Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26092614A>CCA363207395H2BC3,H2BC4,HFEc.617-71A>C (n.617-71A>C)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.77-69T>A (n.77-69T>A)
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n.739-69T>A
n.711-69T>A
 dbSNP
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c.77-68G>C (n.77-68G>C)
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c.77-68G>T (n.77-68G>T)
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c.77-501A>G (n.77-501A>G)
c.77-67A>G (n.77-67A>G)
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c.626A>G (p.Glu209Gly)
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n.711-67A>G
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c.341-67A>T (n.341-67A>T)
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c.77-67A>T (n.77-67A>T)
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c.132+31155T>A (n.132+31155T>A)
n.739-67A>T
n.711-67A>T
6g.26092619A>CCA363207421H2BC3,H2BC4,HFEc.617-66A>C (n.617-66A>C)
c.391-1585T>G (n.391-1585T>G)
c.341-66A>C (n.341-66A>C)
c.341-108A>C (n.341-108A>C)
c.353-66A>C (n.353-66A>C)
c.77-500A>C (n.77-500A>C)
c.77-66A>C (n.77-66A>C)
c.548-66A>C (n.548-66A>C)
c.617-108A>C (n.617-108A>C)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.948-66A>C
n.394A>C
c.353-108A>C (n.353-108A>C)
c.132+31154T>G (n.132+31154T>G)
n.739-66A>C
n.711-66A>C
6g.26092619A>TCA363207422H2BC3,H2BC4,HFEc.617-66A>T (n.617-66A>T)
c.391-1585T>A (n.391-1585T>A)
c.341-66A>T (n.341-66A>T)
c.341-108A>T (n.341-108A>T)
c.353-66A>T (n.353-66A>T)
c.77-500A>T (n.77-500A>T)
c.77-66A>T (n.77-66A>T)
c.548-66A>T (n.548-66A>T)
c.617-108A>T (n.617-108A>T)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.948-66A>T
n.394A>T
c.353-108A>T (n.353-108A>T)
c.132+31154T>A (n.132+31154T>A)
n.739-66A>T
n.711-66A>T
6g.26092620A=CA1616889833H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A= (n.617-65A=)
c.391-1586T= (n.391-1586T=)
c.341-65A= (n.341-65A=)
c.341-107A= (n.341-107A=)
c.353-65A= (n.353-65A=)
c.77-499A= (n.77-499A=)
c.77-65A= (n.77-65A=)
c.548-65A= (n.548-65A=)
c.617-107A= (n.617-107A=)
c.628A= (p.Ser210=)
n.948-65A=
n.395A=
c.353-107A= (n.353-107A=)
c.132+31153T= (n.132+31153T=)
n.739-65A=
n.711-65A=
6g.26092620A>CCA363207424H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A>C (n.617-65A>C)
c.391-1586T>G (n.391-1586T>G)
c.341-65A>C (n.341-65A>C)
c.341-107A>C (n.341-107A>C)
c.353-65A>C (n.353-65A>C)
c.77-499A>C (n.77-499A>C)
c.77-65A>C (n.77-65A>C)
c.548-65A>C (n.548-65A>C)
c.617-107A>C (n.617-107A>C)
c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.948-65A>C
n.395A>C
c.353-107A>C (n.353-107A>C)
c.132+31153T>G (n.132+31153T>G)
n.739-65A>C
n.711-65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092620A>GCA363207427H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A>G (n.617-65A>G)
c.391-1586T>C (n.391-1586T>C)
c.341-65A>G (n.341-65A>G)
c.341-107A>G (n.341-107A>G)
c.353-65A>G (n.353-65A>G)
c.77-499A>G (n.77-499A>G)
c.77-65A>G (n.77-65A>G)
c.548-65A>G (n.548-65A>G)
c.617-107A>G (n.617-107A>G)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.948-65A>G
n.395A>G
c.353-107A>G (n.353-107A>G)
c.132+31153T>C (n.132+31153T>C)
n.739-65A>G
n.711-65A>G
6g.26092620A>TCA363207425H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A>T (n.617-65A>T)
c.391-1586T>A (n.391-1586T>A)
c.341-65A>T (n.341-65A>T)
c.341-107A>T (n.341-107A>T)
c.353-65A>T (n.353-65A>T)
c.77-499A>T (n.77-499A>T)
c.77-65A>T (n.77-65A>T)
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c.617-107A>T (n.617-107A>T)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.948-65A>T
n.395A>T
c.353-107A>T (n.353-107A>T)
c.132+31153T>A (n.132+31153T>A)
n.739-65A>T
n.711-65A>T
6g.26092621G>ACA363207429H2BC3,H2BC4,HFEc.617-64G>A (n.617-64G>A)
c.391-1587C>T (n.391-1587C>T)
c.341-64G>A (n.341-64G>A)
c.341-106G>A (n.341-106G>A)
c.353-64G>A (n.353-64G>A)
c.77-498G>A (n.77-498G>A)
c.77-64G>A (n.77-64G>A)
c.548-64G>A (n.548-64G>A)
c.617-106G>A (n.617-106G>A)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.948-64G>A
n.396G>A
c.353-106G>A (n.353-106G>A)
c.132+31152C>T (n.132+31152C>T)
n.739-64G>A
n.711-64G>A
6g.26092621G>CCA363207430H2BC3,H2BC4,HFEc.617-64G>C (n.617-64G>C)
c.391-1587C>G (n.391-1587C>G)
c.341-64G>C (n.341-64G>C)
c.341-106G>C (n.341-106G>C)
c.353-64G>C (n.353-64G>C)
c.77-498G>C (n.77-498G>C)
c.77-64G>C (n.77-64G>C)
c.548-64G>C (n.548-64G>C)
c.617-106G>C (n.617-106G>C)
c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.948-64G>C
n.396G>C
c.353-106G>C (n.353-106G>C)
c.132+31152C>G (n.132+31152C>G)
n.739-64G>C
n.711-64G>C
6g.26092621G>TCA363207432H2BC3,H2BC4,HFEc.617-64G>T (n.617-64G>T)
c.391-1587C>A (n.391-1587C>A)
c.341-64G>T (n.341-64G>T)
c.341-106G>T (n.341-106G>T)
c.353-64G>T (n.353-64G>T)
c.77-498G>T (n.77-498G>T)
c.77-64G>T (n.77-64G>T)
c.548-64G>T (n.548-64G>T)
c.617-106G>T (n.617-106G>T)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.948-64G>T
n.396G>T
c.353-106G>T (n.353-106G>T)
c.132+31152C>A (n.132+31152C>A)
n.739-64G>T
n.711-64G>T
6g.26092622T>ACA3666696H2BC3,H2BC4,HFEc.617-63T>A (n.617-63T>A)
c.391-1588A>T (n.391-1588A>T)
c.341-63T>A (n.341-63T>A)
c.341-105T>A (n.341-105T>A)
c.353-63T>A (n.353-63T>A)
c.77-497T>A (n.77-497T>A)
c.77-63T>A (n.77-63T>A)
c.548-63T>A (n.548-63T>A)
c.617-105T>A (n.617-105T>A)
c.630T>A (p.Ser210Arg)
n.948-63T>A
n.397T>A
c.353-105T>A (n.353-105T>A)
c.132+31151A>T (n.132+31151A>T)
n.739-63T>A
n.711-63T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26092622T>GCA363207435H2BC3,H2BC4,HFEc.617-63T>G (n.617-63T>G)
c.391-1588A>C (n.391-1588A>C)
c.341-63T>G (n.341-63T>G)
c.341-105T>G (n.341-105T>G)
c.353-63T>G (n.353-63T>G)
c.77-497T>G (n.77-497T>G)
c.77-63T>G (n.77-63T>G)
c.548-63T>G (n.548-63T>G)
c.617-105T>G (n.617-105T>G)
c.630T>G (p.Ser210Arg)
n.948-63T>G
n.397T>G
c.353-105T>G (n.353-105T>G)
c.132+31151A>C (n.132+31151A>C)
n.739-63T>G
n.711-63T>G
6g.26092622T=CA1616889834H2BC3,H2BC4,HFEc.617-63T= (n.617-63T=)
c.391-1588A= (n.391-1588A=)
c.341-63T= (n.341-63T=)
c.341-105T= (n.341-105T=)
c.353-63T= (n.353-63T=)
c.77-497T= (n.77-497T=)
c.77-63T= (n.77-63T=)
c.548-63T= (n.548-63T=)
c.617-105T= (n.617-105T=)
c.630T= (p.Ser210=)
n.948-63T=
n.397T=
c.353-105T= (n.353-105T=)
c.132+31151A= (n.132+31151A=)
n.739-63T=
n.711-63T=
6g.26092623T>ACA363207437H2BC3,H2BC4,HFEc.617-62T>A (n.617-62T>A)
c.391-1589A>T (n.391-1589A>T)
c.341-62T>A (n.341-62T>A)
c.341-104T>A (n.341-104T>A)
c.353-62T>A (n.353-62T>A)
c.77-496T>A (n.77-496T>A)
c.77-62T>A (n.77-62T>A)
c.548-62T>A (n.548-62T>A)
c.617-104T>A (n.617-104T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.948-62T>A
n.398T>A
c.353-104T>A (n.353-104T>A)
c.132+31150A>T (n.132+31150A>T)
n.739-62T>A
n.711-62T>A
6g.26092623T>CCA363207438H2BC3,H2BC4,HFEc.617-62T>C (n.617-62T>C)
c.391-1589A>G (n.391-1589A>G)
c.341-62T>C (n.341-62T>C)
c.341-104T>C (n.341-104T>C)
c.353-62T>C (n.353-62T>C)
c.77-496T>C (n.77-496T>C)
c.77-62T>C (n.77-62T>C)
c.548-62T>C (n.548-62T>C)
c.617-104T>C (n.617-104T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.948-62T>C
n.398T>C
c.353-104T>C (n.353-104T>C)
c.132+31150A>G (n.132+31150A>G)
n.739-62T>C
n.711-62T>C
6g.26092623T>GCA363207440H2BC3,H2BC4,HFEc.617-62T>G (n.617-62T>G)
c.391-1589A>C (n.391-1589A>C)
c.341-62T>G (n.341-62T>G)
c.341-104T>G (n.341-104T>G)
c.353-62T>G (n.353-62T>G)
c.77-496T>G (n.77-496T>G)
c.77-62T>G (n.77-62T>G)
c.548-62T>G (n.548-62T>G)
c.617-104T>G (n.617-104T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.948-62T>G
n.398T>G
c.353-104T>G (n.353-104T>G)
c.132+31150A>C (n.132+31150A>C)
n.739-62T>G
n.711-62T>G
6g.26092624C>ACA363207442H2BC3,H2BC4,HFEc.617-61C>A (n.617-61C>A)
c.391-1590G>T (n.391-1590G>T)
c.341-61C>A (n.341-61C>A)
c.341-103C>A (n.341-103C>A)
c.353-61C>A (n.353-61C>A)
c.77-495C>A (n.77-495C>A)
c.77-61C>A (n.77-61C>A)
c.548-61C>A (n.548-61C>A)
c.617-103C>A (n.617-103C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.948-61C>A
n.399C>A
c.353-103C>A (n.353-103C>A)
c.132+31149G>T (n.132+31149G>T)
n.739-61C>A
n.711-61C>A
6g.26092624C>GCA363207443H2BC3,H2BC4,HFEc.617-61C>G (n.617-61C>G)
c.391-1590G>C (n.391-1590G>C)
c.341-61C>G (n.341-61C>G)
c.341-103C>G (n.341-103C>G)
c.353-61C>G (n.353-61C>G)
c.77-495C>G (n.77-495C>G)
c.77-61C>G (n.77-61C>G)
c.548-61C>G (n.548-61C>G)
c.617-103C>G (n.617-103C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.948-61C>G
n.399C>G
c.353-103C>G (n.353-103C>G)
c.132+31149G>C (n.132+31149G>C)
n.739-61C>G
n.711-61C>G
6g.26092624C>TCA363207445H2BC3,H2BC4,HFEc.617-61C>T (n.617-61C>T)
c.391-1590G>A (n.391-1590G>A)
c.341-61C>T (n.341-61C>T)
c.341-103C>T (n.341-103C>T)
c.353-61C>T (n.353-61C>T)
c.77-495C>T (n.77-495C>T)
c.77-61C>T (n.77-61C>T)
c.548-61C>T (n.548-61C>T)
c.617-103C>T (n.617-103C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.948-61C>T
n.399C>T
c.353-103C>T (n.353-103C>T)
c.132+31149G>A (n.132+31149G>A)
n.739-61C>T
n.711-61C>T
6g.26092626A=CA1616889835H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A= (n.617-59A=)
c.391-1592T= (n.391-1592T=)
c.341-59A= (n.341-59A=)
c.341-101A= (n.341-101A=)
c.353-59A= (n.353-59A=)
c.77-493A= (n.77-493A=)
c.77-59A= (n.77-59A=)
c.548-59A= (n.548-59A=)
c.617-101A= (n.617-101A=)
c.634A= (p.Ser212=)
n.948-59A=
n.401A=
c.353-101A= (n.353-101A=)
c.132+31147T= (n.132+31147T=)
n.739-59A=
n.711-59A=
6g.26092626A>CCA363207450H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A>C (n.617-59A>C)
c.391-1592T>G (n.391-1592T>G)
c.341-59A>C (n.341-59A>C)
c.341-101A>C (n.341-101A>C)
c.353-59A>C (n.353-59A>C)
c.77-493A>C (n.77-493A>C)
c.77-59A>C (n.77-59A>C)
c.548-59A>C (n.548-59A>C)
c.617-101A>C (n.617-101A>C)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.948-59A>C
n.401A>C
c.353-101A>C (n.353-101A>C)
c.132+31147T>G (n.132+31147T>G)
n.739-59A>C
n.711-59A>C
6g.26092626A>GCA136292763H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A>G (n.617-59A>G)
c.391-1592T>C (n.391-1592T>C)
c.341-59A>G (n.341-59A>G)
c.341-101A>G (n.341-101A>G)
c.353-59A>G (n.353-59A>G)
c.77-493A>G (n.77-493A>G)
c.77-59A>G (n.77-59A>G)
c.548-59A>G (n.548-59A>G)
c.617-101A>G (n.617-101A>G)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.948-59A>G
n.401A>G
c.353-101A>G (n.353-101A>G)
c.132+31147T>C (n.132+31147T>C)
n.739-59A>G
n.711-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092626A>TCA363207447H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A>T (n.617-59A>T)
c.391-1592T>A (n.391-1592T>A)
c.341-59A>T (n.341-59A>T)
c.341-101A>T (n.341-101A>T)
c.353-59A>T (n.353-59A>T)
c.77-493A>T (n.77-493A>T)
c.77-59A>T (n.77-59A>T)
c.548-59A>T (n.548-59A>T)
c.617-101A>T (n.617-101A>T)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.948-59A>T
n.401A>T
c.353-101A>T (n.353-101A>T)
c.132+31147T>A (n.132+31147T>A)
n.739-59A>T
n.711-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092627G>ACA3666697H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G>A (n.617-58G>A)
c.391-1593C>T (n.391-1593C>T)
c.341-58G>A (n.341-58G>A)
c.341-100G>A (n.341-100G>A)
c.353-58G>A (n.353-58G>A)
c.77-492G>A (n.77-492G>A)
c.77-58G>A (n.77-58G>A)
c.548-58G>A (n.548-58G>A)
c.617-100G>A (n.617-100G>A)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.948-58G>A
n.402G>A
c.353-100G>A (n.353-100G>A)
c.132+31146C>T (n.132+31146C>T)
n.739-58G>A
n.711-58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092627G>CCA363207452H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G>C (n.617-58G>C)
c.391-1593C>G (n.391-1593C>G)
c.341-58G>C (n.341-58G>C)
c.341-100G>C (n.341-100G>C)
c.353-58G>C (n.353-58G>C)
c.77-492G>C (n.77-492G>C)
c.77-58G>C (n.77-58G>C)
c.548-58G>C (n.548-58G>C)
c.617-100G>C (n.617-100G>C)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.948-58G>C
n.402G>C
c.353-100G>C (n.353-100G>C)
c.132+31146C>G (n.132+31146C>G)
n.739-58G>C
n.711-58G>C
6g.26092627G=CA1616889836H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G= (n.617-58G=)
c.391-1593C= (n.391-1593C=)
c.341-58G= (n.341-58G=)
c.341-100G= (n.341-100G=)
c.353-58G= (n.353-58G=)
c.77-492G= (n.77-492G=)
c.77-58G= (n.77-58G=)
c.548-58G= (n.548-58G=)
c.617-100G= (n.617-100G=)
c.635G= (p.Ser212=)
n.948-58G=
n.402G=
c.353-100G= (n.353-100G=)
c.132+31146C= (n.132+31146C=)
n.739-58G=
n.711-58G=
6g.26092627G>TCA363207454H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G>T (n.617-58G>T)
c.391-1593C>A (n.391-1593C>A)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.341-100G>T (n.341-100G>T)
c.353-58G>T (n.353-58G>T)
c.77-492G>T (n.77-492G>T)
c.77-58G>T (n.77-58G>T)
c.548-58G>T (n.548-58G>T)
c.617-100G>T (n.617-100G>T)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.948-58G>T
n.402G>T
c.353-100G>T (n.353-100G>T)
c.132+31146C>A (n.132+31146C>A)
n.739-58G>T
n.711-58G>T
6g.26092628T>ACA363207456H2BC3,H2BC4,HFEc.617-57T>A (n.617-57T>A)
c.391-1594A>T (n.391-1594A>T)
c.341-57T>A (n.341-57T>A)
c.341-99T>A (n.341-99T>A)
c.353-57T>A (n.353-57T>A)
c.77-491T>A (n.77-491T>A)
c.77-57T>A (n.77-57T>A)
c.548-57T>A (n.548-57T>A)
c.617-99T>A (n.617-99T>A)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.948-57T>A
n.403T>A
c.353-99T>A (n.353-99T>A)
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n.739-57T>A
n.711-57T>A
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c.77-57T>C (n.77-57T>C)
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c.617-99T>C (n.617-99T>C)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.948-57T>C
n.403T>C
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n.739-57T>C
n.711-57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092628T>GCA363207459H2BC3,H2BC4,HFEc.617-57T>G (n.617-57T>G)
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n.948-57T>G
n.403T>G
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n.739-57T>G
n.711-57T>G
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c.341-57T= (n.341-57T=)
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c.548-57T= (n.548-57T=)
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c.636T= (p.Ser212=)
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n.403T=
c.353-99T= (n.353-99T=)
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n.739-57T=
n.711-57T=
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c.77-490C>A (n.77-490C>A)
c.77-56C>A (n.77-56C>A)
c.548-56C>A (n.548-56C>A)
c.617-98C>A (n.617-98C>A)
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n.948-56C>A
n.404C>A
c.353-98C>A (n.353-98C>A)
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n.739-56C>A
n.711-56C>A
 gnomAD v4
6g.26092629C>GCA363207461H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56C>G (n.617-56C>G)
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n.948-56C>G
n.404C>G
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n.739-56C>G
n.711-56C>G
6g.26092629C>TCA363207462H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56C>T (n.617-56C>T)
c.391-1595G>A (n.391-1595G>A)
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c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.948-56C>T
n.404C>T
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n.739-56C>T
n.711-56C>T
6g.26092629_26092630delinsCTCA1616889838H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56_617-55delinsCT (n.617-56_617-55delinsCT)
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c.341-56_341-55delinsCT (n.341-56_341-55delinsCT)
c.341-98_341-97delinsCT (n.341-98_341-97delinsCT)
c.353-56_353-55delinsCT (n.353-56_353-55delinsCT)
c.77-490_77-489delinsCT (n.77-490_77-489delinsCT)
c.77-56_77-55delinsCT (n.77-56_77-55delinsCT)
c.548-56_548-55delinsCT (n.548-56_548-55delinsCT)
c.617-98_617-97delinsCT (n.617-98_617-97delinsCT)
c.637_638delinsCT (p.Leu213=)
n.948-56_948-55delinsCT
n.404_405delinsCT
c.353-98_353-97delinsCT (n.353-98_353-97delinsCT)
c.132+31143_132+31144delinsAG (n.132+31143_132+31144delinsAG)
n.739-56_739-55delinsCT
n.711-56_711-55delinsCT
6g.26092630T>ACA363207464H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T>A (n.617-55T>A)
c.391-1596A>T (n.391-1596A>T)
c.341-55T>A (n.341-55T>A)
c.341-97T>A (n.341-97T>A)
c.353-55T>A (n.353-55T>A)
c.77-489T>A (n.77-489T>A)
c.77-55T>A (n.77-55T>A)
c.548-55T>A (n.548-55T>A)
c.617-97T>A (n.617-97T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.948-55T>A
n.405T>A
c.353-97T>A (n.353-97T>A)
c.132+31143A>T (n.132+31143A>T)
n.739-55T>A
n.711-55T>A
6g.26092630T>CCA3666699H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T>C (n.617-55T>C)
c.391-1596A>G (n.391-1596A>G)
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c.341-97T>C (n.341-97T>C)
c.353-55T>C (n.353-55T>C)
c.77-489T>C (n.77-489T>C)
c.77-55T>C (n.77-55T>C)
c.548-55T>C (n.548-55T>C)
c.617-97T>C (n.617-97T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.948-55T>C
n.405T>C
c.353-97T>C (n.353-97T>C)
c.132+31143A>G (n.132+31143A>G)
n.739-55T>C
n.711-55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092630T>GCA363207466H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T>G (n.617-55T>G)
c.391-1596A>C (n.391-1596A>C)
c.341-55T>G (n.341-55T>G)
c.341-97T>G (n.341-97T>G)
c.353-55T>G (n.353-55T>G)
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c.77-55T>G (n.77-55T>G)
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c.617-97T>G (n.617-97T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.948-55T>G
n.405T>G
c.353-97T>G (n.353-97T>G)
c.132+31143A>C (n.132+31143A>C)
n.739-55T>G
n.711-55T>G
6g.26092630T=CA1616889839H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T= (n.617-55T=)
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c.341-55T= (n.341-55T=)
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c.548-55T= (n.548-55T=)
c.617-97T= (n.617-97T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.948-55T=
n.405T=
c.353-97T= (n.353-97T=)
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n.739-55T=
n.711-55T=
6g.26092631delCA1087066107H2BC3,H2BC4,HFEc.617-54del (n.617-54del)
c.391-1596del (n.391-1596del)
c.341-54del (n.341-54del)
c.341-96del (n.341-96del)
c.353-54del (n.353-54del)
c.77-488del (n.77-488del)
c.77-54del (n.77-54del)
c.548-54del (n.548-54del)
c.617-96del (n.617-96del)
c.639del (p.Pro214LeufsTer4)
n.948-54del
n.406del
c.353-96del (n.353-96del)
c.132+31143del (n.132+31143del)
n.739-54del
n.711-54del
 dbSNP
6g.26092632C>ACA363207471H2BC3,H2BC4,HFEc.617-53C>A (n.617-53C>A)
c.391-1598G>T (n.391-1598G>T)
c.341-53C>A (n.341-53C>A)
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c.353-53C>A (n.353-53C>A)
c.77-487C>A (n.77-487C>A)
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
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n.948-53C>A
n.407C>A
c.353-95C>A (n.353-95C>A)
c.132+31141G>T (n.132+31141G>T)
n.739-53C>A
n.711-53C>A
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c.341-53C= (n.341-53C=)
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n.711-53C=
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c.391-1598G>C (n.391-1598G>C)
c.341-53C>G (n.341-53C>G)
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c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.948-53C>G
n.407C>G
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n.739-53C>G
n.711-53C>G
6g.26092632C>TCA3666700H2BC3,H2BC4,HFEc.617-53C>T (n.617-53C>T)
c.391-1598G>A (n.391-1598G>A)
c.341-53C>T (n.341-53C>T)
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c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.948-53C>T
n.407C>T
c.353-95C>T (n.353-95C>T)
c.132+31141G>A (n.132+31141G>A)
n.739-53C>T
n.711-53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092633C>ACA363207473H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C>A (n.617-52C>A)
c.391-1599G>T (n.391-1599G>T)
c.341-52C>A (n.341-52C>A)
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c.353-52C>A (n.353-52C>A)
c.77-486C>A (n.77-486C>A)
c.77-52C>A (n.77-52C>A)
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n.948-52C>A
n.408C>A
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c.132+31140G>T (n.132+31140G>T)
n.739-52C>A
n.711-52C>A
6g.26092633C=CA1616889841H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C= (n.617-52C=)
c.391-1599G= (n.391-1599G=)
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n.711-52C=
6g.26092633C>GCA3666701H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C>G (n.617-52C>G)
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n.948-52C>G
n.408C>G
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n.739-52C>G
n.711-52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092633C>TCA363207474H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C>T (n.617-52C>T)
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c.77-486C>T (n.77-486C>T)
c.77-52C>T (n.77-52C>T)
c.548-52C>T (n.548-52C>T)
c.617-94C>T (n.617-94C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.948-52C>T
n.408C>T
c.353-94C>T (n.353-94C>T)
c.132+31140G>A (n.132+31140G>A)
n.739-52C>T
n.711-52C>T
6g.26092634dupCA2677605439H2BC3,H2BC4,HFEc.617-51dup (n.617-51dup)
c.391-1600dup (n.391-1600dup)
c.341-51dup (n.341-51dup)
c.341-93dup (n.341-93dup)
c.353-51dup (n.353-51dup)
c.77-485dup (n.77-485dup)
c.77-51dup (n.77-51dup)
c.548-51dup (n.548-51dup)
c.617-93dup (n.617-93dup)
c.642dup (p.Gly215TrpfsTer26)
n.948-51dup
n.409dup
c.353-93dup (n.353-93dup)
c.132+31139dup (n.132+31139dup)
n.739-51dup
n.711-51dup
 gnomAD v4
6g.26092635G>ACA363207476H2BC3,H2BC4,HFEc.617-50G>A (n.617-50G>A)
c.391-1601C>T (n.391-1601C>T)
c.341-50G>A (n.341-50G>A)
c.341-92G>A (n.341-92G>A)
c.353-50G>A (n.353-50G>A)
c.77-484G>A (n.77-484G>A)
c.77-50G>A (n.77-50G>A)
c.548-50G>A (n.548-50G>A)
c.617-92G>A (n.617-92G>A)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.948-50G>A
n.410G>A
c.353-92G>A (n.353-92G>A)
c.132+31138C>T (n.132+31138C>T)
n.739-50G>A
n.711-50G>A
6g.26092635G>CCA363207477H2BC3,H2BC4,HFEc.617-50G>C (n.617-50G>C)
c.391-1601C>G (n.391-1601C>G)
c.341-50G>C (n.341-50G>C)
c.341-92G>C (n.341-92G>C)
c.353-50G>C (n.353-50G>C)
c.77-484G>C (n.77-484G>C)
c.77-50G>C (n.77-50G>C)
c.548-50G>C (n.548-50G>C)
c.617-92G>C (n.617-92G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.948-50G>C
n.410G>C
c.353-92G>C (n.353-92G>C)
c.132+31138C>G (n.132+31138C>G)
n.739-50G>C
n.711-50G>C
6g.26092635G>TCA363207479H2BC3,H2BC4,HFEc.617-50G>T (n.617-50G>T)
c.391-1601C>A (n.391-1601C>A)
c.341-50G>T (n.341-50G>T)
c.341-92G>T (n.341-92G>T)
c.353-50G>T (n.353-50G>T)
c.77-484G>T (n.77-484G>T)
c.77-50G>T (n.77-50G>T)
c.548-50G>T (n.548-50G>T)
c.617-92G>T (n.617-92G>T)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.948-50G>T
n.410G>T
c.353-92G>T (n.353-92G>T)
c.132+31138C>A (n.132+31138C>A)
n.739-50G>T
n.711-50G>T
6g.26092636G>ACA363207484H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G>A (n.617-49G>A)
c.391-1602C>T (n.391-1602C>T)
c.341-49G>A (n.341-49G>A)
c.341-91G>A (n.341-91G>A)
c.353-49G>A (n.353-49G>A)
c.77-483G>A (n.77-483G>A)
c.77-49G>A (n.77-49G>A)
c.548-49G>A (n.548-49G>A)
c.617-91G>A (n.617-91G>A)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.948-49G>A
n.411G>A
c.353-91G>A (n.353-91G>A)
c.132+31137C>T (n.132+31137C>T)
n.739-49G>A
n.711-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092636G>CCA363207481H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G>C (n.617-49G>C)
c.391-1602C>G (n.391-1602C>G)
c.341-49G>C (n.341-49G>C)
c.341-91G>C (n.341-91G>C)
c.353-49G>C (n.353-49G>C)
c.77-483G>C (n.77-483G>C)
c.77-49G>C (n.77-49G>C)
c.548-49G>C (n.548-49G>C)
c.617-91G>C (n.617-91G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.948-49G>C
n.411G>C
c.353-91G>C (n.353-91G>C)
c.132+31137C>G (n.132+31137C>G)
n.739-49G>C
n.711-49G>C
6g.26092636G=CA1616889842H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G= (n.617-49G=)
c.391-1602C= (n.391-1602C=)
c.341-49G= (n.341-49G=)
c.341-91G= (n.341-91G=)
c.353-49G= (n.353-49G=)
c.77-483G= (n.77-483G=)
c.77-49G= (n.77-49G=)
c.548-49G= (n.548-49G=)
c.617-91G= (n.617-91G=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.948-49G=
n.411G=
c.353-91G= (n.353-91G=)
c.132+31137C= (n.132+31137C=)
n.739-49G=
n.711-49G=
6g.26092636G>TCA363207482H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G>T (n.617-49G>T)
c.391-1602C>A (n.391-1602C>A)
c.341-49G>T (n.341-49G>T)
c.341-91G>T (n.341-91G>T)
c.353-49G>T (n.353-49G>T)
c.77-483G>T (n.77-483G>T)
c.77-49G>T (n.77-49G>T)
c.548-49G>T (n.548-49G>T)
c.617-91G>T (n.617-91G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.948-49G>T
n.411G>T
c.353-91G>T (n.353-91G>T)
c.132+31137C>A (n.132+31137C>A)
n.739-49G>T
n.711-49G>T
 gnomAD v4
6g.26092637C>ACA2581550477H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C>A (n.617-48C>A)
c.391-1603G>T (n.391-1603G>T)
c.341-48C>A (n.341-48C>A)
c.341-90C>A (n.341-90C>A)
c.353-48C>A (n.353-48C>A)
c.77-482C>A (n.77-482C>A)
c.77-48C>A (n.77-48C>A)
