTAAGCCAC
c.396_397insTACTACTAAGCCAC (p.Ile133TyrfsTer3)
c.132+31004_132+31005insGGCTTAGTAGTAGT (n.132+31004_132+31005insGGCTTAGTAGTAGT)
n.824_825insTACTACTAAGCCAC
n.796_797insTACTACTAAGCCAC
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092770C>ACA363207852H2BC3,H2BC4,HFEc.702C>A (p.Asn234Lys)
c.391-1736G>T (n.391-1736G>T)
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c.384C>A (p.Asn128Lys)
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n.796C>A
6g.26092770C=CA1616889892H2BC3,H2BC4,HFEc.702C= (p.Asn234=)
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n.796C=
6g.26092770C>GCA363207851H2BC3,H2BC4,HFEc.702C>G (p.Asn234Lys)
c.391-1736G>C (n.391-1736G>C)
c.426C>G (p.Asn142Lys)
c.384C>G (p.Asn128Lys)
c.438C>G (p.Asn146Lys)
c.77-349C>G (n.77-349C>G)
c.162C>G (p.Asn54Lys)
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c.660C>G (p.Asn220Lys)
c.693C>G (p.Asn231Lys)
n.1033C>G
n.545C>G
c.396C>G (p.Asn132Lys)
c.132+31003G>C (n.132+31003G>C)
n.824C>G
n.796C>G
6g.26092770C>TCA449420944H2BC3,H2BC4,HFEc.702C>T (p.Asn234=)
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c.426C>T (p.Asn142=)
c.384C>T (p.Asn128=)
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n.1033C>T
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c.132+31003G>A (n.132+31003G>A)
n.824C>T
n.796C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092771A>CCA363207854H2BC3,H2BC4,HFEc.703A>C (p.Ile235Leu)
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c.132+31002T>G (n.132+31002T>G)
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n.797A>C
6g.26092771A>GCA363207856H2BC3,H2BC4,HFEc.703A>G (p.Ile235Val)
c.391-1737T>C (n.391-1737T>C)
c.427A>G (p.Ile143Val)
c.385A>G (p.Ile129Val)
c.439A>G (p.Ile147Val)
c.77-348A>G (n.77-348A>G)
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n.825A>G
n.797A>G
6g.26092771A>TCA363207858H2BC3,H2BC4,HFEc.703A>T (p.Ile235Phe)
c.391-1737T>A (n.391-1737T>A)
c.427A>T (p.Ile143Phe)
c.385A>T (p.Ile129Phe)
c.439A>T (p.Ile147Phe)
c.77-348A>T (n.77-348A>T)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
c.634A>T (p.Ile212Phe)
c.661A>T (p.Ile221Phe)
c.694A>T (p.Ile232Phe)
n.1034A>T
n.546A>T
c.397A>T (p.Ile133Phe)
c.132+31002T>A (n.132+31002T>A)
n.825A>T
n.797A>T
6g.26092772T>ACA363207859H2BC3,H2BC4,HFEc.704T>A (p.Ile235Asn)
c.391-1738A>T (n.391-1738A>T)
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c.695T>A (p.Ile232Asn)
n.1035T>A
n.547T>A
c.398T>A (p.Ile133Asn)
c.132+31001A>T (n.132+31001A>T)
n.826T>A
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6g.26092772T>CCA363207860H2BC3,H2BC4,HFEc.704T>C (p.Ile235Thr)
c.391-1738A>G (n.391-1738A>G)
c.428T>C (p.Ile143Thr)
c.386T>C (p.Ile129Thr)
c.440T>C (p.Ile147Thr)
c.77-347T>C (n.77-347T>C)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
c.635T>C (p.Ile212Thr)
c.662T>C (p.Ile221Thr)
c.695T>C (p.Ile232Thr)
n.1035T>C
n.547T>C
c.398T>C (p.Ile133Thr)
c.132+31001A>G (n.132+31001A>G)
n.826T>C
n.798T>C
6g.26092772T>GCA363207862H2BC3,H2BC4,HFEc.704T>G (p.Ile235Ser)
c.391-1738A>C (n.391-1738A>C)
c.428T>G (p.Ile143Ser)
c.386T>G (p.Ile129Ser)
c.440T>G (p.Ile147Ser)
c.77-347T>G (n.77-347T>G)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
c.635T>G (p.Ile212Ser)
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c.695T>G (p.Ile232Ser)
n.1035T>G
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c.398T>G (p.Ile133Ser)
c.132+31001A>C (n.132+31001A>C)
n.826T>G
n.798T>G
6g.26092773C>ACA449420945H2BC3,H2BC4,HFEc.705C>A (p.Ile235=)
c.391-1739G>T (n.391-1739G>T)
c.429C>A (p.Ile143=)
c.387C>A (p.Ile129=)
c.441C>A (p.Ile147=)
c.77-346C>A (n.77-346C>A)
c.165C>A (p.Ile55=)
c.636C>A (p.Ile212=)
c.663C>A (p.Ile221=)
c.696C>A (p.Ile232=)
n.1036C>A
n.548C>A
c.399C>A (p.Ile133=)
c.132+31000G>T (n.132+31000G>T)
n.827C>A
n.799C>A
6g.26092773C>GCA363207864H2BC3,H2BC4,HFEc.705C>G (p.Ile235Met)
c.391-1739G>C (n.391-1739G>C)
c.429C>G (p.Ile143Met)
c.387C>G (p.Ile129Met)
c.441C>G (p.Ile147Met)
c.77-346C>G (n.77-346C>G)
c.165C>G (p.Ile55Met)
c.636C>G (p.Ile212Met)
c.663C>G (p.Ile221Met)
c.696C>G (p.Ile232Met)
n.1036C>G
n.548C>G
c.399C>G (p.Ile133Met)
c.132+31000G>C (n.132+31000G>C)
n.827C>G
n.799C>G
6g.26092773C>TCA449420946H2BC3,H2BC4,HFEc.705C>T (p.Ile235=)
c.391-1739G>A (n.391-1739G>A)
c.429C>T (p.Ile143=)
c.387C>T (p.Ile129=)
c.441C>T (p.Ile147=)
c.77-346C>T (n.77-346C>T)
c.165C>T (p.Ile55=)
c.636C>T (p.Ile212=)
c.663C>T (p.Ile221=)
c.696C>T (p.Ile232=)
n.1036C>T
n.548C>T
c.399C>T (p.Ile133=)
c.132+31000G>A (n.132+31000G>A)
n.827C>T
n.799C>T
6g.26092774A>CCA363207866H2BC3,H2BC4,HFEc.706A>C (p.Thr236Pro)
c.391-1740T>G (n.391-1740T>G)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.388A>C (p.Thr130Pro)
c.442A>C (p.Thr148Pro)
c.77-345A>C (n.77-345A>C)
c.166A>C (p.Thr56Pro)
c.637A>C (p.Thr213Pro)
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.697A>C (p.Thr233Pro)
n.1037A>C
n.549A>C
c.400A>C (p.Thr134Pro)
c.132+30999T>G (n.132+30999T>G)
n.828A>C
n.800A>C
6g.26092774A>GCA363207868H2BC3,H2BC4,HFEc.706A>G (p.Thr236Ala)
c.391-1740T>C (n.391-1740T>C)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.388A>G (p.Thr130Ala)
c.442A>G (p.Thr148Ala)
c.77-345A>G (n.77-345A>G)
