Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26091074A>C | CA363206269 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.391-40T>G (n.391-40T>G) c.77-240A>C (n.77-240A>C) c.77-2045A>C (n.77-2045A>C) c.77-1611A>C (n.77-1611A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.432A>C n.353A>C c.132+32699T>G (n.132+32699T>G) n.404A>C | |
6 | g.26091074A>G | CA363206271 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.391-40T>C (n.391-40T>C) c.77-240A>G (n.77-240A>G) c.77-2045A>G (n.77-2045A>G) c.77-1611A>G (n.77-1611A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.432A>G n.353A>G c.132+32699T>C (n.132+32699T>C) n.404A>G | |
6 | g.26091074A>T | CA363206274 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.391-40T>A (n.391-40T>A) c.77-240A>T (n.77-240A>T) c.77-2045A>T (n.77-2045A>T) c.77-1611A>T (n.77-1611A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.432A>T n.353A>T c.132+32699T>A (n.132+32699T>A) n.404A>T | |
6 | g.26091075C>A | CA363206281 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.391-41G>T (n.391-41G>T) c.77-239C>A (n.77-239C>A) c.77-2044C>A (n.77-2044C>A) c.77-1610C>A (n.77-1610C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.433C>A n.354C>A c.132+32698G>T (n.132+32698G>T) n.405C>A | |
6 | g.26091075C>G | CA363206277 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.391-41G>C (n.391-41G>C) c.77-239C>G (n.77-239C>G) c.77-2044C>G (n.77-2044C>G) c.77-1610C>G (n.77-1610C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.433C>G n.354C>G c.132+32698G>C (n.132+32698G>C) n.405C>G | |
6 | g.26091075C>T | CA363206279 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.391-41G>A (n.391-41G>A) c.77-239C>T (n.77-239C>T) c.77-2044C>T (n.77-2044C>T) c.77-1610C>T (n.77-1610C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.433C>T n.354C>T c.132+32698G>A (n.132+32698G>A) n.405C>T | |
6 | g.26091076T>A | CA449420719 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.312T>A (p.Thr104=) c.391-42A>T (n.391-42A>T) c.77-238T>A (n.77-238T>A) c.77-2043T>A (n.77-2043T>A) c.77-1609T>A (n.77-1609T>A) c.243T>A (p.Thr81=) n.434T>A n.355T>A c.132+32697A>T (n.132+32697A>T) n.406T>A | |
6 | g.26091076T>C | CA449420720 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.312T>C (p.Thr104=) c.391-42A>G (n.391-42A>G) c.77-238T>C (n.77-238T>C) c.77-2043T>C (n.77-2043T>C) c.77-1609T>C (n.77-1609T>C) c.243T>C (p.Thr81=) n.434T>C n.355T>C c.132+32697A>G (n.132+32697A>G) n.406T>C | |
6 | g.26091076T>G | CA449420721 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.312T>G (p.Thr104=) c.391-42A>C (n.391-42A>C) c.77-238T>G (n.77-238T>G) c.77-2043T>G (n.77-2043T>G) c.77-1609T>G (n.77-1609T>G) c.243T>G (p.Thr81=) n.434T>G n.355T>G c.132+32697A>C (n.132+32697A>C) n.406T>G | |
6 | g.26091077A>C | CA363206282 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.391-43T>G (n.391-43T>G) c.77-237A>C (n.77-237A>C) c.77-2042A>C (n.77-2042A>C) c.77-1608A>C (n.77-1608A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.435A>C n.356A>C c.132+32696T>G (n.132+32696T>G) n.407A>C | |
6 | g.26091077A>G | CA363206283 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.313A>G (p.Ile105Val) c.391-43T>C (n.391-43T>C) c.77-237A>G (n.77-237A>G) c.77-2042A>G (n.77-2042A>G) c.77-1608A>G (n.77-1608A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.435A>G n.356A>G c.132+32696T>C (n.132+32696T>C) n.407A>G | ClinVar |
6 | g.26091077A>T | CA363206286 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.391-43T>A (n.391-43T>A) c.77-237A>T (n.77-237A>T) c.77-2042A>T (n.77-2042A>T) c.77-1608A>T (n.77-1608A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.435A>T n.356A>T c.132+32696T>A (n.132+32696T>A) n.407A>T | |
6 | g.26091078T>A | CA363206287 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.391-44A>T (n.391-44A>T) c.77-236T>A (n.77-236T>A) c.77-2041T>A (n.77-2041T>A) c.77-1607T>A (n.77-1607T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.436T>A n.357T>A c.132+32695A>T (n.132+32695A>T) n.408T>A | |
6 | g.26091078T>C | CA280941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.391-44A>G (n.391-44A>G) c.77-236T>C (n.77-236T>C) c.77-2041T>C (n.77-2041T>C) c.77-1607T>C (n.77-1607T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.436T>C n.357T>C c.132+32695A>G (n.132+32695A>G) n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091078T>G | CA363206289 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.391-44A>C (n.391-44A>C) c.77-236T>G (n.77-236T>G) c.77-2041T>G (n.77-2041T>G) c.77-1607T>G (n.77-1607T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.436T>G n.357T>G c.132+32695A>C (n.132+32695A>C) n.408T>G | ClinVar |
6 | g.26091078T= | CA1616889174 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T= (p.Ile105=) c.391-44A= (n.391-44A=) c.77-236T= (n.77-236T=) c.77-2041T= (n.77-2041T=) c.77-1607T= (n.77-1607T=) c.245T= (p.Ile82=) n.436T= n.357T= c.132+32695A= (n.132+32695A=) n.408T= | |
6 | g.26091079T>A | CA449420724 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T>A (p.Ile105=) c.391-45A>T (n.391-45A>T) c.77-235T>A (n.77-235T>A) c.77-2040T>A (n.77-2040T>A) c.77-1606T>A (n.77-1606T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.437T>A n.358T>A c.132+32694A>T (n.132+32694A>T) n.409T>A | |
6 | g.26091079T>C | CA136291858 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T>C (p.Ile105=) c.391-45A>G (n.391-45A>G) c.77-235T>C (n.77-235T>C) c.77-2040T>C (n.77-2040T>C) c.77-1606T>C (n.77-1606T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.437T>C n.358T>C c.132+32694A>G (n.132+32694A>G) n.409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091079T>G | CA363206291 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T>G (p.Ile105Met) c.391-45A>C (n.391-45A>C) c.77-235T>G (n.77-235T>G) c.77-2040T>G (n.77-2040T>G) c.77-1606T>G (n.77-1606T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.437T>G n.358T>G c.132+32694A>C (n.132+32694A>C) n.409T>G | |
6 | g.26091079T= | CA1616889175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T= (p.Ile105=) c.391-45A= (n.391-45A=) c.77-235T= (n.77-235T=) c.77-2040T= (n.77-2040T=) c.77-1606T= (n.77-1606T=) c.246T= (p.Ile82=) n.437T= n.358T= c.132+32694A= (n.132+32694A=) n.409T= | |
6 | g.26091080A= | CA1616889176 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A= (p.Met106=) c.391-46T= (n.391-46T=) c.77-234A= (n.77-234A=) c.77-2039A= (n.77-2039A=) c.77-1605A= (n.77-1605A=) c.247A= (p.Met83=) n.438A= n.359A= c.132+32693T= (n.132+32693T=) n.410A= | |
6 | g.26091080A>C | CA363206294 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A>C (p.Met106Leu) c.391-46T>G (n.391-46T>G) c.77-234A>C (n.77-234A>C) c.77-2039A>C (n.77-2039A>C) c.77-1605A>C (n.77-1605A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.438A>C n.359A>C c.132+32693T>G (n.132+32693T>G) n.410A>C | |
6 | g.26091080A>G | CA363206296 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A>G (p.Met106Val) c.391-46T>C (n.391-46T>C) c.77-234A>G (n.77-234A>G) c.77-2039A>G (n.77-2039A>G) c.77-1605A>G (n.77-1605A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.438A>G n.359A>G c.132+32693T>C (n.132+32693T>C) n.410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091080A>T | CA363206298 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A>T (p.Met106Leu) c.391-46T>A (n.391-46T>A) c.77-234A>T (n.77-234A>T) c.77-2039A>T (n.77-2039A>T) c.77-1605A>T (n.77-1605A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.438A>T n.359A>T c.132+32693T>A (n.132+32693T>A) n.410A>T | |
6 | g.26091081T>A | CA363206305 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T>A (p.Met106Lys) c.391-47A>T (n.391-47A>T) c.77-233T>A (n.77-233T>A) c.77-2038T>A (n.77-2038T>A) c.77-1604T>A (n.77-1604T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.439T>A n.360T>A c.132+32692A>T (n.132+32692A>T) n.411T>A | |
6 | g.26091081T>C | CA136291863 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T>C (p.Met106Thr) c.391-47A>G (n.391-47A>G) c.77-233T>C (n.77-233T>C) c.77-2038T>C (n.77-2038T>C) c.77-1604T>C (n.77-1604T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.439T>C n.360T>C c.132+32692A>G (n.132+32692A>G) n.411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091081T>G | CA363206301 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T>G (p.Met106Arg) c.391-47A>C (n.391-47A>C) c.77-233T>G (n.77-233T>G) c.77-2038T>G (n.77-2038T>G) c.77-1604T>G (n.77-1604T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.439T>G n.360T>G c.132+32692A>C (n.132+32692A>C) n.411T>G | COSMIC |
6 | g.26091081T= | CA1616889177 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T= (p.Met106=) c.391-47A= (n.391-47A=) c.77-233T= (n.77-233T=) c.77-2038T= (n.77-2038T=) c.77-1604T= (n.77-1604T=) c.248T= (p.Met83=) n.439T= n.360T= c.132+32692A= (n.132+32692A=) n.411T= | |
6 | g.26091082G>A | CA363206309 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.318G>A (p.Met106Ile) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.77-232G>A (n.77-232G>A) c.77-2037G>A (n.77-2037G>A) c.77-1603G>A (n.77-1603G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.440G>A n.361G>A c.132+32691C>T (n.132+32691C>T) n.412G>A | |
6 | g.26091082G>C | CA363206311 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.318G>C (p.Met106Ile) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.77-232G>C (n.77-232G>C) c.77-2037G>C (n.77-2037G>C) c.77-1603G>C (n.77-1603G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.440G>C n.361G>C c.132+32691C>G (n.132+32691C>G) n.412G>C | |
6 | g.26091082G>T | CA363206313 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.318G>T (p.Met106Ile) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.77-232G>T (n.77-232G>T) c.77-2037G>T (n.77-2037G>T) c.77-1603G>T (n.77-1603G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.440G>T n.361G>T c.132+32691C>A (n.132+32691C>A) n.412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091083G>A | CA363206316 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.77-231G>A (n.77-231G>A) c.77-2036G>A (n.77-2036G>A) c.77-1602G>A (n.77-1602G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.441G>A n.362G>A c.132+32690C>T (n.132+32690C>T) n.413G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091083G>C | CA363206318 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.77-231G>C (n.77-231G>C) c.77-2036G>C (n.77-2036G>C) c.77-1602G>C (n.77-1602G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.441G>C n.362G>C c.132+32690C>G (n.132+32690C>G) n.413G>C | |
6 | g.26091083G= | CA1616889178 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G= (p.Glu107=) c.391-49C= (n.391-49C=) c.77-231G= (n.77-231G=) c.77-2036G= (n.77-2036G=) c.77-1602G= (n.77-1602G=) c.250G= (p.Glu84=) n.441G= n.362G= c.132+32690C= (n.132+32690C=) n.413G= | |
6 | g.26091083G>T | CA363206320 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.77-231G>T (n.77-231G>T) c.77-2036G>T (n.77-2036G>T) c.77-1602G>T (n.77-1602G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.441G>T n.362G>T c.132+32690C>A (n.132+32690C>A) n.413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091084A= | CA1616889179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A= (p.Glu107=) c.391-50T= (n.391-50T=) c.77-230A= (n.77-230A=) c.77-2035A= (n.77-2035A=) c.77-1601A= (n.77-1601A=) c.251A= (p.Glu84=) n.442A= n.363A= c.132+32689T= (n.132+32689T=) n.414A= | |
6 | g.26091084A>C | CA363206324 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.391-50T>G (n.391-50T>G) c.77-230A>C (n.77-230A>C) c.77-2035A>C (n.77-2035A>C) c.77-1601A>C (n.77-1601A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.442A>C n.363A>C c.132+32689T>G (n.132+32689T>G) n.414A>C | |
6 | g.26091084A>G | CA3666624 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.391-50T>C (n.391-50T>C) c.77-230A>G (n.77-230A>G) c.77-2035A>G (n.77-2035A>G) c.77-1601A>G (n.77-1601A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.442A>G n.363A>G c.132+32689T>C (n.132+32689T>C) n.414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091084A>T | CA363206327 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A>T (p.Glu107Val) c.391-50T>A (n.391-50T>A) c.77-230A>T (n.77-230A>T) c.77-2035A>T (n.77-2035A>T) c.77-1601A>T (n.77-1601A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) n.442A>T n.363A>T c.132+32689T>A (n.132+32689T>A) n.414A>T | |
6 | g.26091085A>C | CA363206330 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.391-51T>G (n.391-51T>G) c.77-229A>C (n.77-229A>C) c.77-2034A>C (n.77-2034A>C) c.77-1600A>C (n.77-1600A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.443A>C n.364A>C c.132+32688T>G (n.132+32688T>G) n.415A>C | |
6 | g.26091085A>G | CA449420729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.321A>G (p.Glu107=) c.391-51T>C (n.391-51T>C) c.77-229A>G (n.77-229A>G) c.77-2034A>G (n.77-2034A>G) c.77-1600A>G (n.77-1600A>G) c.252A>G (p.Glu84=) n.443A>G n.364A>G c.132+32688T>C (n.132+32688T>C) n.415A>G | |
6 | g.26091085A>T | CA363206331 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.391-51T>A (n.391-51T>A) c.77-229A>T (n.77-229A>T) c.77-2034A>T (n.77-2034A>T) c.77-1600A>T (n.77-1600A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.443A>T n.364A>T c.132+32688T>A (n.132+32688T>A) n.415A>T | |
6 | g.26091086A>C | CA363206334 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.322A>C (p.Asn108His) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.77-228A>C (n.77-228A>C) c.77-2033A>C (n.77-2033A>C) c.77-1599A>C (n.77-1599A>C) c.253A>C (p.Asn85His) n.444A>C n.365A>C c.132+32687T>G (n.132+32687T>G) n.416A>C | |
6 | g.26091086A>G | CA363206333 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.77-228A>G (n.77-228A>G) c.77-2033A>G (n.77-2033A>G) c.77-1599A>G (n.77-1599A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.444A>G n.365A>G c.132+32687T>C (n.132+32687T>C) n.416A>G | |
6 | g.26091086A>T | CA363206332 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.77-228A>T (n.77-228A>T) c.77-2033A>T (n.77-2033A>T) c.77-1599A>T (n.77-1599A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.444A>T n.365A>T c.132+32687T>A (n.132+32687T>A) n.416A>T | |
6 | g.26091087A>C | CA363206335 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.391-53T>G (n.391-53T>G) c.77-227A>C (n.77-227A>C) c.77-2032A>C (n.77-2032A>C) c.77-1598A>C (n.77-1598A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.445A>C n.366A>C c.132+32686T>G (n.132+32686T>G) n.417A>C | |
6 | g.26091087A>G | CA363206336 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.77-227A>G (n.77-227A>G) c.77-2032A>G (n.77-2032A>G) c.77-1598A>G (n.77-1598A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.445A>G n.366A>G c.132+32686T>C (n.132+32686T>C) n.417A>G | |
6 | g.26091087A>T | CA363206337 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.391-53T>A (n.391-53T>A) c.77-227A>T (n.77-227A>T) c.77-2032A>T (n.77-2032A>T) c.77-1598A>T (n.77-1598A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.445A>T n.366A>T c.132+32686T>A (n.132+32686T>A) n.417A>T | |
6 | g.26091088T>A | CA363206338 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.324T>A (p.Asn108Lys) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.77-226T>A (n.77-226T>A) c.77-2031T>A (n.77-2031T>A) c.77-1597T>A (n.77-1597T>A) c.255T>A (p.Asn85Lys) n.446T>A n.367T>A c.132+32685A>T (n.132+32685A>T) n.418T>A | |
6 | g.26091088T>C | CA449420734 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.324T>C (p.Asn108=) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.77-226T>C (n.77-226T>C) c.77-2031T>C (n.77-2031T>C) c.77-1597T>C (n.77-1597T>C) c.255T>C (p.Asn85=) n.446T>C n.367T>C c.132+32685A>G (n.132+32685A>G) n.418T>C | |
6 | g.26091088T>G | CA363206339 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.324T>G (p.Asn108Lys) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.77-226T>G (n.77-226T>G) c.77-2031T>G (n.77-2031T>G) c.77-1597T>G (n.77-1597T>G) c.255T>G (p.Asn85Lys) n.446T>G n.367T>G c.132+32685A>C (n.132+32685A>C) n.418T>G | |
6 | g.26091089C>A | CA363206340 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C>A (p.His109Asn) c.391-55G>T (n.391-55G>T) c.77-225C>A (n.77-225C>A) c.77-2030C>A (n.77-2030C>A) c.77-1596C>A (n.77-1596C>A) c.256C>A (p.His86Asn) n.447C>A n.368C>A c.132+32684G>T (n.132+32684G>T) n.419C>A | |
6 | g.26091089C= | CA1616889180 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C= (p.His109=) c.391-55G= (n.391-55G=) c.77-225C= (n.77-225C=) c.77-2030C= (n.77-2030C=) c.77-1596C= (n.77-1596C=) c.256C= (p.His86=) n.447C= n.368C= c.132+32684G= (n.132+32684G=) n.419C= | |
6 | g.26091089C>G | CA363206341 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C>G (p.His109Asp) c.391-55G>C (n.391-55G>C) c.77-225C>G (n.77-225C>G) c.77-2030C>G (n.77-2030C>G) c.77-1596C>G (n.77-1596C>G) c.256C>G (p.His86Asp) n.447C>G n.368C>G c.132+32684G>C (n.132+32684G>C) n.419C>G | |
6 | g.26091089C>T | CA363206342 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C>T (p.His109Tyr) c.391-55G>A (n.391-55G>A) c.77-225C>T (n.77-225C>T) c.77-2030C>T (n.77-2030C>T) c.77-1596C>T (n.77-1596C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) n.447C>T n.368C>T c.132+32684G>A (n.132+32684G>A) n.419C>T | dbSNP |
6 | g.26091090A= | CA1616889181 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A= (p.His109=) c.391-56T= (n.391-56T=) c.77-224A= (n.77-224A=) c.77-2029A= (n.77-2029A=) c.77-1595A= (n.77-1595A=) c.257A= (p.His86=) n.448A= n.369A= c.132+32683T= (n.132+32683T=) n.420A= | |
6 | g.26091090A>C | CA363206343 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A>C (p.His109Pro) c.391-56T>G (n.391-56T>G) c.77-224A>C (n.77-224A>C) c.77-2029A>C (n.77-2029A>C) c.77-1595A>C (n.77-1595A>C) c.257A>C (p.His86Pro) n.448A>C n.369A>C c.132+32683T>G (n.132+32683T>G) n.420A>C | |
6 | g.26091090A>G | CA136291880 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A>G (p.His109Arg) c.391-56T>C (n.391-56T>C) c.77-224A>G (n.77-224A>G) c.77-2029A>G (n.77-2029A>G) c.77-1595A>G (n.77-1595A>G) c.257A>G (p.His86Arg) n.448A>G n.369A>G c.132+32683T>C (n.132+32683T>C) n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091090A>T | CA363206344 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A>T (p.His109Leu) c.391-56T>A (n.391-56T>A) c.77-224A>T (n.77-224A>T) c.77-2029A>T (n.77-2029A>T) c.77-1595A>T (n.77-1595A>T) c.257A>T (p.His86Leu) n.448A>T n.369A>T c.132+32683T>A (n.132+32683T>A) n.420A>T | |
6 | g.26091091C>A | CA363206345 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C>A (p.His109Gln) c.391-57G>T (n.391-57G>T) c.77-223C>A (n.77-223C>A) c.77-2028C>A (n.77-2028C>A) c.77-1594C>A (n.77-1594C>A) c.258C>A (p.His86Gln) n.449C>A n.370C>A c.132+32682G>T (n.132+32682G>T) n.421C>A | |
6 | g.26091091C= | CA1616889182 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C= (p.His109=) c.391-57G= (n.391-57G=) c.77-223C= (n.77-223C=) c.77-2028C= (n.77-2028C=) c.77-1594C= (n.77-1594C=) c.258C= (p.His86=) n.449C= n.370C= c.132+32682G= (n.132+32682G=) n.421C= | |
6 | g.26091091C>G | CA363206346 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C>G (p.His109Gln) c.391-57G>C (n.391-57G>C) c.77-223C>G (n.77-223C>G) c.77-2028C>G (n.77-2028C>G) c.77-1594C>G (n.77-1594C>G) c.258C>G (p.His86Gln) n.449C>G n.370C>G c.132+32682G>C (n.132+32682G>C) n.421C>G | |
6 | g.26091091C>T | CA449420737 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C>T (p.His109=) c.391-57G>A (n.391-57G>A) c.77-223C>T (n.77-223C>T) c.77-2028C>T (n.77-2028C>T) c.77-1594C>T (n.77-1594C>T) c.258C>T (p.His86=) n.449C>T n.370C>T c.132+32682G>A (n.132+32682G>A) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091092A>C | CA363206349 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.328A>C (p.Asn110His) c.391-58T>G (n.391-58T>G) c.77-222A>C (n.77-222A>C) c.77-2027A>C (n.77-2027A>C) c.77-1593A>C (n.77-1593A>C) c.259A>C (p.Asn87His) n.450A>C n.371A>C c.132+32681T>G (n.132+32681T>G) n.422A>C | |
6 | g.26091092A>G | CA363206348 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.391-58T>C (n.391-58T>C) c.77-222A>G (n.77-222A>G) c.77-2027A>G (n.77-2027A>G) c.77-1593A>G (n.77-1593A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.450A>G n.371A>G c.132+32681T>C (n.132+32681T>C) n.422A>G | |
6 | g.26091092A>T | CA363206347 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.391-58T>A (n.391-58T>A) c.77-222A>T (n.77-222A>T) c.77-2027A>T (n.77-2027A>T) c.77-1593A>T (n.77-1593A>T) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.450A>T n.371A>T c.132+32681T>A (n.132+32681T>A) n.422A>T | |
6 | g.26091093A= | CA1616889183 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A= (p.Asn110=) c.391-59T= (n.391-59T=) c.77-221A= (n.77-221A=) c.77-2026A= (n.77-2026A=) c.77-1592A= (n.77-1592A=) c.260A= (p.Asn87=) n.451A= n.372A= c.132+32680T= (n.132+32680T=) n.423A= | |
6 | g.26091093A>C | CA363206351 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.391-59T>G (n.391-59T>G) c.77-221A>C (n.77-221A>C) c.77-2026A>C (n.77-2026A>C) c.77-1592A>C (n.77-1592A>C) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.451A>C n.372A>C c.132+32680T>G (n.132+32680T>G) n.423A>C | |
6 | g.26091093A>G | CA363206350 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.391-59T>C (n.391-59T>C) c.77-221A>G (n.77-221A>G) c.77-2026A>G (n.77-2026A>G) c.77-1592A>G (n.77-1592A>G) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.451A>G n.372A>G c.132+32680T>C (n.132+32680T>C) n.423A>G | dbSNP |
6 | g.26091093A>T | CA363206352 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.391-59T>A (n.391-59T>A) c.77-221A>T (n.77-221A>T) c.77-2026A>T (n.77-2026A>T) c.77-1592A>T (n.77-1592A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.451A>T n.372A>T c.132+32680T>A (n.132+32680T>A) n.423A>T | |
6 | g.26091094C>A | CA363206353 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.391-60G>T (n.391-60G>T) c.77-220C>A (n.77-220C>A) c.77-2025C>A (n.77-2025C>A) c.77-1591C>A (n.77-1591C>A) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.452C>A n.373C>A c.132+32679G>T (n.132+32679G>T) n.424C>A | |
6 | g.26091094C>G | CA363206354 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.391-60G>C (n.391-60G>C) c.77-220C>G (n.77-220C>G) c.77-2025C>G (n.77-2025C>G) c.77-1591C>G (n.77-1591C>G) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.452C>G n.373C>G c.132+32679G>C (n.132+32679G>C) n.424C>G | |
6 | g.26091094C>T | CA449420740 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.330C>T (p.Asn110=) c.391-60G>A (n.391-60G>A) c.77-220C>T (n.77-220C>T) c.77-2025C>T (n.77-2025C>T) c.77-1591C>T (n.77-1591C>T) c.261C>T (p.Asn87=) n.452C>T n.373C>T c.132+32679G>A (n.132+32679G>A) n.424C>T | |
6 | g.26091095C>A | CA363206355 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.331C>A (p.His111Asn) c.391-61G>T (n.391-61G>T) c.77-219C>A (n.77-219C>A) c.77-2024C>A (n.77-2024C>A) c.77-1590C>A (n.77-1590C>A) c.262C>A (p.His88Asn) n.453C>A n.374C>A c.132+32678G>T (n.132+32678G>T) n.425C>A | |
6 | g.26091095C>G | CA363206356 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.331C>G (p.His111Asp) c.391-61G>C (n.391-61G>C) c.77-219C>G (n.77-219C>G) c.77-2024C>G (n.77-2024C>G) c.77-1590C>G (n.77-1590C>G) c.262C>G (p.His88Asp) n.453C>G n.374C>G c.132+32678G>C (n.132+32678G>C) n.425C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091095C>T | CA363206357 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.331C>T (p.His111Tyr) c.391-61G>A (n.391-61G>A) c.77-219C>T (n.77-219C>T) c.77-2024C>T (n.77-2024C>T) c.77-1590C>T (n.77-1590C>T) c.262C>T (p.His88Tyr) n.453C>T n.374C>T c.132+32678G>A (n.132+32678G>A) n.425C>T | |
6 | g.26091096A= | CA1616889184 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A= (p.His111=) c.391-62T= (n.391-62T=) c.77-218A= (n.77-218A=) c.77-2023A= (n.77-2023A=) c.77-1589A= (n.77-1589A=) c.263A= (p.His88=) n.454A= n.375A= c.132+32677T= (n.132+32677T=) n.426A= | |
6 | g.26091096A>C | CA363206358 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A>C (p.His111Pro) c.391-62T>G (n.391-62T>G) c.77-218A>C (n.77-218A>C) c.77-2023A>C (n.77-2023A>C) c.77-1589A>C (n.77-1589A>C) c.263A>C (p.His88Pro) n.454A>C n.375A>C c.132+32677T>G (n.132+32677T>G) n.426A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091096A>G | CA363206359 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A>G (p.His111Arg) c.391-62T>C (n.391-62T>C) c.77-218A>G (n.77-218A>G) c.77-2023A>G (n.77-2023A>G) c.77-1589A>G (n.77-1589A>G) c.263A>G (p.His88Arg) n.454A>G n.375A>G c.132+32677T>C (n.132+32677T>C) n.426A>G | |
6 | g.26091096A>T | CA363206360 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A>T (p.His111Leu) c.391-62T>A (n.391-62T>A) c.77-218A>T (n.77-218A>T) c.77-2023A>T (n.77-2023A>T) c.77-1589A>T (n.77-1589A>T) c.263A>T (p.His88Leu) n.454A>T n.375A>T c.132+32677T>A (n.132+32677T>A) n.426A>T | |
6 | g.26091097C>A | CA363206361 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.333C>A (p.His111Gln) c.391-63G>T (n.391-63G>T) c.77-217C>A (n.77-217C>A) c.77-2022C>A (n.77-2022C>A) c.77-1588C>A (n.77-1588C>A) c.264C>A (p.His88Gln) n.455C>A n.376C>A c.132+32676G>T (n.132+32676G>T) n.427C>A | |
6 | g.26091097C>G | CA363206362 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.333C>G (p.His111Gln) c.391-63G>C (n.391-63G>C) c.77-217C>G (n.77-217C>G) c.77-2022C>G (n.77-2022C>G) c.77-1588C>G (n.77-1588C>G) c.264C>G (p.His88Gln) n.455C>G n.376C>G c.132+32676G>C (n.132+32676G>C) n.427C>G | |
6 | g.26091097C>T | CA449420747 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.333C>T (p.His111=) c.391-63G>A (n.391-63G>A) c.77-217C>T (n.77-217C>T) c.77-2022C>T (n.77-2022C>T) c.77-1588C>T (n.77-1588C>T) c.264C>T (p.His88=) n.455C>T n.376C>T c.132+32676G>A (n.132+32676G>A) n.427C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091098A>C | CA363206363 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.391-64T>G (n.391-64T>G) c.77-216A>C (n.77-216A>C) c.77-2021A>C (n.77-2021A>C) c.77-1587A>C (n.77-1587A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.456A>C n.377A>C c.132+32675T>G (n.132+32675T>G) n.428A>C | |
6 | g.26091098A>G | CA363206364 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.391-64T>C (n.391-64T>C) c.77-216A>G (n.77-216A>G) c.77-2021A>G (n.77-2021A>G) c.77-1587A>G (n.77-1587A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.456A>G n.377A>G c.132+32675T>C (n.132+32675T>C) n.428A>G | |
