Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092656T>C | CA2677605446 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-29T>C (n.617-29T>C) c.391-1622A>G (n.391-1622A>G) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.341-71T>C (n.341-71T>C) c.353-29T>C (n.353-29T>C) c.77-463T>C (n.77-463T>C) c.77-29T>C (n.77-29T>C) c.548-29T>C (n.548-29T>C) c.617-71T>C (n.617-71T>C) c.649+15T>C (n.649+15T>C) n.948-29T>C n.431T>C c.353-71T>C (n.353-71T>C) c.132+31117A>G (n.132+31117A>G) n.739-29T>C n.711-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092657del | CA2578549132 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-28del (n.617-28del) c.391-1623del (n.391-1623del) c.341-28del (n.341-28del) c.341-70del (n.341-70del) c.353-28del (n.353-28del) c.77-462del (n.77-462del) c.77-28del (n.77-28del) c.548-28del (n.548-28del) c.617-70del (n.617-70del) c.649+16del (n.649+16del) n.948-28del n.432del c.353-70del (n.353-70del) c.132+31116del (n.132+31116del) n.739-28del n.711-28del | |
6 | g.26092660C>G | CA2677605447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-25C>G (n.617-25C>G) c.391-1626G>C (n.391-1626G>C) c.341-25C>G (n.341-25C>G) c.341-67C>G (n.341-67C>G) c.353-25C>G (n.353-25C>G) c.77-459C>G (n.77-459C>G) c.77-25C>G (n.77-25C>G) c.548-25C>G (n.548-25C>G) c.617-67C>G (n.617-67C>G) c.649+19C>G (n.649+19C>G) n.948-25C>G n.435C>G c.353-67C>G (n.353-67C>G) c.132+31113G>C (n.132+31113G>C) n.739-25C>G n.711-25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092660C>T | CA2677605448 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.391-1626G>A (n.391-1626G>A) c.341-25C>T (n.341-25C>T) c.341-67C>T (n.341-67C>T) c.353-25C>T (n.353-25C>T) c.77-459C>T (n.77-459C>T) c.77-25C>T (n.77-25C>T) c.548-25C>T (n.548-25C>T) c.617-67C>T (n.617-67C>T) c.649+19C>T (n.649+19C>T) n.948-25C>T n.435C>T c.353-67C>T (n.353-67C>T) c.132+31113G>A (n.132+31113G>A) n.739-25C>T n.711-25C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092661T>C | CA2711300463 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.391-1627A>G (n.391-1627A>G) c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.341-66T>C (n.341-66T>C) c.353-24T>C (n.353-24T>C) c.77-458T>C (n.77-458T>C) c.77-24T>C (n.77-24T>C) c.548-24T>C (n.548-24T>C) c.617-66T>C (n.617-66T>C) c.649+20T>C (n.649+20T>C) n.948-24T>C n.436T>C c.353-66T>C (n.353-66T>C) c.132+31112A>G (n.132+31112A>G) n.739-24T>C n.711-24T>C | dbSNP |
6 | g.26092662C>A | CA2830705529 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-23C>A (n.617-23C>A) c.391-1628G>T (n.391-1628G>T) c.341-23C>A (n.341-23C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.353-23C>A (n.353-23C>A) c.77-457C>A (n.77-457C>A) c.77-23C>A (n.77-23C>A) c.548-23C>A (n.548-23C>A) c.617-65C>A (n.617-65C>A) c.649+21C>A (n.649+21C>A) n.948-23C>A n.437C>A c.353-65C>A (n.353-65C>A) c.132+31111G>T (n.132+31111G>T) n.739-23C>A n.711-23C>A | |
6 | g.26092663A= | CA1616889852 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-22A= (n.617-22A=) c.391-1629T= (n.391-1629T=) c.341-22A= (n.341-22A=) c.341-64A= (n.341-64A=) c.353-22A= (n.353-22A=) c.77-456A= (n.77-456A=) c.77-22A= (n.77-22A=) c.548-22A= (n.548-22A=) c.617-64A= (n.617-64A=) c.649+22A= (n.649+22A=) n.948-22A= n.438A= c.353-64A= (n.353-64A=) c.132+31110T= (n.132+31110T=) n.739-22A= n.711-22A= | |
6 | g.26092663A>T | CA566288202 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-22A>T (n.617-22A>T) c.391-1629T>A (n.391-1629T>A) c.341-22A>T (n.341-22A>T) c.341-64A>T (n.341-64A>T) c.353-22A>T (n.353-22A>T) c.77-456A>T (n.77-456A>T) c.77-22A>T (n.77-22A>T) c.548-22A>T (n.548-22A>T) c.617-64A>T (n.617-64A>T) c.649+22A>T (n.649+22A>T) n.948-22A>T n.438A>T c.353-64A>T (n.353-64A>T) c.132+31110T>A (n.132+31110T>A) n.739-22A>T n.711-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092664T>A | CA2677605449 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-21T>A (n.617-21T>A) c.391-1630A>T (n.391-1630A>T) c.341-21T>A (n.341-21T>A) c.341-63T>A (n.341-63T>A) c.353-21T>A (n.353-21T>A) c.77-455T>A (n.77-455T>A) c.77-21T>A (n.77-21T>A) c.548-21T>A (n.548-21T>A) c.617-63T>A (n.617-63T>A) c.649+23T>A (n.649+23T>A) n.948-21T>A n.439T>A c.353-63T>A (n.353-63T>A) c.132+31109A>T (n.132+31109A>T) n.739-21T>A n.711-21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092666C>T | CA2677605450 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.391-1632G>A (n.391-1632G>A) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.341-61C>T (n.341-61C>T) c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.77-453C>T (n.77-453C>T) c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.548-19C>T (n.548-19C>T) c.617-61C>T (n.617-61C>T) c.649+25C>T (n.649+25C>T) n.948-19C>T n.441C>T c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.132+31107G>A (n.132+31107G>A) n.739-19C>T n.711-19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092668T>G | CA1616889853 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-17T>G (n.617-17T>G) c.391-1634A>C (n.391-1634A>C) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.341-59T>G (n.341-59T>G) c.353-17T>G (n.353-17T>G) c.77-451T>G (n.77-451T>G) c.77-17T>G (n.77-17T>G) c.548-17T>G (n.548-17T>G) c.617-59T>G (n.617-59T>G) c.649+27T>G (n.649+27T>G) n.948-17T>G n.443T>G c.353-59T>G (n.353-59T>G) c.132+31105A>C (n.132+31105A>C) n.739-17T>G n.711-17T>G | dbSNP |
6 | g.26092668T= | CA1616889854 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-17T= (n.617-17T=) c.391-1634A= (n.391-1634A=) c.341-17T= (n.341-17T=) c.341-59T= (n.341-59T=) c.353-17T= (n.353-17T=) c.77-451T= (n.77-451T=) c.77-17T= (n.77-17T=) c.548-17T= (n.548-17T=) c.617-59T= (n.617-59T=) c.649+27T= (n.649+27T=) n.948-17T= n.443T= c.353-59T= (n.353-59T=) c.132+31105A= (n.132+31105A=) n.739-17T= n.711-17T= | |
6 | g.26092669C>T | CA2557373865 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.391-1635G>A (n.391-1635G>A) c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.341-58C>T (n.341-58C>T) c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.77-450C>T (n.77-450C>T) c.77-16C>T (n.77-16C>T) c.548-16C>T (n.548-16C>T) c.617-58C>T (n.617-58C>T) c.649+28C>T (n.649+28C>T) n.948-16C>T n.444C>T c.353-58C>T (n.353-58C>T) c.132+31104G>A (n.132+31104G>A) n.739-16C>T n.711-16C>T | |
6 | g.26092672C>T | CA2770368517 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.391-1638G>A (n.391-1638G>A) c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.77-447C>T (n.77-447C>T) c.77-13C>T (n.77-13C>T) c.548-13C>T (n.548-13C>T) c.617-55C>T (n.617-55C>T) c.649+31C>T (n.649+31C>T) n.948-13C>T n.447C>T c.353-55C>T (n.353-55C>T) c.132+31101G>A (n.132+31101G>A) n.739-13C>T n.711-13C>T | |
6 | g.26092673T>C | CA2677605451 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.391-1639A>G (n.391-1639A>G) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.341-54T>C (n.341-54T>C) c.353-12T>C (n.353-12T>C) c.77-446T>C (n.77-446T>C) c.77-12T>C (n.77-12T>C) c.548-12T>C (n.548-12T>C) c.617-54T>C (n.617-54T>C) c.649+32T>C (n.649+32T>C) n.948-12T>C n.448T>C c.353-54T>C (n.353-54T>C) c.132+31100A>G (n.132+31100A>G) n.739-12T>C n.711-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092674T>C | CA2578549133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-11T>C (n.617-11T>C) c.391-1640A>G (n.391-1640A>G) c.341-11T>C (n.341-11T>C) c.341-53T>C (n.341-53T>C) c.353-11T>C (n.353-11T>C) c.77-445T>C (n.77-445T>C) c.77-11T>C (n.77-11T>C) c.548-11T>C (n.548-11T>C) c.617-53T>C (n.617-53T>C) c.649+33T>C (n.649+33T>C) n.948-11T>C n.449T>C c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.132+31099A>G (n.132+31099A>G) n.739-11T>C n.711-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092675T>C | CA2677605452 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-10T>C (n.617-10T>C) c.391-1641A>G (n.391-1641A>G) c.341-10T>C (n.341-10T>C) c.341-52T>C (n.341-52T>C) c.353-10T>C (n.353-10T>C) c.77-444T>C (n.77-444T>C) c.77-10T>C (n.77-10T>C) c.548-10T>C (n.548-10T>C) c.617-52T>C (n.617-52T>C) c.649+34T>C (n.649+34T>C) n.948-10T>C n.450T>C c.353-52T>C (n.353-52T>C) c.132+31098A>G (n.132+31098A>G) n.739-10T>C n.711-10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092675T>G | CA2677605453 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-10T>G (n.617-10T>G) c.391-1641A>C (n.391-1641A>C) c.341-10T>G (n.341-10T>G) c.341-52T>G (n.341-52T>G) c.353-10T>G (n.353-10T>G) c.77-444T>G (n.77-444T>G) c.77-10T>G (n.77-10T>G) c.548-10T>G (n.548-10T>G) c.617-52T>G (n.617-52T>G) c.649+34T>G (n.649+34T>G) n.948-10T>G n.450T>G c.353-52T>G (n.353-52T>G) c.132+31098A>C (n.132+31098A>C) n.739-10T>G n.711-10T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092677_26092681del | CA2582341641 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-8_617-4del (n.617-8_617-4del) c.391-1645_391-1641del (n.391-1645_391-1641del) c.341-8_341-4del (n.341-8_341-4del) c.341-50_341-46del (n.341-50_341-46del) c.353-8_353-4del (n.353-8_353-4del) c.77-442_77-438del (n.77-442_77-438del) c.77-8_77-4del (n.77-8_77-4del) c.548-8_548-4del (n.548-8_548-4del) c.617-50_617-46del (n.617-50_617-46del) c.649+36_649+40del (n.649+36_649+40del) n.948-8_948-4del n.452_456del c.353-50_353-46del (n.353-50_353-46del) c.132+31094_132+31098del (n.132+31094_132+31098del) n.739-8_739-4del n.711-8_711-4del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092676C>G | CA2677605454 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.391-1642G>C (n.391-1642G>C) c.341-9C>G (n.341-9C>G) c.341-51C>G (n.341-51C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.77-443C>G (n.77-443C>G) c.77-9C>G (n.77-9C>G) c.548-9C>G (n.548-9C>G) c.617-51C>G (n.617-51C>G) c.649+35C>G (n.649+35C>G) n.948-9C>G n.451C>G c.353-51C>G (n.353-51C>G) c.132+31097G>C (n.132+31097G>C) n.739-9C>G n.711-9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092678T>C | CA2677605455 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-7T>C (n.617-7T>C) c.391-1644A>G (n.391-1644A>G) c.341-7T>C (n.341-7T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.77-441T>C (n.77-441T>C) c.77-7T>C (n.77-7T>C) c.548-7T>C (n.548-7T>C) c.617-49T>C (n.617-49T>C) c.649+37T>C (n.649+37T>C) n.948-7T>C n.453T>C c.353-49T>C (n.353-49T>C) c.132+31095A>G (n.132+31095A>G) n.739-7T>C n.711-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092678T>G | CA1087066135 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-7T>G (n.617-7T>G) c.391-1644A>C (n.391-1644A>C) c.341-7T>G (n.341-7T>G) c.341-49T>G (n.341-49T>G) c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.77-441T>G (n.77-441T>G) c.77-7T>G (n.77-7T>G) c.548-7T>G (n.548-7T>G) c.617-49T>G (n.617-49T>G) c.649+37T>G (n.649+37T>G) n.948-7T>G n.453T>G c.353-49T>G (n.353-49T>G) c.132+31095A>C (n.132+31095A>C) n.739-7T>G n.711-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092678T= | CA1616889855 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-7T= (n.617-7T=) c.391-1644A= (n.391-1644A=) c.341-7T= (n.341-7T=) c.341-49T= (n.341-49T=) c.353-7T= (n.353-7T=) c.77-441T= (n.77-441T=) c.77-7T= (n.77-7T=) c.548-7T= (n.548-7T=) c.617-49T= (n.617-49T=) c.649+37T= (n.649+37T=) n.948-7T= n.453T= c.353-49T= (n.353-49T=) c.132+31095A= (n.132+31095A=) n.739-7T= n.711-7T= | |
6 | g.26092679G>A | CA2677605456 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-6G>A (n.617-6G>A) c.391-1645C>T (n.391-1645C>T) c.341-6G>A (n.341-6G>A) c.341-48G>A (n.341-48G>A) c.353-6G>A (n.353-6G>A) c.77-440G>A (n.77-440G>A) c.77-6G>A (n.77-6G>A) c.548-6G>A (n.548-6G>A) c.617-48G>A (n.617-48G>A) c.649+38G>A (n.649+38G>A) n.948-6G>A n.454G>A c.353-48G>A (n.353-48G>A) c.132+31094C>T (n.132+31094C>T) n.739-6G>A n.711-6G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092682A>G | CA645558477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-3A>G (n.617-3A>G) c.391-1648T>C (n.391-1648T>C) c.341-3A>G (n.341-3A>G) c.341-45A>G (n.341-45A>G) c.353-3A>G (n.353-3A>G) c.77-437A>G (n.77-437A>G) c.77-3A>G (n.77-3A>G) c.548-3A>G (n.548-3A>G) c.617-45A>G (n.617-45A>G) c.649+41A>G (n.649+41A>G) n.948-3A>G n.457A>G c.353-45A>G (n.353-45A>G) c.132+31091T>C (n.132+31091T>C) n.739-3A>G n.711-3A>G | COSMIC |
6 | g.26092683A>C | CA363207520 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.391-1649T>G (n.391-1649T>G) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.77-436A>C (n.77-436A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.617-44A>C (n.617-44A>C) c.649+42A>C (n.649+42A>C) n.948-2A>C n.458A>C c.353-44A>C (n.353-44A>C) c.132+31090T>G (n.132+31090T>G) n.739-2A>C n.711-2A>C | |
6 | g.26092683A>G | CA363207523 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.391-1649T>C (n.391-1649T>C) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.77-436A>G (n.77-436A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.617-44A>G (n.617-44A>G) c.649+42A>G (n.649+42A>G) n.948-2A>G n.458A>G c.353-44A>G (n.353-44A>G) c.132+31090T>C (n.132+31090T>C) n.739-2A>G n.711-2A>G | |
6 | g.26092683A>T | CA363207521 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.391-1649T>A (n.391-1649T>A) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.77-436A>T (n.77-436A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.617-44A>T (n.617-44A>T) c.649+42A>T (n.649+42A>T) n.948-2A>T n.458A>T c.353-44A>T (n.353-44A>T) c.132+31090T>A (n.132+31090T>A) n.739-2A>T n.711-2A>T | |
6 | g.26092684G>A | CA363207524 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.391-1650C>T (n.391-1650C>T) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.77-435G>A (n.77-435G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.617-43G>A (n.617-43G>A) c.650-43G>A (n.650-43G>A) n.948-1G>A n.459G>A c.353-43G>A (n.353-43G>A) c.132+31089C>T (n.132+31089C>T) n.739-1G>A n.711-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092684G>C | CA363207526 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.391-1650C>G (n.391-1650C>G) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.341-43G>C (n.341-43G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.77-435G>C (n.77-435G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.617-43G>C (n.617-43G>C) c.650-43G>C (n.650-43G>C) n.948-1G>C n.459G>C c.353-43G>C (n.353-43G>C) c.132+31089C>G (n.132+31089C>G) n.739-1G>C n.711-1G>C | |
6 | g.26092684G>T | CA363207527 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.391-1650C>A (n.391-1650C>A) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.77-435G>T (n.77-435G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.617-43G>T (n.617-43G>T) c.650-43G>T (n.650-43G>T) n.948-1G>T n.459G>T c.353-43G>T (n.353-43G>T) c.132+31089C>A (n.132+31089C>A) n.739-1G>T n.711-1G>T | |
6 | g.26092685T>A | CA363207528 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617T>A (p.Val206Glu) c.391-1651A>T (n.391-1651A>T) c.341T>A (p.Val114Glu) c.341-42T>A (n.341-42T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.77-434T>A (n.77-434T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.548T>A (p.Val183Glu) c.617-42T>A (n.617-42T>A) c.650-42T>A (n.650-42T>A) n.948T>A n.460T>A c.353-42T>A (n.353-42T>A) c.132+31088A>T (n.132+31088A>T) n.739T>A n.711T>A | |
6 | g.26092685T>C | CA363207530 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617T>C (p.Val206Ala) c.391-1651A>G (n.391-1651A>G) c.341T>C (p.Val114Ala) c.341-42T>C (n.341-42T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.77-434T>C (n.77-434T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.548T>C (p.Val183Ala) c.617-42T>C (n.617-42T>C) c.650-42T>C (n.650-42T>C) n.948T>C n.460T>C c.353-42T>C (n.353-42T>C) c.132+31088A>G (n.132+31088A>G) n.739T>C n.711T>C | |
6 | g.26092685T>G | CA363207532 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617T>G (p.Val206Gly) c.391-1651A>C (n.391-1651A>C) c.341T>G (p.Val114Gly) c.341-42T>G (n.341-42T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.77-434T>G (n.77-434T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.548T>G (p.Val183Gly) c.617-42T>G (n.617-42T>G) c.650-42T>G (n.650-42T>G) n.948T>G n.460T>G c.353-42T>G (n.353-42T>G) c.132+31088A>C (n.132+31088A>C) n.739T>G n.711T>G | COSMIC |
6 | g.26092686G>A | CA449420881 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G>A (p.Val206=) c.391-1652C>T (n.391-1652C>T) c.342G>A (p.Val114=) c.341-41G>A (n.341-41G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.77-433G>A (n.77-433G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.549G>A (p.Val183=) c.617-41G>A (n.617-41G>A) c.650-41G>A (n.650-41G>A) n.949G>A n.461G>A c.353-41G>A (n.353-41G>A) c.132+31087C>T (n.132+31087C>T) n.740G>A n.712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092686G>C | CA136292805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G>C (p.Val206=) c.391-1652C>G (n.391-1652C>G) c.342G>C (p.Val114=) c.341-41G>C (n.341-41G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.77-433G>C (n.77-433G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.549G>C (p.Val183=) c.617-41G>C (n.617-41G>C) c.650-41G>C (n.650-41G>C) n.949G>C n.461G>C c.353-41G>C (n.353-41G>C) c.132+31087C>G (n.132+31087C>G) n.740G>C n.712G>C | dbSNP |
6 | g.26092686G= | CA1616889856 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G= (p.Val206=) c.391-1652C= (n.391-1652C=) c.342G= (p.Val114=) c.341-41G= (n.341-41G=) c.354G= (p.Val118=) c.77-433G= (n.77-433G=) c.78G= (p.Leu26=) c.549G= (p.Val183=) c.617-41G= (n.617-41G=) c.650-41G= (n.650-41G=) n.949G= n.461G= c.353-41G= (n.353-41G=) c.132+31087C= (n.132+31087C=) n.740G= n.712G= | |
6 | g.26092686G>T | CA449420882 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G>T (p.Val206=) c.391-1652C>A (n.391-1652C>A) c.342G>T (p.Val114=) c.341-41G>T (n.341-41G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.77-433G>T (n.77-433G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.549G>T (p.Val183=) c.617-41G>T (n.617-41G>T) c.650-41G>T (n.650-41G>T) n.949G>T n.461G>T c.353-41G>T (n.353-41G>T) c.132+31087C>A (n.132+31087C>A) n.740G>T n.712G>T | |
6 | g.26092686_26092689delinsGCCT | CA1616889857 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618_621delinsGCCT (p.Val206=) c.391-1655_391-1652delinsAGGC (n.391-1655_391-1652delinsAGGC) c.342_345delinsGCCT (p.Val114=) c.341-41_341-38delinsGCCT (n.341-41_341-38delinsGCCT) c.354_357delinsGCCT (p.Val118=) c.77-433_77-430delinsGCCT (n.77-433_77-430delinsGCCT) c.78_81delinsGCCT (p.Leu26=) c.549_552delinsGCCT (p.Val183=) c.617-41_617-38delinsGCCT (n.617-41_617-38delinsGCCT) c.650-41_650-38delinsGCCT (n.650-41_650-38delinsGCCT) n.949_952delinsGCCT n.461_464delinsGCCT c.353-41_353-38delinsGCCT (n.353-41_353-38delinsGCCT) c.132+31084_132+31087delinsAGGC (n.132+31084_132+31087delinsAGGC) n.740_743delinsGCCT n.712_715delinsGCCT | |
6 | g.26092687C>A | CA363207534 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.391-1653G>T (n.391-1653G>T) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.341-40C>A (n.341-40C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.77-432C>A (n.77-432C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.650-40C>A (n.650-40C>A) n.950C>A n.462C>A c.353-40C>A (n.353-40C>A) c.132+31086G>T (n.132+31086G>T) n.741C>A n.713C>A | |
6 | g.26092687C>G | CA363207535 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.391-1653G>C (n.391-1653G>C) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.341-40C>G (n.341-40C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.77-432C>G (n.77-432C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.617-40C>G (n.617-40C>G) c.650-40C>G (n.650-40C>G) n.950C>G n.462C>G c.353-40C>G (n.353-40C>G) c.132+31086G>C (n.132+31086G>C) n.741C>G n.713C>G | |
6 | g.26092687C>T | CA363207537 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.391-1653G>A (n.391-1653G>A) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.341-40C>T (n.341-40C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.77-432C>T (n.77-432C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.650-40C>T (n.650-40C>T) n.950C>T n.462C>T c.353-40C>T (n.353-40C>T) c.132+31086G>A (n.132+31086G>A) n.741C>T n.713C>T | |
6 | g.26092690_26092692del | CA566288203 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622_624del (p.Pro208del) c.391-1655_391-1653del (n.391-1655_391-1653del) c.346_348del (p.Pro116del) c.341-37_341-35del (n.341-37_341-35del) c.358_360del (p.Pro120del) c.77-429_77-427del (n.77-429_77-427del) c.82_84del (p.Pro28del) c.553_555del (p.Pro185del) c.617-37_617-35del (n.617-37_617-35del) c.650-37_650-35del (n.650-37_650-35del) n.953_955del n.465_467del c.353-37_353-35del (n.353-37_353-35del) c.132+31084_132+31086del (n.132+31084_132+31086del) n.744_746del n.716_718del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092688C>A | CA363207539 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.620C>A (p.Pro207His) c.391-1654G>T (n.391-1654G>T) c.344C>A (p.Pro115His) c.341-39C>A (n.341-39C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.77-431C>A (n.77-431C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.551C>A (p.Pro184His) c.617-39C>A (n.617-39C>A) c.650-39C>A (n.650-39C>A) n.951C>A n.463C>A c.353-39C>A (n.353-39C>A) c.132+31085G>T (n.132+31085G>T) n.742C>A n.714C>A | |
6 | g.26092688C>G | CA363207540 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.391-1654G>C (n.391-1654G>C) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.341-39C>G (n.341-39C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.77-431C>G (n.77-431C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.617-39C>G (n.617-39C>G) c.650-39C>G (n.650-39C>G) n.951C>G n.463C>G c.353-39C>G (n.353-39C>G) c.132+31085G>C (n.132+31085G>C) n.742C>G n.714C>G | |
6 | g.26092688C>T | CA363207543 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.391-1654G>A (n.391-1654G>A) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.77-431C>T (n.77-431C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.617-39C>T (n.617-39C>T) c.650-39C>T (n.650-39C>T) n.951C>T n.463C>T c.353-39C>T (n.353-39C>T) c.132+31085G>A (n.132+31085G>A) n.742C>T n.714C>T | COSMIC |
6 | g.26092689T>A | CA449420883 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.621T>A (p.Pro207=) c.391-1655A>T (n.391-1655A>T) c.345T>A (p.Pro115=) c.341-38T>A (n.341-38T>A) c.357T>A (p.Pro119=) c.77-430T>A (n.77-430T>A) c.81T>A (p.Pro27=) c.552T>A (p.Pro184=) c.617-38T>A (n.617-38T>A) c.650-38T>A (n.650-38T>A) n.952T>A n.464T>A c.353-38T>A (n.353-38T>A) c.132+31084A>T (n.132+31084A>T) n.743T>A n.715T>A | |
6 | g.26092689T>C | CA449420884 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.621T>C (p.Pro207=) c.391-1655A>G (n.391-1655A>G) c.345T>C (p.Pro115=) c.341-38T>C (n.341-38T>C) c.357T>C (p.Pro119=) c.77-430T>C (n.77-430T>C) c.81T>C (p.Pro27=) c.552T>C (p.Pro184=) c.617-38T>C (n.617-38T>C) c.650-38T>C (n.650-38T>C) n.952T>C n.464T>C c.353-38T>C (n.353-38T>C) c.132+31084A>G (n.132+31084A>G) n.743T>C n.715T>C | |
6 | g.26092689T>G | CA449420885 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.621T>G (p.Pro207=) c.391-1655A>C (n.391-1655A>C) c.345T>G (p.Pro115=) c.341-38T>G (n.341-38T>G) c.357T>G (p.Pro119=) c.77-430T>G (n.77-430T>G) c.81T>G (p.Pro27=) c.552T>G (p.Pro184=) c.617-38T>G (n.617-38T>G) c.650-38T>G (n.650-38T>G) n.952T>G n.464T>G c.353-38T>G (n.353-38T>G) c.132+31084A>C (n.132+31084A>C) n.743T>G n.715T>G | |
6 | g.26092690C>A | CA363207545 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.391-1656G>T (n.391-1656G>T) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.341-37C>A (n.341-37C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.77-429C>A (n.77-429C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.617-37C>A (n.617-37C>A) c.650-37C>A (n.650-37C>A) n.953C>A n.465C>A c.353-37C>A (n.353-37C>A) c.132+31083G>T (n.132+31083G>T) n.744C>A n.716C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092690C= | CA1616889858 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C= (p.Pro208=) c.391-1656G= (n.391-1656G=) c.346C= (p.Pro116=) c.341-37C= (n.341-37C=) c.358C= (p.Pro120=) c.77-429C= (n.77-429C=) c.82C= (p.Pro28=) c.553C= (p.Pro185=) c.617-37C= (n.617-37C=) c.650-37C= (n.650-37C=) n.953C= n.465C= c.353-37C= (n.353-37C=) c.132+31083G= (n.132+31083G=) n.744C= n.716C= | |
6 | g.26092690C>G | CA363207547 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.391-1656G>C (n.391-1656G>C) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.341-37C>G (n.341-37C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.77-429C>G (n.77-429C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.617-37C>G (n.617-37C>G) c.650-37C>G (n.650-37C>G) n.953C>G n.465C>G c.353-37C>G (n.353-37C>G) c.132+31083G>C (n.132+31083G>C) n.744C>G n.716C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092690C>T | CA136292811 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.391-1656G>A (n.391-1656G>A) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.341-37C>T (n.341-37C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.77-429C>T (n.77-429C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.617-37C>T (n.617-37C>T) c.650-37C>T (n.650-37C>T) n.953C>T n.465C>T c.353-37C>T (n.353-37C>T) c.132+31083G>A (n.132+31083G>A) n.744C>T n.716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092691C>A | CA363207549 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623C>A (p.Pro208His) c.391-1657G>T (n.391-1657G>T) c.347C>A (p.Pro116His) c.341-36C>A (n.341-36C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.77-428C>A (n.77-428C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.554C>A (p.Pro185His) c.617-36C>A (n.617-36C>A) c.650-36C>A (n.650-36C>A) n.954C>A n.466C>A c.353-36C>A (n.353-36C>A) c.132+31082G>T (n.132+31082G>T) n.745C>A n.717C>A | |
6 | g.26092691C>G | CA363207551 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.391-1657G>C (n.391-1657G>C) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.341-36C>G (n.341-36C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.77-428C>G (n.77-428C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.617-36C>G (n.617-36C>G) c.650-36C>G (n.650-36C>G) n.954C>G n.466C>G c.353-36C>G (n.353-36C>G) c.132+31082G>C (n.132+31082G>C) n.745C>G n.717C>G | |
6 | g.26092691C>T | CA363207552 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.391-1657G>A (n.391-1657G>A) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.341-36C>T (n.341-36C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.77-428C>T (n.77-428C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.617-36C>T (n.617-36C>T) c.650-36C>T (n.650-36C>T) n.954C>T n.466C>T c.353-36C>T (n.353-36C>T) c.132+31082G>A (n.132+31082G>A) n.745C>T n.717C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092691_26092692delinsCT | CA1616889859 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623_624delinsCT (p.Pro208=) c.391-1658_391-1657delinsAG (n.391-1658_391-1657delinsAG) c.347_348delinsCT (p.Pro116=) c.341-36_341-35delinsCT (n.341-36_341-35delinsCT) c.359_360delinsCT (p.Pro120=) c.77-428_77-427delinsCT (n.77-428_77-427delinsCT) c.83_84delinsCT (p.Pro28=) c.554_555delinsCT (p.Pro185=) c.617-36_617-35delinsCT (n.617-36_617-35delinsCT) c.650-36_650-35delinsCT (n.650-36_650-35delinsCT) n.954_955delinsCT n.466_467delinsCT c.353-36_353-35delinsCT (n.353-36_353-35delinsCT) c.132+31081_132+31082delinsAG (n.132+31081_132+31082delinsAG) n.745_746delinsCT n.717_718delinsCT | |
6 | g.26092692T>A | CA449420886 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T>A (p.Pro208=) c.391-1658A>T (n.391-1658A>T) c.348T>A (p.Pro116=) c.341-35T>A (n.341-35T>A) c.360T>A (p.Pro120=) c.77-427T>A (n.77-427T>A) c.84T>A (p.Pro28=) c.555T>A (p.Pro185=) c.617-35T>A (n.617-35T>A) c.650-35T>A (n.650-35T>A) n.955T>A n.467T>A c.353-35T>A (n.353-35T>A) c.132+31081A>T (n.132+31081A>T) n.746T>A n.718T>A | |
6 | g.26092692T>C | CA449420887 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T>C (p.Pro208=) c.391-1658A>G (n.391-1658A>G) c.348T>C (p.Pro116=) c.341-35T>C (n.341-35T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.77-427T>C (n.77-427T>C) c.84T>C (p.Pro28=) c.555T>C (p.Pro185=) c.617-35T>C (n.617-35T>C) c.650-35T>C (n.650-35T>C) n.955T>C n.467T>C c.353-35T>C (n.353-35T>C) c.132+31081A>G (n.132+31081A>G) n.746T>C n.718T>C | |
6 | g.26092692T>G | CA449420888 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T>G (p.Pro208=) c.391-1658A>C (n.391-1658A>C) c.348T>G (p.Pro116=) c.341-35T>G (n.341-35T>G) c.360T>G (p.Pro120=) c.77-427T>G (n.77-427T>G) c.84T>G (p.Pro28=) c.555T>G (p.Pro185=) c.617-35T>G (n.617-35T>G) c.650-35T>G (n.650-35T>G) n.955T>G n.467T>G c.353-35T>G (n.353-35T>G) c.132+31081A>C (n.132+31081A>C) n.746T>G n.718T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092692T= | CA1616889861 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T= (p.Pro208=) c.391-1658A= (n.391-1658A=) c.348T= (p.Pro116=) c.341-35T= (n.341-35T=) c.360T= (p.Pro120=) c.77-427T= (n.77-427T=) c.84T= (p.Pro28=) c.555T= (p.Pro185=) c.617-35T= (n.617-35T=) c.650-35T= (n.650-35T=) n.955T= n.467T= c.353-35T= (n.353-35T=) c.132+31081A= (n.132+31081A=) n.746T= n.718T= | |
6 | g.26092694dup | CA645558478 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626dup (p.Leu209PhefsTer?) c.391-1658dup (n.391-1658dup) c.350dup (p.Leu117PhefsTer?) c.341-33dup (n.341-33dup) c.362dup (p.Leu121PhefsTer?) c.77-425dup (n.77-425dup) c.86dup (p.Leu29PhefsTer?) c.557dup (p.Leu186PhefsTer?) c.617-33dup (n.617-33dup) c.650-33dup (n.650-33dup) n.957dup n.469dup c.353-33dup (n.353-33dup) c.132+31081dup (n.132+31081dup) n.748dup n.720dup | COSMIC |
6 | g.26092694del | CA1616889860 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626del (p.Leu209TrpfsTer2) c.391-1658del (n.391-1658del) c.350del (p.Leu117TrpfsTer2) c.341-33del (n.341-33del) c.362del (p.Leu121TrpfsTer2) c.77-425del (n.77-425del) c.86del (p.Leu29TrpfsTer2) c.557del (p.Leu186TrpfsTer2) c.617-33del (n.617-33del) c.650-33del (n.650-33del) n.957del n.469del c.353-33del (n.353-33del) c.132+31081del (n.132+31081del) n.748del n.720del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092693T>A | CA363207555 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.625T>A (p.Leu209Met) c.391-1659A>T (n.391-1659A>T) c.349T>A (p.Leu117Met) c.341-34T>A (n.341-34T>A) c.361T>A (p.Leu121Met) c.77-426T>A (n.77-426T>A) c.85T>A (p.Leu29Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.617-34T>A (n.617-34T>A) c.650-34T>A (n.650-34T>A) n.956T>A n.468T>A c.353-34T>A (n.353-34T>A) c.132+31080A>T (n.132+31080A>T) n.747T>A n.719T>A | |
6 | g.26092693T>C | CA449420889 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.625T>C (p.Leu209=) c.391-1659A>G (n.391-1659A>G) c.349T>C (p.Leu117=) c.341-34T>C (n.341-34T>C) c.361T>C (p.Leu121=) c.77-426T>C (n.77-426T>C) c.85T>C (p.Leu29=) c.556T>C (p.Leu186=) c.617-34T>C (n.617-34T>C) c.650-34T>C (n.650-34T>C) n.956T>C n.468T>C c.353-34T>C (n.353-34T>C) c.132+31080A>G (n.132+31080A>G) n.747T>C n.719T>C | |
6 | g.26092693T>G | CA363207556 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.625T>G (p.Leu209Val) c.391-1659A>C (n.391-1659A>C) c.349T>G (p.Leu117Val) c.341-34T>G (n.341-34T>G) c.361T>G (p.Leu121Val) c.77-426T>G (n.77-426T>G) c.85T>G (p.Leu29Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.617-34T>G (n.617-34T>G) c.650-34T>G (n.650-34T>G) n.956T>G n.468T>G c.353-34T>G (n.353-34T>G) c.132+31080A>C (n.132+31080A>C) n.747T>G n.719T>G | |
6 | g.26092694T>A | CA363207558 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626T>A (p.Leu209Ter) c.391-1660A>T (n.391-1660A>T) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.341-33T>A (n.341-33T>A) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.77-425T>A (n.77-425T>A) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.617-33T>A (n.617-33T>A) c.650-33T>A (n.650-33T>A) n.957T>A n.469T>A c.353-33T>A (n.353-33T>A) c.132+31079A>T (n.132+31079A>T) n.748T>A n.720T>A | |
6 | g.26092694T>C | CA363207560 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626T>C (p.Leu209Ser) c.391-1660A>G (n.391-1660A>G) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.341-33T>C (n.341-33T>C) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.77-425T>C (n.77-425T>C) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.617-33T>C (n.617-33T>C) c.650-33T>C (n.650-33T>C) n.957T>C n.469T>C c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.132+31079A>G (n.132+31079A>G) n.748T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092694T>G | CA363207561 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626T>G (p.Leu209Trp) c.391-1660A>C (n.391-1660A>C) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.341-33T>G (n.341-33T>G) c.362T>G (p.Leu121Trp) c.77-425T>G (n.77-425T>G) c.86T>G (p.Leu29Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) c.617-33T>G (n.617-33T>G) c.650-33T>G (n.650-33T>G) n.957T>G n.469T>G c.353-33T>G (n.353-33T>G) c.132+31079A>C (n.132+31079A>C) n.748T>G n.720T>G | |
