Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26090812A= | CA1616889064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-29A= (n.77-29A=) c.613T= (n.613T=) c.77-502A= (n.77-502A=) c.77-2307A= (n.77-2307A=) c.77-1873A= (n.77-1873A=) c.77-98A= (n.77-98A=) n.199-29A= n.120-29A= c.132+32961T= (n.132+32961T=) n.223T= n.171-29A= | |
6 | g.26090812A>G | CA823442429 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-29A>G (n.77-29A>G) c.613T>C (n.613T>C) c.77-502A>G (n.77-502A>G) c.77-2307A>G (n.77-2307A>G) c.77-1873A>G (n.77-1873A>G) c.77-98A>G (n.77-98A>G) n.199-29A>G n.120-29A>G c.132+32961T>C (n.132+32961T>C) n.223T>C n.171-29A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090813T>C | CA3666591 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-28T>C (n.77-28T>C) c.612A>G (n.612A>G) c.77-501T>C (n.77-501T>C) c.77-2306T>C (n.77-2306T>C) c.77-1872T>C (n.77-1872T>C) c.77-97T>C (n.77-97T>C) n.199-28T>C n.120-28T>C c.132+32960A>G (n.132+32960A>G) n.222A>G n.171-28T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26090813T= | CA1616889065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-28T= (n.77-28T=) c.612A= (n.612A=) c.77-501T= (n.77-501T=) c.77-2306T= (n.77-2306T=) c.77-1872T= (n.77-1872T=) c.77-97T= (n.77-97T=) n.199-28T= n.120-28T= c.132+32960A= (n.132+32960A=) n.222A= n.171-28T= | |
6 | g.26090814G>A | CA2593925625 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-27G>A (n.77-27G>A) c.611C>T (n.611C>T) c.77-500G>A (n.77-500G>A) c.77-2305G>A (n.77-2305G>A) c.77-1871G>A (n.77-1871G>A) c.77-96G>A (n.77-96G>A) n.199-27G>A n.120-27G>A c.132+32959C>T (n.132+32959C>T) n.221C>T n.171-27G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090814G>T | CA2677605170 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-27G>T (n.77-27G>T) c.611C>A (n.611C>A) c.77-500G>T (n.77-500G>T) c.77-2305G>T (n.77-2305G>T) c.77-1871G>T (n.77-1871G>T) c.77-96G>T (n.77-96G>T) n.199-27G>T n.120-27G>T c.132+32959C>A (n.132+32959C>A) n.221C>A n.171-27G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090816T>G | CA2578549082 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-25T>G (n.77-25T>G) c.609A>C (n.609A>C) c.77-498T>G (n.77-498T>G) c.77-2303T>G (n.77-2303T>G) c.77-1869T>G (n.77-1869T>G) c.77-94T>G (n.77-94T>G) n.199-25T>G n.120-25T>G c.132+32957A>C (n.132+32957A>C) n.219A>C n.171-25T>G | |
6 | g.26090817T>G | CA2677605171 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-24T>G (n.77-24T>G) c.608A>C (n.608A>C) c.77-497T>G (n.77-497T>G) c.77-2302T>G (n.77-2302T>G) c.77-1868T>G (n.77-1868T>G) c.77-93T>G (n.77-93T>G) n.199-24T>G n.120-24T>G c.132+32956A>C (n.132+32956A>C) n.218A>C n.171-24T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090818A>G | CA2677605172 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-23A>G (n.77-23A>G) c.607T>C (n.607T>C) c.77-496A>G (n.77-496A>G) c.77-2301A>G (n.77-2301A>G) c.77-1867A>G (n.77-1867A>G) c.77-92A>G (n.77-92A>G) n.199-23A>G n.120-23A>G c.132+32955T>C (n.132+32955T>C) n.217T>C n.171-23A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090819A= | CA1616889066 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-22A= (n.77-22A=) c.606T= (n.606T=) c.77-495A= (n.77-495A=) c.77-2300A= (n.77-2300A=) c.77-1866A= (n.77-1866A=) c.77-91A= (n.77-91A=) n.199-22A= n.120-22A= c.132+32954T= (n.132+32954T=) n.216T= n.171-22A= | |
6 | g.26090819A>G | CA3666592 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-22A>G (n.77-22A>G) c.606T>C (n.606T>C) c.77-495A>G (n.77-495A>G) c.77-2300A>G (n.77-2300A>G) c.77-1866A>G (n.77-1866A>G) c.77-91A>G (n.77-91A>G) n.199-22A>G n.120-22A>G c.132+32954T>C (n.132+32954T>C) n.216T>C n.171-22A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090820G>A | CA823442431 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G>A (n.77-21G>A) c.605C>T (n.605C>T) c.77-494G>A (n.77-494G>A) c.77-2299G>A (n.77-2299G>A) c.77-1865G>A (n.77-1865G>A) c.77-90G>A (n.77-90G>A) n.199-21G>A n.120-21G>A c.132+32953C>T (n.132+32953C>T) n.215C>T n.171-21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090820G>C | CA2677605173 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G>C (n.77-21G>C) c.605C>G (n.605C>G) c.77-494G>C (n.77-494G>C) c.77-2299G>C (n.77-2299G>C) c.77-1865G>C (n.77-1865G>C) c.77-90G>C (n.77-90G>C) n.199-21G>C n.120-21G>C c.132+32953C>G (n.132+32953C>G) n.215C>G n.171-21G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090820G= | CA1616889067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-21G= (n.77-21G=) c.605C= (n.605C=) c.77-494G= (n.77-494G=) c.77-2299G= (n.77-2299G=) c.77-1865G= (n.77-1865G=) c.77-90G= (n.77-90G=) n.199-21G= n.120-21G= c.132+32953C= (n.132+32953C=) n.215C= n.171-21G= | |
6 | g.26090821G>A | CA2677605175 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-20G>A (n.77-20G>A) c.604C>T (n.604C>T) c.77-493G>A (n.77-493G>A) c.77-2298G>A (n.77-2298G>A) c.77-1864G>A (n.77-1864G>A) c.77-89G>A (n.77-89G>A) n.199-20G>A n.120-20G>A c.132+32952C>T (n.132+32952C>T) n.214C>T n.171-20G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090821G>T | CA2677605174 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-20G>T (n.77-20G>T) c.604C>A (n.604C>A) c.77-493G>T (n.77-493G>T) c.77-2298G>T (n.77-2298G>T) c.77-1864G>T (n.77-1864G>T) c.77-89G>T (n.77-89G>T) n.199-20G>T n.120-20G>T c.132+32952C>A (n.132+32952C>A) n.214C>A n.171-20G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090822C>A | CA2524632126 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C>A (n.77-19C>A) c.603G>T (n.603G>T) c.77-492C>A (n.77-492C>A) c.77-2297C>A (n.77-2297C>A) c.77-1863C>A (n.77-1863C>A) c.77-88C>A (n.77-88C>A) n.199-19C>A n.120-19C>A c.132+32951G>T (n.132+32951G>T) n.213G>T n.171-19C>A | |
6 | g.26090822C= | CA1616889068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C= (n.77-19C=) c.603G= (n.603G=) c.77-492C= (n.77-492C=) c.77-2297C= (n.77-2297C=) c.77-1863C= (n.77-1863C=) c.77-88C= (n.77-88C=) n.199-19C= n.120-19C= c.132+32951G= (n.132+32951G=) n.213G= n.171-19C= | |
6 | g.26090822C>T | CA136291667 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-19C>T (n.77-19C>T) c.603G>A (n.603G>A) c.77-492C>T (n.77-492C>T) c.77-2297C>T (n.77-2297C>T) c.77-1863C>T (n.77-1863C>T) c.77-88C>T (n.77-88C>T) n.199-19C>T n.120-19C>T c.132+32951G>A (n.132+32951G>A) n.213G>A n.171-19C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090825G>A | CA565967493 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-16G>A (n.77-16G>A) c.600C>T (n.600C>T) c.77-489G>A (n.77-489G>A) c.77-2294G>A (n.77-2294G>A) c.77-1860G>A (n.77-1860G>A) c.77-85G>A (n.77-85G>A) n.199-16G>A n.120-16G>A c.132+32948C>T (n.132+32948C>T) n.210C>T n.171-16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090825G= | CA1616889069 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-16G= (n.77-16G=) c.600C= (n.600C=) c.77-489G= (n.77-489G=) c.77-2294G= (n.77-2294G=) c.77-1860G= (n.77-1860G=) c.77-85G= (n.77-85G=) n.199-16G= n.120-16G= c.132+32948C= (n.132+32948C=) n.210C= n.171-16G= | |
6 | g.26090826T>C | CA2677605176 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-15T>C (n.77-15T>C) c.599A>G (n.599A>G) c.77-488T>C (n.77-488T>C) c.77-2293T>C (n.77-2293T>C) c.77-1859T>C (n.77-1859T>C) c.77-84T>C (n.77-84T>C) n.199-15T>C n.120-15T>C c.132+32947A>G (n.132+32947A>G) n.209A>G n.171-15T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090827dup | CA2578549084 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-14dup (n.77-14dup) c.599dup (n.599dup) c.77-487dup (n.77-487dup) c.77-2292dup (n.77-2292dup) c.77-1858dup (n.77-1858dup) c.77-83dup (n.77-83dup) n.199-14dup n.120-14dup c.132+32947dup (n.132+32947dup) n.209dup n.171-14dup | |
6 | g.26090826_26090828delinsTTG | CA1616889070 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-15_77-13delinsTTG (n.77-15_77-13delinsTTG) c.597_599delinsCAA (n.597_599delinsCAA) c.77-488_77-486delinsTTG (n.77-488_77-486delinsTTG) c.77-2293_77-2291delinsTTG (n.77-2293_77-2291delinsTTG) c.77-1859_77-1857delinsTTG (n.77-1859_77-1857delinsTTG) c.77-84_77-82delinsTTG (n.77-84_77-82delinsTTG) n.199-15_199-13delinsTTG n.120-15_120-13delinsTTG c.132+32945_132+32947delinsCAA (n.132+32945_132+32947delinsCAA) n.207_209delinsCAA n.171-15_171-13delinsTTG | |
6 | g.26090827_26090828del | CA1616889071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-14_77-13del (n.77-14_77-13del) c.597_598del (n.597_598del) c.77-487_77-486del (n.77-487_77-486del) c.77-2292_77-2291del (n.77-2292_77-2291del) c.77-1858_77-1857del (n.77-1858_77-1857del) c.77-83_77-82del (n.77-83_77-82del) n.199-14_199-13del n.120-14_120-13del c.132+32945_132+32946del (n.132+32945_132+32946del) n.207_208del n.171-14_171-13del | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090828del | CA2677605177 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-13del (n.77-13del) c.597del (n.597del) c.77-486del (n.77-486del) c.77-2291del (n.77-2291del) c.77-1857del (n.77-1857del) c.77-82del (n.77-82del) n.199-13del n.120-13del c.132+32945del (n.132+32945del) n.207del n.171-13del | gnomAD v4 |
6 | g.26090828G>T | CA650670633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-13G>T (n.77-13G>T) c.597C>A (n.597C>A) c.77-486G>T (n.77-486G>T) c.77-2291G>T (n.77-2291G>T) c.77-1857G>T (n.77-1857G>T) c.77-82G>T (n.77-82G>T) n.199-13G>T n.120-13G>T c.132+32945C>A (n.132+32945C>A) n.207C>A n.171-13G>T | COSMIC |
6 | g.26090829C= | CA1616889072 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-12C= (n.77-12C=) c.596G= (n.596G=) c.77-485C= (n.77-485C=) c.77-2290C= (n.77-2290C=) c.77-1856C= (n.77-1856C=) c.77-81C= (n.77-81C=) n.199-12C= n.120-12C= c.132+32944G= (n.132+32944G=) n.206G= n.171-12C= | |
6 | g.26090829C>G | CA3666593 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-12C>G (n.77-12C>G) c.596G>C (n.596G>C) c.77-485C>G (n.77-485C>G) c.77-2290C>G (n.77-2290C>G) c.77-1856C>G (n.77-1856C>G) c.77-81C>G (n.77-81C>G) n.199-12C>G n.120-12C>G c.132+32944G>C (n.132+32944G>C) n.206G>C n.171-12C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090830T>A | CA2677605178 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-11T>A (n.77-11T>A) c.595A>T (n.595A>T) c.77-484T>A (n.77-484T>A) c.77-2289T>A (n.77-2289T>A) c.77-1855T>A (n.77-1855T>A) c.77-80T>A (n.77-80T>A) n.199-11T>A n.120-11T>A c.132+32943A>T (n.132+32943A>T) n.205A>T n.171-11T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090831C>A | CA2770369457 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-10C>A (n.77-10C>A) c.594G>T (n.594G>T) c.77-483C>A (n.77-483C>A) c.77-2288C>A (n.77-2288C>A) c.77-1854C>A (n.77-1854C>A) c.77-79C>A (n.77-79C>A) n.199-10C>A n.120-10C>A c.132+32942G>T (n.132+32942G>T) n.204G>T n.171-10C>A | |
6 | g.26090831C>T | CA2677605179 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-10C>T (n.77-10C>T) c.594G>A (n.594G>A) c.77-483C>T (n.77-483C>T) c.77-2288C>T (n.77-2288C>T) c.77-1854C>T (n.77-1854C>T) c.77-79C>T (n.77-79C>T) n.199-10C>T n.120-10C>T c.132+32942G>A (n.132+32942G>A) n.204G>A n.171-10C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090832T>C | CA3666594 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-9T>C (n.77-9T>C) c.593A>G (n.593A>G) c.77-482T>C (n.77-482T>C) c.77-2287T>C (n.77-2287T>C) c.77-1853T>C (n.77-1853T>C) c.77-78T>C (n.77-78T>C) n.199-9T>C n.120-9T>C c.132+32941A>G (n.132+32941A>G) n.203A>G n.171-9T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090832T= | CA1616889073 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-9T= (n.77-9T=) c.593A= (n.593A=) c.77-482T= (n.77-482T=) c.77-2287T= (n.77-2287T=) c.77-1853T= (n.77-1853T=) c.77-78T= (n.77-78T=) n.199-9T= n.120-9T= c.132+32941A= (n.132+32941A=) n.203A= n.171-9T= | |
6 | g.26090833G>A | CA2677605180 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-8G>A (n.77-8G>A) c.592C>T (n.592C>T) c.77-481G>A (n.77-481G>A) c.77-2286G>A (n.77-2286G>A) c.77-1852G>A (n.77-1852G>A) c.77-77G>A (n.77-77G>A) n.199-8G>A n.120-8G>A c.132+32940C>T (n.132+32940C>T) n.202C>T n.171-8G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090834T>A | CA823442438 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-7T>A (n.77-7T>A) c.591A>T (n.591A>T) c.77-480T>A (n.77-480T>A) c.77-2285T>A (n.77-2285T>A) c.77-1851T>A (n.77-1851T>A) c.77-76T>A (n.77-76T>A) n.199-7T>A n.120-7T>A c.132+32939A>T (n.132+32939A>T) n.201A>T n.171-7T>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090834T>C | CA2677605181 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-7T>C (n.77-7T>C) c.591A>G (n.591A>G) c.77-480T>C (n.77-480T>C) c.77-2285T>C (n.77-2285T>C) c.77-1851T>C (n.77-1851T>C) c.77-76T>C (n.77-76T>C) n.199-7T>C n.120-7T>C c.132+32939A>G (n.132+32939A>G) n.201A>G n.171-7T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090834T= | CA1616889074 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-7T= (n.77-7T=) c.591A= (n.591A=) c.77-480T= (n.77-480T=) c.77-2285T= (n.77-2285T=) c.77-1851T= (n.77-1851T=) c.77-76T= (n.77-76T=) n.199-7T= n.120-7T= c.132+32939A= (n.132+32939A=) n.201A= n.171-7T= | |
6 | g.26090835C>T | CA2677605182 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-6C>T (n.77-6C>T) c.590G>A (n.590G>A) c.77-479C>T (n.77-479C>T) c.77-2284C>T (n.77-2284C>T) c.77-1850C>T (n.77-1850C>T) c.77-75C>T (n.77-75C>T) n.199-6C>T n.120-6C>T c.132+32938G>A (n.132+32938G>A) n.200G>A n.171-6C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090836T>C | CA2677605183 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-5T>C (n.77-5T>C) c.589A>G (n.589A>G) c.77-478T>C (n.77-478T>C) c.77-2283T>C (n.77-2283T>C) c.77-1849T>C (n.77-1849T>C) c.77-74T>C (n.77-74T>C) n.199-5T>C n.120-5T>C c.132+32937A>G (n.132+32937A>G) n.199A>G n.171-5T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26090837C>G | CA2677605184 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-4C>G (n.77-4C>G) c.588G>C (n.588G>C) c.77-477C>G (n.77-477C>G) c.77-2282C>G (n.77-2282C>G) c.77-1848C>G (n.77-1848C>G) c.77-73C>G (n.77-73C>G) n.199-4C>G n.120-4C>G c.132+32936G>C (n.132+32936G>C) n.198G>C n.171-4C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090838C= | CA1616889076 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-3C= (n.77-3C=) c.587G= (n.587G=) c.77-476C= (n.77-476C=) c.77-2281C= (n.77-2281C=) c.77-1847C= (n.77-1847C=) c.77-72C= (n.77-72C=) n.199-3C= n.120-3C= c.132+32935G= (n.132+32935G=) n.197G= n.171-3C= | |
6 | g.26090838C>T | CA3666595 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-3C>T (n.77-3C>T) c.587G>A (n.587G>A) c.77-476C>T (n.77-476C>T) c.77-2281C>T (n.77-2281C>T) c.77-1847C>T (n.77-1847C>T) c.77-72C>T (n.77-72C>T) n.199-3C>T n.120-3C>T c.132+32935G>A (n.132+32935G>A) n.197G>A n.171-3C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090838_26090842delinsCAGGT | CA1616889075 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-3_78delinsCAGGT c.583_587delinsACCTG (n.583_587delinsACCTG) c.77-476_77-472delinsCAGGT (n.77-476_77-472delinsCAGGT) c.77-2281_77-2277delinsCAGGT (n.77-2281_77-2277delinsCAGGT) c.77-1847_77-1843delinsCAGGT (n.77-1847_77-1843delinsCAGGT) c.77-72_77-68delinsCAGGT (n.77-72_77-68delinsCAGGT) n.199-3_200delinsCAGGT n.120-3_121delinsCAGGT c.132+32931_132+32935delinsACCTG (n.132+32931_132+32935delinsACCTG) n.193_197delinsACCTG n.171-3_172delinsCAGGT | |
6 | g.26090839A>C | CA363203727 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2A>C (n.77-2A>C) c.586T>G (n.586T>G) c.77-475A>C (n.77-475A>C) c.77-2280A>C (n.77-2280A>C) c.77-1846A>C (n.77-1846A>C) c.77-71A>C (n.77-71A>C) n.199-2A>C n.120-2A>C c.132+32934T>G (n.132+32934T>G) n.196T>G n.171-2A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090839A>G | CA363203745 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2A>G (n.77-2A>G) c.586T>C (n.586T>C) c.77-475A>G (n.77-475A>G) c.77-2280A>G (n.77-2280A>G) c.77-1846A>G (n.77-1846A>G) c.77-71A>G (n.77-71A>G) n.199-2A>G n.120-2A>G c.132+32934T>C (n.132+32934T>C) n.196T>C n.171-2A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090839A>T | CA363203749 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2A>T (n.77-2A>T) c.586T>A (n.586T>A) c.77-475A>T (n.77-475A>T) c.77-2280A>T (n.77-2280A>T) c.77-1846A>T (n.77-1846A>T) c.77-71A>T (n.77-71A>T) n.199-2A>T n.120-2A>T c.132+32934T>A (n.132+32934T>A) n.196T>A n.171-2A>T | |
6 | g.26090839_26090842delinsTGGAGTC | CA913190205 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-2_78delinsTGGAGTC c.583_586delinsGACTCCA (n.583_586delinsGACTCCA) c.77-475_77-472delinsTGGAGTC (n.77-475_77-472delinsTGGAGTC) c.77-2280_77-2277delinsTGGAGTC (n.77-2280_77-2277delinsTGGAGTC) c.77-1846_77-1843delinsTGGAGTC (n.77-1846_77-1843delinsTGGAGTC) c.77-71_77-68delinsTGGAGTC (n.77-71_77-68delinsTGGAGTC) n.199-2_200delinsTGGAGTC n.120-2_121delinsTGGAGTC c.132+32931_132+32934delinsGACTCCA (n.132+32931_132+32934delinsGACTCCA) n.193_196delinsGACTCCA n.171-2_172delinsTGGAGTC | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090840G>A | CA363203755 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G>A (n.77-1G>A) c.585C>T (n.585C>T) c.77-474G>A (n.77-474G>A) c.77-2279G>A (n.77-2279G>A) c.77-1845G>A (n.77-1845G>A) c.77-70G>A (n.77-70G>A) n.199-1G>A n.120-1G>A c.132+32933C>T (n.132+32933C>T) n.195C>T n.171-1G>A | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26090840G>C | CA363203757 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G>C (n.77-1G>C) c.585C>G (n.585C>G) c.77-474G>C (n.77-474G>C) c.77-2279G>C (n.77-2279G>C) c.77-1845G>C (n.77-1845G>C) c.77-70G>C (n.77-70G>C) n.199-1G>C n.120-1G>C c.132+32933C>G (n.132+32933C>G) n.195C>G n.171-1G>C | |
6 | g.26090840G= | CA1616889077 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G= (n.77-1G=) c.585C= (n.585C=) c.77-474G= (n.77-474G=) c.77-2279G= (n.77-2279G=) c.77-1845G= (n.77-1845G=) c.77-70G= (n.77-70G=) n.199-1G= n.120-1G= c.132+32933C= (n.132+32933C=) n.195C= n.171-1G= | |
6 | g.26090840G>T | CA363203760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77-1G>T (n.77-1G>T) c.585C>A (n.585C>A) c.77-474G>T (n.77-474G>T) c.77-2279G>T (n.77-2279G>T) c.77-1845G>T (n.77-1845G>T) c.77-70G>T (n.77-70G>T) n.199-1G>T n.120-1G>T c.132+32933C>A (n.132+32933C>A) n.195C>A n.171-1G>T | dbSNP |
6 | g.26090841G>A | CA363203770 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77G>A (p.Arg26His) c.584C>T (n.584C>T) c.77-473G>A (n.77-473G>A) c.77-2278G>A (n.77-2278G>A) c.77-1844G>A (n.77-1844G>A) c.77-69G>A (n.77-69G>A) n.199G>A n.120G>A c.132+32932C>T (n.132+32932C>T) n.194C>T n.171G>A | |
6 | g.26090841G>C | CA363203776 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77G>C (p.Arg26Pro) c.584C>G (n.584C>G) c.77-473G>C (n.77-473G>C) c.77-2278G>C (n.77-2278G>C) c.77-1844G>C (n.77-1844G>C) c.77-69G>C (n.77-69G>C) n.199G>C n.120G>C c.132+32932C>G (n.132+32932C>G) n.194C>G n.171G>C | |
6 | g.26090841G>T | CA363203766 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.77G>T (p.Arg26Leu) c.584C>A (n.584C>A) c.77-473G>T (n.77-473G>T) c.77-2278G>T (n.77-2278G>T) c.77-1844G>T (n.77-1844G>T) c.77-69G>T (n.77-69G>T) n.199G>T n.120G>T c.132+32932C>A (n.132+32932C>A) n.194C>A n.171G>T | |
6 | g.26090842T>A | CA448986228 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.78T>A (p.Arg26=) c.583A>T (n.583A>T) c.77-472T>A (n.77-472T>A) c.77-2277T>A (n.77-2277T>A) c.77-1843T>A (n.77-1843T>A) c.77-68T>A (n.77-68T>A) n.200T>A n.121T>A c.132+32931A>T (n.132+32931A>T) n.193A>T n.172T>A | |
6 | g.26090842T>C | CA448986229 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.78T>C (p.Arg26=) c.583A>G (n.583A>G) c.77-472T>C (n.77-472T>C) c.77-2277T>C (n.77-2277T>C) c.77-1843T>C (n.77-1843T>C) c.77-68T>C (n.77-68T>C) n.200T>C n.121T>C c.132+32931A>G (n.132+32931A>G) n.193A>G n.172T>C | |
6 | g.26090842T>G | CA448986230 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.78T>G (p.Arg26=) c.583A>C (n.583A>C) c.77-472T>G (n.77-472T>G) c.77-2277T>G (n.77-2277T>G) c.77-1843T>G (n.77-1843T>G) c.77-68T>G (n.77-68T>G) n.200T>G n.121T>G c.132+32931A>C (n.132+32931A>C) n.193A>C n.172T>G | |
6 | g.26090843T>A | CA363203777 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.79T>A (p.Ser27Thr) c.582A>T (n.582A>T) c.77-471T>A (n.77-471T>A) c.77-2276T>A (n.77-2276T>A) c.77-1842T>A (n.77-1842T>A) c.77-67T>A (n.77-67T>A) n.201T>A n.122T>A c.132+32930A>T (n.132+32930A>T) n.192A>T n.173T>A | |
6 | g.26090843T>C | CA363203778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.79T>C (p.Ser27Pro) c.582A>G (n.582A>G) c.77-471T>C (n.77-471T>C) c.77-2276T>C (n.77-2276T>C) c.77-1842T>C (n.77-1842T>C) c.77-67T>C (n.77-67T>C) n.201T>C n.122T>C c.132+32930A>G (n.132+32930A>G) n.192A>G n.173T>C | |
6 | g.26090843T>G | CA363203779 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.79T>G (p.Ser27Ala) c.582A>C (n.582A>C) c.77-471T>G (n.77-471T>G) c.77-2276T>G (n.77-2276T>G) c.77-1842T>G (n.77-1842T>G) c.77-67T>G (n.77-67T>G) n.201T>G n.122T>G c.132+32930A>C (n.132+32930A>C) n.192A>C n.173T>G | |
6 | g.26090844C>A | CA363203783 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C>A (p.Ser27Ter) c.581G>T (n.581G>T) c.77-470C>A (n.77-470C>A) c.77-2275C>A (n.77-2275C>A) c.77-1841C>A (n.77-1841C>A) c.77-66C>A (n.77-66C>A) n.202C>A n.123C>A c.132+32929G>T (n.132+32929G>T) n.191G>T n.174C>A | |
6 | g.26090844C= | CA1616889078 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C= (p.Ser27=) c.581G= (n.581G=) c.77-470C= (n.77-470C=) c.77-2275C= (n.77-2275C=) c.77-1841C= (n.77-1841C=) c.77-66C= (n.77-66C=) n.202C= n.123C= c.132+32929G= (n.132+32929G=) n.191G= n.174C= | |
6 | g.26090844C>G | CA363203786 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C>G (p.Ser27Ter) c.581G>C (n.581G>C) c.77-470C>G (n.77-470C>G) c.77-2275C>G (n.77-2275C>G) c.77-1841C>G (n.77-1841C>G) c.77-66C>G (n.77-66C>G) n.202C>G n.123C>G c.132+32929G>C (n.132+32929G>C) n.191G>C n.174C>G | |
6 | g.26090844C>T | CA363203793 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.80C>T (p.Ser27Leu) c.581G>A (n.581G>A) c.77-470C>T (n.77-470C>T) c.77-2275C>T (n.77-2275C>T) c.77-1841C>T (n.77-1841C>T) c.77-66C>T (n.77-66C>T) n.202C>T n.123C>T c.132+32929G>A (n.132+32929G>A) n.191G>A n.174C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090845A>C | CA448986233 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.81A>C (p.Ser27=) c.580T>G (n.580T>G) c.77-469A>C (n.77-469A>C) c.77-2274A>C (n.77-2274A>C) c.77-1840A>C (n.77-1840A>C) c.77-65A>C (n.77-65A>C) n.203A>C n.124A>C c.132+32928T>G (n.132+32928T>G) n.190T>G n.175A>C | |
6 | g.26090845A>G | CA448986232 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.81A>G (p.Ser27=) c.580T>C (n.580T>C) c.77-469A>G (n.77-469A>G) c.77-2274A>G (n.77-2274A>G) c.77-1840A>G (n.77-1840A>G) c.77-65A>G (n.77-65A>G) n.203A>G n.124A>G c.132+32928T>C (n.132+32928T>C) n.190T>C n.175A>G | |
6 | g.26090845A>T | CA448986231 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.81A>T (p.Ser27=) c.580T>A (n.580T>A) c.77-469A>T (n.77-469A>T) c.77-2274A>T (n.77-2274A>T) c.77-1840A>T (n.77-1840A>T) c.77-65A>T (n.77-65A>T) n.203A>T n.124A>T c.132+32928T>A (n.132+32928T>A) n.190T>A n.175A>T | |
6 | g.26090846C>A | CA363203795 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C>A (p.His28Asn) c.579G>T (n.579G>T) c.77-468C>A (n.77-468C>A) c.77-2273C>A (n.77-2273C>A) c.77-1839C>A (n.77-1839C>A) c.77-64C>A (n.77-64C>A) n.204C>A n.125C>A c.132+32927G>T (n.132+32927G>T) n.189G>T n.176C>A | |
6 | g.26090846C= | CA1616889079 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C= (p.His28=) c.579G= (n.579G=) c.77-468C= (n.77-468C=) c.77-2273C= (n.77-2273C=) c.77-1839C= (n.77-1839C=) c.77-64C= (n.77-64C=) n.204C= n.125C= c.132+32927G= (n.132+32927G=) n.189G= n.176C= | |
6 | g.26090846C>G | CA363203800 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C>G (p.His28Asp) c.579G>C (n.579G>C) c.77-468C>G (n.77-468C>G) c.77-2273C>G (n.77-2273C>G) c.77-1839C>G (n.77-1839C>G) c.77-64C>G (n.77-64C>G) n.204C>G n.125C>G c.132+32927G>C (n.132+32927G>C) n.189G>C n.176C>G | |
6 | g.26090846C>T | CA363203803 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.82C>T (p.His28Tyr) c.579G>A (n.579G>A) c.77-468C>T (n.77-468C>T) c.77-2273C>T (n.77-2273C>T) c.77-1839C>T (n.77-1839C>T) c.77-64C>T (n.77-64C>T) n.204C>T n.125C>T c.132+32927G>A (n.132+32927G>A) n.189G>A n.176C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090847A>C | CA363203809 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.83A>C (p.His28Pro) c.578T>G (n.578T>G) c.77-467A>C (n.77-467A>C) c.77-2272A>C (n.77-2272A>C) c.77-1838A>C (n.77-1838A>C) c.77-63A>C (n.77-63A>C) n.205A>C n.126A>C c.132+32926T>G (n.132+32926T>G) n.188T>G n.177A>C | |
6 | g.26090847A>G | CA363203815 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.83A>G (p.His28Arg) c.578T>C (n.578T>C) c.77-467A>G (n.77-467A>G) c.77-2272A>G (n.77-2272A>G) c.77-1838A>G (n.77-1838A>G) c.77-63A>G (n.77-63A>G) n.205A>G n.126A>G c.132+32926T>C (n.132+32926T>C) n.188T>C n.177A>G | |
6 | g.26090847A>T | CA363203817 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.83A>T (p.His28Leu) c.578T>A (n.578T>A) c.77-467A>T (n.77-467A>T) c.77-2272A>T (n.77-2272A>T) c.77-1838A>T (n.77-1838A>T) c.77-63A>T (n.77-63A>T) n.205A>T n.126A>T c.132+32926T>A (n.132+32926T>A) n.188T>A n.177A>T | |
6 | g.26090848C>A | CA363203825 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C>A (p.His28Gln) c.577G>T (n.577G>T) c.77-466C>A (n.77-466C>A) c.77-2271C>A (n.77-2271C>A) c.77-1837C>A (n.77-1837C>A) c.77-62C>A (n.77-62C>A) n.206C>A n.127C>A c.132+32925G>T (n.132+32925G>T) n.187G>T n.178C>A | |
6 | g.26090848C= | CA1616889080 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C= (p.His28=) c.577G= (n.577G=) c.77-466C= (n.77-466C=) c.77-2271C= (n.77-2271C=) c.77-1837C= (n.77-1837C=) c.77-62C= (n.77-62C=) n.206C= n.127C= c.132+32925G= (n.132+32925G=) n.187G= n.178C= | |
6 | g.26090848C>G | CA363203832 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C>G (p.His28Gln) c.577G>C (n.577G>C) c.77-466C>G (n.77-466C>G) c.77-2271C>G (n.77-2271C>G) c.77-1837C>G (n.77-1837C>G) c.77-62C>G (n.77-62C>G) n.206C>G n.127C>G c.132+32925G>C (n.132+32925G>C) n.187G>C n.178C>G | |
6 | g.26090848C>T | CA3666596 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.84C>T (p.His28=) c.577G>A (n.577G>A) c.77-466C>T (n.77-466C>T) c.77-2271C>T (n.77-2271C>T) c.77-1837C>T (n.77-1837C>T) c.77-62C>T (n.77-62C>T) n.206C>T n.127C>T c.132+32925G>A (n.132+32925G>A) n.187G>A n.178C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090852_26090853del | CA2677605185 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88_89del (p.Leu30AlafsTer18) c.576_577del (n.576_577del) c.77-462_77-461del (n.77-462_77-461del) c.77-2267_77-2266del (n.77-2267_77-2266del) c.77-1833_77-1832del (n.77-1833_77-1832del) c.77-58_77-57del (n.77-58_77-57del) n.210_211del n.131_132del c.132+32924_132+32925del (n.132+32924_132+32925del) n.186_187del n.182_183del | gnomAD v4 |
6 | g.26090849T>A | CA363203838 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.85T>A (p.Ser29Thr) c.576A>T (n.576A>T) c.77-465T>A (n.77-465T>A) c.77-2270T>A (n.77-2270T>A) c.77-1836T>A (n.77-1836T>A) c.77-61T>A (n.77-61T>A) n.207T>A n.128T>A c.132+32924A>T (n.132+32924A>T) n.186A>T n.179T>A | |
6 | g.26090849T>C | CA363203841 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.85T>C (p.Ser29Pro) c.576A>G (n.576A>G) c.77-465T>C (n.77-465T>C) c.77-2270T>C (n.77-2270T>C) c.77-1836T>C (n.77-1836T>C) c.77-61T>C (n.77-61T>C) n.207T>C n.128T>C c.132+32924A>G (n.132+32924A>G) n.186A>G n.179T>C | |
6 | g.26090849T>G | CA363203843 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.85T>G (p.Ser29Ala) c.576A>C (n.576A>C) c.77-465T>G (n.77-465T>G) c.77-2270T>G (n.77-2270T>G) c.77-1836T>G (n.77-1836T>G) c.77-61T>G (n.77-61T>G) n.207T>G n.128T>G c.132+32924A>C (n.132+32924A>C) n.186A>C n.179T>G | |
6 | g.26090850C>A | CA363203847 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.86C>A (p.Ser29Tyr) c.575G>T (n.575G>T) c.77-464C>A (n.77-464C>A) c.77-2269C>A (n.77-2269C>A) c.77-1835C>A (n.77-1835C>A) c.77-60C>A (n.77-60C>A) n.208C>A n.129C>A c.132+32923G>T (n.132+32923G>T) n.185G>T n.180C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090850C>G | CA363203855 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.86C>G (p.Ser29Cys) c.575G>C (n.575G>C) c.77-464C>G (n.77-464C>G) c.77-2269C>G (n.77-2269C>G) c.77-1835C>G (n.77-1835C>G) c.77-60C>G (n.77-60C>G) n.208C>G n.129C>G c.132+32923G>C (n.132+32923G>C) n.185G>C n.180C>G | |
6 | g.26090850C>T | CA363203857 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.86C>T (p.Ser29Phe) c.575G>A (n.575G>A) c.77-464C>T (n.77-464C>T) c.77-2269C>T (n.77-2269C>T) c.77-1835C>T (n.77-1835C>T) c.77-60C>T (n.77-60C>T) n.208C>T n.129C>T c.132+32923G>A (n.132+32923G>A) n.185G>A n.180C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090851T>A | CA448986234 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>A (p.Ser29=) c.574A>T (n.574A>T) c.77-463T>A (n.77-463T>A) c.77-2268T>A (n.77-2268T>A) c.77-1834T>A (n.77-1834T>A) c.77-59T>A (n.77-59T>A) n.209T>A n.130T>A c.132+32922A>T (n.132+32922A>T) n.184A>T n.181T>A | |
6 | g.26090851T>C | CA3666597 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>C (p.Ser29=) c.574A>G (n.574A>G) c.77-463T>C (n.77-463T>C) c.77-2268T>C (n.77-2268T>C) c.77-1834T>C (n.77-1834T>C) c.77-59T>C (n.77-59T>C) n.209T>C n.130T>C c.132+32922A>G (n.132+32922A>G) n.184A>G n.181T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090851T>G | CA448986235 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T>G (p.Ser29=) c.574A>C (n.574A>C) c.77-463T>G (n.77-463T>G) c.77-2268T>G (n.77-2268T>G) c.77-1834T>G (n.77-1834T>G) c.77-59T>G (n.77-59T>G) n.209T>G n.130T>G c.132+32922A>C (n.132+32922A>C) n.184A>C n.181T>G | |
6 | g.26090851T= | CA1616889081 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.87T= (p.Ser29=) c.574A= (n.574A=) c.77-463T= (n.77-463T=) c.77-2268T= (n.77-2268T=) c.77-1834T= (n.77-1834T=) c.77-59T= (n.77-59T=) n.209T= n.130T= c.132+32922A= (n.132+32922A=) n.184A= n.181T= | |
6 | g.26090852C>A | CA363203858 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>A (p.Leu30Met) c.573G>T (n.573G>T) c.77-462C>A (n.77-462C>A) c.77-2267C>A (n.77-2267C>A) c.77-1833C>A (n.77-1833C>A) c.77-58C>A (n.77-58C>A) n.210C>A n.131C>A c.132+32921G>T (n.132+32921G>T) n.183G>T n.182C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090852C= | CA1616889082 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C= (p.Leu30=) c.573G= (n.573G=) c.77-462C= (n.77-462C=) c.77-2267C= (n.77-2267C=) c.77-1833C= (n.77-1833C=) c.77-58C= (n.77-58C=) n.210C= n.131C= c.132+32921G= (n.132+32921G=) n.183G= n.182C= | |
6 | g.26090852C>G | CA363203860 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>G (p.Leu30Val) c.573G>C (n.573G>C) c.77-462C>G (n.77-462C>G) c.77-2267C>G (n.77-2267C>G) c.77-1833C>G (n.77-1833C>G) c.77-58C>G (n.77-58C>G) n.210C>G n.131C>G c.132+32921G>C (n.132+32921G>C) n.183G>C n.182C>G | |
6 | g.26090852C>T | CA3666598 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.88C>T (p.Leu30=) c.573G>A (n.573G>A) c.77-462C>T (n.77-462C>T) c.77-2267C>T (n.77-2267C>T) c.77-1833C>T (n.77-1833C>T) c.77-58C>T (n.77-58C>T) n.210C>T n.131C>T c.132+32921G>A (n.132+32921G>A) n.183G>A n.182C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090853T>A | CA363203866 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>A (p.Leu30Gln) c.572A>T (n.572A>T) c.77-461T>A (n.77-461T>A) c.77-2266T>A (n.77-2266T>A) c.77-1832T>A (n.77-1832T>A) c.77-57T>A (n.77-57T>A) n.211T>A n.132T>A c.132+32920A>T (n.132+32920A>T) n.182A>T n.183T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090853T>C | CA363203870 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>C (p.Leu30Pro) c.572A>G (n.572A>G) c.77-461T>C (n.77-461T>C) c.77-2266T>C (n.77-2266T>C) c.77-1832T>C (n.77-1832T>C) c.77-57T>C (n.77-57T>C) n.211T>C n.132T>C c.132+32920A>G (n.132+32920A>G) n.182A>G n.183T>C | |
6 | g.26090853T>G | CA363203875 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T>G (p.Leu30Arg) c.572A>C (n.572A>C) c.77-461T>G (n.77-461T>G) c.77-2266T>G (n.77-2266T>G) c.77-1832T>G (n.77-1832T>G) c.77-57T>G (n.77-57T>G) n.211T>G n.132T>G c.132+32920A>C (n.132+32920A>C) n.182A>C n.183T>G | |
6 | g.26090853T= | CA1616889083 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.89T= (p.Leu30=) c.572A= (n.572A=) c.77-461T= (n.77-461T=) c.77-2266T= (n.77-2266T=) c.77-1832T= (n.77-1832T=) c.77-57T= (n.77-57T=) n.211T= n.132T= c.132+32920A= (n.132+32920A=) n.182A= n.183T= | |
6 | g.26090854G>A | CA448986239 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>A (p.Leu30=) c.571C>T (n.571C>T) c.77-460G>A (n.77-460G>A) c.77-2265G>A (n.77-2265G>A) c.77-1831G>A (n.77-1831G>A) c.77-56G>A (n.77-56G>A) n.212G>A n.133G>A c.132+32919C>T (n.132+32919C>T) n.181C>T n.184G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090854G>C | CA448986240 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>C (p.Leu30=) c.571C>G (n.571C>G) c.77-460G>C (n.77-460G>C) c.77-2265G>C (n.77-2265G>C) c.77-1831G>C (n.77-1831G>C) c.77-56G>C (n.77-56G>C) n.212G>C n.133G>C c.132+32919C>G (n.132+32919C>G) n.181C>G n.184G>C | |
6 | g.26090854G>T | CA448986242 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.90G>T (p.Leu30=) c.571C>A (n.571C>A) c.77-460G>T (n.77-460G>T) c.77-2265G>T (n.77-2265G>T) c.77-1831G>T (n.77-1831G>T) c.77-56G>T (n.77-56G>T) n.212G>T n.133G>T c.132+32919C>A (n.132+32919C>A) n.181C>A n.184G>T | |
6 | g.26090855C>A | CA363203903 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>A (p.His31Asn) c.570G>T (n.570G>T) c.77-459C>A (n.77-459C>A) c.77-2264C>A (n.77-2264C>A) c.77-1830C>A (n.77-1830C>A) c.77-55C>A (n.77-55C>A) n.213C>A n.134C>A c.132+32918G>T (n.132+32918G>T) n.180G>T n.185C>A | |
6 | g.26090855C>G | CA363203897 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>G (p.His31Asp) c.570G>C (n.570G>C) c.77-459C>G (n.77-459C>G) c.77-2264C>G (n.77-2264C>G) c.77-1830C>G (n.77-1830C>G) c.77-55C>G (n.77-55C>G) n.213C>G n.134C>G c.132+32918G>C (n.132+32918G>C) n.180G>C n.185C>G | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090855C>T | CA363203878 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.91C>T (p.His31Tyr) c.570G>A (n.570G>A) c.77-459C>T (n.77-459C>T) c.77-2264C>T (n.77-2264C>T) c.77-1830C>T (n.77-1830C>T) c.77-55C>T (n.77-55C>T) n.213C>T n.134C>T c.132+32918G>A (n.132+32918G>A) n.180G>A n.185C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090856A>C | CA363203904 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>C (p.His31Pro) c.569T>G (n.569T>G) c.77-458A>C (n.77-458A>C) c.77-2263A>C (n.77-2263A>C) c.77-1829A>C (n.77-1829A>C) c.77-54A>C (n.77-54A>C) n.214A>C n.135A>C c.132+32917T>G (n.132+32917T>G) n.179T>G n.186A>C | |
6 | g.26090856A>G | CA363203909 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>G (p.His31Arg) c.569T>C (n.569T>C) c.77-458A>G (n.77-458A>G) c.77-2263A>G (n.77-2263A>G) c.77-1829A>G (n.77-1829A>G) c.77-54A>G (n.77-54A>G) n.214A>G n.135A>G c.132+32917T>C (n.132+32917T>C) n.179T>C n.186A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090856A>T | CA363203907 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.92A>T (p.His31Leu) c.569T>A (n.569T>A) c.77-458A>T (n.77-458A>T) c.77-2263A>T (n.77-2263A>T) c.77-1829A>T (n.77-1829A>T) c.77-54A>T (n.77-54A>T) n.214A>T n.135A>T c.132+32917T>A (n.132+32917T>A) n.179T>A n.186A>T | |
6 | g.26090857C>A | CA363203911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>A (p.His31Gln) c.568G>T (n.568G>T) c.77-457C>A (n.77-457C>A) c.77-2262C>A (n.77-2262C>A) c.77-1828C>A (n.77-1828C>A) c.77-53C>A (n.77-53C>A) n.215C>A n.136C>A c.132+32916G>T (n.132+32916G>T) n.178G>T n.187C>A | |
6 | g.26090857C>G | CA363203914 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>G (p.His31Gln) c.568G>C (n.568G>C) c.77-457C>G (n.77-457C>G) c.77-2262C>G (n.77-2262C>G) c.77-1828C>G (n.77-1828C>G) c.77-53C>G (n.77-53C>G) n.215C>G n.136C>G c.132+32916G>C (n.132+32916G>C) n.178G>C n.187C>G | |
6 | g.26090857C>T | CA448986248 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.93C>T (p.His31=) c.568G>A (n.568G>A) c.77-457C>T (n.77-457C>T) c.77-2262C>T (n.77-2262C>T) c.77-1828C>T (n.77-1828C>T) c.77-53C>T (n.77-53C>T) n.215C>T n.136C>T c.132+32916G>A (n.132+32916G>A) n.178G>A n.187C>T | |
6 | g.26090858T>A | CA363203919 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>A (p.Tyr32Asn) c.567A>T (n.567A>T) c.77-456T>A (n.77-456T>A) c.77-2261T>A (n.77-2261T>A) c.77-1827T>A (n.77-1827T>A) c.77-52T>A (n.77-52T>A) n.216T>A n.137T>A c.132+32915A>T (n.132+32915A>T) n.177A>T n.188T>A | |
6 | g.26090858T>C | CA3666599 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>C (p.Tyr32His) c.567A>G (n.567A>G) c.77-456T>C (n.77-456T>C) c.77-2261T>C (n.77-2261T>C) c.77-1827T>C (n.77-1827T>C) c.77-52T>C (n.77-52T>C) n.216T>C n.137T>C c.132+32915A>G (n.132+32915A>G) n.177A>G n.188T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090858T>G | CA363203922 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T>G (p.Tyr32Asp) c.567A>C (n.567A>C) c.77-456T>G (n.77-456T>G) c.77-2261T>G (n.77-2261T>G) c.77-1827T>G (n.77-1827T>G) c.77-52T>G (n.77-52T>G) n.216T>G n.137T>G c.132+32915A>C (n.132+32915A>C) n.177A>C n.188T>G | |
6 | g.26090858T= | CA1616889084 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.94T= (p.Tyr32=) c.567A= (n.567A=) c.77-456T= (n.77-456T=) c.77-2261T= (n.77-2261T=) c.77-1827T= (n.77-1827T=) c.77-52T= (n.77-52T=) n.216T= n.137T= c.132+32915A= (n.132+32915A=) n.177A= n.188T= | |
6 | g.26090859A>C | CA363203923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>C (p.Tyr32Ser) c.566T>G (n.566T>G) c.77-455A>C (n.77-455A>C) c.77-2260A>C (n.77-2260A>C) c.77-1826A>C (n.77-1826A>C) c.77-51A>C (n.77-51A>C) n.217A>C n.138A>C c.132+32914T>G (n.132+32914T>G) n.176T>G n.189A>C | COSMIC |
6 | g.26090859A>G | CA363203924 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>G (p.Tyr32Cys) c.566T>C (n.566T>C) c.77-455A>G (n.77-455A>G) c.77-2260A>G (n.77-2260A>G) c.77-1826A>G (n.77-1826A>G) c.77-51A>G (n.77-51A>G) n.217A>G n.138A>G c.132+32914T>C (n.132+32914T>C) n.176T>C n.189A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090859A>T | CA363203927 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.95A>T (p.Tyr32Phe) c.566T>A (n.566T>A) c.77-455A>T (n.77-455A>T) c.77-2260A>T (n.77-2260A>T) c.77-1826A>T (n.77-1826A>T) c.77-51A>T (n.77-51A>T) n.217A>T n.138A>T c.132+32914T>A (n.132+32914T>A) n.176T>A n.189A>T | |
6 | g.26090860C>A | CA363203932 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>A (p.Tyr32Ter) c.565G>T (n.565G>T) c.77-454C>A (n.77-454C>A) c.77-2259C>A (n.77-2259C>A) c.77-1825C>A (n.77-1825C>A) c.77-50C>A (n.77-50C>A) n.218C>A n.139C>A c.132+32913G>T (n.132+32913G>T) n.175G>T n.190C>A | |
6 | g.26090860C>G | CA363203935 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>G (p.Tyr32Ter) c.565G>C (n.565G>C) c.77-454C>G (n.77-454C>G) c.77-2259C>G (n.77-2259C>G) c.77-1825C>G (n.77-1825C>G) c.77-50C>G (n.77-50C>G) n.218C>G n.139C>G c.132+32913G>C (n.132+32913G>C) n.175G>C n.190C>G | |
6 | g.26090860C>T | CA448986256 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.96C>T (p.Tyr32=) c.565G>A (n.565G>A) c.77-454C>T (n.77-454C>T) c.77-2259C>T (n.77-2259C>T) c.77-1825C>T (n.77-1825C>T) c.77-50C>T (n.77-50C>T) n.218C>T n.139C>T c.132+32913G>A (n.132+32913G>A) n.175G>A n.190C>T | |
6 | g.26090861C>A | CA363203943 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>A (p.Leu33Ile) c.564G>T (n.564G>T) c.77-453C>A (n.77-453C>A) c.77-2258C>A (n.77-2258C>A) c.77-1824C>A (n.77-1824C>A) c.77-49C>A (n.77-49C>A) n.219C>A n.140C>A c.132+32912G>T (n.132+32912G>T) n.174G>T n.191C>A | |
6 | g.26090861C>G | CA363203947 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>G (p.Leu33Val) c.564G>C (n.564G>C) c.77-453C>G (n.77-453C>G) c.77-2258C>G (n.77-2258C>G) c.77-1824C>G (n.77-1824C>G) c.77-49C>G (n.77-49C>G) n.219C>G n.140C>G c.132+32912G>C (n.132+32912G>C) n.174G>C n.191C>G | |
6 | g.26090861C>T | CA363203951 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.97C>T (p.Leu33Phe) c.564G>A (n.564G>A) c.77-453C>T (n.77-453C>T) c.77-2258C>T (n.77-2258C>T) c.77-1824C>T (n.77-1824C>T) c.77-49C>T (n.77-49C>T) n.219C>T n.140C>T c.132+32912G>A (n.132+32912G>A) n.174G>A n.191C>T | |
6 | g.26090862T>A | CA363203962 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>A (p.Leu33His) c.563A>T (n.563A>T) c.77-452T>A (n.77-452T>A) c.77-2257T>A (n.77-2257T>A) c.77-1823T>A (n.77-1823T>A) c.77-48T>A (n.77-48T>A) n.220T>A n.141T>A c.132+32911A>T (n.132+32911A>T) n.173A>T n.192T>A | |
6 | g.26090862T>C | CA363203959 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>C (p.Leu33Pro) c.563A>G (n.563A>G) c.77-452T>C (n.77-452T>C) c.77-2257T>C (n.77-2257T>C) c.77-1823T>C (n.77-1823T>C) c.77-48T>C (n.77-48T>C) n.220T>C n.141T>C c.132+32911A>G (n.132+32911A>G) n.173A>G n.192T>C | |
6 | g.26090862T>G | CA363203956 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.98T>G (p.Leu33Arg) c.563A>C (n.563A>C) c.77-452T>G (n.77-452T>G) c.77-2257T>G (n.77-2257T>G) c.77-1823T>G (n.77-1823T>G) c.77-48T>G (n.77-48T>G) n.220T>G n.141T>G c.132+32911A>C (n.132+32911A>C) n.173A>C n.192T>G | |
6 | g.26090863C>A | CA448986259 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>A (p.Leu33=) c.562G>T (n.562G>T) c.77-451C>A (n.77-451C>A) c.77-2256C>A (n.77-2256C>A) c.77-1822C>A (n.77-1822C>A) c.77-47C>A (n.77-47C>A) n.221C>A n.142C>A c.132+32910G>T (n.132+32910G>T) n.172G>T n.193C>A | |
6 | g.26090863C= | CA1616889085 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C= (p.Leu33=) c.562G= (n.562G=) c.77-451C= (n.77-451C=) c.77-2256C= (n.77-2256C=) c.77-1822C= (n.77-1822C=) c.77-47C= (n.77-47C=) n.221C= n.142C= c.132+32910G= (n.132+32910G=) n.172G= n.193C= | |
6 | g.26090863C>G | CA448986260 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>G (p.Leu33=) c.562G>C (n.562G>C) c.77-451C>G (n.77-451C>G) c.77-2256C>G (n.77-2256C>G) c.77-1822C>G (n.77-1822C>G) c.77-47C>G (n.77-47C>G) n.221C>G n.142C>G c.132+32910G>C (n.132+32910G>C) n.172G>C n.193C>G | |
6 | g.26090863C>T | CA3666600 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.99C>T (p.Leu33=) c.562G>A (n.562G>A) c.77-451C>T (n.77-451C>T) c.77-2256C>T (n.77-2256C>T) c.77-1822C>T (n.77-1822C>T) c.77-47C>T (n.77-47C>T) n.221C>T n.142C>T c.132+32910G>A (n.132+32910G>A) n.172G>A n.193C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090864T>A | CA363203976 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>A (p.Phe34Ile) c.561A>T (n.561A>T) c.77-450T>A (n.77-450T>A) c.77-2255T>A (n.77-2255T>A) c.77-1821T>A (n.77-1821T>A) c.77-46T>A (n.77-46T>A) n.222T>A n.143T>A c.132+32909A>T (n.132+32909A>T) n.171A>T n.194T>A | |
6 | g.26090864T>C | CA363203980 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>C (p.Phe34Leu) c.561A>G (n.561A>G) c.77-450T>C (n.77-450T>C) c.77-2255T>C (n.77-2255T>C) c.77-1821T>C (n.77-1821T>C) c.77-46T>C (n.77-46T>C) n.222T>C n.143T>C c.132+32909A>G (n.132+32909A>G) n.171A>G n.194T>C | |
6 | g.26090864T>G | CA363203982 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.100T>G (p.Phe34Val) c.561A>C (n.561A>C) c.77-450T>G (n.77-450T>G) c.77-2255T>G (n.77-2255T>G) c.77-1821T>G (n.77-1821T>G) c.77-46T>G (n.77-46T>G) n.222T>G n.143T>G c.132+32909A>C (n.132+32909A>C) n.171A>C n.194T>G | |
6 | g.26090865T>A | CA363203983 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>A (p.Phe34Tyr) c.560A>T (n.560A>T) c.77-449T>A (n.77-449T>A) c.77-2254T>A (n.77-2254T>A) c.77-1820T>A (n.77-1820T>A) c.77-45T>A (n.77-45T>A) n.223T>A n.144T>A c.132+32908A>T (n.132+32908A>T) n.170A>T n.195T>A | |
6 | g.26090865T>C | CA363203986 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>C (p.Phe34Ser) c.560A>G (n.560A>G) c.77-449T>C (n.77-449T>C) c.77-2254T>C (n.77-2254T>C) c.77-1820T>C (n.77-1820T>C) c.77-45T>C (n.77-45T>C) n.223T>C n.144T>C c.132+32908A>G (n.132+32908A>G) n.170A>G n.195T>C | |
6 | g.26090865T>G | CA363203989 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.101T>G (p.Phe34Cys) c.560A>C (n.560A>C) c.77-449T>G (n.77-449T>G) c.77-2254T>G (n.77-2254T>G) c.77-1820T>G (n.77-1820T>G) c.77-45T>G (n.77-45T>G) n.223T>G n.144T>G c.132+32908A>C (n.132+32908A>C) n.170A>C n.195T>G | |
6 | g.26090866C>A | CA363203993 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>A (p.Phe34Leu) c.559G>T (n.559G>T) c.77-448C>A (n.77-448C>A) c.77-2253C>A (n.77-2253C>A) c.77-1819C>A (n.77-1819C>A) c.77-44C>A (n.77-44C>A) n.224C>A n.145C>A c.132+32907G>T (n.132+32907G>T) n.169G>T n.196C>A | |
6 | g.26090866C= | CA1616889086 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C= (p.Phe34=) c.559G= (n.559G=) c.77-448C= (n.77-448C=) c.77-2253C= (n.77-2253C=) c.77-1819C= (n.77-1819C=) c.77-44C= (n.77-44C=) n.224C= n.145C= c.132+32907G= (n.132+32907G=) n.169G= n.196C= | |
6 | g.26090866C>G | CA363203997 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>G (p.Phe34Leu) c.559G>C (n.559G>C) c.77-448C>G (n.77-448C>G) c.77-2253C>G (n.77-2253C>G) c.77-1819C>G (n.77-1819C>G) c.77-44C>G (n.77-44C>G) n.224C>G n.145C>G c.132+32907G>C (n.132+32907G>C) n.169G>C n.196C>G | |
6 | g.26090866C>T | CA448986261 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.102C>T (p.Phe34=) c.559G>A (n.559G>A) c.77-448C>T (n.77-448C>T) c.77-2253C>T (n.77-2253C>T) c.77-1819C>T (n.77-1819C>T) c.77-44C>T (n.77-44C>T) n.224C>T n.145C>T c.132+32907G>A (n.132+32907G>A) n.169G>A n.196C>T | dbSNP |
6 | g.26090867A= | CA1616889088 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A= (p.Met35=) c.558T= (n.558T=) c.77-447A= (n.77-447A=) c.77-2252A= (n.77-2252A=) c.77-1818A= (n.77-1818A=) c.77-43A= (n.77-43A=) n.225A= n.146A= c.132+32906T= (n.132+32906T=) n.168T= n.197A= | |
6 | g.26090867A>C | CA363203998 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>C (p.Met35Leu) c.558T>G (n.558T>G) c.77-447A>C (n.77-447A>C) c.77-2252A>C (n.77-2252A>C) c.77-1818A>C (n.77-1818A>C) c.77-43A>C (n.77-43A>C) n.225A>C n.146A>C c.132+32906T>G (n.132+32906T>G) n.168T>G n.197A>C | |
6 | g.26090867A>G | CA363203999 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>G (p.Met35Val) c.558T>C (n.558T>C) c.77-447A>G (n.77-447A>G) c.77-2252A>G (n.77-2252A>G) c.77-1818A>G (n.77-1818A>G) c.77-43A>G (n.77-43A>G) n.225A>G n.146A>G c.132+32906T>C (n.132+32906T>C) n.168T>C n.197A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090867A>T | CA363204001 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103A>T (p.Met35Leu) c.558T>A (n.558T>A) c.77-447A>T (n.77-447A>T) c.77-2252A>T (n.77-2252A>T) c.77-1818A>T (n.77-1818A>T) c.77-43A>T (n.77-43A>T) n.225A>T n.146A>T c.132+32906T>A (n.132+32906T>A) n.168T>A n.197A>T | |
6 | g.26090867_26090871delinsATGGG | CA1616889087 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.103_107delinsATGGG (p.Met35=) c.554_558delinsCCCAT (n.554_558delinsCCCAT) c.77-447_77-443delinsATGGG (n.77-447_77-443delinsATGGG) c.77-2252_77-2248delinsATGGG (n.77-2252_77-2248delinsATGGG) c.77-1818_77-1814delinsATGGG (n.77-1818_77-1814delinsATGGG) c.77-43_77-39delinsATGGG (n.77-43_77-39delinsATGGG) n.225_229delinsATGGG n.146_150delinsATGGG c.132+32902_132+32906delinsCCCAT (n.132+32902_132+32906delinsCCCAT) n.164_168delinsCCCAT n.197_201delinsATGGG | |
6 | g.26090868T>A | CA363204016 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>A (p.Met35Lys) c.557A>T (n.557A>T) c.77-446T>A (n.77-446T>A) c.77-2251T>A (n.77-2251T>A) c.77-1817T>A (n.77-1817T>A) c.77-42T>A (n.77-42T>A) n.226T>A n.147T>A c.132+32905A>T (n.132+32905A>T) n.167A>T n.198T>A | |
6 | g.26090868T>C | CA136291691 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>C (p.Met35Thr) c.557A>G (n.557A>G) c.77-446T>C (n.77-446T>C) c.77-2251T>C (n.77-2251T>C) c.77-1817T>C (n.77-1817T>C) c.77-42T>C (n.77-42T>C) n.226T>C n.147T>C c.132+32905A>G (n.132+32905A>G) n.167A>G n.198T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090868T>G | CA363204006 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T>G (p.Met35Arg) c.557A>C (n.557A>C) c.77-446T>G (n.77-446T>G) c.77-2251T>G (n.77-2251T>G) c.77-1817T>G (n.77-1817T>G) c.77-42T>G (n.77-42T>G) n.226T>G n.147T>G c.132+32905A>C (n.132+32905A>C) n.167A>C n.198T>G | |
6 | g.26090868T= | CA1616889089 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.104T= (p.Met35=) c.557A= (n.557A=) c.77-446T= (n.77-446T=) c.77-2251T= (n.77-2251T=) c.77-1817T= (n.77-1817T=) c.77-42T= (n.77-42T=) n.226T= n.147T= c.132+32905A= (n.132+32905A=) n.167A= n.198T= | |
6 | g.26090870_26090873del | CA565967505 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106_109del (p.Gly36ProfsTer?) c.554_557del (n.554_557del) c.77-444_77-441del (n.77-444_77-441del) c.77-2249_77-2246del (n.77-2249_77-2246del) c.77-1815_77-1812del (n.77-1815_77-1812del) c.77-40_77-37del (n.77-40_77-37del) n.228_231del n.149_152del c.132+32902_132+32905del (n.132+32902_132+32905del) n.164_167del n.200_203del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090869G>A | CA363204024 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>A (p.Met35Ile) c.556C>T (n.556C>T) c.77-445G>A (n.77-445G>A) c.77-2250G>A (n.77-2250G>A) c.77-1816G>A (n.77-1816G>A) c.77-41G>A (n.77-41G>A) n.227G>A n.148G>A c.132+32904C>T (n.132+32904C>T) n.166C>T n.199G>A | |
6 | g.26090869G>C | CA363204026 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>C (p.Met35Ile) c.556C>G (n.556C>G) c.77-445G>C (n.77-445G>C) c.77-2250G>C (n.77-2250G>C) c.77-1816G>C (n.77-1816G>C) c.77-41G>C (n.77-41G>C) n.227G>C n.148G>C c.132+32904C>G (n.132+32904C>G) n.166C>G n.199G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090869G= | CA1616889090 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G= (p.Met35=) c.556C= (n.556C=) c.77-445G= (n.77-445G=) c.77-2250G= (n.77-2250G=) c.77-1816G= (n.77-1816G=) c.77-41G= (n.77-41G=) n.227G= n.148G= c.132+32904C= (n.132+32904C=) n.166C= n.199G= | |
6 | g.26090869G>T | CA363204032 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.105G>T (p.Met35Ile) c.556C>A (n.556C>A) c.77-445G>T (n.77-445G>T) c.77-2250G>T (n.77-2250G>T) c.77-1816G>T (n.77-1816G>T) c.77-41G>T (n.77-41G>T) n.227G>T n.148G>T c.132+32904C>A (n.132+32904C>A) n.166C>A n.199G>T | |
6 | g.26090870G>A | CA363204042 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>A (p.Gly36Ser) c.555C>T (n.555C>T) c.77-444G>A (n.77-444G>A) c.77-2249G>A (n.77-2249G>A) c.77-1815G>A (n.77-1815G>A) c.77-40G>A (n.77-40G>A) n.228G>A n.149G>A c.132+32903C>T (n.132+32903C>T) n.165C>T n.200G>A | |
6 | g.26090870G>C | CA363204043 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>C (p.Gly36Arg) c.555C>G (n.555C>G) c.77-444G>C (n.77-444G>C) c.77-2249G>C (n.77-2249G>C) c.77-1815G>C (n.77-1815G>C) c.77-40G>C (n.77-40G>C) n.228G>C n.149G>C c.132+32903C>G (n.132+32903C>G) n.165C>G n.200G>C | |
6 | g.26090870G>T | CA363204047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.106G>T (p.Gly36Cys) c.555C>A (n.555C>A) c.77-444G>T (n.77-444G>T) c.77-2249G>T (n.77-2249G>T) c.77-1815G>T (n.77-1815G>T) c.77-40G>T (n.77-40G>T) n.228G>T n.149G>T c.132+32903C>A (n.132+32903C>A) n.165C>A n.200G>T | |
6 | g.26090871G>A | CA363204053 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>A (p.Gly36Asp) c.554C>T (n.554C>T) c.77-443G>A (n.77-443G>A) c.77-2248G>A (n.77-2248G>A) c.77-1814G>A (n.77-1814G>A) c.77-39G>A (n.77-39G>A) n.229G>A n.150G>A c.132+32902C>T (n.132+32902C>T) n.164C>T n.201G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090871G>C | CA363204056 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>C (p.Gly36Ala) c.554C>G (n.554C>G) c.77-443G>C (n.77-443G>C) c.77-2248G>C (n.77-2248G>C) c.77-1814G>C (n.77-1814G>C) c.77-39G>C (n.77-39G>C) n.229G>C n.150G>C c.132+32902C>G (n.132+32902C>G) n.164C>G n.201G>C | |
6 | g.26090871G= | CA1616889091 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G= (p.Gly36=) c.554C= (n.554C=) c.77-443G= (n.77-443G=) c.77-2248G= (n.77-2248G=) c.77-1814G= (n.77-1814G=) c.77-39G= (n.77-39G=) n.229G= n.150G= c.132+32902C= (n.132+32902C=) n.164C= n.201G= | |
6 | g.26090871G>T | CA363204060 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.107G>T (p.Gly36Val) c.554C>A (n.554C>A) c.77-443G>T (n.77-443G>T) c.77-2248G>T (n.77-2248G>T) c.77-1814G>T (n.77-1814G>T) c.77-39G>T (n.77-39G>T) n.229G>T n.150G>T c.132+32902C>A (n.132+32902C>A) n.164C>A n.201G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>A | CA448986262 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>A (p.Gly36=) c.553A>T (n.553A>T) c.77-442T>A (n.77-442T>A) c.77-2247T>A (n.77-2247T>A) c.77-1813T>A (n.77-1813T>A) c.77-38T>A (n.77-38T>A) n.230T>A n.151T>A c.132+32901A>T (n.132+32901A>T) n.163A>T n.202T>A | |
6 | g.26090872T>C | CA448986263 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>C (p.Gly36=) c.553A>G (n.553A>G) c.77-442T>C (n.77-442T>C) c.77-2247T>C (n.77-2247T>C) c.77-1813T>C (n.77-1813T>C) c.77-38T>C (n.77-38T>C) n.230T>C n.151T>C c.132+32901A>G (n.132+32901A>G) n.163A>G n.202T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090872T>G | CA448986264 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T>G (p.Gly36=) c.553A>C (n.553A>C) c.77-442T>G (n.77-442T>G) c.77-2247T>G (n.77-2247T>G) c.77-1813T>G (n.77-1813T>G) c.77-38T>G (n.77-38T>G) n.230T>G n.151T>G c.132+32901A>C (n.132+32901A>C) n.163A>C n.202T>G | |
6 | g.26090872T= | CA1616889092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.108T= (p.Gly36=) c.553A= (n.553A=) c.77-442T= (n.77-442T=) c.77-2247T= (n.77-2247T=) c.77-1813T= (n.77-1813T=) c.77-38T= (n.77-38T=) n.230T= n.151T= c.132+32901A= (n.132+32901A=) n.163A= n.202T= | |
6 | g.26090873G>A | CA363204063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>A (p.Ala37Thr) c.552C>T (n.552C>T) c.77-441G>A (n.77-441G>A) c.77-2246G>A (n.77-2246G>A) c.77-1812G>A (n.77-1812G>A) c.77-37G>A (n.77-37G>A) n.231G>A n.152G>A c.132+32900C>T (n.132+32900C>T) n.162C>T n.203G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090873G>C | CA363204064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>C (p.Ala37Pro) c.552C>G (n.552C>G) c.77-441G>C (n.77-441G>C) c.77-2246G>C (n.77-2246G>C) c.77-1812G>C (n.77-1812G>C) c.77-37G>C (n.77-37G>C) n.231G>C n.152G>C c.132+32900C>G (n.132+32900C>G) n.162C>G n.203G>C | |
6 | g.26090873G>T | CA363204065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.109G>T (p.Ala37Ser) c.552C>A (n.552C>A) c.77-441G>T (n.77-441G>T) c.77-2246G>T (n.77-2246G>T) c.77-1812G>T (n.77-1812G>T) c.77-37G>T (n.77-37G>T) n.231G>T n.152G>T c.132+32900C>A (n.132+32900C>A) n.162C>A n.203G>T | |
6 | g.26090874C>A | CA363204068 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>A (p.Ala37Asp) c.551G>T (n.551G>T) c.77-440C>A (n.77-440C>A) c.77-2245C>A (n.77-2245C>A) c.77-1811C>A (n.77-1811C>A) c.77-36C>A (n.77-36C>A) n.232C>A n.153C>A c.132+32899G>T (n.132+32899G>T) n.161G>T n.204C>A | |
6 | g.26090874C= | CA1616889093 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C= (p.Ala37=) c.551G= (n.551G=) c.77-440C= (n.77-440C=) c.77-2245C= (n.77-2245C=) c.77-1811C= (n.77-1811C=) c.77-36C= (n.77-36C=) n.232C= n.153C= c.132+32899G= (n.132+32899G=) n.161G= n.204C= | |
6 | g.26090874C>G | CA363204067 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>G (p.Ala37Gly) c.551G>C (n.551G>C) c.77-440C>G (n.77-440C>G) c.77-2245C>G (n.77-2245C>G) c.77-1811C>G (n.77-1811C>G) c.77-36C>G (n.77-36C>G) n.232C>G n.153C>G c.132+32899G>C (n.132+32899G>C) n.161G>C n.204C>G | |
6 | g.26090874C>T | CA136291696 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.110C>T (p.Ala37Val) c.551G>A (n.551G>A) c.77-440C>T (n.77-440C>T) c.77-2245C>T (n.77-2245C>T) c.77-1811C>T (n.77-1811C>T) c.77-36C>T (n.77-36C>T) n.232C>T n.153C>T c.132+32899G>A (n.132+32899G>A) n.161G>A n.204C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>A | CA448986265 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>A (p.Ala37=) c.550G>T (n.550G>T) c.77-439C>A (n.77-439C>A) c.77-2244C>A (n.77-2244C>A) c.77-1810C>A (n.77-1810C>A) c.77-35C>A (n.77-35C>A) n.233C>A n.154C>A c.132+32898G>T (n.132+32898G>T) n.160G>T n.205C>A | |
6 | g.26090875C>G | CA448986266 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>G (p.Ala37=) c.550G>C (n.550G>C) c.77-439C>G (n.77-439C>G) c.77-2244C>G (n.77-2244C>G) c.77-1810C>G (n.77-1810C>G) c.77-35C>G (n.77-35C>G) n.233C>G n.154C>G c.132+32898G>C (n.132+32898G>C) n.160G>C n.205C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090875C>T | CA448986267 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.111C>T (p.Ala37=) c.550G>A (n.550G>A) c.77-439C>T (n.77-439C>T) c.77-2244C>T (n.77-2244C>T) c.77-1810C>T (n.77-1810C>T) c.77-35C>T (n.77-35C>T) n.233C>T n.154C>T c.132+32898G>A (n.132+32898G>A) n.160G>A n.205C>T | |
6 | g.26090876T>A | CA363204071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>A (p.Ser38Thr) c.549A>T (n.549A>T) c.77-438T>A (n.77-438T>A) c.77-2243T>A (n.77-2243T>A) c.77-1809T>A (n.77-1809T>A) c.77-34T>A (n.77-34T>A) n.234T>A n.155T>A c.132+32897A>T (n.132+32897A>T) n.159A>T n.206T>A | |
6 | g.26090876T>C | CA363204073 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>C (p.Ser38Pro) c.549A>G (n.549A>G) c.77-438T>C (n.77-438T>C) c.77-2243T>C (n.77-2243T>C) c.77-1809T>C (n.77-1809T>C) c.77-34T>C (n.77-34T>C) n.234T>C n.155T>C c.132+32897A>G (n.132+32897A>G) n.159A>G n.206T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090876T>G | CA363204077 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.112T>G (p.Ser38Ala) c.549A>C (n.549A>C) c.77-438T>G (n.77-438T>G) c.77-2243T>G (n.77-2243T>G) c.77-1809T>G (n.77-1809T>G) c.77-34T>G (n.77-34T>G) n.234T>G n.155T>G c.132+32897A>C (n.132+32897A>C) n.159A>C n.206T>G | |
6 | g.26090877C>A | CA363204083 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>A (p.Ser38Ter) c.548G>T (n.548G>T) c.77-437C>A (n.77-437C>A) c.77-2242C>A (n.77-2242C>A) c.77-1808C>A (n.77-1808C>A) c.77-33C>A (n.77-33C>A) n.235C>A n.156C>A c.132+32896G>T (n.132+32896G>T) n.158G>T n.207C>A | |
6 | g.26090877C>G | CA363204086 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>G (p.Ser38Ter) c.548G>C (n.548G>C) c.77-437C>G (n.77-437C>G) c.77-2242C>G (n.77-2242C>G) c.77-1808C>G (n.77-1808C>G) c.77-33C>G (n.77-33C>G) n.235C>G n.156C>G c.132+32896G>C (n.132+32896G>C) n.158G>C n.207C>G | |
6 | g.26090877C>T | CA363204092 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.113C>T (p.Ser38Leu) c.548G>A (n.548G>A) c.77-437C>T (n.77-437C>T) c.77-2242C>T (n.77-2242C>T) c.77-1808C>T (n.77-1808C>T) c.77-33C>T (n.77-33C>T) n.235C>T n.156C>T c.132+32896G>A (n.132+32896G>A) n.158G>A n.207C>T | |
6 | g.26090878A>C | CA448986268 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>C (p.Ser38=) c.547T>G (n.547T>G) c.77-436A>C (n.77-436A>C) c.77-2241A>C (n.77-2241A>C) c.77-1807A>C (n.77-1807A>C) c.77-32A>C (n.77-32A>C) n.236A>C n.157A>C c.132+32895T>G (n.132+32895T>G) n.157T>G n.208A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090878A>G | CA448986270 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>G (p.Ser38=) c.547T>C (n.547T>C) c.77-436A>G (n.77-436A>G) c.77-2241A>G (n.77-2241A>G) c.77-1807A>G (n.77-1807A>G) c.77-32A>G (n.77-32A>G) n.236A>G n.157A>G c.132+32895T>C (n.132+32895T>C) n.157T>C n.208A>G | COSMIC |
6 | g.26090878A>T | CA448986269 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.114A>T (p.Ser38=) c.547T>A (n.547T>A) c.77-436A>T (n.77-436A>T) c.77-2241A>T (n.77-2241A>T) c.77-1807A>T (n.77-1807A>T) c.77-32A>T (n.77-32A>T) n.236A>T n.157A>T c.132+32895T>A (n.132+32895T>A) n.157T>A n.208A>T | |
6 | g.26090879G>A | CA363204096 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>A (p.Glu39Lys) c.546C>T (n.546C>T) c.77-435G>A (n.77-435G>A) c.77-2240G>A (n.77-2240G>A) c.77-1806G>A (n.77-1806G>A) c.77-31G>A (n.77-31G>A) n.237G>A n.158G>A c.132+32894C>T (n.132+32894C>T) n.156C>T n.209G>A | |
6 | g.26090879G>C | CA363204097 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>C (p.Glu39Gln) c.546C>G (n.546C>G) c.77-435G>C (n.77-435G>C) c.77-2240G>C (n.77-2240G>C) c.77-1806G>C (n.77-1806G>C) c.77-31G>C (n.77-31G>C) n.237G>C n.158G>C c.132+32894C>G (n.132+32894C>G) n.156C>G n.209G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090879G>T | CA363204101 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.115G>T (p.Glu39Ter) c.546C>A (n.546C>A) c.77-435G>T (n.77-435G>T) c.77-2240G>T (n.77-2240G>T) c.77-1806G>T (n.77-1806G>T) c.77-31G>T (n.77-31G>T) n.237G>T n.158G>T c.132+32894C>A (n.132+32894C>A) n.156C>A n.209G>T | |
6 | g.26090880A>C | CA363204105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>C (p.Glu39Ala) c.545T>G (n.545T>G) c.77-434A>C (n.77-434A>C) c.77-2239A>C (n.77-2239A>C) c.77-1805A>C (n.77-1805A>C) c.77-30A>C (n.77-30A>C) n.238A>C n.159A>C c.132+32893T>G (n.132+32893T>G) n.155T>G n.210A>C | |
6 | g.26090880A>G | CA363204106 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>G (p.Glu39Gly) c.545T>C (n.545T>C) c.77-434A>G (n.77-434A>G) c.77-2239A>G (n.77-2239A>G) c.77-1805A>G (n.77-1805A>G) c.77-30A>G (n.77-30A>G) n.238A>G n.159A>G c.132+32893T>C (n.132+32893T>C) n.155T>C n.210A>G | |
6 | g.26090880A>T | CA363204107 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.116A>T (p.Glu39Val) c.545T>A (n.545T>A) c.77-434A>T (n.77-434A>T) c.77-2239A>T (n.77-2239A>T) c.77-1805A>T (n.77-1805A>T) c.77-30A>T (n.77-30A>T) n.238A>T n.159A>T c.132+32893T>A (n.132+32893T>A) n.155T>A n.210A>T | |
6 | g.26090881G>A | CA448986271 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>A (p.Glu39=) c.544C>T (n.544C>T) c.77-433G>A (n.77-433G>A) c.77-2238G>A (n.77-2238G>A) c.77-1804G>A (n.77-1804G>A) c.77-29G>A (n.77-29G>A) n.239G>A n.160G>A c.132+32892C>T (n.132+32892C>T) n.154C>T n.211G>A | |
6 | g.26090881G>C | CA363204112 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>C (p.Glu39Asp) c.544C>G (n.544C>G) c.77-433G>C (n.77-433G>C) c.77-2238G>C (n.77-2238G>C) c.77-1804G>C (n.77-1804G>C) c.77-29G>C (n.77-29G>C) n.239G>C n.160G>C c.132+32892C>G (n.132+32892C>G) n.154C>G n.211G>C | |
6 | g.26090881G>T | CA363204110 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.117G>T (p.Glu39Asp) c.544C>A (n.544C>A) c.77-433G>T (n.77-433G>T) c.77-2238G>T (n.77-2238G>T) c.77-1804G>T (n.77-1804G>T) c.77-29G>T (n.77-29G>T) n.239G>T n.160G>T c.132+32892C>A (n.132+32892C>A) n.154C>A n.211G>T | |
6 | g.26090882C>A | CA363204118 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) c.543G>T (n.543G>T) c.77-432C>A (n.77-432C>A) c.77-2237C>A (n.77-2237C>A) c.77-1803C>A (n.77-1803C>A) c.77-28C>A (n.77-28C>A) n.240C>A n.161C>A c.132+32891G>T (n.132+32891G>T) n.153G>T n.212C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090882C>G | CA363204120 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) c.543G>C (n.543G>C) c.77-432C>G (n.77-432C>G) c.77-2237C>G (n.77-2237C>G) c.77-1803C>G (n.77-1803C>G) c.77-28C>G (n.77-28C>G) n.240C>G n.161C>G c.132+32891G>C (n.132+32891G>C) n.153G>C n.212C>G | |
6 | g.26090882C>T | CA363204129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) c.543G>A (n.543G>A) c.77-432C>T (n.77-432C>T) c.77-2237C>T (n.77-2237C>T) c.77-1803C>T (n.77-1803C>T) c.77-28C>T (n.77-28C>T) n.240C>T n.161C>T c.132+32891G>A (n.132+32891G>A) n.153G>A n.212C>T | |
6 | g.26090883A= | CA1616889094 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A= (p.Gln40=) c.542T= (n.542T=) c.77-431A= (n.77-431A=) c.77-2236A= (n.77-2236A=) c.77-1802A= (n.77-1802A=) c.77-27A= (n.77-27A=) n.241A= n.162A= c.132+32890T= (n.132+32890T=) n.152T= n.213A= | |
6 | g.26090883A>C | CA363204132 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) c.542T>G (n.542T>G) c.77-431A>C (n.77-431A>C) c.77-2236A>C (n.77-2236A>C) c.77-1802A>C (n.77-1802A>C) c.77-27A>C (n.77-27A>C) n.241A>C n.162A>C c.132+32890T>G (n.132+32890T>G) n.152T>G n.213A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090883A>G | CA136291699 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) c.542T>C (n.542T>C) c.77-431A>G (n.77-431A>G) c.77-2236A>G (n.77-2236A>G) c.77-1802A>G (n.77-1802A>G) c.77-27A>G (n.77-27A>G) n.241A>G n.162A>G c.132+32890T>C (n.132+32890T>C) n.152T>C n.213A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26090883A>T | CA363204140 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) c.542T>A (n.542T>A) c.77-431A>T (n.77-431A>T) c.77-2236A>T (n.77-2236A>T) c.77-1802A>T (n.77-1802A>T) c.77-27A>T (n.77-27A>T) n.241A>T n.162A>T c.132+32890T>A (n.132+32890T>A) n.152T>A n.213A>T | |
6 | g.26090884G>A | CA448986274 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>A (p.Gln40=) c.541C>T (n.541C>T) c.77-430G>A (n.77-430G>A) c.77-2235G>A (n.77-2235G>A) c.77-1801G>A (n.77-1801G>A) c.77-26G>A (n.77-26G>A) n.242G>A n.163G>A c.132+32889C>T (n.132+32889C>T) n.151C>T n.214G>A | |
6 | g.26090884G>C | CA363204143 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>C (p.Gln40His) c.541C>G (n.541C>G) c.77-430G>C (n.77-430G>C) c.77-2235G>C (n.77-2235G>C) c.77-1801G>C (n.77-1801G>C) c.77-26G>C (n.77-26G>C) n.242G>C n.163G>C c.132+32889C>G (n.132+32889C>G) n.151C>G n.214G>C | |
6 | g.26090884G>T | CA363204144 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.120G>T (p.Gln40His) c.541C>A (n.541C>A) c.77-430G>T (n.77-430G>T) c.77-2235G>T (n.77-2235G>T) c.77-1801G>T (n.77-1801G>T) c.77-26G>T (n.77-26G>T) n.242G>T n.163G>T c.132+32889C>A (n.132+32889C>A) n.151C>A n.214G>T | |
6 | g.26090885G>A | CA363204146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>A (p.Asp41Asn) c.540C>T (n.540C>T) c.77-429G>A (n.77-429G>A) c.77-2234G>A (n.77-2234G>A) c.77-1800G>A (n.77-1800G>A) c.77-25G>A (n.77-25G>A) n.243G>A n.164G>A c.132+32888C>T (n.132+32888C>T) n.150C>T n.215G>A | dbSNP |
6 | g.26090885G>C | CA363204148 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>C (p.Asp41His) c.540C>G (n.540C>G) c.77-429G>C (n.77-429G>C) c.77-2234G>C (n.77-2234G>C) c.77-1800G>C (n.77-1800G>C) c.77-25G>C (n.77-25G>C) n.243G>C n.164G>C c.132+32888C>G (n.132+32888C>G) n.150C>G n.215G>C | |
6 | g.26090885G= | CA1616889095 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G= (p.Asp41=) c.540C= (n.540C=) c.77-429G= (n.77-429G=) c.77-2234G= (n.77-2234G=) c.77-1800G= (n.77-1800G=) c.77-25G= (n.77-25G=) n.243G= n.164G= c.132+32888C= (n.132+32888C=) n.150C= n.215G= | |
6 | g.26090885G>T | CA363204147 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.121G>T (p.Asp41Tyr) c.540C>A (n.540C>A) c.77-429G>T (n.77-429G>T) c.77-2234G>T (n.77-2234G>T) c.77-1800G>T (n.77-1800G>T) c.77-25G>T (n.77-25G>T) n.243G>T n.164G>T c.132+32888C>A (n.132+32888C>A) n.150C>A n.215G>T | |
6 | g.26090886A>C | CA363204149 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>C (p.Asp41Ala) c.539T>G (n.539T>G) c.77-428A>C (n.77-428A>C) c.77-2233A>C (n.77-2233A>C) c.77-1799A>C (n.77-1799A>C) c.77-24A>C (n.77-24A>C) n.244A>C n.165A>C c.132+32887T>G (n.132+32887T>G) n.149T>G n.216A>C | |
6 | g.26090886A>G | CA363204152 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>G (p.Asp41Gly) c.539T>C (n.539T>C) c.77-428A>G (n.77-428A>G) c.77-2233A>G (n.77-2233A>G) c.77-1799A>G (n.77-1799A>G) c.77-24A>G (n.77-24A>G) n.244A>G n.165A>G c.132+32887T>C (n.132+32887T>C) n.149T>C n.216A>G | |
6 | g.26090886A>T | CA363204156 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122A>T (p.Asp41Val) c.539T>A (n.539T>A) c.77-428A>T (n.77-428A>T) c.77-2233A>T (n.77-2233A>T) c.77-1799A>T (n.77-1799A>T) c.77-24A>T (n.77-24A>T) n.244A>T n.165A>T c.132+32887T>A (n.132+32887T>A) n.149T>A n.216A>T | |
6 | g.26090886_26090897delinsACCTTGGTCTTT | CA1616889096 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.122_133delinsACCTTGGTCTTT (p.Asp41=) c.528_539delinsAAAGACCAAGGT (n.528_539delinsAAAGACCAAGGT) c.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT (n.77-428_77-417delinsACCTTGGTCTTT) c.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT (n.77-2233_77-2222delinsACCTTGGTCTTT) c.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT (n.77-1799_77-1788delinsACCTTGGTCTTT) c.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT (n.77-24_77-13delinsACCTTGGTCTTT) n.244_255delinsACCTTGGTCTTT n.165_176delinsACCTTGGTCTTT c.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT (n.132+32876_132+32887delinsAAAGACCAAGGT) n.138_149delinsAAAGACCAAGGT n.216_227delinsACCTTGGTCTTT | |
6 | g.26090887C>A | CA363204161 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C>A (p.Asp41Glu) c.538G>T (n.538G>T) c.77-427C>A (n.77-427C>A) c.77-2232C>A (n.77-2232C>A) c.77-1798C>A (n.77-1798C>A) c.77-23C>A (n.77-23C>A) n.245C>A n.166C>A c.132+32886G>T (n.132+32886G>T) n.148G>T n.217C>A | |
6 | g.26090887C= | CA1616889098 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C= (p.Asp41=) c.538G= (n.538G=) c.77-427C= (n.77-427C=) c.77-2232C= (n.77-2232C=) c.77-1798C= (n.77-1798C=) c.77-23C= (n.77-23C=) n.245C= n.166C= c.132+32886G= (n.132+32886G=) n.148G= n.217C= | |
6 | g.26090887C>G | CA363204163 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C>G (p.Asp41Glu) c.538G>C (n.538G>C) c.77-427C>G (n.77-427C>G) c.77-2232C>G (n.77-2232C>G) c.77-1798C>G (n.77-1798C>G) c.77-23C>G (n.77-23C>G) n.245C>G n.166C>G c.132+32886G>C (n.132+32886G>C) n.148G>C n.217C>G | |
6 | g.26090887C>T | CA448986282 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.123C>T (p.Asp41=) c.538G>A (n.538G>A) c.77-427C>T (n.77-427C>T) c.77-2232C>T (n.77-2232C>T) c.77-1798C>T (n.77-1798C>T) c.77-23C>T (n.77-23C>T) n.245C>T n.166C>T c.132+32886G>A (n.132+32886G>A) n.148G>A n.217C>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090892_26090902del | CA1616889097 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128_138del (p.Gly43ValfsTer2) c.528_538del (n.528_538del) c.77-422_77-412del (n.77-422_77-412del) c.77-2227_77-2217del (n.77-2227_77-2217del) c.77-1793_77-1783del (n.77-1793_77-1783del) c.77-18_77-8del (n.77-18_77-8del) n.250_260del n.171_181del c.132+32876_132+32886del (n.132+32876_132+32886del) n.138_148del n.222_232del | dbSNP |
6 | g.26090888C>A | CA363204168 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.537G>T (n.537G>T) c.77-426C>A (n.77-426C>A) c.77-2231C>A (n.77-2231C>A) c.77-1797C>A (n.77-1797C>A) c.77-22C>A (n.77-22C>A) n.246C>A n.167C>A c.132+32885G>T (n.132+32885G>T) n.147G>T n.218C>A | |
6 | g.26090888C= | CA1616889099 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C= (p.Leu42=) c.537G= (n.537G=) c.77-426C= (n.77-426C=) c.77-2231C= (n.77-2231C=) c.77-1797C= (n.77-1797C=) c.77-22C= (n.77-22C=) n.246C= n.167C= c.132+32885G= (n.132+32885G=) n.147G= n.218C= | |
6 | g.26090888C>G | CA363204178 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.537G>C (n.537G>C) c.77-426C>G (n.77-426C>G) c.77-2231C>G (n.77-2231C>G) c.77-1797C>G (n.77-1797C>G) c.77-22C>G (n.77-22C>G) n.246C>G n.167C>G c.132+32885G>C (n.132+32885G>C) n.147G>C n.218C>G | |
6 | g.26090888C>T | CA363204171 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.537G>A (n.537G>A) c.77-426C>T (n.77-426C>T) c.77-2231C>T (n.77-2231C>T) c.77-1797C>T (n.77-1797C>T) c.77-22C>T (n.77-22C>T) n.246C>T n.167C>T c.132+32885G>A (n.132+32885G>A) n.147G>A n.218C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090889T>A | CA363204184 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.125T>A (p.Leu42His) c.536A>T (n.536A>T) c.77-425T>A (n.77-425T>A) c.77-2230T>A (n.77-2230T>A) c.77-1796T>A (n.77-1796T>A) c.77-21T>A (n.77-21T>A) n.247T>A n.168T>A c.132+32884A>T (n.132+32884A>T) n.146A>T n.219T>A | |
6 | g.26090889T>C | CA363204187 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.536A>G (n.536A>G) c.77-425T>C (n.77-425T>C) c.77-2230T>C (n.77-2230T>C) c.77-1796T>C (n.77-1796T>C) c.77-21T>C (n.77-21T>C) n.247T>C n.168T>C c.132+32884A>G (n.132+32884A>G) n.146A>G n.219T>C | |
6 | g.26090889T>G | CA363204197 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.536A>C (n.536A>C) c.77-425T>G (n.77-425T>G) c.77-2230T>G (n.77-2230T>G) c.77-1796T>G (n.77-1796T>G) c.77-21T>G (n.77-21T>G) n.247T>G n.168T>G c.132+32884A>C (n.132+32884A>C) n.146A>C n.219T>G | |
6 | g.26090890T>A | CA448986289 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.126T>A (p.Leu42=) c.535A>T (n.535A>T) c.77-424T>A (n.77-424T>A) c.77-2229T>A (n.77-2229T>A) c.77-1795T>A (n.77-1795T>A) c.77-20T>A (n.77-20T>A) n.248T>A n.169T>A c.132+32883A>T (n.132+32883A>T) n.145A>T n.220T>A | |
6 | g.26090890T>C | CA448986291 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.126T>C (p.Leu42=) c.535A>G (n.535A>G) c.77-424T>C (n.77-424T>C) c.77-2229T>C (n.77-2229T>C) c.77-1795T>C (n.77-1795T>C) c.77-20T>C (n.77-20T>C) n.248T>C n.169T>C c.132+32883A>G (n.132+32883A>G) n.145A>G n.220T>C | |
6 | g.26090890T>G | CA448986292 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.126T>G (p.Leu42=) c.535A>C (n.535A>C) c.77-424T>G (n.77-424T>G) c.77-2229T>G (n.77-2229T>G) c.77-1795T>G (n.77-1795T>G) c.77-20T>G (n.77-20T>G) n.248T>G n.169T>G c.132+32883A>C (n.132+32883A>C) n.145A>C n.220T>G | |
6 | g.26090891G>A | CA363204202 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.127G>A (p.Gly43Ser) c.534C>T (n.534C>T) c.77-423G>A (n.77-423G>A) c.77-2228G>A (n.77-2228G>A) c.77-1794G>A (n.77-1794G>A) c.77-19G>A (n.77-19G>A) n.249G>A n.170G>A c.132+32882C>T (n.132+32882C>T) n.144C>T n.221G>A | |
6 | g.26090891G>C | CA363204205 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.127G>C (p.Gly43Arg) c.534C>G (n.534C>G) c.77-423G>C (n.77-423G>C) c.77-2228G>C (n.77-2228G>C) c.77-1794G>C (n.77-1794G>C) c.77-19G>C (n.77-19G>C) n.249G>C n.170G>C c.132+32882C>G (n.132+32882C>G) n.144C>G n.221G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090891G>T | CA363204209 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.127G>T (p.Gly43Cys) c.534C>A (n.534C>A) c.77-423G>T (n.77-423G>T) c.77-2228G>T (n.77-2228G>T) c.77-1794G>T (n.77-1794G>T) c.77-19G>T (n.77-19G>T) n.249G>T n.170G>T c.132+32882C>A (n.132+32882C>A) n.144C>A n.221G>T | |
6 | g.26090892G>A | CA363204210 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128G>A (p.Gly43Asp) c.533C>T (n.533C>T) c.77-422G>A (n.77-422G>A) c.77-2227G>A (n.77-2227G>A) c.77-1793G>A (n.77-1793G>A) c.77-18G>A (n.77-18G>A) n.250G>A n.171G>A c.132+32881C>T (n.132+32881C>T) n.143C>T n.222G>A | |
6 | g.26090892G>C | CA363204211 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128G>C (p.Gly43Ala) c.533C>G (n.533C>G) c.77-422G>C (n.77-422G>C) c.77-2227G>C (n.77-2227G>C) c.77-1793G>C (n.77-1793G>C) c.77-18G>C (n.77-18G>C) n.250G>C n.171G>C c.132+32881C>G (n.132+32881C>G) n.143C>G n.222G>C | |
6 | g.26090892G>T | CA363204214 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.128G>T (p.Gly43Val) c.533C>A (n.533C>A) c.77-422G>T (n.77-422G>T) c.77-2227G>T (n.77-2227G>T) c.77-1793G>T (n.77-1793G>T) c.77-18G>T (n.77-18G>T) n.250G>T n.171G>T c.132+32881C>A (n.132+32881C>A) n.143C>A n.222G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090893T>A | CA448986301 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.129T>A (p.Gly43=) c.532A>T (n.532A>T) c.77-421T>A (n.77-421T>A) c.77-2226T>A (n.77-2226T>A) c.77-1792T>A (n.77-1792T>A) c.77-17T>A (n.77-17T>A) n.251T>A n.172T>A c.132+32880A>T (n.132+32880A>T) n.142A>T n.223T>A | |
6 | g.26090893T>C | CA448986303 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.129T>C (p.Gly43=) c.532A>G (n.532A>G) c.77-421T>C (n.77-421T>C) c.77-2226T>C (n.77-2226T>C) c.77-1792T>C (n.77-1792T>C) c.77-17T>C (n.77-17T>C) n.251T>C n.172T>C c.132+32880A>G (n.132+32880A>G) n.142A>G n.223T>C | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090893T>G | CA448986304 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.129T>G (p.Gly43=) c.532A>C (n.532A>C) c.77-421T>G (n.77-421T>G) c.77-2226T>G (n.77-2226T>G) c.77-1792T>G (n.77-1792T>G) c.77-17T>G (n.77-17T>G) n.251T>G n.172T>G c.132+32880A>C (n.132+32880A>C) n.142A>C n.223T>G | ClinVar |
6 | g.26090894C>A | CA363204218 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C>A (p.Leu44Ile) c.531G>T (n.531G>T) c.77-420C>A (n.77-420C>A) c.77-2225C>A (n.77-2225C>A) c.77-1791C>A (n.77-1791C>A) c.77-16C>A (n.77-16C>A) n.252C>A n.173C>A c.132+32879G>T (n.132+32879G>T) n.141G>T n.224C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26090894C= | CA1616889100 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C= (p.Leu44=) c.531G= (n.531G=) c.77-420C= (n.77-420C=) c.77-2225C= (n.77-2225C=) c.77-1791C= (n.77-1791C=) c.77-16C= (n.77-16C=) n.252C= n.173C= c.132+32879G= (n.132+32879G=) n.141G= n.224C= | |
6 | g.26090894C>G | CA363204221 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C>G (p.Leu44Val) c.531G>C (n.531G>C) c.77-420C>G (n.77-420C>G) c.77-2225C>G (n.77-2225C>G) c.77-1791C>G (n.77-1791C>G) c.77-16C>G (n.77-16C>G) n.252C>G n.173C>G c.132+32879G>C (n.132+32879G>C) n.141G>C n.224C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090894C>T | CA363204225 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.130C>T (p.Leu44Phe) c.531G>A (n.531G>A) c.77-420C>T (n.77-420C>T) c.77-2225C>T (n.77-2225C>T) c.77-1791C>T (n.77-1791C>T) c.77-16C>T (n.77-16C>T) n.252C>T n.173C>T c.132+32879G>A (n.132+32879G>A) n.141G>A n.224C>T | |
6 | g.26090895T>A | CA363204228 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.131T>A (p.Leu44His) c.530A>T (n.530A>T) c.77-419T>A (n.77-419T>A) c.77-2224T>A (n.77-2224T>A) c.77-1790T>A (n.77-1790T>A) c.77-15T>A (n.77-15T>A) n.253T>A n.174T>A c.132+32878A>T (n.132+32878A>T) n.140A>T n.225T>A | |
6 | g.26090895T>C | CA363204234 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.131T>C (p.Leu44Pro) c.530A>G (n.530A>G) c.77-419T>C (n.77-419T>C) c.77-2224T>C (n.77-2224T>C) c.77-1790T>C (n.77-1790T>C) c.77-15T>C (n.77-15T>C) n.253T>C n.174T>C c.132+32878A>G (n.132+32878A>G) n.140A>G n.225T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090895T>G | CA363204232 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.131T>G (p.Leu44Arg) c.530A>C (n.530A>C) c.77-419T>G (n.77-419T>G) c.77-2224T>G (n.77-2224T>G) c.77-1790T>G (n.77-1790T>G) c.77-15T>G (n.77-15T>G) n.253T>G n.174T>G c.132+32878A>C (n.132+32878A>C) n.140A>C n.225T>G | gnomAD v4 |
6 | g.26090896T>A | CA448986308 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T>A (p.Leu44=) c.529A>T (n.529A>T) c.77-418T>A (n.77-418T>A) c.77-2223T>A (n.77-2223T>A) c.77-1789T>A (n.77-1789T>A) c.77-14T>A (n.77-14T>A) n.254T>A n.175T>A c.132+32877A>T (n.132+32877A>T) n.139A>T n.226T>A | |
6 | g.26090896T>C | CA448986310 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T>C (p.Leu44=) c.529A>G (n.529A>G) c.77-418T>C (n.77-418T>C) c.77-2223T>C (n.77-2223T>C) c.77-1789T>C (n.77-1789T>C) c.77-14T>C (n.77-14T>C) n.254T>C n.175T>C c.132+32877A>G (n.132+32877A>G) n.139A>G n.226T>C | |
6 | g.26090896T>G | CA3666601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T>G (p.Leu44=) c.529A>C (n.529A>C) c.77-418T>G (n.77-418T>G) c.77-2223T>G (n.77-2223T>G) c.77-1789T>G (n.77-1789T>G) c.77-14T>G (n.77-14T>G) n.254T>G n.175T>G c.132+32877A>C (n.132+32877A>C) n.139A>C n.226T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090896T= | CA1616889101 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.132T= (p.Leu44=) c.529A= (n.529A=) c.77-418T= (n.77-418T=) c.77-2223T= (n.77-2223T=) c.77-1789T= (n.77-1789T=) c.77-14T= (n.77-14T=) n.254T= n.175T= c.132+32877A= (n.132+32877A=) n.139A= n.226T= | |
6 | g.26090897T>A | CA363204248 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T>A (p.Ser45Thr) c.528A>T (n.528A>T) c.77-417T>A (n.77-417T>A) c.77-2222T>A (n.77-2222T>A) c.77-1788T>A (n.77-1788T>A) c.77-13T>A (n.77-13T>A) n.255T>A n.176T>A c.132+32876A>T (n.132+32876A>T) n.138A>T n.227T>A | |
6 | g.26090897T>C | CA363204251 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T>C (p.Ser45Pro) c.528A>G (n.528A>G) c.77-417T>C (n.77-417T>C) c.77-2222T>C (n.77-2222T>C) c.77-1788T>C (n.77-1788T>C) c.77-13T>C (n.77-13T>C) n.255T>C n.176T>C c.132+32876A>G (n.132+32876A>G) n.138A>G n.227T>C | dbSNP |
6 | g.26090897T>G | CA363204254 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T>G (p.Ser45Ala) c.528A>C (n.528A>C) c.77-417T>G (n.77-417T>G) c.77-2222T>G (n.77-2222T>G) c.77-1788T>G (n.77-1788T>G) c.77-13T>G (n.77-13T>G) n.255T>G n.176T>G c.132+32876A>C (n.132+32876A>C) n.138A>C n.227T>G | |
6 | g.26090897T= | CA1616889102 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.133T= (p.Ser45=) c.528A= (n.528A=) c.77-417T= (n.77-417T=) c.77-2222T= (n.77-2222T=) c.77-1788T= (n.77-1788T=) c.77-13T= (n.77-13T=) n.255T= n.176T= c.132+32876A= (n.132+32876A=) n.138A= n.227T= | |
6 | g.26090898C>A | CA363204257 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.134C>A (p.Ser45Tyr) c.527G>T (n.527G>T) c.77-416C>A (n.77-416C>A) c.77-2221C>A (n.77-2221C>A) c.77-1787C>A (n.77-1787C>A) c.77-12C>A (n.77-12C>A) n.256C>A n.177C>A c.132+32875G>T (n.132+32875G>T) n.137G>T n.228C>A | |
6 | g.26090898C>G | CA363204262 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.134C>G (p.Ser45Cys) c.527G>C (n.527G>C) c.77-416C>G (n.77-416C>G) c.77-2221C>G (n.77-2221C>G) c.77-1787C>G (n.77-1787C>G) c.77-12C>G (n.77-12C>G) n.256C>G n.177C>G c.132+32875G>C (n.132+32875G>C) n.137G>C n.228C>G | |
6 | g.26090898C>T | CA363204263 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.134C>T (p.Ser45Phe) c.527G>A (n.527G>A) c.77-416C>T (n.77-416C>T) c.77-2221C>T (n.77-2221C>T) c.77-1787C>T (n.77-1787C>T) c.77-12C>T (n.77-12C>T) n.256C>T n.177C>T c.132+32875G>A (n.132+32875G>A) n.137G>A n.228C>T | |
6 | g.26090899C>A | CA448986318 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.135C>A (p.Ser45=) c.526G>T (n.526G>T) c.77-415C>A (n.77-415C>A) c.77-2220C>A (n.77-2220C>A) c.77-1786C>A (n.77-1786C>A) c.77-11C>A (n.77-11C>A) n.257C>A n.178C>A c.132+32874G>T (n.132+32874G>T) n.136G>T n.229C>A | |
6 | g.26090899C>G | CA448986320 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.135C>G (p.Ser45=) c.526G>C (n.526G>C) c.77-415C>G (n.77-415C>G) c.77-2220C>G (n.77-2220C>G) c.77-1786C>G (n.77-1786C>G) c.77-11C>G (n.77-11C>G) n.257C>G n.178C>G c.132+32874G>C (n.132+32874G>C) n.136G>C n.229C>G | |
6 | g.26090899C>T | CA448986322 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.135C>T (p.Ser45=) c.526G>A (n.526G>A) c.77-415C>T (n.77-415C>T) c.77-2220C>T (n.77-2220C>T) c.77-1786C>T (n.77-1786C>T) c.77-11C>T (n.77-11C>T) n.257C>T n.178C>T c.132+32874G>A (n.132+32874G>A) n.136G>A n.229C>T | |
6 | g.26090900T>A | CA363204264 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T>A (p.Leu46Met) c.525A>T (n.525A>T) c.77-414T>A (n.77-414T>A) c.77-2219T>A (n.77-2219T>A) c.77-1785T>A (n.77-1785T>A) c.77-10T>A (n.77-10T>A) n.258T>A n.179T>A c.132+32873A>T (n.132+32873A>T) n.135A>T n.230T>A | |
6 | g.26090900T>C | CA448986323 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T>C (p.Leu46=) c.525A>G (n.525A>G) c.77-414T>C (n.77-414T>C) c.77-2219T>C (n.77-2219T>C) c.77-1785T>C (n.77-1785T>C) c.77-10T>C (n.77-10T>C) n.258T>C n.179T>C c.132+32873A>G (n.132+32873A>G) n.135A>G n.230T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090900T>G | CA363204267 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T>G (p.Leu46Val) c.525A>C (n.525A>C) c.77-414T>G (n.77-414T>G) c.77-2219T>G (n.77-2219T>G) c.77-1785T>G (n.77-1785T>G) c.77-10T>G (n.77-10T>G) n.258T>G n.179T>G c.132+32873A>C (n.132+32873A>C) n.135A>C n.230T>G | |
6 | g.26090900T= | CA1616889103 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.136T= (p.Leu46=) c.525A= (n.525A=) c.77-414T= (n.77-414T=) c.77-2219T= (n.77-2219T=) c.77-1785T= (n.77-1785T=) c.77-10T= (n.77-10T=) n.258T= n.179T= c.132+32873A= (n.132+32873A=) n.135A= n.230T= | |
6 | g.26090901T>A | CA363204269 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T>A (p.Leu46Ter) c.524A>T (n.524A>T) c.77-413T>A (n.77-413T>A) c.77-2218T>A (n.77-2218T>A) c.77-1784T>A (n.77-1784T>A) c.77-9T>A (n.77-9T>A) n.259T>A n.180T>A c.132+32872A>T (n.132+32872A>T) n.134A>T n.231T>A | |
6 | g.26090901T>C | CA363204272 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T>C (p.Leu46Ser) c.524A>G (n.524A>G) c.77-413T>C (n.77-413T>C) c.77-2218T>C (n.77-2218T>C) c.77-1784T>C (n.77-1784T>C) c.77-9T>C (n.77-9T>C) n.259T>C n.180T>C c.132+32872A>G (n.132+32872A>G) n.134A>G n.231T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26090901T>G | CA3666602 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T>G (p.Leu46Trp) c.524A>C (n.524A>C) c.77-413T>G (n.77-413T>G) c.77-2218T>G (n.77-2218T>G) c.77-1784T>G (n.77-1784T>G) c.77-9T>G (n.77-9T>G) n.259T>G n.180T>G c.132+32872A>C (n.132+32872A>C) n.134A>C n.231T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26090901T= | CA1616889104 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.137T= (p.Leu46=) c.524A= (n.524A=) c.77-413T= (n.77-413T=) c.77-2218T= (n.77-2218T=) c.77-1784T= (n.77-1784T=) c.77-9T= (n.77-9T=) n.259T= n.180T= c.132+32872A= (n.132+32872A=) n.134A= n.231T= | |
6 | g.26090902G>A | CA448986329 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G>A (p.Leu46=) c.523C>T (n.523C>T) c.77-412G>A (n.77-412G>A) c.77-2217G>A (n.77-2217G>A) c.77-1783G>A (n.77-1783G>A) c.77-8G>A (n.77-8G>A) n.260G>A n.181G>A c.132+32871C>T (n.132+32871C>T) n.133C>T n.232G>A | |
6 | g.26090902G>C | CA363204282 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G>C (p.Leu46Phe) c.523C>G (n.523C>G) c.77-412G>C (n.77-412G>C) c.77-2217G>C (n.77-2217G>C) c.77-1783G>C (n.77-1783G>C) c.77-8G>C (n.77-8G>C) n.260G>C n.181G>C c.132+32871C>G (n.132+32871C>G) n.133C>G n.232G>C | |
6 | g.26090902G= | CA1616889105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G= (p.Leu46=) c.523C= (n.523C=) c.77-412G= (n.77-412G=) c.77-2217G= (n.77-2217G=) c.77-1783G= (n.77-1783G=) c.77-8G= (n.77-8G=) n.260G= n.181G= c.132+32871C= (n.132+32871C=) n.133C= n.232G= | |
6 | g.26090902G>T | CA363204287 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.138G>T (p.Leu46Phe) c.523C>A (n.523C>A) c.77-412G>T (n.77-412G>T) c.77-2217G>T (n.77-2217G>T) c.77-1783G>T (n.77-1783G>T) c.77-8G>T (n.77-8G>T) n.260G>T n.181G>T c.132+32871C>A (n.132+32871C>A) n.133C>A n.232G>T | dbSNP |
6 | g.26090903T>A | CA363204292 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.139T>A (p.Phe47Ile) c.522A>T (n.522A>T) c.77-411T>A (n.77-411T>A) c.77-2216T>A (n.77-2216T>A) c.77-1782T>A (n.77-1782T>A) c.77-7T>A (n.77-7T>A) n.261T>A n.182T>A c.132+32870A>T (n.132+32870A>T) n.132A>T n.233T>A | |
6 | g.26090903T>C | CA363204299 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.139T>C (p.Phe47Leu) c.522A>G (n.522A>G) c.77-411T>C (n.77-411T>C) c.77-2216T>C (n.77-2216T>C) c.77-1782T>C (n.77-1782T>C) c.77-7T>C (n.77-7T>C) n.261T>C n.182T>C c.132+32870A>G (n.132+32870A>G) n.132A>G n.233T>C | |
6 | g.26090903T>G | CA363204295 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.139T>G (p.Phe47Val) c.522A>C (n.522A>C) c.77-411T>G (n.77-411T>G) c.77-2216T>G (n.77-2216T>G) c.77-1782T>G (n.77-1782T>G) c.77-7T>G (n.77-7T>G) n.261T>G n.182T>G c.132+32870A>C (n.132+32870A>C) n.132A>C n.233T>G | |
6 | g.26090904T>A | CA363204302 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.140T>A (p.Phe47Tyr) c.521A>T (n.521A>T) c.77-410T>A (n.77-410T>A) c.77-2215T>A (n.77-2215T>A) c.77-1781T>A (n.77-1781T>A) c.77-6T>A (n.77-6T>A) n.262T>A n.183T>A c.132+32869A>T (n.132+32869A>T) n.131A>T n.234T>A | |
6 | g.26090904T>C | CA363204305 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.140T>C (p.Phe47Ser) c.521A>G (n.521A>G) c.77-410T>C (n.77-410T>C) c.77-2215T>C (n.77-2215T>C) c.77-1781T>C (n.77-1781T>C) c.77-6T>C (n.77-6T>C) n.262T>C n.183T>C c.132+32869A>G (n.132+32869A>G) n.131A>G n.234T>C | |
6 | g.26090904T>G | CA363204309 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.140T>G (p.Phe47Cys) c.521A>C (n.521A>C) c.77-410T>G (n.77-410T>G) c.77-2215T>G (n.77-2215T>G) c.77-1781T>G (n.77-1781T>G) c.77-6T>G (n.77-6T>G) n.262T>G n.183T>G c.132+32869A>C (n.132+32869A>C) n.131A>C n.234T>G | |
6 | g.26090905T>A | CA363204316 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.141T>A (p.Phe47Leu) c.520A>T (n.520A>T) c.77-409T>A (n.77-409T>A) c.77-2214T>A (n.77-2214T>A) c.77-1780T>A (n.77-1780T>A) c.77-5T>A (n.77-5T>A) n.263T>A n.184T>A c.132+32868A>T (n.132+32868A>T) n.130A>T n.235T>A | |
6 | g.26090905T>C | CA448986337 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.141T>C (p.Phe47=) c.520A>G (n.520A>G) c.77-409T>C (n.77-409T>C) c.77-2214T>C (n.77-2214T>C) c.77-1780T>C (n.77-1780T>C) c.77-5T>C (n.77-5T>C) n.263T>C n.184T>C c.132+32868A>G (n.132+32868A>G) n.130A>G n.235T>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.26090905T>G | CA363204321 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.141T>G (p.Phe47Leu) c.520A>C (n.520A>C) c.77-409T>G (n.77-409T>G) c.77-2214T>G (n.77-2214T>G) c.77-1780T>G (n.77-1780T>G) c.77-5T>G (n.77-5T>G) n.263T>G n.184T>G c.132+32868A>C (n.132+32868A>C) n.130A>C n.235T>G | |
6 | g.26090906G>A | CA363204333 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.142G>A (p.Glu48Lys) c.519C>T (n.519C>T) c.77-408G>A (n.77-408G>A) c.77-2213G>A (n.77-2213G>A) c.77-1779G>A (n.77-1779G>A) c.77-4G>A (n.77-4G>A) n.264G>A n.185G>A c.132+32867C>T (n.132+32867C>T) n.129C>T n.236G>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26090906G>C | CA363204336 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.142G>C (p.Glu48Gln) c.519C>G (n.519C>G) c.77-408G>C (n.77-408G>C) c.77-2213G>C (n.77-2213G>C) c.77-1779G>C (n.77-1779G>C) c.77-4G>C (n.77-4G>C) n.264G>C n.185G>C c.132+32867C>G (n.132+32867C>G) n.129C>G n.236G>C | |
6 | g.26090906G>T | CA363204337 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.142G>T (p.Glu48Ter) c.519C>A (n.519C>A) c.77-408G>T (n.77-408G>T) c.77-2213G>T (n.77-2213G>T) c.77-1779G>T (n.77-1779G>T) c.77-4G>T (n.77-4G>T) n.264G>T n.185G>T c.132+32867C>A (n.132+32867C>A) n.129C>A n.236G>T | |
6 | g.26090907_26090909del | CA2533768843 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143_145del (p.Glu48del) c.517_519del (n.517_519del) c.77-407_77-405del (n.77-407_77-405del) c.77-2212_77-2210del (n.77-2212_77-2210del) c.77-1778_77-1776del (n.77-1778_77-1776del) c.77-3_77-1del (n.77-3_77-1del) n.265_267del n.186_188del c.132+32865_132+32867del (n.132+32865_132+32867del) n.127_129del n.237_239del | |
6 | g.26090907A>C | CA363204338 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143A>C (p.Glu48Ala) c.518T>G (n.518T>G) c.77-407A>C (n.77-407A>C) c.77-2212A>C (n.77-2212A>C) c.77-1778A>C (n.77-1778A>C) c.77-3A>C (n.77-3A>C) n.265A>C n.186A>C c.132+32866T>G (n.132+32866T>G) n.128T>G n.237A>C | |
6 | g.26090907A>G | CA363204340 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143A>G (p.Glu48Gly) c.518T>C (n.518T>C) c.77-407A>G (n.77-407A>G) c.77-2212A>G (n.77-2212A>G) c.77-1778A>G (n.77-1778A>G) c.77-3A>G (n.77-3A>G) n.265A>G n.186A>G c.132+32866T>C (n.132+32866T>C) n.128T>C n.237A>G | |
6 | g.26090907A>T | CA363204343 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.143A>T (p.Glu48Val) c.518T>A (n.518T>A) c.77-407A>T (n.77-407A>T) c.77-2212A>T (n.77-2212A>T) c.77-1778A>T (n.77-1778A>T) c.77-3A>T (n.77-3A>T) n.265A>T n.186A>T c.132+32866T>A (n.132+32866T>A) n.128T>A n.237A>T | |
6 | g.26090908A>C | CA363204354 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.144A>C (p.Glu48Asp) c.517T>G (n.517T>G) c.77-406A>C (n.77-406A>C) c.77-2211A>C (n.77-2211A>C) c.77-1777A>C (n.77-1777A>C) c.77-2A>C (n.77-2A>C) n.266A>C n.187A>C c.132+32865T>G (n.132+32865T>G) n.127T>G n.238A>C | |
6 | g.26090908A>G | CA363204350 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.144A>G (p.Glu48=) c.517T>C (n.517T>C) c.77-406A>G (n.77-406A>G) c.77-2211A>G (n.77-2211A>G) c.77-1777A>G (n.77-1777A>G) c.77-2A>G (n.77-2A>G) n.266A>G n.187A>G c.132+32865T>C (n.132+32865T>C) n.127T>C n.238A>G | |
6 | g.26090908A>T | CA363204347 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.144A>T (p.Glu48Asp) c.517T>A (n.517T>A) c.77-406A>T (n.77-406A>T) c.77-2211A>T (n.77-2211A>T) c.77-1777A>T (n.77-1777A>T) c.77-2A>T (n.77-2A>T) n.266A>T n.187A>T c.132+32865T>A (n.132+32865T>A) n.127T>A n.238A>T | |
6 | g.26090909G>A | CA363204364 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.145G>A (p.Ala49Thr) c.516C>T (n.516C>T) c.77-405G>A (n.77-405G>A) c.77-2210G>A (n.77-2210G>A) c.77-1776G>A (n.77-1776G>A) c.77-1G>A (n.77-1G>A) n.267G>A n.188G>A c.132+32864C>T (n.132+32864C>T) n.126C>T n.239G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26090909G>C | CA363204361 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.145G>C (p.Ala49Pro) c.516C>G (n.516C>G) c.77-405G>C (n.77-405G>C) c.77-2210G>C (n.77-2210G>C) c.77-1776G>C (n.77-1776G>C) c.77-1G>C (n.77-1G>C) n.267G>C n.188G>C c.132+32864C>G (n.132+32864C>G) n.126C>G n.239G>C | |
6 | g.26090909G>T | CA363204367 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.145G>T (p.Ala49Ser) c.516C>A (n.516C>A) c.77-405G>T (n.77-405G>T) c.77-2210G>T (n.77-2210G>T) c.77-1776G>T (n.77-1776G>T) c.77-1G>T (n.77-1G>T) n.267G>T n.188G>T c.132+32864C>A (n.132+32864C>A) n.126C>A n.239G>T | ClinVar |
6 | g.26090910C>A | CA363204372 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.146C>A (p.Ala49Asp) c.515G>T (n.515G>T) c.77-404C>A (n.77-404C>A) c.77-2209C>A (n.77-2209C>A) c.77-1775C>A (n.77-1775C>A) c.77C>A (p.Pro26His) n.268C>A n.189C>A c.132+32863G>T (n.132+32863G>T) n.125G>T n.240C>A | |
6 | g.26090910C>G | CA363204378 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.146C>G (p.Ala49Gly) c.515G>C (n.515G>C) c.77-404C>G (n.77-404C>G) c.77-2209C>G (n.77-2209C>G) c.77-1775C>G (n.77-1775C>G) c.77C>G (p.Pro26Arg) n.268C>G n.189C>G c.132+32863G>C (n.132+32863G>C) n.125G>C n.240C>G | |
6 | g.26090910C>T | CA363204386 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.146C>T (p.Ala49Val) c.515G>A (n.515G>A) c.77-404C>T (n.77-404C>T) c.77-2209C>T (n.77-2209C>T) c.77-1775C>T (n.77-1775C>T) c.77C>T (p.Pro26Leu) n.268C>T n.189C>T c.132+32863G>A (n.132+32863G>A) n.125G>A n.240C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26090911T>A | CA448986350 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T>A (p.Ala49=) c.514A>T (n.514A>T) c.77-403T>A (n.77-403T>A) c.77-2208T>A (n.77-2208T>A) c.77-1774T>A (n.77-1774T>A) c.78T>A (p.Pro26=) n.269T>A n.190T>A c.132+32862A>T (n.132+32862A>T) n.124A>T n.241T>A | |
6 | g.26090911T>C | CA448986351 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T>C (p.Ala49=) c.514A>G (n.514A>G) c.77-403T>C (n.77-403T>C) c.77-2208T>C (n.77-2208T>C) c.77-1774T>C (n.77-1774T>C) c.78T>C (p.Pro26=) n.269T>C n.190T>C c.132+32862A>G (n.132+32862A>G) n.124A>G n.241T>C | dbSNP |
6 | g.26090911T>G | CA448986353 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T>G (p.Ala49=) c.514A>C (n.514A>C) c.77-403T>G (n.77-403T>G) c.77-2208T>G (n.77-2208T>G) c.77-1774T>G (n.77-1774T>G) c.78T>G (p.Pro26=) n.269T>G n.190T>G c.132+32862A>C (n.132+32862A>C) n.124A>C n.241T>G | |
6 | g.26090911T= | CA1616889106 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.147T= (p.Ala49=) c.514A= (n.514A=) c.77-403T= (n.77-403T=) c.77-2208T= (n.77-2208T=) c.77-1774T= (n.77-1774T=) c.78T= (p.Pro26=) n.269T= n.190T= c.132+32862A= (n.132+32862A=) n.124A= n.241T= |