c.166A>G (p.Thr56Ala)
c.637A>G (p.Thr213Ala)
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.697A>G (p.Thr233Ala)
n.1037A>G
n.549A>G
c.400A>G (p.Thr134Ala)
c.132+30999T>C (n.132+30999T>C)
n.828A>G
n.800A>G
6g.26092774A>TCA363207870H2BC3,H2BC4,HFEc.706A>T (p.Thr236Ser)
c.391-1740T>A (n.391-1740T>A)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.388A>T (p.Thr130Ser)
c.442A>T (p.Thr148Ser)
c.77-345A>T (n.77-345A>T)
c.166A>T (p.Thr56Ser)
c.637A>T (p.Thr213Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.697A>T (p.Thr233Ser)
n.1037A>T
n.549A>T
c.400A>T (p.Thr134Ser)
c.132+30999T>A (n.132+30999T>A)
n.828A>T
n.800A>T
6g.26092775C>ACA363207872H2BC3,H2BC4,HFEc.707C>A (p.Thr236Asn)
c.391-1741G>T (n.391-1741G>T)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.389C>A (p.Thr130Asn)
c.443C>A (p.Thr148Asn)
c.77-344C>A (n.77-344C>A)
c.167C>A (p.Thr56Asn)
c.638C>A (p.Thr213Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.698C>A (p.Thr233Asn)
n.1038C>A
n.550C>A
c.401C>A (p.Thr134Asn)
c.132+30998G>T (n.132+30998G>T)
n.829C>A
n.801C>A
6g.26092775C=CA1616889893H2BC3,H2BC4,HFEc.707C= (p.Thr236=)
c.391-1741G= (n.391-1741G=)
c.431C= (p.Thr144=)
c.389C= (p.Thr130=)
c.443C= (p.Thr148=)
c.77-344C= (n.77-344C=)
c.167C= (p.Thr56=)
c.638C= (p.Thr213=)
c.665C= (p.Thr222=)
c.698C= (p.Thr233=)
n.1038C=
n.550C=
c.401C= (p.Thr134=)
c.132+30998G= (n.132+30998G=)
n.829C=
n.801C=
6g.26092775C>GCA3666723H2BC3,H2BC4,HFEc.707C>G (p.Thr236Ser)
c.391-1741G>C (n.391-1741G>C)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.389C>G (p.Thr130Ser)
c.443C>G (p.Thr148Ser)
c.77-344C>G (n.77-344C>G)
c.167C>G (p.Thr56Ser)
c.638C>G (p.Thr213Ser)
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.698C>G (p.Thr233Ser)
n.1038C>G
n.550C>G
c.401C>G (p.Thr134Ser)
c.132+30998G>C (n.132+30998G>C)
n.829C>G
n.801C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092775C>TCA3666724H2BC3,H2BC4,HFEc.707C>T (p.Thr236Ile)
c.391-1741G>A (n.391-1741G>A)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.389C>T (p.Thr130Ile)
c.443C>T (p.Thr148Ile)
c.77-344C>T (n.77-344C>T)
c.167C>T (p.Thr56Ile)
c.638C>T (p.Thr213Ile)
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.698C>T (p.Thr233Ile)
n.1038C>T
n.550C>T
c.401C>T (p.Thr134Ile)
c.132+30998G>A (n.132+30998G>A)
n.829C>T
n.801C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092776C>ACA449420949H2BC3,H2BC4,HFEc.708C>A (p.Thr236=)
c.391-1742G>T (n.391-1742G>T)
c.432C>A (p.Thr144=)
c.390C>A (p.Thr130=)
c.444C>A (p.Thr148=)
c.77-343C>A (n.77-343C>A)
c.168C>A (p.Thr56=)
c.639C>A (p.Thr213=)
c.666C>A (p.Thr222=)
c.699C>A (p.Thr233=)
n.1039C>A
n.551C>A
c.402C>A (p.Thr134=)
c.132+30997G>T (n.132+30997G>T)
n.830C>A
n.802C>A
6g.26092776C>GCA449420948H2BC3,H2BC4,HFEc.708C>G (p.Thr236=)
c.391-1742G>C (n.391-1742G>C)
c.432C>G (p.Thr144=)
c.390C>G (p.Thr130=)
c.444C>G (p.Thr148=)
c.77-343C>G (n.77-343C>G)
c.168C>G (p.Thr56=)
c.639C>G (p.Thr213=)
c.666C>G (p.Thr222=)
c.699C>G (p.Thr233=)
n.1039C>G
n.551C>G
c.402C>G (p.Thr134=)
c.132+30997G>C (n.132+30997G>C)
n.830C>G
n.802C>G
6g.26092776C>TCA449420947H2BC3,H2BC4,HFEc.708C>T (p.Thr236=)
c.391-1742G>A (n.391-1742G>A)
c.432C>T (p.Thr144=)
c.390C>T (p.Thr130=)
c.444C>T (p.Thr148=)
c.77-343C>T (n.77-343C>T)
c.168C>T (p.Thr56=)
c.639C>T (p.Thr213=)
c.666C>T (p.Thr222=)
c.699C>T (p.Thr233=)
n.1039C>T
n.551C>T
c.402C>T (p.Thr134=)
c.132+30997G>A (n.132+30997G>A)
n.830C>T
n.802C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26092777A>CCA363207876H2BC3,H2BC4,HFEc.709A>C (p.Met237Leu)
c.391-1743T>G (n.391-1743T>G)
c.433A>C (p.Met145Leu)
c.391A>C (p.Met131Leu)
c.445A>C (p.Met149Leu)
c.77-342A>C (n.77-342A>C)
c.169A>C (p.Met57Leu)
c.640A>C (p.Met214Leu)
c.667A>C (p.Met223Leu)
c.700A>C (p.Met234Leu)
n.1040A>C
n.552A>C
c.403A>C (p.Met135Leu)
c.132+30996T>G (n.132+30996T>G)
n.831A>C
n.803A>C
6g.26092777A>GCA363207877H2BC3,H2BC4,HFEc.709A>G (p.Met237Val)
c.391-1743T>C (n.391-1743T>C)
c.433A>G (p.Met145Val)
c.391A>G (p.Met131Val)
c.445A>G (p.Met149Val)
c.77-342A>G (n.77-342A>G)
c.169A>G (p.Met57Val)
c.640A>G (p.Met214Val)
c.667A>G (p.Met223Val)
c.700A>G (p.Met234Val)
n.1040A>G
n.552A>G
c.403A>G (p.Met135Val)
c.132+30996T>C (n.132+30996T>C)
n.831A>G
n.803A>G
 dbSNP
6g.26092777A>TCA363207878H2BC3,H2BC4,HFEc.709A>T (p.Met237Leu)
c.391-1743T>A (n.391-1743T>A)
c.433A>T (p.Met145Leu)
c.391A>T (p.Met131Leu)
c.445A>T (p.Met149Leu)
c.77-342A>T (n.77-342A>T)
c.169A>T (p.Met57Leu)
c.640A>T (p.Met214Leu)
c.667A>T (p.Met223Leu)
c.700A>T (p.Met234Leu)
n.1040A>T
n.552A>T
c.403A>T (p.Met135Leu)
c.132+30996T>A (n.132+30996T>A)
n.831A>T
n.803A>T
6g.26092778T>ACA363207881H2BC3,H2BC4,HFEc.710T>A (p.Met237Lys)
c.391-1744A>T (n.391-1744A>T)
c.434T>A (p.Met145Lys)
c.392T>A (p.Met131Lys)
c.446T>A (p.Met149Lys)
c.77-341T>A (n.77-341T>A)
c.170T>A (p.Met57Lys)
c.641T>A (p.Met214Lys)
c.668T>A (p.Met223Lys)
c.701T>A (p.Met234Lys)
n.1041T>A
n.553T>A
c.404T>A (p.Met135Lys)
c.132+30995A>T (n.132+30995A>T)
n.832T>A
n.804T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092778T>CCA363207883H2BC3,H2BC4,HFEc.710T>C (p.Met237Thr)
c.391-1744A>G (n.391-1744A>G)
c.434T>C (p.Met145Thr)
c.392T>C (p.Met131Thr)
c.446T>C (p.Met149Thr)
c.77-341T>C (n.77-341T>C)
c.170T>C (p.Met57Thr)
c.641T>C (p.Met214Thr)
c.668T>C (p.Met223Thr)
c.701T>C (p.Met234Thr)
n.1041T>C
n.553T>C
c.404T>C (p.Met135Thr)
c.132+30995A>G (n.132+30995A>G)
n.832T>C
n.804T>C
 dbSNP
6g.26092778T>GCA363207884H2BC3,H2BC4,HFEc.710T>G (p.Met237Arg)
c.391-1744A>C (n.391-1744A>C)
c.434T>G (p.Met145Arg)
c.392T>G (p.Met131Arg)
c.446T>G (p.Met149Arg)
c.77-341T>G (n.77-341T>G)
c.170T>G (p.Met57Arg)
c.641T>G (p.Met214Arg)
c.668T>G (p.Met223Arg)
c.701T>G (p.Met234Arg)
n.1041T>G
n.553T>G
c.404T>G (p.Met135Arg)
c.132+30995A>C (n.132+30995A>C)
n.832T>G
n.804T>G
6g.26092778T=CA1616889894H2BC3,H2BC4,HFEc.710T= (p.Met237=)
c.391-1744A= (n.391-1744A=)
c.434T= (p.Met145=)
c.392T= (p.Met131=)
c.446T= (p.Met149=)
c.77-341T= (n.77-341T=)
c.170T= (p.Met57=)
c.641T= (p.Met214=)
c.668T= (p.Met223=)
c.701T= (p.Met234=)
n.1041T=
n.553T=
c.404T= (p.Met135=)
c.132+30995A= (n.132+30995A=)
n.832T=
n.804T=
6g.26092779G>ACA363207886H2BC3,H2BC4,HFEc.711G>A (p.Met237Ile)
c.391-1745C>T (n.391-1745C>T)
c.435G>A (p.Met145Ile)
c.393G>A (p.Met131Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
c.77-340G>A (n.77-340G>A)
c.171G>A (p.Met57Ile)
c.642G>A (p.Met214Ile)
c.669G>A (p.Met223Ile)
c.702G>A (p.Met234Ile)
n.1042G>A
n.554G>A
c.405G>A (p.Met135Ile)
c.132+30994C>T (n.132+30994C>T)
n.833G>A
n.805G>A
6g.26092779G>CCA363207888H2BC3,H2BC4,HFEc.711G>C (p.Met237Ile)
c.391-1745C>G (n.391-1745C>G)
c.435G>C (p.Met145Ile)
c.393G>C (p.Met131Ile)
c.447G>C (p.Met149Ile)
c.77-340G>C (n.77-340G>C)
c.171G>C (p.Met57Ile)
c.642G>C (p.Met214Ile)
c.669G>C (p.Met223Ile)
c.702G>C (p.Met234Ile)
n.1042G>C
n.554G>C
c.405G>C (p.Met135Ile)
c.132+30994C>G (n.132+30994C>G)
n.833G>C
n.805G>C
6g.26092779G>TCA363207890H2BC3,H2BC4,HFEc.711G>T (p.Met237Ile)
c.391-1745C>A (n.391-1745C>A)
c.435G>T (p.Met145Ile)
c.393G>T (p.Met131Ile)
c.447G>T (p.Met149Ile)
c.77-340G>T (n.77-340G>T)
c.171G>T (p.Met57Ile)
c.642G>T (p.Met214Ile)
c.669G>T (p.Met223Ile)
c.702G>T (p.Met234Ile)
n.1042G>T
n.554G>T
c.405G>T (p.Met135Ile)
c.132+30994C>A (n.132+30994C>A)
n.833G>T
n.805G>T
6g.26092780A=CA1616889895H2BC3,H2BC4,HFEc.712A= (p.Lys238=)
c.391-1746T= (n.391-1746T=)
c.436A= (p.Lys146=)
c.394A= (p.Lys132=)
c.448A= (p.Lys150=)
c.77-339A= (n.77-339A=)
c.172A= (p.Lys58=)
c.643A= (p.Lys215=)
c.670A= (p.Lys224=)
c.703A= (p.Lys235=)
n.1043A=
n.555A=
c.406A= (p.Lys136=)
c.132+30993T= (n.132+30993T=)
n.834A=
n.806A=
6g.26092780A>CCA363207892H2BC3,H2BC4,HFEc.712A>C (p.Lys238Gln)
c.391-1746T>G (n.391-1746T>G)
c.436A>C (p.Lys146Gln)
c.394A>C (p.Lys132Gln)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
c.77-339A>C (n.77-339A>C)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
c.643A>C (p.Lys215Gln)
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.703A>C (p.Lys235Gln)
n.1043A>C
n.555A>C
c.406A>C (p.Lys136Gln)
c.132+30993T>G (n.132+30993T>G)
n.834A>C
n.806A>C
6g.26092780A>GCA363207894H2BC3,H2BC4,HFEc.712A>G (p.Lys238Glu)
c.391-1746T>C (n.391-1746T>C)
c.436A>G (p.Lys146Glu)
c.394A>G (p.Lys132Glu)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
c.77-339A>G (n.77-339A>G)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
c.643A>G (p.Lys215Glu)
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.703A>G (p.Lys235Glu)
n.1043A>G
n.555A>G
c.406A>G (p.Lys136Glu)
c.132+30993T>C (n.132+30993T>C)
n.834A>G
n.806A>G
6g.26092780A>TCA363207891H2BC3,H2BC4,HFEc.712A>T (p.Lys238Ter)
c.391-1746T>A (n.391-1746T>A)
c.436A>T (p.Lys146Ter)
c.394A>T (p.Lys132Ter)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
c.77-339A>T (n.77-339A>T)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
c.643A>T (p.Lys215Ter)
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.703A>T (p.Lys235Ter)
n.1043A>T
n.555A>T
c.406A>T (p.Lys136Ter)
c.132+30993T>A (n.132+30993T>A)
n.834A>T
n.806A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092781A>CCA363207897H2BC3,H2BC4,HFEc.713A>C (p.Lys238Thr)
c.391-1747T>G (n.391-1747T>G)
c.437A>C (p.Lys146Thr)
c.395A>C (p.Lys132Thr)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
c.77-338A>C (n.77-338A>C)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
c.644A>C (p.Lys215Thr)
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.704A>C (p.Lys235Thr)
n.1044A>C
n.556A>C
c.407A>C (p.Lys136Thr)
c.132+30992T>G (n.132+30992T>G)
n.835A>C
n.807A>C
6g.26092781A>GCA363207898H2BC3,H2BC4,HFEc.713A>G (p.Lys238Arg)
c.391-1747T>C (n.391-1747T>C)
c.437A>G (p.Lys146Arg)
c.395A>G (p.Lys132Arg)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
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n.1044A>G
n.556A>G
c.407A>G (p.Lys136Arg)
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n.835A>G
n.807A>G
6g.26092781A>TCA363207900H2BC3,H2BC4,HFEc.713A>T (p.Lys238Met)
c.391-1747T>A (n.391-1747T>A)
c.437A>T (p.Lys146Met)
c.395A>T (p.Lys132Met)
c.449A>T (p.Lys150Met)
c.77-338A>T (n.77-338A>T)
c.173A>T (p.Lys58Met)
c.644A>T (p.Lys215Met)
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.704A>T (p.Lys235Met)
n.1044A>T
n.556A>T
c.407A>T (p.Lys136Met)
c.132+30992T>A (n.132+30992T>A)
n.835A>T
n.807A>T
6g.26092782G>ACA449420951H2BC3,H2BC4,HFEc.714G>A (p.Lys238=)
c.391-1748C>T (n.391-1748C>T)
