Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090859A>C | CA363203923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.566T>G (n.566T>G) c.77-455A>C (n.77-455A>C) c.77-2260A>C (n.77-2260A>C) c.77-1826A>C (n.77-1826A>C) c.77-51A>C (n.77-51A>C) n.217A>C n.138A>C c.132+32914T>G (n.132+32914T>G) n.176T>G n.189A>C | COSMIC |
6 | g.26090859A>G | CA363203924 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.566T>C (n.566T>C) c.77-455A>G (n.77-455A>G) c.77-2260A>G (n.77-2260A>G) c.77-1826A>G (n.77-1826A>G) c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.217A>G n.138A>G c.132+32914T>C (n.132+32914T>C) n.176T>C n.189A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090859A>T | CA363203927 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.566T>A (n.566T>A) c.77-455A>T (n.77-455A>T) c.77-2260A>T (n.77-2260A>T) c.77-1826A>T (n.77-1826A>T) c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.217A>T n.138A>T c.132+32914T>A (n.132+32914T>A) n.176T>A n.189A>T | |
6 | g.26090860C>A | CA363203932 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.565G>T (n.565G>T) c.77-454C>A (n.77-454C>A) c.77-2259C>A (n.77-2259C>A) c.77-1825C>A (n.77-1825C>A) c.77-50C>A (n.77-50C>A) n.218C>A n.139C>A c.132+32913G>T (n.132+32913G>T) n.175G>T n.190C>A | |
6 | g.26090860C>G | CA363203935 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.565G>C (n.565G>C) c.77-454C>G (n.77-454C>G) c.77-2259C>G (n.77-2259C>G) c.77-1825C>G (n.77-1825C>G) c.77-50C>G (n.77-50C>G) n.218C>G n.139C>G c.132+32913G>C (n.132+32913G>C) n.175G>C n.190C>G | |
6 | g.26090860C>T | CA448986256 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>T (p.Tyr32=) c.565G>A (n.565G>A) c.77-454C>T (n.77-454C>T) c.77-2259C>T (n.77-2259C>T) c.77-1825C>T (n.77-1825C>T) c.77-50C>T (n.77-50C>T) n.218C>T n.139C>T c.132+32913G>A (n.132+32913G>A) n.175G>A n.190C>T | |
6 | g.26090861C>A | CA363203943 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.564G>T (n.564G>T) c.77-453C>A (n.77-453C>A) c.77-2258C>A (n.77-2258C>A) c.77-1824C>A (n.77-1824C>A) c.77-49C>A (n.77-49C>A) n.219C>A n.140C>A c.132+32912G>T (n.132+32912G>T) n.174G>T n.191C>A | |
6 | g.26090861C>G | CA363203947 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.564G>C (n.564G>C) c.77-453C>G (n.77-453C>G) c.77-2258C>G (n.77-2258C>G) c.77-1824C>G (n.77-1824C>G) c.77-49C>G (n.77-49C>G) n.219C>G n.140C>G c.132+32912G>C (n.132+32912G>C) n.174G>C n.191C>G | |
6 | g.26090861C>T | CA363203951 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.564G>A (n.564G>A) c.77-453C>T (n.77-453C>T) c.77-2258C>T (n.77-2258C>T) c.77-1824C>T (n.77-1824C>T) c.77-49C>T (n.77-49C>T) n.219C>T n.140C>T c.132+32912G>A (n.132+32912G>A) n.174G>A n.191C>T | |
6 | g.26090862T>A | CA363203962 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>A (p.Leu33His) c.563A>T (n.563A>T) c.77-452T>A (n.77-452T>A) c.77-2257T>A (n.77-2257T>A) c.77-1823T>A (n.77-1823T>A) c.77-48T>A (n.77-48T>A) n.220T>A n.141T>A c.132+32911A>T (n.132+32911A>T) n.173A>T n.192T>A | |
6 | g.26090862T>C | CA363203959 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.563A>G (n.563A>G) c.77-452T>C (n.77-452T>C) c.77-2257T>C (n.77-2257T>C) c.77-1823T>C (n.77-1823T>C) c.77-48T>C (n.77-48T>C) n.220T>C n.141T>C c.132+32911A>G (n.132+32911A>G) n.173A>G n.192T>C | |
6 | g.26090862T>G | CA363203956 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.563A>C (n.563A>C) c.77-452T>G (n.77-452T>G) c.77-2257T>G (n.77-2257T>G) c.77-1823T>G (n.77-1823T>G) c.77-48T>G (n.77-48T>G) n.220T>G n.141T>G c.132+32911A>C (n.132+32911A>C) n.173A>C n.192T>G | |
6 | g.26090863C>A | CA448986259 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>A (p.Leu33=) c.562G>T (n.562G>T) c.77-451C>A (n.77-451C>A) c.77-2256C>A (n.77-2256C>A) c.77-1822C>A (n.77-1822C>A) c.77-47C>A (n.77-47C>A) n.221C>A n.142C>A c.132+32910G>T (n.132+32910G>T) n.172G>T n.193C>A | |
6 | g.26090863C= | CA1616889085 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C= (p.Leu33=) c.562G= (n.562G=) c.77-451C= (n.77-451C=) c.77-2256C= (n.77-2256C=) c.77-1822C= (n.77-1822C=) c.77-47C= (n.77-47C=) n.221C= n.142C= c.132+32910G= (n.132+32910G=) n.172G= n.193C= | |
6 | g.26090863C>G | CA448986260 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>G (p.Leu33=) c.562G>C (n.562G>C) c.77-451C>G (n.77-451C>G) c.77-2256C>G (n.77-2256C>G) c.77-1822C>G (n.77-1822C>G) c.77-47C>G (n.77-47C>G) n.221C>G n.142C>G c.132+32910G>C (n.132+32910G>C) n.172G>C n.193C>G | |
6 | g.26090863C>T | CA3666600 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>T (p.Leu33=) c.562G>A (n.562G>A) c.77-451C>T (n.77-451C>T) c.77-2256C>T (n.77-2256C>T) c.77-1822C>T (n.77-1822C>T) c.77-47C>T (n.77-47C>T) n.221C>T n.142C>T c.132+32910G>A (n.132+32910G>A) n.172G>A n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090864T>A | CA363203976 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.561A>T (n.561A>T) c.77-450T>A (n.77-450T>A) c.77-2255T>A (n.77-2255T>A) c.77-1821T>A (n.77-1821T>A) c.77-46T>A (n.77-46T>A) n.222T>A n.143T>A c.132+32909A>T (n.132+32909A>T) n.171A>T n.194T>A | |
6 | g.26090864T>C | CA363203980 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.561A>G (n.561A>G) c.77-450T>C (n.77-450T>C) c.77-2255T>C (n.77-2255T>C) c.77-1821T>C (n.77-1821T>C) c.77-46T>C (n.77-46T>C) n.222T>C n.143T>C c.132+32909A>G (n.132+32909A>G) n.171A>G n.194T>C | |
6 | g.26090864T>G | CA363203982 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.561A>C (n.561A>C) c.77-450T>G (n.77-450T>G) c.77-2255T>G (n.77-2255T>G) c.77-1821T>G (n.77-1821T>G) c.77-46T>G (n.77-46T>G) n.222T>G n.143T>G c.132+32909A>C (n.132+32909A>C) n.171A>C n.194T>G | |
6 | g.26090865T>A | CA363203983 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.560A>T (n.560A>T) c.77-449T>A (n.77-449T>A) c.77-2254T>A (n.77-2254T>A) c.77-1820T>A (n.77-1820T>A) c.77-45T>A (n.77-45T>A) n.223T>A n.144T>A c.132+32908A>T (n.132+32908A>T) n.170A>T n.195T>A | |
6 | g.26090865T>C | CA363203986 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.560A>G (n.560A>G) c.77-449T>C (n.77-449T>C) c.77-2254T>C (n.77-2254T>C) c.77-1820T>C (n.77-1820T>C) c.77-45T>C (n.77-45T>C) n.223T>C n.144T>C c.132+32908A>G (n.132+32908A>G) n.170A>G n.195T>C | |
6 | g.26090865T>G | CA363203989 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.560A>C (n.560A>C) c.77-449T>G (n.77-449T>G) c.77-2254T>G (n.77-2254T>G) c.77-1820T>G (n.77-1820T>G) c.77-45T>G (n.77-45T>G) n.223T>G n.144T>G c.132+32908A>C (n.132+32908A>C) n.170A>C n.195T>G | |
6 | g.26090866C>A | CA363203993 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.559G>T (n.559G>T) c.77-448C>A (n.77-448C>A) c.77-2253C>A (n.77-2253C>A) c.77-1819C>A (n.77-1819C>A) c.77-44C>A (n.77-44C>A) n.224C>A n.145C>A c.132+32907G>T (n.132+32907G>T) n.169G>T n.196C>A | |
6 | g.26090866C= | CA1616889086 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C= (p.Phe34=) c.559G= (n.559G=) c.77-448C= (n.77-448C=) c.77-2253C= (n.77-2253C=) c.77-1819C= (n.77-1819C=) c.77-44C= (n.77-44C=) n.224C= n.145C= c.132+32907G= (n.132+32907G=) n.169G= n.196C= | |
6 | g.26090866C>G | CA363203997 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.559G>C (n.559G>C) c.77-448C>G (n.77-448C>G) c.77-2253C>G (n.77-2253C>G) c.77-1819C>G (n.77-1819C>G) c.77-44C>G (n.77-44C>G) n.224C>G n.145C>G c.132+32907G>C (n.132+32907G>C) n.169G>C n.196C>G | |
6 | g.26090866C>T | CA448986261 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>T (p.Phe34=) c.559G>A (n.559G>A) c.77-448C>T (n.77-448C>T) c.77-2253C>T (n.77-2253C>T) c.77-1819C>T (n.77-1819C>T) c.77-44C>T (n.77-44C>T) n.224C>T n.145C>T c.132+32907G>A (n.132+32907G>A) n.169G>A n.196C>T | dbSNP |
6 | g.26090867A= | CA1616889088 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A= (p.Met35=) c.558T= (n.558T=) c.77-447A= (n.77-447A=) c.77-2252A= (n.77-2252A=) c.77-1818A= (n.77-1818A=) c.77-43A= (n.77-43A=) n.225A= n.146A= c.132+32906T= (n.132+32906T=) n.168T= n.197A= | |
6 | g.26090867A>C | CA363203998 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>C (p.Met35Leu) c.558T>G (n.558T>G) c.77-447A>C (n.77-447A>C) c.77-2252A>C (n.77-2252A>C) c.77-1818A>C (n.77-1818A>C) c.77-43A>C (n.77-43A>C) n.225A>C n.146A>C c.132+32906T>G (n.132+32906T>G) n.168T>G n.197A>C | |
6 | g.26090867A>G | CA363203999 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>G (p.Met35Val) c.558T>C (n.558T>C) c.77-447A>G (n.77-447A>G) c.77-2252A>G (n.77-2252A>G) c.77-1818A>G (n.77-1818A>G) c.77-43A>G (n.77-43A>G) n.225A>G n.146A>G c.132+32906T>C (n.132+32906T>C) n.168T>C n.197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090867A>T | CA363204001 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>T (p.Met35Leu) c.558T>A (n.558T>A) c.77-447A>T (n.77-447A>T) c.77-2252A>T (n.77-2252A>T) c.77-1818A>T (n.77-1818A>T) c.77-43A>T (n.77-43A>T) n.225A>T n.146A>T c.132+32906T>A (n.132+32906T>A) n.168T>A n.197A>T | |
6 | g.26090867_26090871delinsATGGG | CA1616889087 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103_107delinsATGGG (p.Met35=) c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT) c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG) c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG) c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG) c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG) n.225_229delinsATGGG n.146_150delinsATGGG c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT) n.164_168delinsCCCAT n.197_201delinsATGGG | |
6 | g.26090868T>A | CA363204016 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>A (p.Met35Lys) c.557A>T (n.557A>T) c.77-446T>A (n.77-446T>A) c.77-2251T>A (n.77-2251T>A) c.77-1817T>A (n.77-1817T>A) c.77-42T>A (n.77-42T>A) n.226T>A n.147T>A c.132+32905A>T (n.132+32905A>T) n.167A>T n.198T>A | |
6 | g.26090868T>C | CA136291691 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>C (p.Met35Thr) c.557A>G (n.557A>G) c.77-446T>C (n.77-446T>C) c.77-2251T>C (n.77-2251T>C) c.77-1817T>C (n.77-1817T>C) c.77-42T>C (n.77-42T>C) n.226T>C n.147T>C c.132+32905A>G (n.132+32905A>G) n.167A>G n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090868T>G | CA363204006 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>G (p.Met35Arg) c.557A>C (n.557A>C) c.77-446T>G (n.77-446T>G) c.77-2251T>G (n.77-2251T>G) c.77-1817T>G (n.77-1817T>G) c.77-42T>G (n.77-42T>G) n.226T>G n.147T>G c.132+32905A>C (n.132+32905A>C) n.167A>C n.198T>G | |
6 | g.26090868T= | CA1616889089 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T= (p.Met35=) c.557A= (n.557A=) c.77-446T= (n.77-446T=) c.77-2251T= (n.77-2251T=) c.77-1817T= (n.77-1817T=) c.77-42T= (n.77-42T=) n.226T= n.147T= c.132+32905A= (n.132+32905A=) n.167A= n.198T= | |
6 | g.26090870_26090873del | CA565967505 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?) c.554_557del (n.554_557del) c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del) c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del) c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del) c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del) n.228_231del n.149_152del c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del) n.164_167del n.200_203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090869G>A | CA363204024 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>A (p.Met35Ile) c.556C>T (n.556C>T) c.77-445G>A (n.77-445G>A) c.77-2250G>A (n.77-2250G>A) c.77-1816G>A (n.77-1816G>A) c.77-41G>A (n.77-41G>A) n.227G>A n.148G>A c.132+32904C>T (n.132+32904C>T) n.166C>T n.199G>A | |
6 | g.26090869G>C | CA363204026 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>C (p.Met35Ile) c.556C>G (n.556C>G) c.77-445G>C (n.77-445G>C) c.77-2250G>C (n.77-2250G>C) c.77-1816G>C (n.77-1816G>C) c.77-41G>C (n.77-41G>C) n.227G>C n.148G>C c.132+32904C>G (n.132+32904C>G) n.166C>G n.199G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090869G= | CA1616889090 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G= (p.Met35=) c.556C= (n.556C=) c.77-445G= (n.77-445G=) c.77-2250G= (n.77-2250G=) c.77-1816G= (n.77-1816G=) c.77-41G= (n.77-41G=) n.227G= n.148G= c.132+32904C= (n.132+32904C=) n.166C= n.199G= | |
6 | g.26090869G>T | CA363204032 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>T (p.Met35Ile) c.556C>A (n.556C>A) c.77-445G>T (n.77-445G>T) c.77-2250G>T (n.77-2250G>T) c.77-1816G>T (n.77-1816G>T) c.77-41G>T (n.77-41G>T) n.227G>T n.148G>T c.132+32904C>A (n.132+32904C>A) n.166C>A n.199G>T | |
6 | g.26090870G>A | CA363204042 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.555C>T (n.555C>T) c.77-444G>A (n.77-444G>A) c.77-2249G>A (n.77-2249G>A) c.77-1815G>A (n.77-1815G>A) c.77-40G>A (n.77-40G>A) n.228G>A n.149G>A c.132+32903C>T (n.132+32903C>T) n.165C>T n.200G>A | |
6 | g.26090870G>C | CA363204043 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.555C>G (n.555C>G) c.77-444G>C (n.77-444G>C) c.77-2249G>C (n.77-2249G>C) c.77-1815G>C (n.77-1815G>C) c.77-40G>C (n.77-40G>C) n.228G>C n.149G>C c.132+32903C>G (n.132+32903C>G) n.165C>G n.200G>C | |
6 | g.26090870G>T | CA363204047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.555C>A (n.555C>A) c.77-444G>T (n.77-444G>T) c.77-2249G>T (n.77-2249G>T) c.77-1815G>T (n.77-1815G>T) c.77-40G>T (n.77-40G>T) n.228G>T n.149G>T c.132+32903C>A (n.132+32903C>A) n.165C>A n.200G>T | |
6 | g.26090871G>A | CA363204053 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.554C>T (n.554C>T) c.77-443G>A (n.77-443G>A) c.77-2248G>A (n.77-2248G>A) c.77-1814G>A (n.77-1814G>A) c.77-39G>A (n.77-39G>A) n.229G>A n.150G>A c.132+32902C>T (n.132+32902C>T) n.164C>T n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090871G>C | CA363204056 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.554C>G (n.554C>G) c.77-443G>C (n.77-443G>C) c.77-2248G>C (n.77-2248G>C) c.77-1814G>C (n.77-1814G>C) c.77-39G>C (n.77-39G>C) n.229G>C n.150G>C c.132+32902C>G (n.132+32902C>G) n.164C>G n.201G>C | |
6 | g.26090871G= | CA1616889091 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G= (p.Gly36=) c.554C= (n.554C=) c.77-443G= (n.77-443G=) c.77-2248G= (n.77-2248G=) c.77-1814G= (n.77-1814G=) c.77-39G= (n.77-39G=) n.229G= n.150G= c.132+32902C= (n.132+32902C=) n.164C= n.201G= | |
6 | g.26090871G>T | CA363204060 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.554C>A (n.554C>A) c.77-443G>T (n.77-443G>T) c.77-2248G>T (n.77-2248G>T) c.77-1814G>T (n.77-1814G>T) c.77-39G>T (n.77-39G>T) n.229G>T n.150G>T c.132+32902C>A (n.132+32902C>A) n.164C>A n.201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>A | CA448986262 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>A (p.Gly36=) c.553A>T (n.553A>T) c.77-442T>A (n.77-442T>A) c.77-2247T>A (n.77-2247T>A) c.77-1813T>A (n.77-1813T>A) c.77-38T>A (n.77-38T>A) n.230T>A n.151T>A c.132+32901A>T (n.132+32901A>T) n.163A>T n.202T>A | |
6 | g.26090872T>C | CA448986263 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>C (p.Gly36=) c.553A>G (n.553A>G) c.77-442T>C (n.77-442T>C) c.77-2247T>C (n.77-2247T>C) c.77-1813T>C (n.77-1813T>C) c.77-38T>C (n.77-38T>C) n.230T>C n.151T>C c.132+32901A>G (n.132+32901A>G) n.163A>G n.202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>G | CA448986264 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>G (p.Gly36=) c.553A>C (n.553A>C) c.77-442T>G (n.77-442T>G) c.77-2247T>G (n.77-2247T>G) c.77-1813T>G (n.77-1813T>G) c.77-38T>G (n.77-38T>G) n.230T>G n.151T>G c.132+32901A>C (n.132+32901A>C) n.163A>C n.202T>G | |
6 | g.26090872T= | CA1616889092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T= (p.Gly36=) c.553A= (n.553A=) c.77-442T= (n.77-442T=) c.77-2247T= (n.77-2247T=) c.77-1813T= (n.77-1813T=) c.77-38T= (n.77-38T=) n.230T= n.151T= c.132+32901A= (n.132+32901A=) n.163A= n.202T= | |
6 | g.26090873G>A | CA363204063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.552C>T (n.552C>T) c.77-441G>A (n.77-441G>A) c.77-2246G>A (n.77-2246G>A) c.77-1812G>A (n.77-1812G>A) c.77-37G>A (n.77-37G>A) n.231G>A n.152G>A c.132+32900C>T (n.132+32900C>T) n.162C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090873G>C | CA363204064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.552C>G (n.552C>G) c.77-441G>C (n.77-441G>C) c.77-2246G>C (n.77-2246G>C) c.77-1812G>C (n.77-1812G>C) c.77-37G>C (n.77-37G>C) n.231G>C n.152G>C c.132+32900C>G (n.132+32900C>G) n.162C>G n.203G>C | |
6 | g.26090873G>T | CA363204065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.552C>A (n.552C>A) c.77-441G>T (n.77-441G>T) c.77-2246G>T (n.77-2246G>T) c.77-1812G>T (n.77-1812G>T) c.77-37G>T (n.77-37G>T) n.231G>T n.152G>T c.132+32900C>A (n.132+32900C>A) n.162C>A n.203G>T | |
6 | g.26090874C>A | CA363204068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.551G>T (n.551G>T) c.77-440C>A (n.77-440C>A) c.77-2245C>A (n.77-2245C>A) c.77-1811C>A (n.77-1811C>A) c.77-36C>A (n.77-36C>A) n.232C>A n.153C>A c.132+32899G>T (n.132+32899G>T) n.161G>T n.204C>A | |
6 | g.26090874C= | CA1616889093 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C= (p.Ala37=) c.551G= (n.551G=) c.77-440C= (n.77-440C=) c.77-2245C= (n.77-2245C=) c.77-1811C= (n.77-1811C=) c.77-36C= (n.77-36C=) n.232C= n.153C= c.132+32899G= (n.132+32899G=) n.161G= n.204C= | |
6 | g.26090874C>G | CA363204067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.551G>C (n.551G>C) c.77-440C>G (n.77-440C>G) c.77-2245C>G (n.77-2245C>G) c.77-1811C>G (n.77-1811C>G) c.77-36C>G (n.77-36C>G) n.232C>G n.153C>G c.132+32899G>C (n.132+32899G>C) n.161G>C n.204C>G | |
6 | g.26090874C>T | CA136291696 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.551G>A (n.551G>A) c.77-440C>T (n.77-440C>T) c.77-2245C>T (n.77-2245C>T) c.77-1811C>T (n.77-1811C>T) c.77-36C>T (n.77-36C>T) n.232C>T n.153C>T c.132+32899G>A (n.132+32899G>A) n.161G>A n.204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>A | CA448986265 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>A (p.Ala37=) c.550G>T (n.550G>T) c.77-439C>A (n.77-439C>A) c.77-2244C>A (n.77-2244C>A) c.77-1810C>A (n.77-1810C>A) c.77-35C>A (n.77-35C>A) n.233C>A n.154C>A c.132+32898G>T (n.132+32898G>T) n.160G>T n.205C>A | |
6 | g.26090875C>G | CA448986266 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>G (p.Ala37=) c.550G>C (n.550G>C) c.77-439C>G (n.77-439C>G) c.77-2244C>G (n.77-2244C>G) c.77-1810C>G (n.77-1810C>G) c.77-35C>G (n.77-35C>G) n.233C>G n.154C>G c.132+32898G>C (n.132+32898G>C) n.160G>C n.205C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>T | CA448986267 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>T (p.Ala37=) c.550G>A (n.550G>A) c.77-439C>T (n.77-439C>T) c.77-2244C>T (n.77-2244C>T) c.77-1810C>T (n.77-1810C>T) c.77-35C>T (n.77-35C>T) n.233C>T n.154C>T c.132+32898G>A (n.132+32898G>A) n.160G>A n.205C>T | |
6 | g.26090876T>A | CA363204071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.549A>T (n.549A>T) c.77-438T>A (n.77-438T>A) c.77-2243T>A (n.77-2243T>A) c.77-1809T>A (n.77-1809T>A) c.77-34T>A (n.77-34T>A) n.234T>A n.155T>A c.132+32897A>T (n.132+32897A>T) n.159A>T n.206T>A | |
6 | g.26090876T>C | CA363204073 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.549A>G (n.549A>G) c.77-438T>C (n.77-438T>C) c.77-2243T>C (n.77-2243T>C) c.77-1809T>C (n.77-1809T>C) c.77-34T>C (n.77-34T>C) n.234T>C n.155T>C c.132+32897A>G (n.132+32897A>G) n.159A>G n.206T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090876T>G | CA363204077 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.549A>C (n.549A>C) c.77-438T>G (n.77-438T>G) c.77-2243T>G (n.77-2243T>G) c.77-1809T>G (n.77-1809T>G) c.77-34T>G (n.77-34T>G) n.234T>G n.155T>G c.132+32897A>C (n.132+32897A>C) n.159A>C n.206T>G | |
6 | g.26090877C>A | CA363204083 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.548G>T (n.548G>T) c.77-437C>A (n.77-437C>A) c.77-2242C>A (n.77-2242C>A) c.77-1808C>A (n.77-1808C>A) c.77-33C>A (n.77-33C>A) n.235C>A n.156C>A c.132+32896G>T (n.132+32896G>T) n.158G>T n.207C>A | |
6 | g.26090877C>G | CA363204086 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.548G>C (n.548G>C) c.77-437C>G (n.77-437C>G) c.77-2242C>G (n.77-2242C>G) c.77-1808C>G (n.77-1808C>G) c.77-33C>G (n.77-33C>G) n.235C>G n.156C>G c.132+32896G>C (n.132+32896G>C) n.158G>C n.207C>G | |
6 | g.26090877C>T | CA363204092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.548G>A (n.548G>A) c.77-437C>T (n.77-437C>T) c.77-2242C>T (n.77-2242C>T) c.77-1808C>T (n.77-1808C>T) c.77-33C>T (n.77-33C>T) n.235C>T n.156C>T c.132+32896G>A (n.132+32896G>A) n.158G>A n.207C>T | |
6 | g.26090878A>C | CA448986268 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>C (p.Ser38=) c.547T>G (n.547T>G) c.77-436A>C (n.77-436A>C) c.77-2241A>C (n.77-2241A>C) c.77-1807A>C (n.77-1807A>C) c.77-32A>C (n.77-32A>C) n.236A>C n.157A>C c.132+32895T>G (n.132+32895T>G) n.157T>G n.208A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090878A>G | CA448986270 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>G (p.Ser38=) c.547T>C (n.547T>C) c.77-436A>G (n.77-436A>G) c.77-2241A>G (n.77-2241A>G) c.77-1807A>G (n.77-1807A>G) c.77-32A>G (n.77-32A>G) n.236A>G n.157A>G c.132+32895T>C (n.132+32895T>C) n.157T>C n.208A>G | COSMIC |
6 | g.26090878A>T | CA448986269 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>T (p.Ser38=) c.547T>A (n.547T>A) c.77-436A>T (n.77-436A>T) c.77-2241A>T (n.77-2241A>T) c.77-1807A>T (n.77-1807A>T) c.77-32A>T (n.77-32A>T) n.236A>T n.157A>T c.132+32895T>A (n.132+32895T>A) n.157T>A n.208A>T | |
6 | g.26090879G>A | CA363204096 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.546C>T (n.546C>T) c.77-435G>A (n.77-435G>A) c.77-2240G>A (n.77-2240G>A) c.77-1806G>A (n.77-1806G>A) c.77-31G>A (n.77-31G>A) n.237G>A n.158G>A c.132+32894C>T (n.132+32894C>T) n.156C>T n.209G>A | |
6 | g.26090879G>C | CA363204097 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.546C>G (n.546C>G) c.77-435G>C (n.77-435G>C) c.77-2240G>C (n.77-2240G>C) c.77-1806G>C (n.77-1806G>C) c.77-31G>C (n.77-31G>C) n.237G>C n.158G>C c.132+32894C>G (n.132+32894C>G) n.156C>G n.209G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090879G>T | CA363204101 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.546C>A (n.546C>A) c.77-435G>T (n.77-435G>T) c.77-2240G>T (n.77-2240G>T) c.77-1806G>T (n.77-1806G>T) c.77-31G>T (n.77-31G>T) n.237G>T n.158G>T c.132+32894C>A (n.132+32894C>A) n.156C>A n.209G>T | |
6 | g.26090880A>C | CA363204105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.545T>G (n.545T>G) c.77-434A>C (n.77-434A>C) c.77-2239A>C (n.77-2239A>C) c.77-1805A>C (n.77-1805A>C) c.77-30A>C (n.77-30A>C) n.238A>C n.159A>C c.132+32893T>G (n.132+32893T>G) n.155T>G n.210A>C | |
6 | g.26090880A>G | CA363204106 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.545T>C (n.545T>C) c.77-434A>G (n.77-434A>G) c.77-2239A>G (n.77-2239A>G) c.77-1805A>G (n.77-1805A>G) c.77-30A>G (n.77-30A>G) n.238A>G n.159A>G c.132+32893T>C (n.132+32893T>C) n.155T>C n.210A>G | |
6 | g.26090880A>T | CA363204107 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.545T>A (n.545T>A) c.77-434A>T (n.77-434A>T) c.77-2239A>T (n.77-2239A>T) c.77-1805A>T (n.77-1805A>T) c.77-30A>T (n.77-30A>T) n.238A>T n.159A>T c.132+32893T>A (n.132+32893T>A) n.155T>A n.210A>T | |
6 | g.26090881G>A | CA448986271 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.544C>T (n.544C>T) c.77-433G>A (n.77-433G>A) c.77-2238G>A (n.77-2238G>A) c.77-1804G>A (n.77-1804G>A) c.77-29G>A (n.77-29G>A) n.239G>A n.160G>A c.132+32892C>T (n.132+32892C>T) n.154C>T n.211G>A | |
6 | g.26090881G>C | CA363204112 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.544C>G (n.544C>G) c.77-433G>C (n.77-433G>C) c.77-2238G>C (n.77-2238G>C) c.77-1804G>C (n.77-1804G>C) c.77-29G>C (n.77-29G>C) n.239G>C n.160G>C c.132+32892C>G (n.132+32892C>G) n.154C>G n.211G>C | |
6 | g.26090881G>T | CA363204110 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.544C>A (n.544C>A) c.77-433G>T (n.77-433G>T) c.77-2238G>T (n.77-2238G>T) c.77-1804G>T (n.77-1804G>T) c.77-29G>T (n.77-29G>T) n.239G>T n.160G>T c.132+32892C>A (n.132+32892C>A) n.154C>A n.211G>T | |
6 | g.26090882C>A | CA363204118 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) c.543G>T (n.543G>T) c.77-432C>A (n.77-432C>A) c.77-2237C>A (n.77-2237C>A) c.77-1803C>A (n.77-1803C>A) c.77-28C>A (n.77-28C>A) n.240C>A n.161C>A c.132+32891G>T (n.132+32891G>T) n.153G>T n.212C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090882C>G | CA363204120 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) c.543G>C (n.543G>C) c.77-432C>G (n.77-432C>G) c.77-2237C>G (n.77-2237C>G) c.77-1803C>G (n.77-1803C>G) c.77-28C>G (n.77-28C>G) n.240C>G n.161C>G c.132+32891G>C (n.132+32891G>C) n.153G>C n.212C>G | |
6 | g.26090882C>T | CA363204129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) c.543G>A (n.543G>A) c.77-432C>T (n.77-432C>T) c.77-2237C>T (n.77-2237C>T) c.77-1803C>T (n.77-1803C>T) c.77-28C>T (n.77-28C>T) n.240C>T n.161C>T c.132+32891G>A (n.132+32891G>A) n.153G>A n.212C>T | |
6 | g.26090883A= | CA1616889094 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A= (p.Gln40=) c.542T= (n.542T=) c.77-431A= (n.77-431A=) c.77-2236A= (n.77-2236A=) c.77-1802A= (n.77-1802A=) c.77-27A= (n.77-27A=) n.241A= n.162A= c.132+32890T= (n.132+32890T=) n.152T= n.213A= | |
6 | g.26090883A>C | CA363204132 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) c.542T>G (n.542T>G) c.77-431A>C (n.77-431A>C) c.77-2236A>C (n.77-2236A>C) c.77-1802A>C (n.77-1802A>C) c.77-27A>C (n.77-27A>C) n.241A>C n.162A>C c.132+32890T>G (n.132+32890T>G) n.152T>G n.213A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090883A>G | CA136291699 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.542T>C (n.542T>C) c.77-431A>G (n.77-431A>G) c.77-2236A>G (n.77-2236A>G) c.77-1802A>G (n.77-1802A>G) c.77-27A>G (n.77-27A>G) n.241A>G n.162A>G c.132+32890T>C (n.132+32890T>C) n.152T>C n.213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090883A>T | CA363204140 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) c.542T>A (n.542T>A) c.77-431A>T (n.77-431A>T) c.77-2236A>T (n.77-2236A>T) c.77-1802A>T (n.77-1802A>T) c.77-27A>T (n.77-27A>T) n.241A>T n.162A>T c.132+32890T>A (n.132+32890T>A) n.152T>A n.213A>T | |
6 | g.26090884G>A | CA448986274 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>A (p.Gln40=) c.541C>T (n.541C>T) c.77-430G>A (n.77-430G>A) c.77-2235G>A (n.77-2235G>A) c.77-1801G>A (n.77-1801G>A) c.77-26G>A (n.77-26G>A) n.242G>A n.163G>A c.132+32889C>T (n.132+32889C>T) n.151C>T n.214G>A | |
6 | g.26090884G>C | CA363204143 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>C (p.Gln40His) c.541C>G (n.541C>G) c.77-430G>C (n.77-430G>C) c.77-2235G>C (n.77-2235G>C) c.77-1801G>C (n.77-1801G>C) c.77-26G>C (n.77-26G>C) n.242G>C n.163G>C c.132+32889C>G (n.132+32889C>G) n.151C>G n.214G>C | |
6 | g.26090884G>T | CA363204144 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>T (p.Gln40His) c.541C>A (n.541C>A) c.77-430G>T (n.77-430G>T) c.77-2235G>T (n.77-2235G>T) c.77-1801G>T (n.77-1801G>T) c.77-26G>T (n.77-26G>T) n.242G>T n.163G>T c.132+32889C>A (n.132+32889C>A) n.151C>A n.214G>T | |
6 | g.26090885G>A | CA363204146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.540C>T (n.540C>T) c.77-429G>A (n.77-429G>A) c.77-2234G>A (n.77-2234G>A) c.77-1800G>A (n.77-1800G>A) c.77-25G>A (n.77-25G>A) n.243G>A n.164G>A c.132+32888C>T (n.132+32888C>T) n.150C>T n.215G>A | dbSNP |
6 | g.26090885G>C | CA363204148 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>C (p.Asp41His) c.540C>G (n.540C>G) c.77-429G>C (n.77-429G>C) c.77-2234G>C (n.77-2234G>C) c.77-1800G>C (n.77-1800G>C) c.77-25G>C (n.77-25G>C) n.243G>C n.164G>C c.132+32888C>G (n.132+32888C>G) n.150C>G n.215G>C | |
6 | g.26090885G= | CA1616889095 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G= (p.Asp41=) c.540C= (n.540C=) c.77-429G= (n.77-429G=) c.77-2234G= (n.77-2234G=) c.77-1800G= (n.77-1800G=) c.77-25G= (n.77-25G=) n.243G= n.164G= c.132+32888C= (n.132+32888C=) n.150C= n.215G= | |
6 | g.26090885G>T | CA363204147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.540C>A (n.540C>A) c.77-429G>T (n.77-429G>T) c.77-2234G>T (n.77-2234G>T) c.77-1800G>T (n.77-1800G>T) c.77-25G>T (n.77-25G>T) n.243G>T n.164G>T c.132+32888C>A (n.132+32888C>A) n.150C>A n.215G>T | |
6 | g.26090886A>C | CA363204149 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.539T>G (n.539T>G) c.77-428A>C (n.77-428A>C) c.77-2233A>C (n.77-2233A>C) c.77-1799A>C (n.77-1799A>C) c.77-24A>C (n.77-24A>C) n.244A>C n.165A>C c.132+32887T>G (n.132+32887T>G) n.149T>G n.216A>C | |
6 | g.26090886A>G | CA363204152 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.539T>C (n.539T>C) c.77-428A>G (n.77-428A>G) c.77-2233A>G (n.77-2233A>G) c.77-1799A>G (n.77-1799A>G) c.77-24A>G (n.77-24A>G) n.244A>G n.165A>G c.132+32887T>C (n.132+32887T>C) n.149T>C n.216A>G | |
6 | g.26090886A>T | CA363204156 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.539T>A (n.539T>A) c.77-428A>T (n.77-428A>T) c.77-2233A>T (n.77-2233A>T) c.77-1799A>T (n.77-1799A>T) c.77-24A>T (n.77-24A>T) n.244A>T n.165A>T c.132+32887T>A (n.132+32887T>A) n.149T>A n.216A>T | |
6 | g.26090886_26090897delinsACCTTGGTCTTT | CA1616889096 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122_133delinsACCTTGGTCTTT (p.Asp41=) c.528_539delinsAAAGACCAAGGT (n.528_539delinsAAAGACCAAGGT) c.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT (n.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT) c.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT (n.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT) c.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT (n.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT) c.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT (n.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT) n.244_255delinsACCTTGGTCTTT n.165_176delinsACCTTGGTCTTT c.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT (n.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT) n.138_149delinsAAAGACCAAGGT n.216_227delinsACCTTGGTCTTT | |
6 | g.26090887C>A | CA363204161 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.538G>T (n.538G>T) c.77-427C>A (n.77-427C>A) c.77-2232C>A (n.77-2232C>A) c.77-1798C>A (n.77-1798C>A) c.77-23C>A (n.77-23C>A) n.245C>A n.166C>A c.132+32886G>T (n.132+32886G>T) n.148G>T n.217C>A | |
6 | g.26090887C= | CA1616889098 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C= (p.Asp41=) c.538G= (n.538G=) c.77-427C= (n.77-427C=) c.77-2232C= (n.77-2232C=) c.77-1798C= (n.77-1798C=) c.77-23C= (n.77-23C=) n.245C= n.166C= c.132+32886G= (n.132+32886G=) n.148G= n.217C= | |
6 | g.26090887C>G | CA363204163 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.538G>C (n.538G>C) c.77-427C>G (n.77-427C>G) c.77-2232C>G (n.77-2232C>G) c.77-1798C>G (n.77-1798C>G) c.77-23C>G (n.77-23C>G) n.245C>G n.166C>G c.132+32886G>C (n.132+32886G>C) n.148G>C n.217C>G | |
6 | g.26090887C>T | CA448986282 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C>T (p.Asp41=) c.538G>A (n.538G>A) c.77-427C>T (n.77-427C>T) c.77-2232C>T (n.77-2232C>T) c.77-1798C>T (n.77-1798C>T) c.77-23C>T (n.77-23C>T) n.245C>T n.166C>T c.132+32886G>A (n.132+32886G>A) n.148G>A n.217C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090892_26090902del | CA1616889097 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128_138del (p.Gly43ValfsTer2) c.528_538del (n.528_538del) c.77-422_77-412del (n.77-422_77-412del) c.77-2227_77-2217del (n.77-2227_77-2217del) c.77-1793_77-1783del (n.77-1793_77-1783del) c.77-18_77-8del (n.77-18_77-8del) n.250_260del n.171_181del c.132+32876_132+32886del (n.132+32876_132+32886del) n.138_148del n.222_232del | dbSNP |
6 | g.26090888C>A | CA363204168 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.537G>T (n.537G>T) c.77-426C>A (n.77-426C>A) c.77-2231C>A (n.77-2231C>A) c.77-1797C>A (n.77-1797C>A) c.77-22C>A (n.77-22C>A) n.246C>A n.167C>A c.132+32885G>T (n.132+32885G>T) n.147G>T n.218C>A | |
6 | g.26090888C= | CA1616889099 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C= (p.Leu42=) c.537G= (n.537G=) c.77-426C= (n.77-426C=) c.77-2231C= (n.77-2231C=) c.77-1797C= (n.77-1797C=) c.77-22C= (n.77-22C=) n.246C= n.167C= c.132+32885G= (n.132+32885G=) n.147G= n.218C= | |
6 | g.26090888C>G | CA363204178 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.537G>C (n.537G>C) c.77-426C>G (n.77-426C>G) c.77-2231C>G (n.77-2231C>G) c.77-1797C>G (n.77-1797C>G) c.77-22C>G (n.77-22C>G) n.246C>G n.167C>G c.132+32885G>C (n.132+32885G>C) n.147G>C n.218C>G | |
6 | g.26090888C>T | CA363204171 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.537G>A (n.537G>A) c.77-426C>T (n.77-426C>T) c.77-2231C>T (n.77-2231C>T) c.77-1797C>T (n.77-1797C>T) c.77-22C>T (n.77-22C>T) n.246C>T n.167C>T c.132+32885G>A (n.132+32885G>A) n.147G>A n.218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090889T>A | CA363204184 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.125T>A (p.Leu42His) c.536A>T (n.536A>T) c.77-425T>A (n.77-425T>A) c.77-2230T>A (n.77-2230T>A) c.77-1796T>A (n.77-1796T>A) c.77-21T>A (n.77-21T>A) n.247T>A n.168T>A c.132+32884A>T (n.132+32884A>T) n.146A>T n.219T>A | |
6 | g.26090889T>C | CA363204187 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.536A>G (n.536A>G) c.77-425T>C (n.77-425T>C) c.77-2230T>C (n.77-2230T>C) c.77-1796T>C (n.77-1796T>C) c.77-21T>C (n.77-21T>C) n.247T>C n.168T>C c.132+32884A>G (n.132+32884A>G) n.146A>G n.219T>C | |
6 | g.26090889T>G | CA363204197 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.536A>C (n.536A>C) c.77-425T>G (n.77-425T>G) c.77-2230T>G (n.77-2230T>G) c.77-1796T>G (n.77-1796T>G) c.77-21T>G (n.77-21T>G) n.247T>G n.168T>G c.132+32884A>C (n.132+32884A>C) n.146A>C n.219T>G | |
6 | g.26090890T>A | CA448986289 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.126T>A (p.Leu42=) c.535A>T (n.535A>T) c.77-424T>A (n.77-424T>A) c.77-2229T>A (n.77-2229T>A) c.77-1795T>A (n.77-1795T>A) c.77-20T>A (n.77-20T>A) n.248T>A n.169T>A c.132+32883A>T (n.132+32883A>T) n.145A>T n.220T>A | |
6 | g.26090890T>C | CA448986291 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.126T>C (p.Leu42=) c.535A>G (n.535A>G) c.77-424T>C (n.77-424T>C) c.77-2229T>C (n.77-2229T>C) c.77-1795T>C (n.77-1795T>C) c.77-20T>C (n.77-20T>C) n.248T>C n.169T>C c.132+32883A>G (n.132+32883A>G) n.145A>G n.220T>C | |
6 | g.26090890T>G | CA448986292 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.126T>G (p.Leu42=) c.535A>C (n.535A>C) c.77-424T>G (n.77-424T>G) c.77-2229T>G (n.77-2229T>G) c.77-1795T>G (n.77-1795T>G) c.77-20T>G (n.77-20T>G) n.248T>G n.169T>G c.132+32883A>C (n.132+32883A>C) n.145A>C n.220T>G | |
6 | g.26090891G>A | CA363204202 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.534C>T (n.534C>T) c.77-423G>A (n.77-423G>A) c.77-2228G>A (n.77-2228G>A) c.77-1794G>A (n.77-1794G>A) c.77-19G>A (n.77-19G>A) n.249G>A n.170G>A c.132+32882C>T (n.132+32882C>T) n.144C>T n.221G>A | |
6 | g.26090891G>C | CA363204205 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.534C>G (n.534C>G) c.77-423G>C (n.77-423G>C) c.77-2228G>C (n.77-2228G>C) c.77-1794G>C (n.77-1794G>C) c.77-19G>C (n.77-19G>C) n.249G>C n.170G>C c.132+32882C>G (n.132+32882C>G) n.144C>G n.221G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090891G>T | CA363204209 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.534C>A (n.534C>A) c.77-423G>T (n.77-423G>T) c.77-2228G>T (n.77-2228G>T) c.77-1794G>T (n.77-1794G>T) c.77-19G>T (n.77-19G>T) n.249G>T n.170G>T c.132+32882C>A (n.132+32882C>A) n.144C>A n.221G>T | |
6 | g.26090892G>A | CA363204210 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.533C>T (n.533C>T) c.77-422G>A (n.77-422G>A) c.77-2227G>A (n.77-2227G>A) c.77-1793G>A (n.77-1793G>A) c.77-18G>A (n.77-18G>A) n.250G>A n.171G>A c.132+32881C>T (n.132+32881C>T) n.143C>T n.222G>A | |
6 | g.26090892G>C | CA363204211 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.533C>G (n.533C>G) c.77-422G>C (n.77-422G>C) c.77-2227G>C (n.77-2227G>C) c.77-1793G>C (n.77-1793G>C) c.77-18G>C (n.77-18G>C) n.250G>C n.171G>C c.132+32881C>G (n.132+32881C>G) n.143C>G n.222G>C | |
6 | g.26090892G>T | CA363204214 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.533C>A (n.533C>A) c.77-422G>T (n.77-422G>T) c.77-2227G>T (n.77-2227G>T) c.77-1793G>T (n.77-1793G>T) c.77-18G>T (n.77-18G>T) n.250G>T n.171G>T c.132+32881C>A (n.132+32881C>A) n.143C>A n.222G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090893T>A | CA448986301 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.129T>A (p.Gly43=) c.532A>T (n.532A>T) c.77-421T>A (n.77-421T>A) c.77-2226T>A (n.77-2226T>A) c.77-1792T>A (n.77-1792T>A) c.77-17T>A (n.77-17T>A) n.251T>A n.172T>A c.132+32880A>T (n.132+32880A>T) n.142A>T n.223T>A | |
6 | g.26090893T>C | CA448986303 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.129T>C (p.Gly43=) c.532A>G (n.532A>G) c.77-421T>C (n.77-421T>C) c.77-2226T>C (n.77-2226T>C) c.77-1792T>C (n.77-1792T>C) c.77-17T>C (n.77-17T>C) n.251T>C n.172T>C c.132+32880A>G (n.132+32880A>G) n.142A>G n.223T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090893T>G | CA448986304 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.129T>G (p.Gly43=) c.532A>C (n.532A>C) c.77-421T>G (n.77-421T>G) c.77-2226T>G (n.77-2226T>G) c.77-1792T>G (n.77-1792T>G) c.77-17T>G (n.77-17T>G) n.251T>G n.172T>G c.132+32880A>C (n.132+32880A>C) n.142A>C n.223T>G | ClinVar |
6 | g.26090894C>A | CA363204218 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.531G>T (n.531G>T) c.77-420C>A (n.77-420C>A) c.77-2225C>A (n.77-2225C>A) c.77-1791C>A (n.77-1791C>A) c.77-16C>A (n.77-16C>A) n.252C>A n.173C>A c.132+32879G>T (n.132+32879G>T) n.141G>T n.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090894C= | CA1616889100 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C= (p.Leu44=) c.531G= (n.531G=) c.77-420C= (n.77-420C=) c.77-2225C= (n.77-2225C=) c.77-1791C= (n.77-1791C=) c.77-16C= (n.77-16C=) n.252C= n.173C= c.132+32879G= (n.132+32879G=) n.141G= n.224C= | |
6 | g.26090894C>G | CA363204221 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.531G>C (n.531G>C) c.77-420C>G (n.77-420C>G) c.77-2225C>G (n.77-2225C>G) c.77-1791C>G (n.77-1791C>G) c.77-16C>G (n.77-16C>G) n.252C>G n.173C>G c.132+32879G>C (n.132+32879G>C) n.141G>C n.224C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090894C>T | CA363204225 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.531G>A (n.531G>A) c.77-420C>T (n.77-420C>T) c.77-2225C>T (n.77-2225C>T) c.77-1791C>T (n.77-1791C>T) c.77-16C>T (n.77-16C>T) n.252C>T n.173C>T c.132+32879G>A (n.132+32879G>A) n.141G>A n.224C>T | |
6 | g.26090895T>A | CA363204228 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.131T>A (p.Leu44His) c.530A>T (n.530A>T) c.77-419T>A (n.77-419T>A) c.77-2224T>A (n.77-2224T>A) c.77-1790T>A (n.77-1790T>A) c.77-15T>A (n.77-15T>A) n.253T>A n.174T>A c.132+32878A>T (n.132+32878A>T) n.140A>T n.225T>A | |
6 | g.26090895T>C | CA363204234 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.530A>G (n.530A>G) c.77-419T>C (n.77-419T>C) c.77-2224T>C (n.77-2224T>C) c.77-1790T>C (n.77-1790T>C) c.77-15T>C (n.77-15T>C) n.253T>C n.174T>C c.132+32878A>G (n.132+32878A>G) n.140A>G n.225T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090895T>G | CA363204232 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.530A>C (n.530A>C) c.77-419T>G (n.77-419T>G) c.77-2224T>G (n.77-2224T>G) c.77-1790T>G (n.77-1790T>G) c.77-15T>G (n.77-15T>G) n.253T>G n.174T>G c.132+32878A>C (n.132+32878A>C) n.140A>C n.225T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090896T>A | CA448986308 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T>A (p.Leu44=) c.529A>T (n.529A>T) c.77-418T>A (n.77-418T>A) c.77-2223T>A (n.77-2223T>A) c.77-1789T>A (n.77-1789T>A) c.77-14T>A (n.77-14T>A) n.254T>A n.175T>A c.132+32877A>T (n.132+32877A>T) n.139A>T n.226T>A | |
6 | g.26090896T>C | CA448986310 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T>C (p.Leu44=) c.529A>G (n.529A>G) c.77-418T>C (n.77-418T>C) c.77-2223T>C (n.77-2223T>C) c.77-1789T>C (n.77-1789T>C) c.77-14T>C (n.77-14T>C) n.254T>C n.175T>C c.132+32877A>G (n.132+32877A>G) n.139A>G n.226T>C | |
6 | g.26090896T>G | CA3666601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T>G (p.Leu44=) c.529A>C (n.529A>C) c.77-418T>G (n.77-418T>G) c.77-2223T>G (n.77-2223T>G) c.77-1789T>G (n.77-1789T>G) c.77-14T>G (n.77-14T>G) n.254T>G n.175T>G c.132+32877A>C (n.132+32877A>C) n.139A>C n.226T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090896T= | CA1616889101 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T= (p.Leu44=) c.529A= (n.529A=) c.77-418T= (n.77-418T=) c.77-2223T= (n.77-2223T=) c.77-1789T= (n.77-1789T=) c.77-14T= (n.77-14T=) n.254T= n.175T= c.132+32877A= (n.132+32877A=) n.139A= n.226T= | |
6 | g.26090897T>A | CA363204248 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.528A>T (n.528A>T) c.77-417T>A (n.77-417T>A) c.77-2222T>A (n.77-2222T>A) c.77-1788T>A (n.77-1788T>A) c.77-13T>A (n.77-13T>A) n.255T>A n.176T>A c.132+32876A>T (n.132+32876A>T) n.138A>T n.227T>A | |
6 | g.26090897T>C | CA363204251 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.528A>G (n.528A>G) c.77-417T>C (n.77-417T>C) c.77-2222T>C (n.77-2222T>C) c.77-1788T>C (n.77-1788T>C) c.77-13T>C (n.77-13T>C) n.255T>C n.176T>C c.132+32876A>G (n.132+32876A>G) n.138A>G n.227T>C | dbSNP |
6 | g.26090897T>G | CA363204254 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.528A>C (n.528A>C) c.77-417T>G (n.77-417T>G) c.77-2222T>G (n.77-2222T>G) c.77-1788T>G (n.77-1788T>G) c.77-13T>G (n.77-13T>G) n.255T>G n.176T>G c.132+32876A>C (n.132+32876A>C) n.138A>C n.227T>G | |
6 | g.26090897T= | CA1616889102 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T= (p.Ser45=) c.528A= (n.528A=) c.77-417T= (n.77-417T=) c.77-2222T= (n.77-2222T=) c.77-1788T= (n.77-1788T=) c.77-13T= (n.77-13T=) n.255T= n.176T= c.132+32876A= (n.132+32876A=) n.138A= n.227T= | |
6 | g.26090898C>A | CA363204257 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.527G>T (n.527G>T) c.77-416C>A (n.77-416C>A) c.77-2221C>A (n.77-2221C>A) c.77-1787C>A (n.77-1787C>A) c.77-12C>A (n.77-12C>A) n.256C>A n.177C>A c.132+32875G>T (n.132+32875G>T) n.137G>T n.228C>A | |
6 | g.26090898C>G | CA363204262 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.527G>C (n.527G>C) c.77-416C>G (n.77-416C>G) c.77-2221C>G (n.77-2221C>G) c.77-1787C>G (n.77-1787C>G) c.77-12C>G (n.77-12C>G) n.256C>G n.177C>G c.132+32875G>C (n.132+32875G>C) n.137G>C n.228C>G | |
6 | g.26090898C>T | CA363204263 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.527G>A (n.527G>A) c.77-416C>T (n.77-416C>T) c.77-2221C>T (n.77-2221C>T) c.77-1787C>T (n.77-1787C>T) c.77-12C>T (n.77-12C>T) n.256C>T n.177C>T c.132+32875G>A (n.132+32875G>A) n.137G>A n.228C>T | |
6 | g.26090899C>A | CA448986318 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.135C>A (p.Ser45=) c.526G>T (n.526G>T) c.77-415C>A (n.77-415C>A) c.77-2220C>A (n.77-2220C>A) c.77-1786C>A (n.77-1786C>A) c.77-11C>A (n.77-11C>A) n.257C>A n.178C>A c.132+32874G>T (n.132+32874G>T) n.136G>T n.229C>A | |
6 | g.26090899C>G | CA448986320 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.135C>G (p.Ser45=) c.526G>C (n.526G>C) c.77-415C>G (n.77-415C>G) c.77-2220C>G (n.77-2220C>G) c.77-1786C>G (n.77-1786C>G) c.77-11C>G (n.77-11C>G) n.257C>G n.178C>G c.132+32874G>C (n.132+32874G>C) n.136G>C n.229C>G | |
6 | g.26090899C>T | CA448986322 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.135C>T (p.Ser45=) c.526G>A (n.526G>A) c.77-415C>T (n.77-415C>T) c.77-2220C>T (n.77-2220C>T) c.77-1786C>T (n.77-1786C>T) c.77-11C>T (n.77-11C>T) n.257C>T n.178C>T c.132+32874G>A (n.132+32874G>A) n.136G>A n.229C>T | |
6 | g.26090900T>A | CA363204264 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T>A (p.Leu46Met) c.525A>T (n.525A>T) c.77-414T>A (n.77-414T>A) c.77-2219T>A (n.77-2219T>A) c.77-1785T>A (n.77-1785T>A) c.77-10T>A (n.77-10T>A) n.258T>A n.179T>A c.132+32873A>T (n.132+32873A>T) n.135A>T n.230T>A | |
6 | g.26090900T>C | CA448986323 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T>C (p.Leu46=) c.525A>G (n.525A>G) c.77-414T>C (n.77-414T>C) c.77-2219T>C (n.77-2219T>C) c.77-1785T>C (n.77-1785T>C) c.77-10T>C (n.77-10T>C) n.258T>C n.179T>C c.132+32873A>G (n.132+32873A>G) n.135A>G n.230T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090900T>G | CA363204267 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T>G (p.Leu46Val) c.525A>C (n.525A>C) c.77-414T>G (n.77-414T>G) c.77-2219T>G (n.77-2219T>G) c.77-1785T>G (n.77-1785T>G) c.77-10T>G (n.77-10T>G) n.258T>G n.179T>G c.132+32873A>C (n.132+32873A>C) n.135A>C n.230T>G | |
6 | g.26090900T= | CA1616889103 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T= (p.Leu46=) c.525A= (n.525A=) c.77-414T= (n.77-414T=) c.77-2219T= (n.77-2219T=) c.77-1785T= (n.77-1785T=) c.77-10T= (n.77-10T=) n.258T= n.179T= c.132+32873A= (n.132+32873A=) n.135A= n.230T= | |
6 | g.26090901T>A | CA363204269 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.524A>T (n.524A>T) c.77-413T>A (n.77-413T>A) c.77-2218T>A (n.77-2218T>A) c.77-1784T>A (n.77-1784T>A) c.77-9T>A (n.77-9T>A) n.259T>A n.180T>A c.132+32872A>T (n.132+32872A>T) n.134A>T n.231T>A | |
6 | g.26090901T>C | CA363204272 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.524A>G (n.524A>G) c.77-413T>C (n.77-413T>C) c.77-2218T>C (n.77-2218T>C) c.77-1784T>C (n.77-1784T>C) c.77-9T>C (n.77-9T>C) n.259T>C n.180T>C c.132+32872A>G (n.132+32872A>G) n.134A>G n.231T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090901T>G | CA3666602 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.524A>C (n.524A>C) c.77-413T>G (n.77-413T>G) c.77-2218T>G (n.77-2218T>G) c.77-1784T>G (n.77-1784T>G) c.77-9T>G (n.77-9T>G) n.259T>G n.180T>G c.132+32872A>C (n.132+32872A>C) n.134A>C n.231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090901T= | CA1616889104 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T= (p.Leu46=) c.524A= (n.524A=) c.77-413T= (n.77-413T=) c.77-2218T= (n.77-2218T=) c.77-1784T= (n.77-1784T=) c.77-9T= (n.77-9T=) n.259T= n.180T= c.132+32872A= (n.132+32872A=) n.134A= n.231T= | |
6 | g.26090902G>A | CA448986329 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.523C>T (n.523C>T) c.77-412G>A (n.77-412G>A) c.77-2217G>A (n.77-2217G>A) c.77-1783G>A (n.77-1783G>A) c.77-8G>A (n.77-8G>A) n.260G>A n.181G>A c.132+32871C>T (n.132+32871C>T) n.133C>T n.232G>A | |
6 | g.26090902G>C | CA363204282 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.523C>G (n.523C>G) c.77-412G>C (n.77-412G>C) c.77-2217G>C (n.77-2217G>C) c.77-1783G>C (n.77-1783G>C) c.77-8G>C (n.77-8G>C) n.260G>C n.181G>C c.132+32871C>G (n.132+32871C>G) n.133C>G n.232G>C | |
6 | g.26090902G= | CA1616889105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G= (p.Leu46=) c.523C= (n.523C=) c.77-412G= (n.77-412G=) c.77-2217G= (n.77-2217G=) c.77-1783G= (n.77-1783G=) c.77-8G= (n.77-8G=) n.260G= n.181G= c.132+32871C= (n.132+32871C=) n.133C= n.232G= | |
6 | g.26090902G>T | CA363204287 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.523C>A (n.523C>A) c.77-412G>T (n.77-412G>T) c.77-2217G>T (n.77-2217G>T) c.77-1783G>T (n.77-1783G>T) c.77-8G>T (n.77-8G>T) n.260G>T n.181G>T c.132+32871C>A (n.132+32871C>A) n.133C>A n.232G>T | dbSNP |
6 | g.26090903T>A | CA363204292 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.522A>T (n.522A>T) c.77-411T>A (n.77-411T>A) c.77-2216T>A (n.77-2216T>A) c.77-1782T>A (n.77-1782T>A) c.77-7T>A (n.77-7T>A) n.261T>A n.182T>A c.132+32870A>T (n.132+32870A>T) n.132A>T n.233T>A | |
6 | g.26090903T>C | CA363204299 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.522A>G (n.522A>G) c.77-411T>C (n.77-411T>C) c.77-2216T>C (n.77-2216T>C) c.77-1782T>C (n.77-1782T>C) c.77-7T>C (n.77-7T>C) n.261T>C n.182T>C c.132+32870A>G (n.132+32870A>G) n.132A>G n.233T>C | |
6 | g.26090903T>G | CA363204295 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.139T>G (p.Phe47Val) c.522A>C (n.522A>C) c.77-411T>G (n.77-411T>G) c.77-2216T>G (n.77-2216T>G) c.77-1782T>G (n.77-1782T>G) c.77-7T>G (n.77-7T>G) n.261T>G n.182T>G c.132+32870A>C (n.132+32870A>C) n.132A>C n.233T>G | |
6 | g.26090904T>A | CA363204302 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.521A>T (n.521A>T) c.77-410T>A (n.77-410T>A) c.77-2215T>A (n.77-2215T>A) c.77-1781T>A (n.77-1781T>A) c.77-6T>A (n.77-6T>A) n.262T>A n.183T>A c.132+32869A>T (n.132+32869A>T) n.131A>T n.234T>A | |
6 | g.26090904T>C | CA363204305 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.521A>G (n.521A>G) c.77-410T>C (n.77-410T>C) c.77-2215T>C (n.77-2215T>C) c.77-1781T>C (n.77-1781T>C) c.77-6T>C (n.77-6T>C) n.262T>C n.183T>C c.132+32869A>G (n.132+32869A>G) n.131A>G n.234T>C | |
6 | g.26090904T>G | CA363204309 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.521A>C (n.521A>C) c.77-410T>G (n.77-410T>G) c.77-2215T>G (n.77-2215T>G) c.77-1781T>G (n.77-1781T>G) c.77-6T>G (n.77-6T>G) n.262T>G n.183T>G c.132+32869A>C (n.132+32869A>C) n.131A>C n.234T>G | |
6 | g.26090905T>A | CA363204316 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.141T>A (p.Phe47Leu) c.520A>T (n.520A>T) c.77-409T>A (n.77-409T>A) c.77-2214T>A (n.77-2214T>A) c.77-1780T>A (n.77-1780T>A) c.77-5T>A (n.77-5T>A) n.263T>A n.184T>A c.132+32868A>T (n.132+32868A>T) n.130A>T n.235T>A | |
6 | g.26090905T>C | CA448986337 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.141T>C (p.Phe47=) c.520A>G (n.520A>G) c.77-409T>C (n.77-409T>C) c.77-2214T>C (n.77-2214T>C) c.77-1780T>C (n.77-1780T>C) c.77-5T>C (n.77-5T>C) n.263T>C n.184T>C c.132+32868A>G (n.132+32868A>G) n.130A>G n.235T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090905T>G | CA363204321 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.141T>G (p.Phe47Leu) c.520A>C (n.520A>C) c.77-409T>G (n.77-409T>G) c.77-2214T>G (n.77-2214T>G) c.77-1780T>G (n.77-1780T>G) c.77-5T>G (n.77-5T>G) n.263T>G n.184T>G c.132+32868A>C (n.132+32868A>C) n.130A>C n.235T>G | |
6 | g.26090906G>A | CA363204333 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.519C>T (n.519C>T) c.77-408G>A (n.77-408G>A) c.77-2213G>A (n.77-2213G>A) c.77-1779G>A (n.77-1779G>A) c.77-4G>A (n.77-4G>A) n.264G>A n.185G>A c.132+32867C>T (n.132+32867C>T) n.129C>T n.236G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090906G>C | CA363204336 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.519C>G (n.519C>G) c.77-408G>C (n.77-408G>C) c.77-2213G>C (n.77-2213G>C) c.77-1779G>C (n.77-1779G>C) c.77-4G>C (n.77-4G>C) n.264G>C n.185G>C c.132+32867C>G (n.132+32867C>G) n.129C>G n.236G>C | |
6 | g.26090906G>T | CA363204337 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.519C>A (n.519C>A) c.77-408G>T (n.77-408G>T) c.77-2213G>T (n.77-2213G>T) c.77-1779G>T (n.77-1779G>T) c.77-4G>T (n.77-4G>T) n.264G>T n.185G>T c.132+32867C>A (n.132+32867C>A) n.129C>A n.236G>T | |
6 | g.26090907_26090909del | CA2533768843 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143_145del (p.Glu48del) c.517_519del (n.517_519del) c.77-407_77-405del (n.77-407_77-405del) c.77-2212_77-2210del (n.77-2212_77-2210del) c.77-1778_77-1776del (n.77-1778_77-1776del) c.77-3_77-1del (n.77-3_77-1del) n.265_267del n.186_188del c.132+32865_132+32867del (n.132+32865_132+32867del) n.127_129del n.237_239del | |
6 | g.26090907A>C | CA363204338 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.518T>G (n.518T>G) c.77-407A>C (n.77-407A>C) c.77-2212A>C (n.77-2212A>C) c.77-1778A>C (n.77-1778A>C) c.77-3A>C (n.77-3A>C) n.265A>C n.186A>C c.132+32866T>G (n.132+32866T>G) n.128T>G n.237A>C | |
6 | g.26090907A>G | CA363204340 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.518T>C (n.518T>C) c.77-407A>G (n.77-407A>G) c.77-2212A>G (n.77-2212A>G) c.77-1778A>G (n.77-1778A>G) c.77-3A>G (n.77-3A>G) n.265A>G n.186A>G c.132+32866T>C (n.132+32866T>C) n.128T>C n.237A>G | |
6 | g.26090907A>T | CA363204343 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.518T>A (n.518T>A) c.77-407A>T (n.77-407A>T) c.77-2212A>T (n.77-2212A>T) c.77-1778A>T (n.77-1778A>T) c.77-3A>T (n.77-3A>T) n.265A>T n.186A>T c.132+32866T>A (n.132+32866T>A) n.128T>A n.237A>T | |
6 | g.26090908A>C | CA363204354 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.517T>G (n.517T>G) c.77-406A>C (n.77-406A>C) c.77-2211A>C (n.77-2211A>C) c.77-1777A>C (n.77-1777A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) n.266A>C n.187A>C c.132+32865T>G (n.132+32865T>G) n.127T>G n.238A>C | |
6 | g.26090908A>G | CA363204350 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.144A>G (p.Glu48=) c.517T>C (n.517T>C) c.77-406A>G (n.77-406A>G) c.77-2211A>G (n.77-2211A>G) c.77-1777A>G (n.77-1777A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) n.266A>G n.187A>G c.132+32865T>C (n.132+32865T>C) n.127T>C n.238A>G | |
6 | g.26090908A>T | CA363204347 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.517T>A (n.517T>A) c.77-406A>T (n.77-406A>T) c.77-2211A>T (n.77-2211A>T) c.77-1777A>T (n.77-1777A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) n.266A>T n.187A>T c.132+32865T>A (n.132+32865T>A) n.127T>A n.238A>T | |
6 | g.26090909G>A | CA363204364 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.516C>T (n.516C>T) c.77-405G>A (n.77-405G>A) c.77-2210G>A (n.77-2210G>A) c.77-1776G>A (n.77-1776G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) n.267G>A n.188G>A c.132+32864C>T (n.132+32864C>T) n.126C>T n.239G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090909G>C | CA363204361 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.516C>G (n.516C>G) c.77-405G>C (n.77-405G>C) c.77-2210G>C (n.77-2210G>C) c.77-1776G>C (n.77-1776G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) n.267G>C n.188G>C c.132+32864C>G (n.132+32864C>G) n.126C>G n.239G>C | |
6 | g.26090909G>T | CA363204367 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.516C>A (n.516C>A) c.77-405G>T (n.77-405G>T) c.77-2210G>T (n.77-2210G>T) c.77-1776G>T (n.77-1776G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) n.267G>T n.188G>T c.132+32864C>A (n.132+32864C>A) n.126C>A n.239G>T | ClinVar |
6 | g.26090910C>A | CA363204372 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.515G>T (n.515G>T) c.77-404C>A (n.77-404C>A) c.77-2209C>A (n.77-2209C>A) c.77-1775C>A (n.77-1775C>A) c.77C>A (p.Pro26His) n.268C>A n.189C>A c.132+32863G>T (n.132+32863G>T) n.125G>T n.240C>A | |
6 | g.26090910C>G | CA363204378 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.515G>C (n.515G>C) c.77-404C>G (n.77-404C>G) c.77-2209C>G (n.77-2209C>G) c.77-1775C>G (n.77-1775C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.268C>G n.189C>G c.132+32863G>C (n.132+32863G>C) n.125G>C n.240C>G | |
6 | g.26090910C>T | CA363204386 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.515G>A (n.515G>A) c.77-404C>T (n.77-404C>T) c.77-2209C>T (n.77-2209C>T) c.77-1775C>T (n.77-1775C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.268C>T n.189C>T c.132+32863G>A (n.132+32863G>A) n.125G>A n.240C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090911T>A | CA448986350 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T>A (p.Ala49=) c.514A>T (n.514A>T) c.77-403T>A (n.77-403T>A) c.77-2208T>A (n.77-2208T>A) c.77-1774T>A (n.77-1774T>A) c.78T>A (p.Pro26=) n.269T>A n.190T>A c.132+32862A>T (n.132+32862A>T) n.124A>T n.241T>A | |
6 | g.26090911T>C | CA448986351 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T>C (p.Ala49=) c.514A>G (n.514A>G) c.77-403T>C (n.77-403T>C) c.77-2208T>C (n.77-2208T>C) c.77-1774T>C (n.77-1774T>C) c.78T>C (p.Pro26=) n.269T>C n.190T>C c.132+32862A>G (n.132+32862A>G) n.124A>G n.241T>C | dbSNP |
6 | g.26090911T>G | CA448986353 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T>G (p.Ala49=) c.514A>C (n.514A>C) c.77-403T>G (n.77-403T>G) c.77-2208T>G (n.77-2208T>G) c.77-1774T>G (n.77-1774T>G) c.78T>G (p.Pro26=) n.269T>G n.190T>G c.132+32862A>C (n.132+32862A>C) n.124A>C n.241T>G | |
6 | g.26090911T= | CA1616889106 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T= (p.Ala49=) c.514A= (n.514A=) c.77-403T= (n.77-403T=) c.77-2208T= (n.77-2208T=) c.77-1774T= (n.77-1774T=) c.78T= (p.Pro26=) n.269T= n.190T= c.132+32862A= (n.132+32862A=) n.124A= n.241T= | |
6 | g.26090912T>A | CA363204389 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.148T>A (p.Leu50Met) c.513A>T (n.513A>T) c.77-402T>A (n.77-402T>A) c.77-2207T>A (n.77-2207T>A) c.77-1773T>A (n.77-1773T>A) c.79T>A (p.Leu27Met) n.270T>A n.191T>A c.132+32861A>T (n.132+32861A>T) n.123A>T n.242T>A | |
6 | g.26090912T>C | CA448986354 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.148T>C (p.Leu50=) c.513A>G (n.513A>G) c.77-402T>C (n.77-402T>C) c.77-2207T>C (n.77-2207T>C) c.77-1773T>C (n.77-1773T>C) c.79T>C (p.Leu27=) n.270T>C n.191T>C c.132+32861A>G (n.132+32861A>G) n.123A>G n.242T>C | |
6 | g.26090912T>G | CA363204394 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.148T>G (p.Leu50Val) c.513A>C (n.513A>C) c.77-402T>G (n.77-402T>G) c.77-2207T>G (n.77-2207T>G) c.77-1773T>G (n.77-1773T>G) c.79T>G (p.Leu27Val) n.270T>G n.191T>G c.132+32861A>C (n.132+32861A>C) n.123A>C n.242T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090913_26090934del | CA2677605186 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.149_170del (p.Leu50CysfsTer?) c.492_513del (n.492_513del) c.77-401_77-380del (n.77-401_77-380del) c.77-2206_77-2185del (n.77-2206_77-2185del) c.77-1772_77-1751del (n.77-1772_77-1751del) c.80_101del (p.Leu27CysfsTer?) n.271_292del n.192_213del c.132+32840_132+32861del (n.132+32840_132+32861del) n.102_123del n.243_264del | gnomAD v4 |
6 | g.26090913T>A | CA363204398 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.149T>A (p.Leu50Ter) c.512A>T (n.512A>T) c.77-401T>A (n.77-401T>A) c.77-2206T>A (n.77-2206T>A) c.77-1772T>A (n.77-1772T>A) c.80T>A (p.Leu27Ter) n.271T>A n.192T>A c.132+32860A>T (n.132+32860A>T) n.122A>T n.243T>A | |
6 | g.26090913T>C | CA363204401 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.149T>C (p.Leu50Ser) c.512A>G (n.512A>G) c.77-401T>C (n.77-401T>C) c.77-2206T>C (n.77-2206T>C) c.77-1772T>C (n.77-1772T>C) c.80T>C (p.Leu27Ser) n.271T>C n.192T>C c.132+32860A>G (n.132+32860A>G) n.122A>G n.243T>C | |
6 | g.26090913T>G | CA363204416 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.149T>G (p.Leu50Trp) c.512A>C (n.512A>C) c.77-401T>G (n.77-401T>G) c.77-2206T>G (n.77-2206T>G) c.77-1772T>G (n.77-1772T>G) c.80T>G (p.Leu27Trp) n.271T>G n.192T>G c.132+32860A>C (n.132+32860A>C) n.122A>C n.243T>G | |
6 | g.26090914G>A | CA448986360 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.150G>A (p.Leu50=) c.511C>T (n.511C>T) c.77-400G>A (n.77-400G>A) c.77-2205G>A (n.77-2205G>A) c.77-1771G>A (n.77-1771G>A) c.81G>A (p.Leu27=) n.272G>A n.193G>A c.132+32859C>T (n.132+32859C>T) n.121C>T n.244G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090914G>C | CA363204417 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.150G>C (p.Leu50Phe) c.511C>G (n.511C>G) c.77-400G>C (n.77-400G>C) c.77-2205G>C (n.77-2205G>C) c.77-1771G>C (n.77-1771G>C) c.81G>C (p.Leu27Phe) n.272G>C n.193G>C c.132+32859C>G (n.132+32859C>G) n.121C>G n.244G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090914G= | CA1616889107 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.150G= (p.Leu50=) c.511C= (n.511C=) c.77-400G= (n.77-400G=) c.77-2205G= (n.77-2205G=) c.77-1771G= (n.77-1771G=) c.81G= (p.Leu27=) n.272G= n.193G= c.132+32859C= (n.132+32859C=) n.121C= n.244G= | |
6 | g.26090914G>T | CA363204418 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.150G>T (p.Leu50Phe) c.511C>A (n.511C>A) c.77-400G>T (n.77-400G>T) c.77-2205G>T (n.77-2205G>T) c.77-1771G>T (n.77-1771G>T) c.81G>T (p.Leu27Phe) n.272G>T n.193G>T c.132+32859C>A (n.132+32859C>A) n.121C>A n.244G>T | dbSNP |
6 | g.26090915G>A | CA363204419 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.151G>A (p.Gly51Ser) c.510C>T (n.510C>T) c.77-399G>A (n.77-399G>A) c.77-2204G>A (n.77-2204G>A) c.77-1770G>A (n.77-1770G>A) c.82G>A (p.Gly28Ser) n.273G>A n.194G>A c.132+32858C>T (n.132+32858C>T) n.120C>T n.245G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090915G>C | CA363204420 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.151G>C (p.Gly51Arg) c.510C>G (n.510C>G) c.77-399G>C (n.77-399G>C) c.77-2204G>C (n.77-2204G>C) c.77-1770G>C (n.77-1770G>C) c.82G>C (p.Gly28Arg) n.273G>C n.194G>C c.132+32858C>G (n.132+32858C>G) n.120C>G n.245G>C | |
6 | g.26090915G= | CA1616889108 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.151G= (p.Gly51=) c.510C= (n.510C=) c.77-399G= (n.77-399G=) c.77-2204G= (n.77-2204G=) c.77-1770G= (n.77-1770G=) c.82G= (p.Gly28=) n.273G= n.194G= c.132+32858C= (n.132+32858C=) n.120C= n.245G= | |
6 | g.26090915G>T | CA363204422 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.151G>T (p.Gly51Cys) c.510C>A (n.510C>A) c.77-399G>T (n.77-399G>T) c.77-2204G>T (n.77-2204G>T) c.77-1770G>T (n.77-1770G>T) c.82G>T (p.Gly28Cys) n.273G>T n.194G>T c.132+32858C>A (n.132+32858C>A) n.120C>A n.245G>T | |
6 | g.26090916G>A | CA363204425 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.152G>A (p.Gly51Asp) c.509C>T (n.509C>T) c.77-398G>A (n.77-398G>A) c.77-2203G>A (n.77-2203G>A) c.77-1769G>A (n.77-1769G>A) c.83G>A (p.Gly28Asp) n.274G>A n.195G>A c.132+32857C>T (n.132+32857C>T) n.119C>T n.246G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090916G>C | CA363204427 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.152G>C (p.Gly51Ala) c.509C>G (n.509C>G) c.77-398G>C (n.77-398G>C) c.77-2203G>C (n.77-2203G>C) c.77-1769G>C (n.77-1769G>C) c.83G>C (p.Gly28Ala) n.274G>C n.195G>C c.132+32857C>G (n.132+32857C>G) n.119C>G n.246G>C | |
6 | g.26090916G>T | CA363204431 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.152G>T (p.Gly51Val) c.509C>A (n.509C>A) c.77-398G>T (n.77-398G>T) c.77-2203G>T (n.77-2203G>T) c.77-1769G>T (n.77-1769G>T) c.83G>T (p.Gly28Val) n.274G>T n.195G>T c.132+32857C>A (n.132+32857C>A) n.119C>A n.246G>T | |
6 | g.26090917C>A | CA448986368 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.153C>A (p.Gly51=) c.508G>T (n.508G>T) c.77-397C>A (n.77-397C>A) c.77-2202C>A (n.77-2202C>A) c.77-1768C>A (n.77-1768C>A) c.84C>A (p.Gly28=) n.275C>A n.196C>A c.132+32856G>T (n.132+32856G>T) n.118G>T n.247C>A | |
6 | g.26090917C= | CA1616889109 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.153C= (p.Gly51=) c.508G= (n.508G=) c.77-397C= (n.77-397C=) c.77-2202C= (n.77-2202C=) c.77-1768C= (n.77-1768C=) c.84C= (p.Gly28=) n.275C= n.196C= c.132+32856G= (n.132+32856G=) n.118G= n.247C= | |
6 | g.26090917C>G | CA448986370 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.153C>G (p.Gly51=) c.508G>C (n.508G>C) c.77-397C>G (n.77-397C>G) c.77-2202C>G (n.77-2202C>G) c.77-1768C>G (n.77-1768C>G) c.84C>G (p.Gly28=) n.275C>G n.196C>G c.132+32856G>C (n.132+32856G>C) n.118G>C n.247C>G | |
6 | g.26090917C>T | CA448986372 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.153C>T (p.Gly51=) c.508G>A (n.508G>A) c.77-397C>T (n.77-397C>T) c.77-2202C>T (n.77-2202C>T) c.77-1768C>T (n.77-1768C>T) c.84C>T (p.Gly28=) n.275C>T n.196C>T c.132+32856G>A (n.132+32856G>A) n.118G>A n.247C>T | dbSNP |
6 | g.26090918T>A | CA363204438 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.154T>A (p.Tyr52Asn) c.507A>T (n.507A>T) c.77-396T>A (n.77-396T>A) c.77-2201T>A (n.77-2201T>A) c.77-1767T>A (n.77-1767T>A) c.85T>A (p.Tyr29Asn) n.276T>A n.197T>A c.132+32855A>T (n.132+32855A>T) n.117A>T n.248T>A | |
6 | g.26090918T>C | CA363204446 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.154T>C (p.Tyr52His) c.507A>G (n.507A>G) c.77-396T>C (n.77-396T>C) c.77-2201T>C (n.77-2201T>C) c.77-1767T>C (n.77-1767T>C) c.85T>C (p.Tyr29His) n.276T>C n.197T>C c.132+32855A>G (n.132+32855A>G) n.117A>G n.248T>C | |
6 | g.26090918T>G | CA363204442 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.154T>G (p.Tyr52Asp) c.507A>C (n.507A>C) c.77-396T>G (n.77-396T>G) c.77-2201T>G (n.77-2201T>G) c.77-1767T>G (n.77-1767T>G) c.85T>G (p.Tyr29Asp) n.276T>G n.197T>G c.132+32855A>C (n.132+32855A>C) n.117A>C n.248T>G | |
6 | g.26090919A>C | CA363204449 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.155A>C (p.Tyr52Ser) c.506T>G (n.506T>G) c.77-395A>C (n.77-395A>C) c.77-2200A>C (n.77-2200A>C) c.77-1766A>C (n.77-1766A>C) c.86A>C (p.Tyr29Ser) n.277A>C n.198A>C c.132+32854T>G (n.132+32854T>G) n.116T>G n.249A>C | |
6 | g.26090919A>G | CA363204452 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.155A>G (p.Tyr52Cys) c.506T>C (n.506T>C) c.77-395A>G (n.77-395A>G) c.77-2200A>G (n.77-2200A>G) c.77-1766A>G (n.77-1766A>G) c.86A>G (p.Tyr29Cys) n.277A>G n.198A>G c.132+32854T>C (n.132+32854T>C) n.116T>C n.249A>G | |
6 | g.26090919A>T | CA363204455 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.155A>T (p.Tyr52Phe) c.506T>A (n.506T>A) c.77-395A>T (n.77-395A>T) c.77-2200A>T (n.77-2200A>T) c.77-1766A>T (n.77-1766A>T) c.86A>T (p.Tyr29Phe) n.277A>T n.198A>T c.132+32854T>A (n.132+32854T>A) n.116T>A n.249A>T | |
6 | g.26090920C>A | CA363204460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C>A (p.Tyr52Ter) c.505G>T (n.505G>T) c.77-394C>A (n.77-394C>A) c.77-2199C>A (n.77-2199C>A) c.77-1765C>A (n.77-1765C>A) c.87C>A (p.Tyr29Ter) n.278C>A n.199C>A c.132+32853G>T (n.132+32853G>T) n.115G>T n.250C>A | |
6 | g.26090920C= | CA1616889110 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C= (p.Tyr52=) c.505G= (n.505G=) c.77-394C= (n.77-394C=) c.77-2199C= (n.77-2199C=) c.77-1765C= (n.77-1765C=) c.87C= (p.Tyr29=) n.278C= n.199C= c.132+32853G= (n.132+32853G=) n.115G= n.250C= | |
6 | g.26090920C>G | CA363204461 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C>G (p.Tyr52Ter) c.505G>C (n.505G>C) c.77-394C>G (n.77-394C>G) c.77-2199C>G (n.77-2199C>G) c.77-1765C>G (n.77-1765C>G) c.87C>G (p.Tyr29Ter) n.278C>G n.199C>G c.132+32853G>C (n.132+32853G>C) n.115G>C n.250C>G | |
6 | g.26090920C>T | CA3666603 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.156C>T (p.Tyr52=) c.505G>A (n.505G>A) c.77-394C>T (n.77-394C>T) c.77-2199C>T (n.77-2199C>T) c.77-1765C>T (n.77-1765C>T) c.87C>T (p.Tyr29=) n.278C>T n.199C>T c.132+32853G>A (n.132+32853G>A) n.115G>A n.250C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090921G>A | CA113801 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>A (p.Val53Met) c.504C>T (n.504C>T) c.77-393G>A (n.77-393G>A) c.77-2198G>A (n.77-2198G>A) c.77-1764G>A (n.77-1764G>A) c.88G>A (p.Val30Met) n.279G>A n.200G>A c.132+32852C>T (n.132+32852C>T) n.114C>T n.251G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26090921G>C | CA363204465 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>C (p.Val53Leu) c.504C>G (n.504C>G) c.77-393G>C (n.77-393G>C) c.77-2198G>C (n.77-2198G>C) c.77-1764G>C (n.77-1764G>C) c.88G>C (p.Val30Leu) n.279G>C n.200G>C c.132+32852C>G (n.132+32852C>G) n.114C>G n.251G>C | |
6 | g.26090921G= | CA1616889111 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G= (p.Val53=) c.504C= (n.504C=) c.77-393G= (n.77-393G=) c.77-2198G= (n.77-2198G=) c.77-1764G= (n.77-1764G=) c.88G= (p.Val30=) n.279G= n.200G= c.132+32852C= (n.132+32852C=) n.114C= n.251G= | |
6 | g.26090921G>T | CA363204468 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.157G>T (p.Val53Leu) c.504C>A (n.504C>A) c.77-393G>T (n.77-393G>T) c.77-2198G>T (n.77-2198G>T) c.77-1764G>T (n.77-1764G>T) c.88G>T (p.Val30Leu) n.279G>T n.200G>T c.132+32852C>A (n.132+32852C>A) n.114C>A n.251G>T | dbSNP |
6 | g.26090922T>A | CA363204472 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.158T>A (p.Val53Glu) c.503A>T (n.503A>T) c.77-392T>A (n.77-392T>A) c.77-2197T>A (n.77-2197T>A) c.77-1763T>A (n.77-1763T>A) c.89T>A (p.Val30Glu) n.280T>A n.201T>A c.132+32851A>T (n.132+32851A>T) n.113A>T n.252T>A | |
6 | g.26090922T>C | CA363204484 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.158T>C (p.Val53Ala) c.503A>G (n.503A>G) c.77-392T>C (n.77-392T>C) c.77-2197T>C (n.77-2197T>C) c.77-1763T>C (n.77-1763T>C) c.89T>C (p.Val30Ala) n.280T>C n.201T>C c.132+32851A>G (n.132+32851A>G) n.113A>G n.252T>C | |
6 | g.26090922T>G | CA363204485 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.158T>G (p.Val53Gly) c.503A>C (n.503A>C) c.77-392T>G (n.77-392T>G) c.77-2197T>G (n.77-2197T>G) c.77-1763T>G (n.77-1763T>G) c.89T>G (p.Val30Gly) n.280T>G n.201T>G c.132+32851A>C (n.132+32851A>C) n.113A>C n.252T>G | |
6 | g.26090923G>A | CA448986381 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.159G>A (p.Val53=) c.502C>T (n.502C>T) c.77-391G>A (n.77-391G>A) c.77-2196G>A (n.77-2196G>A) c.77-1762G>A (n.77-1762G>A) c.90G>A (p.Val30=) n.281G>A n.202G>A c.132+32850C>T (n.132+32850C>T) n.112C>T n.253G>A | |
6 | g.26090923G>C | CA448986383 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.159G>C (p.Val53=) c.502C>G (n.502C>G) c.77-391G>C (n.77-391G>C) c.77-2196G>C (n.77-2196G>C) c.77-1762G>C (n.77-1762G>C) c.90G>C (p.Val30=) n.281G>C n.202G>C c.132+32850C>G (n.132+32850C>G) n.112C>G n.253G>C | |
6 | g.26090923G>T | CA448986385 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.159G>T (p.Val53=) c.502C>A (n.502C>A) c.77-391G>T (n.77-391G>T) c.77-2196G>T (n.77-2196G>T) c.77-1762G>T (n.77-1762G>T) c.90G>T (p.Val30=) n.281G>T n.202G>T c.132+32850C>A (n.132+32850C>A) n.112C>A n.253G>T | |
6 | g.26090924G>A | CA363204491 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G>A (p.Asp54Asn) c.501C>T (n.501C>T) c.77-390G>A (n.77-390G>A) c.77-2195G>A (n.77-2195G>A) c.77-1761G>A (n.77-1761G>A) c.91G>A (p.Asp31Asn) n.282G>A n.203G>A c.132+32849C>T (n.132+32849C>T) n.111C>T n.254G>A | |
6 | g.26090924G>C | CA363204486 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G>C (p.Asp54His) c.501C>G (n.501C>G) c.77-390G>C (n.77-390G>C) c.77-2195G>C (n.77-2195G>C) c.77-1761G>C (n.77-1761G>C) c.91G>C (p.Asp31His) n.282G>C n.203G>C c.132+32849C>G (n.132+32849C>G) n.111C>G n.254G>C | |
6 | g.26090924G= | CA1616889112 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G= (p.Asp54=) c.501C= (n.501C=) c.77-390G= (n.77-390G=) c.77-2195G= (n.77-2195G=) c.77-1761G= (n.77-1761G=) c.91G= (p.Asp31=) n.282G= n.203G= c.132+32849C= (n.132+32849C=) n.111C= n.254G= | |
6 | g.26090924G>T | CA363204487 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.160G>T (p.Asp54Tyr) c.501C>A (n.501C>A) c.77-390G>T (n.77-390G>T) c.77-2195G>T (n.77-2195G>T) c.77-1761G>T (n.77-1761G>T) c.91G>T (p.Asp31Tyr) n.282G>T n.203G>T c.132+32849C>A (n.132+32849C>A) n.111C>A n.254G>T | dbSNP |
6 | g.26090925A= | CA1616889113 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A= (p.Asp54=) c.500T= (n.500T=) c.77-389A= (n.77-389A=) c.77-2194A= (n.77-2194A=) c.77-1760A= (n.77-1760A=) c.92A= (p.Asp31=) n.283A= n.204A= c.132+32848T= (n.132+32848T=) n.110T= n.255A= | |
6 | g.26090925A>C | CA363204495 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A>C (p.Asp54Ala) c.500T>G (n.500T>G) c.77-389A>C (n.77-389A>C) c.77-2194A>C (n.77-2194A>C) c.77-1760A>C (n.77-1760A>C) c.92A>C (p.Asp31Ala) n.283A>C n.204A>C c.132+32848T>G (n.132+32848T>G) n.110T>G n.255A>C | |
6 | g.26090925A>G | CA363204500 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A>G (p.Asp54Gly) c.500T>C (n.500T>C) c.77-389A>G (n.77-389A>G) c.77-2194A>G (n.77-2194A>G) c.77-1760A>G (n.77-1760A>G) c.92A>G (p.Asp31Gly) n.283A>G n.204A>G c.132+32848T>C (n.132+32848T>C) n.110T>C n.255A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090925A>T | CA363204503 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.161A>T (p.Asp54Val) c.500T>A (n.500T>A) c.77-389A>T (n.77-389A>T) c.77-2194A>T (n.77-2194A>T) c.77-1760A>T (n.77-1760A>T) c.92A>T (p.Asp31Val) n.283A>T n.204A>T c.132+32848T>A (n.132+32848T>A) n.110T>A n.255A>T | |
6 | g.26090926T>A | CA363204508 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.162T>A (p.Asp54Glu) c.499A>T (n.499A>T) c.77-388T>A (n.77-388T>A) c.77-2193T>A (n.77-2193T>A) c.77-1759T>A (n.77-1759T>A) c.93T>A (p.Asp31Glu) n.284T>A n.205T>A c.132+32847A>T (n.132+32847A>T) n.109A>T n.256T>A | |
6 | g.26090926T>C | CA448986394 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.162T>C (p.Asp54=) c.499A>G (n.499A>G) c.77-388T>C (n.77-388T>C) c.77-2193T>C (n.77-2193T>C) c.77-1759T>C (n.77-1759T>C) c.93T>C (p.Asp31=) n.284T>C n.205T>C c.132+32847A>G (n.132+32847A>G) n.109A>G n.256T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090926T>G | CA363204513 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.162T>G (p.Asp54Glu) c.499A>C (n.499A>C) c.77-388T>G (n.77-388T>G) c.77-2193T>G (n.77-2193T>G) c.77-1759T>G (n.77-1759T>G) c.93T>G (p.Asp31Glu) n.284T>G n.205T>G c.132+32847A>C (n.132+32847A>C) n.109A>C n.256T>G | |
6 | g.26090927G>A | CA363204514 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G>A (p.Asp55Asn) c.498C>T (n.498C>T) c.77-387G>A (n.77-387G>A) c.77-2192G>A (n.77-2192G>A) c.77-1758G>A (n.77-1758G>A) c.94G>A (p.Asp32Asn) n.285G>A n.206G>A c.132+32846C>T (n.132+32846C>T) n.108C>T n.257G>A | |
6 | g.26090927G>C | CA363204515 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G>C (p.Asp55His) c.498C>G (n.498C>G) c.77-387G>C (n.77-387G>C) c.77-2192G>C (n.77-2192G>C) c.77-1758G>C (n.77-1758G>C) c.94G>C (p.Asp32His) n.285G>C n.206G>C c.132+32846C>G (n.132+32846C>G) n.108C>G n.257G>C | dbSNP |
6 | g.26090927G= | CA1616889114 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G= (p.Asp55=) c.498C= (n.498C=) c.77-387G= (n.77-387G=) c.77-2192G= (n.77-2192G=) c.77-1758G= (n.77-1758G=) c.94G= (p.Asp32=) n.285G= n.206G= c.132+32846C= (n.132+32846C=) n.108C= n.257G= | |
6 | g.26090927G>T | CA363204516 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.163G>T (p.Asp55Tyr) c.498C>A (n.498C>A) c.77-387G>T (n.77-387G>T) c.77-2192G>T (n.77-2192G>T) c.77-1758G>T (n.77-1758G>T) c.94G>T (p.Asp32Tyr) n.285G>T n.206G>T c.132+32846C>A (n.132+32846C>A) n.108C>A n.257G>T | |
6 | g.26090928A>C | CA363204520 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.164A>C (p.Asp55Ala) c.497T>G (n.497T>G) c.77-386A>C (n.77-386A>C) c.77-2191A>C (n.77-2191A>C) c.77-1757A>C (n.77-1757A>C) c.95A>C (p.Asp32Ala) n.286A>C n.207A>C c.132+32845T>G (n.132+32845T>G) n.107T>G n.258A>C | |
6 | g.26090928A>G | CA363204522 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.164A>G (p.Asp55Gly) c.497T>C (n.497T>C) c.77-386A>G (n.77-386A>G) c.77-2191A>G (n.77-2191A>G) c.77-1757A>G (n.77-1757A>G) c.95A>G (p.Asp32Gly) n.286A>G n.207A>G c.132+32845T>C (n.132+32845T>C) n.107T>C n.258A>G | |
6 | g.26090928A>T | CA363204526 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.164A>T (p.Asp55Val) c.497T>A (n.497T>A) c.77-386A>T (n.77-386A>T) c.77-2191A>T (n.77-2191A>T) c.77-1757A>T (n.77-1757A>T) c.95A>T (p.Asp32Val) n.286A>T n.207A>T c.132+32845T>A (n.132+32845T>A) n.107T>A n.258A>T | |
6 | g.26090929C>A | CA363204530 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.165C>A (p.Asp55Glu) c.496G>T (n.496G>T) c.77-385C>A (n.77-385C>A) c.77-2190C>A (n.77-2190C>A) c.77-1756C>A (n.77-1756C>A) c.96C>A (p.Asp32Glu) n.287C>A n.208C>A c.132+32844G>T (n.132+32844G>T) n.106G>T n.259C>A | |
6 | g.26090929C>G | CA363204534 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.165C>G (p.Asp55Glu) c.496G>C (n.496G>C) c.77-385C>G (n.77-385C>G) c.77-2190C>G (n.77-2190C>G) c.77-1756C>G (n.77-1756C>G) c.96C>G (p.Asp32Glu) n.287C>G n.208C>G c.132+32844G>C (n.132+32844G>C) n.106G>C n.259C>G | |
6 | g.26090929C>T | CA448986398 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.165C>T (p.Asp55=) c.496G>A (n.496G>A) c.77-385C>T (n.77-385C>T) c.77-2190C>T (n.77-2190C>T) c.77-1756C>T (n.77-1756C>T) c.96C>T (p.Asp32=) n.287C>T n.208C>T c.132+32844G>A (n.132+32844G>A) n.106G>A n.259C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090930C>A | CA363204547 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.166C>A (p.Gln56Lys) c.495G>T (n.495G>T) c.77-384C>A (n.77-384C>A) c.77-2189C>A (n.77-2189C>A) c.77-1755C>A (n.77-1755C>A) c.97C>A (p.Gln33Lys) n.288C>A n.209C>A c.132+32843G>T (n.132+32843G>T) n.105G>T n.260C>A | |
6 | g.26090930C>G | CA363204544 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.166C>G (p.Gln56Glu) c.495G>C (n.495G>C) c.77-384C>G (n.77-384C>G) c.77-2189C>G (n.77-2189C>G) c.77-1755C>G (n.77-1755C>G) c.97C>G (p.Gln33Glu) n.288C>G n.209C>G c.132+32843G>C (n.132+32843G>C) n.105G>C n.260C>G | |
6 | g.26090930C>T | CA363204539 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.166C>T (p.Gln56Ter) c.495G>A (n.495G>A) c.77-384C>T (n.77-384C>T) c.77-2189C>T (n.77-2189C>T) c.77-1755C>T (n.77-1755C>T) c.97C>T (p.Gln33Ter) n.288C>T n.209C>T c.132+32843G>A (n.132+32843G>A) n.105G>A n.260C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090931A>C | CA363204553 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.167A>C (p.Gln56Pro) c.494T>G (n.494T>G) c.77-383A>C (n.77-383A>C) c.77-2188A>C (n.77-2188A>C) c.77-1754A>C (n.77-1754A>C) c.98A>C (p.Gln33Pro) n.289A>C n.210A>C c.132+32842T>G (n.132+32842T>G) n.104T>G n.261A>C | |
6 | g.26090931A>G | CA363204559 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.167A>G (p.Gln56Arg) c.494T>C (n.494T>C) c.77-383A>G (n.77-383A>G) c.77-2188A>G (n.77-2188A>G) c.77-1754A>G (n.77-1754A>G) c.98A>G (p.Gln33Arg) n.289A>G n.210A>G c.132+32842T>C (n.132+32842T>C) n.104T>C n.261A>G | |
6 | g.26090931A>T | CA363204564 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.167A>T (p.Gln56Leu) c.494T>A (n.494T>A) c.77-383A>T (n.77-383A>T) c.77-2188A>T (n.77-2188A>T) c.77-1754A>T (n.77-1754A>T) c.98A>T (p.Gln33Leu) n.289A>T n.210A>T c.132+32842T>A (n.132+32842T>A) n.104T>A n.261A>T | |
6 | g.26090932G>A | CA448986410 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G>A (p.Gln56=) c.493C>T (n.493C>T) c.77-382G>A (n.77-382G>A) c.77-2187G>A (n.77-2187G>A) c.77-1753G>A (n.77-1753G>A) c.99G>A (p.Gln33=) n.290G>A n.211G>A c.132+32841C>T (n.132+32841C>T) n.103C>T n.262G>A | |
6 | g.26090932G>C | CA363204566 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G>C (p.Gln56His) c.493C>G (n.493C>G) c.77-382G>C (n.77-382G>C) c.77-2187G>C (n.77-2187G>C) c.77-1753G>C (n.77-1753G>C) c.99G>C (p.Gln33His) n.290G>C n.211G>C c.132+32841C>G (n.132+32841C>G) n.103C>G n.262G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090932G= | CA1616889115 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G= (p.Gln56=) c.493C= (n.493C=) c.77-382G= (n.77-382G=) c.77-2187G= (n.77-2187G=) c.77-1753G= (n.77-1753G=) c.99G= (p.Gln33=) n.290G= n.211G= c.132+32841C= (n.132+32841C=) n.103C= n.262G= | |
6 | g.26090932G>T | CA363204571 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.168G>T (p.Gln56His) c.493C>A (n.493C>A) c.77-382G>T (n.77-382G>T) c.77-2187G>T (n.77-2187G>T) c.77-1753G>T (n.77-1753G>T) c.99G>T (p.Gln33His) n.290G>T n.211G>T c.132+32841C>A (n.132+32841C>A) n.103C>A n.262G>T | |
6 | g.26090933C>A | CA3666604 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C>A (p.Leu57Met) c.492G>T (n.492G>T) c.77-381C>A (n.77-381C>A) c.77-2186C>A (n.77-2186C>A) c.77-1752C>A (n.77-1752C>A) c.100C>A (p.Leu34Met) n.291C>A n.212C>A c.132+32840G>T (n.132+32840G>T) n.102G>T n.263C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26090933C= | CA1616889116 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C= (p.Leu57=) c.492G= (n.492G=) c.77-381C= (n.77-381C=) c.77-2186C= (n.77-2186C=) c.77-1752C= (n.77-1752C=) c.100C= (p.Leu34=) n.291C= n.212C= c.132+32840G= (n.132+32840G=) n.102G= n.263C= | |
6 | g.26090933C>G | CA363204589 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C>G (p.Leu57Val) c.492G>C (n.492G>C) c.77-381C>G (n.77-381C>G) c.77-2186C>G (n.77-2186C>G) c.77-1752C>G (n.77-1752C>G) c.100C>G (p.Leu34Val) n.291C>G n.212C>G c.132+32840G>C (n.132+32840G>C) n.102G>C n.263C>G | |
6 | g.26090933C>T | CA448986413 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.169C>T (p.Leu57=) c.492G>A (n.492G>A) c.77-381C>T (n.77-381C>T) c.77-2186C>T (n.77-2186C>T) c.77-1752C>T (n.77-1752C>T) c.100C>T (p.Leu34=) n.291C>T n.212C>T c.132+32840G>A (n.132+32840G>A) n.102G>A n.263C>T | |
6 | g.26090934T>A | CA363204594 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.170T>A (p.Leu57Gln) c.491A>T (n.491A>T) c.77-380T>A (n.77-380T>A) c.77-2185T>A (n.77-2185T>A) c.77-1751T>A (n.77-1751T>A) c.101T>A (p.Leu34Gln) n.292T>A n.213T>A c.132+32839A>T (n.132+32839A>T) n.101A>T n.264T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090934T>C | CA363204598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.170T>C (p.Leu57Pro) c.491A>G (n.491A>G) c.77-380T>C (n.77-380T>C) c.77-2185T>C (n.77-2185T>C) c.77-1751T>C (n.77-1751T>C) c.101T>C (p.Leu34Pro) n.292T>C n.213T>C c.132+32839A>G (n.132+32839A>G) n.101A>G n.264T>C | |
6 | g.26090934T>G | CA363204601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.170T>G (p.Leu57Arg) c.491A>C (n.491A>C) c.77-380T>G (n.77-380T>G) c.77-2185T>G (n.77-2185T>G) c.77-1751T>G (n.77-1751T>G) c.101T>G (p.Leu34Arg) n.292T>G n.213T>G c.132+32839A>C (n.132+32839A>C) n.101A>C n.264T>G | |
6 | g.26090935G>A | CA448986417 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G>A (p.Leu57=) c.490C>T (n.490C>T) c.77-379G>A (n.77-379G>A) c.77-2184G>A (n.77-2184G>A) c.77-1750G>A (n.77-1750G>A) c.102G>A (p.Leu34=) n.293G>A n.214G>A c.132+32838C>T (n.132+32838C>T) n.100C>T n.265G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090935G>C | CA448986420 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G>C (p.Leu57=) c.490C>G (n.490C>G) c.77-379G>C (n.77-379G>C) c.77-2184G>C (n.77-2184G>C) c.77-1750G>C (n.77-1750G>C) c.102G>C (p.Leu34=) n.293G>C n.214G>C c.132+32838C>G (n.132+32838C>G) n.100C>G n.265G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090935G= | CA1616889117 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G= (p.Leu57=) c.490C= (n.490C=) c.77-379G= (n.77-379G=) c.77-2184G= (n.77-2184G=) c.77-1750G= (n.77-1750G=) c.102G= (p.Leu34=) n.293G= n.214G= c.132+32838C= (n.132+32838C=) n.100C= n.265G= | |
6 | g.26090935G>T | CA448986418 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.171G>T (p.Leu57=) c.490C>A (n.490C>A) c.77-379G>T (n.77-379G>T) c.77-2184G>T (n.77-2184G>T) c.77-1750G>T (n.77-1750G>T) c.102G>T (p.Leu34=) n.293G>T n.214G>T c.132+32838C>A (n.132+32838C>A) n.100C>A n.265G>T | |
6 | g.26090936T>A | CA363204605 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T>A (p.Phe58Ile) c.489A>T (n.489A>T) c.77-378T>A (n.77-378T>A) c.77-2183T>A (n.77-2183T>A) c.77-1749T>A (n.77-1749T>A) c.103T>A (p.Phe35Ile) n.294T>A n.215T>A c.132+32837A>T (n.132+32837A>T) n.99A>T n.266T>A | |
6 | g.26090936T>C | CA363204609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T>C (p.Phe58Leu) c.489A>G (n.489A>G) c.77-378T>C (n.77-378T>C) c.77-2183T>C (n.77-2183T>C) c.77-1749T>C (n.77-1749T>C) c.103T>C (p.Phe35Leu) n.294T>C n.215T>C c.132+32837A>G (n.132+32837A>G) n.99A>G n.266T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090936T>G | CA363204610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T>G (p.Phe58Val) c.489A>C (n.489A>C) c.77-378T>G (n.77-378T>G) c.77-2183T>G (n.77-2183T>G) c.77-1749T>G (n.77-1749T>G) c.103T>G (p.Phe35Val) n.294T>G n.215T>G c.132+32837A>C (n.132+32837A>C) n.99A>C n.266T>G | |
6 | g.26090936T= | CA1616889118 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.172T= (p.Phe58=) c.489A= (n.489A=) c.77-378T= (n.77-378T=) c.77-2183T= (n.77-2183T=) c.77-1749T= (n.77-1749T=) c.103T= (p.Phe35=) n.294T= n.215T= c.132+32837A= (n.132+32837A=) n.99A= n.266T= | |
6 | g.26090937T>A | CA363204615 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.173T>A (p.Phe58Tyr) c.488A>T (n.488A>T) c.77-377T>A (n.77-377T>A) c.77-2182T>A (n.77-2182T>A) c.77-1748T>A (n.77-1748T>A) c.104T>A (p.Phe35Tyr) n.295T>A n.216T>A c.132+32836A>T (n.132+32836A>T) n.98A>T n.267T>A | |
6 | g.26090937T>C | CA363204612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.173T>C (p.Phe58Ser) c.488A>G (n.488A>G) c.77-377T>C (n.77-377T>C) c.77-2182T>C (n.77-2182T>C) c.77-1748T>C (n.77-1748T>C) c.104T>C (p.Phe35Ser) n.295T>C n.216T>C c.132+32836A>G (n.132+32836A>G) n.98A>G n.267T>C | |
6 | g.26090937T>G | CA363204611 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.173T>G (p.Phe58Cys) c.488A>C (n.488A>C) c.77-377T>G (n.77-377T>G) c.77-2182T>G (n.77-2182T>G) c.77-1748T>G (n.77-1748T>G) c.104T>G (p.Phe35Cys) n.295T>G n.216T>G c.132+32836A>C (n.132+32836A>C) n.98A>C n.267T>G | |
6 | g.26090938C>A | CA363204621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C>A (p.Phe58Leu) c.487G>T (n.487G>T) c.77-376C>A (n.77-376C>A) c.77-2181C>A (n.77-2181C>A) c.77-1747C>A (n.77-1747C>A) c.105C>A (p.Phe35Leu) n.296C>A n.217C>A c.132+32835G>T (n.132+32835G>T) n.97G>T n.268C>A | |
6 | g.26090938C= | CA1616889119 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C= (p.Phe58=) c.487G= (n.487G=) c.77-376C= (n.77-376C=) c.77-2181C= (n.77-2181C=) c.77-1747C= (n.77-1747C=) c.105C= (p.Phe35=) n.296C= n.217C= c.132+32835G= (n.132+32835G=) n.97G= n.268C= | |
6 | g.26090938C>G | CA363204627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C>G (p.Phe58Leu) c.487G>C (n.487G>C) c.77-376C>G (n.77-376C>G) c.77-2181C>G (n.77-2181C>G) c.77-1747C>G (n.77-1747C>G) c.105C>G (p.Phe35Leu) n.296C>G n.217C>G c.132+32835G>C (n.132+32835G>C) n.97G>C n.268C>G | |
6 | g.26090938C>T | CA3666605 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.174C>T (p.Phe58=) c.487G>A (n.487G>A) c.77-376C>T (n.77-376C>T) c.77-2181C>T (n.77-2181C>T) c.77-1747C>T (n.77-1747C>T) c.105C>T (p.Phe35=) n.296C>T n.217C>T c.132+32835G>A (n.132+32835G>A) n.97G>A n.268C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090939G>A | CA113804 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>A (p.Val59Met) c.486C>T (n.486C>T) c.77-375G>A (n.77-375G>A) c.77-2180G>A (n.77-2180G>A) c.77-1746G>A (n.77-1746G>A) c.106G>A (p.Val36Met) n.297G>A n.218G>A c.132+32834C>T (n.132+32834C>T) n.96C>T n.269G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090939G>C | CA363204634 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>C (p.Val59Leu) c.486C>G (n.486C>G) c.77-375G>C (n.77-375G>C) c.77-2180G>C (n.77-2180G>C) c.77-1746G>C (n.77-1746G>C) c.106G>C (p.Val36Leu) n.297G>C n.218G>C c.132+32834C>G (n.132+32834C>G) n.96C>G n.269G>C | |
6 | g.26090939G= | CA1616889120 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G= (p.Val59=) c.486C= (n.486C=) c.77-375G= (n.77-375G=) c.77-2180G= (n.77-2180G=) c.77-1746G= (n.77-1746G=) c.106G= (p.Val36=) n.297G= n.218G= c.132+32834C= (n.132+32834C=) n.96C= n.269G= | |
6 | g.26090939G>T | CA363204638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.175G>T (p.Val59Leu) c.486C>A (n.486C>A) c.77-375G>T (n.77-375G>T) c.77-2180G>T (n.77-2180G>T) c.77-1746G>T (n.77-1746G>T) c.106G>T (p.Val36Leu) n.297G>T n.218G>T c.132+32834C>A (n.132+32834C>A) n.96C>A n.269G>T | |
6 | g.26090940T>A | CA363204641 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T>A (p.Val59Glu) c.485A>T (n.485A>T) c.77-374T>A (n.77-374T>A) c.77-2179T>A (n.77-2179T>A) c.77-1745T>A (n.77-1745T>A) c.107T>A (p.Val36Glu) n.298T>A n.219T>A c.132+32833A>T (n.132+32833A>T) n.95A>T n.270T>A | |
6 | g.26090940T>C | CA363204642 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T>C (p.Val59Ala) c.485A>G (n.485A>G) c.77-374T>C (n.77-374T>C) c.77-2179T>C (n.77-2179T>C) c.77-1745T>C (n.77-1745T>C) c.107T>C (p.Val36Ala) n.298T>C n.219T>C c.132+32833A>G (n.132+32833A>G) n.95A>G n.270T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090940T>G | CA363204643 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T>G (p.Val59Gly) c.485A>C (n.485A>C) c.77-374T>G (n.77-374T>G) c.77-2179T>G (n.77-2179T>G) c.77-1745T>G (n.77-1745T>G) c.107T>G (p.Val36Gly) n.298T>G n.219T>G c.132+32833A>C (n.132+32833A>C) n.95A>C n.270T>G | |
6 | g.26090940T= | CA1616889121 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.176T= (p.Val59=) c.485A= (n.485A=) c.77-374T= (n.77-374T=) c.77-2179T= (n.77-2179T=) c.77-1745T= (n.77-1745T=) c.107T= (p.Val36=) n.298T= n.219T= c.132+32833A= (n.132+32833A=) n.95A= n.270T= | |
6 | g.26090941G>A | CA448986433 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G>A (p.Val59=) c.484C>T (n.484C>T) c.77-373G>A (n.77-373G>A) c.77-2178G>A (n.77-2178G>A) c.77-1744G>A (n.77-1744G>A) c.108G>A (p.Val36=) n.299G>A n.220G>A c.132+32832C>T (n.132+32832C>T) n.94C>T n.271G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090941G>C | CA448986434 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G>C (p.Val59=) c.484C>G (n.484C>G) c.77-373G>C (n.77-373G>C) c.77-2178G>C (n.77-2178G>C) c.77-1744G>C (n.77-1744G>C) c.108G>C (p.Val36=) n.299G>C n.220G>C c.132+32832C>G (n.132+32832C>G) n.94C>G n.271G>C | |
6 | g.26090941G= | CA1616889122 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G= (p.Val59=) c.484C= (n.484C=) c.77-373G= (n.77-373G=) c.77-2178G= (n.77-2178G=) c.77-1744G= (n.77-1744G=) c.108G= (p.Val36=) n.299G= n.220G= c.132+32832C= (n.132+32832C=) n.94C= n.271G= | |
6 | g.26090941G>T | CA448986436 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.177G>T (p.Val59=) c.484C>A (n.484C>A) c.77-373G>T (n.77-373G>T) c.77-2178G>T (n.77-2178G>T) c.77-1744G>T (n.77-1744G>T) c.108G>T (p.Val36=) n.299G>T n.220G>T c.132+32832C>A (n.132+32832C>A) n.94C>A n.271G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090942T>A | CA363204652 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.178T>A (p.Phe60Ile) c.483A>T (n.483A>T) c.77-372T>A (n.77-372T>A) c.77-2177T>A (n.77-2177T>A) c.77-1743T>A (n.77-1743T>A) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.300T>A n.221T>A c.132+32831A>T (n.132+32831A>T) n.93A>T n.272T>A | |
6 | g.26090942T>C | CA363204646 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.178T>C (p.Phe60Leu) c.483A>G (n.483A>G) c.77-372T>C (n.77-372T>C) c.77-2177T>C (n.77-2177T>C) c.77-1743T>C (n.77-1743T>C) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.300T>C n.221T>C c.132+32831A>G (n.132+32831A>G) n.93A>G n.272T>C | |
6 | g.26090942T>G | CA363204649 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.178T>G (p.Phe60Val) c.483A>C (n.483A>C) c.77-372T>G (n.77-372T>G) c.77-2177T>G (n.77-2177T>G) c.77-1743T>G (n.77-1743T>G) c.109T>G (p.Phe37Val) n.300T>G n.221T>G c.132+32831A>C (n.132+32831A>C) n.93A>C n.272T>G | |
6 | g.26090943T>A | CA363204658 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.179T>A (p.Phe60Tyr) c.482A>T (n.482A>T) c.77-371T>A (n.77-371T>A) c.77-2176T>A (n.77-2176T>A) c.77-1742T>A (n.77-1742T>A) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.301T>A n.222T>A c.132+32830A>T (n.132+32830A>T) n.92A>T n.273T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090943T>C | CA363204663 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.179T>C (p.Phe60Ser) c.482A>G (n.482A>G) c.77-371T>C (n.77-371T>C) c.77-2176T>C (n.77-2176T>C) c.77-1742T>C (n.77-1742T>C) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.301T>C n.222T>C c.132+32830A>G (n.132+32830A>G) n.92A>G n.273T>C | |
6 | g.26090943T>G | CA363204667 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.179T>G (p.Phe60Cys) c.482A>C (n.482A>C) c.77-371T>G (n.77-371T>G) c.77-2176T>G (n.77-2176T>G) c.77-1742T>G (n.77-1742T>G) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.301T>G n.222T>G c.132+32830A>C (n.132+32830A>C) n.92A>C n.273T>G | |
6 | g.26090944C>A | CA363204669 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.180C>A (p.Phe60Leu) c.481G>T (n.481G>T) c.77-370C>A (n.77-370C>A) c.77-2175C>A (n.77-2175C>A) c.77-1741C>A (n.77-1741C>A) c.111C>A (p.Phe37Leu) n.302C>A n.223C>A c.132+32829G>T (n.132+32829G>T) n.91G>T n.274C>A | |
6 | g.26090944C>G | CA363204671 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.180C>G (p.Phe60Leu) c.481G>C (n.481G>C) c.77-370C>G (n.77-370C>G) c.77-2175C>G (n.77-2175C>G) c.77-1741C>G (n.77-1741C>G) c.111C>G (p.Phe37Leu) n.302C>G n.223C>G c.132+32829G>C (n.132+32829G>C) n.91G>C n.274C>G | |
6 | g.26090944C>T | CA448986440 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.180C>T (p.Phe60=) c.481G>A (n.481G>A) c.77-370C>T (n.77-370C>T) c.77-2175C>T (n.77-2175C>T) c.77-1741C>T (n.77-1741C>T) c.111C>T (p.Phe37=) n.302C>T n.223C>T c.132+32829G>A (n.132+32829G>A) n.91G>A n.274C>T | |
6 | g.26090945T>A | CA363204676 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.181T>A (p.Tyr61Asn) c.480A>T (n.480A>T) c.77-369T>A (n.77-369T>A) c.77-2174T>A (n.77-2174T>A) c.77-1740T>A (n.77-1740T>A) c.112T>A (p.Tyr38Asn) n.303T>A n.224T>A c.132+32828A>T (n.132+32828A>T) n.90A>T n.275T>A | |
6 | g.26090945T>C | CA363204682 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.181T>C (p.Tyr61His) c.480A>G (n.480A>G) c.77-369T>C (n.77-369T>C) c.77-2174T>C (n.77-2174T>C) c.77-1740T>C (n.77-1740T>C) c.112T>C (p.Tyr38His) n.303T>C n.224T>C c.132+32828A>G (n.132+32828A>G) n.90A>G n.275T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090945T>G | CA363204678 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.181T>G (p.Tyr61Asp) c.480A>C (n.480A>C) c.77-369T>G (n.77-369T>G) c.77-2174T>G (n.77-2174T>G) c.77-1740T>G (n.77-1740T>G) c.112T>G (p.Tyr38Asp) n.303T>G n.224T>G c.132+32828A>C (n.132+32828A>C) n.90A>C n.275T>G | |
6 | g.26090946A= | CA1616889123 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A= (p.Tyr61=) c.479T= (n.479T=) c.77-368A= (n.77-368A=) c.77-2173A= (n.77-2173A=) c.77-1739A= (n.77-1739A=) c.113A= (p.Tyr38=) n.304A= n.225A= c.132+32827T= (n.132+32827T=) n.89T= n.276A= | |
6 | g.26090946A>C | CA363204695 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A>C (p.Tyr61Ser) c.479T>G (n.479T>G) c.77-368A>C (n.77-368A>C) c.77-2173A>C (n.77-2173A>C) c.77-1739A>C (n.77-1739A>C) c.113A>C (p.Tyr38Ser) n.304A>C n.225A>C c.132+32827T>G (n.132+32827T>G) n.89T>G n.276A>C | |
6 | g.26090946A>G | CA363204700 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A>G (p.Tyr61Cys) c.479T>C (n.479T>C) c.77-368A>G (n.77-368A>G) c.77-2173A>G (n.77-2173A>G) c.77-1739A>G (n.77-1739A>G) c.113A>G (p.Tyr38Cys) n.304A>G n.225A>G c.132+32827T>C (n.132+32827T>C) n.89T>C n.276A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090946A>T | CA363204704 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.182A>T (p.Tyr61Phe) c.479T>A (n.479T>A) c.77-368A>T (n.77-368A>T) c.77-2173A>T (n.77-2173A>T) c.77-1739A>T (n.77-1739A>T) c.113A>T (p.Tyr38Phe) n.304A>T n.225A>T c.132+32827T>A (n.132+32827T>A) n.89T>A n.276A>T | |
6 | g.26090947T>A | CA363204707 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.183T>A (p.Tyr61Ter) c.478A>T (n.478A>T) c.77-367T>A (n.77-367T>A) c.77-2172T>A (n.77-2172T>A) c.77-1738T>A (n.77-1738T>A) c.114T>A (p.Tyr38Ter) n.305T>A n.226T>A c.132+32826A>T (n.132+32826A>T) n.88A>T n.277T>A | |
6 | g.26090947T>C | CA448986442 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.183T>C (p.Tyr61=) c.478A>G (n.478A>G) c.77-367T>C (n.77-367T>C) c.77-2172T>C (n.77-2172T>C) c.77-1738T>C (n.77-1738T>C) c.114T>C (p.Tyr38=) n.305T>C n.226T>C c.132+32826A>G (n.132+32826A>G) n.88A>G n.277T>C | |
6 | g.26090947T>G | CA363204708 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.183T>G (p.Tyr61Ter) c.478A>C (n.478A>C) c.77-367T>G (n.77-367T>G) c.77-2172T>G (n.77-2172T>G) c.77-1738T>G (n.77-1738T>G) c.114T>G (p.Tyr38Ter) n.305T>G n.226T>G c.132+32826A>C (n.132+32826A>C) n.88A>C n.277T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090948G>A | CA363204712 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G>A (p.Asp62Asn) c.477C>T (n.477C>T) c.77-366G>A (n.77-366G>A) c.77-2171G>A (n.77-2171G>A) c.77-1737G>A (n.77-1737G>A) c.115G>A (p.Asp39Asn) n.306G>A n.227G>A c.132+32825C>T (n.132+32825C>T) n.87C>T n.278G>A | |
6 | g.26090948G>C | CA363204714 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G>C (p.Asp62His) c.477C>G (n.477C>G) c.77-366G>C (n.77-366G>C) c.77-2171G>C (n.77-2171G>C) c.77-1737G>C (n.77-1737G>C) c.115G>C (p.Asp39His) n.306G>C n.227G>C c.132+32825C>G (n.132+32825C>G) n.87C>G n.278G>C | |
6 | g.26090948G= | CA1616889124 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G= (p.Asp62=) c.477C= (n.477C=) c.77-366G= (n.77-366G=) c.77-2171G= (n.77-2171G=) c.77-1737G= (n.77-1737G=) c.115G= (p.Asp39=) n.306G= n.227G= c.132+32825C= (n.132+32825C=) n.87C= n.278G= | |
6 | g.26090948G>T | CA136291746 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.184G>T (p.Asp62Tyr) c.477C>A (n.477C>A) c.77-366G>T (n.77-366G>T) c.77-2171G>T (n.77-2171G>T) c.77-1737G>T (n.77-1737G>T) c.115G>T (p.Asp39Tyr) n.306G>T n.227G>T c.132+32825C>A (n.132+32825C>A) n.87C>A n.278G>T | dbSNP |
6 | g.26090949A>C | CA363204721 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.185A>C (p.Asp62Ala) c.476T>G (n.476T>G) c.77-365A>C (n.77-365A>C) c.77-2170A>C (n.77-2170A>C) c.77-1736A>C (n.77-1736A>C) c.116A>C (p.Asp39Ala) n.307A>C n.228A>C c.132+32824T>G (n.132+32824T>G) n.86T>G n.279A>C | |
6 | g.26090949A>G | CA363204725 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.185A>G (p.Asp62Gly) c.476T>C (n.476T>C) c.77-365A>G (n.77-365A>G) c.77-2170A>G (n.77-2170A>G) c.77-1736A>G (n.77-1736A>G) c.116A>G (p.Asp39Gly) n.307A>G n.228A>G c.132+32824T>C (n.132+32824T>C) n.86T>C n.279A>G | |
6 | g.26090949A>T | CA363204727 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.185A>T (p.Asp62Val) c.476T>A (n.476T>A) c.77-365A>T (n.77-365A>T) c.77-2170A>T (n.77-2170A>T) c.77-1736A>T (n.77-1736A>T) c.116A>T (p.Asp39Val) n.307A>T n.228A>T c.132+32824T>A (n.132+32824T>A) n.86T>A n.279A>T | |
6 | g.26090950T>A | CA363204730 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.186T>A (p.Asp62Glu) c.475A>T (n.475A>T) c.77-364T>A (n.77-364T>A) c.77-2169T>A (n.77-2169T>A) c.77-1735T>A (n.77-1735T>A) c.117T>A (p.Asp39Glu) n.308T>A n.229T>A c.132+32823A>T (n.132+32823A>T) n.85A>T n.280T>A | |
6 | g.26090950T>C | CA448986448 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.186T>C (p.Asp62=) c.475A>G (n.475A>G) c.77-364T>C (n.77-364T>C) c.77-2169T>C (n.77-2169T>C) c.77-1735T>C (n.77-1735T>C) c.117T>C (p.Asp39=) n.308T>C n.229T>C c.132+32823A>G (n.132+32823A>G) n.85A>G n.280T>C | |
6 | g.26090950T>G | CA363204732 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.186T>G (p.Asp62Glu) c.475A>C (n.475A>C) c.77-364T>G (n.77-364T>G) c.77-2169T>G (n.77-2169T>G) c.77-1735T>G (n.77-1735T>G) c.117T>G (p.Asp39Glu) n.308T>G n.229T>G c.132+32823A>C (n.132+32823A>C) n.85A>C n.280T>G | |
6 | g.26090951C>A | CA363204735 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>A (p.His63Asn) c.474G>T (n.474G>T) c.77-363C>A (n.77-363C>A) c.77-2168C>A (n.77-2168C>A) c.77-1734C>A (n.77-1734C>A) c.118C>A (p.His40Asn) n.309C>A n.230C>A c.132+32822G>T (n.132+32822G>T) n.84G>T n.281C>A | |
6 | g.26090951C= | CA1616889125 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C= (p.His63=) c.474G= (n.474G=) c.77-363C= (n.77-363C=) c.77-2168C= (n.77-2168C=) c.77-1734C= (n.77-1734C=) c.118C= (p.His40=) n.309C= n.230C= c.132+32822G= (n.132+32822G=) n.84G= n.281C= | |
6 | g.26090951C>G | CA113797 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.474G>C (n.474G>C) c.77-363C>G (n.77-363C>G) c.77-2168C>G (n.77-2168C>G) c.77-1734C>G (n.77-1734C>G) c.118C>G (p.His40Asp) n.309C>G n.230C>G c.132+32822G>C (n.132+32822G>C) n.84G>C n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090951C>T | CA363204739 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.474G>A (n.474G>A) c.77-363C>T (n.77-363C>T) c.77-2168C>T (n.77-2168C>T) c.77-1734C>T (n.77-1734C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) n.309C>T n.230C>T c.132+32822G>A (n.132+32822G>A) n.84G>A n.281C>T | dbSNP |
6 | g.26090952A>C | CA363204745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>C (p.His63Pro) c.473T>G (n.473T>G) c.77-362A>C (n.77-362A>C) c.77-2167A>C (n.77-2167A>C) c.77-1733A>C (n.77-1733A>C) c.119A>C (p.His40Pro) n.310A>C n.231A>C c.132+32821T>G (n.132+32821T>G) n.83T>G n.282A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090952A>G | CA363204746 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>G (p.His63Arg) c.473T>C (n.473T>C) c.77-362A>G (n.77-362A>G) c.77-2167A>G (n.77-2167A>G) c.77-1733A>G (n.77-1733A>G) c.119A>G (p.His40Arg) n.310A>G n.231A>G c.132+32821T>C (n.132+32821T>C) n.83T>C n.282A>G | |
6 | g.26090952A>T | CA363204748 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.188A>T (p.His63Leu) c.473T>A (n.473T>A) c.77-362A>T (n.77-362A>T) c.77-2167A>T (n.77-2167A>T) c.77-1733A>T (n.77-1733A>T) c.119A>T (p.His40Leu) n.310A>T n.231A>T c.132+32821T>A (n.132+32821T>A) n.83T>A n.282A>T | |
6 | g.26090953T>A | CA363204750 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>A (p.His63Gln) c.472A>T (n.472A>T) c.77-361T>A (n.77-361T>A) c.77-2166T>A (n.77-2166T>A) c.77-1732T>A (n.77-1732T>A) c.120T>A (p.His40Gln) n.311T>A n.232T>A c.132+32820A>T (n.132+32820A>T) n.82A>T n.283T>A | |
6 | g.26090953T>C | CA348885 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>C (p.His63=) c.472A>G (n.472A>G) c.77-361T>C (n.77-361T>C) c.77-2166T>C (n.77-2166T>C) c.77-1732T>C (n.77-1732T>C) c.120T>C (p.His40=) n.311T>C n.232T>C c.132+32820A>G (n.132+32820A>G) n.82A>G n.283T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090953T>G | CA363204751 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T>G (p.His63Gln) c.472A>C (n.472A>C) c.77-361T>G (n.77-361T>G) c.77-2166T>G (n.77-2166T>G) c.77-1732T>G (n.77-1732T>G) c.120T>G (p.His40Gln) n.311T>G n.232T>G c.132+32820A>C (n.132+32820A>C) n.82A>C n.283T>G | |
6 | g.26090953T= | CA1616889126 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.189T= (p.His63=) c.472A= (n.472A=) c.77-361T= (n.77-361T=) c.77-2166T= (n.77-2166T=) c.77-1732T= (n.77-1732T=) c.120T= (p.His40=) n.311T= n.232T= c.132+32820A= (n.132+32820A=) n.82A= n.283T= | |
6 | g.26090954G>A | CA363204752 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>A (p.Glu64Lys) c.471C>T (n.471C>T) c.77-360G>A (n.77-360G>A) c.77-2165G>A (n.77-2165G>A) c.77-1731G>A (n.77-1731G>A) c.121G>A (p.Glu41Lys) n.312G>A n.233G>A c.132+32819C>T (n.132+32819C>T) n.81C>T n.284G>A | |
6 | g.26090954G>C | CA363204753 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>C (p.Glu64Gln) c.471C>G (n.471C>G) c.77-360G>C (n.77-360G>C) c.77-2165G>C (n.77-2165G>C) c.77-1731G>C (n.77-1731G>C) c.121G>C (p.Glu41Gln) n.312G>C n.233G>C c.132+32819C>G (n.132+32819C>G) n.81C>G n.284G>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090954G= | CA1616889127 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G= (p.Glu64=) c.471C= (n.471C=) c.77-360G= (n.77-360G=) c.77-2165G= (n.77-2165G=) c.77-1731G= (n.77-1731G=) c.121G= (p.Glu41=) n.312G= n.233G= c.132+32819C= (n.132+32819C=) n.81C= n.284G= | |
6 | g.26090954G>T | CA363204756 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.190G>T (p.Glu64Ter) c.471C>A (n.471C>A) c.77-360G>T (n.77-360G>T) c.77-2165G>T (n.77-2165G>T) c.77-1731G>T (n.77-1731G>T) c.121G>T (p.Glu41Ter) n.312G>T n.233G>T c.132+32819C>A (n.132+32819C>A) n.81C>A n.284G>T | |
6 | g.26090955A>C | CA363204760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>C (p.Glu64Ala) c.470T>G (n.470T>G) c.77-359A>C (n.77-359A>C) c.77-2164A>C (n.77-2164A>C) c.77-1730A>C (n.77-1730A>C) c.122A>C (p.Glu41Ala) n.313A>C n.234A>C c.132+32818T>G (n.132+32818T>G) n.80T>G n.285A>C | |
6 | g.26090955A>G | CA363204762 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>G (p.Glu64Gly) c.470T>C (n.470T>C) c.77-359A>G (n.77-359A>G) c.77-2164A>G (n.77-2164A>G) c.77-1730A>G (n.77-1730A>G) c.122A>G (p.Glu41Gly) n.313A>G n.234A>G c.132+32818T>C (n.132+32818T>C) n.80T>C n.285A>G | |
6 | g.26090955A>T | CA363204758 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.191A>T (p.Glu64Val) c.470T>A (n.470T>A) c.77-359A>T (n.77-359A>T) c.77-2164A>T (n.77-2164A>T) c.77-1730A>T (n.77-1730A>T) c.122A>T (p.Glu41Val) n.313A>T n.234A>T c.132+32818T>A (n.132+32818T>A) n.80T>A n.285A>T | |
6 | g.26090956G>A | CA449420567 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>A (p.Glu64=) c.469C>T (n.469C>T) c.77-358G>A (n.77-358G>A) c.77-2163G>A (n.77-2163G>A) c.77-1729G>A (n.77-1729G>A) c.123G>A (p.Glu41=) n.314G>A n.235G>A c.132+32817C>T (n.132+32817C>T) n.79C>T n.286G>A | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090956G>C | CA363205612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>C (p.Glu64Asp) c.469C>G (n.469C>G) c.77-358G>C (n.77-358G>C) c.77-2163G>C (n.77-2163G>C) c.77-1729G>C (n.77-1729G>C) c.123G>C (p.Glu41Asp) n.314G>C n.235G>C c.132+32817C>G (n.132+32817C>G) n.79C>G n.286G>C | |
6 | g.26090956G= | CA1616889128 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G= (p.Glu64=) c.469C= (n.469C=) c.77-358G= (n.77-358G=) c.77-2163G= (n.77-2163G=) c.77-1729G= (n.77-1729G=) c.123G= (p.Glu41=) n.314G= n.235G= c.132+32817C= (n.132+32817C=) n.79C= n.286G= | |
6 | g.26090956G>T | CA3666606 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.192G>T (p.Glu64Asp) c.469C>A (n.469C>A) c.77-358G>T (n.77-358G>T) c.77-2163G>T (n.77-2163G>T) c.77-1729G>T (n.77-1729G>T) c.123G>T (p.Glu41Asp) n.314G>T n.235G>T c.132+32817C>A (n.132+32817C>A) n.79C>A n.286G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090957A= | CA1616889129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A= (p.Ser65=) c.468T= (n.468T=) c.77-357A= (n.77-357A=) c.77-2162A= (n.77-2162A=) c.77-1728A= (n.77-1728A=) c.124A= (p.Ser42=) n.315A= n.236A= c.132+32816T= (n.132+32816T=) n.78T= n.287A= | |
6 | g.26090957A>C | CA363205618 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>C (p.Ser65Arg) c.468T>G (n.468T>G) c.77-357A>C (n.77-357A>C) c.77-2162A>C (n.77-2162A>C) c.77-1728A>C (n.77-1728A>C) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.315A>C n.236A>C c.132+32816T>G (n.132+32816T>G) n.78T>G n.287A>C | |
6 | g.26090957A>G | CA363205621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>G (p.Ser65Gly) c.468T>C (n.468T>C) c.77-357A>G (n.77-357A>G) c.77-2162A>G (n.77-2162A>G) c.77-1728A>G (n.77-1728A>G) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.315A>G n.236A>G c.132+32816T>C (n.132+32816T>C) n.78T>C n.287A>G | |
6 | g.26090957A>T | CA339778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.468T>A (n.468T>A) c.77-357A>T (n.77-357A>T) c.77-2162A>T (n.77-2162A>T) c.77-1728A>T (n.77-1728A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.315A>T n.236A>T c.132+32816T>A (n.132+32816T>A) n.78T>A n.287A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090958G>A | CA363205630 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>A (p.Ser65Asn) c.467C>T (n.467C>T) c.77-356G>A (n.77-356G>A) c.77-2161G>A (n.77-2161G>A) c.77-1727G>A (n.77-1727G>A) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.316G>A n.237G>A c.132+32815C>T (n.132+32815C>T) n.77C>T n.288G>A | |
6 | g.26090958G>C | CA363205624 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>C (p.Ser65Thr) c.467C>G (n.467C>G) c.77-356G>C (n.77-356G>C) c.77-2161G>C (n.77-2161G>C) c.77-1727G>C (n.77-1727G>C) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.316G>C n.237G>C c.132+32815C>G (n.132+32815C>G) n.77C>G n.288G>C | |
6 | g.26090958G>T | CA363205627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.194G>T (p.Ser65Ile) c.467C>A (n.467C>A) c.77-356G>T (n.77-356G>T) c.77-2161G>T (n.77-2161G>T) c.77-1727G>T (n.77-1727G>T) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.316G>T n.237G>T c.132+32815C>A (n.132+32815C>A) n.77C>A n.288G>T | |
6 | g.26090959T>A | CA363205633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>A (p.Ser65Arg) c.466A>T (n.466A>T) c.77-355T>A (n.77-355T>A) c.77-2160T>A (n.77-2160T>A) c.77-1726T>A (n.77-1726T>A) c.126T>A (p.Ser42Arg) n.317T>A n.238T>A c.132+32814A>T (n.132+32814A>T) n.76A>T n.289T>A | |
6 | g.26090959T>C | CA449420568 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>C (p.Ser65=) c.466A>G (n.466A>G) c.77-355T>C (n.77-355T>C) c.77-2160T>C (n.77-2160T>C) c.77-1726T>C (n.77-1726T>C) c.126T>C (p.Ser42=) n.317T>C n.238T>C c.132+32814A>G (n.132+32814A>G) n.76A>G n.289T>C | |
6 | g.26090959T>G | CA363205635 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.195T>G (p.Ser65Arg) c.466A>C (n.466A>C) c.77-355T>G (n.77-355T>G) c.77-2160T>G (n.77-2160T>G) c.77-1726T>G (n.77-1726T>G) c.126T>G (p.Ser42Arg) n.317T>G n.238T>G c.132+32814A>C (n.132+32814A>C) n.76A>C n.289T>G |