6 | g.26092695G>A | CA449420890 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.627G>A (p.Leu209=) c.391-1661C>T (n.391-1661C>T) c.351G>A (p.Leu117=) c.341-32G>A (n.341-32G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.77-424G>A (n.77-424G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.558G>A (p.Leu186=) c.617-32G>A (n.617-32G>A) c.650-32G>A (n.650-32G>A) n.958G>A n.470G>A c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.132+31078C>T (n.132+31078C>T) n.749G>A n.721G>A | |
6 | g.26092695G>C | CA363207563 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.627G>C (p.Leu209Phe) c.391-1661C>G (n.391-1661C>G) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.341-32G>C (n.341-32G>C) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.77-424G>C (n.77-424G>C) c.87G>C (p.Leu29Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.617-32G>C (n.617-32G>C) c.650-32G>C (n.650-32G>C) n.958G>C n.470G>C c.353-32G>C (n.353-32G>C) c.132+31078C>G (n.132+31078C>G) n.749G>C n.721G>C | |
6 | g.26092695G>T | CA363207565 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.627G>T (p.Leu209Phe) c.391-1661C>A (n.391-1661C>A) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.341-32G>T (n.341-32G>T) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.77-424G>T (n.77-424G>T) c.87G>T (p.Leu29Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.617-32G>T (n.617-32G>T) c.650-32G>T (n.650-32G>T) n.958G>T n.470G>T c.353-32G>T (n.353-32G>T) c.132+31078C>A (n.132+31078C>A) n.749G>T n.721G>T | |
6 | g.26092696G>A | CA363207569 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.628G>A (p.Val210Met) c.391-1662C>T (n.391-1662C>T) c.352G>A (p.Val118Met) c.341-31G>A (n.341-31G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.77-423G>A (n.77-423G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.617-31G>A (n.617-31G>A) c.650-31G>A (n.650-31G>A) n.959G>A n.471G>A c.353-31G>A (n.353-31G>A) c.132+31077C>T (n.132+31077C>T) n.750G>A n.722G>A | |
6 | g.26092696G>C | CA363207570 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.628G>C (p.Val210Leu) c.391-1662C>G (n.391-1662C>G) c.352G>C (p.Val118Leu) c.341-31G>C (n.341-31G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.77-423G>C (n.77-423G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.617-31G>C (n.617-31G>C) c.650-31G>C (n.650-31G>C) n.959G>C n.471G>C c.353-31G>C (n.353-31G>C) c.132+31077C>G (n.132+31077C>G) n.750G>C n.722G>C | |
6 | g.26092696G>T | CA363207567 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.628G>T (p.Val210Leu) c.391-1662C>A (n.391-1662C>A) c.352G>T (p.Val118Leu) c.341-31G>T (n.341-31G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.77-423G>T (n.77-423G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.617-31G>T (n.617-31G>T) c.650-31G>T (n.650-31G>T) n.959G>T n.471G>T c.353-31G>T (n.353-31G>T) c.132+31077C>A (n.132+31077C>A) n.750G>T n.722G>T | |
6 | g.26092697T>A | CA363207573 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.629T>A (p.Val210Glu) c.391-1663A>T (n.391-1663A>T) c.353T>A (p.Val118Glu) c.341-30T>A (n.341-30T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.77-422T>A (n.77-422T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.617-30T>A (n.617-30T>A) c.650-30T>A (n.650-30T>A) n.960T>A n.472T>A c.353-30T>A (n.353-30T>A) c.132+31076A>T (n.132+31076A>T) n.751T>A n.723T>A | |
6 | g.26092697T>C | CA363207574 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.629T>C (p.Val210Ala) c.391-1663A>G (n.391-1663A>G) c.353T>C (p.Val118Ala) c.341-30T>C (n.341-30T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.77-422T>C (n.77-422T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.617-30T>C (n.617-30T>C) c.650-30T>C (n.650-30T>C) n.960T>C n.472T>C c.353-30T>C (n.353-30T>C) c.132+31076A>G (n.132+31076A>G) n.751T>C n.723T>C | |
6 | g.26092697T>G | CA363207576 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.629T>G (p.Val210Gly) c.391-1663A>C (n.391-1663A>C) c.353T>G (p.Val118Gly) c.341-30T>G (n.341-30T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.77-422T>G (n.77-422T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.617-30T>G (n.617-30T>G) c.650-30T>G (n.650-30T>G) n.960T>G n.472T>G c.353-30T>G (n.353-30T>G) c.132+31076A>C (n.132+31076A>C) n.751T>G n.723T>G | |
6 | g.26092698G>A | CA449420891 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G>A (p.Val210=) c.391-1664C>T (n.391-1664C>T) c.354G>A (p.Val118=) c.341-29G>A (n.341-29G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.77-421G>A (n.77-421G>A) c.90G>A (p.Val30=) c.561G>A (p.Val187=) c.617-29G>A (n.617-29G>A) c.650-29G>A (n.650-29G>A) n.961G>A n.473G>A c.353-29G>A (n.353-29G>A) c.132+31075C>T (n.132+31075C>T) n.752G>A n.724G>A | dbSNP |
6 | g.26092698G>C | CA449420892 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G>C (p.Val210=) c.391-1664C>G (n.391-1664C>G) c.354G>C (p.Val118=) c.341-29G>C (n.341-29G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.77-421G>C (n.77-421G>C) c.90G>C (p.Val30=) c.561G>C (p.Val187=) c.617-29G>C (n.617-29G>C) c.650-29G>C (n.650-29G>C) n.961G>C n.473G>C c.353-29G>C (n.353-29G>C) c.132+31075C>G (n.132+31075C>G) n.752G>C n.724G>C | |
6 | g.26092698G= | CA1616889862 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G= (p.Val210=) c.391-1664C= (n.391-1664C=) c.354G= (p.Val118=) c.341-29G= (n.341-29G=) c.366G= (p.Val122=) c.77-421G= (n.77-421G=) c.90G= (p.Val30=) c.561G= (p.Val187=) c.617-29G= (n.617-29G=) c.650-29G= (n.650-29G=) n.961G= n.473G= c.353-29G= (n.353-29G=) c.132+31075C= (n.132+31075C=) n.752G= n.724G= | |
6 | g.26092698G>T | CA449420893 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G>T (p.Val210=) c.391-1664C>A (n.391-1664C>A) c.354G>T (p.Val118=) c.341-29G>T (n.341-29G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.77-421G>T (n.77-421G>T) c.90G>T (p.Val30=) c.561G>T (p.Val187=) c.617-29G>T (n.617-29G>T) c.650-29G>T (n.650-29G>T) n.961G>T n.473G>T c.353-29G>T (n.353-29G>T) c.132+31075C>A (n.132+31075C>A) n.752G>T n.724G>T | |
6 | g.26092699A>C | CA363207578 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.391-1665T>G (n.391-1665T>G) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.341-28A>C (n.341-28A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.77-420A>C (n.77-420A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.617-28A>C (n.617-28A>C) c.650-28A>C (n.650-28A>C) n.962A>C n.474A>C c.353-28A>C (n.353-28A>C) c.132+31074T>G (n.132+31074T>G) n.753A>C n.725A>C | |
6 | g.26092699A>G | CA363207580 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.391-1665T>C (n.391-1665T>C) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.341-28A>G (n.341-28A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.77-420A>G (n.77-420A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.617-28A>G (n.617-28A>G) c.650-28A>G (n.650-28A>G) n.962A>G n.474A>G c.353-28A>G (n.353-28A>G) c.132+31074T>C (n.132+31074T>C) n.753A>G n.725A>G | |
6 | g.26092699A>T | CA363207581 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.391-1665T>A (n.391-1665T>A) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.341-28A>T (n.341-28A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.77-420A>T (n.77-420A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.617-28A>T (n.617-28A>T) c.650-28A>T (n.650-28A>T) n.962A>T n.474A>T c.353-28A>T (n.353-28A>T) c.132+31074T>A (n.132+31074T>A) n.753A>T n.725A>T | |
6 | g.26092700A= | CA1616889863 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A= (p.Lys211=) c.391-1666T= (n.391-1666T=) c.356A= (p.Lys119=) c.341-27A= (n.341-27A=) c.368A= (p.Lys123=) c.77-419A= (n.77-419A=) c.92A= (p.Lys31=) c.563A= (p.Lys188=) c.617-27A= (n.617-27A=) c.650-27A= (n.650-27A=) n.963A= n.475A= c.353-27A= (n.353-27A=) c.132+31073T= (n.132+31073T=) n.754A= n.726A= | |
6 | g.26092700A>C | CA363207586 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.391-1666T>G (n.391-1666T>G) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.341-27A>C (n.341-27A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.77-419A>C (n.77-419A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.617-27A>C (n.617-27A>C) c.650-27A>C (n.650-27A>C) n.963A>C n.475A>C c.353-27A>C (n.353-27A>C) c.132+31073T>G (n.132+31073T>G) n.754A>C n.726A>C | |
6 | g.26092700A>G | CA3666706 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.391-1666T>C (n.391-1666T>C) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.341-27A>G (n.341-27A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.77-419A>G (n.77-419A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.617-27A>G (n.617-27A>G) c.650-27A>G (n.650-27A>G) n.963A>G n.475A>G c.353-27A>G (n.353-27A>G) c.132+31073T>C (n.132+31073T>C) n.754A>G n.726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092700A>T | CA363207585 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A>T (p.Lys211Met) c.391-1666T>A (n.391-1666T>A) c.356A>T (p.Lys119Met) c.341-27A>T (n.341-27A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.77-419A>T (n.77-419A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.617-27A>T (n.617-27A>T) c.650-27A>T (n.650-27A>T) n.963A>T n.475A>T c.353-27A>T (n.353-27A>T) c.132+31073T>A (n.132+31073T>A) n.754A>T n.726A>T | |
6 | g.26092701G>A | CA449420894 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.633G>A (p.Lys211=) c.391-1667C>T (n.391-1667C>T) c.357G>A (p.Lys119=) c.341-26G>A (n.341-26G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.77-418G>A (n.77-418G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.564G>A (p.Lys188=) c.617-26G>A (n.617-26G>A) c.650-26G>A (n.650-26G>A) n.964G>A n.476G>A c.353-26G>A (n.353-26G>A) c.132+31072C>T (n.132+31072C>T) n.755G>A n.727G>A | |
6 | g.26092701G>C | CA363207587 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.391-1667C>G (n.391-1667C>G) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.341-26G>C (n.341-26G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.77-418G>C (n.77-418G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.617-26G>C (n.617-26G>C) c.650-26G>C (n.650-26G>C) n.964G>C n.476G>C c.353-26G>C (n.353-26G>C) c.132+31072C>G (n.132+31072C>G) n.755G>C n.727G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092701G>T | CA363207589 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.391-1667C>A (n.391-1667C>A) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.341-26G>T (n.341-26G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.77-418G>T (n.77-418G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.617-26G>T (n.617-26G>T) c.650-26G>T (n.650-26G>T) n.964G>T n.476G>T c.353-26G>T (n.353-26G>T) c.132+31072C>A (n.132+31072C>A) n.755G>T n.727G>T | |
6 | g.26092702G>A | CA3666707 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G>A (p.Val212Met) c.391-1668C>T (n.391-1668C>T) c.358G>A (p.Val120Met) c.341-25G>A (n.341-25G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.77-417G>A (n.77-417G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.617-25G>A (n.617-25G>A) c.650-25G>A (n.650-25G>A) n.965G>A n.477G>A c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.132+31071C>T (n.132+31071C>T) n.756G>A n.728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092702G>C | CA363207591 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G>C (p.Val212Leu) c.391-1668C>G (n.391-1668C>G) c.358G>C (p.Val120Leu) c.341-25G>C (n.341-25G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.77-417G>C (n.77-417G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.617-25G>C (n.617-25G>C) c.650-25G>C (n.650-25G>C) n.965G>C n.477G>C c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.132+31071C>G (n.132+31071C>G) n.756G>C n.728G>C | |
6 | g.26092702G= | CA1616889864 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G= (p.Val212=) c.391-1668C= (n.391-1668C=) c.358G= (p.Val120=) c.341-25G= (n.341-25G=) c.370G= (p.Val124=) c.77-417G= (n.77-417G=) c.94G= (p.Val32=) c.565G= (p.Val189=) c.617-25G= (n.617-25G=) c.650-25G= (n.650-25G=) n.965G= n.477G= c.353-25G= (n.353-25G=) c.132+31071C= (n.132+31071C=) n.756G= n.728G= | |
6 | g.26092702G>T | CA363207593 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G>T (p.Val212Leu) c.391-1668C>A (n.391-1668C>A) c.358G>T (p.Val120Leu) c.341-25G>T (n.341-25G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.77-417G>T (n.77-417G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.617-25G>T (n.617-25G>T) c.650-25G>T (n.650-25G>T) n.965G>T n.477G>T c.353-25G>T (n.353-25G>T) c.132+31071C>A (n.132+31071C>A) n.756G>T n.728G>T | |
6 | g.26092703T>A | CA363207596 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T>A (p.Val212Glu) c.391-1669A>T (n.391-1669A>T) c.359T>A (p.Val120Glu) c.341-24T>A (n.341-24T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.77-416T>A (n.77-416T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.617-24T>A (n.617-24T>A) c.650-24T>A (n.650-24T>A) n.966T>A n.478T>A c.353-24T>A (n.353-24T>A) c.132+31070A>T (n.132+31070A>T) n.757T>A n.729T>A | |
6 | g.26092703T>C | CA363207599 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T>C (p.Val212Ala) c.391-1669A>G (n.391-1669A>G) c.359T>C (p.Val120Ala) c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.77-416T>C (n.77-416T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.650-24T>C (n.650-24T>C) n.966T>C n.478T>C c.353-24T>C (n.353-24T>C) c.132+31070A>G (n.132+31070A>G) n.757T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092703T>G | CA363207597 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T>G (p.Val212Gly) c.391-1669A>C (n.391-1669A>C) c.359T>G (p.Val120Gly) c.341-24T>G (n.341-24T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.77-416T>G (n.77-416T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.617-24T>G (n.617-24T>G) c.650-24T>G (n.650-24T>G) n.966T>G n.478T>G c.353-24T>G (n.353-24T>G) c.132+31070A>C (n.132+31070A>C) n.757T>G n.729T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092703T= | CA1616889865 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T= (p.Val212=) c.391-1669A= (n.391-1669A=) c.359T= (p.Val120=) c.341-24T= (n.341-24T=) c.371T= (p.Val124=) c.77-416T= (n.77-416T=) c.95T= (p.Val32=) c.566T= (p.Val189=) c.617-24T= (n.617-24T=) c.650-24T= (n.650-24T=) n.966T= n.478T= c.353-24T= (n.353-24T=) c.132+31070A= (n.132+31070A=) n.757T= n.729T= | |
6 | g.26092703_26092704insTGG | CA2677605457 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635_636insTGG (p.Val212_Thr213insGly) c.391-1670_391-1669insCCA (n.391-1670_391-1669insCCA) c.359_360insTGG (p.Val120_Thr121insGly) c.341-24_341-23insTGG (n.341-24_341-23insTGG) c.371_372insTGG (p.Val124_Thr125insGly) c.77-416_77-415insTGG (n.77-416_77-415insTGG) c.95_96insTGG (p.Val32_Thr33insGly) c.566_567insTGG (p.Val189_Thr190insGly) c.617-24_617-23insTGG (n.617-24_617-23insTGG) c.650-24_650-23insTGG (n.650-24_650-23insTGG) n.966_967insTGG n.478_479insTGG c.353-24_353-23insTGG (n.353-24_353-23insTGG) c.132+31069_132+31070insCCA (n.132+31069_132+31070insCCA) n.757_758insTGG n.729_730insTGG | gnomAD v4 |
6 | g.26092704G>A | CA449420895 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G>A (p.Val212=) c.391-1670C>T (n.391-1670C>T) c.360G>A (p.Val120=) c.341-23G>A (n.341-23G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.77-415G>A (n.77-415G>A) c.96G>A (p.Val32=) c.567G>A (p.Val189=) c.617-23G>A (n.617-23G>A) c.650-23G>A (n.650-23G>A) n.967G>A n.479G>A c.353-23G>A (n.353-23G>A) c.132+31069C>T (n.132+31069C>T) n.758G>A n.730G>A | |
6 | g.26092704G>C | CA449420896 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G>C (p.Val212=) c.391-1670C>G (n.391-1670C>G) c.360G>C (p.Val120=) c.341-23G>C (n.341-23G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.77-415G>C (n.77-415G>C) c.96G>C (p.Val32=) c.567G>C (p.Val189=) c.617-23G>C (n.617-23G>C) c.650-23G>C (n.650-23G>C) n.967G>C n.479G>C c.353-23G>C (n.353-23G>C) c.132+31069C>G (n.132+31069C>G) n.758G>C n.730G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092704G= | CA1616889866 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G= (p.Val212=) c.391-1670C= (n.391-1670C=) c.360G= (p.Val120=) c.341-23G= (n.341-23G=) c.372G= (p.Val124=) c.77-415G= (n.77-415G=) c.96G= (p.Val32=) c.567G= (p.Val189=) c.617-23G= (n.617-23G=) c.650-23G= (n.650-23G=) n.967G= n.479G= c.353-23G= (n.353-23G=) c.132+31069C= (n.132+31069C=) n.758G= n.730G= | |
