Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26087473_26087475delCA3666557H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.33_35del (p.Leu12del)
c.1395_1397del (n.1395_1397del)
n.155_157del
n.76_78del
c.132+36303_132+36305del (n.132+36303_132+36305del)
n.1005_1007del
n.127_129del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087473C>ACA448985619H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.33C>A (p.Leu11=)
c.1392G>T (n.1392G>T)
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n.76C>A
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n.1002G>T
n.127C>A
6g.26087473C>GCA448985639H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.33C>G (p.Leu11=)
c.1392G>C (n.1392G>C)
n.155C>G
n.76C>G
c.132+36300G>C (n.132+36300G>C)
n.1002G>C
n.127C>G
6g.26087473C>TCA448985622H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.33C>T (p.Leu11=)
c.1392G>A (n.1392G>A)
n.155C>T
n.76C>T
c.132+36300G>A (n.132+36300G>A)
n.1002G>A
n.127C>T
6g.26087473_26087474dupCA1616887528H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.33_34dup (p.Leu12ProfsTer2)
c.1391_1392dup (n.1391_1392dup)
n.155_156dup
n.76_77dup
c.132+36299_132+36300dup (n.132+36299_132+36300dup)
n.1001_1002dup
n.127_128dup
dbSNP
6g.26087474C>ACA363202658H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.34C>A (p.Leu12Met)
c.1391G>T (n.1391G>T)
n.156C>A
n.77C>A
c.132+36299G>T (n.132+36299G>T)
n.1001G>T
n.128C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087474C=CA1616887529H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.34C= (p.Leu12=)
c.1391G= (n.1391G=)
n.156C=
n.77C=
c.132+36299G= (n.132+36299G=)
n.1001G=
n.128C=
6g.26087474C>GCA363202659H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.34C>G (p.Leu12Val)
c.1391G>C (n.1391G>C)
n.156C>G
n.77C>G
c.132+36299G>C (n.132+36299G>C)
n.1001G>C
n.128C>G
6g.26087474C>TCA448985644H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.34C>T (p.Leu12=)
c.1391G>A (n.1391G>A)
n.156C>T
n.77C>T
c.132+36299G>A (n.132+36299G>A)
n.1001G>A
n.128C>T
gnomAD v4
6g.26087475T>ACA363202660H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.35T>A (p.Leu12Gln)
c.1390A>T (n.1390A>T)
n.157T>A
n.78T>A
c.132+36298A>T (n.132+36298A>T)
n.1000A>T
n.129T>A
6g.26087475T>CCA363202661H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.35T>C (p.Leu12Pro)
c.1390A>G (n.1390A>G)
n.157T>C
n.78T>C
c.132+36298A>G (n.132+36298A>G)
n.1000A>G
n.129T>C
6g.26087475T>GCA363202662H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.35T>G (p.Leu12Arg)
c.1390A>C (n.1390A>C)
n.157T>G
n.78T>G
c.132+36298A>C (n.132+36298A>C)
n.1000A>C
n.129T>G
6g.26087476G>ACA448985650H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.36G>A (p.Leu12=)
c.1389C>T (n.1389C>T)
n.158G>A
n.79G>A
c.132+36297C>T (n.132+36297C>T)
n.999C>T
n.130G>A
6g.26087476G>CCA448985653H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.36G>C (p.Leu12=)
c.1389C>G (n.1389C>G)
n.158G>C
n.79G>C
c.132+36297C>G (n.132+36297C>G)
n.999C>G
n.130G>C
ClinVar
6g.26087476G>TCA448985656H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.36G>T (p.Leu12=)
c.1389C>A (n.1389C>A)
n.158G>T
n.79G>T
c.132+36297C>A (n.132+36297C>A)
n.999C>A
n.130G>T
6g.26087477A=CA1616887530H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.37A= (p.Met13=)
c.1388T= (n.1388T=)
n.159A=
n.80A=
c.132+36296T= (n.132+36296T=)
n.998T=
n.131A=
6g.26087477A>CCA363202663H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.37A>C (p.Met13Leu)
c.1388T>G (n.1388T>G)
n.159A>C
n.80A>C
c.132+36296T>G (n.132+36296T>G)
n.998T>G
n.131A>C
6g.26087477A>GCA363202664H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.37A>G (p.Met13Val)
c.1388T>C (n.1388T>C)
n.159A>G
n.80A>G
c.132+36296T>C (n.132+36296T>C)
n.998T>C
n.131A>G
6g.26087477A>TCA3666561H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.37A>T (p.Met13Leu)
c.1388T>A (n.1388T>A)
n.159A>T
n.80A>T
c.132+36296T>A (n.132+36296T>A)
n.998T>A
n.131A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087478T>ACA363202665H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.38T>A (p.Met13Lys)
c.1387A>T (n.1387A>T)
n.160T>A
n.81T>A
c.132+36295A>T (n.132+36295A>T)
n.997A>T
n.132T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087478T>CCA363202666H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.38T>C (p.Met13Thr)
c.1387A>G (n.1387A>G)
n.160T>C
n.81T>C
c.132+36295A>G (n.132+36295A>G)
n.997A>G
n.132T>C
gnomAD v4
6g.26087478T>GCA363202667H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.38T>G (p.Met13Arg)
c.1387A>C (n.1387A>C)
n.160T>G
n.81T>G
c.132+36295A>C (n.132+36295A>C)
n.997A>C
n.132T>G
6g.26087478T=CA1616887531H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.38T= (p.Met13=)
c.1387A= (n.1387A=)
n.160T=
n.81T=
c.132+36295A= (n.132+36295A=)
n.997A=
n.132T=
6g.26087479G>ACA363202670H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.39G>A (p.Met13Ile)
c.1386C>T (n.1386C>T)
n.161G>A
n.82G>A
c.132+36294C>T (n.132+36294C>T)
n.996C>T
n.133G>A
6g.26087479G>CCA363202668H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.39G>C (p.Met13Ile)
c.1386C>G (n.1386C>G)
n.161G>C
n.82G>C
c.132+36294C>G (n.132+36294C>G)
n.996C>G
n.133G>C
6g.26087479G>TCA363202669H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.39G>T (p.Met13Ile)
c.1386C>A (n.1386C>A)
n.161G>T
n.82G>T
c.132+36294C>A (n.132+36294C>A)
n.996C>A
n.133G>T
6g.26087480C>ACA363202671H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.1385G>T (n.1385G>T)
n.162C>A
n.83C>A
c.132+36293G>T (n.132+36293G>T)
n.995G>T
n.134C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087480C=CA1616887532H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.40C= (p.Leu14=)
c.1385G= (n.1385G=)
n.162C=
n.83C=
c.132+36293G= (n.132+36293G=)
n.995G=
n.134C=
6g.26087480C>GCA3666562H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.40C>G (p.Leu14Val)
c.1385G>C (n.1385G>C)
n.162C>G
n.83C>G
c.132+36293G>C (n.132+36293G>C)
n.995G>C
n.134C>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087480C>TCA363202672H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.1385G>A (n.1385G>A)
n.162C>T
n.83C>T
c.132+36293G>A (n.132+36293G>A)
n.995G>A
n.134C>T
6g.26087481T>ACA363202673H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.41T>A (p.Leu14His)
c.1384A>T (n.1384A>T)
n.163T>A
n.84T>A
c.132+36292A>T (n.132+36292A>T)
n.994A>T
n.135T>A
6g.26087481T>CCA363202674H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.1384A>G (n.1384A>G)
n.163T>C
n.84T>C
c.132+36292A>G (n.132+36292A>G)
n.994A>G
n.135T>C
6g.26087481T>GCA363202675H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.1384A>C (n.1384A>C)
n.163T>G
n.84T>G
c.132+36292A>C (n.132+36292A>C)
n.994A>C
n.135T>G
6g.26087484dupCA2841502139H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.44dup (p.Leu15PhefsTer?)
c.1384dup (n.1384dup)
c.44dup (p.Leu15PhefsTer23)
c.44dup (p.Leu15PhefsTer18)
n.166dup
n.87dup
c.132+36292dup (n.132+36292dup)
n.994dup
n.138dup
6g.26087482T>ACA448985685H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.42T>A (p.Leu14=)
c.1383A>T (n.1383A>T)
n.164T>A
n.85T>A
c.132+36291A>T (n.132+36291A>T)
n.993A>T
n.136T>A
6g.26087482T>CCA448985687H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.42T>C (p.Leu14=)
c.1383A>G (n.1383A>G)
n.164T>C
n.85T>C
c.132+36291A>G (n.132+36291A>G)
n.993A>G
n.136T>C
gnomAD v4
6g.26087482T>GCA448985689H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.42T>G (p.Leu14=)
c.1383A>C (n.1383A>C)
n.164T>G
n.85T>G
c.132+36291A>C (n.132+36291A>C)
n.993A>C
n.136T>G
6g.26087483T>ACA363202676H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.43T>A (p.Leu15Met)
c.1382A>T (n.1382A>T)
n.165T>A
n.86T>A
c.132+36290A>T (n.132+36290A>T)
n.992A>T
n.137T>A
6g.26087483T>CCA448985691H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.43T>C (p.Leu15=)
c.1382A>G (n.1382A>G)
n.165T>C
n.86T>C
c.132+36290A>G (n.132+36290A>G)
n.992A>G
n.137T>C
ClinVar gnomAD v4
6g.26087483T>GCA363202677H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.43T>G (p.Leu15Val)
c.1382A>C (n.1382A>C)
n.165T>G
n.86T>G
c.132+36290A>C (n.132+36290A>C)
n.992A>C
n.137T>G
6g.26087484T>ACA363202678H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.44T>A (p.Leu15Ter)
c.1381A>T (n.1381A>T)
n.166T>A
n.87T>A
c.132+36289A>T (n.132+36289A>T)
n.991A>T
n.138T>A
6g.26087484T>CCA363202679H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.44T>C (p.Leu15Ser)
c.1381A>G (n.1381A>G)
n.166T>C
n.87T>C
c.132+36289A>G (n.132+36289A>G)
n.991A>G
n.138T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087484T>GCA363202680H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.44T>G (p.Leu15Trp)
c.1381A>C (n.1381A>C)
n.166T>G
n.87T>G
c.132+36289A>C (n.132+36289A>C)
n.991A>C
n.138T>G
6g.26087484T=CA1616887533H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.44T= (p.Leu15=)
c.1381A= (n.1381A=)
n.166T=
n.87T=
c.132+36289A= (n.132+36289A=)
n.991A=
n.138T=
6g.26087485G>ACA448985697H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.45G>A (p.Leu15=)
c.1380C>T (n.1380C>T)
n.167G>A
n.88G>A
c.132+36288C>T (n.132+36288C>T)
n.990C>T
n.139G>A
gnomAD v4
6g.26087485G>CCA363202682H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.45G>C (p.Leu15Phe)
c.1380C>G (n.1380C>G)
n.167G>C
n.88G>C
c.132+36288C>G (n.132+36288C>G)
n.990C>G
n.139G>C
6g.26087485G>TCA363202681H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.45G>T (p.Leu15Phe)
c.1380C>A (n.1380C>A)
n.167G>T
n.88G>T
c.132+36288C>A (n.132+36288C>A)
n.990C>A
n.139G>T
6g.26087486C>ACA363202683H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.46C>A (p.Gln16Lys)
c.1379G>T (n.1379G>T)
n.168C>A
n.89C>A
c.132+36287G>T (n.132+36287G>T)
n.989G>T
n.140C>A
6g.26087486C>GCA363202684H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.46C>G (p.Gln16Glu)
c.1379G>C (n.1379G>C)
n.168C>G
n.89C>G
c.132+36287G>C (n.132+36287G>C)
n.989G>C
n.140C>G
6g.26087486C>TCA363202685H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.46C>T (p.Gln16Ter)
c.1379G>A (n.1379G>A)
n.168C>T
n.89C>T
c.132+36287G>A (n.132+36287G>A)
n.989G>A
n.140C>T
6g.26087487A=CA1616887534H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.47A= (p.Gln16=)
c.1378T= (n.1378T=)
n.169A=
n.90A=
c.132+36286T= (n.132+36286T=)
n.988T=
n.141A=
6g.26087487A>CCA363202686H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.47A>C (p.Gln16Pro)
c.1378T>G (n.1378T>G)
n.169A>C
n.90A>C
c.132+36286T>G (n.132+36286T>G)
n.988T>G
n.141A>C
6g.26087487A>GCA3666563H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.47A>G (p.Gln16Arg)
c.1378T>C (n.1378T>C)
n.169A>G
n.90A>G
c.132+36286T>C (n.132+36286T>C)
n.988T>C
n.141A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087487A>TCA363202687H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.47A>T (p.Gln16Leu)
c.1378T>A (n.1378T>A)
n.169A>T
n.90A>T
c.132+36286T>A (n.132+36286T>A)
n.988T>A
n.141A>T
6g.26087488G>ACA448985704H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.48G>A (p.Gln16=)
c.1377C>T (n.1377C>T)
n.170G>A
n.91G>A
c.132+36285C>T (n.132+36285C>T)
n.987C>T
n.142G>A
gnomAD v4
6g.26087488G>CCA363202689H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.48G>C (p.Gln16His)
c.1377C>G (n.1377C>G)
n.170G>C
n.91G>C
c.132+36285C>G (n.132+36285C>G)
n.987C>G
n.142G>C
6g.26087488G>TCA363202688H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.48G>T (p.Gln16His)
c.1377C>A (n.1377C>A)
n.170G>T
n.91G>T
c.132+36285C>A (n.132+36285C>A)
n.987C>A
n.142G>T
6g.26087489A>CCA363202690H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.49A>C (p.Thr17Pro)
c.1376T>G (n.1376T>G)
n.171A>C
n.92A>C
c.132+36284T>G (n.132+36284T>G)
n.986T>G
n.143A>C
6g.26087489A>GCA363202691H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.49A>G (p.Thr17Ala)
c.1376T>C (n.1376T>C)
n.171A>G
n.92A>G
c.132+36284T>C (n.132+36284T>C)
n.986T>C
n.143A>G
gnomAD v4
6g.26087489A>TCA363202692H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.49A>T (p.Thr17Ser)
c.1376T>A (n.1376T>A)
n.171A>T
n.92A>T
c.132+36284T>A (n.132+36284T>A)
n.986T>A
n.143A>T
6g.26087490C>ACA363202693H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.50C>A (p.Thr17Asn)
c.1375G>T (n.1375G>T)
n.172C>A
n.93C>A
c.132+36283G>T (n.132+36283G>T)
n.985G>T
n.144C>A
6g.26087490C=CA1616887535H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.50C= (p.Thr17=)
c.1375G= (n.1375G=)
n.172C=
n.93C=
c.132+36283G= (n.132+36283G=)
n.985G=
n.144C=
6g.26087490C>GCA136289747H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.50C>G (p.Thr17Ser)
c.1375G>C (n.1375G>C)
n.172C>G
n.93C>G
c.132+36283G>C (n.132+36283G>C)
n.985G>C
n.144C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087490C>TCA3666564H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.50C>T (p.Thr17Ile)
c.1375G>A (n.1375G>A)
n.172C>T
n.93C>T
c.132+36283G>A (n.132+36283G>A)
n.985G>A
n.144C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087491C>ACA448985710H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.51C>A (p.Thr17=)
c.1374G>T (n.1374G>T)
n.173C>A
n.94C>A
c.132+36282G>T (n.132+36282G>T)
n.984G>T
n.145C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087491C=CA1616887536H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.51C= (p.Thr17=)
c.1374G= (n.1374G=)
n.173C=
n.94C=
c.132+36282G= (n.132+36282G=)
n.984G=
n.145C=
6g.26087491C>GCA448985711H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.51C>G (p.Thr17=)
c.1374G>C (n.1374G>C)
n.173C>G
n.94C>G
c.132+36282G>C (n.132+36282G>C)
n.984G>C
n.145C>G
6g.26087491C>TCA136289750H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.51C>T (p.Thr17=)
c.1374G>A (n.1374G>A)
n.173C>T
n.94C>T
c.132+36282G>A (n.132+36282G>A)
n.984G>A
n.145C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087492G>ACA363202694H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.52G>A (p.Ala18Thr)
c.1373C>T (n.1373C>T)
n.174G>A
n.95G>A
c.132+36281C>T (n.132+36281C>T)
n.983C>T
n.146G>A
6g.26087492G>CCA363202696H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.52G>C (p.Ala18Pro)
c.1373C>G (n.1373C>G)
n.174G>C
n.95G>C
c.132+36281C>G (n.132+36281C>G)
n.983C>G
n.146G>C
6g.26087492G>TCA363202695H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.52G>T (p.Ala18Ser)
c.1373C>A (n.1373C>A)
n.174G>T
n.95G>T
c.132+36281C>A (n.132+36281C>A)
n.983C>A
n.146G>T
6g.26087493delCA2677604943H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.53del (p.Ala18GlyfsTer?)
c.1372del (n.1372del)
c.53del (p.Ala18GlyfsTer16)
c.53del (p.Ala18GlyfsTer13)
n.175del
n.96del
c.132+36280del (n.132+36280del)
n.982del
n.147del
gnomAD v4
6g.26087493C>ACA363202697H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.53C>A (p.Ala18Glu)
c.1372G>T (n.1372G>T)
n.175C>A
n.96C>A
c.132+36280G>T (n.132+36280G>T)
n.982G>T
n.147C>A
6g.26087493C>GCA363202698H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.53C>G (p.Ala18Gly)
c.1372G>C (n.1372G>C)
n.175C>G
n.96C>G
c.132+36280G>C (n.132+36280G>C)
n.982G>C
n.147C>G
6g.26087493C>TCA363202699H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.53C>T (p.Ala18Val)
c.1372G>A (n.1372G>A)
n.175C>T
n.96C>T
c.132+36280G>A (n.132+36280G>A)
n.982G>A
n.147C>T
6g.26087494G>ACA448985715H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.54G>A (p.Ala18=)
c.1371C>T (n.1371C>T)
n.176G>A
n.97G>A
c.132+36279C>T (n.132+36279C>T)
n.981C>T
n.148G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087494G>CCA448985716H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.54G>C (p.Ala18=)
c.1371C>G (n.1371C>G)
n.176G>C
n.97G>C
c.132+36279C>G (n.132+36279C>G)
n.981C>G
n.148G>C
ClinVar dbSNP
6g.26087494G=CA1616887537H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.54G= (p.Ala18=)
c.1371C= (n.1371C=)
n.176G=
n.97G=
c.132+36279C= (n.132+36279C=)
n.981C=
n.148G=
6g.26087494G>TCA448985717H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.54G>T (p.Ala18=)
c.1371C>A (n.1371C>A)
n.176G>T
n.97G>T
c.132+36279C>A (n.132+36279C>A)
n.981C>A
n.148G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.26087495G>ACA363202700H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.55G>A (p.Val19Ile)
c.1370C>T (n.1370C>T)
n.177G>A
n.98G>A
c.132+36278C>T (n.132+36278C>T)
n.980C>T
n.149G>A
6g.26087495G>CCA363202701H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.55G>C (p.Val19Leu)
c.1370C>G (n.1370C>G)
n.177G>C
n.98G>C
c.132+36278C>G (n.132+36278C>G)
n.980C>G
n.149G>C
6g.26087495G>TCA363202702H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.55G>T (p.Val19Phe)
c.1370C>A (n.1370C>A)
n.177G>T
n.98G>T
c.132+36278C>A (n.132+36278C>A)
n.980C>A
n.149G>T
6g.26087496T>ACA363202703H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.56T>A (p.Val19Asp)
c.1369A>T (n.1369A>T)
n.178T>A
n.99T>A
c.132+36277A>T (n.132+36277A>T)
n.979A>T
n.150T>A
6g.26087496T>CCA363202704H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.56T>C (p.Val19Ala)
c.1369A>G (n.1369A>G)
n.178T>C
n.99T>C
c.132+36277A>G (n.132+36277A>G)
n.979A>G
n.150T>C
6g.26087496T>GCA363202705H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.56T>G (p.Val19Gly)
c.1369A>C (n.1369A>C)
n.178T>G
n.99T>G
c.132+36277A>C (n.132+36277A>C)
n.979A>C
n.150T>G
6g.26087497C>ACA448985723H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.57C>A (p.Val19=)
c.1368G>T (n.1368G>T)
n.179C>A
n.100C>A
c.132+36276G>T (n.132+36276G>T)
n.978G>T
n.151C>A
6g.26087497C=CA1616887538H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.57C= (p.Val19=)
c.1368G= (n.1368G=)
n.179C=
n.100C=
c.132+36276G= (n.132+36276G=)
n.978G=
n.151C=
6g.26087497C>GCA448985724H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.57C>G (p.Val19=)
c.1368G>C (n.1368G>C)
n.179C>G
n.100C>G
c.132+36276G>C (n.132+36276G>C)
n.978G>C
n.151C>G
gnomAD v4
6g.26087497C>TCA3666565H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.57C>T (p.Val19=)
c.1368G>A (n.1368G>A)
n.179C>T
n.100C>T
c.132+36276G>A (n.132+36276G>A)
n.978G>A
n.151C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087498C>ACA363202706H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.58C>A (p.Leu20Met)
c.1367G>T (n.1367G>T)
n.180C>A
n.101C>A
c.132+36275G>T (n.132+36275G>T)
n.977G>T
n.152C>A
6g.26087498C=CA1616887539H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.58C= (p.Leu20=)
c.1367G= (n.1367G=)
n.180C=
n.101C=
c.132+36275G= (n.132+36275G=)
n.977G=
n.152C=
6g.26087498C>GCA3666566H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.58C>G (p.Leu20Val)
c.1367G>C (n.1367G>C)
n.180C>G
n.101C>G
c.132+36275G>C (n.132+36275G>C)
n.977G>C
n.152C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087498C>TCA448985728H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.58C>T (p.Leu20=)
c.1367G>A (n.1367G>A)
n.180C>T
n.101C>T
c.132+36275G>A (n.132+36275G>A)
n.977G>A
n.152C>T
gnomAD v4
6g.26087499T>ACA363202707H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.59T>A (p.Leu20Gln)
c.1366A>T (n.1366A>T)
n.181T>A
n.102T>A
c.132+36274A>T (n.132+36274A>T)
n.976A>T
n.153T>A
gnomAD v4
6g.26087499T>CCA363202708H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.59T>C (p.Leu20Pro)
c.1366A>G (n.1366A>G)
n.181T>C
n.102T>C
c.132+36274A>G (n.132+36274A>G)
n.976A>G
n.153T>C
gnomAD v4
6g.26087499T>GCA3666567H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.59T>G (p.Leu20Arg)
c.1366A>C (n.1366A>C)
n.181T>G
n.102T>G
c.132+36274A>C (n.132+36274A>C)
n.976A>C
n.153T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087499T=CA1616887540H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.59T= (p.Leu20=)
c.1366A= (n.1366A=)
n.181T=
n.102T=
c.132+36274A= (n.132+36274A=)
n.976A=
n.153T=
6g.26087500G>ACA448985732H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.60G>A (p.Leu20=)
c.1365C>T (n.1365C>T)
n.182G>A
n.103G>A
c.132+36273C>T (n.132+36273C>T)
n.975C>T
n.154G>A
6g.26087500G>CCA448985733H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.60G>C (p.Leu20=)
c.1365C>G (n.1365C>G)
n.182G>C
n.103G>C
c.132+36273C>G (n.132+36273C>G)
n.975C>G
n.154G>C
6g.26087500G>TCA448985731H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.60G>T (p.Leu20=)
c.1365C>A (n.1365C>A)
n.182G>T
n.103G>T
c.132+36273C>A (n.132+36273C>A)
n.975C>A
n.154G>T
6g.26087501C>ACA363202710H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.61C>A (p.Gln21Lys)
c.1364G>T (n.1364G>T)
n.183C>A
n.104C>A
c.132+36272G>T (n.132+36272G>T)
n.974G>T
n.155C>A
6g.26087501C>GCA363202709H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.61C>G (p.Gln21Glu)
c.1364G>C (n.1364G>C)
n.183C>G
n.104C>G
c.132+36272G>C (n.132+36272G>C)
n.974G>C
n.155C>G
gnomAD v4
6g.26087501C>TCA363202711H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.61C>T (p.Gln21Ter)
c.1364G>A (n.1364G>A)
n.183C>T
n.104C>T
c.132+36272G>A (n.132+36272G>A)
n.974G>A
n.155C>T
6g.26087502A=CA1616887541H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.62A= (p.Gln21=)
c.1363T= (n.1363T=)
n.184A=
n.105A=
c.132+36271T= (n.132+36271T=)
n.973T=
n.156A=
6g.26087502A>CCA3666568H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.62A>C (p.Gln21Pro)
c.1363T>G (n.1363T>G)
n.184A>C
n.105A>C
c.132+36271T>G (n.132+36271T>G)
n.973T>G
n.156A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087502A>GCA363202712H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.62A>G (p.Gln21Arg)
c.1363T>C (n.1363T>C)
n.184A>G
n.105A>G
c.132+36271T>C (n.132+36271T>C)
n.973T>C
n.156A>G
gnomAD v4
6g.26087502A>TCA363202713H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.62A>T (p.Gln21Leu)
c.1363T>A (n.1363T>A)
n.184A>T
n.105A>T
c.132+36271T>A (n.132+36271T>A)
n.973T>A
n.156A>T
6g.26087503G>ACA448985736H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.63G>A (p.Gln21=)
c.1362C>T (n.1362C>T)
n.185G>A
n.106G>A
c.132+36270C>T (n.132+36270C>T)
n.972C>T
n.157G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087503G>CCA3666569H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.63G>C (p.Gln21His)
c.1362C>G (n.1362C>G)
n.185G>C
n.106G>C
c.132+36270C>G (n.132+36270C>G)
n.972C>G
n.157G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087503G=CA1616887542H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.63G= (p.Gln21=)
c.1362C= (n.1362C=)
n.185G=
n.106G=
c.132+36270C= (n.132+36270C=)
n.972C=
n.157G=
6g.26087503G>TCA363202714H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.63G>T (p.Gln21His)
c.1362C>A (n.1362C>A)
n.185G>T
n.106G>T
c.132+36270C>A (n.132+36270C>A)
n.972C>A
n.157G>T
6g.26087504G>ACA363202715H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.64G>A (p.Gly22Arg)
c.1361C>T (n.1361C>T)
n.186G>A
n.107G>A
c.132+36269C>T (n.132+36269C>T)
n.971C>T
n.158G>A
6g.26087504G>CCA3666570H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.64G>C (p.Gly22Arg)
c.1361C>G (n.1361C>G)
n.186G>C
n.107G>C
c.132+36269C>G (n.132+36269C>G)
n.971C>G
n.158G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087504G=CA1616887543H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.64G= (p.Gly22=)
c.1361C= (n.1361C=)
n.186G=
n.107G=
c.132+36269C= (n.132+36269C=)
n.971C=
n.158G=
6g.26087504G>TCA363202716H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.64G>T (p.Gly22Trp)
c.1361C>A (n.1361C>A)
n.186G>T
n.107G>T
c.132+36269C>A (n.132+36269C>A)
n.971C>A
n.158G>T
6g.26087505G>ACA363202717H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.65G>A (p.Gly22Glu)
c.1360C>T (n.1360C>T)
n.187G>A
n.108G>A
c.132+36268C>T (n.132+36268C>T)
n.970C>T
n.159G>A
6g.26087505G>CCA363202718H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.65G>C (p.Gly22Ala)
c.1360C>G (n.1360C>G)
n.187G>C
n.108G>C
c.132+36268C>G (n.132+36268C>G)
n.970C>G
n.159G>C
gnomAD v4
6g.26087505G>TCA363202719H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.65G>T (p.Gly22Val)
c.1360C>A (n.1360C>A)
n.187G>T
n.108G>T
c.132+36268C>A (n.132+36268C>A)
n.970C>A
n.159G>T
6g.26087506G>ACA448985742H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.66G>A (p.Gly22=)
c.1359C>T (n.1359C>T)
n.188G>A
n.109G>A
c.132+36267C>T (n.132+36267C>T)
n.969C>T
n.160G>A
6g.26087506G>CCA448985743H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.66G>C (p.Gly22=)
c.1359C>G (n.1359C>G)
n.188G>C
n.109G>C
c.132+36267C>G (n.132+36267C>G)
n.969C>G
n.160G>C
6g.26087506G=CA1616887544H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.66G= (p.Gly22=)
c.1359C= (n.1359C=)
n.188G=
n.109G=
c.132+36267C= (n.132+36267C=)
n.969C=
n.160G=
6g.26087506G>TCA448985744H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.66G>T (p.Gly22=)
c.1359C>A (n.1359C>A)
n.188G>T
n.109G>T
c.132+36267C>A (n.132+36267C>A)
n.969C>A
n.160G>T
dbSNP
6g.26087507C>ACA363202721H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.67C>A (p.Arg23Ser)
c.1358G>T (n.1358G>T)
n.189C>A
n.110C>A
c.132+36266G>T (n.132+36266G>T)
n.968G>T
n.161C>A
6g.26087507C=CA1616887545H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.67C= (p.Arg23=)
c.1358G= (n.1358G=)
n.189C=
n.110C=
c.132+36266G= (n.132+36266G=)
n.968G=
n.161C=
6g.26087507C>GCA363202720H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.67C>G (p.Arg23Gly)
c.1358G>C (n.1358G>C)
n.189C>G
n.110C>G
c.132+36266G>C (n.132+36266G>C)
n.968G>C
n.161C>G
6g.26087507C>TCA3666571H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.67C>T (p.Arg23Cys)
c.1358G>A (n.1358G>A)
n.189C>T
n.110C>T
c.132+36266G>A (n.132+36266G>A)
n.968G>A
n.161C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087508G>ACA3666572H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.68G>A (p.Arg23His)
c.1357C>T (n.1357C>T)
n.190G>A
n.111G>A
c.132+36265C>T (n.132+36265C>T)
n.967C>T
n.162G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087508G>CCA363202722H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.68G>C (p.Arg23Pro)
c.1357C>G (n.1357C>G)
n.190G>C
n.111G>C
c.132+36265C>G (n.132+36265C>G)
n.967C>G
n.162G>C
6g.26087508G=CA1616887546H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.68G= (p.Arg23=)
c.1357C= (n.1357C=)
n.190G=
n.111G=
c.132+36265C= (n.132+36265C=)
n.967C=
n.162G=
6g.26087508G>TCA136289800H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.68G>T (p.Arg23Leu)
c.1357C>A (n.1357C>A)
n.190G>T
n.111G>T
c.132+36265C>A (n.132+36265C>A)
n.967C>A
n.162G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087509C>ACA448985758H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.69C>A (p.Arg23=)
c.1356G>T (n.1356G>T)
n.191C>A
n.112C>A
c.132+36264G>T (n.132+36264G>T)
n.966G>T
n.163C>A
6g.26087509C=CA1616887547H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.69C= (p.Arg23=)
c.1356G= (n.1356G=)
n.191C=
n.112C=
c.132+36264G= (n.132+36264G=)
n.966G=
n.163C=
6g.26087509C>GCA448985759H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.69C>G (p.Arg23=)
c.1356G>C (n.1356G>C)
n.191C>G
n.112C>G
c.132+36264G>C (n.132+36264G>C)
n.966G>C
n.163C>G
gnomAD v4
6g.26087509C>TCA448985760H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.69C>T (p.Arg23=)
c.1356G>A (n.1356G>A)
n.191C>T
n.112C>T
c.132+36264G>A (n.132+36264G>A)
n.966G>A
n.163C>T
dbSNP
6g.26087510T>ACA363202723H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.70T>A (p.Leu24Met)
c.1355A>T (n.1355A>T)
n.192T>A
n.113T>A
c.132+36263A>T (n.132+36263A>T)
n.965A>T
n.164T>A
6g.26087510T>CCA448985761H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.70T>C (p.Leu24=)
c.1355A>G (n.1355A>G)
n.192T>C
n.113T>C
c.132+36263A>G (n.132+36263A>G)
n.965A>G
n.164T>C
6g.26087510T>GCA363202724H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.70T>G (p.Leu24Val)
c.1355A>C (n.1355A>C)
n.192T>G
n.113T>G
c.132+36263A>C (n.132+36263A>C)
n.965A>C
n.164T>G
6g.26087511T>ACA363202725H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.71T>A (p.Leu24Ter)
c.1354A>T (n.1354A>T)
n.193T>A
n.114T>A
c.132+36262A>T (n.132+36262A>T)
n.964A>T
n.165T>A
6g.26087511T>CCA363202726H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.71T>C (p.Leu24Ser)
c.1354A>G (n.1354A>G)
n.193T>C
n.114T>C
c.132+36262A>G (n.132+36262A>G)
n.964A>G
n.165T>C
6g.26087511T>GCA363202727H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.71T>G (p.Leu24Trp)
c.1354A>C (n.1354A>C)
n.193T>G
n.114T>G
c.132+36262A>C (n.132+36262A>C)
n.964A>C
n.165T>G
6g.26087512G>ACA448985766H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.72G>A (p.Leu24=)
c.1353C>T (n.1353C>T)
n.194G>A
n.115G>A
c.132+36261C>T (n.132+36261C>T)
n.963C>T
n.166G>A
gnomAD v4
6g.26087512G>CCA363202728H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.72G>C (p.Leu24Phe)
c.1353C>G (n.1353C>G)
n.194G>C
n.115G>C
c.132+36261C>G (n.132+36261C>G)
n.963C>G
n.166G>C
6g.26087512G>TCA363202729H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.72G>T (p.Leu24Phe)
c.1353C>A (n.1353C>A)
n.194G>T
n.115G>T
c.132+36261C>A (n.132+36261C>A)
n.963C>A
n.166G>T
6g.26087513C>ACA363202730H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.73C>A (p.Leu25Met)
c.1352G>T (n.1352G>T)
n.195C>A
n.116C>A
c.132+36260G>T (n.132+36260G>T)
n.962G>T
n.167C>A
6g.26087513C>GCA363202731H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.73C>G (p.Leu25Val)
c.1352G>C (n.1352G>C)
n.195C>G
n.116C>G
c.132+36260G>C (n.132+36260G>C)
n.962G>C
n.167C>G
6g.26087513C>TCA448985769H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.73C>T (p.Leu25=)
c.1352G>A (n.1352G>A)
n.195C>T
n.116C>T
c.132+36260G>A (n.132+36260G>A)
n.962G>A
n.167C>T
6g.26087514T>ACA363202733H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.74T>A (p.Leu25Gln)
c.1351A>T (n.1351A>T)
n.196T>A
n.117T>A
c.132+36259A>T (n.132+36259A>T)
n.961A>T
n.168T>A
6g.26087514T>CCA363202734H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.74T>C (p.Leu25Pro)
c.1351A>G (n.1351A>G)
n.196T>C
n.117T>C
c.132+36259A>G (n.132+36259A>G)
n.961A>G
n.168T>C
6g.26087514T>GCA363202732H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.74T>G (p.Leu25Arg)
c.1351A>C (n.1351A>C)
n.196T>G
n.117T>G
c.132+36259A>C (n.132+36259A>C)
n.961A>C
n.168T>G
6g.26087515G>ACA448985772H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.75G>A (p.Leu25=)
c.1350C>T (n.1350C>T)
n.197G>A
n.118G>A
c.132+36258C>T (n.132+36258C>T)
n.960C>T
n.169G>A
6g.26087515G>CCA448985774H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.75G>C (p.Leu25=)
c.1350C>G (n.1350C>G)
n.197G>C
n.118G>C
c.132+36258C>G (n.132+36258C>G)
n.960C>G
n.169G>C
6g.26087515G>TCA448985776H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.75G>T (p.Leu25=)
c.1350C>A (n.1350C>A)
n.197G>T
n.118G>T
c.132+36258C>A (n.132+36258C>A)
n.960C>A
n.169G>T
6g.26087516C>ACA363202735H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76C>A (p.Arg26Ser)
c.1349G>T (n.1349G>T)
c.76C>A (p.Gln26Lys)
c.76C>A (p.Leu26Met)
c.76C>A (p.Pro26Thr)
n.198C>A
n.119C>A
c.132+36257G>T (n.132+36257G>T)
n.959G>T
n.170C>A
6g.26087516C=CA1616887548H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76C= (p.Arg26=)
c.1349G= (n.1349G=)
c.76C= (p.Gln26=)
c.76C= (p.Leu26=)
c.76C= (p.Pro26=)
n.198C=
n.119C=
c.132+36257G= (n.132+36257G=)
n.959G=
n.170C=
6g.26087516C>GCA363202736H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76C>G (p.Arg26Gly)
c.1349G>C (n.1349G>C)
c.76C>G (p.Gln26Glu)
c.76C>G (p.Leu26Val)
c.76C>G (p.Pro26Ala)
n.198C>G
n.119C>G
c.132+36257G>C (n.132+36257G>C)
n.959G>C
n.170C>G
6g.26087516C>TCA363202737H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76C>T (p.Arg26Cys)
c.1349G>A (n.1349G>A)
c.76C>T (p.Gln26Ter)
c.76C>T (p.Leu26=)
c.76C>T (p.Pro26Ser)
n.198C>T
n.119C>T
c.132+36257G>A (n.132+36257G>A)
n.959G>A
n.170C>T
dbSNP gnomAD v4
6g.26087517G>ACA363202738H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+1G>A (n.76+1G>A)
c.1348C>T (n.1348C>T)
n.198+1G>A
n.119+1G>A
c.132+36256C>T (n.132+36256C>T)
n.958C>T
n.170+1G>A
6g.26087517G>CCA363202739H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+1G>C (n.76+1G>C)
c.1348C>G (n.1348C>G)
n.198+1G>C
n.119+1G>C
c.132+36256C>G (n.132+36256C>G)
n.958C>G
n.170+1G>C
6g.26087517G>TCA363202740H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+1G>T (n.76+1G>T)
c.1348C>A (n.1348C>A)
n.198+1G>T
n.119+1G>T
c.132+36256C>A (n.132+36256C>A)
n.958C>A
n.170+1G>T
6g.26087518T>ACA363202741H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+2T>A (n.76+2T>A)
c.1347A>T (n.1347A>T)
n.198+2T>A
n.119+2T>A
c.132+36255A>T (n.132+36255A>T)
n.957A>T
n.170+2T>A
6g.26087518T>CCA3666573H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+2T>C (n.76+2T>C)
c.1347A>G (n.1347A>G)
n.198+2T>C
n.119+2T>C
c.132+36255A>G (n.132+36255A>G)
n.957A>G
n.170+2T>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087518T>GCA363202742H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+2T>G (n.76+2T>G)
c.1347A>C (n.1347A>C)
n.198+2T>G
n.119+2T>G
c.132+36255A>C (n.132+36255A>C)
n.957A>C
n.170+2T>G
6g.26087518T=CA1616887549H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+2T= (n.76+2T=)
c.1347A= (n.1347A=)
n.198+2T=
n.119+2T=
c.132+36255A= (n.132+36255A=)
n.957A=
n.170+2T=
6g.26087521G>CCA2677604944H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+5G>C (n.76+5G>C)
c.1344C>G (n.1344C>G)
n.198+5G>C
n.119+5G>C
c.132+36252C>G (n.132+36252C>G)
n.954C>G
n.170+5G>C
gnomAD v4
6g.26087522T>CCA2677604945H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+6T>C (n.76+6T>C)
c.1343A>G (n.1343A>G)
n.198+6T>C
n.119+6T>C
c.132+36251A>G (n.132+36251A>G)
n.953A>G
n.170+6T>C
gnomAD v4
6g.26087523C>ACA2677604947H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+7C>A (n.76+7C>A)
c.1342G>T (n.1342G>T)
n.198+7C>A
n.119+7C>A
c.132+36250G>T (n.132+36250G>T)
n.952G>T
n.170+7C>A
gnomAD v4
6g.26087523C=CA1616887550H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+7C= (n.76+7C=)
c.1342G= (n.1342G=)
n.198+7C=
n.119+7C=
c.132+36250G= (n.132+36250G=)
n.952G=
n.170+7C=
6g.26087523C>GCA2677604946H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+7C>G (n.76+7C>G)
c.1342G>C (n.1342G>C)
n.198+7C>G
n.119+7C>G
c.132+36250G>C (n.132+36250G>C)
n.952G>C
n.170+7C>G
gnomAD v4
6g.26087523C>TCA565966932H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+7C>T (n.76+7C>T)
c.1342G>A (n.1342G>A)
n.198+7C>T
n.119+7C>T
c.132+36250G>A (n.132+36250G>A)
n.952G>A
n.170+7C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087524C>ACA2580074256H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+8C>A (n.76+8C>A)
c.1341G>T (n.1341G>T)
n.198+8C>A
n.119+8C>A
c.132+36249G>T (n.132+36249G>T)
n.951G>T
n.170+8C>A
ClinVar
6g.26087524C=CA1616887551H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+8C= (n.76+8C=)
c.1341G= (n.1341G=)
n.198+8C=
n.119+8C=
c.132+36249G= (n.132+36249G=)
n.951G=
n.170+8C=
6g.26087524C>GCA2677604948H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+8C>G (n.76+8C>G)
c.1341G>C (n.1341G>C)
n.198+8C>G
n.119+8C>G
c.132+36249G>C (n.132+36249G>C)
n.951G>C
n.170+8C>G
gnomAD v4
6g.26087524C>TCA823440621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+8C>T (n.76+8C>T)
c.1341G>A (n.1341G>A)
n.198+8C>T
n.119+8C>T
c.132+36249G>A (n.132+36249G>A)
n.951G>A
n.170+8C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087525G>ACA2677604949H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+9G>A (n.76+9G>A)
c.1340C>T (n.1340C>T)
n.198+9G>A
n.119+9G>A
c.132+36248C>T (n.132+36248C>T)
n.950C>T
n.170+9G>A
gnomAD v4
6g.26087525G>CCA2677604950H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+9G>C (n.76+9G>C)
c.1340C>G (n.1340C>G)
n.198+9G>C
n.119+9G>C
c.132+36248C>G (n.132+36248C>G)
n.950C>G
n.170+9G>C
gnomAD v4
6g.26087525G>TCA2573140184H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+9G>T (n.76+9G>T)
c.1340C>A (n.1340C>A)
n.198+9G>T
n.119+9G>T
c.132+36248C>A (n.132+36248C>A)
n.950C>A
n.170+9G>T
ClinVar dbSNP
6g.26087527G>ACA136289810H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+11G>A (n.76+11G>A)
c.1338C>T (n.1338C>T)
n.198+11G>A
n.119+11G>A
c.132+36246C>T (n.132+36246C>T)
n.948C>T
n.170+11G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087527G=CA1616887552H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+11G= (n.76+11G=)
c.1338C= (n.1338C=)
n.198+11G=
n.119+11G=
c.132+36246C= (n.132+36246C=)
n.948C=
n.170+11G=
6g.26087528G>ACA136289820H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+12G>A (n.76+12G>A)
c.1337C>T (n.1337C>T)
n.198+12G>A
n.119+12G>A
c.132+36245C>T (n.132+36245C>T)
n.947C>T
n.170+12G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087528G=CA1616887553H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+12G= (n.76+12G=)
c.1337C= (n.1337C=)
n.198+12G=
n.119+12G=
c.132+36245C= (n.132+36245C=)
n.947C=
n.170+12G=
6g.26087529G>ACA565966935H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+13G>A (n.76+13G>A)
c.1336C>T (n.1336C>T)
n.198+13G>A
n.119+13G>A
c.132+36244C>T (n.132+36244C>T)
n.946C>T
n.170+13G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087529G>CCA136289833H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+13G>C (n.76+13G>C)
c.1336C>G (n.1336C>G)
n.198+13G>C
n.119+13G>C
c.132+36244C>G (n.132+36244C>G)
n.946C>G
n.170+13G>C
dbSNP
6g.26087529G=CA1616887554H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+13G= (n.76+13G=)
c.1336C= (n.1336C=)
n.198+13G=
n.119+13G=
c.132+36244C= (n.132+36244C=)
n.946C=
n.170+13G=
6g.26087530C=CA1616887555H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+14C= (n.76+14C=)
c.1335G= (n.1335G=)
n.198+14C=
n.119+14C=
c.132+36243G= (n.132+36243G=)
n.945G=
n.170+14C=
6g.26087530C>TCA823440657H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+14C>T (n.76+14C>T)
c.1335G>A (n.1335G>A)
n.198+14C>T
n.119+14C>T
c.132+36243G>A (n.132+36243G>A)
n.945G>A
n.170+14C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087531T>ACA823440663H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+15T>A (n.76+15T>A)
c.1334A>T (n.1334A>T)
n.198+15T>A
n.119+15T>A
c.132+36242A>T (n.132+36242A>T)
n.944A>T
n.170+15T>A
dbSNP
6g.26087531T>CCA2839868562H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+15T>C (n.76+15T>C)
c.1334A>G (n.1334A>G)
n.198+15T>C
n.119+15T>C
c.132+36242A>G (n.132+36242A>G)
n.944A>G
n.170+15T>C
6g.26087531T>GCA3666574H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+15T>G (n.76+15T>G)
c.1334A>C (n.1334A>C)
n.198+15T>G
n.119+15T>G
c.132+36242A>C (n.132+36242A>C)
n.944A>C
n.170+15T>G
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087531T=CA1616887556H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+15T= (n.76+15T=)
c.1334A= (n.1334A=)
n.198+15T=
n.119+15T=
c.132+36242A= (n.132+36242A=)
n.944A=
n.170+15T=
6g.26087532G>ACA565966936H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+16G>A (n.76+16G>A)
c.1333C>T (n.1333C>T)
n.198+16G>A
n.119+16G>A
c.132+36241C>T (n.132+36241C>T)
n.943C>T
n.170+16G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087532G=CA1616887557H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+16G= (n.76+16G=)
c.1333C= (n.1333C=)
n.198+16G=
n.119+16G=
c.132+36241C= (n.132+36241C=)
n.943C=
n.170+16G=
6g.26087533C>ACA2677604951H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+17C>A (n.76+17C>A)
c.1332G>T (n.1332G>T)
n.198+17C>A
n.119+17C>A
c.132+36240G>T (n.132+36240G>T)
n.942G>T
n.170+17C>A
gnomAD v4
6g.26087533C=CA1616887558H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+17C= (n.76+17C=)
c.1332G= (n.1332G=)
n.198+17C=
n.119+17C=
c.132+36240G= (n.132+36240G=)
n.942G=
n.170+17C=
6g.26087533C>GCA2677604952H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+17C>G (n.76+17C>G)
c.1332G>C (n.1332G>C)
n.198+17C>G
n.119+17C>G
c.132+36240G>C (n.132+36240G>C)
n.942G>C
n.170+17C>G
gnomAD v4
6g.26087533C>TCA136289844H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+17C>T (n.76+17C>T)
c.1332G>A (n.1332G>A)
n.198+17C>T
n.119+17C>T
c.132+36240G>A (n.132+36240G>A)
n.942G>A
n.170+17C>T
ClinVar dbSNP gnomAD v4
6g.26087534G>ACA2677604953H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+18G>A (n.76+18G>A)
c.1331C>T (n.1331C>T)
n.198+18G>A
n.119+18G>A
c.132+36239C>T (n.132+36239C>T)
n.941C>T
n.170+18G>A
gnomAD v4
6g.26087534G>CCA2578549057H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+18G>C (n.76+18G>C)
c.1331C>G (n.1331C>G)
n.198+18G>C
n.119+18G>C
c.132+36239C>G (n.132+36239C>G)
n.941C>G
n.170+18G>C
6g.26087536G>ACA565966938H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+20G>A (n.76+20G>A)
c.1329C>T (n.1329C>T)
n.198+20G>A
n.119+20G>A
c.132+36237C>T (n.132+36237C>T)
n.939C>T
n.170+20G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087536G>CCA3666575H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+20G>C (n.76+20G>C)
c.1329C>G (n.1329C>G)
n.198+20G>C
n.119+20G>C
c.132+36237C>G (n.132+36237C>G)
n.939C>G
n.170+20G>C
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087536G=CA1616887559H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+20G= (n.76+20G=)
c.1329C= (n.1329C=)
n.198+20G=
n.119+20G=
c.132+36237C= (n.132+36237C=)
n.939C=
n.170+20G=
6g.26087537C>ACA565966939H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+21C>A (n.76+21C>A)
c.1328G>T (n.1328G>T)
n.198+21C>A
n.119+21C>A
c.132+36236G>T (n.132+36236G>T)
n.938G>T
n.170+21C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087537C=CA1616887560H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+21C= (n.76+21C=)
c.1328G= (n.1328G=)
n.198+21C=
n.119+21C=
c.132+36236G= (n.132+36236G=)
n.938G=
n.170+21C=
6g.26087537C>GCA2677604954H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+21C>G (n.76+21C>G)
c.1328G>C (n.1328G>C)
n.198+21C>G
n.119+21C>G
c.132+36236G>C (n.132+36236G>C)
n.938G>C
n.170+21C>G
gnomAD v4
6g.26087537C>TCA650670617H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+21C>T (n.76+21C>T)
c.1328G>A (n.1328G>A)
n.198+21C>T
n.119+21C>T
c.132+36236G>A (n.132+36236G>A)
n.938G>A
n.170+21C>T
gnomAD v4 COSMIC
6g.26087538G>ACA2844606070H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+22G>A (n.76+22G>A)
c.1327C>T (n.1327C>T)
n.198+22G>A
n.119+22G>A
c.132+36235C>T (n.132+36235C>T)
n.937C>T
n.170+22G>A
6g.26087538G=CA1616887561H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+22G= (n.76+22G=)
c.1327C= (n.1327C=)
n.198+22G=
n.119+22G=
c.132+36235C= (n.132+36235C=)
n.937C=
n.170+22G=
6g.26087538G>TCA565966940H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+22G>T (n.76+22G>T)
c.1327C>A (n.1327C>A)
n.198+22G>T
n.119+22G>T
c.132+36235C>A (n.132+36235C>A)
n.937C>A
n.170+22G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087539A=CA1616887562H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+23A= (n.76+23A=)
c.1326T= (n.1326T=)
n.198+23A=
n.119+23A=
c.132+36234T= (n.132+36234T=)
n.936T=
n.170+23A=
6g.26087539A>GCA1087071684H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+23A>G (n.76+23A>G)
c.1326T>C (n.1326T>C)
n.198+23A>G
n.119+23A>G
c.132+36234T>C (n.132+36234T>C)
n.936T>C
n.170+23A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087540A>CCA2578549058H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+24A>C (n.76+24A>C)
c.1325T>G (n.1325T>G)
n.198+24A>C
n.119+24A>C
c.132+36233T>G (n.132+36233T>G)
n.935T>G
n.170+24A>C
gnomAD v4
6g.26087541C>ACA2578549059H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+25C>A (n.76+25C>A)
c.1324G>T (n.1324G>T)
n.198+25C>A
n.119+25C>A
c.132+36232G>T (n.132+36232G>T)
n.934G>T
n.170+25C>A
gnomAD v4
6g.26087541C=CA1616887563H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+25C= (n.76+25C=)
c.1324G= (n.1324G=)
n.198+25C=
n.119+25C=
c.132+36232G= (n.132+36232G=)
n.934G=
n.170+25C=
6g.26087541C>GCA1087071686H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+25C>G (n.76+25C>G)
c.1324G>C (n.1324G>C)
n.198+25C>G
n.119+25C>G
c.132+36232G>C (n.132+36232G>C)
n.934G>C
n.170+25C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087542T>ACA3666576H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+26T>A (n.76+26T>A)
c.1323A>T (n.1323A>T)
n.198+26T>A
n.119+26T>A
c.132+36231A>T (n.132+36231A>T)
n.933A>T
n.170+26T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087542T>CCA565966942H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+26T>C (n.76+26T>C)
c.1323A>G (n.1323A>G)
n.198+26T>C
n.119+26T>C
c.132+36231A>G (n.132+36231A>G)
n.933A>G
n.170+26T>C
dbSNP gnomAD v2
6g.26087542T=CA1616887564H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+26T= (n.76+26T=)
c.1323A= (n.1323A=)
n.198+26T=
n.119+26T=
c.132+36231A= (n.132+36231A=)
n.933A=
n.170+26T=
6g.26087545G>ACA2578549060H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+29G>A (n.76+29G>A)
c.1320C>T (n.1320C>T)
n.198+29G>A
n.119+29G>A
c.132+36228C>T (n.132+36228C>T)
n.930C>T
n.170+29G>A
6g.26087546G>ACA823440687H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+30G>A (n.76+30G>A)
c.1319C>T (n.1319C>T)
n.198+30G>A
n.119+30G>A
c.132+36227C>T (n.132+36227C>T)
n.929C>T
n.170+30G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.26087546G=CA1616887565H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+30G= (n.76+30G=)
c.1319C= (n.1319C=)
n.198+30G=
n.119+30G=
c.132+36227C= (n.132+36227C=)
n.929C=
n.170+30G=
6g.26087546G>TCA2537508855H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+30G>T (n.76+30G>T)
c.1319C>A (n.1319C>A)
n.198+30G>T
n.119+30G>T
c.132+36227C>A (n.132+36227C>A)
n.929C>A
n.170+30G>T
gnomAD v4
6g.26087547G>ACA2578549061H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+31G>A (n.76+31G>A)
c.1318C>T (n.1318C>T)
n.198+31G>A
n.119+31G>A
c.132+36226C>T (n.132+36226C>T)
n.928C>T
n.170+31G>A
gnomAD v4
6g.26087548C>ACA3666577H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+32C>A (n.76+32C>A)
c.1317G>T (n.1317G>T)
n.198+32C>A
n.119+32C>A
c.132+36225G>T (n.132+36225G>T)
n.927G>T
n.170+32C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087548C=CA1616887566H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+32C= (n.76+32C=)
c.1317G= (n.1317G=)
n.198+32C=
n.119+32C=
c.132+36225G= (n.132+36225G=)
n.927G=
n.170+32C=
6g.26087548C>TCA2578549062H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+32C>T (n.76+32C>T)
c.1317G>A (n.1317G>A)
n.198+32C>T
n.119+32C>T
c.132+36225G>A (n.132+36225G>A)
n.927G>A
n.170+32C>T
gnomAD v4
6g.26087549G>ACA2677604955H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+33G>A (n.76+33G>A)
c.1316C>T (n.1316C>T)
n.198+33G>A
n.119+33G>A
c.132+36224C>T (n.132+36224C>T)
n.926C>T
n.170+33G>A
gnomAD v4
6g.26087550C>ACA2677604957H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+34C>A (n.76+34C>A)
c.1315G>T (n.1315G>T)
n.198+34C>A
n.119+34C>A
c.132+36223G>T (n.132+36223G>T)
n.925G>T
n.170+34C>A
gnomAD v4
6g.26087550C>TCA2677604956H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+34C>T (n.76+34C>T)
c.1315G>A (n.1315G>A)
n.198+34C>T
n.119+34C>T
c.132+36223G>A (n.132+36223G>A)
n.925G>A
n.170+34C>T
gnomAD v4
6g.26087551G>ACA3666578H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+35G>A (n.76+35G>A)
c.1314C>T (n.1314C>T)
n.198+35G>A
n.119+35G>A
c.132+36222C>T (n.132+36222C>T)
n.924C>T
n.170+35G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087551G>CCA2581550476H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+35G>C (n.76+35G>C)
c.1314C>G (n.1314C>G)
n.198+35G>C
n.119+35G>C
c.132+36222C>G (n.132+36222C>G)
n.924C>G
n.170+35G>C
gnomAD v4
6g.26087551G=CA1616887567H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+35G= (n.76+35G=)
c.1314C= (n.1314C=)
n.198+35G=
n.119+35G=
c.132+36222C= (n.132+36222C=)
n.924C=
n.170+35G=
6g.26087551G>TCA3666579H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+35G>T (n.76+35G>T)
c.1314C>A (n.1314C>A)
n.198+35G>T
n.119+35G>T
c.132+36222C>A (n.132+36222C>A)
n.924C>A
n.170+35G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087552G>ACA2677604958H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+36G>A (n.76+36G>A)
c.1313C>T (n.1313C>T)
n.198+36G>A
n.119+36G>A
c.132+36221C>T (n.132+36221C>T)
n.923C>T
n.170+36G>A
gnomAD v4
6g.26087553C>ACA823440696H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+37C>A (n.76+37C>A)
c.1312G>T (n.1312G>T)
n.198+37C>A
n.119+37C>A
c.132+36220G>T (n.132+36220G>T)
n.922G>T
n.170+37C>A
dbSNP gnomAD v4
6g.26087553C=CA1616887568H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+37C= (n.76+37C=)
c.1312G= (n.1312G=)
n.198+37C=
n.119+37C=
c.132+36220G= (n.132+36220G=)
n.922G=
n.170+37C=
6g.26087553C>TCA3666580H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+37C>T (n.76+37C>T)
c.1312G>A (n.1312G>A)
n.198+37C>T
n.119+37C>T
c.132+36220G>A (n.132+36220G>A)
n.922G>A
n.170+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087554G>ACA2677604959H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+38G>A (n.76+38G>A)
c.1311C>T (n.1311C>T)
n.198+38G>A
n.119+38G>A
c.132+36219C>T (n.132+36219C>T)
n.921C>T
n.170+38G>A
gnomAD v4
6g.26087558dupCA136289868H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+42dup (n.76+42dup)
c.1311dup (n.1311dup)
n.198+42dup
n.119+42dup
c.132+36219dup (n.132+36219dup)
n.921dup
n.170+42dup
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087558delCA2578549063H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+42del (n.76+42del)
c.1311del (n.1311del)
n.198+42del
n.119+42del
c.132+36219del (n.132+36219del)
n.921del
n.170+42del
gnomAD v4
6g.26087555G>ACA2677604960H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+39G>A (n.76+39G>A)
c.1310C>T (n.1310C>T)
n.198+39G>A
n.119+39G>A
c.132+36218C>T (n.132+36218C>T)
n.920C>T
n.170+39G>A
gnomAD v4
6g.26087555G>CCA3666581H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+39G>C (n.76+39G>C)
c.1310C>G (n.1310C>G)
n.198+39G>C
n.119+39G>C
c.132+36218C>G (n.132+36218C>G)
n.920C>G
n.170+39G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087555G=CA1616887569H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+39G= (n.76+39G=)
c.1310C= (n.1310C=)
n.198+39G=
n.119+39G=
c.132+36218C= (n.132+36218C=)
n.920C=
n.170+39G=
6g.26087556G>ACA2677604961H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+40G>A (n.76+40G>A)
c.1309C>T (n.1309C>T)
n.198+40G>A
n.119+40G>A
c.132+36217C>T (n.132+36217C>T)
n.919C>T
n.170+40G>A
gnomAD v4
6g.26087556G>CCA565966947H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+40G>C (n.76+40G>C)
c.1309C>G (n.1309C>G)
n.198+40G>C
n.119+40G>C
c.132+36217C>G (n.132+36217C>G)
n.919C>G
n.170+40G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087556G=CA1616887570H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+40G= (n.76+40G=)
c.1309C= (n.1309C=)
n.198+40G=
n.119+40G=
c.132+36217C= (n.132+36217C=)
n.919C=
n.170+40G=
6g.26087556G>TCA3666582H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+40G>T (n.76+40G>T)
c.1309C>A (n.1309C>A)
n.198+40G>T
n.119+40G>T
c.132+36217C>A (n.132+36217C>A)
n.919C>A
n.170+40G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087557G>ACA3666583H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+41G>A (n.76+41G>A)
c.1308C>T (n.1308C>T)
n.198+41G>A
n.119+41G>A
c.132+36216C>T (n.132+36216C>T)
n.918C>T
n.170+41G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087557G>CCA2677604962H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+41G>C (n.76+41G>C)
c.1308C>G (n.1308C>G)
n.198+41G>C
n.119+41G>C
c.132+36216C>G (n.132+36216C>G)
n.918C>G
n.170+41G>C
gnomAD v4
6g.26087557G=CA1616887571H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+41G= (n.76+41G=)
c.1308C= (n.1308C=)
n.198+41G=
n.119+41G=
c.132+36216C= (n.132+36216C=)
n.918C=
n.170+41G=
6g.26087558G>ACA1616887573H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+42G>A (n.76+42G>A)
c.1307C>T (n.1307C>T)
n.198+42G>A
n.119+42G>A
c.132+36215C>T (n.132+36215C>T)
n.917C>T
n.170+42G>A
dbSNP gnomAD v4
6g.26087558G=CA1616887572H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+42G= (n.76+42G=)
c.1307C= (n.1307C=)
n.198+42G=
n.119+42G=
c.132+36215C= (n.132+36215C=)
n.917C=
n.170+42G=
6g.26087558G>TCA2844606071H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+42G>T (n.76+42G>T)
c.1307C>A (n.1307C>A)
n.198+42G>T
n.119+42G>T
c.132+36215C>A (n.132+36215C>A)
n.917C>A
n.170+42G>T
6g.26087559T>CCA565966949H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+43T>C (n.76+43T>C)
c.1306A>G (n.1306A>G)
n.198+43T>C
n.119+43T>C
c.132+36214A>G (n.132+36214A>G)
n.916A>G
n.170+43T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087559T>GCA565966950H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+43T>G (n.76+43T>G)
c.1306A>C (n.1306A>C)
n.198+43T>G
n.119+43T>G
c.132+36214A>C (n.132+36214A>C)
n.916A>C
n.170+43T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087559T=CA1616887574H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+43T= (n.76+43T=)
c.1306A= (n.1306A=)
n.198+43T=
n.119+43T=
c.132+36214A= (n.132+36214A=)
n.916A=
n.170+43T=
6g.26087560G>ACA2770369240H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+44G>A (n.76+44G>A)
c.1305C>T (n.1305C>T)
n.198+44G>A
n.119+44G>A
c.132+36213C>T (n.132+36213C>T)
n.915C>T
n.170+44G>A
6g.26087560G>CCA2677604963H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+44G>C (n.76+44G>C)
c.1305C>G (n.1305C>G)
n.198+44G>C
n.119+44G>C
c.132+36213C>G (n.132+36213C>G)
n.915C>G
n.170+44G>C
gnomAD v4
6g.26087560G>TCA2677604964H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+44G>T (n.76+44G>T)
c.1305C>A (n.1305C>A)
n.198+44G>T
n.119+44G>T
c.132+36213C>A (n.132+36213C>A)
n.915C>A
n.170+44G>T
gnomAD v4
6g.26087560_26087561dupCA917700812H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+44_76+45dup (n.76+44_76+45dup)
c.1304_1305dup (n.1304_1305dup)
n.198+44_198+45dup
n.119+44_119+45dup
c.132+36212_132+36213dup (n.132+36212_132+36213dup)
n.914_915dup
n.170+44_170+45dup
dbSNP
6g.26087561G>ACA2578549064H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+45G>A (n.76+45G>A)
c.1304C>T (n.1304C>T)
n.198+45G>A
n.119+45G>A
c.132+36212C>T (n.132+36212C>T)
n.914C>T
n.170+45G>A
6g.26087561G=CA1616887575H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+45G= (n.76+45G=)
c.1304C= (n.1304C=)
n.198+45G=
n.119+45G=
c.132+36212C= (n.132+36212C=)
n.914C=
n.170+45G=
6g.26087561G>TCA2677604965H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+45G>T (n.76+45G>T)
c.1304C>A (n.1304C>A)
n.198+45G>T
n.119+45G>T
c.132+36212C>A (n.132+36212C>A)
n.914C>A
n.170+45G>T
gnomAD v4
6g.26087562A=CA1616887577H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+46A= (n.76+46A=)
c.1303T= (n.1303T=)
n.198+46A=
n.119+46A=
c.132+36211T= (n.132+36211T=)
n.913T=
n.170+46A=
6g.26087562A>GCA1616887576H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+46A>G (n.76+46A>G)
c.1303T>C (n.1303T>C)
n.198+46A>G
n.119+46A>G
c.132+36211T>C (n.132+36211T>C)
n.913T>C
n.170+46A>G
dbSNP gnomAD v4
6g.26087566dupCA3666584H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+50dup (n.76+50dup)
c.1303dup (n.1303dup)
n.198+50dup
n.119+50dup
c.132+36211dup (n.132+36211dup)
n.913dup
n.170+50dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087566delCA2677604966H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+50del (n.76+50del)
c.1303del (n.1303del)
n.198+50del
n.119+50del
c.132+36211del (n.132+36211del)
n.913del
n.170+50del
gnomAD v4
6g.26087563A=CA1616887578H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+47A= (n.76+47A=)
c.1302T= (n.1302T=)
n.198+47A=
n.119+47A=
c.132+36210T= (n.132+36210T=)
n.912T=
n.170+47A=
6g.26087563A>CCA3666585H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+47A>C (n.76+47A>C)
c.1302T>G (n.1302T>G)
n.198+47A>C
n.119+47A>C
c.132+36210T>G (n.132+36210T>G)
n.912T>G
n.170+47A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087564A=CA1616887579H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+48A= (n.76+48A=)
c.1301T= (n.1301T=)
n.198+48A=
n.119+48A=
c.132+36209T= (n.132+36209T=)
n.911T=
n.170+48A=
6g.26087564A>GCA823440715H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+48A>G (n.76+48A>G)
c.1301T>C (n.1301T>C)
n.198+48A>G
n.119+48A>G
c.132+36209T>C (n.132+36209T>C)
n.911T>C
n.170+48A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087564_26087567delinsAAATCA1616887580H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+48_76+51delinsAAAT (n.76+48_76+51delinsAAAT)
c.1298_1301delinsATTT (n.1298_1301delinsATTT)
n.198+48_198+51delinsAAAT
n.119+48_119+51delinsAAAT
c.132+36206_132+36209delinsATTT (n.132+36206_132+36209delinsATTT)
n.908_911delinsATTT
n.170+48_170+51delinsAAAT
6g.26087565A>TCA2677604967H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+49A>T (n.76+49A>T)
c.1300T>A (n.1300T>A)
n.198+49A>T
n.119+49A>T
c.132+36208T>A (n.132+36208T>A)
n.910T>A
n.170+49A>T
gnomAD v4
6g.26087565_26087567delCA917700813H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+49_76+51del (n.76+49_76+51del)
c.1298_1300del (n.1298_1300del)
n.198+49_198+51del
n.119+49_119+51del
c.132+36206_132+36208del (n.132+36206_132+36208del)
n.908_910del
n.170+49_170+51del
dbSNP
6g.26087566A=CA1616887581H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+50A= (n.76+50A=)
c.1299T= (n.1299T=)
n.198+50A=
n.119+50A=
c.132+36207T= (n.132+36207T=)
n.909T=
n.170+50A=
6g.26087566A>GCA3666586H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+50A>G (n.76+50A>G)
c.1299T>C (n.1299T>C)
n.198+50A>G
n.119+50A>G
c.132+36207T>C (n.132+36207T>C)
n.909T>C
n.170+50A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087567T>ACA1616887583H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+51T>A (n.76+51T>A)
c.1298A>T (n.1298A>T)
n.198+51T>A
n.119+51T>A
c.132+36206A>T (n.132+36206A>T)
n.908A>T
n.170+51T>A
dbSNP
6g.26087567T>GCA2578549065H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+51T>G (n.76+51T>G)
c.1298A>C (n.1298A>C)
n.198+51T>G
n.119+51T>G
c.132+36206A>C (n.132+36206A>C)
n.908A>C
n.170+51T>G
6g.26087567T=CA1616887582H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+51T= (n.76+51T=)
c.1298A= (n.1298A=)
n.198+51T=
n.119+51T=
c.132+36206A= (n.132+36206A=)
n.908A=
n.170+51T=
6g.26087568C>ACA2677604968H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+52C>A (n.76+52C>A)
c.1297G>T (n.1297G>T)
n.198+52C>A
n.119+52C>A
c.132+36205G>T (n.132+36205G>T)
n.907G>T
n.170+52C>A
gnomAD v4
6g.26087569G>ACA2677604969H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+53G>A (n.76+53G>A)
c.1296C>T (n.1296C>T)
n.198+53G>A
n.119+53G>A
c.132+36204C>T (n.132+36204C>T)
n.906C>T
n.170+53G>A
gnomAD v4
6g.26087569G=CA1616887584H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+53G= (n.76+53G=)
c.1296C= (n.1296C=)
n.198+53G=
n.119+53G=
c.132+36204C= (n.132+36204C=)
n.906C=
n.170+53G=
6g.26087569G>TCA823440727H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+53G>T (n.76+53G>T)
c.1296C>A (n.1296C>A)
n.198+53G>T
n.119+53G>T
c.132+36204C>A (n.132+36204C>A)
n.906C>A
n.170+53G>T
dbSNP gnomAD v4
6g.26087572A>GCA2677604970H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+56A>G (n.76+56A>G)
c.1293T>C (n.1293T>C)
n.198+56A>G
n.119+56A>G
c.132+36201T>C (n.132+36201T>C)
n.903T>C
n.170+56A>G
gnomAD v4
6g.26087573C>ACA2677604971H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.76+57C>A (n.76+57C>A)
c.1292G>T (n.1292G>T)
n.198+57C>A
n.119+57C>A
c.132+36200G>T (n.132+36200G>T)
n.902G>T
n.170+57C>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched