Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26091479G>ACA346926H2BC3,H2BC4,HFEc.506G>A (p.Trp169Ter)
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 ClinVar dbSNP
6g.26091479G>CCA363206876H2BC3,H2BC4,HFEc.506G>C (p.Trp169Ser)
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c.340+375G= (n.340+375G=)
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 gnomAD v4
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c.77-1205G>T (n.77-1205G>T)
c.438G>T (p.Trp146Cys)
n.838G>T
n.383+376G>T
c.132+32293C>A (n.132+32293C>A)
n.629G>T
n.601G>T
6g.26091481G>ACA363206888H2BC3,H2BC4,HFEc.508G>A (p.Glu170Lys)
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c.244G>C (p.Glu82Gln)
c.77-1638G>C (n.77-1638G>C)
c.77-1204G>C (n.77-1204G>C)
c.439G>C (p.Glu147Gln)
n.839G>C
n.383+377G>C
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c.77-1204G>T (n.77-1204G>T)
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n.383+377G>T
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n.602G>T
6g.26091482A>CCA363206890H2BC3,H2BC4,HFEc.509A>C (p.Glu170Ala)
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c.245A>C (p.Glu82Ala)
c.77-1637A>C (n.77-1637A>C)
c.77-1203A>C (n.77-1203A>C)
c.440A>C (p.Glu147Ala)
n.840A>C
n.383+378A>C
c.132+32291T>G (n.132+32291T>G)
n.631A>C
n.603A>C
6g.26091482A>GCA363206892H2BC3,H2BC4,HFEc.509A>G (p.Glu170Gly)
c.391-448T>C (n.391-448T>C)
c.340+378A>G (n.340+378A>G)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
c.77-1637A>G (n.77-1637A>G)
c.77-1203A>G (n.77-1203A>G)
c.440A>G (p.Glu147Gly)
n.840A>G
n.383+378A>G
c.132+32291T>C (n.132+32291T>C)
n.631A>G
n.603A>G
6g.26091482A>TCA363206894H2BC3,H2BC4,HFEc.509A>T (p.Glu170Val)
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c.340+378A>T (n.340+378A>T)
c.245A>T (p.Glu82Val)
c.77-1637A>T (n.77-1637A>T)
c.77-1203A>T (n.77-1203A>T)
c.440A>T (p.Glu147Val)
n.840A>T
n.383+378A>T
c.132+32291T>A (n.132+32291T>A)
n.631A>T
n.603A>T
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c.340+379A= (n.340+379A=)
c.246A= (p.Glu82=)
c.77-1636A= (n.77-1636A=)
c.77-1202A= (n.77-1202A=)
c.441A= (p.Glu147=)
n.841A=
n.383+379A=
c.132+32290T= (n.132+32290T=)
n.632A=
n.604A=
6g.26091483A>CCA363206895H2BC3,H2BC4,HFEc.510A>C (p.Glu170Asp)
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c.340+379A>C (n.340+379A>C)
c.246A>C (p.Glu82Asp)
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n.841A>C
n.383+379A>C
c.132+32290T>G (n.132+32290T>G)
n.632A>C
n.604A>C
6g.26091483A>GCA136292104H2BC3,H2BC4,HFEc.510A>G (p.Glu170=)
c.391-449T>C (n.391-449T>C)
c.340+379A>G (n.340+379A>G)
c.246A>G (p.Glu82=)
c.77-1636A>G (n.77-1636A>G)
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c.441A>G (p.Glu147=)
n.841A>G
n.383+379A>G
c.132+32290T>C (n.132+32290T>C)
n.632A>G
n.604A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091483A>TCA363206897H2BC3,H2BC4,HFEc.510A>T (p.Glu170Asp)
c.391-449T>A (n.391-449T>A)
c.340+379A>T (n.340+379A>T)
c.246A>T (p.Glu82Asp)
c.77-1636A>T (n.77-1636A>T)
c.77-1202A>T (n.77-1202A>T)
c.441A>T (p.Glu147Asp)
n.841A>T
n.383+379A>T
c.132+32290T>A (n.132+32290T>A)
n.632A>T
n.604A>T
6g.26091484A>CCA448986754H2BC3,H2BC4,HFEc.511A>C (p.Arg171=)
c.391-450T>G (n.391-450T>G)
c.340+380A>C (n.340+380A>C)
c.247A>C (p.Arg83=)
c.77-1635A>C (n.77-1635A>C)
c.77-1201A>C (n.77-1201A>C)
c.442A>C (p.Arg148=)
n.842A>C
n.383+380A>C
c.132+32289T>G (n.132+32289T>G)
n.633A>C
n.605A>C
6g.26091484A>GCA363206900H2BC3,H2BC4,HFEc.511A>G (p.Arg171Gly)
c.391-450T>C (n.391-450T>C)
c.340+380A>G (n.340+380A>G)
c.247A>G (p.Arg83Gly)
c.77-1635A>G (n.77-1635A>G)
c.77-1201A>G (n.77-1201A>G)
c.442A>G (p.Arg148Gly)
n.842A>G
n.383+380A>G
c.132+32289T>C (n.132+32289T>C)
n.633A>G
n.605A>G
6g.26091484A>TCA363206901H2BC3,H2BC4,HFEc.511A>T (p.Arg171Trp)
c.391-450T>A (n.391-450T>A)
c.340+380A>T (n.340+380A>T)
c.247A>T (p.Arg83Trp)
c.77-1635A>T (n.77-1635A>T)
c.77-1201A>T (n.77-1201A>T)
c.442A>T (p.Arg148Trp)
n.842A>T
n.383+380A>T
c.132+32289T>A (n.132+32289T>A)
n.633A>T
n.605A>T
6g.26091485G>ACA363206903H2BC3,H2BC4,HFEc.512G>A (p.Arg171Lys)
c.391-451C>T (n.391-451C>T)
c.340+381G>A (n.340+381G>A)
c.248G>A (p.Arg83Lys)
c.77-1634G>A (n.77-1634G>A)
c.77-1200G>A (n.77-1200G>A)
c.443G>A (p.Arg148Lys)
n.843G>A
n.383+381G>A
c.132+32288C>T (n.132+32288C>T)
n.634G>A
n.606G>A
6g.26091485G>CCA363206905H2BC3,H2BC4,HFEc.512G>C (p.Arg171Thr)
c.391-451C>G (n.391-451C>G)
c.340+381G>C (n.340+381G>C)
c.248G>C (p.Arg83Thr)
c.77-1634G>C (n.77-1634G>C)
c.77-1200G>C (n.77-1200G>C)
c.443G>C (p.Arg148Thr)
n.843G>C
n.383+381G>C
c.132+32288C>G (n.132+32288C>G)
n.634G>C
n.606G>C
6g.26091485G>TCA363206906H2BC3,H2BC4,HFEc.512G>T (p.Arg171Met)
c.391-451C>A (n.391-451C>A)
c.340+381G>T (n.340+381G>T)
c.248G>T (p.Arg83Met)
c.77-1634G>T (n.77-1634G>T)
c.77-1200G>T (n.77-1200G>T)
c.443G>T (p.Arg148Met)
n.843G>T
n.383+381G>T
c.132+32288C>A (n.132+32288C>A)
n.634G>T
n.606G>T
6g.26091486G>ACA448986758H2BC3,H2BC4,HFEc.513G>A (p.Arg171=)
c.391-452C>T (n.391-452C>T)
c.340+382G>A (n.340+382G>A)
c.249G>A (p.Arg83=)
c.77-1633G>A (n.77-1633G>A)
c.77-1199G>A (n.77-1199G>A)
c.444G>A (p.Arg148=)
n.844G>A
n.383+382G>A
c.132+32287C>T (n.132+32287C>T)
n.635G>A
n.607G>A
 ClinVar dbSNP
6g.26091486G>CCA363206907H2BC3,H2BC4,HFEc.513G>C (p.Arg171Ser)
c.391-452C>G (n.391-452C>G)
c.340+382G>C (n.340+382G>C)
c.249G>C (p.Arg83Ser)
c.77-1633G>C (n.77-1633G>C)
c.77-1199G>C (n.77-1199G>C)
c.444G>C (p.Arg148Ser)
n.844G>C
n.383+382G>C
c.132+32287C>G (n.132+32287C>G)
n.635G>C
n.607G>C
 gnomAD v4
6g.26091486G>TCA363206908H2BC3,H2BC4,HFEc.513G>T (p.Arg171Ser)
c.391-452C>A (n.391-452C>A)
c.340+382G>T (n.340+382G>T)
c.249G>T (p.Arg83Ser)
c.77-1633G>T (n.77-1633G>T)
c.77-1199G>T (n.77-1199G>T)
c.444G>T (p.Arg148Ser)
n.844G>T
n.383+382G>T
c.132+32287C>A (n.132+32287C>A)
n.635G>T
n.607G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26091487C>ACA3666665H2BC3,H2BC4,HFEc.514C>A (p.His172Asn)
c.391-453G>T (n.391-453G>T)
c.340+383C>A (n.340+383C>A)
c.250C>A (p.His84Asn)
c.77-1632C>A (n.77-1632C>A)
c.77-1198C>A (n.77-1198C>A)
c.445C>A (p.His149Asn)
n.845C>A
n.383+383C>A
c.132+32286G>T (n.132+32286G>T)
n.636C>A
n.608C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091487C=CA1616889328H2BC3,H2BC4,HFEc.514C= (p.His172=)
c.391-453G= (n.391-453G=)
c.340+383C= (n.340+383C=)
c.250C= (p.His84=)
c.77-1632C= (n.77-1632C=)
c.77-1198C= (n.77-1198C=)
c.445C= (p.His149=)
n.845C=
n.383+383C=
c.132+32286G= (n.132+32286G=)
n.636C=
n.608C=
6g.26091487C>GCA363206913H2BC3,H2BC4,HFEc.514C>G (p.His172Asp)
c.391-453G>C (n.391-453G>C)
c.340+383C>G (n.340+383C>G)
c.250C>G (p.His84Asp)
c.77-1632C>G (n.77-1632C>G)
c.77-1198C>G (n.77-1198C>G)
c.445C>G (p.His149Asp)
n.845C>G
n.383+383C>G
c.132+32286G>C (n.132+32286G>C)
n.636C>G
n.608C>G
6g.26091487C>TCA363206910H2BC3,H2BC4,HFEc.514C>T (p.His172Tyr)
c.391-453G>A (n.391-453G>A)
c.340+383C>T (n.340+383C>T)
c.250C>T (p.His84Tyr)
c.77-1632C>T (n.77-1632C>T)
c.77-1198C>T (n.77-1198C>T)
c.445C>T (p.His149Tyr)
n.845C>T
n.383+383C>T
c.132+32286G>A (n.132+32286G>A)
n.636C>T
n.608C>T
 gnomAD v4
6g.26091488A>CCA363206914H2BC3,H2BC4,HFEc.515A>C (p.His172Pro)
c.391-454T>G (n.391-454T>G)
c.340+384A>C (n.340+384A>C)
c.251A>C (p.His84Pro)
c.77-1631A>C (n.77-1631A>C)
c.77-1197A>C (n.77-1197A>C)
c.446A>C (p.His149Pro)
n.846A>C
n.383+384A>C
c.132+32285T>G (n.132+32285T>G)
n.637A>C
n.609A>C
6g.26091488A>GCA363206916H2BC3,H2BC4,HFEc.515A>G (p.His172Arg)
c.391-454T>C (n.391-454T>C)
c.340+384A>G (n.340+384A>G)
c.251A>G (p.His84Arg)
c.77-1631A>G (n.77-1631A>G)
c.77-1197A>G (n.77-1197A>G)
c.446A>G (p.His149Arg)
n.846A>G
n.383+384A>G
c.132+32285T>C (n.132+32285T>C)
n.637A>G
n.609A>G
6g.26091488A>TCA363206917H2BC3,H2BC4,HFEc.515A>T (p.His172Leu)
c.391-454T>A (n.391-454T>A)
c.340+384A>T (n.340+384A>T)
c.251A>T (p.His84Leu)
c.77-1631A>T (n.77-1631A>T)
c.77-1197A>T (n.77-1197A>T)
c.446A>T (p.His149Leu)
n.846A>T
n.383+384A>T
c.132+32285T>A (n.132+32285T>A)
n.637A>T
n.609A>T
6g.26091489C>ACA363206919H2BC3,H2BC4,HFEc.516C>A (p.His172Gln)
c.391-455G>T (n.391-455G>T)
c.340+385C>A (n.340+385C>A)
c.252C>A (p.His84Gln)
c.77-1630C>A (n.77-1630C>A)
c.77-1196C>A (n.77-1196C>A)
c.447C>A (p.His149Gln)
n.847C>A
n.383+385C>A
c.132+32284G>T (n.132+32284G>T)
n.638C>A
n.610C>A
6g.26091489C>GCA363206921H2BC3,H2BC4,HFEc.516C>G (p.His172Gln)
c.391-455G>C (n.391-455G>C)
c.340+385C>G (n.340+385C>G)
c.252C>G (p.His84Gln)
c.77-1630C>G (n.77-1630C>G)
c.77-1196C>G (n.77-1196C>G)
c.447C>G (p.His149Gln)
n.847C>G
n.383+385C>G
c.132+32284G>C (n.132+32284G>C)
n.638C>G
n.610C>G
6g.26091489C>TCA448986766H2BC3,H2BC4,HFEc.516C>T (p.His172=)
c.391-455G>A (n.391-455G>A)
c.340+385C>T (n.340+385C>T)
c.252C>T (p.His84=)
c.77-1630C>T (n.77-1630C>T)
c.77-1196C>T (n.77-1196C>T)
c.447C>T (p.His149=)
n.847C>T
n.383+385C>T
c.132+32284G>A (n.132+32284G>A)
n.638C>T
n.610C>T
6g.26091490A>CCA363206927H2BC3,H2BC4,HFEc.517A>C (p.Lys173Gln)
c.391-456T>G (n.391-456T>G)
c.340+386A>C (n.340+386A>C)
c.253A>C (p.Lys85Gln)
c.77-1629A>C (n.77-1629A>C)
c.77-1195A>C (n.77-1195A>C)
c.448A>C (p.Lys150Gln)
n.848A>C
n.383+386A>C
c.132+32283T>G (n.132+32283T>G)
n.639A>C
n.611A>C
6g.26091490A>GCA363206923H2BC3,H2BC4,HFEc.517A>G (p.Lys173Glu)
c.391-456T>C (n.391-456T>C)
c.340+386A>G (n.340+386A>G)
c.253A>G (p.Lys85Glu)
c.77-1629A>G (n.77-1629A>G)
c.77-1195A>G (n.77-1195A>G)
c.448A>G (p.Lys150Glu)
n.848A>G
n.383+386A>G
c.132+32283T>C (n.132+32283T>C)
n.639A>G
n.611A>G
6g.26091490A>TCA363206925H2BC3,H2BC4,HFEc.517A>T (p.Lys173Ter)
c.391-456T>A (n.391-456T>A)
c.340+386A>T (n.340+386A>T)
c.253A>T (p.Lys85Ter)
c.77-1629A>T (n.77-1629A>T)
c.77-1195A>T (n.77-1195A>T)
c.448A>T (p.Lys150Ter)
n.848A>T
n.383+386A>T
c.132+32283T>A (n.132+32283T>A)
n.639A>T
n.611A>T
6g.26091491A>CCA363206929H2BC3,H2BC4,HFEc.518A>C (p.Lys173Thr)
c.391-457T>G (n.391-457T>G)
c.340+387A>C (n.340+387A>C)
c.254A>C (p.Lys85Thr)
c.77-1628A>C (n.77-1628A>C)
c.77-1194A>C (n.77-1194A>C)
c.449A>C (p.Lys150Thr)
n.849A>C
n.383+387A>C
c.132+32282T>G (n.132+32282T>G)
n.640A>C
n.612A>C
6g.26091491A>GCA363206931H2BC3,H2BC4,HFEc.518A>G (p.Lys173Arg)
c.391-457T>C (n.391-457T>C)
c.340+387A>G (n.340+387A>G)
c.254A>G (p.Lys85Arg)
c.77-1628A>G (n.77-1628A>G)
c.77-1194A>G (n.77-1194A>G)
c.449A>G (p.Lys150Arg)
n.849A>G
n.383+387A>G
c.132+32282T>C (n.132+32282T>C)
n.640A>G
n.612A>G
6g.26091491A>TCA363206932H2BC3,H2BC4,HFEc.518A>T (p.Lys173Met)
c.391-457T>A (n.391-457T>A)
c.340+387A>T (n.340+387A>T)
c.254A>T (p.Lys85Met)
c.77-1628A>T (n.77-1628A>T)
c.77-1194A>T (n.77-1194A>T)
c.449A>T (p.Lys150Met)
n.849A>T
n.383+387A>T
c.132+32282T>A (n.132+32282T>A)
n.640A>T
n.612A>T
6g.26091492G>ACA448986772H2BC3,H2BC4,HFEc.519G>A (p.Lys173=)
c.391-458C>T (n.391-458C>T)
c.340+388G>A (n.340+388G>A)
c.255G>A (p.Lys85=)
c.77-1627G>A (n.77-1627G>A)
c.77-1193G>A (n.77-1193G>A)
c.450G>A (p.Lys150=)
n.850G>A
n.383+388G>A
c.132+32281C>T (n.132+32281C>T)
n.641G>A
n.613G>A
6g.26091492G>CCA3666666H2BC3,H2BC4,HFEc.519G>C (p.Lys173Asn)
c.391-458C>G (n.391-458C>G)
c.340+388G>C (n.340+388G>C)
c.255G>C (p.Lys85Asn)
c.77-1627G>C (n.77-1627G>C)
c.77-1193G>C (n.77-1193G>C)
c.450G>C (p.Lys150Asn)
n.850G>C
n.383+388G>C
c.132+32281C>G (n.132+32281C>G)
n.641G>C
n.613G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091492G=CA1616889329H2BC3,H2BC4,HFEc.519G= (p.Lys173=)
c.391-458C= (n.391-458C=)
c.340+388G= (n.340+388G=)
c.255G= (p.Lys85=)
c.77-1627G= (n.77-1627G=)
c.77-1193G= (n.77-1193G=)
c.450G= (p.Lys150=)
n.850G=
n.383+388G=
c.132+32281C= (n.132+32281C=)
n.641G=
n.613G=
6g.26091492G>TCA363206935H2BC3,H2BC4,HFEc.519G>T (p.Lys173Asn)
c.391-458C>A (n.391-458C>A)
c.340+388G>T (n.340+388G>T)
c.255G>T (p.Lys85Asn)
c.77-1627G>T (n.77-1627G>T)
c.77-1193G>T (n.77-1193G>T)
c.450G>T (p.Lys150Asn)
n.850G>T
n.383+388G>T
c.132+32281C>A (n.132+32281C>A)
n.641G>T
n.613G>T
6g.26091493A=CA1616889330H2BC3,H2BC4,HFEc.520A= (p.Ile174=)
c.391-459T= (n.391-459T=)
c.340+389A= (n.340+389A=)
c.256A= (p.Ile86=)
c.77-1626A= (n.77-1626A=)
c.77-1192A= (n.77-1192A=)
c.451A= (p.Ile151=)
n.851A=
n.383+389A=
c.132+32280T= (n.132+32280T=)
n.642A=
n.614A=
6g.26091493A>CCA363206940H2BC3,H2BC4,HFEc.520A>C (p.Ile174Leu)
c.391-459T>G (n.391-459T>G)
c.340+389A>C (n.340+389A>C)
c.256A>C (p.Ile86Leu)
c.77-1626A>C (n.77-1626A>C)
c.77-1192A>C (n.77-1192A>C)
c.451A>C (p.Ile151Leu)
n.851A>C
n.383+389A>C
c.132+32280T>G (n.132+32280T>G)
n.642A>C
n.614A>C
6g.26091493A>GCA3666667H2BC3,H2BC4,HFEc.520A>G (p.Ile174Val)
c.391-459T>C (n.391-459T>C)
c.340+389A>G (n.340+389A>G)
c.256A>G (p.Ile86Val)
c.77-1626A>G (n.77-1626A>G)
c.77-1192A>G (n.77-1192A>G)
c.451A>G (p.Ile151Val)
n.851A>G
n.383+389A>G
c.132+32280T>C (n.132+32280T>C)
n.642A>G
n.614A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26091493A>TCA363206937H2BC3,H2BC4,HFEc.520A>T (p.Ile174Phe)
c.391-459T>A (n.391-459T>A)
c.340+389A>T (n.340+389A>T)
c.256A>T (p.Ile86Phe)
c.77-1626A>T (n.77-1626A>T)
c.77-1192A>T (n.77-1192A>T)
c.451A>T (p.Ile151Phe)
n.851A>T
n.383+389A>T
c.132+32280T>A (n.132+32280T>A)
n.642A>T
n.614A>T
6g.26091494T>ACA363206942H2BC3,H2BC4,HFEc.521T>A (p.Ile174Asn)
c.391-460A>T (n.391-460A>T)
c.340+390T>A (n.340+390T>A)
c.257T>A (p.Ile86Asn)
c.77-1625T>A (n.77-1625T>A)
c.77-1191T>A (n.77-1191T>A)
c.452T>A (p.Ile151Asn)
n.852T>A
n.383+390T>A
c.132+32279A>T (n.132+32279A>T)
n.643T>A
n.615T>A
6g.26091494T>CCA363206945H2BC3,H2BC4,HFEc.521T>C (p.Ile174Thr)
c.391-460A>G (n.391-460A>G)
c.340+390T>C (n.340+390T>C)
c.257T>C (p.Ile86Thr)
c.77-1625T>C (n.77-1625T>C)
c.77-1191T>C (n.77-1191T>C)
