Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.2583546_2587569del | CA1139661776 | KCNQ1 | c.771+1_772-1del c.588+1_589-1del c.1032+1_1129-1del c.651+1_748-1del c.234+1_235-1del | ClinVar |
11 | g.2583710C= | CA1948225523 | KCNQ1 | c.771+165C= (n.771+165C=) c.588+165C= (n.588+165C=) c.1032+165C= (n.1032+165C=) c.651+165C= (n.651+165C=) c.234+165C= (n.234+165C=) | |
11 | g.2583710C>T | CA216327738 | KCNQ1 | c.771+165C>T (n.771+165C>T) c.588+165C>T (n.588+165C>T) c.1032+165C>T (n.1032+165C>T) c.651+165C>T (n.651+165C>T) c.234+165C>T (n.234+165C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583712C= | CA1948225526 | KCNQ1 | c.771+167C= (n.771+167C=) c.588+167C= (n.588+167C=) c.1032+167C= (n.1032+167C=) c.651+167C= (n.651+167C=) c.234+167C= (n.234+167C=) | |
11 | g.2583712C>T | CA1948225527 | KCNQ1 | c.771+167C>T (n.771+167C>T) c.588+167C>T (n.588+167C>T) c.1032+167C>T (n.1032+167C>T) c.651+167C>T (n.651+167C>T) c.234+167C>T (n.234+167C>T) | dbSNP |
11 | g.2583717T>G | CA674983592 | KCNQ1 | c.771+172T>G (n.771+172T>G) c.588+172T>G (n.588+172T>G) c.1032+172T>G (n.1032+172T>G) c.651+172T>G (n.651+172T>G) c.234+172T>G (n.234+172T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583717T= | CA1948225529 | KCNQ1 | c.771+172T= (n.771+172T=) c.588+172T= (n.588+172T=) c.1032+172T= (n.1032+172T=) c.651+172T= (n.651+172T=) c.234+172T= (n.234+172T=) | |
11 | g.2583720A= | CA1948225535 | KCNQ1 | c.771+175A= (n.771+175A=) c.588+175A= (n.588+175A=) c.1032+175A= (n.1032+175A=) c.651+175A= (n.651+175A=) c.234+175A= (n.234+175A=) | |
11 | g.2583720A>G | CA216327739 | KCNQ1 | c.771+175A>G (n.771+175A>G) c.588+175A>G (n.588+175A>G) c.1032+175A>G (n.1032+175A>G) c.651+175A>G (n.651+175A>G) c.234+175A>G (n.234+175A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583728C>A | CA674983611 | KCNQ1 | c.771+183C>A (n.771+183C>A) c.588+183C>A (n.588+183C>A) c.1032+183C>A (n.1032+183C>A) c.651+183C>A (n.651+183C>A) c.234+183C>A (n.234+183C>A) | dbSNP |
11 | g.2583728C= | CA1948225539 | KCNQ1 | c.771+183C= (n.771+183C=) c.588+183C= (n.588+183C=) c.1032+183C= (n.1032+183C=) c.651+183C= (n.651+183C=) c.234+183C= (n.234+183C=) | |
11 | g.2583728C>T | CA674983612 | KCNQ1 | c.771+183C>T (n.771+183C>T) c.588+183C>T (n.588+183C>T) c.1032+183C>T (n.1032+183C>T) c.651+183C>T (n.651+183C>T) c.234+183C>T (n.234+183C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583729G>A | CA216327741 | KCNQ1 | c.771+184G>A (n.771+184G>A) c.588+184G>A (n.588+184G>A) c.1032+184G>A (n.1032+184G>A) c.651+184G>A (n.651+184G>A) c.234+184G>A (n.234+184G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583729G= | CA1948225541 | KCNQ1 | c.771+184G= (n.771+184G=) c.588+184G= (n.588+184G=) c.1032+184G= (n.1032+184G=) c.651+184G= (n.651+184G=) c.234+184G= (n.234+184G=) | |
11 | g.2583730T>G | CA2790193798 | KCNQ1 | c.771+185T>G (n.771+185T>G) c.588+185T>G (n.588+185T>G) c.1032+185T>G (n.1032+185T>G) c.651+185T>G (n.651+185T>G) c.234+185T>G (n.234+185T>G) | |