6 | g.26092704G>T | CA449420897 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G>T (p.Val212=) c.391-1670C>A (n.391-1670C>A) c.360G>T (p.Val120=) c.341-23G>T (n.341-23G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.77-415G>T (n.77-415G>T) c.96G>T (p.Val32=) c.567G>T (p.Val189=) c.617-23G>T (n.617-23G>T) c.650-23G>T (n.650-23G>T) n.967G>T n.479G>T c.353-23G>T (n.353-23G>T) c.132+31069C>A (n.132+31069C>A) n.758G>T n.730G>T | |
6 | g.26092705A>C | CA363207601 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.391-1671T>G (n.391-1671T>G) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.341-22A>C (n.341-22A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.77-414A>C (n.77-414A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.617-22A>C (n.617-22A>C) c.650-22A>C (n.650-22A>C) n.968A>C n.480A>C c.353-22A>C (n.353-22A>C) c.132+31068T>G (n.132+31068T>G) n.759A>C n.731A>C | |
6 | g.26092705A>G | CA363207603 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.391-1671T>C (n.391-1671T>C) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.341-22A>G (n.341-22A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.77-414A>G (n.77-414A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.617-22A>G (n.617-22A>G) c.650-22A>G (n.650-22A>G) n.968A>G n.480A>G c.353-22A>G (n.353-22A>G) c.132+31068T>C (n.132+31068T>C) n.759A>G n.731A>G | |
6 | g.26092705A>T | CA363207604 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.391-1671T>A (n.391-1671T>A) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.341-22A>T (n.341-22A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.77-414A>T (n.77-414A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.617-22A>T (n.617-22A>T) c.650-22A>T (n.650-22A>T) n.968A>T n.480A>T c.353-22A>T (n.353-22A>T) c.132+31068T>A (n.132+31068T>A) n.759A>T n.731A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092708_26092709del | CA2677605458 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640_641del (p.His214SerfsTer29) c.391-1672_391-1671del (n.391-1672_391-1671del) c.364_365del (p.His122SerfsTer29) c.341-19_341-18del (n.341-19_341-18del) c.376_377del (p.His126SerfsTer29) c.77-411_77-410del (n.77-411_77-410del) c.100_101del (p.His34SerfsTer29) c.571_572del (p.His191SerfsTer29) c.617-19_617-18del (n.617-19_617-18del) c.650-19_650-18del (n.650-19_650-18del) n.971_972del n.483_484del c.353-19_353-18del (n.353-19_353-18del) c.132+31067_132+31068del (n.132+31067_132+31068del) n.762_763del n.734_735del | gnomAD v4 |
6 | g.26092706C>A | CA363207606 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.638C>A (p.Thr213Lys) c.391-1672G>T (n.391-1672G>T) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.341-21C>A (n.341-21C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.77-413C>A (n.77-413C>A) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.617-21C>A (n.617-21C>A) c.650-21C>A (n.650-21C>A) n.969C>A n.481C>A c.353-21C>A (n.353-21C>A) c.132+31067G>T (n.132+31067G>T) n.760C>A n.732C>A | |
6 | g.26092706C>G | CA363207608 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.638C>G (p.Thr213Arg) c.391-1672G>C (n.391-1672G>C) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.341-21C>G (n.341-21C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.77-413C>G (n.77-413C>G) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.617-21C>G (n.617-21C>G) c.650-21C>G (n.650-21C>G) n.969C>G n.481C>G c.353-21C>G (n.353-21C>G) c.132+31067G>C (n.132+31067G>C) n.760C>G n.732C>G | |
6 | g.26092706C>T | CA363207610 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.391-1672G>A (n.391-1672G>A) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.341-21C>T (n.341-21C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.77-413C>T (n.77-413C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.617-21C>T (n.617-21C>T) c.650-21C>T (n.650-21C>T) n.969C>T n.481C>T c.353-21C>T (n.353-21C>T) c.132+31067G>A (n.132+31067G>A) n.760C>T n.732C>T | |
6 | g.26092707A>C | CA449420898 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.639A>C (p.Thr213=) c.391-1673T>G (n.391-1673T>G) c.363A>C (p.Thr121=) c.341-20A>C (n.341-20A>C) c.375A>C (p.Thr125=) c.77-412A>C (n.77-412A>C) c.99A>C (p.Thr33=) c.570A>C (p.Thr190=) c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.650-20A>C (n.650-20A>C) n.970A>C n.482A>C c.353-20A>C (n.353-20A>C) c.132+31066T>G (n.132+31066T>G) n.761A>C n.733A>C | |
6 | g.26092707A>G | CA449420900 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.639A>G (p.Thr213=) c.391-1673T>C (n.391-1673T>C) c.363A>G (p.Thr121=) c.341-20A>G (n.341-20A>G) c.375A>G (p.Thr125=) c.77-412A>G (n.77-412A>G) c.99A>G (p.Thr33=) c.570A>G (p.Thr190=) c.617-20A>G (n.617-20A>G) c.650-20A>G (n.650-20A>G) n.970A>G n.482A>G c.353-20A>G (n.353-20A>G) c.132+31066T>C (n.132+31066T>C) n.761A>G n.733A>G | |
6 | g.26092707A>T | CA449420899 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.639A>T (p.Thr213=) c.391-1673T>A (n.391-1673T>A) c.363A>T (p.Thr121=) c.341-20A>T (n.341-20A>T) c.375A>T (p.Thr125=) c.77-412A>T (n.77-412A>T) c.99A>T (p.Thr33=) c.570A>T (p.Thr190=) c.617-20A>T (n.617-20A>T) c.650-20A>T (n.650-20A>T) n.970A>T n.482A>T c.353-20A>T (n.353-20A>T) c.132+31066T>A (n.132+31066T>A) n.761A>T n.733A>T | |
6 | g.26092708C>A | CA363207612 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640C>A (p.His214Asn) c.391-1674G>T (n.391-1674G>T) c.364C>A (p.His122Asn) c.341-19C>A (n.341-19C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.77-411C>A (n.77-411C>A) c.100C>A (p.His34Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.617-19C>A (n.617-19C>A) c.650-19C>A (n.650-19C>A) n.971C>A n.483C>A c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.132+31065G>T (n.132+31065G>T) n.762C>A n.734C>A | |
6 | g.26092708C>G | CA363207613 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640C>G (p.His214Asp) c.391-1674G>C (n.391-1674G>C) c.364C>G (p.His122Asp) c.341-19C>G (n.341-19C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.77-411C>G (n.77-411C>G) c.100C>G (p.His34Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.617-19C>G (n.617-19C>G) c.650-19C>G (n.650-19C>G) n.971C>G n.483C>G c.353-19C>G (n.353-19C>G) c.132+31065G>C (n.132+31065G>C) n.762C>G n.734C>G | |
6 | g.26092708C>T | CA363207614 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640C>T (p.His214Tyr) c.391-1674G>A (n.391-1674G>A) c.364C>T (p.His122Tyr) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.77-411C>T (n.77-411C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.650-19C>T (n.650-19C>T) n.971C>T n.483C>T c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.132+31065G>A (n.132+31065G>A) n.762C>T n.734C>T | COSMIC |
6 | g.26092709A>C | CA363207617 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.641A>C (p.His214Pro) c.391-1675T>G (n.391-1675T>G) c.365A>C (p.His122Pro) c.341-18A>C (n.341-18A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.77-410A>C (n.77-410A>C) c.101A>C (p.His34Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.617-18A>C (n.617-18A>C) c.650-18A>C (n.650-18A>C) n.972A>C n.484A>C c.353-18A>C (n.353-18A>C) c.132+31064T>G (n.132+31064T>G) n.763A>C n.735A>C | |
6 | g.26092709A>G | CA363207618 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.641A>G (p.His214Arg) c.391-1675T>C (n.391-1675T>C) c.365A>G (p.His122Arg) c.341-18A>G (n.341-18A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.77-410A>G (n.77-410A>G) c.101A>G (p.His34Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.617-18A>G (n.617-18A>G) c.650-18A>G (n.650-18A>G) n.972A>G n.484A>G c.353-18A>G (n.353-18A>G) c.132+31064T>C (n.132+31064T>C) n.763A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092709A>T | CA363207620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.641A>T (p.His214Leu) c.391-1675T>A (n.391-1675T>A) c.365A>T (p.His122Leu) c.341-18A>T (n.341-18A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.77-410A>T (n.77-410A>T) c.101A>T (p.His34Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.617-18A>T (n.617-18A>T) c.650-18A>T (n.650-18A>T) n.972A>T n.484A>T c.353-18A>T (n.353-18A>T) c.132+31064T>A (n.132+31064T>A) n.763A>T n.735A>T | |
6 | g.26092710T>A | CA363207622 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.642T>A (p.His214Gln) c.391-1676A>T (n.391-1676A>T) c.366T>A (p.His122Gln) c.341-17T>A (n.341-17T>A) c.378T>A (p.His126Gln) c.77-409T>A (n.77-409T>A) c.102T>A (p.His34Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.617-17T>A (n.617-17T>A) c.650-17T>A (n.650-17T>A) n.973T>A n.485T>A c.353-17T>A (n.353-17T>A) c.132+31063A>T (n.132+31063A>T) n.764T>A n.736T>A | |
6 | g.26092710T>C | CA449420901 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.642T>C (p.His214=) c.391-1676A>G (n.391-1676A>G) c.366T>C (p.His122=) c.341-17T>C (n.341-17T>C) c.378T>C (p.His126=) c.77-409T>C (n.77-409T>C) c.102T>C (p.His34=) c.573T>C (p.His191=) c.617-17T>C (n.617-17T>C) c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.973T>C n.485T>C c.353-17T>C (n.353-17T>C) c.132+31063A>G (n.132+31063A>G) n.764T>C n.736T>C | |
6 | g.26092710T>G | CA363207623 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.642T>G (p.His214Gln) c.391-1676A>C (n.391-1676A>C) c.366T>G (p.His122Gln) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.378T>G (p.His126Gln) c.77-409T>G (n.77-409T>G) c.102T>G (p.His34Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.617-17T>G (n.617-17T>G) c.650-17T>G (n.650-17T>G) n.973T>G n.485T>G c.353-17T>G (n.353-17T>G) c.132+31063A>C (n.132+31063A>C) n.764T>G n.736T>G | |
6 | g.26092711C>A | CA363207625 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C>A (p.His215Asn) c.391-1677G>T (n.391-1677G>T) c.367C>A (p.His123Asn) c.341-16C>A (n.341-16C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.77-408C>A (n.77-408C>A) c.103C>A (p.His35Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.617-16C>A (n.617-16C>A) c.650-16C>A (n.650-16C>A) n.974C>A n.486C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.132+31062G>T (n.132+31062G>T) n.765C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092711C= | CA1616889867 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C= (p.His215=) c.391-1677G= (n.391-1677G=) c.367C= (p.His123=) c.341-16C= (n.341-16C=) c.379C= (p.His127=) c.77-408C= (n.77-408C=) c.103C= (p.His35=) c.574C= (p.His192=) c.617-16C= (n.617-16C=) c.650-16C= (n.650-16C=) n.974C= n.486C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.132+31062G= (n.132+31062G=) n.765C= n.737C= | |
6 | g.26092711C>G | CA363207627 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C>G (p.His215Asp) c.391-1677G>C (n.391-1677G>C) c.367C>G (p.His123Asp) c.341-16C>G (n.341-16C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.77-408C>G (n.77-408C>G) c.103C>G (p.His35Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.617-16C>G (n.617-16C>G) c.650-16C>G (n.650-16C>G) n.974C>G n.486C>G c.353-16C>G (n.353-16C>G) c.132+31062G>C (n.132+31062G>C) n.765C>G n.737C>G | |
6 | g.26092711C>T | CA3666708 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C>T (p.His215Tyr) c.391-1677G>A (n.391-1677G>A) c.367C>T (p.His123Tyr) c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.77-408C>T (n.77-408C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.650-16C>T (n.650-16C>T) n.974C>T n.486C>T c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.132+31062G>A (n.132+31062G>A) n.765C>T n.737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26092712A= | CA1616889868 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A= (p.His215=) c.391-1678T= (n.391-1678T=) c.368A= (p.His123=) c.341-15A= (n.341-15A=) c.380A= (p.His127=) c.77-407A= (n.77-407A=) c.104A= (p.His35=) c.575A= (p.His192=) c.617-15A= (n.617-15A=) c.650-15A= (n.650-15A=) n.975A= n.487A= c.353-15A= (n.353-15A=) c.132+31061T= (n.132+31061T=) n.766A= n.738A= | |
6 | g.26092712A>C | CA363207630 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A>C (p.His215Pro) c.391-1678T>G (n.391-1678T>G) c.368A>C (p.His123Pro) c.341-15A>C (n.341-15A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.77-407A>C (n.77-407A>C) c.104A>C (p.His35Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.617-15A>C (n.617-15A>C) c.650-15A>C (n.650-15A>C) n.975A>C n.487A>C c.353-15A>C (n.353-15A>C) c.132+31061T>G (n.132+31061T>G) n.766A>C n.738A>C | |
6 | g.26092712A>G | CA363207632 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A>G (p.His215Arg) c.391-1678T>C (n.391-1678T>C) c.368A>G (p.His123Arg) c.341-15A>G (n.341-15A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.77-407A>G (n.77-407A>G) c.104A>G (p.His35Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.617-15A>G (n.617-15A>G) c.650-15A>G (n.650-15A>G) n.975A>G n.487A>G c.353-15A>G (n.353-15A>G) c.132+31061T>C (n.132+31061T>C) n.766A>G n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092712A>T | CA363207633 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A>T (p.His215Leu) c.391-1678T>A (n.391-1678T>A) c.368A>T (p.His123Leu) c.341-15A>T (n.341-15A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.77-407A>T (n.77-407A>T) c.104A>T (p.His35Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.617-15A>T (n.617-15A>T) c.650-15A>T (n.650-15A>T) n.975A>T n.487A>T c.353-15A>T (n.353-15A>T) c.132+31061T>A (n.132+31061T>A) n.766A>T n.738A>T | |
6 | g.26092713T>A | CA363207635 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.645T>A (p.His215Gln) c.391-1679A>T (n.391-1679A>T) c.369T>A (p.His123Gln) c.341-14T>A (n.341-14T>A) c.381T>A (p.His127Gln) c.77-406T>A (n.77-406T>A) c.105T>A (p.His35Gln) c.576T>A (p.His192Gln) c.617-14T>A (n.617-14T>A) c.650-14T>A (n.650-14T>A) n.976T>A n.488T>A c.353-14T>A (n.353-14T>A) c.132+31060A>T (n.132+31060A>T) n.767T>A n.739T>A | |
6 | g.26092713T>C | CA449420902 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.645T>C (p.His215=) c.391-1679A>G (n.391-1679A>G) c.369T>C (p.His123=) c.341-14T>C (n.341-14T>C) c.381T>C (p.His127=) c.77-406T>C (n.77-406T>C) c.105T>C (p.His35=) c.576T>C (p.His192=) c.617-14T>C (n.617-14T>C) c.650-14T>C (n.650-14T>C) n.976T>C n.488T>C c.353-14T>C (n.353-14T>C) c.132+31060A>G (n.132+31060A>G) n.767T>C n.739T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092713T>G | CA363207636 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.645T>G (p.His215Gln) c.391-1679A>C (n.391-1679A>C) c.369T>G (p.His123Gln) c.341-14T>G (n.341-14T>G) c.381T>G (p.His127Gln) c.77-406T>G (n.77-406T>G) c.105T>G (p.His35Gln) c.576T>G (p.His192Gln) c.617-14T>G (n.617-14T>G) c.650-14T>G (n.650-14T>G) n.976T>G n.488T>G c.353-14T>G (n.353-14T>G) c.132+31060A>C (n.132+31060A>C) n.767T>G n.739T>G | |
6 | g.26092713T= | CA1616889869 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.645T= (p.His215=) c.391-1679A= (n.391-1679A=) c.369T= (p.His123=) c.341-14T= (n.341-14T=) c.381T= (p.His127=) c.77-406T= (n.77-406T=) c.105T= (p.His35=) c.576T= (p.His192=) c.617-14T= (n.617-14T=) c.650-14T= (n.650-14T=) n.976T= n.488T= c.353-14T= (n.353-14T=) c.132+31060A= (n.132+31060A=) n.767T= n.739T= | |
6 | g.26092714G>A | CA363207641 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.646G>A (p.Val216Met) c.391-1680C>T (n.391-1680C>T) c.370G>A (p.Val124Met) c.341-13G>A (n.341-13G>A) c.382G>A (p.Val128Met) c.77-405G>A (n.77-405G>A) c.106G>A (p.Val36Met) c.577G>A (p.Val193Met) c.617-13G>A (n.617-13G>A) c.650-13G>A (n.650-13G>A) n.977G>A n.489G>A c.353-13G>A (n.353-13G>A) c.132+31059C>T (n.132+31059C>T) n.768G>A n.740G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092714G>C | CA363207639 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.646G>C (p.Val216Leu) c.391-1680C>G (n.391-1680C>G) c.370G>C (p.Val124Leu) c.341-13G>C (n.341-13G>C) c.382G>C (p.Val128Leu) c.77-405G>C (n.77-405G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) c.577G>C (p.Val193Leu) c.617-13G>C (n.617-13G>C) c.650-13G>C (n.650-13G>C) n.977G>C n.489G>C c.353-13G>C (n.353-13G>C) c.132+31059C>G (n.132+31059C>G) n.768G>C n.740G>C | |
