Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
11 | g.2585211_2585296dup | CA2580082610 | KCNQ1 | c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup) c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup) c.1033-1_1117dup c.652-1_736dup c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup) | ClinVar |
11 | g.2585271C>A | CA379133842 | KCNQ1 | c.771+1726C>A (n.771+1726C>A) c.588+1726C>A (n.588+1726C>A) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.234+1726C>A (n.234+1726C>A) | |
11 | g.2585271C>G | CA379133844 | KCNQ1 | c.771+1726C>G (n.771+1726C>G) c.588+1726C>G (n.588+1726C>G) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.234+1726C>G (n.234+1726C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585271C>T | CA472038502 | KCNQ1 | c.771+1726C>T (n.771+1726C>T) c.588+1726C>T (n.588+1726C>T) c.1092C>T (p.Phe364=) c.711C>T (p.Phe237=) c.234+1726C>T (n.234+1726C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2585272A= | CA1948229060 | KCNQ1 | c.771+1727A= (n.771+1727A=) c.588+1727A= (n.588+1727A=) c.1093A= (p.Asn365=) c.712A= (p.Asn238=) c.234+1727A= (n.234+1727A=) | |
11 | g.2585272A>C | CA005247 | KCNQ1 | c.771+1727A>C (n.771+1727A>C) c.588+1727A>C (n.588+1727A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.712A>C (p.Asn238His) c.234+1727A>C (n.234+1727A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585272A>G | CA379133848 | KCNQ1 | c.771+1727A>G (n.771+1727A>G) c.588+1727A>G (n.588+1727A>G) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.234+1727A>G (n.234+1727A>G) | |
11 | g.2585272A>T | CA379133847 | KCNQ1 | c.771+1727A>T (n.771+1727A>T) c.588+1727A>T (n.588+1727A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.234+1727A>T (n.234+1727A>T) | |
11 | g.2585273A>C | CA379133849 | KCNQ1 | c.771+1728A>C (n.771+1728A>C) c.588+1728A>C (n.588+1728A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.234+1728A>C (n.234+1728A>C) | |
11 | g.2585273A>G | CA379133850 | KCNQ1 | c.771+1728A>G (n.771+1728A>G) c.588+1728A>G (n.588+1728A>G) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.234+1728A>G (n.234+1728A>G) | |
11 | g.2585273A>T | CA379133851 | KCNQ1 | c.771+1728A>T (n.771+1728A>T) c.588+1728A>T (n.588+1728A>T) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.234+1728A>T (n.234+1728A>T) | |
11 | g.2585274C>A | CA379133852 | KCNQ1 | c.771+1729C>A (n.771+1729C>A) c.588+1729C>A (n.588+1729C>A) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.234+1729C>A (n.234+1729C>A) | |
11 | g.2585274C= | CA1948229066 | KCNQ1 | c.771+1729C= (n.771+1729C=) c.588+1729C= (n.588+1729C=) c.1095C= (p.Asn365=) c.714C= (p.Asn238=) c.234+1729C= (n.234+1729C=) | |
11 | g.2585274C>G | CA379133854 | KCNQ1 | c.771+1729C>G (n.771+1729C>G) c.588+1729C>G (n.588+1729C>G) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.234+1729C>G (n.234+1729C>G) | |
11 | g.2585274C>T | CA472038503 | KCNQ1 | c.771+1729C>T (n.771+1729C>T) c.588+1729C>T (n.588+1729C>T) c.1095C>T (p.Asn365=) c.714C>T (p.Asn238=) c.234+1729C>T (n.234+1729C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585274_2585275delinsAT | CA2739276107 | KCNQ1 | c.771+1729_771+1730delinsAT (n.771+1729_771+1730delinsAT) c.588+1729_588+1730delinsAT (n.588+1729_588+1730delinsAT) c.1095_1096delinsAT (p.Asn365_Arg366delinsLysTrp) c.714_715delinsAT (p.Asn238_Arg239delinsLysTrp) c.234+1729_234+1730delinsAT (n.234+1729_234+1730delinsAT) | ClinVar |
11 | g.2585275C>A | CA472038504 | KCNQ1 | c.771+1730C>A (n.771+1730C>A) c.588+1730C>A (n.588+1730C>A) c.1096C>A (p.Arg366=) c.715C>A (p.Arg239=) c.234+1730C>A (n.234+1730C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585275C= | CA1948229071 | KCNQ1 | c.771+1730C= (n.771+1730C=) c.588+1730C= (n.588+1730C=) c.1096C= (p.Arg366=) c.715C= (p.Arg239=) c.234+1730C= (n.234+1730C=) | |
11 | g.2585275C>G | CA379133856 | KCNQ1 | c.771+1730C>G (n.771+1730C>G) c.588+1730C>G (n.588+1730C>G) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.234+1730C>G (n.234+1730C>G) | |
11 | g.2585275C>T | CA005255 | KCNQ1 | c.771+1730C>T (n.771+1730C>T) c.588+1730C>T (n.588+1730C>T) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.234+1730C>T (n.234+1730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585276G>A | CA005263 | KCNQ1 | c.771+1731G>A (n.771+1731G>A) c.588+1731G>A (n.588+1731G>A) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.234+1731G>A (n.234+1731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585276G>C | CA005270 | KCNQ1 | c.771+1731G>C (n.771+1731G>C) c.588+1731G>C (n.588+1731G>C) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.234+1731G>C (n.234+1731G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585276G= | CA1948229081 | KCNQ1 | c.771+1731G= (n.771+1731G=) c.588+1731G= (n.588+1731G=) c.1097G= (p.Arg366=) c.716G= (p.Arg239=) c.234+1731G= (n.234+1731G=) | |
11 | g.2585276G>T | CA379133861 | KCNQ1 | c.771+1731G>T (n.771+1731G>T) c.588+1731G>T (n.588+1731G>T) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.234+1731G>T (n.234+1731G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585277G>A | CA472038505 | KCNQ1 | c.771+1732G>A (n.771+1732G>A) c.588+1732G>A (n.588+1732G>A) c.1098G>A (p.Arg366=) c.717G>A (p.Arg239=) c.234+1732G>A (n.234+1732G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585277G>C | CA472038506 | KCNQ1 | c.771+1732G>C (n.771+1732G>C) c.588+1732G>C (n.588+1732G>C) c.1098G>C (p.Arg366=) c.717G>C (p.Arg239=) c.234+1732G>C (n.234+1732G>C) | |
11 | g.2585277G= | CA1948229087 | KCNQ1 | c.771+1732G= (n.771+1732G=) c.588+1732G= (n.588+1732G=) c.1098G= (p.Arg366=) c.717G= (p.Arg239=) c.234+1732G= (n.234+1732G=) | |
11 | g.2585277G>T | CA472038507 | KCNQ1 | c.771+1732G>T (n.771+1732G>T) c.588+1732G>T (n.588+1732G>T) c.1098G>T (p.Arg366=) c.717G>T (p.Arg239=) c.234+1732G>T (n.234+1732G>T) | |
11 | g.2585278C>A | CA379133868 | KCNQ1 | c.771+1733C>A (n.771+1733C>A) c.588+1733C>A (n.588+1733C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.234+1733C>A (n.234+1733C>A) | |
11 | g.2585278C>G | CA379133866 | KCNQ1 | c.771+1733C>G (n.771+1733C>G) c.588+1733C>G (n.588+1733C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.234+1733C>G (n.234+1733C>G) | |
11 | g.2585278C>T | CA379133864 | KCNQ1 | c.771+1733C>T (n.771+1733C>T) c.588+1733C>T (n.588+1733C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.234+1733C>T (n.234+1733C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585279A>C | CA379133875 | KCNQ1 | c.771+1734A>C (n.771+1734A>C) c.588+1734A>C (n.588+1734A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.234+1734A>C (n.234+1734A>C) | |
11 | g.2585279A>G | CA379133871 | KCNQ1 | c.771+1734A>G (n.771+1734A>G) c.588+1734A>G (n.588+1734A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.234+1734A>G (n.234+1734A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585279A>T | CA379133873 | KCNQ1 | c.771+1734A>T (n.771+1734A>T) c.588+1734A>T (n.588+1734A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.234+1734A>T (n.234+1734A>T) | |