11 | g.2583733G>A | CA1948225545 | KCNQ1 | c.771+188G>A (n.771+188G>A) c.588+188G>A (n.588+188G>A) c.1032+188G>A (n.1032+188G>A) c.651+188G>A (n.651+188G>A) c.234+188G>A (n.234+188G>A) | dbSNP |
11 | g.2583733G= | CA1948225544 | KCNQ1 | c.771+188G= (n.771+188G=) c.588+188G= (n.588+188G=) c.1032+188G= (n.1032+188G=) c.651+188G= (n.651+188G=) c.234+188G= (n.234+188G=) | |
11 | g.2583736G>A | CA216327742 | KCNQ1 | c.771+191G>A (n.771+191G>A) c.588+191G>A (n.588+191G>A) c.1032+191G>A (n.1032+191G>A) c.651+191G>A (n.651+191G>A) c.234+191G>A (n.234+191G>A) | dbSNP |
11 | g.2583736G= | CA1948225548 | KCNQ1 | c.771+191G= (n.771+191G=) c.588+191G= (n.588+191G=) c.1032+191G= (n.1032+191G=) c.651+191G= (n.651+191G=) c.234+191G= (n.234+191G=) | |
11 | g.2583737T>C | CA934462775 | KCNQ1 | c.771+192T>C (n.771+192T>C) c.588+192T>C (n.588+192T>C) c.1032+192T>C (n.1032+192T>C) c.651+192T>C (n.651+192T>C) c.234+192T>C (n.234+192T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583737T= | CA1948225579 | KCNQ1 | c.771+192T= (n.771+192T=) c.588+192T= (n.588+192T=) c.1032+192T= (n.1032+192T=) c.651+192T= (n.651+192T=) c.234+192T= (n.234+192T=) | |
11 | g.2583738C>A | CA1948225583 | KCNQ1 | c.771+193C>A (n.771+193C>A) c.588+193C>A (n.588+193C>A) c.1032+193C>A (n.1032+193C>A) c.651+193C>A (n.651+193C>A) c.234+193C>A (n.234+193C>A) | dbSNP |
11 | g.2583738C= | CA1948225581 | KCNQ1 | c.771+193C= (n.771+193C=) c.588+193C= (n.588+193C=) c.1032+193C= (n.1032+193C=) c.651+193C= (n.651+193C=) c.234+193C= (n.234+193C=) | |
11 | g.2583740C= | CA1948225584 | KCNQ1 | c.771+195C= (n.771+195C=) c.588+195C= (n.588+195C=) c.1032+195C= (n.1032+195C=) c.651+195C= (n.651+195C=) c.234+195C= (n.234+195C=) | |
11 | g.2583740C>T | CA216327744 | KCNQ1 | c.771+195C>T (n.771+195C>T) c.588+195C>T (n.588+195C>T) c.1032+195C>T (n.1032+195C>T) c.651+195C>T (n.651+195C>T) c.234+195C>T (n.234+195C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583742A= | CA1948225587 | KCNQ1 | c.771+197A= (n.771+197A=) c.588+197A= (n.588+197A=) c.1032+197A= (n.1032+197A=) c.651+197A= (n.651+197A=) c.234+197A= (n.234+197A=) | |
11 | g.2583742A>G | CA674983625 | KCNQ1 | c.771+197A>G (n.771+197A>G) c.588+197A>G (n.588+197A>G) c.1032+197A>G (n.1032+197A>G) c.651+197A>G (n.651+197A>G) c.234+197A>G (n.234+197A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583745G>A | CA2790193799 | KCNQ1 | c.771+200G>A (n.771+200G>A) c.588+200G>A (n.588+200G>A) c.1032+200G>A (n.1032+200G>A) c.651+200G>A (n.651+200G>A) c.234+200G>A (n.234+200G>A) | |
11 | g.2583748G= | CA1948225591 | KCNQ1 | c.771+203G= (n.771+203G=) c.588+203G= (n.588+203G=) c.1032+203G= (n.1032+203G=) c.651+203G= (n.651+203G=) c.234+203G= (n.234+203G=) | |
11 | g.2583748G>T | CA597110472 | KCNQ1 | c.771+203G>T (n.771+203G>T) c.588+203G>T (n.588+203G>T) c.1032+203G>T (n.1032+203G>T) c.651+203G>T (n.651+203G>T) c.234+203G>T (n.234+203G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583750C>T | CA2790193800 | KCNQ1 | c.771+205C>T (n.771+205C>T) c.588+205C>T (n.588+205C>T) c.1032+205C>T (n.1032+205C>T) c.651+205C>T (n.651+205C>T) c.234+205C>T (n.234+205C>T) | |
11 | g.2583752T>C | CA674983627 | KCNQ1 | c.771+207T>C (n.771+207T>C) c.588+207T>C (n.588+207T>C) c.1032+207T>C (n.1032+207T>C) c.651+207T>C (n.651+207T>C) c.234+207T>C (n.234+207T>C) | dbSNP |
11 | g.2583752T= | CA1948225592 | KCNQ1 | c.771+207T= (n.771+207T=) c.588+207T= (n.588+207T=) c.1032+207T= (n.1032+207T=) c.651+207T= (n.651+207T=) c.234+207T= (n.234+207T=) | |
11 | g.2583753T>C | CA597110473 | KCNQ1 | c.771+208T>C (n.771+208T>C) c.588+208T>C (n.588+208T>C) c.1032+208T>C (n.1032+208T>C) c.651+208T>C (n.651+208T>C) c.234+208T>C (n.234+208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583753T= | CA1948225593 | KCNQ1 | c.771+208T= (n.771+208T=) c.588+208T= (n.588+208T=) c.1032+208T= (n.1032+208T=) c.651+208T= (n.651+208T=) c.234+208T= (n.234+208T=) | |
11 | g.2583755_2583756delinsCA | CA1948225594 | KCNQ1 | c.771+210_771+211delinsCA (n.771+210_771+211delinsCA) c.588+210_588+211delinsCA (n.588+210_588+211delinsCA) c.1032+210_1032+211delinsCA (n.1032+210_1032+211delinsCA) c.651+210_651+211delinsCA (n.651+210_651+211delinsCA) c.234+210_234+211delinsCA (n.234+210_234+211delinsCA) | |
11 | g.2583756del | CA216327748 | KCNQ1 | c.771+211del (n.771+211del) c.588+211del (n.588+211del) c.1032+211del (n.1032+211del) c.651+211del (n.651+211del) c.234+211del (n.234+211del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583757G>C | CA2723229899 | KCNQ1 | c.771+212G>C (n.771+212G>C) c.588+212G>C (n.588+212G>C) c.1032+212G>C (n.1032+212G>C) c.651+212G>C (n.651+212G>C) c.234+212G>C (n.234+212G>C) | dbSNP |
11 | g.2583758G>A | CA674983636 | KCNQ1 | c.771+213G>A (n.771+213G>A) c.588+213G>A (n.588+213G>A) c.1032+213G>A (n.1032+213G>A) c.651+213G>A (n.651+213G>A) c.234+213G>A (n.234+213G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583758G= | CA1948225597 | KCNQ1 | c.771+213G= (n.771+213G=) c.588+213G= (n.588+213G=) c.1032+213G= (n.1032+213G=) c.651+213G= (n.651+213G=) c.234+213G= (n.234+213G=) | |
11 | g.2583760A= | CA1948225600 | KCNQ1 | c.771+215A= (n.771+215A=) c.588+215A= (n.588+215A=) c.1032+215A= (n.1032+215A=) c.651+215A= (n.651+215A=) c.234+215A= (n.234+215A=) | |
11 | g.2583760A>G | CA674983641 | KCNQ1 | c.771+215A>G (n.771+215A>G) c.588+215A>G (n.588+215A>G) c.1032+215A>G (n.1032+215A>G) c.651+215A>G (n.651+215A>G) c.234+215A>G (n.234+215A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583771C>A | CA1948225605 | KCNQ1 | c.771+226C>A (n.771+226C>A) c.588+226C>A (n.588+226C>A) c.1032+226C>A (n.1032+226C>A) c.651+226C>A (n.651+226C>A) c.234+226C>A (n.234+226C>A) | dbSNP |
11 | g.2583771C= | CA1948225604 | KCNQ1 | c.771+226C= (n.771+226C=) c.588+226C= (n.588+226C=) c.1032+226C= (n.1032+226C=) c.651+226C= (n.651+226C=) c.234+226C= (n.234+226C=) | |
11 | g.2583772A= | CA1948225610 | KCNQ1 | c.771+227A= (n.771+227A=) c.588+227A= (n.588+227A=) c.1032+227A= (n.1032+227A=) c.651+227A= (n.651+227A=) c.234+227A= (n.234+227A=) | |
11 | g.2583772A>C | CA1948225607 | KCNQ1 | c.771+227A>C (n.771+227A>C) c.588+227A>C (n.588+227A>C) c.1032+227A>C (n.1032+227A>C) c.651+227A>C (n.651+227A>C) c.234+227A>C (n.234+227A>C) | dbSNP |
11 | g.2583780G>A | CA1948225612 | KCNQ1 | c.771+235G>A (n.771+235G>A) c.588+235G>A (n.588+235G>A) c.1032+235G>A (n.1032+235G>A) c.651+235G>A (n.651+235G>A) c.234+235G>A (n.234+235G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583780G= | CA1948225611 | KCNQ1 | c.771+235G= (n.771+235G=) c.588+235G= (n.588+235G=) c.1032+235G= (n.1032+235G=) c.651+235G= (n.651+235G=) c.234+235G= (n.234+235G=) | |
11 | g.2583783G>A | CA216327752 | KCNQ1 | c.771+238G>A (n.771+238G>A) c.588+238G>A (n.588+238G>A) c.1032+238G>A (n.1032+238G>A) c.651+238G>A (n.651+238G>A) c.234+238G>A (n.234+238G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583783G= | CA1948225613 | KCNQ1 | c.771+238G= (n.771+238G=) c.588+238G= (n.588+238G=) c.1032+238G= (n.1032+238G=) c.651+238G= (n.651+238G=) c.234+238G= (n.234+238G=) | |
11 | g.2583783G>T | CA216327750 | KCNQ1 | c.771+238G>T (n.771+238G>T) c.588+238G>T (n.588+238G>T) c.1032+238G>T (n.1032+238G>T) c.651+238G>T (n.651+238G>T) c.234+238G>T (n.234+238G>T) | dbSNP |
11 | g.2583784C= | CA1948225614 | KCNQ1 | c.771+239C= (n.771+239C=) c.588+239C= (n.588+239C=) c.1032+239C= (n.1032+239C=) c.651+239C= (n.651+239C=) c.234+239C= (n.234+239C=) | |
11 | g.2583784C>T | CA216327759 | KCNQ1 | c.771+239C>T (n.771+239C>T) c.588+239C>T (n.588+239C>T) c.1032+239C>T (n.1032+239C>T) c.651+239C>T (n.651+239C>T) c.234+239C>T (n.234+239C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583786_2583790delinsGTGCA | CA1948225615 | KCNQ1 | c.771+241_771+245delinsGTGCA (n.771+241_771+245delinsGTGCA) c.588+241_588+245delinsGTGCA (n.588+241_588+245delinsGTGCA) c.1032+241_1032+245delinsGTGCA (n.1032+241_1032+245delinsGTGCA) c.651+241_651+245delinsGTGCA (n.651+241_651+245delinsGTGCA) c.234+241_234+245delinsGTGCA (n.234+241_234+245delinsGTGCA) | |
11 | g.2583787T>C | CA2723067092 | KCNQ1 | c.771+242T>C (n.771+242T>C) c.588+242T>C (n.588+242T>C) c.1032+242T>C (n.1032+242T>C) c.651+242T>C (n.651+242T>C) c.234+242T>C (n.234+242T>C) | dbSNP |
11 | g.2583787T>G | CA216327781 | KCNQ1 | c.771+242T>G (n.771+242T>G) c.588+242T>G (n.588+242T>G) c.1032+242T>G (n.1032+242T>G) c.651+242T>G (n.651+242T>G) c.234+242T>G (n.234+242T>G) | dbSNP |
11 | g.2583787T= | CA1948225616 | KCNQ1 | c.771+242T= (n.771+242T=) c.588+242T= (n.588+242T=) c.1032+242T= (n.1032+242T=) c.651+242T= (n.651+242T=) c.234+242T= (n.234+242T=) | |
11 | g.2583789_2583792del | CA216327772 | KCNQ1 | c.771+244_771+247del (n.771+244_771+247del) c.588+244_588+247del (n.588+244_588+247del) c.1032+244_1032+247del (n.1032+244_1032+247del) c.651+244_651+247del (n.651+244_651+247del) c.234+244_234+247del (n.234+244_234+247del) | dbSNP |
11 | g.2583788G>A | CA1948225619 | KCNQ1 | c.771+243G>A (n.771+243G>A) c.588+243G>A (n.588+243G>A) c.1032+243G>A (n.1032+243G>A) c.651+243G>A (n.651+243G>A) c.234+243G>A (n.234+243G>A) | dbSNP |