6 | g.26092714G>T | CA363207638 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.646G>T (p.Val216Leu) c.391-1680C>A (n.391-1680C>A) c.370G>T (p.Val124Leu) c.341-13G>T (n.341-13G>T) c.382G>T (p.Val128Leu) c.77-405G>T (n.77-405G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) c.577G>T (p.Val193Leu) c.617-13G>T (n.617-13G>T) c.650-13G>T (n.650-13G>T) n.977G>T n.489G>T c.353-13G>T (n.353-13G>T) c.132+31059C>A (n.132+31059C>A) n.768G>T n.740G>T | |
6 | g.26092715T>A | CA363207643 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.647T>A (p.Val216Glu) c.391-1681A>T (n.391-1681A>T) c.371T>A (p.Val124Glu) c.341-12T>A (n.341-12T>A) c.383T>A (p.Val128Glu) c.77-404T>A (n.77-404T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) c.578T>A (p.Val193Glu) c.617-12T>A (n.617-12T>A) c.650-12T>A (n.650-12T>A) n.978T>A n.490T>A c.353-12T>A (n.353-12T>A) c.132+31058A>T (n.132+31058A>T) n.769T>A n.741T>A | |
6 | g.26092715T>C | CA363207645 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.647T>C (p.Val216Ala) c.391-1681A>G (n.391-1681A>G) c.371T>C (p.Val124Ala) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.383T>C (p.Val128Ala) c.77-404T>C (n.77-404T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) c.578T>C (p.Val193Ala) c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.650-12T>C (n.650-12T>C) n.978T>C n.490T>C c.353-12T>C (n.353-12T>C) c.132+31058A>G (n.132+31058A>G) n.769T>C n.741T>C | COSMIC |
6 | g.26092715T>G | CA363207647 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.647T>G (p.Val216Gly) c.391-1681A>C (n.391-1681A>C) c.371T>G (p.Val124Gly) c.341-12T>G (n.341-12T>G) c.383T>G (p.Val128Gly) c.77-404T>G (n.77-404T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) c.578T>G (p.Val193Gly) c.617-12T>G (n.617-12T>G) c.650-12T>G (n.650-12T>G) n.978T>G n.490T>G c.353-12T>G (n.353-12T>G) c.132+31058A>C (n.132+31058A>C) n.769T>G n.741T>G | |
6 | g.26092716G>A | CA449420903 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.648G>A (p.Val216=) c.391-1682C>T (n.391-1682C>T) c.372G>A (p.Val124=) c.341-11G>A (n.341-11G>A) c.384G>A (p.Val128=) c.77-403G>A (n.77-403G>A) c.108G>A (p.Val36=) c.579G>A (p.Val193=) c.617-11G>A (n.617-11G>A) c.650-11G>A (n.650-11G>A) n.979G>A n.491G>A c.353-11G>A (n.353-11G>A) c.132+31057C>T (n.132+31057C>T) n.770G>A n.742G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092716G>C | CA449420904 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.648G>C (p.Val216=) c.391-1682C>G (n.391-1682C>G) c.372G>C (p.Val124=) c.341-11G>C (n.341-11G>C) c.384G>C (p.Val128=) c.77-403G>C (n.77-403G>C) c.108G>C (p.Val36=) c.579G>C (p.Val193=) c.617-11G>C (n.617-11G>C) c.650-11G>C (n.650-11G>C) n.979G>C n.491G>C c.353-11G>C (n.353-11G>C) c.132+31057C>G (n.132+31057C>G) n.770G>C n.742G>C | |
6 | g.26092716G>T | CA449420905 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.648G>T (p.Val216=) c.391-1682C>A (n.391-1682C>A) c.372G>T (p.Val124=) c.341-11G>T (n.341-11G>T) c.384G>T (p.Val128=) c.77-403G>T (n.77-403G>T) c.108G>T (p.Val36=) c.579G>T (p.Val193=) c.617-11G>T (n.617-11G>T) c.650-11G>T (n.650-11G>T) n.979G>T n.491G>T c.353-11G>T (n.353-11G>T) c.132+31057C>A (n.132+31057C>A) n.770G>T n.742G>T | |
6 | g.26092717A>C | CA363207648 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.649A>C (p.Thr217Pro) c.391-1683T>G (n.391-1683T>G) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.341-10A>C (n.341-10A>C) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.77-402A>C (n.77-402A>C) c.109A>C (p.Thr37Pro) c.580A>C (p.Thr194Pro) c.617-10A>C (n.617-10A>C) c.650-10A>C (n.650-10A>C) n.980A>C n.492A>C c.353-10A>C (n.353-10A>C) c.132+31056T>G (n.132+31056T>G) n.771A>C n.743A>C | |
6 | g.26092717A>G | CA363207650 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.649A>G (p.Thr217Ala) c.391-1683T>C (n.391-1683T>C) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.341-10A>G (n.341-10A>G) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.77-402A>G (n.77-402A>G) c.109A>G (p.Thr37Ala) c.580A>G (p.Thr194Ala) c.617-10A>G (n.617-10A>G) c.650-10A>G (n.650-10A>G) n.980A>G n.492A>G c.353-10A>G (n.353-10A>G) c.132+31056T>C (n.132+31056T>C) n.771A>G n.743A>G | |
6 | g.26092717A>T | CA363207653 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.649A>T (p.Thr217Ser) c.391-1683T>A (n.391-1683T>A) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.341-10A>T (n.341-10A>T) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.77-402A>T (n.77-402A>T) c.109A>T (p.Thr37Ser) c.580A>T (p.Thr194Ser) c.617-10A>T (n.617-10A>T) c.650-10A>T (n.650-10A>T) n.980A>T n.492A>T c.353-10A>T (n.353-10A>T) c.132+31056T>A (n.132+31056T>A) n.771A>T n.743A>T | |
6 | g.26092718C>A | CA363207657 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C>A (p.Thr217Asn) c.391-1684G>T (n.391-1684G>T) c.374C>A (p.Thr125Asn) c.341-9C>A (n.341-9C>A) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.77-401C>A (n.77-401C>A) c.110C>A (p.Thr37Asn) c.581C>A (p.Thr194Asn) c.617-9C>A (n.617-9C>A) c.650-9C>A (n.650-9C>A) n.981C>A n.493C>A c.353-9C>A (n.353-9C>A) c.132+31055G>T (n.132+31055G>T) n.772C>A n.744C>A | |
6 | g.26092718C= | CA1616889870 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C= (p.Thr217=) c.391-1684G= (n.391-1684G=) c.374C= (p.Thr125=) c.341-9C= (n.341-9C=) c.386C= (p.Thr129=) c.77-401C= (n.77-401C=) c.110C= (p.Thr37=) c.581C= (p.Thr194=) c.617-9C= (n.617-9C=) c.650-9C= (n.650-9C=) n.981C= n.493C= c.353-9C= (n.353-9C=) c.132+31055G= (n.132+31055G=) n.772C= n.744C= | |
6 | g.26092718C>G | CA363207655 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C>G (p.Thr217Ser) c.391-1684G>C (n.391-1684G>C) c.374C>G (p.Thr125Ser) c.341-9C>G (n.341-9C>G) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.77-401C>G (n.77-401C>G) c.110C>G (p.Thr37Ser) c.581C>G (p.Thr194Ser) c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.650-9C>G (n.650-9C>G) n.981C>G n.493C>G c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.132+31055G>C (n.132+31055G>C) n.772C>G n.744C>G | |
6 | g.26092718C>T | CA3666709 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.650C>T (p.Thr217Ile) c.391-1684G>A (n.391-1684G>A) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.341-9C>T (n.341-9C>T) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.77-401C>T (n.77-401C>T) c.110C>T (p.Thr37Ile) c.581C>T (p.Thr194Ile) c.617-9C>T (n.617-9C>T) c.650-9C>T (n.650-9C>T) n.981C>T n.493C>T c.353-9C>T (n.353-9C>T) c.132+31055G>A (n.132+31055G>A) n.772C>T n.744C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092719C>A | CA449420906 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C>A (p.Thr217=) c.391-1685G>T (n.391-1685G>T) c.375C>A (p.Thr125=) c.341-8C>A (n.341-8C>A) c.387C>A (p.Thr129=) c.77-400C>A (n.77-400C>A) c.111C>A (p.Thr37=) c.582C>A (p.Thr194=) c.617-8C>A (n.617-8C>A) c.650-8C>A (n.650-8C>A) n.982C>A n.494C>A c.353-8C>A (n.353-8C>A) c.132+31054G>T (n.132+31054G>T) n.773C>A n.745C>A | |
6 | g.26092719C= | CA1616889871 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C= (p.Thr217=) c.391-1685G= (n.391-1685G=) c.375C= (p.Thr125=) c.341-8C= (n.341-8C=) c.387C= (p.Thr129=) c.77-400C= (n.77-400C=) c.111C= (p.Thr37=) c.582C= (p.Thr194=) c.617-8C= (n.617-8C=) c.650-8C= (n.650-8C=) n.982C= n.494C= c.353-8C= (n.353-8C=) c.132+31054G= (n.132+31054G=) n.773C= n.745C= | |
6 | g.26092719C>G | CA449420907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C>G (p.Thr217=) c.391-1685G>C (n.391-1685G>C) c.375C>G (p.Thr125=) c.341-8C>G (n.341-8C>G) c.387C>G (p.Thr129=) c.77-400C>G (n.77-400C>G) c.111C>G (p.Thr37=) c.582C>G (p.Thr194=) c.617-8C>G (n.617-8C>G) c.650-8C>G (n.650-8C>G) n.982C>G n.494C>G c.353-8C>G (n.353-8C>G) c.132+31054G>C (n.132+31054G>C) n.773C>G n.745C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092719C>T | CA449420908 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.651C>T (p.Thr217=) c.391-1685G>A (n.391-1685G>A) c.375C>T (p.Thr125=) c.341-8C>T (n.341-8C>T) c.387C>T (p.Thr129=) c.77-400C>T (n.77-400C>T) c.111C>T (p.Thr37=) c.582C>T (p.Thr194=) c.617-8C>T (n.617-8C>T) c.650-8C>T (n.650-8C>T) n.982C>T n.494C>T c.353-8C>T (n.353-8C>T) c.132+31054G>A (n.132+31054G>A) n.773C>T n.745C>T | |
6 | g.26092720T>A | CA363207659 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.652T>A (p.Ser218Thr) c.391-1686A>T (n.391-1686A>T) c.376T>A (p.Ser126Thr) c.341-7T>A (n.341-7T>A) c.388T>A (p.Ser130Thr) c.77-399T>A (n.77-399T>A) c.112T>A (p.Ser38Thr) c.583T>A (p.Ser195Thr) c.617-7T>A (n.617-7T>A) c.650-7T>A (n.650-7T>A) n.983T>A n.495T>A c.353-7T>A (n.353-7T>A) c.132+31053A>T (n.132+31053A>T) n.774T>A n.746T>A | |
6 | g.26092720T>C | CA363207660 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.652T>C (p.Ser218Pro) c.391-1686A>G (n.391-1686A>G) c.376T>C (p.Ser126Pro) c.341-7T>C (n.341-7T>C) c.388T>C (p.Ser130Pro) c.77-399T>C (n.77-399T>C) c.112T>C (p.Ser38Pro) c.583T>C (p.Ser195Pro) c.617-7T>C (n.617-7T>C) c.650-7T>C (n.650-7T>C) n.983T>C n.495T>C c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.132+31053A>G (n.132+31053A>G) n.774T>C n.746T>C | |
6 | g.26092720T>G | CA363207662 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.652T>G (p.Ser218Ala) c.391-1686A>C (n.391-1686A>C) c.376T>G (p.Ser126Ala) c.341-7T>G (n.341-7T>G) c.388T>G (p.Ser130Ala) c.77-399T>G (n.77-399T>G) c.112T>G (p.Ser38Ala) c.583T>G (p.Ser195Ala) c.617-7T>G (n.617-7T>G) c.650-7T>G (n.650-7T>G) n.983T>G n.495T>G c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.132+31053A>C (n.132+31053A>C) n.774T>G n.746T>G | |
6 | g.26092721C>A | CA363207663 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.653C>A (p.Ser218Tyr) c.391-1687G>T (n.391-1687G>T) c.377C>A (p.Ser126Tyr) c.341-6C>A (n.341-6C>A) c.389C>A (p.Ser130Tyr) c.77-398C>A (n.77-398C>A) c.113C>A (p.Ser38Tyr) c.584C>A (p.Ser195Tyr) c.617-6C>A (n.617-6C>A) c.650-6C>A (n.650-6C>A) n.984C>A n.496C>A c.353-6C>A (n.353-6C>A) c.132+31052G>T (n.132+31052G>T) n.775C>A n.747C>A | |
6 | g.26092721C>G | CA363207665 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.653C>G (p.Ser218Cys) c.391-1687G>C (n.391-1687G>C) c.377C>G (p.Ser126Cys) c.341-6C>G (n.341-6C>G) c.389C>G (p.Ser130Cys) c.77-398C>G (n.77-398C>G) c.113C>G (p.Ser38Cys) c.584C>G (p.Ser195Cys) c.617-6C>G (n.617-6C>G) c.650-6C>G (n.650-6C>G) n.984C>G n.496C>G c.353-6C>G (n.353-6C>G) c.132+31052G>C (n.132+31052G>C) n.775C>G n.747C>G | |
6 | g.26092721C>T | CA363207667 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.653C>T (p.Ser218Phe) c.391-1687G>A (n.391-1687G>A) c.377C>T (p.Ser126Phe) c.341-6C>T (n.341-6C>T) c.389C>T (p.Ser130Phe) c.77-398C>T (n.77-398C>T) c.113C>T (p.Ser38Phe) c.584C>T (p.Ser195Phe) c.617-6C>T (n.617-6C>T) c.650-6C>T (n.650-6C>T) n.984C>T n.496C>T c.353-6C>T (n.353-6C>T) c.132+31052G>A (n.132+31052G>A) n.775C>T n.747C>T | |
6 | g.26092722T>A | CA449420911 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.654T>A (p.Ser218=) c.391-1688A>T (n.391-1688A>T) c.378T>A (p.Ser126=) c.341-5T>A (n.341-5T>A) c.390T>A (p.Ser130=) c.77-397T>A (n.77-397T>A) c.114T>A (p.Ser38=) c.585T>A (p.Ser195=) c.617-5T>A (n.617-5T>A) c.650-5T>A (n.650-5T>A) n.985T>A n.497T>A c.353-5T>A (n.353-5T>A) c.132+31051A>T (n.132+31051A>T) n.776T>A n.748T>A | |
6 | g.26092722T>C | CA449420909 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.654T>C (p.Ser218=) c.391-1688A>G (n.391-1688A>G) c.378T>C (p.Ser126=) c.341-5T>C (n.341-5T>C) c.390T>C (p.Ser130=) c.77-397T>C (n.77-397T>C) c.114T>C (p.Ser38=) c.585T>C (p.Ser195=) c.617-5T>C (n.617-5T>C) c.650-5T>C (n.650-5T>C) n.985T>C n.497T>C c.353-5T>C (n.353-5T>C) c.132+31051A>G (n.132+31051A>G) n.776T>C n.748T>C | |
6 | g.26092722T>G | CA449420910 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.654T>G (p.Ser218=) c.391-1688A>C (n.391-1688A>C) c.378T>G (p.Ser126=) c.341-5T>G (n.341-5T>G) c.390T>G (p.Ser130=) c.77-397T>G (n.77-397T>G) c.114T>G (p.Ser38=) c.585T>G (p.Ser195=) c.617-5T>G (n.617-5T>G) c.650-5T>G (n.650-5T>G) n.985T>G n.497T>G c.353-5T>G (n.353-5T>G) c.132+31051A>C (n.132+31051A>C) n.776T>G n.748T>G | |
6 | g.26092723T>A | CA363207669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>A (p.Ser219Thr) c.391-1689A>T (n.391-1689A>T) c.379T>A (p.Ser127Thr) c.341-4T>A (n.341-4T>A) c.391T>A (p.Ser131Thr) c.77-396T>A (n.77-396T>A) c.115T>A (p.Ser39Thr) c.586T>A (p.Ser196Thr) c.617-4T>A (n.617-4T>A) c.650-4T>A (n.650-4T>A) n.986T>A n.498T>A c.353-4T>A (n.353-4T>A) c.132+31050A>T (n.132+31050A>T) n.777T>A n.749T>A | |
6 | g.26092723T>C | CA363207670 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>C (p.Ser219Pro) c.391-1689A>G (n.391-1689A>G) c.379T>C (p.Ser127Pro) c.341-4T>C (n.341-4T>C) c.391T>C (p.Ser131Pro) c.77-396T>C (n.77-396T>C) c.115T>C (p.Ser39Pro) c.586T>C (p.Ser196Pro) c.617-4T>C (n.617-4T>C) c.650-4T>C (n.650-4T>C) n.986T>C n.498T>C c.353-4T>C (n.353-4T>C) c.132+31050A>G (n.132+31050A>G) n.777T>C n.749T>C | |
6 | g.26092723T>G | CA363207672 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.655T>G (p.Ser219Ala) c.391-1689A>C (n.391-1689A>C) c.379T>G (p.Ser127Ala) c.341-4T>G (n.341-4T>G) c.391T>G (p.Ser131Ala) c.77-396T>G (n.77-396T>G) c.115T>G (p.Ser39Ala) c.586T>G (p.Ser196Ala) c.617-4T>G (n.617-4T>G) c.650-4T>G (n.650-4T>G) n.986T>G n.498T>G c.353-4T>G (n.353-4T>G) c.132+31050A>C (n.132+31050A>C) n.777T>G n.749T>G | |
6 | g.26092724C>A | CA363207674 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>A (p.Ser219Ter) c.391-1690G>T (n.391-1690G>T) c.380C>A (p.Ser127Ter) c.341-3C>A (n.341-3C>A) c.392C>A (p.Ser131Ter) c.77-395C>A (n.77-395C>A) c.116C>A (p.Ser39Ter) c.587C>A (p.Ser196Ter) c.617-3C>A (n.617-3C>A) c.650-3C>A (n.650-3C>A) n.987C>A n.499C>A c.353-3C>A (n.353-3C>A) c.132+31049G>T (n.132+31049G>T) n.778C>A n.750C>A | |
6 | g.26092724C>G | CA363207676 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>G (p.Ser219Ter) c.391-1690G>C (n.391-1690G>C) c.380C>G (p.Ser127Ter) c.341-3C>G (n.341-3C>G) c.392C>G (p.Ser131Ter) c.77-395C>G (n.77-395C>G) c.116C>G (p.Ser39Ter) c.587C>G (p.Ser196Ter) c.617-3C>G (n.617-3C>G) c.650-3C>G (n.650-3C>G) n.987C>G n.499C>G c.353-3C>G (n.353-3C>G) c.132+31049G>C (n.132+31049G>C) n.778C>G n.750C>G | |
6 | g.26092724C>T | CA363207677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.656C>T (p.Ser219Leu) c.391-1690G>A (n.391-1690G>A) c.380C>T (p.Ser127Leu) c.341-3C>T (n.341-3C>T) c.392C>T (p.Ser131Leu) c.77-395C>T (n.77-395C>T) c.116C>T (p.Ser39Leu) c.587C>T (p.Ser196Leu) c.617-3C>T (n.617-3C>T) c.650-3C>T (n.650-3C>T) n.987C>T n.499C>T c.353-3C>T (n.353-3C>T) c.132+31049G>A (n.132+31049G>A) n.778C>T n.750C>T | |
6 | g.26092725A>C | CA363207680 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>C (p.Ser219=) c.391-1691T>G (n.391-1691T>G) c.381A>C (p.Ser127=) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.393A>C (p.Ser131=) c.77-394A>C (n.77-394A>C) c.117A>C (p.Ser39=) c.588A>C (p.Ser196=) c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.650-2A>C (n.650-2A>C) n.988A>C n.500A>C c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.132+31048T>G (n.132+31048T>G) n.779A>C n.751A>C | |
6 | g.26092725A>G | CA363207683 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>G (p.Ser219=) c.391-1691T>C (n.391-1691T>C) c.381A>G (p.Ser127=) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.393A>G (p.Ser131=) c.77-394A>G (n.77-394A>G) c.117A>G (p.Ser39=) c.588A>G (p.Ser196=) c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.650-2A>G (n.650-2A>G) n.988A>G n.500A>G c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.132+31048T>C (n.132+31048T>C) n.779A>G n.751A>G | |
6 | g.26092725A>T | CA363207681 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.657A>T (p.Ser219=) c.391-1691T>A (n.391-1691T>A) c.381A>T (p.Ser127=) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.393A>T (p.Ser131=) c.77-394A>T (n.77-394A>T) c.117A>T (p.Ser39=) c.588A>T (p.Ser196=) c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.650-2A>T (n.650-2A>T) n.988A>T n.500A>T c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.132+31048T>A (n.132+31048T>A) n.779A>T n.751A>T | |