c.548-48C>A (n.548-48C>A)
c.617-90C>A (n.617-90C>A)
c.645C>A (p.Gly215=)
n.948-48C>A
n.412C>A
c.353-90C>A (n.353-90C>A)
c.132+31136G>T (n.132+31136G>T)
n.739-48C>A
n.711-48C>A
6g.26092637C=CA1616889843H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C= (n.617-48C=)
c.391-1603G= (n.391-1603G=)
c.341-48C= (n.341-48C=)
c.341-90C= (n.341-90C=)
c.353-48C= (n.353-48C=)
c.77-482C= (n.77-482C=)
c.77-48C= (n.77-48C=)
c.548-48C= (n.548-48C=)
c.617-90C= (n.617-90C=)
c.645C= (p.Gly215=)
n.948-48C=
n.412C=
c.353-90C= (n.353-90C=)
c.132+31136G= (n.132+31136G=)
n.739-48C=
n.711-48C=
6g.26092637C>GCA3666702H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C>G (n.617-48C>G)
c.391-1603G>C (n.391-1603G>C)
c.341-48C>G (n.341-48C>G)
c.341-90C>G (n.341-90C>G)
c.353-48C>G (n.353-48C>G)
c.77-482C>G (n.77-482C>G)
c.77-48C>G (n.77-48C>G)
c.548-48C>G (n.548-48C>G)
c.617-90C>G (n.617-90C>G)
c.645C>G (p.Gly215=)
n.948-48C>G
n.412C>G
c.353-90C>G (n.353-90C>G)
c.132+31136G>C (n.132+31136G>C)
n.739-48C>G
n.711-48C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092637C>TCA3666703H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C>T (n.617-48C>T)
c.391-1603G>A (n.391-1603G>A)
c.341-48C>T (n.341-48C>T)
c.341-90C>T (n.341-90C>T)
c.353-48C>T (n.353-48C>T)
c.77-482C>T (n.77-482C>T)
c.77-48C>T (n.77-48C>T)
c.548-48C>T (n.548-48C>T)
c.617-90C>T (n.617-90C>T)
c.645C>T (p.Gly215=)
n.948-48C>T
n.412C>T
c.353-90C>T (n.353-90C>T)
c.132+31136G>A (n.132+31136G>A)
n.739-48C>T
n.711-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092638A>CCA363207487H2BC3,H2BC4,HFEc.617-47A>C (n.617-47A>C)
c.391-1604T>G (n.391-1604T>G)
c.341-47A>C (n.341-47A>C)
c.341-89A>C (n.341-89A>C)
c.353-47A>C (n.353-47A>C)
c.77-481A>C (n.77-481A>C)
c.77-47A>C (n.77-47A>C)
c.548-47A>C (n.548-47A>C)
c.617-89A>C (n.617-89A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.948-47A>C
n.413A>C
c.353-89A>C (n.353-89A>C)
c.132+31135T>G (n.132+31135T>G)
n.739-47A>C
n.711-47A>C
6g.26092638A>GCA363207489H2BC3,H2BC4,HFEc.617-47A>G (n.617-47A>G)
c.391-1604T>C (n.391-1604T>C)
c.341-47A>G (n.341-47A>G)
c.341-89A>G (n.341-89A>G)
c.353-47A>G (n.353-47A>G)
c.77-481A>G (n.77-481A>G)
c.77-47A>G (n.77-47A>G)
c.548-47A>G (n.548-47A>G)
c.617-89A>G (n.617-89A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.948-47A>G
n.413A>G
c.353-89A>G (n.353-89A>G)
c.132+31135T>C (n.132+31135T>C)
n.739-47A>G
n.711-47A>G
 gnomAD v4
6g.26092638A>TCA363207490H2BC3,H2BC4,HFEc.617-47A>T (n.617-47A>T)
c.391-1604T>A (n.391-1604T>A)
c.341-47A>T (n.341-47A>T)
c.341-89A>T (n.341-89A>T)
c.353-47A>T (n.353-47A>T)
c.77-481A>T (n.77-481A>T)
c.77-47A>T (n.77-47A>T)
c.548-47A>T (n.548-47A>T)
c.617-89A>T (n.617-89A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.948-47A>T
n.413A>T
c.353-89A>T (n.353-89A>T)
c.132+31135T>A (n.132+31135T>A)
n.739-47A>T
n.711-47A>T
6g.26092639A>CCA363207491H2BC3,H2BC4,HFEc.617-46A>C (n.617-46A>C)
c.391-1605T>G (n.391-1605T>G)
c.341-46A>C (n.341-46A>C)
c.341-88A>C (n.341-88A>C)
c.353-46A>C (n.353-46A>C)
c.77-480A>C (n.77-480A>C)
c.77-46A>C (n.77-46A>C)
c.548-46A>C (n.548-46A>C)
c.617-88A>C (n.617-88A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.948-46A>C
n.414A>C
c.353-88A>C (n.353-88A>C)
c.132+31134T>G (n.132+31134T>G)
n.739-46A>C
n.711-46A>C
6g.26092639A>GCA363207495H2BC3,H2BC4,HFEc.617-46A>G (n.617-46A>G)
c.391-1605T>C (n.391-1605T>C)
c.341-46A>G (n.341-46A>G)
c.341-88A>G (n.341-88A>G)
c.353-46A>G (n.353-46A>G)
c.77-480A>G (n.77-480A>G)
c.77-46A>G (n.77-46A>G)
c.548-46A>G (n.548-46A>G)
c.617-88A>G (n.617-88A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.948-46A>G
n.414A>G
c.353-88A>G (n.353-88A>G)
c.132+31134T>C (n.132+31134T>C)
n.739-46A>G
n.711-46A>G
6g.26092639A>TCA363207492H2BC3,H2BC4,HFEc.617-46A>T (n.617-46A>T)
c.391-1605T>A (n.391-1605T>A)
c.341-46A>T (n.341-46A>T)
c.341-88A>T (n.341-88A>T)
c.353-46A>T (n.353-46A>T)
c.77-480A>T (n.77-480A>T)
c.77-46A>T (n.77-46A>T)
c.548-46A>T (n.548-46A>T)
c.617-88A>T (n.617-88A>T)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.948-46A>T
n.414A>T
c.353-88A>T (n.353-88A>T)
c.132+31134T>A (n.132+31134T>A)
n.739-46A>T
n.711-46A>T
6g.26092640G>ACA645558476H2BC3,H2BC4,HFEc.617-45G>A (n.617-45G>A)
c.391-1606C>T (n.391-1606C>T)
c.341-45G>A (n.341-45G>A)
c.341-87G>A (n.341-87G>A)
c.353-45G>A (n.353-45G>A)
c.77-479G>A (n.77-479G>A)
c.77-45G>A (n.77-45G>A)
c.548-45G>A (n.548-45G>A)
c.617-87G>A (n.617-87G>A)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.948-45G>A
n.415G>A
c.353-87G>A (n.353-87G>A)
c.132+31133C>T (n.132+31133C>T)
n.739-45G>A
n.711-45G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.26092640G>CCA363207497H2BC3,H2BC4,HFEc.617-45G>C (n.617-45G>C)
c.391-1606C>G (n.391-1606C>G)
c.341-45G>C (n.341-45G>C)
c.341-87G>C (n.341-87G>C)
c.353-45G>C (n.353-45G>C)
c.77-479G>C (n.77-479G>C)
c.77-45G>C (n.77-45G>C)
c.548-45G>C (n.548-45G>C)
c.617-87G>C (n.617-87G>C)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.948-45G>C
n.415G>C
c.353-87G>C (n.353-87G>C)
c.132+31133C>G (n.132+31133C>G)
n.739-45G>C
n.711-45G>C
 gnomAD v4
6g.26092640G>TCA363207499H2BC3,H2BC4,HFEc.617-45G>T (n.617-45G>T)
c.391-1606C>A (n.391-1606C>A)
c.341-45G>T (n.341-45G>T)
c.341-87G>T (n.341-87G>T)
c.353-45G>T (n.353-45G>T)
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c.77-45G>T (n.77-45G>T)
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n.948-45G>T
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n.739-45G>T
n.711-45G>T
6g.26092641G>ACA363207502H2BC3,H2BC4,HFEc.617-44G>A (n.617-44G>A)
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c.77-44G>A (n.77-44G>A)
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n.948-44G>A
n.416G>A
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n.739-44G>A
n.711-44G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.77-44G>C (n.77-44G>C)
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n.948-44G>C
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n.739-44G>C
n.711-44G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.739-44G=
n.711-44G=
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n.739-44G>T
n.711-44G>T
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c.77-43G>A (n.77-43G>A)
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n.948-43G>A
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n.739-43G>A
n.711-43G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.77-477G>C (n.77-477G>C)
c.77-43G>C (n.77-43G>C)
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n.948-43G>C
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n.739-43G>C
n.711-43G>C
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n.711-43G=
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c.341-43G>T (n.341-43G>T)
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c.77-43G>T (n.77-43G>T)
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n.948-43G>T
n.417G>T
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n.739-43G>T
n.711-43G>T
6g.26092643T>ACA363207513H2BC3,H2BC4,HFEc.617-42T>A (n.617-42T>A)
c.391-1609A>T (n.391-1609A>T)
c.341-42T>A (n.341-42T>A)
c.341-84T>A (n.341-84T>A)
c.353-42T>A (n.353-42T>A)
c.77-476T>A (n.77-476T>A)
c.77-42T>A (n.77-42T>A)
c.548-42T>A (n.548-42T>A)
c.617-84T>A (n.617-84T>A)
c.649+2T>A (n.649+2T>A)
n.948-42T>A
n.418T>A
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n.739-42T>A
n.711-42T>A
6g.26092643T>CCA363207514H2BC3,H2BC4,HFEc.617-42T>C (n.617-42T>C)
c.391-1609A>G (n.391-1609A>G)
c.341-42T>C (n.341-42T>C)
c.341-84T>C (n.341-84T>C)
c.353-42T>C (n.353-42T>C)
c.77-476T>C (n.77-476T>C)
c.77-42T>C (n.77-42T>C)
c.548-42T>C (n.548-42T>C)
c.617-84T>C (n.617-84T>C)
c.649+2T>C (n.649+2T>C)
n.948-42T>C
n.418T>C
c.353-84T>C (n.353-84T>C)
c.132+31130A>G (n.132+31130A>G)
n.739-42T>C
n.711-42T>C
6g.26092643T>GCA363207516H2BC3,H2BC4,HFEc.617-42T>G (n.617-42T>G)
c.391-1609A>C (n.391-1609A>C)
c.341-42T>G (n.341-42T>G)
c.341-84T>G (n.341-84T>G)
c.353-42T>G (n.353-42T>G)
c.77-476T>G (n.77-476T>G)
c.77-42T>G (n.77-42T>G)
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c.617-84T>G (n.617-84T>G)
c.649+2T>G (n.649+2T>G)
n.948-42T>G
n.418T>G
c.353-84T>G (n.353-84T>G)
c.132+31130A>C (n.132+31130A>C)
n.739-42T>G
n.711-42T>G
6g.26092644A>GCA2578549131H2BC3,H2BC4,HFEc.617-41A>G (n.617-41A>G)
c.391-1610T>C (n.391-1610T>C)
c.341-41A>G (n.341-41A>G)
c.341-83A>G (n.341-83A>G)
c.353-41A>G (n.353-41A>G)
c.77-475A>G (n.77-475A>G)
c.77-41A>G (n.77-41A>G)
c.548-41A>G (n.548-41A>G)
c.617-83A>G (n.617-83A>G)
c.649+3A>G (n.649+3A>G)
n.948-41A>G
n.419A>G
c.353-83A>G (n.353-83A>G)
c.132+31129T>C (n.132+31129T>C)
n.739-41A>G
n.711-41A>G
6g.26092645A>GCA2677605440H2BC3,H2BC4,HFEc.617-40A>G (n.617-40A>G)
c.391-1611T>C (n.391-1611T>C)
c.341-40A>G (n.341-40A>G)
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c.77-40A>G (n.77-40A>G)
c.548-40A>G (n.548-40A>G)
c.617-82A>G (n.617-82A>G)
c.649+4A>G (n.649+4A>G)
n.948-40A>G
n.420A>G
c.353-82A>G (n.353-82A>G)
c.132+31128T>C (n.132+31128T>C)
n.739-40A>G
n.711-40A>G
 gnomAD v4
6g.26092648A=CA1616889846H2BC3,H2BC4,HFEc.617-37A= (n.617-37A=)
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c.341-37A= (n.341-37A=)
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c.353-37A= (n.353-37A=)
c.77-471A= (n.77-471A=)
c.77-37A= (n.77-37A=)
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n.948-37A=
n.423A=
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n.739-37A=
n.711-37A=
6g.26092648A>GCA3666704H2BC3,H2BC4,HFEc.617-37A>G (n.617-37A>G)
c.391-1614T>C (n.391-1614T>C)
c.341-37A>G (n.341-37A>G)
c.341-79A>G (n.341-79A>G)
c.353-37A>G (n.353-37A>G)
c.77-471A>G (n.77-471A>G)
c.77-37A>G (n.77-37A>G)
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c.649+7A>G (n.649+7A>G)
n.948-37A>G
n.423A>G
c.353-79A>G (n.353-79A>G)
c.132+31125T>C (n.132+31125T>C)
n.739-37A>G
n.711-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26092649_26092650delCA2677605441H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36_617-35del (n.617-36_617-35del)
c.391-1615_391-1614del (n.391-1615_391-1614del)
c.341-36_341-35del (n.341-36_341-35del)
c.341-78_341-77del (n.341-78_341-77del)
c.353-36_353-35del (n.353-36_353-35del)
c.77-470_77-469del (n.77-470_77-469del)
c.77-36_77-35del (n.77-36_77-35del)
c.548-36_548-35del (n.548-36_548-35del)
c.617-78_617-77del (n.617-78_617-77del)
c.649+8_649+9del (n.649+8_649+9del)
n.948-36_948-35del
n.424_425del
c.353-78_353-77del (n.353-78_353-77del)
c.132+31124_132+31125del (n.132+31124_132+31125del)
n.739-36_739-35del
n.711-36_711-35del
 gnomAD v4
6g.26092649G>CCA2677605442H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36G>C (n.617-36G>C)
c.391-1615C>G (n.391-1615C>G)
c.341-36G>C (n.341-36G>C)
c.341-78G>C (n.341-78G>C)
c.353-36G>C (n.353-36G>C)
c.77-470G>C (n.77-470G>C)
c.77-36G>C (n.77-36G>C)
c.548-36G>C (n.548-36G>C)
c.617-78G>C (n.617-78G>C)
c.649+8G>C (n.649+8G>C)
n.948-36G>C
n.424G>C
c.353-78G>C (n.353-78G>C)
c.132+31124C>G (n.132+31124C>G)
n.739-36G>C
n.711-36G>C
 gnomAD v4
6g.26092649G=CA1616889847H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36G= (n.617-36G=)
c.391-1615C= (n.391-1615C=)
c.341-36G= (n.341-36G=)
c.341-78G= (n.341-78G=)
c.353-36G= (n.353-36G=)
c.77-470G= (n.77-470G=)
c.77-36G= (n.77-36G=)
c.548-36G= (n.548-36G=)
c.617-78G= (n.617-78G=)
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n.424G=
c.353-78G= (n.353-78G=)
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n.739-36G=
n.711-36G=
6g.26092649G>TCA566288201H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36G>T (n.617-36G>T)
c.391-1615C>A (n.391-1615C>A)
c.341-36G>T (n.341-36G>T)
c.341-78G>T (n.341-78G>T)
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c.77-36G>T (n.77-36G>T)
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c.649+8G>T (n.649+8G>T)
n.948-36G>T
n.424G>T
c.353-78G>T (n.353-78G>T)
c.132+31124C>A (n.132+31124C>A)
n.739-36G>T
n.711-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092650A>TCA2677605443H2BC3,H2BC4,HFEc.617-35A>T (n.617-35A>T)
c.391-1616T>A (n.391-1616T>A)
c.341-35A>T (n.341-35A>T)
c.341-77A>T (n.341-77A>T)
c.353-35A>T (n.353-35A>T)
c.77-469A>T (n.77-469A>T)
c.77-35A>T (n.77-35A>T)
c.548-35A>T (n.548-35A>T)
c.617-77A>T (n.617-77A>T)
c.649+9A>T (n.649+9A>T)
n.948-35A>T
n.425A>T
c.353-77A>T (n.353-77A>T)
c.132+31123T>A (n.132+31123T>A)
n.739-35A>T
n.711-35A>T
 gnomAD v4
6g.26092651T>ACA2677605444H2BC3,H2BC4,HFEc.617-34T>A (n.617-34T>A)
c.391-1617A>T (n.391-1617A>T)
c.341-34T>A (n.341-34T>A)
c.341-76T>A (n.341-76T>A)
c.353-34T>A (n.353-34T>A)
c.77-468T>A (n.77-468T>A)
c.77-34T>A (n.77-34T>A)
c.548-34T>A (n.548-34T>A)
c.617-76T>A (n.617-76T>A)
c.649+10T>A (n.649+10T>A)
n.948-34T>A
n.426T>A
c.353-76T>A (n.353-76T>A)
c.132+31122A>T (n.132+31122A>T)
n.739-34T>A
n.711-34T>A
 gnomAD v4
6g.26092652C=CA1616889848H2BC3,H2BC4,HFEc.617-33C= (n.617-33C=)
c.391-1618G= (n.391-1618G=)
c.341-33C= (n.341-33C=)
c.341-75C= (n.341-75C=)
c.353-33C= (n.353-33C=)
c.77-467C= (n.77-467C=)
c.77-33C= (n.77-33C=)
c.548-33C= (n.548-33C=)
c.617-75C= (n.617-75C=)
c.649+11C= (n.649+11C=)
n.948-33C=
n.427C=
c.353-75C= (n.353-75C=)
c.132+31121G= (n.132+31121G=)
n.739-33C=
n.711-33C=
6g.26092652C>GCA1616889849H2BC3,H2BC4,HFEc.617-33C>G (n.617-33C>G)
c.391-1618G>C (n.391-1618G>C)
c.341-33C>G (n.341-33C>G)
c.341-75C>G (n.341-75C>G)
c.353-33C>G (n.353-33C>G)
c.77-467C>G (n.77-467C>G)
c.77-33C>G (n.77-33C>G)
c.548-33C>G (n.548-33C>G)
c.617-75C>G (n.617-75C>G)
c.649+11C>G (n.649+11C>G)
n.948-33C>G
n.427C>G
c.353-75C>G (n.353-75C>G)
c.132+31121G>C (n.132+31121G>C)
n.739-33C>G
n.711-33C>G
 dbSNP
6g.26092653C>ACA2677605445H2BC3,H2BC4,HFEc.617-32C>A (n.617-32C>A)
c.391-1619G>T (n.391-1619G>T)
c.341-32C>A (n.341-32C>A)
c.341-74C>A (n.341-74C>A)
c.353-32C>A (n.353-32C>A)
c.77-466C>A (n.77-466C>A)
c.77-32C>A (n.77-32C>A)
c.548-32C>A (n.548-32C>A)
c.617-74C>A (n.617-74C>A)
c.649+12C>A (n.649+12C>A)
n.948-32C>A
n.428C>A
c.353-74C>A (n.353-74C>A)
c.132+31120G>T (n.132+31120G>T)
n.739-32C>A
n.711-32C>A
 gnomAD v4
6g.26092653C=CA1616889850H2BC3,H2BC4,HFEc.617-32C= (n.617-32C=)
c.391-1619G= (n.391-1619G=)
c.341-32C= (n.341-32C=)
c.341-74C= (n.341-74C=)
c.353-32C= (n.353-32C=)
c.77-466C= (n.77-466C=)
c.77-32C= (n.77-32C=)
c.548-32C= (n.548-32C=)
c.617-74C= (n.617-74C=)
c.649+12C= (n.649+12C=)
n.948-32C=
n.428C=
c.353-74C= (n.353-74C=)
c.132+31120G= (n.132+31120G=)
n.739-32C=
n.711-32C=
6g.26092653C>TCA1087066133H2BC3,H2BC4,HFEc.617-32C>T (n.617-32C>T)
c.391-1619G>A (n.391-1619G>A)
c.341-32C>T (n.341-32C>T)
c.341-74C>T (n.341-74C>T)
c.353-32C>T (n.353-32C>T)
c.77-466C>T (n.77-466C>T)
c.77-32C>T (n.77-32C>T)
c.548-32C>T (n.548-32C>T)
c.617-74C>T (n.617-74C>T)
c.649+12C>T (n.649+12C>T)
n.948-32C>T
n.428C>T
c.353-74C>T (n.353-74C>T)
c.132+31120G>A (n.132+31120G>A)
n.739-32C>T
n.711-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092655C=CA1616889851H2BC3,H2BC4,HFEc.617-30C= (n.617-30C=)
c.391-1621G= (n.391-1621G=)
c.341-30C= (n.341-30C=)
c.341-72C= (n.341-72C=)
c.353-30C= (n.353-30C=)
c.77-464C= (n.77-464C=)
c.77-30C= (n.77-30C=)
c.548-30C= (n.548-30C=)
c.617-72C= (n.617-72C=)
c.649+14C= (n.649+14C=)
n.948-30C=
n.430C=
c.353-72C= (n.353-72C=)
c.132+31118G= (n.132+31118G=)
n.739-30C=
n.711-30C=
6g.26092655C>TCA3666705H2BC3,H2BC4,HFEc.617-30C>T (n.617-30C>T)
c.391-1621G>A (n.391-1621G>A)
c.341-30C>T (n.341-30C>T)
c.341-72C>T (n.341-72C>T)
c.353-30C>T (n.353-30C>T)
c.77-464C>T (n.77-464C>T)
c.77-30C>T (n.77-30C>T)
c.548-30C>T (n.548-30C>T)
c.617-72C>T (n.617-72C>T)
c.649+14C>T (n.649+14C>T)
n.948-30C>T
n.430C>T
c.353-72C>T (n.353-72C>T)
c.132+31118G>A (n.132+31118G>A)
n.739-30C>T
n.711-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092656T>CCA2677605446H2BC3,H2BC4,HFEc.617-29T>C (n.617-29T>C)
c.391-1622A>G (n.391-1622A>G)
c.341-29T>C (n.341-29T>C)
c.341-71T>C (n.341-71T>C)
c.353-29T>C (n.353-29T>C)
c.77-463T>C (n.77-463T>C)
c.77-29T>C (n.77-29T>C)
c.548-29T>C (n.548-29T>C)
c.617-71T>C (n.617-71T>C)
c.649+15T>C (n.649+15T>C)
n.948-29T>C
n.431T>C
c.353-71T>C (n.353-71T>C)
c.132+31117A>G (n.132+31117A>G)
n.739-29T>C
n.711-29T>C
 gnomAD v4
6g.26092657delCA2578549132H2BC3,H2BC4,HFEc.617-28del (n.617-28del)
c.391-1623del (n.391-1623del)
c.341-28del (n.341-28del)
c.341-70del (n.341-70del)
c.353-28del (n.353-28del)
c.77-462del (n.77-462del)
c.77-28del (n.77-28del)
c.548-28del (n.548-28del)
c.617-70del (n.617-70del)
c.649+16del (n.649+16del)
n.948-28del
n.432del
c.353-70del (n.353-70del)
c.132+31116del (n.132+31116del)
n.739-28del
n.711-28del
6g.26092660C>GCA2677605447H2BC3,H2BC4,HFEc.617-25C>G (n.617-25C>G)
c.391-1626G>C (n.391-1626G>C)
c.341-25C>G (n.341-25C>G)
c.341-67C>G (n.341-67C>G)
c.353-25C>G (n.353-25C>G)
c.77-459C>G (n.77-459C>G)
c.77-25C>G (n.77-25C>G)
c.548-25C>G (n.548-25C>G)
c.617-67C>G (n.617-67C>G)
c.649+19C>G (n.649+19C>G)
n.948-25C>G
n.435C>G
c.353-67C>G (n.353-67C>G)
c.132+31113G>C (n.132+31113G>C)
n.739-25C>G
n.711-25C>G
 gnomAD v4
6g.26092660C>TCA2677605448H2BC3,H2BC4,HFEc.617-25C>T (n.617-25C>T)
c.391-1626G>A (n.391-1626G>A)
c.341-25C>T (n.341-25C>T)
c.341-67C>T (n.341-67C>T)
c.353-25C>T (n.353-25C>T)
c.77-459C>T (n.77-459C>T)
c.77-25C>T (n.77-25C>T)
c.548-25C>T (n.548-25C>T)
c.617-67C>T (n.617-67C>T)
c.649+19C>T (n.649+19C>T)
n.948-25C>T
n.435C>T
c.353-67C>T (n.353-67C>T)
c.132+31113G>A (n.132+31113G>A)
n.739-25C>T
n.711-25C>T
 gnomAD v4
6g.26092661T>CCA2711300463H2BC3,H2BC4,HFEc.617-24T>C (n.617-24T>C)
c.391-1627A>G (n.391-1627A>G)
c.341-24T>C (n.341-24T>C)
c.341-66T>C (n.341-66T>C)
c.353-24T>C (n.353-24T>C)
c.77-458T>C (n.77-458T>C)
c.77-24T>C (n.77-24T>C)
c.548-24T>C (n.548-24T>C)
c.617-66T>C (n.617-66T>C)
c.649+20T>C (n.649+20T>C)
n.948-24T>C
n.436T>C
c.353-66T>C (n.353-66T>C)
c.132+31112A>G (n.132+31112A>G)
n.739-24T>C
n.711-24T>C
 dbSNP
6g.26092662C>ACA2830705529H2BC3,H2BC4,HFEc.617-23C>A (n.617-23C>A)
c.391-1628G>T (n.391-1628G>T)
c.341-23C>A (n.341-23C>A)
c.341-65C>A (n.341-65C>A)
c.353-23C>A (n.353-23C>A)
c.77-457C>A (n.77-457C>A)
c.77-23C>A (n.77-23C>A)
c.548-23C>A (n.548-23C>A)
c.617-65C>A (n.617-65C>A)
c.649+21C>A (n.649+21C>A)
n.948-23C>A
n.437C>A
c.353-65C>A (n.353-65C>A)
c.132+31111G>T (n.132+31111G>T)
n.739-23C>A
n.711-23C>A
6g.26092663A=CA1616889852H2BC3,H2BC4,HFEc.617-22A= (n.617-22A=)
c.391-1629T= (n.391-1629T=)
c.341-22A= (n.341-22A=)
c.341-64A= (n.341-64A=)
c.353-22A= (n.353-22A=)
c.77-456A= (n.77-456A=)
c.77-22A= (n.77-22A=)
c.548-22A= (n.548-22A=)
c.617-64A= (n.617-64A=)
c.649+22A= (n.649+22A=)
n.948-22A=
n.438A=
c.353-64A= (n.353-64A=)
c.132+31110T= (n.132+31110T=)
n.739-22A=
n.711-22A=
6g.26092663A>TCA566288202H2BC3,H2BC4,HFEc.617-22A>T (n.617-22A>T)
c.391-1629T>A (n.391-1629T>A)
c.341-22A>T (n.341-22A>T)
c.341-64A>T (n.341-64A>T)
c.353-22A>T (n.353-22A>T)
c.77-456A>T (n.77-456A>T)
c.77-22A>T (n.77-22A>T)
c.548-22A>T (n.548-22A>T)
c.617-64A>T (n.617-64A>T)
c.649+22A>T (n.649+22A>T)
n.948-22A>T
n.438A>T
c.353-64A>T (n.353-64A>T)
c.132+31110T>A (n.132+31110T>A)
n.739-22A>T
n.711-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092664T>ACA2677605449H2BC3,H2BC4,HFEc.617-21T>A (n.617-21T>A)
c.391-1630A>T (n.391-1630A>T)
c.341-21T>A (n.341-21T>A)
c.341-63T>A (n.341-63T>A)
c.353-21T>A (n.353-21T>A)
c.77-455T>A (n.77-455T>A)
c.77-21T>A (n.77-21T>A)
c.548-21T>A (n.548-21T>A)
c.617-63T>A (n.617-63T>A)
c.649+23T>A (n.649+23T>A)
n.948-21T>A
n.439T>A
c.353-63T>A (n.353-63T>A)
c.132+31109A>T (n.132+31109A>T)
n.739-21T>A
n.711-21T>A
 gnomAD v4
6g.26092666C>TCA2677605450H2BC3,H2BC4,HFEc.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.391-1632G>A (n.391-1632G>A)
c.341-19C>T (n.341-19C>T)
c.341-61C>T (n.341-61C>T)
c.353-19C>T (n.353-19C>T)
c.77-453C>T (n.77-453C>T)
c.77-19C>T (n.77-19C>T)
c.548-19C>T (n.548-19C>T)
c.617-61C>T (n.617-61C>T)
c.649+25C>T (n.649+25C>T)
n.948-19C>T
n.441C>T
c.353-61C>T (n.353-61C>T)
c.132+31107G>A (n.132+31107G>A)
n.739-19C>T
n.711-19C>T
 gnomAD v4
6g.26092668T>GCA1616889853H2BC3,H2BC4,HFEc.617-17T>G (n.617-17T>G)
c.391-1634A>C (n.391-1634A>C)
c.341-17T>G (n.341-17T>G)
c.341-59T>G (n.341-59T>G)
c.353-17T>G (n.353-17T>G)
c.77-451T>G (n.77-451T>G)
c.77-17T>G (n.77-17T>G)
c.548-17T>G (n.548-17T>G)
c.617-59T>G (n.617-59T>G)
c.649+27T>G (n.649+27T>G)
n.948-17T>G
n.443T>G
c.353-59T>G (n.353-59T>G)
c.132+31105A>C (n.132+31105A>C)
n.739-17T>G
n.711-17T>G
 dbSNP
6g.26092668T=CA1616889854H2BC3,H2BC4,HFEc.617-17T= (n.617-17T=)
c.391-1634A= (n.391-1634A=)
c.341-17T= (n.341-17T=)
c.341-59T= (n.341-59T=)
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n.739-16C>T
n.711-16C>T
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n.739-13C>T
n.711-13C>T
6g.26092673T>CCA2677605451H2BC3,H2BC4,HFEc.617-12T>C (n.617-12T>C)
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n.948-12T>C
n.448T>C
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n.739-12T>C
n.711-12T>C
 gnomAD v4
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n.948-11T>C
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n.739-11T>C
n.711-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
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n.739-10T>C
n.711-10T>C
 gnomAD v4
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n.948-10T>G
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n.739-10T>G
n.711-10T>G
 gnomAD v4
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n.948-8_948-4del
n.452_456del
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 ClinVar gnomAD v4
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n.948-9C>G
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n.739-9C>G
n.711-9C>G
 gnomAD v4
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n.739-7T>C
n.711-7T>C
 gnomAD v4
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n.711-7T>G
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n.739-6G>A
n.711-6G>A
 gnomAD v4
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n.948-3A>G
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n.739-3A>G
n.711-3A>G
 COSMIC
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n.948-2A>C
n.458A>C
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n.739-2A>C
n.711-2A>C
6g.26092683A>GCA363207523H2BC3,H2BC4,HFEc.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.391-1649T>C (n.391-1649T>C)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
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n.948-2A>G
n.458A>G
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n.739-2A>G
n.711-2A>G
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c.341-2A>T (n.341-2A>T)
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n.948-2A>T
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c.132+31090T>A (n.132+31090T>A)
n.739-2A>T
n.711-2A>T
6g.26092684G>ACA363207524H2BC3,H2BC4,HFEc.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.391-1650C>T (n.391-1650C>T)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
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c.77-1G>A (n.77-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
c.617-43G>A (n.617-43G>A)
c.650-43G>A (n.650-43G>A)
n.948-1G>A
n.459G>A
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c.132+31089C>T (n.132+31089C>T)
n.739-1G>A
n.711-1G>A
 gnomAD v4
6g.26092684G>CCA363207526H2BC3,H2BC4,HFEc.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.391-1650C>G (n.391-1650C>G)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
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c.548-1G>C (n.548-1G>C)
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n.948-1G>C
n.459G>C
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c.132+31089C>G (n.132+31089C>G)
n.739-1G>C
n.711-1G>C
6g.26092684G>TCA363207527H2BC3,H2BC4,HFEc.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.391-1650C>A (n.391-1650C>A)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
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c.77-435G>T (n.77-435G>T)
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
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c.617-43G>T (n.617-43G>T)
c.650-43G>T (n.650-43G>T)
n.948-1G>T
n.459G>T
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c.132+31089C>A (n.132+31089C>A)
n.739-1G>T
n.711-1G>T
6g.26092685T>ACA363207528H2BC3,H2BC4,HFEc.617T>A (p.Val206Glu)
c.391-1651A>T (n.391-1651A>T)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.341-42T>A (n.341-42T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.77-434T>A (n.77-434T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.617-42T>A (n.617-42T>A)
c.650-42T>A (n.650-42T>A)
n.948T>A
n.460T>A
c.353-42T>A (n.353-42T>A)
c.132+31088A>T (n.132+31088A>T)
n.739T>A
n.711T>A
6g.26092685T>CCA363207530H2BC3,H2BC4,HFEc.617T>C (p.Val206Ala)
c.391-1651A>G (n.391-1651A>G)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.341-42T>C (n.341-42T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.77-434T>C (n.77-434T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.617-42T>C (n.617-42T>C)
c.650-42T>C (n.650-42T>C)
n.948T>C
n.460T>C
c.353-42T>C (n.353-42T>C)
c.132+31088A>G (n.132+31088A>G)
n.739T>C
n.711T>C
6g.26092685T>GCA363207532H2BC3,H2BC4,HFEc.617T>G (p.Val206Gly)
c.391-1651A>C (n.391-1651A>C)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.341-42T>G (n.341-42T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.77-434T>G (n.77-434T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.617-42T>G (n.617-42T>G)
c.650-42T>G (n.650-42T>G)
n.948T>G
n.460T>G
c.353-42T>G (n.353-42T>G)
c.132+31088A>C (n.132+31088A>C)
n.739T>G
n.711T>G
 COSMIC
6g.26092686G>ACA449420881H2BC3,H2BC4,HFEc.618G>A (p.Val206=)
c.391-1652C>T (n.391-1652C>T)
c.342G>A (p.Val114=)
c.341-41G>A (n.341-41G>A)
c.354G>A (p.Val118=)
c.77-433G>A (n.77-433G>A)
c.78G>A (p.Leu26=)
c.549G>A (p.Val183=)
c.617-41G>A (n.617-41G>A)
c.650-41G>A (n.650-41G>A)
n.949G>A
n.461G>A
c.353-41G>A (n.353-41G>A)
c.132+31087C>T (n.132+31087C>T)
n.740G>A
n.712G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092686G>CCA136292805H2BC3,H2BC4,HFEc.618G>C (p.Val206=)
c.391-1652C>G (n.391-1652C>G)
c.342G>C (p.Val114=)
c.341-41G>C (n.341-41G>C)
c.354G>C (p.Val118=)
c.77-433G>C (n.77-433G>C)
c.78G>C (p.Leu26=)
c.549G>C (p.Val183=)
c.617-41G>C (n.617-41G>C)
c.650-41G>C (n.650-41G>C)
n.949G>C
n.461G>C
c.353-41G>C (n.353-41G>C)
c.132+31087C>G (n.132+31087C>G)
n.740G>C
n.712G>C
 dbSNP
6g.26092686G=CA1616889856H2BC3,H2BC4,HFEc.618G= (p.Val206=)
c.391-1652C= (n.391-1652C=)
c.342G= (p.Val114=)
c.341-41G= (n.341-41G=)
c.354G= (p.Val118=)
c.77-433G= (n.77-433G=)
c.78G= (p.Leu26=)
c.549G= (p.Val183=)
c.617-41G= (n.617-41G=)
c.650-41G= (n.650-41G=)
n.949G=
n.461G=
c.353-41G= (n.353-41G=)
c.132+31087C= (n.132+31087C=)
n.740G=
n.712G=
6g.26092686G>TCA449420882H2BC3,H2BC4,HFEc.618G>T (p.Val206=)
c.391-1652C>A (n.391-1652C>A)
c.342G>T (p.Val114=)
c.341-41G>T (n.341-41G>T)
c.354G>T (p.Val118=)
c.77-433G>T (n.77-433G>T)
c.78G>T (p.Leu26=)
c.549G>T (p.Val183=)
c.617-41G>T (n.617-41G>T)
c.650-41G>T (n.650-41G>T)
n.949G>T
n.461G>T
c.353-41G>T (n.353-41G>T)
c.132+31087C>A (n.132+31087C>A)
n.740G>T
n.712G>T
6g.26092686_26092689delinsGCCTCA1616889857H2BC3,H2BC4,HFEc.618_621delinsGCCT (p.Val206=)
c.391-1655_391-1652delinsAGGC (n.391-1655_391-1652delinsAGGC)
c.342_345delinsGCCT (p.Val114=)
c.341-41_341-38delinsGCCT (n.341-41_341-38delinsGCCT)
c.354_357delinsGCCT (p.Val118=)
c.77-433_77-430delinsGCCT (n.77-433_77-430delinsGCCT)
c.78_81delinsGCCT (p.Leu26=)
c.549_552delinsGCCT (p.Val183=)
c.617-41_617-38delinsGCCT (n.617-41_617-38delinsGCCT)
c.650-41_650-38delinsGCCT (n.650-41_650-38delinsGCCT)
n.949_952delinsGCCT
n.461_464delinsGCCT
c.353-41_353-38delinsGCCT (n.353-41_353-38delinsGCCT)
c.132+31084_132+31087delinsAGGC (n.132+31084_132+31087delinsAGGC)
n.740_743delinsGCCT
n.712_715delinsGCCT
6g.26092687C>ACA363207534H2BC3,H2BC4,HFEc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.391-1653G>T (n.391-1653G>T)
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.341-40C>A (n.341-40C>A)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
c.77-432C>A (n.77-432C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
c.550C>A (p.Pro184Thr)
c.617-40C>A (n.617-40C>A)
c.650-40C>A (n.650-40C>A)
n.950C>A
n.462C>A
c.353-40C>A (n.353-40C>A)
c.132+31086G>T (n.132+31086G>T)
n.741C>A
n.713C>A
6g.26092687C>GCA363207535H2BC3,H2BC4,HFEc.619C>G (p.Pro207Ala)
c.391-1653G>C (n.391-1653G>C)
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.341-40C>G (n.341-40C>G)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
c.77-432C>G (n.77-432C>G)
c.79C>G (p.Pro27Ala)
c.550C>G (p.Pro184Ala)
c.617-40C>G (n.617-40C>G)
c.650-40C>G (n.650-40C>G)
n.950C>G
n.462C>G
c.353-40C>G (n.353-40C>G)
c.132+31086G>C (n.132+31086G>C)
n.741C>G
n.713C>G
6g.26092687C>TCA363207537H2BC3,H2BC4,HFEc.619C>T (p.Pro207Ser)
c.391-1653G>A (n.391-1653G>A)
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.341-40C>T (n.341-40C>T)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
c.77-432C>T (n.77-432C>T)
c.79C>T (p.Pro27Ser)
c.550C>T (p.Pro184Ser)
c.617-40C>T (n.617-40C>T)
c.650-40C>T (n.650-40C>T)
n.950C>T
n.462C>T
c.353-40C>T (n.353-40C>T)
c.132+31086G>A (n.132+31086G>A)
n.741C>T
n.713C>T
6g.26092690_26092692delCA566288203H2BC3,H2BC4,HFEc.622_624del (p.Pro208del)
c.391-1655_391-1653del (n.391-1655_391-1653del)
c.346_348del (p.Pro116del)
c.341-37_341-35del (n.341-37_341-35del)
c.358_360del (p.Pro120del)
c.77-429_77-427del (n.77-429_77-427del)
c.82_84del (p.Pro28del)
c.553_555del (p.Pro185del)
c.617-37_617-35del (n.617-37_617-35del)
c.650-37_650-35del (n.650-37_650-35del)
n.953_955del
n.465_467del
c.353-37_353-35del (n.353-37_353-35del)
c.132+31084_132+31086del (n.132+31084_132+31086del)
n.744_746del
n.716_718del
 dbSNP gnomAD v2
6g.26092688C>ACA363207539H2BC3,H2BC4,HFEc.620C>A (p.Pro207His)
c.391-1654G>T (n.391-1654G>T)
c.344C>A (p.Pro115His)
c.341-39C>A (n.341-39C>A)
c.356C>A (p.Pro119His)
c.77-431C>A (n.77-431C>A)
c.80C>A (p.Pro27His)
c.551C>A (p.Pro184His)
c.617-39C>A (n.617-39C>A)
c.650-39C>A (n.650-39C>A)
n.951C>A
n.463C>A
c.353-39C>A (n.353-39C>A)
c.132+31085G>T (n.132+31085G>T)
n.742C>A
n.714C>A
6g.26092688C>GCA363207540H2BC3,H2BC4,HFEc.620C>G (p.Pro207Arg)
c.391-1654G>C (n.391-1654G>C)
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.341-39C>G (n.341-39C>G)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
c.77-431C>G (n.77-431C>G)
c.80C>G (p.Pro27Arg)
c.551C>G (p.Pro184Arg)
c.617-39C>G (n.617-39C>G)
c.650-39C>G (n.650-39C>G)
n.951C>G
n.463C>G
c.353-39C>G (n.353-39C>G)
c.132+31085G>C (n.132+31085G>C)
n.742C>G
n.714C>G
6g.26092688C>TCA363207543H2BC3,H2BC4,HFEc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.391-1654G>A (n.391-1654G>A)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.341-39C>T (n.341-39C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.77-431C>T (n.77-431C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
c.617-39C>T (n.617-39C>T)
c.650-39C>T (n.650-39C>T)
n.951C>T
n.463C>T
c.353-39C>T (n.353-39C>T)
c.132+31085G>A (n.132+31085G>A)
n.742C>T
n.714C>T
 COSMIC
6g.26092689T>ACA449420883H2BC3,H2BC4,HFEc.621T>A (p.Pro207=)
c.391-1655A>T (n.391-1655A>T)
c.345T>A (p.Pro115=)
c.341-38T>A (n.341-38T>A)
c.357T>A (p.Pro119=)
c.77-430T>A (n.77-430T>A)
c.81T>A (p.Pro27=)
c.552T>A (p.Pro184=)
c.617-38T>A (n.617-38T>A)
c.650-38T>A (n.650-38T>A)
n.952T>A
n.464T>A
c.353-38T>A (n.353-38T>A)
c.132+31084A>T (n.132+31084A>T)
n.743T>A
n.715T>A
6g.26092689T>CCA449420884H2BC3,H2BC4,HFEc.621T>C (p.Pro207=)
c.391-1655A>G (n.391-1655A>G)
c.345T>C (p.Pro115=)
c.341-38T>C (n.341-38T>C)
c.357T>C (p.Pro119=)
c.77-430T>C (n.77-430T>C)
c.81T>C (p.Pro27=)
c.552T>C (p.Pro184=)
c.617-38T>C (n.617-38T>C)
c.650-38T>C (n.650-38T>C)
n.952T>C
n.464T>C
c.353-38T>C (n.353-38T>C)
c.132+31084A>G (n.132+31084A>G)
n.743T>C
n.715T>C
6g.26092689T>GCA449420885H2BC3,H2BC4,HFEc.621T>G (p.Pro207=)
c.391-1655A>C (n.391-1655A>C)
c.345T>G (p.Pro115=)
c.341-38T>G (n.341-38T>G)
c.357T>G (p.Pro119=)
c.77-430T>G (n.77-430T>G)
c.81T>G (p.Pro27=)
c.552T>G (p.Pro184=)
c.617-38T>G (n.617-38T>G)
c.650-38T>G (n.650-38T>G)
n.952T>G
n.464T>G
c.353-38T>G (n.353-38T>G)
c.132+31084A>C (n.132+31084A>C)
n.743T>G
n.715T>G
6g.26092690C>ACA363207545H2BC3,H2BC4,HFEc.622C>A (p.Pro208Thr)
c.391-1656G>T (n.391-1656G>T)
c.346C>A (p.Pro116Thr)
c.341-37C>A (n.341-37C>A)
c.358C>A (p.Pro120Thr)
c.77-429C>A (n.77-429C>A)
c.82C>A (p.Pro28Thr)
c.553C>A (p.Pro185Thr)
c.617-37C>A (n.617-37C>A)
c.650-37C>A (n.650-37C>A)
n.953C>A
n.465C>A
c.353-37C>A (n.353-37C>A)
c.132+31083G>T (n.132+31083G>T)
n.744C>A
n.716C>A
 ClinVar dbSNP
6g.26092690C=CA1616889858H2BC3,H2BC4,HFEc.622C= (p.Pro208=)
c.391-1656G= (n.391-1656G=)
c.346C= (p.Pro116=)
c.341-37C= (n.341-37C=)
c.358C= (p.Pro120=)
c.77-429C= (n.77-429C=)
c.82C= (p.Pro28=)
c.553C= (p.Pro185=)
c.617-37C= (n.617-37C=)
c.650-37C= (n.650-37C=)
n.953C=
n.465C=
c.353-37C= (n.353-37C=)
c.132+31083G= (n.132+31083G=)
n.744C=
n.716C=
6g.26092690C>GCA363207547H2BC3,H2BC4,HFEc.622C>G (p.Pro208Ala)
c.391-1656G>C (n.391-1656G>C)
c.346C>G (p.Pro116Ala)
c.341-37C>G (n.341-37C>G)
c.358C>G (p.Pro120Ala)
c.77-429C>G (n.77-429C>G)
c.82C>G (p.Pro28Ala)
c.553C>G (p.Pro185Ala)
c.617-37C>G (n.617-37C>G)
c.650-37C>G (n.650-37C>G)
n.953C>G
n.465C>G
c.353-37C>G (n.353-37C>G)
c.132+31083G>C (n.132+31083G>C)
n.744C>G
n.716C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092690C>TCA136292811H2BC3,H2BC4,HFEc.622C>T (p.Pro208Ser)
c.391-1656G>A (n.391-1656G>A)
c.346C>T (p.Pro116Ser)
c.341-37C>T (n.341-37C>T)
c.358C>T (p.Pro120Ser)
c.77-429C>T (n.77-429C>T)
c.82C>T (p.Pro28Ser)
c.553C>T (p.Pro185Ser)
c.617-37C>T (n.617-37C>T)
c.650-37C>T (n.650-37C>T)
n.953C>T
n.465C>T
c.353-37C>T (n.353-37C>T)
c.132+31083G>A (n.132+31083G>A)
n.744C>T
n.716C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092691C>ACA363207549H2BC3,H2BC4,HFEc.623C>A (p.Pro208His)
c.391-1657G>T (n.391-1657G>T)
c.347C>A (p.Pro116His)
c.341-36C>A (n.341-36C>A)
c.359C>A (p.Pro120His)
c.77-428C>A (n.77-428C>A)
c.83C>A (p.Pro28His)
c.554C>A (p.Pro185His)
c.617-36C>A (n.617-36C>A)
c.650-36C>A (n.650-36C>A)
n.954C>A
n.466C>A
c.353-36C>A (n.353-36C>A)
c.132+31082G>T (n.132+31082G>T)
n.745C>A
n.717C>A
6g.26092691C>GCA363207551H2BC3,H2BC4,HFEc.623C>G (p.Pro208Arg)
c.391-1657G>C (n.391-1657G>C)
c.347C>G (p.Pro116Arg)
c.341-36C>G (n.341-36C>G)
c.359C>G (p.Pro120Arg)
c.77-428C>G (n.77-428C>G)
c.83C>G (p.Pro28Arg)
c.554C>G (p.Pro185Arg)
c.617-36C>G (n.617-36C>G)
c.650-36C>G (n.650-36C>G)
n.954C>G
n.466C>G
c.353-36C>G (n.353-36C>G)
c.132+31082G>C (n.132+31082G>C)
n.745C>G
n.717C>G
6g.26092691C>TCA363207552H2BC3,H2BC4,HFEc.623C>T (p.Pro208Leu)
c.391-1657G>A (n.391-1657G>A)
c.347C>T (p.Pro116Leu)
c.341-36C>T (n.341-36C>T)
c.359C>T (p.Pro120Leu)
c.77-428C>T (n.77-428C>T)
c.83C>T (p.Pro28Leu)
c.554C>T (p.Pro185Leu)
c.617-36C>T (n.617-36C>T)
c.650-36C>T (n.650-36C>T)
n.954C>T
n.466C>T
c.353-36C>T (n.353-36C>T)
c.132+31082G>A (n.132+31082G>A)
n.745C>T
n.717C>T
 gnomAD v4
6g.26092691_26092692delinsCTCA1616889859H2BC3,H2BC4,HFEc.623_624delinsCT (p.Pro208=)
c.391-1658_391-1657delinsAG (n.391-1658_391-1657delinsAG)
c.347_348delinsCT (p.Pro116=)
c.341-36_341-35delinsCT (n.341-36_341-35delinsCT)
c.359_360delinsCT (p.Pro120=)
c.77-428_77-427delinsCT (n.77-428_77-427delinsCT)
c.83_84delinsCT (p.Pro28=)
c.554_555delinsCT (p.Pro185=)
c.617-36_617-35delinsCT (n.617-36_617-35delinsCT)
c.650-36_650-35delinsCT (n.650-36_650-35delinsCT)
n.954_955delinsCT
n.466_467delinsCT
c.353-36_353-35delinsCT (n.353-36_353-35delinsCT)
c.132+31081_132+31082delinsAG (n.132+31081_132+31082delinsAG)
n.745_746delinsCT
n.717_718delinsCT
6g.26092692T>ACA449420886H2BC3,H2BC4,HFEc.624T>A (p.Pro208=)
c.391-1658A>T (n.391-1658A>T)
c.348T>A (p.Pro116=)
c.341-35T>A (n.341-35T>A)
c.360T>A (p.Pro120=)
c.77-427T>A (n.77-427T>A)
c.84T>A (p.Pro28=)
c.555T>A (p.Pro185=)
c.617-35T>A (n.617-35T>A)
c.650-35T>A (n.650-35T>A)
n.955T>A
n.467T>A
c.353-35T>A (n.353-35T>A)
c.132+31081A>T (n.132+31081A>T)
n.746T>A
n.718T>A
6g.26092692T>CCA449420887H2BC3,H2BC4,HFEc.624T>C (p.Pro208=)
c.391-1658A>G (n.391-1658A>G)
c.348T>C (p.Pro116=)
c.341-35T>C (n.341-35T>C)
c.360T>C (p.Pro120=)
c.77-427T>C (n.77-427T>C)
c.84T>C (p.Pro28=)
c.555T>C (p.Pro185=)
c.617-35T>C (n.617-35T>C)
c.650-35T>C (n.650-35T>C)
n.955T>C
n.467T>C
c.353-35T>C (n.353-35T>C)
c.132+31081A>G (n.132+31081A>G)
n.746T>C
n.718T>C
6g.26092692T>GCA449420888H2BC3,H2BC4,HFEc.624T>G (p.Pro208=)
c.391-1658A>C (n.391-1658A>C)
c.348T>G (p.Pro116=)
c.341-35T>G (n.341-35T>G)
c.360T>G (p.Pro120=)
c.77-427T>G (n.77-427T>G)
c.84T>G (p.Pro28=)
c.555T>G (p.Pro185=)
c.617-35T>G (n.617-35T>G)
c.650-35T>G (n.650-35T>G)
n.955T>G
n.467T>G
c.353-35T>G (n.353-35T>G)
c.132+31081A>C (n.132+31081A>C)
n.746T>G
n.718T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092692T=CA1616889861H2BC3,H2BC4,HFEc.624T= (p.Pro208=)
c.391-1658A= (n.391-1658A=)
c.348T= (p.Pro116=)
c.341-35T= (n.341-35T=)
c.360T= (p.Pro120=)
c.77-427T= (n.77-427T=)
c.84T= (p.Pro28=)
c.555T= (p.Pro185=)
c.617-35T= (n.617-35T=)
c.650-35T= (n.650-35T=)
n.955T=
n.467T=
c.353-35T= (n.353-35T=)
c.132+31081A= (n.132+31081A=)
n.746T=
n.718T=
6g.26092694dupCA645558478H2BC3,H2BC4,HFEc.626dup (p.Leu209PhefsTer?)
c.391-1658dup (n.391-1658dup)
c.350dup (p.Leu117PhefsTer?)
c.341-33dup (n.341-33dup)
c.362dup (p.Leu121PhefsTer?)
c.77-425dup (n.77-425dup)
c.86dup (p.Leu29PhefsTer?)
c.557dup (p.Leu186PhefsTer?)
c.617-33dup (n.617-33dup)
c.650-33dup (n.650-33dup)
n.957dup
n.469dup
c.353-33dup (n.353-33dup)
c.132+31081dup (n.132+31081dup)
n.748dup
n.720dup
 COSMIC
6g.26092694delCA1616889860H2BC3,H2BC4,HFEc.626del (p.Leu209TrpfsTer2)
c.391-1658del (n.391-1658del)
c.350del (p.Leu117TrpfsTer2)
c.341-33del (n.341-33del)
c.362del (p.Leu121TrpfsTer2)
c.77-425del (n.77-425del)
c.86del (p.Leu29TrpfsTer2)
c.557del (p.Leu186TrpfsTer2)
c.617-33del (n.617-33del)
c.650-33del (n.650-33del)
n.957del
n.469del
c.353-33del (n.353-33del)
c.132+31081del (n.132+31081del)
n.748del
n.720del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26092693T>ACA363207555H2BC3,H2BC4,HFEc.625T>A (p.Leu209Met)
c.391-1659A>T (n.391-1659A>T)
c.349T>A (p.Leu117Met)
c.341-34T>A (n.341-34T>A)
c.361T>A (p.Leu121Met)
c.77-426T>A (n.77-426T>A)
c.85T>A (p.Leu29Met)
c.556T>A (p.Leu186Met)
c.617-34T>A (n.617-34T>A)
c.650-34T>A (n.650-34T>A)
n.956T>A
n.468T>A
c.353-34T>A (n.353-34T>A)
c.132+31080A>T (n.132+31080A>T)
n.747T>A
n.719T>A
6g.26092693T>CCA449420889H2BC3,H2BC4,HFEc.625T>C (p.Leu209=)
c.391-1659A>G (n.391-1659A>G)
c.349T>C (p.Leu117=)
c.341-34T>C (n.341-34T>C)
c.361T>C (p.Leu121=)
c.77-426T>C (n.77-426T>C)
c.85T>C (p.Leu29=)
c.556T>C (p.Leu186=)
c.617-34T>C (n.617-34T>C)
c.650-34T>C (n.650-34T>C)
n.956T>C
n.468T>C
c.353-34T>C (n.353-34T>C)
c.132+31080A>G (n.132+31080A>G)
n.747T>C
n.719T>C
6g.26092693T>GCA363207556H2BC3,H2BC4,HFEc.625T>G (p.Leu209Val)
c.391-1659A>C (n.391-1659A>C)
c.349T>G (p.Leu117Val)
c.341-34T>G (n.341-34T>G)
c.361T>G (p.Leu121Val)
c.77-426T>G (n.77-426T>G)
c.85T>G (p.Leu29Val)
c.556T>G (p.Leu186Val)
c.617-34T>G (n.617-34T>G)
c.650-34T>G (n.650-34T>G)
n.956T>G
n.468T>G
c.353-34T>G (n.353-34T>G)
c.132+31080A>C (n.132+31080A>C)
n.747T>G
n.719T>G
6g.26092694T>ACA363207558H2BC3,H2BC4,HFEc.626T>A (p.Leu209Ter)
c.391-1660A>T (n.391-1660A>T)
c.350T>A (p.Leu117Ter)
c.341-33T>A (n.341-33T>A)
c.362T>A (p.Leu121Ter)
c.77-425T>A (n.77-425T>A)
c.86T>A (p.Leu29Ter)
c.557T>A (p.Leu186Ter)
c.617-33T>A (n.617-33T>A)
c.650-33T>A (n.650-33T>A)
n.957T>A
n.469T>A
c.353-33T>A (n.353-33T>A)
c.132+31079A>T (n.132+31079A>T)
n.748T>A
n.720T>A
6g.26092694T>CCA363207560H2BC3,H2BC4,HFEc.626T>C (p.Leu209Ser)
c.391-1660A>G (n.391-1660A>G)
c.350T>C (p.Leu117Ser)
c.341-33T>C (n.341-33T>C)
c.362T>C (p.Leu121Ser)
c.77-425T>C (n.77-425T>C)
c.86T>C (p.Leu29Ser)
c.557T>C (p.Leu186Ser)
c.617-33T>C (n.617-33T>C)
c.650-33T>C (n.650-33T>C)
n.957T>C
n.469T>C
c.353-33T>C (n.353-33T>C)
c.132+31079A>G (n.132+31079A>G)
n.748T>C
n.720T>C
 gnomAD v4
6g.26092694T>GCA363207561H2BC3,H2BC4,HFEc.626T>G (p.Leu209Trp)
c.391-1660A>C (n.391-1660A>C)
c.350T>G (p.Leu117Trp)
c.341-33T>G (n.341-33T>G)
c.362T>G (p.Leu121Trp)
c.77-425T>G (n.77-425T>G)
c.86T>G (p.Leu29Trp)
c.557T>G (p.Leu186Trp)
c.617-33T>G (n.617-33T>G)
c.650-33T>G (n.650-33T>G)
n.957T>G
n.469T>G
c.353-33T>G (n.353-33T>G)
c.132+31079A>C (n.132+31079A>C)
n.748T>G
n.720T>G
6g.26092695G>ACA449420890H2BC3,H2BC4,HFEc.627G>A (p.Leu209=)
c.391-1661C>T (n.391-1661C>T)
c.351G>A (p.Leu117=)
c.341-32G>A (n.341-32G>A)
c.363G>A (p.Leu121=)
c.77-424G>A (n.77-424G>A)
c.87G>A (p.Leu29=)
c.558G>A (p.Leu186=)
c.617-32G>A (n.617-32G>A)
c.650-32G>A (n.650-32G>A)
n.958G>A
n.470G>A
c.353-32G>A (n.353-32G>A)
c.132+31078C>T (n.132+31078C>T)
n.749G>A
n.721G>A
6g.26092695G>CCA363207563H2BC3,H2BC4,HFEc.627G>C (p.Leu209Phe)
c.391-1661C>G (n.391-1661C>G)
c.351G>C (p.Leu117Phe)
c.341-32G>C (n.341-32G>C)
c.363G>C (p.Leu121Phe)
c.77-424G>C (n.77-424G>C)
c.87G>C (p.Leu29Phe)
c.558G>C (p.Leu186Phe)
c.617-32G>C (n.617-32G>C)
c.650-32G>C (n.650-32G>C)
n.958G>C
n.470G>C
c.353-32G>C (n.353-32G>C)
c.132+31078C>G (n.132+31078C>G)
n.749G>C
n.721G>C
6g.26092695G>TCA363207565H2BC3,H2BC4,HFEc.627G>T (p.Leu209Phe)
c.391-1661C>A (n.391-1661C>A)
c.351G>T (p.Leu117Phe)
c.341-32G>T (n.341-32G>T)
c.363G>T (p.Leu121Phe)
c.77-424G>T (n.77-424G>T)
c.87G>T (p.Leu29Phe)
c.558G>T (p.Leu186Phe)
c.617-32G>T (n.617-32G>T)
c.650-32G>T (n.650-32G>T)
n.958G>T
n.470G>T
c.353-32G>T (n.353-32G>T)
c.132+31078C>A (n.132+31078C>A)
n.749G>T
n.721G>T
6g.26092696G>ACA363207569H2BC3,H2BC4,HFEc.628G>A (p.Val210Met)
c.391-1662C>T (n.391-1662C>T)
c.352G>A (p.Val118Met)
c.341-31G>A (n.341-31G>A)
c.364G>A (p.Val122Met)
c.77-423G>A (n.77-423G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
c.559G>A (p.Val187Met)
c.617-31G>A (n.617-31G>A)
c.650-31G>A (n.650-31G>A)
n.959G>A
n.471G>A
c.353-31G>A (n.353-31G>A)
c.132+31077C>T (n.132+31077C>T)
n.750G>A
n.722G>A
6g.26092696G>CCA363207570H2BC3,H2BC4,HFEc.628G>C (p.Val210Leu)
c.391-1662C>G (n.391-1662C>G)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.341-31G>C (n.341-31G>C)
c.364G>C (p.Val122Leu)
c.77-423G>C (n.77-423G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
c.559G>C (p.Val187Leu)
c.617-31G>C (n.617-31G>C)
c.650-31G>C (n.650-31G>C)
n.959G>C
n.471G>C
c.353-31G>C (n.353-31G>C)
c.132+31077C>G (n.132+31077C>G)
n.750G>C
n.722G>C
6g.26092696G>TCA363207567H2BC3,H2BC4,HFEc.628G>T (p.Val210Leu)
c.391-1662C>A (n.391-1662C>A)
c.352G>T (p.Val118Leu)
c.341-31G>T (n.341-31G>T)
c.364G>T (p.Val122Leu)
c.77-423G>T (n.77-423G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
c.559G>T (p.Val187Leu)
c.617-31G>T (n.617-31G>T)
c.650-31G>T (n.650-31G>T)
n.959G>T
n.471G>T
c.353-31G>T (n.353-31G>T)
c.132+31077C>A (n.132+31077C>A)
n.750G>T
n.722G>T
6g.26092697T>ACA363207573H2BC3,H2BC4,HFEc.629T>A (p.Val210Glu)
c.391-1663A>T (n.391-1663A>T)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.341-30T>A (n.341-30T>A)
c.365T>A (p.Val122Glu)
c.77-422T>A (n.77-422T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
c.560T>A (p.Val187Glu)
c.617-30T>A (n.617-30T>A)
c.650-30T>A (n.650-30T>A)
n.960T>A
n.472T>A
c.353-30T>A (n.353-30T>A)
c.132+31076A>T (n.132+31076A>T)
n.751T>A
n.723T>A
6g.26092697T>CCA363207574H2BC3,H2BC4,HFEc.629T>C (p.Val210Ala)
c.391-1663A>G (n.391-1663A>G)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.341-30T>C (n.341-30T>C)
c.365T>C (p.Val122Ala)
c.77-422T>C (n.77-422T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
c.560T>C (p.Val187Ala)
c.617-30T>C (n.617-30T>C)
c.650-30T>C (n.650-30T>C)
n.960T>C
n.472T>C
c.353-30T>C (n.353-30T>C)
c.132+31076A>G (n.132+31076A>G)
n.751T>C
n.723T>C
6g.26092697T>GCA363207576H2BC3,H2BC4,HFEc.629T>G (p.Val210Gly)
c.391-1663A>C (n.391-1663A>C)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.341-30T>G (n.341-30T>G)
c.365T>G (p.Val122Gly)
c.77-422T>G (n.77-422T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
c.560T>G (p.Val187Gly)
c.617-30T>G (n.617-30T>G)
c.650-30T>G (n.650-30T>G)
n.960T>G
n.472T>G
c.353-30T>G (n.353-30T>G)
c.132+31076A>C (n.132+31076A>C)
n.751T>G
n.723T>G
6g.26092698G>ACA449420891H2BC3,H2BC4,HFEc.630G>A (p.Val210=)
c.391-1664C>T (n.391-1664C>T)
c.354G>A (p.Val118=)
c.341-29G>A (n.341-29G>A)
c.366G>A (p.Val122=)
c.77-421G>A (n.77-421G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
c.561G>A (p.Val187=)
c.617-29G>A (n.617-29G>A)
c.650-29G>A (n.650-29G>A)
n.961G>A
n.473G>A
c.353-29G>A (n.353-29G>A)
c.132+31075C>T (n.132+31075C>T)
n.752G>A
n.724G>A
 dbSNP
6g.26092698G>CCA449420892H2BC3,H2BC4,HFEc.630G>C (p.Val210=)
c.391-1664C>G (n.391-1664C>G)
c.354G>C (p.Val118=)
c.341-29G>C (n.341-29G>C)
c.366G>C (p.Val122=)
c.77-421G>C (n.77-421G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
c.561G>C (p.Val187=)
c.617-29G>C (n.617-29G>C)
c.650-29G>C (n.650-29G>C)
n.961G>C
n.473G>C
c.353-29G>C (n.353-29G>C)
c.132+31075C>G (n.132+31075C>G)
n.752G>C
n.724G>C
6g.26092698G=CA1616889862H2BC3,H2BC4,HFEc.630G= (p.Val210=)
c.391-1664C= (n.391-1664C=)
c.354G= (p.Val118=)
c.341-29G= (n.341-29G=)
c.366G= (p.Val122=)
c.77-421G= (n.77-421G=)
c.90G= (p.Val30=)
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n.961G=
n.473G=
c.353-29G= (n.353-29G=)
c.132+31075C= (n.132+31075C=)
n.752G=
n.724G=
6g.26092698G>TCA449420893H2BC3,H2BC4,HFEc.630G>T (p.Val210=)
c.391-1664C>A (n.391-1664C>A)
c.354G>T (p.Val118=)
c.341-29G>T (n.341-29G>T)
c.366G>T (p.Val122=)
c.77-421G>T (n.77-421G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
c.561G>T (p.Val187=)
c.617-29G>T (n.617-29G>T)
c.650-29G>T (n.650-29G>T)
n.961G>T
n.473G>T
c.353-29G>T (n.353-29G>T)
c.132+31075C>A (n.132+31075C>A)
n.752G>T
n.724G>T
6g.26092699A>CCA363207578H2BC3,H2BC4,HFEc.631A>C (p.Lys211Gln)
c.391-1665T>G (n.391-1665T>G)
c.355A>C (p.Lys119Gln)
c.341-28A>C (n.341-28A>C)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
c.77-420A>C (n.77-420A>C)
c.91A>C (p.Lys31Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.617-28A>C (n.617-28A>C)
c.650-28A>C (n.650-28A>C)
n.962A>C
n.474A>C
c.353-28A>C (n.353-28A>C)
c.132+31074T>G (n.132+31074T>G)
n.753A>C
n.725A>C
6g.26092699A>GCA363207580H2BC3,H2BC4,HFEc.631A>G (p.Lys211Glu)
c.391-1665T>C (n.391-1665T>C)
c.355A>G (p.Lys119Glu)
c.341-28A>G (n.341-28A>G)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
c.77-420A>G (n.77-420A>G)
c.91A>G (p.Lys31Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.617-28A>G (n.617-28A>G)
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n.962A>G
n.474A>G
c.353-28A>G (n.353-28A>G)
c.132+31074T>C (n.132+31074T>C)
n.753A>G
n.725A>G
6g.26092699A>TCA363207581H2BC3,H2BC4,HFEc.631A>T (p.Lys211Ter)
c.391-1665T>A (n.391-1665T>A)
c.355A>T (p.Lys119Ter)
c.341-28A>T (n.341-28A>T)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
c.77-420A>T (n.77-420A>T)
c.91A>T (p.Lys31Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.617-28A>T (n.617-28A>T)
c.650-28A>T (n.650-28A>T)
n.962A>T
n.474A>T
c.353-28A>T (n.353-28A>T)
c.132+31074T>A (n.132+31074T>A)
n.753A>T
n.725A>T
6g.26092700A=CA1616889863H2BC3,H2BC4,HFEc.632A= (p.Lys211=)
c.391-1666T= (n.391-1666T=)
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c.92A= (p.Lys31=)
c.563A= (p.Lys188=)
c.617-27A= (n.617-27A=)
c.650-27A= (n.650-27A=)
n.963A=
n.475A=
c.353-27A= (n.353-27A=)
c.132+31073T= (n.132+31073T=)
n.754A=
n.726A=
6g.26092700A>CCA363207586H2BC3,H2BC4,HFEc.632A>C (p.Lys211Thr)
c.391-1666T>G (n.391-1666T>G)
c.356A>C (p.Lys119Thr)
c.341-27A>C (n.341-27A>C)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
c.77-419A>C (n.77-419A>C)
c.92A>C (p.Lys31Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.617-27A>C (n.617-27A>C)
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n.963A>C
n.475A>C
c.353-27A>C (n.353-27A>C)
c.132+31073T>G (n.132+31073T>G)
n.754A>C
n.726A>C
6g.26092700A>GCA3666706H2BC3,H2BC4,HFEc.632A>G (p.Lys211Arg)
c.391-1666T>C (n.391-1666T>C)
c.356A>G (p.Lys119Arg)
c.341-27A>G (n.341-27A>G)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
c.77-419A>G (n.77-419A>G)
c.92A>G (p.Lys31Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.617-27A>G (n.617-27A>G)
c.650-27A>G (n.650-27A>G)
n.963A>G
n.475A>G
c.353-27A>G (n.353-27A>G)
c.132+31073T>C (n.132+31073T>C)
n.754A>G
n.726A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092700A>TCA363207585H2BC3,H2BC4,HFEc.632A>T (p.Lys211Met)
c.391-1666T>A (n.391-1666T>A)
c.356A>T (p.Lys119Met)
c.341-27A>T (n.341-27A>T)
c.368A>T (p.Lys123Met)
c.77-419A>T (n.77-419A>T)
c.92A>T (p.Lys31Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.617-27A>T (n.617-27A>T)
c.650-27A>T (n.650-27A>T)
n.963A>T
n.475A>T
c.353-27A>T (n.353-27A>T)
c.132+31073T>A (n.132+31073T>A)
n.754A>T
n.726A>T
6g.26092701G>ACA449420894H2BC3,H2BC4,HFEc.633G>A (p.Lys211=)
c.391-1667C>T (n.391-1667C>T)
c.357G>A (p.Lys119=)
c.341-26G>A (n.341-26G>A)
c.369G>A (p.Lys123=)
c.77-418G>A (n.77-418G>A)
c.93G>A (p.Lys31=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.617-26G>A (n.617-26G>A)
c.650-26G>A (n.650-26G>A)
n.964G>A
n.476G>A
c.353-26G>A (n.353-26G>A)
c.132+31072C>T (n.132+31072C>T)
n.755G>A
n.727G>A
6g.26092701G>CCA363207587H2BC3,H2BC4,HFEc.633G>C (p.Lys211Asn)
c.391-1667C>G (n.391-1667C>G)
c.357G>C (p.Lys119Asn)
c.341-26G>C (n.341-26G>C)
c.369G>C (p.Lys123Asn)
c.77-418G>C (n.77-418G>C)
c.93G>C (p.Lys31Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.617-26G>C (n.617-26G>C)
c.650-26G>C (n.650-26G>C)
n.964G>C
n.476G>C
c.353-26G>C (n.353-26G>C)
c.132+31072C>G (n.132+31072C>G)
n.755G>C
n.727G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26092701G>TCA363207589H2BC3,H2BC4,HFEc.633G>T (p.Lys211Asn)
c.391-1667C>A (n.391-1667C>A)
c.357G>T (p.Lys119Asn)
c.341-26G>T (n.341-26G>T)
c.369G>T (p.Lys123Asn)
c.77-418G>T (n.77-418G>T)
c.93G>T (p.Lys31Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.617-26G>T (n.617-26G>T)
c.650-26G>T (n.650-26G>T)
n.964G>T
n.476G>T
c.353-26G>T (n.353-26G>T)
c.132+31072C>A (n.132+31072C>A)
n.755G>T
n.727G>T
6g.26092702G>ACA3666707H2BC3,H2BC4,HFEc.634G>A (p.Val212Met)
c.391-1668C>T (n.391-1668C>T)
c.358G>A (p.Val120Met)
c.341-25G>A (n.341-25G>A)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.77-417G>A (n.77-417G>A)
c.94G>A (p.Val32Met)
c.565G>A (p.Val189Met)
c.617-25G>A (n.617-25G>A)
c.650-25G>A (n.650-25G>A)
n.965G>A
n.477G>A
c.353-25G>A (n.353-25G>A)
c.132+31071C>T (n.132+31071C>T)
n.756G>A
n.728G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092702G>CCA363207591H2BC3,H2BC4,HFEc.634G>C (p.Val212Leu)
c.391-1668C>G (n.391-1668C>G)
c.358G>C (p.Val120Leu)
c.341-25G>C (n.341-25G>C)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.77-417G>C (n.77-417G>C)
c.94G>C (p.Val32Leu)
c.565G>C (p.Val189Leu)
c.617-25G>C (n.617-25G>C)
c.650-25G>C (n.650-25G>C)
n.965G>C
n.477G>C
c.353-25G>C (n.353-25G>C)
c.132+31071C>G (n.132+31071C>G)
n.756G>C
n.728G>C
6g.26092702G=CA1616889864H2BC3,H2BC4,HFEc.634G= (p.Val212=)
c.391-1668C= (n.391-1668C=)
c.358G= (p.Val120=)
c.341-25G= (n.341-25G=)
c.370G= (p.Val124=)
c.77-417G= (n.77-417G=)
c.94G= (p.Val32=)
c.565G= (p.Val189=)
c.617-25G= (n.617-25G=)
c.650-25G= (n.650-25G=)
n.965G=
n.477G=
c.353-25G= (n.353-25G=)
c.132+31071C= (n.132+31071C=)
n.756G=
n.728G=
6g.26092702G>TCA363207593H2BC3,H2BC4,HFEc.634G>T (p.Val212Leu)
c.391-1668C>A (n.391-1668C>A)
c.358G>T (p.Val120Leu)
c.341-25G>T (n.341-25G>T)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.77-417G>T (n.77-417G>T)
c.94G>T (p.Val32Leu)
c.565G>T (p.Val189Leu)
c.617-25G>T (n.617-25G>T)
c.650-25G>T (n.650-25G>T)
n.965G>T
n.477G>T
c.353-25G>T (n.353-25G>T)
c.132+31071C>A (n.132+31071C>A)
n.756G>T
n.728G>T
6g.26092703T>ACA363207596H2BC3,H2BC4,HFEc.635T>A (p.Val212Glu)
c.391-1669A>T (n.391-1669A>T)
c.359T>A (p.Val120Glu)
c.341-24T>A (n.341-24T>A)
c.371T>A (p.Val124Glu)
c.77-416T>A (n.77-416T>A)
c.95T>A (p.Val32Glu)
c.566T>A (p.Val189Glu)
c.617-24T>A (n.617-24T>A)
c.650-24T>A (n.650-24T>A)
n.966T>A
n.478T>A
c.353-24T>A (n.353-24T>A)
c.132+31070A>T (n.132+31070A>T)
n.757T>A
n.729T>A
6g.26092703T>CCA363207599H2BC3,H2BC4,HFEc.635T>C (p.Val212Ala)
c.391-1669A>G (n.391-1669A>G)
c.359T>C (p.Val120Ala)
c.341-24T>C (n.341-24T>C)
c.371T>C (p.Val124Ala)
c.77-416T>C (n.77-416T>C)
c.95T>C (p.Val32Ala)
c.566T>C (p.Val189Ala)
c.617-24T>C (n.617-24T>C)
c.650-24T>C (n.650-24T>C)
n.966T>C
n.478T>C
c.353-24T>C (n.353-24T>C)
c.132+31070A>G (n.132+31070A>G)
n.757T>C
n.729T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092703T>GCA363207597H2BC3,H2BC4,HFEc.635T>G (p.Val212Gly)
c.391-1669A>C (n.391-1669A>C)
c.359T>G (p.Val120Gly)
c.341-24T>G (n.341-24T>G)
c.371T>G (p.Val124Gly)
c.77-416T>G (n.77-416T>G)
c.95T>G (p.Val32Gly)
c.566T>G (p.Val189Gly)
c.617-24T>G (n.617-24T>G)
c.650-24T>G (n.650-24T>G)
n.966T>G
n.478T>G
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c.132+31070A>C (n.132+31070A>C)
n.757T>G
n.729T>G
 gnomAD v4
6g.26092703T=CA1616889865H2BC3,H2BC4,HFEc.635T= (p.Val212=)
c.391-1669A= (n.391-1669A=)
c.359T= (p.Val120=)
c.341-24T= (n.341-24T=)
c.371T= (p.Val124=)
c.77-416T= (n.77-416T=)
c.95T= (p.Val32=)
c.566T= (p.Val189=)
c.617-24T= (n.617-24T=)
c.650-24T= (n.650-24T=)
n.966T=
n.478T=
c.353-24T= (n.353-24T=)
c.132+31070A= (n.132+31070A=)
n.757T=
n.729T=
6g.26092703_26092704insTGGCA2677605457H2BC3,H2BC4,HFEc.635_636insTGG (p.Val212_Thr213insGly)
c.391-1670_391-1669insCCA (n.391-1670_391-1669insCCA)
c.359_360insTGG (p.Val120_Thr121insGly)
c.341-24_341-23insTGG (n.341-24_341-23insTGG)
c.371_372insTGG (p.Val124_Thr125insGly)
c.77-416_77-415insTGG (n.77-416_77-415insTGG)
c.95_96insTGG (p.Val32_Thr33insGly)
c.566_567insTGG (p.Val189_Thr190insGly)
c.617-24_617-23insTGG (n.617-24_617-23insTGG)
c.650-24_650-23insTGG (n.650-24_650-23insTGG)
n.966_967insTGG
n.478_479insTGG
c.353-24_353-23insTGG (n.353-24_353-23insTGG)
c.132+31069_132+31070insCCA (n.132+31069_132+31070insCCA)
n.757_758insTGG
n.729_730insTGG
 gnomAD v4
6g.26092704G>ACA449420895H2BC3,H2BC4,HFEc.636G>A (p.Val212=)
c.391-1670C>T (n.391-1670C>T)
c.360G>A (p.Val120=)
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c.372G>A (p.Val124=)
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c.96G>A (p.Val32=)
c.567G>A (p.Val189=)
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n.967G>A
n.479G>A
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c.132+31069C>T (n.132+31069C>T)
n.758G>A
n.730G>A
6g.26092704G>CCA449420896H2BC3,H2BC4,HFEc.636G>C (p.Val212=)
c.391-1670C>G (n.391-1670C>G)
c.360G>C (p.Val120=)
c.341-23G>C (n.341-23G>C)
c.372G>C (p.Val124=)
c.77-415G>C (n.77-415G>C)
c.96G>C (p.Val32=)
c.567G>C (p.Val189=)
c.617-23G>C (n.617-23G>C)
c.650-23G>C (n.650-23G>C)
n.967G>C
n.479G>C
c.353-23G>C (n.353-23G>C)
c.132+31069C>G (n.132+31069C>G)
n.758G>C
n.730G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092704G=CA1616889866H2BC3,H2BC4,HFEc.636G= (p.Val212=)
c.391-1670C= (n.391-1670C=)
c.360G= (p.Val120=)
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c.96G= (p.Val32=)
c.567G= (p.Val189=)
c.617-23G= (n.617-23G=)
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n.967G=
n.479G=
c.353-23G= (n.353-23G=)
c.132+31069C= (n.132+31069C=)
n.758G=
n.730G=
6g.26092704G>TCA449420897H2BC3,H2BC4,HFEc.636G>T (p.Val212=)
c.391-1670C>A (n.391-1670C>A)
c.360G>T (p.Val120=)
c.341-23G>T (n.341-23G>T)
c.372G>T (p.Val124=)
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c.96G>T (p.Val32=)
c.567G>T (p.Val189=)
c.617-23G>T (n.617-23G>T)
c.650-23G>T (n.650-23G>T)
n.967G>T
n.479G>T
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c.132+31069C>A (n.132+31069C>A)
n.758G>T
n.730G>T
6g.26092705A>CCA363207601H2BC3,H2BC4,HFEc.637A>C (p.Thr213Pro)
c.391-1671T>G (n.391-1671T>G)
c.361A>C (p.Thr121Pro)
c.341-22A>C (n.341-22A>C)
c.373A>C (p.Thr125Pro)
c.77-414A>C (n.77-414A>C)
c.97A>C (p.Thr33Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.617-22A>C (n.617-22A>C)
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n.968A>C
n.480A>C
c.353-22A>C (n.353-22A>C)
c.132+31068T>G (n.132+31068T>G)
n.759A>C
n.731A>C
6g.26092705A>GCA363207603H2BC3,H2BC4,HFEc.637A>G (p.Thr213Ala)
c.391-1671T>C (n.391-1671T>C)
c.361A>G (p.Thr121Ala)
c.341-22A>G (n.341-22A>G)
c.373A>G (p.Thr125Ala)
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c.97A>G (p.Thr33Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
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n.968A>G
n.480A>G
c.353-22A>G (n.353-22A>G)
c.132+31068T>C (n.132+31068T>C)
n.759A>G
n.731A>G
6g.26092705A>TCA363207604H2BC3,H2BC4,HFEc.637A>T (p.Thr213Ser)
c.391-1671T>A (n.391-1671T>A)
c.361A>T (p.Thr121Ser)
c.341-22A>T (n.341-22A>T)
c.373A>T (p.Thr125Ser)
c.77-414A>T (n.77-414A>T)
c.97A>T (p.Thr33Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.617-22A>T (n.617-22A>T)
c.650-22A>T (n.650-22A>T)
n.968A>T
n.480A>T
c.353-22A>T (n.353-22A>T)
c.132+31068T>A (n.132+31068T>A)
n.759A>T
n.731A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092708_26092709delCA2677605458H2BC3,H2BC4,HFEc.640_641del (p.His214SerfsTer29)
c.391-1672_391-1671del (n.391-1672_391-1671del)
c.364_365del (p.His122SerfsTer29)
c.341-19_341-18del (n.341-19_341-18del)
c.376_377del (p.His126SerfsTer29)
c.77-411_77-410del (n.77-411_77-410del)
c.100_101del (p.His34SerfsTer29)
c.571_572del (p.His191SerfsTer29)
c.617-19_617-18del (n.617-19_617-18del)
c.650-19_650-18del (n.650-19_650-18del)
n.971_972del
n.483_484del
c.353-19_353-18del (n.353-19_353-18del)
c.132+31067_132+31068del (n.132+31067_132+31068del)
n.762_763del
n.734_735del
 gnomAD v4
6g.26092706C>ACA363207606H2BC3,H2BC4,HFEc.638C>A (p.Thr213Lys)
c.391-1672G>T (n.391-1672G>T)
c.362C>A (p.Thr121Lys)
c.341-21C>A (n.341-21C>A)
c.374C>A (p.Thr125Lys)
c.77-413C>A (n.77-413C>A)
c.98C>A (p.Thr33Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.617-21C>A (n.617-21C>A)
c.650-21C>A (n.650-21C>A)
n.969C>A
n.481C>A
c.353-21C>A (n.353-21C>A)
c.132+31067G>T (n.132+31067G>T)
n.760C>A
n.732C>A
6g.26092706C>GCA363207608H2BC3,H2BC4,HFEc.638C>G (p.Thr213Arg)
c.391-1672G>C (n.391-1672G>C)
c.362C>G (p.Thr121Arg)
c.341-21C>G (n.341-21C>G)
c.374C>G (p.Thr125Arg)
c.77-413C>G (n.77-413C>G)
c.98C>G (p.Thr33Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.617-21C>G (n.617-21C>G)
c.650-21C>G (n.650-21C>G)
n.969C>G
n.481C>G
c.353-21C>G (n.353-21C>G)
c.132+31067G>C (n.132+31067G>C)
n.760C>G
n.732C>G
6g.26092706C>TCA363207610H2BC3,H2BC4,HFEc.638C>T (p.Thr213Ile)
c.391-1672G>A (n.391-1672G>A)
c.362C>T (p.Thr121Ile)
c.341-21C>T (n.341-21C>T)
c.374C>T (p.Thr125Ile)
c.77-413C>T (n.77-413C>T)
c.98C>T (p.Thr33Ile)
c.569C>T (p.Thr190Ile)
c.617-21C>T (n.617-21C>T)
c.650-21C>T (n.650-21C>T)
n.969C>T
n.481C>T
c.353-21C>T (n.353-21C>T)
c.132+31067G>A (n.132+31067G>A)
n.760C>T
n.732C>T
6g.26092707A>CCA449420898H2BC3,H2BC4,HFEc.639A>C (p.Thr213=)
c.391-1673T>G (n.391-1673T>G)
c.363A>C (p.Thr121=)
c.341-20A>C (n.341-20A>C)
c.375A>C (p.Thr125=)
c.77-412A>C (n.77-412A>C)
c.99A>C (p.Thr33=)
c.570A>C (p.Thr190=)
c.617-20A>C (n.617-20A>C)
c.650-20A>C (n.650-20A>C)
n.970A>C
n.482A>C
c.353-20A>C (n.353-20A>C)
c.132+31066T>G (n.132+31066T>G)
n.761A>C
n.733A>C
6g.26092707A>GCA449420900H2BC3,H2BC4,HFEc.639A>G (p.Thr213=)
c.391-1673T>C (n.391-1673T>C)
c.363A>G (p.Thr121=)
c.341-20A>G (n.341-20A>G)
c.375A>G (p.Thr125=)
c.77-412A>G (n.77-412A>G)
c.99A>G (p.Thr33=)
c.570A>G (p.Thr190=)
c.617-20A>G (n.617-20A>G)
c.650-20A>G (n.650-20A>G)
n.970A>G
n.482A>G
c.353-20A>G (n.353-20A>G)
c.132+31066T>C (n.132+31066T>C)
n.761A>G
n.733A>G
6g.26092707A>TCA449420899H2BC3,H2BC4,HFEc.639A>T (p.Thr213=)
c.391-1673T>A (n.391-1673T>A)
c.363A>T (p.Thr121=)
c.341-20A>T (n.341-20A>T)
c.375A>T (p.Thr125=)
c.77-412A>T (n.77-412A>T)
c.99A>T (p.Thr33=)
c.570A>T (p.Thr190=)
c.617-20A>T (n.617-20A>T)
c.650-20A>T (n.650-20A>T)
n.970A>T
n.482A>T
c.353-20A>T (n.353-20A>T)
c.132+31066T>A (n.132+31066T>A)
n.761A>T
n.733A>T
6g.26092708C>ACA363207612H2BC3,H2BC4,HFEc.640C>A (p.His214Asn)
c.391-1674G>T (n.391-1674G>T)
c.364C>A (p.His122Asn)
c.341-19C>A (n.341-19C>A)
c.376C>A (p.His126Asn)
c.77-411C>A (n.77-411C>A)
c.100C>A (p.His34Asn)
c.571C>A (p.His191Asn)
c.617-19C>A (n.617-19C>A)
c.650-19C>A (n.650-19C>A)
n.971C>A
n.483C>A
c.353-19C>A (n.353-19C>A)
c.132+31065G>T (n.132+31065G>T)
n.762C>A
n.734C>A
6g.26092708C>GCA363207613H2BC3,H2BC4,HFEc.640C>G (p.His214Asp)
c.391-1674G>C (n.391-1674G>C)
c.364C>G (p.His122Asp)
c.341-19C>G (n.341-19C>G)
c.376C>G (p.His126Asp)
c.77-411C>G (n.77-411C>G)
c.100C>G (p.His34Asp)
c.571C>G (p.His191Asp)
c.617-19C>G (n.617-19C>G)
c.650-19C>G (n.650-19C>G)
n.971C>G
n.483C>G
c.353-19C>G (n.353-19C>G)
c.132+31065G>C (n.132+31065G>C)
n.762C>G
n.734C>G
6g.26092708C>TCA363207614H2BC3,H2BC4,HFEc.640C>T (p.His214Tyr)
c.391-1674G>A (n.391-1674G>A)
c.364C>T (p.His122Tyr)
c.341-19C>T (n.341-19C>T)
c.376C>T (p.His126Tyr)
c.77-411C>T (n.77-411C>T)
c.100C>T (p.His34Tyr)
c.571C>T (p.His191Tyr)
c.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.650-19C>T (n.650-19C>T)
n.971C>T
n.483C>T
c.353-19C>T (n.353-19C>T)
c.132+31065G>A (n.132+31065G>A)
n.762C>T
n.734C>T
 COSMIC
6g.26092709A>CCA363207617H2BC3,H2BC4,HFEc.641A>C (p.His214Pro)
c.391-1675T>G (n.391-1675T>G)
c.365A>C (p.His122Pro)
c.341-18A>C (n.341-18A>C)
c.377A>C (p.His126Pro)
c.77-410A>C (n.77-410A>C)
c.101A>C (p.His34Pro)
c.572A>C (p.His191Pro)
c.617-18A>C (n.617-18A>C)
c.650-18A>C (n.650-18A>C)
n.972A>C
n.484A>C
c.353-18A>C (n.353-18A>C)
c.132+31064T>G (n.132+31064T>G)
n.763A>C
n.735A>C
6g.26092709A>GCA363207618H2BC3,H2BC4,HFEc.641A>G (p.His214Arg)
c.391-1675T>C (n.391-1675T>C)
c.365A>G (p.His122Arg)
c.341-18A>G (n.341-18A>G)
c.377A>G (p.His126Arg)
c.77-410A>G (n.77-410A>G)
c.101A>G (p.His34Arg)
c.572A>G (p.His191Arg)
c.617-18A>G (n.617-18A>G)
c.650-18A>G (n.650-18A>G)
n.972A>G
n.484A>G
c.353-18A>G (n.353-18A>G)
c.132+31064T>C (n.132+31064T>C)
n.763A>G
n.735A>G
 gnomAD v4
6g.26092709A>TCA363207620H2BC3,H2BC4,HFEc.641A>T (p.His214Leu)
c.391-1675T>A (n.391-1675T>A)
c.365A>T (p.His122Leu)
c.341-18A>T (n.341-18A>T)
c.377A>T (p.His126Leu)
c.77-410A>T (n.77-410A>T)
c.101A>T (p.His34Leu)
c.572A>T (p.His191Leu)
c.617-18A>T (n.617-18A>T)
c.650-18A>T (n.650-18A>T)
n.972A>T
n.484A>T
c.353-18A>T (n.353-18A>T)
c.132+31064T>A (n.132+31064T>A)
n.763A>T
n.735A>T
6g.26092710T>ACA363207622H2BC3,H2BC4,HFEc.642T>A (p.His214Gln)
c.391-1676A>T (n.391-1676A>T)
c.366T>A (p.His122Gln)
c.341-17T>A (n.341-17T>A)
c.378T>A (p.His126Gln)
c.77-409T>A (n.77-409T>A)
c.102T>A (p.His34Gln)
c.573T>A (p.His191Gln)
c.617-17T>A (n.617-17T>A)
c.650-17T>A (n.650-17T>A)
n.973T>A
n.485T>A
c.353-17T>A (n.353-17T>A)
c.132+31063A>T (n.132+31063A>T)
n.764T>A
n.736T>A
6g.26092710T>CCA449420901H2BC3,H2BC4,HFEc.642T>C (p.His214=)
c.391-1676A>G (n.391-1676A>G)
c.366T>C (p.His122=)
c.341-17T>C (n.341-17T>C)
c.378T>C (p.His126=)
c.77-409T>C (n.77-409T>C)
c.102T>C (p.His34=)
c.573T>C (p.His191=)
c.617-17T>C (n.617-17T>C)
c.650-17T>C (n.650-17T>C)
n.973T>C
n.485T>C
c.353-17T>C (n.353-17T>C)
c.132+31063A>G (n.132+31063A>G)
n.764T>C
n.736T>C
6g.26092710T>GCA363207623H2BC3,H2BC4,HFEc.642T>G (p.His214Gln)
c.391-1676A>C (n.391-1676A>C)
c.366T>G (p.His122Gln)
c.341-17T>G (n.341-17T>G)
c.378T>G (p.His126Gln)
c.77-409T>G (n.77-409T>G)
c.102T>G (p.His34Gln)
c.573T>G (p.His191Gln)
c.617-17T>G (n.617-17T>G)
c.650-17T>G (n.650-17T>G)
n.973T>G
n.485T>G
c.353-17T>G (n.353-17T>G)
c.132+31063A>C (n.132+31063A>C)
n.764T>G
n.736T>G
6g.26092711C>ACA363207625H2BC3,H2BC4,HFEc.643C>A (p.His215Asn)
c.391-1677G>T (n.391-1677G>T)
c.367C>A (p.His123Asn)
c.341-16C>A (n.341-16C>A)
c.379C>A (p.His127Asn)
c.77-408C>A (n.77-408C>A)
c.103C>A (p.His35Asn)
c.574C>A (p.His192Asn)
c.617-16C>A (n.617-16C>A)
c.650-16C>A (n.650-16C>A)
n.974C>A
n.486C>A
c.353-16C>A (n.353-16C>A)
c.132+31062G>T (n.132+31062G>T)
n.765C>A
n.737C>A
 gnomAD v4
6g.26092711C=CA1616889867H2BC3,H2BC4,HFEc.643C= (p.His215=)
c.391-1677G= (n.391-1677G=)
c.367C= (p.His123=)
c.341-16C= (n.341-16C=)
c.379C= (p.His127=)
c.77-408C= (n.77-408C=)
c.103C= (p.His35=)
c.574C= (p.His192=)
c.617-16C= (n.617-16C=)
c.650-16C= (n.650-16C=)
n.974C=
n.486C=
c.353-16C= (n.353-16C=)
c.132+31062G= (n.132+31062G=)
n.765C=
n.737C=
6g.26092711C>GCA363207627H2BC3,H2BC4,HFEc.643C>G (p.His215Asp)
c.391-1677G>C (n.391-1677G>C)
c.367C>G (p.His123Asp)
c.341-16C>G (n.341-16C>G)
c.379C>G (p.His127Asp)
c.77-408C>G (n.77-408C>G)
c.103C>G (p.His35Asp)
c.574C>G (p.His192Asp)
c.617-16C>G (n.617-16C>G)
c.650-16C>G (n.650-16C>G)
n.974C>G
n.486C>G
c.353-16C>G (n.353-16C>G)
c.132+31062G>C (n.132+31062G>C)
n.765C>G
n.737C>G
6g.26092711C>TCA3666708H2BC3,H2BC4,HFEc.643C>T (p.His215Tyr)
c.391-1677G>A (n.391-1677G>A)
c.367C>T (p.His123Tyr)
c.341-16C>T (n.341-16C>T)
c.379C>T (p.His127Tyr)
c.77-408C>T (n.77-408C>T)
c.103C>T (p.His35Tyr)
c.574C>T (p.His192Tyr)
c.617-16C>T (n.617-16C>T)
c.650-16C>T (n.650-16C>T)
n.974C>T
n.486C>T
c.353-16C>T (n.353-16C>T)
c.132+31062G>A (n.132+31062G>A)
n.765C>T
n.737C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
6g.26092712A=CA1616889868H2BC3,H2BC4,HFEc.644A= (p.His215=)
c.391-1678T= (n.391-1678T=)
c.368A= (p.His123=)
c.341-15A= (n.341-15A=)
c.380A= (p.His127=)
c.77-407A= (n.77-407A=)
c.104A= (p.His35=)
c.575A= (p.His192=)
c.617-15A= (n.617-15A=)
c.650-15A= (n.650-15A=)
n.975A=
n.487A=
c.353-15A= (n.353-15A=)
c.132+31061T= (n.132+31061T=)
n.766A=
n.738A=
6g.26092712A>CCA363207630H2BC3,H2BC4,HFEc.644A>C (p.His215Pro)
c.391-1678T>G (n.391-1678T>G)
c.368A>C (p.His123Pro)
c.341-15A>C (n.341-15A>C)
c.380A>C (p.His127Pro)
c.77-407A>C (n.77-407A>C)
c.104A>C (p.His35Pro)
c.575A>C (p.His192Pro)
c.617-15A>C (n.617-15A>C)
c.650-15A>C (n.650-15A>C)
n.975A>C
n.487A>C
c.353-15A>C (n.353-15A>C)
c.132+31061T>G (n.132+31061T>G)
n.766A>C
n.738A>C
6g.26092712A>GCA363207632H2BC3,H2BC4,HFEc.644A>G (p.His215Arg)
c.391-1678T>C (n.391-1678T>C)
c.368A>G (p.His123Arg)
c.341-15A>G (n.341-15A>G)
c.380A>G (p.His127Arg)
c.77-407A>G (n.77-407A>G)
c.104A>G (p.His35Arg)
c.575A>G (p.His192Arg)
c.617-15A>G (n.617-15A>G)
c.650-15A>G (n.650-15A>G)
n.975A>G
n.487A>G
c.353-15A>G (n.353-15A>G)
c.132+31061T>C (n.132+31061T>C)
n.766A>G
n.738A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092712A>TCA363207633H2BC3,H2BC4,HFEc.644A>T (p.His215Leu)
c.391-1678T>A (n.391-1678T>A)
c.368A>T (p.His123Leu)
c.341-15A>T (n.341-15A>T)
c.380A>T (p.His127Leu)
c.77-407A>T (n.77-407A>T)
c.104A>T (p.His35Leu)
c.575A>T (p.His192Leu)
c.617-15A>T (n.617-15A>T)
c.650-15A>T (n.650-15A>T)
n.975A>T
n.487A>T
c.353-15A>T (n.353-15A>T)
c.132+31061T>A (n.132+31061T>A)
n.766A>T
n.738A>T
6g.26092713T>ACA363207635H2BC3,H2BC4,HFEc.645T>A (p.His215Gln)
c.391-1679A>T (n.391-1679A>T)
c.369T>A (p.His123Gln)
c.341-14T>A (n.341-14T>A)
c.381T>A (p.His127Gln)
c.77-406T>A (n.77-406T>A)
c.105T>A (p.His35Gln)
c.576T>A (p.His192Gln)
c.617-14T>A (n.617-14T>A)
c.650-14T>A (n.650-14T>A)
n.976T>A
n.488T>A
c.353-14T>A (n.353-14T>A)
c.132+31060A>T (n.132+31060A>T)
n.767T>A
n.739T>A
6g.26092713T>CCA449420902H2BC3,H2BC4,HFEc.645T>C (p.His215=)
c.391-1679A>G (n.391-1679A>G)
c.369T>C (p.His123=)
c.341-14T>C (n.341-14T>C)
c.381T>C (p.His127=)
c.77-406T>C (n.77-406T>C)
c.105T>C (p.His35=)
c.576T>C (p.His192=)
c.617-14T>C (n.617-14T>C)
c.650-14T>C (n.650-14T>C)
n.976T>C
n.488T>C
c.353-14T>C (n.353-14T>C)
c.132+31060A>G (n.132+31060A>G)
n.767T>C
n.739T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092713T>GCA363207636H2BC3,H2BC4,HFEc.645T>G (p.His215Gln)
c.391-1679A>C (n.391-1679A>C)
c.369T>G (p.His123Gln)
c.341-14T>G (n.341-14T>G)
c.381T>G (p.His127Gln)
c.77-406T>G (n.77-406T>G)
c.105T>G (p.His35Gln)
c.576T>G (p.His192Gln)
c.617-14T>G (n.617-14T>G)
c.650-14T>G (n.650-14T>G)
n.976T>G
n.488T>G
c.353-14T>G (n.353-14T>G)
c.132+31060A>C (n.132+31060A>C)
n.767T>G
n.739T>G
6g.26092713T=CA1616889869H2BC3,H2BC4,HFEc.645T= (p.His215=)
c.391-1679A= (n.391-1679A=)
c.369T= (p.His123=)
c.341-14T= (n.341-14T=)
c.381T= (p.His127=)
c.77-406T= (n.77-406T=)
c.105T= (p.His35=)
c.576T= (p.His192=)
c.617-14T= (n.617-14T=)
c.650-14T= (n.650-14T=)
n.976T=
n.488T=
c.353-14T= (n.353-14T=)
c.132+31060A= (n.132+31060A=)
n.767T=
n.739T=
6g.26092714G>ACA363207641H2BC3,H2BC4,HFEc.646G>A (p.Val216Met)
c.391-1680C>T (n.391-1680C>T)
c.370G>A (p.Val124Met)
c.341-13G>A (n.341-13G>A)
c.382G>A (p.Val128Met)
c.77-405G>A (n.77-405G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
c.577G>A (p.Val193Met)
c.617-13G>A (n.617-13G>A)
c.650-13G>A (n.650-13G>A)
n.977G>A
n.489G>A
c.353-13G>A (n.353-13G>A)
c.132+31059C>T (n.132+31059C>T)
n.768G>A
n.740G>A
 gnomAD v4
6g.26092714G>CCA363207639H2BC3,H2BC4,HFEc.646G>C (p.Val216Leu)
c.391-1680C>G (n.391-1680C>G)
c.370G>C (p.Val124Leu)
c.341-13G>C (n.341-13G>C)
c.382G>C (p.Val128Leu)
c.77-405G>C (n.77-405G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
c.577G>C (p.Val193Leu)
c.617-13G>C (n.617-13G>C)
c.650-13G>C (n.650-13G>C)
n.977G>C
n.489G>C
c.353-13G>C (n.353-13G>C)
c.132+31059C>G (n.132+31059C>G)
n.768G>C
n.740G>C
6g.26092714G>TCA363207638H2BC3,H2BC4,HFEc.646G>T (p.Val216Leu)
c.391-1680C>A (n.391-1680C>A)
c.370G>T (p.Val124Leu)
c.341-13G>T (n.341-13G>T)
c.382G>T (p.Val128Leu)
c.77-405G>T (n.77-405G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
c.577G>T (p.Val193Leu)
c.617-13G>T (n.617-13G>T)
c.650-13G>T (n.650-13G>T)
n.977G>T
n.489G>T
c.353-13G>T (n.353-13G>T)
c.132+31059C>A (n.132+31059C>A)
n.768G>T
n.740G>T

Number of alleles fetched