c.438G>A (p.Lys146=)
c.396G>A (p.Lys132=)
c.450G>A (p.Lys150=)
c.77-337G>A (n.77-337G>A)
c.174G>A (p.Lys58=)
c.645G>A (p.Lys215=)
c.672G>A (p.Lys224=)
c.705G>A (p.Lys235=)
n.1045G>A
n.557G>A
c.408G>A (p.Lys136=)
c.132+30991C>T (n.132+30991C>T)
n.836G>A
n.808G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092782G>CCA363207902H2BC3,H2BC4,HFEc.714G>C (p.Lys238Asn)
c.391-1748C>G (n.391-1748C>G)
c.438G>C (p.Lys146Asn)
c.396G>C (p.Lys132Asn)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
c.77-337G>C (n.77-337G>C)
c.174G>C (p.Lys58Asn)
c.645G>C (p.Lys215Asn)
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.705G>C (p.Lys235Asn)
n.1045G>C
n.557G>C
c.408G>C (p.Lys136Asn)
c.132+30991C>G (n.132+30991C>G)
n.836G>C
n.808G>C
6g.26092782G>TCA363207904H2BC3,H2BC4,HFEc.714G>T (p.Lys238Asn)
c.391-1748C>A (n.391-1748C>A)
c.438G>T (p.Lys146Asn)
c.396G>T (p.Lys132Asn)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
c.77-337G>T (n.77-337G>T)
c.174G>T (p.Lys58Asn)
c.645G>T (p.Lys215Asn)
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.705G>T (p.Lys235Asn)
n.1045G>T
n.557G>T
c.408G>T (p.Lys136Asn)
c.132+30991C>A (n.132+30991C>A)
n.836G>T
n.808G>T
6g.26092783T>ACA363207905H2BC3,H2BC4,HFEc.715T>A (p.Trp239Arg)
c.391-1749A>T (n.391-1749A>T)
c.439T>A (p.Trp147Arg)
c.397T>A (p.Trp133Arg)
c.451T>A (p.Trp151Arg)
c.77-336T>A (n.77-336T>A)
c.175T>A (p.Trp59Arg)
c.646T>A (p.Trp216Arg)
c.673T>A (p.Trp225Arg)
c.706T>A (p.Trp236Arg)
n.1046T>A
n.558T>A
c.409T>A (p.Trp137Arg)
c.132+30990A>T (n.132+30990A>T)
n.837T>A
n.809T>A
6g.26092783T>CCA363207907H2BC3,H2BC4,HFEc.715T>C (p.Trp239Arg)
c.391-1749A>G (n.391-1749A>G)
c.439T>C (p.Trp147Arg)
c.397T>C (p.Trp133Arg)
c.451T>C (p.Trp151Arg)
c.77-336T>C (n.77-336T>C)
c.175T>C (p.Trp59Arg)
c.646T>C (p.Trp216Arg)
c.673T>C (p.Trp225Arg)
c.706T>C (p.Trp236Arg)
n.1046T>C
n.558T>C
c.409T>C (p.Trp137Arg)
c.132+30990A>G (n.132+30990A>G)
n.837T>C
n.809T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092783T>GCA363207909H2BC3,H2BC4,HFEc.715T>G (p.Trp239Gly)
c.391-1749A>C (n.391-1749A>C)
c.439T>G (p.Trp147Gly)
c.397T>G (p.Trp133Gly)
c.451T>G (p.Trp151Gly)
c.77-336T>G (n.77-336T>G)
c.175T>G (p.Trp59Gly)
c.646T>G (p.Trp216Gly)
c.673T>G (p.Trp225Gly)
c.706T>G (p.Trp236Gly)
n.1046T>G
n.558T>G
c.409T>G (p.Trp137Gly)
c.132+30990A>C (n.132+30990A>C)
n.837T>G
n.809T>G
6g.26092783T=CA1616889896H2BC3,H2BC4,HFEc.715T= (p.Trp239=)
c.391-1749A= (n.391-1749A=)
c.439T= (p.Trp147=)
c.397T= (p.Trp133=)
c.451T= (p.Trp151=)
c.77-336T= (n.77-336T=)
c.175T= (p.Trp59=)
c.646T= (p.Trp216=)
c.673T= (p.Trp225=)
c.706T= (p.Trp236=)
n.1046T=
n.558T=
c.409T= (p.Trp137=)
c.132+30990A= (n.132+30990A=)
n.837T=
n.809T=
6g.26092784G>ACA363207911H2BC3,H2BC4,HFEc.716G>A (p.Trp239Ter)
c.391-1750C>T (n.391-1750C>T)
c.440G>A (p.Trp147Ter)
c.398G>A (p.Trp133Ter)
c.452G>A (p.Trp151Ter)
c.77-335G>A (n.77-335G>A)
c.176G>A (p.Trp59Ter)
c.647G>A (p.Trp216Ter)
c.674G>A (p.Trp225Ter)
c.707G>A (p.Trp236Ter)
n.1047G>A
n.559G>A
c.410G>A (p.Trp137Ter)
c.132+30989C>T (n.132+30989C>T)
n.838G>A
n.810G>A
6g.26092784G>CCA363207913H2BC3,H2BC4,HFEc.716G>C (p.Trp239Ser)
c.391-1750C>G (n.391-1750C>G)
c.440G>C (p.Trp147Ser)
c.398G>C (p.Trp133Ser)
c.452G>C (p.Trp151Ser)
c.77-335G>C (n.77-335G>C)
c.176G>C (p.Trp59Ser)
c.647G>C (p.Trp216Ser)
c.674G>C (p.Trp225Ser)
c.707G>C (p.Trp236Ser)
n.1047G>C
n.559G>C
c.410G>C (p.Trp137Ser)
c.132+30989C>G (n.132+30989C>G)
n.838G>C
n.810G>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26092784G>TCA363207915H2BC3,H2BC4,HFEc.716G>T (p.Trp239Leu)
c.391-1750C>A (n.391-1750C>A)
c.440G>T (p.Trp147Leu)
c.398G>T (p.Trp133Leu)
c.452G>T (p.Trp151Leu)
c.77-335G>T (n.77-335G>T)
c.176G>T (p.Trp59Leu)
c.647G>T (p.Trp216Leu)
c.674G>T (p.Trp225Leu)
c.707G>T (p.Trp236Leu)
n.1047G>T
n.559G>T
c.410G>T (p.Trp137Leu)
c.132+30989C>A (n.132+30989C>A)
n.838G>T
n.810G>T
6g.26092785G>ACA363207921H2BC3,H2BC4,HFEc.717G>A (p.Trp239Ter)
c.391-1751C>T (n.391-1751C>T)
c.441G>A (p.Trp147Ter)
c.399G>A (p.Trp133Ter)
c.453G>A (p.Trp151Ter)
c.77-334G>A (n.77-334G>A)
c.177G>A (p.Trp59Ter)
c.648G>A (p.Trp216Ter)
c.675G>A (p.Trp225Ter)
c.708G>A (p.Trp236Ter)
n.1048G>A
n.560G>A
c.411G>A (p.Trp137Ter)
c.132+30988C>T (n.132+30988C>T)
n.839G>A
n.811G>A
 COSMIC
6g.26092785G>CCA363207919H2BC3,H2BC4,HFEc.717G>C (p.Trp239Cys)
c.391-1751C>G (n.391-1751C>G)
c.441G>C (p.Trp147Cys)
c.399G>C (p.Trp133Cys)
c.453G>C (p.Trp151Cys)
c.77-334G>C (n.77-334G>C)
c.177G>C (p.Trp59Cys)
c.648G>C (p.Trp216Cys)
c.675G>C (p.Trp225Cys)
c.708G>C (p.Trp236Cys)
n.1048G>C
n.560G>C
c.411G>C (p.Trp137Cys)
c.132+30988C>G (n.132+30988C>G)
n.839G>C
n.811G>C
6g.26092785G=CA1616889897H2BC3,H2BC4,HFEc.717G= (p.Trp239=)
c.391-1751C= (n.391-1751C=)
c.441G= (p.Trp147=)
c.399G= (p.Trp133=)
c.453G= (p.Trp151=)
c.77-334G= (n.77-334G=)
c.177G= (p.Trp59=)
c.648G= (p.Trp216=)
c.675G= (p.Trp225=)
c.708G= (p.Trp236=)
n.1048G=
n.560G=
c.411G= (p.Trp137=)
c.132+30988C= (n.132+30988C=)
n.839G=
n.811G=
6g.26092785G>TCA363207917H2BC3,H2BC4,HFEc.717G>T (p.Trp239Cys)
c.391-1751C>A (n.391-1751C>A)
c.441G>T (p.Trp147Cys)
c.399G>T (p.Trp133Cys)
c.453G>T (p.Trp151Cys)
c.77-334G>T (n.77-334G>T)
c.177G>T (p.Trp59Cys)
c.648G>T (p.Trp216Cys)
