Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092614A>C | CA363207395 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-71A>C (n.617-71A>C) c.391-1580T>G (n.391-1580T>G) c.341-71A>C (n.341-71A>C) c.341-113A>C (n.341-113A>C) c.353-71A>C (n.353-71A>C) c.77-505A>C (n.77-505A>C) c.77-71A>C (n.77-71A>C) c.548-71A>C (n.548-71A>C) c.617-113A>C (n.617-113A>C) c.622A>C (p.Ser208Arg) n.948-71A>C n.389A>C c.353-113A>C (n.353-113A>C) c.132+31159T>G (n.132+31159T>G) n.739-71A>C n.711-71A>C | |
6 | g.26092614A>G | CA363207396 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-71A>G (n.617-71A>G) c.391-1580T>C (n.391-1580T>C) c.341-71A>G (n.341-71A>G) c.341-113A>G (n.341-113A>G) c.353-71A>G (n.353-71A>G) c.77-505A>G (n.77-505A>G) c.77-71A>G (n.77-71A>G) c.548-71A>G (n.548-71A>G) c.617-113A>G (n.617-113A>G) c.622A>G (p.Ser208Gly) n.948-71A>G n.389A>G c.353-113A>G (n.353-113A>G) c.132+31159T>C (n.132+31159T>C) n.739-71A>G n.711-71A>G | |
6 | g.26092614A>T | CA363207398 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-71A>T (n.617-71A>T) c.391-1580T>A (n.391-1580T>A) c.341-71A>T (n.341-71A>T) c.341-113A>T (n.341-113A>T) c.353-71A>T (n.353-71A>T) c.77-505A>T (n.77-505A>T) c.77-71A>T (n.77-71A>T) c.548-71A>T (n.548-71A>T) c.617-113A>T (n.617-113A>T) c.622A>T (p.Ser208Cys) n.948-71A>T n.389A>T c.353-113A>T (n.353-113A>T) c.132+31159T>A (n.132+31159T>A) n.739-71A>T n.711-71A>T | |
6 | g.26092615G>A | CA363207400 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-70G>A (n.617-70G>A) c.391-1581C>T (n.391-1581C>T) c.341-70G>A (n.341-70G>A) c.341-112G>A (n.341-112G>A) c.353-70G>A (n.353-70G>A) c.77-504G>A (n.77-504G>A) c.77-70G>A (n.77-70G>A) c.548-70G>A (n.548-70G>A) c.617-112G>A (n.617-112G>A) c.623G>A (p.Ser208Asn) n.948-70G>A n.390G>A c.353-112G>A (n.353-112G>A) c.132+31158C>T (n.132+31158C>T) n.739-70G>A n.711-70G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092615G>C | CA363207401 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-70G>C (n.617-70G>C) c.391-1581C>G (n.391-1581C>G) c.341-70G>C (n.341-70G>C) c.341-112G>C (n.341-112G>C) c.353-70G>C (n.353-70G>C) c.77-504G>C (n.77-504G>C) c.77-70G>C (n.77-70G>C) c.548-70G>C (n.548-70G>C) c.617-112G>C (n.617-112G>C) c.623G>C (p.Ser208Thr) n.948-70G>C n.390G>C c.353-112G>C (n.353-112G>C) c.132+31158C>G (n.132+31158C>G) n.739-70G>C n.711-70G>C | |
6 | g.26092615G>T | CA363207403 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-70G>T (n.617-70G>T) c.391-1581C>A (n.391-1581C>A) c.341-70G>T (n.341-70G>T) c.341-112G>T (n.341-112G>T) c.353-70G>T (n.353-70G>T) c.77-504G>T (n.77-504G>T) c.77-70G>T (n.77-70G>T) c.548-70G>T (n.548-70G>T) c.617-112G>T (n.617-112G>T) c.623G>T (p.Ser208Ile) n.948-70G>T n.390G>T c.353-112G>T (n.353-112G>T) c.132+31158C>A (n.132+31158C>A) n.739-70G>T n.711-70G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092616T>A | CA363207405 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-69T>A (n.617-69T>A) c.391-1582A>T (n.391-1582A>T) c.341-69T>A (n.341-69T>A) c.341-111T>A (n.341-111T>A) c.353-69T>A (n.353-69T>A) c.77-503T>A (n.77-503T>A) c.77-69T>A (n.77-69T>A) c.548-69T>A (n.548-69T>A) c.617-111T>A (n.617-111T>A) c.624T>A (p.Ser208Arg) n.948-69T>A n.391T>A c.353-111T>A (n.353-111T>A) c.132+31157A>T (n.132+31157A>T) n.739-69T>A n.711-69T>A | dbSNP |
6 | g.26092616T>G | CA363207407 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-69T>G (n.617-69T>G) c.391-1582A>C (n.391-1582A>C) c.341-69T>G (n.341-69T>G) c.341-111T>G (n.341-111T>G) c.353-69T>G (n.353-69T>G) c.77-503T>G (n.77-503T>G) c.77-69T>G (n.77-69T>G) c.548-69T>G (n.548-69T>G) c.617-111T>G (n.617-111T>G) c.624T>G (p.Ser208Arg) n.948-69T>G n.391T>G c.353-111T>G (n.353-111T>G) c.132+31157A>C (n.132+31157A>C) n.739-69T>G n.711-69T>G | |
6 | g.26092617G>A | CA363207413 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-68G>A (n.617-68G>A) c.391-1583C>T (n.391-1583C>T) c.341-68G>A (n.341-68G>A) c.341-110G>A (n.341-110G>A) c.353-68G>A (n.353-68G>A) c.77-502G>A (n.77-502G>A) c.77-68G>A (n.77-68G>A) c.548-68G>A (n.548-68G>A) c.617-110G>A (n.617-110G>A) c.625G>A (p.Glu209Lys) n.948-68G>A n.392G>A c.353-110G>A (n.353-110G>A) c.132+31156C>T (n.132+31156C>T) n.739-68G>A n.711-68G>A | |
6 | g.26092617G>C | CA363207410 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-68G>C (n.617-68G>C) c.391-1583C>G (n.391-1583C>G) c.341-68G>C (n.341-68G>C) c.341-110G>C (n.341-110G>C) c.353-68G>C (n.353-68G>C) c.77-502G>C (n.77-502G>C) c.77-68G>C (n.77-68G>C) c.548-68G>C (n.548-68G>C) c.617-110G>C (n.617-110G>C) c.625G>C (p.Glu209Gln) n.948-68G>C n.392G>C c.353-110G>C (n.353-110G>C) c.132+31156C>G (n.132+31156C>G) n.739-68G>C n.711-68G>C | |
6 | g.26092617G>T | CA363207409 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-68G>T (n.617-68G>T) c.391-1583C>A (n.391-1583C>A) c.341-68G>T (n.341-68G>T) c.341-110G>T (n.341-110G>T) c.353-68G>T (n.353-68G>T) c.77-502G>T (n.77-502G>T) c.77-68G>T (n.77-68G>T) c.548-68G>T (n.548-68G>T) c.617-110G>T (n.617-110G>T) c.625G>T (p.Glu209Ter) n.948-68G>T n.392G>T c.353-110G>T (n.353-110G>T) c.132+31156C>A (n.132+31156C>A) n.739-68G>T n.711-68G>T | |
6 | g.26092618A>C | CA363207416 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-67A>C (n.617-67A>C) c.391-1584T>G (n.391-1584T>G) c.341-67A>C (n.341-67A>C) c.341-109A>C (n.341-109A>C) c.353-67A>C (n.353-67A>C) c.77-501A>C (n.77-501A>C) c.77-67A>C (n.77-67A>C) c.548-67A>C (n.548-67A>C) c.617-109A>C (n.617-109A>C) c.626A>C (p.Glu209Ala) n.948-67A>C n.393A>C c.353-109A>C (n.353-109A>C) c.132+31155T>G (n.132+31155T>G) n.739-67A>C n.711-67A>C | |
6 | g.26092618A>G | CA363207414 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-67A>G (n.617-67A>G) c.391-1584T>C (n.391-1584T>C) c.341-67A>G (n.341-67A>G) c.341-109A>G (n.341-109A>G) c.353-67A>G (n.353-67A>G) c.77-501A>G (n.77-501A>G) c.77-67A>G (n.77-67A>G) c.548-67A>G (n.548-67A>G) c.617-109A>G (n.617-109A>G) c.626A>G (p.Glu209Gly) n.948-67A>G n.393A>G c.353-109A>G (n.353-109A>G) c.132+31155T>C (n.132+31155T>C) n.739-67A>G n.711-67A>G | |
6 | g.26092618A>T | CA363207418 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-67A>T (n.617-67A>T) c.391-1584T>A (n.391-1584T>A) c.341-67A>T (n.341-67A>T) c.341-109A>T (n.341-109A>T) c.353-67A>T (n.353-67A>T) c.77-501A>T (n.77-501A>T) c.77-67A>T (n.77-67A>T) c.548-67A>T (n.548-67A>T) c.617-109A>T (n.617-109A>T) c.626A>T (p.Glu209Val) n.948-67A>T n.393A>T c.353-109A>T (n.353-109A>T) c.132+31155T>A (n.132+31155T>A) n.739-67A>T n.711-67A>T | |
6 | g.26092619A>C | CA363207421 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-66A>C (n.617-66A>C) c.391-1585T>G (n.391-1585T>G) c.341-66A>C (n.341-66A>C) c.341-108A>C (n.341-108A>C) c.353-66A>C (n.353-66A>C) c.77-500A>C (n.77-500A>C) c.77-66A>C (n.77-66A>C) c.548-66A>C (n.548-66A>C) c.617-108A>C (n.617-108A>C) c.627A>C (p.Glu209Asp) n.948-66A>C n.394A>C c.353-108A>C (n.353-108A>C) c.132+31154T>G (n.132+31154T>G) n.739-66A>C n.711-66A>C | |
6 | g.26092619A>T | CA363207422 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-66A>T (n.617-66A>T) c.391-1585T>A (n.391-1585T>A) c.341-66A>T (n.341-66A>T) c.341-108A>T (n.341-108A>T) c.353-66A>T (n.353-66A>T) c.77-500A>T (n.77-500A>T) c.77-66A>T (n.77-66A>T) c.548-66A>T (n.548-66A>T) c.617-108A>T (n.617-108A>T) c.627A>T (p.Glu209Asp) n.948-66A>T n.394A>T c.353-108A>T (n.353-108A>T) c.132+31154T>A (n.132+31154T>A) n.739-66A>T n.711-66A>T | |
6 | g.26092620A= | CA1616889833 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-65A= (n.617-65A=) c.391-1586T= (n.391-1586T=) c.341-65A= (n.341-65A=) c.341-107A= (n.341-107A=) c.353-65A= (n.353-65A=) c.77-499A= (n.77-499A=) c.77-65A= (n.77-65A=) c.548-65A= (n.548-65A=) c.617-107A= (n.617-107A=) c.628A= (p.Ser210=) n.948-65A= n.395A= c.353-107A= (n.353-107A=) c.132+31153T= (n.132+31153T=) n.739-65A= n.711-65A= | |
6 | g.26092620A>C | CA363207424 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-65A>C (n.617-65A>C) c.391-1586T>G (n.391-1586T>G) c.341-65A>C (n.341-65A>C) c.341-107A>C (n.341-107A>C) c.353-65A>C (n.353-65A>C) c.77-499A>C (n.77-499A>C) c.77-65A>C (n.77-65A>C) c.548-65A>C (n.548-65A>C) c.617-107A>C (n.617-107A>C) c.628A>C (p.Ser210Arg) n.948-65A>C n.395A>C c.353-107A>C (n.353-107A>C) c.132+31153T>G (n.132+31153T>G) n.739-65A>C n.711-65A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092620A>G | CA363207427 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-65A>G (n.617-65A>G) c.391-1586T>C (n.391-1586T>C) c.341-65A>G (n.341-65A>G) c.341-107A>G (n.341-107A>G) c.353-65A>G (n.353-65A>G) c.77-499A>G (n.77-499A>G) c.77-65A>G (n.77-65A>G) c.548-65A>G (n.548-65A>G) c.617-107A>G (n.617-107A>G) c.628A>G (p.Ser210Gly) n.948-65A>G n.395A>G c.353-107A>G (n.353-107A>G) c.132+31153T>C (n.132+31153T>C) n.739-65A>G n.711-65A>G | |
6 | g.26092620A>T | CA363207425 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-65A>T (n.617-65A>T) c.391-1586T>A (n.391-1586T>A) c.341-65A>T (n.341-65A>T) c.341-107A>T (n.341-107A>T) c.353-65A>T (n.353-65A>T) c.77-499A>T (n.77-499A>T) c.77-65A>T (n.77-65A>T) c.548-65A>T (n.548-65A>T) c.617-107A>T (n.617-107A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) n.948-65A>T n.395A>T c.353-107A>T (n.353-107A>T) c.132+31153T>A (n.132+31153T>A) n.739-65A>T n.711-65A>T | |
6 | g.26092621G>A | CA363207429 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-64G>A (n.617-64G>A) c.391-1587C>T (n.391-1587C>T) c.341-64G>A (n.341-64G>A) c.341-106G>A (n.341-106G>A) c.353-64G>A (n.353-64G>A) c.77-498G>A (n.77-498G>A) c.77-64G>A (n.77-64G>A) c.548-64G>A (n.548-64G>A) c.617-106G>A (n.617-106G>A) c.629G>A (p.Ser210Asn) n.948-64G>A n.396G>A c.353-106G>A (n.353-106G>A) c.132+31152C>T (n.132+31152C>T) n.739-64G>A n.711-64G>A | |
6 | g.26092621G>C | CA363207430 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-64G>C (n.617-64G>C) c.391-1587C>G (n.391-1587C>G) c.341-64G>C (n.341-64G>C) c.341-106G>C (n.341-106G>C) c.353-64G>C (n.353-64G>C) c.77-498G>C (n.77-498G>C) c.77-64G>C (n.77-64G>C) c.548-64G>C (n.548-64G>C) c.617-106G>C (n.617-106G>C) c.629G>C (p.Ser210Thr) n.948-64G>C n.396G>C c.353-106G>C (n.353-106G>C) c.132+31152C>G (n.132+31152C>G) n.739-64G>C n.711-64G>C | |
6 | g.26092621G>T | CA363207432 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-64G>T (n.617-64G>T) c.391-1587C>A (n.391-1587C>A) c.341-64G>T (n.341-64G>T) c.341-106G>T (n.341-106G>T) c.353-64G>T (n.353-64G>T) c.77-498G>T (n.77-498G>T) c.77-64G>T (n.77-64G>T) c.548-64G>T (n.548-64G>T) c.617-106G>T (n.617-106G>T) c.629G>T (p.Ser210Ile) n.948-64G>T n.396G>T c.353-106G>T (n.353-106G>T) c.132+31152C>A (n.132+31152C>A) n.739-64G>T n.711-64G>T | |
6 | g.26092622T>A | CA3666696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-63T>A (n.617-63T>A) c.391-1588A>T (n.391-1588A>T) c.341-63T>A (n.341-63T>A) c.341-105T>A (n.341-105T>A) c.353-63T>A (n.353-63T>A) c.77-497T>A (n.77-497T>A) c.77-63T>A (n.77-63T>A) c.548-63T>A (n.548-63T>A) c.617-105T>A (n.617-105T>A) c.630T>A (p.Ser210Arg) n.948-63T>A n.397T>A c.353-105T>A (n.353-105T>A) c.132+31151A>T (n.132+31151A>T) n.739-63T>A n.711-63T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26092622T>G | CA363207435 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-63T>G (n.617-63T>G) c.391-1588A>C (n.391-1588A>C) c.341-63T>G (n.341-63T>G) c.341-105T>G (n.341-105T>G) c.353-63T>G (n.353-63T>G) c.77-497T>G (n.77-497T>G) c.77-63T>G (n.77-63T>G) c.548-63T>G (n.548-63T>G) c.617-105T>G (n.617-105T>G) c.630T>G (p.Ser210Arg) n.948-63T>G n.397T>G c.353-105T>G (n.353-105T>G) c.132+31151A>C (n.132+31151A>C) n.739-63T>G n.711-63T>G | |
6 | g.26092622T= | CA1616889834 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-63T= (n.617-63T=) c.391-1588A= (n.391-1588A=) c.341-63T= (n.341-63T=) c.341-105T= (n.341-105T=) c.353-63T= (n.353-63T=) c.77-497T= (n.77-497T=) c.77-63T= (n.77-63T=) c.548-63T= (n.548-63T=) c.617-105T= (n.617-105T=) c.630T= (p.Ser210=) n.948-63T= n.397T= c.353-105T= (n.353-105T=) c.132+31151A= (n.132+31151A=) n.739-63T= n.711-63T= | |
6 | g.26092623T>A | CA363207437 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-62T>A (n.617-62T>A) c.391-1589A>T (n.391-1589A>T) c.341-62T>A (n.341-62T>A) c.341-104T>A (n.341-104T>A) c.353-62T>A (n.353-62T>A) c.77-496T>A (n.77-496T>A) c.77-62T>A (n.77-62T>A) c.548-62T>A (n.548-62T>A) c.617-104T>A (n.617-104T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.948-62T>A n.398T>A c.353-104T>A (n.353-104T>A) c.132+31150A>T (n.132+31150A>T) n.739-62T>A n.711-62T>A | |
6 | g.26092623T>C | CA363207438 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-62T>C (n.617-62T>C) c.391-1589A>G (n.391-1589A>G) c.341-62T>C (n.341-62T>C) c.341-104T>C (n.341-104T>C) c.353-62T>C (n.353-62T>C) c.77-496T>C (n.77-496T>C) c.77-62T>C (n.77-62T>C) c.548-62T>C (n.548-62T>C) c.617-104T>C (n.617-104T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.948-62T>C n.398T>C c.353-104T>C (n.353-104T>C) c.132+31150A>G (n.132+31150A>G) n.739-62T>C n.711-62T>C | |
6 | g.26092623T>G | CA363207440 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-62T>G (n.617-62T>G) c.391-1589A>C (n.391-1589A>C) c.341-62T>G (n.341-62T>G) c.341-104T>G (n.341-104T>G) c.353-62T>G (n.353-62T>G) c.77-496T>G (n.77-496T>G) c.77-62T>G (n.77-62T>G) c.548-62T>G (n.548-62T>G) c.617-104T>G (n.617-104T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.948-62T>G n.398T>G c.353-104T>G (n.353-104T>G) c.132+31150A>C (n.132+31150A>C) n.739-62T>G n.711-62T>G | |
6 | g.26092624C>A | CA363207442 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-61C>A (n.617-61C>A) c.391-1590G>T (n.391-1590G>T) c.341-61C>A (n.341-61C>A) c.341-103C>A (n.341-103C>A) c.353-61C>A (n.353-61C>A) c.77-495C>A (n.77-495C>A) c.77-61C>A (n.77-61C>A) c.548-61C>A (n.548-61C>A) c.617-103C>A (n.617-103C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.948-61C>A n.399C>A c.353-103C>A (n.353-103C>A) c.132+31149G>T (n.132+31149G>T) n.739-61C>A n.711-61C>A | |
