Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
11 | g.2585095T>C | CA2612002789 | KCNQ1 | c.771+1550T>C (n.771+1550T>C) c.588+1550T>C (n.588+1550T>C) c.1033-117T>C (n.1033-117T>C) c.652-117T>C (n.652-117T>C) c.234+1550T>C (n.234+1550T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585096T>A | CA2612002790 | KCNQ1 | c.771+1551T>A (n.771+1551T>A) c.588+1551T>A (n.588+1551T>A) c.1033-116T>A (n.1033-116T>A) c.652-116T>A (n.652-116T>A) c.234+1551T>A (n.234+1551T>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585097C>T | CA2612002791 | KCNQ1 | c.771+1552C>T (n.771+1552C>T) c.588+1552C>T (n.588+1552C>T) c.1033-115C>T (n.1033-115C>T) c.652-115C>T (n.652-115C>T) c.234+1552C>T (n.234+1552C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585098C= | CA1948228495 | KCNQ1 | c.771+1553C= (n.771+1553C=) c.588+1553C= (n.588+1553C=) c.1033-114C= (n.1033-114C=) c.652-114C= (n.652-114C=) c.234+1553C= (n.234+1553C=) | |
11 | g.2585098C>T | CA1948228498 | KCNQ1 | c.771+1553C>T (n.771+1553C>T) c.588+1553C>T (n.588+1553C>T) c.1033-114C>T (n.1033-114C>T) c.652-114C>T (n.652-114C>T) c.234+1553C>T (n.234+1553C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585099A>G | CA2612002793 | KCNQ1 | c.771+1554A>G (n.771+1554A>G) c.588+1554A>G (n.588+1554A>G) c.1033-113A>G (n.1033-113A>G) c.652-113A>G (n.652-113A>G) c.234+1554A>G (n.234+1554A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585100G>A | CA2612002795 | KCNQ1 | c.771+1555G>A (n.771+1555G>A) c.588+1555G>A (n.588+1555G>A) c.1033-112G>A (n.1033-112G>A) c.652-112G>A (n.652-112G>A) c.234+1555G>A (n.234+1555G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585101C>A | CA2612002796 | KCNQ1 | c.771+1556C>A (n.771+1556C>A) c.588+1556C>A (n.588+1556C>A) c.1033-111C>A (n.1033-111C>A) c.652-111C>A (n.652-111C>A) c.234+1556C>A (n.234+1556C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585101C= | CA1948228502 | KCNQ1 | c.771+1556C= (n.771+1556C=) c.588+1556C= (n.588+1556C=) c.1033-111C= (n.1033-111C=) c.652-111C= (n.652-111C=) c.234+1556C= (n.234+1556C=) | |
11 | g.2585101C>T | CA1948228504 | KCNQ1 | c.771+1556C>T (n.771+1556C>T) c.588+1556C>T (n.588+1556C>T) c.1033-111C>T (n.1033-111C>T) c.652-111C>T (n.652-111C>T) c.234+1556C>T (n.234+1556C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585103C>A | CA2612002798 | KCNQ1 | c.771+1558C>A (n.771+1558C>A) c.588+1558C>A (n.588+1558C>A) c.1033-109C>A (n.1033-109C>A) c.652-109C>A (n.652-109C>A) c.234+1558C>A (n.234+1558C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585103C= | CA1948228506 | KCNQ1 | c.771+1558C= (n.771+1558C=) c.588+1558C= (n.588+1558C=) c.1033-109C= (n.1033-109C=) c.652-109C= (n.652-109C=) c.234+1558C= (n.234+1558C=) | |
11 | g.2585103C>G | CA2612002799 | KCNQ1 | c.771+1558C>G (n.771+1558C>G) c.588+1558C>G (n.588+1558C>G) c.1033-109C>G (n.1033-109C>G) c.652-109C>G (n.652-109C>G) c.234+1558C>G (n.234+1558C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585103C>T | CA1948228508 | KCNQ1 | c.771+1558C>T (n.771+1558C>T) c.588+1558C>T (n.588+1558C>T) c.1033-109C>T (n.1033-109C>T) c.652-109C>T (n.652-109C>T) c.234+1558C>T (n.234+1558C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585105G>T | CA2612002801 | KCNQ1 | c.771+1560G>T (n.771+1560G>T) c.588+1560G>T (n.588+1560G>T) c.1033-107G>T (n.1033-107G>T) c.652-107G>T (n.652-107G>T) c.234+1560G>T (n.234+1560G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585106A= | CA1948228511 | KCNQ1 | c.771+1561A= (n.771+1561A=) c.588+1561A= (n.588+1561A=) c.1033-106A= (n.1033-106A=) c.652-106A= (n.652-106A=) c.234+1561A= (n.234+1561A=) | |
11 | g.2585106A>C | CA1948228512 | KCNQ1 | c.771+1561A>C (n.771+1561A>C) c.588+1561A>C (n.588+1561A>C) c.1033-106A>C (n.1033-106A>C) c.652-106A>C (n.652-106A>C) c.234+1561A>C (n.234+1561A>C) | dbSNP |
11 | g.2585107C>A | CA2612002805 | KCNQ1 | c.771+1562C>A (n.771+1562C>A) c.588+1562C>A (n.588+1562C>A) c.1033-105C>A (n.1033-105C>A) c.652-105C>A (n.652-105C>A) c.234+1562C>A (n.234+1562C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585107C= | CA1948228514 | KCNQ1 | c.771+1562C= (n.771+1562C=) c.588+1562C= (n.588+1562C=) c.1033-105C= (n.1033-105C=) c.652-105C= (n.652-105C=) c.234+1562C= (n.234+1562C=) | |
11 | g.2585107C>T | CA1948228513 | KCNQ1 | c.771+1562C>T (n.771+1562C>T) c.588+1562C>T (n.588+1562C>T) c.1033-105C>T (n.1033-105C>T) c.652-105C>T (n.652-105C>T) c.234+1562C>T (n.234+1562C>T) | dbSNP |
11 | g.2585108del | CA2612002804 | KCNQ1 | c.771+1563del (n.771+1563del) c.588+1563del (n.588+1563del) c.1033-104del (n.1033-104del) c.652-104del (n.652-104del) c.234+1563del (n.234+1563del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585111A= | CA1948228516 | KCNQ1 | c.771+1566A= (n.771+1566A=) c.588+1566A= (n.588+1566A=) c.1033-101A= (n.1033-101A=) c.652-101A= (n.652-101A=) c.234+1566A= (n.234+1566A=) | |
11 | g.2585111A>T | CA216329737 | KCNQ1 | c.771+1566A>T (n.771+1566A>T) c.588+1566A>T (n.588+1566A>T) c.1033-101A>T (n.1033-101A>T) c.652-101A>T (n.652-101A>T) c.234+1566A>T (n.234+1566A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585112C>A | CA2612002808 | KCNQ1 | c.771+1567C>A (n.771+1567C>A) c.588+1567C>A (n.588+1567C>A) c.1033-100C>A (n.1033-100C>A) c.652-100C>A (n.652-100C>A) c.234+1567C>A (n.234+1567C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585112C>G | CA2612002809 | KCNQ1 | c.771+1567C>G (n.771+1567C>G) c.588+1567C>G (n.588+1567C>G) c.1033-100C>G (n.1033-100C>G) c.652-100C>G (n.652-100C>G) c.234+1567C>G (n.234+1567C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585112C>T | CA2612002812 | KCNQ1 | c.771+1567C>T (n.771+1567C>T) c.588+1567C>T (n.588+1567C>T) c.1033-100C>T (n.1033-100C>T) c.652-100C>T (n.652-100C>T) c.234+1567C>T (n.234+1567C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585113C>A | CA2612002813 | KCNQ1 | c.771+1568C>A (n.771+1568C>A) c.588+1568C>A (n.588+1568C>A) c.1033-99C>A (n.1033-99C>A) c.652-99C>A (n.652-99C>A) c.234+1568C>A (n.234+1568C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585113C>T | CA2612002814 | KCNQ1 | c.771+1568C>T (n.771+1568C>T) c.588+1568C>T (n.588+1568C>T) c.1033-99C>T (n.1033-99C>T) c.652-99C>T (n.652-99C>T) c.234+1568C>T (n.234+1568C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585114T>C | CA934463268 | KCNQ1 | c.771+1569T>C (n.771+1569T>C) c.588+1569T>C (n.588+1569T>C) c.1033-98T>C (n.1033-98T>C) c.652-98T>C (n.652-98T>C) c.234+1569T>C (n.234+1569T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585114T= | CA1948228521 | KCNQ1 | c.771+1569T= (n.771+1569T=) c.588+1569T= (n.588+1569T=) c.1033-98T= (n.1033-98T=) c.652-98T= (n.652-98T=) c.234+1569T= (n.234+1569T=) | |
11 | g.2585115G>T | CA2612002816 | KCNQ1 | c.771+1570G>T (n.771+1570G>T) c.588+1570G>T (n.588+1570G>T) c.1033-97G>T (n.1033-97G>T) c.652-97G>T (n.652-97G>T) c.234+1570G>T (n.234+1570G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585116del | CA2574728216 | KCNQ1 | c.771+1571del (n.771+1571del) c.588+1571del (n.588+1571del) c.1033-96del (n.1033-96del) c.652-96del (n.652-96del) c.234+1571del (n.234+1571del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585116G>T | CA2612002817 | KCNQ1 | c.771+1571G>T (n.771+1571G>T) c.588+1571G>T (n.588+1571G>T) c.1033-96G>T (n.1033-96G>T) c.652-96G>T (n.652-96G>T) c.234+1571G>T (n.234+1571G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585117C>A | CA2612002818 | KCNQ1 | c.771+1572C>A (n.771+1572C>A) c.588+1572C>A (n.588+1572C>A) c.1033-95C>A (n.1033-95C>A) c.652-95C>A (n.652-95C>A) c.234+1572C>A (n.234+1572C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585117C= | CA1948228524 | KCNQ1 | c.771+1572C= (n.771+1572C=) c.588+1572C= (n.588+1572C=) c.1033-95C= (n.1033-95C=) c.652-95C= (n.652-95C=) c.234+1572C= (n.234+1572C=) | |
11 | g.2585117C>T | CA674943669 | KCNQ1 | c.771+1572C>T (n.771+1572C>T) c.588+1572C>T (n.588+1572C>T) c.1033-95C>T (n.1033-95C>T) c.652-95C>T (n.652-95C>T) c.234+1572C>T (n.234+1572C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585118C>T | CA2612002819 | KCNQ1 | c.771+1573C>T (n.771+1573C>T) c.588+1573C>T (n.588+1573C>T) c.1033-94C>T (n.1033-94C>T) c.652-94C>T (n.652-94C>T) c.234+1573C>T (n.234+1573C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585121C>A | CA2536136108 | KCNQ1 | c.771+1576C>A (n.771+1576C>A) c.588+1576C>A (n.588+1576C>A) c.1033-91C>A (n.1033-91C>A) c.652-91C>A (n.652-91C>A) c.234+1576C>A (n.234+1576C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585121C>G | CA2612002821 | KCNQ1 | c.771+1576C>G (n.771+1576C>G) c.588+1576C>G (n.588+1576C>G) c.1033-91C>G (n.1033-91C>G) c.652-91C>G (n.652-91C>G) c.234+1576C>G (n.234+1576C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585122C>A | CA2840305720 | KCNQ1 | c.771+1577C>A (n.771+1577C>A) c.588+1577C>A (n.588+1577C>A) c.1033-90C>A (n.1033-90C>A) c.652-90C>A (n.652-90C>A) c.234+1577C>A (n.234+1577C>A) | |
11 | g.2585123C>A | CA2574728221 | KCNQ1 | c.771+1578C>A (n.771+1578C>A) c.588+1578C>A (n.588+1578C>A) c.1033-89C>A (n.1033-89C>A) c.652-89C>A (n.652-89C>A) c.234+1578C>A (n.234+1578C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585125C>A | CA2612002824 | KCNQ1 | c.771+1580C>A (n.771+1580C>A) c.588+1580C>A (n.588+1580C>A) c.1033-87C>A (n.1033-87C>A) c.652-87C>A (n.652-87C>A) c.234+1580C>A (n.234+1580C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585128C>A | CA2612002826 | KCNQ1 | c.771+1583C>A (n.771+1583C>A) c.588+1583C>A (n.588+1583C>A) c.1033-84C>A (n.1033-84C>A) c.652-84C>A (n.652-84C>A) c.234+1583C>A (n.234+1583C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585128C= | CA1948228528 | KCNQ1 | c.771+1583C= (n.771+1583C=) c.588+1583C= (n.588+1583C=) c.1033-84C= (n.1033-84C=) c.652-84C= (n.652-84C=) c.234+1583C= (n.234+1583C=) | |
11 | g.2585128C>G | CA2574728222 | KCNQ1 | c.771+1583C>G (n.771+1583C>G) c.588+1583C>G (n.588+1583C>G) c.1033-84C>G (n.1033-84C>G) c.652-84C>G (n.652-84C>G) c.234+1583C>G (n.234+1583C>G) | |
11 | g.2585128C>T | CA216329745 | KCNQ1 | c.771+1583C>T (n.771+1583C>T) c.588+1583C>T (n.588+1583C>T) c.1033-84C>T (n.1033-84C>T) c.652-84C>T (n.652-84C>T) c.234+1583C>T (n.234+1583C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585129G>A | CA2574728223 | KCNQ1 | c.771+1584G>A (n.771+1584G>A) c.588+1584G>A (n.588+1584G>A) c.1033-83G>A (n.1033-83G>A) c.652-83G>A (n.652-83G>A) c.234+1584G>A (n.234+1584G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585130G>T | CA2612002828 | KCNQ1 | c.771+1585G>T (n.771+1585G>T) c.588+1585G>T (n.588+1585G>T) c.1033-82G>T (n.1033-82G>T) c.652-82G>T (n.652-82G>T) c.234+1585G>T (n.234+1585G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585132G>A | CA2612002831 | KCNQ1 | c.771+1587G>A (n.771+1587G>A) c.588+1587G>A (n.588+1587G>A) c.1033-80G>A (n.1033-80G>A) c.652-80G>A (n.652-80G>A) c.234+1587G>A (n.234+1587G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585132G>T | CA2612002830 | KCNQ1 | c.771+1587G>T (n.771+1587G>T) c.588+1587G>T (n.588+1587G>T) c.1033-80G>T (n.1033-80G>T) c.652-80G>T (n.652-80G>T) c.234+1587G>T (n.234+1587G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585133A>T | CA2574728224 | KCNQ1 | c.771+1588A>T (n.771+1588A>T) c.588+1588A>T (n.588+1588A>T) c.1033-79A>T (n.1033-79A>T) c.652-79A>T (n.652-79A>T) c.234+1588A>T (n.234+1588A>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585134C>A | CA2574728225 | KCNQ1 | c.771+1589C>A (n.771+1589C>A) c.588+1589C>A (n.588+1589C>A) c.1033-78C>A (n.1033-78C>A) c.652-78C>A (n.652-78C>A) c.234+1589C>A (n.234+1589C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585134C>T | CA2612002832 | KCNQ1 | c.771+1589C>T (n.771+1589C>T) c.588+1589C>T (n.588+1589C>T) c.1033-78C>T (n.1033-78C>T) c.652-78C>T (n.652-78C>T) c.234+1589C>T (n.234+1589C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585135del | CA2790193956 | KCNQ1 | c.771+1590del (n.771+1590del) c.588+1590del (n.588+1590del) c.1033-77del (n.1033-77del) c.652-77del (n.652-77del) c.234+1590del (n.234+1590del) | |
11 | g.2585135C>A | CA2612002834 | KCNQ1 | c.771+1590C>A (n.771+1590C>A) c.588+1590C>A (n.588+1590C>A) c.1033-77C>A (n.1033-77C>A) c.652-77C>A (n.652-77C>A) c.234+1590C>A (n.234+1590C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585135C= | CA1948228531 | KCNQ1 | c.771+1590C= (n.771+1590C=) c.588+1590C= (n.588+1590C=) c.1033-77C= (n.1033-77C=) c.652-77C= (n.652-77C=) c.234+1590C= (n.234+1590C=) | |
11 | g.2585135C>T | CA216329751 | KCNQ1 | c.771+1590C>T (n.771+1590C>T) c.588+1590C>T (n.588+1590C>T) c.1033-77C>T (n.1033-77C>T) c.652-77C>T (n.652-77C>T) c.234+1590C>T (n.234+1590C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585136G>A | CA216329761 | KCNQ1 | c.771+1591G>A (n.771+1591G>A) c.588+1591G>A (n.588+1591G>A) c.1033-76G>A (n.1033-76G>A) c.652-76G>A (n.652-76G>A) c.234+1591G>A (n.234+1591G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585136G= | CA1948228534 | KCNQ1 | c.771+1591G= (n.771+1591G=) c.588+1591G= (n.588+1591G=) c.1033-76G= (n.1033-76G=) c.652-76G= (n.652-76G=) c.234+1591G= (n.234+1591G=) | |
11 | g.2585136G>T | CA2612002838 | KCNQ1 | c.771+1591G>T (n.771+1591G>T) c.588+1591G>T (n.588+1591G>T) c.1033-76G>T (n.1033-76G>T) c.652-76G>T (n.652-76G>T) c.234+1591G>T (n.234+1591G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585137G>A | CA1948228543 | KCNQ1 | c.771+1592G>A (n.771+1592G>A) c.588+1592G>A (n.588+1592G>A) c.1033-75G>A (n.1033-75G>A) c.652-75G>A (n.652-75G>A) c.234+1592G>A (n.234+1592G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585137G= | CA1948228540 | KCNQ1 | c.771+1592G= (n.771+1592G=) c.588+1592G= (n.588+1592G=) c.1033-75G= (n.1033-75G=) c.652-75G= (n.652-75G=) c.234+1592G= (n.234+1592G=) | |
11 | g.2585137G>T | CA2612002840 | KCNQ1 | c.771+1592G>T (n.771+1592G>T) c.588+1592G>T (n.588+1592G>T) c.1033-75G>T (n.1033-75G>T) c.652-75G>T (n.652-75G>T) c.234+1592G>T (n.234+1592G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585138T>C | CA216329768 | KCNQ1 | c.771+1593T>C (n.771+1593T>C) c.588+1593T>C (n.588+1593T>C) c.1033-74T>C (n.1033-74T>C) c.652-74T>C (n.652-74T>C) c.234+1593T>C (n.234+1593T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585138T= | CA1948228544 | KCNQ1 | c.771+1593T= (n.771+1593T=) c.588+1593T= (n.588+1593T=) c.1033-74T= (n.1033-74T=) c.652-74T= (n.652-74T=) c.234+1593T= (n.234+1593T=) | |
11 | g.2585140A>G | CA2840305721 | KCNQ1 | c.771+1595A>G (n.771+1595A>G) c.588+1595A>G (n.588+1595A>G) c.1033-72A>G (n.1033-72A>G) c.652-72A>G (n.652-72A>G) c.234+1595A>G (n.234+1595A>G) | |
11 | g.2585141C>A | CA2612002844 | KCNQ1 | c.771+1596C>A (n.771+1596C>A) c.588+1596C>A (n.588+1596C>A) c.1033-71C>A (n.1033-71C>A) c.652-71C>A (n.652-71C>A) c.234+1596C>A (n.234+1596C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585141C>T | CA2612002848 | KCNQ1 | c.771+1596C>T (n.771+1596C>T) c.588+1596C>T (n.588+1596C>T) c.1033-71C>T (n.1033-71C>T) c.652-71C>T (n.652-71C>T) c.234+1596C>T (n.234+1596C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585142del | CA2838887527 | KCNQ1 | c.771+1597del (n.771+1597del) c.588+1597del (n.588+1597del) c.1033-70del (n.1033-70del) c.652-70del (n.652-70del) c.234+1597del (n.234+1597del) | |
11 | g.2585142C>T | CA2612002849 | KCNQ1 | c.771+1597C>T (n.771+1597C>T) c.588+1597C>T (n.588+1597C>T) c.1033-70C>T (n.1033-70C>T) c.652-70C>T (n.652-70C>T) c.234+1597C>T (n.234+1597C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585143A>G | CA2612002852 | KCNQ1 | c.771+1598A>G (n.771+1598A>G) c.588+1598A>G (n.588+1598A>G) c.1033-69A>G (n.1033-69A>G) c.652-69A>G (n.652-69A>G) c.234+1598A>G (n.234+1598A>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585144C>A | CA2574728232 | KCNQ1 | c.771+1599C>A (n.771+1599C>A) c.588+1599C>A (n.588+1599C>A) c.1033-68C>A (n.1033-68C>A) c.652-68C>A (n.652-68C>A) c.234+1599C>A (n.234+1599C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585144C= | CA1948228547 | KCNQ1 | c.771+1599C= (n.771+1599C=) c.588+1599C= (n.588+1599C=) c.1033-68C= (n.1033-68C=) c.652-68C= (n.652-68C=) c.234+1599C= (n.234+1599C=) | |
11 | g.2585144C>T | CA13557395 | KCNQ1 | c.771+1599C>T (n.771+1599C>T) c.588+1599C>T (n.588+1599C>T) c.1033-68C>T (n.1033-68C>T) c.652-68C>T (n.652-68C>T) c.234+1599C>T (n.234+1599C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585145G>A | CA216329780 | KCNQ1 | c.771+1600G>A (n.771+1600G>A) c.588+1600G>A (n.588+1600G>A) c.1033-67G>A (n.1033-67G>A) c.652-67G>A (n.652-67G>A) c.234+1600G>A (n.234+1600G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585145G>C | CA2612002856 | KCNQ1 | c.771+1600G>C (n.771+1600G>C) c.588+1600G>C (n.588+1600G>C) c.1033-67G>C (n.1033-67G>C) c.652-67G>C (n.652-67G>C) c.234+1600G>C (n.234+1600G>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585145G= | CA1948228551 | KCNQ1 | c.771+1600G= (n.771+1600G=) c.588+1600G= (n.588+1600G=) c.1033-67G= (n.1033-67G=) c.652-67G= (n.652-67G=) c.234+1600G= (n.234+1600G=) | |
11 | g.2585145G>T | CA2612002857 | KCNQ1 | c.771+1600G>T (n.771+1600G>T) c.588+1600G>T (n.588+1600G>T) c.1033-67G>T (n.1033-67G>T) c.652-67G>T (n.652-67G>T) c.234+1600G>T (n.234+1600G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585146T>A | CA2838887530 | KCNQ1 | c.771+1601T>A (n.771+1601T>A) c.588+1601T>A (n.588+1601T>A) c.1033-66T>A (n.1033-66T>A) c.652-66T>A (n.652-66T>A) c.234+1601T>A (n.234+1601T>A) | |
11 | g.2585147C>A | CA2574728238 | KCNQ1 | c.771+1602C>A (n.771+1602C>A) c.588+1602C>A (n.588+1602C>A) c.1033-65C>A (n.1033-65C>A) c.652-65C>A (n.652-65C>A) c.234+1602C>A (n.234+1602C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585147C= | CA1948228555 | KCNQ1 | c.771+1602C= (n.771+1602C=) c.588+1602C= (n.588+1602C=) c.1033-65C= (n.1033-65C=) c.652-65C= (n.652-65C=) c.234+1602C= (n.234+1602C=) | |
11 | g.2585147C>G | CA913548335 | KCNQ1 | c.771+1602C>G (n.771+1602C>G) c.588+1602C>G (n.588+1602C>G) c.1033-65C>G (n.1033-65C>G) c.652-65C>G (n.652-65C>G) c.234+1602C>G (n.234+1602C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585147C>T | CA2612002862 | KCNQ1 | c.771+1602C>T (n.771+1602C>T) c.588+1602C>T (n.588+1602C>T) c.1033-65C>T (n.1033-65C>T) c.652-65C>T (n.652-65C>T) c.234+1602C>T (n.234+1602C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585148C>A | CA2574728239 | KCNQ1 | c.771+1603C>A (n.771+1603C>A) c.588+1603C>A (n.588+1603C>A) c.1033-64C>A (n.1033-64C>A) c.652-64C>A (n.652-64C>A) c.234+1603C>A (n.234+1603C>A) | |
11 | g.2585149del | CA2524589337 | KCNQ1 | c.771+1604del (n.771+1604del) c.588+1604del (n.588+1604del) c.1033-63del (n.1033-63del) c.652-63del (n.652-63del) c.234+1604del (n.234+1604del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585149T>C | CA2612002864 | KCNQ1 | c.771+1604T>C (n.771+1604T>C) c.588+1604T>C (n.588+1604T>C) c.1033-63T>C (n.1033-63T>C) c.652-63T>C (n.652-63T>C) c.234+1604T>C (n.234+1604T>C) | gnomAD v4 |
11 | g.2585150G>A | CA2840305722 | KCNQ1 | c.771+1605G>A (n.771+1605G>A) c.588+1605G>A (n.588+1605G>A) c.1033-62G>A (n.1033-62G>A) c.652-62G>A (n.652-62G>A) c.234+1605G>A (n.234+1605G>A) | |
11 | g.2585152G>A | CA2612002866 | KCNQ1 | c.771+1607G>A (n.771+1607G>A) c.588+1607G>A (n.588+1607G>A) c.1033-60G>A (n.1033-60G>A) c.652-60G>A (n.652-60G>A) c.234+1607G>A (n.234+1607G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585154C>A | CA2574728240 | KCNQ1 | c.771+1609C>A (n.771+1609C>A) c.588+1609C>A (n.588+1609C>A) c.1033-58C>A (n.1033-58C>A) c.652-58C>A (n.652-58C>A) c.234+1609C>A (n.234+1609C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585156G>A | CA1948228573 | KCNQ1 | c.771+1611G>A (n.771+1611G>A) c.588+1611G>A (n.588+1611G>A) c.1033-56G>A (n.1033-56G>A) c.652-56G>A (n.652-56G>A) c.234+1611G>A (n.234+1611G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585156G>C | CA2840305723 | KCNQ1 | c.771+1611G>C (n.771+1611G>C) c.588+1611G>C (n.588+1611G>C) c.1033-56G>C (n.1033-56G>C) c.652-56G>C (n.652-56G>C) c.234+1611G>C (n.234+1611G>C) | |
11 | g.2585156G= | CA1948228558 | KCNQ1 | c.771+1611G= (n.771+1611G=) c.588+1611G= (n.588+1611G=) c.1033-56G= (n.1033-56G=) c.652-56G= (n.652-56G=) c.234+1611G= (n.234+1611G=) | |
11 | g.2585156G>T | CA2840305724 | KCNQ1 | c.771+1611G>T (n.771+1611G>T) c.588+1611G>T (n.588+1611G>T) c.1033-56G>T (n.1033-56G>T) c.652-56G>T (n.652-56G>T) c.234+1611G>T (n.234+1611G>T) | |
11 | g.2585157C>A | CA2612002867 | KCNQ1 | c.771+1612C>A (n.771+1612C>A) c.588+1612C>A (n.588+1612C>A) c.1033-55C>A (n.1033-55C>A) c.652-55C>A (n.652-55C>A) c.234+1612C>A (n.234+1612C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585157C>T | CA2840305725 | KCNQ1 | c.771+1612C>T (n.771+1612C>T) c.588+1612C>T (n.588+1612C>T) c.1033-55C>T (n.1033-55C>T) c.652-55C>T (n.652-55C>T) c.234+1612C>T (n.234+1612C>T) | |
11 | g.2585158A= | CA1948228576 | KCNQ1 | c.771+1613A= (n.771+1613A=) c.588+1613A= (n.588+1613A=) c.1033-54A= (n.1033-54A=) c.652-54A= (n.652-54A=) c.234+1613A= (n.234+1613A=) | |
11 | g.2585158A>C | CA1948228577 | KCNQ1 | c.771+1613A>C (n.771+1613A>C) c.588+1613A>C (n.588+1613A>C) c.1033-54A>C (n.1033-54A>C) c.652-54A>C (n.652-54A>C) c.234+1613A>C (n.234+1613A>C) | dbSNP |
11 | g.2585158A>G | CA1948228578 | KCNQ1 | c.771+1613A>G (n.771+1613A>G) c.588+1613A>G (n.588+1613A>G) c.1033-54A>G (n.1033-54A>G) c.652-54A>G (n.652-54A>G) c.234+1613A>G (n.234+1613A>G) | dbSNP |
11 | g.2585158A>T | CA597110681 | KCNQ1 | c.771+1613A>T (n.771+1613A>T) c.588+1613A>T (n.588+1613A>T) c.1033-54A>T (n.1033-54A>T) c.652-54A>T (n.652-54A>T) c.234+1613A>T (n.234+1613A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585159C>T | CA2612002873 | KCNQ1 | c.771+1614C>T (n.771+1614C>T) c.588+1614C>T (n.588+1614C>T) c.1033-53C>T (n.1033-53C>T) c.652-53C>T (n.652-53C>T) c.234+1614C>T (n.234+1614C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585161del | CA2612002871 | KCNQ1 | c.771+1616del (n.771+1616del) c.588+1616del (n.588+1616del) c.1033-51del (n.1033-51del) c.652-51del (n.652-51del) c.234+1616del (n.234+1616del) | gnomAD v4 |
11 | g.2585160C>A | CA1948228580 | KCNQ1 | c.771+1615C>A (n.771+1615C>A) c.588+1615C>A (n.588+1615C>A) c.1033-52C>A (n.1033-52C>A) c.652-52C>A (n.652-52C>A) c.234+1615C>A (n.234+1615C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585160C= | CA1948228579 | KCNQ1 | c.771+1615C= (n.771+1615C=) c.588+1615C= (n.588+1615C=) c.1033-52C= (n.1033-52C=) c.652-52C= (n.652-52C=) c.234+1615C= (n.234+1615C=) | |
11 | g.2585160C>G | CA2574728262 | KCNQ1 | c.771+1615C>G (n.771+1615C>G) c.588+1615C>G (n.588+1615C>G) c.1033-52C>G (n.1033-52C>G) c.652-52C>G (n.652-52C>G) c.234+1615C>G (n.234+1615C>G) | gnomAD v4 |
11 | g.2585161C>A | CA2612002875 | KCNQ1 | c.771+1616C>A (n.771+1616C>A) c.588+1616C>A (n.588+1616C>A) c.1033-51C>A (n.1033-51C>A) c.652-51C>A (n.652-51C>A) c.234+1616C>A (n.234+1616C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585161C>T | CA2612002878 | KCNQ1 | c.771+1616C>T (n.771+1616C>T) c.588+1616C>T (n.588+1616C>T) c.1033-51C>T (n.1033-51C>T) c.652-51C>T (n.652-51C>T) c.234+1616C>T (n.234+1616C>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585162A>G | CA2574728263 | KCNQ1 | c.771+1617A>G (n.771+1617A>G) c.588+1617A>G (n.588+1617A>G) c.1033-50A>G (n.1033-50A>G) c.652-50A>G (n.652-50A>G) c.234+1617A>G (n.234+1617A>G) | |
11 | g.2585162A>T | CA2840305726 | KCNQ1 | c.771+1617A>T (n.771+1617A>T) c.588+1617A>T (n.588+1617A>T) c.1033-50A>T (n.1033-50A>T) c.652-50A>T (n.652-50A>T) c.234+1617A>T (n.234+1617A>T) | |
11 | g.2585163G>C | CA597110682 | KCNQ1 | c.771+1618G>C (n.771+1618G>C) c.588+1618G>C (n.588+1618G>C) c.1033-49G>C (n.1033-49G>C) c.652-49G>C (n.652-49G>C) c.234+1618G>C (n.234+1618G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585163G= | CA1948228582 | KCNQ1 | c.771+1618G= (n.771+1618G=) c.588+1618G= (n.588+1618G=) c.1033-49G= (n.1033-49G=) c.652-49G= (n.652-49G=) c.234+1618G= (n.234+1618G=) | |
11 | g.2585163G>T | CA2840305727 | KCNQ1 | c.771+1618G>T (n.771+1618G>T) c.588+1618G>T (n.588+1618G>T) c.1033-49G>T (n.1033-49G>T) c.652-49G>T (n.652-49G>T) c.234+1618G>T (n.234+1618G>T) | |
11 | g.2585164C>A | CA2574728266 | KCNQ1 | c.771+1619C>A (n.771+1619C>A) c.588+1619C>A (n.588+1619C>A) c.1033-48C>A (n.1033-48C>A) c.652-48C>A (n.652-48C>A) c.234+1619C>A (n.234+1619C>A) | |
11 | g.2585164C= | CA1948228588 | KCNQ1 | c.771+1619C= (n.771+1619C=) c.588+1619C= (n.588+1619C=) c.1033-48C= (n.1033-48C=) c.652-48C= (n.652-48C=) c.234+1619C= (n.234+1619C=) | |
11 | g.2585164C>T | CA026927 | KCNQ1 | c.771+1619C>T (n.771+1619C>T) c.588+1619C>T (n.588+1619C>T) c.1033-48C>T (n.1033-48C>T) c.652-48C>T (n.652-48C>T) c.234+1619C>T (n.234+1619C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585166G>A | CA2612002881 | KCNQ1 | c.771+1621G>A (n.771+1621G>A) c.588+1621G>A (n.588+1621G>A) c.1033-46G>A (n.1033-46G>A) c.652-46G>A (n.652-46G>A) c.234+1621G>A (n.234+1621G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585166G>T | CA2574728269 | KCNQ1 | c.771+1621G>T (n.771+1621G>T) c.588+1621G>T (n.588+1621G>T) c.1033-46G>T (n.1033-46G>T) c.652-46G>T (n.652-46G>T) c.234+1621G>T (n.234+1621G>T) | |
11 | g.2585167G>A | CA216329784 | KCNQ1 | c.771+1622G>A (n.771+1622G>A) c.588+1622G>A (n.588+1622G>A) c.1033-45G>A (n.1033-45G>A) c.652-45G>A (n.652-45G>A) c.234+1622G>A (n.234+1622G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585167G= | CA1948228594 | KCNQ1 | c.771+1622G= (n.771+1622G=) c.588+1622G= (n.588+1622G=) c.1033-45G= (n.1033-45G=) c.652-45G= (n.652-45G=) c.234+1622G= (n.234+1622G=) | |
11 | g.2585167G>T | CA216329796 | KCNQ1 | c.771+1622G>T (n.771+1622G>T) c.588+1622G>T (n.588+1622G>T) c.1033-45G>T (n.1033-45G>T) c.652-45G>T (n.652-45G>T) c.234+1622G>T (n.234+1622G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585168del | CA2574728270 | KCNQ1 | c.771+1623del (n.771+1623del) c.588+1623del (n.588+1623del) c.1033-44del (n.1033-44del) c.652-44del (n.652-44del) c.234+1623del (n.234+1623del) | |
11 | g.2585168C= | CA1948228602 | KCNQ1 | c.771+1623C= (n.771+1623C=) c.588+1623C= (n.588+1623C=) c.1033-44C= (n.1033-44C=) c.652-44C= (n.652-44C=) c.234+1623C= (n.234+1623C=) | |
11 | g.2585168C>T | CA026918 | KCNQ1 | c.771+1623C>T (n.771+1623C>T) c.588+1623C>T (n.588+1623C>T) c.1033-44C>T (n.1033-44C>T) c.652-44C>T (n.652-44C>T) c.234+1623C>T (n.234+1623C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585170G>A | CA597110683 | KCNQ1 | c.771+1625G>A (n.771+1625G>A) c.588+1625G>A (n.588+1625G>A) c.1033-42G>A (n.1033-42G>A) c.652-42G>A (n.652-42G>A) c.234+1625G>A (n.234+1625G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585170G= | CA1948228608 | KCNQ1 | c.771+1625G= (n.771+1625G=) c.588+1625G= (n.588+1625G=) c.1033-42G= (n.1033-42G=) c.652-42G= (n.652-42G=) c.234+1625G= (n.234+1625G=) | |
11 | g.2585170G>T | CA2840305728 | KCNQ1 | c.771+1625G>T (n.771+1625G>T) c.588+1625G>T (n.588+1625G>T) c.1033-42G>T (n.1033-42G>T) c.652-42G>T (n.652-42G>T) c.234+1625G>T (n.234+1625G>T) | |
11 | g.2585171T>C | CA1948228613 | KCNQ1 | c.771+1626T>C (n.771+1626T>C) c.588+1626T>C (n.588+1626T>C) c.1033-41T>C (n.1033-41T>C) c.652-41T>C (n.652-41T>C) c.234+1626T>C (n.234+1626T>C) | dbSNP |
11 | g.2585171T= | CA1948228612 | KCNQ1 | c.771+1626T= (n.771+1626T=) c.588+1626T= (n.588+1626T=) c.1033-41T= (n.1033-41T=) c.652-41T= (n.652-41T=) c.234+1626T= (n.234+1626T=) | |
11 | g.2585172G>A | CA597110684 | KCNQ1 | c.771+1627G>A (n.771+1627G>A) c.588+1627G>A (n.588+1627G>A) c.1033-40G>A (n.1033-40G>A) c.652-40G>A (n.652-40G>A) c.234+1627G>A (n.234+1627G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585172G= | CA1948228616 | KCNQ1 | c.771+1627G= (n.771+1627G=) c.588+1627G= (n.588+1627G=) c.1033-40G= (n.1033-40G=) c.652-40G= (n.652-40G=) c.234+1627G= (n.234+1627G=) | |
11 | g.2585172G>T | CA2840305729 | KCNQ1 | c.771+1627G>T (n.771+1627G>T) c.588+1627G>T (n.588+1627G>T) c.1033-40G>T (n.1033-40G>T) c.652-40G>T (n.652-40G>T) c.234+1627G>T (n.234+1627G>T) | |
11 | g.2585173G>A | CA2840305730 | KCNQ1 | c.771+1628G>A (n.771+1628G>A) c.588+1628G>A (n.588+1628G>A) c.1033-39G>A (n.1033-39G>A) c.652-39G>A (n.652-39G>A) c.234+1628G>A (n.234+1628G>A) | |
11 | g.2585173G= | CA1948228617 | KCNQ1 | c.771+1628G= (n.771+1628G=) c.588+1628G= (n.588+1628G=) c.1033-39G= (n.1033-39G=) c.652-39G= (n.652-39G=) c.234+1628G= (n.234+1628G=) | |
11 | g.2585173G>T | CA1948228619 | KCNQ1 | c.771+1628G>T (n.771+1628G>T) c.588+1628G>T (n.588+1628G>T) c.1033-39G>T (n.1033-39G>T) c.652-39G>T (n.652-39G>T) c.234+1628G>T (n.234+1628G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585174C= | CA1948228623 | KCNQ1 | c.771+1629C= (n.771+1629C=) c.588+1629C= (n.588+1629C=) c.1033-38C= (n.1033-38C=) c.652-38C= (n.652-38C=) c.234+1629C= (n.234+1629C=) | |
11 | g.2585174C>T | CA026904 | KCNQ1 | c.771+1629C>T (n.771+1629C>T) c.588+1629C>T (n.588+1629C>T) c.1033-38C>T (n.1033-38C>T) c.652-38C>T (n.652-38C>T) c.234+1629C>T (n.234+1629C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585175C>A | CA2612002888 | KCNQ1 | c.771+1630C>A (n.771+1630C>A) c.588+1630C>A (n.588+1630C>A) c.1033-37C>A (n.1033-37C>A) c.652-37C>A (n.652-37C>A) c.234+1630C>A (n.234+1630C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585175_2585177delinsCTG | CA1948228625 | KCNQ1 | c.771+1630_771+1632delinsCTG (n.771+1630_771+1632delinsCTG) c.588+1630_588+1632delinsCTG (n.588+1630_588+1632delinsCTG) c.1033-37_1033-35delinsCTG (n.1033-37_1033-35delinsCTG) c.652-37_652-35delinsCTG (n.652-37_652-35delinsCTG) c.234+1630_234+1632delinsCTG (n.234+1630_234+1632delinsCTG) | |
11 | g.2585176T>C | CA597110686 | KCNQ1 | c.771+1631T>C (n.771+1631T>C) c.588+1631T>C (n.588+1631T>C) c.1033-36T>C (n.1033-36T>C) c.652-36T>C (n.652-36T>C) c.234+1631T>C (n.234+1631T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585176T= | CA1948228628 | KCNQ1 | c.771+1631T= (n.771+1631T=) c.588+1631T= (n.588+1631T=) c.1033-36T= (n.1033-36T=) c.652-36T= (n.652-36T=) c.234+1631T= (n.234+1631T=) | |
11 | g.2585180_2585181del | CA597110685 | KCNQ1 | c.771+1635_771+1636del (n.771+1635_771+1636del) c.588+1635_588+1636del (n.588+1635_588+1636del) c.1033-32_1033-31del (n.1033-32_1033-31del) c.652-32_652-31del (n.652-32_652-31del) c.234+1635_234+1636del (n.234+1635_234+1636del) | dbSNP gnomAD v2 |
11 | g.2585177G>C | CA1948228636 | KCNQ1 | c.771+1632G>C (n.771+1632G>C) c.588+1632G>C (n.588+1632G>C) c.1033-35G>C (n.1033-35G>C) c.652-35G>C (n.652-35G>C) c.234+1632G>C (n.234+1632G>C) | dbSNP |
11 | g.2585177G= | CA1948228633 | KCNQ1 | c.771+1632G= (n.771+1632G=) c.588+1632G= (n.588+1632G=) c.1033-35G= (n.1033-35G=) c.652-35G= (n.652-35G=) c.234+1632G= (n.234+1632G=) | |
11 | g.2585177G>T | CA653929646 | KCNQ1 | c.771+1632G>T (n.771+1632G>T) c.588+1632G>T (n.588+1632G>T) c.1033-35G>T (n.1033-35G>T) c.652-35G>T (n.652-35G>T) c.234+1632G>T (n.234+1632G>T) | COSMIC |
11 | g.2585179G>A | CA2574728271 | KCNQ1 | c.771+1634G>A (n.771+1634G>A) c.588+1634G>A (n.588+1634G>A) c.1033-33G>A (n.1033-33G>A) c.652-33G>A (n.652-33G>A) c.234+1634G>A (n.234+1634G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585181G>A | CA2790193963 | KCNQ1 | c.771+1636G>A (n.771+1636G>A) c.588+1636G>A (n.588+1636G>A) c.1033-31G>A (n.1033-31G>A) c.652-31G>A (n.652-31G>A) c.234+1636G>A (n.234+1636G>A) | |
11 | g.2585182G>A | CA674943689 | KCNQ1 | c.771+1637G>A (n.771+1637G>A) c.588+1637G>A (n.588+1637G>A) c.1033-30G>A (n.1033-30G>A) c.652-30G>A (n.652-30G>A) c.234+1637G>A (n.234+1637G>A) | dbSNP |
11 | g.2585182G= | CA1948228642 | KCNQ1 | c.771+1637G= (n.771+1637G=) c.588+1637G= (n.588+1637G=) c.1033-30G= (n.1033-30G=) c.652-30G= (n.652-30G=) c.234+1637G= (n.234+1637G=) | |
11 | g.2585182G>T | CA026896 | KCNQ1 | c.771+1637G>T (n.771+1637G>T) c.588+1637G>T (n.588+1637G>T) c.1033-30G>T (n.1033-30G>T) c.652-30G>T (n.652-30G>T) c.234+1637G>T (n.234+1637G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585184del | CA2574728272 | KCNQ1 | c.771+1639del (n.771+1639del) c.588+1639del (n.588+1639del) c.1033-28del (n.1033-28del) c.652-28del (n.652-28del) c.234+1639del (n.234+1639del) | |
11 | g.2585184C>A | CA2612002896 | KCNQ1 | c.771+1639C>A (n.771+1639C>A) c.588+1639C>A (n.588+1639C>A) c.1033-28C>A (n.1033-28C>A) c.652-28C>A (n.652-28C>A) c.234+1639C>A (n.234+1639C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585184C= | CA1948228646 | KCNQ1 | c.771+1639C= (n.771+1639C=) c.588+1639C= (n.588+1639C=) c.1033-28C= (n.1033-28C=) c.652-28C= (n.652-28C=) c.234+1639C= (n.234+1639C=) | |
11 | g.2585184C>T | CA026889 | KCNQ1 | c.771+1639C>T (n.771+1639C>T) c.588+1639C>T (n.588+1639C>T) c.1033-28C>T (n.1033-28C>T) c.652-28C>T (n.652-28C>T) c.234+1639C>T (n.234+1639C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585185G>A | CA026881 | KCNQ1 | c.771+1640G>A (n.771+1640G>A) c.588+1640G>A (n.588+1640G>A) c.1033-27G>A (n.1033-27G>A) c.652-27G>A (n.652-27G>A) c.234+1640G>A (n.234+1640G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585185G>C | CA2574728274 | KCNQ1 | c.771+1640G>C (n.771+1640G>C) c.588+1640G>C (n.588+1640G>C) c.1033-27G>C (n.1033-27G>C) c.652-27G>C (n.652-27G>C) c.234+1640G>C (n.234+1640G>C) | |
11 | g.2585185G= | CA1948228650 | KCNQ1 | c.771+1640G= (n.771+1640G=) c.588+1640G= (n.588+1640G=) c.1033-27G= (n.1033-27G=) c.652-27G= (n.652-27G=) c.234+1640G= (n.234+1640G=) | |
11 | g.2585185G>T | CA2574728273 | KCNQ1 | c.771+1640G>T (n.771+1640G>T) c.588+1640G>T (n.588+1640G>T) c.1033-27G>T (n.1033-27G>T) c.652-27G>T (n.652-27G>T) c.234+1640G>T (n.234+1640G>T) | gnomAD v4 |
11 | g.2585186G>A | CA1948228654 | KCNQ1 | c.771+1641G>A (n.771+1641G>A) c.588+1641G>A (n.588+1641G>A) c.1033-26G>A (n.1033-26G>A) c.652-26G>A (n.652-26G>A) c.234+1641G>A (n.234+1641G>A) | dbSNP |
11 | g.2585186G= | CA1948228653 | KCNQ1 | c.771+1641G= (n.771+1641G=) c.588+1641G= (n.588+1641G=) c.1033-26G= (n.1033-26G=) c.652-26G= (n.652-26G=) c.234+1641G= (n.234+1641G=) | |
11 | g.2585187G>A | CA674943697 | KCNQ1 | c.771+1642G>A (n.771+1642G>A) c.588+1642G>A (n.588+1642G>A) c.1033-25G>A (n.1033-25G>A) c.652-25G>A (n.652-25G>A) c.234+1642G>A (n.234+1642G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585187G= | CA1948228656 | KCNQ1 | c.771+1642G= (n.771+1642G=) c.588+1642G= (n.588+1642G=) c.1033-25G= (n.1033-25G=) c.652-25G= (n.652-25G=) c.234+1642G= (n.234+1642G=) | |
11 | g.2585188A= | CA1948228658 | KCNQ1 | c.771+1643A= (n.771+1643A=) c.588+1643A= (n.588+1643A=) c.1033-24A= (n.1033-24A=) c.652-24A= (n.652-24A=) c.234+1643A= (n.234+1643A=) | |
11 | g.2585188A>G | CA026874 | KCNQ1 | c.771+1643A>G (n.771+1643A>G) c.588+1643A>G (n.588+1643A>G) c.1033-24A>G (n.1033-24A>G) c.652-24A>G (n.652-24A>G) c.234+1643A>G (n.234+1643A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2585189G>A | CA2612002905 | KCNQ1 | c.771+1644G>A (n.771+1644G>A) c.588+1644G>A (n.588+1644G>A) c.1033-23G>A (n.1033-23G>A) c.652-23G>A (n.652-23G>A) c.234+1644G>A (n.234+1644G>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585190C>A | CA2612002908 | KCNQ1 | c.771+1645C>A (n.771+1645C>A) c.588+1645C>A (n.588+1645C>A) c.1033-22C>A (n.1033-22C>A) c.652-22C>A (n.652-22C>A) c.234+1645C>A (n.234+1645C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585190C= | CA1948228663 | KCNQ1 | c.771+1645C= (n.771+1645C=) c.588+1645C= (n.588+1645C=) c.1033-22C= (n.1033-22C=) c.652-22C= (n.652-22C=) c.234+1645C= (n.234+1645C=) | |
11 | g.2585190C>G | CA1948228665 | KCNQ1 | c.771+1645C>G (n.771+1645C>G) c.588+1645C>G (n.588+1645C>G) c.1033-22C>G (n.1033-22C>G) c.652-22C>G (n.652-22C>G) c.234+1645C>G (n.234+1645C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585193_2585195dup | CA2574728275 | KCNQ1 | c.771+1648_771+1650dup (n.771+1648_771+1650dup) c.588+1648_588+1650dup (n.588+1648_588+1650dup) c.1033-19_1033-17dup (n.1033-19_1033-17dup) c.652-19_652-17dup (n.652-19_652-17dup) c.234+1648_234+1650dup (n.234+1648_234+1650dup) | |
11 | g.2585191C>A | CA2612002909 | KCNQ1 | c.771+1646C>A (n.771+1646C>A) c.588+1646C>A (n.588+1646C>A) c.1033-21C>A (n.1033-21C>A) c.652-21C>A (n.652-21C>A) c.234+1646C>A (n.234+1646C>A) | gnomAD v4 |
11 | g.2585191C= | CA1948228667 | KCNQ1 | c.771+1646C= (n.771+1646C=) c.588+1646C= (n.588+1646C=) c.1033-21C= (n.1033-21C=) c.652-21C= (n.652-21C=) c.234+1646C= (n.234+1646C=) | |
11 | g.2585191C>T | CA026868 | KCNQ1 | c.771+1646C>T (n.771+1646C>T) c.588+1646C>T (n.588+1646C>T) c.1033-21C>T (n.1033-21C>T) c.652-21C>T (n.652-21C>T) c.234+1646C>T (n.234+1646C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
11 | g.2585193C>T | CA2580082609 | KCNQ1 | c.771+1648C>T (n.771+1648C>T) c.588+1648C>T (n.588+1648C>T) c.1033-19C>T (n.1033-19C>T) c.652-19C>T (n.652-19C>T) c.234+1648C>T (n.234+1648C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
11 | g.2585194C= | CA1948228671 | KCNQ1 | c.771+1649C= (n.771+1649C=) c.588+1649C= (n.588+1649C=) c.1033-18C= (n.1033-18C=) c.652-18C= (n.652-18C=) c.234+1649C= (n.234+1649C=) | |
11 | g.2585194C>T | CA1948228672 | KCNQ1 | c.771+1649C>T (n.771+1649C>T) c.588+1649C>T (n.588+1649C>T) c.1033-18C>T (n.1033-18C>T) c.652-18C>T (n.652-18C>T) c.234+1649C>T (n.234+1649C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.2585195T>C | CA2574728276 | KCNQ1 | c.771+1650T>C (n.771+1650T>C) c.588+1650T>C (n.588+1650T>C) c.1033-17T>C (n.1033-17T>C) c.652-17T>C (n.652-17T>C) c.234+1650T>C (n.234+1650T>C) | gnomAD v4 |