c.675G>T (p.Trp225Cys)
c.708G>T (p.Trp236Cys)
n.1048G>T
n.560G>T
c.411G>T (p.Trp137Cys)
c.132+30988C>A (n.132+30988C>A)
n.839G>T
n.811G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092786C>ACA363207923H2BC3,H2BC4,HFEc.718C>A (p.Leu240Met)
c.391-1752G>T (n.391-1752G>T)
c.442C>A (p.Leu148Met)
c.400C>A (p.Leu134Met)
c.454C>A (p.Leu152Met)
c.77-333C>A (n.77-333C>A)
c.178C>A (p.Leu60Met)
c.649C>A (p.Leu217Met)
c.676C>A (p.Leu226Met)
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.1049C>A
n.561C>A
c.412C>A (p.Leu138Met)
c.132+30987G>T (n.132+30987G>T)
n.840C>A
n.812C>A
6g.26092786C>GCA363207925H2BC3,H2BC4,HFEc.718C>G (p.Leu240Val)
c.391-1752G>C (n.391-1752G>C)
c.442C>G (p.Leu148Val)
c.400C>G (p.Leu134Val)
c.454C>G (p.Leu152Val)
c.77-333C>G (n.77-333C>G)
c.178C>G (p.Leu60Val)
c.649C>G (p.Leu217Val)
c.676C>G (p.Leu226Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.1049C>G
n.561C>G
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.132+30987G>C (n.132+30987G>C)
n.840C>G
n.812C>G
6g.26092786C>TCA449420953H2BC3,H2BC4,HFEc.718C>T (p.Leu240=)
c.391-1752G>A (n.391-1752G>A)
c.442C>T (p.Leu148=)
c.400C>T (p.Leu134=)
c.454C>T (p.Leu152=)
c.77-333C>T (n.77-333C>T)
c.178C>T (p.Leu60=)
c.649C>T (p.Leu217=)
c.676C>T (p.Leu226=)
c.709C>T (p.Leu237=)
n.1049C>T
n.561C>T
c.412C>T (p.Leu138=)
c.132+30987G>A (n.132+30987G>A)
n.840C>T
n.812C>T
6g.26092787T>ACA363207926H2BC3,H2BC4,HFEc.719T>A (p.Leu240Gln)
c.391-1753A>T (n.391-1753A>T)
c.443T>A (p.Leu148Gln)
c.401T>A (p.Leu134Gln)
c.455T>A (p.Leu152Gln)
c.77-332T>A (n.77-332T>A)
c.179T>A (p.Leu60Gln)
c.650T>A (p.Leu217Gln)
c.677T>A (p.Leu226Gln)
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.1050T>A
n.562T>A
c.413T>A (p.Leu138Gln)
c.132+30986A>T (n.132+30986A>T)
n.841T>A
n.813T>A
6g.26092787T>CCA363207928H2BC3,H2BC4,HFEc.719T>C (p.Leu240Pro)
c.391-1753A>G (n.391-1753A>G)
c.443T>C (p.Leu148Pro)
c.401T>C (p.Leu134Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
c.77-332T>C (n.77-332T>C)
c.179T>C (p.Leu60Pro)
c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.677T>C (p.Leu226Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.1050T>C
n.562T>C
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.132+30986A>G (n.132+30986A>G)
n.841T>C
n.813T>C
6g.26092787T>GCA363207929H2BC3,H2BC4,HFEc.719T>G (p.Leu240Arg)
c.391-1753A>C (n.391-1753A>C)
c.443T>G (p.Leu148Arg)
c.401T>G (p.Leu134Arg)
c.455T>G (p.Leu152Arg)
c.77-332T>G (n.77-332T>G)
c.179T>G (p.Leu60Arg)
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n.562T>G
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n.841T>G
n.813T>G
6g.26092788_26092794dupCA2697546649H2BC3,H2BC4,HFEc.720_726dup (p.Lys243GlufsTer3)
c.391-1759_391-1753dup (n.391-1759_391-1753dup)
c.444_450dup (p.Lys151GlufsTer3)
c.402_408dup (p.Lys137GlufsTer3)
c.456_462dup (p.Lys155GlufsTer3)
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c.180_186dup (p.Lys63GlufsTer3)
c.651_657dup (p.Lys220GlufsTer3)
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c.711_717dup (p.Lys240GlufsTer3)
n.1051_1057dup
n.563_569dup
c.414_420dup (p.Lys141GlufsTer3)
c.132+30980_132+30986dup (n.132+30980_132+30986dup)
n.842_848dup
n.814_820dup
 ClinVar
6g.26092788G>ACA449420957H2BC3,H2BC4,HFEc.720G>A (p.Leu240=)
c.391-1754C>T (n.391-1754C>T)
c.444G>A (p.Leu148=)
c.402G>A (p.Leu134=)
c.456G>A (p.Leu152=)
c.77-331G>A (n.77-331G>A)
c.180G>A (p.Leu60=)
c.651G>A (p.Leu217=)
c.678G>A (p.Leu226=)
c.711G>A (p.Leu237=)
n.1051G>A
n.563G>A
c.414G>A (p.Leu138=)
c.132+30985C>T (n.132+30985C>T)
n.842G>A
n.814G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092788G>CCA449420958H2BC3,H2BC4,HFEc.720G>C (p.Leu240=)
c.391-1754C>G (n.391-1754C>G)
c.444G>C (p.Leu148=)
c.402G>C (p.Leu134=)
c.456G>C (p.Leu152=)
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c.180G>C (p.Leu60=)
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c.414G>C (p.Leu138=)
c.132+30985C>G (n.132+30985C>G)
n.842G>C
n.814G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092788G=CA1616889898H2BC3,H2BC4,HFEc.720G= (p.Leu240=)
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n.842G=
n.814G=
6g.26092788G>TCA449420959H2BC3,H2BC4,HFEc.720G>T (p.Leu240=)
c.391-1754C>A (n.391-1754C>A)
c.444G>T (p.Leu148=)
c.402G>T (p.Leu134=)
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c.180G>T (p.Leu60=)
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n.563G>T
c.414G>T (p.Leu138=)
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n.842G>T
n.814G>T
6g.26092789A>CCA363207932H2BC3,H2BC4,HFEc.721A>C (p.Lys241Gln)
c.391-1755T>G (n.391-1755T>G)
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n.1052A>C
n.564A>C
c.415A>C (p.Lys139Gln)
c.132+30984T>G (n.132+30984T>G)
n.843A>C
n.815A>C
6g.26092789A>GCA363207933H2BC3,H2BC4,HFEc.721A>G (p.Lys241Glu)
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n.843A>G
n.815A>G
6g.26092789A>TCA363207935H2BC3,H2BC4,HFEc.721A>T (p.Lys241Ter)
c.391-1755T>A (n.391-1755T>A)
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c.403A>T (p.Lys135Ter)
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n.843A>T
n.815A>T
6g.26092790A>CCA363207937H2BC3,H2BC4,HFEc.722A>C (p.Lys241Thr)