6 | g.26092624C>G | CA363207443 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-61C>G (n.617-61C>G) c.391-1590G>C (n.391-1590G>C) c.341-61C>G (n.341-61C>G) c.341-103C>G (n.341-103C>G) c.353-61C>G (n.353-61C>G) c.77-495C>G (n.77-495C>G) c.77-61C>G (n.77-61C>G) c.548-61C>G (n.548-61C>G) c.617-103C>G (n.617-103C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.948-61C>G n.399C>G c.353-103C>G (n.353-103C>G) c.132+31149G>C (n.132+31149G>C) n.739-61C>G n.711-61C>G | |
6 | g.26092624C>T | CA363207445 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-61C>T (n.617-61C>T) c.391-1590G>A (n.391-1590G>A) c.341-61C>T (n.341-61C>T) c.341-103C>T (n.341-103C>T) c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.77-495C>T (n.77-495C>T) c.77-61C>T (n.77-61C>T) c.548-61C>T (n.548-61C>T) c.617-103C>T (n.617-103C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.948-61C>T n.399C>T c.353-103C>T (n.353-103C>T) c.132+31149G>A (n.132+31149G>A) n.739-61C>T n.711-61C>T | |
6 | g.26092626A= | CA1616889835 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A= (n.617-59A=) c.391-1592T= (n.391-1592T=) c.341-59A= (n.341-59A=) c.341-101A= (n.341-101A=) c.353-59A= (n.353-59A=) c.77-493A= (n.77-493A=) c.77-59A= (n.77-59A=) c.548-59A= (n.548-59A=) c.617-101A= (n.617-101A=) c.634A= (p.Ser212=) n.948-59A= n.401A= c.353-101A= (n.353-101A=) c.132+31147T= (n.132+31147T=) n.739-59A= n.711-59A= | |
6 | g.26092626A>C | CA363207450 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A>C (n.617-59A>C) c.391-1592T>G (n.391-1592T>G) c.341-59A>C (n.341-59A>C) c.341-101A>C (n.341-101A>C) c.353-59A>C (n.353-59A>C) c.77-493A>C (n.77-493A>C) c.77-59A>C (n.77-59A>C) c.548-59A>C (n.548-59A>C) c.617-101A>C (n.617-101A>C) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.948-59A>C n.401A>C c.353-101A>C (n.353-101A>C) c.132+31147T>G (n.132+31147T>G) n.739-59A>C n.711-59A>C | |
6 | g.26092626A>G | CA136292763 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A>G (n.617-59A>G) c.391-1592T>C (n.391-1592T>C) c.341-59A>G (n.341-59A>G) c.341-101A>G (n.341-101A>G) c.353-59A>G (n.353-59A>G) c.77-493A>G (n.77-493A>G) c.77-59A>G (n.77-59A>G) c.548-59A>G (n.548-59A>G) c.617-101A>G (n.617-101A>G) c.634A>G (p.Ser212Gly) n.948-59A>G n.401A>G c.353-101A>G (n.353-101A>G) c.132+31147T>C (n.132+31147T>C) n.739-59A>G n.711-59A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092626A>T | CA363207447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A>T (n.617-59A>T) c.391-1592T>A (n.391-1592T>A) c.341-59A>T (n.341-59A>T) c.341-101A>T (n.341-101A>T) c.353-59A>T (n.353-59A>T) c.77-493A>T (n.77-493A>T) c.77-59A>T (n.77-59A>T) c.548-59A>T (n.548-59A>T) c.617-101A>T (n.617-101A>T) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.948-59A>T n.401A>T c.353-101A>T (n.353-101A>T) c.132+31147T>A (n.132+31147T>A) n.739-59A>T n.711-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092627G>A | CA3666697 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G>A (n.617-58G>A) c.391-1593C>T (n.391-1593C>T) c.341-58G>A (n.341-58G>A) c.341-100G>A (n.341-100G>A) c.353-58G>A (n.353-58G>A) c.77-492G>A (n.77-492G>A) c.77-58G>A (n.77-58G>A) c.548-58G>A (n.548-58G>A) c.617-100G>A (n.617-100G>A) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.948-58G>A n.402G>A c.353-100G>A (n.353-100G>A) c.132+31146C>T (n.132+31146C>T) n.739-58G>A n.711-58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092627G>C | CA363207452 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G>C (n.617-58G>C) c.391-1593C>G (n.391-1593C>G) c.341-58G>C (n.341-58G>C) c.341-100G>C (n.341-100G>C) c.353-58G>C (n.353-58G>C) c.77-492G>C (n.77-492G>C) c.77-58G>C (n.77-58G>C) c.548-58G>C (n.548-58G>C) c.617-100G>C (n.617-100G>C) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.948-58G>C n.402G>C c.353-100G>C (n.353-100G>C) c.132+31146C>G (n.132+31146C>G) n.739-58G>C n.711-58G>C | |
6 | g.26092627G= | CA1616889836 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G= (n.617-58G=) c.391-1593C= (n.391-1593C=) c.341-58G= (n.341-58G=) c.341-100G= (n.341-100G=) c.353-58G= (n.353-58G=) c.77-492G= (n.77-492G=) c.77-58G= (n.77-58G=) c.548-58G= (n.548-58G=) c.617-100G= (n.617-100G=) c.635G= (p.Ser212=) n.948-58G= n.402G= c.353-100G= (n.353-100G=) c.132+31146C= (n.132+31146C=) n.739-58G= n.711-58G= | |
6 | g.26092627G>T | CA363207454 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G>T (n.617-58G>T) c.391-1593C>A (n.391-1593C>A) c.341-58G>T (n.341-58G>T) c.341-100G>T (n.341-100G>T) c.353-58G>T (n.353-58G>T) c.77-492G>T (n.77-492G>T) c.77-58G>T (n.77-58G>T) c.548-58G>T (n.548-58G>T) c.617-100G>T (n.617-100G>T) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.948-58G>T n.402G>T c.353-100G>T (n.353-100G>T) c.132+31146C>A (n.132+31146C>A) n.739-58G>T n.711-58G>T | |
6 | g.26092628T>A | CA363207456 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T>A (n.617-57T>A) c.391-1594A>T (n.391-1594A>T) c.341-57T>A (n.341-57T>A) c.341-99T>A (n.341-99T>A) c.353-57T>A (n.353-57T>A) c.77-491T>A (n.77-491T>A) c.77-57T>A (n.77-57T>A) c.548-57T>A (n.548-57T>A) c.617-99T>A (n.617-99T>A) c.636T>A (p.Ser212Arg) n.948-57T>A n.403T>A c.353-99T>A (n.353-99T>A) c.132+31145A>T (n.132+31145A>T) n.739-57T>A n.711-57T>A | |
6 | g.26092628T>C | CA3666698 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T>C (n.617-57T>C) c.391-1594A>G (n.391-1594A>G) c.341-57T>C (n.341-57T>C) c.341-99T>C (n.341-99T>C) c.353-57T>C (n.353-57T>C) c.77-491T>C (n.77-491T>C) c.77-57T>C (n.77-57T>C) c.548-57T>C (n.548-57T>C) c.617-99T>C (n.617-99T>C) c.636T>C (p.Ser212=) n.948-57T>C n.403T>C c.353-99T>C (n.353-99T>C) c.132+31145A>G (n.132+31145A>G) n.739-57T>C n.711-57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092628T>G | CA363207459 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T>G (n.617-57T>G) c.391-1594A>C (n.391-1594A>C) c.341-57T>G (n.341-57T>G) c.341-99T>G (n.341-99T>G) c.353-57T>G (n.353-57T>G) c.77-491T>G (n.77-491T>G) c.77-57T>G (n.77-57T>G) c.548-57T>G (n.548-57T>G) c.617-99T>G (n.617-99T>G) c.636T>G (p.Ser212Arg) n.948-57T>G n.403T>G c.353-99T>G (n.353-99T>G) c.132+31145A>C (n.132+31145A>C) n.739-57T>G n.711-57T>G | |
6 | g.26092628T= | CA1616889837 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T= (n.617-57T=) c.391-1594A= (n.391-1594A=) c.341-57T= (n.341-57T=) c.341-99T= (n.341-99T=) c.353-57T= (n.353-57T=) c.77-491T= (n.77-491T=) c.77-57T= (n.77-57T=) c.548-57T= (n.548-57T=) c.617-99T= (n.617-99T=) c.636T= (p.Ser212=) n.948-57T= n.403T= c.353-99T= (n.353-99T=) c.132+31145A= (n.132+31145A=) n.739-57T= n.711-57T= | |
6 | g.26092629C>A | CA363207460 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56C>A (n.617-56C>A) c.391-1595G>T (n.391-1595G>T) c.341-56C>A (n.341-56C>A) c.341-98C>A (n.341-98C>A) c.353-56C>A (n.353-56C>A) c.77-490C>A (n.77-490C>A) c.77-56C>A (n.77-56C>A) c.548-56C>A (n.548-56C>A) c.617-98C>A (n.617-98C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.948-56C>A n.404C>A c.353-98C>A (n.353-98C>A) c.132+31144G>T (n.132+31144G>T) n.739-56C>A n.711-56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092629C>G | CA363207461 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56C>G (n.617-56C>G) c.391-1595G>C (n.391-1595G>C) c.341-56C>G (n.341-56C>G) c.341-98C>G (n.341-98C>G) c.353-56C>G (n.353-56C>G) c.77-490C>G (n.77-490C>G) c.77-56C>G (n.77-56C>G) c.548-56C>G (n.548-56C>G) c.617-98C>G (n.617-98C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.948-56C>G n.404C>G c.353-98C>G (n.353-98C>G) c.132+31144G>C (n.132+31144G>C) n.739-56C>G n.711-56C>G | |
6 | g.26092629C>T | CA363207462 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56C>T (n.617-56C>T) c.391-1595G>A (n.391-1595G>A) c.341-56C>T (n.341-56C>T) c.341-98C>T (n.341-98C>T) c.353-56C>T (n.353-56C>T) c.77-490C>T (n.77-490C>T) c.77-56C>T (n.77-56C>T) c.548-56C>T (n.548-56C>T) c.617-98C>T (n.617-98C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.948-56C>T n.404C>T c.353-98C>T (n.353-98C>T) c.132+31144G>A (n.132+31144G>A) n.739-56C>T n.711-56C>T | |
6 | g.26092629_26092630delinsCT | CA1616889838 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56_617-55delinsCT (n.617-56_617-55delinsCT) c.391-1596_391-1595delinsAG (n.391-1596_391-1595delinsAG) c.341-56_341-55delinsCT (n.341-56_341-55delinsCT) c.341-98_341-97delinsCT (n.341-98_341-97delinsCT) c.353-56_353-55delinsCT (n.353-56_353-55delinsCT) c.77-490_77-489delinsCT (n.77-490_77-489delinsCT) c.77-56_77-55delinsCT (n.77-56_77-55delinsCT) c.548-56_548-55delinsCT (n.548-56_548-55delinsCT) c.617-98_617-97delinsCT (n.617-98_617-97delinsCT) c.637_638delinsCT (p.Leu213=) n.948-56_948-55delinsCT n.404_405delinsCT c.353-98_353-97delinsCT (n.353-98_353-97delinsCT) c.132+31143_132+31144delinsAG (n.132+31143_132+31144delinsAG) n.739-56_739-55delinsCT n.711-56_711-55delinsCT | |
6 | g.26092630T>A | CA363207464 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T>A (n.617-55T>A) c.391-1596A>T (n.391-1596A>T) c.341-55T>A (n.341-55T>A) c.341-97T>A (n.341-97T>A) c.353-55T>A (n.353-55T>A) c.77-489T>A (n.77-489T>A) c.77-55T>A (n.77-55T>A) c.548-55T>A (n.548-55T>A) c.617-97T>A (n.617-97T>A) c.638T>A (p.Leu213His) n.948-55T>A n.405T>A c.353-97T>A (n.353-97T>A) c.132+31143A>T (n.132+31143A>T) n.739-55T>A n.711-55T>A | |
6 | g.26092630T>C | CA3666699 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T>C (n.617-55T>C) c.391-1596A>G (n.391-1596A>G) c.341-55T>C (n.341-55T>C) c.341-97T>C (n.341-97T>C) c.353-55T>C (n.353-55T>C) c.77-489T>C (n.77-489T>C) c.77-55T>C (n.77-55T>C) c.548-55T>C (n.548-55T>C) c.617-97T>C (n.617-97T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.948-55T>C n.405T>C c.353-97T>C (n.353-97T>C) c.132+31143A>G (n.132+31143A>G) n.739-55T>C n.711-55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092630T>G | CA363207466 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T>G (n.617-55T>G) c.391-1596A>C (n.391-1596A>C) c.341-55T>G (n.341-55T>G) c.341-97T>G (n.341-97T>G) c.353-55T>G (n.353-55T>G) c.77-489T>G (n.77-489T>G) c.77-55T>G (n.77-55T>G) c.548-55T>G (n.548-55T>G) c.617-97T>G (n.617-97T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.948-55T>G n.405T>G c.353-97T>G (n.353-97T>G) c.132+31143A>C (n.132+31143A>C) n.739-55T>G n.711-55T>G | |
6 | g.26092630T= | CA1616889839 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T= (n.617-55T=) c.391-1596A= (n.391-1596A=) c.341-55T= (n.341-55T=) c.341-97T= (n.341-97T=) c.353-55T= (n.353-55T=) c.77-489T= (n.77-489T=) c.77-55T= (n.77-55T=) c.548-55T= (n.548-55T=) c.617-97T= (n.617-97T=) c.638T= (p.Leu213=) n.948-55T= n.405T= c.353-97T= (n.353-97T=) c.132+31143A= (n.132+31143A=) n.739-55T= n.711-55T= | |
6 | g.26092631del | CA1087066107 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-54del (n.617-54del) c.391-1596del (n.391-1596del) c.341-54del (n.341-54del) c.341-96del (n.341-96del) c.353-54del (n.353-54del) c.77-488del (n.77-488del) c.77-54del (n.77-54del) c.548-54del (n.548-54del) c.617-96del (n.617-96del) c.639del (p.Pro214LeufsTer4) n.948-54del n.406del c.353-96del (n.353-96del) c.132+31143del (n.132+31143del) n.739-54del n.711-54del | dbSNP |
6 | g.26092632C>A | CA363207471 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C>A (n.617-53C>A) c.391-1598G>T (n.391-1598G>T) c.341-53C>A (n.341-53C>A) c.341-95C>A (n.341-95C>A) c.353-53C>A (n.353-53C>A) c.77-487C>A (n.77-487C>A) c.77-53C>A (n.77-53C>A) c.548-53C>A (n.548-53C>A) c.617-95C>A (n.617-95C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.948-53C>A n.407C>A c.353-95C>A (n.353-95C>A) c.132+31141G>T (n.132+31141G>T) n.739-53C>A n.711-53C>A | |
6 | g.26092632C= | CA1616889840 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C= (n.617-53C=) c.391-1598G= (n.391-1598G=) c.341-53C= (n.341-53C=) c.341-95C= (n.341-95C=) c.353-53C= (n.353-53C=) c.77-487C= (n.77-487C=) c.77-53C= (n.77-53C=) c.548-53C= (n.548-53C=) c.617-95C= (n.617-95C=) c.640C= (p.Pro214=) n.948-53C= n.407C= c.353-95C= (n.353-95C=) c.132+31141G= (n.132+31141G=) n.739-53C= n.711-53C= | |
6 | g.26092632C>G | CA363207469 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C>G (n.617-53C>G) c.391-1598G>C (n.391-1598G>C) c.341-53C>G (n.341-53C>G) c.341-95C>G (n.341-95C>G) c.353-53C>G (n.353-53C>G) c.77-487C>G (n.77-487C>G) c.77-53C>G (n.77-53C>G) c.548-53C>G (n.548-53C>G) c.617-95C>G (n.617-95C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.948-53C>G n.407C>G c.353-95C>G (n.353-95C>G) c.132+31141G>C (n.132+31141G>C) n.739-53C>G n.711-53C>G | |
6 | g.26092632C>T | CA3666700 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C>T (n.617-53C>T) c.391-1598G>A (n.391-1598G>A) c.341-53C>T (n.341-53C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.353-53C>T (n.353-53C>T) c.77-487C>T (n.77-487C>T) c.77-53C>T (n.77-53C>T) c.548-53C>T (n.548-53C>T) c.617-95C>T (n.617-95C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.948-53C>T n.407C>T c.353-95C>T (n.353-95C>T) c.132+31141G>A (n.132+31141G>A) n.739-53C>T n.711-53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092633C>A | CA363207473 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C>A (n.617-52C>A) c.391-1599G>T (n.391-1599G>T) c.341-52C>A (n.341-52C>A) c.341-94C>A (n.341-94C>A) c.353-52C>A (n.353-52C>A) c.77-486C>A (n.77-486C>A) c.77-52C>A (n.77-52C>A) c.548-52C>A (n.548-52C>A) c.617-94C>A (n.617-94C>A) c.641C>A (p.Pro214His) n.948-52C>A n.408C>A c.353-94C>A (n.353-94C>A) c.132+31140G>T (n.132+31140G>T) n.739-52C>A n.711-52C>A | |
6 | g.26092633C= | CA1616889841 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C= (n.617-52C=) c.391-1599G= (n.391-1599G=) c.341-52C= (n.341-52C=) c.341-94C= (n.341-94C=) c.353-52C= (n.353-52C=) c.77-486C= (n.77-486C=) c.77-52C= (n.77-52C=) c.548-52C= (n.548-52C=) c.617-94C= (n.617-94C=) c.641C= (p.Pro214=) n.948-52C= n.408C= c.353-94C= (n.353-94C=) c.132+31140G= (n.132+31140G=) n.739-52C= n.711-52C= | |
6 | g.26092633C>G | CA3666701 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C>G (n.617-52C>G) c.391-1599G>C (n.391-1599G>C) c.341-52C>G (n.341-52C>G) c.341-94C>G (n.341-94C>G) c.353-52C>G (n.353-52C>G) c.77-486C>G (n.77-486C>G) c.77-52C>G (n.77-52C>G) c.548-52C>G (n.548-52C>G) c.617-94C>G (n.617-94C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.948-52C>G n.408C>G c.353-94C>G (n.353-94C>G) c.132+31140G>C (n.132+31140G>C) n.739-52C>G n.711-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092633C>T | CA363207474 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C>T (n.617-52C>T) c.391-1599G>A (n.391-1599G>A) c.341-52C>T (n.341-52C>T) c.341-94C>T (n.341-94C>T) c.353-52C>T (n.353-52C>T) c.77-486C>T (n.77-486C>T) c.77-52C>T (n.77-52C>T) c.548-52C>T (n.548-52C>T) c.617-94C>T (n.617-94C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.948-52C>T n.408C>T c.353-94C>T (n.353-94C>T) c.132+31140G>A (n.132+31140G>A) n.739-52C>T n.711-52C>T | |
6 | g.26092634dup | CA2677605439 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-51dup (n.617-51dup) c.391-1600dup (n.391-1600dup) c.341-51dup (n.341-51dup) c.341-93dup (n.341-93dup) c.353-51dup (n.353-51dup) c.77-485dup (n.77-485dup) c.77-51dup (n.77-51dup) c.548-51dup (n.548-51dup) c.617-93dup (n.617-93dup) c.642dup (p.Gly215TrpfsTer26) n.948-51dup n.409dup c.353-93dup (n.353-93dup) c.132+31139dup (n.132+31139dup) n.739-51dup n.711-51dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092635G>A | CA363207476 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-50G>A (n.617-50G>A) c.391-1601C>T (n.391-1601C>T) c.341-50G>A (n.341-50G>A) c.341-92G>A (n.341-92G>A) c.353-50G>A (n.353-50G>A) c.77-484G>A (n.77-484G>A) c.77-50G>A (n.77-50G>A) c.548-50G>A (n.548-50G>A) c.617-92G>A (n.617-92G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.948-50G>A n.410G>A c.353-92G>A (n.353-92G>A) c.132+31138C>T (n.132+31138C>T) n.739-50G>A n.711-50G>A | |
6 | g.26092635G>C | CA363207477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-50G>C (n.617-50G>C) c.391-1601C>G (n.391-1601C>G) c.341-50G>C (n.341-50G>C) c.341-92G>C (n.341-92G>C) c.353-50G>C (n.353-50G>C) c.77-484G>C (n.77-484G>C) c.77-50G>C (n.77-50G>C) c.548-50G>C (n.548-50G>C) c.617-92G>C (n.617-92G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.948-50G>C n.410G>C c.353-92G>C (n.353-92G>C) c.132+31138C>G (n.132+31138C>G) n.739-50G>C n.711-50G>C | |
6 | g.26092635G>T | CA363207479 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-50G>T (n.617-50G>T) c.391-1601C>A (n.391-1601C>A) c.341-50G>T (n.341-50G>T) c.341-92G>T (n.341-92G>T) c.353-50G>T (n.353-50G>T) c.77-484G>T (n.77-484G>T) c.77-50G>T (n.77-50G>T) c.548-50G>T (n.548-50G>T) c.617-92G>T (n.617-92G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.948-50G>T n.410G>T c.353-92G>T (n.353-92G>T) c.132+31138C>A (n.132+31138C>A) n.739-50G>T n.711-50G>T | |
6 | g.26092636G>A | CA363207484 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G>A (n.617-49G>A) c.391-1602C>T (n.391-1602C>T) c.341-49G>A (n.341-49G>A) c.341-91G>A (n.341-91G>A) c.353-49G>A (n.353-49G>A) c.77-483G>A (n.77-483G>A) c.77-49G>A (n.77-49G>A) c.548-49G>A (n.548-49G>A) c.617-91G>A (n.617-91G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.948-49G>A n.411G>A c.353-91G>A (n.353-91G>A) c.132+31137C>T (n.132+31137C>T) n.739-49G>A n.711-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092636G>C | CA363207481 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G>C (n.617-49G>C) c.391-1602C>G (n.391-1602C>G) c.341-49G>C (n.341-49G>C) c.341-91G>C (n.341-91G>C) c.353-49G>C (n.353-49G>C) c.77-483G>C (n.77-483G>C) c.77-49G>C (n.77-49G>C) c.548-49G>C (n.548-49G>C) c.617-91G>C (n.617-91G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.948-49G>C n.411G>C c.353-91G>C (n.353-91G>C) c.132+31137C>G (n.132+31137C>G) n.739-49G>C n.711-49G>C | |
6 | g.26092636G= | CA1616889842 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G= (n.617-49G=) c.391-1602C= (n.391-1602C=) c.341-49G= (n.341-49G=) c.341-91G= (n.341-91G=) c.353-49G= (n.353-49G=) c.77-483G= (n.77-483G=) c.77-49G= (n.77-49G=) c.548-49G= (n.548-49G=) c.617-91G= (n.617-91G=) c.644G= (p.Gly215=) n.948-49G= n.411G= c.353-91G= (n.353-91G=) c.132+31137C= (n.132+31137C=) n.739-49G= n.711-49G= | |
6 | g.26092636G>T | CA363207482 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G>T (n.617-49G>T) c.391-1602C>A (n.391-1602C>A) c.341-49G>T (n.341-49G>T) c.341-91G>T (n.341-91G>T) c.353-49G>T (n.353-49G>T) c.77-483G>T (n.77-483G>T) c.77-49G>T (n.77-49G>T) c.548-49G>T (n.548-49G>T) c.617-91G>T (n.617-91G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.948-49G>T n.411G>T c.353-91G>T (n.353-91G>T) c.132+31137C>A (n.132+31137C>A) n.739-49G>T n.711-49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092637C>A | CA2581550477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C>A (n.617-48C>A) c.391-1603G>T (n.391-1603G>T) c.341-48C>A (n.341-48C>A) c.341-90C>A (n.341-90C>A) c.353-48C>A (n.353-48C>A) c.77-482C>A (n.77-482C>A) c.77-48C>A (n.77-48C>A) c.548-48C>A (n.548-48C>A) c.617-90C>A (n.617-90C>A) c.645C>A (p.Gly215=) n.948-48C>A n.412C>A c.353-90C>A (n.353-90C>A) c.132+31136G>T (n.132+31136G>T) n.739-48C>A n.711-48C>A | |
6 | g.26092637C= | CA1616889843 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C= (n.617-48C=) c.391-1603G= (n.391-1603G=) c.341-48C= (n.341-48C=) c.341-90C= (n.341-90C=) c.353-48C= (n.353-48C=) c.77-482C= (n.77-482C=) c.77-48C= (n.77-48C=) c.548-48C= (n.548-48C=) c.617-90C= (n.617-90C=) c.645C= (p.Gly215=) n.948-48C= n.412C= c.353-90C= (n.353-90C=) c.132+31136G= (n.132+31136G=) n.739-48C= n.711-48C= | |
6 | g.26092637C>G | CA3666702 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C>G (n.617-48C>G) c.391-1603G>C (n.391-1603G>C) c.341-48C>G (n.341-48C>G) c.341-90C>G (n.341-90C>G) c.353-48C>G (n.353-48C>G) c.77-482C>G (n.77-482C>G) c.77-48C>G (n.77-48C>G) c.548-48C>G (n.548-48C>G) c.617-90C>G (n.617-90C>G) c.645C>G (p.Gly215=) n.948-48C>G n.412C>G c.353-90C>G (n.353-90C>G) c.132+31136G>C (n.132+31136G>C) n.739-48C>G n.711-48C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092637C>T | CA3666703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C>T (n.617-48C>T) c.391-1603G>A (n.391-1603G>A) c.341-48C>T (n.341-48C>T) c.341-90C>T (n.341-90C>T) c.353-48C>T (n.353-48C>T) c.77-482C>T (n.77-482C>T) c.77-48C>T (n.77-48C>T) c.548-48C>T (n.548-48C>T) c.617-90C>T (n.617-90C>T) c.645C>T (p.Gly215=) n.948-48C>T n.412C>T c.353-90C>T (n.353-90C>T) c.132+31136G>A (n.132+31136G>A) n.739-48C>T n.711-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092638A>C | CA363207487 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-47A>C (n.617-47A>C) c.391-1604T>G (n.391-1604T>G) c.341-47A>C (n.341-47A>C) c.341-89A>C (n.341-89A>C) c.353-47A>C (n.353-47A>C) c.77-481A>C (n.77-481A>C) c.77-47A>C (n.77-47A>C) c.548-47A>C (n.548-47A>C) c.617-89A>C (n.617-89A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.948-47A>C n.413A>C c.353-89A>C (n.353-89A>C) c.132+31135T>G (n.132+31135T>G) n.739-47A>C n.711-47A>C | |
6 | g.26092638A>G | CA363207489 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-47A>G (n.617-47A>G) c.391-1604T>C (n.391-1604T>C) c.341-47A>G (n.341-47A>G) c.341-89A>G (n.341-89A>G) c.353-47A>G (n.353-47A>G) c.77-481A>G (n.77-481A>G) c.77-47A>G (n.77-47A>G) c.548-47A>G (n.548-47A>G) c.617-89A>G (n.617-89A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.948-47A>G n.413A>G c.353-89A>G (n.353-89A>G) c.132+31135T>C (n.132+31135T>C) n.739-47A>G n.711-47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092638A>T | CA363207490 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-47A>T (n.617-47A>T) c.391-1604T>A (n.391-1604T>A) c.341-47A>T (n.341-47A>T) c.341-89A>T (n.341-89A>T) c.353-47A>T (n.353-47A>T) c.77-481A>T (n.77-481A>T) c.77-47A>T (n.77-47A>T) c.548-47A>T (n.548-47A>T) c.617-89A>T (n.617-89A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.948-47A>T n.413A>T c.353-89A>T (n.353-89A>T) c.132+31135T>A (n.132+31135T>A) n.739-47A>T n.711-47A>T | |
6 | g.26092639A>C | CA363207491 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-46A>C (n.617-46A>C) c.391-1605T>G (n.391-1605T>G) c.341-46A>C (n.341-46A>C) c.341-88A>C (n.341-88A>C) c.353-46A>C (n.353-46A>C) c.77-480A>C (n.77-480A>C) c.77-46A>C (n.77-46A>C) c.548-46A>C (n.548-46A>C) c.617-88A>C (n.617-88A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.948-46A>C n.414A>C c.353-88A>C (n.353-88A>C) c.132+31134T>G (n.132+31134T>G) n.739-46A>C n.711-46A>C | |
6 | g.26092639A>G | CA363207495 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-46A>G (n.617-46A>G) c.391-1605T>C (n.391-1605T>C) c.341-46A>G (n.341-46A>G) c.341-88A>G (n.341-88A>G) c.353-46A>G (n.353-46A>G) c.77-480A>G (n.77-480A>G) c.77-46A>G (n.77-46A>G) c.548-46A>G (n.548-46A>G) c.617-88A>G (n.617-88A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.948-46A>G n.414A>G c.353-88A>G (n.353-88A>G) c.132+31134T>C (n.132+31134T>C) n.739-46A>G n.711-46A>G | |
6 | g.26092639A>T | CA363207492 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-46A>T (n.617-46A>T) c.391-1605T>A (n.391-1605T>A) c.341-46A>T (n.341-46A>T) c.341-88A>T (n.341-88A>T) c.353-46A>T (n.353-46A>T) c.77-480A>T (n.77-480A>T) c.77-46A>T (n.77-46A>T) c.548-46A>T (n.548-46A>T) c.617-88A>T (n.617-88A>T) c.647A>T (p.Lys216Met) n.948-46A>T n.414A>T c.353-88A>T (n.353-88A>T) c.132+31134T>A (n.132+31134T>A) n.739-46A>T n.711-46A>T | |
6 | g.26092640G>A | CA645558476 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-45G>A (n.617-45G>A) c.391-1606C>T (n.391-1606C>T) c.341-45G>A (n.341-45G>A) c.341-87G>A (n.341-87G>A) c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.77-479G>A (n.77-479G>A) c.77-45G>A (n.77-45G>A) c.548-45G>A (n.548-45G>A) c.617-87G>A (n.617-87G>A) c.648G>A (p.Lys216=) n.948-45G>A n.415G>A c.353-87G>A (n.353-87G>A) c.132+31133C>T (n.132+31133C>T) n.739-45G>A n.711-45G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26092640G>C | CA363207497 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-45G>C (n.617-45G>C) c.391-1606C>G (n.391-1606C>G) c.341-45G>C (n.341-45G>C) c.341-87G>C (n.341-87G>C) c.353-45G>C (n.353-45G>C) c.77-479G>C (n.77-479G>C) c.77-45G>C (n.77-45G>C) c.548-45G>C (n.548-45G>C) c.617-87G>C (n.617-87G>C) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.948-45G>C n.415G>C c.353-87G>C (n.353-87G>C) c.132+31133C>G (n.132+31133C>G) n.739-45G>C n.711-45G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092640G>T | CA363207499 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-45G>T (n.617-45G>T) c.391-1606C>A (n.391-1606C>A) c.341-45G>T (n.341-45G>T) c.341-87G>T (n.341-87G>T) c.353-45G>T (n.353-45G>T) c.77-479G>T (n.77-479G>T) c.77-45G>T (n.77-45G>T) c.548-45G>T (n.548-45G>T) c.617-87G>T (n.617-87G>T) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.948-45G>T n.415G>T c.353-87G>T (n.353-87G>T) c.132+31133C>A (n.132+31133C>A) n.739-45G>T n.711-45G>T | |
6 | g.26092641G>A | CA363207502 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G>A (n.617-44G>A) c.391-1607C>T (n.391-1607C>T) c.341-44G>A (n.341-44G>A) c.341-86G>A (n.341-86G>A) c.353-44G>A (n.353-44G>A) c.77-478G>A (n.77-478G>A) c.77-44G>A (n.77-44G>A) c.548-44G>A (n.548-44G>A) c.617-86G>A (n.617-86G>A) c.649G>A (p.Val217Met) n.948-44G>A n.416G>A c.353-86G>A (n.353-86G>A) c.132+31132C>T (n.132+31132C>T) n.739-44G>A n.711-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092641G>C | CA363207503 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G>C (n.617-44G>C) c.391-1607C>G (n.391-1607C>G) c.341-44G>C (n.341-44G>C) c.341-86G>C (n.341-86G>C) c.353-44G>C (n.353-44G>C) c.77-478G>C (n.77-478G>C) c.77-44G>C (n.77-44G>C) c.548-44G>C (n.548-44G>C) c.617-86G>C (n.617-86G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) n.948-44G>C n.416G>C c.353-86G>C (n.353-86G>C) c.132+31132C>G (n.132+31132C>G) n.739-44G>C n.711-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092641G= | CA1616889844 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G= (n.617-44G=) c.391-1607C= (n.391-1607C=) c.341-44G= (n.341-44G=) c.341-86G= (n.341-86G=) c.353-44G= (n.353-44G=) c.77-478G= (n.77-478G=) c.77-44G= (n.77-44G=) c.548-44G= (n.548-44G=) c.617-86G= (n.617-86G=) c.649G= (p.Val217=) n.948-44G= n.416G= c.353-86G= (n.353-86G=) c.132+31132C= (n.132+31132C=) n.739-44G= n.711-44G= | |
6 | g.26092641G>T | CA363207504 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G>T (n.617-44G>T) c.391-1607C>A (n.391-1607C>A) c.341-44G>T (n.341-44G>T) c.341-86G>T (n.341-86G>T) c.353-44G>T (n.353-44G>T) c.77-478G>T (n.77-478G>T) c.77-44G>T (n.77-44G>T) c.548-44G>T (n.548-44G>T) c.617-86G>T (n.617-86G>T) c.649G>T (p.Val217Leu) n.948-44G>T n.416G>T c.353-86G>T (n.353-86G>T) c.132+31132C>A (n.132+31132C>A) n.739-44G>T n.711-44G>T | |
6 | g.26092642G>A | CA363207507 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G>A (n.617-43G>A) c.391-1608C>T (n.391-1608C>T) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.341-85G>A (n.341-85G>A) c.353-43G>A (n.353-43G>A) c.77-477G>A (n.77-477G>A) c.77-43G>A (n.77-43G>A) c.548-43G>A (n.548-43G>A) c.617-85G>A (n.617-85G>A) c.649+1G>A (n.649+1G>A) n.948-43G>A n.417G>A c.353-85G>A (n.353-85G>A) c.132+31131C>T (n.132+31131C>T) n.739-43G>A n.711-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092642G>C | CA363207509 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G>C (n.617-43G>C) c.391-1608C>G (n.391-1608C>G) c.341-43G>C (n.341-43G>C) c.341-85G>C (n.341-85G>C) c.353-43G>C (n.353-43G>C) c.77-477G>C (n.77-477G>C) c.77-43G>C (n.77-43G>C) c.548-43G>C (n.548-43G>C) c.617-85G>C (n.617-85G>C) c.649+1G>C (n.649+1G>C) n.948-43G>C n.417G>C c.353-85G>C (n.353-85G>C) c.132+31131C>G (n.132+31131C>G) n.739-43G>C n.711-43G>C | |
6 | g.26092642G= | CA1616889845 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G= (n.617-43G=) c.391-1608C= (n.391-1608C=) c.341-43G= (n.341-43G=) c.341-85G= (n.341-85G=) c.353-43G= (n.353-43G=) c.77-477G= (n.77-477G=) c.77-43G= (n.77-43G=) c.548-43G= (n.548-43G=) c.617-85G= (n.617-85G=) c.649+1G= (n.649+1G=) n.948-43G= n.417G= c.353-85G= (n.353-85G=) c.132+31131C= (n.132+31131C=) n.739-43G= n.711-43G= | |
6 | g.26092642G>T | CA363207510 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G>T (n.617-43G>T) c.391-1608C>A (n.391-1608C>A) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.341-85G>T (n.341-85G>T) c.353-43G>T (n.353-43G>T) c.77-477G>T (n.77-477G>T) c.77-43G>T (n.77-43G>T) c.548-43G>T (n.548-43G>T) c.617-85G>T (n.617-85G>T) c.649+1G>T (n.649+1G>T) n.948-43G>T n.417G>T c.353-85G>T (n.353-85G>T) c.132+31131C>A (n.132+31131C>A) n.739-43G>T n.711-43G>T | |
6 | g.26092643T>A | CA363207513 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-42T>A (n.617-42T>A) c.391-1609A>T (n.391-1609A>T) c.341-42T>A (n.341-42T>A) c.341-84T>A (n.341-84T>A) c.353-42T>A (n.353-42T>A) c.77-476T>A (n.77-476T>A) c.77-42T>A (n.77-42T>A) c.548-42T>A (n.548-42T>A) c.617-84T>A (n.617-84T>A) c.649+2T>A (n.649+2T>A) n.948-42T>A n.418T>A c.353-84T>A (n.353-84T>A) c.132+31130A>T (n.132+31130A>T) n.739-42T>A n.711-42T>A | |
6 | g.26092643T>C | CA363207514 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-42T>C (n.617-42T>C) c.391-1609A>G (n.391-1609A>G) c.341-42T>C (n.341-42T>C) c.341-84T>C (n.341-84T>C) c.353-42T>C (n.353-42T>C) c.77-476T>C (n.77-476T>C) c.77-42T>C (n.77-42T>C) c.548-42T>C (n.548-42T>C) c.617-84T>C (n.617-84T>C) c.649+2T>C (n.649+2T>C) n.948-42T>C n.418T>C c.353-84T>C (n.353-84T>C) c.132+31130A>G (n.132+31130A>G) n.739-42T>C n.711-42T>C | |
6 | g.26092643T>G | CA363207516 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-42T>G (n.617-42T>G) c.391-1609A>C (n.391-1609A>C) c.341-42T>G (n.341-42T>G) c.341-84T>G (n.341-84T>G) c.353-42T>G (n.353-42T>G) c.77-476T>G (n.77-476T>G) c.77-42T>G (n.77-42T>G) c.548-42T>G (n.548-42T>G) c.617-84T>G (n.617-84T>G) c.649+2T>G (n.649+2T>G) n.948-42T>G n.418T>G c.353-84T>G (n.353-84T>G) c.132+31130A>C (n.132+31130A>C) n.739-42T>G n.711-42T>G | |
6 | g.26092644A>G | CA2578549131 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-41A>G (n.617-41A>G) c.391-1610T>C (n.391-1610T>C) c.341-41A>G (n.341-41A>G) c.341-83A>G (n.341-83A>G) c.353-41A>G (n.353-41A>G) c.77-475A>G (n.77-475A>G) c.77-41A>G (n.77-41A>G) c.548-41A>G (n.548-41A>G) c.617-83A>G (n.617-83A>G) c.649+3A>G (n.649+3A>G) n.948-41A>G n.419A>G c.353-83A>G (n.353-83A>G) c.132+31129T>C (n.132+31129T>C) n.739-41A>G n.711-41A>G | |
6 | g.26092645A>G | CA2677605440 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-40A>G (n.617-40A>G) c.391-1611T>C (n.391-1611T>C) c.341-40A>G (n.341-40A>G) c.341-82A>G (n.341-82A>G) c.353-40A>G (n.353-40A>G) c.77-474A>G (n.77-474A>G) c.77-40A>G (n.77-40A>G) c.548-40A>G (n.548-40A>G) c.617-82A>G (n.617-82A>G) c.649+4A>G (n.649+4A>G) n.948-40A>G n.420A>G c.353-82A>G (n.353-82A>G) c.132+31128T>C (n.132+31128T>C) n.739-40A>G n.711-40A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092648A= | CA1616889846 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-37A= (n.617-37A=) c.391-1614T= (n.391-1614T=) c.341-37A= (n.341-37A=) c.341-79A= (n.341-79A=) c.353-37A= (n.353-37A=) c.77-471A= (n.77-471A=) c.77-37A= (n.77-37A=) c.548-37A= (n.548-37A=) c.617-79A= (n.617-79A=) c.649+7A= (n.649+7A=) n.948-37A= n.423A= c.353-79A= (n.353-79A=) c.132+31125T= (n.132+31125T=) n.739-37A= n.711-37A= | |
6 | g.26092648A>G | CA3666704 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-37A>G (n.617-37A>G) c.391-1614T>C (n.391-1614T>C) c.341-37A>G (n.341-37A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.353-37A>G (n.353-37A>G) c.77-471A>G (n.77-471A>G) c.77-37A>G (n.77-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) c.617-79A>G (n.617-79A>G) c.649+7A>G (n.649+7A>G) n.948-37A>G n.423A>G c.353-79A>G (n.353-79A>G) c.132+31125T>C (n.132+31125T>C) n.739-37A>G n.711-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26092649_26092650del | CA2677605441 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36_617-35del (n.617-36_617-35del) c.391-1615_391-1614del (n.391-1615_391-1614del) c.341-36_341-35del (n.341-36_341-35del) c.341-78_341-77del (n.341-78_341-77del) c.353-36_353-35del (n.353-36_353-35del) c.77-470_77-469del (n.77-470_77-469del) c.77-36_77-35del (n.77-36_77-35del) c.548-36_548-35del (n.548-36_548-35del) c.617-78_617-77del (n.617-78_617-77del) c.649+8_649+9del (n.649+8_649+9del) n.948-36_948-35del n.424_425del c.353-78_353-77del (n.353-78_353-77del) c.132+31124_132+31125del (n.132+31124_132+31125del) n.739-36_739-35del n.711-36_711-35del | gnomAD v4 |
6 | g.26092649G>C | CA2677605442 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36G>C (n.617-36G>C) c.391-1615C>G (n.391-1615C>G) c.341-36G>C (n.341-36G>C) c.341-78G>C (n.341-78G>C) c.353-36G>C (n.353-36G>C) c.77-470G>C (n.77-470G>C) c.77-36G>C (n.77-36G>C) c.548-36G>C (n.548-36G>C) c.617-78G>C (n.617-78G>C) c.649+8G>C (n.649+8G>C) n.948-36G>C n.424G>C c.353-78G>C (n.353-78G>C) c.132+31124C>G (n.132+31124C>G) n.739-36G>C n.711-36G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092649G= | CA1616889847 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36G= (n.617-36G=) c.391-1615C= (n.391-1615C=) c.341-36G= (n.341-36G=) c.341-78G= (n.341-78G=) c.353-36G= (n.353-36G=) c.77-470G= (n.77-470G=) c.77-36G= (n.77-36G=) c.548-36G= (n.548-36G=) c.617-78G= (n.617-78G=) c.649+8G= (n.649+8G=) n.948-36G= n.424G= c.353-78G= (n.353-78G=) c.132+31124C= (n.132+31124C=) n.739-36G= n.711-36G= | |
6 | g.26092649G>T | CA566288201 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36G>T (n.617-36G>T) c.391-1615C>A (n.391-1615C>A) c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.341-78G>T (n.341-78G>T) c.353-36G>T (n.353-36G>T) c.77-470G>T (n.77-470G>T) c.77-36G>T (n.77-36G>T) c.548-36G>T (n.548-36G>T) c.617-78G>T (n.617-78G>T) c.649+8G>T (n.649+8G>T) n.948-36G>T n.424G>T c.353-78G>T (n.353-78G>T) c.132+31124C>A (n.132+31124C>A) n.739-36G>T n.711-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092650A>T | CA2677605443 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-35A>T (n.617-35A>T) c.391-1616T>A (n.391-1616T>A) c.341-35A>T (n.341-35A>T) c.341-77A>T (n.341-77A>T) c.353-35A>T (n.353-35A>T) c.77-469A>T (n.77-469A>T) c.77-35A>T (n.77-35A>T) c.548-35A>T (n.548-35A>T) c.617-77A>T (n.617-77A>T) c.649+9A>T (n.649+9A>T) n.948-35A>T n.425A>T c.353-77A>T (n.353-77A>T) c.132+31123T>A (n.132+31123T>A) n.739-35A>T n.711-35A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092651T>A | CA2677605444 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-34T>A (n.617-34T>A) c.391-1617A>T (n.391-1617A>T) c.341-34T>A (n.341-34T>A) c.341-76T>A (n.341-76T>A) c.353-34T>A (n.353-34T>A) c.77-468T>A (n.77-468T>A) c.77-34T>A (n.77-34T>A) c.548-34T>A (n.548-34T>A) c.617-76T>A (n.617-76T>A) c.649+10T>A (n.649+10T>A) n.948-34T>A n.426T>A c.353-76T>A (n.353-76T>A) c.132+31122A>T (n.132+31122A>T) n.739-34T>A n.711-34T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092652C= | CA1616889848 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-33C= (n.617-33C=) c.391-1618G= (n.391-1618G=) c.341-33C= (n.341-33C=) c.341-75C= (n.341-75C=) c.353-33C= (n.353-33C=) c.77-467C= (n.77-467C=) c.77-33C= (n.77-33C=) c.548-33C= (n.548-33C=) c.617-75C= (n.617-75C=) c.649+11C= (n.649+11C=) n.948-33C= n.427C= c.353-75C= (n.353-75C=) c.132+31121G= (n.132+31121G=) n.739-33C= n.711-33C= | |
6 | g.26092652C>G | CA1616889849 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-33C>G (n.617-33C>G) c.391-1618G>C (n.391-1618G>C) c.341-33C>G (n.341-33C>G) c.341-75C>G (n.341-75C>G) c.353-33C>G (n.353-33C>G) c.77-467C>G (n.77-467C>G) c.77-33C>G (n.77-33C>G) c.548-33C>G (n.548-33C>G) c.617-75C>G (n.617-75C>G) c.649+11C>G (n.649+11C>G) n.948-33C>G n.427C>G c.353-75C>G (n.353-75C>G) c.132+31121G>C (n.132+31121G>C) n.739-33C>G n.711-33C>G | dbSNP |
6 | g.26092653C>A | CA2677605445 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-32C>A (n.617-32C>A) c.391-1619G>T (n.391-1619G>T) c.341-32C>A (n.341-32C>A) c.341-74C>A (n.341-74C>A) c.353-32C>A (n.353-32C>A) c.77-466C>A (n.77-466C>A) c.77-32C>A (n.77-32C>A) c.548-32C>A (n.548-32C>A) c.617-74C>A (n.617-74C>A) c.649+12C>A (n.649+12C>A) n.948-32C>A n.428C>A c.353-74C>A (n.353-74C>A) c.132+31120G>T (n.132+31120G>T) n.739-32C>A n.711-32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092653C= | CA1616889850 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-32C= (n.617-32C=) c.391-1619G= (n.391-1619G=) c.341-32C= (n.341-32C=) c.341-74C= (n.341-74C=) c.353-32C= (n.353-32C=) c.77-466C= (n.77-466C=) c.77-32C= (n.77-32C=) c.548-32C= (n.548-32C=) c.617-74C= (n.617-74C=) c.649+12C= (n.649+12C=) n.948-32C= n.428C= c.353-74C= (n.353-74C=) c.132+31120G= (n.132+31120G=) n.739-32C= n.711-32C= | |
6 | g.26092653C>T | CA1087066133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-32C>T (n.617-32C>T) c.391-1619G>A (n.391-1619G>A) c.341-32C>T (n.341-32C>T) c.341-74C>T (n.341-74C>T) c.353-32C>T (n.353-32C>T) c.77-466C>T (n.77-466C>T) c.77-32C>T (n.77-32C>T) c.548-32C>T (n.548-32C>T) c.617-74C>T (n.617-74C>T) c.649+12C>T (n.649+12C>T) n.948-32C>T n.428C>T c.353-74C>T (n.353-74C>T) c.132+31120G>A (n.132+31120G>A) n.739-32C>T n.711-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092655C= | CA1616889851 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-30C= (n.617-30C=) c.391-1621G= (n.391-1621G=) c.341-30C= (n.341-30C=) c.341-72C= (n.341-72C=) c.353-30C= (n.353-30C=) c.77-464C= (n.77-464C=) c.77-30C= (n.77-30C=) c.548-30C= (n.548-30C=) c.617-72C= (n.617-72C=) c.649+14C= (n.649+14C=) n.948-30C= n.430C= c.353-72C= (n.353-72C=) c.132+31118G= (n.132+31118G=) n.739-30C= n.711-30C= | |
6 | g.26092655C>T | CA3666705 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-30C>T (n.617-30C>T) c.391-1621G>A (n.391-1621G>A) c.341-30C>T (n.341-30C>T) c.341-72C>T (n.341-72C>T) c.353-30C>T (n.353-30C>T) c.77-464C>T (n.77-464C>T) c.77-30C>T (n.77-30C>T) c.548-30C>T (n.548-30C>T) c.617-72C>T (n.617-72C>T) c.649+14C>T (n.649+14C>T) n.948-30C>T n.430C>T c.353-72C>T (n.353-72C>T) c.132+31118G>A (n.132+31118G>A) n.739-30C>T n.711-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092656T>C | CA2677605446 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-29T>C (n.617-29T>C) c.391-1622A>G (n.391-1622A>G) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.341-71T>C (n.341-71T>C) c.353-29T>C (n.353-29T>C) c.77-463T>C (n.77-463T>C) c.77-29T>C (n.77-29T>C) c.548-29T>C (n.548-29T>C) c.617-71T>C (n.617-71T>C) c.649+15T>C (n.649+15T>C) n.948-29T>C n.431T>C c.353-71T>C (n.353-71T>C) c.132+31117A>G (n.132+31117A>G) n.739-29T>C n.711-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092657del | CA2578549132 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-28del (n.617-28del) c.391-1623del (n.391-1623del) c.341-28del (n.341-28del) c.341-70del (n.341-70del) c.353-28del (n.353-28del) c.77-462del (n.77-462del) c.77-28del (n.77-28del) c.548-28del (n.548-28del) c.617-70del (n.617-70del) c.649+16del (n.649+16del) n.948-28del n.432del c.353-70del (n.353-70del) c.132+31116del (n.132+31116del) n.739-28del n.711-28del | |
6 | g.26092660C>G | CA2677605447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-25C>G (n.617-25C>G) c.391-1626G>C (n.391-1626G>C) c.341-25C>G (n.341-25C>G) c.341-67C>G (n.341-67C>G) c.353-25C>G (n.353-25C>G) c.77-459C>G (n.77-459C>G) c.77-25C>G (n.77-25C>G) c.548-25C>G (n.548-25C>G) c.617-67C>G (n.617-67C>G) c.649+19C>G (n.649+19C>G) n.948-25C>G n.435C>G c.353-67C>G (n.353-67C>G) c.132+31113G>C (n.132+31113G>C) n.739-25C>G n.711-25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092660C>T | CA2677605448 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.391-1626G>A (n.391-1626G>A) c.341-25C>T (n.341-25C>T) c.341-67C>T (n.341-67C>T) c.353-25C>T (n.353-25C>T) c.77-459C>T (n.77-459C>T) c.77-25C>T (n.77-25C>T) c.548-25C>T (n.548-25C>T) c.617-67C>T (n.617-67C>T) c.649+19C>T (n.649+19C>T) n.948-25C>T n.435C>T c.353-67C>T (n.353-67C>T) c.132+31113G>A (n.132+31113G>A) n.739-25C>T n.711-25C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092661T>C | CA2711300463 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.391-1627A>G (n.391-1627A>G) c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.341-66T>C (n.341-66T>C) c.353-24T>C (n.353-24T>C) c.77-458T>C (n.77-458T>C) c.77-24T>C (n.77-24T>C) c.548-24T>C (n.548-24T>C) c.617-66T>C (n.617-66T>C) c.649+20T>C (n.649+20T>C) n.948-24T>C n.436T>C c.353-66T>C (n.353-66T>C) c.132+31112A>G (n.132+31112A>G) n.739-24T>C n.711-24T>C | dbSNP |
6 | g.26092662C>A | CA2830705529 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-23C>A (n.617-23C>A) c.391-1628G>T (n.391-1628G>T) c.341-23C>A (n.341-23C>A) c.341-65C>A (n.341-65C>A) c.353-23C>A (n.353-23C>A) c.77-457C>A (n.77-457C>A) c.77-23C>A (n.77-23C>A) c.548-23C>A (n.548-23C>A) c.617-65C>A (n.617-65C>A) c.649+21C>A (n.649+21C>A) n.948-23C>A n.437C>A c.353-65C>A (n.353-65C>A) c.132+31111G>T (n.132+31111G>T) n.739-23C>A n.711-23C>A | |
6 | g.26092663A= | CA1616889852 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-22A= (n.617-22A=) c.391-1629T= (n.391-1629T=) c.341-22A= (n.341-22A=) c.341-64A= (n.341-64A=) c.353-22A= (n.353-22A=) c.77-456A= (n.77-456A=) c.77-22A= (n.77-22A=) c.548-22A= (n.548-22A=) c.617-64A= (n.617-64A=) c.649+22A= (n.649+22A=) n.948-22A= n.438A= c.353-64A= (n.353-64A=) c.132+31110T= (n.132+31110T=) n.739-22A= n.711-22A= | |
6 | g.26092663A>T | CA566288202 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-22A>T (n.617-22A>T) c.391-1629T>A (n.391-1629T>A) c.341-22A>T (n.341-22A>T) c.341-64A>T (n.341-64A>T) c.353-22A>T (n.353-22A>T) c.77-456A>T (n.77-456A>T) c.77-22A>T (n.77-22A>T) c.548-22A>T (n.548-22A>T) c.617-64A>T (n.617-64A>T) c.649+22A>T (n.649+22A>T) n.948-22A>T n.438A>T c.353-64A>T (n.353-64A>T) c.132+31110T>A (n.132+31110T>A) n.739-22A>T n.711-22A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092664T>A | CA2677605449 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-21T>A (n.617-21T>A) c.391-1630A>T (n.391-1630A>T) c.341-21T>A (n.341-21T>A) c.341-63T>A (n.341-63T>A) c.353-21T>A (n.353-21T>A) c.77-455T>A (n.77-455T>A) c.77-21T>A (n.77-21T>A) c.548-21T>A (n.548-21T>A) c.617-63T>A (n.617-63T>A) c.649+23T>A (n.649+23T>A) n.948-21T>A n.439T>A c.353-63T>A (n.353-63T>A) c.132+31109A>T (n.132+31109A>T) n.739-21T>A n.711-21T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092666C>T | CA2677605450 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.391-1632G>A (n.391-1632G>A) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.341-61C>T (n.341-61C>T) c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.77-453C>T (n.77-453C>T) c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.548-19C>T (n.548-19C>T) c.617-61C>T (n.617-61C>T) c.649+25C>T (n.649+25C>T) n.948-19C>T n.441C>T c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.132+31107G>A (n.132+31107G>A) n.739-19C>T n.711-19C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092668T>G | CA1616889853 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-17T>G (n.617-17T>G) c.391-1634A>C (n.391-1634A>C) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.341-59T>G (n.341-59T>G) c.353-17T>G (n.353-17T>G) c.77-451T>G (n.77-451T>G) c.77-17T>G (n.77-17T>G) c.548-17T>G (n.548-17T>G) c.617-59T>G (n.617-59T>G) c.649+27T>G (n.649+27T>G) n.948-17T>G n.443T>G c.353-59T>G (n.353-59T>G) c.132+31105A>C (n.132+31105A>C) n.739-17T>G n.711-17T>G | dbSNP |
6 | g.26092668T= | CA1616889854 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-17T= (n.617-17T=) c.391-1634A= (n.391-1634A=) c.341-17T= (n.341-17T=) c.341-59T= (n.341-59T=) c.353-17T= (n.353-17T=) c.77-451T= (n.77-451T=) c.77-17T= (n.77-17T=) c.548-17T= (n.548-17T=) c.617-59T= (n.617-59T=) c.649+27T= (n.649+27T=) n.948-17T= n.443T= c.353-59T= (n.353-59T=) c.132+31105A= (n.132+31105A=) n.739-17T= n.711-17T= | |
6 | g.26092669C>T | CA2557373865 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.391-1635G>A (n.391-1635G>A) c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.341-58C>T (n.341-58C>T) c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.77-450C>T (n.77-450C>T) c.77-16C>T (n.77-16C>T) c.548-16C>T (n.548-16C>T) c.617-58C>T (n.617-58C>T) c.649+28C>T (n.649+28C>T) n.948-16C>T n.444C>T c.353-58C>T (n.353-58C>T) c.132+31104G>A (n.132+31104G>A) n.739-16C>T n.711-16C>T | |
6 | g.26092672C>T | CA2770368517 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-13C>T (n.617-13C>T) c.391-1638G>A (n.391-1638G>A) c.341-13C>T (n.341-13C>T) c.341-55C>T (n.341-55C>T) c.353-13C>T (n.353-13C>T) c.77-447C>T (n.77-447C>T) c.77-13C>T (n.77-13C>T) c.548-13C>T (n.548-13C>T) c.617-55C>T (n.617-55C>T) c.649+31C>T (n.649+31C>T) n.948-13C>T n.447C>T c.353-55C>T (n.353-55C>T) c.132+31101G>A (n.132+31101G>A) n.739-13C>T n.711-13C>T | |
6 | g.26092673T>C | CA2677605451 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.391-1639A>G (n.391-1639A>G) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.341-54T>C (n.341-54T>C) c.353-12T>C (n.353-12T>C) c.77-446T>C (n.77-446T>C) c.77-12T>C (n.77-12T>C) c.548-12T>C (n.548-12T>C) c.617-54T>C (n.617-54T>C) c.649+32T>C (n.649+32T>C) n.948-12T>C n.448T>C c.353-54T>C (n.353-54T>C) c.132+31100A>G (n.132+31100A>G) n.739-12T>C n.711-12T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092674T>C | CA2578549133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-11T>C (n.617-11T>C) c.391-1640A>G (n.391-1640A>G) c.341-11T>C (n.341-11T>C) c.341-53T>C (n.341-53T>C) c.353-11T>C (n.353-11T>C) c.77-445T>C (n.77-445T>C) c.77-11T>C (n.77-11T>C) c.548-11T>C (n.548-11T>C) c.617-53T>C (n.617-53T>C) c.649+33T>C (n.649+33T>C) n.948-11T>C n.449T>C c.353-53T>C (n.353-53T>C) c.132+31099A>G (n.132+31099A>G) n.739-11T>C n.711-11T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092675T>C | CA2677605452 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-10T>C (n.617-10T>C) c.391-1641A>G (n.391-1641A>G) c.341-10T>C (n.341-10T>C) c.341-52T>C (n.341-52T>C) c.353-10T>C (n.353-10T>C) c.77-444T>C (n.77-444T>C) c.77-10T>C (n.77-10T>C) c.548-10T>C (n.548-10T>C) c.617-52T>C (n.617-52T>C) c.649+34T>C (n.649+34T>C) n.948-10T>C n.450T>C c.353-52T>C (n.353-52T>C) c.132+31098A>G (n.132+31098A>G) n.739-10T>C n.711-10T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092675T>G | CA2677605453 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-10T>G (n.617-10T>G) c.391-1641A>C (n.391-1641A>C) c.341-10T>G (n.341-10T>G) c.341-52T>G (n.341-52T>G) c.353-10T>G (n.353-10T>G) c.77-444T>G (n.77-444T>G) c.77-10T>G (n.77-10T>G) c.548-10T>G (n.548-10T>G) c.617-52T>G (n.617-52T>G) c.649+34T>G (n.649+34T>G) n.948-10T>G n.450T>G c.353-52T>G (n.353-52T>G) c.132+31098A>C (n.132+31098A>C) n.739-10T>G n.711-10T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092677_26092681del | CA2582341641 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-8_617-4del (n.617-8_617-4del) c.391-1645_391-1641del (n.391-1645_391-1641del) c.341-8_341-4del (n.341-8_341-4del) c.341-50_341-46del (n.341-50_341-46del) c.353-8_353-4del (n.353-8_353-4del) c.77-442_77-438del (n.77-442_77-438del) c.77-8_77-4del (n.77-8_77-4del) c.548-8_548-4del (n.548-8_548-4del) c.617-50_617-46del (n.617-50_617-46del) c.649+36_649+40del (n.649+36_649+40del) n.948-8_948-4del n.452_456del c.353-50_353-46del (n.353-50_353-46del) c.132+31094_132+31098del (n.132+31094_132+31098del) n.739-8_739-4del n.711-8_711-4del | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092676C>G | CA2677605454 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-9C>G (n.617-9C>G) c.391-1642G>C (n.391-1642G>C) c.341-9C>G (n.341-9C>G) c.341-51C>G (n.341-51C>G) c.353-9C>G (n.353-9C>G) c.77-443C>G (n.77-443C>G) c.77-9C>G (n.77-9C>G) c.548-9C>G (n.548-9C>G) c.617-51C>G (n.617-51C>G) c.649+35C>G (n.649+35C>G) n.948-9C>G n.451C>G c.353-51C>G (n.353-51C>G) c.132+31097G>C (n.132+31097G>C) n.739-9C>G n.711-9C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092678T>C | CA2677605455 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-7T>C (n.617-7T>C) c.391-1644A>G (n.391-1644A>G) c.341-7T>C (n.341-7T>C) c.341-49T>C (n.341-49T>C) c.353-7T>C (n.353-7T>C) c.77-441T>C (n.77-441T>C) c.77-7T>C (n.77-7T>C) c.548-7T>C (n.548-7T>C) c.617-49T>C (n.617-49T>C) c.649+37T>C (n.649+37T>C) n.948-7T>C n.453T>C c.353-49T>C (n.353-49T>C) c.132+31095A>G (n.132+31095A>G) n.739-7T>C n.711-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092678T>G | CA1087066135 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-7T>G (n.617-7T>G) c.391-1644A>C (n.391-1644A>C) c.341-7T>G (n.341-7T>G) c.341-49T>G (n.341-49T>G) c.353-7T>G (n.353-7T>G) c.77-441T>G (n.77-441T>G) c.77-7T>G (n.77-7T>G) c.548-7T>G (n.548-7T>G) c.617-49T>G (n.617-49T>G) c.649+37T>G (n.649+37T>G) n.948-7T>G n.453T>G c.353-49T>G (n.353-49T>G) c.132+31095A>C (n.132+31095A>C) n.739-7T>G n.711-7T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.26092679G>A | CA2677605456 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-6G>A (n.617-6G>A) c.391-1645C>T (n.391-1645C>T) c.341-6G>A (n.341-6G>A) c.341-48G>A (n.341-48G>A) c.353-6G>A (n.353-6G>A) c.77-440G>A (n.77-440G>A) c.77-6G>A (n.77-6G>A) c.548-6G>A (n.548-6G>A) c.617-48G>A (n.617-48G>A) c.649+38G>A (n.649+38G>A) n.948-6G>A n.454G>A c.353-48G>A (n.353-48G>A) c.132+31094C>T (n.132+31094C>T) n.739-6G>A n.711-6G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092682A>G | CA645558477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-3A>G (n.617-3A>G) c.391-1648T>C (n.391-1648T>C) c.341-3A>G (n.341-3A>G) c.341-45A>G (n.341-45A>G) c.353-3A>G (n.353-3A>G) c.77-437A>G (n.77-437A>G) c.77-3A>G (n.77-3A>G) c.548-3A>G (n.548-3A>G) c.617-45A>G (n.617-45A>G) c.649+41A>G (n.649+41A>G) n.948-3A>G n.457A>G c.353-45A>G (n.353-45A>G) c.132+31091T>C (n.132+31091T>C) n.739-3A>G n.711-3A>G | COSMIC |
6 | g.26092683A>C | CA363207520 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-2A>C (n.617-2A>C) c.391-1649T>G (n.391-1649T>G) c.341-2A>C (n.341-2A>C) c.341-44A>C (n.341-44A>C) c.353-2A>C (n.353-2A>C) c.77-436A>C (n.77-436A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.548-2A>C (n.548-2A>C) c.617-44A>C (n.617-44A>C) c.649+42A>C (n.649+42A>C) n.948-2A>C n.458A>C c.353-44A>C (n.353-44A>C) c.132+31090T>G (n.132+31090T>G) n.739-2A>C n.711-2A>C | |
6 | g.26092683A>G | CA363207523 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-2A>G (n.617-2A>G) c.391-1649T>C (n.391-1649T>C) c.341-2A>G (n.341-2A>G) c.341-44A>G (n.341-44A>G) c.353-2A>G (n.353-2A>G) c.77-436A>G (n.77-436A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.548-2A>G (n.548-2A>G) c.617-44A>G (n.617-44A>G) c.649+42A>G (n.649+42A>G) n.948-2A>G n.458A>G c.353-44A>G (n.353-44A>G) c.132+31090T>C (n.132+31090T>C) n.739-2A>G n.711-2A>G | |
6 | g.26092683A>T | CA363207521 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-2A>T (n.617-2A>T) c.391-1649T>A (n.391-1649T>A) c.341-2A>T (n.341-2A>T) c.341-44A>T (n.341-44A>T) c.353-2A>T (n.353-2A>T) c.77-436A>T (n.77-436A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.548-2A>T (n.548-2A>T) c.617-44A>T (n.617-44A>T) c.649+42A>T (n.649+42A>T) n.948-2A>T n.458A>T c.353-44A>T (n.353-44A>T) c.132+31090T>A (n.132+31090T>A) n.739-2A>T n.711-2A>T | |
6 | g.26092684G>A | CA363207524 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-1G>A (n.617-1G>A) c.391-1650C>T (n.391-1650C>T) c.341-1G>A (n.341-1G>A) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.353-1G>A (n.353-1G>A) c.77-435G>A (n.77-435G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.617-43G>A (n.617-43G>A) c.650-43G>A (n.650-43G>A) n.948-1G>A n.459G>A c.353-43G>A (n.353-43G>A) c.132+31089C>T (n.132+31089C>T) n.739-1G>A n.711-1G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092684G>C | CA363207526 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-1G>C (n.617-1G>C) c.391-1650C>G (n.391-1650C>G) c.341-1G>C (n.341-1G>C) c.341-43G>C (n.341-43G>C) c.353-1G>C (n.353-1G>C) c.77-435G>C (n.77-435G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.617-43G>C (n.617-43G>C) c.650-43G>C (n.650-43G>C) n.948-1G>C n.459G>C c.353-43G>C (n.353-43G>C) c.132+31089C>G (n.132+31089C>G) n.739-1G>C n.711-1G>C | |
6 | g.26092684G>T | CA363207527 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-1G>T (n.617-1G>T) c.391-1650C>A (n.391-1650C>A) c.341-1G>T (n.341-1G>T) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.353-1G>T (n.353-1G>T) c.77-435G>T (n.77-435G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.617-43G>T (n.617-43G>T) c.650-43G>T (n.650-43G>T) n.948-1G>T n.459G>T c.353-43G>T (n.353-43G>T) c.132+31089C>A (n.132+31089C>A) n.739-1G>T n.711-1G>T | |
6 | g.26092685T>A | CA363207528 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617T>A (p.Val206Glu) c.391-1651A>T (n.391-1651A>T) c.341T>A (p.Val114Glu) c.341-42T>A (n.341-42T>A) c.353T>A (p.Val118Glu) c.77-434T>A (n.77-434T>A) c.77T>A (p.Leu26Gln) c.548T>A (p.Val183Glu) c.617-42T>A (n.617-42T>A) c.650-42T>A (n.650-42T>A) n.948T>A n.460T>A c.353-42T>A (n.353-42T>A) c.132+31088A>T (n.132+31088A>T) n.739T>A n.711T>A | |
6 | g.26092685T>C | CA363207530 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617T>C (p.Val206Ala) c.391-1651A>G (n.391-1651A>G) c.341T>C (p.Val114Ala) c.341-42T>C (n.341-42T>C) c.353T>C (p.Val118Ala) c.77-434T>C (n.77-434T>C) c.77T>C (p.Leu26Pro) c.548T>C (p.Val183Ala) c.617-42T>C (n.617-42T>C) c.650-42T>C (n.650-42T>C) n.948T>C n.460T>C c.353-42T>C (n.353-42T>C) c.132+31088A>G (n.132+31088A>G) n.739T>C n.711T>C | |
6 | g.26092685T>G | CA363207532 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617T>G (p.Val206Gly) c.391-1651A>C (n.391-1651A>C) c.341T>G (p.Val114Gly) c.341-42T>G (n.341-42T>G) c.353T>G (p.Val118Gly) c.77-434T>G (n.77-434T>G) c.77T>G (p.Leu26Arg) c.548T>G (p.Val183Gly) c.617-42T>G (n.617-42T>G) c.650-42T>G (n.650-42T>G) n.948T>G n.460T>G c.353-42T>G (n.353-42T>G) c.132+31088A>C (n.132+31088A>C) n.739T>G n.711T>G | COSMIC |
6 | g.26092686G>A | CA449420881 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G>A (p.Val206=) c.391-1652C>T (n.391-1652C>T) c.342G>A (p.Val114=) c.341-41G>A (n.341-41G>A) c.354G>A (p.Val118=) c.77-433G>A (n.77-433G>A) c.78G>A (p.Leu26=) c.549G>A (p.Val183=) c.617-41G>A (n.617-41G>A) c.650-41G>A (n.650-41G>A) n.949G>A n.461G>A c.353-41G>A (n.353-41G>A) c.132+31087C>T (n.132+31087C>T) n.740G>A n.712G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092686G>C | CA136292805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G>C (p.Val206=) c.391-1652C>G (n.391-1652C>G) c.342G>C (p.Val114=) c.341-41G>C (n.341-41G>C) c.354G>C (p.Val118=) c.77-433G>C (n.77-433G>C) c.78G>C (p.Leu26=) c.549G>C (p.Val183=) c.617-41G>C (n.617-41G>C) c.650-41G>C (n.650-41G>C) n.949G>C n.461G>C c.353-41G>C (n.353-41G>C) c.132+31087C>G (n.132+31087C>G) n.740G>C n.712G>C | dbSNP |
6 | g.26092686G= | CA1616889856 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G= (p.Val206=) c.391-1652C= (n.391-1652C=) c.342G= (p.Val114=) c.341-41G= (n.341-41G=) c.354G= (p.Val118=) c.77-433G= (n.77-433G=) c.78G= (p.Leu26=) c.549G= (p.Val183=) c.617-41G= (n.617-41G=) c.650-41G= (n.650-41G=) n.949G= n.461G= c.353-41G= (n.353-41G=) c.132+31087C= (n.132+31087C=) n.740G= n.712G= | |
6 | g.26092686G>T | CA449420882 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618G>T (p.Val206=) c.391-1652C>A (n.391-1652C>A) c.342G>T (p.Val114=) c.341-41G>T (n.341-41G>T) c.354G>T (p.Val118=) c.77-433G>T (n.77-433G>T) c.78G>T (p.Leu26=) c.549G>T (p.Val183=) c.617-41G>T (n.617-41G>T) c.650-41G>T (n.650-41G>T) n.949G>T n.461G>T c.353-41G>T (n.353-41G>T) c.132+31087C>A (n.132+31087C>A) n.740G>T n.712G>T | |
6 | g.26092686_26092689delinsGCCT | CA1616889857 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.618_621delinsGCCT (p.Val206=) c.391-1655_391-1652delinsAGGC (n.391-1655_391-1652delinsAGGC) c.342_345delinsGCCT (p.Val114=) c.341-41_341-38delinsGCCT (n.341-41_341-38delinsGCCT) c.354_357delinsGCCT (p.Val118=) c.77-433_77-430delinsGCCT (n.77-433_77-430delinsGCCT) c.78_81delinsGCCT (p.Leu26=) c.549_552delinsGCCT (p.Val183=) c.617-41_617-38delinsGCCT (n.617-41_617-38delinsGCCT) c.650-41_650-38delinsGCCT (n.650-41_650-38delinsGCCT) n.949_952delinsGCCT n.461_464delinsGCCT c.353-41_353-38delinsGCCT (n.353-41_353-38delinsGCCT) c.132+31084_132+31087delinsAGGC (n.132+31084_132+31087delinsAGGC) n.740_743delinsGCCT n.712_715delinsGCCT | |
6 | g.26092687C>A | CA363207534 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.619C>A (p.Pro207Thr) c.391-1653G>T (n.391-1653G>T) c.343C>A (p.Pro115Thr) c.341-40C>A (n.341-40C>A) c.355C>A (p.Pro119Thr) c.77-432C>A (n.77-432C>A) c.79C>A (p.Pro27Thr) c.550C>A (p.Pro184Thr) c.617-40C>A (n.617-40C>A) c.650-40C>A (n.650-40C>A) n.950C>A n.462C>A c.353-40C>A (n.353-40C>A) c.132+31086G>T (n.132+31086G>T) n.741C>A n.713C>A | |
6 | g.26092687C>G | CA363207535 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.619C>G (p.Pro207Ala) c.391-1653G>C (n.391-1653G>C) c.343C>G (p.Pro115Ala) c.341-40C>G (n.341-40C>G) c.355C>G (p.Pro119Ala) c.77-432C>G (n.77-432C>G) c.79C>G (p.Pro27Ala) c.550C>G (p.Pro184Ala) c.617-40C>G (n.617-40C>G) c.650-40C>G (n.650-40C>G) n.950C>G n.462C>G c.353-40C>G (n.353-40C>G) c.132+31086G>C (n.132+31086G>C) n.741C>G n.713C>G | |
6 | g.26092687C>T | CA363207537 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.619C>T (p.Pro207Ser) c.391-1653G>A (n.391-1653G>A) c.343C>T (p.Pro115Ser) c.341-40C>T (n.341-40C>T) c.355C>T (p.Pro119Ser) c.77-432C>T (n.77-432C>T) c.79C>T (p.Pro27Ser) c.550C>T (p.Pro184Ser) c.617-40C>T (n.617-40C>T) c.650-40C>T (n.650-40C>T) n.950C>T n.462C>T c.353-40C>T (n.353-40C>T) c.132+31086G>A (n.132+31086G>A) n.741C>T n.713C>T | |
6 | g.26092690_26092692del | CA566288203 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622_624del (p.Pro208del) c.391-1655_391-1653del (n.391-1655_391-1653del) c.346_348del (p.Pro116del) c.341-37_341-35del (n.341-37_341-35del) c.358_360del (p.Pro120del) c.77-429_77-427del (n.77-429_77-427del) c.82_84del (p.Pro28del) c.553_555del (p.Pro185del) c.617-37_617-35del (n.617-37_617-35del) c.650-37_650-35del (n.650-37_650-35del) n.953_955del n.465_467del c.353-37_353-35del (n.353-37_353-35del) c.132+31084_132+31086del (n.132+31084_132+31086del) n.744_746del n.716_718del | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26092688C>A | CA363207539 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.620C>A (p.Pro207His) c.391-1654G>T (n.391-1654G>T) c.344C>A (p.Pro115His) c.341-39C>A (n.341-39C>A) c.356C>A (p.Pro119His) c.77-431C>A (n.77-431C>A) c.80C>A (p.Pro27His) c.551C>A (p.Pro184His) c.617-39C>A (n.617-39C>A) c.650-39C>A (n.650-39C>A) n.951C>A n.463C>A c.353-39C>A (n.353-39C>A) c.132+31085G>T (n.132+31085G>T) n.742C>A n.714C>A | |
6 | g.26092688C>G | CA363207540 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.620C>G (p.Pro207Arg) c.391-1654G>C (n.391-1654G>C) c.344C>G (p.Pro115Arg) c.341-39C>G (n.341-39C>G) c.356C>G (p.Pro119Arg) c.77-431C>G (n.77-431C>G) c.80C>G (p.Pro27Arg) c.551C>G (p.Pro184Arg) c.617-39C>G (n.617-39C>G) c.650-39C>G (n.650-39C>G) n.951C>G n.463C>G c.353-39C>G (n.353-39C>G) c.132+31085G>C (n.132+31085G>C) n.742C>G n.714C>G | |
6 | g.26092688C>T | CA363207543 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.620C>T (p.Pro207Leu) c.391-1654G>A (n.391-1654G>A) c.344C>T (p.Pro115Leu) c.341-39C>T (n.341-39C>T) c.356C>T (p.Pro119Leu) c.77-431C>T (n.77-431C>T) c.80C>T (p.Pro27Leu) c.551C>T (p.Pro184Leu) c.617-39C>T (n.617-39C>T) c.650-39C>T (n.650-39C>T) n.951C>T n.463C>T c.353-39C>T (n.353-39C>T) c.132+31085G>A (n.132+31085G>A) n.742C>T n.714C>T | COSMIC |
6 | g.26092689T>A | CA449420883 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.621T>A (p.Pro207=) c.391-1655A>T (n.391-1655A>T) c.345T>A (p.Pro115=) c.341-38T>A (n.341-38T>A) c.357T>A (p.Pro119=) c.77-430T>A (n.77-430T>A) c.81T>A (p.Pro27=) c.552T>A (p.Pro184=) c.617-38T>A (n.617-38T>A) c.650-38T>A (n.650-38T>A) n.952T>A n.464T>A c.353-38T>A (n.353-38T>A) c.132+31084A>T (n.132+31084A>T) n.743T>A n.715T>A | |
6 | g.26092689T>C | CA449420884 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.621T>C (p.Pro207=) c.391-1655A>G (n.391-1655A>G) c.345T>C (p.Pro115=) c.341-38T>C (n.341-38T>C) c.357T>C (p.Pro119=) c.77-430T>C (n.77-430T>C) c.81T>C (p.Pro27=) c.552T>C (p.Pro184=) c.617-38T>C (n.617-38T>C) c.650-38T>C (n.650-38T>C) n.952T>C n.464T>C c.353-38T>C (n.353-38T>C) c.132+31084A>G (n.132+31084A>G) n.743T>C n.715T>C | |
6 | g.26092689T>G | CA449420885 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.621T>G (p.Pro207=) c.391-1655A>C (n.391-1655A>C) c.345T>G (p.Pro115=) c.341-38T>G (n.341-38T>G) c.357T>G (p.Pro119=) c.77-430T>G (n.77-430T>G) c.81T>G (p.Pro27=) c.552T>G (p.Pro184=) c.617-38T>G (n.617-38T>G) c.650-38T>G (n.650-38T>G) n.952T>G n.464T>G c.353-38T>G (n.353-38T>G) c.132+31084A>C (n.132+31084A>C) n.743T>G n.715T>G | |
6 | g.26092690C>A | CA363207545 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C>A (p.Pro208Thr) c.391-1656G>T (n.391-1656G>T) c.346C>A (p.Pro116Thr) c.341-37C>A (n.341-37C>A) c.358C>A (p.Pro120Thr) c.77-429C>A (n.77-429C>A) c.82C>A (p.Pro28Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) c.617-37C>A (n.617-37C>A) c.650-37C>A (n.650-37C>A) n.953C>A n.465C>A c.353-37C>A (n.353-37C>A) c.132+31083G>T (n.132+31083G>T) n.744C>A n.716C>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26092690C= | CA1616889858 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C= (p.Pro208=) c.391-1656G= (n.391-1656G=) c.346C= (p.Pro116=) c.341-37C= (n.341-37C=) c.358C= (p.Pro120=) c.77-429C= (n.77-429C=) c.82C= (p.Pro28=) c.553C= (p.Pro185=) c.617-37C= (n.617-37C=) c.650-37C= (n.650-37C=) n.953C= n.465C= c.353-37C= (n.353-37C=) c.132+31083G= (n.132+31083G=) n.744C= n.716C= | |
6 | g.26092690C>G | CA363207547 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C>G (p.Pro208Ala) c.391-1656G>C (n.391-1656G>C) c.346C>G (p.Pro116Ala) c.341-37C>G (n.341-37C>G) c.358C>G (p.Pro120Ala) c.77-429C>G (n.77-429C>G) c.82C>G (p.Pro28Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) c.617-37C>G (n.617-37C>G) c.650-37C>G (n.650-37C>G) n.953C>G n.465C>G c.353-37C>G (n.353-37C>G) c.132+31083G>C (n.132+31083G>C) n.744C>G n.716C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092690C>T | CA136292811 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.622C>T (p.Pro208Ser) c.391-1656G>A (n.391-1656G>A) c.346C>T (p.Pro116Ser) c.341-37C>T (n.341-37C>T) c.358C>T (p.Pro120Ser) c.77-429C>T (n.77-429C>T) c.82C>T (p.Pro28Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) c.617-37C>T (n.617-37C>T) c.650-37C>T (n.650-37C>T) n.953C>T n.465C>T c.353-37C>T (n.353-37C>T) c.132+31083G>A (n.132+31083G>A) n.744C>T n.716C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092691C>A | CA363207549 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623C>A (p.Pro208His) c.391-1657G>T (n.391-1657G>T) c.347C>A (p.Pro116His) c.341-36C>A (n.341-36C>A) c.359C>A (p.Pro120His) c.77-428C>A (n.77-428C>A) c.83C>A (p.Pro28His) c.554C>A (p.Pro185His) c.617-36C>A (n.617-36C>A) c.650-36C>A (n.650-36C>A) n.954C>A n.466C>A c.353-36C>A (n.353-36C>A) c.132+31082G>T (n.132+31082G>T) n.745C>A n.717C>A | |
6 | g.26092691C>G | CA363207551 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623C>G (p.Pro208Arg) c.391-1657G>C (n.391-1657G>C) c.347C>G (p.Pro116Arg) c.341-36C>G (n.341-36C>G) c.359C>G (p.Pro120Arg) c.77-428C>G (n.77-428C>G) c.83C>G (p.Pro28Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) c.617-36C>G (n.617-36C>G) c.650-36C>G (n.650-36C>G) n.954C>G n.466C>G c.353-36C>G (n.353-36C>G) c.132+31082G>C (n.132+31082G>C) n.745C>G n.717C>G | |
6 | g.26092691C>T | CA363207552 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623C>T (p.Pro208Leu) c.391-1657G>A (n.391-1657G>A) c.347C>T (p.Pro116Leu) c.341-36C>T (n.341-36C>T) c.359C>T (p.Pro120Leu) c.77-428C>T (n.77-428C>T) c.83C>T (p.Pro28Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) c.617-36C>T (n.617-36C>T) c.650-36C>T (n.650-36C>T) n.954C>T n.466C>T c.353-36C>T (n.353-36C>T) c.132+31082G>A (n.132+31082G>A) n.745C>T n.717C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092691_26092692delinsCT | CA1616889859 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.623_624delinsCT (p.Pro208=) c.391-1658_391-1657delinsAG (n.391-1658_391-1657delinsAG) c.347_348delinsCT (p.Pro116=) c.341-36_341-35delinsCT (n.341-36_341-35delinsCT) c.359_360delinsCT (p.Pro120=) c.77-428_77-427delinsCT (n.77-428_77-427delinsCT) c.83_84delinsCT (p.Pro28=) c.554_555delinsCT (p.Pro185=) c.617-36_617-35delinsCT (n.617-36_617-35delinsCT) c.650-36_650-35delinsCT (n.650-36_650-35delinsCT) n.954_955delinsCT n.466_467delinsCT c.353-36_353-35delinsCT (n.353-36_353-35delinsCT) c.132+31081_132+31082delinsAG (n.132+31081_132+31082delinsAG) n.745_746delinsCT n.717_718delinsCT | |
6 | g.26092692T>A | CA449420886 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T>A (p.Pro208=) c.391-1658A>T (n.391-1658A>T) c.348T>A (p.Pro116=) c.341-35T>A (n.341-35T>A) c.360T>A (p.Pro120=) c.77-427T>A (n.77-427T>A) c.84T>A (p.Pro28=) c.555T>A (p.Pro185=) c.617-35T>A (n.617-35T>A) c.650-35T>A (n.650-35T>A) n.955T>A n.467T>A c.353-35T>A (n.353-35T>A) c.132+31081A>T (n.132+31081A>T) n.746T>A n.718T>A | |
6 | g.26092692T>C | CA449420887 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T>C (p.Pro208=) c.391-1658A>G (n.391-1658A>G) c.348T>C (p.Pro116=) c.341-35T>C (n.341-35T>C) c.360T>C (p.Pro120=) c.77-427T>C (n.77-427T>C) c.84T>C (p.Pro28=) c.555T>C (p.Pro185=) c.617-35T>C (n.617-35T>C) c.650-35T>C (n.650-35T>C) n.955T>C n.467T>C c.353-35T>C (n.353-35T>C) c.132+31081A>G (n.132+31081A>G) n.746T>C n.718T>C | |
6 | g.26092692T>G | CA449420888 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T>G (p.Pro208=) c.391-1658A>C (n.391-1658A>C) c.348T>G (p.Pro116=) c.341-35T>G (n.341-35T>G) c.360T>G (p.Pro120=) c.77-427T>G (n.77-427T>G) c.84T>G (p.Pro28=) c.555T>G (p.Pro185=) c.617-35T>G (n.617-35T>G) c.650-35T>G (n.650-35T>G) n.955T>G n.467T>G c.353-35T>G (n.353-35T>G) c.132+31081A>C (n.132+31081A>C) n.746T>G n.718T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092692T= | CA1616889861 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.624T= (p.Pro208=) c.391-1658A= (n.391-1658A=) c.348T= (p.Pro116=) c.341-35T= (n.341-35T=) c.360T= (p.Pro120=) c.77-427T= (n.77-427T=) c.84T= (p.Pro28=) c.555T= (p.Pro185=) c.617-35T= (n.617-35T=) c.650-35T= (n.650-35T=) n.955T= n.467T= c.353-35T= (n.353-35T=) c.132+31081A= (n.132+31081A=) n.746T= n.718T= | |
6 | g.26092694dup | CA645558478 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626dup (p.Leu209PhefsTer?) c.391-1658dup (n.391-1658dup) c.350dup (p.Leu117PhefsTer?) c.341-33dup (n.341-33dup) c.362dup (p.Leu121PhefsTer?) c.77-425dup (n.77-425dup) c.86dup (p.Leu29PhefsTer?) c.557dup (p.Leu186PhefsTer?) c.617-33dup (n.617-33dup) c.650-33dup (n.650-33dup) n.957dup n.469dup c.353-33dup (n.353-33dup) c.132+31081dup (n.132+31081dup) n.748dup n.720dup | COSMIC |
6 | g.26092694del | CA1616889860 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626del (p.Leu209TrpfsTer2) c.391-1658del (n.391-1658del) c.350del (p.Leu117TrpfsTer2) c.341-33del (n.341-33del) c.362del (p.Leu121TrpfsTer2) c.77-425del (n.77-425del) c.86del (p.Leu29TrpfsTer2) c.557del (p.Leu186TrpfsTer2) c.617-33del (n.617-33del) c.650-33del (n.650-33del) n.957del n.469del c.353-33del (n.353-33del) c.132+31081del (n.132+31081del) n.748del n.720del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092693T>A | CA363207555 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.625T>A (p.Leu209Met) c.391-1659A>T (n.391-1659A>T) c.349T>A (p.Leu117Met) c.341-34T>A (n.341-34T>A) c.361T>A (p.Leu121Met) c.77-426T>A (n.77-426T>A) c.85T>A (p.Leu29Met) c.556T>A (p.Leu186Met) c.617-34T>A (n.617-34T>A) c.650-34T>A (n.650-34T>A) n.956T>A n.468T>A c.353-34T>A (n.353-34T>A) c.132+31080A>T (n.132+31080A>T) n.747T>A n.719T>A | |
6 | g.26092693T>C | CA449420889 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.625T>C (p.Leu209=) c.391-1659A>G (n.391-1659A>G) c.349T>C (p.Leu117=) c.341-34T>C (n.341-34T>C) c.361T>C (p.Leu121=) c.77-426T>C (n.77-426T>C) c.85T>C (p.Leu29=) c.556T>C (p.Leu186=) c.617-34T>C (n.617-34T>C) c.650-34T>C (n.650-34T>C) n.956T>C n.468T>C c.353-34T>C (n.353-34T>C) c.132+31080A>G (n.132+31080A>G) n.747T>C n.719T>C | |
6 | g.26092693T>G | CA363207556 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.625T>G (p.Leu209Val) c.391-1659A>C (n.391-1659A>C) c.349T>G (p.Leu117Val) c.341-34T>G (n.341-34T>G) c.361T>G (p.Leu121Val) c.77-426T>G (n.77-426T>G) c.85T>G (p.Leu29Val) c.556T>G (p.Leu186Val) c.617-34T>G (n.617-34T>G) c.650-34T>G (n.650-34T>G) n.956T>G n.468T>G c.353-34T>G (n.353-34T>G) c.132+31080A>C (n.132+31080A>C) n.747T>G n.719T>G | |
6 | g.26092694T>A | CA363207558 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626T>A (p.Leu209Ter) c.391-1660A>T (n.391-1660A>T) c.350T>A (p.Leu117Ter) c.341-33T>A (n.341-33T>A) c.362T>A (p.Leu121Ter) c.77-425T>A (n.77-425T>A) c.86T>A (p.Leu29Ter) c.557T>A (p.Leu186Ter) c.617-33T>A (n.617-33T>A) c.650-33T>A (n.650-33T>A) n.957T>A n.469T>A c.353-33T>A (n.353-33T>A) c.132+31079A>T (n.132+31079A>T) n.748T>A n.720T>A | |
6 | g.26092694T>C | CA363207560 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626T>C (p.Leu209Ser) c.391-1660A>G (n.391-1660A>G) c.350T>C (p.Leu117Ser) c.341-33T>C (n.341-33T>C) c.362T>C (p.Leu121Ser) c.77-425T>C (n.77-425T>C) c.86T>C (p.Leu29Ser) c.557T>C (p.Leu186Ser) c.617-33T>C (n.617-33T>C) c.650-33T>C (n.650-33T>C) n.957T>C n.469T>C c.353-33T>C (n.353-33T>C) c.132+31079A>G (n.132+31079A>G) n.748T>C n.720T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092694T>G | CA363207561 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.626T>G (p.Leu209Trp) c.391-1660A>C (n.391-1660A>C) c.350T>G (p.Leu117Trp) c.341-33T>G (n.341-33T>G) c.362T>G (p.Leu121Trp) c.77-425T>G (n.77-425T>G) c.86T>G (p.Leu29Trp) c.557T>G (p.Leu186Trp) c.617-33T>G (n.617-33T>G) c.650-33T>G (n.650-33T>G) n.957T>G n.469T>G c.353-33T>G (n.353-33T>G) c.132+31079A>C (n.132+31079A>C) n.748T>G n.720T>G | |
6 | g.26092695G>A | CA449420890 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.627G>A (p.Leu209=) c.391-1661C>T (n.391-1661C>T) c.351G>A (p.Leu117=) c.341-32G>A (n.341-32G>A) c.363G>A (p.Leu121=) c.77-424G>A (n.77-424G>A) c.87G>A (p.Leu29=) c.558G>A (p.Leu186=) c.617-32G>A (n.617-32G>A) c.650-32G>A (n.650-32G>A) n.958G>A n.470G>A c.353-32G>A (n.353-32G>A) c.132+31078C>T (n.132+31078C>T) n.749G>A n.721G>A | |
6 | g.26092695G>C | CA363207563 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.627G>C (p.Leu209Phe) c.391-1661C>G (n.391-1661C>G) c.351G>C (p.Leu117Phe) c.341-32G>C (n.341-32G>C) c.363G>C (p.Leu121Phe) c.77-424G>C (n.77-424G>C) c.87G>C (p.Leu29Phe) c.558G>C (p.Leu186Phe) c.617-32G>C (n.617-32G>C) c.650-32G>C (n.650-32G>C) n.958G>C n.470G>C c.353-32G>C (n.353-32G>C) c.132+31078C>G (n.132+31078C>G) n.749G>C n.721G>C | |
6 | g.26092695G>T | CA363207565 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.627G>T (p.Leu209Phe) c.391-1661C>A (n.391-1661C>A) c.351G>T (p.Leu117Phe) c.341-32G>T (n.341-32G>T) c.363G>T (p.Leu121Phe) c.77-424G>T (n.77-424G>T) c.87G>T (p.Leu29Phe) c.558G>T (p.Leu186Phe) c.617-32G>T (n.617-32G>T) c.650-32G>T (n.650-32G>T) n.958G>T n.470G>T c.353-32G>T (n.353-32G>T) c.132+31078C>A (n.132+31078C>A) n.749G>T n.721G>T | |
6 | g.26092696G>A | CA363207569 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.628G>A (p.Val210Met) c.391-1662C>T (n.391-1662C>T) c.352G>A (p.Val118Met) c.341-31G>A (n.341-31G>A) c.364G>A (p.Val122Met) c.77-423G>A (n.77-423G>A) c.88G>A (p.Val30Met) c.559G>A (p.Val187Met) c.617-31G>A (n.617-31G>A) c.650-31G>A (n.650-31G>A) n.959G>A n.471G>A c.353-31G>A (n.353-31G>A) c.132+31077C>T (n.132+31077C>T) n.750G>A n.722G>A | |
6 | g.26092696G>C | CA363207570 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.628G>C (p.Val210Leu) c.391-1662C>G (n.391-1662C>G) c.352G>C (p.Val118Leu) c.341-31G>C (n.341-31G>C) c.364G>C (p.Val122Leu) c.77-423G>C (n.77-423G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) c.559G>C (p.Val187Leu) c.617-31G>C (n.617-31G>C) c.650-31G>C (n.650-31G>C) n.959G>C n.471G>C c.353-31G>C (n.353-31G>C) c.132+31077C>G (n.132+31077C>G) n.750G>C n.722G>C | |
6 | g.26092696G>T | CA363207567 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.628G>T (p.Val210Leu) c.391-1662C>A (n.391-1662C>A) c.352G>T (p.Val118Leu) c.341-31G>T (n.341-31G>T) c.364G>T (p.Val122Leu) c.77-423G>T (n.77-423G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) c.559G>T (p.Val187Leu) c.617-31G>T (n.617-31G>T) c.650-31G>T (n.650-31G>T) n.959G>T n.471G>T c.353-31G>T (n.353-31G>T) c.132+31077C>A (n.132+31077C>A) n.750G>T n.722G>T | |
6 | g.26092697T>A | CA363207573 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.629T>A (p.Val210Glu) c.391-1663A>T (n.391-1663A>T) c.353T>A (p.Val118Glu) c.341-30T>A (n.341-30T>A) c.365T>A (p.Val122Glu) c.77-422T>A (n.77-422T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) c.560T>A (p.Val187Glu) c.617-30T>A (n.617-30T>A) c.650-30T>A (n.650-30T>A) n.960T>A n.472T>A c.353-30T>A (n.353-30T>A) c.132+31076A>T (n.132+31076A>T) n.751T>A n.723T>A | |
6 | g.26092697T>C | CA363207574 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.629T>C (p.Val210Ala) c.391-1663A>G (n.391-1663A>G) c.353T>C (p.Val118Ala) c.341-30T>C (n.341-30T>C) c.365T>C (p.Val122Ala) c.77-422T>C (n.77-422T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) c.560T>C (p.Val187Ala) c.617-30T>C (n.617-30T>C) c.650-30T>C (n.650-30T>C) n.960T>C n.472T>C c.353-30T>C (n.353-30T>C) c.132+31076A>G (n.132+31076A>G) n.751T>C n.723T>C | |
6 | g.26092697T>G | CA363207576 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.629T>G (p.Val210Gly) c.391-1663A>C (n.391-1663A>C) c.353T>G (p.Val118Gly) c.341-30T>G (n.341-30T>G) c.365T>G (p.Val122Gly) c.77-422T>G (n.77-422T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) c.560T>G (p.Val187Gly) c.617-30T>G (n.617-30T>G) c.650-30T>G (n.650-30T>G) n.960T>G n.472T>G c.353-30T>G (n.353-30T>G) c.132+31076A>C (n.132+31076A>C) n.751T>G n.723T>G | |
6 | g.26092698G>A | CA449420891 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G>A (p.Val210=) c.391-1664C>T (n.391-1664C>T) c.354G>A (p.Val118=) c.341-29G>A (n.341-29G>A) c.366G>A (p.Val122=) c.77-421G>A (n.77-421G>A) c.90G>A (p.Val30=) c.561G>A (p.Val187=) c.617-29G>A (n.617-29G>A) c.650-29G>A (n.650-29G>A) n.961G>A n.473G>A c.353-29G>A (n.353-29G>A) c.132+31075C>T (n.132+31075C>T) n.752G>A n.724G>A | dbSNP |
6 | g.26092698G>C | CA449420892 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G>C (p.Val210=) c.391-1664C>G (n.391-1664C>G) c.354G>C (p.Val118=) c.341-29G>C (n.341-29G>C) c.366G>C (p.Val122=) c.77-421G>C (n.77-421G>C) c.90G>C (p.Val30=) c.561G>C (p.Val187=) c.617-29G>C (n.617-29G>C) c.650-29G>C (n.650-29G>C) n.961G>C n.473G>C c.353-29G>C (n.353-29G>C) c.132+31075C>G (n.132+31075C>G) n.752G>C n.724G>C | |
6 | g.26092698G= | CA1616889862 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G= (p.Val210=) c.391-1664C= (n.391-1664C=) c.354G= (p.Val118=) c.341-29G= (n.341-29G=) c.366G= (p.Val122=) c.77-421G= (n.77-421G=) c.90G= (p.Val30=) c.561G= (p.Val187=) c.617-29G= (n.617-29G=) c.650-29G= (n.650-29G=) n.961G= n.473G= c.353-29G= (n.353-29G=) c.132+31075C= (n.132+31075C=) n.752G= n.724G= | |
6 | g.26092698G>T | CA449420893 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.630G>T (p.Val210=) c.391-1664C>A (n.391-1664C>A) c.354G>T (p.Val118=) c.341-29G>T (n.341-29G>T) c.366G>T (p.Val122=) c.77-421G>T (n.77-421G>T) c.90G>T (p.Val30=) c.561G>T (p.Val187=) c.617-29G>T (n.617-29G>T) c.650-29G>T (n.650-29G>T) n.961G>T n.473G>T c.353-29G>T (n.353-29G>T) c.132+31075C>A (n.132+31075C>A) n.752G>T n.724G>T | |
6 | g.26092699A>C | CA363207578 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.391-1665T>G (n.391-1665T>G) c.355A>C (p.Lys119Gln) c.341-28A>C (n.341-28A>C) c.367A>C (p.Lys123Gln) c.77-420A>C (n.77-420A>C) c.91A>C (p.Lys31Gln) c.562A>C (p.Lys188Gln) c.617-28A>C (n.617-28A>C) c.650-28A>C (n.650-28A>C) n.962A>C n.474A>C c.353-28A>C (n.353-28A>C) c.132+31074T>G (n.132+31074T>G) n.753A>C n.725A>C | |
6 | g.26092699A>G | CA363207580 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.391-1665T>C (n.391-1665T>C) c.355A>G (p.Lys119Glu) c.341-28A>G (n.341-28A>G) c.367A>G (p.Lys123Glu) c.77-420A>G (n.77-420A>G) c.91A>G (p.Lys31Glu) c.562A>G (p.Lys188Glu) c.617-28A>G (n.617-28A>G) c.650-28A>G (n.650-28A>G) n.962A>G n.474A>G c.353-28A>G (n.353-28A>G) c.132+31074T>C (n.132+31074T>C) n.753A>G n.725A>G | |
6 | g.26092699A>T | CA363207581 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.391-1665T>A (n.391-1665T>A) c.355A>T (p.Lys119Ter) c.341-28A>T (n.341-28A>T) c.367A>T (p.Lys123Ter) c.77-420A>T (n.77-420A>T) c.91A>T (p.Lys31Ter) c.562A>T (p.Lys188Ter) c.617-28A>T (n.617-28A>T) c.650-28A>T (n.650-28A>T) n.962A>T n.474A>T c.353-28A>T (n.353-28A>T) c.132+31074T>A (n.132+31074T>A) n.753A>T n.725A>T | |
6 | g.26092700A= | CA1616889863 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A= (p.Lys211=) c.391-1666T= (n.391-1666T=) c.356A= (p.Lys119=) c.341-27A= (n.341-27A=) c.368A= (p.Lys123=) c.77-419A= (n.77-419A=) c.92A= (p.Lys31=) c.563A= (p.Lys188=) c.617-27A= (n.617-27A=) c.650-27A= (n.650-27A=) n.963A= n.475A= c.353-27A= (n.353-27A=) c.132+31073T= (n.132+31073T=) n.754A= n.726A= | |
6 | g.26092700A>C | CA363207586 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.391-1666T>G (n.391-1666T>G) c.356A>C (p.Lys119Thr) c.341-27A>C (n.341-27A>C) c.368A>C (p.Lys123Thr) c.77-419A>C (n.77-419A>C) c.92A>C (p.Lys31Thr) c.563A>C (p.Lys188Thr) c.617-27A>C (n.617-27A>C) c.650-27A>C (n.650-27A>C) n.963A>C n.475A>C c.353-27A>C (n.353-27A>C) c.132+31073T>G (n.132+31073T>G) n.754A>C n.726A>C | |
6 | g.26092700A>G | CA3666706 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.391-1666T>C (n.391-1666T>C) c.356A>G (p.Lys119Arg) c.341-27A>G (n.341-27A>G) c.368A>G (p.Lys123Arg) c.77-419A>G (n.77-419A>G) c.92A>G (p.Lys31Arg) c.563A>G (p.Lys188Arg) c.617-27A>G (n.617-27A>G) c.650-27A>G (n.650-27A>G) n.963A>G n.475A>G c.353-27A>G (n.353-27A>G) c.132+31073T>C (n.132+31073T>C) n.754A>G n.726A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092700A>T | CA363207585 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.632A>T (p.Lys211Met) c.391-1666T>A (n.391-1666T>A) c.356A>T (p.Lys119Met) c.341-27A>T (n.341-27A>T) c.368A>T (p.Lys123Met) c.77-419A>T (n.77-419A>T) c.92A>T (p.Lys31Met) c.563A>T (p.Lys188Met) c.617-27A>T (n.617-27A>T) c.650-27A>T (n.650-27A>T) n.963A>T n.475A>T c.353-27A>T (n.353-27A>T) c.132+31073T>A (n.132+31073T>A) n.754A>T n.726A>T | |
6 | g.26092701G>A | CA449420894 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.633G>A (p.Lys211=) c.391-1667C>T (n.391-1667C>T) c.357G>A (p.Lys119=) c.341-26G>A (n.341-26G>A) c.369G>A (p.Lys123=) c.77-418G>A (n.77-418G>A) c.93G>A (p.Lys31=) c.564G>A (p.Lys188=) c.617-26G>A (n.617-26G>A) c.650-26G>A (n.650-26G>A) n.964G>A n.476G>A c.353-26G>A (n.353-26G>A) c.132+31072C>T (n.132+31072C>T) n.755G>A n.727G>A | |
6 | g.26092701G>C | CA363207587 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.391-1667C>G (n.391-1667C>G) c.357G>C (p.Lys119Asn) c.341-26G>C (n.341-26G>C) c.369G>C (p.Lys123Asn) c.77-418G>C (n.77-418G>C) c.93G>C (p.Lys31Asn) c.564G>C (p.Lys188Asn) c.617-26G>C (n.617-26G>C) c.650-26G>C (n.650-26G>C) n.964G>C n.476G>C c.353-26G>C (n.353-26G>C) c.132+31072C>G (n.132+31072C>G) n.755G>C n.727G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26092701G>T | CA363207589 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.391-1667C>A (n.391-1667C>A) c.357G>T (p.Lys119Asn) c.341-26G>T (n.341-26G>T) c.369G>T (p.Lys123Asn) c.77-418G>T (n.77-418G>T) c.93G>T (p.Lys31Asn) c.564G>T (p.Lys188Asn) c.617-26G>T (n.617-26G>T) c.650-26G>T (n.650-26G>T) n.964G>T n.476G>T c.353-26G>T (n.353-26G>T) c.132+31072C>A (n.132+31072C>A) n.755G>T n.727G>T | |
6 | g.26092702G>A | CA3666707 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G>A (p.Val212Met) c.391-1668C>T (n.391-1668C>T) c.358G>A (p.Val120Met) c.341-25G>A (n.341-25G>A) c.370G>A (p.Val124Met) c.77-417G>A (n.77-417G>A) c.94G>A (p.Val32Met) c.565G>A (p.Val189Met) c.617-25G>A (n.617-25G>A) c.650-25G>A (n.650-25G>A) n.965G>A n.477G>A c.353-25G>A (n.353-25G>A) c.132+31071C>T (n.132+31071C>T) n.756G>A n.728G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092702G>C | CA363207591 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G>C (p.Val212Leu) c.391-1668C>G (n.391-1668C>G) c.358G>C (p.Val120Leu) c.341-25G>C (n.341-25G>C) c.370G>C (p.Val124Leu) c.77-417G>C (n.77-417G>C) c.94G>C (p.Val32Leu) c.565G>C (p.Val189Leu) c.617-25G>C (n.617-25G>C) c.650-25G>C (n.650-25G>C) n.965G>C n.477G>C c.353-25G>C (n.353-25G>C) c.132+31071C>G (n.132+31071C>G) n.756G>C n.728G>C | |
6 | g.26092702G= | CA1616889864 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G= (p.Val212=) c.391-1668C= (n.391-1668C=) c.358G= (p.Val120=) c.341-25G= (n.341-25G=) c.370G= (p.Val124=) c.77-417G= (n.77-417G=) c.94G= (p.Val32=) c.565G= (p.Val189=) c.617-25G= (n.617-25G=) c.650-25G= (n.650-25G=) n.965G= n.477G= c.353-25G= (n.353-25G=) c.132+31071C= (n.132+31071C=) n.756G= n.728G= | |
6 | g.26092702G>T | CA363207593 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.634G>T (p.Val212Leu) c.391-1668C>A (n.391-1668C>A) c.358G>T (p.Val120Leu) c.341-25G>T (n.341-25G>T) c.370G>T (p.Val124Leu) c.77-417G>T (n.77-417G>T) c.94G>T (p.Val32Leu) c.565G>T (p.Val189Leu) c.617-25G>T (n.617-25G>T) c.650-25G>T (n.650-25G>T) n.965G>T n.477G>T c.353-25G>T (n.353-25G>T) c.132+31071C>A (n.132+31071C>A) n.756G>T n.728G>T | |
6 | g.26092703T>A | CA363207596 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T>A (p.Val212Glu) c.391-1669A>T (n.391-1669A>T) c.359T>A (p.Val120Glu) c.341-24T>A (n.341-24T>A) c.371T>A (p.Val124Glu) c.77-416T>A (n.77-416T>A) c.95T>A (p.Val32Glu) c.566T>A (p.Val189Glu) c.617-24T>A (n.617-24T>A) c.650-24T>A (n.650-24T>A) n.966T>A n.478T>A c.353-24T>A (n.353-24T>A) c.132+31070A>T (n.132+31070A>T) n.757T>A n.729T>A | |
6 | g.26092703T>C | CA363207599 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T>C (p.Val212Ala) c.391-1669A>G (n.391-1669A>G) c.359T>C (p.Val120Ala) c.341-24T>C (n.341-24T>C) c.371T>C (p.Val124Ala) c.77-416T>C (n.77-416T>C) c.95T>C (p.Val32Ala) c.566T>C (p.Val189Ala) c.617-24T>C (n.617-24T>C) c.650-24T>C (n.650-24T>C) n.966T>C n.478T>C c.353-24T>C (n.353-24T>C) c.132+31070A>G (n.132+31070A>G) n.757T>C n.729T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092703T>G | CA363207597 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T>G (p.Val212Gly) c.391-1669A>C (n.391-1669A>C) c.359T>G (p.Val120Gly) c.341-24T>G (n.341-24T>G) c.371T>G (p.Val124Gly) c.77-416T>G (n.77-416T>G) c.95T>G (p.Val32Gly) c.566T>G (p.Val189Gly) c.617-24T>G (n.617-24T>G) c.650-24T>G (n.650-24T>G) n.966T>G n.478T>G c.353-24T>G (n.353-24T>G) c.132+31070A>C (n.132+31070A>C) n.757T>G n.729T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092703T= | CA1616889865 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635T= (p.Val212=) c.391-1669A= (n.391-1669A=) c.359T= (p.Val120=) c.341-24T= (n.341-24T=) c.371T= (p.Val124=) c.77-416T= (n.77-416T=) c.95T= (p.Val32=) c.566T= (p.Val189=) c.617-24T= (n.617-24T=) c.650-24T= (n.650-24T=) n.966T= n.478T= c.353-24T= (n.353-24T=) c.132+31070A= (n.132+31070A=) n.757T= n.729T= | |
6 | g.26092703_26092704insTGG | CA2677605457 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.635_636insTGG (p.Val212_Thr213insGly) c.391-1670_391-1669insCCA (n.391-1670_391-1669insCCA) c.359_360insTGG (p.Val120_Thr121insGly) c.341-24_341-23insTGG (n.341-24_341-23insTGG) c.371_372insTGG (p.Val124_Thr125insGly) c.77-416_77-415insTGG (n.77-416_77-415insTGG) c.95_96insTGG (p.Val32_Thr33insGly) c.566_567insTGG (p.Val189_Thr190insGly) c.617-24_617-23insTGG (n.617-24_617-23insTGG) c.650-24_650-23insTGG (n.650-24_650-23insTGG) n.966_967insTGG n.478_479insTGG c.353-24_353-23insTGG (n.353-24_353-23insTGG) c.132+31069_132+31070insCCA (n.132+31069_132+31070insCCA) n.757_758insTGG n.729_730insTGG | gnomAD v4 |
6 | g.26092704G>A | CA449420895 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G>A (p.Val212=) c.391-1670C>T (n.391-1670C>T) c.360G>A (p.Val120=) c.341-23G>A (n.341-23G>A) c.372G>A (p.Val124=) c.77-415G>A (n.77-415G>A) c.96G>A (p.Val32=) c.567G>A (p.Val189=) c.617-23G>A (n.617-23G>A) c.650-23G>A (n.650-23G>A) n.967G>A n.479G>A c.353-23G>A (n.353-23G>A) c.132+31069C>T (n.132+31069C>T) n.758G>A n.730G>A | |
6 | g.26092704G>C | CA449420896 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G>C (p.Val212=) c.391-1670C>G (n.391-1670C>G) c.360G>C (p.Val120=) c.341-23G>C (n.341-23G>C) c.372G>C (p.Val124=) c.77-415G>C (n.77-415G>C) c.96G>C (p.Val32=) c.567G>C (p.Val189=) c.617-23G>C (n.617-23G>C) c.650-23G>C (n.650-23G>C) n.967G>C n.479G>C c.353-23G>C (n.353-23G>C) c.132+31069C>G (n.132+31069C>G) n.758G>C n.730G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092704G= | CA1616889866 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G= (p.Val212=) c.391-1670C= (n.391-1670C=) c.360G= (p.Val120=) c.341-23G= (n.341-23G=) c.372G= (p.Val124=) c.77-415G= (n.77-415G=) c.96G= (p.Val32=) c.567G= (p.Val189=) c.617-23G= (n.617-23G=) c.650-23G= (n.650-23G=) n.967G= n.479G= c.353-23G= (n.353-23G=) c.132+31069C= (n.132+31069C=) n.758G= n.730G= | |
6 | g.26092704G>T | CA449420897 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.636G>T (p.Val212=) c.391-1670C>A (n.391-1670C>A) c.360G>T (p.Val120=) c.341-23G>T (n.341-23G>T) c.372G>T (p.Val124=) c.77-415G>T (n.77-415G>T) c.96G>T (p.Val32=) c.567G>T (p.Val189=) c.617-23G>T (n.617-23G>T) c.650-23G>T (n.650-23G>T) n.967G>T n.479G>T c.353-23G>T (n.353-23G>T) c.132+31069C>A (n.132+31069C>A) n.758G>T n.730G>T | |
6 | g.26092705A>C | CA363207601 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.637A>C (p.Thr213Pro) c.391-1671T>G (n.391-1671T>G) c.361A>C (p.Thr121Pro) c.341-22A>C (n.341-22A>C) c.373A>C (p.Thr125Pro) c.77-414A>C (n.77-414A>C) c.97A>C (p.Thr33Pro) c.568A>C (p.Thr190Pro) c.617-22A>C (n.617-22A>C) c.650-22A>C (n.650-22A>C) n.968A>C n.480A>C c.353-22A>C (n.353-22A>C) c.132+31068T>G (n.132+31068T>G) n.759A>C n.731A>C | |
6 | g.26092705A>G | CA363207603 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.637A>G (p.Thr213Ala) c.391-1671T>C (n.391-1671T>C) c.361A>G (p.Thr121Ala) c.341-22A>G (n.341-22A>G) c.373A>G (p.Thr125Ala) c.77-414A>G (n.77-414A>G) c.97A>G (p.Thr33Ala) c.568A>G (p.Thr190Ala) c.617-22A>G (n.617-22A>G) c.650-22A>G (n.650-22A>G) n.968A>G n.480A>G c.353-22A>G (n.353-22A>G) c.132+31068T>C (n.132+31068T>C) n.759A>G n.731A>G | |
6 | g.26092705A>T | CA363207604 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.637A>T (p.Thr213Ser) c.391-1671T>A (n.391-1671T>A) c.361A>T (p.Thr121Ser) c.341-22A>T (n.341-22A>T) c.373A>T (p.Thr125Ser) c.77-414A>T (n.77-414A>T) c.97A>T (p.Thr33Ser) c.568A>T (p.Thr190Ser) c.617-22A>T (n.617-22A>T) c.650-22A>T (n.650-22A>T) n.968A>T n.480A>T c.353-22A>T (n.353-22A>T) c.132+31068T>A (n.132+31068T>A) n.759A>T n.731A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092708_26092709del | CA2677605458 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640_641del (p.His214SerfsTer29) c.391-1672_391-1671del (n.391-1672_391-1671del) c.364_365del (p.His122SerfsTer29) c.341-19_341-18del (n.341-19_341-18del) c.376_377del (p.His126SerfsTer29) c.77-411_77-410del (n.77-411_77-410del) c.100_101del (p.His34SerfsTer29) c.571_572del (p.His191SerfsTer29) c.617-19_617-18del (n.617-19_617-18del) c.650-19_650-18del (n.650-19_650-18del) n.971_972del n.483_484del c.353-19_353-18del (n.353-19_353-18del) c.132+31067_132+31068del (n.132+31067_132+31068del) n.762_763del n.734_735del | gnomAD v4 |
6 | g.26092706C>A | CA363207606 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.638C>A (p.Thr213Lys) c.391-1672G>T (n.391-1672G>T) c.362C>A (p.Thr121Lys) c.341-21C>A (n.341-21C>A) c.374C>A (p.Thr125Lys) c.77-413C>A (n.77-413C>A) c.98C>A (p.Thr33Lys) c.569C>A (p.Thr190Lys) c.617-21C>A (n.617-21C>A) c.650-21C>A (n.650-21C>A) n.969C>A n.481C>A c.353-21C>A (n.353-21C>A) c.132+31067G>T (n.132+31067G>T) n.760C>A n.732C>A | |
6 | g.26092706C>G | CA363207608 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.638C>G (p.Thr213Arg) c.391-1672G>C (n.391-1672G>C) c.362C>G (p.Thr121Arg) c.341-21C>G (n.341-21C>G) c.374C>G (p.Thr125Arg) c.77-413C>G (n.77-413C>G) c.98C>G (p.Thr33Arg) c.569C>G (p.Thr190Arg) c.617-21C>G (n.617-21C>G) c.650-21C>G (n.650-21C>G) n.969C>G n.481C>G c.353-21C>G (n.353-21C>G) c.132+31067G>C (n.132+31067G>C) n.760C>G n.732C>G | |
6 | g.26092706C>T | CA363207610 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.638C>T (p.Thr213Ile) c.391-1672G>A (n.391-1672G>A) c.362C>T (p.Thr121Ile) c.341-21C>T (n.341-21C>T) c.374C>T (p.Thr125Ile) c.77-413C>T (n.77-413C>T) c.98C>T (p.Thr33Ile) c.569C>T (p.Thr190Ile) c.617-21C>T (n.617-21C>T) c.650-21C>T (n.650-21C>T) n.969C>T n.481C>T c.353-21C>T (n.353-21C>T) c.132+31067G>A (n.132+31067G>A) n.760C>T n.732C>T | |
6 | g.26092707A>C | CA449420898 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.639A>C (p.Thr213=) c.391-1673T>G (n.391-1673T>G) c.363A>C (p.Thr121=) c.341-20A>C (n.341-20A>C) c.375A>C (p.Thr125=) c.77-412A>C (n.77-412A>C) c.99A>C (p.Thr33=) c.570A>C (p.Thr190=) c.617-20A>C (n.617-20A>C) c.650-20A>C (n.650-20A>C) n.970A>C n.482A>C c.353-20A>C (n.353-20A>C) c.132+31066T>G (n.132+31066T>G) n.761A>C n.733A>C | |
6 | g.26092707A>G | CA449420900 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.639A>G (p.Thr213=) c.391-1673T>C (n.391-1673T>C) c.363A>G (p.Thr121=) c.341-20A>G (n.341-20A>G) c.375A>G (p.Thr125=) c.77-412A>G (n.77-412A>G) c.99A>G (p.Thr33=) c.570A>G (p.Thr190=) c.617-20A>G (n.617-20A>G) c.650-20A>G (n.650-20A>G) n.970A>G n.482A>G c.353-20A>G (n.353-20A>G) c.132+31066T>C (n.132+31066T>C) n.761A>G n.733A>G | |
6 | g.26092707A>T | CA449420899 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.639A>T (p.Thr213=) c.391-1673T>A (n.391-1673T>A) c.363A>T (p.Thr121=) c.341-20A>T (n.341-20A>T) c.375A>T (p.Thr125=) c.77-412A>T (n.77-412A>T) c.99A>T (p.Thr33=) c.570A>T (p.Thr190=) c.617-20A>T (n.617-20A>T) c.650-20A>T (n.650-20A>T) n.970A>T n.482A>T c.353-20A>T (n.353-20A>T) c.132+31066T>A (n.132+31066T>A) n.761A>T n.733A>T | |
6 | g.26092708C>A | CA363207612 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640C>A (p.His214Asn) c.391-1674G>T (n.391-1674G>T) c.364C>A (p.His122Asn) c.341-19C>A (n.341-19C>A) c.376C>A (p.His126Asn) c.77-411C>A (n.77-411C>A) c.100C>A (p.His34Asn) c.571C>A (p.His191Asn) c.617-19C>A (n.617-19C>A) c.650-19C>A (n.650-19C>A) n.971C>A n.483C>A c.353-19C>A (n.353-19C>A) c.132+31065G>T (n.132+31065G>T) n.762C>A n.734C>A | |
6 | g.26092708C>G | CA363207613 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640C>G (p.His214Asp) c.391-1674G>C (n.391-1674G>C) c.364C>G (p.His122Asp) c.341-19C>G (n.341-19C>G) c.376C>G (p.His126Asp) c.77-411C>G (n.77-411C>G) c.100C>G (p.His34Asp) c.571C>G (p.His191Asp) c.617-19C>G (n.617-19C>G) c.650-19C>G (n.650-19C>G) n.971C>G n.483C>G c.353-19C>G (n.353-19C>G) c.132+31065G>C (n.132+31065G>C) n.762C>G n.734C>G | |
6 | g.26092708C>T | CA363207614 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.640C>T (p.His214Tyr) c.391-1674G>A (n.391-1674G>A) c.364C>T (p.His122Tyr) c.341-19C>T (n.341-19C>T) c.376C>T (p.His126Tyr) c.77-411C>T (n.77-411C>T) c.100C>T (p.His34Tyr) c.571C>T (p.His191Tyr) c.617-19C>T (n.617-19C>T) c.650-19C>T (n.650-19C>T) n.971C>T n.483C>T c.353-19C>T (n.353-19C>T) c.132+31065G>A (n.132+31065G>A) n.762C>T n.734C>T | COSMIC |
6 | g.26092709A>C | CA363207617 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.641A>C (p.His214Pro) c.391-1675T>G (n.391-1675T>G) c.365A>C (p.His122Pro) c.341-18A>C (n.341-18A>C) c.377A>C (p.His126Pro) c.77-410A>C (n.77-410A>C) c.101A>C (p.His34Pro) c.572A>C (p.His191Pro) c.617-18A>C (n.617-18A>C) c.650-18A>C (n.650-18A>C) n.972A>C n.484A>C c.353-18A>C (n.353-18A>C) c.132+31064T>G (n.132+31064T>G) n.763A>C n.735A>C | |
6 | g.26092709A>G | CA363207618 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.641A>G (p.His214Arg) c.391-1675T>C (n.391-1675T>C) c.365A>G (p.His122Arg) c.341-18A>G (n.341-18A>G) c.377A>G (p.His126Arg) c.77-410A>G (n.77-410A>G) c.101A>G (p.His34Arg) c.572A>G (p.His191Arg) c.617-18A>G (n.617-18A>G) c.650-18A>G (n.650-18A>G) n.972A>G n.484A>G c.353-18A>G (n.353-18A>G) c.132+31064T>C (n.132+31064T>C) n.763A>G n.735A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092709A>T | CA363207620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.641A>T (p.His214Leu) c.391-1675T>A (n.391-1675T>A) c.365A>T (p.His122Leu) c.341-18A>T (n.341-18A>T) c.377A>T (p.His126Leu) c.77-410A>T (n.77-410A>T) c.101A>T (p.His34Leu) c.572A>T (p.His191Leu) c.617-18A>T (n.617-18A>T) c.650-18A>T (n.650-18A>T) n.972A>T n.484A>T c.353-18A>T (n.353-18A>T) c.132+31064T>A (n.132+31064T>A) n.763A>T n.735A>T | |
6 | g.26092710T>A | CA363207622 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.642T>A (p.His214Gln) c.391-1676A>T (n.391-1676A>T) c.366T>A (p.His122Gln) c.341-17T>A (n.341-17T>A) c.378T>A (p.His126Gln) c.77-409T>A (n.77-409T>A) c.102T>A (p.His34Gln) c.573T>A (p.His191Gln) c.617-17T>A (n.617-17T>A) c.650-17T>A (n.650-17T>A) n.973T>A n.485T>A c.353-17T>A (n.353-17T>A) c.132+31063A>T (n.132+31063A>T) n.764T>A n.736T>A | |
6 | g.26092710T>C | CA449420901 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.642T>C (p.His214=) c.391-1676A>G (n.391-1676A>G) c.366T>C (p.His122=) c.341-17T>C (n.341-17T>C) c.378T>C (p.His126=) c.77-409T>C (n.77-409T>C) c.102T>C (p.His34=) c.573T>C (p.His191=) c.617-17T>C (n.617-17T>C) c.650-17T>C (n.650-17T>C) n.973T>C n.485T>C c.353-17T>C (n.353-17T>C) c.132+31063A>G (n.132+31063A>G) n.764T>C n.736T>C | |
6 | g.26092710T>G | CA363207623 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.642T>G (p.His214Gln) c.391-1676A>C (n.391-1676A>C) c.366T>G (p.His122Gln) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.378T>G (p.His126Gln) c.77-409T>G (n.77-409T>G) c.102T>G (p.His34Gln) c.573T>G (p.His191Gln) c.617-17T>G (n.617-17T>G) c.650-17T>G (n.650-17T>G) n.973T>G n.485T>G c.353-17T>G (n.353-17T>G) c.132+31063A>C (n.132+31063A>C) n.764T>G n.736T>G | |
6 | g.26092711C>A | CA363207625 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C>A (p.His215Asn) c.391-1677G>T (n.391-1677G>T) c.367C>A (p.His123Asn) c.341-16C>A (n.341-16C>A) c.379C>A (p.His127Asn) c.77-408C>A (n.77-408C>A) c.103C>A (p.His35Asn) c.574C>A (p.His192Asn) c.617-16C>A (n.617-16C>A) c.650-16C>A (n.650-16C>A) n.974C>A n.486C>A c.353-16C>A (n.353-16C>A) c.132+31062G>T (n.132+31062G>T) n.765C>A n.737C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092711C= | CA1616889867 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C= (p.His215=) c.391-1677G= (n.391-1677G=) c.367C= (p.His123=) c.341-16C= (n.341-16C=) c.379C= (p.His127=) c.77-408C= (n.77-408C=) c.103C= (p.His35=) c.574C= (p.His192=) c.617-16C= (n.617-16C=) c.650-16C= (n.650-16C=) n.974C= n.486C= c.353-16C= (n.353-16C=) c.132+31062G= (n.132+31062G=) n.765C= n.737C= | |
6 | g.26092711C>G | CA363207627 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C>G (p.His215Asp) c.391-1677G>C (n.391-1677G>C) c.367C>G (p.His123Asp) c.341-16C>G (n.341-16C>G) c.379C>G (p.His127Asp) c.77-408C>G (n.77-408C>G) c.103C>G (p.His35Asp) c.574C>G (p.His192Asp) c.617-16C>G (n.617-16C>G) c.650-16C>G (n.650-16C>G) n.974C>G n.486C>G c.353-16C>G (n.353-16C>G) c.132+31062G>C (n.132+31062G>C) n.765C>G n.737C>G | |
6 | g.26092711C>T | CA3666708 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.643C>T (p.His215Tyr) c.391-1677G>A (n.391-1677G>A) c.367C>T (p.His123Tyr) c.341-16C>T (n.341-16C>T) c.379C>T (p.His127Tyr) c.77-408C>T (n.77-408C>T) c.103C>T (p.His35Tyr) c.574C>T (p.His192Tyr) c.617-16C>T (n.617-16C>T) c.650-16C>T (n.650-16C>T) n.974C>T n.486C>T c.353-16C>T (n.353-16C>T) c.132+31062G>A (n.132+31062G>A) n.765C>T n.737C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26092712A= | CA1616889868 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A= (p.His215=) c.391-1678T= (n.391-1678T=) c.368A= (p.His123=) c.341-15A= (n.341-15A=) c.380A= (p.His127=) c.77-407A= (n.77-407A=) c.104A= (p.His35=) c.575A= (p.His192=) c.617-15A= (n.617-15A=) c.650-15A= (n.650-15A=) n.975A= n.487A= c.353-15A= (n.353-15A=) c.132+31061T= (n.132+31061T=) n.766A= n.738A= | |
6 | g.26092712A>C | CA363207630 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A>C (p.His215Pro) c.391-1678T>G (n.391-1678T>G) c.368A>C (p.His123Pro) c.341-15A>C (n.341-15A>C) c.380A>C (p.His127Pro) c.77-407A>C (n.77-407A>C) c.104A>C (p.His35Pro) c.575A>C (p.His192Pro) c.617-15A>C (n.617-15A>C) c.650-15A>C (n.650-15A>C) n.975A>C n.487A>C c.353-15A>C (n.353-15A>C) c.132+31061T>G (n.132+31061T>G) n.766A>C n.738A>C | |
6 | g.26092712A>G | CA363207632 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A>G (p.His215Arg) c.391-1678T>C (n.391-1678T>C) c.368A>G (p.His123Arg) c.341-15A>G (n.341-15A>G) c.380A>G (p.His127Arg) c.77-407A>G (n.77-407A>G) c.104A>G (p.His35Arg) c.575A>G (p.His192Arg) c.617-15A>G (n.617-15A>G) c.650-15A>G (n.650-15A>G) n.975A>G n.487A>G c.353-15A>G (n.353-15A>G) c.132+31061T>C (n.132+31061T>C) n.766A>G n.738A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092712A>T | CA363207633 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.644A>T (p.His215Leu) c.391-1678T>A (n.391-1678T>A) c.368A>T (p.His123Leu) c.341-15A>T (n.341-15A>T) c.380A>T (p.His127Leu) c.77-407A>T (n.77-407A>T) c.104A>T (p.His35Leu) c.575A>T (p.His192Leu) c.617-15A>T (n.617-15A>T) c.650-15A>T (n.650-15A>T) n.975A>T n.487A>T c.353-15A>T (n.353-15A>T) c.132+31061T>A (n.132+31061T>A) n.766A>T n.738A>T | |
6 | g.26092713T>A | CA363207635 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.645T>A (p.His215Gln) c.391-1679A>T (n.391-1679A>T) c.369T>A (p.His123Gln) c.341-14T>A (n.341-14T>A) c.381T>A (p.His127Gln) c.77-406T>A (n.77-406T>A) c.105T>A (p.His35Gln) c.576T>A (p.His192Gln) c.617-14T>A (n.617-14T>A) c.650-14T>A (n.650-14T>A) n.976T>A n.488T>A c.353-14T>A (n.353-14T>A) c.132+31060A>T (n.132+31060A>T) n.767T>A n.739T>A | |
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