Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26092575dup | CA3666684 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-110dup (n.617-110dup) c.391-1535dup (n.391-1535dup) c.341-110dup (n.341-110dup) c.341-152dup (n.341-152dup) c.353-110dup (n.353-110dup) c.77-544dup (n.77-544dup) c.77-110dup (n.77-110dup) c.548-110dup (n.548-110dup) c.617-152dup (n.617-152dup) c.617-34dup (n.617-34dup) n.948-110dup n.384-34dup c.353-152dup (n.353-152dup) c.132+31204dup (n.132+31204dup) n.739-110dup n.711-110dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092575del | CA566288196 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-110del (n.617-110del) c.391-1535del (n.391-1535del) c.341-110del (n.341-110del) c.341-152del (n.341-152del) c.353-110del (n.353-110del) c.77-544del (n.77-544del) c.77-110del (n.77-110del) c.548-110del (n.548-110del) c.617-152del (n.617-152del) c.617-34del (n.617-34del) n.948-110del n.384-34del c.353-152del (n.353-152del) c.132+31204del (n.132+31204del) n.739-110del n.711-110del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092573T>C | CA3666687 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-112T>C (n.617-112T>C) c.391-1539A>G (n.391-1539A>G) c.341-112T>C (n.341-112T>C) c.341-154T>C (n.341-154T>C) c.353-112T>C (n.353-112T>C) c.77-546T>C (n.77-546T>C) c.77-112T>C (n.77-112T>C) c.548-112T>C (n.548-112T>C) c.617-154T>C (n.617-154T>C) c.617-36T>C (n.617-36T>C) n.948-112T>C n.384-36T>C c.353-154T>C (n.353-154T>C) c.132+31200A>G (n.132+31200A>G) n.739-112T>C n.711-112T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092573T= | CA1616889821 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-112T= (n.617-112T=) c.391-1539A= (n.391-1539A=) c.341-112T= (n.341-112T=) c.341-154T= (n.341-154T=) c.353-112T= (n.353-112T=) c.77-546T= (n.77-546T=) c.77-112T= (n.77-112T=) c.548-112T= (n.548-112T=) c.617-154T= (n.617-154T=) c.617-36T= (n.617-36T=) n.948-112T= n.384-36T= c.353-154T= (n.353-154T=) c.132+31200A= (n.132+31200A=) n.739-112T= n.711-112T= | |
6 | g.26092574T>C | CA2677605428 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-111T>C (n.617-111T>C) c.391-1540A>G (n.391-1540A>G) c.341-111T>C (n.341-111T>C) c.341-153T>C (n.341-153T>C) c.353-111T>C (n.353-111T>C) c.77-545T>C (n.77-545T>C) c.77-111T>C (n.77-111T>C) c.548-111T>C (n.548-111T>C) c.617-153T>C (n.617-153T>C) c.617-35T>C (n.617-35T>C) n.948-111T>C n.384-35T>C c.353-153T>C (n.353-153T>C) c.132+31199A>G (n.132+31199A>G) n.739-111T>C n.711-111T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092575T>C | CA566288197 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-110T>C (n.617-110T>C) c.391-1541A>G (n.391-1541A>G) c.341-110T>C (n.341-110T>C) c.341-152T>C (n.341-152T>C) c.353-110T>C (n.353-110T>C) c.77-544T>C (n.77-544T>C) c.77-110T>C (n.77-110T>C) c.548-110T>C (n.548-110T>C) c.617-152T>C (n.617-152T>C) c.617-34T>C (n.617-34T>C) n.948-110T>C n.384-34T>C c.353-152T>C (n.353-152T>C) c.132+31198A>G (n.132+31198A>G) n.739-110T>C n.711-110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092575T>G | CA566288198 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-110T>G (n.617-110T>G) c.391-1541A>C (n.391-1541A>C) c.341-110T>G (n.341-110T>G) c.341-152T>G (n.341-152T>G) c.353-110T>G (n.353-110T>G) c.77-544T>G (n.77-544T>G) c.77-110T>G (n.77-110T>G) c.548-110T>G (n.548-110T>G) c.617-152T>G (n.617-152T>G) c.617-34T>G (n.617-34T>G) n.948-110T>G n.384-34T>G c.353-152T>G (n.353-152T>G) c.132+31198A>C (n.132+31198A>C) n.739-110T>G n.711-110T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092575T= | CA1616889822 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-110T= (n.617-110T=) c.391-1541A= (n.391-1541A=) c.341-110T= (n.341-110T=) c.341-152T= (n.341-152T=) c.353-110T= (n.353-110T=) c.77-544T= (n.77-544T=) c.77-110T= (n.77-110T=) c.548-110T= (n.548-110T=) c.617-152T= (n.617-152T=) c.617-34T= (n.617-34T=) n.948-110T= n.384-34T= c.353-152T= (n.353-152T=) c.132+31198A= (n.132+31198A=) n.739-110T= n.711-110T= | |
6 | g.26092576C>T | CA2677605429 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-109C>T (n.617-109C>T) c.391-1542G>A (n.391-1542G>A) c.341-109C>T (n.341-109C>T) c.341-151C>T (n.341-151C>T) c.353-109C>T (n.353-109C>T) c.77-543C>T (n.77-543C>T) c.77-109C>T (n.77-109C>T) c.548-109C>T (n.548-109C>T) c.617-151C>T (n.617-151C>T) c.617-33C>T (n.617-33C>T) n.948-109C>T n.384-33C>T c.353-151C>T (n.353-151C>T) c.132+31197G>A (n.132+31197G>A) n.739-109C>T n.711-109C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092578G>A | CA2677605431 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-107G>A (n.617-107G>A) c.391-1544C>T (n.391-1544C>T) c.341-107G>A (n.341-107G>A) c.341-149G>A (n.341-149G>A) c.353-107G>A (n.353-107G>A) c.77-541G>A (n.77-541G>A) c.77-107G>A (n.77-107G>A) c.548-107G>A (n.548-107G>A) c.617-149G>A (n.617-149G>A) c.617-31G>A (n.617-31G>A) n.948-107G>A n.384-31G>A c.353-149G>A (n.353-149G>A) c.132+31195C>T (n.132+31195C>T) n.739-107G>A n.711-107G>A | gnomAD v4 |
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6 | g.26092583G>T | CA2677605432 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-102G>T (n.617-102G>T) c.391-1549C>A (n.391-1549C>A) c.341-102G>T (n.341-102G>T) c.341-144G>T (n.341-144G>T) c.353-102G>T (n.353-102G>T) c.77-536G>T (n.77-536G>T) c.77-102G>T (n.77-102G>T) c.548-102G>T (n.548-102G>T) c.617-144G>T (n.617-144G>T) c.617-26G>T (n.617-26G>T) n.948-102G>T n.384-26G>T c.353-144G>T (n.353-144G>T) c.132+31190C>A (n.132+31190C>A) n.739-102G>T n.711-102G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092585G>A | CA566288199 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-100G>A (n.617-100G>A) c.391-1551C>T (n.391-1551C>T) c.341-100G>A (n.341-100G>A) c.341-142G>A (n.341-142G>A) c.353-100G>A (n.353-100G>A) c.77-534G>A (n.77-534G>A) c.77-100G>A (n.77-100G>A) c.548-100G>A (n.548-100G>A) c.617-142G>A (n.617-142G>A) c.617-24G>A (n.617-24G>A) n.948-100G>A n.384-24G>A c.353-142G>A (n.353-142G>A) c.132+31188C>T (n.132+31188C>T) n.739-100G>A n.711-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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6 | g.26092587A= | CA1616889824 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-98A= (n.617-98A=) c.391-1553T= (n.391-1553T=) c.341-98A= (n.341-98A=) c.341-140A= (n.341-140A=) c.353-98A= (n.353-98A=) c.77-532A= (n.77-532A=) c.77-98A= (n.77-98A=) c.548-98A= (n.548-98A=) c.617-140A= (n.617-140A=) c.617-22A= (n.617-22A=) n.948-98A= n.384-22A= c.353-140A= (n.353-140A=) c.132+31186T= (n.132+31186T=) n.739-98A= n.711-98A= | |
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6 | g.26092587A>G | CA3666688 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-98A>G (n.617-98A>G) c.391-1553T>C (n.391-1553T>C) c.341-98A>G (n.341-98A>G) c.341-140A>G (n.341-140A>G) c.353-98A>G (n.353-98A>G) c.77-532A>G (n.77-532A>G) c.77-98A>G (n.77-98A>G) c.548-98A>G (n.548-98A>G) c.617-140A>G (n.617-140A>G) c.617-22A>G (n.617-22A>G) n.948-98A>G n.384-22A>G c.353-140A>G (n.353-140A>G) c.132+31186T>C (n.132+31186T>C) n.739-98A>G n.711-98A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092594_26092597del | CA2677605435 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-91_617-88del (n.617-91_617-88del) c.391-1558_391-1555del (n.391-1558_391-1555del) c.341-91_341-88del (n.341-91_341-88del) c.341-133_341-130del (n.341-133_341-130del) c.353-91_353-88del (n.353-91_353-88del) c.77-525_77-522del (n.77-525_77-522del) c.77-91_77-88del (n.77-91_77-88del) c.548-91_548-88del (n.548-91_548-88del) c.617-133_617-130del (n.617-133_617-130del) c.617-15_617-12del (n.617-15_617-12del) n.948-91_948-88del n.384-15_384-12del c.353-133_353-130del (n.353-133_353-130del) c.132+31181_132+31184del (n.132+31181_132+31184del) n.739-91_739-88del n.711-91_711-88del | gnomAD v4 |
6 | g.26092590T>C | CA3666689 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-95T>C (n.617-95T>C) c.391-1556A>G (n.391-1556A>G) c.341-95T>C (n.341-95T>C) c.341-137T>C (n.341-137T>C) c.353-95T>C (n.353-95T>C) c.77-529T>C (n.77-529T>C) c.77-95T>C (n.77-95T>C) c.548-95T>C (n.548-95T>C) c.617-137T>C (n.617-137T>C) c.617-19T>C (n.617-19T>C) n.948-95T>C n.384-19T>C c.353-137T>C (n.353-137T>C) c.132+31183A>G (n.132+31183A>G) n.739-95T>C n.711-95T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26092590T= | CA1616889825 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-95T= (n.617-95T=) c.391-1556A= (n.391-1556A=) c.341-95T= (n.341-95T=) c.341-137T= (n.341-137T=) c.353-95T= (n.353-95T=) c.77-529T= (n.77-529T=) c.77-95T= (n.77-95T=) c.548-95T= (n.548-95T=) c.617-137T= (n.617-137T=) c.617-19T= (n.617-19T=) n.948-95T= n.384-19T= c.353-137T= (n.353-137T=) c.132+31183A= (n.132+31183A=) n.739-95T= n.711-95T= | |
6 | g.26092591C= | CA1616889826 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-94C= (n.617-94C=) c.391-1557G= (n.391-1557G=) c.341-94C= (n.341-94C=) c.341-136C= (n.341-136C=) c.353-94C= (n.353-94C=) c.77-528C= (n.77-528C=) c.77-94C= (n.77-94C=) c.548-94C= (n.548-94C=) c.617-136C= (n.617-136C=) c.617-18C= (n.617-18C=) n.948-94C= n.384-18C= c.353-136C= (n.353-136C=) c.132+31182G= (n.132+31182G=) n.739-94C= n.711-94C= | |
6 | g.26092591C>G | CA3666690 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-94C>G (n.617-94C>G) c.391-1557G>C (n.391-1557G>C) c.341-94C>G (n.341-94C>G) c.341-136C>G (n.341-136C>G) c.353-94C>G (n.353-94C>G) c.77-528C>G (n.77-528C>G) c.77-94C>G (n.77-94C>G) c.548-94C>G (n.548-94C>G) c.617-136C>G (n.617-136C>G) c.617-18C>G (n.617-18C>G) n.948-94C>G n.384-18C>G c.353-136C>G (n.353-136C>G) c.132+31182G>C (n.132+31182G>C) n.739-94C>G n.711-94C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092591C>T | CA3666691 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-94C>T (n.617-94C>T) c.391-1557G>A (n.391-1557G>A) c.341-94C>T (n.341-94C>T) c.341-136C>T (n.341-136C>T) c.353-94C>T (n.353-94C>T) c.77-528C>T (n.77-528C>T) c.77-94C>T (n.77-94C>T) c.548-94C>T (n.548-94C>T) c.617-136C>T (n.617-136C>T) c.617-18C>T (n.617-18C>T) n.948-94C>T n.384-18C>T c.353-136C>T (n.353-136C>T) c.132+31182G>A (n.132+31182G>A) n.739-94C>T n.711-94C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26092595C= | CA1616889827 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-90C= (n.617-90C=) c.391-1561G= (n.391-1561G=) c.341-90C= (n.341-90C=) c.341-132C= (n.341-132C=) c.353-90C= (n.353-90C=) c.77-524C= (n.77-524C=) c.77-90C= (n.77-90C=) c.548-90C= (n.548-90C=) c.617-132C= (n.617-132C=) c.617-14C= (n.617-14C=) n.948-90C= n.384-14C= c.353-132C= (n.353-132C=) c.132+31178G= (n.132+31178G=) n.739-90C= n.711-90C= | |
6 | g.26092595C>T | CA3666692 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-90C>T (n.617-90C>T) c.391-1561G>A (n.391-1561G>A) c.341-90C>T (n.341-90C>T) c.341-132C>T (n.341-132C>T) c.353-90C>T (n.353-90C>T) c.77-524C>T (n.77-524C>T) c.77-90C>T (n.77-90C>T) c.548-90C>T (n.548-90C>T) c.617-132C>T (n.617-132C>T) c.617-14C>T (n.617-14C>T) n.948-90C>T n.384-14C>T c.353-132C>T (n.353-132C>T) c.132+31178G>A (n.132+31178G>A) n.739-90C>T n.711-90C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092596C>A | CA2677605436 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-89C>A (n.617-89C>A) c.391-1562G>T (n.391-1562G>T) c.341-89C>A (n.341-89C>A) c.341-131C>A (n.341-131C>A) c.353-89C>A (n.353-89C>A) c.77-523C>A (n.77-523C>A) c.77-89C>A (n.77-89C>A) c.548-89C>A (n.548-89C>A) c.617-131C>A (n.617-131C>A) c.617-13C>A (n.617-13C>A) n.948-89C>A n.384-13C>A c.353-131C>A (n.353-131C>A) c.132+31177G>T (n.132+31177G>T) n.739-89C>A n.711-89C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092596C>T | CA2677605437 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-89C>T (n.617-89C>T) c.391-1562G>A (n.391-1562G>A) c.341-89C>T (n.341-89C>T) c.341-131C>T (n.341-131C>T) c.353-89C>T (n.353-89C>T) c.77-523C>T (n.77-523C>T) c.77-89C>T (n.77-89C>T) c.548-89C>T (n.548-89C>T) c.617-131C>T (n.617-131C>T) c.617-13C>T (n.617-13C>T) n.948-89C>T n.384-13C>T c.353-131C>T (n.353-131C>T) c.132+31177G>A (n.132+31177G>A) n.739-89C>T n.711-89C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092598C>T | CA2677605438 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-87C>T (n.617-87C>T) c.391-1564G>A (n.391-1564G>A) c.341-87C>T (n.341-87C>T) c.341-129C>T (n.341-129C>T) c.353-87C>T (n.353-87C>T) c.77-521C>T (n.77-521C>T) c.77-87C>T (n.77-87C>T) c.548-87C>T (n.548-87C>T) c.617-129C>T (n.617-129C>T) c.617-11C>T (n.617-11C>T) n.948-87C>T n.384-11C>T c.353-129C>T (n.353-129C>T) c.132+31175G>A (n.132+31175G>A) n.739-87C>T n.711-87C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092601A= | CA1616889828 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-84A= (n.617-84A=) c.391-1567T= (n.391-1567T=) c.341-84A= (n.341-84A=) c.341-126A= (n.341-126A=) c.353-84A= (n.353-84A=) c.77-518A= (n.77-518A=) c.77-84A= (n.77-84A=) c.548-84A= (n.548-84A=) c.617-126A= (n.617-126A=) c.617-8A= (n.617-8A=) n.948-84A= n.384-8A= c.353-126A= (n.353-126A=) c.132+31172T= (n.132+31172T=) n.739-84A= n.711-84A= | |
6 | g.26092601A>G | CA3666693 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-84A>G (n.617-84A>G) c.391-1567T>C (n.391-1567T>C) c.341-84A>G (n.341-84A>G) c.341-126A>G (n.341-126A>G) c.353-84A>G (n.353-84A>G) c.77-518A>G (n.77-518A>G) c.77-84A>G (n.77-84A>G) c.548-84A>G (n.548-84A>G) c.617-126A>G (n.617-126A>G) c.617-8A>G (n.617-8A>G) n.948-84A>G n.384-8A>G c.353-126A>G (n.353-126A>G) c.132+31172T>C (n.132+31172T>C) n.739-84A>G n.711-84A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092603C= | CA1616889829 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-82C= (n.617-82C=) c.391-1569G= (n.391-1569G=) c.341-82C= (n.341-82C=) c.341-124C= (n.341-124C=) c.353-82C= (n.353-82C=) c.77-516C= (n.77-516C=) c.77-82C= (n.77-82C=) c.548-82C= (n.548-82C=) c.617-124C= (n.617-124C=) c.617-6C= (n.617-6C=) n.948-82C= n.384-6C= c.353-124C= (n.353-124C=) c.132+31170G= (n.132+31170G=) n.739-82C= n.711-82C= | |
6 | g.26092603C>T | CA3666694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-82C>T (n.617-82C>T) c.391-1569G>A (n.391-1569G>A) c.341-82C>T (n.341-82C>T) c.341-124C>T (n.341-124C>T) c.353-82C>T (n.353-82C>T) c.77-516C>T (n.77-516C>T) c.77-82C>T (n.77-82C>T) c.548-82C>T (n.548-82C>T) c.617-124C>T (n.617-124C>T) c.617-6C>T (n.617-6C>T) n.948-82C>T n.384-6C>T c.353-124C>T (n.353-124C>T) c.132+31170G>A (n.132+31170G>A) n.739-82C>T n.711-82C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092605A= | CA1616889830 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-80A= (n.617-80A=) c.391-1571T= (n.391-1571T=) c.341-80A= (n.341-80A=) c.341-122A= (n.341-122A=) c.353-80A= (n.353-80A=) c.77-514A= (n.77-514A=) c.77-80A= (n.77-80A=) c.548-80A= (n.548-80A=) c.617-122A= (n.617-122A=) c.617-4A= (n.617-4A=) n.948-80A= n.384-4A= c.353-122A= (n.353-122A=) c.132+31168T= (n.132+31168T=) n.739-80A= n.711-80A= | |
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6 | g.26092606T>C | CA3666695 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-79T>C (n.617-79T>C) c.391-1572A>G (n.391-1572A>G) c.341-79T>C (n.341-79T>C) c.341-121T>C (n.341-121T>C) c.353-79T>C (n.353-79T>C) c.77-513T>C (n.77-513T>C) c.77-79T>C (n.77-79T>C) c.548-79T>C (n.548-79T>C) c.617-121T>C (n.617-121T>C) c.617-3T>C (n.617-3T>C) n.948-79T>C n.384-3T>C c.353-121T>C (n.353-121T>C) c.132+31167A>G (n.132+31167A>G) n.739-79T>C n.711-79T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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6 | g.26092607A>T | CA363207374 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-78A>T (n.617-78A>T) c.391-1573T>A (n.391-1573T>A) c.341-78A>T (n.341-78A>T) c.341-120A>T (n.341-120A>T) c.353-78A>T (n.353-78A>T) c.77-512A>T (n.77-512A>T) c.77-78A>T (n.77-78A>T) c.548-78A>T (n.548-78A>T) c.617-120A>T (n.617-120A>T) c.617-2A>T (n.617-2A>T) n.948-78A>T n.384-2A>T c.353-120A>T (n.353-120A>T) c.132+31166T>A (n.132+31166T>A) n.739-78A>T n.711-78A>T | |
6 | g.26092608G>A | CA363207375 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-77G>A (n.617-77G>A) c.391-1574C>T (n.391-1574C>T) c.341-77G>A (n.341-77G>A) c.341-119G>A (n.341-119G>A) c.353-77G>A (n.353-77G>A) c.77-511G>A (n.77-511G>A) c.77-77G>A (n.77-77G>A) c.548-77G>A (n.548-77G>A) c.617-119G>A (n.617-119G>A) c.617-1G>A (n.617-1G>A) n.948-77G>A n.384-1G>A c.353-119G>A (n.353-119G>A) c.132+31165C>T (n.132+31165C>T) n.739-77G>A n.711-77G>A | |
6 | g.26092608G>C | CA363207377 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-77G>C (n.617-77G>C) c.391-1574C>G (n.391-1574C>G) c.341-77G>C (n.341-77G>C) c.341-119G>C (n.341-119G>C) c.353-77G>C (n.353-77G>C) c.77-511G>C (n.77-511G>C) c.77-77G>C (n.77-77G>C) c.548-77G>C (n.548-77G>C) c.617-119G>C (n.617-119G>C) c.617-1G>C (n.617-1G>C) n.948-77G>C n.384-1G>C c.353-119G>C (n.353-119G>C) c.132+31165C>G (n.132+31165C>G) n.739-77G>C n.711-77G>C | |
6 | g.26092608G>T | CA363207378 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-77G>T (n.617-77G>T) c.391-1574C>A (n.391-1574C>A) c.341-77G>T (n.341-77G>T) c.341-119G>T (n.341-119G>T) c.353-77G>T (n.353-77G>T) c.77-511G>T (n.77-511G>T) c.77-77G>T (n.77-77G>T) c.548-77G>T (n.548-77G>T) c.617-119G>T (n.617-119G>T) c.617-1G>T (n.617-1G>T) n.948-77G>T n.384-1G>T c.353-119G>T (n.353-119G>T) c.132+31165C>A (n.132+31165C>A) n.739-77G>T n.711-77G>T | |
6 | g.26092609A>C | CA363207379 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-76A>C (n.617-76A>C) c.391-1575T>G (n.391-1575T>G) c.341-76A>C (n.341-76A>C) c.341-118A>C (n.341-118A>C) c.353-76A>C (n.353-76A>C) c.77-510A>C (n.77-510A>C) c.77-76A>C (n.77-76A>C) c.548-76A>C (n.548-76A>C) c.617-118A>C (n.617-118A>C) c.617A>C (p.Glu206Ala) n.948-76A>C n.384A>C c.353-118A>C (n.353-118A>C) c.132+31164T>G (n.132+31164T>G) n.739-76A>C n.711-76A>C | |
6 | g.26092609A>G | CA363207381 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-76A>G (n.617-76A>G) c.391-1575T>C (n.391-1575T>C) c.341-76A>G (n.341-76A>G) c.341-118A>G (n.341-118A>G) c.353-76A>G (n.353-76A>G) c.77-510A>G (n.77-510A>G) c.77-76A>G (n.77-76A>G) c.548-76A>G (n.548-76A>G) c.617-118A>G (n.617-118A>G) c.617A>G (p.Glu206Gly) n.948-76A>G n.384A>G c.353-118A>G (n.353-118A>G) c.132+31164T>C (n.132+31164T>C) n.739-76A>G n.711-76A>G | |
6 | g.26092609A>T | CA363207382 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-76A>T (n.617-76A>T) c.391-1575T>A (n.391-1575T>A) c.341-76A>T (n.341-76A>T) c.341-118A>T (n.341-118A>T) c.353-76A>T (n.353-76A>T) c.77-510A>T (n.77-510A>T) c.77-76A>T (n.77-76A>T) c.548-76A>T (n.548-76A>T) c.617-118A>T (n.617-118A>T) c.617A>T (p.Glu206Val) n.948-76A>T n.384A>T c.353-118A>T (n.353-118A>T) c.132+31164T>A (n.132+31164T>A) n.739-76A>T n.711-76A>T | |
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6 | g.26092610A>C | CA363207385 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-75A>C (n.617-75A>C) c.391-1576T>G (n.391-1576T>G) c.341-75A>C (n.341-75A>C) c.341-117A>C (n.341-117A>C) c.353-75A>C (n.353-75A>C) c.77-509A>C (n.77-509A>C) c.77-75A>C (n.77-75A>C) c.548-75A>C (n.548-75A>C) c.617-117A>C (n.617-117A>C) c.618A>C (p.Glu206Asp) n.948-75A>C n.385A>C c.353-117A>C (n.353-117A>C) c.132+31163T>G (n.132+31163T>G) n.739-75A>C n.711-75A>C | gnomAD v4 |
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6 | g.26092611G>A | CA363207386 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-74G>A (n.617-74G>A) c.391-1577C>T (n.391-1577C>T) c.341-74G>A (n.341-74G>A) c.341-116G>A (n.341-116G>A) c.353-74G>A (n.353-74G>A) c.77-508G>A (n.77-508G>A) c.77-74G>A (n.77-74G>A) c.548-74G>A (n.548-74G>A) c.617-116G>A (n.617-116G>A) c.619G>A (p.Gly207Arg) n.948-74G>A n.386G>A c.353-116G>A (n.353-116G>A) c.132+31162C>T (n.132+31162C>T) n.739-74G>A n.711-74G>A | |
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6 | g.26092611G>T | CA363207389 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-74G>T (n.617-74G>T) c.391-1577C>A (n.391-1577C>A) c.341-74G>T (n.341-74G>T) c.341-116G>T (n.341-116G>T) c.353-74G>T (n.353-74G>T) c.77-508G>T (n.77-508G>T) c.77-74G>T (n.77-74G>T) c.548-74G>T (n.548-74G>T) c.617-116G>T (n.617-116G>T) c.619G>T (p.Gly207Ter) n.948-74G>T n.386G>T c.353-116G>T (n.353-116G>T) c.132+31162C>A (n.132+31162C>A) n.739-74G>T n.711-74G>T | gnomAD v4 |
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6 | g.26092620A>T | CA363207425 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-65A>T (n.617-65A>T) c.391-1586T>A (n.391-1586T>A) c.341-65A>T (n.341-65A>T) c.341-107A>T (n.341-107A>T) c.353-65A>T (n.353-65A>T) c.77-499A>T (n.77-499A>T) c.77-65A>T (n.77-65A>T) c.548-65A>T (n.548-65A>T) c.617-107A>T (n.617-107A>T) c.628A>T (p.Ser210Cys) n.948-65A>T n.395A>T c.353-107A>T (n.353-107A>T) c.132+31153T>A (n.132+31153T>A) n.739-65A>T n.711-65A>T | |
6 | g.26092621G>A | CA363207429 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-64G>A (n.617-64G>A) c.391-1587C>T (n.391-1587C>T) c.341-64G>A (n.341-64G>A) c.341-106G>A (n.341-106G>A) c.353-64G>A (n.353-64G>A) c.77-498G>A (n.77-498G>A) c.77-64G>A (n.77-64G>A) c.548-64G>A (n.548-64G>A) c.617-106G>A (n.617-106G>A) c.629G>A (p.Ser210Asn) n.948-64G>A n.396G>A c.353-106G>A (n.353-106G>A) c.132+31152C>T (n.132+31152C>T) n.739-64G>A n.711-64G>A | |
6 | g.26092621G>C | CA363207430 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-64G>C (n.617-64G>C) c.391-1587C>G (n.391-1587C>G) c.341-64G>C (n.341-64G>C) c.341-106G>C (n.341-106G>C) c.353-64G>C (n.353-64G>C) c.77-498G>C (n.77-498G>C) c.77-64G>C (n.77-64G>C) c.548-64G>C (n.548-64G>C) c.617-106G>C (n.617-106G>C) c.629G>C (p.Ser210Thr) n.948-64G>C n.396G>C c.353-106G>C (n.353-106G>C) c.132+31152C>G (n.132+31152C>G) n.739-64G>C n.711-64G>C | |
6 | g.26092621G>T | CA363207432 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-64G>T (n.617-64G>T) c.391-1587C>A (n.391-1587C>A) c.341-64G>T (n.341-64G>T) c.341-106G>T (n.341-106G>T) c.353-64G>T (n.353-64G>T) c.77-498G>T (n.77-498G>T) c.77-64G>T (n.77-64G>T) c.548-64G>T (n.548-64G>T) c.617-106G>T (n.617-106G>T) c.629G>T (p.Ser210Ile) n.948-64G>T n.396G>T c.353-106G>T (n.353-106G>T) c.132+31152C>A (n.132+31152C>A) n.739-64G>T n.711-64G>T | |
6 | g.26092622T>A | CA3666696 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-63T>A (n.617-63T>A) c.391-1588A>T (n.391-1588A>T) c.341-63T>A (n.341-63T>A) c.341-105T>A (n.341-105T>A) c.353-63T>A (n.353-63T>A) c.77-497T>A (n.77-497T>A) c.77-63T>A (n.77-63T>A) c.548-63T>A (n.548-63T>A) c.617-105T>A (n.617-105T>A) c.630T>A (p.Ser210Arg) n.948-63T>A n.397T>A c.353-105T>A (n.353-105T>A) c.132+31151A>T (n.132+31151A>T) n.739-63T>A n.711-63T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26092622T>G | CA363207435 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-63T>G (n.617-63T>G) c.391-1588A>C (n.391-1588A>C) c.341-63T>G (n.341-63T>G) c.341-105T>G (n.341-105T>G) c.353-63T>G (n.353-63T>G) c.77-497T>G (n.77-497T>G) c.77-63T>G (n.77-63T>G) c.548-63T>G (n.548-63T>G) c.617-105T>G (n.617-105T>G) c.630T>G (p.Ser210Arg) n.948-63T>G n.397T>G c.353-105T>G (n.353-105T>G) c.132+31151A>C (n.132+31151A>C) n.739-63T>G n.711-63T>G | |
6 | g.26092622T= | CA1616889834 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-63T= (n.617-63T=) c.391-1588A= (n.391-1588A=) c.341-63T= (n.341-63T=) c.341-105T= (n.341-105T=) c.353-63T= (n.353-63T=) c.77-497T= (n.77-497T=) c.77-63T= (n.77-63T=) c.548-63T= (n.548-63T=) c.617-105T= (n.617-105T=) c.630T= (p.Ser210=) n.948-63T= n.397T= c.353-105T= (n.353-105T=) c.132+31151A= (n.132+31151A=) n.739-63T= n.711-63T= | |
6 | g.26092623T>A | CA363207437 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-62T>A (n.617-62T>A) c.391-1589A>T (n.391-1589A>T) c.341-62T>A (n.341-62T>A) c.341-104T>A (n.341-104T>A) c.353-62T>A (n.353-62T>A) c.77-496T>A (n.77-496T>A) c.77-62T>A (n.77-62T>A) c.548-62T>A (n.548-62T>A) c.617-104T>A (n.617-104T>A) c.631T>A (p.Ser211Thr) n.948-62T>A n.398T>A c.353-104T>A (n.353-104T>A) c.132+31150A>T (n.132+31150A>T) n.739-62T>A n.711-62T>A | |
6 | g.26092623T>C | CA363207438 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-62T>C (n.617-62T>C) c.391-1589A>G (n.391-1589A>G) c.341-62T>C (n.341-62T>C) c.341-104T>C (n.341-104T>C) c.353-62T>C (n.353-62T>C) c.77-496T>C (n.77-496T>C) c.77-62T>C (n.77-62T>C) c.548-62T>C (n.548-62T>C) c.617-104T>C (n.617-104T>C) c.631T>C (p.Ser211Pro) n.948-62T>C n.398T>C c.353-104T>C (n.353-104T>C) c.132+31150A>G (n.132+31150A>G) n.739-62T>C n.711-62T>C | |
6 | g.26092623T>G | CA363207440 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-62T>G (n.617-62T>G) c.391-1589A>C (n.391-1589A>C) c.341-62T>G (n.341-62T>G) c.341-104T>G (n.341-104T>G) c.353-62T>G (n.353-62T>G) c.77-496T>G (n.77-496T>G) c.77-62T>G (n.77-62T>G) c.548-62T>G (n.548-62T>G) c.617-104T>G (n.617-104T>G) c.631T>G (p.Ser211Ala) n.948-62T>G n.398T>G c.353-104T>G (n.353-104T>G) c.132+31150A>C (n.132+31150A>C) n.739-62T>G n.711-62T>G | |
6 | g.26092624C>A | CA363207442 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-61C>A (n.617-61C>A) c.391-1590G>T (n.391-1590G>T) c.341-61C>A (n.341-61C>A) c.341-103C>A (n.341-103C>A) c.353-61C>A (n.353-61C>A) c.77-495C>A (n.77-495C>A) c.77-61C>A (n.77-61C>A) c.548-61C>A (n.548-61C>A) c.617-103C>A (n.617-103C>A) c.632C>A (p.Ser211Tyr) n.948-61C>A n.399C>A c.353-103C>A (n.353-103C>A) c.132+31149G>T (n.132+31149G>T) n.739-61C>A n.711-61C>A | |
6 | g.26092624C>G | CA363207443 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-61C>G (n.617-61C>G) c.391-1590G>C (n.391-1590G>C) c.341-61C>G (n.341-61C>G) c.341-103C>G (n.341-103C>G) c.353-61C>G (n.353-61C>G) c.77-495C>G (n.77-495C>G) c.77-61C>G (n.77-61C>G) c.548-61C>G (n.548-61C>G) c.617-103C>G (n.617-103C>G) c.632C>G (p.Ser211Cys) n.948-61C>G n.399C>G c.353-103C>G (n.353-103C>G) c.132+31149G>C (n.132+31149G>C) n.739-61C>G n.711-61C>G | |
6 | g.26092624C>T | CA363207445 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-61C>T (n.617-61C>T) c.391-1590G>A (n.391-1590G>A) c.341-61C>T (n.341-61C>T) c.341-103C>T (n.341-103C>T) c.353-61C>T (n.353-61C>T) c.77-495C>T (n.77-495C>T) c.77-61C>T (n.77-61C>T) c.548-61C>T (n.548-61C>T) c.617-103C>T (n.617-103C>T) c.632C>T (p.Ser211Phe) n.948-61C>T n.399C>T c.353-103C>T (n.353-103C>T) c.132+31149G>A (n.132+31149G>A) n.739-61C>T n.711-61C>T | |
6 | g.26092626A= | CA1616889835 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A= (n.617-59A=) c.391-1592T= (n.391-1592T=) c.341-59A= (n.341-59A=) c.341-101A= (n.341-101A=) c.353-59A= (n.353-59A=) c.77-493A= (n.77-493A=) c.77-59A= (n.77-59A=) c.548-59A= (n.548-59A=) c.617-101A= (n.617-101A=) c.634A= (p.Ser212=) n.948-59A= n.401A= c.353-101A= (n.353-101A=) c.132+31147T= (n.132+31147T=) n.739-59A= n.711-59A= | |
6 | g.26092626A>C | CA363207450 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A>C (n.617-59A>C) c.391-1592T>G (n.391-1592T>G) c.341-59A>C (n.341-59A>C) c.341-101A>C (n.341-101A>C) c.353-59A>C (n.353-59A>C) c.77-493A>C (n.77-493A>C) c.77-59A>C (n.77-59A>C) c.548-59A>C (n.548-59A>C) c.617-101A>C (n.617-101A>C) c.634A>C (p.Ser212Arg) n.948-59A>C n.401A>C c.353-101A>C (n.353-101A>C) c.132+31147T>G (n.132+31147T>G) n.739-59A>C n.711-59A>C | |
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6 | g.26092626A>T | CA363207447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-59A>T (n.617-59A>T) c.391-1592T>A (n.391-1592T>A) c.341-59A>T (n.341-59A>T) c.341-101A>T (n.341-101A>T) c.353-59A>T (n.353-59A>T) c.77-493A>T (n.77-493A>T) c.77-59A>T (n.77-59A>T) c.548-59A>T (n.548-59A>T) c.617-101A>T (n.617-101A>T) c.634A>T (p.Ser212Cys) n.948-59A>T n.401A>T c.353-101A>T (n.353-101A>T) c.132+31147T>A (n.132+31147T>A) n.739-59A>T n.711-59A>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092627G>A | CA3666697 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G>A (n.617-58G>A) c.391-1593C>T (n.391-1593C>T) c.341-58G>A (n.341-58G>A) c.341-100G>A (n.341-100G>A) c.353-58G>A (n.353-58G>A) c.77-492G>A (n.77-492G>A) c.77-58G>A (n.77-58G>A) c.548-58G>A (n.548-58G>A) c.617-100G>A (n.617-100G>A) c.635G>A (p.Ser212Asn) n.948-58G>A n.402G>A c.353-100G>A (n.353-100G>A) c.132+31146C>T (n.132+31146C>T) n.739-58G>A n.711-58G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092627G>C | CA363207452 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G>C (n.617-58G>C) c.391-1593C>G (n.391-1593C>G) c.341-58G>C (n.341-58G>C) c.341-100G>C (n.341-100G>C) c.353-58G>C (n.353-58G>C) c.77-492G>C (n.77-492G>C) c.77-58G>C (n.77-58G>C) c.548-58G>C (n.548-58G>C) c.617-100G>C (n.617-100G>C) c.635G>C (p.Ser212Thr) n.948-58G>C n.402G>C c.353-100G>C (n.353-100G>C) c.132+31146C>G (n.132+31146C>G) n.739-58G>C n.711-58G>C | |
6 | g.26092627G= | CA1616889836 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G= (n.617-58G=) c.391-1593C= (n.391-1593C=) c.341-58G= (n.341-58G=) c.341-100G= (n.341-100G=) c.353-58G= (n.353-58G=) c.77-492G= (n.77-492G=) c.77-58G= (n.77-58G=) c.548-58G= (n.548-58G=) c.617-100G= (n.617-100G=) c.635G= (p.Ser212=) n.948-58G= n.402G= c.353-100G= (n.353-100G=) c.132+31146C= (n.132+31146C=) n.739-58G= n.711-58G= | |
6 | g.26092627G>T | CA363207454 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-58G>T (n.617-58G>T) c.391-1593C>A (n.391-1593C>A) c.341-58G>T (n.341-58G>T) c.341-100G>T (n.341-100G>T) c.353-58G>T (n.353-58G>T) c.77-492G>T (n.77-492G>T) c.77-58G>T (n.77-58G>T) c.548-58G>T (n.548-58G>T) c.617-100G>T (n.617-100G>T) c.635G>T (p.Ser212Ile) n.948-58G>T n.402G>T c.353-100G>T (n.353-100G>T) c.132+31146C>A (n.132+31146C>A) n.739-58G>T n.711-58G>T | |
6 | g.26092628T>A | CA363207456 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T>A (n.617-57T>A) c.391-1594A>T (n.391-1594A>T) c.341-57T>A (n.341-57T>A) c.341-99T>A (n.341-99T>A) c.353-57T>A (n.353-57T>A) c.77-491T>A (n.77-491T>A) c.77-57T>A (n.77-57T>A) c.548-57T>A (n.548-57T>A) c.617-99T>A (n.617-99T>A) c.636T>A (p.Ser212Arg) n.948-57T>A n.403T>A c.353-99T>A (n.353-99T>A) c.132+31145A>T (n.132+31145A>T) n.739-57T>A n.711-57T>A | |
6 | g.26092628T>C | CA3666698 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T>C (n.617-57T>C) c.391-1594A>G (n.391-1594A>G) c.341-57T>C (n.341-57T>C) c.341-99T>C (n.341-99T>C) c.353-57T>C (n.353-57T>C) c.77-491T>C (n.77-491T>C) c.77-57T>C (n.77-57T>C) c.548-57T>C (n.548-57T>C) c.617-99T>C (n.617-99T>C) c.636T>C (p.Ser212=) n.948-57T>C n.403T>C c.353-99T>C (n.353-99T>C) c.132+31145A>G (n.132+31145A>G) n.739-57T>C n.711-57T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092628T>G | CA363207459 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T>G (n.617-57T>G) c.391-1594A>C (n.391-1594A>C) c.341-57T>G (n.341-57T>G) c.341-99T>G (n.341-99T>G) c.353-57T>G (n.353-57T>G) c.77-491T>G (n.77-491T>G) c.77-57T>G (n.77-57T>G) c.548-57T>G (n.548-57T>G) c.617-99T>G (n.617-99T>G) c.636T>G (p.Ser212Arg) n.948-57T>G n.403T>G c.353-99T>G (n.353-99T>G) c.132+31145A>C (n.132+31145A>C) n.739-57T>G n.711-57T>G | |
6 | g.26092628T= | CA1616889837 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-57T= (n.617-57T=) c.391-1594A= (n.391-1594A=) c.341-57T= (n.341-57T=) c.341-99T= (n.341-99T=) c.353-57T= (n.353-57T=) c.77-491T= (n.77-491T=) c.77-57T= (n.77-57T=) c.548-57T= (n.548-57T=) c.617-99T= (n.617-99T=) c.636T= (p.Ser212=) n.948-57T= n.403T= c.353-99T= (n.353-99T=) c.132+31145A= (n.132+31145A=) n.739-57T= n.711-57T= | |
6 | g.26092629C>A | CA363207460 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56C>A (n.617-56C>A) c.391-1595G>T (n.391-1595G>T) c.341-56C>A (n.341-56C>A) c.341-98C>A (n.341-98C>A) c.353-56C>A (n.353-56C>A) c.77-490C>A (n.77-490C>A) c.77-56C>A (n.77-56C>A) c.548-56C>A (n.548-56C>A) c.617-98C>A (n.617-98C>A) c.637C>A (p.Leu213Ile) n.948-56C>A n.404C>A c.353-98C>A (n.353-98C>A) c.132+31144G>T (n.132+31144G>T) n.739-56C>A n.711-56C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092629C>G | CA363207461 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56C>G (n.617-56C>G) c.391-1595G>C (n.391-1595G>C) c.341-56C>G (n.341-56C>G) c.341-98C>G (n.341-98C>G) c.353-56C>G (n.353-56C>G) c.77-490C>G (n.77-490C>G) c.77-56C>G (n.77-56C>G) c.548-56C>G (n.548-56C>G) c.617-98C>G (n.617-98C>G) c.637C>G (p.Leu213Val) n.948-56C>G n.404C>G c.353-98C>G (n.353-98C>G) c.132+31144G>C (n.132+31144G>C) n.739-56C>G n.711-56C>G | |
6 | g.26092629C>T | CA363207462 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56C>T (n.617-56C>T) c.391-1595G>A (n.391-1595G>A) c.341-56C>T (n.341-56C>T) c.341-98C>T (n.341-98C>T) c.353-56C>T (n.353-56C>T) c.77-490C>T (n.77-490C>T) c.77-56C>T (n.77-56C>T) c.548-56C>T (n.548-56C>T) c.617-98C>T (n.617-98C>T) c.637C>T (p.Leu213Phe) n.948-56C>T n.404C>T c.353-98C>T (n.353-98C>T) c.132+31144G>A (n.132+31144G>A) n.739-56C>T n.711-56C>T | |
6 | g.26092629_26092630delinsCT | CA1616889838 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-56_617-55delinsCT (n.617-56_617-55delinsCT) c.391-1596_391-1595delinsAG (n.391-1596_391-1595delinsAG) c.341-56_341-55delinsCT (n.341-56_341-55delinsCT) c.341-98_341-97delinsCT (n.341-98_341-97delinsCT) c.353-56_353-55delinsCT (n.353-56_353-55delinsCT) c.77-490_77-489delinsCT (n.77-490_77-489delinsCT) c.77-56_77-55delinsCT (n.77-56_77-55delinsCT) c.548-56_548-55delinsCT (n.548-56_548-55delinsCT) c.617-98_617-97delinsCT (n.617-98_617-97delinsCT) c.637_638delinsCT (p.Leu213=) n.948-56_948-55delinsCT n.404_405delinsCT c.353-98_353-97delinsCT (n.353-98_353-97delinsCT) c.132+31143_132+31144delinsAG (n.132+31143_132+31144delinsAG) n.739-56_739-55delinsCT n.711-56_711-55delinsCT | |
6 | g.26092630T>A | CA363207464 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T>A (n.617-55T>A) c.391-1596A>T (n.391-1596A>T) c.341-55T>A (n.341-55T>A) c.341-97T>A (n.341-97T>A) c.353-55T>A (n.353-55T>A) c.77-489T>A (n.77-489T>A) c.77-55T>A (n.77-55T>A) c.548-55T>A (n.548-55T>A) c.617-97T>A (n.617-97T>A) c.638T>A (p.Leu213His) n.948-55T>A n.405T>A c.353-97T>A (n.353-97T>A) c.132+31143A>T (n.132+31143A>T) n.739-55T>A n.711-55T>A | |
6 | g.26092630T>C | CA3666699 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T>C (n.617-55T>C) c.391-1596A>G (n.391-1596A>G) c.341-55T>C (n.341-55T>C) c.341-97T>C (n.341-97T>C) c.353-55T>C (n.353-55T>C) c.77-489T>C (n.77-489T>C) c.77-55T>C (n.77-55T>C) c.548-55T>C (n.548-55T>C) c.617-97T>C (n.617-97T>C) c.638T>C (p.Leu213Pro) n.948-55T>C n.405T>C c.353-97T>C (n.353-97T>C) c.132+31143A>G (n.132+31143A>G) n.739-55T>C n.711-55T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092630T>G | CA363207466 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T>G (n.617-55T>G) c.391-1596A>C (n.391-1596A>C) c.341-55T>G (n.341-55T>G) c.341-97T>G (n.341-97T>G) c.353-55T>G (n.353-55T>G) c.77-489T>G (n.77-489T>G) c.77-55T>G (n.77-55T>G) c.548-55T>G (n.548-55T>G) c.617-97T>G (n.617-97T>G) c.638T>G (p.Leu213Arg) n.948-55T>G n.405T>G c.353-97T>G (n.353-97T>G) c.132+31143A>C (n.132+31143A>C) n.739-55T>G n.711-55T>G | |
6 | g.26092630T= | CA1616889839 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-55T= (n.617-55T=) c.391-1596A= (n.391-1596A=) c.341-55T= (n.341-55T=) c.341-97T= (n.341-97T=) c.353-55T= (n.353-55T=) c.77-489T= (n.77-489T=) c.77-55T= (n.77-55T=) c.548-55T= (n.548-55T=) c.617-97T= (n.617-97T=) c.638T= (p.Leu213=) n.948-55T= n.405T= c.353-97T= (n.353-97T=) c.132+31143A= (n.132+31143A=) n.739-55T= n.711-55T= | |
6 | g.26092631del | CA1087066107 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-54del (n.617-54del) c.391-1596del (n.391-1596del) c.341-54del (n.341-54del) c.341-96del (n.341-96del) c.353-54del (n.353-54del) c.77-488del (n.77-488del) c.77-54del (n.77-54del) c.548-54del (n.548-54del) c.617-96del (n.617-96del) c.639del (p.Pro214LeufsTer4) n.948-54del n.406del c.353-96del (n.353-96del) c.132+31143del (n.132+31143del) n.739-54del n.711-54del | dbSNP |
6 | g.26092632C>A | CA363207471 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C>A (n.617-53C>A) c.391-1598G>T (n.391-1598G>T) c.341-53C>A (n.341-53C>A) c.341-95C>A (n.341-95C>A) c.353-53C>A (n.353-53C>A) c.77-487C>A (n.77-487C>A) c.77-53C>A (n.77-53C>A) c.548-53C>A (n.548-53C>A) c.617-95C>A (n.617-95C>A) c.640C>A (p.Pro214Thr) n.948-53C>A n.407C>A c.353-95C>A (n.353-95C>A) c.132+31141G>T (n.132+31141G>T) n.739-53C>A n.711-53C>A | |
6 | g.26092632C= | CA1616889840 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C= (n.617-53C=) c.391-1598G= (n.391-1598G=) c.341-53C= (n.341-53C=) c.341-95C= (n.341-95C=) c.353-53C= (n.353-53C=) c.77-487C= (n.77-487C=) c.77-53C= (n.77-53C=) c.548-53C= (n.548-53C=) c.617-95C= (n.617-95C=) c.640C= (p.Pro214=) n.948-53C= n.407C= c.353-95C= (n.353-95C=) c.132+31141G= (n.132+31141G=) n.739-53C= n.711-53C= | |
6 | g.26092632C>G | CA363207469 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C>G (n.617-53C>G) c.391-1598G>C (n.391-1598G>C) c.341-53C>G (n.341-53C>G) c.341-95C>G (n.341-95C>G) c.353-53C>G (n.353-53C>G) c.77-487C>G (n.77-487C>G) c.77-53C>G (n.77-53C>G) c.548-53C>G (n.548-53C>G) c.617-95C>G (n.617-95C>G) c.640C>G (p.Pro214Ala) n.948-53C>G n.407C>G c.353-95C>G (n.353-95C>G) c.132+31141G>C (n.132+31141G>C) n.739-53C>G n.711-53C>G | |
6 | g.26092632C>T | CA3666700 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-53C>T (n.617-53C>T) c.391-1598G>A (n.391-1598G>A) c.341-53C>T (n.341-53C>T) c.341-95C>T (n.341-95C>T) c.353-53C>T (n.353-53C>T) c.77-487C>T (n.77-487C>T) c.77-53C>T (n.77-53C>T) c.548-53C>T (n.548-53C>T) c.617-95C>T (n.617-95C>T) c.640C>T (p.Pro214Ser) n.948-53C>T n.407C>T c.353-95C>T (n.353-95C>T) c.132+31141G>A (n.132+31141G>A) n.739-53C>T n.711-53C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092633C>A | CA363207473 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C>A (n.617-52C>A) c.391-1599G>T (n.391-1599G>T) c.341-52C>A (n.341-52C>A) c.341-94C>A (n.341-94C>A) c.353-52C>A (n.353-52C>A) c.77-486C>A (n.77-486C>A) c.77-52C>A (n.77-52C>A) c.548-52C>A (n.548-52C>A) c.617-94C>A (n.617-94C>A) c.641C>A (p.Pro214His) n.948-52C>A n.408C>A c.353-94C>A (n.353-94C>A) c.132+31140G>T (n.132+31140G>T) n.739-52C>A n.711-52C>A | |
6 | g.26092633C= | CA1616889841 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C= (n.617-52C=) c.391-1599G= (n.391-1599G=) c.341-52C= (n.341-52C=) c.341-94C= (n.341-94C=) c.353-52C= (n.353-52C=) c.77-486C= (n.77-486C=) c.77-52C= (n.77-52C=) c.548-52C= (n.548-52C=) c.617-94C= (n.617-94C=) c.641C= (p.Pro214=) n.948-52C= n.408C= c.353-94C= (n.353-94C=) c.132+31140G= (n.132+31140G=) n.739-52C= n.711-52C= | |
6 | g.26092633C>G | CA3666701 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C>G (n.617-52C>G) c.391-1599G>C (n.391-1599G>C) c.341-52C>G (n.341-52C>G) c.341-94C>G (n.341-94C>G) c.353-52C>G (n.353-52C>G) c.77-486C>G (n.77-486C>G) c.77-52C>G (n.77-52C>G) c.548-52C>G (n.548-52C>G) c.617-94C>G (n.617-94C>G) c.641C>G (p.Pro214Arg) n.948-52C>G n.408C>G c.353-94C>G (n.353-94C>G) c.132+31140G>C (n.132+31140G>C) n.739-52C>G n.711-52C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092633C>T | CA363207474 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-52C>T (n.617-52C>T) c.391-1599G>A (n.391-1599G>A) c.341-52C>T (n.341-52C>T) c.341-94C>T (n.341-94C>T) c.353-52C>T (n.353-52C>T) c.77-486C>T (n.77-486C>T) c.77-52C>T (n.77-52C>T) c.548-52C>T (n.548-52C>T) c.617-94C>T (n.617-94C>T) c.641C>T (p.Pro214Leu) n.948-52C>T n.408C>T c.353-94C>T (n.353-94C>T) c.132+31140G>A (n.132+31140G>A) n.739-52C>T n.711-52C>T | |
6 | g.26092634dup | CA2677605439 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-51dup (n.617-51dup) c.391-1600dup (n.391-1600dup) c.341-51dup (n.341-51dup) c.341-93dup (n.341-93dup) c.353-51dup (n.353-51dup) c.77-485dup (n.77-485dup) c.77-51dup (n.77-51dup) c.548-51dup (n.548-51dup) c.617-93dup (n.617-93dup) c.642dup (p.Gly215TrpfsTer26) n.948-51dup n.409dup c.353-93dup (n.353-93dup) c.132+31139dup (n.132+31139dup) n.739-51dup n.711-51dup | gnomAD v4 |
6 | g.26092635G>A | CA363207476 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-50G>A (n.617-50G>A) c.391-1601C>T (n.391-1601C>T) c.341-50G>A (n.341-50G>A) c.341-92G>A (n.341-92G>A) c.353-50G>A (n.353-50G>A) c.77-484G>A (n.77-484G>A) c.77-50G>A (n.77-50G>A) c.548-50G>A (n.548-50G>A) c.617-92G>A (n.617-92G>A) c.643G>A (p.Gly215Ser) n.948-50G>A n.410G>A c.353-92G>A (n.353-92G>A) c.132+31138C>T (n.132+31138C>T) n.739-50G>A n.711-50G>A | |
6 | g.26092635G>C | CA363207477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-50G>C (n.617-50G>C) c.391-1601C>G (n.391-1601C>G) c.341-50G>C (n.341-50G>C) c.341-92G>C (n.341-92G>C) c.353-50G>C (n.353-50G>C) c.77-484G>C (n.77-484G>C) c.77-50G>C (n.77-50G>C) c.548-50G>C (n.548-50G>C) c.617-92G>C (n.617-92G>C) c.643G>C (p.Gly215Arg) n.948-50G>C n.410G>C c.353-92G>C (n.353-92G>C) c.132+31138C>G (n.132+31138C>G) n.739-50G>C n.711-50G>C | |
6 | g.26092635G>T | CA363207479 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-50G>T (n.617-50G>T) c.391-1601C>A (n.391-1601C>A) c.341-50G>T (n.341-50G>T) c.341-92G>T (n.341-92G>T) c.353-50G>T (n.353-50G>T) c.77-484G>T (n.77-484G>T) c.77-50G>T (n.77-50G>T) c.548-50G>T (n.548-50G>T) c.617-92G>T (n.617-92G>T) c.643G>T (p.Gly215Cys) n.948-50G>T n.410G>T c.353-92G>T (n.353-92G>T) c.132+31138C>A (n.132+31138C>A) n.739-50G>T n.711-50G>T | |
6 | g.26092636G>A | CA363207484 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G>A (n.617-49G>A) c.391-1602C>T (n.391-1602C>T) c.341-49G>A (n.341-49G>A) c.341-91G>A (n.341-91G>A) c.353-49G>A (n.353-49G>A) c.77-483G>A (n.77-483G>A) c.77-49G>A (n.77-49G>A) c.548-49G>A (n.548-49G>A) c.617-91G>A (n.617-91G>A) c.644G>A (p.Gly215Asp) n.948-49G>A n.411G>A c.353-91G>A (n.353-91G>A) c.132+31137C>T (n.132+31137C>T) n.739-49G>A n.711-49G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092636G>C | CA363207481 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G>C (n.617-49G>C) c.391-1602C>G (n.391-1602C>G) c.341-49G>C (n.341-49G>C) c.341-91G>C (n.341-91G>C) c.353-49G>C (n.353-49G>C) c.77-483G>C (n.77-483G>C) c.77-49G>C (n.77-49G>C) c.548-49G>C (n.548-49G>C) c.617-91G>C (n.617-91G>C) c.644G>C (p.Gly215Ala) n.948-49G>C n.411G>C c.353-91G>C (n.353-91G>C) c.132+31137C>G (n.132+31137C>G) n.739-49G>C n.711-49G>C | |
6 | g.26092636G= | CA1616889842 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G= (n.617-49G=) c.391-1602C= (n.391-1602C=) c.341-49G= (n.341-49G=) c.341-91G= (n.341-91G=) c.353-49G= (n.353-49G=) c.77-483G= (n.77-483G=) c.77-49G= (n.77-49G=) c.548-49G= (n.548-49G=) c.617-91G= (n.617-91G=) c.644G= (p.Gly215=) n.948-49G= n.411G= c.353-91G= (n.353-91G=) c.132+31137C= (n.132+31137C=) n.739-49G= n.711-49G= | |
6 | g.26092636G>T | CA363207482 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-49G>T (n.617-49G>T) c.391-1602C>A (n.391-1602C>A) c.341-49G>T (n.341-49G>T) c.341-91G>T (n.341-91G>T) c.353-49G>T (n.353-49G>T) c.77-483G>T (n.77-483G>T) c.77-49G>T (n.77-49G>T) c.548-49G>T (n.548-49G>T) c.617-91G>T (n.617-91G>T) c.644G>T (p.Gly215Val) n.948-49G>T n.411G>T c.353-91G>T (n.353-91G>T) c.132+31137C>A (n.132+31137C>A) n.739-49G>T n.711-49G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092637C>A | CA2581550477 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C>A (n.617-48C>A) c.391-1603G>T (n.391-1603G>T) c.341-48C>A (n.341-48C>A) c.341-90C>A (n.341-90C>A) c.353-48C>A (n.353-48C>A) c.77-482C>A (n.77-482C>A) c.77-48C>A (n.77-48C>A) c.548-48C>A (n.548-48C>A) c.617-90C>A (n.617-90C>A) c.645C>A (p.Gly215=) n.948-48C>A n.412C>A c.353-90C>A (n.353-90C>A) c.132+31136G>T (n.132+31136G>T) n.739-48C>A n.711-48C>A | |
6 | g.26092637C= | CA1616889843 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C= (n.617-48C=) c.391-1603G= (n.391-1603G=) c.341-48C= (n.341-48C=) c.341-90C= (n.341-90C=) c.353-48C= (n.353-48C=) c.77-482C= (n.77-482C=) c.77-48C= (n.77-48C=) c.548-48C= (n.548-48C=) c.617-90C= (n.617-90C=) c.645C= (p.Gly215=) n.948-48C= n.412C= c.353-90C= (n.353-90C=) c.132+31136G= (n.132+31136G=) n.739-48C= n.711-48C= | |
6 | g.26092637C>G | CA3666702 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C>G (n.617-48C>G) c.391-1603G>C (n.391-1603G>C) c.341-48C>G (n.341-48C>G) c.341-90C>G (n.341-90C>G) c.353-48C>G (n.353-48C>G) c.77-482C>G (n.77-482C>G) c.77-48C>G (n.77-48C>G) c.548-48C>G (n.548-48C>G) c.617-90C>G (n.617-90C>G) c.645C>G (p.Gly215=) n.948-48C>G n.412C>G c.353-90C>G (n.353-90C>G) c.132+31136G>C (n.132+31136G>C) n.739-48C>G n.711-48C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092637C>T | CA3666703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-48C>T (n.617-48C>T) c.391-1603G>A (n.391-1603G>A) c.341-48C>T (n.341-48C>T) c.341-90C>T (n.341-90C>T) c.353-48C>T (n.353-48C>T) c.77-482C>T (n.77-482C>T) c.77-48C>T (n.77-48C>T) c.548-48C>T (n.548-48C>T) c.617-90C>T (n.617-90C>T) c.645C>T (p.Gly215=) n.948-48C>T n.412C>T c.353-90C>T (n.353-90C>T) c.132+31136G>A (n.132+31136G>A) n.739-48C>T n.711-48C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092638A>C | CA363207487 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-47A>C (n.617-47A>C) c.391-1604T>G (n.391-1604T>G) c.341-47A>C (n.341-47A>C) c.341-89A>C (n.341-89A>C) c.353-47A>C (n.353-47A>C) c.77-481A>C (n.77-481A>C) c.77-47A>C (n.77-47A>C) c.548-47A>C (n.548-47A>C) c.617-89A>C (n.617-89A>C) c.646A>C (p.Lys216Gln) n.948-47A>C n.413A>C c.353-89A>C (n.353-89A>C) c.132+31135T>G (n.132+31135T>G) n.739-47A>C n.711-47A>C | |
6 | g.26092638A>G | CA363207489 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-47A>G (n.617-47A>G) c.391-1604T>C (n.391-1604T>C) c.341-47A>G (n.341-47A>G) c.341-89A>G (n.341-89A>G) c.353-47A>G (n.353-47A>G) c.77-481A>G (n.77-481A>G) c.77-47A>G (n.77-47A>G) c.548-47A>G (n.548-47A>G) c.617-89A>G (n.617-89A>G) c.646A>G (p.Lys216Glu) n.948-47A>G n.413A>G c.353-89A>G (n.353-89A>G) c.132+31135T>C (n.132+31135T>C) n.739-47A>G n.711-47A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092638A>T | CA363207490 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-47A>T (n.617-47A>T) c.391-1604T>A (n.391-1604T>A) c.341-47A>T (n.341-47A>T) c.341-89A>T (n.341-89A>T) c.353-47A>T (n.353-47A>T) c.77-481A>T (n.77-481A>T) c.77-47A>T (n.77-47A>T) c.548-47A>T (n.548-47A>T) c.617-89A>T (n.617-89A>T) c.646A>T (p.Lys216Ter) n.948-47A>T n.413A>T c.353-89A>T (n.353-89A>T) c.132+31135T>A (n.132+31135T>A) n.739-47A>T n.711-47A>T | |
6 | g.26092639A>C | CA363207491 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-46A>C (n.617-46A>C) c.391-1605T>G (n.391-1605T>G) c.341-46A>C (n.341-46A>C) c.341-88A>C (n.341-88A>C) c.353-46A>C (n.353-46A>C) c.77-480A>C (n.77-480A>C) c.77-46A>C (n.77-46A>C) c.548-46A>C (n.548-46A>C) c.617-88A>C (n.617-88A>C) c.647A>C (p.Lys216Thr) n.948-46A>C n.414A>C c.353-88A>C (n.353-88A>C) c.132+31134T>G (n.132+31134T>G) n.739-46A>C n.711-46A>C | |
6 | g.26092639A>G | CA363207495 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-46A>G (n.617-46A>G) c.391-1605T>C (n.391-1605T>C) c.341-46A>G (n.341-46A>G) c.341-88A>G (n.341-88A>G) c.353-46A>G (n.353-46A>G) c.77-480A>G (n.77-480A>G) c.77-46A>G (n.77-46A>G) c.548-46A>G (n.548-46A>G) c.617-88A>G (n.617-88A>G) c.647A>G (p.Lys216Arg) n.948-46A>G n.414A>G c.353-88A>G (n.353-88A>G) c.132+31134T>C (n.132+31134T>C) n.739-46A>G n.711-46A>G | |
6 | g.26092639A>T | CA363207492 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-46A>T (n.617-46A>T) c.391-1605T>A (n.391-1605T>A) c.341-46A>T (n.341-46A>T) c.341-88A>T (n.341-88A>T) c.353-46A>T (n.353-46A>T) c.77-480A>T (n.77-480A>T) c.77-46A>T (n.77-46A>T) c.548-46A>T (n.548-46A>T) c.617-88A>T (n.617-88A>T) c.647A>T (p.Lys216Met) n.948-46A>T n.414A>T c.353-88A>T (n.353-88A>T) c.132+31134T>A (n.132+31134T>A) n.739-46A>T n.711-46A>T | |
6 | g.26092640G>A | CA645558476 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-45G>A (n.617-45G>A) c.391-1606C>T (n.391-1606C>T) c.341-45G>A (n.341-45G>A) c.341-87G>A (n.341-87G>A) c.353-45G>A (n.353-45G>A) c.77-479G>A (n.77-479G>A) c.77-45G>A (n.77-45G>A) c.548-45G>A (n.548-45G>A) c.617-87G>A (n.617-87G>A) c.648G>A (p.Lys216=) n.948-45G>A n.415G>A c.353-87G>A (n.353-87G>A) c.132+31133C>T (n.132+31133C>T) n.739-45G>A n.711-45G>A | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26092640G>C | CA363207497 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-45G>C (n.617-45G>C) c.391-1606C>G (n.391-1606C>G) c.341-45G>C (n.341-45G>C) c.341-87G>C (n.341-87G>C) c.353-45G>C (n.353-45G>C) c.77-479G>C (n.77-479G>C) c.77-45G>C (n.77-45G>C) c.548-45G>C (n.548-45G>C) c.617-87G>C (n.617-87G>C) c.648G>C (p.Lys216Asn) n.948-45G>C n.415G>C c.353-87G>C (n.353-87G>C) c.132+31133C>G (n.132+31133C>G) n.739-45G>C n.711-45G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092640G>T | CA363207499 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-45G>T (n.617-45G>T) c.391-1606C>A (n.391-1606C>A) c.341-45G>T (n.341-45G>T) c.341-87G>T (n.341-87G>T) c.353-45G>T (n.353-45G>T) c.77-479G>T (n.77-479G>T) c.77-45G>T (n.77-45G>T) c.548-45G>T (n.548-45G>T) c.617-87G>T (n.617-87G>T) c.648G>T (p.Lys216Asn) n.948-45G>T n.415G>T c.353-87G>T (n.353-87G>T) c.132+31133C>A (n.132+31133C>A) n.739-45G>T n.711-45G>T | |
6 | g.26092641G>A | CA363207502 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G>A (n.617-44G>A) c.391-1607C>T (n.391-1607C>T) c.341-44G>A (n.341-44G>A) c.341-86G>A (n.341-86G>A) c.353-44G>A (n.353-44G>A) c.77-478G>A (n.77-478G>A) c.77-44G>A (n.77-44G>A) c.548-44G>A (n.548-44G>A) c.617-86G>A (n.617-86G>A) c.649G>A (p.Val217Met) n.948-44G>A n.416G>A c.353-86G>A (n.353-86G>A) c.132+31132C>T (n.132+31132C>T) n.739-44G>A n.711-44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092641G>C | CA363207503 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G>C (n.617-44G>C) c.391-1607C>G (n.391-1607C>G) c.341-44G>C (n.341-44G>C) c.341-86G>C (n.341-86G>C) c.353-44G>C (n.353-44G>C) c.77-478G>C (n.77-478G>C) c.77-44G>C (n.77-44G>C) c.548-44G>C (n.548-44G>C) c.617-86G>C (n.617-86G>C) c.649G>C (p.Val217Leu) n.948-44G>C n.416G>C c.353-86G>C (n.353-86G>C) c.132+31132C>G (n.132+31132C>G) n.739-44G>C n.711-44G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092641G= | CA1616889844 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G= (n.617-44G=) c.391-1607C= (n.391-1607C=) c.341-44G= (n.341-44G=) c.341-86G= (n.341-86G=) c.353-44G= (n.353-44G=) c.77-478G= (n.77-478G=) c.77-44G= (n.77-44G=) c.548-44G= (n.548-44G=) c.617-86G= (n.617-86G=) c.649G= (p.Val217=) n.948-44G= n.416G= c.353-86G= (n.353-86G=) c.132+31132C= (n.132+31132C=) n.739-44G= n.711-44G= | |
6 | g.26092641G>T | CA363207504 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-44G>T (n.617-44G>T) c.391-1607C>A (n.391-1607C>A) c.341-44G>T (n.341-44G>T) c.341-86G>T (n.341-86G>T) c.353-44G>T (n.353-44G>T) c.77-478G>T (n.77-478G>T) c.77-44G>T (n.77-44G>T) c.548-44G>T (n.548-44G>T) c.617-86G>T (n.617-86G>T) c.649G>T (p.Val217Leu) n.948-44G>T n.416G>T c.353-86G>T (n.353-86G>T) c.132+31132C>A (n.132+31132C>A) n.739-44G>T n.711-44G>T | |
6 | g.26092642G>A | CA363207507 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G>A (n.617-43G>A) c.391-1608C>T (n.391-1608C>T) c.341-43G>A (n.341-43G>A) c.341-85G>A (n.341-85G>A) c.353-43G>A (n.353-43G>A) c.77-477G>A (n.77-477G>A) c.77-43G>A (n.77-43G>A) c.548-43G>A (n.548-43G>A) c.617-85G>A (n.617-85G>A) c.649+1G>A (n.649+1G>A) n.948-43G>A n.417G>A c.353-85G>A (n.353-85G>A) c.132+31131C>T (n.132+31131C>T) n.739-43G>A n.711-43G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26092642G>C | CA363207509 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G>C (n.617-43G>C) c.391-1608C>G (n.391-1608C>G) c.341-43G>C (n.341-43G>C) c.341-85G>C (n.341-85G>C) c.353-43G>C (n.353-43G>C) c.77-477G>C (n.77-477G>C) c.77-43G>C (n.77-43G>C) c.548-43G>C (n.548-43G>C) c.617-85G>C (n.617-85G>C) c.649+1G>C (n.649+1G>C) n.948-43G>C n.417G>C c.353-85G>C (n.353-85G>C) c.132+31131C>G (n.132+31131C>G) n.739-43G>C n.711-43G>C | |
6 | g.26092642G= | CA1616889845 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G= (n.617-43G=) c.391-1608C= (n.391-1608C=) c.341-43G= (n.341-43G=) c.341-85G= (n.341-85G=) c.353-43G= (n.353-43G=) c.77-477G= (n.77-477G=) c.77-43G= (n.77-43G=) c.548-43G= (n.548-43G=) c.617-85G= (n.617-85G=) c.649+1G= (n.649+1G=) n.948-43G= n.417G= c.353-85G= (n.353-85G=) c.132+31131C= (n.132+31131C=) n.739-43G= n.711-43G= | |
6 | g.26092642G>T | CA363207510 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-43G>T (n.617-43G>T) c.391-1608C>A (n.391-1608C>A) c.341-43G>T (n.341-43G>T) c.341-85G>T (n.341-85G>T) c.353-43G>T (n.353-43G>T) c.77-477G>T (n.77-477G>T) c.77-43G>T (n.77-43G>T) c.548-43G>T (n.548-43G>T) c.617-85G>T (n.617-85G>T) c.649+1G>T (n.649+1G>T) n.948-43G>T n.417G>T c.353-85G>T (n.353-85G>T) c.132+31131C>A (n.132+31131C>A) n.739-43G>T n.711-43G>T | |
6 | g.26092643T>A | CA363207513 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-42T>A (n.617-42T>A) c.391-1609A>T (n.391-1609A>T) c.341-42T>A (n.341-42T>A) c.341-84T>A (n.341-84T>A) c.353-42T>A (n.353-42T>A) c.77-476T>A (n.77-476T>A) c.77-42T>A (n.77-42T>A) c.548-42T>A (n.548-42T>A) c.617-84T>A (n.617-84T>A) c.649+2T>A (n.649+2T>A) n.948-42T>A n.418T>A c.353-84T>A (n.353-84T>A) c.132+31130A>T (n.132+31130A>T) n.739-42T>A n.711-42T>A | |
6 | g.26092643T>C | CA363207514 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-42T>C (n.617-42T>C) c.391-1609A>G (n.391-1609A>G) c.341-42T>C (n.341-42T>C) c.341-84T>C (n.341-84T>C) c.353-42T>C (n.353-42T>C) c.77-476T>C (n.77-476T>C) c.77-42T>C (n.77-42T>C) c.548-42T>C (n.548-42T>C) c.617-84T>C (n.617-84T>C) c.649+2T>C (n.649+2T>C) n.948-42T>C n.418T>C c.353-84T>C (n.353-84T>C) c.132+31130A>G (n.132+31130A>G) n.739-42T>C n.711-42T>C | |
6 | g.26092643T>G | CA363207516 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-42T>G (n.617-42T>G) c.391-1609A>C (n.391-1609A>C) c.341-42T>G (n.341-42T>G) c.341-84T>G (n.341-84T>G) c.353-42T>G (n.353-42T>G) c.77-476T>G (n.77-476T>G) c.77-42T>G (n.77-42T>G) c.548-42T>G (n.548-42T>G) c.617-84T>G (n.617-84T>G) c.649+2T>G (n.649+2T>G) n.948-42T>G n.418T>G c.353-84T>G (n.353-84T>G) c.132+31130A>C (n.132+31130A>C) n.739-42T>G n.711-42T>G | |
6 | g.26092644A>G | CA2578549131 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-41A>G (n.617-41A>G) c.391-1610T>C (n.391-1610T>C) c.341-41A>G (n.341-41A>G) c.341-83A>G (n.341-83A>G) c.353-41A>G (n.353-41A>G) c.77-475A>G (n.77-475A>G) c.77-41A>G (n.77-41A>G) c.548-41A>G (n.548-41A>G) c.617-83A>G (n.617-83A>G) c.649+3A>G (n.649+3A>G) n.948-41A>G n.419A>G c.353-83A>G (n.353-83A>G) c.132+31129T>C (n.132+31129T>C) n.739-41A>G n.711-41A>G | |
6 | g.26092645A>G | CA2677605440 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-40A>G (n.617-40A>G) c.391-1611T>C (n.391-1611T>C) c.341-40A>G (n.341-40A>G) c.341-82A>G (n.341-82A>G) c.353-40A>G (n.353-40A>G) c.77-474A>G (n.77-474A>G) c.77-40A>G (n.77-40A>G) c.548-40A>G (n.548-40A>G) c.617-82A>G (n.617-82A>G) c.649+4A>G (n.649+4A>G) n.948-40A>G n.420A>G c.353-82A>G (n.353-82A>G) c.132+31128T>C (n.132+31128T>C) n.739-40A>G n.711-40A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092648A= | CA1616889846 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-37A= (n.617-37A=) c.391-1614T= (n.391-1614T=) c.341-37A= (n.341-37A=) c.341-79A= (n.341-79A=) c.353-37A= (n.353-37A=) c.77-471A= (n.77-471A=) c.77-37A= (n.77-37A=) c.548-37A= (n.548-37A=) c.617-79A= (n.617-79A=) c.649+7A= (n.649+7A=) n.948-37A= n.423A= c.353-79A= (n.353-79A=) c.132+31125T= (n.132+31125T=) n.739-37A= n.711-37A= | |
6 | g.26092648A>G | CA3666704 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-37A>G (n.617-37A>G) c.391-1614T>C (n.391-1614T>C) c.341-37A>G (n.341-37A>G) c.341-79A>G (n.341-79A>G) c.353-37A>G (n.353-37A>G) c.77-471A>G (n.77-471A>G) c.77-37A>G (n.77-37A>G) c.548-37A>G (n.548-37A>G) c.617-79A>G (n.617-79A>G) c.649+7A>G (n.649+7A>G) n.948-37A>G n.423A>G c.353-79A>G (n.353-79A>G) c.132+31125T>C (n.132+31125T>C) n.739-37A>G n.711-37A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26092649_26092650del | CA2677605441 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36_617-35del (n.617-36_617-35del) c.391-1615_391-1614del (n.391-1615_391-1614del) c.341-36_341-35del (n.341-36_341-35del) c.341-78_341-77del (n.341-78_341-77del) c.353-36_353-35del (n.353-36_353-35del) c.77-470_77-469del (n.77-470_77-469del) c.77-36_77-35del (n.77-36_77-35del) c.548-36_548-35del (n.548-36_548-35del) c.617-78_617-77del (n.617-78_617-77del) c.649+8_649+9del (n.649+8_649+9del) n.948-36_948-35del n.424_425del c.353-78_353-77del (n.353-78_353-77del) c.132+31124_132+31125del (n.132+31124_132+31125del) n.739-36_739-35del n.711-36_711-35del | gnomAD v4 |
6 | g.26092649G>C | CA2677605442 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36G>C (n.617-36G>C) c.391-1615C>G (n.391-1615C>G) c.341-36G>C (n.341-36G>C) c.341-78G>C (n.341-78G>C) c.353-36G>C (n.353-36G>C) c.77-470G>C (n.77-470G>C) c.77-36G>C (n.77-36G>C) c.548-36G>C (n.548-36G>C) c.617-78G>C (n.617-78G>C) c.649+8G>C (n.649+8G>C) n.948-36G>C n.424G>C c.353-78G>C (n.353-78G>C) c.132+31124C>G (n.132+31124C>G) n.739-36G>C n.711-36G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092649G= | CA1616889847 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36G= (n.617-36G=) c.391-1615C= (n.391-1615C=) c.341-36G= (n.341-36G=) c.341-78G= (n.341-78G=) c.353-36G= (n.353-36G=) c.77-470G= (n.77-470G=) c.77-36G= (n.77-36G=) c.548-36G= (n.548-36G=) c.617-78G= (n.617-78G=) c.649+8G= (n.649+8G=) n.948-36G= n.424G= c.353-78G= (n.353-78G=) c.132+31124C= (n.132+31124C=) n.739-36G= n.711-36G= | |
6 | g.26092649G>T | CA566288201 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-36G>T (n.617-36G>T) c.391-1615C>A (n.391-1615C>A) c.341-36G>T (n.341-36G>T) c.341-78G>T (n.341-78G>T) c.353-36G>T (n.353-36G>T) c.77-470G>T (n.77-470G>T) c.77-36G>T (n.77-36G>T) c.548-36G>T (n.548-36G>T) c.617-78G>T (n.617-78G>T) c.649+8G>T (n.649+8G>T) n.948-36G>T n.424G>T c.353-78G>T (n.353-78G>T) c.132+31124C>A (n.132+31124C>A) n.739-36G>T n.711-36G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092650A>T | CA2677605443 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-35A>T (n.617-35A>T) c.391-1616T>A (n.391-1616T>A) c.341-35A>T (n.341-35A>T) c.341-77A>T (n.341-77A>T) c.353-35A>T (n.353-35A>T) c.77-469A>T (n.77-469A>T) c.77-35A>T (n.77-35A>T) c.548-35A>T (n.548-35A>T) c.617-77A>T (n.617-77A>T) c.649+9A>T (n.649+9A>T) n.948-35A>T n.425A>T c.353-77A>T (n.353-77A>T) c.132+31123T>A (n.132+31123T>A) n.739-35A>T n.711-35A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26092651T>A | CA2677605444 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-34T>A (n.617-34T>A) c.391-1617A>T (n.391-1617A>T) c.341-34T>A (n.341-34T>A) c.341-76T>A (n.341-76T>A) c.353-34T>A (n.353-34T>A) c.77-468T>A (n.77-468T>A) c.77-34T>A (n.77-34T>A) c.548-34T>A (n.548-34T>A) c.617-76T>A (n.617-76T>A) c.649+10T>A (n.649+10T>A) n.948-34T>A n.426T>A c.353-76T>A (n.353-76T>A) c.132+31122A>T (n.132+31122A>T) n.739-34T>A n.711-34T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092652C= | CA1616889848 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-33C= (n.617-33C=) c.391-1618G= (n.391-1618G=) c.341-33C= (n.341-33C=) c.341-75C= (n.341-75C=) c.353-33C= (n.353-33C=) c.77-467C= (n.77-467C=) c.77-33C= (n.77-33C=) c.548-33C= (n.548-33C=) c.617-75C= (n.617-75C=) c.649+11C= (n.649+11C=) n.948-33C= n.427C= c.353-75C= (n.353-75C=) c.132+31121G= (n.132+31121G=) n.739-33C= n.711-33C= | |
6 | g.26092652C>G | CA1616889849 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-33C>G (n.617-33C>G) c.391-1618G>C (n.391-1618G>C) c.341-33C>G (n.341-33C>G) c.341-75C>G (n.341-75C>G) c.353-33C>G (n.353-33C>G) c.77-467C>G (n.77-467C>G) c.77-33C>G (n.77-33C>G) c.548-33C>G (n.548-33C>G) c.617-75C>G (n.617-75C>G) c.649+11C>G (n.649+11C>G) n.948-33C>G n.427C>G c.353-75C>G (n.353-75C>G) c.132+31121G>C (n.132+31121G>C) n.739-33C>G n.711-33C>G | dbSNP |
6 | g.26092653C>A | CA2677605445 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-32C>A (n.617-32C>A) c.391-1619G>T (n.391-1619G>T) c.341-32C>A (n.341-32C>A) c.341-74C>A (n.341-74C>A) c.353-32C>A (n.353-32C>A) c.77-466C>A (n.77-466C>A) c.77-32C>A (n.77-32C>A) c.548-32C>A (n.548-32C>A) c.617-74C>A (n.617-74C>A) c.649+12C>A (n.649+12C>A) n.948-32C>A n.428C>A c.353-74C>A (n.353-74C>A) c.132+31120G>T (n.132+31120G>T) n.739-32C>A n.711-32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26092653C= | CA1616889850 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-32C= (n.617-32C=) c.391-1619G= (n.391-1619G=) c.341-32C= (n.341-32C=) c.341-74C= (n.341-74C=) c.353-32C= (n.353-32C=) c.77-466C= (n.77-466C=) c.77-32C= (n.77-32C=) c.548-32C= (n.548-32C=) c.617-74C= (n.617-74C=) c.649+12C= (n.649+12C=) n.948-32C= n.428C= c.353-74C= (n.353-74C=) c.132+31120G= (n.132+31120G=) n.739-32C= n.711-32C= | |
6 | g.26092653C>T | CA1087066133 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-32C>T (n.617-32C>T) c.391-1619G>A (n.391-1619G>A) c.341-32C>T (n.341-32C>T) c.341-74C>T (n.341-74C>T) c.353-32C>T (n.353-32C>T) c.77-466C>T (n.77-466C>T) c.77-32C>T (n.77-32C>T) c.548-32C>T (n.548-32C>T) c.617-74C>T (n.617-74C>T) c.649+12C>T (n.649+12C>T) n.948-32C>T n.428C>T c.353-74C>T (n.353-74C>T) c.132+31120G>A (n.132+31120G>A) n.739-32C>T n.711-32C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26092655C= | CA1616889851 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-30C= (n.617-30C=) c.391-1621G= (n.391-1621G=) c.341-30C= (n.341-30C=) c.341-72C= (n.341-72C=) c.353-30C= (n.353-30C=) c.77-464C= (n.77-464C=) c.77-30C= (n.77-30C=) c.548-30C= (n.548-30C=) c.617-72C= (n.617-72C=) c.649+14C= (n.649+14C=) n.948-30C= n.430C= c.353-72C= (n.353-72C=) c.132+31118G= (n.132+31118G=) n.739-30C= n.711-30C= | |
6 | g.26092655C>T | CA3666705 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-30C>T (n.617-30C>T) c.391-1621G>A (n.391-1621G>A) c.341-30C>T (n.341-30C>T) c.341-72C>T (n.341-72C>T) c.353-30C>T (n.353-30C>T) c.77-464C>T (n.77-464C>T) c.77-30C>T (n.77-30C>T) c.548-30C>T (n.548-30C>T) c.617-72C>T (n.617-72C>T) c.649+14C>T (n.649+14C>T) n.948-30C>T n.430C>T c.353-72C>T (n.353-72C>T) c.132+31118G>A (n.132+31118G>A) n.739-30C>T n.711-30C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26092656T>C | CA2677605446 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-29T>C (n.617-29T>C) c.391-1622A>G (n.391-1622A>G) c.341-29T>C (n.341-29T>C) c.341-71T>C (n.341-71T>C) c.353-29T>C (n.353-29T>C) c.77-463T>C (n.77-463T>C) c.77-29T>C (n.77-29T>C) c.548-29T>C (n.548-29T>C) c.617-71T>C (n.617-71T>C) c.649+15T>C (n.649+15T>C) n.948-29T>C n.431T>C c.353-71T>C (n.353-71T>C) c.132+31117A>G (n.132+31117A>G) n.739-29T>C n.711-29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26092657del | CA2578549132 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-28del (n.617-28del) c.391-1623del (n.391-1623del) c.341-28del (n.341-28del) c.341-70del (n.341-70del) c.353-28del (n.353-28del) c.77-462del (n.77-462del) c.77-28del (n.77-28del) c.548-28del (n.548-28del) c.617-70del (n.617-70del) c.649+16del (n.649+16del) n.948-28del n.432del c.353-70del (n.353-70del) c.132+31116del (n.132+31116del) n.739-28del n.711-28del | |
6 | g.26092660C>G | CA2677605447 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-25C>G (n.617-25C>G) c.391-1626G>C (n.391-1626G>C) c.341-25C>G (n.341-25C>G) c.341-67C>G (n.341-67C>G) c.353-25C>G (n.353-25C>G) c.77-459C>G (n.77-459C>G) c.77-25C>G (n.77-25C>G) c.548-25C>G (n.548-25C>G) c.617-67C>G (n.617-67C>G) c.649+19C>G (n.649+19C>G) n.948-25C>G n.435C>G c.353-67C>G (n.353-67C>G) c.132+31113G>C (n.132+31113G>C) n.739-25C>G n.711-25C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26092660C>T | CA2677605448 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-25C>T (n.617-25C>T) c.391-1626G>A (n.391-1626G>A) c.341-25C>T (n.341-25C>T) c.341-67C>T (n.341-67C>T) c.353-25C>T (n.353-25C>T) c.77-459C>T (n.77-459C>T) c.77-25C>T (n.77-25C>T) c.548-25C>T (n.548-25C>T) c.617-67C>T (n.617-67C>T) c.649+19C>T (n.649+19C>T) n.948-25C>T n.435C>T c.353-67C>T (n.353-67C>T) c.132+31113G>A (n.132+31113G>A) n.739-25C>T n.711-25C>T | gnomAD v4 |
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6 | g.26092668T>G | CA1616889853 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-17T>G (n.617-17T>G) c.391-1634A>C (n.391-1634A>C) c.341-17T>G (n.341-17T>G) c.341-59T>G (n.341-59T>G) c.353-17T>G (n.353-17T>G) c.77-451T>G (n.77-451T>G) c.77-17T>G (n.77-17T>G) c.548-17T>G (n.548-17T>G) c.617-59T>G (n.617-59T>G) c.649+27T>G (n.649+27T>G) n.948-17T>G n.443T>G c.353-59T>G (n.353-59T>G) c.132+31105A>C (n.132+31105A>C) n.739-17T>G n.711-17T>G | dbSNP |
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6 | g.26092673T>C | CA2677605451 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.617-12T>C (n.617-12T>C) c.391-1639A>G (n.391-1639A>G) c.341-12T>C (n.341-12T>C) c.341-54T>C (n.341-54T>C) c.353-12T>C (n.353-12T>C) c.77-446T>C (n.77-446T>C) c.77-12T>C (n.77-12T>C) c.548-12T>C (n.548-12T>C) c.617-54T>C (n.617-54T>C) c.649+32T>C (n.649+32T>C) n.948-12T>C n.448T>C c.353-54T>C (n.353-54T>C) c.132+31100A>G (n.132+31100A>G) n.739-12T>C n.711-12T>C | gnomAD v4 |