Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26091010G>A | CA449420633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>A (p.Gln82=) c.415C>T (n.415C>T) c.77-304G>A (n.77-304G>A) c.77-2109G>A (n.77-2109G>A) c.77-1675G>A (n.77-1675G>A) c.177G>A (p.Gln59=) n.368G>A n.289G>A c.132+32763C>T (n.132+32763C>T) n.25C>T n.340G>A | |
6 | g.26091010G>C | CA363205892 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>C (p.Gln82His) c.415C>G (n.415C>G) c.77-304G>C (n.77-304G>C) c.77-2109G>C (n.77-2109G>C) c.77-1675G>C (n.77-1675G>C) c.177G>C (p.Gln59His) n.368G>C n.289G>C c.132+32763C>G (n.132+32763C>G) n.25C>G n.340G>C | |
6 | g.26091010G>T | CA363205894 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>T (p.Gln82His) c.415C>A (n.415C>A) c.77-304G>T (n.77-304G>T) c.77-2109G>T (n.77-2109G>T) c.77-1675G>T (n.77-1675G>T) c.177G>T (p.Gln59His) n.368G>T n.289G>T c.132+32763C>A (n.132+32763C>A) n.25C>A n.340G>T | |
6 | g.26091011A>C | CA363205900 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.414T>G (n.414T>G) c.77-303A>C (n.77-303A>C) c.77-2108A>C (n.77-2108A>C) c.77-1674A>C (n.77-1674A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) n.369A>C n.290A>C c.132+32762T>G (n.132+32762T>G) n.24T>G n.341A>C | |
6 | g.26091011A>G | CA363205897 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>G (p.Met83Val) c.414T>C (n.414T>C) c.77-303A>G (n.77-303A>G) c.77-2108A>G (n.77-2108A>G) c.77-1674A>G (n.77-1674A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.369A>G n.290A>G c.132+32762T>C (n.132+32762T>C) n.24T>C n.341A>G | |
6 | g.26091011A>T | CA363205899 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.414T>A (n.414T>A) c.77-303A>T (n.77-303A>T) c.77-2108A>T (n.77-2108A>T) c.77-1674A>T (n.77-1674A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) n.369A>T n.290A>T c.132+32762T>A (n.132+32762T>A) n.24T>A n.341A>T | |
6 | g.26091012T>A | CA363205903 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.413A>T (n.413A>T) c.77-302T>A (n.77-302T>A) c.77-2107T>A (n.77-2107T>A) c.77-1673T>A (n.77-1673T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.370T>A n.291T>A c.132+32761A>T (n.132+32761A>T) n.23A>T n.342T>A | |
6 | g.26091012T>C | CA363205905 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.413A>G (n.413A>G) c.77-302T>C (n.77-302T>C) c.77-2107T>C (n.77-2107T>C) c.77-1673T>C (n.77-1673T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.370T>C n.291T>C c.132+32761A>G (n.132+32761A>G) n.23A>G n.342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091012T>G | CA363205907 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.413A>C (n.413A>C) c.77-302T>G (n.77-302T>G) c.77-2107T>G (n.77-2107T>G) c.77-1673T>G (n.77-1673T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.370T>G n.291T>G c.132+32761A>C (n.132+32761A>C) n.23A>C n.342T>G | |
6 | g.26091012T= | CA1616889153 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T= (p.Met83=) c.413A= (n.413A=) c.77-302T= (n.77-302T=) c.77-2107T= (n.77-2107T=) c.77-1673T= (n.77-1673T=) c.179T= (p.Met60=) n.370T= n.291T= c.132+32761A= (n.132+32761A=) n.23A= n.342T= | |
6 | g.26091013G>A | CA363205911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.412C>T (n.412C>T) c.77-301G>A (n.77-301G>A) c.77-2106G>A (n.77-2106G>A) c.77-1672G>A (n.77-1672G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.371G>A n.292G>A c.132+32760C>T (n.132+32760C>T) n.22C>T n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091013G>C | CA363205912 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.412C>G (n.412C>G) c.77-301G>C (n.77-301G>C) c.77-2106G>C (n.77-2106G>C) c.77-1672G>C (n.77-1672G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.371G>C n.292G>C c.132+32760C>G (n.132+32760C>G) n.22C>G n.343G>C | |
6 | g.26091013G= | CA1616889154 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G= (p.Met83=) c.412C= (n.412C=) c.77-301G= (n.77-301G=) c.77-2106G= (n.77-2106G=) c.77-1672G= (n.77-1672G=) c.180G= (p.Met60=) n.371G= n.292G= c.132+32760C= (n.132+32760C=) n.22C= n.343G= | |
6 | g.26091013G>T | CA363205913 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.412C>A (n.412C>A) c.77-301G>T (n.77-301G>T) c.77-2106G>T (n.77-2106G>T) c.77-1672G>T (n.77-1672G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.371G>T n.292G>T c.132+32760C>A (n.132+32760C>A) n.22C>A n.343G>T | |
6 | g.26091014T>A | CA363205915 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>A (p.Trp84Arg) c.411A>T (n.411A>T) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.77-2105T>A (n.77-2105T>A) c.77-1671T>A (n.77-1671T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.372T>A n.293T>A c.132+32759A>T (n.132+32759A>T) n.21A>T n.344T>A | |
6 | g.26091014T>C | CA363205917 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>C (p.Trp84Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.77-2105T>C (n.77-2105T>C) c.77-1671T>C (n.77-1671T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.372T>C n.293T>C c.132+32759A>G (n.132+32759A>G) n.21A>G n.344T>C | |
6 | g.26091014T>G | CA363205920 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>G (p.Trp84Gly) c.411A>C (n.411A>C) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.77-2105T>G (n.77-2105T>G) c.77-1671T>G (n.77-1671T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.372T>G n.293T>G c.132+32759A>C (n.132+32759A>C) n.21A>C n.344T>G | |
6 | g.26091015G>A | CA363205923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.410C>T (n.410C>T) c.77-299G>A (n.77-299G>A) c.77-2104G>A (n.77-2104G>A) c.77-1670G>A (n.77-1670G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.373G>A n.294G>A c.132+32758C>T (n.132+32758C>T) n.20C>T n.345G>A | |
6 | g.26091015G>C | CA363205926 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>C (p.Trp84Ser) c.410C>G (n.410C>G) c.77-299G>C (n.77-299G>C) c.77-2104G>C (n.77-2104G>C) c.77-1670G>C (n.77-1670G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.373G>C n.294G>C c.132+32758C>G (n.132+32758C>G) n.20C>G n.345G>C | |
6 | g.26091015G>T | CA363205928 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>T (p.Trp84Leu) c.410C>A (n.410C>A) c.77-299G>T (n.77-299G>T) c.77-2104G>T (n.77-2104G>T) c.77-1670G>T (n.77-1670G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.373G>T n.294G>T c.132+32758C>A (n.132+32758C>A) n.20C>A n.345G>T | |
6 | g.26091016G>A | CA363205936 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>A (p.Trp84Ter) c.409C>T (n.409C>T) c.77-298G>A (n.77-298G>A) c.77-2103G>A (n.77-2103G>A) c.77-1669G>A (n.77-1669G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.374G>A n.295G>A c.132+32757C>T (n.132+32757C>T) n.19C>T n.346G>A | |
6 | g.26091016G>C | CA363205930 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>C (p.Trp84Cys) c.409C>G (n.409C>G) c.77-298G>C (n.77-298G>C) c.77-2103G>C (n.77-2103G>C) c.77-1669G>C (n.77-1669G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.374G>C n.295G>C c.132+32757C>G (n.132+32757C>G) n.19C>G n.346G>C | |
6 | g.26091016G>T | CA363205933 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>T (p.Trp84Cys) c.409C>A (n.409C>A) c.77-298G>T (n.77-298G>T) c.77-2103G>T (n.77-2103G>T) c.77-1669G>T (n.77-1669G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.374G>T n.295G>T c.132+32757C>A (n.132+32757C>A) n.19C>A n.346G>T | |
6 | g.26091017C>A | CA363205938 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.408G>T (n.408G>T) c.77-297C>A (n.77-297C>A) c.77-2102C>A (n.77-2102C>A) c.77-1668C>A (n.77-1668C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.375C>A n.296C>A c.132+32756G>T (n.132+32756G>T) n.18G>T n.347C>A | dbSNP |
6 | g.26091017C= | CA1616889155 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C= (p.Leu85=) c.408G= (n.408G=) c.77-297C= (n.77-297C=) c.77-2102C= (n.77-2102C=) c.77-1668C= (n.77-1668C=) c.184C= (p.Leu62=) n.375C= n.296C= c.132+32756G= (n.132+32756G=) n.18G= n.347C= | |
6 | g.26091017C>G | CA363205940 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.408G>C (n.408G>C) c.77-297C>G (n.77-297C>G) c.77-2102C>G (n.77-2102C>G) c.77-1668C>G (n.77-1668C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.375C>G n.296C>G c.132+32756G>C (n.132+32756G>C) n.18G>C n.347C>G | |
6 | g.26091017C>T | CA449420638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.408G>A (n.408G>A) c.77-297C>T (n.77-297C>T) c.77-2102C>T (n.77-2102C>T) c.77-1668C>T (n.77-1668C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.375C>T n.296C>T c.132+32756G>A (n.132+32756G>A) n.18G>A n.347C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091018T>A | CA363205942 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.407A>T (n.407A>T) c.77-296T>A (n.77-296T>A) c.77-2101T>A (n.77-2101T>A) c.77-1667T>A (n.77-1667T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.376T>A n.297T>A c.132+32755A>T (n.132+32755A>T) n.17A>T n.348T>A | |
6 | g.26091018T>C | CA363205944 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.407A>G (n.407A>G) c.77-296T>C (n.77-296T>C) c.77-2101T>C (n.77-2101T>C) c.77-1667T>C (n.77-1667T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.376T>C n.297T>C c.132+32755A>G (n.132+32755A>G) n.17A>G n.348T>C | |
6 | g.26091018T>G | CA363205948 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.407A>C (n.407A>C) c.77-296T>G (n.77-296T>G) c.77-2101T>G (n.77-2101T>G) c.77-1667T>G (n.77-1667T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.376T>G n.297T>G c.132+32755A>C (n.132+32755A>C) n.17A>C n.348T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091019G>A | CA449420640 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.406C>T (n.406C>T) c.77-295G>A (n.77-295G>A) c.77-2100G>A (n.77-2100G>A) c.77-1666G>A (n.77-1666G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.377G>A n.298G>A c.132+32754C>T (n.132+32754C>T) n.16C>T n.349G>A | |
6 | g.26091019G>C | CA449420641 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.406C>G (n.406C>G) c.77-295G>C (n.77-295G>C) c.77-2100G>C (n.77-2100G>C) c.77-1666G>C (n.77-1666G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.377G>C n.298G>C c.132+32754C>G (n.132+32754C>G) n.16C>G n.349G>C | |
6 | g.26091019G>T | CA449420642 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.406C>A (n.406C>A) c.77-295G>T (n.77-295G>T) c.77-2100G>T (n.77-2100G>T) c.77-1666G>T (n.77-1666G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.377G>T n.298G>T c.132+32754C>A (n.132+32754C>A) n.16C>A n.349G>T | |
6 | g.26091020C>A | CA363205950 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.405G>T (n.405G>T) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.77-2099C>A (n.77-2099C>A) c.77-1665C>A (n.77-1665C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.378C>A n.299C>A c.132+32753G>T (n.132+32753G>T) n.15G>T n.350C>A | |
6 | g.26091020C>G | CA363205952 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.405G>C (n.405G>C) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.77-2099C>G (n.77-2099C>G) c.77-1665C>G (n.77-1665C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.378C>G n.299C>G c.132+32753G>C (n.132+32753G>C) n.15G>C n.350C>G | |
6 | g.26091020C>T | CA363205955 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.405G>A (n.405G>A) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.77-2099C>T (n.77-2099C>T) c.77-1665C>T (n.77-1665C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.378C>T n.299C>T c.132+32753G>A (n.132+32753G>A) n.15G>A n.350C>T | |
6 | g.26091021A>C | CA363205957 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.404T>G (n.404T>G) c.77-293A>C (n.77-293A>C) c.77-2098A>C (n.77-2098A>C) c.77-1664A>C (n.77-1664A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.379A>C n.300A>C c.132+32752T>G (n.132+32752T>G) n.14T>G n.351A>C | |
6 | g.26091021A>G | CA363205959 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.404T>C (n.404T>C) c.77-293A>G (n.77-293A>G) c.77-2098A>G (n.77-2098A>G) c.77-1664A>G (n.77-1664A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.379A>G n.300A>G c.132+32752T>C (n.132+32752T>C) n.14T>C n.351A>G | |
6 | g.26091021A>T | CA363205962 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.404T>A (n.404T>A) c.77-293A>T (n.77-293A>T) c.77-2098A>T (n.77-2098A>T) c.77-1664A>T (n.77-1664A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.379A>T n.300A>T c.132+32752T>A (n.132+32752T>A) n.14T>A n.351A>T | |
6 | g.26091022G>A | CA449420645 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.258G>A (p.Gln86=) c.403C>T (n.403C>T) c.77-292G>A (n.77-292G>A) c.77-2097G>A (n.77-2097G>A) c.77-1663G>A (n.77-1663G>A) c.189G>A (p.Gln63=) n.380G>A n.301G>A c.132+32751C>T (n.132+32751C>T) n.13C>T n.352G>A | |
6 | g.26091022G>C | CA363205966 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.258G>C (p.Gln86His) c.403C>G (n.403C>G) c.77-292G>C (n.77-292G>C) c.77-2097G>C (n.77-2097G>C) c.77-1663G>C (n.77-1663G>C) c.189G>C (p.Gln63His) n.380G>C n.301G>C c.132+32751C>G (n.132+32751C>G) n.13C>G n.352G>C | |
6 | g.26091022G>T | CA363205968 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.258G>T (p.Gln86His) c.403C>A (n.403C>A) c.77-292G>T (n.77-292G>T) c.77-2097G>T (n.77-2097G>T) c.77-1663G>T (n.77-1663G>T) c.189G>T (p.Gln63His) n.380G>T n.301G>T c.132+32751C>A (n.132+32751C>A) n.13C>A n.352G>T | |
6 | g.26091023C>A | CA363205971 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.402G>T (n.402G>T) c.77-291C>A (n.77-291C>A) c.77-2096C>A (n.77-2096C>A) c.77-1662C>A (n.77-1662C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) n.381C>A n.302C>A c.132+32750G>T (n.132+32750G>T) n.12G>T n.353C>A | |
6 | g.26091023C>G | CA363205973 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.402G>C (n.402G>C) c.77-291C>G (n.77-291C>G) c.77-2096C>G (n.77-2096C>G) c.77-1662C>G (n.77-1662C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.381C>G n.302C>G c.132+32750G>C (n.132+32750G>C) n.12G>C n.353C>G | |
6 | g.26091023C>T | CA449420647 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.259C>T (p.Leu87=) c.402G>A (n.402G>A) c.77-291C>T (n.77-291C>T) c.77-2096C>T (n.77-2096C>T) c.77-1662C>T (n.77-1662C>T) c.190C>T (p.Leu64=) n.381C>T n.302C>T c.132+32750G>A (n.132+32750G>A) n.12G>A n.353C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091024T>A | CA363205978 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.401A>T (n.401A>T) c.77-290T>A (n.77-290T>A) c.77-2095T>A (n.77-2095T>A) c.77-1661T>A (n.77-1661T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.382T>A n.303T>A c.132+32749A>T (n.132+32749A>T) n.11A>T n.354T>A | |
6 | g.26091024T>C | CA363205981 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.401A>G (n.401A>G) c.77-290T>C (n.77-290T>C) c.77-2095T>C (n.77-2095T>C) c.77-1661T>C (n.77-1661T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.382T>C n.303T>C c.132+32749A>G (n.132+32749A>G) n.11A>G n.354T>C | |
6 | g.26091024T>G | CA363205976 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.401A>C (n.401A>C) c.77-290T>G (n.77-290T>G) c.77-2095T>G (n.77-2095T>G) c.77-1661T>G (n.77-1661T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.382T>G n.303T>G c.132+32749A>C (n.132+32749A>C) n.11A>C n.354T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091024T= | CA1616889156 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T= (p.Leu87=) c.401A= (n.401A=) c.77-290T= (n.77-290T=) c.77-2095T= (n.77-2095T=) c.77-1661T= (n.77-1661T=) c.191T= (p.Leu64=) n.382T= n.303T= c.132+32749A= (n.132+32749A=) n.11A= n.354T= | |
6 | g.26091025G>A | CA449420649 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.261G>A (p.Leu87=) c.400C>T (n.400C>T) c.77-289G>A (n.77-289G>A) c.77-2094G>A (n.77-2094G>A) c.77-1660G>A (n.77-1660G>A) c.192G>A (p.Leu64=) n.383G>A n.304G>A c.132+32748C>T (n.132+32748C>T) n.10C>T n.355G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26091025G>C | CA449420650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.261G>C (p.Leu87=) c.400C>G (n.400C>G) c.77-289G>C (n.77-289G>C) c.77-2094G>C (n.77-2094G>C) c.77-1660G>C (n.77-1660G>C) c.192G>C (p.Leu64=) n.383G>C n.304G>C c.132+32748C>G (n.132+32748C>G) n.10C>G n.355G>C | |
6 | g.26091025G>T | CA449420651 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.261G>T (p.Leu87=) c.400C>A (n.400C>A) c.77-289G>T (n.77-289G>T) c.77-2094G>T (n.77-2094G>T) c.77-1660G>T (n.77-1660G>T) c.192G>T (p.Leu64=) n.383G>T n.304G>T c.132+32748C>A (n.132+32748C>A) n.10C>A n.355G>T | |
6 | g.26091030_26091035dup | CA566288172 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.266_271dup (p.Ser90_Leu91insGlnSer) c.395_400dup c.77-284_77-279dup (n.77-284_77-279dup) c.77-2089_77-2084dup (n.77-2089_77-2084dup) c.77-1655_77-1650dup (n.77-1655_77-1650dup) c.197_202dup (p.Ser67_Leu68insGlnSer) n.388_393dup n.309_314dup c.132+32743_132+32748dup (n.132+32743_132+32748dup) n.360_365dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091026A>C | CA363205984 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.399T>G (n.399T>G) c.77-288A>C (n.77-288A>C) c.77-2093A>C (n.77-2093A>C) c.77-1659A>C (n.77-1659A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.384A>C n.305A>C c.132+32747T>G (n.132+32747T>G) n.9T>G n.356A>C | |
6 | g.26091026A>G | CA363205986 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.399T>C (n.399T>C) c.77-288A>G (n.77-288A>G) c.77-2093A>G (n.77-2093A>G) c.77-1659A>G (n.77-1659A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.384A>G n.305A>G c.132+32747T>C (n.132+32747T>C) n.9T>C n.356A>G | |
6 | g.26091026A>T | CA363205988 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.399T>A (n.399T>A) c.77-288A>T (n.77-288A>T) c.77-2093A>T (n.77-2093A>T) c.77-1659A>T (n.77-1659A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.384A>T n.305A>T c.132+32747T>A (n.132+32747T>A) n.9T>A n.356A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26091027G>A | CA363205991 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.398C>T (n.398C>T) c.77-287G>A (n.77-287G>A) c.77-2092G>A (n.77-2092G>A) c.77-1658G>A (n.77-1658G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.385G>A n.306G>A c.132+32746C>T (n.132+32746C>T) n.8C>T n.357G>A | |
6 | g.26091027G>C | CA363205993 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.398C>G (n.398C>G) c.77-287G>C (n.77-287G>C) c.77-2092G>C (n.77-2092G>C) c.77-1658G>C (n.77-1658G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.385G>C n.306G>C c.132+32746C>G (n.132+32746C>G) n.8C>G n.357G>C | |
6 | g.26091027G>T | CA363205995 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.263G>T (p.Ser88Ile) c.398C>A (n.398C>A) c.77-287G>T (n.77-287G>T) c.77-2092G>T (n.77-2092G>T) c.77-1658G>T (n.77-1658G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.385G>T n.306G>T c.132+32746C>A (n.132+32746C>A) n.8C>A n.357G>T | |
6 | g.26091028T>A | CA363205997 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T>A (p.Ser88Arg) c.397A>T (n.397A>T) c.77-286T>A (n.77-286T>A) c.77-2091T>A (n.77-2091T>A) c.77-1657T>A (n.77-1657T>A) c.195T>A (p.Ser65Arg) n.386T>A n.307T>A c.132+32745A>T (n.132+32745A>T) n.7A>T n.358T>A | |
6 | g.26091028T>C | CA449420654 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T>C (p.Ser88=) c.397A>G (n.397A>G) c.77-286T>C (n.77-286T>C) c.77-2091T>C (n.77-2091T>C) c.77-1657T>C (n.77-1657T>C) c.195T>C (p.Ser65=) n.386T>C n.307T>C c.132+32745A>G (n.132+32745A>G) n.7A>G n.358T>C | |
6 | g.26091028T>G | CA363205998 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T>G (p.Ser88Arg) c.397A>C (n.397A>C) c.77-286T>G (n.77-286T>G) c.77-2091T>G (n.77-2091T>G) c.77-1657T>G (n.77-1657T>G) c.195T>G (p.Ser65Arg) n.386T>G n.307T>G c.132+32745A>C (n.132+32745A>C) n.7A>C n.358T>G | dbSNP |
6 | g.26091028T= | CA1616889157 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T= (p.Ser88=) c.397A= (n.397A=) c.77-286T= (n.77-286T=) c.77-2091T= (n.77-2091T=) c.77-1657T= (n.77-1657T=) c.195T= (p.Ser65=) n.386T= n.307T= c.132+32745A= (n.132+32745A=) n.7A= n.358T= | |
6 | g.26091029C>A | CA363206000 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.396G>T (n.396G>T) c.77-285C>A (n.77-285C>A) c.77-2090C>A (n.77-2090C>A) c.77-1656C>A (n.77-1656C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.387C>A n.308C>A c.132+32744G>T (n.132+32744G>T) n.6G>T n.359C>A | |
6 | g.26091029C>G | CA363206002 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.396G>C (n.396G>C) c.77-285C>G (n.77-285C>G) c.77-2090C>G (n.77-2090C>G) c.77-1656C>G (n.77-1656C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.387C>G n.308C>G c.132+32744G>C (n.132+32744G>C) n.6G>C n.359C>G | |
6 | g.26091029C>T | CA363206004 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.396G>A (n.396G>A) c.77-285C>T (n.77-285C>T) c.77-2090C>T (n.77-2090C>T) c.77-1656C>T (n.77-1656C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.387C>T n.308C>T c.132+32744G>A (n.132+32744G>A) n.6G>A n.359C>T | |
6 | g.26091030A= | CA1616889158 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A= (p.Gln89=) c.395T= (n.395T=) c.77-284A= (n.77-284A=) c.77-2089A= (n.77-2089A=) c.77-1655A= (n.77-1655A=) c.197A= (p.Gln66=) n.388A= n.309A= c.132+32743T= (n.132+32743T=) n.5T= n.360A= | |
6 | g.26091030A>C | CA363206007 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.395T>G (n.395T>G) c.77-284A>C (n.77-284A>C) c.77-2089A>C (n.77-2089A>C) c.77-1655A>C (n.77-1655A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.388A>C n.309A>C c.132+32743T>G (n.132+32743T>G) n.5T>G n.360A>C | |
6 | g.26091030A>G | CA363206009 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.395T>C (n.395T>C) c.77-284A>G (n.77-284A>G) c.77-2089A>G (n.77-2089A>G) c.77-1655A>G (n.77-1655A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.388A>G n.309A>G c.132+32743T>C (n.132+32743T>C) n.5T>C n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091030A>T | CA363206010 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.395T>A (n.395T>A) c.77-284A>T (n.77-284A>T) c.77-2089A>T (n.77-2089A>T) c.77-1655A>T (n.77-1655A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.388A>T n.309A>T c.132+32743T>A (n.132+32743T>A) n.5T>A n.360A>T | |
6 | g.26091032_26091033del | CA2677605187 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268_269del (p.Leu91GlufsTer10) c.394_395del (n.394_395del) c.77-282_77-281del (n.77-282_77-281del) c.77-2087_77-2086del (n.77-2087_77-2086del) c.77-1653_77-1652del (n.77-1653_77-1652del) c.199_200del (p.Leu68GlufsTer10) n.390_391del n.311_312del c.132+32742_132+32743del (n.132+32742_132+32743del) n.4_5del n.362_363del | gnomAD v4 |
6 | g.26091031G>A | CA449420656 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.267G>A (p.Gln89=) c.394C>T (n.394C>T) c.77-283G>A (n.77-283G>A) c.77-2088G>A (n.77-2088G>A) c.77-1654G>A (n.77-1654G>A) c.198G>A (p.Gln66=) n.389G>A n.310G>A c.132+32742C>T (n.132+32742C>T) n.4C>T n.361G>A | |
6 | g.26091031G>C | CA363206013 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.267G>C (p.Gln89His) c.394C>G (n.394C>G) c.77-283G>C (n.77-283G>C) c.77-2088G>C (n.77-2088G>C) c.77-1654G>C (n.77-1654G>C) c.198G>C (p.Gln66His) n.389G>C n.310G>C c.132+32742C>G (n.132+32742C>G) n.4C>G n.361G>C | |
6 | g.26091031G>T | CA363206015 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.267G>T (p.Gln89His) c.394C>A (n.394C>A) c.77-283G>T (n.77-283G>T) c.77-2088G>T (n.77-2088G>T) c.77-1654G>T (n.77-1654G>T) c.198G>T (p.Gln66His) n.389G>T n.310G>T c.132+32742C>A (n.132+32742C>A) n.4C>A n.361G>T | |
6 | g.26091032A= | CA1616889159 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A= (p.Ser90=) c.393T= (n.393T=) c.77-282A= (n.77-282A=) c.77-2087A= (n.77-2087A=) c.77-1653A= (n.77-1653A=) c.199A= (p.Ser67=) n.390A= n.311A= c.132+32741T= (n.132+32741T=) n.3T= n.362A= | |
6 | g.26091032A>C | CA363206018 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.393T>G (n.393T>G) c.77-282A>C (n.77-282A>C) c.77-2087A>C (n.77-2087A>C) c.77-1653A>C (n.77-1653A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.390A>C n.311A>C c.132+32741T>G (n.132+32741T>G) n.3T>G n.362A>C | |
6 | g.26091032A>G | CA363206020 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.393T>C (n.393T>C) c.77-282A>G (n.77-282A>G) c.77-2087A>G (n.77-2087A>G) c.77-1653A>G (n.77-1653A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.390A>G n.311A>G c.132+32741T>C (n.132+32741T>C) n.3T>C n.362A>G | |
6 | g.26091032A>T | CA363206022 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.393T>A (n.393T>A) c.77-282A>T (n.77-282A>T) c.77-2087A>T (n.77-2087A>T) c.77-1653A>T (n.77-1653A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.390A>T n.311A>T c.132+32741T>A (n.132+32741T>A) n.3T>A n.362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091033G>A | CA363206025 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.392C>T (n.392C>T) c.77-281G>A (n.77-281G>A) c.77-2086G>A (n.77-2086G>A) c.77-1652G>A (n.77-1652G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.391G>A n.312G>A c.132+32740C>T (n.132+32740C>T) n.2C>T n.363G>A | |
6 | g.26091033G>C | CA363206026 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.392C>G (n.392C>G) c.77-281G>C (n.77-281G>C) c.77-2086G>C (n.77-2086G>C) c.77-1652G>C (n.77-1652G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.391G>C n.312G>C c.132+32740C>G (n.132+32740C>G) n.2C>G n.363G>C | |
6 | g.26091033G>T | CA363206027 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.392C>A (n.392C>A) c.77-281G>T (n.77-281G>T) c.77-2086G>T (n.77-2086G>T) c.77-1652G>T (n.77-1652G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.391G>T n.312G>T c.132+32740C>A (n.132+32740C>A) n.2C>A n.363G>T | |
6 | g.26091034T>A | CA363206030 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.391A>T (n.391A>T) c.77-280T>A (n.77-280T>A) c.77-2085T>A (n.77-2085T>A) c.77-1651T>A (n.77-1651T>A) c.201T>A (p.Ser67Arg) n.392T>A n.313T>A c.132+32739A>T (n.132+32739A>T) n.1A>T n.364T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091034T>C | CA449420658 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.270T>C (p.Ser90=) c.391A>G (n.391A>G) c.77-280T>C (n.77-280T>C) c.77-2085T>C (n.77-2085T>C) c.77-1651T>C (n.77-1651T>C) c.201T>C (p.Ser67=) n.392T>C n.313T>C c.132+32739A>G (n.132+32739A>G) n.1A>G n.364T>C | |
6 | g.26091034T>G | CA363206032 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.391A>C (n.391A>C) c.77-280T>G (n.77-280T>G) c.77-2085T>G (n.77-2085T>G) c.77-1651T>G (n.77-1651T>G) c.201T>G (p.Ser67Arg) n.392T>G n.313T>G c.132+32739A>C (n.132+32739A>C) n.1A>C n.364T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091035C>A | CA3666617 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C>A (p.Leu91Met) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.77-279C>A (n.77-279C>A) c.77-2084C>A (n.77-2084C>A) c.77-1650C>A (n.77-1650C>A) c.202C>A (p.Leu68Met) n.393C>A n.314C>A c.132+32738G>T (n.132+32738G>T) n.365C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091035C= | CA1616889160 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C= (p.Leu91=) c.391-1G= (n.391-1G=) c.77-279C= (n.77-279C=) c.77-2084C= (n.77-2084C=) c.77-1650C= (n.77-1650C=) c.202C= (p.Leu68=) n.393C= n.314C= c.132+32738G= (n.132+32738G=) n.365C= | |
6 | g.26091035C>G | CA363206037 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.77-279C>G (n.77-279C>G) c.77-2084C>G (n.77-2084C>G) c.77-1650C>G (n.77-1650C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.393C>G n.314C>G c.132+32738G>C (n.132+32738G>C) n.365C>G | |
6 | g.26091035C>T | CA449420659 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C>T (p.Leu91=) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.77-279C>T (n.77-279C>T) c.77-2084C>T (n.77-2084C>T) c.77-1650C>T (n.77-1650C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.393C>T n.314C>T c.132+32738G>A (n.132+32738G>A) n.365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091036T>A | CA363206040 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.77-278T>A (n.77-278T>A) c.77-2083T>A (n.77-2083T>A) c.77-1649T>A (n.77-1649T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.394T>A n.315T>A c.132+32737A>T (n.132+32737A>T) n.366T>A | |
6 | g.26091036T>C | CA363206042 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.77-278T>C (n.77-278T>C) c.77-2083T>C (n.77-2083T>C) c.77-1649T>C (n.77-1649T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.394T>C n.315T>C c.132+32737A>G (n.132+32737A>G) n.366T>C | |
6 | g.26091036T>G | CA363206044 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.77-278T>G (n.77-278T>G) c.77-2083T>G (n.77-2083T>G) c.77-1649T>G (n.77-1649T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.394T>G n.315T>G c.132+32737A>C (n.132+32737A>C) n.366T>G | |
6 | g.26091037G>A | CA449420663 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.273G>A (p.Leu91=) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.77-277G>A (n.77-277G>A) c.77-2082G>A (n.77-2082G>A) c.77-1648G>A (n.77-1648G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.395G>A n.316G>A c.132+32736C>T (n.132+32736C>T) n.367G>A | |
6 | g.26091037G>C | CA449420664 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.273G>C (p.Leu91=) c.391-3C>G (n.391-3C>G) c.77-277G>C (n.77-277G>C) c.77-2082G>C (n.77-2082G>C) c.77-1648G>C (n.77-1648G>C) c.204G>C (p.Leu68=) n.395G>C n.316G>C c.132+32736C>G (n.132+32736C>G) n.367G>C | |
6 | g.26091037G>T | CA449420665 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.273G>T (p.Leu91=) c.391-3C>A (n.391-3C>A) c.77-277G>T (n.77-277G>T) c.77-2082G>T (n.77-2082G>T) c.77-1648G>T (n.77-1648G>T) c.204G>T (p.Leu68=) n.395G>T n.316G>T c.132+32736C>A (n.132+32736C>A) n.367G>T | |
6 | g.26091038A>C | CA363206050 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.391-4T>G (n.391-4T>G) c.77-276A>C (n.77-276A>C) c.77-2081A>C (n.77-2081A>C) c.77-1647A>C (n.77-1647A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.396A>C n.317A>C c.132+32735T>G (n.132+32735T>G) n.368A>C | |
6 | g.26091038A>G | CA363206052 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.391-4T>C (n.391-4T>C) c.77-276A>G (n.77-276A>G) c.77-2081A>G (n.77-2081A>G) c.77-1647A>G (n.77-1647A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.396A>G n.317A>G c.132+32735T>C (n.132+32735T>C) n.368A>G | |
6 | g.26091038A>T | CA363206048 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.391-4T>A (n.391-4T>A) c.77-276A>T (n.77-276A>T) c.77-2081A>T (n.77-2081A>T) c.77-1647A>T (n.77-1647A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.396A>T n.317A>T c.132+32735T>A (n.132+32735T>A) n.368A>T | |
6 | g.26091039A>C | CA363206054 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.77-275A>C (n.77-275A>C) c.77-2080A>C (n.77-2080A>C) c.77-1646A>C (n.77-1646A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.397A>C n.318A>C c.132+32734T>G (n.132+32734T>G) n.369A>C | |
6 | g.26091039A>G | CA363206055 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.77-275A>G (n.77-275A>G) c.77-2080A>G (n.77-2080A>G) c.77-1646A>G (n.77-1646A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.397A>G n.318A>G c.132+32734T>C (n.132+32734T>C) n.369A>G | |
6 | g.26091039A>T | CA363206056 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.77-275A>T (n.77-275A>T) c.77-2080A>T (n.77-2080A>T) c.77-1646A>T (n.77-1646A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.397A>T n.318A>T c.132+32734T>A (n.132+32734T>A) n.369A>T | |
6 | g.26091040A>C | CA363206059 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.77-274A>C (n.77-274A>C) c.77-2079A>C (n.77-2079A>C) c.77-1645A>C (n.77-1645A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.398A>C n.319A>C c.132+32733T>G (n.132+32733T>G) n.370A>C | |
6 | g.26091040A>G | CA449420667 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276A>G (p.Lys92=) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.77-274A>G (n.77-274A>G) c.77-2079A>G (n.77-2079A>G) c.77-1645A>G (n.77-1645A>G) c.207A>G (p.Lys69=) n.398A>G n.319A>G c.132+32733T>C (n.132+32733T>C) n.370A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091040A>T | CA363206062 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.77-274A>T (n.77-274A>T) c.77-2079A>T (n.77-2079A>T) c.77-1645A>T (n.77-1645A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.398A>T n.319A>T c.132+32733T>A (n.132+32733T>A) n.370A>T | |
6 | g.26091040_26091041delinsAG | CA1616889161 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276_277delinsAG (p.Lys92=) c.391-7_391-6delinsCT (n.391-7_391-6delinsCT) c.77-274_77-273delinsAG (n.77-274_77-273delinsAG) c.77-2079_77-2078delinsAG (n.77-2079_77-2078delinsAG) c.77-1645_77-1644delinsAG (n.77-1645_77-1644delinsAG) c.207_208delinsAG (p.Lys69=) n.398_399delinsAG n.319_320delinsAG c.132+32732_132+32733delinsCT (n.132+32732_132+32733delinsCT) n.370_371delinsAG | |
6 | g.26091041G>A | CA363206071 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.77-273G>A (n.77-273G>A) c.77-2078G>A (n.77-2078G>A) c.77-1644G>A (n.77-1644G>A) c.208G>A (p.Gly70Arg) n.399G>A n.320G>A c.132+32732C>T (n.132+32732C>T) n.371G>A | |
6 | g.26091041G>C | CA280943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.391-7C>G (n.391-7C>G) c.77-273G>C (n.77-273G>C) c.77-2078G>C (n.77-2078G>C) c.77-1644G>C (n.77-1644G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.399G>C n.320G>C c.132+32732C>G (n.132+32732C>G) n.371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091041G= | CA1616889162 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G= (p.Gly93=) c.391-7C= (n.391-7C=) c.77-273G= (n.77-273G=) c.77-2078G= (n.77-2078G=) c.77-1644G= (n.77-1644G=) c.208G= (p.Gly70=) n.399G= n.320G= c.132+32732C= (n.132+32732C=) n.371G= | |
6 | g.26091041G>T | CA363206068 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.391-7C>A (n.391-7C>A) c.77-273G>T (n.77-273G>T) c.77-2078G>T (n.77-2078G>T) c.77-1644G>T (n.77-1644G>T) c.208G>T (p.Gly70Trp) n.399G>T n.320G>T c.132+32732C>A (n.132+32732C>A) n.371G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091043del | CA3666618 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279del (p.Trp94GlyfsTer?) c.391-7del (n.391-7del) c.279del (p.Trp94GlyfsTer25) c.279del (p.Trp94GlyfsTer21) c.77-271del (n.77-271del) c.77-2076del (n.77-2076del) c.77-1642del (n.77-1642del) c.210del (p.Trp71GlyfsTer?) n.401del n.322del c.132+32732del (n.132+32732del) n.373del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091042G>A | CA363206072 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.77-272G>A (n.77-272G>A) c.77-2077G>A (n.77-2077G>A) c.77-1643G>A (n.77-1643G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) n.400G>A n.321G>A c.132+32731C>T (n.132+32731C>T) n.372G>A | |
6 | g.26091042G>C | CA363206075 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.77-272G>C (n.77-272G>C) c.77-2077G>C (n.77-2077G>C) c.77-1643G>C (n.77-1643G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.400G>C n.321G>C c.132+32731C>G (n.132+32731C>G) n.372G>C | |
6 | g.26091042G= | CA1616889163 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G= (p.Gly93=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.77-272G= (n.77-272G=) c.77-2077G= (n.77-2077G=) c.77-1643G= (n.77-1643G=) c.209G= (p.Gly70=) n.400G= n.321G= c.132+32731C= (n.132+32731C=) n.372G= | |
6 | g.26091042G>T | CA3666619 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G>T (p.Gly93Val) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.77-272G>T (n.77-272G>T) c.77-2077G>T (n.77-2077G>T) c.77-1643G>T (n.77-1643G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.400G>T n.321G>T c.132+32731C>A (n.132+32731C>A) n.372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091043G>A | CA449420669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G>A (p.Gly93=) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.77-271G>A (n.77-271G>A) c.77-2076G>A (n.77-2076G>A) c.77-1642G>A (n.77-1642G>A) c.210G>A (p.Gly70=) n.401G>A n.322G>A c.132+32730C>T (n.132+32730C>T) n.373G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091043G>C | CA449420670 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G>C (p.Gly93=) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.77-271G>C (n.77-271G>C) c.77-2076G>C (n.77-2076G>C) c.77-1642G>C (n.77-1642G>C) c.210G>C (p.Gly70=) n.401G>C n.322G>C c.132+32730C>G (n.132+32730C>G) n.373G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091043G= | CA1616889164 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G= (p.Gly93=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.77-271G= (n.77-271G=) c.77-2076G= (n.77-2076G=) c.77-1642G= (n.77-1642G=) c.210G= (p.Gly70=) n.401G= n.322G= c.132+32730C= (n.132+32730C=) n.373G= | |
6 | g.26091043G>T | CA3666620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G>T (p.Gly93=) c.391-9C>A (n.391-9C>A) c.77-271G>T (n.77-271G>T) c.77-2076G>T (n.77-2076G>T) c.77-1642G>T (n.77-1642G>T) c.210G>T (p.Gly70=) n.401G>T n.322G>T c.132+32730C>A (n.132+32730C>A) n.373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091044del | CA2677605188 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280del (p.Trp94GlyfsTer?) c.391-10del (n.391-10del) c.280del (p.Trp94GlyfsTer25) c.280del (p.Trp94GlyfsTer21) c.77-270del (n.77-270del) c.77-2075del (n.77-2075del) c.77-1641del (n.77-1641del) c.211del (p.Trp71GlyfsTer?) n.402del n.323del c.132+32729del (n.132+32729del) n.374del | gnomAD v4 |
6 | g.26091044T>A | CA363206083 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T>A (p.Trp94Arg) c.391-10A>T (n.391-10A>T) c.77-270T>A (n.77-270T>A) c.77-2075T>A (n.77-2075T>A) c.77-1641T>A (n.77-1641T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) n.402T>A n.323T>A c.132+32729A>T (n.132+32729A>T) n.374T>A | |
6 | g.26091044T>C | CA363206087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T>C (p.Trp94Arg) c.391-10A>G (n.391-10A>G) c.77-270T>C (n.77-270T>C) c.77-2075T>C (n.77-2075T>C) c.77-1641T>C (n.77-1641T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) n.402T>C n.323T>C c.132+32729A>G (n.132+32729A>G) n.374T>C | |
6 | g.26091044T>G | CA363206085 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T>G (p.Trp94Gly) c.391-10A>C (n.391-10A>C) c.77-270T>G (n.77-270T>G) c.77-2075T>G (n.77-2075T>G) c.77-1641T>G (n.77-1641T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) n.402T>G n.323T>G c.132+32729A>C (n.132+32729A>C) n.374T>G | dbSNP |
6 | g.26091044T= | CA1616889165 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T= (p.Trp94=) c.391-10A= (n.391-10A=) c.77-270T= (n.77-270T=) c.77-2075T= (n.77-2075T=) c.77-1641T= (n.77-1641T=) c.211T= (p.Trp71=) n.402T= n.323T= c.132+32729A= (n.132+32729A=) n.374T= | |
6 | g.26091045G>A | CA363206089 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.281G>A (p.Trp94Ter) c.391-11C>T (n.391-11C>T) c.77-269G>A (n.77-269G>A) c.77-2074G>A (n.77-2074G>A) c.77-1640G>A (n.77-1640G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) n.403G>A n.324G>A c.132+32728C>T (n.132+32728C>T) n.375G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091045G>C | CA363206094 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.281G>C (p.Trp94Ser) c.391-11C>G (n.391-11C>G) c.77-269G>C (n.77-269G>C) c.77-2074G>C (n.77-2074G>C) c.77-1640G>C (n.77-1640G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) n.403G>C n.324G>C c.132+32728C>G (n.132+32728C>G) n.375G>C | |
6 | g.26091045G>T | CA363206091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.281G>T (p.Trp94Leu) c.391-11C>A (n.391-11C>A) c.77-269G>T (n.77-269G>T) c.77-2074G>T (n.77-2074G>T) c.77-1640G>T (n.77-1640G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) n.403G>T n.324G>T c.132+32728C>A (n.132+32728C>A) n.375G>T | |
6 | g.26091046G>A | CA363206097 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282G>A (p.Trp94Ter) c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.77-268G>A (n.77-268G>A) c.77-2073G>A (n.77-2073G>A) c.77-1639G>A (n.77-1639G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) n.404G>A n.325G>A c.132+32727C>T (n.132+32727C>T) n.376G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091046G>C | CA363206100 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282G>C (p.Trp94Cys) c.391-12C>G (n.391-12C>G) c.77-268G>C (n.77-268G>C) c.77-2073G>C (n.77-2073G>C) c.77-1639G>C (n.77-1639G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) n.404G>C n.325G>C c.132+32727C>G (n.132+32727C>G) n.376G>C | |
6 | g.26091046G>T | CA363206102 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282G>T (p.Trp94Cys) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.77-268G>T (n.77-268G>T) c.77-2073G>T (n.77-2073G>T) c.77-1639G>T (n.77-1639G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.404G>T n.325G>T c.132+32727C>A (n.132+32727C>A) n.376G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26091046_26091047delinsTC | CA2580074259 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282_283delinsTC (p.Trp94_Asp95delinsCysHis) c.391-13_391-12delinsGA (n.391-13_391-12delinsGA) c.77-268_77-267delinsTC (n.77-268_77-267delinsTC) c.77-2073_77-2072delinsTC (n.77-2073_77-2072delinsTC) c.77-1639_77-1638delinsTC (n.77-1639_77-1638delinsTC) c.213_214delinsTC (p.Trp71_Asp72delinsCysHis) n.404_405delinsTC n.325_326delinsTC c.132+32726_132+32727delinsGA (n.132+32726_132+32727delinsGA) n.376_377delinsTC | ClinVar |
6 | g.26091047G>A | CA136291805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.77-267G>A (n.77-267G>A) c.77-2072G>A (n.77-2072G>A) c.77-1638G>A (n.77-1638G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.405G>A n.326G>A c.132+32726C>T (n.132+32726C>T) n.377G>A | dbSNP |
6 | g.26091047G>C | CA3666621 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G>C (p.Asp95His) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.77-267G>C (n.77-267G>C) c.77-2072G>C (n.77-2072G>C) c.77-1638G>C (n.77-1638G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.405G>C n.326G>C c.132+32726C>G (n.132+32726C>G) n.377G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091047G= | CA1616889166 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G= (p.Asp95=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.77-267G= (n.77-267G=) c.77-2072G= (n.77-2072G=) c.77-1638G= (n.77-1638G=) c.214G= (p.Asp72=) n.405G= n.326G= c.132+32726C= (n.132+32726C=) n.377G= | |
6 | g.26091047G>T | CA363206108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.77-267G>T (n.77-267G>T) c.77-2072G>T (n.77-2072G>T) c.77-1638G>T (n.77-1638G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.405G>T n.326G>T c.132+32726C>A (n.132+32726C>A) n.377G>T | |
6 | g.26091048A= | CA1616889167 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A= (p.Asp95=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.77-266A= (n.77-266A=) c.77-2071A= (n.77-2071A=) c.77-1637A= (n.77-1637A=) c.215A= (p.Asp72=) n.406A= n.327A= c.132+32725T= (n.132+32725T=) n.378A= | |
6 | g.26091048A>C | CA363206111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.77-266A>C (n.77-266A>C) c.77-2071A>C (n.77-2071A>C) c.77-1637A>C (n.77-1637A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.406A>C n.327A>C c.132+32725T>G (n.132+32725T>G) n.378A>C | |
6 | g.26091048A>G | CA363206113 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.77-266A>G (n.77-266A>G) c.77-2071A>G (n.77-2071A>G) c.77-1637A>G (n.77-1637A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.406A>G n.327A>G c.132+32725T>C (n.132+32725T>C) n.378A>G | dbSNP |
6 | g.26091048A>T | CA363206115 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A>T (p.Asp95Val) c.391-14T>A (n.391-14T>A) c.77-266A>T (n.77-266A>T) c.77-2071A>T (n.77-2071A>T) c.77-1637A>T (n.77-1637A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.406A>T n.327A>T c.132+32725T>A (n.132+32725T>A) n.378A>T | |
6 | g.26091049T>A | CA363206116 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.285T>A (p.Asp95Glu) c.391-15A>T (n.391-15A>T) c.77-265T>A (n.77-265T>A) c.77-2070T>A (n.77-2070T>A) c.77-1636T>A (n.77-1636T>A) c.216T>A (p.Asp72Glu) n.407T>A n.328T>A c.132+32724A>T (n.132+32724A>T) n.379T>A | |
6 | g.26091049T>C | CA449420677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.285T>C (p.Asp95=) c.391-15A>G (n.391-15A>G) c.77-265T>C (n.77-265T>C) c.77-2070T>C (n.77-2070T>C) c.77-1636T>C (n.77-1636T>C) c.216T>C (p.Asp72=) n.407T>C n.328T>C c.132+32724A>G (n.132+32724A>G) n.379T>C | |
6 | g.26091049T>G | CA363206117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.285T>G (p.Asp95Glu) c.391-15A>C (n.391-15A>C) c.77-265T>G (n.77-265T>G) c.77-2070T>G (n.77-2070T>G) c.77-1636T>G (n.77-1636T>G) c.216T>G (p.Asp72Glu) n.407T>G n.328T>G c.132+32724A>C (n.132+32724A>C) n.379T>G | |
6 | g.26091050C>A | CA363206124 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.286C>A (p.His96Asn) c.391-16G>T (n.391-16G>T) c.77-264C>A (n.77-264C>A) c.77-2069C>A (n.77-2069C>A) c.77-1635C>A (n.77-1635C>A) c.217C>A (p.His73Asn) n.408C>A n.329C>A c.132+32723G>T (n.132+32723G>T) n.380C>A | |
6 | g.26091050C>G | CA363206120 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.286C>G (p.His96Asp) c.391-16G>C (n.391-16G>C) c.77-264C>G (n.77-264C>G) c.77-2069C>G (n.77-2069C>G) c.77-1635C>G (n.77-1635C>G) c.217C>G (p.His73Asp) n.408C>G n.329C>G c.132+32723G>C (n.132+32723G>C) n.380C>G | |
6 | g.26091050C>T | CA363206122 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.286C>T (p.His96Tyr) c.391-16G>A (n.391-16G>A) c.77-264C>T (n.77-264C>T) c.77-2069C>T (n.77-2069C>T) c.77-1635C>T (n.77-1635C>T) c.217C>T (p.His73Tyr) n.408C>T n.329C>T c.132+32723G>A (n.132+32723G>A) n.380C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26091051A>C | CA363206126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.287A>C (p.His96Pro) c.391-17T>G (n.391-17T>G) c.77-263A>C (n.77-263A>C) c.77-2068A>C (n.77-2068A>C) c.77-1634A>C (n.77-1634A>C) c.218A>C (p.His73Pro) n.409A>C n.330A>C c.132+32722T>G (n.132+32722T>G) n.381A>C | |
6 | g.26091051A>G | CA363206129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.287A>G (p.His96Arg) c.391-17T>C (n.391-17T>C) c.77-263A>G (n.77-263A>G) c.77-2068A>G (n.77-2068A>G) c.77-1634A>G (n.77-1634A>G) c.218A>G (p.His73Arg) n.409A>G n.330A>G c.132+32722T>C (n.132+32722T>C) n.381A>G | |
6 | g.26091051A>T | CA363206132 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.287A>T (p.His96Leu) c.391-17T>A (n.391-17T>A) c.77-263A>T (n.77-263A>T) c.77-2068A>T (n.77-2068A>T) c.77-1634A>T (n.77-1634A>T) c.218A>T (p.His73Leu) n.409A>T n.330A>T c.132+32722T>A (n.132+32722T>A) n.381A>T | |
6 | g.26091052C>A | CA363206134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C>A (p.His96Gln) c.391-18G>T (n.391-18G>T) c.77-262C>A (n.77-262C>A) c.77-2067C>A (n.77-2067C>A) c.77-1633C>A (n.77-1633C>A) c.219C>A (p.His73Gln) n.410C>A n.331C>A c.132+32721G>T (n.132+32721G>T) n.382C>A | |
6 | g.26091052C= | CA1616889168 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C= (p.His96=) c.391-18G= (n.391-18G=) c.77-262C= (n.77-262C=) c.77-2067C= (n.77-2067C=) c.77-1633C= (n.77-1633C=) c.219C= (p.His73=) n.410C= n.331C= c.132+32721G= (n.132+32721G=) n.382C= | |
6 | g.26091052C>G | CA363206136 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C>G (p.His96Gln) c.391-18G>C (n.391-18G>C) c.77-262C>G (n.77-262C>G) c.77-2067C>G (n.77-2067C>G) c.77-1633C>G (n.77-1633C>G) c.219C>G (p.His73Gln) n.410C>G n.331C>G c.132+32721G>C (n.132+32721G>C) n.382C>G | |
6 | g.26091052C>T | CA449420682 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C>T (p.His96=) c.391-18G>A (n.391-18G>A) c.77-262C>T (n.77-262C>T) c.77-2067C>T (n.77-2067C>T) c.77-1633C>T (n.77-1633C>T) c.219C>T (p.His73=) n.410C>T n.331C>T c.132+32721G>A (n.132+32721G>A) n.382C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.26091053A= | CA1616889169 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A= (p.Met97=) c.391-19T= (n.391-19T=) c.77-261A= (n.77-261A=) c.77-2066A= (n.77-2066A=) c.77-1632A= (n.77-1632A=) c.220A= (p.Met74=) n.411A= n.332A= c.132+32720T= (n.132+32720T=) n.383A= | |
6 | g.26091053A>C | CA3666622 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A>C (p.Met97Leu) c.391-19T>G (n.391-19T>G) c.77-261A>C (n.77-261A>C) c.77-2066A>C (n.77-2066A>C) c.77-1632A>C (n.77-1632A>C) c.220A>C (p.Met74Leu) n.411A>C n.332A>C c.132+32720T>G (n.132+32720T>G) n.383A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091053A>G | CA3666623 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A>G (p.Met97Val) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.77-261A>G (n.77-261A>G) c.77-2066A>G (n.77-2066A>G) c.77-1632A>G (n.77-1632A>G) c.220A>G (p.Met74Val) n.411A>G n.332A>G c.132+32720T>C (n.132+32720T>C) n.383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091053A>T | CA363206143 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A>T (p.Met97Leu) c.391-19T>A (n.391-19T>A) c.77-261A>T (n.77-261A>T) c.77-2066A>T (n.77-2066A>T) c.77-1632A>T (n.77-1632A>T) c.220A>T (p.Met74Leu) n.411A>T n.332A>T c.132+32720T>A (n.132+32720T>A) n.383A>T | |
6 | g.26091054T>A | CA363206145 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.290T>A (p.Met97Lys) c.391-20A>T (n.391-20A>T) c.77-260T>A (n.77-260T>A) c.77-2065T>A (n.77-2065T>A) c.77-1631T>A (n.77-1631T>A) c.221T>A (p.Met74Lys) n.412T>A n.333T>A c.132+32719A>T (n.132+32719A>T) n.384T>A | |
6 | g.26091054T>C | CA363206147 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.290T>C (p.Met97Thr) c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.77-260T>C (n.77-260T>C) c.77-2065T>C (n.77-2065T>C) c.77-1631T>C (n.77-1631T>C) c.221T>C (p.Met74Thr) n.412T>C n.333T>C c.132+32719A>G (n.132+32719A>G) n.384T>C | dbSNP |
6 | g.26091054T>G | CA363206149 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.290T>G (p.Met97Arg) c.391-20A>C (n.391-20A>C) c.77-260T>G (n.77-260T>G) c.77-2065T>G (n.77-2065T>G) c.77-1631T>G (n.77-1631T>G) c.221T>G (p.Met74Arg) n.412T>G n.333T>G c.132+32719A>C (n.132+32719A>C) n.384T>G | |
6 | g.26091055G>A | CA136291831 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G>A (p.Met97Ile) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.77-259G>A (n.77-259G>A) c.77-2064G>A (n.77-2064G>A) c.77-1630G>A (n.77-1630G>A) c.222G>A (p.Met74Ile) n.413G>A n.334G>A c.132+32718C>T (n.132+32718C>T) n.385G>A | dbSNP |
6 | g.26091055G>C | CA363206155 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G>C (p.Met97Ile) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.77-259G>C (n.77-259G>C) c.77-2064G>C (n.77-2064G>C) c.77-1630G>C (n.77-1630G>C) c.222G>C (p.Met74Ile) n.413G>C n.334G>C c.132+32718C>G (n.132+32718C>G) n.385G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091055G= | CA1616889170 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G= (p.Met97=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.77-259G= (n.77-259G=) c.77-2064G= (n.77-2064G=) c.77-1630G= (n.77-1630G=) c.222G= (p.Met74=) n.413G= n.334G= c.132+32718C= (n.132+32718C=) n.385G= | |
6 | g.26091055G>T | CA363206151 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G>T (p.Met97Ile) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.77-259G>T (n.77-259G>T) c.77-2064G>T (n.77-2064G>T) c.77-1630G>T (n.77-1630G>T) c.222G>T (p.Met74Ile) n.413G>T n.334G>T c.132+32718C>A (n.132+32718C>A) n.385G>T | |
6 | g.26091056T>A | CA363206158 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.391-22A>T (n.391-22A>T) c.77-258T>A (n.77-258T>A) c.77-2063T>A (n.77-2063T>A) c.77-1629T>A (n.77-1629T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.414T>A n.335T>A c.132+32717A>T (n.132+32717A>T) n.386T>A | |
6 | g.26091056T>C | CA363206160 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.391-22A>G (n.391-22A>G) c.77-258T>C (n.77-258T>C) c.77-2063T>C (n.77-2063T>C) c.77-1629T>C (n.77-1629T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.414T>C n.335T>C c.132+32717A>G (n.132+32717A>G) n.386T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091056T>G | CA363206163 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.292T>G (p.Phe98Val) c.391-22A>C (n.391-22A>C) c.77-258T>G (n.77-258T>G) c.77-2063T>G (n.77-2063T>G) c.77-1629T>G (n.77-1629T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) n.414T>G n.335T>G c.132+32717A>C (n.132+32717A>C) n.386T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091057T>A | CA363206166 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.77-257T>A (n.77-257T>A) c.77-2062T>A (n.77-2062T>A) c.77-1628T>A (n.77-1628T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.415T>A n.336T>A c.132+32716A>T (n.132+32716A>T) n.387T>A | |
6 | g.26091057T>C | CA363206168 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.391-23A>G (n.391-23A>G) c.77-257T>C (n.77-257T>C) c.77-2062T>C (n.77-2062T>C) c.77-1628T>C (n.77-1628T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.415T>C n.336T>C c.132+32716A>G (n.132+32716A>G) n.387T>C | |
6 | g.26091057T>G | CA363206170 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.77-257T>G (n.77-257T>G) c.77-2062T>G (n.77-2062T>G) c.77-1628T>G (n.77-1628T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.415T>G n.336T>G c.132+32716A>C (n.132+32716A>C) n.387T>G | |
6 | g.26091058C>A | CA363206175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.391-24G>T (n.391-24G>T) c.77-256C>A (n.77-256C>A) c.77-2061C>A (n.77-2061C>A) c.77-1627C>A (n.77-1627C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.416C>A n.337C>A c.132+32715G>T (n.132+32715G>T) n.388C>A | |
6 | g.26091058C>G | CA363206173 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.391-24G>C (n.391-24G>C) c.77-256C>G (n.77-256C>G) c.77-2061C>G (n.77-2061C>G) c.77-1627C>G (n.77-1627C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.416C>G n.337C>G c.132+32715G>C (n.132+32715G>C) n.388C>G | |
6 | g.26091058C>T | CA449420687 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.294C>T (p.Phe98=) c.391-24G>A (n.391-24G>A) c.77-256C>T (n.77-256C>T) c.77-2061C>T (n.77-2061C>T) c.77-1627C>T (n.77-1627C>T) c.225C>T (p.Phe75=) n.416C>T n.337C>T c.132+32715G>A (n.132+32715G>A) n.388C>T | |
6 | g.26091059A>C | CA363206179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.77-255A>C (n.77-255A>C) c.77-2060A>C (n.77-2060A>C) c.77-1626A>C (n.77-1626A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.417A>C n.338A>C c.132+32714T>G (n.132+32714T>G) n.389A>C | |
6 | g.26091059A>G | CA363206182 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.77-255A>G (n.77-255A>G) c.77-2060A>G (n.77-2060A>G) c.77-1626A>G (n.77-1626A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.417A>G n.338A>G c.132+32714T>C (n.132+32714T>C) n.389A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091059A>T | CA363206184 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.77-255A>T (n.77-255A>T) c.77-2060A>T (n.77-2060A>T) c.77-1626A>T (n.77-1626A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.417A>T n.338A>T c.132+32714T>A (n.132+32714T>A) n.389A>T | |
6 | g.26091060C>A | CA363206187 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.391-26G>T (n.391-26G>T) c.77-254C>A (n.77-254C>A) c.77-2059C>A (n.77-2059C>A) c.77-1625C>A (n.77-1625C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.418C>A n.339C>A c.132+32713G>T (n.132+32713G>T) n.390C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26091060C= | CA1616889171 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C= (p.Thr99=) c.391-26G= (n.391-26G=) c.77-254C= (n.77-254C=) c.77-2059C= (n.77-2059C=) c.77-1625C= (n.77-1625C=) c.227C= (p.Thr76=) n.418C= n.339C= c.132+32713G= (n.132+32713G=) n.390C= | |
6 | g.26091060C>G | CA363206189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.391-26G>C (n.391-26G>C) c.77-254C>G (n.77-254C>G) c.77-2059C>G (n.77-2059C>G) c.77-1625C>G (n.77-1625C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.418C>G n.339C>G c.132+32713G>C (n.132+32713G>C) n.390C>G | |
6 | g.26091060C>T | CA363206191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.391-26G>A (n.391-26G>A) c.77-254C>T (n.77-254C>T) c.77-2059C>T (n.77-2059C>T) c.77-1625C>T (n.77-1625C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.418C>T n.339C>T c.132+32713G>A (n.132+32713G>A) n.390C>T | |
6 | g.26091061T>A | CA449420692 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.297T>A (p.Thr99=) c.391-27A>T (n.391-27A>T) c.77-253T>A (n.77-253T>A) c.77-2058T>A (n.77-2058T>A) c.77-1624T>A (n.77-1624T>A) c.228T>A (p.Thr76=) n.419T>A n.340T>A c.132+32712A>T (n.132+32712A>T) n.391T>A | |
6 | g.26091061T>C | CA449420694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.297T>C (p.Thr99=) c.391-27A>G (n.391-27A>G) c.77-253T>C (n.77-253T>C) c.77-2058T>C (n.77-2058T>C) c.77-1624T>C (n.77-1624T>C) c.228T>C (p.Thr76=) n.419T>C n.340T>C c.132+32712A>G (n.132+32712A>G) n.391T>C | |
6 | g.26091061T>G | CA449420695 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.297T>G (p.Thr99=) c.391-27A>C (n.391-27A>C) c.77-253T>G (n.77-253T>G) c.77-2058T>G (n.77-2058T>G) c.77-1624T>G (n.77-1624T>G) c.228T>G (p.Thr76=) n.419T>G n.340T>G c.132+32712A>C (n.132+32712A>C) n.391T>G | |
6 | g.26091062G>A | CA363206195 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.298G>A (p.Val100Ile) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.77-252G>A (n.77-252G>A) c.77-2057G>A (n.77-2057G>A) c.77-1623G>A (n.77-1623G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) n.420G>A n.341G>A c.132+32711C>T (n.132+32711C>T) n.392G>A | |
6 | g.26091062G>C | CA363206199 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.298G>C (p.Val100Leu) c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.77-252G>C (n.77-252G>C) c.77-2057G>C (n.77-2057G>C) c.77-1623G>C (n.77-1623G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.420G>C n.341G>C c.132+32711C>G (n.132+32711C>G) n.392G>C | |
6 | g.26091062G>T | CA363206197 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.298G>T (p.Val100Phe) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.77-252G>T (n.77-252G>T) c.77-2057G>T (n.77-2057G>T) c.77-1623G>T (n.77-1623G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) n.420G>T n.341G>T c.132+32711C>A (n.132+32711C>A) n.392G>T | |
6 | g.26091063T>A | CA363206202 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.299T>A (p.Val100Asp) c.391-29A>T (n.391-29A>T) c.77-251T>A (n.77-251T>A) c.77-2056T>A (n.77-2056T>A) c.77-1622T>A (n.77-1622T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) n.421T>A n.342T>A c.132+32710A>T (n.132+32710A>T) n.393T>A | |
6 | g.26091063T>C | CA363206204 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.299T>C (p.Val100Ala) c.391-29A>G (n.391-29A>G) c.77-251T>C (n.77-251T>C) c.77-2056T>C (n.77-2056T>C) c.77-1622T>C (n.77-1622T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.421T>C n.342T>C c.132+32710A>G (n.132+32710A>G) n.393T>C | |
6 | g.26091063T>G | CA363206206 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.299T>G (p.Val100Gly) c.391-29A>C (n.391-29A>C) c.77-251T>G (n.77-251T>G) c.77-2056T>G (n.77-2056T>G) c.77-1622T>G (n.77-1622T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.421T>G n.342T>G c.132+32710A>C (n.132+32710A>C) n.393T>G | |
6 | g.26091064T>A | CA449420699 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.300T>A (p.Val100=) c.391-30A>T (n.391-30A>T) c.77-250T>A (n.77-250T>A) c.77-2055T>A (n.77-2055T>A) c.77-1621T>A (n.77-1621T>A) c.231T>A (p.Val77=) n.422T>A n.343T>A c.132+32709A>T (n.132+32709A>T) n.394T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091064T>C | CA449420701 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.300T>C (p.Val100=) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.77-250T>C (n.77-250T>C) c.77-2055T>C (n.77-2055T>C) c.77-1621T>C (n.77-1621T>C) c.231T>C (p.Val77=) n.422T>C n.343T>C c.132+32709A>G (n.132+32709A>G) n.394T>C | |
6 | g.26091064T>G | CA449420703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.300T>G (p.Val100=) c.391-30A>C (n.391-30A>C) c.77-250T>G (n.77-250T>G) c.77-2055T>G (n.77-2055T>G) c.77-1621T>G (n.77-1621T>G) c.231T>G (p.Val77=) n.422T>G n.343T>G c.132+32709A>C (n.132+32709A>C) n.394T>G | |
6 | g.26091065G>A | CA363206208 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.391-31C>T (n.391-31C>T) c.77-249G>A (n.77-249G>A) c.77-2054G>A (n.77-2054G>A) c.77-1620G>A (n.77-1620G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.423G>A n.344G>A c.132+32708C>T (n.132+32708C>T) n.395G>A | dbSNP |
6 | g.26091065G>C | CA363206210 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G>C (p.Asp101His) c.391-31C>G (n.391-31C>G) c.77-249G>C (n.77-249G>C) c.77-2054G>C (n.77-2054G>C) c.77-1620G>C (n.77-1620G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.423G>C n.344G>C c.132+32708C>G (n.132+32708C>G) n.395G>C | |
6 | g.26091065G= | CA1616889172 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G= (p.Asp101=) c.391-31C= (n.391-31C=) c.77-249G= (n.77-249G=) c.77-2054G= (n.77-2054G=) c.77-1620G= (n.77-1620G=) c.232G= (p.Asp78=) n.423G= n.344G= c.132+32708C= (n.132+32708C=) n.395G= | |
6 | g.26091065G>T | CA363206212 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.391-31C>A (n.391-31C>A) c.77-249G>T (n.77-249G>T) c.77-2054G>T (n.77-2054G>T) c.77-1620G>T (n.77-1620G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.423G>T n.344G>T c.132+32708C>A (n.132+32708C>A) n.395G>T | |
6 | g.26091066A= | CA1616889173 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A= (p.Asp101=) c.391-32T= (n.391-32T=) c.77-248A= (n.77-248A=) c.77-2053A= (n.77-2053A=) c.77-1619A= (n.77-1619A=) c.233A= (p.Asp78=) n.424A= n.345A= c.132+32707T= (n.132+32707T=) n.396A= | |
6 | g.26091066A>C | CA363206217 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.391-32T>G (n.391-32T>G) c.77-248A>C (n.77-248A>C) c.77-2053A>C (n.77-2053A>C) c.77-1619A>C (n.77-1619A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.424A>C n.345A>C c.132+32707T>G (n.132+32707T>G) n.396A>C | |
6 | g.26091066A>G | CA363206219 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.77-248A>G (n.77-248A>G) c.77-2053A>G (n.77-2053A>G) c.77-1619A>G (n.77-1619A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.424A>G n.345A>G c.132+32707T>C (n.132+32707T>C) n.396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091066A>T | CA363206221 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A>T (p.Asp101Val) c.391-32T>A (n.391-32T>A) c.77-248A>T (n.77-248A>T) c.77-2053A>T (n.77-2053A>T) c.77-1619A>T (n.77-1619A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.424A>T n.345A>T c.132+32707T>A (n.132+32707T>A) n.396A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091067C>A | CA363206224 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.391-33G>T (n.391-33G>T) c.77-247C>A (n.77-247C>A) c.77-2052C>A (n.77-2052C>A) c.77-1618C>A (n.77-1618C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.425C>A n.346C>A c.132+32706G>T (n.132+32706G>T) n.397C>A | |
6 | g.26091067C>G | CA363206226 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.391-33G>C (n.391-33G>C) c.77-247C>G (n.77-247C>G) c.77-2052C>G (n.77-2052C>G) c.77-1618C>G (n.77-1618C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.425C>G n.346C>G c.132+32706G>C (n.132+32706G>C) n.397C>G | |
6 | g.26091067C>T | CA449420705 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.303C>T (p.Asp101=) c.391-33G>A (n.391-33G>A) c.77-247C>T (n.77-247C>T) c.77-2052C>T (n.77-2052C>T) c.77-1618C>T (n.77-1618C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.425C>T n.346C>T c.132+32706G>A (n.132+32706G>A) n.397C>T | |
6 | g.26091068T>A | CA363206234 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.391-34A>T (n.391-34A>T) c.77-246T>A (n.77-246T>A) c.77-2051T>A (n.77-2051T>A) c.77-1617T>A (n.77-1617T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.426T>A n.347T>A c.132+32705A>T (n.132+32705A>T) n.398T>A | |
6 | g.26091068T>C | CA363206230 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.391-34A>G (n.391-34A>G) c.77-246T>C (n.77-246T>C) c.77-2051T>C (n.77-2051T>C) c.77-1617T>C (n.77-1617T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.426T>C n.347T>C c.132+32705A>G (n.132+32705A>G) n.398T>C | |
6 | g.26091068T>G | CA363206232 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.304T>G (p.Phe102Val) c.391-34A>C (n.391-34A>C) c.77-246T>G (n.77-246T>G) c.77-2051T>G (n.77-2051T>G) c.77-1617T>G (n.77-1617T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.426T>G n.347T>G c.132+32705A>C (n.132+32705A>C) n.398T>G | |
6 | g.26091069T>A | CA363206237 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.391-35A>T (n.391-35A>T) c.77-245T>A (n.77-245T>A) c.77-2050T>A (n.77-2050T>A) c.77-1616T>A (n.77-1616T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.427T>A n.348T>A c.132+32704A>T (n.132+32704A>T) n.399T>A | |
6 | g.26091069T>C | CA363206241 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.391-35A>G (n.391-35A>G) c.77-245T>C (n.77-245T>C) c.77-2050T>C (n.77-2050T>C) c.77-1616T>C (n.77-1616T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.427T>C n.348T>C c.132+32704A>G (n.132+32704A>G) n.399T>C | |
6 | g.26091069T>G | CA363206239 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.391-35A>C (n.391-35A>C) c.77-245T>G (n.77-245T>G) c.77-2050T>G (n.77-2050T>G) c.77-1616T>G (n.77-1616T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.427T>G n.348T>G c.132+32704A>C (n.132+32704A>C) n.399T>G | |
6 | g.26091070C>A | CA363206244 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.306C>A (p.Phe102Leu) c.391-36G>T (n.391-36G>T) c.77-244C>A (n.77-244C>A) c.77-2049C>A (n.77-2049C>A) c.77-1615C>A (n.77-1615C>A) c.237C>A (p.Phe79Leu) n.428C>A n.349C>A c.132+32703G>T (n.132+32703G>T) n.400C>A | |
6 | g.26091070C>G | CA363206245 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.306C>G (p.Phe102Leu) c.391-36G>C (n.391-36G>C) c.77-244C>G (n.77-244C>G) c.77-2049C>G (n.77-2049C>G) c.77-1615C>G (n.77-1615C>G) c.237C>G (p.Phe79Leu) n.428C>G n.349C>G c.132+32703G>C (n.132+32703G>C) n.400C>G | |
6 | g.26091070C>T | CA449420710 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.306C>T (p.Phe102=) c.391-36G>A (n.391-36G>A) c.77-244C>T (n.77-244C>T) c.77-2049C>T (n.77-2049C>T) c.77-1615C>T (n.77-1615C>T) c.237C>T (p.Phe79=) n.428C>T n.349C>T c.132+32703G>A (n.132+32703G>A) n.400C>T | |
6 | g.26091071T>A | CA363206248 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.391-37A>T (n.391-37A>T) c.77-243T>A (n.77-243T>A) c.77-2048T>A (n.77-2048T>A) c.77-1614T>A (n.77-1614T>A) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.429T>A n.350T>A c.132+32702A>T (n.132+32702A>T) n.401T>A | |
6 | g.26091071T>C | CA363206251 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.391-37A>G (n.391-37A>G) c.77-243T>C (n.77-243T>C) c.77-2048T>C (n.77-2048T>C) c.77-1614T>C (n.77-1614T>C) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.429T>C n.350T>C c.132+32702A>G (n.132+32702A>G) n.401T>C | |
6 | g.26091071T>G | CA363206253 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.391-37A>C (n.391-37A>C) c.77-243T>G (n.77-243T>G) c.77-2048T>G (n.77-2048T>G) c.77-1614T>G (n.77-1614T>G) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.429T>G n.350T>G c.132+32702A>C (n.132+32702A>C) n.401T>G | |
6 | g.26091072G>A | CA363206257 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.77-242G>A (n.77-242G>A) c.77-2047G>A (n.77-2047G>A) c.77-1613G>A (n.77-1613G>A) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.430G>A n.351G>A c.132+32701C>T (n.132+32701C>T) n.402G>A | |
6 | g.26091072G>C | CA363206258 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.77-242G>C (n.77-242G>C) c.77-2047G>C (n.77-2047G>C) c.77-1613G>C (n.77-1613G>C) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.430G>C n.351G>C c.132+32701C>G (n.132+32701C>G) n.402G>C | |
6 | g.26091072G>T | CA363206260 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.77-242G>T (n.77-242G>T) c.77-2047G>T (n.77-2047G>T) c.77-1613G>T (n.77-1613G>T) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.430G>T n.351G>T c.132+32701C>A (n.132+32701C>A) n.402G>T | |
6 | g.26091073G>A | CA363206262 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.391-39C>T (n.391-39C>T) c.77-241G>A (n.77-241G>A) c.77-2046G>A (n.77-2046G>A) c.77-1612G>A (n.77-1612G>A) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.431G>A n.352G>A c.132+32700C>T (n.132+32700C>T) n.403G>A | |
6 | g.26091073G>C | CA363206264 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.391-39C>G (n.391-39C>G) c.77-241G>C (n.77-241G>C) c.77-2046G>C (n.77-2046G>C) c.77-1612G>C (n.77-1612G>C) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.431G>C n.352G>C c.132+32700C>G (n.132+32700C>G) n.403G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091073G>T | CA363206266 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.391-39C>A (n.391-39C>A) c.77-241G>T (n.77-241G>T) c.77-2046G>T (n.77-2046G>T) c.77-1612G>T (n.77-1612G>T) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.431G>T n.352G>T c.132+32700C>A (n.132+32700C>A) n.403G>T | |
6 | g.26091074A>C | CA363206269 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.391-40T>G (n.391-40T>G) c.77-240A>C (n.77-240A>C) c.77-2045A>C (n.77-2045A>C) c.77-1611A>C (n.77-1611A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.432A>C n.353A>C c.132+32699T>G (n.132+32699T>G) n.404A>C | |
6 | g.26091074A>G | CA363206271 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.391-40T>C (n.391-40T>C) c.77-240A>G (n.77-240A>G) c.77-2045A>G (n.77-2045A>G) c.77-1611A>G (n.77-1611A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.432A>G n.353A>G c.132+32699T>C (n.132+32699T>C) n.404A>G | |
6 | g.26091074A>T | CA363206274 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.391-40T>A (n.391-40T>A) c.77-240A>T (n.77-240A>T) c.77-2045A>T (n.77-2045A>T) c.77-1611A>T (n.77-1611A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.432A>T n.353A>T c.132+32699T>A (n.132+32699T>A) n.404A>T | |
6 | g.26091075C>A | CA363206281 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.311C>A (p.Thr104Asn) c.391-41G>T (n.391-41G>T) c.77-239C>A (n.77-239C>A) c.77-2044C>A (n.77-2044C>A) c.77-1610C>A (n.77-1610C>A) c.242C>A (p.Thr81Asn) n.433C>A n.354C>A c.132+32698G>T (n.132+32698G>T) n.405C>A | |
6 | g.26091075C>G | CA363206277 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.311C>G (p.Thr104Ser) c.391-41G>C (n.391-41G>C) c.77-239C>G (n.77-239C>G) c.77-2044C>G (n.77-2044C>G) c.77-1610C>G (n.77-1610C>G) c.242C>G (p.Thr81Ser) n.433C>G n.354C>G c.132+32698G>C (n.132+32698G>C) n.405C>G | |
6 | g.26091075C>T | CA363206279 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.311C>T (p.Thr104Ile) c.391-41G>A (n.391-41G>A) c.77-239C>T (n.77-239C>T) c.77-2044C>T (n.77-2044C>T) c.77-1610C>T (n.77-1610C>T) c.242C>T (p.Thr81Ile) n.433C>T n.354C>T c.132+32698G>A (n.132+32698G>A) n.405C>T | |
6 | g.26091076T>A | CA449420719 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.312T>A (p.Thr104=) c.391-42A>T (n.391-42A>T) c.77-238T>A (n.77-238T>A) c.77-2043T>A (n.77-2043T>A) c.77-1609T>A (n.77-1609T>A) c.243T>A (p.Thr81=) n.434T>A n.355T>A c.132+32697A>T (n.132+32697A>T) n.406T>A | |
6 | g.26091076T>C | CA449420720 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.312T>C (p.Thr104=) c.391-42A>G (n.391-42A>G) c.77-238T>C (n.77-238T>C) c.77-2043T>C (n.77-2043T>C) c.77-1609T>C (n.77-1609T>C) c.243T>C (p.Thr81=) n.434T>C n.355T>C c.132+32697A>G (n.132+32697A>G) n.406T>C | |
6 | g.26091076T>G | CA449420721 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.312T>G (p.Thr104=) c.391-42A>C (n.391-42A>C) c.77-238T>G (n.77-238T>G) c.77-2043T>G (n.77-2043T>G) c.77-1609T>G (n.77-1609T>G) c.243T>G (p.Thr81=) n.434T>G n.355T>G c.132+32697A>C (n.132+32697A>C) n.406T>G | |
6 | g.26091077A>C | CA363206282 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.313A>C (p.Ile105Leu) c.391-43T>G (n.391-43T>G) c.77-237A>C (n.77-237A>C) c.77-2042A>C (n.77-2042A>C) c.77-1608A>C (n.77-1608A>C) c.244A>C (p.Ile82Leu) n.435A>C n.356A>C c.132+32696T>G (n.132+32696T>G) n.407A>C | |
6 | g.26091077A>G | CA363206283 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.313A>G (p.Ile105Val) c.391-43T>C (n.391-43T>C) c.77-237A>G (n.77-237A>G) c.77-2042A>G (n.77-2042A>G) c.77-1608A>G (n.77-1608A>G) c.244A>G (p.Ile82Val) n.435A>G n.356A>G c.132+32696T>C (n.132+32696T>C) n.407A>G | ClinVar |
6 | g.26091077A>T | CA363206286 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.313A>T (p.Ile105Phe) c.391-43T>A (n.391-43T>A) c.77-237A>T (n.77-237A>T) c.77-2042A>T (n.77-2042A>T) c.77-1608A>T (n.77-1608A>T) c.244A>T (p.Ile82Phe) n.435A>T n.356A>T c.132+32696T>A (n.132+32696T>A) n.407A>T | |
6 | g.26091078T>A | CA363206287 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>A (p.Ile105Asn) c.391-44A>T (n.391-44A>T) c.77-236T>A (n.77-236T>A) c.77-2041T>A (n.77-2041T>A) c.77-1607T>A (n.77-1607T>A) c.245T>A (p.Ile82Asn) n.436T>A n.357T>A c.132+32695A>T (n.132+32695A>T) n.408T>A | |
6 | g.26091078T>C | CA280941 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>C (p.Ile105Thr) c.391-44A>G (n.391-44A>G) c.77-236T>C (n.77-236T>C) c.77-2041T>C (n.77-2041T>C) c.77-1607T>C (n.77-1607T>C) c.245T>C (p.Ile82Thr) n.436T>C n.357T>C c.132+32695A>G (n.132+32695A>G) n.408T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091078T>G | CA363206289 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T>G (p.Ile105Ser) c.391-44A>C (n.391-44A>C) c.77-236T>G (n.77-236T>G) c.77-2041T>G (n.77-2041T>G) c.77-1607T>G (n.77-1607T>G) c.245T>G (p.Ile82Ser) n.436T>G n.357T>G c.132+32695A>C (n.132+32695A>C) n.408T>G | ClinVar |
6 | g.26091078T= | CA1616889174 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.314T= (p.Ile105=) c.391-44A= (n.391-44A=) c.77-236T= (n.77-236T=) c.77-2041T= (n.77-2041T=) c.77-1607T= (n.77-1607T=) c.245T= (p.Ile82=) n.436T= n.357T= c.132+32695A= (n.132+32695A=) n.408T= | |
6 | g.26091079T>A | CA449420724 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T>A (p.Ile105=) c.391-45A>T (n.391-45A>T) c.77-235T>A (n.77-235T>A) c.77-2040T>A (n.77-2040T>A) c.77-1606T>A (n.77-1606T>A) c.246T>A (p.Ile82=) n.437T>A n.358T>A c.132+32694A>T (n.132+32694A>T) n.409T>A | |
6 | g.26091079T>C | CA136291858 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T>C (p.Ile105=) c.391-45A>G (n.391-45A>G) c.77-235T>C (n.77-235T>C) c.77-2040T>C (n.77-2040T>C) c.77-1606T>C (n.77-1606T>C) c.246T>C (p.Ile82=) n.437T>C n.358T>C c.132+32694A>G (n.132+32694A>G) n.409T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091079T>G | CA363206291 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T>G (p.Ile105Met) c.391-45A>C (n.391-45A>C) c.77-235T>G (n.77-235T>G) c.77-2040T>G (n.77-2040T>G) c.77-1606T>G (n.77-1606T>G) c.246T>G (p.Ile82Met) n.437T>G n.358T>G c.132+32694A>C (n.132+32694A>C) n.409T>G | |
6 | g.26091079T= | CA1616889175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.315T= (p.Ile105=) c.391-45A= (n.391-45A=) c.77-235T= (n.77-235T=) c.77-2040T= (n.77-2040T=) c.77-1606T= (n.77-1606T=) c.246T= (p.Ile82=) n.437T= n.358T= c.132+32694A= (n.132+32694A=) n.409T= | |
6 | g.26091080A= | CA1616889176 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A= (p.Met106=) c.391-46T= (n.391-46T=) c.77-234A= (n.77-234A=) c.77-2039A= (n.77-2039A=) c.77-1605A= (n.77-1605A=) c.247A= (p.Met83=) n.438A= n.359A= c.132+32693T= (n.132+32693T=) n.410A= | |
6 | g.26091080A>C | CA363206294 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A>C (p.Met106Leu) c.391-46T>G (n.391-46T>G) c.77-234A>C (n.77-234A>C) c.77-2039A>C (n.77-2039A>C) c.77-1605A>C (n.77-1605A>C) c.247A>C (p.Met83Leu) n.438A>C n.359A>C c.132+32693T>G (n.132+32693T>G) n.410A>C | |
6 | g.26091080A>G | CA363206296 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A>G (p.Met106Val) c.391-46T>C (n.391-46T>C) c.77-234A>G (n.77-234A>G) c.77-2039A>G (n.77-2039A>G) c.77-1605A>G (n.77-1605A>G) c.247A>G (p.Met83Val) n.438A>G n.359A>G c.132+32693T>C (n.132+32693T>C) n.410A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091080A>T | CA363206298 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.316A>T (p.Met106Leu) c.391-46T>A (n.391-46T>A) c.77-234A>T (n.77-234A>T) c.77-2039A>T (n.77-2039A>T) c.77-1605A>T (n.77-1605A>T) c.247A>T (p.Met83Leu) n.438A>T n.359A>T c.132+32693T>A (n.132+32693T>A) n.410A>T | |
6 | g.26091081T>A | CA363206305 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T>A (p.Met106Lys) c.391-47A>T (n.391-47A>T) c.77-233T>A (n.77-233T>A) c.77-2038T>A (n.77-2038T>A) c.77-1604T>A (n.77-1604T>A) c.248T>A (p.Met83Lys) n.439T>A n.360T>A c.132+32692A>T (n.132+32692A>T) n.411T>A | |
6 | g.26091081T>C | CA136291863 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T>C (p.Met106Thr) c.391-47A>G (n.391-47A>G) c.77-233T>C (n.77-233T>C) c.77-2038T>C (n.77-2038T>C) c.77-1604T>C (n.77-1604T>C) c.248T>C (p.Met83Thr) n.439T>C n.360T>C c.132+32692A>G (n.132+32692A>G) n.411T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091081T>G | CA363206301 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T>G (p.Met106Arg) c.391-47A>C (n.391-47A>C) c.77-233T>G (n.77-233T>G) c.77-2038T>G (n.77-2038T>G) c.77-1604T>G (n.77-1604T>G) c.248T>G (p.Met83Arg) n.439T>G n.360T>G c.132+32692A>C (n.132+32692A>C) n.411T>G | COSMIC |
6 | g.26091081T= | CA1616889177 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.317T= (p.Met106=) c.391-47A= (n.391-47A=) c.77-233T= (n.77-233T=) c.77-2038T= (n.77-2038T=) c.77-1604T= (n.77-1604T=) c.248T= (p.Met83=) n.439T= n.360T= c.132+32692A= (n.132+32692A=) n.411T= | |
6 | g.26091082G>A | CA363206309 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.318G>A (p.Met106Ile) c.391-48C>T (n.391-48C>T) c.77-232G>A (n.77-232G>A) c.77-2037G>A (n.77-2037G>A) c.77-1603G>A (n.77-1603G>A) c.249G>A (p.Met83Ile) n.440G>A n.361G>A c.132+32691C>T (n.132+32691C>T) n.412G>A | |
6 | g.26091082G>C | CA363206311 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.318G>C (p.Met106Ile) c.391-48C>G (n.391-48C>G) c.77-232G>C (n.77-232G>C) c.77-2037G>C (n.77-2037G>C) c.77-1603G>C (n.77-1603G>C) c.249G>C (p.Met83Ile) n.440G>C n.361G>C c.132+32691C>G (n.132+32691C>G) n.412G>C | |
6 | g.26091082G>T | CA363206313 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.318G>T (p.Met106Ile) c.391-48C>A (n.391-48C>A) c.77-232G>T (n.77-232G>T) c.77-2037G>T (n.77-2037G>T) c.77-1603G>T (n.77-1603G>T) c.249G>T (p.Met83Ile) n.440G>T n.361G>T c.132+32691C>A (n.132+32691C>A) n.412G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091083G>A | CA363206316 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G>A (p.Glu107Lys) c.391-49C>T (n.391-49C>T) c.77-231G>A (n.77-231G>A) c.77-2036G>A (n.77-2036G>A) c.77-1602G>A (n.77-1602G>A) c.250G>A (p.Glu84Lys) n.441G>A n.362G>A c.132+32690C>T (n.132+32690C>T) n.413G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091083G>C | CA363206318 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G>C (p.Glu107Gln) c.391-49C>G (n.391-49C>G) c.77-231G>C (n.77-231G>C) c.77-2036G>C (n.77-2036G>C) c.77-1602G>C (n.77-1602G>C) c.250G>C (p.Glu84Gln) n.441G>C n.362G>C c.132+32690C>G (n.132+32690C>G) n.413G>C | |
6 | g.26091083G= | CA1616889178 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G= (p.Glu107=) c.391-49C= (n.391-49C=) c.77-231G= (n.77-231G=) c.77-2036G= (n.77-2036G=) c.77-1602G= (n.77-1602G=) c.250G= (p.Glu84=) n.441G= n.362G= c.132+32690C= (n.132+32690C=) n.413G= | |
6 | g.26091083G>T | CA363206320 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.319G>T (p.Glu107Ter) c.391-49C>A (n.391-49C>A) c.77-231G>T (n.77-231G>T) c.77-2036G>T (n.77-2036G>T) c.77-1602G>T (n.77-1602G>T) c.250G>T (p.Glu84Ter) n.441G>T n.362G>T c.132+32690C>A (n.132+32690C>A) n.413G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091084A= | CA1616889179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A= (p.Glu107=) c.391-50T= (n.391-50T=) c.77-230A= (n.77-230A=) c.77-2035A= (n.77-2035A=) c.77-1601A= (n.77-1601A=) c.251A= (p.Glu84=) n.442A= n.363A= c.132+32689T= (n.132+32689T=) n.414A= | |
6 | g.26091084A>C | CA363206324 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A>C (p.Glu107Ala) c.391-50T>G (n.391-50T>G) c.77-230A>C (n.77-230A>C) c.77-2035A>C (n.77-2035A>C) c.77-1601A>C (n.77-1601A>C) c.251A>C (p.Glu84Ala) n.442A>C n.363A>C c.132+32689T>G (n.132+32689T>G) n.414A>C | |
6 | g.26091084A>G | CA3666624 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A>G (p.Glu107Gly) c.391-50T>C (n.391-50T>C) c.77-230A>G (n.77-230A>G) c.77-2035A>G (n.77-2035A>G) c.77-1601A>G (n.77-1601A>G) c.251A>G (p.Glu84Gly) n.442A>G n.363A>G c.132+32689T>C (n.132+32689T>C) n.414A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091084A>T | CA363206327 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.320A>T (p.Glu107Val) c.391-50T>A (n.391-50T>A) c.77-230A>T (n.77-230A>T) c.77-2035A>T (n.77-2035A>T) c.77-1601A>T (n.77-1601A>T) c.251A>T (p.Glu84Val) n.442A>T n.363A>T c.132+32689T>A (n.132+32689T>A) n.414A>T | |
6 | g.26091085A>C | CA363206330 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.321A>C (p.Glu107Asp) c.391-51T>G (n.391-51T>G) c.77-229A>C (n.77-229A>C) c.77-2034A>C (n.77-2034A>C) c.77-1600A>C (n.77-1600A>C) c.252A>C (p.Glu84Asp) n.443A>C n.364A>C c.132+32688T>G (n.132+32688T>G) n.415A>C | |
6 | g.26091085A>G | CA449420729 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.321A>G (p.Glu107=) c.391-51T>C (n.391-51T>C) c.77-229A>G (n.77-229A>G) c.77-2034A>G (n.77-2034A>G) c.77-1600A>G (n.77-1600A>G) c.252A>G (p.Glu84=) n.443A>G n.364A>G c.132+32688T>C (n.132+32688T>C) n.415A>G | |
6 | g.26091085A>T | CA363206331 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.321A>T (p.Glu107Asp) c.391-51T>A (n.391-51T>A) c.77-229A>T (n.77-229A>T) c.77-2034A>T (n.77-2034A>T) c.77-1600A>T (n.77-1600A>T) c.252A>T (p.Glu84Asp) n.443A>T n.364A>T c.132+32688T>A (n.132+32688T>A) n.415A>T | |
6 | g.26091086A>C | CA363206334 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.322A>C (p.Asn108His) c.391-52T>G (n.391-52T>G) c.77-228A>C (n.77-228A>C) c.77-2033A>C (n.77-2033A>C) c.77-1599A>C (n.77-1599A>C) c.253A>C (p.Asn85His) n.444A>C n.365A>C c.132+32687T>G (n.132+32687T>G) n.416A>C | |
6 | g.26091086A>G | CA363206333 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.322A>G (p.Asn108Asp) c.391-52T>C (n.391-52T>C) c.77-228A>G (n.77-228A>G) c.77-2033A>G (n.77-2033A>G) c.77-1599A>G (n.77-1599A>G) c.253A>G (p.Asn85Asp) n.444A>G n.365A>G c.132+32687T>C (n.132+32687T>C) n.416A>G | |
6 | g.26091086A>T | CA363206332 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.322A>T (p.Asn108Tyr) c.391-52T>A (n.391-52T>A) c.77-228A>T (n.77-228A>T) c.77-2033A>T (n.77-2033A>T) c.77-1599A>T (n.77-1599A>T) c.253A>T (p.Asn85Tyr) n.444A>T n.365A>T c.132+32687T>A (n.132+32687T>A) n.416A>T | |
6 | g.26091087A>C | CA363206335 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.323A>C (p.Asn108Thr) c.391-53T>G (n.391-53T>G) c.77-227A>C (n.77-227A>C) c.77-2032A>C (n.77-2032A>C) c.77-1598A>C (n.77-1598A>C) c.254A>C (p.Asn85Thr) n.445A>C n.366A>C c.132+32686T>G (n.132+32686T>G) n.417A>C | |
6 | g.26091087A>G | CA363206336 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.323A>G (p.Asn108Ser) c.391-53T>C (n.391-53T>C) c.77-227A>G (n.77-227A>G) c.77-2032A>G (n.77-2032A>G) c.77-1598A>G (n.77-1598A>G) c.254A>G (p.Asn85Ser) n.445A>G n.366A>G c.132+32686T>C (n.132+32686T>C) n.417A>G | |
6 | g.26091087A>T | CA363206337 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.323A>T (p.Asn108Ile) c.391-53T>A (n.391-53T>A) c.77-227A>T (n.77-227A>T) c.77-2032A>T (n.77-2032A>T) c.77-1598A>T (n.77-1598A>T) c.254A>T (p.Asn85Ile) n.445A>T n.366A>T c.132+32686T>A (n.132+32686T>A) n.417A>T | |
6 | g.26091088T>A | CA363206338 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.324T>A (p.Asn108Lys) c.391-54A>T (n.391-54A>T) c.77-226T>A (n.77-226T>A) c.77-2031T>A (n.77-2031T>A) c.77-1597T>A (n.77-1597T>A) c.255T>A (p.Asn85Lys) n.446T>A n.367T>A c.132+32685A>T (n.132+32685A>T) n.418T>A | |
6 | g.26091088T>C | CA449420734 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.324T>C (p.Asn108=) c.391-54A>G (n.391-54A>G) c.77-226T>C (n.77-226T>C) c.77-2031T>C (n.77-2031T>C) c.77-1597T>C (n.77-1597T>C) c.255T>C (p.Asn85=) n.446T>C n.367T>C c.132+32685A>G (n.132+32685A>G) n.418T>C | |
6 | g.26091088T>G | CA363206339 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.324T>G (p.Asn108Lys) c.391-54A>C (n.391-54A>C) c.77-226T>G (n.77-226T>G) c.77-2031T>G (n.77-2031T>G) c.77-1597T>G (n.77-1597T>G) c.255T>G (p.Asn85Lys) n.446T>G n.367T>G c.132+32685A>C (n.132+32685A>C) n.418T>G | |
6 | g.26091089C>A | CA363206340 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C>A (p.His109Asn) c.391-55G>T (n.391-55G>T) c.77-225C>A (n.77-225C>A) c.77-2030C>A (n.77-2030C>A) c.77-1596C>A (n.77-1596C>A) c.256C>A (p.His86Asn) n.447C>A n.368C>A c.132+32684G>T (n.132+32684G>T) n.419C>A | |
6 | g.26091089C= | CA1616889180 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C= (p.His109=) c.391-55G= (n.391-55G=) c.77-225C= (n.77-225C=) c.77-2030C= (n.77-2030C=) c.77-1596C= (n.77-1596C=) c.256C= (p.His86=) n.447C= n.368C= c.132+32684G= (n.132+32684G=) n.419C= | |
6 | g.26091089C>G | CA363206341 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C>G (p.His109Asp) c.391-55G>C (n.391-55G>C) c.77-225C>G (n.77-225C>G) c.77-2030C>G (n.77-2030C>G) c.77-1596C>G (n.77-1596C>G) c.256C>G (p.His86Asp) n.447C>G n.368C>G c.132+32684G>C (n.132+32684G>C) n.419C>G | |
6 | g.26091089C>T | CA363206342 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.325C>T (p.His109Tyr) c.391-55G>A (n.391-55G>A) c.77-225C>T (n.77-225C>T) c.77-2030C>T (n.77-2030C>T) c.77-1596C>T (n.77-1596C>T) c.256C>T (p.His86Tyr) n.447C>T n.368C>T c.132+32684G>A (n.132+32684G>A) n.419C>T | dbSNP |
6 | g.26091090A= | CA1616889181 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A= (p.His109=) c.391-56T= (n.391-56T=) c.77-224A= (n.77-224A=) c.77-2029A= (n.77-2029A=) c.77-1595A= (n.77-1595A=) c.257A= (p.His86=) n.448A= n.369A= c.132+32683T= (n.132+32683T=) n.420A= | |
6 | g.26091090A>C | CA363206343 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A>C (p.His109Pro) c.391-56T>G (n.391-56T>G) c.77-224A>C (n.77-224A>C) c.77-2029A>C (n.77-2029A>C) c.77-1595A>C (n.77-1595A>C) c.257A>C (p.His86Pro) n.448A>C n.369A>C c.132+32683T>G (n.132+32683T>G) n.420A>C | |
6 | g.26091090A>G | CA136291880 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A>G (p.His109Arg) c.391-56T>C (n.391-56T>C) c.77-224A>G (n.77-224A>G) c.77-2029A>G (n.77-2029A>G) c.77-1595A>G (n.77-1595A>G) c.257A>G (p.His86Arg) n.448A>G n.369A>G c.132+32683T>C (n.132+32683T>C) n.420A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091090A>T | CA363206344 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.326A>T (p.His109Leu) c.391-56T>A (n.391-56T>A) c.77-224A>T (n.77-224A>T) c.77-2029A>T (n.77-2029A>T) c.77-1595A>T (n.77-1595A>T) c.257A>T (p.His86Leu) n.448A>T n.369A>T c.132+32683T>A (n.132+32683T>A) n.420A>T | |
6 | g.26091091C>A | CA363206345 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C>A (p.His109Gln) c.391-57G>T (n.391-57G>T) c.77-223C>A (n.77-223C>A) c.77-2028C>A (n.77-2028C>A) c.77-1594C>A (n.77-1594C>A) c.258C>A (p.His86Gln) n.449C>A n.370C>A c.132+32682G>T (n.132+32682G>T) n.421C>A | |
6 | g.26091091C= | CA1616889182 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C= (p.His109=) c.391-57G= (n.391-57G=) c.77-223C= (n.77-223C=) c.77-2028C= (n.77-2028C=) c.77-1594C= (n.77-1594C=) c.258C= (p.His86=) n.449C= n.370C= c.132+32682G= (n.132+32682G=) n.421C= | |
6 | g.26091091C>G | CA363206346 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C>G (p.His109Gln) c.391-57G>C (n.391-57G>C) c.77-223C>G (n.77-223C>G) c.77-2028C>G (n.77-2028C>G) c.77-1594C>G (n.77-1594C>G) c.258C>G (p.His86Gln) n.449C>G n.370C>G c.132+32682G>C (n.132+32682G>C) n.421C>G | |
6 | g.26091091C>T | CA449420737 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.327C>T (p.His109=) c.391-57G>A (n.391-57G>A) c.77-223C>T (n.77-223C>T) c.77-2028C>T (n.77-2028C>T) c.77-1594C>T (n.77-1594C>T) c.258C>T (p.His86=) n.449C>T n.370C>T c.132+32682G>A (n.132+32682G>A) n.421C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091092A>C | CA363206349 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.328A>C (p.Asn110His) c.391-58T>G (n.391-58T>G) c.77-222A>C (n.77-222A>C) c.77-2027A>C (n.77-2027A>C) c.77-1593A>C (n.77-1593A>C) c.259A>C (p.Asn87His) n.450A>C n.371A>C c.132+32681T>G (n.132+32681T>G) n.422A>C | |
6 | g.26091092A>G | CA363206348 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.328A>G (p.Asn110Asp) c.391-58T>C (n.391-58T>C) c.77-222A>G (n.77-222A>G) c.77-2027A>G (n.77-2027A>G) c.77-1593A>G (n.77-1593A>G) c.259A>G (p.Asn87Asp) n.450A>G n.371A>G c.132+32681T>C (n.132+32681T>C) n.422A>G | |
6 | g.26091092A>T | CA363206347 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.328A>T (p.Asn110Tyr) c.391-58T>A (n.391-58T>A) c.77-222A>T (n.77-222A>T) c.77-2027A>T (n.77-2027A>T) c.77-1593A>T (n.77-1593A>T) c.259A>T (p.Asn87Tyr) n.450A>T n.371A>T c.132+32681T>A (n.132+32681T>A) n.422A>T | |
6 | g.26091093A= | CA1616889183 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A= (p.Asn110=) c.391-59T= (n.391-59T=) c.77-221A= (n.77-221A=) c.77-2026A= (n.77-2026A=) c.77-1592A= (n.77-1592A=) c.260A= (p.Asn87=) n.451A= n.372A= c.132+32680T= (n.132+32680T=) n.423A= | |
6 | g.26091093A>C | CA363206351 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A>C (p.Asn110Thr) c.391-59T>G (n.391-59T>G) c.77-221A>C (n.77-221A>C) c.77-2026A>C (n.77-2026A>C) c.77-1592A>C (n.77-1592A>C) c.260A>C (p.Asn87Thr) n.451A>C n.372A>C c.132+32680T>G (n.132+32680T>G) n.423A>C | |
6 | g.26091093A>G | CA363206350 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A>G (p.Asn110Ser) c.391-59T>C (n.391-59T>C) c.77-221A>G (n.77-221A>G) c.77-2026A>G (n.77-2026A>G) c.77-1592A>G (n.77-1592A>G) c.260A>G (p.Asn87Ser) n.451A>G n.372A>G c.132+32680T>C (n.132+32680T>C) n.423A>G | dbSNP |
6 | g.26091093A>T | CA363206352 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.329A>T (p.Asn110Ile) c.391-59T>A (n.391-59T>A) c.77-221A>T (n.77-221A>T) c.77-2026A>T (n.77-2026A>T) c.77-1592A>T (n.77-1592A>T) c.260A>T (p.Asn87Ile) n.451A>T n.372A>T c.132+32680T>A (n.132+32680T>A) n.423A>T | |
6 | g.26091094C>A | CA363206353 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.330C>A (p.Asn110Lys) c.391-60G>T (n.391-60G>T) c.77-220C>A (n.77-220C>A) c.77-2025C>A (n.77-2025C>A) c.77-1591C>A (n.77-1591C>A) c.261C>A (p.Asn87Lys) n.452C>A n.373C>A c.132+32679G>T (n.132+32679G>T) n.424C>A | |
6 | g.26091094C>G | CA363206354 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.330C>G (p.Asn110Lys) c.391-60G>C (n.391-60G>C) c.77-220C>G (n.77-220C>G) c.77-2025C>G (n.77-2025C>G) c.77-1591C>G (n.77-1591C>G) c.261C>G (p.Asn87Lys) n.452C>G n.373C>G c.132+32679G>C (n.132+32679G>C) n.424C>G | |
6 | g.26091094C>T | CA449420740 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.330C>T (p.Asn110=) c.391-60G>A (n.391-60G>A) c.77-220C>T (n.77-220C>T) c.77-2025C>T (n.77-2025C>T) c.77-1591C>T (n.77-1591C>T) c.261C>T (p.Asn87=) n.452C>T n.373C>T c.132+32679G>A (n.132+32679G>A) n.424C>T | |
6 | g.26091095C>A | CA363206355 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.331C>A (p.His111Asn) c.391-61G>T (n.391-61G>T) c.77-219C>A (n.77-219C>A) c.77-2024C>A (n.77-2024C>A) c.77-1590C>A (n.77-1590C>A) c.262C>A (p.His88Asn) n.453C>A n.374C>A c.132+32678G>T (n.132+32678G>T) n.425C>A | |
6 | g.26091095C>G | CA363206356 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.331C>G (p.His111Asp) c.391-61G>C (n.391-61G>C) c.77-219C>G (n.77-219C>G) c.77-2024C>G (n.77-2024C>G) c.77-1590C>G (n.77-1590C>G) c.262C>G (p.His88Asp) n.453C>G n.374C>G c.132+32678G>C (n.132+32678G>C) n.425C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091095C>T | CA363206357 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.331C>T (p.His111Tyr) c.391-61G>A (n.391-61G>A) c.77-219C>T (n.77-219C>T) c.77-2024C>T (n.77-2024C>T) c.77-1590C>T (n.77-1590C>T) c.262C>T (p.His88Tyr) n.453C>T n.374C>T c.132+32678G>A (n.132+32678G>A) n.425C>T | |
6 | g.26091096A= | CA1616889184 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A= (p.His111=) c.391-62T= (n.391-62T=) c.77-218A= (n.77-218A=) c.77-2023A= (n.77-2023A=) c.77-1589A= (n.77-1589A=) c.263A= (p.His88=) n.454A= n.375A= c.132+32677T= (n.132+32677T=) n.426A= | |
6 | g.26091096A>C | CA363206358 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A>C (p.His111Pro) c.391-62T>G (n.391-62T>G) c.77-218A>C (n.77-218A>C) c.77-2023A>C (n.77-2023A>C) c.77-1589A>C (n.77-1589A>C) c.263A>C (p.His88Pro) n.454A>C n.375A>C c.132+32677T>G (n.132+32677T>G) n.426A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091096A>G | CA363206359 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A>G (p.His111Arg) c.391-62T>C (n.391-62T>C) c.77-218A>G (n.77-218A>G) c.77-2023A>G (n.77-2023A>G) c.77-1589A>G (n.77-1589A>G) c.263A>G (p.His88Arg) n.454A>G n.375A>G c.132+32677T>C (n.132+32677T>C) n.426A>G | |
6 | g.26091096A>T | CA363206360 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.332A>T (p.His111Leu) c.391-62T>A (n.391-62T>A) c.77-218A>T (n.77-218A>T) c.77-2023A>T (n.77-2023A>T) c.77-1589A>T (n.77-1589A>T) c.263A>T (p.His88Leu) n.454A>T n.375A>T c.132+32677T>A (n.132+32677T>A) n.426A>T | |
6 | g.26091097C>A | CA363206361 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.333C>A (p.His111Gln) c.391-63G>T (n.391-63G>T) c.77-217C>A (n.77-217C>A) c.77-2022C>A (n.77-2022C>A) c.77-1588C>A (n.77-1588C>A) c.264C>A (p.His88Gln) n.455C>A n.376C>A c.132+32676G>T (n.132+32676G>T) n.427C>A | |
6 | g.26091097C>G | CA363206362 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.333C>G (p.His111Gln) c.391-63G>C (n.391-63G>C) c.77-217C>G (n.77-217C>G) c.77-2022C>G (n.77-2022C>G) c.77-1588C>G (n.77-1588C>G) c.264C>G (p.His88Gln) n.455C>G n.376C>G c.132+32676G>C (n.132+32676G>C) n.427C>G | |
6 | g.26091097C>T | CA449420747 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.333C>T (p.His111=) c.391-63G>A (n.391-63G>A) c.77-217C>T (n.77-217C>T) c.77-2022C>T (n.77-2022C>T) c.77-1588C>T (n.77-1588C>T) c.264C>T (p.His88=) n.455C>T n.376C>T c.132+32676G>A (n.132+32676G>A) n.427C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091098A>C | CA363206363 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.334A>C (p.Ser112Arg) c.391-64T>G (n.391-64T>G) c.77-216A>C (n.77-216A>C) c.77-2021A>C (n.77-2021A>C) c.77-1587A>C (n.77-1587A>C) c.265A>C (p.Ser89Arg) n.456A>C n.377A>C c.132+32675T>G (n.132+32675T>G) n.428A>C | |
6 | g.26091098A>G | CA363206364 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.334A>G (p.Ser112Gly) c.391-64T>C (n.391-64T>C) c.77-216A>G (n.77-216A>G) c.77-2021A>G (n.77-2021A>G) c.77-1587A>G (n.77-1587A>G) c.265A>G (p.Ser89Gly) n.456A>G n.377A>G c.132+32675T>C (n.132+32675T>C) n.428A>G | |
6 | g.26091098A>T | CA363206365 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.334A>T (p.Ser112Cys) c.391-64T>A (n.391-64T>A) c.77-216A>T (n.77-216A>T) c.77-2021A>T (n.77-2021A>T) c.77-1587A>T (n.77-1587A>T) c.265A>T (p.Ser89Cys) n.456A>T n.377A>T c.132+32675T>A (n.132+32675T>A) n.428A>T | |
6 | g.26091099G>A | CA363206368 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.335G>A (p.Ser112Asn) c.391-65C>T (n.391-65C>T) c.77-215G>A (n.77-215G>A) c.77-2020G>A (n.77-2020G>A) c.77-1586G>A (n.77-1586G>A) c.266G>A (p.Ser89Asn) n.457G>A n.378G>A c.132+32674C>T (n.132+32674C>T) n.429G>A | |
6 | g.26091099G>C | CA363206366 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.335G>C (p.Ser112Thr) c.391-65C>G (n.391-65C>G) c.77-215G>C (n.77-215G>C) c.77-2020G>C (n.77-2020G>C) c.77-1586G>C (n.77-1586G>C) c.266G>C (p.Ser89Thr) n.457G>C n.378G>C c.132+32674C>G (n.132+32674C>G) n.429G>C | |
6 | g.26091099G>T | CA363206367 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.335G>T (p.Ser112Ile) c.391-65C>A (n.391-65C>A) c.77-215G>T (n.77-215G>T) c.77-2020G>T (n.77-2020G>T) c.77-1586G>T (n.77-1586G>T) c.266G>T (p.Ser89Ile) n.457G>T n.378G>T c.132+32674C>A (n.132+32674C>A) n.429G>T | COSMIC |
6 | g.26091100C>A | CA363206369 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C>A (p.Ser112Arg) c.391-66G>T (n.391-66G>T) c.77-214C>A (n.77-214C>A) c.77-2019C>A (n.77-2019C>A) c.77-1585C>A (n.77-1585C>A) c.267C>A (p.Ser89Arg) n.458C>A n.379C>A c.132+32673G>T (n.132+32673G>T) n.430C>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26091100C= | CA1616889185 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C= (p.Ser112=) c.391-66G= (n.391-66G=) c.77-214C= (n.77-214C=) c.77-2019C= (n.77-2019C=) c.77-1585C= (n.77-1585C=) c.267C= (p.Ser89=) n.458C= n.379C= c.132+32673G= (n.132+32673G=) n.430C= | |
6 | g.26091100C>G | CA363206370 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C>G (p.Ser112Arg) c.391-66G>C (n.391-66G>C) c.77-214C>G (n.77-214C>G) c.77-2019C>G (n.77-2019C>G) c.77-1585C>G (n.77-1585C>G) c.267C>G (p.Ser89Arg) n.458C>G n.379C>G c.132+32673G>C (n.132+32673G>C) n.430C>G | dbSNP |
6 | g.26091100C>T | CA3666625 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.336C>T (p.Ser112=) c.391-66G>A (n.391-66G>A) c.77-214C>T (n.77-214C>T) c.77-2019C>T (n.77-2019C>T) c.77-1585C>T (n.77-1585C>T) c.267C>T (p.Ser89=) n.458C>T n.379C>T c.132+32673G>A (n.132+32673G>A) n.430C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091101A>C | CA363206371 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.337A>C (p.Lys113Gln) c.391-67T>G (n.391-67T>G) c.77-213A>C (n.77-213A>C) c.77-2018A>C (n.77-2018A>C) c.77-1584A>C (n.77-1584A>C) c.268A>C (p.Lys90Gln) n.459A>C n.380A>C c.132+32672T>G (n.132+32672T>G) n.431A>C | |
6 | g.26091101A>G | CA363206372 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.337A>G (p.Lys113Glu) c.391-67T>C (n.391-67T>C) c.77-213A>G (n.77-213A>G) c.77-2018A>G (n.77-2018A>G) c.77-1584A>G (n.77-1584A>G) c.268A>G (p.Lys90Glu) n.459A>G n.380A>G c.132+32672T>C (n.132+32672T>C) n.431A>G | |
6 | g.26091101A>T | CA363206373 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.337A>T (p.Lys113Ter) c.391-67T>A (n.391-67T>A) c.77-213A>T (n.77-213A>T) c.77-2018A>T (n.77-2018A>T) c.77-1584A>T (n.77-1584A>T) c.268A>T (p.Lys90Ter) n.459A>T n.380A>T c.132+32672T>A (n.132+32672T>A) n.431A>T | |
6 | g.26091102A= | CA1616889186 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A= (p.Lys113=) c.391-68T= (n.391-68T=) c.77-212A= (n.77-212A=) c.77-2017A= (n.77-2017A=) c.77-1583A= (n.77-1583A=) c.269A= (p.Lys90=) n.460A= n.381A= c.132+32671T= (n.132+32671T=) n.432A= | |
6 | g.26091102A>C | CA363206374 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A>C (p.Lys113Thr) c.391-68T>G (n.391-68T>G) c.77-212A>C (n.77-212A>C) c.77-2017A>C (n.77-2017A>C) c.77-1583A>C (n.77-1583A>C) c.269A>C (p.Lys90Thr) n.460A>C n.381A>C c.132+32671T>G (n.132+32671T>G) n.432A>C | |
6 | g.26091102A>G | CA363206375 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A>G (p.Lys113Arg) c.391-68T>C (n.391-68T>C) c.77-212A>G (n.77-212A>G) c.77-2017A>G (n.77-2017A>G) c.77-1583A>G (n.77-1583A>G) c.269A>G (p.Lys90Arg) n.460A>G n.381A>G c.132+32671T>C (n.132+32671T>C) n.432A>G | |
6 | g.26091102A>T | CA3666626 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.338A>T (p.Lys113Met) c.391-68T>A (n.391-68T>A) c.77-212A>T (n.77-212A>T) c.77-2017A>T (n.77-2017A>T) c.77-1583A>T (n.77-1583A>T) c.269A>T (p.Lys90Met) n.460A>T n.381A>T c.132+32671T>A (n.132+32671T>A) n.432A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091103G>A | CA449420757 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G>A (p.Lys113=) c.391-69C>T (n.391-69C>T) c.77-211G>A (n.77-211G>A) c.77-2016G>A (n.77-2016G>A) c.77-1582G>A (n.77-1582G>A) c.270G>A (p.Lys90=) n.461G>A n.382G>A c.132+32670C>T (n.132+32670C>T) n.433G>A | dbSNP |
6 | g.26091103G>C | CA363206376 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G>C (p.Lys113Asn) c.391-69C>G (n.391-69C>G) c.77-211G>C (n.77-211G>C) c.77-2016G>C (n.77-2016G>C) c.77-1582G>C (n.77-1582G>C) c.270G>C (p.Lys90Asn) n.461G>C n.382G>C c.132+32670C>G (n.132+32670C>G) n.433G>C | |
6 | g.26091103G= | CA1616889187 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G= (p.Lys113=) c.391-69C= (n.391-69C=) c.77-211G= (n.77-211G=) c.77-2016G= (n.77-2016G=) c.77-1582G= (n.77-1582G=) c.270G= (p.Lys90=) n.461G= n.382G= c.132+32670C= (n.132+32670C=) n.433G= | |
6 | g.26091103G>T | CA363206377 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.339G>T (p.Lys113Asn) c.391-69C>A (n.391-69C>A) c.77-211G>T (n.77-211G>T) c.77-2016G>T (n.77-2016G>T) c.77-1582G>T (n.77-1582G>T) c.270G>T (p.Lys90Asn) n.461G>T n.382G>T c.132+32670C>A (n.132+32670C>A) n.433G>T | |
6 | g.26091104G>A | CA363206380 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G>A (p.Glu114Lys) c.391-70C>T (n.391-70C>T) c.340G>A (p.Val114Met) c.77-210G>A (n.77-210G>A) c.77-2015G>A (n.77-2015G>A) c.77-1581G>A (n.77-1581G>A) c.271G>A (p.Glu91Lys) n.462G>A n.383G>A c.132+32669C>T (n.132+32669C>T) n.434G>A | dbSNP |
6 | g.26091104G>C | CA363206379 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G>C (p.Glu114Gln) c.391-70C>G (n.391-70C>G) c.340G>C (p.Val114Leu) c.77-210G>C (n.77-210G>C) c.77-2015G>C (n.77-2015G>C) c.77-1581G>C (n.77-1581G>C) c.271G>C (p.Glu91Gln) n.462G>C n.383G>C c.132+32669C>G (n.132+32669C>G) n.434G>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.26091104G= | CA1616889188 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G= (p.Glu114=) c.391-70C= (n.391-70C=) c.340G= (p.Val114=) c.77-210G= (n.77-210G=) c.77-2015G= (n.77-2015G=) c.77-1581G= (n.77-1581G=) c.271G= (p.Glu91=) n.462G= n.383G= c.132+32669C= (n.132+32669C=) n.434G= | |
6 | g.26091104G>T | CA363206378 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340G>T (p.Glu114Ter) c.391-70C>A (n.391-70C>A) c.340G>T (p.Val114Leu) c.77-210G>T (n.77-210G>T) c.77-2015G>T (n.77-2015G>T) c.77-1581G>T (n.77-1581G>T) c.271G>T (p.Glu91Ter) n.462G>T n.383G>T c.132+32669C>A (n.132+32669C>A) n.434G>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26091105G>A | CA363206381 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G>A (n.340+1G>A) c.391-71C>T (n.391-71C>T) c.77-209G>A (n.77-209G>A) c.77-2014G>A (n.77-2014G>A) c.77-1580G>A (n.77-1580G>A) c.271+1G>A (n.271+1G>A) n.463G>A n.383+1G>A c.132+32668C>T (n.132+32668C>T) n.462+1G>A n.434+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091105G>C | CA363206382 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G>C (n.340+1G>C) c.391-71C>G (n.391-71C>G) c.77-209G>C (n.77-209G>C) c.77-2014G>C (n.77-2014G>C) c.77-1580G>C (n.77-1580G>C) c.271+1G>C (n.271+1G>C) n.463G>C n.383+1G>C c.132+32668C>G (n.132+32668C>G) n.462+1G>C n.434+1G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.26091105G= | CA1616889189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G= (n.340+1G=) c.391-71C= (n.391-71C=) c.77-209G= (n.77-209G=) c.77-2014G= (n.77-2014G=) c.77-1580G= (n.77-1580G=) c.271+1G= (n.271+1G=) n.463G= n.383+1G= c.132+32668C= (n.132+32668C=) n.462+1G= n.434+1G= | |
6 | g.26091105G>T | CA363206383 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+1G>T (n.340+1G>T) c.391-71C>A (n.391-71C>A) c.77-209G>T (n.77-209G>T) c.77-2014G>T (n.77-2014G>T) c.77-1580G>T (n.77-1580G>T) c.271+1G>T (n.271+1G>T) n.463G>T n.383+1G>T c.132+32668C>A (n.132+32668C>A) n.462+1G>T n.434+1G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091106T>A | CA363206384 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+2T>A (n.340+2T>A) c.391-72A>T (n.391-72A>T) c.77-208T>A (n.77-208T>A) c.77-2013T>A (n.77-2013T>A) c.77-1579T>A (n.77-1579T>A) c.271+2T>A (n.271+2T>A) n.464T>A n.383+2T>A c.132+32667A>T (n.132+32667A>T) n.462+2T>A n.434+2T>A | |
6 | g.26091106T>C | CA363206385 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+2T>C (n.340+2T>C) c.391-72A>G (n.391-72A>G) c.77-208T>C (n.77-208T>C) c.77-2013T>C (n.77-2013T>C) c.77-1579T>C (n.77-1579T>C) c.271+2T>C (n.271+2T>C) n.464T>C n.383+2T>C c.132+32667A>G (n.132+32667A>G) n.462+2T>C n.434+2T>C | |
6 | g.26091106T>G | CA363206386 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+2T>G (n.340+2T>G) c.391-72A>C (n.391-72A>C) c.77-208T>G (n.77-208T>G) c.77-2013T>G (n.77-2013T>G) c.77-1579T>G (n.77-1579T>G) c.271+2T>G (n.271+2T>G) n.464T>G n.383+2T>G c.132+32667A>C (n.132+32667A>C) n.462+2T>G n.434+2T>G | |
6 | g.26091107A>G | CA2677605189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+3A>G (n.340+3A>G) c.391-73T>C (n.391-73T>C) c.77-207A>G (n.77-207A>G) c.77-2012A>G (n.77-2012A>G) c.77-1578A>G (n.77-1578A>G) c.271+3A>G (n.271+3A>G) n.465A>G n.383+3A>G c.132+32666T>C (n.132+32666T>C) n.462+3A>G n.434+3A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091107A>T | CA2677605190 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+3A>T (n.340+3A>T) c.391-73T>A (n.391-73T>A) c.77-207A>T (n.77-207A>T) c.77-2012A>T (n.77-2012A>T) c.77-1578A>T (n.77-1578A>T) c.271+3A>T (n.271+3A>T) n.465A>T n.383+3A>T c.132+32666T>A (n.132+32666T>A) n.462+3A>T n.434+3A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091108T>A | CA2580591913 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T>A (n.340+4T>A) c.391-74A>T (n.391-74A>T) c.77-206T>A (n.77-206T>A) c.77-2011T>A (n.77-2011T>A) c.77-1577T>A (n.77-1577T>A) c.271+4T>A (n.271+4T>A) n.466T>A n.383+4T>A c.132+32665A>T (n.132+32665A>T) n.462+4T>A n.434+4T>A | dbSNP |
6 | g.26091108T>C | CA153080 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T>C (n.340+4T>C) c.391-74A>G (n.391-74A>G) c.77-206T>C (n.77-206T>C) c.77-2011T>C (n.77-2011T>C) c.77-1577T>C (n.77-1577T>C) c.271+4T>C (n.271+4T>C) n.466T>C n.383+4T>C c.132+32665A>G (n.132+32665A>G) n.462+4T>C n.434+4T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091108T>G | CA2580591912 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T>G (n.340+4T>G) c.391-74A>C (n.391-74A>C) c.77-206T>G (n.77-206T>G) c.77-2011T>G (n.77-2011T>G) c.77-1577T>G (n.77-1577T>G) c.271+4T>G (n.271+4T>G) n.466T>G n.383+4T>G c.132+32665A>C (n.132+32665A>C) n.462+4T>G n.434+4T>G | |
6 | g.26091108T= | CA1616889190 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+4T= (n.340+4T=) c.391-74A= (n.391-74A=) c.77-206T= (n.77-206T=) c.77-2011T= (n.77-2011T=) c.77-1577T= (n.77-1577T=) c.271+4T= (n.271+4T=) n.466T= n.383+4T= c.132+32665A= (n.132+32665A=) n.462+4T= n.434+4T= | |
6 | g.26091109G>A | CA3666627 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+5G>A (n.340+5G>A) c.391-75C>T (n.391-75C>T) c.77-205G>A (n.77-205G>A) c.77-2010G>A (n.77-2010G>A) c.77-1576G>A (n.77-1576G>A) c.271+5G>A (n.271+5G>A) n.467G>A n.383+5G>A c.132+32664C>T (n.132+32664C>T) n.462+5G>A n.434+5G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091109G= | CA1616889191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+5G= (n.340+5G=) c.391-75C= (n.391-75C=) c.77-205G= (n.77-205G=) c.77-2010G= (n.77-2010G=) c.77-1576G= (n.77-1576G=) c.271+5G= (n.271+5G=) n.467G= n.383+5G= c.132+32664C= (n.132+32664C=) n.462+5G= n.434+5G= | |
6 | g.26091109G>T | CA2512747365 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+5G>T (n.340+5G>T) c.391-75C>A (n.391-75C>A) c.77-205G>T (n.77-205G>T) c.77-2010G>T (n.77-2010G>T) c.77-1576G>T (n.77-1576G>T) c.271+5G>T (n.271+5G>T) n.467G>T n.383+5G>T c.132+32664C>A (n.132+32664C>A) n.462+5G>T n.434+5G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091110T>C | CA2711299369 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.340+6T>C (n.340+6T>C) c.391-76A>G (n.391-76A>G) c.77-204T>C (n.77-204T>C) c.77-2009T>C (n.77-2009T>C) c.77-1575T>C (n.77-1575T>C) c.271+6T>C (n.271+6T>C) n.468T>C n.383+6T>C c.132+32663A>G (n.132+32663A>G) n.462+6T>C n.434+6T>C | dbSNP |