c.452T>C (p.Ile151Thr)
n.852T>C
n.383+390T>C
c.132+32279A>G (n.132+32279A>G)
n.643T>C
n.615T>C
 gnomAD v4
6g.26091494T>GCA363206943H2BC3,H2BC4,HFEc.521T>G (p.Ile174Ser)
c.391-460A>C (n.391-460A>C)
c.340+390T>G (n.340+390T>G)
c.257T>G (p.Ile86Ser)
c.77-1625T>G (n.77-1625T>G)
c.77-1191T>G (n.77-1191T>G)
c.452T>G (p.Ile151Ser)
n.852T>G
n.383+390T>G
c.132+32279A>C (n.132+32279A>C)
n.643T>G
n.615T>G
 gnomAD v4
6g.26091495T>ACA448986779H2BC3,H2BC4,HFEc.522T>A (p.Ile174=)
c.391-461A>T (n.391-461A>T)
c.340+391T>A (n.340+391T>A)
c.258T>A (p.Ile86=)
c.77-1624T>A (n.77-1624T>A)
c.77-1190T>A (n.77-1190T>A)
c.453T>A (p.Ile151=)
n.853T>A
n.383+391T>A
c.132+32278A>T (n.132+32278A>T)
n.644T>A
n.616T>A
6g.26091495T>CCA448986780H2BC3,H2BC4,HFEc.522T>C (p.Ile174=)
c.391-461A>G (n.391-461A>G)
c.340+391T>C (n.340+391T>C)
c.258T>C (p.Ile86=)
c.77-1624T>C (n.77-1624T>C)
c.77-1190T>C (n.77-1190T>C)
c.453T>C (p.Ile151=)
n.853T>C
n.383+391T>C
c.132+32278A>G (n.132+32278A>G)
n.644T>C
n.616T>C
6g.26091495T>GCA363206947H2BC3,H2BC4,HFEc.522T>G (p.Ile174Met)
c.391-461A>C (n.391-461A>C)
c.340+391T>G (n.340+391T>G)
c.258T>G (p.Ile86Met)
c.77-1624T>G (n.77-1624T>G)
c.77-1190T>G (n.77-1190T>G)
c.453T>G (p.Ile151Met)
n.853T>G
n.383+391T>G
c.132+32278A>C (n.132+32278A>C)
n.644T>G
n.616T>G
6g.26091496C>ACA448986784H2BC3,H2BC4,HFEc.523C>A (p.Arg175=)
c.391-462G>T (n.391-462G>T)
c.340+392C>A (n.340+392C>A)
c.259C>A (p.Arg87=)
c.77-1623C>A (n.77-1623C>A)
c.77-1189C>A (n.77-1189C>A)
c.454C>A (p.Arg152=)
n.854C>A
n.383+392C>A
c.132+32277G>T (n.132+32277G>T)
n.645C>A
n.617C>A
6g.26091496C=CA1616889331H2BC3,H2BC4,HFEc.523C= (p.Arg175=)
c.391-462G= (n.391-462G=)
c.340+392C= (n.340+392C=)
c.259C= (p.Arg87=)
c.77-1623C= (n.77-1623C=)
c.77-1189C= (n.77-1189C=)
c.454C= (p.Arg152=)
n.854C=
n.383+392C=
c.132+32277G= (n.132+32277G=)
n.645C=
n.617C=
6g.26091496C>GCA363206948H2BC3,H2BC4,HFEc.523C>G (p.Arg175Gly)
c.391-462G>C (n.391-462G>C)
c.340+392C>G (n.340+392C>G)
c.259C>G (p.Arg87Gly)
c.77-1623C>G (n.77-1623C>G)
c.77-1189C>G (n.77-1189C>G)
c.454C>G (p.Arg152Gly)
n.854C>G
n.383+392C>G
c.132+32277G>C (n.132+32277G>C)
n.645C>G
n.617C>G
 gnomAD v4
6g.26091496C>TCA136292108H2BC3,H2BC4,HFEc.523C>T (p.Arg175Trp)
c.391-462G>A (n.391-462G>A)
c.340+392C>T (n.340+392C>T)
c.259C>T (p.Arg87Trp)
c.77-1623C>T (n.77-1623C>T)
c.77-1189C>T (n.77-1189C>T)
c.454C>T (p.Arg152Trp)
n.854C>T
n.383+392C>T
c.132+32277G>A (n.132+32277G>A)
n.645C>T
n.617C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091497G>ACA363206950H2BC3,H2BC4,HFEc.524G>A (p.Arg175Gln)
c.391-463C>T (n.391-463C>T)
c.340+393G>A (n.340+393G>A)
c.260G>A (p.Arg87Gln)
c.77-1622G>A (n.77-1622G>A)
c.77-1188G>A (n.77-1188G>A)
c.455G>A (p.Arg152Gln)
n.855G>A
n.383+393G>A
c.132+32276C>T (n.132+32276C>T)
n.646G>A
n.618G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091497G>CCA363206952H2BC3,H2BC4,HFEc.524G>C (p.Arg175Pro)
c.391-463C>G (n.391-463C>G)
c.340+393G>C (n.340+393G>C)
c.260G>C (p.Arg87Pro)
c.77-1622G>C (n.77-1622G>C)
c.77-1188G>C (n.77-1188G>C)
c.455G>C (p.Arg152Pro)
n.855G>C
n.383+393G>C
c.132+32276C>G (n.132+32276C>G)
n.646G>C
n.618G>C
6g.26091497G=CA1616889332H2BC3,H2BC4,HFEc.524G= (p.Arg175=)
c.391-463C= (n.391-463C=)
c.340+393G= (n.340+393G=)
c.260G= (p.Arg87=)
c.77-1622G= (n.77-1622G=)
c.77-1188G= (n.77-1188G=)
c.455G= (p.Arg152=)
n.855G=
n.383+393G=
c.132+32276C= (n.132+32276C=)
n.646G=
n.618G=
6g.26091497G>TCA363206953H2BC3,H2BC4,HFEc.524G>T (p.Arg175Leu)
c.391-463C>A (n.391-463C>A)
c.340+393G>T (n.340+393G>T)
c.260G>T (p.Arg87Leu)
c.77-1622G>T (n.77-1622G>T)
c.77-1188G>T (n.77-1188G>T)
c.455G>T (p.Arg152Leu)
n.855G>T
n.383+393G>T
c.132+32276C>A (n.132+32276C>A)
n.646G>T
n.618G>T
6g.26091499dupCA2677605250H2BC3,H2BC4,HFEc.526dup (p.Ala176GlyfsTer?)
c.391-463dup (n.391-463dup)
c.340+395dup (n.340+395dup)
c.262dup (p.Ala88GlyfsTer?)
c.77-1620dup (n.77-1620dup)
c.77-1186dup (n.77-1186dup)
c.457dup (p.Ala153GlyfsTer?)
n.857dup
n.383+395dup
c.132+32276dup (n.132+32276dup)
n.648dup
n.620dup
 gnomAD v4
6g.26091498G>ACA448986788H2BC3,H2BC4,HFEc.525G>A (p.Arg175=)
c.391-464C>T (n.391-464C>T)
c.340+394G>A (n.340+394G>A)
c.261G>A (p.Arg87=)
c.77-1621G>A (n.77-1621G>A)
c.77-1187G>A (n.77-1187G>A)
c.456G>A (p.Arg152=)
n.856G>A
n.383+394G>A
c.132+32275C>T (n.132+32275C>T)
n.647G>A
n.619G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091498G>CCA448986789H2BC3,H2BC4,HFEc.525G>C (p.Arg175=)
c.391-464C>G (n.391-464C>G)
c.340+394G>C (n.340+394G>C)
c.261G>C (p.Arg87=)
c.77-1621G>C (n.77-1621G>C)
c.77-1187G>C (n.77-1187G>C)
c.456G>C (p.Arg152=)
n.856G>C
n.383+394G>C
c.132+32275C>G (n.132+32275C>G)
n.647G>C
n.619G>C
 ClinVar
6g.26091498G=CA1616889333H2BC3,H2BC4,HFEc.525G= (p.Arg175=)
c.391-464C= (n.391-464C=)
c.340+394G= (n.340+394G=)
c.261G= (p.Arg87=)
c.77-1621G= (n.77-1621G=)
c.77-1187G= (n.77-1187G=)
c.456G= (p.Arg152=)
n.856G=
n.383+394G=
c.132+32275C= (n.132+32275C=)
n.647G=
n.619G=
6g.26091498G>TCA448986790H2BC3,H2BC4,HFEc.525G>T (p.Arg175=)
c.391-464C>A (n.391-464C>A)
c.340+394G>T (n.340+394G>T)
c.261G>T (p.Arg87=)
c.77-1621G>T (n.77-1621G>T)
c.77-1187G>T (n.77-1187G>T)
c.456G>T (p.Arg152=)
n.856G>T
n.383+394G>T
c.132+32275C>A (n.132+32275C>A)
n.647G>T
n.619G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091499G>ACA363206956H2BC3,H2BC4,HFEc.526G>A (p.Ala176Thr)
c.391-465C>T (n.391-465C>T)
c.340+395G>A (n.340+395G>A)
c.262G>A (p.Ala88Thr)
c.77-1620G>A (n.77-1620G>A)
c.77-1186G>A (n.77-1186G>A)
c.457G>A (p.Ala153Thr)
n.857G>A
n.383+395G>A
c.132+32274C>T (n.132+32274C>T)
n.648G>A
n.620G>A
6g.26091499G>CCA363206957H2BC3,H2BC4,HFEc.526G>C (p.Ala176Pro)
c.391-465C>G (n.391-465C>G)
c.340+395G>C (n.340+395G>C)
c.262G>C (p.Ala88Pro)
c.77-1620G>C (n.77-1620G>C)
c.77-1186G>C (n.77-1186G>C)
c.457G>C (p.Ala153Pro)
n.857G>C
n.383+395G>C
c.132+32274C>G (n.132+32274C>G)
n.648G>C
n.620G>C
6g.26091499G>TCA363206959H2BC3,H2BC4,HFEc.526G>T (p.Ala176Ser)
c.391-465C>A (n.391-465C>A)
c.340+395G>T (n.340+395G>T)
c.262G>T (p.Ala88Ser)
c.77-1620G>T (n.77-1620G>T)
c.77-1186G>T (n.77-1186G>T)
c.457G>T (p.Ala153Ser)
n.857G>T
n.383+395G>T
c.132+32274C>A (n.132+32274C>A)
n.648G>T
n.620G>T
6g.26091500C>ACA363206961H2BC3,H2BC4,HFEc.527C>A (p.Ala176Asp)
c.391-466G>T (n.391-466G>T)
c.340+396C>A (n.340+396C>A)
c.263C>A (p.Ala88Asp)
c.77-1619C>A (n.77-1619C>A)
c.77-1185C>A (n.77-1185C>A)
c.458C>A (p.Ala153Asp)
n.858C>A
n.383+396C>A
c.132+32273G>T (n.132+32273G>T)
n.649C>A
n.621C>A
6g.26091500C>GCA363206963H2BC3,H2BC4,HFEc.527C>G (p.Ala176Gly)
c.391-466G>C (n.391-466G>C)
c.340+396C>G (n.340+396C>G)
c.263C>G (p.Ala88Gly)
c.77-1619C>G (n.77-1619C>G)
c.77-1185C>G (n.77-1185C>G)
c.458C>G (p.Ala153Gly)
n.858C>G
n.383+396C>G
c.132+32273G>C (n.132+32273G>C)
n.649C>G
n.621C>G
6g.26091500C>TCA363206964H2BC3,H2BC4,HFEc.527C>T (p.Ala176Val)
c.391-466G>A (n.391-466G>A)
c.340+396C>T (n.340+396C>T)
c.263C>T (p.Ala88Val)
c.77-1619C>T (n.77-1619C>T)
c.77-1185C>T (n.77-1185C>T)
c.458C>T (p.Ala153Val)
n.858C>T
n.383+396C>T
c.132+32273G>A (n.132+32273G>A)
n.649C>T
n.621C>T
 gnomAD v4
6g.26091501C>ACA448986795H2BC3,H2BC4,HFEc.528C>A (p.Ala176=)
c.391-467G>T (n.391-467G>T)
c.340+397C>A (n.340+397C>A)
c.264C>A (p.Ala88=)
c.77-1618C>A (n.77-1618C>A)
c.77-1184C>A (n.77-1184C>A)
c.459C>A (p.Ala153=)
n.859C>A
n.383+397C>A
c.132+32272G>T (n.132+32272G>T)
n.650C>A
n.622C>A
6g.26091501C=CA1616889334H2BC3,H2BC4,HFEc.528C= (p.Ala176=)
c.391-467G= (n.391-467G=)
c.340+397C= (n.340+397C=)
c.264C= (p.Ala88=)
c.77-1618C= (n.77-1618C=)
c.77-1184C= (n.77-1184C=)
c.459C= (p.Ala153=)
n.859C=
n.383+397C=
c.132+32272G= (n.132+32272G=)
n.650C=
n.622C=
6g.26091501C>GCA3666668H2BC3,H2BC4,HFEc.528C>G (p.Ala176=)
c.391-467G>C (n.391-467G>C)
c.340+397C>G (n.340+397C>G)
c.264C>G (p.Ala88=)
c.77-1618C>G (n.77-1618C>G)
c.77-1184C>G (n.77-1184C>G)
c.459C>G (p.Ala153=)
n.859C>G
n.383+397C>G
c.132+32272G>C (n.132+32272G>C)
n.650C>G
n.622C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091501C>TCA448986798H2BC3,H2BC4,HFEc.528C>T (p.Ala176=)
c.391-467G>A (n.391-467G>A)
c.340+397C>T (n.340+397C>T)
c.264C>T (p.Ala88=)
c.77-1618C>T (n.77-1618C>T)
c.77-1184C>T (n.77-1184C>T)
c.459C>T (p.Ala153=)
n.859C>T
n.383+397C>T
c.132+32272G>A (n.132+32272G>A)
n.650C>T
n.622C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091502A>CCA448986801H2BC3,H2BC4,HFEc.529A>C (p.Arg177=)
c.391-468T>G (n.391-468T>G)
c.340+398A>C (n.340+398A>C)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.77-1617A>C (n.77-1617A>C)
c.77-1183A>C (n.77-1183A>C)
c.460A>C (p.Arg154=)
n.860A>C
n.383+398A>C
c.132+32271T>G (n.132+32271T>G)
n.651A>C
n.623A>C
6g.26091502A>GCA363206968H2BC3,H2BC4,HFEc.529A>G (p.Arg177Gly)
c.391-468T>C (n.391-468T>C)
c.340+398A>G (n.340+398A>G)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.77-1617A>G (n.77-1617A>G)
c.77-1183A>G (n.77-1183A>G)
c.460A>G (p.Arg154Gly)
n.860A>G
n.383+398A>G
c.132+32271T>C (n.132+32271T>C)
n.651A>G
n.623A>G
6g.26091502A>TCA363206972H2BC3,H2BC4,HFEc.529A>T (p.Arg177Trp)
c.391-468T>A (n.391-468T>A)
c.340+398A>T (n.340+398A>T)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.77-1617A>T (n.77-1617A>T)
c.77-1183A>T (n.77-1183A>T)
c.460A>T (p.Arg154Trp)
n.860A>T
n.383+398A>T
c.132+32271T>A (n.132+32271T>A)
n.651A>T
n.623A>T
6g.26091503G>ACA363206974H2BC3,H2BC4,HFEc.530G>A (p.Arg177Lys)
c.391-469C>T (n.391-469C>T)
c.340+399G>A (n.340+399G>A)
c.266G>A (p.Arg89Lys)
c.77-1616G>A (n.77-1616G>A)
c.77-1182G>A (n.77-1182G>A)
c.461G>A (p.Arg154Lys)
n.861G>A
n.383+399G>A
c.132+32270C>T (n.132+32270C>T)
n.652G>A
n.624G>A
6g.26091503G>CCA363206976H2BC3,H2BC4,HFEc.530G>C (p.Arg177Thr)
c.391-469C>G (n.391-469C>G)
c.340+399G>C (n.340+399G>C)
c.266G>C (p.Arg89Thr)
c.77-1616G>C (n.77-1616G>C)
c.77-1182G>C (n.77-1182G>C)
c.461G>C (p.Arg154Thr)
n.861G>C
n.383+399G>C
c.132+32270C>G (n.132+32270C>G)
n.652G>C
n.624G>C
 gnomAD v4
6g.26091503G>TCA363206978H2BC3,H2BC4,HFEc.530G>T (p.Arg177Met)
c.391-469C>A (n.391-469C>A)
c.340+399G>T (n.340+399G>T)
c.266G>T (p.Arg89Met)
c.77-1616G>T (n.77-1616G>T)
c.77-1182G>T (n.77-1182G>T)
c.461G>T (p.Arg154Met)
n.861G>T
n.383+399G>T
c.132+32270C>A (n.132+32270C>A)
n.652G>T
n.624G>T
6g.26091504G>ACA448986804H2BC3,H2BC4,HFEc.531G>A (p.Arg177=)
c.391-470C>T (n.391-470C>T)
c.340+400G>A (n.340+400G>A)
c.267G>A (p.Arg89=)
c.77-1615G>A (n.77-1615G>A)
c.77-1181G>A (n.77-1181G>A)
c.462G>A (p.Arg154=)
n.862G>A
n.383+400G>A
c.132+32269C>T (n.132+32269C>T)
n.653G>A
n.625G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091504G>CCA363206980H2BC3,H2BC4,HFEc.531G>C (p.Arg177Ser)
c.391-470C>G (n.391-470C>G)
c.340+400G>C (n.340+400G>C)
c.267G>C (p.Arg89Ser)
c.77-1615G>C (n.77-1615G>C)
c.77-1181G>C (n.77-1181G>C)
c.462G>C (p.Arg154Ser)
n.862G>C
n.383+400G>C
c.132+32269C>G (n.132+32269C>G)
n.653G>C
n.625G>C
6g.26091504G=CA1616889335H2BC3,H2BC4,HFEc.531G= (p.Arg177=)
c.391-470C= (n.391-470C=)
c.340+400G= (n.340+400G=)
c.267G= (p.Arg89=)
c.77-1615G= (n.77-1615G=)
c.77-1181G= (n.77-1181G=)
c.462G= (p.Arg154=)
n.862G=
n.383+400G=
c.132+32269C= (n.132+32269C=)
n.653G=
n.625G=
6g.26091504G>TCA363206981H2BC3,H2BC4,HFEc.531G>T (p.Arg177Ser)
c.391-470C>A (n.391-470C>A)
c.340+400G>T (n.340+400G>T)
c.267G>T (p.Arg89Ser)
c.77-1615G>T (n.77-1615G>T)
c.77-1181G>T (n.77-1181G>T)
c.462G>T (p.Arg154Ser)
n.862G>T
n.383+400G>T
c.132+32269C>A (n.132+32269C>A)
n.653G>T
n.625G>T
6g.26091505C>ACA363206983H2BC3,H2BC4,HFEc.532C>A (p.Gln178Lys)
c.391-471G>T (n.391-471G>T)
c.340+401C>A (n.340+401C>A)
c.268C>A (p.Gln90Lys)
c.77-1614C>A (n.77-1614C>A)
c.77-1180C>A (n.77-1180C>A)
c.463C>A (p.Gln155Lys)
n.863C>A
n.383+401C>A
c.132+32268G>T (n.132+32268G>T)
n.654C>A
n.626C>A
6g.26091505C>GCA363206986H2BC3,H2BC4,HFEc.532C>G (p.Gln178Glu)
c.391-471G>C (n.391-471G>C)
c.340+401C>G (n.340+401C>G)
c.268C>G (p.Gln90Glu)
c.77-1614C>G (n.77-1614C>G)
c.77-1180C>G (n.77-1180C>G)
c.463C>G (p.Gln155Glu)
n.863C>G
n.383+401C>G
c.132+32268G>C (n.132+32268G>C)
n.654C>G
n.626C>G
6g.26091505C>TCA363206987H2BC3,H2BC4,HFEc.532C>T (p.Gln178Ter)
c.391-471G>A (n.391-471G>A)
c.340+401C>T (n.340+401C>T)
c.268C>T (p.Gln90Ter)
c.77-1614C>T (n.77-1614C>T)
c.77-1180C>T (n.77-1180C>T)
c.463C>T (p.Gln155Ter)
n.863C>T
n.383+401C>T
c.132+32268G>A (n.132+32268G>A)
n.654C>T
n.626C>T
6g.26091506A=CA1616889336H2BC3,H2BC4,HFEc.533A= (p.Gln178=)
c.391-472T= (n.391-472T=)
c.340+402A= (n.340+402A=)
c.269A= (p.Gln90=)
c.77-1613A= (n.77-1613A=)
c.77-1179A= (n.77-1179A=)
c.464A= (p.Gln155=)
n.864A=
n.383+402A=
c.132+32267T= (n.132+32267T=)
n.655A=
n.627A=
6g.26091506A>CCA363206988H2BC3,H2BC4,HFEc.533A>C (p.Gln178Pro)
c.391-472T>G (n.391-472T>G)
c.340+402A>C (n.340+402A>C)
c.269A>C (p.Gln90Pro)
c.77-1613A>C (n.77-1613A>C)
c.77-1179A>C (n.77-1179A>C)
c.464A>C (p.Gln155Pro)
n.864A>C
n.383+402A>C
c.132+32267T>G (n.132+32267T>G)
n.655A>C
n.627A>C
6g.26091506A>GCA363206989H2BC3,H2BC4,HFEc.533A>G (p.Gln178Arg)
c.391-472T>C (n.391-472T>C)
c.340+402A>G (n.340+402A>G)
c.269A>G (p.Gln90Arg)
c.77-1613A>G (n.77-1613A>G)
c.77-1179A>G (n.77-1179A>G)
c.464A>G (p.Gln155Arg)
n.864A>G
n.383+402A>G
c.132+32267T>C (n.132+32267T>C)
n.655A>G
n.627A>G
6g.26091506A>TCA136292113H2BC3,H2BC4,HFEc.533A>T (p.Gln178Leu)
c.391-472T>A (n.391-472T>A)
c.340+402A>T (n.340+402A>T)
c.269A>T (p.Gln90Leu)
c.77-1613A>T (n.77-1613A>T)
c.77-1179A>T (n.77-1179A>T)
c.464A>T (p.Gln155Leu)
n.864A>T
n.383+402A>T
c.132+32267T>A (n.132+32267T>A)
n.655A>T
n.627A>T
 dbSNP
6g.26091507G>ACA448986811H2BC3,H2BC4,HFEc.534G>A (p.Gln178=)
c.391-473C>T (n.391-473C>T)
c.340+403G>A (n.340+403G>A)
c.270G>A (p.Gln90=)
c.77-1612G>A (n.77-1612G>A)
c.77-1178G>A (n.77-1178G>A)
c.465G>A (p.Gln155=)
n.865G>A
n.383+403G>A
c.132+32266C>T (n.132+32266C>T)
n.656G>A
n.628G>A
6g.26091507G>CCA363206994H2BC3,H2BC4,HFEc.534G>C (p.Gln178His)
c.391-473C>G (n.391-473C>G)
c.340+403G>C (n.340+403G>C)
c.270G>C (p.Gln90His)
c.77-1612G>C (n.77-1612G>C)
c.77-1178G>C (n.77-1178G>C)
c.465G>C (p.Gln155His)
n.865G>C
n.383+403G>C
c.132+32266C>G (n.132+32266C>G)
n.656G>C
n.628G>C
6g.26091507G>TCA363206992H2BC3,H2BC4,HFEc.534G>T (p.Gln178His)
c.391-473C>A (n.391-473C>A)
c.340+403G>T (n.340+403G>T)
c.270G>T (p.Gln90His)
c.77-1612G>T (n.77-1612G>T)
c.77-1178G>T (n.77-1178G>T)
c.465G>T (p.Gln155His)
n.865G>T
n.383+403G>T
c.132+32266C>A (n.132+32266C>A)
n.656G>T
n.628G>T
6g.26091508A>CCA363206996H2BC3,H2BC4,HFEc.535A>C (p.Asn179His)
c.391-474T>G (n.391-474T>G)
c.340+404A>C (n.340+404A>C)
c.271A>C (p.Asn91His)
c.77-1611A>C (n.77-1611A>C)
c.77-1177A>C (n.77-1177A>C)
c.466A>C (p.Asn156His)
n.866A>C
n.383+404A>C
c.132+32265T>G (n.132+32265T>G)
n.657A>C
n.629A>C
6g.26091508A>GCA363206998H2BC3,H2BC4,HFEc.535A>G (p.Asn179Asp)
c.391-474T>C (n.391-474T>C)
c.340+404A>G (n.340+404A>G)
c.271A>G (p.Asn91Asp)
c.77-1611A>G (n.77-1611A>G)
c.77-1177A>G (n.77-1177A>G)
c.466A>G (p.Asn156Asp)
n.866A>G
n.383+404A>G
c.132+32265T>C (n.132+32265T>C)
n.657A>G
n.629A>G
 gnomAD v4
6g.26091508A>TCA363206999H2BC3,H2BC4,HFEc.535A>T (p.Asn179Tyr)
c.391-474T>A (n.391-474T>A)
c.340+404A>T (n.340+404A>T)
c.271A>T (p.Asn91Tyr)
c.77-1611A>T (n.77-1611A>T)
c.77-1177A>T (n.77-1177A>T)
c.466A>T (p.Asn156Tyr)
n.866A>T
n.383+404A>T
c.132+32265T>A (n.132+32265T>A)
n.657A>T
n.629A>T
 COSMIC
6g.26091509A>CCA363207000H2BC3,H2BC4,HFEc.536A>C (p.Asn179Thr)
c.391-475T>G (n.391-475T>G)
c.340+405A>C (n.340+405A>C)
c.272A>C (p.Asn91Thr)
c.77-1610A>C (n.77-1610A>C)
c.77-1176A>C (n.77-1176A>C)
c.467A>C (p.Asn156Thr)
n.867A>C
n.383+405A>C
c.132+32264T>G (n.132+32264T>G)
n.658A>C
n.630A>C
6g.26091509A>GCA363207002H2BC3,H2BC4,HFEc.536A>G (p.Asn179Ser)
c.391-475T>C (n.391-475T>C)
c.340+405A>G (n.340+405A>G)
c.272A>G (p.Asn91Ser)
c.77-1610A>G (n.77-1610A>G)
c.77-1176A>G (n.77-1176A>G)
c.467A>G (p.Asn156Ser)
n.867A>G
n.383+405A>G
c.132+32264T>C (n.132+32264T>C)
n.658A>G
n.630A>G
6g.26091509A>TCA363207004H2BC3,H2BC4,HFEc.536A>T (p.Asn179Ile)
c.391-475T>A (n.391-475T>A)
c.340+405A>T (n.340+405A>T)
c.272A>T (p.Asn91Ile)
c.77-1610A>T (n.77-1610A>T)
c.77-1176A>T (n.77-1176A>T)
c.467A>T (p.Asn156Ile)
n.867A>T
n.383+405A>T
c.132+32264T>A (n.132+32264T>A)
n.658A>T
n.630A>T
6g.26091510C>ACA363207005H2BC3,H2BC4,HFEc.537C>A (p.Asn179Lys)
c.391-476G>T (n.391-476G>T)
c.340+406C>A (n.340+406C>A)
c.273C>A (p.Asn91Lys)
c.77-1609C>A (n.77-1609C>A)
c.77-1175C>A (n.77-1175C>A)
c.468C>A (p.Asn156Lys)
n.868C>A
n.383+406C>A
c.132+32263G>T (n.132+32263G>T)
n.659C>A
n.631C>A
6g.26091510C=CA1616889337H2BC3,H2BC4,HFEc.537C= (p.Asn179=)
c.391-476G= (n.391-476G=)
c.340+406C= (n.340+406C=)
c.273C= (p.Asn91=)
c.77-1609C= (n.77-1609C=)
c.77-1175C= (n.77-1175C=)
c.468C= (p.Asn156=)
n.868C=
n.383+406C=
c.132+32263G= (n.132+32263G=)
n.659C=
n.631C=
6g.26091510C>GCA363207007H2BC3,H2BC4,HFEc.537C>G (p.Asn179Lys)
c.391-476G>C (n.391-476G>C)
c.340+406C>G (n.340+406C>G)
c.273C>G (p.Asn91Lys)
c.77-1609C>G (n.77-1609C>G)
c.77-1175C>G (n.77-1175C>G)
c.468C>G (p.Asn156Lys)
n.868C>G
n.383+406C>G
c.132+32263G>C (n.132+32263G>C)
n.659C>G
n.631C>G
6g.26091510C>TCA448986819H2BC3,H2BC4,HFEc.537C>T (p.Asn179=)
c.391-476G>A (n.391-476G>A)
c.340+406C>T (n.340+406C>T)
c.273C>T (p.Asn91=)
c.77-1609C>T (n.77-1609C>T)
c.77-1175C>T (n.77-1175C>T)
c.468C>T (p.Asn156=)
n.868C>T
n.383+406C>T
c.132+32263G>A (n.132+32263G>A)
n.659C>T
n.631C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091511A>CCA448986821H2BC3,H2BC4,HFEc.538A>C (p.Arg180=)
c.391-477T>G (n.391-477T>G)
c.340+407A>C (n.340+407A>C)
c.274A>C (p.Arg92=)
c.77-1608A>C (n.77-1608A>C)
c.77-1174A>C (n.77-1174A>C)
c.469A>C (p.Arg157=)
n.869A>C
n.383+407A>C
c.132+32262T>G (n.132+32262T>G)
n.660A>C
n.632A>C
6g.26091511A>GCA363207009H2BC3,H2BC4,HFEc.538A>G (p.Arg180Gly)
c.391-477T>C (n.391-477T>C)
c.340+407A>G (n.340+407A>G)
c.274A>G (p.Arg92Gly)
c.77-1608A>G (n.77-1608A>G)
c.77-1174A>G (n.77-1174A>G)
c.469A>G (p.Arg157Gly)
n.869A>G
n.383+407A>G
c.132+32262T>C (n.132+32262T>C)
n.660A>G
n.632A>G
6g.26091511A>TCA363207011H2BC3,H2BC4,HFEc.538A>T (p.Arg180Trp)
c.391-477T>A (n.391-477T>A)
c.340+407A>T (n.340+407A>T)
c.274A>T (p.Arg92Trp)
c.77-1608A>T (n.77-1608A>T)
c.77-1174A>T (n.77-1174A>T)
c.469A>T (p.Arg157Trp)
n.869A>T
n.383+407A>T
c.132+32262T>A (n.132+32262T>A)
n.660A>T
n.632A>T
6g.26091512G>ACA363207012H2BC3,H2BC4,HFEc.539G>A (p.Arg180Lys)
c.391-478C>T (n.391-478C>T)
c.340+408G>A (n.340+408G>A)
c.275G>A (p.Arg92Lys)
c.77-1607G>A (n.77-1607G>A)
c.77-1173G>A (n.77-1173G>A)
c.470G>A (p.Arg157Lys)
n.870G>A
n.383+408G>A
c.132+32261C>T (n.132+32261C>T)
n.661G>A
n.633G>A
6g.26091512G>CCA363207013H2BC3,H2BC4,HFEc.539G>C (p.Arg180Thr)
c.391-478C>G (n.391-478C>G)
c.340+408G>C (n.340+408G>C)
c.275G>C (p.Arg92Thr)
c.77-1607G>C (n.77-1607G>C)
c.77-1173G>C (n.77-1173G>C)
c.470G>C (p.Arg157Thr)
n.870G>C
n.383+408G>C
c.132+32261C>G (n.132+32261C>G)
n.661G>C
n.633G>C
6g.26091512G>TCA363207015H2BC3,H2BC4,HFEc.539G>T (p.Arg180Met)
c.391-478C>A (n.391-478C>A)
c.340+408G>T (n.340+408G>T)
c.275G>T (p.Arg92Met)
c.77-1607G>T (n.77-1607G>T)
c.77-1173G>T (n.77-1173G>T)
c.470G>T (p.Arg157Met)
n.870G>T
n.383+408G>T
c.132+32261C>A (n.132+32261C>A)
n.661G>T
n.633G>T
 gnomAD v4
6g.26091513G>ACA448986826H2BC3,H2BC4,HFEc.540G>A (p.Arg180=)
c.391-479C>T (n.391-479C>T)
c.340+409G>A (n.340+409G>A)
c.276G>A (p.Arg92=)
c.77-1606G>A (n.77-1606G>A)
c.77-1172G>A (n.77-1172G>A)
c.471G>A (p.Arg157=)
n.871G>A
n.383+409G>A
c.132+32260C>T (n.132+32260C>T)
n.662G>A
n.634G>A
 COSMIC COSMIC
6g.26091513G>CCA363207017H2BC3,H2BC4,HFEc.540G>C (p.Arg180Ser)
c.391-479C>G (n.391-479C>G)
c.340+409G>C (n.340+409G>C)
c.276G>C (p.Arg92Ser)
c.77-1606G>C (n.77-1606G>C)
c.77-1172G>C (n.77-1172G>C)
c.471G>C (p.Arg157Ser)
n.871G>C
n.383+409G>C
c.132+32260C>G (n.132+32260C>G)
n.662G>C
n.634G>C
6g.26091513G>TCA363207018H2BC3,H2BC4,HFEc.540G>T (p.Arg180Ser)
c.391-479C>A (n.391-479C>A)
c.340+409G>T (n.340+409G>T)
c.276G>T (p.Arg92Ser)
c.77-1606G>T (n.77-1606G>T)
c.77-1172G>T (n.77-1172G>T)
c.471G>T (p.Arg157Ser)
n.871G>T
n.383+409G>T
c.132+32260C>A (n.132+32260C>A)
n.662G>T
n.634G>T
6g.26091514G>ACA363207020H2BC3,H2BC4,HFEc.541G>A (p.Ala181Thr)
c.391-480C>T (n.391-480C>T)
c.340+410G>A (n.340+410G>A)
c.277G>A (p.Ala93Thr)
c.77-1605G>A (n.77-1605G>A)
c.77-1171G>A (n.77-1171G>A)
c.472G>A (p.Ala158Thr)
n.872G>A
n.383+410G>A
c.132+32259C>T (n.132+32259C>T)
n.663G>A
n.635G>A
6g.26091514G>CCA363207023H2BC3,H2BC4,HFEc.541G>C (p.Ala181Pro)
c.391-480C>G (n.391-480C>G)
c.340+410G>C (n.340+410G>C)
c.277G>C (p.Ala93Pro)
c.77-1605G>C (n.77-1605G>C)
c.77-1171G>C (n.77-1171G>C)
c.472G>C (p.Ala158Pro)
n.872G>C
n.383+410G>C
c.132+32259C>G (n.132+32259C>G)
n.663G>C
n.635G>C
6g.26091514G>TCA363207021H2BC3,H2BC4,HFEc.541G>T (p.Ala181Ser)
c.391-480C>A (n.391-480C>A)
c.340+410G>T (n.340+410G>T)
c.277G>T (p.Ala93Ser)
c.77-1605G>T (n.77-1605G>T)
c.77-1171G>T (n.77-1171G>T)
c.472G>T (p.Ala158Ser)
n.872G>T
n.383+410G>T
c.132+32259C>A (n.132+32259C>A)
n.663G>T
n.635G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26091515C>ACA363207024H2BC3,H2BC4,HFEc.542C>A (p.Ala181Asp)
c.391-481G>T (n.391-481G>T)
c.340+411C>A (n.340+411C>A)
c.278C>A (p.Ala93Asp)
c.77-1604C>A (n.77-1604C>A)
c.77-1170C>A (n.77-1170C>A)
c.473C>A (p.Ala158Asp)
n.873C>A
n.383+411C>A
c.132+32258G>T (n.132+32258G>T)
n.664C>A
n.636C>A
6g.26091515C>GCA363207025H2BC3,H2BC4,HFEc.542C>G (p.Ala181Gly)
c.391-481G>C (n.391-481G>C)
c.340+411C>G (n.340+411C>G)
c.278C>G (p.Ala93Gly)
c.77-1604C>G (n.77-1604C>G)
c.77-1170C>G (n.77-1170C>G)
c.473C>G (p.Ala158Gly)
n.873C>G
n.383+411C>G
c.132+32258G>C (n.132+32258G>C)
n.664C>G
n.636C>G
6g.26091515C>TCA363207026H2BC3,H2BC4,HFEc.542C>T (p.Ala181Val)
c.391-481G>A (n.391-481G>A)
c.340+411C>T (n.340+411C>T)
c.278C>T (p.Ala93Val)
c.77-1604C>T (n.77-1604C>T)
c.77-1170C>T (n.77-1170C>T)
c.473C>T (p.Ala158Val)
n.873C>T
n.383+411C>T
c.132+32258G>A (n.132+32258G>A)
n.664C>T
n.636C>T
6g.26091516C>ACA448986832H2BC3,H2BC4,HFEc.543C>A (p.Ala181=)
c.391-482G>T (n.391-482G>T)
c.340+412C>A (n.340+412C>A)
c.279C>A (p.Ala93=)
c.77-1603C>A (n.77-1603C>A)
c.77-1169C>A (n.77-1169C>A)
c.474C>A (p.Ala158=)
n.874C>A
n.383+412C>A
c.132+32257G>T (n.132+32257G>T)
n.665C>A
n.637C>A
6g.26091516C>GCA448986834H2BC3,H2BC4,HFEc.543C>G (p.Ala181=)
c.391-482G>C (n.391-482G>C)
c.340+412C>G (n.340+412C>G)
c.279C>G (p.Ala93=)
c.77-1603C>G (n.77-1603C>G)
c.77-1169C>G (n.77-1169C>G)
c.474C>G (p.Ala158=)
n.874C>G
n.383+412C>G
c.132+32257G>C (n.132+32257G>C)
n.665C>G
n.637C>G
6g.26091516C>TCA448986833H2BC3,H2BC4,HFEc.543C>T (p.Ala181=)
c.391-482G>A (n.391-482G>A)
c.340+412C>T (n.340+412C>T)
c.279C>T (p.Ala93=)
c.77-1603C>T (n.77-1603C>T)
c.77-1169C>T (n.77-1169C>T)
c.474C>T (p.Ala158=)
n.874C>T
n.383+412C>T
c.132+32257G>A (n.132+32257G>A)
n.665C>T
n.637C>T
6g.26091517T>ACA363207028H2BC3,H2BC4,HFEc.544T>A (p.Tyr182Asn)
c.391-483A>T (n.391-483A>T)
c.340+413T>A (n.340+413T>A)
c.280T>A (p.Tyr94Asn)
c.77-1602T>A (n.77-1602T>A)
c.77-1168T>A (n.77-1168T>A)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
n.875T>A
n.383+413T>A
c.132+32256A>T (n.132+32256A>T)
n.666T>A
n.638T>A
6g.26091517T>CCA363207029H2BC3,H2BC4,HFEc.544T>C (p.Tyr182His)
c.391-483A>G (n.391-483A>G)
c.340+413T>C (n.340+413T>C)
c.280T>C (p.Tyr94His)
c.77-1602T>C (n.77-1602T>C)
c.77-1168T>C (n.77-1168T>C)
c.475T>C (p.Tyr159His)
n.875T>C
n.383+413T>C
c.132+32256A>G (n.132+32256A>G)
n.666T>C
n.638T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091517T>GCA363207030H2BC3,H2BC4,HFEc.544T>G (p.Tyr182Asp)
c.391-483A>C (n.391-483A>C)
c.340+413T>G (n.340+413T>G)
c.280T>G (p.Tyr94Asp)
c.77-1602T>G (n.77-1602T>G)
c.77-1168T>G (n.77-1168T>G)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
n.875T>G
n.383+413T>G
c.132+32256A>C (n.132+32256A>C)
n.666T>G
n.638T>G
6g.26091517T=CA1616889338H2BC3,H2BC4,HFEc.544T= (p.Tyr182=)
c.391-483A= (n.391-483A=)
c.340+413T= (n.340+413T=)
c.280T= (p.Tyr94=)
c.77-1602T= (n.77-1602T=)
c.77-1168T= (n.77-1168T=)
c.475T= (p.Tyr159=)
n.875T=
n.383+413T=
c.132+32256A= (n.132+32256A=)
n.666T=
n.638T=
6g.26091518A=CA1616889339H2BC3,H2BC4,HFEc.545A= (p.Tyr182=)
c.391-484T= (n.391-484T=)
c.340+414A= (n.340+414A=)
c.281A= (p.Tyr94=)
c.77-1601A= (n.77-1601A=)
c.77-1167A= (n.77-1167A=)
c.476A= (p.Tyr159=)
n.876A=
n.383+414A=
c.132+32255T= (n.132+32255T=)
n.667A=
n.639A=
6g.26091518A>CCA363207033H2BC3,H2BC4,HFEc.545A>C (p.Tyr182Ser)
c.391-484T>G (n.391-484T>G)
c.340+414A>C (n.340+414A>C)
c.281A>C (p.Tyr94Ser)
c.77-1601A>C (n.77-1601A>C)
c.77-1167A>C (n.77-1167A>C)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
n.876A>C
n.383+414A>C
c.132+32255T>G (n.132+32255T>G)
n.667A>C
n.639A>C
6g.26091518A>GCA3666669H2BC3,H2BC4,HFEc.545A>G (p.Tyr182Cys)
c.391-484T>C (n.391-484T>C)
c.340+414A>G (n.340+414A>G)
c.281A>G (p.Tyr94Cys)
c.77-1601A>G (n.77-1601A>G)
c.77-1167A>G (n.77-1167A>G)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
n.876A>G
n.383+414A>G
c.132+32255T>C (n.132+32255T>C)
n.667A>G
n.639A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091518A>TCA363207035H2BC3,H2BC4,HFEc.545A>T (p.Tyr182Phe)
c.391-484T>A (n.391-484T>A)
c.340+414A>T (n.340+414A>T)
c.281A>T (p.Tyr94Phe)
c.77-1601A>T (n.77-1601A>T)
c.77-1167A>T (n.77-1167A>T)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
n.876A>T
n.383+414A>T
c.132+32255T>A (n.132+32255T>A)
n.667A>T
n.639A>T
6g.26091518_26091520delinsACCCA1616889340H2BC3,H2BC4,HFEc.545_547delinsACC (p.Tyr182=)
c.391-486_391-484delinsGGT (n.391-486_391-484delinsGGT)
c.340+414_340+416delinsACC (n.340+414_340+416delinsACC)
c.281_283delinsACC (p.Tyr94=)
c.77-1601_77-1599delinsACC (n.77-1601_77-1599delinsACC)
c.77-1167_77-1165delinsACC (n.77-1167_77-1165delinsACC)
c.476_478delinsACC (p.Tyr159=)
n.876_878delinsACC
n.383+414_383+416delinsACC
c.132+32253_132+32255delinsGGT (n.132+32253_132+32255delinsGGT)
n.667_669delinsACC
n.639_641delinsACC
6g.26091519C>ACA136292117H2BC3,H2BC4,HFEc.546C>A (p.Tyr182Ter)
c.391-485G>T (n.391-485G>T)
c.340+415C>A (n.340+415C>A)
c.282C>A (p.Tyr94Ter)
c.77-1600C>A (n.77-1600C>A)
c.77-1166C>A (n.77-1166C>A)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
n.877C>A
n.383+415C>A
c.132+32254G>T (n.132+32254G>T)
n.668C>A
n.640C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091519C=CA1616889341H2BC3,H2BC4,HFEc.546C= (p.Tyr182=)
c.391-485G= (n.391-485G=)
c.340+415C= (n.340+415C=)
c.282C= (p.Tyr94=)
c.77-1600C= (n.77-1600C=)
c.77-1166C= (n.77-1166C=)
c.477C= (p.Tyr159=)
n.877C=
n.383+415C=
c.132+32254G= (n.132+32254G=)
n.668C=
n.640C=
6g.26091519C>GCA363207038H2BC3,H2BC4,HFEc.546C>G (p.Tyr182Ter)
c.391-485G>C (n.391-485G>C)
c.340+415C>G (n.340+415C>G)
c.282C>G (p.Tyr94Ter)
c.77-1600C>G (n.77-1600C>G)
c.77-1166C>G (n.77-1166C>G)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
n.877C>G
n.383+415C>G
c.132+32254G>C (n.132+32254G>C)
n.668C>G
n.640C>G
6g.26091519C>TCA448986842H2BC3,H2BC4,HFEc.546C>T (p.Tyr182=)
c.391-485G>A (n.391-485G>A)
c.340+415C>T (n.340+415C>T)
c.282C>T (p.Tyr94=)
c.77-1600C>T (n.77-1600C>T)
c.77-1166C>T (n.77-1166C>T)
c.477C>T (p.Tyr159=)
n.877C>T
n.383+415C>T
c.132+32254G>A (n.132+32254G>A)
n.668C>T
n.640C>T
6g.26091519_26091520delCA3666670H2BC3,H2BC4,HFEc.546_547del (p.Leu183GlyfsTer?)
c.391-486_391-485del (n.391-486_391-485del)
c.340+415_340+416del (n.340+415_340+416del)
c.282_283del (p.Leu95GlyfsTer?)
c.77-1600_77-1599del (n.77-1600_77-1599del)
c.77-1166_77-1165del (n.77-1166_77-1165del)
c.477_478del (p.Leu160GlyfsTer?)
c.546_547del (p.Leu183GlyfsTer26)
n.877_878del
n.383+415_383+416del
c.132+32253_132+32254del (n.132+32253_132+32254del)
n.668_669del
n.640_641del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091520C>ACA363207043H2BC3,H2BC4,HFEc.547C>A (p.Leu183Met)
c.391-486G>T (n.391-486G>T)
c.340+416C>A (n.340+416C>A)
c.283C>A (p.Leu95Met)
c.77-1599C>A (n.77-1599C>A)
c.77-1165C>A (n.77-1165C>A)
c.478C>A (p.Leu160Met)
n.878C>A
n.383+416C>A
c.132+32253G>T (n.132+32253G>T)
n.669C>A
n.641C>A
6g.26091520C>GCA363207041H2BC3,H2BC4,HFEc.547C>G (p.Leu183Val)
c.391-486G>C (n.391-486G>C)
c.340+416C>G (n.340+416C>G)
c.283C>G (p.Leu95Val)
c.77-1599C>G (n.77-1599C>G)
c.77-1165C>G (n.77-1165C>G)
c.478C>G (p.Leu160Val)
n.878C>G
n.383+416C>G
c.132+32253G>C (n.132+32253G>C)
n.669C>G
n.641C>G
6g.26091520C>TCA448986845H2BC3,H2BC4,HFEc.547C>T (p.Leu183=)
c.391-486G>A (n.391-486G>A)
c.340+416C>T (n.340+416C>T)
c.283C>T (p.Leu95=)
c.77-1599C>T (n.77-1599C>T)
c.77-1165C>T (n.77-1165C>T)
c.478C>T (p.Leu160=)
n.878C>T
n.383+416C>T
c.132+32253G>A (n.132+32253G>A)
n.669C>T
n.641C>T
6g.26091521T>ACA363207044H2BC3,H2BC4,HFEc.548T>A (p.Leu183Gln)
c.391-487A>T (n.391-487A>T)
c.340+417T>A (n.340+417T>A)
c.284T>A (p.Leu95Gln)
c.77-1598T>A (n.77-1598T>A)
c.77-1164T>A (n.77-1164T>A)
c.479T>A (p.Leu160Gln)
n.879T>A
n.383+417T>A
c.132+32252A>T (n.132+32252A>T)
n.670T>A
n.642T>A
6g.26091521T>CCA3666671H2BC3,H2BC4,HFEc.548T>C (p.Leu183Pro)
c.391-487A>G (n.391-487A>G)
c.340+417T>C (n.340+417T>C)
c.284T>C (p.Leu95Pro)
c.77-1598T>C (n.77-1598T>C)
c.77-1164T>C (n.77-1164T>C)
c.479T>C (p.Leu160Pro)
n.879T>C
n.383+417T>C
c.132+32252A>G (n.132+32252A>G)
n.670T>C
n.642T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091521T>GCA363207045H2BC3,H2BC4,HFEc.548T>G (p.Leu183Arg)
c.391-487A>C (n.391-487A>C)
c.340+417T>G (n.340+417T>G)
c.284T>G (p.Leu95Arg)
c.77-1598T>G (n.77-1598T>G)
c.77-1164T>G (n.77-1164T>G)
c.479T>G (p.Leu160Arg)
n.879T>G
n.383+417T>G
c.132+32252A>C (n.132+32252A>C)
n.670T>G
n.642T>G
6g.26091521T=CA1616889342H2BC3,H2BC4,HFEc.548T= (p.Leu183=)
c.391-487A= (n.391-487A=)
c.340+417T= (n.340+417T=)
c.284T= (p.Leu95=)
c.77-1598T= (n.77-1598T=)
c.77-1164T= (n.77-1164T=)
c.479T= (p.Leu160=)
n.879T=
n.383+417T=
c.132+32252A= (n.132+32252A=)
n.670T=
n.642T=
6g.26091522G>ACA448986849H2BC3,H2BC4,HFEc.549G>A (p.Leu183=)
c.391-488C>T (n.391-488C>T)
c.340+418G>A (n.340+418G>A)
c.285G>A (p.Leu95=)
c.77-1597G>A (n.77-1597G>A)
c.77-1163G>A (n.77-1163G>A)
c.480G>A (p.Leu160=)
n.880G>A
n.383+418G>A
c.132+32251C>T (n.132+32251C>T)
n.671G>A
n.643G>A
6g.26091522G>CCA448986851H2BC3,H2BC4,HFEc.549G>C (p.Leu183=)
c.391-488C>G (n.391-488C>G)
c.340+418G>C (n.340+418G>C)
c.285G>C (p.Leu95=)
c.77-1597G>C (n.77-1597G>C)
c.77-1163G>C (n.77-1163G>C)
c.480G>C (p.Leu160=)
n.880G>C
n.383+418G>C
c.132+32251C>G (n.132+32251C>G)
n.671G>C
n.643G>C
6g.26091522G>TCA448986853H2BC3,H2BC4,HFEc.549G>T (p.Leu183=)
c.391-488C>A (n.391-488C>A)
c.340+418G>T (n.340+418G>T)
c.285G>T (p.Leu95=)
c.77-1597G>T (n.77-1597G>T)
c.77-1163G>T (n.77-1163G>T)
c.480G>T (p.Leu160=)
n.880G>T
n.383+418G>T
c.132+32251C>A (n.132+32251C>A)
n.671G>T
n.643G>T
6g.26091523G>ACA363207048H2BC3,H2BC4,HFEc.550G>A (p.Glu184Lys)
c.391-489C>T (n.391-489C>T)
c.340+419G>A (n.340+419G>A)
c.286G>A (p.Glu96Lys)
c.77-1596G>A (n.77-1596G>A)
c.77-1162G>A (n.77-1162G>A)
c.481G>A (p.Glu161Lys)
n.881G>A
n.383+419G>A
c.132+32250C>T (n.132+32250C>T)
n.672G>A
n.644G>A
6g.26091523G>CCA136292134H2BC3,H2BC4,HFEc.550G>C (p.Glu184Gln)
c.391-489C>G (n.391-489C>G)
c.340+419G>C (n.340+419G>C)
c.286G>C (p.Glu96Gln)
c.77-1596G>C (n.77-1596G>C)
c.77-1162G>C (n.77-1162G>C)
c.481G>C (p.Glu161Gln)
n.881G>C
n.383+419G>C
c.132+32250C>G (n.132+32250C>G)
n.672G>C
n.644G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091523G=CA1616889343H2BC3,H2BC4,HFEc.550G= (p.Glu184=)
c.391-489C= (n.391-489C=)
c.340+419G= (n.340+419G=)
c.286G= (p.Glu96=)
c.77-1596G= (n.77-1596G=)
c.77-1162G= (n.77-1162G=)
c.481G= (p.Glu161=)
n.881G=
n.383+419G=
c.132+32250C= (n.132+32250C=)
n.672G=
n.644G=
6g.26091523G>TCA363207050H2BC3,H2BC4,HFEc.550G>T (p.Glu184Ter)
c.391-489C>A (n.391-489C>A)
c.340+419G>T (n.340+419G>T)
c.286G>T (p.Glu96Ter)
c.77-1596G>T (n.77-1596G>T)
c.77-1162G>T (n.77-1162G>T)
c.481G>T (p.Glu161Ter)
n.881G>T
n.383+419G>T
c.132+32250C>A (n.132+32250C>A)
n.672G>T
n.644G>T
6g.26091524A>CCA363207053H2BC3,H2BC4,HFEc.551A>C (p.Glu184Ala)
c.391-490T>G (n.391-490T>G)
c.340+420A>C (n.340+420A>C)
c.287A>C (p.Glu96Ala)
c.77-1595A>C (n.77-1595A>C)
c.77-1161A>C (n.77-1161A>C)
c.482A>C (p.Glu161Ala)
n.882A>C
n.383+420A>C
c.132+32249T>G (n.132+32249T>G)
n.673A>C
n.645A>C
6g.26091524A>GCA363207055H2BC3,H2BC4,HFEc.551A>G (p.Glu184Gly)
c.391-490T>C (n.391-490T>C)
c.340+420A>G (n.340+420A>G)
c.287A>G (p.Glu96Gly)
c.77-1595A>G (n.77-1595A>G)
c.77-1161A>G (n.77-1161A>G)
c.482A>G (p.Glu161Gly)
n.882A>G
n.383+420A>G
c.132+32249T>C (n.132+32249T>C)
n.673A>G
n.645A>G
6g.26091524A>TCA363207056H2BC3,H2BC4,HFEc.551A>T (p.Glu184Val)
c.391-490T>A (n.391-490T>A)
c.340+420A>T (n.340+420A>T)
c.287A>T (p.Glu96Val)
c.77-1595A>T (n.77-1595A>T)
c.77-1161A>T (n.77-1161A>T)
c.482A>T (p.Glu161Val)
n.882A>T
n.383+420A>T
c.132+32249T>A (n.132+32249T>A)
n.673A>T
n.645A>T
6g.26091525G>ACA448986858H2BC3,H2BC4,HFEc.552G>A (p.Glu184=)
c.391-491C>T (n.391-491C>T)
c.340+421G>A (n.340+421G>A)
c.288G>A (p.Glu96=)
c.77-1594G>A (n.77-1594G>A)
c.77-1160G>A (n.77-1160G>A)
c.483G>A (p.Glu161=)
n.883G>A
n.383+421G>A
c.132+32248C>T (n.132+32248C>T)
n.674G>A
n.646G>A
6g.26091525G>CCA363207059H2BC3,H2BC4,HFEc.552G>C (p.Glu184Asp)
c.391-491C>G (n.391-491C>G)
c.340+421G>C (n.340+421G>C)
c.288G>C (p.Glu96Asp)
c.77-1594G>C (n.77-1594G>C)
c.77-1160G>C (n.77-1160G>C)
c.483G>C (p.Glu161Asp)
n.883G>C
n.383+421G>C
c.132+32248C>G (n.132+32248C>G)
n.674G>C
n.646G>C
6g.26091525G>TCA363207060H2BC3,H2BC4,HFEc.552G>T (p.Glu184Asp)
c.391-491C>A (n.391-491C>A)
c.340+421G>T (n.340+421G>T)
c.288G>T (p.Glu96Asp)
c.77-1594G>T (n.77-1594G>T)
c.77-1160G>T (n.77-1160G>T)
c.483G>T (p.Glu161Asp)
n.883G>T
n.383+421G>T
c.132+32248C>A (n.132+32248C>A)
n.674G>T
n.646G>T
6g.26091526A>CCA448986861H2BC3,H2BC4,HFEc.553A>C (p.Arg185=)
c.391-492T>G (n.391-492T>G)
c.340+422A>C (n.340+422A>C)
c.289A>C (p.Arg97=)
c.77-1593A>C (n.77-1593A>C)
c.77-1159A>C (n.77-1159A>C)
c.484A>C (p.Arg162=)
n.884A>C
n.383+422A>C
c.132+32247T>G (n.132+32247T>G)
n.675A>C
n.647A>C
6g.26091526A>GCA363207062H2BC3,H2BC4,HFEc.553A>G (p.Arg185Gly)
c.391-492T>C (n.391-492T>C)
c.340+422A>G (n.340+422A>G)
c.289A>G (p.Arg97Gly)
c.77-1593A>G (n.77-1593A>G)
c.77-1159A>G (n.77-1159A>G)
c.484A>G (p.Arg162Gly)
n.884A>G
n.383+422A>G
c.132+32247T>C (n.132+32247T>C)
n.675A>G
n.647A>G
6g.26091526A>TCA363207064H2BC3,H2BC4,HFEc.553A>T (p.Arg185Trp)
c.391-492T>A (n.391-492T>A)
c.340+422A>T (n.340+422A>T)
c.289A>T (p.Arg97Trp)
c.77-1593A>T (n.77-1593A>T)
c.77-1159A>T (n.77-1159A>T)
c.484A>T (p.Arg162Trp)
n.884A>T
n.383+422A>T
c.132+32247T>A (n.132+32247T>A)
n.675A>T
n.647A>T
 gnomAD v4
6g.26091527G>ACA363207069H2BC3,H2BC4,HFEc.554G>A (p.Arg185Lys)
c.391-493C>T (n.391-493C>T)
c.340+423G>A (n.340+423G>A)
c.290G>A (p.Arg97Lys)
c.77-1592G>A (n.77-1592G>A)
c.77-1158G>A (n.77-1158G>A)
c.485G>A (p.Arg162Lys)
n.885G>A
n.383+423G>A
c.132+32246C>T (n.132+32246C>T)
n.676G>A
n.648G>A
6g.26091527G>CCA363207066H2BC3,H2BC4,HFEc.554G>C (p.Arg185Thr)
c.391-493C>G (n.391-493C>G)
c.340+423G>C (n.340+423G>C)
c.290G>C (p.Arg97Thr)
c.77-1592G>C (n.77-1592G>C)
c.77-1158G>C (n.77-1158G>C)
c.485G>C (p.Arg162Thr)
n.885G>C
n.383+423G>C
c.132+32246C>G (n.132+32246C>G)
n.676G>C
n.648G>C
6g.26091527G>TCA363207067H2BC3,H2BC4,HFEc.554G>T (p.Arg185Met)
c.391-493C>A (n.391-493C>A)
c.340+423G>T (n.340+423G>T)
c.290G>T (p.Arg97Met)
c.77-1592G>T (n.77-1592G>T)
c.77-1158G>T (n.77-1158G>T)
c.485G>T (p.Arg162Met)
n.885G>T
n.383+423G>T
c.132+32246C>A (n.132+32246C>A)
n.676G>T
n.648G>T
6g.26091528G>ACA448986866H2BC3,H2BC4,HFEc.555G>A (p.Arg185=)
c.391-494C>T (n.391-494C>T)
c.340+424G>A (n.340+424G>A)
c.291G>A (p.Arg97=)
c.77-1591G>A (n.77-1591G>A)
c.77-1157G>A (n.77-1157G>A)
c.486G>A (p.Arg162=)
n.886G>A
n.383+424G>A
c.132+32245C>T (n.132+32245C>T)
n.677G>A
n.649G>A
6g.26091528G>CCA363207071H2BC3,H2BC4,HFEc.555G>C (p.Arg185Ser)
c.391-494C>G (n.391-494C>G)
c.340+424G>C (n.340+424G>C)
c.291G>C (p.Arg97Ser)
c.77-1591G>C (n.77-1591G>C)
c.77-1157G>C (n.77-1157G>C)
c.486G>C (p.Arg162Ser)
n.886G>C
n.383+424G>C
c.132+32245C>G (n.132+32245C>G)
n.677G>C
n.649G>C
6g.26091528G>TCA363207073H2BC3,H2BC4,HFEc.555G>T (p.Arg185Ser)
c.391-494C>A (n.391-494C>A)
c.340+424G>T (n.340+424G>T)
c.291G>T (p.Arg97Ser)
c.77-1591G>T (n.77-1591G>T)
c.77-1157G>T (n.77-1157G>T)
c.486G>T (p.Arg162Ser)
n.886G>T
n.383+424G>T
c.132+32245C>A (n.132+32245C>A)
n.677G>T
n.649G>T
6g.26091529G>ACA363207075H2BC3,H2BC4,HFEc.556G>A (p.Asp186Asn)
c.391-495C>T (n.391-495C>T)
c.340+425G>A (n.340+425G>A)
c.292G>A (p.Asp98Asn)
c.77-1590G>A (n.77-1590G>A)
c.77-1156G>A (n.77-1156G>A)
c.487G>A (p.Asp163Asn)
n.887G>A
n.383+425G>A
c.132+32244C>T (n.132+32244C>T)
n.678G>A
n.650G>A
6g.26091529G>CCA363207077H2BC3,H2BC4,HFEc.556G>C (p.Asp186His)
c.391-495C>G (n.391-495C>G)
c.340+425G>C (n.340+425G>C)
c.292G>C (p.Asp98His)
c.77-1590G>C (n.77-1590G>C)
c.77-1156G>C (n.77-1156G>C)
c.487G>C (p.Asp163His)
n.887G>C
n.383+425G>C
c.132+32244C>G (n.132+32244C>G)
n.678G>C
n.650G>C
6g.26091529G>TCA363207078H2BC3,H2BC4,HFEc.556G>T (p.Asp186Tyr)
c.391-495C>A (n.391-495C>A)
c.340+425G>T (n.340+425G>T)
c.292G>T (p.Asp98Tyr)
c.77-1590G>T (n.77-1590G>T)
c.77-1156G>T (n.77-1156G>T)
c.487G>T (p.Asp163Tyr)
n.887G>T
n.383+425G>T
c.132+32244C>A (n.132+32244C>A)
n.678G>T
n.650G>T
6g.26091530A=CA1616889344H2BC3,H2BC4,HFEc.557A= (p.Asp186=)
c.391-496T= (n.391-496T=)
c.340+426A= (n.340+426A=)
c.293A= (p.Asp98=)
c.77-1589A= (n.77-1589A=)
c.77-1155A= (n.77-1155A=)
c.488A= (p.Asp163=)
n.888A=
n.383+426A=
c.132+32243T= (n.132+32243T=)
n.679A=
n.651A=
6g.26091530A>CCA363207083H2BC3,H2BC4,HFEc.557A>C (p.Asp186Ala)
c.391-496T>G (n.391-496T>G)
c.340+426A>C (n.340+426A>C)
c.293A>C (p.Asp98Ala)
c.77-1589A>C (n.77-1589A>C)
c.77-1155A>C (n.77-1155A>C)
c.488A>C (p.Asp163Ala)
n.888A>C
n.383+426A>C
c.132+32243T>G (n.132+32243T>G)
n.679A>C
n.651A>C
6g.26091530A>GCA136292138H2BC3,H2BC4,HFEc.557A>G (p.Asp186Gly)
c.391-496T>C (n.391-496T>C)
c.340+426A>G (n.340+426A>G)
c.293A>G (p.Asp98Gly)
c.77-1589A>G (n.77-1589A>G)
c.77-1155A>G (n.77-1155A>G)
c.488A>G (p.Asp163Gly)
n.888A>G
n.383+426A>G
c.132+32243T>C (n.132+32243T>C)
n.679A>G
n.651A>G
 dbSNP
6g.26091530A>TCA363207082H2BC3,H2BC4,HFEc.557A>T (p.Asp186Val)
c.391-496T>A (n.391-496T>A)
c.340+426A>T (n.340+426A>T)
c.293A>T (p.Asp98Val)
c.77-1589A>T (n.77-1589A>T)
c.77-1155A>T (n.77-1155A>T)
c.488A>T (p.Asp163Val)
n.888A>T
n.383+426A>T
c.132+32243T>A (n.132+32243T>A)
n.679A>T
n.651A>T
6g.26091531C>ACA363207086H2BC3,H2BC4,HFEc.558C>A (p.Asp186Glu)
c.391-497G>T (n.391-497G>T)
c.340+427C>A (n.340+427C>A)
c.294C>A (p.Asp98Glu)
c.77-1588C>A (n.77-1588C>A)
c.77-1154C>A (n.77-1154C>A)
c.489C>A (p.Asp163Glu)
n.889C>A
n.383+427C>A
c.132+32242G>T (n.132+32242G>T)
n.680C>A
n.652C>A
6g.26091531C>GCA363207088H2BC3,H2BC4,HFEc.558C>G (p.Asp186Glu)
c.391-497G>C (n.391-497G>C)
c.340+427C>G (n.340+427C>G)
c.294C>G (p.Asp98Glu)
c.77-1588C>G (n.77-1588C>G)
c.77-1154C>G (n.77-1154C>G)
c.489C>G (p.Asp163Glu)
n.889C>G
n.383+427C>G
c.132+32242G>C (n.132+32242G>C)
n.680C>G
n.652C>G
6g.26091531C>TCA448986873H2BC3,H2BC4,HFEc.558C>T (p.Asp186=)
c.391-497G>A (n.391-497G>A)
c.340+427C>T (n.340+427C>T)
c.294C>T (p.Asp98=)
c.77-1588C>T (n.77-1588C>T)
c.77-1154C>T (n.77-1154C>T)
c.489C>T (p.Asp163=)
n.889C>T
n.383+427C>T
c.132+32242G>A (n.132+32242G>A)
n.680C>T
n.652C>T
6g.26091532T>ACA363207090H2BC3,H2BC4,HFEc.559T>A (p.Cys187Ser)
c.391-498A>T (n.391-498A>T)
c.340+428T>A (n.340+428T>A)
c.295T>A (p.Cys99Ser)
c.77-1587T>A (n.77-1587T>A)
c.77-1153T>A (n.77-1153T>A)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
n.890T>A
n.383+428T>A
c.132+32241A>T (n.132+32241A>T)
n.681T>A
n.653T>A
6g.26091532T>CCA363207092H2BC3,H2BC4,HFEc.559T>C (p.Cys187Arg)
c.391-498A>G (n.391-498A>G)
c.340+428T>C (n.340+428T>C)
c.295T>C (p.Cys99Arg)
c.77-1587T>C (n.77-1587T>C)
c.77-1153T>C (n.77-1153T>C)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
n.890T>C
n.383+428T>C
c.132+32241A>G (n.132+32241A>G)
n.681T>C
n.653T>C
6g.26091532T>GCA363207093H2BC3,H2BC4,HFEc.559T>G (p.Cys187Gly)
c.391-498A>C (n.391-498A>C)
c.340+428T>G (n.340+428T>G)
c.295T>G (p.Cys99Gly)
c.77-1587T>G (n.77-1587T>G)
c.77-1153T>G (n.77-1153T>G)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
n.890T>G
n.383+428T>G
c.132+32241A>C (n.132+32241A>C)
n.681T>G
n.653T>G
6g.26091533G>ACA363207096H2BC3,H2BC4,HFEc.560G>A (p.Cys187Tyr)
c.391-499C>T (n.391-499C>T)
c.340+429G>A (n.340+429G>A)
c.296G>A (p.Cys99Tyr)
c.77-1586G>A (n.77-1586G>A)
c.77-1152G>A (n.77-1152G>A)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
n.891G>A
n.383+429G>A
c.132+32240C>T (n.132+32240C>T)
n.682G>A
n.654G>A
6g.26091533G>CCA363207097H2BC3,H2BC4,HFEc.560G>C (p.Cys187Ser)
c.391-499C>G (n.391-499C>G)
c.340+429G>C (n.340+429G>C)
c.296G>C (p.Cys99Ser)
c.77-1586G>C (n.77-1586G>C)
c.77-1152G>C (n.77-1152G>C)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
n.891G>C
n.383+429G>C
c.132+32240C>G (n.132+32240C>G)
n.682G>C
n.654G>C
6g.26091533G>TCA363207099H2BC3,H2BC4,HFEc.560G>T (p.Cys187Phe)
c.391-499C>A (n.391-499C>A)
c.340+429G>T (n.340+429G>T)
c.296G>T (p.Cys99Phe)
c.77-1586G>T (n.77-1586G>T)
c.77-1152G>T (n.77-1152G>T)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
n.891G>T
n.383+429G>T
c.132+32240C>A (n.132+32240C>A)
n.682G>T
n.654G>T
6g.26091533_26091534delinsGCCA1616889345H2BC3,H2BC4,HFEc.560_561delinsGC (p.Cys187=)
c.391-500_391-499delinsGC (n.391-500_391-499delinsGC)
c.340+429_340+430delinsGC (n.340+429_340+430delinsGC)
c.296_297delinsGC (p.Cys99=)
c.77-1586_77-1585delinsGC (n.77-1586_77-1585delinsGC)
c.77-1152_77-1151delinsGC (n.77-1152_77-1151delinsGC)
c.491_492delinsGC (p.Cys164=)
n.891_892delinsGC
n.383+429_383+430delinsGC
c.132+32239_132+32240delinsGC (n.132+32239_132+32240delinsGC)
n.682_683delinsGC
n.654_655delinsGC
6g.26091534C>ACA363207100H2BC3,H2BC4,HFEc.561C>A (p.Cys187Ter)
c.391-500G>T (n.391-500G>T)
c.340+430C>A (n.340+430C>A)
c.297C>A (p.Cys99Ter)
c.77-1585C>A (n.77-1585C>A)
c.77-1151C>A (n.77-1151C>A)
c.492C>A (p.Cys164Ter)
n.892C>A
n.383+430C>A
c.132+32239G>T (n.132+32239G>T)
n.683C>A
n.655C>A
6g.26091534C=CA1616889346H2BC3,H2BC4,HFEc.561C= (p.Cys187=)
c.391-500G= (n.391-500G=)
c.340+430C= (n.340+430C=)
c.297C= (p.Cys99=)
c.77-1585C= (n.77-1585C=)
c.77-1151C= (n.77-1151C=)
c.492C= (p.Cys164=)
n.892C=
n.383+430C=
c.132+32239G= (n.132+32239G=)
n.683C=
n.655C=
6g.26091534C>GCA363207102H2BC3,H2BC4,HFEc.561C>G (p.Cys187Trp)
c.391-500G>C (n.391-500G>C)
c.340+430C>G (n.340+430C>G)
c.297C>G (p.Cys99Trp)
c.77-1585C>G (n.77-1585C>G)
c.77-1151C>G (n.77-1151C>G)
c.492C>G (p.Cys164Trp)
n.892C>G
n.383+430C>G
c.132+32239G>C (n.132+32239G>C)
n.683C>G
n.655C>G
6g.26091534C>TCA136292143H2BC3,H2BC4,HFEc.561C>T (p.Cys187=)
c.391-500G>A (n.391-500G>A)
c.340+430C>T (n.340+430C>T)
c.297C>T (p.Cys99=)
c.77-1585C>T (n.77-1585C>T)
c.77-1151C>T (n.77-1151C>T)
c.492C>T (p.Cys164=)
n.892C>T
n.383+430C>T
c.132+32239G>A (n.132+32239G>A)
n.683C>T
n.655C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091536delCA1087065319H2BC3,H2BC4,HFEc.563del (p.Pro188LeufsTer23)
c.391-500del (n.391-500del)
c.340+432del (n.340+432del)
c.299del (p.Pro100LeufsTer23)
c.77-1583del (n.77-1583del)
c.77-1149del (n.77-1149del)
c.494del (p.Pro165LeufsTer23)
c.563del (p.Pro188LeufsTer19)
c.563del (p.Pro188LeufsTer30)
n.894del
n.383+432del
c.299del (p.Pro100LeufsTer19)
c.132+32239del (n.132+32239del)
n.685del
n.657del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091535C>ACA363207105H2BC3,H2BC4,HFEc.562C>A (p.Pro188Thr)
c.391-501G>T (n.391-501G>T)
c.340+431C>A (n.340+431C>A)
c.298C>A (p.Pro100Thr)
c.77-1584C>A (n.77-1584C>A)
c.77-1150C>A (n.77-1150C>A)
c.493C>A (p.Pro165Thr)
n.893C>A
n.383+431C>A
c.132+32238G>T (n.132+32238G>T)
n.684C>A
n.656C>A
6g.26091535C=CA1616889347H2BC3,H2BC4,HFEc.562C= (p.Pro188=)
c.391-501G= (n.391-501G=)
c.340+431C= (n.340+431C=)
c.298C= (p.Pro100=)
c.77-1584C= (n.77-1584C=)
c.77-1150C= (n.77-1150C=)
c.493C= (p.Pro165=)
n.893C=
n.383+431C=
c.132+32238G= (n.132+32238G=)
n.684C=
n.656C=
6g.26091535C>GCA363207106H2BC3,H2BC4,HFEc.562C>G (p.Pro188Ala)
c.391-501G>C (n.391-501G>C)
c.340+431C>G (n.340+431C>G)
c.298C>G (p.Pro100Ala)
c.77-1584C>G (n.77-1584C>G)
c.77-1150C>G (n.77-1150C>G)
c.493C>G (p.Pro165Ala)
n.893C>G
n.383+431C>G
c.132+32238G>C (n.132+32238G>C)
n.684C>G
n.656C>G
6g.26091535C>TCA363207107H2BC3,H2BC4,HFEc.562C>T (p.Pro188Ser)
c.391-501G>A (n.391-501G>A)
c.340+431C>T (n.340+431C>T)
c.298C>T (p.Pro100Ser)
c.77-1584C>T (n.77-1584C>T)
c.77-1150C>T (n.77-1150C>T)
c.493C>T (p.Pro165Ser)
n.893C>T
n.383+431C>T
c.132+32238G>A (n.132+32238G>A)
n.684C>T
n.656C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091536C>ACA363207108H2BC3,H2BC4,HFEc.563C>A (p.Pro188His)
c.391-502G>T (n.391-502G>T)
c.340+432C>A (n.340+432C>A)
c.299C>A (p.Pro100His)
c.77-1583C>A (n.77-1583C>A)
c.77-1149C>A (n.77-1149C>A)
c.494C>A (p.Pro165His)
n.894C>A
n.383+432C>A
c.132+32237G>T (n.132+32237G>T)
n.685C>A
n.657C>A
6g.26091536C=CA1616889348H2BC3,H2BC4,HFEc.563C= (p.Pro188=)
c.391-502G= (n.391-502G=)
c.340+432C= (n.340+432C=)
c.299C= (p.Pro100=)
c.77-1583C= (n.77-1583C=)
c.77-1149C= (n.77-1149C=)
c.494C= (p.Pro165=)
n.894C=
n.383+432C=
c.132+32237G= (n.132+32237G=)
n.685C=
n.657C=
6g.26091536C>GCA363207112H2BC3,H2BC4,HFEc.563C>G (p.Pro188Arg)
c.391-502G>C (n.391-502G>C)
c.340+432C>G (n.340+432C>G)
c.299C>G (p.Pro100Arg)
c.77-1583C>G (n.77-1583C>G)
c.77-1149C>G (n.77-1149C>G)
c.494C>G (p.Pro165Arg)
n.894C>G
n.383+432C>G
c.132+32237G>C (n.132+32237G>C)
n.685C>G
n.657C>G
6g.26091536C>TCA363207110H2BC3,H2BC4,HFEc.563C>T (p.Pro188Leu)
c.391-502G>A (n.391-502G>A)
c.340+432C>T (n.340+432C>T)
c.299C>T (p.Pro100Leu)
c.77-1583C>T (n.77-1583C>T)
c.77-1149C>T (n.77-1149C>T)
c.494C>T (p.Pro165Leu)
n.894C>T
n.383+432C>T
c.132+32237G>A (n.132+32237G>A)
n.685C>T
n.657C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091537T>ACA448986884H2BC3,H2BC4,HFEc.564T>A (p.Pro188=)
c.391-503A>T (n.391-503A>T)
c.340+433T>A (n.340+433T>A)
c.300T>A (p.Pro100=)
c.77-1582T>A (n.77-1582T>A)
c.77-1148T>A (n.77-1148T>A)
c.495T>A (p.Pro165=)
n.895T>A
n.383+433T>A
c.132+32236A>T (n.132+32236A>T)
n.686T>A
n.658T>A
6g.26091537T>CCA448986886H2BC3,H2BC4,HFEc.564T>C (p.Pro188=)
c.391-503A>G (n.391-503A>G)
c.340+433T>C (n.340+433T>C)
c.300T>C (p.Pro100=)
c.77-1582T>C (n.77-1582T>C)
c.77-1148T>C (n.77-1148T>C)
c.495T>C (p.Pro165=)
n.895T>C
n.383+433T>C
c.132+32236A>G (n.132+32236A>G)
n.686T>C
n.658T>C
6g.26091537T>GCA448986887H2BC3,H2BC4,HFEc.564T>G (p.Pro188=)
c.391-503A>C (n.391-503A>C)
c.340+433T>G (n.340+433T>G)
c.300T>G (p.Pro100=)
c.77-1582T>G (n.77-1582T>G)
c.77-1148T>G (n.77-1148T>G)
c.495T>G (p.Pro165=)
n.895T>G
n.383+433T>G
c.132+32236A>C (n.132+32236A>C)
n.686T>G
n.658T>G
6g.26091538G>ACA3666672H2BC3,H2BC4,HFEc.565G>A (p.Ala189Thr)
c.391-504C>T (n.391-504C>T)
c.340+434G>A (n.340+434G>A)
c.301G>A (p.Ala101Thr)
c.77-1581G>A (n.77-1581G>A)
c.77-1147G>A (n.77-1147G>A)
c.496G>A (p.Ala166Thr)
n.896G>A
n.383+434G>A
c.132+32235C>T (n.132+32235C>T)
n.687G>A
n.659G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091538G>CCA363207114H2BC3,H2BC4,HFEc.565G>C (p.Ala189Pro)
c.391-504C>G (n.391-504C>G)
c.340+434G>C (n.340+434G>C)
c.301G>C (p.Ala101Pro)
c.77-1581G>C (n.77-1581G>C)
c.77-1147G>C (n.77-1147G>C)
c.496G>C (p.Ala166Pro)
n.896G>C
n.383+434G>C
c.132+32235C>G (n.132+32235C>G)
n.687G>C
n.659G>C
6g.26091538G=CA1616889349H2BC3,H2BC4,HFEc.565G= (p.Ala189=)
c.391-504C= (n.391-504C=)
c.340+434G= (n.340+434G=)
c.301G= (p.Ala101=)
c.77-1581G= (n.77-1581G=)
c.77-1147G= (n.77-1147G=)
c.496G= (p.Ala166=)
n.896G=
n.383+434G=
c.132+32235C= (n.132+32235C=)
n.687G=
n.659G=
6g.26091538G>TCA363207116H2BC3,H2BC4,HFEc.565G>T (p.Ala189Ser)
c.391-504C>A (n.391-504C>A)
c.340+434G>T (n.340+434G>T)
c.301G>T (p.Ala101Ser)
c.77-1581G>T (n.77-1581G>T)
c.77-1147G>T (n.77-1147G>T)
c.496G>T (p.Ala166Ser)
n.896G>T
n.383+434G>T
c.132+32235C>A (n.132+32235C>A)
n.687G>T
n.659G>T
6g.26091539C>ACA363207118H2BC3,H2BC4,HFEc.566C>A (p.Ala189Glu)
c.391-505G>T (n.391-505G>T)
c.340+435C>A (n.340+435C>A)
c.302C>A (p.Ala101Glu)
c.77-1580C>A (n.77-1580C>A)
c.77-1146C>A (n.77-1146C>A)
c.497C>A (p.Ala166Glu)
n.897C>A
n.383+435C>A
c.132+32234G>T (n.132+32234G>T)
n.688C>A
n.660C>A
6g.26091539C>GCA363207119H2BC3,H2BC4,HFEc.566C>G (p.Ala189Gly)
c.391-505G>C (n.391-505G>C)
c.340+435C>G (n.340+435C>G)
c.302C>G (p.Ala101Gly)
c.77-1580C>G (n.77-1580C>G)
c.77-1146C>G (n.77-1146C>G)
c.497C>G (p.Ala166Gly)
n.897C>G
n.383+435C>G
c.132+32234G>C (n.132+32234G>C)
n.688C>G
n.660C>G
6g.26091539C>TCA363207120H2BC3,H2BC4,HFEc.566C>T (p.Ala189Val)
c.391-505G>A (n.391-505G>A)
c.340+435C>T (n.340+435C>T)
c.302C>T (p.Ala101Val)
c.77-1580C>T (n.77-1580C>T)
c.77-1146C>T (n.77-1146C>T)
c.497C>T (p.Ala166Val)
n.897C>T
n.383+435C>T
c.132+32234G>A (n.132+32234G>A)
n.688C>T
n.660C>T
 gnomAD v4
6g.26091540A=CA1616889350H2BC3,H2BC4,HFEc.567A= (p.Ala189=)
c.391-506T= (n.391-506T=)
c.340+436A= (n.340+436A=)
c.303A= (p.Ala101=)
c.77-1579A= (n.77-1579A=)
c.77-1145A= (n.77-1145A=)
c.498A= (p.Ala166=)
n.898A=
n.383+436A=
c.132+32233T= (n.132+32233T=)
n.689A=
n.661A=
6g.26091540A>CCA448986893H2BC3,H2BC4,HFEc.567A>C (p.Ala189=)
c.391-506T>G (n.391-506T>G)
c.340+436A>C (n.340+436A>C)
c.303A>C (p.Ala101=)
c.77-1579A>C (n.77-1579A>C)
c.77-1145A>C (n.77-1145A>C)
c.498A>C (p.Ala166=)
n.898A>C
n.383+436A>C
c.132+32233T>G (n.132+32233T>G)
n.689A>C
n.661A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091540A>GCA448986894H2BC3,H2BC4,HFEc.567A>G (p.Ala189=)
c.391-506T>C (n.391-506T>C)
c.340+436A>G (n.340+436A>G)
c.303A>G (p.Ala101=)
c.77-1579A>G (n.77-1579A>G)
c.77-1145A>G (n.77-1145A>G)
c.498A>G (p.Ala166=)
n.898A>G
n.383+436A>G
c.132+32233T>C (n.132+32233T>C)
n.689A>G
n.661A>G
6g.26091540A>TCA448986896H2BC3,H2BC4,HFEc.567A>T (p.Ala189=)
c.391-506T>A (n.391-506T>A)
c.340+436A>T (n.340+436A>T)
c.303A>T (p.Ala101=)
c.77-1579A>T (n.77-1579A>T)
c.77-1145A>T (n.77-1145A>T)
c.498A>T (p.Ala166=)
n.898A>T
n.383+436A>T
c.132+32233T>A (n.132+32233T>A)
n.689A>T
n.661A>T
6g.26091541C>ACA363207122H2BC3,H2BC4,HFEc.568C>A (p.Gln190Lys)
c.391-507G>T (n.391-507G>T)
c.340+437C>A (n.340+437C>A)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.77-1578C>A (n.77-1578C>A)
c.77-1144C>A (n.77-1144C>A)
c.499C>A (p.Gln167Lys)
n.899C>A
n.383+437C>A
c.132+32232G>T (n.132+32232G>T)
n.690C>A
n.662C>A
6g.26091541C=CA1616889351H2BC3,H2BC4,HFEc.568C= (p.Gln190=)
c.391-507G= (n.391-507G=)
c.340+437C= (n.340+437C=)
c.304C= (p.Gln102=)
c.77-1578C= (n.77-1578C=)
c.77-1144C= (n.77-1144C=)
c.499C= (p.Gln167=)
n.899C=
n.383+437C=
c.132+32232G= (n.132+32232G=)
n.690C=
n.662C=
6g.26091541C>GCA363207123H2BC3,H2BC4,HFEc.568C>G (p.Gln190Glu)
c.391-507G>C (n.391-507G>C)
c.340+437C>G (n.340+437C>G)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.77-1578C>G (n.77-1578C>G)
c.77-1144C>G (n.77-1144C>G)
c.499C>G (p.Gln167Glu)
n.899C>G
n.383+437C>G
c.132+32232G>C (n.132+32232G>C)
n.690C>G
n.662C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.26091541C>TCA363207126H2BC3,H2BC4,HFEc.568C>T (p.Gln190Ter)
c.391-507G>A (n.391-507G>A)
c.340+437C>T (n.340+437C>T)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.77-1578C>T (n.77-1578C>T)
c.77-1144C>T (n.77-1144C>T)
c.499C>T (p.Gln167Ter)
n.899C>T
n.383+437C>T
c.132+32232G>A (n.132+32232G>A)
n.690C>T
n.662C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26091542A>CCA363207127H2BC3,H2BC4,HFEc.569A>C (p.Gln190Pro)
c.391-508T>G (n.391-508T>G)
c.340+438A>C (n.340+438A>C)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.77-1577A>C (n.77-1577A>C)
c.77-1143A>C (n.77-1143A>C)
c.500A>C (p.Gln167Pro)
n.900A>C
n.383+438A>C
c.132+32231T>G (n.132+32231T>G)
n.691A>C
n.663A>C
6g.26091542A>GCA363207129H2BC3,H2BC4,HFEc.569A>G (p.Gln190Arg)
c.391-508T>C (n.391-508T>C)
c.340+438A>G (n.340+438A>G)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.77-1577A>G (n.77-1577A>G)
c.77-1143A>G (n.77-1143A>G)
c.500A>G (p.Gln167Arg)
n.900A>G
n.383+438A>G
c.132+32231T>C (n.132+32231T>C)
n.691A>G
n.663A>G
6g.26091542A>TCA363207131H2BC3,H2BC4,HFEc.569A>T (p.Gln190Leu)
c.391-508T>A (n.391-508T>A)
c.340+438A>T (n.340+438A>T)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.77-1577A>T (n.77-1577A>T)
c.77-1143A>T (n.77-1143A>T)
c.500A>T (p.Gln167Leu)
n.900A>T
n.383+438A>T
c.132+32231T>A (n.132+32231T>A)
n.691A>T
n.663A>T
6g.26091543G>ACA448986900H2BC3,H2BC4,HFEc.570G>A (p.Gln190=)
c.391-509C>T (n.391-509C>T)
c.340+439G>A (n.340+439G>A)
c.306G>A (p.Gln102=)
c.77-1576G>A (n.77-1576G>A)
c.77-1142G>A (n.77-1142G>A)
c.501G>A (p.Gln167=)
n.901G>A
n.383+439G>A
c.132+32230C>T (n.132+32230C>T)
n.692G>A
n.664G>A
6g.26091543G>CCA363207133H2BC3,H2BC4,HFEc.570G>C (p.Gln190His)
c.391-509C>G (n.391-509C>G)
c.340+439G>C (n.340+439G>C)
c.306G>C (p.Gln102His)
c.77-1576G>C (n.77-1576G>C)
c.77-1142G>C (n.77-1142G>C)
c.501G>C (p.Gln167His)
n.901G>C
n.383+439G>C
c.132+32230C>G (n.132+32230C>G)
n.692G>C
n.664G>C
6g.26091543G>TCA363207134H2BC3,H2BC4,HFEc.570G>T (p.Gln190His)
c.391-509C>A (n.391-509C>A)
c.340+439G>T (n.340+439G>T)
c.306G>T (p.Gln102His)
c.77-1576G>T (n.77-1576G>T)
c.77-1142G>T (n.77-1142G>T)
c.501G>T (p.Gln167His)
n.901G>T
n.383+439G>T
c.132+32230C>A (n.132+32230C>A)
n.692G>T
n.664G>T
6g.26091544C>ACA363207137H2BC3,H2BC4,HFEc.571C>A (p.Leu191Met)
c.391-510G>T (n.391-510G>T)
c.340+440C>A (n.340+440C>A)
c.307C>A (p.Leu103Met)
c.77-1575C>A (n.77-1575C>A)
c.77-1141C>A (n.77-1141C>A)
c.502C>A (p.Leu168Met)
n.902C>A
n.383+440C>A
c.132+32229G>T (n.132+32229G>T)
n.693C>A
n.665C>A
6g.26091544C=CA1616889352H2BC3,H2BC4,HFEc.571C= (p.Leu191=)
c.391-510G= (n.391-510G=)
c.340+440C= (n.340+440C=)
c.307C= (p.Leu103=)
c.77-1575C= (n.77-1575C=)
c.77-1141C= (n.77-1141C=)
c.502C= (p.Leu168=)
n.902C=
n.383+440C=
c.132+32229G= (n.132+32229G=)
n.693C=
n.665C=
6g.26091544C>GCA363207139H2BC3,H2BC4,HFEc.571C>G (p.Leu191Val)
c.391-510G>C (n.391-510G>C)
c.340+440C>G (n.340+440C>G)
c.307C>G (p.Leu103Val)
c.77-1575C>G (n.77-1575C>G)
c.77-1141C>G (n.77-1141C>G)
c.502C>G (p.Leu168Val)
n.902C>G
n.383+440C>G
c.132+32229G>C (n.132+32229G>C)
n.693C>G
n.665C>G
 dbSNP
6g.26091544C>TCA448986904H2BC3,H2BC4,HFEc.571C>T (p.Leu191=)
c.391-510G>A (n.391-510G>A)
c.340+440C>T (n.340+440C>T)
c.307C>T (p.Leu103=)
c.77-1575C>T (n.77-1575C>T)
c.77-1141C>T (n.77-1141C>T)
c.502C>T (p.Leu168=)
n.902C>T
n.383+440C>T
c.132+32229G>A (n.132+32229G>A)
n.693C>T
n.665C>T
6g.26091545T>ACA363207140H2BC3,H2BC4,HFEc.572T>A (p.Leu191Gln)
c.391-511A>T (n.391-511A>T)
c.340+441T>A (n.340+441T>A)
c.308T>A (p.Leu103Gln)
c.77-1574T>A (n.77-1574T>A)
c.77-1140T>A (n.77-1140T>A)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
n.903T>A
n.383+441T>A
c.132+32228A>T (n.132+32228A>T)
n.694T>A
n.666T>A
6g.26091545T>CCA363207141H2BC3,H2BC4,HFEc.572T>C (p.Leu191Pro)
c.391-511A>G (n.391-511A>G)
c.340+441T>C (n.340+441T>C)
c.308T>C (p.Leu103Pro)
c.77-1574T>C (n.77-1574T>C)
c.77-1140T>C (n.77-1140T>C)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
n.903T>C
n.383+441T>C
c.132+32228A>G (n.132+32228A>G)
n.694T>C
n.666T>C
6g.26091545T>GCA363207143H2BC3,H2BC4,HFEc.572T>G (p.Leu191Arg)
c.391-511A>C (n.391-511A>C)
c.340+441T>G (n.340+441T>G)
c.308T>G (p.Leu103Arg)
c.77-1574T>G (n.77-1574T>G)
c.77-1140T>G (n.77-1140T>G)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
n.903T>G
n.383+441T>G
c.132+32228A>C (n.132+32228A>C)
n.694T>G
n.666T>G
6g.26091546G>ACA448986910H2BC3,H2BC4,HFEc.573G>A (p.Leu191=)
c.391-512C>T (n.391-512C>T)
c.340+442G>A (n.340+442G>A)
c.309G>A (p.Leu103=)
c.77-1573G>A (n.77-1573G>A)
c.77-1139G>A (n.77-1139G>A)
c.504G>A (p.Leu168=)
n.904G>A
n.383+442G>A
c.132+32227C>T (n.132+32227C>T)
n.695G>A
n.667G>A
6g.26091546G>CCA448986909H2BC3,H2BC4,HFEc.573G>C (p.Leu191=)
c.391-512C>G (n.391-512C>G)
c.340+442G>C (n.340+442G>C)
c.309G>C (p.Leu103=)
c.77-1573G>C (n.77-1573G>C)
c.77-1139G>C (n.77-1139G>C)
c.504G>C (p.Leu168=)
n.904G>C
n.383+442G>C
c.132+32227C>G (n.132+32227C>G)
n.695G>C
n.667G>C
 ClinVar
6g.26091546G>TCA448986907H2BC3,H2BC4,HFEc.573G>T (p.Leu191=)
c.391-512C>A (n.391-512C>A)
c.340+442G>T (n.340+442G>T)
c.309G>T (p.Leu103=)
c.77-1573G>T (n.77-1573G>T)
c.77-1139G>T (n.77-1139G>T)
c.504G>T (p.Leu168=)
n.904G>T
n.383+442G>T
c.132+32227C>A (n.132+32227C>A)
n.695G>T
n.667G>T
6g.26091547C>ACA363207145H2BC3,H2BC4,HFEc.574C>A (p.Gln192Lys)
c.391-513G>T (n.391-513G>T)
c.340+443C>A (n.340+443C>A)
c.310C>A (p.Gln104Lys)
c.77-1572C>A (n.77-1572C>A)
c.77-1138C>A (n.77-1138C>A)
c.505C>A (p.Gln169Lys)
n.905C>A
n.383+443C>A
c.132+32226G>T (n.132+32226G>T)
n.696C>A
n.668C>A
6g.26091547C=CA1616889353H2BC3,H2BC4,HFEc.574C= (p.Gln192=)
c.391-513G= (n.391-513G=)
c.340+443C= (n.340+443C=)
c.310C= (p.Gln104=)
c.77-1572C= (n.77-1572C=)
c.77-1138C= (n.77-1138C=)
c.505C= (p.Gln169=)
n.905C=
n.383+443C=
c.132+32226G= (n.132+32226G=)
n.696C=
n.668C=
6g.26091547C>GCA363207147H2BC3,H2BC4,HFEc.574C>G (p.Gln192Glu)
c.391-513G>C (n.391-513G>C)
c.340+443C>G (n.340+443C>G)
c.310C>G (p.Gln104Glu)
c.77-1572C>G (n.77-1572C>G)
c.77-1138C>G (n.77-1138C>G)
c.505C>G (p.Gln169Glu)
n.905C>G
n.383+443C>G
c.132+32226G>C (n.132+32226G>C)
n.696C>G
n.668C>G
6g.26091547C>TCA3666673H2BC3,H2BC4,HFEc.574C>T (p.Gln192Ter)
c.391-513G>A (n.391-513G>A)
c.340+443C>T (n.340+443C>T)
c.310C>T (p.Gln104Ter)
c.77-1572C>T (n.77-1572C>T)
c.77-1138C>T (n.77-1138C>T)
c.505C>T (p.Gln169Ter)
n.905C>T
n.383+443C>T
c.132+32226G>A (n.132+32226G>A)
n.696C>T
n.668C>T
 dbSNP ExAC
6g.26091548A>CCA363207148H2BC3,H2BC4,HFEc.575A>C (p.Gln192Pro)
c.391-514T>G (n.391-514T>G)
c.340+444A>C (n.340+444A>C)
c.311A>C (p.Gln104Pro)
c.77-1571A>C (n.77-1571A>C)
c.77-1137A>C (n.77-1137A>C)
c.506A>C (p.Gln169Pro)
n.906A>C
n.383+444A>C
c.132+32225T>G (n.132+32225T>G)
n.697A>C
n.669A>C
6g.26091548A>GCA363207149H2BC3,H2BC4,HFEc.575A>G (p.Gln192Arg)
c.391-514T>C (n.391-514T>C)
c.340+444A>G (n.340+444A>G)
c.311A>G (p.Gln104Arg)
c.77-1571A>G (n.77-1571A>G)
c.77-1137A>G (n.77-1137A>G)
c.506A>G (p.Gln169Arg)
n.906A>G
n.383+444A>G
c.132+32225T>C (n.132+32225T>C)
n.697A>G
n.669A>G
6g.26091548A>TCA363207151H2BC3,H2BC4,HFEc.575A>T (p.Gln192Leu)
c.391-514T>A (n.391-514T>A)
c.340+444A>T (n.340+444A>T)
c.311A>T (p.Gln104Leu)
c.77-1571A>T (n.77-1571A>T)
c.77-1137A>T (n.77-1137A>T)
c.506A>T (p.Gln169Leu)
n.906A>T
n.383+444A>T
c.132+32225T>A (n.132+32225T>A)
n.697A>T
n.669A>T
6g.26091549G>ACA448986916H2BC3,H2BC4,HFEc.576G>A (p.Gln192=)
c.391-515C>T (n.391-515C>T)
c.340+445G>A (n.340+445G>A)
c.312G>A (p.Gln104=)
c.77-1570G>A (n.77-1570G>A)
c.77-1136G>A (n.77-1136G>A)
c.507G>A (p.Gln169=)
n.907G>A
n.383+445G>A
c.132+32224C>T (n.132+32224C>T)
n.698G>A
n.670G>A
 gnomAD v4
6g.26091549G>CCA363207153H2BC3,H2BC4,HFEc.576G>C (p.Gln192His)
c.391-515C>G (n.391-515C>G)
c.340+445G>C (n.340+445G>C)
c.312G>C (p.Gln104His)
c.77-1570G>C (n.77-1570G>C)
c.77-1136G>C (n.77-1136G>C)
c.507G>C (p.Gln169His)
n.907G>C
n.383+445G>C
c.132+32224C>G (n.132+32224C>G)
n.698G>C
n.670G>C
6g.26091549G>TCA363207155H2BC3,H2BC4,HFEc.576G>T (p.Gln192His)
c.391-515C>A (n.391-515C>A)
c.340+445G>T (n.340+445G>T)
c.312G>T (p.Gln104His)
c.77-1570G>T (n.77-1570G>T)
c.77-1136G>T (n.77-1136G>T)
c.507G>T (p.Gln169His)
n.907G>T
n.383+445G>T
c.132+32224C>A (n.132+32224C>A)
n.698G>T
n.670G>T
6g.26091550C>ACA363207156H2BC3,H2BC4,HFEc.577C>A (p.Gln193Lys)
c.391-516G>T (n.391-516G>T)
c.340+446C>A (n.340+446C>A)
c.313C>A (p.Gln105Lys)
c.77-1569C>A (n.77-1569C>A)
c.77-1135C>A (n.77-1135C>A)
c.508C>A (p.Gln170Lys)
n.908C>A
n.383+446C>A
c.132+32223G>T (n.132+32223G>T)
n.699C>A
n.671C>A
6g.26091550C>GCA363207159H2BC3,H2BC4,HFEc.577C>G (p.Gln193Glu)
c.391-516G>C (n.391-516G>C)
c.340+446C>G (n.340+446C>G)
c.313C>G (p.Gln105Glu)
c.77-1569C>G (n.77-1569C>G)
c.77-1135C>G (n.77-1135C>G)
c.508C>G (p.Gln170Glu)
n.908C>G
n.383+446C>G
c.132+32223G>C (n.132+32223G>C)
n.699C>G
n.671C>G
6g.26091550C>TCA363207158H2BC3,H2BC4,HFEc.577C>T (p.Gln193Ter)
c.391-516G>A (n.391-516G>A)
c.340+446C>T (n.340+446C>T)
c.313C>T (p.Gln105Ter)
c.77-1569C>T (n.77-1569C>T)
c.77-1135C>T (n.77-1135C>T)
c.508C>T (p.Gln170Ter)
n.908C>T
n.383+446C>T
c.132+32223G>A (n.132+32223G>A)
n.699C>T
n.671C>T
6g.26091551A=CA1616889354H2BC3,H2BC4,HFEc.578A= (p.Gln193=)
c.391-517T= (n.391-517T=)
c.340+447A= (n.340+447A=)
c.314A= (p.Gln105=)
c.77-1568A= (n.77-1568A=)
c.77-1134A= (n.77-1134A=)
c.509A= (p.Gln170=)
n.909A=
n.383+447A=
c.132+32222T= (n.132+32222T=)
n.700A=
n.672A=
6g.26091551A>CCA363207160H2BC3,H2BC4,HFEc.578A>C (p.Gln193Pro)
c.391-517T>G (n.391-517T>G)
c.340+447A>C (n.340+447A>C)
c.314A>C (p.Gln105Pro)
c.77-1568A>C (n.77-1568A>C)
c.77-1134A>C (n.77-1134A>C)
c.509A>C (p.Gln170Pro)
n.909A>C
n.383+447A>C
c.132+32222T>G (n.132+32222T>G)
n.700A>C
n.672A>C
6g.26091551A>GCA363207162H2BC3,H2BC4,HFEc.578A>G (p.Gln193Arg)
c.391-517T>C (n.391-517T>C)
c.340+447A>G (n.340+447A>G)
c.314A>G (p.Gln105Arg)
c.77-1568A>G (n.77-1568A>G)
c.77-1134A>G (n.77-1134A>G)
c.509A>G (p.Gln170Arg)
n.909A>G
n.383+447A>G
c.132+32222T>C (n.132+32222T>C)
n.700A>G
n.672A>G
 dbSNP
6g.26091551A>TCA363207161H2BC3,H2BC4,HFEc.578A>T (p.Gln193Leu)
c.391-517T>A (n.391-517T>A)
c.340+447A>T (n.340+447A>T)
c.314A>T (p.Gln105Leu)
c.77-1568A>T (n.77-1568A>T)
c.77-1134A>T (n.77-1134A>T)
c.509A>T (p.Gln170Leu)
n.909A>T
n.383+447A>T
c.132+32222T>A (n.132+32222T>A)
n.700A>T
n.672A>T
6g.26091552G>ACA448986922H2BC3,H2BC4,HFEc.579G>A (p.Gln193=)
c.391-518C>T (n.391-518C>T)
c.340+448G>A (n.340+448G>A)
c.315G>A (p.Gln105=)
c.77-1567G>A (n.77-1567G>A)
c.77-1133G>A (n.77-1133G>A)
c.510G>A (p.Gln170=)
n.910G>A
n.383+448G>A
c.132+32221C>T (n.132+32221C>T)
n.701G>A
n.673G>A
 ClinVar
6g.26091552G>CCA363207164H2BC3,H2BC4,HFEc.579G>C (p.Gln193His)
c.391-518C>G (n.391-518C>G)
c.340+448G>C (n.340+448G>C)
c.315G>C (p.Gln105His)
c.77-1567G>C (n.77-1567G>C)
c.77-1133G>C (n.77-1133G>C)
c.510G>C (p.Gln170His)
n.910G>C
n.383+448G>C
c.132+32221C>G (n.132+32221C>G)
n.701G>C
n.673G>C
6g.26091552G>TCA363207165H2BC3,H2BC4,HFEc.579G>T (p.Gln193His)
c.391-518C>A (n.391-518C>A)
c.340+448G>T (n.340+448G>T)
c.315G>T (p.Gln105His)
c.77-1567G>T (n.77-1567G>T)
c.77-1133G>T (n.77-1133G>T)
c.510G>T (p.Gln170His)
n.910G>T
n.383+448G>T
c.132+32221C>A (n.132+32221C>A)
n.701G>T
n.673G>T
6g.26091553T>ACA363207167H2BC3,H2BC4,HFEc.580T>A (p.Leu194Met)
c.391-519A>T (n.391-519A>T)
c.340+449T>A (n.340+449T>A)
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.77-1566T>A (n.77-1566T>A)
c.77-1132T>A (n.77-1132T>A)
c.511T>A (p.Leu171Met)
n.911T>A
n.383+449T>A
c.132+32220A>T (n.132+32220A>T)
n.702T>A
n.674T>A
6g.26091553T>CCA448986924H2BC3,H2BC4,HFEc.580T>C (p.Leu194=)
c.391-519A>G (n.391-519A>G)
c.340+449T>C (n.340+449T>C)
c.316T>C (p.Leu106=)
c.77-1566T>C (n.77-1566T>C)
c.77-1132T>C (n.77-1132T>C)
c.511T>C (p.Leu171=)
n.911T>C
n.383+449T>C
c.132+32220A>G (n.132+32220A>G)
n.702T>C
n.674T>C
 ClinVar
6g.26091553T>GCA363207169H2BC3,H2BC4,HFEc.580T>G (p.Leu194Val)
c.391-519A>C (n.391-519A>C)
c.340+449T>G (n.340+449T>G)
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.77-1566T>G (n.77-1566T>G)
c.77-1132T>G (n.77-1132T>G)
c.511T>G (p.Leu171Val)
n.911T>G
n.383+449T>G
c.132+32220A>C (n.132+32220A>C)
n.702T>G
n.674T>G
6g.26091554T>ACA363207171H2BC3,H2BC4,HFEc.581T>A (p.Leu194Ter)
c.391-520A>T (n.391-520A>T)
c.340+450T>A (n.340+450T>A)
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.77-1565T>A (n.77-1565T>A)
c.77-1131T>A (n.77-1131T>A)
c.512T>A (p.Leu171Ter)
n.912T>A
n.383+450T>A
c.132+32219A>T (n.132+32219A>T)
n.703T>A
n.675T>A
6g.26091554T>CCA363207173H2BC3,H2BC4,HFEc.581T>C (p.Leu194Ser)
c.391-520A>G (n.391-520A>G)
c.340+450T>C (n.340+450T>C)
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.77-1565T>C (n.77-1565T>C)
c.77-1131T>C (n.77-1131T>C)
c.512T>C (p.Leu171Ser)
n.912T>C
n.383+450T>C
c.132+32219A>G (n.132+32219A>G)
n.703T>C
n.675T>C
6g.26091554T>GCA363207175H2BC3,H2BC4,HFEc.581T>G (p.Leu194Trp)
c.391-520A>C (n.391-520A>C)
c.340+450T>G (n.340+450T>G)
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.77-1565T>G (n.77-1565T>G)
c.77-1131T>G (n.77-1131T>G)
c.512T>G (p.Leu171Trp)
n.912T>G
n.383+450T>G
c.132+32219A>C (n.132+32219A>C)
n.703T>G
n.675T>G
6g.26091555G>ACA448986928H2BC3,H2BC4,HFEc.582G>A (p.Leu194=)
c.391-521C>T (n.391-521C>T)
c.340+451G>A (n.340+451G>A)
c.318G>A (p.Leu106=)
c.77-1564G>A (n.77-1564G>A)
c.77-1130G>A (n.77-1130G>A)
c.513G>A (p.Leu171=)
n.913G>A
n.383+451G>A
c.132+32218C>T (n.132+32218C>T)
n.704G>A
n.676G>A
 ClinVar
6g.26091555G>CCA363207177H2BC3,H2BC4,HFEc.582G>C (p.Leu194Phe)
c.391-521C>G (n.391-521C>G)
c.340+451G>C (n.340+451G>C)
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.77-1564G>C (n.77-1564G>C)
c.77-1130G>C (n.77-1130G>C)
c.513G>C (p.Leu171Phe)
n.913G>C
n.383+451G>C
c.132+32218C>G (n.132+32218C>G)
n.704G>C
n.676G>C
6g.26091555G>TCA363207178H2BC3,H2BC4,HFEc.582G>T (p.Leu194Phe)
c.391-521C>A (n.391-521C>A)
c.340+451G>T (n.340+451G>T)
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.77-1564G>T (n.77-1564G>T)
c.77-1130G>T (n.77-1130G>T)
c.513G>T (p.Leu171Phe)
n.913G>T
n.383+451G>T
c.132+32218C>A (n.132+32218C>A)
n.704G>T
n.676G>T
6g.26091556C>ACA363207179H2BC3,H2BC4,HFEc.583C>A (p.Leu195Met)
c.391-522G>T (n.391-522G>T)
c.340+452C>A (n.340+452C>A)
c.319C>A (p.Leu107Met)
c.77-1563C>A (n.77-1563C>A)
c.77-1129C>A (n.77-1129C>A)
c.514C>A (p.Leu172Met)
n.914C>A
n.383+452C>A
c.132+32217G>T (n.132+32217G>T)
n.705C>A
n.677C>A
6g.26091556C>GCA363207180H2BC3,H2BC4,HFEc.583C>G (p.Leu195Val)
c.391-522G>C (n.391-522G>C)
c.340+452C>G (n.340+452C>G)
c.319C>G (p.Leu107Val)
c.77-1563C>G (n.77-1563C>G)
c.77-1129C>G (n.77-1129C>G)
c.514C>G (p.Leu172Val)
n.914C>G
n.383+452C>G
c.132+32217G>C (n.132+32217G>C)
n.705C>G
n.677C>G
6g.26091556C>TCA448986932H2BC3,H2BC4,HFEc.583C>T (p.Leu195=)
c.391-522G>A (n.391-522G>A)
c.340+452C>T (n.340+452C>T)
c.319C>T (p.Leu107=)
c.77-1563C>T (n.77-1563C>T)
c.77-1129C>T (n.77-1129C>T)
c.514C>T (p.Leu172=)
n.914C>T
n.383+452C>T
c.132+32217G>A (n.132+32217G>A)
n.705C>T
n.677C>T
6g.26091557T>ACA363207185H2BC3,H2BC4,HFEc.584T>A (p.Leu195Gln)
c.391-523A>T (n.391-523A>T)
c.340+453T>A (n.340+453T>A)
c.320T>A (p.Leu107Gln)
c.77-1562T>A (n.77-1562T>A)
c.77-1128T>A (n.77-1128T>A)
c.515T>A (p.Leu172Gln)
n.915T>A
n.383+453T>A
c.132+32216A>T (n.132+32216A>T)
n.706T>A
n.678T>A
6g.26091557T>CCA363207181H2BC3,H2BC4,HFEc.584T>C (p.Leu195Pro)
c.391-523A>G (n.391-523A>G)
c.340+453T>C (n.340+453T>C)
c.320T>C (p.Leu107Pro)
c.77-1562T>C (n.77-1562T>C)
c.77-1128T>C (n.77-1128T>C)
c.515T>C (p.Leu172Pro)
n.915T>C
n.383+453T>C
c.132+32216A>G (n.132+32216A>G)
n.706T>C
n.678T>C
6g.26091557T>GCA363207183H2BC3,H2BC4,HFEc.584T>G (p.Leu195Arg)
c.391-523A>C (n.391-523A>C)
c.340+453T>G (n.340+453T>G)
c.320T>G (p.Leu107Arg)
c.77-1562T>G (n.77-1562T>G)
c.77-1128T>G (n.77-1128T>G)
c.515T>G (p.Leu172Arg)
n.915T>G
n.383+453T>G
c.132+32216A>C (n.132+32216A>C)
n.706T>G
n.678T>G
6g.26091558G>ACA448986936H2BC3,H2BC4,HFEc.585G>A (p.Leu195=)
c.391-524C>T (n.391-524C>T)
c.340+454G>A (n.340+454G>A)
c.321G>A (p.Leu107=)
c.77-1561G>A (n.77-1561G>A)
c.77-1127G>A (n.77-1127G>A)
c.516G>A (p.Leu172=)
n.916G>A
n.383+454G>A
c.132+32215C>T (n.132+32215C>T)
n.707G>A
n.679G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.26091558G>CCA448986937H2BC3,H2BC4,HFEc.585G>C (p.Leu195=)
c.391-524C>G (n.391-524C>G)
c.340+454G>C (n.340+454G>C)
c.321G>C (p.Leu107=)
c.77-1561G>C (n.77-1561G>C)
c.77-1127G>C (n.77-1127G>C)
c.516G>C (p.Leu172=)
n.916G>C
n.383+454G>C
c.132+32215C>G (n.132+32215C>G)
n.707G>C
n.679G>C
6g.26091558G>TCA448986938H2BC3,H2BC4,HFEc.585G>T (p.Leu195=)
c.391-524C>A (n.391-524C>A)
c.340+454G>T (n.340+454G>T)
c.321G>T (p.Leu107=)
c.77-1561G>T (n.77-1561G>T)
c.77-1127G>T (n.77-1127G>T)
c.516G>T (p.Leu172=)
n.916G>T
n.383+454G>T
c.132+32215C>A (n.132+32215C>A)
n.707G>T
n.679G>T
 gnomAD v4
6g.26091559G>ACA363207187H2BC3,H2BC4,HFEc.586G>A (p.Glu196Lys)
c.391-525C>T (n.391-525C>T)
c.340+455G>A (n.340+455G>A)
c.322G>A (p.Glu108Lys)
c.77-1560G>A (n.77-1560G>A)
c.77-1126G>A (n.77-1126G>A)
c.517G>A (p.Glu173Lys)
n.917G>A
n.383+455G>A
c.132+32214C>T (n.132+32214C>T)
n.708G>A
n.680G>A
6g.26091559G>CCA363207188H2BC3,H2BC4,HFEc.586G>C (p.Glu196Gln)
c.391-525C>G (n.391-525C>G)
c.340+455G>C (n.340+455G>C)
c.322G>C (p.Glu108Gln)
c.77-1560G>C (n.77-1560G>C)
c.77-1126G>C (n.77-1126G>C)
c.517G>C (p.Glu173Gln)
n.917G>C
n.383+455G>C
c.132+32214C>G (n.132+32214C>G)
n.708G>C
n.680G>C
6g.26091559G>TCA363207191H2BC3,H2BC4,HFEc.586G>T (p.Glu196Ter)
c.391-525C>A (n.391-525C>A)
c.340+455G>T (n.340+455G>T)
c.322G>T (p.Glu108Ter)
c.77-1560G>T (n.77-1560G>T)
c.77-1126G>T (n.77-1126G>T)
c.517G>T (p.Glu173Ter)
n.917G>T
n.383+455G>T
c.132+32214C>A (n.132+32214C>A)
n.708G>T
n.680G>T
6g.26091560A>CCA363207193H2BC3,H2BC4,HFEc.587A>C (p.Glu196Ala)
c.391-526T>G (n.391-526T>G)
c.340+456A>C (n.340+456A>C)
c.323A>C (p.Glu108Ala)
c.77-1559A>C (n.77-1559A>C)
c.77-1125A>C (n.77-1125A>C)
c.518A>C (p.Glu173Ala)
n.918A>C
n.383+456A>C
c.132+32213T>G (n.132+32213T>G)
n.709A>C
n.681A>C
6g.26091560A>GCA363207194H2BC3,H2BC4,HFEc.587A>G (p.Glu196Gly)
c.391-526T>C (n.391-526T>C)
c.340+456A>G (n.340+456A>G)
c.323A>G (p.Glu108Gly)
c.77-1559A>G (n.77-1559A>G)
c.77-1125A>G (n.77-1125A>G)
c.518A>G (p.Glu173Gly)
n.918A>G
n.383+456A>G
c.132+32213T>C (n.132+32213T>C)
n.709A>G
n.681A>G
6g.26091560A>TCA363207195H2BC3,H2BC4,HFEc.587A>T (p.Glu196Val)
c.391-526T>A (n.391-526T>A)
c.340+456A>T (n.340+456A>T)
c.323A>T (p.Glu108Val)
c.77-1559A>T (n.77-1559A>T)
c.77-1125A>T (n.77-1125A>T)
c.518A>T (p.Glu173Val)
n.918A>T
n.383+456A>T
c.132+32213T>A (n.132+32213T>A)
n.709A>T
n.681A>T
6g.26091561G>ACA448986945H2BC3,H2BC4,HFEc.588G>A (p.Glu196=)
c.391-527C>T (n.391-527C>T)
c.340+457G>A (n.340+457G>A)
c.324G>A (p.Glu108=)
c.77-1558G>A (n.77-1558G>A)
c.77-1124G>A (n.77-1124G>A)
c.519G>A (p.Glu173=)
n.919G>A
n.383+457G>A
c.132+32212C>T (n.132+32212C>T)
n.710G>A
n.682G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26091561G>CCA363207197H2BC3,H2BC4,HFEc.588G>C (p.Glu196Asp)
c.391-527C>G (n.391-527C>G)
c.340+457G>C (n.340+457G>C)
c.324G>C (p.Glu108Asp)
c.77-1558G>C (n.77-1558G>C)
c.77-1124G>C (n.77-1124G>C)
c.519G>C (p.Glu173Asp)
n.919G>C
n.383+457G>C
c.132+32212C>G (n.132+32212C>G)
n.710G>C
n.682G>C
6g.26091561G>TCA363207199H2BC3,H2BC4,HFEc.588G>T (p.Glu196Asp)
c.391-527C>A (n.391-527C>A)
c.340+457G>T (n.340+457G>T)
c.324G>T (p.Glu108Asp)
c.77-1558G>T (n.77-1558G>T)
c.77-1124G>T (n.77-1124G>T)
c.519G>T (p.Glu173Asp)
n.919G>T
n.383+457G>T
c.132+32212C>A (n.132+32212C>A)
n.710G>T
n.682G>T
6g.26091562C>ACA363207200H2BC3,H2BC4,HFEc.589C>A (p.Leu197Met)
c.391-528G>T (n.391-528G>T)
c.340+458C>A (n.340+458C>A)
c.325C>A (p.Leu109Met)
c.77-1557C>A (n.77-1557C>A)
c.77-1123C>A (n.77-1123C>A)
c.520C>A (p.Leu174Met)
n.920C>A
n.383+458C>A
c.132+32211G>T (n.132+32211G>T)
n.711C>A
n.683C>A
6g.26091562C>GCA363207201H2BC3,H2BC4,HFEc.589C>G (p.Leu197Val)
c.391-528G>C (n.391-528G>C)
c.340+458C>G (n.340+458C>G)
c.325C>G (p.Leu109Val)
c.77-1557C>G (n.77-1557C>G)
c.77-1123C>G (n.77-1123C>G)
c.520C>G (p.Leu174Val)
n.920C>G
n.383+458C>G
c.132+32211G>C (n.132+32211G>C)
n.711C>G
n.683C>G
6g.26091562C>TCA448986948H2BC3,H2BC4,HFEc.589C>T (p.Leu197=)
c.391-528G>A (n.391-528G>A)
c.340+458C>T (n.340+458C>T)
c.325C>T (p.Leu109=)
c.77-1557C>T (n.77-1557C>T)
c.77-1123C>T (n.77-1123C>T)
c.520C>T (p.Leu174=)
n.920C>T
n.383+458C>T
c.132+32211G>A (n.132+32211G>A)
n.711C>T
n.683C>T
6g.26091563T>ACA363207205H2BC3,H2BC4,HFEc.590T>A (p.Leu197Gln)
c.391-529A>T (n.391-529A>T)
c.340+459T>A (n.340+459T>A)
c.326T>A (p.Leu109Gln)
c.77-1556T>A (n.77-1556T>A)
c.77-1122T>A (n.77-1122T>A)
c.521T>A (p.Leu174Gln)
n.921T>A
n.383+459T>A
c.132+32210A>T (n.132+32210A>T)
n.712T>A
n.684T>A
6g.26091563T>CCA363207206H2BC3,H2BC4,HFEc.590T>C (p.Leu197Pro)
c.391-529A>G (n.391-529A>G)
c.340+459T>C (n.340+459T>C)
c.326T>C (p.Leu109Pro)
c.77-1556T>C (n.77-1556T>C)
c.77-1122T>C (n.77-1122T>C)
c.521T>C (p.Leu174Pro)
n.921T>C
n.383+459T>C
c.132+32210A>G (n.132+32210A>G)
n.712T>C
n.684T>C
6g.26091563T>GCA363207203H2BC3,H2BC4,HFEc.590T>G (p.Leu197Arg)
c.391-529A>C (n.391-529A>C)
c.340+459T>G (n.340+459T>G)
c.326T>G (p.Leu109Arg)
c.77-1556T>G (n.77-1556T>G)
c.77-1122T>G (n.77-1122T>G)
c.521T>G (p.Leu174Arg)
n.921T>G
n.383+459T>G
c.132+32210A>C (n.132+32210A>C)
n.712T>G
n.684T>G
6g.26091564G>ACA448986952H2BC3,H2BC4,HFEc.591G>A (p.Leu197=)
c.391-530C>T (n.391-530C>T)
c.340+460G>A (n.340+460G>A)
c.327G>A (p.Leu109=)
c.77-1555G>A (n.77-1555G>A)
c.77-1121G>A (n.77-1121G>A)
c.522G>A (p.Leu174=)
n.922G>A
n.383+460G>A
c.132+32209C>T (n.132+32209C>T)
n.713G>A
n.685G>A
 gnomAD v4
6g.26091564G>CCA448986954H2BC3,H2BC4,HFEc.591G>C (p.Leu197=)
c.391-530C>G (n.391-530C>G)
c.340+460G>C (n.340+460G>C)
c.327G>C (p.Leu109=)
c.77-1555G>C (n.77-1555G>C)
c.77-1121G>C (n.77-1121G>C)
c.522G>C (p.Leu174=)
n.922G>C
n.383+460G>C
c.132+32209C>G (n.132+32209C>G)
n.713G>C
n.685G>C
6g.26091564G>TCA448986953H2BC3,H2BC4,HFEc.591G>T (p.Leu197=)
c.391-530C>A (n.391-530C>A)
c.340+460G>T (n.340+460G>T)
c.327G>T (p.Leu109=)
c.77-1555G>T (n.77-1555G>T)
c.77-1121G>T (n.77-1121G>T)
c.522G>T (p.Leu174=)
n.922G>T
n.383+460G>T
c.132+32209C>A (n.132+32209C>A)
n.713G>T
n.685G>T
6g.26091565G>ACA363207209H2BC3,H2BC4,HFEc.592G>A (p.Gly198Arg)
c.391-531C>T (n.391-531C>T)
c.340+461G>A (n.340+461G>A)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
c.77-1554G>A (n.77-1554G>A)
c.77-1120G>A (n.77-1120G>A)
c.523G>A (p.Gly175Arg)
n.923G>A
n.383+461G>A
c.132+32208C>T (n.132+32208C>T)
n.714G>A
n.686G>A
6g.26091565G>CCA363207210H2BC3,H2BC4,HFEc.592G>C (p.Gly198Arg)
c.391-531C>G (n.391-531C>G)
c.340+461G>C (n.340+461G>C)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
c.77-1554G>C (n.77-1554G>C)
c.77-1120G>C (n.77-1120G>C)
c.523G>C (p.Gly175Arg)
n.923G>C
n.383+461G>C
c.132+32208C>G (n.132+32208C>G)
n.714G>C
n.686G>C
6g.26091565G>TCA363207212H2BC3,H2BC4,HFEc.592G>T (p.Gly198Trp)
c.391-531C>A (n.391-531C>A)
c.340+461G>T (n.340+461G>T)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
c.77-1554G>T (n.77-1554G>T)
c.77-1120G>T (n.77-1120G>T)
c.523G>T (p.Gly175Trp)
n.923G>T
n.383+461G>T
c.132+32208C>A (n.132+32208C>A)
n.714G>T
n.686G>T
6g.26091566G>ACA363207214H2BC3,H2BC4,HFEc.593G>A (p.Gly198Glu)
c.391-532C>T (n.391-532C>T)
c.340+462G>A (n.340+462G>A)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
c.77-1553G>A (n.77-1553G>A)
c.77-1119G>A (n.77-1119G>A)
c.524G>A (p.Gly175Glu)
n.924G>A
n.383+462G>A
c.132+32207C>T (n.132+32207C>T)
n.715G>A
n.687G>A
6g.26091566G>CCA363207216H2BC3,H2BC4,HFEc.593G>C (p.Gly198Ala)
c.391-532C>G (n.391-532C>G)
c.340+462G>C (n.340+462G>C)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
c.77-1553G>C (n.77-1553G>C)
c.77-1119G>C (n.77-1119G>C)
c.524G>C (p.Gly175Ala)
n.924G>C
n.383+462G>C
c.132+32207C>G (n.132+32207C>G)
n.715G>C
n.687G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091566G=CA1616889355H2BC3,H2BC4,HFEc.593G= (p.Gly198=)
c.391-532C= (n.391-532C=)
c.340+462G= (n.340+462G=)
c.329G= (p.Gly110=)
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c.524G= (p.Gly175=)
n.924G=
n.383+462G=
c.132+32207C= (n.132+32207C=)
n.715G=
n.687G=
6g.26091566G>TCA363207217H2BC3,H2BC4,HFEc.593G>T (p.Gly198Val)
c.391-532C>A (n.391-532C>A)
c.340+462G>T (n.340+462G>T)
c.329G>T (p.Gly110Val)
c.77-1553G>T (n.77-1553G>T)
c.77-1119G>T (n.77-1119G>T)
c.524G>T (p.Gly175Val)
n.924G>T
n.383+462G>T
c.132+32207C>A (n.132+32207C>A)
n.715G>T
n.687G>T
6g.26091567G>ACA448986959H2BC3,H2BC4,HFEc.594G>A (p.Gly198=)
c.391-533C>T (n.391-533C>T)
c.340+463G>A (n.340+463G>A)
c.330G>A (p.Gly110=)
c.77-1552G>A (n.77-1552G>A)
c.77-1118G>A (n.77-1118G>A)
c.525G>A (p.Gly175=)
n.925G>A
n.383+463G>A
c.132+32206C>T (n.132+32206C>T)
n.716G>A
n.688G>A
6g.26091567G>CCA448986960H2BC3,H2BC4,HFEc.594G>C (p.Gly198=)
c.391-533C>G (n.391-533C>G)
c.340+463G>C (n.340+463G>C)
c.330G>C (p.Gly110=)
c.77-1552G>C (n.77-1552G>C)
