Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.739-80A>G
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.77-79T>C (n.77-79T>C)
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n.739-79T>C
n.711-79T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.617-120A>C (n.617-120A>C)
c.617-2A>C (n.617-2A>C)
n.948-78A>C
n.384-2A>C
c.353-120A>C (n.353-120A>C)
c.132+31166T>G (n.132+31166T>G)
n.739-78A>C
n.711-78A>C
6g.26092607A>GCA363207372H2BC3,H2BC4,HFEc.617-78A>G (n.617-78A>G)
c.391-1573T>C (n.391-1573T>C)
c.341-78A>G (n.341-78A>G)
c.341-120A>G (n.341-120A>G)
c.353-78A>G (n.353-78A>G)
c.77-512A>G (n.77-512A>G)
c.77-78A>G (n.77-78A>G)
c.548-78A>G (n.548-78A>G)
c.617-120A>G (n.617-120A>G)
c.617-2A>G (n.617-2A>G)
n.948-78A>G
n.384-2A>G
c.353-120A>G (n.353-120A>G)
c.132+31166T>C (n.132+31166T>C)
n.739-78A>G
n.711-78A>G
6g.26092607A>TCA363207374H2BC3,H2BC4,HFEc.617-78A>T (n.617-78A>T)
c.391-1573T>A (n.391-1573T>A)
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c.617-2A>T (n.617-2A>T)
n.948-78A>T
n.384-2A>T
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n.739-78A>T
n.711-78A>T
6g.26092608G>ACA363207375H2BC3,H2BC4,HFEc.617-77G>A (n.617-77G>A)
c.391-1574C>T (n.391-1574C>T)
c.341-77G>A (n.341-77G>A)
c.341-119G>A (n.341-119G>A)
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c.77-511G>A (n.77-511G>A)
c.77-77G>A (n.77-77G>A)
c.548-77G>A (n.548-77G>A)
c.617-119G>A (n.617-119G>A)
c.617-1G>A (n.617-1G>A)
n.948-77G>A
n.384-1G>A
c.353-119G>A (n.353-119G>A)
c.132+31165C>T (n.132+31165C>T)
n.739-77G>A
n.711-77G>A
6g.26092608G>CCA363207377H2BC3,H2BC4,HFEc.617-77G>C (n.617-77G>C)
c.391-1574C>G (n.391-1574C>G)
c.341-77G>C (n.341-77G>C)
c.341-119G>C (n.341-119G>C)
c.353-77G>C (n.353-77G>C)
c.77-511G>C (n.77-511G>C)
c.77-77G>C (n.77-77G>C)
c.548-77G>C (n.548-77G>C)
c.617-119G>C (n.617-119G>C)
c.617-1G>C (n.617-1G>C)
n.948-77G>C
n.384-1G>C
c.353-119G>C (n.353-119G>C)
c.132+31165C>G (n.132+31165C>G)
n.739-77G>C
n.711-77G>C
6g.26092608G>TCA363207378H2BC3,H2BC4,HFEc.617-77G>T (n.617-77G>T)
c.391-1574C>A (n.391-1574C>A)
c.341-77G>T (n.341-77G>T)
c.341-119G>T (n.341-119G>T)
c.353-77G>T (n.353-77G>T)
c.77-511G>T (n.77-511G>T)
c.77-77G>T (n.77-77G>T)
c.548-77G>T (n.548-77G>T)
c.617-119G>T (n.617-119G>T)
c.617-1G>T (n.617-1G>T)
n.948-77G>T
n.384-1G>T
c.353-119G>T (n.353-119G>T)
c.132+31165C>A (n.132+31165C>A)
n.739-77G>T
n.711-77G>T
6g.26092609A>CCA363207379H2BC3,H2BC4,HFEc.617-76A>C (n.617-76A>C)
c.391-1575T>G (n.391-1575T>G)
c.341-76A>C (n.341-76A>C)
c.341-118A>C (n.341-118A>C)
c.353-76A>C (n.353-76A>C)
c.77-510A>C (n.77-510A>C)
c.77-76A>C (n.77-76A>C)
c.548-76A>C (n.548-76A>C)
c.617-118A>C (n.617-118A>C)
c.617A>C (p.Glu206Ala)
n.948-76A>C
n.384A>C
c.353-118A>C (n.353-118A>C)
c.132+31164T>G (n.132+31164T>G)
n.739-76A>C
n.711-76A>C
6g.26092609A>GCA363207381H2BC3,H2BC4,HFEc.617-76A>G (n.617-76A>G)
c.391-1575T>C (n.391-1575T>C)
c.341-76A>G (n.341-76A>G)
c.341-118A>G (n.341-118A>G)
c.353-76A>G (n.353-76A>G)
c.77-510A>G (n.77-510A>G)
c.77-76A>G (n.77-76A>G)
c.548-76A>G (n.548-76A>G)
c.617-118A>G (n.617-118A>G)
c.617A>G (p.Glu206Gly)
n.948-76A>G
n.384A>G
c.353-118A>G (n.353-118A>G)
c.132+31164T>C (n.132+31164T>C)
n.739-76A>G
n.711-76A>G
6g.26092609A>TCA363207382H2BC3,H2BC4,HFEc.617-76A>T (n.617-76A>T)
c.391-1575T>A (n.391-1575T>A)
c.341-76A>T (n.341-76A>T)
c.341-118A>T (n.341-118A>T)
c.353-76A>T (n.353-76A>T)
c.77-510A>T (n.77-510A>T)
c.77-76A>T (n.77-76A>T)
c.548-76A>T (n.548-76A>T)
c.617-118A>T (n.617-118A>T)
c.617A>T (p.Glu206Val)
n.948-76A>T
n.384A>T
c.353-118A>T (n.353-118A>T)
c.132+31164T>A (n.132+31164T>A)
n.739-76A>T
n.711-76A>T
6g.26092610A=CA1616889832H2BC3,H2BC4,HFEc.617-75A= (n.617-75A=)
c.391-1576T= (n.391-1576T=)
c.341-75A= (n.341-75A=)
c.341-117A= (n.341-117A=)
c.353-75A= (n.353-75A=)
c.77-509A= (n.77-509A=)
c.77-75A= (n.77-75A=)
c.548-75A= (n.548-75A=)
c.617-117A= (n.617-117A=)
c.618A= (p.Glu206=)
n.948-75A=
n.385A=
c.353-117A= (n.353-117A=)
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n.739-75A=
n.711-75A=
6g.26092610A>CCA363207385H2BC3,H2BC4,HFEc.617-75A>C (n.617-75A>C)
c.391-1576T>G (n.391-1576T>G)
c.341-75A>C (n.341-75A>C)
c.341-117A>C (n.341-117A>C)
c.353-75A>C (n.353-75A>C)
c.77-509A>C (n.77-509A>C)
c.77-75A>C (n.77-75A>C)
c.548-75A>C (n.548-75A>C)
c.617-117A>C (n.617-117A>C)
c.618A>C (p.Glu206Asp)
n.948-75A>C
n.385A>C
c.353-117A>C (n.353-117A>C)
c.132+31163T>G (n.132+31163T>G)
n.739-75A>C
n.711-75A>C
 gnomAD v4
6g.26092610A>GCA566288200H2BC3,H2BC4,HFEc.617-75A>G (n.617-75A>G)
c.391-1576T>C (n.391-1576T>C)
c.341-75A>G (n.341-75A>G)
c.341-117A>G (n.341-117A>G)
c.353-75A>G (n.353-75A>G)
c.77-509A>G (n.77-509A>G)
c.77-75A>G (n.77-75A>G)
c.548-75A>G (n.548-75A>G)
c.617-117A>G (n.617-117A>G)
c.618A>G (p.Glu206=)
n.948-75A>G
n.385A>G
c.353-117A>G (n.353-117A>G)
c.132+31163T>C (n.132+31163T>C)
n.739-75A>G
n.711-75A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092610A>TCA363207384H2BC3,H2BC4,HFEc.617-75A>T (n.617-75A>T)
c.391-1576T>A (n.391-1576T>A)
c.341-75A>T (n.341-75A>T)
c.341-117A>T (n.341-117A>T)
c.353-75A>T (n.353-75A>T)
c.77-509A>T (n.77-509A>T)
c.77-75A>T (n.77-75A>T)
c.548-75A>T (n.548-75A>T)
c.617-117A>T (n.617-117A>T)
c.618A>T (p.Glu206Asp)
n.948-75A>T
n.385A>T
c.353-117A>T (n.353-117A>T)
c.132+31163T>A (n.132+31163T>A)
n.739-75A>T
n.711-75A>T
6g.26092611G>ACA363207386H2BC3,H2BC4,HFEc.617-74G>A (n.617-74G>A)
c.391-1577C>T (n.391-1577C>T)
c.341-74G>A (n.341-74G>A)
c.341-116G>A (n.341-116G>A)
c.353-74G>A (n.353-74G>A)
c.77-508G>A (n.77-508G>A)
c.77-74G>A (n.77-74G>A)
c.548-74G>A (n.548-74G>A)
c.617-116G>A (n.617-116G>A)
c.619G>A (p.Gly207Arg)
n.948-74G>A
n.386G>A
c.353-116G>A (n.353-116G>A)
c.132+31162C>T (n.132+31162C>T)
n.739-74G>A
n.711-74G>A
6g.26092611G>CCA363207387H2BC3,H2BC4,HFEc.617-74G>C (n.617-74G>C)
c.391-1577C>G (n.391-1577C>G)
c.341-74G>C (n.341-74G>C)
c.341-116G>C (n.341-116G>C)
c.353-74G>C (n.353-74G>C)
c.77-508G>C (n.77-508G>C)
c.77-74G>C (n.77-74G>C)
c.548-74G>C (n.548-74G>C)
c.617-116G>C (n.617-116G>C)
c.619G>C (p.Gly207Arg)
n.948-74G>C
n.386G>C
c.353-116G>C (n.353-116G>C)
c.132+31162C>G (n.132+31162C>G)
n.739-74G>C
n.711-74G>C
6g.26092611G>TCA363207389H2BC3,H2BC4,HFEc.617-74G>T (n.617-74G>T)
c.391-1577C>A (n.391-1577C>A)
c.341-74G>T (n.341-74G>T)
c.341-116G>T (n.341-116G>T)
c.353-74G>T (n.353-74G>T)
c.77-508G>T (n.77-508G>T)
c.77-74G>T (n.77-74G>T)
c.548-74G>T (n.548-74G>T)
c.617-116G>T (n.617-116G>T)
c.619G>T (p.Gly207Ter)
n.948-74G>T
n.386G>T
c.353-116G>T (n.353-116G>T)
c.132+31162C>A (n.132+31162C>A)
n.739-74G>T
n.711-74G>T
 gnomAD v4
6g.26092612G>ACA363207391H2BC3,H2BC4,HFEc.617-73G>A (n.617-73G>A)
c.391-1578C>T (n.391-1578C>T)
c.341-73G>A (n.341-73G>A)
c.341-115G>A (n.341-115G>A)
c.353-73G>A (n.353-73G>A)
c.77-507G>A (n.77-507G>A)
c.77-73G>A (n.77-73G>A)
c.548-73G>A (n.548-73G>A)
c.617-115G>A (n.617-115G>A)
c.620G>A (p.Gly207Glu)
n.948-73G>A
n.387G>A
c.353-115G>A (n.353-115G>A)
c.132+31161C>T (n.132+31161C>T)
n.739-73G>A
n.711-73G>A
6g.26092612G>CCA363207393H2BC3,H2BC4,HFEc.617-73G>C (n.617-73G>C)
c.391-1578C>G (n.391-1578C>G)
c.341-73G>C (n.341-73G>C)
c.341-115G>C (n.341-115G>C)
c.353-73G>C (n.353-73G>C)
c.77-507G>C (n.77-507G>C)
c.77-73G>C (n.77-73G>C)
c.548-73G>C (n.548-73G>C)
c.617-115G>C (n.617-115G>C)
c.620G>C (p.Gly207Ala)
n.948-73G>C
n.387G>C
c.353-115G>C (n.353-115G>C)
c.132+31161C>G (n.132+31161C>G)
n.739-73G>C
n.711-73G>C
6g.26092612G>TCA363207394H2BC3,H2BC4,HFEc.617-73G>T (n.617-73G>T)
c.391-1578C>A (n.391-1578C>A)
c.341-73G>T (n.341-73G>T)
c.341-115G>T (n.341-115G>T)
