Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26087473_26087475del | CA3666557 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.33_35del (p.Leu12del) c.1395_1397del (n.1395_1397del) n.155_157del n.76_78del c.132+36303_132+36305del (n.132+36303_132+36305del) n.1005_1007del n.127_129del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087473C>A | CA448985619 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.33C>A (p.Leu11=) c.1392G>T (n.1392G>T) n.155C>A n.76C>A c.132+36300G>T (n.132+36300G>T) n.1002G>T n.127C>A | |
6 | g.26087473C>G | CA448985639 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.33C>G (p.Leu11=) c.1392G>C (n.1392G>C) n.155C>G n.76C>G c.132+36300G>C (n.132+36300G>C) n.1002G>C n.127C>G | |
6 | g.26087473C>T | CA448985622 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.33C>T (p.Leu11=) c.1392G>A (n.1392G>A) n.155C>T n.76C>T c.132+36300G>A (n.132+36300G>A) n.1002G>A n.127C>T | |
6 | g.26087473_26087474dup | CA1616887528 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.33_34dup (p.Leu12ProfsTer2) c.1391_1392dup (n.1391_1392dup) n.155_156dup n.76_77dup c.132+36299_132+36300dup (n.132+36299_132+36300dup) n.1001_1002dup n.127_128dup | dbSNP |
6 | g.26087474C>A | CA363202658 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.34C>A (p.Leu12Met) c.1391G>T (n.1391G>T) n.156C>A n.77C>A c.132+36299G>T (n.132+36299G>T) n.1001G>T n.128C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087474C= | CA1616887529 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.34C= (p.Leu12=) c.1391G= (n.1391G=) n.156C= n.77C= c.132+36299G= (n.132+36299G=) n.1001G= n.128C= | |
6 | g.26087474C>G | CA363202659 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.34C>G (p.Leu12Val) c.1391G>C (n.1391G>C) n.156C>G n.77C>G c.132+36299G>C (n.132+36299G>C) n.1001G>C n.128C>G | |
6 | g.26087474C>T | CA448985644 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.34C>T (p.Leu12=) c.1391G>A (n.1391G>A) n.156C>T n.77C>T c.132+36299G>A (n.132+36299G>A) n.1001G>A n.128C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087475T>A | CA363202660 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.35T>A (p.Leu12Gln) c.1390A>T (n.1390A>T) n.157T>A n.78T>A c.132+36298A>T (n.132+36298A>T) n.1000A>T n.129T>A | |
6 | g.26087475T>C | CA363202661 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.35T>C (p.Leu12Pro) c.1390A>G (n.1390A>G) n.157T>C n.78T>C c.132+36298A>G (n.132+36298A>G) n.1000A>G n.129T>C | |
6 | g.26087475T>G | CA363202662 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.35T>G (p.Leu12Arg) c.1390A>C (n.1390A>C) n.157T>G n.78T>G c.132+36298A>C (n.132+36298A>C) n.1000A>C n.129T>G | |
6 | g.26087476G>A | CA448985650 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.36G>A (p.Leu12=) c.1389C>T (n.1389C>T) n.158G>A n.79G>A c.132+36297C>T (n.132+36297C>T) n.999C>T n.130G>A | |
6 | g.26087476G>C | CA448985653 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.36G>C (p.Leu12=) c.1389C>G (n.1389C>G) n.158G>C n.79G>C c.132+36297C>G (n.132+36297C>G) n.999C>G n.130G>C | ClinVar |
6 | g.26087476G>T | CA448985656 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.36G>T (p.Leu12=) c.1389C>A (n.1389C>A) n.158G>T n.79G>T c.132+36297C>A (n.132+36297C>A) n.999C>A n.130G>T | |
6 | g.26087477A= | CA1616887530 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.37A= (p.Met13=) c.1388T= (n.1388T=) n.159A= n.80A= c.132+36296T= (n.132+36296T=) n.998T= n.131A= | |
6 | g.26087477A>C | CA363202663 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.37A>C (p.Met13Leu) c.1388T>G (n.1388T>G) n.159A>C n.80A>C c.132+36296T>G (n.132+36296T>G) n.998T>G n.131A>C | |
6 | g.26087477A>G | CA363202664 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.37A>G (p.Met13Val) c.1388T>C (n.1388T>C) n.159A>G n.80A>G c.132+36296T>C (n.132+36296T>C) n.998T>C n.131A>G | |
6 | g.26087477A>T | CA3666561 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.37A>T (p.Met13Leu) c.1388T>A (n.1388T>A) n.159A>T n.80A>T c.132+36296T>A (n.132+36296T>A) n.998T>A n.131A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087478T>A | CA363202665 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.38T>A (p.Met13Lys) c.1387A>T (n.1387A>T) n.160T>A n.81T>A c.132+36295A>T (n.132+36295A>T) n.997A>T n.132T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087478T>C | CA363202666 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.38T>C (p.Met13Thr) c.1387A>G (n.1387A>G) n.160T>C n.81T>C c.132+36295A>G (n.132+36295A>G) n.997A>G n.132T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087478T>G | CA363202667 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.38T>G (p.Met13Arg) c.1387A>C (n.1387A>C) n.160T>G n.81T>G c.132+36295A>C (n.132+36295A>C) n.997A>C n.132T>G | |
6 | g.26087478T= | CA1616887531 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.38T= (p.Met13=) c.1387A= (n.1387A=) n.160T= n.81T= c.132+36295A= (n.132+36295A=) n.997A= n.132T= | |
6 | g.26087479G>A | CA363202670 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.39G>A (p.Met13Ile) c.1386C>T (n.1386C>T) n.161G>A n.82G>A c.132+36294C>T (n.132+36294C>T) n.996C>T n.133G>A | |
6 | g.26087479G>C | CA363202668 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.39G>C (p.Met13Ile) c.1386C>G (n.1386C>G) n.161G>C n.82G>C c.132+36294C>G (n.132+36294C>G) n.996C>G n.133G>C | |
6 | g.26087479G>T | CA363202669 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.39G>T (p.Met13Ile) c.1386C>A (n.1386C>A) n.161G>T n.82G>T c.132+36294C>A (n.132+36294C>A) n.996C>A n.133G>T | |
6 | g.26087480C>A | CA363202671 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.40C>A (p.Leu14Ile) c.1385G>T (n.1385G>T) n.162C>A n.83C>A c.132+36293G>T (n.132+36293G>T) n.995G>T n.134C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087480C= | CA1616887532 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.40C= (p.Leu14=) c.1385G= (n.1385G=) n.162C= n.83C= c.132+36293G= (n.132+36293G=) n.995G= n.134C= | |
6 | g.26087480C>G | CA3666562 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.40C>G (p.Leu14Val) c.1385G>C (n.1385G>C) n.162C>G n.83C>G c.132+36293G>C (n.132+36293G>C) n.995G>C n.134C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087480C>T | CA363202672 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.40C>T (p.Leu14Phe) c.1385G>A (n.1385G>A) n.162C>T n.83C>T c.132+36293G>A (n.132+36293G>A) n.995G>A n.134C>T | |
6 | g.26087481T>A | CA363202673 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.41T>A (p.Leu14His) c.1384A>T (n.1384A>T) n.163T>A n.84T>A c.132+36292A>T (n.132+36292A>T) n.994A>T n.135T>A | |
6 | g.26087481T>C | CA363202674 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.41T>C (p.Leu14Pro) c.1384A>G (n.1384A>G) n.163T>C n.84T>C c.132+36292A>G (n.132+36292A>G) n.994A>G n.135T>C | |
6 | g.26087481T>G | CA363202675 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.41T>G (p.Leu14Arg) c.1384A>C (n.1384A>C) n.163T>G n.84T>G c.132+36292A>C (n.132+36292A>C) n.994A>C n.135T>G | |
6 | g.26087484dup | CA2841502139 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.44dup (p.Leu15PhefsTer?) c.1384dup (n.1384dup) c.44dup (p.Leu15PhefsTer23) c.44dup (p.Leu15PhefsTer18) n.166dup n.87dup c.132+36292dup (n.132+36292dup) n.994dup n.138dup | |
6 | g.26087482T>A | CA448985685 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.42T>A (p.Leu14=) c.1383A>T (n.1383A>T) n.164T>A n.85T>A c.132+36291A>T (n.132+36291A>T) n.993A>T n.136T>A | |
6 | g.26087482T>C | CA448985687 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.42T>C (p.Leu14=) c.1383A>G (n.1383A>G) n.164T>C n.85T>C c.132+36291A>G (n.132+36291A>G) n.993A>G n.136T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087482T>G | CA448985689 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.42T>G (p.Leu14=) c.1383A>C (n.1383A>C) n.164T>G n.85T>G c.132+36291A>C (n.132+36291A>C) n.993A>C n.136T>G | |
6 | g.26087483T>A | CA363202676 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.43T>A (p.Leu15Met) c.1382A>T (n.1382A>T) n.165T>A n.86T>A c.132+36290A>T (n.132+36290A>T) n.992A>T n.137T>A | |
6 | g.26087483T>C | CA448985691 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.43T>C (p.Leu15=) c.1382A>G (n.1382A>G) n.165T>C n.86T>C c.132+36290A>G (n.132+36290A>G) n.992A>G n.137T>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26087483T>G | CA363202677 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.43T>G (p.Leu15Val) c.1382A>C (n.1382A>C) n.165T>G n.86T>G c.132+36290A>C (n.132+36290A>C) n.992A>C n.137T>G | |
6 | g.26087484T>A | CA363202678 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.44T>A (p.Leu15Ter) c.1381A>T (n.1381A>T) n.166T>A n.87T>A c.132+36289A>T (n.132+36289A>T) n.991A>T n.138T>A | |
6 | g.26087484T>C | CA363202679 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.44T>C (p.Leu15Ser) c.1381A>G (n.1381A>G) n.166T>C n.87T>C c.132+36289A>G (n.132+36289A>G) n.991A>G n.138T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087484T>G | CA363202680 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.44T>G (p.Leu15Trp) c.1381A>C (n.1381A>C) n.166T>G n.87T>G c.132+36289A>C (n.132+36289A>C) n.991A>C n.138T>G | |
6 | g.26087484T= | CA1616887533 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.44T= (p.Leu15=) c.1381A= (n.1381A=) n.166T= n.87T= c.132+36289A= (n.132+36289A=) n.991A= n.138T= | |
6 | g.26087485G>A | CA448985697 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.45G>A (p.Leu15=) c.1380C>T (n.1380C>T) n.167G>A n.88G>A c.132+36288C>T (n.132+36288C>T) n.990C>T n.139G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087485G>C | CA363202682 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.45G>C (p.Leu15Phe) c.1380C>G (n.1380C>G) n.167G>C n.88G>C c.132+36288C>G (n.132+36288C>G) n.990C>G n.139G>C | |
6 | g.26087485G>T | CA363202681 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.45G>T (p.Leu15Phe) c.1380C>A (n.1380C>A) n.167G>T n.88G>T c.132+36288C>A (n.132+36288C>A) n.990C>A n.139G>T | |
6 | g.26087486C>A | CA363202683 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.46C>A (p.Gln16Lys) c.1379G>T (n.1379G>T) n.168C>A n.89C>A c.132+36287G>T (n.132+36287G>T) n.989G>T n.140C>A | |
6 | g.26087486C>G | CA363202684 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.46C>G (p.Gln16Glu) c.1379G>C (n.1379G>C) n.168C>G n.89C>G c.132+36287G>C (n.132+36287G>C) n.989G>C n.140C>G | |
6 | g.26087486C>T | CA363202685 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.46C>T (p.Gln16Ter) c.1379G>A (n.1379G>A) n.168C>T n.89C>T c.132+36287G>A (n.132+36287G>A) n.989G>A n.140C>T | |
6 | g.26087487A= | CA1616887534 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.47A= (p.Gln16=) c.1378T= (n.1378T=) n.169A= n.90A= c.132+36286T= (n.132+36286T=) n.988T= n.141A= | |
6 | g.26087487A>C | CA363202686 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.47A>C (p.Gln16Pro) c.1378T>G (n.1378T>G) n.169A>C n.90A>C c.132+36286T>G (n.132+36286T>G) n.988T>G n.141A>C | |
6 | g.26087487A>G | CA3666563 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.47A>G (p.Gln16Arg) c.1378T>C (n.1378T>C) n.169A>G n.90A>G c.132+36286T>C (n.132+36286T>C) n.988T>C n.141A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087487A>T | CA363202687 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.47A>T (p.Gln16Leu) c.1378T>A (n.1378T>A) n.169A>T n.90A>T c.132+36286T>A (n.132+36286T>A) n.988T>A n.141A>T | |
6 | g.26087488G>A | CA448985704 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.48G>A (p.Gln16=) c.1377C>T (n.1377C>T) n.170G>A n.91G>A c.132+36285C>T (n.132+36285C>T) n.987C>T n.142G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087488G>C | CA363202689 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.48G>C (p.Gln16His) c.1377C>G (n.1377C>G) n.170G>C n.91G>C c.132+36285C>G (n.132+36285C>G) n.987C>G n.142G>C | |
6 | g.26087488G>T | CA363202688 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.48G>T (p.Gln16His) c.1377C>A (n.1377C>A) n.170G>T n.91G>T c.132+36285C>A (n.132+36285C>A) n.987C>A n.142G>T | |
6 | g.26087489A>C | CA363202690 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.49A>C (p.Thr17Pro) c.1376T>G (n.1376T>G) n.171A>C n.92A>C c.132+36284T>G (n.132+36284T>G) n.986T>G n.143A>C | |
6 | g.26087489A>G | CA363202691 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.49A>G (p.Thr17Ala) c.1376T>C (n.1376T>C) n.171A>G n.92A>G c.132+36284T>C (n.132+36284T>C) n.986T>C n.143A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087489A>T | CA363202692 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.49A>T (p.Thr17Ser) c.1376T>A (n.1376T>A) n.171A>T n.92A>T c.132+36284T>A (n.132+36284T>A) n.986T>A n.143A>T | |
6 | g.26087490C>A | CA363202693 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.50C>A (p.Thr17Asn) c.1375G>T (n.1375G>T) n.172C>A n.93C>A c.132+36283G>T (n.132+36283G>T) n.985G>T n.144C>A | |
6 | g.26087490C= | CA1616887535 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.50C= (p.Thr17=) c.1375G= (n.1375G=) n.172C= n.93C= c.132+36283G= (n.132+36283G=) n.985G= n.144C= | |
6 | g.26087490C>G | CA136289747 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.50C>G (p.Thr17Ser) c.1375G>C (n.1375G>C) n.172C>G n.93C>G c.132+36283G>C (n.132+36283G>C) n.985G>C n.144C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087490C>T | CA3666564 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.50C>T (p.Thr17Ile) c.1375G>A (n.1375G>A) n.172C>T n.93C>T c.132+36283G>A (n.132+36283G>A) n.985G>A n.144C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087491C>A | CA448985710 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.51C>A (p.Thr17=) c.1374G>T (n.1374G>T) n.173C>A n.94C>A c.132+36282G>T (n.132+36282G>T) n.984G>T n.145C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087491C= | CA1616887536 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.51C= (p.Thr17=) c.1374G= (n.1374G=) n.173C= n.94C= c.132+36282G= (n.132+36282G=) n.984G= n.145C= | |
6 | g.26087491C>G | CA448985711 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.51C>G (p.Thr17=) c.1374G>C (n.1374G>C) n.173C>G n.94C>G c.132+36282G>C (n.132+36282G>C) n.984G>C n.145C>G | |
6 | g.26087491C>T | CA136289750 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.51C>T (p.Thr17=) c.1374G>A (n.1374G>A) n.173C>T n.94C>T c.132+36282G>A (n.132+36282G>A) n.984G>A n.145C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087492G>A | CA363202694 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.52G>A (p.Ala18Thr) c.1373C>T (n.1373C>T) n.174G>A n.95G>A c.132+36281C>T (n.132+36281C>T) n.983C>T n.146G>A | |
6 | g.26087492G>C | CA363202696 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.52G>C (p.Ala18Pro) c.1373C>G (n.1373C>G) n.174G>C n.95G>C c.132+36281C>G (n.132+36281C>G) n.983C>G n.146G>C | |
6 | g.26087492G>T | CA363202695 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.52G>T (p.Ala18Ser) c.1373C>A (n.1373C>A) n.174G>T n.95G>T c.132+36281C>A (n.132+36281C>A) n.983C>A n.146G>T | |
6 | g.26087493del | CA2677604943 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.53del (p.Ala18GlyfsTer?) c.1372del (n.1372del) c.53del (p.Ala18GlyfsTer16) c.53del (p.Ala18GlyfsTer13) n.175del n.96del c.132+36280del (n.132+36280del) n.982del n.147del | gnomAD v4 |
6 | g.26087493C>A | CA363202697 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.53C>A (p.Ala18Glu) c.1372G>T (n.1372G>T) n.175C>A n.96C>A c.132+36280G>T (n.132+36280G>T) n.982G>T n.147C>A | |
6 | g.26087493C>G | CA363202698 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.53C>G (p.Ala18Gly) c.1372G>C (n.1372G>C) n.175C>G n.96C>G c.132+36280G>C (n.132+36280G>C) n.982G>C n.147C>G | |
6 | g.26087493C>T | CA363202699 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.53C>T (p.Ala18Val) c.1372G>A (n.1372G>A) n.175C>T n.96C>T c.132+36280G>A (n.132+36280G>A) n.982G>A n.147C>T | |
6 | g.26087494G>A | CA448985715 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.54G>A (p.Ala18=) c.1371C>T (n.1371C>T) n.176G>A n.97G>A c.132+36279C>T (n.132+36279C>T) n.981C>T n.148G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087494G>C | CA448985716 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.54G>C (p.Ala18=) c.1371C>G (n.1371C>G) n.176G>C n.97G>C c.132+36279C>G (n.132+36279C>G) n.981C>G n.148G>C | ClinVar dbSNP |
6 | g.26087494G= | CA1616887537 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.54G= (p.Ala18=) c.1371C= (n.1371C=) n.176G= n.97G= c.132+36279C= (n.132+36279C=) n.981C= n.148G= | |
6 | g.26087494G>T | CA448985717 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.54G>T (p.Ala18=) c.1371C>A (n.1371C>A) n.176G>T n.97G>T c.132+36279C>A (n.132+36279C>A) n.981C>A n.148G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087495G>A | CA363202700 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.55G>A (p.Val19Ile) c.1370C>T (n.1370C>T) n.177G>A n.98G>A c.132+36278C>T (n.132+36278C>T) n.980C>T n.149G>A | |
6 | g.26087495G>C | CA363202701 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.55G>C (p.Val19Leu) c.1370C>G (n.1370C>G) n.177G>C n.98G>C c.132+36278C>G (n.132+36278C>G) n.980C>G n.149G>C | |
6 | g.26087495G>T | CA363202702 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.55G>T (p.Val19Phe) c.1370C>A (n.1370C>A) n.177G>T n.98G>T c.132+36278C>A (n.132+36278C>A) n.980C>A n.149G>T | |
6 | g.26087496T>A | CA363202703 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.56T>A (p.Val19Asp) c.1369A>T (n.1369A>T) n.178T>A n.99T>A c.132+36277A>T (n.132+36277A>T) n.979A>T n.150T>A | |
6 | g.26087496T>C | CA363202704 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.56T>C (p.Val19Ala) c.1369A>G (n.1369A>G) n.178T>C n.99T>C c.132+36277A>G (n.132+36277A>G) n.979A>G n.150T>C | |
6 | g.26087496T>G | CA363202705 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.56T>G (p.Val19Gly) c.1369A>C (n.1369A>C) n.178T>G n.99T>G c.132+36277A>C (n.132+36277A>C) n.979A>C n.150T>G | |
6 | g.26087497C>A | CA448985723 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.57C>A (p.Val19=) c.1368G>T (n.1368G>T) n.179C>A n.100C>A c.132+36276G>T (n.132+36276G>T) n.978G>T n.151C>A | |
6 | g.26087497C= | CA1616887538 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.57C= (p.Val19=) c.1368G= (n.1368G=) n.179C= n.100C= c.132+36276G= (n.132+36276G=) n.978G= n.151C= | |
6 | g.26087497C>G | CA448985724 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.57C>G (p.Val19=) c.1368G>C (n.1368G>C) n.179C>G n.100C>G c.132+36276G>C (n.132+36276G>C) n.978G>C n.151C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087497C>T | CA3666565 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.57C>T (p.Val19=) c.1368G>A (n.1368G>A) n.179C>T n.100C>T c.132+36276G>A (n.132+36276G>A) n.978G>A n.151C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087498C>A | CA363202706 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.58C>A (p.Leu20Met) c.1367G>T (n.1367G>T) n.180C>A n.101C>A c.132+36275G>T (n.132+36275G>T) n.977G>T n.152C>A | |
6 | g.26087498C= | CA1616887539 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.58C= (p.Leu20=) c.1367G= (n.1367G=) n.180C= n.101C= c.132+36275G= (n.132+36275G=) n.977G= n.152C= | |
6 | g.26087498C>G | CA3666566 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.58C>G (p.Leu20Val) c.1367G>C (n.1367G>C) n.180C>G n.101C>G c.132+36275G>C (n.132+36275G>C) n.977G>C n.152C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087498C>T | CA448985728 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.58C>T (p.Leu20=) c.1367G>A (n.1367G>A) n.180C>T n.101C>T c.132+36275G>A (n.132+36275G>A) n.977G>A n.152C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087499T>A | CA363202707 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.59T>A (p.Leu20Gln) c.1366A>T (n.1366A>T) n.181T>A n.102T>A c.132+36274A>T (n.132+36274A>T) n.976A>T n.153T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087499T>C | CA363202708 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.59T>C (p.Leu20Pro) c.1366A>G (n.1366A>G) n.181T>C n.102T>C c.132+36274A>G (n.132+36274A>G) n.976A>G n.153T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087499T>G | CA3666567 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.59T>G (p.Leu20Arg) c.1366A>C (n.1366A>C) n.181T>G n.102T>G c.132+36274A>C (n.132+36274A>C) n.976A>C n.153T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087499T= | CA1616887540 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.59T= (p.Leu20=) c.1366A= (n.1366A=) n.181T= n.102T= c.132+36274A= (n.132+36274A=) n.976A= n.153T= | |
6 | g.26087500G>A | CA448985732 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.60G>A (p.Leu20=) c.1365C>T (n.1365C>T) n.182G>A n.103G>A c.132+36273C>T (n.132+36273C>T) n.975C>T n.154G>A | |
6 | g.26087500G>C | CA448985733 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.60G>C (p.Leu20=) c.1365C>G (n.1365C>G) n.182G>C n.103G>C c.132+36273C>G (n.132+36273C>G) n.975C>G n.154G>C | |
6 | g.26087500G>T | CA448985731 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.60G>T (p.Leu20=) c.1365C>A (n.1365C>A) n.182G>T n.103G>T c.132+36273C>A (n.132+36273C>A) n.975C>A n.154G>T | |
6 | g.26087501C>A | CA363202710 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.61C>A (p.Gln21Lys) c.1364G>T (n.1364G>T) n.183C>A n.104C>A c.132+36272G>T (n.132+36272G>T) n.974G>T n.155C>A | |
6 | g.26087501C>G | CA363202709 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.61C>G (p.Gln21Glu) c.1364G>C (n.1364G>C) n.183C>G n.104C>G c.132+36272G>C (n.132+36272G>C) n.974G>C n.155C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087501C>T | CA363202711 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.61C>T (p.Gln21Ter) c.1364G>A (n.1364G>A) n.183C>T n.104C>T c.132+36272G>A (n.132+36272G>A) n.974G>A n.155C>T | |
6 | g.26087502A= | CA1616887541 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.62A= (p.Gln21=) c.1363T= (n.1363T=) n.184A= n.105A= c.132+36271T= (n.132+36271T=) n.973T= n.156A= | |
6 | g.26087502A>C | CA3666568 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.62A>C (p.Gln21Pro) c.1363T>G (n.1363T>G) n.184A>C n.105A>C c.132+36271T>G (n.132+36271T>G) n.973T>G n.156A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087502A>G | CA363202712 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.62A>G (p.Gln21Arg) c.1363T>C (n.1363T>C) n.184A>G n.105A>G c.132+36271T>C (n.132+36271T>C) n.973T>C n.156A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087502A>T | CA363202713 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.62A>T (p.Gln21Leu) c.1363T>A (n.1363T>A) n.184A>T n.105A>T c.132+36271T>A (n.132+36271T>A) n.973T>A n.156A>T | |
6 | g.26087503G>A | CA448985736 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.63G>A (p.Gln21=) c.1362C>T (n.1362C>T) n.185G>A n.106G>A c.132+36270C>T (n.132+36270C>T) n.972C>T n.157G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087503G>C | CA3666569 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.63G>C (p.Gln21His) c.1362C>G (n.1362C>G) n.185G>C n.106G>C c.132+36270C>G (n.132+36270C>G) n.972C>G n.157G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087503G= | CA1616887542 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.63G= (p.Gln21=) c.1362C= (n.1362C=) n.185G= n.106G= c.132+36270C= (n.132+36270C=) n.972C= n.157G= | |
6 | g.26087503G>T | CA363202714 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.63G>T (p.Gln21His) c.1362C>A (n.1362C>A) n.185G>T n.106G>T c.132+36270C>A (n.132+36270C>A) n.972C>A n.157G>T | |
6 | g.26087504G>A | CA363202715 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.64G>A (p.Gly22Arg) c.1361C>T (n.1361C>T) n.186G>A n.107G>A c.132+36269C>T (n.132+36269C>T) n.971C>T n.158G>A | |
6 | g.26087504G>C | CA3666570 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.64G>C (p.Gly22Arg) c.1361C>G (n.1361C>G) n.186G>C n.107G>C c.132+36269C>G (n.132+36269C>G) n.971C>G n.158G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087504G= | CA1616887543 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.64G= (p.Gly22=) c.1361C= (n.1361C=) n.186G= n.107G= c.132+36269C= (n.132+36269C=) n.971C= n.158G= | |
6 | g.26087504G>T | CA363202716 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.64G>T (p.Gly22Trp) c.1361C>A (n.1361C>A) n.186G>T n.107G>T c.132+36269C>A (n.132+36269C>A) n.971C>A n.158G>T | |
6 | g.26087505G>A | CA363202717 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.65G>A (p.Gly22Glu) c.1360C>T (n.1360C>T) n.187G>A n.108G>A c.132+36268C>T (n.132+36268C>T) n.970C>T n.159G>A | |
6 | g.26087505G>C | CA363202718 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.65G>C (p.Gly22Ala) c.1360C>G (n.1360C>G) n.187G>C n.108G>C c.132+36268C>G (n.132+36268C>G) n.970C>G n.159G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087505G>T | CA363202719 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.65G>T (p.Gly22Val) c.1360C>A (n.1360C>A) n.187G>T n.108G>T c.132+36268C>A (n.132+36268C>A) n.970C>A n.159G>T | |
6 | g.26087506G>A | CA448985742 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.66G>A (p.Gly22=) c.1359C>T (n.1359C>T) n.188G>A n.109G>A c.132+36267C>T (n.132+36267C>T) n.969C>T n.160G>A | |
6 | g.26087506G>C | CA448985743 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.66G>C (p.Gly22=) c.1359C>G (n.1359C>G) n.188G>C n.109G>C c.132+36267C>G (n.132+36267C>G) n.969C>G n.160G>C | |
6 | g.26087506G= | CA1616887544 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.66G= (p.Gly22=) c.1359C= (n.1359C=) n.188G= n.109G= c.132+36267C= (n.132+36267C=) n.969C= n.160G= | |
6 | g.26087506G>T | CA448985744 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.66G>T (p.Gly22=) c.1359C>A (n.1359C>A) n.188G>T n.109G>T c.132+36267C>A (n.132+36267C>A) n.969C>A n.160G>T | dbSNP |
6 | g.26087507C>A | CA363202721 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.67C>A (p.Arg23Ser) c.1358G>T (n.1358G>T) n.189C>A n.110C>A c.132+36266G>T (n.132+36266G>T) n.968G>T n.161C>A | |
6 | g.26087507C= | CA1616887545 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.67C= (p.Arg23=) c.1358G= (n.1358G=) n.189C= n.110C= c.132+36266G= (n.132+36266G=) n.968G= n.161C= | |
6 | g.26087507C>G | CA363202720 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.67C>G (p.Arg23Gly) c.1358G>C (n.1358G>C) n.189C>G n.110C>G c.132+36266G>C (n.132+36266G>C) n.968G>C n.161C>G | |
6 | g.26087507C>T | CA3666571 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.67C>T (p.Arg23Cys) c.1358G>A (n.1358G>A) n.189C>T n.110C>T c.132+36266G>A (n.132+36266G>A) n.968G>A n.161C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087508G>A | CA3666572 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.68G>A (p.Arg23His) c.1357C>T (n.1357C>T) n.190G>A n.111G>A c.132+36265C>T (n.132+36265C>T) n.967C>T n.162G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087508G>C | CA363202722 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.68G>C (p.Arg23Pro) c.1357C>G (n.1357C>G) n.190G>C n.111G>C c.132+36265C>G (n.132+36265C>G) n.967C>G n.162G>C | |
6 | g.26087508G= | CA1616887546 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.68G= (p.Arg23=) c.1357C= (n.1357C=) n.190G= n.111G= c.132+36265C= (n.132+36265C=) n.967C= n.162G= | |
6 | g.26087508G>T | CA136289800 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.68G>T (p.Arg23Leu) c.1357C>A (n.1357C>A) n.190G>T n.111G>T c.132+36265C>A (n.132+36265C>A) n.967C>A n.162G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087509C>A | CA448985758 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.69C>A (p.Arg23=) c.1356G>T (n.1356G>T) n.191C>A n.112C>A c.132+36264G>T (n.132+36264G>T) n.966G>T n.163C>A | |
6 | g.26087509C= | CA1616887547 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.69C= (p.Arg23=) c.1356G= (n.1356G=) n.191C= n.112C= c.132+36264G= (n.132+36264G=) n.966G= n.163C= | |
6 | g.26087509C>G | CA448985759 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.69C>G (p.Arg23=) c.1356G>C (n.1356G>C) n.191C>G n.112C>G c.132+36264G>C (n.132+36264G>C) n.966G>C n.163C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087509C>T | CA448985760 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.69C>T (p.Arg23=) c.1356G>A (n.1356G>A) n.191C>T n.112C>T c.132+36264G>A (n.132+36264G>A) n.966G>A n.163C>T | dbSNP |
6 | g.26087510T>A | CA363202723 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.70T>A (p.Leu24Met) c.1355A>T (n.1355A>T) n.192T>A n.113T>A c.132+36263A>T (n.132+36263A>T) n.965A>T n.164T>A | |
6 | g.26087510T>C | CA448985761 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.70T>C (p.Leu24=) c.1355A>G (n.1355A>G) n.192T>C n.113T>C c.132+36263A>G (n.132+36263A>G) n.965A>G n.164T>C | |
6 | g.26087510T>G | CA363202724 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.70T>G (p.Leu24Val) c.1355A>C (n.1355A>C) n.192T>G n.113T>G c.132+36263A>C (n.132+36263A>C) n.965A>C n.164T>G | |
6 | g.26087511T>A | CA363202725 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.71T>A (p.Leu24Ter) c.1354A>T (n.1354A>T) n.193T>A n.114T>A c.132+36262A>T (n.132+36262A>T) n.964A>T n.165T>A | |
6 | g.26087511T>C | CA363202726 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.71T>C (p.Leu24Ser) c.1354A>G (n.1354A>G) n.193T>C n.114T>C c.132+36262A>G (n.132+36262A>G) n.964A>G n.165T>C | |
6 | g.26087511T>G | CA363202727 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.71T>G (p.Leu24Trp) c.1354A>C (n.1354A>C) n.193T>G n.114T>G c.132+36262A>C (n.132+36262A>C) n.964A>C n.165T>G | |
6 | g.26087512G>A | CA448985766 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.72G>A (p.Leu24=) c.1353C>T (n.1353C>T) n.194G>A n.115G>A c.132+36261C>T (n.132+36261C>T) n.963C>T n.166G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087512G>C | CA363202728 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.72G>C (p.Leu24Phe) c.1353C>G (n.1353C>G) n.194G>C n.115G>C c.132+36261C>G (n.132+36261C>G) n.963C>G n.166G>C | |
6 | g.26087512G>T | CA363202729 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.72G>T (p.Leu24Phe) c.1353C>A (n.1353C>A) n.194G>T n.115G>T c.132+36261C>A (n.132+36261C>A) n.963C>A n.166G>T | |
6 | g.26087513C>A | CA363202730 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.73C>A (p.Leu25Met) c.1352G>T (n.1352G>T) n.195C>A n.116C>A c.132+36260G>T (n.132+36260G>T) n.962G>T n.167C>A | |
6 | g.26087513C>G | CA363202731 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.73C>G (p.Leu25Val) c.1352G>C (n.1352G>C) n.195C>G n.116C>G c.132+36260G>C (n.132+36260G>C) n.962G>C n.167C>G | |
6 | g.26087513C>T | CA448985769 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.73C>T (p.Leu25=) c.1352G>A (n.1352G>A) n.195C>T n.116C>T c.132+36260G>A (n.132+36260G>A) n.962G>A n.167C>T | |
6 | g.26087514T>A | CA363202733 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.74T>A (p.Leu25Gln) c.1351A>T (n.1351A>T) n.196T>A n.117T>A c.132+36259A>T (n.132+36259A>T) n.961A>T n.168T>A | |
6 | g.26087514T>C | CA363202734 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.74T>C (p.Leu25Pro) c.1351A>G (n.1351A>G) n.196T>C n.117T>C c.132+36259A>G (n.132+36259A>G) n.961A>G n.168T>C | |
6 | g.26087514T>G | CA363202732 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.74T>G (p.Leu25Arg) c.1351A>C (n.1351A>C) n.196T>G n.117T>G c.132+36259A>C (n.132+36259A>C) n.961A>C n.168T>G | |
6 | g.26087515G>A | CA448985772 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.75G>A (p.Leu25=) c.1350C>T (n.1350C>T) n.197G>A n.118G>A c.132+36258C>T (n.132+36258C>T) n.960C>T n.169G>A | |
6 | g.26087515G>C | CA448985774 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.75G>C (p.Leu25=) c.1350C>G (n.1350C>G) n.197G>C n.118G>C c.132+36258C>G (n.132+36258C>G) n.960C>G n.169G>C | |
6 | g.26087515G>T | CA448985776 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.75G>T (p.Leu25=) c.1350C>A (n.1350C>A) n.197G>T n.118G>T c.132+36258C>A (n.132+36258C>A) n.960C>A n.169G>T | |
6 | g.26087516C>A | CA363202735 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76C>A (p.Arg26Ser) c.1349G>T (n.1349G>T) c.76C>A (p.Gln26Lys) c.76C>A (p.Leu26Met) c.76C>A (p.Pro26Thr) n.198C>A n.119C>A c.132+36257G>T (n.132+36257G>T) n.959G>T n.170C>A | |
6 | g.26087516C= | CA1616887548 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76C= (p.Arg26=) c.1349G= (n.1349G=) c.76C= (p.Gln26=) c.76C= (p.Leu26=) c.76C= (p.Pro26=) n.198C= n.119C= c.132+36257G= (n.132+36257G=) n.959G= n.170C= | |
6 | g.26087516C>G | CA363202736 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76C>G (p.Arg26Gly) c.1349G>C (n.1349G>C) c.76C>G (p.Gln26Glu) c.76C>G (p.Leu26Val) c.76C>G (p.Pro26Ala) n.198C>G n.119C>G c.132+36257G>C (n.132+36257G>C) n.959G>C n.170C>G | |
6 | g.26087516C>T | CA363202737 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76C>T (p.Arg26Cys) c.1349G>A (n.1349G>A) c.76C>T (p.Gln26Ter) c.76C>T (p.Leu26=) c.76C>T (p.Pro26Ser) n.198C>T n.119C>T c.132+36257G>A (n.132+36257G>A) n.959G>A n.170C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087517G>A | CA363202738 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+1G>A (n.76+1G>A) c.1348C>T (n.1348C>T) n.198+1G>A n.119+1G>A c.132+36256C>T (n.132+36256C>T) n.958C>T n.170+1G>A | |
6 | g.26087517G>C | CA363202739 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+1G>C (n.76+1G>C) c.1348C>G (n.1348C>G) n.198+1G>C n.119+1G>C c.132+36256C>G (n.132+36256C>G) n.958C>G n.170+1G>C | |
6 | g.26087517G>T | CA363202740 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+1G>T (n.76+1G>T) c.1348C>A (n.1348C>A) n.198+1G>T n.119+1G>T c.132+36256C>A (n.132+36256C>A) n.958C>A n.170+1G>T | |
6 | g.26087518T>A | CA363202741 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+2T>A (n.76+2T>A) c.1347A>T (n.1347A>T) n.198+2T>A n.119+2T>A c.132+36255A>T (n.132+36255A>T) n.957A>T n.170+2T>A | |
6 | g.26087518T>C | CA3666573 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+2T>C (n.76+2T>C) c.1347A>G (n.1347A>G) n.198+2T>C n.119+2T>C c.132+36255A>G (n.132+36255A>G) n.957A>G n.170+2T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087518T>G | CA363202742 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+2T>G (n.76+2T>G) c.1347A>C (n.1347A>C) n.198+2T>G n.119+2T>G c.132+36255A>C (n.132+36255A>C) n.957A>C n.170+2T>G | |
6 | g.26087518T= | CA1616887549 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+2T= (n.76+2T=) c.1347A= (n.1347A=) n.198+2T= n.119+2T= c.132+36255A= (n.132+36255A=) n.957A= n.170+2T= | |
6 | g.26087521G>C | CA2677604944 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+5G>C (n.76+5G>C) c.1344C>G (n.1344C>G) n.198+5G>C n.119+5G>C c.132+36252C>G (n.132+36252C>G) n.954C>G n.170+5G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087522T>C | CA2677604945 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+6T>C (n.76+6T>C) c.1343A>G (n.1343A>G) n.198+6T>C n.119+6T>C c.132+36251A>G (n.132+36251A>G) n.953A>G n.170+6T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087523C>A | CA2677604947 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+7C>A (n.76+7C>A) c.1342G>T (n.1342G>T) n.198+7C>A n.119+7C>A c.132+36250G>T (n.132+36250G>T) n.952G>T n.170+7C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087523C= | CA1616887550 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+7C= (n.76+7C=) c.1342G= (n.1342G=) n.198+7C= n.119+7C= c.132+36250G= (n.132+36250G=) n.952G= n.170+7C= | |
6 | g.26087523C>G | CA2677604946 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+7C>G (n.76+7C>G) c.1342G>C (n.1342G>C) n.198+7C>G n.119+7C>G c.132+36250G>C (n.132+36250G>C) n.952G>C n.170+7C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087523C>T | CA565966932 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+7C>T (n.76+7C>T) c.1342G>A (n.1342G>A) n.198+7C>T n.119+7C>T c.132+36250G>A (n.132+36250G>A) n.952G>A n.170+7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087524C>A | CA2580074256 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+8C>A (n.76+8C>A) c.1341G>T (n.1341G>T) n.198+8C>A n.119+8C>A c.132+36249G>T (n.132+36249G>T) n.951G>T n.170+8C>A | ClinVar |
6 | g.26087524C= | CA1616887551 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+8C= (n.76+8C=) c.1341G= (n.1341G=) n.198+8C= n.119+8C= c.132+36249G= (n.132+36249G=) n.951G= n.170+8C= | |
6 | g.26087524C>G | CA2677604948 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+8C>G (n.76+8C>G) c.1341G>C (n.1341G>C) n.198+8C>G n.119+8C>G c.132+36249G>C (n.132+36249G>C) n.951G>C n.170+8C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087524C>T | CA823440621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+8C>T (n.76+8C>T) c.1341G>A (n.1341G>A) n.198+8C>T n.119+8C>T c.132+36249G>A (n.132+36249G>A) n.951G>A n.170+8C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087525G>A | CA2677604949 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+9G>A (n.76+9G>A) c.1340C>T (n.1340C>T) n.198+9G>A n.119+9G>A c.132+36248C>T (n.132+36248C>T) n.950C>T n.170+9G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087525G>C | CA2677604950 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+9G>C (n.76+9G>C) c.1340C>G (n.1340C>G) n.198+9G>C n.119+9G>C c.132+36248C>G (n.132+36248C>G) n.950C>G n.170+9G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087525G>T | CA2573140184 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+9G>T (n.76+9G>T) c.1340C>A (n.1340C>A) n.198+9G>T n.119+9G>T c.132+36248C>A (n.132+36248C>A) n.950C>A n.170+9G>T | ClinVar dbSNP |
6 | g.26087527G>A | CA136289810 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+11G>A (n.76+11G>A) c.1338C>T (n.1338C>T) n.198+11G>A n.119+11G>A c.132+36246C>T (n.132+36246C>T) n.948C>T n.170+11G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087527G= | CA1616887552 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+11G= (n.76+11G=) c.1338C= (n.1338C=) n.198+11G= n.119+11G= c.132+36246C= (n.132+36246C=) n.948C= n.170+11G= | |
6 | g.26087528G>A | CA136289820 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+12G>A (n.76+12G>A) c.1337C>T (n.1337C>T) n.198+12G>A n.119+12G>A c.132+36245C>T (n.132+36245C>T) n.947C>T n.170+12G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087528G= | CA1616887553 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+12G= (n.76+12G=) c.1337C= (n.1337C=) n.198+12G= n.119+12G= c.132+36245C= (n.132+36245C=) n.947C= n.170+12G= | |
6 | g.26087529G>A | CA565966935 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+13G>A (n.76+13G>A) c.1336C>T (n.1336C>T) n.198+13G>A n.119+13G>A c.132+36244C>T (n.132+36244C>T) n.946C>T n.170+13G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087529G>C | CA136289833 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+13G>C (n.76+13G>C) c.1336C>G (n.1336C>G) n.198+13G>C n.119+13G>C c.132+36244C>G (n.132+36244C>G) n.946C>G n.170+13G>C | dbSNP |
6 | g.26087529G= | CA1616887554 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+13G= (n.76+13G=) c.1336C= (n.1336C=) n.198+13G= n.119+13G= c.132+36244C= (n.132+36244C=) n.946C= n.170+13G= | |
6 | g.26087530C= | CA1616887555 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+14C= (n.76+14C=) c.1335G= (n.1335G=) n.198+14C= n.119+14C= c.132+36243G= (n.132+36243G=) n.945G= n.170+14C= | |
6 | g.26087530C>T | CA823440657 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+14C>T (n.76+14C>T) c.1335G>A (n.1335G>A) n.198+14C>T n.119+14C>T c.132+36243G>A (n.132+36243G>A) n.945G>A n.170+14C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087531T>A | CA823440663 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+15T>A (n.76+15T>A) c.1334A>T (n.1334A>T) n.198+15T>A n.119+15T>A c.132+36242A>T (n.132+36242A>T) n.944A>T n.170+15T>A | dbSNP |
6 | g.26087531T>C | CA2839868562 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+15T>C (n.76+15T>C) c.1334A>G (n.1334A>G) n.198+15T>C n.119+15T>C c.132+36242A>G (n.132+36242A>G) n.944A>G n.170+15T>C | |
6 | g.26087531T>G | CA3666574 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+15T>G (n.76+15T>G) c.1334A>C (n.1334A>C) n.198+15T>G n.119+15T>G c.132+36242A>C (n.132+36242A>C) n.944A>C n.170+15T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087531T= | CA1616887556 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+15T= (n.76+15T=) c.1334A= (n.1334A=) n.198+15T= n.119+15T= c.132+36242A= (n.132+36242A=) n.944A= n.170+15T= | |
6 | g.26087532G>A | CA565966936 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+16G>A (n.76+16G>A) c.1333C>T (n.1333C>T) n.198+16G>A n.119+16G>A c.132+36241C>T (n.132+36241C>T) n.943C>T n.170+16G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087532G= | CA1616887557 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+16G= (n.76+16G=) c.1333C= (n.1333C=) n.198+16G= n.119+16G= c.132+36241C= (n.132+36241C=) n.943C= n.170+16G= | |
6 | g.26087533C>A | CA2677604951 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+17C>A (n.76+17C>A) c.1332G>T (n.1332G>T) n.198+17C>A n.119+17C>A c.132+36240G>T (n.132+36240G>T) n.942G>T n.170+17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087533C= | CA1616887558 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+17C= (n.76+17C=) c.1332G= (n.1332G=) n.198+17C= n.119+17C= c.132+36240G= (n.132+36240G=) n.942G= n.170+17C= | |
6 | g.26087533C>G | CA2677604952 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+17C>G (n.76+17C>G) c.1332G>C (n.1332G>C) n.198+17C>G n.119+17C>G c.132+36240G>C (n.132+36240G>C) n.942G>C n.170+17C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087533C>T | CA136289844 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+17C>T (n.76+17C>T) c.1332G>A (n.1332G>A) n.198+17C>T n.119+17C>T c.132+36240G>A (n.132+36240G>A) n.942G>A n.170+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087534G>A | CA2677604953 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+18G>A (n.76+18G>A) c.1331C>T (n.1331C>T) n.198+18G>A n.119+18G>A c.132+36239C>T (n.132+36239C>T) n.941C>T n.170+18G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087534G>C | CA2578549057 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+18G>C (n.76+18G>C) c.1331C>G (n.1331C>G) n.198+18G>C n.119+18G>C c.132+36239C>G (n.132+36239C>G) n.941C>G n.170+18G>C | |
6 | g.26087536G>A | CA565966938 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+20G>A (n.76+20G>A) c.1329C>T (n.1329C>T) n.198+20G>A n.119+20G>A c.132+36237C>T (n.132+36237C>T) n.939C>T n.170+20G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087536G>C | CA3666575 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+20G>C (n.76+20G>C) c.1329C>G (n.1329C>G) n.198+20G>C n.119+20G>C c.132+36237C>G (n.132+36237C>G) n.939C>G n.170+20G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087536G= | CA1616887559 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+20G= (n.76+20G=) c.1329C= (n.1329C=) n.198+20G= n.119+20G= c.132+36237C= (n.132+36237C=) n.939C= n.170+20G= | |
6 | g.26087537C>A | CA565966939 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+21C>A (n.76+21C>A) c.1328G>T (n.1328G>T) n.198+21C>A n.119+21C>A c.132+36236G>T (n.132+36236G>T) n.938G>T n.170+21C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087537C= | CA1616887560 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+21C= (n.76+21C=) c.1328G= (n.1328G=) n.198+21C= n.119+21C= c.132+36236G= (n.132+36236G=) n.938G= n.170+21C= | |
6 | g.26087537C>G | CA2677604954 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+21C>G (n.76+21C>G) c.1328G>C (n.1328G>C) n.198+21C>G n.119+21C>G c.132+36236G>C (n.132+36236G>C) n.938G>C n.170+21C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087537C>T | CA650670617 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+21C>T (n.76+21C>T) c.1328G>A (n.1328G>A) n.198+21C>T n.119+21C>T c.132+36236G>A (n.132+36236G>A) n.938G>A n.170+21C>T | gnomAD v4 COSMIC |
6 | g.26087538G>A | CA2844606070 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+22G>A (n.76+22G>A) c.1327C>T (n.1327C>T) n.198+22G>A n.119+22G>A c.132+36235C>T (n.132+36235C>T) n.937C>T n.170+22G>A | |
6 | g.26087538G= | CA1616887561 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+22G= (n.76+22G=) c.1327C= (n.1327C=) n.198+22G= n.119+22G= c.132+36235C= (n.132+36235C=) n.937C= n.170+22G= | |
6 | g.26087538G>T | CA565966940 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+22G>T (n.76+22G>T) c.1327C>A (n.1327C>A) n.198+22G>T n.119+22G>T c.132+36235C>A (n.132+36235C>A) n.937C>A n.170+22G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087539A= | CA1616887562 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+23A= (n.76+23A=) c.1326T= (n.1326T=) n.198+23A= n.119+23A= c.132+36234T= (n.132+36234T=) n.936T= n.170+23A= | |
6 | g.26087539A>G | CA1087071684 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+23A>G (n.76+23A>G) c.1326T>C (n.1326T>C) n.198+23A>G n.119+23A>G c.132+36234T>C (n.132+36234T>C) n.936T>C n.170+23A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087540A>C | CA2578549058 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+24A>C (n.76+24A>C) c.1325T>G (n.1325T>G) n.198+24A>C n.119+24A>C c.132+36233T>G (n.132+36233T>G) n.935T>G n.170+24A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087541C>A | CA2578549059 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+25C>A (n.76+25C>A) c.1324G>T (n.1324G>T) n.198+25C>A n.119+25C>A c.132+36232G>T (n.132+36232G>T) n.934G>T n.170+25C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087541C= | CA1616887563 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+25C= (n.76+25C=) c.1324G= (n.1324G=) n.198+25C= n.119+25C= c.132+36232G= (n.132+36232G=) n.934G= n.170+25C= | |
6 | g.26087541C>G | CA1087071686 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+25C>G (n.76+25C>G) c.1324G>C (n.1324G>C) n.198+25C>G n.119+25C>G c.132+36232G>C (n.132+36232G>C) n.934G>C n.170+25C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087542T>A | CA3666576 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+26T>A (n.76+26T>A) c.1323A>T (n.1323A>T) n.198+26T>A n.119+26T>A c.132+36231A>T (n.132+36231A>T) n.933A>T n.170+26T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087542T>C | CA565966942 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+26T>C (n.76+26T>C) c.1323A>G (n.1323A>G) n.198+26T>C n.119+26T>C c.132+36231A>G (n.132+36231A>G) n.933A>G n.170+26T>C | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26087542T= | CA1616887564 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+26T= (n.76+26T=) c.1323A= (n.1323A=) n.198+26T= n.119+26T= c.132+36231A= (n.132+36231A=) n.933A= n.170+26T= | |
6 | g.26087545G>A | CA2578549060 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+29G>A (n.76+29G>A) c.1320C>T (n.1320C>T) n.198+29G>A n.119+29G>A c.132+36228C>T (n.132+36228C>T) n.930C>T n.170+29G>A | |
6 | g.26087546G>A | CA823440687 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+30G>A (n.76+30G>A) c.1319C>T (n.1319C>T) n.198+30G>A n.119+30G>A c.132+36227C>T (n.132+36227C>T) n.929C>T n.170+30G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087546G= | CA1616887565 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+30G= (n.76+30G=) c.1319C= (n.1319C=) n.198+30G= n.119+30G= c.132+36227C= (n.132+36227C=) n.929C= n.170+30G= | |
6 | g.26087546G>T | CA2537508855 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+30G>T (n.76+30G>T) c.1319C>A (n.1319C>A) n.198+30G>T n.119+30G>T c.132+36227C>A (n.132+36227C>A) n.929C>A n.170+30G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087547G>A | CA2578549061 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+31G>A (n.76+31G>A) c.1318C>T (n.1318C>T) n.198+31G>A n.119+31G>A c.132+36226C>T (n.132+36226C>T) n.928C>T n.170+31G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087548C>A | CA3666577 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+32C>A (n.76+32C>A) c.1317G>T (n.1317G>T) n.198+32C>A n.119+32C>A c.132+36225G>T (n.132+36225G>T) n.927G>T n.170+32C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087548C= | CA1616887566 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+32C= (n.76+32C=) c.1317G= (n.1317G=) n.198+32C= n.119+32C= c.132+36225G= (n.132+36225G=) n.927G= n.170+32C= | |
6 | g.26087548C>T | CA2578549062 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+32C>T (n.76+32C>T) c.1317G>A (n.1317G>A) n.198+32C>T n.119+32C>T c.132+36225G>A (n.132+36225G>A) n.927G>A n.170+32C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087549G>A | CA2677604955 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+33G>A (n.76+33G>A) c.1316C>T (n.1316C>T) n.198+33G>A n.119+33G>A c.132+36224C>T (n.132+36224C>T) n.926C>T n.170+33G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087550C>A | CA2677604957 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+34C>A (n.76+34C>A) c.1315G>T (n.1315G>T) n.198+34C>A n.119+34C>A c.132+36223G>T (n.132+36223G>T) n.925G>T n.170+34C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087550C>T | CA2677604956 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+34C>T (n.76+34C>T) c.1315G>A (n.1315G>A) n.198+34C>T n.119+34C>T c.132+36223G>A (n.132+36223G>A) n.925G>A n.170+34C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087551G>A | CA3666578 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+35G>A (n.76+35G>A) c.1314C>T (n.1314C>T) n.198+35G>A n.119+35G>A c.132+36222C>T (n.132+36222C>T) n.924C>T n.170+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087551G>C | CA2581550476 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+35G>C (n.76+35G>C) c.1314C>G (n.1314C>G) n.198+35G>C n.119+35G>C c.132+36222C>G (n.132+36222C>G) n.924C>G n.170+35G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087551G= | CA1616887567 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+35G= (n.76+35G=) c.1314C= (n.1314C=) n.198+35G= n.119+35G= c.132+36222C= (n.132+36222C=) n.924C= n.170+35G= | |
6 | g.26087551G>T | CA3666579 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+35G>T (n.76+35G>T) c.1314C>A (n.1314C>A) n.198+35G>T n.119+35G>T c.132+36222C>A (n.132+36222C>A) n.924C>A n.170+35G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087552G>A | CA2677604958 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+36G>A (n.76+36G>A) c.1313C>T (n.1313C>T) n.198+36G>A n.119+36G>A c.132+36221C>T (n.132+36221C>T) n.923C>T n.170+36G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087553C>A | CA823440696 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+37C>A (n.76+37C>A) c.1312G>T (n.1312G>T) n.198+37C>A n.119+37C>A c.132+36220G>T (n.132+36220G>T) n.922G>T n.170+37C>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087553C= | CA1616887568 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+37C= (n.76+37C=) c.1312G= (n.1312G=) n.198+37C= n.119+37C= c.132+36220G= (n.132+36220G=) n.922G= n.170+37C= | |
6 | g.26087553C>T | CA3666580 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+37C>T (n.76+37C>T) c.1312G>A (n.1312G>A) n.198+37C>T n.119+37C>T c.132+36220G>A (n.132+36220G>A) n.922G>A n.170+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087554G>A | CA2677604959 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+38G>A (n.76+38G>A) c.1311C>T (n.1311C>T) n.198+38G>A n.119+38G>A c.132+36219C>T (n.132+36219C>T) n.921C>T n.170+38G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087558dup | CA136289868 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+42dup (n.76+42dup) c.1311dup (n.1311dup) n.198+42dup n.119+42dup c.132+36219dup (n.132+36219dup) n.921dup n.170+42dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087558del | CA2578549063 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+42del (n.76+42del) c.1311del (n.1311del) n.198+42del n.119+42del c.132+36219del (n.132+36219del) n.921del n.170+42del | gnomAD v4 |
6 | g.26087555G>A | CA2677604960 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+39G>A (n.76+39G>A) c.1310C>T (n.1310C>T) n.198+39G>A n.119+39G>A c.132+36218C>T (n.132+36218C>T) n.920C>T n.170+39G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087555G>C | CA3666581 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+39G>C (n.76+39G>C) c.1310C>G (n.1310C>G) n.198+39G>C n.119+39G>C c.132+36218C>G (n.132+36218C>G) n.920C>G n.170+39G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087555G= | CA1616887569 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+39G= (n.76+39G=) c.1310C= (n.1310C=) n.198+39G= n.119+39G= c.132+36218C= (n.132+36218C=) n.920C= n.170+39G= | |
6 | g.26087556G>A | CA2677604961 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+40G>A (n.76+40G>A) c.1309C>T (n.1309C>T) n.198+40G>A n.119+40G>A c.132+36217C>T (n.132+36217C>T) n.919C>T n.170+40G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087556G>C | CA565966947 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+40G>C (n.76+40G>C) c.1309C>G (n.1309C>G) n.198+40G>C n.119+40G>C c.132+36217C>G (n.132+36217C>G) n.919C>G n.170+40G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087556G= | CA1616887570 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+40G= (n.76+40G=) c.1309C= (n.1309C=) n.198+40G= n.119+40G= c.132+36217C= (n.132+36217C=) n.919C= n.170+40G= | |
6 | g.26087556G>T | CA3666582 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+40G>T (n.76+40G>T) c.1309C>A (n.1309C>A) n.198+40G>T n.119+40G>T c.132+36217C>A (n.132+36217C>A) n.919C>A n.170+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087557G>A | CA3666583 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+41G>A (n.76+41G>A) c.1308C>T (n.1308C>T) n.198+41G>A n.119+41G>A c.132+36216C>T (n.132+36216C>T) n.918C>T n.170+41G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087557G>C | CA2677604962 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+41G>C (n.76+41G>C) c.1308C>G (n.1308C>G) n.198+41G>C n.119+41G>C c.132+36216C>G (n.132+36216C>G) n.918C>G n.170+41G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087557G= | CA1616887571 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+41G= (n.76+41G=) c.1308C= (n.1308C=) n.198+41G= n.119+41G= c.132+36216C= (n.132+36216C=) n.918C= n.170+41G= | |
6 | g.26087558G>A | CA1616887573 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+42G>A (n.76+42G>A) c.1307C>T (n.1307C>T) n.198+42G>A n.119+42G>A c.132+36215C>T (n.132+36215C>T) n.917C>T n.170+42G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087558G= | CA1616887572 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+42G= (n.76+42G=) c.1307C= (n.1307C=) n.198+42G= n.119+42G= c.132+36215C= (n.132+36215C=) n.917C= n.170+42G= | |
6 | g.26087558G>T | CA2844606071 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+42G>T (n.76+42G>T) c.1307C>A (n.1307C>A) n.198+42G>T n.119+42G>T c.132+36215C>A (n.132+36215C>A) n.917C>A n.170+42G>T | |
6 | g.26087559T>C | CA565966949 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+43T>C (n.76+43T>C) c.1306A>G (n.1306A>G) n.198+43T>C n.119+43T>C c.132+36214A>G (n.132+36214A>G) n.916A>G n.170+43T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087559T>G | CA565966950 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+43T>G (n.76+43T>G) c.1306A>C (n.1306A>C) n.198+43T>G n.119+43T>G c.132+36214A>C (n.132+36214A>C) n.916A>C n.170+43T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087559T= | CA1616887574 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+43T= (n.76+43T=) c.1306A= (n.1306A=) n.198+43T= n.119+43T= c.132+36214A= (n.132+36214A=) n.916A= n.170+43T= | |
6 | g.26087560G>A | CA2770369240 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+44G>A (n.76+44G>A) c.1305C>T (n.1305C>T) n.198+44G>A n.119+44G>A c.132+36213C>T (n.132+36213C>T) n.915C>T n.170+44G>A | |
6 | g.26087560G>C | CA2677604963 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+44G>C (n.76+44G>C) c.1305C>G (n.1305C>G) n.198+44G>C n.119+44G>C c.132+36213C>G (n.132+36213C>G) n.915C>G n.170+44G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087560G>T | CA2677604964 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+44G>T (n.76+44G>T) c.1305C>A (n.1305C>A) n.198+44G>T n.119+44G>T c.132+36213C>A (n.132+36213C>A) n.915C>A n.170+44G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087560_26087561dup | CA917700812 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+44_76+45dup (n.76+44_76+45dup) c.1304_1305dup (n.1304_1305dup) n.198+44_198+45dup n.119+44_119+45dup c.132+36212_132+36213dup (n.132+36212_132+36213dup) n.914_915dup n.170+44_170+45dup | dbSNP |
6 | g.26087561G>A | CA2578549064 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+45G>A (n.76+45G>A) c.1304C>T (n.1304C>T) n.198+45G>A n.119+45G>A c.132+36212C>T (n.132+36212C>T) n.914C>T n.170+45G>A | |
6 | g.26087561G= | CA1616887575 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+45G= (n.76+45G=) c.1304C= (n.1304C=) n.198+45G= n.119+45G= c.132+36212C= (n.132+36212C=) n.914C= n.170+45G= | |
6 | g.26087561G>T | CA2677604965 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+45G>T (n.76+45G>T) c.1304C>A (n.1304C>A) n.198+45G>T n.119+45G>T c.132+36212C>A (n.132+36212C>A) n.914C>A n.170+45G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087562A= | CA1616887577 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+46A= (n.76+46A=) c.1303T= (n.1303T=) n.198+46A= n.119+46A= c.132+36211T= (n.132+36211T=) n.913T= n.170+46A= | |
6 | g.26087562A>G | CA1616887576 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+46A>G (n.76+46A>G) c.1303T>C (n.1303T>C) n.198+46A>G n.119+46A>G c.132+36211T>C (n.132+36211T>C) n.913T>C n.170+46A>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087566dup | CA3666584 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+50dup (n.76+50dup) c.1303dup (n.1303dup) n.198+50dup n.119+50dup c.132+36211dup (n.132+36211dup) n.913dup n.170+50dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087566del | CA2677604966 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+50del (n.76+50del) c.1303del (n.1303del) n.198+50del n.119+50del c.132+36211del (n.132+36211del) n.913del n.170+50del | gnomAD v4 |
6 | g.26087563A= | CA1616887578 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+47A= (n.76+47A=) c.1302T= (n.1302T=) n.198+47A= n.119+47A= c.132+36210T= (n.132+36210T=) n.912T= n.170+47A= | |
6 | g.26087563A>C | CA3666585 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+47A>C (n.76+47A>C) c.1302T>G (n.1302T>G) n.198+47A>C n.119+47A>C c.132+36210T>G (n.132+36210T>G) n.912T>G n.170+47A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087564A= | CA1616887579 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+48A= (n.76+48A=) c.1301T= (n.1301T=) n.198+48A= n.119+48A= c.132+36209T= (n.132+36209T=) n.911T= n.170+48A= | |
6 | g.26087564A>G | CA823440715 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+48A>G (n.76+48A>G) c.1301T>C (n.1301T>C) n.198+48A>G n.119+48A>G c.132+36209T>C (n.132+36209T>C) n.911T>C n.170+48A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087564_26087567delinsAAAT | CA1616887580 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+48_76+51delinsAAAT (n.76+48_76+51delinsAAAT) c.1298_1301delinsATTT (n.1298_1301delinsATTT) n.198+48_198+51delinsAAAT n.119+48_119+51delinsAAAT c.132+36206_132+36209delinsATTT (n.132+36206_132+36209delinsATTT) n.908_911delinsATTT n.170+48_170+51delinsAAAT | |
6 | g.26087565A>T | CA2677604967 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+49A>T (n.76+49A>T) c.1300T>A (n.1300T>A) n.198+49A>T n.119+49A>T c.132+36208T>A (n.132+36208T>A) n.910T>A n.170+49A>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087565_26087567del | CA917700813 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+49_76+51del (n.76+49_76+51del) c.1298_1300del (n.1298_1300del) n.198+49_198+51del n.119+49_119+51del c.132+36206_132+36208del (n.132+36206_132+36208del) n.908_910del n.170+49_170+51del | dbSNP |
6 | g.26087566A= | CA1616887581 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+50A= (n.76+50A=) c.1299T= (n.1299T=) n.198+50A= n.119+50A= c.132+36207T= (n.132+36207T=) n.909T= n.170+50A= | |
6 | g.26087566A>G | CA3666586 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+50A>G (n.76+50A>G) c.1299T>C (n.1299T>C) n.198+50A>G n.119+50A>G c.132+36207T>C (n.132+36207T>C) n.909T>C n.170+50A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087567T>A | CA1616887583 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+51T>A (n.76+51T>A) c.1298A>T (n.1298A>T) n.198+51T>A n.119+51T>A c.132+36206A>T (n.132+36206A>T) n.908A>T n.170+51T>A | dbSNP |
6 | g.26087567T>G | CA2578549065 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+51T>G (n.76+51T>G) c.1298A>C (n.1298A>C) n.198+51T>G n.119+51T>G c.132+36206A>C (n.132+36206A>C) n.908A>C n.170+51T>G | |
6 | g.26087567T= | CA1616887582 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+51T= (n.76+51T=) c.1298A= (n.1298A=) n.198+51T= n.119+51T= c.132+36206A= (n.132+36206A=) n.908A= n.170+51T= | |
6 | g.26087568C>A | CA2677604968 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+52C>A (n.76+52C>A) c.1297G>T (n.1297G>T) n.198+52C>A n.119+52C>A c.132+36205G>T (n.132+36205G>T) n.907G>T n.170+52C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087569G>A | CA2677604969 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+53G>A (n.76+53G>A) c.1296C>T (n.1296C>T) n.198+53G>A n.119+53G>A c.132+36204C>T (n.132+36204C>T) n.906C>T n.170+53G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087569G= | CA1616887584 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+53G= (n.76+53G=) c.1296C= (n.1296C=) n.198+53G= n.119+53G= c.132+36204C= (n.132+36204C=) n.906C= n.170+53G= | |
6 | g.26087569G>T | CA823440727 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+53G>T (n.76+53G>T) c.1296C>A (n.1296C>A) n.198+53G>T n.119+53G>T c.132+36204C>A (n.132+36204C>A) n.906C>A n.170+53G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087572A>G | CA2677604970 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+56A>G (n.76+56A>G) c.1293T>C (n.1293T>C) n.198+56A>G n.119+56A>G c.132+36201T>C (n.132+36201T>C) n.903T>C n.170+56A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087573C>A | CA2677604971 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.76+57C>A (n.76+57C>A) c.1292G>T (n.1292G>T) n.198+57C>A n.119+57C>A c.132+36200G>T (n.132+36200G>T) n.902G>T n.170+57C>A | gnomAD v4 |