c.391-1756T>G (n.391-1756T>G)
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c.404A>C (p.Lys135Thr)
c.458A>C (p.Lys153Thr)
c.77-329A>C (n.77-329A>C)
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c.680A>C (p.Lys227Thr)
c.713A>C (p.Lys238Thr)
n.1053A>C
n.565A>C
c.416A>C (p.Lys139Thr)
c.132+30983T>G (n.132+30983T>G)
n.844A>C
n.816A>C
6g.26092790A>GCA363207939H2BC3,H2BC4,HFEc.722A>G (p.Lys241Arg)
c.391-1756T>C (n.391-1756T>C)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
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n.844A>G
n.816A>G
6g.26092790A>TCA363207941H2BC3,H2BC4,HFEc.722A>T (p.Lys241Met)
c.391-1756T>A (n.391-1756T>A)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.404A>T (p.Lys135Met)
c.458A>T (p.Lys153Met)
c.77-329A>T (n.77-329A>T)
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c.653A>T (p.Lys218Met)
c.680A>T (p.Lys227Met)
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c.132+30983T>A (n.132+30983T>A)
n.844A>T
n.816A>T
6g.26092791G>ACA449420962H2BC3,H2BC4,HFEc.723G>A (p.Lys241=)
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c.447G>A (p.Lys149=)
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c.132+30982C>T (n.132+30982C>T)
n.845G>A
n.817G>A
6g.26092791G>CCA363207942H2BC3,H2BC4,HFEc.723G>C (p.Lys241Asn)
c.391-1757C>G (n.391-1757C>G)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.405G>C (p.Lys135Asn)
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c.132+30982C>G (n.132+30982C>G)
n.845G>C
n.817G>C
6g.26092791G>TCA363207944H2BC3,H2BC4,HFEc.723G>T (p.Lys241Asn)
c.391-1757C>A (n.391-1757C>A)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.405G>T (p.Lys135Asn)
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6g.26092792G>ACA136292908H2BC3,H2BC4,HFEc.724G>A (p.Asp242Asn)
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n.567G>A
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n.846G>A
n.818G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092792G>CCA363207948H2BC3,H2BC4,HFEc.724G>C (p.Asp242His)
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n.846G>C
n.818G>C
6g.26092792G=CA1616889899H2BC3,H2BC4,HFEc.724G= (p.Asp242=)
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n.846G=
n.818G=
6g.26092792G>TCA363207946H2BC3,H2BC4,HFEc.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.391-1758C>A (n.391-1758C>A)
c.448G>T (p.Asp150Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
c.460G>T (p.Asp154Tyr)
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c.682G>T (p.Asp228Tyr)
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n.1055G>T
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n.846G>T
n.818G>T
6g.26092793A>CCA363207954H2BC3,H2BC4,HFEc.725A>C (p.Asp242Ala)
c.391-1759T>G (n.391-1759T>G)
c.449A>C (p.Asp150Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.461A>C (p.Asp154Ala)
c.77-326A>C (n.77-326A>C)
c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.656A>C (p.Asp219Ala)
c.683A>C (p.Asp228Ala)
c.716A>C (p.Asp239Ala)
n.1056A>C
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c.419A>C (p.Asp140Ala)
c.132+30980T>G (n.132+30980T>G)
n.847A>C
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6g.26092793A>GCA363207951H2BC3,H2BC4,HFEc.725A>G (p.Asp242Gly)
c.391-1759T>C (n.391-1759T>C)
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n.1056A>G
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c.132+30980T>C (n.132+30980T>C)
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6g.26092793A>TCA363207953H2BC3,H2BC4,HFEc.725A>T (p.Asp242Val)
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6g.26092794T>ACA363207956H2BC3,H2BC4,HFEc.726T>A (p.Asp242Glu)
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6g.26092794T>CCA449420964H2BC3,H2BC4,HFEc.726T>C (p.Asp242=)
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c.657T>C (p.Asp219=)
c.684T>C (p.Asp228=)
c.717T>C (p.Asp239=)
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c.420T>C (p.Asp140=)
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n.848T>C
n.820T>C
 ClinVar
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n.820T>G
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c.391-1761T= (n.391-1761T=)
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c.77-324A= (n.77-324A=)
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c.685A= (p.Lys229=)
c.718A= (p.Lys240=)
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n.570A=
c.421A= (p.Lys141=)
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n.849A=
n.821A=
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c.718A>C (p.Lys240Gln)
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c.421A>C (p.Lys141Gln)
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n.821A>C
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092795A>TCA363207960H2BC3,H2BC4,HFEc.727A>T (p.Lys243Ter)
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c.422A>C (p.Lys141Thr)
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n.850A>C
n.822A>C
 gnomAD v4
6g.26092796A>GCA363207964H2BC3,H2BC4,HFEc.728A>G (p.Lys243Arg)
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n.850A>T
n.822A>T
6g.26092797G>ACA449420972H2BC3,H2BC4,HFEc.729G>A (p.Lys243=)
c.391-1763C>T (n.391-1763C>T)
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n.823G>A
6g.26092797G>CCA363207967H2BC3,H2BC4,HFEc.729G>C (p.Lys243Asn)
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n.851G>C
n.823G>C
 dbSNP gnomAD v2
6g.26092797G=CA1616889901H2BC3,H2BC4,HFEc.729G= (p.Lys243=)
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n.823G=
6g.26092797G>TCA363207969H2BC3,H2BC4,HFEc.729G>T (p.Lys243Asn)
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c.411G>T (p.Lys137Asn)
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c.660G>T (p.Lys220Asn)
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n.1060G>T
n.572G>T
c.423G>T (p.Lys141Asn)
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n.851G>T
n.823G>T
6g.26092798C>ACA363207974H2BC3,H2BC4,HFEc.730C>A (p.Gln244Lys)
c.391-1764G>T (n.391-1764G>T)
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c.412C>A (p.Gln138Lys)
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n.824C>A
6g.26092798C=CA1616889902H2BC3,H2BC4,HFEc.730C= (p.Gln244=)
c.391-1764G= (n.391-1764G=)
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c.721C= (p.Gln241=)
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n.573C=
c.424C= (p.Gln142=)
c.132+30975G= (n.132+30975G=)
n.852C=
n.824C=
6g.26092798C>GCA363207972H2BC3,H2BC4,HFEc.730C>G (p.Gln244Glu)
c.391-1764G>C (n.391-1764G>C)
c.454C>G (p.Gln152Glu)
c.412C>G (p.Gln138Glu)
c.466C>G (p.Gln156Glu)
c.77-321C>G (n.77-321C>G)
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n.573C>G
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n.852C>G
n.824C>G
6g.26092798C>TCA3666726H2BC3,H2BC4,HFEc.730C>T (p.Gln244Ter)
c.391-1764G>A (n.391-1764G>A)
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c.412C>T (p.Gln138Ter)
c.466C>T (p.Gln156Ter)
c.77-321C>T (n.77-321C>T)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
c.661C>T (p.Gln221Ter)
c.688C>T (p.Gln230Ter)
c.721C>T (p.Gln241Ter)
n.1061C>T
n.573C>T
c.424C>T (p.Gln142Ter)
c.132+30975G>A (n.132+30975G>A)
n.852C>T
n.824C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092799A>CCA363207976H2BC3,H2BC4,HFEc.731A>C (p.Gln244Pro)
c.391-1765T>G (n.391-1765T>G)
c.455A>C (p.Gln152Pro)
c.413A>C (p.Gln138Pro)
c.467A>C (p.Gln156Pro)
c.77-320A>C (n.77-320A>C)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
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c.689A>C (p.Gln230Pro)
c.722A>C (p.Gln241Pro)
n.1062A>C
n.574A>C
c.425A>C (p.Gln142Pro)
c.132+30974T>G (n.132+30974T>G)
n.853A>C
n.825A>C
6g.26092799A>GCA363207978H2BC3,H2BC4,HFEc.731A>G (p.Gln244Arg)
c.391-1765T>C (n.391-1765T>C)
c.455A>G (p.Gln152Arg)
c.413A>G (p.Gln138Arg)
c.467A>G (p.Gln156Arg)
c.77-320A>G (n.77-320A>G)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
c.662A>G (p.Gln221Arg)
c.689A>G (p.Gln230Arg)
c.722A>G (p.Gln241Arg)
n.1062A>G
n.574A>G
c.425A>G (p.Gln142Arg)
c.132+30974T>C (n.132+30974T>C)
n.853A>G
n.825A>G
6g.26092799A>TCA363207979H2BC3,H2BC4,HFEc.731A>T (p.Gln244Leu)
c.391-1765T>A (n.391-1765T>A)
c.455A>T (p.Gln152Leu)
c.413A>T (p.Gln138Leu)
c.467A>T (p.Gln156Leu)
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c.662A>T (p.Gln221Leu)
c.689A>T (p.Gln230Leu)
c.722A>T (p.Gln241Leu)
n.1062A>T
n.574A>T
c.425A>T (p.Gln142Leu)
c.132+30974T>A (n.132+30974T>A)
n.853A>T
n.825A>T
6g.26092800G>ACA449420974H2BC3,H2BC4,HFEc.732G>A (p.Gln244=)
c.391-1766C>T (n.391-1766C>T)
c.456G>A (p.Gln152=)
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n.854G>A
n.826G>A
6g.26092800G>CCA363207982H2BC3,H2BC4,HFEc.732G>C (p.Gln244His)
c.391-1766C>G (n.391-1766C>G)
c.456G>C (p.Gln152His)
c.414G>C (p.Gln138His)
c.468G>C (p.Gln156His)
c.77-319G>C (n.77-319G>C)
c.192G>C (p.Gln64His)
c.663G>C (p.Gln221His)
c.690G>C (p.Gln230His)
c.723G>C (p.Gln241His)
n.1063G>C
n.575G>C
c.426G>C (p.Gln142His)
c.132+30973C>G (n.132+30973C>G)
n.854G>C
n.826G>C
6g.26092800G>TCA363207983H2BC3,H2BC4,HFEc.732G>T (p.Gln244His)
c.391-1766C>A (n.391-1766C>A)
c.456G>T (p.Gln152His)
c.414G>T (p.Gln138His)
c.468G>T (p.Gln156His)
c.77-319G>T (n.77-319G>T)
c.192G>T (p.Gln64His)
c.663G>T (p.Gln221His)
c.690G>T (p.Gln230His)
c.723G>T (p.Gln241His)
n.1063G>T
n.575G>T
c.426G>T (p.Gln142His)
c.132+30973C>A (n.132+30973C>A)
n.854G>T
n.826G>T
6g.26092801C>ACA136292921H2BC3,H2BC4,HFEc.733C>A (p.Pro245Thr)
c.391-1767G>T (n.391-1767G>T)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.415C>A (p.Pro139Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.77-318C>A (n.77-318C>A)
c.193C>A (p.Pro65Thr)
c.664C>A (p.Pro222Thr)
c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.724C>A (p.Pro242Thr)
n.1064C>A
n.576C>A
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.132+30972G>T (n.132+30972G>T)
n.855C>A
n.827C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092801C=CA1616889903H2BC3,H2BC4,HFEc.733C= (p.Pro245=)
c.391-1767G= (n.391-1767G=)
c.457C= (p.Pro153=)
c.415C= (p.Pro139=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.77-318C= (n.77-318C=)
c.193C= (p.Pro65=)
c.664C= (p.Pro222=)
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6g.26092809T>ACA363208020H2BC3,H2BC4,HFEc.741T>A (p.Asp247Glu)
c.391-1775A>T (n.391-1775A>T)
c.465T>A (p.Asp155Glu)
c.423T>A (p.Asp141Glu)
c.477T>A (p.Asp159Glu)
c.77-310T>A (n.77-310T>A)
c.201T>A (p.Asp67Glu)
c.672T>A (p.Asp224Glu)
c.699T>A (p.Asp233Glu)
c.732T>A (p.Asp244Glu)
n.1072T>A
n.584T>A
c.435T>A (p.Asp145Glu)
c.132+30964A>T (n.132+30964A>T)
n.863T>A
n.835T>A
6g.26092809T>CCA449420979H2BC3,H2BC4,HFEc.741T>C (p.Asp247=)
c.391-1775A>G (n.391-1775A>G)
c.465T>C (p.Asp155=)
c.423T>C (p.Asp141=)
c.477T>C (p.Asp159=)
c.77-310T>C (n.77-310T>C)
c.201T>C (p.Asp67=)
c.672T>C (p.Asp224=)
c.699T>C (p.Asp233=)
c.732T>C (p.Asp244=)
n.1072T>C
n.584T>C
c.435T>C (p.Asp145=)
c.132+30964A>G (n.132+30964A>G)
n.863T>C
n.835T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092809T>GCA363208021H2BC3,H2BC4,HFEc.741T>G (p.Asp247Glu)
c.391-1775A>C (n.391-1775A>C)
c.465T>G (p.Asp155Glu)
c.423T>G (p.Asp141Glu)
c.477T>G (p.Asp159Glu)
c.77-310T>G (n.77-310T>G)
c.201T>G (p.Asp67Glu)
c.672T>G (p.Asp224Glu)
c.699T>G (p.Asp233Glu)
c.732T>G (p.Asp244Glu)
n.1072T>G
n.584T>G
c.435T>G (p.Asp145Glu)
c.132+30964A>C (n.132+30964A>C)
n.863T>G
n.835T>G
 dbSNP
6g.26092809T=CA1616889905H2BC3,H2BC4,HFEc.741T= (p.Asp247=)
c.391-1775A= (n.391-1775A=)
c.465T= (p.Asp155=)
c.423T= (p.Asp141=)
c.477T= (p.Asp159=)
c.77-310T= (n.77-310T=)
c.201T= (p.Asp67=)
c.672T= (p.Asp224=)
c.699T= (p.Asp233=)
c.732T= (p.Asp244=)
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n.584T=
c.435T= (p.Asp145=)
c.132+30964A= (n.132+30964A=)
n.863T=
n.835T=
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c.391-1776C>T (n.391-1776C>T)
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c.424G>A (p.Ala142Thr)
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.77-309G>A (n.77-309G>A)
c.202G>A (p.Ala68Thr)
c.673G>A (p.Ala225Thr)
c.700G>A (p.Ala234Thr)
c.733G>A (p.Ala245Thr)
n.1073G>A
n.585G>A
c.436G>A (p.Ala146Thr)
c.132+30963C>T (n.132+30963C>T)
n.864G>A
n.836G>A
 ClinVar
6g.26092810G>CCA363208027H2BC3,H2BC4,HFEc.742G>C (p.Ala248Pro)
c.391-1776C>G (n.391-1776C>G)
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.424G>C (p.Ala142Pro)
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.77-309G>C (n.77-309G>C)
c.202G>C (p.Ala68Pro)
c.673G>C (p.Ala225Pro)
c.700G>C (p.Ala234Pro)
c.733G>C (p.Ala245Pro)
n.1073G>C
n.585G>C
c.436G>C (p.Ala146Pro)
c.132+30963C>G (n.132+30963C>G)
n.864G>C
n.836G>C
6g.26092810G>TCA363208025H2BC3,H2BC4,HFEc.742G>T (p.Ala248Ser)
c.391-1776C>A (n.391-1776C>A)
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.424G>T (p.Ala142Ser)
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.77-309G>T (n.77-309G>T)
c.202G>T (p.Ala68Ser)
c.673G>T (p.Ala225Ser)
c.700G>T (p.Ala234Ser)
c.733G>T (p.Ala245Ser)
n.1073G>T
n.585G>T
c.436G>T (p.Ala146Ser)
c.132+30963C>A (n.132+30963C>A)
n.864G>T
n.836G>T
6g.26092811C>ACA363208028H2BC3,H2BC4,HFEc.743C>A (p.Ala248Asp)
c.391-1777G>T (n.391-1777G>T)
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.425C>A (p.Ala142Asp)
c.479C>A (p.Ala160Asp)
c.77-308C>A (n.77-308C>A)
c.203C>A (p.Ala68Asp)
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c.701C>A (p.Ala234Asp)
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n.1074C>A
n.586C>A
c.437C>A (p.Ala146Asp)
c.132+30962G>T (n.132+30962G>T)
n.865C>A
n.837C>A
6g.26092811C>GCA363208030H2BC3,H2BC4,HFEc.743C>G (p.Ala248Gly)
c.391-1777G>C (n.391-1777G>C)
c.467C>G (p.Ala156Gly)
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c.479C>G (p.Ala160Gly)
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n.1074C>G
n.586C>G
c.437C>G (p.Ala146Gly)
c.132+30962G>C (n.132+30962G>C)
n.865C>G
n.837C>G
 COSMIC COSMIC
6g.26092811C>TCA363208032H2BC3,H2BC4,HFEc.743C>T (p.Ala248Val)
c.391-1777G>A (n.391-1777G>A)
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.425C>T (p.Ala142Val)
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.77-308C>T (n.77-308C>T)
c.203C>T (p.Ala68Val)
c.674C>T (p.Ala225Val)
c.701C>T (p.Ala234Val)
c.734C>T (p.Ala245Val)
n.1074C>T
n.586C>T
c.437C>T (p.Ala146Val)
c.132+30962G>A (n.132+30962G>A)
n.865C>T
n.837C>T
6g.26092812C>ACA449420983H2BC3,H2BC4,HFEc.744C>A (p.Ala248=)
c.391-1778G>T (n.391-1778G>T)
c.468C>A (p.Ala156=)
c.426C>A (p.Ala142=)
c.480C>A (p.Ala160=)
c.77-307C>A (n.77-307C>A)
c.204C>A (p.Ala68=)
c.675C>A (p.Ala225=)
c.702C>A (p.Ala234=)
c.735C>A (p.Ala245=)
n.1075C>A
n.587C>A
c.438C>A (p.Ala146=)
c.132+30961G>T (n.132+30961G>T)
n.866C>A
n.838C>A
 ClinVar
6g.26092812C>GCA449420984H2BC3,H2BC4,HFEc.744C>G (p.Ala248=)
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c.468C>G (p.Ala156=)
c.426C>G (p.Ala142=)
c.480C>G (p.Ala160=)
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c.204C>G (p.Ala68=)
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n.1075C>G
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n.866C>G
n.838C>G
6g.26092812C>TCA449420985H2BC3,H2BC4,HFEc.744C>T (p.Ala248=)
c.391-1778G>A (n.391-1778G>A)
c.468C>T (p.Ala156=)
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c.480C>T (p.Ala160=)
c.77-307C>T (n.77-307C>T)
c.204C>T (p.Ala68=)
c.675C>T (p.Ala225=)
c.702C>T (p.Ala234=)
c.735C>T (p.Ala245=)
n.1075C>T
n.587C>T
c.438C>T (p.Ala146=)
c.132+30961G>A (n.132+30961G>A)
n.866C>T
n.838C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched