Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090975dup | CA2841502161 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211dup (p.Arg71ProfsTer8) c.453dup (n.453dup) c.77-339dup (n.77-339dup) c.77-2144dup (n.77-2144dup) c.77-1710dup (n.77-1710dup) c.142dup (p.Arg48ProfsTer8) n.333dup n.254dup c.132+32801dup (n.132+32801dup) n.63dup n.305dup | |
6 | g.26090974C>A | CA449420584 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.210C>A (p.Pro70=) c.451G>T (n.451G>T) c.77-340C>A (n.77-340C>A) c.77-2145C>A (n.77-2145C>A) c.77-1711C>A (n.77-1711C>A) c.141C>A (p.Pro47=) n.332C>A n.253C>A c.132+32799G>T (n.132+32799G>T) n.61G>T n.304C>A | |
6 | g.26090974C>G | CA449420585 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.210C>G (p.Pro70=) c.451G>C (n.451G>C) c.77-340C>G (n.77-340C>G) c.77-2145C>G (n.77-2145C>G) c.77-1711C>G (n.77-1711C>G) c.141C>G (p.Pro47=) n.332C>G n.253C>G c.132+32799G>C (n.132+32799G>C) n.61G>C n.304C>G | |
6 | g.26090974C>T | CA449420586 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.210C>T (p.Pro70=) c.451G>A (n.451G>A) c.77-340C>T (n.77-340C>T) c.77-2145C>T (n.77-2145C>T) c.77-1711C>T (n.77-1711C>T) c.141C>T (p.Pro47=) n.332C>T n.253C>T c.132+32799G>A (n.132+32799G>A) n.61G>A n.304C>T | |
6 | g.26090975C>A | CA449420587 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C>A (p.Arg71=) c.450G>T (n.450G>T) c.77-339C>A (n.77-339C>A) c.77-2144C>A (n.77-2144C>A) c.77-1710C>A (n.77-1710C>A) c.142C>A (p.Arg48=) n.333C>A n.254C>A c.132+32798G>T (n.132+32798G>T) n.60G>T n.305C>A | |
6 | g.26090975C= | CA1616889139 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C= (p.Arg71=) c.450G= (n.450G=) c.77-339C= (n.77-339C=) c.77-2144C= (n.77-2144C=) c.77-1710C= (n.77-1710C=) c.142C= (p.Arg48=) n.333C= n.254C= c.132+32798G= (n.132+32798G=) n.60G= n.305C= | |
6 | g.26090975C>G | CA363205710 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.450G>C (n.450G>C) c.77-339C>G (n.77-339C>G) c.77-2144C>G (n.77-2144C>G) c.77-1710C>G (n.77-1710C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.333C>G n.254C>G c.132+32798G>C (n.132+32798G>C) n.60G>C n.305C>G | |
6 | g.26090975C>T | CA3666612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C>T (p.Arg71Ter) c.450G>A (n.450G>A) c.77-339C>T (n.77-339C>T) c.77-2144C>T (n.77-2144C>T) c.77-1710C>T (n.77-1710C>T) c.142C>T (p.Arg48Ter) n.333C>T n.254C>T c.132+32798G>A (n.132+32798G>A) n.60G>A n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090976G>A | CA3666613 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G>A (p.Arg71Gln) c.449C>T (n.449C>T) c.77-338G>A (n.77-338G>A) c.77-2143G>A (n.77-2143G>A) c.77-1709G>A (n.77-1709G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) n.334G>A n.255G>A c.132+32797C>T (n.132+32797C>T) n.59C>T n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090976G>C | CA363205717 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.449C>G (n.449C>G) c.77-338G>C (n.77-338G>C) c.77-2143G>C (n.77-2143G>C) c.77-1709G>C (n.77-1709G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.334G>C n.255G>C c.132+32797C>G (n.132+32797C>G) n.59C>G n.306G>C | |
6 | g.26090976G= | CA1616889140 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G= (p.Arg71=) c.449C= (n.449C=) c.77-338G= (n.77-338G=) c.77-2143G= (n.77-2143G=) c.77-1709G= (n.77-1709G=) c.143G= (p.Arg48=) n.334G= n.255G= c.132+32797C= (n.132+32797C=) n.59C= n.306G= | |
6 | g.26090976G>T | CA363205720 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.449C>A (n.449C>A) c.77-338G>T (n.77-338G>T) c.77-2143G>T (n.77-2143G>T) c.77-1709G>T (n.77-1709G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.334G>T n.255G>T c.132+32797C>A (n.132+32797C>A) n.59C>A n.306G>T | |
6 | g.26090977A>C | CA449420593 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213A>C (p.Arg71=) c.448T>G (n.448T>G) c.77-337A>C (n.77-337A>C) c.77-2142A>C (n.77-2142A>C) c.77-1708A>C (n.77-1708A>C) c.144A>C (p.Arg48=) n.335A>C n.256A>C c.132+32796T>G (n.132+32796T>G) n.58T>G n.307A>C | |
6 | g.26090977A>G | CA449420589 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213A>G (p.Arg71=) c.448T>C (n.448T>C) c.77-337A>G (n.77-337A>G) c.77-2142A>G (n.77-2142A>G) c.77-1708A>G (n.77-1708A>G) c.144A>G (p.Arg48=) n.335A>G n.256A>G c.132+32796T>C (n.132+32796T>C) n.58T>C n.307A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090977A>T | CA449420591 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213A>T (p.Arg71=) c.448T>A (n.448T>A) c.77-337A>T (n.77-337A>T) c.77-2142A>T (n.77-2142A>T) c.77-1708A>T (n.77-1708A>T) c.144A>T (p.Arg48=) n.335A>T n.256A>T c.132+32796T>A (n.132+32796T>A) n.58T>A n.307A>T | |
6 | g.26090977_26090978del | CA2770369459 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213_214del (p.Thr72SerfsTer6) c.447_448del (n.447_448del) c.77-337_77-336del (n.77-337_77-336del) c.77-2142_77-2141del (n.77-2142_77-2141del) c.77-1708_77-1707del (n.77-1708_77-1707del) c.144_145del (p.Thr49SerfsTer6) n.335_336del n.256_257del c.132+32795_132+32796del (n.132+32795_132+32796del) n.57_58del n.307_308del | |
6 | g.26090978A= | CA1616889141 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A= (p.Thr72=) c.447T= (n.447T=) c.77-336A= (n.77-336A=) c.77-2141A= (n.77-2141A=) c.77-1707A= (n.77-1707A=) c.145A= (p.Thr49=) n.336A= n.257A= c.132+32795T= (n.132+32795T=) n.57T= n.308A= | |
6 | g.26090978A>C | CA363205726 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.447T>G (n.447T>G) c.77-336A>C (n.77-336A>C) c.77-2141A>C (n.77-2141A>C) c.77-1707A>C (n.77-1707A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.336A>C n.257A>C c.132+32795T>G (n.132+32795T>G) n.57T>G n.308A>C | |
6 | g.26090978A>G | CA363205724 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.447T>C (n.447T>C) c.77-336A>G (n.77-336A>G) c.77-2141A>G (n.77-2141A>G) c.77-1707A>G (n.77-1707A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.336A>G n.257A>G c.132+32795T>C (n.132+32795T>C) n.57T>C n.308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090978A>T | CA363205722 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.447T>A (n.447T>A) c.77-336A>T (n.77-336A>T) c.77-2141A>T (n.77-2141A>T) c.77-1707A>T (n.77-1707A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.336A>T n.257A>T c.132+32795T>A (n.132+32795T>A) n.57T>A n.308A>T | |
6 | g.26090979C>A | CA363205729 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.215C>A (p.Thr72Asn) c.446G>T (n.446G>T) c.77-335C>A (n.77-335C>A) c.77-2140C>A (n.77-2140C>A) c.77-1706C>A (n.77-1706C>A) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.337C>A n.258C>A c.132+32794G>T (n.132+32794G>T) n.56G>T n.309C>A | |
6 | g.26090979C>G | CA363205731 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.215C>G (p.Thr72Ser) c.446G>C (n.446G>C) c.77-335C>G (n.77-335C>G) c.77-2140C>G (n.77-2140C>G) c.77-1706C>G (n.77-1706C>G) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.337C>G n.258C>G c.132+32794G>C (n.132+32794G>C) n.56G>C n.309C>G | |
6 | g.26090979C>T | CA363205734 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.446G>A (n.446G>A) c.77-335C>T (n.77-335C>T) c.77-2140C>T (n.77-2140C>T) c.77-1706C>T (n.77-1706C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.337C>T n.258C>T c.132+32794G>A (n.132+32794G>A) n.56G>A n.309C>T | |
6 | g.26090980T>A | CA449420596 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T>A (p.Thr72=) c.445A>T (n.445A>T) c.77-334T>A (n.77-334T>A) c.77-2139T>A (n.77-2139T>A) c.77-1705T>A (n.77-1705T>A) c.147T>A (p.Thr49=) n.338T>A n.259T>A c.132+32793A>T (n.132+32793A>T) n.55A>T n.310T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090980T>C | CA449420597 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T>C (p.Thr72=) c.445A>G (n.445A>G) c.77-334T>C (n.77-334T>C) c.77-2139T>C (n.77-2139T>C) c.77-1705T>C (n.77-1705T>C) c.147T>C (p.Thr49=) n.338T>C n.259T>C c.132+32793A>G (n.132+32793A>G) n.55A>G n.310T>C | |
6 | g.26090980T>G | CA449420598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T>G (p.Thr72=) c.445A>C (n.445A>C) c.77-334T>G (n.77-334T>G) c.77-2139T>G (n.77-2139T>G) c.77-1705T>G (n.77-1705T>G) c.147T>G (p.Thr49=) n.338T>G n.259T>G c.132+32793A>C (n.132+32793A>C) n.55A>C n.310T>G | |
6 | g.26090980T= | CA1616889142 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T= (p.Thr72=) c.445A= (n.445A=) c.77-334T= (n.77-334T=) c.77-2139T= (n.77-2139T=) c.77-1705T= (n.77-1705T=) c.147T= (p.Thr49=) n.338T= n.259T= c.132+32793A= (n.132+32793A=) n.55A= n.310T= | |
6 | g.26090981C>A | CA363205735 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.444G>T (n.444G>T) c.77-333C>A (n.77-333C>A) c.77-2138C>A (n.77-2138C>A) c.77-1704C>A (n.77-1704C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.339C>A n.260C>A c.132+32792G>T (n.132+32792G>T) n.54G>T n.311C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090981C= | CA1616889143 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C= (p.Pro73=) c.444G= (n.444G=) c.77-333C= (n.77-333C=) c.77-2138C= (n.77-2138C=) c.77-1704C= (n.77-1704C=) c.148C= (p.Pro50=) n.339C= n.260C= c.132+32792G= (n.132+32792G=) n.54G= n.311C= | |
6 | g.26090981C>G | CA363205737 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.77-333C>G (n.77-333C>G) c.77-2138C>G (n.77-2138C>G) c.77-1704C>G (n.77-1704C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.339C>G n.260C>G c.132+32792G>C (n.132+32792G>C) n.54G>C n.311C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090981C>T | CA363205740 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.444G>A (n.444G>A) c.77-333C>T (n.77-333C>T) c.77-2138C>T (n.77-2138C>T) c.77-1704C>T (n.77-1704C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.339C>T n.260C>T c.132+32792G>A (n.132+32792G>A) n.54G>A n.311C>T | |
6 | g.26090982C>A | CA363205744 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.218C>A (p.Pro73Gln) c.443G>T (n.443G>T) c.77-332C>A (n.77-332C>A) c.77-2137C>A (n.77-2137C>A) c.77-1703C>A (n.77-1703C>A) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.340C>A n.261C>A c.132+32791G>T (n.132+32791G>T) n.53G>T n.312C>A | |
6 | g.26090982C>G | CA363205745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.77-332C>G (n.77-332C>G) c.77-2137C>G (n.77-2137C>G) c.77-1703C>G (n.77-1703C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.340C>G n.261C>G c.132+32791G>C (n.132+32791G>C) n.53G>C n.312C>G | |
6 | g.26090982C>T | CA363205748 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.443G>A (n.443G>A) c.77-332C>T (n.77-332C>T) c.77-2137C>T (n.77-2137C>T) c.77-1703C>T (n.77-1703C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.340C>T n.261C>T c.132+32791G>A (n.132+32791G>A) n.53G>A n.312C>T | |
6 | g.26090983A>C | CA449420601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.219A>C (p.Pro73=) c.442T>G (n.442T>G) c.77-331A>C (n.77-331A>C) c.77-2136A>C (n.77-2136A>C) c.77-1702A>C (n.77-1702A>C) c.150A>C (p.Pro50=) n.341A>C n.262A>C c.132+32790T>G (n.132+32790T>G) n.52T>G n.313A>C | |
6 | g.26090983A>G | CA449420602 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.219A>G (p.Pro73=) c.442T>C (n.442T>C) c.77-331A>G (n.77-331A>G) c.77-2136A>G (n.77-2136A>G) c.77-1702A>G (n.77-1702A>G) c.150A>G (p.Pro50=) n.341A>G n.262A>G c.132+32790T>C (n.132+32790T>C) n.52T>C n.313A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090983A>T | CA449420603 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.219A>T (p.Pro73=) c.442T>A (n.442T>A) c.77-331A>T (n.77-331A>T) c.77-2136A>T (n.77-2136A>T) c.77-1702A>T (n.77-1702A>T) c.150A>T (p.Pro50=) n.341A>T n.262A>T c.132+32790T>A (n.132+32790T>A) n.52T>A n.313A>T | |
6 | g.26090984T>A | CA363205752 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.441A>T (n.441A>T) c.77-330T>A (n.77-330T>A) c.77-2135T>A (n.77-2135T>A) c.77-1701T>A (n.77-1701T>A) c.151T>A (p.Trp51Arg) n.342T>A n.263T>A c.132+32789A>T (n.132+32789A>T) n.51A>T n.314T>A | |
6 | g.26090984T>C | CA3666614 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.441A>G (n.441A>G) c.77-330T>C (n.77-330T>C) c.77-2135T>C (n.77-2135T>C) c.77-1701T>C (n.77-1701T>C) c.151T>C (p.Trp51Arg) n.342T>C n.263T>C c.132+32789A>G (n.132+32789A>G) n.51A>G n.314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090984T>G | CA363205755 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.441A>C (n.441A>C) c.77-330T>G (n.77-330T>G) c.77-2135T>G (n.77-2135T>G) c.77-1701T>G (n.77-1701T>G) c.151T>G (p.Trp51Gly) n.342T>G n.263T>G c.132+32789A>C (n.132+32789A>C) n.51A>C n.314T>G | |
6 | g.26090984T= | CA1616889144 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T= (p.Trp74=) c.441A= (n.441A=) c.77-330T= (n.77-330T=) c.77-2135T= (n.77-2135T=) c.77-1701T= (n.77-1701T=) c.151T= (p.Trp51=) n.342T= n.263T= c.132+32789A= (n.132+32789A=) n.51A= n.314T= | |
6 | g.26090985G>A | CA363205762 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.440C>T (n.440C>T) c.77-329G>A (n.77-329G>A) c.77-2134G>A (n.77-2134G>A) c.77-1700G>A (n.77-1700G>A) c.152G>A (p.Trp51Ter) n.343G>A n.264G>A c.132+32788C>T (n.132+32788C>T) n.50C>T n.315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090985G>C | CA363205760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.440C>G (n.440C>G) c.77-329G>C (n.77-329G>C) c.77-2134G>C (n.77-2134G>C) c.77-1700G>C (n.77-1700G>C) c.152G>C (p.Trp51Ser) n.343G>C n.264G>C c.132+32788C>G (n.132+32788C>G) n.50C>G n.315G>C | |
6 | g.26090985G= | CA1616889145 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G= (p.Trp74=) c.440C= (n.440C=) c.77-329G= (n.77-329G=) c.77-2134G= (n.77-2134G=) c.77-1700G= (n.77-1700G=) c.152G= (p.Trp51=) n.343G= n.264G= c.132+32788C= (n.132+32788C=) n.50C= n.315G= | |
6 | g.26090985G>T | CA363205759 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.440C>A (n.440C>A) c.77-329G>T (n.77-329G>T) c.77-2134G>T (n.77-2134G>T) c.77-1700G>T (n.77-1700G>T) c.152G>T (p.Trp51Leu) n.343G>T n.264G>T c.132+32788C>A (n.132+32788C>A) n.50C>A n.315G>T | |
6 | g.26090986G>A | CA363205765 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.439C>T (n.439C>T) c.77-328G>A (n.77-328G>A) c.77-2133G>A (n.77-2133G>A) c.77-1699G>A (n.77-1699G>A) c.153G>A (p.Trp51Ter) n.344G>A n.265G>A c.132+32787C>T (n.132+32787C>T) n.49C>T n.316G>A | |
6 | g.26090986G>C | CA363205767 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.439C>G (n.439C>G) c.77-328G>C (n.77-328G>C) c.77-2133G>C (n.77-2133G>C) c.77-1699G>C (n.77-1699G>C) c.153G>C (p.Trp51Cys) n.344G>C n.265G>C c.132+32787C>G (n.132+32787C>G) n.49C>G n.316G>C | |
6 | g.26090986G>T | CA363205768 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.439C>A (n.439C>A) c.77-328G>T (n.77-328G>T) c.77-2133G>T (n.77-2133G>T) c.77-1699G>T (n.77-1699G>T) c.153G>T (p.Trp51Cys) n.344G>T n.265G>T c.132+32787C>A (n.132+32787C>A) n.49C>A n.316G>T | |
6 | g.26090987G>A | CA363205772 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.438C>T (n.438C>T) c.77-327G>A (n.77-327G>A) c.77-2132G>A (n.77-2132G>A) c.77-1698G>A (n.77-1698G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) n.345G>A n.266G>A c.132+32786C>T (n.132+32786C>T) n.48C>T n.317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090987G>C | CA363205774 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.438C>G (n.438C>G) c.77-327G>C (n.77-327G>C) c.77-2132G>C (n.77-2132G>C) c.77-1698G>C (n.77-1698G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) n.345G>C n.266G>C c.132+32786C>G (n.132+32786C>G) n.48C>G n.317G>C | |
6 | g.26090987G= | CA1616889146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G= (p.Val75=) c.438C= (n.438C=) c.77-327G= (n.77-327G=) c.77-2132G= (n.77-2132G=) c.77-1698G= (n.77-1698G=) c.154G= (p.Val52=) n.345G= n.266G= c.132+32786C= (n.132+32786C=) n.48C= n.317G= | |
6 | g.26090987G>T | CA363205775 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G>T (p.Val75Phe) c.438C>A (n.438C>A) c.77-327G>T (n.77-327G>T) c.77-2132G>T (n.77-2132G>T) c.77-1698G>T (n.77-1698G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) n.345G>T n.266G>T c.132+32786C>A (n.132+32786C>A) n.48C>A n.317G>T | |
6 | g.26090988T>A | CA363205776 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.224T>A (p.Val75Asp) c.437A>T (n.437A>T) c.77-326T>A (n.77-326T>A) c.77-2131T>A (n.77-2131T>A) c.77-1697T>A (n.77-1697T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) n.346T>A n.267T>A c.132+32785A>T (n.132+32785A>T) n.47A>T n.318T>A | |
6 | g.26090988T>C | CA363205777 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.437A>G (n.437A>G) c.77-326T>C (n.77-326T>C) c.77-2131T>C (n.77-2131T>C) c.77-1697T>C (n.77-1697T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) n.346T>C n.267T>C c.132+32785A>G (n.132+32785A>G) n.47A>G n.318T>C | |
6 | g.26090988T>G | CA363205778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.437A>C (n.437A>C) c.77-326T>G (n.77-326T>G) c.77-2131T>G (n.77-2131T>G) c.77-1697T>G (n.77-1697T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) n.346T>G n.267T>G c.132+32785A>C (n.132+32785A>C) n.47A>C n.318T>G | |
6 | g.26090989T>A | CA449420609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.225T>A (p.Val75=) c.436A>T (n.436A>T) c.77-325T>A (n.77-325T>A) c.77-2130T>A (n.77-2130T>A) c.77-1696T>A (n.77-1696T>A) c.156T>A (p.Val52=) n.347T>A n.268T>A c.132+32784A>T (n.132+32784A>T) n.46A>T n.319T>A | |
6 | g.26090989T>C | CA449420610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.225T>C (p.Val75=) c.436A>G (n.436A>G) c.77-325T>C (n.77-325T>C) c.77-2130T>C (n.77-2130T>C) c.77-1696T>C (n.77-1696T>C) c.156T>C (p.Val52=) n.347T>C n.268T>C c.132+32784A>G (n.132+32784A>G) n.46A>G n.319T>C | |
6 | g.26090989T>G | CA449420611 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.225T>G (p.Val75=) c.436A>C (n.436A>C) c.77-325T>G (n.77-325T>G) c.77-2130T>G (n.77-2130T>G) c.77-1696T>G (n.77-1696T>G) c.156T>G (p.Val52=) n.347T>G n.268T>G c.132+32784A>C (n.132+32784A>C) n.46A>C n.319T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090990T>A | CA363205779 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.435A>T (n.435A>T) c.77-324T>A (n.77-324T>A) c.77-2129T>A (n.77-2129T>A) c.77-1695T>A (n.77-1695T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.348T>A n.269T>A c.132+32783A>T (n.132+32783A>T) n.45A>T n.320T>A | |
6 | g.26090990T>C | CA363205780 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.435A>G (n.435A>G) c.77-324T>C (n.77-324T>C) c.77-2129T>C (n.77-2129T>C) c.77-1695T>C (n.77-1695T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.348T>C n.269T>C c.132+32783A>G (n.132+32783A>G) n.45A>G n.320T>C | |
6 | g.26090990T>G | CA363205785 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.435A>C (n.435A>C) c.77-324T>G (n.77-324T>G) c.77-2129T>G (n.77-2129T>G) c.77-1695T>G (n.77-1695T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.348T>G n.269T>G c.132+32783A>C (n.132+32783A>C) n.45A>C n.320T>G | |
6 | g.26090990_26090991insGGGGCAGGG | CA2770369460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226_227insGGGGCAGGG (p.Ser76delinsTrpGlyArgAla) c.434_435insCCCTGCCCC (n.434_435insCCCTGCCCC) c.77-324_77-323insGGGGCAGGG (n.77-324_77-323insGGGGCAGGG) c.77-2129_77-2128insGGGGCAGGG (n.77-2129_77-2128insGGGGCAGGG) c.77-1695_77-1694insGGGGCAGGG (n.77-1695_77-1694insGGGGCAGGG) c.157_158insGGGGCAGGG (p.Ser53delinsTrpGlyArgAla) n.348_349insGGGGCAGGG n.269_270insGGGGCAGGG c.132+32782_132+32783insCCCTGCCCC (n.132+32782_132+32783insCCCTGCCCC) n.44_45insCCCTGCCCC n.320_321insGGGGCAGGG | |
6 | g.26090991C>A | CA363205797 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.434G>T (n.434G>T) c.77-323C>A (n.77-323C>A) c.77-2128C>A (n.77-2128C>A) c.77-1694C>A (n.77-1694C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.349C>A n.270C>A c.132+32782G>T (n.132+32782G>T) n.44G>T n.321C>A | |
6 | g.26090991C>G | CA363205795 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.434G>C (n.434G>C) c.77-323C>G (n.77-323C>G) c.77-2128C>G (n.77-2128C>G) c.77-1694C>G (n.77-1694C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.349C>G n.270C>G c.132+32782G>C (n.132+32782G>C) n.44G>C n.321C>G | |
6 | g.26090991C>T | CA363205794 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.434G>A (n.434G>A) c.77-323C>T (n.77-323C>T) c.77-2128C>T (n.77-2128C>T) c.77-1694C>T (n.77-1694C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.349C>T n.270C>T c.132+32782G>A (n.132+32782G>A) n.44G>A n.321C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090992C>A | CA449420613 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C>A (p.Ser76=) c.433G>T (n.433G>T) c.77-322C>A (n.77-322C>A) c.77-2127C>A (n.77-2127C>A) c.77-1693C>A (n.77-1693C>A) c.159C>A (p.Ser53=) n.350C>A n.271C>A c.132+32781G>T (n.132+32781G>T) n.43G>T n.322C>A | |
6 | g.26090992C= | CA1616889147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C= (p.Ser76=) c.433G= (n.433G=) c.77-322C= (n.77-322C=) c.77-2127C= (n.77-2127C=) c.77-1693C= (n.77-1693C=) c.159C= (p.Ser53=) n.350C= n.271C= c.132+32781G= (n.132+32781G=) n.43G= n.322C= | |
6 | g.26090992C>G | CA449420614 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C>G (p.Ser76=) c.433G>C (n.433G>C) c.77-322C>G (n.77-322C>G) c.77-2127C>G (n.77-2127C>G) c.77-1693C>G (n.77-1693C>G) c.159C>G (p.Ser53=) n.350C>G n.271C>G c.132+32781G>C (n.132+32781G>C) n.43G>C n.322C>G | |
6 | g.26090992C>T | CA3666615 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C>T (p.Ser76=) c.433G>A (n.433G>A) c.77-322C>T (n.77-322C>T) c.77-2127C>T (n.77-2127C>T) c.77-1693C>T (n.77-1693C>T) c.159C>T (p.Ser53=) n.350C>T n.271C>T c.132+32781G>A (n.132+32781G>A) n.43G>A n.322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090993A= | CA1616889148 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A= (p.Ser77=) c.432T= (n.432T=) c.77-321A= (n.77-321A=) c.77-2126A= (n.77-2126A=) c.77-1692A= (n.77-1692A=) c.160A= (p.Ser54=) n.351A= n.272A= c.132+32780T= (n.132+32780T=) n.42T= n.323A= | |
6 | g.26090993A>C | CA363205804 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.77-321A>C (n.77-321A>C) c.77-2126A>C (n.77-2126A>C) c.77-1692A>C (n.77-1692A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.351A>C n.272A>C c.132+32780T>G (n.132+32780T>G) n.42T>G n.323A>C | dbSNP |
6 | g.26090993A>G | CA363205800 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.432T>C (n.432T>C) c.77-321A>G (n.77-321A>G) c.77-2126A>G (n.77-2126A>G) c.77-1692A>G (n.77-1692A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.351A>G n.272A>G c.132+32780T>C (n.132+32780T>C) n.42T>C n.323A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090993A>T | CA363205803 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.432T>A (n.432T>A) c.77-321A>T (n.77-321A>T) c.77-2126A>T (n.77-2126A>T) c.77-1692A>T (n.77-1692A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.351A>T n.272A>T c.132+32780T>A (n.132+32780T>A) n.42T>A n.323A>T | |
6 | g.26090994G>A | CA363205806 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.431C>T (n.431C>T) c.77-320G>A (n.77-320G>A) c.77-2125G>A (n.77-2125G>A) c.77-1691G>A (n.77-1691G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.352G>A n.273G>A c.132+32779C>T (n.132+32779C>T) n.41C>T n.324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090994G>C | CA136291789 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.431C>G (n.431C>G) c.77-320G>C (n.77-320G>C) c.77-2125G>C (n.77-2125G>C) c.77-1691G>C (n.77-1691G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.352G>C n.273G>C c.132+32779C>G (n.132+32779C>G) n.41C>G n.324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090994G= | CA1616889149 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G= (p.Ser77=) c.431C= (n.431C=) c.77-320G= (n.77-320G=) c.77-2125G= (n.77-2125G=) c.77-1691G= (n.77-1691G=) c.161G= (p.Ser54=) n.352G= n.273G= c.132+32779C= (n.132+32779C=) n.41C= n.324G= | |
6 | g.26090994G>T | CA363205810 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.431C>A (n.431C>A) c.77-320G>T (n.77-320G>T) c.77-2125G>T (n.77-2125G>T) c.77-1691G>T (n.77-1691G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.352G>T n.273G>T c.132+32779C>A (n.132+32779C>A) n.41C>A n.324G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090994_26091002del | CA2770369461 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230_238del (p.Ser77_Ser80delinsThr) c.423_431del (n.423_431del) c.77-320_77-312del (n.77-320_77-312del) c.77-2125_77-2117del (n.77-2125_77-2117del) c.77-1691_77-1683del (n.77-1691_77-1683del) c.161_169del (p.Ser54_Ser57delinsThr) n.352_360del n.273_281del c.132+32771_132+32779del (n.132+32771_132+32779del) n.33_41del n.324_332del | |
6 | g.26090995T>A | CA363205814 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.430A>T (n.430A>T) c.77-319T>A (n.77-319T>A) c.77-2124T>A (n.77-2124T>A) c.77-1690T>A (n.77-1690T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) n.353T>A n.274T>A c.132+32778A>T (n.132+32778A>T) n.40A>T n.325T>A | |
6 | g.26090995T>C | CA449420618 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.231T>C (p.Ser77=) c.430A>G (n.430A>G) c.77-319T>C (n.77-319T>C) c.77-2124T>C (n.77-2124T>C) c.77-1690T>C (n.77-1690T>C) c.162T>C (p.Ser54=) n.353T>C n.274T>C c.132+32778A>G (n.132+32778A>G) n.40A>G n.325T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090995T>G | CA363205817 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.430A>C (n.430A>C) c.77-319T>G (n.77-319T>G) c.77-2124T>G (n.77-2124T>G) c.77-1690T>G (n.77-1690T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) n.353T>G n.274T>G c.132+32778A>C (n.132+32778A>C) n.40A>C n.325T>G | |
6 | g.26090996A>C | CA449420619 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.232A>C (p.Arg78=) c.429T>G (n.429T>G) c.77-318A>C (n.77-318A>C) c.77-2123A>C (n.77-2123A>C) c.77-1689A>C (n.77-1689A>C) c.163A>C (p.Arg55=) n.354A>C n.275A>C c.132+32777T>G (n.132+32777T>G) n.39T>G n.326A>C | |
6 | g.26090996A>G | CA363205818 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.429T>C (n.429T>C) c.77-318A>G (n.77-318A>G) c.77-2123A>G (n.77-2123A>G) c.77-1689A>G (n.77-1689A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.354A>G n.275A>G c.132+32777T>C (n.132+32777T>C) n.39T>C n.326A>G | |
6 | g.26090996A>T | CA363205819 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.232A>T (p.Arg78Ter) c.429T>A (n.429T>A) c.77-318A>T (n.77-318A>T) c.77-2123A>T (n.77-2123A>T) c.77-1689A>T (n.77-1689A>T) c.163A>T (p.Arg55Ter) n.354A>T n.275A>T c.132+32777T>A (n.132+32777T>A) n.39T>A n.326A>T | |
6 | g.26090997_26090998del | CA2517510719 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233_234del (p.Arg78AsnfsTer23) c.428_429del (n.428_429del) c.77-317_77-316del (n.77-317_77-316del) c.77-2122_77-2121del (n.77-2122_77-2121del) c.77-1688_77-1687del (n.77-1688_77-1687del) c.164_165del (p.Arg55AsnfsTer23) n.355_356del n.276_277del c.132+32776_132+32777del (n.132+32776_132+32777del) n.38_39del n.327_328del | |
6 | g.26090997G>A | CA363205822 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.428C>T (n.428C>T) c.77-317G>A (n.77-317G>A) c.77-2122G>A (n.77-2122G>A) c.77-1688G>A (n.77-1688G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.355G>A n.276G>A c.132+32776C>T (n.132+32776C>T) n.38C>T n.327G>A | |
6 | g.26090997G>C | CA363205824 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.428C>G (n.428C>G) c.77-317G>C (n.77-317G>C) c.77-2122G>C (n.77-2122G>C) c.77-1688G>C (n.77-1688G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.355G>C n.276G>C c.132+32776C>G (n.132+32776C>G) n.38C>G n.327G>C | |
6 | g.26090997G>T | CA363205825 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233G>T (p.Arg78Ile) c.428C>A (n.428C>A) c.77-317G>T (n.77-317G>T) c.77-2122G>T (n.77-2122G>T) c.77-1688G>T (n.77-1688G>T) c.164G>T (p.Arg55Ile) n.355G>T n.276G>T c.132+32776C>A (n.132+32776C>A) n.38C>A n.327G>T | |
6 | g.26090998A>C | CA363205827 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.234A>C (p.Arg78Ser) c.427T>G (n.427T>G) c.77-316A>C (n.77-316A>C) c.77-2121A>C (n.77-2121A>C) c.77-1687A>C (n.77-1687A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) n.356A>C n.277A>C c.132+32775T>G (n.132+32775T>G) n.37T>G n.328A>C | |
6 | g.26090998A>G | CA449420620 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.234A>G (p.Arg78=) c.427T>C (n.427T>C) c.77-316A>G (n.77-316A>G) c.77-2121A>G (n.77-2121A>G) c.77-1687A>G (n.77-1687A>G) c.165A>G (p.Arg55=) n.356A>G n.277A>G c.132+32775T>C (n.132+32775T>C) n.37T>C n.328A>G | |
6 | g.26090998A>T | CA363205828 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.234A>T (p.Arg78Ser) c.427T>A (n.427T>A) c.77-316A>T (n.77-316A>T) c.77-2121A>T (n.77-2121A>T) c.77-1687A>T (n.77-1687A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) n.356A>T n.277A>T c.132+32775T>A (n.132+32775T>A) n.37T>A n.328A>T | |
6 | g.26090999A= | CA1616889150 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A= (p.Ile79=) c.426T= (n.426T=) c.77-315A= (n.77-315A=) c.77-2120A= (n.77-2120A=) c.77-1686A= (n.77-1686A=) c.166A= (p.Ile56=) n.357A= n.278A= c.132+32774T= (n.132+32774T=) n.36T= n.329A= | |
6 | g.26090999A>C | CA363205830 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.426T>G (n.426T>G) c.77-315A>C (n.77-315A>C) c.77-2120A>C (n.77-2120A>C) c.77-1686A>C (n.77-1686A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.357A>C n.278A>C c.132+32774T>G (n.132+32774T>G) n.36T>G n.329A>C | |
6 | g.26090999A>G | CA363205833 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.426T>C (n.426T>C) c.77-315A>G (n.77-315A>G) c.77-2120A>G (n.77-2120A>G) c.77-1686A>G (n.77-1686A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.357A>G n.278A>G c.132+32774T>C (n.132+32774T>C) n.36T>C n.329A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090999A>T | CA3666616 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.426T>A (n.426T>A) c.77-315A>T (n.77-315A>T) c.77-2120A>T (n.77-2120A>T) c.77-1686A>T (n.77-1686A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.357A>T n.278A>T c.132+32774T>A (n.132+32774T>A) n.36T>A n.329A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090999_26091000insGGC | CA2535769469 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235_236insGGC (p.Ile79delinsArgLeu) c.425_426insGCC (n.425_426insGCC) c.77-315_77-314insGGC (n.77-315_77-314insGGC) c.77-2120_77-2119insGGC (n.77-2120_77-2119insGGC) c.77-1686_77-1685insGGC (n.77-1686_77-1685insGGC) c.166_167insGGC (p.Ile56delinsArgLeu) n.357_358insGGC n.278_279insGGC c.132+32773_132+32774insGCC (n.132+32773_132+32774insGCC) n.35_36insGCC n.329_330insGGC | |
6 | g.26091000T>A | CA363205835 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.425A>T (n.425A>T) c.77-314T>A (n.77-314T>A) c.77-2119T>A (n.77-2119T>A) c.77-1685T>A (n.77-1685T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.358T>A n.279T>A c.132+32773A>T (n.132+32773A>T) n.35A>T n.330T>A | |
6 | g.26091000T>C | CA363205837 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.425A>G (n.425A>G) c.77-314T>C (n.77-314T>C) c.77-2119T>C (n.77-2119T>C) c.77-1685T>C (n.77-1685T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.358T>C n.279T>C c.132+32773A>G (n.132+32773A>G) n.35A>G n.330T>C | |
6 | g.26091000T>G | CA363205840 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.425A>C (n.425A>C) c.77-314T>G (n.77-314T>G) c.77-2119T>G (n.77-2119T>G) c.77-1685T>G (n.77-1685T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.358T>G n.279T>G c.132+32773A>C (n.132+32773A>C) n.35A>C n.330T>G | |
6 | g.26091001T>A | CA449420621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T>A (p.Ile79=) c.424A>T (n.424A>T) c.77-313T>A (n.77-313T>A) c.77-2118T>A (n.77-2118T>A) c.77-1684T>A (n.77-1684T>A) c.168T>A (p.Ile56=) n.359T>A n.280T>A c.132+32772A>T (n.132+32772A>T) n.34A>T n.331T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091001T>C | CA449420622 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T>C (p.Ile79=) c.424A>G (n.424A>G) c.77-313T>C (n.77-313T>C) c.77-2118T>C (n.77-2118T>C) c.77-1684T>C (n.77-1684T>C) c.168T>C (p.Ile56=) n.359T>C n.280T>C c.132+32772A>G (n.132+32772A>G) n.34A>G n.331T>C | |
6 | g.26091001T>G | CA363205841 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T>G (p.Ile79Met) c.424A>C (n.424A>C) c.77-313T>G (n.77-313T>G) c.77-2118T>G (n.77-2118T>G) c.77-1684T>G (n.77-1684T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) n.359T>G n.280T>G c.132+32772A>C (n.132+32772A>C) n.34A>C n.331T>G | |
6 | g.26091001T= | CA1616889151 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T= (p.Ile79=) c.424A= (n.424A=) c.77-313T= (n.77-313T=) c.77-2118T= (n.77-2118T=) c.77-1684T= (n.77-1684T=) c.168T= (p.Ile56=) n.359T= n.280T= c.132+32772A= (n.132+32772A=) n.34A= n.331T= | |
6 | g.26091002T>A | CA363205842 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.423A>T (n.423A>T) c.77-312T>A (n.77-312T>A) c.77-2117T>A (n.77-2117T>A) c.77-1683T>A (n.77-1683T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.360T>A n.281T>A c.132+32771A>T (n.132+32771A>T) n.33A>T n.332T>A | |
6 | g.26091002T>C | CA363205844 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.423A>G (n.423A>G) c.77-312T>C (n.77-312T>C) c.77-2117T>C (n.77-2117T>C) c.77-1683T>C (n.77-1683T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.360T>C n.281T>C c.132+32771A>G (n.132+32771A>G) n.33A>G n.332T>C | |
6 | g.26091002T>G | CA363205846 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.423A>C (n.423A>C) c.77-312T>G (n.77-312T>G) c.77-2117T>G (n.77-2117T>G) c.77-1683T>G (n.77-1683T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.360T>G n.281T>G c.132+32771A>C (n.132+32771A>C) n.33A>C n.332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091002T= | CA1616889152 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T= (p.Ser80=) c.423A= (n.423A=) c.77-312T= (n.77-312T=) c.77-2117T= (n.77-2117T=) c.77-1683T= (n.77-1683T=) c.169T= (p.Ser57=) n.360T= n.281T= c.132+32771A= (n.132+32771A=) n.33A= n.332T= | |
6 | g.26091003C>A | CA363205849 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.239C>A (p.Ser80Ter) c.422G>T (n.422G>T) c.77-311C>A (n.77-311C>A) c.77-2116C>A (n.77-2116C>A) c.77-1682C>A (n.77-1682C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.361C>A n.282C>A c.132+32770G>T (n.132+32770G>T) n.32G>T n.333C>A | |
6 | g.26091003C>G | CA363205851 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.239C>G (p.Ser80Ter) c.422G>C (n.422G>C) c.77-311C>G (n.77-311C>G) c.77-2116C>G (n.77-2116C>G) c.77-1682C>G (n.77-1682C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) n.361C>G n.282C>G c.132+32770G>C (n.132+32770G>C) n.32G>C n.333C>G | |
6 | g.26091003C>T | CA363205853 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.239C>T (p.Ser80Leu) c.422G>A (n.422G>A) c.77-311C>T (n.77-311C>T) c.77-2116C>T (n.77-2116C>T) c.77-1682C>T (n.77-1682C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.361C>T n.282C>T c.132+32770G>A (n.132+32770G>A) n.32G>A n.333C>T | |
6 | g.26091004A>C | CA449420627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.240A>C (p.Ser80=) c.421T>G (n.421T>G) c.77-310A>C (n.77-310A>C) c.77-2115A>C (n.77-2115A>C) c.77-1681A>C (n.77-1681A>C) c.171A>C (p.Ser57=) n.362A>C n.283A>C c.132+32769T>G (n.132+32769T>G) n.31T>G n.334A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091004A>G | CA449420626 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.240A>G (p.Ser80=) c.421T>C (n.421T>C) c.77-310A>G (n.77-310A>G) c.77-2115A>G (n.77-2115A>G) c.77-1681A>G (n.77-1681A>G) c.171A>G (p.Ser57=) n.362A>G n.283A>G c.132+32769T>C (n.132+32769T>C) n.31T>C n.334A>G | |
6 | g.26091004A>T | CA449420628 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.240A>T (p.Ser80=) c.421T>A (n.421T>A) c.77-310A>T (n.77-310A>T) c.77-2115A>T (n.77-2115A>T) c.77-1681A>T (n.77-1681A>T) c.171A>T (p.Ser57=) n.362A>T n.283A>T c.132+32769T>A (n.132+32769T>A) n.31T>A n.334A>T | |
6 | g.26091005A>C | CA363205860 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.420T>G (n.420T>G) c.77-309A>C (n.77-309A>C) c.77-2114A>C (n.77-2114A>C) c.77-1680A>C (n.77-1680A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.363A>C n.284A>C c.132+32768T>G (n.132+32768T>G) n.30T>G n.335A>C | |
6 | g.26091005A>G | CA363205857 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.420T>C (n.420T>C) c.77-309A>G (n.77-309A>G) c.77-2114A>G (n.77-2114A>G) c.77-1680A>G (n.77-1680A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.363A>G n.284A>G c.132+32768T>C (n.132+32768T>C) n.30T>C n.335A>G | |
6 | g.26091005A>T | CA363205855 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.420T>A (n.420T>A) c.77-309A>T (n.77-309A>T) c.77-2114A>T (n.77-2114A>T) c.77-1680A>T (n.77-1680A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.363A>T n.284A>T c.132+32768T>A (n.132+32768T>A) n.30T>A n.335A>T | |
6 | g.26091006del | CA2526324722 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242del (p.Ser81ThrfsTer7) c.419del (n.419del) c.77-308del (n.77-308del) c.77-2113del (n.77-2113del) c.77-1679del (n.77-1679del) c.173del (p.Ser58ThrfsTer7) n.364del n.285del c.132+32767del (n.132+32767del) n.29del n.336del | |
6 | g.26091006G>A | CA363205863 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.419C>T (n.419C>T) c.77-308G>A (n.77-308G>A) c.77-2113G>A (n.77-2113G>A) c.77-1679G>A (n.77-1679G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.364G>A n.285G>A c.132+32767C>T (n.132+32767C>T) n.29C>T n.336G>A | |
6 | g.26091006G>C | CA363205869 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.419C>G (n.419C>G) c.77-308G>C (n.77-308G>C) c.77-2113G>C (n.77-2113G>C) c.77-1679G>C (n.77-1679G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.364G>C n.285G>C c.132+32767C>G (n.132+32767C>G) n.29C>G n.336G>C | |
6 | g.26091006G>T | CA363205872 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.419C>A (n.419C>A) c.77-308G>T (n.77-308G>T) c.77-2113G>T (n.77-2113G>T) c.77-1679G>T (n.77-1679G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.364G>T n.285G>T c.132+32767C>A (n.132+32767C>A) n.29C>A n.336G>T | |
6 | g.26091007C>A | CA363205875 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.418G>T (n.418G>T) c.77-307C>A (n.77-307C>A) c.77-2112C>A (n.77-2112C>A) c.77-1678C>A (n.77-1678C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.365C>A n.286C>A c.132+32766G>T (n.132+32766G>T) n.28G>T n.337C>A | |
6 | g.26091007C>G | CA363205876 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.418G>C (n.418G>C) c.77-307C>G (n.77-307C>G) c.77-2112C>G (n.77-2112C>G) c.77-1678C>G (n.77-1678C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.365C>G n.286C>G c.132+32766G>C (n.132+32766G>C) n.28G>C n.337C>G | |
6 | g.26091007C>T | CA449420630 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.243C>T (p.Ser81=) c.418G>A (n.418G>A) c.77-307C>T (n.77-307C>T) c.77-2112C>T (n.77-2112C>T) c.77-1678C>T (n.77-1678C>T) c.174C>T (p.Ser58=) n.365C>T n.286C>T c.132+32766G>A (n.132+32766G>A) n.28G>A n.337C>T | |
6 | g.26091008C>A | CA363205880 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.417G>T (n.417G>T) c.77-306C>A (n.77-306C>A) c.77-2111C>A (n.77-2111C>A) c.77-1677C>A (n.77-1677C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.366C>A n.287C>A c.132+32765G>T (n.132+32765G>T) n.27G>T n.338C>A | |
6 | g.26091008C>G | CA363205882 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.417G>C (n.417G>C) c.77-306C>G (n.77-306C>G) c.77-2111C>G (n.77-2111C>G) c.77-1677C>G (n.77-1677C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.366C>G n.287C>G c.132+32765G>C (n.132+32765G>C) n.27G>C n.338C>G | |
6 | g.26091008C>T | CA363205884 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.417G>A (n.417G>A) c.77-306C>T (n.77-306C>T) c.77-2111C>T (n.77-2111C>T) c.77-1677C>T (n.77-1677C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.366C>T n.287C>T c.132+32765G>A (n.132+32765G>A) n.27G>A n.338C>T | |
6 | g.26091009A>C | CA363205886 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.416T>G (n.416T>G) c.77-305A>C (n.77-305A>C) c.77-2110A>C (n.77-2110A>C) c.77-1676A>C (n.77-1676A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.367A>C n.288A>C c.132+32764T>G (n.132+32764T>G) n.26T>G n.339A>C | |
6 | g.26091009A>G | CA363205888 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.416T>C (n.416T>C) c.77-305A>G (n.77-305A>G) c.77-2110A>G (n.77-2110A>G) c.77-1676A>G (n.77-1676A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.367A>G n.288A>G c.132+32764T>C (n.132+32764T>C) n.26T>C n.339A>G | |
6 | g.26091009A>T | CA363205889 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.416T>A (n.416T>A) c.77-305A>T (n.77-305A>T) c.77-2110A>T (n.77-2110A>T) c.77-1676A>T (n.77-1676A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.367A>T n.288A>T c.132+32764T>A (n.132+32764T>A) n.26T>A n.339A>T | |
6 | g.26091010G>A | CA449420633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>A (p.Gln82=) c.415C>T (n.415C>T) c.77-304G>A (n.77-304G>A) c.77-2109G>A (n.77-2109G>A) c.77-1675G>A (n.77-1675G>A) c.177G>A (p.Gln59=) n.368G>A n.289G>A c.132+32763C>T (n.132+32763C>T) n.25C>T n.340G>A | |
6 | g.26091010G>C | CA363205892 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>C (p.Gln82His) c.415C>G (n.415C>G) c.77-304G>C (n.77-304G>C) c.77-2109G>C (n.77-2109G>C) c.77-1675G>C (n.77-1675G>C) c.177G>C (p.Gln59His) n.368G>C n.289G>C c.132+32763C>G (n.132+32763C>G) n.25C>G n.340G>C | |
6 | g.26091010G>T | CA363205894 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>T (p.Gln82His) c.415C>A (n.415C>A) c.77-304G>T (n.77-304G>T) c.77-2109G>T (n.77-2109G>T) c.77-1675G>T (n.77-1675G>T) c.177G>T (p.Gln59His) n.368G>T n.289G>T c.132+32763C>A (n.132+32763C>A) n.25C>A n.340G>T | |
6 | g.26091011A>C | CA363205900 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.414T>G (n.414T>G) c.77-303A>C (n.77-303A>C) c.77-2108A>C (n.77-2108A>C) c.77-1674A>C (n.77-1674A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) n.369A>C n.290A>C c.132+32762T>G (n.132+32762T>G) n.24T>G n.341A>C | |
6 | g.26091011A>G | CA363205897 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>G (p.Met83Val) c.414T>C (n.414T>C) c.77-303A>G (n.77-303A>G) c.77-2108A>G (n.77-2108A>G) c.77-1674A>G (n.77-1674A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.369A>G n.290A>G c.132+32762T>C (n.132+32762T>C) n.24T>C n.341A>G | |
6 | g.26091011A>T | CA363205899 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.414T>A (n.414T>A) c.77-303A>T (n.77-303A>T) c.77-2108A>T (n.77-2108A>T) c.77-1674A>T (n.77-1674A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) n.369A>T n.290A>T c.132+32762T>A (n.132+32762T>A) n.24T>A n.341A>T | |
6 | g.26091012T>A | CA363205903 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.413A>T (n.413A>T) c.77-302T>A (n.77-302T>A) c.77-2107T>A (n.77-2107T>A) c.77-1673T>A (n.77-1673T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.370T>A n.291T>A c.132+32761A>T (n.132+32761A>T) n.23A>T n.342T>A | |
6 | g.26091012T>C | CA363205905 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.413A>G (n.413A>G) c.77-302T>C (n.77-302T>C) c.77-2107T>C (n.77-2107T>C) c.77-1673T>C (n.77-1673T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.370T>C n.291T>C c.132+32761A>G (n.132+32761A>G) n.23A>G n.342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091012T>G | CA363205907 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.413A>C (n.413A>C) c.77-302T>G (n.77-302T>G) c.77-2107T>G (n.77-2107T>G) c.77-1673T>G (n.77-1673T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.370T>G n.291T>G c.132+32761A>C (n.132+32761A>C) n.23A>C n.342T>G | |
6 | g.26091012T= | CA1616889153 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T= (p.Met83=) c.413A= (n.413A=) c.77-302T= (n.77-302T=) c.77-2107T= (n.77-2107T=) c.77-1673T= (n.77-1673T=) c.179T= (p.Met60=) n.370T= n.291T= c.132+32761A= (n.132+32761A=) n.23A= n.342T= | |
6 | g.26091013G>A | CA363205911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.412C>T (n.412C>T) c.77-301G>A (n.77-301G>A) c.77-2106G>A (n.77-2106G>A) c.77-1672G>A (n.77-1672G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.371G>A n.292G>A c.132+32760C>T (n.132+32760C>T) n.22C>T n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091013G>C | CA363205912 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.412C>G (n.412C>G) c.77-301G>C (n.77-301G>C) c.77-2106G>C (n.77-2106G>C) c.77-1672G>C (n.77-1672G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.371G>C n.292G>C c.132+32760C>G (n.132+32760C>G) n.22C>G n.343G>C | |
6 | g.26091013G= | CA1616889154 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G= (p.Met83=) c.412C= (n.412C=) c.77-301G= (n.77-301G=) c.77-2106G= (n.77-2106G=) c.77-1672G= (n.77-1672G=) c.180G= (p.Met60=) n.371G= n.292G= c.132+32760C= (n.132+32760C=) n.22C= n.343G= | |
6 | g.26091013G>T | CA363205913 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.412C>A (n.412C>A) c.77-301G>T (n.77-301G>T) c.77-2106G>T (n.77-2106G>T) c.77-1672G>T (n.77-1672G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.371G>T n.292G>T c.132+32760C>A (n.132+32760C>A) n.22C>A n.343G>T | |
6 | g.26091014T>A | CA363205915 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>A (p.Trp84Arg) c.411A>T (n.411A>T) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.77-2105T>A (n.77-2105T>A) c.77-1671T>A (n.77-1671T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.372T>A n.293T>A c.132+32759A>T (n.132+32759A>T) n.21A>T n.344T>A | |
6 | g.26091014T>C | CA363205917 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>C (p.Trp84Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.77-2105T>C (n.77-2105T>C) c.77-1671T>C (n.77-1671T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.372T>C n.293T>C c.132+32759A>G (n.132+32759A>G) n.21A>G n.344T>C | |
6 | g.26091014T>G | CA363205920 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>G (p.Trp84Gly) c.411A>C (n.411A>C) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.77-2105T>G (n.77-2105T>G) c.77-1671T>G (n.77-1671T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.372T>G n.293T>G c.132+32759A>C (n.132+32759A>C) n.21A>C n.344T>G | |
6 | g.26091015G>A | CA363205923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.410C>T (n.410C>T) c.77-299G>A (n.77-299G>A) c.77-2104G>A (n.77-2104G>A) c.77-1670G>A (n.77-1670G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.373G>A n.294G>A c.132+32758C>T (n.132+32758C>T) n.20C>T n.345G>A | |
6 | g.26091015G>C | CA363205926 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>C (p.Trp84Ser) c.410C>G (n.410C>G) c.77-299G>C (n.77-299G>C) c.77-2104G>C (n.77-2104G>C) c.77-1670G>C (n.77-1670G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.373G>C n.294G>C c.132+32758C>G (n.132+32758C>G) n.20C>G n.345G>C | |
6 | g.26091015G>T | CA363205928 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>T (p.Trp84Leu) c.410C>A (n.410C>A) c.77-299G>T (n.77-299G>T) c.77-2104G>T (n.77-2104G>T) c.77-1670G>T (n.77-1670G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.373G>T n.294G>T c.132+32758C>A (n.132+32758C>A) n.20C>A n.345G>T | |
6 | g.26091016G>A | CA363205936 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>A (p.Trp84Ter) c.409C>T (n.409C>T) c.77-298G>A (n.77-298G>A) c.77-2103G>A (n.77-2103G>A) c.77-1669G>A (n.77-1669G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.374G>A n.295G>A c.132+32757C>T (n.132+32757C>T) n.19C>T n.346G>A | |
6 | g.26091016G>C | CA363205930 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>C (p.Trp84Cys) c.409C>G (n.409C>G) c.77-298G>C (n.77-298G>C) c.77-2103G>C (n.77-2103G>C) c.77-1669G>C (n.77-1669G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.374G>C n.295G>C c.132+32757C>G (n.132+32757C>G) n.19C>G n.346G>C | |
6 | g.26091016G>T | CA363205933 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>T (p.Trp84Cys) c.409C>A (n.409C>A) c.77-298G>T (n.77-298G>T) c.77-2103G>T (n.77-2103G>T) c.77-1669G>T (n.77-1669G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.374G>T n.295G>T c.132+32757C>A (n.132+32757C>A) n.19C>A n.346G>T | |
6 | g.26091017C>A | CA363205938 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.408G>T (n.408G>T) c.77-297C>A (n.77-297C>A) c.77-2102C>A (n.77-2102C>A) c.77-1668C>A (n.77-1668C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.375C>A n.296C>A c.132+32756G>T (n.132+32756G>T) n.18G>T n.347C>A | dbSNP |
6 | g.26091017C= | CA1616889155 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C= (p.Leu85=) c.408G= (n.408G=) c.77-297C= (n.77-297C=) c.77-2102C= (n.77-2102C=) c.77-1668C= (n.77-1668C=) c.184C= (p.Leu62=) n.375C= n.296C= c.132+32756G= (n.132+32756G=) n.18G= n.347C= | |
6 | g.26091017C>G | CA363205940 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.408G>C (n.408G>C) c.77-297C>G (n.77-297C>G) c.77-2102C>G (n.77-2102C>G) c.77-1668C>G (n.77-1668C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.375C>G n.296C>G c.132+32756G>C (n.132+32756G>C) n.18G>C n.347C>G | |
6 | g.26091017C>T | CA449420638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.408G>A (n.408G>A) c.77-297C>T (n.77-297C>T) c.77-2102C>T (n.77-2102C>T) c.77-1668C>T (n.77-1668C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.375C>T n.296C>T c.132+32756G>A (n.132+32756G>A) n.18G>A n.347C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091018T>A | CA363205942 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.407A>T (n.407A>T) c.77-296T>A (n.77-296T>A) c.77-2101T>A (n.77-2101T>A) c.77-1667T>A (n.77-1667T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.376T>A n.297T>A c.132+32755A>T (n.132+32755A>T) n.17A>T n.348T>A | |
6 | g.26091018T>C | CA363205944 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.407A>G (n.407A>G) c.77-296T>C (n.77-296T>C) c.77-2101T>C (n.77-2101T>C) c.77-1667T>C (n.77-1667T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.376T>C n.297T>C c.132+32755A>G (n.132+32755A>G) n.17A>G n.348T>C | |
6 | g.26091018T>G | CA363205948 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.407A>C (n.407A>C) c.77-296T>G (n.77-296T>G) c.77-2101T>G (n.77-2101T>G) c.77-1667T>G (n.77-1667T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.376T>G n.297T>G c.132+32755A>C (n.132+32755A>C) n.17A>C n.348T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091019G>A | CA449420640 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.406C>T (n.406C>T) c.77-295G>A (n.77-295G>A) c.77-2100G>A (n.77-2100G>A) c.77-1666G>A (n.77-1666G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.377G>A n.298G>A c.132+32754C>T (n.132+32754C>T) n.16C>T n.349G>A | |
6 | g.26091019G>C | CA449420641 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.406C>G (n.406C>G) c.77-295G>C (n.77-295G>C) c.77-2100G>C (n.77-2100G>C) c.77-1666G>C (n.77-1666G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.377G>C n.298G>C c.132+32754C>G (n.132+32754C>G) n.16C>G n.349G>C | |
6 | g.26091019G>T | CA449420642 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.406C>A (n.406C>A) c.77-295G>T (n.77-295G>T) c.77-2100G>T (n.77-2100G>T) c.77-1666G>T (n.77-1666G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.377G>T n.298G>T c.132+32754C>A (n.132+32754C>A) n.16C>A n.349G>T | |
6 | g.26091020C>A | CA363205950 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.405G>T (n.405G>T) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.77-2099C>A (n.77-2099C>A) c.77-1665C>A (n.77-1665C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.378C>A n.299C>A c.132+32753G>T (n.132+32753G>T) n.15G>T n.350C>A | |
6 | g.26091020C>G | CA363205952 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.405G>C (n.405G>C) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.77-2099C>G (n.77-2099C>G) c.77-1665C>G (n.77-1665C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.378C>G n.299C>G c.132+32753G>C (n.132+32753G>C) n.15G>C n.350C>G | |
6 | g.26091020C>T | CA363205955 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.405G>A (n.405G>A) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.77-2099C>T (n.77-2099C>T) c.77-1665C>T (n.77-1665C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.378C>T n.299C>T c.132+32753G>A (n.132+32753G>A) n.15G>A n.350C>T | |
6 | g.26091021A>C | CA363205957 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.257A>C (p.Gln86Pro) c.404T>G (n.404T>G) c.77-293A>C (n.77-293A>C) c.77-2098A>C (n.77-2098A>C) c.77-1664A>C (n.77-1664A>C) c.188A>C (p.Gln63Pro) n.379A>C n.300A>C c.132+32752T>G (n.132+32752T>G) n.14T>G n.351A>C | |
6 | g.26091021A>G | CA363205959 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.257A>G (p.Gln86Arg) c.404T>C (n.404T>C) c.77-293A>G (n.77-293A>G) c.77-2098A>G (n.77-2098A>G) c.77-1664A>G (n.77-1664A>G) c.188A>G (p.Gln63Arg) n.379A>G n.300A>G c.132+32752T>C (n.132+32752T>C) n.14T>C n.351A>G | |
6 | g.26091021A>T | CA363205962 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.257A>T (p.Gln86Leu) c.404T>A (n.404T>A) c.77-293A>T (n.77-293A>T) c.77-2098A>T (n.77-2098A>T) c.77-1664A>T (n.77-1664A>T) c.188A>T (p.Gln63Leu) n.379A>T n.300A>T c.132+32752T>A (n.132+32752T>A) n.14T>A n.351A>T | |
6 | g.26091022G>A | CA449420645 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.258G>A (p.Gln86=) c.403C>T (n.403C>T) c.77-292G>A (n.77-292G>A) c.77-2097G>A (n.77-2097G>A) c.77-1663G>A (n.77-1663G>A) c.189G>A (p.Gln63=) n.380G>A n.301G>A c.132+32751C>T (n.132+32751C>T) n.13C>T n.352G>A | |
6 | g.26091022G>C | CA363205966 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.258G>C (p.Gln86His) c.403C>G (n.403C>G) c.77-292G>C (n.77-292G>C) c.77-2097G>C (n.77-2097G>C) c.77-1663G>C (n.77-1663G>C) c.189G>C (p.Gln63His) n.380G>C n.301G>C c.132+32751C>G (n.132+32751C>G) n.13C>G n.352G>C | |
6 | g.26091022G>T | CA363205968 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.258G>T (p.Gln86His) c.403C>A (n.403C>A) c.77-292G>T (n.77-292G>T) c.77-2097G>T (n.77-2097G>T) c.77-1663G>T (n.77-1663G>T) c.189G>T (p.Gln63His) n.380G>T n.301G>T c.132+32751C>A (n.132+32751C>A) n.13C>A n.352G>T | |
6 | g.26091023C>A | CA363205971 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.259C>A (p.Leu87Met) c.402G>T (n.402G>T) c.77-291C>A (n.77-291C>A) c.77-2096C>A (n.77-2096C>A) c.77-1662C>A (n.77-1662C>A) c.190C>A (p.Leu64Met) n.381C>A n.302C>A c.132+32750G>T (n.132+32750G>T) n.12G>T n.353C>A | |
6 | g.26091023C>G | CA363205973 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.259C>G (p.Leu87Val) c.402G>C (n.402G>C) c.77-291C>G (n.77-291C>G) c.77-2096C>G (n.77-2096C>G) c.77-1662C>G (n.77-1662C>G) c.190C>G (p.Leu64Val) n.381C>G n.302C>G c.132+32750G>C (n.132+32750G>C) n.12G>C n.353C>G | |
6 | g.26091023C>T | CA449420647 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.259C>T (p.Leu87=) c.402G>A (n.402G>A) c.77-291C>T (n.77-291C>T) c.77-2096C>T (n.77-2096C>T) c.77-1662C>T (n.77-1662C>T) c.190C>T (p.Leu64=) n.381C>T n.302C>T c.132+32750G>A (n.132+32750G>A) n.12G>A n.353C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091024T>A | CA363205978 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T>A (p.Leu87Gln) c.401A>T (n.401A>T) c.77-290T>A (n.77-290T>A) c.77-2095T>A (n.77-2095T>A) c.77-1661T>A (n.77-1661T>A) c.191T>A (p.Leu64Gln) n.382T>A n.303T>A c.132+32749A>T (n.132+32749A>T) n.11A>T n.354T>A | |
6 | g.26091024T>C | CA363205981 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T>C (p.Leu87Pro) c.401A>G (n.401A>G) c.77-290T>C (n.77-290T>C) c.77-2095T>C (n.77-2095T>C) c.77-1661T>C (n.77-1661T>C) c.191T>C (p.Leu64Pro) n.382T>C n.303T>C c.132+32749A>G (n.132+32749A>G) n.11A>G n.354T>C | |
6 | g.26091024T>G | CA363205976 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T>G (p.Leu87Arg) c.401A>C (n.401A>C) c.77-290T>G (n.77-290T>G) c.77-2095T>G (n.77-2095T>G) c.77-1661T>G (n.77-1661T>G) c.191T>G (p.Leu64Arg) n.382T>G n.303T>G c.132+32749A>C (n.132+32749A>C) n.11A>C n.354T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091024T= | CA1616889156 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.260T= (p.Leu87=) c.401A= (n.401A=) c.77-290T= (n.77-290T=) c.77-2095T= (n.77-2095T=) c.77-1661T= (n.77-1661T=) c.191T= (p.Leu64=) n.382T= n.303T= c.132+32749A= (n.132+32749A=) n.11A= n.354T= | |
6 | g.26091025G>A | CA449420649 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.261G>A (p.Leu87=) c.400C>T (n.400C>T) c.77-289G>A (n.77-289G>A) c.77-2094G>A (n.77-2094G>A) c.77-1660G>A (n.77-1660G>A) c.192G>A (p.Leu64=) n.383G>A n.304G>A c.132+32748C>T (n.132+32748C>T) n.10C>T n.355G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26091025G>C | CA449420650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.261G>C (p.Leu87=) c.400C>G (n.400C>G) c.77-289G>C (n.77-289G>C) c.77-2094G>C (n.77-2094G>C) c.77-1660G>C (n.77-1660G>C) c.192G>C (p.Leu64=) n.383G>C n.304G>C c.132+32748C>G (n.132+32748C>G) n.10C>G n.355G>C | |
6 | g.26091025G>T | CA449420651 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.261G>T (p.Leu87=) c.400C>A (n.400C>A) c.77-289G>T (n.77-289G>T) c.77-2094G>T (n.77-2094G>T) c.77-1660G>T (n.77-1660G>T) c.192G>T (p.Leu64=) n.383G>T n.304G>T c.132+32748C>A (n.132+32748C>A) n.10C>A n.355G>T | |
6 | g.26091030_26091035dup | CA566288172 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.266_271dup (p.Ser90_Leu91insGlnSer) c.395_400dup c.77-284_77-279dup (n.77-284_77-279dup) c.77-2089_77-2084dup (n.77-2089_77-2084dup) c.77-1655_77-1650dup (n.77-1655_77-1650dup) c.197_202dup (p.Ser67_Leu68insGlnSer) n.388_393dup n.309_314dup c.132+32743_132+32748dup (n.132+32743_132+32748dup) n.360_365dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091026A>C | CA363205984 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.262A>C (p.Ser88Arg) c.399T>G (n.399T>G) c.77-288A>C (n.77-288A>C) c.77-2093A>C (n.77-2093A>C) c.77-1659A>C (n.77-1659A>C) c.193A>C (p.Ser65Arg) n.384A>C n.305A>C c.132+32747T>G (n.132+32747T>G) n.9T>G n.356A>C | |
6 | g.26091026A>G | CA363205986 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.262A>G (p.Ser88Gly) c.399T>C (n.399T>C) c.77-288A>G (n.77-288A>G) c.77-2093A>G (n.77-2093A>G) c.77-1659A>G (n.77-1659A>G) c.193A>G (p.Ser65Gly) n.384A>G n.305A>G c.132+32747T>C (n.132+32747T>C) n.9T>C n.356A>G | |
6 | g.26091026A>T | CA363205988 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.262A>T (p.Ser88Cys) c.399T>A (n.399T>A) c.77-288A>T (n.77-288A>T) c.77-2093A>T (n.77-2093A>T) c.77-1659A>T (n.77-1659A>T) c.193A>T (p.Ser65Cys) n.384A>T n.305A>T c.132+32747T>A (n.132+32747T>A) n.9T>A n.356A>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26091027G>A | CA363205991 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.263G>A (p.Ser88Asn) c.398C>T (n.398C>T) c.77-287G>A (n.77-287G>A) c.77-2092G>A (n.77-2092G>A) c.77-1658G>A (n.77-1658G>A) c.194G>A (p.Ser65Asn) n.385G>A n.306G>A c.132+32746C>T (n.132+32746C>T) n.8C>T n.357G>A | |
6 | g.26091027G>C | CA363205993 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.263G>C (p.Ser88Thr) c.398C>G (n.398C>G) c.77-287G>C (n.77-287G>C) c.77-2092G>C (n.77-2092G>C) c.77-1658G>C (n.77-1658G>C) c.194G>C (p.Ser65Thr) n.385G>C n.306G>C c.132+32746C>G (n.132+32746C>G) n.8C>G n.357G>C | |
6 | g.26091027G>T | CA363205995 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.263G>T (p.Ser88Ile) c.398C>A (n.398C>A) c.77-287G>T (n.77-287G>T) c.77-2092G>T (n.77-2092G>T) c.77-1658G>T (n.77-1658G>T) c.194G>T (p.Ser65Ile) n.385G>T n.306G>T c.132+32746C>A (n.132+32746C>A) n.8C>A n.357G>T | |
6 | g.26091028T>A | CA363205997 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T>A (p.Ser88Arg) c.397A>T (n.397A>T) c.77-286T>A (n.77-286T>A) c.77-2091T>A (n.77-2091T>A) c.77-1657T>A (n.77-1657T>A) c.195T>A (p.Ser65Arg) n.386T>A n.307T>A c.132+32745A>T (n.132+32745A>T) n.7A>T n.358T>A | |
6 | g.26091028T>C | CA449420654 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T>C (p.Ser88=) c.397A>G (n.397A>G) c.77-286T>C (n.77-286T>C) c.77-2091T>C (n.77-2091T>C) c.77-1657T>C (n.77-1657T>C) c.195T>C (p.Ser65=) n.386T>C n.307T>C c.132+32745A>G (n.132+32745A>G) n.7A>G n.358T>C | |
6 | g.26091028T>G | CA363205998 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T>G (p.Ser88Arg) c.397A>C (n.397A>C) c.77-286T>G (n.77-286T>G) c.77-2091T>G (n.77-2091T>G) c.77-1657T>G (n.77-1657T>G) c.195T>G (p.Ser65Arg) n.386T>G n.307T>G c.132+32745A>C (n.132+32745A>C) n.7A>C n.358T>G | dbSNP |
6 | g.26091028T= | CA1616889157 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.264T= (p.Ser88=) c.397A= (n.397A=) c.77-286T= (n.77-286T=) c.77-2091T= (n.77-2091T=) c.77-1657T= (n.77-1657T=) c.195T= (p.Ser65=) n.386T= n.307T= c.132+32745A= (n.132+32745A=) n.7A= n.358T= | |
6 | g.26091029C>A | CA363206000 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.265C>A (p.Gln89Lys) c.396G>T (n.396G>T) c.77-285C>A (n.77-285C>A) c.77-2090C>A (n.77-2090C>A) c.77-1656C>A (n.77-1656C>A) c.196C>A (p.Gln66Lys) n.387C>A n.308C>A c.132+32744G>T (n.132+32744G>T) n.6G>T n.359C>A | |
6 | g.26091029C>G | CA363206002 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.265C>G (p.Gln89Glu) c.396G>C (n.396G>C) c.77-285C>G (n.77-285C>G) c.77-2090C>G (n.77-2090C>G) c.77-1656C>G (n.77-1656C>G) c.196C>G (p.Gln66Glu) n.387C>G n.308C>G c.132+32744G>C (n.132+32744G>C) n.6G>C n.359C>G | |
6 | g.26091029C>T | CA363206004 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.265C>T (p.Gln89Ter) c.396G>A (n.396G>A) c.77-285C>T (n.77-285C>T) c.77-2090C>T (n.77-2090C>T) c.77-1656C>T (n.77-1656C>T) c.196C>T (p.Gln66Ter) n.387C>T n.308C>T c.132+32744G>A (n.132+32744G>A) n.6G>A n.359C>T | |
6 | g.26091030A= | CA1616889158 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A= (p.Gln89=) c.395T= (n.395T=) c.77-284A= (n.77-284A=) c.77-2089A= (n.77-2089A=) c.77-1655A= (n.77-1655A=) c.197A= (p.Gln66=) n.388A= n.309A= c.132+32743T= (n.132+32743T=) n.5T= n.360A= | |
6 | g.26091030A>C | CA363206007 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A>C (p.Gln89Pro) c.395T>G (n.395T>G) c.77-284A>C (n.77-284A>C) c.77-2089A>C (n.77-2089A>C) c.77-1655A>C (n.77-1655A>C) c.197A>C (p.Gln66Pro) n.388A>C n.309A>C c.132+32743T>G (n.132+32743T>G) n.5T>G n.360A>C | |
6 | g.26091030A>G | CA363206009 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A>G (p.Gln89Arg) c.395T>C (n.395T>C) c.77-284A>G (n.77-284A>G) c.77-2089A>G (n.77-2089A>G) c.77-1655A>G (n.77-1655A>G) c.197A>G (p.Gln66Arg) n.388A>G n.309A>G c.132+32743T>C (n.132+32743T>C) n.5T>C n.360A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091030A>T | CA363206010 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.266A>T (p.Gln89Leu) c.395T>A (n.395T>A) c.77-284A>T (n.77-284A>T) c.77-2089A>T (n.77-2089A>T) c.77-1655A>T (n.77-1655A>T) c.197A>T (p.Gln66Leu) n.388A>T n.309A>T c.132+32743T>A (n.132+32743T>A) n.5T>A n.360A>T | |
6 | g.26091032_26091033del | CA2677605187 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268_269del (p.Leu91GlufsTer10) c.394_395del (n.394_395del) c.77-282_77-281del (n.77-282_77-281del) c.77-2087_77-2086del (n.77-2087_77-2086del) c.77-1653_77-1652del (n.77-1653_77-1652del) c.199_200del (p.Leu68GlufsTer10) n.390_391del n.311_312del c.132+32742_132+32743del (n.132+32742_132+32743del) n.4_5del n.362_363del | gnomAD v4 |
6 | g.26091031G>A | CA449420656 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.267G>A (p.Gln89=) c.394C>T (n.394C>T) c.77-283G>A (n.77-283G>A) c.77-2088G>A (n.77-2088G>A) c.77-1654G>A (n.77-1654G>A) c.198G>A (p.Gln66=) n.389G>A n.310G>A c.132+32742C>T (n.132+32742C>T) n.4C>T n.361G>A | |
6 | g.26091031G>C | CA363206013 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.267G>C (p.Gln89His) c.394C>G (n.394C>G) c.77-283G>C (n.77-283G>C) c.77-2088G>C (n.77-2088G>C) c.77-1654G>C (n.77-1654G>C) c.198G>C (p.Gln66His) n.389G>C n.310G>C c.132+32742C>G (n.132+32742C>G) n.4C>G n.361G>C | |
6 | g.26091031G>T | CA363206015 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.267G>T (p.Gln89His) c.394C>A (n.394C>A) c.77-283G>T (n.77-283G>T) c.77-2088G>T (n.77-2088G>T) c.77-1654G>T (n.77-1654G>T) c.198G>T (p.Gln66His) n.389G>T n.310G>T c.132+32742C>A (n.132+32742C>A) n.4C>A n.361G>T | |
6 | g.26091032A= | CA1616889159 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A= (p.Ser90=) c.393T= (n.393T=) c.77-282A= (n.77-282A=) c.77-2087A= (n.77-2087A=) c.77-1653A= (n.77-1653A=) c.199A= (p.Ser67=) n.390A= n.311A= c.132+32741T= (n.132+32741T=) n.3T= n.362A= | |
6 | g.26091032A>C | CA363206018 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A>C (p.Ser90Arg) c.393T>G (n.393T>G) c.77-282A>C (n.77-282A>C) c.77-2087A>C (n.77-2087A>C) c.77-1653A>C (n.77-1653A>C) c.199A>C (p.Ser67Arg) n.390A>C n.311A>C c.132+32741T>G (n.132+32741T>G) n.3T>G n.362A>C | |
6 | g.26091032A>G | CA363206020 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A>G (p.Ser90Gly) c.393T>C (n.393T>C) c.77-282A>G (n.77-282A>G) c.77-2087A>G (n.77-2087A>G) c.77-1653A>G (n.77-1653A>G) c.199A>G (p.Ser67Gly) n.390A>G n.311A>G c.132+32741T>C (n.132+32741T>C) n.3T>C n.362A>G | |
6 | g.26091032A>T | CA363206022 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.268A>T (p.Ser90Cys) c.393T>A (n.393T>A) c.77-282A>T (n.77-282A>T) c.77-2087A>T (n.77-2087A>T) c.77-1653A>T (n.77-1653A>T) c.199A>T (p.Ser67Cys) n.390A>T n.311A>T c.132+32741T>A (n.132+32741T>A) n.3T>A n.362A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091033G>A | CA363206025 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.269G>A (p.Ser90Asn) c.392C>T (n.392C>T) c.77-281G>A (n.77-281G>A) c.77-2086G>A (n.77-2086G>A) c.77-1652G>A (n.77-1652G>A) c.200G>A (p.Ser67Asn) n.391G>A n.312G>A c.132+32740C>T (n.132+32740C>T) n.2C>T n.363G>A | |
6 | g.26091033G>C | CA363206026 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.269G>C (p.Ser90Thr) c.392C>G (n.392C>G) c.77-281G>C (n.77-281G>C) c.77-2086G>C (n.77-2086G>C) c.77-1652G>C (n.77-1652G>C) c.200G>C (p.Ser67Thr) n.391G>C n.312G>C c.132+32740C>G (n.132+32740C>G) n.2C>G n.363G>C | |
6 | g.26091033G>T | CA363206027 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.269G>T (p.Ser90Ile) c.392C>A (n.392C>A) c.77-281G>T (n.77-281G>T) c.77-2086G>T (n.77-2086G>T) c.77-1652G>T (n.77-1652G>T) c.200G>T (p.Ser67Ile) n.391G>T n.312G>T c.132+32740C>A (n.132+32740C>A) n.2C>A n.363G>T | |
6 | g.26091034T>A | CA363206030 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.270T>A (p.Ser90Arg) c.391A>T (n.391A>T) c.77-280T>A (n.77-280T>A) c.77-2085T>A (n.77-2085T>A) c.77-1651T>A (n.77-1651T>A) c.201T>A (p.Ser67Arg) n.392T>A n.313T>A c.132+32739A>T (n.132+32739A>T) n.1A>T n.364T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091034T>C | CA449420658 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.270T>C (p.Ser90=) c.391A>G (n.391A>G) c.77-280T>C (n.77-280T>C) c.77-2085T>C (n.77-2085T>C) c.77-1651T>C (n.77-1651T>C) c.201T>C (p.Ser67=) n.392T>C n.313T>C c.132+32739A>G (n.132+32739A>G) n.1A>G n.364T>C | |
6 | g.26091034T>G | CA363206032 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.270T>G (p.Ser90Arg) c.391A>C (n.391A>C) c.77-280T>G (n.77-280T>G) c.77-2085T>G (n.77-2085T>G) c.77-1651T>G (n.77-1651T>G) c.201T>G (p.Ser67Arg) n.392T>G n.313T>G c.132+32739A>C (n.132+32739A>C) n.1A>C n.364T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091035C>A | CA3666617 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C>A (p.Leu91Met) c.391-1G>T (n.391-1G>T) c.77-279C>A (n.77-279C>A) c.77-2084C>A (n.77-2084C>A) c.77-1650C>A (n.77-1650C>A) c.202C>A (p.Leu68Met) n.393C>A n.314C>A c.132+32738G>T (n.132+32738G>T) n.365C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091035C= | CA1616889160 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C= (p.Leu91=) c.391-1G= (n.391-1G=) c.77-279C= (n.77-279C=) c.77-2084C= (n.77-2084C=) c.77-1650C= (n.77-1650C=) c.202C= (p.Leu68=) n.393C= n.314C= c.132+32738G= (n.132+32738G=) n.365C= | |
6 | g.26091035C>G | CA363206037 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C>G (p.Leu91Val) c.391-1G>C (n.391-1G>C) c.77-279C>G (n.77-279C>G) c.77-2084C>G (n.77-2084C>G) c.77-1650C>G (n.77-1650C>G) c.202C>G (p.Leu68Val) n.393C>G n.314C>G c.132+32738G>C (n.132+32738G>C) n.365C>G | |
6 | g.26091035C>T | CA449420659 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.271C>T (p.Leu91=) c.391-1G>A (n.391-1G>A) c.77-279C>T (n.77-279C>T) c.77-2084C>T (n.77-2084C>T) c.77-1650C>T (n.77-1650C>T) c.202C>T (p.Leu68=) n.393C>T n.314C>T c.132+32738G>A (n.132+32738G>A) n.365C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091036T>A | CA363206040 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.272T>A (p.Leu91Gln) c.391-2A>T (n.391-2A>T) c.77-278T>A (n.77-278T>A) c.77-2083T>A (n.77-2083T>A) c.77-1649T>A (n.77-1649T>A) c.203T>A (p.Leu68Gln) n.394T>A n.315T>A c.132+32737A>T (n.132+32737A>T) n.366T>A | |
6 | g.26091036T>C | CA363206042 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.272T>C (p.Leu91Pro) c.391-2A>G (n.391-2A>G) c.77-278T>C (n.77-278T>C) c.77-2083T>C (n.77-2083T>C) c.77-1649T>C (n.77-1649T>C) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.394T>C n.315T>C c.132+32737A>G (n.132+32737A>G) n.366T>C | |
6 | g.26091036T>G | CA363206044 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.272T>G (p.Leu91Arg) c.391-2A>C (n.391-2A>C) c.77-278T>G (n.77-278T>G) c.77-2083T>G (n.77-2083T>G) c.77-1649T>G (n.77-1649T>G) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.394T>G n.315T>G c.132+32737A>C (n.132+32737A>C) n.366T>G | |
6 | g.26091037G>A | CA449420663 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.273G>A (p.Leu91=) c.391-3C>T (n.391-3C>T) c.77-277G>A (n.77-277G>A) c.77-2082G>A (n.77-2082G>A) c.77-1648G>A (n.77-1648G>A) c.204G>A (p.Leu68=) n.395G>A n.316G>A c.132+32736C>T (n.132+32736C>T) n.367G>A | |
6 | g.26091037G>C | CA449420664 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.273G>C (p.Leu91=) c.391-3C>G (n.391-3C>G) c.77-277G>C (n.77-277G>C) c.77-2082G>C (n.77-2082G>C) c.77-1648G>C (n.77-1648G>C) c.204G>C (p.Leu68=) n.395G>C n.316G>C c.132+32736C>G (n.132+32736C>G) n.367G>C | |
6 | g.26091037G>T | CA449420665 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.273G>T (p.Leu91=) c.391-3C>A (n.391-3C>A) c.77-277G>T (n.77-277G>T) c.77-2082G>T (n.77-2082G>T) c.77-1648G>T (n.77-1648G>T) c.204G>T (p.Leu68=) n.395G>T n.316G>T c.132+32736C>A (n.132+32736C>A) n.367G>T | |
6 | g.26091038A>C | CA363206050 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.274A>C (p.Lys92Gln) c.391-4T>G (n.391-4T>G) c.77-276A>C (n.77-276A>C) c.77-2081A>C (n.77-2081A>C) c.77-1647A>C (n.77-1647A>C) c.205A>C (p.Lys69Gln) n.396A>C n.317A>C c.132+32735T>G (n.132+32735T>G) n.368A>C | |
6 | g.26091038A>G | CA363206052 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.274A>G (p.Lys92Glu) c.391-4T>C (n.391-4T>C) c.77-276A>G (n.77-276A>G) c.77-2081A>G (n.77-2081A>G) c.77-1647A>G (n.77-1647A>G) c.205A>G (p.Lys69Glu) n.396A>G n.317A>G c.132+32735T>C (n.132+32735T>C) n.368A>G | |
6 | g.26091038A>T | CA363206048 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.274A>T (p.Lys92Ter) c.391-4T>A (n.391-4T>A) c.77-276A>T (n.77-276A>T) c.77-2081A>T (n.77-2081A>T) c.77-1647A>T (n.77-1647A>T) c.205A>T (p.Lys69Ter) n.396A>T n.317A>T c.132+32735T>A (n.132+32735T>A) n.368A>T | |
6 | g.26091039A>C | CA363206054 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.275A>C (p.Lys92Thr) c.391-5T>G (n.391-5T>G) c.77-275A>C (n.77-275A>C) c.77-2080A>C (n.77-2080A>C) c.77-1646A>C (n.77-1646A>C) c.206A>C (p.Lys69Thr) n.397A>C n.318A>C c.132+32734T>G (n.132+32734T>G) n.369A>C | |
6 | g.26091039A>G | CA363206055 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.275A>G (p.Lys92Arg) c.391-5T>C (n.391-5T>C) c.77-275A>G (n.77-275A>G) c.77-2080A>G (n.77-2080A>G) c.77-1646A>G (n.77-1646A>G) c.206A>G (p.Lys69Arg) n.397A>G n.318A>G c.132+32734T>C (n.132+32734T>C) n.369A>G | |
6 | g.26091039A>T | CA363206056 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.275A>T (p.Lys92Ile) c.391-5T>A (n.391-5T>A) c.77-275A>T (n.77-275A>T) c.77-2080A>T (n.77-2080A>T) c.77-1646A>T (n.77-1646A>T) c.206A>T (p.Lys69Ile) n.397A>T n.318A>T c.132+32734T>A (n.132+32734T>A) n.369A>T | |
6 | g.26091040A>C | CA363206059 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276A>C (p.Lys92Asn) c.391-6T>G (n.391-6T>G) c.77-274A>C (n.77-274A>C) c.77-2079A>C (n.77-2079A>C) c.77-1645A>C (n.77-1645A>C) c.207A>C (p.Lys69Asn) n.398A>C n.319A>C c.132+32733T>G (n.132+32733T>G) n.370A>C | |
6 | g.26091040A>G | CA449420667 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276A>G (p.Lys92=) c.391-6T>C (n.391-6T>C) c.77-274A>G (n.77-274A>G) c.77-2079A>G (n.77-2079A>G) c.77-1645A>G (n.77-1645A>G) c.207A>G (p.Lys69=) n.398A>G n.319A>G c.132+32733T>C (n.132+32733T>C) n.370A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091040A>T | CA363206062 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276A>T (p.Lys92Asn) c.391-6T>A (n.391-6T>A) c.77-274A>T (n.77-274A>T) c.77-2079A>T (n.77-2079A>T) c.77-1645A>T (n.77-1645A>T) c.207A>T (p.Lys69Asn) n.398A>T n.319A>T c.132+32733T>A (n.132+32733T>A) n.370A>T | |
6 | g.26091040_26091041delinsAG | CA1616889161 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.276_277delinsAG (p.Lys92=) c.391-7_391-6delinsCT (n.391-7_391-6delinsCT) c.77-274_77-273delinsAG (n.77-274_77-273delinsAG) c.77-2079_77-2078delinsAG (n.77-2079_77-2078delinsAG) c.77-1645_77-1644delinsAG (n.77-1645_77-1644delinsAG) c.207_208delinsAG (p.Lys69=) n.398_399delinsAG n.319_320delinsAG c.132+32732_132+32733delinsCT (n.132+32732_132+32733delinsCT) n.370_371delinsAG | |
6 | g.26091041G>A | CA363206071 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>A (p.Gly93Arg) c.391-7C>T (n.391-7C>T) c.77-273G>A (n.77-273G>A) c.77-2078G>A (n.77-2078G>A) c.77-1644G>A (n.77-1644G>A) c.208G>A (p.Gly70Arg) n.399G>A n.320G>A c.132+32732C>T (n.132+32732C>T) n.371G>A | |
6 | g.26091041G>C | CA280943 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>C (p.Gly93Arg) c.391-7C>G (n.391-7C>G) c.77-273G>C (n.77-273G>C) c.77-2078G>C (n.77-2078G>C) c.77-1644G>C (n.77-1644G>C) c.208G>C (p.Gly70Arg) n.399G>C n.320G>C c.132+32732C>G (n.132+32732C>G) n.371G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091041G= | CA1616889162 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G= (p.Gly93=) c.391-7C= (n.391-7C=) c.77-273G= (n.77-273G=) c.77-2078G= (n.77-2078G=) c.77-1644G= (n.77-1644G=) c.208G= (p.Gly70=) n.399G= n.320G= c.132+32732C= (n.132+32732C=) n.371G= | |
6 | g.26091041G>T | CA363206068 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.277G>T (p.Gly93Trp) c.391-7C>A (n.391-7C>A) c.77-273G>T (n.77-273G>T) c.77-2078G>T (n.77-2078G>T) c.77-1644G>T (n.77-1644G>T) c.208G>T (p.Gly70Trp) n.399G>T n.320G>T c.132+32732C>A (n.132+32732C>A) n.371G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091043del | CA3666618 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279del (p.Trp94GlyfsTer?) c.391-7del (n.391-7del) c.279del (p.Trp94GlyfsTer25) c.279del (p.Trp94GlyfsTer21) c.77-271del (n.77-271del) c.77-2076del (n.77-2076del) c.77-1642del (n.77-1642del) c.210del (p.Trp71GlyfsTer?) n.401del n.322del c.132+32732del (n.132+32732del) n.373del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091042G>A | CA363206072 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G>A (p.Gly93Glu) c.391-8C>T (n.391-8C>T) c.77-272G>A (n.77-272G>A) c.77-2077G>A (n.77-2077G>A) c.77-1643G>A (n.77-1643G>A) c.209G>A (p.Gly70Glu) n.400G>A n.321G>A c.132+32731C>T (n.132+32731C>T) n.372G>A | |
6 | g.26091042G>C | CA363206075 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G>C (p.Gly93Ala) c.391-8C>G (n.391-8C>G) c.77-272G>C (n.77-272G>C) c.77-2077G>C (n.77-2077G>C) c.77-1643G>C (n.77-1643G>C) c.209G>C (p.Gly70Ala) n.400G>C n.321G>C c.132+32731C>G (n.132+32731C>G) n.372G>C | |
6 | g.26091042G= | CA1616889163 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G= (p.Gly93=) c.391-8C= (n.391-8C=) c.77-272G= (n.77-272G=) c.77-2077G= (n.77-2077G=) c.77-1643G= (n.77-1643G=) c.209G= (p.Gly70=) n.400G= n.321G= c.132+32731C= (n.132+32731C=) n.372G= | |
6 | g.26091042G>T | CA3666619 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.278G>T (p.Gly93Val) c.391-8C>A (n.391-8C>A) c.77-272G>T (n.77-272G>T) c.77-2077G>T (n.77-2077G>T) c.77-1643G>T (n.77-1643G>T) c.209G>T (p.Gly70Val) n.400G>T n.321G>T c.132+32731C>A (n.132+32731C>A) n.372G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091043G>A | CA449420669 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G>A (p.Gly93=) c.391-9C>T (n.391-9C>T) c.77-271G>A (n.77-271G>A) c.77-2076G>A (n.77-2076G>A) c.77-1642G>A (n.77-1642G>A) c.210G>A (p.Gly70=) n.401G>A n.322G>A c.132+32730C>T (n.132+32730C>T) n.373G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091043G>C | CA449420670 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G>C (p.Gly93=) c.391-9C>G (n.391-9C>G) c.77-271G>C (n.77-271G>C) c.77-2076G>C (n.77-2076G>C) c.77-1642G>C (n.77-1642G>C) c.210G>C (p.Gly70=) n.401G>C n.322G>C c.132+32730C>G (n.132+32730C>G) n.373G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091043G= | CA1616889164 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G= (p.Gly93=) c.391-9C= (n.391-9C=) c.77-271G= (n.77-271G=) c.77-2076G= (n.77-2076G=) c.77-1642G= (n.77-1642G=) c.210G= (p.Gly70=) n.401G= n.322G= c.132+32730C= (n.132+32730C=) n.373G= | |
6 | g.26091043G>T | CA3666620 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.279G>T (p.Gly93=) c.391-9C>A (n.391-9C>A) c.77-271G>T (n.77-271G>T) c.77-2076G>T (n.77-2076G>T) c.77-1642G>T (n.77-1642G>T) c.210G>T (p.Gly70=) n.401G>T n.322G>T c.132+32730C>A (n.132+32730C>A) n.373G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091044del | CA2677605188 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280del (p.Trp94GlyfsTer?) c.391-10del (n.391-10del) c.280del (p.Trp94GlyfsTer25) c.280del (p.Trp94GlyfsTer21) c.77-270del (n.77-270del) c.77-2075del (n.77-2075del) c.77-1641del (n.77-1641del) c.211del (p.Trp71GlyfsTer?) n.402del n.323del c.132+32729del (n.132+32729del) n.374del | gnomAD v4 |
6 | g.26091044T>A | CA363206083 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T>A (p.Trp94Arg) c.391-10A>T (n.391-10A>T) c.77-270T>A (n.77-270T>A) c.77-2075T>A (n.77-2075T>A) c.77-1641T>A (n.77-1641T>A) c.211T>A (p.Trp71Arg) n.402T>A n.323T>A c.132+32729A>T (n.132+32729A>T) n.374T>A | |
6 | g.26091044T>C | CA363206087 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T>C (p.Trp94Arg) c.391-10A>G (n.391-10A>G) c.77-270T>C (n.77-270T>C) c.77-2075T>C (n.77-2075T>C) c.77-1641T>C (n.77-1641T>C) c.211T>C (p.Trp71Arg) n.402T>C n.323T>C c.132+32729A>G (n.132+32729A>G) n.374T>C | |
6 | g.26091044T>G | CA363206085 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T>G (p.Trp94Gly) c.391-10A>C (n.391-10A>C) c.77-270T>G (n.77-270T>G) c.77-2075T>G (n.77-2075T>G) c.77-1641T>G (n.77-1641T>G) c.211T>G (p.Trp71Gly) n.402T>G n.323T>G c.132+32729A>C (n.132+32729A>C) n.374T>G | dbSNP |
6 | g.26091044T= | CA1616889165 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.280T= (p.Trp94=) c.391-10A= (n.391-10A=) c.77-270T= (n.77-270T=) c.77-2075T= (n.77-2075T=) c.77-1641T= (n.77-1641T=) c.211T= (p.Trp71=) n.402T= n.323T= c.132+32729A= (n.132+32729A=) n.374T= | |
6 | g.26091045G>A | CA363206089 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.281G>A (p.Trp94Ter) c.391-11C>T (n.391-11C>T) c.77-269G>A (n.77-269G>A) c.77-2074G>A (n.77-2074G>A) c.77-1640G>A (n.77-1640G>A) c.212G>A (p.Trp71Ter) n.403G>A n.324G>A c.132+32728C>T (n.132+32728C>T) n.375G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091045G>C | CA363206094 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.281G>C (p.Trp94Ser) c.391-11C>G (n.391-11C>G) c.77-269G>C (n.77-269G>C) c.77-2074G>C (n.77-2074G>C) c.77-1640G>C (n.77-1640G>C) c.212G>C (p.Trp71Ser) n.403G>C n.324G>C c.132+32728C>G (n.132+32728C>G) n.375G>C | |
6 | g.26091045G>T | CA363206091 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.281G>T (p.Trp94Leu) c.391-11C>A (n.391-11C>A) c.77-269G>T (n.77-269G>T) c.77-2074G>T (n.77-2074G>T) c.77-1640G>T (n.77-1640G>T) c.212G>T (p.Trp71Leu) n.403G>T n.324G>T c.132+32728C>A (n.132+32728C>A) n.375G>T | |
6 | g.26091046G>A | CA363206097 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282G>A (p.Trp94Ter) c.391-12C>T (n.391-12C>T) c.77-268G>A (n.77-268G>A) c.77-2073G>A (n.77-2073G>A) c.77-1639G>A (n.77-1639G>A) c.213G>A (p.Trp71Ter) n.404G>A n.325G>A c.132+32727C>T (n.132+32727C>T) n.376G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091046G>C | CA363206100 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282G>C (p.Trp94Cys) c.391-12C>G (n.391-12C>G) c.77-268G>C (n.77-268G>C) c.77-2073G>C (n.77-2073G>C) c.77-1639G>C (n.77-1639G>C) c.213G>C (p.Trp71Cys) n.404G>C n.325G>C c.132+32727C>G (n.132+32727C>G) n.376G>C | |
6 | g.26091046G>T | CA363206102 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282G>T (p.Trp94Cys) c.391-12C>A (n.391-12C>A) c.77-268G>T (n.77-268G>T) c.77-2073G>T (n.77-2073G>T) c.77-1639G>T (n.77-1639G>T) c.213G>T (p.Trp71Cys) n.404G>T n.325G>T c.132+32727C>A (n.132+32727C>A) n.376G>T | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26091046_26091047delinsTC | CA2580074259 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.282_283delinsTC (p.Trp94_Asp95delinsCysHis) c.391-13_391-12delinsGA (n.391-13_391-12delinsGA) c.77-268_77-267delinsTC (n.77-268_77-267delinsTC) c.77-2073_77-2072delinsTC (n.77-2073_77-2072delinsTC) c.77-1639_77-1638delinsTC (n.77-1639_77-1638delinsTC) c.213_214delinsTC (p.Trp71_Asp72delinsCysHis) n.404_405delinsTC n.325_326delinsTC c.132+32726_132+32727delinsGA (n.132+32726_132+32727delinsGA) n.376_377delinsTC | ClinVar |
6 | g.26091047G>A | CA136291805 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G>A (p.Asp95Asn) c.391-13C>T (n.391-13C>T) c.77-267G>A (n.77-267G>A) c.77-2072G>A (n.77-2072G>A) c.77-1638G>A (n.77-1638G>A) c.214G>A (p.Asp72Asn) n.405G>A n.326G>A c.132+32726C>T (n.132+32726C>T) n.377G>A | dbSNP |
6 | g.26091047G>C | CA3666621 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G>C (p.Asp95His) c.391-13C>G (n.391-13C>G) c.77-267G>C (n.77-267G>C) c.77-2072G>C (n.77-2072G>C) c.77-1638G>C (n.77-1638G>C) c.214G>C (p.Asp72His) n.405G>C n.326G>C c.132+32726C>G (n.132+32726C>G) n.377G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091047G= | CA1616889166 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G= (p.Asp95=) c.391-13C= (n.391-13C=) c.77-267G= (n.77-267G=) c.77-2072G= (n.77-2072G=) c.77-1638G= (n.77-1638G=) c.214G= (p.Asp72=) n.405G= n.326G= c.132+32726C= (n.132+32726C=) n.377G= | |
6 | g.26091047G>T | CA363206108 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.283G>T (p.Asp95Tyr) c.391-13C>A (n.391-13C>A) c.77-267G>T (n.77-267G>T) c.77-2072G>T (n.77-2072G>T) c.77-1638G>T (n.77-1638G>T) c.214G>T (p.Asp72Tyr) n.405G>T n.326G>T c.132+32726C>A (n.132+32726C>A) n.377G>T | |
6 | g.26091048A= | CA1616889167 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A= (p.Asp95=) c.391-14T= (n.391-14T=) c.77-266A= (n.77-266A=) c.77-2071A= (n.77-2071A=) c.77-1637A= (n.77-1637A=) c.215A= (p.Asp72=) n.406A= n.327A= c.132+32725T= (n.132+32725T=) n.378A= | |
6 | g.26091048A>C | CA363206111 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A>C (p.Asp95Ala) c.391-14T>G (n.391-14T>G) c.77-266A>C (n.77-266A>C) c.77-2071A>C (n.77-2071A>C) c.77-1637A>C (n.77-1637A>C) c.215A>C (p.Asp72Ala) n.406A>C n.327A>C c.132+32725T>G (n.132+32725T>G) n.378A>C | |
6 | g.26091048A>G | CA363206113 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A>G (p.Asp95Gly) c.391-14T>C (n.391-14T>C) c.77-266A>G (n.77-266A>G) c.77-2071A>G (n.77-2071A>G) c.77-1637A>G (n.77-1637A>G) c.215A>G (p.Asp72Gly) n.406A>G n.327A>G c.132+32725T>C (n.132+32725T>C) n.378A>G | dbSNP |
6 | g.26091048A>T | CA363206115 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.284A>T (p.Asp95Val) c.391-14T>A (n.391-14T>A) c.77-266A>T (n.77-266A>T) c.77-2071A>T (n.77-2071A>T) c.77-1637A>T (n.77-1637A>T) c.215A>T (p.Asp72Val) n.406A>T n.327A>T c.132+32725T>A (n.132+32725T>A) n.378A>T | |
6 | g.26091049T>A | CA363206116 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.285T>A (p.Asp95Glu) c.391-15A>T (n.391-15A>T) c.77-265T>A (n.77-265T>A) c.77-2070T>A (n.77-2070T>A) c.77-1636T>A (n.77-1636T>A) c.216T>A (p.Asp72Glu) n.407T>A n.328T>A c.132+32724A>T (n.132+32724A>T) n.379T>A | |
6 | g.26091049T>C | CA449420677 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.285T>C (p.Asp95=) c.391-15A>G (n.391-15A>G) c.77-265T>C (n.77-265T>C) c.77-2070T>C (n.77-2070T>C) c.77-1636T>C (n.77-1636T>C) c.216T>C (p.Asp72=) n.407T>C n.328T>C c.132+32724A>G (n.132+32724A>G) n.379T>C | |
6 | g.26091049T>G | CA363206117 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.285T>G (p.Asp95Glu) c.391-15A>C (n.391-15A>C) c.77-265T>G (n.77-265T>G) c.77-2070T>G (n.77-2070T>G) c.77-1636T>G (n.77-1636T>G) c.216T>G (p.Asp72Glu) n.407T>G n.328T>G c.132+32724A>C (n.132+32724A>C) n.379T>G | |
6 | g.26091050C>A | CA363206124 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.286C>A (p.His96Asn) c.391-16G>T (n.391-16G>T) c.77-264C>A (n.77-264C>A) c.77-2069C>A (n.77-2069C>A) c.77-1635C>A (n.77-1635C>A) c.217C>A (p.His73Asn) n.408C>A n.329C>A c.132+32723G>T (n.132+32723G>T) n.380C>A | |
6 | g.26091050C>G | CA363206120 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.286C>G (p.His96Asp) c.391-16G>C (n.391-16G>C) c.77-264C>G (n.77-264C>G) c.77-2069C>G (n.77-2069C>G) c.77-1635C>G (n.77-1635C>G) c.217C>G (p.His73Asp) n.408C>G n.329C>G c.132+32723G>C (n.132+32723G>C) n.380C>G | |
6 | g.26091050C>T | CA363206122 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.286C>T (p.His96Tyr) c.391-16G>A (n.391-16G>A) c.77-264C>T (n.77-264C>T) c.77-2069C>T (n.77-2069C>T) c.77-1635C>T (n.77-1635C>T) c.217C>T (p.His73Tyr) n.408C>T n.329C>T c.132+32723G>A (n.132+32723G>A) n.380C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26091051A>C | CA363206126 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.287A>C (p.His96Pro) c.391-17T>G (n.391-17T>G) c.77-263A>C (n.77-263A>C) c.77-2068A>C (n.77-2068A>C) c.77-1634A>C (n.77-1634A>C) c.218A>C (p.His73Pro) n.409A>C n.330A>C c.132+32722T>G (n.132+32722T>G) n.381A>C | |
6 | g.26091051A>G | CA363206129 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.287A>G (p.His96Arg) c.391-17T>C (n.391-17T>C) c.77-263A>G (n.77-263A>G) c.77-2068A>G (n.77-2068A>G) c.77-1634A>G (n.77-1634A>G) c.218A>G (p.His73Arg) n.409A>G n.330A>G c.132+32722T>C (n.132+32722T>C) n.381A>G | |
6 | g.26091051A>T | CA363206132 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.287A>T (p.His96Leu) c.391-17T>A (n.391-17T>A) c.77-263A>T (n.77-263A>T) c.77-2068A>T (n.77-2068A>T) c.77-1634A>T (n.77-1634A>T) c.218A>T (p.His73Leu) n.409A>T n.330A>T c.132+32722T>A (n.132+32722T>A) n.381A>T | |
6 | g.26091052C>A | CA363206134 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C>A (p.His96Gln) c.391-18G>T (n.391-18G>T) c.77-262C>A (n.77-262C>A) c.77-2067C>A (n.77-2067C>A) c.77-1633C>A (n.77-1633C>A) c.219C>A (p.His73Gln) n.410C>A n.331C>A c.132+32721G>T (n.132+32721G>T) n.382C>A | |
6 | g.26091052C= | CA1616889168 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C= (p.His96=) c.391-18G= (n.391-18G=) c.77-262C= (n.77-262C=) c.77-2067C= (n.77-2067C=) c.77-1633C= (n.77-1633C=) c.219C= (p.His73=) n.410C= n.331C= c.132+32721G= (n.132+32721G=) n.382C= | |
6 | g.26091052C>G | CA363206136 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C>G (p.His96Gln) c.391-18G>C (n.391-18G>C) c.77-262C>G (n.77-262C>G) c.77-2067C>G (n.77-2067C>G) c.77-1633C>G (n.77-1633C>G) c.219C>G (p.His73Gln) n.410C>G n.331C>G c.132+32721G>C (n.132+32721G>C) n.382C>G | |
6 | g.26091052C>T | CA449420682 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.288C>T (p.His96=) c.391-18G>A (n.391-18G>A) c.77-262C>T (n.77-262C>T) c.77-2067C>T (n.77-2067C>T) c.77-1633C>T (n.77-1633C>T) c.219C>T (p.His73=) n.410C>T n.331C>T c.132+32721G>A (n.132+32721G>A) n.382C>T | dbSNP COSMIC COSMIC |
6 | g.26091053A= | CA1616889169 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A= (p.Met97=) c.391-19T= (n.391-19T=) c.77-261A= (n.77-261A=) c.77-2066A= (n.77-2066A=) c.77-1632A= (n.77-1632A=) c.220A= (p.Met74=) n.411A= n.332A= c.132+32720T= (n.132+32720T=) n.383A= | |
6 | g.26091053A>C | CA3666622 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A>C (p.Met97Leu) c.391-19T>G (n.391-19T>G) c.77-261A>C (n.77-261A>C) c.77-2066A>C (n.77-2066A>C) c.77-1632A>C (n.77-1632A>C) c.220A>C (p.Met74Leu) n.411A>C n.332A>C c.132+32720T>G (n.132+32720T>G) n.383A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091053A>G | CA3666623 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A>G (p.Met97Val) c.391-19T>C (n.391-19T>C) c.77-261A>G (n.77-261A>G) c.77-2066A>G (n.77-2066A>G) c.77-1632A>G (n.77-1632A>G) c.220A>G (p.Met74Val) n.411A>G n.332A>G c.132+32720T>C (n.132+32720T>C) n.383A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091053A>T | CA363206143 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.289A>T (p.Met97Leu) c.391-19T>A (n.391-19T>A) c.77-261A>T (n.77-261A>T) c.77-2066A>T (n.77-2066A>T) c.77-1632A>T (n.77-1632A>T) c.220A>T (p.Met74Leu) n.411A>T n.332A>T c.132+32720T>A (n.132+32720T>A) n.383A>T | |
6 | g.26091054T>A | CA363206145 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.290T>A (p.Met97Lys) c.391-20A>T (n.391-20A>T) c.77-260T>A (n.77-260T>A) c.77-2065T>A (n.77-2065T>A) c.77-1631T>A (n.77-1631T>A) c.221T>A (p.Met74Lys) n.412T>A n.333T>A c.132+32719A>T (n.132+32719A>T) n.384T>A | |
6 | g.26091054T>C | CA363206147 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.290T>C (p.Met97Thr) c.391-20A>G (n.391-20A>G) c.77-260T>C (n.77-260T>C) c.77-2065T>C (n.77-2065T>C) c.77-1631T>C (n.77-1631T>C) c.221T>C (p.Met74Thr) n.412T>C n.333T>C c.132+32719A>G (n.132+32719A>G) n.384T>C | dbSNP |
6 | g.26091054T>G | CA363206149 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.290T>G (p.Met97Arg) c.391-20A>C (n.391-20A>C) c.77-260T>G (n.77-260T>G) c.77-2065T>G (n.77-2065T>G) c.77-1631T>G (n.77-1631T>G) c.221T>G (p.Met74Arg) n.412T>G n.333T>G c.132+32719A>C (n.132+32719A>C) n.384T>G | |
6 | g.26091055G>A | CA136291831 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G>A (p.Met97Ile) c.391-21C>T (n.391-21C>T) c.77-259G>A (n.77-259G>A) c.77-2064G>A (n.77-2064G>A) c.77-1630G>A (n.77-1630G>A) c.222G>A (p.Met74Ile) n.413G>A n.334G>A c.132+32718C>T (n.132+32718C>T) n.385G>A | dbSNP |
6 | g.26091055G>C | CA363206155 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G>C (p.Met97Ile) c.391-21C>G (n.391-21C>G) c.77-259G>C (n.77-259G>C) c.77-2064G>C (n.77-2064G>C) c.77-1630G>C (n.77-1630G>C) c.222G>C (p.Met74Ile) n.413G>C n.334G>C c.132+32718C>G (n.132+32718C>G) n.385G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091055G= | CA1616889170 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G= (p.Met97=) c.391-21C= (n.391-21C=) c.77-259G= (n.77-259G=) c.77-2064G= (n.77-2064G=) c.77-1630G= (n.77-1630G=) c.222G= (p.Met74=) n.413G= n.334G= c.132+32718C= (n.132+32718C=) n.385G= | |
6 | g.26091055G>T | CA363206151 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.291G>T (p.Met97Ile) c.391-21C>A (n.391-21C>A) c.77-259G>T (n.77-259G>T) c.77-2064G>T (n.77-2064G>T) c.77-1630G>T (n.77-1630G>T) c.222G>T (p.Met74Ile) n.413G>T n.334G>T c.132+32718C>A (n.132+32718C>A) n.385G>T | |
6 | g.26091056T>A | CA363206158 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.292T>A (p.Phe98Ile) c.391-22A>T (n.391-22A>T) c.77-258T>A (n.77-258T>A) c.77-2063T>A (n.77-2063T>A) c.77-1629T>A (n.77-1629T>A) c.223T>A (p.Phe75Ile) n.414T>A n.335T>A c.132+32717A>T (n.132+32717A>T) n.386T>A | |
6 | g.26091056T>C | CA363206160 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.292T>C (p.Phe98Leu) c.391-22A>G (n.391-22A>G) c.77-258T>C (n.77-258T>C) c.77-2063T>C (n.77-2063T>C) c.77-1629T>C (n.77-1629T>C) c.223T>C (p.Phe75Leu) n.414T>C n.335T>C c.132+32717A>G (n.132+32717A>G) n.386T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091056T>G | CA363206163 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.292T>G (p.Phe98Val) c.391-22A>C (n.391-22A>C) c.77-258T>G (n.77-258T>G) c.77-2063T>G (n.77-2063T>G) c.77-1629T>G (n.77-1629T>G) c.223T>G (p.Phe75Val) n.414T>G n.335T>G c.132+32717A>C (n.132+32717A>C) n.386T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091057T>A | CA363206166 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.391-23A>T (n.391-23A>T) c.77-257T>A (n.77-257T>A) c.77-2062T>A (n.77-2062T>A) c.77-1628T>A (n.77-1628T>A) c.224T>A (p.Phe75Tyr) n.415T>A n.336T>A c.132+32716A>T (n.132+32716A>T) n.387T>A | |
6 | g.26091057T>C | CA363206168 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.293T>C (p.Phe98Ser) c.391-23A>G (n.391-23A>G) c.77-257T>C (n.77-257T>C) c.77-2062T>C (n.77-2062T>C) c.77-1628T>C (n.77-1628T>C) c.224T>C (p.Phe75Ser) n.415T>C n.336T>C c.132+32716A>G (n.132+32716A>G) n.387T>C | |
6 | g.26091057T>G | CA363206170 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.293T>G (p.Phe98Cys) c.391-23A>C (n.391-23A>C) c.77-257T>G (n.77-257T>G) c.77-2062T>G (n.77-2062T>G) c.77-1628T>G (n.77-1628T>G) c.224T>G (p.Phe75Cys) n.415T>G n.336T>G c.132+32716A>C (n.132+32716A>C) n.387T>G | |
6 | g.26091058C>A | CA363206175 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.294C>A (p.Phe98Leu) c.391-24G>T (n.391-24G>T) c.77-256C>A (n.77-256C>A) c.77-2061C>A (n.77-2061C>A) c.77-1627C>A (n.77-1627C>A) c.225C>A (p.Phe75Leu) n.416C>A n.337C>A c.132+32715G>T (n.132+32715G>T) n.388C>A | |
6 | g.26091058C>G | CA363206173 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.294C>G (p.Phe98Leu) c.391-24G>C (n.391-24G>C) c.77-256C>G (n.77-256C>G) c.77-2061C>G (n.77-2061C>G) c.77-1627C>G (n.77-1627C>G) c.225C>G (p.Phe75Leu) n.416C>G n.337C>G c.132+32715G>C (n.132+32715G>C) n.388C>G | |
6 | g.26091058C>T | CA449420687 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.294C>T (p.Phe98=) c.391-24G>A (n.391-24G>A) c.77-256C>T (n.77-256C>T) c.77-2061C>T (n.77-2061C>T) c.77-1627C>T (n.77-1627C>T) c.225C>T (p.Phe75=) n.416C>T n.337C>T c.132+32715G>A (n.132+32715G>A) n.388C>T | |
6 | g.26091059A>C | CA363206179 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.295A>C (p.Thr99Pro) c.391-25T>G (n.391-25T>G) c.77-255A>C (n.77-255A>C) c.77-2060A>C (n.77-2060A>C) c.77-1626A>C (n.77-1626A>C) c.226A>C (p.Thr76Pro) n.417A>C n.338A>C c.132+32714T>G (n.132+32714T>G) n.389A>C | |
6 | g.26091059A>G | CA363206182 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.295A>G (p.Thr99Ala) c.391-25T>C (n.391-25T>C) c.77-255A>G (n.77-255A>G) c.77-2060A>G (n.77-2060A>G) c.77-1626A>G (n.77-1626A>G) c.226A>G (p.Thr76Ala) n.417A>G n.338A>G c.132+32714T>C (n.132+32714T>C) n.389A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091059A>T | CA363206184 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.295A>T (p.Thr99Ser) c.391-25T>A (n.391-25T>A) c.77-255A>T (n.77-255A>T) c.77-2060A>T (n.77-2060A>T) c.77-1626A>T (n.77-1626A>T) c.226A>T (p.Thr76Ser) n.417A>T n.338A>T c.132+32714T>A (n.132+32714T>A) n.389A>T | |
6 | g.26091060C>A | CA363206187 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C>A (p.Thr99Asn) c.391-26G>T (n.391-26G>T) c.77-254C>A (n.77-254C>A) c.77-2059C>A (n.77-2059C>A) c.77-1625C>A (n.77-1625C>A) c.227C>A (p.Thr76Asn) n.418C>A n.339C>A c.132+32713G>T (n.132+32713G>T) n.390C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26091060C= | CA1616889171 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C= (p.Thr99=) c.391-26G= (n.391-26G=) c.77-254C= (n.77-254C=) c.77-2059C= (n.77-2059C=) c.77-1625C= (n.77-1625C=) c.227C= (p.Thr76=) n.418C= n.339C= c.132+32713G= (n.132+32713G=) n.390C= | |
6 | g.26091060C>G | CA363206189 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C>G (p.Thr99Ser) c.391-26G>C (n.391-26G>C) c.77-254C>G (n.77-254C>G) c.77-2059C>G (n.77-2059C>G) c.77-1625C>G (n.77-1625C>G) c.227C>G (p.Thr76Ser) n.418C>G n.339C>G c.132+32713G>C (n.132+32713G>C) n.390C>G | |
6 | g.26091060C>T | CA363206191 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.296C>T (p.Thr99Ile) c.391-26G>A (n.391-26G>A) c.77-254C>T (n.77-254C>T) c.77-2059C>T (n.77-2059C>T) c.77-1625C>T (n.77-1625C>T) c.227C>T (p.Thr76Ile) n.418C>T n.339C>T c.132+32713G>A (n.132+32713G>A) n.390C>T | |
6 | g.26091061T>A | CA449420692 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.297T>A (p.Thr99=) c.391-27A>T (n.391-27A>T) c.77-253T>A (n.77-253T>A) c.77-2058T>A (n.77-2058T>A) c.77-1624T>A (n.77-1624T>A) c.228T>A (p.Thr76=) n.419T>A n.340T>A c.132+32712A>T (n.132+32712A>T) n.391T>A | |
6 | g.26091061T>C | CA449420694 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.297T>C (p.Thr99=) c.391-27A>G (n.391-27A>G) c.77-253T>C (n.77-253T>C) c.77-2058T>C (n.77-2058T>C) c.77-1624T>C (n.77-1624T>C) c.228T>C (p.Thr76=) n.419T>C n.340T>C c.132+32712A>G (n.132+32712A>G) n.391T>C | |
6 | g.26091061T>G | CA449420695 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.297T>G (p.Thr99=) c.391-27A>C (n.391-27A>C) c.77-253T>G (n.77-253T>G) c.77-2058T>G (n.77-2058T>G) c.77-1624T>G (n.77-1624T>G) c.228T>G (p.Thr76=) n.419T>G n.340T>G c.132+32712A>C (n.132+32712A>C) n.391T>G | |
6 | g.26091062G>A | CA363206195 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.298G>A (p.Val100Ile) c.391-28C>T (n.391-28C>T) c.77-252G>A (n.77-252G>A) c.77-2057G>A (n.77-2057G>A) c.77-1623G>A (n.77-1623G>A) c.229G>A (p.Val77Ile) n.420G>A n.341G>A c.132+32711C>T (n.132+32711C>T) n.392G>A | |
6 | g.26091062G>C | CA363206199 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.298G>C (p.Val100Leu) c.391-28C>G (n.391-28C>G) c.77-252G>C (n.77-252G>C) c.77-2057G>C (n.77-2057G>C) c.77-1623G>C (n.77-1623G>C) c.229G>C (p.Val77Leu) n.420G>C n.341G>C c.132+32711C>G (n.132+32711C>G) n.392G>C | |
6 | g.26091062G>T | CA363206197 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.298G>T (p.Val100Phe) c.391-28C>A (n.391-28C>A) c.77-252G>T (n.77-252G>T) c.77-2057G>T (n.77-2057G>T) c.77-1623G>T (n.77-1623G>T) c.229G>T (p.Val77Phe) n.420G>T n.341G>T c.132+32711C>A (n.132+32711C>A) n.392G>T | |
6 | g.26091063T>A | CA363206202 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.299T>A (p.Val100Asp) c.391-29A>T (n.391-29A>T) c.77-251T>A (n.77-251T>A) c.77-2056T>A (n.77-2056T>A) c.77-1622T>A (n.77-1622T>A) c.230T>A (p.Val77Asp) n.421T>A n.342T>A c.132+32710A>T (n.132+32710A>T) n.393T>A | |
6 | g.26091063T>C | CA363206204 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.299T>C (p.Val100Ala) c.391-29A>G (n.391-29A>G) c.77-251T>C (n.77-251T>C) c.77-2056T>C (n.77-2056T>C) c.77-1622T>C (n.77-1622T>C) c.230T>C (p.Val77Ala) n.421T>C n.342T>C c.132+32710A>G (n.132+32710A>G) n.393T>C | |
6 | g.26091063T>G | CA363206206 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.299T>G (p.Val100Gly) c.391-29A>C (n.391-29A>C) c.77-251T>G (n.77-251T>G) c.77-2056T>G (n.77-2056T>G) c.77-1622T>G (n.77-1622T>G) c.230T>G (p.Val77Gly) n.421T>G n.342T>G c.132+32710A>C (n.132+32710A>C) n.393T>G | |
6 | g.26091064T>A | CA449420699 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.300T>A (p.Val100=) c.391-30A>T (n.391-30A>T) c.77-250T>A (n.77-250T>A) c.77-2055T>A (n.77-2055T>A) c.77-1621T>A (n.77-1621T>A) c.231T>A (p.Val77=) n.422T>A n.343T>A c.132+32709A>T (n.132+32709A>T) n.394T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26091064T>C | CA449420701 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.300T>C (p.Val100=) c.391-30A>G (n.391-30A>G) c.77-250T>C (n.77-250T>C) c.77-2055T>C (n.77-2055T>C) c.77-1621T>C (n.77-1621T>C) c.231T>C (p.Val77=) n.422T>C n.343T>C c.132+32709A>G (n.132+32709A>G) n.394T>C | |
6 | g.26091064T>G | CA449420703 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.300T>G (p.Val100=) c.391-30A>C (n.391-30A>C) c.77-250T>G (n.77-250T>G) c.77-2055T>G (n.77-2055T>G) c.77-1621T>G (n.77-1621T>G) c.231T>G (p.Val77=) n.422T>G n.343T>G c.132+32709A>C (n.132+32709A>C) n.394T>G | |
6 | g.26091065G>A | CA363206208 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G>A (p.Asp101Asn) c.391-31C>T (n.391-31C>T) c.77-249G>A (n.77-249G>A) c.77-2054G>A (n.77-2054G>A) c.77-1620G>A (n.77-1620G>A) c.232G>A (p.Asp78Asn) n.423G>A n.344G>A c.132+32708C>T (n.132+32708C>T) n.395G>A | dbSNP |
6 | g.26091065G>C | CA363206210 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G>C (p.Asp101His) c.391-31C>G (n.391-31C>G) c.77-249G>C (n.77-249G>C) c.77-2054G>C (n.77-2054G>C) c.77-1620G>C (n.77-1620G>C) c.232G>C (p.Asp78His) n.423G>C n.344G>C c.132+32708C>G (n.132+32708C>G) n.395G>C | |
6 | g.26091065G= | CA1616889172 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G= (p.Asp101=) c.391-31C= (n.391-31C=) c.77-249G= (n.77-249G=) c.77-2054G= (n.77-2054G=) c.77-1620G= (n.77-1620G=) c.232G= (p.Asp78=) n.423G= n.344G= c.132+32708C= (n.132+32708C=) n.395G= | |
6 | g.26091065G>T | CA363206212 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.391-31C>A (n.391-31C>A) c.77-249G>T (n.77-249G>T) c.77-2054G>T (n.77-2054G>T) c.77-1620G>T (n.77-1620G>T) c.232G>T (p.Asp78Tyr) n.423G>T n.344G>T c.132+32708C>A (n.132+32708C>A) n.395G>T | |
6 | g.26091066A= | CA1616889173 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A= (p.Asp101=) c.391-32T= (n.391-32T=) c.77-248A= (n.77-248A=) c.77-2053A= (n.77-2053A=) c.77-1619A= (n.77-1619A=) c.233A= (p.Asp78=) n.424A= n.345A= c.132+32707T= (n.132+32707T=) n.396A= | |
6 | g.26091066A>C | CA363206217 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A>C (p.Asp101Ala) c.391-32T>G (n.391-32T>G) c.77-248A>C (n.77-248A>C) c.77-2053A>C (n.77-2053A>C) c.77-1619A>C (n.77-1619A>C) c.233A>C (p.Asp78Ala) n.424A>C n.345A>C c.132+32707T>G (n.132+32707T>G) n.396A>C | |
6 | g.26091066A>G | CA363206219 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A>G (p.Asp101Gly) c.391-32T>C (n.391-32T>C) c.77-248A>G (n.77-248A>G) c.77-2053A>G (n.77-2053A>G) c.77-1619A>G (n.77-1619A>G) c.233A>G (p.Asp78Gly) n.424A>G n.345A>G c.132+32707T>C (n.132+32707T>C) n.396A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091066A>T | CA363206221 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.302A>T (p.Asp101Val) c.391-32T>A (n.391-32T>A) c.77-248A>T (n.77-248A>T) c.77-2053A>T (n.77-2053A>T) c.77-1619A>T (n.77-1619A>T) c.233A>T (p.Asp78Val) n.424A>T n.345A>T c.132+32707T>A (n.132+32707T>A) n.396A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091067C>A | CA363206224 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.303C>A (p.Asp101Glu) c.391-33G>T (n.391-33G>T) c.77-247C>A (n.77-247C>A) c.77-2052C>A (n.77-2052C>A) c.77-1618C>A (n.77-1618C>A) c.234C>A (p.Asp78Glu) n.425C>A n.346C>A c.132+32706G>T (n.132+32706G>T) n.397C>A | |
6 | g.26091067C>G | CA363206226 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.303C>G (p.Asp101Glu) c.391-33G>C (n.391-33G>C) c.77-247C>G (n.77-247C>G) c.77-2052C>G (n.77-2052C>G) c.77-1618C>G (n.77-1618C>G) c.234C>G (p.Asp78Glu) n.425C>G n.346C>G c.132+32706G>C (n.132+32706G>C) n.397C>G | |
6 | g.26091067C>T | CA449420705 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.303C>T (p.Asp101=) c.391-33G>A (n.391-33G>A) c.77-247C>T (n.77-247C>T) c.77-2052C>T (n.77-2052C>T) c.77-1618C>T (n.77-1618C>T) c.234C>T (p.Asp78=) n.425C>T n.346C>T c.132+32706G>A (n.132+32706G>A) n.397C>T | |
6 | g.26091068T>A | CA363206234 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.304T>A (p.Phe102Ile) c.391-34A>T (n.391-34A>T) c.77-246T>A (n.77-246T>A) c.77-2051T>A (n.77-2051T>A) c.77-1617T>A (n.77-1617T>A) c.235T>A (p.Phe79Ile) n.426T>A n.347T>A c.132+32705A>T (n.132+32705A>T) n.398T>A | |
6 | g.26091068T>C | CA363206230 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.304T>C (p.Phe102Leu) c.391-34A>G (n.391-34A>G) c.77-246T>C (n.77-246T>C) c.77-2051T>C (n.77-2051T>C) c.77-1617T>C (n.77-1617T>C) c.235T>C (p.Phe79Leu) n.426T>C n.347T>C c.132+32705A>G (n.132+32705A>G) n.398T>C | |
6 | g.26091068T>G | CA363206232 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.304T>G (p.Phe102Val) c.391-34A>C (n.391-34A>C) c.77-246T>G (n.77-246T>G) c.77-2051T>G (n.77-2051T>G) c.77-1617T>G (n.77-1617T>G) c.235T>G (p.Phe79Val) n.426T>G n.347T>G c.132+32705A>C (n.132+32705A>C) n.398T>G | |
6 | g.26091069T>A | CA363206237 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.305T>A (p.Phe102Tyr) c.391-35A>T (n.391-35A>T) c.77-245T>A (n.77-245T>A) c.77-2050T>A (n.77-2050T>A) c.77-1616T>A (n.77-1616T>A) c.236T>A (p.Phe79Tyr) n.427T>A n.348T>A c.132+32704A>T (n.132+32704A>T) n.399T>A | |
6 | g.26091069T>C | CA363206241 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.305T>C (p.Phe102Ser) c.391-35A>G (n.391-35A>G) c.77-245T>C (n.77-245T>C) c.77-2050T>C (n.77-2050T>C) c.77-1616T>C (n.77-1616T>C) c.236T>C (p.Phe79Ser) n.427T>C n.348T>C c.132+32704A>G (n.132+32704A>G) n.399T>C | |
6 | g.26091069T>G | CA363206239 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.305T>G (p.Phe102Cys) c.391-35A>C (n.391-35A>C) c.77-245T>G (n.77-245T>G) c.77-2050T>G (n.77-2050T>G) c.77-1616T>G (n.77-1616T>G) c.236T>G (p.Phe79Cys) n.427T>G n.348T>G c.132+32704A>C (n.132+32704A>C) n.399T>G | |
6 | g.26091070C>A | CA363206244 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.306C>A (p.Phe102Leu) c.391-36G>T (n.391-36G>T) c.77-244C>A (n.77-244C>A) c.77-2049C>A (n.77-2049C>A) c.77-1615C>A (n.77-1615C>A) c.237C>A (p.Phe79Leu) n.428C>A n.349C>A c.132+32703G>T (n.132+32703G>T) n.400C>A | |
6 | g.26091070C>G | CA363206245 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.306C>G (p.Phe102Leu) c.391-36G>C (n.391-36G>C) c.77-244C>G (n.77-244C>G) c.77-2049C>G (n.77-2049C>G) c.77-1615C>G (n.77-1615C>G) c.237C>G (p.Phe79Leu) n.428C>G n.349C>G c.132+32703G>C (n.132+32703G>C) n.400C>G | |
6 | g.26091070C>T | CA449420710 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.306C>T (p.Phe102=) c.391-36G>A (n.391-36G>A) c.77-244C>T (n.77-244C>T) c.77-2049C>T (n.77-2049C>T) c.77-1615C>T (n.77-1615C>T) c.237C>T (p.Phe79=) n.428C>T n.349C>T c.132+32703G>A (n.132+32703G>A) n.400C>T | |
6 | g.26091071T>A | CA363206248 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.307T>A (p.Trp103Arg) c.391-37A>T (n.391-37A>T) c.77-243T>A (n.77-243T>A) c.77-2048T>A (n.77-2048T>A) c.77-1614T>A (n.77-1614T>A) c.238T>A (p.Trp80Arg) n.429T>A n.350T>A c.132+32702A>T (n.132+32702A>T) n.401T>A | |
6 | g.26091071T>C | CA363206251 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.307T>C (p.Trp103Arg) c.391-37A>G (n.391-37A>G) c.77-243T>C (n.77-243T>C) c.77-2048T>C (n.77-2048T>C) c.77-1614T>C (n.77-1614T>C) c.238T>C (p.Trp80Arg) n.429T>C n.350T>C c.132+32702A>G (n.132+32702A>G) n.401T>C | |
6 | g.26091071T>G | CA363206253 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.307T>G (p.Trp103Gly) c.391-37A>C (n.391-37A>C) c.77-243T>G (n.77-243T>G) c.77-2048T>G (n.77-2048T>G) c.77-1614T>G (n.77-1614T>G) c.238T>G (p.Trp80Gly) n.429T>G n.350T>G c.132+32702A>C (n.132+32702A>C) n.401T>G | |
6 | g.26091072G>A | CA363206257 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.308G>A (p.Trp103Ter) c.391-38C>T (n.391-38C>T) c.77-242G>A (n.77-242G>A) c.77-2047G>A (n.77-2047G>A) c.77-1613G>A (n.77-1613G>A) c.239G>A (p.Trp80Ter) n.430G>A n.351G>A c.132+32701C>T (n.132+32701C>T) n.402G>A | |
6 | g.26091072G>C | CA363206258 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.308G>C (p.Trp103Ser) c.391-38C>G (n.391-38C>G) c.77-242G>C (n.77-242G>C) c.77-2047G>C (n.77-2047G>C) c.77-1613G>C (n.77-1613G>C) c.239G>C (p.Trp80Ser) n.430G>C n.351G>C c.132+32701C>G (n.132+32701C>G) n.402G>C | |
6 | g.26091072G>T | CA363206260 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.308G>T (p.Trp103Leu) c.391-38C>A (n.391-38C>A) c.77-242G>T (n.77-242G>T) c.77-2047G>T (n.77-2047G>T) c.77-1613G>T (n.77-1613G>T) c.239G>T (p.Trp80Leu) n.430G>T n.351G>T c.132+32701C>A (n.132+32701C>A) n.402G>T | |
6 | g.26091073G>A | CA363206262 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.309G>A (p.Trp103Ter) c.391-39C>T (n.391-39C>T) c.77-241G>A (n.77-241G>A) c.77-2046G>A (n.77-2046G>A) c.77-1612G>A (n.77-1612G>A) c.240G>A (p.Trp80Ter) n.431G>A n.352G>A c.132+32700C>T (n.132+32700C>T) n.403G>A | |
6 | g.26091073G>C | CA363206264 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.309G>C (p.Trp103Cys) c.391-39C>G (n.391-39C>G) c.77-241G>C (n.77-241G>C) c.77-2046G>C (n.77-2046G>C) c.77-1612G>C (n.77-1612G>C) c.240G>C (p.Trp80Cys) n.431G>C n.352G>C c.132+32700C>G (n.132+32700C>G) n.403G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091073G>T | CA363206266 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.309G>T (p.Trp103Cys) c.391-39C>A (n.391-39C>A) c.77-241G>T (n.77-241G>T) c.77-2046G>T (n.77-2046G>T) c.77-1612G>T (n.77-1612G>T) c.240G>T (p.Trp80Cys) n.431G>T n.352G>T c.132+32700C>A (n.132+32700C>A) n.403G>T | |
6 | g.26091074A>C | CA363206269 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>C (p.Thr104Pro) c.391-40T>G (n.391-40T>G) c.77-240A>C (n.77-240A>C) c.77-2045A>C (n.77-2045A>C) c.77-1611A>C (n.77-1611A>C) c.241A>C (p.Thr81Pro) n.432A>C n.353A>C c.132+32699T>G (n.132+32699T>G) n.404A>C | |
6 | g.26091074A>G | CA363206271 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>G (p.Thr104Ala) c.391-40T>C (n.391-40T>C) c.77-240A>G (n.77-240A>G) c.77-2045A>G (n.77-2045A>G) c.77-1611A>G (n.77-1611A>G) c.241A>G (p.Thr81Ala) n.432A>G n.353A>G c.132+32699T>C (n.132+32699T>C) n.404A>G | |
6 | g.26091074A>T | CA363206274 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.310A>T (p.Thr104Ser) c.391-40T>A (n.391-40T>A) c.77-240A>T (n.77-240A>T) c.77-2045A>T (n.77-2045A>T) c.77-1611A>T (n.77-1611A>T) c.241A>T (p.Thr81Ser) n.432A>T n.353A>T c.132+32699T>A (n.132+32699T>A) n.404A>T |