11 | g.2585280G>A | CA472038508 | KCNQ1 | c.771+1735G>A (n.771+1735G>A) c.588+1735G>A (n.588+1735G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) c.720G>A (p.Gln240=) c.234+1735G>A (n.234+1735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585280G>C | CA379133878 | KCNQ1 | c.771+1735G>C (n.771+1735G>C) c.588+1735G>C (n.588+1735G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) c.720G>C (p.Gln240His) c.234+1735G>C (n.234+1735G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585280G= | CA1948229096 | KCNQ1 | c.771+1735G= (n.771+1735G=) c.588+1735G= (n.588+1735G=) c.1101G= (p.Gln367=) c.720G= (p.Gln240=) c.234+1735G= (n.234+1735G=) | |
11 | g.2585280G>T | CA005281 | KCNQ1 | c.771+1735G>T (n.771+1735G>T) c.588+1735G>T (n.588+1735G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) c.720G>T (p.Gln240His) c.234+1735G>T (n.234+1735G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585281A>C | CA379133881 | KCNQ1 | c.771+1736A>C (n.771+1736A>C) c.588+1736A>C (n.588+1736A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.234+1736A>C (n.234+1736A>C) | |
11 | g.2585281A>G | CA379133883 | KCNQ1 | c.771+1736A>G (n.771+1736A>G) c.588+1736A>G (n.588+1736A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.234+1736A>G (n.234+1736A>G) | |
11 | g.2585281A>T | CA379133885 | KCNQ1 | c.771+1736A>T (n.771+1736A>T) c.588+1736A>T (n.588+1736A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.234+1736A>T (n.234+1736A>T) | |
11 | g.2585282T>A | CA379133888 | KCNQ1 | c.771+1737T>A (n.771+1737T>A) c.588+1737T>A (n.588+1737T>A) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.234+1737T>A (n.234+1737T>A) | |
11 | g.2585282T>C | CA379133891 | KCNQ1 | c.771+1737T>C (n.771+1737T>C) c.588+1737T>C (n.588+1737T>C) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.234+1737T>C (n.234+1737T>C) | |
11 | g.2585282T>G | CA379133889 | KCNQ1 | c.771+1737T>G (n.771+1737T>G) c.588+1737T>G (n.588+1737T>G) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.234+1737T>G (n.234+1737T>G) | |
11 | g.2585283C>A | CA472038509 | KCNQ1 | c.771+1738C>A (n.771+1738C>A) c.588+1738C>A (n.588+1738C>A) c.1104C>A (p.Ile368=) c.723C>A (p.Ile241=) c.234+1738C>A (n.234+1738C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585283C>G | CA379133893 | KCNQ1 | c.771+1738C>G (n.771+1738C>G) c.588+1738C>G (n.588+1738C>G) c.1104C>G (p.Ile368Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.234+1738C>G (n.234+1738C>G) | |
11 | g.2585283C>T | CA472038510 | KCNQ1 | c.771+1738C>T (n.771+1738C>T) c.588+1738C>T (n.588+1738C>T) c.1104C>T (p.Ile368=) c.723C>T (p.Ile241=) c.234+1738C>T (n.234+1738C>T) | |
11 | g.2585284C>A | CA379133896 | KCNQ1 | c.771+1739C>A (n.771+1739C>A) c.588+1739C>A (n.588+1739C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.234+1739C>A (n.234+1739C>A) | |
11 | g.2585284C= | CA1948229107 | KCNQ1 | c.771+1739C= (n.771+1739C=) c.588+1739C= (n.588+1739C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.724C= (p.Pro242=) c.234+1739C= (n.234+1739C=) | |
11 | g.2585284C>G | CA005284 | KCNQ1 | c.771+1739C>G (n.771+1739C>G) c.588+1739C>G (n.588+1739C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.234+1739C>G (n.234+1739C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585284C>T | CA379133898 | KCNQ1 | c.771+1739C>T (n.771+1739C>T) c.588+1739C>T (n.588+1739C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.234+1739C>T (n.234+1739C>T) | |
11 | g.2585285C>A | CA027072 | KCNQ1 | c.771+1740C>A (n.771+1740C>A) c.588+1740C>A (n.588+1740C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.234+1740C>A (n.234+1740C>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.2585285C= | CA1948229117 | KCNQ1 | c.771+1740C= (n.771+1740C=) c.588+1740C= (n.588+1740C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.725C= (p.Pro242=) c.234+1740C= (n.234+1740C=) | |
11 | g.2585285C>G | CA379133902 | KCNQ1 | c.771+1740C>G (n.771+1740C>G) c.588+1740C>G (n.588+1740C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.234+1740C>G (n.234+1740C>G) | |
11 | g.2585285C>T | CA379133900 | KCNQ1 | c.771+1740C>T (n.771+1740C>T) c.588+1740C>T (n.588+1740C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.234+1740C>T (n.234+1740C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585286G>A | CA027080 | KCNQ1 | c.771+1741G>A (n.771+1741G>A) c.588+1741G>A (n.588+1741G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.726G>A (p.Pro242=) c.234+1741G>A (n.234+1741G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585286G>C | CA027089 | KCNQ1 | c.771+1741G>C (n.771+1741G>C) c.588+1741G>C (n.588+1741G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.726G>C (p.Pro242=) c.234+1741G>C (n.234+1741G>C) | dbSNP ExAC |
11 | g.2585286G= | CA1948229126 | KCNQ1 | c.771+1741G= (n.771+1741G=) c.588+1741G= (n.588+1741G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.726G= (p.Pro242=) c.234+1741G= (n.234+1741G=) | |
11 | g.2585286G>T | CA472038511 | KCNQ1 | c.771+1741G>T (n.771+1741G>T) c.588+1741G>T (n.588+1741G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.726G>T (p.Pro242=) c.234+1741G>T (n.234+1741G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585287G>A | CA379133906 | KCNQ1 | c.771+1742G>A (n.771+1742G>A) c.588+1742G>A (n.588+1742G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.234+1742G>A (n.234+1742G>A) | |
11 | g.2585287G>C | CA379133908 | KCNQ1 | c.771+1742G>C (n.771+1742G>C) c.588+1742G>C (n.588+1742G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.234+1742G>C (n.234+1742G>C) | |
11 | g.2585287G>T | CA379133911 | KCNQ1 | c.771+1742G>T (n.771+1742G>T) c.588+1742G>T (n.588+1742G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.234+1742G>T (n.234+1742G>T) | |
11 | g.2585288C>A | CA379133913 | KCNQ1 | c.771+1743C>A (n.771+1743C>A) c.588+1743C>A (n.588+1743C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.234+1743C>A (n.234+1743C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585288C= | CA1948229137 | KCNQ1 | c.771+1743C= (n.771+1743C=) c.588+1743C= (n.588+1743C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.728C= (p.Ala243=) c.234+1743C= (n.234+1743C=) | |
11 | g.2585288C>G | CA379133915 | KCNQ1 | c.771+1743C>G (n.771+1743C>G) c.588+1743C>G (n.588+1743C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.234+1743C>G (n.234+1743C>G) | |
11 | g.2585288C>T | CA027096 | KCNQ1 | c.771+1743C>T (n.771+1743C>T) c.588+1743C>T (n.588+1743C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.234+1743C>T (n.234+1743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585289G>A | CA005293 | KCNQ1 | c.771+1744G>A (n.771+1744G>A) c.588+1744G>A (n.588+1744G>A) c.1110G>A (p.Ala370=) c.729G>A (p.Ala243=) c.234+1744G>A (n.234+1744G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585289G>C | CA472038512 | KCNQ1 | c.771+1744G>C (n.771+1744G>C) c.588+1744G>C (n.588+1744G>C) c.1110G>C (p.Ala370=) c.729G>C (p.Ala243=) c.234+1744G>C (n.234+1744G>C) | |
11 | g.2585289G= | CA1948229145 | KCNQ1 | c.771+1744G= (n.771+1744G=) c.588+1744G= (n.588+1744G=) c.1110G= (p.Ala370=) c.729G= (p.Ala243=) c.234+1744G= (n.234+1744G=) | |
11 | g.2585289G>T | CA472038513 | KCNQ1 | c.771+1744G>T (n.771+1744G>T) c.588+1744G>T (n.588+1744G>T) c.1110G>T (p.Ala370=) c.729G>T (p.Ala243=) c.234+1744G>T (n.234+1744G>T) | |
11 | g.2585290G>A | CA005300 | KCNQ1 | c.771+1745G>A (n.771+1745G>A) c.588+1745G>A (n.588+1745G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.234+1745G>A (n.234+1745G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585290G>C | CA10582883 | KCNQ1 | c.771+1745G>C (n.771+1745G>C) c.588+1745G>C (n.588+1745G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.234+1745G>C (n.234+1745G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585290G= | CA1948229160 | KCNQ1 | c.771+1745G= (n.771+1745G=) c.588+1745G= (n.588+1745G=) c.1111G= (p.Ala371=) c.730G= (p.Ala244=) c.234+1745G= (n.234+1745G=) | |
11 | g.2585290G>T | CA379133920 | KCNQ1 | c.771+1745G>T (n.771+1745G>T) c.588+1745G>T (n.588+1745G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.234+1745G>T (n.234+1745G>T) | |
11 | g.2585291C>A | CA379133925 | KCNQ1 | c.771+1746C>A (n.771+1746C>A) c.588+1746C>A (n.588+1746C>A) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.234+1746C>A (n.234+1746C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585291C= | CA1948229171 | KCNQ1 | c.771+1746C= (n.771+1746C=) c.588+1746C= (n.588+1746C=) c.1112C= (p.Ala371=) c.731C= (p.Ala244=) c.234+1746C= (n.234+1746C=) | |
11 | g.2585291C>G | CA379133927 | KCNQ1 | c.771+1746C>G (n.771+1746C>G) c.588+1746C>G (n.588+1746C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.234+1746C>G (n.234+1746C>G) | |
11 | g.2585291C>T | CA379133923 | KCNQ1 | c.771+1746C>T (n.771+1746C>T) c.588+1746C>T (n.588+1746C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.234+1746C>T (n.234+1746C>T) | |
11 | g.2585292A>C | CA472038514 | KCNQ1 | c.771+1747A>C (n.771+1747A>C) c.588+1747A>C (n.588+1747A>C) c.1113A>C (p.Ala371=) c.732A>C (p.Ala244=) c.234+1747A>C (n.234+1747A>C) | |
11 | g.2585292A>G | CA472038515 | KCNQ1 | c.771+1747A>G (n.771+1747A>G) c.588+1747A>G (n.588+1747A>G) c.1113A>G (p.Ala371=) c.732A>G (p.Ala244=) c.234+1747A>G (n.234+1747A>G) | |
11 | g.2585292A>T | CA472038516 | KCNQ1 | c.771+1747A>T (n.771+1747A>T) c.588+1747A>T (n.588+1747A>T) c.1113A>T (p.Ala371=) c.732A>T (p.Ala244=) c.234+1747A>T (n.234+1747A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585293G>A | CA379133928 | KCNQ1 | c.771+1748G>A (n.771+1748G>A) c.588+1748G>A (n.588+1748G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.234+1748G>A (n.234+1748G>A) | |
11 | g.2585293G>C | CA379133933 | KCNQ1 | c.771+1748G>C (n.771+1748G>C) c.588+1748G>C (n.588+1748G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.234+1748G>C (n.234+1748G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585293G>T | CA379133931 | KCNQ1 | c.771+1748G>T (n.771+1748G>T) c.588+1748G>T (n.588+1748G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.234+1748G>T (n.234+1748G>T) | |
11 | g.2585294C>A | CA005309 | KCNQ1 | c.771+1749C>A (n.771+1749C>A) c.588+1749C>A (n.588+1749C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.234+1749C>A (n.234+1749C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585294C= | CA1948229177 | KCNQ1 | c.771+1749C= (n.771+1749C=) c.588+1749C= (n.588+1749C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.734C= (p.Ala245=) c.234+1749C= (n.234+1749C=) | |
11 | g.2585294C>G | CA379133938 | KCNQ1 | c.771+1749C>G (n.771+1749C>G) c.588+1749C>G (n.588+1749C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.234+1749C>G (n.234+1749C>G) | |
11 | g.2585294C>T | CA379133936 | KCNQ1 | c.771+1749C>T (n.771+1749C>T) c.588+1749C>T (n.588+1749C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.234+1749C>T (n.234+1749C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585295C>A | CA472038517 | KCNQ1 | c.771+1750C>A (n.771+1750C>A) c.588+1750C>A (n.588+1750C>A) c.1116C>A (p.Ala372=) c.735C>A (p.Ala245=) c.234+1750C>A (n.234+1750C>A) | |
11 | g.2585295C>G | CA472038518 | KCNQ1 | c.771+1750C>G (n.771+1750C>G) c.588+1750C>G (n.588+1750C>G) c.1116C>G (p.Ala372=) c.735C>G (p.Ala245=) c.234+1750C>G (n.234+1750C>G) | |
11 | g.2585295C>T | CA472038519 | KCNQ1 | c.771+1750C>T (n.771+1750C>T) c.588+1750C>T (n.588+1750C>T) c.1116C>T (p.Ala372=) c.735C>T (p.Ala245=) c.234+1750C>T (n.234+1750C>T) | |
11 | g.2585296T>A | CA379133941 | KCNQ1 | c.771+1751T>A (n.771+1751T>A) c.588+1751T>A (n.588+1751T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.234+1751T>A (n.234+1751T>A) | |
11 | g.2585296T>C | CA005318 | KCNQ1 | c.771+1751T>C (n.771+1751T>C) c.588+1751T>C (n.588+1751T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.234+1751T>C (n.234+1751T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585296T>G | CA379133943 | KCNQ1 | c.771+1751T>G (n.771+1751T>G) c.588+1751T>G (n.588+1751T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.234+1751T>G (n.234+1751T>G) | |
11 | g.2585296T= | CA1948229190 | KCNQ1 | c.771+1751T= (n.771+1751T=) c.588+1751T= (n.588+1751T=) c.1117T= (p.Ser373=) c.736T= (p.Ser246=) c.234+1751T= (n.234+1751T=) | |
11 | g.2585297C>A | CA379133946 | KCNQ1 | c.771+1752C>A (n.771+1752C>A) c.588+1752C>A (n.588+1752C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) c.234+1752C>A (n.234+1752C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585297C= | CA1948229200 | KCNQ1 | c.771+1752C= (n.771+1752C=) c.588+1752C= (n.588+1752C=) c.1118C= (p.Ser373=) c.737C= (p.Ser246=) c.234+1752C= (n.234+1752C=) | |
11 | g.2585297C>G | CA379133948 | KCNQ1 | c.771+1752C>G (n.771+1752C>G) c.588+1752C>G (n.588+1752C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) c.234+1752C>G (n.234+1752C>G) | |
11 | g.2585297C>T | CA379133950 | KCNQ1 | c.771+1752C>T (n.771+1752C>T) c.588+1752C>T (n.588+1752C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) c.234+1752C>T (n.234+1752C>T) | |
11 | g.2585298A= | CA1948229207 | KCNQ1 | c.771+1753A= (n.771+1753A=) c.588+1753A= (n.588+1753A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.738A= (p.Ser246=) c.234+1753A= (n.234+1753A=) | |
11 | g.2585298A>C | CA472038521 | KCNQ1 | c.771+1753A>C (n.771+1753A>C) c.588+1753A>C (n.588+1753A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.738A>C (p.Ser246=) c.234+1753A>C (n.234+1753A>C) | |
11 | g.2585298A>G | CA16606304 | KCNQ1 | c.771+1753A>G (n.771+1753A>G) c.588+1753A>G (n.588+1753A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.738A>G (p.Ser246=) c.234+1753A>G (n.234+1753A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585298A>T | CA472038520 | KCNQ1 | c.771+1753A>T (n.771+1753A>T) c.588+1753A>T (n.588+1753A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.738A>T (p.Ser246=) c.234+1753A>T (n.234+1753A>T) | |
11 | g.2585299C>A | CA379133952 | KCNQ1 | c.771+1754C>A (n.771+1754C>A) c.588+1754C>A (n.588+1754C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.234+1754C>A (n.234+1754C>A) | |
11 | g.2585299C= | CA1948229213 | KCNQ1 | c.771+1754C= (n.771+1754C=) c.588+1754C= (n.588+1754C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.739C= (p.Leu247=) c.234+1754C= (n.234+1754C=) | |
11 | g.2585299C>G | CA379133954 | KCNQ1 | c.771+1754C>G (n.771+1754C>G) c.588+1754C>G (n.588+1754C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.234+1754C>G (n.234+1754C>G) | |
11 | g.2585299C>T | CA379133956 | KCNQ1 | c.771+1754C>T (n.771+1754C>T) c.588+1754C>T (n.588+1754C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.234+1754C>T (n.234+1754C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585299_2585303delinsCTCAT | CA1948229212 | KCNQ1 | c.771+1754_771+1758delinsCTCAT (n.771+1754_771+1758delinsCTCAT) c.588+1754_588+1758delinsCTCAT (n.588+1754_588+1758delinsCTCAT) c.1120_1124delinsCTCAT (p.Leu374=) c.739_743delinsCTCAT (p.Leu247=) c.234+1754_234+1758delinsCTCAT (n.234+1754_234+1758delinsCTCAT) | |
11 | g.2585300T>A | CA005326 | KCNQ1 | c.771+1755T>A (n.771+1755T>A) c.588+1755T>A (n.588+1755T>A) c.1121T>A (p.Leu374His) c.740T>A (p.Leu247His) c.234+1755T>A (n.234+1755T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585300T>C | CA379133959 | KCNQ1 | c.771+1755T>C (n.771+1755T>C) c.588+1755T>C (n.588+1755T>C) c.1121T>C (p.Leu374Pro) c.740T>C (p.Leu247Pro) c.234+1755T>C (n.234+1755T>C) | |
11 | g.2585300T>G | CA379133961 | KCNQ1 | c.771+1755T>G (n.771+1755T>G) c.588+1755T>G (n.588+1755T>G) c.1121T>G (p.Leu374Arg) c.740T>G (p.Leu247Arg) c.234+1755T>G (n.234+1755T>G) | |
11 | g.2585300T= | CA1948229226 | KCNQ1 | c.771+1755T= (n.771+1755T=) c.588+1755T= (n.588+1755T=) c.1121T= (p.Leu374=) c.740T= (p.Leu247=) c.234+1755T= (n.234+1755T=) | |
11 | g.2585303_2585306del | CA005342 | KCNQ1 | c.771+1758_771+1761del (n.771+1758_771+1761del) c.588+1758_588+1761del (n.588+1758_588+1761del) c.1124_1127del (p.Ile375ArgfsTer?) c.743_746del (p.Ile248ArgfsTer?) c.234+1758_234+1761del (n.234+1758_234+1761del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585301del | CA2697558961 | KCNQ1 | c.771+1756del (n.771+1756del) c.588+1756del (n.588+1756del) c.1122del (p.Ile375PhefsTer?) c.741del (p.Ile248PhefsTer?) c.234+1756del (n.234+1756del) | ClinVar |
11 | g.2585301C>A | CA216330146 | KCNQ1 | c.771+1756C>A (n.771+1756C>A) c.588+1756C>A (n.588+1756C>A) c.1122C>A (p.Leu374=) c.741C>A (p.Leu247=) c.234+1756C>A (n.234+1756C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585301C= | CA1948229233 | KCNQ1 | c.771+1756C= (n.771+1756C=) c.588+1756C= (n.588+1756C=) c.1122C= (p.Leu374=) c.741C= (p.Leu247=) c.234+1756C= (n.234+1756C=) | |
11 | g.2585301C>G | CA472038522 | KCNQ1 | c.771+1756C>G (n.771+1756C>G) c.588+1756C>G (n.588+1756C>G) c.1122C>G (p.Leu374=) c.741C>G (p.Leu247=) c.234+1756C>G (n.234+1756C>G) | |
11 | g.2585301C>T | CA472038523 | KCNQ1 | c.771+1756C>T (n.771+1756C>T) c.588+1756C>T (n.588+1756C>T) c.1122C>T (p.Leu374=) c.741C>T (p.Leu247=) c.234+1756C>T (n.234+1756C>T) | |
11 | g.2585302A= | CA1948229238 | KCNQ1 | c.771+1757A= (n.771+1757A=) c.588+1757A= (n.588+1757A=) c.1123A= (p.Ile375=) c.742A= (p.Ile248=) c.234+1757A= (n.234+1757A=) | |
11 | g.2585302A>C | CA379133965 | KCNQ1 | c.771+1757A>C (n.771+1757A>C) c.588+1757A>C (n.588+1757A>C) c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.742A>C (p.Ile248Leu) c.234+1757A>C (n.234+1757A>C) | |
11 | g.2585302A>G | CA216330148 | KCNQ1 | c.771+1757A>G (n.771+1757A>G) c.588+1757A>G (n.588+1757A>G) c.1123A>G (p.Ile375Val) c.742A>G (p.Ile248Val) c.234+1757A>G (n.234+1757A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585302A>T | CA005336 | KCNQ1 | c.771+1757A>T (n.771+1757A>T) c.588+1757A>T (n.588+1757A>T) c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.742A>T (p.Ile248Phe) c.234+1757A>T (n.234+1757A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585303T>A | CA379133968 | KCNQ1 | c.771+1758T>A (n.771+1758T>A) c.588+1758T>A (n.588+1758T>A) c.1124T>A (p.Ile375Asn) c.743T>A (p.Ile248Asn) c.234+1758T>A (n.234+1758T>A) | |
11 | g.2585303T>C | CA379133970 | KCNQ1 | c.771+1758T>C (n.771+1758T>C) c.588+1758T>C (n.588+1758T>C) c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.743T>C (p.Ile248Thr) c.234+1758T>C (n.234+1758T>C) | |
11 | g.2585303T>G | CA379133972 | KCNQ1 | c.771+1758T>G (n.771+1758T>G) c.588+1758T>G (n.588+1758T>G) c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.743T>G (p.Ile248Ser) c.234+1758T>G (n.234+1758T>G) | |
11 | g.2585304T>A | CA472038524 | KCNQ1 | c.771+1759T>A (n.771+1759T>A) c.588+1759T>A (n.588+1759T>A) c.1125T>A (p.Ile375=) c.744T>A (p.Ile248=) c.234+1759T>A (n.234+1759T>A) | |
11 | g.2585304T>C | CA472038525 | KCNQ1 | c.771+1759T>C (n.771+1759T>C) c.588+1759T>C (n.588+1759T>C) c.1125T>C (p.Ile375=) c.744T>C (p.Ile248=) c.234+1759T>C (n.234+1759T>C) | |
11 | g.2585304T>G | CA379133974 | KCNQ1 | c.771+1759T>G (n.771+1759T>G) c.588+1759T>G (n.588+1759T>G) c.1125T>G (p.Ile375Met) c.744T>G (p.Ile248Met) c.234+1759T>G (n.234+1759T>G) | |
11 | g.2585305C>A | CA379133976 | KCNQ1 | c.771+1760C>A (n.771+1760C>A) c.588+1760C>A (n.588+1760C>A) c.1126C>A (p.Gln376Lys) c.745C>A (p.Gln249Lys) c.234+1760C>A (n.234+1760C>A) | |
11 | g.2585305C= | CA1948229245 | KCNQ1 | c.771+1760C= (n.771+1760C=) c.588+1760C= (n.588+1760C=) c.1126C= (p.Gln376=) c.745C= (p.Gln249=) c.234+1760C= (n.234+1760C=) | |
11 | g.2585305C>G | CA379133978 | KCNQ1 | c.771+1760C>G (n.771+1760C>G) c.588+1760C>G (n.588+1760C>G) c.1126C>G (p.Gln376Glu) c.745C>G (p.Gln249Glu) c.234+1760C>G (n.234+1760C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585305C>T | CA379133980 | KCNQ1 | c.771+1760C>T (n.771+1760C>T) c.588+1760C>T (n.588+1760C>T) c.1126C>T (p.Gln376Ter) c.745C>T (p.Gln249Ter) c.234+1760C>T (n.234+1760C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585306A>C | CA379133981 | KCNQ1 | c.771+1761A>C (n.771+1761A>C) c.588+1761A>C (n.588+1761A>C) c.1127A>C (p.Gln376Pro) c.746A>C (p.Gln249Pro) c.234+1761A>C (n.234+1761A>C) | |
11 | g.2585306A>G | CA379133983 | KCNQ1 | c.771+1761A>G (n.771+1761A>G) c.588+1761A>G (n.588+1761A>G) c.1127A>G (p.Gln376Arg) c.746A>G (p.Gln249Arg) c.234+1761A>G (n.234+1761A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585306A>T | CA379133985 | KCNQ1 | c.771+1761A>T (n.771+1761A>T) c.588+1761A>T (n.588+1761A>T) c.1127A>T (p.Gln376Leu) c.746A>T (p.Gln249Leu) c.234+1761A>T (n.234+1761A>T) | |
11 | g.2585307G>A | CA472038526 | KCNQ1 | c.771+1762G>A (n.771+1762G>A) c.588+1762G>A (n.588+1762G>A) c.1128G>A (p.Gln376=) c.747G>A (p.Gln249=) c.234+1762G>A (n.234+1762G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585307G>C | CA379133987 | KCNQ1 | c.771+1762G>C (n.771+1762G>C) c.588+1762G>C (n.588+1762G>C) c.1128G>C (p.Gln376His) c.747G>C (p.Gln249His) c.234+1762G>C (n.234+1762G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585307G= | CA1948229256 | KCNQ1 | c.771+1762G= (n.771+1762G=) c.588+1762G= (n.588+1762G=) c.1128G= (p.Gln376=) c.747G= (p.Gln249=) c.234+1762G= (n.234+1762G=) | |
11 | g.2585307G>T | CA379133990 | KCNQ1 | c.771+1762G>T (n.771+1762G>T) c.588+1762G>T (n.588+1762G>T) c.1128G>T (p.Gln376His) c.747G>T (p.Gln249His) c.234+1762G>T (n.234+1762G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585308G>A | CA379133992 | KCNQ1 | c.771+1763G>A (n.771+1763G>A) c.588+1763G>A (n.588+1763G>A) c.1128+1G>A (n.1128+1G>A) c.747+1G>A (n.747+1G>A) c.234+1763G>A (n.234+1763G>A) | |
11 | g.2585308G>C | CA379133995 | KCNQ1 | c.771+1763G>C (n.771+1763G>C) c.588+1763G>C (n.588+1763G>C) c.1128+1G>C (n.1128+1G>C) c.747+1G>C (n.747+1G>C) c.234+1763G>C (n.234+1763G>C) | |
11 | g.2585308G= | CA1948229271 | KCNQ1 | c.771+1763G= (n.771+1763G=) c.588+1763G= (n.588+1763G=) c.1128+1G= (n.1128+1G=) c.747+1G= (n.747+1G=) c.234+1763G= (n.234+1763G=) | |
11 | g.2585308G>T | CA005355 | KCNQ1 | c.771+1763G>T (n.771+1763G>T) c.588+1763G>T (n.588+1763G>T) c.1128+1G>T (n.1128+1G>T) c.747+1G>T (n.747+1G>T) c.234+1763G>T (n.234+1763G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585309T>A | CA379133998 | KCNQ1 | c.771+1764T>A (n.771+1764T>A) c.588+1764T>A (n.588+1764T>A) c.1128+2T>A (n.1128+2T>A) c.747+2T>A (n.747+2T>A) c.234+1764T>A (n.234+1764T>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585309T>C | CA379134000 | KCNQ1 | c.771+1764T>C (n.771+1764T>C) c.588+1764T>C (n.588+1764T>C) c.1128+2T>C (n.1128+2T>C) c.747+2T>C (n.747+2T>C) c.234+1764T>C (n.234+1764T>C) | |
11 | g.2585309T>G | CA379134002 | KCNQ1 | c.771+1764T>G (n.771+1764T>G) c.588+1764T>G (n.588+1764T>G) c.1128+2T>G (n.1128+2T>G) c.747+2T>G (n.747+2T>G) c.234+1764T>G (n.234+1764T>G) | |
11 | g.2585310G>A | CA027134 | KCNQ1 | c.771+1765G>A (n.771+1765G>A) c.588+1765G>A (n.588+1765G>A) c.1128+3G>A (n.1128+3G>A) c.747+3G>A (n.747+3G>A) c.234+1765G>A (n.234+1765G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585310G>C | CA2580599405 | KCNQ1 | c.771+1765G>C (n.771+1765G>C) c.588+1765G>C (n.588+1765G>C) c.1128+3G>C (n.1128+3G>C) c.747+3G>C (n.747+3G>C) c.234+1765G>C (n.234+1765G>C) | |
11 | g.2585310G= | CA1948229278 | KCNQ1 | c.771+1765G= (n.771+1765G=) c.588+1765G= (n.588+1765G=) c.1128+3G= (n.1128+3G=) c.747+3G= (n.747+3G=) c.234+1765G= (n.234+1765G=) | |
11 | g.2585310G>T | CA912971979 | KCNQ1 | c.771+1765G>T (n.771+1765G>T) c.588+1765G>T (n.588+1765G>T) c.1128+3G>T (n.1128+3G>T) c.747+3G>T (n.747+3G>T) c.234+1765G>T (n.234+1765G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585310_2585311delinsGC | CA1948229280 | KCNQ1 | c.771+1765_771+1766delinsGC (n.771+1765_771+1766delinsGC) c.588+1765_588+1766delinsGC (n.588+1765_588+1766delinsGC) c.1128+3_1128+4delinsGC (n.1128+3_1128+4delinsGC) c.747+3_747+4delinsGC (n.747+3_747+4delinsGC) c.234+1765_234+1766delinsGC (n.234+1765_234+1766delinsGC) | |
11 | g.2585311del | CA597110700 | KCNQ1 | c.771+1766del (n.771+1766del) c.588+1766del (n.588+1766del) c.1128+4del (n.1128+4del) c.747+4del (n.747+4del) c.234+1766del (n.234+1766del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585311C= | CA1948229291 | KCNQ1 | c.771+1766C= (n.771+1766C=) c.588+1766C= (n.588+1766C=) c.1128+4C= (n.1128+4C=) c.747+4C= (n.747+4C=) c.234+1766C= (n.234+1766C=) | |
11 | g.2585311C>T | CA005362 | KCNQ1 | c.771+1766C>T (n.771+1766C>T) c.588+1766C>T (n.588+1766C>T) c.1128+4C>T (n.1128+4C>T) c.747+4C>T (n.747+4C>T) c.234+1766C>T (n.234+1766C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585311dup | CA2580615603 | KCNQ1 | c.771+1766dup (n.771+1766dup) c.588+1766dup (n.588+1766dup) c.1128+4dup (n.1128+4dup) c.747+4dup (n.747+4dup) c.234+1766dup (n.234+1766dup) | ClinVar |
11 | g.2585312G>A | CA005367 | KCNQ1 | c.771+1767G>A (n.771+1767G>A) c.588+1767G>A (n.588+1767G>A) c.1128+5G>A (n.1128+5G>A) c.747+5G>A (n.747+5G>A) c.234+1767G>A (n.234+1767G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585312G>C | CA2580082618 | KCNQ1 | c.771+1767G>C (n.771+1767G>C) c.588+1767G>C (n.588+1767G>C) c.1128+5G>C (n.1128+5G>C) c.747+5G>C (n.747+5G>C) c.234+1767G>C (n.234+1767G>C) | ClinVar |
11 | g.2585312G= | CA1948229298 | KCNQ1 | c.771+1767G= (n.771+1767G=) c.588+1767G= (n.588+1767G=) c.1128+5G= (n.1128+5G=) c.747+5G= (n.747+5G=) c.234+1767G= (n.234+1767G=) | |
11 | g.2585312G>T | CA027179 | KCNQ1 | c.771+1767G>T (n.771+1767G>T) c.588+1767G>T (n.588+1767G>T) c.1128+5G>T (n.1128+5G>T) c.747+5G>T (n.747+5G>T) c.234+1767G>T (n.234+1767G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585313G>A | CA216330207 | KCNQ1 | c.771+1768G>A (n.771+1768G>A) c.588+1768G>A (n.588+1768G>A) c.1128+6G>A (n.1128+6G>A) c.747+6G>A (n.747+6G>A) c.234+1768G>A (n.234+1768G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585313G>C | CA2612003175 | KCNQ1 | c.771+1768G>C (n.771+1768G>C) c.588+1768G>C (n.588+1768G>C) c.1128+6G>C (n.1128+6G>C) c.747+6G>C (n.747+6G>C) c.234+1768G>C (n.234+1768G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585313G= | CA1948229311 | KCNQ1 | c.771+1768G= (n.771+1768G=) c.588+1768G= (n.588+1768G=) c.1128+6G= (n.1128+6G=) c.747+6G= (n.747+6G=) c.234+1768G= (n.234+1768G=) | |
11 | g.2585313G>T | CA597110702 | KCNQ1 | c.771+1768G>T (n.771+1768G>T) c.588+1768G>T (n.588+1768G>T) c.1128+6G>T (n.1128+6G>T) c.747+6G>T (n.747+6G>T) c.234+1768G>T (n.234+1768G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585314T>A | CA027184 | KCNQ1 | c.771+1769T>A (n.771+1769T>A) c.588+1769T>A (n.588+1769T>A) c.1128+7T>A (n.1128+7T>A) c.747+7T>A (n.747+7T>A) c.234+1769T>A (n.234+1769T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585314T>G | CA1948229314 | KCNQ1 | c.771+1769T>G (n.771+1769T>G) c.588+1769T>G (n.588+1769T>G) c.1128+7T>G (n.1128+7T>G) c.747+7T>G (n.747+7T>G) c.234+1769T>G (n.234+1769T>G) | dbSNP |
11 | g.2585314T= | CA1948229315 | KCNQ1 | c.771+1769T= (n.771+1769T=) c.588+1769T= (n.588+1769T=) c.1128+7T= (n.1128+7T=) c.747+7T= (n.747+7T=) c.234+1769T= (n.234+1769T=) | |
11 | g.2585315G>A | CA027191 | KCNQ1 | c.771+1770G>A (n.771+1770G>A) c.588+1770G>A (n.588+1770G>A) c.1128+8G>A (n.1128+8G>A) c.747+8G>A (n.747+8G>A) c.234+1770G>A (n.234+1770G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585315G>C | CA597110704 | KCNQ1 | c.771+1770G>C (n.771+1770G>C) c.588+1770G>C (n.588+1770G>C) c.1128+8G>C (n.1128+8G>C) c.747+8G>C (n.747+8G>C) c.234+1770G>C (n.234+1770G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585315G= | CA1948229319 | KCNQ1 | c.771+1770G= (n.771+1770G=) c.588+1770G= (n.588+1770G=) c.1128+8G= (n.1128+8G=) c.747+8G= (n.747+8G=) c.234+1770G= (n.234+1770G=) | |
11 | g.2585316C>A | CA2612003178 | KCNQ1 | c.771+1771C>A (n.771+1771C>A) c.588+1771C>A (n.588+1771C>A) c.1128+9C>A (n.1128+9C>A) c.747+9C>A (n.747+9C>A) c.234+1771C>A (n.234+1771C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585316C>T | CA2612003179 | KCNQ1 | c.771+1771C>T (n.771+1771C>T) c.588+1771C>T (n.588+1771C>T) c.1128+9C>T (n.1128+9C>T) c.747+9C>T (n.747+9C>T) c.234+1771C>T (n.234+1771C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585317C>A | CA2723231314 | KCNQ1 | c.771+1772C>A (n.771+1772C>A) c.588+1772C>A (n.588+1772C>A) c.1128+10C>A (n.1128+10C>A) c.747+10C>A (n.747+10C>A) c.234+1772C>A (n.234+1772C>A) | dbSNP |
11 | g.2585319G>A | CA2612003181 | KCNQ1 | c.771+1774G>A (n.771+1774G>A) c.588+1774G>A (n.588+1774G>A) c.1128+12G>A (n.1128+12G>A) c.747+12G>A (n.747+12G>A) c.234+1774G>A (n.234+1774G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585319G>C | CA597110705 | KCNQ1 | c.771+1774G>C (n.771+1774G>C) c.588+1774G>C (n.588+1774G>C) c.1128+12G>C (n.1128+12G>C) c.747+12G>C (n.747+12G>C) c.234+1774G>C (n.234+1774G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585319G= | CA1948229322 | KCNQ1 | c.771+1774G= (n.771+1774G=) c.588+1774G= (n.588+1774G=) c.1128+12G= (n.1128+12G=) c.747+12G= (n.747+12G=) c.234+1774G= (n.234+1774G=) | |
11 | g.2585319G>T | CA027115 | KCNQ1 | c.771+1774G>T (n.771+1774G>T) c.588+1774G>T (n.588+1774G>T) c.1128+12G>T (n.1128+12G>T) c.747+12G>T (n.747+12G>T) c.234+1774G>T (n.234+1774G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585320C>A | CA597110706 | KCNQ1 | c.771+1775C>A (n.771+1775C>A) c.588+1775C>A (n.588+1775C>A) c.1128+13C>A (n.1128+13C>A) c.747+13C>A (n.747+13C>A) c.234+1775C>A (n.234+1775C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585320C= | CA1948229325 | KCNQ1 | c.771+1775C= (n.771+1775C=) c.588+1775C= (n.588+1775C=) c.1128+13C= (n.1128+13C=) c.747+13C= (n.747+13C=) c.234+1775C= (n.234+1775C=) | |
11 | g.2585320C>T | CA2612003184 | KCNQ1 | c.771+1775C>T (n.771+1775C>T) c.588+1775C>T (n.588+1775C>T) c.1128+13C>T (n.1128+13C>T) c.747+13C>T (n.747+13C>T) c.234+1775C>T (n.234+1775C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585321A>G | CA2612003185 | KCNQ1 | c.771+1776A>G (n.771+1776A>G) c.588+1776A>G (n.588+1776A>G) c.1128+14A>G (n.1128+14A>G) c.747+14A>G (n.747+14A>G) c.234+1776A>G (n.234+1776A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585322A= | CA1948229328 | KCNQ1 | c.771+1777A= (n.771+1777A=) c.588+1777A= (n.588+1777A=) c.1128+15A= (n.1128+15A=) c.747+15A= (n.747+15A=) c.234+1777A= (n.234+1777A=) | |
11 | g.2585322A>G | CA597110776 | KCNQ1 | c.771+1777A>G (n.771+1777A>G) c.588+1777A>G (n.588+1777A>G) c.1128+15A>G (n.1128+15A>G) c.747+15A>G (n.747+15A>G) c.234+1777A>G (n.234+1777A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2585323G>A | CA2612003186 | KCNQ1 | c.771+1778G>A (n.771+1778G>A) c.588+1778G>A (n.588+1778G>A) c.1128+16G>A (n.1128+16G>A) c.747+16G>A (n.747+16G>A) c.234+1778G>A (n.234+1778G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585323G>T | CA2838887524 | KCNQ1 | c.771+1778G>T (n.771+1778G>T) c.588+1778G>T (n.588+1778G>T) c.1128+16G>T (n.1128+16G>T) c.747+16G>T (n.747+16G>T) c.234+1778G>T (n.234+1778G>T) | |
11 | g.2585324G>A | CA1948229333 | KCNQ1 | c.771+1779G>A (n.771+1779G>A) c.588+1779G>A (n.588+1779G>A) c.1128+17G>A (n.1128+17G>A) c.747+17G>A (n.747+17G>A) c.234+1779G>A (n.234+1779G>A) | dbSNP |
11 | g.2585324G= | CA1948229331 | KCNQ1 | c.771+1779G= (n.771+1779G=) c.588+1779G= (n.588+1779G=) c.1128+17G= (n.1128+17G=) c.747+17G= (n.747+17G=) c.234+1779G= (n.234+1779G=) | |
11 | g.2585325C>A | CA2612003187 | KCNQ1 | c.771+1780C>A (n.771+1780C>A) c.588+1780C>A (n.588+1780C>A) c.1128+18C>A (n.1128+18C>A) c.747+18C>A (n.747+18C>A) c.234+1780C>A (n.234+1780C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585325C= | CA1948229340 | KCNQ1 | c.771+1780C= (n.771+1780C=) c.588+1780C= (n.588+1780C=) c.1128+18C= (n.1128+18C=) c.747+18C= (n.747+18C=) c.234+1780C= (n.234+1780C=) | |
11 | g.2585325C>T | CA597110777 | KCNQ1 | c.771+1780C>T (n.771+1780C>T) c.588+1780C>T (n.588+1780C>T) c.1128+18C>T (n.1128+18C>T) c.747+18C>T (n.747+18C>T) c.234+1780C>T (n.234+1780C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585326C>A | CA2574728209 | KCNQ1 | c.771+1781C>A (n.771+1781C>A) c.588+1781C>A (n.588+1781C>A) c.1128+19C>A (n.1128+19C>A) c.747+19C>A (n.747+19C>A) c.234+1781C>A (n.234+1781C>A) | |
11 | g.2585326C= | CA1948229342 | KCNQ1 | c.771+1781C= (n.771+1781C=) c.588+1781C= (n.588+1781C=) c.1128+19C= (n.1128+19C=) c.747+19C= (n.747+19C=) c.234+1781C= (n.234+1781C=) | |
11 | g.2585326C>G | CA2612003189 | KCNQ1 | c.771+1781C>G (n.771+1781C>G) c.588+1781C>G (n.588+1781C>G) c.1128+19C>G (n.1128+19C>G) c.747+19C>G (n.747+19C>G) c.234+1781C>G (n.234+1781C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585326C>T | CA216330222 | KCNQ1 | c.771+1781C>T (n.771+1781C>T) c.588+1781C>T (n.588+1781C>T) c.1128+19C>T (n.1128+19C>T) c.747+19C>T (n.747+19C>T) c.234+1781C>T (n.234+1781C>T) | dbSNP |
11 | g.2585327C>A | CA2790193993 | KCNQ1 | c.771+1782C>A (n.771+1782C>A) c.588+1782C>A (n.588+1782C>A) c.1128+20C>A (n.1128+20C>A) c.747+20C>A (n.747+20C>A) c.234+1782C>A (n.234+1782C>A) | |
11 | g.2585327C= | CA1948229344 | KCNQ1 | c.771+1782C= (n.771+1782C=) c.588+1782C= (n.588+1782C=) c.1128+20C= (n.1128+20C=) c.747+20C= (n.747+20C=) c.234+1782C= (n.234+1782C=) | |
11 | g.2585327C>T | CA027122 | KCNQ1 | c.771+1782C>T (n.771+1782C>T) c.588+1782C>T (n.588+1782C>T) c.1128+20C>T (n.1128+20C>T) c.747+20C>T (n.747+20C>T) c.234+1782C>T (n.234+1782C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585328T>A | CA2840305732 | KCNQ1 | c.771+1783T>A (n.771+1783T>A) c.588+1783T>A (n.588+1783T>A) c.1128+21T>A (n.1128+21T>A) c.747+21T>A (n.747+21T>A) c.234+1783T>A (n.234+1783T>A) | |
11 | g.2585328T>C | CA2838887531 | KCNQ1 | c.771+1783T>C (n.771+1783T>C) c.588+1783T>C (n.588+1783T>C) c.1128+21T>C (n.1128+21T>C) c.747+21T>C (n.747+21T>C) c.234+1783T>C (n.234+1783T>C) | |
11 | g.2585329G>A | CA2612003193 | KCNQ1 | c.771+1784G>A (n.771+1784G>A) c.588+1784G>A (n.588+1784G>A) c.1128+22G>A (n.1128+22G>A) c.747+22G>A (n.747+22G>A) c.234+1784G>A (n.234+1784G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585329G>T | CA2612003194 | KCNQ1 | c.771+1784G>T (n.771+1784G>T) c.588+1784G>T (n.588+1784G>T) c.1128+22G>T (n.1128+22G>T) c.747+22G>T (n.747+22G>T) c.234+1784G>T (n.234+1784G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585330G>A | CA2612003195 | KCNQ1 | c.771+1785G>A (n.771+1785G>A) c.588+1785G>A (n.588+1785G>A) c.1128+23G>A (n.1128+23G>A) c.747+23G>A (n.747+23G>A) c.234+1785G>A (n.234+1785G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585332C>A | CA2574728211 | KCNQ1 | c.771+1787C>A (n.771+1787C>A) c.588+1787C>A (n.588+1787C>A) c.1128+25C>A (n.1128+25C>A) c.747+25C>A (n.747+25C>A) c.234+1787C>A (n.234+1787C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585332C= | CA1948229345 | KCNQ1 | c.771+1787C= (n.771+1787C=) c.588+1787C= (n.588+1787C=) c.1128+25C= (n.1128+25C=) c.747+25C= (n.747+25C=) c.234+1787C= (n.234+1787C=) | |
11 | g.2585332C>T | CA934463312 | KCNQ1 | c.771+1787C>T (n.771+1787C>T) c.588+1787C>T (n.588+1787C>T) c.1128+25C>T (n.1128+25C>T) c.747+25C>T (n.747+25C>T) c.234+1787C>T (n.234+1787C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585333A>G | CA2612003196 | KCNQ1 | c.771+1788A>G (n.771+1788A>G) c.588+1788A>G (n.588+1788A>G) c.1128+26A>G (n.1128+26A>G) c.747+26A>G (n.747+26A>G) c.234+1788A>G (n.234+1788A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585334C>A | CA2612003197 | KCNQ1 | c.771+1789C>A (n.771+1789C>A) c.588+1789C>A (n.588+1789C>A) c.1128+27C>A (n.1128+27C>A) c.747+27C>A (n.747+27C>A) c.234+1789C>A (n.234+1789C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585334C= | CA1948229349 | KCNQ1 | c.771+1789C= (n.771+1789C=) c.588+1789C= (n.588+1789C=) c.1128+27C= (n.1128+27C=) c.747+27C= (n.747+27C=) c.234+1789C= (n.234+1789C=) | |
11 | g.2585334C>G | CA216330223 | KCNQ1 | c.771+1789C>G (n.771+1789C>G) c.588+1789C>G (n.588+1789C>G) c.1128+27C>G (n.1128+27C>G) c.747+27C>G (n.747+27C>G) c.234+1789C>G (n.234+1789C>G) | dbSNP |
11 | g.2585334C>T | CA1948229352 | KCNQ1 | c.771+1789C>T (n.771+1789C>T) c.588+1789C>T (n.588+1789C>T) c.1128+27C>T (n.1128+27C>T) c.747+27C>T (n.747+27C>T) c.234+1789C>T (n.234+1789C>T) | dbSNP |
11 | g.2585335T>C | CA2612003199 | KCNQ1 | c.771+1790T>C (n.771+1790T>C) c.588+1790T>C (n.588+1790T>C) c.1128+28T>C (n.1128+28T>C) c.747+28T>C (n.747+28T>C) c.234+1790T>C (n.234+1790T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585336G= | CA1948229355 | KCNQ1 | c.771+1791G= (n.771+1791G=) c.588+1791G= (n.588+1791G=) c.1128+29G= (n.1128+29G=) c.747+29G= (n.747+29G=) c.234+1791G= (n.234+1791G=) | |
11 | g.2585336G>T | CA027130 | KCNQ1 | c.771+1791G>T (n.771+1791G>T) c.588+1791G>T (n.588+1791G>T) c.1128+29G>T (n.1128+29G>T) c.747+29G>T (n.747+29G>T) c.234+1791G>T (n.234+1791G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585338C>A | CA2612003201 | KCNQ1 | c.771+1793C>A (n.771+1793C>A) c.588+1793C>A (n.588+1793C>A) c.1128+31C>A (n.1128+31C>A) c.747+31C>A (n.747+31C>A) c.234+1793C>A (n.234+1793C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585339A= | CA1948229361 | KCNQ1 | c.771+1794A= (n.771+1794A=) c.588+1794A= (n.588+1794A=) c.1128+32A= (n.1128+32A=) c.747+32A= (n.747+32A=) c.234+1794A= (n.234+1794A=) | |
11 | g.2585339A>G | CA597110778 | KCNQ1 | c.771+1794A>G (n.771+1794A>G) c.588+1794A>G (n.588+1794A>G) c.1128+32A>G (n.1128+32A>G) c.747+32A>G (n.747+32A>G) c.234+1794A>G (n.234+1794A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585342_2585356del | CA2574728214 | KCNQ1 | c.771+1797_771+1811del (n.771+1797_771+1811del) c.588+1797_588+1811del (n.588+1797_588+1811del) c.1128+35_1128+49del (n.1128+35_1128+49del) c.747+35_747+49del (n.747+35_747+49del) c.234+1797_234+1811del (n.234+1797_234+1811del) | |
11 | g.2585340T>C | CA2840305733 | KCNQ1 | c.771+1795T>C (n.771+1795T>C) c.588+1795T>C (n.588+1795T>C) c.1128+33T>C (n.1128+33T>C) c.747+33T>C (n.747+33T>C) c.234+1795T>C (n.234+1795T>C) | |
11 | g.2585341T>C | CA2612003202 | KCNQ1 | c.771+1796T>C (n.771+1796T>C) c.588+1796T>C (n.588+1796T>C) c.1128+34T>C (n.1128+34T>C) c.747+34T>C (n.747+34T>C) c.234+1796T>C (n.234+1796T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585344G>T | CA2612003203 | KCNQ1 | c.771+1799G>T (n.771+1799G>T) c.588+1799G>T (n.588+1799G>T) c.1128+37G>T (n.1128+37G>T) c.747+37G>T (n.747+37G>T) c.234+1799G>T (n.234+1799G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585345G>A | CA2612003206 | KCNQ1 | c.771+1800G>A (n.771+1800G>A) c.588+1800G>A (n.588+1800G>A) c.1128+38G>A (n.1128+38G>A) c.747+38G>A (n.747+38G>A) c.234+1800G>A (n.234+1800G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585345G= | CA1948229364 | KCNQ1 | c.771+1800G= (n.771+1800G=) c.588+1800G= (n.588+1800G=) c.1128+38G= (n.1128+38G=) c.747+38G= (n.747+38G=) c.234+1800G= (n.234+1800G=) | |
11 | g.2585345G>T | CA216330235 | KCNQ1 | c.771+1800G>T (n.771+1800G>T) c.588+1800G>T (n.588+1800G>T) c.1128+38G>T (n.1128+38G>T) c.747+38G>T (n.747+38G>T) c.234+1800G>T (n.234+1800G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585347C>T | CA2612003208 | KCNQ1 | c.771+1802C>T (n.771+1802C>T) c.588+1802C>T (n.588+1802C>T) c.1128+40C>T (n.1128+40C>T) c.747+40C>T (n.747+40C>T) c.234+1802C>T (n.234+1802C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585348del | CA2612003209 | KCNQ1 | c.771+1803del (n.771+1803del) c.588+1803del (n.588+1803del) c.1128+41del (n.1128+41del) c.747+41del (n.747+41del) c.234+1803del (n.234+1803del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585348A>G | CA2612003210 | KCNQ1 | c.771+1803A>G (n.771+1803A>G) c.588+1803A>G (n.588+1803A>G) c.1128+41A>G (n.1128+41A>G) c.747+41A>G (n.747+41A>G) c.234+1803A>G (n.234+1803A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585349C>A | CA2574728217 | KCNQ1 | c.771+1804C>A (n.771+1804C>A) c.588+1804C>A (n.588+1804C>A) c.1128+42C>A (n.1128+42C>A) c.747+42C>A (n.747+42C>A) c.234+1804C>A (n.234+1804C>A) | |
11 | g.2585350T>C | CA027142 | KCNQ1 | c.771+1805T>C (n.771+1805T>C) c.588+1805T>C (n.588+1805T>C) c.1128+43T>C (n.1128+43T>C) c.747+43T>C (n.747+43T>C) c.234+1805T>C (n.234+1805T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585350T>G | CA2574728218 | KCNQ1 | c.771+1805T>G (n.771+1805T>G) c.588+1805T>G (n.588+1805T>G) c.1128+43T>G (n.1128+43T>G) c.747+43T>G (n.747+43T>G) c.234+1805T>G (n.234+1805T>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585350T= | CA1948229365 | KCNQ1 | c.771+1805T= (n.771+1805T=) c.588+1805T= (n.588+1805T=) c.1128+43T= (n.1128+43T=) c.747+43T= (n.747+43T=) c.234+1805T= (n.234+1805T=) | |
11 | g.2585351G>A | CA2612003213 | KCNQ1 | c.771+1806G>A (n.771+1806G>A) c.588+1806G>A (n.588+1806G>A) c.1128+44G>A (n.1128+44G>A) c.747+44G>A (n.747+44G>A) c.234+1806G>A (n.234+1806G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585351G>T | CA2840305734 | KCNQ1 | c.771+1806G>T (n.771+1806G>T) c.588+1806G>T (n.588+1806G>T) c.1128+44G>T (n.1128+44G>T) c.747+44G>T (n.747+44G>T) c.234+1806G>T (n.234+1806G>T) | |
11 | g.2585352T>C | CA1948229369 | KCNQ1 | c.771+1807T>C (n.771+1807T>C) c.588+1807T>C (n.588+1807T>C) c.1128+45T>C (n.1128+45T>C) c.747+45T>C (n.747+45T>C) c.234+1807T>C (n.234+1807T>C) | dbSNP |
11 | g.2585352T= | CA1948229367 | KCNQ1 | c.771+1807T= (n.771+1807T=) c.588+1807T= (n.588+1807T=) c.1128+45T= (n.1128+45T=) c.747+45T= (n.747+45T=) c.234+1807T= (n.234+1807T=) | |
11 | g.2585353T>C | CA2840305735 | KCNQ1 | c.771+1808T>C (n.771+1808T>C) c.588+1808T>C (n.588+1808T>C) c.1128+46T>C (n.1128+46T>C) c.747+46T>C (n.747+46T>C) c.234+1808T>C (n.234+1808T>C) | |
11 | g.2585354A= | CA1948229370 | KCNQ1 | c.771+1809A= (n.771+1809A=) c.588+1809A= (n.588+1809A=) c.1128+47A= (n.1128+47A=) c.747+47A= (n.747+47A=) c.234+1809A= (n.234+1809A=) | |
11 | g.2585354A>G | CA027149 | KCNQ1 | c.771+1809A>G (n.771+1809A>G) c.588+1809A>G (n.588+1809A>G) c.1128+47A>G (n.1128+47A>G) c.747+47A>G (n.747+47A>G) c.234+1809A>G (n.234+1809A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585355T>C | CA1948229375 | KCNQ1 | c.771+1810T>C (n.771+1810T>C) c.588+1810T>C (n.588+1810T>C) c.1128+48T>C (n.1128+48T>C) c.747+48T>C (n.747+48T>C) c.234+1810T>C (n.234+1810T>C) | dbSNP |
11 | g.2585355T>G | CA027154 | KCNQ1 | c.771+1810T>G (n.771+1810T>G) c.588+1810T>G (n.588+1810T>G) c.1128+48T>G (n.1128+48T>G) c.747+48T>G (n.747+48T>G) c.234+1810T>G (n.234+1810T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585355T= | CA1948229374 | KCNQ1 | c.771+1810T= (n.771+1810T=) c.588+1810T= (n.588+1810T=) c.1128+48T= (n.1128+48T=) c.747+48T= (n.747+48T=) c.234+1810T= (n.234+1810T=) | |
11 | g.2585358_2585360del | CA2612003214 | KCNQ1 | c.771+1813_771+1815del (n.771+1813_771+1815del) c.588+1813_588+1815del (n.588+1813_588+1815del) c.1128+51_1128+53del (n.1128+51_1128+53del) c.747+51_747+53del (n.747+51_747+53del) c.234+1813_234+1815del (n.234+1813_234+1815del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585356T>C | CA2612003215 | KCNQ1 | c.771+1811T>C (n.771+1811T>C) c.588+1811T>C (n.588+1811T>C) c.1128+49T>C (n.1128+49T>C) c.747+49T>C (n.747+49T>C) c.234+1811T>C (n.234+1811T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585357G>A | CA934463316 | KCNQ1 | c.771+1812G>A (n.771+1812G>A) c.588+1812G>A (n.588+1812G>A) c.1128+50G>A (n.1128+50G>A) c.747+50G>A (n.747+50G>A) c.234+1812G>A (n.234+1812G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585357G>C | CA2790193999 | KCNQ1 | c.771+1812G>C (n.771+1812G>C) c.588+1812G>C (n.588+1812G>C) c.1128+50G>C (n.1128+50G>C) c.747+50G>C (n.747+50G>C) c.234+1812G>C (n.234+1812G>C) | |
11 | g.2585357G= | CA1948229378 | KCNQ1 | c.771+1812G= (n.771+1812G=) c.588+1812G= (n.588+1812G=) c.1128+50G= (n.1128+50G=) c.747+50G= (n.747+50G=) c.234+1812G= (n.234+1812G=) | |
11 | g.2585357G>T | CA2838524942 | KCNQ1 | c.771+1812G>T (n.771+1812G>T) c.588+1812G>T (n.588+1812G>T) c.1128+50G>T (n.1128+50G>T) c.747+50G>T (n.747+50G>T) c.234+1812G>T (n.234+1812G>T) | |
11 | g.2585360G>A | CA2612003219 | KCNQ1 | c.771+1815G>A (n.771+1815G>A) c.588+1815G>A (n.588+1815G>A) c.1128+53G>A (n.1128+53G>A) c.747+53G>A (n.747+53G>A) c.234+1815G>A (n.234+1815G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585360G>T | CA2612003218 | KCNQ1 | c.771+1815G>T (n.771+1815G>T) c.588+1815G>T (n.588+1815G>T) c.1128+53G>T (n.1128+53G>T) c.747+53G>T (n.747+53G>T) c.234+1815G>T (n.234+1815G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585361C>A | CA2574728220 | KCNQ1 | c.771+1816C>A (n.771+1816C>A) c.588+1816C>A (n.588+1816C>A) c.1128+54C>A (n.1128+54C>A) c.747+54C>A (n.747+54C>A) c.234+1816C>A (n.234+1816C>A) | |
11 | g.2585361C= | CA1948229382 | KCNQ1 | c.771+1816C= (n.771+1816C=) c.588+1816C= (n.588+1816C=) c.1128+54C= (n.1128+54C=) c.747+54C= (n.747+54C=) c.234+1816C= (n.234+1816C=) | |
11 | g.2585361C>G | CA597110779 | KCNQ1 | c.771+1816C>G (n.771+1816C>G) c.588+1816C>G (n.588+1816C>G) c.1128+54C>G (n.1128+54C>G) c.747+54C>G (n.747+54C>G) c.234+1816C>G (n.234+1816C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585361C>T | CA934463318 | KCNQ1 | c.771+1816C>T (n.771+1816C>T) c.588+1816C>T (n.588+1816C>T) c.1128+54C>T (n.1128+54C>T) c.747+54C>T (n.747+54C>T) c.234+1816C>T (n.234+1816C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585362A= | CA1948229422 | KCNQ1 | c.771+1817A= (n.771+1817A=) c.588+1817A= (n.588+1817A=) c.1128+55A= (n.1128+55A=) c.747+55A= (n.747+55A=) c.234+1817A= (n.234+1817A=) | |
11 | g.2585362A>G | CA674944155 | KCNQ1 | c.771+1817A>G (n.771+1817A>G) c.588+1817A>G (n.588+1817A>G) c.1128+55A>G (n.1128+55A>G) c.747+55A>G (n.747+55A>G) c.234+1817A>G (n.234+1817A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585363T>G | CA934463320 | KCNQ1 | c.771+1818T>G (n.771+1818T>G) c.588+1818T>G (n.588+1818T>G) c.1128+56T>G (n.1128+56T>G) c.747+56T>G (n.747+56T>G) c.234+1818T>G (n.234+1818T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585363T= | CA1948229425 | KCNQ1 | c.771+1818T= (n.771+1818T=) c.588+1818T= (n.588+1818T=) c.1128+56T= (n.1128+56T=) c.747+56T= (n.747+56T=) c.234+1818T= (n.234+1818T=) | |
11 | g.2585364C>A | CA2612003225 | KCNQ1 | c.771+1819C>A (n.771+1819C>A) c.588+1819C>A (n.588+1819C>A) c.1128+57C>A (n.1128+57C>A) c.747+57C>A (n.747+57C>A) c.234+1819C>A (n.234+1819C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585364C= | CA1948229427 | KCNQ1 | c.771+1819C= (n.771+1819C=) c.588+1819C= (n.588+1819C=) c.1128+57C= (n.1128+57C=) c.747+57C= (n.747+57C=) c.234+1819C= (n.234+1819C=) | |
11 | g.2585364C>T | CA1948229429 | KCNQ1 | c.771+1819C>T (n.771+1819C>T) c.588+1819C>T (n.588+1819C>T) c.1128+57C>T (n.1128+57C>T) c.747+57C>T (n.747+57C>T) c.234+1819C>T (n.234+1819C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585365del | CA2612003223 | KCNQ1 | c.771+1820del (n.771+1820del) c.588+1820del (n.588+1820del) c.1128+58del (n.1128+58del) c.747+58del (n.747+58del) c.234+1820del (n.234+1820del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585365C>A | CA2612003230 | KCNQ1 | c.771+1820C>A (n.771+1820C>A) c.588+1820C>A (n.588+1820C>A) c.1128+58C>A (n.1128+58C>A) c.747+58C>A (n.747+58C>A) c.234+1820C>A (n.234+1820C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585365C>T | CA2612003231 | KCNQ1 | c.771+1820C>T (n.771+1820C>T) c.588+1820C>T (n.588+1820C>T) c.1128+58C>T (n.1128+58C>T) c.747+58C>T (n.747+58C>T) c.234+1820C>T (n.234+1820C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585368_2585387del | CA2612003228 | KCNQ1 | c.771+1823_771+1842del (n.771+1823_771+1842del) c.588+1823_588+1842del (n.588+1823_588+1842del) c.1128+61_1128+80del (n.1128+61_1128+80del) c.747+61_747+80del (n.747+61_747+80del) c.234+1823_234+1842del (n.234+1823_234+1842del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585367G>A | CA2612003233 | KCNQ1 | c.771+1822G>A (n.771+1822G>A) c.588+1822G>A (n.588+1822G>A) c.1128+60G>A (n.1128+60G>A) c.747+60G>A (n.747+60G>A) c.234+1822G>A (n.234+1822G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585367G>T | CA2612003234 | KCNQ1 | c.771+1822G>T (n.771+1822G>T) c.588+1822G>T (n.588+1822G>T) c.1128+60G>T (n.1128+60G>T) c.747+60G>T (n.747+60G>T) c.234+1822G>T (n.234+1822G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585368C>A | CA934463321 | KCNQ1 | c.771+1823C>A (n.771+1823C>A) c.588+1823C>A (n.588+1823C>A) c.1128+61C>A (n.1128+61C>A) c.747+61C>A (n.747+61C>A) c.234+1823C>A (n.234+1823C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585368C= | CA1948229432 | KCNQ1 | c.771+1823C= (n.771+1823C=) c.588+1823C= (n.588+1823C=) c.1128+61C= (n.1128+61C=) c.747+61C= (n.747+61C=) c.234+1823C= (n.234+1823C=) | |
11 | g.2585368C>T | CA2612003237 | KCNQ1 | c.771+1823C>T (n.771+1823C>T) c.588+1823C>T (n.588+1823C>T) c.1128+61C>T (n.1128+61C>T) c.747+61C>T (n.747+61C>T) c.234+1823C>T (n.234+1823C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585369C>A | CA2612003240 | KCNQ1 | c.771+1824C>A (n.771+1824C>A) c.588+1824C>A (n.588+1824C>A) c.1128+62C>A (n.1128+62C>A) c.747+62C>A (n.747+62C>A) c.234+1824C>A (n.234+1824C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585369C= | CA1948229436 | KCNQ1 | c.771+1824C= (n.771+1824C=) c.588+1824C= (n.588+1824C=) c.1128+62C= (n.1128+62C=) c.747+62C= (n.747+62C=) c.234+1824C= (n.234+1824C=) | |
11 | g.2585369C>T | CA216330280 | KCNQ1 | c.771+1824C>T (n.771+1824C>T) c.588+1824C>T (n.588+1824C>T) c.1128+62C>T (n.1128+62C>T) c.747+62C>T (n.747+62C>T) c.234+1824C>T (n.234+1824C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585370_2585372dup | CA2612003241 | KCNQ1 | c.771+1825_771+1827dup (n.771+1825_771+1827dup) c.588+1825_588+1827dup (n.588+1825_588+1827dup) c.1128+63_1128+65dup (n.1128+63_1128+65dup) c.747+63_747+65dup (n.747+63_747+65dup) c.234+1825_234+1827dup (n.234+1825_234+1827dup) | gnomAD v4 |
11 | g.2585370C>A | CA2612003242 | KCNQ1 | c.771+1825C>A (n.771+1825C>A) c.588+1825C>A (n.588+1825C>A) c.1128+63C>A (n.1128+63C>A) c.747+63C>A (n.747+63C>A) c.234+1825C>A (n.234+1825C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585370C= | CA1948229438 | KCNQ1 | c.771+1825C= (n.771+1825C=) c.588+1825C= (n.588+1825C=) c.1128+63C= (n.1128+63C=) c.747+63C= (n.747+63C=) c.234+1825C= (n.234+1825C=) | |
11 | g.2585370C>T | CA216330282 | KCNQ1 | c.771+1825C>T (n.771+1825C>T) c.588+1825C>T (n.588+1825C>T) c.1128+63C>T (n.1128+63C>T) c.747+63C>T (n.747+63C>T) c.234+1825C>T (n.234+1825C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585370_2585371insCCCCCAAACACACCCAAC | CA2790194001 | KCNQ1 | c.771+1825_771+1826insCCCCCAAACACACCCAAC (n.771+1825_771+1826insCCCCCAAACACACCCAAC) c.588+1825_588+1826insCCCCCAAACACACCCAAC (n.588+1825_588+1826insCCCCCAAACACACCCAAC) c.1128+63_1128+64insCCCCCAAACACACCCAAC (n.1128+63_1128+64insCCCCCAAACACACCCAAC) c.747+63_747+64insCCCCCAAACACACCCAAC (n.747+63_747+64insCCCCCAAACACACCCAAC) c.234+1825_234+1826insCCCCCAAACACACCCAAC (n.234+1825_234+1826insCCCCCAAACACACCCAAC) | |
11 | g.2585371T>A | CA2612003243 | KCNQ1 | c.771+1826T>A (n.771+1826T>A) c.588+1826T>A (n.588+1826T>A) c.1128+64T>A (n.1128+64T>A) c.747+64T>A (n.747+64T>A) c.234+1826T>A (n.234+1826T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585371T= | CA1948229441 | KCNQ1 | c.771+1826T= (n.771+1826T=) c.588+1826T= (n.588+1826T=) c.1128+64T= (n.1128+64T=) c.747+64T= (n.747+64T=) c.234+1826T= (n.234+1826T=) |