11 | g.2583788G= | CA1948225618 | KCNQ1 | c.771+243G= (n.771+243G=) c.588+243G= (n.588+243G=) c.1032+243G= (n.1032+243G=) c.651+243G= (n.651+243G=) c.234+243G= (n.234+243G=) | |
11 | g.2583790A= | CA1948225620 | KCNQ1 | c.771+245A= (n.771+245A=) c.588+245A= (n.588+245A=) c.1032+245A= (n.1032+245A=) c.651+245A= (n.651+245A=) c.234+245A= (n.234+245A=) | |
11 | g.2583790A>G | CA216327788 | KCNQ1 | c.771+245A>G (n.771+245A>G) c.588+245A>G (n.588+245A>G) c.1032+245A>G (n.1032+245A>G) c.651+245A>G (n.651+245A>G) c.234+245A>G (n.234+245A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583795C= | CA1948225622 | KCNQ1 | c.771+250C= (n.771+250C=) c.588+250C= (n.588+250C=) c.1032+250C= (n.1032+250C=) c.651+250C= (n.651+250C=) c.234+250C= (n.234+250C=) | |
11 | g.2583795C>T | CA216327801 | KCNQ1 | c.771+250C>T (n.771+250C>T) c.588+250C>T (n.588+250C>T) c.1032+250C>T (n.1032+250C>T) c.651+250C>T (n.651+250C>T) c.234+250C>T (n.234+250C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583796G>A | CA597110480 | KCNQ1 | c.771+251G>A (n.771+251G>A) c.588+251G>A (n.588+251G>A) c.1032+251G>A (n.1032+251G>A) c.651+251G>A (n.651+251G>A) c.234+251G>A (n.234+251G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583796G= | CA1948225623 | KCNQ1 | c.771+251G= (n.771+251G=) c.588+251G= (n.588+251G=) c.1032+251G= (n.1032+251G=) c.651+251G= (n.651+251G=) c.234+251G= (n.234+251G=) | |
11 | g.2583800T>C | CA2723109147 | KCNQ1 | c.771+255T>C (n.771+255T>C) c.588+255T>C (n.588+255T>C) c.1032+255T>C (n.1032+255T>C) c.651+255T>C (n.651+255T>C) c.234+255T>C (n.234+255T>C) | dbSNP |
11 | g.2583800T>G | CA1948225625 | KCNQ1 | c.771+255T>G (n.771+255T>G) c.588+255T>G (n.588+255T>G) c.1032+255T>G (n.1032+255T>G) c.651+255T>G (n.651+255T>G) c.234+255T>G (n.234+255T>G) | dbSNP |
11 | g.2583800T= | CA1948225624 | KCNQ1 | c.771+255T= (n.771+255T=) c.588+255T= (n.588+255T=) c.1032+255T= (n.1032+255T=) c.651+255T= (n.651+255T=) c.234+255T= (n.234+255T=) | |
11 | g.2583809G>A | CA216327810 | KCNQ1 | c.771+264G>A (n.771+264G>A) c.588+264G>A (n.588+264G>A) c.1032+264G>A (n.1032+264G>A) c.651+264G>A (n.651+264G>A) c.234+264G>A (n.234+264G>A) | dbSNP |
11 | g.2583809G= | CA1948225626 | KCNQ1 | c.771+264G= (n.771+264G=) c.588+264G= (n.588+264G=) c.1032+264G= (n.1032+264G=) c.651+264G= (n.651+264G=) c.234+264G= (n.234+264G=) | |
11 | g.2583810G>C | CA216327817 | KCNQ1 | c.771+265G>C (n.771+265G>C) c.588+265G>C (n.588+265G>C) c.1032+265G>C (n.1032+265G>C) c.651+265G>C (n.651+265G>C) c.234+265G>C (n.234+265G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.2583810G= | CA1948225628 | KCNQ1 | c.771+265G= (n.771+265G=) c.588+265G= (n.588+265G=) c.1032+265G= (n.1032+265G=) c.651+265G= (n.651+265G=) c.234+265G= (n.234+265G=) | |
11 | g.2583810G>T | CA1948225627 | KCNQ1 | c.771+265G>T (n.771+265G>T) c.588+265G>T (n.588+265G>T) c.1032+265G>T (n.1032+265G>T) c.651+265G>T (n.651+265G>T) c.234+265G>T (n.234+265G>T) | dbSNP |