6 | g.26092726G>A | CA363207685 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>A (p.Val220Met) c.391-1692C>T (n.391-1692C>T) c.382G>A (p.Val128Met) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.394G>A (p.Val132Met) c.77-393G>A (n.77-393G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.589G>A (p.Val197Met) c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.650-1G>A (n.650-1G>A) n.989G>A n.501G>A c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.132+31047C>T (n.132+31047C>T) n.780G>A n.752G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092726G>C | CA363207686 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>C (p.Val220Leu) c.391-1692C>G (n.391-1692C>G) c.382G>C (p.Val128Leu) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.394G>C (p.Val132Leu) c.77-393G>C (n.77-393G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.589G>C (p.Val197Leu) c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.650-1G>C (n.650-1G>C) n.989G>C n.501G>C c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.132+31047C>G (n.132+31047C>G) n.780G>C n.752G>C | |
6 | g.26092726G>T | CA363207688 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.658G>T (p.Val220Leu) c.391-1692C>A (n.391-1692C>A) c.382G>T (p.Val128Leu) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.394G>T (p.Val132Leu) c.77-393G>T (n.77-393G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.589G>T (p.Val197Leu) c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.650-1G>T (n.650-1G>T) n.989G>T n.501G>T c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.132+31047C>A (n.132+31047C>A) n.780G>T n.752G>T | |
6 | g.26092727T>A | CA363207690 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>A (p.Val220Glu) c.391-1693A>T (n.391-1693A>T) c.383T>A (p.Val128Glu) c.341T>A (p.Val114Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.77-392T>A (n.77-392T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.590T>A (p.Val197Glu) c.617T>A (p.Val206Glu) c.650T>A (p.Val217Glu) n.990T>A n.502T>A c.353T>A (p.Val118Glu) c.132+31046A>T (n.132+31046A>T) n.781T>A n.753T>A | |
6 | g.26092727T>C | CA363207691 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>C (p.Val220Ala) c.391-1693A>G (n.391-1693A>G) c.383T>C (p.Val128Ala) c.341T>C (p.Val114Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.77-392T>C (n.77-392T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.590T>C (p.Val197Ala) c.617T>C (p.Val206Ala) c.650T>C (p.Val217Ala) n.990T>C n.502T>C c.353T>C (p.Val118Ala) c.132+31046A>G (n.132+31046A>G) n.781T>C n.753T>C | |
6 | g.26092727T>G | CA363207692 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.659T>G (p.Val220Gly) c.391-1693A>C (n.391-1693A>C) c.383T>G (p.Val128Gly) c.341T>G (p.Val114Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.77-392T>G (n.77-392T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.590T>G (p.Val197Gly) c.617T>G (p.Val206Gly) c.650T>G (p.Val217Gly) n.990T>G n.502T>G c.353T>G (p.Val118Gly) c.132+31046A>C (n.132+31046A>C) n.781T>G n.753T>G | |
6 | g.26092728G>A | CA449420914 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>A (p.Val220=) c.391-1694C>T (n.391-1694C>T) c.384G>A (p.Val128=) c.342G>A (p.Val114=) c.396G>A (p.Val132=) c.77-391G>A (n.77-391G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.591G>A (p.Val197=) c.618G>A (p.Val206=) c.651G>A (p.Val217=) n.991G>A n.503G>A c.354G>A (p.Val118=) c.132+31045C>T (n.132+31045C>T) n.782G>A n.754G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092728G>C | CA449420912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>C (p.Val220=) c.391-1694C>G (n.391-1694C>G) c.384G>C (p.Val128=) c.342G>C (p.Val114=) c.396G>C (p.Val132=) c.77-391G>C (n.77-391G>C) c.120G>C (p.Val40=) c.591G>C (p.Val197=) c.618G>C (p.Val206=) c.651G>C (p.Val217=) n.991G>C n.503G>C c.354G>C (p.Val118=) c.132+31045C>G (n.132+31045C>G) n.782G>C n.754G>C | |
6 | g.26092728G= | CA1616889872 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G= (p.Val220=) c.391-1694C= (n.391-1694C=) c.384G= (p.Val128=) c.342G= (p.Val114=) c.396G= (p.Val132=) c.77-391G= (n.77-391G=) c.120G= (p.Val40=) c.591G= (p.Val197=) c.618G= (p.Val206=) c.651G= (p.Val217=) n.991G= n.503G= c.354G= (p.Val118=) c.132+31045C= (n.132+31045C=) n.782G= n.754G= | |
6 | g.26092728G>T | CA449420913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.660G>T (p.Val220=) c.391-1694C>A (n.391-1694C>A) c.384G>T (p.Val128=) c.342G>T (p.Val114=) c.396G>T (p.Val132=) c.77-391G>T (n.77-391G>T) c.120G>T (p.Val40=) c.591G>T (p.Val197=) c.618G>T (p.Val206=) c.651G>T (p.Val217=) n.991G>T n.503G>T c.354G>T (p.Val118=) c.132+31045C>A (n.132+31045C>A) n.782G>T n.754G>T | |
6 | g.26092729A>C | CA363207694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>C (p.Thr221Pro) c.391-1695T>G (n.391-1695T>G) c.385A>C (p.Thr129Pro) c.343A>C (p.Thr115Pro) c.397A>C (p.Thr133Pro) c.77-390A>C (n.77-390A>C) c.121A>C (p.Thr41Pro) c.592A>C (p.Thr198Pro) c.619A>C (p.Thr207Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.992A>C n.504A>C c.355A>C (p.Thr119Pro) c.132+31044T>G (n.132+31044T>G) n.783A>C n.755A>C | |
6 | g.26092729A>G | CA363207696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>G (p.Thr221Ala) c.391-1695T>C (n.391-1695T>C) c.385A>G (p.Thr129Ala) c.343A>G (p.Thr115Ala) c.397A>G (p.Thr133Ala) c.77-390A>G (n.77-390A>G) c.121A>G (p.Thr41Ala) c.592A>G (p.Thr198Ala) c.619A>G (p.Thr207Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.992A>G n.504A>G c.355A>G (p.Thr119Ala) c.132+31044T>C (n.132+31044T>C) n.783A>G n.755A>G | |
6 | g.26092729A>T | CA363207698 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.661A>T (p.Thr221Ser) c.391-1695T>A (n.391-1695T>A) c.385A>T (p.Thr129Ser) c.343A>T (p.Thr115Ser) c.397A>T (p.Thr133Ser) c.77-390A>T (n.77-390A>T) c.121A>T (p.Thr41Ser) c.592A>T (p.Thr198Ser) c.619A>T (p.Thr207Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.992A>T n.504A>T c.355A>T (p.Thr119Ser) c.132+31044T>A (n.132+31044T>A) n.783A>T n.755A>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092730C>A | CA363207699 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.662C>A (p.Thr221Asn) c.391-1696G>T (n.391-1696G>T) c.386C>A (p.Thr129Asn) c.344C>A (p.Thr115Asn) c.398C>A (p.Thr133Asn) c.77-389C>A (n.77-389C>A) c.122C>A (p.Thr41Asn) c.593C>A (p.Thr198Asn) c.620C>A (p.Thr207Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.993C>A n.505C>A c.356C>A (p.Thr119Asn) c.132+31043G>T (n.132+31043G>T) n.784C>A n.756C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092730C>G | CA363207701 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.662C>G (p.Thr221Ser) c.391-1696G>C (n.391-1696G>C) c.386C>G (p.Thr129Ser) c.344C>G (p.Thr115Ser) c.398C>G (p.Thr133Ser) c.77-389C>G (n.77-389C>G) c.122C>G (p.Thr41Ser) c.593C>G (p.Thr198Ser) c.620C>G (p.Thr207Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.993C>G n.505C>G c.356C>G (p.Thr119Ser) c.132+31043G>C (n.132+31043G>C) n.784C>G n.756C>G | |
6 | g.26092730C>T | CA363207703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.662C>T (p.Thr221Ile) c.391-1696G>A (n.391-1696G>A) c.386C>T (p.Thr129Ile) c.344C>T (p.Thr115Ile) c.398C>T (p.Thr133Ile) c.77-389C>T (n.77-389C>T) c.122C>T (p.Thr41Ile) c.593C>T (p.Thr198Ile) c.620C>T (p.Thr207Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.993C>T n.505C>T c.356C>T (p.Thr119Ile) c.132+31043G>A (n.132+31043G>A) n.784C>T n.756C>T | |
6 | g.26092731del | CA2697546648 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663del (p.Thr222LeufsTer7) c.391-1696del (n.391-1696del) c.387del (p.Thr130LeufsTer7) c.345del (p.Thr116LeufsTer7) c.399del (p.Thr134LeufsTer7) c.77-388del (n.77-388del) c.123del (p.Thr42LeufsTer7) c.594del (p.Thr199LeufsTer7) c.621del (p.Thr208LeufsTer7) c.654del (p.Thr219LeufsTer7) n.994del n.506del c.357del (p.Thr120LeufsTer7) c.132+31043del (n.132+31043del) n.785del n.757del | ClinVar |
6 | g.26092731C>A | CA449420915 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663C>A (p.Thr221=) c.391-1697G>T (n.391-1697G>T) c.387C>A (p.Thr129=) c.345C>A (p.Thr115=) c.399C>A (p.Thr133=) c.77-388C>A (n.77-388C>A) c.123C>A (p.Thr41=) c.594C>A (p.Thr198=) c.621C>A (p.Thr207=) c.654C>A (p.Thr218=) n.994C>A n.506C>A c.357C>A (p.Thr119=) c.132+31042G>T (n.132+31042G>T) n.785C>A n.757C>A | ClinVar |
6 | g.26092731C>G | CA449420916 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663C>G (p.Thr221=) c.391-1697G>C (n.391-1697G>C) c.387C>G (p.Thr129=) c.345C>G (p.Thr115=) c.399C>G (p.Thr133=) c.77-388C>G (n.77-388C>G) c.123C>G (p.Thr41=) c.594C>G (p.Thr198=) c.621C>G (p.Thr207=) c.654C>G (p.Thr218=) n.994C>G n.506C>G c.357C>G (p.Thr119=) c.132+31042G>C (n.132+31042G>C) n.785C>G n.757C>G | |
6 | g.26092731C>T | CA449420917 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.663C>T (p.Thr221=) c.391-1697G>A (n.391-1697G>A) c.387C>T (p.Thr129=) c.345C>T (p.Thr115=) c.399C>T (p.Thr133=) c.77-388C>T (n.77-388C>T) c.123C>T (p.Thr41=) c.594C>T (p.Thr198=) c.621C>T (p.Thr207=) c.654C>T (p.Thr218=) n.994C>T n.506C>T c.357C>T (p.Thr119=) c.132+31042G>A (n.132+31042G>A) n.785C>T n.757C>T | |
6 | g.26092732A>C | CA363207707 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664A>C (p.Thr222Pro) c.391-1698T>G (n.391-1698T>G) c.388A>C (p.Thr130Pro) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.400A>C (p.Thr134Pro) c.77-387A>C (n.77-387A>C) c.124A>C (p.Thr42Pro) c.595A>C (p.Thr199Pro) c.622A>C (p.Thr208Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) n.995A>C n.507A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) c.132+31041T>G (n.132+31041T>G) n.786A>C n.758A>C | |
6 | g.26092732A>G | CA363207705 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664A>G (p.Thr222Ala) c.391-1698T>C (n.391-1698T>C) c.388A>G (p.Thr130Ala) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.400A>G (p.Thr134Ala) c.77-387A>G (n.77-387A>G) c.124A>G (p.Thr42Ala) c.595A>G (p.Thr199Ala) c.622A>G (p.Thr208Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) n.995A>G n.507A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) c.132+31041T>C (n.132+31041T>C) n.786A>G n.758A>G | |
6 | g.26092732A>T | CA363207706 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664A>T (p.Thr222Ser) c.391-1698T>A (n.391-1698T>A) c.388A>T (p.Thr130Ser) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.400A>T (p.Thr134Ser) c.77-387A>T (n.77-387A>T) c.124A>T (p.Thr42Ser) c.595A>T (p.Thr199Ser) c.622A>T (p.Thr208Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) n.995A>T n.507A>T c.358A>T (p.Thr120Ser) c.132+31041T>A (n.132+31041T>A) n.786A>T n.758A>T | |
6 | g.26092732_26092734delinsACT | CA1616889873 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.664_666delinsACT (p.Thr222=) c.391-1700_391-1698delinsAGT (n.391-1700_391-1698delinsAGT) c.388_390delinsACT (p.Thr130=) c.346_348delinsACT (p.Thr116=) c.400_402delinsACT (p.Thr134=) c.77-387_77-385delinsACT (n.77-387_77-385delinsACT) c.124_126delinsACT (p.Thr42=) c.595_597delinsACT (p.Thr199=) c.622_624delinsACT (p.Thr208=) c.655_657delinsACT (p.Thr219=) n.995_997delinsACT n.507_509delinsACT c.358_360delinsACT (p.Thr120=) c.132+31039_132+31041delinsAGT (n.132+31039_132+31041delinsAGT) n.786_788delinsACT n.758_760delinsACT | |
6 | g.26092733C>A | CA363207708 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C>A (p.Thr222Asn) c.391-1699G>T (n.391-1699G>T) c.389C>A (p.Thr130Asn) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.401C>A (p.Thr134Asn) c.77-386C>A (n.77-386C>A) c.125C>A (p.Thr42Asn) c.596C>A (p.Thr199Asn) c.623C>A (p.Thr208Asn) c.656C>A (p.Thr219Asn) n.996C>A n.508C>A c.359C>A (p.Thr120Asn) c.132+31040G>T (n.132+31040G>T) n.787C>A n.759C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092733C= | CA1616889874 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C= (p.Thr222=) c.391-1699G= (n.391-1699G=) c.389C= (p.Thr130=) c.347C= (p.Thr116=) c.401C= (p.Thr134=) c.77-386C= (n.77-386C=) c.125C= (p.Thr42=) c.596C= (p.Thr199=) c.623C= (p.Thr208=) c.656C= (p.Thr219=) n.996C= n.508C= c.359C= (p.Thr120=) c.132+31040G= (n.132+31040G=) n.787C= n.759C= | |
6 | g.26092733C>G | CA363207710 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C>G (p.Thr222Ser) c.391-1699G>C (n.391-1699G>C) c.389C>G (p.Thr130Ser) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.401C>G (p.Thr134Ser) c.77-386C>G (n.77-386C>G) c.125C>G (p.Thr42Ser) c.596C>G (p.Thr199Ser) c.623C>G (p.Thr208Ser) c.656C>G (p.Thr219Ser) n.996C>G n.508C>G c.359C>G (p.Thr120Ser) c.132+31040G>C (n.132+31040G>C) n.787C>G n.759C>G | |
6 | g.26092733C>T | CA363207712 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.665C>T (p.Thr222Ile) c.391-1699G>A (n.391-1699G>A) c.389C>T (p.Thr130Ile) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.401C>T (p.Thr134Ile) c.77-386C>T (n.77-386C>T) c.125C>T (p.Thr42Ile) c.596C>T (p.Thr199Ile) c.623C>T (p.Thr208Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) n.996C>T n.508C>T c.359C>T (p.Thr120Ile) c.132+31040G>A (n.132+31040G>A) n.787C>T n.759C>T | COSMIC |
6 | g.26092735_26092736del | CA3666710 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667_668del (p.Leu223ThrfsTer20) c.391-1700_391-1699del (n.391-1700_391-1699del) c.391_392del (p.Leu131ThrfsTer20) c.349_350del (p.Leu117ThrfsTer20) c.403_404del (p.Leu135ThrfsTer20) c.77-384_77-383del (n.77-384_77-383del) c.127_128del (p.Leu43ThrfsTer20) c.598_599del (p.Leu200ThrfsTer20) c.625_626del (p.Leu209ThrfsTer20) c.658_659del (p.Leu220ThrfsTer20) n.998_999del n.510_511del c.361_362del (p.Leu121ThrfsTer20) c.132+31039_132+31040del (n.132+31039_132+31040del) n.789_790del n.761_762del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092734T>A | CA449420918 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T>A (p.Thr222=) c.391-1700A>T (n.391-1700A>T) c.390T>A (p.Thr130=) c.348T>A (p.Thr116=) c.402T>A (p.Thr134=) c.77-385T>A (n.77-385T>A) c.126T>A (p.Thr42=) c.597T>A (p.Thr199=) c.624T>A (p.Thr208=) c.657T>A (p.Thr219=) n.997T>A n.509T>A c.360T>A (p.Thr120=) c.132+31039A>T (n.132+31039A>T) n.788T>A n.760T>A | |
6 | g.26092734T>C | CA449420919 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T>C (p.Thr222=) c.391-1700A>G (n.391-1700A>G) c.390T>C (p.Thr130=) c.348T>C (p.Thr116=) c.402T>C (p.Thr134=) c.77-385T>C (n.77-385T>C) c.126T>C (p.Thr42=) c.597T>C (p.Thr199=) c.624T>C (p.Thr208=) c.657T>C (p.Thr219=) n.997T>C n.509T>C c.360T>C (p.Thr120=) c.132+31039A>G (n.132+31039A>G) n.788T>C n.760T>C | |
6 | g.26092734T>G | CA449420920 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T>G (p.Thr222=) c.391-1700A>C (n.391-1700A>C) c.390T>G (p.Thr130=) c.348T>G (p.Thr116=) c.402T>G (p.Thr134=) c.77-385T>G (n.77-385T>G) c.126T>G (p.Thr42=) c.597T>G (p.Thr199=) c.624T>G (p.Thr208=) c.657T>G (p.Thr219=) n.997T>G n.509T>G c.360T>G (p.Thr120=) c.132+31039A>C (n.132+31039A>C) n.788T>G n.760T>G | dbSNP |
6 | g.26092734T= | CA1616889875 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.666T= (p.Thr222=) c.391-1700A= (n.391-1700A=) c.390T= (p.Thr130=) c.348T= (p.Thr116=) c.402T= (p.Thr134=) c.77-385T= (n.77-385T=) c.126T= (p.Thr42=) c.597T= (p.Thr199=) c.624T= (p.Thr208=) c.657T= (p.Thr219=) n.997T= n.509T= c.360T= (p.Thr120=) c.132+31039A= (n.132+31039A=) n.788T= n.760T= | |
6 | g.26092735C>A | CA363207714 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C>A (p.Leu223Ile) c.391-1701G>T (n.391-1701G>T) c.391C>A (p.Leu131Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.403C>A (p.Leu135Ile) c.77-384C>A (n.77-384C>A) c.127C>A (p.Leu43Ile) c.598C>A (p.Leu200Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) n.998C>A n.510C>A c.361C>A (p.Leu121Ile) c.132+31038G>T (n.132+31038G>T) n.789C>A n.761C>A | |
6 | g.26092735C= | CA1616889876 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C= (p.Leu223=) c.391-1701G= (n.391-1701G=) c.391C= (p.Leu131=) c.349C= (p.Leu117=) c.403C= (p.Leu135=) c.77-384C= (n.77-384C=) c.127C= (p.Leu43=) c.598C= (p.Leu200=) c.625C= (p.Leu209=) c.658C= (p.Leu220=) n.998C= n.510C= c.361C= (p.Leu121=) c.132+31038G= (n.132+31038G=) n.789C= n.761C= | |
6 | g.26092735C>G | CA3666711 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C>G (p.Leu223Val) c.391-1701G>C (n.391-1701G>C) c.391C>G (p.Leu131Val) c.349C>G (p.Leu117Val) c.403C>G (p.Leu135Val) c.77-384C>G (n.77-384C>G) c.127C>G (p.Leu43Val) c.598C>G (p.Leu200Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.658C>G (p.Leu220Val) n.998C>G n.510C>G c.361C>G (p.Leu121Val) c.132+31038G>C (n.132+31038G>C) n.789C>G n.761C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092735C>T | CA449420921 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.667C>T (p.Leu223=) c.391-1701G>A (n.391-1701G>A) c.391C>T (p.Leu131=) c.349C>T (p.Leu117=) c.403C>T (p.Leu135=) c.77-384C>T (n.77-384C>T) c.127C>T (p.Leu43=) c.598C>T (p.Leu200=) c.625C>T (p.Leu209=) c.658C>T (p.Leu220=) n.998C>T n.510C>T c.361C>T (p.Leu121=) c.132+31038G>A (n.132+31038G>A) n.789C>T n.761C>T | ClinVar |
6 | g.26092736T>A | CA363207717 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.668T>A (p.Leu223Gln) c.391-1702A>T (n.391-1702A>T) c.392T>A (p.Leu131Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) c.404T>A (p.Leu135Gln) c.77-383T>A (n.77-383T>A) c.128T>A (p.Leu43Gln) c.599T>A (p.Leu200Gln) c.626T>A (p.Leu209Gln) c.659T>A (p.Leu220Gln) n.999T>A n.511T>A c.362T>A (p.Leu121Gln) c.132+31037A>T (n.132+31037A>T) n.790T>A n.762T>A | |
6 | g.26092736T>C | CA363207719 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.668T>C (p.Leu223Pro) c.391-1702A>G (n.391-1702A>G) c.392T>C (p.Leu131Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.404T>C (p.Leu135Pro) c.77-383T>C (n.77-383T>C) c.128T>C (p.Leu43Pro) c.599T>C (p.Leu200Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) n.999T>C n.511T>C c.362T>C (p.Leu121Pro) c.132+31037A>G (n.132+31037A>G) n.790T>C n.762T>C | |
6 | g.26092736T>G | CA363207720 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.668T>G (p.Leu223Arg) c.391-1702A>C (n.391-1702A>C) c.392T>G (p.Leu131Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.404T>G (p.Leu135Arg) c.77-383T>G (n.77-383T>G) c.128T>G (p.Leu43Arg) c.599T>G (p.Leu200Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) n.999T>G n.511T>G c.362T>G (p.Leu121Arg) c.132+31037A>C (n.132+31037A>C) n.790T>G n.762T>G | |
6 | g.26092737A= | CA1616889877 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A= (p.Leu223=) c.391-1703T= (n.391-1703T=) c.393A= (p.Leu131=) c.351A= (p.Leu117=) c.405A= (p.Leu135=) c.77-382A= (n.77-382A=) c.129A= (p.Leu43=) c.600A= (p.Leu200=) c.627A= (p.Leu209=) c.660A= (p.Leu220=) n.1000A= n.512A= c.363A= (p.Leu121=) c.132+31036T= (n.132+31036T=) n.791A= n.763A= | |
6 | g.26092737A>C | CA449420923 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A>C (p.Leu223=) c.391-1703T>G (n.391-1703T>G) c.393A>C (p.Leu131=) c.351A>C (p.Leu117=) c.405A>C (p.Leu135=) c.77-382A>C (n.77-382A>C) c.129A>C (p.Leu43=) c.600A>C (p.Leu200=) c.627A>C (p.Leu209=) c.660A>C (p.Leu220=) n.1000A>C n.512A>C c.363A>C (p.Leu121=) c.132+31036T>G (n.132+31036T>G) n.791A>C n.763A>C | |
6 | g.26092737A>G | CA449420924 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A>G (p.Leu223=) c.391-1703T>C (n.391-1703T>C) c.393A>G (p.Leu131=) c.351A>G (p.Leu117=) c.405A>G (p.Leu135=) c.77-382A>G (n.77-382A>G) c.129A>G (p.Leu43=) c.600A>G (p.Leu200=) c.627A>G (p.Leu209=) c.660A>G (p.Leu220=) n.1000A>G n.512A>G c.363A>G (p.Leu121=) c.132+31036T>C (n.132+31036T>C) n.791A>G n.763A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092737A>T | CA449420922 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.669A>T (p.Leu223=) c.391-1703T>A (n.391-1703T>A) c.393A>T (p.Leu131=) c.351A>T (p.Leu117=) c.405A>T (p.Leu135=) c.77-382A>T (n.77-382A>T) c.129A>T (p.Leu43=) c.600A>T (p.Leu200=) c.627A>T (p.Leu209=) c.660A>T (p.Leu220=) n.1000A>T n.512A>T c.363A>T (p.Leu121=) c.132+31036T>A (n.132+31036T>A) n.791A>T n.763A>T | |
6 | g.26092738C>A | CA449420925 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C>A (p.Arg224=) c.391-1704G>T (n.391-1704G>T) c.394C>A (p.Arg132=) c.352C>A (p.Arg118=) c.406C>A (p.Arg136=) c.77-381C>A (n.77-381C>A) c.130C>A (p.Arg44=) c.601C>A (p.Arg201=) c.628C>A (p.Arg210=) c.661C>A (p.Arg221=) n.1001C>A n.513C>A c.364C>A (p.Arg122=) c.132+31035G>T (n.132+31035G>T) n.792C>A n.764C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092738C= | CA1616889878 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C= (p.Arg224=) c.391-1704G= (n.391-1704G=) c.394C= (p.Arg132=) c.352C= (p.Arg118=) c.406C= (p.Arg136=) c.77-381C= (n.77-381C=) c.130C= (p.Arg44=) c.601C= (p.Arg201=) c.628C= (p.Arg210=) c.661C= (p.Arg221=) n.1001C= n.513C= c.364C= (p.Arg122=) c.132+31035G= (n.132+31035G=) n.792C= n.764C= | |
6 | g.26092738C>G | CA363207723 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C>G (p.Arg224Gly) c.391-1704G>C (n.391-1704G>C) c.394C>G (p.Arg132Gly) c.352C>G (p.Arg118Gly) c.406C>G (p.Arg136Gly) c.77-381C>G (n.77-381C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) c.601C>G (p.Arg201Gly) c.628C>G (p.Arg210Gly) c.661C>G (p.Arg221Gly) n.1001C>G n.513C>G c.364C>G (p.Arg122Gly) c.132+31035G>C (n.132+31035G>C) n.792C>G n.764C>G | |
6 | g.26092738C>T | CA3666712 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.670C>T (p.Arg224Trp) c.391-1704G>A (n.391-1704G>A) c.394C>T (p.Arg132Trp) c.352C>T (p.Arg118Trp) c.406C>T (p.Arg136Trp) c.77-381C>T (n.77-381C>T) c.130C>T (p.Arg44Trp) c.601C>T (p.Arg201Trp) c.628C>T (p.Arg210Trp) c.661C>T (p.Arg221Trp) n.1001C>T n.513C>T c.364C>T (p.Arg122Trp) c.132+31035G>A (n.132+31035G>A) n.792C>T n.764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092739G>A | CA3666713 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G>A (p.Arg224Gln) c.391-1705C>T (n.391-1705C>T) c.395G>A (p.Arg132Gln) c.353G>A (p.Arg118Gln) c.407G>A (p.Arg136Gln) c.77-380G>A (n.77-380G>A) c.131G>A (p.Arg44Gln) c.602G>A (p.Arg201Gln) c.629G>A (p.Arg210Gln) c.662G>A (p.Arg221Gln) n.1002G>A n.514G>A c.365G>A (p.Arg122Gln) c.132+31034C>T (n.132+31034C>T) n.793G>A n.765G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092739G>C | CA363207726 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G>C (p.Arg224Pro) c.391-1705C>G (n.391-1705C>G) c.395G>C (p.Arg132Pro) c.353G>C (p.Arg118Pro) c.407G>C (p.Arg136Pro) c.77-380G>C (n.77-380G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) c.602G>C (p.Arg201Pro) c.629G>C (p.Arg210Pro) c.662G>C (p.Arg221Pro) n.1002G>C n.514G>C c.365G>C (p.Arg122Pro) c.132+31034C>G (n.132+31034C>G) n.793G>C n.765G>C | |
6 | g.26092739G= | CA1616889879 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G= (p.Arg224=) c.391-1705C= (n.391-1705C=) c.395G= (p.Arg132=) c.353G= (p.Arg118=) c.407G= (p.Arg136=) c.77-380G= (n.77-380G=) c.131G= (p.Arg44=) c.602G= (p.Arg201=) c.629G= (p.Arg210=) c.662G= (p.Arg221=) n.1002G= n.514G= c.365G= (p.Arg122=) c.132+31034C= (n.132+31034C=) n.793G= n.765G= | |
6 | g.26092739G>T | CA363207725 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.671G>T (p.Arg224Leu) c.391-1705C>A (n.391-1705C>A) c.395G>T (p.Arg132Leu) c.353G>T (p.Arg118Leu) c.407G>T (p.Arg136Leu) c.77-380G>T (n.77-380G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) c.602G>T (p.Arg201Leu) c.629G>T (p.Arg210Leu) c.662G>T (p.Arg221Leu) n.1002G>T n.514G>T c.365G>T (p.Arg122Leu) c.132+31034C>A (n.132+31034C>A) n.793G>T n.765G>T | |
6 | g.26092740G>A | CA449420928 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.672G>A (p.Arg224=) c.391-1706C>T (n.391-1706C>T) c.396G>A (p.Arg132=) c.354G>A (p.Arg118=) c.408G>A (p.Arg136=) c.77-379G>A (n.77-379G>A) c.132G>A (p.Arg44=) c.603G>A (p.Arg201=) c.630G>A (p.Arg210=) c.663G>A (p.Arg221=) n.1003G>A n.515G>A c.366G>A (p.Arg122=) c.132+31033C>T (n.132+31033C>T) n.794G>A n.766G>A | |
6 | g.26092740G>C | CA449420926 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.672G>C (p.Arg224=) c.391-1706C>G (n.391-1706C>G) c.396G>C (p.Arg132=) c.354G>C (p.Arg118=) c.408G>C (p.Arg136=) c.77-379G>C (n.77-379G>C) c.132G>C (p.Arg44=) c.603G>C (p.Arg201=) c.630G>C (p.Arg210=) c.663G>C (p.Arg221=) n.1003G>C n.515G>C c.366G>C (p.Arg122=) c.132+31033C>G (n.132+31033C>G) n.794G>C n.766G>C | |
6 | g.26092740G>T | CA449420927 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.672G>T (p.Arg224=) c.391-1706C>A (n.391-1706C>A) c.396G>T (p.Arg132=) c.354G>T (p.Arg118=) c.408G>T (p.Arg136=) c.77-379G>T (n.77-379G>T) c.132G>T (p.Arg44=) c.603G>T (p.Arg201=) c.630G>T (p.Arg210=) c.663G>T (p.Arg221=) n.1003G>T n.515G>T c.366G>T (p.Arg122=) c.132+31033C>A (n.132+31033C>A) n.794G>T n.766G>T | |
6 | g.26092742_26092743dup | CA2677605459 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674_675dup (p.Arg226ValfsTer4) c.391-1707_391-1706dup (n.391-1707_391-1706dup) c.398_399dup (p.Arg134ValfsTer4) c.356_357dup (p.Arg120ValfsTer4) c.410_411dup (p.Arg138ValfsTer4) c.77-377_77-376dup (n.77-377_77-376dup) c.134_135dup (p.Arg46ValfsTer4) c.605_606dup (p.Arg203ValfsTer4) c.632_633dup (p.Arg212ValfsTer4) c.665_666dup (p.Arg223ValfsTer4) n.1005_1006dup n.517_518dup c.368_369dup (p.Arg124ValfsTer4) c.132+31032_132+31033dup (n.132+31032_132+31033dup) n.796_797dup n.768_769dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092741T>A | CA363207729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.673T>A (p.Cys225Ser) c.391-1707A>T (n.391-1707A>T) c.397T>A (p.Cys133Ser) c.355T>A (p.Cys119Ser) c.409T>A (p.Cys137Ser) c.77-378T>A (n.77-378T>A) c.133T>A (p.Cys45Ser) c.604T>A (p.Cys202Ser) c.631T>A (p.Cys211Ser) c.664T>A (p.Cys222Ser) n.1004T>A n.516T>A c.367T>A (p.Cys123Ser) c.132+31032A>T (n.132+31032A>T) n.795T>A n.767T>A | |
6 | g.26092741T>C | CA363207733 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.673T>C (p.Cys225Arg) c.391-1707A>G (n.391-1707A>G) c.397T>C (p.Cys133Arg) c.355T>C (p.Cys119Arg) c.409T>C (p.Cys137Arg) c.77-378T>C (n.77-378T>C) c.133T>C (p.Cys45Arg) c.604T>C (p.Cys202Arg) c.631T>C (p.Cys211Arg) c.664T>C (p.Cys222Arg) n.1004T>C n.516T>C c.367T>C (p.Cys123Arg) c.132+31032A>G (n.132+31032A>G) n.795T>C n.767T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092741T>G | CA363207731 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.673T>G (p.Cys225Gly) c.391-1707A>C (n.391-1707A>C) c.397T>G (p.Cys133Gly) c.355T>G (p.Cys119Gly) c.409T>G (p.Cys137Gly) c.77-378T>G (n.77-378T>G) c.133T>G (p.Cys45Gly) c.604T>G (p.Cys202Gly) c.631T>G (p.Cys211Gly) c.664T>G (p.Cys222Gly) n.1004T>G n.516T>G c.367T>G (p.Cys123Gly) c.132+31032A>C (n.132+31032A>C) n.795T>G n.767T>G | |
6 | g.26092742G>A | CA3666714 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G>A (p.Cys225Tyr) c.391-1708C>T (n.391-1708C>T) c.398G>A (p.Cys133Tyr) c.356G>A (p.Cys119Tyr) c.410G>A (p.Cys137Tyr) c.77-377G>A (n.77-377G>A) c.134G>A (p.Cys45Tyr) c.605G>A (p.Cys202Tyr) c.632G>A (p.Cys211Tyr) c.665G>A (p.Cys222Tyr) n.1005G>A n.517G>A c.368G>A (p.Cys123Tyr) c.132+31031C>T (n.132+31031C>T) n.796G>A n.768G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092742G>C | CA363207736 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G>C (p.Cys225Ser) c.391-1708C>G (n.391-1708C>G) c.398G>C (p.Cys133Ser) c.356G>C (p.Cys119Ser) c.410G>C (p.Cys137Ser) c.77-377G>C (n.77-377G>C) c.134G>C (p.Cys45Ser) c.605G>C (p.Cys202Ser) c.632G>C (p.Cys211Ser) c.665G>C (p.Cys222Ser) n.1005G>C n.517G>C c.368G>C (p.Cys123Ser) c.132+31031C>G (n.132+31031C>G) n.796G>C n.768G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092742G= | CA1616889880 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G= (p.Cys225=) c.391-1708C= (n.391-1708C=) c.398G= (p.Cys133=) c.356G= (p.Cys119=) c.410G= (p.Cys137=) c.77-377G= (n.77-377G=) c.134G= (p.Cys45=) c.605G= (p.Cys202=) c.632G= (p.Cys211=) c.665G= (p.Cys222=) n.1005G= n.517G= c.368G= (p.Cys123=) c.132+31031C= (n.132+31031C=) n.796G= n.768G= | |
6 | g.26092742G>T | CA363207737 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.674G>T (p.Cys225Phe) c.391-1708C>A (n.391-1708C>A) c.398G>T (p.Cys133Phe) c.356G>T (p.Cys119Phe) c.410G>T (p.Cys137Phe) c.77-377G>T (n.77-377G>T) c.134G>T (p.Cys45Phe) c.605G>T (p.Cys202Phe) c.632G>T (p.Cys211Phe) c.665G>T (p.Cys222Phe) n.1005G>T n.517G>T c.368G>T (p.Cys123Phe) c.132+31031C>A (n.132+31031C>A) n.796G>T n.768G>T | |
6 | g.26092743T>A | CA363207739 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.675T>A (p.Cys225Ter) c.391-1709A>T (n.391-1709A>T) c.399T>A (p.Cys133Ter) c.357T>A (p.Cys119Ter) c.411T>A (p.Cys137Ter) c.77-376T>A (n.77-376T>A) c.135T>A (p.Cys45Ter) c.606T>A (p.Cys202Ter) c.633T>A (p.Cys211Ter) c.666T>A (p.Cys222Ter) n.1006T>A n.518T>A c.369T>A (p.Cys123Ter) c.132+31030A>T (n.132+31030A>T) n.797T>A n.769T>A | |
6 | g.26092743T>C | CA449420929 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.675T>C (p.Cys225=) c.391-1709A>G (n.391-1709A>G) c.399T>C (p.Cys133=) c.357T>C (p.Cys119=) c.411T>C (p.Cys137=) c.77-376T>C (n.77-376T>C) c.135T>C (p.Cys45=) c.606T>C (p.Cys202=) c.633T>C (p.Cys211=) c.666T>C (p.Cys222=) n.1006T>C n.518T>C c.369T>C (p.Cys123=) c.132+31030A>G (n.132+31030A>G) n.797T>C n.769T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092743T>G | CA363207741 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.675T>G (p.Cys225Trp) c.391-1709A>C (n.391-1709A>C) c.399T>G (p.Cys133Trp) c.357T>G (p.Cys119Trp) c.411T>G (p.Cys137Trp) c.77-376T>G (n.77-376T>G) c.135T>G (p.Cys45Trp) c.606T>G (p.Cys202Trp) c.633T>G (p.Cys211Trp) c.666T>G (p.Cys222Trp) n.1006T>G n.518T>G c.369T>G (p.Cys123Trp) c.132+31030A>C (n.132+31030A>C) n.797T>G n.769T>G | |
6 | g.26092744C>A | CA449420930 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C>A (p.Arg226=) c.391-1710G>T (n.391-1710G>T) c.400C>A (p.Arg134=) c.358C>A (p.Arg120=) c.412C>A (p.Arg138=) c.77-375C>A (n.77-375C>A) c.136C>A (p.Arg46=) c.607C>A (p.Arg203=) c.634C>A (p.Arg212=) c.667C>A (p.Arg223=) n.1007C>A n.519C>A c.370C>A (p.Arg124=) c.132+31029G>T (n.132+31029G>T) n.798C>A n.770C>A | |
6 | g.26092744C= | CA1616889881 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C= (p.Arg226=) c.391-1710G= (n.391-1710G=) c.400C= (p.Arg134=) c.358C= (p.Arg120=) c.412C= (p.Arg138=) c.77-375C= (n.77-375C=) c.136C= (p.Arg46=) c.607C= (p.Arg203=) c.634C= (p.Arg212=) c.667C= (p.Arg223=) n.1007C= n.519C= c.370C= (p.Arg124=) c.132+31029G= (n.132+31029G=) n.798C= n.770C= | |
6 | g.26092744C>G | CA363207743 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.391-1710G>C (n.391-1710G>C) c.400C>G (p.Arg134Gly) c.358C>G (p.Arg120Gly) c.412C>G (p.Arg138Gly) c.77-375C>G (n.77-375C>G) c.136C>G (p.Arg46Gly) c.607C>G (p.Arg203Gly) c.634C>G (p.Arg212Gly) c.667C>G (p.Arg223Gly) n.1007C>G n.519C>G c.370C>G (p.Arg124Gly) c.132+31029G>C (n.132+31029G>C) n.798C>G n.770C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092744C>T | CA3666715 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.676C>T (p.Arg226Trp) c.391-1710G>A (n.391-1710G>A) c.400C>T (p.Arg134Trp) c.358C>T (p.Arg120Trp) c.412C>T (p.Arg138Trp) c.77-375C>T (n.77-375C>T) c.136C>T (p.Arg46Trp) c.607C>T (p.Arg203Trp) c.634C>T (p.Arg212Trp) c.667C>T (p.Arg223Trp) n.1007C>T n.519C>T c.370C>T (p.Arg124Trp) c.132+31029G>A (n.132+31029G>A) n.798C>T n.770C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092745G>A | CA3666716 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G>A (p.Arg226Gln) c.391-1711C>T (n.391-1711C>T) c.401G>A (p.Arg134Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) c.413G>A (p.Arg138Gln) c.77-374G>A (n.77-374G>A) c.137G>A (p.Arg46Gln) c.608G>A (p.Arg203Gln) c.635G>A (p.Arg212Gln) c.668G>A (p.Arg223Gln) n.1008G>A n.520G>A c.371G>A (p.Arg124Gln) c.132+31028C>T (n.132+31028C>T) n.799G>A n.771G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092745G>C | CA363207746 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.391-1711C>G (n.391-1711C>G) c.401G>C (p.Arg134Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) c.413G>C (p.Arg138Pro) c.77-374G>C (n.77-374G>C) c.137G>C (p.Arg46Pro) c.608G>C (p.Arg203Pro) c.635G>C (p.Arg212Pro) c.668G>C (p.Arg223Pro) n.1008G>C n.520G>C c.371G>C (p.Arg124Pro) c.132+31028C>G (n.132+31028C>G) n.799G>C n.771G>C | |
6 | g.26092745G= | CA1616889882 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G= (p.Arg226=) c.391-1711C= (n.391-1711C=) c.401G= (p.Arg134=) c.359G= (p.Arg120=) c.413G= (p.Arg138=) c.77-374G= (n.77-374G=) c.137G= (p.Arg46=) c.608G= (p.Arg203=) c.635G= (p.Arg212=) c.668G= (p.Arg223=) n.1008G= n.520G= c.371G= (p.Arg124=) c.132+31028C= (n.132+31028C=) n.799G= n.771G= | |
6 | g.26092745G>T | CA363207748 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.391-1711C>A (n.391-1711C>A) c.401G>T (p.Arg134Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) c.413G>T (p.Arg138Leu) c.77-374G>T (n.77-374G>T) c.137G>T (p.Arg46Leu) c.608G>T (p.Arg203Leu) c.635G>T (p.Arg212Leu) c.668G>T (p.Arg223Leu) n.1008G>T n.520G>T c.371G>T (p.Arg124Leu) c.132+31028C>A (n.132+31028C>A) n.799G>T n.771G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092746G>A | CA449420931 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.678G>A (p.Arg226=) c.391-1712C>T (n.391-1712C>T) c.402G>A (p.Arg134=) c.360G>A (p.Arg120=) c.414G>A (p.Arg138=) c.77-373G>A (n.77-373G>A) c.138G>A (p.Arg46=) c.609G>A (p.Arg203=) c.636G>A (p.Arg212=) c.669G>A (p.Arg223=) n.1009G>A n.521G>A c.372G>A (p.Arg124=) c.132+31027C>T (n.132+31027C>T) n.800G>A n.772G>A | |
6 | g.26092746G>C | CA449420932 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.678G>C (p.Arg226=) c.391-1712C>G (n.391-1712C>G) c.402G>C (p.Arg134=) c.360G>C (p.Arg120=) c.414G>C (p.Arg138=) c.77-373G>C (n.77-373G>C) c.138G>C (p.Arg46=) c.609G>C (p.Arg203=) c.636G>C (p.Arg212=) c.669G>C (p.Arg223=) n.1009G>C n.521G>C c.372G>C (p.Arg124=) c.132+31027C>G (n.132+31027C>G) n.800G>C n.772G>C | |
6 | g.26092746G>T | CA449420933 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.678G>T (p.Arg226=) c.391-1712C>A (n.391-1712C>A) c.402G>T (p.Arg134=) c.360G>T (p.Arg120=) c.414G>T (p.Arg138=) c.77-373G>T (n.77-373G>T) c.138G>T (p.Arg46=) c.609G>T (p.Arg203=) c.636G>T (p.Arg212=) c.669G>T (p.Arg223=) n.1009G>T n.521G>T c.372G>T (p.Arg124=) c.132+31027C>A (n.132+31027C>A) n.800G>T n.772G>T | |
6 | g.26092747G>A | CA363207749 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G>A (p.Ala227Thr) c.391-1713C>T (n.391-1713C>T) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.361G>A (p.Ala121Thr) c.415G>A (p.Ala139Thr) c.77-372G>A (n.77-372G>A) c.139G>A (p.Ala47Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.637G>A (p.Ala213Thr) c.670G>A (p.Ala224Thr) n.1010G>A n.522G>A c.373G>A (p.Ala125Thr) c.132+31026C>T (n.132+31026C>T) n.801G>A n.773G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092747G>C | CA363207751 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G>C (p.Ala227Pro) c.391-1713C>G (n.391-1713C>G) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.361G>C (p.Ala121Pro) c.415G>C (p.Ala139Pro) c.77-372G>C (n.77-372G>C) c.139G>C (p.Ala47Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.637G>C (p.Ala213Pro) c.670G>C (p.Ala224Pro) n.1010G>C n.522G>C c.373G>C (p.Ala125Pro) c.132+31026C>G (n.132+31026C>G) n.801G>C n.773G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092747G= | CA1616889883 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G= (p.Ala227=) c.391-1713C= (n.391-1713C=) c.403G= (p.Ala135=) c.361G= (p.Ala121=) c.415G= (p.Ala139=) c.77-372G= (n.77-372G=) c.139G= (p.Ala47=) c.610G= (p.Ala204=) c.637G= (p.Ala213=) c.670G= (p.Ala224=) n.1010G= n.522G= c.373G= (p.Ala125=) c.132+31026C= (n.132+31026C=) n.801G= n.773G= | |
6 | g.26092747G>T | CA363207753 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.679G>T (p.Ala227Ser) c.391-1713C>A (n.391-1713C>A) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.361G>T (p.Ala121Ser) c.415G>T (p.Ala139Ser) c.77-372G>T (n.77-372G>T) c.139G>T (p.Ala47Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.637G>T (p.Ala213Ser) c.670G>T (p.Ala224Ser) n.1010G>T n.522G>T c.373G>T (p.Ala125Ser) c.132+31026C>A (n.132+31026C>A) n.801G>T n.773G>T | |
6 | g.26092748C>A | CA363207754 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.680C>A (p.Ala227Asp) c.391-1714G>T (n.391-1714G>T) c.404C>A (p.Ala135Asp) c.362C>A (p.Ala121Asp) c.416C>A (p.Ala139Asp) c.77-371C>A (n.77-371C>A) c.140C>A (p.Ala47Asp) c.611C>A (p.Ala204Asp) c.638C>A (p.Ala213Asp) c.671C>A (p.Ala224Asp) n.1011C>A n.523C>A c.374C>A (p.Ala125Asp) c.132+31025G>T (n.132+31025G>T) n.802C>A n.774C>A | |
6 | g.26092748C>G | CA363207758 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.680C>G (p.Ala227Gly) c.391-1714G>C (n.391-1714G>C) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.362C>G (p.Ala121Gly) c.416C>G (p.Ala139Gly) c.77-371C>G (n.77-371C>G) c.140C>G (p.Ala47Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.638C>G (p.Ala213Gly) c.671C>G (p.Ala224Gly) n.1011C>G n.523C>G c.374C>G (p.Ala125Gly) c.132+31025G>C (n.132+31025G>C) n.802C>G n.774C>G | |
6 | g.26092748C>T | CA363207756 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.680C>T (p.Ala227Val) c.391-1714G>A (n.391-1714G>A) c.404C>T (p.Ala135Val) c.362C>T (p.Ala121Val) c.416C>T (p.Ala139Val) c.77-371C>T (n.77-371C>T) c.140C>T (p.Ala47Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.638C>T (p.Ala213Val) c.671C>T (p.Ala224Val) n.1011C>T n.523C>T c.374C>T (p.Ala125Val) c.132+31025G>A (n.132+31025G>A) n.802C>T n.774C>T | |
6 | g.26092749C>A | CA449420934 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.681C>A (p.Ala227=) c.391-1715G>T (n.391-1715G>T) c.405C>A (p.Ala135=) c.363C>A (p.Ala121=) c.417C>A (p.Ala139=) c.77-370C>A (n.77-370C>A) c.141C>A (p.Ala47=) c.612C>A (p.Ala204=) c.639C>A (p.Ala213=) c.672C>A (p.Ala224=) n.1012C>A n.524C>A c.375C>A (p.Ala125=) c.132+31024G>T (n.132+31024G>T) n.803C>A n.775C>A | |
6 | g.26092749C>G | CA449420936 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.681C>G (p.Ala227=) c.391-1715G>C (n.391-1715G>C) c.405C>G (p.Ala135=) c.363C>G (p.Ala121=) c.417C>G (p.Ala139=) c.77-370C>G (n.77-370C>G) c.141C>G (p.Ala47=) c.612C>G (p.Ala204=) c.639C>G (p.Ala213=) c.672C>G (p.Ala224=) n.1012C>G n.524C>G c.375C>G (p.Ala125=) c.132+31024G>C (n.132+31024G>C) n.803C>G n.775C>G | |
6 | g.26092749C>T | CA449420935 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.681C>T (p.Ala227=) c.391-1715G>A (n.391-1715G>A) c.405C>T (p.Ala135=) c.363C>T (p.Ala121=) c.417C>T (p.Ala139=) c.77-370C>T (n.77-370C>T) c.141C>T (p.Ala47=) c.612C>T (p.Ala204=) c.639C>T (p.Ala213=) c.672C>T (p.Ala224=) n.1012C>T n.524C>T c.375C>T (p.Ala125=) c.132+31024G>A (n.132+31024G>A) n.803C>T n.775C>T | |
6 | g.26092750T>A | CA363207760 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.682T>A (p.Leu228Met) c.391-1716A>T (n.391-1716A>T) c.406T>A (p.Leu136Met) c.364T>A (p.Leu122Met) c.418T>A (p.Leu140Met) c.77-369T>A (n.77-369T>A) c.142T>A (p.Leu48Met) c.613T>A (p.Leu205Met) c.640T>A (p.Leu214Met) c.673T>A (p.Leu225Met) n.1013T>A n.525T>A c.376T>A (p.Leu126Met) c.132+31023A>T (n.132+31023A>T) n.804T>A n.776T>A | |
6 | g.26092750T>C | CA449420937 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.682T>C (p.Leu228=) c.391-1716A>G (n.391-1716A>G) c.406T>C (p.Leu136=) c.364T>C (p.Leu122=) c.418T>C (p.Leu140=) c.77-369T>C (n.77-369T>C) c.142T>C (p.Leu48=) c.613T>C (p.Leu205=) c.640T>C (p.Leu214=) c.673T>C (p.Leu225=) n.1013T>C n.525T>C c.376T>C (p.Leu126=) c.132+31023A>G (n.132+31023A>G) n.804T>C n.776T>C | |
6 | g.26092750T>G | CA363207761 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.682T>G (p.Leu228Val) c.391-1716A>C (n.391-1716A>C) c.406T>G (p.Leu136Val) c.364T>G (p.Leu122Val) c.418T>G (p.Leu140Val) c.77-369T>G (n.77-369T>G) c.142T>G (p.Leu48Val) c.613T>G (p.Leu205Val) c.640T>G (p.Leu214Val) c.673T>G (p.Leu225Val) n.1013T>G n.525T>G c.376T>G (p.Leu126Val) c.132+31023A>C (n.132+31023A>C) n.804T>G n.776T>G | |
6 | g.26092751T>A | CA363207764 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.683T>A (p.Leu228Ter) c.391-1717A>T (n.391-1717A>T) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.365T>A (p.Leu122Ter) c.419T>A (p.Leu140Ter) c.77-368T>A (n.77-368T>A) c.143T>A (p.Leu48Ter) c.614T>A (p.Leu205Ter) c.641T>A (p.Leu214Ter) c.674T>A (p.Leu225Ter) n.1014T>A n.526T>A c.377T>A (p.Leu126Ter) c.132+31022A>T (n.132+31022A>T) n.805T>A n.777T>A | |
6 | g.26092751T>C | CA363207765 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.683T>C (p.Leu228Ser) c.391-1717A>G (n.391-1717A>G) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.365T>C (p.Leu122Ser) c.419T>C (p.Leu140Ser) c.77-368T>C (n.77-368T>C) c.143T>C (p.Leu48Ser) c.614T>C (p.Leu205Ser) c.641T>C (p.Leu214Ser) c.674T>C (p.Leu225Ser) n.1014T>C n.526T>C c.377T>C (p.Leu126Ser) c.132+31022A>G (n.132+31022A>G) n.805T>C n.777T>C | |
6 | g.26092751T>G | CA363207767 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.683T>G (p.Leu228Trp) c.391-1717A>C (n.391-1717A>C) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.365T>G (p.Leu122Trp) c.419T>G (p.Leu140Trp) c.77-368T>G (n.77-368T>G) c.143T>G (p.Leu48Trp) c.614T>G (p.Leu205Trp) c.641T>G (p.Leu214Trp) c.674T>G (p.Leu225Trp) n.1014T>G n.526T>G c.377T>G (p.Leu126Trp) c.132+31022A>C (n.132+31022A>C) n.805T>G n.777T>G | |
6 | g.26092752G>A | CA449420938 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.684G>A (p.Leu228=) c.391-1718C>T (n.391-1718C>T) c.408G>A (p.Leu136=) c.366G>A (p.Leu122=) c.420G>A (p.Leu140=) c.77-367G>A (n.77-367G>A) c.144G>A (p.Leu48=) c.615G>A (p.Leu205=) c.642G>A (p.Leu214=) c.675G>A (p.Leu225=) n.1015G>A n.527G>A c.378G>A (p.Leu126=) c.132+31021C>T (n.132+31021C>T) n.806G>A n.778G>A | |
6 | g.26092752G>C | CA363207768 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.684G>C (p.Leu228Phe) c.391-1718C>G (n.391-1718C>G) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.366G>C (p.Leu122Phe) c.420G>C (p.Leu140Phe) c.77-367G>C (n.77-367G>C) c.144G>C (p.Leu48Phe) c.615G>C (p.Leu205Phe) c.642G>C (p.Leu214Phe) c.675G>C (p.Leu225Phe) n.1015G>C n.527G>C c.378G>C (p.Leu126Phe) c.132+31021C>G (n.132+31021C>G) n.806G>C n.778G>C | |
6 | g.26092752G>T | CA363207770 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.684G>T (p.Leu228Phe) c.391-1718C>A (n.391-1718C>A) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.366G>T (p.Leu122Phe) c.420G>T (p.Leu140Phe) c.77-367G>T (n.77-367G>T) c.144G>T (p.Leu48Phe) c.615G>T (p.Leu205Phe) c.642G>T (p.Leu214Phe) c.675G>T (p.Leu225Phe) n.1015G>T n.527G>T c.378G>T (p.Leu126Phe) c.132+31021C>A (n.132+31021C>A) n.806G>T n.778G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26092753A>C | CA363207772 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685A>C (p.Asn229His) c.391-1719T>G (n.391-1719T>G) c.409A>C (p.Asn137His) c.367A>C (p.Asn123His) c.421A>C (p.Asn141His) c.77-366A>C (n.77-366A>C) c.145A>C (p.Asn49His) c.616A>C (p.Asn206His) c.643A>C (p.Asn215His) c.676A>C (p.Asn226His) n.1016A>C n.528A>C c.379A>C (p.Asn127His) c.132+31020T>G (n.132+31020T>G) n.807A>C n.779A>C | |
6 | g.26092753A>G | CA363207773 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685A>G (p.Asn229Asp) c.391-1719T>C (n.391-1719T>C) c.409A>G (p.Asn137Asp) c.367A>G (p.Asn123Asp) c.421A>G (p.Asn141Asp) c.77-366A>G (n.77-366A>G) c.145A>G (p.Asn49Asp) c.616A>G (p.Asn206Asp) c.643A>G (p.Asn215Asp) c.676A>G (p.Asn226Asp) n.1016A>G n.528A>G c.379A>G (p.Asn127Asp) c.132+31020T>C (n.132+31020T>C) n.807A>G n.779A>G | |
6 | g.26092753A>T | CA363207775 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685A>T (p.Asn229Tyr) c.391-1719T>A (n.391-1719T>A) c.409A>T (p.Asn137Tyr) c.367A>T (p.Asn123Tyr) c.421A>T (p.Asn141Tyr) c.77-366A>T (n.77-366A>T) c.145A>T (p.Asn49Tyr) c.616A>T (p.Asn206Tyr) c.643A>T (p.Asn215Tyr) c.676A>T (p.Asn226Tyr) n.1016A>T n.528A>T c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.132+31020T>A (n.132+31020T>A) n.807A>T n.779A>T | |
6 | g.26092753_26092756delinsAACT | CA1616889884 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.685_688delinsAACT (p.Asn229=) c.391-1722_391-1719delinsAGTT (n.391-1722_391-1719delinsAGTT) c.409_412delinsAACT (p.Asn137=) c.367_370delinsAACT (p.Asn123=) c.421_424delinsAACT (p.Asn141=) c.77-366_77-363delinsAACT (n.77-366_77-363delinsAACT) c.145_148delinsAACT (p.Asn49=) c.616_619delinsAACT (p.Asn206=) c.643_646delinsAACT (p.Asn215=) c.676_679delinsAACT (p.Asn226=) n.1016_1019delinsAACT n.528_531delinsAACT c.379_382delinsAACT (p.Asn127=) c.132+31017_132+31020delinsAGTT (n.132+31017_132+31020delinsAGTT) n.807_810delinsAACT n.779_782delinsAACT | |
6 | g.26092754A>C | CA363207778 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.686A>C (p.Asn229Thr) c.391-1720T>G (n.391-1720T>G) c.410A>C (p.Asn137Thr) c.368A>C (p.Asn123Thr) c.422A>C (p.Asn141Thr) c.77-365A>C (n.77-365A>C) c.146A>C (p.Asn49Thr) c.617A>C (p.Asn206Thr) c.644A>C (p.Asn215Thr) c.677A>C (p.Asn226Thr) n.1017A>C n.529A>C c.380A>C (p.Asn127Thr) c.132+31019T>G (n.132+31019T>G) n.808A>C n.780A>C | |
6 | g.26092754A>G | CA363207777 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.686A>G (p.Asn229Ser) c.391-1720T>C (n.391-1720T>C) c.410A>G (p.Asn137Ser) c.368A>G (p.Asn123Ser) c.422A>G (p.Asn141Ser) c.77-365A>G (n.77-365A>G) c.146A>G (p.Asn49Ser) c.617A>G (p.Asn206Ser) c.644A>G (p.Asn215Ser) c.677A>G (p.Asn226Ser) n.1017A>G n.529A>G c.380A>G (p.Asn127Ser) c.132+31019T>C (n.132+31019T>C) n.808A>G n.780A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092754A>T | CA363207780 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.686A>T (p.Asn229Ile) c.391-1720T>A (n.391-1720T>A) c.410A>T (p.Asn137Ile) c.368A>T (p.Asn123Ile) c.422A>T (p.Asn141Ile) c.77-365A>T (n.77-365A>T) c.146A>T (p.Asn49Ile) c.617A>T (p.Asn206Ile) c.644A>T (p.Asn215Ile) c.677A>T (p.Asn226Ile) n.1017A>T n.529A>T c.380A>T (p.Asn127Ile) c.132+31019T>A (n.132+31019T>A) n.808A>T n.780A>T | |
6 | g.26092759_26092761del | CA3666717 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.691_693del (p.Tyr231del) c.391-1722_391-1720del (n.391-1722_391-1720del) c.415_417del (p.Tyr139del) c.373_375del (p.Tyr125del) c.427_429del (p.Tyr143del) c.77-360_77-358del (n.77-360_77-358del) c.151_153del (p.Tyr51del) c.622_624del (p.Tyr208del) c.649_651del (p.Tyr217del) c.682_684del (p.Tyr228del) n.1022_1024del n.534_536del c.385_387del (p.Tyr129del) c.132+31017_132+31019del (n.132+31017_132+31019del) n.813_815del n.785_787del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092755C>A | CA363207782 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.687C>A (p.Asn229Lys) c.391-1721G>T (n.391-1721G>T) c.411C>A (p.Asn137Lys) c.369C>A (p.Asn123Lys) c.423C>A (p.Asn141Lys) c.77-364C>A (n.77-364C>A) c.147C>A (p.Asn49Lys) c.618C>A (p.Asn206Lys) c.645C>A (p.Asn215Lys) c.678C>A (p.Asn226Lys) n.1018C>A n.530C>A c.381C>A (p.Asn127Lys) c.132+31018G>T (n.132+31018G>T) n.809C>A n.781C>A | |
6 | g.26092755C>G | CA363207783 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.687C>G (p.Asn229Lys) c.391-1721G>C (n.391-1721G>C) c.411C>G (p.Asn137Lys) c.369C>G (p.Asn123Lys) c.423C>G (p.Asn141Lys) c.77-364C>G (n.77-364C>G) c.147C>G (p.Asn49Lys) c.618C>G (p.Asn206Lys) c.645C>G (p.Asn215Lys) c.678C>G (p.Asn226Lys) n.1018C>G n.530C>G c.381C>G (p.Asn127Lys) c.132+31018G>C (n.132+31018G>C) n.809C>G n.781C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092755C>T | CA449420939 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.687C>T (p.Asn229=) c.391-1721G>A (n.391-1721G>A) c.411C>T (p.Asn137=) c.369C>T (p.Asn123=) c.423C>T (p.Asn141=) c.77-364C>T (n.77-364C>T) c.147C>T (p.Asn49=) c.618C>T (p.Asn206=) c.645C>T (p.Asn215=) c.678C>T (p.Asn226=) n.1018C>T n.530C>T c.381C>T (p.Asn127=) c.132+31018G>A (n.132+31018G>A) n.809C>T n.781C>T | |
6 | g.26092756T>A | CA363207786 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.688T>A (p.Tyr230Asn) c.391-1722A>T (n.391-1722A>T) c.412T>A (p.Tyr138Asn) c.370T>A (p.Tyr124Asn) c.424T>A (p.Tyr142Asn) c.77-363T>A (n.77-363T>A) c.148T>A (p.Tyr50Asn) c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.646T>A (p.Tyr216Asn) c.679T>A (p.Tyr227Asn) n.1019T>A n.531T>A c.382T>A (p.Tyr128Asn) c.132+31017A>T (n.132+31017A>T) n.810T>A n.782T>A | |
6 | g.26092756T>C | CA363207787 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.688T>C (p.Tyr230His) c.391-1722A>G (n.391-1722A>G) c.412T>C (p.Tyr138His) c.370T>C (p.Tyr124His) c.424T>C (p.Tyr142His) c.77-363T>C (n.77-363T>C) c.148T>C (p.Tyr50His) c.619T>C (p.Tyr207His) c.646T>C (p.Tyr216His) c.679T>C (p.Tyr227His) n.1019T>C n.531T>C c.382T>C (p.Tyr128His) c.132+31017A>G (n.132+31017A>G) n.810T>C n.782T>C | |
6 | g.26092756T>G | CA363207789 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.688T>G (p.Tyr230Asp) c.391-1722A>C (n.391-1722A>C) c.412T>G (p.Tyr138Asp) c.370T>G (p.Tyr124Asp) c.424T>G (p.Tyr142Asp) c.77-363T>G (n.77-363T>G) c.148T>G (p.Tyr50Asp) c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.646T>G (p.Tyr216Asp) c.679T>G (p.Tyr227Asp) n.1019T>G n.531T>G c.382T>G (p.Tyr128Asp) c.132+31017A>C (n.132+31017A>C) n.810T>G n.782T>G |