Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
11 | g.2585199C= | CA1948228690 | KCNQ1 | c.771+1654C= (n.771+1654C=) c.588+1654C= (n.588+1654C=) c.1033-13C= (n.1033-13C=) c.652-13C= (n.652-13C=) c.234+1654C= (n.234+1654C=) | |
11 | g.2585199C>T | CA026856 | KCNQ1 | c.771+1654C>T (n.771+1654C>T) c.588+1654C>T (n.588+1654C>T) c.1033-13C>T (n.1033-13C>T) c.652-13C>T (n.652-13C>T) c.234+1654C>T (n.234+1654C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585200A= | CA1948228700 | KCNQ1 | c.771+1655A= (n.771+1655A=) c.588+1655A= (n.588+1655A=) c.1033-12A= (n.1033-12A=) c.652-12A= (n.652-12A=) c.234+1655A= (n.234+1655A=) | |
11 | g.2585200A>C | CA026839 | KCNQ1 | c.771+1655A>C (n.771+1655A>C) c.588+1655A>C (n.588+1655A>C) c.1033-12A>C (n.1033-12A>C) c.652-12A>C (n.652-12A>C) c.234+1655A>C (n.234+1655A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585200A>G | CA026848 | KCNQ1 | c.771+1655A>G (n.771+1655A>G) c.588+1655A>G (n.588+1655A>G) c.1033-12A>G (n.1033-12A>G) c.652-12A>G (n.652-12A>G) c.234+1655A>G (n.234+1655A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585200A>T | CA2612002940 | KCNQ1 | c.771+1655A>T (n.771+1655A>T) c.588+1655A>T (n.588+1655A>T) c.1033-12A>T (n.1033-12A>T) c.652-12A>T (n.652-12A>T) c.234+1655A>T (n.234+1655A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585203C= | CA1948228707 | KCNQ1 | c.771+1658C= (n.771+1658C=) c.588+1658C= (n.588+1658C=) c.1033-9C= (n.1033-9C=) c.652-9C= (n.652-9C=) c.234+1658C= (n.234+1658C=) | |
11 | g.2585203C>T | CA1948228708 | KCNQ1 | c.771+1658C>T (n.771+1658C>T) c.588+1658C>T (n.588+1658C>T) c.1033-9C>T (n.1033-9C>T) c.652-9C>T (n.652-9C>T) c.234+1658C>T (n.234+1658C>T) | dbSNP |
11 | g.2585205T>C | CA2612002942 | KCNQ1 | c.771+1660T>C (n.771+1660T>C) c.588+1660T>C (n.588+1660T>C) c.1033-7T>C (n.1033-7T>C) c.652-7T>C (n.652-7T>C) c.234+1660T>C (n.234+1660T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585207C= | CA1948228716 | KCNQ1 | c.771+1662C= (n.771+1662C=) c.588+1662C= (n.588+1662C=) c.1033-5C= (n.1033-5C=) c.652-5C= (n.652-5C=) c.234+1662C= (n.234+1662C=) | |
11 | g.2585207C>G | CA026945 | KCNQ1 | c.771+1662C>G (n.771+1662C>G) c.588+1662C>G (n.588+1662C>G) c.1033-5C>G (n.1033-5C>G) c.652-5C>G (n.652-5C>G) c.234+1662C>G (n.234+1662C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585207C>T | CA026952 | KCNQ1 | c.771+1662C>T (n.771+1662C>T) c.588+1662C>T (n.588+1662C>T) c.1033-5C>T (n.1033-5C>T) c.652-5C>T (n.652-5C>T) c.234+1662C>T (n.234+1662C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585208C= | CA1948228726 | KCNQ1 | c.771+1663C= (n.771+1663C=) c.588+1663C= (n.588+1663C=) c.1033-4C= (n.1033-4C=) c.652-4C= (n.652-4C=) c.234+1663C= (n.234+1663C=) | |
11 | g.2585208C>T | CA026936 | KCNQ1 | c.771+1663C>T (n.771+1663C>T) c.588+1663C>T (n.588+1663C>T) c.1033-4C>T (n.1033-4C>T) c.652-4C>T (n.652-4C>T) c.234+1663C>T (n.234+1663C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585209C= | CA1948228730 | KCNQ1 | c.771+1664C= (n.771+1664C=) c.588+1664C= (n.588+1664C=) c.1033-3C= (n.1033-3C=) c.652-3C= (n.652-3C=) c.234+1664C= (n.234+1664C=) | |
11 | g.2585209C>T | CA005037 | KCNQ1 | c.771+1664C>T (n.771+1664C>T) c.588+1664C>T (n.588+1664C>T) c.1033-3C>T (n.1033-3C>T) c.652-3C>T (n.652-3C>T) c.234+1664C>T (n.234+1664C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585210del | CA2573050738 | KCNQ1 | c.771+1665del (n.771+1665del) c.588+1665del (n.588+1665del) c.1033-2del (n.1033-2del) c.652-2del (n.652-2del) c.234+1665del (n.234+1665del) | |
11 | g.2585210A= | CA1948228742 | KCNQ1 | c.771+1665A= (n.771+1665A=) c.588+1665A= (n.588+1665A=) c.1033-2A= (n.1033-2A=) c.652-2A= (n.652-2A=) c.234+1665A= (n.234+1665A=) | |
11 | g.2585210A>C | CA005023 | KCNQ1 | c.771+1665A>C (n.771+1665A>C) c.588+1665A>C (n.588+1665A>C) c.1033-2A>C (n.1033-2A>C) c.652-2A>C (n.652-2A>C) c.234+1665A>C (n.234+1665A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2585210A>G | CA005029 | KCNQ1 | c.771+1665A>G (n.771+1665A>G) c.588+1665A>G (n.588+1665A>G) c.1033-2A>G (n.1033-2A>G) c.652-2A>G (n.652-2A>G) c.234+1665A>G (n.234+1665A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585210A>T | CA379133589 | KCNQ1 | c.771+1665A>T (n.771+1665A>T) c.588+1665A>T (n.588+1665A>T) c.1033-2A>T (n.1033-2A>T) c.652-2A>T (n.652-2A>T) c.234+1665A>T (n.234+1665A>T) | |
11 | g.2585211G>A | CA379133591 | KCNQ1 | c.771+1666G>A (n.771+1666G>A) c.588+1666G>A (n.588+1666G>A) c.1033-1G>A (n.1033-1G>A) c.652-1G>A (n.652-1G>A) c.234+1666G>A (n.234+1666G>A) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2585211G>C | CA379133593 | KCNQ1 | c.771+1666G>C (n.771+1666G>C) c.588+1666G>C (n.588+1666G>C) c.1033-1G>C (n.1033-1G>C) c.652-1G>C (n.652-1G>C) c.234+1666G>C (n.234+1666G>C) | |
11 | g.2585211G>T | CA379133595 | KCNQ1 | c.771+1666G>T (n.771+1666G>T) c.588+1666G>T (n.588+1666G>T) c.1033-1G>T (n.1033-1G>T) c.652-1G>T (n.652-1G>T) c.234+1666G>T (n.234+1666G>T) | |
11 | g.2585211_2585296dup | CA2580082610 | KCNQ1 | c.771+1666_771+1751dup (n.771+1666_771+1751dup) c.588+1666_588+1751dup (n.588+1666_588+1751dup) c.1033-1_1117dup c.652-1_736dup c.234+1666_234+1751dup (n.234+1666_234+1751dup) | ClinVar |
11 | g.2585212G>A | CA005045 | KCNQ1 | c.771+1667G>A (n.771+1667G>A) c.588+1667G>A (n.588+1667G>A) c.1033G>A (p.Gly345Arg) c.652G>A (p.Gly218Arg) c.234+1667G>A (n.234+1667G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585212G>C | CA005053 | KCNQ1 | c.771+1667G>C (n.771+1667G>C) c.588+1667G>C (n.588+1667G>C) c.1033G>C (p.Gly345Arg) c.652G>C (p.Gly218Arg) c.234+1667G>C (n.234+1667G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585212G= | CA1948228759 | KCNQ1 | c.771+1667G= (n.771+1667G=) c.588+1667G= (n.588+1667G=) c.1033G= (p.Gly345=) c.652G= (p.Gly218=) c.234+1667G= (n.234+1667G=) | |
11 | g.2585212G>T | CA379133599 | KCNQ1 | c.771+1667G>T (n.771+1667G>T) c.588+1667G>T (n.588+1667G>T) c.1033G>T (p.Gly345Trp) c.652G>T (p.Gly218Trp) c.234+1667G>T (n.234+1667G>T) | |
11 | g.2585213G>A | CA005061 | KCNQ1 | c.771+1668G>A (n.771+1668G>A) c.588+1668G>A (n.588+1668G>A) c.1034G>A (p.Gly345Glu) c.653G>A (p.Gly218Glu) c.234+1668G>A (n.234+1668G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585213G>C | CA379133602 | KCNQ1 | c.771+1668G>C (n.771+1668G>C) c.588+1668G>C (n.588+1668G>C) c.1034G>C (p.Gly345Ala) c.653G>C (p.Gly218Ala) c.234+1668G>C (n.234+1668G>C) | COSMIC COSMIC |
11 | g.2585213G= | CA1948228780 | KCNQ1 | c.771+1668G= (n.771+1668G=) c.588+1668G= (n.588+1668G=) c.1034G= (p.Gly345=) c.653G= (p.Gly218=) c.234+1668G= (n.234+1668G=) | |
11 | g.2585213G>T | CA379133605 | KCNQ1 | c.771+1668G>T (n.771+1668G>T) c.588+1668G>T (n.588+1668G>T) c.1034G>T (p.Gly345Val) c.653G>T (p.Gly218Val) c.234+1668G>T (n.234+1668G>T) | |
11 | g.2585214G>A | CA216329878 | KCNQ1 | c.771+1669G>A (n.771+1669G>A) c.588+1669G>A (n.588+1669G>A) c.1035G>A (p.Gly345=) c.654G>A (p.Gly218=) c.234+1669G>A (n.234+1669G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585214G>C | CA472038470 | KCNQ1 | c.771+1669G>C (n.771+1669G>C) c.588+1669G>C (n.588+1669G>C) c.1035G>C (p.Gly345=) c.654G>C (p.Gly218=) c.234+1669G>C (n.234+1669G>C) | |
11 | g.2585214G= | CA1948228791 | KCNQ1 | c.771+1669G= (n.771+1669G=) c.588+1669G= (n.588+1669G=) c.1035G= (p.Gly345=) c.654G= (p.Gly218=) c.234+1669G= (n.234+1669G=) | |
11 | g.2585214G>T | CA026961 | KCNQ1 | c.771+1669G>T (n.771+1669G>T) c.588+1669G>T (n.588+1669G>T) c.1035G>T (p.Gly345=) c.654G>T (p.Gly218=) c.234+1669G>T (n.234+1669G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585215A>C | CA379133609 | KCNQ1 | c.771+1670A>C (n.771+1670A>C) c.588+1670A>C (n.588+1670A>C) c.1036A>C (p.Ile346Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) c.234+1670A>C (n.234+1670A>C) | |
11 | g.2585215A>G | CA379133613 | KCNQ1 | c.771+1670A>G (n.771+1670A>G) c.588+1670A>G (n.588+1670A>G) c.1036A>G (p.Ile346Val) c.655A>G (p.Ile219Val) c.234+1670A>G (n.234+1670A>G) | |
11 | g.2585215A>T | CA379133611 | KCNQ1 | c.771+1670A>T (n.771+1670A>T) c.588+1670A>T (n.588+1670A>T) c.1036A>T (p.Ile346Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) c.234+1670A>T (n.234+1670A>T) | |
11 | g.2585216T>A | CA379133615 | KCNQ1 | c.771+1671T>A (n.771+1671T>A) c.588+1671T>A (n.588+1671T>A) c.1037T>A (p.Ile346Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) c.234+1671T>A (n.234+1671T>A) | |
11 | g.2585216T>C | CA379133617 | KCNQ1 | c.771+1671T>C (n.771+1671T>C) c.588+1671T>C (n.588+1671T>C) c.1037T>C (p.Ile346Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) c.234+1671T>C (n.234+1671T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585216T>G | CA379133619 | KCNQ1 | c.771+1671T>G (n.771+1671T>G) c.588+1671T>G (n.588+1671T>G) c.1037T>G (p.Ile346Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) c.234+1671T>G (n.234+1671T>G) | |
11 | g.2585217del | CA2739276106 | KCNQ1 | c.771+1672del (n.771+1672del) c.588+1672del (n.588+1672del) c.1038del (p.Gly348AlafsTer6) c.657del (p.Gly221AlafsTer6) c.234+1672del (n.234+1672del) | ClinVar |
11 | g.2585217T>A | CA472038471 | KCNQ1 | c.771+1672T>A (n.771+1672T>A) c.588+1672T>A (n.588+1672T>A) c.1038T>A (p.Ile346=) c.657T>A (p.Ile219=) c.234+1672T>A (n.234+1672T>A) | dbSNP |
11 | g.2585217T>C | CA472038472 | KCNQ1 | c.771+1672T>C (n.771+1672T>C) c.588+1672T>C (n.588+1672T>C) c.1038T>C (p.Ile346=) c.657T>C (p.Ile219=) c.234+1672T>C (n.234+1672T>C) | |
11 | g.2585217T>G | CA379133621 | KCNQ1 | c.771+1672T>G (n.771+1672T>G) c.588+1672T>G (n.588+1672T>G) c.1038T>G (p.Ile346Met) c.657T>G (p.Ile219Met) c.234+1672T>G (n.234+1672T>G) | |
11 | g.2585217T= | CA1948228798 | KCNQ1 | c.771+1672T= (n.771+1672T=) c.588+1672T= (n.588+1672T=) c.1038T= (p.Ile346=) c.657T= (p.Ile219=) c.234+1672T= (n.234+1672T=) | |
11 | g.2585218C>A | CA379133624 | KCNQ1 | c.771+1673C>A (n.771+1673C>A) c.588+1673C>A (n.588+1673C>A) c.1039C>A (p.Leu347Ile) c.658C>A (p.Leu220Ile) c.234+1673C>A (n.234+1673C>A) | |
11 | g.2585218C>G | CA379133625 | KCNQ1 | c.771+1673C>G (n.771+1673C>G) c.588+1673C>G (n.588+1673C>G) c.1039C>G (p.Leu347Val) c.658C>G (p.Leu220Val) c.234+1673C>G (n.234+1673C>G) | |
11 | g.2585218C>T | CA379133627 | KCNQ1 | c.771+1673C>T (n.771+1673C>T) c.588+1673C>T (n.588+1673C>T) c.1039C>T (p.Leu347Phe) c.658C>T (p.Leu220Phe) c.234+1673C>T (n.234+1673C>T) | |
11 | g.2585219T>A | CA379133629 | KCNQ1 | c.771+1674T>A (n.771+1674T>A) c.588+1674T>A (n.588+1674T>A) c.1040T>A (p.Leu347His) c.659T>A (p.Leu220His) c.234+1674T>A (n.234+1674T>A) | |
11 | g.2585219T>C | CA379133631 | KCNQ1 | c.771+1674T>C (n.771+1674T>C) c.588+1674T>C (n.588+1674T>C) c.1040T>C (p.Leu347Pro) c.659T>C (p.Leu220Pro) c.234+1674T>C (n.234+1674T>C) | |
11 | g.2585219T>G | CA379133633 | KCNQ1 | c.771+1674T>G (n.771+1674T>G) c.588+1674T>G (n.588+1674T>G) c.1040T>G (p.Leu347Arg) c.659T>G (p.Leu220Arg) c.234+1674T>G (n.234+1674T>G) | |
11 | g.2585220T>A | CA472038473 | KCNQ1 | c.771+1675T>A (n.771+1675T>A) c.588+1675T>A (n.588+1675T>A) c.1041T>A (p.Leu347=) c.660T>A (p.Leu220=) c.234+1675T>A (n.234+1675T>A) | |
11 | g.2585220T>C | CA472038474 | KCNQ1 | c.771+1675T>C (n.771+1675T>C) c.588+1675T>C (n.588+1675T>C) c.1041T>C (p.Leu347=) c.660T>C (p.Leu220=) c.234+1675T>C (n.234+1675T>C) | |
11 | g.2585220T>G | CA472038475 | KCNQ1 | c.771+1675T>G (n.771+1675T>G) c.588+1675T>G (n.588+1675T>G) c.1041T>G (p.Leu347=) c.660T>G (p.Leu220=) c.234+1675T>G (n.234+1675T>G) | |
11 | g.2585221G>A | CA379133635 | KCNQ1 | c.771+1676G>A (n.771+1676G>A) c.588+1676G>A (n.588+1676G>A) c.1042G>A (p.Gly348Ser) c.661G>A (p.Gly221Ser) c.234+1676G>A (n.234+1676G>A) | |
11 | g.2585221G>C | CA379133637 | KCNQ1 | c.771+1676G>C (n.771+1676G>C) c.588+1676G>C (n.588+1676G>C) c.1042G>C (p.Gly348Arg) c.661G>C (p.Gly221Arg) c.234+1676G>C (n.234+1676G>C) | |
11 | g.2585221G>T | CA379133639 | KCNQ1 | c.771+1676G>T (n.771+1676G>T) c.588+1676G>T (n.588+1676G>T) c.1042G>T (p.Gly348Cys) c.661G>T (p.Gly221Cys) c.234+1676G>T (n.234+1676G>T) | |
11 | g.2585222del | CA2612002976 | KCNQ1 | c.771+1677del (n.771+1677del) c.588+1677del (n.588+1677del) c.1043del (p.Gly348AlafsTer6) c.662del (p.Gly221AlafsTer6) c.234+1677del (n.234+1677del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585221_2585233delinsGGCTCGGGGTTTG | CA1948228801 | KCNQ1 | c.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.771+1676_771+1688delinsGGCTCGGGGTTTG) c.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.588+1676_588+1688delinsGGCTCGGGGTTTG) c.1042_1054delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly348=) c.661_673delinsGGCTCGGGGTTTG (p.Gly221=) c.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG (n.234+1676_234+1688delinsGGCTCGGGGTTTG) | |
11 | g.2585222G>A | CA379133641 | KCNQ1 | c.771+1677G>A (n.771+1677G>A) c.588+1677G>A (n.588+1677G>A) c.1043G>A (p.Gly348Asp) c.662G>A (p.Gly221Asp) c.234+1677G>A (n.234+1677G>A) | |
11 | g.2585222G>C | CA379133645 | KCNQ1 | c.771+1677G>C (n.771+1677G>C) c.588+1677G>C (n.588+1677G>C) c.1043G>C (p.Gly348Ala) c.662G>C (p.Gly221Ala) c.234+1677G>C (n.234+1677G>C) | |
11 | g.2585222G>T | CA379133644 | KCNQ1 | c.771+1677G>T (n.771+1677G>T) c.588+1677G>T (n.588+1677G>T) c.1043G>T (p.Gly348Val) c.662G>T (p.Gly221Val) c.234+1677G>T (n.234+1677G>T) | |
11 | g.2585222_2585233delinsCA | CA913188344 | KCNQ1 | c.771+1677_771+1688delinsCA (n.771+1677_771+1688delinsCA) c.588+1677_588+1688delinsCA (n.588+1677_588+1688delinsCA) c.1043_1054delinsCA (p.Gly348AlafsTer3) c.662_673delinsCA (p.Gly221AlafsTer3) c.234+1677_234+1688delinsCA (n.234+1677_234+1688delinsCA) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585223C>A | CA472038476 | KCNQ1 | c.771+1678C>A (n.771+1678C>A) c.588+1678C>A (n.588+1678C>A) c.1044C>A (p.Gly348=) c.663C>A (p.Gly221=) c.234+1678C>A (n.234+1678C>A) | |
11 | g.2585223C>G | CA472038477 | KCNQ1 | c.771+1678C>G (n.771+1678C>G) c.588+1678C>G (n.588+1678C>G) c.1044C>G (p.Gly348=) c.663C>G (p.Gly221=) c.234+1678C>G (n.234+1678C>G) | |
11 | g.2585223C>T | CA472038478 | KCNQ1 | c.771+1678C>T (n.771+1678C>T) c.588+1678C>T (n.588+1678C>T) c.1044C>T (p.Gly348=) c.663C>T (p.Gly221=) c.234+1678C>T (n.234+1678C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585224T>A | CA379133648 | KCNQ1 | c.771+1679T>A (n.771+1679T>A) c.588+1679T>A (n.588+1679T>A) c.1045T>A (p.Ser349Thr) c.664T>A (p.Ser222Thr) c.234+1679T>A (n.234+1679T>A) | |
11 | g.2585224T>C | CA005070 | KCNQ1 | c.771+1679T>C (n.771+1679T>C) c.588+1679T>C (n.588+1679T>C) c.1045T>C (p.Ser349Pro) c.664T>C (p.Ser222Pro) c.234+1679T>C (n.234+1679T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585224T>G | CA379133650 | KCNQ1 | c.771+1679T>G (n.771+1679T>G) c.588+1679T>G (n.588+1679T>G) c.1045T>G (p.Ser349Ala) c.664T>G (p.Ser222Ala) c.234+1679T>G (n.234+1679T>G) | ClinVar |
11 | g.2585224T= | CA1948228814 | KCNQ1 | c.771+1679T= (n.771+1679T=) c.588+1679T= (n.588+1679T=) c.1045T= (p.Ser349=) c.664T= (p.Ser222=) c.234+1679T= (n.234+1679T=) | |
11 | g.2585224_2585232del | CA2612002984 | KCNQ1 | c.771+1679_771+1687del (n.771+1679_771+1687del) c.588+1679_588+1687del (n.588+1679_588+1687del) c.1045_1053del (p.Ser349_Phe351del) c.664_672del (p.Ser222_Phe224del) c.234+1679_234+1687del (n.234+1679_234+1687del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585225C>A | CA16613520 | KCNQ1 | c.771+1680C>A (n.771+1680C>A) c.588+1680C>A (n.588+1680C>A) c.1046C>A (p.Ser349Ter) c.665C>A (p.Ser222Ter) c.234+1680C>A (n.234+1680C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585225C= | CA1948228823 | KCNQ1 | c.771+1680C= (n.771+1680C=) c.588+1680C= (n.588+1680C=) c.1046C= (p.Ser349=) c.665C= (p.Ser222=) c.234+1680C= (n.234+1680C=) | |
11 | g.2585225C>G | CA005079 | KCNQ1 | c.771+1680C>G (n.771+1680C>G) c.588+1680C>G (n.588+1680C>G) c.1046C>G (p.Ser349Trp) c.665C>G (p.Ser222Trp) c.234+1680C>G (n.234+1680C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585225C>T | CA379133654 | KCNQ1 | c.771+1680C>T (n.771+1680C>T) c.588+1680C>T (n.588+1680C>T) c.1046C>T (p.Ser349Leu) c.665C>T (p.Ser222Leu) c.234+1680C>T (n.234+1680C>T) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2585226G>A | CA026978 | KCNQ1 | c.771+1681G>A (n.771+1681G>A) c.588+1681G>A (n.588+1681G>A) c.1047G>A (p.Ser349=) c.666G>A (p.Ser222=) c.234+1681G>A (n.234+1681G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585226G>C | CA472038479 | KCNQ1 | c.771+1681G>C (n.771+1681G>C) c.588+1681G>C (n.588+1681G>C) c.1047G>C (p.Ser349=) c.666G>C (p.Ser222=) c.234+1681G>C (n.234+1681G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585226G= | CA1948228830 | KCNQ1 | c.771+1681G= (n.771+1681G=) c.588+1681G= (n.588+1681G=) c.1047G= (p.Ser349=) c.666G= (p.Ser222=) c.234+1681G= (n.234+1681G=) | |
11 | g.2585226G>T | CA472038480 | KCNQ1 | c.771+1681G>T (n.771+1681G>T) c.588+1681G>T (n.588+1681G>T) c.1047G>T (p.Ser349=) c.666G>T (p.Ser222=) c.234+1681G>T (n.234+1681G>T) | |
11 | g.2585229dup | CA2695213191 | KCNQ1 | c.771+1684dup (n.771+1684dup) c.588+1684dup (n.588+1684dup) c.1050dup (p.Phe351ValfsTer?) c.669dup (p.Phe224ValfsTer?) c.234+1684dup (n.234+1684dup) | |
11 | g.2585227G>A | CA005089 | KCNQ1 | c.771+1682G>A (n.771+1682G>A) c.588+1682G>A (n.588+1682G>A) c.1048G>A (p.Gly350Arg) c.667G>A (p.Gly223Arg) c.234+1682G>A (n.234+1682G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585227G>C | CA005094 | KCNQ1 | c.771+1682G>C (n.771+1682G>C) c.588+1682G>C (n.588+1682G>C) c.1048G>C (p.Gly350Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.234+1682G>C (n.234+1682G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585227G= | CA1948228843 | KCNQ1 | c.771+1682G= (n.771+1682G=) c.588+1682G= (n.588+1682G=) c.1048G= (p.Gly350=) c.667G= (p.Gly223=) c.234+1682G= (n.234+1682G=) | |
11 | g.2585227G>T | CA379133657 | KCNQ1 | c.771+1682G>T (n.771+1682G>T) c.588+1682G>T (n.588+1682G>T) c.1048G>T (p.Gly350Trp) c.667G>T (p.Gly223Trp) c.234+1682G>T (n.234+1682G>T) | |
11 | g.2585228G>A | CA379133662 | KCNQ1 | c.771+1683G>A (n.771+1683G>A) c.588+1683G>A (n.588+1683G>A) c.1049G>A (p.Gly350Glu) c.668G>A (p.Gly223Glu) c.234+1683G>A (n.234+1683G>A) | |
11 | g.2585228G>C | CA379133660 | KCNQ1 | c.771+1683G>C (n.771+1683G>C) c.588+1683G>C (n.588+1683G>C) c.1049G>C (p.Gly350Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.234+1683G>C (n.234+1683G>C) | |
11 | g.2585228G= | CA1948228856 | KCNQ1 | c.771+1683G= (n.771+1683G=) c.588+1683G= (n.588+1683G=) c.1049G= (p.Gly350=) c.668G= (p.Gly223=) c.234+1683G= (n.234+1683G=) | |
11 | g.2585228G>T | CA005101 | KCNQ1 | c.771+1683G>T (n.771+1683G>T) c.588+1683G>T (n.588+1683G>T) c.1049G>T (p.Gly350Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.234+1683G>T (n.234+1683G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585229G>A | CA472038483 | KCNQ1 | c.771+1684G>A (n.771+1684G>A) c.588+1684G>A (n.588+1684G>A) c.1050G>A (p.Gly350=) c.669G>A (p.Gly223=) c.234+1684G>A (n.234+1684G>A) | |
11 | g.2585229G>C | CA472038481 | KCNQ1 | c.771+1684G>C (n.771+1684G>C) c.588+1684G>C (n.588+1684G>C) c.1050G>C (p.Gly350=) c.669G>C (p.Gly223=) c.234+1684G>C (n.234+1684G>C) | |
11 | g.2585229G= | CA1948228861 | KCNQ1 | c.771+1684G= (n.771+1684G=) c.588+1684G= (n.588+1684G=) c.1050G= (p.Gly350=) c.669G= (p.Gly223=) c.234+1684G= (n.234+1684G=) | |
11 | g.2585229G>T | CA472038482 | KCNQ1 | c.771+1684G>T (n.771+1684G>T) c.588+1684G>T (n.588+1684G>T) c.1050G>T (p.Gly350=) c.669G>T (p.Gly223=) c.234+1684G>T (n.234+1684G>T) | dbSNP |
11 | g.2585230T>A | CA379133665 | KCNQ1 | c.771+1685T>A (n.771+1685T>A) c.588+1685T>A (n.588+1685T>A) c.1051T>A (p.Phe351Ile) c.670T>A (p.Phe224Ile) c.234+1685T>A (n.234+1685T>A) | |
11 | g.2585230T>C | CA026986 | KCNQ1 | c.771+1685T>C (n.771+1685T>C) c.588+1685T>C (n.588+1685T>C) c.1051T>C (p.Phe351Leu) c.670T>C (p.Phe224Leu) c.234+1685T>C (n.234+1685T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585230T>G | CA379133668 | KCNQ1 | c.771+1685T>G (n.771+1685T>G) c.588+1685T>G (n.588+1685T>G) c.1051T>G (p.Phe351Val) c.670T>G (p.Phe224Val) c.234+1685T>G (n.234+1685T>G) | dbSNP |
11 | g.2585230T= | CA1948228868 | KCNQ1 | c.771+1685T= (n.771+1685T=) c.588+1685T= (n.588+1685T=) c.1051T= (p.Phe351=) c.670T= (p.Phe224=) c.234+1685T= (n.234+1685T=) | |
11 | g.2585231T>A | CA379133670 | KCNQ1 | c.771+1686T>A (n.771+1686T>A) c.588+1686T>A (n.588+1686T>A) c.1052T>A (p.Phe351Tyr) c.671T>A (p.Phe224Tyr) c.234+1686T>A (n.234+1686T>A) | |
11 | g.2585231T>C | CA005110 | KCNQ1 | c.771+1686T>C (n.771+1686T>C) c.588+1686T>C (n.588+1686T>C) c.1052T>C (p.Phe351Ser) c.671T>C (p.Phe224Ser) c.234+1686T>C (n.234+1686T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585231T>G | CA379133674 | KCNQ1 | c.771+1686T>G (n.771+1686T>G) c.588+1686T>G (n.588+1686T>G) c.1052T>G (p.Phe351Cys) c.671T>G (p.Phe224Cys) c.234+1686T>G (n.234+1686T>G) | |
11 | g.2585231T= | CA1948228879 | KCNQ1 | c.771+1686T= (n.771+1686T=) c.588+1686T= (n.588+1686T=) c.1052T= (p.Phe351=) c.671T= (p.Phe224=) c.234+1686T= (n.234+1686T=) | |
11 | g.2585232T>A | CA379133676 | KCNQ1 | c.771+1687T>A (n.771+1687T>A) c.588+1687T>A (n.588+1687T>A) c.1053T>A (p.Phe351Leu) c.672T>A (p.Phe224Leu) c.234+1687T>A (n.234+1687T>A) | |
11 | g.2585232T>C | CA472038484 | KCNQ1 | c.771+1687T>C (n.771+1687T>C) c.588+1687T>C (n.588+1687T>C) c.1053T>C (p.Phe351=) c.672T>C (p.Phe224=) c.234+1687T>C (n.234+1687T>C) | |
11 | g.2585232T>G | CA379133678 | KCNQ1 | c.771+1687T>G (n.771+1687T>G) c.588+1687T>G (n.588+1687T>G) c.1053T>G (p.Phe351Leu) c.672T>G (p.Phe224Leu) c.234+1687T>G (n.234+1687T>G) | |
11 | g.2585233G>A | CA379133680 | KCNQ1 | c.771+1688G>A (n.771+1688G>A) c.588+1688G>A (n.588+1688G>A) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.673G>A (p.Ala225Thr) c.234+1688G>A (n.234+1688G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585233G>C | CA379133682 | KCNQ1 | c.771+1688G>C (n.771+1688G>C) c.588+1688G>C (n.588+1688G>C) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.673G>C (p.Ala225Pro) c.234+1688G>C (n.234+1688G>C) | ClinVar |
11 | g.2585233G>T | CA379133684 | KCNQ1 | c.771+1688G>T (n.771+1688G>T) c.588+1688G>T (n.588+1688G>T) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.673G>T (p.Ala225Ser) c.234+1688G>T (n.234+1688G>T) | |
11 | g.2585234C>A | CA379133686 | KCNQ1 | c.771+1689C>A (n.771+1689C>A) c.588+1689C>A (n.588+1689C>A) c.1055C>A (p.Ala352Asp) c.674C>A (p.Ala225Asp) c.234+1689C>A (n.234+1689C>A) | ClinVar |
11 | g.2585234C>G | CA379133689 | KCNQ1 | c.771+1689C>G (n.771+1689C>G) c.588+1689C>G (n.588+1689C>G) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.674C>G (p.Ala225Gly) c.234+1689C>G (n.234+1689C>G) | |
11 | g.2585234C>T | CA379133691 | KCNQ1 | c.771+1689C>T (n.771+1689C>T) c.588+1689C>T (n.588+1689C>T) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.674C>T (p.Ala225Val) c.234+1689C>T (n.234+1689C>T) | |
11 | g.2585235C>A | CA472038485 | KCNQ1 | c.771+1690C>A (n.771+1690C>A) c.588+1690C>A (n.588+1690C>A) c.1056C>A (p.Ala352=) c.675C>A (p.Ala225=) c.234+1690C>A (n.234+1690C>A) | |
11 | g.2585235C>G | CA472038486 | KCNQ1 | c.771+1690C>G (n.771+1690C>G) c.588+1690C>G (n.588+1690C>G) c.1056C>G (p.Ala352=) c.675C>G (p.Ala225=) c.234+1690C>G (n.234+1690C>G) | |
11 | g.2585235C>T | CA472038487 | KCNQ1 | c.771+1690C>T (n.771+1690C>T) c.588+1690C>T (n.588+1690C>T) c.1056C>T (p.Ala352=) c.675C>T (p.Ala225=) c.234+1690C>T (n.234+1690C>T) | |
11 | g.2585236C>A | CA379133693 | KCNQ1 | c.771+1691C>A (n.771+1691C>A) c.588+1691C>A (n.588+1691C>A) c.1057C>A (p.Leu353Met) c.676C>A (p.Leu226Met) c.234+1691C>A (n.234+1691C>A) | |
11 | g.2585236C>G | CA379133695 | KCNQ1 | c.771+1691C>G (n.771+1691C>G) c.588+1691C>G (n.588+1691C>G) c.1057C>G (p.Leu353Val) c.676C>G (p.Leu226Val) c.234+1691C>G (n.234+1691C>G) | |
11 | g.2585236C>T | CA472038488 | KCNQ1 | c.771+1691C>T (n.771+1691C>T) c.588+1691C>T (n.588+1691C>T) c.1057C>T (p.Leu353=) c.676C>T (p.Leu226=) c.234+1691C>T (n.234+1691C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
11 | g.2585237T>A | CA379133698 | KCNQ1 | c.771+1692T>A (n.771+1692T>A) c.588+1692T>A (n.588+1692T>A) c.1058T>A (p.Leu353Gln) c.677T>A (p.Leu226Gln) c.234+1692T>A (n.234+1692T>A) | |
11 | g.2585237T>C | CA005117 | KCNQ1 | c.771+1692T>C (n.771+1692T>C) c.588+1692T>C (n.588+1692T>C) c.1058T>C (p.Leu353Pro) c.677T>C (p.Leu226Pro) c.234+1692T>C (n.234+1692T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585237T>G | CA379133701 | KCNQ1 | c.771+1692T>G (n.771+1692T>G) c.588+1692T>G (n.588+1692T>G) c.1058T>G (p.Leu353Arg) c.677T>G (p.Leu226Arg) c.234+1692T>G (n.234+1692T>G) | |
11 | g.2585237T= | CA1948228887 | KCNQ1 | c.771+1692T= (n.771+1692T=) c.588+1692T= (n.588+1692T=) c.1058T= (p.Leu353=) c.677T= (p.Leu226=) c.234+1692T= (n.234+1692T=) | |
11 | g.2585237_2585238del | CA2723230999 | KCNQ1 | c.771+1692_771+1693del (n.771+1692_771+1693del) c.588+1692_588+1693del (n.588+1692_588+1693del) c.1058_1059del (p.Leu353GlnfsTer?) c.677_678del (p.Leu226GlnfsTer?) c.234+1692_234+1693del (n.234+1692_234+1693del) | dbSNP |
11 | g.2585238G>A | CA16609322 | KCNQ1 | c.771+1693G>A (n.771+1693G>A) c.588+1693G>A (n.588+1693G>A) c.1059G>A (p.Leu353=) c.678G>A (p.Leu226=) c.234+1693G>A (n.234+1693G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585238G>C | CA472038489 | KCNQ1 | c.771+1693G>C (n.771+1693G>C) c.588+1693G>C (n.588+1693G>C) c.1059G>C (p.Leu353=) c.678G>C (p.Leu226=) c.234+1693G>C (n.234+1693G>C) | |
11 | g.2585238G>T | CA472038490 | KCNQ1 | c.771+1693G>T (n.771+1693G>T) c.588+1693G>T (n.588+1693G>T) c.1059G>T (p.Leu353=) c.678G>T (p.Leu226=) c.234+1693G>T (n.234+1693G>T) | |
11 | g.2585239A>C | CA379133703 | KCNQ1 | c.771+1694A>C (n.771+1694A>C) c.588+1694A>C (n.588+1694A>C) c.1060A>C (p.Lys354Gln) c.679A>C (p.Lys227Gln) c.234+1694A>C (n.234+1694A>C) | |
11 | g.2585239A>G | CA379133705 | KCNQ1 | c.771+1694A>G (n.771+1694A>G) c.588+1694A>G (n.588+1694A>G) c.1060A>G (p.Lys354Glu) c.679A>G (p.Lys227Glu) c.234+1694A>G (n.234+1694A>G) | |
11 | g.2585239A>T | CA379133707 | KCNQ1 | c.771+1694A>T (n.771+1694A>T) c.588+1694A>T (n.588+1694A>T) c.1060A>T (p.Lys354Ter) c.679A>T (p.Lys227Ter) c.234+1694A>T (n.234+1694A>T) | |
11 | g.2585240A= | CA1948228891 | KCNQ1 | c.771+1695A= (n.771+1695A=) c.588+1695A= (n.588+1695A=) c.1061A= (p.Lys354=) c.680A= (p.Lys227=) c.234+1695A= (n.234+1695A=) | |
11 | g.2585240A>C | CA379133709 | KCNQ1 | c.771+1695A>C (n.771+1695A>C) c.588+1695A>C (n.588+1695A>C) c.1061A>C (p.Lys354Thr) c.680A>C (p.Lys227Thr) c.234+1695A>C (n.234+1695A>C) | |
11 | g.2585240A>G | CA005125 | KCNQ1 | c.771+1695A>G (n.771+1695A>G) c.588+1695A>G (n.588+1695A>G) c.1061A>G (p.Lys354Arg) c.680A>G (p.Lys227Arg) c.234+1695A>G (n.234+1695A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585240A>T | CA379133711 | KCNQ1 | c.771+1695A>T (n.771+1695A>T) c.588+1695A>T (n.588+1695A>T) c.1061A>T (p.Lys354Met) c.680A>T (p.Lys227Met) c.234+1695A>T (n.234+1695A>T) | |
11 | g.2585241G>A | CA027005 | KCNQ1 | c.771+1696G>A (n.771+1696G>A) c.588+1696G>A (n.588+1696G>A) c.1062G>A (p.Lys354=) c.681G>A (p.Lys227=) c.234+1696G>A (n.234+1696G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585241G>C | CA379133715 | KCNQ1 | c.771+1696G>C (n.771+1696G>C) c.588+1696G>C (n.588+1696G>C) c.1062G>C (p.Lys354Asn) c.681G>C (p.Lys227Asn) c.234+1696G>C (n.234+1696G>C) | |
11 | g.2585241G= | CA1948228898 | KCNQ1 | c.771+1696G= (n.771+1696G=) c.588+1696G= (n.588+1696G=) c.1062G= (p.Lys354=) c.681G= (p.Lys227=) c.234+1696G= (n.234+1696G=) | |
11 | g.2585241G>T | CA379133717 | KCNQ1 | c.771+1696G>T (n.771+1696G>T) c.588+1696G>T (n.588+1696G>T) c.1062G>T (p.Lys354Asn) c.681G>T (p.Lys227Asn) c.234+1696G>T (n.234+1696G>T) | COSMIC |
11 | g.2585242G>A | CA379133724 | KCNQ1 | c.771+1697G>A (n.771+1697G>A) c.588+1697G>A (n.588+1697G>A) c.1063G>A (p.Val355Met) c.682G>A (p.Val228Met) c.234+1697G>A (n.234+1697G>A) | |
11 | g.2585242G>C | CA379133722 | KCNQ1 | c.771+1697G>C (n.771+1697G>C) c.588+1697G>C (n.588+1697G>C) c.1063G>C (p.Val355Leu) c.682G>C (p.Val228Leu) c.234+1697G>C (n.234+1697G>C) | |
11 | g.2585242G>T | CA379133720 | KCNQ1 | c.771+1697G>T (n.771+1697G>T) c.588+1697G>T (n.588+1697G>T) c.1063G>T (p.Val355Leu) c.682G>T (p.Val228Leu) c.234+1697G>T (n.234+1697G>T) | |
11 | g.2585243T>A | CA379133726 | KCNQ1 | c.771+1698T>A (n.771+1698T>A) c.588+1698T>A (n.588+1698T>A) c.1064T>A (p.Val355Glu) c.683T>A (p.Val228Glu) c.234+1698T>A (n.234+1698T>A) | |
11 | g.2585243T>C | CA379133730 | KCNQ1 | c.771+1698T>C (n.771+1698T>C) c.588+1698T>C (n.588+1698T>C) c.1064T>C (p.Val355Ala) c.683T>C (p.Val228Ala) c.234+1698T>C (n.234+1698T>C) | |
11 | g.2585243T>G | CA379133728 | KCNQ1 | c.771+1698T>G (n.771+1698T>G) c.588+1698T>G (n.588+1698T>G) c.1064T>G (p.Val355Gly) c.683T>G (p.Val228Gly) c.234+1698T>G (n.234+1698T>G) | dbSNP |
11 | g.2585243T= | CA1948228904 | KCNQ1 | c.771+1698T= (n.771+1698T=) c.588+1698T= (n.588+1698T=) c.1064T= (p.Val355=) c.683T= (p.Val228=) c.234+1698T= (n.234+1698T=) | |
11 | g.2585243_2585249delinsTGCAGCA | CA1948228903 | KCNQ1 | c.771+1698_771+1704delinsTGCAGCA (n.771+1698_771+1704delinsTGCAGCA) c.588+1698_588+1704delinsTGCAGCA (n.588+1698_588+1704delinsTGCAGCA) c.1064_1070delinsTGCAGCA (p.Val355=) c.683_689delinsTGCAGCA (p.Val228=) c.234+1698_234+1704delinsTGCAGCA (n.234+1698_234+1704delinsTGCAGCA) | |
11 | g.2585244G>A | CA472038491 | KCNQ1 | c.771+1699G>A (n.771+1699G>A) c.588+1699G>A (n.588+1699G>A) c.1065G>A (p.Val355=) c.684G>A (p.Val228=) c.234+1699G>A (n.234+1699G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585244G>C | CA472038492 | KCNQ1 | c.771+1699G>C (n.771+1699G>C) c.588+1699G>C (n.588+1699G>C) c.1065G>C (p.Val355=) c.684G>C (p.Val228=) c.234+1699G>C (n.234+1699G>C) | |
11 | g.2585244G>T | CA472038493 | KCNQ1 | c.771+1699G>T (n.771+1699G>T) c.588+1699G>T (n.588+1699G>T) c.1065G>T (p.Val355=) c.684G>T (p.Val228=) c.234+1699G>T (n.234+1699G>T) | |
11 | g.2585245_2585250del | CA005128 | KCNQ1 | c.771+1700_771+1705del (n.771+1700_771+1705del) c.588+1700_588+1705del (n.588+1700_588+1705del) c.1066_1071del (p.Gln356_Gln357del) c.685_690del (p.Gln229_Gln230del) c.234+1700_234+1705del (n.234+1700_234+1705del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585245C>A | CA379133733 | KCNQ1 | c.771+1700C>A (n.771+1700C>A) c.588+1700C>A (n.588+1700C>A) c.1066C>A (p.Gln356Lys) c.685C>A (p.Gln229Lys) c.234+1700C>A (n.234+1700C>A) | |
11 | g.2585245C= | CA1948228916 | KCNQ1 | c.771+1700C= (n.771+1700C=) c.588+1700C= (n.588+1700C=) c.1066C= (p.Gln356=) c.685C= (p.Gln229=) c.234+1700C= (n.234+1700C=) | |
11 | g.2585245C>G | CA379133735 | KCNQ1 | c.771+1700C>G (n.771+1700C>G) c.588+1700C>G (n.588+1700C>G) c.1066C>G (p.Gln356Glu) c.685C>G (p.Gln229Glu) c.234+1700C>G (n.234+1700C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585245C>T | CA005143 | KCNQ1 | c.771+1700C>T (n.771+1700C>T) c.588+1700C>T (n.588+1700C>T) c.1066C>T (p.Gln356Ter) c.685C>T (p.Gln229Ter) c.234+1700C>T (n.234+1700C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585245_2585251delinsCAGCAGA | CA1948228912 | KCNQ1 | c.771+1700_771+1706delinsCAGCAGA (n.771+1700_771+1706delinsCAGCAGA) c.588+1700_588+1706delinsCAGCAGA (n.588+1700_588+1706delinsCAGCAGA) c.1066_1072delinsCAGCAGA (p.Gln356=) c.685_691delinsCAGCAGA (p.Gln229=) c.234+1700_234+1706delinsCAGCAGA (n.234+1700_234+1706delinsCAGCAGA) | |
11 | g.2585246A>C | CA379133738 | KCNQ1 | c.771+1701A>C (n.771+1701A>C) c.588+1701A>C (n.588+1701A>C) c.1067A>C (p.Gln356Pro) c.686A>C (p.Gln229Pro) c.234+1701A>C (n.234+1701A>C) | |
11 | g.2585246A>G | CA379133740 | KCNQ1 | c.771+1701A>G (n.771+1701A>G) c.588+1701A>G (n.588+1701A>G) c.1067A>G (p.Gln356Arg) c.686A>G (p.Gln229Arg) c.234+1701A>G (n.234+1701A>G) | |
11 | g.2585246A>T | CA379133742 | KCNQ1 | c.771+1701A>T (n.771+1701A>T) c.588+1701A>T (n.588+1701A>T) c.1067A>T (p.Gln356Leu) c.686A>T (p.Gln229Leu) c.234+1701A>T (n.234+1701A>T) | |
11 | g.2585246_2585257del | CA2825001868 | KCNQ1 | c.771+1701_771+1712del (n.771+1701_771+1712del) c.588+1701_588+1712del (n.588+1701_588+1712del) c.1067_1078del (p.Gln356_Gln359del) c.686_697del (p.Gln229_Gln232del) c.234+1701_234+1712del (n.234+1701_234+1712del) | ClinVar |
11 | g.2585252_2585257dup | CA2695213192 | KCNQ1 | c.771+1707_771+1712dup (n.771+1707_771+1712dup) c.588+1707_588+1712dup (n.588+1707_588+1712dup) c.1073_1078dup (p.Gln359_Arg360insLysGln) c.692_697dup (p.Gln232_Arg233insLysGln) c.234+1707_234+1712dup (n.234+1707_234+1712dup) | |
11 | g.2585252_2585257del | CA005158 | KCNQ1 | c.771+1707_771+1712del (n.771+1707_771+1712del) c.588+1707_588+1712del (n.588+1707_588+1712del) c.1073_1078del (p.Lys358_Gln359del) c.692_697del (p.Lys231_Gln232del) c.234+1707_234+1712del (n.234+1707_234+1712del) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585247G>A | CA472038494 | KCNQ1 | c.771+1702G>A (n.771+1702G>A) c.588+1702G>A (n.588+1702G>A) c.1068G>A (p.Gln356=) c.687G>A (p.Gln229=) c.234+1702G>A (n.234+1702G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585247G>C | CA379133744 | KCNQ1 | c.771+1702G>C (n.771+1702G>C) c.588+1702G>C (n.588+1702G>C) c.1068G>C (p.Gln356His) c.687G>C (p.Gln229His) c.234+1702G>C (n.234+1702G>C) | |
11 | g.2585247G>T | CA379133743 | KCNQ1 | c.771+1702G>T (n.771+1702G>T) c.588+1702G>T (n.588+1702G>T) c.1068G>T (p.Gln356His) c.687G>T (p.Gln229His) c.234+1702G>T (n.234+1702G>T) | |
11 | g.2585256_2585267dup | CA2695213193 | KCNQ1 | c.771+1711_771+1722dup (n.771+1711_771+1722dup) c.588+1711_588+1722dup (n.588+1711_588+1722dup) c.1077_1088dup (p.Lys362_His363insGlnArgGlnLys) c.696_707dup (p.Lys235_His236insGlnArgGlnLys) c.234+1711_234+1722dup (n.234+1711_234+1722dup) | |
11 | g.2585256_2585267del | CA2580615602 | KCNQ1 | c.771+1711_771+1722del (n.771+1711_771+1722del) c.588+1711_588+1722del (n.588+1711_588+1722del) c.1077_1088del (p.Gln359_Lys362del) c.696_707del (p.Gln232_Lys235del) c.234+1711_234+1722del (n.234+1711_234+1722del) | ClinVar |
11 | g.2585248C>A | CA379133745 | KCNQ1 | c.771+1703C>A (n.771+1703C>A) c.588+1703C>A (n.588+1703C>A) c.1069C>A (p.Gln357Lys) c.688C>A (p.Gln230Lys) c.234+1703C>A (n.234+1703C>A) | |
11 | g.2585248C= | CA1948228934 | KCNQ1 | c.771+1703C= (n.771+1703C=) c.588+1703C= (n.588+1703C=) c.1069C= (p.Gln357=) c.688C= (p.Gln230=) c.234+1703C= (n.234+1703C=) | |
11 | g.2585248C>G | CA379133746 | KCNQ1 | c.771+1703C>G (n.771+1703C>G) c.588+1703C>G (n.588+1703C>G) c.1069C>G (p.Gln357Glu) c.688C>G (p.Gln230Glu) c.234+1703C>G (n.234+1703C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585248C>T | CA379133747 | KCNQ1 | c.771+1703C>T (n.771+1703C>T) c.588+1703C>T (n.588+1703C>T) c.1069C>T (p.Gln357Ter) c.688C>T (p.Gln230Ter) c.234+1703C>T (n.234+1703C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585249A= | CA1948228942 | KCNQ1 | c.771+1704A= (n.771+1704A=) c.588+1704A= (n.588+1704A=) c.1070A= (p.Gln357=) c.689A= (p.Gln230=) c.234+1704A= (n.234+1704A=) | |
11 | g.2585249A>C | CA379133748 | KCNQ1 | c.771+1704A>C (n.771+1704A>C) c.588+1704A>C (n.588+1704A>C) c.1070A>C (p.Gln357Pro) c.689A>C (p.Gln230Pro) c.234+1704A>C (n.234+1704A>C) | |
11 | g.2585249A>G | CA005148 | KCNQ1 | c.771+1704A>G (n.771+1704A>G) c.588+1704A>G (n.588+1704A>G) c.1070A>G (p.Gln357Arg) c.689A>G (p.Gln230Arg) c.234+1704A>G (n.234+1704A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585249A>T | CA379133749 | KCNQ1 | c.771+1704A>T (n.771+1704A>T) c.588+1704A>T (n.588+1704A>T) c.1070A>T (p.Gln357Leu) c.689A>T (p.Gln230Leu) c.234+1704A>T (n.234+1704A>T) | |
11 | g.2585249_2585250delinsAG | CA1948228946 | KCNQ1 | c.771+1704_771+1705delinsAG (n.771+1704_771+1705delinsAG) c.588+1704_588+1705delinsAG (n.588+1704_588+1705delinsAG) c.1070_1071delinsAG (p.Gln357=) c.689_690delinsAG (p.Gln230=) c.234+1704_234+1705delinsAG (n.234+1704_234+1705delinsAG) | |
11 | g.2585250del | CA216329969 | KCNQ1 | c.771+1705del (n.771+1705del) c.588+1705del (n.588+1705del) c.1071del (p.Lys358SerfsTer?) c.690del (p.Lys231SerfsTer?) c.234+1705del (n.234+1705del) | dbSNP |
11 | g.2585250G>A | CA027030 | KCNQ1 | c.771+1705G>A (n.771+1705G>A) c.588+1705G>A (n.588+1705G>A) c.1071G>A (p.Gln357=) c.690G>A (p.Gln230=) c.234+1705G>A (n.234+1705G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585250G>C | CA379133751 | KCNQ1 | c.771+1705G>C (n.771+1705G>C) c.588+1705G>C (n.588+1705G>C) c.1071G>C (p.Gln357His) c.690G>C (p.Gln230His) c.234+1705G>C (n.234+1705G>C) | |
11 | g.2585250G= | CA1948228951 | KCNQ1 | c.771+1705G= (n.771+1705G=) c.588+1705G= (n.588+1705G=) c.1071G= (p.Gln357=) c.690G= (p.Gln230=) c.234+1705G= (n.234+1705G=) | |
11 | g.2585250G>T | CA379133750 | KCNQ1 | c.771+1705G>T (n.771+1705G>T) c.588+1705G>T (n.588+1705G>T) c.1071G>T (p.Gln357His) c.690G>T (p.Gln230His) c.234+1705G>T (n.234+1705G>T) | COSMIC |
11 | g.2585251A>C | CA379133752 | KCNQ1 | c.771+1706A>C (n.771+1706A>C) c.588+1706A>C (n.588+1706A>C) c.1072A>C (p.Lys358Gln) c.691A>C (p.Lys231Gln) c.234+1706A>C (n.234+1706A>C) | |
11 | g.2585251A>G | CA379133753 | KCNQ1 | c.771+1706A>G (n.771+1706A>G) c.588+1706A>G (n.588+1706A>G) c.1072A>G (p.Lys358Glu) c.691A>G (p.Lys231Glu) c.234+1706A>G (n.234+1706A>G) | |
11 | g.2585251A>T | CA379133754 | KCNQ1 | c.771+1706A>T (n.771+1706A>T) c.588+1706A>T (n.588+1706A>T) c.1072A>T (p.Lys358Ter) c.691A>T (p.Lys231Ter) c.234+1706A>T (n.234+1706A>T) | |
11 | g.2585252dup | CA5822078 | KCNQ1 | c.771+1707dup (n.771+1707dup) c.588+1707dup (n.588+1707dup) c.1073dup (p.Gln359AlafsTer?) c.692dup (p.Gln232AlafsTer?) c.234+1707dup (n.234+1707dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585252A= | CA1948228961 | KCNQ1 | c.771+1707A= (n.771+1707A=) c.588+1707A= (n.588+1707A=) c.1073A= (p.Lys358=) c.692A= (p.Lys231=) c.234+1707A= (n.234+1707A=) | |
11 | g.2585252A>C | CA379133755 | KCNQ1 | c.771+1707A>C (n.771+1707A>C) c.588+1707A>C (n.588+1707A>C) c.1073A>C (p.Lys358Thr) c.692A>C (p.Lys231Thr) c.234+1707A>C (n.234+1707A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585252A>G | CA379133756 | KCNQ1 | c.771+1707A>G (n.771+1707A>G) c.588+1707A>G (n.588+1707A>G) c.1073A>G (p.Lys358Arg) c.692A>G (p.Lys231Arg) c.234+1707A>G (n.234+1707A>G) | |
11 | g.2585252A>T | CA379133757 | KCNQ1 | c.771+1707A>T (n.771+1707A>T) c.588+1707A>T (n.588+1707A>T) c.1073A>T (p.Lys358Met) c.692A>T (p.Lys231Met) c.234+1707A>T (n.234+1707A>T) | |
11 | g.2585253G>A | CA472038495 | KCNQ1 | c.771+1708G>A (n.771+1708G>A) c.588+1708G>A (n.588+1708G>A) c.1074G>A (p.Lys358=) c.693G>A (p.Lys231=) c.234+1708G>A (n.234+1708G>A) | |
11 | g.2585253G>C | CA379133758 | KCNQ1 | c.771+1708G>C (n.771+1708G>C) c.588+1708G>C (n.588+1708G>C) c.1074G>C (p.Lys358Asn) c.693G>C (p.Lys231Asn) c.234+1708G>C (n.234+1708G>C) | |
11 | g.2585253G>T | CA379133759 | KCNQ1 | c.771+1708G>T (n.771+1708G>T) c.588+1708G>T (n.588+1708G>T) c.1074G>T (p.Lys358Asn) c.693G>T (p.Lys231Asn) c.234+1708G>T (n.234+1708G>T) | |
11 | g.2585258_2585263dup | CA1948228962 | KCNQ1 | c.771+1713_771+1718dup (n.771+1713_771+1718dup) c.588+1713_588+1718dup (n.588+1713_588+1718dup) c.1079_1084dup (p.Gln361_Lys362insArgGln) c.698_703dup (p.Gln234_Lys235insArgGln) c.234+1713_234+1718dup (n.234+1713_234+1718dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585254C>A | CA379133760 | KCNQ1 | c.771+1709C>A (n.771+1709C>A) c.588+1709C>A (n.588+1709C>A) c.1075C>A (p.Gln359Lys) c.694C>A (p.Gln232Lys) c.234+1709C>A (n.234+1709C>A) | |
11 | g.2585254C= | CA1948228965 | KCNQ1 | c.771+1709C= (n.771+1709C=) c.588+1709C= (n.588+1709C=) c.1075C= (p.Gln359=) c.694C= (p.Gln232=) c.234+1709C= (n.234+1709C=) | |
11 | g.2585254C>G | CA379133761 | KCNQ1 | c.771+1709C>G (n.771+1709C>G) c.588+1709C>G (n.588+1709C>G) c.1075C>G (p.Gln359Glu) c.694C>G (p.Gln232Glu) c.234+1709C>G (n.234+1709C>G) | |
11 | g.2585254C>T | CA005174 | KCNQ1 | c.771+1709C>T (n.771+1709C>T) c.588+1709C>T (n.588+1709C>T) c.1075C>T (p.Gln359Ter) c.694C>T (p.Gln232Ter) c.234+1709C>T (n.234+1709C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585255A= | CA1948228970 | KCNQ1 | c.771+1710A= (n.771+1710A=) c.588+1710A= (n.588+1710A=) c.1076A= (p.Gln359=) c.695A= (p.Gln232=) c.234+1710A= (n.234+1710A=) | |
11 | g.2585255A>C | CA379133762 | KCNQ1 | c.771+1710A>C (n.771+1710A>C) c.588+1710A>C (n.588+1710A>C) c.1076A>C (p.Gln359Pro) c.695A>C (p.Gln232Pro) c.234+1710A>C (n.234+1710A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585255A>G | CA379133763 | KCNQ1 | c.771+1710A>G (n.771+1710A>G) c.588+1710A>G (n.588+1710A>G) c.1076A>G (p.Gln359Arg) c.695A>G (p.Gln232Arg) c.234+1710A>G (n.234+1710A>G) | |
11 | g.2585255A>T | CA379133765 | KCNQ1 | c.771+1710A>T (n.771+1710A>T) c.588+1710A>T (n.588+1710A>T) c.1076A>T (p.Gln359Leu) c.695A>T (p.Gln232Leu) c.234+1710A>T (n.234+1710A>T) | |
11 | g.2585256G>A | CA472038496 | KCNQ1 | c.771+1711G>A (n.771+1711G>A) c.588+1711G>A (n.588+1711G>A) c.1077G>A (p.Gln359=) c.696G>A (p.Gln232=) c.234+1711G>A (n.234+1711G>A) | |
11 | g.2585256G>C | CA379133768 | KCNQ1 | c.771+1711G>C (n.771+1711G>C) c.588+1711G>C (n.588+1711G>C) c.1077G>C (p.Gln359His) c.696G>C (p.Gln232His) c.234+1711G>C (n.234+1711G>C) | |
11 | g.2585256G>T | CA379133770 | KCNQ1 | c.771+1711G>T (n.771+1711G>T) c.588+1711G>T (n.588+1711G>T) c.1077G>T (p.Gln359His) c.696G>T (p.Gln232His) c.234+1711G>T (n.234+1711G>T) | |
11 | g.2585257A= | CA1948228976 | KCNQ1 | c.771+1712A= (n.771+1712A=) c.588+1712A= (n.588+1712A=) c.1078A= (p.Arg360=) c.697A= (p.Arg233=) c.234+1712A= (n.234+1712A=) | |
11 | g.2585257A>C | CA472038497 | KCNQ1 | c.771+1712A>C (n.771+1712A>C) c.588+1712A>C (n.588+1712A>C) c.1078A>C (p.Arg360=) c.697A>C (p.Arg233=) c.234+1712A>C (n.234+1712A>C) | |
11 | g.2585257A>G | CA005181 | KCNQ1 | c.771+1712A>G (n.771+1712A>G) c.588+1712A>G (n.588+1712A>G) c.1078A>G (p.Arg360Gly) c.697A>G (p.Arg233Gly) c.234+1712A>G (n.234+1712A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2585257A>T | CA005188 | KCNQ1 | c.771+1712A>T (n.771+1712A>T) c.588+1712A>T (n.588+1712A>T) c.1078A>T (p.Arg360Trp) c.697A>T (p.Arg233Trp) c.234+1712A>T (n.234+1712A>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585258G>A | CA379133774 | KCNQ1 | c.771+1713G>A (n.771+1713G>A) c.588+1713G>A (n.588+1713G>A) c.1079G>A (p.Arg360Lys) c.698G>A (p.Arg233Lys) c.234+1713G>A (n.234+1713G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585258G>C | CA005195 | KCNQ1 | c.771+1713G>C (n.771+1713G>C) c.588+1713G>C (n.588+1713G>C) c.1079G>C (p.Arg360Thr) c.698G>C (p.Arg233Thr) c.234+1713G>C (n.234+1713G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585258G= | CA1948228991 | KCNQ1 | c.771+1713G= (n.771+1713G=) c.588+1713G= (n.588+1713G=) c.1079G= (p.Arg360=) c.698G= (p.Arg233=) c.234+1713G= (n.234+1713G=) | |
11 | g.2585258G>T | CA005205 | KCNQ1 | c.771+1713G>T (n.771+1713G>T) c.588+1713G>T (n.588+1713G>T) c.1079G>T (p.Arg360Met) c.698G>T (p.Arg233Met) c.234+1713G>T (n.234+1713G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585259G>A | CA472038498 | KCNQ1 | c.771+1714G>A (n.771+1714G>A) c.588+1714G>A (n.588+1714G>A) c.1080G>A (p.Arg360=) c.699G>A (p.Arg233=) c.234+1714G>A (n.234+1714G>A) | |
11 | g.2585259G>C | CA379133777 | KCNQ1 | c.771+1714G>C (n.771+1714G>C) c.588+1714G>C (n.588+1714G>C) c.1080G>C (p.Arg360Ser) c.699G>C (p.Arg233Ser) c.234+1714G>C (n.234+1714G>C) | |
11 | g.2585259G>T | CA379133779 | KCNQ1 | c.771+1714G>T (n.771+1714G>T) c.588+1714G>T (n.588+1714G>T) c.1080G>T (p.Arg360Ser) c.699G>T (p.Arg233Ser) c.234+1714G>T (n.234+1714G>T) | |
11 | g.2585262_2585267dup | CA005240 | KCNQ1 | c.771+1717_771+1722dup (n.771+1717_771+1722dup) c.588+1717_588+1722dup (n.588+1717_588+1722dup) c.1083_1088dup (p.Lys362_His363insGlnLys) c.702_707dup (p.Lys235_His236insGlnLys) c.234+1717_234+1722dup (n.234+1717_234+1722dup) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585260C>A | CA379133786 | KCNQ1 | c.771+1715C>A (n.771+1715C>A) c.588+1715C>A (n.588+1715C>A) c.1081C>A (p.Gln361Lys) c.700C>A (p.Gln234Lys) c.234+1715C>A (n.234+1715C>A) | |
11 | g.2585260C= | CA1948229006 | KCNQ1 | c.771+1715C= (n.771+1715C=) c.588+1715C= (n.588+1715C=) c.1081C= (p.Gln361=) c.700C= (p.Gln234=) c.234+1715C= (n.234+1715C=) | |
11 | g.2585260C>G | CA379133782 | KCNQ1 | c.771+1715C>G (n.771+1715C>G) c.588+1715C>G (n.588+1715C>G) c.1081C>G (p.Gln361Glu) c.700C>G (p.Gln234Glu) c.234+1715C>G (n.234+1715C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585260C>T | CA005213 | KCNQ1 | c.771+1715C>T (n.771+1715C>T) c.588+1715C>T (n.588+1715C>T) c.1081C>T (p.Gln361Ter) c.700C>T (p.Gln234Ter) c.234+1715C>T (n.234+1715C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585261A>C | CA379133789 | KCNQ1 | c.771+1716A>C (n.771+1716A>C) c.588+1716A>C (n.588+1716A>C) c.1082A>C (p.Gln361Pro) c.701A>C (p.Gln234Pro) c.234+1716A>C (n.234+1716A>C) | |
11 | g.2585261A>G | CA379133790 | KCNQ1 | c.771+1716A>G (n.771+1716A>G) c.588+1716A>G (n.588+1716A>G) c.1082A>G (p.Gln361Arg) c.701A>G (p.Gln234Arg) c.234+1716A>G (n.234+1716A>G) | |
11 | g.2585261A>T | CA379133793 | KCNQ1 | c.771+1716A>T (n.771+1716A>T) c.588+1716A>T (n.588+1716A>T) c.1082A>T (p.Gln361Leu) c.701A>T (p.Gln234Leu) c.234+1716A>T (n.234+1716A>T) | |
11 | g.2585263_2585265del | CA2695213194 | KCNQ1 | c.771+1718_771+1720del (n.771+1718_771+1720del) c.588+1718_588+1720del (n.588+1718_588+1720del) c.1084_1086del (p.Lys362del) c.703_705del (p.Lys235del) c.234+1718_234+1720del (n.234+1718_234+1720del) | |
11 | g.2585262G>A | CA472038499 | KCNQ1 | c.771+1717G>A (n.771+1717G>A) c.588+1717G>A (n.588+1717G>A) c.1083G>A (p.Gln361=) c.702G>A (p.Gln234=) c.234+1717G>A (n.234+1717G>A) | |
11 | g.2585262G>C | CA379133795 | KCNQ1 | c.771+1717G>C (n.771+1717G>C) c.588+1717G>C (n.588+1717G>C) c.1083G>C (p.Gln361His) c.702G>C (p.Gln234His) c.234+1717G>C (n.234+1717G>C) | |
11 | g.2585262G>T | CA379133797 | KCNQ1 | c.771+1717G>T (n.771+1717G>T) c.588+1717G>T (n.588+1717G>T) c.1083G>T (p.Gln361His) c.702G>T (p.Gln234His) c.234+1717G>T (n.234+1717G>T) | |
11 | g.2585263A>C | CA379133799 | KCNQ1 | c.771+1718A>C (n.771+1718A>C) c.588+1718A>C (n.588+1718A>C) c.1084A>C (p.Lys362Gln) c.703A>C (p.Lys235Gln) c.234+1718A>C (n.234+1718A>C) | |
11 | g.2585263A>G | CA379133801 | KCNQ1 | c.771+1718A>G (n.771+1718A>G) c.588+1718A>G (n.588+1718A>G) c.1084A>G (p.Lys362Glu) c.703A>G (p.Lys235Glu) c.234+1718A>G (n.234+1718A>G) | |
11 | g.2585263A>T | CA379133803 | KCNQ1 | c.771+1718A>T (n.771+1718A>T) c.588+1718A>T (n.588+1718A>T) c.1084A>T (p.Lys362Ter) c.703A>T (p.Lys235Ter) c.234+1718A>T (n.234+1718A>T) | |
11 | g.2585264A= | CA1948229027 | KCNQ1 | c.771+1719A= (n.771+1719A=) c.588+1719A= (n.588+1719A=) c.1085A= (p.Lys362=) c.704A= (p.Lys235=) c.234+1719A= (n.234+1719A=) | |
11 | g.2585264A>C | CA379133805 | KCNQ1 | c.771+1719A>C (n.771+1719A>C) c.588+1719A>C (n.588+1719A>C) c.1085A>C (p.Lys362Thr) c.704A>C (p.Lys235Thr) c.234+1719A>C (n.234+1719A>C) | |
11 | g.2585264A>G | CA005223 | KCNQ1 | c.771+1719A>G (n.771+1719A>G) c.588+1719A>G (n.588+1719A>G) c.1085A>G (p.Lys362Arg) c.704A>G (p.Lys235Arg) c.234+1719A>G (n.234+1719A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585264A>T | CA379133808 | KCNQ1 | c.771+1719A>T (n.771+1719A>T) c.588+1719A>T (n.588+1719A>T) c.1085A>T (p.Lys362Met) c.704A>T (p.Lys235Met) c.234+1719A>T (n.234+1719A>T) | |
11 | g.2585265G>A | CA472038500 | KCNQ1 | c.771+1720G>A (n.771+1720G>A) c.588+1720G>A (n.588+1720G>A) c.1086G>A (p.Lys362=) c.705G>A (p.Lys235=) c.234+1720G>A (n.234+1720G>A) | |
11 | g.2585265G>C | CA379133812 | KCNQ1 | c.771+1720G>C (n.771+1720G>C) c.588+1720G>C (n.588+1720G>C) c.1086G>C (p.Lys362Asn) c.705G>C (p.Lys235Asn) c.234+1720G>C (n.234+1720G>C) | |
11 | g.2585265G>T | CA379133810 | KCNQ1 | c.771+1720G>T (n.771+1720G>T) c.588+1720G>T (n.588+1720G>T) c.1086G>T (p.Lys362Asn) c.705G>T (p.Lys235Asn) c.234+1720G>T (n.234+1720G>T) | |
11 | g.2585266C>A | CA005231 | KCNQ1 | c.771+1721C>A (n.771+1721C>A) c.588+1721C>A (n.588+1721C>A) c.1087C>A (p.His363Asn) c.706C>A (p.His236Asn) c.234+1721C>A (n.234+1721C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585266C= | CA1948229047 | KCNQ1 | c.771+1721C= (n.771+1721C=) c.588+1721C= (n.588+1721C=) c.1087C= (p.His363=) c.706C= (p.His236=) c.234+1721C= (n.234+1721C=) | |
11 | g.2585266C>G | CA379133817 | KCNQ1 | c.771+1721C>G (n.771+1721C>G) c.588+1721C>G (n.588+1721C>G) c.1087C>G (p.His363Asp) c.706C>G (p.His236Asp) c.234+1721C>G (n.234+1721C>G) | |
11 | g.2585266C>T | CA379133815 | KCNQ1 | c.771+1721C>T (n.771+1721C>T) c.588+1721C>T (n.588+1721C>T) c.1087C>T (p.His363Tyr) c.706C>T (p.His236Tyr) c.234+1721C>T (n.234+1721C>T) | |
11 | g.2585267A>C | CA379133819 | KCNQ1 | c.771+1722A>C (n.771+1722A>C) c.588+1722A>C (n.588+1722A>C) c.1088A>C (p.His363Pro) c.707A>C (p.His236Pro) c.234+1722A>C (n.234+1722A>C) | |
11 | g.2585267A>G | CA379133821 | KCNQ1 | c.771+1722A>G (n.771+1722A>G) c.588+1722A>G (n.588+1722A>G) c.1088A>G (p.His363Arg) c.707A>G (p.His236Arg) c.234+1722A>G (n.234+1722A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585267A>T | CA379133823 | KCNQ1 | c.771+1722A>T (n.771+1722A>T) c.588+1722A>T (n.588+1722A>T) c.1088A>T (p.His363Leu) c.707A>T (p.His236Leu) c.234+1722A>T (n.234+1722A>T) | |
11 | g.2585268C>A | CA379133825 | KCNQ1 | c.771+1723C>A (n.771+1723C>A) c.588+1723C>A (n.588+1723C>A) c.1089C>A (p.His363Gln) c.708C>A (p.His236Gln) c.234+1723C>A (n.234+1723C>A) | |
11 | g.2585268C= | CA1948229052 | KCNQ1 | c.771+1723C= (n.771+1723C=) c.588+1723C= (n.588+1723C=) c.1089C= (p.His363=) c.708C= (p.His236=) c.234+1723C= (n.234+1723C=) | |
11 | g.2585268C>G | CA379133827 | KCNQ1 | c.771+1723C>G (n.771+1723C>G) c.588+1723C>G (n.588+1723C>G) c.1089C>G (p.His363Gln) c.708C>G (p.His236Gln) c.234+1723C>G (n.234+1723C>G) | |
11 | g.2585268C>T | CA472038501 | KCNQ1 | c.771+1723C>T (n.771+1723C>T) c.588+1723C>T (n.588+1723C>T) c.1089C>T (p.His363=) c.708C>T (p.His236=) c.234+1723C>T (n.234+1723C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585269T>A | CA379133830 | KCNQ1 | c.771+1724T>A (n.771+1724T>A) c.588+1724T>A (n.588+1724T>A) c.1090T>A (p.Phe364Ile) c.709T>A (p.Phe237Ile) c.234+1724T>A (n.234+1724T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585269T>C | CA027046 | KCNQ1 | c.771+1724T>C (n.771+1724T>C) c.588+1724T>C (n.588+1724T>C) c.1090T>C (p.Phe364Leu) c.709T>C (p.Phe237Leu) c.234+1724T>C (n.234+1724T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585269T>G | CA379133833 | KCNQ1 | c.771+1724T>G (n.771+1724T>G) c.588+1724T>G (n.588+1724T>G) c.1090T>G (p.Phe364Val) c.709T>G (p.Phe237Val) c.234+1724T>G (n.234+1724T>G) | |
11 | g.2585269T= | CA1948229058 | KCNQ1 | c.771+1724T= (n.771+1724T=) c.588+1724T= (n.588+1724T=) c.1090T= (p.Phe364=) c.709T= (p.Phe237=) c.234+1724T= (n.234+1724T=) | |
11 | g.2585270T>A | CA379133836 | KCNQ1 | c.771+1725T>A (n.771+1725T>A) c.588+1725T>A (n.588+1725T>A) c.1091T>A (p.Phe364Tyr) c.710T>A (p.Phe237Tyr) c.234+1725T>A (n.234+1725T>A) | |
11 | g.2585270T>C | CA379133838 | KCNQ1 | c.771+1725T>C (n.771+1725T>C) c.588+1725T>C (n.588+1725T>C) c.1091T>C (p.Phe364Ser) c.710T>C (p.Phe237Ser) c.234+1725T>C (n.234+1725T>C) | |
11 | g.2585270T>G | CA379133839 | KCNQ1 | c.771+1725T>G (n.771+1725T>G) c.588+1725T>G (n.588+1725T>G) c.1091T>G (p.Phe364Cys) c.710T>G (p.Phe237Cys) c.234+1725T>G (n.234+1725T>G) | |
11 | g.2585271C>A | CA379133842 | KCNQ1 | c.771+1726C>A (n.771+1726C>A) c.588+1726C>A (n.588+1726C>A) c.1092C>A (p.Phe364Leu) c.711C>A (p.Phe237Leu) c.234+1726C>A (n.234+1726C>A) | |
11 | g.2585271C>G | CA379133844 | KCNQ1 | c.771+1726C>G (n.771+1726C>G) c.588+1726C>G (n.588+1726C>G) c.1092C>G (p.Phe364Leu) c.711C>G (p.Phe237Leu) c.234+1726C>G (n.234+1726C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585271C>T | CA472038502 | KCNQ1 | c.771+1726C>T (n.771+1726C>T) c.588+1726C>T (n.588+1726C>T) c.1092C>T (p.Phe364=) c.711C>T (p.Phe237=) c.234+1726C>T (n.234+1726C>T) | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
11 | g.2585272A= | CA1948229060 | KCNQ1 | c.771+1727A= (n.771+1727A=) c.588+1727A= (n.588+1727A=) c.1093A= (p.Asn365=) c.712A= (p.Asn238=) c.234+1727A= (n.234+1727A=) | |
11 | g.2585272A>C | CA005247 | KCNQ1 | c.771+1727A>C (n.771+1727A>C) c.588+1727A>C (n.588+1727A>C) c.1093A>C (p.Asn365His) c.712A>C (p.Asn238His) c.234+1727A>C (n.234+1727A>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585272A>G | CA379133848 | KCNQ1 | c.771+1727A>G (n.771+1727A>G) c.588+1727A>G (n.588+1727A>G) c.1093A>G (p.Asn365Asp) c.712A>G (p.Asn238Asp) c.234+1727A>G (n.234+1727A>G) | |
11 | g.2585272A>T | CA379133847 | KCNQ1 | c.771+1727A>T (n.771+1727A>T) c.588+1727A>T (n.588+1727A>T) c.1093A>T (p.Asn365Tyr) c.712A>T (p.Asn238Tyr) c.234+1727A>T (n.234+1727A>T) | |
11 | g.2585273A>C | CA379133849 | KCNQ1 | c.771+1728A>C (n.771+1728A>C) c.588+1728A>C (n.588+1728A>C) c.1094A>C (p.Asn365Thr) c.713A>C (p.Asn238Thr) c.234+1728A>C (n.234+1728A>C) | |
11 | g.2585273A>G | CA379133850 | KCNQ1 | c.771+1728A>G (n.771+1728A>G) c.588+1728A>G (n.588+1728A>G) c.1094A>G (p.Asn365Ser) c.713A>G (p.Asn238Ser) c.234+1728A>G (n.234+1728A>G) | |
11 | g.2585273A>T | CA379133851 | KCNQ1 | c.771+1728A>T (n.771+1728A>T) c.588+1728A>T (n.588+1728A>T) c.1094A>T (p.Asn365Ile) c.713A>T (p.Asn238Ile) c.234+1728A>T (n.234+1728A>T) | |
11 | g.2585274C>A | CA379133852 | KCNQ1 | c.771+1729C>A (n.771+1729C>A) c.588+1729C>A (n.588+1729C>A) c.1095C>A (p.Asn365Lys) c.714C>A (p.Asn238Lys) c.234+1729C>A (n.234+1729C>A) | |
11 | g.2585274C= | CA1948229066 | KCNQ1 | c.771+1729C= (n.771+1729C=) c.588+1729C= (n.588+1729C=) c.1095C= (p.Asn365=) c.714C= (p.Asn238=) c.234+1729C= (n.234+1729C=) | |
11 | g.2585274C>G | CA379133854 | KCNQ1 | c.771+1729C>G (n.771+1729C>G) c.588+1729C>G (n.588+1729C>G) c.1095C>G (p.Asn365Lys) c.714C>G (p.Asn238Lys) c.234+1729C>G (n.234+1729C>G) | |
11 | g.2585274C>T | CA472038503 | KCNQ1 | c.771+1729C>T (n.771+1729C>T) c.588+1729C>T (n.588+1729C>T) c.1095C>T (p.Asn365=) c.714C>T (p.Asn238=) c.234+1729C>T (n.234+1729C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585274_2585275delinsAT | CA2739276107 | KCNQ1 | c.771+1729_771+1730delinsAT (n.771+1729_771+1730delinsAT) c.588+1729_588+1730delinsAT (n.588+1729_588+1730delinsAT) c.1095_1096delinsAT (p.Asn365_Arg366delinsLysTrp) c.714_715delinsAT (p.Asn238_Arg239delinsLysTrp) c.234+1729_234+1730delinsAT (n.234+1729_234+1730delinsAT) | ClinVar |
11 | g.2585275C>A | CA472038504 | KCNQ1 | c.771+1730C>A (n.771+1730C>A) c.588+1730C>A (n.588+1730C>A) c.1096C>A (p.Arg366=) c.715C>A (p.Arg239=) c.234+1730C>A (n.234+1730C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585275C= | CA1948229071 | KCNQ1 | c.771+1730C= (n.771+1730C=) c.588+1730C= (n.588+1730C=) c.1096C= (p.Arg366=) c.715C= (p.Arg239=) c.234+1730C= (n.234+1730C=) | |
11 | g.2585275C>G | CA379133856 | KCNQ1 | c.771+1730C>G (n.771+1730C>G) c.588+1730C>G (n.588+1730C>G) c.1096C>G (p.Arg366Gly) c.715C>G (p.Arg239Gly) c.234+1730C>G (n.234+1730C>G) | |
11 | g.2585275C>T | CA005255 | KCNQ1 | c.771+1730C>T (n.771+1730C>T) c.588+1730C>T (n.588+1730C>T) c.1096C>T (p.Arg366Trp) c.715C>T (p.Arg239Trp) c.234+1730C>T (n.234+1730C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585276G>A | CA005263 | KCNQ1 | c.771+1731G>A (n.771+1731G>A) c.588+1731G>A (n.588+1731G>A) c.1097G>A (p.Arg366Gln) c.716G>A (p.Arg239Gln) c.234+1731G>A (n.234+1731G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585276G>C | CA005270 | KCNQ1 | c.771+1731G>C (n.771+1731G>C) c.588+1731G>C (n.588+1731G>C) c.1097G>C (p.Arg366Pro) c.716G>C (p.Arg239Pro) c.234+1731G>C (n.234+1731G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585276G= | CA1948229081 | KCNQ1 | c.771+1731G= (n.771+1731G=) c.588+1731G= (n.588+1731G=) c.1097G= (p.Arg366=) c.716G= (p.Arg239=) c.234+1731G= (n.234+1731G=) | |
11 | g.2585276G>T | CA379133861 | KCNQ1 | c.771+1731G>T (n.771+1731G>T) c.588+1731G>T (n.588+1731G>T) c.1097G>T (p.Arg366Leu) c.716G>T (p.Arg239Leu) c.234+1731G>T (n.234+1731G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585277G>A | CA472038505 | KCNQ1 | c.771+1732G>A (n.771+1732G>A) c.588+1732G>A (n.588+1732G>A) c.1098G>A (p.Arg366=) c.717G>A (p.Arg239=) c.234+1732G>A (n.234+1732G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585277G>C | CA472038506 | KCNQ1 | c.771+1732G>C (n.771+1732G>C) c.588+1732G>C (n.588+1732G>C) c.1098G>C (p.Arg366=) c.717G>C (p.Arg239=) c.234+1732G>C (n.234+1732G>C) | |
11 | g.2585277G= | CA1948229087 | KCNQ1 | c.771+1732G= (n.771+1732G=) c.588+1732G= (n.588+1732G=) c.1098G= (p.Arg366=) c.717G= (p.Arg239=) c.234+1732G= (n.234+1732G=) | |
11 | g.2585277G>T | CA472038507 | KCNQ1 | c.771+1732G>T (n.771+1732G>T) c.588+1732G>T (n.588+1732G>T) c.1098G>T (p.Arg366=) c.717G>T (p.Arg239=) c.234+1732G>T (n.234+1732G>T) | |
11 | g.2585278C>A | CA379133868 | KCNQ1 | c.771+1733C>A (n.771+1733C>A) c.588+1733C>A (n.588+1733C>A) c.1099C>A (p.Gln367Lys) c.718C>A (p.Gln240Lys) c.234+1733C>A (n.234+1733C>A) | |
11 | g.2585278C>G | CA379133866 | KCNQ1 | c.771+1733C>G (n.771+1733C>G) c.588+1733C>G (n.588+1733C>G) c.1099C>G (p.Gln367Glu) c.718C>G (p.Gln240Glu) c.234+1733C>G (n.234+1733C>G) | |
11 | g.2585278C>T | CA379133864 | KCNQ1 | c.771+1733C>T (n.771+1733C>T) c.588+1733C>T (n.588+1733C>T) c.1099C>T (p.Gln367Ter) c.718C>T (p.Gln240Ter) c.234+1733C>T (n.234+1733C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585279A>C | CA379133875 | KCNQ1 | c.771+1734A>C (n.771+1734A>C) c.588+1734A>C (n.588+1734A>C) c.1100A>C (p.Gln367Pro) c.719A>C (p.Gln240Pro) c.234+1734A>C (n.234+1734A>C) | |
11 | g.2585279A>G | CA379133871 | KCNQ1 | c.771+1734A>G (n.771+1734A>G) c.588+1734A>G (n.588+1734A>G) c.1100A>G (p.Gln367Arg) c.719A>G (p.Gln240Arg) c.234+1734A>G (n.234+1734A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585279A>T | CA379133873 | KCNQ1 | c.771+1734A>T (n.771+1734A>T) c.588+1734A>T (n.588+1734A>T) c.1100A>T (p.Gln367Leu) c.719A>T (p.Gln240Leu) c.234+1734A>T (n.234+1734A>T) | |
11 | g.2585280G>A | CA472038508 | KCNQ1 | c.771+1735G>A (n.771+1735G>A) c.588+1735G>A (n.588+1735G>A) c.1101G>A (p.Gln367=) c.720G>A (p.Gln240=) c.234+1735G>A (n.234+1735G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585280G>C | CA379133878 | KCNQ1 | c.771+1735G>C (n.771+1735G>C) c.588+1735G>C (n.588+1735G>C) c.1101G>C (p.Gln367His) c.720G>C (p.Gln240His) c.234+1735G>C (n.234+1735G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585280G= | CA1948229096 | KCNQ1 | c.771+1735G= (n.771+1735G=) c.588+1735G= (n.588+1735G=) c.1101G= (p.Gln367=) c.720G= (p.Gln240=) c.234+1735G= (n.234+1735G=) | |
11 | g.2585280G>T | CA005281 | KCNQ1 | c.771+1735G>T (n.771+1735G>T) c.588+1735G>T (n.588+1735G>T) c.1101G>T (p.Gln367His) c.720G>T (p.Gln240His) c.234+1735G>T (n.234+1735G>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585281A>C | CA379133881 | KCNQ1 | c.771+1736A>C (n.771+1736A>C) c.588+1736A>C (n.588+1736A>C) c.1102A>C (p.Ile368Leu) c.721A>C (p.Ile241Leu) c.234+1736A>C (n.234+1736A>C) | |
11 | g.2585281A>G | CA379133883 | KCNQ1 | c.771+1736A>G (n.771+1736A>G) c.588+1736A>G (n.588+1736A>G) c.1102A>G (p.Ile368Val) c.721A>G (p.Ile241Val) c.234+1736A>G (n.234+1736A>G) | |
11 | g.2585281A>T | CA379133885 | KCNQ1 | c.771+1736A>T (n.771+1736A>T) c.588+1736A>T (n.588+1736A>T) c.1102A>T (p.Ile368Phe) c.721A>T (p.Ile241Phe) c.234+1736A>T (n.234+1736A>T) | |
11 | g.2585282T>A | CA379133888 | KCNQ1 | c.771+1737T>A (n.771+1737T>A) c.588+1737T>A (n.588+1737T>A) c.1103T>A (p.Ile368Asn) c.722T>A (p.Ile241Asn) c.234+1737T>A (n.234+1737T>A) | |
11 | g.2585282T>C | CA379133891 | KCNQ1 | c.771+1737T>C (n.771+1737T>C) c.588+1737T>C (n.588+1737T>C) c.1103T>C (p.Ile368Thr) c.722T>C (p.Ile241Thr) c.234+1737T>C (n.234+1737T>C) | |
11 | g.2585282T>G | CA379133889 | KCNQ1 | c.771+1737T>G (n.771+1737T>G) c.588+1737T>G (n.588+1737T>G) c.1103T>G (p.Ile368Ser) c.722T>G (p.Ile241Ser) c.234+1737T>G (n.234+1737T>G) | |
11 | g.2585283C>A | CA472038509 | KCNQ1 | c.771+1738C>A (n.771+1738C>A) c.588+1738C>A (n.588+1738C>A) c.1104C>A (p.Ile368=) c.723C>A (p.Ile241=) c.234+1738C>A (n.234+1738C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585283C>G | CA379133893 | KCNQ1 | c.771+1738C>G (n.771+1738C>G) c.588+1738C>G (n.588+1738C>G) c.1104C>G (p.Ile368Met) c.723C>G (p.Ile241Met) c.234+1738C>G (n.234+1738C>G) | |
11 | g.2585283C>T | CA472038510 | KCNQ1 | c.771+1738C>T (n.771+1738C>T) c.588+1738C>T (n.588+1738C>T) c.1104C>T (p.Ile368=) c.723C>T (p.Ile241=) c.234+1738C>T (n.234+1738C>T) | |
11 | g.2585284C>A | CA379133896 | KCNQ1 | c.771+1739C>A (n.771+1739C>A) c.588+1739C>A (n.588+1739C>A) c.1105C>A (p.Pro369Thr) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.234+1739C>A (n.234+1739C>A) | |
11 | g.2585284C= | CA1948229107 | KCNQ1 | c.771+1739C= (n.771+1739C=) c.588+1739C= (n.588+1739C=) c.1105C= (p.Pro369=) c.724C= (p.Pro242=) c.234+1739C= (n.234+1739C=) | |
11 | g.2585284C>G | CA005284 | KCNQ1 | c.771+1739C>G (n.771+1739C>G) c.588+1739C>G (n.588+1739C>G) c.1105C>G (p.Pro369Ala) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.234+1739C>G (n.234+1739C>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585284C>T | CA379133898 | KCNQ1 | c.771+1739C>T (n.771+1739C>T) c.588+1739C>T (n.588+1739C>T) c.1105C>T (p.Pro369Ser) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.234+1739C>T (n.234+1739C>T) | |
11 | g.2585285C>A | CA027072 | KCNQ1 | c.771+1740C>A (n.771+1740C>A) c.588+1740C>A (n.588+1740C>A) c.1106C>A (p.Pro369Gln) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.234+1740C>A (n.234+1740C>A) | dbSNP ExAC |
11 | g.2585285C= | CA1948229117 | KCNQ1 | c.771+1740C= (n.771+1740C=) c.588+1740C= (n.588+1740C=) c.1106C= (p.Pro369=) c.725C= (p.Pro242=) c.234+1740C= (n.234+1740C=) | |
11 | g.2585285C>G | CA379133902 | KCNQ1 | c.771+1740C>G (n.771+1740C>G) c.588+1740C>G (n.588+1740C>G) c.1106C>G (p.Pro369Arg) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.234+1740C>G (n.234+1740C>G) | |
11 | g.2585285C>T | CA379133900 | KCNQ1 | c.771+1740C>T (n.771+1740C>T) c.588+1740C>T (n.588+1740C>T) c.1106C>T (p.Pro369Leu) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.234+1740C>T (n.234+1740C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585286G>A | CA027080 | KCNQ1 | c.771+1741G>A (n.771+1741G>A) c.588+1741G>A (n.588+1741G>A) c.1107G>A (p.Pro369=) c.726G>A (p.Pro242=) c.234+1741G>A (n.234+1741G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585286G>C | CA027089 | KCNQ1 | c.771+1741G>C (n.771+1741G>C) c.588+1741G>C (n.588+1741G>C) c.1107G>C (p.Pro369=) c.726G>C (p.Pro242=) c.234+1741G>C (n.234+1741G>C) | dbSNP ExAC |
11 | g.2585286G= | CA1948229126 | KCNQ1 | c.771+1741G= (n.771+1741G=) c.588+1741G= (n.588+1741G=) c.1107G= (p.Pro369=) c.726G= (p.Pro242=) c.234+1741G= (n.234+1741G=) | |
11 | g.2585286G>T | CA472038511 | KCNQ1 | c.771+1741G>T (n.771+1741G>T) c.588+1741G>T (n.588+1741G>T) c.1107G>T (p.Pro369=) c.726G>T (p.Pro242=) c.234+1741G>T (n.234+1741G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585287G>A | CA379133906 | KCNQ1 | c.771+1742G>A (n.771+1742G>A) c.588+1742G>A (n.588+1742G>A) c.1108G>A (p.Ala370Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.234+1742G>A (n.234+1742G>A) | |
11 | g.2585287G>C | CA379133908 | KCNQ1 | c.771+1742G>C (n.771+1742G>C) c.588+1742G>C (n.588+1742G>C) c.1108G>C (p.Ala370Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.234+1742G>C (n.234+1742G>C) | |
11 | g.2585287G>T | CA379133911 | KCNQ1 | c.771+1742G>T (n.771+1742G>T) c.588+1742G>T (n.588+1742G>T) c.1108G>T (p.Ala370Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.234+1742G>T (n.234+1742G>T) | |
11 | g.2585288C>A | CA379133913 | KCNQ1 | c.771+1743C>A (n.771+1743C>A) c.588+1743C>A (n.588+1743C>A) c.1109C>A (p.Ala370Glu) c.728C>A (p.Ala243Glu) c.234+1743C>A (n.234+1743C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585288C= | CA1948229137 | KCNQ1 | c.771+1743C= (n.771+1743C=) c.588+1743C= (n.588+1743C=) c.1109C= (p.Ala370=) c.728C= (p.Ala243=) c.234+1743C= (n.234+1743C=) | |
11 | g.2585288C>G | CA379133915 | KCNQ1 | c.771+1743C>G (n.771+1743C>G) c.588+1743C>G (n.588+1743C>G) c.1109C>G (p.Ala370Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.234+1743C>G (n.234+1743C>G) | |
11 | g.2585288C>T | CA027096 | KCNQ1 | c.771+1743C>T (n.771+1743C>T) c.588+1743C>T (n.588+1743C>T) c.1109C>T (p.Ala370Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.234+1743C>T (n.234+1743C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585289G>A | CA005293 | KCNQ1 | c.771+1744G>A (n.771+1744G>A) c.588+1744G>A (n.588+1744G>A) c.1110G>A (p.Ala370=) c.729G>A (p.Ala243=) c.234+1744G>A (n.234+1744G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585289G>C | CA472038512 | KCNQ1 | c.771+1744G>C (n.771+1744G>C) c.588+1744G>C (n.588+1744G>C) c.1110G>C (p.Ala370=) c.729G>C (p.Ala243=) c.234+1744G>C (n.234+1744G>C) | |
11 | g.2585289G= | CA1948229145 | KCNQ1 | c.771+1744G= (n.771+1744G=) c.588+1744G= (n.588+1744G=) c.1110G= (p.Ala370=) c.729G= (p.Ala243=) c.234+1744G= (n.234+1744G=) | |
11 | g.2585289G>T | CA472038513 | KCNQ1 | c.771+1744G>T (n.771+1744G>T) c.588+1744G>T (n.588+1744G>T) c.1110G>T (p.Ala370=) c.729G>T (p.Ala243=) c.234+1744G>T (n.234+1744G>T) | |
11 | g.2585290G>A | CA005300 | KCNQ1 | c.771+1745G>A (n.771+1745G>A) c.588+1745G>A (n.588+1745G>A) c.1111G>A (p.Ala371Thr) c.730G>A (p.Ala244Thr) c.234+1745G>A (n.234+1745G>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585290G>C | CA10582883 | KCNQ1 | c.771+1745G>C (n.771+1745G>C) c.588+1745G>C (n.588+1745G>C) c.1111G>C (p.Ala371Pro) c.730G>C (p.Ala244Pro) c.234+1745G>C (n.234+1745G>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585290G= | CA1948229160 | KCNQ1 | c.771+1745G= (n.771+1745G=) c.588+1745G= (n.588+1745G=) c.1111G= (p.Ala371=) c.730G= (p.Ala244=) c.234+1745G= (n.234+1745G=) | |
11 | g.2585290G>T | CA379133920 | KCNQ1 | c.771+1745G>T (n.771+1745G>T) c.588+1745G>T (n.588+1745G>T) c.1111G>T (p.Ala371Ser) c.730G>T (p.Ala244Ser) c.234+1745G>T (n.234+1745G>T) | |
11 | g.2585291C>A | CA379133925 | KCNQ1 | c.771+1746C>A (n.771+1746C>A) c.588+1746C>A (n.588+1746C>A) c.1112C>A (p.Ala371Glu) c.731C>A (p.Ala244Glu) c.234+1746C>A (n.234+1746C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585291C= | CA1948229171 | KCNQ1 | c.771+1746C= (n.771+1746C=) c.588+1746C= (n.588+1746C=) c.1112C= (p.Ala371=) c.731C= (p.Ala244=) c.234+1746C= (n.234+1746C=) | |
11 | g.2585291C>G | CA379133927 | KCNQ1 | c.771+1746C>G (n.771+1746C>G) c.588+1746C>G (n.588+1746C>G) c.1112C>G (p.Ala371Gly) c.731C>G (p.Ala244Gly) c.234+1746C>G (n.234+1746C>G) | |
11 | g.2585291C>T | CA379133923 | KCNQ1 | c.771+1746C>T (n.771+1746C>T) c.588+1746C>T (n.588+1746C>T) c.1112C>T (p.Ala371Val) c.731C>T (p.Ala244Val) c.234+1746C>T (n.234+1746C>T) | |
11 | g.2585292A>C | CA472038514 | KCNQ1 | c.771+1747A>C (n.771+1747A>C) c.588+1747A>C (n.588+1747A>C) c.1113A>C (p.Ala371=) c.732A>C (p.Ala244=) c.234+1747A>C (n.234+1747A>C) | |
11 | g.2585292A>G | CA472038515 | KCNQ1 | c.771+1747A>G (n.771+1747A>G) c.588+1747A>G (n.588+1747A>G) c.1113A>G (p.Ala371=) c.732A>G (p.Ala244=) c.234+1747A>G (n.234+1747A>G) | |
11 | g.2585292A>T | CA472038516 | KCNQ1 | c.771+1747A>T (n.771+1747A>T) c.588+1747A>T (n.588+1747A>T) c.1113A>T (p.Ala371=) c.732A>T (p.Ala244=) c.234+1747A>T (n.234+1747A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585293G>A | CA379133928 | KCNQ1 | c.771+1748G>A (n.771+1748G>A) c.588+1748G>A (n.588+1748G>A) c.1114G>A (p.Ala372Thr) c.733G>A (p.Ala245Thr) c.234+1748G>A (n.234+1748G>A) | |
11 | g.2585293G>C | CA379133933 | KCNQ1 | c.771+1748G>C (n.771+1748G>C) c.588+1748G>C (n.588+1748G>C) c.1114G>C (p.Ala372Pro) c.733G>C (p.Ala245Pro) c.234+1748G>C (n.234+1748G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585293G>T | CA379133931 | KCNQ1 | c.771+1748G>T (n.771+1748G>T) c.588+1748G>T (n.588+1748G>T) c.1114G>T (p.Ala372Ser) c.733G>T (p.Ala245Ser) c.234+1748G>T (n.234+1748G>T) | |
11 | g.2585294C>A | CA005309 | KCNQ1 | c.771+1749C>A (n.771+1749C>A) c.588+1749C>A (n.588+1749C>A) c.1115C>A (p.Ala372Asp) c.734C>A (p.Ala245Asp) c.234+1749C>A (n.234+1749C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585294C= | CA1948229177 | KCNQ1 | c.771+1749C= (n.771+1749C=) c.588+1749C= (n.588+1749C=) c.1115C= (p.Ala372=) c.734C= (p.Ala245=) c.234+1749C= (n.234+1749C=) | |
11 | g.2585294C>G | CA379133938 | KCNQ1 | c.771+1749C>G (n.771+1749C>G) c.588+1749C>G (n.588+1749C>G) c.1115C>G (p.Ala372Gly) c.734C>G (p.Ala245Gly) c.234+1749C>G (n.234+1749C>G) | |
11 | g.2585294C>T | CA379133936 | KCNQ1 | c.771+1749C>T (n.771+1749C>T) c.588+1749C>T (n.588+1749C>T) c.1115C>T (p.Ala372Val) c.734C>T (p.Ala245Val) c.234+1749C>T (n.234+1749C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585295C>A | CA472038517 | KCNQ1 | c.771+1750C>A (n.771+1750C>A) c.588+1750C>A (n.588+1750C>A) c.1116C>A (p.Ala372=) c.735C>A (p.Ala245=) c.234+1750C>A (n.234+1750C>A) | |
11 | g.2585295C>G | CA472038518 | KCNQ1 | c.771+1750C>G (n.771+1750C>G) c.588+1750C>G (n.588+1750C>G) c.1116C>G (p.Ala372=) c.735C>G (p.Ala245=) c.234+1750C>G (n.234+1750C>G) | |
11 | g.2585295C>T | CA472038519 | KCNQ1 | c.771+1750C>T (n.771+1750C>T) c.588+1750C>T (n.588+1750C>T) c.1116C>T (p.Ala372=) c.735C>T (p.Ala245=) c.234+1750C>T (n.234+1750C>T) | |
11 | g.2585296T>A | CA379133941 | KCNQ1 | c.771+1751T>A (n.771+1751T>A) c.588+1751T>A (n.588+1751T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.736T>A (p.Ser246Thr) c.234+1751T>A (n.234+1751T>A) | |
11 | g.2585296T>C | CA005318 | KCNQ1 | c.771+1751T>C (n.771+1751T>C) c.588+1751T>C (n.588+1751T>C) c.1117T>C (p.Ser373Pro) c.736T>C (p.Ser246Pro) c.234+1751T>C (n.234+1751T>C) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585296T>G | CA379133943 | KCNQ1 | c.771+1751T>G (n.771+1751T>G) c.588+1751T>G (n.588+1751T>G) c.1117T>G (p.Ser373Ala) c.736T>G (p.Ser246Ala) c.234+1751T>G (n.234+1751T>G) | |
11 | g.2585296T= | CA1948229190 | KCNQ1 | c.771+1751T= (n.771+1751T=) c.588+1751T= (n.588+1751T=) c.1117T= (p.Ser373=) c.736T= (p.Ser246=) c.234+1751T= (n.234+1751T=) | |
11 | g.2585297C>A | CA379133946 | KCNQ1 | c.771+1752C>A (n.771+1752C>A) c.588+1752C>A (n.588+1752C>A) c.1118C>A (p.Ser373Ter) c.737C>A (p.Ser246Ter) c.234+1752C>A (n.234+1752C>A) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585297C= | CA1948229200 | KCNQ1 | c.771+1752C= (n.771+1752C=) c.588+1752C= (n.588+1752C=) c.1118C= (p.Ser373=) c.737C= (p.Ser246=) c.234+1752C= (n.234+1752C=) | |
11 | g.2585297C>G | CA379133948 | KCNQ1 | c.771+1752C>G (n.771+1752C>G) c.588+1752C>G (n.588+1752C>G) c.1118C>G (p.Ser373Ter) c.737C>G (p.Ser246Ter) c.234+1752C>G (n.234+1752C>G) | |
11 | g.2585297C>T | CA379133950 | KCNQ1 | c.771+1752C>T (n.771+1752C>T) c.588+1752C>T (n.588+1752C>T) c.1118C>T (p.Ser373Leu) c.737C>T (p.Ser246Leu) c.234+1752C>T (n.234+1752C>T) | |
11 | g.2585298A= | CA1948229207 | KCNQ1 | c.771+1753A= (n.771+1753A=) c.588+1753A= (n.588+1753A=) c.1119A= (p.Ser373=) c.738A= (p.Ser246=) c.234+1753A= (n.234+1753A=) | |
11 | g.2585298A>C | CA472038521 | KCNQ1 | c.771+1753A>C (n.771+1753A>C) c.588+1753A>C (n.588+1753A>C) c.1119A>C (p.Ser373=) c.738A>C (p.Ser246=) c.234+1753A>C (n.234+1753A>C) | |
11 | g.2585298A>G | CA16606304 | KCNQ1 | c.771+1753A>G (n.771+1753A>G) c.588+1753A>G (n.588+1753A>G) c.1119A>G (p.Ser373=) c.738A>G (p.Ser246=) c.234+1753A>G (n.234+1753A>G) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585298A>T | CA472038520 | KCNQ1 | c.771+1753A>T (n.771+1753A>T) c.588+1753A>T (n.588+1753A>T) c.1119A>T (p.Ser373=) c.738A>T (p.Ser246=) c.234+1753A>T (n.234+1753A>T) | |
11 | g.2585299C>A | CA379133952 | KCNQ1 | c.771+1754C>A (n.771+1754C>A) c.588+1754C>A (n.588+1754C>A) c.1120C>A (p.Leu374Ile) c.739C>A (p.Leu247Ile) c.234+1754C>A (n.234+1754C>A) | |
11 | g.2585299C= | CA1948229213 | KCNQ1 | c.771+1754C= (n.771+1754C=) c.588+1754C= (n.588+1754C=) c.1120C= (p.Leu374=) c.739C= (p.Leu247=) c.234+1754C= (n.234+1754C=) | |
11 | g.2585299C>G | CA379133954 | KCNQ1 | c.771+1754C>G (n.771+1754C>G) c.588+1754C>G (n.588+1754C>G) c.1120C>G (p.Leu374Val) c.739C>G (p.Leu247Val) c.234+1754C>G (n.234+1754C>G) | |
11 | g.2585299C>T | CA379133956 | KCNQ1 | c.771+1754C>T (n.771+1754C>T) c.588+1754C>T (n.588+1754C>T) c.1120C>T (p.Leu374Phe) c.739C>T (p.Leu247Phe) c.234+1754C>T (n.234+1754C>T) | ClinVar dbSNP |
11 | g.2585299_2585303delinsCTCAT | CA1948229212 | KCNQ1 | c.771+1754_771+1758delinsCTCAT (n.771+1754_771+1758delinsCTCAT) c.588+1754_588+1758delinsCTCAT (n.588+1754_588+1758delinsCTCAT) c.1120_1124delinsCTCAT (p.Leu374=) c.739_743delinsCTCAT (p.Leu247=) c.234+1754_234+1758delinsCTCAT (n.234+1754_234+1758delinsCTCAT) |