Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26090911T>ACA448986350H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T>A (p.Ala49=)
c.514A>T (n.514A>T)
c.77-403T>A (n.77-403T>A)
c.77-2208T>A (n.77-2208T>A)
c.77-1774T>A (n.77-1774T>A)
c.78T>A (p.Pro26=)
n.269T>A
n.190T>A
c.132+32862A>T (n.132+32862A>T)
n.124A>T
n.241T>A
6g.26090911T>CCA448986351H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T>C (p.Ala49=)
c.514A>G (n.514A>G)
c.77-403T>C (n.77-403T>C)
c.77-2208T>C (n.77-2208T>C)
c.77-1774T>C (n.77-1774T>C)
c.78T>C (p.Pro26=)
n.269T>C
n.190T>C
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n.124A>G
n.241T>C
 dbSNP
6g.26090911T>GCA448986353H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T>G (p.Ala49=)
c.514A>C (n.514A>C)
c.77-403T>G (n.77-403T>G)
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c.78T>G (p.Pro26=)
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n.190T>G
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n.124A>C
n.241T>G
6g.26090911T=CA1616889106H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.147T= (p.Ala49=)
c.514A= (n.514A=)
c.77-403T= (n.77-403T=)
c.77-2208T= (n.77-2208T=)
c.77-1774T= (n.77-1774T=)
c.78T= (p.Pro26=)
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n.190T=
c.132+32862A= (n.132+32862A=)
n.124A=
n.241T=
6g.26090912T>ACA363204389H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.148T>A (p.Leu50Met)
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c.77-402T>A (n.77-402T>A)
c.77-2207T>A (n.77-2207T>A)
c.77-1773T>A (n.77-1773T>A)
c.79T>A (p.Leu27Met)
n.270T>A
n.191T>A
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n.123A>T
n.242T>A
6g.26090912T>CCA448986354H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.148T>C (p.Leu50=)
c.513A>G (n.513A>G)
c.77-402T>C (n.77-402T>C)
c.77-2207T>C (n.77-2207T>C)
c.77-1773T>C (n.77-1773T>C)
c.79T>C (p.Leu27=)
n.270T>C
n.191T>C
c.132+32861A>G (n.132+32861A>G)
n.123A>G
n.242T>C
6g.26090912T>GCA363204394H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.148T>G (p.Leu50Val)
c.513A>C (n.513A>C)
c.77-402T>G (n.77-402T>G)
c.77-2207T>G (n.77-2207T>G)
c.77-1773T>G (n.77-1773T>G)
c.79T>G (p.Leu27Val)
n.270T>G
n.191T>G
c.132+32861A>C (n.132+32861A>C)
n.123A>C
n.242T>G
 gnomAD v4
6g.26090913_26090934delCA2677605186H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149_170del (p.Leu50CysfsTer?)
c.492_513del (n.492_513del)
c.77-401_77-380del (n.77-401_77-380del)
c.77-2206_77-2185del (n.77-2206_77-2185del)
c.77-1772_77-1751del (n.77-1772_77-1751del)
c.80_101del (p.Leu27CysfsTer?)
n.271_292del
n.192_213del
c.132+32840_132+32861del (n.132+32840_132+32861del)
n.102_123del
n.243_264del
 gnomAD v4
6g.26090913T>ACA363204398H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149T>A (p.Leu50Ter)
c.512A>T (n.512A>T)
c.77-401T>A (n.77-401T>A)
c.77-2206T>A (n.77-2206T>A)
c.77-1772T>A (n.77-1772T>A)
c.80T>A (p.Leu27Ter)
n.271T>A
n.192T>A
c.132+32860A>T (n.132+32860A>T)
n.122A>T
n.243T>A
6g.26090913T>CCA363204401H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149T>C (p.Leu50Ser)
c.512A>G (n.512A>G)
c.77-401T>C (n.77-401T>C)
c.77-2206T>C (n.77-2206T>C)
c.77-1772T>C (n.77-1772T>C)
c.80T>C (p.Leu27Ser)
n.271T>C
n.192T>C
c.132+32860A>G (n.132+32860A>G)
n.122A>G
n.243T>C
6g.26090913T>GCA363204416H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.149T>G (p.Leu50Trp)
c.512A>C (n.512A>C)
c.77-401T>G (n.77-401T>G)
c.77-2206T>G (n.77-2206T>G)
c.77-1772T>G (n.77-1772T>G)
c.80T>G (p.Leu27Trp)
n.271T>G
n.192T>G
c.132+32860A>C (n.132+32860A>C)
n.122A>C
n.243T>G
6g.26090914G>ACA448986360H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G>A (p.Leu50=)
c.511C>T (n.511C>T)
c.77-400G>A (n.77-400G>A)
c.77-2205G>A (n.77-2205G>A)
c.77-1771G>A (n.77-1771G>A)
c.81G>A (p.Leu27=)
n.272G>A
n.193G>A
c.132+32859C>T (n.132+32859C>T)
n.121C>T
n.244G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090914G>CCA363204417H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G>C (p.Leu50Phe)
c.511C>G (n.511C>G)
c.77-400G>C (n.77-400G>C)
c.77-2205G>C (n.77-2205G>C)
c.77-1771G>C (n.77-1771G>C)
c.81G>C (p.Leu27Phe)
n.272G>C
n.193G>C
c.132+32859C>G (n.132+32859C>G)
n.121C>G
n.244G>C
 gnomAD v4
6g.26090914G=CA1616889107H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G= (p.Leu50=)
c.511C= (n.511C=)
c.77-400G= (n.77-400G=)
c.77-2205G= (n.77-2205G=)
c.77-1771G= (n.77-1771G=)
c.81G= (p.Leu27=)
n.272G=
n.193G=
c.132+32859C= (n.132+32859C=)
n.121C=
n.244G=
6g.26090914G>TCA363204418H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.150G>T (p.Leu50Phe)
c.511C>A (n.511C>A)
c.77-400G>T (n.77-400G>T)
c.77-2205G>T (n.77-2205G>T)
c.77-1771G>T (n.77-1771G>T)
c.81G>T (p.Leu27Phe)
n.272G>T
n.193G>T
c.132+32859C>A (n.132+32859C>A)
n.121C>A
n.244G>T
 dbSNP
6g.26090915G>ACA363204419H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G>A (p.Gly51Ser)
c.510C>T (n.510C>T)
c.77-399G>A (n.77-399G>A)
c.77-2204G>A (n.77-2204G>A)
c.77-1770G>A (n.77-1770G>A)
c.82G>A (p.Gly28Ser)
n.273G>A
n.194G>A
c.132+32858C>T (n.132+32858C>T)
n.120C>T
n.245G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090915G>CCA363204420H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G>C (p.Gly51Arg)
c.510C>G (n.510C>G)
c.77-399G>C (n.77-399G>C)
c.77-2204G>C (n.77-2204G>C)
c.77-1770G>C (n.77-1770G>C)
c.82G>C (p.Gly28Arg)
n.273G>C
n.194G>C
c.132+32858C>G (n.132+32858C>G)
n.120C>G
n.245G>C
6g.26090915G=CA1616889108H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G= (p.Gly51=)
c.510C= (n.510C=)
c.77-399G= (n.77-399G=)
c.77-2204G= (n.77-2204G=)
c.77-1770G= (n.77-1770G=)
c.82G= (p.Gly28=)
n.273G=
n.194G=
c.132+32858C= (n.132+32858C=)
n.120C=
n.245G=
6g.26090915G>TCA363204422H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.151G>T (p.Gly51Cys)
c.510C>A (n.510C>A)
c.77-399G>T (n.77-399G>T)
c.77-2204G>T (n.77-2204G>T)
c.77-1770G>T (n.77-1770G>T)
c.82G>T (p.Gly28Cys)
n.273G>T
n.194G>T
c.132+32858C>A (n.132+32858C>A)
n.120C>A
n.245G>T
6g.26090916G>ACA363204425H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.152G>A (p.Gly51Asp)
c.509C>T (n.509C>T)
c.77-398G>A (n.77-398G>A)
c.77-2203G>A (n.77-2203G>A)
c.77-1769G>A (n.77-1769G>A)
c.83G>A (p.Gly28Asp)
n.274G>A
n.195G>A
c.132+32857C>T (n.132+32857C>T)
n.119C>T
n.246G>A
 gnomAD v4
6g.26090916G>CCA363204427H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.152G>C (p.Gly51Ala)
c.509C>G (n.509C>G)
c.77-398G>C (n.77-398G>C)
c.77-2203G>C (n.77-2203G>C)
c.77-1769G>C (n.77-1769G>C)
c.83G>C (p.Gly28Ala)
n.274G>C
n.195G>C
c.132+32857C>G (n.132+32857C>G)
n.119C>G
n.246G>C
6g.26090916G>TCA363204431H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.152G>T (p.Gly51Val)
c.509C>A (n.509C>A)
c.77-398G>T (n.77-398G>T)
c.77-2203G>T (n.77-2203G>T)
c.77-1769G>T (n.77-1769G>T)
c.83G>T (p.Gly28Val)
n.274G>T
n.195G>T
c.132+32857C>A (n.132+32857C>A)
n.119C>A
n.246G>T
6g.26090917C>ACA448986368H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C>A (p.Gly51=)
c.508G>T (n.508G>T)
c.77-397C>A (n.77-397C>A)
c.77-2202C>A (n.77-2202C>A)
c.77-1768C>A (n.77-1768C>A)
c.84C>A (p.Gly28=)
n.275C>A
n.196C>A
c.132+32856G>T (n.132+32856G>T)
n.118G>T
n.247C>A
6g.26090917C=CA1616889109H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C= (p.Gly51=)
c.508G= (n.508G=)
c.77-397C= (n.77-397C=)
c.77-2202C= (n.77-2202C=)
c.77-1768C= (n.77-1768C=)
c.84C= (p.Gly28=)
n.275C=
n.196C=
c.132+32856G= (n.132+32856G=)
n.118G=
n.247C=
6g.26090917C>GCA448986370H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C>G (p.Gly51=)
c.508G>C (n.508G>C)
c.77-397C>G (n.77-397C>G)
c.77-2202C>G (n.77-2202C>G)
c.77-1768C>G (n.77-1768C>G)
c.84C>G (p.Gly28=)
n.275C>G
n.196C>G
c.132+32856G>C (n.132+32856G>C)
n.118G>C
n.247C>G
6g.26090917C>TCA448986372H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.153C>T (p.Gly51=)
c.508G>A (n.508G>A)
c.77-397C>T (n.77-397C>T)
c.77-2202C>T (n.77-2202C>T)
c.77-1768C>T (n.77-1768C>T)
c.84C>T (p.Gly28=)
n.275C>T
n.196C>T
c.132+32856G>A (n.132+32856G>A)
n.118G>A
n.247C>T
 dbSNP
6g.26090918T>ACA363204438H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.154T>A (p.Tyr52Asn)
c.507A>T (n.507A>T)
c.77-396T>A (n.77-396T>A)
c.77-2201T>A (n.77-2201T>A)
c.77-1767T>A (n.77-1767T>A)
c.85T>A (p.Tyr29Asn)
n.276T>A
n.197T>A
c.132+32855A>T (n.132+32855A>T)
n.117A>T
n.248T>A
6g.26090918T>CCA363204446H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.154T>C (p.Tyr52His)
c.507A>G (n.507A>G)
c.77-396T>C (n.77-396T>C)
c.77-2201T>C (n.77-2201T>C)
c.77-1767T>C (n.77-1767T>C)
c.85T>C (p.Tyr29His)
n.276T>C
n.197T>C
c.132+32855A>G (n.132+32855A>G)
n.117A>G
n.248T>C
6g.26090918T>GCA363204442H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.154T>G (p.Tyr52Asp)
c.507A>C (n.507A>C)
c.77-396T>G (n.77-396T>G)
c.77-2201T>G (n.77-2201T>G)
c.77-1767T>G (n.77-1767T>G)
c.85T>G (p.Tyr29Asp)
n.276T>G
n.197T>G
c.132+32855A>C (n.132+32855A>C)
n.117A>C
n.248T>G
6g.26090919A>CCA363204449H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.155A>C (p.Tyr52Ser)
c.506T>G (n.506T>G)
c.77-395A>C (n.77-395A>C)
c.77-2200A>C (n.77-2200A>C)
c.77-1766A>C (n.77-1766A>C)
c.86A>C (p.Tyr29Ser)
n.277A>C
n.198A>C
c.132+32854T>G (n.132+32854T>G)
n.116T>G
n.249A>C
6g.26090919A>GCA363204452H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.155A>G (p.Tyr52Cys)
c.506T>C (n.506T>C)
c.77-395A>G (n.77-395A>G)
c.77-2200A>G (n.77-2200A>G)
c.77-1766A>G (n.77-1766A>G)
c.86A>G (p.Tyr29Cys)
n.277A>G
n.198A>G
c.132+32854T>C (n.132+32854T>C)
n.116T>C
n.249A>G
6g.26090919A>TCA363204455H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.155A>T (p.Tyr52Phe)
c.506T>A (n.506T>A)
c.77-395A>T (n.77-395A>T)
c.77-2200A>T (n.77-2200A>T)
c.77-1766A>T (n.77-1766A>T)
c.86A>T (p.Tyr29Phe)
n.277A>T
n.198A>T
c.132+32854T>A (n.132+32854T>A)
n.116T>A
n.249A>T
6g.26090920C>ACA363204460H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C>A (p.Tyr52Ter)
c.505G>T (n.505G>T)
c.77-394C>A (n.77-394C>A)
c.77-2199C>A (n.77-2199C>A)
c.77-1765C>A (n.77-1765C>A)
c.87C>A (p.Tyr29Ter)
n.278C>A
n.199C>A
c.132+32853G>T (n.132+32853G>T)
n.115G>T
n.250C>A
6g.26090920C=CA1616889110H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C= (p.Tyr52=)
c.505G= (n.505G=)
c.77-394C= (n.77-394C=)
c.77-2199C= (n.77-2199C=)
c.77-1765C= (n.77-1765C=)
c.87C= (p.Tyr29=)
n.278C=
n.199C=
c.132+32853G= (n.132+32853G=)
n.115G=
n.250C=
6g.26090920C>GCA363204461H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C>G (p.Tyr52Ter)
c.505G>C (n.505G>C)
c.77-394C>G (n.77-394C>G)
c.77-2199C>G (n.77-2199C>G)
c.77-1765C>G (n.77-1765C>G)
c.87C>G (p.Tyr29Ter)
n.278C>G
n.199C>G
c.132+32853G>C (n.132+32853G>C)
n.115G>C
n.250C>G
6g.26090920C>TCA3666603H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.156C>T (p.Tyr52=)
c.505G>A (n.505G>A)
c.77-394C>T (n.77-394C>T)
c.77-2199C>T (n.77-2199C>T)
c.77-1765C>T (n.77-1765C>T)
c.87C>T (p.Tyr29=)
n.278C>T
n.199C>T
c.132+32853G>A (n.132+32853G>A)
n.115G>A
n.250C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090921G>ACA113801H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G>A (p.Val53Met)
c.504C>T (n.504C>T)
c.77-393G>A (n.77-393G>A)
c.77-2198G>A (n.77-2198G>A)
c.77-1764G>A (n.77-1764G>A)
c.88G>A (p.Val30Met)
n.279G>A
n.200G>A
c.132+32852C>T (n.132+32852C>T)
n.114C>T
n.251G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
6g.26090921G>CCA363204465H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G>C (p.Val53Leu)
c.504C>G (n.504C>G)
c.77-393G>C (n.77-393G>C)
c.77-2198G>C (n.77-2198G>C)
c.77-1764G>C (n.77-1764G>C)
c.88G>C (p.Val30Leu)
n.279G>C
n.200G>C
c.132+32852C>G (n.132+32852C>G)
n.114C>G
n.251G>C
6g.26090921G=CA1616889111H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G= (p.Val53=)
c.504C= (n.504C=)
c.77-393G= (n.77-393G=)
c.77-2198G= (n.77-2198G=)
c.77-1764G= (n.77-1764G=)
c.88G= (p.Val30=)
n.279G=
n.200G=
c.132+32852C= (n.132+32852C=)
n.114C=
n.251G=
6g.26090921G>TCA363204468H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.157G>T (p.Val53Leu)
c.504C>A (n.504C>A)
c.77-393G>T (n.77-393G>T)
c.77-2198G>T (n.77-2198G>T)
c.77-1764G>T (n.77-1764G>T)
c.88G>T (p.Val30Leu)
n.279G>T
n.200G>T
c.132+32852C>A (n.132+32852C>A)
n.114C>A
n.251G>T
 dbSNP
6g.26090922T>ACA363204472H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.158T>A (p.Val53Glu)
c.503A>T (n.503A>T)
c.77-392T>A (n.77-392T>A)
c.77-2197T>A (n.77-2197T>A)
c.77-1763T>A (n.77-1763T>A)
c.89T>A (p.Val30Glu)
n.280T>A
n.201T>A
c.132+32851A>T (n.132+32851A>T)
n.113A>T
n.252T>A
6g.26090922T>CCA363204484H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.158T>C (p.Val53Ala)
c.503A>G (n.503A>G)
c.77-392T>C (n.77-392T>C)
c.77-2197T>C (n.77-2197T>C)
c.77-1763T>C (n.77-1763T>C)
c.89T>C (p.Val30Ala)
n.280T>C
n.201T>C
c.132+32851A>G (n.132+32851A>G)
n.113A>G
n.252T>C
6g.26090922T>GCA363204485H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.158T>G (p.Val53Gly)
c.503A>C (n.503A>C)
c.77-392T>G (n.77-392T>G)
c.77-2197T>G (n.77-2197T>G)
c.77-1763T>G (n.77-1763T>G)
c.89T>G (p.Val30Gly)
n.280T>G
n.201T>G
c.132+32851A>C (n.132+32851A>C)
n.113A>C
n.252T>G
6g.26090923G>ACA448986381H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.159G>A (p.Val53=)
c.502C>T (n.502C>T)
c.77-391G>A (n.77-391G>A)
c.77-2196G>A (n.77-2196G>A)
c.77-1762G>A (n.77-1762G>A)
c.90G>A (p.Val30=)
n.281G>A
n.202G>A
c.132+32850C>T (n.132+32850C>T)
n.112C>T
n.253G>A
6g.26090923G>CCA448986383H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.159G>C (p.Val53=)
c.502C>G (n.502C>G)
c.77-391G>C (n.77-391G>C)
c.77-2196G>C (n.77-2196G>C)
c.77-1762G>C (n.77-1762G>C)
c.90G>C (p.Val30=)
n.281G>C
n.202G>C
c.132+32850C>G (n.132+32850C>G)
n.112C>G
n.253G>C
6g.26090923G>TCA448986385H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.159G>T (p.Val53=)
c.502C>A (n.502C>A)
c.77-391G>T (n.77-391G>T)
c.77-2196G>T (n.77-2196G>T)
c.77-1762G>T (n.77-1762G>T)
c.90G>T (p.Val30=)
n.281G>T
n.202G>T
c.132+32850C>A (n.132+32850C>A)
n.112C>A
n.253G>T
6g.26090924G>ACA363204491H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G>A (p.Asp54Asn)
c.501C>T (n.501C>T)
c.77-390G>A (n.77-390G>A)
c.77-2195G>A (n.77-2195G>A)
c.77-1761G>A (n.77-1761G>A)
c.91G>A (p.Asp31Asn)
n.282G>A
n.203G>A
c.132+32849C>T (n.132+32849C>T)
n.111C>T
n.254G>A
6g.26090924G>CCA363204486H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G>C (p.Asp54His)
c.501C>G (n.501C>G)
c.77-390G>C (n.77-390G>C)
c.77-2195G>C (n.77-2195G>C)
c.77-1761G>C (n.77-1761G>C)
c.91G>C (p.Asp31His)
n.282G>C
n.203G>C
c.132+32849C>G (n.132+32849C>G)
n.111C>G
n.254G>C
6g.26090924G=CA1616889112H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G= (p.Asp54=)
c.501C= (n.501C=)
c.77-390G= (n.77-390G=)
c.77-2195G= (n.77-2195G=)
c.77-1761G= (n.77-1761G=)
c.91G= (p.Asp31=)
n.282G=
n.203G=
c.132+32849C= (n.132+32849C=)
n.111C=
n.254G=
6g.26090924G>TCA363204487H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.160G>T (p.Asp54Tyr)
c.501C>A (n.501C>A)
c.77-390G>T (n.77-390G>T)
c.77-2195G>T (n.77-2195G>T)
c.77-1761G>T (n.77-1761G>T)
c.91G>T (p.Asp31Tyr)
n.282G>T
n.203G>T
c.132+32849C>A (n.132+32849C>A)
n.111C>A
n.254G>T
 dbSNP
6g.26090925A=CA1616889113H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A= (p.Asp54=)
c.500T= (n.500T=)
c.77-389A= (n.77-389A=)
c.77-2194A= (n.77-2194A=)
c.77-1760A= (n.77-1760A=)
c.92A= (p.Asp31=)
n.283A=
n.204A=
c.132+32848T= (n.132+32848T=)
n.110T=
n.255A=
6g.26090925A>CCA363204495H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A>C (p.Asp54Ala)
c.500T>G (n.500T>G)
c.77-389A>C (n.77-389A>C)
c.77-2194A>C (n.77-2194A>C)
c.77-1760A>C (n.77-1760A>C)
c.92A>C (p.Asp31Ala)
n.283A>C
n.204A>C
c.132+32848T>G (n.132+32848T>G)
n.110T>G
n.255A>C
6g.26090925A>GCA363204500H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A>G (p.Asp54Gly)
c.500T>C (n.500T>C)
c.77-389A>G (n.77-389A>G)
c.77-2194A>G (n.77-2194A>G)
c.77-1760A>G (n.77-1760A>G)
c.92A>G (p.Asp31Gly)
n.283A>G
n.204A>G
c.132+32848T>C (n.132+32848T>C)
n.110T>C
n.255A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090925A>TCA363204503H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.161A>T (p.Asp54Val)
c.500T>A (n.500T>A)
c.77-389A>T (n.77-389A>T)
c.77-2194A>T (n.77-2194A>T)
c.77-1760A>T (n.77-1760A>T)
c.92A>T (p.Asp31Val)
n.283A>T
n.204A>T
c.132+32848T>A (n.132+32848T>A)
n.110T>A
n.255A>T
6g.26090926T>ACA363204508H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.162T>A (p.Asp54Glu)
c.499A>T (n.499A>T)
c.77-388T>A (n.77-388T>A)
c.77-2193T>A (n.77-2193T>A)
c.77-1759T>A (n.77-1759T>A)
c.93T>A (p.Asp31Glu)
n.284T>A
n.205T>A
c.132+32847A>T (n.132+32847A>T)
n.109A>T
n.256T>A
6g.26090926T>CCA448986394H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.162T>C (p.Asp54=)
c.499A>G (n.499A>G)
c.77-388T>C (n.77-388T>C)
c.77-2193T>C (n.77-2193T>C)
c.77-1759T>C (n.77-1759T>C)
c.93T>C (p.Asp31=)
n.284T>C
n.205T>C
c.132+32847A>G (n.132+32847A>G)
n.109A>G
n.256T>C
 gnomAD v4
6g.26090926T>GCA363204513H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.162T>G (p.Asp54Glu)
c.499A>C (n.499A>C)
c.77-388T>G (n.77-388T>G)
c.77-2193T>G (n.77-2193T>G)
c.77-1759T>G (n.77-1759T>G)
c.93T>G (p.Asp31Glu)
n.284T>G
n.205T>G
c.132+32847A>C (n.132+32847A>C)
n.109A>C
n.256T>G
6g.26090927G>ACA363204514H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G>A (p.Asp55Asn)
c.498C>T (n.498C>T)
c.77-387G>A (n.77-387G>A)
c.77-2192G>A (n.77-2192G>A)
c.77-1758G>A (n.77-1758G>A)
c.94G>A (p.Asp32Asn)
n.285G>A
n.206G>A
c.132+32846C>T (n.132+32846C>T)
n.108C>T
n.257G>A
6g.26090927G>CCA363204515H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G>C (p.Asp55His)
c.498C>G (n.498C>G)
c.77-387G>C (n.77-387G>C)
c.77-2192G>C (n.77-2192G>C)
c.77-1758G>C (n.77-1758G>C)
c.94G>C (p.Asp32His)
n.285G>C
n.206G>C
c.132+32846C>G (n.132+32846C>G)
n.108C>G
n.257G>C
 dbSNP
6g.26090927G=CA1616889114H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G= (p.Asp55=)
c.498C= (n.498C=)
c.77-387G= (n.77-387G=)
c.77-2192G= (n.77-2192G=)
c.77-1758G= (n.77-1758G=)
c.94G= (p.Asp32=)
n.285G=
n.206G=
c.132+32846C= (n.132+32846C=)
n.108C=
n.257G=
6g.26090927G>TCA363204516H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.163G>T (p.Asp55Tyr)
c.498C>A (n.498C>A)
c.77-387G>T (n.77-387G>T)
c.77-2192G>T (n.77-2192G>T)
c.77-1758G>T (n.77-1758G>T)
c.94G>T (p.Asp32Tyr)
n.285G>T
n.206G>T
c.132+32846C>A (n.132+32846C>A)
n.108C>A
n.257G>T
6g.26090928A>CCA363204520H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.164A>C (p.Asp55Ala)
c.497T>G (n.497T>G)
c.77-386A>C (n.77-386A>C)
c.77-2191A>C (n.77-2191A>C)
c.77-1757A>C (n.77-1757A>C)
c.95A>C (p.Asp32Ala)
n.286A>C
n.207A>C
c.132+32845T>G (n.132+32845T>G)
n.107T>G
n.258A>C
6g.26090928A>GCA363204522H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.164A>G (p.Asp55Gly)
c.497T>C (n.497T>C)
c.77-386A>G (n.77-386A>G)
c.77-2191A>G (n.77-2191A>G)
c.77-1757A>G (n.77-1757A>G)
c.95A>G (p.Asp32Gly)
n.286A>G
n.207A>G
c.132+32845T>C (n.132+32845T>C)
n.107T>C
n.258A>G
6g.26090928A>TCA363204526H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.164A>T (p.Asp55Val)
c.497T>A (n.497T>A)
c.77-386A>T (n.77-386A>T)
c.77-2191A>T (n.77-2191A>T)
c.77-1757A>T (n.77-1757A>T)
c.95A>T (p.Asp32Val)
n.286A>T
n.207A>T
c.132+32845T>A (n.132+32845T>A)
n.107T>A
n.258A>T
6g.26090929C>ACA363204530H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.165C>A (p.Asp55Glu)
c.496G>T (n.496G>T)
c.77-385C>A (n.77-385C>A)
c.77-2190C>A (n.77-2190C>A)
c.77-1756C>A (n.77-1756C>A)
c.96C>A (p.Asp32Glu)
n.287C>A
n.208C>A
c.132+32844G>T (n.132+32844G>T)
n.106G>T
n.259C>A
6g.26090929C>GCA363204534H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.165C>G (p.Asp55Glu)
c.496G>C (n.496G>C)
c.77-385C>G (n.77-385C>G)
c.77-2190C>G (n.77-2190C>G)
c.77-1756C>G (n.77-1756C>G)
c.96C>G (p.Asp32Glu)
n.287C>G
n.208C>G
c.132+32844G>C (n.132+32844G>C)
n.106G>C
n.259C>G
6g.26090929C>TCA448986398H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.165C>T (p.Asp55=)
c.496G>A (n.496G>A)
c.77-385C>T (n.77-385C>T)
c.77-2190C>T (n.77-2190C>T)
c.77-1756C>T (n.77-1756C>T)
c.96C>T (p.Asp32=)
n.287C>T
n.208C>T
c.132+32844G>A (n.132+32844G>A)
n.106G>A
n.259C>T
 ClinVar dbSNP
6g.26090930C>ACA363204547H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.166C>A (p.Gln56Lys)
c.495G>T (n.495G>T)
c.77-384C>A (n.77-384C>A)
c.77-2189C>A (n.77-2189C>A)
c.77-1755C>A (n.77-1755C>A)
c.97C>A (p.Gln33Lys)
n.288C>A
n.209C>A
c.132+32843G>T (n.132+32843G>T)
n.105G>T
n.260C>A
6g.26090930C>GCA363204544H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.166C>G (p.Gln56Glu)
c.495G>C (n.495G>C)
c.77-384C>G (n.77-384C>G)
c.77-2189C>G (n.77-2189C>G)
c.77-1755C>G (n.77-1755C>G)
c.97C>G (p.Gln33Glu)
n.288C>G
n.209C>G
c.132+32843G>C (n.132+32843G>C)
n.105G>C
n.260C>G
6g.26090930C>TCA363204539H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.166C>T (p.Gln56Ter)
c.495G>A (n.495G>A)
c.77-384C>T (n.77-384C>T)
c.77-2189C>T (n.77-2189C>T)
c.77-1755C>T (n.77-1755C>T)
c.97C>T (p.Gln33Ter)
n.288C>T
n.209C>T
c.132+32843G>A (n.132+32843G>A)
n.105G>A
n.260C>T
 gnomAD v4
6g.26090931A>CCA363204553H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.167A>C (p.Gln56Pro)
c.494T>G (n.494T>G)
c.77-383A>C (n.77-383A>C)
c.77-2188A>C (n.77-2188A>C)
c.77-1754A>C (n.77-1754A>C)
c.98A>C (p.Gln33Pro)
n.289A>C
n.210A>C
c.132+32842T>G (n.132+32842T>G)
n.104T>G
n.261A>C
6g.26090931A>GCA363204559H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.167A>G (p.Gln56Arg)
c.494T>C (n.494T>C)
c.77-383A>G (n.77-383A>G)
c.77-2188A>G (n.77-2188A>G)
c.77-1754A>G (n.77-1754A>G)
c.98A>G (p.Gln33Arg)
n.289A>G
n.210A>G
c.132+32842T>C (n.132+32842T>C)
n.104T>C
n.261A>G
6g.26090931A>TCA363204564H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.167A>T (p.Gln56Leu)
c.494T>A (n.494T>A)
c.77-383A>T (n.77-383A>T)
c.77-2188A>T (n.77-2188A>T)
c.77-1754A>T (n.77-1754A>T)
c.98A>T (p.Gln33Leu)
n.289A>T
n.210A>T
c.132+32842T>A (n.132+32842T>A)
n.104T>A
n.261A>T
6g.26090932G>ACA448986410H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G>A (p.Gln56=)
c.493C>T (n.493C>T)
c.77-382G>A (n.77-382G>A)
c.77-2187G>A (n.77-2187G>A)
c.77-1753G>A (n.77-1753G>A)
c.99G>A (p.Gln33=)
n.290G>A
n.211G>A
c.132+32841C>T (n.132+32841C>T)
n.103C>T
n.262G>A
6g.26090932G>CCA363204566H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G>C (p.Gln56His)
c.493C>G (n.493C>G)
c.77-382G>C (n.77-382G>C)
c.77-2187G>C (n.77-2187G>C)
c.77-1753G>C (n.77-1753G>C)
c.99G>C (p.Gln33His)
n.290G>C
n.211G>C
c.132+32841C>G (n.132+32841C>G)
n.103C>G
n.262G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090932G=CA1616889115H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G= (p.Gln56=)
c.493C= (n.493C=)
c.77-382G= (n.77-382G=)
c.77-2187G= (n.77-2187G=)
c.77-1753G= (n.77-1753G=)
c.99G= (p.Gln33=)
n.290G=
n.211G=
c.132+32841C= (n.132+32841C=)
n.103C=
n.262G=
6g.26090932G>TCA363204571H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.168G>T (p.Gln56His)
c.493C>A (n.493C>A)
c.77-382G>T (n.77-382G>T)
c.77-2187G>T (n.77-2187G>T)
c.77-1753G>T (n.77-1753G>T)
c.99G>T (p.Gln33His)
n.290G>T
n.211G>T
c.132+32841C>A (n.132+32841C>A)
n.103C>A
n.262G>T
6g.26090933C>ACA3666604H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C>A (p.Leu57Met)
c.492G>T (n.492G>T)
c.77-381C>A (n.77-381C>A)
c.77-2186C>A (n.77-2186C>A)
c.77-1752C>A (n.77-1752C>A)
c.100C>A (p.Leu34Met)
n.291C>A
n.212C>A
c.132+32840G>T (n.132+32840G>T)
n.102G>T
n.263C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26090933C=CA1616889116H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C= (p.Leu57=)
c.492G= (n.492G=)
c.77-381C= (n.77-381C=)
c.77-2186C= (n.77-2186C=)
c.77-1752C= (n.77-1752C=)
c.100C= (p.Leu34=)
n.291C=
n.212C=
c.132+32840G= (n.132+32840G=)
n.102G=
n.263C=
6g.26090933C>GCA363204589H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C>G (p.Leu57Val)
c.492G>C (n.492G>C)
c.77-381C>G (n.77-381C>G)
c.77-2186C>G (n.77-2186C>G)
c.77-1752C>G (n.77-1752C>G)
c.100C>G (p.Leu34Val)
n.291C>G
n.212C>G
c.132+32840G>C (n.132+32840G>C)
n.102G>C
n.263C>G
6g.26090933C>TCA448986413H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.169C>T (p.Leu57=)
c.492G>A (n.492G>A)
c.77-381C>T (n.77-381C>T)
c.77-2186C>T (n.77-2186C>T)
c.77-1752C>T (n.77-1752C>T)
c.100C>T (p.Leu34=)
n.291C>T
n.212C>T
c.132+32840G>A (n.132+32840G>A)
n.102G>A
n.263C>T
6g.26090934T>ACA363204594H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.170T>A (p.Leu57Gln)
c.491A>T (n.491A>T)
c.77-380T>A (n.77-380T>A)
c.77-2185T>A (n.77-2185T>A)
c.77-1751T>A (n.77-1751T>A)
c.101T>A (p.Leu34Gln)
n.292T>A
n.213T>A
c.132+32839A>T (n.132+32839A>T)
n.101A>T
n.264T>A
 gnomAD v4
6g.26090934T>CCA363204598H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.170T>C (p.Leu57Pro)
c.491A>G (n.491A>G)
c.77-380T>C (n.77-380T>C)
c.77-2185T>C (n.77-2185T>C)
c.77-1751T>C (n.77-1751T>C)
c.101T>C (p.Leu34Pro)
n.292T>C
n.213T>C
c.132+32839A>G (n.132+32839A>G)
n.101A>G
n.264T>C
6g.26090934T>GCA363204601H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.170T>G (p.Leu57Arg)
c.491A>C (n.491A>C)
c.77-380T>G (n.77-380T>G)
c.77-2185T>G (n.77-2185T>G)
c.77-1751T>G (n.77-1751T>G)
c.101T>G (p.Leu34Arg)
n.292T>G
n.213T>G
c.132+32839A>C (n.132+32839A>C)
n.101A>C
n.264T>G
6g.26090935G>ACA448986417H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G>A (p.Leu57=)
c.490C>T (n.490C>T)
c.77-379G>A (n.77-379G>A)
c.77-2184G>A (n.77-2184G>A)
c.77-1750G>A (n.77-1750G>A)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.293G>A
n.214G>A
c.132+32838C>T (n.132+32838C>T)
n.100C>T
n.265G>A
 COSMIC COSMIC
6g.26090935G>CCA448986420H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G>C (p.Leu57=)
c.490C>G (n.490C>G)
c.77-379G>C (n.77-379G>C)
c.77-2184G>C (n.77-2184G>C)
c.77-1750G>C (n.77-1750G>C)
c.102G>C (p.Leu34=)
n.293G>C
n.214G>C
c.132+32838C>G (n.132+32838C>G)
n.100C>G
n.265G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090935G=CA1616889117H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G= (p.Leu57=)
c.490C= (n.490C=)
c.77-379G= (n.77-379G=)
c.77-2184G= (n.77-2184G=)
c.77-1750G= (n.77-1750G=)
c.102G= (p.Leu34=)
n.293G=
n.214G=
c.132+32838C= (n.132+32838C=)
n.100C=
n.265G=
6g.26090935G>TCA448986418H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.171G>T (p.Leu57=)
c.490C>A (n.490C>A)
c.77-379G>T (n.77-379G>T)
c.77-2184G>T (n.77-2184G>T)
c.77-1750G>T (n.77-1750G>T)
c.102G>T (p.Leu34=)
n.293G>T
n.214G>T
c.132+32838C>A (n.132+32838C>A)
n.100C>A
n.265G>T
6g.26090936T>ACA363204605H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T>A (p.Phe58Ile)
c.489A>T (n.489A>T)
c.77-378T>A (n.77-378T>A)
c.77-2183T>A (n.77-2183T>A)
c.77-1749T>A (n.77-1749T>A)
c.103T>A (p.Phe35Ile)
n.294T>A
n.215T>A
c.132+32837A>T (n.132+32837A>T)
n.99A>T
n.266T>A
6g.26090936T>CCA363204609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T>C (p.Phe58Leu)
c.489A>G (n.489A>G)
c.77-378T>C (n.77-378T>C)
c.77-2183T>C (n.77-2183T>C)
c.77-1749T>C (n.77-1749T>C)
c.103T>C (p.Phe35Leu)
n.294T>C
n.215T>C
c.132+32837A>G (n.132+32837A>G)
n.99A>G
n.266T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090936T>GCA363204610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T>G (p.Phe58Val)
c.489A>C (n.489A>C)
c.77-378T>G (n.77-378T>G)
c.77-2183T>G (n.77-2183T>G)
c.77-1749T>G (n.77-1749T>G)
c.103T>G (p.Phe35Val)
n.294T>G
n.215T>G
c.132+32837A>C (n.132+32837A>C)
n.99A>C
n.266T>G
6g.26090936T=CA1616889118H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.172T= (p.Phe58=)
c.489A= (n.489A=)
c.77-378T= (n.77-378T=)
c.77-2183T= (n.77-2183T=)
c.77-1749T= (n.77-1749T=)
c.103T= (p.Phe35=)
n.294T=
n.215T=
c.132+32837A= (n.132+32837A=)
n.99A=
n.266T=
6g.26090937T>ACA363204615H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.173T>A (p.Phe58Tyr)
c.488A>T (n.488A>T)
c.77-377T>A (n.77-377T>A)
c.77-2182T>A (n.77-2182T>A)
c.77-1748T>A (n.77-1748T>A)
c.104T>A (p.Phe35Tyr)
n.295T>A
n.216T>A
c.132+32836A>T (n.132+32836A>T)
n.98A>T
n.267T>A
6g.26090937T>CCA363204612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.173T>C (p.Phe58Ser)
c.488A>G (n.488A>G)
c.77-377T>C (n.77-377T>C)
c.77-2182T>C (n.77-2182T>C)
c.77-1748T>C (n.77-1748T>C)
c.104T>C (p.Phe35Ser)
n.295T>C
n.216T>C
c.132+32836A>G (n.132+32836A>G)
n.98A>G
n.267T>C
6g.26090937T>GCA363204611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.173T>G (p.Phe58Cys)
c.488A>C (n.488A>C)
c.77-377T>G (n.77-377T>G)
c.77-2182T>G (n.77-2182T>G)
c.77-1748T>G (n.77-1748T>G)
c.104T>G (p.Phe35Cys)
n.295T>G
n.216T>G
c.132+32836A>C (n.132+32836A>C)
n.98A>C
n.267T>G
6g.26090938C>ACA363204621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C>A (p.Phe58Leu)
c.487G>T (n.487G>T)
c.77-376C>A (n.77-376C>A)
c.77-2181C>A (n.77-2181C>A)
c.77-1747C>A (n.77-1747C>A)
c.105C>A (p.Phe35Leu)
n.296C>A
n.217C>A
c.132+32835G>T (n.132+32835G>T)
n.97G>T
n.268C>A
6g.26090938C=CA1616889119H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C= (p.Phe58=)
c.487G= (n.487G=)
c.77-376C= (n.77-376C=)
c.77-2181C= (n.77-2181C=)
c.77-1747C= (n.77-1747C=)
c.105C= (p.Phe35=)
n.296C=
n.217C=
c.132+32835G= (n.132+32835G=)
n.97G=
n.268C=
6g.26090938C>GCA363204627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C>G (p.Phe58Leu)
c.487G>C (n.487G>C)
c.77-376C>G (n.77-376C>G)
c.77-2181C>G (n.77-2181C>G)
c.77-1747C>G (n.77-1747C>G)
c.105C>G (p.Phe35Leu)
n.296C>G
n.217C>G
c.132+32835G>C (n.132+32835G>C)
n.97G>C
n.268C>G
6g.26090938C>TCA3666605H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.174C>T (p.Phe58=)
c.487G>A (n.487G>A)
c.77-376C>T (n.77-376C>T)
c.77-2181C>T (n.77-2181C>T)
c.77-1747C>T (n.77-1747C>T)
c.105C>T (p.Phe35=)
n.296C>T
n.217C>T
c.132+32835G>A (n.132+32835G>A)
n.97G>A
n.268C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090939G>ACA113804H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G>A (p.Val59Met)
c.486C>T (n.486C>T)
c.77-375G>A (n.77-375G>A)
c.77-2180G>A (n.77-2180G>A)
c.77-1746G>A (n.77-1746G>A)
c.106G>A (p.Val36Met)
n.297G>A
n.218G>A
c.132+32834C>T (n.132+32834C>T)
n.96C>T
n.269G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090939G>CCA363204634H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G>C (p.Val59Leu)
c.486C>G (n.486C>G)
c.77-375G>C (n.77-375G>C)
c.77-2180G>C (n.77-2180G>C)
c.77-1746G>C (n.77-1746G>C)
c.106G>C (p.Val36Leu)
n.297G>C
n.218G>C
c.132+32834C>G (n.132+32834C>G)
n.96C>G
n.269G>C
6g.26090939G=CA1616889120H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G= (p.Val59=)
c.486C= (n.486C=)
c.77-375G= (n.77-375G=)
c.77-2180G= (n.77-2180G=)
c.77-1746G= (n.77-1746G=)
c.106G= (p.Val36=)
n.297G=
n.218G=
c.132+32834C= (n.132+32834C=)
n.96C=
n.269G=
6g.26090939G>TCA363204638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.175G>T (p.Val59Leu)
c.486C>A (n.486C>A)
c.77-375G>T (n.77-375G>T)
c.77-2180G>T (n.77-2180G>T)
c.77-1746G>T (n.77-1746G>T)
c.106G>T (p.Val36Leu)
n.297G>T
n.218G>T
c.132+32834C>A (n.132+32834C>A)
n.96C>A
n.269G>T
6g.26090940T>ACA363204641H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T>A (p.Val59Glu)
c.485A>T (n.485A>T)
c.77-374T>A (n.77-374T>A)
c.77-2179T>A (n.77-2179T>A)
c.77-1745T>A (n.77-1745T>A)
c.107T>A (p.Val36Glu)
n.298T>A
n.219T>A
c.132+32833A>T (n.132+32833A>T)
n.95A>T
n.270T>A
6g.26090940T>CCA363204642H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T>C (p.Val59Ala)
c.485A>G (n.485A>G)
c.77-374T>C (n.77-374T>C)
c.77-2179T>C (n.77-2179T>C)
c.77-1745T>C (n.77-1745T>C)
c.107T>C (p.Val36Ala)
n.298T>C
n.219T>C
c.132+32833A>G (n.132+32833A>G)
n.95A>G
n.270T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090940T>GCA363204643H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T>G (p.Val59Gly)
c.485A>C (n.485A>C)
c.77-374T>G (n.77-374T>G)
c.77-2179T>G (n.77-2179T>G)
c.77-1745T>G (n.77-1745T>G)
c.107T>G (p.Val36Gly)
n.298T>G
n.219T>G
c.132+32833A>C (n.132+32833A>C)
n.95A>C
n.270T>G
6g.26090940T=CA1616889121H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.176T= (p.Val59=)
c.485A= (n.485A=)
c.77-374T= (n.77-374T=)
c.77-2179T= (n.77-2179T=)
c.77-1745T= (n.77-1745T=)
c.107T= (p.Val36=)
n.298T=
n.219T=
c.132+32833A= (n.132+32833A=)
n.95A=
n.270T=
6g.26090941G>ACA448986433H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>A (p.Val59=)
c.484C>T (n.484C>T)
c.77-373G>A (n.77-373G>A)
c.77-2178G>A (n.77-2178G>A)
c.77-1744G>A (n.77-1744G>A)
c.108G>A (p.Val36=)
n.299G>A
n.220G>A
c.132+32832C>T (n.132+32832C>T)
n.94C>T
n.271G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090941G>CCA448986434H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>C (p.Val59=)
c.484C>G (n.484C>G)
c.77-373G>C (n.77-373G>C)
c.77-2178G>C (n.77-2178G>C)
c.77-1744G>C (n.77-1744G>C)
c.108G>C (p.Val36=)
n.299G>C
n.220G>C
c.132+32832C>G (n.132+32832C>G)
n.94C>G
n.271G>C
6g.26090941G=CA1616889122H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G= (p.Val59=)
c.484C= (n.484C=)
c.77-373G= (n.77-373G=)
c.77-2178G= (n.77-2178G=)
c.77-1744G= (n.77-1744G=)
c.108G= (p.Val36=)
n.299G=
n.220G=
c.132+32832C= (n.132+32832C=)
n.94C=
n.271G=
6g.26090941G>TCA448986436H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.177G>T (p.Val59=)
c.484C>A (n.484C>A)
c.77-373G>T (n.77-373G>T)
c.77-2178G>T (n.77-2178G>T)
c.77-1744G>T (n.77-1744G>T)
c.108G>T (p.Val36=)
n.299G>T
n.220G>T
c.132+32832C>A (n.132+32832C>A)
n.94C>A
n.271G>T
 gnomAD v4
6g.26090942T>ACA363204652H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>A (p.Phe60Ile)
c.483A>T (n.483A>T)
c.77-372T>A (n.77-372T>A)
c.77-2177T>A (n.77-2177T>A)
c.77-1743T>A (n.77-1743T>A)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.300T>A
n.221T>A
c.132+32831A>T (n.132+32831A>T)
n.93A>T
n.272T>A
6g.26090942T>CCA363204646H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>C (p.Phe60Leu)
c.483A>G (n.483A>G)
c.77-372T>C (n.77-372T>C)
c.77-2177T>C (n.77-2177T>C)
c.77-1743T>C (n.77-1743T>C)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.300T>C
n.221T>C
c.132+32831A>G (n.132+32831A>G)
n.93A>G
n.272T>C
6g.26090942T>GCA363204649H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.178T>G (p.Phe60Val)
c.483A>C (n.483A>C)
c.77-372T>G (n.77-372T>G)
c.77-2177T>G (n.77-2177T>G)
c.77-1743T>G (n.77-1743T>G)
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.300T>G
n.221T>G
c.132+32831A>C (n.132+32831A>C)
n.93A>C
n.272T>G
6g.26090943T>ACA363204658H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>A (p.Phe60Tyr)
c.482A>T (n.482A>T)
c.77-371T>A (n.77-371T>A)
c.77-2176T>A (n.77-2176T>A)
c.77-1742T>A (n.77-1742T>A)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.301T>A
n.222T>A
c.132+32830A>T (n.132+32830A>T)
n.92A>T
n.273T>A
 gnomAD v4
6g.26090943T>CCA363204663H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>C (p.Phe60Ser)
c.482A>G (n.482A>G)
c.77-371T>C (n.77-371T>C)
c.77-2176T>C (n.77-2176T>C)
c.77-1742T>C (n.77-1742T>C)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.301T>C
n.222T>C
c.132+32830A>G (n.132+32830A>G)
n.92A>G
n.273T>C
6g.26090943T>GCA363204667H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.179T>G (p.Phe60Cys)
c.482A>C (n.482A>C)
c.77-371T>G (n.77-371T>G)
c.77-2176T>G (n.77-2176T>G)
c.77-1742T>G (n.77-1742T>G)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.301T>G
n.222T>G
c.132+32830A>C (n.132+32830A>C)
n.92A>C
n.273T>G
6g.26090944C>ACA363204669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>A (p.Phe60Leu)
c.481G>T (n.481G>T)
c.77-370C>A (n.77-370C>A)
c.77-2175C>A (n.77-2175C>A)
c.77-1741C>A (n.77-1741C>A)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.302C>A
n.223C>A
c.132+32829G>T (n.132+32829G>T)
n.91G>T
n.274C>A
6g.26090944C>GCA363204671H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>G (p.Phe60Leu)
c.481G>C (n.481G>C)
c.77-370C>G (n.77-370C>G)
c.77-2175C>G (n.77-2175C>G)
c.77-1741C>G (n.77-1741C>G)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.302C>G
n.223C>G
c.132+32829G>C (n.132+32829G>C)
n.91G>C
n.274C>G
6g.26090944C>TCA448986440H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.180C>T (p.Phe60=)
c.481G>A (n.481G>A)
c.77-370C>T (n.77-370C>T)
c.77-2175C>T (n.77-2175C>T)
c.77-1741C>T (n.77-1741C>T)
c.111C>T (p.Phe37=)
n.302C>T
n.223C>T
c.132+32829G>A (n.132+32829G>A)
n.91G>A
n.274C>T
6g.26090945T>ACA363204676H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>A (p.Tyr61Asn)
c.480A>T (n.480A>T)
c.77-369T>A (n.77-369T>A)
c.77-2174T>A (n.77-2174T>A)
c.77-1740T>A (n.77-1740T>A)
c.112T>A (p.Tyr38Asn)
n.303T>A
n.224T>A
c.132+32828A>T (n.132+32828A>T)
n.90A>T
n.275T>A
6g.26090945T>CCA363204682H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>C (p.Tyr61His)
c.480A>G (n.480A>G)
c.77-369T>C (n.77-369T>C)
c.77-2174T>C (n.77-2174T>C)
c.77-1740T>C (n.77-1740T>C)
c.112T>C (p.Tyr38His)
n.303T>C
n.224T>C
c.132+32828A>G (n.132+32828A>G)
n.90A>G
n.275T>C
 gnomAD v4
6g.26090945T>GCA363204678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.181T>G (p.Tyr61Asp)
c.480A>C (n.480A>C)
c.77-369T>G (n.77-369T>G)
c.77-2174T>G (n.77-2174T>G)
c.77-1740T>G (n.77-1740T>G)
c.112T>G (p.Tyr38Asp)
n.303T>G
n.224T>G
c.132+32828A>C (n.132+32828A>C)
n.90A>C
n.275T>G
6g.26090946A=CA1616889123H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A= (p.Tyr61=)
c.479T= (n.479T=)
c.77-368A= (n.77-368A=)
c.77-2173A= (n.77-2173A=)
c.77-1739A= (n.77-1739A=)
c.113A= (p.Tyr38=)
n.304A=
n.225A=
c.132+32827T= (n.132+32827T=)
n.89T=
n.276A=
6g.26090946A>CCA363204695H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>C (p.Tyr61Ser)
c.479T>G (n.479T>G)
c.77-368A>C (n.77-368A>C)
c.77-2173A>C (n.77-2173A>C)
c.77-1739A>C (n.77-1739A>C)
c.113A>C (p.Tyr38Ser)
n.304A>C
n.225A>C
c.132+32827T>G (n.132+32827T>G)
n.89T>G
n.276A>C
6g.26090946A>GCA363204700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>G (p.Tyr61Cys)
c.479T>C (n.479T>C)
c.77-368A>G (n.77-368A>G)
c.77-2173A>G (n.77-2173A>G)
c.77-1739A>G (n.77-1739A>G)
c.113A>G (p.Tyr38Cys)
n.304A>G
n.225A>G
c.132+32827T>C (n.132+32827T>C)
n.89T>C
n.276A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26090946A>TCA363204704H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.182A>T (p.Tyr61Phe)
c.479T>A (n.479T>A)
c.77-368A>T (n.77-368A>T)
c.77-2173A>T (n.77-2173A>T)
c.77-1739A>T (n.77-1739A>T)
c.113A>T (p.Tyr38Phe)
n.304A>T
n.225A>T
c.132+32827T>A (n.132+32827T>A)
n.89T>A
n.276A>T
6g.26090947T>ACA363204707H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.183T>A (p.Tyr61Ter)
c.478A>T (n.478A>T)
c.77-367T>A (n.77-367T>A)
c.77-2172T>A (n.77-2172T>A)
c.77-1738T>A (n.77-1738T>A)
c.114T>A (p.Tyr38Ter)
n.305T>A
n.226T>A
c.132+32826A>T (n.132+32826A>T)
n.88A>T
n.277T>A
6g.26090947T>CCA448986442H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.183T>C (p.Tyr61=)
c.478A>G (n.478A>G)
c.77-367T>C (n.77-367T>C)
c.77-2172T>C (n.77-2172T>C)
c.77-1738T>C (n.77-1738T>C)
c.114T>C (p.Tyr38=)
n.305T>C
n.226T>C
c.132+32826A>G (n.132+32826A>G)
n.88A>G
n.277T>C
6g.26090947T>GCA363204708H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.183T>G (p.Tyr61Ter)
c.478A>C (n.478A>C)
c.77-367T>G (n.77-367T>G)
c.77-2172T>G (n.77-2172T>G)
c.77-1738T>G (n.77-1738T>G)
c.114T>G (p.Tyr38Ter)
n.305T>G
n.226T>G
c.132+32826A>C (n.132+32826A>C)
n.88A>C
n.277T>G
 gnomAD v4
6g.26090948G>ACA363204712H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G>A (p.Asp62Asn)
c.477C>T (n.477C>T)
c.77-366G>A (n.77-366G>A)
c.77-2171G>A (n.77-2171G>A)
c.77-1737G>A (n.77-1737G>A)
c.115G>A (p.Asp39Asn)
n.306G>A
n.227G>A
c.132+32825C>T (n.132+32825C>T)
n.87C>T
n.278G>A
6g.26090948G>CCA363204714H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G>C (p.Asp62His)
c.477C>G (n.477C>G)
c.77-366G>C (n.77-366G>C)
c.77-2171G>C (n.77-2171G>C)
c.77-1737G>C (n.77-1737G>C)
c.115G>C (p.Asp39His)
n.306G>C
n.227G>C
c.132+32825C>G (n.132+32825C>G)
n.87C>G
n.278G>C
6g.26090948G=CA1616889124H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G= (p.Asp62=)
c.477C= (n.477C=)
c.77-366G= (n.77-366G=)
c.77-2171G= (n.77-2171G=)
c.77-1737G= (n.77-1737G=)
c.115G= (p.Asp39=)
n.306G=
n.227G=
c.132+32825C= (n.132+32825C=)
n.87C=
n.278G=
6g.26090948G>TCA136291746H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.184G>T (p.Asp62Tyr)
c.477C>A (n.477C>A)
c.77-366G>T (n.77-366G>T)
c.77-2171G>T (n.77-2171G>T)
c.77-1737G>T (n.77-1737G>T)
c.115G>T (p.Asp39Tyr)
n.306G>T
n.227G>T
c.132+32825C>A (n.132+32825C>A)
n.87C>A
n.278G>T
 dbSNP
6g.26090949A>CCA363204721H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.185A>C (p.Asp62Ala)
c.476T>G (n.476T>G)
c.77-365A>C (n.77-365A>C)
c.77-2170A>C (n.77-2170A>C)
c.77-1736A>C (n.77-1736A>C)
c.116A>C (p.Asp39Ala)
n.307A>C
n.228A>C
c.132+32824T>G (n.132+32824T>G)
n.86T>G
n.279A>C
6g.26090949A>GCA363204725H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.185A>G (p.Asp62Gly)
c.476T>C (n.476T>C)
c.77-365A>G (n.77-365A>G)
c.77-2170A>G (n.77-2170A>G)
c.77-1736A>G (n.77-1736A>G)
c.116A>G (p.Asp39Gly)
n.307A>G
n.228A>G
c.132+32824T>C (n.132+32824T>C)
n.86T>C
n.279A>G
6g.26090949A>TCA363204727H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.185A>T (p.Asp62Val)
c.476T>A (n.476T>A)
c.77-365A>T (n.77-365A>T)
c.77-2170A>T (n.77-2170A>T)
c.77-1736A>T (n.77-1736A>T)
c.116A>T (p.Asp39Val)
n.307A>T
n.228A>T
c.132+32824T>A (n.132+32824T>A)
n.86T>A
n.279A>T
6g.26090950T>ACA363204730H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.186T>A (p.Asp62Glu)
c.475A>T (n.475A>T)
c.77-364T>A (n.77-364T>A)
c.77-2169T>A (n.77-2169T>A)
c.77-1735T>A (n.77-1735T>A)
c.117T>A (p.Asp39Glu)
n.308T>A
n.229T>A
c.132+32823A>T (n.132+32823A>T)
n.85A>T
n.280T>A
6g.26090950T>CCA448986448H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.186T>C (p.Asp62=)
c.475A>G (n.475A>G)
c.77-364T>C (n.77-364T>C)
c.77-2169T>C (n.77-2169T>C)
c.77-1735T>C (n.77-1735T>C)
c.117T>C (p.Asp39=)
n.308T>C
n.229T>C
c.132+32823A>G (n.132+32823A>G)
n.85A>G
n.280T>C
6g.26090950T>GCA363204732H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.186T>G (p.Asp62Glu)
c.475A>C (n.475A>C)
c.77-364T>G (n.77-364T>G)
c.77-2169T>G (n.77-2169T>G)
c.77-1735T>G (n.77-1735T>G)
c.117T>G (p.Asp39Glu)
n.308T>G
n.229T>G
c.132+32823A>C (n.132+32823A>C)
n.85A>C
n.280T>G
6g.26090951C>ACA363204735H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>A (p.His63Asn)
c.474G>T (n.474G>T)
c.77-363C>A (n.77-363C>A)
c.77-2168C>A (n.77-2168C>A)
c.77-1734C>A (n.77-1734C>A)
c.118C>A (p.His40Asn)
n.309C>A
n.230C>A
c.132+32822G>T (n.132+32822G>T)
n.84G>T
n.281C>A
6g.26090951C=CA1616889125H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C= (p.His63=)
c.474G= (n.474G=)
c.77-363C= (n.77-363C=)
c.77-2168C= (n.77-2168C=)
c.77-1734C= (n.77-1734C=)
c.118C= (p.His40=)
n.309C=
n.230C=
c.132+32822G= (n.132+32822G=)
n.84G=
n.281C=
6g.26090951C>GCA113797H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>G (p.His63Asp)
c.474G>C (n.474G>C)
c.77-363C>G (n.77-363C>G)
c.77-2168C>G (n.77-2168C>G)
c.77-1734C>G (n.77-1734C>G)
c.118C>G (p.His40Asp)
n.309C>G
n.230C>G
c.132+32822G>C (n.132+32822G>C)
n.84G>C
n.281C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090951C>TCA363204739H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.187C>T (p.His63Tyr)
c.474G>A (n.474G>A)
c.77-363C>T (n.77-363C>T)
c.77-2168C>T (n.77-2168C>T)
c.77-1734C>T (n.77-1734C>T)
c.118C>T (p.His40Tyr)
n.309C>T
n.230C>T
c.132+32822G>A (n.132+32822G>A)
n.84G>A
n.281C>T
 dbSNP
6g.26090952A>CCA363204745H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>C (p.His63Pro)
c.473T>G (n.473T>G)
c.77-362A>C (n.77-362A>C)
c.77-2167A>C (n.77-2167A>C)
c.77-1733A>C (n.77-1733A>C)
c.119A>C (p.His40Pro)
n.310A>C
n.231A>C
c.132+32821T>G (n.132+32821T>G)
n.83T>G
n.282A>C
 gnomAD v4
6g.26090952A>GCA363204746H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>G (p.His63Arg)
c.473T>C (n.473T>C)
c.77-362A>G (n.77-362A>G)
c.77-2167A>G (n.77-2167A>G)
c.77-1733A>G (n.77-1733A>G)
c.119A>G (p.His40Arg)
n.310A>G
n.231A>G
c.132+32821T>C (n.132+32821T>C)
n.83T>C
n.282A>G
6g.26090952A>TCA363204748H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.188A>T (p.His63Leu)
c.473T>A (n.473T>A)
c.77-362A>T (n.77-362A>T)
c.77-2167A>T (n.77-2167A>T)
c.77-1733A>T (n.77-1733A>T)
c.119A>T (p.His40Leu)
n.310A>T
n.231A>T
c.132+32821T>A (n.132+32821T>A)
n.83T>A
n.282A>T
6g.26090953T>ACA363204750H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>A (p.His63Gln)
c.472A>T (n.472A>T)
c.77-361T>A (n.77-361T>A)
c.77-2166T>A (n.77-2166T>A)
c.77-1732T>A (n.77-1732T>A)
c.120T>A (p.His40Gln)
n.311T>A
n.232T>A
c.132+32820A>T (n.132+32820A>T)
n.82A>T
n.283T>A
6g.26090953T>CCA348885H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>C (p.His63=)
c.472A>G (n.472A>G)
c.77-361T>C (n.77-361T>C)
c.77-2166T>C (n.77-2166T>C)
c.77-1732T>C (n.77-1732T>C)
c.120T>C (p.His40=)
n.311T>C
n.232T>C
c.132+32820A>G (n.132+32820A>G)
n.82A>G
n.283T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090953T>GCA363204751H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T>G (p.His63Gln)
c.472A>C (n.472A>C)
c.77-361T>G (n.77-361T>G)
c.77-2166T>G (n.77-2166T>G)
c.77-1732T>G (n.77-1732T>G)
c.120T>G (p.His40Gln)
n.311T>G
n.232T>G
c.132+32820A>C (n.132+32820A>C)
n.82A>C
n.283T>G
6g.26090953T=CA1616889126H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.189T= (p.His63=)
c.472A= (n.472A=)
c.77-361T= (n.77-361T=)
c.77-2166T= (n.77-2166T=)
c.77-1732T= (n.77-1732T=)
c.120T= (p.His40=)
n.311T=
n.232T=
c.132+32820A= (n.132+32820A=)
n.82A=
n.283T=
6g.26090954G>ACA363204752H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>A (p.Glu64Lys)
c.471C>T (n.471C>T)
c.77-360G>A (n.77-360G>A)
c.77-2165G>A (n.77-2165G>A)
c.77-1731G>A (n.77-1731G>A)
c.121G>A (p.Glu41Lys)
n.312G>A
n.233G>A
c.132+32819C>T (n.132+32819C>T)
n.81C>T
n.284G>A
6g.26090954G>CCA363204753H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>C (p.Glu64Gln)
c.471C>G (n.471C>G)
c.77-360G>C (n.77-360G>C)
c.77-2165G>C (n.77-2165G>C)
c.77-1731G>C (n.77-1731G>C)
c.121G>C (p.Glu41Gln)
n.312G>C
n.233G>C
c.132+32819C>G (n.132+32819C>G)
n.81C>G
n.284G>C
 dbSNP gnomAD v4
6g.26090954G=CA1616889127H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G= (p.Glu64=)
c.471C= (n.471C=)
c.77-360G= (n.77-360G=)
c.77-2165G= (n.77-2165G=)
c.77-1731G= (n.77-1731G=)
c.121G= (p.Glu41=)
n.312G=
n.233G=
c.132+32819C= (n.132+32819C=)
n.81C=
n.284G=
6g.26090954G>TCA363204756H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.190G>T (p.Glu64Ter)
c.471C>A (n.471C>A)
c.77-360G>T (n.77-360G>T)
c.77-2165G>T (n.77-2165G>T)
c.77-1731G>T (n.77-1731G>T)
c.121G>T (p.Glu41Ter)
n.312G>T
n.233G>T
c.132+32819C>A (n.132+32819C>A)
n.81C>A
n.284G>T
6g.26090955A>CCA363204760H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>C (p.Glu64Ala)
c.470T>G (n.470T>G)
c.77-359A>C (n.77-359A>C)
c.77-2164A>C (n.77-2164A>C)
c.77-1730A>C (n.77-1730A>C)
c.122A>C (p.Glu41Ala)
n.313A>C
n.234A>C
c.132+32818T>G (n.132+32818T>G)
n.80T>G
n.285A>C
6g.26090955A>GCA363204762H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>G (p.Glu64Gly)
c.470T>C (n.470T>C)
c.77-359A>G (n.77-359A>G)
c.77-2164A>G (n.77-2164A>G)
c.77-1730A>G (n.77-1730A>G)
c.122A>G (p.Glu41Gly)
n.313A>G
n.234A>G
c.132+32818T>C (n.132+32818T>C)
n.80T>C
n.285A>G
6g.26090955A>TCA363204758H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.191A>T (p.Glu64Val)
c.470T>A (n.470T>A)
c.77-359A>T (n.77-359A>T)
c.77-2164A>T (n.77-2164A>T)
c.77-1730A>T (n.77-1730A>T)
c.122A>T (p.Glu41Val)
n.313A>T
n.234A>T
c.132+32818T>A (n.132+32818T>A)
n.80T>A
n.285A>T
6g.26090956G>ACA449420567H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G>A (p.Glu64=)
c.469C>T (n.469C>T)
c.77-358G>A (n.77-358G>A)
c.77-2163G>A (n.77-2163G>A)
c.77-1729G>A (n.77-1729G>A)
c.123G>A (p.Glu41=)
n.314G>A
n.235G>A
c.132+32817C>T (n.132+32817C>T)
n.79C>T
n.286G>A
 ClinVar dbSNP
6g.26090956G>CCA363205612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G>C (p.Glu64Asp)
c.469C>G (n.469C>G)
c.77-358G>C (n.77-358G>C)
c.77-2163G>C (n.77-2163G>C)
c.77-1729G>C (n.77-1729G>C)
c.123G>C (p.Glu41Asp)
n.314G>C
n.235G>C
c.132+32817C>G (n.132+32817C>G)
n.79C>G
n.286G>C
6g.26090956G=CA1616889128H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G= (p.Glu64=)
c.469C= (n.469C=)
c.77-358G= (n.77-358G=)
c.77-2163G= (n.77-2163G=)
c.77-1729G= (n.77-1729G=)
c.123G= (p.Glu41=)
n.314G=
n.235G=
c.132+32817C= (n.132+32817C=)
n.79C=
n.286G=
6g.26090956G>TCA3666606H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.192G>T (p.Glu64Asp)
c.469C>A (n.469C>A)
c.77-358G>T (n.77-358G>T)
c.77-2163G>T (n.77-2163G>T)
c.77-1729G>T (n.77-1729G>T)
c.123G>T (p.Glu41Asp)
n.314G>T
n.235G>T
c.132+32817C>A (n.132+32817C>A)
n.79C>A
n.286G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090957A=CA1616889129H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A= (p.Ser65=)
c.468T= (n.468T=)
c.77-357A= (n.77-357A=)
c.77-2162A= (n.77-2162A=)
c.77-1728A= (n.77-1728A=)
c.124A= (p.Ser42=)
n.315A=
n.236A=
c.132+32816T= (n.132+32816T=)
n.78T=
n.287A=
6g.26090957A>CCA363205618H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A>C (p.Ser65Arg)
c.468T>G (n.468T>G)
c.77-357A>C (n.77-357A>C)
c.77-2162A>C (n.77-2162A>C)
c.77-1728A>C (n.77-1728A>C)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.315A>C
n.236A>C
c.132+32816T>G (n.132+32816T>G)
n.78T>G
n.287A>C
6g.26090957A>GCA363205621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A>G (p.Ser65Gly)
c.468T>C (n.468T>C)
c.77-357A>G (n.77-357A>G)
c.77-2162A>G (n.77-2162A>G)
c.77-1728A>G (n.77-1728A>G)
c.124A>G (p.Ser42Gly)
n.315A>G
n.236A>G
c.132+32816T>C (n.132+32816T>C)
n.78T>C
n.287A>G
6g.26090957A>TCA339778H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.193A>T (p.Ser65Cys)
c.468T>A (n.468T>A)
c.77-357A>T (n.77-357A>T)
c.77-2162A>T (n.77-2162A>T)
c.77-1728A>T (n.77-1728A>T)
c.124A>T (p.Ser42Cys)
n.315A>T
n.236A>T
c.132+32816T>A (n.132+32816T>A)
n.78T>A
n.287A>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090958G>ACA363205630H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.194G>A (p.Ser65Asn)
c.467C>T (n.467C>T)
c.77-356G>A (n.77-356G>A)
c.77-2161G>A (n.77-2161G>A)
c.77-1727G>A (n.77-1727G>A)
c.125G>A (p.Ser42Asn)
n.316G>A
n.237G>A
c.132+32815C>T (n.132+32815C>T)
n.77C>T
n.288G>A
6g.26090958G>CCA363205624H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.194G>C (p.Ser65Thr)
c.467C>G (n.467C>G)
c.77-356G>C (n.77-356G>C)
c.77-2161G>C (n.77-2161G>C)
c.77-1727G>C (n.77-1727G>C)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.316G>C
n.237G>C
c.132+32815C>G (n.132+32815C>G)
n.77C>G
n.288G>C
6g.26090958G>TCA363205627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.194G>T (p.Ser65Ile)
c.467C>A (n.467C>A)
c.77-356G>T (n.77-356G>T)
c.77-2161G>T (n.77-2161G>T)
c.77-1727G>T (n.77-1727G>T)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.316G>T
n.237G>T
c.132+32815C>A (n.132+32815C>A)
n.77C>A
n.288G>T
6g.26090959T>ACA363205633H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.195T>A (p.Ser65Arg)
c.466A>T (n.466A>T)
c.77-355T>A (n.77-355T>A)
c.77-2160T>A (n.77-2160T>A)
c.77-1726T>A (n.77-1726T>A)
c.126T>A (p.Ser42Arg)
n.317T>A
n.238T>A
c.132+32814A>T (n.132+32814A>T)
n.76A>T
n.289T>A
6g.26090959T>CCA449420568H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.195T>C (p.Ser65=)
c.466A>G (n.466A>G)
c.77-355T>C (n.77-355T>C)
c.77-2160T>C (n.77-2160T>C)
c.77-1726T>C (n.77-1726T>C)
c.126T>C (p.Ser42=)
n.317T>C
n.238T>C
c.132+32814A>G (n.132+32814A>G)
n.76A>G
n.289T>C
6g.26090959T>GCA363205635H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.195T>G (p.Ser65Arg)
c.466A>C (n.466A>C)
c.77-355T>G (n.77-355T>G)
c.77-2160T>G (n.77-2160T>G)
c.77-1726T>G (n.77-1726T>G)
c.126T>G (p.Ser42Arg)
n.317T>G
n.238T>G
c.132+32814A>C (n.132+32814A>C)
n.76A>C
n.289T>G
6g.26090960C>ACA363205638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>A (p.Arg66Ser)
c.465G>T (n.465G>T)
c.77-354C>A (n.77-354C>A)
c.77-2159C>A (n.77-2159C>A)
c.77-1725C>A (n.77-1725C>A)
c.127C>A (p.Arg43Ser)
n.318C>A
n.239C>A
c.132+32813G>T (n.132+32813G>T)
n.75G>T
n.290C>A
6g.26090960C=CA1616889130H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C= (p.Arg66=)
c.465G= (n.465G=)
c.77-354C= (n.77-354C=)
c.77-2159C= (n.77-2159C=)
c.77-1725C= (n.77-1725C=)
c.127C= (p.Arg43=)
n.318C=
n.239C=
c.132+32813G= (n.132+32813G=)
n.75G=
n.290C=
6g.26090960C>GCA363205640H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>G (p.Arg66Gly)
c.465G>C (n.465G>C)
c.77-354C>G (n.77-354C>G)
c.77-2159C>G (n.77-2159C>G)
c.77-1725C>G (n.77-1725C>G)
c.127C>G (p.Arg43Gly)
n.318C>G
n.239C>G
c.132+32813G>C (n.132+32813G>C)
n.75G>C
n.290C>G
6g.26090960C>TCA3666607H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.196C>T (p.Arg66Cys)
c.465G>A (n.465G>A)
c.77-354C>T (n.77-354C>T)
c.77-2159C>T (n.77-2159C>T)
c.77-1725C>T (n.77-1725C>T)
c.127C>T (p.Arg43Cys)
n.318C>T
n.239C>T
c.132+32813G>A (n.132+32813G>A)
n.75G>A
n.290C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090961G>ACA3666608H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>A (p.Arg66His)
c.464C>T (n.464C>T)
c.77-353G>A (n.77-353G>A)
c.77-2158G>A (n.77-2158G>A)
c.77-1724G>A (n.77-1724G>A)
c.128G>A (p.Arg43His)
n.319G>A
n.240G>A
c.132+32812C>T (n.132+32812C>T)
n.74C>T
n.291G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090961G>CCA363205647H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>C (p.Arg66Pro)
c.464C>G (n.464C>G)
c.77-353G>C (n.77-353G>C)
c.77-2158G>C (n.77-2158G>C)
c.77-1724G>C (n.77-1724G>C)
c.128G>C (p.Arg43Pro)
n.319G>C
n.240G>C
c.132+32812C>G (n.132+32812C>G)
n.74C>G
n.291G>C
6g.26090961G=CA1616889131H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G= (p.Arg66=)
c.464C= (n.464C=)
c.77-353G= (n.77-353G=)
c.77-2158G= (n.77-2158G=)
c.77-1724G= (n.77-1724G=)
c.128G= (p.Arg43=)
n.319G=
n.240G=
c.132+32812C= (n.132+32812C=)
n.74C=
n.291G=
6g.26090961G>TCA363205645H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.197G>T (p.Arg66Leu)
c.464C>A (n.464C>A)
c.77-353G>T (n.77-353G>T)
c.77-2158G>T (n.77-2158G>T)
c.77-1724G>T (n.77-1724G>T)
c.128G>T (p.Arg43Leu)
n.319G>T
n.240G>T
c.132+32812C>A (n.132+32812C>A)
n.74C>A
n.291G>T
6g.26090962C>ACA449420570H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>A (p.Arg66=)
c.463G>T (n.463G>T)
c.77-352C>A (n.77-352C>A)
c.77-2157C>A (n.77-2157C>A)
c.77-1723C>A (n.77-1723C>A)
c.129C>A (p.Arg43=)
n.320C>A
n.241C>A
c.132+32811G>T (n.132+32811G>T)
n.73G>T
n.292C>A
6g.26090962C>GCA449420573H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>G (p.Arg66=)
c.463G>C (n.463G>C)
c.77-352C>G (n.77-352C>G)
c.77-2157C>G (n.77-2157C>G)
c.77-1723C>G (n.77-1723C>G)
c.129C>G (p.Arg43=)
n.320C>G
n.241C>G
c.132+32811G>C (n.132+32811G>C)
n.73G>C
n.292C>G
6g.26090962C>TCA449420572H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.198C>T (p.Arg66=)
c.463G>A (n.463G>A)
c.77-352C>T (n.77-352C>T)
c.77-2157C>T (n.77-2157C>T)
c.77-1723C>T (n.77-1723C>T)
c.129C>T (p.Arg43=)
n.320C>T
n.241C>T
c.132+32811G>A (n.132+32811G>A)
n.73G>A
n.292C>T
 gnomAD v4
6g.26090963C>ACA363205650H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>A (p.Arg67Ser)
c.462G>T (n.462G>T)
c.77-351C>A (n.77-351C>A)
c.77-2156C>A (n.77-2156C>A)
c.77-1722C>A (n.77-1722C>A)
c.130C>A (p.Arg44Ser)
n.321C>A
n.242C>A
c.132+32810G>T (n.132+32810G>T)
n.72G>T
n.293C>A
6g.26090963C=CA1616889132H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C= (p.Arg67=)
c.462G= (n.462G=)
c.77-351C= (n.77-351C=)
c.77-2156C= (n.77-2156C=)
c.77-1722C= (n.77-1722C=)
c.130C= (p.Arg44=)
n.321C=
n.242C=
c.132+32810G= (n.132+32810G=)
n.72G=
n.293C=
6g.26090963C>GCA363205654H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>G (p.Arg67Gly)
c.462G>C (n.462G>C)
c.77-351C>G (n.77-351C>G)
c.77-2156C>G (n.77-2156C>G)
c.77-1722C>G (n.77-1722C>G)
c.130C>G (p.Arg44Gly)
n.321C>G
n.242C>G
c.132+32810G>C (n.132+32810G>C)
n.72G>C
n.293C>G
 gnomAD v4
6g.26090963C>TCA3666609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.199C>T (p.Arg67Cys)
c.462G>A (n.462G>A)
c.77-351C>T (n.77-351C>T)
c.77-2156C>T (n.77-2156C>T)
c.77-1722C>T (n.77-1722C>T)
c.130C>T (p.Arg44Cys)
n.321C>T
n.242C>T
c.132+32810G>A (n.132+32810G>A)
n.72G>A
n.293C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>ACA3666610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>A (p.Arg67His)
c.461C>T (n.461C>T)
c.77-350G>A (n.77-350G>A)
c.77-2155G>A (n.77-2155G>A)
c.77-1721G>A (n.77-1721G>A)
c.131G>A (p.Arg44His)
n.322G>A
n.243G>A
c.132+32809C>T (n.132+32809C>T)
n.71C>T
n.294G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090964G>CCA363205659H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>C (p.Arg67Pro)
c.461C>G (n.461C>G)
c.77-350G>C (n.77-350G>C)
c.77-2155G>C (n.77-2155G>C)
c.77-1721G>C (n.77-1721G>C)
c.131G>C (p.Arg44Pro)
n.322G>C
n.243G>C
c.132+32809C>G (n.132+32809C>G)
n.71C>G
n.294G>C
6g.26090964G=CA1616889133H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G= (p.Arg67=)
c.461C= (n.461C=)
c.77-350G= (n.77-350G=)
c.77-2155G= (n.77-2155G=)
c.77-1721G= (n.77-1721G=)
c.131G= (p.Arg44=)
n.322G=
n.243G=
c.132+32809C= (n.132+32809C=)
n.71C=
n.294G=
6g.26090964G>TCA354217H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.200G>T (p.Arg67Leu)
c.461C>A (n.461C>A)
c.77-350G>T (n.77-350G>T)
c.77-2155G>T (n.77-2155G>T)
c.77-1721G>T (n.77-1721G>T)
c.131G>T (p.Arg44Leu)
n.322G>T
n.243G>T
c.132+32809C>A (n.132+32809C>A)
n.71C>A
n.294G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090965T>ACA449420575H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>A (p.Arg67=)
c.460A>T (n.460A>T)
c.77-349T>A (n.77-349T>A)
c.77-2154T>A (n.77-2154T>A)
c.77-1720T>A (n.77-1720T>A)
c.132T>A (p.Arg44=)
n.323T>A
n.244T>A
c.132+32808A>T (n.132+32808A>T)
n.70A>T
n.295T>A
6g.26090965T>CCA449420577H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>C (p.Arg67=)
c.460A>G (n.460A>G)
c.77-349T>C (n.77-349T>C)
c.77-2154T>C (n.77-2154T>C)
c.77-1720T>C (n.77-1720T>C)
c.132T>C (p.Arg44=)
n.323T>C
n.244T>C
c.132+32808A>G (n.132+32808A>G)
n.70A>G
n.295T>C
 ClinVar dbSNP
6g.26090965T>GCA449420578H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T>G (p.Arg67=)
c.460A>C (n.460A>C)
c.77-349T>G (n.77-349T>G)
c.77-2154T>G (n.77-2154T>G)
c.77-1720T>G (n.77-1720T>G)
c.132T>G (p.Arg44=)
n.323T>G
n.244T>G
c.132+32808A>C (n.132+32808A>C)
n.70A>C
n.295T>G
6g.26090965T=CA1616889134H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.201T= (p.Arg67=)
c.460A= (n.460A=)
c.77-349T= (n.77-349T=)
c.77-2154T= (n.77-2154T=)
c.77-1720T= (n.77-1720T=)
c.132T= (p.Arg44=)
n.323T=
n.244T=
c.132+32808A= (n.132+32808A=)
n.70A=
n.295T=
6g.26090966G>ACA3666611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>A (p.Val68Met)
c.459C>T (n.459C>T)
c.77-348G>A (n.77-348G>A)
c.77-2153G>A (n.77-2153G>A)
c.77-1719G>A (n.77-1719G>A)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.324G>A
n.245G>A
c.132+32807C>T (n.132+32807C>T)
n.69C>T
n.296G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26090966G>CCA363205664H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>C (p.Val68Leu)
c.459C>G (n.459C>G)
c.77-348G>C (n.77-348G>C)
c.77-2153G>C (n.77-2153G>C)
c.77-1719G>C (n.77-1719G>C)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.324G>C
n.245G>C
c.132+32807C>G (n.132+32807C>G)
n.69C>G
n.296G>C
6g.26090966G=CA1616889136H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G= (p.Val68=)
c.459C= (n.459C=)
c.77-348G= (n.77-348G=)
c.77-2153G= (n.77-2153G=)
c.77-1719G= (n.77-1719G=)
c.133G= (p.Val45=)
n.324G=
n.245G=
c.132+32807C= (n.132+32807C=)
n.69C=
n.296G=
6g.26090966G>TCA363205666H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202G>T (p.Val68Leu)
c.459C>A (n.459C>A)
c.77-348G>T (n.77-348G>T)
c.77-2153G>T (n.77-2153G>T)
c.77-1719G>T (n.77-1719G>T)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.324G>T
n.245G>T
c.132+32807C>A (n.132+32807C>A)
n.69C>A
n.296G>T
6g.26090966_26090967delinsGTCA1616889135H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.202_203delinsGT (p.Val68=)
c.458_459delinsAC (n.458_459delinsAC)
c.77-348_77-347delinsGT (n.77-348_77-347delinsGT)
c.77-2153_77-2152delinsGT (n.77-2153_77-2152delinsGT)
c.77-1719_77-1718delinsGT (n.77-1719_77-1718delinsGT)
c.133_134delinsGT (p.Val45=)
n.324_325delinsGT
n.245_246delinsGT
c.132+32806_132+32807delinsAC (n.132+32806_132+32807delinsAC)
n.68_69delinsAC
n.296_297delinsGT
6g.26090967delCA823442682H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203del (p.Val68GlyfsTer20)
c.458del (n.458del)
c.77-347del (n.77-347del)
c.77-2152del (n.77-2152del)
c.77-1718del (n.77-1718del)
c.134del (p.Val45GlyfsTer20)
n.325del
n.246del
c.132+32806del (n.132+32806del)
n.68del
n.297del
 dbSNP
6g.26090967T>ACA363205669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>A (p.Val68Glu)
c.458A>T (n.458A>T)
c.77-347T>A (n.77-347T>A)
c.77-2152T>A (n.77-2152T>A)
c.77-1718T>A (n.77-1718T>A)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.325T>A
n.246T>A
c.132+32806A>T (n.132+32806A>T)
n.68A>T
n.297T>A
 gnomAD v4
6g.26090967T>CCA363205672H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>C (p.Val68Ala)
c.458A>G (n.458A>G)
c.77-347T>C (n.77-347T>C)
c.77-2152T>C (n.77-2152T>C)
c.77-1718T>C (n.77-1718T>C)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.325T>C
n.246T>C
c.132+32806A>G (n.132+32806A>G)
n.68A>G
n.297T>C
6g.26090967T>GCA363205674H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.203T>G (p.Val68Gly)
c.458A>C (n.458A>C)
c.77-347T>G (n.77-347T>G)
c.77-2152T>G (n.77-2152T>G)
c.77-1718T>G (n.77-1718T>G)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.325T>G
n.246T>G
c.132+32806A>C (n.132+32806A>C)
n.68A>C
n.297T>G
6g.26090968G>ACA449420580H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>A (p.Val68=)
c.457C>T (n.457C>T)
c.77-346G>A (n.77-346G>A)
c.77-2151G>A (n.77-2151G>A)
c.77-1717G>A (n.77-1717G>A)
c.135G>A (p.Val45=)
n.326G>A
n.247G>A
c.132+32805C>T (n.132+32805C>T)
n.67C>T
n.298G>A
6g.26090968G>CCA449420582H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>C (p.Val68=)
c.457C>G (n.457C>G)
c.77-346G>C (n.77-346G>C)
c.77-2151G>C (n.77-2151G>C)
c.77-1717G>C (n.77-1717G>C)
c.135G>C (p.Val45=)
n.326G>C
n.247G>C
c.132+32805C>G (n.132+32805C>G)
n.67C>G
n.298G>C
6g.26090968G>TCA449420581H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.204G>T (p.Val68=)
c.457C>A (n.457C>A)
c.77-346G>T (n.77-346G>T)
c.77-2151G>T (n.77-2151G>T)
c.77-1717G>T (n.77-1717G>T)
c.135G>T (p.Val45=)
n.326G>T
n.247G>T
c.132+32805C>A (n.132+32805C>A)
n.67C>A
n.298G>T
6g.26090969G>ACA363205678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>A (p.Glu69Lys)
c.456C>T (n.456C>T)
c.77-345G>A (n.77-345G>A)
c.77-2150G>A (n.77-2150G>A)
c.77-1716G>A (n.77-1716G>A)
c.136G>A (p.Glu46Lys)
n.327G>A
n.248G>A
c.132+32804C>T (n.132+32804C>T)
n.66C>T
n.299G>A
6g.26090969G>CCA363205679H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>C (p.Glu69Gln)
c.456C>G (n.456C>G)
c.77-345G>C (n.77-345G>C)
c.77-2150G>C (n.77-2150G>C)
c.77-1716G>C (n.77-1716G>C)
c.136G>C (p.Glu46Gln)
n.327G>C
n.248G>C
c.132+32804C>G (n.132+32804C>G)
n.66C>G
n.299G>C
6g.26090969G>TCA363205681H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.205G>T (p.Glu69Ter)
c.456C>A (n.456C>A)
c.77-345G>T (n.77-345G>T)
c.77-2150G>T (n.77-2150G>T)
c.77-1716G>T (n.77-1716G>T)
c.136G>T (p.Glu46Ter)
n.327G>T
n.248G>T
c.132+32804C>A (n.132+32804C>A)
n.66C>A
n.299G>T
6g.26090970A>CCA363205685H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>C (p.Glu69Ala)
c.455T>G (n.455T>G)
c.77-344A>C (n.77-344A>C)
c.77-2149A>C (n.77-2149A>C)
c.77-1715A>C (n.77-1715A>C)
c.137A>C (p.Glu46Ala)
n.328A>C
n.249A>C
c.132+32803T>G (n.132+32803T>G)
n.65T>G
n.300A>C
6g.26090970A>GCA363205686H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>G (p.Glu69Gly)
c.455T>C (n.455T>C)
c.77-344A>G (n.77-344A>G)
c.77-2149A>G (n.77-2149A>G)
c.77-1715A>G (n.77-1715A>G)
c.137A>G (p.Glu46Gly)
n.328A>G
n.249A>G
c.132+32803T>C (n.132+32803T>C)
n.65T>C
n.300A>G
6g.26090970A>TCA363205688H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.206A>T (p.Glu69Val)
c.455T>A (n.455T>A)
c.77-344A>T (n.77-344A>T)
c.77-2149A>T (n.77-2149A>T)
c.77-1715A>T (n.77-1715A>T)
c.137A>T (p.Glu46Val)
n.328A>T
n.249A>T
c.132+32803T>A (n.132+32803T>A)
n.65T>A
n.300A>T
6g.26090971G>ACA449420583H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>A (p.Glu69=)
c.454C>T (n.454C>T)
c.77-343G>A (n.77-343G>A)
c.77-2148G>A (n.77-2148G>A)
c.77-1714G>A (n.77-1714G>A)
c.138G>A (p.Glu46=)
n.329G>A
n.250G>A
c.132+32802C>T (n.132+32802C>T)
n.64C>T
n.301G>A
6g.26090971G>CCA363205694H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>C (p.Glu69Asp)
c.454C>G (n.454C>G)
c.77-343G>C (n.77-343G>C)
c.77-2148G>C (n.77-2148G>C)
c.77-1714G>C (n.77-1714G>C)
c.138G>C (p.Glu46Asp)
n.329G>C
n.250G>C
c.132+32802C>G (n.132+32802C>G)
n.64C>G
n.301G>C
6g.26090971G>TCA363205692H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.207G>T (p.Glu69Asp)
c.454C>A (n.454C>A)
c.77-343G>T (n.77-343G>T)
c.77-2148G>T (n.77-2148G>T)
c.77-1714G>T (n.77-1714G>T)
c.138G>T (p.Glu46Asp)
n.329G>T
n.250G>T
c.132+32802C>A (n.132+32802C>A)
n.64C>A
n.301G>T
6g.26090972C>ACA363205697H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>A (p.Pro70Thr)
c.453G>T (n.453G>T)
c.77-342C>A (n.77-342C>A)
c.77-2147C>A (n.77-2147C>A)
c.77-1713C>A (n.77-1713C>A)
c.139C>A (p.Pro47Thr)
n.330C>A
n.251C>A
c.132+32801G>T (n.132+32801G>T)
n.63G>T
n.302C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090972C=CA1616889137H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C= (p.Pro70=)
c.453G= (n.453G=)
c.77-342C= (n.77-342C=)
c.77-2147C= (n.77-2147C=)
c.77-1713C= (n.77-1713C=)
c.139C= (p.Pro47=)
n.330C=
n.251C=
c.132+32801G= (n.132+32801G=)
n.63G=
n.302C=
6g.26090972C>GCA363205700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>G (p.Pro70Ala)
c.453G>C (n.453G>C)
c.77-342C>G (n.77-342C>G)
c.77-2147C>G (n.77-2147C>G)
c.77-1713C>G (n.77-1713C>G)
c.139C>G (p.Pro47Ala)
n.330C>G
n.251C>G
c.132+32801G>C (n.132+32801G>C)
n.63G>C
n.302C>G
6g.26090972C>TCA363205702H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208C>T (p.Pro70Ser)
c.453G>A (n.453G>A)
c.77-342C>T (n.77-342C>T)
c.77-2147C>T (n.77-2147C>T)
c.77-1713C>T (n.77-1713C>T)
c.139C>T (p.Pro47Ser)
n.330C>T
n.251C>T
c.132+32801G>A (n.132+32801G>A)
n.63G>A
n.302C>T
 gnomAD v4
6g.26090972_26090973insGGCA2770369458H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.208_209insGG (p.Pro70ArgfsTer19)
c.452_453insCC (n.452_453insCC)
c.77-342_77-341insGG (n.77-342_77-341insGG)
c.77-2147_77-2146insGG (n.77-2147_77-2146insGG)
c.77-1713_77-1712insGG (n.77-1713_77-1712insGG)
c.139_140insGG (p.Pro47ArgfsTer19)
n.330_331insGG
n.251_252insGG
c.132+32800_132+32801insCC (n.132+32800_132+32801insCC)
n.62_63insCC
n.302_303insGG
6g.26090973C>ACA363205705H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>A (p.Pro70His)
c.452G>T (n.452G>T)
c.77-341C>A (n.77-341C>A)
c.77-2146C>A (n.77-2146C>A)
c.77-1712C>A (n.77-1712C>A)
c.140C>A (p.Pro47His)
n.331C>A
n.252C>A
c.132+32800G>T (n.132+32800G>T)
n.62G>T
n.303C>A
6g.26090973C=CA1616889138H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C= (p.Pro70=)
c.452G= (n.452G=)
c.77-341C= (n.77-341C=)
c.77-2146C= (n.77-2146C=)
c.77-1712C= (n.77-1712C=)
c.140C= (p.Pro47=)
n.331C=
n.252C=
c.132+32800G= (n.132+32800G=)
n.62G=
n.303C=
6g.26090973C>GCA363205707H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>G (p.Pro70Arg)
c.452G>C (n.452G>C)
c.77-341C>G (n.77-341C>G)
c.77-2146C>G (n.77-2146C>G)
c.77-1712C>G (n.77-1712C>G)
c.140C>G (p.Pro47Arg)
n.331C>G
n.252C>G
c.132+32800G>C (n.132+32800G>C)
n.62G>C
n.303C>G
6g.26090973C>TCA363205709H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.209C>T (p.Pro70Leu)
c.452G>A (n.452G>A)
c.77-341C>T (n.77-341C>T)
c.77-2146C>T (n.77-2146C>T)
c.77-1712C>T (n.77-1712C>T)
c.140C>T (p.Pro47Leu)
n.331C>T
n.252C>T
c.132+32800G>A (n.132+32800G>A)
n.62G>A
n.303C>T
 dbSNP
6g.26090974C>ACA449420584H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.210C>A (p.Pro70=)
c.451G>T (n.451G>T)
c.77-340C>A (n.77-340C>A)
c.77-2145C>A (n.77-2145C>A)
c.77-1711C>A (n.77-1711C>A)
c.141C>A (p.Pro47=)
n.332C>A
n.253C>A
c.132+32799G>T (n.132+32799G>T)
n.61G>T
n.304C>A
6g.26090974C>GCA449420585H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.210C>G (p.Pro70=)
c.451G>C (n.451G>C)
c.77-340C>G (n.77-340C>G)
c.77-2145C>G (n.77-2145C>G)
c.77-1711C>G (n.77-1711C>G)
c.141C>G (p.Pro47=)
n.332C>G
n.253C>G
c.132+32799G>C (n.132+32799G>C)
n.61G>C
n.304C>G
6g.26090974C>TCA449420586H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.210C>T (p.Pro70=)
c.451G>A (n.451G>A)
c.77-340C>T (n.77-340C>T)
c.77-2145C>T (n.77-2145C>T)
c.77-1711C>T (n.77-1711C>T)
c.141C>T (p.Pro47=)
n.332C>T
n.253C>T
c.132+32799G>A (n.132+32799G>A)
n.61G>A
n.304C>T
6g.26090975C>ACA449420587H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C>A (p.Arg71=)
c.450G>T (n.450G>T)
c.77-339C>A (n.77-339C>A)
c.77-2144C>A (n.77-2144C>A)
c.77-1710C>A (n.77-1710C>A)
c.142C>A (p.Arg48=)
n.333C>A
n.254C>A
c.132+32798G>T (n.132+32798G>T)
n.60G>T
n.305C>A
6g.26090975C=CA1616889139H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C= (p.Arg71=)
c.450G= (n.450G=)
c.77-339C= (n.77-339C=)
c.77-2144C= (n.77-2144C=)
c.77-1710C= (n.77-1710C=)
c.142C= (p.Arg48=)
n.333C=
n.254C=
c.132+32798G= (n.132+32798G=)
n.60G=
n.305C=
6g.26090975C>GCA363205710H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C>G (p.Arg71Gly)
c.450G>C (n.450G>C)
c.77-339C>G (n.77-339C>G)
c.77-2144C>G (n.77-2144C>G)
c.77-1710C>G (n.77-1710C>G)
c.142C>G (p.Arg48Gly)
n.333C>G
n.254C>G
c.132+32798G>C (n.132+32798G>C)
n.60G>C
n.305C>G
6g.26090975C>TCA3666612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.211C>T (p.Arg71Ter)
c.450G>A (n.450G>A)
c.77-339C>T (n.77-339C>T)
c.77-2144C>T (n.77-2144C>T)
c.77-1710C>T (n.77-1710C>T)
c.142C>T (p.Arg48Ter)
n.333C>T
n.254C>T
c.132+32798G>A (n.132+32798G>A)
n.60G>A
n.305C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090976G>ACA3666613H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G>A (p.Arg71Gln)
c.449C>T (n.449C>T)
c.77-338G>A (n.77-338G>A)
c.77-2143G>A (n.77-2143G>A)
c.77-1709G>A (n.77-1709G>A)
c.143G>A (p.Arg48Gln)
n.334G>A
n.255G>A
c.132+32797C>T (n.132+32797C>T)
n.59C>T
n.306G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090976G>CCA363205717H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G>C (p.Arg71Pro)
c.449C>G (n.449C>G)
c.77-338G>C (n.77-338G>C)
c.77-2143G>C (n.77-2143G>C)
c.77-1709G>C (n.77-1709G>C)
c.143G>C (p.Arg48Pro)
n.334G>C
n.255G>C
c.132+32797C>G (n.132+32797C>G)
n.59C>G
n.306G>C
6g.26090976G=CA1616889140H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G= (p.Arg71=)
c.449C= (n.449C=)
c.77-338G= (n.77-338G=)
c.77-2143G= (n.77-2143G=)
c.77-1709G= (n.77-1709G=)
c.143G= (p.Arg48=)
n.334G=
n.255G=
c.132+32797C= (n.132+32797C=)
n.59C=
n.306G=
6g.26090976G>TCA363205720H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.212G>T (p.Arg71Leu)
c.449C>A (n.449C>A)
c.77-338G>T (n.77-338G>T)
c.77-2143G>T (n.77-2143G>T)
c.77-1709G>T (n.77-1709G>T)
c.143G>T (p.Arg48Leu)
n.334G>T
n.255G>T
c.132+32797C>A (n.132+32797C>A)
n.59C>A
n.306G>T
6g.26090977A>CCA449420593H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.213A>C (p.Arg71=)
c.448T>G (n.448T>G)
c.77-337A>C (n.77-337A>C)
c.77-2142A>C (n.77-2142A>C)
c.77-1708A>C (n.77-1708A>C)
c.144A>C (p.Arg48=)
n.335A>C
n.256A>C
c.132+32796T>G (n.132+32796T>G)
n.58T>G
n.307A>C
6g.26090977A>GCA449420589H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.213A>G (p.Arg71=)
c.448T>C (n.448T>C)
c.77-337A>G (n.77-337A>G)
c.77-2142A>G (n.77-2142A>G)
c.77-1708A>G (n.77-1708A>G)
c.144A>G (p.Arg48=)
n.335A>G
n.256A>G
c.132+32796T>C (n.132+32796T>C)
n.58T>C
n.307A>G
 gnomAD v4
6g.26090977A>TCA449420591H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.213A>T (p.Arg71=)
c.448T>A (n.448T>A)
c.77-337A>T (n.77-337A>T)
c.77-2142A>T (n.77-2142A>T)
c.77-1708A>T (n.77-1708A>T)
c.144A>T (p.Arg48=)
n.335A>T
n.256A>T
c.132+32796T>A (n.132+32796T>A)
n.58T>A
n.307A>T
6g.26090977_26090978delCA2770369459H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.213_214del (p.Thr72SerfsTer6)
c.447_448del (n.447_448del)
c.77-337_77-336del (n.77-337_77-336del)
c.77-2142_77-2141del (n.77-2142_77-2141del)
c.77-1708_77-1707del (n.77-1708_77-1707del)
c.144_145del (p.Thr49SerfsTer6)
n.335_336del
n.256_257del
c.132+32795_132+32796del (n.132+32795_132+32796del)
n.57_58del
n.307_308del
6g.26090978A=CA1616889141H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.214A= (p.Thr72=)
c.447T= (n.447T=)
c.77-336A= (n.77-336A=)
c.77-2141A= (n.77-2141A=)
c.77-1707A= (n.77-1707A=)
c.145A= (p.Thr49=)
n.336A=
n.257A=
c.132+32795T= (n.132+32795T=)
n.57T=
n.308A=
6g.26090978A>CCA363205726H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.214A>C (p.Thr72Pro)
c.447T>G (n.447T>G)
c.77-336A>C (n.77-336A>C)
c.77-2141A>C (n.77-2141A>C)
c.77-1707A>C (n.77-1707A>C)
c.145A>C (p.Thr49Pro)
n.336A>C
n.257A>C
c.132+32795T>G (n.132+32795T>G)
n.57T>G
n.308A>C
6g.26090978A>GCA363205724H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.214A>G (p.Thr72Ala)
c.447T>C (n.447T>C)
c.77-336A>G (n.77-336A>G)
c.77-2141A>G (n.77-2141A>G)
c.77-1707A>G (n.77-1707A>G)
c.145A>G (p.Thr49Ala)
n.336A>G
n.257A>G
c.132+32795T>C (n.132+32795T>C)
n.57T>C
n.308A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090978A>TCA363205722H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.214A>T (p.Thr72Ser)
c.447T>A (n.447T>A)
c.77-336A>T (n.77-336A>T)
c.77-2141A>T (n.77-2141A>T)
c.77-1707A>T (n.77-1707A>T)
c.145A>T (p.Thr49Ser)
n.336A>T
n.257A>T
c.132+32795T>A (n.132+32795T>A)
n.57T>A
n.308A>T
6g.26090979C>ACA363205729H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.215C>A (p.Thr72Asn)
c.446G>T (n.446G>T)
c.77-335C>A (n.77-335C>A)
c.77-2140C>A (n.77-2140C>A)
c.77-1706C>A (n.77-1706C>A)
c.146C>A (p.Thr49Asn)
n.337C>A
n.258C>A
c.132+32794G>T (n.132+32794G>T)
n.56G>T
n.309C>A
6g.26090979C>GCA363205731H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.215C>G (p.Thr72Ser)
c.446G>C (n.446G>C)
c.77-335C>G (n.77-335C>G)
c.77-2140C>G (n.77-2140C>G)
c.77-1706C>G (n.77-1706C>G)
c.146C>G (p.Thr49Ser)
n.337C>G
n.258C>G
c.132+32794G>C (n.132+32794G>C)
n.56G>C
n.309C>G
6g.26090979C>TCA363205734H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.215C>T (p.Thr72Ile)
c.446G>A (n.446G>A)
c.77-335C>T (n.77-335C>T)
c.77-2140C>T (n.77-2140C>T)
c.77-1706C>T (n.77-1706C>T)
c.146C>T (p.Thr49Ile)
n.337C>T
n.258C>T
c.132+32794G>A (n.132+32794G>A)
n.56G>A
n.309C>T
6g.26090980T>ACA449420596H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.216T>A (p.Thr72=)
c.445A>T (n.445A>T)
c.77-334T>A (n.77-334T>A)
c.77-2139T>A (n.77-2139T>A)
c.77-1705T>A (n.77-1705T>A)
c.147T>A (p.Thr49=)
n.338T>A
n.259T>A
c.132+32793A>T (n.132+32793A>T)
n.55A>T
n.310T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090980T>CCA449420597H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.216T>C (p.Thr72=)
c.445A>G (n.445A>G)
c.77-334T>C (n.77-334T>C)
c.77-2139T>C (n.77-2139T>C)
c.77-1705T>C (n.77-1705T>C)
c.147T>C (p.Thr49=)
n.338T>C
n.259T>C
c.132+32793A>G (n.132+32793A>G)
n.55A>G
n.310T>C
6g.26090980T>GCA449420598H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.216T>G (p.Thr72=)
c.445A>C (n.445A>C)
c.77-334T>G (n.77-334T>G)
c.77-2139T>G (n.77-2139T>G)
c.77-1705T>G (n.77-1705T>G)
c.147T>G (p.Thr49=)
n.338T>G
n.259T>G
c.132+32793A>C (n.132+32793A>C)
n.55A>C
n.310T>G
6g.26090980T=CA1616889142H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.216T= (p.Thr72=)
c.445A= (n.445A=)
c.77-334T= (n.77-334T=)
c.77-2139T= (n.77-2139T=)
c.77-1705T= (n.77-1705T=)
c.147T= (p.Thr49=)
n.338T=
n.259T=
c.132+32793A= (n.132+32793A=)
n.55A=
n.310T=
6g.26090981C>ACA363205735H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.217C>A (p.Pro73Thr)
c.444G>T (n.444G>T)
c.77-333C>A (n.77-333C>A)
c.77-2138C>A (n.77-2138C>A)
c.77-1704C>A (n.77-1704C>A)
c.148C>A (p.Pro50Thr)
n.339C>A
n.260C>A
c.132+32792G>T (n.132+32792G>T)
n.54G>T
n.311C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090981C=CA1616889143H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.217C= (p.Pro73=)
c.444G= (n.444G=)
c.77-333C= (n.77-333C=)
c.77-2138C= (n.77-2138C=)
c.77-1704C= (n.77-1704C=)
c.148C= (p.Pro50=)
n.339C=
n.260C=
c.132+32792G= (n.132+32792G=)
n.54G=
n.311C=
6g.26090981C>GCA363205737H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.217C>G (p.Pro73Ala)
c.444G>C (n.444G>C)
c.77-333C>G (n.77-333C>G)
c.77-2138C>G (n.77-2138C>G)
c.77-1704C>G (n.77-1704C>G)
c.148C>G (p.Pro50Ala)
n.339C>G
n.260C>G
c.132+32792G>C (n.132+32792G>C)
n.54G>C
n.311C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090981C>TCA363205740H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.217C>T (p.Pro73Ser)
c.444G>A (n.444G>A)
c.77-333C>T (n.77-333C>T)
c.77-2138C>T (n.77-2138C>T)
c.77-1704C>T (n.77-1704C>T)
c.148C>T (p.Pro50Ser)
n.339C>T
n.260C>T
c.132+32792G>A (n.132+32792G>A)
n.54G>A
n.311C>T
6g.26090982C>ACA363205744H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.218C>A (p.Pro73Gln)
c.443G>T (n.443G>T)
c.77-332C>A (n.77-332C>A)
c.77-2137C>A (n.77-2137C>A)
c.77-1703C>A (n.77-1703C>A)
c.149C>A (p.Pro50Gln)
n.340C>A
n.261C>A
c.132+32791G>T (n.132+32791G>T)
n.53G>T
n.312C>A
6g.26090982C>GCA363205745H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.218C>G (p.Pro73Arg)
c.443G>C (n.443G>C)
c.77-332C>G (n.77-332C>G)
c.77-2137C>G (n.77-2137C>G)
c.77-1703C>G (n.77-1703C>G)
c.149C>G (p.Pro50Arg)
n.340C>G
n.261C>G
c.132+32791G>C (n.132+32791G>C)
n.53G>C
n.312C>G
6g.26090982C>TCA363205748H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.218C>T (p.Pro73Leu)
c.443G>A (n.443G>A)
c.77-332C>T (n.77-332C>T)
c.77-2137C>T (n.77-2137C>T)
c.77-1703C>T (n.77-1703C>T)
c.149C>T (p.Pro50Leu)
n.340C>T
n.261C>T
c.132+32791G>A (n.132+32791G>A)
n.53G>A
n.312C>T
6g.26090983A>CCA449420601H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.219A>C (p.Pro73=)
c.442T>G (n.442T>G)
c.77-331A>C (n.77-331A>C)
c.77-2136A>C (n.77-2136A>C)
c.77-1702A>C (n.77-1702A>C)
c.150A>C (p.Pro50=)
n.341A>C
n.262A>C
c.132+32790T>G (n.132+32790T>G)
n.52T>G
n.313A>C
6g.26090983A>GCA449420602H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.219A>G (p.Pro73=)
c.442T>C (n.442T>C)
c.77-331A>G (n.77-331A>G)
c.77-2136A>G (n.77-2136A>G)
c.77-1702A>G (n.77-1702A>G)
c.150A>G (p.Pro50=)
n.341A>G
n.262A>G
c.132+32790T>C (n.132+32790T>C)
n.52T>C
n.313A>G
 gnomAD v4
6g.26090983A>TCA449420603H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.219A>T (p.Pro73=)
c.442T>A (n.442T>A)
c.77-331A>T (n.77-331A>T)
c.77-2136A>T (n.77-2136A>T)
c.77-1702A>T (n.77-1702A>T)
c.150A>T (p.Pro50=)
n.341A>T
n.262A>T
c.132+32790T>A (n.132+32790T>A)
n.52T>A
n.313A>T
6g.26090984T>ACA363205752H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.220T>A (p.Trp74Arg)
c.441A>T (n.441A>T)
c.77-330T>A (n.77-330T>A)
c.77-2135T>A (n.77-2135T>A)
c.77-1701T>A (n.77-1701T>A)
c.151T>A (p.Trp51Arg)
n.342T>A
n.263T>A
c.132+32789A>T (n.132+32789A>T)
n.51A>T
n.314T>A
6g.26090984T>CCA3666614H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.220T>C (p.Trp74Arg)
c.441A>G (n.441A>G)
c.77-330T>C (n.77-330T>C)
c.77-2135T>C (n.77-2135T>C)
c.77-1701T>C (n.77-1701T>C)
c.151T>C (p.Trp51Arg)
n.342T>C
n.263T>C
c.132+32789A>G (n.132+32789A>G)
n.51A>G
n.314T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090984T>GCA363205755H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.220T>G (p.Trp74Gly)
c.441A>C (n.441A>C)
c.77-330T>G (n.77-330T>G)
c.77-2135T>G (n.77-2135T>G)
c.77-1701T>G (n.77-1701T>G)
c.151T>G (p.Trp51Gly)
n.342T>G
n.263T>G
c.132+32789A>C (n.132+32789A>C)
n.51A>C
n.314T>G
6g.26090984T=CA1616889144H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.220T= (p.Trp74=)
c.441A= (n.441A=)
c.77-330T= (n.77-330T=)
c.77-2135T= (n.77-2135T=)
c.77-1701T= (n.77-1701T=)
c.151T= (p.Trp51=)
n.342T=
n.263T=
c.132+32789A= (n.132+32789A=)
n.51A=
n.314T=
6g.26090985G>ACA363205762H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.221G>A (p.Trp74Ter)
c.440C>T (n.440C>T)
c.77-329G>A (n.77-329G>A)
c.77-2134G>A (n.77-2134G>A)
c.77-1700G>A (n.77-1700G>A)
c.152G>A (p.Trp51Ter)
n.343G>A
n.264G>A
c.132+32788C>T (n.132+32788C>T)
n.50C>T
n.315G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090985G>CCA363205760H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.221G>C (p.Trp74Ser)
c.440C>G (n.440C>G)
c.77-329G>C (n.77-329G>C)
c.77-2134G>C (n.77-2134G>C)
c.77-1700G>C (n.77-1700G>C)
c.152G>C (p.Trp51Ser)
n.343G>C
n.264G>C
c.132+32788C>G (n.132+32788C>G)
n.50C>G
n.315G>C
6g.26090985G=CA1616889145H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.221G= (p.Trp74=)
c.440C= (n.440C=)
c.77-329G= (n.77-329G=)
c.77-2134G= (n.77-2134G=)
c.77-1700G= (n.77-1700G=)
c.152G= (p.Trp51=)
n.343G=
n.264G=
c.132+32788C= (n.132+32788C=)
n.50C=
n.315G=
6g.26090985G>TCA363205759H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.221G>T (p.Trp74Leu)
c.440C>A (n.440C>A)
c.77-329G>T (n.77-329G>T)
c.77-2134G>T (n.77-2134G>T)
c.77-1700G>T (n.77-1700G>T)
c.152G>T (p.Trp51Leu)
n.343G>T
n.264G>T
c.132+32788C>A (n.132+32788C>A)
n.50C>A
n.315G>T
6g.26090986G>ACA363205765H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.222G>A (p.Trp74Ter)
c.439C>T (n.439C>T)
c.77-328G>A (n.77-328G>A)
c.77-2133G>A (n.77-2133G>A)
c.77-1699G>A (n.77-1699G>A)
c.153G>A (p.Trp51Ter)
n.344G>A
n.265G>A
c.132+32787C>T (n.132+32787C>T)
n.49C>T
n.316G>A
6g.26090986G>CCA363205767H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.222G>C (p.Trp74Cys)
c.439C>G (n.439C>G)
c.77-328G>C (n.77-328G>C)
c.77-2133G>C (n.77-2133G>C)
c.77-1699G>C (n.77-1699G>C)
c.153G>C (p.Trp51Cys)
n.344G>C
n.265G>C
c.132+32787C>G (n.132+32787C>G)
n.49C>G
n.316G>C
6g.26090986G>TCA363205768H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.222G>T (p.Trp74Cys)
c.439C>A (n.439C>A)
c.77-328G>T (n.77-328G>T)
c.77-2133G>T (n.77-2133G>T)
c.77-1699G>T (n.77-1699G>T)
c.153G>T (p.Trp51Cys)
n.344G>T
n.265G>T
c.132+32787C>A (n.132+32787C>A)
n.49C>A
n.316G>T
6g.26090987G>ACA363205772H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.223G>A (p.Val75Ile)
c.438C>T (n.438C>T)
c.77-327G>A (n.77-327G>A)
c.77-2132G>A (n.77-2132G>A)
c.77-1698G>A (n.77-1698G>A)
c.154G>A (p.Val52Ile)
n.345G>A
n.266G>A
c.132+32786C>T (n.132+32786C>T)
n.48C>T
n.317G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090987G>CCA363205774H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.223G>C (p.Val75Leu)
c.438C>G (n.438C>G)
c.77-327G>C (n.77-327G>C)
c.77-2132G>C (n.77-2132G>C)
c.77-1698G>C (n.77-1698G>C)
c.154G>C (p.Val52Leu)
n.345G>C
n.266G>C
c.132+32786C>G (n.132+32786C>G)
n.48C>G
n.317G>C
6g.26090987G=CA1616889146H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.223G= (p.Val75=)
c.438C= (n.438C=)
c.77-327G= (n.77-327G=)
c.77-2132G= (n.77-2132G=)
c.77-1698G= (n.77-1698G=)
c.154G= (p.Val52=)
n.345G=
n.266G=
c.132+32786C= (n.132+32786C=)
n.48C=
n.317G=
6g.26090987G>TCA363205775H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.223G>T (p.Val75Phe)
c.438C>A (n.438C>A)
c.77-327G>T (n.77-327G>T)
c.77-2132G>T (n.77-2132G>T)
c.77-1698G>T (n.77-1698G>T)
c.154G>T (p.Val52Phe)
n.345G>T
n.266G>T
c.132+32786C>A (n.132+32786C>A)
n.48C>A
n.317G>T
6g.26090988T>ACA363205776H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.224T>A (p.Val75Asp)
c.437A>T (n.437A>T)
c.77-326T>A (n.77-326T>A)
c.77-2131T>A (n.77-2131T>A)
c.77-1697T>A (n.77-1697T>A)
c.155T>A (p.Val52Asp)
n.346T>A
n.267T>A
c.132+32785A>T (n.132+32785A>T)
n.47A>T
n.318T>A
6g.26090988T>CCA363205777H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.224T>C (p.Val75Ala)
c.437A>G (n.437A>G)
c.77-326T>C (n.77-326T>C)
c.77-2131T>C (n.77-2131T>C)
c.77-1697T>C (n.77-1697T>C)
c.155T>C (p.Val52Ala)
n.346T>C
n.267T>C
c.132+32785A>G (n.132+32785A>G)
n.47A>G
n.318T>C
6g.26090988T>GCA363205778H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.224T>G (p.Val75Gly)
c.437A>C (n.437A>C)
c.77-326T>G (n.77-326T>G)
c.77-2131T>G (n.77-2131T>G)
c.77-1697T>G (n.77-1697T>G)
c.155T>G (p.Val52Gly)
n.346T>G
n.267T>G
c.132+32785A>C (n.132+32785A>C)
n.47A>C
n.318T>G
6g.26090989T>ACA449420609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.225T>A (p.Val75=)
c.436A>T (n.436A>T)
c.77-325T>A (n.77-325T>A)
c.77-2130T>A (n.77-2130T>A)
c.77-1696T>A (n.77-1696T>A)
c.156T>A (p.Val52=)
n.347T>A
n.268T>A
c.132+32784A>T (n.132+32784A>T)
n.46A>T
n.319T>A
6g.26090989T>CCA449420610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.225T>C (p.Val75=)
c.436A>G (n.436A>G)
c.77-325T>C (n.77-325T>C)
c.77-2130T>C (n.77-2130T>C)
c.77-1696T>C (n.77-1696T>C)
c.156T>C (p.Val52=)
n.347T>C
n.268T>C
c.132+32784A>G (n.132+32784A>G)
n.46A>G
n.319T>C
6g.26090989T>GCA449420611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.225T>G (p.Val75=)
c.436A>C (n.436A>C)
c.77-325T>G (n.77-325T>G)
c.77-2130T>G (n.77-2130T>G)
c.77-1696T>G (n.77-1696T>G)
c.156T>G (p.Val52=)
n.347T>G
n.268T>G
c.132+32784A>C (n.132+32784A>C)
n.46A>C
n.319T>G
 gnomAD v4
6g.26090990T>ACA363205779H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.226T>A (p.Ser76Thr)
c.435A>T (n.435A>T)
c.77-324T>A (n.77-324T>A)
c.77-2129T>A (n.77-2129T>A)
c.77-1695T>A (n.77-1695T>A)
c.157T>A (p.Ser53Thr)
n.348T>A
n.269T>A
c.132+32783A>T (n.132+32783A>T)
n.45A>T
n.320T>A
6g.26090990T>CCA363205780H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.226T>C (p.Ser76Pro)
c.435A>G (n.435A>G)
c.77-324T>C (n.77-324T>C)
c.77-2129T>C (n.77-2129T>C)
c.77-1695T>C (n.77-1695T>C)
c.157T>C (p.Ser53Pro)
n.348T>C
n.269T>C
c.132+32783A>G (n.132+32783A>G)
n.45A>G
n.320T>C
6g.26090990T>GCA363205785H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.226T>G (p.Ser76Ala)
c.435A>C (n.435A>C)
c.77-324T>G (n.77-324T>G)
c.77-2129T>G (n.77-2129T>G)
c.77-1695T>G (n.77-1695T>G)
c.157T>G (p.Ser53Ala)
n.348T>G
n.269T>G
c.132+32783A>C (n.132+32783A>C)
n.45A>C
n.320T>G
6g.26090990_26090991insGGGGCAGGGCA2770369460H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.226_227insGGGGCAGGG (p.Ser76delinsTrpGlyArgAla)
c.434_435insCCCTGCCCC (n.434_435insCCCTGCCCC)
c.77-324_77-323insGGGGCAGGG (n.77-324_77-323insGGGGCAGGG)
c.77-2129_77-2128insGGGGCAGGG (n.77-2129_77-2128insGGGGCAGGG)
c.77-1695_77-1694insGGGGCAGGG (n.77-1695_77-1694insGGGGCAGGG)
c.157_158insGGGGCAGGG (p.Ser53delinsTrpGlyArgAla)
n.348_349insGGGGCAGGG
n.269_270insGGGGCAGGG
c.132+32782_132+32783insCCCTGCCCC (n.132+32782_132+32783insCCCTGCCCC)
n.44_45insCCCTGCCCC
n.320_321insGGGGCAGGG
6g.26090991C>ACA363205797H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.227C>A (p.Ser76Tyr)
c.434G>T (n.434G>T)
c.77-323C>A (n.77-323C>A)
c.77-2128C>A (n.77-2128C>A)
c.77-1694C>A (n.77-1694C>A)
c.158C>A (p.Ser53Tyr)
n.349C>A
n.270C>A
c.132+32782G>T (n.132+32782G>T)
n.44G>T
n.321C>A
6g.26090991C>GCA363205795H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.227C>G (p.Ser76Cys)
c.434G>C (n.434G>C)
c.77-323C>G (n.77-323C>G)
c.77-2128C>G (n.77-2128C>G)
c.77-1694C>G (n.77-1694C>G)
c.158C>G (p.Ser53Cys)
n.349C>G
n.270C>G
c.132+32782G>C (n.132+32782G>C)
n.44G>C
n.321C>G
6g.26090991C>TCA363205794H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.227C>T (p.Ser76Phe)
c.434G>A (n.434G>A)
c.77-323C>T (n.77-323C>T)
c.77-2128C>T (n.77-2128C>T)
c.77-1694C>T (n.77-1694C>T)
c.158C>T (p.Ser53Phe)
n.349C>T
n.270C>T
c.132+32782G>A (n.132+32782G>A)
n.44G>A
n.321C>T
 COSMIC COSMIC
6g.26090992C>ACA449420613H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.228C>A (p.Ser76=)
c.433G>T (n.433G>T)
c.77-322C>A (n.77-322C>A)
c.77-2127C>A (n.77-2127C>A)
c.77-1693C>A (n.77-1693C>A)
c.159C>A (p.Ser53=)
n.350C>A
n.271C>A
c.132+32781G>T (n.132+32781G>T)
n.43G>T
n.322C>A
6g.26090992C=CA1616889147H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.228C= (p.Ser76=)
c.433G= (n.433G=)
c.77-322C= (n.77-322C=)
c.77-2127C= (n.77-2127C=)
c.77-1693C= (n.77-1693C=)
c.159C= (p.Ser53=)
n.350C=
n.271C=
c.132+32781G= (n.132+32781G=)
n.43G=
n.322C=
6g.26090992C>GCA449420614H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.228C>G (p.Ser76=)
c.433G>C (n.433G>C)
c.77-322C>G (n.77-322C>G)
c.77-2127C>G (n.77-2127C>G)
c.77-1693C>G (n.77-1693C>G)
c.159C>G (p.Ser53=)
n.350C>G
n.271C>G
c.132+32781G>C (n.132+32781G>C)
n.43G>C
n.322C>G
6g.26090992C>TCA3666615H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.228C>T (p.Ser76=)
c.433G>A (n.433G>A)
c.77-322C>T (n.77-322C>T)
c.77-2127C>T (n.77-2127C>T)
c.77-1693C>T (n.77-1693C>T)
c.159C>T (p.Ser53=)
n.350C>T
n.271C>T
c.132+32781G>A (n.132+32781G>A)
n.43G>A
n.322C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090993A=CA1616889148H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.229A= (p.Ser77=)
c.432T= (n.432T=)
c.77-321A= (n.77-321A=)
c.77-2126A= (n.77-2126A=)
c.77-1692A= (n.77-1692A=)
c.160A= (p.Ser54=)
n.351A=
n.272A=
c.132+32780T= (n.132+32780T=)
n.42T=
n.323A=
6g.26090993A>CCA363205804H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.229A>C (p.Ser77Arg)
c.432T>G (n.432T>G)
c.77-321A>C (n.77-321A>C)
c.77-2126A>C (n.77-2126A>C)
c.77-1692A>C (n.77-1692A>C)
c.160A>C (p.Ser54Arg)
n.351A>C
n.272A>C
c.132+32780T>G (n.132+32780T>G)
n.42T>G
n.323A>C
 dbSNP
6g.26090993A>GCA363205800H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.229A>G (p.Ser77Gly)
c.432T>C (n.432T>C)
c.77-321A>G (n.77-321A>G)
c.77-2126A>G (n.77-2126A>G)
c.77-1692A>G (n.77-1692A>G)
c.160A>G (p.Ser54Gly)
n.351A>G
n.272A>G
c.132+32780T>C (n.132+32780T>C)
n.42T>C
n.323A>G
 gnomAD v4
6g.26090993A>TCA363205803H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.229A>T (p.Ser77Cys)
c.432T>A (n.432T>A)
c.77-321A>T (n.77-321A>T)
c.77-2126A>T (n.77-2126A>T)
c.77-1692A>T (n.77-1692A>T)
c.160A>T (p.Ser54Cys)
n.351A>T
n.272A>T
c.132+32780T>A (n.132+32780T>A)
n.42T>A
n.323A>T
6g.26090994G>ACA363205806H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.230G>A (p.Ser77Asn)
c.431C>T (n.431C>T)
c.77-320G>A (n.77-320G>A)
c.77-2125G>A (n.77-2125G>A)
c.77-1691G>A (n.77-1691G>A)
c.161G>A (p.Ser54Asn)
n.352G>A
n.273G>A
c.132+32779C>T (n.132+32779C>T)
n.41C>T
n.324G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090994G>CCA136291789H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.230G>C (p.Ser77Thr)
c.431C>G (n.431C>G)
c.77-320G>C (n.77-320G>C)
c.77-2125G>C (n.77-2125G>C)
c.77-1691G>C (n.77-1691G>C)
c.161G>C (p.Ser54Thr)
n.352G>C
n.273G>C
c.132+32779C>G (n.132+32779C>G)
n.41C>G
n.324G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26090994G=CA1616889149H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.230G= (p.Ser77=)
c.431C= (n.431C=)
c.77-320G= (n.77-320G=)
c.77-2125G= (n.77-2125G=)
c.77-1691G= (n.77-1691G=)
c.161G= (p.Ser54=)
n.352G=
n.273G=
c.132+32779C= (n.132+32779C=)
n.41C=
n.324G=
6g.26090994G>TCA363205810H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.230G>T (p.Ser77Ile)
c.431C>A (n.431C>A)
c.77-320G>T (n.77-320G>T)
c.77-2125G>T (n.77-2125G>T)
c.77-1691G>T (n.77-1691G>T)
c.161G>T (p.Ser54Ile)
n.352G>T
n.273G>T
c.132+32779C>A (n.132+32779C>A)
n.41C>A
n.324G>T
 COSMIC COSMIC
6g.26090994_26091002delCA2770369461H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.230_238del (p.Ser77_Ser80delinsThr)
c.423_431del (n.423_431del)
c.77-320_77-312del (n.77-320_77-312del)
c.77-2125_77-2117del (n.77-2125_77-2117del)
c.77-1691_77-1683del (n.77-1691_77-1683del)
c.161_169del (p.Ser54_Ser57delinsThr)
n.352_360del
n.273_281del
c.132+32771_132+32779del (n.132+32771_132+32779del)
n.33_41del
n.324_332del
6g.26090995T>ACA363205814H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.231T>A (p.Ser77Arg)
c.430A>T (n.430A>T)
c.77-319T>A (n.77-319T>A)
c.77-2124T>A (n.77-2124T>A)
c.77-1690T>A (n.77-1690T>A)
c.162T>A (p.Ser54Arg)
n.353T>A
n.274T>A
c.132+32778A>T (n.132+32778A>T)
n.40A>T
n.325T>A
6g.26090995T>CCA449420618H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.231T>C (p.Ser77=)
c.430A>G (n.430A>G)
c.77-319T>C (n.77-319T>C)
c.77-2124T>C (n.77-2124T>C)
c.77-1690T>C (n.77-1690T>C)
c.162T>C (p.Ser54=)
n.353T>C
n.274T>C
c.132+32778A>G (n.132+32778A>G)
n.40A>G
n.325T>C
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
6g.26090995T>GCA363205817H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.231T>G (p.Ser77Arg)
c.430A>C (n.430A>C)
c.77-319T>G (n.77-319T>G)
c.77-2124T>G (n.77-2124T>G)
c.77-1690T>G (n.77-1690T>G)
c.162T>G (p.Ser54Arg)
n.353T>G
n.274T>G
c.132+32778A>C (n.132+32778A>C)
n.40A>C
n.325T>G
6g.26090996A>CCA449420619H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.232A>C (p.Arg78=)
c.429T>G (n.429T>G)
c.77-318A>C (n.77-318A>C)
c.77-2123A>C (n.77-2123A>C)
c.77-1689A>C (n.77-1689A>C)
c.163A>C (p.Arg55=)
n.354A>C
n.275A>C
c.132+32777T>G (n.132+32777T>G)
n.39T>G
n.326A>C
6g.26090996A>GCA363205818H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.232A>G (p.Arg78Gly)
c.429T>C (n.429T>C)
c.77-318A>G (n.77-318A>G)
c.77-2123A>G (n.77-2123A>G)
c.77-1689A>G (n.77-1689A>G)
c.163A>G (p.Arg55Gly)
n.354A>G
n.275A>G
c.132+32777T>C (n.132+32777T>C)
n.39T>C
n.326A>G
6g.26090996A>TCA363205819H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.232A>T (p.Arg78Ter)
c.429T>A (n.429T>A)
c.77-318A>T (n.77-318A>T)
c.77-2123A>T (n.77-2123A>T)
c.77-1689A>T (n.77-1689A>T)
c.163A>T (p.Arg55Ter)
n.354A>T
n.275A>T
c.132+32777T>A (n.132+32777T>A)
n.39T>A
n.326A>T
6g.26090997_26090998delCA2517510719H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.233_234del (p.Arg78AsnfsTer23)
c.428_429del (n.428_429del)
c.77-317_77-316del (n.77-317_77-316del)
c.77-2122_77-2121del (n.77-2122_77-2121del)
c.77-1688_77-1687del (n.77-1688_77-1687del)
c.164_165del (p.Arg55AsnfsTer23)
n.355_356del
n.276_277del
c.132+32776_132+32777del (n.132+32776_132+32777del)
n.38_39del
n.327_328del
6g.26090997G>ACA363205822H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.233G>A (p.Arg78Lys)
c.428C>T (n.428C>T)
c.77-317G>A (n.77-317G>A)
c.77-2122G>A (n.77-2122G>A)
c.77-1688G>A (n.77-1688G>A)
c.164G>A (p.Arg55Lys)
n.355G>A
n.276G>A
c.132+32776C>T (n.132+32776C>T)
n.38C>T
n.327G>A
6g.26090997G>CCA363205824H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.233G>C (p.Arg78Thr)
c.428C>G (n.428C>G)
c.77-317G>C (n.77-317G>C)
c.77-2122G>C (n.77-2122G>C)
c.77-1688G>C (n.77-1688G>C)
c.164G>C (p.Arg55Thr)
n.355G>C
n.276G>C
c.132+32776C>G (n.132+32776C>G)
n.38C>G
n.327G>C
6g.26090997G>TCA363205825H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.233G>T (p.Arg78Ile)
c.428C>A (n.428C>A)
c.77-317G>T (n.77-317G>T)
c.77-2122G>T (n.77-2122G>T)
c.77-1688G>T (n.77-1688G>T)
c.164G>T (p.Arg55Ile)
n.355G>T
n.276G>T
c.132+32776C>A (n.132+32776C>A)
n.38C>A
n.327G>T
6g.26090998A>CCA363205827H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.234A>C (p.Arg78Ser)
c.427T>G (n.427T>G)
c.77-316A>C (n.77-316A>C)
c.77-2121A>C (n.77-2121A>C)
c.77-1687A>C (n.77-1687A>C)
c.165A>C (p.Arg55Ser)
n.356A>C
n.277A>C
c.132+32775T>G (n.132+32775T>G)
n.37T>G
n.328A>C
6g.26090998A>GCA449420620H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.234A>G (p.Arg78=)
c.427T>C (n.427T>C)
c.77-316A>G (n.77-316A>G)
c.77-2121A>G (n.77-2121A>G)
c.77-1687A>G (n.77-1687A>G)
c.165A>G (p.Arg55=)
n.356A>G
n.277A>G
c.132+32775T>C (n.132+32775T>C)
n.37T>C
n.328A>G
6g.26090998A>TCA363205828H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.234A>T (p.Arg78Ser)
c.427T>A (n.427T>A)
c.77-316A>T (n.77-316A>T)
c.77-2121A>T (n.77-2121A>T)
c.77-1687A>T (n.77-1687A>T)
c.165A>T (p.Arg55Ser)
n.356A>T
n.277A>T
c.132+32775T>A (n.132+32775T>A)
n.37T>A
n.328A>T
6g.26090999A=CA1616889150H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.235A= (p.Ile79=)
c.426T= (n.426T=)
c.77-315A= (n.77-315A=)
c.77-2120A= (n.77-2120A=)
c.77-1686A= (n.77-1686A=)
c.166A= (p.Ile56=)
n.357A=
n.278A=
c.132+32774T= (n.132+32774T=)
n.36T=
n.329A=
6g.26090999A>CCA363205830H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.426T>G (n.426T>G)
c.77-315A>C (n.77-315A>C)
c.77-2120A>C (n.77-2120A>C)
c.77-1686A>C (n.77-1686A>C)
c.166A>C (p.Ile56Leu)
n.357A>C
n.278A>C
c.132+32774T>G (n.132+32774T>G)
n.36T>G
n.329A>C
6g.26090999A>GCA363205833H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.235A>G (p.Ile79Val)
c.426T>C (n.426T>C)
c.77-315A>G (n.77-315A>G)
c.77-2120A>G (n.77-2120A>G)
c.77-1686A>G (n.77-1686A>G)
c.166A>G (p.Ile56Val)
n.357A>G
n.278A>G
c.132+32774T>C (n.132+32774T>C)
n.36T>C
n.329A>G
 gnomAD v4
6g.26090999A>TCA3666616H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.426T>A (n.426T>A)
c.77-315A>T (n.77-315A>T)
c.77-2120A>T (n.77-2120A>T)
c.77-1686A>T (n.77-1686A>T)
c.166A>T (p.Ile56Phe)
n.357A>T
n.278A>T
c.132+32774T>A (n.132+32774T>A)
n.36T>A
n.329A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26090999_26091000insGGCCA2535769469H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.235_236insGGC (p.Ile79delinsArgLeu)
c.425_426insGCC (n.425_426insGCC)
c.77-315_77-314insGGC (n.77-315_77-314insGGC)
c.77-2120_77-2119insGGC (n.77-2120_77-2119insGGC)
c.77-1686_77-1685insGGC (n.77-1686_77-1685insGGC)
c.166_167insGGC (p.Ile56delinsArgLeu)
n.357_358insGGC
n.278_279insGGC
c.132+32773_132+32774insGCC (n.132+32773_132+32774insGCC)
n.35_36insGCC
n.329_330insGGC
6g.26091000T>ACA363205835H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.425A>T (n.425A>T)
c.77-314T>A (n.77-314T>A)
c.77-2119T>A (n.77-2119T>A)
c.77-1685T>A (n.77-1685T>A)
c.167T>A (p.Ile56Asn)
n.358T>A
n.279T>A
c.132+32773A>T (n.132+32773A>T)
n.35A>T
n.330T>A
6g.26091000T>CCA363205837H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.425A>G (n.425A>G)
c.77-314T>C (n.77-314T>C)
c.77-2119T>C (n.77-2119T>C)
c.77-1685T>C (n.77-1685T>C)
c.167T>C (p.Ile56Thr)
n.358T>C
n.279T>C
c.132+32773A>G (n.132+32773A>G)
n.35A>G
n.330T>C
6g.26091000T>GCA363205840H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.425A>C (n.425A>C)
c.77-314T>G (n.77-314T>G)
c.77-2119T>G (n.77-2119T>G)
c.77-1685T>G (n.77-1685T>G)
c.167T>G (p.Ile56Ser)
n.358T>G
n.279T>G
c.132+32773A>C (n.132+32773A>C)
n.35A>C
n.330T>G
6g.26091001T>ACA449420621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.237T>A (p.Ile79=)
c.424A>T (n.424A>T)
c.77-313T>A (n.77-313T>A)
c.77-2118T>A (n.77-2118T>A)
c.77-1684T>A (n.77-1684T>A)
c.168T>A (p.Ile56=)
n.359T>A
n.280T>A
c.132+32772A>T (n.132+32772A>T)
n.34A>T
n.331T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26091001T>CCA449420622H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.237T>C (p.Ile79=)
c.424A>G (n.424A>G)
c.77-313T>C (n.77-313T>C)
c.77-2118T>C (n.77-2118T>C)
c.77-1684T>C (n.77-1684T>C)
c.168T>C (p.Ile56=)
n.359T>C
n.280T>C
c.132+32772A>G (n.132+32772A>G)
n.34A>G
n.331T>C
6g.26091001T>GCA363205841H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.237T>G (p.Ile79Met)
c.424A>C (n.424A>C)
c.77-313T>G (n.77-313T>G)
c.77-2118T>G (n.77-2118T>G)
c.77-1684T>G (n.77-1684T>G)
c.168T>G (p.Ile56Met)
n.359T>G
n.280T>G
c.132+32772A>C (n.132+32772A>C)
n.34A>C
n.331T>G
6g.26091001T=CA1616889151H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.237T= (p.Ile79=)
c.424A= (n.424A=)
c.77-313T= (n.77-313T=)
c.77-2118T= (n.77-2118T=)
c.77-1684T= (n.77-1684T=)
c.168T= (p.Ile56=)
n.359T=
n.280T=
c.132+32772A= (n.132+32772A=)
n.34A=
n.331T=
6g.26091002T>ACA363205842H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.238T>A (p.Ser80Thr)
c.423A>T (n.423A>T)
c.77-312T>A (n.77-312T>A)
c.77-2117T>A (n.77-2117T>A)
c.77-1683T>A (n.77-1683T>A)
c.169T>A (p.Ser57Thr)
n.360T>A
n.281T>A
c.132+32771A>T (n.132+32771A>T)
n.33A>T
n.332T>A
6g.26091002T>CCA363205844H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.238T>C (p.Ser80Pro)
c.423A>G (n.423A>G)
c.77-312T>C (n.77-312T>C)
c.77-2117T>C (n.77-2117T>C)
c.77-1683T>C (n.77-1683T>C)
c.169T>C (p.Ser57Pro)
n.360T>C
n.281T>C
c.132+32771A>G (n.132+32771A>G)
n.33A>G
n.332T>C
6g.26091002T>GCA363205846H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.238T>G (p.Ser80Ala)
c.423A>C (n.423A>C)
c.77-312T>G (n.77-312T>G)
c.77-2117T>G (n.77-2117T>G)
c.77-1683T>G (n.77-1683T>G)
c.169T>G (p.Ser57Ala)
n.360T>G
n.281T>G
c.132+32771A>C (n.132+32771A>C)
n.33A>C
n.332T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26091002T=CA1616889152H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.238T= (p.Ser80=)
c.423A= (n.423A=)
c.77-312T= (n.77-312T=)
c.77-2117T= (n.77-2117T=)
c.77-1683T= (n.77-1683T=)
c.169T= (p.Ser57=)
n.360T=
n.281T=
c.132+32771A= (n.132+32771A=)
n.33A=
n.332T=
6g.26091003C>ACA363205849H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.239C>A (p.Ser80Ter)
c.422G>T (n.422G>T)
c.77-311C>A (n.77-311C>A)
c.77-2116C>A (n.77-2116C>A)
c.77-1682C>A (n.77-1682C>A)
c.170C>A (p.Ser57Ter)
n.361C>A
n.282C>A
c.132+32770G>T (n.132+32770G>T)
n.32G>T
n.333C>A
6g.26091003C>GCA363205851H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.239C>G (p.Ser80Ter)
c.422G>C (n.422G>C)
c.77-311C>G (n.77-311C>G)
c.77-2116C>G (n.77-2116C>G)
c.77-1682C>G (n.77-1682C>G)
c.170C>G (p.Ser57Ter)
n.361C>G
n.282C>G
c.132+32770G>C (n.132+32770G>C)
n.32G>C
n.333C>G
6g.26091003C>TCA363205853H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.239C>T (p.Ser80Leu)
c.422G>A (n.422G>A)
c.77-311C>T (n.77-311C>T)
c.77-2116C>T (n.77-2116C>T)
c.77-1682C>T (n.77-1682C>T)
c.170C>T (p.Ser57Leu)
n.361C>T
n.282C>T
c.132+32770G>A (n.132+32770G>A)
n.32G>A
n.333C>T
6g.26091004A>CCA449420627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.240A>C (p.Ser80=)
c.421T>G (n.421T>G)
c.77-310A>C (n.77-310A>C)
c.77-2115A>C (n.77-2115A>C)
c.77-1681A>C (n.77-1681A>C)
c.171A>C (p.Ser57=)
n.362A>C
n.283A>C
c.132+32769T>G (n.132+32769T>G)
n.31T>G
n.334A>C
 gnomAD v4
6g.26091004A>GCA449420626H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.240A>G (p.Ser80=)
c.421T>C (n.421T>C)
c.77-310A>G (n.77-310A>G)
c.77-2115A>G (n.77-2115A>G)
c.77-1681A>G (n.77-1681A>G)
c.171A>G (p.Ser57=)
n.362A>G
n.283A>G
c.132+32769T>C (n.132+32769T>C)
n.31T>C
n.334A>G
6g.26091004A>TCA449420628H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.240A>T (p.Ser80=)
c.421T>A (n.421T>A)
c.77-310A>T (n.77-310A>T)
c.77-2115A>T (n.77-2115A>T)
c.77-1681A>T (n.77-1681A>T)
c.171A>T (p.Ser57=)
n.362A>T
n.283A>T
c.132+32769T>A (n.132+32769T>A)
n.31T>A
n.334A>T
6g.26091005A>CCA363205860H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.241A>C (p.Ser81Arg)
c.420T>G (n.420T>G)
c.77-309A>C (n.77-309A>C)
c.77-2114A>C (n.77-2114A>C)
c.77-1680A>C (n.77-1680A>C)
c.172A>C (p.Ser58Arg)
n.363A>C
n.284A>C
c.132+32768T>G (n.132+32768T>G)
n.30T>G
n.335A>C
6g.26091005A>GCA363205857H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.241A>G (p.Ser81Gly)
c.420T>C (n.420T>C)
c.77-309A>G (n.77-309A>G)
c.77-2114A>G (n.77-2114A>G)
c.77-1680A>G (n.77-1680A>G)
c.172A>G (p.Ser58Gly)
n.363A>G
n.284A>G
c.132+32768T>C (n.132+32768T>C)
n.30T>C
n.335A>G
6g.26091005A>TCA363205855H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.241A>T (p.Ser81Cys)
c.420T>A (n.420T>A)
c.77-309A>T (n.77-309A>T)
c.77-2114A>T (n.77-2114A>T)
c.77-1680A>T (n.77-1680A>T)
c.172A>T (p.Ser58Cys)
n.363A>T
n.284A>T
c.132+32768T>A (n.132+32768T>A)
n.30T>A
n.335A>T
6g.26091006delCA2526324722H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.242del (p.Ser81ThrfsTer7)
c.419del (n.419del)
c.77-308del (n.77-308del)
c.77-2113del (n.77-2113del)
c.77-1679del (n.77-1679del)
c.173del (p.Ser58ThrfsTer7)
n.364del
n.285del
c.132+32767del (n.132+32767del)
n.29del
n.336del
6g.26091006G>ACA363205863H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.242G>A (p.Ser81Asn)
c.419C>T (n.419C>T)
c.77-308G>A (n.77-308G>A)
c.77-2113G>A (n.77-2113G>A)
c.77-1679G>A (n.77-1679G>A)
c.173G>A (p.Ser58Asn)
n.364G>A
n.285G>A
c.132+32767C>T (n.132+32767C>T)
n.29C>T
n.336G>A
6g.26091006G>CCA363205869H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.242G>C (p.Ser81Thr)
c.419C>G (n.419C>G)
c.77-308G>C (n.77-308G>C)
c.77-2113G>C (n.77-2113G>C)
c.77-1679G>C (n.77-1679G>C)
c.173G>C (p.Ser58Thr)
n.364G>C
n.285G>C
c.132+32767C>G (n.132+32767C>G)
n.29C>G
n.336G>C
6g.26091006G>TCA363205872H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.242G>T (p.Ser81Ile)
c.419C>A (n.419C>A)
c.77-308G>T (n.77-308G>T)
c.77-2113G>T (n.77-2113G>T)
c.77-1679G>T (n.77-1679G>T)
c.173G>T (p.Ser58Ile)
n.364G>T
n.285G>T
c.132+32767C>A (n.132+32767C>A)
n.29C>A
n.336G>T
6g.26091007C>ACA363205875H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.243C>A (p.Ser81Arg)
c.418G>T (n.418G>T)
c.77-307C>A (n.77-307C>A)
c.77-2112C>A (n.77-2112C>A)
c.77-1678C>A (n.77-1678C>A)
c.174C>A (p.Ser58Arg)
n.365C>A
n.286C>A
c.132+32766G>T (n.132+32766G>T)
n.28G>T
n.337C>A
6g.26091007C>GCA363205876H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.243C>G (p.Ser81Arg)
c.418G>C (n.418G>C)
c.77-307C>G (n.77-307C>G)
c.77-2112C>G (n.77-2112C>G)
c.77-1678C>G (n.77-1678C>G)
c.174C>G (p.Ser58Arg)
n.365C>G
n.286C>G
c.132+32766G>C (n.132+32766G>C)
n.28G>C
n.337C>G
6g.26091007C>TCA449420630H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.243C>T (p.Ser81=)
c.418G>A (n.418G>A)
c.77-307C>T (n.77-307C>T)
c.77-2112C>T (n.77-2112C>T)
c.77-1678C>T (n.77-1678C>T)
c.174C>T (p.Ser58=)
n.365C>T
n.286C>T
c.132+32766G>A (n.132+32766G>A)
n.28G>A
n.337C>T
6g.26091008C>ACA363205880H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.244C>A (p.Gln82Lys)
c.417G>T (n.417G>T)
c.77-306C>A (n.77-306C>A)
c.77-2111C>A (n.77-2111C>A)
c.77-1677C>A (n.77-1677C>A)
c.175C>A (p.Gln59Lys)
n.366C>A
n.287C>A
c.132+32765G>T (n.132+32765G>T)
n.27G>T
n.338C>A
6g.26091008C>GCA363205882H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.244C>G (p.Gln82Glu)
c.417G>C (n.417G>C)
c.77-306C>G (n.77-306C>G)
c.77-2111C>G (n.77-2111C>G)
c.77-1677C>G (n.77-1677C>G)
c.175C>G (p.Gln59Glu)
n.366C>G
n.287C>G
c.132+32765G>C (n.132+32765G>C)
n.27G>C
n.338C>G
6g.26091008C>TCA363205884H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.244C>T (p.Gln82Ter)
c.417G>A (n.417G>A)
c.77-306C>T (n.77-306C>T)
c.77-2111C>T (n.77-2111C>T)
c.77-1677C>T (n.77-1677C>T)
c.175C>T (p.Gln59Ter)
n.366C>T
n.287C>T
c.132+32765G>A (n.132+32765G>A)
n.27G>A
n.338C>T
6g.26091009A>CCA363205886H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.245A>C (p.Gln82Pro)
c.416T>G (n.416T>G)
c.77-305A>C (n.77-305A>C)
c.77-2110A>C (n.77-2110A>C)
c.77-1676A>C (n.77-1676A>C)
c.176A>C (p.Gln59Pro)
n.367A>C
n.288A>C
c.132+32764T>G (n.132+32764T>G)
n.26T>G
n.339A>C
6g.26091009A>GCA363205888H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.245A>G (p.Gln82Arg)
c.416T>C (n.416T>C)
c.77-305A>G (n.77-305A>G)
c.77-2110A>G (n.77-2110A>G)
c.77-1676A>G (n.77-1676A>G)
c.176A>G (p.Gln59Arg)
n.367A>G
n.288A>G
c.132+32764T>C (n.132+32764T>C)
n.26T>C
n.339A>G
6g.26091009A>TCA363205889H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.245A>T (p.Gln82Leu)
c.416T>A (n.416T>A)
c.77-305A>T (n.77-305A>T)
c.77-2110A>T (n.77-2110A>T)
c.77-1676A>T (n.77-1676A>T)
c.176A>T (p.Gln59Leu)
n.367A>T
n.288A>T
c.132+32764T>A (n.132+32764T>A)
n.26T>A
n.339A>T
6g.26091010G>ACA449420633H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.246G>A (p.Gln82=)
c.415C>T (n.415C>T)
c.77-304G>A (n.77-304G>A)
c.77-2109G>A (n.77-2109G>A)
c.77-1675G>A (n.77-1675G>A)
c.177G>A (p.Gln59=)
n.368G>A
n.289G>A
c.132+32763C>T (n.132+32763C>T)
n.25C>T
n.340G>A
6g.26091010G>CCA363205892H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.246G>C (p.Gln82His)
c.415C>G (n.415C>G)
c.77-304G>C (n.77-304G>C)
c.77-2109G>C (n.77-2109G>C)
c.77-1675G>C (n.77-1675G>C)
c.177G>C (p.Gln59His)
n.368G>C
n.289G>C
c.132+32763C>G (n.132+32763C>G)
n.25C>G
n.340G>C
6g.26091010G>TCA363205894H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.246G>T (p.Gln82His)
c.415C>A (n.415C>A)
c.77-304G>T (n.77-304G>T)
c.77-2109G>T (n.77-2109G>T)
c.77-1675G>T (n.77-1675G>T)
c.177G>T (p.Gln59His)
n.368G>T
n.289G>T
c.132+32763C>A (n.132+32763C>A)
n.25C>A
n.340G>T
6g.26091011A>CCA363205900H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.247A>C (p.Met83Leu)
c.414T>G (n.414T>G)
c.77-303A>C (n.77-303A>C)
c.77-2108A>C (n.77-2108A>C)
c.77-1674A>C (n.77-1674A>C)
c.178A>C (p.Met60Leu)
n.369A>C
n.290A>C
c.132+32762T>G (n.132+32762T>G)
n.24T>G
n.341A>C
6g.26091011A>GCA363205897H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.247A>G (p.Met83Val)
c.414T>C (n.414T>C)
c.77-303A>G (n.77-303A>G)
c.77-2108A>G (n.77-2108A>G)
c.77-1674A>G (n.77-1674A>G)
c.178A>G (p.Met60Val)
n.369A>G
n.290A>G
c.132+32762T>C (n.132+32762T>C)
n.24T>C
n.341A>G
6g.26091011A>TCA363205899H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.247A>T (p.Met83Leu)
c.414T>A (n.414T>A)
c.77-303A>T (n.77-303A>T)
c.77-2108A>T (n.77-2108A>T)
c.77-1674A>T (n.77-1674A>T)
c.178A>T (p.Met60Leu)
n.369A>T
n.290A>T
c.132+32762T>A (n.132+32762T>A)
n.24T>A
n.341A>T

Number of alleles fetched