6 | g.26091098A>T | CA363206365 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.391-64T>A (n.391-64T>A) c.77-216A>T (n.77-216A>T) c.77-2021A>T (n.77-2021A>T) c.77-1587A>T (n.77-1587A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.456A>T n.377A>T c.132+32675T>A (n.132+32675T>A) n.428A>T | |
6 | g.26091099G>A | CA363206368 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.391-65C>T (n.391-65C>T) c.77-215G>A (n.77-215G>A) c.77-2020G>A (n.77-2020G>A) c.77-1586G>A (n.77-1586G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.457G>A n.378G>A c.132+32674C>T (n.132+32674C>T) n.429G>A | |
6 | g.26091099G>C | CA363206366 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.391-65C>G (n.391-65C>G) c.77-215G>C (n.77-215G>C) c.77-2020G>C (n.77-2020G>C) c.77-1586G>C (n.77-1586G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.457G>C n.378G>C c.132+32674C>G (n.132+32674C>G) n.429G>C | |
6 | g.26091099G>T | CA363206367 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.391-65C>A (n.391-65C>A) c.77-215G>T (n.77-215G>T) c.77-2020G>T (n.77-2020G>T) c.77-1586G>T (n.77-1586G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.457G>T n.378G>T c.132+32674C>A (n.132+32674C>A) n.429G>T | COSMIC |
6 | g.26091100C>A | CA363206369 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C>A (p.Ser112Arg) c.391-66G>T (n.391-66G>T) c.77-214C>A (n.77-214C>A) c.77-2019C>A (n.77-2019C>A) c.77-1585C>A (n.77-1585C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.458C>A n.379C>A c.132+32673G>T (n.132+32673G>T) n.430C>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26091100C= | CA1616889185 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C= (p.Ser112=) c.391-66G= (n.391-66G=) c.77-214C= (n.77-214C=) c.77-2019C= (n.77-2019C=) c.77-1585C= (n.77-1585C=) c.267C= (p.Ser89=) n.458C= n.379C= c.132+32673G= (n.132+32673G=) n.430C= | |
6 | g.26091100C>G | CA363206370 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C>G (p.Ser112Arg) c.391-66G>C (n.391-66G>C) c.77-214C>G (n.77-214C>G) c.77-2019C>G (n.77-2019C>G) c.77-1585C>G (n.77-1585C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.458C>G n.379C>G c.132+32673G>C (n.132+32673G>C) n.430C>G | dbSNP |
6 | g.26091100C>T | CA3666625 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C>T (p.Ser112=) c.391-66G>A (n.391-66G>A) c.77-214C>T (n.77-214C>T) c.77-2019C>T (n.77-2019C>T) c.77-1585C>T (n.77-1585C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.458C>T n.379C>T c.132+32673G>A (n.132+32673G>A) n.430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091101A>C | CA363206371 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.391-67T>G (n.391-67T>G) c.77-213A>C (n.77-213A>C) c.77-2018A>C (n.77-2018A>C) c.77-1584A>C (n.77-1584A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.459A>C n.380A>C c.132+32672T>G (n.132+32672T>G) n.431A>C | |
6 | g.26091101A>G | CA363206372 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.391-67T>C (n.391-67T>C) c.77-213A>G (n.77-213A>G) c.77-2018A>G (n.77-2018A>G) c.77-1584A>G (n.77-1584A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.459A>G n.380A>G c.132+32672T>C (n.132+32672T>C) n.431A>G | |
6 | g.26091101A>T | CA363206373 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.391-67T>A (n.391-67T>A) c.77-213A>T (n.77-213A>T) c.77-2018A>T (n.77-2018A>T) c.77-1584A>T (n.77-1584A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.459A>T n.380A>T c.132+32672T>A (n.132+32672T>A) n.431A>T | |
6 | g.26091102A= | CA1616889186 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A= (p.Lys113=) c.391-68T= (n.391-68T=) c.77-212A= (n.77-212A=) c.77-2017A= (n.77-2017A=) c.77-1583A= (n.77-1583A=) c.269A= (p.Lys90=) n.460A= n.381A= c.132+32671T= (n.132+32671T=) n.432A= | |
6 | g.26091102A>C | CA363206374 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.391-68T>G (n.391-68T>G) c.77-212A>C (n.77-212A>C) c.77-2017A>C (n.77-2017A>C) c.77-1583A>C (n.77-1583A>C) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.460A>C n.381A>C c.132+32671T>G (n.132+32671T>G) n.432A>C | |
6 | g.26091102A>G | CA363206375 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.391-68T>C (n.391-68T>C) c.77-212A>G (n.77-212A>G) c.77-2017A>G (n.77-2017A>G) c.77-1583A>G (n.77-1583A>G) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.460A>G n.381A>G c.132+32671T>C (n.132+32671T>C) n.432A>G | |
6 | g.26091102A>T | CA3666626 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A>T (p.Lys113Met) c.391-68T>A (n.391-68T>A) c.77-212A>T (n.77-212A>T) c.77-2017A>T (n.77-2017A>T) c.77-1583A>T (n.77-1583A>T) c.269A>T (p.Lys90Met) n.460A>T n.381A>T c.132+32671T>A (n.132+32671T>A) n.432A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091103G>A | CA449420757 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G>A (p.Lys113=) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.77-211G>A (n.77-211G>A) c.77-2016G>A (n.77-2016G>A) c.77-1582G>A (n.77-1582G>A) c.270G>A (p.Lys90=) n.461G>A n.382G>A c.132+32670C>T (n.132+32670C>T) n.433G>A | dbSNP |
6 | g.26091103G>C | CA363206376 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G>C (p.Lys113Asn) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.77-211G>C (n.77-211G>C) c.77-2016G>C (n.77-2016G>C) c.77-1582G>C (n.77-1582G>C) c.270G>C (p.Lys90Asn) n.461G>C n.382G>C c.132+32670C>G (n.132+32670C>G) n.433G>C | |
6 | g.26091103G= | CA1616889187 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G= (p.Lys113=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.77-211G= (n.77-211G=) c.77-2016G= (n.77-2016G=) c.77-1582G= (n.77-1582G=) c.270G= (p.Lys90=) n.461G= n.382G= c.132+32670C= (n.132+32670C=) n.433G= | |
6 | g.26091103G>T | CA363206377 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G>T (p.Lys113Asn) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.77-211G>T (n.77-211G>T) c.77-2016G>T (n.77-2016G>T) c.77-1582G>T (n.77-1582G>T) c.270G>T (p.Lys90Asn) n.461G>T n.382G>T c.132+32670C>A (n.132+32670C>A) n.433G>T | |
6 | g.26091104G>A | CA363206380 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.340G>A (p.Val114Met) c.77-210G>A (n.77-210G>A) c.77-2015G>A (n.77-2015G>A) c.77-1581G>A (n.77-1581G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.462G>A n.383G>A c.132+32669C>T (n.132+32669C>T) n.434G>A | dbSNP |
6 | g.26091104G>C | CA363206379 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.340G>C (p.Val114Leu) c.77-210G>C (n.77-210G>C) c.77-2015G>C (n.77-2015G>C) c.77-1581G>C (n.77-1581G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.462G>C n.383G>C c.132+32669C>G (n.132+32669C>G) n.434G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.26091104G= | CA1616889188 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G= (p.Glu114=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.340G= (p.Val114=) c.77-210G= (n.77-210G=) c.77-2015G= (n.77-2015G=) c.77-1581G= (n.77-1581G=) c.271G= (p.Glu91=) n.462G= n.383G= c.132+32669C= (n.132+32669C=) n.434G= | |
6 | g.26091104G>T | CA363206378 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.340G>T (p.Val114Leu) c.77-210G>T (n.77-210G>T) c.77-2015G>T (n.77-2015G>T) c.77-1581G>T (n.77-1581G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.462G>T n.383G>T c.132+32669C>A (n.132+32669C>A) n.434G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26091105G>A | CA363206381 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.391-71C>T (n.391-71C>T) c.77-209G>A (n.77-209G>A) c.77-2014G>A (n.77-2014G>A) c.77-1580G>A (n.77-1580G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.463G>A n.383+1G>A c.132+32668C>T (n.132+32668C>T) n.462+1G>A n.434+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091105G>C | CA363206382 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.391-71C>G (n.391-71C>G) c.77-209G>C (n.77-209G>C) c.77-2014G>C (n.77-2014G>C) c.77-1580G>C (n.77-1580G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.463G>C n.383+1G>C c.132+32668C>G (n.132+32668C>G) n.462+1G>C n.434+1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.26091105G= | CA1616889189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G= (n.340+1G=) c.391-71C= (n.391-71C=) c.77-209G= (n.77-209G=) c.77-2014G= (n.77-2014G=) c.77-1580G= (n.77-1580G=) c.271+1G= (n.271+1G=) n.463G= n.383+1G= c.132+32668C= (n.132+32668C=) n.462+1G= n.434+1G= | |
6 | g.26091105G>T | CA363206383 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.391-71C>A (n.391-71C>A) c.77-209G>T (n.77-209G>T) c.77-2014G>T (n.77-2014G>T) c.77-1580G>T (n.77-1580G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.463G>T n.383+1G>T c.132+32668C>A (n.132+32668C>A) n.462+1G>T n.434+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091106T>A | CA363206384 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.391-72A>T (n.391-72A>T) c.77-208T>A (n.77-208T>A) c.77-2013T>A (n.77-2013T>A) c.77-1579T>A (n.77-1579T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.464T>A n.383+2T>A c.132+32667A>T (n.132+32667A>T) n.462+2T>A n.434+2T>A | |
6 | g.26091106T>C | CA363206385 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.391-72A>G (n.391-72A>G) c.77-208T>C (n.77-208T>C) c.77-2013T>C (n.77-2013T>C) c.77-1579T>C (n.77-1579T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.464T>C n.383+2T>C c.132+32667A>G (n.132+32667A>G) n.462+2T>C n.434+2T>C | |
6 | g.26091106T>G | CA363206386 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.391-72A>C (n.391-72A>C) c.77-208T>G (n.77-208T>G) c.77-2013T>G (n.77-2013T>G) c.77-1579T>G (n.77-1579T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.464T>G n.383+2T>G c.132+32667A>C (n.132+32667A>C) n.462+2T>G n.434+2T>G | |
6 | g.26091107A>G | CA2677605189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+3A>G (n.340+3A>G) c.391-73T>C (n.391-73T>C) c.77-207A>G (n.77-207A>G) c.77-2012A>G (n.77-2012A>G) c.77-1578A>G (n.77-1578A>G) c.271+3A>G (n.271+3A>G) n.465A>G n.383+3A>G c.132+32666T>C (n.132+32666T>C) n.462+3A>G n.434+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091107A>T | CA2677605190 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+3A>T (n.340+3A>T) c.391-73T>A (n.391-73T>A) c.77-207A>T (n.77-207A>T) c.77-2012A>T (n.77-2012A>T) c.77-1578A>T (n.77-1578A>T) c.271+3A>T (n.271+3A>T) n.465A>T n.383+3A>T c.132+32666T>A (n.132+32666T>A) n.462+3A>T n.434+3A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091108T>A | CA2580591913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T>A (n.340+4T>A) c.391-74A>T (n.391-74A>T) c.77-206T>A (n.77-206T>A) c.77-2011T>A (n.77-2011T>A) c.77-1577T>A (n.77-1577T>A) c.271+4T>A (n.271+4T>A) n.466T>A n.383+4T>A c.132+32665A>T (n.132+32665A>T) n.462+4T>A n.434+4T>A | dbSNP |
6 | g.26091108T>C | CA153080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T>C (n.340+4T>C) c.391-74A>G (n.391-74A>G) c.77-206T>C (n.77-206T>C) c.77-2011T>C (n.77-2011T>C) c.77-1577T>C (n.77-1577T>C) c.271+4T>C (n.271+4T>C) n.466T>C n.383+4T>C c.132+32665A>G (n.132+32665A>G) n.462+4T>C n.434+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091108T>G | CA2580591912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T>G (n.340+4T>G) c.391-74A>C (n.391-74A>C) c.77-206T>G (n.77-206T>G) c.77-2011T>G (n.77-2011T>G) c.77-1577T>G (n.77-1577T>G) c.271+4T>G (n.271+4T>G) n.466T>G n.383+4T>G c.132+32665A>C (n.132+32665A>C) n.462+4T>G n.434+4T>G | |
6 | g.26091108T= | CA1616889190 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T= (n.340+4T=) c.391-74A= (n.391-74A=) c.77-206T= (n.77-206T=) c.77-2011T= (n.77-2011T=) c.77-1577T= (n.77-1577T=) c.271+4T= (n.271+4T=) n.466T= n.383+4T= c.132+32665A= (n.132+32665A=) n.462+4T= n.434+4T= | |
6 | g.26091109G>A | CA3666627 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.391-75C>T (n.391-75C>T) c.77-205G>A (n.77-205G>A) c.77-2010G>A (n.77-2010G>A) c.77-1576G>A (n.77-1576G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.467G>A n.383+5G>A c.132+32664C>T (n.132+32664C>T) n.462+5G>A n.434+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091109G= | CA1616889191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+5G= (n.340+5G=) c.391-75C= (n.391-75C=) c.77-205G= (n.77-205G=) c.77-2010G= (n.77-2010G=) c.77-1576G= (n.77-1576G=) c.271+5G= (n.271+5G=) n.467G= n.383+5G= c.132+32664C= (n.132+32664C=) n.462+5G= n.434+5G= | |
6 | g.26091109G>T | CA2512747365 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+5G>T (n.340+5G>T) c.391-75C>A (n.391-75C>A) c.77-205G>T (n.77-205G>T) c.77-2010G>T (n.77-2010G>T) c.77-1576G>T (n.77-1576G>T) c.271+5G>T (n.271+5G>T) n.467G>T n.383+5G>T c.132+32664C>A (n.132+32664C>A) n.462+5G>T n.434+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091110T>C | CA2711299369 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+6T>C (n.340+6T>C) c.391-76A>G (n.391-76A>G) c.77-204T>C (n.77-204T>C) c.77-2009T>C (n.77-2009T>C) c.77-1575T>C (n.77-1575T>C) c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.468T>C n.383+6T>C c.132+32663A>G (n.132+32663A>G) n.462+6T>C n.434+6T>C | dbSNP |
6 | g.26091111G>A | CA2677605191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+7G>A (n.340+7G>A) c.391-77C>T (n.391-77C>T) c.77-203G>A (n.77-203G>A) c.77-2008G>A (n.77-2008G>A) c.77-1574G>A (n.77-1574G>A) c.271+7G>A (n.271+7G>A) n.469G>A n.383+7G>A c.132+32662C>T (n.132+32662C>T) n.462+7G>A n.434+7G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091112G>C | CA566288173 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+8G>C (n.340+8G>C) c.391-78C>G (n.391-78C>G) c.77-202G>C (n.77-202G>C) c.77-2007G>C (n.77-2007G>C) c.77-1573G>C (n.77-1573G>C) c.271+8G>C (n.271+8G>C) n.470G>C n.383+8G>C c.132+32661C>G (n.132+32661C>G) n.462+8G>C n.434+8G>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26091112G= | CA1616889192 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+8G= (n.340+8G=) c.391-78C= (n.391-78C=) c.77-202G= (n.77-202G=) c.77-2007G= (n.77-2007G=) c.77-1573G= (n.77-1573G=) c.271+8G= (n.271+8G=) n.470G= n.383+8G= c.132+32661C= (n.132+32661C=) n.462+8G= n.434+8G= | |
6 | g.26091115_26091116del | CA2578549083 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+11_340+12del (n.340+11_340+12del) c.391-79_391-78del (n.391-79_391-78del) c.77-199_77-198del (n.77-199_77-198del) c.77-2004_77-2003del (n.77-2004_77-2003del) c.77-1570_77-1569del (n.77-1570_77-1569del) c.271+11_271+12del (n.271+11_271+12del) n.473_474del n.383+11_383+12del c.132+32660_132+32661del (n.132+32660_132+32661del) n.462+11_462+12del n.434+11_434+12del | |
6 | g.26091113A= | CA1616889193 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+9A= (n.340+9A=) c.391-79T= (n.391-79T=) c.77-201A= (n.77-201A=) c.77-2006A= (n.77-2006A=) c.77-1572A= (n.77-1572A=) c.271+9A= (n.271+9A=) n.471A= n.383+9A= c.132+32660T= (n.132+32660T=) n.462+9A= n.434+9A= | |
6 | g.26091113A>G | CA2578549085 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+9A>G (n.340+9A>G) c.391-79T>C (n.391-79T>C) c.77-201A>G (n.77-201A>G) c.77-2006A>G (n.77-2006A>G) c.77-1572A>G (n.77-1572A>G) c.271+9A>G (n.271+9A>G) n.471A>G n.383+9A>G c.132+32660T>C (n.132+32660T>C) n.462+9A>G n.434+9A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091113A>T | CA566288174 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+9A>T (n.340+9A>T) c.391-79T>A (n.391-79T>A) c.77-201A>T (n.77-201A>T) c.77-2006A>T (n.77-2006A>T) c.77-1572A>T (n.77-1572A>T) c.271+9A>T (n.271+9A>T) n.471A>T n.383+9A>T c.132+32660T>A (n.132+32660T>A) n.462+9A>T n.434+9A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091114G>T | CA2711299371 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+10G>T (n.340+10G>T) c.391-80C>A (n.391-80C>A) c.77-200G>T (n.77-200G>T) c.77-2005G>T (n.77-2005G>T) c.77-1571G>T (n.77-1571G>T) c.271+10G>T (n.271+10G>T) n.472G>T n.383+10G>T c.132+32659C>A (n.132+32659C>A) n.462+10G>T n.434+10G>T | dbSNP |
6 | g.26091115del | CA2578549086 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+11del (n.340+11del) c.391-81del (n.391-81del) c.77-199del (n.77-199del) c.77-2004del (n.77-2004del) c.77-1570del (n.77-1570del) c.271+11del (n.271+11del) n.473del n.383+11del c.132+32658del (n.132+32658del) n.462+11del n.434+11del | gnomAD v4 |
6 | g.26091116G>A | CA136291907 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+12G>A (n.340+12G>A) c.391-82C>T (n.391-82C>T) c.77-198G>A (n.77-198G>A) c.77-2003G>A (n.77-2003G>A) c.77-1569G>A (n.77-1569G>A) c.271+12G>A (n.271+12G>A) n.474G>A n.383+12G>A c.132+32657C>T (n.132+32657C>T) n.462+12G>A n.434+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091116G>C | CA2677605192 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+12G>C (n.340+12G>C) c.391-82C>G (n.391-82C>G) c.77-198G>C (n.77-198G>C) c.77-2003G>C (n.77-2003G>C) c.77-1569G>C (n.77-1569G>C) c.271+12G>C (n.271+12G>C) n.474G>C n.383+12G>C c.132+32657C>G (n.132+32657C>G) n.462+12G>C n.434+12G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091116G= | CA1616889194 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+12G= (n.340+12G=) c.391-82C= (n.391-82C=) c.77-198G= (n.77-198G=) c.77-2003G= (n.77-2003G=) c.77-1569G= (n.77-1569G=) c.271+12G= (n.271+12G=) n.474G= n.383+12G= c.132+32657C= (n.132+32657C=) n.462+12G= n.434+12G= | |
6 | g.26091120dup | CA2770369462 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+16dup (n.340+16dup) c.391-82dup (n.391-82dup) c.77-194dup (n.77-194dup) c.77-1999dup (n.77-1999dup) c.77-1565dup (n.77-1565dup) c.271+16dup (n.271+16dup) n.478dup n.383+16dup c.132+32657dup (n.132+32657dup) n.462+16dup n.434+16dup | |
6 | g.26091118G>C | CA2677605193 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+14G>C (n.340+14G>C) c.391-84C>G (n.391-84C>G) c.77-196G>C (n.77-196G>C) c.77-2001G>C (n.77-2001G>C) c.77-1567G>C (n.77-1567G>C) c.271+14G>C (n.271+14G>C) n.476G>C n.383+14G>C c.132+32655C>G (n.132+32655C>G) n.462+14G>C n.434+14G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091119G>C | CA2677605195 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+15G>C (n.340+15G>C) c.391-85C>G (n.391-85C>G) c.77-195G>C (n.77-195G>C) c.77-2000G>C (n.77-2000G>C) c.77-1566G>C (n.77-1566G>C) c.271+15G>C (n.271+15G>C) n.477G>C n.383+15G>C c.132+32654C>G (n.132+32654C>G) n.462+15G>C n.434+15G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091119G>T | CA2677605194 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+15G>T (n.340+15G>T) c.391-85C>A (n.391-85C>A) c.77-195G>T (n.77-195G>T) c.77-2000G>T (n.77-2000G>T) c.77-1566G>T (n.77-1566G>T) c.271+15G>T (n.271+15G>T) n.477G>T n.383+15G>T c.132+32654C>A (n.132+32654C>A) n.462+15G>T n.434+15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091120G>C | CA2677605196 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+16G>C (n.340+16G>C) c.391-86C>G (n.391-86C>G) c.77-194G>C (n.77-194G>C) c.77-1999G>C (n.77-1999G>C) c.77-1565G>C (n.77-1565G>C) c.271+16G>C (n.271+16G>C) n.478G>C n.383+16G>C c.132+32653C>G (n.132+32653C>G) n.462+16G>C n.434+16G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091121C>A | CA2677605197 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+17C>A (n.340+17C>A) c.391-87G>T (n.391-87G>T) c.77-193C>A (n.77-193C>A) c.77-1998C>A (n.77-1998C>A) c.77-1564C>A (n.77-1564C>A) c.271+17C>A (n.271+17C>A) n.479C>A n.383+17C>A c.132+32652G>T (n.132+32652G>T) n.462+17C>A n.434+17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091122C>G | CA2677605198 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+18C>G (n.340+18C>G) c.391-88G>C (n.391-88G>C) c.77-192C>G (n.77-192C>G) c.77-1997C>G (n.77-1997C>G) c.77-1563C>G (n.77-1563C>G) c.271+18C>G (n.271+18C>G) n.480C>G n.383+18C>G c.132+32651G>C (n.132+32651G>C) n.462+18C>G n.434+18C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091122C>T | CA2677605199 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+18C>T (n.340+18C>T) c.391-88G>A (n.391-88G>A) c.77-192C>T (n.77-192C>T) c.77-1997C>T (n.77-1997C>T) c.77-1563C>T (n.77-1563C>T) c.271+18C>T (n.271+18C>T) n.480C>T n.383+18C>T c.132+32651G>A (n.132+32651G>A) n.462+18C>T n.434+18C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091123T>C | CA2740094276 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+19T>C (n.340+19T>C) c.391-89A>G (n.391-89A>G) c.77-191T>C (n.77-191T>C) c.77-1996T>C (n.77-1996T>C) c.77-1562T>C (n.77-1562T>C) c.271+19T>C (n.271+19T>C) n.481T>C n.383+19T>C c.132+32650A>G (n.132+32650A>G) n.462+19T>C n.434+19T>C | ClinVar |
6 | g.26091124C= | CA1616889195 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+20C= (n.340+20C=) c.391-90G= (n.391-90G=) c.77-190C= (n.77-190C=) c.77-1995C= (n.77-1995C=) c.77-1561C= (n.77-1561C=) c.271+20C= (n.271+20C=) n.482C= n.383+20C= c.132+32649G= (n.132+32649G=) n.462+20C= n.434+20C= | |
6 | g.26091124C>G | CA823442974 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+20C>G (n.340+20C>G) c.391-90G>C (n.391-90G>C) c.77-190C>G (n.77-190C>G) c.77-1995C>G (n.77-1995C>G) c.77-1561C>G (n.77-1561C>G) c.271+20C>G (n.271+20C>G) n.482C>G n.383+20C>G c.132+32649G>C (n.132+32649G>C) n.462+20C>G n.434+20C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091124_26091125insTCC | CA2677605200 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+20_340+21insTCC (n.340+20_340+21insTCC) c.391-90_391-89insGAG (n.391-90_391-89insGAG) c.77-190_77-189insTCC (n.77-190_77-189insTCC) c.77-1995_77-1994insTCC (n.77-1995_77-1994insTCC) c.77-1561_77-1560insTCC (n.77-1561_77-1560insTCC) c.271+20_271+21insTCC (n.271+20_271+21insTCC) n.482_483insTCC n.383+20_383+21insTCC c.132+32649_132+32650insGAG (n.132+32649_132+32650insGAG) n.462+20_462+21insTCC n.434+20_434+21insTCC | gnomAD v4 |
6 | g.26091128T>C | CA2677605201 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+24T>C (n.340+24T>C) c.391-94A>G (n.391-94A>G) c.77-186T>C (n.77-186T>C) c.77-1991T>C (n.77-1991T>C) c.77-1557T>C (n.77-1557T>C) c.271+24T>C (n.271+24T>C) n.486T>C n.383+24T>C c.132+32645A>G (n.132+32645A>G) n.462+24T>C n.434+24T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091129del | CA2841502162 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+25del (n.340+25del) c.391-94del (n.391-94del) c.77-185del (n.77-185del) c.77-1990del (n.77-1990del) c.77-1556del (n.77-1556del) c.271+25del (n.271+25del) n.487del n.383+25del c.132+32645del (n.132+32645del) n.462+25del n.434+25del | |
6 | g.26091129T>A | CA1616889197 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+25T>A (n.340+25T>A) c.391-95A>T (n.391-95A>T) c.77-185T>A (n.77-185T>A) c.77-1990T>A (n.77-1990T>A) c.77-1556T>A (n.77-1556T>A) c.271+25T>A (n.271+25T>A) n.487T>A n.383+25T>A c.132+32644A>T (n.132+32644A>T) n.462+25T>A n.434+25T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091129T= | CA1616889196 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+25T= (n.340+25T=) c.391-95A= (n.391-95A=) c.77-185T= (n.77-185T=) c.77-1990T= (n.77-1990T=) c.77-1556T= (n.77-1556T=) c.271+25T= (n.271+25T=) n.487T= n.383+25T= c.132+32644A= (n.132+32644A=) n.462+25T= n.434+25T= | |
6 | g.26091130C= | CA1616889198 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+26C= (n.340+26C=) c.391-96G= (n.391-96G=) c.77-184C= (n.77-184C=) c.77-1989C= (n.77-1989C=) c.77-1555C= (n.77-1555C=) c.271+26C= (n.271+26C=) n.488C= n.383+26C= c.132+32643G= (n.132+32643G=) n.462+26C= n.434+26C= | |
6 | g.26091130C>T | CA3666628 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+26C>T (n.340+26C>T) c.391-96G>A (n.391-96G>A) c.77-184C>T (n.77-184C>T) c.77-1989C>T (n.77-1989C>T) c.77-1555C>T (n.77-1555C>T) c.271+26C>T (n.271+26C>T) n.488C>T n.383+26C>T c.132+32643G>A (n.132+32643G>A) n.462+26C>T n.434+26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091131C>A | CA2677605202 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+27C>A (n.340+27C>A) c.391-97G>T (n.391-97G>T) c.77-183C>A (n.77-183C>A) c.77-1988C>A (n.77-1988C>A) c.77-1554C>A (n.77-1554C>A) c.271+27C>A (n.271+27C>A) n.489C>A n.383+27C>A c.132+32642G>T (n.132+32642G>T) n.462+27C>A n.434+27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091131C= | CA1616889199 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+27C= (n.340+27C=) c.391-97G= (n.391-97G=) c.77-183C= (n.77-183C=) c.77-1988C= (n.77-1988C=) c.77-1554C= (n.77-1554C=) c.271+27C= (n.271+27C=) n.489C= n.383+27C= c.132+32642G= (n.132+32642G=) n.462+27C= n.434+27C= | |
6 | g.26091131C>G | CA566288175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+27C>G (n.340+27C>G) c.391-97G>C (n.391-97G>C) c.77-183C>G (n.77-183C>G) c.77-1988C>G (n.77-1988C>G) c.77-1554C>G (n.77-1554C>G) c.271+27C>G (n.271+27C>G) n.489C>G n.383+27C>G c.132+32642G>C (n.132+32642G>C) n.462+27C>G n.434+27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091132T>C | CA566288176 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+28T>C (n.340+28T>C) c.391-98A>G (n.391-98A>G) c.77-182T>C (n.77-182T>C) c.77-1987T>C (n.77-1987T>C) c.77-1553T>C (n.77-1553T>C) c.271+28T>C (n.271+28T>C) n.490T>C n.383+28T>C c.132+32641A>G (n.132+32641A>G) n.462+28T>C n.434+28T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091132T= | CA1616889200 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+28T= (n.340+28T=) c.391-98A= (n.391-98A=) c.77-182T= (n.77-182T=) c.77-1987T= (n.77-1987T=) c.77-1553T= (n.77-1553T=) c.271+28T= (n.271+28T=) n.490T= n.383+28T= c.132+32641A= (n.132+32641A=) n.462+28T= n.434+28T= | |
6 | g.26091133G>A | CA3666629 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+29G>A (n.340+29G>A) c.391-99C>T (n.391-99C>T) c.77-181G>A (n.77-181G>A) c.77-1986G>A (n.77-1986G>A) c.77-1552G>A (n.77-1552G>A) c.271+29G>A (n.271+29G>A) n.491G>A n.383+29G>A c.132+32640C>T (n.132+32640C>T) n.462+29G>A n.434+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091133G>C | CA2578549087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+29G>C (n.340+29G>C) c.391-99C>G (n.391-99C>G) c.77-181G>C (n.77-181G>C) c.77-1986G>C (n.77-1986G>C) c.77-1552G>C (n.77-1552G>C) c.271+29G>C (n.271+29G>C) n.491G>C n.383+29G>C c.132+32640C>G (n.132+32640C>G) n.462+29G>C n.434+29G>C | |
6 | g.26091133G= | CA1616889201 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+29G= (n.340+29G=) c.391-99C= (n.391-99C=) c.77-181G= (n.77-181G=) c.77-1986G= (n.77-1986G=) c.77-1552G= (n.77-1552G=) c.271+29G= (n.271+29G=) n.491G= n.383+29G= c.132+32640C= (n.132+32640C=) n.462+29G= n.434+29G= | |
6 | g.26091135G>C | CA823442991 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+31G>C (n.340+31G>C) c.391-101C>G (n.391-101C>G) c.77-179G>C (n.77-179G>C) c.77-1984G>C (n.77-1984G>C) c.77-1550G>C (n.77-1550G>C) c.271+31G>C (n.271+31G>C) n.493G>C n.383+31G>C c.132+32638C>G (n.132+32638C>G) n.462+31G>C n.434+31G>C | dbSNP |
6 | g.26091135G= | CA1616889202 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+31G= (n.340+31G=) c.391-101C= (n.391-101C=) c.77-179G= (n.77-179G=) c.77-1984G= (n.77-1984G=) c.77-1550G= (n.77-1550G=) c.271+31G= (n.271+31G=) n.493G= n.383+31G= c.132+32638C= (n.132+32638C=) n.462+31G= n.434+31G= | |
6 | g.26091136G= | CA1616889204 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+32G= (n.340+32G=) c.391-102C= (n.391-102C=) c.77-178G= (n.77-178G=) c.77-1983G= (n.77-1983G=) c.77-1549G= (n.77-1549G=) c.271+32G= (n.271+32G=) n.494G= n.383+32G= c.132+32637C= (n.132+32637C=) n.462+32G= n.434+32G= | |
6 | g.26091136G>T | CA1616889203 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+32G>T (n.340+32G>T) c.391-102C>A (n.391-102C>A) c.77-178G>T (n.77-178G>T) c.77-1983G>T (n.77-1983G>T) c.77-1549G>T (n.77-1549G>T) c.271+32G>T (n.271+32G>T) n.494G>T n.383+32G>T c.132+32637C>A (n.132+32637C>A) n.462+32G>T n.434+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091137T>C | CA3666630 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+33T>C (n.340+33T>C) c.391-103A>G (n.391-103A>G) c.77-177T>C (n.77-177T>C) c.77-1982T>C (n.77-1982T>C) c.77-1548T>C (n.77-1548T>C) c.271+33T>C (n.271+33T>C) n.495T>C n.383+33T>C c.132+32636A>G (n.132+32636A>G) n.462+33T>C n.434+33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091137T= | CA1616889205 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+33T= (n.340+33T=) c.391-103A= (n.391-103A=) c.77-177T= (n.77-177T=) c.77-1982T= (n.77-1982T=) c.77-1548T= (n.77-1548T=) c.271+33T= (n.271+33T=) n.495T= n.383+33T= c.132+32636A= (n.132+32636A=) n.462+33T= n.434+33T= | |
6 | g.26091138T>C | CA566288177 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+34T>C (n.340+34T>C) c.391-104A>G (n.391-104A>G) c.77-176T>C (n.77-176T>C) c.77-1981T>C (n.77-1981T>C) c.77-1547T>C (n.77-1547T>C) c.271+34T>C (n.271+34T>C) n.496T>C n.383+34T>C c.132+32635A>G (n.132+32635A>G) n.462+34T>C n.434+34T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091138T= | CA1616889206 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+34T= (n.340+34T=) c.391-104A= (n.391-104A=) c.77-176T= (n.77-176T=) c.77-1981T= (n.77-1981T=) c.77-1547T= (n.77-1547T=) c.271+34T= (n.271+34T=) n.496T= n.383+34T= c.132+32635A= (n.132+32635A=) n.462+34T= n.434+34T= | |
6 | g.26091139G>A | CA2677605203 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+35G>A (n.340+35G>A) c.391-105C>T (n.391-105C>T) c.77-175G>A (n.77-175G>A) c.77-1980G>A (n.77-1980G>A) c.77-1546G>A (n.77-1546G>A) c.271+35G>A (n.271+35G>A) n.497G>A n.383+35G>A c.132+32634C>T (n.132+32634C>T) n.462+35G>A n.434+35G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091139G>T | CA2677605204 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+35G>T (n.340+35G>T) c.391-105C>A (n.391-105C>A) c.77-175G>T (n.77-175G>T) c.77-1980G>T (n.77-1980G>T) c.77-1546G>T (n.77-1546G>T) c.271+35G>T (n.271+35G>T) n.497G>T n.383+35G>T c.132+32634C>A (n.132+32634C>A) n.462+35G>T n.434+35G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091141C>A | CA2677605205 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+37C>A (n.340+37C>A) c.391-107G>T (n.391-107G>T) c.77-173C>A (n.77-173C>A) c.77-1978C>A (n.77-1978C>A) c.77-1544C>A (n.77-1544C>A) c.271+37C>A (n.271+37C>A) n.499C>A n.383+37C>A c.132+32632G>T (n.132+32632G>T) n.462+37C>A n.434+37C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091142A>C | CA2677605206 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+38A>C (n.340+38A>C) c.391-108T>G (n.391-108T>G) c.77-172A>C (n.77-172A>C) c.77-1977A>C (n.77-1977A>C) c.77-1543A>C (n.77-1543A>C) c.271+38A>C (n.271+38A>C) n.500A>C n.383+38A>C c.132+32631T>G (n.132+32631T>G) n.462+38A>C n.434+38A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091145G>A | CA2578549088 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+41G>A (n.340+41G>A) c.391-111C>T (n.391-111C>T) c.77-169G>A (n.77-169G>A) c.77-1974G>A (n.77-1974G>A) c.77-1540G>A (n.77-1540G>A) c.271+41G>A (n.271+41G>A) n.503G>A n.383+41G>A c.132+32628C>T (n.132+32628C>T) n.462+41G>A n.434+41G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091145G>C | CA566288178 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+41G>C (n.340+41G>C) c.391-111C>G (n.391-111C>G) c.77-169G>C (n.77-169G>C) c.77-1974G>C (n.77-1974G>C) c.77-1540G>C (n.77-1540G>C) c.271+41G>C (n.271+41G>C) n.503G>C n.383+41G>C c.132+32628C>G (n.132+32628C>G) n.462+41G>C n.434+41G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091145G= | CA1616889207 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+41G= (n.340+41G=) c.391-111C= (n.391-111C=) c.77-169G= (n.77-169G=) c.77-1974G= (n.77-1974G=) c.77-1540G= (n.77-1540G=) c.271+41G= (n.271+41G=) n.503G= n.383+41G= c.132+32628C= (n.132+32628C=) n.462+41G= n.434+41G= | |
6 | g.26091145G>T | CA2677605207 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+41G>T (n.340+41G>T) c.391-111C>A (n.391-111C>A) c.77-169G>T (n.77-169G>T) c.77-1974G>T (n.77-1974G>T) c.77-1540G>T (n.77-1540G>T) c.271+41G>T (n.271+41G>T) n.503G>T n.383+41G>T c.132+32628C>A (n.132+32628C>A) n.462+41G>T n.434+41G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091146C>A | CA566288179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+42C>A (n.340+42C>A) c.391-112G>T (n.391-112G>T) c.77-168C>A (n.77-168C>A) c.77-1973C>A (n.77-1973C>A) c.77-1539C>A (n.77-1539C>A) c.271+42C>A (n.271+42C>A) n.504C>A n.383+42C>A c.132+32627G>T (n.132+32627G>T) n.462+42C>A n.434+42C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091146C= | CA1616889208 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+42C= (n.340+42C=) c.391-112G= (n.391-112G=) c.77-168C= (n.77-168C=) c.77-1973C= (n.77-1973C=) c.77-1539C= (n.77-1539C=) c.271+42C= (n.271+42C=) n.504C= n.383+42C= c.132+32627G= (n.132+32627G=) n.462+42C= n.434+42C= | |
6 | g.26091147T>C | CA566288180 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+43T>C (n.340+43T>C) c.391-113A>G (n.391-113A>G) c.77-167T>C (n.77-167T>C) c.77-1972T>C (n.77-1972T>C) c.77-1538T>C (n.77-1538T>C) c.271+43T>C (n.271+43T>C) n.505T>C n.383+43T>C c.132+32626A>G (n.132+32626A>G) n.462+43T>C n.434+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091147T= | CA1616889209 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+43T= (n.340+43T=) c.391-113A= (n.391-113A=) c.77-167T= (n.77-167T=) c.77-1972T= (n.77-1972T=) c.77-1538T= (n.77-1538T=) c.271+43T= (n.271+43T=) n.505T= n.383+43T= c.132+32626A= (n.132+32626A=) n.462+43T= n.434+43T= | |
6 | g.26091148T>C | CA3666631 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+44T>C (n.340+44T>C) c.391-114A>G (n.391-114A>G) c.77-166T>C (n.77-166T>C) c.77-1971T>C (n.77-1971T>C) c.77-1537T>C (n.77-1537T>C) c.271+44T>C (n.271+44T>C) n.506T>C n.383+44T>C c.132+32625A>G (n.132+32625A>G) n.462+44T>C n.434+44T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091148T= | CA1616889210 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+44T= (n.340+44T=) c.391-114A= (n.391-114A=) c.77-166T= (n.77-166T=) c.77-1971T= (n.77-1971T=) c.77-1537T= (n.77-1537T=) c.271+44T= (n.271+44T=) n.506T= n.383+44T= c.132+32625A= (n.132+32625A=) n.462+44T= n.434+44T= | |
6 | g.26091151C>A | CA2677605208 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+47C>A (n.340+47C>A) c.391-117G>T (n.391-117G>T) c.77-163C>A (n.77-163C>A) c.77-1968C>A (n.77-1968C>A) c.77-1534C>A (n.77-1534C>A) c.271+47C>A (n.271+47C>A) n.509C>A n.383+47C>A c.132+32622G>T (n.132+32622G>T) n.462+47C>A n.434+47C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091152A= | CA1616889211 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+48A= (n.340+48A=) c.391-118T= (n.391-118T=) c.77-162A= (n.77-162A=) c.77-1967A= (n.77-1967A=) c.77-1533A= (n.77-1533A=) c.271+48A= (n.271+48A=) n.510A= n.383+48A= c.132+32621T= (n.132+32621T=) n.462+48A= n.434+48A= | |
6 | g.26091152A>T | CA3666632 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+48A>T (n.340+48A>T) c.391-118T>A (n.391-118T>A) c.77-162A>T (n.77-162A>T) c.77-1967A>T (n.77-1967A>T) c.77-1533A>T (n.77-1533A>T) c.271+48A>T (n.271+48A>T) n.510A>T n.383+48A>T c.132+32621T>A (n.132+32621T>A) n.462+48A>T n.434+48A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091154C>T | CA2677605209 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+50C>T (n.340+50C>T) c.391-120G>A (n.391-120G>A) c.77-160C>T (n.77-160C>T) c.77-1965C>T (n.77-1965C>T) c.77-1531C>T (n.77-1531C>T) c.271+50C>T (n.271+50C>T) n.512C>T n.383+50C>T c.132+32619G>A (n.132+32619G>A) n.462+50C>T n.434+50C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091155T>C | CA2578549089 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+51T>C (n.340+51T>C) c.391-121A>G (n.391-121A>G) c.77-159T>C (n.77-159T>C) c.77-1964T>C (n.77-1964T>C) c.77-1530T>C (n.77-1530T>C) c.271+51T>C (n.271+51T>C) n.513T>C n.383+51T>C c.132+32618A>G (n.132+32618A>G) n.462+51T>C n.434+51T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091158dup | CA2838692525 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+54dup (n.340+54dup) c.391-121dup (n.391-121dup) c.77-156dup (n.77-156dup) c.77-1961dup (n.77-1961dup) c.77-1527dup (n.77-1527dup) c.271+54dup (n.271+54dup) n.516dup n.383+54dup c.132+32618dup (n.132+32618dup) n.462+54dup n.434+54dup | |
6 | g.26091155_26091166delinsTTTTCATGCATC | CA1616889212 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+51_340+62delinsTTTTCATGCATC (n.340+51_340+62delinsTTTTCATGCATC) c.391-132_391-121delinsGATGCATGAAAA (n.391-132_391-121delinsGATGCATGAAAA) c.77-159_77-148delinsTTTTCATGCATC (n.77-159_77-148delinsTTTTCATGCATC) c.77-1964_77-1953delinsTTTTCATGCATC (n.77-1964_77-1953delinsTTTTCATGCATC) c.77-1530_77-1519delinsTTTTCATGCATC (n.77-1530_77-1519delinsTTTTCATGCATC) c.271+51_271+62delinsTTTTCATGCATC (n.271+51_271+62delinsTTTTCATGCATC) n.513_524delinsTTTTCATGCATC n.383+51_383+62delinsTTTTCATGCATC c.132+32607_132+32618delinsGATGCATGAAAA (n.132+32607_132+32618delinsGATGCATGAAAA) n.462+51_462+62delinsTTTTCATGCATC n.434+51_434+62delinsTTTTCATGCATC | |
6 | g.26091158_26091168del | CA3666633 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+54_340+64del (n.340+54_340+64del) c.391-132_391-122del (n.391-132_391-122del) c.77-156_77-146del (n.77-156_77-146del) c.77-1961_77-1951del (n.77-1961_77-1951del) c.77-1527_77-1517del (n.77-1527_77-1517del) c.271+54_271+64del (n.271+54_271+64del) n.516_526del n.383+54_383+64del c.132+32607_132+32617del (n.132+32607_132+32617del) n.462+54_462+64del n.434+54_434+64del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091160A= | CA1616889213 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+56A= (n.340+56A=) c.391-126T= (n.391-126T=) c.77-154A= (n.77-154A=) c.77-1959A= (n.77-1959A=) c.77-1525A= (n.77-1525A=) c.271+56A= (n.271+56A=) n.518A= n.383+56A= c.132+32613T= (n.132+32613T=) n.462+56A= n.434+56A= | |
6 | g.26091160A>G | CA2578549090 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+56A>G (n.340+56A>G) c.391-126T>C (n.391-126T>C) c.77-154A>G (n.77-154A>G) c.77-1959A>G (n.77-1959A>G) c.77-1525A>G (n.77-1525A>G) c.271+56A>G (n.271+56A>G) n.518A>G n.383+56A>G c.132+32613T>C (n.132+32613T>C) n.462+56A>G n.434+56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091160A>T | CA1087065180 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+56A>T (n.340+56A>T) c.391-126T>A (n.391-126T>A) c.77-154A>T (n.77-154A>T) c.77-1959A>T (n.77-1959A>T) c.77-1525A>T (n.77-1525A>T) c.271+56A>T (n.271+56A>T) n.518A>T n.383+56A>T c.132+32613T>A (n.132+32613T>A) n.462+56A>T n.434+56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091161T>C | CA2677605211 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+57T>C (n.340+57T>C) c.391-127A>G (n.391-127A>G) c.77-153T>C (n.77-153T>C) c.77-1958T>C (n.77-1958T>C) c.77-1524T>C (n.77-1524T>C) c.271+57T>C (n.271+57T>C) n.519T>C n.383+57T>C c.132+32612A>G (n.132+32612A>G) n.462+57T>C n.434+57T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091161T>G | CA2677605210 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+57T>G (n.340+57T>G) c.391-127A>C (n.391-127A>C) c.77-153T>G (n.77-153T>G) c.77-1958T>G (n.77-1958T>G) c.77-1524T>G (n.77-1524T>G) c.271+57T>G (n.271+57T>G) n.519T>G n.383+57T>G c.132+32612A>C (n.132+32612A>C) n.462+57T>G n.434+57T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091162G>A | CA823443001 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+58G>A (n.340+58G>A) c.391-128C>T (n.391-128C>T) c.77-152G>A (n.77-152G>A) c.77-1957G>A (n.77-1957G>A) c.77-1523G>A (n.77-1523G>A) c.271+58G>A (n.271+58G>A) n.520G>A n.383+58G>A c.132+32611C>T (n.132+32611C>T) n.462+58G>A n.434+58G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091162G= | CA1616889214 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+58G= (n.340+58G=) c.391-128C= (n.391-128C=) c.77-152G= (n.77-152G=) c.77-1957G= (n.77-1957G=) c.77-1523G= (n.77-1523G=) c.271+58G= (n.271+58G=) n.520G= n.383+58G= c.132+32611C= (n.132+32611C=) n.462+58G= n.434+58G= | |
6 | g.26091162G>T | CA2677605212 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+58G>T (n.340+58G>T) c.391-128C>A (n.391-128C>A) c.77-152G>T (n.77-152G>T) c.77-1957G>T (n.77-1957G>T) c.77-1523G>T (n.77-1523G>T) c.271+58G>T (n.271+58G>T) n.520G>T n.383+58G>T c.132+32611C>A (n.132+32611C>A) n.462+58G>T n.434+58G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091163C>A | CA2677605213 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+59C>A (n.340+59C>A) c.391-129G>T (n.391-129G>T) c.77-151C>A (n.77-151C>A) c.77-1956C>A (n.77-1956C>A) c.77-1522C>A (n.77-1522C>A) c.271+59C>A (n.271+59C>A) n.521C>A n.383+59C>A c.132+32610G>T (n.132+32610G>T) n.462+59C>A n.434+59C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091164A>G | CA2677605214 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+60A>G (n.340+60A>G) c.391-130T>C (n.391-130T>C) c.77-150A>G (n.77-150A>G) c.77-1955A>G (n.77-1955A>G) c.77-1521A>G (n.77-1521A>G) c.271+60A>G (n.271+60A>G) n.522A>G n.383+60A>G c.132+32609T>C (n.132+32609T>C) n.462+60A>G n.434+60A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091165T>C | CA823443010 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+61T>C (n.340+61T>C) c.391-131A>G (n.391-131A>G) c.77-149T>C (n.77-149T>C) c.77-1954T>C (n.77-1954T>C) c.77-1520T>C (n.77-1520T>C) c.271+61T>C (n.271+61T>C) n.523T>C n.383+61T>C c.132+32608A>G (n.132+32608A>G) n.462+61T>C n.434+61T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091165T= | CA1616889215 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+61T= (n.340+61T=) c.391-131A= (n.391-131A=) c.77-149T= (n.77-149T=) c.77-1954T= (n.77-1954T=) c.77-1520T= (n.77-1520T=) c.271+61T= (n.271+61T=) n.523T= n.383+61T= c.132+32608A= (n.132+32608A=) n.462+61T= n.434+61T= | |
6 | g.26091166C= | CA1616889216 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+62C= (n.340+62C=) c.391-132G= (n.391-132G=) c.77-148C= (n.77-148C=) c.77-1953C= (n.77-1953C=) c.77-1519C= (n.77-1519C=) c.271+62C= (n.271+62C=) n.524C= n.383+62C= c.132+32607G= (n.132+32607G=) n.462+62C= n.434+62C= | |
6 | g.26091166C>G | CA823443012 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+62C>G (n.340+62C>G) c.391-132G>C (n.391-132G>C) c.77-148C>G (n.77-148C>G) c.77-1953C>G (n.77-1953C>G) c.77-1519C>G (n.77-1519C>G) c.271+62C>G (n.271+62C>G) n.524C>G n.383+62C>G c.132+32607G>C (n.132+32607G>C) n.462+62C>G n.434+62C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091166C>T | CA1616889217 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+62C>T (n.340+62C>T) c.391-132G>A (n.391-132G>A) c.77-148C>T (n.77-148C>T) c.77-1953C>T (n.77-1953C>T) c.77-1519C>T (n.77-1519C>T) c.271+62C>T (n.271+62C>T) n.524C>T n.383+62C>T c.132+32607G>A (n.132+32607G>A) n.462+62C>T n.434+62C>T | dbSNP |
6 | g.26091169G>A | CA1616889219 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+65G>A (n.340+65G>A) c.391-135C>T (n.391-135C>T) c.77-145G>A (n.77-145G>A) c.77-1950G>A (n.77-1950G>A) c.77-1516G>A (n.77-1516G>A) c.271+65G>A (n.271+65G>A) n.527G>A n.383+65G>A c.132+32604C>T (n.132+32604C>T) n.462+65G>A n.434+65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091169G= | CA1616889218 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+65G= (n.340+65G=) c.391-135C= (n.391-135C=) c.77-145G= (n.77-145G=) c.77-1950G= (n.77-1950G=) c.77-1516G= (n.77-1516G=) c.271+65G= (n.271+65G=) n.527G= n.383+65G= c.132+32604C= (n.132+32604C=) n.462+65G= n.434+65G= | |
6 | g.26091169G>T | CA2841502163 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+65G>T (n.340+65G>T) c.391-135C>A (n.391-135C>A) c.77-145G>T (n.77-145G>T) c.77-1950G>T (n.77-1950G>T) c.77-1516G>T (n.77-1516G>T) c.271+65G>T (n.271+65G>T) n.527G>T n.383+65G>T c.132+32604C>A (n.132+32604C>A) n.462+65G>T n.434+65G>T | |
6 | g.26091172G>A | CA2677605215 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+68G>A (n.340+68G>A) c.391-138C>T (n.391-138C>T) c.77-142G>A (n.77-142G>A) c.77-1947G>A (n.77-1947G>A) c.77-1513G>A (n.77-1513G>A) c.271+68G>A (n.271+68G>A) n.530G>A n.383+68G>A c.132+32601C>T (n.132+32601C>T) n.462+68G>A n.434+68G>A | gnomAD v4 |