Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
6 | g.26087359dup | CA2841502136 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1508dup (n.1508dup) c.-82dup (n.-82dup) n.41dup c.132+36416dup (n.132+36416dup) n.1118dup n.13dup | |
6 | g.26087359del | CA2770369105 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1508del (n.1508del) c.-82del (n.-82del) n.41del c.132+36416del (n.132+36416del) n.1118del n.13del | |
6 | g.26087360T>A | CA2677604910 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1505A>T (n.1505A>T) c.-81T>A (n.-81T>A) n.42T>A c.132+36413A>T (n.132+36413A>T) n.1115A>T n.14T>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087360T>C | CA136289509 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1505A>G (n.1505A>G) c.-81T>C (n.-81T>C) n.42T>C c.132+36413A>G (n.132+36413A>G) n.1115A>G n.14T>C | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087360T= | CA1616887452 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1505A= (n.1505A=) c.-81T= (n.-81T=) n.42T= c.132+36413A= (n.132+36413A=) n.1115A= n.14T= | |
6 | g.26087361G>T | CA2677604911 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1504C>A (n.1504C>A) c.-80G>T (n.-80G>T) n.43G>T c.132+36412C>A (n.132+36412C>A) n.1114C>A n.15G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087362A>T | CA2578549042 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1503T>A (n.1503T>A) c.-79A>T (n.-79A>T) n.44A>T c.132+36411T>A (n.132+36411T>A) n.1113T>A n.16A>T | |
6 | g.26087363C>A | CA2677604912 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G>T (n.1502G>T) c.-78C>A (n.-78C>A) n.45C>A c.132+36410G>T (n.132+36410G>T) n.1112G>T n.17C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087363C= | CA1616887453 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G= (n.1502G=) c.-78C= (n.-78C=) n.45C= c.132+36410G= (n.132+36410G=) n.1112G= n.17C= | |
6 | g.26087363C>G | CA2677604913 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G>C (n.1502G>C) c.-78C>G (n.-78C>G) n.45C>G c.132+36410G>C (n.132+36410G>C) n.1112G>C n.17C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087363C>T | CA1616887454 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1502G>A (n.1502G>A) c.-78C>T (n.-78C>T) n.45C>T c.132+36410G>A (n.132+36410G>A) n.1112G>A n.17C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087364T>A | CA2578549043 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1501A>T (n.1501A>T) c.-77T>A (n.-77T>A) n.46T>A c.132+36409A>T (n.132+36409A>T) n.1111A>T n.18T>A | |
6 | g.26087365dup | CA136289515 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1501dup (n.1501dup) c.-76dup (n.-76dup) n.47dup c.132+36409dup (n.132+36409dup) n.1111dup n.19dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087368G>A | CA2548559393 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1497C>T (n.1497C>T) c.-73G>A (n.-73G>A) n.50G>A c.132+36405C>T (n.132+36405C>T) n.1107C>T n.22G>A | |
6 | g.26087370A>T | CA2578549044 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1495T>A (n.1495T>A) c.-71A>T (n.-71A>T) n.52A>T c.132+36403T>A (n.132+36403T>A) n.1105T>A n.24A>T | |
6 | g.26087372C>A | CA2578549045 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1493G>T (n.1493G>T) c.-69C>A (n.-69C>A) n.54C>A c.132+36401G>T (n.132+36401G>T) n.1103G>T n.26C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087373C>A | CA2677604914 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1492G>T (n.1492G>T) c.-68C>A (n.-68C>A) n.55C>A c.132+36400G>T (n.132+36400G>T) n.1102G>T n.27C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087373C>T | CA2677604915 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1492G>A (n.1492G>A) c.-68C>T (n.-68C>T) n.55C>T c.132+36400G>A (n.132+36400G>A) n.1102G>A n.27C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087374A= | CA1616887455 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1491T= (n.1491T=) c.-67A= (n.-67A=) n.56A= c.132+36399T= (n.132+36399T=) n.1101T= n.28A= | |
6 | g.26087374A>G | CA136289517 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1491T>C (n.1491T>C) c.-67A>G (n.-67A>G) n.56A>G c.132+36399T>C (n.132+36399T>C) n.1101T>C n.28A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087375T>C | CA2578549046 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1490A>G (n.1490A>G) c.-66T>C (n.-66T>C) n.57T>C c.132+36398A>G (n.132+36398A>G) n.1100A>G n.29T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087376C>T | CA2711296491 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1489G>A (n.1489G>A) c.-65C>T (n.-65C>T) n.58C>T c.132+36397G>A (n.132+36397G>A) n.1099G>A n.30C>T | dbSNP |
6 | g.26087379del | CA2677604916 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1489del (n.1489del) c.-62del (n.-62del) n.61del c.132+36397del (n.132+36397del) n.1099del n.33del | gnomAD v4 |
6 | g.26087377C>A | CA2677604917 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1488G>T (n.1488G>T) c.-64C>A (n.-64C>A) n.59C>A c.132+36396G>T (n.132+36396G>T) n.1098G>T n.31C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087377C= | CA1616887456 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1488G= (n.1488G=) c.-64C= (n.-64C=) n.59C= c.132+36396G= (n.132+36396G=) n.1098G= n.31C= | |
6 | g.26087377C>G | CA565966840 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1488G>C (n.1488G>C) c.-64C>G (n.-64C>G) n.59C>G c.132+36396G>C (n.132+36396G>C) n.1098G>C n.31C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087378C>A | CA2578549047 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G>T (n.1487G>T) c.-63C>A (n.-63C>A) n.60C>A c.132+36395G>T (n.132+36395G>T) n.1097G>T n.32C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087378C= | CA1616887457 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G= (n.1487G=) c.-63C= (n.-63C=) n.60C= c.132+36395G= (n.132+36395G=) n.1097G= n.32C= | |
6 | g.26087378C>G | CA2677604918 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G>C (n.1487G>C) c.-63C>G (n.-63C>G) n.60C>G c.132+36395G>C (n.132+36395G>C) n.1097G>C n.32C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087378C>T | CA136289527 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1487G>A (n.1487G>A) c.-63C>T (n.-63C>T) n.60C>T c.132+36395G>A (n.132+36395G>A) n.1097G>A n.32C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087379C>A | CA2677604919 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1486G>T (n.1486G>T) c.-62C>A (n.-62C>A) n.61C>A c.132+36394G>T (n.132+36394G>T) n.1096G>T n.33C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087379C= | CA1616887458 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1486G= (n.1486G=) c.-62C= (n.-62C=) n.61C= c.132+36394G= (n.132+36394G=) n.1096G= n.33C= | |
6 | g.26087379C>T | CA1616887459 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1486G>A (n.1486G>A) c.-62C>T (n.-62C>T) n.61C>T c.132+36394G>A (n.132+36394G>A) n.1096G>A n.33C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087380G>A | CA1616887461 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1485C>T (n.1485C>T) c.-61G>A (n.-61G>A) n.62G>A c.132+36393C>T (n.132+36393C>T) n.1095C>T n.34G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087380G>C | CA2578549048 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1485C>G (n.1485C>G) c.-61G>C (n.-61G>C) n.62G>C c.132+36393C>G (n.132+36393C>G) n.1095C>G n.34G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087380G= | CA1616887460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1485C= (n.1485C=) c.-61G= (n.-61G=) n.62G= c.132+36393C= (n.132+36393C=) n.1095C= n.34G= | |
6 | g.26087383T>C | CA1616887464 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1482A>G (n.1482A>G) c.-58T>C (n.-58T>C) n.65T>C c.132+36390A>G (n.132+36390A>G) n.1092A>G n.37T>C | dbSNP |
6 | g.26087383T= | CA1616887463 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1482A= (n.1482A=) c.-58T= (n.-58T=) n.65T= c.132+36390A= (n.132+36390A=) n.1092A= n.37T= | |
6 | g.26087383_26087384delinsTC | CA1616887462 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481_1482delinsGA (n.1481_1482delinsGA) c.-58_-57delinsTC (n.-58_-57delinsTC) n.65_66delinsTC c.132+36389_132+36390delinsGA (n.132+36389_132+36390delinsGA) n.1091_1092delinsGA n.37_38delinsTC | |
6 | g.26087384C>A | CA2578549050 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481G>T (n.1481G>T) c.-57C>A (n.-57C>A) n.66C>A c.132+36389G>T (n.132+36389G>T) n.1091G>T n.38C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087384C= | CA1616887466 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481G= (n.1481G=) c.-57C= (n.-57C=) n.66C= c.132+36389G= (n.132+36389G=) n.1091G= n.38C= | |
6 | g.26087384C>T | CA1616887465 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481G>A (n.1481G>A) c.-57C>T (n.-57C>T) n.66C>T c.132+36389G>A (n.132+36389G>A) n.1091G>A n.38C>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087387dup | CA2578549049 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481dup (n.1481dup) c.-54dup (n.-54dup) n.69dup c.132+36389dup (n.132+36389dup) n.1091dup n.41dup | |
6 | g.26087387del | CA823440366 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1481del (n.1481del) c.-54del (n.-54del) n.69del c.132+36389del (n.132+36389del) n.1091del n.41del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087385C>T | CA2677604920 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1480G>A (n.1480G>A) c.-56C>T (n.-56C>T) n.67C>T c.132+36388G>A (n.132+36388G>A) n.1090G>A n.39C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087386C>A | CA2578549051 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1479G>T (n.1479G>T) c.-55C>A (n.-55C>A) n.68C>A c.132+36387G>T (n.132+36387G>T) n.1089G>T n.40C>A | |
6 | g.26087387C>A | CA1087071620 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1478G>T (n.1478G>T) c.-54C>A (n.-54C>A) n.69C>A c.132+36386G>T (n.132+36386G>T) n.1088G>T n.41C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087387C= | CA1616887467 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1478G= (n.1478G=) c.-54C= (n.-54C=) n.69C= c.132+36386G= (n.132+36386G=) n.1088G= n.41C= | |
6 | g.26087387C>T | CA1087071623 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1478G>A (n.1478G>A) c.-54C>T (n.-54C>T) n.69C>T c.132+36386G>A (n.132+36386G>A) n.1088G>A n.41C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087388G>A | CA136289535 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1477C>T (n.1477C>T) c.-53G>A (n.-53G>A) n.70G>A c.132+36385C>T (n.132+36385C>T) n.1087C>T n.42G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087388G>C | CA1087071627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1477C>G (n.1477C>G) c.-53G>C (n.-53G>C) n.70G>C c.132+36385C>G (n.132+36385C>G) n.1087C>G n.42G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087388G= | CA1616887468 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1477C= (n.1477C=) c.-53G= (n.-53G=) n.70G= c.132+36385C= (n.132+36385C=) n.1087C= n.42G= | |
6 | g.26087388G>T | CA2578549052 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1477C>A (n.1477C>A) c.-53G>T (n.-53G>T) n.70G>T c.132+36385C>A (n.132+36385C>A) n.1087C>A n.42G>T | |
6 | g.26087388_26087389delinsGC | CA1616887469 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1476_1477delinsGC (n.1476_1477delinsGC) c.-53_-52delinsGC (n.-53_-52delinsGC) n.70_71delinsGC c.132+36384_132+36385delinsGC (n.132+36384_132+36385delinsGC) n.1086_1087delinsGC n.42_43delinsGC | |
6 | g.26087389C>A | CA2677604921 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1476G>T (n.1476G>T) c.-52C>A (n.-52C>A) n.71C>A c.132+36384G>T (n.132+36384G>T) n.1086G>T n.43C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087389C= | CA1616887470 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1476G= (n.1476G=) c.-52C= (n.-52C=) n.71C= c.132+36384G= (n.132+36384G=) n.1086G= n.43C= | |
6 | g.26087389C>T | CA1087071628 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1476G>A (n.1476G>A) c.-52C>T (n.-52C>T) n.71C>T c.132+36384G>A (n.132+36384G>A) n.1086G>A n.43C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087394dup | CA1616887471 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1476dup (n.1476dup) c.-47dup (n.-47dup) n.76dup c.132+36384dup (n.132+36384dup) n.1086dup n.48dup | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087394del | CA1087071631 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1476del (n.1476del) c.-47del (n.-47del) n.76del c.132+36384del (n.132+36384del) n.1086del n.48del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087390C>A | CA2677604922 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1475G>T (n.1475G>T) c.-51C>A (n.-51C>A) n.72C>A c.132+36383G>T (n.132+36383G>T) n.1085G>T n.44C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087390C>T | CA2578549053 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1475G>A (n.1475G>A) c.-51C>T (n.-51C>T) n.72C>T c.132+36383G>A (n.132+36383G>A) n.1085G>A n.44C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087391C>A | CA2677604923 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1474G>T (n.1474G>T) c.-50C>A (n.-50C>A) n.73C>A c.132+36382G>T (n.132+36382G>T) n.1084G>T n.45C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087391C>G | CA2677604924 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1474G>C (n.1474G>C) c.-50C>G (n.-50C>G) n.73C>G c.132+36382G>C (n.132+36382G>C) n.1084G>C n.45C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087392C= | CA1616887472 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1473G= (n.1473G=) c.-49C= (n.-49C=) n.74C= c.132+36381G= (n.132+36381G=) n.1083G= n.46C= | |
6 | g.26087392C>G | CA565966843 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1473G>C (n.1473G>C) c.-49C>G (n.-49C>G) n.74C>G c.132+36381G>C (n.132+36381G>C) n.1083G>C n.46C>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26087392C>T | CA2677604925 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1473G>A (n.1473G>A) c.-49C>T (n.-49C>T) n.74C>T c.132+36381G>A (n.132+36381G>A) n.1083G>A n.46C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087393C>A | CA3666533 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1472G>T (n.1472G>T) c.-48C>A (n.-48C>A) n.75C>A c.132+36380G>T (n.132+36380G>T) n.1082G>T n.47C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087393C= | CA1616887473 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1472G= (n.1472G=) c.-48C= (n.-48C=) n.75C= c.132+36380G= (n.132+36380G=) n.1082G= n.47C= | |
6 | g.26087393C>G | CA3666532 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1472G>C (n.1472G>C) c.-48C>G (n.-48C>G) n.75C>G c.132+36380G>C (n.132+36380G>C) n.1082G>C n.47C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087393C>T | CA823440373 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1472G>A (n.1472G>A) c.-48C>T (n.-48C>T) n.75C>T c.132+36380G>A (n.132+36380G>A) n.1082G>A n.47C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087394C>A | CA565966849 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1471G>T (n.1471G>T) c.-47C>A (n.-47C>A) n.76C>A c.132+36379G>T (n.132+36379G>T) n.1081G>T n.48C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087394C= | CA1616887474 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1471G= (n.1471G=) c.-47C= (n.-47C=) n.76C= c.132+36379G= (n.132+36379G=) n.1081G= n.48C= | |
6 | g.26087394C>T | CA2677604926 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1471G>A (n.1471G>A) c.-47C>T (n.-47C>T) n.76C>T c.132+36379G>A (n.132+36379G>A) n.1081G>A n.48C>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087398dup | CA2841502137 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1470dup (n.1470dup) c.-43dup (n.-43dup) n.80dup c.132+36378dup (n.132+36378dup) n.1080dup n.52dup | |
6 | g.26087396A= | CA1616887475 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1469T= (n.1469T=) c.-45A= (n.-45A=) n.78A= c.132+36377T= (n.132+36377T=) n.1079T= n.50A= | |
6 | g.26087396A>G | CA136289549 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1469T>C (n.1469T>C) c.-45A>G (n.-45A>G) n.78A>G c.132+36377T>C (n.132+36377T>C) n.1079T>C n.50A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087397A>G | CA2677604927 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1468T>C (n.1468T>C) c.-44A>G (n.-44A>G) n.79A>G c.132+36376T>C (n.132+36376T>C) n.1078T>C n.51A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087399del | CA2677604928 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1466del (n.1466del) c.-42del (n.-42del) n.81del n.2del c.132+36374del (n.132+36374del) n.1076del n.53del | gnomAD v4 |
6 | g.26087399G>A | CA136289551 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1466C>T (n.1466C>T) c.-42G>A (n.-42G>A) n.81G>A n.2G>A c.132+36374C>T (n.132+36374C>T) n.1076C>T n.53G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087399G= | CA1616887476 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1466C= (n.1466C=) c.-42G= (n.-42G=) n.81G= n.2G= c.132+36374C= (n.132+36374C=) n.1076C= n.53G= | |
6 | g.26087400A= | CA1616887477 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1465T= (n.1465T=) c.-41A= (n.-41A=) n.82A= n.3A= c.132+36373T= (n.132+36373T=) n.1075T= n.54A= | |
6 | g.26087400A>C | CA3666534 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1465T>G (n.1465T>G) c.-41A>C (n.-41A>C) n.82A>C n.3A>C c.132+36373T>G (n.132+36373T>G) n.1075T>G n.54A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087402G>A | CA2578549054 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1463C>T (n.1463C>T) c.-39G>A (n.-39G>A) n.84G>A n.5G>A c.132+36371C>T (n.132+36371C>T) n.1073C>T n.56G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087402G>C | CA3666535 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1463C>G (n.1463C>G) c.-39G>C (n.-39G>C) n.84G>C n.5G>C c.132+36371C>G (n.132+36371C>G) n.1073C>G n.56G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087402G= | CA1616887478 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1463C= (n.1463C=) c.-39G= (n.-39G=) n.84G= n.5G= c.132+36371C= (n.132+36371C=) n.1073C= n.56G= | |
6 | g.26087402G>T | CA565966855 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1463C>A (n.1463C>A) c.-39G>T (n.-39G>T) n.84G>T n.5G>T c.132+36371C>A (n.132+36371C>A) n.1073C>A n.56G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087403C>A | CA2578549055 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1462G>T (n.1462G>T) c.-38C>A (n.-38C>A) n.85C>A n.6C>A c.132+36370G>T (n.132+36370G>T) n.1072G>T n.57C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087403_26087404delinsCG | CA1616887479 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1461_1462delinsCG (n.1461_1462delinsCG) c.-38_-37delinsCG (n.-38_-37delinsCG) n.85_86delinsCG n.6_7delinsCG c.132+36369_132+36370delinsCG (n.132+36369_132+36370delinsCG) n.1071_1072delinsCG n.57_58delinsCG | |
6 | g.26087404G>T | CA2578549056 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1461C>A (n.1461C>A) c.-37G>T (n.-37G>T) n.86G>T n.7G>T c.132+36369C>A (n.132+36369C>A) n.1071C>A n.58G>T | |
6 | g.26087404_26087405del | CA2677604929 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1460_1461del (n.1460_1461del) c.-37_-36del (n.-37_-36del) n.86_87del n.7_8del c.132+36368_132+36369del (n.132+36368_132+36369del) n.1070_1071del n.58_59del | gnomAD v4 |
6 | g.26087405del | CA3666536 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1461del (n.1461del) c.-36del (n.-36del) n.87del n.8del c.132+36369del (n.132+36369del) n.1071del n.59del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087405G>A | CA3666537 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1460C>T (n.1460C>T) c.-36G>A (n.-36G>A) n.87G>A n.8G>A c.132+36368C>T (n.132+36368C>T) n.1070C>T n.59G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087405G= | CA1616887480 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1460C= (n.1460C=) c.-36G= (n.-36G=) n.87G= n.8G= c.132+36368C= (n.132+36368C=) n.1070C= n.59G= | |
6 | g.26087405G>T | CA823440402 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1460C>A (n.1460C>A) c.-36G>T (n.-36G>T) n.87G>T n.8G>T c.132+36368C>A (n.132+36368C>A) n.1070C>A n.59G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087406A>C | CA2677604930 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1459T>G (n.1459T>G) c.-35A>C (n.-35A>C) n.88A>C n.9A>C c.132+36367T>G (n.132+36367T>G) n.1069T>G n.60A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087407G>A | CA1616887481 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1458C>T (n.1458C>T) c.-34G>A (n.-34G>A) n.89G>A n.10G>A c.132+36366C>T (n.132+36366C>T) n.1068C>T n.61G>A | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087407G>C | CA2511221803 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1458C>G (n.1458C>G) c.-34G>C (n.-34G>C) n.89G>C n.10G>C c.132+36366C>G (n.132+36366C>G) n.1068C>G n.61G>C | |
6 | g.26087407G= | CA1616887482 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1458C= (n.1458C=) c.-34G= (n.-34G=) n.89G= n.10G= c.132+36366C= (n.132+36366C=) n.1068C= n.61G= | |
6 | g.26087407G>T | CA2677604931 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1458C>A (n.1458C>A) c.-34G>T (n.-34G>T) n.89G>T n.10G>T c.132+36366C>A (n.132+36366C>A) n.1068C>A n.61G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087408A= | CA1616887483 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1457T= (n.1457T=) c.-33A= (n.-33A=) n.90A= n.11A= c.132+36365T= (n.132+36365T=) n.1067T= n.62A= | |
6 | g.26087408A>G | CA565966859 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1457T>C (n.1457T>C) c.-33A>G (n.-33A>G) n.90A>G n.11A>G c.132+36365T>C (n.132+36365T>C) n.1067T>C n.62A>G | dbSNP gnomAD v2 |
6 | g.26087410T>C | CA2677604932 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1455A>G (n.1455A>G) c.-31T>C (n.-31T>C) n.92T>C n.13T>C c.132+36363A>G (n.132+36363A>G) n.1065A>G n.64T>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087414C>A | CA2677604933 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1451G>T (n.1451G>T) c.-27C>A (n.-27C>A) n.96C>A n.17C>A c.132+36359G>T (n.132+36359G>T) n.1061G>T n.68C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087414C= | CA1616887484 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1451G= (n.1451G=) c.-27C= (n.-27C=) n.96C= n.17C= c.132+36359G= (n.132+36359G=) n.1061G= n.68C= | |
6 | g.26087414C>G | CA565966861 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1451G>C (n.1451G>C) c.-27C>G (n.-27C>G) n.96C>G n.17C>G c.132+36359G>C (n.132+36359G>C) n.1061G>C n.68C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087414C>T | CA3666538 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1451G>A (n.1451G>A) c.-27C>T (n.-27C>T) n.96C>T n.17C>T c.132+36359G>A (n.132+36359G>A) n.1061G>A n.68C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087415G>C | CA2677604934 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1450C>G (n.1450C>G) c.-26G>C (n.-26G>C) n.97G>C n.18G>C c.132+36358C>G (n.132+36358C>G) n.1060C>G n.69G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087415G= | CA1616887485 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1450C= (n.1450C=) c.-26G= (n.-26G=) n.97G= n.18G= c.132+36358C= (n.132+36358C=) n.1060C= n.69G= | |
6 | g.26087415G>T | CA136289595 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1450C>A (n.1450C>A) c.-26G>T (n.-26G>T) n.97G>T n.18G>T c.132+36358C>A (n.132+36358C>A) n.1060C>A n.69G>T | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087417G>A | CA1087071638 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1448C>T (n.1448C>T) c.-24G>A (n.-24G>A) n.99G>A n.20G>A c.132+36356C>T (n.132+36356C>T) n.1058C>T n.71G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087417G= | CA1616887486 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1448C= (n.1448C=) c.-24G= (n.-24G=) n.99G= n.20G= c.132+36356C= (n.132+36356C=) n.1058C= n.71G= | |
6 | g.26087417G>T | CA3666539 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1448C>A (n.1448C>A) c.-24G>T (n.-24G>T) n.99G>T n.20G>T c.132+36356C>A (n.132+36356C>A) n.1058C>A n.71G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087418G>A | CA565966867 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1447C>T (n.1447C>T) c.-23G>A (n.-23G>A) n.100G>A n.21G>A c.132+36355C>T (n.132+36355C>T) n.1057C>T n.72G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087418G>C | CA565966869 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1447C>G (n.1447C>G) c.-23G>C (n.-23G>C) n.100G>C n.21G>C c.132+36355C>G (n.132+36355C>G) n.1057C>G n.72G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087418G= | CA1616887487 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1447C= (n.1447C=) c.-23G= (n.-23G=) n.100G= n.21G= c.132+36355C= (n.132+36355C=) n.1057C= n.72G= | |
6 | g.26087419A>G | CA2677604935 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1446T>C (n.1446T>C) c.-22A>G (n.-22A>G) n.101A>G n.22A>G c.132+36354T>C (n.132+36354T>C) n.1056T>C n.73A>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087420C>A | CA3666540 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1445G>T (n.1445G>T) c.-21C>A (n.-21C>A) n.102C>A n.23C>A c.132+36353G>T (n.132+36353G>T) n.1055G>T n.74C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087420C= | CA1616887488 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1445G= (n.1445G=) c.-21C= (n.-21C=) n.102C= n.23C= c.132+36353G= (n.132+36353G=) n.1055G= n.74C= | |
6 | g.26087421G>A | CA3666541 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1444C>T (n.1444C>T) c.-20G>A (n.-20G>A) n.103G>A n.24G>A c.132+36352C>T (n.132+36352C>T) n.1054C>T n.75G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087421G>C | CA3666542 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1444C>G (n.1444C>G) c.-20G>C (n.-20G>C) n.103G>C n.24G>C c.132+36352C>G (n.132+36352C>G) n.1054C>G n.75G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087421G= | CA1616887489 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1444C= (n.1444C=) c.-20G= (n.-20G=) n.103G= n.24G= c.132+36352C= (n.132+36352C=) n.1054C= n.75G= | |
6 | g.26087421G>T | CA2677604936 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1444C>A (n.1444C>A) c.-20G>T (n.-20G>T) n.103G>T n.24G>T c.132+36352C>A (n.132+36352C>A) n.1054C>A n.75G>T | gnomAD v4 |
6 | g.26087423G>A | CA2677604937 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1442C>T (n.1442C>T) c.-18G>A (n.-18G>A) n.105G>A n.26G>A c.132+36350C>T (n.132+36350C>T) n.1052C>T n.77G>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087423G>C | CA2677604938 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1442C>G (n.1442C>G) c.-18G>C (n.-18G>C) n.105G>C n.26G>C c.132+36350C>G (n.132+36350C>G) n.1052C>G n.77G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087424C>A | CA2677604939 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1441G>T (n.1441G>T) c.-17C>A (n.-17C>A) n.106C>A n.27C>A c.132+36349G>T (n.132+36349G>T) n.1051G>T n.78C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087424C= | CA1616887490 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1441G= (n.1441G=) c.-17C= (n.-17C=) n.106C= n.27C= c.132+36349G= (n.132+36349G=) n.1051G= n.78C= | |
6 | g.26087424C>T | CA565966874 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1441G>A (n.1441G>A) c.-17C>T (n.-17C>T) n.106C>T n.27C>T c.132+36349G>A (n.132+36349G>A) n.1051G>A n.78C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087425G>A | CA3666543 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1440C>T (n.1440C>T) c.-16G>A (n.-16G>A) n.107G>A n.28G>A c.132+36348C>T (n.132+36348C>T) n.1050C>T n.79G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087425G= | CA1616887491 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1440C= (n.1440C=) c.-16G= (n.-16G=) n.107G= n.28G= c.132+36348C= (n.132+36348C=) n.1050C= n.79G= | |
6 | g.26087426G>A | CA3666544 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1439C>T (n.1439C>T) c.-15G>A (n.-15G>A) n.108G>A n.29G>A c.132+36347C>T (n.132+36347C>T) n.1049C>T n.80G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087426G= | CA1616887492 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1439C= (n.1439C=) c.-15G= (n.-15G=) n.108G= n.29G= c.132+36347C= (n.132+36347C=) n.1049C= n.80G= | |
6 | g.26087426G>T | CA650670616 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1439C>A (n.1439C>A) c.-15G>T (n.-15G>T) n.108G>T n.29G>T c.132+36347C>A (n.132+36347C>A) n.1049C>A n.80G>T | COSMIC |
6 | g.26087430G>C | CA823440433 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1435C>G (n.1435C>G) c.-11G>C (n.-11G>C) n.112G>C n.33G>C c.132+36343C>G (n.132+36343C>G) n.1045C>G n.84G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087430G= | CA1616887493 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1435C= (n.1435C=) c.-11G= (n.-11G=) n.112G= n.33G= c.132+36343C= (n.132+36343C=) n.1045C= n.84G= | |
6 | g.26087431A>C | CA2770369146 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-10A>C (n.-10A>C) c.1434T>G (n.1434T>G) n.113A>C n.34A>C c.132+36342T>G (n.132+36342T>G) n.1044T>G n.85A>C | |
6 | g.26087432G>A | CA1087071642 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-9G>A (n.-9G>A) c.1433C>T (n.1433C>T) n.114G>A n.35G>A c.132+36341C>T (n.132+36341C>T) n.1043C>T n.86G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087432G>C | CA823440434 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-9G>C (n.-9G>C) c.1433C>G (n.1433C>G) n.114G>C n.35G>C c.132+36341C>G (n.132+36341C>G) n.1043C>G n.86G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087432G= | CA1616887494 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-9G= (n.-9G=) c.1433C= (n.1433C=) n.114G= n.35G= c.132+36341C= (n.132+36341C=) n.1043C= n.86G= | |
6 | g.26087433C= | CA1616887495 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-8C= (n.-8C=) c.1432G= (n.1432G=) n.115C= n.36C= c.132+36340G= (n.132+36340G=) n.1042G= n.87C= | |
6 | g.26087433C>G | CA1616887496 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-8C>G (n.-8C>G) c.1432G>C (n.1432G>C) n.115C>G n.36C>G c.132+36340G>C (n.132+36340G>C) n.1042G>C n.87C>G | dbSNP gnomAD v4 |
6 | g.26087434T>C | CA3666545 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-7T>C (n.-7T>C) c.1431A>G (n.1431A>G) n.116T>C n.37T>C c.132+36339A>G (n.132+36339A>G) n.1041A>G n.88T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087434T>G | CA1616887497 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-7T>G (n.-7T>G) c.1431A>C (n.1431A>C) n.116T>G n.37T>G c.132+36339A>C (n.132+36339A>C) n.1041A>C n.88T>G | dbSNP |
6 | g.26087434T= | CA1616887498 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-7T= (n.-7T=) c.1431A= (n.1431A=) n.116T= n.37T= c.132+36339A= (n.132+36339A=) n.1041A= n.88T= | |
6 | g.26087438dup | CA2841502138 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-3dup (n.-3dup) c.1430dup (n.1430dup) n.120dup n.41dup c.132+36338dup (n.132+36338dup) n.1040dup n.92dup | |
6 | g.26087438del | CA2677604940 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-3del (n.-3del) c.1430del (n.1430del) n.120del n.41del c.132+36338del (n.132+36338del) n.1040del n.92del | gnomAD v4 |
6 | g.26087436G>C | CA2677604941 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-5G>C (n.-5G>C) c.1429C>G (n.1429C>G) n.118G>C n.39G>C c.132+36337C>G (n.132+36337C>G) n.1039C>G n.90G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087437G>A | CA2580074255 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-4G>A (n.-4G>A) c.1428C>T (n.1428C>T) n.119G>A n.40G>A c.132+36336C>T (n.132+36336C>T) n.1038C>T n.91G>A | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26087437G= | CA1616887499 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-4G= (n.-4G=) c.1428C= (n.1428C=) n.119G= n.40G= c.132+36336C= (n.132+36336C=) n.1038C= n.91G= | |
6 | g.26087437G>T | CA3666546 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-4G>T (n.-4G>T) c.1428C>A (n.1428C>A) n.119G>T n.40G>T c.132+36336C>A (n.132+36336C>A) n.1038C>A n.91G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087438G>A | CA3666548 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-3G>A (n.-3G>A) c.1427C>T (n.1427C>T) n.120G>A n.41G>A c.132+36335C>T (n.132+36335C>T) n.1037C>T n.92G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087438G>C | CA2677604942 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-3G>C (n.-3G>C) c.1427C>G (n.1427C>G) n.120G>C n.41G>C c.132+36335C>G (n.132+36335C>G) n.1037C>G n.92G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087438G= | CA1616887500 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-3G= (n.-3G=) c.1427C= (n.1427C=) n.120G= n.41G= c.132+36335C= (n.132+36335C=) n.1037C= n.92G= | |
6 | g.26087438G>T | CA3666547 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.-3G>T (n.-3G>T) c.1427C>A (n.1427C>A) n.120G>T n.41G>T c.132+36335C>A (n.132+36335C>A) n.1037C>A n.92G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087441A>C | CA363202599 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1A>C (p.Met1Leu) c.1424T>G (n.1424T>G) n.123A>C n.44A>C c.132+36332T>G (n.132+36332T>G) n.1034T>G n.95A>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087441A>G | CA363202600 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1A>G (p.Met1Val) c.1424T>C (n.1424T>C) n.123A>G n.44A>G c.132+36332T>C (n.132+36332T>C) n.1034T>C n.95A>G | |
6 | g.26087441A>T | CA363202601 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.1A>T (p.Met1Leu) c.1424T>A (n.1424T>A) n.123A>T n.44A>T c.132+36332T>A (n.132+36332T>A) n.1034T>A n.95A>T | |
6 | g.26087442T>A | CA363202602 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.2T>A (p.Met1Lys) c.1423A>T (n.1423A>T) n.124T>A n.45T>A c.132+36331A>T (n.132+36331A>T) n.1033A>T n.96T>A | |
6 | g.26087442T>C | CA363202603 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.2T>C (p.Met1Thr) c.1423A>G (n.1423A>G) n.124T>C n.45T>C c.132+36331A>G (n.132+36331A>G) n.1033A>G n.96T>C | |
6 | g.26087442T>G | CA3666549 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.2T>G (p.Met1Arg) c.1423A>C (n.1423A>C) n.124T>G n.45T>G c.132+36331A>C (n.132+36331A>C) n.1033A>C n.96T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087442T= | CA1616887501 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.2T= (p.Met1=) c.1423A= (n.1423A=) n.124T= n.45T= c.132+36331A= (n.132+36331A=) n.1033A= n.96T= | |
6 | g.26087443G>A | CA363202605 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.3G>A (p.Met1Ile) c.1422C>T (n.1422C>T) n.125G>A n.46G>A c.132+36330C>T (n.132+36330C>T) n.1032C>T n.97G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087443G>C | CA363202604 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.3G>C (p.Met1Ile) c.1422C>G (n.1422C>G) n.125G>C n.46G>C c.132+36330C>G (n.132+36330C>G) n.1032C>G n.97G>C | |
6 | g.26087443G= | CA1616887502 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.3G= (p.Met1=) c.1422C= (n.1422C=) n.125G= n.46G= c.132+36330C= (n.132+36330C=) n.1032C= n.97G= | |
6 | g.26087443G>T | CA363202606 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.3G>T (p.Met1Ile) c.1422C>A (n.1422C>A) n.125G>T n.46G>T c.132+36330C>A (n.132+36330C>A) n.1032C>A n.97G>T | |
6 | g.26087444G>A | CA3666550 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.4G>A (p.Gly2Ser) c.1421C>T (n.1421C>T) n.126G>A n.47G>A c.132+36329C>T (n.132+36329C>T) n.1031C>T n.98G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087444G>C | CA363202608 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.4G>C (p.Gly2Arg) c.1421C>G (n.1421C>G) n.126G>C n.47G>C c.132+36329C>G (n.132+36329C>G) n.1031C>G n.98G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087444G= | CA1616887503 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.4G= (p.Gly2=) c.1421C= (n.1421C=) n.126G= n.47G= c.132+36329C= (n.132+36329C=) n.1031C= n.98G= | |
6 | g.26087444G>T | CA363202607 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.4G>T (p.Gly2Cys) c.1421C>A (n.1421C>A) n.126G>T n.47G>T c.132+36329C>A (n.132+36329C>A) n.1031C>A n.98G>T | |
6 | g.26087445G>A | CA363202609 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.5G>A (p.Gly2Asp) c.1420C>T (n.1420C>T) n.127G>A n.48G>A c.132+36328C>T (n.132+36328C>T) n.1030C>T n.99G>A | |
6 | g.26087445G>C | CA363202611 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.5G>C (p.Gly2Ala) c.1420C>G (n.1420C>G) n.127G>C n.48G>C c.132+36328C>G (n.132+36328C>G) n.1030C>G n.99G>C | gnomAD v4 |
6 | g.26087445G>T | CA363202610 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.5G>T (p.Gly2Val) c.1420C>A (n.1420C>A) n.127G>T n.48G>T c.132+36328C>A (n.132+36328C>A) n.1030C>A n.99G>T | |
6 | g.26087445_26087446delinsGC | CA1616887504 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.5_6delinsGC (p.Gly2=) c.1419_1420delinsGC (n.1419_1420delinsGC) n.127_128delinsGC n.48_49delinsGC c.132+36327_132+36328delinsGC (n.132+36327_132+36328delinsGC) n.1029_1030delinsGC n.99_100delinsGC | |
6 | g.26087446C>A | CA448985488 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.6C>A (p.Gly2=) c.1419G>T (n.1419G>T) n.128C>A n.49C>A c.132+36327G>T (n.132+36327G>T) n.1029G>T n.100C>A | |
6 | g.26087446C= | CA1616887505 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.6C= (p.Gly2=) c.1419G= (n.1419G=) n.128C= n.49C= c.132+36327G= (n.132+36327G=) n.1029G= n.100C= | |
6 | g.26087446C>G | CA448985484 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.6C>G (p.Gly2=) c.1419G>C (n.1419G>C) n.128C>G n.49C>G c.132+36327G>C (n.132+36327G>C) n.1029G>C n.100C>G | |
6 | g.26087446C>T | CA3666551 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.6C>T (p.Gly2=) c.1419G>A (n.1419G>A) n.128C>T n.49C>T c.132+36327G>A (n.132+36327G>A) n.1029G>A n.100C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087448del | CA823440460 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.8del (p.Pro3ArgfsTer10) c.1419del (n.1419del) n.130del n.51del c.132+36327del (n.132+36327del) n.1029del n.102del | dbSNP |
6 | g.26087447C>A | CA363202612 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.7C>A (p.Pro3Thr) c.1418G>T (n.1418G>T) n.129C>A n.50C>A c.132+36326G>T (n.132+36326G>T) n.1028G>T n.101C>A | COSMIC COSMIC |
6 | g.26087447C= | CA1616887506 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.7C= (p.Pro3=) c.1418G= (n.1418G=) n.129C= n.50C= c.132+36326G= (n.132+36326G=) n.1028G= n.101C= | |
6 | g.26087447C>G | CA363202613 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.7C>G (p.Pro3Ala) c.1418G>C (n.1418G>C) n.129C>G n.50C>G c.132+36326G>C (n.132+36326G>C) n.1028G>C n.101C>G | |
6 | g.26087447C>T | CA363202614 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.7C>T (p.Pro3Ser) c.1418G>A (n.1418G>A) n.129C>T n.50C>T c.132+36326G>A (n.132+36326G>A) n.1028G>A n.101C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087448C>A | CA363202615 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.8C>A (p.Pro3Gln) c.1417G>T (n.1417G>T) n.130C>A n.51C>A c.132+36325G>T (n.132+36325G>T) n.1027G>T n.102C>A | |
6 | g.26087448C= | CA1616887507 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.8C= (p.Pro3=) c.1417G= (n.1417G=) n.130C= n.51C= c.132+36325G= (n.132+36325G=) n.1027G= n.102C= | |
6 | g.26087448C>G | CA363202616 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.8C>G (p.Pro3Arg) c.1417G>C (n.1417G>C) n.130C>G n.51C>G c.132+36325G>C (n.132+36325G>C) n.1027G>C n.102C>G | gnomAD v4 |
6 | g.26087448C>T | CA363202617 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.8C>T (p.Pro3Leu) c.1417G>A (n.1417G>A) n.130C>T n.51C>T c.132+36325G>A (n.132+36325G>A) n.1027G>A n.102C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087449G>A | CA448985507 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.9G>A (p.Pro3=) c.1416C>T (n.1416C>T) n.131G>A n.52G>A c.132+36324C>T (n.132+36324C>T) n.1026C>T n.103G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087449G>C | CA448985505 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.9G>C (p.Pro3=) c.1416C>G (n.1416C>G) n.131G>C n.52G>C c.132+36324C>G (n.132+36324C>G) n.1026C>G n.103G>C | |
6 | g.26087449G= | CA1616887508 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.9G= (p.Pro3=) c.1416C= (n.1416C=) n.131G= n.52G= c.132+36324C= (n.132+36324C=) n.1026C= n.103G= | |
6 | g.26087449G>T | CA448985502 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.9G>T (p.Pro3=) c.1416C>A (n.1416C>A) n.131G>T n.52G>T c.132+36324C>A (n.132+36324C>A) n.1026C>A n.103G>T | |
6 | g.26087450C>A | CA448985510 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.10C>A (p.Arg4=) c.1415G>T (n.1415G>T) n.132C>A n.53C>A c.132+36323G>T (n.132+36323G>T) n.1025G>T n.104C>A | |
6 | g.26087450C= | CA1616887509 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.10C= (p.Arg4=) c.1415G= (n.1415G=) n.132C= n.53C= c.132+36323G= (n.132+36323G=) n.1025G= n.104C= | |
6 | g.26087450C>G | CA3666552 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.10C>G (p.Arg4Gly) c.1415G>C (n.1415G>C) n.132C>G n.53C>G c.132+36323G>C (n.132+36323G>C) n.1025G>C n.104C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087450C>T | CA363202618 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.10C>T (p.Arg4Ter) c.1415G>A (n.1415G>A) n.132C>T n.53C>T c.132+36323G>A (n.132+36323G>A) n.1025G>A n.104C>T | |
6 | g.26087451G>A | CA363202619 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.11G>A (p.Arg4Gln) c.1414C>T (n.1414C>T) n.133G>A n.54G>A c.132+36322C>T (n.132+36322C>T) n.1024C>T n.105G>A | dbSNP |
6 | g.26087451G>C | CA363202620 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.11G>C (p.Arg4Pro) c.1414C>G (n.1414C>G) n.133G>C n.54G>C c.132+36322C>G (n.132+36322C>G) n.1024C>G n.105G>C | |
6 | g.26087451G= | CA1616887510 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.11G= (p.Arg4=) c.1414C= (n.1414C=) n.133G= n.54G= c.132+36322C= (n.132+36322C=) n.1024C= n.105G= | |
6 | g.26087451G>T | CA363202621 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.11G>T (p.Arg4Leu) c.1414C>A (n.1414C>A) n.133G>T n.54G>T c.132+36322C>A (n.132+36322C>A) n.1024C>A n.105G>T | |
6 | g.26087452A>C | CA448985520 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.12A>C (p.Arg4=) c.1413T>G (n.1413T>G) n.134A>C n.55A>C c.132+36321T>G (n.132+36321T>G) n.1023T>G n.106A>C | |
6 | g.26087452A>G | CA448985523 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.12A>G (p.Arg4=) c.1413T>C (n.1413T>C) n.134A>G n.55A>G c.132+36321T>C (n.132+36321T>C) n.1023T>C n.106A>G | |
6 | g.26087452A>T | CA448985521 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.12A>T (p.Arg4=) c.1413T>A (n.1413T>A) n.134A>T n.55A>T c.132+36321T>A (n.132+36321T>A) n.1023T>A n.106A>T | |
6 | g.26087453G>A | CA3666553 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.13G>A (p.Ala5Thr) c.1412C>T (n.1412C>T) n.135G>A n.56G>A c.132+36320C>T (n.132+36320C>T) n.1022C>T n.107G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
6 | g.26087453G>C | CA363202622 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.13G>C (p.Ala5Pro) c.1412C>G (n.1412C>G) n.135G>C n.56G>C c.132+36320C>G (n.132+36320C>G) n.1022C>G n.107G>C | |
6 | g.26087453G= | CA1616887511 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.13G= (p.Ala5=) c.1412C= (n.1412C=) n.135G= n.56G= c.132+36320C= (n.132+36320C=) n.1022C= n.107G= | |
6 | g.26087453G>T | CA363202623 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.13G>T (p.Ala5Ser) c.1412C>A (n.1412C>A) n.135G>T n.56G>T c.132+36320C>A (n.132+36320C>A) n.1022C>A n.107G>T | |
6 | g.26087454C>A | CA363202624 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.14C>A (p.Ala5Asp) c.1411G>T (n.1411G>T) n.136C>A n.57C>A c.132+36319G>T (n.132+36319G>T) n.1021G>T n.108C>A | gnomAD v4 |
6 | g.26087454C= | CA1616887512 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.14C= (p.Ala5=) c.1411G= (n.1411G=) n.136C= n.57C= c.132+36319G= (n.132+36319G=) n.1021G= n.108C= | |
6 | g.26087454C>G | CA363202625 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.14C>G (p.Ala5Gly) c.1411G>C (n.1411G>C) n.136C>G n.57C>G c.132+36319G>C (n.132+36319G>C) n.1021G>C n.108C>G | |
6 | g.26087454C>T | CA363202626 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.14C>T (p.Ala5Val) c.1411G>A (n.1411G>A) n.136C>T n.57C>T c.132+36319G>A (n.132+36319G>A) n.1021G>A n.108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
6 | g.26087455C>A | CA448985524 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.15C>A (p.Ala5=) c.1410G>T (n.1410G>T) n.137C>A n.58C>A c.132+36318G>T (n.132+36318G>T) n.1020G>T n.109C>A | |
6 | g.26087455C>G | CA448985525 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.15C>G (p.Ala5=) c.1410G>C (n.1410G>C) n.137C>G n.58C>G c.132+36318G>C (n.132+36318G>C) n.1020G>C n.109C>G | |
6 | g.26087455C>T | CA448985526 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.15C>T (p.Ala5=) c.1410G>A (n.1410G>A) n.137C>T n.58C>T c.132+36318G>A (n.132+36318G>A) n.1020G>A n.109C>T | |
6 | g.26087456A= | CA1616887513 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.16A= (p.Arg6=) c.1409T= (n.1409T=) n.138A= n.59A= c.132+36317T= (n.132+36317T=) n.1019T= n.110A= | |
6 | g.26087456A>C | CA448985527 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.16A>C (p.Arg6=) c.1409T>G (n.1409T>G) n.138A>C n.59A>C c.132+36317T>G (n.132+36317T>G) n.1019T>G n.110A>C | |
6 | g.26087456A>G | CA363202627 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.16A>G (p.Arg6Gly) c.1409T>C (n.1409T>C) n.138A>G n.59A>G c.132+36317T>C (n.132+36317T>C) n.1019T>C n.110A>G | |
6 | g.26087456A>T | CA363202628 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.16A>T (p.Arg6Trp) c.1409T>A (n.1409T>A) n.138A>T n.59A>T c.132+36317T>A (n.132+36317T>A) n.1019T>A n.110A>T | dbSNP |
6 | g.26087457G>A | CA363202629 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.17G>A (p.Arg6Lys) c.1408C>T (n.1408C>T) n.139G>A n.60G>A c.132+36316C>T (n.132+36316C>T) n.1018C>T n.111G>A | |
6 | g.26087457G>C | CA363202630 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.17G>C (p.Arg6Thr) c.1408C>G (n.1408C>G) n.139G>C n.60G>C c.132+36316C>G (n.132+36316C>G) n.1018C>G n.111G>C | ClinVar gnomAD v4 |
6 | g.26087457G= | CA1616887514 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.17G= (p.Arg6=) c.1408C= (n.1408C=) n.139G= n.60G= c.132+36316C= (n.132+36316C=) n.1018C= n.111G= | |
6 | g.26087457G>T | CA363202631 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.17G>T (p.Arg6Met) c.1408C>A (n.1408C>A) n.139G>T n.60G>T c.132+36316C>A (n.132+36316C>A) n.1018C>A n.111G>T | dbSNP |
6 | g.26087458G>A | CA448985534 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.18G>A (p.Arg6=) c.1407C>T (n.1407C>T) n.140G>A n.61G>A c.132+36315C>T (n.132+36315C>T) n.1017C>T n.112G>A | |
6 | g.26087458G>C | CA338954 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.18G>C (p.Arg6Ser) c.1407C>G (n.1407C>G) n.140G>C n.61G>C c.132+36315C>G (n.132+36315C>G) n.1017C>G n.112G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
6 | g.26087458G= | CA1616887515 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.18G= (p.Arg6=) c.1407C= (n.1407C=) n.140G= n.61G= c.132+36315C= (n.132+36315C=) n.1017C= n.112G= | |
6 | g.26087458G>T | CA363202632 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.18G>T (p.Arg6Ser) c.1407C>A (n.1407C>A) n.140G>T n.61G>T c.132+36315C>A (n.132+36315C>A) n.1017C>A n.112G>T | |
6 | g.26087459C>A | CA363202635 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.19C>A (p.Pro7Thr) c.1406G>T (n.1406G>T) n.141C>A n.62C>A c.132+36314G>T (n.132+36314G>T) n.1016G>T n.113C>A | |
6 | g.26087459C>G | CA363202634 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.19C>G (p.Pro7Ala) c.1406G>C (n.1406G>C) n.141C>G n.62C>G c.132+36314G>C (n.132+36314G>C) n.1016G>C n.113C>G | |
6 | g.26087459C>T | CA363202633 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.19C>T (p.Pro7Ser) c.1406G>A (n.1406G>A) n.141C>T n.62C>T c.132+36314G>A (n.132+36314G>A) n.1016G>A n.113C>T |