c.353-73G>T (n.353-73G>T)
c.77-507G>T (n.77-507G>T)
c.77-73G>T (n.77-73G>T)
c.548-73G>T (n.548-73G>T)
c.617-115G>T (n.617-115G>T)
c.620G>T (p.Gly207Val)
n.948-73G>T
n.387G>T
c.353-115G>T (n.353-115G>T)
c.132+31161C>A (n.132+31161C>A)
n.739-73G>T
n.711-73G>T
 dbSNP
6g.26092614A>CCA363207395H2BC3,H2BC4,HFEc.617-71A>C (n.617-71A>C)
c.391-1580T>G (n.391-1580T>G)
c.341-71A>C (n.341-71A>C)
c.341-113A>C (n.341-113A>C)
c.353-71A>C (n.353-71A>C)
c.77-505A>C (n.77-505A>C)
c.77-71A>C (n.77-71A>C)
c.548-71A>C (n.548-71A>C)
c.617-113A>C (n.617-113A>C)
c.622A>C (p.Ser208Arg)
n.948-71A>C
n.389A>C
c.353-113A>C (n.353-113A>C)
c.132+31159T>G (n.132+31159T>G)
n.739-71A>C
n.711-71A>C
6g.26092614A>GCA363207396H2BC3,H2BC4,HFEc.617-71A>G (n.617-71A>G)
c.391-1580T>C (n.391-1580T>C)
c.341-71A>G (n.341-71A>G)
c.341-113A>G (n.341-113A>G)
c.353-71A>G (n.353-71A>G)
c.77-505A>G (n.77-505A>G)
c.77-71A>G (n.77-71A>G)
c.548-71A>G (n.548-71A>G)
c.617-113A>G (n.617-113A>G)
c.622A>G (p.Ser208Gly)
n.948-71A>G
n.389A>G
c.353-113A>G (n.353-113A>G)
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n.739-71A>G
n.711-71A>G
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c.341-113A>T (n.341-113A>T)
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c.77-71A>T (n.77-71A>T)
c.548-71A>T (n.548-71A>T)
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n.389A>T
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n.739-71A>T
n.711-71A>T
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c.353-70G>A (n.353-70G>A)
c.77-504G>A (n.77-504G>A)
c.77-70G>A (n.77-70G>A)
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c.623G>A (p.Ser208Asn)
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n.739-70G>A
n.711-70G>A
 gnomAD v4
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n.711-70G>C
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c.77-70G>T (n.77-70G>T)
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n.739-70G>T
n.711-70G>T
 gnomAD v4
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c.77-69T>A (n.77-69T>A)
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n.948-69T>A
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n.739-69T>A
n.711-69T>A
 dbSNP
6g.26092616T>GCA363207407H2BC3,H2BC4,HFEc.617-69T>G (n.617-69T>G)
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c.624T>G (p.Ser208Arg)
n.948-69T>G
n.391T>G
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n.739-69T>G
n.711-69T>G
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c.77-68G>A (n.77-68G>A)
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n.948-68G>A
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n.739-68G>A
n.711-68G>A
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c.353-68G>C (n.353-68G>C)
c.77-502G>C (n.77-502G>C)
c.77-68G>C (n.77-68G>C)
c.548-68G>C (n.548-68G>C)
c.617-110G>C (n.617-110G>C)
c.625G>C (p.Glu209Gln)
n.948-68G>C
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n.739-68G>C
n.711-68G>C
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c.77-502G>T (n.77-502G>T)
c.77-68G>T (n.77-68G>T)
c.548-68G>T (n.548-68G>T)
c.617-110G>T (n.617-110G>T)
c.625G>T (p.Glu209Ter)
n.948-68G>T
n.392G>T
c.353-110G>T (n.353-110G>T)
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n.739-68G>T
n.711-68G>T
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c.341-67A>C (n.341-67A>C)
c.341-109A>C (n.341-109A>C)
c.353-67A>C (n.353-67A>C)
c.77-501A>C (n.77-501A>C)
c.77-67A>C (n.77-67A>C)
c.548-67A>C (n.548-67A>C)
c.617-109A>C (n.617-109A>C)
c.626A>C (p.Glu209Ala)
n.948-67A>C
n.393A>C
c.353-109A>C (n.353-109A>C)
c.132+31155T>G (n.132+31155T>G)
n.739-67A>C
n.711-67A>C
6g.26092618A>GCA363207414H2BC3,H2BC4,HFEc.617-67A>G (n.617-67A>G)
c.391-1584T>C (n.391-1584T>C)
c.341-67A>G (n.341-67A>G)
c.341-109A>G (n.341-109A>G)
c.353-67A>G (n.353-67A>G)
c.77-501A>G (n.77-501A>G)
c.77-67A>G (n.77-67A>G)
c.548-67A>G (n.548-67A>G)
c.617-109A>G (n.617-109A>G)
c.626A>G (p.Glu209Gly)
n.948-67A>G
n.393A>G
c.353-109A>G (n.353-109A>G)
c.132+31155T>C (n.132+31155T>C)
n.739-67A>G
n.711-67A>G
6g.26092618A>TCA363207418H2BC3,H2BC4,HFEc.617-67A>T (n.617-67A>T)
c.391-1584T>A (n.391-1584T>A)
c.341-67A>T (n.341-67A>T)
c.341-109A>T (n.341-109A>T)
c.353-67A>T (n.353-67A>T)
c.77-501A>T (n.77-501A>T)
c.77-67A>T (n.77-67A>T)
c.548-67A>T (n.548-67A>T)
c.617-109A>T (n.617-109A>T)
c.626A>T (p.Glu209Val)
n.948-67A>T
n.393A>T
c.353-109A>T (n.353-109A>T)
c.132+31155T>A (n.132+31155T>A)
n.739-67A>T
n.711-67A>T
6g.26092619A>CCA363207421H2BC3,H2BC4,HFEc.617-66A>C (n.617-66A>C)
c.391-1585T>G (n.391-1585T>G)
c.341-66A>C (n.341-66A>C)
c.341-108A>C (n.341-108A>C)
c.353-66A>C (n.353-66A>C)
c.77-500A>C (n.77-500A>C)
c.77-66A>C (n.77-66A>C)
c.548-66A>C (n.548-66A>C)
c.617-108A>C (n.617-108A>C)
c.627A>C (p.Glu209Asp)
n.948-66A>C
n.394A>C
c.353-108A>C (n.353-108A>C)
c.132+31154T>G (n.132+31154T>G)
n.739-66A>C
n.711-66A>C
6g.26092619A>TCA363207422H2BC3,H2BC4,HFEc.617-66A>T (n.617-66A>T)
c.391-1585T>A (n.391-1585T>A)
c.341-66A>T (n.341-66A>T)
c.341-108A>T (n.341-108A>T)
c.353-66A>T (n.353-66A>T)
c.77-500A>T (n.77-500A>T)
c.77-66A>T (n.77-66A>T)
c.548-66A>T (n.548-66A>T)
c.617-108A>T (n.617-108A>T)
c.627A>T (p.Glu209Asp)
n.948-66A>T
n.394A>T
c.353-108A>T (n.353-108A>T)
c.132+31154T>A (n.132+31154T>A)
n.739-66A>T
n.711-66A>T
6g.26092620A=CA1616889833H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A= (n.617-65A=)
c.391-1586T= (n.391-1586T=)
c.341-65A= (n.341-65A=)
c.341-107A= (n.341-107A=)
c.353-65A= (n.353-65A=)
c.77-499A= (n.77-499A=)
c.77-65A= (n.77-65A=)
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n.948-65A=
n.395A=
c.353-107A= (n.353-107A=)
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n.739-65A=
n.711-65A=
6g.26092620A>CCA363207424H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A>C (n.617-65A>C)
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c.353-65A>C (n.353-65A>C)
c.77-499A>C (n.77-499A>C)
c.77-65A>C (n.77-65A>C)
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c.628A>C (p.Ser210Arg)
n.948-65A>C
n.395A>C
c.353-107A>C (n.353-107A>C)
c.132+31153T>G (n.132+31153T>G)
n.739-65A>C
n.711-65A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092620A>GCA363207427H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A>G (n.617-65A>G)
c.391-1586T>C (n.391-1586T>C)
c.341-65A>G (n.341-65A>G)
c.341-107A>G (n.341-107A>G)
c.353-65A>G (n.353-65A>G)
c.77-499A>G (n.77-499A>G)
c.77-65A>G (n.77-65A>G)
c.548-65A>G (n.548-65A>G)
c.617-107A>G (n.617-107A>G)
c.628A>G (p.Ser210Gly)
n.948-65A>G
n.395A>G
c.353-107A>G (n.353-107A>G)
c.132+31153T>C (n.132+31153T>C)
n.739-65A>G
n.711-65A>G
6g.26092620A>TCA363207425H2BC3,H2BC4,HFEc.617-65A>T (n.617-65A>T)
c.391-1586T>A (n.391-1586T>A)
c.341-65A>T (n.341-65A>T)
c.341-107A>T (n.341-107A>T)
c.353-65A>T (n.353-65A>T)
c.77-499A>T (n.77-499A>T)
c.77-65A>T (n.77-65A>T)
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c.617-107A>T (n.617-107A>T)
c.628A>T (p.Ser210Cys)
n.948-65A>T
n.395A>T
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n.739-65A>T
n.711-65A>T
6g.26092621G>ACA363207429H2BC3,H2BC4,HFEc.617-64G>A (n.617-64G>A)
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c.341-64G>A (n.341-64G>A)
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c.353-64G>A (n.353-64G>A)
c.77-498G>A (n.77-498G>A)
c.77-64G>A (n.77-64G>A)
c.548-64G>A (n.548-64G>A)
c.617-106G>A (n.617-106G>A)
c.629G>A (p.Ser210Asn)
n.948-64G>A
n.396G>A
c.353-106G>A (n.353-106G>A)
c.132+31152C>T (n.132+31152C>T)
n.739-64G>A
n.711-64G>A
6g.26092621G>CCA363207430H2BC3,H2BC4,HFEc.617-64G>C (n.617-64G>C)
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c.341-106G>C (n.341-106G>C)
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c.77-498G>C (n.77-498G>C)
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c.629G>C (p.Ser210Thr)
n.948-64G>C
n.396G>C
c.353-106G>C (n.353-106G>C)
c.132+31152C>G (n.132+31152C>G)
n.739-64G>C
n.711-64G>C
6g.26092621G>TCA363207432H2BC3,H2BC4,HFEc.617-64G>T (n.617-64G>T)
c.391-1587C>A (n.391-1587C>A)
c.341-64G>T (n.341-64G>T)
c.341-106G>T (n.341-106G>T)
c.353-64G>T (n.353-64G>T)
c.77-498G>T (n.77-498G>T)
c.77-64G>T (n.77-64G>T)
c.548-64G>T (n.548-64G>T)
c.617-106G>T (n.617-106G>T)
c.629G>T (p.Ser210Ile)
n.948-64G>T
n.396G>T
c.353-106G>T (n.353-106G>T)
c.132+31152C>A (n.132+31152C>A)
n.739-64G>T
n.711-64G>T
6g.26092622T>ACA3666696H2BC3,H2BC4,HFEc.617-63T>A (n.617-63T>A)
c.391-1588A>T (n.391-1588A>T)
c.341-63T>A (n.341-63T>A)
c.341-105T>A (n.341-105T>A)
c.353-63T>A (n.353-63T>A)
c.77-497T>A (n.77-497T>A)
c.77-63T>A (n.77-63T>A)
c.548-63T>A (n.548-63T>A)
c.617-105T>A (n.617-105T>A)
c.630T>A (p.Ser210Arg)
n.948-63T>A
n.397T>A
c.353-105T>A (n.353-105T>A)
c.132+31151A>T (n.132+31151A>T)
n.739-63T>A
n.711-63T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26092622T>GCA363207435H2BC3,H2BC4,HFEc.617-63T>G (n.617-63T>G)
c.391-1588A>C (n.391-1588A>C)
c.341-63T>G (n.341-63T>G)
c.341-105T>G (n.341-105T>G)
c.353-63T>G (n.353-63T>G)
c.77-497T>G (n.77-497T>G)
c.77-63T>G (n.77-63T>G)
c.548-63T>G (n.548-63T>G)
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c.630T>G (p.Ser210Arg)
n.948-63T>G
n.397T>G
c.353-105T>G (n.353-105T>G)
c.132+31151A>C (n.132+31151A>C)
n.739-63T>G
n.711-63T>G
6g.26092622T=CA1616889834H2BC3,H2BC4,HFEc.617-63T= (n.617-63T=)
c.391-1588A= (n.391-1588A=)
c.341-63T= (n.341-63T=)
c.341-105T= (n.341-105T=)
c.353-63T= (n.353-63T=)
c.77-497T= (n.77-497T=)
c.77-63T= (n.77-63T=)
c.548-63T= (n.548-63T=)
c.617-105T= (n.617-105T=)
c.630T= (p.Ser210=)
n.948-63T=
n.397T=
c.353-105T= (n.353-105T=)
c.132+31151A= (n.132+31151A=)
n.739-63T=
n.711-63T=
6g.26092623T>ACA363207437H2BC3,H2BC4,HFEc.617-62T>A (n.617-62T>A)
c.391-1589A>T (n.391-1589A>T)
c.341-62T>A (n.341-62T>A)
c.341-104T>A (n.341-104T>A)
c.353-62T>A (n.353-62T>A)
c.77-496T>A (n.77-496T>A)
c.77-62T>A (n.77-62T>A)
c.548-62T>A (n.548-62T>A)
c.617-104T>A (n.617-104T>A)
c.631T>A (p.Ser211Thr)
n.948-62T>A
n.398T>A
c.353-104T>A (n.353-104T>A)
c.132+31150A>T (n.132+31150A>T)
n.739-62T>A
n.711-62T>A
6g.26092623T>CCA363207438H2BC3,H2BC4,HFEc.617-62T>C (n.617-62T>C)
c.391-1589A>G (n.391-1589A>G)
c.341-62T>C (n.341-62T>C)
c.341-104T>C (n.341-104T>C)
c.353-62T>C (n.353-62T>C)
c.77-496T>C (n.77-496T>C)
c.77-62T>C (n.77-62T>C)
c.548-62T>C (n.548-62T>C)
c.617-104T>C (n.617-104T>C)
c.631T>C (p.Ser211Pro)
n.948-62T>C
n.398T>C
c.353-104T>C (n.353-104T>C)
c.132+31150A>G (n.132+31150A>G)
n.739-62T>C
n.711-62T>C
6g.26092623T>GCA363207440H2BC3,H2BC4,HFEc.617-62T>G (n.617-62T>G)
c.391-1589A>C (n.391-1589A>C)
c.341-62T>G (n.341-62T>G)
c.341-104T>G (n.341-104T>G)
c.353-62T>G (n.353-62T>G)
c.77-496T>G (n.77-496T>G)
c.77-62T>G (n.77-62T>G)
c.548-62T>G (n.548-62T>G)
c.617-104T>G (n.617-104T>G)
c.631T>G (p.Ser211Ala)
n.948-62T>G
n.398T>G
c.353-104T>G (n.353-104T>G)
c.132+31150A>C (n.132+31150A>C)
n.739-62T>G
n.711-62T>G
6g.26092624C>ACA363207442H2BC3,H2BC4,HFEc.617-61C>A (n.617-61C>A)
c.391-1590G>T (n.391-1590G>T)
c.341-61C>A (n.341-61C>A)
c.341-103C>A (n.341-103C>A)
c.353-61C>A (n.353-61C>A)
c.77-495C>A (n.77-495C>A)
c.77-61C>A (n.77-61C>A)
c.548-61C>A (n.548-61C>A)
c.617-103C>A (n.617-103C>A)
c.632C>A (p.Ser211Tyr)
n.948-61C>A
n.399C>A
c.353-103C>A (n.353-103C>A)
c.132+31149G>T (n.132+31149G>T)
n.739-61C>A
n.711-61C>A
6g.26092624C>GCA363207443H2BC3,H2BC4,HFEc.617-61C>G (n.617-61C>G)
c.391-1590G>C (n.391-1590G>C)
c.341-61C>G (n.341-61C>G)
c.341-103C>G (n.341-103C>G)
c.353-61C>G (n.353-61C>G)
c.77-495C>G (n.77-495C>G)
c.77-61C>G (n.77-61C>G)
c.548-61C>G (n.548-61C>G)
c.617-103C>G (n.617-103C>G)
c.632C>G (p.Ser211Cys)
n.948-61C>G
n.399C>G
c.353-103C>G (n.353-103C>G)
c.132+31149G>C (n.132+31149G>C)
n.739-61C>G
n.711-61C>G
6g.26092624C>TCA363207445H2BC3,H2BC4,HFEc.617-61C>T (n.617-61C>T)
c.391-1590G>A (n.391-1590G>A)
c.341-61C>T (n.341-61C>T)
c.341-103C>T (n.341-103C>T)
c.353-61C>T (n.353-61C>T)
c.77-495C>T (n.77-495C>T)
c.77-61C>T (n.77-61C>T)
c.548-61C>T (n.548-61C>T)
c.617-103C>T (n.617-103C>T)
c.632C>T (p.Ser211Phe)
n.948-61C>T
n.399C>T
c.353-103C>T (n.353-103C>T)
c.132+31149G>A (n.132+31149G>A)
n.739-61C>T
n.711-61C>T
6g.26092626A=CA1616889835H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A= (n.617-59A=)
c.391-1592T= (n.391-1592T=)
c.341-59A= (n.341-59A=)
c.341-101A= (n.341-101A=)
c.353-59A= (n.353-59A=)
c.77-493A= (n.77-493A=)
c.77-59A= (n.77-59A=)
c.548-59A= (n.548-59A=)
c.617-101A= (n.617-101A=)
c.634A= (p.Ser212=)
n.948-59A=
n.401A=
c.353-101A= (n.353-101A=)
c.132+31147T= (n.132+31147T=)
n.739-59A=
n.711-59A=
6g.26092626A>CCA363207450H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A>C (n.617-59A>C)
c.391-1592T>G (n.391-1592T>G)
c.341-59A>C (n.341-59A>C)
c.341-101A>C (n.341-101A>C)
c.353-59A>C (n.353-59A>C)
c.77-493A>C (n.77-493A>C)
c.77-59A>C (n.77-59A>C)
c.548-59A>C (n.548-59A>C)
c.617-101A>C (n.617-101A>C)
c.634A>C (p.Ser212Arg)
n.948-59A>C
n.401A>C
c.353-101A>C (n.353-101A>C)
c.132+31147T>G (n.132+31147T>G)
n.739-59A>C
n.711-59A>C
6g.26092626A>GCA136292763H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A>G (n.617-59A>G)
c.391-1592T>C (n.391-1592T>C)
c.341-59A>G (n.341-59A>G)
c.341-101A>G (n.341-101A>G)
c.353-59A>G (n.353-59A>G)
c.77-493A>G (n.77-493A>G)
c.77-59A>G (n.77-59A>G)
c.548-59A>G (n.548-59A>G)
c.617-101A>G (n.617-101A>G)
c.634A>G (p.Ser212Gly)
n.948-59A>G
n.401A>G
c.353-101A>G (n.353-101A>G)
c.132+31147T>C (n.132+31147T>C)
n.739-59A>G
n.711-59A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092626A>TCA363207447H2BC3,H2BC4,HFEc.617-59A>T (n.617-59A>T)
c.391-1592T>A (n.391-1592T>A)
c.341-59A>T (n.341-59A>T)
c.341-101A>T (n.341-101A>T)
c.353-59A>T (n.353-59A>T)
c.77-493A>T (n.77-493A>T)
c.77-59A>T (n.77-59A>T)
c.548-59A>T (n.548-59A>T)
c.617-101A>T (n.617-101A>T)
c.634A>T (p.Ser212Cys)
n.948-59A>T
n.401A>T
c.353-101A>T (n.353-101A>T)
c.132+31147T>A (n.132+31147T>A)
n.739-59A>T
n.711-59A>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092627G>ACA3666697H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G>A (n.617-58G>A)
c.391-1593C>T (n.391-1593C>T)
c.341-58G>A (n.341-58G>A)
c.341-100G>A (n.341-100G>A)
c.353-58G>A (n.353-58G>A)
c.77-492G>A (n.77-492G>A)
c.77-58G>A (n.77-58G>A)
c.548-58G>A (n.548-58G>A)
c.617-100G>A (n.617-100G>A)
c.635G>A (p.Ser212Asn)
n.948-58G>A
n.402G>A
c.353-100G>A (n.353-100G>A)
c.132+31146C>T (n.132+31146C>T)
n.739-58G>A
n.711-58G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092627G>CCA363207452H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G>C (n.617-58G>C)
c.391-1593C>G (n.391-1593C>G)
c.341-58G>C (n.341-58G>C)
c.341-100G>C (n.341-100G>C)
c.353-58G>C (n.353-58G>C)
c.77-492G>C (n.77-492G>C)
c.77-58G>C (n.77-58G>C)
c.548-58G>C (n.548-58G>C)
c.617-100G>C (n.617-100G>C)
c.635G>C (p.Ser212Thr)
n.948-58G>C
n.402G>C
c.353-100G>C (n.353-100G>C)
c.132+31146C>G (n.132+31146C>G)
n.739-58G>C
n.711-58G>C
6g.26092627G=CA1616889836H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G= (n.617-58G=)
c.391-1593C= (n.391-1593C=)
c.341-58G= (n.341-58G=)
c.341-100G= (n.341-100G=)
c.353-58G= (n.353-58G=)
c.77-492G= (n.77-492G=)
c.77-58G= (n.77-58G=)
c.548-58G= (n.548-58G=)
c.617-100G= (n.617-100G=)
c.635G= (p.Ser212=)
n.948-58G=
n.402G=
c.353-100G= (n.353-100G=)
c.132+31146C= (n.132+31146C=)
n.739-58G=
n.711-58G=
6g.26092627G>TCA363207454H2BC3,H2BC4,HFEc.617-58G>T (n.617-58G>T)
c.391-1593C>A (n.391-1593C>A)
c.341-58G>T (n.341-58G>T)
c.341-100G>T (n.341-100G>T)
c.353-58G>T (n.353-58G>T)
c.77-492G>T (n.77-492G>T)
c.77-58G>T (n.77-58G>T)
c.548-58G>T (n.548-58G>T)
c.617-100G>T (n.617-100G>T)
c.635G>T (p.Ser212Ile)
n.948-58G>T
n.402G>T
c.353-100G>T (n.353-100G>T)
c.132+31146C>A (n.132+31146C>A)
n.739-58G>T
n.711-58G>T
6g.26092628T>ACA363207456H2BC3,H2BC4,HFEc.617-57T>A (n.617-57T>A)
c.391-1594A>T (n.391-1594A>T)
c.341-57T>A (n.341-57T>A)
c.341-99T>A (n.341-99T>A)
c.353-57T>A (n.353-57T>A)
c.77-491T>A (n.77-491T>A)
c.77-57T>A (n.77-57T>A)
c.548-57T>A (n.548-57T>A)
c.617-99T>A (n.617-99T>A)
c.636T>A (p.Ser212Arg)
n.948-57T>A
n.403T>A
c.353-99T>A (n.353-99T>A)
c.132+31145A>T (n.132+31145A>T)
n.739-57T>A
n.711-57T>A
6g.26092628T>CCA3666698H2BC3,H2BC4,HFEc.617-57T>C (n.617-57T>C)
c.391-1594A>G (n.391-1594A>G)
c.341-57T>C (n.341-57T>C)
c.341-99T>C (n.341-99T>C)
c.353-57T>C (n.353-57T>C)
c.77-491T>C (n.77-491T>C)
c.77-57T>C (n.77-57T>C)
c.548-57T>C (n.548-57T>C)
c.617-99T>C (n.617-99T>C)
c.636T>C (p.Ser212=)
n.948-57T>C
n.403T>C
c.353-99T>C (n.353-99T>C)
c.132+31145A>G (n.132+31145A>G)
n.739-57T>C
n.711-57T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092628T>GCA363207459H2BC3,H2BC4,HFEc.617-57T>G (n.617-57T>G)
c.391-1594A>C (n.391-1594A>C)
c.341-57T>G (n.341-57T>G)
c.341-99T>G (n.341-99T>G)
c.353-57T>G (n.353-57T>G)
c.77-491T>G (n.77-491T>G)
c.77-57T>G (n.77-57T>G)
c.548-57T>G (n.548-57T>G)
c.617-99T>G (n.617-99T>G)
c.636T>G (p.Ser212Arg)
n.948-57T>G
n.403T>G
c.353-99T>G (n.353-99T>G)
c.132+31145A>C (n.132+31145A>C)
n.739-57T>G
n.711-57T>G
6g.26092628T=CA1616889837H2BC3,H2BC4,HFEc.617-57T= (n.617-57T=)
c.391-1594A= (n.391-1594A=)
c.341-57T= (n.341-57T=)
c.341-99T= (n.341-99T=)
c.353-57T= (n.353-57T=)
c.77-491T= (n.77-491T=)
c.77-57T= (n.77-57T=)
c.548-57T= (n.548-57T=)
c.617-99T= (n.617-99T=)
c.636T= (p.Ser212=)
n.948-57T=
n.403T=
c.353-99T= (n.353-99T=)
c.132+31145A= (n.132+31145A=)
n.739-57T=
n.711-57T=
6g.26092629C>ACA363207460H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56C>A (n.617-56C>A)
c.391-1595G>T (n.391-1595G>T)
c.341-56C>A (n.341-56C>A)
c.341-98C>A (n.341-98C>A)
c.353-56C>A (n.353-56C>A)
c.77-490C>A (n.77-490C>A)
c.77-56C>A (n.77-56C>A)
c.548-56C>A (n.548-56C>A)
c.617-98C>A (n.617-98C>A)
c.637C>A (p.Leu213Ile)
n.948-56C>A
n.404C>A
c.353-98C>A (n.353-98C>A)
c.132+31144G>T (n.132+31144G>T)
n.739-56C>A
n.711-56C>A
 gnomAD v4
6g.26092629C>GCA363207461H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56C>G (n.617-56C>G)
c.391-1595G>C (n.391-1595G>C)
c.341-56C>G (n.341-56C>G)
c.341-98C>G (n.341-98C>G)
c.353-56C>G (n.353-56C>G)
c.77-490C>G (n.77-490C>G)
c.77-56C>G (n.77-56C>G)
c.548-56C>G (n.548-56C>G)
c.617-98C>G (n.617-98C>G)
c.637C>G (p.Leu213Val)
n.948-56C>G
n.404C>G
c.353-98C>G (n.353-98C>G)
c.132+31144G>C (n.132+31144G>C)
n.739-56C>G
n.711-56C>G
6g.26092629C>TCA363207462H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56C>T (n.617-56C>T)
c.391-1595G>A (n.391-1595G>A)
c.341-56C>T (n.341-56C>T)
c.341-98C>T (n.341-98C>T)
c.353-56C>T (n.353-56C>T)
c.77-490C>T (n.77-490C>T)
c.77-56C>T (n.77-56C>T)
c.548-56C>T (n.548-56C>T)
c.617-98C>T (n.617-98C>T)
c.637C>T (p.Leu213Phe)
n.948-56C>T
n.404C>T
c.353-98C>T (n.353-98C>T)
c.132+31144G>A (n.132+31144G>A)
n.739-56C>T
n.711-56C>T
6g.26092629_26092630delinsCTCA1616889838H2BC3,H2BC4,HFEc.617-56_617-55delinsCT (n.617-56_617-55delinsCT)
c.391-1596_391-1595delinsAG (n.391-1596_391-1595delinsAG)
c.341-56_341-55delinsCT (n.341-56_341-55delinsCT)
c.341-98_341-97delinsCT (n.341-98_341-97delinsCT)
c.353-56_353-55delinsCT (n.353-56_353-55delinsCT)
c.77-490_77-489delinsCT (n.77-490_77-489delinsCT)
c.77-56_77-55delinsCT (n.77-56_77-55delinsCT)
c.548-56_548-55delinsCT (n.548-56_548-55delinsCT)
c.617-98_617-97delinsCT (n.617-98_617-97delinsCT)
c.637_638delinsCT (p.Leu213=)
n.948-56_948-55delinsCT
n.404_405delinsCT
c.353-98_353-97delinsCT (n.353-98_353-97delinsCT)
c.132+31143_132+31144delinsAG (n.132+31143_132+31144delinsAG)
n.739-56_739-55delinsCT
n.711-56_711-55delinsCT
6g.26092630T>ACA363207464H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T>A (n.617-55T>A)
c.391-1596A>T (n.391-1596A>T)
c.341-55T>A (n.341-55T>A)
c.341-97T>A (n.341-97T>A)
c.353-55T>A (n.353-55T>A)
c.77-489T>A (n.77-489T>A)
c.77-55T>A (n.77-55T>A)
c.548-55T>A (n.548-55T>A)
c.617-97T>A (n.617-97T>A)
c.638T>A (p.Leu213His)
n.948-55T>A
n.405T>A
c.353-97T>A (n.353-97T>A)
c.132+31143A>T (n.132+31143A>T)
n.739-55T>A
n.711-55T>A
6g.26092630T>CCA3666699H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T>C (n.617-55T>C)
c.391-1596A>G (n.391-1596A>G)
c.341-55T>C (n.341-55T>C)
c.341-97T>C (n.341-97T>C)
c.353-55T>C (n.353-55T>C)
c.77-489T>C (n.77-489T>C)
c.77-55T>C (n.77-55T>C)
c.548-55T>C (n.548-55T>C)
c.617-97T>C (n.617-97T>C)
c.638T>C (p.Leu213Pro)
n.948-55T>C
n.405T>C
c.353-97T>C (n.353-97T>C)
c.132+31143A>G (n.132+31143A>G)
n.739-55T>C
n.711-55T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092630T>GCA363207466H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T>G (n.617-55T>G)
c.391-1596A>C (n.391-1596A>C)
c.341-55T>G (n.341-55T>G)
c.341-97T>G (n.341-97T>G)
c.353-55T>G (n.353-55T>G)
c.77-489T>G (n.77-489T>G)
c.77-55T>G (n.77-55T>G)
c.548-55T>G (n.548-55T>G)
c.617-97T>G (n.617-97T>G)
c.638T>G (p.Leu213Arg)
n.948-55T>G
n.405T>G
c.353-97T>G (n.353-97T>G)
c.132+31143A>C (n.132+31143A>C)
n.739-55T>G
n.711-55T>G
6g.26092630T=CA1616889839H2BC3,H2BC4,HFEc.617-55T= (n.617-55T=)
c.391-1596A= (n.391-1596A=)
c.341-55T= (n.341-55T=)
c.341-97T= (n.341-97T=)
c.353-55T= (n.353-55T=)
c.77-489T= (n.77-489T=)
c.77-55T= (n.77-55T=)
c.548-55T= (n.548-55T=)
c.617-97T= (n.617-97T=)
c.638T= (p.Leu213=)
n.948-55T=
n.405T=
c.353-97T= (n.353-97T=)
c.132+31143A= (n.132+31143A=)
n.739-55T=
n.711-55T=
6g.26092631delCA1087066107H2BC3,H2BC4,HFEc.617-54del (n.617-54del)
c.391-1596del (n.391-1596del)
c.341-54del (n.341-54del)
c.341-96del (n.341-96del)
c.353-54del (n.353-54del)
c.77-488del (n.77-488del)
c.77-54del (n.77-54del)
c.548-54del (n.548-54del)
c.617-96del (n.617-96del)
c.639del (p.Pro214LeufsTer4)
n.948-54del
n.406del
c.353-96del (n.353-96del)
c.132+31143del (n.132+31143del)
n.739-54del
n.711-54del
 dbSNP
6g.26092632C>ACA363207471H2BC3,H2BC4,HFEc.617-53C>A (n.617-53C>A)
c.391-1598G>T (n.391-1598G>T)
c.341-53C>A (n.341-53C>A)
c.341-95C>A (n.341-95C>A)
c.353-53C>A (n.353-53C>A)
c.77-487C>A (n.77-487C>A)
c.77-53C>A (n.77-53C>A)
c.548-53C>A (n.548-53C>A)
c.617-95C>A (n.617-95C>A)
c.640C>A (p.Pro214Thr)
n.948-53C>A
n.407C>A
c.353-95C>A (n.353-95C>A)
c.132+31141G>T (n.132+31141G>T)
n.739-53C>A
n.711-53C>A
6g.26092632C=CA1616889840H2BC3,H2BC4,HFEc.617-53C= (n.617-53C=)
c.391-1598G= (n.391-1598G=)
c.341-53C= (n.341-53C=)
c.341-95C= (n.341-95C=)
c.353-53C= (n.353-53C=)
c.77-487C= (n.77-487C=)
c.77-53C= (n.77-53C=)
c.548-53C= (n.548-53C=)
c.617-95C= (n.617-95C=)
c.640C= (p.Pro214=)
n.948-53C=
n.407C=
c.353-95C= (n.353-95C=)
c.132+31141G= (n.132+31141G=)
n.739-53C=
n.711-53C=
6g.26092632C>GCA363207469H2BC3,H2BC4,HFEc.617-53C>G (n.617-53C>G)
c.391-1598G>C (n.391-1598G>C)
c.341-53C>G (n.341-53C>G)
c.341-95C>G (n.341-95C>G)
c.353-53C>G (n.353-53C>G)
c.77-487C>G (n.77-487C>G)
c.77-53C>G (n.77-53C>G)
c.548-53C>G (n.548-53C>G)
c.617-95C>G (n.617-95C>G)
c.640C>G (p.Pro214Ala)
n.948-53C>G
n.407C>G
c.353-95C>G (n.353-95C>G)
c.132+31141G>C (n.132+31141G>C)
n.739-53C>G
n.711-53C>G
6g.26092632C>TCA3666700H2BC3,H2BC4,HFEc.617-53C>T (n.617-53C>T)
c.391-1598G>A (n.391-1598G>A)
c.341-53C>T (n.341-53C>T)
c.341-95C>T (n.341-95C>T)
c.353-53C>T (n.353-53C>T)
c.77-487C>T (n.77-487C>T)
c.77-53C>T (n.77-53C>T)
c.548-53C>T (n.548-53C>T)
c.617-95C>T (n.617-95C>T)
c.640C>T (p.Pro214Ser)
n.948-53C>T
n.407C>T
c.353-95C>T (n.353-95C>T)
c.132+31141G>A (n.132+31141G>A)
n.739-53C>T
n.711-53C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092633C>ACA363207473H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C>A (n.617-52C>A)
c.391-1599G>T (n.391-1599G>T)
c.341-52C>A (n.341-52C>A)
c.341-94C>A (n.341-94C>A)
c.353-52C>A (n.353-52C>A)
c.77-486C>A (n.77-486C>A)
c.77-52C>A (n.77-52C>A)
c.548-52C>A (n.548-52C>A)
c.617-94C>A (n.617-94C>A)
c.641C>A (p.Pro214His)
n.948-52C>A
n.408C>A
c.353-94C>A (n.353-94C>A)
c.132+31140G>T (n.132+31140G>T)
n.739-52C>A
n.711-52C>A
6g.26092633C=CA1616889841H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C= (n.617-52C=)
c.391-1599G= (n.391-1599G=)
c.341-52C= (n.341-52C=)
c.341-94C= (n.341-94C=)
c.353-52C= (n.353-52C=)
c.77-486C= (n.77-486C=)
c.77-52C= (n.77-52C=)
c.548-52C= (n.548-52C=)
c.617-94C= (n.617-94C=)
c.641C= (p.Pro214=)
n.948-52C=
n.408C=
c.353-94C= (n.353-94C=)
c.132+31140G= (n.132+31140G=)
n.739-52C=
n.711-52C=
6g.26092633C>GCA3666701H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C>G (n.617-52C>G)
c.391-1599G>C (n.391-1599G>C)
c.341-52C>G (n.341-52C>G)
c.341-94C>G (n.341-94C>G)
c.353-52C>G (n.353-52C>G)
c.77-486C>G (n.77-486C>G)
c.77-52C>G (n.77-52C>G)
c.548-52C>G (n.548-52C>G)
c.617-94C>G (n.617-94C>G)
c.641C>G (p.Pro214Arg)
n.948-52C>G
n.408C>G
c.353-94C>G (n.353-94C>G)
c.132+31140G>C (n.132+31140G>C)
n.739-52C>G
n.711-52C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092633C>TCA363207474H2BC3,H2BC4,HFEc.617-52C>T (n.617-52C>T)
c.391-1599G>A (n.391-1599G>A)
c.341-52C>T (n.341-52C>T)
c.341-94C>T (n.341-94C>T)
c.353-52C>T (n.353-52C>T)
c.77-486C>T (n.77-486C>T)
c.77-52C>T (n.77-52C>T)
c.548-52C>T (n.548-52C>T)
c.617-94C>T (n.617-94C>T)
c.641C>T (p.Pro214Leu)
n.948-52C>T
n.408C>T
c.353-94C>T (n.353-94C>T)
c.132+31140G>A (n.132+31140G>A)
n.739-52C>T
n.711-52C>T
6g.26092634dupCA2677605439H2BC3,H2BC4,HFEc.617-51dup (n.617-51dup)
c.391-1600dup (n.391-1600dup)
c.341-51dup (n.341-51dup)
c.341-93dup (n.341-93dup)
c.353-51dup (n.353-51dup)
c.77-485dup (n.77-485dup)
c.77-51dup (n.77-51dup)
c.548-51dup (n.548-51dup)
c.617-93dup (n.617-93dup)
c.642dup (p.Gly215TrpfsTer26)
n.948-51dup
n.409dup
c.353-93dup (n.353-93dup)
c.132+31139dup (n.132+31139dup)
n.739-51dup
n.711-51dup
 gnomAD v4
6g.26092635G>ACA363207476H2BC3,H2BC4,HFEc.617-50G>A (n.617-50G>A)
c.391-1601C>T (n.391-1601C>T)
c.341-50G>A (n.341-50G>A)
c.341-92G>A (n.341-92G>A)
c.353-50G>A (n.353-50G>A)
c.77-484G>A (n.77-484G>A)
c.77-50G>A (n.77-50G>A)
c.548-50G>A (n.548-50G>A)
c.617-92G>A (n.617-92G>A)
c.643G>A (p.Gly215Ser)
n.948-50G>A
n.410G>A
c.353-92G>A (n.353-92G>A)
c.132+31138C>T (n.132+31138C>T)
n.739-50G>A
n.711-50G>A
6g.26092635G>CCA363207477H2BC3,H2BC4,HFEc.617-50G>C (n.617-50G>C)
c.391-1601C>G (n.391-1601C>G)
c.341-50G>C (n.341-50G>C)
c.341-92G>C (n.341-92G>C)
c.353-50G>C (n.353-50G>C)
c.77-484G>C (n.77-484G>C)
c.77-50G>C (n.77-50G>C)
c.548-50G>C (n.548-50G>C)
c.617-92G>C (n.617-92G>C)
c.643G>C (p.Gly215Arg)
n.948-50G>C
n.410G>C
c.353-92G>C (n.353-92G>C)
c.132+31138C>G (n.132+31138C>G)
n.739-50G>C
n.711-50G>C
6g.26092635G>TCA363207479H2BC3,H2BC4,HFEc.617-50G>T (n.617-50G>T)
c.391-1601C>A (n.391-1601C>A)
c.341-50G>T (n.341-50G>T)
c.341-92G>T (n.341-92G>T)
c.353-50G>T (n.353-50G>T)
c.77-484G>T (n.77-484G>T)
c.77-50G>T (n.77-50G>T)
c.548-50G>T (n.548-50G>T)
c.617-92G>T (n.617-92G>T)
c.643G>T (p.Gly215Cys)
n.948-50G>T
n.410G>T
c.353-92G>T (n.353-92G>T)
c.132+31138C>A (n.132+31138C>A)
n.739-50G>T
n.711-50G>T
6g.26092636G>ACA363207484H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G>A (n.617-49G>A)
c.391-1602C>T (n.391-1602C>T)
c.341-49G>A (n.341-49G>A)
c.341-91G>A (n.341-91G>A)
c.353-49G>A (n.353-49G>A)
c.77-483G>A (n.77-483G>A)
c.77-49G>A (n.77-49G>A)
c.548-49G>A (n.548-49G>A)
c.617-91G>A (n.617-91G>A)
c.644G>A (p.Gly215Asp)
n.948-49G>A
n.411G>A
c.353-91G>A (n.353-91G>A)
c.132+31137C>T (n.132+31137C>T)
n.739-49G>A
n.711-49G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26092636G>CCA363207481H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G>C (n.617-49G>C)
c.391-1602C>G (n.391-1602C>G)
c.341-49G>C (n.341-49G>C)
c.341-91G>C (n.341-91G>C)
c.353-49G>C (n.353-49G>C)
c.77-483G>C (n.77-483G>C)
c.77-49G>C (n.77-49G>C)
c.548-49G>C (n.548-49G>C)
c.617-91G>C (n.617-91G>C)
c.644G>C (p.Gly215Ala)
n.948-49G>C
n.411G>C
c.353-91G>C (n.353-91G>C)
c.132+31137C>G (n.132+31137C>G)
n.739-49G>C
n.711-49G>C
6g.26092636G=CA1616889842H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G= (n.617-49G=)
c.391-1602C= (n.391-1602C=)
c.341-49G= (n.341-49G=)
c.341-91G= (n.341-91G=)
c.353-49G= (n.353-49G=)
c.77-483G= (n.77-483G=)
c.77-49G= (n.77-49G=)
c.548-49G= (n.548-49G=)
c.617-91G= (n.617-91G=)
c.644G= (p.Gly215=)
n.948-49G=
n.411G=
c.353-91G= (n.353-91G=)
c.132+31137C= (n.132+31137C=)
n.739-49G=
n.711-49G=
6g.26092636G>TCA363207482H2BC3,H2BC4,HFEc.617-49G>T (n.617-49G>T)
c.391-1602C>A (n.391-1602C>A)
c.341-49G>T (n.341-49G>T)
c.341-91G>T (n.341-91G>T)
c.353-49G>T (n.353-49G>T)
c.77-483G>T (n.77-483G>T)
c.77-49G>T (n.77-49G>T)
c.548-49G>T (n.548-49G>T)
c.617-91G>T (n.617-91G>T)
c.644G>T (p.Gly215Val)
n.948-49G>T
n.411G>T
c.353-91G>T (n.353-91G>T)
c.132+31137C>A (n.132+31137C>A)
n.739-49G>T
n.711-49G>T
 gnomAD v4
6g.26092637C>ACA2581550477H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C>A (n.617-48C>A)
c.391-1603G>T (n.391-1603G>T)
c.341-48C>A (n.341-48C>A)
c.341-90C>A (n.341-90C>A)
c.353-48C>A (n.353-48C>A)
c.77-482C>A (n.77-482C>A)
c.77-48C>A (n.77-48C>A)
c.548-48C>A (n.548-48C>A)
c.617-90C>A (n.617-90C>A)
c.645C>A (p.Gly215=)
n.948-48C>A
n.412C>A
c.353-90C>A (n.353-90C>A)
c.132+31136G>T (n.132+31136G>T)
n.739-48C>A
n.711-48C>A
6g.26092637C=CA1616889843H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C= (n.617-48C=)
c.391-1603G= (n.391-1603G=)
c.341-48C= (n.341-48C=)
c.341-90C= (n.341-90C=)
c.353-48C= (n.353-48C=)
c.77-482C= (n.77-482C=)
c.77-48C= (n.77-48C=)
c.548-48C= (n.548-48C=)
c.617-90C= (n.617-90C=)
c.645C= (p.Gly215=)
n.948-48C=
n.412C=
c.353-90C= (n.353-90C=)
c.132+31136G= (n.132+31136G=)
n.739-48C=
n.711-48C=
6g.26092637C>GCA3666702H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C>G (n.617-48C>G)
c.391-1603G>C (n.391-1603G>C)
c.341-48C>G (n.341-48C>G)
c.341-90C>G (n.341-90C>G)
c.353-48C>G (n.353-48C>G)
c.77-482C>G (n.77-482C>G)
c.77-48C>G (n.77-48C>G)
c.548-48C>G (n.548-48C>G)
c.617-90C>G (n.617-90C>G)
c.645C>G (p.Gly215=)
n.948-48C>G
n.412C>G
c.353-90C>G (n.353-90C>G)
c.132+31136G>C (n.132+31136G>C)
n.739-48C>G
n.711-48C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092637C>TCA3666703H2BC3,H2BC4,HFEc.617-48C>T (n.617-48C>T)
c.391-1603G>A (n.391-1603G>A)
c.341-48C>T (n.341-48C>T)
c.341-90C>T (n.341-90C>T)
c.353-48C>T (n.353-48C>T)
c.77-482C>T (n.77-482C>T)
c.77-48C>T (n.77-48C>T)
c.548-48C>T (n.548-48C>T)
c.617-90C>T (n.617-90C>T)
c.645C>T (p.Gly215=)
n.948-48C>T
n.412C>T
c.353-90C>T (n.353-90C>T)
c.132+31136G>A (n.132+31136G>A)
n.739-48C>T
n.711-48C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092638A>CCA363207487H2BC3,H2BC4,HFEc.617-47A>C (n.617-47A>C)
c.391-1604T>G (n.391-1604T>G)
c.341-47A>C (n.341-47A>C)
c.341-89A>C (n.341-89A>C)
c.353-47A>C (n.353-47A>C)
c.77-481A>C (n.77-481A>C)
c.77-47A>C (n.77-47A>C)
c.548-47A>C (n.548-47A>C)
c.617-89A>C (n.617-89A>C)
c.646A>C (p.Lys216Gln)
n.948-47A>C
n.413A>C
c.353-89A>C (n.353-89A>C)
c.132+31135T>G (n.132+31135T>G)
n.739-47A>C
n.711-47A>C
6g.26092638A>GCA363207489H2BC3,H2BC4,HFEc.617-47A>G (n.617-47A>G)
c.391-1604T>C (n.391-1604T>C)
c.341-47A>G (n.341-47A>G)
c.341-89A>G (n.341-89A>G)
c.353-47A>G (n.353-47A>G)
c.77-481A>G (n.77-481A>G)
c.77-47A>G (n.77-47A>G)
c.548-47A>G (n.548-47A>G)
c.617-89A>G (n.617-89A>G)
c.646A>G (p.Lys216Glu)
n.948-47A>G
n.413A>G
c.353-89A>G (n.353-89A>G)
c.132+31135T>C (n.132+31135T>C)
n.739-47A>G
n.711-47A>G
 gnomAD v4
6g.26092638A>TCA363207490H2BC3,H2BC4,HFEc.617-47A>T (n.617-47A>T)
c.391-1604T>A (n.391-1604T>A)
c.341-47A>T (n.341-47A>T)
c.341-89A>T (n.341-89A>T)
c.353-47A>T (n.353-47A>T)
c.77-481A>T (n.77-481A>T)
c.77-47A>T (n.77-47A>T)
c.548-47A>T (n.548-47A>T)
c.617-89A>T (n.617-89A>T)
c.646A>T (p.Lys216Ter)
n.948-47A>T
n.413A>T
c.353-89A>T (n.353-89A>T)
c.132+31135T>A (n.132+31135T>A)
n.739-47A>T
n.711-47A>T
6g.26092639A>CCA363207491H2BC3,H2BC4,HFEc.617-46A>C (n.617-46A>C)
c.391-1605T>G (n.391-1605T>G)
c.341-46A>C (n.341-46A>C)
c.341-88A>C (n.341-88A>C)
c.353-46A>C (n.353-46A>C)
c.77-480A>C (n.77-480A>C)
c.77-46A>C (n.77-46A>C)
c.548-46A>C (n.548-46A>C)
c.617-88A>C (n.617-88A>C)
c.647A>C (p.Lys216Thr)
n.948-46A>C
n.414A>C
c.353-88A>C (n.353-88A>C)
c.132+31134T>G (n.132+31134T>G)
n.739-46A>C
n.711-46A>C
6g.26092639A>GCA363207495H2BC3,H2BC4,HFEc.617-46A>G (n.617-46A>G)
c.391-1605T>C (n.391-1605T>C)
c.341-46A>G (n.341-46A>G)
c.341-88A>G (n.341-88A>G)
c.353-46A>G (n.353-46A>G)
c.77-480A>G (n.77-480A>G)
c.77-46A>G (n.77-46A>G)
c.548-46A>G (n.548-46A>G)
c.617-88A>G (n.617-88A>G)
c.647A>G (p.Lys216Arg)
n.948-46A>G
n.414A>G
c.353-88A>G (n.353-88A>G)
c.132+31134T>C (n.132+31134T>C)
n.739-46A>G
n.711-46A>G
6g.26092639A>TCA363207492H2BC3,H2BC4,HFEc.617-46A>T (n.617-46A>T)
c.391-1605T>A (n.391-1605T>A)
c.341-46A>T (n.341-46A>T)
c.341-88A>T (n.341-88A>T)
c.353-46A>T (n.353-46A>T)
c.77-480A>T (n.77-480A>T)
c.77-46A>T (n.77-46A>T)
c.548-46A>T (n.548-46A>T)
c.617-88A>T (n.617-88A>T)
c.647A>T (p.Lys216Met)
n.948-46A>T
n.414A>T
c.353-88A>T (n.353-88A>T)
c.132+31134T>A (n.132+31134T>A)
n.739-46A>T
n.711-46A>T
6g.26092640G>ACA645558476H2BC3,H2BC4,HFEc.617-45G>A (n.617-45G>A)
c.391-1606C>T (n.391-1606C>T)
c.341-45G>A (n.341-45G>A)
c.341-87G>A (n.341-87G>A)
c.353-45G>A (n.353-45G>A)
c.77-479G>A (n.77-479G>A)
c.77-45G>A (n.77-45G>A)
c.548-45G>A (n.548-45G>A)
c.617-87G>A (n.617-87G>A)
c.648G>A (p.Lys216=)
n.948-45G>A
n.415G>A
c.353-87G>A (n.353-87G>A)
c.132+31133C>T (n.132+31133C>T)
n.739-45G>A
n.711-45G>A
 gnomAD v4 COSMIC
6g.26092640G>CCA363207497H2BC3,H2BC4,HFEc.617-45G>C (n.617-45G>C)
c.391-1606C>G (n.391-1606C>G)
c.341-45G>C (n.341-45G>C)
c.341-87G>C (n.341-87G>C)
c.353-45G>C (n.353-45G>C)
c.77-479G>C (n.77-479G>C)
c.77-45G>C (n.77-45G>C)
c.548-45G>C (n.548-45G>C)
c.617-87G>C (n.617-87G>C)
c.648G>C (p.Lys216Asn)
n.948-45G>C
n.415G>C
c.353-87G>C (n.353-87G>C)
c.132+31133C>G (n.132+31133C>G)
n.739-45G>C
n.711-45G>C
 gnomAD v4
6g.26092640G>TCA363207499H2BC3,H2BC4,HFEc.617-45G>T (n.617-45G>T)
c.391-1606C>A (n.391-1606C>A)
c.341-45G>T (n.341-45G>T)
c.341-87G>T (n.341-87G>T)
c.353-45G>T (n.353-45G>T)
c.77-479G>T (n.77-479G>T)
c.77-45G>T (n.77-45G>T)
c.548-45G>T (n.548-45G>T)
c.617-87G>T (n.617-87G>T)
c.648G>T (p.Lys216Asn)
n.948-45G>T
n.415G>T
c.353-87G>T (n.353-87G>T)
c.132+31133C>A (n.132+31133C>A)
n.739-45G>T
n.711-45G>T
6g.26092641G>ACA363207502H2BC3,H2BC4,HFEc.617-44G>A (n.617-44G>A)
c.391-1607C>T (n.391-1607C>T)
c.341-44G>A (n.341-44G>A)
c.341-86G>A (n.341-86G>A)
c.353-44G>A (n.353-44G>A)
c.77-478G>A (n.77-478G>A)
c.77-44G>A (n.77-44G>A)
c.548-44G>A (n.548-44G>A)
c.617-86G>A (n.617-86G>A)
c.649G>A (p.Val217Met)
n.948-44G>A
n.416G>A
c.353-86G>A (n.353-86G>A)
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c.77-42T>C (n.77-42T>C)
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c.77-41A>G (n.77-41A>G)
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n.739-41A>G
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n.948-40A>G
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n.739-40A>G
n.711-40A>G
 gnomAD v4
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c.77-37A= (n.77-37A=)
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n.739-37A=
n.711-37A=
6g.26092648A>GCA3666704H2BC3,H2BC4,HFEc.617-37A>G (n.617-37A>G)
c.391-1614T>C (n.391-1614T>C)
c.341-37A>G (n.341-37A>G)
c.341-79A>G (n.341-79A>G)
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n.948-37A>G
n.423A>G
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n.739-37A>G
n.711-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26092649_26092650delCA2677605441H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36_617-35del (n.617-36_617-35del)
c.391-1615_391-1614del (n.391-1615_391-1614del)
c.341-36_341-35del (n.341-36_341-35del)
c.341-78_341-77del (n.341-78_341-77del)
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c.617-78_617-77del (n.617-78_617-77del)
c.649+8_649+9del (n.649+8_649+9del)
n.948-36_948-35del
n.424_425del
c.353-78_353-77del (n.353-78_353-77del)
c.132+31124_132+31125del (n.132+31124_132+31125del)
n.739-36_739-35del
n.711-36_711-35del
 gnomAD v4
6g.26092649G>CCA2677605442H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36G>C (n.617-36G>C)
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c.341-36G>C (n.341-36G>C)
c.341-78G>C (n.341-78G>C)
c.353-36G>C (n.353-36G>C)
c.77-470G>C (n.77-470G>C)
c.77-36G>C (n.77-36G>C)
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c.649+8G>C (n.649+8G>C)
n.948-36G>C
n.424G>C
c.353-78G>C (n.353-78G>C)
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n.739-36G>C
n.711-36G>C
 gnomAD v4
6g.26092649G=CA1616889847H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36G= (n.617-36G=)
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c.341-36G= (n.341-36G=)
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n.739-36G=
n.711-36G=
6g.26092649G>TCA566288201H2BC3,H2BC4,HFEc.617-36G>T (n.617-36G>T)
c.391-1615C>A (n.391-1615C>A)
c.341-36G>T (n.341-36G>T)
c.341-78G>T (n.341-78G>T)
c.353-36G>T (n.353-36G>T)
c.77-470G>T (n.77-470G>T)
c.77-36G>T (n.77-36G>T)
c.548-36G>T (n.548-36G>T)
c.617-78G>T (n.617-78G>T)
c.649+8G>T (n.649+8G>T)
n.948-36G>T
n.424G>T
c.353-78G>T (n.353-78G>T)
c.132+31124C>A (n.132+31124C>A)
n.739-36G>T
n.711-36G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26092650A>TCA2677605443H2BC3,H2BC4,HFEc.617-35A>T (n.617-35A>T)
c.391-1616T>A (n.391-1616T>A)
c.341-35A>T (n.341-35A>T)
c.341-77A>T (n.341-77A>T)
c.353-35A>T (n.353-35A>T)
c.77-469A>T (n.77-469A>T)
c.77-35A>T (n.77-35A>T)
c.548-35A>T (n.548-35A>T)
c.617-77A>T (n.617-77A>T)
c.649+9A>T (n.649+9A>T)
n.948-35A>T
n.425A>T
c.353-77A>T (n.353-77A>T)
c.132+31123T>A (n.132+31123T>A)
n.739-35A>T
n.711-35A>T
 gnomAD v4
6g.26092651T>ACA2677605444H2BC3,H2BC4,HFEc.617-34T>A (n.617-34T>A)
c.391-1617A>T (n.391-1617A>T)
c.341-34T>A (n.341-34T>A)
c.341-76T>A (n.341-76T>A)
c.353-34T>A (n.353-34T>A)
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n.948-34T>A
n.426T>A
c.353-76T>A (n.353-76T>A)
c.132+31122A>T (n.132+31122A>T)
n.739-34T>A
n.711-34T>A
 gnomAD v4
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n.739-33C=
n.711-33C=
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n.739-33C>G
n.711-33C>G
 dbSNP
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n.948-32C>A
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n.739-32C>A
n.711-32C>A
 gnomAD v4
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n.739-32C>T
n.711-32C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.739-30C=
n.711-30C=
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n.948-30C>T
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n.739-30C>T
n.711-30C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092656T>CCA2677605446H2BC3,H2BC4,HFEc.617-29T>C (n.617-29T>C)
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n.948-29T>C
n.431T>C
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n.739-29T>C
n.711-29T>C
 gnomAD v4
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c.341-28del (n.341-28del)
c.341-70del (n.341-70del)
c.353-28del (n.353-28del)
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c.77-28del (n.77-28del)
c.548-28del (n.548-28del)
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n.948-28del
n.432del
c.353-70del (n.353-70del)
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n.739-28del
n.711-28del
6g.26092660C>GCA2677605447H2BC3,H2BC4,HFEc.617-25C>G (n.617-25C>G)
c.391-1626G>C (n.391-1626G>C)
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n.948-25C>G
n.435C>G
c.353-67C>G (n.353-67C>G)
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n.739-25C>G
n.711-25C>G
 gnomAD v4
6g.26092660C>TCA2677605448H2BC3,H2BC4,HFEc.617-25C>T (n.617-25C>T)
c.391-1626G>A (n.391-1626G>A)
c.341-25C>T (n.341-25C>T)
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c.77-25C>T (n.77-25C>T)
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n.948-25C>T
n.435C>T
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n.739-25C>T
n.711-25C>T
 gnomAD v4
6g.26092661T>CCA2711300463H2BC3,H2BC4,HFEc.617-24T>C (n.617-24T>C)
c.391-1627A>G (n.391-1627A>G)
c.341-24T>C (n.341-24T>C)
c.341-66T>C (n.341-66T>C)
c.353-24T>C (n.353-24T>C)
c.77-458T>C (n.77-458T>C)
c.77-24T>C (n.77-24T>C)
c.548-24T>C (n.548-24T>C)
c.617-66T>C (n.617-66T>C)
c.649+20T>C (n.649+20T>C)
n.948-24T>C
n.436T>C
c.353-66T>C (n.353-66T>C)
c.132+31112A>G (n.132+31112A>G)
n.739-24T>C
n.711-24T>C
 dbSNP
6g.26092662C>ACA2830705529H2BC3,H2BC4,HFEc.617-23C>A (n.617-23C>A)
c.391-1628G>T (n.391-1628G>T)
c.341-23C>A (n.341-23C>A)
c.341-65C>A (n.341-65C>A)
c.353-23C>A (n.353-23C>A)
c.77-457C>A (n.77-457C>A)
c.77-23C>A (n.77-23C>A)
c.548-23C>A (n.548-23C>A)
c.617-65C>A (n.617-65C>A)
c.649+21C>A (n.649+21C>A)
n.948-23C>A
n.437C>A
c.353-65C>A (n.353-65C>A)
c.132+31111G>T (n.132+31111G>T)
n.739-23C>A
n.711-23C>A
6g.26092663A=CA1616889852H2BC3,H2BC4,HFEc.617-22A= (n.617-22A=)
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c.341-22A= (n.341-22A=)
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c.353-22A= (n.353-22A=)
c.77-456A= (n.77-456A=)
c.77-22A= (n.77-22A=)
c.548-22A= (n.548-22A=)
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n.948-22A=
n.438A=
c.353-64A= (n.353-64A=)
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n.739-22A=
n.711-22A=
6g.26092663A>TCA566288202H2BC3,H2BC4,HFEc.617-22A>T (n.617-22A>T)
c.391-1629T>A (n.391-1629T>A)
c.341-22A>T (n.341-22A>T)
c.341-64A>T (n.341-64A>T)
c.353-22A>T (n.353-22A>T)
c.77-456A>T (n.77-456A>T)
c.77-22A>T (n.77-22A>T)
c.548-22A>T (n.548-22A>T)
c.617-64A>T (n.617-64A>T)
c.649+22A>T (n.649+22A>T)
n.948-22A>T
n.438A>T
c.353-64A>T (n.353-64A>T)
c.132+31110T>A (n.132+31110T>A)
n.739-22A>T
n.711-22A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26092664T>ACA2677605449H2BC3,H2BC4,HFEc.617-21T>A (n.617-21T>A)
c.391-1630A>T (n.391-1630A>T)
c.341-21T>A (n.341-21T>A)
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c.77-455T>A (n.77-455T>A)
c.77-21T>A (n.77-21T>A)
c.548-21T>A (n.548-21T>A)
c.617-63T>A (n.617-63T>A)
c.649+23T>A (n.649+23T>A)
n.948-21T>A
n.439T>A
c.353-63T>A (n.353-63T>A)
c.132+31109A>T (n.132+31109A>T)
n.739-21T>A
n.711-21T>A
 gnomAD v4
6g.26092666C>TCA2677605450H2BC3,H2BC4,HFEc.617-19C>T (n.617-19C>T)
c.391-1632G>A (n.391-1632G>A)
c.341-19C>T (n.341-19C>T)
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c.353-19C>T (n.353-19C>T)
c.77-453C>T (n.77-453C>T)
c.77-19C>T (n.77-19C>T)
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c.617-61C>T (n.617-61C>T)
c.649+25C>T (n.649+25C>T)
n.948-19C>T
n.441C>T
c.353-61C>T (n.353-61C>T)
c.132+31107G>A (n.132+31107G>A)
n.739-19C>T
n.711-19C>T
 gnomAD v4
6g.26092668T>GCA1616889853H2BC3,H2BC4,HFEc.617-17T>G (n.617-17T>G)
c.391-1634A>C (n.391-1634A>C)
c.341-17T>G (n.341-17T>G)
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c.77-17T>G (n.77-17T>G)
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c.617-59T>G (n.617-59T>G)
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n.948-17T>G
n.443T>G
c.353-59T>G (n.353-59T>G)
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n.739-17T>G
n.711-17T>G
 dbSNP
6g.26092668T=CA1616889854H2BC3,H2BC4,HFEc.617-17T= (n.617-17T=)
c.391-1634A= (n.391-1634A=)
c.341-17T= (n.341-17T=)
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n.443T=
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n.739-17T=
n.711-17T=
6g.26092669C>TCA2557373865H2BC3,H2BC4,HFEc.617-16C>T (n.617-16C>T)
c.391-1635G>A (n.391-1635G>A)
c.341-16C>T (n.341-16C>T)
c.341-58C>T (n.341-58C>T)
c.353-16C>T (n.353-16C>T)
c.77-450C>T (n.77-450C>T)
c.77-16C>T (n.77-16C>T)
c.548-16C>T (n.548-16C>T)
c.617-58C>T (n.617-58C>T)
c.649+28C>T (n.649+28C>T)
n.948-16C>T
n.444C>T
c.353-58C>T (n.353-58C>T)
c.132+31104G>A (n.132+31104G>A)
n.739-16C>T
n.711-16C>T
6g.26092672C>TCA2770368517H2BC3,H2BC4,HFEc.617-13C>T (n.617-13C>T)
c.391-1638G>A (n.391-1638G>A)
c.341-13C>T (n.341-13C>T)
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c.77-13C>T (n.77-13C>T)
c.548-13C>T (n.548-13C>T)
c.617-55C>T (n.617-55C>T)
c.649+31C>T (n.649+31C>T)
n.948-13C>T
n.447C>T
c.353-55C>T (n.353-55C>T)
c.132+31101G>A (n.132+31101G>A)
n.739-13C>T
n.711-13C>T
6g.26092673T>CCA2677605451H2BC3,H2BC4,HFEc.617-12T>C (n.617-12T>C)
c.391-1639A>G (n.391-1639A>G)
c.341-12T>C (n.341-12T>C)
c.341-54T>C (n.341-54T>C)
c.353-12T>C (n.353-12T>C)
c.77-446T>C (n.77-446T>C)
c.77-12T>C (n.77-12T>C)
c.548-12T>C (n.548-12T>C)
c.617-54T>C (n.617-54T>C)
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n.948-12T>C
n.448T>C
c.353-54T>C (n.353-54T>C)
c.132+31100A>G (n.132+31100A>G)
n.739-12T>C
n.711-12T>C
 gnomAD v4
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c.391-1640A>G (n.391-1640A>G)
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n.948-11T>C
n.449T>C
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n.739-11T>C
n.711-11T>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26092675T>CCA2677605452H2BC3,H2BC4,HFEc.617-10T>C (n.617-10T>C)
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n.739-10T>C
n.711-10T>C
 gnomAD v4
6g.26092675T>GCA2677605453H2BC3,H2BC4,HFEc.617-10T>G (n.617-10T>G)
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n.739-10T>G
n.711-10T>G
 gnomAD v4
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n.948-8_948-4del
n.452_456del
c.353-50_353-46del (n.353-50_353-46del)
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n.739-8_739-4del
n.711-8_711-4del
 ClinVar gnomAD v4
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n.948-9C>G
n.451C>G
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n.739-9C>G
n.711-9C>G
 gnomAD v4
6g.26092678T>CCA2677605455H2BC3,H2BC4,HFEc.617-7T>C (n.617-7T>C)
c.391-1644A>G (n.391-1644A>G)
c.341-7T>C (n.341-7T>C)
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n.948-7T>C
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n.739-7T>C
n.711-7T>C
 gnomAD v4
6g.26092678T>GCA1087066135H2BC3,H2BC4,HFEc.617-7T>G (n.617-7T>G)
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c.77-7T>G (n.77-7T>G)
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n.948-7T>G
n.453T>G
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n.739-7T>G
n.711-7T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.711-7T=
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n.739-6G>A
n.711-6G>A
 gnomAD v4
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c.77-3A>G (n.77-3A>G)
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n.948-3A>G
n.457A>G
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c.132+31091T>C (n.132+31091T>C)
n.739-3A>G
n.711-3A>G
 COSMIC
6g.26092683A>CCA363207520H2BC3,H2BC4,HFEc.617-2A>C (n.617-2A>C)
c.391-1649T>G (n.391-1649T>G)
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n.948-2A>C
n.458A>C
c.353-44A>C (n.353-44A>C)
c.132+31090T>G (n.132+31090T>G)
n.739-2A>C
n.711-2A>C
6g.26092683A>GCA363207523H2BC3,H2BC4,HFEc.617-2A>G (n.617-2A>G)
c.391-1649T>C (n.391-1649T>C)
c.341-2A>G (n.341-2A>G)
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n.948-2A>G
n.458A>G
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c.132+31090T>C (n.132+31090T>C)
n.739-2A>G
n.711-2A>G
6g.26092683A>TCA363207521H2BC3,H2BC4,HFEc.617-2A>T (n.617-2A>T)
c.391-1649T>A (n.391-1649T>A)
c.341-2A>T (n.341-2A>T)
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c.77-2A>T (n.77-2A>T)
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c.649+42A>T (n.649+42A>T)
n.948-2A>T
n.458A>T
c.353-44A>T (n.353-44A>T)
c.132+31090T>A (n.132+31090T>A)
n.739-2A>T
n.711-2A>T
6g.26092684G>ACA363207524H2BC3,H2BC4,HFEc.617-1G>A (n.617-1G>A)
c.391-1650C>T (n.391-1650C>T)
c.341-1G>A (n.341-1G>A)
c.341-43G>A (n.341-43G>A)
c.353-1G>A (n.353-1G>A)
c.77-435G>A (n.77-435G>A)
c.77-1G>A (n.77-1G>A)
c.548-1G>A (n.548-1G>A)
c.617-43G>A (n.617-43G>A)
c.650-43G>A (n.650-43G>A)
n.948-1G>A
n.459G>A
c.353-43G>A (n.353-43G>A)
c.132+31089C>T (n.132+31089C>T)
n.739-1G>A
n.711-1G>A
 gnomAD v4
6g.26092684G>CCA363207526H2BC3,H2BC4,HFEc.617-1G>C (n.617-1G>C)
c.391-1650C>G (n.391-1650C>G)
c.341-1G>C (n.341-1G>C)
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c.77-435G>C (n.77-435G>C)
c.77-1G>C (n.77-1G>C)
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c.650-43G>C (n.650-43G>C)
n.948-1G>C
n.459G>C
c.353-43G>C (n.353-43G>C)
c.132+31089C>G (n.132+31089C>G)
n.739-1G>C
n.711-1G>C
6g.26092684G>TCA363207527H2BC3,H2BC4,HFEc.617-1G>T (n.617-1G>T)
c.391-1650C>A (n.391-1650C>A)
c.341-1G>T (n.341-1G>T)
c.341-43G>T (n.341-43G>T)
c.353-1G>T (n.353-1G>T)
c.77-435G>T (n.77-435G>T)
c.77-1G>T (n.77-1G>T)
c.548-1G>T (n.548-1G>T)
c.617-43G>T (n.617-43G>T)
c.650-43G>T (n.650-43G>T)
n.948-1G>T
n.459G>T
c.353-43G>T (n.353-43G>T)
c.132+31089C>A (n.132+31089C>A)
n.739-1G>T
n.711-1G>T
6g.26092685T>ACA363207528H2BC3,H2BC4,HFEc.617T>A (p.Val206Glu)
c.391-1651A>T (n.391-1651A>T)
c.341T>A (p.Val114Glu)
c.341-42T>A (n.341-42T>A)
c.353T>A (p.Val118Glu)
c.77-434T>A (n.77-434T>A)
c.77T>A (p.Leu26Gln)
c.548T>A (p.Val183Glu)
c.617-42T>A (n.617-42T>A)
c.650-42T>A (n.650-42T>A)
n.948T>A
n.460T>A
c.353-42T>A (n.353-42T>A)
c.132+31088A>T (n.132+31088A>T)
n.739T>A
n.711T>A
6g.26092685T>CCA363207530H2BC3,H2BC4,HFEc.617T>C (p.Val206Ala)
c.391-1651A>G (n.391-1651A>G)
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.341-42T>C (n.341-42T>C)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.77-434T>C (n.77-434T>C)
c.77T>C (p.Leu26Pro)
c.548T>C (p.Val183Ala)
c.617-42T>C (n.617-42T>C)
c.650-42T>C (n.650-42T>C)
n.948T>C
n.460T>C
c.353-42T>C (n.353-42T>C)
c.132+31088A>G (n.132+31088A>G)
n.739T>C
n.711T>C
6g.26092685T>GCA363207532H2BC3,H2BC4,HFEc.617T>G (p.Val206Gly)
c.391-1651A>C (n.391-1651A>C)
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.341-42T>G (n.341-42T>G)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.77-434T>G (n.77-434T>G)
c.77T>G (p.Leu26Arg)
c.548T>G (p.Val183Gly)
c.617-42T>G (n.617-42T>G)
c.650-42T>G (n.650-42T>G)
n.948T>G
n.460T>G
c.353-42T>G (n.353-42T>G)
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n.739T>G
n.711T>G
 COSMIC
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n.461G>A
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n.740G>A
n.712G>A
 dbSNP gnomAD v4
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c.78G>C (p.Leu26=)
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n.740G>C
n.712G>C
 dbSNP
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n.712G=
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n.740G>T
n.712G>T
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c.617-41_617-38delinsGCCT (n.617-41_617-38delinsGCCT)
c.650-41_650-38delinsGCCT (n.650-41_650-38delinsGCCT)
n.949_952delinsGCCT
n.461_464delinsGCCT
c.353-41_353-38delinsGCCT (n.353-41_353-38delinsGCCT)
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n.740_743delinsGCCT
n.712_715delinsGCCT
6g.26092687C>ACA363207534H2BC3,H2BC4,HFEc.619C>A (p.Pro207Thr)
c.391-1653G>T (n.391-1653G>T)
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c.77-432C>A (n.77-432C>A)
c.79C>A (p.Pro27Thr)
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n.950C>A
n.462C>A
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n.741C>A
n.713C>A
6g.26092687C>GCA363207535H2BC3,H2BC4,HFEc.619C>G (p.Pro207Ala)
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n.950C>G
n.462C>G
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n.741C>G
n.713C>G
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c.355C>T (p.Pro119Ser)
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c.79C>T (p.Pro27Ser)
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n.950C>T
n.462C>T
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c.132+31086G>A (n.132+31086G>A)
n.741C>T
n.713C>T
6g.26092690_26092692delCA566288203H2BC3,H2BC4,HFEc.622_624del (p.Pro208del)
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c.346_348del (p.Pro116del)
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c.358_360del (p.Pro120del)
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c.82_84del (p.Pro28del)
c.553_555del (p.Pro185del)
c.617-37_617-35del (n.617-37_617-35del)
c.650-37_650-35del (n.650-37_650-35del)
n.953_955del
n.465_467del
c.353-37_353-35del (n.353-37_353-35del)
c.132+31084_132+31086del (n.132+31084_132+31086del)
n.744_746del
n.716_718del
 dbSNP gnomAD v2
6g.26092688C>ACA363207539H2BC3,H2BC4,HFEc.620C>A (p.Pro207His)
c.391-1654G>T (n.391-1654G>T)
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n.951C>A
n.463C>A
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c.132+31085G>T (n.132+31085G>T)
n.742C>A
n.714C>A
6g.26092688C>GCA363207540H2BC3,H2BC4,HFEc.620C>G (p.Pro207Arg)
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c.356C>G (p.Pro119Arg)
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n.951C>G
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n.742C>G
n.714C>G
6g.26092688C>TCA363207543H2BC3,H2BC4,HFEc.620C>T (p.Pro207Leu)
c.391-1654G>A (n.391-1654G>A)
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.341-39C>T (n.341-39C>T)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
c.77-431C>T (n.77-431C>T)
c.80C>T (p.Pro27Leu)
c.551C>T (p.Pro184Leu)
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c.650-39C>T (n.650-39C>T)
n.951C>T
n.463C>T
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c.132+31085G>A (n.132+31085G>A)
n.742C>T
n.714C>T
 COSMIC

Number of alleles fetched