c.77-1118G>C (n.77-1118G>C)
c.525G>C (p.Gly175=)
n.925G>C
n.383+463G>C
c.132+32206C>G (n.132+32206C>G)
n.716G>C
n.688G>C
6g.26091567G>TCA448986962H2BC3,H2BC4,HFEc.594G>T (p.Gly198=)
c.391-533C>A (n.391-533C>A)
c.340+463G>T (n.340+463G>T)
c.330G>T (p.Gly110=)
c.77-1552G>T (n.77-1552G>T)
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c.525G>T (p.Gly175=)
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n.716G>T
n.688G>T
6g.26091568A>CCA448986963H2BC3,H2BC4,HFEc.595A>C (p.Arg199=)
c.391-534T>G (n.391-534T>G)
c.340+464A>C (n.340+464A>C)
c.331A>C (p.Arg111=)
c.77-1551A>C (n.77-1551A>C)
c.77-1117A>C (n.77-1117A>C)
c.526A>C (p.Arg176=)
n.926A>C
n.383+464A>C
c.132+32205T>G (n.132+32205T>G)
n.717A>C
n.689A>C
6g.26091568A>GCA363207220H2BC3,H2BC4,HFEc.595A>G (p.Arg199Gly)
c.391-534T>C (n.391-534T>C)
c.340+464A>G (n.340+464A>G)
c.331A>G (p.Arg111Gly)
c.77-1551A>G (n.77-1551A>G)
c.77-1117A>G (n.77-1117A>G)
c.526A>G (p.Arg176Gly)
n.926A>G
n.383+464A>G
c.132+32205T>C (n.132+32205T>C)
n.717A>G
n.689A>G
6g.26091568A>TCA363207221H2BC3,H2BC4,HFEc.595A>T (p.Arg199Ter)
c.391-534T>A (n.391-534T>A)
c.340+464A>T (n.340+464A>T)
c.331A>T (p.Arg111Ter)
c.77-1551A>T (n.77-1551A>T)
c.77-1117A>T (n.77-1117A>T)
c.526A>T (p.Arg176Ter)
n.926A>T
n.383+464A>T
c.132+32205T>A (n.132+32205T>A)
n.717A>T
n.689A>T
6g.26091569G>ACA363207223H2BC3,H2BC4,HFEc.596G>A (p.Arg199Lys)
c.391-535C>T (n.391-535C>T)
c.340+465G>A (n.340+465G>A)
c.332G>A (p.Arg111Lys)
c.77-1550G>A (n.77-1550G>A)
c.77-1116G>A (n.77-1116G>A)
c.527G>A (p.Arg176Lys)
n.927G>A
n.383+465G>A
c.132+32204C>T (n.132+32204C>T)
n.718G>A
n.690G>A
6g.26091569G>CCA363207225H2BC3,H2BC4,HFEc.596G>C (p.Arg199Thr)
c.391-535C>G (n.391-535C>G)
c.340+465G>C (n.340+465G>C)
c.332G>C (p.Arg111Thr)
c.77-1550G>C (n.77-1550G>C)
c.77-1116G>C (n.77-1116G>C)
c.527G>C (p.Arg176Thr)
n.927G>C
n.383+465G>C
c.132+32204C>G (n.132+32204C>G)
n.718G>C
n.690G>C
6g.26091569G>TCA363207227H2BC3,H2BC4,HFEc.596G>T (p.Arg199Ile)
c.391-535C>A (n.391-535C>A)
c.340+465G>T (n.340+465G>T)
c.332G>T (p.Arg111Ile)
c.77-1550G>T (n.77-1550G>T)
c.77-1116G>T (n.77-1116G>T)
c.527G>T (p.Arg176Ile)
n.927G>T
n.383+465G>T
c.132+32204C>A (n.132+32204C>A)
n.718G>T
n.690G>T
6g.26091570A>CCA363207229H2BC3,H2BC4,HFEc.597A>C (p.Arg199Ser)
c.391-536T>G (n.391-536T>G)
c.340+466A>C (n.340+466A>C)
c.333A>C (p.Arg111Ser)
c.77-1549A>C (n.77-1549A>C)
c.77-1115A>C (n.77-1115A>C)
c.528A>C (p.Arg176Ser)
n.928A>C
n.383+466A>C
c.132+32203T>G (n.132+32203T>G)
n.719A>C
n.691A>C
6g.26091570A>GCA448986967H2BC3,H2BC4,HFEc.597A>G (p.Arg199=)
c.391-536T>C (n.391-536T>C)
c.340+466A>G (n.340+466A>G)
c.333A>G (p.Arg111=)
c.77-1549A>G (n.77-1549A>G)
c.77-1115A>G (n.77-1115A>G)
c.528A>G (p.Arg176=)
n.928A>G
n.383+466A>G
c.132+32203T>C (n.132+32203T>C)
n.719A>G
n.691A>G
6g.26091570A>TCA363207230H2BC3,H2BC4,HFEc.597A>T (p.Arg199Ser)
c.391-536T>A (n.391-536T>A)
c.340+466A>T (n.340+466A>T)
c.333A>T (p.Arg111Ser)
c.77-1549A>T (n.77-1549A>T)
c.77-1115A>T (n.77-1115A>T)
c.528A>T (p.Arg176Ser)
n.928A>T
n.383+466A>T
c.132+32203T>A (n.132+32203T>A)
n.719A>T
n.691A>T
6g.26091571G>ACA363207233H2BC3,H2BC4,HFEc.598G>A (p.Gly200Ser)
c.391-537C>T (n.391-537C>T)
c.340+467G>A (n.340+467G>A)
c.334G>A (p.Gly112Ser)
c.77-1548G>A (n.77-1548G>A)
c.77-1114G>A (n.77-1114G>A)
c.529G>A (p.Gly177Ser)
n.929G>A
n.383+467G>A
c.132+32202C>T (n.132+32202C>T)
n.720G>A
n.692G>A
 gnomAD v4
6g.26091571G>CCA136292152H2BC3,H2BC4,HFEc.598G>C (p.Gly200Arg)
c.391-537C>G (n.391-537C>G)
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c.334G>C (p.Gly112Arg)
c.77-1548G>C (n.77-1548G>C)
c.77-1114G>C (n.77-1114G>C)
c.529G>C (p.Gly177Arg)
n.929G>C
n.383+467G>C
c.132+32202C>G (n.132+32202C>G)
n.720G>C
n.692G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26091571G=CA1616889356H2BC3,H2BC4,HFEc.598G= (p.Gly200=)
c.391-537C= (n.391-537C=)
c.340+467G= (n.340+467G=)
c.334G= (p.Gly112=)
c.77-1548G= (n.77-1548G=)
c.77-1114G= (n.77-1114G=)
c.529G= (p.Gly177=)
n.929G=
n.383+467G=
c.132+32202C= (n.132+32202C=)
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n.692G=
6g.26091571G>TCA363207235H2BC3,H2BC4,HFEc.598G>T (p.Gly200Cys)
c.391-537C>A (n.391-537C>A)
c.340+467G>T (n.340+467G>T)
c.334G>T (p.Gly112Cys)
c.77-1548G>T (n.77-1548G>T)
c.77-1114G>T (n.77-1114G>T)
c.529G>T (p.Gly177Cys)
n.929G>T
n.383+467G>T
c.132+32202C>A (n.132+32202C>A)
n.720G>T
n.692G>T
6g.26091572G>ACA363207238H2BC3,H2BC4,HFEc.599G>A (p.Gly200Asp)
c.391-538C>T (n.391-538C>T)
c.340+468G>A (n.340+468G>A)
c.335G>A (p.Gly112Asp)
c.77-1547G>A (n.77-1547G>A)
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c.530G>A (p.Gly177Asp)
n.930G>A
n.383+468G>A
c.132+32201C>T (n.132+32201C>T)
n.721G>A
n.693G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091572G>CCA363207240H2BC3,H2BC4,HFEc.599G>C (p.Gly200Ala)
c.391-538C>G (n.391-538C>G)
c.340+468G>C (n.340+468G>C)
c.335G>C (p.Gly112Ala)
c.77-1547G>C (n.77-1547G>C)
c.77-1113G>C (n.77-1113G>C)
c.530G>C (p.Gly177Ala)
n.930G>C
n.383+468G>C
c.132+32201C>G (n.132+32201C>G)
n.721G>C
n.693G>C
6g.26091572G=CA1616889357H2BC3,H2BC4,HFEc.599G= (p.Gly200=)
c.391-538C= (n.391-538C=)
c.340+468G= (n.340+468G=)
c.335G= (p.Gly112=)
c.77-1547G= (n.77-1547G=)
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c.530G= (p.Gly177=)
n.930G=
n.383+468G=
c.132+32201C= (n.132+32201C=)
n.721G=
n.693G=
6g.26091572G>TCA363207241H2BC3,H2BC4,HFEc.599G>T (p.Gly200Val)
c.391-538C>A (n.391-538C>A)
c.340+468G>T (n.340+468G>T)
c.335G>T (p.Gly112Val)
c.77-1547G>T (n.77-1547G>T)
c.77-1113G>T (n.77-1113G>T)
c.530G>T (p.Gly177Val)
n.930G>T
n.383+468G>T
c.132+32201C>A (n.132+32201C>A)
n.721G>T
n.693G>T
 gnomAD v4
6g.26091573T>ACA448986972H2BC3,H2BC4,HFEc.600T>A (p.Gly200=)
c.391-539A>T (n.391-539A>T)
c.340+469T>A (n.340+469T>A)
c.336T>A (p.Gly112=)
c.77-1546T>A (n.77-1546T>A)
c.77-1112T>A (n.77-1112T>A)
c.531T>A (p.Gly177=)
n.931T>A
n.383+469T>A
c.132+32200A>T (n.132+32200A>T)
n.722T>A
n.694T>A
 gnomAD v4
6g.26091573T>CCA448986973H2BC3,H2BC4,HFEc.600T>C (p.Gly200=)
c.391-539A>G (n.391-539A>G)
c.340+469T>C (n.340+469T>C)
c.336T>C (p.Gly112=)
c.77-1546T>C (n.77-1546T>C)
c.77-1112T>C (n.77-1112T>C)
c.531T>C (p.Gly177=)
n.931T>C
n.383+469T>C
c.132+32200A>G (n.132+32200A>G)
n.722T>C
n.694T>C
6g.26091573T>GCA448986975H2BC3,H2BC4,HFEc.600T>G (p.Gly200=)
c.391-539A>C (n.391-539A>C)
c.340+469T>G (n.340+469T>G)
c.336T>G (p.Gly112=)
c.77-1546T>G (n.77-1546T>G)
c.77-1112T>G (n.77-1112T>G)
c.531T>G (p.Gly177=)
n.931T>G
n.383+469T>G
c.132+32200A>C (n.132+32200A>C)
n.722T>G
n.694T>G
6g.26091574G>ACA363207243H2BC3,H2BC4,HFEc.601G>A (p.Val201Ile)
c.391-540C>T (n.391-540C>T)
c.340+470G>A (n.340+470G>A)
c.337G>A (p.Val113Ile)
c.77-1545G>A (n.77-1545G>A)
c.77-1111G>A (n.77-1111G>A)
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.932G>A
n.383+470G>A
c.132+32199C>T (n.132+32199C>T)
n.723G>A
n.695G>A
6g.26091574G>CCA363207245H2BC3,H2BC4,HFEc.601G>C (p.Val201Leu)
c.391-540C>G (n.391-540C>G)
c.340+470G>C (n.340+470G>C)
c.337G>C (p.Val113Leu)
c.77-1545G>C (n.77-1545G>C)
c.77-1111G>C (n.77-1111G>C)
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.932G>C
n.383+470G>C
c.132+32199C>G (n.132+32199C>G)
n.723G>C
n.695G>C
6g.26091574G>TCA363207246H2BC3,H2BC4,HFEc.601G>T (p.Val201Phe)
c.391-540C>A (n.391-540C>A)
c.340+470G>T (n.340+470G>T)
c.337G>T (p.Val113Phe)
c.77-1545G>T (n.77-1545G>T)
c.77-1111G>T (n.77-1111G>T)
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.932G>T
n.383+470G>T
c.132+32199C>A (n.132+32199C>A)
n.723G>T
n.695G>T
6g.26091575T>ACA363207249H2BC3,H2BC4,HFEc.602T>A (p.Val201Asp)
c.391-541A>T (n.391-541A>T)
c.340+471T>A (n.340+471T>A)
c.338T>A (p.Val113Asp)
c.77-1544T>A (n.77-1544T>A)
c.77-1110T>A (n.77-1110T>A)
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.933T>A
n.383+471T>A
c.132+32198A>T (n.132+32198A>T)
n.724T>A
n.696T>A
6g.26091575T>CCA363207250H2BC3,H2BC4,HFEc.602T>C (p.Val201Ala)
c.391-541A>G (n.391-541A>G)
c.340+471T>C (n.340+471T>C)
c.338T>C (p.Val113Ala)
c.77-1544T>C (n.77-1544T>C)
c.77-1110T>C (n.77-1110T>C)
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.933T>C
n.383+471T>C
c.132+32198A>G (n.132+32198A>G)
n.724T>C
n.696T>C
6g.26091575T>GCA363207252H2BC3,H2BC4,HFEc.602T>G (p.Val201Gly)
c.391-541A>C (n.391-541A>C)
c.340+471T>G (n.340+471T>G)
c.338T>G (p.Val113Gly)
c.77-1544T>G (n.77-1544T>G)
c.77-1110T>G (n.77-1110T>G)
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.933T>G
n.383+471T>G
c.132+32198A>C (n.132+32198A>C)
n.724T>G
n.696T>G
6g.26091576T>ACA448986979H2BC3,H2BC4,HFEc.603T>A (p.Val201=)
c.391-542A>T (n.391-542A>T)
c.340+472T>A (n.340+472T>A)
c.339T>A (p.Val113=)
c.77-1543T>A (n.77-1543T>A)
c.77-1109T>A (n.77-1109T>A)
c.534T>A (p.Val178=)
n.934T>A
n.383+472T>A
c.132+32197A>T (n.132+32197A>T)
n.725T>A
n.697T>A
6g.26091576T>CCA448986980H2BC3,H2BC4,HFEc.603T>C (p.Val201=)
c.391-542A>G (n.391-542A>G)
c.340+472T>C (n.340+472T>C)
c.339T>C (p.Val113=)
c.77-1543T>C (n.77-1543T>C)
c.77-1109T>C (n.77-1109T>C)
c.534T>C (p.Val178=)
n.934T>C
n.383+472T>C
c.132+32197A>G (n.132+32197A>G)
n.725T>C
n.697T>C
6g.26091576T>GCA448986981H2BC3,H2BC4,HFEc.603T>G (p.Val201=)
c.391-542A>C (n.391-542A>C)
c.340+472T>G (n.340+472T>G)
c.339T>G (p.Val113=)
c.77-1543T>G (n.77-1543T>G)
c.77-1109T>G (n.77-1109T>G)
c.534T>G (p.Val178=)
n.934T>G
n.383+472T>G
c.132+32197A>C (n.132+32197A>C)
n.725T>G
n.697T>G
6g.26091577T>ACA363207253H2BC3,H2BC4,HFEc.604T>A (p.Leu202Met)
c.391-543A>T (n.391-543A>T)
c.340+473T>A (n.340+473T>A)
c.340T>A (p.Leu114Met)
c.77-1542T>A (n.77-1542T>A)
c.77-1108T>A (n.77-1108T>A)
c.535T>A (p.Leu179Met)
n.935T>A
n.383+473T>A
c.132+32196A>T (n.132+32196A>T)
n.726T>A
n.698T>A
6g.26091577T>CCA448986983H2BC3,H2BC4,HFEc.604T>C (p.Leu202=)
c.391-543A>G (n.391-543A>G)
c.340+473T>C (n.340+473T>C)
c.340T>C (p.Leu114=)
c.77-1542T>C (n.77-1542T>C)
c.77-1108T>C (n.77-1108T>C)
c.535T>C (p.Leu179=)
n.935T>C
n.383+473T>C
c.132+32196A>G (n.132+32196A>G)
n.726T>C
n.698T>C
 ClinVar
6g.26091577T>GCA363207255H2BC3,H2BC4,HFEc.604T>G (p.Leu202Val)
c.391-543A>C (n.391-543A>C)
c.340+473T>G (n.340+473T>G)
c.340T>G (p.Leu114Val)
c.77-1542T>G (n.77-1542T>G)
c.77-1108T>G (n.77-1108T>G)
c.535T>G (p.Leu179Val)
n.935T>G
n.383+473T>G
c.132+32196A>C (n.132+32196A>C)
n.726T>G
n.698T>G
6g.26091578T>ACA363207261H2BC3,H2BC4,HFEc.605T>A (p.Leu202Ter)
c.391-544A>T (n.391-544A>T)
c.340+474T>A (n.340+474T>A)
c.341T>A (p.Leu114Ter)
c.77-1541T>A (n.77-1541T>A)
c.77-1107T>A (n.77-1107T>A)
c.536T>A (p.Leu179Ter)
n.936T>A
n.383+474T>A
c.132+32195A>T (n.132+32195A>T)
n.727T>A
n.699T>A
6g.26091578T>CCA363207259H2BC3,H2BC4,HFEc.605T>C (p.Leu202Ser)
c.391-544A>G (n.391-544A>G)
c.340+474T>C (n.340+474T>C)
c.341T>C (p.Leu114Ser)
c.77-1541T>C (n.77-1541T>C)
c.77-1107T>C (n.77-1107T>C)
c.536T>C (p.Leu179Ser)
n.936T>C
n.383+474T>C
c.132+32195A>G (n.132+32195A>G)
n.727T>C
n.699T>C
6g.26091578T>GCA363207258H2BC3,H2BC4,HFEc.605T>G (p.Leu202Trp)
c.391-544A>C (n.391-544A>C)
c.340+474T>G (n.340+474T>G)
c.341T>G (p.Leu114Trp)
c.77-1541T>G (n.77-1541T>G)
c.77-1107T>G (n.77-1107T>G)
c.536T>G (p.Leu179Trp)
n.936T>G
n.383+474T>G
c.132+32195A>C (n.132+32195A>C)
n.727T>G
n.699T>G
6g.26091579G>ACA448986987H2BC3,H2BC4,HFEc.606G>A (p.Leu202=)
c.391-545C>T (n.391-545C>T)
c.340+475G>A (n.340+475G>A)
c.342G>A (p.Leu114=)
c.77-1540G>A (n.77-1540G>A)
c.77-1106G>A (n.77-1106G>A)
c.537G>A (p.Leu179=)
n.937G>A
n.383+475G>A
c.132+32194C>T (n.132+32194C>T)
n.728G>A
n.700G>A
 gnomAD v4
6g.26091579G>CCA363207263H2BC3,H2BC4,HFEc.606G>C (p.Leu202Phe)
c.391-545C>G (n.391-545C>G)
c.340+475G>C (n.340+475G>C)
c.342G>C (p.Leu114Phe)
c.77-1540G>C (n.77-1540G>C)
c.77-1106G>C (n.77-1106G>C)
c.537G>C (p.Leu179Phe)
n.937G>C
n.383+475G>C
c.132+32194C>G (n.132+32194C>G)
n.728G>C
n.700G>C
 gnomAD v4
6g.26091579G>TCA363207264H2BC3,H2BC4,HFEc.606G>T (p.Leu202Phe)
c.391-545C>A (n.391-545C>A)
c.340+475G>T (n.340+475G>T)
c.342G>T (p.Leu114Phe)
c.77-1540G>T (n.77-1540G>T)
c.77-1106G>T (n.77-1106G>T)
c.537G>T (p.Leu179Phe)
n.937G>T
n.383+475G>T
c.132+32194C>A (n.132+32194C>A)
n.728G>T
n.700G>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched