Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
6g.26087362A>TCA2578549042H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1503T>A (n.1503T>A)
c.-79A>T (n.-79A>T)
n.44A>T
c.132+36411T>A (n.132+36411T>A)
n.1113T>A
n.16A>T
6g.26087363C>ACA2677604912H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1502G>T (n.1502G>T)
c.-78C>A (n.-78C>A)
n.45C>A
c.132+36410G>T (n.132+36410G>T)
n.1112G>T
n.17C>A
 gnomAD v4
6g.26087363C=CA1616887453H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1502G= (n.1502G=)
c.-78C= (n.-78C=)
n.45C=
c.132+36410G= (n.132+36410G=)
n.1112G=
n.17C=
6g.26087363C>GCA2677604913H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1502G>C (n.1502G>C)
c.-78C>G (n.-78C>G)
n.45C>G
c.132+36410G>C (n.132+36410G>C)
n.1112G>C
n.17C>G
 gnomAD v4
6g.26087363C>TCA1616887454H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1502G>A (n.1502G>A)
c.-78C>T (n.-78C>T)
n.45C>T
c.132+36410G>A (n.132+36410G>A)
n.1112G>A
n.17C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087364T>ACA2578549043H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1501A>T (n.1501A>T)
c.-77T>A (n.-77T>A)
n.46T>A
c.132+36409A>T (n.132+36409A>T)
n.1111A>T
n.18T>A
6g.26087365dupCA136289515H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1501dup (n.1501dup)
c.-76dup (n.-76dup)
n.47dup
c.132+36409dup (n.132+36409dup)
n.1111dup
n.19dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087368G>ACA2548559393H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1497C>T (n.1497C>T)
c.-73G>A (n.-73G>A)
n.50G>A
c.132+36405C>T (n.132+36405C>T)
n.1107C>T
n.22G>A
6g.26087370A>TCA2578549044H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1495T>A (n.1495T>A)
c.-71A>T (n.-71A>T)
n.52A>T
c.132+36403T>A (n.132+36403T>A)
n.1105T>A
n.24A>T
6g.26087372C>ACA2578549045H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1493G>T (n.1493G>T)
c.-69C>A (n.-69C>A)
n.54C>A
c.132+36401G>T (n.132+36401G>T)
n.1103G>T
n.26C>A
 gnomAD v4
6g.26087373C>ACA2677604914H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1492G>T (n.1492G>T)
c.-68C>A (n.-68C>A)
n.55C>A
c.132+36400G>T (n.132+36400G>T)
n.1102G>T
n.27C>A
 gnomAD v4
6g.26087373C>TCA2677604915H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1492G>A (n.1492G>A)
c.-68C>T (n.-68C>T)
n.55C>T
c.132+36400G>A (n.132+36400G>A)
n.1102G>A
n.27C>T
 gnomAD v4
6g.26087374A=CA1616887455H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1491T= (n.1491T=)
c.-67A= (n.-67A=)
n.56A=
c.132+36399T= (n.132+36399T=)
n.1101T=
n.28A=
6g.26087374A>GCA136289517H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1491T>C (n.1491T>C)
c.-67A>G (n.-67A>G)
n.56A>G
c.132+36399T>C (n.132+36399T>C)
n.1101T>C
n.28A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087375T>CCA2578549046H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1490A>G (n.1490A>G)
c.-66T>C (n.-66T>C)
n.57T>C
c.132+36398A>G (n.132+36398A>G)
n.1100A>G
n.29T>C
 gnomAD v4
6g.26087376C>TCA2711296491H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1489G>A (n.1489G>A)
c.-65C>T (n.-65C>T)
n.58C>T
c.132+36397G>A (n.132+36397G>A)
n.1099G>A
n.30C>T
 dbSNP
6g.26087379delCA2677604916H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1489del (n.1489del)
c.-62del (n.-62del)
n.61del
c.132+36397del (n.132+36397del)
n.1099del
n.33del
 gnomAD v4
6g.26087377C>ACA2677604917H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1488G>T (n.1488G>T)
c.-64C>A (n.-64C>A)
n.59C>A
c.132+36396G>T (n.132+36396G>T)
n.1098G>T
n.31C>A
 gnomAD v4
6g.26087377C=CA1616887456H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1488G= (n.1488G=)
c.-64C= (n.-64C=)
n.59C=
c.132+36396G= (n.132+36396G=)
n.1098G=
n.31C=
6g.26087377C>GCA565966840H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1488G>C (n.1488G>C)
c.-64C>G (n.-64C>G)
n.59C>G
c.132+36396G>C (n.132+36396G>C)
n.1098G>C
n.31C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087378C>ACA2578549047H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1487G>T (n.1487G>T)
c.-63C>A (n.-63C>A)
n.60C>A
c.132+36395G>T (n.132+36395G>T)
n.1097G>T
n.32C>A
 gnomAD v4
6g.26087378C=CA1616887457H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1487G= (n.1487G=)
c.-63C= (n.-63C=)
n.60C=
c.132+36395G= (n.132+36395G=)
n.1097G=
n.32C=
6g.26087378C>GCA2677604918H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1487G>C (n.1487G>C)
c.-63C>G (n.-63C>G)
n.60C>G
c.132+36395G>C (n.132+36395G>C)
n.1097G>C
n.32C>G
 gnomAD v4
6g.26087378C>TCA136289527H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1487G>A (n.1487G>A)
c.-63C>T (n.-63C>T)
n.60C>T
c.132+36395G>A (n.132+36395G>A)
n.1097G>A
n.32C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087379C>ACA2677604919H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1486G>T (n.1486G>T)
c.-62C>A (n.-62C>A)
n.61C>A
c.132+36394G>T (n.132+36394G>T)
n.1096G>T
n.33C>A
 gnomAD v4
6g.26087379C=CA1616887458H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1486G= (n.1486G=)
c.-62C= (n.-62C=)
n.61C=
c.132+36394G= (n.132+36394G=)
n.1096G=
n.33C=
6g.26087379C>TCA1616887459H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1486G>A (n.1486G>A)
c.-62C>T (n.-62C>T)
n.61C>T
c.132+36394G>A (n.132+36394G>A)
n.1096G>A
n.33C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087380G>ACA1616887461H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1485C>T (n.1485C>T)
c.-61G>A (n.-61G>A)
n.62G>A
c.132+36393C>T (n.132+36393C>T)
n.1095C>T
n.34G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087380G>CCA2578549048H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1485C>G (n.1485C>G)
c.-61G>C (n.-61G>C)
n.62G>C
c.132+36393C>G (n.132+36393C>G)
n.1095C>G
n.34G>C
 gnomAD v4
6g.26087380G=CA1616887460H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1485C= (n.1485C=)
c.-61G= (n.-61G=)
n.62G=
c.132+36393C= (n.132+36393C=)
n.1095C=
n.34G=
6g.26087383T>CCA1616887464H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1482A>G (n.1482A>G)
c.-58T>C (n.-58T>C)
n.65T>C
c.132+36390A>G (n.132+36390A>G)
n.1092A>G
n.37T>C
 dbSNP
6g.26087383T=CA1616887463H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1482A= (n.1482A=)
c.-58T= (n.-58T=)
n.65T=
c.132+36390A= (n.132+36390A=)
n.1092A=
n.37T=
6g.26087383_26087384delinsTCCA1616887462H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1481_1482delinsGA (n.1481_1482delinsGA)
c.-58_-57delinsTC (n.-58_-57delinsTC)
n.65_66delinsTC
c.132+36389_132+36390delinsGA (n.132+36389_132+36390delinsGA)
n.1091_1092delinsGA
n.37_38delinsTC
6g.26087384C>ACA2578549050H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1481G>T (n.1481G>T)
c.-57C>A (n.-57C>A)
n.66C>A
c.132+36389G>T (n.132+36389G>T)
n.1091G>T
n.38C>A
 gnomAD v4
6g.26087384C=CA1616887466H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1481G= (n.1481G=)
c.-57C= (n.-57C=)
n.66C=
c.132+36389G= (n.132+36389G=)
n.1091G=
n.38C=
6g.26087384C>TCA1616887465H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1481G>A (n.1481G>A)
c.-57C>T (n.-57C>T)
n.66C>T
c.132+36389G>A (n.132+36389G>A)
n.1091G>A
n.38C>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087387dupCA2578549049H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1481dup (n.1481dup)
c.-54dup (n.-54dup)
n.69dup
c.132+36389dup (n.132+36389dup)
n.1091dup
n.41dup
6g.26087387delCA823440366H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1481del (n.1481del)
c.-54del (n.-54del)
n.69del
c.132+36389del (n.132+36389del)
n.1091del
n.41del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087385C>TCA2677604920H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1480G>A (n.1480G>A)
c.-56C>T (n.-56C>T)
n.67C>T
c.132+36388G>A (n.132+36388G>A)
n.1090G>A
n.39C>T
 gnomAD v4
6g.26087386C>ACA2578549051H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1479G>T (n.1479G>T)
c.-55C>A (n.-55C>A)
n.68C>A
c.132+36387G>T (n.132+36387G>T)
n.1089G>T
n.40C>A
6g.26087387C>ACA1087071620H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1478G>T (n.1478G>T)
c.-54C>A (n.-54C>A)
n.69C>A
c.132+36386G>T (n.132+36386G>T)
n.1088G>T
n.41C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087387C=CA1616887467H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1478G= (n.1478G=)
c.-54C= (n.-54C=)
n.69C=
c.132+36386G= (n.132+36386G=)
n.1088G=
n.41C=
6g.26087387C>TCA1087071623H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1478G>A (n.1478G>A)
c.-54C>T (n.-54C>T)
n.69C>T
c.132+36386G>A (n.132+36386G>A)
n.1088G>A
n.41C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087388G>ACA136289535H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1477C>T (n.1477C>T)
c.-53G>A (n.-53G>A)
n.70G>A
c.132+36385C>T (n.132+36385C>T)
n.1087C>T
n.42G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087388G>CCA1087071627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1477C>G (n.1477C>G)
c.-53G>C (n.-53G>C)
n.70G>C
c.132+36385C>G (n.132+36385C>G)
n.1087C>G
n.42G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087388G=CA1616887468H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1477C= (n.1477C=)
c.-53G= (n.-53G=)
n.70G=
c.132+36385C= (n.132+36385C=)
n.1087C=
n.42G=
6g.26087388G>TCA2578549052H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1477C>A (n.1477C>A)
c.-53G>T (n.-53G>T)
n.70G>T
c.132+36385C>A (n.132+36385C>A)
n.1087C>A
n.42G>T
6g.26087388_26087389delinsGCCA1616887469H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1476_1477delinsGC (n.1476_1477delinsGC)
c.-53_-52delinsGC (n.-53_-52delinsGC)
n.70_71delinsGC
c.132+36384_132+36385delinsGC (n.132+36384_132+36385delinsGC)
n.1086_1087delinsGC
n.42_43delinsGC
6g.26087389C>ACA2677604921H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1476G>T (n.1476G>T)
c.-52C>A (n.-52C>A)
n.71C>A
c.132+36384G>T (n.132+36384G>T)
n.1086G>T
n.43C>A
 gnomAD v4
6g.26087389C=CA1616887470H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1476G= (n.1476G=)
c.-52C= (n.-52C=)
n.71C=
c.132+36384G= (n.132+36384G=)
n.1086G=
n.43C=
6g.26087389C>TCA1087071628H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1476G>A (n.1476G>A)
c.-52C>T (n.-52C>T)
n.71C>T
c.132+36384G>A (n.132+36384G>A)
n.1086G>A
n.43C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087394dupCA1616887471H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1476dup (n.1476dup)
c.-47dup (n.-47dup)
n.76dup
c.132+36384dup (n.132+36384dup)
n.1086dup
n.48dup
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087394delCA1087071631H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1476del (n.1476del)
c.-47del (n.-47del)
n.76del
c.132+36384del (n.132+36384del)
n.1086del
n.48del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087390C>ACA2677604922H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1475G>T (n.1475G>T)
c.-51C>A (n.-51C>A)
n.72C>A
c.132+36383G>T (n.132+36383G>T)
n.1085G>T
n.44C>A
 gnomAD v4
6g.26087390C>TCA2578549053H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1475G>A (n.1475G>A)
c.-51C>T (n.-51C>T)
n.72C>T
c.132+36383G>A (n.132+36383G>A)
n.1085G>A
n.44C>T
 gnomAD v4
6g.26087391C>ACA2677604923H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1474G>T (n.1474G>T)
c.-50C>A (n.-50C>A)
n.73C>A
c.132+36382G>T (n.132+36382G>T)
n.1084G>T
n.45C>A
 gnomAD v4
6g.26087391C>GCA2677604924H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1474G>C (n.1474G>C)
c.-50C>G (n.-50C>G)
n.73C>G
c.132+36382G>C (n.132+36382G>C)
n.1084G>C
n.45C>G
 gnomAD v4
6g.26087392C=CA1616887472H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1473G= (n.1473G=)
c.-49C= (n.-49C=)
n.74C=
c.132+36381G= (n.132+36381G=)
n.1083G=
n.46C=
6g.26087392C>GCA565966843H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1473G>C (n.1473G>C)
c.-49C>G (n.-49C>G)
n.74C>G
c.132+36381G>C (n.132+36381G>C)
n.1083G>C
n.46C>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.26087392C>TCA2677604925H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1473G>A (n.1473G>A)
c.-49C>T (n.-49C>T)
n.74C>T
c.132+36381G>A (n.132+36381G>A)
n.1083G>A
n.46C>T
 gnomAD v4
6g.26087393C>ACA3666533H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1472G>T (n.1472G>T)
c.-48C>A (n.-48C>A)
n.75C>A
c.132+36380G>T (n.132+36380G>T)
n.1082G>T
n.47C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087393C=CA1616887473H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1472G= (n.1472G=)
c.-48C= (n.-48C=)
n.75C=
c.132+36380G= (n.132+36380G=)
n.1082G=
n.47C=
6g.26087393C>GCA3666532H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1472G>C (n.1472G>C)
c.-48C>G (n.-48C>G)
n.75C>G
c.132+36380G>C (n.132+36380G>C)
n.1082G>C
n.47C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087393C>TCA823440373H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1472G>A (n.1472G>A)
c.-48C>T (n.-48C>T)
n.75C>T
c.132+36380G>A (n.132+36380G>A)
n.1082G>A
n.47C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087394C>ACA565966849H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1471G>T (n.1471G>T)
c.-47C>A (n.-47C>A)
n.76C>A
c.132+36379G>T (n.132+36379G>T)
n.1081G>T
n.48C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087394C=CA1616887474H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1471G= (n.1471G=)
c.-47C= (n.-47C=)
n.76C=
c.132+36379G= (n.132+36379G=)
n.1081G=
n.48C=
6g.26087394C>TCA2677604926H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1471G>A (n.1471G>A)
c.-47C>T (n.-47C>T)
n.76C>T
c.132+36379G>A (n.132+36379G>A)
n.1081G>A
n.48C>T
 gnomAD v4
6g.26087396A=CA1616887475H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1469T= (n.1469T=)
c.-45A= (n.-45A=)
n.78A=
c.132+36377T= (n.132+36377T=)
n.1079T=
n.50A=
6g.26087396A>GCA136289549H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1469T>C (n.1469T>C)
c.-45A>G (n.-45A>G)
n.78A>G
c.132+36377T>C (n.132+36377T>C)
n.1079T>C
n.50A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087397A>GCA2677604927H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1468T>C (n.1468T>C)
c.-44A>G (n.-44A>G)
n.79A>G
c.132+36376T>C (n.132+36376T>C)
n.1078T>C
n.51A>G
 gnomAD v4
6g.26087399delCA2677604928H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1466del (n.1466del)
c.-42del (n.-42del)
n.81del
n.2del
c.132+36374del (n.132+36374del)
n.1076del
n.53del
 gnomAD v4
6g.26087399G>ACA136289551H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1466C>T (n.1466C>T)
c.-42G>A (n.-42G>A)
n.81G>A
n.2G>A
c.132+36374C>T (n.132+36374C>T)
n.1076C>T
n.53G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087399G=CA1616887476H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1466C= (n.1466C=)
c.-42G= (n.-42G=)
n.81G=
n.2G=
c.132+36374C= (n.132+36374C=)
n.1076C=
n.53G=
6g.26087400A=CA1616887477H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1465T= (n.1465T=)
c.-41A= (n.-41A=)
n.82A=
n.3A=
c.132+36373T= (n.132+36373T=)
n.1075T=
n.54A=
6g.26087400A>CCA3666534H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1465T>G (n.1465T>G)
c.-41A>C (n.-41A>C)
n.82A>C
n.3A>C
c.132+36373T>G (n.132+36373T>G)
n.1075T>G
n.54A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087402G>ACA2578549054H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1463C>T (n.1463C>T)
c.-39G>A (n.-39G>A)
n.84G>A
n.5G>A
c.132+36371C>T (n.132+36371C>T)
n.1073C>T
n.56G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087402G>CCA3666535H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1463C>G (n.1463C>G)
c.-39G>C (n.-39G>C)
n.84G>C
n.5G>C
c.132+36371C>G (n.132+36371C>G)
n.1073C>G
n.56G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087402G=CA1616887478H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1463C= (n.1463C=)
c.-39G= (n.-39G=)
n.84G=
n.5G=
c.132+36371C= (n.132+36371C=)
n.1073C=
n.56G=
6g.26087402G>TCA565966855H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1463C>A (n.1463C>A)
c.-39G>T (n.-39G>T)
n.84G>T
n.5G>T
c.132+36371C>A (n.132+36371C>A)
n.1073C>A
n.56G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087403C>ACA2578549055H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1462G>T (n.1462G>T)
c.-38C>A (n.-38C>A)
n.85C>A
n.6C>A
c.132+36370G>T (n.132+36370G>T)
n.1072G>T
n.57C>A
 gnomAD v4
6g.26087403_26087404delinsCGCA1616887479H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1461_1462delinsCG (n.1461_1462delinsCG)
c.-38_-37delinsCG (n.-38_-37delinsCG)
n.85_86delinsCG
n.6_7delinsCG
c.132+36369_132+36370delinsCG (n.132+36369_132+36370delinsCG)
n.1071_1072delinsCG
n.57_58delinsCG
6g.26087404G>TCA2578549056H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1461C>A (n.1461C>A)
c.-37G>T (n.-37G>T)
n.86G>T
n.7G>T
c.132+36369C>A (n.132+36369C>A)
n.1071C>A
n.58G>T
6g.26087404_26087405delCA2677604929H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1460_1461del (n.1460_1461del)
c.-37_-36del (n.-37_-36del)
n.86_87del
n.7_8del
c.132+36368_132+36369del (n.132+36368_132+36369del)
n.1070_1071del
n.58_59del
 gnomAD v4
6g.26087405delCA3666536H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1461del (n.1461del)
c.-36del (n.-36del)
n.87del
n.8del
c.132+36369del (n.132+36369del)
n.1071del
n.59del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087405G>ACA3666537H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1460C>T (n.1460C>T)
c.-36G>A (n.-36G>A)
n.87G>A
n.8G>A
c.132+36368C>T (n.132+36368C>T)
n.1070C>T
n.59G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087405G=CA1616887480H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1460C= (n.1460C=)
c.-36G= (n.-36G=)
n.87G=
n.8G=
c.132+36368C= (n.132+36368C=)
n.1070C=
n.59G=
6g.26087405G>TCA823440402H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1460C>A (n.1460C>A)
c.-36G>T (n.-36G>T)
n.87G>T
n.8G>T
c.132+36368C>A (n.132+36368C>A)
n.1070C>A
n.59G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087406A>CCA2677604930H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1459T>G (n.1459T>G)
c.-35A>C (n.-35A>C)
n.88A>C
n.9A>C
c.132+36367T>G (n.132+36367T>G)
n.1069T>G
n.60A>C
 gnomAD v4
6g.26087407G>ACA1616887481H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1458C>T (n.1458C>T)
c.-34G>A (n.-34G>A)
n.89G>A
n.10G>A
c.132+36366C>T (n.132+36366C>T)
n.1068C>T
n.61G>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087407G>CCA2511221803H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1458C>G (n.1458C>G)
c.-34G>C (n.-34G>C)
n.89G>C
n.10G>C
c.132+36366C>G (n.132+36366C>G)
n.1068C>G
n.61G>C
6g.26087407G=CA1616887482H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1458C= (n.1458C=)
c.-34G= (n.-34G=)
n.89G=
n.10G=
c.132+36366C= (n.132+36366C=)
n.1068C=
n.61G=
6g.26087407G>TCA2677604931H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1458C>A (n.1458C>A)
c.-34G>T (n.-34G>T)
n.89G>T
n.10G>T
c.132+36366C>A (n.132+36366C>A)
n.1068C>A
n.61G>T
 gnomAD v4
6g.26087408A=CA1616887483H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1457T= (n.1457T=)
c.-33A= (n.-33A=)
n.90A=
n.11A=
c.132+36365T= (n.132+36365T=)
n.1067T=
n.62A=
6g.26087408A>GCA565966859H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1457T>C (n.1457T>C)
c.-33A>G (n.-33A>G)
n.90A>G
n.11A>G
c.132+36365T>C (n.132+36365T>C)
n.1067T>C
n.62A>G
 dbSNP gnomAD v2
6g.26087410T>CCA2677604932H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1455A>G (n.1455A>G)
c.-31T>C (n.-31T>C)
n.92T>C
n.13T>C
c.132+36363A>G (n.132+36363A>G)
n.1065A>G
n.64T>C
 gnomAD v4
6g.26087414C>ACA2677604933H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1451G>T (n.1451G>T)
c.-27C>A (n.-27C>A)
n.96C>A
n.17C>A
c.132+36359G>T (n.132+36359G>T)
n.1061G>T
n.68C>A
 gnomAD v4
6g.26087414C=CA1616887484H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1451G= (n.1451G=)
c.-27C= (n.-27C=)
n.96C=
n.17C=
c.132+36359G= (n.132+36359G=)
n.1061G=
n.68C=
6g.26087414C>GCA565966861H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1451G>C (n.1451G>C)
c.-27C>G (n.-27C>G)
n.96C>G
n.17C>G
c.132+36359G>C (n.132+36359G>C)
n.1061G>C
n.68C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087414C>TCA3666538H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1451G>A (n.1451G>A)
c.-27C>T (n.-27C>T)
n.96C>T
n.17C>T
c.132+36359G>A (n.132+36359G>A)
n.1061G>A
n.68C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087415G>CCA2677604934H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1450C>G (n.1450C>G)
c.-26G>C (n.-26G>C)
n.97G>C
n.18G>C
c.132+36358C>G (n.132+36358C>G)
n.1060C>G
n.69G>C
 gnomAD v4
6g.26087415G=CA1616887485H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1450C= (n.1450C=)
c.-26G= (n.-26G=)
n.97G=
n.18G=
c.132+36358C= (n.132+36358C=)
n.1060C=
n.69G=
6g.26087415G>TCA136289595H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1450C>A (n.1450C>A)
c.-26G>T (n.-26G>T)
n.97G>T
n.18G>T
c.132+36358C>A (n.132+36358C>A)
n.1060C>A
n.69G>T
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087417G>ACA1087071638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1448C>T (n.1448C>T)
c.-24G>A (n.-24G>A)
n.99G>A
n.20G>A
c.132+36356C>T (n.132+36356C>T)
n.1058C>T
n.71G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087417G=CA1616887486H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1448C= (n.1448C=)
c.-24G= (n.-24G=)
n.99G=
n.20G=
c.132+36356C= (n.132+36356C=)
n.1058C=
n.71G=
6g.26087417G>TCA3666539H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1448C>A (n.1448C>A)
c.-24G>T (n.-24G>T)
n.99G>T
n.20G>T
c.132+36356C>A (n.132+36356C>A)
n.1058C>A
n.71G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087418G>ACA565966867H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1447C>T (n.1447C>T)
c.-23G>A (n.-23G>A)
n.100G>A
n.21G>A
c.132+36355C>T (n.132+36355C>T)
n.1057C>T
n.72G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087418G>CCA565966869H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1447C>G (n.1447C>G)
c.-23G>C (n.-23G>C)
n.100G>C
n.21G>C
c.132+36355C>G (n.132+36355C>G)
n.1057C>G
n.72G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087418G=CA1616887487H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1447C= (n.1447C=)
c.-23G= (n.-23G=)
n.100G=
n.21G=
c.132+36355C= (n.132+36355C=)
n.1057C=
n.72G=
6g.26087419A>GCA2677604935H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1446T>C (n.1446T>C)
c.-22A>G (n.-22A>G)
n.101A>G
n.22A>G
c.132+36354T>C (n.132+36354T>C)
n.1056T>C
n.73A>G
 gnomAD v4
6g.26087420C>ACA3666540H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1445G>T (n.1445G>T)
c.-21C>A (n.-21C>A)
n.102C>A
n.23C>A
c.132+36353G>T (n.132+36353G>T)
n.1055G>T
n.74C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087420C=CA1616887488H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1445G= (n.1445G=)
c.-21C= (n.-21C=)
n.102C=
n.23C=
c.132+36353G= (n.132+36353G=)
n.1055G=
n.74C=
6g.26087421G>ACA3666541H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1444C>T (n.1444C>T)
c.-20G>A (n.-20G>A)
n.103G>A
n.24G>A
c.132+36352C>T (n.132+36352C>T)
n.1054C>T
n.75G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087421G>CCA3666542H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1444C>G (n.1444C>G)
c.-20G>C (n.-20G>C)
n.103G>C
n.24G>C
c.132+36352C>G (n.132+36352C>G)
n.1054C>G
n.75G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087421G=CA1616887489H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1444C= (n.1444C=)
c.-20G= (n.-20G=)
n.103G=
n.24G=
c.132+36352C= (n.132+36352C=)
n.1054C=
n.75G=
6g.26087421G>TCA2677604936H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1444C>A (n.1444C>A)
c.-20G>T (n.-20G>T)
n.103G>T
n.24G>T
c.132+36352C>A (n.132+36352C>A)
n.1054C>A
n.75G>T
 gnomAD v4
6g.26087423G>ACA2677604937H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1442C>T (n.1442C>T)
c.-18G>A (n.-18G>A)
n.105G>A
n.26G>A
c.132+36350C>T (n.132+36350C>T)
n.1052C>T
n.77G>A
 gnomAD v4
6g.26087423G>CCA2677604938H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1442C>G (n.1442C>G)
c.-18G>C (n.-18G>C)
n.105G>C
n.26G>C
c.132+36350C>G (n.132+36350C>G)
n.1052C>G
n.77G>C
 gnomAD v4
6g.26087424C>ACA2677604939H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1441G>T (n.1441G>T)
c.-17C>A (n.-17C>A)
n.106C>A
n.27C>A
c.132+36349G>T (n.132+36349G>T)
n.1051G>T
n.78C>A
 gnomAD v4
6g.26087424C=CA1616887490H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1441G= (n.1441G=)
c.-17C= (n.-17C=)
n.106C=
n.27C=
c.132+36349G= (n.132+36349G=)
n.1051G=
n.78C=
6g.26087424C>TCA565966874H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1441G>A (n.1441G>A)
c.-17C>T (n.-17C>T)
n.106C>T
n.27C>T
c.132+36349G>A (n.132+36349G>A)
n.1051G>A
n.78C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087425G>ACA3666543H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1440C>T (n.1440C>T)
c.-16G>A (n.-16G>A)
n.107G>A
n.28G>A
c.132+36348C>T (n.132+36348C>T)
n.1050C>T
n.79G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087425G=CA1616887491H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1440C= (n.1440C=)
c.-16G= (n.-16G=)
n.107G=
n.28G=
c.132+36348C= (n.132+36348C=)
n.1050C=
n.79G=
6g.26087426G>ACA3666544H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1439C>T (n.1439C>T)
c.-15G>A (n.-15G>A)
n.108G>A
n.29G>A
c.132+36347C>T (n.132+36347C>T)
n.1049C>T
n.80G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087426G=CA1616887492H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1439C= (n.1439C=)
c.-15G= (n.-15G=)
n.108G=
n.29G=
c.132+36347C= (n.132+36347C=)
n.1049C=
n.80G=
6g.26087426G>TCA650670616H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1439C>A (n.1439C>A)
c.-15G>T (n.-15G>T)
n.108G>T
n.29G>T
c.132+36347C>A (n.132+36347C>A)
n.1049C>A
n.80G>T
 COSMIC
6g.26087430G>CCA823440433H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1435C>G (n.1435C>G)
c.-11G>C (n.-11G>C)
n.112G>C
n.33G>C
c.132+36343C>G (n.132+36343C>G)
n.1045C>G
n.84G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087430G=CA1616887493H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1435C= (n.1435C=)
c.-11G= (n.-11G=)
n.112G=
n.33G=
c.132+36343C= (n.132+36343C=)
n.1045C=
n.84G=
6g.26087431A>CCA2770369146H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-10A>C (n.-10A>C)
c.1434T>G (n.1434T>G)
n.113A>C
n.34A>C
c.132+36342T>G (n.132+36342T>G)
n.1044T>G
n.85A>C
6g.26087432G>ACA1087071642H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-9G>A (n.-9G>A)
c.1433C>T (n.1433C>T)
n.114G>A
n.35G>A
c.132+36341C>T (n.132+36341C>T)
n.1043C>T
n.86G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087432G>CCA823440434H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-9G>C (n.-9G>C)
c.1433C>G (n.1433C>G)
n.114G>C
n.35G>C
c.132+36341C>G (n.132+36341C>G)
n.1043C>G
n.86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087432G=CA1616887494H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-9G= (n.-9G=)
c.1433C= (n.1433C=)
n.114G=
n.35G=
c.132+36341C= (n.132+36341C=)
n.1043C=
n.86G=
6g.26087433C=CA1616887495H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-8C= (n.-8C=)
c.1432G= (n.1432G=)
n.115C=
n.36C=
c.132+36340G= (n.132+36340G=)
n.1042G=
n.87C=
6g.26087433C>GCA1616887496H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-8C>G (n.-8C>G)
c.1432G>C (n.1432G>C)
n.115C>G
n.36C>G
c.132+36340G>C (n.132+36340G>C)
n.1042G>C
n.87C>G
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087434T>CCA3666545H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-7T>C (n.-7T>C)
c.1431A>G (n.1431A>G)
n.116T>C
n.37T>C
c.132+36339A>G (n.132+36339A>G)
n.1041A>G
n.88T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087434T>GCA1616887497H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-7T>G (n.-7T>G)
c.1431A>C (n.1431A>C)
n.116T>G
n.37T>G
c.132+36339A>C (n.132+36339A>C)
n.1041A>C
n.88T>G
 dbSNP
6g.26087434T=CA1616887498H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-7T= (n.-7T=)
c.1431A= (n.1431A=)
n.116T=
n.37T=
c.132+36339A= (n.132+36339A=)
n.1041A=
n.88T=
6g.26087438delCA2677604940H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-3del (n.-3del)
c.1430del (n.1430del)
n.120del
n.41del
c.132+36338del (n.132+36338del)
n.1040del
n.92del
 gnomAD v4
6g.26087436G>CCA2677604941H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-5G>C (n.-5G>C)
c.1429C>G (n.1429C>G)
n.118G>C
n.39G>C
c.132+36337C>G (n.132+36337C>G)
n.1039C>G
n.90G>C
 gnomAD v4
6g.26087437G>ACA2580074255H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-4G>A (n.-4G>A)
c.1428C>T (n.1428C>T)
n.119G>A
n.40G>A
c.132+36336C>T (n.132+36336C>T)
n.1038C>T
n.91G>A
 ClinVar gnomAD v4
6g.26087437G=CA1616887499H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-4G= (n.-4G=)
c.1428C= (n.1428C=)
n.119G=
n.40G=
c.132+36336C= (n.132+36336C=)
n.1038C=
n.91G=
6g.26087437G>TCA3666546H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-4G>T (n.-4G>T)
c.1428C>A (n.1428C>A)
n.119G>T
n.40G>T
c.132+36336C>A (n.132+36336C>A)
n.1038C>A
n.91G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087438G>ACA3666548H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-3G>A (n.-3G>A)
c.1427C>T (n.1427C>T)
n.120G>A
n.41G>A
c.132+36335C>T (n.132+36335C>T)
n.1037C>T
n.92G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087438G>CCA2677604942H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-3G>C (n.-3G>C)
c.1427C>G (n.1427C>G)
n.120G>C
n.41G>C
c.132+36335C>G (n.132+36335C>G)
n.1037C>G
n.92G>C
 gnomAD v4
6g.26087438G=CA1616887500H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-3G= (n.-3G=)
c.1427C= (n.1427C=)
n.120G=
n.41G=
c.132+36335C= (n.132+36335C=)
n.1037C=
n.92G=
6g.26087438G>TCA3666547H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.-3G>T (n.-3G>T)
c.1427C>A (n.1427C>A)
n.120G>T
n.41G>T
c.132+36335C>A (n.132+36335C>A)
n.1037C>A
n.92G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087441A>CCA363202599H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1A>C (p.Met1Leu)
c.1424T>G (n.1424T>G)
n.123A>C
n.44A>C
c.132+36332T>G (n.132+36332T>G)
n.1034T>G
n.95A>C
 gnomAD v4
6g.26087441A>GCA363202600H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1A>G (p.Met1Val)
c.1424T>C (n.1424T>C)
n.123A>G
n.44A>G
c.132+36332T>C (n.132+36332T>C)
n.1034T>C
n.95A>G
6g.26087441A>TCA363202601H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.1A>T (p.Met1Leu)
c.1424T>A (n.1424T>A)
n.123A>T
n.44A>T
c.132+36332T>A (n.132+36332T>A)
n.1034T>A
n.95A>T
6g.26087442T>ACA363202602H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.2T>A (p.Met1Lys)
c.1423A>T (n.1423A>T)
n.124T>A
n.45T>A
c.132+36331A>T (n.132+36331A>T)
n.1033A>T
n.96T>A
6g.26087442T>CCA363202603H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.2T>C (p.Met1Thr)
c.1423A>G (n.1423A>G)
n.124T>C
n.45T>C
c.132+36331A>G (n.132+36331A>G)
n.1033A>G
n.96T>C
6g.26087442T>GCA3666549H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.2T>G (p.Met1Arg)
c.1423A>C (n.1423A>C)
n.124T>G
n.45T>G
c.132+36331A>C (n.132+36331A>C)
n.1033A>C
n.96T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087442T=CA1616887501H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.2T= (p.Met1=)
c.1423A= (n.1423A=)
n.124T=
n.45T=
c.132+36331A= (n.132+36331A=)
n.1033A=
n.96T=
6g.26087443G>ACA363202605H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.3G>A (p.Met1Ile)
c.1422C>T (n.1422C>T)
n.125G>A
n.46G>A
c.132+36330C>T (n.132+36330C>T)
n.1032C>T
n.97G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087443G>CCA363202604H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.3G>C (p.Met1Ile)
c.1422C>G (n.1422C>G)
n.125G>C
n.46G>C
c.132+36330C>G (n.132+36330C>G)
n.1032C>G
n.97G>C
6g.26087443G=CA1616887502H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.3G= (p.Met1=)
c.1422C= (n.1422C=)
n.125G=
n.46G=
c.132+36330C= (n.132+36330C=)
n.1032C=
n.97G=
6g.26087443G>TCA363202606H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.3G>T (p.Met1Ile)
c.1422C>A (n.1422C>A)
n.125G>T
n.46G>T
c.132+36330C>A (n.132+36330C>A)
n.1032C>A
n.97G>T
6g.26087444G>ACA3666550H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.4G>A (p.Gly2Ser)
c.1421C>T (n.1421C>T)
n.126G>A
n.47G>A
c.132+36329C>T (n.132+36329C>T)
n.1031C>T
n.98G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087444G>CCA363202608H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.4G>C (p.Gly2Arg)
c.1421C>G (n.1421C>G)
n.126G>C
n.47G>C
c.132+36329C>G (n.132+36329C>G)
n.1031C>G
n.98G>C
 gnomAD v4
6g.26087444G=CA1616887503H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.4G= (p.Gly2=)
c.1421C= (n.1421C=)
n.126G=
n.47G=
c.132+36329C= (n.132+36329C=)
n.1031C=
n.98G=
6g.26087444G>TCA363202607H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.4G>T (p.Gly2Cys)
c.1421C>A (n.1421C>A)
n.126G>T
n.47G>T
c.132+36329C>A (n.132+36329C>A)
n.1031C>A
n.98G>T
6g.26087445G>ACA363202609H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.5G>A (p.Gly2Asp)
c.1420C>T (n.1420C>T)
n.127G>A
n.48G>A
c.132+36328C>T (n.132+36328C>T)
n.1030C>T
n.99G>A
6g.26087445G>CCA363202611H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.5G>C (p.Gly2Ala)
c.1420C>G (n.1420C>G)
n.127G>C
n.48G>C
c.132+36328C>G (n.132+36328C>G)
n.1030C>G
n.99G>C
 gnomAD v4
6g.26087445G>TCA363202610H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.5G>T (p.Gly2Val)
c.1420C>A (n.1420C>A)
n.127G>T
n.48G>T
c.132+36328C>A (n.132+36328C>A)
n.1030C>A
n.99G>T
6g.26087445_26087446delinsGCCA1616887504H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.5_6delinsGC (p.Gly2=)
c.1419_1420delinsGC (n.1419_1420delinsGC)
n.127_128delinsGC
n.48_49delinsGC
c.132+36327_132+36328delinsGC (n.132+36327_132+36328delinsGC)
n.1029_1030delinsGC
n.99_100delinsGC
6g.26087446C>ACA448985488H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.6C>A (p.Gly2=)
c.1419G>T (n.1419G>T)
n.128C>A
n.49C>A
c.132+36327G>T (n.132+36327G>T)
n.1029G>T
n.100C>A
6g.26087446C=CA1616887505H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.6C= (p.Gly2=)
c.1419G= (n.1419G=)
n.128C=
n.49C=
c.132+36327G= (n.132+36327G=)
n.1029G=
n.100C=
6g.26087446C>GCA448985484H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.6C>G (p.Gly2=)
c.1419G>C (n.1419G>C)
n.128C>G
n.49C>G
c.132+36327G>C (n.132+36327G>C)
n.1029G>C
n.100C>G
6g.26087446C>TCA3666551H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.6C>T (p.Gly2=)
c.1419G>A (n.1419G>A)
n.128C>T
n.49C>T
c.132+36327G>A (n.132+36327G>A)
n.1029G>A
n.100C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087448delCA823440460H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.8del (p.Pro3ArgfsTer10)
c.1419del (n.1419del)
n.130del
n.51del
c.132+36327del (n.132+36327del)
n.1029del
n.102del
 dbSNP
6g.26087447C>ACA363202612H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.7C>A (p.Pro3Thr)
c.1418G>T (n.1418G>T)
n.129C>A
n.50C>A
c.132+36326G>T (n.132+36326G>T)
n.1028G>T
n.101C>A
 COSMIC COSMIC
6g.26087447C=CA1616887506H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.7C= (p.Pro3=)
c.1418G= (n.1418G=)
n.129C=
n.50C=
c.132+36326G= (n.132+36326G=)
n.1028G=
n.101C=
6g.26087447C>GCA363202613H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.7C>G (p.Pro3Ala)
c.1418G>C (n.1418G>C)
n.129C>G
n.50C>G
c.132+36326G>C (n.132+36326G>C)
n.1028G>C
n.101C>G
6g.26087447C>TCA363202614H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.7C>T (p.Pro3Ser)
c.1418G>A (n.1418G>A)
n.129C>T
n.50C>T
c.132+36326G>A (n.132+36326G>A)
n.1028G>A
n.101C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087448C>ACA363202615H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.8C>A (p.Pro3Gln)
c.1417G>T (n.1417G>T)
n.130C>A
n.51C>A
c.132+36325G>T (n.132+36325G>T)
n.1027G>T
n.102C>A
6g.26087448C=CA1616887507H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.8C= (p.Pro3=)
c.1417G= (n.1417G=)
n.130C=
n.51C=
c.132+36325G= (n.132+36325G=)
n.1027G=
n.102C=
6g.26087448C>GCA363202616H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.8C>G (p.Pro3Arg)
c.1417G>C (n.1417G>C)
n.130C>G
n.51C>G
c.132+36325G>C (n.132+36325G>C)
n.1027G>C
n.102C>G
 gnomAD v4
6g.26087448C>TCA363202617H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.8C>T (p.Pro3Leu)
c.1417G>A (n.1417G>A)
n.130C>T
n.51C>T
c.132+36325G>A (n.132+36325G>A)
n.1027G>A
n.102C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087449G>ACA448985507H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.9G>A (p.Pro3=)
c.1416C>T (n.1416C>T)
n.131G>A
n.52G>A
c.132+36324C>T (n.132+36324C>T)
n.1026C>T
n.103G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087449G>CCA448985505H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.9G>C (p.Pro3=)
c.1416C>G (n.1416C>G)
n.131G>C
n.52G>C
c.132+36324C>G (n.132+36324C>G)
n.1026C>G
n.103G>C
6g.26087449G=CA1616887508H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.9G= (p.Pro3=)
c.1416C= (n.1416C=)
n.131G=
n.52G=
c.132+36324C= (n.132+36324C=)
n.1026C=
n.103G=
6g.26087449G>TCA448985502H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.9G>T (p.Pro3=)
c.1416C>A (n.1416C>A)
n.131G>T
n.52G>T
c.132+36324C>A (n.132+36324C>A)
n.1026C>A
n.103G>T
6g.26087450C>ACA448985510H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.10C>A (p.Arg4=)
c.1415G>T (n.1415G>T)
n.132C>A
n.53C>A
c.132+36323G>T (n.132+36323G>T)
n.1025G>T
n.104C>A
6g.26087450C=CA1616887509H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.10C= (p.Arg4=)
c.1415G= (n.1415G=)
n.132C=
n.53C=
c.132+36323G= (n.132+36323G=)
n.1025G=
n.104C=
6g.26087450C>GCA3666552H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.10C>G (p.Arg4Gly)
c.1415G>C (n.1415G>C)
n.132C>G
n.53C>G
c.132+36323G>C (n.132+36323G>C)
n.1025G>C
n.104C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087450C>TCA363202618H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.10C>T (p.Arg4Ter)
c.1415G>A (n.1415G>A)
n.132C>T
n.53C>T
c.132+36323G>A (n.132+36323G>A)
n.1025G>A
n.104C>T
6g.26087451G>ACA363202619H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.11G>A (p.Arg4Gln)
c.1414C>T (n.1414C>T)
n.133G>A
n.54G>A
c.132+36322C>T (n.132+36322C>T)
n.1024C>T
n.105G>A
 dbSNP
6g.26087451G>CCA363202620H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.11G>C (p.Arg4Pro)
c.1414C>G (n.1414C>G)
n.133G>C
n.54G>C
c.132+36322C>G (n.132+36322C>G)
n.1024C>G
n.105G>C
6g.26087451G=CA1616887510H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.11G= (p.Arg4=)
c.1414C= (n.1414C=)
n.133G=
n.54G=
c.132+36322C= (n.132+36322C=)
n.1024C=
n.105G=
6g.26087451G>TCA363202621H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.11G>T (p.Arg4Leu)
c.1414C>A (n.1414C>A)
n.133G>T
n.54G>T
c.132+36322C>A (n.132+36322C>A)
n.1024C>A
n.105G>T
6g.26087452A>CCA448985520H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.12A>C (p.Arg4=)
c.1413T>G (n.1413T>G)
n.134A>C
n.55A>C
c.132+36321T>G (n.132+36321T>G)
n.1023T>G
n.106A>C
6g.26087452A>GCA448985523H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.12A>G (p.Arg4=)
c.1413T>C (n.1413T>C)
n.134A>G
n.55A>G
c.132+36321T>C (n.132+36321T>C)
n.1023T>C
n.106A>G
6g.26087452A>TCA448985521H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.12A>T (p.Arg4=)
c.1413T>A (n.1413T>A)
n.134A>T
n.55A>T
c.132+36321T>A (n.132+36321T>A)
n.1023T>A
n.106A>T
6g.26087453G>ACA3666553H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.13G>A (p.Ala5Thr)
c.1412C>T (n.1412C>T)
n.135G>A
n.56G>A
c.132+36320C>T (n.132+36320C>T)
n.1022C>T
n.107G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
6g.26087453G>CCA363202622H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.13G>C (p.Ala5Pro)
c.1412C>G (n.1412C>G)
n.135G>C
n.56G>C
c.132+36320C>G (n.132+36320C>G)
n.1022C>G
n.107G>C
6g.26087453G=CA1616887511H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.13G= (p.Ala5=)
c.1412C= (n.1412C=)
n.135G=
n.56G=
c.132+36320C= (n.132+36320C=)
n.1022C=
n.107G=
6g.26087453G>TCA363202623H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.13G>T (p.Ala5Ser)
c.1412C>A (n.1412C>A)
n.135G>T
n.56G>T
c.132+36320C>A (n.132+36320C>A)
n.1022C>A
n.107G>T
6g.26087454C>ACA363202624H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.14C>A (p.Ala5Asp)
c.1411G>T (n.1411G>T)
n.136C>A
n.57C>A
c.132+36319G>T (n.132+36319G>T)
n.1021G>T
n.108C>A
 gnomAD v4
6g.26087454C=CA1616887512H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.14C= (p.Ala5=)
c.1411G= (n.1411G=)
n.136C=
n.57C=
c.132+36319G= (n.132+36319G=)
n.1021G=
n.108C=
6g.26087454C>GCA363202625H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.14C>G (p.Ala5Gly)
c.1411G>C (n.1411G>C)
n.136C>G
n.57C>G
c.132+36319G>C (n.132+36319G>C)
n.1021G>C
n.108C>G
6g.26087454C>TCA363202626H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.14C>T (p.Ala5Val)
c.1411G>A (n.1411G>A)
n.136C>T
n.57C>T
c.132+36319G>A (n.132+36319G>A)
n.1021G>A
n.108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087455C>ACA448985524H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.15C>A (p.Ala5=)
c.1410G>T (n.1410G>T)
n.137C>A
n.58C>A
c.132+36318G>T (n.132+36318G>T)
n.1020G>T
n.109C>A
6g.26087455C>GCA448985525H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.15C>G (p.Ala5=)
c.1410G>C (n.1410G>C)
n.137C>G
n.58C>G
c.132+36318G>C (n.132+36318G>C)
n.1020G>C
n.109C>G
6g.26087455C>TCA448985526H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.15C>T (p.Ala5=)
c.1410G>A (n.1410G>A)
n.137C>T
n.58C>T
c.132+36318G>A (n.132+36318G>A)
n.1020G>A
n.109C>T
6g.26087456A=CA1616887513H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.16A= (p.Arg6=)
c.1409T= (n.1409T=)
n.138A=
n.59A=
c.132+36317T= (n.132+36317T=)
n.1019T=
n.110A=
6g.26087456A>CCA448985527H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.16A>C (p.Arg6=)
c.1409T>G (n.1409T>G)
n.138A>C
n.59A>C
c.132+36317T>G (n.132+36317T>G)
n.1019T>G
n.110A>C
6g.26087456A>GCA363202627H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.16A>G (p.Arg6Gly)
c.1409T>C (n.1409T>C)
n.138A>G
n.59A>G
c.132+36317T>C (n.132+36317T>C)
n.1019T>C
n.110A>G
6g.26087456A>TCA363202628H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.16A>T (p.Arg6Trp)
c.1409T>A (n.1409T>A)
n.138A>T
n.59A>T
c.132+36317T>A (n.132+36317T>A)
n.1019T>A
n.110A>T
 dbSNP
6g.26087457G>ACA363202629H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.17G>A (p.Arg6Lys)
c.1408C>T (n.1408C>T)
n.139G>A
n.60G>A
c.132+36316C>T (n.132+36316C>T)
n.1018C>T
n.111G>A
6g.26087457G>CCA363202630H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.17G>C (p.Arg6Thr)
c.1408C>G (n.1408C>G)
n.139G>C
n.60G>C
c.132+36316C>G (n.132+36316C>G)
n.1018C>G
n.111G>C
 ClinVar gnomAD v4
6g.26087457G=CA1616887514H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.17G= (p.Arg6=)
c.1408C= (n.1408C=)
n.139G=
n.60G=
c.132+36316C= (n.132+36316C=)
n.1018C=
n.111G=
6g.26087457G>TCA363202631H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.17G>T (p.Arg6Met)
c.1408C>A (n.1408C>A)
n.139G>T
n.60G>T
c.132+36316C>A (n.132+36316C>A)
n.1018C>A
n.111G>T
 dbSNP
6g.26087458G>ACA448985534H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G>A (p.Arg6=)
c.1407C>T (n.1407C>T)
n.140G>A
n.61G>A
c.132+36315C>T (n.132+36315C>T)
n.1017C>T
n.112G>A
6g.26087458G>CCA338954H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G>C (p.Arg6Ser)
c.1407C>G (n.1407C>G)
n.140G>C
n.61G>C
c.132+36315C>G (n.132+36315C>G)
n.1017C>G
n.112G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087458G=CA1616887515H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G= (p.Arg6=)
c.1407C= (n.1407C=)
n.140G=
n.61G=
c.132+36315C= (n.132+36315C=)
n.1017C=
n.112G=
6g.26087458G>TCA363202632H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.18G>T (p.Arg6Ser)
c.1407C>A (n.1407C>A)
n.140G>T
n.61G>T
c.132+36315C>A (n.132+36315C>A)
n.1017C>A
n.112G>T
6g.26087459C>ACA363202635H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.19C>A (p.Pro7Thr)
c.1406G>T (n.1406G>T)
n.141C>A
n.62C>A
c.132+36314G>T (n.132+36314G>T)
n.1016G>T
n.113C>A
6g.26087459C>GCA363202634H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.19C>G (p.Pro7Ala)
c.1406G>C (n.1406G>C)
n.141C>G
n.62C>G
c.132+36314G>C (n.132+36314G>C)
n.1016G>C
n.113C>G
6g.26087459C>TCA363202633H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.19C>T (p.Pro7Ser)
c.1406G>A (n.1406G>A)
n.141C>T
n.62C>T
c.132+36314G>A (n.132+36314G>A)
n.1016G>A
n.113C>T
6g.26087460C>ACA363202636H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C>A (p.Pro7Gln)
c.1405G>T (n.1405G>T)
n.142C>A
n.63C>A
c.132+36313G>T (n.132+36313G>T)
n.1015G>T
n.114C>A
 dbSNP gnomAD v4
6g.26087460C=CA1616887516H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C= (p.Pro7=)
c.1405G= (n.1405G=)
n.142C=
n.63C=
c.132+36313G= (n.132+36313G=)
n.1015G=
n.114C=
6g.26087460C>GCA3666554H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C>G (p.Pro7Arg)
c.1405G>C (n.1405G>C)
n.142C>G
n.63C>G
c.132+36313G>C (n.132+36313G>C)
n.1015G>C
n.114C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087460C>TCA363202637H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.20C>T (p.Pro7Leu)
c.1405G>A (n.1405G>A)
n.142C>T
n.63C>T
c.132+36313G>A (n.132+36313G>A)
n.1015G>A
n.114C>T
6g.26087461G>ACA3666555H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G>A (p.Pro7=)
c.1404C>T (n.1404C>T)
n.143G>A
n.64G>A
c.132+36312C>T (n.132+36312C>T)
n.1014C>T
n.115G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
6g.26087461G>CCA448985553H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G>C (p.Pro7=)
c.1404C>G (n.1404C>G)
n.143G>C
n.64G>C
c.132+36312C>G (n.132+36312C>G)
n.1014C>G
n.115G>C
6g.26087461G=CA1616887517H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G= (p.Pro7=)
c.1404C= (n.1404C=)
n.143G=
n.64G=
c.132+36312C= (n.132+36312C=)
n.1014C=
n.115G=
6g.26087461G>TCA448985555H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.21G>T (p.Pro7=)
c.1404C>A (n.1404C>A)
n.143G>T
n.64G>T
c.132+36312C>A (n.132+36312C>A)
n.1014C>A
n.115G>T
6g.26087462G>ACA363202638H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G>A (p.Ala8Thr)
c.1403C>T (n.1403C>T)
n.144G>A
n.65G>A
c.132+36311C>T (n.132+36311C>T)
n.1013C>T
n.116G>A
6g.26087462G>CCA136289683H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G>C (p.Ala8Pro)
c.1403C>G (n.1403C>G)
n.144G>C
n.65G>C
c.132+36311C>G (n.132+36311C>G)
n.1013C>G
n.116G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
6g.26087462G=CA1616887518H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G= (p.Ala8=)
c.1403C= (n.1403C=)
n.144G=
n.65G=
c.132+36311C= (n.132+36311C=)
n.1013C=
n.116G=
6g.26087462G>TCA363202639H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1c.22G>T (p.Ala8Ser)
c.1403C>A (n.1403C>A)
n.144G>T
n.65G>T
c.132+36311C>A (n.132+36311C>A)
n.1013C>A
n.116G>T

Number of alleles fetched