Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090913_26090934del | CA2677605186 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.149_170del (p.Leu50CysfsTer?) c.492_513del (n.492_513del) c.77-401_77-380del (n.77-401_77-380del) c.77-2206_77-2185del (n.77-2206_77-2185del) c.77-1772_77-1751del (n.77-1772_77-1751del) c.80_101del (p.Leu27CysfsTer?) n.271_292del n.192_213del c.132+32840_132+32861del (n.132+32840_132+32861del) n.102_123del n.243_264del | gnomAD v4 |
6 | g.26090920C>A | CA363204460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.505G>T (n.505G>T) c.77-394C>A (n.77-394C>A) c.77-2199C>A (n.77-2199C>A) c.77-1765C>A (n.77-1765C>A) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.278C>A n.199C>A c.132+32853G>T (n.132+32853G>T) n.115G>T n.250C>A | |
6 | g.26090920C= | CA1616889110 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C= (p.Tyr52=) c.505G= (n.505G=) c.77-394C= (n.77-394C=) c.77-2199C= (n.77-2199C=) c.77-1765C= (n.77-1765C=) c.87C= (p.Tyr29=) n.278C= n.199C= c.132+32853G= (n.132+32853G=) n.115G= n.250C= | |
6 | g.26090920C>G | CA363204461 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.505G>C (n.505G>C) c.77-394C>G (n.77-394C>G) c.77-2199C>G (n.77-2199C>G) c.77-1765C>G (n.77-1765C>G) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.278C>G n.199C>G c.132+32853G>C (n.132+32853G>C) n.115G>C n.250C>G | |
6 | g.26090920C>T | CA3666603 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C>T (p.Tyr52=) c.505G>A (n.505G>A) c.77-394C>T (n.77-394C>T) c.77-2199C>T (n.77-2199C>T) c.77-1765C>T (n.77-1765C>T) c.87C>T (p.Tyr29=) n.278C>T n.199C>T c.132+32853G>A (n.132+32853G>A) n.115G>A n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090921G>A | CA113801 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>A (p.Val53Met) c.504C>T (n.504C>T) c.77-393G>A (n.77-393G>A) c.77-2198G>A (n.77-2198G>A) c.77-1764G>A (n.77-1764G>A) c.88G>A (p.Val30Met) n.279G>A n.200G>A c.132+32852C>T (n.132+32852C>T) n.114C>T n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26090921G>C | CA363204465 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.504C>G (n.504C>G) c.77-393G>C (n.77-393G>C) c.77-2198G>C (n.77-2198G>C) c.77-1764G>C (n.77-1764G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) n.279G>C n.200G>C c.132+32852C>G (n.132+32852C>G) n.114C>G n.251G>C | |
6 | g.26090921G= | CA1616889111 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G= (p.Val53=) c.504C= (n.504C=) c.77-393G= (n.77-393G=) c.77-2198G= (n.77-2198G=) c.77-1764G= (n.77-1764G=) c.88G= (p.Val30=) n.279G= n.200G= c.132+32852C= (n.132+32852C=) n.114C= n.251G= | |
6 | g.26090921G>T | CA363204468 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.504C>A (n.504C>A) c.77-393G>T (n.77-393G>T) c.77-2198G>T (n.77-2198G>T) c.77-1764G>T (n.77-1764G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) n.279G>T n.200G>T c.132+32852C>A (n.132+32852C>A) n.114C>A n.251G>T | dbSNP |
6 | g.26090922T>A | CA363204472 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.503A>T (n.503A>T) c.77-392T>A (n.77-392T>A) c.77-2197T>A (n.77-2197T>A) c.77-1763T>A (n.77-1763T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) n.280T>A n.201T>A c.132+32851A>T (n.132+32851A>T) n.113A>T n.252T>A | |
6 | g.26090922T>C | CA363204484 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.77-392T>C (n.77-392T>C) c.77-2197T>C (n.77-2197T>C) c.77-1763T>C (n.77-1763T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) n.280T>C n.201T>C c.132+32851A>G (n.132+32851A>G) n.113A>G n.252T>C | |
6 | g.26090922T>G | CA363204485 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.503A>C (n.503A>C) c.77-392T>G (n.77-392T>G) c.77-2197T>G (n.77-2197T>G) c.77-1763T>G (n.77-1763T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) n.280T>G n.201T>G c.132+32851A>C (n.132+32851A>C) n.113A>C n.252T>G | |
6 | g.26090923G>A | CA448986381 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.159G>A (p.Val53=) c.502C>T (n.502C>T) c.77-391G>A (n.77-391G>A) c.77-2196G>A (n.77-2196G>A) c.77-1762G>A (n.77-1762G>A) c.90G>A (p.Val30=) n.281G>A n.202G>A c.132+32850C>T (n.132+32850C>T) n.112C>T n.253G>A | |
6 | g.26090923G>C | CA448986383 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.159G>C (p.Val53=) c.502C>G (n.502C>G) c.77-391G>C (n.77-391G>C) c.77-2196G>C (n.77-2196G>C) c.77-1762G>C (n.77-1762G>C) c.90G>C (p.Val30=) n.281G>C n.202G>C c.132+32850C>G (n.132+32850C>G) n.112C>G n.253G>C | |
6 | g.26090923G>T | CA448986385 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.159G>T (p.Val53=) c.502C>A (n.502C>A) c.77-391G>T (n.77-391G>T) c.77-2196G>T (n.77-2196G>T) c.77-1762G>T (n.77-1762G>T) c.90G>T (p.Val30=) n.281G>T n.202G>T c.132+32850C>A (n.132+32850C>A) n.112C>A n.253G>T | |
6 | g.26090924G>A | CA363204491 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.501C>T (n.501C>T) c.77-390G>A (n.77-390G>A) c.77-2195G>A (n.77-2195G>A) c.77-1761G>A (n.77-1761G>A) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.282G>A n.203G>A c.132+32849C>T (n.132+32849C>T) n.111C>T n.254G>A | |
6 | g.26090924G>C | CA363204486 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G>C (p.Asp54His) c.501C>G (n.501C>G) c.77-390G>C (n.77-390G>C) c.77-2195G>C (n.77-2195G>C) c.77-1761G>C (n.77-1761G>C) c.91G>C (p.Asp31His) n.282G>C n.203G>C c.132+32849C>G (n.132+32849C>G) n.111C>G n.254G>C | |
6 | g.26090924G= | CA1616889112 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G= (p.Asp54=) c.501C= (n.501C=) c.77-390G= (n.77-390G=) c.77-2195G= (n.77-2195G=) c.77-1761G= (n.77-1761G=) c.91G= (p.Asp31=) n.282G= n.203G= c.132+32849C= (n.132+32849C=) n.111C= n.254G= | |
6 | g.26090924G>T | CA363204487 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.501C>A (n.501C>A) c.77-390G>T (n.77-390G>T) c.77-2195G>T (n.77-2195G>T) c.77-1761G>T (n.77-1761G>T) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.282G>T n.203G>T c.132+32849C>A (n.132+32849C>A) n.111C>A n.254G>T | dbSNP |
6 | g.26090925A= | CA1616889113 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A= (p.Asp54=) c.500T= (n.500T=) c.77-389A= (n.77-389A=) c.77-2194A= (n.77-2194A=) c.77-1760A= (n.77-1760A=) c.92A= (p.Asp31=) n.283A= n.204A= c.132+32848T= (n.132+32848T=) n.110T= n.255A= | |
6 | g.26090925A>C | CA363204495 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.500T>G (n.500T>G) c.77-389A>C (n.77-389A>C) c.77-2194A>C (n.77-2194A>C) c.77-1760A>C (n.77-1760A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.283A>C n.204A>C c.132+32848T>G (n.132+32848T>G) n.110T>G n.255A>C | |
6 | g.26090925A>G | CA363204500 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.500T>C (n.500T>C) c.77-389A>G (n.77-389A>G) c.77-2194A>G (n.77-2194A>G) c.77-1760A>G (n.77-1760A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.283A>G n.204A>G c.132+32848T>C (n.132+32848T>C) n.110T>C n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090925A>T | CA363204503 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.500T>A (n.500T>A) c.77-389A>T (n.77-389A>T) c.77-2194A>T (n.77-2194A>T) c.77-1760A>T (n.77-1760A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) n.283A>T n.204A>T c.132+32848T>A (n.132+32848T>A) n.110T>A n.255A>T | |
6 | g.26090926T>A | CA363204508 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.162T>A (p.Asp54Glu) c.499A>T (n.499A>T) c.77-388T>A (n.77-388T>A) c.77-2193T>A (n.77-2193T>A) c.77-1759T>A (n.77-1759T>A) c.93T>A (p.Asp31Glu) n.284T>A n.205T>A c.132+32847A>T (n.132+32847A>T) n.109A>T n.256T>A | |
6 | g.26090926T>C | CA448986394 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.162T>C (p.Asp54=) c.499A>G (n.499A>G) c.77-388T>C (n.77-388T>C) c.77-2193T>C (n.77-2193T>C) c.77-1759T>C (n.77-1759T>C) c.93T>C (p.Asp31=) n.284T>C n.205T>C c.132+32847A>G (n.132+32847A>G) n.109A>G n.256T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090926T>G | CA363204513 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.162T>G (p.Asp54Glu) c.499A>C (n.499A>C) c.77-388T>G (n.77-388T>G) c.77-2193T>G (n.77-2193T>G) c.77-1759T>G (n.77-1759T>G) c.93T>G (p.Asp31Glu) n.284T>G n.205T>G c.132+32847A>C (n.132+32847A>C) n.109A>C n.256T>G | |
6 | g.26090927G>A | CA363204514 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.498C>T (n.498C>T) c.77-387G>A (n.77-387G>A) c.77-2192G>A (n.77-2192G>A) c.77-1758G>A (n.77-1758G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.285G>A n.206G>A c.132+32846C>T (n.132+32846C>T) n.108C>T n.257G>A | |
6 | g.26090927G>C | CA363204515 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G>C (p.Asp55His) c.498C>G (n.498C>G) c.77-387G>C (n.77-387G>C) c.77-2192G>C (n.77-2192G>C) c.77-1758G>C (n.77-1758G>C) c.94G>C (p.Asp32His) n.285G>C n.206G>C c.132+32846C>G (n.132+32846C>G) n.108C>G n.257G>C | dbSNP |
6 | g.26090927G= | CA1616889114 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G= (p.Asp55=) c.498C= (n.498C=) c.77-387G= (n.77-387G=) c.77-2192G= (n.77-2192G=) c.77-1758G= (n.77-1758G=) c.94G= (p.Asp32=) n.285G= n.206G= c.132+32846C= (n.132+32846C=) n.108C= n.257G= | |
6 | g.26090927G>T | CA363204516 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.498C>A (n.498C>A) c.77-387G>T (n.77-387G>T) c.77-2192G>T (n.77-2192G>T) c.77-1758G>T (n.77-1758G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.285G>T n.206G>T c.132+32846C>A (n.132+32846C>A) n.108C>A n.257G>T | |
6 | g.26090928A>C | CA363204520 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.497T>G (n.497T>G) c.77-386A>C (n.77-386A>C) c.77-2191A>C (n.77-2191A>C) c.77-1757A>C (n.77-1757A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.286A>C n.207A>C c.132+32845T>G (n.132+32845T>G) n.107T>G n.258A>C | |
6 | g.26090928A>G | CA363204522 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.497T>C (n.497T>C) c.77-386A>G (n.77-386A>G) c.77-2191A>G (n.77-2191A>G) c.77-1757A>G (n.77-1757A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.286A>G n.207A>G c.132+32845T>C (n.132+32845T>C) n.107T>C n.258A>G | |
6 | g.26090928A>T | CA363204526 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.164A>T (p.Asp55Val) c.497T>A (n.497T>A) c.77-386A>T (n.77-386A>T) c.77-2191A>T (n.77-2191A>T) c.77-1757A>T (n.77-1757A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) n.286A>T n.207A>T c.132+32845T>A (n.132+32845T>A) n.107T>A n.258A>T | |
6 | g.26090929C>A | CA363204530 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.165C>A (p.Asp55Glu) c.496G>T (n.496G>T) c.77-385C>A (n.77-385C>A) c.77-2190C>A (n.77-2190C>A) c.77-1756C>A (n.77-1756C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) n.287C>A n.208C>A c.132+32844G>T (n.132+32844G>T) n.106G>T n.259C>A | |
6 | g.26090929C>G | CA363204534 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.165C>G (p.Asp55Glu) c.496G>C (n.496G>C) c.77-385C>G (n.77-385C>G) c.77-2190C>G (n.77-2190C>G) c.77-1756C>G (n.77-1756C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) n.287C>G n.208C>G c.132+32844G>C (n.132+32844G>C) n.106G>C n.259C>G | |
6 | g.26090929C>T | CA448986398 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.165C>T (p.Asp55=) c.496G>A (n.496G>A) c.77-385C>T (n.77-385C>T) c.77-2190C>T (n.77-2190C>T) c.77-1756C>T (n.77-1756C>T) c.96C>T (p.Asp32=) n.287C>T n.208C>T c.132+32844G>A (n.132+32844G>A) n.106G>A n.259C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090930C>A | CA363204547 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.495G>T (n.495G>T) c.77-384C>A (n.77-384C>A) c.77-2189C>A (n.77-2189C>A) c.77-1755C>A (n.77-1755C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.288C>A n.209C>A c.132+32843G>T (n.132+32843G>T) n.105G>T n.260C>A | |
6 | g.26090930C>G | CA363204544 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.495G>C (n.495G>C) c.77-384C>G (n.77-384C>G) c.77-2189C>G (n.77-2189C>G) c.77-1755C>G (n.77-1755C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.288C>G n.209C>G c.132+32843G>C (n.132+32843G>C) n.105G>C n.260C>G | |
6 | g.26090930C>T | CA363204539 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.495G>A (n.495G>A) c.77-384C>T (n.77-384C>T) c.77-2189C>T (n.77-2189C>T) c.77-1755C>T (n.77-1755C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.288C>T n.209C>T c.132+32843G>A (n.132+32843G>A) n.105G>A n.260C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090931A>C | CA363204553 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.494T>G (n.494T>G) c.77-383A>C (n.77-383A>C) c.77-2188A>C (n.77-2188A>C) c.77-1754A>C (n.77-1754A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.289A>C n.210A>C c.132+32842T>G (n.132+32842T>G) n.104T>G n.261A>C | |
6 | g.26090931A>G | CA363204559 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.494T>C (n.494T>C) c.77-383A>G (n.77-383A>G) c.77-2188A>G (n.77-2188A>G) c.77-1754A>G (n.77-1754A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.289A>G n.210A>G c.132+32842T>C (n.132+32842T>C) n.104T>C n.261A>G | |
6 | g.26090931A>T | CA363204564 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.494T>A (n.494T>A) c.77-383A>T (n.77-383A>T) c.77-2188A>T (n.77-2188A>T) c.77-1754A>T (n.77-1754A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.289A>T n.210A>T c.132+32842T>A (n.132+32842T>A) n.104T>A n.261A>T | |
6 | g.26090932G>A | CA448986410 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G>A (p.Gln56=) c.493C>T (n.493C>T) c.77-382G>A (n.77-382G>A) c.77-2187G>A (n.77-2187G>A) c.77-1753G>A (n.77-1753G>A) c.99G>A (p.Gln33=) n.290G>A n.211G>A c.132+32841C>T (n.132+32841C>T) n.103C>T n.262G>A | |
6 | g.26090932G>C | CA363204566 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G>C (p.Gln56His) c.493C>G (n.493C>G) c.77-382G>C (n.77-382G>C) c.77-2187G>C (n.77-2187G>C) c.77-1753G>C (n.77-1753G>C) c.99G>C (p.Gln33His) n.290G>C n.211G>C c.132+32841C>G (n.132+32841C>G) n.103C>G n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090932G= | CA1616889115 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G= (p.Gln56=) c.493C= (n.493C=) c.77-382G= (n.77-382G=) c.77-2187G= (n.77-2187G=) c.77-1753G= (n.77-1753G=) c.99G= (p.Gln33=) n.290G= n.211G= c.132+32841C= (n.132+32841C=) n.103C= n.262G= | |
6 | g.26090932G>T | CA363204571 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G>T (p.Gln56His) c.493C>A (n.493C>A) c.77-382G>T (n.77-382G>T) c.77-2187G>T (n.77-2187G>T) c.77-1753G>T (n.77-1753G>T) c.99G>T (p.Gln33His) n.290G>T n.211G>T c.132+32841C>A (n.132+32841C>A) n.103C>A n.262G>T | |
6 | g.26090933C>A | CA3666604 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.492G>T (n.492G>T) c.77-381C>A (n.77-381C>A) c.77-2186C>A (n.77-2186C>A) c.77-1752C>A (n.77-1752C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) n.291C>A n.212C>A c.132+32840G>T (n.132+32840G>T) n.102G>T n.263C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26090933C= | CA1616889116 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C= (p.Leu57=) c.492G= (n.492G=) c.77-381C= (n.77-381C=) c.77-2186C= (n.77-2186C=) c.77-1752C= (n.77-1752C=) c.100C= (p.Leu34=) n.291C= n.212C= c.132+32840G= (n.132+32840G=) n.102G= n.263C= | |
6 | g.26090933C>G | CA363204589 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.492G>C (n.492G>C) c.77-381C>G (n.77-381C>G) c.77-2186C>G (n.77-2186C>G) c.77-1752C>G (n.77-1752C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.291C>G n.212C>G c.132+32840G>C (n.132+32840G>C) n.102G>C n.263C>G | |
6 | g.26090933C>T | CA448986413 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C>T (p.Leu57=) c.492G>A (n.492G>A) c.77-381C>T (n.77-381C>T) c.77-2186C>T (n.77-2186C>T) c.77-1752C>T (n.77-1752C>T) c.100C>T (p.Leu34=) n.291C>T n.212C>T c.132+32840G>A (n.132+32840G>A) n.102G>A n.263C>T | |
6 | g.26090934T>A | CA363204594 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.491A>T (n.491A>T) c.77-380T>A (n.77-380T>A) c.77-2185T>A (n.77-2185T>A) c.77-1751T>A (n.77-1751T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.292T>A n.213T>A c.132+32839A>T (n.132+32839A>T) n.101A>T n.264T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090934T>C | CA363204598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.491A>G (n.491A>G) c.77-380T>C (n.77-380T>C) c.77-2185T>C (n.77-2185T>C) c.77-1751T>C (n.77-1751T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.292T>C n.213T>C c.132+32839A>G (n.132+32839A>G) n.101A>G n.264T>C | |
6 | g.26090934T>G | CA363204601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.491A>C (n.491A>C) c.77-380T>G (n.77-380T>G) c.77-2185T>G (n.77-2185T>G) c.77-1751T>G (n.77-1751T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.292T>G n.213T>G c.132+32839A>C (n.132+32839A>C) n.101A>C n.264T>G | |
6 | g.26090935G>A | CA448986417 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G>A (p.Leu57=) c.490C>T (n.490C>T) c.77-379G>A (n.77-379G>A) c.77-2184G>A (n.77-2184G>A) c.77-1750G>A (n.77-1750G>A) c.102G>A (p.Leu34=) n.293G>A n.214G>A c.132+32838C>T (n.132+32838C>T) n.100C>T n.265G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090935G>C | CA448986420 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G>C (p.Leu57=) c.490C>G (n.490C>G) c.77-379G>C (n.77-379G>C) c.77-2184G>C (n.77-2184G>C) c.77-1750G>C (n.77-1750G>C) c.102G>C (p.Leu34=) n.293G>C n.214G>C c.132+32838C>G (n.132+32838C>G) n.100C>G n.265G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090935G= | CA1616889117 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G= (p.Leu57=) c.490C= (n.490C=) c.77-379G= (n.77-379G=) c.77-2184G= (n.77-2184G=) c.77-1750G= (n.77-1750G=) c.102G= (p.Leu34=) n.293G= n.214G= c.132+32838C= (n.132+32838C=) n.100C= n.265G= | |
6 | g.26090935G>T | CA448986418 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G>T (p.Leu57=) c.490C>A (n.490C>A) c.77-379G>T (n.77-379G>T) c.77-2184G>T (n.77-2184G>T) c.77-1750G>T (n.77-1750G>T) c.102G>T (p.Leu34=) n.293G>T n.214G>T c.132+32838C>A (n.132+32838C>A) n.100C>A n.265G>T | |
6 | g.26090936T>A | CA363204605 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.489A>T (n.489A>T) c.77-378T>A (n.77-378T>A) c.77-2183T>A (n.77-2183T>A) c.77-1749T>A (n.77-1749T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.294T>A n.215T>A c.132+32837A>T (n.132+32837A>T) n.99A>T n.266T>A | |
6 | g.26090936T>C | CA363204609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.489A>G (n.489A>G) c.77-378T>C (n.77-378T>C) c.77-2183T>C (n.77-2183T>C) c.77-1749T>C (n.77-1749T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.294T>C n.215T>C c.132+32837A>G (n.132+32837A>G) n.99A>G n.266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090936T>G | CA363204610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.489A>C (n.489A>C) c.77-378T>G (n.77-378T>G) c.77-2183T>G (n.77-2183T>G) c.77-1749T>G (n.77-1749T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.294T>G n.215T>G c.132+32837A>C (n.132+32837A>C) n.99A>C n.266T>G | |
6 | g.26090936T= | CA1616889118 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T= (p.Phe58=) c.489A= (n.489A=) c.77-378T= (n.77-378T=) c.77-2183T= (n.77-2183T=) c.77-1749T= (n.77-1749T=) c.103T= (p.Phe35=) n.294T= n.215T= c.132+32837A= (n.132+32837A=) n.99A= n.266T= | |
6 | g.26090937T>A | CA363204615 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.488A>T (n.488A>T) c.77-377T>A (n.77-377T>A) c.77-2182T>A (n.77-2182T>A) c.77-1748T>A (n.77-1748T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.295T>A n.216T>A c.132+32836A>T (n.132+32836A>T) n.98A>T n.267T>A | |
6 | g.26090937T>C | CA363204612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.488A>G (n.488A>G) c.77-377T>C (n.77-377T>C) c.77-2182T>C (n.77-2182T>C) c.77-1748T>C (n.77-1748T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.295T>C n.216T>C c.132+32836A>G (n.132+32836A>G) n.98A>G n.267T>C | |
6 | g.26090937T>G | CA363204611 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.488A>C (n.488A>C) c.77-377T>G (n.77-377T>G) c.77-2182T>G (n.77-2182T>G) c.77-1748T>G (n.77-1748T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.295T>G n.216T>G c.132+32836A>C (n.132+32836A>C) n.98A>C n.267T>G | |
6 | g.26090938C>A | CA363204621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.487G>T (n.487G>T) c.77-376C>A (n.77-376C>A) c.77-2181C>A (n.77-2181C>A) c.77-1747C>A (n.77-1747C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) n.296C>A n.217C>A c.132+32835G>T (n.132+32835G>T) n.97G>T n.268C>A | |
6 | g.26090938C= | CA1616889119 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C= (p.Phe58=) c.487G= (n.487G=) c.77-376C= (n.77-376C=) c.77-2181C= (n.77-2181C=) c.77-1747C= (n.77-1747C=) c.105C= (p.Phe35=) n.296C= n.217C= c.132+32835G= (n.132+32835G=) n.97G= n.268C= | |
6 | g.26090938C>G | CA363204627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.487G>C (n.487G>C) c.77-376C>G (n.77-376C>G) c.77-2181C>G (n.77-2181C>G) c.77-1747C>G (n.77-1747C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.296C>G n.217C>G c.132+32835G>C (n.132+32835G>C) n.97G>C n.268C>G | |
6 | g.26090938C>T | CA3666605 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C>T (p.Phe58=) c.487G>A (n.487G>A) c.77-376C>T (n.77-376C>T) c.77-2181C>T (n.77-2181C>T) c.77-1747C>T (n.77-1747C>T) c.105C>T (p.Phe35=) n.296C>T n.217C>T c.132+32835G>A (n.132+32835G>A) n.97G>A n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090939G>A | CA113804 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>A (p.Val59Met) c.486C>T (n.486C>T) c.77-375G>A (n.77-375G>A) c.77-2180G>A (n.77-2180G>A) c.77-1746G>A (n.77-1746G>A) c.106G>A (p.Val36Met) n.297G>A n.218G>A c.132+32834C>T (n.132+32834C>T) n.96C>T n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090939G>C | CA363204634 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.486C>G (n.486C>G) c.77-375G>C (n.77-375G>C) c.77-2180G>C (n.77-2180G>C) c.77-1746G>C (n.77-1746G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) n.297G>C n.218G>C c.132+32834C>G (n.132+32834C>G) n.96C>G n.269G>C | |
6 | g.26090939G= | CA1616889120 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G= (p.Val59=) c.486C= (n.486C=) c.77-375G= (n.77-375G=) c.77-2180G= (n.77-2180G=) c.77-1746G= (n.77-1746G=) c.106G= (p.Val36=) n.297G= n.218G= c.132+32834C= (n.132+32834C=) n.96C= n.269G= | |
6 | g.26090939G>T | CA363204638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>T (p.Val59Leu) c.486C>A (n.486C>A) c.77-375G>T (n.77-375G>T) c.77-2180G>T (n.77-2180G>T) c.77-1746G>T (n.77-1746G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) n.297G>T n.218G>T c.132+32834C>A (n.132+32834C>A) n.96C>A n.269G>T | |
6 | g.26090940T>A | CA363204641 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T>A (p.Val59Glu) c.485A>T (n.485A>T) c.77-374T>A (n.77-374T>A) c.77-2179T>A (n.77-2179T>A) c.77-1745T>A (n.77-1745T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) n.298T>A n.219T>A c.132+32833A>T (n.132+32833A>T) n.95A>T n.270T>A | |
6 | g.26090940T>C | CA363204642 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T>C (p.Val59Ala) c.485A>G (n.485A>G) c.77-374T>C (n.77-374T>C) c.77-2179T>C (n.77-2179T>C) c.77-1745T>C (n.77-1745T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) n.298T>C n.219T>C c.132+32833A>G (n.132+32833A>G) n.95A>G n.270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090940T>G | CA363204643 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T>G (p.Val59Gly) c.485A>C (n.485A>C) c.77-374T>G (n.77-374T>G) c.77-2179T>G (n.77-2179T>G) c.77-1745T>G (n.77-1745T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) n.298T>G n.219T>G c.132+32833A>C (n.132+32833A>C) n.95A>C n.270T>G | |
6 | g.26090940T= | CA1616889121 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T= (p.Val59=) c.485A= (n.485A=) c.77-374T= (n.77-374T=) c.77-2179T= (n.77-2179T=) c.77-1745T= (n.77-1745T=) c.107T= (p.Val36=) n.298T= n.219T= c.132+32833A= (n.132+32833A=) n.95A= n.270T= | |
6 | g.26090941G>A | CA448986433 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G>A (p.Val59=) c.484C>T (n.484C>T) c.77-373G>A (n.77-373G>A) c.77-2178G>A (n.77-2178G>A) c.77-1744G>A (n.77-1744G>A) c.108G>A (p.Val36=) n.299G>A n.220G>A c.132+32832C>T (n.132+32832C>T) n.94C>T n.271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090941G>C | CA448986434 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G>C (p.Val59=) c.484C>G (n.484C>G) c.77-373G>C (n.77-373G>C) c.77-2178G>C (n.77-2178G>C) c.77-1744G>C (n.77-1744G>C) c.108G>C (p.Val36=) n.299G>C n.220G>C c.132+32832C>G (n.132+32832C>G) n.94C>G n.271G>C | |
6 | g.26090941G= | CA1616889122 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G= (p.Val59=) c.484C= (n.484C=) c.77-373G= (n.77-373G=) c.77-2178G= (n.77-2178G=) c.77-1744G= (n.77-1744G=) c.108G= (p.Val36=) n.299G= n.220G= c.132+32832C= (n.132+32832C=) n.94C= n.271G= | |
6 | g.26090941G>T | CA448986436 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G>T (p.Val59=) c.484C>A (n.484C>A) c.77-373G>T (n.77-373G>T) c.77-2178G>T (n.77-2178G>T) c.77-1744G>T (n.77-1744G>T) c.108G>T (p.Val36=) n.299G>T n.220G>T c.132+32832C>A (n.132+32832C>A) n.94C>A n.271G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090942T>A | CA363204652 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.483A>T (n.483A>T) c.77-372T>A (n.77-372T>A) c.77-2177T>A (n.77-2177T>A) c.77-1743T>A (n.77-1743T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.300T>A n.221T>A c.132+32831A>T (n.132+32831A>T) n.93A>T n.272T>A | |
6 | g.26090942T>C | CA363204646 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.483A>G (n.483A>G) c.77-372T>C (n.77-372T>C) c.77-2177T>C (n.77-2177T>C) c.77-1743T>C (n.77-1743T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.300T>C n.221T>C c.132+32831A>G (n.132+32831A>G) n.93A>G n.272T>C | |
6 | g.26090942T>G | CA363204649 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.483A>C (n.483A>C) c.77-372T>G (n.77-372T>G) c.77-2177T>G (n.77-2177T>G) c.77-1743T>G (n.77-1743T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) n.300T>G n.221T>G c.132+32831A>C (n.132+32831A>C) n.93A>C n.272T>G | |
6 | g.26090943T>A | CA363204658 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.482A>T (n.482A>T) c.77-371T>A (n.77-371T>A) c.77-2176T>A (n.77-2176T>A) c.77-1742T>A (n.77-1742T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.301T>A n.222T>A c.132+32830A>T (n.132+32830A>T) n.92A>T n.273T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090943T>C | CA363204663 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.482A>G (n.482A>G) c.77-371T>C (n.77-371T>C) c.77-2176T>C (n.77-2176T>C) c.77-1742T>C (n.77-1742T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.301T>C n.222T>C c.132+32830A>G (n.132+32830A>G) n.92A>G n.273T>C | |
6 | g.26090943T>G | CA363204667 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.482A>C (n.482A>C) c.77-371T>G (n.77-371T>G) c.77-2176T>G (n.77-2176T>G) c.77-1742T>G (n.77-1742T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.301T>G n.222T>G c.132+32830A>C (n.132+32830A>C) n.92A>C n.273T>G | |
6 | g.26090944C>A | CA363204669 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.481G>T (n.481G>T) c.77-370C>A (n.77-370C>A) c.77-2175C>A (n.77-2175C>A) c.77-1741C>A (n.77-1741C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) n.302C>A n.223C>A c.132+32829G>T (n.132+32829G>T) n.91G>T n.274C>A | |
6 | g.26090944C>G | CA363204671 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.481G>C (n.481G>C) c.77-370C>G (n.77-370C>G) c.77-2175C>G (n.77-2175C>G) c.77-1741C>G (n.77-1741C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) n.302C>G n.223C>G c.132+32829G>C (n.132+32829G>C) n.91G>C n.274C>G | |
6 | g.26090944C>T | CA448986440 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.180C>T (p.Phe60=) c.481G>A (n.481G>A) c.77-370C>T (n.77-370C>T) c.77-2175C>T (n.77-2175C>T) c.77-1741C>T (n.77-1741C>T) c.111C>T (p.Phe37=) n.302C>T n.223C>T c.132+32829G>A (n.132+32829G>A) n.91G>A n.274C>T | |
6 | g.26090945T>A | CA363204676 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.480A>T (n.480A>T) c.77-369T>A (n.77-369T>A) c.77-2174T>A (n.77-2174T>A) c.77-1740T>A (n.77-1740T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.303T>A n.224T>A c.132+32828A>T (n.132+32828A>T) n.90A>T n.275T>A | |
6 | g.26090945T>C | CA363204682 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.480A>G (n.480A>G) c.77-369T>C (n.77-369T>C) c.77-2174T>C (n.77-2174T>C) c.77-1740T>C (n.77-1740T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) n.303T>C n.224T>C c.132+32828A>G (n.132+32828A>G) n.90A>G n.275T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090945T>G | CA363204678 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.480A>C (n.480A>C) c.77-369T>G (n.77-369T>G) c.77-2174T>G (n.77-2174T>G) c.77-1740T>G (n.77-1740T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.303T>G n.224T>G c.132+32828A>C (n.132+32828A>C) n.90A>C n.275T>G | |
6 | g.26090946A= | CA1616889123 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A= (p.Tyr61=) c.479T= (n.479T=) c.77-368A= (n.77-368A=) c.77-2173A= (n.77-2173A=) c.77-1739A= (n.77-1739A=) c.113A= (p.Tyr38=) n.304A= n.225A= c.132+32827T= (n.132+32827T=) n.89T= n.276A= | |
6 | g.26090946A>C | CA363204695 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.479T>G (n.479T>G) c.77-368A>C (n.77-368A>C) c.77-2173A>C (n.77-2173A>C) c.77-1739A>C (n.77-1739A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.304A>C n.225A>C c.132+32827T>G (n.132+32827T>G) n.89T>G n.276A>C | |
6 | g.26090946A>G | CA363204700 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.479T>C (n.479T>C) c.77-368A>G (n.77-368A>G) c.77-2173A>G (n.77-2173A>G) c.77-1739A>G (n.77-1739A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.304A>G n.225A>G c.132+32827T>C (n.132+32827T>C) n.89T>C n.276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090946A>T | CA363204704 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.479T>A (n.479T>A) c.77-368A>T (n.77-368A>T) c.77-2173A>T (n.77-2173A>T) c.77-1739A>T (n.77-1739A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.304A>T n.225A>T c.132+32827T>A (n.132+32827T>A) n.89T>A n.276A>T | |
6 | g.26090947T>A | CA363204707 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.478A>T (n.478A>T) c.77-367T>A (n.77-367T>A) c.77-2172T>A (n.77-2172T>A) c.77-1738T>A (n.77-1738T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.305T>A n.226T>A c.132+32826A>T (n.132+32826A>T) n.88A>T n.277T>A | |
6 | g.26090947T>C | CA448986442 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.183T>C (p.Tyr61=) c.478A>G (n.478A>G) c.77-367T>C (n.77-367T>C) c.77-2172T>C (n.77-2172T>C) c.77-1738T>C (n.77-1738T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) n.305T>C n.226T>C c.132+32826A>G (n.132+32826A>G) n.88A>G n.277T>C | |
6 | g.26090947T>G | CA363204708 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.478A>C (n.478A>C) c.77-367T>G (n.77-367T>G) c.77-2172T>G (n.77-2172T>G) c.77-1738T>G (n.77-1738T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.305T>G n.226T>G c.132+32826A>C (n.132+32826A>C) n.88A>C n.277T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090948G>A | CA363204712 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.477C>T (n.477C>T) c.77-366G>A (n.77-366G>A) c.77-2171G>A (n.77-2171G>A) c.77-1737G>A (n.77-1737G>A) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.306G>A n.227G>A c.132+32825C>T (n.132+32825C>T) n.87C>T n.278G>A | |
6 | g.26090948G>C | CA363204714 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G>C (p.Asp62His) c.477C>G (n.477C>G) c.77-366G>C (n.77-366G>C) c.77-2171G>C (n.77-2171G>C) c.77-1737G>C (n.77-1737G>C) c.115G>C (p.Asp39His) n.306G>C n.227G>C c.132+32825C>G (n.132+32825C>G) n.87C>G n.278G>C | |
6 | g.26090948G= | CA1616889124 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G= (p.Asp62=) c.477C= (n.477C=) c.77-366G= (n.77-366G=) c.77-2171G= (n.77-2171G=) c.77-1737G= (n.77-1737G=) c.115G= (p.Asp39=) n.306G= n.227G= c.132+32825C= (n.132+32825C=) n.87C= n.278G= | |
6 | g.26090948G>T | CA136291746 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.477C>A (n.477C>A) c.77-366G>T (n.77-366G>T) c.77-2171G>T (n.77-2171G>T) c.77-1737G>T (n.77-1737G>T) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.306G>T n.227G>T c.132+32825C>A (n.132+32825C>A) n.87C>A n.278G>T | dbSNP |
6 | g.26090949A>C | CA363204721 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.476T>G (n.476T>G) c.77-365A>C (n.77-365A>C) c.77-2170A>C (n.77-2170A>C) c.77-1736A>C (n.77-1736A>C) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.307A>C n.228A>C c.132+32824T>G (n.132+32824T>G) n.86T>G n.279A>C | |
6 | g.26090949A>G | CA363204725 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.476T>C (n.476T>C) c.77-365A>G (n.77-365A>G) c.77-2170A>G (n.77-2170A>G) c.77-1736A>G (n.77-1736A>G) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.307A>G n.228A>G c.132+32824T>C (n.132+32824T>C) n.86T>C n.279A>G | |
6 | g.26090949A>T | CA363204727 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.476T>A (n.476T>A) c.77-365A>T (n.77-365A>T) c.77-2170A>T (n.77-2170A>T) c.77-1736A>T (n.77-1736A>T) c.116A>T (p.Asp39Val) n.307A>T n.228A>T c.132+32824T>A (n.132+32824T>A) n.86T>A n.279A>T | |
6 | g.26090950T>A | CA363204730 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.475A>T (n.475A>T) c.77-364T>A (n.77-364T>A) c.77-2169T>A (n.77-2169T>A) c.77-1735T>A (n.77-1735T>A) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.308T>A n.229T>A c.132+32823A>T (n.132+32823A>T) n.85A>T n.280T>A | |
6 | g.26090950T>C | CA448986448 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.186T>C (p.Asp62=) c.475A>G (n.475A>G) c.77-364T>C (n.77-364T>C) c.77-2169T>C (n.77-2169T>C) c.77-1735T>C (n.77-1735T>C) c.117T>C (p.Asp39=) n.308T>C n.229T>C c.132+32823A>G (n.132+32823A>G) n.85A>G n.280T>C | |
6 | g.26090950T>G | CA363204732 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.475A>C (n.475A>C) c.77-364T>G (n.77-364T>G) c.77-2169T>G (n.77-2169T>G) c.77-1735T>G (n.77-1735T>G) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.308T>G n.229T>G c.132+32823A>C (n.132+32823A>C) n.85A>C n.280T>G | |
6 | g.26090951C>A | CA363204735 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.474G>T (n.474G>T) c.77-363C>A (n.77-363C>A) c.77-2168C>A (n.77-2168C>A) c.77-1734C>A (n.77-1734C>A) c.118C>A (p.His40Asn) n.309C>A n.230C>A c.132+32822G>T (n.132+32822G>T) n.84G>T n.281C>A | |
6 | g.26090951C= | CA1616889125 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C= (p.His63=) c.474G= (n.474G=) c.77-363C= (n.77-363C=) c.77-2168C= (n.77-2168C=) c.77-1734C= (n.77-1734C=) c.118C= (p.His40=) n.309C= n.230C= c.132+32822G= (n.132+32822G=) n.84G= n.281C= | |
6 | g.26090951C>G | CA113797 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.474G>C (n.474G>C) c.77-363C>G (n.77-363C>G) c.77-2168C>G (n.77-2168C>G) c.77-1734C>G (n.77-1734C>G) c.118C>G (p.His40Asp) n.309C>G n.230C>G c.132+32822G>C (n.132+32822G>C) n.84G>C n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090951C>T | CA363204739 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.474G>A (n.474G>A) c.77-363C>T (n.77-363C>T) c.77-2168C>T (n.77-2168C>T) c.77-1734C>T (n.77-1734C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) n.309C>T n.230C>T c.132+32822G>A (n.132+32822G>A) n.84G>A n.281C>T | dbSNP |
6 | g.26090952A>C | CA363204745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.473T>G (n.473T>G) c.77-362A>C (n.77-362A>C) c.77-2167A>C (n.77-2167A>C) c.77-1733A>C (n.77-1733A>C) c.119A>C (p.His40Pro) n.310A>C n.231A>C c.132+32821T>G (n.132+32821T>G) n.83T>G n.282A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090952A>G | CA363204746 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.473T>C (n.473T>C) c.77-362A>G (n.77-362A>G) c.77-2167A>G (n.77-2167A>G) c.77-1733A>G (n.77-1733A>G) c.119A>G (p.His40Arg) n.310A>G n.231A>G c.132+32821T>C (n.132+32821T>C) n.83T>C n.282A>G | |
6 | g.26090952A>T | CA363204748 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.473T>A (n.473T>A) c.77-362A>T (n.77-362A>T) c.77-2167A>T (n.77-2167A>T) c.77-1733A>T (n.77-1733A>T) c.119A>T (p.His40Leu) n.310A>T n.231A>T c.132+32821T>A (n.132+32821T>A) n.83T>A n.282A>T | |
6 | g.26090953T>A | CA363204750 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>A (p.His63Gln) c.472A>T (n.472A>T) c.77-361T>A (n.77-361T>A) c.77-2166T>A (n.77-2166T>A) c.77-1732T>A (n.77-1732T>A) c.120T>A (p.His40Gln) n.311T>A n.232T>A c.132+32820A>T (n.132+32820A>T) n.82A>T n.283T>A | |
6 | g.26090953T>C | CA348885 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>C (p.His63=) c.472A>G (n.472A>G) c.77-361T>C (n.77-361T>C) c.77-2166T>C (n.77-2166T>C) c.77-1732T>C (n.77-1732T>C) c.120T>C (p.His40=) n.311T>C n.232T>C c.132+32820A>G (n.132+32820A>G) n.82A>G n.283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090953T>G | CA363204751 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>G (p.His63Gln) c.472A>C (n.472A>C) c.77-361T>G (n.77-361T>G) c.77-2166T>G (n.77-2166T>G) c.77-1732T>G (n.77-1732T>G) c.120T>G (p.His40Gln) n.311T>G n.232T>G c.132+32820A>C (n.132+32820A>C) n.82A>C n.283T>G | |
6 | g.26090953T= | CA1616889126 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T= (p.His63=) c.472A= (n.472A=) c.77-361T= (n.77-361T=) c.77-2166T= (n.77-2166T=) c.77-1732T= (n.77-1732T=) c.120T= (p.His40=) n.311T= n.232T= c.132+32820A= (n.132+32820A=) n.82A= n.283T= | |
6 | g.26090954G>A | CA363204752 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.471C>T (n.471C>T) c.77-360G>A (n.77-360G>A) c.77-2165G>A (n.77-2165G>A) c.77-1731G>A (n.77-1731G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.312G>A n.233G>A c.132+32819C>T (n.132+32819C>T) n.81C>T n.284G>A | |
6 | g.26090954G>C | CA363204753 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.471C>G (n.471C>G) c.77-360G>C (n.77-360G>C) c.77-2165G>C (n.77-2165G>C) c.77-1731G>C (n.77-1731G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.312G>C n.233G>C c.132+32819C>G (n.132+32819C>G) n.81C>G n.284G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090954G= | CA1616889127 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G= (p.Glu64=) c.471C= (n.471C=) c.77-360G= (n.77-360G=) c.77-2165G= (n.77-2165G=) c.77-1731G= (n.77-1731G=) c.121G= (p.Glu41=) n.312G= n.233G= c.132+32819C= (n.132+32819C=) n.81C= n.284G= | |
6 | g.26090954G>T | CA363204756 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.471C>A (n.471C>A) c.77-360G>T (n.77-360G>T) c.77-2165G>T (n.77-2165G>T) c.77-1731G>T (n.77-1731G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.312G>T n.233G>T c.132+32819C>A (n.132+32819C>A) n.81C>A n.284G>T | |
6 | g.26090955A>C | CA363204760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.470T>G (n.470T>G) c.77-359A>C (n.77-359A>C) c.77-2164A>C (n.77-2164A>C) c.77-1730A>C (n.77-1730A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.313A>C n.234A>C c.132+32818T>G (n.132+32818T>G) n.80T>G n.285A>C | |
6 | g.26090955A>G | CA363204762 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.470T>C (n.470T>C) c.77-359A>G (n.77-359A>G) c.77-2164A>G (n.77-2164A>G) c.77-1730A>G (n.77-1730A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.313A>G n.234A>G c.132+32818T>C (n.132+32818T>C) n.80T>C n.285A>G | |
6 | g.26090955A>T | CA363204758 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.470T>A (n.470T>A) c.77-359A>T (n.77-359A>T) c.77-2164A>T (n.77-2164A>T) c.77-1730A>T (n.77-1730A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) n.313A>T n.234A>T c.132+32818T>A (n.132+32818T>A) n.80T>A n.285A>T | |
6 | g.26090956G>A | CA449420567 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>A (p.Glu64=) c.469C>T (n.469C>T) c.77-358G>A (n.77-358G>A) c.77-2163G>A (n.77-2163G>A) c.77-1729G>A (n.77-1729G>A) c.123G>A (p.Glu41=) n.314G>A n.235G>A c.132+32817C>T (n.132+32817C>T) n.79C>T n.286G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090956G>C | CA363205612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.469C>G (n.469C>G) c.77-358G>C (n.77-358G>C) c.77-2163G>C (n.77-2163G>C) c.77-1729G>C (n.77-1729G>C) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.314G>C n.235G>C c.132+32817C>G (n.132+32817C>G) n.79C>G n.286G>C | |
6 | g.26090956G= | CA1616889128 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G= (p.Glu64=) c.469C= (n.469C=) c.77-358G= (n.77-358G=) c.77-2163G= (n.77-2163G=) c.77-1729G= (n.77-1729G=) c.123G= (p.Glu41=) n.314G= n.235G= c.132+32817C= (n.132+32817C=) n.79C= n.286G= | |
6 | g.26090956G>T | CA3666606 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.469C>A (n.469C>A) c.77-358G>T (n.77-358G>T) c.77-2163G>T (n.77-2163G>T) c.77-1729G>T (n.77-1729G>T) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.314G>T n.235G>T c.132+32817C>A (n.132+32817C>A) n.79C>A n.286G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090957A= | CA1616889129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A= (p.Ser65=) c.468T= (n.468T=) c.77-357A= (n.77-357A=) c.77-2162A= (n.77-2162A=) c.77-1728A= (n.77-1728A=) c.124A= (p.Ser42=) n.315A= n.236A= c.132+32816T= (n.132+32816T=) n.78T= n.287A= | |
6 | g.26090957A>C | CA363205618 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.468T>G (n.468T>G) c.77-357A>C (n.77-357A>C) c.77-2162A>C (n.77-2162A>C) c.77-1728A>C (n.77-1728A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.315A>C n.236A>C c.132+32816T>G (n.132+32816T>G) n.78T>G n.287A>C | |
6 | g.26090957A>G | CA363205621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.468T>C (n.468T>C) c.77-357A>G (n.77-357A>G) c.77-2162A>G (n.77-2162A>G) c.77-1728A>G (n.77-1728A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.315A>G n.236A>G c.132+32816T>C (n.132+32816T>C) n.78T>C n.287A>G | |
6 | g.26090957A>T | CA339778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.468T>A (n.468T>A) c.77-357A>T (n.77-357A>T) c.77-2162A>T (n.77-2162A>T) c.77-1728A>T (n.77-1728A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.315A>T n.236A>T c.132+32816T>A (n.132+32816T>A) n.78T>A n.287A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090958G>A | CA363205630 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.467C>T (n.467C>T) c.77-356G>A (n.77-356G>A) c.77-2161G>A (n.77-2161G>A) c.77-1727G>A (n.77-1727G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.316G>A n.237G>A c.132+32815C>T (n.132+32815C>T) n.77C>T n.288G>A | |
6 | g.26090958G>C | CA363205624 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.467C>G (n.467C>G) c.77-356G>C (n.77-356G>C) c.77-2161G>C (n.77-2161G>C) c.77-1727G>C (n.77-1727G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.316G>C n.237G>C c.132+32815C>G (n.132+32815C>G) n.77C>G n.288G>C | |
6 | g.26090958G>T | CA363205627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.467C>A (n.467C>A) c.77-356G>T (n.77-356G>T) c.77-2161G>T (n.77-2161G>T) c.77-1727G>T (n.77-1727G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.316G>T n.237G>T c.132+32815C>A (n.132+32815C>A) n.77C>A n.288G>T | |
6 | g.26090959T>A | CA363205633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.466A>T (n.466A>T) c.77-355T>A (n.77-355T>A) c.77-2160T>A (n.77-2160T>A) c.77-1726T>A (n.77-1726T>A) c.126T>A (p.Ser42Arg) n.317T>A n.238T>A c.132+32814A>T (n.132+32814A>T) n.76A>T n.289T>A | |
6 | g.26090959T>C | CA449420568 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>C (p.Ser65=) c.466A>G (n.466A>G) c.77-355T>C (n.77-355T>C) c.77-2160T>C (n.77-2160T>C) c.77-1726T>C (n.77-1726T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.317T>C n.238T>C c.132+32814A>G (n.132+32814A>G) n.76A>G n.289T>C | |
6 | g.26090959T>G | CA363205635 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.466A>C (n.466A>C) c.77-355T>G (n.77-355T>G) c.77-2160T>G (n.77-2160T>G) c.77-1726T>G (n.77-1726T>G) c.126T>G (p.Ser42Arg) n.317T>G n.238T>G c.132+32814A>C (n.132+32814A>C) n.76A>C n.289T>G | |
6 | g.26090960C>A | CA363205638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C>A (p.Arg66Ser) c.465G>T (n.465G>T) c.77-354C>A (n.77-354C>A) c.77-2159C>A (n.77-2159C>A) c.77-1725C>A (n.77-1725C>A) c.127C>A (p.Arg43Ser) n.318C>A n.239C>A c.132+32813G>T (n.132+32813G>T) n.75G>T n.290C>A | |
6 | g.26090960C= | CA1616889130 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C= (p.Arg66=) c.465G= (n.465G=) c.77-354C= (n.77-354C=) c.77-2159C= (n.77-2159C=) c.77-1725C= (n.77-1725C=) c.127C= (p.Arg43=) n.318C= n.239C= c.132+32813G= (n.132+32813G=) n.75G= n.290C= | |
6 | g.26090960C>G | CA363205640 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C>G (p.Arg66Gly) c.465G>C (n.465G>C) c.77-354C>G (n.77-354C>G) c.77-2159C>G (n.77-2159C>G) c.77-1725C>G (n.77-1725C>G) c.127C>G (p.Arg43Gly) n.318C>G n.239C>G c.132+32813G>C (n.132+32813G>C) n.75G>C n.290C>G | |
6 | g.26090960C>T | CA3666607 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.196C>T (p.Arg66Cys) c.465G>A (n.465G>A) c.77-354C>T (n.77-354C>T) c.77-2159C>T (n.77-2159C>T) c.77-1725C>T (n.77-1725C>T) c.127C>T (p.Arg43Cys) n.318C>T n.239C>T c.132+32813G>A (n.132+32813G>A) n.75G>A n.290C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090961G>A | CA3666608 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G>A (p.Arg66His) c.464C>T (n.464C>T) c.77-353G>A (n.77-353G>A) c.77-2158G>A (n.77-2158G>A) c.77-1724G>A (n.77-1724G>A) c.128G>A (p.Arg43His) n.319G>A n.240G>A c.132+32812C>T (n.132+32812C>T) n.74C>T n.291G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090961G>C | CA363205647 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G>C (p.Arg66Pro) c.464C>G (n.464C>G) c.77-353G>C (n.77-353G>C) c.77-2158G>C (n.77-2158G>C) c.77-1724G>C (n.77-1724G>C) c.128G>C (p.Arg43Pro) n.319G>C n.240G>C c.132+32812C>G (n.132+32812C>G) n.74C>G n.291G>C | |
6 | g.26090961G= | CA1616889131 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G= (p.Arg66=) c.464C= (n.464C=) c.77-353G= (n.77-353G=) c.77-2158G= (n.77-2158G=) c.77-1724G= (n.77-1724G=) c.128G= (p.Arg43=) n.319G= n.240G= c.132+32812C= (n.132+32812C=) n.74C= n.291G= | |
6 | g.26090961G>T | CA363205645 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.197G>T (p.Arg66Leu) c.464C>A (n.464C>A) c.77-353G>T (n.77-353G>T) c.77-2158G>T (n.77-2158G>T) c.77-1724G>T (n.77-1724G>T) c.128G>T (p.Arg43Leu) n.319G>T n.240G>T c.132+32812C>A (n.132+32812C>A) n.74C>A n.291G>T | |
6 | g.26090962C>A | CA449420570 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.198C>A (p.Arg66=) c.463G>T (n.463G>T) c.77-352C>A (n.77-352C>A) c.77-2157C>A (n.77-2157C>A) c.77-1723C>A (n.77-1723C>A) c.129C>A (p.Arg43=) n.320C>A n.241C>A c.132+32811G>T (n.132+32811G>T) n.73G>T n.292C>A | |
6 | g.26090962C>G | CA449420573 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.198C>G (p.Arg66=) c.463G>C (n.463G>C) c.77-352C>G (n.77-352C>G) c.77-2157C>G (n.77-2157C>G) c.77-1723C>G (n.77-1723C>G) c.129C>G (p.Arg43=) n.320C>G n.241C>G c.132+32811G>C (n.132+32811G>C) n.73G>C n.292C>G | |
6 | g.26090962C>T | CA449420572 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.198C>T (p.Arg66=) c.463G>A (n.463G>A) c.77-352C>T (n.77-352C>T) c.77-2157C>T (n.77-2157C>T) c.77-1723C>T (n.77-1723C>T) c.129C>T (p.Arg43=) n.320C>T n.241C>T c.132+32811G>A (n.132+32811G>A) n.73G>A n.292C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090963C>A | CA363205650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C>A (p.Arg67Ser) c.462G>T (n.462G>T) c.77-351C>A (n.77-351C>A) c.77-2156C>A (n.77-2156C>A) c.77-1722C>A (n.77-1722C>A) c.130C>A (p.Arg44Ser) n.321C>A n.242C>A c.132+32810G>T (n.132+32810G>T) n.72G>T n.293C>A | |
6 | g.26090963C= | CA1616889132 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C= (p.Arg67=) c.462G= (n.462G=) c.77-351C= (n.77-351C=) c.77-2156C= (n.77-2156C=) c.77-1722C= (n.77-1722C=) c.130C= (p.Arg44=) n.321C= n.242C= c.132+32810G= (n.132+32810G=) n.72G= n.293C= | |
6 | g.26090963C>G | CA363205654 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C>G (p.Arg67Gly) c.462G>C (n.462G>C) c.77-351C>G (n.77-351C>G) c.77-2156C>G (n.77-2156C>G) c.77-1722C>G (n.77-1722C>G) c.130C>G (p.Arg44Gly) n.321C>G n.242C>G c.132+32810G>C (n.132+32810G>C) n.72G>C n.293C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090963C>T | CA3666609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.199C>T (p.Arg67Cys) c.462G>A (n.462G>A) c.77-351C>T (n.77-351C>T) c.77-2156C>T (n.77-2156C>T) c.77-1722C>T (n.77-1722C>T) c.130C>T (p.Arg44Cys) n.321C>T n.242C>T c.132+32810G>A (n.132+32810G>A) n.72G>A n.293C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090964G>A | CA3666610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G>A (p.Arg67His) c.461C>T (n.461C>T) c.77-350G>A (n.77-350G>A) c.77-2155G>A (n.77-2155G>A) c.77-1721G>A (n.77-1721G>A) c.131G>A (p.Arg44His) n.322G>A n.243G>A c.132+32809C>T (n.132+32809C>T) n.71C>T n.294G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090964G>C | CA363205659 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G>C (p.Arg67Pro) c.461C>G (n.461C>G) c.77-350G>C (n.77-350G>C) c.77-2155G>C (n.77-2155G>C) c.77-1721G>C (n.77-1721G>C) c.131G>C (p.Arg44Pro) n.322G>C n.243G>C c.132+32809C>G (n.132+32809C>G) n.71C>G n.294G>C | |
6 | g.26090964G= | CA1616889133 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G= (p.Arg67=) c.461C= (n.461C=) c.77-350G= (n.77-350G=) c.77-2155G= (n.77-2155G=) c.77-1721G= (n.77-1721G=) c.131G= (p.Arg44=) n.322G= n.243G= c.132+32809C= (n.132+32809C=) n.71C= n.294G= | |
6 | g.26090964G>T | CA354217 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.200G>T (p.Arg67Leu) c.461C>A (n.461C>A) c.77-350G>T (n.77-350G>T) c.77-2155G>T (n.77-2155G>T) c.77-1721G>T (n.77-1721G>T) c.131G>T (p.Arg44Leu) n.322G>T n.243G>T c.132+32809C>A (n.132+32809C>A) n.71C>A n.294G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090965T>A | CA449420575 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.201T>A (p.Arg67=) c.460A>T (n.460A>T) c.77-349T>A (n.77-349T>A) c.77-2154T>A (n.77-2154T>A) c.77-1720T>A (n.77-1720T>A) c.132T>A (p.Arg44=) n.323T>A n.244T>A c.132+32808A>T (n.132+32808A>T) n.70A>T n.295T>A | |
6 | g.26090965T>C | CA449420577 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.201T>C (p.Arg67=) c.460A>G (n.460A>G) c.77-349T>C (n.77-349T>C) c.77-2154T>C (n.77-2154T>C) c.77-1720T>C (n.77-1720T>C) c.132T>C (p.Arg44=) n.323T>C n.244T>C c.132+32808A>G (n.132+32808A>G) n.70A>G n.295T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090965T>G | CA449420578 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.201T>G (p.Arg67=) c.460A>C (n.460A>C) c.77-349T>G (n.77-349T>G) c.77-2154T>G (n.77-2154T>G) c.77-1720T>G (n.77-1720T>G) c.132T>G (p.Arg44=) n.323T>G n.244T>G c.132+32808A>C (n.132+32808A>C) n.70A>C n.295T>G | |
6 | g.26090965T= | CA1616889134 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.201T= (p.Arg67=) c.460A= (n.460A=) c.77-349T= (n.77-349T=) c.77-2154T= (n.77-2154T=) c.77-1720T= (n.77-1720T=) c.132T= (p.Arg44=) n.323T= n.244T= c.132+32808A= (n.132+32808A=) n.70A= n.295T= | |
6 | g.26090966G>A | CA3666611 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.202G>A (p.Val68Met) c.459C>T (n.459C>T) c.77-348G>A (n.77-348G>A) c.77-2153G>A (n.77-2153G>A) c.77-1719G>A (n.77-1719G>A) c.133G>A (p.Val45Met) n.324G>A n.245G>A c.132+32807C>T (n.132+32807C>T) n.69C>T n.296G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26090966G>C | CA363205664 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.202G>C (p.Val68Leu) c.459C>G (n.459C>G) c.77-348G>C (n.77-348G>C) c.77-2153G>C (n.77-2153G>C) c.77-1719G>C (n.77-1719G>C) c.133G>C (p.Val45Leu) n.324G>C n.245G>C c.132+32807C>G (n.132+32807C>G) n.69C>G n.296G>C | |
6 | g.26090966G= | CA1616889136 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.202G= (p.Val68=) c.459C= (n.459C=) c.77-348G= (n.77-348G=) c.77-2153G= (n.77-2153G=) c.77-1719G= (n.77-1719G=) c.133G= (p.Val45=) n.324G= n.245G= c.132+32807C= (n.132+32807C=) n.69C= n.296G= | |
6 | g.26090966G>T | CA363205666 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.202G>T (p.Val68Leu) c.459C>A (n.459C>A) c.77-348G>T (n.77-348G>T) c.77-2153G>T (n.77-2153G>T) c.77-1719G>T (n.77-1719G>T) c.133G>T (p.Val45Leu) n.324G>T n.245G>T c.132+32807C>A (n.132+32807C>A) n.69C>A n.296G>T | |
6 | g.26090966_26090967delinsGT | CA1616889135 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.202_203delinsGT (p.Val68=) c.458_459delinsAC (n.458_459delinsAC) c.77-348_77-347delinsGT (n.77-348_77-347delinsGT) c.77-2153_77-2152delinsGT (n.77-2153_77-2152delinsGT) c.77-1719_77-1718delinsGT (n.77-1719_77-1718delinsGT) c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.324_325delinsGT n.245_246delinsGT c.132+32806_132+32807delinsAC (n.132+32806_132+32807delinsAC) n.68_69delinsAC n.296_297delinsGT | |
6 | g.26090967del | CA823442682 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.203del (p.Val68GlyfsTer20) c.458del (n.458del) c.77-347del (n.77-347del) c.77-2152del (n.77-2152del) c.77-1718del (n.77-1718del) c.134del (p.Val45GlyfsTer20) n.325del n.246del c.132+32806del (n.132+32806del) n.68del n.297del | dbSNP |
6 | g.26090967T>A | CA363205669 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.203T>A (p.Val68Glu) c.458A>T (n.458A>T) c.77-347T>A (n.77-347T>A) c.77-2152T>A (n.77-2152T>A) c.77-1718T>A (n.77-1718T>A) c.134T>A (p.Val45Glu) n.325T>A n.246T>A c.132+32806A>T (n.132+32806A>T) n.68A>T n.297T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090967T>C | CA363205672 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.203T>C (p.Val68Ala) c.458A>G (n.458A>G) c.77-347T>C (n.77-347T>C) c.77-2152T>C (n.77-2152T>C) c.77-1718T>C (n.77-1718T>C) c.134T>C (p.Val45Ala) n.325T>C n.246T>C c.132+32806A>G (n.132+32806A>G) n.68A>G n.297T>C | |
6 | g.26090967T>G | CA363205674 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.203T>G (p.Val68Gly) c.458A>C (n.458A>C) c.77-347T>G (n.77-347T>G) c.77-2152T>G (n.77-2152T>G) c.77-1718T>G (n.77-1718T>G) c.134T>G (p.Val45Gly) n.325T>G n.246T>G c.132+32806A>C (n.132+32806A>C) n.68A>C n.297T>G | |
6 | g.26090968G>A | CA449420580 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.204G>A (p.Val68=) c.457C>T (n.457C>T) c.77-346G>A (n.77-346G>A) c.77-2151G>A (n.77-2151G>A) c.77-1717G>A (n.77-1717G>A) c.135G>A (p.Val45=) n.326G>A n.247G>A c.132+32805C>T (n.132+32805C>T) n.67C>T n.298G>A | |
6 | g.26090968G>C | CA449420582 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.204G>C (p.Val68=) c.457C>G (n.457C>G) c.77-346G>C (n.77-346G>C) c.77-2151G>C (n.77-2151G>C) c.77-1717G>C (n.77-1717G>C) c.135G>C (p.Val45=) n.326G>C n.247G>C c.132+32805C>G (n.132+32805C>G) n.67C>G n.298G>C | |
6 | g.26090968G>T | CA449420581 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.204G>T (p.Val68=) c.457C>A (n.457C>A) c.77-346G>T (n.77-346G>T) c.77-2151G>T (n.77-2151G>T) c.77-1717G>T (n.77-1717G>T) c.135G>T (p.Val45=) n.326G>T n.247G>T c.132+32805C>A (n.132+32805C>A) n.67C>A n.298G>T | |
6 | g.26090969G>A | CA363205678 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.205G>A (p.Glu69Lys) c.456C>T (n.456C>T) c.77-345G>A (n.77-345G>A) c.77-2150G>A (n.77-2150G>A) c.77-1716G>A (n.77-1716G>A) c.136G>A (p.Glu46Lys) n.327G>A n.248G>A c.132+32804C>T (n.132+32804C>T) n.66C>T n.299G>A | |
6 | g.26090969G>C | CA363205679 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.205G>C (p.Glu69Gln) c.456C>G (n.456C>G) c.77-345G>C (n.77-345G>C) c.77-2150G>C (n.77-2150G>C) c.77-1716G>C (n.77-1716G>C) c.136G>C (p.Glu46Gln) n.327G>C n.248G>C c.132+32804C>G (n.132+32804C>G) n.66C>G n.299G>C | |
6 | g.26090969G>T | CA363205681 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.205G>T (p.Glu69Ter) c.456C>A (n.456C>A) c.77-345G>T (n.77-345G>T) c.77-2150G>T (n.77-2150G>T) c.77-1716G>T (n.77-1716G>T) c.136G>T (p.Glu46Ter) n.327G>T n.248G>T c.132+32804C>A (n.132+32804C>A) n.66C>A n.299G>T | |
6 | g.26090970A>C | CA363205685 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.206A>C (p.Glu69Ala) c.455T>G (n.455T>G) c.77-344A>C (n.77-344A>C) c.77-2149A>C (n.77-2149A>C) c.77-1715A>C (n.77-1715A>C) c.137A>C (p.Glu46Ala) n.328A>C n.249A>C c.132+32803T>G (n.132+32803T>G) n.65T>G n.300A>C | |
6 | g.26090970A>G | CA363205686 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.206A>G (p.Glu69Gly) c.455T>C (n.455T>C) c.77-344A>G (n.77-344A>G) c.77-2149A>G (n.77-2149A>G) c.77-1715A>G (n.77-1715A>G) c.137A>G (p.Glu46Gly) n.328A>G n.249A>G c.132+32803T>C (n.132+32803T>C) n.65T>C n.300A>G | |
6 | g.26090970A>T | CA363205688 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.206A>T (p.Glu69Val) c.455T>A (n.455T>A) c.77-344A>T (n.77-344A>T) c.77-2149A>T (n.77-2149A>T) c.77-1715A>T (n.77-1715A>T) c.137A>T (p.Glu46Val) n.328A>T n.249A>T c.132+32803T>A (n.132+32803T>A) n.65T>A n.300A>T | |
6 | g.26090971G>A | CA449420583 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.207G>A (p.Glu69=) c.454C>T (n.454C>T) c.77-343G>A (n.77-343G>A) c.77-2148G>A (n.77-2148G>A) c.77-1714G>A (n.77-1714G>A) c.138G>A (p.Glu46=) n.329G>A n.250G>A c.132+32802C>T (n.132+32802C>T) n.64C>T n.301G>A | |
6 | g.26090971G>C | CA363205694 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.207G>C (p.Glu69Asp) c.454C>G (n.454C>G) c.77-343G>C (n.77-343G>C) c.77-2148G>C (n.77-2148G>C) c.77-1714G>C (n.77-1714G>C) c.138G>C (p.Glu46Asp) n.329G>C n.250G>C c.132+32802C>G (n.132+32802C>G) n.64C>G n.301G>C | |
6 | g.26090971G>T | CA363205692 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.207G>T (p.Glu69Asp) c.454C>A (n.454C>A) c.77-343G>T (n.77-343G>T) c.77-2148G>T (n.77-2148G>T) c.77-1714G>T (n.77-1714G>T) c.138G>T (p.Glu46Asp) n.329G>T n.250G>T c.132+32802C>A (n.132+32802C>A) n.64C>A n.301G>T | |
6 | g.26090972C>A | CA363205697 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.208C>A (p.Pro70Thr) c.453G>T (n.453G>T) c.77-342C>A (n.77-342C>A) c.77-2147C>A (n.77-2147C>A) c.77-1713C>A (n.77-1713C>A) c.139C>A (p.Pro47Thr) n.330C>A n.251C>A c.132+32801G>T (n.132+32801G>T) n.63G>T n.302C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090972C= | CA1616889137 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.208C= (p.Pro70=) c.453G= (n.453G=) c.77-342C= (n.77-342C=) c.77-2147C= (n.77-2147C=) c.77-1713C= (n.77-1713C=) c.139C= (p.Pro47=) n.330C= n.251C= c.132+32801G= (n.132+32801G=) n.63G= n.302C= | |
6 | g.26090972C>G | CA363205700 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.208C>G (p.Pro70Ala) c.453G>C (n.453G>C) c.77-342C>G (n.77-342C>G) c.77-2147C>G (n.77-2147C>G) c.77-1713C>G (n.77-1713C>G) c.139C>G (p.Pro47Ala) n.330C>G n.251C>G c.132+32801G>C (n.132+32801G>C) n.63G>C n.302C>G | |
6 | g.26090972C>T | CA363205702 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.208C>T (p.Pro70Ser) c.453G>A (n.453G>A) c.77-342C>T (n.77-342C>T) c.77-2147C>T (n.77-2147C>T) c.77-1713C>T (n.77-1713C>T) c.139C>T (p.Pro47Ser) n.330C>T n.251C>T c.132+32801G>A (n.132+32801G>A) n.63G>A n.302C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090975dup | CA2841502161 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211dup (p.Arg71ProfsTer8) c.453dup (n.453dup) c.77-339dup (n.77-339dup) c.77-2144dup (n.77-2144dup) c.77-1710dup (n.77-1710dup) c.142dup (p.Arg48ProfsTer8) n.333dup n.254dup c.132+32801dup (n.132+32801dup) n.63dup n.305dup | |
6 | g.26090972_26090973insGG | CA2770369458 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.208_209insGG (p.Pro70ArgfsTer19) c.452_453insCC (n.452_453insCC) c.77-342_77-341insGG (n.77-342_77-341insGG) c.77-2147_77-2146insGG (n.77-2147_77-2146insGG) c.77-1713_77-1712insGG (n.77-1713_77-1712insGG) c.139_140insGG (p.Pro47ArgfsTer19) n.330_331insGG n.251_252insGG c.132+32800_132+32801insCC (n.132+32800_132+32801insCC) n.62_63insCC n.302_303insGG | |
6 | g.26090973C>A | CA363205705 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.209C>A (p.Pro70His) c.452G>T (n.452G>T) c.77-341C>A (n.77-341C>A) c.77-2146C>A (n.77-2146C>A) c.77-1712C>A (n.77-1712C>A) c.140C>A (p.Pro47His) n.331C>A n.252C>A c.132+32800G>T (n.132+32800G>T) n.62G>T n.303C>A | |
6 | g.26090973C= | CA1616889138 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.209C= (p.Pro70=) c.452G= (n.452G=) c.77-341C= (n.77-341C=) c.77-2146C= (n.77-2146C=) c.77-1712C= (n.77-1712C=) c.140C= (p.Pro47=) n.331C= n.252C= c.132+32800G= (n.132+32800G=) n.62G= n.303C= | |
6 | g.26090973C>G | CA363205707 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.209C>G (p.Pro70Arg) c.452G>C (n.452G>C) c.77-341C>G (n.77-341C>G) c.77-2146C>G (n.77-2146C>G) c.77-1712C>G (n.77-1712C>G) c.140C>G (p.Pro47Arg) n.331C>G n.252C>G c.132+32800G>C (n.132+32800G>C) n.62G>C n.303C>G | |
6 | g.26090973C>T | CA363205709 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.209C>T (p.Pro70Leu) c.452G>A (n.452G>A) c.77-341C>T (n.77-341C>T) c.77-2146C>T (n.77-2146C>T) c.77-1712C>T (n.77-1712C>T) c.140C>T (p.Pro47Leu) n.331C>T n.252C>T c.132+32800G>A (n.132+32800G>A) n.62G>A n.303C>T | dbSNP |
6 | g.26090974C>A | CA449420584 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.210C>A (p.Pro70=) c.451G>T (n.451G>T) c.77-340C>A (n.77-340C>A) c.77-2145C>A (n.77-2145C>A) c.77-1711C>A (n.77-1711C>A) c.141C>A (p.Pro47=) n.332C>A n.253C>A c.132+32799G>T (n.132+32799G>T) n.61G>T n.304C>A | |
6 | g.26090974C>G | CA449420585 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.210C>G (p.Pro70=) c.451G>C (n.451G>C) c.77-340C>G (n.77-340C>G) c.77-2145C>G (n.77-2145C>G) c.77-1711C>G (n.77-1711C>G) c.141C>G (p.Pro47=) n.332C>G n.253C>G c.132+32799G>C (n.132+32799G>C) n.61G>C n.304C>G | |
6 | g.26090974C>T | CA449420586 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.210C>T (p.Pro70=) c.451G>A (n.451G>A) c.77-340C>T (n.77-340C>T) c.77-2145C>T (n.77-2145C>T) c.77-1711C>T (n.77-1711C>T) c.141C>T (p.Pro47=) n.332C>T n.253C>T c.132+32799G>A (n.132+32799G>A) n.61G>A n.304C>T | |
6 | g.26090975C>A | CA449420587 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C>A (p.Arg71=) c.450G>T (n.450G>T) c.77-339C>A (n.77-339C>A) c.77-2144C>A (n.77-2144C>A) c.77-1710C>A (n.77-1710C>A) c.142C>A (p.Arg48=) n.333C>A n.254C>A c.132+32798G>T (n.132+32798G>T) n.60G>T n.305C>A | |
6 | g.26090975C= | CA1616889139 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C= (p.Arg71=) c.450G= (n.450G=) c.77-339C= (n.77-339C=) c.77-2144C= (n.77-2144C=) c.77-1710C= (n.77-1710C=) c.142C= (p.Arg48=) n.333C= n.254C= c.132+32798G= (n.132+32798G=) n.60G= n.305C= | |
6 | g.26090975C>G | CA363205710 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C>G (p.Arg71Gly) c.450G>C (n.450G>C) c.77-339C>G (n.77-339C>G) c.77-2144C>G (n.77-2144C>G) c.77-1710C>G (n.77-1710C>G) c.142C>G (p.Arg48Gly) n.333C>G n.254C>G c.132+32798G>C (n.132+32798G>C) n.60G>C n.305C>G | |
6 | g.26090975C>T | CA3666612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.211C>T (p.Arg71Ter) c.450G>A (n.450G>A) c.77-339C>T (n.77-339C>T) c.77-2144C>T (n.77-2144C>T) c.77-1710C>T (n.77-1710C>T) c.142C>T (p.Arg48Ter) n.333C>T n.254C>T c.132+32798G>A (n.132+32798G>A) n.60G>A n.305C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090976G>A | CA3666613 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G>A (p.Arg71Gln) c.449C>T (n.449C>T) c.77-338G>A (n.77-338G>A) c.77-2143G>A (n.77-2143G>A) c.77-1709G>A (n.77-1709G>A) c.143G>A (p.Arg48Gln) n.334G>A n.255G>A c.132+32797C>T (n.132+32797C>T) n.59C>T n.306G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090976G>C | CA363205717 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G>C (p.Arg71Pro) c.449C>G (n.449C>G) c.77-338G>C (n.77-338G>C) c.77-2143G>C (n.77-2143G>C) c.77-1709G>C (n.77-1709G>C) c.143G>C (p.Arg48Pro) n.334G>C n.255G>C c.132+32797C>G (n.132+32797C>G) n.59C>G n.306G>C | |
6 | g.26090976G= | CA1616889140 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G= (p.Arg71=) c.449C= (n.449C=) c.77-338G= (n.77-338G=) c.77-2143G= (n.77-2143G=) c.77-1709G= (n.77-1709G=) c.143G= (p.Arg48=) n.334G= n.255G= c.132+32797C= (n.132+32797C=) n.59C= n.306G= | |
6 | g.26090976G>T | CA363205720 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.212G>T (p.Arg71Leu) c.449C>A (n.449C>A) c.77-338G>T (n.77-338G>T) c.77-2143G>T (n.77-2143G>T) c.77-1709G>T (n.77-1709G>T) c.143G>T (p.Arg48Leu) n.334G>T n.255G>T c.132+32797C>A (n.132+32797C>A) n.59C>A n.306G>T | |
6 | g.26090977A>C | CA449420593 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213A>C (p.Arg71=) c.448T>G (n.448T>G) c.77-337A>C (n.77-337A>C) c.77-2142A>C (n.77-2142A>C) c.77-1708A>C (n.77-1708A>C) c.144A>C (p.Arg48=) n.335A>C n.256A>C c.132+32796T>G (n.132+32796T>G) n.58T>G n.307A>C | |
6 | g.26090977A>G | CA449420589 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213A>G (p.Arg71=) c.448T>C (n.448T>C) c.77-337A>G (n.77-337A>G) c.77-2142A>G (n.77-2142A>G) c.77-1708A>G (n.77-1708A>G) c.144A>G (p.Arg48=) n.335A>G n.256A>G c.132+32796T>C (n.132+32796T>C) n.58T>C n.307A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090977A>T | CA449420591 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213A>T (p.Arg71=) c.448T>A (n.448T>A) c.77-337A>T (n.77-337A>T) c.77-2142A>T (n.77-2142A>T) c.77-1708A>T (n.77-1708A>T) c.144A>T (p.Arg48=) n.335A>T n.256A>T c.132+32796T>A (n.132+32796T>A) n.58T>A n.307A>T | |
6 | g.26090977_26090978del | CA2770369459 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.213_214del (p.Thr72SerfsTer6) c.447_448del (n.447_448del) c.77-337_77-336del (n.77-337_77-336del) c.77-2142_77-2141del (n.77-2142_77-2141del) c.77-1708_77-1707del (n.77-1708_77-1707del) c.144_145del (p.Thr49SerfsTer6) n.335_336del n.256_257del c.132+32795_132+32796del (n.132+32795_132+32796del) n.57_58del n.307_308del | |
6 | g.26090978A= | CA1616889141 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A= (p.Thr72=) c.447T= (n.447T=) c.77-336A= (n.77-336A=) c.77-2141A= (n.77-2141A=) c.77-1707A= (n.77-1707A=) c.145A= (p.Thr49=) n.336A= n.257A= c.132+32795T= (n.132+32795T=) n.57T= n.308A= | |
6 | g.26090978A>C | CA363205726 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A>C (p.Thr72Pro) c.447T>G (n.447T>G) c.77-336A>C (n.77-336A>C) c.77-2141A>C (n.77-2141A>C) c.77-1707A>C (n.77-1707A>C) c.145A>C (p.Thr49Pro) n.336A>C n.257A>C c.132+32795T>G (n.132+32795T>G) n.57T>G n.308A>C | |
6 | g.26090978A>G | CA363205724 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A>G (p.Thr72Ala) c.447T>C (n.447T>C) c.77-336A>G (n.77-336A>G) c.77-2141A>G (n.77-2141A>G) c.77-1707A>G (n.77-1707A>G) c.145A>G (p.Thr49Ala) n.336A>G n.257A>G c.132+32795T>C (n.132+32795T>C) n.57T>C n.308A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090978A>T | CA363205722 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.214A>T (p.Thr72Ser) c.447T>A (n.447T>A) c.77-336A>T (n.77-336A>T) c.77-2141A>T (n.77-2141A>T) c.77-1707A>T (n.77-1707A>T) c.145A>T (p.Thr49Ser) n.336A>T n.257A>T c.132+32795T>A (n.132+32795T>A) n.57T>A n.308A>T | |
6 | g.26090979C>A | CA363205729 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.215C>A (p.Thr72Asn) c.446G>T (n.446G>T) c.77-335C>A (n.77-335C>A) c.77-2140C>A (n.77-2140C>A) c.77-1706C>A (n.77-1706C>A) c.146C>A (p.Thr49Asn) n.337C>A n.258C>A c.132+32794G>T (n.132+32794G>T) n.56G>T n.309C>A | |
6 | g.26090979C>G | CA363205731 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.215C>G (p.Thr72Ser) c.446G>C (n.446G>C) c.77-335C>G (n.77-335C>G) c.77-2140C>G (n.77-2140C>G) c.77-1706C>G (n.77-1706C>G) c.146C>G (p.Thr49Ser) n.337C>G n.258C>G c.132+32794G>C (n.132+32794G>C) n.56G>C n.309C>G | |
6 | g.26090979C>T | CA363205734 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.215C>T (p.Thr72Ile) c.446G>A (n.446G>A) c.77-335C>T (n.77-335C>T) c.77-2140C>T (n.77-2140C>T) c.77-1706C>T (n.77-1706C>T) c.146C>T (p.Thr49Ile) n.337C>T n.258C>T c.132+32794G>A (n.132+32794G>A) n.56G>A n.309C>T | |
6 | g.26090980T>A | CA449420596 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T>A (p.Thr72=) c.445A>T (n.445A>T) c.77-334T>A (n.77-334T>A) c.77-2139T>A (n.77-2139T>A) c.77-1705T>A (n.77-1705T>A) c.147T>A (p.Thr49=) n.338T>A n.259T>A c.132+32793A>T (n.132+32793A>T) n.55A>T n.310T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090980T>C | CA449420597 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T>C (p.Thr72=) c.445A>G (n.445A>G) c.77-334T>C (n.77-334T>C) c.77-2139T>C (n.77-2139T>C) c.77-1705T>C (n.77-1705T>C) c.147T>C (p.Thr49=) n.338T>C n.259T>C c.132+32793A>G (n.132+32793A>G) n.55A>G n.310T>C | |
6 | g.26090980T>G | CA449420598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T>G (p.Thr72=) c.445A>C (n.445A>C) c.77-334T>G (n.77-334T>G) c.77-2139T>G (n.77-2139T>G) c.77-1705T>G (n.77-1705T>G) c.147T>G (p.Thr49=) n.338T>G n.259T>G c.132+32793A>C (n.132+32793A>C) n.55A>C n.310T>G | |
6 | g.26090980T= | CA1616889142 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.216T= (p.Thr72=) c.445A= (n.445A=) c.77-334T= (n.77-334T=) c.77-2139T= (n.77-2139T=) c.77-1705T= (n.77-1705T=) c.147T= (p.Thr49=) n.338T= n.259T= c.132+32793A= (n.132+32793A=) n.55A= n.310T= | |
6 | g.26090981C>A | CA363205735 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C>A (p.Pro73Thr) c.444G>T (n.444G>T) c.77-333C>A (n.77-333C>A) c.77-2138C>A (n.77-2138C>A) c.77-1704C>A (n.77-1704C>A) c.148C>A (p.Pro50Thr) n.339C>A n.260C>A c.132+32792G>T (n.132+32792G>T) n.54G>T n.311C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090981C= | CA1616889143 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C= (p.Pro73=) c.444G= (n.444G=) c.77-333C= (n.77-333C=) c.77-2138C= (n.77-2138C=) c.77-1704C= (n.77-1704C=) c.148C= (p.Pro50=) n.339C= n.260C= c.132+32792G= (n.132+32792G=) n.54G= n.311C= | |
6 | g.26090981C>G | CA363205737 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C>G (p.Pro73Ala) c.444G>C (n.444G>C) c.77-333C>G (n.77-333C>G) c.77-2138C>G (n.77-2138C>G) c.77-1704C>G (n.77-1704C>G) c.148C>G (p.Pro50Ala) n.339C>G n.260C>G c.132+32792G>C (n.132+32792G>C) n.54G>C n.311C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090981C>T | CA363205740 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.217C>T (p.Pro73Ser) c.444G>A (n.444G>A) c.77-333C>T (n.77-333C>T) c.77-2138C>T (n.77-2138C>T) c.77-1704C>T (n.77-1704C>T) c.148C>T (p.Pro50Ser) n.339C>T n.260C>T c.132+32792G>A (n.132+32792G>A) n.54G>A n.311C>T | |
6 | g.26090982C>A | CA363205744 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.218C>A (p.Pro73Gln) c.443G>T (n.443G>T) c.77-332C>A (n.77-332C>A) c.77-2137C>A (n.77-2137C>A) c.77-1703C>A (n.77-1703C>A) c.149C>A (p.Pro50Gln) n.340C>A n.261C>A c.132+32791G>T (n.132+32791G>T) n.53G>T n.312C>A | |
6 | g.26090982C>G | CA363205745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.218C>G (p.Pro73Arg) c.443G>C (n.443G>C) c.77-332C>G (n.77-332C>G) c.77-2137C>G (n.77-2137C>G) c.77-1703C>G (n.77-1703C>G) c.149C>G (p.Pro50Arg) n.340C>G n.261C>G c.132+32791G>C (n.132+32791G>C) n.53G>C n.312C>G | |
6 | g.26090982C>T | CA363205748 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.218C>T (p.Pro73Leu) c.443G>A (n.443G>A) c.77-332C>T (n.77-332C>T) c.77-2137C>T (n.77-2137C>T) c.77-1703C>T (n.77-1703C>T) c.149C>T (p.Pro50Leu) n.340C>T n.261C>T c.132+32791G>A (n.132+32791G>A) n.53G>A n.312C>T | |
6 | g.26090983A>C | CA449420601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.219A>C (p.Pro73=) c.442T>G (n.442T>G) c.77-331A>C (n.77-331A>C) c.77-2136A>C (n.77-2136A>C) c.77-1702A>C (n.77-1702A>C) c.150A>C (p.Pro50=) n.341A>C n.262A>C c.132+32790T>G (n.132+32790T>G) n.52T>G n.313A>C | |
6 | g.26090983A>G | CA449420602 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.219A>G (p.Pro73=) c.442T>C (n.442T>C) c.77-331A>G (n.77-331A>G) c.77-2136A>G (n.77-2136A>G) c.77-1702A>G (n.77-1702A>G) c.150A>G (p.Pro50=) n.341A>G n.262A>G c.132+32790T>C (n.132+32790T>C) n.52T>C n.313A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090983A>T | CA449420603 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.219A>T (p.Pro73=) c.442T>A (n.442T>A) c.77-331A>T (n.77-331A>T) c.77-2136A>T (n.77-2136A>T) c.77-1702A>T (n.77-1702A>T) c.150A>T (p.Pro50=) n.341A>T n.262A>T c.132+32790T>A (n.132+32790T>A) n.52T>A n.313A>T | |
6 | g.26090984T>A | CA363205752 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T>A (p.Trp74Arg) c.441A>T (n.441A>T) c.77-330T>A (n.77-330T>A) c.77-2135T>A (n.77-2135T>A) c.77-1701T>A (n.77-1701T>A) c.151T>A (p.Trp51Arg) n.342T>A n.263T>A c.132+32789A>T (n.132+32789A>T) n.51A>T n.314T>A | |
6 | g.26090984T>C | CA3666614 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T>C (p.Trp74Arg) c.441A>G (n.441A>G) c.77-330T>C (n.77-330T>C) c.77-2135T>C (n.77-2135T>C) c.77-1701T>C (n.77-1701T>C) c.151T>C (p.Trp51Arg) n.342T>C n.263T>C c.132+32789A>G (n.132+32789A>G) n.51A>G n.314T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090984T>G | CA363205755 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T>G (p.Trp74Gly) c.441A>C (n.441A>C) c.77-330T>G (n.77-330T>G) c.77-2135T>G (n.77-2135T>G) c.77-1701T>G (n.77-1701T>G) c.151T>G (p.Trp51Gly) n.342T>G n.263T>G c.132+32789A>C (n.132+32789A>C) n.51A>C n.314T>G | |
6 | g.26090984T= | CA1616889144 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.220T= (p.Trp74=) c.441A= (n.441A=) c.77-330T= (n.77-330T=) c.77-2135T= (n.77-2135T=) c.77-1701T= (n.77-1701T=) c.151T= (p.Trp51=) n.342T= n.263T= c.132+32789A= (n.132+32789A=) n.51A= n.314T= | |
6 | g.26090985G>A | CA363205762 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G>A (p.Trp74Ter) c.440C>T (n.440C>T) c.77-329G>A (n.77-329G>A) c.77-2134G>A (n.77-2134G>A) c.77-1700G>A (n.77-1700G>A) c.152G>A (p.Trp51Ter) n.343G>A n.264G>A c.132+32788C>T (n.132+32788C>T) n.50C>T n.315G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090985G>C | CA363205760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G>C (p.Trp74Ser) c.440C>G (n.440C>G) c.77-329G>C (n.77-329G>C) c.77-2134G>C (n.77-2134G>C) c.77-1700G>C (n.77-1700G>C) c.152G>C (p.Trp51Ser) n.343G>C n.264G>C c.132+32788C>G (n.132+32788C>G) n.50C>G n.315G>C | |
6 | g.26090985G= | CA1616889145 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G= (p.Trp74=) c.440C= (n.440C=) c.77-329G= (n.77-329G=) c.77-2134G= (n.77-2134G=) c.77-1700G= (n.77-1700G=) c.152G= (p.Trp51=) n.343G= n.264G= c.132+32788C= (n.132+32788C=) n.50C= n.315G= | |
6 | g.26090985G>T | CA363205759 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.221G>T (p.Trp74Leu) c.440C>A (n.440C>A) c.77-329G>T (n.77-329G>T) c.77-2134G>T (n.77-2134G>T) c.77-1700G>T (n.77-1700G>T) c.152G>T (p.Trp51Leu) n.343G>T n.264G>T c.132+32788C>A (n.132+32788C>A) n.50C>A n.315G>T | |
6 | g.26090986G>A | CA363205765 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.222G>A (p.Trp74Ter) c.439C>T (n.439C>T) c.77-328G>A (n.77-328G>A) c.77-2133G>A (n.77-2133G>A) c.77-1699G>A (n.77-1699G>A) c.153G>A (p.Trp51Ter) n.344G>A n.265G>A c.132+32787C>T (n.132+32787C>T) n.49C>T n.316G>A | |
6 | g.26090986G>C | CA363205767 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.222G>C (p.Trp74Cys) c.439C>G (n.439C>G) c.77-328G>C (n.77-328G>C) c.77-2133G>C (n.77-2133G>C) c.77-1699G>C (n.77-1699G>C) c.153G>C (p.Trp51Cys) n.344G>C n.265G>C c.132+32787C>G (n.132+32787C>G) n.49C>G n.316G>C | |
6 | g.26090986G>T | CA363205768 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.222G>T (p.Trp74Cys) c.439C>A (n.439C>A) c.77-328G>T (n.77-328G>T) c.77-2133G>T (n.77-2133G>T) c.77-1699G>T (n.77-1699G>T) c.153G>T (p.Trp51Cys) n.344G>T n.265G>T c.132+32787C>A (n.132+32787C>A) n.49C>A n.316G>T | |
6 | g.26090987G>A | CA363205772 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G>A (p.Val75Ile) c.438C>T (n.438C>T) c.77-327G>A (n.77-327G>A) c.77-2132G>A (n.77-2132G>A) c.77-1698G>A (n.77-1698G>A) c.154G>A (p.Val52Ile) n.345G>A n.266G>A c.132+32786C>T (n.132+32786C>T) n.48C>T n.317G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090987G>C | CA363205774 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G>C (p.Val75Leu) c.438C>G (n.438C>G) c.77-327G>C (n.77-327G>C) c.77-2132G>C (n.77-2132G>C) c.77-1698G>C (n.77-1698G>C) c.154G>C (p.Val52Leu) n.345G>C n.266G>C c.132+32786C>G (n.132+32786C>G) n.48C>G n.317G>C | |
6 | g.26090987G= | CA1616889146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G= (p.Val75=) c.438C= (n.438C=) c.77-327G= (n.77-327G=) c.77-2132G= (n.77-2132G=) c.77-1698G= (n.77-1698G=) c.154G= (p.Val52=) n.345G= n.266G= c.132+32786C= (n.132+32786C=) n.48C= n.317G= | |
6 | g.26090987G>T | CA363205775 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.223G>T (p.Val75Phe) c.438C>A (n.438C>A) c.77-327G>T (n.77-327G>T) c.77-2132G>T (n.77-2132G>T) c.77-1698G>T (n.77-1698G>T) c.154G>T (p.Val52Phe) n.345G>T n.266G>T c.132+32786C>A (n.132+32786C>A) n.48C>A n.317G>T | |
6 | g.26090988T>A | CA363205776 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.224T>A (p.Val75Asp) c.437A>T (n.437A>T) c.77-326T>A (n.77-326T>A) c.77-2131T>A (n.77-2131T>A) c.77-1697T>A (n.77-1697T>A) c.155T>A (p.Val52Asp) n.346T>A n.267T>A c.132+32785A>T (n.132+32785A>T) n.47A>T n.318T>A | |
6 | g.26090988T>C | CA363205777 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.224T>C (p.Val75Ala) c.437A>G (n.437A>G) c.77-326T>C (n.77-326T>C) c.77-2131T>C (n.77-2131T>C) c.77-1697T>C (n.77-1697T>C) c.155T>C (p.Val52Ala) n.346T>C n.267T>C c.132+32785A>G (n.132+32785A>G) n.47A>G n.318T>C | |
6 | g.26090988T>G | CA363205778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.224T>G (p.Val75Gly) c.437A>C (n.437A>C) c.77-326T>G (n.77-326T>G) c.77-2131T>G (n.77-2131T>G) c.77-1697T>G (n.77-1697T>G) c.155T>G (p.Val52Gly) n.346T>G n.267T>G c.132+32785A>C (n.132+32785A>C) n.47A>C n.318T>G | |
6 | g.26090989T>A | CA449420609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.225T>A (p.Val75=) c.436A>T (n.436A>T) c.77-325T>A (n.77-325T>A) c.77-2130T>A (n.77-2130T>A) c.77-1696T>A (n.77-1696T>A) c.156T>A (p.Val52=) n.347T>A n.268T>A c.132+32784A>T (n.132+32784A>T) n.46A>T n.319T>A | |
6 | g.26090989T>C | CA449420610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.225T>C (p.Val75=) c.436A>G (n.436A>G) c.77-325T>C (n.77-325T>C) c.77-2130T>C (n.77-2130T>C) c.77-1696T>C (n.77-1696T>C) c.156T>C (p.Val52=) n.347T>C n.268T>C c.132+32784A>G (n.132+32784A>G) n.46A>G n.319T>C | |
6 | g.26090989T>G | CA449420611 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.225T>G (p.Val75=) c.436A>C (n.436A>C) c.77-325T>G (n.77-325T>G) c.77-2130T>G (n.77-2130T>G) c.77-1696T>G (n.77-1696T>G) c.156T>G (p.Val52=) n.347T>G n.268T>G c.132+32784A>C (n.132+32784A>C) n.46A>C n.319T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090990T>A | CA363205779 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226T>A (p.Ser76Thr) c.435A>T (n.435A>T) c.77-324T>A (n.77-324T>A) c.77-2129T>A (n.77-2129T>A) c.77-1695T>A (n.77-1695T>A) c.157T>A (p.Ser53Thr) n.348T>A n.269T>A c.132+32783A>T (n.132+32783A>T) n.45A>T n.320T>A | |
6 | g.26090990T>C | CA363205780 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226T>C (p.Ser76Pro) c.435A>G (n.435A>G) c.77-324T>C (n.77-324T>C) c.77-2129T>C (n.77-2129T>C) c.77-1695T>C (n.77-1695T>C) c.157T>C (p.Ser53Pro) n.348T>C n.269T>C c.132+32783A>G (n.132+32783A>G) n.45A>G n.320T>C | |
6 | g.26090990T>G | CA363205785 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226T>G (p.Ser76Ala) c.435A>C (n.435A>C) c.77-324T>G (n.77-324T>G) c.77-2129T>G (n.77-2129T>G) c.77-1695T>G (n.77-1695T>G) c.157T>G (p.Ser53Ala) n.348T>G n.269T>G c.132+32783A>C (n.132+32783A>C) n.45A>C n.320T>G | |
6 | g.26090990_26090991insGGGGCAGGG | CA2770369460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.226_227insGGGGCAGGG (p.Ser76delinsTrpGlyArgAla) c.434_435insCCCTGCCCC (n.434_435insCCCTGCCCC) c.77-324_77-323insGGGGCAGGG (n.77-324_77-323insGGGGCAGGG) c.77-2129_77-2128insGGGGCAGGG (n.77-2129_77-2128insGGGGCAGGG) c.77-1695_77-1694insGGGGCAGGG (n.77-1695_77-1694insGGGGCAGGG) c.157_158insGGGGCAGGG (p.Ser53delinsTrpGlyArgAla) n.348_349insGGGGCAGGG n.269_270insGGGGCAGGG c.132+32782_132+32783insCCCTGCCCC (n.132+32782_132+32783insCCCTGCCCC) n.44_45insCCCTGCCCC n.320_321insGGGGCAGGG | |
6 | g.26090991C>A | CA363205797 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.227C>A (p.Ser76Tyr) c.434G>T (n.434G>T) c.77-323C>A (n.77-323C>A) c.77-2128C>A (n.77-2128C>A) c.77-1694C>A (n.77-1694C>A) c.158C>A (p.Ser53Tyr) n.349C>A n.270C>A c.132+32782G>T (n.132+32782G>T) n.44G>T n.321C>A | |
6 | g.26090991C>G | CA363205795 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.227C>G (p.Ser76Cys) c.434G>C (n.434G>C) c.77-323C>G (n.77-323C>G) c.77-2128C>G (n.77-2128C>G) c.77-1694C>G (n.77-1694C>G) c.158C>G (p.Ser53Cys) n.349C>G n.270C>G c.132+32782G>C (n.132+32782G>C) n.44G>C n.321C>G | |
6 | g.26090991C>T | CA363205794 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.227C>T (p.Ser76Phe) c.434G>A (n.434G>A) c.77-323C>T (n.77-323C>T) c.77-2128C>T (n.77-2128C>T) c.77-1694C>T (n.77-1694C>T) c.158C>T (p.Ser53Phe) n.349C>T n.270C>T c.132+32782G>A (n.132+32782G>A) n.44G>A n.321C>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090992C>A | CA449420613 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C>A (p.Ser76=) c.433G>T (n.433G>T) c.77-322C>A (n.77-322C>A) c.77-2127C>A (n.77-2127C>A) c.77-1693C>A (n.77-1693C>A) c.159C>A (p.Ser53=) n.350C>A n.271C>A c.132+32781G>T (n.132+32781G>T) n.43G>T n.322C>A | |
6 | g.26090992C= | CA1616889147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C= (p.Ser76=) c.433G= (n.433G=) c.77-322C= (n.77-322C=) c.77-2127C= (n.77-2127C=) c.77-1693C= (n.77-1693C=) c.159C= (p.Ser53=) n.350C= n.271C= c.132+32781G= (n.132+32781G=) n.43G= n.322C= | |
6 | g.26090992C>G | CA449420614 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C>G (p.Ser76=) c.433G>C (n.433G>C) c.77-322C>G (n.77-322C>G) c.77-2127C>G (n.77-2127C>G) c.77-1693C>G (n.77-1693C>G) c.159C>G (p.Ser53=) n.350C>G n.271C>G c.132+32781G>C (n.132+32781G>C) n.43G>C n.322C>G | |
6 | g.26090992C>T | CA3666615 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.228C>T (p.Ser76=) c.433G>A (n.433G>A) c.77-322C>T (n.77-322C>T) c.77-2127C>T (n.77-2127C>T) c.77-1693C>T (n.77-1693C>T) c.159C>T (p.Ser53=) n.350C>T n.271C>T c.132+32781G>A (n.132+32781G>A) n.43G>A n.322C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090993A= | CA1616889148 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A= (p.Ser77=) c.432T= (n.432T=) c.77-321A= (n.77-321A=) c.77-2126A= (n.77-2126A=) c.77-1692A= (n.77-1692A=) c.160A= (p.Ser54=) n.351A= n.272A= c.132+32780T= (n.132+32780T=) n.42T= n.323A= | |
6 | g.26090993A>C | CA363205804 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A>C (p.Ser77Arg) c.432T>G (n.432T>G) c.77-321A>C (n.77-321A>C) c.77-2126A>C (n.77-2126A>C) c.77-1692A>C (n.77-1692A>C) c.160A>C (p.Ser54Arg) n.351A>C n.272A>C c.132+32780T>G (n.132+32780T>G) n.42T>G n.323A>C | dbSNP |
6 | g.26090993A>G | CA363205800 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A>G (p.Ser77Gly) c.432T>C (n.432T>C) c.77-321A>G (n.77-321A>G) c.77-2126A>G (n.77-2126A>G) c.77-1692A>G (n.77-1692A>G) c.160A>G (p.Ser54Gly) n.351A>G n.272A>G c.132+32780T>C (n.132+32780T>C) n.42T>C n.323A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090993A>T | CA363205803 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.229A>T (p.Ser77Cys) c.432T>A (n.432T>A) c.77-321A>T (n.77-321A>T) c.77-2126A>T (n.77-2126A>T) c.77-1692A>T (n.77-1692A>T) c.160A>T (p.Ser54Cys) n.351A>T n.272A>T c.132+32780T>A (n.132+32780T>A) n.42T>A n.323A>T | |
6 | g.26090994G>A | CA363205806 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G>A (p.Ser77Asn) c.431C>T (n.431C>T) c.77-320G>A (n.77-320G>A) c.77-2125G>A (n.77-2125G>A) c.77-1691G>A (n.77-1691G>A) c.161G>A (p.Ser54Asn) n.352G>A n.273G>A c.132+32779C>T (n.132+32779C>T) n.41C>T n.324G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090994G>C | CA136291789 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G>C (p.Ser77Thr) c.431C>G (n.431C>G) c.77-320G>C (n.77-320G>C) c.77-2125G>C (n.77-2125G>C) c.77-1691G>C (n.77-1691G>C) c.161G>C (p.Ser54Thr) n.352G>C n.273G>C c.132+32779C>G (n.132+32779C>G) n.41C>G n.324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090994G= | CA1616889149 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G= (p.Ser77=) c.431C= (n.431C=) c.77-320G= (n.77-320G=) c.77-2125G= (n.77-2125G=) c.77-1691G= (n.77-1691G=) c.161G= (p.Ser54=) n.352G= n.273G= c.132+32779C= (n.132+32779C=) n.41C= n.324G= | |
6 | g.26090994G>T | CA363205810 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230G>T (p.Ser77Ile) c.431C>A (n.431C>A) c.77-320G>T (n.77-320G>T) c.77-2125G>T (n.77-2125G>T) c.77-1691G>T (n.77-1691G>T) c.161G>T (p.Ser54Ile) n.352G>T n.273G>T c.132+32779C>A (n.132+32779C>A) n.41C>A n.324G>T | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090994_26091002del | CA2770369461 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.230_238del (p.Ser77_Ser80delinsThr) c.423_431del (n.423_431del) c.77-320_77-312del (n.77-320_77-312del) c.77-2125_77-2117del (n.77-2125_77-2117del) c.77-1691_77-1683del (n.77-1691_77-1683del) c.161_169del (p.Ser54_Ser57delinsThr) n.352_360del n.273_281del c.132+32771_132+32779del (n.132+32771_132+32779del) n.33_41del n.324_332del | |
6 | g.26090995T>A | CA363205814 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.231T>A (p.Ser77Arg) c.430A>T (n.430A>T) c.77-319T>A (n.77-319T>A) c.77-2124T>A (n.77-2124T>A) c.77-1690T>A (n.77-1690T>A) c.162T>A (p.Ser54Arg) n.353T>A n.274T>A c.132+32778A>T (n.132+32778A>T) n.40A>T n.325T>A | |
6 | g.26090995T>C | CA449420618 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.231T>C (p.Ser77=) c.430A>G (n.430A>G) c.77-319T>C (n.77-319T>C) c.77-2124T>C (n.77-2124T>C) c.77-1690T>C (n.77-1690T>C) c.162T>C (p.Ser54=) n.353T>C n.274T>C c.132+32778A>G (n.132+32778A>G) n.40A>G n.325T>C | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
6 | g.26090995T>G | CA363205817 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.231T>G (p.Ser77Arg) c.430A>C (n.430A>C) c.77-319T>G (n.77-319T>G) c.77-2124T>G (n.77-2124T>G) c.77-1690T>G (n.77-1690T>G) c.162T>G (p.Ser54Arg) n.353T>G n.274T>G c.132+32778A>C (n.132+32778A>C) n.40A>C n.325T>G | |
6 | g.26090996A>C | CA449420619 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.232A>C (p.Arg78=) c.429T>G (n.429T>G) c.77-318A>C (n.77-318A>C) c.77-2123A>C (n.77-2123A>C) c.77-1689A>C (n.77-1689A>C) c.163A>C (p.Arg55=) n.354A>C n.275A>C c.132+32777T>G (n.132+32777T>G) n.39T>G n.326A>C | |
6 | g.26090996A>G | CA363205818 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.232A>G (p.Arg78Gly) c.429T>C (n.429T>C) c.77-318A>G (n.77-318A>G) c.77-2123A>G (n.77-2123A>G) c.77-1689A>G (n.77-1689A>G) c.163A>G (p.Arg55Gly) n.354A>G n.275A>G c.132+32777T>C (n.132+32777T>C) n.39T>C n.326A>G | |
6 | g.26090996A>T | CA363205819 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.232A>T (p.Arg78Ter) c.429T>A (n.429T>A) c.77-318A>T (n.77-318A>T) c.77-2123A>T (n.77-2123A>T) c.77-1689A>T (n.77-1689A>T) c.163A>T (p.Arg55Ter) n.354A>T n.275A>T c.132+32777T>A (n.132+32777T>A) n.39T>A n.326A>T | |
6 | g.26090997_26090998del | CA2517510719 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233_234del (p.Arg78AsnfsTer23) c.428_429del (n.428_429del) c.77-317_77-316del (n.77-317_77-316del) c.77-2122_77-2121del (n.77-2122_77-2121del) c.77-1688_77-1687del (n.77-1688_77-1687del) c.164_165del (p.Arg55AsnfsTer23) n.355_356del n.276_277del c.132+32776_132+32777del (n.132+32776_132+32777del) n.38_39del n.327_328del | |
6 | g.26090997G>A | CA363205822 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233G>A (p.Arg78Lys) c.428C>T (n.428C>T) c.77-317G>A (n.77-317G>A) c.77-2122G>A (n.77-2122G>A) c.77-1688G>A (n.77-1688G>A) c.164G>A (p.Arg55Lys) n.355G>A n.276G>A c.132+32776C>T (n.132+32776C>T) n.38C>T n.327G>A | |
6 | g.26090997G>C | CA363205824 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233G>C (p.Arg78Thr) c.428C>G (n.428C>G) c.77-317G>C (n.77-317G>C) c.77-2122G>C (n.77-2122G>C) c.77-1688G>C (n.77-1688G>C) c.164G>C (p.Arg55Thr) n.355G>C n.276G>C c.132+32776C>G (n.132+32776C>G) n.38C>G n.327G>C | |
6 | g.26090997G>T | CA363205825 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.233G>T (p.Arg78Ile) c.428C>A (n.428C>A) c.77-317G>T (n.77-317G>T) c.77-2122G>T (n.77-2122G>T) c.77-1688G>T (n.77-1688G>T) c.164G>T (p.Arg55Ile) n.355G>T n.276G>T c.132+32776C>A (n.132+32776C>A) n.38C>A n.327G>T | |
6 | g.26090998A>C | CA363205827 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.234A>C (p.Arg78Ser) c.427T>G (n.427T>G) c.77-316A>C (n.77-316A>C) c.77-2121A>C (n.77-2121A>C) c.77-1687A>C (n.77-1687A>C) c.165A>C (p.Arg55Ser) n.356A>C n.277A>C c.132+32775T>G (n.132+32775T>G) n.37T>G n.328A>C | |
6 | g.26090998A>G | CA449420620 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.234A>G (p.Arg78=) c.427T>C (n.427T>C) c.77-316A>G (n.77-316A>G) c.77-2121A>G (n.77-2121A>G) c.77-1687A>G (n.77-1687A>G) c.165A>G (p.Arg55=) n.356A>G n.277A>G c.132+32775T>C (n.132+32775T>C) n.37T>C n.328A>G | |
6 | g.26090998A>T | CA363205828 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.234A>T (p.Arg78Ser) c.427T>A (n.427T>A) c.77-316A>T (n.77-316A>T) c.77-2121A>T (n.77-2121A>T) c.77-1687A>T (n.77-1687A>T) c.165A>T (p.Arg55Ser) n.356A>T n.277A>T c.132+32775T>A (n.132+32775T>A) n.37T>A n.328A>T | |
6 | g.26090999A= | CA1616889150 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A= (p.Ile79=) c.426T= (n.426T=) c.77-315A= (n.77-315A=) c.77-2120A= (n.77-2120A=) c.77-1686A= (n.77-1686A=) c.166A= (p.Ile56=) n.357A= n.278A= c.132+32774T= (n.132+32774T=) n.36T= n.329A= | |
6 | g.26090999A>C | CA363205830 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A>C (p.Ile79Leu) c.426T>G (n.426T>G) c.77-315A>C (n.77-315A>C) c.77-2120A>C (n.77-2120A>C) c.77-1686A>C (n.77-1686A>C) c.166A>C (p.Ile56Leu) n.357A>C n.278A>C c.132+32774T>G (n.132+32774T>G) n.36T>G n.329A>C | |
6 | g.26090999A>G | CA363205833 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A>G (p.Ile79Val) c.426T>C (n.426T>C) c.77-315A>G (n.77-315A>G) c.77-2120A>G (n.77-2120A>G) c.77-1686A>G (n.77-1686A>G) c.166A>G (p.Ile56Val) n.357A>G n.278A>G c.132+32774T>C (n.132+32774T>C) n.36T>C n.329A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090999A>T | CA3666616 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235A>T (p.Ile79Phe) c.426T>A (n.426T>A) c.77-315A>T (n.77-315A>T) c.77-2120A>T (n.77-2120A>T) c.77-1686A>T (n.77-1686A>T) c.166A>T (p.Ile56Phe) n.357A>T n.278A>T c.132+32774T>A (n.132+32774T>A) n.36T>A n.329A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090999_26091000insGGC | CA2535769469 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.235_236insGGC (p.Ile79delinsArgLeu) c.425_426insGCC (n.425_426insGCC) c.77-315_77-314insGGC (n.77-315_77-314insGGC) c.77-2120_77-2119insGGC (n.77-2120_77-2119insGGC) c.77-1686_77-1685insGGC (n.77-1686_77-1685insGGC) c.166_167insGGC (p.Ile56delinsArgLeu) n.357_358insGGC n.278_279insGGC c.132+32773_132+32774insGCC (n.132+32773_132+32774insGCC) n.35_36insGCC n.329_330insGGC | |
6 | g.26091000T>A | CA363205835 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.236T>A (p.Ile79Asn) c.425A>T (n.425A>T) c.77-314T>A (n.77-314T>A) c.77-2119T>A (n.77-2119T>A) c.77-1685T>A (n.77-1685T>A) c.167T>A (p.Ile56Asn) n.358T>A n.279T>A c.132+32773A>T (n.132+32773A>T) n.35A>T n.330T>A | |
6 | g.26091000T>C | CA363205837 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.236T>C (p.Ile79Thr) c.425A>G (n.425A>G) c.77-314T>C (n.77-314T>C) c.77-2119T>C (n.77-2119T>C) c.77-1685T>C (n.77-1685T>C) c.167T>C (p.Ile56Thr) n.358T>C n.279T>C c.132+32773A>G (n.132+32773A>G) n.35A>G n.330T>C | |
6 | g.26091000T>G | CA363205840 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.236T>G (p.Ile79Ser) c.425A>C (n.425A>C) c.77-314T>G (n.77-314T>G) c.77-2119T>G (n.77-2119T>G) c.77-1685T>G (n.77-1685T>G) c.167T>G (p.Ile56Ser) n.358T>G n.279T>G c.132+32773A>C (n.132+32773A>C) n.35A>C n.330T>G | |
6 | g.26091001T>A | CA449420621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T>A (p.Ile79=) c.424A>T (n.424A>T) c.77-313T>A (n.77-313T>A) c.77-2118T>A (n.77-2118T>A) c.77-1684T>A (n.77-1684T>A) c.168T>A (p.Ile56=) n.359T>A n.280T>A c.132+32772A>T (n.132+32772A>T) n.34A>T n.331T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26091001T>C | CA449420622 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T>C (p.Ile79=) c.424A>G (n.424A>G) c.77-313T>C (n.77-313T>C) c.77-2118T>C (n.77-2118T>C) c.77-1684T>C (n.77-1684T>C) c.168T>C (p.Ile56=) n.359T>C n.280T>C c.132+32772A>G (n.132+32772A>G) n.34A>G n.331T>C | |
6 | g.26091001T>G | CA363205841 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T>G (p.Ile79Met) c.424A>C (n.424A>C) c.77-313T>G (n.77-313T>G) c.77-2118T>G (n.77-2118T>G) c.77-1684T>G (n.77-1684T>G) c.168T>G (p.Ile56Met) n.359T>G n.280T>G c.132+32772A>C (n.132+32772A>C) n.34A>C n.331T>G | |
6 | g.26091001T= | CA1616889151 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.237T= (p.Ile79=) c.424A= (n.424A=) c.77-313T= (n.77-313T=) c.77-2118T= (n.77-2118T=) c.77-1684T= (n.77-1684T=) c.168T= (p.Ile56=) n.359T= n.280T= c.132+32772A= (n.132+32772A=) n.34A= n.331T= | |
6 | g.26091002T>A | CA363205842 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T>A (p.Ser80Thr) c.423A>T (n.423A>T) c.77-312T>A (n.77-312T>A) c.77-2117T>A (n.77-2117T>A) c.77-1683T>A (n.77-1683T>A) c.169T>A (p.Ser57Thr) n.360T>A n.281T>A c.132+32771A>T (n.132+32771A>T) n.33A>T n.332T>A | |
6 | g.26091002T>C | CA363205844 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T>C (p.Ser80Pro) c.423A>G (n.423A>G) c.77-312T>C (n.77-312T>C) c.77-2117T>C (n.77-2117T>C) c.77-1683T>C (n.77-1683T>C) c.169T>C (p.Ser57Pro) n.360T>C n.281T>C c.132+32771A>G (n.132+32771A>G) n.33A>G n.332T>C | |
6 | g.26091002T>G | CA363205846 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T>G (p.Ser80Ala) c.423A>C (n.423A>C) c.77-312T>G (n.77-312T>G) c.77-2117T>G (n.77-2117T>G) c.77-1683T>G (n.77-1683T>G) c.169T>G (p.Ser57Ala) n.360T>G n.281T>G c.132+32771A>C (n.132+32771A>C) n.33A>C n.332T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091002T= | CA1616889152 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.238T= (p.Ser80=) c.423A= (n.423A=) c.77-312T= (n.77-312T=) c.77-2117T= (n.77-2117T=) c.77-1683T= (n.77-1683T=) c.169T= (p.Ser57=) n.360T= n.281T= c.132+32771A= (n.132+32771A=) n.33A= n.332T= | |
6 | g.26091003C>A | CA363205849 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.239C>A (p.Ser80Ter) c.422G>T (n.422G>T) c.77-311C>A (n.77-311C>A) c.77-2116C>A (n.77-2116C>A) c.77-1682C>A (n.77-1682C>A) c.170C>A (p.Ser57Ter) n.361C>A n.282C>A c.132+32770G>T (n.132+32770G>T) n.32G>T n.333C>A | |
6 | g.26091003C>G | CA363205851 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.239C>G (p.Ser80Ter) c.422G>C (n.422G>C) c.77-311C>G (n.77-311C>G) c.77-2116C>G (n.77-2116C>G) c.77-1682C>G (n.77-1682C>G) c.170C>G (p.Ser57Ter) n.361C>G n.282C>G c.132+32770G>C (n.132+32770G>C) n.32G>C n.333C>G | |
6 | g.26091003C>T | CA363205853 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.239C>T (p.Ser80Leu) c.422G>A (n.422G>A) c.77-311C>T (n.77-311C>T) c.77-2116C>T (n.77-2116C>T) c.77-1682C>T (n.77-1682C>T) c.170C>T (p.Ser57Leu) n.361C>T n.282C>T c.132+32770G>A (n.132+32770G>A) n.32G>A n.333C>T | |
6 | g.26091004A>C | CA449420627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.240A>C (p.Ser80=) c.421T>G (n.421T>G) c.77-310A>C (n.77-310A>C) c.77-2115A>C (n.77-2115A>C) c.77-1681A>C (n.77-1681A>C) c.171A>C (p.Ser57=) n.362A>C n.283A>C c.132+32769T>G (n.132+32769T>G) n.31T>G n.334A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26091004A>G | CA449420626 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.240A>G (p.Ser80=) c.421T>C (n.421T>C) c.77-310A>G (n.77-310A>G) c.77-2115A>G (n.77-2115A>G) c.77-1681A>G (n.77-1681A>G) c.171A>G (p.Ser57=) n.362A>G n.283A>G c.132+32769T>C (n.132+32769T>C) n.31T>C n.334A>G | |
6 | g.26091004A>T | CA449420628 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.240A>T (p.Ser80=) c.421T>A (n.421T>A) c.77-310A>T (n.77-310A>T) c.77-2115A>T (n.77-2115A>T) c.77-1681A>T (n.77-1681A>T) c.171A>T (p.Ser57=) n.362A>T n.283A>T c.132+32769T>A (n.132+32769T>A) n.31T>A n.334A>T | |
6 | g.26091005A>C | CA363205860 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.241A>C (p.Ser81Arg) c.420T>G (n.420T>G) c.77-309A>C (n.77-309A>C) c.77-2114A>C (n.77-2114A>C) c.77-1680A>C (n.77-1680A>C) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.363A>C n.284A>C c.132+32768T>G (n.132+32768T>G) n.30T>G n.335A>C | |
6 | g.26091005A>G | CA363205857 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.241A>G (p.Ser81Gly) c.420T>C (n.420T>C) c.77-309A>G (n.77-309A>G) c.77-2114A>G (n.77-2114A>G) c.77-1680A>G (n.77-1680A>G) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.363A>G n.284A>G c.132+32768T>C (n.132+32768T>C) n.30T>C n.335A>G | |
6 | g.26091005A>T | CA363205855 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.241A>T (p.Ser81Cys) c.420T>A (n.420T>A) c.77-309A>T (n.77-309A>T) c.77-2114A>T (n.77-2114A>T) c.77-1680A>T (n.77-1680A>T) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.363A>T n.284A>T c.132+32768T>A (n.132+32768T>A) n.30T>A n.335A>T | |
6 | g.26091006del | CA2526324722 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242del (p.Ser81ThrfsTer7) c.419del (n.419del) c.77-308del (n.77-308del) c.77-2113del (n.77-2113del) c.77-1679del (n.77-1679del) c.173del (p.Ser58ThrfsTer7) n.364del n.285del c.132+32767del (n.132+32767del) n.29del n.336del | |
6 | g.26091006G>A | CA363205863 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242G>A (p.Ser81Asn) c.419C>T (n.419C>T) c.77-308G>A (n.77-308G>A) c.77-2113G>A (n.77-2113G>A) c.77-1679G>A (n.77-1679G>A) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.364G>A n.285G>A c.132+32767C>T (n.132+32767C>T) n.29C>T n.336G>A | |
6 | g.26091006G>C | CA363205869 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242G>C (p.Ser81Thr) c.419C>G (n.419C>G) c.77-308G>C (n.77-308G>C) c.77-2113G>C (n.77-2113G>C) c.77-1679G>C (n.77-1679G>C) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.364G>C n.285G>C c.132+32767C>G (n.132+32767C>G) n.29C>G n.336G>C | |
6 | g.26091006G>T | CA363205872 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.242G>T (p.Ser81Ile) c.419C>A (n.419C>A) c.77-308G>T (n.77-308G>T) c.77-2113G>T (n.77-2113G>T) c.77-1679G>T (n.77-1679G>T) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.364G>T n.285G>T c.132+32767C>A (n.132+32767C>A) n.29C>A n.336G>T | |
6 | g.26091007C>A | CA363205875 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.243C>A (p.Ser81Arg) c.418G>T (n.418G>T) c.77-307C>A (n.77-307C>A) c.77-2112C>A (n.77-2112C>A) c.77-1678C>A (n.77-1678C>A) c.174C>A (p.Ser58Arg) n.365C>A n.286C>A c.132+32766G>T (n.132+32766G>T) n.28G>T n.337C>A | |
6 | g.26091007C>G | CA363205876 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.243C>G (p.Ser81Arg) c.418G>C (n.418G>C) c.77-307C>G (n.77-307C>G) c.77-2112C>G (n.77-2112C>G) c.77-1678C>G (n.77-1678C>G) c.174C>G (p.Ser58Arg) n.365C>G n.286C>G c.132+32766G>C (n.132+32766G>C) n.28G>C n.337C>G | |
6 | g.26091007C>T | CA449420630 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.243C>T (p.Ser81=) c.418G>A (n.418G>A) c.77-307C>T (n.77-307C>T) c.77-2112C>T (n.77-2112C>T) c.77-1678C>T (n.77-1678C>T) c.174C>T (p.Ser58=) n.365C>T n.286C>T c.132+32766G>A (n.132+32766G>A) n.28G>A n.337C>T | |
6 | g.26091008C>A | CA363205880 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.244C>A (p.Gln82Lys) c.417G>T (n.417G>T) c.77-306C>A (n.77-306C>A) c.77-2111C>A (n.77-2111C>A) c.77-1677C>A (n.77-1677C>A) c.175C>A (p.Gln59Lys) n.366C>A n.287C>A c.132+32765G>T (n.132+32765G>T) n.27G>T n.338C>A | |
6 | g.26091008C>G | CA363205882 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.244C>G (p.Gln82Glu) c.417G>C (n.417G>C) c.77-306C>G (n.77-306C>G) c.77-2111C>G (n.77-2111C>G) c.77-1677C>G (n.77-1677C>G) c.175C>G (p.Gln59Glu) n.366C>G n.287C>G c.132+32765G>C (n.132+32765G>C) n.27G>C n.338C>G | |
6 | g.26091008C>T | CA363205884 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.244C>T (p.Gln82Ter) c.417G>A (n.417G>A) c.77-306C>T (n.77-306C>T) c.77-2111C>T (n.77-2111C>T) c.77-1677C>T (n.77-1677C>T) c.175C>T (p.Gln59Ter) n.366C>T n.287C>T c.132+32765G>A (n.132+32765G>A) n.27G>A n.338C>T | |
6 | g.26091009A>C | CA363205886 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.245A>C (p.Gln82Pro) c.416T>G (n.416T>G) c.77-305A>C (n.77-305A>C) c.77-2110A>C (n.77-2110A>C) c.77-1676A>C (n.77-1676A>C) c.176A>C (p.Gln59Pro) n.367A>C n.288A>C c.132+32764T>G (n.132+32764T>G) n.26T>G n.339A>C | |
6 | g.26091009A>G | CA363205888 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.245A>G (p.Gln82Arg) c.416T>C (n.416T>C) c.77-305A>G (n.77-305A>G) c.77-2110A>G (n.77-2110A>G) c.77-1676A>G (n.77-1676A>G) c.176A>G (p.Gln59Arg) n.367A>G n.288A>G c.132+32764T>C (n.132+32764T>C) n.26T>C n.339A>G | |
6 | g.26091009A>T | CA363205889 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.245A>T (p.Gln82Leu) c.416T>A (n.416T>A) c.77-305A>T (n.77-305A>T) c.77-2110A>T (n.77-2110A>T) c.77-1676A>T (n.77-1676A>T) c.176A>T (p.Gln59Leu) n.367A>T n.288A>T c.132+32764T>A (n.132+32764T>A) n.26T>A n.339A>T | |
6 | g.26091010G>A | CA449420633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>A (p.Gln82=) c.415C>T (n.415C>T) c.77-304G>A (n.77-304G>A) c.77-2109G>A (n.77-2109G>A) c.77-1675G>A (n.77-1675G>A) c.177G>A (p.Gln59=) n.368G>A n.289G>A c.132+32763C>T (n.132+32763C>T) n.25C>T n.340G>A | |
6 | g.26091010G>C | CA363205892 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>C (p.Gln82His) c.415C>G (n.415C>G) c.77-304G>C (n.77-304G>C) c.77-2109G>C (n.77-2109G>C) c.77-1675G>C (n.77-1675G>C) c.177G>C (p.Gln59His) n.368G>C n.289G>C c.132+32763C>G (n.132+32763C>G) n.25C>G n.340G>C | |
6 | g.26091010G>T | CA363205894 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.246G>T (p.Gln82His) c.415C>A (n.415C>A) c.77-304G>T (n.77-304G>T) c.77-2109G>T (n.77-2109G>T) c.77-1675G>T (n.77-1675G>T) c.177G>T (p.Gln59His) n.368G>T n.289G>T c.132+32763C>A (n.132+32763C>A) n.25C>A n.340G>T | |
6 | g.26091011A>C | CA363205900 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>C (p.Met83Leu) c.414T>G (n.414T>G) c.77-303A>C (n.77-303A>C) c.77-2108A>C (n.77-2108A>C) c.77-1674A>C (n.77-1674A>C) c.178A>C (p.Met60Leu) n.369A>C n.290A>C c.132+32762T>G (n.132+32762T>G) n.24T>G n.341A>C | |
6 | g.26091011A>G | CA363205897 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>G (p.Met83Val) c.414T>C (n.414T>C) c.77-303A>G (n.77-303A>G) c.77-2108A>G (n.77-2108A>G) c.77-1674A>G (n.77-1674A>G) c.178A>G (p.Met60Val) n.369A>G n.290A>G c.132+32762T>C (n.132+32762T>C) n.24T>C n.341A>G | |
6 | g.26091011A>T | CA363205899 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.247A>T (p.Met83Leu) c.414T>A (n.414T>A) c.77-303A>T (n.77-303A>T) c.77-2108A>T (n.77-2108A>T) c.77-1674A>T (n.77-1674A>T) c.178A>T (p.Met60Leu) n.369A>T n.290A>T c.132+32762T>A (n.132+32762T>A) n.24T>A n.341A>T | |
6 | g.26091012T>A | CA363205903 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>A (p.Met83Lys) c.413A>T (n.413A>T) c.77-302T>A (n.77-302T>A) c.77-2107T>A (n.77-2107T>A) c.77-1673T>A (n.77-1673T>A) c.179T>A (p.Met60Lys) n.370T>A n.291T>A c.132+32761A>T (n.132+32761A>T) n.23A>T n.342T>A | |
6 | g.26091012T>C | CA363205905 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>C (p.Met83Thr) c.413A>G (n.413A>G) c.77-302T>C (n.77-302T>C) c.77-2107T>C (n.77-2107T>C) c.77-1673T>C (n.77-1673T>C) c.179T>C (p.Met60Thr) n.370T>C n.291T>C c.132+32761A>G (n.132+32761A>G) n.23A>G n.342T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26091012T>G | CA363205907 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T>G (p.Met83Arg) c.413A>C (n.413A>C) c.77-302T>G (n.77-302T>G) c.77-2107T>G (n.77-2107T>G) c.77-1673T>G (n.77-1673T>G) c.179T>G (p.Met60Arg) n.370T>G n.291T>G c.132+32761A>C (n.132+32761A>C) n.23A>C n.342T>G | |
6 | g.26091012T= | CA1616889153 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.248T= (p.Met83=) c.413A= (n.413A=) c.77-302T= (n.77-302T=) c.77-2107T= (n.77-2107T=) c.77-1673T= (n.77-1673T=) c.179T= (p.Met60=) n.370T= n.291T= c.132+32761A= (n.132+32761A=) n.23A= n.342T= | |
6 | g.26091013G>A | CA363205911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>A (p.Met83Ile) c.412C>T (n.412C>T) c.77-301G>A (n.77-301G>A) c.77-2106G>A (n.77-2106G>A) c.77-1672G>A (n.77-1672G>A) c.180G>A (p.Met60Ile) n.371G>A n.292G>A c.132+32760C>T (n.132+32760C>T) n.22C>T n.343G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26091013G>C | CA363205912 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>C (p.Met83Ile) c.412C>G (n.412C>G) c.77-301G>C (n.77-301G>C) c.77-2106G>C (n.77-2106G>C) c.77-1672G>C (n.77-1672G>C) c.180G>C (p.Met60Ile) n.371G>C n.292G>C c.132+32760C>G (n.132+32760C>G) n.22C>G n.343G>C | |
6 | g.26091013G= | CA1616889154 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G= (p.Met83=) c.412C= (n.412C=) c.77-301G= (n.77-301G=) c.77-2106G= (n.77-2106G=) c.77-1672G= (n.77-1672G=) c.180G= (p.Met60=) n.371G= n.292G= c.132+32760C= (n.132+32760C=) n.22C= n.343G= | |
6 | g.26091013G>T | CA363205913 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.249G>T (p.Met83Ile) c.412C>A (n.412C>A) c.77-301G>T (n.77-301G>T) c.77-2106G>T (n.77-2106G>T) c.77-1672G>T (n.77-1672G>T) c.180G>T (p.Met60Ile) n.371G>T n.292G>T c.132+32760C>A (n.132+32760C>A) n.22C>A n.343G>T | |
6 | g.26091014T>A | CA363205915 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>A (p.Trp84Arg) c.411A>T (n.411A>T) c.77-300T>A (n.77-300T>A) c.77-2105T>A (n.77-2105T>A) c.77-1671T>A (n.77-1671T>A) c.181T>A (p.Trp61Arg) n.372T>A n.293T>A c.132+32759A>T (n.132+32759A>T) n.21A>T n.344T>A | |
6 | g.26091014T>C | CA363205917 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>C (p.Trp84Arg) c.411A>G (n.411A>G) c.77-300T>C (n.77-300T>C) c.77-2105T>C (n.77-2105T>C) c.77-1671T>C (n.77-1671T>C) c.181T>C (p.Trp61Arg) n.372T>C n.293T>C c.132+32759A>G (n.132+32759A>G) n.21A>G n.344T>C | |
6 | g.26091014T>G | CA363205920 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.250T>G (p.Trp84Gly) c.411A>C (n.411A>C) c.77-300T>G (n.77-300T>G) c.77-2105T>G (n.77-2105T>G) c.77-1671T>G (n.77-1671T>G) c.181T>G (p.Trp61Gly) n.372T>G n.293T>G c.132+32759A>C (n.132+32759A>C) n.21A>C n.344T>G | |
6 | g.26091015G>A | CA363205923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>A (p.Trp84Ter) c.410C>T (n.410C>T) c.77-299G>A (n.77-299G>A) c.77-2104G>A (n.77-2104G>A) c.77-1670G>A (n.77-1670G>A) c.182G>A (p.Trp61Ter) n.373G>A n.294G>A c.132+32758C>T (n.132+32758C>T) n.20C>T n.345G>A | |
6 | g.26091015G>C | CA363205926 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>C (p.Trp84Ser) c.410C>G (n.410C>G) c.77-299G>C (n.77-299G>C) c.77-2104G>C (n.77-2104G>C) c.77-1670G>C (n.77-1670G>C) c.182G>C (p.Trp61Ser) n.373G>C n.294G>C c.132+32758C>G (n.132+32758C>G) n.20C>G n.345G>C | |
6 | g.26091015G>T | CA363205928 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.251G>T (p.Trp84Leu) c.410C>A (n.410C>A) c.77-299G>T (n.77-299G>T) c.77-2104G>T (n.77-2104G>T) c.77-1670G>T (n.77-1670G>T) c.182G>T (p.Trp61Leu) n.373G>T n.294G>T c.132+32758C>A (n.132+32758C>A) n.20C>A n.345G>T | |
6 | g.26091016G>A | CA363205936 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>A (p.Trp84Ter) c.409C>T (n.409C>T) c.77-298G>A (n.77-298G>A) c.77-2103G>A (n.77-2103G>A) c.77-1669G>A (n.77-1669G>A) c.183G>A (p.Trp61Ter) n.374G>A n.295G>A c.132+32757C>T (n.132+32757C>T) n.19C>T n.346G>A | |
6 | g.26091016G>C | CA363205930 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>C (p.Trp84Cys) c.409C>G (n.409C>G) c.77-298G>C (n.77-298G>C) c.77-2103G>C (n.77-2103G>C) c.77-1669G>C (n.77-1669G>C) c.183G>C (p.Trp61Cys) n.374G>C n.295G>C c.132+32757C>G (n.132+32757C>G) n.19C>G n.346G>C | |
6 | g.26091016G>T | CA363205933 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.252G>T (p.Trp84Cys) c.409C>A (n.409C>A) c.77-298G>T (n.77-298G>T) c.77-2103G>T (n.77-2103G>T) c.77-1669G>T (n.77-1669G>T) c.183G>T (p.Trp61Cys) n.374G>T n.295G>T c.132+32757C>A (n.132+32757C>A) n.19C>A n.346G>T | |
6 | g.26091017C>A | CA363205938 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>A (p.Leu85Met) c.408G>T (n.408G>T) c.77-297C>A (n.77-297C>A) c.77-2102C>A (n.77-2102C>A) c.77-1668C>A (n.77-1668C>A) c.184C>A (p.Leu62Met) n.375C>A n.296C>A c.132+32756G>T (n.132+32756G>T) n.18G>T n.347C>A | dbSNP |
6 | g.26091017C= | CA1616889155 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C= (p.Leu85=) c.408G= (n.408G=) c.77-297C= (n.77-297C=) c.77-2102C= (n.77-2102C=) c.77-1668C= (n.77-1668C=) c.184C= (p.Leu62=) n.375C= n.296C= c.132+32756G= (n.132+32756G=) n.18G= n.347C= | |
6 | g.26091017C>G | CA363205940 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>G (p.Leu85Val) c.408G>C (n.408G>C) c.77-297C>G (n.77-297C>G) c.77-2102C>G (n.77-2102C>G) c.77-1668C>G (n.77-1668C>G) c.184C>G (p.Leu62Val) n.375C>G n.296C>G c.132+32756G>C (n.132+32756G>C) n.18G>C n.347C>G | |
6 | g.26091017C>T | CA449420638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.253C>T (p.Leu85=) c.408G>A (n.408G>A) c.77-297C>T (n.77-297C>T) c.77-2102C>T (n.77-2102C>T) c.77-1668C>T (n.77-1668C>T) c.184C>T (p.Leu62=) n.375C>T n.296C>T c.132+32756G>A (n.132+32756G>A) n.18G>A n.347C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26091018T>A | CA363205942 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>A (p.Leu85Gln) c.407A>T (n.407A>T) c.77-296T>A (n.77-296T>A) c.77-2101T>A (n.77-2101T>A) c.77-1667T>A (n.77-1667T>A) c.185T>A (p.Leu62Gln) n.376T>A n.297T>A c.132+32755A>T (n.132+32755A>T) n.17A>T n.348T>A | |
6 | g.26091018T>C | CA363205944 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>C (p.Leu85Pro) c.407A>G (n.407A>G) c.77-296T>C (n.77-296T>C) c.77-2101T>C (n.77-2101T>C) c.77-1667T>C (n.77-1667T>C) c.185T>C (p.Leu62Pro) n.376T>C n.297T>C c.132+32755A>G (n.132+32755A>G) n.17A>G n.348T>C | |
6 | g.26091018T>G | CA363205948 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.254T>G (p.Leu85Arg) c.407A>C (n.407A>C) c.77-296T>G (n.77-296T>G) c.77-2101T>G (n.77-2101T>G) c.77-1667T>G (n.77-1667T>G) c.185T>G (p.Leu62Arg) n.376T>G n.297T>G c.132+32755A>C (n.132+32755A>C) n.17A>C n.348T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26091019G>A | CA449420640 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>A (p.Leu85=) c.406C>T (n.406C>T) c.77-295G>A (n.77-295G>A) c.77-2100G>A (n.77-2100G>A) c.77-1666G>A (n.77-1666G>A) c.186G>A (p.Leu62=) n.377G>A n.298G>A c.132+32754C>T (n.132+32754C>T) n.16C>T n.349G>A | |
6 | g.26091019G>C | CA449420641 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>C (p.Leu85=) c.406C>G (n.406C>G) c.77-295G>C (n.77-295G>C) c.77-2100G>C (n.77-2100G>C) c.77-1666G>C (n.77-1666G>C) c.186G>C (p.Leu62=) n.377G>C n.298G>C c.132+32754C>G (n.132+32754C>G) n.16C>G n.349G>C | |
6 | g.26091019G>T | CA449420642 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.255G>T (p.Leu85=) c.406C>A (n.406C>A) c.77-295G>T (n.77-295G>T) c.77-2100G>T (n.77-2100G>T) c.77-1666G>T (n.77-1666G>T) c.186G>T (p.Leu62=) n.377G>T n.298G>T c.132+32754C>A (n.132+32754C>A) n.16C>A n.349G>T | |
6 | g.26091020C>A | CA363205950 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>A (p.Gln86Lys) c.405G>T (n.405G>T) c.77-294C>A (n.77-294C>A) c.77-2099C>A (n.77-2099C>A) c.77-1665C>A (n.77-1665C>A) c.187C>A (p.Gln63Lys) n.378C>A n.299C>A c.132+32753G>T (n.132+32753G>T) n.15G>T n.350C>A | |
6 | g.26091020C>G | CA363205952 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>G (p.Gln86Glu) c.405G>C (n.405G>C) c.77-294C>G (n.77-294C>G) c.77-2099C>G (n.77-2099C>G) c.77-1665C>G (n.77-1665C>G) c.187C>G (p.Gln63Glu) n.378C>G n.299C>G c.132+32753G>C (n.132+32753G>C) n.15G>C n.350C>G | |
6 | g.26091020C>T | CA363205955 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.256C>T (p.Gln86Ter) c.405G>A (n.405G>A) c.77-294C>T (n.77-294C>T) c.77-2099C>T (n.77-2099C>T) c.77-1665C>T (n.77-1665C>T) c.187C>T (p.Gln63Ter) n.378C>T n.299C>T c.132+32753G>A (n.132+32753G>A) n.15G>A n.350C>T |